Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54017551_54017561delCA2693830639PHF8c.454+102_454+112del (n.454+102_454+112del)
n.147+4700_147+4710del
c.562+102_562+112del (n.562+102_562+112del)
c.165+102_165+112del
gnomAD v4
Xg.54017554dupCA329926043PHF8c.454+108dup (n.454+108dup)
n.147+4706dup
c.562+108dup (n.562+108dup)
c.165+108dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017555C>ACA2693830642PHF8c.454+106G>T (n.454+106G>T)
n.147+4704G>T
c.562+106G>T (n.562+106G>T)
c.165+106G>T
gnomAD v4
Xg.54017556C>ACA2693830643PHF8c.454+105G>T (n.454+105G>T)
n.147+4703G>T
c.562+105G>T (n.562+105G>T)
c.165+105G>T
gnomAD v4
Xg.54017557C>TCA2693830644PHF8c.454+104G>A (n.454+104G>A)
n.147+4702G>A
c.562+104G>A (n.562+104G>A)
c.165+104G>A
gnomAD v4
Xg.54017558A>GCA2693830645PHF8c.454+103T>C (n.454+103T>C)
n.147+4701T>C
c.562+103T>C (n.562+103T>C)
c.165+103T>C
gnomAD v4
Xg.54017560G>TCA2693830646PHF8c.454+101C>A (n.454+101C>A)
n.147+4699C>A
c.562+101C>A (n.562+101C>A)
c.165+101C>A
gnomAD v4
Xg.54017562T>CCA1133206216PHF8c.454+99A>G (n.454+99A>G)
n.147+4697A>G
c.562+99A>G (n.562+99A>G)
c.165+99A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017562T=CA2430041989PHF8c.454+99A= (n.454+99A=)
n.147+4697A=
c.562+99A= (n.562+99A=)
c.165+99A=
Xg.54017563G>TCA2693830647PHF8c.454+98C>A (n.454+98C>A)
n.147+4696C>A
c.562+98C>A (n.562+98C>A)
c.165+98C>A
gnomAD v4
Xg.54017564G>ACA2579619856PHF8c.454+97C>T (n.454+97C>T)
n.147+4695C>T
c.562+97C>T (n.562+97C>T)
c.165+97C>T
gnomAD v4
Xg.54017564G>TCA2693830648PHF8c.454+97C>A (n.454+97C>A)
n.147+4695C>A
c.562+97C>A (n.562+97C>A)
c.165+97C>A
gnomAD v4
Xg.54017568C>ACA2693830649PHF8c.454+93G>T (n.454+93G>T)
n.147+4691G>T
c.562+93G>T (n.562+93G>T)
c.165+93G>T
gnomAD v4
Xg.54017569A=CA2430041990PHF8c.454+92T= (n.454+92T=)
n.147+4690T=
c.562+92T= (n.562+92T=)
c.165+92T=
Xg.54017569A>GCA876328343PHF8c.454+92T>C (n.454+92T>C)
n.147+4690T>C
c.562+92T>C (n.562+92T>C)
c.165+92T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017569A>TCA2693830650PHF8c.454+92T>A (n.454+92T>A)
n.147+4690T>A
c.562+92T>A (n.562+92T>A)
c.165+92T>A
gnomAD v4
Xg.54017572G>ACA2693830651PHF8c.454+89C>T (n.454+89C>T)
n.147+4687C>T
c.562+89C>T (n.562+89C>T)
c.165+89C>T
gnomAD v4
Xg.54017572G>TCA2693830652PHF8c.454+89C>A (n.454+89C>A)
n.147+4687C>A
c.562+89C>A (n.562+89C>A)
c.165+89C>A
gnomAD v4
Xg.54017573G>TCA2693830653PHF8c.454+88C>A (n.454+88C>A)
n.147+4686C>A
c.562+88C>A (n.562+88C>A)
c.165+88C>A
gnomAD v4
Xg.54017576A>CCA2693830654PHF8c.454+85T>G (n.454+85T>G)
n.147+4683T>G
c.562+85T>G (n.562+85T>G)
c.165+85T>G
gnomAD v4
Xg.54017577T>GCA876328350PHF8c.454+84A>C (n.454+84A>C)
n.147+4682A>C
c.562+84A>C (n.562+84A>C)
c.165+84A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017577T=CA2430041991PHF8c.454+84A= (n.454+84A=)
n.147+4682A=
c.562+84A= (n.562+84A=)
c.165+84A=
Xg.54017578G>ACA329926044PHF8c.454+83C>T (n.454+83C>T)
n.147+4681C>T
c.562+83C>T (n.562+83C>T)
c.165+83C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017578G=CA2430041992PHF8c.454+83C= (n.454+83C=)
n.147+4681C=
c.562+83C= (n.562+83C=)
c.165+83C=
Xg.54017578G>TCA2579619857PHF8c.454+83C>A (n.454+83C>A)
n.147+4681C>A
c.562+83C>A (n.562+83C>A)
c.165+83C>A
gnomAD v4
Xg.54017579_54017580delinsCACA2430041993PHF8c.454+81_454+82delinsTG (n.454+81_454+82delinsTG)
n.147+4679_147+4680delinsTG
c.562+81_562+82delinsTG (n.562+81_562+82delinsTG)
c.165+81_165+82delinsTG
Xg.54017580A>TCA2579619858PHF8c.454+81T>A (n.454+81T>A)
n.147+4679T>A
c.562+81T>A (n.562+81T>A)
c.165+81T>A
Xg.54017584delCA2430041994PHF8c.454+81del (n.454+81del)
n.147+4679del
c.562+81del (n.562+81del)
c.165+81del
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017581A>GCA2693830655PHF8c.454+80T>C (n.454+80T>C)
n.147+4678T>C
c.562+80T>C (n.562+80T>C)
c.165+80T>C
gnomAD v4
Xg.54017582A>GCA2693830656PHF8c.454+79T>C (n.454+79T>C)
n.147+4677T>C
c.562+79T>C (n.562+79T>C)
c.165+79T>C
gnomAD v4
Xg.54017583A>CCA2820976450PHF8c.454+78T>G (n.454+78T>G)
n.147+4676T>G
c.562+78T>G (n.562+78T>G)
c.165+78T>G
Xg.54017585C>ACA2693830657PHF8c.454+76G>T (n.454+76G>T)
n.147+4674G>T
c.562+76G>T (n.562+76G>T)
c.165+76G>T
gnomAD v4
Xg.54017586A>GCA2693830658PHF8c.454+75T>C (n.454+75T>C)
n.147+4673T>C
c.562+75T>C (n.562+75T>C)
c.165+75T>C
gnomAD v4
Xg.54017587G>TCA2579619859PHF8c.454+74C>A (n.454+74C>A)
n.147+4672C>A
c.562+74C>A (n.562+74C>A)
c.165+74C>A
gnomAD v4
Xg.54017588dupCA2693830659PHF8c.454+73dup (n.454+73dup)
n.147+4671dup
c.562+73dup (n.562+73dup)
c.165+73dup
gnomAD v4
Xg.54017589T>CCA329926045PHF8c.454+72A>G (n.454+72A>G)
n.147+4670A>G
c.562+72A>G (n.562+72A>G)
c.165+72A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017589T>GCA2693830660PHF8c.454+72A>C (n.454+72A>C)
n.147+4670A>C
c.562+72A>C (n.562+72A>C)
c.165+72A>C
gnomAD v4
Xg.54017589T=CA2430041995PHF8c.454+72A= (n.454+72A=)
n.147+4670A=
c.562+72A= (n.562+72A=)
c.165+72A=
Xg.54017590T>CCA2693830661PHF8c.454+71A>G (n.454+71A>G)
n.147+4669A>G
c.562+71A>G (n.562+71A>G)
c.165+71A>G
gnomAD v4
Xg.54017591G>TCA2579619860PHF8c.454+70C>A (n.454+70C>A)
n.147+4668C>A
c.562+70C>A (n.562+70C>A)
c.165+70C>A
gnomAD v4
Xg.54017592G>CCA2579619861PHF8c.454+69C>G (n.454+69C>G)
n.147+4667C>G
c.562+69C>G (n.562+69C>G)
c.165+69C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017594G>ACA2430041996PHF8c.454+67C>T (n.454+67C>T)
n.147+4665C>T
c.562+67C>T (n.562+67C>T)
c.165+67C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017594G>CCA876328374PHF8c.454+67C>G (n.454+67C>G)
n.147+4665C>G
c.562+67C>G (n.562+67C>G)
c.165+67C>G
dbSNP
Xg.54017594G=CA2430041997PHF8c.454+67C= (n.454+67C=)
n.147+4665C=
c.562+67C= (n.562+67C=)
c.165+67C=
Xg.54017595G>ACA2546281674PHF8c.454+66C>T (n.454+66C>T)
n.147+4664C>T
c.562+66C>T (n.562+66C>T)
c.165+66C>T
Xg.54017595G>TCA2693830662PHF8c.454+66C>A (n.454+66C>A)
n.147+4664C>A
c.562+66C>A (n.562+66C>A)
c.165+66C>A
gnomAD v4
Xg.54017596G>ACA876328377PHF8c.454+65C>T (n.454+65C>T)
n.147+4663C>T
c.562+65C>T (n.562+65C>T)
c.165+65C>T
dbSNP
Xg.54017596G=CA2430041998PHF8c.454+65C= (n.454+65C=)
n.147+4663C=
c.562+65C= (n.562+65C=)
c.165+65C=
Xg.54017597G>ACA2693830663PHF8c.454+64C>T (n.454+64C>T)
n.147+4662C>T
c.562+64C>T (n.562+64C>T)
c.165+64C>T
gnomAD v4
Xg.54017597G>TCA2579619862PHF8c.454+64C>A (n.454+64C>A)
n.147+4662C>A
c.562+64C>A (n.562+64C>A)
c.165+64C>A
Xg.54017598A>CCA2693830664PHF8c.454+63T>G (n.454+63T>G)
n.147+4661T>G
c.562+63T>G (n.562+63T>G)
c.165+63T>G
gnomAD v4
Xg.54017599A>GCA2820976451PHF8c.454+62T>C (n.454+62T>C)
n.147+4660T>C
c.562+62T>C (n.562+62T>C)
c.165+62T>C
Xg.54017599A>TCA2693830665PHF8c.454+62T>A (n.454+62T>A)
n.147+4660T>A
c.562+62T>A (n.562+62T>A)
c.165+62T>A
gnomAD v4
Xg.54017600G>ACA329926046PHF8c.454+61C>T (n.454+61C>T)
n.147+4659C>T
c.562+61C>T (n.562+61C>T)
c.165+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017600G>CCA2693830666PHF8c.454+61C>G (n.454+61C>G)
n.147+4659C>G
c.562+61C>G (n.562+61C>G)
c.165+61C>G
gnomAD v4
Xg.54017600G=CA2430041999PHF8c.454+61C= (n.454+61C=)
n.147+4659C=
c.562+61C= (n.562+61C=)
c.165+61C=
Xg.54017600G>TCA2693830667PHF8c.454+61C>A (n.454+61C>A)
n.147+4659C>A
c.562+61C>A (n.562+61C>A)
c.165+61C>A
gnomAD v4
Xg.54017601G>ACA2547968599PHF8c.454+60C>T (n.454+60C>T)
n.147+4658C>T
c.562+60C>T (n.562+60C>T)
c.165+60C>T
Xg.54017601G>TCA2579619863PHF8c.454+60C>A (n.454+60C>A)
n.147+4658C>A
c.562+60C>A (n.562+60C>A)
c.165+60C>A
gnomAD v4
Xg.54017602G>ACA2693830668PHF8c.454+59C>T (n.454+59C>T)
n.147+4657C>T
c.562+59C>T (n.562+59C>T)
c.165+59C>T
gnomAD v4
Xg.54017602G>CCA876328400PHF8c.454+59C>G (n.454+59C>G)
n.147+4657C>G
c.562+59C>G (n.562+59C>G)
c.165+59C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017602G=CA2430042000PHF8c.454+59C= (n.454+59C=)
n.147+4657C=
c.562+59C= (n.562+59C=)
c.165+59C=
Xg.54017602G>TCA2693830669PHF8c.454+59C>A (n.454+59C>A)
n.147+4657C>A
c.562+59C>A (n.562+59C>A)
c.165+59C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017603A>TCA2513464475PHF8c.454+58T>A (n.454+58T>A)
n.147+4656T>A
c.562+58T>A (n.562+58T>A)
c.165+58T>A
Xg.54017604C>ACA2693830670PHF8c.454+57G>T (n.454+57G>T)
n.147+4655G>T
c.562+57G>T (n.562+57G>T)
c.165+57G>T
gnomAD v4
Xg.54017605A>GCA2569869939PHF8c.454+56T>C (n.454+56T>C)
n.147+4654T>C
c.562+56T>C (n.562+56T>C)
c.165+56T>C
Xg.54017605A>TCA2579619864PHF8c.454+56T>A (n.454+56T>A)
n.147+4654T>A
c.562+56T>A (n.562+56T>A)
c.165+56T>A
Xg.54017606C>ACA2693830671PHF8c.454+55G>T (n.454+55G>T)
n.147+4653G>T
c.562+55G>T (n.562+55G>T)
c.165+55G>T
gnomAD v4
Xg.54017606C>TCA2693830672PHF8c.454+55G>A (n.454+55G>A)
n.147+4653G>A
c.562+55G>A (n.562+55G>A)
c.165+55G>A
gnomAD v4
Xg.54017607A>TCA2693830673PHF8c.454+54T>A (n.454+54T>A)
n.147+4652T>A
c.562+54T>A (n.562+54T>A)
c.165+54T>A
gnomAD v4
Xg.54017608G>TCA2693830674PHF8c.454+53C>A (n.454+53C>A)
n.147+4651C>A
c.562+53C>A (n.562+53C>A)
c.165+53C>A
gnomAD v4
Xg.54017609A=CA2430042001PHF8c.454+52T= (n.454+52T=)
n.147+4650T=
c.562+52T= (n.562+52T=)
c.165+52T=
Xg.54017609A>CCA329926047PHF8c.454+52T>G (n.454+52T>G)
n.147+4650T>G
c.562+52T>G (n.562+52T>G)
c.165+52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017609A>GCA2568472520PHF8c.454+52T>C (n.454+52T>C)
n.147+4650T>C
c.562+52T>C (n.562+52T>C)
c.165+52T>C
Xg.54017609A>TCA2693830675PHF8c.454+52T>A (n.454+52T>A)
n.147+4650T>A
c.562+52T>A (n.562+52T>A)
c.165+52T>A
gnomAD v4
Xg.54017610T>CCA10423610PHF8c.454+51A>G (n.454+51A>G)
n.147+4649A>G
c.562+51A>G (n.562+51A>G)
c.165+51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017610T=CA2430042002PHF8c.454+51A= (n.454+51A=)
n.147+4649A=
c.562+51A= (n.562+51A=)
c.165+51A=
Xg.54017611C>TCA2560073959PHF8c.454+50G>A (n.454+50G>A)
n.147+4648G>A
c.562+50G>A (n.562+50G>A)
c.165+50G>A
Xg.54017612T>CCA2520889130PHF8c.454+49A>G (n.454+49A>G)
n.147+4647A>G
c.562+49A>G (n.562+49A>G)
c.165+49A>G
Xg.54017614G>CCA2693830676PHF8c.454+47C>G (n.454+47C>G)
n.147+4645C>G
c.562+47C>G (n.562+47C>G)
c.165+47C>G
gnomAD v4
Xg.54017614G>TCA2693830677PHF8c.454+47C>A (n.454+47C>A)
n.147+4645C>A
c.562+47C>A (n.562+47C>A)
c.165+47C>A
gnomAD v4
Xg.54017615A=CA2430042003PHF8c.454+46T= (n.454+46T=)
n.147+4644T=
c.562+46T= (n.562+46T=)
c.165+46T=
Xg.54017615A>CCA10423611PHF8c.454+46T>G (n.454+46T>G)
n.147+4644T>G
c.562+46T>G (n.562+46T>G)
c.165+46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017615A>GCA2523128533PHF8c.454+46T>C (n.454+46T>C)
n.147+4644T>C
c.562+46T>C (n.562+46T>C)
c.165+46T>C
gnomAD v4
Xg.54017615A>TCA2693830678PHF8c.454+46T>A (n.454+46T>A)
n.147+4644T>A
c.562+46T>A (n.562+46T>A)
c.165+46T>A
gnomAD v4
Xg.54017616C>ACA10423612PHF8c.454+45G>T (n.454+45G>T)
n.147+4643G>T
c.562+45G>T (n.562+45G>T)
c.165+45G>T
dbSNP ExAC
Xg.54017616C=CA2430042004PHF8c.454+45G= (n.454+45G=)
n.147+4643G=
c.562+45G= (n.562+45G=)
c.165+45G=
Xg.54017616C>TCA2565650178PHF8c.454+45G>A (n.454+45G>A)
n.147+4643G>A
c.562+45G>A (n.562+45G>A)
c.165+45G>A
gnomAD v4
Xg.54017617A>GCA2524474781PHF8c.454+44T>C (n.454+44T>C)
n.147+4642T>C
c.562+44T>C (n.562+44T>C)
c.165+44T>C
gnomAD v4
Xg.54017618G>ACA2693830679PHF8c.454+43C>T (n.454+43C>T)
n.147+4641C>T
c.562+43C>T (n.562+43C>T)
c.165+43C>T
gnomAD v4
Xg.54017618G>TCA2693830680PHF8c.454+43C>A (n.454+43C>A)
n.147+4641C>A
c.562+43C>A (n.562+43C>A)
c.165+43C>A
gnomAD v4
Xg.54017619G>ACA10423613PHF8c.454+42C>T (n.454+42C>T)
n.147+4640C>T
c.562+42C>T (n.562+42C>T)
c.165+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017619G=CA2430042005PHF8c.454+42C= (n.454+42C=)
n.147+4640C=
c.562+42C= (n.562+42C=)
c.165+42C=
Xg.54017619G>TCA2579619865PHF8c.454+42C>A (n.454+42C>A)
n.147+4640C>A
c.562+42C>A (n.562+42C>A)
c.165+42C>A
gnomAD v4
Xg.54017620A>GCA2693830681PHF8c.454+41T>C (n.454+41T>C)
n.147+4639T>C
c.562+41T>C (n.562+41T>C)
c.165+41T>C
gnomAD v4
Xg.54017621A>GCA2693830682PHF8c.454+40T>C (n.454+40T>C)
n.147+4638T>C
c.562+40T>C (n.562+40T>C)
c.165+40T>C
gnomAD v4
Xg.54017622T>CCA10423614PHF8c.454+39A>G (n.454+39A>G)
n.147+4637A>G
c.562+39A>G (n.562+39A>G)
c.165+39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017622T=CA2430042006PHF8c.454+39A= (n.454+39A=)
n.147+4637A=
c.562+39A= (n.562+39A=)
c.165+39A=
Xg.54017623G>ACA2430042008PHF8c.454+38C>T (n.454+38C>T)
n.147+4636C>T
c.562+38C>T (n.562+38C>T)
c.165+38C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017623G=CA2430042007PHF8c.454+38C= (n.454+38C=)
n.147+4636C=
c.562+38C= (n.562+38C=)
c.165+38C=
Xg.54017623G>TCA2430042009PHF8c.454+38C>A (n.454+38C>A)
n.147+4636C>A
c.562+38C>A (n.562+38C>A)
c.165+38C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017624A>GCA2693830683PHF8c.454+37T>C (n.454+37T>C)
n.147+4635T>C
c.562+37T>C (n.562+37T>C)
c.165+37T>C
gnomAD v4
Xg.54017624_54017625dupCA641893629PHF8c.454+36_454+37dup (n.454+36_454+37dup)
n.147+4634_147+4635dup
c.562+36_562+37dup (n.562+36_562+37dup)
c.165+36_165+37dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017625A=CA2430042010PHF8c.454+36T= (n.454+36T=)
n.147+4634T=
c.562+36T= (n.562+36T=)
c.165+36T=
Xg.54017625A>GCA329926048PHF8c.454+36T>C (n.454+36T>C)
n.147+4634T>C
c.562+36T>C (n.562+36T>C)
c.165+36T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017626delCA2579619866PHF8c.454+35del (n.454+35del)
n.147+4633del
c.562+35del (n.562+35del)
c.165+35del
Xg.54017626C>TCA2567826096PHF8c.454+35G>A (n.454+35G>A)
n.147+4633G>A
c.562+35G>A (n.562+35G>A)
c.165+35G>A
Xg.54017629T>CCA2693830684PHF8c.454+32A>G (n.454+32A>G)
n.147+4630A>G
c.562+32A>G (n.562+32A>G)
c.165+32A>G
gnomAD v4
Xg.54017630G>ACA10423615PHF8c.454+31C>T (n.454+31C>T)
n.147+4629C>T
c.562+31C>T (n.562+31C>T)
c.165+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017630G=CA2430042011PHF8c.454+31C= (n.454+31C=)
n.147+4629C=
c.562+31C= (n.562+31C=)
c.165+31C=
Xg.54017630G>TCA2693830685PHF8c.454+31C>A (n.454+31C>A)
n.147+4629C>A
c.562+31C>A (n.562+31C>A)
c.165+31C>A
gnomAD v4
Xg.54017632T>CCA2568922053PHF8c.454+29A>G (n.454+29A>G)
n.147+4627A>G
c.562+29A>G (n.562+29A>G)
c.165+29A>G
Xg.54017633A>TCA2693830686PHF8c.454+28T>A (n.454+28T>A)
n.147+4626T>A
c.562+28T>A (n.562+28T>A)
c.165+28T>A
gnomAD v4
Xg.54017634C>TCA2693830687PHF8c.454+27G>A (n.454+27G>A)
n.147+4625G>A
c.562+27G>A (n.562+27G>A)
c.165+27G>A
gnomAD v4
Xg.54017635A>GCA2693830688PHF8c.454+26T>C (n.454+26T>C)
n.147+4624T>C
c.562+26T>C (n.562+26T>C)
c.165+26T>C
gnomAD v4
Xg.54017636G>TCA2693830689PHF8c.454+25C>A (n.454+25C>A)
n.147+4623C>A
c.562+25C>A (n.562+25C>A)
c.165+25C>A
gnomAD v4
Xg.54017637T>GCA2579619867PHF8c.454+24A>C (n.454+24A>C)
n.147+4622A>C
c.562+24A>C (n.562+24A>C)
c.165+24A>C
gnomAD v4
Xg.54017638_54017639delinsTACA2430042012PHF8c.454+22_454+23delinsTA (n.454+22_454+23delinsTA)
n.147+4620_147+4621delinsTA
c.562+22_562+23delinsTA (n.562+22_562+23delinsTA)
c.165+22_165+23delinsTA
Xg.54017639A>TCA2693830690PHF8c.454+22T>A (n.454+22T>A)
n.147+4620T>A
c.562+22T>A (n.562+22T>A)
c.165+22T>A
gnomAD v4
Xg.54017642delCA10423616PHF8c.454+22del (n.454+22del)
n.147+4620del
c.562+22del (n.562+22del)
c.165+22del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017641A>GCA2564093930PHF8c.454+20T>C (n.454+20T>C)
n.147+4618T>C
c.562+20T>C (n.562+20T>C)
c.165+20T>C
gnomAD v4
Xg.54017642A>GCA2693830691PHF8c.454+19T>C (n.454+19T>C)
n.147+4617T>C
c.562+19T>C (n.562+19T>C)
c.165+19T>C
gnomAD v4
Xg.54017642A>TCA2693830692PHF8c.454+19T>A (n.454+19T>A)
n.147+4617T>A
c.562+19T>A (n.562+19T>A)
c.165+19T>A
gnomAD v4
Xg.54017643G>ACA10423617PHF8c.454+18C>T (n.454+18C>T)
n.147+4616C>T
c.562+18C>T (n.562+18C>T)
c.165+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017643G>CCA10423618PHF8c.454+18C>G (n.454+18C>G)
n.147+4616C>G
c.562+18C>G (n.562+18C>G)
c.165+18C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017643G=CA2430042013PHF8c.454+18C= (n.454+18C=)
n.147+4616C=
c.562+18C= (n.562+18C=)
c.165+18C=
Xg.54017644G>ACA2693830693PHF8c.454+17C>T (n.454+17C>T)
n.147+4615C>T
c.562+17C>T (n.562+17C>T)
c.165+17C>T
gnomAD v4
Xg.54017644G>TCA2535027613PHF8c.454+17C>A (n.454+17C>A)
n.147+4615C>A
c.562+17C>A (n.562+17C>A)
c.165+17C>A
gnomAD v4
Xg.54017645G=CA2430042014PHF8c.454+16C= (n.454+16C=)
n.147+4614C=
c.562+16C= (n.562+16C=)
c.165+16C=
Xg.54017645G>TCA641893641PHF8c.454+16C>A (n.454+16C>A)
n.147+4614C>A
c.562+16C>A (n.562+16C>A)
c.165+16C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54017647C>TCA2693830694PHF8c.454+14G>A (n.454+14G>A)
n.147+4612G>A
c.562+14G>A (n.562+14G>A)
c.165+14G>A
gnomAD v4
Xg.54017648T>CCA2693830695PHF8c.454+13A>G (n.454+13A>G)
n.147+4611A>G
c.562+13A>G (n.562+13A>G)
c.165+13A>G
gnomAD v4
Xg.54017648T>GCA329926049PHF8c.454+13A>C (n.454+13A>C)
n.147+4611A>C
c.562+13A>C (n.562+13A>C)
c.165+13A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.54017648T=CA2430042015PHF8c.454+13A= (n.454+13A=)
n.147+4611A=
c.562+13A= (n.562+13A=)
c.165+13A=
Xg.54017649G>ACA2693830696PHF8c.454+12C>T (n.454+12C>T)
n.147+4610C>T
c.562+12C>T (n.562+12C>T)
c.165+12C>T
gnomAD v4
Xg.54017649G>TCA2693830697PHF8c.454+12C>A (n.454+12C>A)
n.147+4610C>A
c.562+12C>A (n.562+12C>A)
c.165+12C>A
gnomAD v4
Xg.54017650T>CCA641893645PHF8c.454+11A>G (n.454+11A>G)
n.147+4609A>G
c.562+11A>G (n.562+11A>G)
c.165+11A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017650T=CA2430042016PHF8c.454+11A= (n.454+11A=)
n.147+4609A=
c.562+11A= (n.562+11A=)
c.165+11A=
Xg.54017651A>GCA2569720763PHF8c.454+10T>C (n.454+10T>C)
n.147+4608T>C
c.562+10T>C (n.562+10T>C)
c.165+10T>C
Xg.54017651A>TCA2693830698PHF8c.454+10T>A (n.454+10T>A)
n.147+4608T>A
c.562+10T>A (n.562+10T>A)
c.165+10T>A
gnomAD v4
Xg.54017652G>TCA2693830699PHF8c.454+9C>A (n.454+9C>A)
n.147+4607C>A
c.562+9C>A (n.562+9C>A)
c.165+9C>A
gnomAD v4
Xg.54017653T>ACA2693830700PHF8c.454+8A>T (n.454+8A>T)
n.147+4606A>T
c.562+8A>T (n.562+8A>T)
c.165+8A>T
gnomAD v4
Xg.54017653T>GCA10423619PHF8c.454+8A>C (n.454+8A>C)
n.147+4606A>C
c.562+8A>C (n.562+8A>C)
c.165+8A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54017653T=CA2430042017PHF8c.454+8A= (n.454+8A=)
n.147+4606A=
c.562+8A= (n.562+8A=)
c.165+8A=

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