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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54042788_54042794del | CA2579619970 | PHF8 | c.-61_-55del (n.-61_-55del) c.48_54del (p.Pro17LeufsTer?) | |
| X | g.54042786_54042795del | CA2579619971 | PHF8 | c.-64_-55del (n.-64_-55del) c.45_54del (p.Pro16LeufsTer?) | |
| X | g.54042788G>A | CA413250097 | PHF8 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.54042788G>C | CA413250095 | PHF8 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
| X | g.54042788G= | CA2430051133 | PHF8 | c.-60C= (n.-60C=) c.49C= (p.Pro17=) | |
| X | g.54042788G>T | CA413250093 | PHF8 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042789A>C | CA516566279 | PHF8 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.48T>G (p.Pro16=) | |
| X | g.54042789A>G | CA516566280 | PHF8 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.48T>C (p.Pro16=) | |
| X | g.54042789A>T | CA516566281 | PHF8 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.48T>A (p.Pro16=) | |
| X | g.54042790G>A | CA329927523 | PHF8 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) | dbSNP |
| X | g.54042790G>C | CA413250108 | PHF8 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) | |
| X | g.54042790G= | CA2430051134 | PHF8 | c.-62C= (n.-62C=) c.47C= (p.Pro16=) | |
| X | g.54042790G>T | CA413250110 | PHF8 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.47C>A (p.Pro16His) | |
| X | g.54042791G>A | CA413250113 | PHF8 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.54042791G>C | CA413250115 | PHF8 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) | |
| X | g.54042791G= | CA2430051135 | PHF8 | c.-63C= (n.-63C=) c.46C= (p.Pro16=) | |
| X | g.54042791G>T | CA10423705 | PHF8 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042792C>A | CA516566284 | PHF8 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.45G>T (p.Pro15=) | |
| X | g.54042792C>G | CA516566282 | PHF8 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.45G>C (p.Pro15=) | |
| X | g.54042792C>T | CA516566283 | PHF8 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.45G>A (p.Pro15=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.54042793G>A | CA413250122 | PHF8 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.54042793G>C | CA413250126 | PHF8 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) | |
| X | g.54042793G>T | CA413250125 | PHF8 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.54042794G>A | CA413250130 | PHF8 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.54042794G>C | CA413250132 | PHF8 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) | |
| X | g.54042794G>T | CA413250135 | PHF8 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) | |
| X | g.54042795C>A | CA516566285 | PHF8 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.42G>T (p.Leu14=) | |
| X | g.54042795C>G | CA516566286 | PHF8 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.42G>C (p.Leu14=) | |
| X | g.54042795C>T | CA516566287 | PHF8 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.42G>A (p.Leu14=) | |
| X | g.54042796A>C | CA413250139 | PHF8 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| X | g.54042796A>G | CA413250141 | PHF8 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| X | g.54042796A>T | CA413250144 | PHF8 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
| X | g.54042797G>A | CA516566288 | PHF8 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.40C>T (p.Leu14=) | |
| X | g.54042797G>C | CA413250148 | PHF8 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| X | g.54042797G>T | CA413250150 | PHF8 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) | |
| X | g.54042797_54042798insTA | CA2502184571 | PHF8 | c.-70_-69insTA (n.-70_-69insTA) c.39_40insTA (p.Leu14TyrfsTer?) | |
| X | g.54042798C>A | CA516566289 | PHF8 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.39G>T (p.Val13=) | |
| X | g.54042798C>G | CA516566290 | PHF8 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.39G>C (p.Val13=) | |
| X | g.54042798C>T | CA516566291 | PHF8 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.39G>A (p.Val13=) | |
| X | g.54042799A= | CA2430051136 | PHF8 | c.-71T= (n.-71T=) c.38T= (p.Val13=) | |
| X | g.54042799A>C | CA413250153 | PHF8 | c.-71T>G (n.-71T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) | |
| X | g.54042799A>G | CA413250156 | PHF8 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) | |
| X | g.54042799A>T | CA413250159 | PHF8 | c.-71T>A (n.-71T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) | |
| X | g.54042800C>A | CA413250168 | PHF8 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042800C= | CA2430051138 | PHF8 | c.-72G= (n.-72G=) c.37G= (p.Val13=) | |
| X | g.54042800C>G | CA413250166 | PHF8 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) | |
| X | g.54042800C>T | CA413250163 | PHF8 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.37G>A (p.Val13Met) | |
| X | g.54042802_54042803dup | CA2430051137 | PHF8 | c.-73_-72dup (n.-73_-72dup) c.36_37dup (p.Val13AlafsTer?) | dbSNP |
| X | g.54042801G>A | CA516566293 | PHF8 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.36C>T (p.Arg12=) | gnomAD v4 |
| X | g.54042801G>C | CA516566294 | PHF8 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.36C>G (p.Arg12=) | |
| X | g.54042801G>T | CA516566292 | PHF8 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.36C>A (p.Arg12=) | |
| X | g.54042802C>A | CA413250174 | PHF8 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) | |
| X | g.54042802C>G | CA413250170 | PHF8 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) | |
| X | g.54042802C>T | CA413250173 | PHF8 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.35G>A (p.Arg12His) | |
| X | g.54042803G>A | CA413250177 | PHF8 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.54042803G>C | CA413250180 | PHF8 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.34C>G (p.Arg12Gly) | |
| X | g.54042803G= | CA2430051139 | PHF8 | c.-75C= (n.-75C=) c.34C= (p.Arg12=) | |
| X | g.54042803G>T | CA413250183 | PHF8 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042804T>A | CA516566295 | PHF8 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.33A>T (p.Gly11=) | |
| X | g.54042804T>C | CA516566296 | PHF8 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.33A>G (p.Gly11=) | |
| X | g.54042804T>G | CA516566297 | PHF8 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.33A>C (p.Gly11=) | |
| X | g.54042805C>A | CA413250187 | PHF8 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) | gnomAD v4 |
| X | g.54042805C>G | CA413250190 | PHF8 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
| X | g.54042805C>T | CA413250193 | PHF8 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.32G>A (p.Gly11Glu) | |
| X | g.54042806del | CA2579619972 | PHF8 | c.-77del (n.-77del) c.32del (p.Gly11AspfsTer?) | |
| X | g.54042806C>A | CA413250196 | PHF8 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.31G>T (p.Gly11Ter) | |
| X | g.54042806C>G | CA413250199 | PHF8 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
| X | g.54042806C>T | CA413250202 | PHF8 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) | |
| X | g.54042807T>A | CA413250204 | PHF8 | c.-79A>T (n.-79A>T) c.30A>T (p.Arg10Ser) | |
| X | g.54042807T>C | CA516566298 | PHF8 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.30A>G (p.Arg10=) | |
| X | g.54042807T>G | CA413250207 | PHF8 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.30A>C (p.Arg10Ser) | |
| X | g.54042808C>A | CA413250218 | PHF8 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.29G>T (p.Arg10Ile) | |
| X | g.54042808C>G | CA413250212 | PHF8 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.54042808C>T | CA413250215 | PHF8 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) | |
| X | g.54042809T>A | CA413250221 | PHF8 | c.-81A>T (n.-81A>T) c.28A>T (p.Arg10Ter) | |
| X | g.54042809T>C | CA413250224 | PHF8 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) | |
| X | g.54042809T>G | CA516566299 | PHF8 | c.-81A>C (n.-81A>C) c.28A>C (p.Arg10=) | |
| X | g.54042810C>A | CA413250227 | PHF8 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.-81-1G>T (n.-81-1G>T) | |
| X | g.54042810C>G | CA413250230 | PHF8 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.-81-1G>C (n.-81-1G>C) | |
| X | g.54042810C>T | CA516566300 | PHF8 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.-81-1G>A (n.-81-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042811T>A | CA413250234 | PHF8 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-81-2A>T (n.-81-2A>T) | |
| X | g.54042811T>C | CA413250237 | PHF8 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-81-2A>G (n.-81-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042811T>G | CA413250240 | PHF8 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-81-2A>C (n.-81-2A>C) | |
| X | g.54042811T= | CA2430051140 | PHF8 | c.-83A= (n.-83A=) c.26A= (p.Gln9=) c.-81-2A= (n.-81-2A=) | |
| X | g.54042812G>A | CA413250243 | PHF8 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-81-3C>T (n.-81-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042812G>C | CA413250246 | PHF8 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-81-3C>G (n.-81-3C>G) | |
| X | g.54042812G>T | CA413250249 | PHF8 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-81-3C>A (n.-81-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042813del | CA2579619973 | PHF8 | c.-84del (n.-84del) c.25del (p.Gln9ArgfsTer?) c.-81-3del (n.-81-3del) | |
| X | g.54042813G>A | CA516566302 | PHF8 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.24C>T (p.Val8=) c.-81-4C>T (n.-81-4C>T) | |
| X | g.54042813G>C | CA516566301 | PHF8 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.24C>G (p.Val8=) c.-81-4C>G (n.-81-4C>G) | |
| X | g.54042813G= | CA2430051141 | PHF8 | c.-85C= (n.-85C=) c.24C= (p.Val8=) c.-81-4C= (n.-81-4C=) | |
| X | g.54042813G>T | CA516566303 | PHF8 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.24C>A (p.Val8=) c.-81-4C>A (n.-81-4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042814A>C | CA413250253 | PHF8 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.-81-5T>G (n.-81-5T>G) | |
| X | g.54042814A>G | CA413250255 | PHF8 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.-81-5T>C (n.-81-5T>C) | |
| X | g.54042814A>T | CA413250258 | PHF8 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) c.-81-5T>A (n.-81-5T>A) | |
| X | g.54042815C>A | CA413250267 | PHF8 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) c.-81-6G>T (n.-81-6G>T) | |
| X | g.54042815C= | CA2430051142 | PHF8 | c.-87G= (n.-87G=) c.22G= (p.Val8=) c.-81-6G= (n.-81-6G=) | |
| X | g.54042815C>G | CA413250270 | PHF8 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.-81-6G>C (n.-81-6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042815C>T | CA413250262 | PHF8 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) c.-81-6G>A (n.-81-6G>A) | |
| X | g.54042816G>A | CA516566304 | PHF8 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.21C>T (p.Ile7=) c.-81-7C>T (n.-81-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042816G>C | CA413250272 | PHF8 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.21C>G (p.Ile7Met) c.-81-7C>G (n.-81-7C>G) | |
| X | g.54042816G= | CA2430051143 | PHF8 | c.-88C= (n.-88C=) c.21C= (p.Ile7=) c.-81-7C= (n.-81-7C=) | |
| X | g.54042816G>T | CA516566305 | PHF8 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.21C>A (p.Ile7=) c.-81-7C>A (n.-81-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042817A>C | CA413250280 | PHF8 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-81-8T>G (n.-81-8T>G) | |
| X | g.54042817A>G | CA413250275 | PHF8 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-81-8T>C (n.-81-8T>C) | |
| X | g.54042817A>T | CA413250278 | PHF8 | c.-89T>A (n.-89T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-81-8T>A (n.-81-8T>A) | |
| X | g.54042818T>A | CA413250284 | PHF8 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-81-9A>T (n.-81-9A>T) | |
| X | g.54042818T>C | CA10423706 | PHF8 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.-81-9A>G (n.-81-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.54042818T>G | CA413250290 | PHF8 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-81-9A>C (n.-81-9A>C) | |
| X | g.54042818T= | CA2430051144 | PHF8 | c.-90A= (n.-90A=) c.19A= (p.Ile7=) c.-81-9A= (n.-81-9A=) | |
| X | g.54042819A>C | CA516566306 | PHF8 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.18T>G (p.Ala6=) c.-81-10T>G (n.-81-10T>G) | |
| X | g.54042819A>G | CA516566307 | PHF8 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.18T>C (p.Ala6=) c.-81-10T>C (n.-81-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042819A>T | CA516566308 | PHF8 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.18T>A (p.Ala6=) c.-81-10T>A (n.-81-10T>A) | |
| X | g.54042820G>A | CA413250293 | PHF8 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.-81-11C>T (n.-81-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042820G>C | CA413250296 | PHF8 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-81-11C>G (n.-81-11C>G) | |
| X | g.54042820G>T | CA413250298 | PHF8 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-81-11C>A (n.-81-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042821C>A | CA413250301 | PHF8 | c.-92-1G>T (n.-92-1G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-81-12G>T (n.-81-12G>T) | |
| X | g.54042821C>G | CA413250304 | PHF8 | c.-92-1G>C (n.-92-1G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-81-12G>C (n.-81-12G>C) | |
| X | g.54042821C>T | CA413250307 | PHF8 | c.-92-1G>A (n.-92-1G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-81-12G>A (n.-81-12G>A) | |
| X | g.54042822del | CA2693831023 | PHF8 | c.-92-2del (n.-92-2del) c.17-2del (n.17-2del) c.-94del (n.-94del) c.-81-13del (n.-81-13del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042822T>A | CA413250311 | PHF8 | c.-92-2A>T (n.-92-2A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-81-13A>T (n.-81-13A>T) | |
| X | g.54042822T>C | CA413250314 | PHF8 | c.-92-2A>G (n.-92-2A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-81-13A>G (n.-81-13A>G) | |
| X | g.54042822T>G | CA413250316 | PHF8 | c.-92-2A>C (n.-92-2A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-81-13A>C (n.-81-13A>C) | |
| X | g.54042823A= | CA2430051145 | PHF8 | c.-92-3T= (n.-92-3T=) c.17-3T= (n.17-3T=) c.-95T= (n.-95T=) c.-81-14T= (n.-81-14T=) | |
| X | g.54042823A>C | CA2693831024 | PHF8 | c.-92-3T>G (n.-92-3T>G) c.17-3T>G (n.17-3T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-81-14T>G (n.-81-14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042823A>G | CA2430051146 | PHF8 | c.-92-3T>C (n.-92-3T>C) c.17-3T>C (n.17-3T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-81-14T>C (n.-81-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042824G>A | CA2430051148 | PHF8 | c.-92-4C>T (n.-92-4C>T) c.17-4C>T (n.17-4C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-81-15C>T (n.-81-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042824G= | CA2430051147 | PHF8 | c.-92-4C= (n.-92-4C=) c.17-4C= (n.17-4C=) c.-96C= (n.-96C=) c.-81-15C= (n.-81-15C=) | |
| X | g.54042825G>A | CA329927524 | PHF8 | c.-92-5C>T (n.-92-5C>T) c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-81-16C>T (n.-81-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042825G>C | CA2693831025 | PHF8 | c.-92-5C>G (n.-92-5C>G) c.17-5C>G (n.17-5C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-81-16C>G (n.-81-16C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042825G= | CA2430051149 | PHF8 | c.-92-5C= (n.-92-5C=) c.17-5C= (n.17-5C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-81-16C= (n.-81-16C=) | |
| X | g.54042825G>T | CA2693831026 | PHF8 | c.-92-5C>A (n.-92-5C>A) c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-81-16C>A (n.-81-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042826C>A | CA10423707 | PHF8 | c.-92-6G>T (n.-92-6G>T) c.17-6G>T (n.17-6G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-81-17G>T (n.-81-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042826C= | CA2430051150 | PHF8 | c.-92-6G= (n.-92-6G=) c.17-6G= (n.17-6G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-81-17G= (n.-81-17G=) | |
| X | g.54042827A= | CA2430051151 | PHF8 | c.-92-7T= (n.-92-7T=) c.17-7T= (n.17-7T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-81-18T= (n.-81-18T=) | |
| X | g.54042827A>G | CA876338336 | PHF8 | c.-92-7T>C (n.-92-7T>C) c.17-7T>C (n.17-7T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-81-18T>C (n.-81-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042828C= | CA2430051152 | PHF8 | c.-92-8G= (n.-92-8G=) c.17-8G= (n.17-8G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-81-19G= (n.-81-19G=) | |
| X | g.54042828C>T | CA641907072 | PHF8 | c.-92-8G>A (n.-92-8G>A) c.17-8G>A (n.17-8G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-81-19G>A (n.-81-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042830A>G | CA2520764803 | PHF8 | c.-92-10T>C (n.-92-10T>C) c.17-10T>C (n.17-10T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-81-21T>C (n.-81-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042831A= | CA2430051153 | PHF8 | c.-92-11T= (n.-92-11T=) c.17-11T= (n.17-11T=) c.-103T= (n.-103T=) c.-81-22T= (n.-81-22T=) | |
| X | g.54042831A>G | CA641907043 | PHF8 | c.-92-11T>C (n.-92-11T>C) c.17-11T>C (n.17-11T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-81-22T>C (n.-81-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042832T>C | CA2430051155 | PHF8 | c.-92-12A>G (n.-92-12A>G) c.17-12A>G (n.17-12A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-81-23A>G (n.-81-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042832T>G | CA1133218937 | PHF8 | c.-92-12A>C (n.-92-12A>C) c.17-12A>C (n.17-12A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-81-23A>C (n.-81-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042832T= | CA2430051154 | PHF8 | c.-92-12A= (n.-92-12A=) c.17-12A= (n.17-12A=) c.-104A= (n.-104A=) c.-81-23A= (n.-81-23A=) | |
| X | g.54042832dup | CA2579619974 | PHF8 | c.-92-12dup (n.-92-12dup) c.17-12dup (n.17-12dup) c.-104dup (n.-104dup) c.-81-23dup (n.-81-23dup) | |
| X | g.54042833A>C | CA2693831027 | PHF8 | c.-92-13T>G (n.-92-13T>G) c.17-13T>G (n.17-13T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-81-24T>G (n.-81-24T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042833A>G | CA2693831028 | PHF8 | c.-92-13T>C (n.-92-13T>C) c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-81-24T>C (n.-81-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042833A>T | CA2693831029 | PHF8 | c.-92-13T>A (n.-92-13T>A) c.17-13T>A (n.17-13T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-81-24T>A (n.-81-24T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042834del | CA2579619975 | PHF8 | c.-92-13del (n.-92-13del) c.17-13del (n.17-13del) c.-105del (n.-105del) c.-81-24del (n.-81-24del) | |
| X | g.54042836_54042837del | CA2693831030 | PHF8 | c.-92-15_-92-14del (n.-92-15_-92-14del) c.17-15_17-14del (n.17-15_17-14del) c.-107_-106del c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.-81-26_-81-25del (n.-81-26_-81-25del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042835C>A | CA2693831031 | PHF8 | c.-92-15G>T (n.-92-15G>T) c.17-15G>T (n.17-15G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-81-26G>T (n.-81-26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042837C>A | CA2693831032 | PHF8 | c.-92-17G>T (n.-92-17G>T) c.17-17G>T (n.17-17G>T) c.-108-1G>T (n.-108-1G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-81-28G>T (n.-81-28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042842del | CA657978507 | PHF8 | c.-92-18del (n.-92-18del) c.17-18del (n.17-18del) c.-108-2del (n.-108-2del) c.-110del (n.-110del) c.-81-29del (n.-81-29del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.54042839T>C | CA2693831033 | PHF8 | c.-92-19A>G (n.-92-19A>G) c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.-108-3A>G (n.-108-3A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-81-30A>G (n.-81-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042840_54042841insGT | CA2693831034 | PHF8 | c.-92-20_-92-19insCA (n.-92-20_-92-19insCA) c.17-20_17-19insCA (n.17-20_17-19insCA) c.-108-4_-108-3insCA (n.-108-4_-108-3insCA) c.-112_-111insCA (n.-112_-111insCA) c.-81-31_-81-30insCA (n.-81-31_-81-30insCA) | gnomAD v4 |
| X | g.54042841T>A | CA2820976745 | PHF8 | c.-92-21A>T (n.-92-21A>T) c.17-21A>T (n.17-21A>T) c.-108-5A>T (n.-108-5A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-81-32A>T (n.-81-32A>T) | |
| X | g.54042841T>C | CA2607950846 | PHF8 | c.-92-21A>G (n.-92-21A>G) c.17-21A>G (n.17-21A>G) c.-108-5A>G (n.-108-5A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-81-32A>G (n.-81-32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042842T>C | CA2693831035 | PHF8 | c.-92-22A>G (n.-92-22A>G) c.17-22A>G (n.17-22A>G) c.-108-6A>G (n.-108-6A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-81-33A>G (n.-81-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042844C>T | CA2693831036 | PHF8 | c.-92-24G>A (n.-92-24G>A) c.17-24G>A (n.17-24G>A) c.-108-8G>A (n.-108-8G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-81-35G>A (n.-81-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042845A= | CA2430051156 | PHF8 | c.-92-25T= (n.-92-25T=) c.17-25T= (n.17-25T=) c.-108-9T= (n.-108-9T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-81-36T= (n.-81-36T=) | |
| X | g.54042845A>C | CA2544179674 | PHF8 | c.-92-25T>G (n.-92-25T>G) c.17-25T>G (n.17-25T>G) c.-108-9T>G (n.-108-9T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-81-36T>G (n.-81-36T>G) | |
| X | g.54042845A>G | CA329927525 | PHF8 | c.-92-25T>C (n.-92-25T>C) c.17-25T>C (n.17-25T>C) c.-108-9T>C (n.-108-9T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-81-36T>C (n.-81-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042845A>T | CA2430051157 | PHF8 | c.-92-25T>A (n.-92-25T>A) c.17-25T>A (n.17-25T>A) c.-108-9T>A (n.-108-9T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-81-36T>A (n.-81-36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042847_54042848del | CA2551075186 | PHF8 | c.-92-26_-92-25del (n.-92-26_-92-25del) c.17-26_17-25del (n.17-26_17-25del) c.-108-10_-108-9del (n.-108-10_-108-9del) c.-118_-117del (n.-118_-117del) c.-81-37_-81-36del (n.-81-37_-81-36del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042846G>A | CA1133218944 | PHF8 | c.-92-26C>T (n.-92-26C>T) c.17-26C>T (n.17-26C>T) c.-108-10C>T (n.-108-10C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-81-37C>T (n.-81-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042846G= | CA2430051158 | PHF8 | c.-92-26C= (n.-92-26C=) c.17-26C= (n.17-26C=) c.-108-10C= (n.-108-10C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-81-37C= (n.-81-37C=) | |
| X | g.54042846G>T | CA2516886794 | PHF8 | c.-92-26C>A (n.-92-26C>A) c.17-26C>A (n.17-26C>A) c.-108-10C>A (n.-108-10C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-81-37C>A (n.-81-37C>A) | |
| X | g.54042847A>T | CA2534766468 | PHF8 | c.-92-27T>A (n.-92-27T>A) c.17-27T>A (n.17-27T>A) c.-108-11T>A (n.-108-11T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-81-38T>A (n.-81-38T>A) | |
| X | g.54042848G>A | CA329927526 | PHF8 | c.-92-28C>T (n.-92-28C>T) c.17-28C>T (n.17-28C>T) c.-108-12C>T (n.-108-12C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-81-39C>T (n.-81-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042848G= | CA2430051159 | PHF8 | c.-92-28C= (n.-92-28C=) c.17-28C= (n.17-28C=) c.-108-12C= (n.-108-12C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-81-39C= (n.-81-39C=) | |
| X | g.54042848G>T | CA2693831037 | PHF8 | c.-92-28C>A (n.-92-28C>A) c.17-28C>A (n.17-28C>A) c.-108-12C>A (n.-108-12C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-81-39C>A (n.-81-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042849T>A | CA2693831038 | PHF8 | c.-92-29A>T (n.-92-29A>T) c.17-29A>T (n.17-29A>T) c.-108-13A>T (n.-108-13A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-81-40A>T (n.-81-40A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042849T>C | CA2693831039 | PHF8 | c.-92-29A>G (n.-92-29A>G) c.17-29A>G (n.17-29A>G) c.-108-13A>G (n.-108-13A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-81-40A>G (n.-81-40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042849T>G | CA2820976746 | PHF8 | c.-92-29A>C (n.-92-29A>C) c.17-29A>C (n.17-29A>C) c.-108-13A>C (n.-108-13A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-81-40A>C (n.-81-40A>C) | |
| X | g.54042850G>T | CA2693831040 | PHF8 | c.-92-30C>A (n.-92-30C>A) c.17-30C>A (n.17-30C>A) c.-108-14C>A (n.-108-14C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-81-41C>A (n.-81-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042850_54042851delinsGA | CA2430051160 | PHF8 | c.-92-31_-92-30delinsTC (n.-92-31_-92-30delinsTC) c.17-31_17-30delinsTC (n.17-31_17-30delinsTC) c.-108-15_-108-14delinsTC (n.-108-15_-108-14delinsTC) c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC) c.-81-42_-81-41delinsTC (n.-81-42_-81-41delinsTC) | |
| X | g.54042851A>C | CA2820976748 | PHF8 | c.-92-31T>G (n.-92-31T>G) c.17-31T>G (n.17-31T>G) c.-108-15T>G (n.-108-15T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-81-42T>G (n.-81-42T>G) | |
| X | g.54042851A>G | CA2693831041 | PHF8 | c.-92-31T>C (n.-92-31T>C) c.17-31T>C (n.17-31T>C) c.-108-15T>C (n.-108-15T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-81-42T>C (n.-81-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042852dup | CA641907044 | PHF8 | c.-92-31dup (n.-92-31dup) c.17-31dup (n.17-31dup) c.-108-15dup (n.-108-15dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-81-42dup (n.-81-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042852del | CA10423708 | PHF8 | c.-92-31del (n.-92-31del) c.17-31del (n.17-31del) c.-108-15del (n.-108-15del) c.-123del (n.-123del) c.-81-42del (n.-81-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042852A= | CA2430051161 | PHF8 | c.-92-32T= (n.-92-32T=) c.17-32T= (n.17-32T=) c.-108-16T= (n.-108-16T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-81-43T= (n.-81-43T=) | |
| X | g.54042852A>C | CA641907045 | PHF8 | c.-92-32T>G (n.-92-32T>G) c.17-32T>G (n.17-32T>G) c.-108-16T>G (n.-108-16T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-81-43T>G (n.-81-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042852A>G | CA2693831042 | PHF8 | c.-92-32T>C (n.-92-32T>C) c.17-32T>C (n.17-32T>C) c.-108-16T>C (n.-108-16T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-81-43T>C (n.-81-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042853T>A | CA2693831043 | PHF8 | c.-92-33A>T (n.-92-33A>T) c.17-33A>T (n.17-33A>T) c.-108-17A>T (n.-108-17A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-81-44A>T (n.-81-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042853T>C | CA2579619976 | PHF8 | c.-92-33A>G (n.-92-33A>G) c.17-33A>G (n.17-33A>G) c.-108-17A>G (n.-108-17A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-81-44A>G (n.-81-44A>G) | |
| X | g.54042853T>G | CA2820976749 | PHF8 | c.-92-33A>C (n.-92-33A>C) c.17-33A>C (n.17-33A>C) c.-108-17A>C (n.-108-17A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-81-44A>C (n.-81-44A>C) | |
| X | g.54042854C>G | CA2693831044 | PHF8 | c.-92-34G>C (n.-92-34G>C) c.17-34G>C (n.17-34G>C) c.-108-18G>C (n.-108-18G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-81-45G>C (n.-81-45G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042854C>T | CA2820976750 | PHF8 | c.-92-34G>A (n.-92-34G>A) c.17-34G>A (n.17-34G>A) c.-108-18G>A (n.-108-18G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-81-45G>A (n.-81-45G>A) | |
| X | g.54042855A= | CA2430051163 | PHF8 | c.-92-35T= (n.-92-35T=) c.17-35T= (n.17-35T=) c.-108-19T= (n.-108-19T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-81-46T= (n.-81-46T=) | |
| X | g.54042855A>C | CA2820976754 | PHF8 | c.-92-35T>G (n.-92-35T>G) c.17-35T>G (n.17-35T>G) c.-108-19T>G (n.-108-19T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-81-46T>G (n.-81-46T>G) | |
| X | g.54042855A>G | CA641907046 | PHF8 | c.-92-35T>C (n.-92-35T>C) c.17-35T>C (n.17-35T>C) c.-108-19T>C (n.-108-19T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-81-46T>C (n.-81-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042855_54042856delinsAG | CA2430051162 | PHF8 | c.-92-36_-92-35delinsCT (n.-92-36_-92-35delinsCT) c.17-36_17-35delinsCT (n.17-36_17-35delinsCT) c.-108-20_-108-19delinsCT (n.-108-20_-108-19delinsCT) c.-128_-127delinsCT (n.-128_-127delinsCT) c.-81-47_-81-46delinsCT (n.-81-47_-81-46delinsCT) | |
| X | g.54042856del | CA641907047 | PHF8 | c.-92-36del (n.-92-36del) c.17-36del (n.17-36del) c.-108-20del (n.-108-20del) c.-128del (n.-128del) c.-81-47del (n.-81-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042856G>A | CA2820976759 | PHF8 | c.-92-36C>T (n.-92-36C>T) c.17-36C>T (n.17-36C>T) c.-108-20C>T (n.-108-20C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-81-47C>T (n.-81-47C>T) | |
| X | g.54042856G>C | CA2430051165 | PHF8 | c.-92-36C>G (n.-92-36C>G) c.17-36C>G (n.17-36C>G) c.-108-20C>G (n.-108-20C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-81-47C>G (n.-81-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042856G= | CA2430051164 | PHF8 | c.-92-36C= (n.-92-36C=) c.17-36C= (n.17-36C=) c.-108-20C= (n.-108-20C=) c.-128C= (n.-128C=) c.-81-47C= (n.-81-47C=) | |
| X | g.54042856G>T | CA2693831046 | PHF8 | c.-92-36C>A (n.-92-36C>A) c.17-36C>A (n.17-36C>A) c.-108-20C>A (n.-108-20C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-81-47C>A (n.-81-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGG | CA2693831056 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGG | CA2693831055 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831054 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2820976761 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831053 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831052 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2820976760 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831051 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831050 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831049 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831048 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042856_54042857insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2693831045 | PHF8 | c.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-92-36_-92-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.17-36_17-35insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-108-20_-108-19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-81-47_-81-46insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| X | g.54042862_54042867del | CA2693831047 | PHF8 | c.-92-41_-92-36del (n.-92-41_-92-36del) c.17-41_17-36del (n.17-41_17-36del) c.-108-25_-108-20del (n.-108-25_-108-20del) c.-133_-128del (n.-133_-128del) c.-81-52_-81-47del (n.-81-52_-81-47del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042857C>A | CA2693831058 | PHF8 | c.-92-37G>T (n.-92-37G>T) c.17-37G>T (n.17-37G>T) c.-108-21G>T (n.-108-21G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-81-48G>T (n.-81-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042857C>G | CA2540108670 | PHF8 | c.-92-37G>C (n.-92-37G>C) c.17-37G>C (n.17-37G>C) c.-108-21G>C (n.-108-21G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-81-48G>C (n.-81-48G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042857C>T | CA2693831057 | PHF8 | c.-92-37G>A (n.-92-37G>A) c.17-37G>A (n.17-37G>A) c.-108-21G>A (n.-108-21G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-81-48G>A (n.-81-48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042857_54042861del | CA2546658562 | PHF8 | c.-92-41_-92-37del (n.-92-41_-92-37del) c.17-41_17-37del (n.17-41_17-37del) c.-108-25_-108-21del (n.-108-25_-108-21del) c.-133_-129del (n.-133_-129del) c.-81-52_-81-48del (n.-81-52_-81-48del) | |
| X | g.54042861_54042862insCCCCCCCC | CA1133218953 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042861_54042862insCCCCCCCCCC | CA1133218956 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCC | CA1133218961 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042861_54042862insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1133218963 | PHF8 | c.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-92-37_-92-36insGGGGGGGGGGGGGGG) c.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG (n.17-37_17-36insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-108-21_-108-20insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-129_-128insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-81-48_-81-47insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042861dup | CA1133218950 | PHF8 | c.-92-37dup (n.-92-37dup) c.17-37dup (n.17-37dup) c.-108-21dup (n.-108-21dup) c.-129dup (n.-129dup) c.-81-48dup (n.-81-48dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042861del | CA2579619978 | PHF8 | c.-92-37del (n.-92-37del) c.17-37del (n.17-37del) c.-108-21del (n.-108-21del) c.-129del (n.-129del) c.-81-48del (n.-81-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042862_54042868del | CA2579619977 | PHF8 | c.-92-43_-92-37del (n.-92-43_-92-37del) c.17-43_17-37del (n.17-43_17-37del) c.-108-27_-108-21del (n.-108-27_-108-21del) c.-135_-129del (n.-135_-129del) c.-81-54_-81-48del (n.-81-54_-81-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042858C>A | CA2820976764 | PHF8 | c.-92-38G>T (n.-92-38G>T) c.17-38G>T (n.17-38G>T) c.-108-22G>T (n.-108-22G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-81-49G>T (n.-81-49G>T) | |
| X | g.54042858C= | CA2430051166 | PHF8 | c.-92-38G= (n.-92-38G=) c.17-38G= (n.17-38G=) c.-108-22G= (n.-108-22G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-81-49G= (n.-81-49G=) | |
| X | g.54042858C>G | CA2564895267 | PHF8 | c.-92-38G>C (n.-92-38G>C) c.17-38G>C (n.17-38G>C) c.-108-22G>C (n.-108-22G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-81-49G>C (n.-81-49G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042858C>T | CA641907048 | PHF8 | c.-92-38G>A (n.-92-38G>A) c.17-38G>A (n.17-38G>A) c.-108-22G>A (n.-108-22G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-81-49G>A (n.-81-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042859C>A | CA2579619979 | PHF8 | c.-92-39G>T (n.-92-39G>T) c.17-39G>T (n.17-39G>T) c.-108-23G>T (n.-108-23G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-81-50G>T (n.-81-50G>T) | |
| X | g.54042859C>G | CA2509436202 | PHF8 | c.-92-39G>C (n.-92-39G>C) c.17-39G>C (n.17-39G>C) c.-108-23G>C (n.-108-23G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-81-50G>C (n.-81-50G>C) | |
| X | g.54042859C>T | CA2693831059 | PHF8 | c.-92-39G>A (n.-92-39G>A) c.17-39G>A (n.17-39G>A) c.-108-23G>A (n.-108-23G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-81-50G>A (n.-81-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042859_54042860insGGGGG | CA2820976766 | PHF8 | c.-92-40_-92-39insCCCCC (n.-92-40_-92-39insCCCCC) c.17-40_17-39insCCCCC (n.17-40_17-39insCCCCC) c.-108-24_-108-23insCCCCC (n.-108-24_-108-23insCCCCC) c.-132_-131insCCCCC (n.-132_-131insCCCCC) c.-81-51_-81-50insCCCCC (n.-81-51_-81-50insCCCCC) | |
| X | g.54042860C>T | CA2579619980 | PHF8 | c.-92-40G>A (n.-92-40G>A) c.17-40G>A (n.17-40G>A) c.-108-24G>A (n.-108-24G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-81-51G>A (n.-81-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042861C>A | CA657978511 | PHF8 | c.-92-41G>T (n.-92-41G>T) c.17-41G>T (n.17-41G>T) c.-108-25G>T (n.-108-25G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-81-52G>T (n.-81-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.54042861C>T | CA2820976767 | PHF8 | c.-92-41G>A (n.-92-41G>A) c.17-41G>A (n.17-41G>A) c.-108-25G>A (n.-108-25G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-81-52G>A (n.-81-52G>A) | |
| X | g.54042862G>A | CA1133218970 | PHF8 | c.-92-42C>T (n.-92-42C>T) c.17-42C>T (n.17-42C>T) c.-108-26C>T (n.-108-26C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-81-53C>T (n.-81-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042862G>C | CA641907049 | PHF8 | c.-92-42C>G (n.-92-42C>G) c.17-42C>G (n.17-42C>G) c.-108-26C>G (n.-108-26C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-81-53C>G (n.-81-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042862G= | CA2430051168 | PHF8 | c.-92-42C= (n.-92-42C=) c.17-42C= (n.17-42C=) c.-108-26C= (n.-108-26C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-81-53C= (n.-81-53C=) | |
| X | g.54042862G>T | CA1133218977 | PHF8 | c.-92-42C>A (n.-92-42C>A) c.17-42C>A (n.17-42C>A) c.-108-26C>A (n.-108-26C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-81-53C>A (n.-81-53C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042862_54042863delinsGC | CA2430051167 | PHF8 | c.-92-43_-92-42delinsGC (n.-92-43_-92-42delinsGC) c.17-43_17-42delinsGC (n.17-43_17-42delinsGC) c.-108-27_-108-26delinsGC (n.-108-27_-108-26delinsGC) c.-135_-134delinsGC (n.-135_-134delinsGC) c.-81-54_-81-53delinsGC (n.-81-54_-81-53delinsGC) | |
| X | g.54042863C= | CA2430051169 | PHF8 | c.-92-43G= (n.-92-43G=) c.17-43G= (n.17-43G=) c.-108-27G= (n.-108-27G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-81-54G= (n.-81-54G=) | |
| X | g.54042863C>G | CA2693831061 | PHF8 | c.-92-43G>C (n.-92-43G>C) c.17-43G>C (n.17-43G>C) c.-108-27G>C (n.-108-27G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-81-54G>C (n.-81-54G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042863C>T | CA2430051170 | PHF8 | c.-92-43G>A (n.-92-43G>A) c.17-43G>A (n.17-43G>A) c.-108-27G>A (n.-108-27G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-81-54G>A (n.-81-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54042867_54042868insACCCCC | CA1133218985 | PHF8 | c.-92-43_-92-42insTGGGGG (n.-92-43_-92-42insTGGGGG) c.17-43_17-42insTGGGGG (n.17-43_17-42insTGGGGG) c.-108-27_-108-26insTGGGGG (n.-108-27_-108-26insTGGGGG) c.-135_-134insTGGGGG (n.-135_-134insTGGGGG) c.-81-54_-81-53insTGGGGG (n.-81-54_-81-53insTGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTCCCCCC | CA1133218980 | PHF8 | c.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.-92-43_-92-42insAGGGGGGGGGGGGG) c.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG (n.17-43_17-42insAGGGGGGGGGGGGG) c.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG (n.-108-27_-108-26insAGGGGGGGGGGGGG) c.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG (n.-135_-134insAGGGGGGGGGGGGG) c.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG (n.-81-54_-81-53insAGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042868dup | CA1133218983 | PHF8 | c.-92-43dup (n.-92-43dup) c.17-43dup (n.17-43dup) c.-108-27dup (n.-108-27dup) c.-135dup (n.-135dup) c.-81-54dup (n.-81-54dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042863_54042868dup | CA1133218982 | PHF8 | c.-92-48_-92-43dup (n.-92-48_-92-43dup) c.17-48_17-43dup (n.17-48_17-43dup) c.-108-32_-108-27dup (n.-108-32_-108-27dup) c.-140_-135dup (n.-140_-135dup) c.-81-59_-81-54dup (n.-81-59_-81-54dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042868del | CA641907050 | PHF8 | c.-92-43del (n.-92-43del) c.17-43del (n.17-43del) c.-108-27del (n.-108-27del) c.-135del (n.-135del) c.-81-54del (n.-81-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042868_54042874dup | CA2820976770 | PHF8 | c.-92-49_-92-43dup (n.-92-49_-92-43dup) c.17-49_17-43dup (n.17-49_17-43dup) c.-108-33_-108-27dup (n.-108-33_-108-27dup) c.-141_-135dup (n.-141_-135dup) c.-81-60_-81-54dup (n.-81-60_-81-54dup) | |
| X | g.54042868_54042874del | CA2693831060 | PHF8 | c.-92-49_-92-43del (n.-92-49_-92-43del) c.17-49_17-43del (n.17-49_17-43del) c.-108-33_-108-27del (n.-108-33_-108-27del) c.-141_-135del (n.-141_-135del) c.-81-60_-81-54del (n.-81-60_-81-54del) | gnomAD v4 |
| X | g.54042864C>A | CA2579619981 | PHF8 | c.-92-44G>T (n.-92-44G>T) c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.-108-28G>T (n.-108-28G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-81-55G>T (n.-81-55G>T) | |
| X | g.54042864C>G | CA2820976773 | PHF8 | c.-92-44G>C (n.-92-44G>C) c.17-44G>C (n.17-44G>C) c.-108-28G>C (n.-108-28G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-81-55G>C (n.-81-55G>C) | |
| X | g.54042864C>T | CA2693831062 | PHF8 | c.-92-44G>A (n.-92-44G>A) c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.-108-28G>A (n.-108-28G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-81-55G>A (n.-81-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042868_54042869insCCCCCCTGCCCCC | CA2533569070 | PHF8 | c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGG) c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGG) c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGG) c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGG) c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGG) | |
| X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTGCCCCC | CA1133218990 | PHF8 | c.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insCAGGGGGGGGGGGG) c.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insCAGGGGGGGGGGGG) c.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insCAGGGGGGGGGGGG) c.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insCAGGGGGGGGGGGG) c.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insCAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCCC | CA1133218991 | PHF8 | c.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.-92-44_-92-43insAAGGGGGGGGGGGG) c.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG (n.17-44_17-43insAAGGGGGGGGGGGG) c.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG (n.-108-28_-108-27insAAGGGGGGGGGGGG) c.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG (n.-136_-135insAAGGGGGGGGGGGG) c.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG (n.-81-55_-81-54insAAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042865C>T | CA2693831064 | PHF8 | c.-92-45G>A (n.-92-45G>A) c.17-45G>A (n.17-45G>A) c.-108-29G>A (n.-108-29G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-81-56G>A (n.-81-56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042868_54042869insCCCCCCCTTCCCC | CA1133218994 | PHF8 | c.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG (n.-92-45_-92-44insAAGGGGGGGGGGG) c.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG (n.17-45_17-44insAAGGGGGGGGGGG) c.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG (n.-108-29_-108-28insAAGGGGGGGGGGG) c.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG (n.-137_-136insAAGGGGGGGGGGG) c.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG (n.-81-56_-81-55insAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042866C>T | CA2579619982 | PHF8 | c.-92-46G>A (n.-92-46G>A) c.17-46G>A (n.17-46G>A) c.-108-30G>A (n.-108-30G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-81-57G>A (n.-81-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042867C>A | CA2693831065 | PHF8 | c.-92-47G>T (n.-92-47G>T) c.17-47G>T (n.17-47G>T) c.-108-31G>T (n.-108-31G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-81-58G>T (n.-81-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042868C>A | CA2430051172 | PHF8 | c.-92-48G>T (n.-92-48G>T) c.17-48G>T (n.17-48G>T) c.-108-32G>T (n.-108-32G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-81-59G>T (n.-81-59G>T) | dbSNP |
| X | g.54042868C= | CA2430051171 | PHF8 | c.-92-48G= (n.-92-48G=) c.17-48G= (n.17-48G=) c.-108-32G= (n.-108-32G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-81-59G= (n.-81-59G=) | |
| X | g.54042868C>G | CA2693831066 | PHF8 | c.-92-48G>C (n.-92-48G>C) c.17-48G>C (n.17-48G>C) c.-108-32G>C (n.-108-32G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-81-59G>C (n.-81-59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042868C>T | CA876338340 | PHF8 | c.-92-48G>A (n.-92-48G>A) c.17-48G>A (n.17-48G>A) c.-108-32G>A (n.-108-32G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-81-59G>A (n.-81-59G>A) | dbSNP |
| X | g.54042869A= | CA2430051173 | PHF8 | c.-92-49T= (n.-92-49T=) c.17-49T= (n.17-49T=) c.-108-33T= (n.-108-33T=) c.-141T= (n.-141T=) c.-81-60T= (n.-81-60T=) | |
| X | g.54042869A>C | CA641907051 | PHF8 | c.-92-49T>G (n.-92-49T>G) c.17-49T>G (n.17-49T>G) c.-108-33T>G (n.-108-33T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-81-60T>G (n.-81-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042869A>G | CA2693831067 | PHF8 | c.-92-49T>C (n.-92-49T>C) c.17-49T>C (n.17-49T>C) c.-108-33T>C (n.-108-33T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-81-60T>C (n.-81-60T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042869A>T | CA641907052 | PHF8 | c.-92-49T>A (n.-92-49T>A) c.17-49T>A (n.17-49T>A) c.-108-33T>A (n.-108-33T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-81-60T>A (n.-81-60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54042870C= | CA2430051174 | PHF8 | c.-92-50G= (n.-92-50G=) c.17-50G= (n.17-50G=) c.-108-34G= (n.-108-34G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-81-61G= (n.-81-61G=) | |
| X | g.54042870C>T | CA641907053 | PHF8 | c.-92-50G>A (n.-92-50G>A) c.17-50G>A (n.17-50G>A) c.-108-34G>A (n.-108-34G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-81-61G>A (n.-81-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042874dup | CA2820976777 | PHF8 | c.-92-50dup (n.-92-50dup) c.17-50dup (n.17-50dup) c.-108-34dup (n.-108-34dup) c.-142dup (n.-142dup) c.-81-61dup (n.-81-61dup) | |
| X | g.54042870_54042876del | CA2558895146 | PHF8 | c.-92-56_-92-50del (n.-92-56_-92-50del) c.17-56_17-50del (n.17-56_17-50del) c.-109+32_-108-34del (n.-109+32_-108-34del) c.-148_-142del (n.-148_-142del) c.-81-67_-81-61del (n.-81-67_-81-61del) | |
| X | g.54042872C>A | CA2579619983 | PHF8 | c.-92-52G>T (n.-92-52G>T) c.17-52G>T (n.17-52G>T) c.-108-36G>T (n.-108-36G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-81-63G>T (n.-81-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042872C>T | CA1133219001 | PHF8 | c.-92-52G>A (n.-92-52G>A) c.17-52G>A (n.17-52G>A) c.-108-36G>A (n.-108-36G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-81-63G>A (n.-81-63G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042873C>T | CA1133219007 | PHF8 | c.-92-53G>A (n.-92-53G>A) c.17-53G>A (n.17-53G>A) c.-109+35G>A (n.-109+35G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-81-64G>A (n.-81-64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042874C>T | CA2579619984 | PHF8 | c.-92-54G>A (n.-92-54G>A) c.17-54G>A (n.17-54G>A) c.-109+34G>A (n.-109+34G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-81-65G>A (n.-81-65G>A) | |
| X | g.54042875T>C | CA876338350 | PHF8 | c.-92-55A>G (n.-92-55A>G) c.17-55A>G (n.17-55A>G) c.-109+33A>G (n.-109+33A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-81-66A>G (n.-81-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042875T>G | CA2535929543 | PHF8 | c.-92-55A>C (n.-92-55A>C) c.17-55A>C (n.17-55A>C) c.-109+33A>C (n.-109+33A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-81-66A>C (n.-81-66A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042875T= | CA2430051175 | PHF8 | c.-92-55A= (n.-92-55A=) c.17-55A= (n.17-55A=) c.-109+33A= (n.-109+33A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-81-66A= (n.-81-66A=) | |
| X | g.54042875_54042877del | CA2594922015 | PHF8 | c.-92-57_-92-55del (n.-92-57_-92-55del) c.17-57_17-55del (n.17-57_17-55del) c.-109+31_-109+33del (n.-109+31_-109+33del) c.-149_-147del (n.-149_-147del) c.-81-68_-81-66del (n.-81-68_-81-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042875_54042879del | CA1133219008 | PHF8 | c.-92-59_-92-55del (n.-92-59_-92-55del) c.17-59_17-55del (n.17-59_17-55del) c.-109+29_-109+33del (n.-109+29_-109+33del) c.-151_-147del (n.-151_-147del) c.-81-70_-81-66del (n.-81-70_-81-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042876T>C | CA2521751986 | PHF8 | c.-92-56A>G (n.-92-56A>G) c.17-56A>G (n.17-56A>G) c.-109+32A>G (n.-109+32A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-81-67A>G (n.-81-67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042876T>G | CA2693831068 | PHF8 | c.-92-56A>C (n.-92-56A>C) c.17-56A>C (n.17-56A>C) c.-109+32A>C (n.-109+32A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-81-67A>C (n.-81-67A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042877G>A | CA2571140314 | PHF8 | c.-92-57C>T (n.-92-57C>T) c.17-57C>T (n.17-57C>T) c.-109+31C>T (n.-109+31C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-81-68C>T (n.-81-68C>T) | |
| X | g.54042877G>C | CA1133219015 | PHF8 | c.-92-57C>G (n.-92-57C>G) c.17-57C>G (n.17-57C>G) c.-109+31C>G (n.-109+31C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-81-68C>G (n.-81-68C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042877G= | CA2430051176 | PHF8 | c.-92-57C= (n.-92-57C=) c.17-57C= (n.17-57C=) c.-109+31C= (n.-109+31C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-81-68C= (n.-81-68C=) | |
| X | g.54042877G>T | CA1133219013 | PHF8 | c.-92-57C>A (n.-92-57C>A) c.17-57C>A (n.17-57C>A) c.-109+31C>A (n.-109+31C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-81-68C>A (n.-81-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042877_54042878dup | CA2563285234 | PHF8 | c.-92-58_-92-57dup (n.-92-58_-92-57dup) c.17-58_17-57dup (n.17-58_17-57dup) c.-109+30_-109+31dup (n.-109+30_-109+31dup) c.-150_-149dup (n.-150_-149dup) c.-81-69_-81-68dup (n.-81-69_-81-68dup) | gnomAD v4 |
| X | g.54042877_54042878insGA | CA2503539520 | PHF8 | c.-92-58_-92-57insTC (n.-92-58_-92-57insTC) c.17-58_17-57insTC (n.17-58_17-57insTC) c.-109+30_-109+31insTC (n.-109+30_-109+31insTC) c.-150_-149insTC (n.-150_-149insTC) c.-81-69_-81-68insTC (n.-81-69_-81-68insTC) | |
| X | g.54042878C>A | CA2430051179 | PHF8 | c.-92-58G>T (n.-92-58G>T) c.17-58G>T (n.17-58G>T) c.-109+30G>T (n.-109+30G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-81-69G>T (n.-81-69G>T) | dbSNP |
| X | g.54042878C= | CA2430051178 | PHF8 | c.-92-58G= (n.-92-58G=) c.17-58G= (n.17-58G=) c.-109+30G= (n.-109+30G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-81-69G= (n.-81-69G=) | |
| X | g.54042878C>T | CA2549880504 | PHF8 | c.-92-58G>A (n.-92-58G>A) c.17-58G>A (n.17-58G>A) c.-109+30G>A (n.-109+30G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-81-69G>A (n.-81-69G>A) | |
| X | g.54042878_54042882delinsCACCA | CA2430051177 | PHF8 | c.-92-62_-92-58delinsTGGTG (n.-92-62_-92-58delinsTGGTG) c.17-62_17-58delinsTGGTG (n.17-62_17-58delinsTGGTG) c.-109+26_-109+30delinsTGGTG (n.-109+26_-109+30delinsTGGTG) c.-154_-150delinsTGGTG (n.-154_-150delinsTGGTG) c.-81-73_-81-69delinsTGGTG (n.-81-73_-81-69delinsTGGTG) | |
| X | g.54042879A>C | CA1133219022 | PHF8 | c.-92-59T>G (n.-92-59T>G) c.17-59T>G (n.17-59T>G) c.-109+29T>G (n.-109+29T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-81-70T>G (n.-81-70T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042879A>G | CA2820976779 | PHF8 | c.-92-59T>C (n.-92-59T>C) c.17-59T>C (n.17-59T>C) c.-109+29T>C (n.-109+29T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-81-70T>C (n.-81-70T>C) | |
| X | g.54042879dup | CA2693831069 | PHF8 | c.-92-59dup (n.-92-59dup) c.17-59dup (n.17-59dup) c.-109+29dup (n.-109+29dup) c.-151dup (n.-151dup) c.-81-70dup (n.-81-70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.54042882_54042885del | CA641907054 | PHF8 | c.-92-62_-92-59del (n.-92-62_-92-59del) c.17-62_17-59del (n.17-62_17-59del) c.-109+26_-109+29del (n.-109+26_-109+29del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.-81-73_-81-70del (n.-81-73_-81-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042880C>T | CA2820976780 | PHF8 | c.-92-60G>A (n.-92-60G>A) c.17-60G>A (n.17-60G>A) c.-109+28G>A (n.-109+28G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-81-71G>A (n.-81-71G>A) | |
| X | g.54042881C>A | CA2579619985 | PHF8 | c.-92-61G>T (n.-92-61G>T) c.17-61G>T (n.17-61G>T) c.-109+27G>T (n.-109+27G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-81-72G>T (n.-81-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042882A= | CA2430051180 | PHF8 | c.-92-62T= (n.-92-62T=) c.17-62T= (n.17-62T=) c.-109+26T= (n.-109+26T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-81-73T= (n.-81-73T=) | |
| X | g.54042882A>C | CA1133219024 | PHF8 | c.-92-62T>G (n.-92-62T>G) c.17-62T>G (n.17-62T>G) c.-109+26T>G (n.-109+26T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-81-73T>G (n.-81-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042883A>C | CA2693831070 | PHF8 | c.-92-63T>G (n.-92-63T>G) c.17-63T>G (n.17-63T>G) c.-109+25T>G (n.-109+25T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-81-74T>G (n.-81-74T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.54042884C>A | CA2525441662 | PHF8 | c.-92-64G>T (n.-92-64G>T) c.17-64G>T (n.17-64G>T) c.-109+24G>T (n.-109+24G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-81-75G>T (n.-81-75G>T) | |
| X | g.54042884C>T | CA2693831071 | PHF8 | c.-92-64G>A (n.-92-64G>A) c.17-64G>A (n.17-64G>A) c.-109+24G>A (n.-109+24G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-81-75G>A (n.-81-75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.54042885C>A | CA2693831072 | PHF8 | c.-92-65G>T (n.-92-65G>T) c.17-65G>T (n.17-65G>T) c.-109+23G>T (n.-109+23G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-81-76G>T (n.-81-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.54042885C= | CA2430051181 | PHF8 | c.-92-65G= (n.-92-65G=) c.17-65G= (n.17-65G=) c.-109+23G= (n.-109+23G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-81-76G= (n.-81-76G=) | |
| X | g.54042885C>T | CA641907055 | PHF8 | c.-92-65G>A (n.-92-65G>A) c.17-65G>A (n.17-65G>A) c.-109+23G>A (n.-109+23G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-81-76G>A (n.-81-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042886C>A | CA2579619986 | PHF8 | c.-92-66G>T (n.-92-66G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-109+22G>T (n.-109+22G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-81-77G>T (n.-81-77G>T) | |
| X | g.54042887T>C | CA1133219027 | PHF8 | c.-92-67A>G (n.-92-67A>G) c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.-109+21A>G (n.-109+21A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-81-78A>G (n.-81-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54042887T>G | CA2693831073 | PHF8 | c.-92-67A>C (n.-92-67A>C) c.17-67A>C (n.17-67A>C) c.-109+21A>C (n.-109+21A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-81-78A>C (n.-81-78A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.54042887T= | CA2430051182 | PHF8 | c.-92-67A= (n.-92-67A=) c.17-67A= (n.17-67A=) c.-109+21A= (n.-109+21A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-81-78A= (n.-81-78A=) |