Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132733_54132739dupCA2609216274PCDH15c.1953+137_1953+143dup (n.1953+137_1953+143dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2930+138C>A
 gnomAD v4
10g.54132738A>GCA2609216279PCDH15c.1953+137T>C (n.1953+137T>C)
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n.2930+137T>C
 gnomAD v4
10g.54132739T>ACA2609216280PCDH15c.1953+136A>T (n.1953+136A>T)
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n.2930+136A>T
 gnomAD v4
10g.54132739T>CCA207196116PCDH15c.1953+136A>G (n.1953+136A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2930+136A=
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c.776+135C>T
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n.2930+135C>T
 gnomAD v4
10g.54132740G=CA1910947164PCDH15c.1953+135C= (n.1953+135C=)
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n.2930+135C=
10g.54132740G>TCA928547897PCDH15c.1953+135C>A (n.1953+135C>A)
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n.2930+135C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132741G=CA1910947165PCDH15c.1953+134C= (n.1953+134C=)
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c.-24-275478C= (n.-24-275478C=)
n.2930+134C=
10g.54132741G>TCA1910947166PCDH15c.1953+134C>A (n.1953+134C>A)
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c.776+134C>A
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 dbSNP
10g.54132744T>CCA2609216282PCDH15c.1953+131A>G (n.1953+131A>G)
c.1917+131A>G (n.1917+131A>G)
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c.776+131A>G
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c.1305+62939A>G (n.1305+62939A>G)
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c.-24-275481A>G (n.-24-275481A>G)
n.2930+131A>G
 gnomAD v4
10g.54132746T>GCA2609216283PCDH15c.1953+129A>C (n.1953+129A>C)
c.1917+129A>C (n.1917+129A>C)
c.1938+129A>C (n.1938+129A>C)
c.776+129A>C
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c.1806+129A>C (n.1806+129A>C)
c.1851+129A>C (n.1851+129A>C)
c.1305+62937A>C (n.1305+62937A>C)
c.1098+81190A>C (n.1098+81190A>C)
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c.1784+20354A>C (n.1784+20354A>C)
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n.2930+129A>C
 gnomAD v4
10g.54132747T>CCA1910947168PCDH15c.1953+128A>G (n.1953+128A>G)
c.1917+128A>G (n.1917+128A>G)
c.1938+128A>G (n.1938+128A>G)
c.776+128A>G
c.1932+128A>G (n.1932+128A>G)
c.1806+128A>G (n.1806+128A>G)
c.1851+128A>G (n.1851+128A>G)
c.1305+62936A>G (n.1305+62936A>G)
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n.2930+128A>G
 dbSNP
10g.54132747T=CA1910947169PCDH15c.1953+128A= (n.1953+128A=)
c.1917+128A= (n.1917+128A=)
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c.-24-275484A= (n.-24-275484A=)
n.2930+128A=
10g.54132748C>ACA1910947172PCDH15c.1953+127G>T (n.1953+127G>T)
c.1917+127G>T (n.1917+127G>T)
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n.2930+127G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132748C=CA1910947170PCDH15c.1953+127G= (n.1953+127G=)
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n.2930+127G=
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n.2930+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132749A>TCA2609216284PCDH15c.1953+126T>A (n.1953+126T>A)
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n.2930+126T>A
 gnomAD v4
10g.54132750T>CCA2609216285PCDH15c.1953+125A>G (n.1953+125A>G)
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n.2930+125A>G
 gnomAD v4
10g.54132751T>ACA1910947174PCDH15c.1953+124A>T (n.1953+124A>T)
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n.2930+124A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132751T>CCA1910947175PCDH15c.1953+124A>G (n.1953+124A>G)
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n.2930+124A>G
 dbSNP
10g.54132751T>GCA2609216286PCDH15c.1953+124A>C (n.1953+124A>C)
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c.776+124A>C
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n.2930+124A>C
 gnomAD v4
10g.54132751T=CA1910947173PCDH15c.1953+124A= (n.1953+124A=)
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n.2930+124A=
10g.54132753A>GCA2609216287PCDH15c.1953+122T>C (n.1953+122T>C)
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c.776+122T>C
c.1932+122T>C (n.1932+122T>C)
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n.2930+122T>C
 gnomAD v4
10g.54132754C>ACA2609216288PCDH15c.1953+121G>T (n.1953+121G>T)
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c.776+121G>T
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c.-24-275491G>T (n.-24-275491G>T)
n.2930+121G>T
 gnomAD v4
10g.54132754C>TCA2609216289PCDH15c.1953+121G>A (n.1953+121G>A)
c.1917+121G>A (n.1917+121G>A)
c.1938+121G>A (n.1938+121G>A)
c.776+121G>A
c.1932+121G>A (n.1932+121G>A)
c.1806+121G>A (n.1806+121G>A)
c.1851+121G>A (n.1851+121G>A)
c.1305+62929G>A (n.1305+62929G>A)
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c.-24-275491G>A (n.-24-275491G>A)
n.2930+121G>A
 gnomAD v4
10g.54132755_54132757delinsTAGCA1910947176PCDH15c.1953+118_1953+120delinsCTA (n.1953+118_1953+120delinsCTA)
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c.750+118_750+120delinsCTA (n.750+118_750+120delinsCTA)
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c.1784+20343_1784+20345delinsCTA (n.1784+20343_1784+20345delinsCTA)
c.-24-275494_-24-275492delinsCTA (n.-24-275494_-24-275492delinsCTA)
n.2930+118_2930+120delinsCTA
10g.54132756A>TCA2609216290PCDH15c.1953+119T>A (n.1953+119T>A)
c.1917+119T>A (n.1917+119T>A)
c.1938+119T>A (n.1938+119T>A)
c.776+119T>A
c.1932+119T>A (n.1932+119T>A)
c.1806+119T>A (n.1806+119T>A)
c.1851+119T>A (n.1851+119T>A)
c.1305+62927T>A (n.1305+62927T>A)
c.1098+81180T>A (n.1098+81180T>A)
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c.-24-275493T>A (n.-24-275493T>A)
n.2930+119T>A
 gnomAD v4
10g.54132758_54132759delCA1910947177PCDH15c.1953+118_1953+119del (n.1953+118_1953+119del)
c.1917+118_1917+119del (n.1917+118_1917+119del)
c.1938+118_1938+119del (n.1938+118_1938+119del)
c.776+118_776+119del
c.1932+118_1932+119del (n.1932+118_1932+119del)
c.1806+118_1806+119del (n.1806+118_1806+119del)
c.1851+118_1851+119del (n.1851+118_1851+119del)
c.1305+62926_1305+62927del (n.1305+62926_1305+62927del)
c.1098+81179_1098+81180del (n.1098+81179_1098+81180del)
c.750+118_750+119del (n.750+118_750+119del)
c.876+184514_876+184515del (n.876+184514_876+184515del)
c.1784+20343_1784+20344del (n.1784+20343_1784+20344del)
c.-24-275494_-24-275493del (n.-24-275494_-24-275493del)
n.2930+118_2930+119del
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132757G>TCA2609216291PCDH15c.1953+118C>A (n.1953+118C>A)
c.1917+118C>A (n.1917+118C>A)
c.1938+118C>A (n.1938+118C>A)
c.776+118C>A
c.1932+118C>A (n.1932+118C>A)
c.1806+118C>A (n.1806+118C>A)
c.1851+118C>A (n.1851+118C>A)
c.1305+62926C>A (n.1305+62926C>A)
c.1098+81179C>A (n.1098+81179C>A)
c.750+118C>A (n.750+118C>A)
c.876+184514C>A (n.876+184514C>A)
c.1784+20343C>A (n.1784+20343C>A)
c.-24-275494C>A (n.-24-275494C>A)
n.2930+118C>A
 gnomAD v4
10g.54132758A>CCA2609216292PCDH15c.1953+117T>G (n.1953+117T>G)
c.1917+117T>G (n.1917+117T>G)
c.1938+117T>G (n.1938+117T>G)
c.776+117T>G
c.1932+117T>G (n.1932+117T>G)
c.1806+117T>G (n.1806+117T>G)
c.1851+117T>G (n.1851+117T>G)
c.1305+62925T>G (n.1305+62925T>G)
c.1098+81178T>G (n.1098+81178T>G)
c.750+117T>G (n.750+117T>G)
c.876+184513T>G (n.876+184513T>G)
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c.-24-275495T>G (n.-24-275495T>G)
n.2930+117T>G
 gnomAD v4
10g.54132760T>CCA1910947180PCDH15c.1953+115A>G (n.1953+115A>G)
c.1917+115A>G (n.1917+115A>G)
c.1938+115A>G (n.1938+115A>G)
c.776+115A>G
c.1932+115A>G (n.1932+115A>G)
c.1806+115A>G (n.1806+115A>G)
c.1851+115A>G (n.1851+115A>G)
c.1305+62923A>G (n.1305+62923A>G)
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c.1784+20340A>G (n.1784+20340A>G)
c.-24-275497A>G (n.-24-275497A>G)
n.2930+115A>G
 dbSNP
10g.54132760T>GCA2609216293PCDH15c.1953+115A>C (n.1953+115A>C)
c.1917+115A>C (n.1917+115A>C)
c.1938+115A>C (n.1938+115A>C)
c.776+115A>C
c.1932+115A>C (n.1932+115A>C)
c.1806+115A>C (n.1806+115A>C)
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c.750+115A>C (n.750+115A>C)
c.876+184511A>C (n.876+184511A>C)
c.1784+20340A>C (n.1784+20340A>C)
c.-24-275497A>C (n.-24-275497A>C)
n.2930+115A>C
 gnomAD v4
10g.54132760T=CA1910947179PCDH15c.1953+115A= (n.1953+115A=)
c.1917+115A= (n.1917+115A=)
c.1938+115A= (n.1938+115A=)
c.776+115A=
c.1932+115A= (n.1932+115A=)
c.1806+115A= (n.1806+115A=)
c.1851+115A= (n.1851+115A=)
c.1305+62923A= (n.1305+62923A=)
c.1098+81176A= (n.1098+81176A=)
c.750+115A= (n.750+115A=)
c.876+184511A= (n.876+184511A=)
c.1784+20340A= (n.1784+20340A=)
c.-24-275497A= (n.-24-275497A=)
n.2930+115A=
10g.54132761G>ACA207196121PCDH15c.1953+114C>T (n.1953+114C>T)
c.1917+114C>T (n.1917+114C>T)
c.1938+114C>T (n.1938+114C>T)
c.776+114C>T
c.1932+114C>T (n.1932+114C>T)
c.1806+114C>T (n.1806+114C>T)
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c.-24-275498C>T (n.-24-275498C>T)
n.2930+114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132761G=CA1910947181PCDH15c.1953+114C= (n.1953+114C=)
c.1917+114C= (n.1917+114C=)
c.1938+114C= (n.1938+114C=)
c.776+114C=
c.1932+114C= (n.1932+114C=)
c.1806+114C= (n.1806+114C=)
c.1851+114C= (n.1851+114C=)
c.1305+62922C= (n.1305+62922C=)
c.1098+81175C= (n.1098+81175C=)
c.750+114C= (n.750+114C=)
c.876+184510C= (n.876+184510C=)
c.1784+20339C= (n.1784+20339C=)
c.-24-275498C= (n.-24-275498C=)
n.2930+114C=
10g.54132762G>ACA666507503PCDH15c.1953+113C>T (n.1953+113C>T)
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c.1938+113C>T (n.1938+113C>T)
c.776+113C>T
c.1932+113C>T (n.1932+113C>T)
c.1806+113C>T (n.1806+113C>T)
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c.1098+81174C>T (n.1098+81174C>T)
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c.-24-275499C>T (n.-24-275499C>T)
n.2930+113C>T
 dbSNP
10g.54132762G=CA1910947186PCDH15c.1953+113C= (n.1953+113C=)
c.1917+113C= (n.1917+113C=)
c.1938+113C= (n.1938+113C=)
c.776+113C=
c.1932+113C= (n.1932+113C=)
c.1806+113C= (n.1806+113C=)
c.1851+113C= (n.1851+113C=)
c.1305+62921C= (n.1305+62921C=)
c.1098+81174C= (n.1098+81174C=)
c.750+113C= (n.750+113C=)
c.876+184509C= (n.876+184509C=)
c.1784+20338C= (n.1784+20338C=)
c.-24-275499C= (n.-24-275499C=)
n.2930+113C=
10g.54132762G>TCA666507504PCDH15c.1953+113C>A (n.1953+113C>A)
c.1917+113C>A (n.1917+113C>A)
c.1938+113C>A (n.1938+113C>A)
c.776+113C>A
c.1932+113C>A (n.1932+113C>A)
c.1806+113C>A (n.1806+113C>A)
c.1851+113C>A (n.1851+113C>A)
c.1305+62921C>A (n.1305+62921C>A)
c.1098+81174C>A (n.1098+81174C>A)
c.750+113C>A (n.750+113C>A)
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c.-24-275499C>A (n.-24-275499C>A)
n.2930+113C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132764G>TCA2609216294PCDH15c.1953+111C>A (n.1953+111C>A)
c.1917+111C>A (n.1917+111C>A)
c.1938+111C>A (n.1938+111C>A)
c.776+111C>A
c.1932+111C>A (n.1932+111C>A)
c.1806+111C>A (n.1806+111C>A)
c.1851+111C>A (n.1851+111C>A)
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c.1098+81172C>A (n.1098+81172C>A)
c.750+111C>A (n.750+111C>A)
c.876+184507C>A (n.876+184507C>A)
c.1784+20336C>A (n.1784+20336C>A)
c.-24-275501C>A (n.-24-275501C>A)
n.2930+111C>A
 gnomAD v4
10g.54132765G>ACA207196132PCDH15c.1953+110C>T (n.1953+110C>T)
c.1917+110C>T (n.1917+110C>T)
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c.776+110C>T
c.1932+110C>T (n.1932+110C>T)
c.1806+110C>T (n.1806+110C>T)
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c.1305+62918C>T (n.1305+62918C>T)
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c.750+110C>T (n.750+110C>T)
c.876+184506C>T (n.876+184506C>T)
c.1784+20335C>T (n.1784+20335C>T)
c.-24-275502C>T (n.-24-275502C>T)
n.2930+110C>T
 dbSNP
10g.54132765G=CA1910947188PCDH15c.1953+110C= (n.1953+110C=)
c.1917+110C= (n.1917+110C=)
c.1938+110C= (n.1938+110C=)
c.776+110C=
c.1932+110C= (n.1932+110C=)
c.1806+110C= (n.1806+110C=)
c.1851+110C= (n.1851+110C=)
c.1305+62918C= (n.1305+62918C=)
c.1098+81171C= (n.1098+81171C=)
c.750+110C= (n.750+110C=)
c.876+184506C= (n.876+184506C=)
c.1784+20335C= (n.1784+20335C=)
c.-24-275502C= (n.-24-275502C=)
n.2930+110C=
10g.54132765G>TCA2609216295PCDH15c.1953+110C>A (n.1953+110C>A)
c.1917+110C>A (n.1917+110C>A)
c.1938+110C>A (n.1938+110C>A)
c.776+110C>A
c.1932+110C>A (n.1932+110C>A)
c.1806+110C>A (n.1806+110C>A)
c.1851+110C>A (n.1851+110C>A)
c.1305+62918C>A (n.1305+62918C>A)
c.1098+81171C>A (n.1098+81171C>A)
c.750+110C>A (n.750+110C>A)
c.876+184506C>A (n.876+184506C>A)
c.1784+20335C>A (n.1784+20335C>A)
c.-24-275502C>A (n.-24-275502C>A)
n.2930+110C>A
 gnomAD v4
10g.54132766C>ACA2609216296PCDH15c.1953+109G>T (n.1953+109G>T)
c.1917+109G>T (n.1917+109G>T)
c.1938+109G>T (n.1938+109G>T)
c.776+109G>T
c.1932+109G>T (n.1932+109G>T)
c.1806+109G>T (n.1806+109G>T)
c.1851+109G>T (n.1851+109G>T)
c.1305+62917G>T (n.1305+62917G>T)
c.1098+81170G>T (n.1098+81170G>T)
c.750+109G>T (n.750+109G>T)
c.876+184505G>T (n.876+184505G>T)
c.1784+20334G>T (n.1784+20334G>T)
c.-24-275503G>T (n.-24-275503G>T)
n.2930+109G>T
 gnomAD v4
10g.54132769delCA2609216297PCDH15c.1953+106del (n.1953+106del)
c.1917+106del (n.1917+106del)
c.1938+106del (n.1938+106del)
c.776+106del
c.1932+106del (n.1932+106del)
c.1806+106del (n.1806+106del)
c.1851+106del (n.1851+106del)
c.1305+62914del (n.1305+62914del)
c.1098+81167del (n.1098+81167del)
c.750+106del (n.750+106del)
c.876+184502del (n.876+184502del)
c.1784+20331del (n.1784+20331del)
c.-24-275506del (n.-24-275506del)
n.2930+106del
 gnomAD v4
10g.54132769G>ACA207196146PCDH15c.1953+106C>T (n.1953+106C>T)
c.1917+106C>T (n.1917+106C>T)
c.1938+106C>T (n.1938+106C>T)
c.776+106C>T
c.1932+106C>T (n.1932+106C>T)
c.1806+106C>T (n.1806+106C>T)
c.1851+106C>T (n.1851+106C>T)
c.1305+62914C>T (n.1305+62914C>T)
c.1098+81167C>T (n.1098+81167C>T)
c.750+106C>T (n.750+106C>T)
c.876+184502C>T (n.876+184502C>T)
c.1784+20331C>T (n.1784+20331C>T)
c.-24-275506C>T (n.-24-275506C>T)
n.2930+106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132769G=CA1910947191PCDH15c.1953+106C= (n.1953+106C=)
c.1917+106C= (n.1917+106C=)
c.1938+106C= (n.1938+106C=)
c.776+106C=
c.1932+106C= (n.1932+106C=)
c.1806+106C= (n.1806+106C=)
c.1851+106C= (n.1851+106C=)
c.1305+62914C= (n.1305+62914C=)
c.1098+81167C= (n.1098+81167C=)
c.750+106C= (n.750+106C=)
c.876+184502C= (n.876+184502C=)
c.1784+20331C= (n.1784+20331C=)
c.-24-275506C= (n.-24-275506C=)
n.2930+106C=
10g.54132769G>TCA2609216298PCDH15c.1953+106C>A (n.1953+106C>A)
c.1917+106C>A (n.1917+106C>A)
c.1938+106C>A (n.1938+106C>A)
c.776+106C>A
c.1932+106C>A (n.1932+106C>A)
c.1806+106C>A (n.1806+106C>A)
c.1851+106C>A (n.1851+106C>A)
c.1305+62914C>A (n.1305+62914C>A)
c.1098+81167C>A (n.1098+81167C>A)
c.750+106C>A (n.750+106C>A)
c.876+184502C>A (n.876+184502C>A)
c.1784+20331C>A (n.1784+20331C>A)
c.-24-275506C>A (n.-24-275506C>A)
n.2930+106C>A
 gnomAD v4
10g.54132770C>ACA2609216299PCDH15c.1953+105G>T (n.1953+105G>T)
c.1917+105G>T (n.1917+105G>T)
c.1938+105G>T (n.1938+105G>T)
c.776+105G>T
c.1932+105G>T (n.1932+105G>T)
c.1806+105G>T (n.1806+105G>T)
c.1851+105G>T (n.1851+105G>T)
c.1305+62913G>T (n.1305+62913G>T)
c.1098+81166G>T (n.1098+81166G>T)
c.750+105G>T (n.750+105G>T)
c.876+184501G>T (n.876+184501G>T)
c.1784+20330G>T (n.1784+20330G>T)
c.-24-275507G>T (n.-24-275507G>T)
n.2930+105G>T
 gnomAD v4
10g.54132770C>TCA2609216300PCDH15c.1953+105G>A (n.1953+105G>A)
c.1917+105G>A (n.1917+105G>A)
c.1938+105G>A (n.1938+105G>A)
c.776+105G>A
c.1932+105G>A (n.1932+105G>A)
c.1806+105G>A (n.1806+105G>A)
c.1851+105G>A (n.1851+105G>A)
c.1305+62913G>A (n.1305+62913G>A)
c.1098+81166G>A (n.1098+81166G>A)
c.750+105G>A (n.750+105G>A)
c.876+184501G>A (n.876+184501G>A)
c.1784+20330G>A (n.1784+20330G>A)
c.-24-275507G>A (n.-24-275507G>A)
n.2930+105G>A
 gnomAD v4
10g.54132771A>CCA2609216301PCDH15c.1953+104T>G (n.1953+104T>G)
c.1917+104T>G (n.1917+104T>G)
c.1938+104T>G (n.1938+104T>G)
c.776+104T>G
c.1932+104T>G (n.1932+104T>G)
c.1806+104T>G (n.1806+104T>G)
c.1851+104T>G (n.1851+104T>G)
c.1305+62912T>G (n.1305+62912T>G)
c.1098+81165T>G (n.1098+81165T>G)
c.750+104T>G (n.750+104T>G)
c.876+184500T>G (n.876+184500T>G)
c.1784+20329T>G (n.1784+20329T>G)
c.-24-275508T>G (n.-24-275508T>G)
n.2930+104T>G
 gnomAD v4
10g.54132772T>CCA2609216302PCDH15c.1953+103A>G (n.1953+103A>G)
c.1917+103A>G (n.1917+103A>G)
c.1938+103A>G (n.1938+103A>G)
c.776+103A>G
c.1932+103A>G (n.1932+103A>G)
c.1806+103A>G (n.1806+103A>G)
c.1851+103A>G (n.1851+103A>G)
c.1305+62911A>G (n.1305+62911A>G)
c.1098+81164A>G (n.1098+81164A>G)
c.750+103A>G (n.750+103A>G)
c.876+184499A>G (n.876+184499A>G)
c.1784+20328A>G (n.1784+20328A>G)
c.-24-275509A>G (n.-24-275509A>G)
n.2930+103A>G
 gnomAD v4
10g.54132773G>ACA2609216303PCDH15c.1953+102C>T (n.1953+102C>T)
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c.1938+102C>T (n.1938+102C>T)
c.776+102C>T
c.1932+102C>T (n.1932+102C>T)
c.1806+102C>T (n.1806+102C>T)
c.1851+102C>T (n.1851+102C>T)
c.1305+62910C>T (n.1305+62910C>T)
c.1098+81163C>T (n.1098+81163C>T)
c.750+102C>T (n.750+102C>T)
c.876+184498C>T (n.876+184498C>T)
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c.-24-275510C>T (n.-24-275510C>T)
n.2930+102C>T
 gnomAD v4
10g.54132773G=CA1910947193PCDH15c.1953+102C= (n.1953+102C=)
c.1917+102C= (n.1917+102C=)
c.1938+102C= (n.1938+102C=)
c.776+102C=
c.1932+102C= (n.1932+102C=)
c.1806+102C= (n.1806+102C=)
c.1851+102C= (n.1851+102C=)
c.1305+62910C= (n.1305+62910C=)
c.1098+81163C= (n.1098+81163C=)
c.750+102C= (n.750+102C=)
c.876+184498C= (n.876+184498C=)
c.1784+20327C= (n.1784+20327C=)
c.-24-275510C= (n.-24-275510C=)
n.2930+102C=
10g.54132773G>TCA1910947194PCDH15c.1953+102C>A (n.1953+102C>A)
c.1917+102C>A (n.1917+102C>A)
c.1938+102C>A (n.1938+102C>A)
c.776+102C>A
c.1932+102C>A (n.1932+102C>A)
c.1806+102C>A (n.1806+102C>A)
c.1851+102C>A (n.1851+102C>A)
c.1305+62910C>A (n.1305+62910C>A)
c.1098+81163C>A (n.1098+81163C>A)
c.750+102C>A (n.750+102C>A)
c.876+184498C>A (n.876+184498C>A)
c.1784+20327C>A (n.1784+20327C>A)
c.-24-275510C>A (n.-24-275510C>A)
n.2930+102C>A
 dbSNP
10g.54132774T>ACA207196152PCDH15c.1953+101A>T (n.1953+101A>T)
c.1917+101A>T (n.1917+101A>T)
c.1938+101A>T (n.1938+101A>T)
c.776+101A>T
c.1932+101A>T (n.1932+101A>T)
c.1806+101A>T (n.1806+101A>T)
c.1851+101A>T (n.1851+101A>T)
c.1305+62909A>T (n.1305+62909A>T)
c.1098+81162A>T (n.1098+81162A>T)
c.750+101A>T (n.750+101A>T)
c.876+184497A>T (n.876+184497A>T)
c.1784+20326A>T (n.1784+20326A>T)
c.-24-275511A>T (n.-24-275511A>T)
n.2930+101A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132774T>GCA2721541096PCDH15c.1953+101A>C (n.1953+101A>C)
c.1917+101A>C (n.1917+101A>C)
c.1938+101A>C (n.1938+101A>C)
c.776+101A>C
c.1932+101A>C (n.1932+101A>C)
c.1806+101A>C (n.1806+101A>C)
c.1851+101A>C (n.1851+101A>C)
c.1305+62909A>C (n.1305+62909A>C)
c.1098+81162A>C (n.1098+81162A>C)
c.750+101A>C (n.750+101A>C)
c.876+184497A>C (n.876+184497A>C)
c.1784+20326A>C (n.1784+20326A>C)
c.-24-275511A>C (n.-24-275511A>C)
n.2930+101A>C
 dbSNP
10g.54132774T=CA1910947197PCDH15c.1953+101A= (n.1953+101A=)
c.1917+101A= (n.1917+101A=)
c.1938+101A= (n.1938+101A=)
c.776+101A=
c.1932+101A= (n.1932+101A=)
c.1806+101A= (n.1806+101A=)
c.1851+101A= (n.1851+101A=)
c.1305+62909A= (n.1305+62909A=)
c.1098+81162A= (n.1098+81162A=)
c.750+101A= (n.750+101A=)
c.876+184497A= (n.876+184497A=)
c.1784+20326A= (n.1784+20326A=)
c.-24-275511A= (n.-24-275511A=)
n.2930+101A=
10g.54132777G>CCA2609216304PCDH15c.1953+98C>G (n.1953+98C>G)
c.1917+98C>G (n.1917+98C>G)
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c.776+98C>G
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c.1305+62906C>G (n.1305+62906C>G)
c.1098+81159C>G (n.1098+81159C>G)
c.750+98C>G (n.750+98C>G)
c.876+184494C>G (n.876+184494C>G)
c.1784+20323C>G (n.1784+20323C>G)
c.-24-275514C>G (n.-24-275514C>G)
n.2930+98C>G
 gnomAD v4
10g.54132777G=CA1910947202PCDH15c.1953+98C= (n.1953+98C=)
c.1917+98C= (n.1917+98C=)
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c.776+98C=
c.1932+98C= (n.1932+98C=)
c.1806+98C= (n.1806+98C=)
c.1851+98C= (n.1851+98C=)
c.1305+62906C= (n.1305+62906C=)
c.1098+81159C= (n.1098+81159C=)
c.750+98C= (n.750+98C=)
c.876+184494C= (n.876+184494C=)
c.1784+20323C= (n.1784+20323C=)
c.-24-275514C= (n.-24-275514C=)
n.2930+98C=
10g.54132777G>TCA207196159PCDH15c.1953+98C>A (n.1953+98C>A)
c.1917+98C>A (n.1917+98C>A)
c.1938+98C>A (n.1938+98C>A)
c.776+98C>A
c.1932+98C>A (n.1932+98C>A)
c.1806+98C>A (n.1806+98C>A)
c.1851+98C>A (n.1851+98C>A)
c.1305+62906C>A (n.1305+62906C>A)
c.1098+81159C>A (n.1098+81159C>A)
c.750+98C>A (n.750+98C>A)
c.876+184494C>A (n.876+184494C>A)
c.1784+20323C>A (n.1784+20323C>A)
c.-24-275514C>A (n.-24-275514C>A)
n.2930+98C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132778G>ACA2574550487PCDH15c.1953+97C>T (n.1953+97C>T)
c.1917+97C>T (n.1917+97C>T)
c.1938+97C>T (n.1938+97C>T)
c.776+97C>T
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c.1806+97C>T (n.1806+97C>T)
c.1851+97C>T (n.1851+97C>T)
c.1305+62905C>T (n.1305+62905C>T)
c.1098+81158C>T (n.1098+81158C>T)
c.750+97C>T (n.750+97C>T)
c.876+184493C>T (n.876+184493C>T)
c.1784+20322C>T (n.1784+20322C>T)
c.-24-275515C>T (n.-24-275515C>T)
n.2930+97C>T
 gnomAD v4
10g.54132778G>CCA593498051PCDH15c.1953+97C>G (n.1953+97C>G)
c.1917+97C>G (n.1917+97C>G)
c.1938+97C>G (n.1938+97C>G)
c.776+97C>G
c.1932+97C>G (n.1932+97C>G)
c.1806+97C>G (n.1806+97C>G)
c.1851+97C>G (n.1851+97C>G)
c.1305+62905C>G (n.1305+62905C>G)
c.1098+81158C>G (n.1098+81158C>G)
c.750+97C>G (n.750+97C>G)
c.876+184493C>G (n.876+184493C>G)
c.1784+20322C>G (n.1784+20322C>G)
c.-24-275515C>G (n.-24-275515C>G)
n.2930+97C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132778G=CA1910947204PCDH15c.1953+97C= (n.1953+97C=)
c.1917+97C= (n.1917+97C=)
c.1938+97C= (n.1938+97C=)
c.776+97C=
c.1932+97C= (n.1932+97C=)
c.1806+97C= (n.1806+97C=)
c.1851+97C= (n.1851+97C=)
c.1305+62905C= (n.1305+62905C=)
c.1098+81158C= (n.1098+81158C=)
c.750+97C= (n.750+97C=)
c.876+184493C= (n.876+184493C=)
c.1784+20322C= (n.1784+20322C=)
c.-24-275515C= (n.-24-275515C=)
n.2930+97C=
10g.54132778G>TCA2609216305PCDH15c.1953+97C>A (n.1953+97C>A)
c.1917+97C>A (n.1917+97C>A)
c.1938+97C>A (n.1938+97C>A)
c.776+97C>A
c.1932+97C>A (n.1932+97C>A)
c.1806+97C>A (n.1806+97C>A)
c.1851+97C>A (n.1851+97C>A)
c.1305+62905C>A (n.1305+62905C>A)
c.1098+81158C>A (n.1098+81158C>A)
c.750+97C>A (n.750+97C>A)
c.876+184493C>A (n.876+184493C>A)
c.1784+20322C>A (n.1784+20322C>A)
c.-24-275515C>A (n.-24-275515C>A)
n.2930+97C>A
 gnomAD v4
10g.54132780T>ACA207196161PCDH15c.1953+95A>T (n.1953+95A>T)
c.1917+95A>T (n.1917+95A>T)
c.1938+95A>T (n.1938+95A>T)
c.776+95A>T
c.1932+95A>T (n.1932+95A>T)
c.1806+95A>T (n.1806+95A>T)
c.1851+95A>T (n.1851+95A>T)
c.1305+62903A>T (n.1305+62903A>T)
c.1098+81156A>T (n.1098+81156A>T)
c.750+95A>T (n.750+95A>T)
c.876+184491A>T (n.876+184491A>T)
c.1784+20320A>T (n.1784+20320A>T)
c.-24-275517A>T (n.-24-275517A>T)
n.2930+95A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132780T>GCA2609216306PCDH15c.1953+95A>C (n.1953+95A>C)
c.1917+95A>C (n.1917+95A>C)
c.1938+95A>C (n.1938+95A>C)
c.776+95A>C
c.1932+95A>C (n.1932+95A>C)
c.1806+95A>C (n.1806+95A>C)
c.1851+95A>C (n.1851+95A>C)
c.1305+62903A>C (n.1305+62903A>C)
c.1098+81156A>C (n.1098+81156A>C)
c.750+95A>C (n.750+95A>C)
c.876+184491A>C (n.876+184491A>C)
c.1784+20320A>C (n.1784+20320A>C)
c.-24-275517A>C (n.-24-275517A>C)
n.2930+95A>C
 gnomAD v4
10g.54132780T=CA1910947206PCDH15c.1953+95A= (n.1953+95A=)
c.1917+95A= (n.1917+95A=)
c.1938+95A= (n.1938+95A=)
c.776+95A=
c.1932+95A= (n.1932+95A=)
c.1806+95A= (n.1806+95A=)
c.1851+95A= (n.1851+95A=)
c.1305+62903A= (n.1305+62903A=)
c.1098+81156A= (n.1098+81156A=)
c.750+95A= (n.750+95A=)
c.876+184491A= (n.876+184491A=)
c.1784+20320A= (n.1784+20320A=)
c.-24-275517A= (n.-24-275517A=)
n.2930+95A=
10g.54132782C>ACA2574550488PCDH15c.1953+93G>T (n.1953+93G>T)
c.1917+93G>T (n.1917+93G>T)
c.1938+93G>T (n.1938+93G>T)
c.776+93G>T
c.1932+93G>T (n.1932+93G>T)
c.1806+93G>T (n.1806+93G>T)
c.1851+93G>T (n.1851+93G>T)
c.1305+62901G>T (n.1305+62901G>T)
c.1098+81154G>T (n.1098+81154G>T)
c.750+93G>T (n.750+93G>T)
c.876+184489G>T (n.876+184489G>T)
c.1784+20318G>T (n.1784+20318G>T)
c.-24-275519G>T (n.-24-275519G>T)
n.2930+93G>T
 gnomAD v4
10g.54132782C>GCA2788043090PCDH15c.1953+93G>C (n.1953+93G>C)
c.1917+93G>C (n.1917+93G>C)
c.1938+93G>C (n.1938+93G>C)
c.776+93G>C
c.1932+93G>C (n.1932+93G>C)
c.1806+93G>C (n.1806+93G>C)
c.1851+93G>C (n.1851+93G>C)
c.1305+62901G>C (n.1305+62901G>C)
c.1098+81154G>C (n.1098+81154G>C)
c.750+93G>C (n.750+93G>C)
c.876+184489G>C (n.876+184489G>C)
c.1784+20318G>C (n.1784+20318G>C)
c.-24-275519G>C (n.-24-275519G>C)
n.2930+93G>C
10g.54132782C>TCA2721966588PCDH15c.1953+93G>A (n.1953+93G>A)
c.1917+93G>A (n.1917+93G>A)
c.1938+93G>A (n.1938+93G>A)
c.776+93G>A
c.1932+93G>A (n.1932+93G>A)
c.1806+93G>A (n.1806+93G>A)
c.1851+93G>A (n.1851+93G>A)
c.1305+62901G>A (n.1305+62901G>A)
c.1098+81154G>A (n.1098+81154G>A)
c.750+93G>A (n.750+93G>A)
c.876+184489G>A (n.876+184489G>A)
c.1784+20318G>A (n.1784+20318G>A)
c.-24-275519G>A (n.-24-275519G>A)
n.2930+93G>A
 dbSNP
10g.54132783T>CCA2609216307PCDH15c.1953+92A>G (n.1953+92A>G)
c.1917+92A>G (n.1917+92A>G)
c.1938+92A>G (n.1938+92A>G)
c.776+92A>G
c.1932+92A>G (n.1932+92A>G)
c.1806+92A>G (n.1806+92A>G)
c.1851+92A>G (n.1851+92A>G)
c.1305+62900A>G (n.1305+62900A>G)
c.1098+81153A>G (n.1098+81153A>G)
c.750+92A>G (n.750+92A>G)
c.876+184488A>G (n.876+184488A>G)
c.1784+20317A>G (n.1784+20317A>G)
c.-24-275520A>G (n.-24-275520A>G)
n.2930+92A>G
 gnomAD v4
10g.54132784C>TCA2609216308PCDH15c.1953+91G>A (n.1953+91G>A)
c.1917+91G>A (n.1917+91G>A)
c.1938+91G>A (n.1938+91G>A)
c.776+91G>A
c.1932+91G>A (n.1932+91G>A)
c.1806+91G>A (n.1806+91G>A)
c.1851+91G>A (n.1851+91G>A)
c.1305+62899G>A (n.1305+62899G>A)
c.1098+81152G>A (n.1098+81152G>A)
c.750+91G>A (n.750+91G>A)
c.876+184487G>A (n.876+184487G>A)
c.1784+20316G>A (n.1784+20316G>A)
c.-24-275521G>A (n.-24-275521G>A)
n.2930+91G>A
 gnomAD v4
10g.54132785C>ACA593498054PCDH15c.1953+90G>T (n.1953+90G>T)
c.1917+90G>T (n.1917+90G>T)
c.1938+90G>T (n.1938+90G>T)
c.776+90G>T
c.1932+90G>T (n.1932+90G>T)
c.1806+90G>T (n.1806+90G>T)
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c.1305+62898G>T (n.1305+62898G>T)
c.1098+81151G>T (n.1098+81151G>T)
c.750+90G>T (n.750+90G>T)
c.876+184486G>T (n.876+184486G>T)
c.1784+20315G>T (n.1784+20315G>T)
c.-24-275522G>T (n.-24-275522G>T)
n.2930+90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132785C=CA1910947209PCDH15c.1953+90G= (n.1953+90G=)
c.1917+90G= (n.1917+90G=)
c.1938+90G= (n.1938+90G=)
c.776+90G=
c.1932+90G= (n.1932+90G=)
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c.1851+90G= (n.1851+90G=)
c.1305+62898G= (n.1305+62898G=)
c.1098+81151G= (n.1098+81151G=)
c.750+90G= (n.750+90G=)
c.876+184486G= (n.876+184486G=)
c.1784+20315G= (n.1784+20315G=)
c.-24-275522G= (n.-24-275522G=)
n.2930+90G=
10g.54132785C>GCA2609216309PCDH15c.1953+90G>C (n.1953+90G>C)
c.1917+90G>C (n.1917+90G>C)
c.1938+90G>C (n.1938+90G>C)
c.776+90G>C
c.1932+90G>C (n.1932+90G>C)
c.1806+90G>C (n.1806+90G>C)
c.1851+90G>C (n.1851+90G>C)
c.1305+62898G>C (n.1305+62898G>C)
c.1098+81151G>C (n.1098+81151G>C)
c.750+90G>C (n.750+90G>C)
c.876+184486G>C (n.876+184486G>C)
c.1784+20315G>C (n.1784+20315G>C)
c.-24-275522G>C (n.-24-275522G>C)
n.2930+90G>C
 gnomAD v4
10g.54132785C>TCA207196173PCDH15c.1953+90G>A (n.1953+90G>A)
c.1917+90G>A (n.1917+90G>A)
c.1938+90G>A (n.1938+90G>A)
c.776+90G>A
c.1932+90G>A (n.1932+90G>A)
c.1806+90G>A (n.1806+90G>A)
c.1851+90G>A (n.1851+90G>A)
c.1305+62898G>A (n.1305+62898G>A)
c.1098+81151G>A (n.1098+81151G>A)
c.750+90G>A (n.750+90G>A)
c.876+184486G>A (n.876+184486G>A)
c.1784+20315G>A (n.1784+20315G>A)
c.-24-275522G>A (n.-24-275522G>A)
n.2930+90G>A
 dbSNP
10g.54132786C>TCA2609216310PCDH15c.1953+89G>A (n.1953+89G>A)
c.1917+89G>A (n.1917+89G>A)
c.1938+89G>A (n.1938+89G>A)
c.776+89G>A
c.1932+89G>A (n.1932+89G>A)
c.1806+89G>A (n.1806+89G>A)
c.1851+89G>A (n.1851+89G>A)
c.1305+62897G>A (n.1305+62897G>A)
c.1098+81150G>A (n.1098+81150G>A)
c.750+89G>A (n.750+89G>A)
c.876+184485G>A (n.876+184485G>A)
c.1784+20314G>A (n.1784+20314G>A)
c.-24-275523G>A (n.-24-275523G>A)
n.2930+89G>A
 gnomAD v4
10g.54132789C>ACA2499356591PCDH15c.1953+86G>T (n.1953+86G>T)
c.1917+86G>T (n.1917+86G>T)
c.1938+86G>T (n.1938+86G>T)
c.776+86G>T
c.1932+86G>T (n.1932+86G>T)
c.1806+86G>T (n.1806+86G>T)
c.1851+86G>T (n.1851+86G>T)
c.1305+62894G>T (n.1305+62894G>T)
c.1098+81147G>T (n.1098+81147G>T)
c.750+86G>T (n.750+86G>T)
c.876+184482G>T (n.876+184482G>T)
c.1784+20311G>T (n.1784+20311G>T)
c.-24-275526G>T (n.-24-275526G>T)
n.2930+86G>T
10g.54132789C=CA1910947211PCDH15c.1953+86G= (n.1953+86G=)
c.1917+86G= (n.1917+86G=)
c.1938+86G= (n.1938+86G=)
c.776+86G=
c.1932+86G= (n.1932+86G=)
c.1806+86G= (n.1806+86G=)
c.1851+86G= (n.1851+86G=)
c.1305+62894G= (n.1305+62894G=)
c.1098+81147G= (n.1098+81147G=)
c.750+86G= (n.750+86G=)
c.876+184482G= (n.876+184482G=)
c.1784+20311G= (n.1784+20311G=)
c.-24-275526G= (n.-24-275526G=)
n.2930+86G=
10g.54132789C>TCA666507516PCDH15c.1953+86G>A (n.1953+86G>A)
c.1917+86G>A (n.1917+86G>A)
c.1938+86G>A (n.1938+86G>A)
c.776+86G>A
c.1932+86G>A (n.1932+86G>A)
c.1806+86G>A (n.1806+86G>A)
c.1851+86G>A (n.1851+86G>A)
c.1305+62894G>A (n.1305+62894G>A)
c.1098+81147G>A (n.1098+81147G>A)
c.750+86G>A (n.750+86G>A)
c.876+184482G>A (n.876+184482G>A)
c.1784+20311G>A (n.1784+20311G>A)
c.-24-275526G>A (n.-24-275526G>A)
n.2930+86G>A
 dbSNP
10g.54132790A=CA1910947212PCDH15c.1953+85T= (n.1953+85T=)
c.1917+85T= (n.1917+85T=)
c.1938+85T= (n.1938+85T=)
c.776+85T=
c.1932+85T= (n.1932+85T=)
c.1806+85T= (n.1806+85T=)
c.1851+85T= (n.1851+85T=)
c.1305+62893T= (n.1305+62893T=)
c.1098+81146T= (n.1098+81146T=)
c.750+85T= (n.750+85T=)
c.876+184481T= (n.876+184481T=)
c.1784+20310T= (n.1784+20310T=)
c.-24-275527T= (n.-24-275527T=)
n.2930+85T=
10g.54132790A>GCA928547912PCDH15c.1953+85T>C (n.1953+85T>C)
c.1917+85T>C (n.1917+85T>C)
c.1938+85T>C (n.1938+85T>C)
c.776+85T>C
c.1932+85T>C (n.1932+85T>C)
c.1806+85T>C (n.1806+85T>C)
c.1851+85T>C (n.1851+85T>C)
c.1305+62893T>C (n.1305+62893T>C)
c.1098+81146T>C (n.1098+81146T>C)
c.750+85T>C (n.750+85T>C)
c.876+184481T>C (n.876+184481T>C)
c.1784+20310T>C (n.1784+20310T>C)
c.-24-275527T>C (n.-24-275527T>C)
n.2930+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132791T>ACA1910947215PCDH15c.1953+84A>T (n.1953+84A>T)
c.1917+84A>T (n.1917+84A>T)
c.1938+84A>T (n.1938+84A>T)
c.776+84A>T
c.1932+84A>T (n.1932+84A>T)
c.1806+84A>T (n.1806+84A>T)
c.1851+84A>T (n.1851+84A>T)
c.1305+62892A>T (n.1305+62892A>T)
c.1098+81145A>T (n.1098+81145A>T)
c.750+84A>T (n.750+84A>T)
c.876+184480A>T (n.876+184480A>T)
c.1784+20309A>T (n.1784+20309A>T)
c.-24-275528A>T (n.-24-275528A>T)
n.2930+84A>T
 dbSNP
10g.54132791T>CCA928547927PCDH15c.1953+84A>G (n.1953+84A>G)
c.1917+84A>G (n.1917+84A>G)
c.1938+84A>G (n.1938+84A>G)
c.776+84A>G
c.1932+84A>G (n.1932+84A>G)
c.1806+84A>G (n.1806+84A>G)
c.1851+84A>G (n.1851+84A>G)
c.1305+62892A>G (n.1305+62892A>G)
c.1098+81145A>G (n.1098+81145A>G)
c.750+84A>G (n.750+84A>G)
c.876+184480A>G (n.876+184480A>G)
c.1784+20309A>G (n.1784+20309A>G)
c.-24-275528A>G (n.-24-275528A>G)
n.2930+84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132791T=CA1910947214PCDH15c.1953+84A= (n.1953+84A=)
c.1917+84A= (n.1917+84A=)
c.1938+84A= (n.1938+84A=)
c.776+84A=
c.1932+84A= (n.1932+84A=)
c.1806+84A= (n.1806+84A=)
c.1851+84A= (n.1851+84A=)
c.1305+62892A= (n.1305+62892A=)
c.1098+81145A= (n.1098+81145A=)
c.750+84A= (n.750+84A=)
c.876+184480A= (n.876+184480A=)
c.1784+20309A= (n.1784+20309A=)
c.-24-275528A= (n.-24-275528A=)
n.2930+84A=
10g.54132793C>ACA2609216311PCDH15c.1953+82G>T (n.1953+82G>T)
c.1917+82G>T (n.1917+82G>T)
c.1938+82G>T (n.1938+82G>T)
c.776+82G>T
c.1932+82G>T (n.1932+82G>T)
c.1806+82G>T (n.1806+82G>T)
c.1851+82G>T (n.1851+82G>T)
c.1305+62890G>T (n.1305+62890G>T)
c.1098+81143G>T (n.1098+81143G>T)
c.750+82G>T (n.750+82G>T)
c.876+184478G>T (n.876+184478G>T)
c.1784+20307G>T (n.1784+20307G>T)
c.-24-275530G>T (n.-24-275530G>T)
n.2930+82G>T
 gnomAD v4
10g.54132793C>TCA2609216312PCDH15c.1953+82G>A (n.1953+82G>A)
c.1917+82G>A (n.1917+82G>A)
c.1938+82G>A (n.1938+82G>A)
c.776+82G>A
c.1932+82G>A (n.1932+82G>A)
c.1806+82G>A (n.1806+82G>A)
c.1851+82G>A (n.1851+82G>A)
c.1305+62890G>A (n.1305+62890G>A)
c.1098+81143G>A (n.1098+81143G>A)
c.750+82G>A (n.750+82G>A)
c.876+184478G>A (n.876+184478G>A)
c.1784+20307G>A (n.1784+20307G>A)
c.-24-275530G>A (n.-24-275530G>A)
n.2930+82G>A
 gnomAD v4
10g.54132795C>ACA2609216314PCDH15c.1953+80G>T (n.1953+80G>T)
c.1917+80G>T (n.1917+80G>T)
c.1938+80G>T (n.1938+80G>T)
c.776+80G>T
c.1932+80G>T (n.1932+80G>T)
c.1806+80G>T (n.1806+80G>T)
c.1851+80G>T (n.1851+80G>T)
c.1305+62888G>T (n.1305+62888G>T)
c.1098+81141G>T (n.1098+81141G>T)
c.750+80G>T (n.750+80G>T)
c.876+184476G>T (n.876+184476G>T)
c.1784+20305G>T (n.1784+20305G>T)
c.-24-275532G>T (n.-24-275532G>T)
n.2930+80G>T
 gnomAD v4
10g.54132797_54132827delCA2609216313PCDH15c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del)
c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del)
c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del)
c.776+50_776+80del
c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del)
c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del)
c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del)
c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del)
c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del)
c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del)
c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del)
c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del)
c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del)
n.2930+50_2930+80del
 gnomAD v4
10g.54132796A=CA1910947217PCDH15c.1953+79T= (n.1953+79T=)
c.1917+79T= (n.1917+79T=)
c.1938+79T= (n.1938+79T=)
c.776+79T=
c.1932+79T= (n.1932+79T=)
c.1806+79T= (n.1806+79T=)
c.1851+79T= (n.1851+79T=)
c.1305+62887T= (n.1305+62887T=)
c.1098+81140T= (n.1098+81140T=)
c.750+79T= (n.750+79T=)
c.876+184475T= (n.876+184475T=)
c.1784+20304T= (n.1784+20304T=)
c.-24-275533T= (n.-24-275533T=)
n.2930+79T=
10g.54132796A>CCA207196193PCDH15c.1953+79T>G (n.1953+79T>G)
c.1917+79T>G (n.1917+79T>G)
c.1938+79T>G (n.1938+79T>G)
c.776+79T>G
c.1932+79T>G (n.1932+79T>G)
c.1806+79T>G (n.1806+79T>G)
c.1851+79T>G (n.1851+79T>G)
c.1305+62887T>G (n.1305+62887T>G)
c.1098+81140T>G (n.1098+81140T>G)
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c.1784+20304T>G (n.1784+20304T>G)
c.-24-275533T>G (n.-24-275533T>G)
n.2930+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132799_54132804delCA2609216315PCDH15c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del)
c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del)
c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del)
c.776+74_776+79del
c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del)
c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del)
c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del)
c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del)
c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del)
c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del)
c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del)
c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del)
c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del)
n.2930+74_2930+79del
 gnomAD v4
10g.54132797A>TCA2609216316PCDH15c.1953+78T>A (n.1953+78T>A)
c.1917+78T>A (n.1917+78T>A)
c.1938+78T>A (n.1938+78T>A)
c.776+78T>A
c.1932+78T>A (n.1932+78T>A)
c.1806+78T>A (n.1806+78T>A)
c.1851+78T>A (n.1851+78T>A)
c.1305+62886T>A (n.1305+62886T>A)
c.1098+81139T>A (n.1098+81139T>A)
c.750+78T>A (n.750+78T>A)
c.876+184474T>A (n.876+184474T>A)
c.1784+20303T>A (n.1784+20303T>A)
c.-24-275534T>A (n.-24-275534T>A)
n.2930+78T>A
 gnomAD v4
10g.54132798A=CA1910947220PCDH15c.1953+77T= (n.1953+77T=)
c.1917+77T= (n.1917+77T=)
c.1938+77T= (n.1938+77T=)
c.776+77T=
c.1932+77T= (n.1932+77T=)
c.1806+77T= (n.1806+77T=)
c.1851+77T= (n.1851+77T=)
c.1305+62885T= (n.1305+62885T=)
c.1098+81138T= (n.1098+81138T=)
c.750+77T= (n.750+77T=)
c.876+184473T= (n.876+184473T=)
c.1784+20302T= (n.1784+20302T=)
c.-24-275535T= (n.-24-275535T=)
n.2930+77T=
10g.54132798A>TCA207196201PCDH15c.1953+77T>A (n.1953+77T>A)
c.1917+77T>A (n.1917+77T>A)
c.1938+77T>A (n.1938+77T>A)
c.776+77T>A
c.1932+77T>A (n.1932+77T>A)
c.1806+77T>A (n.1806+77T>A)
c.1851+77T>A (n.1851+77T>A)
c.1305+62885T>A (n.1305+62885T>A)
c.1098+81138T>A (n.1098+81138T>A)
c.750+77T>A (n.750+77T>A)
c.876+184473T>A (n.876+184473T>A)
c.1784+20302T>A (n.1784+20302T>A)
c.-24-275535T>A (n.-24-275535T>A)
n.2930+77T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132799T>CCA2609216317PCDH15c.1953+76A>G (n.1953+76A>G)
c.1917+76A>G (n.1917+76A>G)
c.1938+76A>G (n.1938+76A>G)
c.776+76A>G
c.1932+76A>G (n.1932+76A>G)
c.1806+76A>G (n.1806+76A>G)
c.1851+76A>G (n.1851+76A>G)
c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G)
c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G)
c.750+76A>G (n.750+76A>G)
c.876+184472A>G (n.876+184472A>G)
c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G)
c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G)
n.2930+76A>G
 gnomAD v4
10g.54132800A=CA1910947221PCDH15c.1953+75T= (n.1953+75T=)
c.1917+75T= (n.1917+75T=)
c.1938+75T= (n.1938+75T=)
c.776+75T=
c.1932+75T= (n.1932+75T=)
c.1806+75T= (n.1806+75T=)
c.1851+75T= (n.1851+75T=)
c.1305+62883T= (n.1305+62883T=)
c.1098+81136T= (n.1098+81136T=)
c.750+75T= (n.750+75T=)
c.876+184471T= (n.876+184471T=)
c.1784+20300T= (n.1784+20300T=)
c.-24-275537T= (n.-24-275537T=)
n.2930+75T=
10g.54132800A>GCA1910947222PCDH15c.1953+75T>C (n.1953+75T>C)
c.1917+75T>C (n.1917+75T>C)
c.1938+75T>C (n.1938+75T>C)
c.776+75T>C
c.1932+75T>C (n.1932+75T>C)
c.1806+75T>C (n.1806+75T>C)
c.1851+75T>C (n.1851+75T>C)
c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C)
c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C)
c.750+75T>C (n.750+75T>C)
c.876+184471T>C (n.876+184471T>C)
c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C)
c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C)
n.2930+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132801T>ACA2609216318PCDH15c.1953+74A>T (n.1953+74A>T)
c.1917+74A>T (n.1917+74A>T)
c.1938+74A>T (n.1938+74A>T)
c.776+74A>T
c.1932+74A>T (n.1932+74A>T)
c.1806+74A>T (n.1806+74A>T)
c.1851+74A>T (n.1851+74A>T)
c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T)
c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T)
c.750+74A>T (n.750+74A>T)
c.876+184470A>T (n.876+184470A>T)
c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T)
c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T)
n.2930+74A>T
 gnomAD v4
10g.54132805C>GCA2788043091PCDH15c.1953+70G>C (n.1953+70G>C)
c.1917+70G>C (n.1917+70G>C)
c.1938+70G>C (n.1938+70G>C)
c.776+70G>C
c.1932+70G>C (n.1932+70G>C)
c.1806+70G>C (n.1806+70G>C)
c.1851+70G>C (n.1851+70G>C)
c.1305+62878G>C (n.1305+62878G>C)
c.1098+81131G>C (n.1098+81131G>C)
c.750+70G>C (n.750+70G>C)
c.876+184466G>C (n.876+184466G>C)
c.1784+20295G>C (n.1784+20295G>C)
c.-24-275542G>C (n.-24-275542G>C)
n.2930+70G>C
10g.54132805C>TCA2609216319PCDH15c.1953+70G>A (n.1953+70G>A)
c.1917+70G>A (n.1917+70G>A)
c.1938+70G>A (n.1938+70G>A)
c.776+70G>A
c.1932+70G>A (n.1932+70G>A)
c.1806+70G>A (n.1806+70G>A)
c.1851+70G>A (n.1851+70G>A)
c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A)
c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A)
c.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.876+184466G>A (n.876+184466G>A)
c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A)
c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A)
n.2930+70G>A
 gnomAD v4
10g.54132807C=CA1910947223PCDH15c.1953+68G= (n.1953+68G=)
c.1917+68G= (n.1917+68G=)
c.1938+68G= (n.1938+68G=)
c.776+68G=
c.1932+68G= (n.1932+68G=)
c.1806+68G= (n.1806+68G=)
c.1851+68G= (n.1851+68G=)
c.1305+62876G= (n.1305+62876G=)
c.1098+81129G= (n.1098+81129G=)
c.750+68G= (n.750+68G=)
c.876+184464G= (n.876+184464G=)
c.1784+20293G= (n.1784+20293G=)
c.-24-275544G= (n.-24-275544G=)
n.2930+68G=
10g.54132807C>GCA2609216320PCDH15c.1953+68G>C (n.1953+68G>C)
c.1917+68G>C (n.1917+68G>C)
c.1938+68G>C (n.1938+68G>C)
c.776+68G>C
c.1932+68G>C (n.1932+68G>C)
c.1806+68G>C (n.1806+68G>C)
c.1851+68G>C (n.1851+68G>C)
c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C)
c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C)
c.750+68G>C (n.750+68G>C)
c.876+184464G>C (n.876+184464G>C)
c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C)
c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C)
n.2930+68G>C
 gnomAD v4
10g.54132807C>TCA928547935PCDH15c.1953+68G>A (n.1953+68G>A)
c.1917+68G>A (n.1917+68G>A)
c.1938+68G>A (n.1938+68G>A)
c.776+68G>A
c.1932+68G>A (n.1932+68G>A)
c.1806+68G>A (n.1806+68G>A)
c.1851+68G>A (n.1851+68G>A)
c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A)
c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A)
c.750+68G>A (n.750+68G>A)
c.876+184464G>A (n.876+184464G>A)
c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A)
c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A)
n.2930+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132809T>ACA2609216321PCDH15c.1953+66A>T (n.1953+66A>T)
c.1917+66A>T (n.1917+66A>T)
c.1938+66A>T (n.1938+66A>T)
c.776+66A>T
c.1932+66A>T (n.1932+66A>T)
c.1806+66A>T (n.1806+66A>T)
c.1851+66A>T (n.1851+66A>T)
c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T)
c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T)
c.750+66A>T (n.750+66A>T)
c.876+184462A>T (n.876+184462A>T)
c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T)
c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T)
n.2930+66A>T
 gnomAD v4
10g.54132809T>CCA2609216322PCDH15c.1953+66A>G (n.1953+66A>G)
c.1917+66A>G (n.1917+66A>G)
c.1938+66A>G (n.1938+66A>G)
c.776+66A>G
c.1932+66A>G (n.1932+66A>G)
c.1806+66A>G (n.1806+66A>G)
c.1851+66A>G (n.1851+66A>G)
c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G)
c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G)
c.750+66A>G (n.750+66A>G)
c.876+184462A>G (n.876+184462A>G)
c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G)
c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G)
n.2930+66A>G
 gnomAD v4
10g.54132811A>CCA2609216323PCDH15c.1953+64T>G (n.1953+64T>G)
c.1917+64T>G (n.1917+64T>G)
c.1938+64T>G (n.1938+64T>G)
c.776+64T>G
c.1932+64T>G (n.1932+64T>G)
c.1806+64T>G (n.1806+64T>G)
c.1851+64T>G (n.1851+64T>G)
c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G)
c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G)
c.750+64T>G (n.750+64T>G)
c.876+184460T>G (n.876+184460T>G)
c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G)
c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G)
n.2930+64T>G
 gnomAD v4
10g.54132814T>GCA2609216324PCDH15c.1953+61A>C (n.1953+61A>C)
c.1917+61A>C (n.1917+61A>C)
c.1938+61A>C (n.1938+61A>C)
c.776+61A>C
c.1932+61A>C (n.1932+61A>C)
c.1806+61A>C (n.1806+61A>C)
c.1851+61A>C (n.1851+61A>C)
c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C)
c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C)
c.750+61A>C (n.750+61A>C)
c.876+184457A>C (n.876+184457A>C)
c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C)
c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C)
n.2930+61A>C
 gnomAD v4
10g.54132815G>ACA2609216325PCDH15c.1953+60C>T (n.1953+60C>T)
c.1917+60C>T (n.1917+60C>T)
c.1938+60C>T (n.1938+60C>T)
c.776+60C>T
c.1932+60C>T (n.1932+60C>T)
c.1806+60C>T (n.1806+60C>T)
c.1851+60C>T (n.1851+60C>T)
c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T)
c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T)
c.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.876+184456C>T (n.876+184456C>T)
c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T)
c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T)
n.2930+60C>T
 gnomAD v4
10g.54132815G>TCA2609216326PCDH15c.1953+60C>A (n.1953+60C>A)
c.1917+60C>A (n.1917+60C>A)
c.1938+60C>A (n.1938+60C>A)
c.776+60C>A
c.1932+60C>A (n.1932+60C>A)
c.1806+60C>A (n.1806+60C>A)
c.1851+60C>A (n.1851+60C>A)
c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A)
c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A)
c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.876+184456C>A (n.876+184456C>A)
c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A)
c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A)
n.2930+60C>A
 gnomAD v4
10g.54132816C>ACA1910947226PCDH15c.1953+59G>T (n.1953+59G>T)
c.1917+59G>T (n.1917+59G>T)
c.1938+59G>T (n.1938+59G>T)
c.776+59G>T
c.1932+59G>T (n.1932+59G>T)
c.1806+59G>T (n.1806+59G>T)
c.1851+59G>T (n.1851+59G>T)
c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T)
c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T)
c.750+59G>T (n.750+59G>T)
c.876+184455G>T (n.876+184455G>T)
c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T)
c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T)
n.2930+59G>T
 dbSNP
10g.54132816C=CA1910947225PCDH15c.1953+59G= (n.1953+59G=)
c.1917+59G= (n.1917+59G=)
c.1938+59G= (n.1938+59G=)
c.776+59G=
c.1932+59G= (n.1932+59G=)
c.1806+59G= (n.1806+59G=)
c.1851+59G= (n.1851+59G=)
c.1305+62867G= (n.1305+62867G=)
c.1098+81120G= (n.1098+81120G=)
c.750+59G= (n.750+59G=)
c.876+184455G= (n.876+184455G=)
c.1784+20284G= (n.1784+20284G=)
c.-24-275553G= (n.-24-275553G=)
n.2930+59G=
10g.54132816C>GCA1910947227PCDH15c.1953+59G>C (n.1953+59G>C)
c.1917+59G>C (n.1917+59G>C)
c.1938+59G>C (n.1938+59G>C)
c.776+59G>C
c.1932+59G>C (n.1932+59G>C)
c.1806+59G>C (n.1806+59G>C)
c.1851+59G>C (n.1851+59G>C)
c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C)
c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C)
c.750+59G>C (n.750+59G>C)
c.876+184455G>C (n.876+184455G>C)
c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C)
c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C)
n.2930+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132816C>TCA2788043092PCDH15c.1953+59G>A (n.1953+59G>A)
c.1917+59G>A (n.1917+59G>A)
c.1938+59G>A (n.1938+59G>A)
c.776+59G>A
c.1932+59G>A (n.1932+59G>A)
c.1806+59G>A (n.1806+59G>A)
c.1851+59G>A (n.1851+59G>A)
c.1305+62867G>A (n.1305+62867G>A)
c.1098+81120G>A (n.1098+81120G>A)
c.750+59G>A (n.750+59G>A)
c.876+184455G>A (n.876+184455G>A)
c.1784+20284G>A (n.1784+20284G>A)
c.-24-275553G>A (n.-24-275553G>A)
n.2930+59G>A
10g.54132817C>ACA653315668PCDH15c.1953+58G>T (n.1953+58G>T)
c.1917+58G>T (n.1917+58G>T)
c.1938+58G>T (n.1938+58G>T)
c.776+58G>T
c.1932+58G>T (n.1932+58G>T)
c.1806+58G>T (n.1806+58G>T)
c.1851+58G>T (n.1851+58G>T)
c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T)
c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T)
c.750+58G>T (n.750+58G>T)
c.876+184454G>T (n.876+184454G>T)
c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T)
c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T)
n.2930+58G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54132818A=CA1910947229PCDH15c.1953+57T= (n.1953+57T=)
c.1917+57T= (n.1917+57T=)
c.1938+57T= (n.1938+57T=)
c.776+57T=
c.1932+57T= (n.1932+57T=)
c.1806+57T= (n.1806+57T=)
c.1851+57T= (n.1851+57T=)
c.1305+62865T= (n.1305+62865T=)
c.1098+81118T= (n.1098+81118T=)
c.750+57T= (n.750+57T=)
c.876+184453T= (n.876+184453T=)
c.1784+20282T= (n.1784+20282T=)
c.-24-275555T= (n.-24-275555T=)
n.2930+57T=
10g.54132818A>CCA1910947230PCDH15c.1953+57T>G (n.1953+57T>G)
c.1917+57T>G (n.1917+57T>G)
c.1938+57T>G (n.1938+57T>G)
c.776+57T>G
c.1932+57T>G (n.1932+57T>G)
c.1806+57T>G (n.1806+57T>G)
c.1851+57T>G (n.1851+57T>G)
c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G)
c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G)
c.750+57T>G (n.750+57T>G)
c.876+184453T>G (n.876+184453T>G)
c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G)
c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G)
n.2930+57T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132820G>CCA928547936PCDH15c.1953+55C>G (n.1953+55C>G)
c.1917+55C>G (n.1917+55C>G)
c.1938+55C>G (n.1938+55C>G)
c.776+55C>G
c.1932+55C>G (n.1932+55C>G)
c.1806+55C>G (n.1806+55C>G)
c.1851+55C>G (n.1851+55C>G)
c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G)
c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G)
c.750+55C>G (n.750+55C>G)
c.876+184451C>G (n.876+184451C>G)
c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G)
c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G)
n.2930+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132820G=CA1910947232PCDH15c.1953+55C= (n.1953+55C=)
c.1917+55C= (n.1917+55C=)
c.1938+55C= (n.1938+55C=)
c.776+55C=
c.1932+55C= (n.1932+55C=)
c.1806+55C= (n.1806+55C=)
c.1851+55C= (n.1851+55C=)
c.1305+62863C= (n.1305+62863C=)
c.1098+81116C= (n.1098+81116C=)
c.750+55C= (n.750+55C=)
c.876+184451C= (n.876+184451C=)
c.1784+20280C= (n.1784+20280C=)
c.-24-275557C= (n.-24-275557C=)
n.2930+55C=
10g.54132820G>TCA2609216327PCDH15c.1953+55C>A (n.1953+55C>A)
c.1917+55C>A (n.1917+55C>A)
c.1938+55C>A (n.1938+55C>A)
c.776+55C>A
c.1932+55C>A (n.1932+55C>A)
c.1806+55C>A (n.1806+55C>A)
c.1851+55C>A (n.1851+55C>A)
c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A)
c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A)
c.750+55C>A (n.750+55C>A)
c.876+184451C>A (n.876+184451C>A)
c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A)
c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A)
n.2930+55C>A
 gnomAD v4
10g.54132821C>ACA2609216328PCDH15c.1953+54G>T (n.1953+54G>T)
c.1917+54G>T (n.1917+54G>T)
c.1938+54G>T (n.1938+54G>T)
c.776+54G>T
c.1932+54G>T (n.1932+54G>T)
c.1806+54G>T (n.1806+54G>T)
c.1851+54G>T (n.1851+54G>T)
c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T)
c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T)
c.750+54G>T (n.750+54G>T)
c.876+184450G>T (n.876+184450G>T)
c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T)
c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T)
n.2930+54G>T
 gnomAD v4
10g.54132821C=CA1910947234PCDH15c.1953+54G= (n.1953+54G=)
c.1917+54G= (n.1917+54G=)
c.1938+54G= (n.1938+54G=)
c.776+54G=
c.1932+54G= (n.1932+54G=)
c.1806+54G= (n.1806+54G=)
c.1851+54G= (n.1851+54G=)
c.1305+62862G= (n.1305+62862G=)
c.1098+81115G= (n.1098+81115G=)
c.750+54G= (n.750+54G=)
c.876+184450G= (n.876+184450G=)
c.1784+20279G= (n.1784+20279G=)
c.-24-275558G= (n.-24-275558G=)
n.2930+54G=
10g.54132821C>GCA2503710111PCDH15c.1953+54G>C (n.1953+54G>C)
c.1917+54G>C (n.1917+54G>C)
c.1938+54G>C (n.1938+54G>C)
c.776+54G>C
c.1932+54G>C (n.1932+54G>C)
c.1806+54G>C (n.1806+54G>C)
c.1851+54G>C (n.1851+54G>C)
c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C)
c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C)
c.750+54G>C (n.750+54G>C)
c.876+184450G>C (n.876+184450G>C)
c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C)
c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C)
n.2930+54G>C
10g.54132821C>TCA593498056PCDH15c.1953+54G>A (n.1953+54G>A)
c.1917+54G>A (n.1917+54G>A)
c.1938+54G>A (n.1938+54G>A)
c.776+54G>A
c.1932+54G>A (n.1932+54G>A)
c.1806+54G>A (n.1806+54G>A)
c.1851+54G>A (n.1851+54G>A)
c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A)
c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A)
c.750+54G>A (n.750+54G>A)
c.876+184450G>A (n.876+184450G>A)
c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A)
c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A)
n.2930+54G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132824G>ACA2609216329PCDH15c.1953+51C>T (n.1953+51C>T)
c.1917+51C>T (n.1917+51C>T)
c.1938+51C>T (n.1938+51C>T)
c.776+51C>T
c.1932+51C>T (n.1932+51C>T)
c.1806+51C>T (n.1806+51C>T)
c.1851+51C>T (n.1851+51C>T)
c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T)
c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T)
c.750+51C>T (n.750+51C>T)
c.876+184447C>T (n.876+184447C>T)
c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T)
c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T)
n.2930+51C>T
 gnomAD v4
10g.54132825T>CCA207196206PCDH15c.1953+50A>G (n.1953+50A>G)
c.1917+50A>G (n.1917+50A>G)
c.1938+50A>G (n.1938+50A>G)
c.776+50A>G
c.1932+50A>G (n.1932+50A>G)
c.1806+50A>G (n.1806+50A>G)
c.1851+50A>G (n.1851+50A>G)
c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G)
c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G)
c.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.876+184446A>G (n.876+184446A>G)
c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G)
c.-24-275562A>G (n.-24-275562A>G)
n.2930+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132825T=CA1910947236PCDH15c.1953+50A= (n.1953+50A=)
c.1917+50A= (n.1917+50A=)
c.1938+50A= (n.1938+50A=)
c.776+50A=
c.1932+50A= (n.1932+50A=)
c.1806+50A= (n.1806+50A=)
c.1851+50A= (n.1851+50A=)
c.1305+62858A= (n.1305+62858A=)
c.1098+81111A= (n.1098+81111A=)
c.750+50A= (n.750+50A=)
c.876+184446A= (n.876+184446A=)
c.1784+20275A= (n.1784+20275A=)
c.-24-275562A= (n.-24-275562A=)
n.2930+50A=
10g.54132825_54132827delCA2556501804PCDH15c.1953+48_1953+50del (n.1953+48_1953+50del)
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n.2930+48_2930+50del
10g.54132826C>GCA2609216330PCDH15c.1953+49G>C (n.1953+49G>C)
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c.776+49G>C
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n.2930+49G>C
 gnomAD v4
10g.54132828C>TCA2609216331PCDH15c.1953+47G>A (n.1953+47G>A)
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n.2930+47G>A
 gnomAD v4
10g.54132829_54132830insGCA2551380724PCDH15c.1953+45_1953+46insC (n.1953+45_1953+46insC)
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n.2930+45_2930+46insC
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n.2930+45A>C
 gnomAD v4
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n.2930+44A>G
 gnomAD v4
10g.54132832A>TCA2609216334PCDH15c.1953+43T>A (n.1953+43T>A)
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n.2930+43T>A
 gnomAD v4
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n.2930+41T=
10g.54132834A>GCA5506214PCDH15c.1953+41T>C (n.1953+41T>C)
c.1917+41T>C (n.1917+41T>C)
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c.-24-275571T>C (n.-24-275571T>C)
n.2930+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched