Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.54049168T>C | CA490530773 | UNC13C | c.2983+33282T>C (n.2983+33282T>C) n.1709A>G c.-32+33282T>C (n.-32+33282T>C) n.9166+33282T>C | |
15 | g.54049168T>G | CA490530774 | UNC13C | c.2983+33282T>G (n.2983+33282T>G) n.1709A>C c.-32+33282T>G (n.-32+33282T>G) n.9166+33282T>G | |
15 | g.54049169T>A | CA490530775 | UNC13C | c.2983+33283T>A (n.2983+33283T>A) n.1708A>T c.-32+33283T>A (n.-32+33283T>A) n.9166+33283T>A | |
15 | g.54049169T>C | CA490530776 | UNC13C | c.2983+33283T>C (n.2983+33283T>C) n.1708A>G c.-32+33283T>C (n.-32+33283T>C) n.9166+33283T>C | |
15 | g.54049169T>G | CA490530777 | UNC13C | c.2983+33283T>G (n.2983+33283T>G) n.1708A>C c.-32+33283T>G (n.-32+33283T>G) n.9166+33283T>G | |
15 | g.54049170C>A | CA490530778 | UNC13C | c.2983+33284C>A (n.2983+33284C>A) n.1707G>T c.-32+33284C>A (n.-32+33284C>A) n.9166+33284C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.54049170C>G | CA490530779 | UNC13C | c.2983+33284C>G (n.2983+33284C>G) n.1707G>C c.-32+33284C>G (n.-32+33284C>G) n.9166+33284C>G | |
15 | g.54049170C>T | CA490530780 | UNC13C | c.2983+33284C>T (n.2983+33284C>T) n.1707G>A c.-32+33284C>T (n.-32+33284C>T) n.9166+33284C>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049171C>A | CA490530781 | UNC13C | c.2983+33285C>A (n.2983+33285C>A) n.1706G>T c.-32+33285C>A (n.-32+33285C>A) n.9166+33285C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049171C>G | CA490530782 | UNC13C | c.2983+33285C>G (n.2983+33285C>G) n.1706G>C c.-32+33285C>G (n.-32+33285C>G) n.9166+33285C>G | |
15 | g.54049171C>T | CA490530783 | UNC13C | c.2983+33285C>T (n.2983+33285C>T) n.1706G>A c.-32+33285C>T (n.-32+33285C>T) n.9166+33285C>T | |
15 | g.54049172A>C | CA490530786 | UNC13C | c.2983+33286A>C (n.2983+33286A>C) n.1705T>G c.-32+33286A>C (n.-32+33286A>C) n.9166+33286A>C | |
15 | g.54049172A>G | CA490530784 | UNC13C | c.2983+33286A>G (n.2983+33286A>G) n.1705T>C c.-32+33286A>G (n.-32+33286A>G) n.9166+33286A>G | |
15 | g.54049172A>T | CA490530785 | UNC13C | c.2983+33286A>T (n.2983+33286A>T) n.1705T>A c.-32+33286A>T (n.-32+33286A>T) n.9166+33286A>T | |
15 | g.54049173G>A | CA490530787 | UNC13C | c.2983+33287G>A (n.2983+33287G>A) n.1704C>T c.-32+33287G>A (n.-32+33287G>A) n.9166+33287G>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049173G>C | CA490530788 | UNC13C | c.2983+33287G>C (n.2983+33287G>C) n.1704C>G c.-32+33287G>C (n.-32+33287G>C) n.9166+33287G>C | |
15 | g.54049173G>T | CA490530789 | UNC13C | c.2983+33287G>T (n.2983+33287G>T) n.1704C>A c.-32+33287G>T (n.-32+33287G>T) n.9166+33287G>T | |
15 | g.54049174T>A | CA271092638 | UNC13C | c.2983+33288T>A (n.2983+33288T>A) n.1703A>T c.-32+33288T>A (n.-32+33288T>A) n.9166+33288T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049174T>C | CA490530790 | UNC13C | c.2983+33288T>C (n.2983+33288T>C) n.1703A>G c.-32+33288T>C (n.-32+33288T>C) n.9166+33288T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049174T>G | CA490530791 | UNC13C | c.2983+33288T>G (n.2983+33288T>G) n.1703A>C c.-32+33288T>G (n.-32+33288T>G) n.9166+33288T>G | |
15 | g.54049174T= | CA2178110832 | UNC13C | c.2983+33288T= (n.2983+33288T=) n.1703A= c.-32+33288T= (n.-32+33288T=) n.9166+33288T= | |
15 | g.54049175T>A | CA490530794 | UNC13C | c.2983+33289T>A (n.2983+33289T>A) n.1702A>T c.-32+33289T>A (n.-32+33289T>A) n.9166+33289T>A | |
15 | g.54049175T>C | CA490530793 | UNC13C | c.2983+33289T>C (n.2983+33289T>C) n.1702A>G c.-32+33289T>C (n.-32+33289T>C) n.9166+33289T>C | |
15 | g.54049175T>G | CA490530792 | UNC13C | c.2983+33289T>G (n.2983+33289T>G) n.1702A>C c.-32+33289T>G (n.-32+33289T>G) n.9166+33289T>G | |
15 | g.54049176G>A | CA490530795 | UNC13C | c.2983+33290G>A (n.2983+33290G>A) n.1701C>T c.-32+33290G>A (n.-32+33290G>A) n.9166+33290G>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049176G>C | CA490530796 | UNC13C | c.2983+33290G>C (n.2983+33290G>C) n.1701C>G c.-32+33290G>C (n.-32+33290G>C) n.9166+33290G>C | |
15 | g.54049176G>T | CA490530797 | UNC13C | c.2983+33290G>T (n.2983+33290G>T) n.1701C>A c.-32+33290G>T (n.-32+33290G>T) n.9166+33290G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049177A>C | CA490530798 | UNC13C | c.2983+33291A>C (n.2983+33291A>C) n.1700T>G c.-32+33291A>C (n.-32+33291A>C) n.9166+33291A>C | |
15 | g.54049177A>G | CA490530799 | UNC13C | c.2983+33291A>G (n.2983+33291A>G) n.1700T>C c.-32+33291A>G (n.-32+33291A>G) n.9166+33291A>G | |
15 | g.54049177A>T | CA490530800 | UNC13C | c.2983+33291A>T (n.2983+33291A>T) n.1700T>A c.-32+33291A>T (n.-32+33291A>T) n.9166+33291A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049178T>A | CA490530801 | UNC13C | c.2983+33292T>A (n.2983+33292T>A) n.1699A>T c.-32+33292T>A (n.-32+33292T>A) n.9166+33292T>A | |
15 | g.54049178T>C | CA490530803 | UNC13C | c.2983+33292T>C (n.2983+33292T>C) n.1699A>G c.-32+33292T>C (n.-32+33292T>C) n.9166+33292T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049178T>G | CA490530802 | UNC13C | c.2983+33292T>G (n.2983+33292T>G) n.1699A>C c.-32+33292T>G (n.-32+33292T>G) n.9166+33292T>G | |
15 | g.54049179A>C | CA490530804 | UNC13C | c.2983+33293A>C (n.2983+33293A>C) n.1698T>G c.-32+33293A>C (n.-32+33293A>C) n.9166+33293A>C | |
15 | g.54049179A>G | CA490530805 | UNC13C | c.2983+33293A>G (n.2983+33293A>G) n.1698T>C c.-32+33293A>G (n.-32+33293A>G) n.9166+33293A>G | |
15 | g.54049179A>T | CA490530806 | UNC13C | c.2983+33293A>T (n.2983+33293A>T) n.1698T>A c.-32+33293A>T (n.-32+33293A>T) n.9166+33293A>T | |
15 | g.54049180C>A | CA490530807 | UNC13C | c.2983+33294C>A (n.2983+33294C>A) n.1697G>T c.-32+33294C>A (n.-32+33294C>A) n.9166+33294C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049180C= | CA2178110835 | UNC13C | c.2983+33294C= (n.2983+33294C=) n.1697G= c.-32+33294C= (n.-32+33294C=) n.9166+33294C= | |
15 | g.54049180C>G | CA490530808 | UNC13C | c.2983+33294C>G (n.2983+33294C>G) n.1697G>C c.-32+33294C>G (n.-32+33294C>G) n.9166+33294C>G | |
15 | g.54049180C>T | CA271092639 | UNC13C | c.2983+33294C>T (n.2983+33294C>T) n.1697G>A c.-32+33294C>T (n.-32+33294C>T) n.9166+33294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049181C>A | CA490530809 | UNC13C | c.2983+33295C>A (n.2983+33295C>A) n.1696G>T c.-32+33295C>A (n.-32+33295C>A) n.9166+33295C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049181C= | CA2178110840 | UNC13C | c.2983+33295C= (n.2983+33295C=) n.1696G= c.-32+33295C= (n.-32+33295C=) n.9166+33295C= | |
15 | g.54049181C>G | CA490530810 | UNC13C | c.2983+33295C>G (n.2983+33295C>G) n.1696G>C c.-32+33295C>G (n.-32+33295C>G) n.9166+33295C>G | |
15 | g.54049181C>T | CA271092640 | UNC13C | c.2983+33295C>T (n.2983+33295C>T) n.1696G>A c.-32+33295C>T (n.-32+33295C>T) n.9166+33295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049182T>A | CA490530811 | UNC13C | c.2983+33296T>A (n.2983+33296T>A) n.1695A>T c.-32+33296T>A (n.-32+33296T>A) n.9166+33296T>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049182T>C | CA490530812 | UNC13C | c.2983+33296T>C (n.2983+33296T>C) n.1695A>G c.-32+33296T>C (n.-32+33296T>C) n.9166+33296T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049182T>G | CA490530813 | UNC13C | c.2983+33296T>G (n.2983+33296T>G) n.1695A>C c.-32+33296T>G (n.-32+33296T>G) n.9166+33296T>G | |
15 | g.54049183T>A | CA490530814 | UNC13C | c.2983+33297T>A (n.2983+33297T>A) n.1694A>T c.-32+33297T>A (n.-32+33297T>A) n.9166+33297T>A | |
15 | g.54049183T>C | CA490530816 | UNC13C | c.2983+33297T>C (n.2983+33297T>C) n.1694A>G c.-32+33297T>C (n.-32+33297T>C) n.9166+33297T>C | |
15 | g.54049183T>G | CA490530815 | UNC13C | c.2983+33297T>G (n.2983+33297T>G) n.1694A>C c.-32+33297T>G (n.-32+33297T>G) n.9166+33297T>G | |
15 | g.54049184G>A | CA490530817 | UNC13C | c.2983+33298G>A (n.2983+33298G>A) n.1693C>T c.-32+33298G>A (n.-32+33298G>A) n.9166+33298G>A | |
15 | g.54049184G>C | CA490530818 | UNC13C | c.2983+33298G>C (n.2983+33298G>C) n.1693C>G c.-32+33298G>C (n.-32+33298G>C) n.9166+33298G>C | |
15 | g.54049184G>T | CA490530819 | UNC13C | c.2983+33298G>T (n.2983+33298G>T) n.1693C>A c.-32+33298G>T (n.-32+33298G>T) n.9166+33298G>T | |
15 | g.54049185A= | CA2178110841 | UNC13C | c.2983+33299A= (n.2983+33299A=) n.1692T= c.-32+33299A= (n.-32+33299A=) n.9166+33299A= | |
15 | g.54049185A>C | CA490530820 | UNC13C | c.2983+33299A>C (n.2983+33299A>C) n.1692T>G c.-32+33299A>C (n.-32+33299A>C) n.9166+33299A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049185A>G | CA490530821 | UNC13C | c.2983+33299A>G (n.2983+33299A>G) n.1692T>C c.-32+33299A>G (n.-32+33299A>G) n.9166+33299A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049185A>T | CA490530822 | UNC13C | c.2983+33299A>T (n.2983+33299A>T) n.1692T>A c.-32+33299A>T (n.-32+33299A>T) n.9166+33299A>T | |
15 | g.54049186A>C | CA490530825 | UNC13C | c.2983+33300A>C (n.2983+33300A>C) n.1691T>G c.-32+33300A>C (n.-32+33300A>C) n.9166+33300A>C | |
15 | g.54049186A>G | CA490530824 | UNC13C | c.2983+33300A>G (n.2983+33300A>G) n.1691T>C c.-32+33300A>G (n.-32+33300A>G) n.9166+33300A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049186A>T | CA490530823 | UNC13C | c.2983+33300A>T (n.2983+33300A>T) n.1691T>A c.-32+33300A>T (n.-32+33300A>T) n.9166+33300A>T | |
15 | g.54049187del | CA2731128165 | UNC13C | c.2983+33301del (n.2983+33301del) n.1690del c.-32+33301del (n.-32+33301del) n.9166+33301del | dbSNP |
15 | g.54049187G>A | CA490530826 | UNC13C | c.2983+33301G>A (n.2983+33301G>A) n.1690C>T c.-32+33301G>A (n.-32+33301G>A) n.9166+33301G>A | |
15 | g.54049187G>C | CA490530827 | UNC13C | c.2983+33301G>C (n.2983+33301G>C) n.1690C>G c.-32+33301G>C (n.-32+33301G>C) n.9166+33301G>C | |
15 | g.54049187G>T | CA490530828 | UNC13C | c.2983+33301G>T (n.2983+33301G>T) n.1690C>A c.-32+33301G>T (n.-32+33301G>T) n.9166+33301G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049188A>C | CA490530829 | UNC13C | c.2983+33302A>C (n.2983+33302A>C) n.1689T>G c.-32+33302A>C (n.-32+33302A>C) n.9166+33302A>C | |
15 | g.54049188A>G | CA490530830 | UNC13C | c.2983+33302A>G (n.2983+33302A>G) n.1689T>C c.-32+33302A>G (n.-32+33302A>G) n.9166+33302A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049188A>T | CA490530831 | UNC13C | c.2983+33302A>T (n.2983+33302A>T) n.1689T>A c.-32+33302A>T (n.-32+33302A>T) n.9166+33302A>T | |
15 | g.54049192dup | CA2628564138 | UNC13C | c.2983+33306dup (n.2983+33306dup) n.1689dup c.-32+33306dup (n.-32+33306dup) n.9166+33306dup | gnomAD v4 |
15 | g.54049189A>C | CA490530832 | UNC13C | c.2983+33303A>C (n.2983+33303A>C) n.1688T>G c.-32+33303A>C (n.-32+33303A>C) n.9166+33303A>C | |
15 | g.54049189A>G | CA490530834 | UNC13C | c.2983+33303A>G (n.2983+33303A>G) n.1688T>C c.-32+33303A>G (n.-32+33303A>G) n.9166+33303A>G | |
15 | g.54049189A>T | CA490530833 | UNC13C | c.2983+33303A>T (n.2983+33303A>T) n.1688T>A c.-32+33303A>T (n.-32+33303A>T) n.9166+33303A>T | |
15 | g.54049190A>C | CA490530835 | UNC13C | c.2983+33304A>C (n.2983+33304A>C) n.1687T>G c.-32+33304A>C (n.-32+33304A>C) n.9166+33304A>C | |
15 | g.54049190A>G | CA490530836 | UNC13C | c.2983+33304A>G (n.2983+33304A>G) n.1687T>C c.-32+33304A>G (n.-32+33304A>G) n.9166+33304A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049190A>T | CA490530837 | UNC13C | c.2983+33304A>T (n.2983+33304A>T) n.1687T>A c.-32+33304A>T (n.-32+33304A>T) n.9166+33304A>T | |
15 | g.54049191A>C | CA490530838 | UNC13C | c.2983+33305A>C (n.2983+33305A>C) n.1686T>G c.-32+33305A>C (n.-32+33305A>C) n.9166+33305A>C | |
15 | g.54049191A>G | CA490530839 | UNC13C | c.2983+33305A>G (n.2983+33305A>G) n.1686T>C c.-32+33305A>G (n.-32+33305A>G) n.9166+33305A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049191A>T | CA490530840 | UNC13C | c.2983+33305A>T (n.2983+33305A>T) n.1686T>A c.-32+33305A>T (n.-32+33305A>T) n.9166+33305A>T | |
15 | g.54049192A>C | CA490530841 | UNC13C | c.2983+33306A>C (n.2983+33306A>C) n.1685T>G c.-32+33306A>C (n.-32+33306A>C) n.9166+33306A>C | |
15 | g.54049192A>G | CA490530842 | UNC13C | c.2983+33306A>G (n.2983+33306A>G) n.1685T>C c.-32+33306A>G (n.-32+33306A>G) n.9166+33306A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049192A>T | CA490530843 | UNC13C | c.2983+33306A>T (n.2983+33306A>T) n.1685T>A c.-32+33306A>T (n.-32+33306A>T) n.9166+33306A>T | |
15 | g.54049193G>A | CA490530844 | UNC13C | c.2983+33307G>A (n.2983+33307G>A) n.1684C>T c.-32+33307G>A (n.-32+33307G>A) n.9166+33307G>A | |
15 | g.54049193G>C | CA490530845 | UNC13C | c.2983+33307G>C (n.2983+33307G>C) n.1684C>G c.-32+33307G>C (n.-32+33307G>C) n.9166+33307G>C | |
15 | g.54049193G= | CA2178110844 | UNC13C | c.2983+33307G= (n.2983+33307G=) n.1684C= c.-32+33307G= (n.-32+33307G=) n.9166+33307G= | |
15 | g.54049193G>T | CA490530846 | UNC13C | c.2983+33307G>T (n.2983+33307G>T) n.1684C>A c.-32+33307G>T (n.-32+33307G>T) n.9166+33307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.54049194A= | CA2178110847 | UNC13C | c.2983+33308A= (n.2983+33308A=) n.1683T= c.-32+33308A= (n.-32+33308A=) n.9166+33308A= | |
15 | g.54049194A>C | CA490530847 | UNC13C | c.2983+33308A>C (n.2983+33308A>C) n.1683T>G c.-32+33308A>C (n.-32+33308A>C) n.9166+33308A>C | dbSNP |
15 | g.54049194A>G | CA490530849 | UNC13C | c.2983+33308A>G (n.2983+33308A>G) n.1683T>C c.-32+33308A>G (n.-32+33308A>G) n.9166+33308A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049194A>T | CA490530848 | UNC13C | c.2983+33308A>T (n.2983+33308A>T) n.1683T>A c.-32+33308A>T (n.-32+33308A>T) n.9166+33308A>T | |
15 | g.54049195T>A | CA271092641 | UNC13C | c.2983+33309T>A (n.2983+33309T>A) n.1682A>T c.-32+33309T>A (n.-32+33309T>A) n.9166+33309T>A | dbSNP |
15 | g.54049195T>C | CA490530850 | UNC13C | c.2983+33309T>C (n.2983+33309T>C) n.1682A>G c.-32+33309T>C (n.-32+33309T>C) n.9166+33309T>C | |
15 | g.54049195T>G | CA490530851 | UNC13C | c.2983+33309T>G (n.2983+33309T>G) n.1682A>C c.-32+33309T>G (n.-32+33309T>G) n.9166+33309T>G | |
15 | g.54049195T= | CA2178110849 | UNC13C | c.2983+33309T= (n.2983+33309T=) n.1682A= c.-32+33309T= (n.-32+33309T=) n.9166+33309T= | |
15 | g.54049196del | CA2628564139 | UNC13C | c.2983+33310del (n.2983+33310del) n.1682del c.-32+33310del (n.-32+33310del) n.9166+33310del | gnomAD v4 |
15 | g.54049196T>A | CA490530852 | UNC13C | c.2983+33310T>A (n.2983+33310T>A) n.1681A>T c.-32+33310T>A (n.-32+33310T>A) n.9166+33310T>A | |
15 | g.54049196T>C | CA490530853 | UNC13C | c.2983+33310T>C (n.2983+33310T>C) n.1681A>G c.-32+33310T>C (n.-32+33310T>C) n.9166+33310T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049196T>G | CA271092642 | UNC13C | c.2983+33310T>G (n.2983+33310T>G) n.1681A>C c.-32+33310T>G (n.-32+33310T>G) n.9166+33310T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049196T= | CA2178110853 | UNC13C | c.2983+33310T= (n.2983+33310T=) n.1681A= c.-32+33310T= (n.-32+33310T=) n.9166+33310T= | |
15 | g.54049197A>C | CA490530854 | UNC13C | c.2983+33311A>C (n.2983+33311A>C) n.1680T>G c.-32+33311A>C (n.-32+33311A>C) n.9166+33311A>C | |
15 | g.54049197A>G | CA490530855 | UNC13C | c.2983+33311A>G (n.2983+33311A>G) n.1680T>C c.-32+33311A>G (n.-32+33311A>G) n.9166+33311A>G | |
15 | g.54049197A>T | CA490530856 | UNC13C | c.2983+33311A>T (n.2983+33311A>T) n.1680T>A c.-32+33311A>T (n.-32+33311A>T) n.9166+33311A>T | |
15 | g.54049197_54049198delinsAT | CA2178110857 | UNC13C | c.2983+33311_2983+33312delinsAT (n.2983+33311_2983+33312delinsAT) n.1679_1680delinsAT c.-32+33311_-32+33312delinsAT (n.-32+33311_-32+33312delinsAT) n.9166+33311_9166+33312delinsAT | |
15 | g.54049198T>A | CA490530857 | UNC13C | c.2983+33312T>A (n.2983+33312T>A) n.1679A>T c.-32+33312T>A (n.-32+33312T>A) n.9166+33312T>A | |
15 | g.54049198T>C | CA490530858 | UNC13C | c.2983+33312T>C (n.2983+33312T>C) n.1679A>G c.-32+33312T>C (n.-32+33312T>C) n.9166+33312T>C | |
15 | g.54049198T>G | CA490530859 | UNC13C | c.2983+33312T>G (n.2983+33312T>G) n.1679A>C c.-32+33312T>G (n.-32+33312T>G) n.9166+33312T>G | |
15 | g.54049203dup | CA2178110861 | UNC13C | c.2983+33317dup (n.2983+33317dup) n.1679dup c.-32+33317dup (n.-32+33317dup) n.9166+33317dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049203del | CA2178110860 | UNC13C | c.2983+33317del (n.2983+33317del) n.1679del c.-32+33317del (n.-32+33317del) n.9166+33317del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049199T>A | CA490530862 | UNC13C | c.2983+33313T>A (n.2983+33313T>A) n.1678A>T c.-32+33313T>A (n.-32+33313T>A) n.9166+33313T>A | |
15 | g.54049199T>C | CA490530861 | UNC13C | c.2983+33313T>C (n.2983+33313T>C) n.1678A>G c.-32+33313T>C (n.-32+33313T>C) n.9166+33313T>C | |
15 | g.54049199T>G | CA490530860 | UNC13C | c.2983+33313T>G (n.2983+33313T>G) n.1678A>C c.-32+33313T>G (n.-32+33313T>G) n.9166+33313T>G | |
15 | g.54049200T>A | CA490530863 | UNC13C | c.2983+33314T>A (n.2983+33314T>A) n.1677A>T c.-32+33314T>A (n.-32+33314T>A) n.9166+33314T>A | |
15 | g.54049200T>C | CA490530864 | UNC13C | c.2983+33314T>C (n.2983+33314T>C) n.1677A>G c.-32+33314T>C (n.-32+33314T>C) n.9166+33314T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049200T>G | CA490530865 | UNC13C | c.2983+33314T>G (n.2983+33314T>G) n.1677A>C c.-32+33314T>G (n.-32+33314T>G) n.9166+33314T>G | |
15 | g.54049201T>A | CA490530866 | UNC13C | c.2983+33315T>A (n.2983+33315T>A) n.1676A>T c.-32+33315T>A (n.-32+33315T>A) n.9166+33315T>A | |
15 | g.54049201T>C | CA490530867 | UNC13C | c.2983+33315T>C (n.2983+33315T>C) n.1676A>G c.-32+33315T>C (n.-32+33315T>C) n.9166+33315T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049201T>G | CA490530868 | UNC13C | c.2983+33315T>G (n.2983+33315T>G) n.1676A>C c.-32+33315T>G (n.-32+33315T>G) n.9166+33315T>G | |
15 | g.54049202T>A | CA490530869 | UNC13C | c.2983+33316T>A (n.2983+33316T>A) n.1675A>T c.-32+33316T>A (n.-32+33316T>A) n.9166+33316T>A | |
15 | g.54049202T>C | CA490530870 | UNC13C | c.2983+33316T>C (n.2983+33316T>C) n.1675A>G c.-32+33316T>C (n.-32+33316T>C) n.9166+33316T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049202T>G | CA271092643 | UNC13C | c.2983+33316T>G (n.2983+33316T>G) n.1675A>C c.-32+33316T>G (n.-32+33316T>G) n.9166+33316T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049202T= | CA2178110865 | UNC13C | c.2983+33316T= (n.2983+33316T=) n.1675A= c.-32+33316T= (n.-32+33316T=) n.9166+33316T= | |
15 | g.54049203T>A | CA490530871 | UNC13C | c.2983+33317T>A (n.2983+33317T>A) n.1674A>T c.-32+33317T>A (n.-32+33317T>A) n.9166+33317T>A | |
15 | g.54049203T>C | CA271092644 | UNC13C | c.2983+33317T>C (n.2983+33317T>C) n.1674A>G c.-32+33317T>C (n.-32+33317T>C) n.9166+33317T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049203T>G | CA490530872 | UNC13C | c.2983+33317T>G (n.2983+33317T>G) n.1674A>C c.-32+33317T>G (n.-32+33317T>G) n.9166+33317T>G | |
15 | g.54049203T= | CA2178110868 | UNC13C | c.2983+33317T= (n.2983+33317T=) n.1674A= c.-32+33317T= (n.-32+33317T=) n.9166+33317T= | |
15 | g.54049204C>A | CA490530874 | UNC13C | c.2983+33318C>A (n.2983+33318C>A) n.1673G>T c.-32+33318C>A (n.-32+33318C>A) n.9166+33318C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049204C= | CA2178110872 | UNC13C | c.2983+33318C= (n.2983+33318C=) n.1673G= c.-32+33318C= (n.-32+33318C=) n.9166+33318C= | |
15 | g.54049204C>G | CA490530873 | UNC13C | c.2983+33318C>G (n.2983+33318C>G) n.1673G>C c.-32+33318C>G (n.-32+33318C>G) n.9166+33318C>G | |
15 | g.54049204C>T | CA271092645 | UNC13C | c.2983+33318C>T (n.2983+33318C>T) n.1673G>A c.-32+33318C>T (n.-32+33318C>T) n.9166+33318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049204_54049210del | CA2628564140 | UNC13C | c.2983+33318_2983+33324del (n.2983+33318_2983+33324del) n.1667_1673del c.-32+33318_-32+33324del (n.-32+33318_-32+33324del) n.9166+33318_9166+33324del | gnomAD v4 |
15 | g.54049205A= | CA2178110879 | UNC13C | c.2983+33319A= (n.2983+33319A=) n.1672T= c.-32+33319A= (n.-32+33319A=) n.9166+33319A= | |
15 | g.54049205A>C | CA490530875 | UNC13C | c.2983+33319A>C (n.2983+33319A>C) n.1672T>G c.-32+33319A>C (n.-32+33319A>C) n.9166+33319A>C | dbSNP |
15 | g.54049205A>G | CA271092646 | UNC13C | c.2983+33319A>G (n.2983+33319A>G) n.1672T>C c.-32+33319A>G (n.-32+33319A>G) n.9166+33319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049205A>T | CA490530876 | UNC13C | c.2983+33319A>T (n.2983+33319A>T) n.1672T>A c.-32+33319A>T (n.-32+33319A>T) n.9166+33319A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049206T>A | CA490530877 | UNC13C | c.2983+33320T>A (n.2983+33320T>A) n.1671A>T c.-32+33320T>A (n.-32+33320T>A) n.9166+33320T>A | |
15 | g.54049206T>C | CA490530878 | UNC13C | c.2983+33320T>C (n.2983+33320T>C) n.1671A>G c.-32+33320T>C (n.-32+33320T>C) n.9166+33320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049206T>G | CA490530879 | UNC13C | c.2983+33320T>G (n.2983+33320T>G) n.1671A>C c.-32+33320T>G (n.-32+33320T>G) n.9166+33320T>G | |
15 | g.54049206T= | CA2178110881 | UNC13C | c.2983+33320T= (n.2983+33320T=) n.1671A= c.-32+33320T= (n.-32+33320T=) n.9166+33320T= | |
15 | g.54049207C>A | CA490530880 | UNC13C | c.2983+33321C>A (n.2983+33321C>A) n.1670G>T c.-32+33321C>A (n.-32+33321C>A) n.9166+33321C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049207C= | CA2178110887 | UNC13C | c.2983+33321C= (n.2983+33321C=) n.1670G= c.-32+33321C= (n.-32+33321C=) n.9166+33321C= | |
15 | g.54049207C>G | CA490530881 | UNC13C | c.2983+33321C>G (n.2983+33321C>G) n.1670G>C c.-32+33321C>G (n.-32+33321C>G) n.9166+33321C>G | dbSNP |
15 | g.54049207C>T | CA490530882 | UNC13C | c.2983+33321C>T (n.2983+33321C>T) n.1670G>A c.-32+33321C>T (n.-32+33321C>T) n.9166+33321C>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049208A= | CA2178110894 | UNC13C | c.2983+33322A= (n.2983+33322A=) n.1669T= c.-32+33322A= (n.-32+33322A=) n.9166+33322A= | |
15 | g.54049208A>C | CA490530883 | UNC13C | c.2983+33322A>C (n.2983+33322A>C) n.1669T>G c.-32+33322A>C (n.-32+33322A>C) n.9166+33322A>C | dbSNP |
15 | g.54049208A>G | CA490530884 | UNC13C | c.2983+33322A>G (n.2983+33322A>G) n.1669T>C c.-32+33322A>G (n.-32+33322A>G) n.9166+33322A>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.54049208A>T | CA490530885 | UNC13C | c.2983+33322A>T (n.2983+33322A>T) n.1669T>A c.-32+33322A>T (n.-32+33322A>T) n.9166+33322A>T | |
15 | g.54049209G>A | CA490530886 | UNC13C | c.2983+33323G>A (n.2983+33323G>A) n.1668C>T c.-32+33323G>A (n.-32+33323G>A) n.9166+33323G>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049209G>C | CA490530887 | UNC13C | c.2983+33323G>C (n.2983+33323G>C) n.1668C>G c.-32+33323G>C (n.-32+33323G>C) n.9166+33323G>C | |
15 | g.54049209G= | CA2178110897 | UNC13C | c.2983+33323G= (n.2983+33323G=) n.1668C= c.-32+33323G= (n.-32+33323G=) n.9166+33323G= | |
15 | g.54049209G>T | CA490530888 | UNC13C | c.2983+33323G>T (n.2983+33323G>T) n.1668C>A c.-32+33323G>T (n.-32+33323G>T) n.9166+33323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049210C>A | CA271092647 | UNC13C | c.2983+33324C>A (n.2983+33324C>A) n.1667G>T c.-32+33324C>A (n.-32+33324C>A) n.9166+33324C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049210C= | CA2178110906 | UNC13C | c.2983+33324C= (n.2983+33324C=) n.1667G= c.-32+33324C= (n.-32+33324C=) n.9166+33324C= | |
15 | g.54049210C>G | CA490530889 | UNC13C | c.2983+33324C>G (n.2983+33324C>G) n.1667G>C c.-32+33324C>G (n.-32+33324C>G) n.9166+33324C>G | |
15 | g.54049210C>T | CA490530890 | UNC13C | c.2983+33324C>T (n.2983+33324C>T) n.1667G>A c.-32+33324C>T (n.-32+33324C>T) n.9166+33324C>T | dbSNP |
15 | g.54049211T>A | CA490530891 | UNC13C | c.2983+33325T>A (n.2983+33325T>A) n.1666A>T c.-32+33325T>A (n.-32+33325T>A) n.9166+33325T>A | |
15 | g.54049211T>C | CA490530892 | UNC13C | c.2983+33325T>C (n.2983+33325T>C) n.1666A>G c.-32+33325T>C (n.-32+33325T>C) n.9166+33325T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049211T>G | CA490530893 | UNC13C | c.2983+33325T>G (n.2983+33325T>G) n.1666A>C c.-32+33325T>G (n.-32+33325T>G) n.9166+33325T>G | |
15 | g.54049212T>A | CA490530894 | UNC13C | c.2983+33326T>A (n.2983+33326T>A) n.1665A>T c.-32+33326T>A (n.-32+33326T>A) n.9166+33326T>A | |
15 | g.54049212T>C | CA490530895 | UNC13C | c.2983+33326T>C (n.2983+33326T>C) n.1665A>G c.-32+33326T>C (n.-32+33326T>C) n.9166+33326T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049212T>G | CA490530896 | UNC13C | c.2983+33326T>G (n.2983+33326T>G) n.1665A>C c.-32+33326T>G (n.-32+33326T>G) n.9166+33326T>G | |
15 | g.54049213T>A | CA490530897 | UNC13C | c.2983+33327T>A (n.2983+33327T>A) n.1664A>T c.-32+33327T>A (n.-32+33327T>A) n.9166+33327T>A | |
15 | g.54049213T>C | CA490530898 | UNC13C | c.2983+33327T>C (n.2983+33327T>C) n.1664A>G c.-32+33327T>C (n.-32+33327T>C) n.9166+33327T>C | |
15 | g.54049213T>G | CA490530899 | UNC13C | c.2983+33327T>G (n.2983+33327T>G) n.1664A>C c.-32+33327T>G (n.-32+33327T>G) n.9166+33327T>G | |
15 | g.54049214G>A | CA490530900 | UNC13C | c.2983+33328G>A (n.2983+33328G>A) n.1663C>T c.-32+33328G>A (n.-32+33328G>A) n.9166+33328G>A | |
15 | g.54049214G>C | CA490530901 | UNC13C | c.2983+33328G>C (n.2983+33328G>C) n.1663C>G c.-32+33328G>C (n.-32+33328G>C) n.9166+33328G>C | |
15 | g.54049214G= | CA2178110917 | UNC13C | c.2983+33328G= (n.2983+33328G=) n.1663C= c.-32+33328G= (n.-32+33328G=) n.9166+33328G= | |
15 | g.54049214G>T | CA490530902 | UNC13C | c.2983+33328G>T (n.2983+33328G>T) n.1663C>A c.-32+33328G>T (n.-32+33328G>T) n.9166+33328G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049215T>A | CA490530905 | UNC13C | c.2983+33329T>A (n.2983+33329T>A) n.1662A>T c.-32+33329T>A (n.-32+33329T>A) n.9166+33329T>A | |
15 | g.54049215T>C | CA490530904 | UNC13C | c.2983+33329T>C (n.2983+33329T>C) n.1662A>G c.-32+33329T>C (n.-32+33329T>C) n.9166+33329T>C | dbSNP |
15 | g.54049215T>G | CA490530903 | UNC13C | c.2983+33329T>G (n.2983+33329T>G) n.1662A>C c.-32+33329T>G (n.-32+33329T>G) n.9166+33329T>G | |
15 | g.54049215T= | CA2178110922 | UNC13C | c.2983+33329T= (n.2983+33329T=) n.1662A= c.-32+33329T= (n.-32+33329T=) n.9166+33329T= | |
15 | g.54049216C>A | CA490530908 | UNC13C | c.2983+33330C>A (n.2983+33330C>A) n.1661G>T c.-32+33330C>A (n.-32+33330C>A) n.9166+33330C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049216C>G | CA490530906 | UNC13C | c.2983+33330C>G (n.2983+33330C>G) n.1661G>C c.-32+33330C>G (n.-32+33330C>G) n.9166+33330C>G | |
15 | g.54049216C>T | CA490530907 | UNC13C | c.2983+33330C>T (n.2983+33330C>T) n.1661G>A c.-32+33330C>T (n.-32+33330C>T) n.9166+33330C>T | |
15 | g.54049217T>A | CA490530909 | UNC13C | c.2983+33331T>A (n.2983+33331T>A) n.1660A>T c.-32+33331T>A (n.-32+33331T>A) n.9166+33331T>A | |
15 | g.54049217T>C | CA490530910 | UNC13C | c.2983+33331T>C (n.2983+33331T>C) n.1660A>G c.-32+33331T>C (n.-32+33331T>C) n.9166+33331T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049217T>G | CA490530911 | UNC13C | c.2983+33331T>G (n.2983+33331T>G) n.1660A>C c.-32+33331T>G (n.-32+33331T>G) n.9166+33331T>G | |
15 | g.54049218C>A | CA490530914 | UNC13C | c.2983+33332C>A (n.2983+33332C>A) n.1659G>T c.-32+33332C>A (n.-32+33332C>A) n.9166+33332C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049218C>G | CA490530913 | UNC13C | c.2983+33332C>G (n.2983+33332C>G) n.1659G>C c.-32+33332C>G (n.-32+33332C>G) n.9166+33332C>G | |
15 | g.54049218C>T | CA490530912 | UNC13C | c.2983+33332C>T (n.2983+33332C>T) n.1659G>A c.-32+33332C>T (n.-32+33332C>T) n.9166+33332C>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049219A= | CA2178110928 | UNC13C | c.2983+33333A= (n.2983+33333A=) n.1658T= c.-32+33333A= (n.-32+33333A=) n.9166+33333A= | |
15 | g.54049219A>C | CA490530915 | UNC13C | c.2983+33333A>C (n.2983+33333A>C) n.1658T>G c.-32+33333A>C (n.-32+33333A>C) n.9166+33333A>C | |
15 | g.54049219A>G | CA271092648 | UNC13C | c.2983+33333A>G (n.2983+33333A>G) n.1658T>C c.-32+33333A>G (n.-32+33333A>G) n.9166+33333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049219A>T | CA490530916 | UNC13C | c.2983+33333A>T (n.2983+33333A>T) n.1658T>A c.-32+33333A>T (n.-32+33333A>T) n.9166+33333A>T | |
15 | g.54049220T>A | CA490530917 | UNC13C | c.2983+33334T>A (n.2983+33334T>A) n.1657A>T c.-32+33334T>A (n.-32+33334T>A) n.9166+33334T>A | |
15 | g.54049220T>C | CA490530918 | UNC13C | c.2983+33334T>C (n.2983+33334T>C) n.1657A>G c.-32+33334T>C (n.-32+33334T>C) n.9166+33334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049220T>G | CA490530919 | UNC13C | c.2983+33334T>G (n.2983+33334T>G) n.1657A>C c.-32+33334T>G (n.-32+33334T>G) n.9166+33334T>G | |
15 | g.54049220T= | CA2178110934 | UNC13C | c.2983+33334T= (n.2983+33334T=) n.1657A= c.-32+33334T= (n.-32+33334T=) n.9166+33334T= | |
15 | g.54049221T>A | CA490530920 | UNC13C | c.2983+33335T>A (n.2983+33335T>A) n.1656A>T c.-32+33335T>A (n.-32+33335T>A) n.9166+33335T>A | |
15 | g.54049221T>C | CA490530922 | UNC13C | c.2983+33335T>C (n.2983+33335T>C) n.1656A>G c.-32+33335T>C (n.-32+33335T>C) n.9166+33335T>C | |
15 | g.54049221T>G | CA490530921 | UNC13C | c.2983+33335T>G (n.2983+33335T>G) n.1656A>C c.-32+33335T>G (n.-32+33335T>G) n.9166+33335T>G | |
15 | g.54049222G>A | CA490530923 | UNC13C | c.2983+33336G>A (n.2983+33336G>A) n.1655C>T c.-32+33336G>A (n.-32+33336G>A) n.9166+33336G>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049222G>C | CA490530924 | UNC13C | c.2983+33336G>C (n.2983+33336G>C) n.1655C>G c.-32+33336G>C (n.-32+33336G>C) n.9166+33336G>C | |
15 | g.54049222G>T | CA490530925 | UNC13C | c.2983+33336G>T (n.2983+33336G>T) n.1655C>A c.-32+33336G>T (n.-32+33336G>T) n.9166+33336G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049223C>A | CA490530926 | UNC13C | c.2983+33337C>A (n.2983+33337C>A) n.1654G>T c.-32+33337C>A (n.-32+33337C>A) n.9166+33337C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049223C>G | CA490530927 | UNC13C | c.2983+33337C>G (n.2983+33337C>G) n.1654G>C c.-32+33337C>G (n.-32+33337C>G) n.9166+33337C>G | |
15 | g.54049223C>T | CA490530928 | UNC13C | c.2983+33337C>T (n.2983+33337C>T) n.1654G>A c.-32+33337C>T (n.-32+33337C>T) n.9166+33337C>T | |
15 | g.54049224T>A | CA490530929 | UNC13C | c.2983+33338T>A (n.2983+33338T>A) n.1653A>T c.-32+33338T>A (n.-32+33338T>A) n.9166+33338T>A | |
15 | g.54049224T>C | CA271092649 | UNC13C | c.2983+33338T>C (n.2983+33338T>C) n.1653A>G c.-32+33338T>C (n.-32+33338T>C) n.9166+33338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049224T>G | CA490530930 | UNC13C | c.2983+33338T>G (n.2983+33338T>G) n.1653A>C c.-32+33338T>G (n.-32+33338T>G) n.9166+33338T>G | |
15 | g.54049224T= | CA2178110942 | UNC13C | c.2983+33338T= (n.2983+33338T=) n.1653A= c.-32+33338T= (n.-32+33338T=) n.9166+33338T= | |
15 | g.54049225A= | CA2178110946 | UNC13C | c.2983+33339A= (n.2983+33339A=) n.1652T= c.-32+33339A= (n.-32+33339A=) n.9166+33339A= | |
15 | g.54049225A>C | CA490530931 | UNC13C | c.2983+33339A>C (n.2983+33339A>C) n.1652T>G c.-32+33339A>C (n.-32+33339A>C) n.9166+33339A>C | |
15 | g.54049225A>G | CA490530932 | UNC13C | c.2983+33339A>G (n.2983+33339A>G) n.1652T>C c.-32+33339A>G (n.-32+33339A>G) n.9166+33339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049225A>T | CA271092650 | UNC13C | c.2983+33339A>T (n.2983+33339A>T) n.1652T>A c.-32+33339A>T (n.-32+33339A>T) n.9166+33339A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049226T>A | CA490530934 | UNC13C | c.2983+33340T>A (n.2983+33340T>A) n.1651A>T c.-32+33340T>A (n.-32+33340T>A) n.9166+33340T>A | |
15 | g.54049226T>C | CA271092651 | UNC13C | c.2983+33340T>C (n.2983+33340T>C) n.1651A>G c.-32+33340T>C (n.-32+33340T>C) n.9166+33340T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049226T>G | CA490530933 | UNC13C | c.2983+33340T>G (n.2983+33340T>G) n.1651A>C c.-32+33340T>G (n.-32+33340T>G) n.9166+33340T>G | |
15 | g.54049226T= | CA2178110956 | UNC13C | c.2983+33340T= (n.2983+33340T=) n.1651A= c.-32+33340T= (n.-32+33340T=) n.9166+33340T= | |
15 | g.54049227G>A | CA490530935 | UNC13C | c.2983+33341G>A (n.2983+33341G>A) n.1650C>T c.-32+33341G>A (n.-32+33341G>A) n.9166+33341G>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049227G>C | CA490530936 | UNC13C | c.2983+33341G>C (n.2983+33341G>C) n.1650C>G c.-32+33341G>C (n.-32+33341G>C) n.9166+33341G>C | |
15 | g.54049227G= | CA2178110962 | UNC13C | c.2983+33341G= (n.2983+33341G=) n.1650C= c.-32+33341G= (n.-32+33341G=) n.9166+33341G= | |
15 | g.54049227G>T | CA490530937 | UNC13C | c.2983+33341G>T (n.2983+33341G>T) n.1650C>A c.-32+33341G>T (n.-32+33341G>T) n.9166+33341G>T | dbSNP |
15 | g.54049228G>A | CA271092652 | UNC13C | c.2983+33342G>A (n.2983+33342G>A) n.1649C>T c.-32+33342G>A (n.-32+33342G>A) n.9166+33342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049228G>C | CA490530938 | UNC13C | c.2983+33342G>C (n.2983+33342G>C) n.1649C>G c.-32+33342G>C (n.-32+33342G>C) n.9166+33342G>C | |
15 | g.54049228G= | CA2178110968 | UNC13C | c.2983+33342G= (n.2983+33342G=) n.1649C= c.-32+33342G= (n.-32+33342G=) n.9166+33342G= | |
15 | g.54049228G>T | CA490530939 | UNC13C | c.2983+33342G>T (n.2983+33342G>T) n.1649C>A c.-32+33342G>T (n.-32+33342G>T) n.9166+33342G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049229T>A | CA490530942 | UNC13C | c.2983+33343T>A (n.2983+33343T>A) n.1648A>T c.-32+33343T>A (n.-32+33343T>A) n.9166+33343T>A | |
15 | g.54049229T>C | CA490530941 | UNC13C | c.2983+33343T>C (n.2983+33343T>C) n.1648A>G c.-32+33343T>C (n.-32+33343T>C) n.9166+33343T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049229T>G | CA490530940 | UNC13C | c.2983+33343T>G (n.2983+33343T>G) n.1648A>C c.-32+33343T>G (n.-32+33343T>G) n.9166+33343T>G | |
15 | g.54049230A>C | CA490530943 | UNC13C | c.2983+33344A>C (n.2983+33344A>C) n.1647T>G c.-32+33344A>C (n.-32+33344A>C) n.9166+33344A>C | |
15 | g.54049230A>G | CA490530944 | UNC13C | c.2983+33344A>G (n.2983+33344A>G) n.1647T>C c.-32+33344A>G (n.-32+33344A>G) n.9166+33344A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049230A>T | CA490530945 | UNC13C | c.2983+33344A>T (n.2983+33344A>T) n.1647T>A c.-32+33344A>T (n.-32+33344A>T) n.9166+33344A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049231T>A | CA490530946 | UNC13C | c.2983+33345T>A (n.2983+33345T>A) n.1646A>T c.-32+33345T>A (n.-32+33345T>A) n.9166+33345T>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049231T>C | CA490530947 | UNC13C | c.2983+33345T>C (n.2983+33345T>C) n.1646A>G c.-32+33345T>C (n.-32+33345T>C) n.9166+33345T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049231T>G | CA490530948 | UNC13C | c.2983+33345T>G (n.2983+33345T>G) n.1646A>C c.-32+33345T>G (n.-32+33345T>G) n.9166+33345T>G | |
15 | g.54049232C>A | CA490530949 | UNC13C | c.2983+33346C>A (n.2983+33346C>A) n.1645G>T c.-32+33346C>A (n.-32+33346C>A) n.9166+33346C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049232C= | CA2178110975 | UNC13C | c.2983+33346C= (n.2983+33346C=) n.1645G= c.-32+33346C= (n.-32+33346C=) n.9166+33346C= | |
15 | g.54049232C>G | CA490530950 | UNC13C | c.2983+33346C>G (n.2983+33346C>G) n.1645G>C c.-32+33346C>G (n.-32+33346C>G) n.9166+33346C>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049232C>T | CA271092653 | UNC13C | c.2983+33346C>T (n.2983+33346C>T) n.1645G>A c.-32+33346C>T (n.-32+33346C>T) n.9166+33346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049233A= | CA2178110984 | UNC13C | c.2983+33347A= (n.2983+33347A=) n.1644T= c.-32+33347A= (n.-32+33347A=) n.9166+33347A= | |
15 | g.54049233A>C | CA490530951 | UNC13C | c.2983+33347A>C (n.2983+33347A>C) n.1644T>G c.-32+33347A>C (n.-32+33347A>C) n.9166+33347A>C | |
15 | g.54049233A>G | CA271092654 | UNC13C | c.2983+33347A>G (n.2983+33347A>G) n.1644T>C c.-32+33347A>G (n.-32+33347A>G) n.9166+33347A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049233A>T | CA490530952 | UNC13C | c.2983+33347A>T (n.2983+33347A>T) n.1644T>A c.-32+33347A>T (n.-32+33347A>T) n.9166+33347A>T | |
15 | g.54049234T>A | CA490530953 | UNC13C | c.2983+33348T>A (n.2983+33348T>A) n.1643A>T c.-32+33348T>A (n.-32+33348T>A) n.9166+33348T>A | |
15 | g.54049234T>C | CA490530954 | UNC13C | c.2983+33348T>C (n.2983+33348T>C) n.1643A>G c.-32+33348T>C (n.-32+33348T>C) n.9166+33348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049234T>G | CA490530955 | UNC13C | c.2983+33348T>G (n.2983+33348T>G) n.1643A>C c.-32+33348T>G (n.-32+33348T>G) n.9166+33348T>G | |
15 | g.54049235T>A | CA490530956 | UNC13C | c.2983+33349T>A (n.2983+33349T>A) n.1642A>T c.-32+33349T>A (n.-32+33349T>A) n.9166+33349T>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049235T>C | CA490530957 | UNC13C | c.2983+33349T>C (n.2983+33349T>C) n.1642A>G c.-32+33349T>C (n.-32+33349T>C) n.9166+33349T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049235T>G | CA490530958 | UNC13C | c.2983+33349T>G (n.2983+33349T>G) n.1642A>C c.-32+33349T>G (n.-32+33349T>G) n.9166+33349T>G | |
15 | g.54049236A>C | CA490530959 | UNC13C | c.2983+33350A>C (n.2983+33350A>C) n.1641T>G c.-32+33350A>C (n.-32+33350A>C) n.9166+33350A>C | |
15 | g.54049236A>G | CA490530960 | UNC13C | c.2983+33350A>G (n.2983+33350A>G) n.1641T>C c.-32+33350A>G (n.-32+33350A>G) n.9166+33350A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049236A>T | CA490530961 | UNC13C | c.2983+33350A>T (n.2983+33350A>T) n.1641T>A c.-32+33350A>T (n.-32+33350A>T) n.9166+33350A>T | |
15 | g.54049237C>A | CA490530962 | UNC13C | c.2983+33351C>A (n.2983+33351C>A) n.1640G>T c.-32+33351C>A (n.-32+33351C>A) n.9166+33351C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049237C= | CA2178110987 | UNC13C | c.2983+33351C= (n.2983+33351C=) n.1640G= c.-32+33351C= (n.-32+33351C=) n.9166+33351C= | |
15 | g.54049237C>G | CA490530964 | UNC13C | c.2983+33351C>G (n.2983+33351C>G) n.1640G>C c.-32+33351C>G (n.-32+33351C>G) n.9166+33351C>G | |
15 | g.54049237C>T | CA490530963 | UNC13C | c.2983+33351C>T (n.2983+33351C>T) n.1640G>A c.-32+33351C>T (n.-32+33351C>T) n.9166+33351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049238T>A | CA490530965 | UNC13C | c.2983+33352T>A (n.2983+33352T>A) n.1639A>T c.-32+33352T>A (n.-32+33352T>A) n.9166+33352T>A | |
15 | g.54049238T>C | CA490530966 | UNC13C | c.2983+33352T>C (n.2983+33352T>C) n.1639A>G c.-32+33352T>C (n.-32+33352T>C) n.9166+33352T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049238T>G | CA490530967 | UNC13C | c.2983+33352T>G (n.2983+33352T>G) n.1639A>C c.-32+33352T>G (n.-32+33352T>G) n.9166+33352T>G | |
15 | g.54049239C>A | CA490530968 | UNC13C | c.2983+33353C>A (n.2983+33353C>A) n.1638G>T c.-32+33353C>A (n.-32+33353C>A) n.9166+33353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049239C= | CA2178110992 | UNC13C | c.2983+33353C= (n.2983+33353C=) n.1638G= c.-32+33353C= (n.-32+33353C=) n.9166+33353C= | |
15 | g.54049239C>G | CA490530969 | UNC13C | c.2983+33353C>G (n.2983+33353C>G) n.1638G>C c.-32+33353C>G (n.-32+33353C>G) n.9166+33353C>G | |
15 | g.54049239C>T | CA490530970 | UNC13C | c.2983+33353C>T (n.2983+33353C>T) n.1638G>A c.-32+33353C>T (n.-32+33353C>T) n.9166+33353C>T | dbSNP |
15 | g.54049240A= | CA2178110997 | UNC13C | c.2983+33354A= (n.2983+33354A=) n.1637T= c.-32+33354A= (n.-32+33354A=) n.9166+33354A= | |
15 | g.54049240A>C | CA490530971 | UNC13C | c.2983+33354A>C (n.2983+33354A>C) n.1637T>G c.-32+33354A>C (n.-32+33354A>C) n.9166+33354A>C | |
15 | g.54049240A>G | CA490530972 | UNC13C | c.2983+33354A>G (n.2983+33354A>G) n.1637T>C c.-32+33354A>G (n.-32+33354A>G) n.9166+33354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049240A>T | CA490530973 | UNC13C | c.2983+33354A>T (n.2983+33354A>T) n.1637T>A c.-32+33354A>T (n.-32+33354A>T) n.9166+33354A>T | |
15 | g.54049241G>A | CA490530974 | UNC13C | c.2983+33355G>A (n.2983+33355G>A) n.1636C>T c.-32+33355G>A (n.-32+33355G>A) n.9166+33355G>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049241G>C | CA490530975 | UNC13C | c.2983+33355G>C (n.2983+33355G>C) n.1636C>G c.-32+33355G>C (n.-32+33355G>C) n.9166+33355G>C | |
15 | g.54049241G>T | CA490530976 | UNC13C | c.2983+33355G>T (n.2983+33355G>T) n.1636C>A c.-32+33355G>T (n.-32+33355G>T) n.9166+33355G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049242A>C | CA490530979 | UNC13C | c.2983+33356A>C (n.2983+33356A>C) n.1635T>G c.-32+33356A>C (n.-32+33356A>C) n.9166+33356A>C | |
15 | g.54049242A>G | CA490530978 | UNC13C | c.2983+33356A>G (n.2983+33356A>G) n.1635T>C c.-32+33356A>G (n.-32+33356A>G) n.9166+33356A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049242A>T | CA490530977 | UNC13C | c.2983+33356A>T (n.2983+33356A>T) n.1635T>A c.-32+33356A>T (n.-32+33356A>T) n.9166+33356A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049243G>A | CA271092655 | UNC13C | c.2983+33357G>A (n.2983+33357G>A) n.1634C>T c.-32+33357G>A (n.-32+33357G>A) n.9166+33357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049243G>C | CA490530980 | UNC13C | c.2983+33357G>C (n.2983+33357G>C) n.1634C>G c.-32+33357G>C (n.-32+33357G>C) n.9166+33357G>C | |
15 | g.54049243G= | CA2178111006 | UNC13C | c.2983+33357G= (n.2983+33357G=) n.1634C= c.-32+33357G= (n.-32+33357G=) n.9166+33357G= | |
15 | g.54049243G>T | CA490530981 | UNC13C | c.2983+33357G>T (n.2983+33357G>T) n.1634C>A c.-32+33357G>T (n.-32+33357G>T) n.9166+33357G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049244A= | CA2178111008 | UNC13C | c.2983+33358A= (n.2983+33358A=) n.1633T= c.-32+33358A= (n.-32+33358A=) n.9166+33358A= | |
15 | g.54049244A>C | CA490530982 | UNC13C | c.2983+33358A>C (n.2983+33358A>C) n.1633T>G c.-32+33358A>C (n.-32+33358A>C) n.9166+33358A>C | |
15 | g.54049244A>G | CA490530983 | UNC13C | c.2983+33358A>G (n.2983+33358A>G) n.1633T>C c.-32+33358A>G (n.-32+33358A>G) n.9166+33358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049244A>T | CA490530984 | UNC13C | c.2983+33358A>T (n.2983+33358A>T) n.1633T>A c.-32+33358A>T (n.-32+33358A>T) n.9166+33358A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049245C>A | CA490530985 | UNC13C | c.2983+33359C>A (n.2983+33359C>A) n.1632G>T c.-32+33359C>A (n.-32+33359C>A) n.9166+33359C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049245C>G | CA490530986 | UNC13C | c.2983+33359C>G (n.2983+33359C>G) n.1632G>C c.-32+33359C>G (n.-32+33359C>G) n.9166+33359C>G | |
15 | g.54049245C>T | CA490530987 | UNC13C | c.2983+33359C>T (n.2983+33359C>T) n.1632G>A c.-32+33359C>T (n.-32+33359C>T) n.9166+33359C>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049246A>C | CA490530988 | UNC13C | c.2983+33360A>C (n.2983+33360A>C) n.1631T>G c.-32+33360A>C (n.-32+33360A>C) n.9166+33360A>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049246A>G | CA490530989 | UNC13C | c.2983+33360A>G (n.2983+33360A>G) n.1631T>C c.-32+33360A>G (n.-32+33360A>G) n.9166+33360A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049246A>T | CA490530990 | UNC13C | c.2983+33360A>T (n.2983+33360A>T) n.1631T>A c.-32+33360A>T (n.-32+33360A>T) n.9166+33360A>T | |
15 | g.54049247C>A | CA490530991 | UNC13C | c.2983+33361C>A (n.2983+33361C>A) n.1630G>T c.-32+33361C>A (n.-32+33361C>A) n.9166+33361C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049247C= | CA2178111014 | UNC13C | c.2983+33361C= (n.2983+33361C=) n.1630G= c.-32+33361C= (n.-32+33361C=) n.9166+33361C= | |
15 | g.54049247C>G | CA490530993 | UNC13C | c.2983+33361C>G (n.2983+33361C>G) n.1630G>C c.-32+33361C>G (n.-32+33361C>G) n.9166+33361C>G | |
15 | g.54049247C>T | CA490530992 | UNC13C | c.2983+33361C>T (n.2983+33361C>T) n.1630G>A c.-32+33361C>T (n.-32+33361C>T) n.9166+33361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049248A>C | CA490530994 | UNC13C | c.2983+33362A>C (n.2983+33362A>C) n.1629T>G c.-32+33362A>C (n.-32+33362A>C) n.9166+33362A>C | |
15 | g.54049248A>G | CA490530996 | UNC13C | c.2983+33362A>G (n.2983+33362A>G) n.1629T>C c.-32+33362A>G (n.-32+33362A>G) n.9166+33362A>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049248A>T | CA490530995 | UNC13C | c.2983+33362A>T (n.2983+33362A>T) n.1629T>A c.-32+33362A>T (n.-32+33362A>T) n.9166+33362A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049249G>A | CA490530997 | UNC13C | c.2983+33363G>A (n.2983+33363G>A) n.1628C>T c.-32+33363G>A (n.-32+33363G>A) n.9166+33363G>A | |
15 | g.54049249G>C | CA490530998 | UNC13C | c.2983+33363G>C (n.2983+33363G>C) n.1628C>G c.-32+33363G>C (n.-32+33363G>C) n.9166+33363G>C | |
15 | g.54049249G>T | CA490530999 | UNC13C | c.2983+33363G>T (n.2983+33363G>T) n.1628C>A c.-32+33363G>T (n.-32+33363G>T) n.9166+33363G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049250T>A | CA490531000 | UNC13C | c.2983+33364T>A (n.2983+33364T>A) n.1627A>T c.-32+33364T>A (n.-32+33364T>A) n.9166+33364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049250T>C | CA490531001 | UNC13C | c.2983+33364T>C (n.2983+33364T>C) n.1627A>G c.-32+33364T>C (n.-32+33364T>C) n.9166+33364T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049250T>G | CA490531002 | UNC13C | c.2983+33364T>G (n.2983+33364T>G) n.1627A>C c.-32+33364T>G (n.-32+33364T>G) n.9166+33364T>G | |
15 | g.54049250T= | CA2178111019 | UNC13C | c.2983+33364T= (n.2983+33364T=) n.1627A= c.-32+33364T= (n.-32+33364T=) n.9166+33364T= | |
15 | g.54049251C>A | CA490531003 | UNC13C | c.2983+33365C>A (n.2983+33365C>A) n.1626G>T c.-32+33365C>A (n.-32+33365C>A) n.9166+33365C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049251C= | CA2178111037 | UNC13C | c.2983+33365C= (n.2983+33365C=) n.1626G= c.-32+33365C= (n.-32+33365C=) n.9166+33365C= | |
15 | g.54049251C>G | CA490531004 | UNC13C | c.2983+33365C>G (n.2983+33365C>G) n.1626G>C c.-32+33365C>G (n.-32+33365C>G) n.9166+33365C>G | |
15 | g.54049251C>T | CA271092656 | UNC13C | c.2983+33365C>T (n.2983+33365C>T) n.1626G>A c.-32+33365C>T (n.-32+33365C>T) n.9166+33365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049252T>A | CA490531005 | UNC13C | c.2983+33366T>A (n.2983+33366T>A) n.1625A>T c.-32+33366T>A (n.-32+33366T>A) n.9166+33366T>A | |
15 | g.54049252T>C | CA490531006 | UNC13C | c.2983+33366T>C (n.2983+33366T>C) n.1625A>G c.-32+33366T>C (n.-32+33366T>C) n.9166+33366T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049252T>G | CA490531007 | UNC13C | c.2983+33366T>G (n.2983+33366T>G) n.1625A>C c.-32+33366T>G (n.-32+33366T>G) n.9166+33366T>G | |
15 | g.54049253G>A | CA490531010 | UNC13C | c.2983+33367G>A (n.2983+33367G>A) n.1624C>T c.-32+33367G>A (n.-32+33367G>A) n.9166+33367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049253G>C | CA490531008 | UNC13C | c.2983+33367G>C (n.2983+33367G>C) n.1624C>G c.-32+33367G>C (n.-32+33367G>C) n.9166+33367G>C | |
15 | g.54049253G= | CA2178111043 | UNC13C | c.2983+33367G= (n.2983+33367G=) n.1624C= c.-32+33367G= (n.-32+33367G=) n.9166+33367G= | |
15 | g.54049253G>T | CA490531009 | UNC13C | c.2983+33367G>T (n.2983+33367G>T) n.1624C>A c.-32+33367G>T (n.-32+33367G>T) n.9166+33367G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049254T>A | CA490531011 | UNC13C | c.2983+33368T>A (n.2983+33368T>A) n.1623A>T c.-32+33368T>A (n.-32+33368T>A) n.9166+33368T>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049254T>C | CA490531012 | UNC13C | c.2983+33368T>C (n.2983+33368T>C) n.1623A>G c.-32+33368T>C (n.-32+33368T>C) n.9166+33368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049254T>G | CA490531013 | UNC13C | c.2983+33368T>G (n.2983+33368T>G) n.1623A>C c.-32+33368T>G (n.-32+33368T>G) n.9166+33368T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049254T= | CA2178111049 | UNC13C | c.2983+33368T= (n.2983+33368T=) n.1623A= c.-32+33368T= (n.-32+33368T=) n.9166+33368T= | |
15 | g.54049255G>A | CA490531014 | UNC13C | c.2983+33369G>A (n.2983+33369G>A) n.1622C>T c.-32+33369G>A (n.-32+33369G>A) n.9166+33369G>A | |
15 | g.54049255G>C | CA490531015 | UNC13C | c.2983+33369G>C (n.2983+33369G>C) n.1622C>G c.-32+33369G>C (n.-32+33369G>C) n.9166+33369G>C | |
15 | g.54049255G>T | CA490531016 | UNC13C | c.2983+33369G>T (n.2983+33369G>T) n.1622C>A c.-32+33369G>T (n.-32+33369G>T) n.9166+33369G>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049256C>A | CA490531017 | UNC13C | c.2983+33370C>A (n.2983+33370C>A) n.1621G>T c.-32+33370C>A (n.-32+33370C>A) n.9166+33370C>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049256C>G | CA490531018 | UNC13C | c.2983+33370C>G (n.2983+33370C>G) n.1621G>C c.-32+33370C>G (n.-32+33370C>G) n.9166+33370C>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049256C>T | CA490531019 | UNC13C | c.2983+33370C>T (n.2983+33370C>T) n.1621G>A c.-32+33370C>T (n.-32+33370C>T) n.9166+33370C>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049257A= | CA2178111053 | UNC13C | c.2983+33371A= (n.2983+33371A=) n.1620T= c.-32+33371A= (n.-32+33371A=) n.9166+33371A= | |
15 | g.54049257A>C | CA490531020 | UNC13C | c.2983+33371A>C (n.2983+33371A>C) n.1620T>G c.-32+33371A>C (n.-32+33371A>C) n.9166+33371A>C | |
15 | g.54049257A>G | CA490531021 | UNC13C | c.2983+33371A>G (n.2983+33371A>G) n.1620T>C c.-32+33371A>G (n.-32+33371A>G) n.9166+33371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049257A>T | CA490531022 | UNC13C | c.2983+33371A>T (n.2983+33371A>T) n.1620T>A c.-32+33371A>T (n.-32+33371A>T) n.9166+33371A>T | gnomAD v4 |
15 | g.54049258T>A | CA490531025 | UNC13C | c.2983+33372T>A (n.2983+33372T>A) n.1619A>T c.-32+33372T>A (n.-32+33372T>A) n.9166+33372T>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049258T>C | CA490531024 | UNC13C | c.2983+33372T>C (n.2983+33372T>C) n.1619A>G c.-32+33372T>C (n.-32+33372T>C) n.9166+33372T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049258T>G | CA490531023 | UNC13C | c.2983+33372T>G (n.2983+33372T>G) n.1619A>C c.-32+33372T>G (n.-32+33372T>G) n.9166+33372T>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049259T>A | CA490531028 | UNC13C | c.2983+33373T>A (n.2983+33373T>A) n.1618A>T c.-32+33373T>A (n.-32+33373T>A) n.9166+33373T>A | gnomAD v4 |
15 | g.54049259T>C | CA490531026 | UNC13C | c.2983+33373T>C (n.2983+33373T>C) n.1618A>G c.-32+33373T>C (n.-32+33373T>C) n.9166+33373T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049259T>G | CA490531027 | UNC13C | c.2983+33373T>G (n.2983+33373T>G) n.1618A>C c.-32+33373T>G (n.-32+33373T>G) n.9166+33373T>G | |
15 | g.54049260C>A | CA490531029 | UNC13C | c.2983+33374C>A (n.2983+33374C>A) n.1617G>T c.-32+33374C>A (n.-32+33374C>A) n.9166+33374C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049260C= | CA2178111058 | UNC13C | c.2983+33374C= (n.2983+33374C=) n.1617G= c.-32+33374C= (n.-32+33374C=) n.9166+33374C= | |
15 | g.54049260C>G | CA490531030 | UNC13C | c.2983+33374C>G (n.2983+33374C>G) n.1617G>C c.-32+33374C>G (n.-32+33374C>G) n.9166+33374C>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049260C>T | CA490531031 | UNC13C | c.2983+33374C>T (n.2983+33374C>T) n.1617G>A c.-32+33374C>T (n.-32+33374C>T) n.9166+33374C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.54049261A>G | CA490531033 | UNC13C | c.2983+33375A>G (n.2983+33375A>G) n.1616T>C c.-32+33375A>G (n.-32+33375A>G) n.9166+33375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.54049262G>A | CA490531035 | UNC13C | c.2983+33376G>A (n.2983+33376G>A) n.1615C>T c.-32+33376G>A (n.-32+33376G>A) n.9166+33376G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049262G>C | CA490531036 | UNC13C | c.2983+33376G>C (n.2983+33376G>C) n.1615C>G c.-32+33376G>C (n.-32+33376G>C) n.9166+33376G>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049262G= | CA2178111066 | UNC13C | c.2983+33376G= (n.2983+33376G=) n.1615C= c.-32+33376G= (n.-32+33376G=) n.9166+33376G= | |
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15 | g.54049263A= | CA2178111074 | UNC13C | c.2983+33377A= (n.2983+33377A=) n.1614T= c.-32+33377A= (n.-32+33377A=) n.9166+33377A= | |
15 | g.54049263A>C | CA490531038 | UNC13C | c.2983+33377A>C (n.2983+33377A>C) n.1614T>G c.-32+33377A>C (n.-32+33377A>C) n.9166+33377A>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049263A>G | CA271092657 | UNC13C | c.2983+33377A>G (n.2983+33377A>G) n.1614T>C c.-32+33377A>G (n.-32+33377A>G) n.9166+33377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.54049264A>G | CA490531042 | UNC13C | c.2983+33378A>G (n.2983+33378A>G) n.1613T>C c.-32+33378A>G (n.-32+33378A>G) n.9166+33378A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.54049265T>C | CA490531044 | UNC13C | c.2983+33379T>C (n.2983+33379T>C) n.1612A>G c.-32+33379T>C (n.-32+33379T>C) n.9166+33379T>C | gnomAD v4 |
15 | g.54049265T>G | CA490531045 | UNC13C | c.2983+33379T>G (n.2983+33379T>G) n.1612A>C c.-32+33379T>G (n.-32+33379T>G) n.9166+33379T>G | |
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15 | g.54049267T>G | CA490531051 | UNC13C | c.2983+33381T>G (n.2983+33381T>G) n.1610A>C c.-32+33381T>G (n.-32+33381T>G) n.9166+33381T>G | gnomAD v4 |
15 | g.54049268G>A | CA271092658 | UNC13C | c.2983+33382G>A (n.2983+33382G>A) n.1609C>T c.-32+33382G>A (n.-32+33382G>A) n.9166+33382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049268G>C | CA490531052 | UNC13C | c.2983+33382G>C (n.2983+33382G>C) n.1609C>G c.-32+33382G>C (n.-32+33382G>C) n.9166+33382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.54049268G= | CA2178111075 | UNC13C | c.2983+33382G= (n.2983+33382G=) n.1609C= c.-32+33382G= (n.-32+33382G=) n.9166+33382G= | |
15 | g.54049268G>T | CA490531053 | UNC13C | c.2983+33382G>T (n.2983+33382G>T) n.1609C>A c.-32+33382G>T (n.-32+33382G>T) n.9166+33382G>T |