OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5404467A>C | CA2677182403 | FARS2 | c.613-75A>C (n.613-75A>C) n.944-75A>C n.921-75A>C c.-84-75A>C (n.-84-75A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404467A>G | CA2769849604 | FARS2 | c.613-75A>G (n.613-75A>G) n.944-75A>G n.921-75A>G c.-84-75A>G (n.-84-75A>G) | |
| 6 | g.5404468del | CA2677182405 | FARS2 | c.613-74del (n.613-74del) n.944-74del n.921-74del c.-84-74del (n.-84-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404468G>C | CA2578521519 | FARS2 | c.613-74G>C (n.613-74G>C) n.944-74G>C n.921-74G>C c.-84-74G>C (n.-84-74G>C) | |
| 6 | g.5404468G>T | CA2677182404 | FARS2 | c.613-74G>T (n.613-74G>T) n.944-74G>T n.921-74G>T c.-84-74G>T (n.-84-74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404469C>A | CA2578521520 | FARS2 | c.613-73C>A (n.613-73C>A) n.944-73C>A n.921-73C>A c.-84-73C>A (n.-84-73C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404469C>T | CA2677182406 | FARS2 | c.613-73C>T (n.613-73C>T) n.944-73C>T n.921-73C>T c.-84-73C>T (n.-84-73C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404472A>G | CA2677182407 | FARS2 | c.613-70A>G (n.613-70A>G) n.944-70A>G n.921-70A>G c.-84-70A>G (n.-84-70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404472A>T | CA2677182408 | FARS2 | c.613-70A>T (n.613-70A>T) n.944-70A>T n.921-70A>T c.-84-70A>T (n.-84-70A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404474T>C | CA2677182409 | FARS2 | c.613-68T>C (n.613-68T>C) n.944-68T>C n.921-68T>C c.-84-68T>C (n.-84-68T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404475T>C | CA825888696 | FARS2 | c.613-67T>C (n.613-67T>C) n.944-67T>C n.921-67T>C c.-84-67T>C (n.-84-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404475T= | CA1607605694 | FARS2 | c.613-67T= (n.613-67T=) n.944-67T= n.921-67T= c.-84-67T= (n.-84-67T=) | |
| 6 | g.5404477T>C | CA2677182410 | FARS2 | c.613-65T>C (n.613-65T>C) n.944-65T>C n.921-65T>C c.-84-65T>C (n.-84-65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404478A>T | CA2578521521 | FARS2 | c.613-64A>T (n.613-64A>T) n.944-64A>T n.921-64A>T c.-84-64A>T (n.-84-64A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404479A>T | CA2677182411 | FARS2 | c.613-63A>T (n.613-63A>T) n.944-63A>T n.921-63A>T c.-84-63A>T (n.-84-63A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404484A= | CA1607605695 | FARS2 | c.613-58A= (n.613-58A=) n.944-58A= n.921-58A= c.-84-58A= (n.-84-58A=) | |
| 6 | g.5404484A>G | CA1607605696 | FARS2 | c.613-58A>G (n.613-58A>G) n.944-58A>G n.921-58A>G c.-84-58A>G (n.-84-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404486C>A | CA2677182412 | FARS2 | c.613-56C>A (n.613-56C>A) n.944-56C>A n.921-56C>A c.-84-56C>A (n.-84-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404486C>G | CA2677182413 | FARS2 | c.613-56C>G (n.613-56C>G) n.944-56C>G n.921-56C>G c.-84-56C>G (n.-84-56C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404487T>C | CA2677182414 | FARS2 | c.613-55T>C (n.613-55T>C) n.944-55T>C n.921-55T>C c.-84-55T>C (n.-84-55T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404487T>G | CA2578521522 | FARS2 | c.613-55T>G (n.613-55T>G) n.944-55T>G n.921-55T>G c.-84-55T>G (n.-84-55T>G) | |
| 6 | g.5404488G>A | CA2677182415 | FARS2 | c.613-54G>A (n.613-54G>A) n.944-54G>A n.921-54G>A c.-84-54G>A (n.-84-54G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404488G>T | CA2677182416 | FARS2 | c.613-54G>T (n.613-54G>T) n.944-54G>T n.921-54G>T c.-84-54G>T (n.-84-54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404489A>G | CA2677182417 | FARS2 | c.613-53A>G (n.613-53A>G) n.944-53A>G n.921-53A>G c.-84-53A>G (n.-84-53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404491A>G | CA2677182418 | FARS2 | c.613-51A>G (n.613-51A>G) n.944-51A>G n.921-51A>G c.-84-51A>G (n.-84-51A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404492T>C | CA2677182419 | FARS2 | c.613-50T>C (n.613-50T>C) n.944-50T>C n.921-50T>C c.-84-50T>C (n.-84-50T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404492T>G | CA2578521523 | FARS2 | c.613-50T>G (n.613-50T>G) n.944-50T>G n.921-50T>G c.-84-50T>G (n.-84-50T>G) | |
| 6 | g.5404493A>G | CA2677182420 | FARS2 | c.613-49A>G (n.613-49A>G) n.944-49A>G n.921-49A>G c.-84-49A>G (n.-84-49A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404494G>T | CA2677182421 | FARS2 | c.613-48G>T (n.613-48G>T) n.944-48G>T n.921-48G>T c.-84-48G>T (n.-84-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404495A= | CA1607605697 | FARS2 | c.613-47A= (n.613-47A=) n.944-47A= n.921-47A= c.-84-47A= (n.-84-47A=) | |
| 6 | g.5404495A>T | CA3623694 | FARS2 | c.613-47A>T (n.613-47A>T) n.944-47A>T n.921-47A>T c.-84-47A>T (n.-84-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.5404496T>C | CA134315038 | FARS2 | c.613-46T>C (n.613-46T>C) n.944-46T>C n.921-46T>C c.-84-46T>C (n.-84-46T>C) | dbSNP |
| 6 | g.5404496T= | CA1607605698 | FARS2 | c.613-46T= (n.613-46T=) n.944-46T= n.921-46T= c.-84-46T= (n.-84-46T=) | |
| 6 | g.5404496_5404504delinsTGGGCCAGG | CA1607605699 | FARS2 | c.613-46_613-38delinsTGGGCCAGG (n.613-46_613-38delinsTGGGCCAGG) n.944-46_944-38delinsTGGGCCAGG n.921-46_921-38delinsTGGGCCAGG c.-84-46_-84-38delinsTGGGCCAGG (n.-84-46_-84-38delinsTGGGCCAGG) | |
| 6 | g.5404497G= | CA1607605701 | FARS2 | c.613-45G= (n.613-45G=) n.944-45G= n.921-45G= c.-84-45G= (n.-84-45G=) | |
| 6 | g.5404497G>T | CA825888706 | FARS2 | c.613-45G>T (n.613-45G>T) n.944-45G>T n.921-45G>T c.-84-45G>T (n.-84-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404499del | CA2578521524 | FARS2 | c.613-43del (n.613-43del) n.944-43del n.921-43del c.-84-43del (n.-84-43del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404497_5404504del | CA1607605700 | FARS2 | c.613-45_613-38del (n.613-45_613-38del) n.944-45_944-38del n.921-45_921-38del c.-84-45_-84-38del (n.-84-45_-84-38del) | dbSNP |
| 6 | g.5404498G>A | CA2677182422 | FARS2 | c.613-44G>A (n.613-44G>A) n.944-44G>A n.921-44G>A c.-84-44G>A (n.-84-44G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404498G>T | CA2677182423 | FARS2 | c.613-44G>T (n.613-44G>T) n.944-44G>T n.921-44G>T c.-84-44G>T (n.-84-44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404499G>A | CA2677182424 | FARS2 | c.613-43G>A (n.613-43G>A) n.944-43G>A n.921-43G>A c.-84-43G>A (n.-84-43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404499G>C | CA134315039 | FARS2 | c.613-43G>C (n.613-43G>C) n.944-43G>C n.921-43G>C c.-84-43G>C (n.-84-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404499G= | CA1607605702 | FARS2 | c.613-43G= (n.613-43G=) n.944-43G= n.921-43G= c.-84-43G= (n.-84-43G=) | |
| 6 | g.5404499G>T | CA2677182425 | FARS2 | c.613-43G>T (n.613-43G>T) n.944-43G>T n.921-43G>T c.-84-43G>T (n.-84-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404500C>A | CA2677182426 | FARS2 | c.613-42C>A (n.613-42C>A) n.944-42C>A n.921-42C>A c.-84-42C>A (n.-84-42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404500C>T | CA2677182427 | FARS2 | c.613-42C>T (n.613-42C>T) n.944-42C>T n.921-42C>T c.-84-42C>T (n.-84-42C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404501C>A | CA2677182428 | FARS2 | c.613-41C>A (n.613-41C>A) n.944-41C>A n.921-41C>A c.-84-41C>A (n.-84-41C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404502A>G | CA2677182429 | FARS2 | c.613-40A>G (n.613-40A>G) n.944-40A>G n.921-40A>G c.-84-40A>G (n.-84-40A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404504G>A | CA2677182430 | FARS2 | c.613-38G>A (n.613-38G>A) n.944-38G>A n.921-38G>A c.-84-38G>A (n.-84-38G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404504G>C | CA3623695 | FARS2 | c.613-38G>C (n.613-38G>C) n.944-38G>C n.921-38G>C c.-84-38G>C (n.-84-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404504G= | CA1607605703 | FARS2 | c.613-38G= (n.613-38G=) n.944-38G= n.921-38G= c.-84-38G= (n.-84-38G=) | |
| 6 | g.5404504G>T | CA1607605704 | FARS2 | c.613-38G>T (n.613-38G>T) n.944-38G>T n.921-38G>T c.-84-38G>T (n.-84-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404505A= | CA1607605705 | FARS2 | c.613-37A= (n.613-37A=) n.944-37A= n.921-37A= c.-84-37A= (n.-84-37A=) | |
| 6 | g.5404505A>G | CA2677182431 | FARS2 | c.613-37A>G (n.613-37A>G) n.944-37A>G n.921-37A>G c.-84-37A>G (n.-84-37A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404505A>T | CA3623696 | FARS2 | c.613-37A>T (n.613-37A>T) n.944-37A>T n.921-37A>T c.-84-37A>T (n.-84-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404507A= | CA1607605706 | FARS2 | c.613-35A= (n.613-35A=) n.944-35A= n.921-35A= c.-84-35A= (n.-84-35A=) | |
| 6 | g.5404507A>G | CA1607605707 | FARS2 | c.613-35A>G (n.613-35A>G) n.944-35A>G n.921-35A>G c.-84-35A>G (n.-84-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404507A>T | CA2677182432 | FARS2 | c.613-35A>T (n.613-35A>T) n.944-35A>T n.921-35A>T c.-84-35A>T (n.-84-35A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404507_5404514delinsATTTTCTT | CA1607605708 | FARS2 | c.613-35_613-28delinsATTTTCTT (n.613-35_613-28delinsATTTTCTT) n.944-35_944-28delinsATTTTCTT n.921-35_921-28delinsATTTTCTT c.-84-35_-84-28delinsATTTTCTT (n.-84-35_-84-28delinsATTTTCTT) | |
| 6 | g.5404508T>C | CA448624453 | FARS2 | c.613-34T>C (n.613-34T>C) n.944-34T>C n.921-34T>C c.-84-34T>C (n.-84-34T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404509_5404515del | CA1607605709 | FARS2 | c.613-33_613-27del (n.613-33_613-27del) n.944-33_944-27del n.921-33_921-27del c.-84-33_-84-27del (n.-84-33_-84-27del) | dbSNP |
| 6 | g.5404510T>C | CA2677182433 | FARS2 | c.613-32T>C (n.613-32T>C) n.944-32T>C n.921-32T>C c.-84-32T>C (n.-84-32T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404512C>A | CA2677182434 | FARS2 | c.613-30C>A (n.613-30C>A) n.944-30C>A n.921-30C>A c.-84-30C>A (n.-84-30C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404512C>T | CA2677182435 | FARS2 | c.613-30C>T (n.613-30C>T) n.944-30C>T n.921-30C>T c.-84-30C>T (n.-84-30C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404513T>C | CA2677182438 | FARS2 | c.613-29T>C (n.613-29T>C) n.944-29T>C n.921-29T>C c.-84-29T>C (n.-84-29T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404515del | CA2677182436 | FARS2 | c.613-27del (n.613-27del) n.944-27del n.921-27del c.-84-27del (n.-84-27del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404518_5404521del | CA2677182437 | FARS2 | c.613-24_613-21del (n.613-24_613-21del) n.944-24_944-21del n.921-24_921-21del c.-84-24_-84-21del (n.-84-24_-84-21del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404514T= | CA1607605710 | FARS2 | c.613-28T= (n.613-28T=) n.944-28T= n.921-28T= c.-84-28T= (n.-84-28T=) | |
| 6 | g.5404514_5404515insAAG | CA1607605712 | FARS2 | c.613-28_613-27insAAG (n.613-28_613-27insAAG) n.944-28_944-27insAAG n.921-28_921-27insAAG c.-84-28_-84-27insAAG (n.-84-28_-84-27insAAG) | dbSNP |
| 6 | g.5404515T>C | CA1085552781 | FARS2 | c.613-27T>C (n.613-27T>C) n.944-27T>C n.921-27T>C c.-84-27T>C (n.-84-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404515T= | CA1607605711 | FARS2 | c.613-27T= (n.613-27T=) n.944-27T= n.921-27T= c.-84-27T= (n.-84-27T=) | |
| 6 | g.5404516A= | CA1607605713 | FARS2 | c.613-26A= (n.613-26A=) n.944-26A= n.921-26A= c.-84-26A= (n.-84-26A=) | |
| 6 | g.5404516A>C | CA3623697 | FARS2 | c.613-26A>C (n.613-26A>C) n.944-26A>C n.921-26A>C c.-84-26A>C (n.-84-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404516A>G | CA2677182439 | FARS2 | c.613-26A>G (n.613-26A>G) n.944-26A>G n.921-26A>G c.-84-26A>G (n.-84-26A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404517T= | CA1607605714 | FARS2 | c.613-25T= (n.613-25T=) n.944-25T= n.921-25T= c.-84-25T= (n.-84-25T=) | |
| 6 | g.5404517_5404518insAACAGAAAG | CA1607605715 | FARS2 | c.613-25_613-24insAACAGAAAG (n.613-25_613-24insAACAGAAAG) n.944-25_944-24insAACAGAAAG n.921-25_921-24insAACAGAAAG c.-84-25_-84-24insAACAGAAAG (n.-84-25_-84-24insAACAGAAAG) | dbSNP |
| 6 | g.5404518T>C | CA2677182440 | FARS2 | c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.944-24T>C n.921-24T>C c.-84-24T>C (n.-84-24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404519T>C | CA2677182441 | FARS2 | c.613-23T>C (n.613-23T>C) n.944-23T>C n.921-23T>C c.-84-23T>C (n.-84-23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404520A>G | CA2677182442 | FARS2 | c.613-22A>G (n.613-22A>G) n.944-22A>G n.921-22A>G c.-84-22A>G (n.-84-22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404520A>T | CA2769849605 | FARS2 | c.613-22A>T (n.613-22A>T) n.944-22A>T n.921-22A>T c.-84-22A>T (n.-84-22A>T) | |
| 6 | g.5404521T>C | CA134315040 | FARS2 | c.613-21T>C (n.613-21T>C) n.944-21T>C n.921-21T>C c.-84-21T>C (n.-84-21T>C) | dbSNP |
| 6 | g.5404521T= | CA1607605716 | FARS2 | c.613-21T= (n.613-21T=) n.944-21T= n.921-21T= c.-84-21T= (n.-84-21T=) | |
| 6 | g.5404523C>A | CA2677182443 | FARS2 | c.613-19C>A (n.613-19C>A) n.944-19C>A n.921-19C>A c.-84-19C>A (n.-84-19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404523C>T | CA650524795 | FARS2 | c.613-19C>T (n.613-19C>T) n.944-19C>T n.921-19C>T c.-84-19C>T (n.-84-19C>T) | COSMIC |
| 6 | g.5404524T>C | CA2740094220 | FARS2 | c.613-18T>C (n.613-18T>C) n.944-18T>C n.921-18T>C c.-84-18T>C (n.-84-18T>C) | ClinVar |
| 6 | g.5404524T>G | CA2578521525 | FARS2 | c.613-18T>G (n.613-18T>G) n.944-18T>G n.921-18T>G c.-84-18T>G (n.-84-18T>G) | |
| 6 | g.5404526del | CA2578521526 | FARS2 | c.613-16del (n.613-16del) n.944-16del n.921-16del c.-84-16del (n.-84-16del) | |
| 6 | g.5404525T>C | CA2677182444 | FARS2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) n.944-17T>C n.921-17T>C c.-84-17T>C (n.-84-17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404526T>C | CA2677182445 | FARS2 | c.613-16T>C (n.613-16T>C) n.944-16T>C n.921-16T>C c.-84-16T>C (n.-84-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404527C>A | CA2739272834 | FARS2 | c.613-15C>A (n.613-15C>A) n.944-15C>A n.921-15C>A c.-84-15C>A (n.-84-15C>A) | ClinVar |
| 6 | g.5404527C>G | CA2677182446 | FARS2 | c.613-15C>G (n.613-15C>G) n.944-15C>G n.921-15C>G c.-84-15C>G (n.-84-15C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404528C>A | CA2677182447 | FARS2 | c.613-14C>A (n.613-14C>A) n.944-14C>A n.921-14C>A c.-84-14C>A (n.-84-14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404528C>G | CA2677182448 | FARS2 | c.613-14C>G (n.613-14C>G) n.944-14C>G n.921-14C>G c.-84-14C>G (n.-84-14C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404528C>T | CA2677182449 | FARS2 | c.613-14C>T (n.613-14C>T) n.944-14C>T n.921-14C>T c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404529T>C | CA2677182450 | FARS2 | c.613-13T>C (n.613-13T>C) n.944-13T>C n.921-13T>C c.-84-13T>C (n.-84-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.5404531T>C | CA891843198 | FARS2 | c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.944-11T>C n.921-11T>C c.-84-11T>C (n.-84-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404531T= | CA1607605717 | FARS2 | c.613-11T= (n.613-11T=) n.944-11T= n.921-11T= c.-84-11T= (n.-84-11T=) | |
| 6 | g.5404532T>C | CA2677182451 | FARS2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) n.944-10T>C n.921-10T>C c.-84-10T>C (n.-84-10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404532T>G | CA2697546614 | FARS2 | c.613-10T>G (n.613-10T>G) n.944-10T>G n.921-10T>G c.-84-10T>G (n.-84-10T>G) | ClinVar |
| 6 | g.5404533G>C | CA3623698 | FARS2 | c.613-9G>C (n.613-9G>C) n.944-9G>C n.921-9G>C c.-84-9G>C (n.-84-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404533G= | CA1607605718 | FARS2 | c.613-9G= (n.613-9G=) n.944-9G= n.921-9G= c.-84-9G= (n.-84-9G=) | |
| 6 | g.5404533G>T | CA2710735344 | FARS2 | c.613-9G>T (n.613-9G>T) n.944-9G>T n.921-9G>T c.-84-9G>T (n.-84-9G>T) | dbSNP |
| 6 | g.5404534G>A | CA2677182452 | FARS2 | c.613-8G>A (n.613-8G>A) n.944-8G>A n.921-8G>A c.-84-8G>A (n.-84-8G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404534G>T | CA2677182453 | FARS2 | c.613-8G>T (n.613-8G>T) n.944-8G>T n.921-8G>T c.-84-8G>T (n.-84-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404537T>C | CA2677182454 | FARS2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) n.944-5T>C n.921-5T>C c.-84-5T>C (n.-84-5T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404538A= | CA1607605719 | FARS2 | c.613-4A= (n.613-4A=) n.944-4A= n.921-4A= c.-84-4A= (n.-84-4A=) | |
| 6 | g.5404538A>G | CA658657573 | FARS2 | c.613-4A>G (n.613-4A>G) n.944-4A>G n.921-4A>G c.-84-4A>G (n.-84-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404539C>A | CA2677182455 | FARS2 | c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.944-3C>A n.921-3C>A c.-84-3C>A (n.-84-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404539C>T | CA2578521527 | FARS2 | c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.944-3C>T n.921-3C>T c.-84-3C>T (n.-84-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404540A= | CA1607605720 | FARS2 | c.613-2A= (n.613-2A=) n.944-2A= n.921-2A= c.-84-2A= (n.-84-2A=) | |
| 6 | g.5404540A>C | CA362735668 | FARS2 | c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.944-2A>C n.921-2A>C c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) | |
| 6 | g.5404540A>G | CA362735669 | FARS2 | c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.944-2A>G n.921-2A>G c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404540A>T | CA362735670 | FARS2 | c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.944-2A>T n.921-2A>T c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) | |
| 6 | g.5404541G>A | CA362735671 | FARS2 | c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.944-1G>A n.921-1G>A c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404541G>C | CA362735673 | FARS2 | c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.944-1G>C n.921-1G>C c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) | |
| 6 | g.5404541G= | CA1607605721 | FARS2 | c.613-1G= (n.613-1G=) n.944-1G= n.921-1G= c.-84-1G= (n.-84-1G=) | |
| 6 | g.5404541G>T | CA362735672 | FARS2 | c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.944-1G>T n.921-1G>T c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) | |
| 6 | g.5404542T>A | CA362735674 | FARS2 | c.613T>A (p.Leu205Ile) c.1T>A (p.Leu1Ile) n.944T>A n.921T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 6 | g.5404542T>C | CA448624454 | FARS2 | c.613T>C (p.Leu205=) c.1T>C (p.Leu1=) n.944T>C n.921T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.5404542T>G | CA362735675 | FARS2 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.1T>G (p.Leu1Val) n.944T>G n.921T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 6 | g.5404543T>A | CA362735676 | FARS2 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.2T>A (p.Leu1Ter) n.945T>A n.922T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
| 6 | g.5404543T>C | CA362735677 | FARS2 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.2T>C (p.Leu1Ser) n.945T>C n.922T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | |
| 6 | g.5404543T>G | CA362735678 | FARS2 | c.614T>G (p.Leu205Ter) c.2T>G (p.Leu1Ter) n.945T>G n.922T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
| 6 | g.5404544A>C | CA362735679 | FARS2 | c.615A>C (p.Leu205Phe) c.3A>C (p.Leu1Phe) n.946A>C n.923A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 6 | g.5404544A>G | CA448624455 | FARS2 | c.615A>G (p.Leu205=) c.3A>G (p.Leu1=) n.946A>G n.923A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404544A>T | CA362735680 | FARS2 | c.615A>T (p.Leu205Phe) c.3A>T (p.Leu1Phe) n.946A>T n.923A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 6 | g.5404545T>A | CA362735681 | FARS2 | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.947T>A n.924T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 6 | g.5404545T>C | CA362735682 | FARS2 | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.947T>C n.924T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404545T>G | CA362735683 | FARS2 | c.616T>G (p.Phe206Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.947T>G n.924T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 6 | g.5404546T>A | CA362735686 | FARS2 | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.948T>A n.925T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| 6 | g.5404546T>C | CA362735685 | FARS2 | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.948T>C n.925T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | |
| 6 | g.5404546T>G | CA362735684 | FARS2 | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.948T>G n.925T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| 6 | g.5404547T>A | CA362735687 | FARS2 | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) n.949T>A n.926T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 6 | g.5404547T>C | CA448624456 | FARS2 | c.618T>C (p.Phe206=) c.6T>C (p.Phe2=) n.949T>C n.926T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 6 | g.5404547T>G | CA362735688 | FARS2 | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) n.949T>G n.926T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 6 | g.5404548G>A | CA362735689 | FARS2 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.950G>A n.927G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | |
| 6 | g.5404548G>C | CA362735690 | FARS2 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.950G>C n.927G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 6 | g.5404548G= | CA1607605722 | FARS2 | c.619G= (p.Ala207=) c.7G= (p.Ala3=) n.950G= n.927G= c.-78G= (n.-78G=) | |
| 6 | g.5404548G>T | CA3623699 | FARS2 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.950G>T n.927G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404549C>A | CA362735691 | FARS2 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.951C>A n.928C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404549C>G | CA362735692 | FARS2 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.951C>G n.928C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 6 | g.5404549C>T | CA362735693 | FARS2 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.8C>T (p.Ala3Val) n.951C>T n.928C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404550T>A | CA448624457 | FARS2 | c.621T>A (p.Ala207=) c.9T>A (p.Ala3=) n.952T>A n.929T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 6 | g.5404550T>C | CA448624458 | FARS2 | c.621T>C (p.Ala207=) c.9T>C (p.Ala3=) n.952T>C n.929T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 6 | g.5404550T>G | CA134315041 | FARS2 | c.621T>G (p.Ala207=) c.9T>G (p.Ala3=) n.952T>G n.929T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404550T= | CA1607605723 | FARS2 | c.621T= (p.Ala207=) c.9T= (p.Ala3=) n.952T= n.929T= c.-76T= (n.-76T=) | |
| 6 | g.5404551G>A | CA362735694 | FARS2 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.953G>A n.930G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404551G>C | CA362735695 | FARS2 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.953G>C n.930G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 6 | g.5404551G>T | CA362735696 | FARS2 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.953G>T n.930G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404552del | CA2677182456 | FARS2 | c.623del (p.Gly208ValfsTer2) c.11del (p.Gly4ValfsTer2) n.954del n.931del c.-74del (n.-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404552G>A | CA362735698 | FARS2 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.954G>A n.931G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 6 | g.5404552G>C | CA362735697 | FARS2 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.954G>C n.931G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 6 | g.5404552G= | CA1607605724 | FARS2 | c.623G= (p.Gly208=) c.11G= (p.Gly4=) n.954G= n.931G= c.-74G= (n.-74G=) | |
| 6 | g.5404552G>T | CA3623700 | FARS2 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.11G>T (p.Gly4Val) n.954G>T n.931G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404553T>A | CA448624459 | FARS2 | c.624T>A (p.Gly208=) c.12T>A (p.Gly4=) n.955T>A n.932T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 6 | g.5404553T>C | CA448624460 | FARS2 | c.624T>C (p.Gly208=) c.12T>C (p.Gly4=) n.955T>C n.932T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404553T>G | CA448624461 | FARS2 | c.624T>G (p.Gly208=) c.12T>G (p.Gly4=) n.955T>G n.932T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404553T= | CA1607605725 | FARS2 | c.624T= (p.Gly208=) c.12T= (p.Gly4=) n.955T= n.932T= c.-73T= (n.-73T=) | |
| 6 | g.5404554A= | CA1607605726 | FARS2 | c.625A= (p.Ile209=) c.13A= (p.Ile5=) n.956A= n.933A= c.-72A= (n.-72A=) | |
| 6 | g.5404554A>C | CA362735699 | FARS2 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.956A>C n.933A>C c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 6 | g.5404554A>G | CA134315042 | FARS2 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.13A>G (p.Ile5Val) n.956A>G n.933A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404554A>T | CA362735700 | FARS2 | c.625A>T (p.Ile209Leu) c.13A>T (p.Ile5Leu) n.956A>T n.933A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 6 | g.5404555T>A | CA362735701 | FARS2 | c.626T>A (p.Ile209Lys) c.14T>A (p.Ile5Lys) n.957T>A n.934T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 6 | g.5404555T>C | CA362735702 | FARS2 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.957T>C n.934T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404555T>G | CA362735703 | FARS2 | c.626T>G (p.Ile209Arg) c.14T>G (p.Ile5Arg) n.957T>G n.934T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
| 6 | g.5404555T= | CA1607605727 | FARS2 | c.626T= (p.Ile209=) c.14T= (p.Ile5=) n.957T= n.934T= c.-71T= (n.-71T=) | |
| 6 | g.5404556A>C | CA448624462 | FARS2 | c.627A>C (p.Ile209=) c.15A>C (p.Ile5=) n.958A>C n.935A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 6 | g.5404556A>G | CA362735704 | FARS2 | c.627A>G (p.Ile209Met) c.15A>G (p.Ile5Met) n.958A>G n.935A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | |
| 6 | g.5404556A>T | CA448624463 | FARS2 | c.627A>T (p.Ile209=) c.15A>T (p.Ile5=) n.958A>T n.935A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 6 | g.5404560_5404570del | CA2677182457 | FARS2 | c.631_641del (p.Asp211ProfsTer5) c.19_29del (p.Asp7ProfsTer5) n.962_972del n.939_949del c.-66_-56del (n.-66_-56del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404557A>C | CA362735705 | FARS2 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.959A>C n.936A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
| 6 | g.5404557A>G | CA362735706 | FARS2 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.959A>G n.936A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
| 6 | g.5404557A>T | CA362735707 | FARS2 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.959A>T n.936A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
| 6 | g.5404558A= | CA1607605728 | FARS2 | c.629A= (p.Lys210=) c.17A= (p.Lys6=) n.960A= n.937A= c.-68A= (n.-68A=) | |
| 6 | g.5404558A>C | CA362735708 | FARS2 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.960A>C n.937A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 6 | g.5404558A>G | CA3623701 | FARS2 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.960A>G n.937A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404558A>T | CA362735709 | FARS2 | c.629A>T (p.Lys210Met) c.17A>T (p.Lys6Met) n.960A>T n.937A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 6 | g.5404559G>A | CA448624464 | FARS2 | c.630G>A (p.Lys210=) c.18G>A (p.Lys6=) n.961G>A n.938G>A c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404559G>C | CA362735710 | FARS2 | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.18G>C (p.Lys6Asn) n.961G>C n.938G>C c.-67G>C (n.-67G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5404559G= | CA1607605729 | FARS2 | c.630G= (p.Lys210=) c.18G= (p.Lys6=) n.961G= n.938G= c.-67G= (n.-67G=) | |
| 6 | g.5404559G>T | CA362735711 | FARS2 | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.18G>T (p.Lys6Asn) n.961G>T n.938G>T c.-67G>T (n.-67G>T) | |
| 6 | g.5404560G>A | CA362735712 | FARS2 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.962G>A n.939G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.5404560G>C | CA362735714 | FARS2 | c.631G>C (p.Asp211His) c.19G>C (p.Asp7His) n.962G>C n.939G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
| 6 | g.5404560G= | CA1607605730 | FARS2 | c.631G= (p.Asp211=) c.19G= (p.Asp7=) n.962G= n.939G= c.-66G= (n.-66G=) | |
| 6 | g.5404560G>T | CA362735713 | FARS2 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.962G>T n.939G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 6 | g.5404561A>C | CA362735715 | FARS2 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.963A>C n.940A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 6 | g.5404561A>G | CA362735716 | FARS2 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.963A>G n.940A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404561A>T | CA362735717 | FARS2 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.963A>T n.940A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 6 | g.5404562T>A | CA362735718 | FARS2 | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.21T>A (p.Asp7Glu) n.964T>A n.941T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404562T>C | CA448624465 | FARS2 | c.633T>C (p.Asp211=) c.21T>C (p.Asp7=) n.964T>C n.941T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | dbSNP |
| 6 | g.5404562T>G | CA362735719 | FARS2 | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.21T>G (p.Asp7Glu) n.964T>G n.941T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 6 | g.5404562T= | CA1607611745 | FARS2 | c.633T= (p.Asp211=) c.21T= (p.Asp7=) n.964T= n.941T= c.-64T= (n.-64T=) | |
| 6 | g.5404563G>A | CA362735720 | FARS2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.965G>A n.942G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5404563G>C | CA362735721 | FARS2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.965G>C n.942G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 6 | g.5404563G>T | CA362735722 | FARS2 | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.965G>T n.942G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
| 6 | g.5404564G>A | CA362735723 | FARS2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.966G>A n.943G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404564G>C | CA362735724 | FARS2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.966G>C n.943G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| 6 | g.5404564G>T | CA362735725 | FARS2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.23G>T (p.Gly8Val) n.966G>T n.943G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 6 | g.5404565A= | CA1607611753 | FARS2 | c.636A= (p.Gly212=) c.24A= (p.Gly8=) n.967A= n.944A= c.-61A= (n.-61A=) | |
| 6 | g.5404565A>C | CA448624466 | FARS2 | c.636A>C (p.Gly212=) c.24A>C (p.Gly8=) n.967A>C n.944A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 6 | g.5404565A>G | CA3623702 | FARS2 | c.636A>G (p.Gly212=) c.24A>G (p.Gly8=) n.967A>G n.944A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404565A>T | CA448624467 | FARS2 | c.636A>T (p.Gly212=) c.24A>T (p.Gly8=) n.967A>T n.944A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 6 | g.5404566G>A | CA362735728 | FARS2 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) n.968G>A n.945G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404566G>C | CA362735726 | FARS2 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) n.968G>C n.945G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 6 | g.5404566G= | CA1607611758 | FARS2 | c.637G= (p.Glu213=) c.25G= (p.Glu9=) n.968G= n.945G= c.-60G= (n.-60G=) | |
| 6 | g.5404566G>T | CA362735727 | FARS2 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) n.968G>T n.945G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 6 | g.5404567A= | CA1607611768 | FARS2 | c.638A= (p.Glu213=) c.26A= (p.Glu9=) n.969A= n.946A= c.-59A= (n.-59A=) | |
| 6 | g.5404567A>C | CA362735729 | FARS2 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.969A>C n.946A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 6 | g.5404567A>G | CA134315043 | FARS2 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.969A>G n.946A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404567A>T | CA362735730 | FARS2 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.26A>T (p.Glu9Val) n.969A>T n.946A>T c.-59A>T (n.-59A>T) |