Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54017551_54017561del | CA2693830639 | PHF8 | c.454+102_454+112del (n.454+102_454+112del) n.147+4700_147+4710del c.562+102_562+112del (n.562+102_562+112del) c.165+102_165+112del | gnomAD v4 |
X | g.54017554dup | CA329926043 | PHF8 | c.454+108dup (n.454+108dup) n.147+4706dup c.562+108dup (n.562+108dup) c.165+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017555C>A | CA2693830642 | PHF8 | c.454+106G>T (n.454+106G>T) n.147+4704G>T c.562+106G>T (n.562+106G>T) c.165+106G>T | gnomAD v4 |
X | g.54017556C>A | CA2693830643 | PHF8 | c.454+105G>T (n.454+105G>T) n.147+4703G>T c.562+105G>T (n.562+105G>T) c.165+105G>T | gnomAD v4 |
X | g.54017557C>T | CA2693830644 | PHF8 | c.454+104G>A (n.454+104G>A) n.147+4702G>A c.562+104G>A (n.562+104G>A) c.165+104G>A | gnomAD v4 |
X | g.54017558A>G | CA2693830645 | PHF8 | c.454+103T>C (n.454+103T>C) n.147+4701T>C c.562+103T>C (n.562+103T>C) c.165+103T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017560G>T | CA2693830646 | PHF8 | c.454+101C>A (n.454+101C>A) n.147+4699C>A c.562+101C>A (n.562+101C>A) c.165+101C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017562T>C | CA1133206216 | PHF8 | c.454+99A>G (n.454+99A>G) n.147+4697A>G c.562+99A>G (n.562+99A>G) c.165+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017562T= | CA2430041989 | PHF8 | c.454+99A= (n.454+99A=) n.147+4697A= c.562+99A= (n.562+99A=) c.165+99A= | |
X | g.54017563G>T | CA2693830647 | PHF8 | c.454+98C>A (n.454+98C>A) n.147+4696C>A c.562+98C>A (n.562+98C>A) c.165+98C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017564G>A | CA2579619856 | PHF8 | c.454+97C>T (n.454+97C>T) n.147+4695C>T c.562+97C>T (n.562+97C>T) c.165+97C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017564G>T | CA2693830648 | PHF8 | c.454+97C>A (n.454+97C>A) n.147+4695C>A c.562+97C>A (n.562+97C>A) c.165+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017568C>A | CA2693830649 | PHF8 | c.454+93G>T (n.454+93G>T) n.147+4691G>T c.562+93G>T (n.562+93G>T) c.165+93G>T | gnomAD v4 |
X | g.54017569A= | CA2430041990 | PHF8 | c.454+92T= (n.454+92T=) n.147+4690T= c.562+92T= (n.562+92T=) c.165+92T= | |
X | g.54017569A>G | CA876328343 | PHF8 | c.454+92T>C (n.454+92T>C) n.147+4690T>C c.562+92T>C (n.562+92T>C) c.165+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017569A>T | CA2693830650 | PHF8 | c.454+92T>A (n.454+92T>A) n.147+4690T>A c.562+92T>A (n.562+92T>A) c.165+92T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017572G>A | CA2693830651 | PHF8 | c.454+89C>T (n.454+89C>T) n.147+4687C>T c.562+89C>T (n.562+89C>T) c.165+89C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017572G>T | CA2693830652 | PHF8 | c.454+89C>A (n.454+89C>A) n.147+4687C>A c.562+89C>A (n.562+89C>A) c.165+89C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017573G>T | CA2693830653 | PHF8 | c.454+88C>A (n.454+88C>A) n.147+4686C>A c.562+88C>A (n.562+88C>A) c.165+88C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017576A>C | CA2693830654 | PHF8 | c.454+85T>G (n.454+85T>G) n.147+4683T>G c.562+85T>G (n.562+85T>G) c.165+85T>G | gnomAD v4 |
X | g.54017577T>G | CA876328350 | PHF8 | c.454+84A>C (n.454+84A>C) n.147+4682A>C c.562+84A>C (n.562+84A>C) c.165+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017577T= | CA2430041991 | PHF8 | c.454+84A= (n.454+84A=) n.147+4682A= c.562+84A= (n.562+84A=) c.165+84A= | |
X | g.54017578G>A | CA329926044 | PHF8 | c.454+83C>T (n.454+83C>T) n.147+4681C>T c.562+83C>T (n.562+83C>T) c.165+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017578G= | CA2430041992 | PHF8 | c.454+83C= (n.454+83C=) n.147+4681C= c.562+83C= (n.562+83C=) c.165+83C= | |
X | g.54017578G>T | CA2579619857 | PHF8 | c.454+83C>A (n.454+83C>A) n.147+4681C>A c.562+83C>A (n.562+83C>A) c.165+83C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017579_54017580delinsCA | CA2430041993 | PHF8 | c.454+81_454+82delinsTG (n.454+81_454+82delinsTG) n.147+4679_147+4680delinsTG c.562+81_562+82delinsTG (n.562+81_562+82delinsTG) c.165+81_165+82delinsTG | |
X | g.54017580A>T | CA2579619858 | PHF8 | c.454+81T>A (n.454+81T>A) n.147+4679T>A c.562+81T>A (n.562+81T>A) c.165+81T>A | |
X | g.54017584del | CA2430041994 | PHF8 | c.454+81del (n.454+81del) n.147+4679del c.562+81del (n.562+81del) c.165+81del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017581A>G | CA2693830655 | PHF8 | c.454+80T>C (n.454+80T>C) n.147+4678T>C c.562+80T>C (n.562+80T>C) c.165+80T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017582A>G | CA2693830656 | PHF8 | c.454+79T>C (n.454+79T>C) n.147+4677T>C c.562+79T>C (n.562+79T>C) c.165+79T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017583A>C | CA2820976450 | PHF8 | c.454+78T>G (n.454+78T>G) n.147+4676T>G c.562+78T>G (n.562+78T>G) c.165+78T>G | |
X | g.54017585C>A | CA2693830657 | PHF8 | c.454+76G>T (n.454+76G>T) n.147+4674G>T c.562+76G>T (n.562+76G>T) c.165+76G>T | gnomAD v4 |
X | g.54017586A>G | CA2693830658 | PHF8 | c.454+75T>C (n.454+75T>C) n.147+4673T>C c.562+75T>C (n.562+75T>C) c.165+75T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017587G>T | CA2579619859 | PHF8 | c.454+74C>A (n.454+74C>A) n.147+4672C>A c.562+74C>A (n.562+74C>A) c.165+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017588dup | CA2693830659 | PHF8 | c.454+73dup (n.454+73dup) n.147+4671dup c.562+73dup (n.562+73dup) c.165+73dup | gnomAD v4 |
X | g.54017589T>C | CA329926045 | PHF8 | c.454+72A>G (n.454+72A>G) n.147+4670A>G c.562+72A>G (n.562+72A>G) c.165+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017589T>G | CA2693830660 | PHF8 | c.454+72A>C (n.454+72A>C) n.147+4670A>C c.562+72A>C (n.562+72A>C) c.165+72A>C | gnomAD v4 |
X | g.54017589T= | CA2430041995 | PHF8 | c.454+72A= (n.454+72A=) n.147+4670A= c.562+72A= (n.562+72A=) c.165+72A= | |
X | g.54017590T>C | CA2693830661 | PHF8 | c.454+71A>G (n.454+71A>G) n.147+4669A>G c.562+71A>G (n.562+71A>G) c.165+71A>G | gnomAD v4 |
X | g.54017591G>T | CA2579619860 | PHF8 | c.454+70C>A (n.454+70C>A) n.147+4668C>A c.562+70C>A (n.562+70C>A) c.165+70C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017592G>C | CA2579619861 | PHF8 | c.454+69C>G (n.454+69C>G) n.147+4667C>G c.562+69C>G (n.562+69C>G) c.165+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017594G>A | CA2430041996 | PHF8 | c.454+67C>T (n.454+67C>T) n.147+4665C>T c.562+67C>T (n.562+67C>T) c.165+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017594G>C | CA876328374 | PHF8 | c.454+67C>G (n.454+67C>G) n.147+4665C>G c.562+67C>G (n.562+67C>G) c.165+67C>G | dbSNP |
X | g.54017594G= | CA2430041997 | PHF8 | c.454+67C= (n.454+67C=) n.147+4665C= c.562+67C= (n.562+67C=) c.165+67C= | |
X | g.54017595G>A | CA2546281674 | PHF8 | c.454+66C>T (n.454+66C>T) n.147+4664C>T c.562+66C>T (n.562+66C>T) c.165+66C>T | |
X | g.54017595G>T | CA2693830662 | PHF8 | c.454+66C>A (n.454+66C>A) n.147+4664C>A c.562+66C>A (n.562+66C>A) c.165+66C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017596G>A | CA876328377 | PHF8 | c.454+65C>T (n.454+65C>T) n.147+4663C>T c.562+65C>T (n.562+65C>T) c.165+65C>T | dbSNP |
X | g.54017596G= | CA2430041998 | PHF8 | c.454+65C= (n.454+65C=) n.147+4663C= c.562+65C= (n.562+65C=) c.165+65C= | |
X | g.54017597G>A | CA2693830663 | PHF8 | c.454+64C>T (n.454+64C>T) n.147+4662C>T c.562+64C>T (n.562+64C>T) c.165+64C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017597G>T | CA2579619862 | PHF8 | c.454+64C>A (n.454+64C>A) n.147+4662C>A c.562+64C>A (n.562+64C>A) c.165+64C>A | |
X | g.54017598A>C | CA2693830664 | PHF8 | c.454+63T>G (n.454+63T>G) n.147+4661T>G c.562+63T>G (n.562+63T>G) c.165+63T>G | gnomAD v4 |
X | g.54017599A>G | CA2820976451 | PHF8 | c.454+62T>C (n.454+62T>C) n.147+4660T>C c.562+62T>C (n.562+62T>C) c.165+62T>C | |
X | g.54017599A>T | CA2693830665 | PHF8 | c.454+62T>A (n.454+62T>A) n.147+4660T>A c.562+62T>A (n.562+62T>A) c.165+62T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017600G>A | CA329926046 | PHF8 | c.454+61C>T (n.454+61C>T) n.147+4659C>T c.562+61C>T (n.562+61C>T) c.165+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017600G>C | CA2693830666 | PHF8 | c.454+61C>G (n.454+61C>G) n.147+4659C>G c.562+61C>G (n.562+61C>G) c.165+61C>G | gnomAD v4 |
X | g.54017600G= | CA2430041999 | PHF8 | c.454+61C= (n.454+61C=) n.147+4659C= c.562+61C= (n.562+61C=) c.165+61C= | |
X | g.54017600G>T | CA2693830667 | PHF8 | c.454+61C>A (n.454+61C>A) n.147+4659C>A c.562+61C>A (n.562+61C>A) c.165+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017601G>A | CA2547968599 | PHF8 | c.454+60C>T (n.454+60C>T) n.147+4658C>T c.562+60C>T (n.562+60C>T) c.165+60C>T | |
X | g.54017601G>T | CA2579619863 | PHF8 | c.454+60C>A (n.454+60C>A) n.147+4658C>A c.562+60C>A (n.562+60C>A) c.165+60C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017602G>A | CA2693830668 | PHF8 | c.454+59C>T (n.454+59C>T) n.147+4657C>T c.562+59C>T (n.562+59C>T) c.165+59C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017602G>C | CA876328400 | PHF8 | c.454+59C>G (n.454+59C>G) n.147+4657C>G c.562+59C>G (n.562+59C>G) c.165+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017602G= | CA2430042000 | PHF8 | c.454+59C= (n.454+59C=) n.147+4657C= c.562+59C= (n.562+59C=) c.165+59C= | |
X | g.54017602G>T | CA2693830669 | PHF8 | c.454+59C>A (n.454+59C>A) n.147+4657C>A c.562+59C>A (n.562+59C>A) c.165+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017603A>T | CA2513464475 | PHF8 | c.454+58T>A (n.454+58T>A) n.147+4656T>A c.562+58T>A (n.562+58T>A) c.165+58T>A | |
X | g.54017604C>A | CA2693830670 | PHF8 | c.454+57G>T (n.454+57G>T) n.147+4655G>T c.562+57G>T (n.562+57G>T) c.165+57G>T | gnomAD v4 |
X | g.54017605A>G | CA2569869939 | PHF8 | c.454+56T>C (n.454+56T>C) n.147+4654T>C c.562+56T>C (n.562+56T>C) c.165+56T>C | |
X | g.54017605A>T | CA2579619864 | PHF8 | c.454+56T>A (n.454+56T>A) n.147+4654T>A c.562+56T>A (n.562+56T>A) c.165+56T>A | |
X | g.54017606C>A | CA2693830671 | PHF8 | c.454+55G>T (n.454+55G>T) n.147+4653G>T c.562+55G>T (n.562+55G>T) c.165+55G>T | gnomAD v4 |
X | g.54017606C>T | CA2693830672 | PHF8 | c.454+55G>A (n.454+55G>A) n.147+4653G>A c.562+55G>A (n.562+55G>A) c.165+55G>A | gnomAD v4 |
X | g.54017607A>T | CA2693830673 | PHF8 | c.454+54T>A (n.454+54T>A) n.147+4652T>A c.562+54T>A (n.562+54T>A) c.165+54T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017608G>T | CA2693830674 | PHF8 | c.454+53C>A (n.454+53C>A) n.147+4651C>A c.562+53C>A (n.562+53C>A) c.165+53C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017609A= | CA2430042001 | PHF8 | c.454+52T= (n.454+52T=) n.147+4650T= c.562+52T= (n.562+52T=) c.165+52T= | |
X | g.54017609A>C | CA329926047 | PHF8 | c.454+52T>G (n.454+52T>G) n.147+4650T>G c.562+52T>G (n.562+52T>G) c.165+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017609A>G | CA2568472520 | PHF8 | c.454+52T>C (n.454+52T>C) n.147+4650T>C c.562+52T>C (n.562+52T>C) c.165+52T>C | |
X | g.54017609A>T | CA2693830675 | PHF8 | c.454+52T>A (n.454+52T>A) n.147+4650T>A c.562+52T>A (n.562+52T>A) c.165+52T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017610T>C | CA10423610 | PHF8 | c.454+51A>G (n.454+51A>G) n.147+4649A>G c.562+51A>G (n.562+51A>G) c.165+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017610T= | CA2430042002 | PHF8 | c.454+51A= (n.454+51A=) n.147+4649A= c.562+51A= (n.562+51A=) c.165+51A= | |
X | g.54017611C>T | CA2560073959 | PHF8 | c.454+50G>A (n.454+50G>A) n.147+4648G>A c.562+50G>A (n.562+50G>A) c.165+50G>A | |
X | g.54017612T>C | CA2520889130 | PHF8 | c.454+49A>G (n.454+49A>G) n.147+4647A>G c.562+49A>G (n.562+49A>G) c.165+49A>G | |
X | g.54017614G>C | CA2693830676 | PHF8 | c.454+47C>G (n.454+47C>G) n.147+4645C>G c.562+47C>G (n.562+47C>G) c.165+47C>G | gnomAD v4 |
X | g.54017614G>T | CA2693830677 | PHF8 | c.454+47C>A (n.454+47C>A) n.147+4645C>A c.562+47C>A (n.562+47C>A) c.165+47C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017615A= | CA2430042003 | PHF8 | c.454+46T= (n.454+46T=) n.147+4644T= c.562+46T= (n.562+46T=) c.165+46T= | |
X | g.54017615A>C | CA10423611 | PHF8 | c.454+46T>G (n.454+46T>G) n.147+4644T>G c.562+46T>G (n.562+46T>G) c.165+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017615A>G | CA2523128533 | PHF8 | c.454+46T>C (n.454+46T>C) n.147+4644T>C c.562+46T>C (n.562+46T>C) c.165+46T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017615A>T | CA2693830678 | PHF8 | c.454+46T>A (n.454+46T>A) n.147+4644T>A c.562+46T>A (n.562+46T>A) c.165+46T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017616C>A | CA10423612 | PHF8 | c.454+45G>T (n.454+45G>T) n.147+4643G>T c.562+45G>T (n.562+45G>T) c.165+45G>T | dbSNP ExAC |
X | g.54017616C= | CA2430042004 | PHF8 | c.454+45G= (n.454+45G=) n.147+4643G= c.562+45G= (n.562+45G=) c.165+45G= | |
X | g.54017616C>T | CA2565650178 | PHF8 | c.454+45G>A (n.454+45G>A) n.147+4643G>A c.562+45G>A (n.562+45G>A) c.165+45G>A | gnomAD v4 |
X | g.54017617A>G | CA2524474781 | PHF8 | c.454+44T>C (n.454+44T>C) n.147+4642T>C c.562+44T>C (n.562+44T>C) c.165+44T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017618G>A | CA2693830679 | PHF8 | c.454+43C>T (n.454+43C>T) n.147+4641C>T c.562+43C>T (n.562+43C>T) c.165+43C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017618G>T | CA2693830680 | PHF8 | c.454+43C>A (n.454+43C>A) n.147+4641C>A c.562+43C>A (n.562+43C>A) c.165+43C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017619G>A | CA10423613 | PHF8 | c.454+42C>T (n.454+42C>T) n.147+4640C>T c.562+42C>T (n.562+42C>T) c.165+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017619G= | CA2430042005 | PHF8 | c.454+42C= (n.454+42C=) n.147+4640C= c.562+42C= (n.562+42C=) c.165+42C= | |
X | g.54017619G>T | CA2579619865 | PHF8 | c.454+42C>A (n.454+42C>A) n.147+4640C>A c.562+42C>A (n.562+42C>A) c.165+42C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017620A>G | CA2693830681 | PHF8 | c.454+41T>C (n.454+41T>C) n.147+4639T>C c.562+41T>C (n.562+41T>C) c.165+41T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017621A>G | CA2693830682 | PHF8 | c.454+40T>C (n.454+40T>C) n.147+4638T>C c.562+40T>C (n.562+40T>C) c.165+40T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017622T>C | CA10423614 | PHF8 | c.454+39A>G (n.454+39A>G) n.147+4637A>G c.562+39A>G (n.562+39A>G) c.165+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017622T= | CA2430042006 | PHF8 | c.454+39A= (n.454+39A=) n.147+4637A= c.562+39A= (n.562+39A=) c.165+39A= | |
X | g.54017623G>A | CA2430042008 | PHF8 | c.454+38C>T (n.454+38C>T) n.147+4636C>T c.562+38C>T (n.562+38C>T) c.165+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017623G= | CA2430042007 | PHF8 | c.454+38C= (n.454+38C=) n.147+4636C= c.562+38C= (n.562+38C=) c.165+38C= | |
X | g.54017623G>T | CA2430042009 | PHF8 | c.454+38C>A (n.454+38C>A) n.147+4636C>A c.562+38C>A (n.562+38C>A) c.165+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017624A>G | CA2693830683 | PHF8 | c.454+37T>C (n.454+37T>C) n.147+4635T>C c.562+37T>C (n.562+37T>C) c.165+37T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017624_54017625dup | CA641893629 | PHF8 | c.454+36_454+37dup (n.454+36_454+37dup) n.147+4634_147+4635dup c.562+36_562+37dup (n.562+36_562+37dup) c.165+36_165+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017625A= | CA2430042010 | PHF8 | c.454+36T= (n.454+36T=) n.147+4634T= c.562+36T= (n.562+36T=) c.165+36T= | |
X | g.54017625A>G | CA329926048 | PHF8 | c.454+36T>C (n.454+36T>C) n.147+4634T>C c.562+36T>C (n.562+36T>C) c.165+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017626del | CA2579619866 | PHF8 | c.454+35del (n.454+35del) n.147+4633del c.562+35del (n.562+35del) c.165+35del | |
X | g.54017626C>T | CA2567826096 | PHF8 | c.454+35G>A (n.454+35G>A) n.147+4633G>A c.562+35G>A (n.562+35G>A) c.165+35G>A | |
X | g.54017629T>C | CA2693830684 | PHF8 | c.454+32A>G (n.454+32A>G) n.147+4630A>G c.562+32A>G (n.562+32A>G) c.165+32A>G | gnomAD v4 |
X | g.54017630G>A | CA10423615 | PHF8 | c.454+31C>T (n.454+31C>T) n.147+4629C>T c.562+31C>T (n.562+31C>T) c.165+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017630G= | CA2430042011 | PHF8 | c.454+31C= (n.454+31C=) n.147+4629C= c.562+31C= (n.562+31C=) c.165+31C= | |
X | g.54017630G>T | CA2693830685 | PHF8 | c.454+31C>A (n.454+31C>A) n.147+4629C>A c.562+31C>A (n.562+31C>A) c.165+31C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017632T>C | CA2568922053 | PHF8 | c.454+29A>G (n.454+29A>G) n.147+4627A>G c.562+29A>G (n.562+29A>G) c.165+29A>G | |
X | g.54017633A>T | CA2693830686 | PHF8 | c.454+28T>A (n.454+28T>A) n.147+4626T>A c.562+28T>A (n.562+28T>A) c.165+28T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017634C>T | CA2693830687 | PHF8 | c.454+27G>A (n.454+27G>A) n.147+4625G>A c.562+27G>A (n.562+27G>A) c.165+27G>A | gnomAD v4 |
X | g.54017635A>G | CA2693830688 | PHF8 | c.454+26T>C (n.454+26T>C) n.147+4624T>C c.562+26T>C (n.562+26T>C) c.165+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017636G>T | CA2693830689 | PHF8 | c.454+25C>A (n.454+25C>A) n.147+4623C>A c.562+25C>A (n.562+25C>A) c.165+25C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017637T>G | CA2579619867 | PHF8 | c.454+24A>C (n.454+24A>C) n.147+4622A>C c.562+24A>C (n.562+24A>C) c.165+24A>C | gnomAD v4 |
X | g.54017638_54017639delinsTA | CA2430042012 | PHF8 | c.454+22_454+23delinsTA (n.454+22_454+23delinsTA) n.147+4620_147+4621delinsTA c.562+22_562+23delinsTA (n.562+22_562+23delinsTA) c.165+22_165+23delinsTA | |
X | g.54017639A>T | CA2693830690 | PHF8 | c.454+22T>A (n.454+22T>A) n.147+4620T>A c.562+22T>A (n.562+22T>A) c.165+22T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017642del | CA10423616 | PHF8 | c.454+22del (n.454+22del) n.147+4620del c.562+22del (n.562+22del) c.165+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017641A>G | CA2564093930 | PHF8 | c.454+20T>C (n.454+20T>C) n.147+4618T>C c.562+20T>C (n.562+20T>C) c.165+20T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017642A>G | CA2693830691 | PHF8 | c.454+19T>C (n.454+19T>C) n.147+4617T>C c.562+19T>C (n.562+19T>C) c.165+19T>C | gnomAD v4 |
X | g.54017642A>T | CA2693830692 | PHF8 | c.454+19T>A (n.454+19T>A) n.147+4617T>A c.562+19T>A (n.562+19T>A) c.165+19T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017643G>A | CA10423617 | PHF8 | c.454+18C>T (n.454+18C>T) n.147+4616C>T c.562+18C>T (n.562+18C>T) c.165+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017643G>C | CA10423618 | PHF8 | c.454+18C>G (n.454+18C>G) n.147+4616C>G c.562+18C>G (n.562+18C>G) c.165+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017643G= | CA2430042013 | PHF8 | c.454+18C= (n.454+18C=) n.147+4616C= c.562+18C= (n.562+18C=) c.165+18C= | |
X | g.54017644G>A | CA2693830693 | PHF8 | c.454+17C>T (n.454+17C>T) n.147+4615C>T c.562+17C>T (n.562+17C>T) c.165+17C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017644G>T | CA2535027613 | PHF8 | c.454+17C>A (n.454+17C>A) n.147+4615C>A c.562+17C>A (n.562+17C>A) c.165+17C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017645G= | CA2430042014 | PHF8 | c.454+16C= (n.454+16C=) n.147+4614C= c.562+16C= (n.562+16C=) c.165+16C= | |
X | g.54017645G>T | CA641893641 | PHF8 | c.454+16C>A (n.454+16C>A) n.147+4614C>A c.562+16C>A (n.562+16C>A) c.165+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54017647C>T | CA2693830694 | PHF8 | c.454+14G>A (n.454+14G>A) n.147+4612G>A c.562+14G>A (n.562+14G>A) c.165+14G>A | gnomAD v4 |
X | g.54017648T>C | CA2693830695 | PHF8 | c.454+13A>G (n.454+13A>G) n.147+4611A>G c.562+13A>G (n.562+13A>G) c.165+13A>G | gnomAD v4 |
X | g.54017648T>G | CA329926049 | PHF8 | c.454+13A>C (n.454+13A>C) n.147+4611A>C c.562+13A>C (n.562+13A>C) c.165+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54017648T= | CA2430042015 | PHF8 | c.454+13A= (n.454+13A=) n.147+4611A= c.562+13A= (n.562+13A=) c.165+13A= | |
X | g.54017649G>A | CA2693830696 | PHF8 | c.454+12C>T (n.454+12C>T) n.147+4610C>T c.562+12C>T (n.562+12C>T) c.165+12C>T | gnomAD v4 |
X | g.54017649G>T | CA2693830697 | PHF8 | c.454+12C>A (n.454+12C>A) n.147+4610C>A c.562+12C>A (n.562+12C>A) c.165+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017650T>C | CA641893645 | PHF8 | c.454+11A>G (n.454+11A>G) n.147+4609A>G c.562+11A>G (n.562+11A>G) c.165+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017650T= | CA2430042016 | PHF8 | c.454+11A= (n.454+11A=) n.147+4609A= c.562+11A= (n.562+11A=) c.165+11A= | |
X | g.54017651A>G | CA2569720763 | PHF8 | c.454+10T>C (n.454+10T>C) n.147+4608T>C c.562+10T>C (n.562+10T>C) c.165+10T>C | |
X | g.54017651A>T | CA2693830698 | PHF8 | c.454+10T>A (n.454+10T>A) n.147+4608T>A c.562+10T>A (n.562+10T>A) c.165+10T>A | gnomAD v4 |
X | g.54017652G>T | CA2693830699 | PHF8 | c.454+9C>A (n.454+9C>A) n.147+4607C>A c.562+9C>A (n.562+9C>A) c.165+9C>A | gnomAD v4 |
X | g.54017653T>A | CA2693830700 | PHF8 | c.454+8A>T (n.454+8A>T) n.147+4606A>T c.562+8A>T (n.562+8A>T) c.165+8A>T | gnomAD v4 |
X | g.54017653T>G | CA10423619 | PHF8 | c.454+8A>C (n.454+8A>C) n.147+4606A>C c.562+8A>C (n.562+8A>C) c.165+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54017653T= | CA2430042017 | PHF8 | c.454+8A= (n.454+8A=) n.147+4606A= c.562+8A= (n.562+8A=) c.165+8A= |