UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132685A= | CA1910947122 | PCDH15 | c.1953+190T= (n.1953+190T=) c.1917+190T= (n.1917+190T=) c.1938+190T= (n.1938+190T=) c.776+190T= c.1932+190T= (n.1932+190T=) c.1806+190T= (n.1806+190T=) c.1851+190T= (n.1851+190T=) c.1305+62998T= (n.1305+62998T=) c.1098+81251T= (n.1098+81251T=) c.750+190T= (n.750+190T=) c.876+184586T= (n.876+184586T=) c.1784+20415T= (n.1784+20415T=) c.-24-275422T= (n.-24-275422T=) n.2930+190T= | |
| 10 | g.54132685A>C | CA1910947123 | PCDH15 | c.1953+190T>G (n.1953+190T>G) c.1917+190T>G (n.1917+190T>G) c.1938+190T>G (n.1938+190T>G) c.776+190T>G c.1932+190T>G (n.1932+190T>G) c.1806+190T>G (n.1806+190T>G) c.1851+190T>G (n.1851+190T>G) c.1305+62998T>G (n.1305+62998T>G) c.1098+81251T>G (n.1098+81251T>G) c.750+190T>G (n.750+190T>G) c.876+184586T>G (n.876+184586T>G) c.1784+20415T>G (n.1784+20415T>G) c.-24-275422T>G (n.-24-275422T>G) n.2930+190T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132685A>G | CA2588723316 | PCDH15 | c.1953+190T>C (n.1953+190T>C) c.1917+190T>C (n.1917+190T>C) c.1938+190T>C (n.1938+190T>C) c.776+190T>C c.1932+190T>C (n.1932+190T>C) c.1806+190T>C (n.1806+190T>C) c.1851+190T>C (n.1851+190T>C) c.1305+62998T>C (n.1305+62998T>C) c.1098+81251T>C (n.1098+81251T>C) c.750+190T>C (n.750+190T>C) c.876+184586T>C (n.876+184586T>C) c.1784+20415T>C (n.1784+20415T>C) c.-24-275422T>C (n.-24-275422T>C) n.2930+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132686T>C | CA207196076 | PCDH15 | c.1953+189A>G (n.1953+189A>G) c.1917+189A>G (n.1917+189A>G) c.1938+189A>G (n.1938+189A>G) c.776+189A>G c.1932+189A>G (n.1932+189A>G) c.1806+189A>G (n.1806+189A>G) c.1851+189A>G (n.1851+189A>G) c.1305+62997A>G (n.1305+62997A>G) c.1098+81250A>G (n.1098+81250A>G) c.750+189A>G (n.750+189A>G) c.876+184585A>G (n.876+184585A>G) c.1784+20414A>G (n.1784+20414A>G) c.-24-275423A>G (n.-24-275423A>G) n.2930+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132686T= | CA1910947126 | PCDH15 | c.1953+189A= (n.1953+189A=) c.1917+189A= (n.1917+189A=) c.1938+189A= (n.1938+189A=) c.776+189A= c.1932+189A= (n.1932+189A=) c.1806+189A= (n.1806+189A=) c.1851+189A= (n.1851+189A=) c.1305+62997A= (n.1305+62997A=) c.1098+81250A= (n.1098+81250A=) c.750+189A= (n.750+189A=) c.876+184585A= (n.876+184585A=) c.1784+20414A= (n.1784+20414A=) c.-24-275423A= (n.-24-275423A=) n.2930+189A= | |
| 10 | g.54132692A= | CA1910947128 | PCDH15 | c.1953+183T= (n.1953+183T=) c.1917+183T= (n.1917+183T=) c.1938+183T= (n.1938+183T=) c.776+183T= c.1932+183T= (n.1932+183T=) c.1806+183T= (n.1806+183T=) c.1851+183T= (n.1851+183T=) c.1305+62991T= (n.1305+62991T=) c.1098+81244T= (n.1098+81244T=) c.750+183T= (n.750+183T=) c.876+184579T= (n.876+184579T=) c.1784+20408T= (n.1784+20408T=) c.-24-275429T= (n.-24-275429T=) n.2930+183T= | |
| 10 | g.54132692A>C | CA593498043 | PCDH15 | c.1953+183T>G (n.1953+183T>G) c.1917+183T>G (n.1917+183T>G) c.1938+183T>G (n.1938+183T>G) c.776+183T>G c.1932+183T>G (n.1932+183T>G) c.1806+183T>G (n.1806+183T>G) c.1851+183T>G (n.1851+183T>G) c.1305+62991T>G (n.1305+62991T>G) c.1098+81244T>G (n.1098+81244T>G) c.750+183T>G (n.750+183T>G) c.876+184579T>G (n.876+184579T>G) c.1784+20408T>G (n.1784+20408T>G) c.-24-275429T>G (n.-24-275429T>G) n.2930+183T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132697T>C | CA1910947131 | PCDH15 | c.1953+178A>G (n.1953+178A>G) c.1917+178A>G (n.1917+178A>G) c.1938+178A>G (n.1938+178A>G) c.776+178A>G c.1932+178A>G (n.1932+178A>G) c.1806+178A>G (n.1806+178A>G) c.1851+178A>G (n.1851+178A>G) c.1305+62986A>G (n.1305+62986A>G) c.1098+81239A>G (n.1098+81239A>G) c.750+178A>G (n.750+178A>G) c.876+184574A>G (n.876+184574A>G) c.1784+20403A>G (n.1784+20403A>G) c.-24-275434A>G (n.-24-275434A>G) n.2930+178A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132697T= | CA1910947130 | PCDH15 | c.1953+178A= (n.1953+178A=) c.1917+178A= (n.1917+178A=) c.1938+178A= (n.1938+178A=) c.776+178A= c.1932+178A= (n.1932+178A=) c.1806+178A= (n.1806+178A=) c.1851+178A= (n.1851+178A=) c.1305+62986A= (n.1305+62986A=) c.1098+81239A= (n.1098+81239A=) c.750+178A= (n.750+178A=) c.876+184574A= (n.876+184574A=) c.1784+20403A= (n.1784+20403A=) c.-24-275434A= (n.-24-275434A=) n.2930+178A= | |
| 10 | g.54132702A= | CA1910947133 | PCDH15 | c.1953+173T= (n.1953+173T=) c.1917+173T= (n.1917+173T=) c.1938+173T= (n.1938+173T=) c.776+173T= c.1932+173T= (n.1932+173T=) c.1806+173T= (n.1806+173T=) c.1851+173T= (n.1851+173T=) c.1305+62981T= (n.1305+62981T=) c.1098+81234T= (n.1098+81234T=) c.750+173T= (n.750+173T=) c.876+184569T= (n.876+184569T=) c.1784+20398T= (n.1784+20398T=) c.-24-275439T= (n.-24-275439T=) n.2930+173T= | |
| 10 | g.54132702A>C | CA1910947134 | PCDH15 | c.1953+173T>G (n.1953+173T>G) c.1917+173T>G (n.1917+173T>G) c.1938+173T>G (n.1938+173T>G) c.776+173T>G c.1932+173T>G (n.1932+173T>G) c.1806+173T>G (n.1806+173T>G) c.1851+173T>G (n.1851+173T>G) c.1305+62981T>G (n.1305+62981T>G) c.1098+81234T>G (n.1098+81234T>G) c.750+173T>G (n.750+173T>G) c.876+184569T>G (n.876+184569T>G) c.1784+20398T>G (n.1784+20398T>G) c.-24-275439T>G (n.-24-275439T>G) n.2930+173T>G | dbSNP |
| 10 | g.54132705C>A | CA928547880 | PCDH15 | c.1953+170G>T (n.1953+170G>T) c.1917+170G>T (n.1917+170G>T) c.1938+170G>T (n.1938+170G>T) c.776+170G>T c.1932+170G>T (n.1932+170G>T) c.1806+170G>T (n.1806+170G>T) c.1851+170G>T (n.1851+170G>T) c.1305+62978G>T (n.1305+62978G>T) c.1098+81231G>T (n.1098+81231G>T) c.750+170G>T (n.750+170G>T) c.876+184566G>T (n.876+184566G>T) c.1784+20395G>T (n.1784+20395G>T) c.-24-275442G>T (n.-24-275442G>T) n.2930+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132705C= | CA1910947135 | PCDH15 | c.1953+170G= (n.1953+170G=) c.1917+170G= (n.1917+170G=) c.1938+170G= (n.1938+170G=) c.776+170G= c.1932+170G= (n.1932+170G=) c.1806+170G= (n.1806+170G=) c.1851+170G= (n.1851+170G=) c.1305+62978G= (n.1305+62978G=) c.1098+81231G= (n.1098+81231G=) c.750+170G= (n.750+170G=) c.876+184566G= (n.876+184566G=) c.1784+20395G= (n.1784+20395G=) c.-24-275442G= (n.-24-275442G=) n.2930+170G= | |
| 10 | g.54132705C>T | CA2788043088 | PCDH15 | c.1953+170G>A (n.1953+170G>A) c.1917+170G>A (n.1917+170G>A) c.1938+170G>A (n.1938+170G>A) c.776+170G>A c.1932+170G>A (n.1932+170G>A) c.1806+170G>A (n.1806+170G>A) c.1851+170G>A (n.1851+170G>A) c.1305+62978G>A (n.1305+62978G>A) c.1098+81231G>A (n.1098+81231G>A) c.750+170G>A (n.750+170G>A) c.876+184566G>A (n.876+184566G>A) c.1784+20395G>A (n.1784+20395G>A) c.-24-275442G>A (n.-24-275442G>A) n.2930+170G>A | |
| 10 | g.54132708C= | CA1910947137 | PCDH15 | c.1953+167G= (n.1953+167G=) c.1917+167G= (n.1917+167G=) c.1938+167G= (n.1938+167G=) c.776+167G= c.1932+167G= (n.1932+167G=) c.1806+167G= (n.1806+167G=) c.1851+167G= (n.1851+167G=) c.1305+62975G= (n.1305+62975G=) c.1098+81228G= (n.1098+81228G=) c.750+167G= (n.750+167G=) c.876+184563G= (n.876+184563G=) c.1784+20392G= (n.1784+20392G=) c.-24-275445G= (n.-24-275445G=) n.2930+167G= | |
| 10 | g.54132708C>T | CA593498044 | PCDH15 | c.1953+167G>A (n.1953+167G>A) c.1917+167G>A (n.1917+167G>A) c.1938+167G>A (n.1938+167G>A) c.776+167G>A c.1932+167G>A (n.1932+167G>A) c.1806+167G>A (n.1806+167G>A) c.1851+167G>A (n.1851+167G>A) c.1305+62975G>A (n.1305+62975G>A) c.1098+81228G>A (n.1098+81228G>A) c.750+167G>A (n.750+167G>A) c.876+184563G>A (n.876+184563G>A) c.1784+20392G>A (n.1784+20392G>A) c.-24-275445G>A (n.-24-275445G>A) n.2930+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132710T>A | CA1910947142 | PCDH15 | c.1953+165A>T (n.1953+165A>T) c.1917+165A>T (n.1917+165A>T) c.1938+165A>T (n.1938+165A>T) c.776+165A>T c.1932+165A>T (n.1932+165A>T) c.1806+165A>T (n.1806+165A>T) c.1851+165A>T (n.1851+165A>T) c.1305+62973A>T (n.1305+62973A>T) c.1098+81226A>T (n.1098+81226A>T) c.750+165A>T (n.750+165A>T) c.876+184561A>T (n.876+184561A>T) c.1784+20390A>T (n.1784+20390A>T) c.-24-275447A>T (n.-24-275447A>T) n.2930+165A>T | dbSNP |
| 10 | g.54132710T>C | CA207196078 | PCDH15 | c.1953+165A>G (n.1953+165A>G) c.1917+165A>G (n.1917+165A>G) c.1938+165A>G (n.1938+165A>G) c.776+165A>G c.1932+165A>G (n.1932+165A>G) c.1806+165A>G (n.1806+165A>G) c.1851+165A>G (n.1851+165A>G) c.1305+62973A>G (n.1305+62973A>G) c.1098+81226A>G (n.1098+81226A>G) c.750+165A>G (n.750+165A>G) c.876+184561A>G (n.876+184561A>G) c.1784+20390A>G (n.1784+20390A>G) c.-24-275447A>G (n.-24-275447A>G) n.2930+165A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132710T= | CA1910947140 | PCDH15 | c.1953+165A= (n.1953+165A=) c.1917+165A= (n.1917+165A=) c.1938+165A= (n.1938+165A=) c.776+165A= c.1932+165A= (n.1932+165A=) c.1806+165A= (n.1806+165A=) c.1851+165A= (n.1851+165A=) c.1305+62973A= (n.1305+62973A=) c.1098+81226A= (n.1098+81226A=) c.750+165A= (n.750+165A=) c.876+184561A= (n.876+184561A=) c.1784+20390A= (n.1784+20390A=) c.-24-275447A= (n.-24-275447A=) n.2930+165A= | |
| 10 | g.54132711C= | CA1910947144 | PCDH15 | c.1953+164G= (n.1953+164G=) c.1917+164G= (n.1917+164G=) c.1938+164G= (n.1938+164G=) c.776+164G= c.1932+164G= (n.1932+164G=) c.1806+164G= (n.1806+164G=) c.1851+164G= (n.1851+164G=) c.1305+62972G= (n.1305+62972G=) c.1098+81225G= (n.1098+81225G=) c.750+164G= (n.750+164G=) c.876+184560G= (n.876+184560G=) c.1784+20389G= (n.1784+20389G=) c.-24-275448G= (n.-24-275448G=) n.2930+164G= | |
| 10 | g.54132711C>G | CA207196080 | PCDH15 | c.1953+164G>C (n.1953+164G>C) c.1917+164G>C (n.1917+164G>C) c.1938+164G>C (n.1938+164G>C) c.776+164G>C c.1932+164G>C (n.1932+164G>C) c.1806+164G>C (n.1806+164G>C) c.1851+164G>C (n.1851+164G>C) c.1305+62972G>C (n.1305+62972G>C) c.1098+81225G>C (n.1098+81225G>C) c.750+164G>C (n.750+164G>C) c.876+184560G>C (n.876+184560G>C) c.1784+20389G>C (n.1784+20389G>C) c.-24-275448G>C (n.-24-275448G>C) n.2930+164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132712C>A | CA1910947147 | PCDH15 | c.1953+163G>T (n.1953+163G>T) c.1917+163G>T (n.1917+163G>T) c.1938+163G>T (n.1938+163G>T) c.776+163G>T c.1932+163G>T (n.1932+163G>T) c.1806+163G>T (n.1806+163G>T) c.1851+163G>T (n.1851+163G>T) c.1305+62971G>T (n.1305+62971G>T) c.1098+81224G>T (n.1098+81224G>T) c.750+163G>T (n.750+163G>T) c.876+184559G>T (n.876+184559G>T) c.1784+20388G>T (n.1784+20388G>T) c.-24-275449G>T (n.-24-275449G>T) n.2930+163G>T | dbSNP |
| 10 | g.54132712C= | CA1910947146 | PCDH15 | c.1953+163G= (n.1953+163G=) c.1917+163G= (n.1917+163G=) c.1938+163G= (n.1938+163G=) c.776+163G= c.1932+163G= (n.1932+163G=) c.1806+163G= (n.1806+163G=) c.1851+163G= (n.1851+163G=) c.1305+62971G= (n.1305+62971G=) c.1098+81224G= (n.1098+81224G=) c.750+163G= (n.750+163G=) c.876+184559G= (n.876+184559G=) c.1784+20388G= (n.1784+20388G=) c.-24-275449G= (n.-24-275449G=) n.2930+163G= | |
| 10 | g.54132713A= | CA1910947149 | PCDH15 | c.1953+162T= (n.1953+162T=) c.1917+162T= (n.1917+162T=) c.1938+162T= (n.1938+162T=) c.776+162T= c.1932+162T= (n.1932+162T=) c.1806+162T= (n.1806+162T=) c.1851+162T= (n.1851+162T=) c.1305+62970T= (n.1305+62970T=) c.1098+81223T= (n.1098+81223T=) c.750+162T= (n.750+162T=) c.876+184558T= (n.876+184558T=) c.1784+20387T= (n.1784+20387T=) c.-24-275450T= (n.-24-275450T=) n.2930+162T= | |
| 10 | g.54132713A>G | CA207196091 | PCDH15 | c.1953+162T>C (n.1953+162T>C) c.1917+162T>C (n.1917+162T>C) c.1938+162T>C (n.1938+162T>C) c.776+162T>C c.1932+162T>C (n.1932+162T>C) c.1806+162T>C (n.1806+162T>C) c.1851+162T>C (n.1851+162T>C) c.1305+62970T>C (n.1305+62970T>C) c.1098+81223T>C (n.1098+81223T>C) c.750+162T>C (n.750+162T>C) c.876+184558T>C (n.876+184558T>C) c.1784+20387T>C (n.1784+20387T>C) c.-24-275450T>C (n.-24-275450T>C) n.2930+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132716T>G | CA666507496 | PCDH15 | c.1953+159A>C (n.1953+159A>C) c.1917+159A>C (n.1917+159A>C) c.1938+159A>C (n.1938+159A>C) c.776+159A>C c.1932+159A>C (n.1932+159A>C) c.1806+159A>C (n.1806+159A>C) c.1851+159A>C (n.1851+159A>C) c.1305+62967A>C (n.1305+62967A>C) c.1098+81220A>C (n.1098+81220A>C) c.750+159A>C (n.750+159A>C) c.876+184555A>C (n.876+184555A>C) c.1784+20384A>C (n.1784+20384A>C) c.-24-275453A>C (n.-24-275453A>C) n.2930+159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132716T= | CA1910947150 | PCDH15 | c.1953+159A= (n.1953+159A=) c.1917+159A= (n.1917+159A=) c.1938+159A= (n.1938+159A=) c.776+159A= c.1932+159A= (n.1932+159A=) c.1806+159A= (n.1806+159A=) c.1851+159A= (n.1851+159A=) c.1305+62967A= (n.1305+62967A=) c.1098+81220A= (n.1098+81220A=) c.750+159A= (n.750+159A=) c.876+184555A= (n.876+184555A=) c.1784+20384A= (n.1784+20384A=) c.-24-275453A= (n.-24-275453A=) n.2930+159A= | |
| 10 | g.54132721C= | CA1910947154 | PCDH15 | c.1953+154G= (n.1953+154G=) c.1917+154G= (n.1917+154G=) c.1938+154G= (n.1938+154G=) c.776+154G= c.1932+154G= (n.1932+154G=) c.1806+154G= (n.1806+154G=) c.1851+154G= (n.1851+154G=) c.1305+62962G= (n.1305+62962G=) c.1098+81215G= (n.1098+81215G=) c.750+154G= (n.750+154G=) c.876+184550G= (n.876+184550G=) c.1784+20379G= (n.1784+20379G=) c.-24-275458G= (n.-24-275458G=) n.2930+154G= | |
| 10 | g.54132721C>T | CA666507498 | PCDH15 | c.1953+154G>A (n.1953+154G>A) c.1917+154G>A (n.1917+154G>A) c.1938+154G>A (n.1938+154G>A) c.776+154G>A c.1932+154G>A (n.1932+154G>A) c.1806+154G>A (n.1806+154G>A) c.1851+154G>A (n.1851+154G>A) c.1305+62962G>A (n.1305+62962G>A) c.1098+81215G>A (n.1098+81215G>A) c.750+154G>A (n.750+154G>A) c.876+184550G>A (n.876+184550G>A) c.1784+20379G>A (n.1784+20379G>A) c.-24-275458G>A (n.-24-275458G>A) n.2930+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132724G>T | CA2609216267 | PCDH15 | c.1953+151C>A (n.1953+151C>A) c.1917+151C>A (n.1917+151C>A) c.1938+151C>A (n.1938+151C>A) c.776+151C>A c.1932+151C>A (n.1932+151C>A) c.1806+151C>A (n.1806+151C>A) c.1851+151C>A (n.1851+151C>A) c.1305+62959C>A (n.1305+62959C>A) c.1098+81212C>A (n.1098+81212C>A) c.750+151C>A (n.750+151C>A) c.876+184547C>A (n.876+184547C>A) c.1784+20376C>A (n.1784+20376C>A) c.-24-275461C>A (n.-24-275461C>A) n.2930+151C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132725C>A | CA2609216269 | PCDH15 | c.1953+150G>T (n.1953+150G>T) c.1917+150G>T (n.1917+150G>T) c.1938+150G>T (n.1938+150G>T) c.776+150G>T c.1932+150G>T (n.1932+150G>T) c.1806+150G>T (n.1806+150G>T) c.1851+150G>T (n.1851+150G>T) c.1305+62958G>T (n.1305+62958G>T) c.1098+81211G>T (n.1098+81211G>T) c.750+150G>T (n.750+150G>T) c.876+184546G>T (n.876+184546G>T) c.1784+20375G>T (n.1784+20375G>T) c.-24-275462G>T (n.-24-275462G>T) n.2930+150G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132725C>T | CA2609216268 | PCDH15 | c.1953+150G>A (n.1953+150G>A) c.1917+150G>A (n.1917+150G>A) c.1938+150G>A (n.1938+150G>A) c.776+150G>A c.1932+150G>A (n.1932+150G>A) c.1806+150G>A (n.1806+150G>A) c.1851+150G>A (n.1851+150G>A) c.1305+62958G>A (n.1305+62958G>A) c.1098+81211G>A (n.1098+81211G>A) c.750+150G>A (n.750+150G>A) c.876+184546G>A (n.876+184546G>A) c.1784+20375G>A (n.1784+20375G>A) c.-24-275462G>A (n.-24-275462G>A) n.2930+150G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132726T>C | CA207196111 | PCDH15 | c.1953+149A>G (n.1953+149A>G) c.1917+149A>G (n.1917+149A>G) c.1938+149A>G (n.1938+149A>G) c.776+149A>G c.1932+149A>G (n.1932+149A>G) c.1806+149A>G (n.1806+149A>G) c.1851+149A>G (n.1851+149A>G) c.1305+62957A>G (n.1305+62957A>G) c.1098+81210A>G (n.1098+81210A>G) c.750+149A>G (n.750+149A>G) c.876+184545A>G (n.876+184545A>G) c.1784+20374A>G (n.1784+20374A>G) c.-24-275463A>G (n.-24-275463A>G) n.2930+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132726T= | CA1910947156 | PCDH15 | c.1953+149A= (n.1953+149A=) c.1917+149A= (n.1917+149A=) c.1938+149A= (n.1938+149A=) c.776+149A= c.1932+149A= (n.1932+149A=) c.1806+149A= (n.1806+149A=) c.1851+149A= (n.1851+149A=) c.1305+62957A= (n.1305+62957A=) c.1098+81210A= (n.1098+81210A=) c.750+149A= (n.750+149A=) c.876+184545A= (n.876+184545A=) c.1784+20374A= (n.1784+20374A=) c.-24-275463A= (n.-24-275463A=) n.2930+149A= | |
| 10 | g.54132729C>A | CA2609216270 | PCDH15 | c.1953+146G>T (n.1953+146G>T) c.1917+146G>T (n.1917+146G>T) c.1938+146G>T (n.1938+146G>T) c.776+146G>T c.1932+146G>T (n.1932+146G>T) c.1806+146G>T (n.1806+146G>T) c.1851+146G>T (n.1851+146G>T) c.1305+62954G>T (n.1305+62954G>T) c.1098+81207G>T (n.1098+81207G>T) c.750+146G>T (n.750+146G>T) c.876+184542G>T (n.876+184542G>T) c.1784+20371G>T (n.1784+20371G>T) c.-24-275466G>T (n.-24-275466G>T) n.2930+146G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132729C>T | CA2609216271 | PCDH15 | c.1953+146G>A (n.1953+146G>A) c.1917+146G>A (n.1917+146G>A) c.1938+146G>A (n.1938+146G>A) c.776+146G>A c.1932+146G>A (n.1932+146G>A) c.1806+146G>A (n.1806+146G>A) c.1851+146G>A (n.1851+146G>A) c.1305+62954G>A (n.1305+62954G>A) c.1098+81207G>A (n.1098+81207G>A) c.750+146G>A (n.750+146G>A) c.876+184542G>A (n.876+184542G>A) c.1784+20371G>A (n.1784+20371G>A) c.-24-275466G>A (n.-24-275466G>A) n.2930+146G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132730C>T | CA2788043089 | PCDH15 | c.1953+145G>A (n.1953+145G>A) c.1917+145G>A (n.1917+145G>A) c.1938+145G>A (n.1938+145G>A) c.776+145G>A c.1932+145G>A (n.1932+145G>A) c.1806+145G>A (n.1806+145G>A) c.1851+145G>A (n.1851+145G>A) c.1305+62953G>A (n.1305+62953G>A) c.1098+81206G>A (n.1098+81206G>A) c.750+145G>A (n.750+145G>A) c.876+184541G>A (n.876+184541G>A) c.1784+20370G>A (n.1784+20370G>A) c.-24-275467G>A (n.-24-275467G>A) n.2930+145G>A | |
| 10 | g.54132731T>A | CA2609216272 | PCDH15 | c.1953+144A>T (n.1953+144A>T) c.1917+144A>T (n.1917+144A>T) c.1938+144A>T (n.1938+144A>T) c.776+144A>T c.1932+144A>T (n.1932+144A>T) c.1806+144A>T (n.1806+144A>T) c.1851+144A>T (n.1851+144A>T) c.1305+62952A>T (n.1305+62952A>T) c.1098+81205A>T (n.1098+81205A>T) c.750+144A>T (n.750+144A>T) c.876+184540A>T (n.876+184540A>T) c.1784+20369A>T (n.1784+20369A>T) c.-24-275468A>T (n.-24-275468A>T) n.2930+144A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.54132733_54132739dup | CA2609216274 | PCDH15 | c.1953+137_1953+143dup (n.1953+137_1953+143dup) c.1917+137_1917+143dup (n.1917+137_1917+143dup) c.1938+137_1938+143dup (n.1938+137_1938+143dup) c.776+137_776+143dup c.1932+137_1932+143dup (n.1932+137_1932+143dup) c.1806+137_1806+143dup (n.1806+137_1806+143dup) c.1851+137_1851+143dup (n.1851+137_1851+143dup) c.1305+62945_1305+62951dup (n.1305+62945_1305+62951dup) c.1098+81198_1098+81204dup (n.1098+81198_1098+81204dup) c.750+137_750+143dup (n.750+137_750+143dup) c.876+184533_876+184539dup (n.876+184533_876+184539dup) c.1784+20362_1784+20368dup (n.1784+20362_1784+20368dup) c.-24-275475_-24-275469dup (n.-24-275475_-24-275469dup) n.2930+137_2930+143dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132733T>G | CA666507501 | PCDH15 | c.1953+142A>C (n.1953+142A>C) c.1917+142A>C (n.1917+142A>C) c.1938+142A>C (n.1938+142A>C) c.776+142A>C c.1932+142A>C (n.1932+142A>C) c.1806+142A>C (n.1806+142A>C) c.1851+142A>C (n.1851+142A>C) c.1305+62950A>C (n.1305+62950A>C) c.1098+81203A>C (n.1098+81203A>C) c.750+142A>C (n.750+142A>C) c.876+184538A>C (n.876+184538A>C) c.1784+20367A>C (n.1784+20367A>C) c.-24-275470A>C (n.-24-275470A>C) n.2930+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.54132735C>A | CA2609216275 | PCDH15 | c.1953+140G>T (n.1953+140G>T) c.1917+140G>T (n.1917+140G>T) c.1938+140G>T (n.1938+140G>T) c.776+140G>T c.1932+140G>T (n.1932+140G>T) c.1806+140G>T (n.1806+140G>T) c.1851+140G>T (n.1851+140G>T) c.1305+62948G>T (n.1305+62948G>T) c.1098+81201G>T (n.1098+81201G>T) c.750+140G>T (n.750+140G>T) c.876+184536G>T (n.876+184536G>T) c.1784+20365G>T (n.1784+20365G>T) c.-24-275472G>T (n.-24-275472G>T) n.2930+140G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.54132737G>A | CA2609216277 | PCDH15 | c.1953+138C>T (n.1953+138C>T) c.1917+138C>T (n.1917+138C>T) c.1938+138C>T (n.1938+138C>T) c.776+138C>T c.1932+138C>T (n.1932+138C>T) c.1806+138C>T (n.1806+138C>T) c.1851+138C>T (n.1851+138C>T) c.1305+62946C>T (n.1305+62946C>T) c.1098+81199C>T (n.1098+81199C>T) c.750+138C>T (n.750+138C>T) c.876+184534C>T (n.876+184534C>T) c.1784+20363C>T (n.1784+20363C>T) c.-24-275474C>T (n.-24-275474C>T) n.2930+138C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132737G>T | CA2609216278 | PCDH15 | c.1953+138C>A (n.1953+138C>A) c.1917+138C>A (n.1917+138C>A) c.1938+138C>A (n.1938+138C>A) c.776+138C>A c.1932+138C>A (n.1932+138C>A) c.1806+138C>A (n.1806+138C>A) c.1851+138C>A (n.1851+138C>A) c.1305+62946C>A (n.1305+62946C>A) c.1098+81199C>A (n.1098+81199C>A) c.750+138C>A (n.750+138C>A) c.876+184534C>A (n.876+184534C>A) c.1784+20363C>A (n.1784+20363C>A) c.-24-275474C>A (n.-24-275474C>A) n.2930+138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132738A>G | CA2609216279 | PCDH15 | c.1953+137T>C (n.1953+137T>C) c.1917+137T>C (n.1917+137T>C) c.1938+137T>C (n.1938+137T>C) c.776+137T>C c.1932+137T>C (n.1932+137T>C) c.1806+137T>C (n.1806+137T>C) c.1851+137T>C (n.1851+137T>C) c.1305+62945T>C (n.1305+62945T>C) c.1098+81198T>C (n.1098+81198T>C) c.750+137T>C (n.750+137T>C) c.876+184533T>C (n.876+184533T>C) c.1784+20362T>C (n.1784+20362T>C) c.-24-275475T>C (n.-24-275475T>C) n.2930+137T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132739T>A | CA2609216280 | PCDH15 | c.1953+136A>T (n.1953+136A>T) c.1917+136A>T (n.1917+136A>T) c.1938+136A>T (n.1938+136A>T) c.776+136A>T c.1932+136A>T (n.1932+136A>T) c.1806+136A>T (n.1806+136A>T) c.1851+136A>T (n.1851+136A>T) c.1305+62944A>T (n.1305+62944A>T) c.1098+81197A>T (n.1098+81197A>T) c.750+136A>T (n.750+136A>T) c.876+184532A>T (n.876+184532A>T) c.1784+20361A>T (n.1784+20361A>T) c.-24-275476A>T (n.-24-275476A>T) n.2930+136A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132739T>C | CA207196116 | PCDH15 | c.1953+136A>G (n.1953+136A>G) c.1917+136A>G (n.1917+136A>G) c.1938+136A>G (n.1938+136A>G) c.776+136A>G c.1932+136A>G (n.1932+136A>G) c.1806+136A>G (n.1806+136A>G) c.1851+136A>G (n.1851+136A>G) c.1305+62944A>G (n.1305+62944A>G) c.1098+81197A>G (n.1098+81197A>G) c.750+136A>G (n.750+136A>G) c.876+184532A>G (n.876+184532A>G) c.1784+20361A>G (n.1784+20361A>G) c.-24-275476A>G (n.-24-275476A>G) n.2930+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.54132740G>A | CA2609216281 | PCDH15 | c.1953+135C>T (n.1953+135C>T) c.1917+135C>T (n.1917+135C>T) c.1938+135C>T (n.1938+135C>T) c.776+135C>T c.1932+135C>T (n.1932+135C>T) c.1806+135C>T (n.1806+135C>T) c.1851+135C>T (n.1851+135C>T) c.1305+62943C>T (n.1305+62943C>T) c.1098+81196C>T (n.1098+81196C>T) c.750+135C>T (n.750+135C>T) c.876+184531C>T (n.876+184531C>T) c.1784+20360C>T (n.1784+20360C>T) c.-24-275477C>T (n.-24-275477C>T) n.2930+135C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.54132740G>T | CA928547897 | PCDH15 | c.1953+135C>A (n.1953+135C>A) c.1917+135C>A (n.1917+135C>A) c.1938+135C>A (n.1938+135C>A) c.776+135C>A c.1932+135C>A (n.1932+135C>A) c.1806+135C>A (n.1806+135C>A) c.1851+135C>A (n.1851+135C>A) c.1305+62943C>A (n.1305+62943C>A) c.1098+81196C>A (n.1098+81196C>A) c.750+135C>A (n.750+135C>A) c.876+184531C>A (n.876+184531C>A) c.1784+20360C>A (n.1784+20360C>A) c.-24-275477C>A (n.-24-275477C>A) n.2930+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132741G= | CA1910947165 | PCDH15 | c.1953+134C= (n.1953+134C=) c.1917+134C= (n.1917+134C=) c.1938+134C= (n.1938+134C=) c.776+134C= c.1932+134C= (n.1932+134C=) c.1806+134C= (n.1806+134C=) c.1851+134C= (n.1851+134C=) c.1305+62942C= (n.1305+62942C=) c.1098+81195C= (n.1098+81195C=) c.750+134C= (n.750+134C=) c.876+184530C= (n.876+184530C=) c.1784+20359C= (n.1784+20359C=) c.-24-275478C= (n.-24-275478C=) n.2930+134C= | |
| 10 | g.54132741G>T | CA1910947166 | PCDH15 | c.1953+134C>A (n.1953+134C>A) c.1917+134C>A (n.1917+134C>A) c.1938+134C>A (n.1938+134C>A) c.776+134C>A c.1932+134C>A (n.1932+134C>A) c.1806+134C>A (n.1806+134C>A) c.1851+134C>A (n.1851+134C>A) c.1305+62942C>A (n.1305+62942C>A) c.1098+81195C>A (n.1098+81195C>A) c.750+134C>A (n.750+134C>A) c.876+184530C>A (n.876+184530C>A) c.1784+20359C>A (n.1784+20359C>A) c.-24-275478C>A (n.-24-275478C>A) n.2930+134C>A | dbSNP |
| 10 | g.54132744T>C | CA2609216282 | PCDH15 | c.1953+131A>G (n.1953+131A>G) c.1917+131A>G (n.1917+131A>G) c.1938+131A>G (n.1938+131A>G) c.776+131A>G c.1932+131A>G (n.1932+131A>G) c.1806+131A>G (n.1806+131A>G) c.1851+131A>G (n.1851+131A>G) c.1305+62939A>G (n.1305+62939A>G) c.1098+81192A>G (n.1098+81192A>G) c.750+131A>G (n.750+131A>G) c.876+184527A>G (n.876+184527A>G) c.1784+20356A>G (n.1784+20356A>G) c.-24-275481A>G (n.-24-275481A>G) n.2930+131A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132746T>G | CA2609216283 | PCDH15 | c.1953+129A>C (n.1953+129A>C) c.1917+129A>C (n.1917+129A>C) c.1938+129A>C (n.1938+129A>C) c.776+129A>C c.1932+129A>C (n.1932+129A>C) c.1806+129A>C (n.1806+129A>C) c.1851+129A>C (n.1851+129A>C) c.1305+62937A>C (n.1305+62937A>C) c.1098+81190A>C (n.1098+81190A>C) c.750+129A>C (n.750+129A>C) c.876+184525A>C (n.876+184525A>C) c.1784+20354A>C (n.1784+20354A>C) c.-24-275483A>C (n.-24-275483A>C) n.2930+129A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132747T>C | CA1910947168 | PCDH15 | c.1953+128A>G (n.1953+128A>G) c.1917+128A>G (n.1917+128A>G) c.1938+128A>G (n.1938+128A>G) c.776+128A>G c.1932+128A>G (n.1932+128A>G) c.1806+128A>G (n.1806+128A>G) c.1851+128A>G (n.1851+128A>G) c.1305+62936A>G (n.1305+62936A>G) c.1098+81189A>G (n.1098+81189A>G) c.750+128A>G (n.750+128A>G) c.876+184524A>G (n.876+184524A>G) c.1784+20353A>G (n.1784+20353A>G) c.-24-275484A>G (n.-24-275484A>G) n.2930+128A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132747T= | CA1910947169 | PCDH15 | c.1953+128A= (n.1953+128A=) c.1917+128A= (n.1917+128A=) c.1938+128A= (n.1938+128A=) c.776+128A= c.1932+128A= (n.1932+128A=) c.1806+128A= (n.1806+128A=) c.1851+128A= (n.1851+128A=) c.1305+62936A= (n.1305+62936A=) c.1098+81189A= (n.1098+81189A=) c.750+128A= (n.750+128A=) c.876+184524A= (n.876+184524A=) c.1784+20353A= (n.1784+20353A=) c.-24-275484A= (n.-24-275484A=) n.2930+128A= | |
| 10 | g.54132748C>A | CA1910947172 | PCDH15 | c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) c.1917+127G>T (n.1917+127G>T) c.1938+127G>T (n.1938+127G>T) c.776+127G>T c.1932+127G>T (n.1932+127G>T) c.1806+127G>T (n.1806+127G>T) c.1851+127G>T (n.1851+127G>T) c.1305+62935G>T (n.1305+62935G>T) c.1098+81188G>T (n.1098+81188G>T) c.750+127G>T (n.750+127G>T) c.876+184523G>T (n.876+184523G>T) c.1784+20352G>T (n.1784+20352G>T) c.-24-275485G>T (n.-24-275485G>T) n.2930+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132748C= | CA1910947170 | PCDH15 | c.1953+127G= (n.1953+127G=) c.1917+127G= (n.1917+127G=) c.1938+127G= (n.1938+127G=) c.776+127G= c.1932+127G= (n.1932+127G=) c.1806+127G= (n.1806+127G=) c.1851+127G= (n.1851+127G=) c.1305+62935G= (n.1305+62935G=) c.1098+81188G= (n.1098+81188G=) c.750+127G= (n.750+127G=) c.876+184523G= (n.876+184523G=) c.1784+20352G= (n.1784+20352G=) c.-24-275485G= (n.-24-275485G=) n.2930+127G= | |
| 10 | g.54132748C>T | CA928547899 | PCDH15 | c.1953+127G>A (n.1953+127G>A) c.1917+127G>A (n.1917+127G>A) c.1938+127G>A (n.1938+127G>A) c.776+127G>A c.1932+127G>A (n.1932+127G>A) c.1806+127G>A (n.1806+127G>A) c.1851+127G>A (n.1851+127G>A) c.1305+62935G>A (n.1305+62935G>A) c.1098+81188G>A (n.1098+81188G>A) c.750+127G>A (n.750+127G>A) c.876+184523G>A (n.876+184523G>A) c.1784+20352G>A (n.1784+20352G>A) c.-24-275485G>A (n.-24-275485G>A) n.2930+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132749A>T | CA2609216284 | PCDH15 | c.1953+126T>A (n.1953+126T>A) c.1917+126T>A (n.1917+126T>A) c.1938+126T>A (n.1938+126T>A) c.776+126T>A c.1932+126T>A (n.1932+126T>A) c.1806+126T>A (n.1806+126T>A) c.1851+126T>A (n.1851+126T>A) c.1305+62934T>A (n.1305+62934T>A) c.1098+81187T>A (n.1098+81187T>A) c.750+126T>A (n.750+126T>A) c.876+184522T>A (n.876+184522T>A) c.1784+20351T>A (n.1784+20351T>A) c.-24-275486T>A (n.-24-275486T>A) n.2930+126T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132750T>C | CA2609216285 | PCDH15 | c.1953+125A>G (n.1953+125A>G) c.1917+125A>G (n.1917+125A>G) c.1938+125A>G (n.1938+125A>G) c.776+125A>G c.1932+125A>G (n.1932+125A>G) c.1806+125A>G (n.1806+125A>G) c.1851+125A>G (n.1851+125A>G) c.1305+62933A>G (n.1305+62933A>G) c.1098+81186A>G (n.1098+81186A>G) c.750+125A>G (n.750+125A>G) c.876+184521A>G (n.876+184521A>G) c.1784+20350A>G (n.1784+20350A>G) c.-24-275487A>G (n.-24-275487A>G) n.2930+125A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132751T>A | CA1910947174 | PCDH15 | c.1953+124A>T (n.1953+124A>T) c.1917+124A>T (n.1917+124A>T) c.1938+124A>T (n.1938+124A>T) c.776+124A>T c.1932+124A>T (n.1932+124A>T) c.1806+124A>T (n.1806+124A>T) c.1851+124A>T (n.1851+124A>T) c.1305+62932A>T (n.1305+62932A>T) c.1098+81185A>T (n.1098+81185A>T) c.750+124A>T (n.750+124A>T) c.876+184520A>T (n.876+184520A>T) c.1784+20349A>T (n.1784+20349A>T) c.-24-275488A>T (n.-24-275488A>T) n.2930+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132751T>C | CA1910947175 | PCDH15 | c.1953+124A>G (n.1953+124A>G) c.1917+124A>G (n.1917+124A>G) c.1938+124A>G (n.1938+124A>G) c.776+124A>G c.1932+124A>G (n.1932+124A>G) c.1806+124A>G (n.1806+124A>G) c.1851+124A>G (n.1851+124A>G) c.1305+62932A>G (n.1305+62932A>G) c.1098+81185A>G (n.1098+81185A>G) c.750+124A>G (n.750+124A>G) c.876+184520A>G (n.876+184520A>G) c.1784+20349A>G (n.1784+20349A>G) c.-24-275488A>G (n.-24-275488A>G) n.2930+124A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132751T>G | CA2609216286 | PCDH15 | c.1953+124A>C (n.1953+124A>C) c.1917+124A>C (n.1917+124A>C) c.1938+124A>C (n.1938+124A>C) c.776+124A>C c.1932+124A>C (n.1932+124A>C) c.1806+124A>C (n.1806+124A>C) c.1851+124A>C (n.1851+124A>C) c.1305+62932A>C (n.1305+62932A>C) c.1098+81185A>C (n.1098+81185A>C) c.750+124A>C (n.750+124A>C) c.876+184520A>C (n.876+184520A>C) c.1784+20349A>C (n.1784+20349A>C) c.-24-275488A>C (n.-24-275488A>C) n.2930+124A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132751T= | CA1910947173 | PCDH15 | c.1953+124A= (n.1953+124A=) c.1917+124A= (n.1917+124A=) c.1938+124A= (n.1938+124A=) c.776+124A= c.1932+124A= (n.1932+124A=) c.1806+124A= (n.1806+124A=) c.1851+124A= (n.1851+124A=) c.1305+62932A= (n.1305+62932A=) c.1098+81185A= (n.1098+81185A=) c.750+124A= (n.750+124A=) c.876+184520A= (n.876+184520A=) c.1784+20349A= (n.1784+20349A=) c.-24-275488A= (n.-24-275488A=) n.2930+124A= | |
| 10 | g.54132753A>G | CA2609216287 | PCDH15 | c.1953+122T>C (n.1953+122T>C) c.1917+122T>C (n.1917+122T>C) c.1938+122T>C (n.1938+122T>C) c.776+122T>C c.1932+122T>C (n.1932+122T>C) c.1806+122T>C (n.1806+122T>C) c.1851+122T>C (n.1851+122T>C) c.1305+62930T>C (n.1305+62930T>C) c.1098+81183T>C (n.1098+81183T>C) c.750+122T>C (n.750+122T>C) c.876+184518T>C (n.876+184518T>C) c.1784+20347T>C (n.1784+20347T>C) c.-24-275490T>C (n.-24-275490T>C) n.2930+122T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132754C>A | CA2609216288 | PCDH15 | c.1953+121G>T (n.1953+121G>T) c.1917+121G>T (n.1917+121G>T) c.1938+121G>T (n.1938+121G>T) c.776+121G>T c.1932+121G>T (n.1932+121G>T) c.1806+121G>T (n.1806+121G>T) c.1851+121G>T (n.1851+121G>T) c.1305+62929G>T (n.1305+62929G>T) c.1098+81182G>T (n.1098+81182G>T) c.750+121G>T (n.750+121G>T) c.876+184517G>T (n.876+184517G>T) c.1784+20346G>T (n.1784+20346G>T) c.-24-275491G>T (n.-24-275491G>T) n.2930+121G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132754C>T | CA2609216289 | PCDH15 | c.1953+121G>A (n.1953+121G>A) c.1917+121G>A (n.1917+121G>A) c.1938+121G>A (n.1938+121G>A) c.776+121G>A c.1932+121G>A (n.1932+121G>A) c.1806+121G>A (n.1806+121G>A) c.1851+121G>A (n.1851+121G>A) c.1305+62929G>A (n.1305+62929G>A) c.1098+81182G>A (n.1098+81182G>A) c.750+121G>A (n.750+121G>A) c.876+184517G>A (n.876+184517G>A) c.1784+20346G>A (n.1784+20346G>A) c.-24-275491G>A (n.-24-275491G>A) n.2930+121G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132755_54132757delinsTAG | CA1910947176 | PCDH15 | c.1953+118_1953+120delinsCTA (n.1953+118_1953+120delinsCTA) c.1917+118_1917+120delinsCTA (n.1917+118_1917+120delinsCTA) c.1938+118_1938+120delinsCTA (n.1938+118_1938+120delinsCTA) c.776+118_776+120delinsCTA c.1932+118_1932+120delinsCTA (n.1932+118_1932+120delinsCTA) c.1806+118_1806+120delinsCTA (n.1806+118_1806+120delinsCTA) c.1851+118_1851+120delinsCTA (n.1851+118_1851+120delinsCTA) c.1305+62926_1305+62928delinsCTA (n.1305+62926_1305+62928delinsCTA) c.1098+81179_1098+81181delinsCTA (n.1098+81179_1098+81181delinsCTA) c.750+118_750+120delinsCTA (n.750+118_750+120delinsCTA) c.876+184514_876+184516delinsCTA (n.876+184514_876+184516delinsCTA) c.1784+20343_1784+20345delinsCTA (n.1784+20343_1784+20345delinsCTA) c.-24-275494_-24-275492delinsCTA (n.-24-275494_-24-275492delinsCTA) n.2930+118_2930+120delinsCTA | |
| 10 | g.54132756A>T | CA2609216290 | PCDH15 | c.1953+119T>A (n.1953+119T>A) c.1917+119T>A (n.1917+119T>A) c.1938+119T>A (n.1938+119T>A) c.776+119T>A c.1932+119T>A (n.1932+119T>A) c.1806+119T>A (n.1806+119T>A) c.1851+119T>A (n.1851+119T>A) c.1305+62927T>A (n.1305+62927T>A) c.1098+81180T>A (n.1098+81180T>A) c.750+119T>A (n.750+119T>A) c.876+184515T>A (n.876+184515T>A) c.1784+20344T>A (n.1784+20344T>A) c.-24-275493T>A (n.-24-275493T>A) n.2930+119T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132758_54132759del | CA1910947177 | PCDH15 | c.1953+118_1953+119del (n.1953+118_1953+119del) c.1917+118_1917+119del (n.1917+118_1917+119del) c.1938+118_1938+119del (n.1938+118_1938+119del) c.776+118_776+119del c.1932+118_1932+119del (n.1932+118_1932+119del) c.1806+118_1806+119del (n.1806+118_1806+119del) c.1851+118_1851+119del (n.1851+118_1851+119del) c.1305+62926_1305+62927del (n.1305+62926_1305+62927del) c.1098+81179_1098+81180del (n.1098+81179_1098+81180del) c.750+118_750+119del (n.750+118_750+119del) c.876+184514_876+184515del (n.876+184514_876+184515del) c.1784+20343_1784+20344del (n.1784+20343_1784+20344del) c.-24-275494_-24-275493del (n.-24-275494_-24-275493del) n.2930+118_2930+119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54132757G>T | CA2609216291 | PCDH15 | c.1953+118C>A (n.1953+118C>A) c.1917+118C>A (n.1917+118C>A) c.1938+118C>A (n.1938+118C>A) c.776+118C>A c.1932+118C>A (n.1932+118C>A) c.1806+118C>A (n.1806+118C>A) c.1851+118C>A (n.1851+118C>A) c.1305+62926C>A (n.1305+62926C>A) c.1098+81179C>A (n.1098+81179C>A) c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.876+184514C>A (n.876+184514C>A) c.1784+20343C>A (n.1784+20343C>A) c.-24-275494C>A (n.-24-275494C>A) n.2930+118C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132758A>C | CA2609216292 | PCDH15 | c.1953+117T>G (n.1953+117T>G) c.1917+117T>G (n.1917+117T>G) c.1938+117T>G (n.1938+117T>G) c.776+117T>G c.1932+117T>G (n.1932+117T>G) c.1806+117T>G (n.1806+117T>G) c.1851+117T>G (n.1851+117T>G) c.1305+62925T>G (n.1305+62925T>G) c.1098+81178T>G (n.1098+81178T>G) c.750+117T>G (n.750+117T>G) c.876+184513T>G (n.876+184513T>G) c.1784+20342T>G (n.1784+20342T>G) c.-24-275495T>G (n.-24-275495T>G) n.2930+117T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132760T>C | CA1910947180 | PCDH15 | c.1953+115A>G (n.1953+115A>G) c.1917+115A>G (n.1917+115A>G) c.1938+115A>G (n.1938+115A>G) c.776+115A>G c.1932+115A>G (n.1932+115A>G) c.1806+115A>G (n.1806+115A>G) c.1851+115A>G (n.1851+115A>G) c.1305+62923A>G (n.1305+62923A>G) c.1098+81176A>G (n.1098+81176A>G) c.750+115A>G (n.750+115A>G) c.876+184511A>G (n.876+184511A>G) c.1784+20340A>G (n.1784+20340A>G) c.-24-275497A>G (n.-24-275497A>G) n.2930+115A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132760T>G | CA2609216293 | PCDH15 | c.1953+115A>C (n.1953+115A>C) c.1917+115A>C (n.1917+115A>C) c.1938+115A>C (n.1938+115A>C) c.776+115A>C c.1932+115A>C (n.1932+115A>C) c.1806+115A>C (n.1806+115A>C) c.1851+115A>C (n.1851+115A>C) c.1305+62923A>C (n.1305+62923A>C) c.1098+81176A>C (n.1098+81176A>C) c.750+115A>C (n.750+115A>C) c.876+184511A>C (n.876+184511A>C) c.1784+20340A>C (n.1784+20340A>C) c.-24-275497A>C (n.-24-275497A>C) n.2930+115A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132760T= | CA1910947179 | PCDH15 | c.1953+115A= (n.1953+115A=) c.1917+115A= (n.1917+115A=) c.1938+115A= (n.1938+115A=) c.776+115A= c.1932+115A= (n.1932+115A=) c.1806+115A= (n.1806+115A=) c.1851+115A= (n.1851+115A=) c.1305+62923A= (n.1305+62923A=) c.1098+81176A= (n.1098+81176A=) c.750+115A= (n.750+115A=) c.876+184511A= (n.876+184511A=) c.1784+20340A= (n.1784+20340A=) c.-24-275497A= (n.-24-275497A=) n.2930+115A= | |
| 10 | g.54132761G>A | CA207196121 | PCDH15 | c.1953+114C>T (n.1953+114C>T) c.1917+114C>T (n.1917+114C>T) c.1938+114C>T (n.1938+114C>T) c.776+114C>T c.1932+114C>T (n.1932+114C>T) c.1806+114C>T (n.1806+114C>T) c.1851+114C>T (n.1851+114C>T) c.1305+62922C>T (n.1305+62922C>T) c.1098+81175C>T (n.1098+81175C>T) c.750+114C>T (n.750+114C>T) c.876+184510C>T (n.876+184510C>T) c.1784+20339C>T (n.1784+20339C>T) c.-24-275498C>T (n.-24-275498C>T) n.2930+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132761G= | CA1910947181 | PCDH15 | c.1953+114C= (n.1953+114C=) c.1917+114C= (n.1917+114C=) c.1938+114C= (n.1938+114C=) c.776+114C= c.1932+114C= (n.1932+114C=) c.1806+114C= (n.1806+114C=) c.1851+114C= (n.1851+114C=) c.1305+62922C= (n.1305+62922C=) c.1098+81175C= (n.1098+81175C=) c.750+114C= (n.750+114C=) c.876+184510C= (n.876+184510C=) c.1784+20339C= (n.1784+20339C=) c.-24-275498C= (n.-24-275498C=) n.2930+114C= | |
| 10 | g.54132762G>A | CA666507503 | PCDH15 | c.1953+113C>T (n.1953+113C>T) c.1917+113C>T (n.1917+113C>T) c.1938+113C>T (n.1938+113C>T) c.776+113C>T c.1932+113C>T (n.1932+113C>T) c.1806+113C>T (n.1806+113C>T) c.1851+113C>T (n.1851+113C>T) c.1305+62921C>T (n.1305+62921C>T) c.1098+81174C>T (n.1098+81174C>T) c.750+113C>T (n.750+113C>T) c.876+184509C>T (n.876+184509C>T) c.1784+20338C>T (n.1784+20338C>T) c.-24-275499C>T (n.-24-275499C>T) n.2930+113C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132762G= | CA1910947186 | PCDH15 | c.1953+113C= (n.1953+113C=) c.1917+113C= (n.1917+113C=) c.1938+113C= (n.1938+113C=) c.776+113C= c.1932+113C= (n.1932+113C=) c.1806+113C= (n.1806+113C=) c.1851+113C= (n.1851+113C=) c.1305+62921C= (n.1305+62921C=) c.1098+81174C= (n.1098+81174C=) c.750+113C= (n.750+113C=) c.876+184509C= (n.876+184509C=) c.1784+20338C= (n.1784+20338C=) c.-24-275499C= (n.-24-275499C=) n.2930+113C= | |
| 10 | g.54132762G>T | CA666507504 | PCDH15 | c.1953+113C>A (n.1953+113C>A) c.1917+113C>A (n.1917+113C>A) c.1938+113C>A (n.1938+113C>A) c.776+113C>A c.1932+113C>A (n.1932+113C>A) c.1806+113C>A (n.1806+113C>A) c.1851+113C>A (n.1851+113C>A) c.1305+62921C>A (n.1305+62921C>A) c.1098+81174C>A (n.1098+81174C>A) c.750+113C>A (n.750+113C>A) c.876+184509C>A (n.876+184509C>A) c.1784+20338C>A (n.1784+20338C>A) c.-24-275499C>A (n.-24-275499C>A) n.2930+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132764G>T | CA2609216294 | PCDH15 | c.1953+111C>A (n.1953+111C>A) c.1917+111C>A (n.1917+111C>A) c.1938+111C>A (n.1938+111C>A) c.776+111C>A c.1932+111C>A (n.1932+111C>A) c.1806+111C>A (n.1806+111C>A) c.1851+111C>A (n.1851+111C>A) c.1305+62919C>A (n.1305+62919C>A) c.1098+81172C>A (n.1098+81172C>A) c.750+111C>A (n.750+111C>A) c.876+184507C>A (n.876+184507C>A) c.1784+20336C>A (n.1784+20336C>A) c.-24-275501C>A (n.-24-275501C>A) n.2930+111C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132765G>A | CA207196132 | PCDH15 | c.1953+110C>T (n.1953+110C>T) c.1917+110C>T (n.1917+110C>T) c.1938+110C>T (n.1938+110C>T) c.776+110C>T c.1932+110C>T (n.1932+110C>T) c.1806+110C>T (n.1806+110C>T) c.1851+110C>T (n.1851+110C>T) c.1305+62918C>T (n.1305+62918C>T) c.1098+81171C>T (n.1098+81171C>T) c.750+110C>T (n.750+110C>T) c.876+184506C>T (n.876+184506C>T) c.1784+20335C>T (n.1784+20335C>T) c.-24-275502C>T (n.-24-275502C>T) n.2930+110C>T | dbSNP |
| 10 | g.54132765G= | CA1910947188 | PCDH15 | c.1953+110C= (n.1953+110C=) c.1917+110C= (n.1917+110C=) c.1938+110C= (n.1938+110C=) c.776+110C= c.1932+110C= (n.1932+110C=) c.1806+110C= (n.1806+110C=) c.1851+110C= (n.1851+110C=) c.1305+62918C= (n.1305+62918C=) c.1098+81171C= (n.1098+81171C=) c.750+110C= (n.750+110C=) c.876+184506C= (n.876+184506C=) c.1784+20335C= (n.1784+20335C=) c.-24-275502C= (n.-24-275502C=) n.2930+110C= | |
| 10 | g.54132765G>T | CA2609216295 | PCDH15 | c.1953+110C>A (n.1953+110C>A) c.1917+110C>A (n.1917+110C>A) c.1938+110C>A (n.1938+110C>A) c.776+110C>A c.1932+110C>A (n.1932+110C>A) c.1806+110C>A (n.1806+110C>A) c.1851+110C>A (n.1851+110C>A) c.1305+62918C>A (n.1305+62918C>A) c.1098+81171C>A (n.1098+81171C>A) c.750+110C>A (n.750+110C>A) c.876+184506C>A (n.876+184506C>A) c.1784+20335C>A (n.1784+20335C>A) c.-24-275502C>A (n.-24-275502C>A) n.2930+110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132766C>A | CA2609216296 | PCDH15 | c.1953+109G>T (n.1953+109G>T) c.1917+109G>T (n.1917+109G>T) c.1938+109G>T (n.1938+109G>T) c.776+109G>T c.1932+109G>T (n.1932+109G>T) c.1806+109G>T (n.1806+109G>T) c.1851+109G>T (n.1851+109G>T) c.1305+62917G>T (n.1305+62917G>T) c.1098+81170G>T (n.1098+81170G>T) c.750+109G>T (n.750+109G>T) c.876+184505G>T (n.876+184505G>T) c.1784+20334G>T (n.1784+20334G>T) c.-24-275503G>T (n.-24-275503G>T) n.2930+109G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132769del | CA2609216297 | PCDH15 | c.1953+106del (n.1953+106del) c.1917+106del (n.1917+106del) c.1938+106del (n.1938+106del) c.776+106del c.1932+106del (n.1932+106del) c.1806+106del (n.1806+106del) c.1851+106del (n.1851+106del) c.1305+62914del (n.1305+62914del) c.1098+81167del (n.1098+81167del) c.750+106del (n.750+106del) c.876+184502del (n.876+184502del) c.1784+20331del (n.1784+20331del) c.-24-275506del (n.-24-275506del) n.2930+106del | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132769G>A | CA207196146 | PCDH15 | c.1953+106C>T (n.1953+106C>T) c.1917+106C>T (n.1917+106C>T) c.1938+106C>T (n.1938+106C>T) c.776+106C>T c.1932+106C>T (n.1932+106C>T) c.1806+106C>T (n.1806+106C>T) c.1851+106C>T (n.1851+106C>T) c.1305+62914C>T (n.1305+62914C>T) c.1098+81167C>T (n.1098+81167C>T) c.750+106C>T (n.750+106C>T) c.876+184502C>T (n.876+184502C>T) c.1784+20331C>T (n.1784+20331C>T) c.-24-275506C>T (n.-24-275506C>T) n.2930+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132769G= | CA1910947191 | PCDH15 | c.1953+106C= (n.1953+106C=) c.1917+106C= (n.1917+106C=) c.1938+106C= (n.1938+106C=) c.776+106C= c.1932+106C= (n.1932+106C=) c.1806+106C= (n.1806+106C=) c.1851+106C= (n.1851+106C=) c.1305+62914C= (n.1305+62914C=) c.1098+81167C= (n.1098+81167C=) c.750+106C= (n.750+106C=) c.876+184502C= (n.876+184502C=) c.1784+20331C= (n.1784+20331C=) c.-24-275506C= (n.-24-275506C=) n.2930+106C= | |
| 10 | g.54132769G>T | CA2609216298 | PCDH15 | c.1953+106C>A (n.1953+106C>A) c.1917+106C>A (n.1917+106C>A) c.1938+106C>A (n.1938+106C>A) c.776+106C>A c.1932+106C>A (n.1932+106C>A) c.1806+106C>A (n.1806+106C>A) c.1851+106C>A (n.1851+106C>A) c.1305+62914C>A (n.1305+62914C>A) c.1098+81167C>A (n.1098+81167C>A) c.750+106C>A (n.750+106C>A) c.876+184502C>A (n.876+184502C>A) c.1784+20331C>A (n.1784+20331C>A) c.-24-275506C>A (n.-24-275506C>A) n.2930+106C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132770C>A | CA2609216299 | PCDH15 | c.1953+105G>T (n.1953+105G>T) c.1917+105G>T (n.1917+105G>T) c.1938+105G>T (n.1938+105G>T) c.776+105G>T c.1932+105G>T (n.1932+105G>T) c.1806+105G>T (n.1806+105G>T) c.1851+105G>T (n.1851+105G>T) c.1305+62913G>T (n.1305+62913G>T) c.1098+81166G>T (n.1098+81166G>T) c.750+105G>T (n.750+105G>T) c.876+184501G>T (n.876+184501G>T) c.1784+20330G>T (n.1784+20330G>T) c.-24-275507G>T (n.-24-275507G>T) n.2930+105G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132770C>T | CA2609216300 | PCDH15 | c.1953+105G>A (n.1953+105G>A) c.1917+105G>A (n.1917+105G>A) c.1938+105G>A (n.1938+105G>A) c.776+105G>A c.1932+105G>A (n.1932+105G>A) c.1806+105G>A (n.1806+105G>A) c.1851+105G>A (n.1851+105G>A) c.1305+62913G>A (n.1305+62913G>A) c.1098+81166G>A (n.1098+81166G>A) c.750+105G>A (n.750+105G>A) c.876+184501G>A (n.876+184501G>A) c.1784+20330G>A (n.1784+20330G>A) c.-24-275507G>A (n.-24-275507G>A) n.2930+105G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132771A>C | CA2609216301 | PCDH15 | c.1953+104T>G (n.1953+104T>G) c.1917+104T>G (n.1917+104T>G) c.1938+104T>G (n.1938+104T>G) c.776+104T>G c.1932+104T>G (n.1932+104T>G) c.1806+104T>G (n.1806+104T>G) c.1851+104T>G (n.1851+104T>G) c.1305+62912T>G (n.1305+62912T>G) c.1098+81165T>G (n.1098+81165T>G) c.750+104T>G (n.750+104T>G) c.876+184500T>G (n.876+184500T>G) c.1784+20329T>G (n.1784+20329T>G) c.-24-275508T>G (n.-24-275508T>G) n.2930+104T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132772T>C | CA2609216302 | PCDH15 | c.1953+103A>G (n.1953+103A>G) c.1917+103A>G (n.1917+103A>G) c.1938+103A>G (n.1938+103A>G) c.776+103A>G c.1932+103A>G (n.1932+103A>G) c.1806+103A>G (n.1806+103A>G) c.1851+103A>G (n.1851+103A>G) c.1305+62911A>G (n.1305+62911A>G) c.1098+81164A>G (n.1098+81164A>G) c.750+103A>G (n.750+103A>G) c.876+184499A>G (n.876+184499A>G) c.1784+20328A>G (n.1784+20328A>G) c.-24-275509A>G (n.-24-275509A>G) n.2930+103A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132773G>A | CA2609216303 | PCDH15 | c.1953+102C>T (n.1953+102C>T) c.1917+102C>T (n.1917+102C>T) c.1938+102C>T (n.1938+102C>T) c.776+102C>T c.1932+102C>T (n.1932+102C>T) c.1806+102C>T (n.1806+102C>T) c.1851+102C>T (n.1851+102C>T) c.1305+62910C>T (n.1305+62910C>T) c.1098+81163C>T (n.1098+81163C>T) c.750+102C>T (n.750+102C>T) c.876+184498C>T (n.876+184498C>T) c.1784+20327C>T (n.1784+20327C>T) c.-24-275510C>T (n.-24-275510C>T) n.2930+102C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132773G= | CA1910947193 | PCDH15 | c.1953+102C= (n.1953+102C=) c.1917+102C= (n.1917+102C=) c.1938+102C= (n.1938+102C=) c.776+102C= c.1932+102C= (n.1932+102C=) c.1806+102C= (n.1806+102C=) c.1851+102C= (n.1851+102C=) c.1305+62910C= (n.1305+62910C=) c.1098+81163C= (n.1098+81163C=) c.750+102C= (n.750+102C=) c.876+184498C= (n.876+184498C=) c.1784+20327C= (n.1784+20327C=) c.-24-275510C= (n.-24-275510C=) n.2930+102C= | |
| 10 | g.54132773G>T | CA1910947194 | PCDH15 | c.1953+102C>A (n.1953+102C>A) c.1917+102C>A (n.1917+102C>A) c.1938+102C>A (n.1938+102C>A) c.776+102C>A c.1932+102C>A (n.1932+102C>A) c.1806+102C>A (n.1806+102C>A) c.1851+102C>A (n.1851+102C>A) c.1305+62910C>A (n.1305+62910C>A) c.1098+81163C>A (n.1098+81163C>A) c.750+102C>A (n.750+102C>A) c.876+184498C>A (n.876+184498C>A) c.1784+20327C>A (n.1784+20327C>A) c.-24-275510C>A (n.-24-275510C>A) n.2930+102C>A | dbSNP |
| 10 | g.54132774T>A | CA207196152 | PCDH15 | c.1953+101A>T (n.1953+101A>T) c.1917+101A>T (n.1917+101A>T) c.1938+101A>T (n.1938+101A>T) c.776+101A>T c.1932+101A>T (n.1932+101A>T) c.1806+101A>T (n.1806+101A>T) c.1851+101A>T (n.1851+101A>T) c.1305+62909A>T (n.1305+62909A>T) c.1098+81162A>T (n.1098+81162A>T) c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.876+184497A>T (n.876+184497A>T) c.1784+20326A>T (n.1784+20326A>T) c.-24-275511A>T (n.-24-275511A>T) n.2930+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132774T>G | CA2721541096 | PCDH15 | c.1953+101A>C (n.1953+101A>C) c.1917+101A>C (n.1917+101A>C) c.1938+101A>C (n.1938+101A>C) c.776+101A>C c.1932+101A>C (n.1932+101A>C) c.1806+101A>C (n.1806+101A>C) c.1851+101A>C (n.1851+101A>C) c.1305+62909A>C (n.1305+62909A>C) c.1098+81162A>C (n.1098+81162A>C) c.750+101A>C (n.750+101A>C) c.876+184497A>C (n.876+184497A>C) c.1784+20326A>C (n.1784+20326A>C) c.-24-275511A>C (n.-24-275511A>C) n.2930+101A>C | dbSNP |
| 10 | g.54132774T= | CA1910947197 | PCDH15 | c.1953+101A= (n.1953+101A=) c.1917+101A= (n.1917+101A=) c.1938+101A= (n.1938+101A=) c.776+101A= c.1932+101A= (n.1932+101A=) c.1806+101A= (n.1806+101A=) c.1851+101A= (n.1851+101A=) c.1305+62909A= (n.1305+62909A=) c.1098+81162A= (n.1098+81162A=) c.750+101A= (n.750+101A=) c.876+184497A= (n.876+184497A=) c.1784+20326A= (n.1784+20326A=) c.-24-275511A= (n.-24-275511A=) n.2930+101A= | |
| 10 | g.54132777G>C | CA2609216304 | PCDH15 | c.1953+98C>G (n.1953+98C>G) c.1917+98C>G (n.1917+98C>G) c.1938+98C>G (n.1938+98C>G) c.776+98C>G c.1932+98C>G (n.1932+98C>G) c.1806+98C>G (n.1806+98C>G) c.1851+98C>G (n.1851+98C>G) c.1305+62906C>G (n.1305+62906C>G) c.1098+81159C>G (n.1098+81159C>G) c.750+98C>G (n.750+98C>G) c.876+184494C>G (n.876+184494C>G) c.1784+20323C>G (n.1784+20323C>G) c.-24-275514C>G (n.-24-275514C>G) n.2930+98C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132777G= | CA1910947202 | PCDH15 | c.1953+98C= (n.1953+98C=) c.1917+98C= (n.1917+98C=) c.1938+98C= (n.1938+98C=) c.776+98C= c.1932+98C= (n.1932+98C=) c.1806+98C= (n.1806+98C=) c.1851+98C= (n.1851+98C=) c.1305+62906C= (n.1305+62906C=) c.1098+81159C= (n.1098+81159C=) c.750+98C= (n.750+98C=) c.876+184494C= (n.876+184494C=) c.1784+20323C= (n.1784+20323C=) c.-24-275514C= (n.-24-275514C=) n.2930+98C= | |
| 10 | g.54132777G>T | CA207196159 | PCDH15 | c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) c.1917+98C>A (n.1917+98C>A) c.1938+98C>A (n.1938+98C>A) c.776+98C>A c.1932+98C>A (n.1932+98C>A) c.1806+98C>A (n.1806+98C>A) c.1851+98C>A (n.1851+98C>A) c.1305+62906C>A (n.1305+62906C>A) c.1098+81159C>A (n.1098+81159C>A) c.750+98C>A (n.750+98C>A) c.876+184494C>A (n.876+184494C>A) c.1784+20323C>A (n.1784+20323C>A) c.-24-275514C>A (n.-24-275514C>A) n.2930+98C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132778G>A | CA2574550487 | PCDH15 | c.1953+97C>T (n.1953+97C>T) c.1917+97C>T (n.1917+97C>T) c.1938+97C>T (n.1938+97C>T) c.776+97C>T c.1932+97C>T (n.1932+97C>T) c.1806+97C>T (n.1806+97C>T) c.1851+97C>T (n.1851+97C>T) c.1305+62905C>T (n.1305+62905C>T) c.1098+81158C>T (n.1098+81158C>T) c.750+97C>T (n.750+97C>T) c.876+184493C>T (n.876+184493C>T) c.1784+20322C>T (n.1784+20322C>T) c.-24-275515C>T (n.-24-275515C>T) n.2930+97C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132778G>C | CA593498051 | PCDH15 | c.1953+97C>G (n.1953+97C>G) c.1917+97C>G (n.1917+97C>G) c.1938+97C>G (n.1938+97C>G) c.776+97C>G c.1932+97C>G (n.1932+97C>G) c.1806+97C>G (n.1806+97C>G) c.1851+97C>G (n.1851+97C>G) c.1305+62905C>G (n.1305+62905C>G) c.1098+81158C>G (n.1098+81158C>G) c.750+97C>G (n.750+97C>G) c.876+184493C>G (n.876+184493C>G) c.1784+20322C>G (n.1784+20322C>G) c.-24-275515C>G (n.-24-275515C>G) n.2930+97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132778G= | CA1910947204 | PCDH15 | c.1953+97C= (n.1953+97C=) c.1917+97C= (n.1917+97C=) c.1938+97C= (n.1938+97C=) c.776+97C= c.1932+97C= (n.1932+97C=) c.1806+97C= (n.1806+97C=) c.1851+97C= (n.1851+97C=) c.1305+62905C= (n.1305+62905C=) c.1098+81158C= (n.1098+81158C=) c.750+97C= (n.750+97C=) c.876+184493C= (n.876+184493C=) c.1784+20322C= (n.1784+20322C=) c.-24-275515C= (n.-24-275515C=) n.2930+97C= | |
| 10 | g.54132778G>T | CA2609216305 | PCDH15 | c.1953+97C>A (n.1953+97C>A) c.1917+97C>A (n.1917+97C>A) c.1938+97C>A (n.1938+97C>A) c.776+97C>A c.1932+97C>A (n.1932+97C>A) c.1806+97C>A (n.1806+97C>A) c.1851+97C>A (n.1851+97C>A) c.1305+62905C>A (n.1305+62905C>A) c.1098+81158C>A (n.1098+81158C>A) c.750+97C>A (n.750+97C>A) c.876+184493C>A (n.876+184493C>A) c.1784+20322C>A (n.1784+20322C>A) c.-24-275515C>A (n.-24-275515C>A) n.2930+97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132780T>A | CA207196161 | PCDH15 | c.1953+95A>T (n.1953+95A>T) c.1917+95A>T (n.1917+95A>T) c.1938+95A>T (n.1938+95A>T) c.776+95A>T c.1932+95A>T (n.1932+95A>T) c.1806+95A>T (n.1806+95A>T) c.1851+95A>T (n.1851+95A>T) c.1305+62903A>T (n.1305+62903A>T) c.1098+81156A>T (n.1098+81156A>T) c.750+95A>T (n.750+95A>T) c.876+184491A>T (n.876+184491A>T) c.1784+20320A>T (n.1784+20320A>T) c.-24-275517A>T (n.-24-275517A>T) n.2930+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132780T>G | CA2609216306 | PCDH15 | c.1953+95A>C (n.1953+95A>C) c.1917+95A>C (n.1917+95A>C) c.1938+95A>C (n.1938+95A>C) c.776+95A>C c.1932+95A>C (n.1932+95A>C) c.1806+95A>C (n.1806+95A>C) c.1851+95A>C (n.1851+95A>C) c.1305+62903A>C (n.1305+62903A>C) c.1098+81156A>C (n.1098+81156A>C) c.750+95A>C (n.750+95A>C) c.876+184491A>C (n.876+184491A>C) c.1784+20320A>C (n.1784+20320A>C) c.-24-275517A>C (n.-24-275517A>C) n.2930+95A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132780T= | CA1910947206 | PCDH15 | c.1953+95A= (n.1953+95A=) c.1917+95A= (n.1917+95A=) c.1938+95A= (n.1938+95A=) c.776+95A= c.1932+95A= (n.1932+95A=) c.1806+95A= (n.1806+95A=) c.1851+95A= (n.1851+95A=) c.1305+62903A= (n.1305+62903A=) c.1098+81156A= (n.1098+81156A=) c.750+95A= (n.750+95A=) c.876+184491A= (n.876+184491A=) c.1784+20320A= (n.1784+20320A=) c.-24-275517A= (n.-24-275517A=) n.2930+95A= | |
| 10 | g.54132782C>A | CA2574550488 | PCDH15 | c.1953+93G>T (n.1953+93G>T) c.1917+93G>T (n.1917+93G>T) c.1938+93G>T (n.1938+93G>T) c.776+93G>T c.1932+93G>T (n.1932+93G>T) c.1806+93G>T (n.1806+93G>T) c.1851+93G>T (n.1851+93G>T) c.1305+62901G>T (n.1305+62901G>T) c.1098+81154G>T (n.1098+81154G>T) c.750+93G>T (n.750+93G>T) c.876+184489G>T (n.876+184489G>T) c.1784+20318G>T (n.1784+20318G>T) c.-24-275519G>T (n.-24-275519G>T) n.2930+93G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132782C>G | CA2788043090 | PCDH15 | c.1953+93G>C (n.1953+93G>C) c.1917+93G>C (n.1917+93G>C) c.1938+93G>C (n.1938+93G>C) c.776+93G>C c.1932+93G>C (n.1932+93G>C) c.1806+93G>C (n.1806+93G>C) c.1851+93G>C (n.1851+93G>C) c.1305+62901G>C (n.1305+62901G>C) c.1098+81154G>C (n.1098+81154G>C) c.750+93G>C (n.750+93G>C) c.876+184489G>C (n.876+184489G>C) c.1784+20318G>C (n.1784+20318G>C) c.-24-275519G>C (n.-24-275519G>C) n.2930+93G>C | |
| 10 | g.54132782C>T | CA2721966588 | PCDH15 | c.1953+93G>A (n.1953+93G>A) c.1917+93G>A (n.1917+93G>A) c.1938+93G>A (n.1938+93G>A) c.776+93G>A c.1932+93G>A (n.1932+93G>A) c.1806+93G>A (n.1806+93G>A) c.1851+93G>A (n.1851+93G>A) c.1305+62901G>A (n.1305+62901G>A) c.1098+81154G>A (n.1098+81154G>A) c.750+93G>A (n.750+93G>A) c.876+184489G>A (n.876+184489G>A) c.1784+20318G>A (n.1784+20318G>A) c.-24-275519G>A (n.-24-275519G>A) n.2930+93G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132783T>C | CA2609216307 | PCDH15 | c.1953+92A>G (n.1953+92A>G) c.1917+92A>G (n.1917+92A>G) c.1938+92A>G (n.1938+92A>G) c.776+92A>G c.1932+92A>G (n.1932+92A>G) c.1806+92A>G (n.1806+92A>G) c.1851+92A>G (n.1851+92A>G) c.1305+62900A>G (n.1305+62900A>G) c.1098+81153A>G (n.1098+81153A>G) c.750+92A>G (n.750+92A>G) c.876+184488A>G (n.876+184488A>G) c.1784+20317A>G (n.1784+20317A>G) c.-24-275520A>G (n.-24-275520A>G) n.2930+92A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132784C>T | CA2609216308 | PCDH15 | c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) c.1917+91G>A (n.1917+91G>A) c.1938+91G>A (n.1938+91G>A) c.776+91G>A c.1932+91G>A (n.1932+91G>A) c.1806+91G>A (n.1806+91G>A) c.1851+91G>A (n.1851+91G>A) c.1305+62899G>A (n.1305+62899G>A) c.1098+81152G>A (n.1098+81152G>A) c.750+91G>A (n.750+91G>A) c.876+184487G>A (n.876+184487G>A) c.1784+20316G>A (n.1784+20316G>A) c.-24-275521G>A (n.-24-275521G>A) n.2930+91G>A | gnomAD v4 |