Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132771A>CCA2609216301PCDH15c.1953+104T>G (n.1953+104T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2930+102C=
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n.2930+102C>A
 dbSNP
10g.54132774T>ACA207196152PCDH15c.1953+101A>T (n.1953+101A>T)
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n.2930+101A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132774T>GCA2721541096PCDH15c.1953+101A>C (n.1953+101A>C)
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n.2930+101A>C
 dbSNP
10g.54132774T=CA1910947197PCDH15c.1953+101A= (n.1953+101A=)
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n.2930+101A=
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n.2930+98C>G
 gnomAD v4
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n.2930+98C=
10g.54132777G>TCA207196159PCDH15c.1953+98C>A (n.1953+98C>A)
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c.-24-275514C>A (n.-24-275514C>A)
n.2930+98C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132778G>ACA2574550487PCDH15c.1953+97C>T (n.1953+97C>T)
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n.2930+97C>T
 gnomAD v4
10g.54132778G>CCA593498051PCDH15c.1953+97C>G (n.1953+97C>G)
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n.2930+97C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132778G=CA1910947204PCDH15c.1953+97C= (n.1953+97C=)
c.1917+97C= (n.1917+97C=)
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c.1932+97C= (n.1932+97C=)
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c.750+97C= (n.750+97C=)
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c.1784+20322C= (n.1784+20322C=)
c.-24-275515C= (n.-24-275515C=)
n.2930+97C=
10g.54132778G>TCA2609216305PCDH15c.1953+97C>A (n.1953+97C>A)
c.1917+97C>A (n.1917+97C>A)
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c.776+97C>A
c.1932+97C>A (n.1932+97C>A)
c.1806+97C>A (n.1806+97C>A)
c.1851+97C>A (n.1851+97C>A)
c.1305+62905C>A (n.1305+62905C>A)
c.1098+81158C>A (n.1098+81158C>A)
c.750+97C>A (n.750+97C>A)
c.876+184493C>A (n.876+184493C>A)
c.1784+20322C>A (n.1784+20322C>A)
c.-24-275515C>A (n.-24-275515C>A)
n.2930+97C>A
 gnomAD v4
10g.54132780T>ACA207196161PCDH15c.1953+95A>T (n.1953+95A>T)
c.1917+95A>T (n.1917+95A>T)
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c.776+95A>T
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c.1851+95A>T (n.1851+95A>T)
c.1305+62903A>T (n.1305+62903A>T)
c.1098+81156A>T (n.1098+81156A>T)
c.750+95A>T (n.750+95A>T)
c.876+184491A>T (n.876+184491A>T)
c.1784+20320A>T (n.1784+20320A>T)
c.-24-275517A>T (n.-24-275517A>T)
n.2930+95A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132780T>GCA2609216306PCDH15c.1953+95A>C (n.1953+95A>C)
c.1917+95A>C (n.1917+95A>C)
c.1938+95A>C (n.1938+95A>C)
c.776+95A>C
c.1932+95A>C (n.1932+95A>C)
c.1806+95A>C (n.1806+95A>C)
c.1851+95A>C (n.1851+95A>C)
c.1305+62903A>C (n.1305+62903A>C)
c.1098+81156A>C (n.1098+81156A>C)
c.750+95A>C (n.750+95A>C)
c.876+184491A>C (n.876+184491A>C)
c.1784+20320A>C (n.1784+20320A>C)
c.-24-275517A>C (n.-24-275517A>C)
n.2930+95A>C
 gnomAD v4
10g.54132780T=CA1910947206PCDH15c.1953+95A= (n.1953+95A=)
c.1917+95A= (n.1917+95A=)
c.1938+95A= (n.1938+95A=)
c.776+95A=
c.1932+95A= (n.1932+95A=)
c.1806+95A= (n.1806+95A=)
c.1851+95A= (n.1851+95A=)
c.1305+62903A= (n.1305+62903A=)
c.1098+81156A= (n.1098+81156A=)
c.750+95A= (n.750+95A=)
c.876+184491A= (n.876+184491A=)
c.1784+20320A= (n.1784+20320A=)
c.-24-275517A= (n.-24-275517A=)
n.2930+95A=
10g.54132782C>ACA2574550488PCDH15c.1953+93G>T (n.1953+93G>T)
c.1917+93G>T (n.1917+93G>T)
c.1938+93G>T (n.1938+93G>T)
c.776+93G>T
c.1932+93G>T (n.1932+93G>T)
c.1806+93G>T (n.1806+93G>T)
c.1851+93G>T (n.1851+93G>T)
c.1305+62901G>T (n.1305+62901G>T)
c.1098+81154G>T (n.1098+81154G>T)
c.750+93G>T (n.750+93G>T)
c.876+184489G>T (n.876+184489G>T)
c.1784+20318G>T (n.1784+20318G>T)
c.-24-275519G>T (n.-24-275519G>T)
n.2930+93G>T
 gnomAD v4
10g.54132782C>GCA2788043090PCDH15c.1953+93G>C (n.1953+93G>C)
c.1917+93G>C (n.1917+93G>C)
c.1938+93G>C (n.1938+93G>C)
c.776+93G>C
c.1932+93G>C (n.1932+93G>C)
c.1806+93G>C (n.1806+93G>C)
c.1851+93G>C (n.1851+93G>C)
c.1305+62901G>C (n.1305+62901G>C)
c.1098+81154G>C (n.1098+81154G>C)
c.750+93G>C (n.750+93G>C)
c.876+184489G>C (n.876+184489G>C)
c.1784+20318G>C (n.1784+20318G>C)
c.-24-275519G>C (n.-24-275519G>C)
n.2930+93G>C
10g.54132782C>TCA2721966588PCDH15c.1953+93G>A (n.1953+93G>A)
c.1917+93G>A (n.1917+93G>A)
c.1938+93G>A (n.1938+93G>A)
c.776+93G>A
c.1932+93G>A (n.1932+93G>A)
c.1806+93G>A (n.1806+93G>A)
c.1851+93G>A (n.1851+93G>A)
c.1305+62901G>A (n.1305+62901G>A)
c.1098+81154G>A (n.1098+81154G>A)
c.750+93G>A (n.750+93G>A)
c.876+184489G>A (n.876+184489G>A)
c.1784+20318G>A (n.1784+20318G>A)
c.-24-275519G>A (n.-24-275519G>A)
n.2930+93G>A
 dbSNP
10g.54132783T>CCA2609216307PCDH15c.1953+92A>G (n.1953+92A>G)
c.1917+92A>G (n.1917+92A>G)
c.1938+92A>G (n.1938+92A>G)
c.776+92A>G
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c.1305+62900A>G (n.1305+62900A>G)
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c.750+92A>G (n.750+92A>G)
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c.-24-275520A>G (n.-24-275520A>G)
n.2930+92A>G
 gnomAD v4
10g.54132784C>TCA2609216308PCDH15c.1953+91G>A (n.1953+91G>A)
c.1917+91G>A (n.1917+91G>A)
c.1938+91G>A (n.1938+91G>A)
c.776+91G>A
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c.1305+62899G>A (n.1305+62899G>A)
c.1098+81152G>A (n.1098+81152G>A)
c.750+91G>A (n.750+91G>A)
c.876+184487G>A (n.876+184487G>A)
c.1784+20316G>A (n.1784+20316G>A)
c.-24-275521G>A (n.-24-275521G>A)
n.2930+91G>A
 gnomAD v4
10g.54132785C>ACA593498054PCDH15c.1953+90G>T (n.1953+90G>T)
c.1917+90G>T (n.1917+90G>T)
c.1938+90G>T (n.1938+90G>T)
c.776+90G>T
c.1932+90G>T (n.1932+90G>T)
c.1806+90G>T (n.1806+90G>T)
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c.1305+62898G>T (n.1305+62898G>T)
c.1098+81151G>T (n.1098+81151G>T)
c.750+90G>T (n.750+90G>T)
c.876+184486G>T (n.876+184486G>T)
c.1784+20315G>T (n.1784+20315G>T)
c.-24-275522G>T (n.-24-275522G>T)
n.2930+90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132785C=CA1910947209PCDH15c.1953+90G= (n.1953+90G=)
c.1917+90G= (n.1917+90G=)
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c.776+90G=
c.1932+90G= (n.1932+90G=)
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c.1851+90G= (n.1851+90G=)
c.1305+62898G= (n.1305+62898G=)
c.1098+81151G= (n.1098+81151G=)
c.750+90G= (n.750+90G=)
c.876+184486G= (n.876+184486G=)
c.1784+20315G= (n.1784+20315G=)
c.-24-275522G= (n.-24-275522G=)
n.2930+90G=
10g.54132785C>GCA2609216309PCDH15c.1953+90G>C (n.1953+90G>C)
c.1917+90G>C (n.1917+90G>C)
c.1938+90G>C (n.1938+90G>C)
c.776+90G>C
c.1932+90G>C (n.1932+90G>C)
c.1806+90G>C (n.1806+90G>C)
c.1851+90G>C (n.1851+90G>C)
c.1305+62898G>C (n.1305+62898G>C)
c.1098+81151G>C (n.1098+81151G>C)
c.750+90G>C (n.750+90G>C)
c.876+184486G>C (n.876+184486G>C)
c.1784+20315G>C (n.1784+20315G>C)
c.-24-275522G>C (n.-24-275522G>C)
n.2930+90G>C
 gnomAD v4
10g.54132785C>TCA207196173PCDH15c.1953+90G>A (n.1953+90G>A)
c.1917+90G>A (n.1917+90G>A)
c.1938+90G>A (n.1938+90G>A)
c.776+90G>A
c.1932+90G>A (n.1932+90G>A)
c.1806+90G>A (n.1806+90G>A)
c.1851+90G>A (n.1851+90G>A)
c.1305+62898G>A (n.1305+62898G>A)
c.1098+81151G>A (n.1098+81151G>A)
c.750+90G>A (n.750+90G>A)
c.876+184486G>A (n.876+184486G>A)
c.1784+20315G>A (n.1784+20315G>A)
c.-24-275522G>A (n.-24-275522G>A)
n.2930+90G>A
 dbSNP
10g.54132786C>TCA2609216310PCDH15c.1953+89G>A (n.1953+89G>A)
c.1917+89G>A (n.1917+89G>A)
c.1938+89G>A (n.1938+89G>A)
c.776+89G>A
c.1932+89G>A (n.1932+89G>A)
c.1806+89G>A (n.1806+89G>A)
c.1851+89G>A (n.1851+89G>A)
c.1305+62897G>A (n.1305+62897G>A)
c.1098+81150G>A (n.1098+81150G>A)
c.750+89G>A (n.750+89G>A)
c.876+184485G>A (n.876+184485G>A)
c.1784+20314G>A (n.1784+20314G>A)
c.-24-275523G>A (n.-24-275523G>A)
n.2930+89G>A
 gnomAD v4
10g.54132789C>ACA2499356591PCDH15c.1953+86G>T (n.1953+86G>T)
c.1917+86G>T (n.1917+86G>T)
c.1938+86G>T (n.1938+86G>T)
c.776+86G>T
c.1932+86G>T (n.1932+86G>T)
c.1806+86G>T (n.1806+86G>T)
c.1851+86G>T (n.1851+86G>T)
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c.1098+81147G>T (n.1098+81147G>T)
c.750+86G>T (n.750+86G>T)
c.876+184482G>T (n.876+184482G>T)
c.1784+20311G>T (n.1784+20311G>T)
c.-24-275526G>T (n.-24-275526G>T)
n.2930+86G>T
10g.54132789C=CA1910947211PCDH15c.1953+86G= (n.1953+86G=)
c.1917+86G= (n.1917+86G=)
c.1938+86G= (n.1938+86G=)
c.776+86G=
c.1932+86G= (n.1932+86G=)
c.1806+86G= (n.1806+86G=)
c.1851+86G= (n.1851+86G=)
c.1305+62894G= (n.1305+62894G=)
c.1098+81147G= (n.1098+81147G=)
c.750+86G= (n.750+86G=)
c.876+184482G= (n.876+184482G=)
c.1784+20311G= (n.1784+20311G=)
c.-24-275526G= (n.-24-275526G=)
n.2930+86G=
10g.54132789C>TCA666507516PCDH15c.1953+86G>A (n.1953+86G>A)
c.1917+86G>A (n.1917+86G>A)
c.1938+86G>A (n.1938+86G>A)
c.776+86G>A
c.1932+86G>A (n.1932+86G>A)
c.1806+86G>A (n.1806+86G>A)
c.1851+86G>A (n.1851+86G>A)
c.1305+62894G>A (n.1305+62894G>A)
c.1098+81147G>A (n.1098+81147G>A)
c.750+86G>A (n.750+86G>A)
c.876+184482G>A (n.876+184482G>A)
c.1784+20311G>A (n.1784+20311G>A)
c.-24-275526G>A (n.-24-275526G>A)
n.2930+86G>A
 dbSNP
10g.54132790A=CA1910947212PCDH15c.1953+85T= (n.1953+85T=)
c.1917+85T= (n.1917+85T=)
c.1938+85T= (n.1938+85T=)
c.776+85T=
c.1932+85T= (n.1932+85T=)
c.1806+85T= (n.1806+85T=)
c.1851+85T= (n.1851+85T=)
c.1305+62893T= (n.1305+62893T=)
c.1098+81146T= (n.1098+81146T=)
c.750+85T= (n.750+85T=)
c.876+184481T= (n.876+184481T=)
c.1784+20310T= (n.1784+20310T=)
c.-24-275527T= (n.-24-275527T=)
n.2930+85T=
10g.54132790A>GCA928547912PCDH15c.1953+85T>C (n.1953+85T>C)
c.1917+85T>C (n.1917+85T>C)
c.1938+85T>C (n.1938+85T>C)
c.776+85T>C
c.1932+85T>C (n.1932+85T>C)
c.1806+85T>C (n.1806+85T>C)
c.1851+85T>C (n.1851+85T>C)
c.1305+62893T>C (n.1305+62893T>C)
c.1098+81146T>C (n.1098+81146T>C)
c.750+85T>C (n.750+85T>C)
c.876+184481T>C (n.876+184481T>C)
c.1784+20310T>C (n.1784+20310T>C)
c.-24-275527T>C (n.-24-275527T>C)
n.2930+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132791T>ACA1910947215PCDH15c.1953+84A>T (n.1953+84A>T)
c.1917+84A>T (n.1917+84A>T)
c.1938+84A>T (n.1938+84A>T)
c.776+84A>T
c.1932+84A>T (n.1932+84A>T)
c.1806+84A>T (n.1806+84A>T)
c.1851+84A>T (n.1851+84A>T)
c.1305+62892A>T (n.1305+62892A>T)
c.1098+81145A>T (n.1098+81145A>T)
c.750+84A>T (n.750+84A>T)
c.876+184480A>T (n.876+184480A>T)
c.1784+20309A>T (n.1784+20309A>T)
c.-24-275528A>T (n.-24-275528A>T)
n.2930+84A>T
 dbSNP
10g.54132791T>CCA928547927PCDH15c.1953+84A>G (n.1953+84A>G)
c.1917+84A>G (n.1917+84A>G)
c.1938+84A>G (n.1938+84A>G)
c.776+84A>G
c.1932+84A>G (n.1932+84A>G)
c.1806+84A>G (n.1806+84A>G)
c.1851+84A>G (n.1851+84A>G)
c.1305+62892A>G (n.1305+62892A>G)
c.1098+81145A>G (n.1098+81145A>G)
c.750+84A>G (n.750+84A>G)
c.876+184480A>G (n.876+184480A>G)
c.1784+20309A>G (n.1784+20309A>G)
c.-24-275528A>G (n.-24-275528A>G)
n.2930+84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132791T=CA1910947214PCDH15c.1953+84A= (n.1953+84A=)
c.1917+84A= (n.1917+84A=)
c.1938+84A= (n.1938+84A=)
c.776+84A=
c.1932+84A= (n.1932+84A=)
c.1806+84A= (n.1806+84A=)
c.1851+84A= (n.1851+84A=)
c.1305+62892A= (n.1305+62892A=)
c.1098+81145A= (n.1098+81145A=)
c.750+84A= (n.750+84A=)
c.876+184480A= (n.876+184480A=)
c.1784+20309A= (n.1784+20309A=)
c.-24-275528A= (n.-24-275528A=)
n.2930+84A=
10g.54132793C>ACA2609216311PCDH15c.1953+82G>T (n.1953+82G>T)
c.1917+82G>T (n.1917+82G>T)
c.1938+82G>T (n.1938+82G>T)
c.776+82G>T
c.1932+82G>T (n.1932+82G>T)
c.1806+82G>T (n.1806+82G>T)
c.1851+82G>T (n.1851+82G>T)
c.1305+62890G>T (n.1305+62890G>T)
c.1098+81143G>T (n.1098+81143G>T)
c.750+82G>T (n.750+82G>T)
c.876+184478G>T (n.876+184478G>T)
c.1784+20307G>T (n.1784+20307G>T)
c.-24-275530G>T (n.-24-275530G>T)
n.2930+82G>T
 gnomAD v4
10g.54132793C>TCA2609216312PCDH15c.1953+82G>A (n.1953+82G>A)
c.1917+82G>A (n.1917+82G>A)
c.1938+82G>A (n.1938+82G>A)
c.776+82G>A
c.1932+82G>A (n.1932+82G>A)
c.1806+82G>A (n.1806+82G>A)
c.1851+82G>A (n.1851+82G>A)
c.1305+62890G>A (n.1305+62890G>A)
c.1098+81143G>A (n.1098+81143G>A)
c.750+82G>A (n.750+82G>A)
c.876+184478G>A (n.876+184478G>A)
c.1784+20307G>A (n.1784+20307G>A)
c.-24-275530G>A (n.-24-275530G>A)
n.2930+82G>A
 gnomAD v4
10g.54132795C>ACA2609216314PCDH15c.1953+80G>T (n.1953+80G>T)
c.1917+80G>T (n.1917+80G>T)
c.1938+80G>T (n.1938+80G>T)
c.776+80G>T
c.1932+80G>T (n.1932+80G>T)
c.1806+80G>T (n.1806+80G>T)
c.1851+80G>T (n.1851+80G>T)
c.1305+62888G>T (n.1305+62888G>T)
c.1098+81141G>T (n.1098+81141G>T)
c.750+80G>T (n.750+80G>T)
c.876+184476G>T (n.876+184476G>T)
c.1784+20305G>T (n.1784+20305G>T)
c.-24-275532G>T (n.-24-275532G>T)
n.2930+80G>T
 gnomAD v4
10g.54132797_54132827delCA2609216313PCDH15c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del)
c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del)
c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del)
c.776+50_776+80del
c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del)
c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del)
c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del)
c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del)
c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del)
c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del)
c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del)
c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del)
c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del)
n.2930+50_2930+80del
 gnomAD v4
10g.54132796A=CA1910947217PCDH15c.1953+79T= (n.1953+79T=)
c.1917+79T= (n.1917+79T=)
c.1938+79T= (n.1938+79T=)
c.776+79T=
c.1932+79T= (n.1932+79T=)
c.1806+79T= (n.1806+79T=)
c.1851+79T= (n.1851+79T=)
c.1305+62887T= (n.1305+62887T=)
c.1098+81140T= (n.1098+81140T=)
c.750+79T= (n.750+79T=)
c.876+184475T= (n.876+184475T=)
c.1784+20304T= (n.1784+20304T=)
c.-24-275533T= (n.-24-275533T=)
n.2930+79T=
10g.54132796A>CCA207196193PCDH15c.1953+79T>G (n.1953+79T>G)
c.1917+79T>G (n.1917+79T>G)
c.1938+79T>G (n.1938+79T>G)
c.776+79T>G
c.1932+79T>G (n.1932+79T>G)
c.1806+79T>G (n.1806+79T>G)
c.1851+79T>G (n.1851+79T>G)
c.1305+62887T>G (n.1305+62887T>G)
c.1098+81140T>G (n.1098+81140T>G)
c.750+79T>G (n.750+79T>G)
c.876+184475T>G (n.876+184475T>G)
c.1784+20304T>G (n.1784+20304T>G)
c.-24-275533T>G (n.-24-275533T>G)
n.2930+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132799_54132804delCA2609216315PCDH15c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del)
c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del)
c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del)
c.776+74_776+79del
c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del)
c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del)
c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del)
c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del)
c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del)
c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del)
c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del)
c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del)
c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del)
n.2930+74_2930+79del
 gnomAD v4
10g.54132797A>TCA2609216316PCDH15c.1953+78T>A (n.1953+78T>A)
c.1917+78T>A (n.1917+78T>A)
c.1938+78T>A (n.1938+78T>A)
c.776+78T>A
c.1932+78T>A (n.1932+78T>A)
c.1806+78T>A (n.1806+78T>A)
c.1851+78T>A (n.1851+78T>A)
c.1305+62886T>A (n.1305+62886T>A)
c.1098+81139T>A (n.1098+81139T>A)
c.750+78T>A (n.750+78T>A)
c.876+184474T>A (n.876+184474T>A)
c.1784+20303T>A (n.1784+20303T>A)
c.-24-275534T>A (n.-24-275534T>A)
n.2930+78T>A
 gnomAD v4
10g.54132798A=CA1910947220PCDH15c.1953+77T= (n.1953+77T=)
c.1917+77T= (n.1917+77T=)
c.1938+77T= (n.1938+77T=)
c.776+77T=
c.1932+77T= (n.1932+77T=)
c.1806+77T= (n.1806+77T=)
c.1851+77T= (n.1851+77T=)
c.1305+62885T= (n.1305+62885T=)
c.1098+81138T= (n.1098+81138T=)
c.750+77T= (n.750+77T=)
c.876+184473T= (n.876+184473T=)
c.1784+20302T= (n.1784+20302T=)
c.-24-275535T= (n.-24-275535T=)
n.2930+77T=
10g.54132798A>TCA207196201PCDH15c.1953+77T>A (n.1953+77T>A)
c.1917+77T>A (n.1917+77T>A)
c.1938+77T>A (n.1938+77T>A)
c.776+77T>A
c.1932+77T>A (n.1932+77T>A)
c.1806+77T>A (n.1806+77T>A)
c.1851+77T>A (n.1851+77T>A)
c.1305+62885T>A (n.1305+62885T>A)
c.1098+81138T>A (n.1098+81138T>A)
c.750+77T>A (n.750+77T>A)
c.876+184473T>A (n.876+184473T>A)
c.1784+20302T>A (n.1784+20302T>A)
c.-24-275535T>A (n.-24-275535T>A)
n.2930+77T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132799T>CCA2609216317PCDH15c.1953+76A>G (n.1953+76A>G)
c.1917+76A>G (n.1917+76A>G)
c.1938+76A>G (n.1938+76A>G)
c.776+76A>G
c.1932+76A>G (n.1932+76A>G)
c.1806+76A>G (n.1806+76A>G)
c.1851+76A>G (n.1851+76A>G)
c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G)
c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G)
c.750+76A>G (n.750+76A>G)
c.876+184472A>G (n.876+184472A>G)
c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G)
c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G)
n.2930+76A>G
 gnomAD v4
10g.54132800A=CA1910947221PCDH15c.1953+75T= (n.1953+75T=)
c.1917+75T= (n.1917+75T=)
c.1938+75T= (n.1938+75T=)
c.776+75T=
c.1932+75T= (n.1932+75T=)
c.1806+75T= (n.1806+75T=)
c.1851+75T= (n.1851+75T=)
c.1305+62883T= (n.1305+62883T=)
c.1098+81136T= (n.1098+81136T=)
c.750+75T= (n.750+75T=)
c.876+184471T= (n.876+184471T=)
c.1784+20300T= (n.1784+20300T=)
c.-24-275537T= (n.-24-275537T=)
n.2930+75T=
10g.54132800A>GCA1910947222PCDH15c.1953+75T>C (n.1953+75T>C)
c.1917+75T>C (n.1917+75T>C)
c.1938+75T>C (n.1938+75T>C)
c.776+75T>C
c.1932+75T>C (n.1932+75T>C)
c.1806+75T>C (n.1806+75T>C)
c.1851+75T>C (n.1851+75T>C)
c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C)
c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C)
c.750+75T>C (n.750+75T>C)
c.876+184471T>C (n.876+184471T>C)
c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C)
c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C)
n.2930+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132801T>ACA2609216318PCDH15c.1953+74A>T (n.1953+74A>T)
c.1917+74A>T (n.1917+74A>T)
c.1938+74A>T (n.1938+74A>T)
c.776+74A>T
c.1932+74A>T (n.1932+74A>T)
c.1806+74A>T (n.1806+74A>T)
c.1851+74A>T (n.1851+74A>T)
c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T)
c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T)
c.750+74A>T (n.750+74A>T)
c.876+184470A>T (n.876+184470A>T)
c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T)
c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T)
n.2930+74A>T
 gnomAD v4
10g.54132805C>GCA2788043091PCDH15c.1953+70G>C (n.1953+70G>C)
c.1917+70G>C (n.1917+70G>C)
c.1938+70G>C (n.1938+70G>C)
c.776+70G>C
c.1932+70G>C (n.1932+70G>C)
c.1806+70G>C (n.1806+70G>C)
c.1851+70G>C (n.1851+70G>C)
c.1305+62878G>C (n.1305+62878G>C)
c.1098+81131G>C (n.1098+81131G>C)
c.750+70G>C (n.750+70G>C)
c.876+184466G>C (n.876+184466G>C)
c.1784+20295G>C (n.1784+20295G>C)
c.-24-275542G>C (n.-24-275542G>C)
n.2930+70G>C
10g.54132805C>TCA2609216319PCDH15c.1953+70G>A (n.1953+70G>A)
c.1917+70G>A (n.1917+70G>A)
c.1938+70G>A (n.1938+70G>A)
c.776+70G>A
c.1932+70G>A (n.1932+70G>A)
c.1806+70G>A (n.1806+70G>A)
c.1851+70G>A (n.1851+70G>A)
c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A)
c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A)
c.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.876+184466G>A (n.876+184466G>A)
c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A)
c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A)
n.2930+70G>A
 gnomAD v4
10g.54132807C=CA1910947223PCDH15c.1953+68G= (n.1953+68G=)
c.1917+68G= (n.1917+68G=)
c.1938+68G= (n.1938+68G=)
c.776+68G=
c.1932+68G= (n.1932+68G=)
c.1806+68G= (n.1806+68G=)
c.1851+68G= (n.1851+68G=)
c.1305+62876G= (n.1305+62876G=)
c.1098+81129G= (n.1098+81129G=)
c.750+68G= (n.750+68G=)
c.876+184464G= (n.876+184464G=)
c.1784+20293G= (n.1784+20293G=)
c.-24-275544G= (n.-24-275544G=)
n.2930+68G=
10g.54132807C>GCA2609216320PCDH15c.1953+68G>C (n.1953+68G>C)
c.1917+68G>C (n.1917+68G>C)
c.1938+68G>C (n.1938+68G>C)
c.776+68G>C
c.1932+68G>C (n.1932+68G>C)
c.1806+68G>C (n.1806+68G>C)
c.1851+68G>C (n.1851+68G>C)
c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C)
c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C)
c.750+68G>C (n.750+68G>C)
c.876+184464G>C (n.876+184464G>C)
c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C)
c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C)
n.2930+68G>C
 gnomAD v4
10g.54132807C>TCA928547935PCDH15c.1953+68G>A (n.1953+68G>A)
c.1917+68G>A (n.1917+68G>A)
c.1938+68G>A (n.1938+68G>A)
c.776+68G>A
c.1932+68G>A (n.1932+68G>A)
c.1806+68G>A (n.1806+68G>A)
c.1851+68G>A (n.1851+68G>A)
c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A)
c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A)
c.750+68G>A (n.750+68G>A)
c.876+184464G>A (n.876+184464G>A)
c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A)
c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A)
n.2930+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132809T>ACA2609216321PCDH15c.1953+66A>T (n.1953+66A>T)
c.1917+66A>T (n.1917+66A>T)
c.1938+66A>T (n.1938+66A>T)
c.776+66A>T
c.1932+66A>T (n.1932+66A>T)
c.1806+66A>T (n.1806+66A>T)
c.1851+66A>T (n.1851+66A>T)
c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T)
c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T)
c.750+66A>T (n.750+66A>T)
c.876+184462A>T (n.876+184462A>T)
c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T)
c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T)
n.2930+66A>T
 gnomAD v4
10g.54132809T>CCA2609216322PCDH15c.1953+66A>G (n.1953+66A>G)
c.1917+66A>G (n.1917+66A>G)
c.1938+66A>G (n.1938+66A>G)
c.776+66A>G
c.1932+66A>G (n.1932+66A>G)
c.1806+66A>G (n.1806+66A>G)
c.1851+66A>G (n.1851+66A>G)
c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G)
c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G)
c.750+66A>G (n.750+66A>G)
c.876+184462A>G (n.876+184462A>G)
c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G)
c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G)
n.2930+66A>G
 gnomAD v4
10g.54132811A>CCA2609216323PCDH15c.1953+64T>G (n.1953+64T>G)
c.1917+64T>G (n.1917+64T>G)
c.1938+64T>G (n.1938+64T>G)
c.776+64T>G
c.1932+64T>G (n.1932+64T>G)
c.1806+64T>G (n.1806+64T>G)
c.1851+64T>G (n.1851+64T>G)
c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G)
c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G)
c.750+64T>G (n.750+64T>G)
c.876+184460T>G (n.876+184460T>G)
c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G)
c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G)
n.2930+64T>G
 gnomAD v4
10g.54132814T>GCA2609216324PCDH15c.1953+61A>C (n.1953+61A>C)
c.1917+61A>C (n.1917+61A>C)
c.1938+61A>C (n.1938+61A>C)
c.776+61A>C
c.1932+61A>C (n.1932+61A>C)
c.1806+61A>C (n.1806+61A>C)
c.1851+61A>C (n.1851+61A>C)
c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C)
c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C)
c.750+61A>C (n.750+61A>C)
c.876+184457A>C (n.876+184457A>C)
c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C)
c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C)
n.2930+61A>C
 gnomAD v4
10g.54132815G>ACA2609216325PCDH15c.1953+60C>T (n.1953+60C>T)
c.1917+60C>T (n.1917+60C>T)
c.1938+60C>T (n.1938+60C>T)
c.776+60C>T
c.1932+60C>T (n.1932+60C>T)
c.1806+60C>T (n.1806+60C>T)
c.1851+60C>T (n.1851+60C>T)
c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T)
c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T)
c.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.876+184456C>T (n.876+184456C>T)
c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T)
c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T)
n.2930+60C>T
 gnomAD v4
10g.54132815G>TCA2609216326PCDH15c.1953+60C>A (n.1953+60C>A)
c.1917+60C>A (n.1917+60C>A)
c.1938+60C>A (n.1938+60C>A)
c.776+60C>A
c.1932+60C>A (n.1932+60C>A)
c.1806+60C>A (n.1806+60C>A)
c.1851+60C>A (n.1851+60C>A)
c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A)
c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A)
c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.876+184456C>A (n.876+184456C>A)
c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A)
c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A)
n.2930+60C>A
 gnomAD v4
10g.54132816C>ACA1910947226PCDH15c.1953+59G>T (n.1953+59G>T)
c.1917+59G>T (n.1917+59G>T)
c.1938+59G>T (n.1938+59G>T)
c.776+59G>T
c.1932+59G>T (n.1932+59G>T)
c.1806+59G>T (n.1806+59G>T)
c.1851+59G>T (n.1851+59G>T)
c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T)
c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T)
c.750+59G>T (n.750+59G>T)
c.876+184455G>T (n.876+184455G>T)
c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T)
c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T)
n.2930+59G>T
 dbSNP
10g.54132816C=CA1910947225PCDH15c.1953+59G= (n.1953+59G=)
c.1917+59G= (n.1917+59G=)
c.1938+59G= (n.1938+59G=)
c.776+59G=
c.1932+59G= (n.1932+59G=)
c.1806+59G= (n.1806+59G=)
c.1851+59G= (n.1851+59G=)
c.1305+62867G= (n.1305+62867G=)
c.1098+81120G= (n.1098+81120G=)
c.750+59G= (n.750+59G=)
c.876+184455G= (n.876+184455G=)
c.1784+20284G= (n.1784+20284G=)
c.-24-275553G= (n.-24-275553G=)
n.2930+59G=
10g.54132816C>GCA1910947227PCDH15c.1953+59G>C (n.1953+59G>C)
c.1917+59G>C (n.1917+59G>C)
c.1938+59G>C (n.1938+59G>C)
c.776+59G>C
c.1932+59G>C (n.1932+59G>C)
c.1806+59G>C (n.1806+59G>C)
c.1851+59G>C (n.1851+59G>C)
c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C)
c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C)
c.750+59G>C (n.750+59G>C)
c.876+184455G>C (n.876+184455G>C)
c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C)
c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C)
n.2930+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132816C>TCA2788043092PCDH15c.1953+59G>A (n.1953+59G>A)
c.1917+59G>A (n.1917+59G>A)
c.1938+59G>A (n.1938+59G>A)
c.776+59G>A
c.1932+59G>A (n.1932+59G>A)
c.1806+59G>A (n.1806+59G>A)
c.1851+59G>A (n.1851+59G>A)
c.1305+62867G>A (n.1305+62867G>A)
c.1098+81120G>A (n.1098+81120G>A)
c.750+59G>A (n.750+59G>A)
c.876+184455G>A (n.876+184455G>A)
c.1784+20284G>A (n.1784+20284G>A)
c.-24-275553G>A (n.-24-275553G>A)
n.2930+59G>A
10g.54132817C>ACA653315668PCDH15c.1953+58G>T (n.1953+58G>T)
c.1917+58G>T (n.1917+58G>T)
c.1938+58G>T (n.1938+58G>T)
c.776+58G>T
c.1932+58G>T (n.1932+58G>T)
c.1806+58G>T (n.1806+58G>T)
c.1851+58G>T (n.1851+58G>T)
c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T)
c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T)
c.750+58G>T (n.750+58G>T)
c.876+184454G>T (n.876+184454G>T)
c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T)
c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T)
n.2930+58G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54132818A=CA1910947229PCDH15c.1953+57T= (n.1953+57T=)
c.1917+57T= (n.1917+57T=)
c.1938+57T= (n.1938+57T=)
c.776+57T=
c.1932+57T= (n.1932+57T=)
c.1806+57T= (n.1806+57T=)
c.1851+57T= (n.1851+57T=)
c.1305+62865T= (n.1305+62865T=)
c.1098+81118T= (n.1098+81118T=)
c.750+57T= (n.750+57T=)
c.876+184453T= (n.876+184453T=)
c.1784+20282T= (n.1784+20282T=)
c.-24-275555T= (n.-24-275555T=)
n.2930+57T=
10g.54132818A>CCA1910947230PCDH15c.1953+57T>G (n.1953+57T>G)
c.1917+57T>G (n.1917+57T>G)
c.1938+57T>G (n.1938+57T>G)
c.776+57T>G
c.1932+57T>G (n.1932+57T>G)
c.1806+57T>G (n.1806+57T>G)
c.1851+57T>G (n.1851+57T>G)
c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G)
c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G)
c.750+57T>G (n.750+57T>G)
c.876+184453T>G (n.876+184453T>G)
c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G)
c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G)
n.2930+57T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132820G>CCA928547936PCDH15c.1953+55C>G (n.1953+55C>G)
c.1917+55C>G (n.1917+55C>G)
c.1938+55C>G (n.1938+55C>G)
c.776+55C>G
c.1932+55C>G (n.1932+55C>G)
c.1806+55C>G (n.1806+55C>G)
c.1851+55C>G (n.1851+55C>G)
c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G)
c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G)
c.750+55C>G (n.750+55C>G)
c.876+184451C>G (n.876+184451C>G)
c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G)
c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G)
n.2930+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132820G=CA1910947232PCDH15c.1953+55C= (n.1953+55C=)
c.1917+55C= (n.1917+55C=)
c.1938+55C= (n.1938+55C=)
c.776+55C=
c.1932+55C= (n.1932+55C=)
c.1806+55C= (n.1806+55C=)
c.1851+55C= (n.1851+55C=)
c.1305+62863C= (n.1305+62863C=)
c.1098+81116C= (n.1098+81116C=)
c.750+55C= (n.750+55C=)
c.876+184451C= (n.876+184451C=)
c.1784+20280C= (n.1784+20280C=)
c.-24-275557C= (n.-24-275557C=)
n.2930+55C=
10g.54132820G>TCA2609216327PCDH15c.1953+55C>A (n.1953+55C>A)
c.1917+55C>A (n.1917+55C>A)
c.1938+55C>A (n.1938+55C>A)
c.776+55C>A
c.1932+55C>A (n.1932+55C>A)
c.1806+55C>A (n.1806+55C>A)
c.1851+55C>A (n.1851+55C>A)
c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A)
c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A)
c.750+55C>A (n.750+55C>A)
c.876+184451C>A (n.876+184451C>A)
c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A)
c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A)
n.2930+55C>A
 gnomAD v4
10g.54132821C>ACA2609216328PCDH15c.1953+54G>T (n.1953+54G>T)
c.1917+54G>T (n.1917+54G>T)
c.1938+54G>T (n.1938+54G>T)
c.776+54G>T
c.1932+54G>T (n.1932+54G>T)
c.1806+54G>T (n.1806+54G>T)
c.1851+54G>T (n.1851+54G>T)
c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T)
c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T)
c.750+54G>T (n.750+54G>T)
c.876+184450G>T (n.876+184450G>T)
c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T)
c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T)
n.2930+54G>T
 gnomAD v4
10g.54132821C=CA1910947234PCDH15c.1953+54G= (n.1953+54G=)
c.1917+54G= (n.1917+54G=)
c.1938+54G= (n.1938+54G=)
c.776+54G=
c.1932+54G= (n.1932+54G=)
c.1806+54G= (n.1806+54G=)
c.1851+54G= (n.1851+54G=)
c.1305+62862G= (n.1305+62862G=)
c.1098+81115G= (n.1098+81115G=)
c.750+54G= (n.750+54G=)
c.876+184450G= (n.876+184450G=)
c.1784+20279G= (n.1784+20279G=)
c.-24-275558G= (n.-24-275558G=)
n.2930+54G=
10g.54132821C>GCA2503710111PCDH15c.1953+54G>C (n.1953+54G>C)
c.1917+54G>C (n.1917+54G>C)
c.1938+54G>C (n.1938+54G>C)
c.776+54G>C
c.1932+54G>C (n.1932+54G>C)
c.1806+54G>C (n.1806+54G>C)
c.1851+54G>C (n.1851+54G>C)
c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C)
c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C)
c.750+54G>C (n.750+54G>C)
c.876+184450G>C (n.876+184450G>C)
c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C)
c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C)
n.2930+54G>C
10g.54132821C>TCA593498056PCDH15c.1953+54G>A (n.1953+54G>A)
c.1917+54G>A (n.1917+54G>A)
c.1938+54G>A (n.1938+54G>A)
c.776+54G>A
c.1932+54G>A (n.1932+54G>A)
c.1806+54G>A (n.1806+54G>A)
c.1851+54G>A (n.1851+54G>A)
c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A)
c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A)
c.750+54G>A (n.750+54G>A)
c.876+184450G>A (n.876+184450G>A)
c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A)
c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A)
n.2930+54G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132824G>ACA2609216329PCDH15c.1953+51C>T (n.1953+51C>T)
c.1917+51C>T (n.1917+51C>T)
c.1938+51C>T (n.1938+51C>T)
c.776+51C>T
c.1932+51C>T (n.1932+51C>T)
c.1806+51C>T (n.1806+51C>T)
c.1851+51C>T (n.1851+51C>T)
c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T)
c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T)
c.750+51C>T (n.750+51C>T)
c.876+184447C>T (n.876+184447C>T)
c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T)
c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T)
n.2930+51C>T
 gnomAD v4
10g.54132825T>CCA207196206PCDH15c.1953+50A>G (n.1953+50A>G)
c.1917+50A>G (n.1917+50A>G)
c.1938+50A>G (n.1938+50A>G)
c.776+50A>G
c.1932+50A>G (n.1932+50A>G)
c.1806+50A>G (n.1806+50A>G)
c.1851+50A>G (n.1851+50A>G)
c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G)
c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G)
c.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.876+184446A>G (n.876+184446A>G)
c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G)
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n.2930+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132825T=CA1910947236PCDH15c.1953+50A= (n.1953+50A=)
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n.2930+48_2930+50del
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n.2930+49G>C
 gnomAD v4
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n.2930+47G>A
 gnomAD v4
10g.54132829_54132830insGCA2551380724PCDH15c.1953+45_1953+46insC (n.1953+45_1953+46insC)
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c.-24-275567_-24-275566insC (n.-24-275567_-24-275566insC)
n.2930+45_2930+46insC
10g.54132830T>CCA2512193690PCDH15c.1953+45A>G (n.1953+45A>G)
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n.2930+45A>G
10g.54132830T>GCA2609216332PCDH15c.1953+45A>C (n.1953+45A>C)
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n.2930+45A>C
 gnomAD v4
10g.54132831T>CCA2609216333PCDH15c.1953+44A>G (n.1953+44A>G)
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n.2930+44A>G
 gnomAD v4
10g.54132832A>TCA2609216334PCDH15c.1953+43T>A (n.1953+43T>A)
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c.776+43T>A
c.1932+43T>A (n.1932+43T>A)
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n.2930+43T>A
 gnomAD v4
10g.54132833G=CA1910947239PCDH15c.1953+42C= (n.1953+42C=)
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n.2930+42C=
10g.54132833G>TCA207196216PCDH15c.1953+42C>A (n.1953+42C>A)
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c.776+42C>A
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c.-24-275570C>A (n.-24-275570C>A)
n.2930+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132834A=CA1910947243PCDH15c.1953+41T= (n.1953+41T=)
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c.776+41T=
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c.1784+20266T= (n.1784+20266T=)
c.-24-275571T= (n.-24-275571T=)
n.2930+41T=
10g.54132834A>GCA5506214PCDH15c.1953+41T>C (n.1953+41T>C)
c.1917+41T>C (n.1917+41T>C)
c.1938+41T>C (n.1938+41T>C)
c.776+41T>C
c.1932+41T>C (n.1932+41T>C)
c.1806+41T>C (n.1806+41T>C)
c.1851+41T>C (n.1851+41T>C)
c.1305+62849T>C (n.1305+62849T>C)
c.1098+81102T>C (n.1098+81102T>C)
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c.-24-275571T>C (n.-24-275571T>C)
n.2930+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132835A>TCA2609216335PCDH15c.1953+40T>A (n.1953+40T>A)
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c.776+40T>A
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c.1806+40T>A (n.1806+40T>A)
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c.1305+62848T>A (n.1305+62848T>A)
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c.-24-275572T>A (n.-24-275572T>A)
n.2930+40T>A
 gnomAD v4
10g.54132836T>CCA2522164168PCDH15c.1953+39A>G (n.1953+39A>G)
c.1917+39A>G (n.1917+39A>G)
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c.776+39A>G
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c.1305+62847A>G (n.1305+62847A>G)
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n.2930+39A>G
10g.54132837T>GCA593498063PCDH15c.1953+38A>C (n.1953+38A>C)
c.1917+38A>C (n.1917+38A>C)
c.1938+38A>C (n.1938+38A>C)
c.776+38A>C
c.1932+38A>C (n.1932+38A>C)
c.1806+38A>C (n.1806+38A>C)
c.1851+38A>C (n.1851+38A>C)
c.1305+62846A>C (n.1305+62846A>C)
c.1098+81099A>C (n.1098+81099A>C)
c.750+38A>C (n.750+38A>C)
c.876+184434A>C (n.876+184434A>C)
c.1784+20263A>C (n.1784+20263A>C)
c.-24-275574A>C (n.-24-275574A>C)
n.2930+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132837T=CA1910947245PCDH15c.1953+38A= (n.1953+38A=)
c.1917+38A= (n.1917+38A=)
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c.776+38A=
c.1932+38A= (n.1932+38A=)
c.1806+38A= (n.1806+38A=)
c.1851+38A= (n.1851+38A=)
c.1305+62846A= (n.1305+62846A=)
c.1098+81099A= (n.1098+81099A=)
c.750+38A= (n.750+38A=)
c.876+184434A= (n.876+184434A=)
c.1784+20263A= (n.1784+20263A=)
c.-24-275574A= (n.-24-275574A=)
n.2930+38A=
10g.54132838T=CA1910947247PCDH15c.1953+37A= (n.1953+37A=)
c.1917+37A= (n.1917+37A=)
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c.1932+37A= (n.1932+37A=)
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c.1098+81098A= (n.1098+81098A=)
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c.876+184433A= (n.876+184433A=)
c.1784+20262A= (n.1784+20262A=)
c.-24-275575A= (n.-24-275575A=)
n.2930+37A=
10g.54132840_54132841dupCA207196259PCDH15c.1953+36_1953+37dup (n.1953+36_1953+37dup)
c.1917+36_1917+37dup (n.1917+36_1917+37dup)
c.1938+36_1938+37dup (n.1938+36_1938+37dup)
c.776+36_776+37dup
c.1932+36_1932+37dup (n.1932+36_1932+37dup)
c.1806+36_1806+37dup (n.1806+36_1806+37dup)
c.1851+36_1851+37dup (n.1851+36_1851+37dup)
c.1305+62844_1305+62845dup (n.1305+62844_1305+62845dup)
c.1098+81097_1098+81098dup (n.1098+81097_1098+81098dup)
c.750+36_750+37dup (n.750+36_750+37dup)
c.876+184432_876+184433dup (n.876+184432_876+184433dup)
c.1784+20261_1784+20262dup (n.1784+20261_1784+20262dup)
c.-24-275576_-24-275575dup (n.-24-275576_-24-275575dup)
n.2930+36_2930+37dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132839_54132840insCACA593498066PCDH15c.1953+36_1953+37insGT (n.1953+36_1953+37insGT)
c.1917+36_1917+37insGT (n.1917+36_1917+37insGT)
c.1938+36_1938+37insGT (n.1938+36_1938+37insGT)
c.776+36_776+37insGT
c.1932+36_1932+37insGT (n.1932+36_1932+37insGT)
c.1806+36_1806+37insGT (n.1806+36_1806+37insGT)
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c.1305+62844_1305+62845insGT (n.1305+62844_1305+62845insGT)
c.1098+81097_1098+81098insGT (n.1098+81097_1098+81098insGT)
c.750+36_750+37insGT (n.750+36_750+37insGT)
c.876+184432_876+184433insGT (n.876+184432_876+184433insGT)
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c.-24-275576_-24-275575insGT (n.-24-275576_-24-275575insGT)
n.2930+36_2930+37insGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132839_54132840insCACACA593498068PCDH15c.1953+36_1953+37insGTGT (n.1953+36_1953+37insGTGT)
c.1917+36_1917+37insGTGT (n.1917+36_1917+37insGTGT)
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c.1098+81097_1098+81098insGTGT (n.1098+81097_1098+81098insGTGT)
c.750+36_750+37insGTGT (n.750+36_750+37insGTGT)
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c.1784+20261_1784+20262insGTGT (n.1784+20261_1784+20262insGTGT)
c.-24-275576_-24-275575insGTGT (n.-24-275576_-24-275575insGTGT)
n.2930+36_2930+37insGTGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132840T>CCA207196271PCDH15c.1953+35A>G (n.1953+35A>G)
c.1917+35A>G (n.1917+35A>G)
c.1938+35A>G (n.1938+35A>G)
c.776+35A>G
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c.1305+62843A>G (n.1305+62843A>G)
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c.750+35A>G (n.750+35A>G)
c.876+184431A>G (n.876+184431A>G)
c.1784+20260A>G (n.1784+20260A>G)
c.-24-275577A>G (n.-24-275577A>G)
n.2930+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54132840T=CA1910947252PCDH15c.1953+35A= (n.1953+35A=)
c.1917+35A= (n.1917+35A=)
c.1938+35A= (n.1938+35A=)
c.776+35A=
c.1932+35A= (n.1932+35A=)
c.1806+35A= (n.1806+35A=)
c.1851+35A= (n.1851+35A=)
c.1305+62843A= (n.1305+62843A=)
c.1098+81096A= (n.1098+81096A=)
c.750+35A= (n.750+35A=)
c.876+184431A= (n.876+184431A=)
c.1784+20260A= (n.1784+20260A=)
c.-24-275577A= (n.-24-275577A=)
n.2930+35A=
10g.54132840_54132841delinsTACA1910947254PCDH15c.1953+34_1953+35delinsTA (n.1953+34_1953+35delinsTA)
c.1917+34_1917+35delinsTA (n.1917+34_1917+35delinsTA)
c.1938+34_1938+35delinsTA (n.1938+34_1938+35delinsTA)
c.776+34_776+35delinsTA
c.1932+34_1932+35delinsTA (n.1932+34_1932+35delinsTA)
c.1806+34_1806+35delinsTA (n.1806+34_1806+35delinsTA)
c.1851+34_1851+35delinsTA (n.1851+34_1851+35delinsTA)
c.1305+62842_1305+62843delinsTA (n.1305+62842_1305+62843delinsTA)
c.1098+81095_1098+81096delinsTA (n.1098+81095_1098+81096delinsTA)
c.750+34_750+35delinsTA (n.750+34_750+35delinsTA)
c.876+184430_876+184431delinsTA (n.876+184430_876+184431delinsTA)
c.1784+20259_1784+20260delinsTA (n.1784+20259_1784+20260delinsTA)
c.-24-275578_-24-275577delinsTA (n.-24-275578_-24-275577delinsTA)
n.2930+34_2930+35delinsTA
10g.54132840_54132842delinsTACCA2695201909PCDH15c.1953+33_1953+35delinsGTA (n.1953+33_1953+35delinsGTA)
c.1917+33_1917+35delinsGTA (n.1917+33_1917+35delinsGTA)
c.1938+33_1938+35delinsGTA (n.1938+33_1938+35delinsGTA)
c.776+33_776+35delinsGTA
c.1932+33_1932+35delinsGTA (n.1932+33_1932+35delinsGTA)
c.1806+33_1806+35delinsGTA (n.1806+33_1806+35delinsGTA)
c.1851+33_1851+35delinsGTA (n.1851+33_1851+35delinsGTA)
c.1305+62841_1305+62843delinsGTA (n.1305+62841_1305+62843delinsGTA)
c.1098+81094_1098+81096delinsGTA (n.1098+81094_1098+81096delinsGTA)
c.750+33_750+35delinsGTA (n.750+33_750+35delinsGTA)
c.876+184429_876+184431delinsGTA (n.876+184429_876+184431delinsGTA)
c.1784+20258_1784+20260delinsGTA (n.1784+20258_1784+20260delinsGTA)
c.-24-275579_-24-275577delinsGTA (n.-24-275579_-24-275577delinsGTA)
n.2930+33_2930+35delinsGTA
10g.54132840_54132848delinsTACACACACCA1910947250PCDH15c.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA (n.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA)
c.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA (n.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA)
c.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA (n.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA)
c.776+27_776+35delinsGTGTGTGTA
c.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA (n.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA)
c.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA (n.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA)
c.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA (n.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA)
c.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA (n.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA)
c.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA (n.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA)
c.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA (n.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA)
c.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA (n.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA)
c.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA (n.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA)
c.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA (n.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA)
n.2930+27_2930+35delinsGTGTGTGTA
10g.54132840_54132852delCA2510372645PCDH15c.1953+23_1953+35del (n.1953+23_1953+35del)
c.1917+23_1917+35del (n.1917+23_1917+35del)
c.1938+23_1938+35del (n.1938+23_1938+35del)
c.776+23_776+35del
c.1932+23_1932+35del (n.1932+23_1932+35del)
c.1806+23_1806+35del (n.1806+23_1806+35del)
c.1851+23_1851+35del (n.1851+23_1851+35del)
c.1305+62831_1305+62843del (n.1305+62831_1305+62843del)
c.1098+81084_1098+81096del (n.1098+81084_1098+81096del)
c.750+23_750+35del (n.750+23_750+35del)
c.876+184419_876+184431del (n.876+184419_876+184431del)
c.1784+20248_1784+20260del (n.1784+20248_1784+20260del)
c.-24-275589_-24-275577del (n.-24-275589_-24-275577del)
n.2930+23_2930+35del
10g.54132841delCA918677921PCDH15c.1953+34del (n.1953+34del)
c.1917+34del (n.1917+34del)
c.1938+34del (n.1938+34del)
c.776+34del
c.1932+34del (n.1932+34del)
c.1806+34del (n.1806+34del)
c.1851+34del (n.1851+34del)
c.1305+62842del (n.1305+62842del)
c.1098+81095del (n.1098+81095del)
c.750+34del (n.750+34del)
c.876+184430del (n.876+184430del)
c.1784+20259del (n.1784+20259del)
c.-24-275578del (n.-24-275578del)
n.2930+34del
 dbSNP
10g.54132841A=CA1910947271PCDH15c.1953+34T= (n.1953+34T=)
c.1917+34T= (n.1917+34T=)
c.1938+34T= (n.1938+34T=)
c.776+34T=
c.1932+34T= (n.1932+34T=)
c.1806+34T= (n.1806+34T=)
c.1851+34T= (n.1851+34T=)
c.1305+62842T= (n.1305+62842T=)
c.1098+81095T= (n.1098+81095T=)
c.750+34T= (n.750+34T=)
c.876+184430T= (n.876+184430T=)
c.1784+20259T= (n.1784+20259T=)
c.-24-275578T= (n.-24-275578T=)
n.2930+34T=
10g.54132841A>CCA2788043094PCDH15c.1953+34T>G (n.1953+34T>G)
c.1917+34T>G (n.1917+34T>G)
c.1938+34T>G (n.1938+34T>G)
c.776+34T>G
c.1932+34T>G (n.1932+34T>G)
c.1806+34T>G (n.1806+34T>G)
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c.1305+62842T>G (n.1305+62842T>G)
c.1098+81095T>G (n.1098+81095T>G)
c.750+34T>G (n.750+34T>G)
c.876+184430T>G (n.876+184430T>G)
c.1784+20259T>G (n.1784+20259T>G)
c.-24-275578T>G (n.-24-275578T>G)
n.2930+34T>G
10g.54132841A>GCA2609216336PCDH15c.1953+34T>C (n.1953+34T>C)
c.1917+34T>C (n.1917+34T>C)
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c.776+34T>C
c.1932+34T>C (n.1932+34T>C)
c.1806+34T>C (n.1806+34T>C)
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c.1305+62842T>C (n.1305+62842T>C)
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c.750+34T>C (n.750+34T>C)
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c.-24-275578T>C (n.-24-275578T>C)
n.2930+34T>C
 gnomAD v4
10g.54132841_54132842insTACACA666507579PCDH15c.1953+34_1953+35insGTAT (n.1953+34_1953+35insGTAT)
c.1917+34_1917+35insGTAT (n.1917+34_1917+35insGTAT)
c.1938+34_1938+35insGTAT (n.1938+34_1938+35insGTAT)
c.776+34_776+35insGTAT
c.1932+34_1932+35insGTAT (n.1932+34_1932+35insGTAT)
c.1806+34_1806+35insGTAT (n.1806+34_1806+35insGTAT)
c.1851+34_1851+35insGTAT (n.1851+34_1851+35insGTAT)
c.1305+62842_1305+62843insGTAT (n.1305+62842_1305+62843insGTAT)
c.1098+81095_1098+81096insGTAT (n.1098+81095_1098+81096insGTAT)
c.750+34_750+35insGTAT (n.750+34_750+35insGTAT)
c.876+184430_876+184431insGTAT (n.876+184430_876+184431insGTAT)
c.1784+20259_1784+20260insGTAT (n.1784+20259_1784+20260insGTAT)
c.-24-275578_-24-275577insGTAT (n.-24-275578_-24-275577insGTAT)
n.2930+34_2930+35insGTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132841_54132842insAACACACA2788043093PCDH15c.1953+34_1953+35insGTGTTT (n.1953+34_1953+35insGTGTTT)
c.1917+34_1917+35insGTGTTT (n.1917+34_1917+35insGTGTTT)
c.1938+34_1938+35insGTGTTT (n.1938+34_1938+35insGTGTTT)
c.776+34_776+35insGTGTTT
c.1932+34_1932+35insGTGTTT (n.1932+34_1932+35insGTGTTT)
c.1806+34_1806+35insGTGTTT (n.1806+34_1806+35insGTGTTT)
c.1851+34_1851+35insGTGTTT (n.1851+34_1851+35insGTGTTT)
c.1305+62842_1305+62843insGTGTTT (n.1305+62842_1305+62843insGTGTTT)
c.1098+81095_1098+81096insGTGTTT (n.1098+81095_1098+81096insGTGTTT)
c.750+34_750+35insGTGTTT (n.750+34_750+35insGTGTTT)
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c.1784+20259_1784+20260insGTGTTT (n.1784+20259_1784+20260insGTGTTT)
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 gnomAD v4
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n.2930+33_2930+34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862dupCA5506217PCDH15c.1953+31_1953+34dup (n.1953+31_1953+34dup)
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c.1305+62839_1305+62842dup (n.1305+62839_1305+62842dup)
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n.2930+31_2930+34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132857_54132862dupCA5506218PCDH15c.1953+29_1953+34dup (n.1953+29_1953+34dup)
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n.2930+29_2930+34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132855_54132862dupCA5506220PCDH15c.1953+27_1953+34dup (n.1953+27_1953+34dup)
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n.2930+27_2930+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132853_54132862dupCA666507578PCDH15c.1953+25_1953+34dup (n.1953+25_1953+34dup)
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n.2930+25_2930+34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132847_54132862dupCA2609216338PCDH15c.1953+19_1953+34dup (n.1953+19_1953+34dup)
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c.776+19_776+34dup
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c.1305+62827_1305+62842dup (n.1305+62827_1305+62842dup)
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c.750+19_750+34dup (n.750+19_750+34dup)
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n.2930+19_2930+34dup
 gnomAD v4
10g.54132861_54132862delCA5506215PCDH15c.1953+33_1953+34del (n.1953+33_1953+34del)
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c.1305+62841_1305+62842del (n.1305+62841_1305+62842del)
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c.-24-275579_-24-275578del (n.-24-275579_-24-275578del)
n.2930+33_2930+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862delCA5506219PCDH15c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del)
c.1917+31_1917+34del (n.1917+31_1917+34del)
c.1938+31_1938+34del (n.1938+31_1938+34del)
c.776+31_776+34del
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c.1806+31_1806+34del (n.1806+31_1806+34del)
c.1851+31_1851+34del (n.1851+31_1851+34del)
c.1305+62839_1305+62842del (n.1305+62839_1305+62842del)
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n.2930+31_2930+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132857_54132862delCA913470382PCDH15c.1953+29_1953+34del (n.1953+29_1953+34del)
c.1917+29_1917+34del (n.1917+29_1917+34del)
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c.776+29_776+34del
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c.1806+29_1806+34del (n.1806+29_1806+34del)
c.1851+29_1851+34del (n.1851+29_1851+34del)
c.1305+62837_1305+62842del (n.1305+62837_1305+62842del)
c.1098+81090_1098+81095del (n.1098+81090_1098+81095del)
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c.-24-275583_-24-275578del (n.-24-275583_-24-275578del)
n.2930+29_2930+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132855_54132862delCA666507568PCDH15c.1953+27_1953+34del (n.1953+27_1953+34del)
c.1917+27_1917+34del (n.1917+27_1917+34del)
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c.776+27_776+34del
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c.1806+27_1806+34del (n.1806+27_1806+34del)
c.1851+27_1851+34del (n.1851+27_1851+34del)
c.1305+62835_1305+62842del (n.1305+62835_1305+62842del)
c.1098+81088_1098+81095del (n.1098+81088_1098+81095del)
c.750+27_750+34del (n.750+27_750+34del)
c.876+184423_876+184430del (n.876+184423_876+184430del)
c.1784+20252_1784+20259del (n.1784+20252_1784+20259del)
c.-24-275585_-24-275578del (n.-24-275585_-24-275578del)
n.2930+27_2930+34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132853_54132862delCA2574550490PCDH15c.1953+25_1953+34del (n.1953+25_1953+34del)
c.1917+25_1917+34del (n.1917+25_1917+34del)
c.1938+25_1938+34del (n.1938+25_1938+34del)
c.776+25_776+34del
c.1932+25_1932+34del (n.1932+25_1932+34del)
c.1806+25_1806+34del (n.1806+25_1806+34del)
c.1851+25_1851+34del (n.1851+25_1851+34del)
c.1305+62833_1305+62842del (n.1305+62833_1305+62842del)
c.1098+81086_1098+81095del (n.1098+81086_1098+81095del)
c.750+25_750+34del (n.750+25_750+34del)
c.876+184421_876+184430del (n.876+184421_876+184430del)
c.1784+20250_1784+20259del (n.1784+20250_1784+20259del)
c.-24-275587_-24-275578del (n.-24-275587_-24-275578del)
n.2930+25_2930+34del
10g.54132851_54132862delCA2609216337PCDH15c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del)
c.1917+23_1917+34del (n.1917+23_1917+34del)
c.1938+23_1938+34del (n.1938+23_1938+34del)
c.776+23_776+34del
c.1932+23_1932+34del (n.1932+23_1932+34del)
c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del)
c.1851+23_1851+34del (n.1851+23_1851+34del)
c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del)
c.1098+81084_1098+81095del (n.1098+81084_1098+81095del)
c.750+23_750+34del (n.750+23_750+34del)
c.876+184419_876+184430del (n.876+184419_876+184430del)
c.1784+20248_1784+20259del (n.1784+20248_1784+20259del)
c.-24-275589_-24-275578del (n.-24-275589_-24-275578del)
n.2930+23_2930+34del
 gnomAD v4
10g.54132841_54132842insACCA376514779PCDH15c.1953+33_1953+34insGT (n.1953+33_1953+34insGT)
c.1917+33_1917+34insGT (n.1917+33_1917+34insGT)
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c.776+33_776+34insGT
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c.1806+33_1806+34insGT (n.1806+33_1806+34insGT)
c.1851+33_1851+34insGT (n.1851+33_1851+34insGT)
c.1305+62841_1305+62842insGT (n.1305+62841_1305+62842insGT)
c.1098+81094_1098+81095insGT (n.1098+81094_1098+81095insGT)
c.750+33_750+34insGT (n.750+33_750+34insGT)
c.876+184429_876+184430insGT (n.876+184429_876+184430insGT)
c.1784+20258_1784+20259insGT (n.1784+20258_1784+20259insGT)
c.-24-275579_-24-275578insGT (n.-24-275579_-24-275578insGT)
n.2930+33_2930+34insGT
10g.54132842delCA2788043096PCDH15c.1953+33del (n.1953+33del)
c.1917+33del (n.1917+33del)
c.1938+33del (n.1938+33del)
c.776+33del
c.1932+33del (n.1932+33del)
c.1806+33del (n.1806+33del)
c.1851+33del (n.1851+33del)
c.1305+62841del (n.1305+62841del)
c.1098+81094del (n.1098+81094del)
c.750+33del (n.750+33del)
c.876+184429del (n.876+184429del)
c.1784+20258del (n.1784+20258del)
c.-24-275579del (n.-24-275579del)
n.2930+33del
10g.54132842C>ACA2788043097PCDH15c.1953+33G>T (n.1953+33G>T)
c.1917+33G>T (n.1917+33G>T)
c.1938+33G>T (n.1938+33G>T)
c.776+33G>T
c.1932+33G>T (n.1932+33G>T)
c.1806+33G>T (n.1806+33G>T)
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c.1305+62841G>T (n.1305+62841G>T)
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c.1784+20258G>T (n.1784+20258G>T)
c.-24-275579G>T (n.-24-275579G>T)
n.2930+33G>T
10g.54132842C=CA1910947286PCDH15c.1953+33G= (n.1953+33G=)
c.1917+33G= (n.1917+33G=)
c.1938+33G= (n.1938+33G=)
c.776+33G=
c.1932+33G= (n.1932+33G=)
c.1806+33G= (n.1806+33G=)
c.1851+33G= (n.1851+33G=)
c.1305+62841G= (n.1305+62841G=)
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c.1784+20258G= (n.1784+20258G=)
c.-24-275579G= (n.-24-275579G=)
n.2930+33G=
10g.54132842C>TCA5506222PCDH15c.1953+33G>A (n.1953+33G>A)
c.1917+33G>A (n.1917+33G>A)
c.1938+33G>A (n.1938+33G>A)
c.776+33G>A
c.1932+33G>A (n.1932+33G>A)
c.1806+33G>A (n.1806+33G>A)
c.1851+33G>A (n.1851+33G>A)
c.1305+62841G>A (n.1305+62841G>A)
c.1098+81094G>A (n.1098+81094G>A)
c.750+33G>A (n.750+33G>A)
c.876+184429G>A (n.876+184429G>A)
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c.-24-275579G>A (n.-24-275579G>A)
n.2930+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132844_54132845insGCACCA5506221PCDH15c.1953+33_1953+34insCGTG (n.1953+33_1953+34insCGTG)
c.1917+33_1917+34insCGTG (n.1917+33_1917+34insCGTG)
c.1938+33_1938+34insCGTG (n.1938+33_1938+34insCGTG)
c.776+33_776+34insCGTG
c.1932+33_1932+34insCGTG (n.1932+33_1932+34insCGTG)
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c.1851+33_1851+34insCGTG (n.1851+33_1851+34insCGTG)
c.1305+62841_1305+62842insCGTG (n.1305+62841_1305+62842insCGTG)
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c.750+33_750+34insCGTG (n.750+33_750+34insCGTG)
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c.-24-275579_-24-275578insCGTG (n.-24-275579_-24-275578insCGTG)
n.2930+33_2930+34insCGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132842_54132844dupCA2788043095PCDH15c.1953+31_1953+33dup (n.1953+31_1953+33dup)
c.1917+31_1917+33dup (n.1917+31_1917+33dup)
c.1938+31_1938+33dup (n.1938+31_1938+33dup)
c.776+31_776+33dup
c.1932+31_1932+33dup (n.1932+31_1932+33dup)
c.1806+31_1806+33dup (n.1806+31_1806+33dup)
c.1851+31_1851+33dup (n.1851+31_1851+33dup)
c.1305+62839_1305+62841dup (n.1305+62839_1305+62841dup)
c.1098+81092_1098+81094dup (n.1098+81092_1098+81094dup)
c.750+31_750+33dup (n.750+31_750+33dup)
c.876+184427_876+184429dup (n.876+184427_876+184429dup)
c.1784+20256_1784+20258dup (n.1784+20256_1784+20258dup)
c.-24-275581_-24-275579dup (n.-24-275581_-24-275579dup)
n.2930+31_2930+33dup
10g.54132842_54132852delCA593498099PCDH15c.1953+23_1953+33del (n.1953+23_1953+33del)
c.1917+23_1917+33del (n.1917+23_1917+33del)
c.1938+23_1938+33del (n.1938+23_1938+33del)
c.776+23_776+33del
c.1932+23_1932+33del (n.1932+23_1932+33del)
c.1806+23_1806+33del (n.1806+23_1806+33del)
c.1851+23_1851+33del (n.1851+23_1851+33del)
c.1305+62831_1305+62841del (n.1305+62831_1305+62841del)
c.1098+81084_1098+81094del (n.1098+81084_1098+81094del)
c.750+23_750+33del (n.750+23_750+33del)
c.876+184419_876+184429del (n.876+184419_876+184429del)
c.1784+20248_1784+20258del (n.1784+20248_1784+20258del)
c.-24-275589_-24-275579del (n.-24-275589_-24-275579del)
n.2930+23_2930+33del
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132842_54132843insCCACA2788043098PCDH15c.1953+32_1953+33insTGG (n.1953+32_1953+33insTGG)
c.1917+32_1917+33insTGG (n.1917+32_1917+33insTGG)
c.1938+32_1938+33insTGG (n.1938+32_1938+33insTGG)
c.776+32_776+33insTGG
c.1932+32_1932+33insTGG (n.1932+32_1932+33insTGG)
c.1806+32_1806+33insTGG (n.1806+32_1806+33insTGG)
c.1851+32_1851+33insTGG (n.1851+32_1851+33insTGG)
c.1305+62840_1305+62841insTGG (n.1305+62840_1305+62841insTGG)
c.1098+81093_1098+81094insTGG (n.1098+81093_1098+81094insTGG)
c.750+32_750+33insTGG (n.750+32_750+33insTGG)
c.876+184428_876+184429insTGG (n.876+184428_876+184429insTGG)
c.1784+20257_1784+20258insTGG (n.1784+20257_1784+20258insTGG)
c.-24-275580_-24-275579insTGG (n.-24-275580_-24-275579insTGG)
n.2930+32_2930+33insTGG
10g.54132843A=CA1910947288PCDH15c.1953+32T= (n.1953+32T=)
c.1917+32T= (n.1917+32T=)
c.1938+32T= (n.1938+32T=)
c.776+32T=
c.1932+32T= (n.1932+32T=)
c.1806+32T= (n.1806+32T=)
c.1851+32T= (n.1851+32T=)
c.1305+62840T= (n.1305+62840T=)
c.1098+81093T= (n.1098+81093T=)
c.750+32T= (n.750+32T=)
c.876+184428T= (n.876+184428T=)
c.1784+20257T= (n.1784+20257T=)
c.-24-275580T= (n.-24-275580T=)
n.2930+32T=
10g.54132843A>GCA593498102PCDH15c.1953+32T>C (n.1953+32T>C)
c.1917+32T>C (n.1917+32T>C)
c.1938+32T>C (n.1938+32T>C)
c.776+32T>C
c.1932+32T>C (n.1932+32T>C)
c.1806+32T>C (n.1806+32T>C)
c.1851+32T>C (n.1851+32T>C)
c.1305+62840T>C (n.1305+62840T>C)
c.1098+81093T>C (n.1098+81093T>C)
c.750+32T>C (n.750+32T>C)
c.876+184428T>C (n.876+184428T>C)
c.1784+20257T>C (n.1784+20257T>C)
c.-24-275580T>C (n.-24-275580T>C)
n.2930+32T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132845_54132846insTACACA2721966600PCDH15c.1953+32_1953+33insATGT (n.1953+32_1953+33insATGT)
c.1917+32_1917+33insATGT (n.1917+32_1917+33insATGT)
c.1938+32_1938+33insATGT (n.1938+32_1938+33insATGT)
c.776+32_776+33insATGT
c.1932+32_1932+33insATGT (n.1932+32_1932+33insATGT)
c.1806+32_1806+33insATGT (n.1806+32_1806+33insATGT)
c.1851+32_1851+33insATGT (n.1851+32_1851+33insATGT)
c.1305+62840_1305+62841insATGT (n.1305+62840_1305+62841insATGT)
c.1098+81093_1098+81094insATGT (n.1098+81093_1098+81094insATGT)
c.750+32_750+33insATGT (n.750+32_750+33insATGT)
c.876+184428_876+184429insATGT (n.876+184428_876+184429insATGT)
c.1784+20257_1784+20258insATGT (n.1784+20257_1784+20258insATGT)
c.-24-275580_-24-275579insATGT (n.-24-275580_-24-275579insATGT)
n.2930+32_2930+33insATGT
 dbSNP
10g.54132844C>TCA2609216339PCDH15c.1953+31G>A (n.1953+31G>A)
c.1917+31G>A (n.1917+31G>A)
c.1938+31G>A (n.1938+31G>A)
c.776+31G>A
c.1932+31G>A (n.1932+31G>A)
c.1806+31G>A (n.1806+31G>A)
c.1851+31G>A (n.1851+31G>A)
c.1305+62839G>A (n.1305+62839G>A)
c.1098+81092G>A (n.1098+81092G>A)
c.750+31G>A (n.750+31G>A)
c.876+184427G>A (n.876+184427G>A)
c.1784+20256G>A (n.1784+20256G>A)
c.-24-275581G>A (n.-24-275581G>A)
n.2930+31G>A
 gnomAD v4
10g.54132844_54132845insCCCA2788043099PCDH15c.1953+31_1953+32insGG (n.1953+31_1953+32insGG)
c.1917+31_1917+32insGG (n.1917+31_1917+32insGG)
c.1938+31_1938+32insGG (n.1938+31_1938+32insGG)
c.776+31_776+32insGG
c.1932+31_1932+32insGG (n.1932+31_1932+32insGG)
c.1806+31_1806+32insGG (n.1806+31_1806+32insGG)
c.1851+31_1851+32insGG (n.1851+31_1851+32insGG)
c.1305+62839_1305+62840insGG (n.1305+62839_1305+62840insGG)
c.1098+81092_1098+81093insGG (n.1098+81092_1098+81093insGG)
c.750+31_750+32insGG (n.750+31_750+32insGG)
c.876+184427_876+184428insGG (n.876+184427_876+184428insGG)
c.1784+20256_1784+20257insGG (n.1784+20256_1784+20257insGG)
c.-24-275581_-24-275580insGG (n.-24-275581_-24-275580insGG)
n.2930+31_2930+32insGG
10g.54132844_54132845insCACACA207196391PCDH15c.1953+30_1953+31insTGTG (n.1953+30_1953+31insTGTG)
c.1917+30_1917+31insTGTG (n.1917+30_1917+31insTGTG)
c.1938+30_1938+31insTGTG (n.1938+30_1938+31insTGTG)
c.776+30_776+31insTGTG
c.1932+30_1932+31insTGTG (n.1932+30_1932+31insTGTG)
c.1806+30_1806+31insTGTG (n.1806+30_1806+31insTGTG)
c.1851+30_1851+31insTGTG (n.1851+30_1851+31insTGTG)
c.1305+62838_1305+62839insTGTG (n.1305+62838_1305+62839insTGTG)
c.1098+81091_1098+81092insTGTG (n.1098+81091_1098+81092insTGTG)
c.750+30_750+31insTGTG (n.750+30_750+31insTGTG)
c.876+184426_876+184427insTGTG (n.876+184426_876+184427insTGTG)
c.1784+20255_1784+20256insTGTG (n.1784+20255_1784+20256insTGTG)
c.-24-275582_-24-275581insTGTG (n.-24-275582_-24-275581insTGTG)
n.2930+30_2930+31insTGTG
10g.54132845A>CCA2788043100PCDH15c.1953+30T>G (n.1953+30T>G)
c.1917+30T>G (n.1917+30T>G)
c.1938+30T>G (n.1938+30T>G)
c.776+30T>G
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c.1806+30T>G (n.1806+30T>G)
c.1851+30T>G (n.1851+30T>G)
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c.750+30T>G (n.750+30T>G)
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c.-24-275582T>G (n.-24-275582T>G)
n.2930+30T>G
10g.54132847_54132848insAACACA2721966604PCDH15c.1953+30_1953+31insTTGT (n.1953+30_1953+31insTTGT)
c.1917+30_1917+31insTTGT (n.1917+30_1917+31insTTGT)
c.1938+30_1938+31insTTGT (n.1938+30_1938+31insTTGT)
c.776+30_776+31insTTGT
c.1932+30_1932+31insTTGT (n.1932+30_1932+31insTTGT)
c.1806+30_1806+31insTTGT (n.1806+30_1806+31insTTGT)
c.1851+30_1851+31insTTGT (n.1851+30_1851+31insTTGT)
c.1305+62838_1305+62839insTTGT (n.1305+62838_1305+62839insTTGT)
c.1098+81091_1098+81092insTTGT (n.1098+81091_1098+81092insTTGT)
c.750+30_750+31insTTGT (n.750+30_750+31insTTGT)
c.876+184426_876+184427insTTGT (n.876+184426_876+184427insTTGT)
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c.-24-275582_-24-275581insTTGT (n.-24-275582_-24-275581insTTGT)
n.2930+30_2930+31insTTGT
 dbSNP
10g.54132846C>ACA593498105PCDH15c.1953+29G>T (n.1953+29G>T)
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c.776+29G>T
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c.-24-275583G>T (n.-24-275583G>T)
n.2930+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132846C=CA1910947290PCDH15c.1953+29G= (n.1953+29G=)
c.1917+29G= (n.1917+29G=)
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c.1932+29G= (n.1932+29G=)
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c.1784+20254G= (n.1784+20254G=)
c.-24-275583G= (n.-24-275583G=)
n.2930+29G=
10g.54132849_54132850insAACACA5506223PCDH15c.1953+28_1953+29insTTGT (n.1953+28_1953+29insTTGT)
c.1917+28_1917+29insTTGT (n.1917+28_1917+29insTTGT)
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n.2930+28_2930+29insTTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.-24-275584_-24-275583insCTGT (n.-24-275584_-24-275583insCTGT)
n.2930+28_2930+29insCTGT
 dbSNP
10g.54132848C=CA1910947292PCDH15c.1953+27G= (n.1953+27G=)
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n.2930+27G=
10g.54132848C>TCA2609216340PCDH15c.1953+27G>A (n.1953+27G>A)
c.1917+27G>A (n.1917+27G>A)
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c.776+27G>A
c.1932+27G>A (n.1932+27G>A)
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c.1305+62835G>A (n.1305+62835G>A)
c.1098+81088G>A (n.1098+81088G>A)
c.750+27G>A (n.750+27G>A)
c.876+184423G>A (n.876+184423G>A)
c.1784+20252G>A (n.1784+20252G>A)
c.-24-275585G>A (n.-24-275585G>A)
n.2930+27G>A
 gnomAD v4
10g.54132850_54132851insTCACCA2721967157PCDH15c.1953+27_1953+28insAGTG (n.1953+27_1953+28insAGTG)
c.1917+27_1917+28insAGTG (n.1917+27_1917+28insAGTG)
c.1938+27_1938+28insAGTG (n.1938+27_1938+28insAGTG)
c.776+27_776+28insAGTG
c.1932+27_1932+28insAGTG (n.1932+27_1932+28insAGTG)
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c.1851+27_1851+28insAGTG (n.1851+27_1851+28insAGTG)
c.1305+62835_1305+62836insAGTG (n.1305+62835_1305+62836insAGTG)
c.1098+81088_1098+81089insAGTG (n.1098+81088_1098+81089insAGTG)
c.750+27_750+28insAGTG (n.750+27_750+28insAGTG)
c.876+184423_876+184424insAGTG (n.876+184423_876+184424insAGTG)
c.1784+20252_1784+20253insAGTG (n.1784+20252_1784+20253insAGTG)
c.-24-275585_-24-275584insAGTG (n.-24-275585_-24-275584insAGTG)
n.2930+27_2930+28insAGTG
 dbSNP
10g.54132852_54132853insCCACACCA2721967156PCDH15c.1953+27_1953+28insGGTGTG (n.1953+27_1953+28insGGTGTG)
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c.1938+27_1938+28insGGTGTG (n.1938+27_1938+28insGGTGTG)
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c.1305+62835_1305+62836insGGTGTG (n.1305+62835_1305+62836insGGTGTG)
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c.1784+20252_1784+20253insGGTGTG (n.1784+20252_1784+20253insGGTGTG)
c.-24-275585_-24-275584insGGTGTG (n.-24-275585_-24-275584insGGTGTG)
n.2930+27_2930+28insGGTGTG
 dbSNP
10g.54132848_54132849insCACACA918677922PCDH15c.1953+26_1953+27insTGTG (n.1953+26_1953+27insTGTG)
c.1917+26_1917+27insTGTG (n.1917+26_1917+27insTGTG)
c.1938+26_1938+27insTGTG (n.1938+26_1938+27insTGTG)
c.776+26_776+27insTGTG
c.1932+26_1932+27insTGTG (n.1932+26_1932+27insTGTG)
c.1806+26_1806+27insTGTG (n.1806+26_1806+27insTGTG)
c.1851+26_1851+27insTGTG (n.1851+26_1851+27insTGTG)
c.1305+62834_1305+62835insTGTG (n.1305+62834_1305+62835insTGTG)
c.1098+81087_1098+81088insTGTG (n.1098+81087_1098+81088insTGTG)
c.750+26_750+27insTGTG (n.750+26_750+27insTGTG)
c.876+184422_876+184423insTGTG (n.876+184422_876+184423insTGTG)
c.1784+20251_1784+20252insTGTG (n.1784+20251_1784+20252insTGTG)
c.-24-275586_-24-275585insTGTG (n.-24-275586_-24-275585insTGTG)
n.2930+26_2930+27insTGTG
 dbSNP
10g.54132851_54132852insGACACA2609216341PCDH15c.1953+26_1953+27insCTGT (n.1953+26_1953+27insCTGT)
c.1917+26_1917+27insCTGT (n.1917+26_1917+27insCTGT)
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c.1932+26_1932+27insCTGT (n.1932+26_1932+27insCTGT)
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c.1851+26_1851+27insCTGT (n.1851+26_1851+27insCTGT)
c.1305+62834_1305+62835insCTGT (n.1305+62834_1305+62835insCTGT)
c.1098+81087_1098+81088insCTGT (n.1098+81087_1098+81088insCTGT)
c.750+26_750+27insCTGT (n.750+26_750+27insCTGT)
c.876+184422_876+184423insCTGT (n.876+184422_876+184423insCTGT)
c.1784+20251_1784+20252insCTGT (n.1784+20251_1784+20252insCTGT)
c.-24-275586_-24-275585insCTGT (n.-24-275586_-24-275585insCTGT)
n.2930+26_2930+27insCTGT
 gnomAD v4
10g.54132850C=CA1910947293PCDH15c.1953+25G= (n.1953+25G=)
c.1917+25G= (n.1917+25G=)
c.1938+25G= (n.1938+25G=)
c.776+25G=
c.1932+25G= (n.1932+25G=)
c.1806+25G= (n.1806+25G=)
c.1851+25G= (n.1851+25G=)
c.1305+62833G= (n.1305+62833G=)
c.1098+81086G= (n.1098+81086G=)
c.750+25G= (n.750+25G=)
c.876+184421G= (n.876+184421G=)
c.1784+20250G= (n.1784+20250G=)
c.-24-275587G= (n.-24-275587G=)
n.2930+25G=
10g.54132851_54132852insTACA2609216342PCDH15c.1953+24_1953+25insAT (n.1953+24_1953+25insAT)
c.1917+24_1917+25insAT (n.1917+24_1917+25insAT)
c.1938+24_1938+25insAT (n.1938+24_1938+25insAT)
c.776+24_776+25insAT
c.1932+24_1932+25insAT (n.1932+24_1932+25insAT)
c.1806+24_1806+25insAT (n.1806+24_1806+25insAT)
c.1851+24_1851+25insAT (n.1851+24_1851+25insAT)
c.1305+62832_1305+62833insAT (n.1305+62832_1305+62833insAT)
c.1098+81085_1098+81086insAT (n.1098+81085_1098+81086insAT)
c.750+24_750+25insAT (n.750+24_750+25insAT)
c.876+184420_876+184421insAT (n.876+184420_876+184421insAT)
c.1784+20249_1784+20250insAT (n.1784+20249_1784+20250insAT)
c.-24-275588_-24-275587insAT (n.-24-275588_-24-275587insAT)
n.2930+24_2930+25insAT
 gnomAD v4
10g.54132853_54132854insTACACA593498107PCDH15c.1953+24_1953+25insATGT (n.1953+24_1953+25insATGT)
c.1917+24_1917+25insATGT (n.1917+24_1917+25insATGT)
c.1938+24_1938+25insATGT (n.1938+24_1938+25insATGT)
c.776+24_776+25insATGT
c.1932+24_1932+25insATGT (n.1932+24_1932+25insATGT)
c.1806+24_1806+25insATGT (n.1806+24_1806+25insATGT)
c.1851+24_1851+25insATGT (n.1851+24_1851+25insATGT)
c.1305+62832_1305+62833insATGT (n.1305+62832_1305+62833insATGT)
c.1098+81085_1098+81086insATGT (n.1098+81085_1098+81086insATGT)
c.750+24_750+25insATGT (n.750+24_750+25insATGT)
c.876+184420_876+184421insATGT (n.876+184420_876+184421insATGT)
c.1784+20249_1784+20250insATGT (n.1784+20249_1784+20250insATGT)
c.-24-275588_-24-275587insATGT (n.-24-275588_-24-275587insATGT)
n.2930+24_2930+25insATGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132852C>ACA2609216343PCDH15c.1953+23G>T (n.1953+23G>T)
c.1917+23G>T (n.1917+23G>T)
c.1938+23G>T (n.1938+23G>T)
c.776+23G>T
c.1932+23G>T (n.1932+23G>T)
c.1806+23G>T (n.1806+23G>T)
c.1851+23G>T (n.1851+23G>T)
c.1305+62831G>T (n.1305+62831G>T)
c.1098+81084G>T (n.1098+81084G>T)
c.750+23G>T (n.750+23G>T)
c.876+184419G>T (n.876+184419G>T)
c.1784+20248G>T (n.1784+20248G>T)
c.-24-275589G>T (n.-24-275589G>T)
n.2930+23G>T
 gnomAD v4
10g.54132852C=CA1910947295PCDH15c.1953+23G= (n.1953+23G=)
c.1917+23G= (n.1917+23G=)
c.1938+23G= (n.1938+23G=)
c.776+23G=
c.1932+23G= (n.1932+23G=)
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c.1098+81084G= (n.1098+81084G=)
c.750+23G= (n.750+23G=)
c.876+184419G= (n.876+184419G=)
c.1784+20248G= (n.1784+20248G=)
c.-24-275589G= (n.-24-275589G=)
n.2930+23G=
10g.54132852C>TCA5506224PCDH15c.1953+23G>A (n.1953+23G>A)
c.1917+23G>A (n.1917+23G>A)
c.1938+23G>A (n.1938+23G>A)
c.776+23G>A
c.1932+23G>A (n.1932+23G>A)
c.1806+23G>A (n.1806+23G>A)
c.1851+23G>A (n.1851+23G>A)
c.1305+62831G>A (n.1305+62831G>A)
c.1098+81084G>A (n.1098+81084G>A)
c.750+23G>A (n.750+23G>A)
c.876+184419G>A (n.876+184419G>A)
c.1784+20248G>A (n.1784+20248G>A)
c.-24-275589G>A (n.-24-275589G>A)
n.2930+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132852_54132853insCACACA918677923PCDH15c.1953+22_1953+23insTGTG (n.1953+22_1953+23insTGTG)
c.1917+22_1917+23insTGTG (n.1917+22_1917+23insTGTG)
c.1938+22_1938+23insTGTG (n.1938+22_1938+23insTGTG)
c.776+22_776+23insTGTG
c.1932+22_1932+23insTGTG (n.1932+22_1932+23insTGTG)
c.1806+22_1806+23insTGTG (n.1806+22_1806+23insTGTG)
c.1851+22_1851+23insTGTG (n.1851+22_1851+23insTGTG)
c.1305+62830_1305+62831insTGTG (n.1305+62830_1305+62831insTGTG)
c.1098+81083_1098+81084insTGTG (n.1098+81083_1098+81084insTGTG)
c.750+22_750+23insTGTG (n.750+22_750+23insTGTG)
c.876+184418_876+184419insTGTG (n.876+184418_876+184419insTGTG)
c.1784+20247_1784+20248insTGTG (n.1784+20247_1784+20248insTGTG)
c.-24-275590_-24-275589insTGTG (n.-24-275590_-24-275589insTGTG)
n.2930+22_2930+23insTGTG
 dbSNP
10g.54132853A=CA1910947298PCDH15c.1953+22T= (n.1953+22T=)
c.1917+22T= (n.1917+22T=)
c.1938+22T= (n.1938+22T=)
c.776+22T=
c.1932+22T= (n.1932+22T=)
c.1806+22T= (n.1806+22T=)
c.1851+22T= (n.1851+22T=)
c.1305+62830T= (n.1305+62830T=)
c.1098+81083T= (n.1098+81083T=)
c.750+22T= (n.750+22T=)
c.876+184418T= (n.876+184418T=)
c.1784+20247T= (n.1784+20247T=)
c.-24-275590T= (n.-24-275590T=)
n.2930+22T=
10g.54132853A>GCA2574550491PCDH15c.1953+22T>C (n.1953+22T>C)
c.1917+22T>C (n.1917+22T>C)
c.1938+22T>C (n.1938+22T>C)
c.776+22T>C
c.1932+22T>C (n.1932+22T>C)
c.1806+22T>C (n.1806+22T>C)
c.1851+22T>C (n.1851+22T>C)
c.1305+62830T>C (n.1305+62830T>C)
c.1098+81083T>C (n.1098+81083T>C)
c.750+22T>C (n.750+22T>C)
c.876+184418T>C (n.876+184418T>C)
c.1784+20247T>C (n.1784+20247T>C)
c.-24-275590T>C (n.-24-275590T>C)
n.2930+22T>C
 gnomAD v4
10g.54132855_54132856insGACACA2721967272PCDH15c.1953+22_1953+23insCTGT (n.1953+22_1953+23insCTGT)
c.1917+22_1917+23insCTGT (n.1917+22_1917+23insCTGT)
c.1938+22_1938+23insCTGT (n.1938+22_1938+23insCTGT)
c.776+22_776+23insCTGT
c.1932+22_1932+23insCTGT (n.1932+22_1932+23insCTGT)
c.1806+22_1806+23insCTGT (n.1806+22_1806+23insCTGT)
c.1851+22_1851+23insCTGT (n.1851+22_1851+23insCTGT)
c.1305+62830_1305+62831insCTGT (n.1305+62830_1305+62831insCTGT)
c.1098+81083_1098+81084insCTGT (n.1098+81083_1098+81084insCTGT)
c.750+22_750+23insCTGT (n.750+22_750+23insCTGT)
c.876+184418_876+184419insCTGT (n.876+184418_876+184419insCTGT)
c.1784+20247_1784+20248insCTGT (n.1784+20247_1784+20248insCTGT)
c.-24-275590_-24-275589insCTGT (n.-24-275590_-24-275589insCTGT)
n.2930+22_2930+23insCTGT
 dbSNP
10g.54132854C=CA1910947301PCDH15c.1953+21G= (n.1953+21G=)
c.1917+21G= (n.1917+21G=)
c.1938+21G= (n.1938+21G=)
c.776+21G=
c.1932+21G= (n.1932+21G=)
c.1806+21G= (n.1806+21G=)
c.1851+21G= (n.1851+21G=)
c.1305+62829G= (n.1305+62829G=)
c.1098+81082G= (n.1098+81082G=)
c.750+21G= (n.750+21G=)
c.876+184417G= (n.876+184417G=)
c.1784+20246G= (n.1784+20246G=)
c.-24-275591G= (n.-24-275591G=)
n.2930+21G=
10g.54132854C>TCA2503709139PCDH15c.1953+21G>A (n.1953+21G>A)
c.1917+21G>A (n.1917+21G>A)
c.1938+21G>A (n.1938+21G>A)
c.776+21G>A
c.1932+21G>A (n.1932+21G>A)
c.1806+21G>A (n.1806+21G>A)
c.1851+21G>A (n.1851+21G>A)
c.1305+62829G>A (n.1305+62829G>A)
c.1098+81082G>A (n.1098+81082G>A)
c.750+21G>A (n.750+21G>A)
c.876+184417G>A (n.876+184417G>A)
c.1784+20246G>A (n.1784+20246G>A)
c.-24-275591G>A (n.-24-275591G>A)
n.2930+21G>A
10g.54132854_54132855insCCCA593498114PCDH15c.1953+21_1953+22insGG (n.1953+21_1953+22insGG)
c.1917+21_1917+22insGG (n.1917+21_1917+22insGG)
c.1938+21_1938+22insGG (n.1938+21_1938+22insGG)
c.776+21_776+22insGG
c.1932+21_1932+22insGG (n.1932+21_1932+22insGG)
c.1806+21_1806+22insGG (n.1806+21_1806+22insGG)
c.1851+21_1851+22insGG (n.1851+21_1851+22insGG)
c.1305+62829_1305+62830insGG (n.1305+62829_1305+62830insGG)
c.1098+81082_1098+81083insGG (n.1098+81082_1098+81083insGG)
c.750+21_750+22insGG (n.750+21_750+22insGG)
c.876+184417_876+184418insGG (n.876+184417_876+184418insGG)
c.1784+20246_1784+20247insGG (n.1784+20246_1784+20247insGG)
c.-24-275591_-24-275590insGG (n.-24-275591_-24-275590insGG)
n.2930+21_2930+22insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132856_54132857insTCACCA2721967275PCDH15c.1953+21_1953+22insAGTG (n.1953+21_1953+22insAGTG)
c.1917+21_1917+22insAGTG (n.1917+21_1917+22insAGTG)
c.1938+21_1938+22insAGTG (n.1938+21_1938+22insAGTG)
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c.1932+21_1932+22insAGTG (n.1932+21_1932+22insAGTG)
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c.1305+62829_1305+62830insAGTG (n.1305+62829_1305+62830insAGTG)
c.1098+81082_1098+81083insAGTG (n.1098+81082_1098+81083insAGTG)
c.750+21_750+22insAGTG (n.750+21_750+22insAGTG)
c.876+184417_876+184418insAGTG (n.876+184417_876+184418insAGTG)
c.1784+20246_1784+20247insAGTG (n.1784+20246_1784+20247insAGTG)
c.-24-275591_-24-275590insAGTG (n.-24-275591_-24-275590insAGTG)
n.2930+21_2930+22insAGTG
 dbSNP
10g.54132855_54132856insAACA2609216344PCDH15c.1953+20_1953+21insTT (n.1953+20_1953+21insTT)
c.1917+20_1917+21insTT (n.1917+20_1917+21insTT)
c.1938+20_1938+21insTT (n.1938+20_1938+21insTT)
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c.1932+20_1932+21insTT (n.1932+20_1932+21insTT)
c.1806+20_1806+21insTT (n.1806+20_1806+21insTT)
c.1851+20_1851+21insTT (n.1851+20_1851+21insTT)
c.1305+62828_1305+62829insTT (n.1305+62828_1305+62829insTT)
c.1098+81081_1098+81082insTT (n.1098+81081_1098+81082insTT)
c.750+20_750+21insTT (n.750+20_750+21insTT)
c.876+184416_876+184417insTT (n.876+184416_876+184417insTT)
c.1784+20245_1784+20246insTT (n.1784+20245_1784+20246insTT)
c.-24-275592_-24-275591insTT (n.-24-275592_-24-275591insTT)
n.2930+20_2930+21insTT
 gnomAD v4
10g.54132857_54132858insAACACA2721559422PCDH15c.1953+20_1953+21insTTGT (n.1953+20_1953+21insTTGT)
c.1917+20_1917+21insTTGT (n.1917+20_1917+21insTTGT)
c.1938+20_1938+21insTTGT (n.1938+20_1938+21insTTGT)
c.776+20_776+21insTTGT
c.1932+20_1932+21insTTGT (n.1932+20_1932+21insTTGT)
c.1806+20_1806+21insTTGT (n.1806+20_1806+21insTTGT)
c.1851+20_1851+21insTTGT (n.1851+20_1851+21insTTGT)
c.1305+62828_1305+62829insTTGT (n.1305+62828_1305+62829insTTGT)
c.1098+81081_1098+81082insTTGT (n.1098+81081_1098+81082insTTGT)
c.750+20_750+21insTTGT (n.750+20_750+21insTTGT)
c.876+184416_876+184417insTTGT (n.876+184416_876+184417insTTGT)
c.1784+20245_1784+20246insTTGT (n.1784+20245_1784+20246insTTGT)
c.-24-275592_-24-275591insTTGT (n.-24-275592_-24-275591insTTGT)
n.2930+20_2930+21insTTGT
 dbSNP
10g.54132857_54132858insGACACA666507608PCDH15c.1953+20_1953+21insCTGT (n.1953+20_1953+21insCTGT)
c.1917+20_1917+21insCTGT (n.1917+20_1917+21insCTGT)
c.1938+20_1938+21insCTGT (n.1938+20_1938+21insCTGT)
c.776+20_776+21insCTGT
c.1932+20_1932+21insCTGT (n.1932+20_1932+21insCTGT)
c.1806+20_1806+21insCTGT (n.1806+20_1806+21insCTGT)
c.1851+20_1851+21insCTGT (n.1851+20_1851+21insCTGT)
c.1305+62828_1305+62829insCTGT (n.1305+62828_1305+62829insCTGT)
c.1098+81081_1098+81082insCTGT (n.1098+81081_1098+81082insCTGT)
c.750+20_750+21insCTGT (n.750+20_750+21insCTGT)
c.876+184416_876+184417insCTGT (n.876+184416_876+184417insCTGT)
c.1784+20245_1784+20246insCTGT (n.1784+20245_1784+20246insCTGT)
c.-24-275592_-24-275591insCTGT (n.-24-275592_-24-275591insCTGT)
n.2930+20_2930+21insCTGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCACACACCA2697558389PCDH15c.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG (n.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG (n.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG (n.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG)
c.776+19_776+20insGGTGTGTGTGTG
c.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG (n.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG (n.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG (n.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG (n.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG)
c.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG (n.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG)
c.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG (n.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG)
c.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG (n.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG)
c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG)
c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG)
n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG
10g.54132857A=CA1910947303PCDH15c.1953+18T= (n.1953+18T=)
c.1917+18T= (n.1917+18T=)
c.1938+18T= (n.1938+18T=)
c.776+18T=
c.1932+18T= (n.1932+18T=)
c.1806+18T= (n.1806+18T=)
c.1851+18T= (n.1851+18T=)
c.1305+62826T= (n.1305+62826T=)
c.1098+81079T= (n.1098+81079T=)
c.750+18T= (n.750+18T=)
c.876+184414T= (n.876+184414T=)
c.1784+20243T= (n.1784+20243T=)
c.-24-275594T= (n.-24-275594T=)
n.2930+18T=
10g.54132857A>TCA1910947304PCDH15c.1953+18T>A (n.1953+18T>A)
c.1917+18T>A (n.1917+18T>A)
c.1938+18T>A (n.1938+18T>A)
c.776+18T>A
c.1932+18T>A (n.1932+18T>A)
c.1806+18T>A (n.1806+18T>A)
c.1851+18T>A (n.1851+18T>A)
c.1305+62826T>A (n.1305+62826T>A)
c.1098+81079T>A (n.1098+81079T>A)
c.750+18T>A (n.750+18T>A)
c.876+184414T>A (n.876+184414T>A)
c.1784+20243T>A (n.1784+20243T>A)
c.-24-275594T>A (n.-24-275594T>A)
n.2930+18T>A
 dbSNP
10g.54132859_54132860insTACACA2609216345PCDH15c.1953+18_1953+19insATGT (n.1953+18_1953+19insATGT)
c.1917+18_1917+19insATGT (n.1917+18_1917+19insATGT)
c.1938+18_1938+19insATGT (n.1938+18_1938+19insATGT)
c.776+18_776+19insATGT
c.1932+18_1932+19insATGT (n.1932+18_1932+19insATGT)
c.1806+18_1806+19insATGT (n.1806+18_1806+19insATGT)
c.1851+18_1851+19insATGT (n.1851+18_1851+19insATGT)
c.1305+62826_1305+62827insATGT (n.1305+62826_1305+62827insATGT)
c.1098+81079_1098+81080insATGT (n.1098+81079_1098+81080insATGT)
c.750+18_750+19insATGT (n.750+18_750+19insATGT)
c.876+184414_876+184415insATGT (n.876+184414_876+184415insATGT)
c.1784+20243_1784+20244insATGT (n.1784+20243_1784+20244insATGT)
c.-24-275594_-24-275593insATGT (n.-24-275594_-24-275593insATGT)
n.2930+18_2930+19insATGT
 gnomAD v4
10g.54132858C=CA1910947305PCDH15c.1953+17G= (n.1953+17G=)
c.1917+17G= (n.1917+17G=)
c.1938+17G= (n.1938+17G=)
c.776+17G=
c.1932+17G= (n.1932+17G=)
c.1806+17G= (n.1806+17G=)
c.1851+17G= (n.1851+17G=)
c.1305+62825G= (n.1305+62825G=)
c.1098+81078G= (n.1098+81078G=)
c.750+17G= (n.750+17G=)
c.876+184413G= (n.876+184413G=)
c.1784+20242G= (n.1784+20242G=)
c.-24-275595G= (n.-24-275595G=)
n.2930+17G=
10g.54132858C>TCA5506225PCDH15c.1953+17G>A (n.1953+17G>A)
c.1917+17G>A (n.1917+17G>A)
c.1938+17G>A (n.1938+17G>A)
c.776+17G>A
c.1932+17G>A (n.1932+17G>A)
c.1806+17G>A (n.1806+17G>A)
c.1851+17G>A (n.1851+17G>A)
c.1305+62825G>A (n.1305+62825G>A)
c.1098+81078G>A (n.1098+81078G>A)
c.750+17G>A (n.750+17G>A)
c.876+184413G>A (n.876+184413G>A)
c.1784+20242G>A (n.1784+20242G>A)
c.-24-275595G>A (n.-24-275595G>A)
n.2930+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132859A=CA1910947307PCDH15c.1953+16T= (n.1953+16T=)
c.1917+16T= (n.1917+16T=)
c.1938+16T= (n.1938+16T=)
c.776+16T=
c.1932+16T= (n.1932+16T=)
c.1806+16T= (n.1806+16T=)
c.1851+16T= (n.1851+16T=)
c.1305+62824T= (n.1305+62824T=)
c.1098+81077T= (n.1098+81077T=)
c.750+16T= (n.750+16T=)
c.876+184412T= (n.876+184412T=)
c.1784+20241T= (n.1784+20241T=)
c.-24-275596T= (n.-24-275596T=)
n.2930+16T=
10g.54132859A>CCA207196413PCDH15c.1953+16T>G (n.1953+16T>G)
c.1917+16T>G (n.1917+16T>G)
c.1938+16T>G (n.1938+16T>G)
c.776+16T>G
c.1932+16T>G (n.1932+16T>G)
c.1806+16T>G (n.1806+16T>G)
c.1851+16T>G (n.1851+16T>G)
c.1305+62824T>G (n.1305+62824T>G)
c.1098+81077T>G (n.1098+81077T>G)
c.750+16T>G (n.750+16T>G)
c.876+184412T>G (n.876+184412T>G)
c.1784+20241T>G (n.1784+20241T>G)
c.-24-275596T>G (n.-24-275596T>G)
n.2930+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132861_54132862insTACACA2721967276PCDH15c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT)
c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT)
c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT)
c.776+16_776+17insATGT
c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT)
c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT)
c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT)
c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT)
c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT)
c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT)
c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT)
c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT)
c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT)
n.2930+16_2930+17insATGT
 dbSNP
10g.54132860C=CA1910947311PCDH15c.1953+15G= (n.1953+15G=)
c.1917+15G= (n.1917+15G=)
c.1938+15G= (n.1938+15G=)
c.776+15G=
c.1932+15G= (n.1932+15G=)
c.1806+15G= (n.1806+15G=)
c.1851+15G= (n.1851+15G=)
c.1305+62823G= (n.1305+62823G=)
c.1098+81076G= (n.1098+81076G=)
c.750+15G= (n.750+15G=)
c.876+184411G= (n.876+184411G=)
c.1784+20240G= (n.1784+20240G=)
c.-24-275597G= (n.-24-275597G=)
n.2930+15G=
10g.54132860C>TCA207196432PCDH15c.1953+15G>A (n.1953+15G>A)
c.1917+15G>A (n.1917+15G>A)
c.1938+15G>A (n.1938+15G>A)
c.776+15G>A
c.1932+15G>A (n.1932+15G>A)
c.1806+15G>A (n.1806+15G>A)
c.1851+15G>A (n.1851+15G>A)
c.1305+62823G>A (n.1305+62823G>A)
c.1098+81076G>A (n.1098+81076G>A)
c.750+15G>A (n.750+15G>A)
c.876+184411G>A (n.876+184411G>A)
c.1784+20240G>A (n.1784+20240G>A)
c.-24-275597G>A (n.-24-275597G>A)
n.2930+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132860_54132861insCCCA666507616PCDH15c.1953+15_1953+16insGG (n.1953+15_1953+16insGG)
c.1917+15_1917+16insGG (n.1917+15_1917+16insGG)
c.1938+15_1938+16insGG (n.1938+15_1938+16insGG)
c.776+15_776+16insGG
c.1932+15_1932+16insGG (n.1932+15_1932+16insGG)
c.1806+15_1806+16insGG (n.1806+15_1806+16insGG)
c.1851+15_1851+16insGG (n.1851+15_1851+16insGG)
c.1305+62823_1305+62824insGG (n.1305+62823_1305+62824insGG)
c.1098+81076_1098+81077insGG (n.1098+81076_1098+81077insGG)
c.750+15_750+16insGG (n.750+15_750+16insGG)
c.876+184411_876+184412insGG (n.876+184411_876+184412insGG)
c.1784+20240_1784+20241insGG (n.1784+20240_1784+20241insGG)
c.-24-275597_-24-275596insGG (n.-24-275597_-24-275596insGG)
n.2930+15_2930+16insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132860_54132861insTCCA593498122PCDH15c.1953+15_1953+16insAG (n.1953+15_1953+16insAG)
c.1917+15_1917+16insAG (n.1917+15_1917+16insAG)
c.1938+15_1938+16insAG (n.1938+15_1938+16insAG)
c.776+15_776+16insAG
c.1932+15_1932+16insAG (n.1932+15_1932+16insAG)
c.1806+15_1806+16insAG (n.1806+15_1806+16insAG)
c.1851+15_1851+16insAG (n.1851+15_1851+16insAG)
c.1305+62823_1305+62824insAG (n.1305+62823_1305+62824insAG)
c.1098+81076_1098+81077insAG (n.1098+81076_1098+81077insAG)
c.750+15_750+16insAG (n.750+15_750+16insAG)
c.876+184411_876+184412insAG (n.876+184411_876+184412insAG)
c.1784+20240_1784+20241insAG (n.1784+20240_1784+20241insAG)
c.-24-275597_-24-275596insAG (n.-24-275597_-24-275596insAG)
n.2930+15_2930+16insAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132864delCA2609216346PCDH15c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del)
c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del)
c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del)
c.776+13_776+15del
c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del)
c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del)
c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del)
c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del)
c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del)
c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del)
c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del)
c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del)
c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del)
n.2930+13_2930+15del
 gnomAD v4
10g.54132861A=CA1910947316PCDH15c.1953+14T= (n.1953+14T=)
c.1917+14T= (n.1917+14T=)
c.1938+14T= (n.1938+14T=)
c.776+14T=
c.1932+14T= (n.1932+14T=)
c.1806+14T= (n.1806+14T=)
c.1851+14T= (n.1851+14T=)
c.1305+62822T= (n.1305+62822T=)
c.1098+81075T= (n.1098+81075T=)
c.750+14T= (n.750+14T=)
c.876+184410T= (n.876+184410T=)
c.1784+20239T= (n.1784+20239T=)
c.-24-275598T= (n.-24-275598T=)
n.2930+14T=
10g.54132861A>CCA666507618PCDH15c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
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c.1938+14T>G (n.1938+14T>G)
c.776+14T>G
c.1932+14T>G (n.1932+14T>G)
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c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G)
n.2930+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132862C=CA1910947324PCDH15c.1953+13G= (n.1953+13G=)
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c.1784+20238G= (n.1784+20238G=)
c.-24-275599G= (n.-24-275599G=)
n.2930+13G=
10g.54132862C>TCA593498125PCDH15c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
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c.776+13G>A
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n.2930+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACCCCA928547995PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTG (n.1953+13_1953+14insGGTG)
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n.2930+13_2930+14insGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCCA2574550492PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG)
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n.2930+13_2930+14insGGTGTG
10g.54132862_54132863insACACTCCA2721644099PCDH15c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG)
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n.2930+13_2930+14insAGTGTG
 dbSNP
10g.54132862_54132863dupCA5506226PCDH15c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup)
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c.-24-275600_-24-275599dup (n.-24-275600_-24-275599dup)
n.2930+12_2930+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132868delinsCCAAGGACA1910947325PCDH15c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG)
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n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG
10g.54132862_54132863insACA2609216347PCDH15c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT)
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c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT)
n.2930+12_2930+13insT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insAGCA2609216349PCDH15c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT)
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c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT)
n.2930+12_2930+13insCT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACA5506228PCDH15c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT)
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n.2930+12_2930+13insTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACACA2609216348PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT)
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n.2930+12_2930+13insTGTGT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACAACA2721531087PCDH15c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT)
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n.2930+12_2930+13insTTGTGT
 dbSNP
10g.54132862_54132863insACACACACA5506229PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT)
c.1917+12_1917+13insTGTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGTGT)
c.1938+12_1938+13insTGTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGTGT)
c.776+12_776+13insTGTGTGT
c.1932+12_1932+13insTGTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGTGT)
c.1806+12_1806+13insTGTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGTGT)
c.1851+12_1851+13insTGTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT)
c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT)
c.876+184408_876+184409insTGTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGTGT
 dbSNP ExAC
10g.54132863C=CA1910947334PCDH15c.1953+12G= (n.1953+12G=)
c.1917+12G= (n.1917+12G=)
c.1938+12G= (n.1938+12G=)
c.776+12G=
c.1932+12G= (n.1932+12G=)
c.1806+12G= (n.1806+12G=)
c.1851+12G= (n.1851+12G=)
c.1305+62820G= (n.1305+62820G=)
c.1098+81073G= (n.1098+81073G=)
c.750+12G= (n.750+12G=)
c.876+184408G= (n.876+184408G=)
c.1784+20237G= (n.1784+20237G=)
c.-24-275600G= (n.-24-275600G=)
n.2930+12G=
10g.54132863C>TCA593498133PCDH15c.1953+12G>A (n.1953+12G>A)
c.1917+12G>A (n.1917+12G>A)
c.1938+12G>A (n.1938+12G>A)
c.776+12G>A
c.1932+12G>A (n.1932+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1851+12G>A (n.1851+12G>A)
c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A)
c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A)
c.750+12G>A (n.750+12G>A)
c.876+184408G>A (n.876+184408G>A)
c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A)
c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A)
n.2930+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132863_54132868delCA5506227PCDH15c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del)
c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del)
c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del)
c.776+7_776+12del
c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del)
c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del)
c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del)
c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del)
c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del)
c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del)
c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del)
c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del)
c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del)
n.2930+7_2930+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132864A=CA1910947339PCDH15c.1953+11T= (n.1953+11T=)
c.1917+11T= (n.1917+11T=)
c.1938+11T= (n.1938+11T=)
c.776+11T=
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
c.1806+11T= (n.1806+11T=)
c.1851+11T= (n.1851+11T=)
c.1305+62819T= (n.1305+62819T=)
c.1098+81072T= (n.1098+81072T=)
c.750+11T= (n.750+11T=)
c.876+184407T= (n.876+184407T=)
c.1784+20236T= (n.1784+20236T=)
c.-24-275601T= (n.-24-275601T=)
n.2930+11T=
10g.54132864A>CCA2697558390PCDH15c.1953+11T>G (n.1953+11T>G)
c.1917+11T>G (n.1917+11T>G)
c.1938+11T>G (n.1938+11T>G)
c.776+11T>G
c.1932+11T>G (n.1932+11T>G)
c.1806+11T>G (n.1806+11T>G)
c.1851+11T>G (n.1851+11T>G)
c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G)
c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G)
c.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.876+184407T>G (n.876+184407T>G)
c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G)
c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G)
n.2930+11T>G
 ClinVar
10g.54132864A>GCA666507630PCDH15c.1953+11T>C (n.1953+11T>C)
c.1917+11T>C (n.1917+11T>C)
c.1938+11T>C (n.1938+11T>C)
c.776+11T>C
c.1932+11T>C (n.1932+11T>C)
c.1806+11T>C (n.1806+11T>C)
c.1851+11T>C (n.1851+11T>C)
c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C)
c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C)
c.750+11T>C (n.750+11T>C)
c.876+184407T>C (n.876+184407T>C)
c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C)
c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C)
n.2930+11T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132864_54132865insCAACA2609216350PCDH15c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT)
c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT)
c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT)
c.776+11_776+12insTGT
c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT)
c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT)
c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT)
c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT)
c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT)
c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT)
c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT)
c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT)
c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT)
n.2930+11_2930+12insTGT
 gnomAD v4
10g.54132865A>GCA2788043101PCDH15c.1953+10T>C (n.1953+10T>C)
c.1917+10T>C (n.1917+10T>C)
c.1938+10T>C (n.1938+10T>C)
c.776+10T>C
c.1932+10T>C (n.1932+10T>C)
c.1806+10T>C (n.1806+10T>C)
c.1851+10T>C (n.1851+10T>C)
c.1305+62818T>C (n.1305+62818T>C)
c.1098+81071T>C (n.1098+81071T>C)
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.876+184406T>C (n.876+184406T>C)
c.1784+20235T>C (n.1784+20235T>C)
c.-24-275602T>C (n.-24-275602T>C)
n.2930+10T>C
10g.54132866G>ACA2697558391PCDH15c.1953+9C>T (n.1953+9C>T)
c.1917+9C>T (n.1917+9C>T)
c.1938+9C>T (n.1938+9C>T)
c.776+9C>T
c.1932+9C>T (n.1932+9C>T)
c.1806+9C>T (n.1806+9C>T)
c.1851+9C>T (n.1851+9C>T)
c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T)
c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.876+184405C>T (n.876+184405C>T)
c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T)
c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T)
n.2930+9C>T
 ClinVar
10g.54132866G>TCA2609216351PCDH15c.1953+9C>A (n.1953+9C>A)
c.1917+9C>A (n.1917+9C>A)
c.1938+9C>A (n.1938+9C>A)
c.776+9C>A
c.1932+9C>A (n.1932+9C>A)
c.1806+9C>A (n.1806+9C>A)
c.1851+9C>A (n.1851+9C>A)
c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A)
c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A)
c.750+9C>A (n.750+9C>A)
c.876+184405C>A (n.876+184405C>A)
c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A)
c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A)
n.2930+9C>A
 gnomAD v4
10g.54132867G>ACA5506230PCDH15c.1953+8C>T (n.1953+8C>T)
c.1917+8C>T (n.1917+8C>T)
c.1938+8C>T (n.1938+8C>T)
c.776+8C>T
c.1932+8C>T (n.1932+8C>T)
c.1806+8C>T (n.1806+8C>T)
c.1851+8C>T (n.1851+8C>T)
c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T)
c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T)
c.750+8C>T (n.750+8C>T)
c.876+184404C>T (n.876+184404C>T)
c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T)
c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T)
n.2930+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54132867G=CA1910947340PCDH15c.1953+8C= (n.1953+8C=)
c.1917+8C= (n.1917+8C=)
c.1938+8C= (n.1938+8C=)
c.776+8C=
c.1932+8C= (n.1932+8C=)
c.1806+8C= (n.1806+8C=)
c.1851+8C= (n.1851+8C=)
c.1305+62816C= (n.1305+62816C=)
c.1098+81069C= (n.1098+81069C=)
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.876+184404C= (n.876+184404C=)
c.1784+20233C= (n.1784+20233C=)
c.-24-275604C= (n.-24-275604C=)
n.2930+8C=
10g.54132867G>TCA2499220280PCDH15c.1953+8C>A (n.1953+8C>A)
c.1917+8C>A (n.1917+8C>A)
c.1938+8C>A (n.1938+8C>A)
c.776+8C>A
c.1932+8C>A (n.1932+8C>A)
c.1806+8C>A (n.1806+8C>A)
c.1851+8C>A (n.1851+8C>A)
c.1305+62816C>A (n.1305+62816C>A)
c.1098+81069C>A (n.1098+81069C>A)
c.750+8C>A (n.750+8C>A)
c.876+184404C>A (n.876+184404C>A)
c.1784+20233C>A (n.1784+20233C>A)
c.-24-275604C>A (n.-24-275604C>A)
n.2930+8C>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132869_54132881delCA2573145136PCDH15c.1949_1953+8del
c.1913_1917+8del
c.1934_1938+8del
c.772_776+8del
c.1928_1932+8del
c.1802_1806+8del
c.1847_1851+8del
c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del)
c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del)
c.746_750+8del
c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del)
c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del)
c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del)
n.2926_2930+8del
 ClinVar dbSNP
10g.54132868A>GCA2609216352PCDH15c.1953+7T>C (n.1953+7T>C)
c.1917+7T>C (n.1917+7T>C)
c.1938+7T>C (n.1938+7T>C)
c.776+7T>C
c.1932+7T>C (n.1932+7T>C)
c.1806+7T>C (n.1806+7T>C)
c.1851+7T>C (n.1851+7T>C)
c.1305+62815T>C (n.1305+62815T>C)
c.1098+81068T>C (n.1098+81068T>C)
c.750+7T>C (n.750+7T>C)
c.876+184403T>C (n.876+184403T>C)
c.1784+20232T>C (n.1784+20232T>C)
c.-24-275605T>C (n.-24-275605T>C)
n.2930+7T>C
 gnomAD v4
10g.54132868A>TCA2739265414PCDH15c.1953+7T>A (n.1953+7T>A)
c.1917+7T>A (n.1917+7T>A)
c.1938+7T>A (n.1938+7T>A)
c.776+7T>A
c.1932+7T>A (n.1932+7T>A)
c.1806+7T>A (n.1806+7T>A)
c.1851+7T>A (n.1851+7T>A)
c.1305+62815T>A (n.1305+62815T>A)
c.1098+81068T>A (n.1098+81068T>A)
c.750+7T>A (n.750+7T>A)
c.876+184403T>A (n.876+184403T>A)
c.1784+20232T>A (n.1784+20232T>A)
c.-24-275605T>A (n.-24-275605T>A)
n.2930+7T>A
 ClinVar
10g.54132869A=CA1910947343PCDH15c.1953+6T= (n.1953+6T=)
c.1917+6T= (n.1917+6T=)
c.1938+6T= (n.1938+6T=)
c.776+6T=
c.1932+6T= (n.1932+6T=)
c.1806+6T= (n.1806+6T=)
c.1851+6T= (n.1851+6T=)
c.1305+62814T= (n.1305+62814T=)
c.1098+81067T= (n.1098+81067T=)
c.750+6T= (n.750+6T=)
c.876+184402T= (n.876+184402T=)
c.1784+20231T= (n.1784+20231T=)
c.-24-275606T= (n.-24-275606T=)
n.2930+6T=
10g.54132869A>GCA1910947342PCDH15c.1953+6T>C (n.1953+6T>C)
c.1917+6T>C (n.1917+6T>C)
c.1938+6T>C (n.1938+6T>C)
c.776+6T>C
c.1932+6T>C (n.1932+6T>C)
c.1806+6T>C (n.1806+6T>C)
c.1851+6T>C (n.1851+6T>C)
c.1305+62814T>C (n.1305+62814T>C)
c.1098+81067T>C (n.1098+81067T>C)
c.750+6T>C (n.750+6T>C)
c.876+184402T>C (n.876+184402T>C)
c.1784+20231T>C (n.1784+20231T>C)
c.-24-275606T>C (n.-24-275606T>C)
n.2930+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132870C=CA1910947345PCDH15c.1953+5G= (n.1953+5G=)
c.1917+5G= (n.1917+5G=)
c.1938+5G= (n.1938+5G=)
c.776+5G=
c.1932+5G= (n.1932+5G=)
c.1806+5G= (n.1806+5G=)
c.1851+5G= (n.1851+5G=)
c.1305+62813G= (n.1305+62813G=)
c.1098+81066G= (n.1098+81066G=)
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.876+184401G= (n.876+184401G=)
c.1784+20230G= (n.1784+20230G=)
c.-24-275607G= (n.-24-275607G=)
n.2930+5G=
10g.54132870C>GCA593498137PCDH15c.1953+5G>C (n.1953+5G>C)
c.1917+5G>C (n.1917+5G>C)
c.1938+5G>C (n.1938+5G>C)
c.776+5G>C
c.1932+5G>C (n.1932+5G>C)
c.1806+5G>C (n.1806+5G>C)
c.1851+5G>C (n.1851+5G>C)
c.1305+62813G>C (n.1305+62813G>C)
c.1098+81066G>C (n.1098+81066G>C)
c.750+5G>C (n.750+5G>C)
c.876+184401G>C (n.876+184401G>C)
c.1784+20230G>C (n.1784+20230G>C)
c.-24-275607G>C (n.-24-275607G>C)
n.2930+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132871A>GCA2609216353PCDH15c.1953+4T>C (n.1953+4T>C)
c.1917+4T>C (n.1917+4T>C)
c.1938+4T>C (n.1938+4T>C)
c.776+4T>C
c.1932+4T>C (n.1932+4T>C)
c.1806+4T>C (n.1806+4T>C)
c.1851+4T>C (n.1851+4T>C)
c.1305+62812T>C (n.1305+62812T>C)
c.1098+81065T>C (n.1098+81065T>C)
c.750+4T>C (n.750+4T>C)
c.876+184400T>C (n.876+184400T>C)
c.1784+20229T>C (n.1784+20229T>C)
c.-24-275608T>C (n.-24-275608T>C)
n.2930+4T>C
 gnomAD v4
10g.54132871A>TCA2609216354PCDH15c.1953+4T>A (n.1953+4T>A)
c.1917+4T>A (n.1917+4T>A)
c.1938+4T>A (n.1938+4T>A)
c.776+4T>A
c.1932+4T>A (n.1932+4T>A)
c.1806+4T>A (n.1806+4T>A)
c.1851+4T>A (n.1851+4T>A)
c.1305+62812T>A (n.1305+62812T>A)
c.1098+81065T>A (n.1098+81065T>A)
c.750+4T>A (n.750+4T>A)
c.876+184400T>A (n.876+184400T>A)
c.1784+20229T>A (n.1784+20229T>A)
c.-24-275608T>A (n.-24-275608T>A)
n.2930+4T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched