Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54014344C>TCA2693830305PHF8c.783+33G>A (n.783+33G>A)
n.148-3060G>A
c.891+33G>A (n.891+33G>A)
c.494+33G>A
c.73+33G>A
n.117+33G>A
c.-790+33G>A (n.-790+33G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014346G>TCA2579619786PHF8c.783+31C>A (n.783+31C>A)
n.148-3062C>A
c.891+31C>A (n.891+31C>A)
c.494+31C>A
c.73+31C>A
n.117+31C>A
c.-790+31C>A (n.-790+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.54014347delCA2579619785PHF8c.783+31del (n.783+31del)
n.148-3062del
c.891+31del (n.891+31del)
c.494+31del
c.73+31del
n.117+31del
c.-790+31del (n.-790+31del)
Xg.54014347G>ACA2579619787PHF8c.783+30C>T (n.783+30C>T)
n.148-3063C>T
c.891+30C>T (n.891+30C>T)
c.494+30C>T
c.73+30C>T
n.117+30C>T
c.-790+30C>T (n.-790+30C>T)
 gnomAD v4
Xg.54014347G>TCA2693830306PHF8c.783+30C>A (n.783+30C>A)
n.148-3063C>A
c.891+30C>A (n.891+30C>A)
c.494+30C>A
c.73+30C>A
n.117+30C>A
c.-790+30C>A (n.-790+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.54014348C>ACA2579619788PHF8c.783+29G>T (n.783+29G>T)
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Xg.54014348C>TCA2693830307PHF8c.783+29G>A (n.783+29G>A)
n.148-3064G>A
c.891+29G>A (n.891+29G>A)
c.494+29G>A
c.73+29G>A
n.117+29G>A
c.-790+29G>A (n.-790+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014349T>CCA2693830308PHF8c.783+28A>G (n.783+28A>G)
n.148-3065A>G
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c.73+28A>G
n.117+28A>G
c.-790+28A>G (n.-790+28A>G)
 gnomAD v4
Xg.54014350G>ACA876325467PHF8c.783+27C>T (n.783+27C>T)
n.148-3066C>T
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c.494+27C>T
c.73+27C>T
n.117+27C>T
c.-790+27C>T (n.-790+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014350G=CA2430040637PHF8c.783+27C= (n.783+27C=)
n.148-3066C=
c.891+27C= (n.891+27C=)
c.494+27C=
c.73+27C=
n.117+27C=
c.-790+27C= (n.-790+27C=)
Xg.54014350G>TCA2579619789PHF8c.783+27C>A (n.783+27C>A)
n.148-3066C>A
c.891+27C>A (n.891+27C>A)
c.494+27C>A
c.73+27C>A
n.117+27C>A
c.-790+27C>A (n.-790+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.54014351C>TCA2579619790PHF8c.783+26G>A (n.783+26G>A)
n.148-3067G>A
c.891+26G>A (n.891+26G>A)
c.494+26G>A
c.73+26G>A
n.117+26G>A
c.-790+26G>A (n.-790+26G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014353T>CCA2693830309PHF8c.783+24A>G (n.783+24A>G)
n.148-3069A>G
c.891+24A>G (n.891+24A>G)
c.494+24A>G
c.73+24A>G
n.117+24A>G
c.-790+24A>G (n.-790+24A>G)
 gnomAD v4
Xg.54014355delCA2693830310PHF8c.783+23del (n.783+23del)
n.148-3070del
c.891+23del (n.891+23del)
c.494+23del
c.73+23del
n.117+23del
c.-790+23del (n.-790+23del)
 gnomAD v4
Xg.54014355C>ACA2693830311PHF8c.783+22G>T (n.783+22G>T)
n.148-3071G>T
c.891+22G>T (n.891+22G>T)
c.494+22G>T
c.73+22G>T
n.117+22G>T
c.-790+22G>T (n.-790+22G>T)
 gnomAD v4
Xg.54014355C>TCA2579619791PHF8c.783+22G>A (n.783+22G>A)
n.148-3071G>A
c.891+22G>A (n.891+22G>A)
c.494+22G>A
c.73+22G>A
n.117+22G>A
c.-790+22G>A (n.-790+22G>A)
Xg.54014357G>ACA10423567PHF8c.783+20C>T (n.783+20C>T)
n.148-3073C>T
c.891+20C>T (n.891+20C>T)
c.494+20C>T
c.73+20C>T
n.117+20C>T
c.-790+20C>T (n.-790+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014357G=CA2430040638PHF8c.783+20C= (n.783+20C=)
n.148-3073C=
c.891+20C= (n.891+20C=)
c.494+20C=
c.73+20C=
n.117+20C=
c.-790+20C= (n.-790+20C=)
Xg.54014357G>TCA2693830312PHF8c.783+20C>A (n.783+20C>A)
n.148-3073C>A
c.891+20C>A (n.891+20C>A)
c.494+20C>A
c.73+20C>A
n.117+20C>A
c.-790+20C>A (n.-790+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.54014360G=CA2430040639PHF8c.783+17C= (n.783+17C=)
n.148-3076C=
c.891+17C= (n.891+17C=)
c.494+17C=
c.73+17C=
n.117+17C=
c.-790+17C= (n.-790+17C=)
Xg.54014360G>TCA10423568PHF8c.783+17C>A (n.783+17C>A)
n.148-3076C>A
c.891+17C>A (n.891+17C>A)
c.494+17C>A
c.73+17C>A
n.117+17C>A
c.-790+17C>A (n.-790+17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014361C>TCA2693830313PHF8c.783+16G>A (n.783+16G>A)
n.148-3077G>A
c.891+16G>A (n.891+16G>A)
c.494+16G>A
c.73+16G>A
n.117+16G>A
c.-790+16G>A (n.-790+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014362C>TCA2693830314PHF8c.783+15G>A (n.783+15G>A)
n.148-3078G>A
c.891+15G>A (n.891+15G>A)
c.494+15G>A
c.73+15G>A
n.117+15G>A
c.-790+15G>A (n.-790+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014363A=CA2430040640PHF8c.783+14T= (n.783+14T=)
n.148-3079T=
c.891+14T= (n.891+14T=)
c.494+14T=
c.73+14T=
n.117+14T=
c.-790+14T= (n.-790+14T=)
Xg.54014363A>GCA641891503PHF8c.783+14T>C (n.783+14T>C)
n.148-3079T>C
c.891+14T>C (n.891+14T>C)
c.494+14T>C
c.73+14T>C
n.117+14T>C
c.-790+14T>C (n.-790+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014365G>TCA2693830315PHF8c.783+12C>A (n.783+12C>A)
n.148-3081C>A
c.891+12C>A (n.891+12C>A)
c.494+12C>A
c.73+12C>A
n.117+12C>A
c.-790+12C>A (n.-790+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.54014366C>ACA641891505PHF8c.783+11G>T (n.783+11G>T)
n.148-3082G>T
c.891+11G>T (n.891+11G>T)
c.494+11G>T
c.73+11G>T
n.117+11G>T
c.-790+11G>T (n.-790+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014366C=CA2430040641PHF8c.783+11G= (n.783+11G=)
n.148-3082G=
c.891+11G= (n.891+11G=)
c.494+11G=
c.73+11G=
n.117+11G=
c.-790+11G= (n.-790+11G=)
Xg.54014366C>TCA10423569PHF8c.783+11G>A (n.783+11G>A)
n.148-3082G>A
c.891+11G>A (n.891+11G>A)
c.494+11G>A
c.73+11G>A
n.117+11G>A
c.-790+11G>A (n.-790+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014367G>ACA10423570PHF8c.783+10C>T (n.783+10C>T)
n.148-3083C>T
c.891+10C>T (n.891+10C>T)
c.494+10C>T
c.73+10C>T
n.117+10C>T
c.-790+10C>T (n.-790+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014367G=CA2430040642PHF8c.783+10C= (n.783+10C=)
n.148-3083C=
c.891+10C= (n.891+10C=)
c.494+10C=
c.73+10C=
n.117+10C=
c.-790+10C= (n.-790+10C=)
Xg.54014367G>TCA2693830316PHF8c.783+10C>A (n.783+10C>A)
n.148-3083C>A
c.891+10C>A (n.891+10C>A)
c.494+10C>A
c.73+10C>A
n.117+10C>A
c.-790+10C>A (n.-790+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.54014368C=CA2430040643PHF8c.783+9G= (n.783+9G=)
n.148-3084G=
c.891+9G= (n.891+9G=)
c.494+9G=
c.73+9G=
n.117+9G=
c.-790+9G= (n.-790+9G=)
Xg.54014368C>TCA641891513PHF8c.783+9G>A (n.783+9G>A)
n.148-3084G>A
c.891+9G>A (n.891+9G>A)
c.494+9G>A
c.73+9G>A
n.117+9G>A
c.-790+9G>A (n.-790+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54014369A>GCA2693830317PHF8c.783+8T>C (n.783+8T>C)
n.148-3085T>C
c.891+8T>C (n.891+8T>C)
c.494+8T>C
c.73+8T>C
n.117+8T>C
c.-790+8T>C (n.-790+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.54014370T>CCA2693830318PHF8c.783+7A>G (n.783+7A>G)
n.148-3086A>G
c.891+7A>G (n.891+7A>G)
c.494+7A>G
c.73+7A>G
n.117+7A>G
c.-790+7A>G (n.-790+7A>G)
 gnomAD v4
Xg.54014373C>GCA2693830319PHF8c.783+4G>C (n.783+4G>C)
n.148-3089G>C
c.891+4G>C (n.891+4G>C)
c.494+4G>C
c.73+4G>C
n.117+4G>C
c.-790+4G>C (n.-790+4G>C)
 gnomAD v4
Xg.54014375delCA2695200206PHF8c.783+2del (n.783+2del)
n.148-3091del
c.891+2del (n.891+2del)
c.494+2del
c.73+2del
n.117+2del
c.-790+2del (n.-790+2del)
 ClinVar
Xg.54014375A>CCA413242765PHF8c.783+2T>G (n.783+2T>G)
n.148-3091T>G
c.891+2T>G (n.891+2T>G)
c.494+2T>G
c.73+2T>G
n.117+2T>G
c.-790+2T>G (n.-790+2T>G)
Xg.54014375A>GCA413242766PHF8c.783+2T>C (n.783+2T>C)
n.148-3091T>C
c.891+2T>C (n.891+2T>C)
c.494+2T>C
c.73+2T>C
n.117+2T>C
c.-790+2T>C (n.-790+2T>C)
Xg.54014375A>TCA413242767PHF8c.783+2T>A (n.783+2T>A)
n.148-3091T>A
c.891+2T>A (n.891+2T>A)
c.494+2T>A
c.73+2T>A
n.117+2T>A
c.-790+2T>A (n.-790+2T>A)
Xg.54014376C>ACA413242768PHF8c.783+1G>T (n.783+1G>T)
n.148-3092G>T
c.891+1G>T (n.891+1G>T)
c.494+1G>T
c.73+1G>T
n.117+1G>T
c.-790+1G>T (n.-790+1G>T)
Xg.54014376C>GCA413242769PHF8c.783+1G>C (n.783+1G>C)
n.148-3092G>C
c.891+1G>C (n.891+1G>C)
c.494+1G>C
c.73+1G>C
n.117+1G>C
c.-790+1G>C (n.-790+1G>C)
Xg.54014376C>TCA413242770PHF8c.783+1G>A (n.783+1G>A)
n.148-3092G>A
c.891+1G>A (n.891+1G>A)
c.494+1G>A
c.73+1G>A
n.117+1G>A
c.-790+1G>A (n.-790+1G>A)
Xg.54014377C>ACA413242771PHF8c.783G>T (p.Lys261Asn)
n.148-3093G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.494G>T
c.73G>T
n.117G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
Xg.54014377C>GCA413242772PHF8c.783G>C (p.Lys261Asn)
n.148-3093G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.494G>C
c.73G>C
n.117G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
Xg.54014377C>TCA516565223PHF8c.783G>A (p.Lys261=)
n.148-3093G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.494G>A
c.73G>A
n.117G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
Xg.54014378T>ACA413242775PHF8c.782A>T (p.Lys261Met)
n.148-3094A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.493A>T
c.72A>T
n.116A>T
c.-791A>T (n.-791A>T)
Xg.54014378T>CCA413242774PHF8c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.148-3094A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.493A>G
c.72A>G
n.116A>G
c.-791A>G (n.-791A>G)
Xg.54014378T>GCA413242773PHF8c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.148-3094A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.493A>C
c.72A>C
n.116A>C
c.-791A>C (n.-791A>C)
Xg.54014379T>ACA413242776PHF8c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.148-3095A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.492A>T
c.71A>T
n.115A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
Xg.54014379T>CCA413242777PHF8c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.148-3095A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.492A>G
c.71A>G
n.115A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
Xg.54014379T>GCA413242778PHF8c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.148-3095A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.492A>C
c.71A>C
n.115A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
Xg.54014380G>ACA516565226PHF8c.780C>T (p.Leu260=)
n.148-3096C>T
c.888C>T (p.Leu296=)
c.491C>T
c.70C>T
n.114C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
 dbSNP
Xg.54014380G>CCA516565225PHF8c.780C>G (p.Leu260=)
n.148-3096C>G
c.888C>G (p.Leu296=)
c.491C>G
c.70C>G
n.114C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
Xg.54014380G=CA2430040644PHF8c.780C= (p.Leu260=)
n.148-3096C=
c.888C= (p.Leu296=)
c.491C=
c.70C=
n.114C=
c.-793C= (n.-793C=)
Xg.54014380G>TCA516565224PHF8c.780C>A (p.Leu260=)
n.148-3096C>A
c.888C>A (p.Leu296=)
c.491C>A
c.70C>A
n.114C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
Xg.54014381A>CCA413242779PHF8c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.148-3097T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.490T>G
c.69T>G
n.113T>G
c.-794T>G (n.-794T>G)
Xg.54014381A>GCA413242780PHF8c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.148-3097T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.490T>C
c.69T>C
n.113T>C
c.-794T>C (n.-794T>C)
Xg.54014381A>TCA413242781PHF8c.779T>A (p.Leu260His)
n.148-3097T>A
c.887T>A (p.Leu296His)
c.490T>A
c.69T>A
n.113T>A
c.-794T>A (n.-794T>A)
Xg.54014382G>ACA413242782PHF8c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.148-3098C>T
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.489C>T
c.68C>T
n.112C>T
c.-795C>T (n.-795C>T)
Xg.54014382G>CCA413242783PHF8c.778C>G (p.Leu260Val)
n.148-3098C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.489C>G
c.68C>G
n.112C>G
c.-795C>G (n.-795C>G)
Xg.54014382G>TCA413242784PHF8c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.148-3098C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.489C>A
c.68C>A
n.112C>A
c.-795C>A (n.-795C>A)
Xg.54014383T>ACA516565227PHF8c.777A>T (p.Val259=)
n.148-3099A>T
c.885A>T (p.Val295=)
c.488A>T
c.67A>T
n.111A>T
c.-796A>T (n.-796A>T)
Xg.54014383T>CCA516565229PHF8c.777A>G (p.Val259=)
n.148-3099A>G
c.885A>G (p.Val295=)
c.488A>G
c.67A>G
n.111A>G
c.-796A>G (n.-796A>G)
Xg.54014383T>GCA516565228PHF8c.777A>C (p.Val259=)
n.148-3099A>C
c.885A>C (p.Val295=)
c.488A>C
c.67A>C
n.111A>C
c.-796A>C (n.-796A>C)
Xg.54014384A>CCA413242785PHF8c.776T>G (p.Val259Gly)
n.148-3100T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.487T>G
c.66T>G
n.110T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
Xg.54014384A>GCA413242786PHF8c.776T>C (p.Val259Ala)
n.148-3100T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.487T>C
c.66T>C
n.110T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
Xg.54014384A>TCA413242787PHF8c.776T>A (p.Val259Glu)
n.148-3100T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.487T>A
c.66T>A
n.110T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
Xg.54014385C>ACA413242789PHF8c.775G>T (p.Val259Leu)
n.148-3101G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.486G>T
c.65G>T
n.109G>T
c.-798G>T (n.-798G>T)
 gnomAD v4
Xg.54014385C>GCA413242790PHF8c.775G>C (p.Val259Leu)
n.148-3101G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.486G>C
c.65G>C
n.109G>C
c.-798G>C (n.-798G>C)
Xg.54014385C>TCA413242788PHF8c.775G>A (p.Val259Ile)
n.148-3101G>A
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.486G>A
c.65G>A
n.109G>A
c.-798G>A (n.-798G>A)
Xg.54014386A>CCA413242791PHF8c.774T>G (p.His258Gln)
n.148-3102T>G
c.882T>G (p.His294Gln)
c.485T>G
c.64T>G
n.108T>G
c.-799T>G (n.-799T>G)
Xg.54014386A>GCA516565230PHF8c.774T>C (p.His258=)
n.148-3102T>C
c.882T>C (p.His294=)
c.485T>C
c.64T>C
n.108T>C
c.-799T>C (n.-799T>C)
 gnomAD v4
Xg.54014386A>TCA413242792PHF8c.774T>A (p.His258Gln)
n.148-3102T>A
c.882T>A (p.His294Gln)
c.485T>A
c.64T>A
n.108T>A
c.-799T>A (n.-799T>A)
Xg.54014387T>ACA413242793PHF8c.773A>T (p.His258Leu)
n.148-3103A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
c.484A>T
c.63A>T
n.107A>T
c.-800A>T (n.-800A>T)
Xg.54014387T>CCA413242794PHF8c.773A>G (p.His258Arg)
n.148-3103A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
c.484A>G
c.63A>G
n.107A>G
c.-800A>G (n.-800A>G)
Xg.54014387T>GCA413242795PHF8c.773A>C (p.His258Pro)
n.148-3103A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
c.484A>C
c.63A>C
n.107A>C
c.-800A>C (n.-800A>C)
Xg.54014388G>ACA413242798PHF8c.772C>T (p.His258Tyr)
n.148-3104C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.483C>T
c.62C>T
n.106C>T
c.-801C>T (n.-801C>T)
Xg.54014388G>CCA413242796PHF8c.772C>G (p.His258Asp)
n.148-3104C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
c.483C>G
c.62C>G
n.106C>G
c.-801C>G (n.-801C>G)
Xg.54014388G>TCA413242797PHF8c.772C>A (p.His258Asn)
n.148-3104C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
c.483C>A
c.62C>A
n.106C>A
c.-801C>A (n.-801C>A)
Xg.54014389delCA2579619792PHF8c.772del (p.His258MetfsTer11)
n.148-3104del
c.880del (p.His294MetfsTer11)
c.483del
c.62del
n.106del
c.-801del (n.-801del)
Xg.54014389G>ACA516565231PHF8c.771C>T (p.Tyr257=)
n.148-3105C>T
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.482C>T
c.61C>T
n.105C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
Xg.54014389G>CCA413242799PHF8c.771C>G (p.Tyr257Ter)
n.148-3105C>G
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.482C>G
c.61C>G
n.105C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
Xg.54014389G>TCA413242800PHF8c.771C>A (p.Tyr257Ter)
n.148-3105C>A
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.482C>A
c.61C>A
n.105C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
Xg.54014390T>ACA413242801PHF8c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.148-3106A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.481A>T
c.60A>T
n.104A>T
c.-803A>T (n.-803A>T)
Xg.54014390T>CCA413242802PHF8c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.148-3106A>G
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.481A>G
c.60A>G
n.104A>G
c.-803A>G (n.-803A>G)
Xg.54014390T>GCA413242803PHF8c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.148-3106A>C
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.481A>C
c.60A>C
n.104A>C
c.-803A>C (n.-803A>C)
Xg.54014391A>CCA413242804PHF8c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.148-3107T>G
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.480T>G
c.59T>G
n.103T>G
c.-804T>G (n.-804T>G)
Xg.54014391A>GCA413242806PHF8c.769T>C (p.Tyr257His)
n.148-3107T>C
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.480T>C
c.59T>C
n.103T>C
c.-804T>C (n.-804T>C)
Xg.54014391A>TCA413242805PHF8c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.148-3107T>A
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.480T>A
c.59T>A
n.103T>A
c.-804T>A (n.-804T>A)
Xg.54014392C>ACA413242807PHF8c.768G>T (p.Trp256Cys)
n.148-3108G>T
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.479G>T
c.58G>T
n.102G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
Xg.54014392C>GCA413242809PHF8c.768G>C (p.Trp256Cys)
n.148-3108G>C
c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.479G>C
c.58G>C
n.102G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
Xg.54014392C>TCA413242808PHF8c.768G>A (p.Trp256Ter)
n.148-3108G>A
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.479G>A
c.58G>A
n.102G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
Xg.54014393C>ACA413242810PHF8c.767G>T (p.Trp256Leu)
n.148-3109G>T
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.478G>T
c.57G>T
n.101G>T
c.-806G>T (n.-806G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014393C>GCA413242812PHF8c.767G>C (p.Trp256Ser)
n.148-3109G>C
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.478G>C
c.57G>C
n.101G>C
c.-806G>C (n.-806G>C)
Xg.54014393C>TCA413242811PHF8c.767G>A (p.Trp256Ter)
n.148-3109G>A
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.478G>A
c.57G>A
n.101G>A
c.-806G>A (n.-806G>A)
Xg.54014394A>CCA413242813PHF8c.766T>G (p.Trp256Gly)
n.148-3110T>G
c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.477T>G
c.56T>G
n.100T>G
c.-807T>G (n.-807T>G)
Xg.54014394A>GCA413242815PHF8c.766T>C (p.Trp256Arg)
n.148-3110T>C
c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.477T>C
c.56T>C
n.100T>C
c.-807T>C (n.-807T>C)
Xg.54014394A>TCA413242814PHF8c.766T>A (p.Trp256Arg)
n.148-3110T>A
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.477T>A
c.56T>A
n.100T>A
c.-807T>A (n.-807T>A)
Xg.54014395G>ACA516565232PHF8c.765C>T (p.Val255=)
n.148-3111C>T
c.873C>T (p.Val291=)
c.476C>T
c.55C>T
n.99C>T
c.-808C>T (n.-808C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.54014395G>CCA516565233PHF8c.765C>G (p.Val255=)
n.148-3111C>G
c.873C>G (p.Val291=)
c.476C>G
c.55C>G
n.99C>G
c.-808C>G (n.-808C>G)
Xg.54014395G=CA2430040645PHF8c.765C= (p.Val255=)
n.148-3111C=
c.873C= (p.Val291=)
c.476C=
c.55C=
n.99C=
c.-808C= (n.-808C=)
Xg.54014395G>TCA516565234PHF8c.765C>A (p.Val255=)
n.148-3111C>A
c.873C>A (p.Val291=)
c.476C>A
c.55C>A
n.99C>A
c.-808C>A (n.-808C>A)
Xg.54014396A>CCA413242816PHF8c.764T>G (p.Val255Gly)
n.148-3112T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.475T>G
c.54T>G
n.98T>G
c.-809T>G (n.-809T>G)
Xg.54014396A>GCA413242818PHF8c.764T>C (p.Val255Ala)
n.148-3112T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.475T>C
c.54T>C
n.98T>C
c.-809T>C (n.-809T>C)
 gnomAD v4
Xg.54014396A>TCA413242817PHF8c.764T>A (p.Val255Asp)
n.148-3112T>A
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.475T>A
c.54T>A
n.98T>A
c.-809T>A (n.-809T>A)
Xg.54014397C>ACA413242819PHF8c.763G>T (p.Val255Phe)
n.148-3113G>T
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.474G>T
c.53G>T
n.97G>T
c.-810G>T (n.-810G>T)
Xg.54014397C>GCA413242821PHF8c.763G>C (p.Val255Leu)
n.148-3113G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.474G>C
c.53G>C
n.97G>C
c.-810G>C (n.-810G>C)
Xg.54014397C>TCA413242820PHF8c.763G>A (p.Val255Ile)
n.148-3113G>A
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.474G>A
c.53G>A
n.97G>A
c.-810G>A (n.-810G>A)
Xg.54014398A>CCA516565235PHF8c.762T>G (p.Ser254=)
n.148-3114T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
c.473T>G
c.52T>G
n.96T>G
c.-811T>G (n.-811T>G)
Xg.54014398A>GCA516565236PHF8c.762T>C (p.Ser254=)
n.148-3114T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
c.473T>C
c.52T>C
n.96T>C
c.-811T>C (n.-811T>C)
Xg.54014398A>TCA516565237PHF8c.762T>A (p.Ser254=)
n.148-3114T>A
c.870T>A (p.Ser290=)
c.473T>A
c.52T>A
n.96T>A
c.-811T>A (n.-811T>A)
Xg.54014399G>ACA413242822PHF8c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.148-3115C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.472C>T
c.51C>T
n.95C>T
c.-812C>T (n.-812C>T)
Xg.54014399G>CCA413242823PHF8c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.148-3115C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.472C>G
c.51C>G
n.95C>G
c.-812C>G (n.-812C>G)
Xg.54014399G>TCA413242824PHF8c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.148-3115C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.472C>A
c.51C>A
n.95C>A
c.-812C>A (n.-812C>A)
Xg.54014400A>CCA413242825PHF8c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.148-3116T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.471T>G
c.50T>G
n.94T>G
c.-813T>G (n.-813T>G)
Xg.54014400A>GCA413242826PHF8c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.148-3116T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.471T>C
c.50T>C
n.94T>C
c.-813T>C (n.-813T>C)
Xg.54014400A>TCA413242827PHF8c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.148-3116T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.471T>A
c.50T>A
n.94T>A
c.-813T>A (n.-813T>A)
Xg.54014401G>ACA516565238PHF8c.759C>T (p.Thr253=)
n.148-3117C>T
c.867C>T (p.Thr289=)
c.470C>T
c.49C>T
n.93C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014401G>CCA516565239PHF8c.759C>G (p.Thr253=)
n.148-3117C>G
c.867C>G (p.Thr289=)
c.470C>G
c.49C>G
n.93C>G
c.-814C>G (n.-814C>G)
Xg.54014401G=CA2430040646PHF8c.759C= (p.Thr253=)
n.148-3117C=
c.867C= (p.Thr289=)
c.470C=
c.49C=
n.93C=
c.-814C= (n.-814C=)
Xg.54014401G>TCA516565240PHF8c.759C>A (p.Thr253=)
n.148-3117C>A
c.867C>A (p.Thr289=)
c.470C>A
c.49C>A
n.93C>A
c.-814C>A (n.-814C>A)
Xg.54014402G>ACA413242828PHF8c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.148-3118C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.469C>T
c.48C>T
n.92C>T
c.-815C>T (n.-815C>T)
Xg.54014402G>CCA413242829PHF8c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.148-3118C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.469C>G
c.48C>G
n.92C>G
c.-815C>G (n.-815C>G)
Xg.54014402G>TCA413242830PHF8c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.148-3118C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.469C>A
c.48C>A
n.92C>A
c.-815C>A (n.-815C>A)
Xg.54014403T>ACA413242831PHF8c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.148-3119A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.468A>T
c.47A>T
n.91A>T
c.-816A>T (n.-816A>T)
Xg.54014403T>CCA413242832PHF8c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.148-3119A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.468A>G
c.47A>G
n.91A>G
c.-816A>G (n.-816A>G)
Xg.54014403T>GCA413242833PHF8c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.148-3119A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.468A>C
c.47A>C
n.91A>C
c.-816A>C (n.-816A>C)
Xg.54014404G>ACA516565243PHF8c.756C>T (p.Gly252=)
n.148-3120C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
c.467C>T
c.46C>T
n.90C>T
c.-817C>T (n.-817C>T)
 gnomAD v4
Xg.54014404G>CCA516565242PHF8c.756C>G (p.Gly252=)
n.148-3120C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
c.467C>G
c.46C>G
n.90C>G
c.-817C>G (n.-817C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.54014404G>TCA516565241PHF8c.756C>A (p.Gly252=)
n.148-3120C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
c.467C>A
c.46C>A
n.90C>A
c.-817C>A (n.-817C>A)
Xg.54014405C>ACA413242834PHF8c.755G>T (p.Gly252Val)
n.148-3121G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.466G>T
c.45G>T
n.89G>T
c.-818G>T (n.-818G>T)
Xg.54014405C>GCA413242836PHF8c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.148-3121G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.466G>C
c.45G>C
n.89G>C
c.-818G>C (n.-818G>C)
Xg.54014405C>TCA413242835PHF8c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.148-3121G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.466G>A
c.45G>A
n.89G>A
c.-818G>A (n.-818G>A)
Xg.54014406C>ACA413242837PHF8c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.148-3122G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.465G>T
c.44G>T
n.88G>T
c.-819G>T (n.-819G>T)
Xg.54014406C>GCA413242838PHF8c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.148-3122G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.465G>C
c.44G>C
n.88G>C
c.-819G>C (n.-819G>C)
Xg.54014406C>TCA413242839PHF8c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.148-3122G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.465G>A
c.44G>A
n.88G>A
c.-819G>A (n.-819G>A)
Xg.54014407A>CCA516565244PHF8c.753T>G (p.Gly251=)
n.148-3123T>G
c.861T>G (p.Gly287=)
c.464T>G
c.43T>G
n.87T>G
c.-820T>G (n.-820T>G)
Xg.54014407A>GCA516565245PHF8c.753T>C (p.Gly251=)
n.148-3123T>C
c.861T>C (p.Gly287=)
c.464T>C
c.43T>C
n.87T>C
c.-820T>C (n.-820T>C)
Xg.54014407A>TCA516565246PHF8c.753T>A (p.Gly251=)
n.148-3123T>A
c.861T>A (p.Gly287=)
c.464T>A
c.43T>A
n.87T>A
c.-820T>A (n.-820T>A)
Xg.54014408C>ACA413242840PHF8c.752G>T (p.Gly251Val)
n.148-3124G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.463G>T
c.42G>T
n.86G>T
c.-821G>T (n.-821G>T)
Xg.54014408C>GCA413242841PHF8c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.148-3124G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.463G>C
c.42G>C
n.86G>C
c.-821G>C (n.-821G>C)
Xg.54014408C>TCA413242842PHF8c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.148-3124G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.463G>A
c.42G>A
n.86G>A
c.-821G>A (n.-821G>A)
Xg.54014409C>ACA413242843PHF8c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.148-3125G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.462G>T
c.41G>T
n.85G>T
c.-822G>T (n.-822G>T)
Xg.54014409C>GCA413242844PHF8c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.148-3125G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.462G>C
c.41G>C
n.85G>C
c.-822G>C (n.-822G>C)
Xg.54014409C>TCA413242845PHF8c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.148-3125G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.462G>A
c.41G>A
n.85G>A
c.-822G>A (n.-822G>A)
Xg.54014410A>CCA413242846PHF8c.750T>G (p.Phe250Leu)
n.148-3126T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.461T>G
c.40T>G
n.84T>G
c.-823T>G (n.-823T>G)
Xg.54014410A>GCA516565247PHF8c.750T>C (p.Phe250=)
n.148-3126T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
c.461T>C
c.40T>C
n.84T>C
c.-823T>C (n.-823T>C)
Xg.54014410A>TCA413242847PHF8c.750T>A (p.Phe250Leu)
n.148-3126T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.461T>A
c.40T>A
n.84T>A
c.-823T>A (n.-823T>A)
Xg.54014411A>CCA413242848PHF8c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.148-3127T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.460T>G
c.39T>G
n.83T>G
c.-824T>G (n.-824T>G)
Xg.54014411A>GCA413242849PHF8c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.148-3127T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.460T>C
c.39T>C
n.83T>C
c.-824T>C (n.-824T>C)
Xg.54014411A>TCA413242850PHF8c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.148-3127T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.460T>A
c.39T>A
n.83T>A
c.-824T>A (n.-824T>A)
Xg.54014412A>CCA413242851PHF8c.748T>G (p.Phe250Val)
n.148-3128T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.459T>G
c.38T>G
n.82T>G
c.-825T>G (n.-825T>G)
Xg.54014412A>GCA413242852PHF8c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.148-3128T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.459T>C
c.38T>C
n.82T>C
c.-825T>C (n.-825T>C)
Xg.54014412A>TCA413242853PHF8c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.148-3128T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.459T>A
c.38T>A
n.82T>A
c.-825T>A (n.-825T>A)
Xg.54014413G>ACA516565248PHF8c.747C>T (p.Asp249=)
n.148-3129C>T
c.855C>T (p.Asp285=)
c.458C>T
c.37C>T
n.81C>T
c.-826C>T (n.-826C>T)
Xg.54014413G>CCA413242854PHF8c.747C>G (p.Asp249Glu)
n.148-3129C>G
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.458C>G
c.37C>G
n.81C>G
c.-826C>G (n.-826C>G)
Xg.54014413G>TCA413242855PHF8c.747C>A (p.Asp249Glu)
n.148-3129C>A
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.458C>A
c.37C>A
n.81C>A
c.-826C>A (n.-826C>A)
Xg.54014414T>ACA413242856PHF8c.746A>T (p.Asp249Val)
n.148-3130A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.457A>T
c.36A>T
n.80A>T
c.-827A>T (n.-827A>T)
 gnomAD v4
Xg.54014414T>CCA413242857PHF8c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.148-3130A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.457A>G
c.36A>G
n.80A>G
c.-827A>G (n.-827A>G)
Xg.54014414T>GCA413242858PHF8c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.148-3130A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.457A>C
c.36A>C
n.80A>C
c.-827A>C (n.-827A>C)
Xg.54014415C>ACA413242861PHF8c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.148-3131G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.456G>T
c.35G>T
n.79G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
Xg.54014415C>GCA413242860PHF8c.745G>C (p.Asp249His)
n.148-3131G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
c.456G>C
c.35G>C
n.79G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
Xg.54014415C>TCA413242859PHF8c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.148-3131G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.456G>A
c.35G>A
n.79G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
Xg.54014416A>CCA413242862PHF8c.744T>G (p.Ile248Met)
n.148-3132T>G
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.455T>G
c.34T>G
n.78T>G
c.-829T>G (n.-829T>G)
Xg.54014416A>GCA516565252PHF8c.744T>C (p.Ile248=)
n.148-3132T>C
c.852T>C (p.Ile284=)
c.455T>C
c.34T>C
n.78T>C
c.-829T>C (n.-829T>C)
 ClinVar
Xg.54014416A>TCA516565251PHF8c.744T>A (p.Ile248=)
n.148-3132T>A
c.852T>A (p.Ile284=)
c.455T>A
c.34T>A
n.78T>A
c.-829T>A (n.-829T>A)
Xg.54014417A>CCA413242863PHF8c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.148-3133T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.454T>G
c.33T>G
n.77T>G
c.-830T>G (n.-830T>G)
Xg.54014417A>GCA413242864PHF8c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.148-3133T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.454T>C
c.33T>C
n.77T>C
c.-830T>C (n.-830T>C)
Xg.54014417A>TCA413242865PHF8c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.148-3133T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.454T>A
c.33T>A
n.77T>A
c.-830T>A (n.-830T>A)
Xg.54014418T>ACA413242866PHF8c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.148-3134A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.453A>T
c.32A>T
n.76A>T
c.-831A>T (n.-831A>T)
Xg.54014418T>CCA413242867PHF8c.742A>G (p.Ile248Val)
n.148-3134A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.453A>G
c.32A>G
n.76A>G
c.-831A>G (n.-831A>G)
Xg.54014418T>GCA413242868PHF8c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.148-3134A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.453A>C
c.32A>C
n.76A>C
c.-831A>C (n.-831A>C)
Xg.54014419G>ACA516565253PHF8c.741C>T (p.His247=)
n.148-3135C>T
c.849C>T (p.His283=)
c.452C>T
c.31C>T
n.75C>T
c.-832C>T (n.-832C>T)
 dbSNP
Xg.54014419G>CCA413242869PHF8c.741C>G (p.His247Gln)
n.148-3135C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
c.452C>G
c.31C>G
n.75C>G
c.-832C>G (n.-832C>G)
Xg.54014419G=CA2430040647PHF8c.741C= (p.His247=)
n.148-3135C=
c.849C= (p.His283=)
c.452C=
c.31C=
n.75C=
c.-832C= (n.-832C=)
Xg.54014419G>TCA413242870PHF8c.741C>A (p.His247Gln)
n.148-3135C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
c.452C>A
c.31C>A
n.75C>A
c.-832C>A (n.-832C>A)
Xg.54014420T>ACA413242871PHF8c.740A>T (p.His247Leu)
n.148-3136A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
c.451A>T
c.30A>T
n.74A>T
c.-833A>T (n.-833A>T)
Xg.54014420T>CCA413242872PHF8c.740A>G (p.His247Arg)
n.148-3136A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
c.451A>G
c.30A>G
n.74A>G
c.-833A>G (n.-833A>G)
Xg.54014420T>GCA413242873PHF8c.740A>C (p.His247Pro)
n.148-3136A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
c.451A>C
c.30A>C
n.74A>C
c.-833A>C (n.-833A>C)
Xg.54014421G>ACA413242875PHF8c.739C>T (p.His247Tyr)
n.148-3137C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.450C>T
c.29C>T
n.73C>T
c.-834C>T (n.-834C>T)
Xg.54014421G>CCA413242876PHF8c.739C>G (p.His247Asp)
n.148-3137C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
c.450C>G
c.29C>G
n.73C>G
c.-834C>G (n.-834C>G)
Xg.54014421G>TCA413242874PHF8c.739C>A (p.His247Asn)
n.148-3137C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
c.450C>A
c.29C>A
n.73C>A
c.-834C>A (n.-834C>A)
Xg.54014422A>CCA413242878PHF8c.738T>G (p.Phe246Leu)
n.148-3138T>G
c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.449T>G
c.28T>G
n.72T>G
c.-835T>G (n.-835T>G)
Xg.54014422A>GCA516565254PHF8c.738T>C (p.Phe246=)
n.148-3138T>C
c.846T>C (p.Phe282=)
c.449T>C
c.28T>C
n.72T>C
c.-835T>C (n.-835T>C)
Xg.54014422A>TCA413242877PHF8c.738T>A (p.Phe246Leu)
n.148-3138T>A
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.449T>A
c.28T>A
n.72T>A
c.-835T>A (n.-835T>A)
Xg.54014424dupCA891862605PHF8c.738dup (p.His247SerfsTer3)
n.148-3138dup
c.846dup (p.His283SerfsTer3)
c.449dup
c.28dup
n.72dup
c.-835dup (n.-835dup)
 ClinVar
Xg.54014423A>CCA413242879PHF8c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.148-3139T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.448T>G
c.27T>G
n.71T>G
c.-836T>G (n.-836T>G)
Xg.54014423A>GCA413242880PHF8c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.148-3139T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.448T>C
c.27T>C
n.71T>C
c.-836T>C (n.-836T>C)
Xg.54014423A>TCA413242881PHF8c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.148-3139T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.448T>A
c.27T>A
n.71T>A
c.-836T>A (n.-836T>A)
Xg.54014424A>CCA413242882PHF8c.736T>G (p.Phe246Val)
n.148-3140T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.447T>G
c.26T>G
n.70T>G
c.-837T>G (n.-837T>G)
Xg.54014424A>GCA413242883PHF8c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.148-3140T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.447T>C
c.26T>C
n.70T>C
c.-837T>C (n.-837T>C)
Xg.54014424A>TCA413242884PHF8c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.148-3140T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.447T>A
c.26T>A
n.70T>A
c.-837T>A (n.-837T>A)
Xg.54014425G>ACA516565255PHF8c.735C>T (p.Asp245=)
n.148-3141C>T
c.843C>T (p.Asp281=)
c.446C>T
c.25C>T
n.69C>T
c.-838C>T (n.-838C>T)
Xg.54014425G>CCA413242885PHF8c.735C>G (p.Asp245Glu)
n.148-3141C>G
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.446C>G
c.25C>G
n.69C>G
c.-838C>G (n.-838C>G)
Xg.54014425G>TCA413242886PHF8c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.148-3141C>A
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.446C>A
c.25C>A
n.69C>A
c.-838C>A (n.-838C>A)
Xg.54014426T>ACA413242887PHF8c.734A>T (p.Asp245Val)
n.148-3142A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.445A>T
c.24A>T
n.68A>T
c.-839A>T (n.-839A>T)
Xg.54014426T>CCA413242888PHF8c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.148-3142A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.445A>G
c.24A>G
n.68A>G
c.-839A>G (n.-839A>G)
Xg.54014426T>GCA413242889PHF8c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.148-3142A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.445A>C
c.24A>C
n.68A>C
c.-839A>C (n.-839A>C)
Xg.54014427C>ACA413242892PHF8c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.148-3143G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.444G>T
c.23G>T
n.67G>T
c.-840G>T (n.-840G>T)
Xg.54014427C>GCA413242890PHF8c.733G>C (p.Asp245His)
n.148-3143G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
c.444G>C
c.23G>C
n.67G>C
c.-840G>C (n.-840G>C)
Xg.54014427C>TCA413242891PHF8c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.148-3143G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.444G>A
c.23G>A
n.67G>A
c.-840G>A (n.-840G>A)
Xg.54014428T>ACA516565256PHF8c.732A>T (p.Thr244=)
n.148-3144A>T
c.840A>T (p.Thr280=)
c.443A>T
c.22A>T
n.66A>T
c.-841A>T (n.-841A>T)
Xg.54014428T>CCA516565257PHF8c.732A>G (p.Thr244=)
n.148-3144A>G
c.840A>G (p.Thr280=)
c.443A>G
c.22A>G
n.66A>G
c.-841A>G (n.-841A>G)
Xg.54014428T>GCA516565258PHF8c.732A>C (p.Thr244=)
n.148-3144A>C
c.840A>C (p.Thr280=)
c.443A>C
c.22A>C
n.66A>C
c.-841A>C (n.-841A>C)
Xg.54014429G>ACA413242893PHF8c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.148-3145C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.442C>T
c.21C>T
n.65C>T
c.-842C>T (n.-842C>T)
Xg.54014429G>CCA413242894PHF8c.731C>G (p.Thr244Arg)
n.148-3145C>G
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.442C>G
c.21C>G
n.65C>G
c.-842C>G (n.-842C>G)
Xg.54014429G>TCA413242895PHF8c.731C>A (p.Thr244Lys)
n.148-3145C>A
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.442C>A
c.21C>A
n.65C>A
c.-842C>A (n.-842C>A)
Xg.54014430T>ACA413242896PHF8c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.148-3146A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.441A>T
c.20A>T
n.64A>T
c.-843A>T (n.-843A>T)
Xg.54014430T>CCA413242897PHF8c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.148-3146A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.441A>G
c.20A>G
n.64A>G
c.-843A>G (n.-843A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54014430T>GCA413242898PHF8c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.148-3146A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.441A>C
c.20A>C
n.64A>C
c.-843A>C (n.-843A>C)
Xg.54014430T=CA2430040648PHF8c.730A= (p.Thr244=)
n.148-3146A=
c.838A= (p.Thr280=)
c.441A=
c.20A=
n.64A=
c.-843A= (n.-843A=)
Xg.54014431A>CCA413242899PHF8c.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.148-3147T>G
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.440T>G
c.19T>G
n.63T>G
c.-844T>G (n.-844T>G)
Xg.54014431A>GCA516565259PHF8c.729T>C (p.Tyr243=)
n.148-3147T>C
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.440T>C
c.19T>C
n.63T>C
c.-844T>C (n.-844T>C)
Xg.54014431A>TCA413242900PHF8c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.148-3147T>A
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.440T>A
c.19T>A
n.63T>A
c.-844T>A (n.-844T>A)
Xg.54014432T>ACA413242901PHF8c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.148-3148A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.439A>T
c.18A>T
n.62A>T
c.-845A>T (n.-845A>T)
Xg.54014432T>CCA413242902PHF8c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.148-3148A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.439A>G
c.18A>G
n.62A>G
c.-845A>G (n.-845A>G)
Xg.54014432T>GCA413242903PHF8c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.148-3148A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.439A>C
c.18A>C
n.62A>C
c.-845A>C (n.-845A>C)
Xg.54014433A>CCA413242905PHF8c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.148-3149T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.438T>G
c.17T>G
n.61T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
Xg.54014433A>GCA413242906PHF8c.727T>C (p.Tyr243His)
n.148-3149T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.438T>C
c.17T>C
n.61T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
Xg.54014433A>TCA413242904PHF8c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.148-3149T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.438T>A
c.17T>A
n.61T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
Xg.54014434G>ACA516565260PHF8c.726C>T (p.Ser242=)
n.148-3150C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.437C>T
c.16C>T
n.60C>T
c.-847C>T (n.-847C>T)
Xg.54014434G>CCA413242907PHF8c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.148-3150C>G
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.437C>G
c.16C>G
n.60C>G
c.-847C>G (n.-847C>G)
Xg.54014434G>TCA413242908PHF8c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.148-3150C>A
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.437C>A
c.16C>A
n.60C>A
c.-847C>A (n.-847C>A)
Xg.54014435C>ACA413242909PHF8c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.148-3151G>T
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.436G>T
c.15G>T
n.59G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
Xg.54014435C>GCA413242910PHF8c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.148-3151G>C
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.436G>C
c.15G>C
n.59G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
Xg.54014435C>TCA413242911PHF8c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.148-3151G>A
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.436G>A
c.15G>A
n.59G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
Xg.54014436T>ACA413242912PHF8c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.148-3152A>T
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.435A>T
c.14A>T
n.58A>T
c.-849A>T (n.-849A>T)
Xg.54014436T>CCA413242913PHF8c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.148-3152A>G
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.435A>G
c.14A>G
n.58A>G
c.-849A>G (n.-849A>G)
Xg.54014436T>GCA413242914PHF8c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.148-3152A>C
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.435A>C
c.14A>C
n.58A>C
c.-849A>C (n.-849A>C)
Xg.54014437A>CCA413242915PHF8c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.148-3153T>G
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.434T>G
c.13T>G
n.57T>G
c.-850T>G (n.-850T>G)
Xg.54014437A>GCA516565261PHF8c.723T>C (p.Asp241=)
n.148-3153T>C
c.831T>C (p.Asp277=)
c.434T>C
c.13T>C
n.57T>C
c.-850T>C (n.-850T>C)
Xg.54014437A>TCA413242916PHF8c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.148-3153T>A
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.434T>A
c.13T>A
n.57T>A
c.-850T>A (n.-850T>A)
Xg.54014438T>ACA413242917PHF8c.722A>T (p.Asp241Val)
n.148-3154A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.433A>T
c.12A>T
n.56A>T
c.-851A>T (n.-851A>T)
Xg.54014438T>CCA413242918PHF8c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.148-3154A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.433A>G
c.12A>G
n.56A>G
c.-851A>G (n.-851A>G)
Xg.54014438T>GCA413242919PHF8c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.148-3154A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.433A>C
c.12A>C
n.56A>C
c.-851A>C (n.-851A>C)
Xg.54014439C>ACA413242922PHF8c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.148-3155G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.432G>T
c.11G>T
n.55G>T
c.-852G>T (n.-852G>T)
Xg.54014439C=CA2430040649PHF8c.721G= (p.Asp241=)
n.148-3155G=
c.829G= (p.Asp277=)
c.432G=
c.11G=
n.55G=
c.-852G= (n.-852G=)
Xg.54014439C>GCA413242921PHF8c.721G>C (p.Asp241His)
n.148-3155G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.432G>C
c.11G>C
n.55G>C
c.-852G>C (n.-852G>C)
Xg.54014439C>TCA413242920PHF8c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.148-3155G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.432G>A
c.11G>A
n.55G>A
c.-852G>A (n.-852G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54014440T>ACA516565262PHF8c.720A>T (p.Arg240=)
n.148-3156A>T
c.828A>T (p.Arg276=)
c.431A>T
c.10A>T
n.54A>T
c.-853A>T (n.-853A>T)
Xg.54014440T>CCA516565263PHF8c.720A>G (p.Arg240=)
n.148-3156A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
c.431A>G
c.10A>G
n.54A>G
c.-853A>G (n.-853A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54014440T>GCA516565264PHF8c.720A>C (p.Arg240=)
n.148-3156A>C
c.828A>C (p.Arg276=)
c.431A>C
c.10A>C
n.54A>C
c.-853A>C (n.-853A>C)
Xg.54014441C>ACA413242923PHF8c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.148-3157G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.430G>T
c.9G>T
n.53G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
Xg.54014441C>GCA413242924PHF8c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.148-3157G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.430G>C
c.9G>C
n.53G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
Xg.54014441C>TCA413242925PHF8c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.148-3157G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.430G>A
c.9G>A
n.53G>A
c.-854G>A (n.-854G>A)
 gnomAD v4
Xg.54014442G>ACA413242926PHF8c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.148-3158C>T
c.826C>T (p.Arg276Ter)
c.429C>T
c.8C>T
n.52C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
 gnomAD v4
Xg.54014442G>CCA413242927PHF8c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.148-3158C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.429C>G
c.8C>G
n.52C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
Xg.54014442G>TCA516565265PHF8c.718C>A (p.Arg240=)
n.148-3158C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
c.429C>A
c.8C>A
n.52C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
Xg.54014443C>ACA516565266PHF8c.717G>T (p.Val239=)
n.148-3159G>T
c.825G>T (p.Val275=)
c.428G>T
c.7G>T
n.51G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
Xg.54014443C>GCA516565267PHF8c.717G>C (p.Val239=)
n.148-3159G>C
c.825G>C (p.Val275=)
c.428G>C
c.7G>C
n.51G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
Xg.54014443C>TCA516565268PHF8c.717G>A (p.Val239=)
n.148-3159G>A
c.825G>A (p.Val275=)
c.428G>A
c.7G>A
n.51G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
Xg.54014444A>CCA413242928PHF8c.716T>G (p.Val239Gly)
n.148-3160T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.427T>G
c.6T>G
n.50T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
Xg.54014444A>GCA413242929PHF8c.716T>C (p.Val239Ala)
n.148-3160T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.427T>C
c.6T>C
n.50T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
Xg.54014444A>TCA413242930PHF8c.716T>A (p.Val239Glu)
n.148-3160T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.427T>A
c.6T>A
n.50T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)

Number of alleles fetched