Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54014435C>ACA413242909PHF8c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.148-3151G>T
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.436G>T
c.15G>T
n.59G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
Xg.54014435C>GCA413242910PHF8c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.148-3151G>C
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.436G>C
c.15G>C
n.59G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
Xg.54014435C>TCA413242911PHF8c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.148-3151G>A
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.436G>A
c.15G>A
n.59G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
Xg.54014436T>ACA413242912PHF8c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.148-3152A>T
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.435A>T
c.14A>T
n.58A>T
c.-849A>T (n.-849A>T)
Xg.54014436T>CCA413242913PHF8c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.148-3152A>G
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.435A>G
c.14A>G
n.58A>G
c.-849A>G (n.-849A>G)
Xg.54014436T>GCA413242914PHF8c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.148-3152A>C
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.435A>C
c.14A>C
n.58A>C
c.-849A>C (n.-849A>C)
Xg.54014437A>CCA413242915PHF8c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.148-3153T>G
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.434T>G
c.13T>G
n.57T>G
c.-850T>G (n.-850T>G)
Xg.54014437A>GCA516565261PHF8c.723T>C (p.Asp241=)
n.148-3153T>C
c.831T>C (p.Asp277=)
c.434T>C
c.13T>C
n.57T>C
c.-850T>C (n.-850T>C)
Xg.54014437A>TCA413242916PHF8c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.148-3153T>A
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.434T>A
c.13T>A
n.57T>A
c.-850T>A (n.-850T>A)
Xg.54014438T>ACA413242917PHF8c.722A>T (p.Asp241Val)
n.148-3154A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.433A>T
c.12A>T
n.56A>T
c.-851A>T (n.-851A>T)
Xg.54014438T>CCA413242918PHF8c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.148-3154A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.433A>G
c.12A>G
n.56A>G
c.-851A>G (n.-851A>G)
Xg.54014438T>GCA413242919PHF8c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.148-3154A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.433A>C
c.12A>C
n.56A>C
c.-851A>C (n.-851A>C)
Xg.54014439C>ACA413242922PHF8c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.148-3155G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.432G>T
c.11G>T
n.55G>T
c.-852G>T (n.-852G>T)
Xg.54014439C=CA2430040649PHF8c.721G= (p.Asp241=)
n.148-3155G=
c.829G= (p.Asp277=)
c.432G=
c.11G=
n.55G=
c.-852G= (n.-852G=)
Xg.54014439C>GCA413242921PHF8c.721G>C (p.Asp241His)
n.148-3155G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.432G>C
c.11G>C
n.55G>C
c.-852G>C (n.-852G>C)
Xg.54014439C>TCA413242920PHF8c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.148-3155G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.432G>A
c.11G>A
n.55G>A
c.-852G>A (n.-852G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014440T>ACA516565262PHF8c.720A>T (p.Arg240=)
n.148-3156A>T
c.828A>T (p.Arg276=)
c.431A>T
c.10A>T
n.54A>T
c.-853A>T (n.-853A>T)
Xg.54014440T>CCA516565263PHF8c.720A>G (p.Arg240=)
n.148-3156A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
c.431A>G
c.10A>G
n.54A>G
c.-853A>G (n.-853A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014440T>GCA516565264PHF8c.720A>C (p.Arg240=)
n.148-3156A>C
c.828A>C (p.Arg276=)
c.431A>C
c.10A>C
n.54A>C
c.-853A>C (n.-853A>C)
Xg.54014441C>ACA413242923PHF8c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.148-3157G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.430G>T
c.9G>T
n.53G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
Xg.54014441C>GCA413242924PHF8c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.148-3157G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.430G>C
c.9G>C
n.53G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
Xg.54014441C>TCA413242925PHF8c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.148-3157G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.430G>A
c.9G>A
n.53G>A
c.-854G>A (n.-854G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014442G>ACA413242926PHF8c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.148-3158C>T
c.826C>T (p.Arg276Ter)
c.429C>T
c.8C>T
n.52C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
 gnomAD v4
Xg.54014442G>CCA413242927PHF8c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.148-3158C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.429C>G
c.8C>G
n.52C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
Xg.54014442G>TCA516565265PHF8c.718C>A (p.Arg240=)
n.148-3158C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
c.429C>A
c.8C>A
n.52C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
Xg.54014443C>ACA516565266PHF8c.717G>T (p.Val239=)
n.148-3159G>T
c.825G>T (p.Val275=)
c.428G>T
c.7G>T
n.51G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
Xg.54014443C>GCA516565267PHF8c.717G>C (p.Val239=)
n.148-3159G>C
c.825G>C (p.Val275=)
c.428G>C
c.7G>C
n.51G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
Xg.54014443C>TCA516565268PHF8c.717G>A (p.Val239=)
n.148-3159G>A
c.825G>A (p.Val275=)
c.428G>A
c.7G>A
n.51G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
Xg.54014444A>CCA413242928PHF8c.716T>G (p.Val239Gly)
n.148-3160T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.427T>G
c.6T>G
n.50T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
Xg.54014444A>GCA413242929PHF8c.716T>C (p.Val239Ala)
n.148-3160T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.427T>C
c.6T>C
n.50T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
Xg.54014444A>TCA413242930PHF8c.716T>A (p.Val239Glu)
n.148-3160T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.427T>A
c.6T>A
n.50T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
Xg.54014445C>ACA413242931PHF8c.715G>T (p.Val239Leu)
n.148-3161G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.426G>T
c.5G>T
n.49G>T
c.-858G>T (n.-858G>T)
Xg.54014445C=CA2430040650PHF8c.715G= (p.Val239=)
n.148-3161G=
c.823G= (p.Val275=)
c.426G=
c.5G=
n.49G=
c.-858G= (n.-858G=)
Xg.54014445C>GCA413242932PHF8c.715G>C (p.Val239Leu)
n.148-3161G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.426G>C
c.5G>C
n.49G>C
c.-858G>C (n.-858G>C)
Xg.54014445C>TCA10423571PHF8c.715G>A (p.Val239Met)
n.148-3161G>A
c.823G>A (p.Val275Met)
c.426G>A
c.5G>A
n.49G>A
c.-858G>A (n.-858G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014446A>CCA413242933PHF8c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.148-3162T>G
c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.425T>G
c.4T>G
n.48T>G
c.-859T>G (n.-859T>G)
Xg.54014446A>GCA516565269PHF8c.714T>C (p.Ser238=)
n.148-3162T>C
c.822T>C (p.Ser274=)
c.425T>C
c.4T>C
n.48T>C
c.-859T>C (n.-859T>C)
Xg.54014446A>TCA413242934PHF8c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.148-3162T>A
c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.425T>A
c.4T>A
n.48T>A
c.-859T>A (n.-859T>A)
Xg.54014447C>ACA413242936PHF8c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.148-3163G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.424G>T
c.3G>T
n.47G>T
c.-860G>T (n.-860G>T)
Xg.54014447C>GCA413242937PHF8c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.148-3163G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.424G>C
c.3G>C
n.47G>C
c.-860G>C (n.-860G>C)
Xg.54014447C>TCA413242935PHF8c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.148-3163G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.424G>A
c.3G>A
n.47G>A
c.-860G>A (n.-860G>A)
Xg.54014448T>ACA413242940PHF8c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.148-3164A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.423A>T
c.2A>T
n.46A>T
c.-861A>T (n.-861A>T)
Xg.54014448T>CCA413242938PHF8c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.148-3164A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.423A>G
c.2A>G
n.46A>G
c.-861A>G (n.-861A>G)
Xg.54014448T>GCA413242939PHF8c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.148-3164A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.423A>C
c.2A>C
n.46A>C
c.-861A>C (n.-861A>C)
Xg.54014449C>ACA413242941PHF8c.711G>T (p.Met237Ile)
n.148-3165G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.422G>T
c.1G>T
n.45G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
Xg.54014449C>GCA413242942PHF8c.711G>C (p.Met237Ile)
n.148-3165G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.422G>C
c.1G>C
n.45G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
Xg.54014449C>TCA413242943PHF8c.711G>A (p.Met237Ile)
n.148-3165G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.422G>A
c.1G>A
n.45G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
Xg.54014450A>CCA413242944PHF8c.710T>G (p.Met237Arg)
n.148-3166T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.421T>G
n.44T>G
c.-863T>G (n.-863T>G)
Xg.54014450A>GCA413242945PHF8c.710T>C (p.Met237Thr)
n.148-3166T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.421T>C
n.44T>C
c.-863T>C (n.-863T>C)
Xg.54014450A>TCA413242946PHF8c.710T>A (p.Met237Lys)
n.148-3166T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.421T>A
n.44T>A
c.-863T>A (n.-863T>A)
Xg.54014451T>ACA413242947PHF8c.709A>T (p.Met237Leu)
n.148-3167A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.420A>T
n.43A>T
c.-864A>T (n.-864A>T)
Xg.54014451T>CCA413242948PHF8c.709A>G (p.Met237Val)
n.148-3167A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.420A>G
n.43A>G
c.-864A>G (n.-864A>G)
Xg.54014451T>GCA413242949PHF8c.709A>C (p.Met237Leu)
n.148-3167A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.420A>C
n.43A>C
c.-864A>C (n.-864A>C)
Xg.54014452G>ACA516565271PHF8c.708C>T (p.Leu236=)
n.148-3168C>T
c.816C>T (p.Leu272=)
c.419C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014452G>CCA516565270PHF8c.708C>G (p.Leu236=)
n.148-3168C>G
c.816C>G (p.Leu272=)
c.419C>G
n.42C>G
Xg.54014452G=CA2430040651PHF8c.708C= (p.Leu236=)
n.148-3168C=
c.816C= (p.Leu272=)
c.419C=
n.42C=
Xg.54014452G>TCA516565272PHF8c.708C>A (p.Leu236=)
n.148-3168C>A
c.816C>A (p.Leu272=)
c.419C>A
n.42C>A
Xg.54014453A>CCA413242952PHF8c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.148-3169T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.418T>G
n.41T>G
Xg.54014453A>GCA413242951PHF8c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.148-3169T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.418T>C
n.41T>C
Xg.54014453A>TCA413242950PHF8c.707T>A (p.Leu236His)
n.148-3169T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
c.418T>A
n.41T>A
Xg.54014454G>ACA413242953PHF8c.706C>T (p.Leu236Phe)
n.148-3170C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.417C>T
n.40C>T
Xg.54014454G>CCA413242954PHF8c.706C>G (p.Leu236Val)
n.148-3170C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.417C>G
n.40C>G
Xg.54014454G>TCA413242955PHF8c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.148-3170C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.417C>A
n.40C>A
Xg.54014455G>ACA516565273PHF8c.705C>T (p.Cys235=)
n.148-3171C>T
c.813C>T (p.Cys271=)
c.416C>T
n.39C>T
Xg.54014455G>CCA413242956PHF8c.705C>G (p.Cys235Trp)
n.148-3171C>G
c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.416C>G
n.39C>G
Xg.54014455G>TCA413242957PHF8c.705C>A (p.Cys235Ter)
n.148-3171C>A
c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.416C>A
n.39C>A
 gnomAD v4
Xg.54014456C>ACA413242958PHF8c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.148-3172G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.415G>T
n.38G>T
Xg.54014456C>GCA413242959PHF8c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.148-3172G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.415G>C
n.38G>C
Xg.54014456C>TCA413242960PHF8c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.148-3172G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.415G>A
n.38G>A
 gnomAD v4
Xg.54014457A>CCA413242961PHF8c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.148-3173T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.414T>G
n.37T>G
Xg.54014457A>GCA413242962PHF8c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.148-3173T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.414T>C
n.37T>C
Xg.54014457A>TCA413242963PHF8c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.148-3173T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.414T>A
n.37T>A
Xg.54014458G>ACA516565274PHF8c.702C>T (p.Tyr234=)
n.148-3174C>T
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.413C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014458G>CCA413242964PHF8c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.148-3174C>G
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.413C>G
n.36C>G
Xg.54014458G=CA2430040652PHF8c.702C= (p.Tyr234=)
n.148-3174C=
c.810C= (p.Tyr270=)
c.413C=
n.36C=
Xg.54014458G>TCA413242965PHF8c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.148-3174C>A
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.413C>A
n.36C>A
Xg.54014459T>ACA413242968PHF8c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.148-3175A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.412A>T
n.35A>T
Xg.54014459T>CCA413242967PHF8c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.148-3175A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.412A>G
n.35A>G
Xg.54014459T>GCA413242966PHF8c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.148-3175A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.412A>C
n.35A>C
Xg.54014460A>CCA413242971PHF8c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.148-3176T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.411T>G
n.34T>G
Xg.54014460A>GCA413242969PHF8c.700T>C (p.Tyr234His)
n.148-3176T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.411T>C
n.34T>C
Xg.54014460A>TCA413242970PHF8c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.148-3176T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.411T>A
n.34T>A
Xg.54014461C>ACA413242972PHF8c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.148-3177G>T
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.410G>T
n.33G>T
Xg.54014461C>GCA413242973PHF8c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.148-3177G>C
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.410G>C
n.33G>C
Xg.54014461C>TCA516565275PHF8c.699G>A (p.Lys233=)
n.148-3177G>A
c.807G>A (p.Lys269=)
c.410G>A
n.33G>A
Xg.54014462T>ACA413242974PHF8c.698A>T (p.Lys233Met)
n.148-3178A>T
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.409A>T
n.32A>T
Xg.54014462T>CCA413242975PHF8c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.148-3178A>G
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.409A>G
n.32A>G
Xg.54014462T>GCA413242976PHF8c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.148-3178A>C
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.409A>C
n.32A>C
Xg.54014463T>ACA413242977PHF8c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.148-3179A>T
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.408A>T
n.31A>T
Xg.54014463T>CCA413242978PHF8c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.148-3179A>G
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.408A>G
n.31A>G
Xg.54014463T>GCA413242979PHF8c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.148-3179A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.408A>C
n.31A>C
Xg.54014464C>ACA413242980PHF8c.696G>T (p.Gln232His)
n.148-3180G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.407G>T
n.30G>T
Xg.54014464C>GCA413242981PHF8c.696G>C (p.Gln232His)
n.148-3180G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.407G>C
n.30G>C
Xg.54014464C>TCA516565276PHF8c.696G>A (p.Gln232=)
n.148-3180G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.407G>A
n.30G>A
Xg.54014465T>ACA413242983PHF8c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.148-3181A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.406A>T
n.29A>T
Xg.54014465T>CCA413242984PHF8c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.148-3181A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.406A>G
n.29A>G
 gnomAD v4
Xg.54014465T>GCA413242982PHF8c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.148-3181A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.406A>C
n.29A>C
Xg.54014466G>ACA413242985PHF8c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.148-3182C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.405C>T
n.28C>T
Xg.54014466G>CCA413242986PHF8c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.148-3182C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.405C>G
n.28C>G
Xg.54014466G>TCA413242987PHF8c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.148-3182C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.405C>A
n.28C>A
Xg.54014467T>ACA516565277PHF8c.693A>T (p.Val231=)
n.148-3183A>T
c.801A>T (p.Val267=)
c.404A>T
n.27A>T
Xg.54014467T>CCA516565278PHF8c.693A>G (p.Val231=)
n.148-3183A>G
c.801A>G (p.Val267=)
c.404A>G
n.27A>G
 gnomAD v4
Xg.54014467T>GCA516565279PHF8c.693A>C (p.Val231=)
n.148-3183A>C
c.801A>C (p.Val267=)
c.404A>C
n.27A>C
Xg.54014468A>CCA413242988PHF8c.692T>G (p.Val231Gly)
n.148-3184T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.403T>G
n.26T>G
Xg.54014468A>GCA413242989PHF8c.692T>C (p.Val231Ala)
n.148-3184T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.403T>C
n.26T>C
Xg.54014468A>TCA413242990PHF8c.692T>A (p.Val231Glu)
n.148-3184T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.403T>A
n.26T>A
Xg.54014469C>ACA413242991PHF8c.691G>T (p.Val231Leu)
n.148-3185G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.402G>T
n.25G>T
Xg.54014469C=CA2430040653PHF8c.691G= (p.Val231=)
n.148-3185G=
c.799G= (p.Val267=)
c.402G=
n.25G=
Xg.54014469C>GCA413242992PHF8c.691G>C (p.Val231Leu)
n.148-3185G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.402G>C
n.25G>C
Xg.54014469C>TCA10423572PHF8c.691G>A (p.Val231Ile)
n.148-3185G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.402G>A
n.25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014470A>CCA413242993PHF8c.690T>G (p.Asn230Lys)
n.148-3186T>G
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.401T>G
n.24T>G
Xg.54014470A>GCA516565280PHF8c.690T>C (p.Asn230=)
n.148-3186T>C
c.798T>C (p.Asn266=)
c.401T>C
n.24T>C
Xg.54014470A>TCA413242994PHF8c.690T>A (p.Asn230Lys)
n.148-3186T>A
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.401T>A
n.24T>A
Xg.54014471T>ACA413242995PHF8c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.148-3187A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.400A>T
n.23A>T
Xg.54014471T>CCA413242996PHF8c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.148-3187A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.400A>G
n.23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014471T>GCA413242997PHF8c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.148-3187A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.400A>C
n.23A>C
Xg.54014471T=CA2430040654PHF8c.689A= (p.Asn230=)
n.148-3187A=
c.797A= (p.Asn266=)
c.400A=
n.23A=
Xg.54014472T>ACA413242999PHF8c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.148-3188A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.399A>T
n.22A>T
Xg.54014472T>CCA329925846PHF8c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.148-3188A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.399A>G
n.22A>G
 dbSNP
Xg.54014472T>GCA413242998PHF8c.688A>C (p.Asn230His)
n.148-3188A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.399A>C
n.22A>C
Xg.54014472T=CA2430040655PHF8c.688A= (p.Asn230=)
n.148-3188A=
c.796A= (p.Asn266=)
c.399A=
n.22A=
Xg.54014473G>ACA516565281PHF8c.687C>T (p.Pro229=)
n.148-3189C>T
c.795C>T (p.Pro265=)
c.398C>T
n.21C>T
Xg.54014473G>CCA516565282PHF8c.687C>G (p.Pro229=)
n.148-3189C>G
c.795C>G (p.Pro265=)
c.398C>G
n.21C>G
Xg.54014473G>TCA516565283PHF8c.687C>A (p.Pro229=)
n.148-3189C>A
c.795C>A (p.Pro265=)
c.398C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
Xg.54014474G>ACA413243000PHF8c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.148-3190C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.397C>T
n.20C>T
Xg.54014474G>CCA413243002PHF8c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.148-3190C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.397C>G
n.20C>G
Xg.54014474G>TCA413243001PHF8c.686C>A (p.Pro229His)
n.148-3190C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
c.397C>A
n.20C>A
Xg.54014475G>ACA413243003PHF8c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.148-3191C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.396C>T
n.19C>T
Xg.54014475G>CCA413243004PHF8c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.148-3191C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.396C>G
n.19C>G
Xg.54014475G>TCA413243005PHF8c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.148-3191C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.396C>A
n.19C>A
Xg.54014476T>ACA413243006PHF8c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.148-3192A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.395A>T
n.18A>T
Xg.54014476T>CCA516565284PHF8c.684A>G (p.Arg228=)
n.148-3192A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
c.395A>G
n.18A>G
Xg.54014476T>GCA413243007PHF8c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.148-3192A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.395A>C
n.18A>C
Xg.54014477C>ACA413243008PHF8c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.148-3193G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.394G>T
n.17G>T
Xg.54014477C>GCA413243009PHF8c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.148-3193G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.394G>C
n.17G>C
Xg.54014477C>TCA413243010PHF8c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.148-3193G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.394G>A
n.17G>A
Xg.54014478T>ACA413243011PHF8c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.148-3194A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.393A>T
n.16A>T
Xg.54014478T>CCA413243012PHF8c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.148-3194A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.393A>G
n.16A>G
Xg.54014478T>GCA516565285PHF8c.682A>C (p.Arg228=)
n.148-3194A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.393A>C
n.16A>C
Xg.54014479C>ACA413243013PHF8c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.148-3195G>T
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.392G>T
n.15G>T
Xg.54014479C>GCA413243014PHF8c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.148-3195G>C
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.392G>C
n.15G>C
Xg.54014479C>TCA516565286PHF8c.681G>A (p.Glu227=)
n.148-3195G>A
c.789G>A (p.Glu263=)
c.392G>A
n.15G>A
Xg.54014480T>ACA413243017PHF8c.680A>T (p.Glu227Val)
n.148-3196A>T
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.391A>T
n.14A>T
Xg.54014480T>CCA413243015PHF8c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.148-3196A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.391A>G
n.14A>G
Xg.54014480T>GCA413243016PHF8c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.148-3196A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.391A>C
n.14A>C
Xg.54014481C>ACA413243018PHF8c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.148-3197G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.390G>T
n.13G>T
Xg.54014481C>GCA413243019PHF8c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.148-3197G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.390G>C
n.13G>C
Xg.54014481C>TCA413243020PHF8c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.148-3197G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.390G>A
n.13G>A
Xg.54014482A>CCA413243021PHF8c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.148-3198T>G
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.389T>G
n.12T>G
Xg.54014482A>GCA516565287PHF8c.678T>C (p.Phe226=)
n.148-3198T>C
c.786T>C (p.Phe262=)
c.389T>C
n.12T>C
Xg.54014482A>TCA413243022PHF8c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.148-3198T>A
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.389T>A
n.12T>A
Xg.54014483A>CCA413243023PHF8c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.148-3199T>G
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.388T>G
n.11T>G
Xg.54014483A>GCA413243024PHF8c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.148-3199T>C
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.388T>C
n.11T>C
Xg.54014483A>TCA413243025PHF8c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.148-3199T>A
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.388T>A
n.11T>A
Xg.54014484A>CCA413243026PHF8c.676T>G (p.Phe226Val)
n.148-3200T>G
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.387T>G
n.10T>G
Xg.54014484A>GCA413243027PHF8c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.148-3200T>C
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.387T>C
n.10T>C
Xg.54014484A>TCA413243028PHF8c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.148-3200T>A
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.387T>A
n.10T>A
Xg.54014485G>ACA516565288PHF8c.675C>T (p.Val225=)
n.148-3201C>T
c.783C>T (p.Val261=)
c.386C>T
n.9C>T
 dbSNP
Xg.54014485G>CCA516565289PHF8c.675C>G (p.Val225=)
n.148-3201C>G
c.783C>G (p.Val261=)
c.386C>G
n.9C>G
Xg.54014485G=CA2430040656PHF8c.675C= (p.Val225=)
n.148-3201C=
c.783C= (p.Val261=)
c.386C=
n.9C=
Xg.54014485G>TCA516565290PHF8c.675C>A (p.Val225=)
n.148-3201C>A
c.783C>A (p.Val261=)
c.386C>A
n.9C>A
 gnomAD v4
Xg.54014486A>CCA413243031PHF8c.674T>G (p.Val225Gly)
n.148-3202T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.385T>G
n.8T>G
Xg.54014486A>GCA413243030PHF8c.674T>C (p.Val225Ala)
n.148-3202T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.385T>C
n.8T>C
Xg.54014486A>TCA413243029PHF8c.674T>A (p.Val225Asp)
n.148-3202T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.385T>A
n.8T>A
Xg.54014487C>ACA413243032PHF8c.673G>T (p.Val225Phe)
n.148-3203G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.384G>T
n.7G>T
Xg.54014487C>GCA413243033PHF8c.673G>C (p.Val225Leu)
n.148-3203G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.384G>C
n.7G>C
Xg.54014487C>TCA413243034PHF8c.673G>A (p.Val225Ile)
n.148-3203G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.384G>A
n.7G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014488A>CCA413243035PHF8c.672T>G (p.Cys224Trp)
n.148-3204T>G
c.780T>G (p.Cys260Trp)
c.383T>G
n.6T>G
Xg.54014488A>GCA516565291PHF8c.672T>C (p.Cys224=)
n.148-3204T>C
c.780T>C (p.Cys260=)
c.383T>C
n.6T>C
Xg.54014488A>TCA413243036PHF8c.672T>A (p.Cys224Ter)
n.148-3204T>A
c.780T>A (p.Cys260Ter)
c.383T>A
n.6T>A
Xg.54014489C>ACA413243039PHF8c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.148-3205G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.382G>T
n.5G>T
Xg.54014489C>GCA413243038PHF8c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.148-3205G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.382G>C
n.5G>C
Xg.54014489C>TCA413243037PHF8c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.148-3205G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.382G>A
n.5G>A
Xg.54014490A>CCA413243040PHF8c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.148-3206T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.381T>G
n.4T>G
Xg.54014490A>GCA413243041PHF8c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.148-3206T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.381T>C
n.4T>C
Xg.54014490A>TCA413243042PHF8c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.148-3206T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.381T>A
n.4T>A
 gnomAD v4
Xg.54014491T>ACA413243043PHF8c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.148-3207A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.380A>T
n.3A>T
Xg.54014491T>CCA10423573PHF8c.669A>G (p.Glu223=)
n.148-3207A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.380A>G
n.3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.54014491T>GCA413243044PHF8c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.148-3207A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.380A>C
n.3A>C
Xg.54014491T=CA2430040657PHF8c.669A= (p.Glu223=)
n.148-3207A=
c.777A= (p.Glu259=)
c.380A=
n.3A=
Xg.54014492T>ACA413243045PHF8c.668A>T (p.Glu223Val)
n.148-3208A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.379A>T
n.2A>T
Xg.54014492T>CCA413243047PHF8c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.148-3208A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.379A>G
n.2A>G
Xg.54014492T>GCA413243046PHF8c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.148-3208A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.379A>C
n.2A>C
Xg.54014493C>ACA413243048PHF8c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.148-3209G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.378G>T
n.1G>T
Xg.54014493C>GCA413243049PHF8c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.148-3209G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.378G>C
n.1G>C
Xg.54014493C>TCA413243050PHF8c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.148-3209G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.378G>A
n.1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014494C>ACA413243051PHF8c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.148-3210G>T
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.377G>T
Xg.54014494C>GCA413243052PHF8c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.148-3210G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.377G>C
Xg.54014494C>TCA516565292PHF8c.666G>A (p.Glu222=)
n.148-3210G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
c.377G>A
 gnomAD v4
Xg.54014495T>ACA413243053PHF8c.665A>T (p.Glu222Val)
n.148-3211A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.376A>T
Xg.54014495T>CCA413243054PHF8c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.148-3211A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.376A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014495T>GCA413243055PHF8c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.148-3211A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.376A>C
Xg.54014495T=CA2430040658PHF8c.665A= (p.Glu222=)
n.148-3211A=
c.773A= (p.Glu258=)
c.376A=
Xg.54014496C>ACA413243056PHF8c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.148-3212G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.375G>T
Xg.54014496C>GCA413243057PHF8c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.148-3212G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.375G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014496C>TCA413243058PHF8c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.148-3212G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.375G>A
Xg.54014497T>ACA516565293PHF8c.663A>T (p.Pro221=)
n.148-3213A>T
c.771A>T (p.Pro257=)
c.374A>T
Xg.54014497T>CCA516565294PHF8c.663A>G (p.Pro221=)
n.148-3213A>G
c.771A>G (p.Pro257=)
c.374A>G
Xg.54014497T>GCA516565295PHF8c.663A>C (p.Pro221=)
n.148-3213A>C
c.771A>C (p.Pro257=)
c.374A>C
Xg.54014498G>ACA413243061PHF8c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.148-3214C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.373C>T
Xg.54014498G>CCA413243060PHF8c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.148-3214C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.373C>G
Xg.54014498G>TCA413243059PHF8c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.148-3214C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.373C>A
Xg.54014499delCA2579619793PHF8c.662del (p.Pro221GlnfsTer17)
n.148-3214del
c.770del (p.Pro257GlnfsTer17)
c.373del
Xg.54014499G>ACA413243063PHF8c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.148-3215C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.372C>T
Xg.54014499G>CCA413243062PHF8c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.148-3215C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.372C>G
Xg.54014499G>TCA413243064PHF8c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.148-3215C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.372C>A
Xg.54014500C>ACA413243065PHF8c.660G>T (p.Trp220Cys)
n.148-3216G>T
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.371G>T
Xg.54014500C>GCA413243067PHF8c.660G>C (p.Trp220Cys)
n.148-3216G>C
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.371G>C
Xg.54014500C>TCA413243066PHF8c.660G>A (p.Trp220Ter)
n.148-3216G>A
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.371G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014501delCA2579619794PHF8c.660del (p.Trp220CysfsTer18)
n.148-3216del
c.768del (p.Trp256CysfsTer18)
c.371del
Xg.54014501C>ACA413243068PHF8c.659G>T (p.Trp220Leu)
n.148-3217G>T
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.370G>T
Xg.54014501C>GCA413243070PHF8c.659G>C (p.Trp220Ser)
n.148-3217G>C
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.370G>C
Xg.54014501C>TCA413243069PHF8c.659G>A (p.Trp220Ter)
n.148-3217G>A
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.370G>A
Xg.54014502A>CCA413243071PHF8c.658T>G (p.Trp220Gly)
n.148-3218T>G
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.369T>G
Xg.54014502A>GCA413243072PHF8c.658T>C (p.Trp220Arg)
n.148-3218T>C
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.369T>C
Xg.54014502A>TCA413243073PHF8c.658T>A (p.Trp220Arg)
n.148-3218T>A
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.369T>A
Xg.54014503C>ACA413243074PHF8c.657G>T (p.Leu219Phe)
n.148-3219G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.368G>T
Xg.54014503C>GCA413243075PHF8c.657G>C (p.Leu219Phe)
n.148-3219G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.368G>C
Xg.54014503C>TCA516565296PHF8c.657G>A (p.Leu219=)
n.148-3219G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.368G>A
Xg.54014504A>CCA413243076PHF8c.656T>G (p.Leu219Trp)
n.148-3220T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.367T>G
Xg.54014504A>GCA413243077PHF8c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.148-3220T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.367T>C
Xg.54014504A>TCA413243078PHF8c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.148-3220T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.367T>A
Xg.54014505A>CCA413243079PHF8c.655T>G (p.Leu219Val)
n.148-3221T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.366T>G
Xg.54014505A>GCA516565297PHF8c.655T>C (p.Leu219=)
n.148-3221T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.366T>C
Xg.54014505A>TCA413243080PHF8c.655T>A (p.Leu219Met)
n.148-3221T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.366T>A
Xg.54014506G>ACA516565298PHF8c.654C>T (p.Asn218=)
n.148-3222C>T
c.762C>T (p.Asn254=)
c.365C>T
Xg.54014506G>CCA413243081PHF8c.654C>G (p.Asn218Lys)
n.148-3222C>G
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.365C>G
Xg.54014506G>TCA413243082PHF8c.654C>A (p.Asn218Lys)
n.148-3222C>A
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.365C>A
Xg.54014507T>ACA413243083PHF8c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.148-3223A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.364A>T
Xg.54014507T>CCA413243085PHF8c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.148-3223A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.364A>G
Xg.54014507T>GCA413243084PHF8c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.148-3223A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.364A>C
Xg.54014510delCA2579619795PHF8c.653del (p.Asn218ThrfsTer20)
n.148-3223del
c.761del (p.Asn254ThrfsTer20)
c.364del
Xg.54014508T>ACA413243086PHF8c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.148-3224A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.363A>T
Xg.54014508T>CCA413243087PHF8c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.148-3224A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.363A>G
Xg.54014508T>GCA413243088PHF8c.652A>C (p.Asn218His)
n.148-3224A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.363A>C
Xg.54014509T>ACA413243089PHF8c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.148-3225A>T
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.362A>T
Xg.54014509T>CCA10423574PHF8c.651A>G (p.Glu217=)
n.148-3225A>G
c.759A>G (p.Glu253=)
c.362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014509T>GCA413243090PHF8c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.148-3225A>C
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.362A>C
Xg.54014509T=CA2430040659PHF8c.651A= (p.Glu217=)
n.148-3225A=
c.759A= (p.Glu253=)
c.362A=
Xg.54014510T>ACA413243091PHF8c.650A>T (p.Glu217Val)
n.148-3226A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.361A>T
Xg.54014510T>CCA413243092PHF8c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.148-3226A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.361A>G
Xg.54014510T>GCA413243093PHF8c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.148-3226A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.361A>C
Xg.54014511C>ACA413243096PHF8c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.148-3227G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.360G>T
Xg.54014511C>GCA413243095PHF8c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.148-3227G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.360G>C
Xg.54014511C>TCA413243094PHF8c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.148-3227G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.360G>A
Xg.54014512G>ACA10423575PHF8c.648C>T (p.Val216=)
n.148-3228C>T
c.756C>T (p.Val252=)
c.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014512G>CCA516565299PHF8c.648C>G (p.Val216=)
n.148-3228C>G
c.756C>G (p.Val252=)
c.359C>G
Xg.54014512G=CA2430040660PHF8c.648C= (p.Val216=)
n.148-3228C=
c.756C= (p.Val252=)
c.359C=
Xg.54014512G>TCA516565300PHF8c.648C>A (p.Val216=)
n.148-3228C>A
c.756C>A (p.Val252=)
c.359C>A
 gnomAD v4
Xg.54014513A>CCA413243097PHF8c.647T>G (p.Val216Gly)
n.148-3229T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.358T>G
Xg.54014513A>GCA413243098PHF8c.647T>C (p.Val216Ala)
n.148-3229T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.358T>C
Xg.54014513A>TCA413243099PHF8c.647T>A (p.Val216Asp)
n.148-3229T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.358T>A
Xg.54014514C>ACA413243100PHF8c.646G>T (p.Val216Phe)
n.148-3230G>T
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.357G>T
Xg.54014514C>GCA413243101PHF8c.646G>C (p.Val216Leu)
n.148-3230G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.357G>C
Xg.54014514C>TCA413243102PHF8c.646G>A (p.Val216Ile)
n.148-3230G>A
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.357G>A
Xg.54014516delCA2579619796PHF8c.646del (p.Val216SerfsTer22)
n.148-3230del
c.754del (p.Val252SerfsTer22)
c.357del
Xg.54014515C>ACA413243103PHF8c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.148-3231G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.356G>T
Xg.54014515C>GCA413243104PHF8c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.148-3231G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.356G>C
Xg.54014515C>TCA413243105PHF8c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.148-3231G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.356G>A
Xg.54014516C>ACA10423576PHF8c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.148-3232G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.355G>T
 dbSNP ExAC
Xg.54014516C=CA2430040661PHF8c.644G= (p.Trp215=)
n.148-3232G=
c.752G= (p.Trp251=)
c.355G=
Xg.54014516C>GCA413243106PHF8c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.148-3232G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.355G>C
Xg.54014516C>TCA413243107PHF8c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.148-3232G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.355G>A
Xg.54014517A>CCA413243108PHF8c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.148-3233T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.354T>G
Xg.54014517A>GCA413243110PHF8c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.148-3233T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.354T>C
Xg.54014517A>TCA413243109PHF8c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.148-3233T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.354T>A
Xg.54014518T>ACA516565303PHF8c.642A>T (p.Ser214=)
n.148-3234A>T
c.750A>T (p.Ser250=)
c.353A>T
Xg.54014518T>CCA516565302PHF8c.642A>G (p.Ser214=)
n.148-3234A>G
c.750A>G (p.Ser250=)
c.353A>G
 gnomAD v4
Xg.54014518T>GCA516565301PHF8c.642A>C (p.Ser214=)
n.148-3234A>C
c.750A>C (p.Ser250=)
c.353A>C
Xg.54014519G>ACA413243111PHF8c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.148-3235C>T
c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.352C>T
Xg.54014519G>CCA413243112PHF8c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.148-3235C>G
c.749C>G (p.Ser250Ter)
c.352C>G
Xg.54014519G>TCA413243113PHF8c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.148-3235C>A
c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.352C>A
Xg.54014520A>CCA413243114PHF8c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.148-3236T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.351T>G
Xg.54014520A>GCA413243115PHF8c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.148-3236T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.351T>C
Xg.54014520A>TCA413243116PHF8c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.148-3236T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.351T>A
Xg.54014521C>ACA516565304PHF8c.639G>T (p.Leu213=)
n.148-3237G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.350G>T
Xg.54014521C>GCA516565306PHF8c.639G>C (p.Leu213=)
n.148-3237G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.350G>C
Xg.54014521C>TCA516565305PHF8c.639G>A (p.Leu213=)
n.148-3237G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.350G>A
Xg.54014522A>CCA413243117PHF8c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.148-3238T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.349T>G
Xg.54014522A>GCA413243118PHF8c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.148-3238T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.349T>C
Xg.54014522A>TCA413243119PHF8c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.148-3238T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.349T>A
Xg.54014523G>ACA516565307PHF8c.637C>T (p.Leu213=)
n.148-3239C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.348C>T
Xg.54014523G>CCA413243120PHF8c.637C>G (p.Leu213Val)
n.148-3239C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.348C>G
Xg.54014523G>TCA413243121PHF8c.637C>A (p.Leu213Met)
n.148-3239C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.348C>A
Xg.54014524C>ACA413243123PHF8c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.148-3240G>T
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.347G>T
Xg.54014524C>GCA413243122PHF8c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.148-3240G>C
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.347G>C
Xg.54014524C>TCA516565308PHF8c.636G>A (p.Lys212=)
n.148-3240G>A
c.744G>A (p.Lys248=)
c.347G>A
Xg.54014525T>ACA413243124PHF8c.635A>T (p.Lys212Met)
n.148-3241A>T
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.346A>T
Xg.54014525T>CCA413243126PHF8c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.148-3241A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014525T>GCA413243125PHF8c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.148-3241A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.346A>C
Xg.54014525T=CA2430040662PHF8c.635A= (p.Lys212=)
n.148-3241A=
c.743A= (p.Lys248=)
c.346A=
Xg.54014526T>ACA413243127PHF8c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.148-3242A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.345A>T
Xg.54014526T>CCA413243128PHF8c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.148-3242A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.345A>G
Xg.54014526T>GCA413243129PHF8c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.148-3242A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.345A>C
Xg.54014527T>ACA516565309PHF8c.633A>T (p.Arg211=)
n.148-3243A>T
c.741A>T (p.Arg247=)
c.344A>T
Xg.54014527T>CCA516565310PHF8c.633A>G (p.Arg211=)
n.148-3243A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014527T>GCA516565311PHF8c.633A>C (p.Arg211=)
n.148-3243A>C
c.741A>C (p.Arg247=)
c.344A>C
Xg.54014527T=CA2430040663PHF8c.633A= (p.Arg211=)
n.148-3243A=
c.741A= (p.Arg247=)
c.344A=
Xg.54014528C>ACA413243130PHF8c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.148-3244G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.343G>T
Xg.54014528C>GCA413243131PHF8c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.148-3244G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.343G>C
Xg.54014528C>TCA413243132PHF8c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.148-3244G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.343G>A
 COSMIC
Xg.54014529G>ACA121179PHF8c.631C>T (p.Arg211Ter)
n.148-3245C>T
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.342C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014529G>CCA413243133PHF8c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.148-3245C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.342C>G
Xg.54014529G=CA2430040664PHF8c.631C= (p.Arg211=)
n.148-3245C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.342C=
Xg.54014529G>TCA516565312PHF8c.631C>A (p.Arg211=)
n.148-3245C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
c.342C>A
Xg.54014530A>CCA516565313PHF8c.630T>G (p.Val210=)
n.148-3246T>G
c.738T>G (p.Val246=)
c.341T>G
Xg.54014530A>GCA516565314PHF8c.630T>C (p.Val210=)
n.148-3246T>C
c.738T>C (p.Val246=)
c.341T>C
Xg.54014530A>TCA516565315PHF8c.630T>A (p.Val210=)
n.148-3246T>A
c.738T>A (p.Val246=)
c.341T>A
Xg.54014531A>CCA413243134PHF8c.629T>G (p.Val210Gly)
n.148-3247T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.340T>G
Xg.54014531A>GCA413243135PHF8c.629T>C (p.Val210Ala)
n.148-3247T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.340T>C
 gnomAD v4
Xg.54014531A>TCA413243136PHF8c.629T>A (p.Val210Asp)
n.148-3247T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.340T>A
Xg.54014532C>ACA413243139PHF8c.628G>T (p.Val210Phe)
n.148-3248G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.339G>T
Xg.54014532C>GCA413243138PHF8c.628G>C (p.Val210Leu)
n.148-3248G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.339G>C
Xg.54014532C>TCA413243137PHF8c.628G>A (p.Val210Ile)
n.148-3248G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.339G>A
Xg.54014533A=CA2430040665PHF8c.627T= (p.Ile209=)
n.148-3249T=
c.735T= (p.Ile245=)
c.338T=
Xg.54014533A>CCA413243140PHF8c.627T>G (p.Ile209Met)
n.148-3249T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.338T>G
Xg.54014533A>GCA516565316PHF8c.627T>C (p.Ile209=)
n.148-3249T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
c.338T>C
 dbSNP
Xg.54014533A>TCA516565317PHF8c.627T>A (p.Ile209=)
n.148-3249T>A
c.735T>A (p.Ile245=)
c.338T>A
Xg.54014534A>CCA413243141PHF8c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.148-3250T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.337T>G
Xg.54014534A>GCA413243142PHF8c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.148-3250T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.337T>C
Xg.54014534A>TCA413243143PHF8c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.148-3250T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.337T>A
Xg.54014535T>ACA413243144PHF8c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.148-3251A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.336A>T
Xg.54014535T>CCA413243145PHF8c.625A>G (p.Ile209Val)
n.148-3251A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.336A>G
Xg.54014535T>GCA413243146PHF8c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.148-3251A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.336A>C

Number of alleles fetched