Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54014432_54014433del | CA2838499890 | PHF8 | c.729_730del (p.Thr244ArgfsTer5) n.148-3147_148-3146del c.837_838del (p.Thr280ArgfsTer5) c.440_441del c.19_20del n.63_64del c.-844_-843del (n.-844_-843del) | |
X | g.54014432T>A | CA413242901 | PHF8 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.148-3148A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.439A>T c.18A>T n.62A>T c.-845A>T (n.-845A>T) | |
X | g.54014432T>C | CA413242902 | PHF8 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.148-3148A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.439A>G c.18A>G n.62A>G c.-845A>G (n.-845A>G) | |
X | g.54014432T>G | CA413242903 | PHF8 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.148-3148A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.439A>C c.18A>C n.62A>C c.-845A>C (n.-845A>C) | |
X | g.54014433A>C | CA413242905 | PHF8 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.148-3149T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.438T>G c.17T>G n.61T>G c.-846T>G (n.-846T>G) | |
X | g.54014433A>G | CA413242906 | PHF8 | c.727T>C (p.Tyr243His) n.148-3149T>C c.835T>C (p.Tyr279His) c.438T>C c.17T>C n.61T>C c.-846T>C (n.-846T>C) | |
X | g.54014433A>T | CA413242904 | PHF8 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.148-3149T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.438T>A c.17T>A n.61T>A c.-846T>A (n.-846T>A) | |
X | g.54014434G>A | CA516565260 | PHF8 | c.726C>T (p.Ser242=) n.148-3150C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.437C>T c.16C>T n.60C>T c.-847C>T (n.-847C>T) | |
X | g.54014434G>C | CA413242907 | PHF8 | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.148-3150C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) c.437C>G c.16C>G n.60C>G c.-847C>G (n.-847C>G) | |
X | g.54014434G>T | CA413242908 | PHF8 | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.148-3150C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) c.437C>A c.16C>A n.60C>A c.-847C>A (n.-847C>A) | |
X | g.54014435C>A | CA413242909 | PHF8 | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.148-3151G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) c.436G>T c.15G>T n.59G>T c.-848G>T (n.-848G>T) | |
X | g.54014435C>G | CA413242910 | PHF8 | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.148-3151G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) c.436G>C c.15G>C n.59G>C c.-848G>C (n.-848G>C) | |
X | g.54014435C>T | CA413242911 | PHF8 | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.148-3151G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) c.436G>A c.15G>A n.59G>A c.-848G>A (n.-848G>A) | |
X | g.54014436T>A | CA413242912 | PHF8 | c.724A>T (p.Ser242Cys) n.148-3152A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) c.435A>T c.14A>T n.58A>T c.-849A>T (n.-849A>T) | |
X | g.54014436T>C | CA413242913 | PHF8 | c.724A>G (p.Ser242Gly) n.148-3152A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) c.435A>G c.14A>G n.58A>G c.-849A>G (n.-849A>G) | |
X | g.54014436T>G | CA413242914 | PHF8 | c.724A>C (p.Ser242Arg) n.148-3152A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) c.435A>C c.14A>C n.58A>C c.-849A>C (n.-849A>C) | |
X | g.54014437A>C | CA413242915 | PHF8 | c.723T>G (p.Asp241Glu) n.148-3153T>G c.831T>G (p.Asp277Glu) c.434T>G c.13T>G n.57T>G c.-850T>G (n.-850T>G) | |
X | g.54014437A>G | CA516565261 | PHF8 | c.723T>C (p.Asp241=) n.148-3153T>C c.831T>C (p.Asp277=) c.434T>C c.13T>C n.57T>C c.-850T>C (n.-850T>C) | |
X | g.54014437A>T | CA413242916 | PHF8 | c.723T>A (p.Asp241Glu) n.148-3153T>A c.831T>A (p.Asp277Glu) c.434T>A c.13T>A n.57T>A c.-850T>A (n.-850T>A) | |
X | g.54014438T>A | CA413242917 | PHF8 | c.722A>T (p.Asp241Val) n.148-3154A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.433A>T c.12A>T n.56A>T c.-851A>T (n.-851A>T) | |
X | g.54014438T>C | CA413242918 | PHF8 | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.148-3154A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.433A>G c.12A>G n.56A>G c.-851A>G (n.-851A>G) | |
X | g.54014438T>G | CA413242919 | PHF8 | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.148-3154A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.433A>C c.12A>C n.56A>C c.-851A>C (n.-851A>C) | |
X | g.54014439C>A | CA413242922 | PHF8 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.148-3155G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.432G>T c.11G>T n.55G>T c.-852G>T (n.-852G>T) | |
X | g.54014439C= | CA2430040649 | PHF8 | c.721G= (p.Asp241=) n.148-3155G= c.829G= (p.Asp277=) c.432G= c.11G= n.55G= c.-852G= (n.-852G=) | |
X | g.54014439C>G | CA413242921 | PHF8 | c.721G>C (p.Asp241His) n.148-3155G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.432G>C c.11G>C n.55G>C c.-852G>C (n.-852G>C) | |
X | g.54014439C>T | CA413242920 | PHF8 | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.148-3155G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.432G>A c.11G>A n.55G>A c.-852G>A (n.-852G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014440T>A | CA516565262 | PHF8 | c.720A>T (p.Arg240=) n.148-3156A>T c.828A>T (p.Arg276=) c.431A>T c.10A>T n.54A>T c.-853A>T (n.-853A>T) | |
X | g.54014440T>C | CA516565263 | PHF8 | c.720A>G (p.Arg240=) n.148-3156A>G c.828A>G (p.Arg276=) c.431A>G c.10A>G n.54A>G c.-853A>G (n.-853A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014440T>G | CA516565264 | PHF8 | c.720A>C (p.Arg240=) n.148-3156A>C c.828A>C (p.Arg276=) c.431A>C c.10A>C n.54A>C c.-853A>C (n.-853A>C) | |
X | g.54014441C>A | CA413242923 | PHF8 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.148-3157G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.430G>T c.9G>T n.53G>T c.-854G>T (n.-854G>T) | |
X | g.54014441C>G | CA413242924 | PHF8 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.148-3157G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.430G>C c.9G>C n.53G>C c.-854G>C (n.-854G>C) | |
X | g.54014441C>T | CA413242925 | PHF8 | c.719G>A (p.Arg240Gln) n.148-3157G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) c.430G>A c.9G>A n.53G>A c.-854G>A (n.-854G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014442G>A | CA413242926 | PHF8 | c.718C>T (p.Arg240Ter) n.148-3158C>T c.826C>T (p.Arg276Ter) c.429C>T c.8C>T n.52C>T c.-855C>T (n.-855C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014442G>C | CA413242927 | PHF8 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.148-3158C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.429C>G c.8C>G n.52C>G c.-855C>G (n.-855C>G) | |
X | g.54014442G>T | CA516565265 | PHF8 | c.718C>A (p.Arg240=) n.148-3158C>A c.826C>A (p.Arg276=) c.429C>A c.8C>A n.52C>A c.-855C>A (n.-855C>A) | |
X | g.54014443C>A | CA516565266 | PHF8 | c.717G>T (p.Val239=) n.148-3159G>T c.825G>T (p.Val275=) c.428G>T c.7G>T n.51G>T c.-856G>T (n.-856G>T) | |
X | g.54014443C>G | CA516565267 | PHF8 | c.717G>C (p.Val239=) n.148-3159G>C c.825G>C (p.Val275=) c.428G>C c.7G>C n.51G>C c.-856G>C (n.-856G>C) | |
X | g.54014443C>T | CA516565268 | PHF8 | c.717G>A (p.Val239=) n.148-3159G>A c.825G>A (p.Val275=) c.428G>A c.7G>A n.51G>A c.-856G>A (n.-856G>A) | |
X | g.54014444A>C | CA413242928 | PHF8 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.148-3160T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.427T>G c.6T>G n.50T>G c.-857T>G (n.-857T>G) | |
X | g.54014444A>G | CA413242929 | PHF8 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.148-3160T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.427T>C c.6T>C n.50T>C c.-857T>C (n.-857T>C) | |
X | g.54014444A>T | CA413242930 | PHF8 | c.716T>A (p.Val239Glu) n.148-3160T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.427T>A c.6T>A n.50T>A c.-857T>A (n.-857T>A) | |
X | g.54014445C>A | CA413242931 | PHF8 | c.715G>T (p.Val239Leu) n.148-3161G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.426G>T c.5G>T n.49G>T c.-858G>T (n.-858G>T) | |
X | g.54014445C= | CA2430040650 | PHF8 | c.715G= (p.Val239=) n.148-3161G= c.823G= (p.Val275=) c.426G= c.5G= n.49G= c.-858G= (n.-858G=) | |
X | g.54014445C>G | CA413242932 | PHF8 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.148-3161G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.426G>C c.5G>C n.49G>C c.-858G>C (n.-858G>C) | |
X | g.54014445C>T | CA10423571 | PHF8 | c.715G>A (p.Val239Met) n.148-3161G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.426G>A c.5G>A n.49G>A c.-858G>A (n.-858G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014446A>C | CA413242933 | PHF8 | c.714T>G (p.Ser238Arg) n.148-3162T>G c.822T>G (p.Ser274Arg) c.425T>G c.4T>G n.48T>G c.-859T>G (n.-859T>G) | |
X | g.54014446A>G | CA516565269 | PHF8 | c.714T>C (p.Ser238=) n.148-3162T>C c.822T>C (p.Ser274=) c.425T>C c.4T>C n.48T>C c.-859T>C (n.-859T>C) | |
X | g.54014446A>T | CA413242934 | PHF8 | c.714T>A (p.Ser238Arg) n.148-3162T>A c.822T>A (p.Ser274Arg) c.425T>A c.4T>A n.48T>A c.-859T>A (n.-859T>A) | |
X | g.54014447C>A | CA413242936 | PHF8 | c.713G>T (p.Ser238Ile) n.148-3163G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) c.424G>T c.3G>T n.47G>T c.-860G>T (n.-860G>T) | |
X | g.54014447C>G | CA413242937 | PHF8 | c.713G>C (p.Ser238Thr) n.148-3163G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) c.424G>C c.3G>C n.47G>C c.-860G>C (n.-860G>C) | |
X | g.54014447C>T | CA413242935 | PHF8 | c.713G>A (p.Ser238Asn) n.148-3163G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) c.424G>A c.3G>A n.47G>A c.-860G>A (n.-860G>A) | |
X | g.54014448T>A | CA413242940 | PHF8 | c.712A>T (p.Ser238Cys) n.148-3164A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) c.423A>T c.2A>T n.46A>T c.-861A>T (n.-861A>T) | |
X | g.54014448T>C | CA413242938 | PHF8 | c.712A>G (p.Ser238Gly) n.148-3164A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) c.423A>G c.2A>G n.46A>G c.-861A>G (n.-861A>G) | |
X | g.54014448T>G | CA413242939 | PHF8 | c.712A>C (p.Ser238Arg) n.148-3164A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) c.423A>C c.2A>C n.46A>C c.-861A>C (n.-861A>C) | |
X | g.54014449C>A | CA413242941 | PHF8 | c.711G>T (p.Met237Ile) n.148-3165G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.422G>T c.1G>T n.45G>T c.-862G>T (n.-862G>T) | |
X | g.54014449C>G | CA413242942 | PHF8 | c.711G>C (p.Met237Ile) n.148-3165G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.422G>C c.1G>C n.45G>C c.-862G>C (n.-862G>C) | |
X | g.54014449C>T | CA413242943 | PHF8 | c.711G>A (p.Met237Ile) n.148-3165G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.422G>A c.1G>A n.45G>A c.-862G>A (n.-862G>A) | |
X | g.54014450A>C | CA413242944 | PHF8 | c.710T>G (p.Met237Arg) n.148-3166T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.421T>G n.44T>G c.-863T>G (n.-863T>G) | |
X | g.54014450A>G | CA413242945 | PHF8 | c.710T>C (p.Met237Thr) n.148-3166T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.421T>C n.44T>C c.-863T>C (n.-863T>C) | |
X | g.54014450A>T | CA413242946 | PHF8 | c.710T>A (p.Met237Lys) n.148-3166T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.421T>A n.44T>A c.-863T>A (n.-863T>A) | |
X | g.54014451T>A | CA413242947 | PHF8 | c.709A>T (p.Met237Leu) n.148-3167A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.420A>T n.43A>T c.-864A>T (n.-864A>T) | |
X | g.54014451T>C | CA413242948 | PHF8 | c.709A>G (p.Met237Val) n.148-3167A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.420A>G n.43A>G c.-864A>G (n.-864A>G) | |
X | g.54014451T>G | CA413242949 | PHF8 | c.709A>C (p.Met237Leu) n.148-3167A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.420A>C n.43A>C c.-864A>C (n.-864A>C) | |
X | g.54014452G>A | CA516565271 | PHF8 | c.708C>T (p.Leu236=) n.148-3168C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.419C>T n.42C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014452G>C | CA516565270 | PHF8 | c.708C>G (p.Leu236=) n.148-3168C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.419C>G n.42C>G | |
X | g.54014452G= | CA2430040651 | PHF8 | c.708C= (p.Leu236=) n.148-3168C= c.816C= (p.Leu272=) c.419C= n.42C= | |
X | g.54014452G>T | CA516565272 | PHF8 | c.708C>A (p.Leu236=) n.148-3168C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.419C>A n.42C>A | |
X | g.54014453A>C | CA413242952 | PHF8 | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.148-3169T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.418T>G n.41T>G | |
X | g.54014453A>G | CA413242951 | PHF8 | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.148-3169T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.418T>C n.41T>C | |
X | g.54014453A>T | CA413242950 | PHF8 | c.707T>A (p.Leu236His) n.148-3169T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.418T>A n.41T>A | |
X | g.54014454G>A | CA413242953 | PHF8 | c.706C>T (p.Leu236Phe) n.148-3170C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.417C>T n.40C>T | |
X | g.54014454G>C | CA413242954 | PHF8 | c.706C>G (p.Leu236Val) n.148-3170C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.417C>G n.40C>G | |
X | g.54014454G>T | CA413242955 | PHF8 | c.706C>A (p.Leu236Ile) n.148-3170C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.417C>A n.40C>A | |
X | g.54014455G>A | CA516565273 | PHF8 | c.705C>T (p.Cys235=) n.148-3171C>T c.813C>T (p.Cys271=) c.416C>T n.39C>T | |
X | g.54014455G>C | CA413242956 | PHF8 | c.705C>G (p.Cys235Trp) n.148-3171C>G c.813C>G (p.Cys271Trp) c.416C>G n.39C>G | |
X | g.54014455G>T | CA413242957 | PHF8 | c.705C>A (p.Cys235Ter) n.148-3171C>A c.813C>A (p.Cys271Ter) c.416C>A n.39C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014456C>A | CA413242958 | PHF8 | c.704G>T (p.Cys235Phe) n.148-3172G>T c.812G>T (p.Cys271Phe) c.415G>T n.38G>T | |
X | g.54014456C>G | CA413242959 | PHF8 | c.704G>C (p.Cys235Ser) n.148-3172G>C c.812G>C (p.Cys271Ser) c.415G>C n.38G>C | |
X | g.54014456C>T | CA413242960 | PHF8 | c.704G>A (p.Cys235Tyr) n.148-3172G>A c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.415G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
X | g.54014457A>C | CA413242961 | PHF8 | c.703T>G (p.Cys235Gly) n.148-3173T>G c.811T>G (p.Cys271Gly) c.414T>G n.37T>G | |
X | g.54014457A>G | CA413242962 | PHF8 | c.703T>C (p.Cys235Arg) n.148-3173T>C c.811T>C (p.Cys271Arg) c.414T>C n.37T>C | |
X | g.54014457A>T | CA413242963 | PHF8 | c.703T>A (p.Cys235Ser) n.148-3173T>A c.811T>A (p.Cys271Ser) c.414T>A n.37T>A | |
X | g.54014458G>A | CA516565274 | PHF8 | c.702C>T (p.Tyr234=) n.148-3174C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.413C>T n.36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014458G>C | CA413242964 | PHF8 | c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.148-3174C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.413C>G n.36C>G | |
X | g.54014458G= | CA2430040652 | PHF8 | c.702C= (p.Tyr234=) n.148-3174C= c.810C= (p.Tyr270=) c.413C= n.36C= | |
X | g.54014458G>T | CA413242965 | PHF8 | c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.148-3174C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.413C>A n.36C>A | |
X | g.54014459T>A | CA413242968 | PHF8 | c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.148-3175A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.412A>T n.35A>T | |
X | g.54014459T>C | CA413242967 | PHF8 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.148-3175A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.412A>G n.35A>G | |
X | g.54014459T>G | CA413242966 | PHF8 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.148-3175A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.412A>C n.35A>C | |
X | g.54014460A>C | CA413242971 | PHF8 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.148-3176T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.411T>G n.34T>G | |
X | g.54014460A>G | CA413242969 | PHF8 | c.700T>C (p.Tyr234His) n.148-3176T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.411T>C n.34T>C | |
X | g.54014460A>T | CA413242970 | PHF8 | c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.148-3176T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.411T>A n.34T>A | |
X | g.54014461C>A | CA413242972 | PHF8 | c.699G>T (p.Lys233Asn) n.148-3177G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) c.410G>T n.33G>T | |
X | g.54014461C>G | CA413242973 | PHF8 | c.699G>C (p.Lys233Asn) n.148-3177G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) c.410G>C n.33G>C | |
X | g.54014461C>T | CA516565275 | PHF8 | c.699G>A (p.Lys233=) n.148-3177G>A c.807G>A (p.Lys269=) c.410G>A n.33G>A | |
X | g.54014462T>A | CA413242974 | PHF8 | c.698A>T (p.Lys233Met) n.148-3178A>T c.806A>T (p.Lys269Met) c.409A>T n.32A>T | |
X | g.54014462T>C | CA413242975 | PHF8 | c.698A>G (p.Lys233Arg) n.148-3178A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) c.409A>G n.32A>G | |
X | g.54014462T>G | CA413242976 | PHF8 | c.698A>C (p.Lys233Thr) n.148-3178A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) c.409A>C n.32A>C | |
X | g.54014463T>A | CA413242977 | PHF8 | c.697A>T (p.Lys233Ter) n.148-3179A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) c.408A>T n.31A>T | |
X | g.54014463T>C | CA413242978 | PHF8 | c.697A>G (p.Lys233Glu) n.148-3179A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) c.408A>G n.31A>G | |
X | g.54014463T>G | CA413242979 | PHF8 | c.697A>C (p.Lys233Gln) n.148-3179A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) c.408A>C n.31A>C | |
X | g.54014464C>A | CA413242980 | PHF8 | c.696G>T (p.Gln232His) n.148-3180G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.407G>T n.30G>T | |
X | g.54014464C>G | CA413242981 | PHF8 | c.696G>C (p.Gln232His) n.148-3180G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.407G>C n.30G>C | |
X | g.54014464C>T | CA516565276 | PHF8 | c.696G>A (p.Gln232=) n.148-3180G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.407G>A n.30G>A | |
X | g.54014465T>A | CA413242983 | PHF8 | c.695A>T (p.Gln232Leu) n.148-3181A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.406A>T n.29A>T | |
X | g.54014465T>C | CA413242984 | PHF8 | c.695A>G (p.Gln232Arg) n.148-3181A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.406A>G n.29A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014465T>G | CA413242982 | PHF8 | c.695A>C (p.Gln232Pro) n.148-3181A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.406A>C n.29A>C | |
X | g.54014466G>A | CA413242985 | PHF8 | c.694C>T (p.Gln232Ter) n.148-3182C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.405C>T n.28C>T | |
X | g.54014466G>C | CA413242986 | PHF8 | c.694C>G (p.Gln232Glu) n.148-3182C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.405C>G n.28C>G | |
X | g.54014466G>T | CA413242987 | PHF8 | c.694C>A (p.Gln232Lys) n.148-3182C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.405C>A n.28C>A | |
X | g.54014467T>A | CA516565277 | PHF8 | c.693A>T (p.Val231=) n.148-3183A>T c.801A>T (p.Val267=) c.404A>T n.27A>T | |
X | g.54014467T>C | CA516565278 | PHF8 | c.693A>G (p.Val231=) n.148-3183A>G c.801A>G (p.Val267=) c.404A>G n.27A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014467T>G | CA516565279 | PHF8 | c.693A>C (p.Val231=) n.148-3183A>C c.801A>C (p.Val267=) c.404A>C n.27A>C | |
X | g.54014468A>C | CA413242988 | PHF8 | c.692T>G (p.Val231Gly) n.148-3184T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.403T>G n.26T>G | |
X | g.54014468A>G | CA413242989 | PHF8 | c.692T>C (p.Val231Ala) n.148-3184T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.403T>C n.26T>C | |
X | g.54014468A>T | CA413242990 | PHF8 | c.692T>A (p.Val231Glu) n.148-3184T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.403T>A n.26T>A | |
X | g.54014469C>A | CA413242991 | PHF8 | c.691G>T (p.Val231Leu) n.148-3185G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.402G>T n.25G>T | |
X | g.54014469C= | CA2430040653 | PHF8 | c.691G= (p.Val231=) n.148-3185G= c.799G= (p.Val267=) c.402G= n.25G= | |
X | g.54014469C>G | CA413242992 | PHF8 | c.691G>C (p.Val231Leu) n.148-3185G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.402G>C n.25G>C | |
X | g.54014469C>T | CA10423572 | PHF8 | c.691G>A (p.Val231Ile) n.148-3185G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.402G>A n.25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014470A>C | CA413242993 | PHF8 | c.690T>G (p.Asn230Lys) n.148-3186T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.401T>G n.24T>G | |
X | g.54014470A>G | CA516565280 | PHF8 | c.690T>C (p.Asn230=) n.148-3186T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.401T>C n.24T>C | |
X | g.54014470A>T | CA413242994 | PHF8 | c.690T>A (p.Asn230Lys) n.148-3186T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.401T>A n.24T>A | |
X | g.54014471T>A | CA413242995 | PHF8 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.148-3187A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.400A>T n.23A>T | |
X | g.54014471T>C | CA413242996 | PHF8 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.148-3187A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.400A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014471T>G | CA413242997 | PHF8 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.148-3187A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.400A>C n.23A>C | |
X | g.54014471T= | CA2430040654 | PHF8 | c.689A= (p.Asn230=) n.148-3187A= c.797A= (p.Asn266=) c.400A= n.23A= | |
X | g.54014472T>A | CA413242999 | PHF8 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.148-3188A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.399A>T n.22A>T | |
X | g.54014472T>C | CA329925846 | PHF8 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.148-3188A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.399A>G n.22A>G | dbSNP |
X | g.54014472T>G | CA413242998 | PHF8 | c.688A>C (p.Asn230His) n.148-3188A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.399A>C n.22A>C | |
X | g.54014472T= | CA2430040655 | PHF8 | c.688A= (p.Asn230=) n.148-3188A= c.796A= (p.Asn266=) c.399A= n.22A= | |
X | g.54014473G>A | CA516565281 | PHF8 | c.687C>T (p.Pro229=) n.148-3189C>T c.795C>T (p.Pro265=) c.398C>T n.21C>T | |
X | g.54014473G>C | CA516565282 | PHF8 | c.687C>G (p.Pro229=) n.148-3189C>G c.795C>G (p.Pro265=) c.398C>G n.21C>G | |
X | g.54014473G>T | CA516565283 | PHF8 | c.687C>A (p.Pro229=) n.148-3189C>A c.795C>A (p.Pro265=) c.398C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014474G>A | CA413243000 | PHF8 | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.148-3190C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.397C>T n.20C>T | |
X | g.54014474G>C | CA413243002 | PHF8 | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.148-3190C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.397C>G n.20C>G | |
X | g.54014474G>T | CA413243001 | PHF8 | c.686C>A (p.Pro229His) n.148-3190C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.397C>A n.20C>A | |
X | g.54014475G>A | CA413243003 | PHF8 | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.148-3191C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.396C>T n.19C>T | |
X | g.54014475G>C | CA413243004 | PHF8 | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.148-3191C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.396C>G n.19C>G | |
X | g.54014475G>T | CA413243005 | PHF8 | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.148-3191C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.396C>A n.19C>A | |
X | g.54014476T>A | CA413243006 | PHF8 | c.684A>T (p.Arg228Ser) n.148-3192A>T c.792A>T (p.Arg264Ser) c.395A>T n.18A>T | |
X | g.54014476T>C | CA516565284 | PHF8 | c.684A>G (p.Arg228=) n.148-3192A>G c.792A>G (p.Arg264=) c.395A>G n.18A>G | |
X | g.54014476T>G | CA413243007 | PHF8 | c.684A>C (p.Arg228Ser) n.148-3192A>C c.792A>C (p.Arg264Ser) c.395A>C n.18A>C | |
X | g.54014477C>A | CA413243008 | PHF8 | c.683G>T (p.Arg228Ile) n.148-3193G>T c.791G>T (p.Arg264Ile) c.394G>T n.17G>T | |
X | g.54014477C>G | CA413243009 | PHF8 | c.683G>C (p.Arg228Thr) n.148-3193G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.394G>C n.17G>C | |
X | g.54014477C>T | CA413243010 | PHF8 | c.683G>A (p.Arg228Lys) n.148-3193G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.394G>A n.17G>A | |
X | g.54014478T>A | CA413243011 | PHF8 | c.682A>T (p.Arg228Ter) n.148-3194A>T c.790A>T (p.Arg264Ter) c.393A>T n.16A>T | |
X | g.54014478T>C | CA413243012 | PHF8 | c.682A>G (p.Arg228Gly) n.148-3194A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.393A>G n.16A>G | |
X | g.54014478T>G | CA516565285 | PHF8 | c.682A>C (p.Arg228=) n.148-3194A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.393A>C n.16A>C | |
X | g.54014479C>A | CA413243013 | PHF8 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.148-3195G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) c.392G>T n.15G>T | |
X | g.54014479C>G | CA413243014 | PHF8 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.148-3195G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) c.392G>C n.15G>C | |
X | g.54014479C>T | CA516565286 | PHF8 | c.681G>A (p.Glu227=) n.148-3195G>A c.789G>A (p.Glu263=) c.392G>A n.15G>A | |
X | g.54014480T>A | CA413243017 | PHF8 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.148-3196A>T c.788A>T (p.Glu263Val) c.391A>T n.14A>T | |
X | g.54014480T>C | CA413243015 | PHF8 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.148-3196A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) c.391A>G n.14A>G | |
X | g.54014480T>G | CA413243016 | PHF8 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.148-3196A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) c.391A>C n.14A>C | |
X | g.54014481C>A | CA413243018 | PHF8 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.148-3197G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) c.390G>T n.13G>T | |
X | g.54014481C>G | CA413243019 | PHF8 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.148-3197G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) c.390G>C n.13G>C | |
X | g.54014481C>T | CA413243020 | PHF8 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.148-3197G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) c.390G>A n.13G>A | |
X | g.54014482A>C | CA413243021 | PHF8 | c.678T>G (p.Phe226Leu) n.148-3198T>G c.786T>G (p.Phe262Leu) c.389T>G n.12T>G | |
X | g.54014482A>G | CA516565287 | PHF8 | c.678T>C (p.Phe226=) n.148-3198T>C c.786T>C (p.Phe262=) c.389T>C n.12T>C | |
X | g.54014482A>T | CA413243022 | PHF8 | c.678T>A (p.Phe226Leu) n.148-3198T>A c.786T>A (p.Phe262Leu) c.389T>A n.12T>A | |
X | g.54014483A>C | CA413243023 | PHF8 | c.677T>G (p.Phe226Cys) n.148-3199T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.388T>G n.11T>G | |
X | g.54014483A>G | CA413243024 | PHF8 | c.677T>C (p.Phe226Ser) n.148-3199T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.388T>C n.11T>C | |
X | g.54014483A>T | CA413243025 | PHF8 | c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.148-3199T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.388T>A n.11T>A | |
X | g.54014484A>C | CA413243026 | PHF8 | c.676T>G (p.Phe226Val) n.148-3200T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.387T>G n.10T>G | |
X | g.54014484A>G | CA413243027 | PHF8 | c.676T>C (p.Phe226Leu) n.148-3200T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.387T>C n.10T>C | |
X | g.54014484A>T | CA413243028 | PHF8 | c.676T>A (p.Phe226Ile) n.148-3200T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.387T>A n.10T>A | |
X | g.54014485G>A | CA516565288 | PHF8 | c.675C>T (p.Val225=) n.148-3201C>T c.783C>T (p.Val261=) c.386C>T n.9C>T | dbSNP |
X | g.54014485G>C | CA516565289 | PHF8 | c.675C>G (p.Val225=) n.148-3201C>G c.783C>G (p.Val261=) c.386C>G n.9C>G | |
X | g.54014485G= | CA2430040656 | PHF8 | c.675C= (p.Val225=) n.148-3201C= c.783C= (p.Val261=) c.386C= n.9C= | |
X | g.54014485G>T | CA516565290 | PHF8 | c.675C>A (p.Val225=) n.148-3201C>A c.783C>A (p.Val261=) c.386C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014486A>C | CA413243031 | PHF8 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.148-3202T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.385T>G n.8T>G | |
X | g.54014486A>G | CA413243030 | PHF8 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.148-3202T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.385T>C n.8T>C | |
X | g.54014486A>T | CA413243029 | PHF8 | c.674T>A (p.Val225Asp) n.148-3202T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.385T>A n.8T>A | |
X | g.54014487C>A | CA413243032 | PHF8 | c.673G>T (p.Val225Phe) n.148-3203G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.384G>T n.7G>T | |
X | g.54014487C>G | CA413243033 | PHF8 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.148-3203G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.384G>C n.7G>C | |
X | g.54014487C>T | CA413243034 | PHF8 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.148-3203G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.384G>A n.7G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014488A>C | CA413243035 | PHF8 | c.672T>G (p.Cys224Trp) n.148-3204T>G c.780T>G (p.Cys260Trp) c.383T>G n.6T>G | |
X | g.54014488A>G | CA516565291 | PHF8 | c.672T>C (p.Cys224=) n.148-3204T>C c.780T>C (p.Cys260=) c.383T>C n.6T>C | |
X | g.54014488A>T | CA413243036 | PHF8 | c.672T>A (p.Cys224Ter) n.148-3204T>A c.780T>A (p.Cys260Ter) c.383T>A n.6T>A | |
X | g.54014489C>A | CA413243039 | PHF8 | c.671G>T (p.Cys224Phe) n.148-3205G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.382G>T n.5G>T | |
X | g.54014489C>G | CA413243038 | PHF8 | c.671G>C (p.Cys224Ser) n.148-3205G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.382G>C n.5G>C | |
X | g.54014489C>T | CA413243037 | PHF8 | c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.148-3205G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.382G>A n.5G>A | |
X | g.54014489dup | CA2843361251 | PHF8 | c.671dup (p.Cys224TrpfsTer4) n.148-3205dup c.779dup (p.Cys260TrpfsTer4) c.382dup n.5dup | |
X | g.54014490A>C | CA413243040 | PHF8 | c.670T>G (p.Cys224Gly) n.148-3206T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.381T>G n.4T>G | |
X | g.54014490A>G | CA413243041 | PHF8 | c.670T>C (p.Cys224Arg) n.148-3206T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.381T>C n.4T>C | |
X | g.54014490A>T | CA413243042 | PHF8 | c.670T>A (p.Cys224Ser) n.148-3206T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.381T>A n.4T>A | gnomAD v4 |
X | g.54014491T>A | CA413243043 | PHF8 | c.669A>T (p.Glu223Asp) n.148-3207A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.380A>T n.3A>T | |
X | g.54014491T>C | CA10423573 | PHF8 | c.669A>G (p.Glu223=) n.148-3207A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.380A>G n.3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.54014491T>G | CA413243044 | PHF8 | c.669A>C (p.Glu223Asp) n.148-3207A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.380A>C n.3A>C | |
X | g.54014491T= | CA2430040657 | PHF8 | c.669A= (p.Glu223=) n.148-3207A= c.777A= (p.Glu259=) c.380A= n.3A= | |
X | g.54014492T>A | CA413243045 | PHF8 | c.668A>T (p.Glu223Val) n.148-3208A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.379A>T n.2A>T | |
X | g.54014492T>C | CA413243047 | PHF8 | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.148-3208A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.379A>G n.2A>G | |
X | g.54014492T>G | CA413243046 | PHF8 | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.148-3208A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.379A>C n.2A>C | |
X | g.54014493C>A | CA413243048 | PHF8 | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.148-3209G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.378G>T n.1G>T | |
X | g.54014493C>G | CA413243049 | PHF8 | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.148-3209G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.378G>C n.1G>C | |
X | g.54014493C>T | CA413243050 | PHF8 | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.148-3209G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.378G>A n.1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014494C>A | CA413243051 | PHF8 | c.666G>T (p.Glu222Asp) n.148-3210G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.377G>T | |
X | g.54014494C>G | CA413243052 | PHF8 | c.666G>C (p.Glu222Asp) n.148-3210G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.377G>C | |
X | g.54014494C>T | CA516565292 | PHF8 | c.666G>A (p.Glu222=) n.148-3210G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.377G>A | gnomAD v4 |
X | g.54014495T>A | CA413243053 | PHF8 | c.665A>T (p.Glu222Val) n.148-3211A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.376A>T | |
X | g.54014495T>C | CA413243054 | PHF8 | c.665A>G (p.Glu222Gly) n.148-3211A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014495T>G | CA413243055 | PHF8 | c.665A>C (p.Glu222Ala) n.148-3211A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.376A>C | |
X | g.54014495T= | CA2430040658 | PHF8 | c.665A= (p.Glu222=) n.148-3211A= c.773A= (p.Glu258=) c.376A= | |
X | g.54014496C>A | CA413243056 | PHF8 | c.664G>T (p.Glu222Ter) n.148-3212G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.375G>T | |
X | g.54014496C>G | CA413243057 | PHF8 | c.664G>C (p.Glu222Gln) n.148-3212G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.375G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014496C>T | CA413243058 | PHF8 | c.664G>A (p.Glu222Lys) n.148-3212G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.375G>A | |
X | g.54014497T>A | CA516565293 | PHF8 | c.663A>T (p.Pro221=) n.148-3213A>T c.771A>T (p.Pro257=) c.374A>T | |
X | g.54014497T>C | CA516565294 | PHF8 | c.663A>G (p.Pro221=) n.148-3213A>G c.771A>G (p.Pro257=) c.374A>G | |
X | g.54014497T>G | CA516565295 | PHF8 | c.663A>C (p.Pro221=) n.148-3213A>C c.771A>C (p.Pro257=) c.374A>C | |
X | g.54014498G>A | CA413243061 | PHF8 | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.148-3214C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.373C>T | |
X | g.54014498G>C | CA413243060 | PHF8 | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.148-3214C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.373C>G | |
X | g.54014498G>T | CA413243059 | PHF8 | c.662C>A (p.Pro221Gln) n.148-3214C>A c.770C>A (p.Pro257Gln) c.373C>A | |
X | g.54014499del | CA2579619793 | PHF8 | c.662del (p.Pro221GlnfsTer17) n.148-3214del c.770del (p.Pro257GlnfsTer17) c.373del | |
X | g.54014499G>A | CA413243063 | PHF8 | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.148-3215C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.372C>T | |
X | g.54014499G>C | CA413243062 | PHF8 | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.148-3215C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.372C>G | |
X | g.54014499G>T | CA413243064 | PHF8 | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.148-3215C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.372C>A | |
X | g.54014500C>A | CA413243065 | PHF8 | c.660G>T (p.Trp220Cys) n.148-3216G>T c.768G>T (p.Trp256Cys) c.371G>T | |
X | g.54014500C>G | CA413243067 | PHF8 | c.660G>C (p.Trp220Cys) n.148-3216G>C c.768G>C (p.Trp256Cys) c.371G>C | |
X | g.54014500C>T | CA413243066 | PHF8 | c.660G>A (p.Trp220Ter) n.148-3216G>A c.768G>A (p.Trp256Ter) c.371G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014501del | CA2579619794 | PHF8 | c.660del (p.Trp220CysfsTer18) n.148-3216del c.768del (p.Trp256CysfsTer18) c.371del | |
X | g.54014501C>A | CA413243068 | PHF8 | c.659G>T (p.Trp220Leu) n.148-3217G>T c.767G>T (p.Trp256Leu) c.370G>T | |
X | g.54014501C>G | CA413243070 | PHF8 | c.659G>C (p.Trp220Ser) n.148-3217G>C c.767G>C (p.Trp256Ser) c.370G>C | |
X | g.54014501C>T | CA413243069 | PHF8 | c.659G>A (p.Trp220Ter) n.148-3217G>A c.767G>A (p.Trp256Ter) c.370G>A | |
X | g.54014502A>C | CA413243071 | PHF8 | c.658T>G (p.Trp220Gly) n.148-3218T>G c.766T>G (p.Trp256Gly) c.369T>G | |
X | g.54014502A>G | CA413243072 | PHF8 | c.658T>C (p.Trp220Arg) n.148-3218T>C c.766T>C (p.Trp256Arg) c.369T>C | |
X | g.54014502A>T | CA413243073 | PHF8 | c.658T>A (p.Trp220Arg) n.148-3218T>A c.766T>A (p.Trp256Arg) c.369T>A | |
X | g.54014503C>A | CA413243074 | PHF8 | c.657G>T (p.Leu219Phe) n.148-3219G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.368G>T | |
X | g.54014503C>G | CA413243075 | PHF8 | c.657G>C (p.Leu219Phe) n.148-3219G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.368G>C | |
X | g.54014503C>T | CA516565296 | PHF8 | c.657G>A (p.Leu219=) n.148-3219G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.368G>A | |
X | g.54014504A>C | CA413243076 | PHF8 | c.656T>G (p.Leu219Trp) n.148-3220T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.367T>G | |
X | g.54014504A>G | CA413243077 | PHF8 | c.656T>C (p.Leu219Ser) n.148-3220T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.367T>C | |
X | g.54014504A>T | CA413243078 | PHF8 | c.656T>A (p.Leu219Ter) n.148-3220T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.367T>A | |
X | g.54014505A>C | CA413243079 | PHF8 | c.655T>G (p.Leu219Val) n.148-3221T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.366T>G | |
X | g.54014505A>G | CA516565297 | PHF8 | c.655T>C (p.Leu219=) n.148-3221T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.366T>C | |
X | g.54014505A>T | CA413243080 | PHF8 | c.655T>A (p.Leu219Met) n.148-3221T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.366T>A | |
X | g.54014506G>A | CA516565298 | PHF8 | c.654C>T (p.Asn218=) n.148-3222C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.365C>T | |
X | g.54014506G>C | CA413243081 | PHF8 | c.654C>G (p.Asn218Lys) n.148-3222C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.365C>G | |
X | g.54014506G>T | CA413243082 | PHF8 | c.654C>A (p.Asn218Lys) n.148-3222C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.365C>A | |
X | g.54014507T>A | CA413243083 | PHF8 | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.148-3223A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.364A>T | |
X | g.54014507T>C | CA413243085 | PHF8 | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.148-3223A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.364A>G | |
X | g.54014507T>G | CA413243084 | PHF8 | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.148-3223A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.364A>C | |
X | g.54014510del | CA2579619795 | PHF8 | c.653del (p.Asn218ThrfsTer20) n.148-3223del c.761del (p.Asn254ThrfsTer20) c.364del | |
X | g.54014508T>A | CA413243086 | PHF8 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.148-3224A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.363A>T | |
X | g.54014508T>C | CA413243087 | PHF8 | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.148-3224A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.363A>G | |
X | g.54014508T>G | CA413243088 | PHF8 | c.652A>C (p.Asn218His) n.148-3224A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.363A>C | |
X | g.54014509T>A | CA413243089 | PHF8 | c.651A>T (p.Glu217Asp) n.148-3225A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.362A>T | |
X | g.54014509T>C | CA10423574 | PHF8 | c.651A>G (p.Glu217=) n.148-3225A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014509T>G | CA413243090 | PHF8 | c.651A>C (p.Glu217Asp) n.148-3225A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.362A>C | |
X | g.54014509T= | CA2430040659 | PHF8 | c.651A= (p.Glu217=) n.148-3225A= c.759A= (p.Glu253=) c.362A= | |
X | g.54014510T>A | CA413243091 | PHF8 | c.650A>T (p.Glu217Val) n.148-3226A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.361A>T | |
X | g.54014510T>C | CA413243092 | PHF8 | c.650A>G (p.Glu217Gly) n.148-3226A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.361A>G | |
X | g.54014510T>G | CA413243093 | PHF8 | c.650A>C (p.Glu217Ala) n.148-3226A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.361A>C | |
X | g.54014511C>A | CA413243096 | PHF8 | c.649G>T (p.Glu217Ter) n.148-3227G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.360G>T | |
X | g.54014511C>G | CA413243095 | PHF8 | c.649G>C (p.Glu217Gln) n.148-3227G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.360G>C | |
X | g.54014511C>T | CA413243094 | PHF8 | c.649G>A (p.Glu217Lys) n.148-3227G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.360G>A | |
X | g.54014512G>A | CA10423575 | PHF8 | c.648C>T (p.Val216=) n.148-3228C>T c.756C>T (p.Val252=) c.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014512G>C | CA516565299 | PHF8 | c.648C>G (p.Val216=) n.148-3228C>G c.756C>G (p.Val252=) c.359C>G | |
X | g.54014512G= | CA2430040660 | PHF8 | c.648C= (p.Val216=) n.148-3228C= c.756C= (p.Val252=) c.359C= | |
X | g.54014512G>T | CA516565300 | PHF8 | c.648C>A (p.Val216=) n.148-3228C>A c.756C>A (p.Val252=) c.359C>A | gnomAD v4 |
X | g.54014513A>C | CA413243097 | PHF8 | c.647T>G (p.Val216Gly) n.148-3229T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.358T>G | |
X | g.54014513A>G | CA413243098 | PHF8 | c.647T>C (p.Val216Ala) n.148-3229T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.358T>C | |
X | g.54014513A>T | CA413243099 | PHF8 | c.647T>A (p.Val216Asp) n.148-3229T>A c.755T>A (p.Val252Asp) c.358T>A | |
X | g.54014514C>A | CA413243100 | PHF8 | c.646G>T (p.Val216Phe) n.148-3230G>T c.754G>T (p.Val252Phe) c.357G>T | |
X | g.54014514C>G | CA413243101 | PHF8 | c.646G>C (p.Val216Leu) n.148-3230G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.357G>C | |
X | g.54014514C>T | CA413243102 | PHF8 | c.646G>A (p.Val216Ile) n.148-3230G>A c.754G>A (p.Val252Ile) c.357G>A | |
X | g.54014516del | CA2579619796 | PHF8 | c.646del (p.Val216SerfsTer22) n.148-3230del c.754del (p.Val252SerfsTer22) c.357del | |
X | g.54014515C>A | CA413243103 | PHF8 | c.645G>T (p.Trp215Cys) n.148-3231G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.356G>T | |
X | g.54014515C>G | CA413243104 | PHF8 | c.645G>C (p.Trp215Cys) n.148-3231G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.356G>C | |
X | g.54014515C>T | CA413243105 | PHF8 | c.645G>A (p.Trp215Ter) n.148-3231G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.356G>A | |
X | g.54014516C>A | CA10423576 | PHF8 | c.644G>T (p.Trp215Leu) n.148-3232G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.355G>T | dbSNP ExAC |
X | g.54014516C= | CA2430040661 | PHF8 | c.644G= (p.Trp215=) n.148-3232G= c.752G= (p.Trp251=) c.355G= | |
X | g.54014516C>G | CA413243106 | PHF8 | c.644G>C (p.Trp215Ser) n.148-3232G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.355G>C | |
X | g.54014516C>T | CA413243107 | PHF8 | c.644G>A (p.Trp215Ter) n.148-3232G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.355G>A | |
X | g.54014517A>C | CA413243108 | PHF8 | c.643T>G (p.Trp215Gly) n.148-3233T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.354T>G | |
X | g.54014517A>G | CA413243110 | PHF8 | c.643T>C (p.Trp215Arg) n.148-3233T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.354T>C | |
X | g.54014517A>T | CA413243109 | PHF8 | c.643T>A (p.Trp215Arg) n.148-3233T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.354T>A | |
X | g.54014518T>A | CA516565303 | PHF8 | c.642A>T (p.Ser214=) n.148-3234A>T c.750A>T (p.Ser250=) c.353A>T | |
X | g.54014518T>C | CA516565302 | PHF8 | c.642A>G (p.Ser214=) n.148-3234A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.353A>G | gnomAD v4 |
X | g.54014518T>G | CA516565301 | PHF8 | c.642A>C (p.Ser214=) n.148-3234A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.353A>C | |
X | g.54014519G>A | CA413243111 | PHF8 | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.148-3235C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.352C>T | |
X | g.54014519G>C | CA413243112 | PHF8 | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.148-3235C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.352C>G | |
X | g.54014519G>T | CA413243113 | PHF8 | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.148-3235C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) c.352C>A | |
X | g.54014520A>C | CA413243114 | PHF8 | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.148-3236T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.351T>G | |
X | g.54014520A>G | CA413243115 | PHF8 | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.148-3236T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.351T>C | |
X | g.54014520A>T | CA413243116 | PHF8 | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.148-3236T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.351T>A | |
X | g.54014521C>A | CA516565304 | PHF8 | c.639G>T (p.Leu213=) n.148-3237G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.350G>T | |
X | g.54014521C>G | CA516565306 | PHF8 | c.639G>C (p.Leu213=) n.148-3237G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.350G>C | |
X | g.54014521C>T | CA516565305 | PHF8 | c.639G>A (p.Leu213=) n.148-3237G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.350G>A | |
X | g.54014522A>C | CA413243117 | PHF8 | c.638T>G (p.Leu213Arg) n.148-3238T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.349T>G | |
X | g.54014522A>G | CA413243118 | PHF8 | c.638T>C (p.Leu213Pro) n.148-3238T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.349T>C | |
X | g.54014522A>T | CA413243119 | PHF8 | c.638T>A (p.Leu213Gln) n.148-3238T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.349T>A | |
X | g.54014523G>A | CA516565307 | PHF8 | c.637C>T (p.Leu213=) n.148-3239C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.348C>T | |
X | g.54014523G>C | CA413243120 | PHF8 | c.637C>G (p.Leu213Val) n.148-3239C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.348C>G | |
X | g.54014523G>T | CA413243121 | PHF8 | c.637C>A (p.Leu213Met) n.148-3239C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.348C>A | |
X | g.54014524C>A | CA413243123 | PHF8 | c.636G>T (p.Lys212Asn) n.148-3240G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) c.347G>T | |
X | g.54014524C>G | CA413243122 | PHF8 | c.636G>C (p.Lys212Asn) n.148-3240G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) c.347G>C | |
X | g.54014524C>T | CA516565308 | PHF8 | c.636G>A (p.Lys212=) n.148-3240G>A c.744G>A (p.Lys248=) c.347G>A | |
X | g.54014525T>A | CA413243124 | PHF8 | c.635A>T (p.Lys212Met) n.148-3241A>T c.743A>T (p.Lys248Met) c.346A>T | |
X | g.54014525T>C | CA413243126 | PHF8 | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.148-3241A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.346A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014525T>G | CA413243125 | PHF8 | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.148-3241A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.346A>C | |
X | g.54014525T= | CA2430040662 | PHF8 | c.635A= (p.Lys212=) n.148-3241A= c.743A= (p.Lys248=) c.346A= | |
X | g.54014526T>A | CA413243127 | PHF8 | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.148-3242A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) c.345A>T | |
X | g.54014526T>C | CA413243128 | PHF8 | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.148-3242A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) c.345A>G | |
X | g.54014526T>G | CA413243129 | PHF8 | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.148-3242A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) c.345A>C | |
X | g.54014527T>A | CA516565309 | PHF8 | c.633A>T (p.Arg211=) n.148-3243A>T c.741A>T (p.Arg247=) c.344A>T | |
X | g.54014527T>C | CA516565310 | PHF8 | c.633A>G (p.Arg211=) n.148-3243A>G c.741A>G (p.Arg247=) c.344A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014527T>G | CA516565311 | PHF8 | c.633A>C (p.Arg211=) n.148-3243A>C c.741A>C (p.Arg247=) c.344A>C | |
X | g.54014527T= | CA2430040663 | PHF8 | c.633A= (p.Arg211=) n.148-3243A= c.741A= (p.Arg247=) c.344A= | |
X | g.54014528C>A | CA413243130 | PHF8 | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.148-3244G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.343G>T | |
X | g.54014528C>G | CA413243131 | PHF8 | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.148-3244G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.343G>C | |
X | g.54014528C>T | CA413243132 | PHF8 | c.632G>A (p.Arg211Gln) n.148-3244G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) c.343G>A | COSMIC |
X | g.54014529G>A | CA121179 | PHF8 | c.631C>T (p.Arg211Ter) n.148-3245C>T c.739C>T (p.Arg247Ter) c.342C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014529G>C | CA413243133 | PHF8 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.148-3245C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.342C>G | |
X | g.54014529G= | CA2430040664 | PHF8 | c.631C= (p.Arg211=) n.148-3245C= c.739C= (p.Arg247=) c.342C= | |
X | g.54014529G>T | CA516565312 | PHF8 | c.631C>A (p.Arg211=) n.148-3245C>A c.739C>A (p.Arg247=) c.342C>A | |
X | g.54014530A>C | CA516565313 | PHF8 | c.630T>G (p.Val210=) n.148-3246T>G c.738T>G (p.Val246=) c.341T>G | |
X | g.54014530A>G | CA516565314 | PHF8 | c.630T>C (p.Val210=) n.148-3246T>C c.738T>C (p.Val246=) c.341T>C | |
X | g.54014530A>T | CA516565315 | PHF8 | c.630T>A (p.Val210=) n.148-3246T>A c.738T>A (p.Val246=) c.341T>A | |
X | g.54014531A>C | CA413243134 | PHF8 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.148-3247T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.340T>G | |
X | g.54014531A>G | CA413243135 | PHF8 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.148-3247T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.340T>C | gnomAD v4 |
X | g.54014531A>T | CA413243136 | PHF8 | c.629T>A (p.Val210Asp) n.148-3247T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.340T>A | |
X | g.54014532C>A | CA413243139 | PHF8 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.148-3248G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.339G>T | |
X | g.54014532C>G | CA413243138 | PHF8 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.148-3248G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.339G>C | |
X | g.54014532C>T | CA413243137 | PHF8 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.148-3248G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.339G>A |