Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54014530A>CCA516565313PHF8c.630T>G (p.Val210=)
n.148-3246T>G
c.738T>G (p.Val246=)
c.341T>G
Xg.54014530A>GCA516565314PHF8c.630T>C (p.Val210=)
n.148-3246T>C
c.738T>C (p.Val246=)
c.341T>C
Xg.54014530A>TCA516565315PHF8c.630T>A (p.Val210=)
n.148-3246T>A
c.738T>A (p.Val246=)
c.341T>A
Xg.54014531A>CCA413243134PHF8c.629T>G (p.Val210Gly)
n.148-3247T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.340T>G
Xg.54014531A>GCA413243135PHF8c.629T>C (p.Val210Ala)
n.148-3247T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.340T>C
 gnomAD v4
Xg.54014531A>TCA413243136PHF8c.629T>A (p.Val210Asp)
n.148-3247T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.340T>A
Xg.54014532C>ACA413243139PHF8c.628G>T (p.Val210Phe)
n.148-3248G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.339G>T
Xg.54014532C>GCA413243138PHF8c.628G>C (p.Val210Leu)
n.148-3248G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.339G>C
Xg.54014532C>TCA413243137PHF8c.628G>A (p.Val210Ile)
n.148-3248G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.339G>A
Xg.54014533A=CA2430040665PHF8c.627T= (p.Ile209=)
n.148-3249T=
c.735T= (p.Ile245=)
c.338T=
Xg.54014533A>CCA413243140PHF8c.627T>G (p.Ile209Met)
n.148-3249T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.338T>G
Xg.54014533A>GCA516565316PHF8c.627T>C (p.Ile209=)
n.148-3249T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
c.338T>C
 dbSNP
Xg.54014533A>TCA516565317PHF8c.627T>A (p.Ile209=)
n.148-3249T>A
c.735T>A (p.Ile245=)
c.338T>A
Xg.54014534A>CCA413243141PHF8c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.148-3250T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.337T>G
Xg.54014534A>GCA413243142PHF8c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.148-3250T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.337T>C
Xg.54014534A>TCA413243143PHF8c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.148-3250T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.337T>A
Xg.54014535T>ACA413243144PHF8c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.148-3251A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.336A>T
Xg.54014535T>CCA413243145PHF8c.625A>G (p.Ile209Val)
n.148-3251A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.336A>G
Xg.54014535T>GCA413243146PHF8c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.148-3251A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.336A>C
Xg.54014536C>ACA413243147PHF8c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.148-3252G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.335G>T
Xg.54014536C>GCA413243148PHF8c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.148-3252G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.335G>C
Xg.54014536C>TCA516565318PHF8c.624G>A (p.Lys208=)
n.148-3252G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
c.335G>A
Xg.54014537T>ACA413243149PHF8c.623A>T (p.Lys208Met)
n.148-3253A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.334A>T
Xg.54014537T>CCA413243150PHF8c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.148-3253A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.334A>G
Xg.54014537T>GCA413243151PHF8c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.148-3253A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.334A>C
Xg.54014538T>ACA413243154PHF8c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.148-3254A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.333A>T
Xg.54014538T>CCA413243153PHF8c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.148-3254A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.333A>G
Xg.54014538T>GCA413243152PHF8c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.148-3254A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.333A>C
Xg.54014539C>ACA516565322PHF8c.621G>T (p.Pro207=)
n.148-3255G>T
c.729G>T (p.Pro243=)
c.332G>T
Xg.54014539C>GCA516565323PHF8c.621G>C (p.Pro207=)
n.148-3255G>C
c.729G>C (p.Pro243=)
c.332G>C
Xg.54014539C>TCA516565324PHF8c.621G>A (p.Pro207=)
n.148-3255G>A
c.729G>A (p.Pro243=)
c.332G>A
 gnomAD v4
Xg.54014540G>ACA413243155PHF8c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.148-3256C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.331C>T
 COSMIC
Xg.54014540G>CCA413243156PHF8c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.148-3256C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.331C>G
Xg.54014540G>TCA413243157PHF8c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.148-3256C>A
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.331C>A
Xg.54014541G>ACA413243158PHF8c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.148-3257C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.330C>T
Xg.54014541G>CCA413243159PHF8c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.148-3257C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.330C>G
Xg.54014541G>TCA413243160PHF8c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.148-3257C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.330C>A
Xg.54014542T>ACA516565330PHF8c.618A>T (p.Thr206=)
n.148-3258A>T
c.726A>T (p.Thr242=)
c.329A>T
Xg.54014542T>CCA516565328PHF8c.618A>G (p.Thr206=)
n.148-3258A>G
c.726A>G (p.Thr242=)
c.329A>G
Xg.54014542T>GCA516565329PHF8c.618A>C (p.Thr206=)
n.148-3258A>C
c.726A>C (p.Thr242=)
c.329A>C
Xg.54014543G>ACA413243161PHF8c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.148-3259C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.328C>T
 gnomAD v4
Xg.54014543G>CCA413243162PHF8c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.148-3259C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.328C>G
Xg.54014543G>TCA413243163PHF8c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.148-3259C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.328C>A
Xg.54014544T>ACA413243164PHF8c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.148-3260A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.327A>T
Xg.54014544T>CCA413243165PHF8c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.148-3260A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.327A>G
Xg.54014544T>GCA413243166PHF8c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.148-3260A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.327A>C
Xg.54014545C>ACA413243168PHF8c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.148-3261G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.326G>T
Xg.54014545C=CA2430040666PHF8c.615G= (p.Glu205=)
n.148-3261G=
c.723G= (p.Glu241=)
c.326G=
Xg.54014545C>GCA413243167PHF8c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.148-3261G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.326G>C
Xg.54014545C>TCA10423577PHF8c.615G>A (p.Glu205=)
n.148-3261G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
c.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014546T>ACA413243169PHF8c.614A>T (p.Glu205Val)
n.148-3262A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.325A>T
Xg.54014546T>CCA413243170PHF8c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.148-3262A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.325A>G
Xg.54014546T>GCA413243171PHF8c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.148-3262A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.325A>C
Xg.54014547C>ACA413243172PHF8c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.148-3263G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.324G>T
Xg.54014547C>GCA413243173PHF8c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.148-3263G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.324G>C
Xg.54014547C>TCA413243174PHF8c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.148-3263G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.324G>A
Xg.54014548delCA2579619797PHF8c.613del (p.Glu205ArgfsTer?)
n.148-3263del
c.721del (p.Glu241ArgfsTer?)
c.324del
Xg.54014548C>ACA516565336PHF8c.612G>T (p.Val204=)
n.148-3264G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.323G>T
Xg.54014548C=CA2430040667PHF8c.612G= (p.Val204=)
n.148-3264G=
c.720G= (p.Val240=)
c.323G=
Xg.54014548C>GCA516565334PHF8c.612G>C (p.Val204=)
n.148-3264G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.323G>C
Xg.54014548C>TCA10423578PHF8c.612G>A (p.Val204=)
n.148-3264G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014549A>CCA413243175PHF8c.611T>G (p.Val204Gly)
n.148-3265T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.322T>G
Xg.54014549A>GCA413243176PHF8c.611T>C (p.Val204Ala)
n.148-3265T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.322T>C
Xg.54014549A>TCA413243177PHF8c.611T>A (p.Val204Glu)
n.148-3265T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.322T>A
Xg.54014550delCA2579619798PHF8c.610del (p.Val204TrpfsTer?)
n.148-3266del
c.718del (p.Val240TrpfsTer?)
c.321del
Xg.54014550C>ACA413243178PHF8c.610G>T (p.Val204Leu)
n.148-3266G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.321G>T
Xg.54014550C=CA2430040668PHF8c.610G= (p.Val204=)
n.148-3266G=
c.718G= (p.Val240=)
c.321G=
Xg.54014550C>GCA413243179PHF8c.610G>C (p.Val204Leu)
n.148-3266G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.321G>C
Xg.54014550C>TCA413243180PHF8c.610G>A (p.Val204Met)
n.148-3266G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014551A>CCA516565340PHF8c.609T>G (p.Leu203=)
n.148-3267T>G
c.717T>G (p.Leu239=)
c.320T>G
Xg.54014551A>GCA516565341PHF8c.609T>C (p.Leu203=)
n.148-3267T>C
c.717T>C (p.Leu239=)
c.320T>C
 gnomAD v4
Xg.54014551A>TCA516565343PHF8c.609T>A (p.Leu203=)
n.148-3267T>A
c.717T>A (p.Leu239=)
c.320T>A
Xg.54014552A>CCA413243183PHF8c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.148-3268T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.319T>G
Xg.54014552A>GCA413243184PHF8c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.148-3268T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.319T>C
Xg.54014552A>TCA413243182PHF8c.608T>A (p.Leu203His)
n.148-3268T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.319T>A
Xg.54014553G>ACA413243186PHF8c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.148-3269C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.318C>T
Xg.54014553G>CCA413243185PHF8c.607C>G (p.Leu203Val)
n.148-3269C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.318C>G
Xg.54014553G>TCA413243187PHF8c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.148-3269C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.318C>A
Xg.54014554G>ACA154239PHF8c.606C>T (p.Asn202=)
n.148-3270C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
c.317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014554G>CCA413243188PHF8c.606C>G (p.Asn202Lys)
n.148-3270C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.317C>G
Xg.54014554G=CA2430040669PHF8c.606C= (p.Asn202=)
n.148-3270C=
c.714C= (p.Asn238=)
c.317C=
Xg.54014554G>TCA413243189PHF8c.606C>A (p.Asn202Lys)
n.148-3270C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.317C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014555T>ACA413243190PHF8c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.148-3271A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.316A>T
Xg.54014555T>CCA413243191PHF8c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.148-3271A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.316A>G
Xg.54014555T>GCA413243192PHF8c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.148-3271A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.316A>C
Xg.54014556T>ACA413243193PHF8c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.148-3272A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.315A>T
Xg.54014556T>CCA413243194PHF8c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.148-3272A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.315A>G
Xg.54014556T>GCA413243195PHF8c.604A>C (p.Asn202His)
n.148-3272A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.315A>C
Xg.54014557A>CCA516565346PHF8c.603T>G (p.Ser201=)
n.148-3273T>G
c.711T>G (p.Ser237=)
c.314T>G
Xg.54014557A>GCA516565347PHF8c.603T>C (p.Ser201=)
n.148-3273T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
c.314T>C
 gnomAD v4
Xg.54014557A>TCA516565348PHF8c.603T>A (p.Ser201=)
n.148-3273T>A
c.711T>A (p.Ser237=)
c.314T>A
Xg.54014558_54014559delCA2579619799PHF8c.602_603del (p.Ser201Ter)
n.148-3274_148-3273del
c.710_711del (p.Ser237Ter)
c.313_314del
Xg.54014558G>ACA413243196PHF8c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.148-3274C>T
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.313C>T
Xg.54014558G>CCA413243197PHF8c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.148-3274C>G
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.313C>G
Xg.54014558G>TCA413243198PHF8c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.148-3274C>A
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.313C>A
 gnomAD v4
Xg.54014559A>CCA413243201PHF8c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.148-3275T>G
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.312T>G
Xg.54014559A>GCA413243199PHF8c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.148-3275T>C
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.312T>C
Xg.54014559A>TCA413243200PHF8c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.148-3275T>A
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.312T>A
Xg.54014560A>CCA516565350PHF8c.600T>G (p.Leu200=)
n.148-3276T>G
c.708T>G (p.Leu236=)
c.311T>G
Xg.54014560A>GCA516565351PHF8c.600T>C (p.Leu200=)
n.148-3276T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
c.311T>C
Xg.54014560A>TCA516565352PHF8c.600T>A (p.Leu200=)
n.148-3276T>A
c.708T>A (p.Leu236=)
c.311T>A
Xg.54014561A>CCA413243202PHF8c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.148-3277T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.310T>G
Xg.54014561A>GCA413243203PHF8c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.148-3277T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.310T>C
Xg.54014561A>TCA413243204PHF8c.599T>A (p.Leu200His)
n.148-3277T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.310T>A
Xg.54014562G>ACA413243205PHF8c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.148-3278C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.309C>T
Xg.54014562G>CCA413243206PHF8c.598C>G (p.Leu200Val)
n.148-3278C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.309C>G
Xg.54014562G>TCA413243207PHF8c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.148-3278C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.309C>A
 gnomAD v4
Xg.54014563T>ACA413243208PHF8c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.148-3279A>T
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.308A>T
Xg.54014563T>CCA516565353PHF8c.597A>G (p.Arg199=)
n.148-3279A>G
c.705A>G (p.Arg235=)
c.308A>G
Xg.54014563T>GCA413243209PHF8c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.148-3279A>C
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.308A>C
Xg.54014564C>ACA413243210PHF8c.597-1G>T (n.597-1G>T)
n.148-3280G>T
c.705-1G>T (n.705-1G>T)
c.308-1G>T
Xg.54014564C>GCA413243211PHF8c.597-1G>C (n.597-1G>C)
n.148-3280G>C
c.705-1G>C (n.705-1G>C)
c.308-1G>C
Xg.54014564C>TCA413243212PHF8c.597-1G>A (n.597-1G>A)
n.148-3280G>A
c.705-1G>A (n.705-1G>A)
c.308-1G>A
Xg.54014565T>ACA413243214PHF8c.597-2A>T (n.597-2A>T)
n.148-3281A>T
c.705-2A>T (n.705-2A>T)
c.308-2A>T
Xg.54014565T>CCA413243215PHF8c.597-2A>G (n.597-2A>G)
n.148-3281A>G
c.705-2A>G (n.705-2A>G)
c.308-2A>G
Xg.54014565T>GCA413243213PHF8c.597-2A>C (n.597-2A>C)
n.148-3281A>C
c.705-2A>C (n.705-2A>C)
c.308-2A>C
Xg.54014566A=CA2430040670PHF8c.597-3T= (n.597-3T=)
n.148-3282T=
c.705-3T= (n.705-3T=)
c.308-3T=
Xg.54014566A>GCA10423579PHF8c.597-3T>C (n.597-3T>C)
n.148-3282T>C
c.705-3T>C (n.705-3T>C)
c.308-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014567C>TCA2566980608PHF8c.597-4G>A (n.597-4G>A)
n.148-3283G>A
c.705-4G>A (n.705-4G>A)
c.308-4G>A
Xg.54014569A>GCA2693830320PHF8c.597-6T>C (n.597-6T>C)
n.148-3285T>C
c.705-6T>C (n.705-6T>C)
c.308-6T>C
 gnomAD v4
Xg.54014571G>ACA2693830321PHF8c.597-8C>T (n.597-8C>T)
n.148-3287C>T
c.705-8C>T (n.705-8C>T)
c.308-8C>T
 gnomAD v4
Xg.54014571G>TCA2693830322PHF8c.597-8C>A (n.597-8C>A)
n.148-3287C>A
c.705-8C>A (n.705-8C>A)
c.308-8C>A
 gnomAD v4
Xg.54014572G>TCA2579619800PHF8c.597-9C>A (n.597-9C>A)
n.148-3288C>A
c.705-9C>A (n.705-9C>A)
c.308-9C>A
Xg.54014573A>GCA2579619801PHF8c.597-10T>C (n.597-10T>C)
n.148-3289T>C
c.705-10T>C (n.705-10T>C)
c.308-10T>C
Xg.54014574A>GCA2693830323PHF8c.597-11T>C (n.597-11T>C)
n.148-3290T>C
c.705-11T>C (n.705-11T>C)
c.308-11T>C
 gnomAD v4
Xg.54014574A>TCA2693830324PHF8c.597-11T>A (n.597-11T>A)
n.148-3290T>A
c.705-11T>A (n.705-11T>A)
c.308-11T>A
 gnomAD v4
Xg.54014575G>CCA2430040672PHF8c.597-12C>G (n.597-12C>G)
n.148-3291C>G
c.705-12C>G (n.705-12C>G)
c.308-12C>G
 dbSNP
Xg.54014575G=CA2430040671PHF8c.597-12C= (n.597-12C=)
n.148-3291C=
c.705-12C= (n.705-12C=)
c.308-12C=
Xg.54014575G>TCA2693830326PHF8c.597-12C>A (n.597-12C>A)
n.148-3291C>A
c.705-12C>A (n.705-12C>A)
c.308-12C>A
 gnomAD v4
Xg.54014578delCA2693830325PHF8c.597-12del (n.597-12del)
n.148-3291del
c.705-12del (n.705-12del)
c.308-12del
 gnomAD v4
Xg.54014576G>CCA2693830327PHF8c.597-13C>G (n.597-13C>G)
n.148-3292C>G
c.705-13C>G (n.705-13C>G)
c.308-13C>G
 gnomAD v4
Xg.54014576G>TCA2693830328PHF8c.597-13C>A (n.597-13C>A)
n.148-3292C>A
c.705-13C>A (n.705-13C>A)
c.308-13C>A
 gnomAD v4
Xg.54014577G>ACA2693830329PHF8c.597-14C>T (n.597-14C>T)
n.148-3293C>T
c.705-14C>T (n.705-14C>T)
c.308-14C>T
 gnomAD v4
Xg.54014577G>TCA2693830330PHF8c.597-14C>A (n.597-14C>A)
n.148-3293C>A
c.705-14C>A (n.705-14C>A)
c.308-14C>A
 gnomAD v4
Xg.54014578G>ACA2693830331PHF8c.597-15C>T (n.597-15C>T)
n.148-3294C>T
c.705-15C>T (n.705-15C>T)
c.308-15C>T
 gnomAD v4
Xg.54014579T>CCA2579619802PHF8c.597-16A>G (n.597-16A>G)
n.148-3295A>G
c.705-16A>G (n.705-16A>G)
c.308-16A>G
 gnomAD v4
Xg.54014580G>ACA641891973PHF8c.597-17C>T (n.597-17C>T)
n.148-3296C>T
c.705-17C>T (n.705-17C>T)
c.308-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014580G=CA2430040673PHF8c.597-17C= (n.597-17C=)
n.148-3296C=
c.705-17C= (n.705-17C=)
c.308-17C=
Xg.54014580G>TCA657978335PHF8c.597-17C>A (n.597-17C>A)
n.148-3296C>A
c.705-17C>A (n.705-17C>A)
c.308-17C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54014581G>ACA2693830332PHF8c.597-18C>T (n.597-18C>T)
n.148-3297C>T
c.705-18C>T (n.705-18C>T)
c.308-18C>T
 gnomAD v4
Xg.54014581G>TCA2693830333PHF8c.597-18C>A (n.597-18C>A)
n.148-3297C>A
c.705-18C>A (n.705-18C>A)
c.308-18C>A
 gnomAD v4
Xg.54014582A>GCA2693830334PHF8c.597-19T>C (n.597-19T>C)
n.148-3298T>C
c.705-19T>C (n.705-19T>C)
c.308-19T>C
 gnomAD v4
Xg.54014583G>ACA641891974PHF8c.597-20C>T (n.597-20C>T)
n.148-3299C>T
c.705-20C>T (n.705-20C>T)
c.308-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014583G=CA2430040674PHF8c.597-20C= (n.597-20C=)
n.148-3299C=
c.705-20C= (n.705-20C=)
c.308-20C=
Xg.54014583G>TCA2693830335PHF8c.597-20C>A (n.597-20C>A)
n.148-3299C>A
c.705-20C>A (n.705-20C>A)
c.308-20C>A
 gnomAD v4
Xg.54014584A>GCA2693830336PHF8c.597-21T>C (n.597-21T>C)
n.148-3300T>C
c.705-21T>C (n.705-21T>C)
c.308-21T>C
 gnomAD v4
Xg.54014586_54014588delCA2579619803PHF8c.597-23_597-21del (n.597-23_597-21del)
n.148-3302_148-3300del
c.705-23_705-21del (n.705-23_705-21del)
c.308-23_308-21del
Xg.54014585G=CA2430040675PHF8c.597-22C= (n.597-22C=)
n.148-3301C=
c.705-22C= (n.705-22C=)
c.308-22C=
Xg.54014585G>TCA10423580PHF8c.597-22C>A (n.597-22C>A)
n.148-3301C>A
c.705-22C>A (n.705-22C>A)
c.308-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014586C>ACA2693830337PHF8c.597-23G>T (n.597-23G>T)
n.148-3302G>T
c.705-23G>T (n.705-23G>T)
c.308-23G>T
 gnomAD v4
Xg.54014586C>TCA2693830338PHF8c.597-23G>A (n.597-23G>A)
n.148-3302G>A
c.705-23G>A (n.705-23G>A)
c.308-23G>A
 gnomAD v4
Xg.54014587A>GCA2693830339PHF8c.597-24T>C (n.597-24T>C)
n.148-3303T>C
c.705-24T>C (n.705-24T>C)
c.308-24T>C
 gnomAD v4
Xg.54014588G>ACA329925847PHF8c.597-25C>T (n.597-25C>T)
n.148-3304C>T
c.705-25C>T (n.705-25C>T)
c.308-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014588G=CA2430040676PHF8c.597-25C= (n.597-25C=)
n.148-3304C=
c.705-25C= (n.705-25C=)
c.308-25C=
Xg.54014588G>TCA2693830340PHF8c.597-25C>A (n.597-25C>A)
n.148-3304C>A
c.705-25C>A (n.705-25C>A)
c.308-25C>A
 gnomAD v4
Xg.54014589A>GCA2693830341PHF8c.597-26T>C (n.597-26T>C)
n.148-3305T>C
c.705-26T>C (n.705-26T>C)
c.308-26T>C
 gnomAD v4
Xg.54014590T>CCA2820976365PHF8c.597-27A>G (n.597-27A>G)
n.148-3306A>G
c.705-27A>G (n.705-27A>G)
c.308-27A>G
Xg.54014591G>ACA10423581PHF8c.597-28C>T (n.597-28C>T)
n.148-3307C>T
c.705-28C>T (n.705-28C>T)
c.308-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014591G=CA2430040677PHF8c.597-28C= (n.597-28C=)
n.148-3307C=
c.705-28C= (n.705-28C=)
c.308-28C=
Xg.54014591G>TCA2693830342PHF8c.597-28C>A (n.597-28C>A)
n.148-3307C>A
c.705-28C>A (n.705-28C>A)
c.308-28C>A
 gnomAD v4
Xg.54014592T>CCA2693830343PHF8c.597-29A>G (n.597-29A>G)
n.148-3308A>G
c.705-29A>G (n.705-29A>G)
c.308-29A>G
 gnomAD v4
Xg.54014593C>ACA2693830344PHF8c.597-30G>T (n.597-30G>T)
n.148-3309G>T
c.705-30G>T (n.705-30G>T)
c.308-30G>T
 gnomAD v4
Xg.54014593C>TCA2693830345PHF8c.597-30G>A (n.597-30G>A)
n.148-3309G>A
c.705-30G>A (n.705-30G>A)
c.308-30G>A
 gnomAD v4
Xg.54014594A>GCA2693830346PHF8c.597-31T>C (n.597-31T>C)
n.148-3310T>C
c.705-31T>C (n.705-31T>C)
c.308-31T>C
 gnomAD v4
Xg.54014595G>TCA2579619804PHF8c.597-32C>A (n.597-32C>A)
n.148-3311C>A
c.705-32C>A (n.705-32C>A)
c.308-32C>A
 gnomAD v4
Xg.54014596C>ACA2569188882PHF8c.597-33G>T (n.597-33G>T)
n.148-3312G>T
c.705-33G>T (n.705-33G>T)
c.308-33G>T
 gnomAD v4
Xg.54014596C>TCA2693830347PHF8c.597-33G>A (n.597-33G>A)
n.148-3312G>A
c.705-33G>A (n.705-33G>A)
c.308-33G>A
 gnomAD v4
Xg.54014597T>CCA2693830348PHF8c.597-34A>G (n.597-34A>G)
n.148-3313A>G
c.705-34A>G (n.705-34A>G)
c.308-34A>G
 gnomAD v4
Xg.54014597T>GCA2693830349PHF8c.597-34A>C (n.597-34A>C)
n.148-3313A>C
c.705-34A>C (n.705-34A>C)
c.308-34A>C
 gnomAD v4
Xg.54014598G>ACA641891976PHF8c.597-35C>T (n.597-35C>T)
n.148-3314C>T
c.705-35C>T (n.705-35C>T)
c.308-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014598G>CCA876325966PHF8c.597-35C>G (n.597-35C>G)
n.148-3314C>G
c.705-35C>G (n.705-35C>G)
c.308-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014598G=CA2430040678PHF8c.597-35C= (n.597-35C=)
n.148-3314C=
c.705-35C= (n.705-35C=)
c.308-35C=
Xg.54014598G>TCA2579619805PHF8c.597-35C>A (n.597-35C>A)
n.148-3314C>A
c.705-35C>A (n.705-35C>A)
c.308-35C>A
 gnomAD v4
Xg.54014599A>GCA2693830350PHF8c.597-36T>C (n.597-36T>C)
n.148-3315T>C
c.705-36T>C (n.705-36T>C)
c.308-36T>C
 gnomAD v4
Xg.54014600T>CCA2693830351PHF8c.597-37A>G (n.597-37A>G)
n.148-3316A>G
c.705-37A>G (n.705-37A>G)
c.308-37A>G
 gnomAD v4
Xg.54014601delCA2579619806PHF8c.597-37del (n.597-37del)
n.148-3316del
c.705-37del (n.705-37del)
c.308-37del
 gnomAD v4
Xg.54014601T>ACA10423582PHF8c.597-38A>T (n.597-38A>T)
n.148-3317A>T
c.705-38A>T (n.705-38A>T)
c.308-38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014601T>CCA2579619807PHF8c.597-38A>G (n.597-38A>G)
n.148-3317A>G
c.705-38A>G (n.705-38A>G)
c.308-38A>G
 gnomAD v4
Xg.54014601T=CA2430040679PHF8c.597-38A= (n.597-38A=)
n.148-3317A=
c.705-38A= (n.705-38A=)
c.308-38A=
Xg.54014602A=CA2430040681PHF8c.597-39T= (n.597-39T=)
n.148-3318T=
c.705-39T= (n.705-39T=)
c.308-39T=
Xg.54014602A>CCA10423584PHF8c.597-39T>G (n.597-39T>G)
n.148-3318T>G
c.705-39T>G (n.705-39T>G)
c.308-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014602_54014603delinsAGCA2430040680PHF8c.597-40_597-39delinsCT (n.597-40_597-39delinsCT)
n.148-3319_148-3318delinsCT
c.705-40_705-39delinsCT (n.705-40_705-39delinsCT)
c.308-40_308-39delinsCT
Xg.54014603G>ACA1133204661PHF8c.597-40C>T (n.597-40C>T)
n.148-3319C>T
c.705-40C>T (n.705-40C>T)
c.308-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014603G=CA2430040682PHF8c.597-40C= (n.597-40C=)
n.148-3319C=
c.705-40C= (n.705-40C=)
c.308-40C=
Xg.54014603G>TCA2430040683PHF8c.597-40C>A (n.597-40C>A)
n.148-3319C>A
c.705-40C>A (n.705-40C>A)
c.308-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014604delCA10423583PHF8c.597-40del (n.597-40del)
n.148-3319del
c.705-40del (n.705-40del)
c.308-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014604G>ACA1133204684PHF8c.597-41C>T (n.597-41C>T)
n.148-3320C>T
c.705-41C>T (n.705-41C>T)
c.308-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014604G=CA2430040684PHF8c.597-41C= (n.597-41C=)
n.148-3320C=
c.705-41C= (n.705-41C=)
c.308-41C=
Xg.54014604G>TCA2693830352PHF8c.597-41C>A (n.597-41C>A)
n.148-3320C>A
c.705-41C>A (n.705-41C>A)
c.308-41C>A
 gnomAD v4
Xg.54014607G>TCA2693830353PHF8c.597-44C>A (n.597-44C>A)
n.148-3323C>A
c.705-44C>A (n.705-44C>A)
c.308-44C>A
 gnomAD v4
Xg.54014609G>ACA2820976366PHF8c.597-46C>T (n.597-46C>T)
n.148-3325C>T
c.705-46C>T (n.705-46C>T)
c.308-46C>T
Xg.54014609G>TCA2579619808PHF8c.597-46C>A (n.597-46C>A)
n.148-3325C>A
c.705-46C>A (n.705-46C>A)
c.308-46C>A
Xg.54014611A>CCA2693830354PHF8c.597-48T>G (n.597-48T>G)
n.148-3327T>G
c.705-48T>G (n.705-48T>G)
c.308-48T>G
 gnomAD v4
Xg.54014612G>ACA2820976367PHF8c.597-49C>T (n.597-49C>T)
n.148-3328C>T
c.705-49C>T (n.705-49C>T)
c.308-49C>T
Xg.54014612G=CA2430040685PHF8c.597-49C= (n.597-49C=)
n.148-3328C=
c.705-49C= (n.705-49C=)
c.308-49C=
Xg.54014612G>TCA641891980PHF8c.597-49C>A (n.597-49C>A)
n.148-3328C>A
c.705-49C>A (n.705-49C>A)
c.308-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014614T>CCA641891981PHF8c.597-51A>G (n.597-51A>G)
n.148-3330A>G
c.705-51A>G (n.705-51A>G)
c.308-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014614T=CA2430040686PHF8c.597-51A= (n.597-51A=)
n.148-3330A=
c.705-51A= (n.705-51A=)
c.308-51A=
Xg.54014616G>ACA2693830355PHF8c.597-53C>T (n.597-53C>T)
n.148-3332C>T
c.705-53C>T (n.705-53C>T)
c.308-53C>T
 gnomAD v4
Xg.54014616G>TCA2693830356PHF8c.597-53C>A (n.597-53C>A)
n.148-3332C>A
c.705-53C>A (n.705-53C>A)
c.308-53C>A
 gnomAD v4
Xg.54014618G>ACA2430040688PHF8c.597-55C>T (n.597-55C>T)
n.148-3334C>T
c.705-55C>T (n.705-55C>T)
c.308-55C>T
 dbSNP
Xg.54014618G=CA2430040687PHF8c.597-55C= (n.597-55C=)
n.148-3334C=
c.705-55C= (n.705-55C=)
c.308-55C=
Xg.54014619G>TCA2579619809PHF8c.597-56C>A (n.597-56C>A)
n.148-3335C>A
c.705-56C>A (n.705-56C>A)
c.308-56C>A
 gnomAD v4
Xg.54014620C=CA2430040689PHF8c.597-57G= (n.597-57G=)
n.148-3336G=
c.705-57G= (n.705-57G=)
c.308-57G=
Xg.54014620C>TCA1133204687PHF8c.597-57G>A (n.597-57G>A)
n.148-3336G>A
c.705-57G>A (n.705-57G>A)
c.308-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014621C>ACA2693830357PHF8c.597-58G>T (n.597-58G>T)
n.148-3337G>T
c.705-58G>T (n.705-58G>T)
c.308-58G>T
 gnomAD v4
Xg.54014622T>CCA2693830358PHF8c.597-59A>G (n.597-59A>G)
n.148-3338A>G
c.705-59A>G (n.705-59A>G)
c.308-59A>G
 gnomAD v4
Xg.54014623G>CCA641891982PHF8c.597-60C>G (n.597-60C>G)
n.148-3339C>G
c.705-60C>G (n.705-60C>G)
c.308-60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014623G=CA2430040691PHF8c.597-60C= (n.597-60C=)
n.148-3339C=
c.705-60C= (n.705-60C=)
c.308-60C=
Xg.54014623_54014628delinsGAATAACA2430040690PHF8c.597-65_597-60delinsTTATTC (n.597-65_597-60delinsTTATTC)
n.148-3344_148-3339delinsTTATTC
c.705-65_705-60delinsTTATTC (n.705-65_705-60delinsTTATTC)
c.308-65_308-60delinsTTATTC
Xg.54014628_54014632delCA641891983PHF8c.597-65_597-61del (n.597-65_597-61del)
n.148-3344_148-3340del
c.705-65_705-61del (n.705-65_705-61del)
c.308-65_308-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014626T>CCA2693830359PHF8c.597-63A>G (n.597-63A>G)
n.148-3342A>G
c.705-63A>G (n.705-63A>G)
c.308-63A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched