Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53951754G>ACA2624918580BMP4c.370+99C>T (n.370+99C>T)
c.295+99C>T (n.295+99C>T)
c.181+99C>T (n.181+99C>T)
c.127C>T (n.127C>T)
c.511+99C>T (n.511+99C>T)
 gnomAD v4
14g.53951754G>TCA2624918581BMP4c.370+99C>A (n.370+99C>A)
c.295+99C>A (n.295+99C>A)
c.181+99C>A (n.181+99C>A)
c.127C>A (n.127C>A)
c.511+99C>A (n.511+99C>A)
 gnomAD v4
14g.53951755C>ACA2624918582BMP4c.370+98G>T (n.370+98G>T)
c.295+98G>T (n.295+98G>T)
c.181+98G>T (n.181+98G>T)
c.126G>T (n.126G>T)
c.511+98G>T (n.511+98G>T)
 gnomAD v4
14g.53951755C>TCA2624918583BMP4c.370+98G>A (n.370+98G>A)
c.295+98G>A (n.295+98G>A)
c.181+98G>A (n.181+98G>A)
c.126G>A (n.126G>A)
c.511+98G>A (n.511+98G>A)
 gnomAD v4
14g.53951756T>CCA614278121BMP4c.370+97A>G (n.370+97A>G)
c.295+97A>G (n.295+97A>G)
c.181+97A>G (n.181+97A>G)
c.125A>G (n.125A>G)
c.511+97A>G (n.511+97A>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.53951756T=CA2137818773BMP4c.370+97A= (n.370+97A=)
c.295+97A= (n.295+97A=)
c.181+97A= (n.181+97A=)
c.125A= (n.125A=)
c.511+97A= (n.511+97A=)
14g.53951758T>CCA7191751BMP4c.370+95A>G (n.370+95A>G)
c.295+95A>G (n.295+95A>G)
c.181+95A>G (n.181+95A>G)
c.123A>G (n.123A>G)
c.511+95A>G (n.511+95A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951758T=CA2137818774BMP4c.370+95A= (n.370+95A=)
c.295+95A= (n.295+95A=)
c.181+95A= (n.181+95A=)
c.123A= (n.123A=)
c.511+95A= (n.511+95A=)
14g.53951759G>ACA2137818778BMP4c.370+94C>T (n.370+94C>T)
c.295+94C>T (n.295+94C>T)
c.181+94C>T (n.181+94C>T)
c.122C>T (n.122C>T)
c.511+94C>T (n.511+94C>T)
 dbSNP
14g.53951759G=CA2137818776BMP4c.370+94C= (n.370+94C=)
c.295+94C= (n.295+94C=)
c.181+94C= (n.181+94C=)
c.122C= (n.122C=)
c.511+94C= (n.511+94C=)
14g.53951759G>TCA2575530831BMP4c.370+94C>A (n.370+94C>A)
c.295+94C>A (n.295+94C>A)
c.181+94C>A (n.181+94C>A)
c.122C>A (n.122C>A)
c.511+94C>A (n.511+94C>A)
 gnomAD v4
14g.53951760A=CA2137818779BMP4c.370+93T= (n.370+93T=)
c.295+93T= (n.295+93T=)
c.181+93T= (n.181+93T=)
c.121T= (n.121T=)
c.511+93T= (n.511+93T=)
14g.53951760A>GCA261472769BMP4c.370+93T>C (n.370+93T>C)
c.295+93T>C (n.295+93T>C)
c.181+93T>C (n.181+93T>C)
c.121T>C (n.121T>C)
c.511+93T>C (n.511+93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951761T>GCA7191752BMP4c.370+92A>C (n.370+92A>C)
c.295+92A>C (n.295+92A>C)
c.181+92A>C (n.181+92A>C)
c.120A>C (n.120A>C)
c.511+92A>C (n.511+92A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951761T=CA2137818781BMP4c.370+92A= (n.370+92A=)
c.295+92A= (n.295+92A=)
c.181+92A= (n.181+92A=)
c.120A= (n.120A=)
c.511+92A= (n.511+92A=)
14g.53951762G>ACA2624918584BMP4c.370+91C>T (n.370+91C>T)
c.295+91C>T (n.295+91C>T)
c.181+91C>T (n.181+91C>T)
c.119C>T (n.119C>T)
c.511+91C>T (n.511+91C>T)
 gnomAD v4
14g.53951765A>GCA2624918585BMP4c.370+88T>C (n.370+88T>C)
c.295+88T>C (n.295+88T>C)
c.181+88T>C (n.181+88T>C)
c.116T>C (n.116T>C)
c.511+88T>C (n.511+88T>C)
 gnomAD v4
14g.53951766C>ACA614278122BMP4c.370+87G>T (n.370+87G>T)
c.295+87G>T (n.295+87G>T)
c.181+87G>T (n.181+87G>T)
c.115G>T (n.115G>T)
c.511+87G>T (n.511+87G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951766C=CA2137818785BMP4c.370+87G= (n.370+87G=)
c.295+87G= (n.295+87G=)
c.181+87G= (n.181+87G=)
c.115G= (n.115G=)
c.511+87G= (n.511+87G=)
14g.53951766C>GCA2624918586BMP4c.370+87G>C (n.370+87G>C)
c.295+87G>C (n.295+87G>C)
c.181+87G>C (n.181+87G>C)
c.115G>C (n.115G>C)
c.511+87G>C (n.511+87G>C)
 gnomAD v4
14g.53951766C>TCA7191753BMP4c.370+87G>A (n.370+87G>A)
c.295+87G>A (n.295+87G>A)
c.181+87G>A (n.181+87G>A)
c.115G>A (n.115G>A)
c.511+87G>A (n.511+87G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951767C>ACA2624918587BMP4c.370+86G>T (n.370+86G>T)
c.295+86G>T (n.295+86G>T)
c.181+86G>T (n.181+86G>T)
c.114G>T (n.114G>T)
c.511+86G>T (n.511+86G>T)
 gnomAD v4
14g.53951767C=CA2137818787BMP4c.370+86G= (n.370+86G=)
c.295+86G= (n.295+86G=)
c.181+86G= (n.181+86G=)
c.114G= (n.114G=)
c.511+86G= (n.511+86G=)
14g.53951767C>GCA2624918588BMP4c.370+86G>C (n.370+86G>C)
c.295+86G>C (n.295+86G>C)
c.181+86G>C (n.181+86G>C)
c.114G>C (n.114G>C)
c.511+86G>C (n.511+86G>C)
 gnomAD v4
14g.53951767C>TCA706828652BMP4c.370+86G>A (n.370+86G>A)
c.295+86G>A (n.295+86G>A)
c.181+86G>A (n.181+86G>A)
c.114G>A (n.114G>A)
c.511+86G>A (n.511+86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951768C=CA2137818791BMP4c.370+85G= (n.370+85G=)
c.295+85G= (n.295+85G=)
c.181+85G= (n.181+85G=)
c.113G= (n.113G=)
c.511+85G= (n.511+85G=)
14g.53951768C>GCA614278123BMP4c.370+85G>C (n.370+85G>C)
c.295+85G>C (n.295+85G>C)
c.181+85G>C (n.181+85G>C)
c.113G>C (n.113G>C)
c.511+85G>C (n.511+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951768C>TCA7191754BMP4c.370+85G>A (n.370+85G>A)
c.295+85G>A (n.295+85G>A)
c.181+85G>A (n.181+85G>A)
c.113G>A (n.113G>A)
c.511+85G>A (n.511+85G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951769delCA2575530832BMP4c.370+84del (n.370+84del)
c.295+84del (n.295+84del)
c.181+84del (n.181+84del)
c.112del (n.112del)
c.511+84del (n.511+84del)
14g.53951769G>ACA7191755BMP4c.370+84C>T (n.370+84C>T)
c.295+84C>T (n.295+84C>T)
c.181+84C>T (n.181+84C>T)
c.112C>T (n.112C>T)
c.511+84C>T (n.511+84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951769G>CCA2137818796BMP4c.370+84C>G (n.370+84C>G)
c.295+84C>G (n.295+84C>G)
c.181+84C>G (n.181+84C>G)
c.112C>G (n.112C>G)
c.511+84C>G (n.511+84C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951769G=CA2137818795BMP4c.370+84C= (n.370+84C=)
c.295+84C= (n.295+84C=)
c.181+84C= (n.181+84C=)
c.112C= (n.112C=)
c.511+84C= (n.511+84C=)
14g.53951769G>TCA2137818797BMP4c.370+84C>A (n.370+84C>A)
c.295+84C>A (n.295+84C>A)
c.181+84C>A (n.181+84C>A)
c.112C>A (n.112C>A)
c.511+84C>A (n.511+84C>A)
 dbSNP
14g.53951772C=CA2137818798BMP4c.370+81G= (n.370+81G=)
c.295+81G= (n.295+81G=)
c.181+81G= (n.181+81G=)
c.109G= (n.109G=)
c.511+81G= (n.511+81G=)
14g.53951772C>TCA7191756BMP4c.370+81G>A (n.370+81G>A)
c.295+81G>A (n.295+81G>A)
c.181+81G>A (n.181+81G>A)
c.109G>A (n.109G>A)
c.511+81G>A (n.511+81G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951778_53951780delCA2624918589BMP4c.370+78_370+80del (n.370+78_370+80del)
c.295+78_295+80del (n.295+78_295+80del)
c.181+78_181+80del (n.181+78_181+80del)
c.106_108del (n.106_108del)
c.511+78_511+80del (n.511+78_511+80del)
 gnomAD v4
14g.53951774C=CA2137818801BMP4c.370+79G= (n.370+79G=)
c.295+79G= (n.295+79G=)
c.181+79G= (n.181+79G=)
c.107G= (n.107G=)
c.511+79G= (n.511+79G=)
14g.53951774C>GCA7191757BMP4c.370+79G>C (n.370+79G>C)
c.295+79G>C (n.295+79G>C)
c.181+79G>C (n.181+79G>C)
c.107G>C (n.107G>C)
c.511+79G>C (n.511+79G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951774C>TCA614278124BMP4c.370+79G>A (n.370+79G>A)
c.295+79G>A (n.295+79G>A)
c.181+79G>A (n.181+79G>A)
c.107G>A (n.107G>A)
c.511+79G>A (n.511+79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951777C=CA2137818804BMP4c.370+76G= (n.370+76G=)
c.295+76G= (n.295+76G=)
c.181+76G= (n.181+76G=)
c.104G= (n.104G=)
c.511+76G= (n.511+76G=)
14g.53951777C>GCA2137818806BMP4c.370+76G>C (n.370+76G>C)
c.295+76G>C (n.295+76G>C)
c.181+76G>C (n.181+76G>C)
c.104G>C (n.104G>C)
c.511+76G>C (n.511+76G>C)
 dbSNP
14g.53951777C>TCA706828669BMP4c.370+76G>A (n.370+76G>A)
c.295+76G>A (n.295+76G>A)
c.181+76G>A (n.181+76G>A)
c.104G>A (n.104G>A)
c.511+76G>A (n.511+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951778T>CCA7191758BMP4c.370+75A>G (n.370+75A>G)
c.295+75A>G (n.295+75A>G)
c.181+75A>G (n.181+75A>G)
c.103A>G (n.103A>G)
c.511+75A>G (n.511+75A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951778T>GCA2137818810BMP4c.370+75A>C (n.370+75A>C)
c.295+75A>C (n.295+75A>C)
c.181+75A>C (n.181+75A>C)
c.103A>C (n.103A>C)
c.511+75A>C (n.511+75A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951778T=CA2137818809BMP4c.370+75A= (n.370+75A=)
c.295+75A= (n.295+75A=)
c.181+75A= (n.181+75A=)
c.103A= (n.103A=)
c.511+75A= (n.511+75A=)
14g.53951779T>GCA2624918590BMP4c.370+74A>C (n.370+74A>C)
c.295+74A>C (n.295+74A>C)
c.181+74A>C (n.181+74A>C)
c.102A>C (n.102A>C)
c.511+74A>C (n.511+74A>C)
 gnomAD v4
14g.53951779T=CA2137818812BMP4c.370+74A= (n.370+74A=)
c.295+74A= (n.295+74A=)
c.181+74A= (n.181+74A=)
c.102A= (n.102A=)
c.511+74A= (n.511+74A=)
14g.53951783dupCA614278125BMP4c.370+73dup (n.370+73dup)
c.295+73dup (n.295+73dup)
c.181+73dup (n.181+73dup)
c.101dup (n.101dup)
c.511+73dup (n.511+73dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951781C>GCA2624918592BMP4c.370+72G>C (n.370+72G>C)
c.295+72G>C (n.295+72G>C)
c.181+72G>C (n.181+72G>C)
c.100G>C (n.100G>C)
c.511+72G>C (n.511+72G>C)
 gnomAD v4
14g.53951781C>TCA2624918591BMP4c.370+72G>A (n.370+72G>A)
c.295+72G>A (n.295+72G>A)
c.181+72G>A (n.181+72G>A)
c.100G>A (n.100G>A)
c.511+72G>A (n.511+72G>A)
 gnomAD v4
14g.53951782C>GCA2624918593BMP4c.370+71G>C (n.370+71G>C)
c.295+71G>C (n.295+71G>C)
c.181+71G>C (n.181+71G>C)
c.99G>C (n.99G>C)
c.511+71G>C (n.511+71G>C)
 gnomAD v4
14g.53951782C>TCA2593317023BMP4c.370+71G>A (n.370+71G>A)
c.295+71G>A (n.295+71G>A)
c.181+71G>A (n.181+71G>A)
c.99G>A (n.99G>A)
c.511+71G>A (n.511+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951784A=CA2137818816BMP4c.370+69T= (n.370+69T=)
c.295+69T= (n.295+69T=)
c.181+69T= (n.181+69T=)
c.97T= (n.97T=)
c.511+69T= (n.511+69T=)
14g.53951784A>CCA614278126BMP4c.370+69T>G (n.370+69T>G)
c.295+69T>G (n.295+69T>G)
c.181+69T>G (n.181+69T>G)
c.97T>G (n.97T>G)
c.511+69T>G (n.511+69T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951784_53951785insTCGGGAACACGGGGCCCGCCATCAGCCAGGTGGCCGAAGCGAAAGCCGTGTGCCGCGAATGCGACGTCAAGGGCATCTGTCTGCAGTGGGCAATCGACAATAACCAGGACTCGGGCGTCTGGGGCGGCATCA2504513567BMP4c.370+68_370+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA (n.370+68_370+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA)
c.295+68_295+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA (n.295+68_295+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA)
c.181+68_181+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA (n.181+68_181+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA)
c.96_97insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA (n.96_97insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA)
c.511+68_511+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA (n.511+68_511+69insATGCCGCCCCAGACGCCCGAGTCCTGGTTATTGTCGATTGCCCACTGCAGACAGATGCCCTTGACGTCGCATTCGCGGCACACGGCTTTCGCTTCGGCCACCTGGCTGATGGCGGGCCCCGTGTTCCCGA)
14g.53951786G>CCA2624918594BMP4c.370+67C>G (n.370+67C>G)
c.295+67C>G (n.295+67C>G)
c.181+67C>G (n.181+67C>G)
c.95C>G (n.95C>G)
c.511+67C>G (n.511+67C>G)
 gnomAD v4
14g.53951787G>ACA2624918595BMP4c.370+66C>T (n.370+66C>T)
c.295+66C>T (n.295+66C>T)
c.181+66C>T (n.181+66C>T)
c.94C>T (n.94C>T)
c.511+66C>T (n.511+66C>T)
 gnomAD v4
14g.53951787G>TCA2575530833BMP4c.370+66C>A (n.370+66C>A)
c.295+66C>A (n.295+66C>A)
c.181+66C>A (n.181+66C>A)
c.94C>A (n.94C>A)
c.511+66C>A (n.511+66C>A)
 gnomAD v4
14g.53951788C>TCA2624918596BMP4c.370+65G>A (n.370+65G>A)
c.295+65G>A (n.295+65G>A)
c.181+65G>A (n.181+65G>A)
c.93G>A (n.93G>A)
c.511+65G>A (n.511+65G>A)
 gnomAD v4
14g.53951789T>GCA614278127BMP4c.370+64A>C (n.370+64A>C)
c.295+64A>C (n.295+64A>C)
c.181+64A>C (n.181+64A>C)
c.92A>C (n.92A>C)
c.511+64A>C (n.511+64A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951789T=CA2137818818BMP4c.370+64A= (n.370+64A=)
c.295+64A= (n.295+64A=)
c.181+64A= (n.181+64A=)
c.92A= (n.92A=)
c.511+64A= (n.511+64A=)
14g.53951791T>ACA389784865BMP4c.370+62A>T (n.370+62A>T)
c.295+62A>T (n.295+62A>T)
c.181+62A>T (n.181+62A>T)
c.90A>T (p.Ter30Cys)
c.511+62A>T (n.511+62A>T)
 gnomAD v4
14g.53951791T>CCA389784866BMP4c.370+62A>G (n.370+62A>G)
c.295+62A>G (n.295+62A>G)
c.181+62A>G (n.181+62A>G)
c.90A>G (p.Ter30Trp)
c.511+62A>G (n.511+62A>G)
14g.53951791T>GCA389784867BMP4c.370+62A>C (n.370+62A>C)
c.295+62A>C (n.295+62A>C)
c.181+62A>C (n.181+62A>C)
c.90A>C (p.Ter30Cys)
c.511+62A>C (n.511+62A>C)
14g.53951791T=CA2137818821BMP4c.370+62A= (n.370+62A=)
c.295+62A= (n.295+62A=)
c.181+62A= (n.181+62A=)
c.90A= (p.Ter30=)
c.511+62A= (n.511+62A=)
14g.53951792C>ACA389784869BMP4c.370+61G>T (n.370+61G>T)
c.295+61G>T (n.295+61G>T)
c.181+61G>T (n.181+61G>T)
c.89G>T (p.Ter30Leu)
c.511+61G>T (n.511+61G>T)
 gnomAD v4
14g.53951792C>GCA389784868BMP4c.370+61G>C (n.370+61G>C)
c.295+61G>C (n.295+61G>C)
c.181+61G>C (n.181+61G>C)
c.89G>C (p.Ter30Ser)
c.511+61G>C (n.511+61G>C)
14g.53951792dupCA261472770BMP4c.370+61dup (n.370+61dup)
c.295+61dup (n.295+61dup)
c.181+61dup (n.181+61dup)
c.89dup (p.Ter30TrpextTer?)
c.511+61dup (n.511+61dup)
 dbSNP
14g.53951793A>CCA389784870BMP4c.370+60T>G (n.370+60T>G)
c.295+60T>G (n.295+60T>G)
c.181+60T>G (n.181+60T>G)
c.88T>G (p.Ter30Gly)
c.511+60T>G (n.511+60T>G)
 gnomAD v4
14g.53951793A>GCA389784872BMP4c.370+60T>C (n.370+60T>C)
c.295+60T>C (n.295+60T>C)
c.181+60T>C (n.181+60T>C)
c.88T>C (p.Ter30Arg)
c.511+60T>C (n.511+60T>C)
 gnomAD v4
14g.53951793A>TCA389784871BMP4c.370+60T>A (n.370+60T>A)
c.295+60T>A (n.295+60T>A)
c.181+60T>A (n.181+60T>A)
c.88T>A (p.Ter30Arg)
c.511+60T>A (n.511+60T>A)
14g.53951794C>ACA389784873BMP4c.370+59G>T (n.370+59G>T)
c.295+59G>T (n.295+59G>T)
c.181+59G>T (n.181+59G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
c.511+59G>T (n.511+59G>T)
14g.53951794C=CA2137818830BMP4c.370+59G= (n.370+59G=)
c.295+59G= (n.295+59G=)
c.181+59G= (n.181+59G=)
c.87G= (p.Gln29=)
c.511+59G= (n.511+59G=)
14g.53951794C>GCA389784874BMP4c.370+59G>C (n.370+59G>C)
c.295+59G>C (n.295+59G>C)
c.181+59G>C (n.181+59G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
c.511+59G>C (n.511+59G>C)
14g.53951794C>TCA7191759BMP4c.370+59G>A (n.370+59G>A)
c.295+59G>A (n.295+59G>A)
c.181+59G>A (n.181+59G>A)
c.87G>A (p.Gln29=)
c.511+59G>A (n.511+59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951795T>ACA389784875BMP4c.370+58A>T (n.370+58A>T)
c.295+58A>T (n.295+58A>T)
c.181+58A>T (n.181+58A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.511+58A>T (n.511+58A>T)
14g.53951795T>CCA389784877BMP4c.370+58A>G (n.370+58A>G)
c.295+58A>G (n.295+58A>G)
c.181+58A>G (n.181+58A>G)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.511+58A>G (n.511+58A>G)
14g.53951795T>GCA389784876BMP4c.370+58A>C (n.370+58A>C)
c.295+58A>C (n.295+58A>C)
c.181+58A>C (n.181+58A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.511+58A>C (n.511+58A>C)
14g.53951796G>ACA7191760BMP4c.370+57C>T (n.370+57C>T)
c.295+57C>T (n.295+57C>T)
c.181+57C>T (n.181+57C>T)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.511+57C>T (n.511+57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951796G>CCA389784879BMP4c.370+57C>G (n.370+57C>G)
c.295+57C>G (n.295+57C>G)
c.181+57C>G (n.181+57C>G)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.511+57C>G (n.511+57C>G)
14g.53951796G=CA2137818835BMP4c.370+57C= (n.370+57C=)
c.295+57C= (n.295+57C=)
c.181+57C= (n.181+57C=)
c.85C= (p.Gln29=)
c.511+57C= (n.511+57C=)
14g.53951796G>TCA389784878BMP4c.370+57C>A (n.370+57C>A)
c.295+57C>A (n.295+57C>A)
c.181+57C>A (n.181+57C>A)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.511+57C>A (n.511+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951796_53951797delinsGCCA2137818833BMP4c.370+56_370+57delinsGC (n.370+56_370+57delinsGC)
c.295+56_295+57delinsGC (n.295+56_295+57delinsGC)
c.181+56_181+57delinsGC (n.181+56_181+57delinsGC)
c.84_85delinsGC (p.Gly28=)
c.511+56_511+57delinsGC (n.511+56_511+57delinsGC)
14g.53951797C>ACA2624918597BMP4c.370+56G>T (n.370+56G>T)
c.295+56G>T (n.295+56G>T)
c.181+56G>T (n.181+56G>T)
c.84G>T (p.Gly28=)
c.511+56G>T (n.511+56G>T)
 gnomAD v4
14g.53951800dupCA963264930BMP4c.370+56dup (n.370+56dup)
c.295+56dup (n.295+56dup)
c.181+56dup (n.181+56dup)
c.84dup (p.Gln29AlafsTer?)
c.511+56dup (n.511+56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951800delCA919421313BMP4c.370+56del (n.370+56del)
c.295+56del (n.295+56del)
c.181+56del (n.181+56del)
c.84del (p.Gln29SerfsTer20)
c.511+56del (n.511+56del)
 dbSNP
14g.53951800_53951813delCA2624918598BMP4c.370+43_370+56del (n.370+43_370+56del)
c.295+43_295+56del (n.295+43_295+56del)
c.181+43_181+56del (n.181+43_181+56del)
c.71_84del (p.Asp24AlafsTer?)
c.511+43_511+56del (n.511+43_511+56del)
 gnomAD v4
14g.53951798C>ACA389784880BMP4c.370+55G>T (n.370+55G>T)
c.295+55G>T (n.295+55G>T)
c.181+55G>T (n.181+55G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.511+55G>T (n.511+55G>T)
 gnomAD v4
14g.53951798C>GCA389784881BMP4c.370+55G>C (n.370+55G>C)
c.295+55G>C (n.295+55G>C)
c.181+55G>C (n.181+55G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.511+55G>C (n.511+55G>C)
14g.53951798C>TCA389784882BMP4c.370+55G>A (n.370+55G>A)
c.295+55G>A (n.295+55G>A)
c.181+55G>A (n.181+55G>A)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.511+55G>A (n.511+55G>A)
14g.53951799C>ACA389784883BMP4c.370+54G>T (n.370+54G>T)
c.295+54G>T (n.295+54G>T)
c.181+54G>T (n.181+54G>T)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.511+54G>T (n.511+54G>T)
14g.53951799C>GCA389784884BMP4c.370+54G>C (n.370+54G>C)
c.295+54G>C (n.295+54G>C)
c.181+54G>C (n.181+54G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.511+54G>C (n.511+54G>C)
 gnomAD v4
14g.53951799C>TCA389784885BMP4c.370+54G>A (n.370+54G>A)
c.295+54G>A (n.295+54G>A)
c.181+54G>A (n.181+54G>A)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.511+54G>A (n.511+54G>A)
14g.53951800C>ACA389784887BMP4c.370+53G>T (n.370+53G>T)
c.295+53G>T (n.295+53G>T)
c.181+53G>T (n.181+53G>T)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.511+53G>T (n.511+53G>T)
 gnomAD v4
14g.53951800C>GCA389784886BMP4c.370+53G>C (n.370+53G>C)
c.295+53G>C (n.295+53G>C)
c.181+53G>C (n.181+53G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.511+53G>C (n.511+53G>C)
14g.53951801T>ACA389784888BMP4c.370+52A>T (n.370+52A>T)
c.295+52A>T (n.295+52A>T)
c.181+52A>T (n.181+52A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.511+52A>T (n.511+52A>T)
14g.53951801T>CCA389784889BMP4c.370+52A>G (n.370+52A>G)
c.295+52A>G (n.295+52A>G)
c.181+52A>G (n.181+52A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.511+52A>G (n.511+52A>G)
14g.53951801T>GCA389784890BMP4c.370+52A>C (n.370+52A>C)
c.295+52A>C (n.295+52A>C)
c.181+52A>C (n.181+52A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.511+52A>C (n.511+52A>C)
14g.53951802C>ACA389784891BMP4c.370+51G>T (n.370+51G>T)
c.295+51G>T (n.295+51G>T)
c.181+51G>T (n.181+51G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.511+51G>T (n.511+51G>T)
14g.53951802C=CA2137818840BMP4c.370+51G= (n.370+51G=)
c.295+51G= (n.295+51G=)
c.181+51G= (n.181+51G=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.511+51G= (n.511+51G=)
14g.53951802C>GCA389784892BMP4c.370+51G>C (n.370+51G>C)
c.295+51G>C (n.295+51G>C)
c.181+51G>C (n.181+51G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.511+51G>C (n.511+51G>C)
 gnomAD v4
14g.53951802C>TCA7191761BMP4c.370+51G>A (n.370+51G>A)
c.295+51G>A (n.295+51G>A)
c.181+51G>A (n.181+51G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.511+51G>A (n.511+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951802_53951813delCA2554260643BMP4c.370+40_370+51del (n.370+40_370+51del)
c.295+40_295+51del (n.295+40_295+51del)
c.181+40_181+51del (n.181+40_181+51del)
c.68_79del (p.Trp23Ter)
c.511+40_511+51del (n.511+40_511+51del)
14g.53951803T>CCA2575530834BMP4c.370+50A>G (n.370+50A>G)
c.295+50A>G (n.295+50A>G)
c.181+50A>G (n.181+50A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
c.511+50A>G (n.511+50A>G)
14g.53951804A=CA2137818845BMP4c.370+49T= (n.370+49T=)
c.295+49T= (n.295+49T=)
c.181+49T= (n.181+49T=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.511+49T= (n.511+49T=)
14g.53951804A>CCA7191762BMP4c.370+49T>G (n.370+49T>G)
c.295+49T>G (n.295+49T>G)
c.181+49T>G (n.181+49T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.511+49T>G (n.511+49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951804A>GCA389784894BMP4c.370+49T>C (n.370+49T>C)
c.295+49T>C (n.295+49T>C)
c.181+49T>C (n.181+49T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.511+49T>C (n.511+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951804A>TCA389784893BMP4c.370+49T>A (n.370+49T>A)
c.295+49T>A (n.295+49T>A)
c.181+49T>A (n.181+49T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.511+49T>A (n.511+49T>A)
14g.53951805G>CCA389784895BMP4c.370+48C>G (n.370+48C>G)
c.295+48C>G (n.295+48C>G)
c.181+48C>G (n.181+48C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.511+48C>G (n.511+48C>G)
14g.53951805G>TCA389784896BMP4c.370+48C>A (n.370+48C>A)
c.295+48C>A (n.295+48C>A)
c.181+48C>A (n.181+48C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.511+48C>A (n.511+48C>A)
14g.53951806C>ACA389784897BMP4c.370+47G>T (n.370+47G>T)
c.295+47G>T (n.295+47G>T)
c.181+47G>T (n.181+47G>T)
c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.511+47G>T (n.511+47G>T)
 gnomAD v4
14g.53951806C=CA2137818847BMP4c.370+47G= (n.370+47G=)
c.295+47G= (n.295+47G=)
c.181+47G= (n.181+47G=)
c.75G= (p.Trp25=)
c.511+47G= (n.511+47G=)
14g.53951806C>GCA7191763BMP4c.370+47G>C (n.370+47G>C)
c.295+47G>C (n.295+47G>C)
c.181+47G>C (n.181+47G>C)
c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.511+47G>C (n.511+47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951806C>TCA389784898BMP4c.370+47G>A (n.370+47G>A)
c.295+47G>A (n.295+47G>A)
c.181+47G>A (n.181+47G>A)
c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.511+47G>A (n.511+47G>A)
 gnomAD v4
14g.53951807C>ACA389784899BMP4c.370+46G>T (n.370+46G>T)
c.295+46G>T (n.295+46G>T)
c.181+46G>T (n.181+46G>T)
c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.511+46G>T (n.511+46G>T)
14g.53951807C>GCA389784900BMP4c.370+46G>C (n.370+46G>C)
c.295+46G>C (n.295+46G>C)
c.181+46G>C (n.181+46G>C)
c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.511+46G>C (n.511+46G>C)
14g.53951807C>TCA389784901BMP4c.370+46G>A (n.370+46G>A)
c.295+46G>A (n.295+46G>A)
c.181+46G>A (n.181+46G>A)
c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.511+46G>A (n.511+46G>A)
14g.53951808A=CA2137818851BMP4c.370+45T= (n.370+45T=)
c.295+45T= (n.295+45T=)
c.181+45T= (n.181+45T=)
c.73T= (p.Trp25=)
c.511+45T= (n.511+45T=)
14g.53951808A>CCA389784902BMP4c.370+45T>G (n.370+45T>G)
c.295+45T>G (n.295+45T>G)
c.181+45T>G (n.181+45T>G)
c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.511+45T>G (n.511+45T>G)
14g.53951808A>GCA261472771BMP4c.370+45T>C (n.370+45T>C)
c.295+45T>C (n.295+45T>C)
c.181+45T>C (n.181+45T>C)
c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.511+45T>C (n.511+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951808A>TCA389784903BMP4c.370+45T>A (n.370+45T>A)
c.295+45T>A (n.295+45T>A)
c.181+45T>A (n.181+45T>A)
c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.511+45T>A (n.511+45T>A)
14g.53951809G>CCA7191764BMP4c.370+44C>G (n.370+44C>G)
c.295+44C>G (n.295+44C>G)
c.181+44C>G (n.181+44C>G)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.511+44C>G (n.511+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951809G=CA2137818855BMP4c.370+44C= (n.370+44C=)
c.295+44C= (n.295+44C=)
c.181+44C= (n.181+44C=)
c.72C= (p.Asp24=)
c.511+44C= (n.511+44C=)
14g.53951809G>TCA389784904BMP4c.370+44C>A (n.370+44C>A)
c.295+44C>A (n.295+44C>A)
c.181+44C>A (n.181+44C>A)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.511+44C>A (n.511+44C>A)
14g.53951810T>ACA389784905BMP4c.370+43A>T (n.370+43A>T)
c.295+43A>T (n.295+43A>T)
c.181+43A>T (n.181+43A>T)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.511+43A>T (n.511+43A>T)
14g.53951810T>CCA389784906BMP4c.370+43A>G (n.370+43A>G)
c.295+43A>G (n.295+43A>G)
c.181+43A>G (n.181+43A>G)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.511+43A>G (n.511+43A>G)
14g.53951810T>GCA389784907BMP4c.370+43A>C (n.370+43A>C)
c.295+43A>C (n.295+43A>C)
c.181+43A>C (n.181+43A>C)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.511+43A>C (n.511+43A>C)
14g.53951811C>ACA389784908BMP4c.370+42G>T (n.370+42G>T)
c.295+42G>T (n.295+42G>T)
c.181+42G>T (n.181+42G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.511+42G>T (n.511+42G>T)
 gnomAD v4
14g.53951811C=CA2137818861BMP4c.370+42G= (n.370+42G=)
c.295+42G= (n.295+42G=)
c.181+42G= (n.181+42G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.511+42G= (n.511+42G=)
14g.53951811C>GCA389784909BMP4c.370+42G>C (n.370+42G>C)
c.295+42G>C (n.295+42G>C)
c.181+42G>C (n.181+42G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.511+42G>C (n.511+42G>C)
14g.53951811C>TCA7191765BMP4c.370+42G>A (n.370+42G>A)
c.295+42G>A (n.295+42G>A)
c.181+42G>A (n.181+42G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.511+42G>A (n.511+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951812C>ACA389784910BMP4c.370+41G>T (n.370+41G>T)
c.295+41G>T (n.295+41G>T)
c.181+41G>T (n.181+41G>T)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.511+41G>T (n.511+41G>T)
 gnomAD v4
14g.53951812C=CA2137818867BMP4c.370+41G= (n.370+41G=)
c.295+41G= (n.295+41G=)
c.181+41G= (n.181+41G=)
c.69G= (p.Trp23=)
c.511+41G= (n.511+41G=)
14g.53951812C>GCA389784911BMP4c.370+41G>C (n.370+41G>C)
c.295+41G>C (n.295+41G>C)
c.181+41G>C (n.181+41G>C)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.511+41G>C (n.511+41G>C)
14g.53951812C>TCA389784912BMP4c.370+41G>A (n.370+41G>A)
c.295+41G>A (n.295+41G>A)
c.181+41G>A (n.181+41G>A)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.511+41G>A (n.511+41G>A)
 dbSNP
14g.53951813C>ACA389784913BMP4c.370+40G>T (n.370+40G>T)
c.295+40G>T (n.295+40G>T)
c.181+40G>T (n.181+40G>T)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.511+40G>T (n.511+40G>T)
14g.53951813C=CA2137818870BMP4c.370+40G= (n.370+40G=)
c.295+40G= (n.295+40G=)
c.181+40G= (n.181+40G=)
c.68G= (p.Trp23=)
c.511+40G= (n.511+40G=)
14g.53951813C>GCA389784914BMP4c.370+40G>C (n.370+40G>C)
c.295+40G>C (n.295+40G>C)
c.181+40G>C (n.181+40G>C)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.511+40G>C (n.511+40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951813C>TCA389784915BMP4c.370+40G>A (n.370+40G>A)
c.295+40G>A (n.295+40G>A)
c.181+40G>A (n.181+40G>A)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.511+40G>A (n.511+40G>A)
 dbSNP
14g.53951814A>CCA389784917BMP4c.370+39T>G (n.370+39T>G)
c.295+39T>G (n.295+39T>G)
c.181+39T>G (n.181+39T>G)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.511+39T>G (n.511+39T>G)
14g.53951814A>GCA389784918BMP4c.370+39T>C (n.370+39T>C)
c.295+39T>C (n.295+39T>C)
c.181+39T>C (n.181+39T>C)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.511+39T>C (n.511+39T>C)
14g.53951814A>TCA389784916BMP4c.370+39T>A (n.370+39T>A)
c.295+39T>A (n.295+39T>A)
c.181+39T>A (n.181+39T>A)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.511+39T>A (n.511+39T>A)
14g.53951815C>ACA389784919BMP4c.370+38G>T (n.370+38G>T)
c.295+38G>T (n.295+38G>T)
c.181+38G>T (n.181+38G>T)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.511+38G>T (n.511+38G>T)
14g.53951815C=CA2137818873BMP4c.370+38G= (n.370+38G=)
c.295+38G= (n.295+38G=)
c.181+38G= (n.181+38G=)
c.66G= (p.Trp22=)
c.511+38G= (n.511+38G=)
14g.53951815C>GCA389784920BMP4c.370+38G>C (n.370+38G>C)
c.295+38G>C (n.295+38G>C)
c.181+38G>C (n.181+38G>C)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.511+38G>C (n.511+38G>C)
 gnomAD v4
14g.53951815C>TCA7191766BMP4c.370+38G>A (n.370+38G>A)
c.295+38G>A (n.295+38G>A)
c.181+38G>A (n.181+38G>A)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.511+38G>A (n.511+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951816dupCA2575530835BMP4c.370+38dup (n.370+38dup)
c.295+38dup (n.295+38dup)
c.181+38dup (n.181+38dup)
c.66dup (p.Trp23ValfsTer?)
c.511+38dup (n.511+38dup)
14g.53951816C>ACA389784921BMP4c.370+37G>T (n.370+37G>T)
c.295+37G>T (n.295+37G>T)
c.181+37G>T (n.181+37G>T)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.511+37G>T (n.511+37G>T)
14g.53951816C>GCA389784922BMP4c.370+37G>C (n.370+37G>C)
c.295+37G>C (n.295+37G>C)
c.181+37G>C (n.181+37G>C)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.511+37G>C (n.511+37G>C)
14g.53951816C>TCA389784923BMP4c.370+37G>A (n.370+37G>A)
c.295+37G>A (n.295+37G>A)
c.181+37G>A (n.181+37G>A)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.511+37G>A (n.511+37G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951816_53951817delinsCACA2137818875BMP4c.370+36_370+37delinsTG (n.370+36_370+37delinsTG)
c.295+36_295+37delinsTG (n.295+36_295+37delinsTG)
c.181+36_181+37delinsTG (n.181+36_181+37delinsTG)
c.64_65delinsTG (p.Trp22=)
c.511+36_511+37delinsTG (n.511+36_511+37delinsTG)
14g.53951817delCA7191767BMP4c.370+36del (n.370+36del)
c.295+36del (n.295+36del)
c.181+36del (n.181+36del)
c.64del (p.Trp22GlyfsTer5)
c.511+36del (n.511+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951817A>CCA389784924BMP4c.370+36T>G (n.370+36T>G)
c.295+36T>G (n.295+36T>G)
c.181+36T>G (n.181+36T>G)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.511+36T>G (n.511+36T>G)
14g.53951817A>GCA389784926BMP4c.370+36T>C (n.370+36T>C)
c.295+36T>C (n.295+36T>C)
c.181+36T>C (n.181+36T>C)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.511+36T>C (n.511+36T>C)
 gnomAD v4
14g.53951817A>TCA389784925BMP4c.370+36T>A (n.370+36T>A)
c.295+36T>A (n.295+36T>A)
c.181+36T>A (n.181+36T>A)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.511+36T>A (n.511+36T>A)
14g.53951818delCA2624918599BMP4c.370+35del (n.370+35del)
c.295+35del (n.295+35del)
c.181+35del (n.181+35del)
c.63del (p.Trp22GlyfsTer5)
c.511+35del (n.511+35del)
 gnomAD v4
14g.53951818G>ACA2624918601BMP4c.370+35C>T (n.370+35C>T)
c.295+35C>T (n.295+35C>T)
c.181+35C>T (n.181+35C>T)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.511+35C>T (n.511+35C>T)
 gnomAD v4
14g.53951818G>CCA2137818883BMP4c.370+35C>G (n.370+35C>G)
c.295+35C>G (n.295+35C>G)
c.181+35C>G (n.181+35C>G)
c.63C>G (p.Gly21=)
c.511+35C>G (n.511+35C>G)
 dbSNP
14g.53951818G=CA2137818882BMP4c.370+35C= (n.370+35C=)
c.295+35C= (n.295+35C=)
c.181+35C= (n.181+35C=)
c.63C= (p.Gly21=)
c.511+35C= (n.511+35C=)
14g.53951818G>TCA614278128BMP4c.370+35C>A (n.370+35C>A)
c.295+35C>A (n.295+35C>A)
c.181+35C>A (n.181+35C>A)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.511+35C>A (n.511+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951820_53951831delCA2624918600BMP4c.370+24_370+35del (n.370+24_370+35del)
c.295+24_295+35del (n.295+24_295+35del)
c.181+24_181+35del (n.181+24_181+35del)
c.52_63del (p.Val18_Gly21del)
c.511+24_511+35del (n.511+24_511+35del)
 gnomAD v4
14g.53951819C>ACA389784927BMP4c.370+34G>T (n.370+34G>T)
c.295+34G>T (n.295+34G>T)
c.181+34G>T (n.181+34G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.511+34G>T (n.511+34G>T)
14g.53951819C=CA2137818885BMP4c.370+34G= (n.370+34G=)
c.295+34G= (n.295+34G=)
c.181+34G= (n.181+34G=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.511+34G= (n.511+34G=)
14g.53951819C>GCA389784928BMP4c.370+34G>C (n.370+34G>C)
c.295+34G>C (n.295+34G>C)
c.181+34G>C (n.181+34G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.511+34G>C (n.511+34G>C)
14g.53951819C>TCA389784929BMP4c.370+34G>A (n.370+34G>A)
c.295+34G>A (n.295+34G>A)
c.181+34G>A (n.181+34G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.511+34G>A (n.511+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951820C>ACA389784932BMP4c.370+33G>T (n.370+33G>T)
c.295+33G>T (n.295+33G>T)
c.181+33G>T (n.181+33G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.511+33G>T (n.511+33G>T)
14g.53951820C>GCA389784930BMP4c.370+33G>C (n.370+33G>C)
c.295+33G>C (n.295+33G>C)
c.181+33G>C (n.181+33G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.511+33G>C (n.511+33G>C)
14g.53951820C>TCA389784931BMP4c.370+33G>A (n.370+33G>A)
c.295+33G>A (n.295+33G>A)
c.181+33G>A (n.181+33G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.511+33G>A (n.511+33G>A)
 gnomAD v4
14g.53951821C>ACA389784933BMP4c.370+32G>T (n.370+32G>T)
c.295+32G>T (n.295+32G>T)
c.181+32G>T (n.181+32G>T)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.511+32G>T (n.511+32G>T)
 gnomAD v4
14g.53951821C>GCA389784934BMP4c.370+32G>C (n.370+32G>C)
c.295+32G>C (n.295+32G>C)
c.181+32G>C (n.181+32G>C)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.511+32G>C (n.511+32G>C)
14g.53951822T>ACA389784935BMP4c.370+31A>T (n.370+31A>T)
c.295+31A>T (n.295+31A>T)
c.181+31A>T (n.181+31A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.511+31A>T (n.511+31A>T)
 gnomAD v4
14g.53951822T>CCA389784936BMP4c.370+31A>G (n.370+31A>G)
c.295+31A>G (n.295+31A>G)
c.181+31A>G (n.181+31A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.511+31A>G (n.511+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951822T>GCA389784937BMP4c.370+31A>C (n.370+31A>C)
c.295+31A>C (n.295+31A>C)
c.181+31A>C (n.181+31A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.511+31A>C (n.511+31A>C)
14g.53951822T=CA2137818890BMP4c.370+31A= (n.370+31A=)
c.295+31A= (n.295+31A=)
c.181+31A= (n.181+31A=)
c.59A= (p.Glu20=)
c.511+31A= (n.511+31A=)
14g.53951822_53951823delinsTCCA2137818891BMP4c.370+30_370+31delinsGA (n.370+30_370+31delinsGA)
c.295+30_295+31delinsGA (n.295+30_295+31delinsGA)
c.181+30_181+31delinsGA (n.181+30_181+31delinsGA)
c.58_59delinsGA (p.Glu20=)
c.511+30_511+31delinsGA (n.511+30_511+31delinsGA)
14g.53951823C>ACA389784938BMP4c.370+30G>T (n.370+30G>T)
c.295+30G>T (n.295+30G>T)
c.181+30G>T (n.181+30G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.511+30G>T (n.511+30G>T)
 gnomAD v4
14g.53951823C=CA2137818894BMP4c.370+30G= (n.370+30G=)
c.295+30G= (n.295+30G=)
c.181+30G= (n.181+30G=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.511+30G= (n.511+30G=)
14g.53951823C>GCA389784939BMP4c.370+30G>C (n.370+30G>C)
c.295+30G>C (n.295+30G>C)
c.181+30G>C (n.181+30G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.511+30G>C (n.511+30G>C)
14g.53951823C>TCA389784940BMP4c.370+30G>A (n.370+30G>A)
c.295+30G>A (n.295+30G>A)
c.181+30G>A (n.181+30G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.511+30G>A (n.511+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951827delCA7191768BMP4c.370+30del (n.370+30del)
c.295+30del (n.295+30del)
c.181+30del (n.181+30del)
c.58del (p.Glu20ArgfsTer7)
c.511+30del (n.511+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951824C>ACA963264957BMP4c.370+29G>T (n.370+29G>T)
c.295+29G>T (n.295+29G>T)
c.181+29G>T (n.181+29G>T)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.511+29G>T (n.511+29G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951824C=CA2137818898BMP4c.370+29G= (n.370+29G=)
c.295+29G= (n.295+29G=)
c.181+29G= (n.181+29G=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.511+29G= (n.511+29G=)
14g.53951824C>GCA7191769BMP4c.370+29G>C (n.370+29G>C)
c.295+29G>C (n.295+29G>C)
c.181+29G>C (n.181+29G>C)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.511+29G>C (n.511+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951824C>TCA2575530836BMP4c.370+29G>A (n.370+29G>A)
c.295+29G>A (n.295+29G>A)
c.181+29G>A (n.181+29G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.511+29G>A (n.511+29G>A)
 gnomAD v4
14g.53951824_53951825insACAGCA2510080201BMP4c.370+28_370+29insCTGT (n.370+28_370+29insCTGT)
c.295+28_295+29insCTGT (n.295+28_295+29insCTGT)
c.181+28_181+29insCTGT (n.181+28_181+29insCTGT)
c.56_57insCTGT (p.Glu20CysfsTer?)
c.511+28_511+29insCTGT (n.511+28_511+29insCTGT)
14g.53951825C>ACA389784941BMP4c.370+28G>T (n.370+28G>T)
c.295+28G>T (n.295+28G>T)
c.181+28G>T (n.181+28G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.511+28G>T (n.511+28G>T)
14g.53951825C=CA2137818905BMP4c.370+28G= (n.370+28G=)
c.295+28G= (n.295+28G=)
c.181+28G= (n.181+28G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.511+28G= (n.511+28G=)
14g.53951825C>GCA389784942BMP4c.370+28G>C (n.370+28G>C)
c.295+28G>C (n.295+28G>C)
c.181+28G>C (n.181+28G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.511+28G>C (n.511+28G>C)
14g.53951825C>TCA7191770BMP4c.370+28G>A (n.370+28G>A)
c.295+28G>A (n.295+28G>A)
c.181+28G>A (n.181+28G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.511+28G>A (n.511+28G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951826C>ACA389784945BMP4c.370+27G>T (n.370+27G>T)
c.295+27G>T (n.295+27G>T)
c.181+27G>T (n.181+27G>T)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.511+27G>T (n.511+27G>T)
14g.53951826C>GCA389784944BMP4c.370+27G>C (n.370+27G>C)
c.295+27G>C (n.295+27G>C)
c.181+27G>C (n.181+27G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.511+27G>C (n.511+27G>C)
14g.53951826C>TCA389784943BMP4c.370+27G>A (n.370+27G>A)
c.295+27G>A (n.295+27G>A)
c.181+27G>A (n.181+27G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.511+27G>A (n.511+27G>A)
 gnomAD v4
14g.53951827C>ACA614278129BMP4c.370+26G>T (n.370+26G>T)
c.295+26G>T (n.295+26G>T)
c.181+26G>T (n.181+26G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.511+26G>T (n.511+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951827C=CA2137818909BMP4c.370+26G= (n.370+26G=)
c.295+26G= (n.295+26G=)
c.181+26G= (n.181+26G=)
c.54G= (p.Val18=)
c.511+26G= (n.511+26G=)
14g.53951827C>GCA7191771BMP4c.370+26G>C (n.370+26G>C)
c.295+26G>C (n.295+26G>C)
c.181+26G>C (n.181+26G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.511+26G>C (n.511+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951827C>TCA2624918602BMP4c.370+26G>A (n.370+26G>A)
c.295+26G>A (n.295+26G>A)
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.511+26G>A (n.511+26G>A)
 gnomAD v4
14g.53951828A>CCA389784946BMP4c.370+25T>G (n.370+25T>G)
c.295+25T>G (n.295+25T>G)
c.181+25T>G (n.181+25T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.511+25T>G (n.511+25T>G)
14g.53951828A>GCA389784947BMP4c.370+25T>C (n.370+25T>C)
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
c.181+25T>C (n.181+25T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.511+25T>C (n.511+25T>C)
14g.53951828A>TCA389784948BMP4c.370+25T>A (n.370+25T>A)
c.295+25T>A (n.295+25T>A)
c.181+25T>A (n.181+25T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.511+25T>A (n.511+25T>A)
14g.53951828_53951829insGACA2548946549BMP4c.370+25_370+26insCT (n.370+25_370+26insCT)
c.295+25_295+26insCT (n.295+25_295+26insCT)
c.181+25_181+26insCT (n.181+25_181+26insCT)
c.53_54insCT (p.Gly19TrpfsTer9)
c.511+25_511+26insCT (n.511+25_511+26insCT)
14g.53951829C>ACA7191772BMP4c.370+24G>T (n.370+24G>T)
c.295+24G>T (n.295+24G>T)
c.181+24G>T (n.181+24G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.511+24G>T (n.511+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951829C=CA2137818912BMP4c.370+24G= (n.370+24G=)
c.295+24G= (n.295+24G=)
c.181+24G= (n.181+24G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.511+24G= (n.511+24G=)
14g.53951829C>GCA389784949BMP4c.370+24G>C (n.370+24G>C)
c.295+24G>C (n.295+24G>C)
c.181+24G>C (n.181+24G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.511+24G>C (n.511+24G>C)
14g.53951829C>TCA7191773BMP4c.370+24G>A (n.370+24G>A)
c.295+24G>A (n.295+24G>A)
c.181+24G>A (n.181+24G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.511+24G>A (n.511+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951830G>ACA7191774BMP4c.370+23C>T (n.370+23C>T)
c.295+23C>T (n.295+23C>T)
c.181+23C>T (n.181+23C>T)
c.51C>T (p.Cys17=)
c.511+23C>T (n.511+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951830G>CCA389784950BMP4c.370+23C>G (n.370+23C>G)
c.295+23C>G (n.295+23C>G)
c.181+23C>G (n.181+23C>G)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.511+23C>G (n.511+23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951830G=CA2137818915BMP4c.370+23C= (n.370+23C=)
c.295+23C= (n.295+23C=)
c.181+23C= (n.181+23C=)
c.51C= (p.Cys17=)
c.511+23C= (n.511+23C=)
14g.53951830G>TCA389784951BMP4c.370+23C>A (n.370+23C>A)
c.295+23C>A (n.295+23C>A)
c.181+23C>A (n.181+23C>A)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.511+23C>A (n.511+23C>A)
14g.53951831C>ACA389784952BMP4c.370+22G>T (n.370+22G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
c.181+22G>T (n.181+22G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.511+22G>T (n.511+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951831C=CA2137818921BMP4c.370+22G= (n.370+22G=)
c.295+22G= (n.295+22G=)
c.181+22G= (n.181+22G=)
c.50G= (p.Cys17=)
c.511+22G= (n.511+22G=)
14g.53951831C>GCA389784953BMP4c.370+22G>C (n.370+22G>C)
c.295+22G>C (n.295+22G>C)
c.181+22G>C (n.181+22G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.511+22G>C (n.511+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951831C>TCA389784954BMP4c.370+22G>A (n.370+22G>A)
c.295+22G>A (n.295+22G>A)
c.181+22G>A (n.181+22G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.511+22G>A (n.511+22G>A)
 gnomAD v4
14g.53951832A>CCA389784957BMP4c.370+21T>G (n.370+21T>G)
c.295+21T>G (n.295+21T>G)
c.181+21T>G (n.181+21T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.511+21T>G (n.511+21T>G)
14g.53951832A>GCA389784956BMP4c.370+21T>C (n.370+21T>C)
c.295+21T>C (n.295+21T>C)
c.181+21T>C (n.181+21T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.511+21T>C (n.511+21T>C)
14g.53951832A>TCA389784955BMP4c.370+21T>A (n.370+21T>A)
c.295+21T>A (n.295+21T>A)
c.181+21T>A (n.181+21T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.511+21T>A (n.511+21T>A)
14g.53951833G>ACA7191775BMP4c.370+20C>T (n.370+20C>T)
c.295+20C>T (n.295+20C>T)
c.181+20C>T (n.181+20C>T)
c.48C>T (p.Val16=)
c.511+20C>T (n.511+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.53951833G=CA2137818926BMP4c.370+20C= (n.370+20C=)
c.295+20C= (n.295+20C=)
c.181+20C= (n.181+20C=)
c.48C= (p.Val16=)
c.511+20C= (n.511+20C=)
14g.53951834A=CA2137818931BMP4c.370+19T= (n.370+19T=)
c.295+19T= (n.295+19T=)
c.181+19T= (n.181+19T=)
c.47T= (p.Val16=)
c.511+19T= (n.511+19T=)
14g.53951834A>CCA389784958BMP4c.370+19T>G (n.370+19T>G)
c.295+19T>G (n.295+19T>G)
c.181+19T>G (n.181+19T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.511+19T>G (n.511+19T>G)
 dbSNP
14g.53951834A>GCA389784959BMP4c.370+19T>C (n.370+19T>C)
c.295+19T>C (n.295+19T>C)
c.181+19T>C (n.181+19T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.511+19T>C (n.511+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.53951834A>TCA389784960BMP4c.370+19T>A (n.370+19T>A)
c.295+19T>A (n.295+19T>A)
c.181+19T>A (n.181+19T>A)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.511+19T>A (n.511+19T>A)
14g.53951834_53951835insGCA2559005375BMP4c.370+18_370+19insC (n.370+18_370+19insC)
c.295+18_295+19insC (n.295+18_295+19insC)
c.181+18_181+19insC (n.181+18_181+19insC)
c.46_47insC (p.Val16AlafsTer?)
c.511+18_511+19insC (n.511+18_511+19insC)
14g.53951835C>ACA389784961BMP4c.370+18G>T (n.370+18G>T)
c.295+18G>T (n.295+18G>T)
c.181+18G>T (n.181+18G>T)
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.511+18G>T (n.511+18G>T)
 gnomAD v4
14g.53951835C>GCA389784962BMP4c.370+18G>C (n.370+18G>C)
c.295+18G>C (n.295+18G>C)
c.181+18G>C (n.181+18G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.511+18G>C (n.511+18G>C)
14g.53951835C>TCA389784963BMP4c.370+18G>A (n.370+18G>A)
c.295+18G>A (n.295+18G>A)
c.181+18G>A (n.181+18G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.511+18G>A (n.511+18G>A)
14g.53951836T>ACA2624918603BMP4c.370+17A>T (n.370+17A>T)
c.295+17A>T (n.295+17A>T)
c.181+17A>T (n.181+17A>T)
c.45A>T (p.Pro15=)
c.511+17A>T (n.511+17A>T)
 gnomAD v4
14g.53951836T>CCA2575530837BMP4c.370+17A>G (n.370+17A>G)
c.295+17A>G (n.295+17A>G)
c.181+17A>G (n.181+17A>G)
c.45A>G (p.Pro15=)
c.511+17A>G (n.511+17A>G)
14g.53951837G>ACA389784964BMP4c.370+16C>T (n.370+16C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
c.181+16C>T (n.181+16C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.511+16C>T (n.511+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951837G>CCA389784965BMP4c.370+16C>G (n.370+16C>G)
c.295+16C>G (n.295+16C>G)
c.181+16C>G (n.181+16C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.511+16C>G (n.511+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951837G=CA2137818934BMP4c.370+16C= (n.370+16C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
c.181+16C= (n.181+16C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.511+16C= (n.511+16C=)
14g.53951837G>TCA7191776BMP4c.370+16C>A (n.370+16C>A)
c.295+16C>A (n.295+16C>A)
c.181+16C>A (n.181+16C>A)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.511+16C>A (n.511+16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951838G>ACA389784966BMP4c.370+15C>T (n.370+15C>T)
c.295+15C>T (n.295+15C>T)
c.181+15C>T (n.181+15C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.511+15C>T (n.511+15C>T)
14g.53951838G>CCA261472772BMP4c.370+15C>G (n.370+15C>G)
c.295+15C>G (n.295+15C>G)
c.181+15C>G (n.181+15C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.511+15C>G (n.511+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53951838G=CA2137818943BMP4c.370+15C= (n.370+15C=)
c.295+15C= (n.295+15C=)
c.181+15C= (n.181+15C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.511+15C= (n.511+15C=)
14g.53951838G>TCA389784967BMP4c.370+15C>A (n.370+15C>A)
c.295+15C>A (n.295+15C>A)
c.181+15C>A (n.181+15C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.511+15C>A (n.511+15C>A)
 gnomAD v4
14g.53951839G>ACA2575530838BMP4c.370+14C>T (n.370+14C>T)
c.295+14C>T (n.295+14C>T)
c.181+14C>T (n.181+14C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.511+14C>T (n.511+14C>T)
 gnomAD v4
14g.53951840_53951846delCA2527457075BMP4c.370+8_370+14del (n.370+8_370+14del)
c.295+8_295+14del (n.295+8_295+14del)
c.181+8_181+14del (n.181+8_181+14del)
c.36_42del (p.Leu13GlnfsTer12)
c.511+8_511+14del (n.511+8_511+14del)
14g.53951840G>ACA389784970BMP4c.370+13C>T (n.370+13C>T)
c.295+13C>T (n.295+13C>T)
c.181+13C>T (n.181+13C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.511+13C>T (n.511+13C>T)
 gnomAD v4
14g.53951840G>CCA389784968BMP4c.370+13C>G (n.370+13C>G)
c.295+13C>G (n.295+13C>G)
c.181+13C>G (n.181+13C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.511+13C>G (n.511+13C>G)
14g.53951840G>TCA389784969BMP4c.370+13C>A (n.370+13C>A)
c.295+13C>A (n.295+13C>A)
c.181+13C>A (n.181+13C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.511+13C>A (n.511+13C>A)
 gnomAD v4
14g.53951841G>ACA10644272BMP4c.370+12C>T (n.370+12C>T)
c.295+12C>T (n.295+12C>T)
c.181+12C>T (n.181+12C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.511+12C>T (n.511+12C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.53951841G>CCA261472773BMP4c.370+12C>G (n.370+12C>G)
c.295+12C>G (n.295+12C>G)
c.181+12C>G (n.181+12C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.511+12C>G (n.511+12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53951841G=CA2137818949BMP4c.370+12C= (n.370+12C=)
c.295+12C= (n.295+12C=)
c.181+12C= (n.181+12C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.511+12C= (n.511+12C=)
14g.53951841G>TCA389784971BMP4c.370+12C>A (n.370+12C>A)
c.295+12C>A (n.295+12C>A)
c.181+12C>A (n.181+12C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.511+12C>A (n.511+12C>A)
14g.53951842A>GCA2624918604BMP4c.370+11T>C (n.370+11T>C)
c.295+11T>C (n.295+11T>C)
c.181+11T>C (n.181+11T>C)
c.39T>C (p.Leu13=)
c.511+11T>C (n.511+11T>C)
 gnomAD v4
14g.53951843A>CCA389784972BMP4c.370+10T>G (n.370+10T>G)
c.295+10T>G (n.295+10T>G)
c.181+10T>G (n.181+10T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.511+10T>G (n.511+10T>G)
 gnomAD v4
14g.53951843A>GCA389784973BMP4c.370+10T>C (n.370+10T>C)
c.295+10T>C (n.295+10T>C)
c.181+10T>C (n.181+10T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.511+10T>C (n.511+10T>C)
14g.53951843A>TCA389784974BMP4c.370+10T>A (n.370+10T>A)
c.295+10T>A (n.295+10T>A)
c.181+10T>A (n.181+10T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
c.511+10T>A (n.511+10T>A)
14g.53951844G>ACA7191777BMP4c.370+9C>T (n.370+9C>T)
c.295+9C>T (n.295+9C>T)
c.181+9C>T (n.181+9C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.511+9C>T (n.511+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951844G>CCA389784975BMP4c.370+9C>G (n.370+9C>G)
c.295+9C>G (n.295+9C>G)
c.181+9C>G (n.181+9C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.511+9C>G (n.511+9C>G)
 gnomAD v4
14g.53951844G=CA2137818951BMP4c.370+9C= (n.370+9C=)
c.295+9C= (n.295+9C=)
c.181+9C= (n.181+9C=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.511+9C= (n.511+9C=)
14g.53951844G>TCA389784976BMP4c.370+9C>A (n.370+9C>A)
c.295+9C>A (n.295+9C>A)
c.181+9C>A (n.181+9C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.511+9C>A (n.511+9C>A)
14g.53951846G>ACA389784977BMP4c.370+7C>T (n.370+7C>T)
c.295+7C>T (n.295+7C>T)
c.181+7C>T (n.181+7C>T)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.511+7C>T (n.511+7C>T)
14g.53951846G>CCA389784978BMP4c.370+7C>G (n.370+7C>G)
c.295+7C>G (n.295+7C>G)
c.181+7C>G (n.181+7C>G)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.511+7C>G (n.511+7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951846G=CA2137818954BMP4c.370+7C= (n.370+7C=)
c.295+7C= (n.295+7C=)
c.181+7C= (n.181+7C=)
c.35C= (p.Ser12=)
c.511+7C= (n.511+7C=)
14g.53951846G>TCA389784979BMP4c.370+7C>A (n.370+7C>A)
c.295+7C>A (n.295+7C>A)
c.181+7C>A (n.181+7C>A)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.511+7C>A (n.511+7C>A)
 gnomAD v4
14g.53951847A=CA2137818956BMP4c.370+6T= (n.370+6T=)
c.295+6T= (n.295+6T=)
c.181+6T= (n.181+6T=)
c.34T= (p.Ser12=)
c.511+6T= (n.511+6T=)
14g.53951847A>CCA389784980BMP4c.370+6T>G (n.370+6T>G)
c.295+6T>G (n.295+6T>G)
c.181+6T>G (n.181+6T>G)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.511+6T>G (n.511+6T>G)
 dbSNP
14g.53951847A>GCA389784982BMP4c.370+6T>C (n.370+6T>C)
c.295+6T>C (n.295+6T>C)
c.181+6T>C (n.181+6T>C)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.511+6T>C (n.511+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951847A>TCA389784981BMP4c.370+6T>A (n.370+6T>A)
c.295+6T>A (n.295+6T>A)
c.181+6T>A (n.181+6T>A)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.511+6T>A (n.511+6T>A)
14g.53951848C>ACA389784983BMP4c.370+5G>T (n.370+5G>T)
c.295+5G>T (n.295+5G>T)
c.181+5G>T (n.181+5G>T)
c.33G>T (p.Gln11His)
c.511+5G>T (n.511+5G>T)
14g.53951848C>GCA389784984BMP4c.370+5G>C (n.370+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
c.181+5G>C (n.181+5G>C)
c.33G>C (p.Gln11His)
c.511+5G>C (n.511+5G>C)
14g.53951849T>ACA389784985BMP4c.370+4A>T (n.370+4A>T)
c.295+4A>T (n.295+4A>T)
c.181+4A>T (n.181+4A>T)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.511+4A>T (n.511+4A>T)
 gnomAD v4
14g.53951849T>CCA389784987BMP4c.370+4A>G (n.370+4A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
c.181+4A>G (n.181+4A>G)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.511+4A>G (n.511+4A>G)
14g.53951849T>GCA389784986BMP4c.370+4A>C (n.370+4A>C)
c.295+4A>C (n.295+4A>C)
c.181+4A>C (n.181+4A>C)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.511+4A>C (n.511+4A>C)
14g.53951850G>ACA389784988BMP4c.370+3C>T (n.370+3C>T)
c.295+3C>T (n.295+3C>T)
c.181+3C>T (n.181+3C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.511+3C>T (n.511+3C>T)
14g.53951850G>CCA389784989BMP4c.370+3C>G (n.370+3C>G)
c.295+3C>G (n.295+3C>G)
c.181+3C>G (n.181+3C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.511+3C>G (n.511+3C>G)
14g.53951850G>TCA389784990BMP4c.370+3C>A (n.370+3C>A)
c.295+3C>A (n.295+3C>A)
c.181+3C>A (n.181+3C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.511+3C>A (n.511+3C>A)
 gnomAD v4
14g.53951851A>CCA389784991BMP4c.370+2T>G (n.370+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.181+2T>G (n.181+2T>G)
c.30T>G (p.Gly10=)
c.511+2T>G (n.511+2T>G)
 dbSNP
14g.53951851A>GCA389784992BMP4c.370+2T>C (n.370+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.181+2T>C (n.181+2T>C)
c.30T>C (p.Gly10=)
c.511+2T>C (n.511+2T>C)
14g.53951851A>TCA389784993BMP4c.370+2T>A (n.370+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.181+2T>A (n.181+2T>A)
c.30T>A (p.Gly10=)
c.511+2T>A (n.511+2T>A)
14g.53951852C>ACA389784994BMP4c.370+1G>T (n.370+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.511+1G>T (n.511+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.53951852C>GCA389784995BMP4c.370+1G>C (n.370+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.511+1G>C (n.511+1G>C)
14g.53951852C>TCA389784996BMP4c.370+1G>A (n.370+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.511+1G>A (n.511+1G>A)
14g.53951853C>ACA389784997BMP4c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
14g.53951853C=CA2137818960BMP4c.370G= (p.Glu124=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.511G= (p.Glu171=)
14g.53951853C>GCA389784998BMP4c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
14g.53951853C>TCA261472774BMP4c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53951854_53951856delCA2575530839BMP4c.368_370del (p.Glu124del)
c.293_295del (p.Glu98del)
c.179_181del (p.Glu61del)
c.26_28del (p.Glu9del)
c.509_511del (p.Glu171del)
14g.53951854T>ACA389784999BMP4c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
14g.53951854T>CCA486658546BMP4c.369A>G (p.Glu123=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.27A>G (p.Glu9=)
c.510A>G (p.Glu170=)
 gnomAD v4
14g.53951854T>GCA389785000BMP4c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)

Number of alleles fetched