Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54132751T>A | CA1910947174 | PCDH15 | c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) c.1917+124A>T (n.1917+124A>T) c.1938+124A>T (n.1938+124A>T) c.776+124A>T c.1932+124A>T (n.1932+124A>T) c.1806+124A>T (n.1806+124A>T) c.1851+124A>T (n.1851+124A>T) c.1305+62932A>T (n.1305+62932A>T) c.1098+81185A>T (n.1098+81185A>T) c.750+124A>T (n.750+124A>T) c.876+184520A>T (n.876+184520A>T) c.1784+20349A>T (n.1784+20349A>T) c.-24-275488A>T (n.-24-275488A>T) n.2930+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132751T>C | CA1910947175 | PCDH15 | c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) c.1917+124A>G (n.1917+124A>G) c.1938+124A>G (n.1938+124A>G) c.776+124A>G c.1932+124A>G (n.1932+124A>G) c.1806+124A>G (n.1806+124A>G) c.1851+124A>G (n.1851+124A>G) c.1305+62932A>G (n.1305+62932A>G) c.1098+81185A>G (n.1098+81185A>G) c.750+124A>G (n.750+124A>G) c.876+184520A>G (n.876+184520A>G) c.1784+20349A>G (n.1784+20349A>G) c.-24-275488A>G (n.-24-275488A>G) n.2930+124A>G | dbSNP |
10 | g.54132751T>G | CA2609216286 | PCDH15 | c.1953+124A>C (n.1953+124A>C) c.1917+124A>C (n.1917+124A>C) c.1938+124A>C (n.1938+124A>C) c.776+124A>C c.1932+124A>C (n.1932+124A>C) c.1806+124A>C (n.1806+124A>C) c.1851+124A>C (n.1851+124A>C) c.1305+62932A>C (n.1305+62932A>C) c.1098+81185A>C (n.1098+81185A>C) c.750+124A>C (n.750+124A>C) c.876+184520A>C (n.876+184520A>C) c.1784+20349A>C (n.1784+20349A>C) c.-24-275488A>C (n.-24-275488A>C) n.2930+124A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132751T= | CA1910947173 | PCDH15 | c.1953+124A= (n.1953+124A=) c.1917+124A= (n.1917+124A=) c.1938+124A= (n.1938+124A=) c.776+124A= c.1932+124A= (n.1932+124A=) c.1806+124A= (n.1806+124A=) c.1851+124A= (n.1851+124A=) c.1305+62932A= (n.1305+62932A=) c.1098+81185A= (n.1098+81185A=) c.750+124A= (n.750+124A=) c.876+184520A= (n.876+184520A=) c.1784+20349A= (n.1784+20349A=) c.-24-275488A= (n.-24-275488A=) n.2930+124A= | |
10 | g.54132753A>G | CA2609216287 | PCDH15 | c.1953+122T>C (n.1953+122T>C) c.1917+122T>C (n.1917+122T>C) c.1938+122T>C (n.1938+122T>C) c.776+122T>C c.1932+122T>C (n.1932+122T>C) c.1806+122T>C (n.1806+122T>C) c.1851+122T>C (n.1851+122T>C) c.1305+62930T>C (n.1305+62930T>C) c.1098+81183T>C (n.1098+81183T>C) c.750+122T>C (n.750+122T>C) c.876+184518T>C (n.876+184518T>C) c.1784+20347T>C (n.1784+20347T>C) c.-24-275490T>C (n.-24-275490T>C) n.2930+122T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132754C>A | CA2609216288 | PCDH15 | c.1953+121G>T (n.1953+121G>T) c.1917+121G>T (n.1917+121G>T) c.1938+121G>T (n.1938+121G>T) c.776+121G>T c.1932+121G>T (n.1932+121G>T) c.1806+121G>T (n.1806+121G>T) c.1851+121G>T (n.1851+121G>T) c.1305+62929G>T (n.1305+62929G>T) c.1098+81182G>T (n.1098+81182G>T) c.750+121G>T (n.750+121G>T) c.876+184517G>T (n.876+184517G>T) c.1784+20346G>T (n.1784+20346G>T) c.-24-275491G>T (n.-24-275491G>T) n.2930+121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132754C>T | CA2609216289 | PCDH15 | c.1953+121G>A (n.1953+121G>A) c.1917+121G>A (n.1917+121G>A) c.1938+121G>A (n.1938+121G>A) c.776+121G>A c.1932+121G>A (n.1932+121G>A) c.1806+121G>A (n.1806+121G>A) c.1851+121G>A (n.1851+121G>A) c.1305+62929G>A (n.1305+62929G>A) c.1098+81182G>A (n.1098+81182G>A) c.750+121G>A (n.750+121G>A) c.876+184517G>A (n.876+184517G>A) c.1784+20346G>A (n.1784+20346G>A) c.-24-275491G>A (n.-24-275491G>A) n.2930+121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132755_54132757delinsTAG | CA1910947176 | PCDH15 | c.1953+118_1953+120delinsCTA (n.1953+118_1953+120delinsCTA) c.1917+118_1917+120delinsCTA (n.1917+118_1917+120delinsCTA) c.1938+118_1938+120delinsCTA (n.1938+118_1938+120delinsCTA) c.776+118_776+120delinsCTA c.1932+118_1932+120delinsCTA (n.1932+118_1932+120delinsCTA) c.1806+118_1806+120delinsCTA (n.1806+118_1806+120delinsCTA) c.1851+118_1851+120delinsCTA (n.1851+118_1851+120delinsCTA) c.1305+62926_1305+62928delinsCTA (n.1305+62926_1305+62928delinsCTA) c.1098+81179_1098+81181delinsCTA (n.1098+81179_1098+81181delinsCTA) c.750+118_750+120delinsCTA (n.750+118_750+120delinsCTA) c.876+184514_876+184516delinsCTA (n.876+184514_876+184516delinsCTA) c.1784+20343_1784+20345delinsCTA (n.1784+20343_1784+20345delinsCTA) c.-24-275494_-24-275492delinsCTA (n.-24-275494_-24-275492delinsCTA) n.2930+118_2930+120delinsCTA | |
10 | g.54132756A>T | CA2609216290 | PCDH15 | c.1953+119T>A (n.1953+119T>A) c.1917+119T>A (n.1917+119T>A) c.1938+119T>A (n.1938+119T>A) c.776+119T>A c.1932+119T>A (n.1932+119T>A) c.1806+119T>A (n.1806+119T>A) c.1851+119T>A (n.1851+119T>A) c.1305+62927T>A (n.1305+62927T>A) c.1098+81180T>A (n.1098+81180T>A) c.750+119T>A (n.750+119T>A) c.876+184515T>A (n.876+184515T>A) c.1784+20344T>A (n.1784+20344T>A) c.-24-275493T>A (n.-24-275493T>A) n.2930+119T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132758_54132759del | CA1910947177 | PCDH15 | c.1953+118_1953+119del (n.1953+118_1953+119del) c.1917+118_1917+119del (n.1917+118_1917+119del) c.1938+118_1938+119del (n.1938+118_1938+119del) c.776+118_776+119del c.1932+118_1932+119del (n.1932+118_1932+119del) c.1806+118_1806+119del (n.1806+118_1806+119del) c.1851+118_1851+119del (n.1851+118_1851+119del) c.1305+62926_1305+62927del (n.1305+62926_1305+62927del) c.1098+81179_1098+81180del (n.1098+81179_1098+81180del) c.750+118_750+119del (n.750+118_750+119del) c.876+184514_876+184515del (n.876+184514_876+184515del) c.1784+20343_1784+20344del (n.1784+20343_1784+20344del) c.-24-275494_-24-275493del (n.-24-275494_-24-275493del) n.2930+118_2930+119del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132757G>T | CA2609216291 | PCDH15 | c.1953+118C>A (n.1953+118C>A) c.1917+118C>A (n.1917+118C>A) c.1938+118C>A (n.1938+118C>A) c.776+118C>A c.1932+118C>A (n.1932+118C>A) c.1806+118C>A (n.1806+118C>A) c.1851+118C>A (n.1851+118C>A) c.1305+62926C>A (n.1305+62926C>A) c.1098+81179C>A (n.1098+81179C>A) c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.876+184514C>A (n.876+184514C>A) c.1784+20343C>A (n.1784+20343C>A) c.-24-275494C>A (n.-24-275494C>A) n.2930+118C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132758A>C | CA2609216292 | PCDH15 | c.1953+117T>G (n.1953+117T>G) c.1917+117T>G (n.1917+117T>G) c.1938+117T>G (n.1938+117T>G) c.776+117T>G c.1932+117T>G (n.1932+117T>G) c.1806+117T>G (n.1806+117T>G) c.1851+117T>G (n.1851+117T>G) c.1305+62925T>G (n.1305+62925T>G) c.1098+81178T>G (n.1098+81178T>G) c.750+117T>G (n.750+117T>G) c.876+184513T>G (n.876+184513T>G) c.1784+20342T>G (n.1784+20342T>G) c.-24-275495T>G (n.-24-275495T>G) n.2930+117T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132760T>C | CA1910947180 | PCDH15 | c.1953+115A>G (n.1953+115A>G) c.1917+115A>G (n.1917+115A>G) c.1938+115A>G (n.1938+115A>G) c.776+115A>G c.1932+115A>G (n.1932+115A>G) c.1806+115A>G (n.1806+115A>G) c.1851+115A>G (n.1851+115A>G) c.1305+62923A>G (n.1305+62923A>G) c.1098+81176A>G (n.1098+81176A>G) c.750+115A>G (n.750+115A>G) c.876+184511A>G (n.876+184511A>G) c.1784+20340A>G (n.1784+20340A>G) c.-24-275497A>G (n.-24-275497A>G) n.2930+115A>G | dbSNP |
10 | g.54132760T>G | CA2609216293 | PCDH15 | c.1953+115A>C (n.1953+115A>C) c.1917+115A>C (n.1917+115A>C) c.1938+115A>C (n.1938+115A>C) c.776+115A>C c.1932+115A>C (n.1932+115A>C) c.1806+115A>C (n.1806+115A>C) c.1851+115A>C (n.1851+115A>C) c.1305+62923A>C (n.1305+62923A>C) c.1098+81176A>C (n.1098+81176A>C) c.750+115A>C (n.750+115A>C) c.876+184511A>C (n.876+184511A>C) c.1784+20340A>C (n.1784+20340A>C) c.-24-275497A>C (n.-24-275497A>C) n.2930+115A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132760T= | CA1910947179 | PCDH15 | c.1953+115A= (n.1953+115A=) c.1917+115A= (n.1917+115A=) c.1938+115A= (n.1938+115A=) c.776+115A= c.1932+115A= (n.1932+115A=) c.1806+115A= (n.1806+115A=) c.1851+115A= (n.1851+115A=) c.1305+62923A= (n.1305+62923A=) c.1098+81176A= (n.1098+81176A=) c.750+115A= (n.750+115A=) c.876+184511A= (n.876+184511A=) c.1784+20340A= (n.1784+20340A=) c.-24-275497A= (n.-24-275497A=) n.2930+115A= | |
10 | g.54132761G>A | CA207196121 | PCDH15 | c.1953+114C>T (n.1953+114C>T) c.1917+114C>T (n.1917+114C>T) c.1938+114C>T (n.1938+114C>T) c.776+114C>T c.1932+114C>T (n.1932+114C>T) c.1806+114C>T (n.1806+114C>T) c.1851+114C>T (n.1851+114C>T) c.1305+62922C>T (n.1305+62922C>T) c.1098+81175C>T (n.1098+81175C>T) c.750+114C>T (n.750+114C>T) c.876+184510C>T (n.876+184510C>T) c.1784+20339C>T (n.1784+20339C>T) c.-24-275498C>T (n.-24-275498C>T) n.2930+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132761G= | CA1910947181 | PCDH15 | c.1953+114C= (n.1953+114C=) c.1917+114C= (n.1917+114C=) c.1938+114C= (n.1938+114C=) c.776+114C= c.1932+114C= (n.1932+114C=) c.1806+114C= (n.1806+114C=) c.1851+114C= (n.1851+114C=) c.1305+62922C= (n.1305+62922C=) c.1098+81175C= (n.1098+81175C=) c.750+114C= (n.750+114C=) c.876+184510C= (n.876+184510C=) c.1784+20339C= (n.1784+20339C=) c.-24-275498C= (n.-24-275498C=) n.2930+114C= | |
10 | g.54132762G>A | CA666507503 | PCDH15 | c.1953+113C>T (n.1953+113C>T) c.1917+113C>T (n.1917+113C>T) c.1938+113C>T (n.1938+113C>T) c.776+113C>T c.1932+113C>T (n.1932+113C>T) c.1806+113C>T (n.1806+113C>T) c.1851+113C>T (n.1851+113C>T) c.1305+62921C>T (n.1305+62921C>T) c.1098+81174C>T (n.1098+81174C>T) c.750+113C>T (n.750+113C>T) c.876+184509C>T (n.876+184509C>T) c.1784+20338C>T (n.1784+20338C>T) c.-24-275499C>T (n.-24-275499C>T) n.2930+113C>T | dbSNP |
10 | g.54132762G= | CA1910947186 | PCDH15 | c.1953+113C= (n.1953+113C=) c.1917+113C= (n.1917+113C=) c.1938+113C= (n.1938+113C=) c.776+113C= c.1932+113C= (n.1932+113C=) c.1806+113C= (n.1806+113C=) c.1851+113C= (n.1851+113C=) c.1305+62921C= (n.1305+62921C=) c.1098+81174C= (n.1098+81174C=) c.750+113C= (n.750+113C=) c.876+184509C= (n.876+184509C=) c.1784+20338C= (n.1784+20338C=) c.-24-275499C= (n.-24-275499C=) n.2930+113C= | |
10 | g.54132762G>T | CA666507504 | PCDH15 | c.1953+113C>A (n.1953+113C>A) c.1917+113C>A (n.1917+113C>A) c.1938+113C>A (n.1938+113C>A) c.776+113C>A c.1932+113C>A (n.1932+113C>A) c.1806+113C>A (n.1806+113C>A) c.1851+113C>A (n.1851+113C>A) c.1305+62921C>A (n.1305+62921C>A) c.1098+81174C>A (n.1098+81174C>A) c.750+113C>A (n.750+113C>A) c.876+184509C>A (n.876+184509C>A) c.1784+20338C>A (n.1784+20338C>A) c.-24-275499C>A (n.-24-275499C>A) n.2930+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132764G>T | CA2609216294 | PCDH15 | c.1953+111C>A (n.1953+111C>A) c.1917+111C>A (n.1917+111C>A) c.1938+111C>A (n.1938+111C>A) c.776+111C>A c.1932+111C>A (n.1932+111C>A) c.1806+111C>A (n.1806+111C>A) c.1851+111C>A (n.1851+111C>A) c.1305+62919C>A (n.1305+62919C>A) c.1098+81172C>A (n.1098+81172C>A) c.750+111C>A (n.750+111C>A) c.876+184507C>A (n.876+184507C>A) c.1784+20336C>A (n.1784+20336C>A) c.-24-275501C>A (n.-24-275501C>A) n.2930+111C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132765G>A | CA207196132 | PCDH15 | c.1953+110C>T (n.1953+110C>T) c.1917+110C>T (n.1917+110C>T) c.1938+110C>T (n.1938+110C>T) c.776+110C>T c.1932+110C>T (n.1932+110C>T) c.1806+110C>T (n.1806+110C>T) c.1851+110C>T (n.1851+110C>T) c.1305+62918C>T (n.1305+62918C>T) c.1098+81171C>T (n.1098+81171C>T) c.750+110C>T (n.750+110C>T) c.876+184506C>T (n.876+184506C>T) c.1784+20335C>T (n.1784+20335C>T) c.-24-275502C>T (n.-24-275502C>T) n.2930+110C>T | dbSNP |
10 | g.54132765G= | CA1910947188 | PCDH15 | c.1953+110C= (n.1953+110C=) c.1917+110C= (n.1917+110C=) c.1938+110C= (n.1938+110C=) c.776+110C= c.1932+110C= (n.1932+110C=) c.1806+110C= (n.1806+110C=) c.1851+110C= (n.1851+110C=) c.1305+62918C= (n.1305+62918C=) c.1098+81171C= (n.1098+81171C=) c.750+110C= (n.750+110C=) c.876+184506C= (n.876+184506C=) c.1784+20335C= (n.1784+20335C=) c.-24-275502C= (n.-24-275502C=) n.2930+110C= | |
10 | g.54132765G>T | CA2609216295 | PCDH15 | c.1953+110C>A (n.1953+110C>A) c.1917+110C>A (n.1917+110C>A) c.1938+110C>A (n.1938+110C>A) c.776+110C>A c.1932+110C>A (n.1932+110C>A) c.1806+110C>A (n.1806+110C>A) c.1851+110C>A (n.1851+110C>A) c.1305+62918C>A (n.1305+62918C>A) c.1098+81171C>A (n.1098+81171C>A) c.750+110C>A (n.750+110C>A) c.876+184506C>A (n.876+184506C>A) c.1784+20335C>A (n.1784+20335C>A) c.-24-275502C>A (n.-24-275502C>A) n.2930+110C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132766C>A | CA2609216296 | PCDH15 | c.1953+109G>T (n.1953+109G>T) c.1917+109G>T (n.1917+109G>T) c.1938+109G>T (n.1938+109G>T) c.776+109G>T c.1932+109G>T (n.1932+109G>T) c.1806+109G>T (n.1806+109G>T) c.1851+109G>T (n.1851+109G>T) c.1305+62917G>T (n.1305+62917G>T) c.1098+81170G>T (n.1098+81170G>T) c.750+109G>T (n.750+109G>T) c.876+184505G>T (n.876+184505G>T) c.1784+20334G>T (n.1784+20334G>T) c.-24-275503G>T (n.-24-275503G>T) n.2930+109G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132769del | CA2609216297 | PCDH15 | c.1953+106del (n.1953+106del) c.1917+106del (n.1917+106del) c.1938+106del (n.1938+106del) c.776+106del c.1932+106del (n.1932+106del) c.1806+106del (n.1806+106del) c.1851+106del (n.1851+106del) c.1305+62914del (n.1305+62914del) c.1098+81167del (n.1098+81167del) c.750+106del (n.750+106del) c.876+184502del (n.876+184502del) c.1784+20331del (n.1784+20331del) c.-24-275506del (n.-24-275506del) n.2930+106del | gnomAD v4 |
10 | g.54132769G>A | CA207196146 | PCDH15 | c.1953+106C>T (n.1953+106C>T) c.1917+106C>T (n.1917+106C>T) c.1938+106C>T (n.1938+106C>T) c.776+106C>T c.1932+106C>T (n.1932+106C>T) c.1806+106C>T (n.1806+106C>T) c.1851+106C>T (n.1851+106C>T) c.1305+62914C>T (n.1305+62914C>T) c.1098+81167C>T (n.1098+81167C>T) c.750+106C>T (n.750+106C>T) c.876+184502C>T (n.876+184502C>T) c.1784+20331C>T (n.1784+20331C>T) c.-24-275506C>T (n.-24-275506C>T) n.2930+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132769G= | CA1910947191 | PCDH15 | c.1953+106C= (n.1953+106C=) c.1917+106C= (n.1917+106C=) c.1938+106C= (n.1938+106C=) c.776+106C= c.1932+106C= (n.1932+106C=) c.1806+106C= (n.1806+106C=) c.1851+106C= (n.1851+106C=) c.1305+62914C= (n.1305+62914C=) c.1098+81167C= (n.1098+81167C=) c.750+106C= (n.750+106C=) c.876+184502C= (n.876+184502C=) c.1784+20331C= (n.1784+20331C=) c.-24-275506C= (n.-24-275506C=) n.2930+106C= | |
10 | g.54132769G>T | CA2609216298 | PCDH15 | c.1953+106C>A (n.1953+106C>A) c.1917+106C>A (n.1917+106C>A) c.1938+106C>A (n.1938+106C>A) c.776+106C>A c.1932+106C>A (n.1932+106C>A) c.1806+106C>A (n.1806+106C>A) c.1851+106C>A (n.1851+106C>A) c.1305+62914C>A (n.1305+62914C>A) c.1098+81167C>A (n.1098+81167C>A) c.750+106C>A (n.750+106C>A) c.876+184502C>A (n.876+184502C>A) c.1784+20331C>A (n.1784+20331C>A) c.-24-275506C>A (n.-24-275506C>A) n.2930+106C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132770C>A | CA2609216299 | PCDH15 | c.1953+105G>T (n.1953+105G>T) c.1917+105G>T (n.1917+105G>T) c.1938+105G>T (n.1938+105G>T) c.776+105G>T c.1932+105G>T (n.1932+105G>T) c.1806+105G>T (n.1806+105G>T) c.1851+105G>T (n.1851+105G>T) c.1305+62913G>T (n.1305+62913G>T) c.1098+81166G>T (n.1098+81166G>T) c.750+105G>T (n.750+105G>T) c.876+184501G>T (n.876+184501G>T) c.1784+20330G>T (n.1784+20330G>T) c.-24-275507G>T (n.-24-275507G>T) n.2930+105G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132770C>T | CA2609216300 | PCDH15 | c.1953+105G>A (n.1953+105G>A) c.1917+105G>A (n.1917+105G>A) c.1938+105G>A (n.1938+105G>A) c.776+105G>A c.1932+105G>A (n.1932+105G>A) c.1806+105G>A (n.1806+105G>A) c.1851+105G>A (n.1851+105G>A) c.1305+62913G>A (n.1305+62913G>A) c.1098+81166G>A (n.1098+81166G>A) c.750+105G>A (n.750+105G>A) c.876+184501G>A (n.876+184501G>A) c.1784+20330G>A (n.1784+20330G>A) c.-24-275507G>A (n.-24-275507G>A) n.2930+105G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132771A>C | CA2609216301 | PCDH15 | c.1953+104T>G (n.1953+104T>G) c.1917+104T>G (n.1917+104T>G) c.1938+104T>G (n.1938+104T>G) c.776+104T>G c.1932+104T>G (n.1932+104T>G) c.1806+104T>G (n.1806+104T>G) c.1851+104T>G (n.1851+104T>G) c.1305+62912T>G (n.1305+62912T>G) c.1098+81165T>G (n.1098+81165T>G) c.750+104T>G (n.750+104T>G) c.876+184500T>G (n.876+184500T>G) c.1784+20329T>G (n.1784+20329T>G) c.-24-275508T>G (n.-24-275508T>G) n.2930+104T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132772T>C | CA2609216302 | PCDH15 | c.1953+103A>G (n.1953+103A>G) c.1917+103A>G (n.1917+103A>G) c.1938+103A>G (n.1938+103A>G) c.776+103A>G c.1932+103A>G (n.1932+103A>G) c.1806+103A>G (n.1806+103A>G) c.1851+103A>G (n.1851+103A>G) c.1305+62911A>G (n.1305+62911A>G) c.1098+81164A>G (n.1098+81164A>G) c.750+103A>G (n.750+103A>G) c.876+184499A>G (n.876+184499A>G) c.1784+20328A>G (n.1784+20328A>G) c.-24-275509A>G (n.-24-275509A>G) n.2930+103A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132773G>A | CA2609216303 | PCDH15 | c.1953+102C>T (n.1953+102C>T) c.1917+102C>T (n.1917+102C>T) c.1938+102C>T (n.1938+102C>T) c.776+102C>T c.1932+102C>T (n.1932+102C>T) c.1806+102C>T (n.1806+102C>T) c.1851+102C>T (n.1851+102C>T) c.1305+62910C>T (n.1305+62910C>T) c.1098+81163C>T (n.1098+81163C>T) c.750+102C>T (n.750+102C>T) c.876+184498C>T (n.876+184498C>T) c.1784+20327C>T (n.1784+20327C>T) c.-24-275510C>T (n.-24-275510C>T) n.2930+102C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132773G= | CA1910947193 | PCDH15 | c.1953+102C= (n.1953+102C=) c.1917+102C= (n.1917+102C=) c.1938+102C= (n.1938+102C=) c.776+102C= c.1932+102C= (n.1932+102C=) c.1806+102C= (n.1806+102C=) c.1851+102C= (n.1851+102C=) c.1305+62910C= (n.1305+62910C=) c.1098+81163C= (n.1098+81163C=) c.750+102C= (n.750+102C=) c.876+184498C= (n.876+184498C=) c.1784+20327C= (n.1784+20327C=) c.-24-275510C= (n.-24-275510C=) n.2930+102C= | |
10 | g.54132773G>T | CA1910947194 | PCDH15 | c.1953+102C>A (n.1953+102C>A) c.1917+102C>A (n.1917+102C>A) c.1938+102C>A (n.1938+102C>A) c.776+102C>A c.1932+102C>A (n.1932+102C>A) c.1806+102C>A (n.1806+102C>A) c.1851+102C>A (n.1851+102C>A) c.1305+62910C>A (n.1305+62910C>A) c.1098+81163C>A (n.1098+81163C>A) c.750+102C>A (n.750+102C>A) c.876+184498C>A (n.876+184498C>A) c.1784+20327C>A (n.1784+20327C>A) c.-24-275510C>A (n.-24-275510C>A) n.2930+102C>A | dbSNP |
10 | g.54132774T>A | CA207196152 | PCDH15 | c.1953+101A>T (n.1953+101A>T) c.1917+101A>T (n.1917+101A>T) c.1938+101A>T (n.1938+101A>T) c.776+101A>T c.1932+101A>T (n.1932+101A>T) c.1806+101A>T (n.1806+101A>T) c.1851+101A>T (n.1851+101A>T) c.1305+62909A>T (n.1305+62909A>T) c.1098+81162A>T (n.1098+81162A>T) c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.876+184497A>T (n.876+184497A>T) c.1784+20326A>T (n.1784+20326A>T) c.-24-275511A>T (n.-24-275511A>T) n.2930+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132774T>G | CA2721541096 | PCDH15 | c.1953+101A>C (n.1953+101A>C) c.1917+101A>C (n.1917+101A>C) c.1938+101A>C (n.1938+101A>C) c.776+101A>C c.1932+101A>C (n.1932+101A>C) c.1806+101A>C (n.1806+101A>C) c.1851+101A>C (n.1851+101A>C) c.1305+62909A>C (n.1305+62909A>C) c.1098+81162A>C (n.1098+81162A>C) c.750+101A>C (n.750+101A>C) c.876+184497A>C (n.876+184497A>C) c.1784+20326A>C (n.1784+20326A>C) c.-24-275511A>C (n.-24-275511A>C) n.2930+101A>C | dbSNP |
10 | g.54132774T= | CA1910947197 | PCDH15 | c.1953+101A= (n.1953+101A=) c.1917+101A= (n.1917+101A=) c.1938+101A= (n.1938+101A=) c.776+101A= c.1932+101A= (n.1932+101A=) c.1806+101A= (n.1806+101A=) c.1851+101A= (n.1851+101A=) c.1305+62909A= (n.1305+62909A=) c.1098+81162A= (n.1098+81162A=) c.750+101A= (n.750+101A=) c.876+184497A= (n.876+184497A=) c.1784+20326A= (n.1784+20326A=) c.-24-275511A= (n.-24-275511A=) n.2930+101A= | |
10 | g.54132777G>C | CA2609216304 | PCDH15 | c.1953+98C>G (n.1953+98C>G) c.1917+98C>G (n.1917+98C>G) c.1938+98C>G (n.1938+98C>G) c.776+98C>G c.1932+98C>G (n.1932+98C>G) c.1806+98C>G (n.1806+98C>G) c.1851+98C>G (n.1851+98C>G) c.1305+62906C>G (n.1305+62906C>G) c.1098+81159C>G (n.1098+81159C>G) c.750+98C>G (n.750+98C>G) c.876+184494C>G (n.876+184494C>G) c.1784+20323C>G (n.1784+20323C>G) c.-24-275514C>G (n.-24-275514C>G) n.2930+98C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132777G= | CA1910947202 | PCDH15 | c.1953+98C= (n.1953+98C=) c.1917+98C= (n.1917+98C=) c.1938+98C= (n.1938+98C=) c.776+98C= c.1932+98C= (n.1932+98C=) c.1806+98C= (n.1806+98C=) c.1851+98C= (n.1851+98C=) c.1305+62906C= (n.1305+62906C=) c.1098+81159C= (n.1098+81159C=) c.750+98C= (n.750+98C=) c.876+184494C= (n.876+184494C=) c.1784+20323C= (n.1784+20323C=) c.-24-275514C= (n.-24-275514C=) n.2930+98C= | |
10 | g.54132777G>T | CA207196159 | PCDH15 | c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) c.1917+98C>A (n.1917+98C>A) c.1938+98C>A (n.1938+98C>A) c.776+98C>A c.1932+98C>A (n.1932+98C>A) c.1806+98C>A (n.1806+98C>A) c.1851+98C>A (n.1851+98C>A) c.1305+62906C>A (n.1305+62906C>A) c.1098+81159C>A (n.1098+81159C>A) c.750+98C>A (n.750+98C>A) c.876+184494C>A (n.876+184494C>A) c.1784+20323C>A (n.1784+20323C>A) c.-24-275514C>A (n.-24-275514C>A) n.2930+98C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132778G>A | CA2574550487 | PCDH15 | c.1953+97C>T (n.1953+97C>T) c.1917+97C>T (n.1917+97C>T) c.1938+97C>T (n.1938+97C>T) c.776+97C>T c.1932+97C>T (n.1932+97C>T) c.1806+97C>T (n.1806+97C>T) c.1851+97C>T (n.1851+97C>T) c.1305+62905C>T (n.1305+62905C>T) c.1098+81158C>T (n.1098+81158C>T) c.750+97C>T (n.750+97C>T) c.876+184493C>T (n.876+184493C>T) c.1784+20322C>T (n.1784+20322C>T) c.-24-275515C>T (n.-24-275515C>T) n.2930+97C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132778G>C | CA593498051 | PCDH15 | c.1953+97C>G (n.1953+97C>G) c.1917+97C>G (n.1917+97C>G) c.1938+97C>G (n.1938+97C>G) c.776+97C>G c.1932+97C>G (n.1932+97C>G) c.1806+97C>G (n.1806+97C>G) c.1851+97C>G (n.1851+97C>G) c.1305+62905C>G (n.1305+62905C>G) c.1098+81158C>G (n.1098+81158C>G) c.750+97C>G (n.750+97C>G) c.876+184493C>G (n.876+184493C>G) c.1784+20322C>G (n.1784+20322C>G) c.-24-275515C>G (n.-24-275515C>G) n.2930+97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132778G= | CA1910947204 | PCDH15 | c.1953+97C= (n.1953+97C=) c.1917+97C= (n.1917+97C=) c.1938+97C= (n.1938+97C=) c.776+97C= c.1932+97C= (n.1932+97C=) c.1806+97C= (n.1806+97C=) c.1851+97C= (n.1851+97C=) c.1305+62905C= (n.1305+62905C=) c.1098+81158C= (n.1098+81158C=) c.750+97C= (n.750+97C=) c.876+184493C= (n.876+184493C=) c.1784+20322C= (n.1784+20322C=) c.-24-275515C= (n.-24-275515C=) n.2930+97C= | |
10 | g.54132778G>T | CA2609216305 | PCDH15 | c.1953+97C>A (n.1953+97C>A) c.1917+97C>A (n.1917+97C>A) c.1938+97C>A (n.1938+97C>A) c.776+97C>A c.1932+97C>A (n.1932+97C>A) c.1806+97C>A (n.1806+97C>A) c.1851+97C>A (n.1851+97C>A) c.1305+62905C>A (n.1305+62905C>A) c.1098+81158C>A (n.1098+81158C>A) c.750+97C>A (n.750+97C>A) c.876+184493C>A (n.876+184493C>A) c.1784+20322C>A (n.1784+20322C>A) c.-24-275515C>A (n.-24-275515C>A) n.2930+97C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132780T>A | CA207196161 | PCDH15 | c.1953+95A>T (n.1953+95A>T) c.1917+95A>T (n.1917+95A>T) c.1938+95A>T (n.1938+95A>T) c.776+95A>T c.1932+95A>T (n.1932+95A>T) c.1806+95A>T (n.1806+95A>T) c.1851+95A>T (n.1851+95A>T) c.1305+62903A>T (n.1305+62903A>T) c.1098+81156A>T (n.1098+81156A>T) c.750+95A>T (n.750+95A>T) c.876+184491A>T (n.876+184491A>T) c.1784+20320A>T (n.1784+20320A>T) c.-24-275517A>T (n.-24-275517A>T) n.2930+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132780T>G | CA2609216306 | PCDH15 | c.1953+95A>C (n.1953+95A>C) c.1917+95A>C (n.1917+95A>C) c.1938+95A>C (n.1938+95A>C) c.776+95A>C c.1932+95A>C (n.1932+95A>C) c.1806+95A>C (n.1806+95A>C) c.1851+95A>C (n.1851+95A>C) c.1305+62903A>C (n.1305+62903A>C) c.1098+81156A>C (n.1098+81156A>C) c.750+95A>C (n.750+95A>C) c.876+184491A>C (n.876+184491A>C) c.1784+20320A>C (n.1784+20320A>C) c.-24-275517A>C (n.-24-275517A>C) n.2930+95A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132780T= | CA1910947206 | PCDH15 | c.1953+95A= (n.1953+95A=) c.1917+95A= (n.1917+95A=) c.1938+95A= (n.1938+95A=) c.776+95A= c.1932+95A= (n.1932+95A=) c.1806+95A= (n.1806+95A=) c.1851+95A= (n.1851+95A=) c.1305+62903A= (n.1305+62903A=) c.1098+81156A= (n.1098+81156A=) c.750+95A= (n.750+95A=) c.876+184491A= (n.876+184491A=) c.1784+20320A= (n.1784+20320A=) c.-24-275517A= (n.-24-275517A=) n.2930+95A= | |
10 | g.54132782C>A | CA2574550488 | PCDH15 | c.1953+93G>T (n.1953+93G>T) c.1917+93G>T (n.1917+93G>T) c.1938+93G>T (n.1938+93G>T) c.776+93G>T c.1932+93G>T (n.1932+93G>T) c.1806+93G>T (n.1806+93G>T) c.1851+93G>T (n.1851+93G>T) c.1305+62901G>T (n.1305+62901G>T) c.1098+81154G>T (n.1098+81154G>T) c.750+93G>T (n.750+93G>T) c.876+184489G>T (n.876+184489G>T) c.1784+20318G>T (n.1784+20318G>T) c.-24-275519G>T (n.-24-275519G>T) n.2930+93G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132782C>G | CA2788043090 | PCDH15 | c.1953+93G>C (n.1953+93G>C) c.1917+93G>C (n.1917+93G>C) c.1938+93G>C (n.1938+93G>C) c.776+93G>C c.1932+93G>C (n.1932+93G>C) c.1806+93G>C (n.1806+93G>C) c.1851+93G>C (n.1851+93G>C) c.1305+62901G>C (n.1305+62901G>C) c.1098+81154G>C (n.1098+81154G>C) c.750+93G>C (n.750+93G>C) c.876+184489G>C (n.876+184489G>C) c.1784+20318G>C (n.1784+20318G>C) c.-24-275519G>C (n.-24-275519G>C) n.2930+93G>C | |
10 | g.54132782C>T | CA2721966588 | PCDH15 | c.1953+93G>A (n.1953+93G>A) c.1917+93G>A (n.1917+93G>A) c.1938+93G>A (n.1938+93G>A) c.776+93G>A c.1932+93G>A (n.1932+93G>A) c.1806+93G>A (n.1806+93G>A) c.1851+93G>A (n.1851+93G>A) c.1305+62901G>A (n.1305+62901G>A) c.1098+81154G>A (n.1098+81154G>A) c.750+93G>A (n.750+93G>A) c.876+184489G>A (n.876+184489G>A) c.1784+20318G>A (n.1784+20318G>A) c.-24-275519G>A (n.-24-275519G>A) n.2930+93G>A | dbSNP |
10 | g.54132783T>C | CA2609216307 | PCDH15 | c.1953+92A>G (n.1953+92A>G) c.1917+92A>G (n.1917+92A>G) c.1938+92A>G (n.1938+92A>G) c.776+92A>G c.1932+92A>G (n.1932+92A>G) c.1806+92A>G (n.1806+92A>G) c.1851+92A>G (n.1851+92A>G) c.1305+62900A>G (n.1305+62900A>G) c.1098+81153A>G (n.1098+81153A>G) c.750+92A>G (n.750+92A>G) c.876+184488A>G (n.876+184488A>G) c.1784+20317A>G (n.1784+20317A>G) c.-24-275520A>G (n.-24-275520A>G) n.2930+92A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132784C>T | CA2609216308 | PCDH15 | c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) c.1917+91G>A (n.1917+91G>A) c.1938+91G>A (n.1938+91G>A) c.776+91G>A c.1932+91G>A (n.1932+91G>A) c.1806+91G>A (n.1806+91G>A) c.1851+91G>A (n.1851+91G>A) c.1305+62899G>A (n.1305+62899G>A) c.1098+81152G>A (n.1098+81152G>A) c.750+91G>A (n.750+91G>A) c.876+184487G>A (n.876+184487G>A) c.1784+20316G>A (n.1784+20316G>A) c.-24-275521G>A (n.-24-275521G>A) n.2930+91G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132785C>A | CA593498054 | PCDH15 | c.1953+90G>T (n.1953+90G>T) c.1917+90G>T (n.1917+90G>T) c.1938+90G>T (n.1938+90G>T) c.776+90G>T c.1932+90G>T (n.1932+90G>T) c.1806+90G>T (n.1806+90G>T) c.1851+90G>T (n.1851+90G>T) c.1305+62898G>T (n.1305+62898G>T) c.1098+81151G>T (n.1098+81151G>T) c.750+90G>T (n.750+90G>T) c.876+184486G>T (n.876+184486G>T) c.1784+20315G>T (n.1784+20315G>T) c.-24-275522G>T (n.-24-275522G>T) n.2930+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132785C= | CA1910947209 | PCDH15 | c.1953+90G= (n.1953+90G=) c.1917+90G= (n.1917+90G=) c.1938+90G= (n.1938+90G=) c.776+90G= c.1932+90G= (n.1932+90G=) c.1806+90G= (n.1806+90G=) c.1851+90G= (n.1851+90G=) c.1305+62898G= (n.1305+62898G=) c.1098+81151G= (n.1098+81151G=) c.750+90G= (n.750+90G=) c.876+184486G= (n.876+184486G=) c.1784+20315G= (n.1784+20315G=) c.-24-275522G= (n.-24-275522G=) n.2930+90G= | |
10 | g.54132785C>G | CA2609216309 | PCDH15 | c.1953+90G>C (n.1953+90G>C) c.1917+90G>C (n.1917+90G>C) c.1938+90G>C (n.1938+90G>C) c.776+90G>C c.1932+90G>C (n.1932+90G>C) c.1806+90G>C (n.1806+90G>C) c.1851+90G>C (n.1851+90G>C) c.1305+62898G>C (n.1305+62898G>C) c.1098+81151G>C (n.1098+81151G>C) c.750+90G>C (n.750+90G>C) c.876+184486G>C (n.876+184486G>C) c.1784+20315G>C (n.1784+20315G>C) c.-24-275522G>C (n.-24-275522G>C) n.2930+90G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132785C>T | CA207196173 | PCDH15 | c.1953+90G>A (n.1953+90G>A) c.1917+90G>A (n.1917+90G>A) c.1938+90G>A (n.1938+90G>A) c.776+90G>A c.1932+90G>A (n.1932+90G>A) c.1806+90G>A (n.1806+90G>A) c.1851+90G>A (n.1851+90G>A) c.1305+62898G>A (n.1305+62898G>A) c.1098+81151G>A (n.1098+81151G>A) c.750+90G>A (n.750+90G>A) c.876+184486G>A (n.876+184486G>A) c.1784+20315G>A (n.1784+20315G>A) c.-24-275522G>A (n.-24-275522G>A) n.2930+90G>A | dbSNP |
10 | g.54132786C>T | CA2609216310 | PCDH15 | c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) c.1917+89G>A (n.1917+89G>A) c.1938+89G>A (n.1938+89G>A) c.776+89G>A c.1932+89G>A (n.1932+89G>A) c.1806+89G>A (n.1806+89G>A) c.1851+89G>A (n.1851+89G>A) c.1305+62897G>A (n.1305+62897G>A) c.1098+81150G>A (n.1098+81150G>A) c.750+89G>A (n.750+89G>A) c.876+184485G>A (n.876+184485G>A) c.1784+20314G>A (n.1784+20314G>A) c.-24-275523G>A (n.-24-275523G>A) n.2930+89G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132789C>A | CA2499356591 | PCDH15 | c.1953+86G>T (n.1953+86G>T) c.1917+86G>T (n.1917+86G>T) c.1938+86G>T (n.1938+86G>T) c.776+86G>T c.1932+86G>T (n.1932+86G>T) c.1806+86G>T (n.1806+86G>T) c.1851+86G>T (n.1851+86G>T) c.1305+62894G>T (n.1305+62894G>T) c.1098+81147G>T (n.1098+81147G>T) c.750+86G>T (n.750+86G>T) c.876+184482G>T (n.876+184482G>T) c.1784+20311G>T (n.1784+20311G>T) c.-24-275526G>T (n.-24-275526G>T) n.2930+86G>T | |
10 | g.54132789C= | CA1910947211 | PCDH15 | c.1953+86G= (n.1953+86G=) c.1917+86G= (n.1917+86G=) c.1938+86G= (n.1938+86G=) c.776+86G= c.1932+86G= (n.1932+86G=) c.1806+86G= (n.1806+86G=) c.1851+86G= (n.1851+86G=) c.1305+62894G= (n.1305+62894G=) c.1098+81147G= (n.1098+81147G=) c.750+86G= (n.750+86G=) c.876+184482G= (n.876+184482G=) c.1784+20311G= (n.1784+20311G=) c.-24-275526G= (n.-24-275526G=) n.2930+86G= | |
10 | g.54132789C>T | CA666507516 | PCDH15 | c.1953+86G>A (n.1953+86G>A) c.1917+86G>A (n.1917+86G>A) c.1938+86G>A (n.1938+86G>A) c.776+86G>A c.1932+86G>A (n.1932+86G>A) c.1806+86G>A (n.1806+86G>A) c.1851+86G>A (n.1851+86G>A) c.1305+62894G>A (n.1305+62894G>A) c.1098+81147G>A (n.1098+81147G>A) c.750+86G>A (n.750+86G>A) c.876+184482G>A (n.876+184482G>A) c.1784+20311G>A (n.1784+20311G>A) c.-24-275526G>A (n.-24-275526G>A) n.2930+86G>A | dbSNP |
10 | g.54132790A= | CA1910947212 | PCDH15 | c.1953+85T= (n.1953+85T=) c.1917+85T= (n.1917+85T=) c.1938+85T= (n.1938+85T=) c.776+85T= c.1932+85T= (n.1932+85T=) c.1806+85T= (n.1806+85T=) c.1851+85T= (n.1851+85T=) c.1305+62893T= (n.1305+62893T=) c.1098+81146T= (n.1098+81146T=) c.750+85T= (n.750+85T=) c.876+184481T= (n.876+184481T=) c.1784+20310T= (n.1784+20310T=) c.-24-275527T= (n.-24-275527T=) n.2930+85T= | |
10 | g.54132790A>G | CA928547912 | PCDH15 | c.1953+85T>C (n.1953+85T>C) c.1917+85T>C (n.1917+85T>C) c.1938+85T>C (n.1938+85T>C) c.776+85T>C c.1932+85T>C (n.1932+85T>C) c.1806+85T>C (n.1806+85T>C) c.1851+85T>C (n.1851+85T>C) c.1305+62893T>C (n.1305+62893T>C) c.1098+81146T>C (n.1098+81146T>C) c.750+85T>C (n.750+85T>C) c.876+184481T>C (n.876+184481T>C) c.1784+20310T>C (n.1784+20310T>C) c.-24-275527T>C (n.-24-275527T>C) n.2930+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132791T>A | CA1910947215 | PCDH15 | c.1953+84A>T (n.1953+84A>T) c.1917+84A>T (n.1917+84A>T) c.1938+84A>T (n.1938+84A>T) c.776+84A>T c.1932+84A>T (n.1932+84A>T) c.1806+84A>T (n.1806+84A>T) c.1851+84A>T (n.1851+84A>T) c.1305+62892A>T (n.1305+62892A>T) c.1098+81145A>T (n.1098+81145A>T) c.750+84A>T (n.750+84A>T) c.876+184480A>T (n.876+184480A>T) c.1784+20309A>T (n.1784+20309A>T) c.-24-275528A>T (n.-24-275528A>T) n.2930+84A>T | dbSNP |
10 | g.54132791T>C | CA928547927 | PCDH15 | c.1953+84A>G (n.1953+84A>G) c.1917+84A>G (n.1917+84A>G) c.1938+84A>G (n.1938+84A>G) c.776+84A>G c.1932+84A>G (n.1932+84A>G) c.1806+84A>G (n.1806+84A>G) c.1851+84A>G (n.1851+84A>G) c.1305+62892A>G (n.1305+62892A>G) c.1098+81145A>G (n.1098+81145A>G) c.750+84A>G (n.750+84A>G) c.876+184480A>G (n.876+184480A>G) c.1784+20309A>G (n.1784+20309A>G) c.-24-275528A>G (n.-24-275528A>G) n.2930+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132791T= | CA1910947214 | PCDH15 | c.1953+84A= (n.1953+84A=) c.1917+84A= (n.1917+84A=) c.1938+84A= (n.1938+84A=) c.776+84A= c.1932+84A= (n.1932+84A=) c.1806+84A= (n.1806+84A=) c.1851+84A= (n.1851+84A=) c.1305+62892A= (n.1305+62892A=) c.1098+81145A= (n.1098+81145A=) c.750+84A= (n.750+84A=) c.876+184480A= (n.876+184480A=) c.1784+20309A= (n.1784+20309A=) c.-24-275528A= (n.-24-275528A=) n.2930+84A= | |
10 | g.54132793C>A | CA2609216311 | PCDH15 | c.1953+82G>T (n.1953+82G>T) c.1917+82G>T (n.1917+82G>T) c.1938+82G>T (n.1938+82G>T) c.776+82G>T c.1932+82G>T (n.1932+82G>T) c.1806+82G>T (n.1806+82G>T) c.1851+82G>T (n.1851+82G>T) c.1305+62890G>T (n.1305+62890G>T) c.1098+81143G>T (n.1098+81143G>T) c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.876+184478G>T (n.876+184478G>T) c.1784+20307G>T (n.1784+20307G>T) c.-24-275530G>T (n.-24-275530G>T) n.2930+82G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132793C>T | CA2609216312 | PCDH15 | c.1953+82G>A (n.1953+82G>A) c.1917+82G>A (n.1917+82G>A) c.1938+82G>A (n.1938+82G>A) c.776+82G>A c.1932+82G>A (n.1932+82G>A) c.1806+82G>A (n.1806+82G>A) c.1851+82G>A (n.1851+82G>A) c.1305+62890G>A (n.1305+62890G>A) c.1098+81143G>A (n.1098+81143G>A) c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.876+184478G>A (n.876+184478G>A) c.1784+20307G>A (n.1784+20307G>A) c.-24-275530G>A (n.-24-275530G>A) n.2930+82G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132795C>A | CA2609216314 | PCDH15 | c.1953+80G>T (n.1953+80G>T) c.1917+80G>T (n.1917+80G>T) c.1938+80G>T (n.1938+80G>T) c.776+80G>T c.1932+80G>T (n.1932+80G>T) c.1806+80G>T (n.1806+80G>T) c.1851+80G>T (n.1851+80G>T) c.1305+62888G>T (n.1305+62888G>T) c.1098+81141G>T (n.1098+81141G>T) c.750+80G>T (n.750+80G>T) c.876+184476G>T (n.876+184476G>T) c.1784+20305G>T (n.1784+20305G>T) c.-24-275532G>T (n.-24-275532G>T) n.2930+80G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132797_54132827del | CA2609216313 | PCDH15 | c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del) c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del) c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del) c.776+50_776+80del c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del) c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del) c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del) c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del) c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del) c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del) c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del) c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del) c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del) n.2930+50_2930+80del | gnomAD v4 |
10 | g.54132796A= | CA1910947217 | PCDH15 | c.1953+79T= (n.1953+79T=) c.1917+79T= (n.1917+79T=) c.1938+79T= (n.1938+79T=) c.776+79T= c.1932+79T= (n.1932+79T=) c.1806+79T= (n.1806+79T=) c.1851+79T= (n.1851+79T=) c.1305+62887T= (n.1305+62887T=) c.1098+81140T= (n.1098+81140T=) c.750+79T= (n.750+79T=) c.876+184475T= (n.876+184475T=) c.1784+20304T= (n.1784+20304T=) c.-24-275533T= (n.-24-275533T=) n.2930+79T= | |
10 | g.54132796A>C | CA207196193 | PCDH15 | c.1953+79T>G (n.1953+79T>G) c.1917+79T>G (n.1917+79T>G) c.1938+79T>G (n.1938+79T>G) c.776+79T>G c.1932+79T>G (n.1932+79T>G) c.1806+79T>G (n.1806+79T>G) c.1851+79T>G (n.1851+79T>G) c.1305+62887T>G (n.1305+62887T>G) c.1098+81140T>G (n.1098+81140T>G) c.750+79T>G (n.750+79T>G) c.876+184475T>G (n.876+184475T>G) c.1784+20304T>G (n.1784+20304T>G) c.-24-275533T>G (n.-24-275533T>G) n.2930+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132799_54132804del | CA2609216315 | PCDH15 | c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del) c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del) c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del) c.776+74_776+79del c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del) c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del) c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del) c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del) c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del) c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del) c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del) c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del) c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del) n.2930+74_2930+79del | gnomAD v4 |
10 | g.54132797A>T | CA2609216316 | PCDH15 | c.1953+78T>A (n.1953+78T>A) c.1917+78T>A (n.1917+78T>A) c.1938+78T>A (n.1938+78T>A) c.776+78T>A c.1932+78T>A (n.1932+78T>A) c.1806+78T>A (n.1806+78T>A) c.1851+78T>A (n.1851+78T>A) c.1305+62886T>A (n.1305+62886T>A) c.1098+81139T>A (n.1098+81139T>A) c.750+78T>A (n.750+78T>A) c.876+184474T>A (n.876+184474T>A) c.1784+20303T>A (n.1784+20303T>A) c.-24-275534T>A (n.-24-275534T>A) n.2930+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132798A= | CA1910947220 | PCDH15 | c.1953+77T= (n.1953+77T=) c.1917+77T= (n.1917+77T=) c.1938+77T= (n.1938+77T=) c.776+77T= c.1932+77T= (n.1932+77T=) c.1806+77T= (n.1806+77T=) c.1851+77T= (n.1851+77T=) c.1305+62885T= (n.1305+62885T=) c.1098+81138T= (n.1098+81138T=) c.750+77T= (n.750+77T=) c.876+184473T= (n.876+184473T=) c.1784+20302T= (n.1784+20302T=) c.-24-275535T= (n.-24-275535T=) n.2930+77T= | |
10 | g.54132798A>T | CA207196201 | PCDH15 | c.1953+77T>A (n.1953+77T>A) c.1917+77T>A (n.1917+77T>A) c.1938+77T>A (n.1938+77T>A) c.776+77T>A c.1932+77T>A (n.1932+77T>A) c.1806+77T>A (n.1806+77T>A) c.1851+77T>A (n.1851+77T>A) c.1305+62885T>A (n.1305+62885T>A) c.1098+81138T>A (n.1098+81138T>A) c.750+77T>A (n.750+77T>A) c.876+184473T>A (n.876+184473T>A) c.1784+20302T>A (n.1784+20302T>A) c.-24-275535T>A (n.-24-275535T>A) n.2930+77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132799T>C | CA2609216317 | PCDH15 | c.1953+76A>G (n.1953+76A>G) c.1917+76A>G (n.1917+76A>G) c.1938+76A>G (n.1938+76A>G) c.776+76A>G c.1932+76A>G (n.1932+76A>G) c.1806+76A>G (n.1806+76A>G) c.1851+76A>G (n.1851+76A>G) c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G) c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G) c.750+76A>G (n.750+76A>G) c.876+184472A>G (n.876+184472A>G) c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G) c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G) n.2930+76A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132800A= | CA1910947221 | PCDH15 | c.1953+75T= (n.1953+75T=) c.1917+75T= (n.1917+75T=) c.1938+75T= (n.1938+75T=) c.776+75T= c.1932+75T= (n.1932+75T=) c.1806+75T= (n.1806+75T=) c.1851+75T= (n.1851+75T=) c.1305+62883T= (n.1305+62883T=) c.1098+81136T= (n.1098+81136T=) c.750+75T= (n.750+75T=) c.876+184471T= (n.876+184471T=) c.1784+20300T= (n.1784+20300T=) c.-24-275537T= (n.-24-275537T=) n.2930+75T= | |
10 | g.54132800A>G | CA1910947222 | PCDH15 | c.1953+75T>C (n.1953+75T>C) c.1917+75T>C (n.1917+75T>C) c.1938+75T>C (n.1938+75T>C) c.776+75T>C c.1932+75T>C (n.1932+75T>C) c.1806+75T>C (n.1806+75T>C) c.1851+75T>C (n.1851+75T>C) c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C) c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C) c.750+75T>C (n.750+75T>C) c.876+184471T>C (n.876+184471T>C) c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C) c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C) n.2930+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132801T>A | CA2609216318 | PCDH15 | c.1953+74A>T (n.1953+74A>T) c.1917+74A>T (n.1917+74A>T) c.1938+74A>T (n.1938+74A>T) c.776+74A>T c.1932+74A>T (n.1932+74A>T) c.1806+74A>T (n.1806+74A>T) c.1851+74A>T (n.1851+74A>T) c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T) c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T) c.750+74A>T (n.750+74A>T) c.876+184470A>T (n.876+184470A>T) c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T) c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T) n.2930+74A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132805C>G | CA2788043091 | PCDH15 | c.1953+70G>C (n.1953+70G>C) c.1917+70G>C (n.1917+70G>C) c.1938+70G>C (n.1938+70G>C) c.776+70G>C c.1932+70G>C (n.1932+70G>C) c.1806+70G>C (n.1806+70G>C) c.1851+70G>C (n.1851+70G>C) c.1305+62878G>C (n.1305+62878G>C) c.1098+81131G>C (n.1098+81131G>C) c.750+70G>C (n.750+70G>C) c.876+184466G>C (n.876+184466G>C) c.1784+20295G>C (n.1784+20295G>C) c.-24-275542G>C (n.-24-275542G>C) n.2930+70G>C | |
10 | g.54132805C>T | CA2609216319 | PCDH15 | c.1953+70G>A (n.1953+70G>A) c.1917+70G>A (n.1917+70G>A) c.1938+70G>A (n.1938+70G>A) c.776+70G>A c.1932+70G>A (n.1932+70G>A) c.1806+70G>A (n.1806+70G>A) c.1851+70G>A (n.1851+70G>A) c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A) c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.876+184466G>A (n.876+184466G>A) c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A) c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A) n.2930+70G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132807C= | CA1910947223 | PCDH15 | c.1953+68G= (n.1953+68G=) c.1917+68G= (n.1917+68G=) c.1938+68G= (n.1938+68G=) c.776+68G= c.1932+68G= (n.1932+68G=) c.1806+68G= (n.1806+68G=) c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1305+62876G= (n.1305+62876G=) c.1098+81129G= (n.1098+81129G=) c.750+68G= (n.750+68G=) c.876+184464G= (n.876+184464G=) c.1784+20293G= (n.1784+20293G=) c.-24-275544G= (n.-24-275544G=) n.2930+68G= | |
10 | g.54132807C>G | CA2609216320 | PCDH15 | c.1953+68G>C (n.1953+68G>C) c.1917+68G>C (n.1917+68G>C) c.1938+68G>C (n.1938+68G>C) c.776+68G>C c.1932+68G>C (n.1932+68G>C) c.1806+68G>C (n.1806+68G>C) c.1851+68G>C (n.1851+68G>C) c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C) c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C) c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.876+184464G>C (n.876+184464G>C) c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C) c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C) n.2930+68G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132807C>T | CA928547935 | PCDH15 | c.1953+68G>A (n.1953+68G>A) c.1917+68G>A (n.1917+68G>A) c.1938+68G>A (n.1938+68G>A) c.776+68G>A c.1932+68G>A (n.1932+68G>A) c.1806+68G>A (n.1806+68G>A) c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A) c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A) c.750+68G>A (n.750+68G>A) c.876+184464G>A (n.876+184464G>A) c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A) c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A) n.2930+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132809T>A | CA2609216321 | PCDH15 | c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) c.1917+66A>T (n.1917+66A>T) c.1938+66A>T (n.1938+66A>T) c.776+66A>T c.1932+66A>T (n.1932+66A>T) c.1806+66A>T (n.1806+66A>T) c.1851+66A>T (n.1851+66A>T) c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T) c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T) c.750+66A>T (n.750+66A>T) c.876+184462A>T (n.876+184462A>T) c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T) c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T) n.2930+66A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132809T>C | CA2609216322 | PCDH15 | c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) c.1917+66A>G (n.1917+66A>G) c.1938+66A>G (n.1938+66A>G) c.776+66A>G c.1932+66A>G (n.1932+66A>G) c.1806+66A>G (n.1806+66A>G) c.1851+66A>G (n.1851+66A>G) c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G) c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G) c.750+66A>G (n.750+66A>G) c.876+184462A>G (n.876+184462A>G) c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G) c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G) n.2930+66A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132811A>C | CA2609216323 | PCDH15 | c.1953+64T>G (n.1953+64T>G) c.1917+64T>G (n.1917+64T>G) c.1938+64T>G (n.1938+64T>G) c.776+64T>G c.1932+64T>G (n.1932+64T>G) c.1806+64T>G (n.1806+64T>G) c.1851+64T>G (n.1851+64T>G) c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G) c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G) c.750+64T>G (n.750+64T>G) c.876+184460T>G (n.876+184460T>G) c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G) c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G) n.2930+64T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132814T>G | CA2609216324 | PCDH15 | c.1953+61A>C (n.1953+61A>C) c.1917+61A>C (n.1917+61A>C) c.1938+61A>C (n.1938+61A>C) c.776+61A>C c.1932+61A>C (n.1932+61A>C) c.1806+61A>C (n.1806+61A>C) c.1851+61A>C (n.1851+61A>C) c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C) c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C) c.750+61A>C (n.750+61A>C) c.876+184457A>C (n.876+184457A>C) c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C) c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C) n.2930+61A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132815G>A | CA2609216325 | PCDH15 | c.1953+60C>T (n.1953+60C>T) c.1917+60C>T (n.1917+60C>T) c.1938+60C>T (n.1938+60C>T) c.776+60C>T c.1932+60C>T (n.1932+60C>T) c.1806+60C>T (n.1806+60C>T) c.1851+60C>T (n.1851+60C>T) c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T) c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T) c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.876+184456C>T (n.876+184456C>T) c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T) c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T) n.2930+60C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132815G>T | CA2609216326 | PCDH15 | c.1953+60C>A (n.1953+60C>A) c.1917+60C>A (n.1917+60C>A) c.1938+60C>A (n.1938+60C>A) c.776+60C>A c.1932+60C>A (n.1932+60C>A) c.1806+60C>A (n.1806+60C>A) c.1851+60C>A (n.1851+60C>A) c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A) c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A) c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.876+184456C>A (n.876+184456C>A) c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A) c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A) n.2930+60C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132816C>A | CA1910947226 | PCDH15 | c.1953+59G>T (n.1953+59G>T) c.1917+59G>T (n.1917+59G>T) c.1938+59G>T (n.1938+59G>T) c.776+59G>T c.1932+59G>T (n.1932+59G>T) c.1806+59G>T (n.1806+59G>T) c.1851+59G>T (n.1851+59G>T) c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T) c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T) c.750+59G>T (n.750+59G>T) c.876+184455G>T (n.876+184455G>T) c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T) c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T) n.2930+59G>T | dbSNP |
10 | g.54132816C= | CA1910947225 | PCDH15 | c.1953+59G= (n.1953+59G=) c.1917+59G= (n.1917+59G=) c.1938+59G= (n.1938+59G=) c.776+59G= c.1932+59G= (n.1932+59G=) c.1806+59G= (n.1806+59G=) c.1851+59G= (n.1851+59G=) c.1305+62867G= (n.1305+62867G=) c.1098+81120G= (n.1098+81120G=) c.750+59G= (n.750+59G=) c.876+184455G= (n.876+184455G=) c.1784+20284G= (n.1784+20284G=) c.-24-275553G= (n.-24-275553G=) n.2930+59G= | |
10 | g.54132816C>G | CA1910947227 | PCDH15 | c.1953+59G>C (n.1953+59G>C) c.1917+59G>C (n.1917+59G>C) c.1938+59G>C (n.1938+59G>C) c.776+59G>C c.1932+59G>C (n.1932+59G>C) c.1806+59G>C (n.1806+59G>C) c.1851+59G>C (n.1851+59G>C) c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C) c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C) c.750+59G>C (n.750+59G>C) c.876+184455G>C (n.876+184455G>C) c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C) c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C) n.2930+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132816C>T | CA2788043092 | PCDH15 | c.1953+59G>A (n.1953+59G>A) c.1917+59G>A (n.1917+59G>A) c.1938+59G>A (n.1938+59G>A) c.776+59G>A c.1932+59G>A (n.1932+59G>A) c.1806+59G>A (n.1806+59G>A) c.1851+59G>A (n.1851+59G>A) c.1305+62867G>A (n.1305+62867G>A) c.1098+81120G>A (n.1098+81120G>A) c.750+59G>A (n.750+59G>A) c.876+184455G>A (n.876+184455G>A) c.1784+20284G>A (n.1784+20284G>A) c.-24-275553G>A (n.-24-275553G>A) n.2930+59G>A | |
10 | g.54132817C>A | CA653315668 | PCDH15 | c.1953+58G>T (n.1953+58G>T) c.1917+58G>T (n.1917+58G>T) c.1938+58G>T (n.1938+58G>T) c.776+58G>T c.1932+58G>T (n.1932+58G>T) c.1806+58G>T (n.1806+58G>T) c.1851+58G>T (n.1851+58G>T) c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T) c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T) c.750+58G>T (n.750+58G>T) c.876+184454G>T (n.876+184454G>T) c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T) c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T) n.2930+58G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54132818A= | CA1910947229 | PCDH15 | c.1953+57T= (n.1953+57T=) c.1917+57T= (n.1917+57T=) c.1938+57T= (n.1938+57T=) c.776+57T= c.1932+57T= (n.1932+57T=) c.1806+57T= (n.1806+57T=) c.1851+57T= (n.1851+57T=) c.1305+62865T= (n.1305+62865T=) c.1098+81118T= (n.1098+81118T=) c.750+57T= (n.750+57T=) c.876+184453T= (n.876+184453T=) c.1784+20282T= (n.1784+20282T=) c.-24-275555T= (n.-24-275555T=) n.2930+57T= | |
10 | g.54132818A>C | CA1910947230 | PCDH15 | c.1953+57T>G (n.1953+57T>G) c.1917+57T>G (n.1917+57T>G) c.1938+57T>G (n.1938+57T>G) c.776+57T>G c.1932+57T>G (n.1932+57T>G) c.1806+57T>G (n.1806+57T>G) c.1851+57T>G (n.1851+57T>G) c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G) c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G) c.750+57T>G (n.750+57T>G) c.876+184453T>G (n.876+184453T>G) c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G) c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G) n.2930+57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132820G>C | CA928547936 | PCDH15 | c.1953+55C>G (n.1953+55C>G) c.1917+55C>G (n.1917+55C>G) c.1938+55C>G (n.1938+55C>G) c.776+55C>G c.1932+55C>G (n.1932+55C>G) c.1806+55C>G (n.1806+55C>G) c.1851+55C>G (n.1851+55C>G) c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G) c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G) c.750+55C>G (n.750+55C>G) c.876+184451C>G (n.876+184451C>G) c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G) c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G) n.2930+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132820G= | CA1910947232 | PCDH15 | c.1953+55C= (n.1953+55C=) c.1917+55C= (n.1917+55C=) c.1938+55C= (n.1938+55C=) c.776+55C= c.1932+55C= (n.1932+55C=) c.1806+55C= (n.1806+55C=) c.1851+55C= (n.1851+55C=) c.1305+62863C= (n.1305+62863C=) c.1098+81116C= (n.1098+81116C=) c.750+55C= (n.750+55C=) c.876+184451C= (n.876+184451C=) c.1784+20280C= (n.1784+20280C=) c.-24-275557C= (n.-24-275557C=) n.2930+55C= | |
10 | g.54132820G>T | CA2609216327 | PCDH15 | c.1953+55C>A (n.1953+55C>A) c.1917+55C>A (n.1917+55C>A) c.1938+55C>A (n.1938+55C>A) c.776+55C>A c.1932+55C>A (n.1932+55C>A) c.1806+55C>A (n.1806+55C>A) c.1851+55C>A (n.1851+55C>A) c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A) c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A) c.750+55C>A (n.750+55C>A) c.876+184451C>A (n.876+184451C>A) c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A) c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A) n.2930+55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132821C>A | CA2609216328 | PCDH15 | c.1953+54G>T (n.1953+54G>T) c.1917+54G>T (n.1917+54G>T) c.1938+54G>T (n.1938+54G>T) c.776+54G>T c.1932+54G>T (n.1932+54G>T) c.1806+54G>T (n.1806+54G>T) c.1851+54G>T (n.1851+54G>T) c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T) c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T) c.750+54G>T (n.750+54G>T) c.876+184450G>T (n.876+184450G>T) c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T) c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T) n.2930+54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132821C= | CA1910947234 | PCDH15 | c.1953+54G= (n.1953+54G=) c.1917+54G= (n.1917+54G=) c.1938+54G= (n.1938+54G=) c.776+54G= c.1932+54G= (n.1932+54G=) c.1806+54G= (n.1806+54G=) c.1851+54G= (n.1851+54G=) c.1305+62862G= (n.1305+62862G=) c.1098+81115G= (n.1098+81115G=) c.750+54G= (n.750+54G=) c.876+184450G= (n.876+184450G=) c.1784+20279G= (n.1784+20279G=) c.-24-275558G= (n.-24-275558G=) n.2930+54G= | |
10 | g.54132821C>G | CA2503710111 | PCDH15 | c.1953+54G>C (n.1953+54G>C) c.1917+54G>C (n.1917+54G>C) c.1938+54G>C (n.1938+54G>C) c.776+54G>C c.1932+54G>C (n.1932+54G>C) c.1806+54G>C (n.1806+54G>C) c.1851+54G>C (n.1851+54G>C) c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C) c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C) c.750+54G>C (n.750+54G>C) c.876+184450G>C (n.876+184450G>C) c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C) c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C) n.2930+54G>C | |
10 | g.54132821C>T | CA593498056 | PCDH15 | c.1953+54G>A (n.1953+54G>A) c.1917+54G>A (n.1917+54G>A) c.1938+54G>A (n.1938+54G>A) c.776+54G>A c.1932+54G>A (n.1932+54G>A) c.1806+54G>A (n.1806+54G>A) c.1851+54G>A (n.1851+54G>A) c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A) c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A) c.750+54G>A (n.750+54G>A) c.876+184450G>A (n.876+184450G>A) c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A) c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A) n.2930+54G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132824G>A | CA2609216329 | PCDH15 | c.1953+51C>T (n.1953+51C>T) c.1917+51C>T (n.1917+51C>T) c.1938+51C>T (n.1938+51C>T) c.776+51C>T c.1932+51C>T (n.1932+51C>T) c.1806+51C>T (n.1806+51C>T) c.1851+51C>T (n.1851+51C>T) c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T) c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T) c.750+51C>T (n.750+51C>T) c.876+184447C>T (n.876+184447C>T) c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T) c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T) n.2930+51C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132825T>C | CA207196206 | PCDH15 | c.1953+50A>G (n.1953+50A>G) c.1917+50A>G (n.1917+50A>G) c.1938+50A>G (n.1938+50A>G) c.776+50A>G c.1932+50A>G (n.1932+50A>G) c.1806+50A>G (n.1806+50A>G) c.1851+50A>G (n.1851+50A>G) c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G) c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G) c.750+50A>G (n.750+50A>G) c.876+184446A>G (n.876+184446A>G) c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G) c.-24-275562A>G (n.-24-275562A>G) n.2930+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132825T= | CA1910947236 | PCDH15 | c.1953+50A= (n.1953+50A=) c.1917+50A= (n.1917+50A=) c.1938+50A= (n.1938+50A=) c.776+50A= c.1932+50A= (n.1932+50A=) c.1806+50A= (n.1806+50A=) c.1851+50A= (n.1851+50A=) c.1305+62858A= (n.1305+62858A=) c.1098+81111A= (n.1098+81111A=) c.750+50A= (n.750+50A=) c.876+184446A= (n.876+184446A=) c.1784+20275A= (n.1784+20275A=) c.-24-275562A= (n.-24-275562A=) n.2930+50A= | |
10 | g.54132825_54132827del | CA2556501804 | PCDH15 | c.1953+48_1953+50del (n.1953+48_1953+50del) c.1917+48_1917+50del (n.1917+48_1917+50del) c.1938+48_1938+50del (n.1938+48_1938+50del) c.776+48_776+50del c.1932+48_1932+50del (n.1932+48_1932+50del) c.1806+48_1806+50del (n.1806+48_1806+50del) c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del) c.1305+62856_1305+62858del (n.1305+62856_1305+62858del) c.1098+81109_1098+81111del (n.1098+81109_1098+81111del) c.750+48_750+50del (n.750+48_750+50del) c.876+184444_876+184446del (n.876+184444_876+184446del) c.1784+20273_1784+20275del (n.1784+20273_1784+20275del) c.-24-275564_-24-275562del (n.-24-275564_-24-275562del) n.2930+48_2930+50del | |
10 | g.54132826C>G | CA2609216330 | PCDH15 | c.1953+49G>C (n.1953+49G>C) c.1917+49G>C (n.1917+49G>C) c.1938+49G>C (n.1938+49G>C) c.776+49G>C c.1932+49G>C (n.1932+49G>C) c.1806+49G>C (n.1806+49G>C) c.1851+49G>C (n.1851+49G>C) c.1305+62857G>C (n.1305+62857G>C) c.1098+81110G>C (n.1098+81110G>C) c.750+49G>C (n.750+49G>C) c.876+184445G>C (n.876+184445G>C) c.1784+20274G>C (n.1784+20274G>C) c.-24-275563G>C (n.-24-275563G>C) n.2930+49G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132828C>T | CA2609216331 | PCDH15 | c.1953+47G>A (n.1953+47G>A) c.1917+47G>A (n.1917+47G>A) c.1938+47G>A (n.1938+47G>A) c.776+47G>A c.1932+47G>A (n.1932+47G>A) c.1806+47G>A (n.1806+47G>A) c.1851+47G>A (n.1851+47G>A) c.1305+62855G>A (n.1305+62855G>A) c.1098+81108G>A (n.1098+81108G>A) c.750+47G>A (n.750+47G>A) c.876+184443G>A (n.876+184443G>A) c.1784+20272G>A (n.1784+20272G>A) c.-24-275565G>A (n.-24-275565G>A) n.2930+47G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132829_54132830insG | CA2551380724 | PCDH15 | c.1953+45_1953+46insC (n.1953+45_1953+46insC) c.1917+45_1917+46insC (n.1917+45_1917+46insC) c.1938+45_1938+46insC (n.1938+45_1938+46insC) c.776+45_776+46insC c.1932+45_1932+46insC (n.1932+45_1932+46insC) c.1806+45_1806+46insC (n.1806+45_1806+46insC) c.1851+45_1851+46insC (n.1851+45_1851+46insC) c.1305+62853_1305+62854insC (n.1305+62853_1305+62854insC) c.1098+81106_1098+81107insC (n.1098+81106_1098+81107insC) c.750+45_750+46insC (n.750+45_750+46insC) c.876+184441_876+184442insC (n.876+184441_876+184442insC) c.1784+20270_1784+20271insC (n.1784+20270_1784+20271insC) c.-24-275567_-24-275566insC (n.-24-275567_-24-275566insC) n.2930+45_2930+46insC | |
10 | g.54132830T>C | CA2512193690 | PCDH15 | c.1953+45A>G (n.1953+45A>G) c.1917+45A>G (n.1917+45A>G) c.1938+45A>G (n.1938+45A>G) c.776+45A>G c.1932+45A>G (n.1932+45A>G) c.1806+45A>G (n.1806+45A>G) c.1851+45A>G (n.1851+45A>G) c.1305+62853A>G (n.1305+62853A>G) c.1098+81106A>G (n.1098+81106A>G) c.750+45A>G (n.750+45A>G) c.876+184441A>G (n.876+184441A>G) c.1784+20270A>G (n.1784+20270A>G) c.-24-275567A>G (n.-24-275567A>G) n.2930+45A>G | |
10 | g.54132830T>G | CA2609216332 | PCDH15 | c.1953+45A>C (n.1953+45A>C) c.1917+45A>C (n.1917+45A>C) c.1938+45A>C (n.1938+45A>C) c.776+45A>C c.1932+45A>C (n.1932+45A>C) c.1806+45A>C (n.1806+45A>C) c.1851+45A>C (n.1851+45A>C) c.1305+62853A>C (n.1305+62853A>C) c.1098+81106A>C (n.1098+81106A>C) c.750+45A>C (n.750+45A>C) c.876+184441A>C (n.876+184441A>C) c.1784+20270A>C (n.1784+20270A>C) c.-24-275567A>C (n.-24-275567A>C) n.2930+45A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132831T>C | CA2609216333 | PCDH15 | c.1953+44A>G (n.1953+44A>G) c.1917+44A>G (n.1917+44A>G) c.1938+44A>G (n.1938+44A>G) c.776+44A>G c.1932+44A>G (n.1932+44A>G) c.1806+44A>G (n.1806+44A>G) c.1851+44A>G (n.1851+44A>G) c.1305+62852A>G (n.1305+62852A>G) c.1098+81105A>G (n.1098+81105A>G) c.750+44A>G (n.750+44A>G) c.876+184440A>G (n.876+184440A>G) c.1784+20269A>G (n.1784+20269A>G) c.-24-275568A>G (n.-24-275568A>G) n.2930+44A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132832A>T | CA2609216334 | PCDH15 | c.1953+43T>A (n.1953+43T>A) c.1917+43T>A (n.1917+43T>A) c.1938+43T>A (n.1938+43T>A) c.776+43T>A c.1932+43T>A (n.1932+43T>A) c.1806+43T>A (n.1806+43T>A) c.1851+43T>A (n.1851+43T>A) c.1305+62851T>A (n.1305+62851T>A) c.1098+81104T>A (n.1098+81104T>A) c.750+43T>A (n.750+43T>A) c.876+184439T>A (n.876+184439T>A) c.1784+20268T>A (n.1784+20268T>A) c.-24-275569T>A (n.-24-275569T>A) n.2930+43T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132833G= | CA1910947239 | PCDH15 | c.1953+42C= (n.1953+42C=) c.1917+42C= (n.1917+42C=) c.1938+42C= (n.1938+42C=) c.776+42C= c.1932+42C= (n.1932+42C=) c.1806+42C= (n.1806+42C=) c.1851+42C= (n.1851+42C=) c.1305+62850C= (n.1305+62850C=) c.1098+81103C= (n.1098+81103C=) c.750+42C= (n.750+42C=) c.876+184438C= (n.876+184438C=) c.1784+20267C= (n.1784+20267C=) c.-24-275570C= (n.-24-275570C=) n.2930+42C= | |
10 | g.54132833G>T | CA207196216 | PCDH15 | c.1953+42C>A (n.1953+42C>A) c.1917+42C>A (n.1917+42C>A) c.1938+42C>A (n.1938+42C>A) c.776+42C>A c.1932+42C>A (n.1932+42C>A) c.1806+42C>A (n.1806+42C>A) c.1851+42C>A (n.1851+42C>A) c.1305+62850C>A (n.1305+62850C>A) c.1098+81103C>A (n.1098+81103C>A) c.750+42C>A (n.750+42C>A) c.876+184438C>A (n.876+184438C>A) c.1784+20267C>A (n.1784+20267C>A) c.-24-275570C>A (n.-24-275570C>A) n.2930+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132834A= | CA1910947243 | PCDH15 | c.1953+41T= (n.1953+41T=) c.1917+41T= (n.1917+41T=) c.1938+41T= (n.1938+41T=) c.776+41T= c.1932+41T= (n.1932+41T=) c.1806+41T= (n.1806+41T=) c.1851+41T= (n.1851+41T=) c.1305+62849T= (n.1305+62849T=) c.1098+81102T= (n.1098+81102T=) c.750+41T= (n.750+41T=) c.876+184437T= (n.876+184437T=) c.1784+20266T= (n.1784+20266T=) c.-24-275571T= (n.-24-275571T=) n.2930+41T= | |
10 | g.54132834A>G | CA5506214 | PCDH15 | c.1953+41T>C (n.1953+41T>C) c.1917+41T>C (n.1917+41T>C) c.1938+41T>C (n.1938+41T>C) c.776+41T>C c.1932+41T>C (n.1932+41T>C) c.1806+41T>C (n.1806+41T>C) c.1851+41T>C (n.1851+41T>C) c.1305+62849T>C (n.1305+62849T>C) c.1098+81102T>C (n.1098+81102T>C) c.750+41T>C (n.750+41T>C) c.876+184437T>C (n.876+184437T>C) c.1784+20266T>C (n.1784+20266T>C) c.-24-275571T>C (n.-24-275571T>C) n.2930+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132835A>T | CA2609216335 | PCDH15 | c.1953+40T>A (n.1953+40T>A) c.1917+40T>A (n.1917+40T>A) c.1938+40T>A (n.1938+40T>A) c.776+40T>A c.1932+40T>A (n.1932+40T>A) c.1806+40T>A (n.1806+40T>A) c.1851+40T>A (n.1851+40T>A) c.1305+62848T>A (n.1305+62848T>A) c.1098+81101T>A (n.1098+81101T>A) c.750+40T>A (n.750+40T>A) c.876+184436T>A (n.876+184436T>A) c.1784+20265T>A (n.1784+20265T>A) c.-24-275572T>A (n.-24-275572T>A) n.2930+40T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132836T>C | CA2522164168 | PCDH15 | c.1953+39A>G (n.1953+39A>G) c.1917+39A>G (n.1917+39A>G) c.1938+39A>G (n.1938+39A>G) c.776+39A>G c.1932+39A>G (n.1932+39A>G) c.1806+39A>G (n.1806+39A>G) c.1851+39A>G (n.1851+39A>G) c.1305+62847A>G (n.1305+62847A>G) c.1098+81100A>G (n.1098+81100A>G) c.750+39A>G (n.750+39A>G) c.876+184435A>G (n.876+184435A>G) c.1784+20264A>G (n.1784+20264A>G) c.-24-275573A>G (n.-24-275573A>G) n.2930+39A>G | |
10 | g.54132837T>G | CA593498063 | PCDH15 | c.1953+38A>C (n.1953+38A>C) c.1917+38A>C (n.1917+38A>C) c.1938+38A>C (n.1938+38A>C) c.776+38A>C c.1932+38A>C (n.1932+38A>C) c.1806+38A>C (n.1806+38A>C) c.1851+38A>C (n.1851+38A>C) c.1305+62846A>C (n.1305+62846A>C) c.1098+81099A>C (n.1098+81099A>C) c.750+38A>C (n.750+38A>C) c.876+184434A>C (n.876+184434A>C) c.1784+20263A>C (n.1784+20263A>C) c.-24-275574A>C (n.-24-275574A>C) n.2930+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132837T= | CA1910947245 | PCDH15 | c.1953+38A= (n.1953+38A=) c.1917+38A= (n.1917+38A=) c.1938+38A= (n.1938+38A=) c.776+38A= c.1932+38A= (n.1932+38A=) c.1806+38A= (n.1806+38A=) c.1851+38A= (n.1851+38A=) c.1305+62846A= (n.1305+62846A=) c.1098+81099A= (n.1098+81099A=) c.750+38A= (n.750+38A=) c.876+184434A= (n.876+184434A=) c.1784+20263A= (n.1784+20263A=) c.-24-275574A= (n.-24-275574A=) n.2930+38A= | |
10 | g.54132838T= | CA1910947247 | PCDH15 | c.1953+37A= (n.1953+37A=) c.1917+37A= (n.1917+37A=) c.1938+37A= (n.1938+37A=) c.776+37A= c.1932+37A= (n.1932+37A=) c.1806+37A= (n.1806+37A=) c.1851+37A= (n.1851+37A=) c.1305+62845A= (n.1305+62845A=) c.1098+81098A= (n.1098+81098A=) c.750+37A= (n.750+37A=) c.876+184433A= (n.876+184433A=) c.1784+20262A= (n.1784+20262A=) c.-24-275575A= (n.-24-275575A=) n.2930+37A= | |
10 | g.54132840_54132841dup | CA207196259 | PCDH15 | c.1953+36_1953+37dup (n.1953+36_1953+37dup) c.1917+36_1917+37dup (n.1917+36_1917+37dup) c.1938+36_1938+37dup (n.1938+36_1938+37dup) c.776+36_776+37dup c.1932+36_1932+37dup (n.1932+36_1932+37dup) c.1806+36_1806+37dup (n.1806+36_1806+37dup) c.1851+36_1851+37dup (n.1851+36_1851+37dup) c.1305+62844_1305+62845dup (n.1305+62844_1305+62845dup) c.1098+81097_1098+81098dup (n.1098+81097_1098+81098dup) c.750+36_750+37dup (n.750+36_750+37dup) c.876+184432_876+184433dup (n.876+184432_876+184433dup) c.1784+20261_1784+20262dup (n.1784+20261_1784+20262dup) c.-24-275576_-24-275575dup (n.-24-275576_-24-275575dup) n.2930+36_2930+37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132839_54132840insCA | CA593498066 | PCDH15 | c.1953+36_1953+37insGT (n.1953+36_1953+37insGT) c.1917+36_1917+37insGT (n.1917+36_1917+37insGT) c.1938+36_1938+37insGT (n.1938+36_1938+37insGT) c.776+36_776+37insGT c.1932+36_1932+37insGT (n.1932+36_1932+37insGT) c.1806+36_1806+37insGT (n.1806+36_1806+37insGT) c.1851+36_1851+37insGT (n.1851+36_1851+37insGT) c.1305+62844_1305+62845insGT (n.1305+62844_1305+62845insGT) c.1098+81097_1098+81098insGT (n.1098+81097_1098+81098insGT) c.750+36_750+37insGT (n.750+36_750+37insGT) c.876+184432_876+184433insGT (n.876+184432_876+184433insGT) c.1784+20261_1784+20262insGT (n.1784+20261_1784+20262insGT) c.-24-275576_-24-275575insGT (n.-24-275576_-24-275575insGT) n.2930+36_2930+37insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132839_54132840insCACA | CA593498068 | PCDH15 | c.1953+36_1953+37insGTGT (n.1953+36_1953+37insGTGT) c.1917+36_1917+37insGTGT (n.1917+36_1917+37insGTGT) c.1938+36_1938+37insGTGT (n.1938+36_1938+37insGTGT) c.776+36_776+37insGTGT c.1932+36_1932+37insGTGT (n.1932+36_1932+37insGTGT) c.1806+36_1806+37insGTGT (n.1806+36_1806+37insGTGT) c.1851+36_1851+37insGTGT (n.1851+36_1851+37insGTGT) c.1305+62844_1305+62845insGTGT (n.1305+62844_1305+62845insGTGT) c.1098+81097_1098+81098insGTGT (n.1098+81097_1098+81098insGTGT) c.750+36_750+37insGTGT (n.750+36_750+37insGTGT) c.876+184432_876+184433insGTGT (n.876+184432_876+184433insGTGT) c.1784+20261_1784+20262insGTGT (n.1784+20261_1784+20262insGTGT) c.-24-275576_-24-275575insGTGT (n.-24-275576_-24-275575insGTGT) n.2930+36_2930+37insGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132840T>C | CA207196271 | PCDH15 | c.1953+35A>G (n.1953+35A>G) c.1917+35A>G (n.1917+35A>G) c.1938+35A>G (n.1938+35A>G) c.776+35A>G c.1932+35A>G (n.1932+35A>G) c.1806+35A>G (n.1806+35A>G) c.1851+35A>G (n.1851+35A>G) c.1305+62843A>G (n.1305+62843A>G) c.1098+81096A>G (n.1098+81096A>G) c.750+35A>G (n.750+35A>G) c.876+184431A>G (n.876+184431A>G) c.1784+20260A>G (n.1784+20260A>G) c.-24-275577A>G (n.-24-275577A>G) n.2930+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54132840T= | CA1910947252 | PCDH15 | c.1953+35A= (n.1953+35A=) c.1917+35A= (n.1917+35A=) c.1938+35A= (n.1938+35A=) c.776+35A= c.1932+35A= (n.1932+35A=) c.1806+35A= (n.1806+35A=) c.1851+35A= (n.1851+35A=) c.1305+62843A= (n.1305+62843A=) c.1098+81096A= (n.1098+81096A=) c.750+35A= (n.750+35A=) c.876+184431A= (n.876+184431A=) c.1784+20260A= (n.1784+20260A=) c.-24-275577A= (n.-24-275577A=) n.2930+35A= | |
10 | g.54132840_54132841delinsTA | CA1910947254 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35delinsTA (n.1953+34_1953+35delinsTA) c.1917+34_1917+35delinsTA (n.1917+34_1917+35delinsTA) c.1938+34_1938+35delinsTA (n.1938+34_1938+35delinsTA) c.776+34_776+35delinsTA c.1932+34_1932+35delinsTA (n.1932+34_1932+35delinsTA) c.1806+34_1806+35delinsTA (n.1806+34_1806+35delinsTA) c.1851+34_1851+35delinsTA (n.1851+34_1851+35delinsTA) c.1305+62842_1305+62843delinsTA (n.1305+62842_1305+62843delinsTA) c.1098+81095_1098+81096delinsTA (n.1098+81095_1098+81096delinsTA) c.750+34_750+35delinsTA (n.750+34_750+35delinsTA) c.876+184430_876+184431delinsTA (n.876+184430_876+184431delinsTA) c.1784+20259_1784+20260delinsTA (n.1784+20259_1784+20260delinsTA) c.-24-275578_-24-275577delinsTA (n.-24-275578_-24-275577delinsTA) n.2930+34_2930+35delinsTA | |
10 | g.54132840_54132842delinsTAC | CA2695201909 | PCDH15 | c.1953+33_1953+35delinsGTA (n.1953+33_1953+35delinsGTA) c.1917+33_1917+35delinsGTA (n.1917+33_1917+35delinsGTA) c.1938+33_1938+35delinsGTA (n.1938+33_1938+35delinsGTA) c.776+33_776+35delinsGTA c.1932+33_1932+35delinsGTA (n.1932+33_1932+35delinsGTA) c.1806+33_1806+35delinsGTA (n.1806+33_1806+35delinsGTA) c.1851+33_1851+35delinsGTA (n.1851+33_1851+35delinsGTA) c.1305+62841_1305+62843delinsGTA (n.1305+62841_1305+62843delinsGTA) c.1098+81094_1098+81096delinsGTA (n.1098+81094_1098+81096delinsGTA) c.750+33_750+35delinsGTA (n.750+33_750+35delinsGTA) c.876+184429_876+184431delinsGTA (n.876+184429_876+184431delinsGTA) c.1784+20258_1784+20260delinsGTA (n.1784+20258_1784+20260delinsGTA) c.-24-275579_-24-275577delinsGTA (n.-24-275579_-24-275577delinsGTA) n.2930+33_2930+35delinsGTA | |
10 | g.54132840_54132848delinsTACACACAC | CA1910947250 | PCDH15 | c.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA (n.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA) c.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA (n.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA) c.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA (n.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA) c.776+27_776+35delinsGTGTGTGTA c.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA (n.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA) c.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA (n.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA) c.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA (n.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA) c.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA (n.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA) c.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA (n.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA) c.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA (n.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA) c.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA (n.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA) c.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA (n.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA) c.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA (n.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA) n.2930+27_2930+35delinsGTGTGTGTA | |
10 | g.54132840_54132852del | CA2510372645 | PCDH15 | c.1953+23_1953+35del (n.1953+23_1953+35del) c.1917+23_1917+35del (n.1917+23_1917+35del) c.1938+23_1938+35del (n.1938+23_1938+35del) c.776+23_776+35del c.1932+23_1932+35del (n.1932+23_1932+35del) c.1806+23_1806+35del (n.1806+23_1806+35del) c.1851+23_1851+35del (n.1851+23_1851+35del) c.1305+62831_1305+62843del (n.1305+62831_1305+62843del) c.1098+81084_1098+81096del (n.1098+81084_1098+81096del) c.750+23_750+35del (n.750+23_750+35del) c.876+184419_876+184431del (n.876+184419_876+184431del) c.1784+20248_1784+20260del (n.1784+20248_1784+20260del) c.-24-275589_-24-275577del (n.-24-275589_-24-275577del) n.2930+23_2930+35del | |
10 | g.54132841del | CA918677921 | PCDH15 | c.1953+34del (n.1953+34del) c.1917+34del (n.1917+34del) c.1938+34del (n.1938+34del) c.776+34del c.1932+34del (n.1932+34del) c.1806+34del (n.1806+34del) c.1851+34del (n.1851+34del) c.1305+62842del (n.1305+62842del) c.1098+81095del (n.1098+81095del) c.750+34del (n.750+34del) c.876+184430del (n.876+184430del) c.1784+20259del (n.1784+20259del) c.-24-275578del (n.-24-275578del) n.2930+34del | dbSNP |
10 | g.54132841A= | CA1910947271 | PCDH15 | c.1953+34T= (n.1953+34T=) c.1917+34T= (n.1917+34T=) c.1938+34T= (n.1938+34T=) c.776+34T= c.1932+34T= (n.1932+34T=) c.1806+34T= (n.1806+34T=) c.1851+34T= (n.1851+34T=) c.1305+62842T= (n.1305+62842T=) c.1098+81095T= (n.1098+81095T=) c.750+34T= (n.750+34T=) c.876+184430T= (n.876+184430T=) c.1784+20259T= (n.1784+20259T=) c.-24-275578T= (n.-24-275578T=) n.2930+34T= | |
10 | g.54132841A>C | CA2788043094 | PCDH15 | c.1953+34T>G (n.1953+34T>G) c.1917+34T>G (n.1917+34T>G) c.1938+34T>G (n.1938+34T>G) c.776+34T>G c.1932+34T>G (n.1932+34T>G) c.1806+34T>G (n.1806+34T>G) c.1851+34T>G (n.1851+34T>G) c.1305+62842T>G (n.1305+62842T>G) c.1098+81095T>G (n.1098+81095T>G) c.750+34T>G (n.750+34T>G) c.876+184430T>G (n.876+184430T>G) c.1784+20259T>G (n.1784+20259T>G) c.-24-275578T>G (n.-24-275578T>G) n.2930+34T>G | |
10 | g.54132841A>G | CA2609216336 | PCDH15 | c.1953+34T>C (n.1953+34T>C) c.1917+34T>C (n.1917+34T>C) c.1938+34T>C (n.1938+34T>C) c.776+34T>C c.1932+34T>C (n.1932+34T>C) c.1806+34T>C (n.1806+34T>C) c.1851+34T>C (n.1851+34T>C) c.1305+62842T>C (n.1305+62842T>C) c.1098+81095T>C (n.1098+81095T>C) c.750+34T>C (n.750+34T>C) c.876+184430T>C (n.876+184430T>C) c.1784+20259T>C (n.1784+20259T>C) c.-24-275578T>C (n.-24-275578T>C) n.2930+34T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132842insTACA | CA666507579 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35insGTAT (n.1953+34_1953+35insGTAT) c.1917+34_1917+35insGTAT (n.1917+34_1917+35insGTAT) c.1938+34_1938+35insGTAT (n.1938+34_1938+35insGTAT) c.776+34_776+35insGTAT c.1932+34_1932+35insGTAT (n.1932+34_1932+35insGTAT) c.1806+34_1806+35insGTAT (n.1806+34_1806+35insGTAT) c.1851+34_1851+35insGTAT (n.1851+34_1851+35insGTAT) c.1305+62842_1305+62843insGTAT (n.1305+62842_1305+62843insGTAT) c.1098+81095_1098+81096insGTAT (n.1098+81095_1098+81096insGTAT) c.750+34_750+35insGTAT (n.750+34_750+35insGTAT) c.876+184430_876+184431insGTAT (n.876+184430_876+184431insGTAT) c.1784+20259_1784+20260insGTAT (n.1784+20259_1784+20260insGTAT) c.-24-275578_-24-275577insGTAT (n.-24-275578_-24-275577insGTAT) n.2930+34_2930+35insGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132842insAACACA | CA2788043093 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35insGTGTTT (n.1953+34_1953+35insGTGTTT) c.1917+34_1917+35insGTGTTT (n.1917+34_1917+35insGTGTTT) c.1938+34_1938+35insGTGTTT (n.1938+34_1938+35insGTGTTT) c.776+34_776+35insGTGTTT c.1932+34_1932+35insGTGTTT (n.1932+34_1932+35insGTGTTT) c.1806+34_1806+35insGTGTTT (n.1806+34_1806+35insGTGTTT) c.1851+34_1851+35insGTGTTT (n.1851+34_1851+35insGTGTTT) c.1305+62842_1305+62843insGTGTTT (n.1305+62842_1305+62843insGTGTTT) c.1098+81095_1098+81096insGTGTTT (n.1098+81095_1098+81096insGTGTTT) c.750+34_750+35insGTGTTT (n.750+34_750+35insGTGTTT) c.876+184430_876+184431insGTGTTT (n.876+184430_876+184431insGTGTTT) c.1784+20259_1784+20260insGTGTTT (n.1784+20259_1784+20260insGTGTTT) c.-24-275578_-24-275577insGTGTTT (n.-24-275578_-24-275577insGTGTTT) n.2930+34_2930+35insGTGTTT | |
10 | g.54132841_54132842insTACACACA | CA2574550489 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35insGTGTGTAT (n.1953+34_1953+35insGTGTGTAT) c.1917+34_1917+35insGTGTGTAT (n.1917+34_1917+35insGTGTGTAT) c.1938+34_1938+35insGTGTGTAT (n.1938+34_1938+35insGTGTGTAT) c.776+34_776+35insGTGTGTAT c.1932+34_1932+35insGTGTGTAT (n.1932+34_1932+35insGTGTGTAT) c.1806+34_1806+35insGTGTGTAT (n.1806+34_1806+35insGTGTGTAT) c.1851+34_1851+35insGTGTGTAT (n.1851+34_1851+35insGTGTGTAT) c.1305+62842_1305+62843insGTGTGTAT (n.1305+62842_1305+62843insGTGTGTAT) c.1098+81095_1098+81096insGTGTGTAT (n.1098+81095_1098+81096insGTGTGTAT) c.750+34_750+35insGTGTGTAT (n.750+34_750+35insGTGTGTAT) c.876+184430_876+184431insGTGTGTAT (n.876+184430_876+184431insGTGTGTAT) c.1784+20259_1784+20260insGTGTGTAT (n.1784+20259_1784+20260insGTGTGTAT) c.-24-275578_-24-275577insGTGTGTAT (n.-24-275578_-24-275577insGTGTGTAT) n.2930+34_2930+35insGTGTGTAT | gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132852delinsACACACACACAC | CA1910947268 | PCDH15 | c.1953+23_1953+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1953+23_1953+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1917+23_1917+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1917+23_1917+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1938+23_1938+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1938+23_1938+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.776+23_776+34delinsGTGTGTGTGTGT c.1932+23_1932+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1932+23_1932+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1806+23_1806+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1806+23_1806+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1851+23_1851+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1851+23_1851+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1305+62831_1305+62842delinsGTGTGTGTGTGT (n.1305+62831_1305+62842delinsGTGTGTGTGTGT) c.1098+81084_1098+81095delinsGTGTGTGTGTGT (n.1098+81084_1098+81095delinsGTGTGTGTGTGT) c.750+23_750+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.750+23_750+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.876+184419_876+184430delinsGTGTGTGTGTGT (n.876+184419_876+184430delinsGTGTGTGTGTGT) c.1784+20248_1784+20259delinsGTGTGTGTGTGT (n.1784+20248_1784+20259delinsGTGTGTGTGTGT) c.-24-275589_-24-275578delinsGTGTGTGTGTGT (n.-24-275589_-24-275578delinsGTGTGTGTGTGT) n.2930+23_2930+34delinsGTGTGTGTGTGT | |
10 | g.54132861_54132862dup | CA5506216 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34dup (n.1953+33_1953+34dup) c.1917+33_1917+34dup (n.1917+33_1917+34dup) c.1938+33_1938+34dup (n.1938+33_1938+34dup) c.776+33_776+34dup c.1932+33_1932+34dup (n.1932+33_1932+34dup) c.1806+33_1806+34dup (n.1806+33_1806+34dup) c.1851+33_1851+34dup (n.1851+33_1851+34dup) c.1305+62841_1305+62842dup (n.1305+62841_1305+62842dup) c.1098+81094_1098+81095dup (n.1098+81094_1098+81095dup) c.750+33_750+34dup (n.750+33_750+34dup) c.876+184429_876+184430dup (n.876+184429_876+184430dup) c.1784+20258_1784+20259dup (n.1784+20258_1784+20259dup) c.-24-275579_-24-275578dup (n.-24-275579_-24-275578dup) n.2930+33_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132859_54132862dup | CA5506217 | PCDH15 | c.1953+31_1953+34dup (n.1953+31_1953+34dup) c.1917+31_1917+34dup (n.1917+31_1917+34dup) c.1938+31_1938+34dup (n.1938+31_1938+34dup) c.776+31_776+34dup c.1932+31_1932+34dup (n.1932+31_1932+34dup) c.1806+31_1806+34dup (n.1806+31_1806+34dup) c.1851+31_1851+34dup (n.1851+31_1851+34dup) c.1305+62839_1305+62842dup (n.1305+62839_1305+62842dup) c.1098+81092_1098+81095dup (n.1098+81092_1098+81095dup) c.750+31_750+34dup (n.750+31_750+34dup) c.876+184427_876+184430dup (n.876+184427_876+184430dup) c.1784+20256_1784+20259dup (n.1784+20256_1784+20259dup) c.-24-275581_-24-275578dup (n.-24-275581_-24-275578dup) n.2930+31_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132862dup | CA5506218 | PCDH15 | c.1953+29_1953+34dup (n.1953+29_1953+34dup) c.1917+29_1917+34dup (n.1917+29_1917+34dup) c.1938+29_1938+34dup (n.1938+29_1938+34dup) c.776+29_776+34dup c.1932+29_1932+34dup (n.1932+29_1932+34dup) c.1806+29_1806+34dup (n.1806+29_1806+34dup) c.1851+29_1851+34dup (n.1851+29_1851+34dup) c.1305+62837_1305+62842dup (n.1305+62837_1305+62842dup) c.1098+81090_1098+81095dup (n.1098+81090_1098+81095dup) c.750+29_750+34dup (n.750+29_750+34dup) c.876+184425_876+184430dup (n.876+184425_876+184430dup) c.1784+20254_1784+20259dup (n.1784+20254_1784+20259dup) c.-24-275583_-24-275578dup (n.-24-275583_-24-275578dup) n.2930+29_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132862dup | CA5506220 | PCDH15 | c.1953+27_1953+34dup (n.1953+27_1953+34dup) c.1917+27_1917+34dup (n.1917+27_1917+34dup) c.1938+27_1938+34dup (n.1938+27_1938+34dup) c.776+27_776+34dup c.1932+27_1932+34dup (n.1932+27_1932+34dup) c.1806+27_1806+34dup (n.1806+27_1806+34dup) c.1851+27_1851+34dup (n.1851+27_1851+34dup) c.1305+62835_1305+62842dup (n.1305+62835_1305+62842dup) c.1098+81088_1098+81095dup (n.1098+81088_1098+81095dup) c.750+27_750+34dup (n.750+27_750+34dup) c.876+184423_876+184430dup (n.876+184423_876+184430dup) c.1784+20252_1784+20259dup (n.1784+20252_1784+20259dup) c.-24-275585_-24-275578dup (n.-24-275585_-24-275578dup) n.2930+27_2930+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132862dup | CA666507578 | PCDH15 | c.1953+25_1953+34dup (n.1953+25_1953+34dup) c.1917+25_1917+34dup (n.1917+25_1917+34dup) c.1938+25_1938+34dup (n.1938+25_1938+34dup) c.776+25_776+34dup c.1932+25_1932+34dup (n.1932+25_1932+34dup) c.1806+25_1806+34dup (n.1806+25_1806+34dup) c.1851+25_1851+34dup (n.1851+25_1851+34dup) c.1305+62833_1305+62842dup (n.1305+62833_1305+62842dup) c.1098+81086_1098+81095dup (n.1098+81086_1098+81095dup) c.750+25_750+34dup (n.750+25_750+34dup) c.876+184421_876+184430dup (n.876+184421_876+184430dup) c.1784+20250_1784+20259dup (n.1784+20250_1784+20259dup) c.-24-275587_-24-275578dup (n.-24-275587_-24-275578dup) n.2930+25_2930+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132847_54132862dup | CA2609216338 | PCDH15 | c.1953+19_1953+34dup (n.1953+19_1953+34dup) c.1917+19_1917+34dup (n.1917+19_1917+34dup) c.1938+19_1938+34dup (n.1938+19_1938+34dup) c.776+19_776+34dup c.1932+19_1932+34dup (n.1932+19_1932+34dup) c.1806+19_1806+34dup (n.1806+19_1806+34dup) c.1851+19_1851+34dup (n.1851+19_1851+34dup) c.1305+62827_1305+62842dup (n.1305+62827_1305+62842dup) c.1098+81080_1098+81095dup (n.1098+81080_1098+81095dup) c.750+19_750+34dup (n.750+19_750+34dup) c.876+184415_876+184430dup (n.876+184415_876+184430dup) c.1784+20244_1784+20259dup (n.1784+20244_1784+20259dup) c.-24-275593_-24-275578dup (n.-24-275593_-24-275578dup) n.2930+19_2930+34dup | gnomAD v4 |
10 | g.54132861_54132862del | CA5506215 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34del (n.1953+33_1953+34del) c.1917+33_1917+34del (n.1917+33_1917+34del) c.1938+33_1938+34del (n.1938+33_1938+34del) c.776+33_776+34del c.1932+33_1932+34del (n.1932+33_1932+34del) c.1806+33_1806+34del (n.1806+33_1806+34del) c.1851+33_1851+34del (n.1851+33_1851+34del) c.1305+62841_1305+62842del (n.1305+62841_1305+62842del) c.1098+81094_1098+81095del (n.1098+81094_1098+81095del) c.750+33_750+34del (n.750+33_750+34del) c.876+184429_876+184430del (n.876+184429_876+184430del) c.1784+20258_1784+20259del (n.1784+20258_1784+20259del) c.-24-275579_-24-275578del (n.-24-275579_-24-275578del) n.2930+33_2930+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132859_54132862del | CA5506219 | PCDH15 | c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del) c.1917+31_1917+34del (n.1917+31_1917+34del) c.1938+31_1938+34del (n.1938+31_1938+34del) c.776+31_776+34del c.1932+31_1932+34del (n.1932+31_1932+34del) c.1806+31_1806+34del (n.1806+31_1806+34del) c.1851+31_1851+34del (n.1851+31_1851+34del) c.1305+62839_1305+62842del (n.1305+62839_1305+62842del) c.1098+81092_1098+81095del (n.1098+81092_1098+81095del) c.750+31_750+34del (n.750+31_750+34del) c.876+184427_876+184430del (n.876+184427_876+184430del) c.1784+20256_1784+20259del (n.1784+20256_1784+20259del) c.-24-275581_-24-275578del (n.-24-275581_-24-275578del) n.2930+31_2930+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132862del | CA913470382 | PCDH15 | c.1953+29_1953+34del (n.1953+29_1953+34del) c.1917+29_1917+34del (n.1917+29_1917+34del) c.1938+29_1938+34del (n.1938+29_1938+34del) c.776+29_776+34del c.1932+29_1932+34del (n.1932+29_1932+34del) c.1806+29_1806+34del (n.1806+29_1806+34del) c.1851+29_1851+34del (n.1851+29_1851+34del) c.1305+62837_1305+62842del (n.1305+62837_1305+62842del) c.1098+81090_1098+81095del (n.1098+81090_1098+81095del) c.750+29_750+34del (n.750+29_750+34del) c.876+184425_876+184430del (n.876+184425_876+184430del) c.1784+20254_1784+20259del (n.1784+20254_1784+20259del) c.-24-275583_-24-275578del (n.-24-275583_-24-275578del) n.2930+29_2930+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132862del | CA666507568 | PCDH15 | c.1953+27_1953+34del (n.1953+27_1953+34del) c.1917+27_1917+34del (n.1917+27_1917+34del) c.1938+27_1938+34del (n.1938+27_1938+34del) c.776+27_776+34del c.1932+27_1932+34del (n.1932+27_1932+34del) c.1806+27_1806+34del (n.1806+27_1806+34del) c.1851+27_1851+34del (n.1851+27_1851+34del) c.1305+62835_1305+62842del (n.1305+62835_1305+62842del) c.1098+81088_1098+81095del (n.1098+81088_1098+81095del) c.750+27_750+34del (n.750+27_750+34del) c.876+184423_876+184430del (n.876+184423_876+184430del) c.1784+20252_1784+20259del (n.1784+20252_1784+20259del) c.-24-275585_-24-275578del (n.-24-275585_-24-275578del) n.2930+27_2930+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132862del | CA2574550490 | PCDH15 | c.1953+25_1953+34del (n.1953+25_1953+34del) c.1917+25_1917+34del (n.1917+25_1917+34del) c.1938+25_1938+34del (n.1938+25_1938+34del) c.776+25_776+34del c.1932+25_1932+34del (n.1932+25_1932+34del) c.1806+25_1806+34del (n.1806+25_1806+34del) c.1851+25_1851+34del (n.1851+25_1851+34del) c.1305+62833_1305+62842del (n.1305+62833_1305+62842del) c.1098+81086_1098+81095del (n.1098+81086_1098+81095del) c.750+25_750+34del (n.750+25_750+34del) c.876+184421_876+184430del (n.876+184421_876+184430del) c.1784+20250_1784+20259del (n.1784+20250_1784+20259del) c.-24-275587_-24-275578del (n.-24-275587_-24-275578del) n.2930+25_2930+34del | |
10 | g.54132851_54132862del | CA2609216337 | PCDH15 | c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del) c.1917+23_1917+34del (n.1917+23_1917+34del) c.1938+23_1938+34del (n.1938+23_1938+34del) c.776+23_776+34del c.1932+23_1932+34del (n.1932+23_1932+34del) c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del) c.1851+23_1851+34del (n.1851+23_1851+34del) c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del) c.1098+81084_1098+81095del (n.1098+81084_1098+81095del) c.750+23_750+34del (n.750+23_750+34del) c.876+184419_876+184430del (n.876+184419_876+184430del) c.1784+20248_1784+20259del (n.1784+20248_1784+20259del) c.-24-275589_-24-275578del (n.-24-275589_-24-275578del) n.2930+23_2930+34del | gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132842insAC | CA376514779 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34insGT (n.1953+33_1953+34insGT) c.1917+33_1917+34insGT (n.1917+33_1917+34insGT) c.1938+33_1938+34insGT (n.1938+33_1938+34insGT) c.776+33_776+34insGT c.1932+33_1932+34insGT (n.1932+33_1932+34insGT) c.1806+33_1806+34insGT (n.1806+33_1806+34insGT) c.1851+33_1851+34insGT (n.1851+33_1851+34insGT) c.1305+62841_1305+62842insGT (n.1305+62841_1305+62842insGT) c.1098+81094_1098+81095insGT (n.1098+81094_1098+81095insGT) c.750+33_750+34insGT (n.750+33_750+34insGT) c.876+184429_876+184430insGT (n.876+184429_876+184430insGT) c.1784+20258_1784+20259insGT (n.1784+20258_1784+20259insGT) c.-24-275579_-24-275578insGT (n.-24-275579_-24-275578insGT) n.2930+33_2930+34insGT | |
10 | g.54132842del | CA2788043096 | PCDH15 | c.1953+33del (n.1953+33del) c.1917+33del (n.1917+33del) c.1938+33del (n.1938+33del) c.776+33del c.1932+33del (n.1932+33del) c.1806+33del (n.1806+33del) c.1851+33del (n.1851+33del) c.1305+62841del (n.1305+62841del) c.1098+81094del (n.1098+81094del) c.750+33del (n.750+33del) c.876+184429del (n.876+184429del) c.1784+20258del (n.1784+20258del) c.-24-275579del (n.-24-275579del) n.2930+33del | |
10 | g.54132842C>A | CA2788043097 | PCDH15 | c.1953+33G>T (n.1953+33G>T) c.1917+33G>T (n.1917+33G>T) c.1938+33G>T (n.1938+33G>T) c.776+33G>T c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) c.1806+33G>T (n.1806+33G>T) c.1851+33G>T (n.1851+33G>T) c.1305+62841G>T (n.1305+62841G>T) c.1098+81094G>T (n.1098+81094G>T) c.750+33G>T (n.750+33G>T) c.876+184429G>T (n.876+184429G>T) c.1784+20258G>T (n.1784+20258G>T) c.-24-275579G>T (n.-24-275579G>T) n.2930+33G>T | |
10 | g.54132842C= | CA1910947286 | PCDH15 | c.1953+33G= (n.1953+33G=) c.1917+33G= (n.1917+33G=) c.1938+33G= (n.1938+33G=) c.776+33G= c.1932+33G= (n.1932+33G=) c.1806+33G= (n.1806+33G=) c.1851+33G= (n.1851+33G=) c.1305+62841G= (n.1305+62841G=) c.1098+81094G= (n.1098+81094G=) c.750+33G= (n.750+33G=) c.876+184429G= (n.876+184429G=) c.1784+20258G= (n.1784+20258G=) c.-24-275579G= (n.-24-275579G=) n.2930+33G= | |
10 | g.54132842C>T | CA5506222 | PCDH15 | c.1953+33G>A (n.1953+33G>A) c.1917+33G>A (n.1917+33G>A) c.1938+33G>A (n.1938+33G>A) c.776+33G>A c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) c.1806+33G>A (n.1806+33G>A) c.1851+33G>A (n.1851+33G>A) c.1305+62841G>A (n.1305+62841G>A) c.1098+81094G>A (n.1098+81094G>A) c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.876+184429G>A (n.876+184429G>A) c.1784+20258G>A (n.1784+20258G>A) c.-24-275579G>A (n.-24-275579G>A) n.2930+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132844_54132845insGCAC | CA5506221 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34insCGTG (n.1953+33_1953+34insCGTG) c.1917+33_1917+34insCGTG (n.1917+33_1917+34insCGTG) c.1938+33_1938+34insCGTG (n.1938+33_1938+34insCGTG) c.776+33_776+34insCGTG c.1932+33_1932+34insCGTG (n.1932+33_1932+34insCGTG) c.1806+33_1806+34insCGTG (n.1806+33_1806+34insCGTG) c.1851+33_1851+34insCGTG (n.1851+33_1851+34insCGTG) c.1305+62841_1305+62842insCGTG (n.1305+62841_1305+62842insCGTG) c.1098+81094_1098+81095insCGTG (n.1098+81094_1098+81095insCGTG) c.750+33_750+34insCGTG (n.750+33_750+34insCGTG) c.876+184429_876+184430insCGTG (n.876+184429_876+184430insCGTG) c.1784+20258_1784+20259insCGTG (n.1784+20258_1784+20259insCGTG) c.-24-275579_-24-275578insCGTG (n.-24-275579_-24-275578insCGTG) n.2930+33_2930+34insCGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132842_54132844dup | CA2788043095 | PCDH15 | c.1953+31_1953+33dup (n.1953+31_1953+33dup) c.1917+31_1917+33dup (n.1917+31_1917+33dup) c.1938+31_1938+33dup (n.1938+31_1938+33dup) c.776+31_776+33dup c.1932+31_1932+33dup (n.1932+31_1932+33dup) c.1806+31_1806+33dup (n.1806+31_1806+33dup) c.1851+31_1851+33dup (n.1851+31_1851+33dup) c.1305+62839_1305+62841dup (n.1305+62839_1305+62841dup) c.1098+81092_1098+81094dup (n.1098+81092_1098+81094dup) c.750+31_750+33dup (n.750+31_750+33dup) c.876+184427_876+184429dup (n.876+184427_876+184429dup) c.1784+20256_1784+20258dup (n.1784+20256_1784+20258dup) c.-24-275581_-24-275579dup (n.-24-275581_-24-275579dup) n.2930+31_2930+33dup | |
10 | g.54132842_54132852del | CA593498099 | PCDH15 | c.1953+23_1953+33del (n.1953+23_1953+33del) c.1917+23_1917+33del (n.1917+23_1917+33del) c.1938+23_1938+33del (n.1938+23_1938+33del) c.776+23_776+33del c.1932+23_1932+33del (n.1932+23_1932+33del) c.1806+23_1806+33del (n.1806+23_1806+33del) c.1851+23_1851+33del (n.1851+23_1851+33del) c.1305+62831_1305+62841del (n.1305+62831_1305+62841del) c.1098+81084_1098+81094del (n.1098+81084_1098+81094del) c.750+23_750+33del (n.750+23_750+33del) c.876+184419_876+184429del (n.876+184419_876+184429del) c.1784+20248_1784+20258del (n.1784+20248_1784+20258del) c.-24-275589_-24-275579del (n.-24-275589_-24-275579del) n.2930+23_2930+33del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132842_54132843insCCA | CA2788043098 | PCDH15 | c.1953+32_1953+33insTGG (n.1953+32_1953+33insTGG) c.1917+32_1917+33insTGG (n.1917+32_1917+33insTGG) c.1938+32_1938+33insTGG (n.1938+32_1938+33insTGG) c.776+32_776+33insTGG c.1932+32_1932+33insTGG (n.1932+32_1932+33insTGG) c.1806+32_1806+33insTGG (n.1806+32_1806+33insTGG) c.1851+32_1851+33insTGG (n.1851+32_1851+33insTGG) c.1305+62840_1305+62841insTGG (n.1305+62840_1305+62841insTGG) c.1098+81093_1098+81094insTGG (n.1098+81093_1098+81094insTGG) c.750+32_750+33insTGG (n.750+32_750+33insTGG) c.876+184428_876+184429insTGG (n.876+184428_876+184429insTGG) c.1784+20257_1784+20258insTGG (n.1784+20257_1784+20258insTGG) c.-24-275580_-24-275579insTGG (n.-24-275580_-24-275579insTGG) n.2930+32_2930+33insTGG | |
10 | g.54132843A= | CA1910947288 | PCDH15 | c.1953+32T= (n.1953+32T=) c.1917+32T= (n.1917+32T=) c.1938+32T= (n.1938+32T=) c.776+32T= c.1932+32T= (n.1932+32T=) c.1806+32T= (n.1806+32T=) c.1851+32T= (n.1851+32T=) c.1305+62840T= (n.1305+62840T=) c.1098+81093T= (n.1098+81093T=) c.750+32T= (n.750+32T=) c.876+184428T= (n.876+184428T=) c.1784+20257T= (n.1784+20257T=) c.-24-275580T= (n.-24-275580T=) n.2930+32T= | |
10 | g.54132843A>G | CA593498102 | PCDH15 | c.1953+32T>C (n.1953+32T>C) c.1917+32T>C (n.1917+32T>C) c.1938+32T>C (n.1938+32T>C) c.776+32T>C c.1932+32T>C (n.1932+32T>C) c.1806+32T>C (n.1806+32T>C) c.1851+32T>C (n.1851+32T>C) c.1305+62840T>C (n.1305+62840T>C) c.1098+81093T>C (n.1098+81093T>C) c.750+32T>C (n.750+32T>C) c.876+184428T>C (n.876+184428T>C) c.1784+20257T>C (n.1784+20257T>C) c.-24-275580T>C (n.-24-275580T>C) n.2930+32T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132845_54132846insTACA | CA2721966600 | PCDH15 | c.1953+32_1953+33insATGT (n.1953+32_1953+33insATGT) c.1917+32_1917+33insATGT (n.1917+32_1917+33insATGT) c.1938+32_1938+33insATGT (n.1938+32_1938+33insATGT) c.776+32_776+33insATGT c.1932+32_1932+33insATGT (n.1932+32_1932+33insATGT) c.1806+32_1806+33insATGT (n.1806+32_1806+33insATGT) c.1851+32_1851+33insATGT (n.1851+32_1851+33insATGT) c.1305+62840_1305+62841insATGT (n.1305+62840_1305+62841insATGT) c.1098+81093_1098+81094insATGT (n.1098+81093_1098+81094insATGT) c.750+32_750+33insATGT (n.750+32_750+33insATGT) c.876+184428_876+184429insATGT (n.876+184428_876+184429insATGT) c.1784+20257_1784+20258insATGT (n.1784+20257_1784+20258insATGT) c.-24-275580_-24-275579insATGT (n.-24-275580_-24-275579insATGT) n.2930+32_2930+33insATGT | dbSNP |
10 | g.54132844C>T | CA2609216339 | PCDH15 | c.1953+31G>A (n.1953+31G>A) c.1917+31G>A (n.1917+31G>A) c.1938+31G>A (n.1938+31G>A) c.776+31G>A c.1932+31G>A (n.1932+31G>A) c.1806+31G>A (n.1806+31G>A) c.1851+31G>A (n.1851+31G>A) c.1305+62839G>A (n.1305+62839G>A) c.1098+81092G>A (n.1098+81092G>A) c.750+31G>A (n.750+31G>A) c.876+184427G>A (n.876+184427G>A) c.1784+20256G>A (n.1784+20256G>A) c.-24-275581G>A (n.-24-275581G>A) n.2930+31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132844_54132845insCC | CA2788043099 | PCDH15 | c.1953+31_1953+32insGG (n.1953+31_1953+32insGG) c.1917+31_1917+32insGG (n.1917+31_1917+32insGG) c.1938+31_1938+32insGG (n.1938+31_1938+32insGG) c.776+31_776+32insGG c.1932+31_1932+32insGG (n.1932+31_1932+32insGG) c.1806+31_1806+32insGG (n.1806+31_1806+32insGG) c.1851+31_1851+32insGG (n.1851+31_1851+32insGG) c.1305+62839_1305+62840insGG (n.1305+62839_1305+62840insGG) c.1098+81092_1098+81093insGG (n.1098+81092_1098+81093insGG) c.750+31_750+32insGG (n.750+31_750+32insGG) c.876+184427_876+184428insGG (n.876+184427_876+184428insGG) c.1784+20256_1784+20257insGG (n.1784+20256_1784+20257insGG) c.-24-275581_-24-275580insGG (n.-24-275581_-24-275580insGG) n.2930+31_2930+32insGG | |
10 | g.54132844_54132845insCACA | CA207196391 | PCDH15 | c.1953+30_1953+31insTGTG (n.1953+30_1953+31insTGTG) c.1917+30_1917+31insTGTG (n.1917+30_1917+31insTGTG) c.1938+30_1938+31insTGTG (n.1938+30_1938+31insTGTG) c.776+30_776+31insTGTG c.1932+30_1932+31insTGTG (n.1932+30_1932+31insTGTG) c.1806+30_1806+31insTGTG (n.1806+30_1806+31insTGTG) c.1851+30_1851+31insTGTG (n.1851+30_1851+31insTGTG) c.1305+62838_1305+62839insTGTG (n.1305+62838_1305+62839insTGTG) c.1098+81091_1098+81092insTGTG (n.1098+81091_1098+81092insTGTG) c.750+30_750+31insTGTG (n.750+30_750+31insTGTG) c.876+184426_876+184427insTGTG (n.876+184426_876+184427insTGTG) c.1784+20255_1784+20256insTGTG (n.1784+20255_1784+20256insTGTG) c.-24-275582_-24-275581insTGTG (n.-24-275582_-24-275581insTGTG) n.2930+30_2930+31insTGTG | |
10 | g.54132845A>C | CA2788043100 | PCDH15 | c.1953+30T>G (n.1953+30T>G) c.1917+30T>G (n.1917+30T>G) c.1938+30T>G (n.1938+30T>G) c.776+30T>G c.1932+30T>G (n.1932+30T>G) c.1806+30T>G (n.1806+30T>G) c.1851+30T>G (n.1851+30T>G) c.1305+62838T>G (n.1305+62838T>G) c.1098+81091T>G (n.1098+81091T>G) c.750+30T>G (n.750+30T>G) c.876+184426T>G (n.876+184426T>G) c.1784+20255T>G (n.1784+20255T>G) c.-24-275582T>G (n.-24-275582T>G) n.2930+30T>G | |
10 | g.54132847_54132848insAACA | CA2721966604 | PCDH15 | c.1953+30_1953+31insTTGT (n.1953+30_1953+31insTTGT) c.1917+30_1917+31insTTGT (n.1917+30_1917+31insTTGT) c.1938+30_1938+31insTTGT (n.1938+30_1938+31insTTGT) c.776+30_776+31insTTGT c.1932+30_1932+31insTTGT (n.1932+30_1932+31insTTGT) c.1806+30_1806+31insTTGT (n.1806+30_1806+31insTTGT) c.1851+30_1851+31insTTGT (n.1851+30_1851+31insTTGT) c.1305+62838_1305+62839insTTGT (n.1305+62838_1305+62839insTTGT) c.1098+81091_1098+81092insTTGT (n.1098+81091_1098+81092insTTGT) c.750+30_750+31insTTGT (n.750+30_750+31insTTGT) c.876+184426_876+184427insTTGT (n.876+184426_876+184427insTTGT) c.1784+20255_1784+20256insTTGT (n.1784+20255_1784+20256insTTGT) c.-24-275582_-24-275581insTTGT (n.-24-275582_-24-275581insTTGT) n.2930+30_2930+31insTTGT | dbSNP |
10 | g.54132846C>A | CA593498105 | PCDH15 | c.1953+29G>T (n.1953+29G>T) c.1917+29G>T (n.1917+29G>T) c.1938+29G>T (n.1938+29G>T) c.776+29G>T c.1932+29G>T (n.1932+29G>T) c.1806+29G>T (n.1806+29G>T) c.1851+29G>T (n.1851+29G>T) c.1305+62837G>T (n.1305+62837G>T) c.1098+81090G>T (n.1098+81090G>T) c.750+29G>T (n.750+29G>T) c.876+184425G>T (n.876+184425G>T) c.1784+20254G>T (n.1784+20254G>T) c.-24-275583G>T (n.-24-275583G>T) n.2930+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132846C= | CA1910947290 | PCDH15 | c.1953+29G= (n.1953+29G=) c.1917+29G= (n.1917+29G=) c.1938+29G= (n.1938+29G=) c.776+29G= c.1932+29G= (n.1932+29G=) c.1806+29G= (n.1806+29G=) c.1851+29G= (n.1851+29G=) c.1305+62837G= (n.1305+62837G=) c.1098+81090G= (n.1098+81090G=) c.750+29G= (n.750+29G=) c.876+184425G= (n.876+184425G=) c.1784+20254G= (n.1784+20254G=) c.-24-275583G= (n.-24-275583G=) n.2930+29G= | |
10 | g.54132849_54132850insAACA | CA5506223 | PCDH15 | c.1953+28_1953+29insTTGT (n.1953+28_1953+29insTTGT) c.1917+28_1917+29insTTGT (n.1917+28_1917+29insTTGT) c.1938+28_1938+29insTTGT (n.1938+28_1938+29insTTGT) c.776+28_776+29insTTGT c.1932+28_1932+29insTTGT (n.1932+28_1932+29insTTGT) c.1806+28_1806+29insTTGT (n.1806+28_1806+29insTTGT) c.1851+28_1851+29insTTGT (n.1851+28_1851+29insTTGT) c.1305+62836_1305+62837insTTGT (n.1305+62836_1305+62837insTTGT) c.1098+81089_1098+81090insTTGT (n.1098+81089_1098+81090insTTGT) c.750+28_750+29insTTGT (n.750+28_750+29insTTGT) c.876+184424_876+184425insTTGT (n.876+184424_876+184425insTTGT) c.1784+20253_1784+20254insTTGT (n.1784+20253_1784+20254insTTGT) c.-24-275584_-24-275583insTTGT (n.-24-275584_-24-275583insTTGT) n.2930+28_2930+29insTTGT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.54132849_54132850insGACA | CA2721534524 | PCDH15 | c.1953+28_1953+29insCTGT (n.1953+28_1953+29insCTGT) c.1917+28_1917+29insCTGT (n.1917+28_1917+29insCTGT) c.1938+28_1938+29insCTGT (n.1938+28_1938+29insCTGT) c.776+28_776+29insCTGT c.1932+28_1932+29insCTGT (n.1932+28_1932+29insCTGT) c.1806+28_1806+29insCTGT (n.1806+28_1806+29insCTGT) c.1851+28_1851+29insCTGT (n.1851+28_1851+29insCTGT) c.1305+62836_1305+62837insCTGT (n.1305+62836_1305+62837insCTGT) c.1098+81089_1098+81090insCTGT (n.1098+81089_1098+81090insCTGT) c.750+28_750+29insCTGT (n.750+28_750+29insCTGT) c.876+184424_876+184425insCTGT (n.876+184424_876+184425insCTGT) c.1784+20253_1784+20254insCTGT (n.1784+20253_1784+20254insCTGT) c.-24-275584_-24-275583insCTGT (n.-24-275584_-24-275583insCTGT) n.2930+28_2930+29insCTGT | dbSNP |
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10 | g.54132853_54132854insTACA | CA593498107 | PCDH15 | c.1953+24_1953+25insATGT (n.1953+24_1953+25insATGT) c.1917+24_1917+25insATGT (n.1917+24_1917+25insATGT) c.1938+24_1938+25insATGT (n.1938+24_1938+25insATGT) c.776+24_776+25insATGT c.1932+24_1932+25insATGT (n.1932+24_1932+25insATGT) c.1806+24_1806+25insATGT (n.1806+24_1806+25insATGT) c.1851+24_1851+25insATGT (n.1851+24_1851+25insATGT) c.1305+62832_1305+62833insATGT (n.1305+62832_1305+62833insATGT) c.1098+81085_1098+81086insATGT (n.1098+81085_1098+81086insATGT) c.750+24_750+25insATGT (n.750+24_750+25insATGT) c.876+184420_876+184421insATGT (n.876+184420_876+184421insATGT) c.1784+20249_1784+20250insATGT (n.1784+20249_1784+20250insATGT) c.-24-275588_-24-275587insATGT (n.-24-275588_-24-275587insATGT) n.2930+24_2930+25insATGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |