UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54072315dup | CA551536786 | c.1018-202610dup (n.1018-202610dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072314_54072315dup | CA551536787 | c.1018-202611_1018-202610dup (n.1018-202611_1018-202610dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072313_54072315dup | CA1062621920 | c.1018-202612_1018-202610dup (n.1018-202612_1018-202610dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072312_54072315dup | CA1062621915 | c.1018-202613_1018-202610dup (n.1018-202613_1018-202610dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072307_54072315dup | CA2761699663 | c.1018-202618_1018-202610dup (n.1018-202618_1018-202610dup) | ||
| 4 | g.54072315del | CA551536785 | c.1018-202610del (n.1018-202610del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072314_54072315del | CA97374087 | c.1018-202611_1018-202610del (n.1018-202611_1018-202610del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072313_54072315del | CA551536784 | c.1018-202612_1018-202610del (n.1018-202612_1018-202610del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072312_54072315del | CA1062621910 | c.1018-202613_1018-202610del (n.1018-202613_1018-202610del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072311_54072315del | CA796293798 | c.1018-202614_1018-202610del (n.1018-202614_1018-202610del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072312A= | CA1458424439 | c.1018-202613A= (n.1018-202613A=) | ||
| 4 | g.54072312A>C | CA1458424440 | c.1018-202613A>C (n.1018-202613A>C) | dbSNP | |
| 4 | g.54072312_54072313insG | CA1458424442 | c.1018-202613_1018-202612insG (n.1018-202613_1018-202612insG) | dbSNP | |
| 4 | g.54072315A= | CA1458424444 | c.1018-202610A= (n.1018-202610A=) | ||
| 4 | g.54072315A>G | CA796293809 | c.1018-202610A>G (n.1018-202610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072316G>A | CA1062621935 | c.1018-202609G>A (n.1018-202609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072316G= | CA1458424446 | c.1018-202609G= (n.1018-202609G=) | ||
| 4 | g.54072317T>A | CA1062621938 | c.1018-202608T>A (n.1018-202608T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072317T>G | CA1458424450 | c.1018-202608T>G (n.1018-202608T>G) | dbSNP | |
| 4 | g.54072317T= | CA1458424449 | c.1018-202608T= (n.1018-202608T=) | ||
| 4 | g.54072319T>A | CA1062621940 | c.1018-202606T>A (n.1018-202606T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072321T>C | CA1062621942 | c.1018-202604T>C (n.1018-202604T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072321T= | CA1458424452 | c.1018-202604T= (n.1018-202604T=) | ||
| 4 | g.54072325A>T | CA2761699664 | c.1018-202600A>T (n.1018-202600A>T) | ||
| 4 | g.54072327A= | CA1458424453 | c.1018-202598A= (n.1018-202598A=) | ||
| 4 | g.54072327A>G | CA97374088 | c.1018-202598A>G (n.1018-202598A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072331A= | CA1458424456 | c.1018-202594A= (n.1018-202594A=) | ||
| 4 | g.54072331A>G | CA1458424457 | c.1018-202594A>G (n.1018-202594A>G) | dbSNP | |
| 4 | g.54072332C= | CA1458424458 | c.1018-202593C= (n.1018-202593C=) | ||
| 4 | g.54072332C>T | CA1458424459 | c.1018-202593C>T (n.1018-202593C>T) | dbSNP | |
| 4 | g.54072333A= | CA1458424460 | c.1018-202592A= (n.1018-202592A=) | ||
| 4 | g.54072333A>G | CA1458424461 | c.1018-202592A>G (n.1018-202592A>G) | dbSNP | |
| 4 | g.54072336A= | CA1458424462 | c.1018-202589A= (n.1018-202589A=) | ||
| 4 | g.54072336A>G | CA97374089 | c.1018-202589A>G (n.1018-202589A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072343T>C | CA1062621948 | c.1018-202582T>C (n.1018-202582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072343T= | CA1458424465 | c.1018-202582T= (n.1018-202582T=) | ||
| 4 | g.54072343_54072344delinsTA | CA1458424464 | c.1018-202582_1018-202581delinsTA (n.1018-202582_1018-202581delinsTA) | ||
| 4 | g.54072347dup | CA1458424468 | c.1018-202578dup (n.1018-202578dup) | dbSNP | |
| 4 | g.54072347del | CA1458424467 | c.1018-202578del (n.1018-202578del) | dbSNP | |
| 4 | g.54072346A>C | CA1062621949 | c.1018-202579A>C (n.1018-202579A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072348T>A | CA1062621950 | c.1018-202577T>A (n.1018-202577T>A) | ||
| 4 | g.54072348T>C | CA97374090 | c.1018-202577T>C (n.1018-202577T>C) | dbSNP | |
| 4 | g.54072348T= | CA1458424469 | c.1018-202577T= (n.1018-202577T=) | ||
| 4 | g.54072350C= | CA1458424471 | c.1018-202575C= (n.1018-202575C=) | ||
| 4 | g.54072350C>T | CA1062621952 | c.1018-202575C>T (n.1018-202575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072353A= | CA1458424475 | c.1018-202572A= (n.1018-202572A=) | ||
| 4 | g.54072353A>C | CA1458424474 | c.1018-202572A>C (n.1018-202572A>C) | dbSNP | |
| 4 | g.54072353A>G | CA1458424473 | c.1018-202572A>G (n.1018-202572A>G) | dbSNP | |
| 4 | g.54072354G>A | CA796293812 | c.1018-202571G>A (n.1018-202571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072354G= | CA1458424477 | c.1018-202571G= (n.1018-202571G=) | ||
| 4 | g.54072358A= | CA1458424478 | c.1018-202567A= (n.1018-202567A=) | ||
| 4 | g.54072358A>G | CA97374091 | c.1018-202567A>G (n.1018-202567A>G) | dbSNP | |
| 4 | g.54072370C= | CA1458424480 | c.1018-202555C= (n.1018-202555C=) | ||
| 4 | g.54072370C>G | CA97374092 | c.1018-202555C>G (n.1018-202555C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072370C>T | CA97374093 | c.1018-202555C>T (n.1018-202555C>T) | dbSNP | |
| 4 | g.54072372C= | CA1458424483 | c.1018-202553C= (n.1018-202553C=) | ||
| 4 | g.54072372C>T | CA1458424485 | c.1018-202553C>T (n.1018-202553C>T) | dbSNP | |
| 4 | g.54072374T>A | CA97374094 | c.1018-202551T>A (n.1018-202551T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072374T= | CA1458424491 | c.1018-202551T= (n.1018-202551T=) | ||
| 4 | g.54072375C= | CA1458424493 | c.1018-202550C= (n.1018-202550C=) | ||
| 4 | g.54072375C>T | CA1062621957 | c.1018-202550C>T (n.1018-202550C>T) | dbSNP | |
| 4 | g.54072376A= | CA1458424494 | c.1018-202549A= (n.1018-202549A=) | ||
| 4 | g.54072376A>G | CA11829040 | c.1018-202549A>G (n.1018-202549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072378T>C | CA796293818 | c.1018-202547T>C (n.1018-202547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072378T= | CA1458424496 | c.1018-202547T= (n.1018-202547T=) | ||
| 4 | g.54072380C>G | CA2761699665 | c.1018-202545C>G (n.1018-202545C>G) | ||
| 4 | g.54072394C>T | CA2761699666 | c.1018-202531C>T (n.1018-202531C>T) | ||
| 4 | g.54072396C= | CA1458424499 | c.1018-202529C= (n.1018-202529C=) | ||
| 4 | g.54072396C>T | CA97374095 | c.1018-202529C>T (n.1018-202529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072397G>A | CA97374096 | c.1018-202528G>A (n.1018-202528G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072397G>C | CA1458424502 | c.1018-202528G>C (n.1018-202528G>C) | dbSNP | |
| 4 | g.54072397G= | CA1458424500 | c.1018-202528G= (n.1018-202528G=) | ||
| 4 | g.54072398A>G | CA2761699667 | c.1018-202527A>G (n.1018-202527A>G) | ||
| 4 | g.54072401A= | CA1458424504 | c.1018-202524A= (n.1018-202524A=) | ||
| 4 | g.54072401A>G | CA97374097 | c.1018-202524A>G (n.1018-202524A>G) | dbSNP | |
| 4 | g.54072403C= | CA1458424506 | c.1018-202522C= (n.1018-202522C=) | ||
| 4 | g.54072403C>T | CA796293822 | c.1018-202522C>T (n.1018-202522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072407A= | CA1458424508 | c.1018-202518A= (n.1018-202518A=) | ||
| 4 | g.54072407A>C | CA796293829 | c.1018-202518A>C (n.1018-202518A>C) | dbSNP | |
| 4 | g.54072409A= | CA1458424511 | c.1018-202516A= (n.1018-202516A=) | ||
| 4 | g.54072409A>G | CA551536788 | c.1018-202516A>G (n.1018-202516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072409A>T | CA97374098 | c.1018-202516A>T (n.1018-202516A>T) | dbSNP | |
| 4 | g.54072411T>G | CA97374099 | c.1018-202514T>G (n.1018-202514T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.54072411T= | CA1458424514 | c.1018-202514T= (n.1018-202514T=) | ||
| 4 | g.54072412A= | CA1458424517 | c.1018-202513A= (n.1018-202513A=) | ||
| 4 | g.54072412A>C | CA796293838 | c.1018-202513A>C (n.1018-202513A>C) | dbSNP |