Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54014335G>T | CA2579619784 | PHF8 | c.783+42C>A (n.783+42C>A) n.148-3051C>A c.891+42C>A (n.891+42C>A) c.494+42C>A c.73+42C>A n.117+42C>A c.-790+42C>A (n.-790+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014336C>A | CA2693830299 | PHF8 | c.783+41G>T (n.783+41G>T) n.148-3052G>T c.891+41G>T (n.891+41G>T) c.494+41G>T c.73+41G>T n.117+41G>T c.-790+41G>T (n.-790+41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014336C>T | CA2693830298 | PHF8 | c.783+41G>A (n.783+41G>A) n.148-3052G>A c.891+41G>A (n.891+41G>A) c.494+41G>A c.73+41G>A n.117+41G>A c.-790+41G>A (n.-790+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014338C= | CA2430040634 | PHF8 | c.783+39G= (n.783+39G=) n.148-3054G= c.891+39G= (n.891+39G=) c.494+39G= c.73+39G= n.117+39G= c.-790+39G= (n.-790+39G=) | |
X | g.54014338C>T | CA641891492 | PHF8 | c.783+39G>A (n.783+39G>A) n.148-3054G>A c.891+39G>A (n.891+39G>A) c.494+39G>A c.73+39G>A n.117+39G>A c.-790+39G>A (n.-790+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014339A>G | CA2693830300 | PHF8 | c.783+38T>C (n.783+38T>C) n.148-3055T>C c.891+38T>C (n.891+38T>C) c.494+38T>C c.73+38T>C n.117+38T>C c.-790+38T>C (n.-790+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54014340del | CA641891493 | PHF8 | c.783+38del (n.783+38del) n.148-3055del c.891+38del (n.891+38del) c.494+38del c.73+38del n.117+38del c.-790+38del (n.-790+38del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014340A>G | CA2693830301 | PHF8 | c.783+37T>C (n.783+37T>C) n.148-3056T>C c.891+37T>C (n.891+37T>C) c.494+37T>C c.73+37T>C n.117+37T>C c.-790+37T>C (n.-790+37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54014341G= | CA2430040635 | PHF8 | c.783+36C= (n.783+36C=) n.148-3057C= c.891+36C= (n.891+36C=) c.494+36C= c.73+36C= n.117+36C= c.-790+36C= (n.-790+36C=) | |
X | g.54014341G>T | CA641891495 | PHF8 | c.783+36C>A (n.783+36C>A) n.148-3057C>A c.891+36C>A (n.891+36C>A) c.494+36C>A c.73+36C>A n.117+36C>A c.-790+36C>A (n.-790+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014342G>A | CA2693830302 | PHF8 | c.783+35C>T (n.783+35C>T) n.148-3058C>T c.891+35C>T (n.891+35C>T) c.494+35C>T c.73+35C>T n.117+35C>T c.-790+35C>T (n.-790+35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014342G>T | CA2693830303 | PHF8 | c.783+35C>A (n.783+35C>A) n.148-3058C>A c.891+35C>A (n.891+35C>A) c.494+35C>A c.73+35C>A n.117+35C>A c.-790+35C>A (n.-790+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014343C>A | CA10423566 | PHF8 | c.783+34G>T (n.783+34G>T) n.148-3059G>T c.891+34G>T (n.891+34G>T) c.494+34G>T c.73+34G>T n.117+34G>T c.-790+34G>T (n.-790+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.54014343C= | CA2430040636 | PHF8 | c.783+34G= (n.783+34G=) n.148-3059G= c.891+34G= (n.891+34G=) c.494+34G= c.73+34G= n.117+34G= c.-790+34G= (n.-790+34G=) | |
X | g.54014343C>T | CA2693830304 | PHF8 | c.783+34G>A (n.783+34G>A) n.148-3059G>A c.891+34G>A (n.891+34G>A) c.494+34G>A c.73+34G>A n.117+34G>A c.-790+34G>A (n.-790+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014344C>T | CA2693830305 | PHF8 | c.783+33G>A (n.783+33G>A) n.148-3060G>A c.891+33G>A (n.891+33G>A) c.494+33G>A c.73+33G>A n.117+33G>A c.-790+33G>A (n.-790+33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014346G>T | CA2579619786 | PHF8 | c.783+31C>A (n.783+31C>A) n.148-3062C>A c.891+31C>A (n.891+31C>A) c.494+31C>A c.73+31C>A n.117+31C>A c.-790+31C>A (n.-790+31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014347del | CA2579619785 | PHF8 | c.783+31del (n.783+31del) n.148-3062del c.891+31del (n.891+31del) c.494+31del c.73+31del n.117+31del c.-790+31del (n.-790+31del) | |
X | g.54014347G>A | CA2579619787 | PHF8 | c.783+30C>T (n.783+30C>T) n.148-3063C>T c.891+30C>T (n.891+30C>T) c.494+30C>T c.73+30C>T n.117+30C>T c.-790+30C>T (n.-790+30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014347G>T | CA2693830306 | PHF8 | c.783+30C>A (n.783+30C>A) n.148-3063C>A c.891+30C>A (n.891+30C>A) c.494+30C>A c.73+30C>A n.117+30C>A c.-790+30C>A (n.-790+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014348C>A | CA2579619788 | PHF8 | c.783+29G>T (n.783+29G>T) n.148-3064G>T c.891+29G>T (n.891+29G>T) c.494+29G>T c.73+29G>T n.117+29G>T c.-790+29G>T (n.-790+29G>T) | |
X | g.54014348C>T | CA2693830307 | PHF8 | c.783+29G>A (n.783+29G>A) n.148-3064G>A c.891+29G>A (n.891+29G>A) c.494+29G>A c.73+29G>A n.117+29G>A c.-790+29G>A (n.-790+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014349T>C | CA2693830308 | PHF8 | c.783+28A>G (n.783+28A>G) n.148-3065A>G c.891+28A>G (n.891+28A>G) c.494+28A>G c.73+28A>G n.117+28A>G c.-790+28A>G (n.-790+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54014350G>A | CA876325467 | PHF8 | c.783+27C>T (n.783+27C>T) n.148-3066C>T c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.494+27C>T c.73+27C>T n.117+27C>T c.-790+27C>T (n.-790+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014350G= | CA2430040637 | PHF8 | c.783+27C= (n.783+27C=) n.148-3066C= c.891+27C= (n.891+27C=) c.494+27C= c.73+27C= n.117+27C= c.-790+27C= (n.-790+27C=) | |
X | g.54014350G>T | CA2579619789 | PHF8 | c.783+27C>A (n.783+27C>A) n.148-3066C>A c.891+27C>A (n.891+27C>A) c.494+27C>A c.73+27C>A n.117+27C>A c.-790+27C>A (n.-790+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014351C>T | CA2579619790 | PHF8 | c.783+26G>A (n.783+26G>A) n.148-3067G>A c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.494+26G>A c.73+26G>A n.117+26G>A c.-790+26G>A (n.-790+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014353T>C | CA2693830309 | PHF8 | c.783+24A>G (n.783+24A>G) n.148-3069A>G c.891+24A>G (n.891+24A>G) c.494+24A>G c.73+24A>G n.117+24A>G c.-790+24A>G (n.-790+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54014355del | CA2693830310 | PHF8 | c.783+23del (n.783+23del) n.148-3070del c.891+23del (n.891+23del) c.494+23del c.73+23del n.117+23del c.-790+23del (n.-790+23del) | gnomAD v4 |
X | g.54014355C>A | CA2693830311 | PHF8 | c.783+22G>T (n.783+22G>T) n.148-3071G>T c.891+22G>T (n.891+22G>T) c.494+22G>T c.73+22G>T n.117+22G>T c.-790+22G>T (n.-790+22G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014355C>T | CA2579619791 | PHF8 | c.783+22G>A (n.783+22G>A) n.148-3071G>A c.891+22G>A (n.891+22G>A) c.494+22G>A c.73+22G>A n.117+22G>A c.-790+22G>A (n.-790+22G>A) | |
X | g.54014357G>A | CA10423567 | PHF8 | c.783+20C>T (n.783+20C>T) n.148-3073C>T c.891+20C>T (n.891+20C>T) c.494+20C>T c.73+20C>T n.117+20C>T c.-790+20C>T (n.-790+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014357G= | CA2430040638 | PHF8 | c.783+20C= (n.783+20C=) n.148-3073C= c.891+20C= (n.891+20C=) c.494+20C= c.73+20C= n.117+20C= c.-790+20C= (n.-790+20C=) | |
X | g.54014357G>T | CA2693830312 | PHF8 | c.783+20C>A (n.783+20C>A) n.148-3073C>A c.891+20C>A (n.891+20C>A) c.494+20C>A c.73+20C>A n.117+20C>A c.-790+20C>A (n.-790+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014360G= | CA2430040639 | PHF8 | c.783+17C= (n.783+17C=) n.148-3076C= c.891+17C= (n.891+17C=) c.494+17C= c.73+17C= n.117+17C= c.-790+17C= (n.-790+17C=) | |
X | g.54014360G>T | CA10423568 | PHF8 | c.783+17C>A (n.783+17C>A) n.148-3076C>A c.891+17C>A (n.891+17C>A) c.494+17C>A c.73+17C>A n.117+17C>A c.-790+17C>A (n.-790+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014361C>T | CA2693830313 | PHF8 | c.783+16G>A (n.783+16G>A) n.148-3077G>A c.891+16G>A (n.891+16G>A) c.494+16G>A c.73+16G>A n.117+16G>A c.-790+16G>A (n.-790+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014362C>T | CA2693830314 | PHF8 | c.783+15G>A (n.783+15G>A) n.148-3078G>A c.891+15G>A (n.891+15G>A) c.494+15G>A c.73+15G>A n.117+15G>A c.-790+15G>A (n.-790+15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014363A= | CA2430040640 | PHF8 | c.783+14T= (n.783+14T=) n.148-3079T= c.891+14T= (n.891+14T=) c.494+14T= c.73+14T= n.117+14T= c.-790+14T= (n.-790+14T=) | |
X | g.54014363A>G | CA641891503 | PHF8 | c.783+14T>C (n.783+14T>C) n.148-3079T>C c.891+14T>C (n.891+14T>C) c.494+14T>C c.73+14T>C n.117+14T>C c.-790+14T>C (n.-790+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014365G>T | CA2693830315 | PHF8 | c.783+12C>A (n.783+12C>A) n.148-3081C>A c.891+12C>A (n.891+12C>A) c.494+12C>A c.73+12C>A n.117+12C>A c.-790+12C>A (n.-790+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014366C>A | CA641891505 | PHF8 | c.783+11G>T (n.783+11G>T) n.148-3082G>T c.891+11G>T (n.891+11G>T) c.494+11G>T c.73+11G>T n.117+11G>T c.-790+11G>T (n.-790+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014366C= | CA2430040641 | PHF8 | c.783+11G= (n.783+11G=) n.148-3082G= c.891+11G= (n.891+11G=) c.494+11G= c.73+11G= n.117+11G= c.-790+11G= (n.-790+11G=) | |
X | g.54014366C>T | CA10423569 | PHF8 | c.783+11G>A (n.783+11G>A) n.148-3082G>A c.891+11G>A (n.891+11G>A) c.494+11G>A c.73+11G>A n.117+11G>A c.-790+11G>A (n.-790+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014367G>A | CA10423570 | PHF8 | c.783+10C>T (n.783+10C>T) n.148-3083C>T c.891+10C>T (n.891+10C>T) c.494+10C>T c.73+10C>T n.117+10C>T c.-790+10C>T (n.-790+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014367G= | CA2430040642 | PHF8 | c.783+10C= (n.783+10C=) n.148-3083C= c.891+10C= (n.891+10C=) c.494+10C= c.73+10C= n.117+10C= c.-790+10C= (n.-790+10C=) | |
X | g.54014367G>T | CA2693830316 | PHF8 | c.783+10C>A (n.783+10C>A) n.148-3083C>A c.891+10C>A (n.891+10C>A) c.494+10C>A c.73+10C>A n.117+10C>A c.-790+10C>A (n.-790+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54014368C= | CA2430040643 | PHF8 | c.783+9G= (n.783+9G=) n.148-3084G= c.891+9G= (n.891+9G=) c.494+9G= c.73+9G= n.117+9G= c.-790+9G= (n.-790+9G=) | |
X | g.54014368C>T | CA641891513 | PHF8 | c.783+9G>A (n.783+9G>A) n.148-3084G>A c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.494+9G>A c.73+9G>A n.117+9G>A c.-790+9G>A (n.-790+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54014369A>G | CA2693830317 | PHF8 | c.783+8T>C (n.783+8T>C) n.148-3085T>C c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.494+8T>C c.73+8T>C n.117+8T>C c.-790+8T>C (n.-790+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54014370T>C | CA2693830318 | PHF8 | c.783+7A>G (n.783+7A>G) n.148-3086A>G c.891+7A>G (n.891+7A>G) c.494+7A>G c.73+7A>G n.117+7A>G c.-790+7A>G (n.-790+7A>G) | gnomAD v4 |
X | g.54014373C>G | CA2693830319 | PHF8 | c.783+4G>C (n.783+4G>C) n.148-3089G>C c.891+4G>C (n.891+4G>C) c.494+4G>C c.73+4G>C n.117+4G>C c.-790+4G>C (n.-790+4G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54014375del | CA2695200206 | PHF8 | c.783+2del (n.783+2del) n.148-3091del c.891+2del (n.891+2del) c.494+2del c.73+2del n.117+2del c.-790+2del (n.-790+2del) | ClinVar |
X | g.54014375A>C | CA413242765 | PHF8 | c.783+2T>G (n.783+2T>G) n.148-3091T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.494+2T>G c.73+2T>G n.117+2T>G c.-790+2T>G (n.-790+2T>G) | |
X | g.54014375A>G | CA413242766 | PHF8 | c.783+2T>C (n.783+2T>C) n.148-3091T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.494+2T>C c.73+2T>C n.117+2T>C c.-790+2T>C (n.-790+2T>C) | |
X | g.54014375A>T | CA413242767 | PHF8 | c.783+2T>A (n.783+2T>A) n.148-3091T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.494+2T>A c.73+2T>A n.117+2T>A c.-790+2T>A (n.-790+2T>A) | |
X | g.54014376C>A | CA413242768 | PHF8 | c.783+1G>T (n.783+1G>T) n.148-3092G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.494+1G>T c.73+1G>T n.117+1G>T c.-790+1G>T (n.-790+1G>T) | |
X | g.54014376C>G | CA413242769 | PHF8 | c.783+1G>C (n.783+1G>C) n.148-3092G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.494+1G>C c.73+1G>C n.117+1G>C c.-790+1G>C (n.-790+1G>C) | |
X | g.54014376C>T | CA413242770 | PHF8 | c.783+1G>A (n.783+1G>A) n.148-3092G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.494+1G>A c.73+1G>A n.117+1G>A c.-790+1G>A (n.-790+1G>A) | |
X | g.54014377C>A | CA413242771 | PHF8 | c.783G>T (p.Lys261Asn) n.148-3093G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.494G>T c.73G>T n.117G>T c.-790G>T (n.-790G>T) | |
X | g.54014377C>G | CA413242772 | PHF8 | c.783G>C (p.Lys261Asn) n.148-3093G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.494G>C c.73G>C n.117G>C c.-790G>C (n.-790G>C) | |
X | g.54014377C>T | CA516565223 | PHF8 | c.783G>A (p.Lys261=) n.148-3093G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.494G>A c.73G>A n.117G>A c.-790G>A (n.-790G>A) | |
X | g.54014378T>A | CA413242775 | PHF8 | c.782A>T (p.Lys261Met) n.148-3094A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.493A>T c.72A>T n.116A>T c.-791A>T (n.-791A>T) | |
X | g.54014378T>C | CA413242774 | PHF8 | c.782A>G (p.Lys261Arg) n.148-3094A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.493A>G c.72A>G n.116A>G c.-791A>G (n.-791A>G) | |
X | g.54014378T>G | CA413242773 | PHF8 | c.782A>C (p.Lys261Thr) n.148-3094A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.493A>C c.72A>C n.116A>C c.-791A>C (n.-791A>C) | |
X | g.54014379T>A | CA413242776 | PHF8 | c.781A>T (p.Lys261Ter) n.148-3095A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.492A>T c.71A>T n.115A>T c.-792A>T (n.-792A>T) | |
X | g.54014379T>C | CA413242777 | PHF8 | c.781A>G (p.Lys261Glu) n.148-3095A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.492A>G c.71A>G n.115A>G c.-792A>G (n.-792A>G) | |
X | g.54014379T>G | CA413242778 | PHF8 | c.781A>C (p.Lys261Gln) n.148-3095A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.492A>C c.71A>C n.115A>C c.-792A>C (n.-792A>C) | |
X | g.54014380G>A | CA516565226 | PHF8 | c.780C>T (p.Leu260=) n.148-3096C>T c.888C>T (p.Leu296=) c.491C>T c.70C>T n.114C>T c.-793C>T (n.-793C>T) | dbSNP |
X | g.54014380G>C | CA516565225 | PHF8 | c.780C>G (p.Leu260=) n.148-3096C>G c.888C>G (p.Leu296=) c.491C>G c.70C>G n.114C>G c.-793C>G (n.-793C>G) | |
X | g.54014380G= | CA2430040644 | PHF8 | c.780C= (p.Leu260=) n.148-3096C= c.888C= (p.Leu296=) c.491C= c.70C= n.114C= c.-793C= (n.-793C=) | |
X | g.54014380G>T | CA516565224 | PHF8 | c.780C>A (p.Leu260=) n.148-3096C>A c.888C>A (p.Leu296=) c.491C>A c.70C>A n.114C>A c.-793C>A (n.-793C>A) | |
X | g.54014381A>C | CA413242779 | PHF8 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.148-3097T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.490T>G c.69T>G n.113T>G c.-794T>G (n.-794T>G) | |
X | g.54014381A>G | CA413242780 | PHF8 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.148-3097T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.490T>C c.69T>C n.113T>C c.-794T>C (n.-794T>C) | |
X | g.54014381A>T | CA413242781 | PHF8 | c.779T>A (p.Leu260His) n.148-3097T>A c.887T>A (p.Leu296His) c.490T>A c.69T>A n.113T>A c.-794T>A (n.-794T>A) | |
X | g.54014382G>A | CA413242782 | PHF8 | c.778C>T (p.Leu260Phe) n.148-3098C>T c.886C>T (p.Leu296Phe) c.489C>T c.68C>T n.112C>T c.-795C>T (n.-795C>T) | |
X | g.54014382G>C | CA413242783 | PHF8 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.148-3098C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.489C>G c.68C>G n.112C>G c.-795C>G (n.-795C>G) | |
X | g.54014382G>T | CA413242784 | PHF8 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.148-3098C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.489C>A c.68C>A n.112C>A c.-795C>A (n.-795C>A) | |
X | g.54014383T>A | CA516565227 | PHF8 | c.777A>T (p.Val259=) n.148-3099A>T c.885A>T (p.Val295=) c.488A>T c.67A>T n.111A>T c.-796A>T (n.-796A>T) | |
X | g.54014383T>C | CA516565229 | PHF8 | c.777A>G (p.Val259=) n.148-3099A>G c.885A>G (p.Val295=) c.488A>G c.67A>G n.111A>G c.-796A>G (n.-796A>G) | |
X | g.54014383T>G | CA516565228 | PHF8 | c.777A>C (p.Val259=) n.148-3099A>C c.885A>C (p.Val295=) c.488A>C c.67A>C n.111A>C c.-796A>C (n.-796A>C) | |
X | g.54014384A>C | CA413242785 | PHF8 | c.776T>G (p.Val259Gly) n.148-3100T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.487T>G c.66T>G n.110T>G c.-797T>G (n.-797T>G) | |
X | g.54014384A>G | CA413242786 | PHF8 | c.776T>C (p.Val259Ala) n.148-3100T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.487T>C c.66T>C n.110T>C c.-797T>C (n.-797T>C) | |
X | g.54014384A>T | CA413242787 | PHF8 | c.776T>A (p.Val259Glu) n.148-3100T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.487T>A c.66T>A n.110T>A c.-797T>A (n.-797T>A) | |
X | g.54014385C>A | CA413242789 | PHF8 | c.775G>T (p.Val259Leu) n.148-3101G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.486G>T c.65G>T n.109G>T c.-798G>T (n.-798G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014385C>G | CA413242790 | PHF8 | c.775G>C (p.Val259Leu) n.148-3101G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.486G>C c.65G>C n.109G>C c.-798G>C (n.-798G>C) | |
X | g.54014385C>T | CA413242788 | PHF8 | c.775G>A (p.Val259Ile) n.148-3101G>A c.883G>A (p.Val295Ile) c.486G>A c.65G>A n.109G>A c.-798G>A (n.-798G>A) | |
X | g.54014386A>C | CA413242791 | PHF8 | c.774T>G (p.His258Gln) n.148-3102T>G c.882T>G (p.His294Gln) c.485T>G c.64T>G n.108T>G c.-799T>G (n.-799T>G) | |
X | g.54014386A>G | CA516565230 | PHF8 | c.774T>C (p.His258=) n.148-3102T>C c.882T>C (p.His294=) c.485T>C c.64T>C n.108T>C c.-799T>C (n.-799T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54014386A>T | CA413242792 | PHF8 | c.774T>A (p.His258Gln) n.148-3102T>A c.882T>A (p.His294Gln) c.485T>A c.64T>A n.108T>A c.-799T>A (n.-799T>A) | |
X | g.54014387T>A | CA413242793 | PHF8 | c.773A>T (p.His258Leu) n.148-3103A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.484A>T c.63A>T n.107A>T c.-800A>T (n.-800A>T) | |
X | g.54014387T>C | CA413242794 | PHF8 | c.773A>G (p.His258Arg) n.148-3103A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.484A>G c.63A>G n.107A>G c.-800A>G (n.-800A>G) | |
X | g.54014387T>G | CA413242795 | PHF8 | c.773A>C (p.His258Pro) n.148-3103A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.484A>C c.63A>C n.107A>C c.-800A>C (n.-800A>C) | |
X | g.54014388G>A | CA413242798 | PHF8 | c.772C>T (p.His258Tyr) n.148-3104C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.483C>T c.62C>T n.106C>T c.-801C>T (n.-801C>T) | |
X | g.54014388G>C | CA413242796 | PHF8 | c.772C>G (p.His258Asp) n.148-3104C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.483C>G c.62C>G n.106C>G c.-801C>G (n.-801C>G) | |
X | g.54014388G>T | CA413242797 | PHF8 | c.772C>A (p.His258Asn) n.148-3104C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.483C>A c.62C>A n.106C>A c.-801C>A (n.-801C>A) | |
X | g.54014389del | CA2579619792 | PHF8 | c.772del (p.His258MetfsTer11) n.148-3104del c.880del (p.His294MetfsTer11) c.483del c.62del n.106del c.-801del (n.-801del) | |
X | g.54014389G>A | CA516565231 | PHF8 | c.771C>T (p.Tyr257=) n.148-3105C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.482C>T c.61C>T n.105C>T c.-802C>T (n.-802C>T) | |
X | g.54014389G>C | CA413242799 | PHF8 | c.771C>G (p.Tyr257Ter) n.148-3105C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.482C>G c.61C>G n.105C>G c.-802C>G (n.-802C>G) | |
X | g.54014389G>T | CA413242800 | PHF8 | c.771C>A (p.Tyr257Ter) n.148-3105C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.482C>A c.61C>A n.105C>A c.-802C>A (n.-802C>A) | |
X | g.54014390T>A | CA413242801 | PHF8 | c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.148-3106A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.481A>T c.60A>T n.104A>T c.-803A>T (n.-803A>T) | |
X | g.54014390T>C | CA413242802 | PHF8 | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.148-3106A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.481A>G c.60A>G n.104A>G c.-803A>G (n.-803A>G) | |
X | g.54014390T>G | CA413242803 | PHF8 | c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.148-3106A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.481A>C c.60A>C n.104A>C c.-803A>C (n.-803A>C) | |
X | g.54014391A>C | CA413242804 | PHF8 | c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.148-3107T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.480T>G c.59T>G n.103T>G c.-804T>G (n.-804T>G) | |
X | g.54014391A>G | CA413242806 | PHF8 | c.769T>C (p.Tyr257His) n.148-3107T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.480T>C c.59T>C n.103T>C c.-804T>C (n.-804T>C) | |
X | g.54014391A>T | CA413242805 | PHF8 | c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.148-3107T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.480T>A c.59T>A n.103T>A c.-804T>A (n.-804T>A) | |
X | g.54014392C>A | CA413242807 | PHF8 | c.768G>T (p.Trp256Cys) n.148-3108G>T c.876G>T (p.Trp292Cys) c.479G>T c.58G>T n.102G>T c.-805G>T (n.-805G>T) | |
X | g.54014392C>G | CA413242809 | PHF8 | c.768G>C (p.Trp256Cys) n.148-3108G>C c.876G>C (p.Trp292Cys) c.479G>C c.58G>C n.102G>C c.-805G>C (n.-805G>C) | |
X | g.54014392C>T | CA413242808 | PHF8 | c.768G>A (p.Trp256Ter) n.148-3108G>A c.876G>A (p.Trp292Ter) c.479G>A c.58G>A n.102G>A c.-805G>A (n.-805G>A) | |
X | g.54014393C>A | CA413242810 | PHF8 | c.767G>T (p.Trp256Leu) n.148-3109G>T c.875G>T (p.Trp292Leu) c.478G>T c.57G>T n.101G>T c.-806G>T (n.-806G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014393C>G | CA413242812 | PHF8 | c.767G>C (p.Trp256Ser) n.148-3109G>C c.875G>C (p.Trp292Ser) c.478G>C c.57G>C n.101G>C c.-806G>C (n.-806G>C) | |
X | g.54014393C>T | CA413242811 | PHF8 | c.767G>A (p.Trp256Ter) n.148-3109G>A c.875G>A (p.Trp292Ter) c.478G>A c.57G>A n.101G>A c.-806G>A (n.-806G>A) | |
X | g.54014394A>C | CA413242813 | PHF8 | c.766T>G (p.Trp256Gly) n.148-3110T>G c.874T>G (p.Trp292Gly) c.477T>G c.56T>G n.100T>G c.-807T>G (n.-807T>G) | |
X | g.54014394A>G | CA413242815 | PHF8 | c.766T>C (p.Trp256Arg) n.148-3110T>C c.874T>C (p.Trp292Arg) c.477T>C c.56T>C n.100T>C c.-807T>C (n.-807T>C) | |
X | g.54014394A>T | CA413242814 | PHF8 | c.766T>A (p.Trp256Arg) n.148-3110T>A c.874T>A (p.Trp292Arg) c.477T>A c.56T>A n.100T>A c.-807T>A (n.-807T>A) | |
X | g.54014395G>A | CA516565232 | PHF8 | c.765C>T (p.Val255=) n.148-3111C>T c.873C>T (p.Val291=) c.476C>T c.55C>T n.99C>T c.-808C>T (n.-808C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54014395G>C | CA516565233 | PHF8 | c.765C>G (p.Val255=) n.148-3111C>G c.873C>G (p.Val291=) c.476C>G c.55C>G n.99C>G c.-808C>G (n.-808C>G) | |
X | g.54014395G= | CA2430040645 | PHF8 | c.765C= (p.Val255=) n.148-3111C= c.873C= (p.Val291=) c.476C= c.55C= n.99C= c.-808C= (n.-808C=) | |
X | g.54014395G>T | CA516565234 | PHF8 | c.765C>A (p.Val255=) n.148-3111C>A c.873C>A (p.Val291=) c.476C>A c.55C>A n.99C>A c.-808C>A (n.-808C>A) | |
X | g.54014396A>C | CA413242816 | PHF8 | c.764T>G (p.Val255Gly) n.148-3112T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.475T>G c.54T>G n.98T>G c.-809T>G (n.-809T>G) | |
X | g.54014396A>G | CA413242818 | PHF8 | c.764T>C (p.Val255Ala) n.148-3112T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.475T>C c.54T>C n.98T>C c.-809T>C (n.-809T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54014396A>T | CA413242817 | PHF8 | c.764T>A (p.Val255Asp) n.148-3112T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.475T>A c.54T>A n.98T>A c.-809T>A (n.-809T>A) | |
X | g.54014397C>A | CA413242819 | PHF8 | c.763G>T (p.Val255Phe) n.148-3113G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.474G>T c.53G>T n.97G>T c.-810G>T (n.-810G>T) | |
X | g.54014397C>G | CA413242821 | PHF8 | c.763G>C (p.Val255Leu) n.148-3113G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.474G>C c.53G>C n.97G>C c.-810G>C (n.-810G>C) | |
X | g.54014397C>T | CA413242820 | PHF8 | c.763G>A (p.Val255Ile) n.148-3113G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.474G>A c.53G>A n.97G>A c.-810G>A (n.-810G>A) | |
X | g.54014398A>C | CA516565235 | PHF8 | c.762T>G (p.Ser254=) n.148-3114T>G c.870T>G (p.Ser290=) c.473T>G c.52T>G n.96T>G c.-811T>G (n.-811T>G) | |
X | g.54014398A>G | CA516565236 | PHF8 | c.762T>C (p.Ser254=) n.148-3114T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.473T>C c.52T>C n.96T>C c.-811T>C (n.-811T>C) | |
X | g.54014398A>T | CA516565237 | PHF8 | c.762T>A (p.Ser254=) n.148-3114T>A c.870T>A (p.Ser290=) c.473T>A c.52T>A n.96T>A c.-811T>A (n.-811T>A) | |
X | g.54014399G>A | CA413242822 | PHF8 | c.761C>T (p.Ser254Phe) n.148-3115C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.472C>T c.51C>T n.95C>T c.-812C>T (n.-812C>T) | |
X | g.54014399G>C | CA413242823 | PHF8 | c.761C>G (p.Ser254Cys) n.148-3115C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) c.472C>G c.51C>G n.95C>G c.-812C>G (n.-812C>G) | |
X | g.54014399G>T | CA413242824 | PHF8 | c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.148-3115C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.472C>A c.51C>A n.95C>A c.-812C>A (n.-812C>A) | |
X | g.54014400A>C | CA413242825 | PHF8 | c.760T>G (p.Ser254Ala) n.148-3116T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.471T>G c.50T>G n.94T>G c.-813T>G (n.-813T>G) | |
X | g.54014400A>G | CA413242826 | PHF8 | c.760T>C (p.Ser254Pro) n.148-3116T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.471T>C c.50T>C n.94T>C c.-813T>C (n.-813T>C) | |
X | g.54014400A>T | CA413242827 | PHF8 | c.760T>A (p.Ser254Thr) n.148-3116T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.471T>A c.50T>A n.94T>A c.-813T>A (n.-813T>A) | |
X | g.54014401G>A | CA516565238 | PHF8 | c.759C>T (p.Thr253=) n.148-3117C>T c.867C>T (p.Thr289=) c.470C>T c.49C>T n.93C>T c.-814C>T (n.-814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54014401G>C | CA516565239 | PHF8 | c.759C>G (p.Thr253=) n.148-3117C>G c.867C>G (p.Thr289=) c.470C>G c.49C>G n.93C>G c.-814C>G (n.-814C>G) | |
X | g.54014401G= | CA2430040646 | PHF8 | c.759C= (p.Thr253=) n.148-3117C= c.867C= (p.Thr289=) c.470C= c.49C= n.93C= c.-814C= (n.-814C=) | |
X | g.54014401G>T | CA516565240 | PHF8 | c.759C>A (p.Thr253=) n.148-3117C>A c.867C>A (p.Thr289=) c.470C>A c.49C>A n.93C>A c.-814C>A (n.-814C>A) | |
X | g.54014402G>A | CA413242828 | PHF8 | c.758C>T (p.Thr253Ile) n.148-3118C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.469C>T c.48C>T n.92C>T c.-815C>T (n.-815C>T) | |
X | g.54014402G>C | CA413242829 | PHF8 | c.758C>G (p.Thr253Ser) n.148-3118C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.469C>G c.48C>G n.92C>G c.-815C>G (n.-815C>G) | |
X | g.54014402G>T | CA413242830 | PHF8 | c.758C>A (p.Thr253Asn) n.148-3118C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.469C>A c.48C>A n.92C>A c.-815C>A (n.-815C>A) | |
X | g.54014403T>A | CA413242831 | PHF8 | c.757A>T (p.Thr253Ser) n.148-3119A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.468A>T c.47A>T n.91A>T c.-816A>T (n.-816A>T) | |
X | g.54014403T>C | CA413242832 | PHF8 | c.757A>G (p.Thr253Ala) n.148-3119A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.468A>G c.47A>G n.91A>G c.-816A>G (n.-816A>G) | |
X | g.54014403T>G | CA413242833 | PHF8 | c.757A>C (p.Thr253Pro) n.148-3119A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.468A>C c.47A>C n.91A>C c.-816A>C (n.-816A>C) | |
X | g.54014404G>A | CA516565243 | PHF8 | c.756C>T (p.Gly252=) n.148-3120C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.467C>T c.46C>T n.90C>T c.-817C>T (n.-817C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014404G>C | CA516565242 | PHF8 | c.756C>G (p.Gly252=) n.148-3120C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.467C>G c.46C>G n.90C>G c.-817C>G (n.-817C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.54014404G>T | CA516565241 | PHF8 | c.756C>A (p.Gly252=) n.148-3120C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.467C>A c.46C>A n.90C>A c.-817C>A (n.-817C>A) | |
X | g.54014405C>A | CA413242834 | PHF8 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.148-3121G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.466G>T c.45G>T n.89G>T c.-818G>T (n.-818G>T) | |
X | g.54014405C>G | CA413242836 | PHF8 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.148-3121G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.466G>C c.45G>C n.89G>C c.-818G>C (n.-818G>C) | |
X | g.54014405C>T | CA413242835 | PHF8 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.148-3121G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.466G>A c.45G>A n.89G>A c.-818G>A (n.-818G>A) | |
X | g.54014406C>A | CA413242837 | PHF8 | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.148-3122G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.465G>T c.44G>T n.88G>T c.-819G>T (n.-819G>T) | |
X | g.54014406C>G | CA413242838 | PHF8 | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.148-3122G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.465G>C c.44G>C n.88G>C c.-819G>C (n.-819G>C) | |
X | g.54014406C>T | CA413242839 | PHF8 | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.148-3122G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.465G>A c.44G>A n.88G>A c.-819G>A (n.-819G>A) | |
X | g.54014407A>C | CA516565244 | PHF8 | c.753T>G (p.Gly251=) n.148-3123T>G c.861T>G (p.Gly287=) c.464T>G c.43T>G n.87T>G c.-820T>G (n.-820T>G) | |
X | g.54014407A>G | CA516565245 | PHF8 | c.753T>C (p.Gly251=) n.148-3123T>C c.861T>C (p.Gly287=) c.464T>C c.43T>C n.87T>C c.-820T>C (n.-820T>C) | |
X | g.54014407A>T | CA516565246 | PHF8 | c.753T>A (p.Gly251=) n.148-3123T>A c.861T>A (p.Gly287=) c.464T>A c.43T>A n.87T>A c.-820T>A (n.-820T>A) | |
X | g.54014408C>A | CA413242840 | PHF8 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.148-3124G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.463G>T c.42G>T n.86G>T c.-821G>T (n.-821G>T) | |
X | g.54014408C>G | CA413242841 | PHF8 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.148-3124G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.463G>C c.42G>C n.86G>C c.-821G>C (n.-821G>C) | |
X | g.54014408C>T | CA413242842 | PHF8 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.148-3124G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) c.463G>A c.42G>A n.86G>A c.-821G>A (n.-821G>A) | |
X | g.54014409C>A | CA413242843 | PHF8 | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.148-3125G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.462G>T c.41G>T n.85G>T c.-822G>T (n.-822G>T) | |
X | g.54014409C>G | CA413242844 | PHF8 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.148-3125G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.462G>C c.41G>C n.85G>C c.-822G>C (n.-822G>C) | |
X | g.54014409C>T | CA413242845 | PHF8 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.148-3125G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.462G>A c.41G>A n.85G>A c.-822G>A (n.-822G>A) | |
X | g.54014410A>C | CA413242846 | PHF8 | c.750T>G (p.Phe250Leu) n.148-3126T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.461T>G c.40T>G n.84T>G c.-823T>G (n.-823T>G) | |
X | g.54014410A>G | CA516565247 | PHF8 | c.750T>C (p.Phe250=) n.148-3126T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.461T>C c.40T>C n.84T>C c.-823T>C (n.-823T>C) | |
X | g.54014410A>T | CA413242847 | PHF8 | c.750T>A (p.Phe250Leu) n.148-3126T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.461T>A c.40T>A n.84T>A c.-823T>A (n.-823T>A) | |
X | g.54014411A>C | CA413242848 | PHF8 | c.749T>G (p.Phe250Cys) n.148-3127T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.460T>G c.39T>G n.83T>G c.-824T>G (n.-824T>G) | |
X | g.54014411A>G | CA413242849 | PHF8 | c.749T>C (p.Phe250Ser) n.148-3127T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.460T>C c.39T>C n.83T>C c.-824T>C (n.-824T>C) | |
X | g.54014411A>T | CA413242850 | PHF8 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.148-3127T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.460T>A c.39T>A n.83T>A c.-824T>A (n.-824T>A) | |
X | g.54014412A>C | CA413242851 | PHF8 | c.748T>G (p.Phe250Val) n.148-3128T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.459T>G c.38T>G n.82T>G c.-825T>G (n.-825T>G) | |
X | g.54014412A>G | CA413242852 | PHF8 | c.748T>C (p.Phe250Leu) n.148-3128T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.459T>C c.38T>C n.82T>C c.-825T>C (n.-825T>C) | |
X | g.54014412A>T | CA413242853 | PHF8 | c.748T>A (p.Phe250Ile) n.148-3128T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.459T>A c.38T>A n.82T>A c.-825T>A (n.-825T>A) | |
X | g.54014413G>A | CA516565248 | PHF8 | c.747C>T (p.Asp249=) n.148-3129C>T c.855C>T (p.Asp285=) c.458C>T c.37C>T n.81C>T c.-826C>T (n.-826C>T) | |
X | g.54014413G>C | CA413242854 | PHF8 | c.747C>G (p.Asp249Glu) n.148-3129C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) c.458C>G c.37C>G n.81C>G c.-826C>G (n.-826C>G) | |
X | g.54014413G>T | CA413242855 | PHF8 | c.747C>A (p.Asp249Glu) n.148-3129C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) c.458C>A c.37C>A n.81C>A c.-826C>A (n.-826C>A) | |
X | g.54014414T>A | CA413242856 | PHF8 | c.746A>T (p.Asp249Val) n.148-3130A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.457A>T c.36A>T n.80A>T c.-827A>T (n.-827A>T) | gnomAD v4 |
X | g.54014414T>C | CA413242857 | PHF8 | c.746A>G (p.Asp249Gly) n.148-3130A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.457A>G c.36A>G n.80A>G c.-827A>G (n.-827A>G) | |
X | g.54014414T>G | CA413242858 | PHF8 | c.746A>C (p.Asp249Ala) n.148-3130A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.457A>C c.36A>C n.80A>C c.-827A>C (n.-827A>C) | |
X | g.54014415C>A | CA413242861 | PHF8 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.148-3131G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.456G>T c.35G>T n.79G>T c.-828G>T (n.-828G>T) | |
X | g.54014415C>G | CA413242860 | PHF8 | c.745G>C (p.Asp249His) n.148-3131G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.456G>C c.35G>C n.79G>C c.-828G>C (n.-828G>C) | |
X | g.54014415C>T | CA413242859 | PHF8 | c.745G>A (p.Asp249Asn) n.148-3131G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.456G>A c.35G>A n.79G>A c.-828G>A (n.-828G>A) | |
X | g.54014416A>C | CA413242862 | PHF8 | c.744T>G (p.Ile248Met) n.148-3132T>G c.852T>G (p.Ile284Met) c.455T>G c.34T>G n.78T>G c.-829T>G (n.-829T>G) | |
X | g.54014416A>G | CA516565252 | PHF8 | c.744T>C (p.Ile248=) n.148-3132T>C c.852T>C (p.Ile284=) c.455T>C c.34T>C n.78T>C c.-829T>C (n.-829T>C) | ClinVar |
X | g.54014416A>T | CA516565251 | PHF8 | c.744T>A (p.Ile248=) n.148-3132T>A c.852T>A (p.Ile284=) c.455T>A c.34T>A n.78T>A c.-829T>A (n.-829T>A) | |
X | g.54014417A>C | CA413242863 | PHF8 | c.743T>G (p.Ile248Ser) n.148-3133T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.454T>G c.33T>G n.77T>G c.-830T>G (n.-830T>G) | |
X | g.54014417A>G | CA413242864 | PHF8 | c.743T>C (p.Ile248Thr) n.148-3133T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.454T>C c.33T>C n.77T>C c.-830T>C (n.-830T>C) | |
X | g.54014417A>T | CA413242865 | PHF8 | c.743T>A (p.Ile248Asn) n.148-3133T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.454T>A c.33T>A n.77T>A c.-830T>A (n.-830T>A) | |
X | g.54014418T>A | CA413242866 | PHF8 | c.742A>T (p.Ile248Phe) n.148-3134A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.453A>T c.32A>T n.76A>T c.-831A>T (n.-831A>T) | |
X | g.54014418T>C | CA413242867 | PHF8 | c.742A>G (p.Ile248Val) n.148-3134A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.453A>G c.32A>G n.76A>G c.-831A>G (n.-831A>G) | |
X | g.54014418T>G | CA413242868 | PHF8 | c.742A>C (p.Ile248Leu) n.148-3134A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.453A>C c.32A>C n.76A>C c.-831A>C (n.-831A>C) | |
X | g.54014419G>A | CA516565253 | PHF8 | c.741C>T (p.His247=) n.148-3135C>T c.849C>T (p.His283=) c.452C>T c.31C>T n.75C>T c.-832C>T (n.-832C>T) | dbSNP |
X | g.54014419G>C | CA413242869 | PHF8 | c.741C>G (p.His247Gln) n.148-3135C>G c.849C>G (p.His283Gln) c.452C>G c.31C>G n.75C>G c.-832C>G (n.-832C>G) | |
X | g.54014419G= | CA2430040647 | PHF8 | c.741C= (p.His247=) n.148-3135C= c.849C= (p.His283=) c.452C= c.31C= n.75C= c.-832C= (n.-832C=) | |
X | g.54014419G>T | CA413242870 | PHF8 | c.741C>A (p.His247Gln) n.148-3135C>A c.849C>A (p.His283Gln) c.452C>A c.31C>A n.75C>A c.-832C>A (n.-832C>A) | |
X | g.54014420T>A | CA413242871 | PHF8 | c.740A>T (p.His247Leu) n.148-3136A>T c.848A>T (p.His283Leu) c.451A>T c.30A>T n.74A>T c.-833A>T (n.-833A>T) | |
X | g.54014420T>C | CA413242872 | PHF8 | c.740A>G (p.His247Arg) n.148-3136A>G c.848A>G (p.His283Arg) c.451A>G c.30A>G n.74A>G c.-833A>G (n.-833A>G) | |
X | g.54014420T>G | CA413242873 | PHF8 | c.740A>C (p.His247Pro) n.148-3136A>C c.848A>C (p.His283Pro) c.451A>C c.30A>C n.74A>C c.-833A>C (n.-833A>C) | |
X | g.54014421G>A | CA413242875 | PHF8 | c.739C>T (p.His247Tyr) n.148-3137C>T c.847C>T (p.His283Tyr) c.450C>T c.29C>T n.73C>T c.-834C>T (n.-834C>T) | |
X | g.54014421G>C | CA413242876 | PHF8 | c.739C>G (p.His247Asp) n.148-3137C>G c.847C>G (p.His283Asp) c.450C>G c.29C>G n.73C>G c.-834C>G (n.-834C>G) | |
X | g.54014421G>T | CA413242874 | PHF8 | c.739C>A (p.His247Asn) n.148-3137C>A c.847C>A (p.His283Asn) c.450C>A c.29C>A n.73C>A c.-834C>A (n.-834C>A) | |
X | g.54014422A>C | CA413242878 | PHF8 | c.738T>G (p.Phe246Leu) n.148-3138T>G c.846T>G (p.Phe282Leu) c.449T>G c.28T>G n.72T>G c.-835T>G (n.-835T>G) | |
X | g.54014422A>G | CA516565254 | PHF8 | c.738T>C (p.Phe246=) n.148-3138T>C c.846T>C (p.Phe282=) c.449T>C c.28T>C n.72T>C c.-835T>C (n.-835T>C) | |
X | g.54014422A>T | CA413242877 | PHF8 | c.738T>A (p.Phe246Leu) n.148-3138T>A c.846T>A (p.Phe282Leu) c.449T>A c.28T>A n.72T>A c.-835T>A (n.-835T>A) | |
X | g.54014424dup | CA891862605 | PHF8 | c.738dup (p.His247SerfsTer3) n.148-3138dup c.846dup (p.His283SerfsTer3) c.449dup c.28dup n.72dup c.-835dup (n.-835dup) | ClinVar |
X | g.54014423A>C | CA413242879 | PHF8 | c.737T>G (p.Phe246Cys) n.148-3139T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) c.448T>G c.27T>G n.71T>G c.-836T>G (n.-836T>G) | |
X | g.54014423A>G | CA413242880 | PHF8 | c.737T>C (p.Phe246Ser) n.148-3139T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) c.448T>C c.27T>C n.71T>C c.-836T>C (n.-836T>C) | |
X | g.54014423A>T | CA413242881 | PHF8 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.148-3139T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.448T>A c.27T>A n.71T>A c.-836T>A (n.-836T>A) | |
X | g.54014424A>C | CA413242882 | PHF8 | c.736T>G (p.Phe246Val) n.148-3140T>G c.844T>G (p.Phe282Val) c.447T>G c.26T>G n.70T>G c.-837T>G (n.-837T>G) | |
X | g.54014424A>G | CA413242883 | PHF8 | c.736T>C (p.Phe246Leu) n.148-3140T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) c.447T>C c.26T>C n.70T>C c.-837T>C (n.-837T>C) | |
X | g.54014424A>T | CA413242884 | PHF8 | c.736T>A (p.Phe246Ile) n.148-3140T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) c.447T>A c.26T>A n.70T>A c.-837T>A (n.-837T>A) | |
X | g.54014425G>A | CA516565255 | PHF8 | c.735C>T (p.Asp245=) n.148-3141C>T c.843C>T (p.Asp281=) c.446C>T c.25C>T n.69C>T c.-838C>T (n.-838C>T) | |
X | g.54014425G>C | CA413242885 | PHF8 | c.735C>G (p.Asp245Glu) n.148-3141C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) c.446C>G c.25C>G n.69C>G c.-838C>G (n.-838C>G) | |
X | g.54014425G>T | CA413242886 | PHF8 | c.735C>A (p.Asp245Glu) n.148-3141C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) c.446C>A c.25C>A n.69C>A c.-838C>A (n.-838C>A) | |
X | g.54014426T>A | CA413242887 | PHF8 | c.734A>T (p.Asp245Val) n.148-3142A>T c.842A>T (p.Asp281Val) c.445A>T c.24A>T n.68A>T c.-839A>T (n.-839A>T) | |
X | g.54014426T>C | CA413242888 | PHF8 | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.148-3142A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) c.445A>G c.24A>G n.68A>G c.-839A>G (n.-839A>G) | |
X | g.54014426T>G | CA413242889 | PHF8 | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.148-3142A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) c.445A>C c.24A>C n.68A>C c.-839A>C (n.-839A>C) | |
X | g.54014427C>A | CA413242892 | PHF8 | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.148-3143G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.444G>T c.23G>T n.67G>T c.-840G>T (n.-840G>T) | |
X | g.54014427C>G | CA413242890 | PHF8 | c.733G>C (p.Asp245His) n.148-3143G>C c.841G>C (p.Asp281His) c.444G>C c.23G>C n.67G>C c.-840G>C (n.-840G>C) | |
X | g.54014427C>T | CA413242891 | PHF8 | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.148-3143G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) c.444G>A c.23G>A n.67G>A c.-840G>A (n.-840G>A) | |
X | g.54014428T>A | CA516565256 | PHF8 | c.732A>T (p.Thr244=) n.148-3144A>T c.840A>T (p.Thr280=) c.443A>T c.22A>T n.66A>T c.-841A>T (n.-841A>T) | |
X | g.54014428T>C | CA516565257 | PHF8 | c.732A>G (p.Thr244=) n.148-3144A>G c.840A>G (p.Thr280=) c.443A>G c.22A>G n.66A>G c.-841A>G (n.-841A>G) | |
X | g.54014428T>G | CA516565258 | PHF8 | c.732A>C (p.Thr244=) n.148-3144A>C c.840A>C (p.Thr280=) c.443A>C c.22A>C n.66A>C c.-841A>C (n.-841A>C) | |
X | g.54014429G>A | CA413242893 | PHF8 | c.731C>T (p.Thr244Ile) n.148-3145C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.442C>T c.21C>T n.65C>T c.-842C>T (n.-842C>T) | |
X | g.54014429G>C | CA413242894 | PHF8 | c.731C>G (p.Thr244Arg) n.148-3145C>G c.839C>G (p.Thr280Arg) c.442C>G c.21C>G n.65C>G c.-842C>G (n.-842C>G) | |
X | g.54014429G>T | CA413242895 | PHF8 | c.731C>A (p.Thr244Lys) n.148-3145C>A c.839C>A (p.Thr280Lys) c.442C>A c.21C>A n.65C>A c.-842C>A (n.-842C>A) | |
X | g.54014430T>A | CA413242896 | PHF8 | c.730A>T (p.Thr244Ser) n.148-3146A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.441A>T c.20A>T n.64A>T c.-843A>T (n.-843A>T) | |
X | g.54014430T>C | CA413242897 | PHF8 | c.730A>G (p.Thr244Ala) n.148-3146A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.441A>G c.20A>G n.64A>G c.-843A>G (n.-843A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54014430T>G | CA413242898 | PHF8 | c.730A>C (p.Thr244Pro) n.148-3146A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.441A>C c.20A>C n.64A>C c.-843A>C (n.-843A>C) | |
X | g.54014430T= | CA2430040648 | PHF8 | c.730A= (p.Thr244=) n.148-3146A= c.838A= (p.Thr280=) c.441A= c.20A= n.64A= c.-843A= (n.-843A=) | |
X | g.54014431A>C | CA413242899 | PHF8 | c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.148-3147T>G c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.440T>G c.19T>G n.63T>G c.-844T>G (n.-844T>G) | |
X | g.54014431A>G | CA516565259 | PHF8 | c.729T>C (p.Tyr243=) n.148-3147T>C c.837T>C (p.Tyr279=) c.440T>C c.19T>C n.63T>C c.-844T>C (n.-844T>C) | |
X | g.54014431A>T | CA413242900 | PHF8 | c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.148-3147T>A c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.440T>A c.19T>A n.63T>A c.-844T>A (n.-844T>A) | |
X | g.54014432T>A | CA413242901 | PHF8 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.148-3148A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.439A>T c.18A>T n.62A>T c.-845A>T (n.-845A>T) | |
X | g.54014432T>C | CA413242902 | PHF8 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.148-3148A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.439A>G c.18A>G n.62A>G c.-845A>G (n.-845A>G) | |
X | g.54014432T>G | CA413242903 | PHF8 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.148-3148A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.439A>C c.18A>C n.62A>C c.-845A>C (n.-845A>C) | |
X | g.54014433A>C | CA413242905 | PHF8 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.148-3149T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.438T>G c.17T>G n.61T>G c.-846T>G (n.-846T>G) | |
X | g.54014433A>G | CA413242906 | PHF8 | c.727T>C (p.Tyr243His) n.148-3149T>C c.835T>C (p.Tyr279His) c.438T>C c.17T>C n.61T>C c.-846T>C (n.-846T>C) | |
X | g.54014433A>T | CA413242904 | PHF8 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.148-3149T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.438T>A c.17T>A n.61T>A c.-846T>A (n.-846T>A) | |
X | g.54014434G>A | CA516565260 | PHF8 | c.726C>T (p.Ser242=) n.148-3150C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.437C>T c.16C>T n.60C>T c.-847C>T (n.-847C>T) | |
X | g.54014434G>C | CA413242907 | PHF8 | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.148-3150C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) c.437C>G c.16C>G n.60C>G c.-847C>G (n.-847C>G) | |
X | g.54014434G>T | CA413242908 | PHF8 | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.148-3150C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) c.437C>A c.16C>A n.60C>A c.-847C>A (n.-847C>A) | |
X | g.54014435C>A | CA413242909 | PHF8 | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.148-3151G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) c.436G>T c.15G>T n.59G>T c.-848G>T (n.-848G>T) | |
X | g.54014435C>G | CA413242910 | PHF8 | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.148-3151G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) c.436G>C c.15G>C n.59G>C c.-848G>C (n.-848G>C) | |
X | g.54014435C>T | CA413242911 | PHF8 | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.148-3151G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) c.436G>A c.15G>A n.59G>A c.-848G>A (n.-848G>A) |