Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54014536C>A | CA413243147 | PHF8 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.148-3252G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.335G>T | |
X | g.54014536C>G | CA413243148 | PHF8 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.148-3252G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.335G>C | |
X | g.54014536C>T | CA516565318 | PHF8 | c.624G>A (p.Lys208=) n.148-3252G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.335G>A | |
X | g.54014537T>A | CA413243149 | PHF8 | c.623A>T (p.Lys208Met) n.148-3253A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.334A>T | |
X | g.54014537T>C | CA413243150 | PHF8 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.148-3253A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.334A>G | |
X | g.54014537T>G | CA413243151 | PHF8 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.148-3253A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.334A>C | |
X | g.54014538T>A | CA413243154 | PHF8 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.148-3254A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.333A>T | |
X | g.54014538T>C | CA413243153 | PHF8 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.148-3254A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.333A>G | |
X | g.54014538T>G | CA413243152 | PHF8 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.148-3254A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.333A>C | |
X | g.54014539C>A | CA516565322 | PHF8 | c.621G>T (p.Pro207=) n.148-3255G>T c.729G>T (p.Pro243=) c.332G>T | |
X | g.54014539C>G | CA516565323 | PHF8 | c.621G>C (p.Pro207=) n.148-3255G>C c.729G>C (p.Pro243=) c.332G>C | |
X | g.54014539C>T | CA516565324 | PHF8 | c.621G>A (p.Pro207=) n.148-3255G>A c.729G>A (p.Pro243=) c.332G>A | gnomAD v4 |
X | g.54014540G>A | CA413243155 | PHF8 | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.148-3256C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.331C>T | COSMIC |
X | g.54014540G>C | CA413243156 | PHF8 | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.148-3256C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.331C>G | |
X | g.54014540G>T | CA413243157 | PHF8 | c.620C>A (p.Pro207Gln) n.148-3256C>A c.728C>A (p.Pro243Gln) c.331C>A | |
X | g.54014541G>A | CA413243158 | PHF8 | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.148-3257C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.330C>T | |
X | g.54014541G>C | CA413243159 | PHF8 | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.148-3257C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.330C>G | |
X | g.54014541G>T | CA413243160 | PHF8 | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.148-3257C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.330C>A | |
X | g.54014542T>A | CA516565330 | PHF8 | c.618A>T (p.Thr206=) n.148-3258A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.329A>T | |
X | g.54014542T>C | CA516565328 | PHF8 | c.618A>G (p.Thr206=) n.148-3258A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.329A>G | |
X | g.54014542T>G | CA516565329 | PHF8 | c.618A>C (p.Thr206=) n.148-3258A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.329A>C | |
X | g.54014543G>A | CA413243161 | PHF8 | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.148-3259C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.328C>T | gnomAD v4 |
X | g.54014543G>C | CA413243162 | PHF8 | c.617C>G (p.Thr206Arg) n.148-3259C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.328C>G | |
X | g.54014543G>T | CA413243163 | PHF8 | c.617C>A (p.Thr206Lys) n.148-3259C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.328C>A | |
X | g.54014544T>A | CA413243164 | PHF8 | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.148-3260A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.327A>T | |
X | g.54014544T>C | CA413243165 | PHF8 | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.148-3260A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.327A>G | |
X | g.54014544T>G | CA413243166 | PHF8 | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.148-3260A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.327A>C | |
X | g.54014545C>A | CA413243168 | PHF8 | c.615G>T (p.Glu205Asp) n.148-3261G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.326G>T | |
X | g.54014545C= | CA2430040666 | PHF8 | c.615G= (p.Glu205=) n.148-3261G= c.723G= (p.Glu241=) c.326G= | |
X | g.54014545C>G | CA413243167 | PHF8 | c.615G>C (p.Glu205Asp) n.148-3261G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.326G>C | |
X | g.54014545C>T | CA10423577 | PHF8 | c.615G>A (p.Glu205=) n.148-3261G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014546T>A | CA413243169 | PHF8 | c.614A>T (p.Glu205Val) n.148-3262A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.325A>T | |
X | g.54014546T>C | CA413243170 | PHF8 | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.148-3262A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.325A>G | |
X | g.54014546T>G | CA413243171 | PHF8 | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.148-3262A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.325A>C | |
X | g.54014547C>A | CA413243172 | PHF8 | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.148-3263G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.324G>T | |
X | g.54014547C>G | CA413243173 | PHF8 | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.148-3263G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.324G>C | |
X | g.54014547C>T | CA413243174 | PHF8 | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.148-3263G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.324G>A | |
X | g.54014548del | CA2579619797 | PHF8 | c.613del (p.Glu205ArgfsTer?) n.148-3263del c.721del (p.Glu241ArgfsTer?) c.324del | |
X | g.54014548C>A | CA516565336 | PHF8 | c.612G>T (p.Val204=) n.148-3264G>T c.720G>T (p.Val240=) c.323G>T | |
X | g.54014548C= | CA2430040667 | PHF8 | c.612G= (p.Val204=) n.148-3264G= c.720G= (p.Val240=) c.323G= | |
X | g.54014548C>G | CA516565334 | PHF8 | c.612G>C (p.Val204=) n.148-3264G>C c.720G>C (p.Val240=) c.323G>C | |
X | g.54014548C>T | CA10423578 | PHF8 | c.612G>A (p.Val204=) n.148-3264G>A c.720G>A (p.Val240=) c.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014549A>C | CA413243175 | PHF8 | c.611T>G (p.Val204Gly) n.148-3265T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.322T>G | |
X | g.54014549A>G | CA413243176 | PHF8 | c.611T>C (p.Val204Ala) n.148-3265T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.322T>C | |
X | g.54014549A>T | CA413243177 | PHF8 | c.611T>A (p.Val204Glu) n.148-3265T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.322T>A | |
X | g.54014550del | CA2579619798 | PHF8 | c.610del (p.Val204TrpfsTer?) n.148-3266del c.718del (p.Val240TrpfsTer?) c.321del | |
X | g.54014550C>A | CA413243178 | PHF8 | c.610G>T (p.Val204Leu) n.148-3266G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.321G>T | |
X | g.54014550C= | CA2430040668 | PHF8 | c.610G= (p.Val204=) n.148-3266G= c.718G= (p.Val240=) c.321G= | |
X | g.54014550C>G | CA413243179 | PHF8 | c.610G>C (p.Val204Leu) n.148-3266G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.321G>C | |
X | g.54014550C>T | CA413243180 | PHF8 | c.610G>A (p.Val204Met) n.148-3266G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014551A>C | CA516565340 | PHF8 | c.609T>G (p.Leu203=) n.148-3267T>G c.717T>G (p.Leu239=) c.320T>G | |
X | g.54014551A>G | CA516565341 | PHF8 | c.609T>C (p.Leu203=) n.148-3267T>C c.717T>C (p.Leu239=) c.320T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014551A>T | CA516565343 | PHF8 | c.609T>A (p.Leu203=) n.148-3267T>A c.717T>A (p.Leu239=) c.320T>A | |
X | g.54014552A>C | CA413243183 | PHF8 | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.148-3268T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.319T>G | |
X | g.54014552A>G | CA413243184 | PHF8 | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.148-3268T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.319T>C | |
X | g.54014552A>T | CA413243182 | PHF8 | c.608T>A (p.Leu203His) n.148-3268T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.319T>A | |
X | g.54014553G>A | CA413243186 | PHF8 | c.607C>T (p.Leu203Phe) n.148-3269C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.318C>T | |
X | g.54014553G>C | CA413243185 | PHF8 | c.607C>G (p.Leu203Val) n.148-3269C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.318C>G | |
X | g.54014553G>T | CA413243187 | PHF8 | c.607C>A (p.Leu203Ile) n.148-3269C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.318C>A | |
X | g.54014554G>A | CA154239 | PHF8 | c.606C>T (p.Asn202=) n.148-3270C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014554G>C | CA413243188 | PHF8 | c.606C>G (p.Asn202Lys) n.148-3270C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.317C>G | |
X | g.54014554G= | CA2430040669 | PHF8 | c.606C= (p.Asn202=) n.148-3270C= c.714C= (p.Asn238=) c.317C= | |
X | g.54014554G>T | CA413243189 | PHF8 | c.606C>A (p.Asn202Lys) n.148-3270C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.317C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014555T>A | CA413243190 | PHF8 | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.148-3271A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.316A>T | |
X | g.54014555T>C | CA413243191 | PHF8 | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.148-3271A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.316A>G | |
X | g.54014555T>G | CA413243192 | PHF8 | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.148-3271A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.316A>C | |
X | g.54014556T>A | CA413243193 | PHF8 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.148-3272A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.315A>T | |
X | g.54014556T>C | CA413243194 | PHF8 | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.148-3272A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.315A>G | |
X | g.54014556T>G | CA413243195 | PHF8 | c.604A>C (p.Asn202His) n.148-3272A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.315A>C | |
X | g.54014557A>C | CA516565346 | PHF8 | c.603T>G (p.Ser201=) n.148-3273T>G c.711T>G (p.Ser237=) c.314T>G | |
X | g.54014557A>G | CA516565347 | PHF8 | c.603T>C (p.Ser201=) n.148-3273T>C c.711T>C (p.Ser237=) c.314T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014557A>T | CA516565348 | PHF8 | c.603T>A (p.Ser201=) n.148-3273T>A c.711T>A (p.Ser237=) c.314T>A | |
X | g.54014558_54014559del | CA2579619799 | PHF8 | c.602_603del (p.Ser201Ter) n.148-3274_148-3273del c.710_711del (p.Ser237Ter) c.313_314del | |
X | g.54014558G>A | CA413243196 | PHF8 | c.602C>T (p.Ser201Phe) n.148-3274C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) c.313C>T | |
X | g.54014558G>C | CA413243197 | PHF8 | c.602C>G (p.Ser201Cys) n.148-3274C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) c.313C>G | |
X | g.54014558G>T | CA413243198 | PHF8 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.148-3274C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.313C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014559A>C | CA413243201 | PHF8 | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.148-3275T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.312T>G | |
X | g.54014559A>G | CA413243199 | PHF8 | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.148-3275T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.312T>C | |
X | g.54014559A>T | CA413243200 | PHF8 | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.148-3275T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.312T>A | |
X | g.54014560A>C | CA516565350 | PHF8 | c.600T>G (p.Leu200=) n.148-3276T>G c.708T>G (p.Leu236=) c.311T>G | |
X | g.54014560A>G | CA516565351 | PHF8 | c.600T>C (p.Leu200=) n.148-3276T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.311T>C | |
X | g.54014560A>T | CA516565352 | PHF8 | c.600T>A (p.Leu200=) n.148-3276T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.311T>A | |
X | g.54014561A>C | CA413243202 | PHF8 | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.148-3277T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.310T>G | |
X | g.54014561A>G | CA413243203 | PHF8 | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.148-3277T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.310T>C | |
X | g.54014561A>T | CA413243204 | PHF8 | c.599T>A (p.Leu200His) n.148-3277T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.310T>A | |
X | g.54014562G>A | CA413243205 | PHF8 | c.598C>T (p.Leu200Phe) n.148-3278C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.309C>T | |
X | g.54014562G>C | CA413243206 | PHF8 | c.598C>G (p.Leu200Val) n.148-3278C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.309C>G | |
X | g.54014562G>T | CA413243207 | PHF8 | c.598C>A (p.Leu200Ile) n.148-3278C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.309C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014563T>A | CA413243208 | PHF8 | c.597A>T (p.Arg199Ser) n.148-3279A>T c.705A>T (p.Arg235Ser) c.308A>T | |
X | g.54014563T>C | CA516565353 | PHF8 | c.597A>G (p.Arg199=) n.148-3279A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.308A>G | |
X | g.54014563T>G | CA413243209 | PHF8 | c.597A>C (p.Arg199Ser) n.148-3279A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) c.308A>C | |
X | g.54014564C>A | CA413243210 | PHF8 | c.597-1G>T (n.597-1G>T) n.148-3280G>T c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.308-1G>T | |
X | g.54014564C>G | CA413243211 | PHF8 | c.597-1G>C (n.597-1G>C) n.148-3280G>C c.705-1G>C (n.705-1G>C) c.308-1G>C | |
X | g.54014564C>T | CA413243212 | PHF8 | c.597-1G>A (n.597-1G>A) n.148-3280G>A c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.308-1G>A | |
X | g.54014565T>A | CA413243214 | PHF8 | c.597-2A>T (n.597-2A>T) n.148-3281A>T c.705-2A>T (n.705-2A>T) c.308-2A>T | |
X | g.54014565T>C | CA413243215 | PHF8 | c.597-2A>G (n.597-2A>G) n.148-3281A>G c.705-2A>G (n.705-2A>G) c.308-2A>G | |
X | g.54014565T>G | CA413243213 | PHF8 | c.597-2A>C (n.597-2A>C) n.148-3281A>C c.705-2A>C (n.705-2A>C) c.308-2A>C | |
X | g.54014566A= | CA2430040670 | PHF8 | c.597-3T= (n.597-3T=) n.148-3282T= c.705-3T= (n.705-3T=) c.308-3T= | |
X | g.54014566A>G | CA10423579 | PHF8 | c.597-3T>C (n.597-3T>C) n.148-3282T>C c.705-3T>C (n.705-3T>C) c.308-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014567C>T | CA2566980608 | PHF8 | c.597-4G>A (n.597-4G>A) n.148-3283G>A c.705-4G>A (n.705-4G>A) c.308-4G>A | |
X | g.54014569A>G | CA2693830320 | PHF8 | c.597-6T>C (n.597-6T>C) n.148-3285T>C c.705-6T>C (n.705-6T>C) c.308-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014571G>A | CA2693830321 | PHF8 | c.597-8C>T (n.597-8C>T) n.148-3287C>T c.705-8C>T (n.705-8C>T) c.308-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.54014571G>T | CA2693830322 | PHF8 | c.597-8C>A (n.597-8C>A) n.148-3287C>A c.705-8C>A (n.705-8C>A) c.308-8C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014572G>T | CA2579619800 | PHF8 | c.597-9C>A (n.597-9C>A) n.148-3288C>A c.705-9C>A (n.705-9C>A) c.308-9C>A | |
X | g.54014573A>G | CA2579619801 | PHF8 | c.597-10T>C (n.597-10T>C) n.148-3289T>C c.705-10T>C (n.705-10T>C) c.308-10T>C | |
X | g.54014574A>G | CA2693830323 | PHF8 | c.597-11T>C (n.597-11T>C) n.148-3290T>C c.705-11T>C (n.705-11T>C) c.308-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014574A>T | CA2693830324 | PHF8 | c.597-11T>A (n.597-11T>A) n.148-3290T>A c.705-11T>A (n.705-11T>A) c.308-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.54014575G>C | CA2430040672 | PHF8 | c.597-12C>G (n.597-12C>G) n.148-3291C>G c.705-12C>G (n.705-12C>G) c.308-12C>G | dbSNP |
X | g.54014575G= | CA2430040671 | PHF8 | c.597-12C= (n.597-12C=) n.148-3291C= c.705-12C= (n.705-12C=) c.308-12C= | |
X | g.54014575G>T | CA2693830326 | PHF8 | c.597-12C>A (n.597-12C>A) n.148-3291C>A c.705-12C>A (n.705-12C>A) c.308-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014578del | CA2693830325 | PHF8 | c.597-12del (n.597-12del) n.148-3291del c.705-12del (n.705-12del) c.308-12del | gnomAD v4 |
X | g.54014576G>C | CA2693830327 | PHF8 | c.597-13C>G (n.597-13C>G) n.148-3292C>G c.705-13C>G (n.705-13C>G) c.308-13C>G | gnomAD v4 |
X | g.54014576G>T | CA2693830328 | PHF8 | c.597-13C>A (n.597-13C>A) n.148-3292C>A c.705-13C>A (n.705-13C>A) c.308-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014577G>A | CA2693830329 | PHF8 | c.597-14C>T (n.597-14C>T) n.148-3293C>T c.705-14C>T (n.705-14C>T) c.308-14C>T | gnomAD v4 |
X | g.54014577G>T | CA2693830330 | PHF8 | c.597-14C>A (n.597-14C>A) n.148-3293C>A c.705-14C>A (n.705-14C>A) c.308-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014578G>A | CA2693830331 | PHF8 | c.597-15C>T (n.597-15C>T) n.148-3294C>T c.705-15C>T (n.705-15C>T) c.308-15C>T | gnomAD v4 |
X | g.54014578G>T | CA2843361252 | PHF8 | c.597-15C>A (n.597-15C>A) n.148-3294C>A c.705-15C>A (n.705-15C>A) c.308-15C>A | |
X | g.54014579T>C | CA2579619802 | PHF8 | c.597-16A>G (n.597-16A>G) n.148-3295A>G c.705-16A>G (n.705-16A>G) c.308-16A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014580G>A | CA641891973 | PHF8 | c.597-17C>T (n.597-17C>T) n.148-3296C>T c.705-17C>T (n.705-17C>T) c.308-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014580G= | CA2430040673 | PHF8 | c.597-17C= (n.597-17C=) n.148-3296C= c.705-17C= (n.705-17C=) c.308-17C= | |
X | g.54014580G>T | CA657978335 | PHF8 | c.597-17C>A (n.597-17C>A) n.148-3296C>A c.705-17C>A (n.705-17C>A) c.308-17C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54014581G>A | CA2693830332 | PHF8 | c.597-18C>T (n.597-18C>T) n.148-3297C>T c.705-18C>T (n.705-18C>T) c.308-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.54014581G>T | CA2693830333 | PHF8 | c.597-18C>A (n.597-18C>A) n.148-3297C>A c.705-18C>A (n.705-18C>A) c.308-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014582A>G | CA2693830334 | PHF8 | c.597-19T>C (n.597-19T>C) n.148-3298T>C c.705-19T>C (n.705-19T>C) c.308-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014583G>A | CA641891974 | PHF8 | c.597-20C>T (n.597-20C>T) n.148-3299C>T c.705-20C>T (n.705-20C>T) c.308-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014583G= | CA2430040674 | PHF8 | c.597-20C= (n.597-20C=) n.148-3299C= c.705-20C= (n.705-20C=) c.308-20C= | |
X | g.54014583G>T | CA2693830335 | PHF8 | c.597-20C>A (n.597-20C>A) n.148-3299C>A c.705-20C>A (n.705-20C>A) c.308-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014584A>G | CA2693830336 | PHF8 | c.597-21T>C (n.597-21T>C) n.148-3300T>C c.705-21T>C (n.705-21T>C) c.308-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014586_54014588del | CA2579619803 | PHF8 | c.597-23_597-21del (n.597-23_597-21del) n.148-3302_148-3300del c.705-23_705-21del (n.705-23_705-21del) c.308-23_308-21del | |
X | g.54014585G= | CA2430040675 | PHF8 | c.597-22C= (n.597-22C=) n.148-3301C= c.705-22C= (n.705-22C=) c.308-22C= | |
X | g.54014585G>T | CA10423580 | PHF8 | c.597-22C>A (n.597-22C>A) n.148-3301C>A c.705-22C>A (n.705-22C>A) c.308-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014586C>A | CA2693830337 | PHF8 | c.597-23G>T (n.597-23G>T) n.148-3302G>T c.705-23G>T (n.705-23G>T) c.308-23G>T | gnomAD v4 |
X | g.54014586C>T | CA2693830338 | PHF8 | c.597-23G>A (n.597-23G>A) n.148-3302G>A c.705-23G>A (n.705-23G>A) c.308-23G>A | gnomAD v4 |
X | g.54014587A>G | CA2693830339 | PHF8 | c.597-24T>C (n.597-24T>C) n.148-3303T>C c.705-24T>C (n.705-24T>C) c.308-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014588G>A | CA329925847 | PHF8 | c.597-25C>T (n.597-25C>T) n.148-3304C>T c.705-25C>T (n.705-25C>T) c.308-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014588G= | CA2430040676 | PHF8 | c.597-25C= (n.597-25C=) n.148-3304C= c.705-25C= (n.705-25C=) c.308-25C= | |
X | g.54014588G>T | CA2693830340 | PHF8 | c.597-25C>A (n.597-25C>A) n.148-3304C>A c.705-25C>A (n.705-25C>A) c.308-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014589A>G | CA2693830341 | PHF8 | c.597-26T>C (n.597-26T>C) n.148-3305T>C c.705-26T>C (n.705-26T>C) c.308-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014590T>C | CA2820976365 | PHF8 | c.597-27A>G (n.597-27A>G) n.148-3306A>G c.705-27A>G (n.705-27A>G) c.308-27A>G | |
X | g.54014591G>A | CA10423581 | PHF8 | c.597-28C>T (n.597-28C>T) n.148-3307C>T c.705-28C>T (n.705-28C>T) c.308-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014591G= | CA2430040677 | PHF8 | c.597-28C= (n.597-28C=) n.148-3307C= c.705-28C= (n.705-28C=) c.308-28C= | |
X | g.54014591G>T | CA2693830342 | PHF8 | c.597-28C>A (n.597-28C>A) n.148-3307C>A c.705-28C>A (n.705-28C>A) c.308-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014592T>C | CA2693830343 | PHF8 | c.597-29A>G (n.597-29A>G) n.148-3308A>G c.705-29A>G (n.705-29A>G) c.308-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014593C>A | CA2693830344 | PHF8 | c.597-30G>T (n.597-30G>T) n.148-3309G>T c.705-30G>T (n.705-30G>T) c.308-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.54014593C>T | CA2693830345 | PHF8 | c.597-30G>A (n.597-30G>A) n.148-3309G>A c.705-30G>A (n.705-30G>A) c.308-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.54014594A>G | CA2693830346 | PHF8 | c.597-31T>C (n.597-31T>C) n.148-3310T>C c.705-31T>C (n.705-31T>C) c.308-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014595G>T | CA2579619804 | PHF8 | c.597-32C>A (n.597-32C>A) n.148-3311C>A c.705-32C>A (n.705-32C>A) c.308-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014596C>A | CA2569188882 | PHF8 | c.597-33G>T (n.597-33G>T) n.148-3312G>T c.705-33G>T (n.705-33G>T) c.308-33G>T | gnomAD v4 |
X | g.54014596C>T | CA2693830347 | PHF8 | c.597-33G>A (n.597-33G>A) n.148-3312G>A c.705-33G>A (n.705-33G>A) c.308-33G>A | gnomAD v4 |
X | g.54014597T>C | CA2693830348 | PHF8 | c.597-34A>G (n.597-34A>G) n.148-3313A>G c.705-34A>G (n.705-34A>G) c.308-34A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014597T>G | CA2693830349 | PHF8 | c.597-34A>C (n.597-34A>C) n.148-3313A>C c.705-34A>C (n.705-34A>C) c.308-34A>C | gnomAD v4 |
X | g.54014598G>A | CA641891976 | PHF8 | c.597-35C>T (n.597-35C>T) n.148-3314C>T c.705-35C>T (n.705-35C>T) c.308-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014598G>C | CA876325966 | PHF8 | c.597-35C>G (n.597-35C>G) n.148-3314C>G c.705-35C>G (n.705-35C>G) c.308-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014598G= | CA2430040678 | PHF8 | c.597-35C= (n.597-35C=) n.148-3314C= c.705-35C= (n.705-35C=) c.308-35C= | |
X | g.54014598G>T | CA2579619805 | PHF8 | c.597-35C>A (n.597-35C>A) n.148-3314C>A c.705-35C>A (n.705-35C>A) c.308-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014599A>G | CA2693830350 | PHF8 | c.597-36T>C (n.597-36T>C) n.148-3315T>C c.705-36T>C (n.705-36T>C) c.308-36T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014600T>C | CA2693830351 | PHF8 | c.597-37A>G (n.597-37A>G) n.148-3316A>G c.705-37A>G (n.705-37A>G) c.308-37A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014601del | CA2579619806 | PHF8 | c.597-37del (n.597-37del) n.148-3316del c.705-37del (n.705-37del) c.308-37del | gnomAD v4 |
X | g.54014601T>A | CA10423582 | PHF8 | c.597-38A>T (n.597-38A>T) n.148-3317A>T c.705-38A>T (n.705-38A>T) c.308-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014601T>C | CA2579619807 | PHF8 | c.597-38A>G (n.597-38A>G) n.148-3317A>G c.705-38A>G (n.705-38A>G) c.308-38A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014601T= | CA2430040679 | PHF8 | c.597-38A= (n.597-38A=) n.148-3317A= c.705-38A= (n.705-38A=) c.308-38A= | |
X | g.54014602A= | CA2430040681 | PHF8 | c.597-39T= (n.597-39T=) n.148-3318T= c.705-39T= (n.705-39T=) c.308-39T= | |
X | g.54014602A>C | CA10423584 | PHF8 | c.597-39T>G (n.597-39T>G) n.148-3318T>G c.705-39T>G (n.705-39T>G) c.308-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014602_54014603delinsAG | CA2430040680 | PHF8 | c.597-40_597-39delinsCT (n.597-40_597-39delinsCT) n.148-3319_148-3318delinsCT c.705-40_705-39delinsCT (n.705-40_705-39delinsCT) c.308-40_308-39delinsCT | |
X | g.54014603G>A | CA1133204661 | PHF8 | c.597-40C>T (n.597-40C>T) n.148-3319C>T c.705-40C>T (n.705-40C>T) c.308-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014603G= | CA2430040682 | PHF8 | c.597-40C= (n.597-40C=) n.148-3319C= c.705-40C= (n.705-40C=) c.308-40C= | |
X | g.54014603G>T | CA2430040683 | PHF8 | c.597-40C>A (n.597-40C>A) n.148-3319C>A c.705-40C>A (n.705-40C>A) c.308-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014604del | CA10423583 | PHF8 | c.597-40del (n.597-40del) n.148-3319del c.705-40del (n.705-40del) c.308-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014604G>A | CA1133204684 | PHF8 | c.597-41C>T (n.597-41C>T) n.148-3320C>T c.705-41C>T (n.705-41C>T) c.308-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014604G= | CA2430040684 | PHF8 | c.597-41C= (n.597-41C=) n.148-3320C= c.705-41C= (n.705-41C=) c.308-41C= | |
X | g.54014604G>T | CA2693830352 | PHF8 | c.597-41C>A (n.597-41C>A) n.148-3320C>A c.705-41C>A (n.705-41C>A) c.308-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014607G>T | CA2693830353 | PHF8 | c.597-44C>A (n.597-44C>A) n.148-3323C>A c.705-44C>A (n.705-44C>A) c.308-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014609G>A | CA2820976366 | PHF8 | c.597-46C>T (n.597-46C>T) n.148-3325C>T c.705-46C>T (n.705-46C>T) c.308-46C>T | |
X | g.54014609G>T | CA2579619808 | PHF8 | c.597-46C>A (n.597-46C>A) n.148-3325C>A c.705-46C>A (n.705-46C>A) c.308-46C>A | |
X | g.54014611A>C | CA2693830354 | PHF8 | c.597-48T>G (n.597-48T>G) n.148-3327T>G c.705-48T>G (n.705-48T>G) c.308-48T>G | gnomAD v4 |
X | g.54014612G>A | CA2820976367 | PHF8 | c.597-49C>T (n.597-49C>T) n.148-3328C>T c.705-49C>T (n.705-49C>T) c.308-49C>T | |
X | g.54014612G= | CA2430040685 | PHF8 | c.597-49C= (n.597-49C=) n.148-3328C= c.705-49C= (n.705-49C=) c.308-49C= | |
X | g.54014612G>T | CA641891980 | PHF8 | c.597-49C>A (n.597-49C>A) n.148-3328C>A c.705-49C>A (n.705-49C>A) c.308-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014614T>C | CA641891981 | PHF8 | c.597-51A>G (n.597-51A>G) n.148-3330A>G c.705-51A>G (n.705-51A>G) c.308-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014614T= | CA2430040686 | PHF8 | c.597-51A= (n.597-51A=) n.148-3330A= c.705-51A= (n.705-51A=) c.308-51A= | |
X | g.54014616G>A | CA2693830355 | PHF8 | c.597-53C>T (n.597-53C>T) n.148-3332C>T c.705-53C>T (n.705-53C>T) c.308-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.54014616G>T | CA2693830356 | PHF8 | c.597-53C>A (n.597-53C>A) n.148-3332C>A c.705-53C>A (n.705-53C>A) c.308-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014618G>A | CA2430040688 | PHF8 | c.597-55C>T (n.597-55C>T) n.148-3334C>T c.705-55C>T (n.705-55C>T) c.308-55C>T | dbSNP |
X | g.54014618G= | CA2430040687 | PHF8 | c.597-55C= (n.597-55C=) n.148-3334C= c.705-55C= (n.705-55C=) c.308-55C= | |
X | g.54014619G>T | CA2579619809 | PHF8 | c.597-56C>A (n.597-56C>A) n.148-3335C>A c.705-56C>A (n.705-56C>A) c.308-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014620C= | CA2430040689 | PHF8 | c.597-57G= (n.597-57G=) n.148-3336G= c.705-57G= (n.705-57G=) c.308-57G= | |
X | g.54014620C>T | CA1133204687 | PHF8 | c.597-57G>A (n.597-57G>A) n.148-3336G>A c.705-57G>A (n.705-57G>A) c.308-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014621C>A | CA2693830357 | PHF8 | c.597-58G>T (n.597-58G>T) n.148-3337G>T c.705-58G>T (n.705-58G>T) c.308-58G>T | gnomAD v4 |
X | g.54014621C>G | CA2843361253 | PHF8 | c.597-58G>C (n.597-58G>C) n.148-3337G>C c.705-58G>C (n.705-58G>C) c.308-58G>C | |
X | g.54014622T>C | CA2693830358 | PHF8 | c.597-59A>G (n.597-59A>G) n.148-3338A>G c.705-59A>G (n.705-59A>G) c.308-59A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014623G>C | CA641891982 | PHF8 | c.597-60C>G (n.597-60C>G) n.148-3339C>G c.705-60C>G (n.705-60C>G) c.308-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014623G= | CA2430040691 | PHF8 | c.597-60C= (n.597-60C=) n.148-3339C= c.705-60C= (n.705-60C=) c.308-60C= | |
X | g.54014623_54014628delinsGAATAA | CA2430040690 | PHF8 | c.597-65_597-60delinsTTATTC (n.597-65_597-60delinsTTATTC) n.148-3344_148-3339delinsTTATTC c.705-65_705-60delinsTTATTC (n.705-65_705-60delinsTTATTC) c.308-65_308-60delinsTTATTC | |
X | g.54014628_54014632del | CA641891983 | PHF8 | c.597-65_597-61del (n.597-65_597-61del) n.148-3344_148-3340del c.705-65_705-61del (n.705-65_705-61del) c.308-65_308-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014626T>C | CA2693830359 | PHF8 | c.597-63A>G (n.597-63A>G) n.148-3342A>G c.705-63A>G (n.705-63A>G) c.308-63A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014631T>A | CA2843361254 | PHF8 | c.597-68A>T (n.597-68A>T) n.148-3347A>T c.705-68A>T (n.705-68A>T) c.308-68A>T | |
X | g.54014632A= | CA2430040692 | PHF8 | c.597-69T= (n.597-69T=) n.148-3348T= c.705-69T= (n.705-69T=) c.308-69T= | |
X | g.54014632A>C | CA2430040693 | PHF8 | c.597-69T>G (n.597-69T>G) n.148-3348T>G c.705-69T>G (n.705-69T>G) c.308-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014632A>G | CA2693830360 | PHF8 | c.597-69T>C (n.597-69T>C) n.148-3348T>C c.705-69T>C (n.705-69T>C) c.308-69T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014633C>A | CA876326018 | PHF8 | c.597-70G>T (n.597-70G>T) n.148-3349G>T c.705-70G>T (n.705-70G>T) c.308-70G>T | dbSNP |
X | g.54014633C= | CA2430040694 | PHF8 | c.597-70G= (n.597-70G=) n.148-3349G= c.705-70G= (n.705-70G=) c.308-70G= | |
X | g.54014633C>T | CA641891985 | PHF8 | c.597-70G>A (n.597-70G>A) n.148-3349G>A c.705-70G>A (n.705-70G>A) c.308-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014636del | CA2579619810 | PHF8 | c.597-70del (n.597-70del) n.148-3349del c.705-70del (n.705-70del) c.308-70del | |
X | g.54014634C>A | CA2693830361 | PHF8 | c.597-71G>T (n.597-71G>T) n.148-3350G>T c.705-71G>T (n.705-71G>T) c.308-71G>T | gnomAD v4 |
X | g.54014636C>A | CA2430040696 | PHF8 | c.597-73G>T (n.597-73G>T) n.148-3352G>T c.705-73G>T (n.705-73G>T) c.308-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014636C= | CA2430040695 | PHF8 | c.597-73G= (n.597-73G=) n.148-3352G= c.705-73G= (n.705-73G=) c.308-73G= | |
X | g.54014636C>T | CA1133204714 | PHF8 | c.597-73G>A (n.597-73G>A) n.148-3352G>A c.705-73G>A (n.705-73G>A) c.308-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |