Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54017653T>ACA2693830700PHF8c.454+8A>T (n.454+8A>T)
n.147+4606A>T
c.562+8A>T (n.562+8A>T)
c.165+8A>T
 gnomAD v4
Xg.54017653T>GCA10423619PHF8c.454+8A>C (n.454+8A>C)
n.147+4606A>C
c.562+8A>C (n.562+8A>C)
c.165+8A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017653T=CA2430042017PHF8c.454+8A= (n.454+8A=)
n.147+4606A=
c.562+8A= (n.562+8A=)
c.165+8A=
Xg.54017654G>TCA2693830701PHF8c.454+7C>A (n.454+7C>A)
n.147+4605C>A
c.562+7C>A (n.562+7C>A)
c.165+7C>A
 gnomAD v4
Xg.54017655delCA2540296140PHF8c.454+6del (n.454+6del)
n.147+4604del
c.562+6del (n.562+6del)
c.165+6del
Xg.54017658T>CCA10423620PHF8c.454+3A>G (n.454+3A>G)
n.147+4601A>G
c.562+3A>G (n.562+3A>G)
c.165+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017658T=CA2430042018PHF8c.454+3A= (n.454+3A=)
n.147+4601A=
c.562+3A= (n.562+3A=)
c.165+3A=
Xg.54017659A>CCA413244915PHF8c.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.147+4600T>G
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.165+2T>G
Xg.54017659A>GCA413244917PHF8c.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.147+4600T>C
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.165+2T>C
Xg.54017659A>TCA413244921PHF8c.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.147+4600T>A
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.165+2T>A
Xg.54017660C>ACA413244931PHF8c.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.147+4599G>T
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.165+1G>T
Xg.54017660C>GCA413244930PHF8c.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.147+4599G>C
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.165+1G>C
Xg.54017660C>TCA413244926PHF8c.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.147+4599G>A
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.165+1G>A
 gnomAD v4
Xg.54017661C>ACA413244936PHF8c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.147+4598G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.165G>T
Xg.54017661C>GCA413244939PHF8c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.147+4598G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.165G>C
Xg.54017661C>TCA413244945PHF8c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.147+4598G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.165G>A
 gnomAD v4
Xg.54017662A>CCA516565556PHF8c.453T>G (p.Val151=)
n.147+4597T>G
c.561T>G (p.Val187=)
c.164T>G
Xg.54017662A>GCA516565557PHF8c.453T>C (p.Val151=)
n.147+4597T>C
c.561T>C (p.Val187=)
c.164T>C
Xg.54017662A>TCA516565558PHF8c.453T>A (p.Val151=)
n.147+4597T>A
c.561T>A (p.Val187=)
c.164T>A
Xg.54017663A>CCA413244950PHF8c.452T>G (p.Val151Gly)
n.147+4596T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.163T>G
Xg.54017663A>GCA413244958PHF8c.452T>C (p.Val151Ala)
n.147+4596T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.163T>C
 gnomAD v4
Xg.54017663A>TCA413244963PHF8c.452T>A (p.Val151Asp)
n.147+4596T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.163T>A
Xg.54017664C>ACA413244968PHF8c.451G>T (p.Val151Phe)
n.147+4595G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.162G>T
Xg.54017664C>GCA413244973PHF8c.451G>C (p.Val151Leu)
n.147+4595G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.162G>C
Xg.54017664C>TCA413244971PHF8c.451G>A (p.Val151Ile)
n.147+4595G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.162G>A
Xg.54017665A>CCA413244974PHF8c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.147+4594T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.161T>G
Xg.54017665A>GCA516565559PHF8c.450T>C (p.Tyr150=)
n.147+4594T>C
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.161T>C
Xg.54017665A>TCA413244978PHF8c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.147+4594T>A
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.161T>A
Xg.54017666T>ACA413244995PHF8c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.147+4593A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.160A>T
Xg.54017666T>CCA413244996PHF8c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.147+4593A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.160A>G
Xg.54017666T>GCA413244997PHF8c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.147+4593A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.160A>C
Xg.54017667A=CA2430042019PHF8c.448T= (p.Tyr150=)
n.147+4592T=
c.556T= (p.Tyr186=)
c.159T=
Xg.54017667A>CCA413244999PHF8c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.147+4592T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.159T>G
Xg.54017667A>GCA413245002PHF8c.448T>C (p.Tyr150His)
n.147+4592T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017667A>TCA413245006PHF8c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.147+4592T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.159T>A
Xg.54017668G>ACA516565560PHF8c.447C>T (p.His149=)
n.147+4591C>T
c.555C>T (p.His185=)
c.158C>T
 dbSNP
Xg.54017668G>CCA413245010PHF8c.447C>G (p.His149Gln)
n.147+4591C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
c.158C>G
Xg.54017668G=CA2430042020PHF8c.447C= (p.His149=)
n.147+4591C=
c.555C= (p.His185=)
c.158C=
Xg.54017668G>TCA329926050PHF8c.447C>A (p.His149Gln)
n.147+4591C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
c.158C>A
 dbSNP
Xg.54017669T>ACA413245017PHF8c.446A>T (p.His149Leu)
n.147+4590A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
c.157A>T
 gnomAD v4
Xg.54017669T>CCA413245023PHF8c.446A>G (p.His149Arg)
n.147+4590A>G
c.554A>G (p.His185Arg)
c.157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017669T>GCA413245025PHF8c.446A>C (p.His149Pro)
n.147+4590A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
c.157A>C
Xg.54017669T=CA2430042021PHF8c.446A= (p.His149=)
n.147+4590A=
c.554A= (p.His185=)
c.157A=
Xg.54017670G>ACA413245032PHF8c.445C>T (p.His149Tyr)
n.147+4589C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.156C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017670G>CCA413245028PHF8c.445C>G (p.His149Asp)
n.147+4589C>G
c.553C>G (p.His185Asp)
c.156C>G
Xg.54017670G>TCA413245030PHF8c.445C>A (p.His149Asn)
n.147+4589C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
c.156C>A
Xg.54017671T>ACA413245034PHF8c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.147+4588A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.155A>T
Xg.54017671T>CCA516565561PHF8c.444A>G (p.Glu148=)
n.147+4588A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
c.155A>G
Xg.54017671T>GCA413245036PHF8c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.147+4588A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.155A>C
Xg.54017672T>ACA413245040PHF8c.443A>T (p.Glu148Val)
n.147+4587A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.154A>T
Xg.54017672T>CCA413245042PHF8c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.147+4587A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.154A>G
Xg.54017672T>GCA413245045PHF8c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.147+4587A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.154A>C
Xg.54017673C>ACA413245052PHF8c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.147+4586G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.153G>T
Xg.54017673C>GCA413245054PHF8c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.147+4586G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.153G>C
Xg.54017673C>TCA413245057PHF8c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.147+4586G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.153G>A
Xg.54017674A=CA2430042022PHF8c.441T= (p.Val147=)
n.147+4585T=
c.549T= (p.Val183=)
c.152T=
Xg.54017674A>CCA154241PHF8c.441T>G (p.Val147=)
n.147+4585T>G
c.549T>G (p.Val183=)
c.152T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017674A>GCA516565562PHF8c.441T>C (p.Val147=)
n.147+4585T>C
c.549T>C (p.Val183=)
c.152T>C
Xg.54017674A>TCA516565563PHF8c.441T>A (p.Val147=)
n.147+4585T>A
c.549T>A (p.Val183=)
c.152T>A
 dbSNP
Xg.54017675A>CCA413245066PHF8c.440T>G (p.Val147Gly)
n.147+4584T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.151T>G
Xg.54017675A>GCA413245067PHF8c.440T>C (p.Val147Ala)
n.147+4584T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.151T>C
Xg.54017675A>TCA413245074PHF8c.440T>A (p.Val147Asp)
n.147+4584T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.151T>A
Xg.54017676C>ACA413245078PHF8c.439G>T (p.Val147Phe)
n.147+4583G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.150G>T
Xg.54017676C>GCA413245084PHF8c.439G>C (p.Val147Leu)
n.147+4583G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.150G>C
Xg.54017676C>TCA413245081PHF8c.439G>A (p.Val147Ile)
n.147+4583G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.150G>A
 gnomAD v4
Xg.54017677A>CCA413245089PHF8c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.147+4582T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.149T>G
Xg.54017677A>GCA516565564PHF8c.438T>C (p.Asp146=)
n.147+4582T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
c.149T>C
Xg.54017677A>TCA413245091PHF8c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.147+4582T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.149T>A
Xg.54017678T>ACA413245094PHF8c.437A>T (p.Asp146Val)
n.147+4581A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.148A>T
Xg.54017678T>CCA413245097PHF8c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.147+4581A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.148A>G
Xg.54017678T>GCA413245112PHF8c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.147+4581A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.148A>C
Xg.54017679C>ACA413245113PHF8c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.147+4580G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.147G>T
Xg.54017679C>GCA413245117PHF8c.436G>C (p.Asp146His)
n.147+4580G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.147G>C
Xg.54017679C>TCA413245126PHF8c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.147+4580G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.147G>A
Xg.54017680C>ACA413245138PHF8c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.147+4579G>T
c.543G>T (p.Arg181Ser)
c.146G>T
Xg.54017680C=CA2430041413PHF8c.435G= (p.Arg145=)
n.147+4579G=
c.543G= (p.Arg181=)
c.146G=
Xg.54017680C>GCA413245151PHF8c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.147+4579G>C
c.543G>C (p.Arg181Ser)
c.146G>C
Xg.54017680C>TCA516565565PHF8c.435G>A (p.Arg145=)
n.147+4579G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017681_54017683delCA2579619868PHF8c.433_435del (p.Arg145del)
n.147+4577_147+4579del
c.541_543del (p.Arg181del)
c.144_146del
Xg.54017681_54017685delCA2579619869PHF8c.431_435del (p.Val144GlyfsTer3)
n.147+4575_147+4579del
c.539_543del (p.Val180GlyfsTer3)
c.142_146del
Xg.54017681C>ACA413245156PHF8c.434G>T (p.Arg145Met)
n.147+4578G>T
c.542G>T (p.Arg181Met)
c.145G>T
Xg.54017681C>GCA413245161PHF8c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.147+4578G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.145G>C
Xg.54017681C>TCA413245164PHF8c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.147+4578G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.145G>A
Xg.54017682T>ACA413245167PHF8c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.147+4577A>T
c.541A>T (p.Arg181Trp)
c.144A>T
Xg.54017682T>CCA413245169PHF8c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.147+4577A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.144A>G
Xg.54017682T>GCA516565566PHF8c.433A>C (p.Arg145=)
n.147+4577A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.144A>C
Xg.54017683C>ACA516565567PHF8c.432G>T (p.Val144=)
n.147+4576G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.143G>T
Xg.54017683C>GCA516565568PHF8c.432G>C (p.Val144=)
n.147+4576G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.143G>C
Xg.54017683C>TCA516565569PHF8c.432G>A (p.Val144=)
n.147+4576G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.143G>A
Xg.54017684A>CCA413245173PHF8c.431T>G (p.Val144Gly)
n.147+4575T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.142T>G
Xg.54017684A>GCA413245181PHF8c.431T>C (p.Val144Ala)
n.147+4575T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.142T>C
Xg.54017684A>TCA413245178PHF8c.431T>A (p.Val144Glu)
n.147+4575T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.142T>A
Xg.54017685C>ACA413245186PHF8c.430G>T (p.Val144Leu)
n.147+4574G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.141G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017685C>GCA413245188PHF8c.430G>C (p.Val144Leu)
n.147+4574G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.141G>C
Xg.54017685C>TCA413245192PHF8c.430G>A (p.Val144Met)
n.147+4574G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.141G>A
Xg.54017686A>CCA516565572PHF8c.429T>G (p.Thr143=)
n.147+4573T>G
c.537T>G (p.Thr179=)
c.140T>G
Xg.54017686A>GCA516565571PHF8c.429T>C (p.Thr143=)
n.147+4573T>C
c.537T>C (p.Thr179=)
c.140T>C
 gnomAD v4
Xg.54017686A>TCA516565570PHF8c.429T>A (p.Thr143=)
n.147+4573T>A
c.537T>A (p.Thr179=)
c.140T>A
Xg.54017687G>ACA413245205PHF8c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.147+4572C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.139C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017687G>CCA413245206PHF8c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.147+4572C>G
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.139C>G
Xg.54017687G>TCA413245215PHF8c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.147+4572C>A
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.139C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017688T>ACA413245218PHF8c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.147+4571A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.138A>T
Xg.54017688T>CCA413245230PHF8c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.147+4571A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.138A>G
Xg.54017688T>GCA413245235PHF8c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.147+4571A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.138A>C
Xg.54017689G>ACA516565573PHF8c.426C>T (p.Phe142=)
n.147+4570C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
c.137C>T
 gnomAD v4
Xg.54017689G>CCA413245239PHF8c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.147+4570C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.137C>G
Xg.54017689G>TCA413245247PHF8c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.147+4570C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.137C>A
Xg.54017690A>CCA413245257PHF8c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.147+4569T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.136T>G
Xg.54017690A>GCA413245259PHF8c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.147+4569T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.136T>C
Xg.54017690A>TCA413245258PHF8c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.147+4569T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.136T>A
Xg.54017691A>CCA413245260PHF8c.424T>G (p.Phe142Val)
n.147+4568T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.135T>G
Xg.54017691A>GCA413245263PHF8c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.147+4568T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.135T>C
Xg.54017691A>TCA413245266PHF8c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.147+4568T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.135T>A
Xg.54017692T>ACA516565574PHF8c.423A>T (p.Ser141=)
n.147+4567A>T
c.531A>T (p.Ser177=)
c.134A>T
Xg.54017692T>CCA516565575PHF8c.423A>G (p.Ser141=)
n.147+4567A>G
c.531A>G (p.Ser177=)
c.134A>G
Xg.54017692T>GCA516565576PHF8c.423A>C (p.Ser141=)
n.147+4567A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
c.134A>C
Xg.54017693G>ACA413245269PHF8c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.147+4566C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.133C>T
Xg.54017693G>CCA413245272PHF8c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.147+4566C>G
c.530C>G (p.Ser177Ter)
c.133C>G
Xg.54017693G>TCA413245280PHF8c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.147+4566C>A
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.133C>A
Xg.54017694A>CCA413245285PHF8c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.147+4565T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.132T>G
Xg.54017694A>GCA413245288PHF8c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.147+4565T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.132T>C
Xg.54017694A>TCA413245292PHF8c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.147+4565T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.132T>A
Xg.54017695T>ACA516565577PHF8c.420A>T (p.Pro140=)
n.147+4564A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.131A>T
 gnomAD v4
Xg.54017695T>CCA516565578PHF8c.420A>G (p.Pro140=)
n.147+4564A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.131A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54017695T>GCA516565579PHF8c.420A>C (p.Pro140=)
n.147+4564A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.131A>C
Xg.54017695T=CA2430041414PHF8c.420A= (p.Pro140=)
n.147+4564A=
c.528A= (p.Pro176=)
c.131A=
Xg.54017696G>ACA413245299PHF8c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.147+4563C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.130C>T
Xg.54017696G>CCA413245303PHF8c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.147+4563C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.130C>G
Xg.54017696G>TCA413245307PHF8c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.147+4563C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.130C>A
Xg.54017697G>ACA413245314PHF8c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.147+4562C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.129C>T
Xg.54017697G>CCA413245311PHF8c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.147+4562C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.129C>G
Xg.54017697G>TCA413245313PHF8c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.147+4562C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.129C>A
Xg.54017698C>ACA516565580PHF8c.417G>T (p.Ser139=)
n.147+4561G>T
c.525G>T (p.Ser175=)
c.128G>T
Xg.54017698C=CA2430041415PHF8c.417G= (p.Ser139=)
n.147+4561G=
c.525G= (p.Ser175=)
c.128G=
Xg.54017698C>GCA516565581PHF8c.417G>C (p.Ser139=)
n.147+4561G>C
c.525G>C (p.Ser175=)
c.128G>C
Xg.54017698C>TCA329926051PHF8c.417G>A (p.Ser139=)
n.147+4561G>A
c.525G>A (p.Ser175=)
c.128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017699G>ACA413245320PHF8c.416C>T (p.Ser139Leu)
n.147+4560C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017699G>CCA413245321PHF8c.416C>G (p.Ser139Trp)
n.147+4560C>G
c.524C>G (p.Ser175Trp)
c.127C>G
Xg.54017699G=CA2430041417PHF8c.416C= (p.Ser139=)
n.147+4560C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.127C=
Xg.54017699G>TCA413245322PHF8c.416C>A (p.Ser139Ter)
n.147+4560C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.127C>A
Xg.54017700A>CCA413245323PHF8c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.147+4559T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.126T>G
Xg.54017700A>GCA413245324PHF8c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.147+4559T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.126T>C
Xg.54017700A>TCA413245325PHF8c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.147+4559T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.126T>A
Xg.54017701G>ACA516565582PHF8c.414C>T (p.Pro138=)
n.147+4558C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
c.125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017701G>CCA10423621PHF8c.414C>G (p.Pro138=)
n.147+4558C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
c.125C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017701G=CA2430041418PHF8c.414C= (p.Pro138=)
n.147+4558C=
c.522C= (p.Pro174=)
c.125C=
Xg.54017701G>TCA516565583PHF8c.414C>A (p.Pro138=)
n.147+4558C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
c.125C>A
Xg.54017702G>ACA413245330PHF8c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.147+4557C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.124C>T
Xg.54017702G>CCA413245333PHF8c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.147+4557C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.124C>G
Xg.54017702G>TCA413245337PHF8c.413C>A (p.Pro138His)
n.147+4557C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.124C>A
Xg.54017703G>ACA413245340PHF8c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.147+4556C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.123C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017703G>CCA413245345PHF8c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.147+4556C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.123C>G
Xg.54017703G>TCA413245342PHF8c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.147+4556C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.123C>A
Xg.54017704C>ACA10423623PHF8c.411G>T (p.Leu137=)
n.147+4555G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.122G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017704C=CA2430041420PHF8c.411G= (p.Leu137=)
n.147+4555G=
c.519G= (p.Leu173=)
c.122G=
Xg.54017704C>GCA516565584PHF8c.411G>C (p.Leu137=)
n.147+4555G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.122G>C
Xg.54017704C>TCA10423622PHF8c.411G>A (p.Leu137=)
n.147+4555G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017705A>CCA413245348PHF8c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.147+4554T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.121T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017705A>GCA413245352PHF8c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.147+4554T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.121T>C
Xg.54017705A>TCA413245350PHF8c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.147+4554T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.121T>A
Xg.54017706G>ACA516565585PHF8c.409C>T (p.Leu137=)
n.147+4553C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.120C>T
Xg.54017706G>CCA413245354PHF8c.409C>G (p.Leu137Val)
n.147+4553C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.120C>G
Xg.54017706G>TCA413245355PHF8c.409C>A (p.Leu137Met)
n.147+4553C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.120C>A
Xg.54017707C>ACA516565586PHF8c.408G>T (p.Thr136=)
n.147+4552G>T
c.516G>T (p.Thr172=)
c.119G>T
Xg.54017707C=CA2430041422PHF8c.408G= (p.Thr136=)
n.147+4552G=
c.516G= (p.Thr172=)
c.119G=
Xg.54017707C>GCA516565587PHF8c.408G>C (p.Thr136=)
n.147+4552G>C
c.516G>C (p.Thr172=)
c.119G>C
Xg.54017707C>TCA10423624PHF8c.408G>A (p.Thr136=)
n.147+4552G>A
c.516G>A (p.Thr172=)
c.119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017708G>ACA10423625PHF8c.407C>T (p.Thr136Met)
n.147+4551C>T
c.515C>T (p.Thr172Met)
c.118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017708G>CCA413245358PHF8c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.147+4551C>G
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.118C>G
Xg.54017708G=CA2430041426PHF8c.407C= (p.Thr136=)
n.147+4551C=
c.515C= (p.Thr172=)
c.118C=
Xg.54017708G>TCA413245361PHF8c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.147+4551C>A
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.118C>A
Xg.54017709T>ACA413245366PHF8c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.147+4550A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.117A>T
Xg.54017709T>CCA413245369PHF8c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.147+4550A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.117A>G
Xg.54017709T>GCA413245372PHF8c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.147+4550A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.117A>C
Xg.54017710C>ACA413245375PHF8c.405G>T (p.Met135Ile)
n.147+4549G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.116G>T
Xg.54017710C>GCA413245374PHF8c.405G>C (p.Met135Ile)
n.147+4549G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.116G>C
Xg.54017710C>TCA413245373PHF8c.405G>A (p.Met135Ile)
n.147+4549G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.116G>A
Xg.54017711A>CCA413245377PHF8c.404T>G (p.Met135Arg)
n.147+4548T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.115T>G
Xg.54017711A>GCA413245381PHF8c.404T>C (p.Met135Thr)
n.147+4548T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.115T>C
Xg.54017711A>TCA413245383PHF8c.404T>A (p.Met135Lys)
n.147+4548T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.115T>A
Xg.54017712T>ACA413245388PHF8c.403A>T (p.Met135Leu)
n.147+4547A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.114A>T
Xg.54017712T>CCA413245391PHF8c.403A>G (p.Met135Val)
n.147+4547A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.114A>G
Xg.54017712T>GCA413245394PHF8c.403A>C (p.Met135Leu)
n.147+4547A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.114A>C
Xg.54017713G>ACA516565591PHF8c.402C>T (p.Gly134=)
n.147+4546C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
c.113C>T
Xg.54017713G>CCA516565590PHF8c.402C>G (p.Gly134=)
n.147+4546C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
c.113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017713G=CA2430041428PHF8c.402C= (p.Gly134=)
n.147+4546C=
c.510C= (p.Gly170=)
c.113C=
Xg.54017713G>TCA516565589PHF8c.402C>A (p.Gly134=)
n.147+4546C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
c.113C>A
Xg.54017714C>ACA413245397PHF8c.401G>T (p.Gly134Val)
n.147+4545G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.112G>T
Xg.54017714C>GCA413245401PHF8c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.147+4545G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.112G>C
Xg.54017714C>TCA413245399PHF8c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.147+4545G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.112G>A
Xg.54017715C>ACA413245406PHF8c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.147+4544G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.111G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54017715C=CA2430041431PHF8c.400G= (p.Gly134=)
n.147+4544G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.111G=
Xg.54017715C>GCA413245407PHF8c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.147+4544G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.111G>C
Xg.54017715C>TCA413245410PHF8c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.147+4544G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.111G>A
Xg.54017716C>ACA413245412PHF8c.399G>T (p.Leu133Phe)
n.147+4543G>T
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.110G>T
Xg.54017716C>GCA413245415PHF8c.399G>C (p.Leu133Phe)
n.147+4543G>C
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.110G>C
Xg.54017716C>TCA516565592PHF8c.399G>A (p.Leu133=)
n.147+4543G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.110G>A
Xg.54017717A>CCA413245417PHF8c.398T>G (p.Leu133Trp)
n.147+4542T>G
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.109T>G
Xg.54017717A>GCA413245419PHF8c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.147+4542T>C
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.109T>C
Xg.54017717A>TCA413245421PHF8c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.147+4542T>A
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.109T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017718A>CCA413245422PHF8c.397T>G (p.Leu133Val)
n.147+4541T>G
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.108T>G
Xg.54017718A>GCA516565593PHF8c.397T>C (p.Leu133=)
n.147+4541T>C
c.505T>C (p.Leu169=)
c.108T>C
Xg.54017718A>TCA413245425PHF8c.397T>A (p.Leu133Met)
n.147+4541T>A
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.108T>A
Xg.54017719C>ACA516565594PHF8c.396G>T (p.Gly132=)
n.147+4540G>T
c.504G>T (p.Gly168=)
c.107G>T
Xg.54017719C=CA2430041435PHF8c.396G= (p.Gly132=)
n.147+4540G=
c.504G= (p.Gly168=)
c.107G=
Xg.54017719C>GCA516565595PHF8c.396G>C (p.Gly132=)
n.147+4540G>C
c.504G>C (p.Gly168=)
c.107G>C
Xg.54017719C>TCA10423626PHF8c.396G>A (p.Gly132=)
n.147+4540G>A
c.504G>A (p.Gly168=)
c.107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017720C>ACA413245428PHF8c.395G>T (p.Gly132Val)
n.147+4539G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.106G>T
Xg.54017720C>GCA413245434PHF8c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.147+4539G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.106G>C
Xg.54017720C>TCA413245431PHF8c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.147+4539G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.106G>A
Xg.54017721C>ACA413245442PHF8c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.147+4538G>T
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.105G>T
Xg.54017721C>GCA413245444PHF8c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.147+4538G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.105G>C
Xg.54017721C>TCA413245446PHF8c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.147+4538G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.105G>A
Xg.54017722A>CCA413245448PHF8c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.147+4537T>G
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.104T>G
Xg.54017722A>GCA516565596PHF8c.393T>C (p.Asp131=)
n.147+4537T>C
c.501T>C (p.Asp167=)
c.104T>C
 gnomAD v4
Xg.54017722A>TCA413245454PHF8c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.147+4537T>A
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.104T>A
Xg.54017723T>ACA413245455PHF8c.392A>T (p.Asp131Val)
n.147+4536A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.103A>T
Xg.54017723T>CCA413245458PHF8c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.147+4536A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.103A>G
Xg.54017723T>GCA413245460PHF8c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.147+4536A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.103A>C
Xg.54017724C>ACA413245463PHF8c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.147+4535G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.102G>T
Xg.54017724C>GCA413245465PHF8c.391G>C (p.Asp131His)
n.147+4535G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
c.102G>C
Xg.54017724C>TCA413245466PHF8c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.147+4535G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.102G>A
Xg.54017725C>ACA413245474PHF8c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.147+4534G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.101G>T
Xg.54017725C=CA2430041437PHF8c.390G= (p.Lys130=)
n.147+4534G=
c.498G= (p.Lys166=)
c.101G=
Xg.54017725C>GCA413245468PHF8c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.147+4534G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.101G>C
Xg.54017725C>TCA10423627PHF8c.390G>A (p.Lys130=)
n.147+4534G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017726T>ACA413245476PHF8c.389A>T (p.Lys130Met)
n.147+4533A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.100A>T
Xg.54017726T>CCA413245477PHF8c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.147+4533A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.100A>G
Xg.54017726T>GCA413245479PHF8c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.147+4533A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.100A>C
Xg.54017727T>ACA413245481PHF8c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.147+4532A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.99A>T
Xg.54017727T>CCA413245483PHF8c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.147+4532A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.99A>G
Xg.54017727T>GCA413245485PHF8c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.147+4532A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.99A>C
Xg.54017728C>ACA413245488PHF8c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.147+4531G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.98G>T
Xg.54017728C>GCA413245489PHF8c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.147+4531G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.98G>C
Xg.54017728C>TCA516565597PHF8c.387G>A (p.Lys129=)
n.147+4531G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.98G>A
Xg.54017729T>ACA413245490PHF8c.386A>T (p.Lys129Met)
n.147+4530A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.97A>T
Xg.54017729T>CCA413245491PHF8c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.147+4530A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.97A>G
Xg.54017729T>GCA413245492PHF8c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.147+4530A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.97A>C
Xg.54017730T>ACA413245500PHF8c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.147+4529A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.96A>T
Xg.54017730T>CCA413245502PHF8c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.147+4529A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.96A>G
Xg.54017730T>GCA413245494PHF8c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.147+4529A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.96A>C
Xg.54017731C>ACA516565599PHF8c.384G>T (p.Leu128=)
n.147+4528G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.95G>T
Xg.54017731C>GCA516565600PHF8c.384G>C (p.Leu128=)
n.147+4528G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.95G>C
Xg.54017731C>TCA516565598PHF8c.384G>A (p.Leu128=)
n.147+4528G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.95G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54017732A=CA2430041440PHF8c.383T= (p.Leu128=)
n.147+4527T=
c.491T= (p.Leu164=)
c.94T=
Xg.54017732A>CCA413245504PHF8c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.147+4527T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.94T>G
Xg.54017732A>GCA413245506PHF8c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.147+4527T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.94T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017732A>TCA413245508PHF8c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.147+4527T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.94T>A
Xg.54017733G>ACA516565602PHF8c.382C>T (p.Leu128=)
n.147+4526C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.93C>T
Xg.54017733G>CCA413245510PHF8c.382C>G (p.Leu128Val)
n.147+4526C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.93C>G
Xg.54017733G>TCA413245511PHF8c.382C>A (p.Leu128Met)
n.147+4526C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.93C>A
Xg.54017734G>ACA516565603PHF8c.381C>T (p.Val127=)
n.147+4525C>T
c.489C>T (p.Val163=)
c.92C>T
Xg.54017734G>CCA10423628PHF8c.381C>G (p.Val127=)
n.147+4525C>G
c.489C>G (p.Val163=)
c.92C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017734G=CA2430041442PHF8c.381C= (p.Val127=)
n.147+4525C=
c.489C= (p.Val163=)
c.92C=
Xg.54017734G>TCA516565604PHF8c.381C>A (p.Val127=)
n.147+4525C>A
c.489C>A (p.Val163=)
c.92C>A
Xg.54017735A>CCA413245515PHF8c.380T>G (p.Val127Gly)
n.147+4524T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.91T>G
Xg.54017735A>GCA413245519PHF8c.380T>C (p.Val127Ala)
n.147+4524T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.91T>C
Xg.54017735A>TCA413245517PHF8c.380T>A (p.Val127Asp)
n.147+4524T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.91T>A
Xg.54017736C>ACA413245521PHF8c.379G>T (p.Val127Phe)
n.147+4523G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.90G>T
Xg.54017736C>GCA413245522PHF8c.379G>C (p.Val127Leu)
n.147+4523G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.90G>C
Xg.54017736C>TCA413245524PHF8c.379G>A (p.Val127Ile)
n.147+4523G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.90G>A
Xg.54017737C>ACA516565607PHF8c.378G>T (p.Leu126=)
n.147+4522G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.89G>T
 gnomAD v4
Xg.54017737C=CA2430041444PHF8c.378G= (p.Leu126=)
n.147+4522G=
c.486G= (p.Leu162=)
c.89G=
Xg.54017737C>GCA10423629PHF8c.378G>C (p.Leu126=)
n.147+4522G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.89G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017737C>TCA516565606PHF8c.378G>A (p.Leu126=)
n.147+4522G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.89G>A
Xg.54017737_54017738delinsCACA2430041445PHF8c.377_378delinsTG (p.Leu126=)
n.147+4521_147+4522delinsTG
c.485_486delinsTG (p.Leu162=)
c.88_89delinsTG
Xg.54017738delCA16043713PHF8c.377del (p.Leu126ArgfsTer3)
n.147+4521del
c.485del (p.Leu162ArgfsTer3)
c.88del
c.377del (p.Leu126=)
 ClinVar dbSNP
Xg.54017738A>CCA413245531PHF8c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.147+4521T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.88T>G
Xg.54017738A>GCA413245527PHF8c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.147+4521T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.88T>C
Xg.54017738A>TCA413245530PHF8c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.147+4521T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.88T>A
Xg.54017739G>ACA516565609PHF8c.376C>T (p.Leu126=)
n.147+4520C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017739G>CCA413245532PHF8c.376C>G (p.Leu126Val)
n.147+4520C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.87C>G
 gnomAD v4
Xg.54017739G=CA2430041453PHF8c.376C= (p.Leu126=)
n.147+4520C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.87C=
Xg.54017739G>TCA413245533PHF8c.376C>A (p.Leu126Met)
n.147+4520C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.87C>A
 COSMIC
Xg.54017740G>ACA516565610PHF8c.375C>T (p.Ile125=)
n.147+4519C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.86C>T
 dbSNP
Xg.54017740G>CCA413245534PHF8c.375C>G (p.Ile125Met)
n.147+4519C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.86C>G
Xg.54017740G=CA2430041455PHF8c.375C= (p.Ile125=)
n.147+4519C=
c.483C= (p.Ile161=)
c.86C=
Xg.54017740G>TCA516565612PHF8c.375C>A (p.Ile125=)
n.147+4519C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.86C>A
Xg.54017741A>CCA413245536PHF8c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.147+4518T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.85T>G
Xg.54017741A>GCA413245538PHF8c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.147+4518T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.85T>C
Xg.54017741A>TCA413245540PHF8c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.147+4518T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.85T>A
Xg.54017742T>ACA413245541PHF8c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.147+4517A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.84A>T
Xg.54017742T>CCA413245542PHF8c.373A>G (p.Ile125Val)
n.147+4517A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.84A>G
Xg.54017742T>GCA413245543PHF8c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.147+4517A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.84A>C
Xg.54017743G>ACA516565613PHF8c.372C>T (p.Pro124=)
n.147+4516C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
c.83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017743G>CCA516565614PHF8c.372C>G (p.Pro124=)
n.147+4516C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
c.83C>G
Xg.54017743G=CA2430041457PHF8c.372C= (p.Pro124=)
n.147+4516C=
c.480C= (p.Pro160=)
c.83C=
Xg.54017743G>TCA516565615PHF8c.372C>A (p.Pro124=)
n.147+4516C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
c.83C>A
Xg.54017744G>ACA413245545PHF8c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.147+4515C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.82C>T
Xg.54017744G>CCA413245547PHF8c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.147+4515C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.82C>G
Xg.54017744G>TCA413245549PHF8c.371C>A (p.Pro124His)
n.147+4515C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.82C>A
Xg.54017745G>ACA413245551PHF8c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.147+4514C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.81C>T
Xg.54017745G>CCA413245555PHF8c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.147+4514C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.81C>G
Xg.54017745G>TCA413245553PHF8c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.147+4514C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.81C>A
Xg.54017746C>ACA516565618PHF8c.369G>T (p.Val123=)
n.147+4513G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.80G>T
Xg.54017746C=CA2430041459PHF8c.369G= (p.Val123=)
n.147+4513G=
c.477G= (p.Val159=)
c.80G=
Xg.54017746C>GCA516565616PHF8c.369G>C (p.Val123=)
n.147+4513G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.80G>C
Xg.54017746C>TCA516565617PHF8c.369G>A (p.Val123=)
n.147+4513G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.80G>A
Xg.54017747A>CCA413245557PHF8c.368T>G (p.Val123Gly)
n.147+4512T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.79T>G
Xg.54017747A>GCA413245559PHF8c.368T>C (p.Val123Ala)
n.147+4512T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.79T>C
Xg.54017747A>TCA413245561PHF8c.368T>A (p.Val123Glu)
n.147+4512T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.79T>A
Xg.54017747dupCA915951078PHF8c.368dup (p.Pro124AlafsTer25)
n.147+4512dup
c.476dup (p.Pro160AlafsTer25)
c.79dup
c.368dup (p.Pro124AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.54017748C>ACA413245563PHF8c.367G>T (p.Val123Leu)
n.147+4511G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.78G>T
 gnomAD v4
Xg.54017748C=CA2430041463PHF8c.367G= (p.Val123=)
n.147+4511G=
c.475G= (p.Val159=)
c.78G=
Xg.54017748C>GCA413245565PHF8c.367G>C (p.Val123Leu)
n.147+4511G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.78G>C
Xg.54017748C>TCA413245567PHF8c.367G>A (p.Val123Met)
n.147+4511G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017749A=CA2430041466PHF8c.366T= (p.Ser122=)
n.147+4510T=
c.474T= (p.Ser158=)
c.77T=
Xg.54017749A>CCA413245569PHF8c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.147+4510T>G
c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.77T>G
Xg.54017749A>GCA516565619PHF8c.366T>C (p.Ser122=)
n.147+4510T>C
c.474T>C (p.Ser158=)
c.77T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54017749A>TCA413245571PHF8c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.147+4510T>A
c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.77T>A
Xg.54017750C>ACA413245573PHF8c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.147+4509G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.76G>T
Xg.54017750C>GCA413245574PHF8c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.147+4509G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.76G>C
Xg.54017750C>TCA413245575PHF8c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.147+4509G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.76G>A
Xg.54017751T>ACA413245582PHF8c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.147+4508A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.75A>T
Xg.54017751T>CCA413245580PHF8c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.147+4508A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.75A>G
Xg.54017751T>GCA413245578PHF8c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.147+4508A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.75A>C
Xg.54017752G>ACA516565620PHF8c.363C>T (p.Phe121=)
n.147+4507C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.74C>T
 dbSNP
Xg.54017752G>CCA413245584PHF8c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.147+4507C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.74C>G
Xg.54017752G=CA2430041467PHF8c.363C= (p.Phe121=)
n.147+4507C=
c.471C= (p.Phe157=)
c.74C=
Xg.54017752G>TCA413245586PHF8c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.147+4507C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.74C>A
Xg.54017753A>CCA413245588PHF8c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.147+4506T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.73T>G
Xg.54017753A>GCA413245590PHF8c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.147+4506T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.73T>C
Xg.54017753A>TCA413245592PHF8c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.147+4506T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.73T>A

Number of alleles fetched