Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5404436del | CA2677182383 | FARS2 | c.613-106del (n.613-106del) n.944-106del n.921-106del c.-84-106del (n.-84-106del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404436C>A | CA2677182384 | FARS2 | c.613-106C>A (n.613-106C>A) n.944-106C>A n.921-106C>A c.-84-106C>A (n.-84-106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404436C= | CA1607605684 | FARS2 | c.613-106C= (n.613-106C=) n.944-106C= n.921-106C= c.-84-106C= (n.-84-106C=) | |
6 | g.5404436C>T | CA1607605685 | FARS2 | c.613-106C>T (n.613-106C>T) n.944-106C>T n.921-106C>T c.-84-106C>T (n.-84-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404437A>G | CA2677182385 | FARS2 | c.613-105A>G (n.613-105A>G) n.944-105A>G n.921-105A>G c.-84-105A>G (n.-84-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404439T>A | CA1607605687 | FARS2 | c.613-103T>A (n.613-103T>A) n.944-103T>A n.921-103T>A c.-84-103T>A (n.-84-103T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404439T>C | CA2677182386 | FARS2 | c.613-103T>C (n.613-103T>C) n.944-103T>C n.921-103T>C c.-84-103T>C (n.-84-103T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404439T= | CA1607605686 | FARS2 | c.613-103T= (n.613-103T=) n.944-103T= n.921-103T= c.-84-103T= (n.-84-103T=) | |
6 | g.5404440A= | CA1607605688 | FARS2 | c.613-102A= (n.613-102A=) n.944-102A= n.921-102A= c.-84-102A= (n.-84-102A=) | |
6 | g.5404440A>G | CA565266854 | FARS2 | c.613-102A>G (n.613-102A>G) n.944-102A>G n.921-102A>G c.-84-102A>G (n.-84-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404443del | CA2578521514 | FARS2 | c.613-99del (n.613-99del) n.944-99del n.921-99del c.-84-99del (n.-84-99del) | |
6 | g.5404444C>A | CA2677182387 | FARS2 | c.613-98C>A (n.613-98C>A) n.944-98C>A n.921-98C>A c.-84-98C>A (n.-84-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404444C>G | CA2677182388 | FARS2 | c.613-98C>G (n.613-98C>G) n.944-98C>G n.921-98C>G c.-84-98C>G (n.-84-98C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404446T>G | CA2677182389 | FARS2 | c.613-96T>G (n.613-96T>G) n.944-96T>G n.921-96T>G c.-84-96T>G (n.-84-96T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404447_5404448insAAT | CA2677182390 | FARS2 | c.613-95_613-94insAAT (n.613-95_613-94insAAT) n.944-95_944-94insAAT n.921-95_921-94insAAT c.-84-95_-84-94insAAT (n.-84-95_-84-94insAAT) | gnomAD v4 |
6 | g.5404448T>A | CA2711075405 | FARS2 | c.613-94T>A (n.613-94T>A) n.944-94T>A n.921-94T>A c.-84-94T>A (n.-84-94T>A) | dbSNP |
6 | g.5404450A>G | CA2677182391 | FARS2 | c.613-92A>G (n.613-92A>G) n.944-92A>G n.921-92A>G c.-84-92A>G (n.-84-92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404450A>T | CA2578521515 | FARS2 | c.613-92A>T (n.613-92A>T) n.944-92A>T n.921-92A>T c.-84-92A>T (n.-84-92A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404451G>C | CA2677182392 | FARS2 | c.613-91G>C (n.613-91G>C) n.944-91G>C n.921-91G>C c.-84-91G>C (n.-84-91G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404451G>T | CA2677182393 | FARS2 | c.613-91G>T (n.613-91G>T) n.944-91G>T n.921-91G>T c.-84-91G>T (n.-84-91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404452A>T | CA2578521516 | FARS2 | c.613-90A>T (n.613-90A>T) n.944-90A>T n.921-90A>T c.-84-90A>T (n.-84-90A>T) | |
6 | g.5404453G>A | CA2677182394 | FARS2 | c.613-89G>A (n.613-89G>A) n.944-89G>A n.921-89G>A c.-84-89G>A (n.-84-89G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404453G>T | CA2677182395 | FARS2 | c.613-89G>T (n.613-89G>T) n.944-89G>T n.921-89G>T c.-84-89G>T (n.-84-89G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404454T>C | CA2677182396 | FARS2 | c.613-88T>C (n.613-88T>C) n.944-88T>C n.921-88T>C c.-84-88T>C (n.-84-88T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404455C>A | CA2578521517 | FARS2 | c.613-87C>A (n.613-87C>A) n.944-87C>A n.921-87C>A c.-84-87C>A (n.-84-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404455C>T | CA2578521518 | FARS2 | c.613-87C>T (n.613-87C>T) n.944-87C>T n.921-87C>T c.-84-87C>T (n.-84-87C>T) | |
6 | g.5404455_5404456delinsCA | CA1607605689 | FARS2 | c.613-87_613-86delinsCA (n.613-87_613-86delinsCA) n.944-87_944-86delinsCA n.921-87_921-86delinsCA c.-84-87_-84-86delinsCA (n.-84-87_-84-86delinsCA) | |
6 | g.5404456A>G | CA2677182397 | FARS2 | c.613-86A>G (n.613-86A>G) n.944-86A>G n.921-86A>G c.-84-86A>G (n.-84-86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404459del | CA1607605690 | FARS2 | c.613-83del (n.613-83del) n.944-83del n.921-83del c.-84-83del (n.-84-83del) | dbSNP |
6 | g.5404457A>G | CA2531543544 | FARS2 | c.613-85A>G (n.613-85A>G) n.944-85A>G n.921-85A>G c.-84-85A>G (n.-84-85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404459A>C | CA2677182398 | FARS2 | c.613-83A>C (n.613-83A>C) n.944-83A>C n.921-83A>C c.-84-83A>C (n.-84-83A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404460G>A | CA1607605692 | FARS2 | c.613-82G>A (n.613-82G>A) n.944-82G>A n.921-82G>A c.-84-82G>A (n.-84-82G>A) | dbSNP |
6 | g.5404460G= | CA1607605691 | FARS2 | c.613-82G= (n.613-82G=) n.944-82G= n.921-82G= c.-84-82G= (n.-84-82G=) | |
6 | g.5404464C>A | CA2677182399 | FARS2 | c.613-78C>A (n.613-78C>A) n.944-78C>A n.921-78C>A c.-84-78C>A (n.-84-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404465T>A | CA134315037 | FARS2 | c.613-77T>A (n.613-77T>A) n.944-77T>A n.921-77T>A c.-84-77T>A (n.-84-77T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404465T>G | CA2677182401 | FARS2 | c.613-77T>G (n.613-77T>G) n.944-77T>G n.921-77T>G c.-84-77T>G (n.-84-77T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404465T= | CA1607605693 | FARS2 | c.613-77T= (n.613-77T=) n.944-77T= n.921-77T= c.-84-77T= (n.-84-77T=) | |
6 | g.5404466del | CA2677182400 | FARS2 | c.613-76del (n.613-76del) n.944-76del n.921-76del c.-84-76del (n.-84-76del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404466T>C | CA2677182402 | FARS2 | c.613-76T>C (n.613-76T>C) n.944-76T>C n.921-76T>C c.-84-76T>C (n.-84-76T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404467A>C | CA2677182403 | FARS2 | c.613-75A>C (n.613-75A>C) n.944-75A>C n.921-75A>C c.-84-75A>C (n.-84-75A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404467A>G | CA2769849604 | FARS2 | c.613-75A>G (n.613-75A>G) n.944-75A>G n.921-75A>G c.-84-75A>G (n.-84-75A>G) | |
6 | g.5404468del | CA2677182405 | FARS2 | c.613-74del (n.613-74del) n.944-74del n.921-74del c.-84-74del (n.-84-74del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404468G>C | CA2578521519 | FARS2 | c.613-74G>C (n.613-74G>C) n.944-74G>C n.921-74G>C c.-84-74G>C (n.-84-74G>C) | |
6 | g.5404468G>T | CA2677182404 | FARS2 | c.613-74G>T (n.613-74G>T) n.944-74G>T n.921-74G>T c.-84-74G>T (n.-84-74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404469C>A | CA2578521520 | FARS2 | c.613-73C>A (n.613-73C>A) n.944-73C>A n.921-73C>A c.-84-73C>A (n.-84-73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404469C>T | CA2677182406 | FARS2 | c.613-73C>T (n.613-73C>T) n.944-73C>T n.921-73C>T c.-84-73C>T (n.-84-73C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404472A>G | CA2677182407 | FARS2 | c.613-70A>G (n.613-70A>G) n.944-70A>G n.921-70A>G c.-84-70A>G (n.-84-70A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404472A>T | CA2677182408 | FARS2 | c.613-70A>T (n.613-70A>T) n.944-70A>T n.921-70A>T c.-84-70A>T (n.-84-70A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404474T>C | CA2677182409 | FARS2 | c.613-68T>C (n.613-68T>C) n.944-68T>C n.921-68T>C c.-84-68T>C (n.-84-68T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404475T>C | CA825888696 | FARS2 | c.613-67T>C (n.613-67T>C) n.944-67T>C n.921-67T>C c.-84-67T>C (n.-84-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404475T= | CA1607605694 | FARS2 | c.613-67T= (n.613-67T=) n.944-67T= n.921-67T= c.-84-67T= (n.-84-67T=) | |
6 | g.5404477T>C | CA2677182410 | FARS2 | c.613-65T>C (n.613-65T>C) n.944-65T>C n.921-65T>C c.-84-65T>C (n.-84-65T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404478A>T | CA2578521521 | FARS2 | c.613-64A>T (n.613-64A>T) n.944-64A>T n.921-64A>T c.-84-64A>T (n.-84-64A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404479A>T | CA2677182411 | FARS2 | c.613-63A>T (n.613-63A>T) n.944-63A>T n.921-63A>T c.-84-63A>T (n.-84-63A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404484A= | CA1607605695 | FARS2 | c.613-58A= (n.613-58A=) n.944-58A= n.921-58A= c.-84-58A= (n.-84-58A=) | |
6 | g.5404484A>G | CA1607605696 | FARS2 | c.613-58A>G (n.613-58A>G) n.944-58A>G n.921-58A>G c.-84-58A>G (n.-84-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404486C>A | CA2677182412 | FARS2 | c.613-56C>A (n.613-56C>A) n.944-56C>A n.921-56C>A c.-84-56C>A (n.-84-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404486C>G | CA2677182413 | FARS2 | c.613-56C>G (n.613-56C>G) n.944-56C>G n.921-56C>G c.-84-56C>G (n.-84-56C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404487T>C | CA2677182414 | FARS2 | c.613-55T>C (n.613-55T>C) n.944-55T>C n.921-55T>C c.-84-55T>C (n.-84-55T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404487T>G | CA2578521522 | FARS2 | c.613-55T>G (n.613-55T>G) n.944-55T>G n.921-55T>G c.-84-55T>G (n.-84-55T>G) | |
6 | g.5404488G>A | CA2677182415 | FARS2 | c.613-54G>A (n.613-54G>A) n.944-54G>A n.921-54G>A c.-84-54G>A (n.-84-54G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404488G>T | CA2677182416 | FARS2 | c.613-54G>T (n.613-54G>T) n.944-54G>T n.921-54G>T c.-84-54G>T (n.-84-54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404489A>G | CA2677182417 | FARS2 | c.613-53A>G (n.613-53A>G) n.944-53A>G n.921-53A>G c.-84-53A>G (n.-84-53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404491A>G | CA2677182418 | FARS2 | c.613-51A>G (n.613-51A>G) n.944-51A>G n.921-51A>G c.-84-51A>G (n.-84-51A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404492T>C | CA2677182419 | FARS2 | c.613-50T>C (n.613-50T>C) n.944-50T>C n.921-50T>C c.-84-50T>C (n.-84-50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404492T>G | CA2578521523 | FARS2 | c.613-50T>G (n.613-50T>G) n.944-50T>G n.921-50T>G c.-84-50T>G (n.-84-50T>G) | |
6 | g.5404493A>G | CA2677182420 | FARS2 | c.613-49A>G (n.613-49A>G) n.944-49A>G n.921-49A>G c.-84-49A>G (n.-84-49A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404494G>T | CA2677182421 | FARS2 | c.613-48G>T (n.613-48G>T) n.944-48G>T n.921-48G>T c.-84-48G>T (n.-84-48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404495A= | CA1607605697 | FARS2 | c.613-47A= (n.613-47A=) n.944-47A= n.921-47A= c.-84-47A= (n.-84-47A=) | |
6 | g.5404495A>T | CA3623694 | FARS2 | c.613-47A>T (n.613-47A>T) n.944-47A>T n.921-47A>T c.-84-47A>T (n.-84-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5404496T>C | CA134315038 | FARS2 | c.613-46T>C (n.613-46T>C) n.944-46T>C n.921-46T>C c.-84-46T>C (n.-84-46T>C) | dbSNP |
6 | g.5404496T= | CA1607605698 | FARS2 | c.613-46T= (n.613-46T=) n.944-46T= n.921-46T= c.-84-46T= (n.-84-46T=) | |
6 | g.5404496_5404504delinsTGGGCCAGG | CA1607605699 | FARS2 | c.613-46_613-38delinsTGGGCCAGG (n.613-46_613-38delinsTGGGCCAGG) n.944-46_944-38delinsTGGGCCAGG n.921-46_921-38delinsTGGGCCAGG c.-84-46_-84-38delinsTGGGCCAGG (n.-84-46_-84-38delinsTGGGCCAGG) | |
6 | g.5404497G= | CA1607605701 | FARS2 | c.613-45G= (n.613-45G=) n.944-45G= n.921-45G= c.-84-45G= (n.-84-45G=) | |
6 | g.5404497G>T | CA825888706 | FARS2 | c.613-45G>T (n.613-45G>T) n.944-45G>T n.921-45G>T c.-84-45G>T (n.-84-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404499del | CA2578521524 | FARS2 | c.613-43del (n.613-43del) n.944-43del n.921-43del c.-84-43del (n.-84-43del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404497_5404504del | CA1607605700 | FARS2 | c.613-45_613-38del (n.613-45_613-38del) n.944-45_944-38del n.921-45_921-38del c.-84-45_-84-38del (n.-84-45_-84-38del) | dbSNP |
6 | g.5404498G>A | CA2677182422 | FARS2 | c.613-44G>A (n.613-44G>A) n.944-44G>A n.921-44G>A c.-84-44G>A (n.-84-44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404498G>T | CA2677182423 | FARS2 | c.613-44G>T (n.613-44G>T) n.944-44G>T n.921-44G>T c.-84-44G>T (n.-84-44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404499G>A | CA2677182424 | FARS2 | c.613-43G>A (n.613-43G>A) n.944-43G>A n.921-43G>A c.-84-43G>A (n.-84-43G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404499G>C | CA134315039 | FARS2 | c.613-43G>C (n.613-43G>C) n.944-43G>C n.921-43G>C c.-84-43G>C (n.-84-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404499G= | CA1607605702 | FARS2 | c.613-43G= (n.613-43G=) n.944-43G= n.921-43G= c.-84-43G= (n.-84-43G=) | |
6 | g.5404499G>T | CA2677182425 | FARS2 | c.613-43G>T (n.613-43G>T) n.944-43G>T n.921-43G>T c.-84-43G>T (n.-84-43G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404500C>A | CA2677182426 | FARS2 | c.613-42C>A (n.613-42C>A) n.944-42C>A n.921-42C>A c.-84-42C>A (n.-84-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404500C>T | CA2677182427 | FARS2 | c.613-42C>T (n.613-42C>T) n.944-42C>T n.921-42C>T c.-84-42C>T (n.-84-42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404501C>A | CA2677182428 | FARS2 | c.613-41C>A (n.613-41C>A) n.944-41C>A n.921-41C>A c.-84-41C>A (n.-84-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404502A>G | CA2677182429 | FARS2 | c.613-40A>G (n.613-40A>G) n.944-40A>G n.921-40A>G c.-84-40A>G (n.-84-40A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404504G>A | CA2677182430 | FARS2 | c.613-38G>A (n.613-38G>A) n.944-38G>A n.921-38G>A c.-84-38G>A (n.-84-38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404504G>C | CA3623695 | FARS2 | c.613-38G>C (n.613-38G>C) n.944-38G>C n.921-38G>C c.-84-38G>C (n.-84-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404504G= | CA1607605703 | FARS2 | c.613-38G= (n.613-38G=) n.944-38G= n.921-38G= c.-84-38G= (n.-84-38G=) | |
6 | g.5404504G>T | CA1607605704 | FARS2 | c.613-38G>T (n.613-38G>T) n.944-38G>T n.921-38G>T c.-84-38G>T (n.-84-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404505A= | CA1607605705 | FARS2 | c.613-37A= (n.613-37A=) n.944-37A= n.921-37A= c.-84-37A= (n.-84-37A=) | |
6 | g.5404505A>G | CA2677182431 | FARS2 | c.613-37A>G (n.613-37A>G) n.944-37A>G n.921-37A>G c.-84-37A>G (n.-84-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404505A>T | CA3623696 | FARS2 | c.613-37A>T (n.613-37A>T) n.944-37A>T n.921-37A>T c.-84-37A>T (n.-84-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404507A= | CA1607605706 | FARS2 | c.613-35A= (n.613-35A=) n.944-35A= n.921-35A= c.-84-35A= (n.-84-35A=) | |
6 | g.5404507A>G | CA1607605707 | FARS2 | c.613-35A>G (n.613-35A>G) n.944-35A>G n.921-35A>G c.-84-35A>G (n.-84-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404507A>T | CA2677182432 | FARS2 | c.613-35A>T (n.613-35A>T) n.944-35A>T n.921-35A>T c.-84-35A>T (n.-84-35A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404507_5404514delinsATTTTCTT | CA1607605708 | FARS2 | c.613-35_613-28delinsATTTTCTT (n.613-35_613-28delinsATTTTCTT) n.944-35_944-28delinsATTTTCTT n.921-35_921-28delinsATTTTCTT c.-84-35_-84-28delinsATTTTCTT (n.-84-35_-84-28delinsATTTTCTT) | |
6 | g.5404508T>C | CA448624453 | FARS2 | c.613-34T>C (n.613-34T>C) n.944-34T>C n.921-34T>C c.-84-34T>C (n.-84-34T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404509_5404515del | CA1607605709 | FARS2 | c.613-33_613-27del (n.613-33_613-27del) n.944-33_944-27del n.921-33_921-27del c.-84-33_-84-27del (n.-84-33_-84-27del) | dbSNP |
6 | g.5404510T>C | CA2677182433 | FARS2 | c.613-32T>C (n.613-32T>C) n.944-32T>C n.921-32T>C c.-84-32T>C (n.-84-32T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404512C>A | CA2677182434 | FARS2 | c.613-30C>A (n.613-30C>A) n.944-30C>A n.921-30C>A c.-84-30C>A (n.-84-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404512C>T | CA2677182435 | FARS2 | c.613-30C>T (n.613-30C>T) n.944-30C>T n.921-30C>T c.-84-30C>T (n.-84-30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404513T>C | CA2677182438 | FARS2 | c.613-29T>C (n.613-29T>C) n.944-29T>C n.921-29T>C c.-84-29T>C (n.-84-29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404515del | CA2677182436 | FARS2 | c.613-27del (n.613-27del) n.944-27del n.921-27del c.-84-27del (n.-84-27del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404518_5404521del | CA2677182437 | FARS2 | c.613-24_613-21del (n.613-24_613-21del) n.944-24_944-21del n.921-24_921-21del c.-84-24_-84-21del (n.-84-24_-84-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.5404514T= | CA1607605710 | FARS2 | c.613-28T= (n.613-28T=) n.944-28T= n.921-28T= c.-84-28T= (n.-84-28T=) | |
6 | g.5404514_5404515insAAG | CA1607605712 | FARS2 | c.613-28_613-27insAAG (n.613-28_613-27insAAG) n.944-28_944-27insAAG n.921-28_921-27insAAG c.-84-28_-84-27insAAG (n.-84-28_-84-27insAAG) | dbSNP |
6 | g.5404515T>C | CA1085552781 | FARS2 | c.613-27T>C (n.613-27T>C) n.944-27T>C n.921-27T>C c.-84-27T>C (n.-84-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404515T= | CA1607605711 | FARS2 | c.613-27T= (n.613-27T=) n.944-27T= n.921-27T= c.-84-27T= (n.-84-27T=) | |
6 | g.5404516A= | CA1607605713 | FARS2 | c.613-26A= (n.613-26A=) n.944-26A= n.921-26A= c.-84-26A= (n.-84-26A=) | |
6 | g.5404516A>C | CA3623697 | FARS2 | c.613-26A>C (n.613-26A>C) n.944-26A>C n.921-26A>C c.-84-26A>C (n.-84-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5404516A>G | CA2677182439 | FARS2 | c.613-26A>G (n.613-26A>G) n.944-26A>G n.921-26A>G c.-84-26A>G (n.-84-26A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404517T= | CA1607605714 | FARS2 | c.613-25T= (n.613-25T=) n.944-25T= n.921-25T= c.-84-25T= (n.-84-25T=) | |
6 | g.5404517_5404518insAACAGAAAG | CA1607605715 | FARS2 | c.613-25_613-24insAACAGAAAG (n.613-25_613-24insAACAGAAAG) n.944-25_944-24insAACAGAAAG n.921-25_921-24insAACAGAAAG c.-84-25_-84-24insAACAGAAAG (n.-84-25_-84-24insAACAGAAAG) | dbSNP |
6 | g.5404518T>C | CA2677182440 | FARS2 | c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.944-24T>C n.921-24T>C c.-84-24T>C (n.-84-24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404519T>C | CA2677182441 | FARS2 | c.613-23T>C (n.613-23T>C) n.944-23T>C n.921-23T>C c.-84-23T>C (n.-84-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404520A>G | CA2677182442 | FARS2 | c.613-22A>G (n.613-22A>G) n.944-22A>G n.921-22A>G c.-84-22A>G (n.-84-22A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404520A>T | CA2769849605 | FARS2 | c.613-22A>T (n.613-22A>T) n.944-22A>T n.921-22A>T c.-84-22A>T (n.-84-22A>T) | |
6 | g.5404521T>C | CA134315040 | FARS2 | c.613-21T>C (n.613-21T>C) n.944-21T>C n.921-21T>C c.-84-21T>C (n.-84-21T>C) | dbSNP |
6 | g.5404521T= | CA1607605716 | FARS2 | c.613-21T= (n.613-21T=) n.944-21T= n.921-21T= c.-84-21T= (n.-84-21T=) | |
6 | g.5404523C>A | CA2677182443 | FARS2 | c.613-19C>A (n.613-19C>A) n.944-19C>A n.921-19C>A c.-84-19C>A (n.-84-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404523C>T | CA650524795 | FARS2 | c.613-19C>T (n.613-19C>T) n.944-19C>T n.921-19C>T c.-84-19C>T (n.-84-19C>T) | COSMIC |
6 | g.5404524T>C | CA2740094220 | FARS2 | c.613-18T>C (n.613-18T>C) n.944-18T>C n.921-18T>C c.-84-18T>C (n.-84-18T>C) | ClinVar |
6 | g.5404524T>G | CA2578521525 | FARS2 | c.613-18T>G (n.613-18T>G) n.944-18T>G n.921-18T>G c.-84-18T>G (n.-84-18T>G) | |
6 | g.5404526del | CA2578521526 | FARS2 | c.613-16del (n.613-16del) n.944-16del n.921-16del c.-84-16del (n.-84-16del) | |
6 | g.5404525T>C | CA2677182444 | FARS2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) n.944-17T>C n.921-17T>C c.-84-17T>C (n.-84-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404526T>C | CA2677182445 | FARS2 | c.613-16T>C (n.613-16T>C) n.944-16T>C n.921-16T>C c.-84-16T>C (n.-84-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404527C>A | CA2739272834 | FARS2 | c.613-15C>A (n.613-15C>A) n.944-15C>A n.921-15C>A c.-84-15C>A (n.-84-15C>A) | ClinVar |
6 | g.5404527C>G | CA2677182446 | FARS2 | c.613-15C>G (n.613-15C>G) n.944-15C>G n.921-15C>G c.-84-15C>G (n.-84-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404528C>A | CA2677182447 | FARS2 | c.613-14C>A (n.613-14C>A) n.944-14C>A n.921-14C>A c.-84-14C>A (n.-84-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404528C>G | CA2677182448 | FARS2 | c.613-14C>G (n.613-14C>G) n.944-14C>G n.921-14C>G c.-84-14C>G (n.-84-14C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5404528C>T | CA2677182449 | FARS2 | c.613-14C>T (n.613-14C>T) n.944-14C>T n.921-14C>T c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5404529T>C | CA2677182450 | FARS2 | c.613-13T>C (n.613-13T>C) n.944-13T>C n.921-13T>C c.-84-13T>C (n.-84-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5404531T>C | CA891843198 | FARS2 | c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.944-11T>C n.921-11T>C c.-84-11T>C (n.-84-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5404531T= | CA1607605717 | FARS2 | c.613-11T= (n.613-11T=) n.944-11T= n.921-11T= c.-84-11T= (n.-84-11T=) | |
6 | g.5404532T>C | CA2677182451 | FARS2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) n.944-10T>C n.921-10T>C c.-84-10T>C (n.-84-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5404532T>G | CA2697546614 | FARS2 | c.613-10T>G (n.613-10T>G) n.944-10T>G n.921-10T>G c.-84-10T>G (n.-84-10T>G) | ClinVar |
6 | g.5404533G>C | CA3623698 | FARS2 | c.613-9G>C (n.613-9G>C) n.944-9G>C n.921-9G>C c.-84-9G>C (n.-84-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5404533G= | CA1607605718 | FARS2 | c.613-9G= (n.613-9G=) n.944-9G= n.921-9G= c.-84-9G= (n.-84-9G=) | |
6 | g.5404533G>T | CA2710735344 | FARS2 | c.613-9G>T (n.613-9G>T) n.944-9G>T n.921-9G>T c.-84-9G>T (n.-84-9G>T) | dbSNP |
6 | g.5404534G>A | CA2677182452 | FARS2 | c.613-8G>A (n.613-8G>A) n.944-8G>A n.921-8G>A c.-84-8G>A (n.-84-8G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5404534G>T | CA2677182453 | FARS2 | c.613-8G>T (n.613-8G>T) n.944-8G>T n.921-8G>T c.-84-8G>T (n.-84-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |