Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53938771_53938772delCA2788038272PCDH15c.3409+46_3409+47del (n.3409+46_3409+47del)
c.3373+46_3373+47del (n.3373+46_3373+47del)
c.3394+46_3394+47del (n.3394+46_3394+47del)
c.2232+46_2232+47del
c.*1328+46_*1328+47del (n.*1328+46_*1328+47del)
c.3388+46_3388+47del (n.3388+46_3388+47del)
c.3262+46_3262+47del (n.3262+46_3262+47del)
c.3307+46_3307+47del (n.3307+46_3307+47del)
c.1306-129223_1306-129222del (n.1306-129223_1306-129222del)
c.1099-129223_1099-129222del (n.1099-129223_1099-129222del)
c.2092-129223_2092-129222del (n.2092-129223_2092-129222del)
c.2206+46_2206+47del (n.2206+46_2206+47del)
c.877-98273_877-98272del (n.877-98273_877-98272del)
c.3160+46_3160+47del (n.3160+46_3160+47del)
c.-24-81506_-24-81505del (n.-24-81506_-24-81505del)
n.4386+46_4386+47del
10g.53938772A=CA1910788200PCDH15c.3409+43T= (n.3409+43T=)
c.3373+43T= (n.3373+43T=)
c.3394+43T= (n.3394+43T=)
c.2232+43T=
c.*1328+43T= (n.*1328+43T=)
c.3388+43T= (n.3388+43T=)
c.3262+43T= (n.3262+43T=)
c.3307+43T= (n.3307+43T=)
c.1306-129226T= (n.1306-129226T=)
c.1099-129226T= (n.1099-129226T=)
c.2092-129226T= (n.2092-129226T=)
c.2206+43T= (n.2206+43T=)
c.877-98276T= (n.877-98276T=)
c.3160+43T= (n.3160+43T=)
c.-24-81509T= (n.-24-81509T=)
n.4386+43T=
10g.53938772A>TCA1910788204PCDH15c.3409+43T>A (n.3409+43T>A)
c.3373+43T>A (n.3373+43T>A)
c.3394+43T>A (n.3394+43T>A)
c.2232+43T>A
c.*1328+43T>A (n.*1328+43T>A)
c.3388+43T>A (n.3388+43T>A)
c.3262+43T>A (n.3262+43T>A)
c.3307+43T>A (n.3307+43T>A)
c.1306-129226T>A (n.1306-129226T>A)
c.1099-129226T>A (n.1099-129226T>A)
c.2092-129226T>A (n.2092-129226T>A)
c.2206+43T>A (n.2206+43T>A)
c.877-98276T>A (n.877-98276T>A)
c.3160+43T>A (n.3160+43T>A)
c.-24-81509T>A (n.-24-81509T>A)
n.4386+43T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53938774A>GCA2609213614PCDH15c.3409+41T>C (n.3409+41T>C)
c.3373+41T>C (n.3373+41T>C)
c.3394+41T>C (n.3394+41T>C)
c.2232+41T>C
c.*1328+41T>C (n.*1328+41T>C)
c.3388+41T>C (n.3388+41T>C)
c.3262+41T>C (n.3262+41T>C)
c.3307+41T>C (n.3307+41T>C)
c.1306-129228T>C (n.1306-129228T>C)
c.1099-129228T>C (n.1099-129228T>C)
c.2092-129228T>C (n.2092-129228T>C)
c.2206+41T>C (n.2206+41T>C)
c.877-98278T>C (n.877-98278T>C)
c.3160+41T>C (n.3160+41T>C)
c.-24-81511T>C (n.-24-81511T>C)
n.4386+41T>C
 gnomAD v4
10g.53938777A>GCA2609213615PCDH15c.3409+38T>C (n.3409+38T>C)
c.3373+38T>C (n.3373+38T>C)
c.3394+38T>C (n.3394+38T>C)
c.2232+38T>C
c.*1328+38T>C (n.*1328+38T>C)
c.3388+38T>C (n.3388+38T>C)
c.3262+38T>C (n.3262+38T>C)
c.3307+38T>C (n.3307+38T>C)
c.1306-129231T>C (n.1306-129231T>C)
c.1099-129231T>C (n.1099-129231T>C)
c.2092-129231T>C (n.2092-129231T>C)
c.2206+38T>C (n.2206+38T>C)
c.877-98281T>C (n.877-98281T>C)
c.3160+38T>C (n.3160+38T>C)
c.-24-81514T>C (n.-24-81514T>C)
n.4386+38T>C
 gnomAD v4
10g.53938778T>CCA2609213616PCDH15c.3409+37A>G (n.3409+37A>G)
c.3373+37A>G (n.3373+37A>G)
c.3394+37A>G (n.3394+37A>G)
c.2232+37A>G
c.*1328+37A>G (n.*1328+37A>G)
c.3388+37A>G (n.3388+37A>G)
c.3262+37A>G (n.3262+37A>G)
c.3307+37A>G (n.3307+37A>G)
c.1306-129232A>G (n.1306-129232A>G)
c.1099-129232A>G (n.1099-129232A>G)
c.2092-129232A>G (n.2092-129232A>G)
c.2206+37A>G (n.2206+37A>G)
c.877-98282A>G (n.877-98282A>G)
c.3160+37A>G (n.3160+37A>G)
c.-24-81515A>G (n.-24-81515A>G)
n.4386+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53938779A>TCA2609213617PCDH15c.3409+36T>A (n.3409+36T>A)
c.3373+36T>A (n.3373+36T>A)
c.3394+36T>A (n.3394+36T>A)
c.2232+36T>A
c.*1328+36T>A (n.*1328+36T>A)
c.3388+36T>A (n.3388+36T>A)
c.3262+36T>A (n.3262+36T>A)
c.3307+36T>A (n.3307+36T>A)
c.1306-129233T>A (n.1306-129233T>A)
c.1099-129233T>A (n.1099-129233T>A)
c.2092-129233T>A (n.2092-129233T>A)
c.2206+36T>A (n.2206+36T>A)
c.877-98283T>A (n.877-98283T>A)
c.3160+36T>A (n.3160+36T>A)
c.-24-81516T>A (n.-24-81516T>A)
n.4386+36T>A
 gnomAD v4
10g.53938782A=CA1910788206PCDH15c.3409+33T= (n.3409+33T=)
c.3373+33T= (n.3373+33T=)
c.3394+33T= (n.3394+33T=)
c.2232+33T=
c.*1328+33T= (n.*1328+33T=)
c.3388+33T= (n.3388+33T=)
c.3262+33T= (n.3262+33T=)
c.3307+33T= (n.3307+33T=)
c.1306-129236T= (n.1306-129236T=)
c.1099-129236T= (n.1099-129236T=)
c.2092-129236T= (n.2092-129236T=)
c.2206+33T= (n.2206+33T=)
c.877-98286T= (n.877-98286T=)
c.3160+33T= (n.3160+33T=)
c.-24-81519T= (n.-24-81519T=)
n.4386+33T=
10g.53938782A>GCA5505725PCDH15c.3409+33T>C (n.3409+33T>C)
c.3373+33T>C (n.3373+33T>C)
c.3394+33T>C (n.3394+33T>C)
c.2232+33T>C
c.*1328+33T>C (n.*1328+33T>C)
c.3388+33T>C (n.3388+33T>C)
c.3262+33T>C (n.3262+33T>C)
c.3307+33T>C (n.3307+33T>C)
c.1306-129236T>C (n.1306-129236T>C)
c.1099-129236T>C (n.1099-129236T>C)
c.2092-129236T>C (n.2092-129236T>C)
c.2206+33T>C (n.2206+33T>C)
c.877-98286T>C (n.877-98286T>C)
c.3160+33T>C (n.3160+33T>C)
c.-24-81519T>C (n.-24-81519T>C)
n.4386+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938783T>ACA2609213621PCDH15c.3409+32A>T (n.3409+32A>T)
c.3373+32A>T (n.3373+32A>T)
c.3394+32A>T (n.3394+32A>T)
c.2232+32A>T
c.*1328+32A>T (n.*1328+32A>T)
c.3388+32A>T (n.3388+32A>T)
c.3262+32A>T (n.3262+32A>T)
c.3307+32A>T (n.3307+32A>T)
c.1306-129237A>T (n.1306-129237A>T)
c.1099-129237A>T (n.1099-129237A>T)
c.2092-129237A>T (n.2092-129237A>T)
c.2206+32A>T (n.2206+32A>T)
c.877-98287A>T (n.877-98287A>T)
c.3160+32A>T (n.3160+32A>T)
c.-24-81520A>T (n.-24-81520A>T)
n.4386+32A>T
 gnomAD v4
10g.53938784T>CCA469493303PCDH15c.3409+31A>G (n.3409+31A>G)
c.3373+31A>G (n.3373+31A>G)
c.3394+31A>G (n.3394+31A>G)
c.2232+31A>G
c.*1328+31A>G (n.*1328+31A>G)
c.3388+31A>G (n.3388+31A>G)
c.3262+31A>G (n.3262+31A>G)
c.3307+31A>G (n.3307+31A>G)
c.1306-129238A>G (n.1306-129238A>G)
c.1099-129238A>G (n.1099-129238A>G)
c.2092-129238A>G (n.2092-129238A>G)
c.2206+31A>G (n.2206+31A>G)
c.877-98288A>G (n.877-98288A>G)
c.3160+31A>G (n.3160+31A>G)
c.-24-81521A>G (n.-24-81521A>G)
n.4386+31A>G
10g.53938785C=CA1910788207PCDH15c.3409+30G= (n.3409+30G=)
c.3373+30G= (n.3373+30G=)
c.3394+30G= (n.3394+30G=)
c.2232+30G=
c.*1328+30G= (n.*1328+30G=)
c.3388+30G= (n.3388+30G=)
c.3262+30G= (n.3262+30G=)
c.3307+30G= (n.3307+30G=)
c.1306-129239G= (n.1306-129239G=)
c.1099-129239G= (n.1099-129239G=)
c.2092-129239G= (n.2092-129239G=)
c.2206+30G= (n.2206+30G=)
c.877-98289G= (n.877-98289G=)
c.3160+30G= (n.3160+30G=)
c.-24-81522G= (n.-24-81522G=)
n.4386+30G=
10g.53938785C>TCA1910788208PCDH15c.3409+30G>A (n.3409+30G>A)
c.3373+30G>A (n.3373+30G>A)
c.3394+30G>A (n.3394+30G>A)
c.2232+30G>A
c.*1328+30G>A (n.*1328+30G>A)
c.3388+30G>A (n.3388+30G>A)
c.3262+30G>A (n.3262+30G>A)
c.3307+30G>A (n.3307+30G>A)
c.1306-129239G>A (n.1306-129239G>A)
c.1099-129239G>A (n.1099-129239G>A)
c.2092-129239G>A (n.2092-129239G>A)
c.2206+30G>A (n.2206+30G>A)
c.877-98289G>A (n.877-98289G>A)
c.3160+30G>A (n.3160+30G>A)
c.-24-81522G>A (n.-24-81522G>A)
n.4386+30G>A
 dbSNP
10g.53938787G>ACA593496872PCDH15c.3409+28C>T (n.3409+28C>T)
c.3373+28C>T (n.3373+28C>T)
c.3394+28C>T (n.3394+28C>T)
c.2232+28C>T
c.*1328+28C>T (n.*1328+28C>T)
c.3388+28C>T (n.3388+28C>T)
c.3262+28C>T (n.3262+28C>T)
c.3307+28C>T (n.3307+28C>T)
c.1306-129241C>T (n.1306-129241C>T)
c.1099-129241C>T (n.1099-129241C>T)
c.2092-129241C>T (n.2092-129241C>T)
c.2206+28C>T (n.2206+28C>T)
c.877-98291C>T (n.877-98291C>T)
c.3160+28C>T (n.3160+28C>T)
c.-24-81524C>T (n.-24-81524C>T)
n.4386+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938787G>CCA2721541093PCDH15c.3409+28C>G (n.3409+28C>G)
c.3373+28C>G (n.3373+28C>G)
c.3394+28C>G (n.3394+28C>G)
c.2232+28C>G
c.*1328+28C>G (n.*1328+28C>G)
c.3388+28C>G (n.3388+28C>G)
c.3262+28C>G (n.3262+28C>G)
c.3307+28C>G (n.3307+28C>G)
c.1306-129241C>G (n.1306-129241C>G)
c.1099-129241C>G (n.1099-129241C>G)
c.2092-129241C>G (n.2092-129241C>G)
c.2206+28C>G (n.2206+28C>G)
c.877-98291C>G (n.877-98291C>G)
c.3160+28C>G (n.3160+28C>G)
c.-24-81524C>G (n.-24-81524C>G)
n.4386+28C>G
 dbSNP
10g.53938787G=CA1910788212PCDH15c.3409+28C= (n.3409+28C=)
c.3373+28C= (n.3373+28C=)
c.3394+28C= (n.3394+28C=)
c.2232+28C=
c.*1328+28C= (n.*1328+28C=)
c.3388+28C= (n.3388+28C=)
c.3262+28C= (n.3262+28C=)
c.3307+28C= (n.3307+28C=)
c.1306-129241C= (n.1306-129241C=)
c.1099-129241C= (n.1099-129241C=)
c.2092-129241C= (n.2092-129241C=)
c.2206+28C= (n.2206+28C=)
c.877-98291C= (n.877-98291C=)
c.3160+28C= (n.3160+28C=)
c.-24-81524C= (n.-24-81524C=)
n.4386+28C=
10g.53938787G>TCA207189341PCDH15c.3409+28C>A (n.3409+28C>A)
c.3373+28C>A (n.3373+28C>A)
c.3394+28C>A (n.3394+28C>A)
c.2232+28C>A
c.*1328+28C>A (n.*1328+28C>A)
c.3388+28C>A (n.3388+28C>A)
c.3262+28C>A (n.3262+28C>A)
c.3307+28C>A (n.3307+28C>A)
c.1306-129241C>A (n.1306-129241C>A)
c.1099-129241C>A (n.1099-129241C>A)
c.2092-129241C>A (n.2092-129241C>A)
c.2206+28C>A (n.2206+28C>A)
c.877-98291C>A (n.877-98291C>A)
c.3160+28C>A (n.3160+28C>A)
c.-24-81524C>A (n.-24-81524C>A)
n.4386+28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938789T>CCA207189343PCDH15c.3409+26A>G (n.3409+26A>G)
c.3373+26A>G (n.3373+26A>G)
c.3394+26A>G (n.3394+26A>G)
c.2232+26A>G
c.*1328+26A>G (n.*1328+26A>G)
c.3388+26A>G (n.3388+26A>G)
c.3262+26A>G (n.3262+26A>G)
c.3307+26A>G (n.3307+26A>G)
c.1306-129243A>G (n.1306-129243A>G)
c.1099-129243A>G (n.1099-129243A>G)
c.2092-129243A>G (n.2092-129243A>G)
c.2206+26A>G (n.2206+26A>G)
c.877-98293A>G (n.877-98293A>G)
c.3160+26A>G (n.3160+26A>G)
c.-24-81526A>G (n.-24-81526A>G)
n.4386+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938789T=CA1910788213PCDH15c.3409+26A= (n.3409+26A=)
c.3373+26A= (n.3373+26A=)
c.3394+26A= (n.3394+26A=)
c.2232+26A=
c.*1328+26A= (n.*1328+26A=)
c.3388+26A= (n.3388+26A=)
c.3262+26A= (n.3262+26A=)
c.3307+26A= (n.3307+26A=)
c.1306-129243A= (n.1306-129243A=)
c.1099-129243A= (n.1099-129243A=)
c.2092-129243A= (n.2092-129243A=)
c.2206+26A= (n.2206+26A=)
c.877-98293A= (n.877-98293A=)
c.3160+26A= (n.3160+26A=)
c.-24-81526A= (n.-24-81526A=)
n.4386+26A=
10g.53938792_53938802delinsAAGCTTTAAGTCA1910788215PCDH15c.3409+13_3409+23delinsACTTAAAGCTT (n.3409+13_3409+23delinsACTTAAAGCTT)
c.3373+13_3373+23delinsACTTAAAGCTT (n.3373+13_3373+23delinsACTTAAAGCTT)
c.3394+13_3394+23delinsACTTAAAGCTT (n.3394+13_3394+23delinsACTTAAAGCTT)
c.2232+13_2232+23delinsACTTAAAGCTT
c.*1328+13_*1328+23delinsACTTAAAGCTT (n.*1328+13_*1328+23delinsACTTAAAGCTT)
c.3388+13_3388+23delinsACTTAAAGCTT (n.3388+13_3388+23delinsACTTAAAGCTT)
c.3262+13_3262+23delinsACTTAAAGCTT (n.3262+13_3262+23delinsACTTAAAGCTT)
c.3307+13_3307+23delinsACTTAAAGCTT (n.3307+13_3307+23delinsACTTAAAGCTT)
c.1306-129256_1306-129246delinsACTTAAAGCTT (n.1306-129256_1306-129246delinsACTTAAAGCTT)
c.1099-129256_1099-129246delinsACTTAAAGCTT (n.1099-129256_1099-129246delinsACTTAAAGCTT)
c.2092-129256_2092-129246delinsACTTAAAGCTT (n.2092-129256_2092-129246delinsACTTAAAGCTT)
c.2206+13_2206+23delinsACTTAAAGCTT (n.2206+13_2206+23delinsACTTAAAGCTT)
c.877-98306_877-98296delinsACTTAAAGCTT (n.877-98306_877-98296delinsACTTAAAGCTT)
c.3160+13_3160+23delinsACTTAAAGCTT (n.3160+13_3160+23delinsACTTAAAGCTT)
c.-24-81539_-24-81529delinsACTTAAAGCTT (n.-24-81539_-24-81529delinsACTTAAAGCTT)
n.4386+13_4386+23delinsACTTAAAGCTT
10g.53938793A>TCA2609213625PCDH15c.3409+22T>A (n.3409+22T>A)
c.3373+22T>A (n.3373+22T>A)
c.3394+22T>A (n.3394+22T>A)
c.2232+22T>A
c.*1328+22T>A (n.*1328+22T>A)
c.3388+22T>A (n.3388+22T>A)
c.3262+22T>A (n.3262+22T>A)
c.3307+22T>A (n.3307+22T>A)
c.1306-129247T>A (n.1306-129247T>A)
c.1099-129247T>A (n.1099-129247T>A)
c.2092-129247T>A (n.2092-129247T>A)
c.2206+22T>A (n.2206+22T>A)
c.877-98297T>A (n.877-98297T>A)
c.3160+22T>A (n.3160+22T>A)
c.-24-81530T>A (n.-24-81530T>A)
n.4386+22T>A
 gnomAD v4
10g.53938795_53938804delCA5505726PCDH15c.3409+13_3409+22del (n.3409+13_3409+22del)
c.3373+13_3373+22del (n.3373+13_3373+22del)
c.3394+13_3394+22del (n.3394+13_3394+22del)
c.2232+13_2232+22del
c.*1328+13_*1328+22del (n.*1328+13_*1328+22del)
c.3388+13_3388+22del (n.3388+13_3388+22del)
c.3262+13_3262+22del (n.3262+13_3262+22del)
c.3307+13_3307+22del (n.3307+13_3307+22del)
c.1306-129256_1306-129247del (n.1306-129256_1306-129247del)
c.1099-129256_1099-129247del (n.1099-129256_1099-129247del)
c.2092-129256_2092-129247del (n.2092-129256_2092-129247del)
c.2206+13_2206+22del (n.2206+13_2206+22del)
c.877-98306_877-98297del (n.877-98306_877-98297del)
c.3160+13_3160+22del (n.3160+13_3160+22del)
c.-24-81539_-24-81530del (n.-24-81539_-24-81530del)
n.4386+13_4386+22del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938794G=CA1910788218PCDH15c.3409+21C= (n.3409+21C=)
c.3373+21C= (n.3373+21C=)
c.3394+21C= (n.3394+21C=)
c.2232+21C=
c.*1328+21C= (n.*1328+21C=)
c.3388+21C= (n.3388+21C=)
c.3262+21C= (n.3262+21C=)
c.3307+21C= (n.3307+21C=)
c.1306-129248C= (n.1306-129248C=)
c.1099-129248C= (n.1099-129248C=)
c.2092-129248C= (n.2092-129248C=)
c.2206+21C= (n.2206+21C=)
c.877-98298C= (n.877-98298C=)
c.3160+21C= (n.3160+21C=)
c.-24-81531C= (n.-24-81531C=)
n.4386+21C=
10g.53938794G>TCA1910788220PCDH15c.3409+21C>A (n.3409+21C>A)
c.3373+21C>A (n.3373+21C>A)
c.3394+21C>A (n.3394+21C>A)
c.2232+21C>A
c.*1328+21C>A (n.*1328+21C>A)
c.3388+21C>A (n.3388+21C>A)
c.3262+21C>A (n.3262+21C>A)
c.3307+21C>A (n.3307+21C>A)
c.1306-129248C>A (n.1306-129248C>A)
c.1099-129248C>A (n.1099-129248C>A)
c.2092-129248C>A (n.2092-129248C>A)
c.2206+21C>A (n.2206+21C>A)
c.877-98298C>A (n.877-98298C>A)
c.3160+21C>A (n.3160+21C>A)
c.-24-81531C>A (n.-24-81531C>A)
n.4386+21C>A
 dbSNP
10g.53938795C>TCA2609213626PCDH15c.3409+20G>A (n.3409+20G>A)
c.3373+20G>A (n.3373+20G>A)
c.3394+20G>A (n.3394+20G>A)
c.2232+20G>A
c.*1328+20G>A (n.*1328+20G>A)
c.3388+20G>A (n.3388+20G>A)
c.3262+20G>A (n.3262+20G>A)
c.3307+20G>A (n.3307+20G>A)
c.1306-129249G>A (n.1306-129249G>A)
c.1099-129249G>A (n.1099-129249G>A)
c.2092-129249G>A (n.2092-129249G>A)
c.2206+20G>A (n.2206+20G>A)
c.877-98299G>A (n.877-98299G>A)
c.3160+20G>A (n.3160+20G>A)
c.-24-81532G>A (n.-24-81532G>A)
n.4386+20G>A
 gnomAD v4
10g.53938796T>CCA2697558338PCDH15c.3409+19A>G (n.3409+19A>G)
c.3373+19A>G (n.3373+19A>G)
c.3394+19A>G (n.3394+19A>G)
c.2232+19A>G
c.*1328+19A>G (n.*1328+19A>G)
c.3388+19A>G (n.3388+19A>G)
c.3262+19A>G (n.3262+19A>G)
c.3307+19A>G (n.3307+19A>G)
c.1306-129250A>G (n.1306-129250A>G)
c.1099-129250A>G (n.1099-129250A>G)
c.2092-129250A>G (n.2092-129250A>G)
c.2206+19A>G (n.2206+19A>G)
c.877-98300A>G (n.877-98300A>G)
c.3160+19A>G (n.3160+19A>G)
c.-24-81533A>G (n.-24-81533A>G)
n.4386+19A>G
 ClinVar
10g.53938797T>ACA5505727PCDH15c.3409+18A>T (n.3409+18A>T)
c.3373+18A>T (n.3373+18A>T)
c.3394+18A>T (n.3394+18A>T)
c.2232+18A>T
c.*1328+18A>T (n.*1328+18A>T)
c.3388+18A>T (n.3388+18A>T)
c.3262+18A>T (n.3262+18A>T)
c.3307+18A>T (n.3307+18A>T)
c.1306-129251A>T (n.1306-129251A>T)
c.1099-129251A>T (n.1099-129251A>T)
c.2092-129251A>T (n.2092-129251A>T)
c.2206+18A>T (n.2206+18A>T)
c.877-98301A>T (n.877-98301A>T)
c.3160+18A>T (n.3160+18A>T)
c.-24-81534A>T (n.-24-81534A>T)
n.4386+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938797T=CA1910788225PCDH15c.3409+18A= (n.3409+18A=)
c.3373+18A= (n.3373+18A=)
c.3394+18A= (n.3394+18A=)
c.2232+18A=
c.*1328+18A= (n.*1328+18A=)
c.3388+18A= (n.3388+18A=)
c.3262+18A= (n.3262+18A=)
c.3307+18A= (n.3307+18A=)
c.1306-129251A= (n.1306-129251A=)
c.1099-129251A= (n.1099-129251A=)
c.2092-129251A= (n.2092-129251A=)
c.2206+18A= (n.2206+18A=)
c.877-98301A= (n.877-98301A=)
c.3160+18A= (n.3160+18A=)
c.-24-81534A= (n.-24-81534A=)
n.4386+18A=
10g.53938799A>CCA2739265407PCDH15c.3409+16T>G (n.3409+16T>G)
c.3373+16T>G (n.3373+16T>G)
c.3394+16T>G (n.3394+16T>G)
c.2232+16T>G
c.*1328+16T>G (n.*1328+16T>G)
c.3388+16T>G (n.3388+16T>G)
c.3262+16T>G (n.3262+16T>G)
c.3307+16T>G (n.3307+16T>G)
c.1306-129253T>G (n.1306-129253T>G)
c.1099-129253T>G (n.1099-129253T>G)
c.2092-129253T>G (n.2092-129253T>G)
c.2206+16T>G (n.2206+16T>G)
c.877-98303T>G (n.877-98303T>G)
c.3160+16T>G (n.3160+16T>G)
c.-24-81536T>G (n.-24-81536T>G)
n.4386+16T>G
 ClinVar
10g.53938799A>TCA2609213628PCDH15c.3409+16T>A (n.3409+16T>A)
c.3373+16T>A (n.3373+16T>A)
c.3394+16T>A (n.3394+16T>A)
c.2232+16T>A
c.*1328+16T>A (n.*1328+16T>A)
c.3388+16T>A (n.3388+16T>A)
c.3262+16T>A (n.3262+16T>A)
c.3307+16T>A (n.3307+16T>A)
c.1306-129253T>A (n.1306-129253T>A)
c.1099-129253T>A (n.1099-129253T>A)
c.2092-129253T>A (n.2092-129253T>A)
c.2206+16T>A (n.2206+16T>A)
c.877-98303T>A (n.877-98303T>A)
c.3160+16T>A (n.3160+16T>A)
c.-24-81536T>A (n.-24-81536T>A)
n.4386+16T>A
 gnomAD v4
10g.53938800A=CA1910788228PCDH15c.3409+15T= (n.3409+15T=)
c.3373+15T= (n.3373+15T=)
c.3394+15T= (n.3394+15T=)
c.2232+15T=
c.*1328+15T= (n.*1328+15T=)
c.3388+15T= (n.3388+15T=)
c.3262+15T= (n.3262+15T=)
c.3307+15T= (n.3307+15T=)
c.1306-129254T= (n.1306-129254T=)
c.1099-129254T= (n.1099-129254T=)
c.2092-129254T= (n.2092-129254T=)
c.2206+15T= (n.2206+15T=)
c.877-98304T= (n.877-98304T=)
c.3160+15T= (n.3160+15T=)
c.-24-81537T= (n.-24-81537T=)
n.4386+15T=
10g.53938800A>CCA2609213630PCDH15c.3409+15T>G (n.3409+15T>G)
c.3373+15T>G (n.3373+15T>G)
c.3394+15T>G (n.3394+15T>G)
c.2232+15T>G
c.*1328+15T>G (n.*1328+15T>G)
c.3388+15T>G (n.3388+15T>G)
c.3262+15T>G (n.3262+15T>G)
c.3307+15T>G (n.3307+15T>G)
c.1306-129254T>G (n.1306-129254T>G)
c.1099-129254T>G (n.1099-129254T>G)
c.2092-129254T>G (n.2092-129254T>G)
c.2206+15T>G (n.2206+15T>G)
c.877-98304T>G (n.877-98304T>G)
c.3160+15T>G (n.3160+15T>G)
c.-24-81537T>G (n.-24-81537T>G)
n.4386+15T>G
 gnomAD v4
10g.53938800A>GCA5505728PCDH15c.3409+15T>C (n.3409+15T>C)
c.3373+15T>C (n.3373+15T>C)
c.3394+15T>C (n.3394+15T>C)
c.2232+15T>C
c.*1328+15T>C (n.*1328+15T>C)
c.3388+15T>C (n.3388+15T>C)
c.3262+15T>C (n.3262+15T>C)
c.3307+15T>C (n.3307+15T>C)
c.1306-129254T>C (n.1306-129254T>C)
c.1099-129254T>C (n.1099-129254T>C)
c.2092-129254T>C (n.2092-129254T>C)
c.2206+15T>C (n.2206+15T>C)
c.877-98304T>C (n.877-98304T>C)
c.3160+15T>C (n.3160+15T>C)
c.-24-81537T>C (n.-24-81537T>C)
n.4386+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938801G>ACA5505729PCDH15c.3409+14C>T (n.3409+14C>T)
c.3373+14C>T (n.3373+14C>T)
c.3394+14C>T (n.3394+14C>T)
c.2232+14C>T
c.*1328+14C>T (n.*1328+14C>T)
c.3388+14C>T (n.3388+14C>T)
c.3262+14C>T (n.3262+14C>T)
c.3307+14C>T (n.3307+14C>T)
c.1306-129255C>T (n.1306-129255C>T)
c.1099-129255C>T (n.1099-129255C>T)
c.2092-129255C>T (n.2092-129255C>T)
c.2206+14C>T (n.2206+14C>T)
c.877-98305C>T (n.877-98305C>T)
c.3160+14C>T (n.3160+14C>T)
c.-24-81538C>T (n.-24-81538C>T)
n.4386+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938801G=CA1910788234PCDH15c.3409+14C= (n.3409+14C=)
c.3373+14C= (n.3373+14C=)
c.3394+14C= (n.3394+14C=)
c.2232+14C=
c.*1328+14C= (n.*1328+14C=)
c.3388+14C= (n.3388+14C=)
c.3262+14C= (n.3262+14C=)
c.3307+14C= (n.3307+14C=)
c.1306-129255C= (n.1306-129255C=)
c.1099-129255C= (n.1099-129255C=)
c.2092-129255C= (n.2092-129255C=)
c.2206+14C= (n.2206+14C=)
c.877-98305C= (n.877-98305C=)
c.3160+14C= (n.3160+14C=)
c.-24-81538C= (n.-24-81538C=)
n.4386+14C=
10g.53938801G>TCA653284792PCDH15c.3409+14C>A (n.3409+14C>A)
c.3373+14C>A (n.3373+14C>A)
c.3394+14C>A (n.3394+14C>A)
c.2232+14C>A
c.*1328+14C>A (n.*1328+14C>A)
c.3388+14C>A (n.3388+14C>A)
c.3262+14C>A (n.3262+14C>A)
c.3307+14C>A (n.3307+14C>A)
c.1306-129255C>A (n.1306-129255C>A)
c.1099-129255C>A (n.1099-129255C>A)
c.2092-129255C>A (n.2092-129255C>A)
c.2206+14C>A (n.2206+14C>A)
c.877-98305C>A (n.877-98305C>A)
c.3160+14C>A (n.3160+14C>A)
c.-24-81538C>A (n.-24-81538C>A)
n.4386+14C>A
 ClinVar COSMIC
10g.53938803A=CA1910788239PCDH15c.3409+12T= (n.3409+12T=)
c.3373+12T= (n.3373+12T=)
c.3394+12T= (n.3394+12T=)
c.2232+12T=
c.*1328+12T= (n.*1328+12T=)
c.3388+12T= (n.3388+12T=)
c.3262+12T= (n.3262+12T=)
c.3307+12T= (n.3307+12T=)
c.1306-129257T= (n.1306-129257T=)
c.1099-129257T= (n.1099-129257T=)
c.2092-129257T= (n.2092-129257T=)
c.2206+12T= (n.2206+12T=)
c.877-98307T= (n.877-98307T=)
c.3160+12T= (n.3160+12T=)
c.-24-81540T= (n.-24-81540T=)
n.4386+12T=
10g.53938803A>CCA1910788241PCDH15c.3409+12T>G (n.3409+12T>G)
c.3373+12T>G (n.3373+12T>G)
c.3394+12T>G (n.3394+12T>G)
c.2232+12T>G
c.*1328+12T>G (n.*1328+12T>G)
c.3388+12T>G (n.3388+12T>G)
c.3262+12T>G (n.3262+12T>G)
c.3307+12T>G (n.3307+12T>G)
c.1306-129257T>G (n.1306-129257T>G)
c.1099-129257T>G (n.1099-129257T>G)
c.2092-129257T>G (n.2092-129257T>G)
c.2206+12T>G (n.2206+12T>G)
c.877-98307T>G (n.877-98307T>G)
c.3160+12T>G (n.3160+12T>G)
c.-24-81540T>G (n.-24-81540T>G)
n.4386+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53938803A>GCA2609213637PCDH15c.3409+12T>C (n.3409+12T>C)
c.3373+12T>C (n.3373+12T>C)
c.3394+12T>C (n.3394+12T>C)
c.2232+12T>C
c.*1328+12T>C (n.*1328+12T>C)
c.3388+12T>C (n.3388+12T>C)
c.3262+12T>C (n.3262+12T>C)
c.3307+12T>C (n.3307+12T>C)
c.1306-129257T>C (n.1306-129257T>C)
c.1099-129257T>C (n.1099-129257T>C)
c.2092-129257T>C (n.2092-129257T>C)
c.2206+12T>C (n.2206+12T>C)
c.877-98307T>C (n.877-98307T>C)
c.3160+12T>C (n.3160+12T>C)
c.-24-81540T>C (n.-24-81540T>C)
n.4386+12T>C
 gnomAD v4
10g.53938803A>TCA2609213638PCDH15c.3409+12T>A (n.3409+12T>A)
c.3373+12T>A (n.3373+12T>A)
c.3394+12T>A (n.3394+12T>A)
c.2232+12T>A
c.*1328+12T>A (n.*1328+12T>A)
c.3388+12T>A (n.3388+12T>A)
c.3262+12T>A (n.3262+12T>A)
c.3307+12T>A (n.3307+12T>A)
c.1306-129257T>A (n.1306-129257T>A)
c.1099-129257T>A (n.1099-129257T>A)
c.2092-129257T>A (n.2092-129257T>A)
c.2206+12T>A (n.2206+12T>A)
c.877-98307T>A (n.877-98307T>A)
c.3160+12T>A (n.3160+12T>A)
c.-24-81540T>A (n.-24-81540T>A)
n.4386+12T>A
 gnomAD v4
10g.53938804G>ACA1910788245PCDH15c.3409+11C>T (n.3409+11C>T)
c.3373+11C>T (n.3373+11C>T)
c.3394+11C>T (n.3394+11C>T)
c.2232+11C>T
c.*1328+11C>T (n.*1328+11C>T)
c.3388+11C>T (n.3388+11C>T)
c.3262+11C>T (n.3262+11C>T)
c.3307+11C>T (n.3307+11C>T)
c.1306-129258C>T (n.1306-129258C>T)
c.1099-129258C>T (n.1099-129258C>T)
c.2092-129258C>T (n.2092-129258C>T)
c.2206+11C>T (n.2206+11C>T)
c.877-98308C>T (n.877-98308C>T)
c.3160+11C>T (n.3160+11C>T)
c.-24-81541C>T (n.-24-81541C>T)
n.4386+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53938804G=CA1910788249PCDH15c.3409+11C= (n.3409+11C=)
c.3373+11C= (n.3373+11C=)
c.3394+11C= (n.3394+11C=)
c.2232+11C=
c.*1328+11C= (n.*1328+11C=)
c.3388+11C= (n.3388+11C=)
c.3262+11C= (n.3262+11C=)
c.3307+11C= (n.3307+11C=)
c.1306-129258C= (n.1306-129258C=)
c.1099-129258C= (n.1099-129258C=)
c.2092-129258C= (n.2092-129258C=)
c.2206+11C= (n.2206+11C=)
c.877-98308C= (n.877-98308C=)
c.3160+11C= (n.3160+11C=)
c.-24-81541C= (n.-24-81541C=)
n.4386+11C=
10g.53938805T>CCA2574550244PCDH15c.3409+10A>G (n.3409+10A>G)
c.3373+10A>G (n.3373+10A>G)
c.3394+10A>G (n.3394+10A>G)
c.2232+10A>G
c.*1328+10A>G (n.*1328+10A>G)
c.3388+10A>G (n.3388+10A>G)
c.3262+10A>G (n.3262+10A>G)
c.3307+10A>G (n.3307+10A>G)
c.1306-129259A>G (n.1306-129259A>G)
c.1099-129259A>G (n.1099-129259A>G)
c.2092-129259A>G (n.2092-129259A>G)
c.2206+10A>G (n.2206+10A>G)
c.877-98309A>G (n.877-98309A>G)
c.3160+10A>G (n.3160+10A>G)
c.-24-81542A>G (n.-24-81542A>G)
n.4386+10A>G
10g.53938806A=CA1910788265PCDH15c.3409+9T= (n.3409+9T=)
c.3373+9T= (n.3373+9T=)
c.3394+9T= (n.3394+9T=)
c.2232+9T=
c.*1328+9T= (n.*1328+9T=)
c.3388+9T= (n.3388+9T=)
c.3262+9T= (n.3262+9T=)
c.3307+9T= (n.3307+9T=)
c.1306-129260T= (n.1306-129260T=)
c.1099-129260T= (n.1099-129260T=)
c.2092-129260T= (n.2092-129260T=)
c.2206+9T= (n.2206+9T=)
c.877-98310T= (n.877-98310T=)
c.3160+9T= (n.3160+9T=)
c.-24-81543T= (n.-24-81543T=)
n.4386+9T=
10g.53938806A>GCA5505730PCDH15c.3409+9T>C (n.3409+9T>C)
c.3373+9T>C (n.3373+9T>C)
c.3394+9T>C (n.3394+9T>C)
c.2232+9T>C
c.*1328+9T>C (n.*1328+9T>C)
c.3388+9T>C (n.3388+9T>C)
c.3262+9T>C (n.3262+9T>C)
c.3307+9T>C (n.3307+9T>C)
c.1306-129260T>C (n.1306-129260T>C)
c.1099-129260T>C (n.1099-129260T>C)
c.2092-129260T>C (n.2092-129260T>C)
c.2206+9T>C (n.2206+9T>C)
c.877-98310T>C (n.877-98310T>C)
c.3160+9T>C (n.3160+9T>C)
c.-24-81543T>C (n.-24-81543T>C)
n.4386+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938807T>ACA928516330PCDH15c.3409+8A>T (n.3409+8A>T)
c.3373+8A>T (n.3373+8A>T)
c.3394+8A>T (n.3394+8A>T)
c.2232+8A>T
c.*1328+8A>T (n.*1328+8A>T)
c.3388+8A>T (n.3388+8A>T)
c.3262+8A>T (n.3262+8A>T)
c.3307+8A>T (n.3307+8A>T)
c.1306-129261A>T (n.1306-129261A>T)
c.1099-129261A>T (n.1099-129261A>T)
c.2092-129261A>T (n.2092-129261A>T)
c.2206+8A>T (n.2206+8A>T)
c.877-98311A>T (n.877-98311A>T)
c.3160+8A>T (n.3160+8A>T)
c.-24-81544A>T (n.-24-81544A>T)
n.4386+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938807T>CCA2609213639PCDH15c.3409+8A>G (n.3409+8A>G)
c.3373+8A>G (n.3373+8A>G)
c.3394+8A>G (n.3394+8A>G)
c.2232+8A>G
c.*1328+8A>G (n.*1328+8A>G)
c.3388+8A>G (n.3388+8A>G)
c.3262+8A>G (n.3262+8A>G)
c.3307+8A>G (n.3307+8A>G)
c.1306-129261A>G (n.1306-129261A>G)
c.1099-129261A>G (n.1099-129261A>G)
c.2092-129261A>G (n.2092-129261A>G)
c.2206+8A>G (n.2206+8A>G)
c.877-98311A>G (n.877-98311A>G)
c.3160+8A>G (n.3160+8A>G)
c.-24-81544A>G (n.-24-81544A>G)
n.4386+8A>G
 gnomAD v4
10g.53938807T=CA1910788276PCDH15c.3409+8A= (n.3409+8A=)
c.3373+8A= (n.3373+8A=)
c.3394+8A= (n.3394+8A=)
c.2232+8A=
c.*1328+8A= (n.*1328+8A=)
c.3388+8A= (n.3388+8A=)
c.3262+8A= (n.3262+8A=)
c.3307+8A= (n.3307+8A=)
c.1306-129261A= (n.1306-129261A=)
c.1099-129261A= (n.1099-129261A=)
c.2092-129261A= (n.2092-129261A=)
c.2206+8A= (n.2206+8A=)
c.877-98311A= (n.877-98311A=)
c.3160+8A= (n.3160+8A=)
c.-24-81544A= (n.-24-81544A=)
n.4386+8A=
10g.53938808A=CA1910788281PCDH15c.3409+7T= (n.3409+7T=)
c.3373+7T= (n.3373+7T=)
c.3394+7T= (n.3394+7T=)
c.2232+7T=
c.*1328+7T= (n.*1328+7T=)
c.3388+7T= (n.3388+7T=)
c.3262+7T= (n.3262+7T=)
c.3307+7T= (n.3307+7T=)
c.1306-129262T= (n.1306-129262T=)
c.1099-129262T= (n.1099-129262T=)
c.2092-129262T= (n.2092-129262T=)
c.2206+7T= (n.2206+7T=)
c.877-98312T= (n.877-98312T=)
c.3160+7T= (n.3160+7T=)
c.-24-81545T= (n.-24-81545T=)
n.4386+7T=
10g.53938808A>TCA928516331PCDH15c.3409+7T>A (n.3409+7T>A)
c.3373+7T>A (n.3373+7T>A)
c.3394+7T>A (n.3394+7T>A)
c.2232+7T>A
c.*1328+7T>A (n.*1328+7T>A)
c.3388+7T>A (n.3388+7T>A)
c.3262+7T>A (n.3262+7T>A)
c.3307+7T>A (n.3307+7T>A)
c.1306-129262T>A (n.1306-129262T>A)
c.1099-129262T>A (n.1099-129262T>A)
c.2092-129262T>A (n.2092-129262T>A)
c.2206+7T>A (n.2206+7T>A)
c.877-98312T>A (n.877-98312T>A)
c.3160+7T>A (n.3160+7T>A)
c.-24-81545T>A (n.-24-81545T>A)
n.4386+7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938810C=CA1910788283PCDH15c.3409+5G= (n.3409+5G=)
c.3373+5G= (n.3373+5G=)
c.3394+5G= (n.3394+5G=)
c.2232+5G=
c.*1328+5G= (n.*1328+5G=)
c.3388+5G= (n.3388+5G=)
c.3262+5G= (n.3262+5G=)
c.3307+5G= (n.3307+5G=)
c.1306-129264G= (n.1306-129264G=)
c.1099-129264G= (n.1099-129264G=)
c.2092-129264G= (n.2092-129264G=)
c.2206+5G= (n.2206+5G=)
c.877-98314G= (n.877-98314G=)
c.3160+5G= (n.3160+5G=)
c.-24-81547G= (n.-24-81547G=)
n.4386+5G=
10g.53938810C>GCA1910788287PCDH15c.3409+5G>C (n.3409+5G>C)
c.3373+5G>C (n.3373+5G>C)
c.3394+5G>C (n.3394+5G>C)
c.2232+5G>C
c.*1328+5G>C (n.*1328+5G>C)
c.3388+5G>C (n.3388+5G>C)
c.3262+5G>C (n.3262+5G>C)
c.3307+5G>C (n.3307+5G>C)
c.1306-129264G>C (n.1306-129264G>C)
c.1099-129264G>C (n.1099-129264G>C)
c.2092-129264G>C (n.2092-129264G>C)
c.2206+5G>C (n.2206+5G>C)
c.877-98314G>C (n.877-98314G>C)
c.3160+5G>C (n.3160+5G>C)
c.-24-81547G>C (n.-24-81547G>C)
n.4386+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53938810C>TCA593496884PCDH15c.3409+5G>A (n.3409+5G>A)
c.3373+5G>A (n.3373+5G>A)
c.3394+5G>A (n.3394+5G>A)
c.2232+5G>A
c.*1328+5G>A (n.*1328+5G>A)
c.3388+5G>A (n.3388+5G>A)
c.3262+5G>A (n.3262+5G>A)
c.3307+5G>A (n.3307+5G>A)
c.1306-129264G>A (n.1306-129264G>A)
c.1099-129264G>A (n.1099-129264G>A)
c.2092-129264G>A (n.2092-129264G>A)
c.2206+5G>A (n.2206+5G>A)
c.877-98314G>A (n.877-98314G>A)
c.3160+5G>A (n.3160+5G>A)
c.-24-81547G>A (n.-24-81547G>A)
n.4386+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938811T>ACA2695212027PCDH15c.3409+4A>T (n.3409+4A>T)
c.3373+4A>T (n.3373+4A>T)
c.3394+4A>T (n.3394+4A>T)
c.2232+4A>T
c.*1328+4A>T (n.*1328+4A>T)
c.3388+4A>T (n.3388+4A>T)
c.3262+4A>T (n.3262+4A>T)
c.3307+4A>T (n.3307+4A>T)
c.1306-129265A>T (n.1306-129265A>T)
c.1099-129265A>T (n.1099-129265A>T)
c.2092-129265A>T (n.2092-129265A>T)
c.2206+4A>T (n.2206+4A>T)
c.877-98315A>T (n.877-98315A>T)
c.3160+4A>T (n.3160+4A>T)
c.-24-81548A>T (n.-24-81548A>T)
n.4386+4A>T
10g.53938811T>CCA2609213641PCDH15c.3409+4A>G (n.3409+4A>G)
c.3373+4A>G (n.3373+4A>G)
c.3394+4A>G (n.3394+4A>G)
c.2232+4A>G
c.*1328+4A>G (n.*1328+4A>G)
c.3388+4A>G (n.3388+4A>G)
c.3262+4A>G (n.3262+4A>G)
c.3307+4A>G (n.3307+4A>G)
c.1306-129265A>G (n.1306-129265A>G)
c.1099-129265A>G (n.1099-129265A>G)
c.2092-129265A>G (n.2092-129265A>G)
c.2206+4A>G (n.2206+4A>G)
c.877-98315A>G (n.877-98315A>G)
c.3160+4A>G (n.3160+4A>G)
c.-24-81548A>G (n.-24-81548A>G)
n.4386+4A>G
 gnomAD v4
10g.53938811T>GCA2574550245PCDH15c.3409+4A>C (n.3409+4A>C)
c.3373+4A>C (n.3373+4A>C)
c.3394+4A>C (n.3394+4A>C)
c.2232+4A>C
c.*1328+4A>C (n.*1328+4A>C)
c.3388+4A>C (n.3388+4A>C)
c.3262+4A>C (n.3262+4A>C)
c.3307+4A>C (n.3307+4A>C)
c.1306-129265A>C (n.1306-129265A>C)
c.1099-129265A>C (n.1099-129265A>C)
c.2092-129265A>C (n.2092-129265A>C)
c.2206+4A>C (n.2206+4A>C)
c.877-98315A>C (n.877-98315A>C)
c.3160+4A>C (n.3160+4A>C)
c.-24-81548A>C (n.-24-81548A>C)
n.4386+4A>C
 gnomAD v4
10g.53938812T>CCA138412PCDH15c.3409+3A>G (n.3409+3A>G)
c.3373+3A>G (n.3373+3A>G)
c.3394+3A>G (n.3394+3A>G)
c.2232+3A>G
c.*1328+3A>G (n.*1328+3A>G)
c.3388+3A>G (n.3388+3A>G)
c.3262+3A>G (n.3262+3A>G)
c.3307+3A>G (n.3307+3A>G)
c.1306-129266A>G (n.1306-129266A>G)
c.1099-129266A>G (n.1099-129266A>G)
c.2092-129266A>G (n.2092-129266A>G)
c.2206+3A>G (n.2206+3A>G)
c.877-98316A>G (n.877-98316A>G)
c.3160+3A>G (n.3160+3A>G)
c.-24-81549A>G (n.-24-81549A>G)
n.4386+3A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53938812T=CA1910788300PCDH15c.3409+3A= (n.3409+3A=)
c.3373+3A= (n.3373+3A=)
c.3394+3A= (n.3394+3A=)
c.2232+3A=
c.*1328+3A= (n.*1328+3A=)
c.3388+3A= (n.3388+3A=)
c.3262+3A= (n.3262+3A=)
c.3307+3A= (n.3307+3A=)
c.1306-129266A= (n.1306-129266A=)
c.1099-129266A= (n.1099-129266A=)
c.2092-129266A= (n.2092-129266A=)
c.2206+3A= (n.2206+3A=)
c.877-98316A= (n.877-98316A=)
c.3160+3A= (n.3160+3A=)
c.-24-81549A= (n.-24-81549A=)
n.4386+3A=
10g.53938813A>CCA376515833PCDH15c.3409+2T>G (n.3409+2T>G)
c.3373+2T>G (n.3373+2T>G)
c.3394+2T>G (n.3394+2T>G)
c.2232+2T>G
c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G)
c.3388+2T>G (n.3388+2T>G)
c.3262+2T>G (n.3262+2T>G)
c.3307+2T>G (n.3307+2T>G)
c.1306-129267T>G (n.1306-129267T>G)
c.1099-129267T>G (n.1099-129267T>G)
c.2092-129267T>G (n.2092-129267T>G)
c.2206+2T>G (n.2206+2T>G)
c.877-98317T>G (n.877-98317T>G)
c.3160+2T>G (n.3160+2T>G)
c.-24-81550T>G (n.-24-81550T>G)
n.4386+2T>G
10g.53938813A>GCA376515836PCDH15c.3409+2T>C (n.3409+2T>C)
c.3373+2T>C (n.3373+2T>C)
c.3394+2T>C (n.3394+2T>C)
c.2232+2T>C
c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C)
c.3388+2T>C (n.3388+2T>C)
c.3262+2T>C (n.3262+2T>C)
c.3307+2T>C (n.3307+2T>C)
c.1306-129267T>C (n.1306-129267T>C)
c.1099-129267T>C (n.1099-129267T>C)
c.2092-129267T>C (n.2092-129267T>C)
c.2206+2T>C (n.2206+2T>C)
c.877-98317T>C (n.877-98317T>C)
c.3160+2T>C (n.3160+2T>C)
c.-24-81550T>C (n.-24-81550T>C)
n.4386+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.53938813A>TCA376515839PCDH15c.3409+2T>A (n.3409+2T>A)
c.3373+2T>A (n.3373+2T>A)
c.3394+2T>A (n.3394+2T>A)
c.2232+2T>A
c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A)
c.3388+2T>A (n.3388+2T>A)
c.3262+2T>A (n.3262+2T>A)
c.3307+2T>A (n.3307+2T>A)
c.1306-129267T>A (n.1306-129267T>A)
c.1099-129267T>A (n.1099-129267T>A)
c.2092-129267T>A (n.2092-129267T>A)
c.2206+2T>A (n.2206+2T>A)
c.877-98317T>A (n.877-98317T>A)
c.3160+2T>A (n.3160+2T>A)
c.-24-81550T>A (n.-24-81550T>A)
n.4386+2T>A
 gnomAD v4
10g.53938813_53938814delinsACCA1910788306PCDH15c.3409+1_3409+2delinsGT (n.3409+1_3409+2delinsGT)
c.3373+1_3373+2delinsGT (n.3373+1_3373+2delinsGT)
c.3394+1_3394+2delinsGT (n.3394+1_3394+2delinsGT)
c.2232+1_2232+2delinsGT
c.*1328+1_*1328+2delinsGT (n.*1328+1_*1328+2delinsGT)
c.3388+1_3388+2delinsGT (n.3388+1_3388+2delinsGT)
c.3262+1_3262+2delinsGT (n.3262+1_3262+2delinsGT)
c.3307+1_3307+2delinsGT (n.3307+1_3307+2delinsGT)
c.1306-129268_1306-129267delinsGT (n.1306-129268_1306-129267delinsGT)
c.1099-129268_1099-129267delinsGT (n.1099-129268_1099-129267delinsGT)
c.2092-129268_2092-129267delinsGT (n.2092-129268_2092-129267delinsGT)
c.2206+1_2206+2delinsGT (n.2206+1_2206+2delinsGT)
c.877-98318_877-98317delinsGT (n.877-98318_877-98317delinsGT)
c.3160+1_3160+2delinsGT (n.3160+1_3160+2delinsGT)
c.-24-81551_-24-81550delinsGT (n.-24-81551_-24-81550delinsGT)
n.4386+1_4386+2delinsGT
10g.53938814delCA5505731PCDH15c.3409+1del (n.3409+1del)
c.3373+1del (n.3373+1del)
c.3394+1del (n.3394+1del)
c.2232+1del
c.*1328+1del (n.*1328+1del)
c.3388+1del (n.3388+1del)
c.3262+1del (n.3262+1del)
c.3307+1del (n.3307+1del)
c.1306-129268del (n.1306-129268del)
c.1099-129268del (n.1099-129268del)
c.2092-129268del (n.2092-129268del)
c.2206+1del (n.2206+1del)
c.877-98318del (n.877-98318del)
c.3160+1del (n.3160+1del)
c.-24-81551del (n.-24-81551del)
n.4386+1del
 dbSNP ExAC
10g.53938814C>ACA376515842PCDH15c.3409+1G>T (n.3409+1G>T)
c.3373+1G>T (n.3373+1G>T)
c.3394+1G>T (n.3394+1G>T)
c.2232+1G>T
c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T)
c.3388+1G>T (n.3388+1G>T)
c.3262+1G>T (n.3262+1G>T)
c.3307+1G>T (n.3307+1G>T)
c.1306-129268G>T (n.1306-129268G>T)
c.1099-129268G>T (n.1099-129268G>T)
c.2092-129268G>T (n.2092-129268G>T)
c.2206+1G>T (n.2206+1G>T)
c.877-98318G>T (n.877-98318G>T)
c.3160+1G>T (n.3160+1G>T)
c.-24-81551G>T (n.-24-81551G>T)
n.4386+1G>T
 gnomAD v4
10g.53938814C=CA1910788316PCDH15c.3409+1G= (n.3409+1G=)
c.3373+1G= (n.3373+1G=)
c.3394+1G= (n.3394+1G=)
c.2232+1G=
c.*1328+1G= (n.*1328+1G=)
c.3388+1G= (n.3388+1G=)
c.3262+1G= (n.3262+1G=)
c.3307+1G= (n.3307+1G=)
c.1306-129268G= (n.1306-129268G=)
c.1099-129268G= (n.1099-129268G=)
c.2092-129268G= (n.2092-129268G=)
c.2206+1G= (n.2206+1G=)
c.877-98318G= (n.877-98318G=)
c.3160+1G= (n.3160+1G=)
c.-24-81551G= (n.-24-81551G=)
n.4386+1G=
10g.53938814C>GCA376515845PCDH15c.3409+1G>C (n.3409+1G>C)
c.3373+1G>C (n.3373+1G>C)
c.3394+1G>C (n.3394+1G>C)
c.2232+1G>C
c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C)
c.3388+1G>C (n.3388+1G>C)
c.3262+1G>C (n.3262+1G>C)
c.3307+1G>C (n.3307+1G>C)
c.1306-129268G>C (n.1306-129268G>C)
c.1099-129268G>C (n.1099-129268G>C)
c.2092-129268G>C (n.2092-129268G>C)
c.2206+1G>C (n.2206+1G>C)
c.877-98318G>C (n.877-98318G>C)
c.3160+1G>C (n.3160+1G>C)
c.-24-81551G>C (n.-24-81551G>C)
n.4386+1G>C
 gnomAD v4
10g.53938814C>TCA376515847PCDH15c.3409+1G>A (n.3409+1G>A)
c.3373+1G>A (n.3373+1G>A)
c.3394+1G>A (n.3394+1G>A)
c.2232+1G>A
c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A)
c.3388+1G>A (n.3388+1G>A)
c.3262+1G>A (n.3262+1G>A)
c.3307+1G>A (n.3307+1G>A)
c.1306-129268G>A (n.1306-129268G>A)
c.1099-129268G>A (n.1099-129268G>A)
c.2092-129268G>A (n.2092-129268G>A)
c.2206+1G>A (n.2206+1G>A)
c.877-98318G>A (n.877-98318G>A)
c.3160+1G>A (n.3160+1G>A)
c.-24-81551G>A (n.-24-81551G>A)
n.4386+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938815T>ACA376515853PCDH15c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.2232A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
c.1306-129269A>T (n.1306-129269A>T)
c.1099-129269A>T (n.1099-129269A>T)
c.2092-129269A>T (n.2092-129269A>T)
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.877-98319A>T (n.877-98319A>T)
c.3160A>T (p.Ser1054Cys)
c.-24-81552A>T (n.-24-81552A>T)
n.4386A>T
10g.53938815T>CCA376515854PCDH15c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.2232A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
c.1306-129269A>G (n.1306-129269A>G)
c.1099-129269A>G (n.1099-129269A>G)
c.2092-129269A>G (n.2092-129269A>G)
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.877-98319A>G (n.877-98319A>G)
c.3160A>G (p.Ser1054Gly)
c.-24-81552A>G (n.-24-81552A>G)
n.4386A>G
 gnomAD v4
10g.53938815T>GCA376515856PCDH15c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.2232A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
c.1306-129269A>C (n.1306-129269A>C)
c.1099-129269A>C (n.1099-129269A>C)
c.2092-129269A>C (n.2092-129269A>C)
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.877-98319A>C (n.877-98319A>C)
c.3160A>C (p.Ser1054Arg)
c.-24-81552A>C (n.-24-81552A>C)
n.4386A>C
10g.53938819delCA376515858PCDH15c.3409del (p.Ser1137AlafsTer?)
c.3373del (p.Ser1125AlafsTer?)
c.3394del (p.Ser1132AlafsTer?)
c.2232del
c.*1328del (n.*1328del)
c.3388del (p.Ser1130AlafsTer?)
c.3262del (p.Ser1088AlafsTer?)
c.3307del (p.Ser1103AlafsTer?)
c.1306-129269del (n.1306-129269del)
c.1099-129269del (n.1099-129269del)
c.2092-129269del (n.2092-129269del)
c.2206del (p.Ser736AlafsTer?)
c.877-98319del (n.877-98319del)
c.3160del (p.Ser1054AlafsTer?)
c.-24-81552del (n.-24-81552del)
n.4386del
10g.53938816T>ACA376515860PCDH15c.3408A>T (p.Lys1136Asn)
c.3372A>T (p.Lys1124Asn)
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.2231A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.3387A>T (p.Lys1129Asn)
c.3261A>T (p.Lys1087Asn)
c.3306A>T (p.Lys1102Asn)
c.1306-129270A>T (n.1306-129270A>T)
c.1099-129270A>T (n.1099-129270A>T)
c.2092-129270A>T (n.2092-129270A>T)
c.2205A>T (p.Lys735Asn)
c.877-98320A>T (n.877-98320A>T)
c.3159A>T (p.Lys1053Asn)
c.-24-81553A>T (n.-24-81553A>T)
n.4385A>T
10g.53938816T>CCA469493308PCDH15c.3408A>G (p.Lys1136=)
c.3372A>G (p.Lys1124=)
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.2231A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.3387A>G (p.Lys1129=)
c.3261A>G (p.Lys1087=)
c.3306A>G (p.Lys1102=)
c.1306-129270A>G (n.1306-129270A>G)
c.1099-129270A>G (n.1099-129270A>G)
c.2092-129270A>G (n.2092-129270A>G)
c.2205A>G (p.Lys735=)
c.877-98320A>G (n.877-98320A>G)
c.3159A>G (p.Lys1053=)
c.-24-81553A>G (n.-24-81553A>G)
n.4385A>G
10g.53938816T>GCA376515862PCDH15c.3408A>C (p.Lys1136Asn)
c.3372A>C (p.Lys1124Asn)
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.2231A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.3387A>C (p.Lys1129Asn)
c.3261A>C (p.Lys1087Asn)
c.3306A>C (p.Lys1102Asn)
c.1306-129270A>C (n.1306-129270A>C)
c.1099-129270A>C (n.1099-129270A>C)
c.2092-129270A>C (n.2092-129270A>C)
c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.877-98320A>C (n.877-98320A>C)
c.3159A>C (p.Lys1053Asn)
c.-24-81553A>C (n.-24-81553A>C)
n.4385A>C
10g.53938817T>ACA376515865PCDH15c.3407A>T (p.Lys1136Ile)
c.3371A>T (p.Lys1124Ile)
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.2230A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Ile)
c.3260A>T (p.Lys1087Ile)
c.3305A>T (p.Lys1102Ile)
c.1306-129271A>T (n.1306-129271A>T)
c.1099-129271A>T (n.1099-129271A>T)
c.2092-129271A>T (n.2092-129271A>T)
c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.877-98321A>T (n.877-98321A>T)
c.3158A>T (p.Lys1053Ile)
c.-24-81554A>T (n.-24-81554A>T)
n.4384A>T
10g.53938817T>CCA376515867PCDH15c.3407A>G (p.Lys1136Arg)
c.3371A>G (p.Lys1124Arg)
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.2230A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.3260A>G (p.Lys1087Arg)
c.3305A>G (p.Lys1102Arg)
c.1306-129271A>G (n.1306-129271A>G)
c.1099-129271A>G (n.1099-129271A>G)
c.2092-129271A>G (n.2092-129271A>G)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.877-98321A>G (n.877-98321A>G)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.-24-81554A>G (n.-24-81554A>G)
n.4384A>G
10g.53938817T>GCA376515869PCDH15c.3407A>C (p.Lys1136Thr)
c.3371A>C (p.Lys1124Thr)
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.2230A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.3305A>C (p.Lys1102Thr)
c.1306-129271A>C (n.1306-129271A>C)
c.1099-129271A>C (n.1099-129271A>C)
c.2092-129271A>C (n.2092-129271A>C)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.877-98321A>C (n.877-98321A>C)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.-24-81554A>C (n.-24-81554A>C)
n.4384A>C
10g.53938818T>ACA376515871PCDH15c.3406A>T (p.Lys1136Ter)
c.3370A>T (p.Lys1124Ter)
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.2229A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
c.3304A>T (p.Lys1102Ter)
c.1306-129272A>T (n.1306-129272A>T)
c.1099-129272A>T (n.1099-129272A>T)
c.2092-129272A>T (n.2092-129272A>T)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.877-98322A>T (n.877-98322A>T)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.-24-81555A>T (n.-24-81555A>T)
n.4383A>T
10g.53938818T>CCA376515873PCDH15c.3406A>G (p.Lys1136Glu)
c.3370A>G (p.Lys1124Glu)
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.2229A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.3304A>G (p.Lys1102Glu)
c.1306-129272A>G (n.1306-129272A>G)
c.1099-129272A>G (n.1099-129272A>G)
c.2092-129272A>G (n.2092-129272A>G)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.877-98322A>G (n.877-98322A>G)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.-24-81555A>G (n.-24-81555A>G)
n.4383A>G
10g.53938818T>GCA376515875PCDH15c.3406A>C (p.Lys1136Gln)
c.3370A>C (p.Lys1124Gln)
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.2229A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.3304A>C (p.Lys1102Gln)
c.1306-129272A>C (n.1306-129272A>C)
c.1099-129272A>C (n.1099-129272A>C)
c.2092-129272A>C (n.2092-129272A>C)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.877-98322A>C (n.877-98322A>C)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.-24-81555A>C (n.-24-81555A>C)
n.4383A>C
10g.53938819T>ACA469493310PCDH15c.3405A>T (p.Ser1135=)
c.3369A>T (p.Ser1123=)
c.3390A>T (p.Ser1130=)
c.2228A>T
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.3384A>T (p.Ser1128=)
c.3258A>T (p.Ser1086=)
c.3303A>T (p.Ser1101=)
c.1306-129273A>T (n.1306-129273A>T)
c.1099-129273A>T (n.1099-129273A>T)
c.2092-129273A>T (n.2092-129273A>T)
c.2202A>T (p.Ser734=)
c.877-98323A>T (n.877-98323A>T)
c.3156A>T (p.Ser1052=)
c.-24-81556A>T (n.-24-81556A>T)
n.4382A>T
10g.53938819T>CCA207189379PCDH15c.3405A>G (p.Ser1135=)
c.3369A>G (p.Ser1123=)
c.3390A>G (p.Ser1130=)
c.2228A>G
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.3384A>G (p.Ser1128=)
c.3258A>G (p.Ser1086=)
c.3303A>G (p.Ser1101=)
c.1306-129273A>G (n.1306-129273A>G)
c.1099-129273A>G (n.1099-129273A>G)
c.2092-129273A>G (n.2092-129273A>G)
c.2202A>G (p.Ser734=)
c.877-98323A>G (n.877-98323A>G)
c.3156A>G (p.Ser1052=)
c.-24-81556A>G (n.-24-81556A>G)
n.4382A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53938819T>GCA469493311PCDH15c.3405A>C (p.Ser1135=)
c.3369A>C (p.Ser1123=)
c.3390A>C (p.Ser1130=)
c.2228A>C
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.3384A>C (p.Ser1128=)
c.3258A>C (p.Ser1086=)
c.3303A>C (p.Ser1101=)
c.1306-129273A>C (n.1306-129273A>C)
c.1099-129273A>C (n.1099-129273A>C)
c.2092-129273A>C (n.2092-129273A>C)
c.2202A>C (p.Ser734=)
c.877-98323A>C (n.877-98323A>C)
c.3156A>C (p.Ser1052=)
c.-24-81556A>C (n.-24-81556A>C)
n.4382A>C
 gnomAD v4
10g.53938819T=CA1910788329PCDH15c.3405A= (p.Ser1135=)
c.3369A= (p.Ser1123=)
c.3390A= (p.Ser1130=)
c.2228A=
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.3384A= (p.Ser1128=)
c.3258A= (p.Ser1086=)
c.3303A= (p.Ser1101=)
c.1306-129273A= (n.1306-129273A=)
c.1099-129273A= (n.1099-129273A=)
c.2092-129273A= (n.2092-129273A=)
c.2202A= (p.Ser734=)
c.877-98323A= (n.877-98323A=)
c.3156A= (p.Ser1052=)
c.-24-81556A= (n.-24-81556A=)
n.4382A=
10g.53938820G>ACA376515879PCDH15c.3404C>T (p.Ser1135Leu)
c.3368C>T (p.Ser1123Leu)
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
c.2227C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.3383C>T (p.Ser1128Leu)
c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.3302C>T (p.Ser1101Leu)
c.1306-129274C>T (n.1306-129274C>T)
c.1099-129274C>T (n.1099-129274C>T)
c.2092-129274C>T (n.2092-129274C>T)
c.2201C>T (p.Ser734Leu)
c.877-98324C>T (n.877-98324C>T)
c.3155C>T (p.Ser1052Leu)
c.-24-81557C>T (n.-24-81557C>T)
n.4381C>T
10g.53938820G>CCA376515881PCDH15c.3404C>G (p.Ser1135Ter)
c.3368C>G (p.Ser1123Ter)
c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
c.2227C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.3383C>G (p.Ser1128Ter)
c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
c.3302C>G (p.Ser1101Ter)
c.1306-129274C>G (n.1306-129274C>G)
c.1099-129274C>G (n.1099-129274C>G)
c.2092-129274C>G (n.2092-129274C>G)
c.2201C>G (p.Ser734Ter)
c.877-98324C>G (n.877-98324C>G)
c.3155C>G (p.Ser1052Ter)
c.-24-81557C>G (n.-24-81557C>G)
n.4381C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938820G>TCA376515883PCDH15c.3404C>A (p.Ser1135Ter)
c.3368C>A (p.Ser1123Ter)
c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
c.2227C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.3383C>A (p.Ser1128Ter)
c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.3302C>A (p.Ser1101Ter)
c.1306-129274C>A (n.1306-129274C>A)
c.1099-129274C>A (n.1099-129274C>A)
c.2092-129274C>A (n.2092-129274C>A)
c.2201C>A (p.Ser734Ter)
c.877-98324C>A (n.877-98324C>A)
c.3155C>A (p.Ser1052Ter)
c.-24-81557C>A (n.-24-81557C>A)
n.4381C>A
10g.53938821A>CCA376515886PCDH15c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
c.2226T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3301T>G (p.Ser1101Ala)
c.1306-129275T>G (n.1306-129275T>G)
c.1099-129275T>G (n.1099-129275T>G)
c.2092-129275T>G (n.2092-129275T>G)
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.877-98325T>G (n.877-98325T>G)
c.3154T>G (p.Ser1052Ala)
c.-24-81558T>G (n.-24-81558T>G)
n.4380T>G
10g.53938821A>GCA376515888PCDH15c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
c.2226T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3301T>C (p.Ser1101Pro)
c.1306-129275T>C (n.1306-129275T>C)
c.1099-129275T>C (n.1099-129275T>C)
c.2092-129275T>C (n.2092-129275T>C)
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.877-98325T>C (n.877-98325T>C)
c.3154T>C (p.Ser1052Pro)
c.-24-81558T>C (n.-24-81558T>C)
n.4380T>C
10g.53938821A>TCA376515890PCDH15c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
c.2226T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3301T>A (p.Ser1101Thr)
c.1306-129275T>A (n.1306-129275T>A)
c.1099-129275T>A (n.1099-129275T>A)
c.2092-129275T>A (n.2092-129275T>A)
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.877-98325T>A (n.877-98325T>A)
c.3154T>A (p.Ser1052Thr)
c.-24-81558T>A (n.-24-81558T>A)
n.4380T>A
10g.53938822A>CCA469493314PCDH15c.3402T>G (p.Pro1134=)
c.3366T>G (p.Pro1122=)
c.3387T>G (p.Pro1129=)
c.2225T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.3381T>G (p.Pro1127=)
c.3255T>G (p.Pro1085=)
c.3300T>G (p.Pro1100=)
c.1306-129276T>G (n.1306-129276T>G)
c.1099-129276T>G (n.1099-129276T>G)
c.2092-129276T>G (n.2092-129276T>G)
c.2199T>G (p.Pro733=)
c.877-98326T>G (n.877-98326T>G)
c.3153T>G (p.Pro1051=)
c.-24-81559T>G (n.-24-81559T>G)
n.4379T>G
10g.53938822A>GCA469493315PCDH15c.3402T>C (p.Pro1134=)
c.3366T>C (p.Pro1122=)
c.3387T>C (p.Pro1129=)
c.2225T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.3381T>C (p.Pro1127=)
c.3255T>C (p.Pro1085=)
c.3300T>C (p.Pro1100=)
c.1306-129276T>C (n.1306-129276T>C)
c.1099-129276T>C (n.1099-129276T>C)
c.2092-129276T>C (n.2092-129276T>C)
c.2199T>C (p.Pro733=)
c.877-98326T>C (n.877-98326T>C)
c.3153T>C (p.Pro1051=)
c.-24-81559T>C (n.-24-81559T>C)
n.4379T>C
10g.53938822A>TCA469493313PCDH15c.3402T>A (p.Pro1134=)
c.3366T>A (p.Pro1122=)
c.3387T>A (p.Pro1129=)
c.2225T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.3381T>A (p.Pro1127=)
c.3255T>A (p.Pro1085=)
c.3300T>A (p.Pro1100=)
c.1306-129276T>A (n.1306-129276T>A)
c.1099-129276T>A (n.1099-129276T>A)
c.2092-129276T>A (n.2092-129276T>A)
c.2199T>A (p.Pro733=)
c.877-98326T>A (n.877-98326T>A)
c.3153T>A (p.Pro1051=)
c.-24-81559T>A (n.-24-81559T>A)
n.4379T>A
10g.53938823G>ACA376515893PCDH15c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.2224C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.3380C>T (p.Pro1127Leu)
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.1306-129277C>T (n.1306-129277C>T)
c.1099-129277C>T (n.1099-129277C>T)
c.2092-129277C>T (n.2092-129277C>T)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.877-98327C>T (n.877-98327C>T)
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.-24-81560C>T (n.-24-81560C>T)
n.4378C>T
10g.53938823G>CCA376515897PCDH15c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.2224C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.3380C>G (p.Pro1127Arg)
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.1306-129277C>G (n.1306-129277C>G)
c.1099-129277C>G (n.1099-129277C>G)
c.2092-129277C>G (n.2092-129277C>G)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.877-98327C>G (n.877-98327C>G)
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.-24-81560C>G (n.-24-81560C>G)
n.4378C>G
10g.53938823G>TCA376515895PCDH15c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.3365C>A (p.Pro1122His)
c.3386C>A (p.Pro1129His)
c.2224C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.3380C>A (p.Pro1127His)
c.3254C>A (p.Pro1085His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.1306-129277C>A (n.1306-129277C>A)
c.1099-129277C>A (n.1099-129277C>A)
c.2092-129277C>A (n.2092-129277C>A)
c.2198C>A (p.Pro733His)
c.877-98327C>A (n.877-98327C>A)
c.3152C>A (p.Pro1051His)
c.-24-81560C>A (n.-24-81560C>A)
n.4378C>A
10g.53938824G>ACA376515900PCDH15c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.2223C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.1306-129278C>T (n.1306-129278C>T)
c.1099-129278C>T (n.1099-129278C>T)
c.2092-129278C>T (n.2092-129278C>T)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.877-98328C>T (n.877-98328C>T)
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.-24-81561C>T (n.-24-81561C>T)
n.4377C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.53938824G>CCA376515902PCDH15c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.2223C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.1306-129278C>G (n.1306-129278C>G)
c.1099-129278C>G (n.1099-129278C>G)
c.2092-129278C>G (n.2092-129278C>G)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.877-98328C>G (n.877-98328C>G)
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.-24-81561C>G (n.-24-81561C>G)
n.4377C>G
10g.53938824G>TCA376515905PCDH15c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.2223C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.3379C>A (p.Pro1127Thr)
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.1306-129278C>A (n.1306-129278C>A)
c.1099-129278C>A (n.1099-129278C>A)
c.2092-129278C>A (n.2092-129278C>A)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.877-98328C>A (n.877-98328C>A)
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.-24-81561C>A (n.-24-81561C>A)
n.4377C>A
10g.53938825A>CCA469493319PCDH15c.3399T>G (p.Val1133=)
c.3363T>G (p.Val1121=)
c.3384T>G (p.Val1128=)
c.2222T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.3378T>G (p.Val1126=)
c.3252T>G (p.Val1084=)
c.3297T>G (p.Val1099=)
c.1306-129279T>G (n.1306-129279T>G)
c.1099-129279T>G (n.1099-129279T>G)
c.2092-129279T>G (n.2092-129279T>G)
c.2196T>G (p.Val732=)
c.877-98329T>G (n.877-98329T>G)
c.3150T>G (p.Val1050=)
c.-24-81562T>G (n.-24-81562T>G)
n.4376T>G
10g.53938825A>GCA469493320PCDH15c.3399T>C (p.Val1133=)
c.3363T>C (p.Val1121=)
c.3384T>C (p.Val1128=)
c.2222T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.3378T>C (p.Val1126=)
c.3252T>C (p.Val1084=)
c.3297T>C (p.Val1099=)
c.1306-129279T>C (n.1306-129279T>C)
c.1099-129279T>C (n.1099-129279T>C)
c.2092-129279T>C (n.2092-129279T>C)
c.2196T>C (p.Val732=)
c.877-98329T>C (n.877-98329T>C)
c.3150T>C (p.Val1050=)
c.-24-81562T>C (n.-24-81562T>C)
n.4376T>C
10g.53938825A>TCA469493321PCDH15c.3399T>A (p.Val1133=)
c.3363T>A (p.Val1121=)
c.3384T>A (p.Val1128=)
c.2222T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.3378T>A (p.Val1126=)
c.3252T>A (p.Val1084=)
c.3297T>A (p.Val1099=)
c.1306-129279T>A (n.1306-129279T>A)
c.1099-129279T>A (n.1099-129279T>A)
c.2092-129279T>A (n.2092-129279T>A)
c.2196T>A (p.Val732=)
c.877-98329T>A (n.877-98329T>A)
c.3150T>A (p.Val1050=)
c.-24-81562T>A (n.-24-81562T>A)
n.4376T>A
10g.53938826A=CA1910788343PCDH15c.3398T= (p.Val1133=)
c.3362T= (p.Val1121=)
c.3383T= (p.Val1128=)
c.2221T=
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.3377T= (p.Val1126=)
c.3251T= (p.Val1084=)
c.3296T= (p.Val1099=)
c.1306-129280T= (n.1306-129280T=)
c.1099-129280T= (n.1099-129280T=)
c.2092-129280T= (n.2092-129280T=)
c.2195T= (p.Val732=)
c.877-98330T= (n.877-98330T=)
c.3149T= (p.Val1050=)
c.-24-81563T= (n.-24-81563T=)
n.4375T=
10g.53938826A>CCA376515908PCDH15c.3398T>G (p.Val1133Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.2221T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.1306-129280T>G (n.1306-129280T>G)
c.1099-129280T>G (n.1099-129280T>G)
c.2092-129280T>G (n.2092-129280T>G)
c.2195T>G (p.Val732Gly)
c.877-98330T>G (n.877-98330T>G)
c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.-24-81563T>G (n.-24-81563T>G)
n.4375T>G
10g.53938826A>GCA376515909PCDH15c.3398T>C (p.Val1133Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.2221T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.1306-129280T>C (n.1306-129280T>C)
c.1099-129280T>C (n.1099-129280T>C)
c.2092-129280T>C (n.2092-129280T>C)
c.2195T>C (p.Val732Ala)
c.877-98330T>C (n.877-98330T>C)
c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.-24-81563T>C (n.-24-81563T>C)
n.4375T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938826A>TCA376515912PCDH15c.3398T>A (p.Val1133Asp)
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
c.3383T>A (p.Val1128Asp)
c.2221T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.3377T>A (p.Val1126Asp)
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
c.3296T>A (p.Val1099Asp)
c.1306-129280T>A (n.1306-129280T>A)
c.1099-129280T>A (n.1099-129280T>A)
c.2092-129280T>A (n.2092-129280T>A)
c.2195T>A (p.Val732Asp)
c.877-98330T>A (n.877-98330T>A)
c.3149T>A (p.Val1050Asp)
c.-24-81563T>A (n.-24-81563T>A)
n.4375T>A
10g.53938827C>ACA376515919PCDH15c.3397G>T (p.Val1133Phe)
c.3361G>T (p.Val1121Phe)
c.3382G>T (p.Val1128Phe)
c.2220G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.3376G>T (p.Val1126Phe)
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
c.3295G>T (p.Val1099Phe)
c.1306-129281G>T (n.1306-129281G>T)
c.1099-129281G>T (n.1099-129281G>T)
c.2092-129281G>T (n.2092-129281G>T)
c.2194G>T (p.Val732Phe)
c.877-98331G>T (n.877-98331G>T)
c.3148G>T (p.Val1050Phe)
c.-24-81564G>T (n.-24-81564G>T)
n.4374G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938827C>GCA376515916PCDH15c.3397G>C (p.Val1133Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.2220G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.1306-129281G>C (n.1306-129281G>C)
c.1099-129281G>C (n.1099-129281G>C)
c.2092-129281G>C (n.2092-129281G>C)
c.2194G>C (p.Val732Leu)
c.877-98331G>C (n.877-98331G>C)
c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.-24-81564G>C (n.-24-81564G>C)
n.4374G>C
10g.53938827C>TCA376515914PCDH15c.3397G>A (p.Val1133Ile)
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
c.3382G>A (p.Val1128Ile)
c.2220G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.3376G>A (p.Val1126Ile)
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
c.3295G>A (p.Val1099Ile)
c.1306-129281G>A (n.1306-129281G>A)
c.1099-129281G>A (n.1099-129281G>A)
c.2092-129281G>A (n.2092-129281G>A)
c.2194G>A (p.Val732Ile)
c.877-98331G>A (n.877-98331G>A)
c.3148G>A (p.Val1050Ile)
c.-24-81564G>A (n.-24-81564G>A)
n.4374G>A
10g.53938828T>ACA469493325PCDH15c.3396A>T (p.Arg1132=)
c.3360A>T (p.Arg1120=)
c.3381A>T (p.Arg1127=)
c.2219A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.3375A>T (p.Arg1125=)
c.3249A>T (p.Arg1083=)
c.3294A>T (p.Arg1098=)
c.1306-129282A>T (n.1306-129282A>T)
c.1099-129282A>T (n.1099-129282A>T)
c.2092-129282A>T (n.2092-129282A>T)
c.2193A>T (p.Arg731=)
c.877-98332A>T (n.877-98332A>T)
c.3147A>T (p.Arg1049=)
c.-24-81565A>T (n.-24-81565A>T)
n.4373A>T
10g.53938828T>CCA469493326PCDH15c.3396A>G (p.Arg1132=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
c.3381A>G (p.Arg1127=)
c.2219A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.3375A>G (p.Arg1125=)
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.3294A>G (p.Arg1098=)
c.1306-129282A>G (n.1306-129282A>G)
c.1099-129282A>G (n.1099-129282A>G)
c.2092-129282A>G (n.2092-129282A>G)
c.2193A>G (p.Arg731=)
c.877-98332A>G (n.877-98332A>G)
c.3147A>G (p.Arg1049=)
c.-24-81565A>G (n.-24-81565A>G)
n.4373A>G
10g.53938828T>GCA469493327PCDH15c.3396A>C (p.Arg1132=)
c.3360A>C (p.Arg1120=)
c.3381A>C (p.Arg1127=)
c.2219A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.3375A>C (p.Arg1125=)
c.3249A>C (p.Arg1083=)
c.3294A>C (p.Arg1098=)
c.1306-129282A>C (n.1306-129282A>C)
c.1099-129282A>C (n.1099-129282A>C)
c.2092-129282A>C (n.2092-129282A>C)
c.2193A>C (p.Arg731=)
c.877-98332A>C (n.877-98332A>C)
c.3147A>C (p.Arg1049=)
c.-24-81565A>C (n.-24-81565A>C)
n.4373A>C
10g.53938829C>ACA376515922PCDH15c.3395G>T (p.Arg1132Leu)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.2218G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.3374G>T (p.Arg1125Leu)
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
c.3293G>T (p.Arg1098Leu)
c.1306-129283G>T (n.1306-129283G>T)
c.1099-129283G>T (n.1099-129283G>T)
c.2092-129283G>T (n.2092-129283G>T)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.877-98333G>T (n.877-98333G>T)
c.3146G>T (p.Arg1049Leu)
c.-24-81566G>T (n.-24-81566G>T)
n.4372G>T
 gnomAD v4
10g.53938829C=CA1910788358PCDH15c.3395G= (p.Arg1132=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.2218G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.3374G= (p.Arg1125=)
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.3293G= (p.Arg1098=)
c.1306-129283G= (n.1306-129283G=)
c.1099-129283G= (n.1099-129283G=)
c.2092-129283G= (n.2092-129283G=)
c.2192G= (p.Arg731=)
c.877-98333G= (n.877-98333G=)
c.3146G= (p.Arg1049=)
c.-24-81566G= (n.-24-81566G=)
n.4372G=
10g.53938829C>GCA376515924PCDH15c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.2218G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.3374G>C (p.Arg1125Pro)
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.3293G>C (p.Arg1098Pro)
c.1306-129283G>C (n.1306-129283G>C)
c.1099-129283G>C (n.1099-129283G>C)
c.2092-129283G>C (n.2092-129283G>C)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.877-98333G>C (n.877-98333G>C)
c.3146G>C (p.Arg1049Pro)
c.-24-81566G>C (n.-24-81566G>C)
n.4372G>C
 gnomAD v4
10g.53938829C>TCA5505732PCDH15c.3395G>A (p.Arg1132Gln)
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.2218G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.3374G>A (p.Arg1125Gln)
c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
c.3293G>A (p.Arg1098Gln)
c.1306-129283G>A (n.1306-129283G>A)
c.1099-129283G>A (n.1099-129283G>A)
c.2092-129283G>A (n.2092-129283G>A)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
c.877-98333G>A (n.877-98333G>A)
c.3146G>A (p.Arg1049Gln)
c.-24-81566G>A (n.-24-81566G>A)
n.4372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938830G>ACA10576793PCDH15c.3394C>T (p.Arg1132Ter)
c.3358C>T (p.Arg1120Ter)
c.3379C>T (p.Arg1127Ter)
c.2217C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.3373C>T (p.Arg1125Ter)
c.3247C>T (p.Arg1083Ter)
c.3292C>T (p.Arg1098Ter)
c.1306-129284C>T (n.1306-129284C>T)
c.1099-129284C>T (n.1099-129284C>T)
c.2092-129284C>T (n.2092-129284C>T)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
c.877-98334C>T (n.877-98334C>T)
c.3145C>T (p.Arg1049Ter)
c.-24-81567C>T (n.-24-81567C>T)
n.4371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938830G>CCA376515929PCDH15c.3394C>G (p.Arg1132Gly)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.2217C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.3373C>G (p.Arg1125Gly)
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
c.3292C>G (p.Arg1098Gly)
c.1306-129284C>G (n.1306-129284C>G)
c.1099-129284C>G (n.1099-129284C>G)
c.2092-129284C>G (n.2092-129284C>G)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.877-98334C>G (n.877-98334C>G)
c.3145C>G (p.Arg1049Gly)
c.-24-81567C>G (n.-24-81567C>G)
n.4371C>G
10g.53938830G=CA1910788374PCDH15c.3394C= (p.Arg1132=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.2217C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.3373C= (p.Arg1125=)
c.3247C= (p.Arg1083=)
c.3292C= (p.Arg1098=)
c.1306-129284C= (n.1306-129284C=)
c.1099-129284C= (n.1099-129284C=)
c.2092-129284C= (n.2092-129284C=)
c.2191C= (p.Arg731=)
c.877-98334C= (n.877-98334C=)
c.3145C= (p.Arg1049=)
c.-24-81567C= (n.-24-81567C=)
n.4371C=
10g.53938830G>TCA5505733PCDH15c.3394C>A (p.Arg1132=)
c.3358C>A (p.Arg1120=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.2217C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.3373C>A (p.Arg1125=)
c.3247C>A (p.Arg1083=)
c.3292C>A (p.Arg1098=)
c.1306-129284C>A (n.1306-129284C>A)
c.1099-129284C>A (n.1099-129284C>A)
c.2092-129284C>A (n.2092-129284C>A)
c.2191C>A (p.Arg731=)
c.877-98334C>A (n.877-98334C>A)
c.3145C>A (p.Arg1049=)
c.-24-81567C>A (n.-24-81567C>A)
n.4371C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938831G>ACA469493328PCDH15c.3393C>T (p.Leu1131=)
c.3357C>T (p.Leu1119=)
c.3378C>T (p.Leu1126=)
c.2216C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.3372C>T (p.Leu1124=)
c.3246C>T (p.Leu1082=)
c.3291C>T (p.Leu1097=)
c.1306-129285C>T (n.1306-129285C>T)
c.1099-129285C>T (n.1099-129285C>T)
c.2092-129285C>T (n.2092-129285C>T)
c.2190C>T (p.Leu730=)
c.877-98335C>T (n.877-98335C>T)
c.3144C>T (p.Leu1048=)
c.-24-81568C>T (n.-24-81568C>T)
n.4370C>T
10g.53938831G>CCA469493329PCDH15c.3393C>G (p.Leu1131=)
c.3357C>G (p.Leu1119=)
c.3378C>G (p.Leu1126=)
c.2216C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.3372C>G (p.Leu1124=)
c.3246C>G (p.Leu1082=)
c.3291C>G (p.Leu1097=)
c.1306-129285C>G (n.1306-129285C>G)
c.1099-129285C>G (n.1099-129285C>G)
c.2092-129285C>G (n.2092-129285C>G)
c.2190C>G (p.Leu730=)
c.877-98335C>G (n.877-98335C>G)
c.3144C>G (p.Leu1048=)
c.-24-81568C>G (n.-24-81568C>G)
n.4370C>G
10g.53938831G>TCA469493330PCDH15c.3393C>A (p.Leu1131=)
c.3357C>A (p.Leu1119=)
c.3378C>A (p.Leu1126=)
c.2216C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.3372C>A (p.Leu1124=)
c.3246C>A (p.Leu1082=)
c.3291C>A (p.Leu1097=)
c.1306-129285C>A (n.1306-129285C>A)
c.1099-129285C>A (n.1099-129285C>A)
c.2092-129285C>A (n.2092-129285C>A)
c.2190C>A (p.Leu730=)
c.877-98335C>A (n.877-98335C>A)
c.3144C>A (p.Leu1048=)
c.-24-81568C>A (n.-24-81568C>A)
n.4370C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938832A>CCA376515935PCDH15c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.2215T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.1306-129286T>G (n.1306-129286T>G)
c.1099-129286T>G (n.1099-129286T>G)
c.2092-129286T>G (n.2092-129286T>G)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.877-98336T>G (n.877-98336T>G)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.-24-81569T>G (n.-24-81569T>G)
n.4369T>G
10g.53938832A>GCA376515939PCDH15c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.2215T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.1306-129286T>C (n.1306-129286T>C)
c.1099-129286T>C (n.1099-129286T>C)
c.2092-129286T>C (n.2092-129286T>C)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.877-98336T>C (n.877-98336T>C)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.-24-81569T>C (n.-24-81569T>C)
n.4369T>C
10g.53938832A>TCA376515937PCDH15c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3356T>A (p.Leu1119His)
c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.2215T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.3245T>A (p.Leu1082His)
c.3290T>A (p.Leu1097His)
c.1306-129286T>A (n.1306-129286T>A)
c.1099-129286T>A (n.1099-129286T>A)
c.2092-129286T>A (n.2092-129286T>A)
c.2189T>A (p.Leu730His)
c.877-98336T>A (n.877-98336T>A)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.-24-81569T>A (n.-24-81569T>A)
n.4369T>A
10g.53938833G>ACA376515941PCDH15c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3355C>T (p.Leu1119Phe)
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.2214C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
c.3289C>T (p.Leu1097Phe)
c.1306-129287C>T (n.1306-129287C>T)
c.1099-129287C>T (n.1099-129287C>T)
c.2092-129287C>T (n.2092-129287C>T)
c.2188C>T (p.Leu730Phe)
c.877-98337C>T (n.877-98337C>T)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.-24-81570C>T (n.-24-81570C>T)
n.4368C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938833G>CCA376515942PCDH15c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.2214C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.1306-129287C>G (n.1306-129287C>G)
c.1099-129287C>G (n.1099-129287C>G)
c.2092-129287C>G (n.2092-129287C>G)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.877-98337C>G (n.877-98337C>G)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.-24-81570C>G (n.-24-81570C>G)
n.4368C>G
10g.53938833G>TCA376515944PCDH15c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3355C>A (p.Leu1119Ile)
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.2214C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
c.3289C>A (p.Leu1097Ile)
c.1306-129287C>A (n.1306-129287C>A)
c.1099-129287C>A (n.1099-129287C>A)
c.2092-129287C>A (n.2092-129287C>A)
c.2188C>A (p.Leu730Ile)
c.877-98337C>A (n.877-98337C>A)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.-24-81570C>A (n.-24-81570C>A)
n.4368C>A
10g.53938834A>CCA376515946PCDH15c.3390T>G (p.Asn1130Lys)
c.3354T>G (p.Asn1118Lys)
c.3375T>G (p.Asn1125Lys)
c.2213T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.3369T>G (p.Asn1123Lys)
c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
c.3288T>G (p.Asn1096Lys)
c.1306-129288T>G (n.1306-129288T>G)
c.1099-129288T>G (n.1099-129288T>G)
c.2092-129288T>G (n.2092-129288T>G)
c.2187T>G (p.Asn729Lys)
c.877-98338T>G (n.877-98338T>G)
c.3141T>G (p.Asn1047Lys)
c.-24-81571T>G (n.-24-81571T>G)
n.4367T>G
10g.53938834A>GCA469493334PCDH15c.3390T>C (p.Asn1130=)
c.3354T>C (p.Asn1118=)
c.3375T>C (p.Asn1125=)
c.2213T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.3369T>C (p.Asn1123=)
c.3243T>C (p.Asn1081=)
c.3288T>C (p.Asn1096=)
c.1306-129288T>C (n.1306-129288T>C)
c.1099-129288T>C (n.1099-129288T>C)
c.2092-129288T>C (n.2092-129288T>C)
c.2187T>C (p.Asn729=)
c.877-98338T>C (n.877-98338T>C)
c.3141T>C (p.Asn1047=)
c.-24-81571T>C (n.-24-81571T>C)
n.4367T>C
10g.53938834A>TCA376515948PCDH15c.3390T>A (p.Asn1130Lys)
c.3354T>A (p.Asn1118Lys)
c.3375T>A (p.Asn1125Lys)
c.2213T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
c.3288T>A (p.Asn1096Lys)
c.1306-129288T>A (n.1306-129288T>A)
c.1099-129288T>A (n.1099-129288T>A)
c.2092-129288T>A (n.2092-129288T>A)
c.2187T>A (p.Asn729Lys)
c.877-98338T>A (n.877-98338T>A)
c.3141T>A (p.Asn1047Lys)
c.-24-81571T>A (n.-24-81571T>A)
n.4367T>A
10g.53938835T>ACA376515950PCDH15c.3389A>T (p.Asn1130Ile)
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.3374A>T (p.Asn1125Ile)
c.2212A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
c.1306-129289A>T (n.1306-129289A>T)
c.1099-129289A>T (n.1099-129289A>T)
c.2092-129289A>T (n.2092-129289A>T)
c.2186A>T (p.Asn729Ile)
c.877-98339A>T (n.877-98339A>T)
c.3140A>T (p.Asn1047Ile)
c.-24-81572A>T (n.-24-81572A>T)
n.4366A>T
10g.53938835T>CCA207189381PCDH15c.3389A>G (p.Asn1130Ser)
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.3374A>G (p.Asn1125Ser)
c.2212A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
c.1306-129289A>G (n.1306-129289A>G)
c.1099-129289A>G (n.1099-129289A>G)
c.2092-129289A>G (n.2092-129289A>G)
c.2186A>G (p.Asn729Ser)
c.877-98339A>G (n.877-98339A>G)
c.3140A>G (p.Asn1047Ser)
c.-24-81572A>G (n.-24-81572A>G)
n.4366A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938835T>GCA376515953PCDH15c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.3374A>C (p.Asn1125Thr)
c.2212A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
c.1306-129289A>C (n.1306-129289A>C)
c.1099-129289A>C (n.1099-129289A>C)
c.2092-129289A>C (n.2092-129289A>C)
c.2186A>C (p.Asn729Thr)
c.877-98339A>C (n.877-98339A>C)
c.3140A>C (p.Asn1047Thr)
c.-24-81572A>C (n.-24-81572A>C)
n.4366A>C
10g.53938835T=CA1910788382PCDH15c.3389A= (p.Asn1130=)
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.3374A= (p.Asn1125=)
c.2212A=
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.3368A= (p.Asn1123=)
c.3242A= (p.Asn1081=)
c.3287A= (p.Asn1096=)
c.1306-129289A= (n.1306-129289A=)
c.1099-129289A= (n.1099-129289A=)
c.2092-129289A= (n.2092-129289A=)
c.2186A= (p.Asn729=)
c.877-98339A= (n.877-98339A=)
c.3140A= (p.Asn1047=)
c.-24-81572A= (n.-24-81572A=)
n.4366A=
10g.53938836T>ACA376515955PCDH15c.3388A>T (p.Asn1130Tyr)
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.3373A>T (p.Asn1125Tyr)
c.2211A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
c.1306-129290A>T (n.1306-129290A>T)
c.1099-129290A>T (n.1099-129290A>T)
c.2092-129290A>T (n.2092-129290A>T)
c.2185A>T (p.Asn729Tyr)
c.877-98340A>T (n.877-98340A>T)
c.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
c.-24-81573A>T (n.-24-81573A>T)
n.4365A>T
10g.53938836T>CCA376515958PCDH15c.3388A>G (p.Asn1130Asp)
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.3373A>G (p.Asn1125Asp)
c.2211A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
c.1306-129290A>G (n.1306-129290A>G)
c.1099-129290A>G (n.1099-129290A>G)
c.2092-129290A>G (n.2092-129290A>G)
c.2185A>G (p.Asn729Asp)
c.877-98340A>G (n.877-98340A>G)
c.3139A>G (p.Asn1047Asp)
c.-24-81573A>G (n.-24-81573A>G)
n.4365A>G
10g.53938836T>GCA376515960PCDH15c.3388A>C (p.Asn1130His)
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.3373A>C (p.Asn1125His)
c.2211A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.3367A>C (p.Asn1123His)
c.3241A>C (p.Asn1081His)
c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.1306-129290A>C (n.1306-129290A>C)
c.1099-129290A>C (n.1099-129290A>C)
c.2092-129290A>C (n.2092-129290A>C)
c.2185A>C (p.Asn729His)
c.877-98340A>C (n.877-98340A>C)
c.3139A>C (p.Asn1047His)
c.-24-81573A>C (n.-24-81573A>C)
n.4365A>C
10g.53938837G>ACA469493340PCDH15c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.3351C>T (p.Ala1117=)
c.3372C>T (p.Ala1124=)
c.2210C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.3366C>T (p.Ala1122=)
c.3240C>T (p.Ala1080=)
c.3285C>T (p.Ala1095=)
c.1306-129291C>T (n.1306-129291C>T)
c.1099-129291C>T (n.1099-129291C>T)
c.2092-129291C>T (n.2092-129291C>T)
c.2184C>T (p.Ala728=)
c.877-98341C>T (n.877-98341C>T)
c.3138C>T (p.Ala1046=)
c.-24-81574C>T (n.-24-81574C>T)
n.4364C>T
 dbSNP
10g.53938837G>CCA469493339PCDH15c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.3351C>G (p.Ala1117=)
c.3372C>G (p.Ala1124=)
c.2210C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.3366C>G (p.Ala1122=)
c.3240C>G (p.Ala1080=)
c.3285C>G (p.Ala1095=)
c.1306-129291C>G (n.1306-129291C>G)
c.1099-129291C>G (n.1099-129291C>G)
c.2092-129291C>G (n.2092-129291C>G)
c.2184C>G (p.Ala728=)
c.877-98341C>G (n.877-98341C>G)
c.3138C>G (p.Ala1046=)
c.-24-81574C>G (n.-24-81574C>G)
n.4364C>G
10g.53938837G>TCA469493338PCDH15c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.3351C>A (p.Ala1117=)
c.3372C>A (p.Ala1124=)
c.2210C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.3366C>A (p.Ala1122=)
c.3240C>A (p.Ala1080=)
c.3285C>A (p.Ala1095=)
c.1306-129291C>A (n.1306-129291C>A)
c.1099-129291C>A (n.1099-129291C>A)
c.2092-129291C>A (n.2092-129291C>A)
c.2184C>A (p.Ala728=)
c.877-98341C>A (n.877-98341C>A)
c.3138C>A (p.Ala1046=)
c.-24-81574C>A (n.-24-81574C>A)
n.4364C>A
10g.53938838G>ACA376515963PCDH15c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.2209C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.1306-129292C>T (n.1306-129292C>T)
c.1099-129292C>T (n.1099-129292C>T)
c.2092-129292C>T (n.2092-129292C>T)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.877-98342C>T (n.877-98342C>T)
c.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.-24-81575C>T (n.-24-81575C>T)
n.4363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53938838G>CCA376515966PCDH15c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.2209C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.1306-129292C>G (n.1306-129292C>G)
c.1099-129292C>G (n.1099-129292C>G)
c.2092-129292C>G (n.2092-129292C>G)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.877-98342C>G (n.877-98342C>G)
c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.-24-81575C>G (n.-24-81575C>G)
n.4363C>G
10g.53938838G=CA1910788388PCDH15c.3386C= (p.Ala1129=)
c.3350C= (p.Ala1117=)
c.3371C= (p.Ala1124=)
c.2209C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.3365C= (p.Ala1122=)
c.3239C= (p.Ala1080=)
c.3284C= (p.Ala1095=)
c.1306-129292C= (n.1306-129292C=)
c.1099-129292C= (n.1099-129292C=)
c.2092-129292C= (n.2092-129292C=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.877-98342C= (n.877-98342C=)
c.3137C= (p.Ala1046=)
c.-24-81575C= (n.-24-81575C=)
n.4363C=
10g.53938838G>TCA376515964PCDH15c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.2209C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
c.3284C>A (p.Ala1095Asp)
c.1306-129292C>A (n.1306-129292C>A)
c.1099-129292C>A (n.1099-129292C>A)
c.2092-129292C>A (n.2092-129292C>A)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.877-98342C>A (n.877-98342C>A)
c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.-24-81575C>A (n.-24-81575C>A)
n.4363C>A
10g.53938839C>ACA376515968PCDH15c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.2208G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.1306-129293G>T (n.1306-129293G>T)
c.1099-129293G>T (n.1099-129293G>T)
c.2092-129293G>T (n.2092-129293G>T)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.877-98343G>T (n.877-98343G>T)
c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.-24-81576G>T (n.-24-81576G>T)
n.4362G>T
10g.53938839C=CA1910788392PCDH15c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3349G= (p.Ala1117=)
c.3370G= (p.Ala1124=)
c.2208G=
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.3364G= (p.Ala1122=)
c.3238G= (p.Ala1080=)
c.3283G= (p.Ala1095=)
c.1306-129293G= (n.1306-129293G=)
c.1099-129293G= (n.1099-129293G=)
c.2092-129293G= (n.2092-129293G=)
c.2182G= (p.Ala728=)
c.877-98343G= (n.877-98343G=)
c.3136G= (p.Ala1046=)
c.-24-81576G= (n.-24-81576G=)
n.4362G=
10g.53938839C>GCA376515970PCDH15c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.2208G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.1306-129293G>C (n.1306-129293G>C)
c.1099-129293G>C (n.1099-129293G>C)
c.2092-129293G>C (n.2092-129293G>C)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.877-98343G>C (n.877-98343G>C)
c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.-24-81576G>C (n.-24-81576G>C)
n.4362G>C
10g.53938839C>TCA5505734PCDH15c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.2208G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.1306-129293G>A (n.1306-129293G>A)
c.1099-129293G>A (n.1099-129293G>A)
c.2092-129293G>A (n.2092-129293G>A)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.877-98343G>A (n.877-98343G>A)
c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.-24-81576G>A (n.-24-81576G>A)
n.4362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938840A>CCA469493342PCDH15c.3384T>G (p.Leu1128=)
c.3348T>G (p.Leu1116=)
c.3369T>G (p.Leu1123=)
c.2207T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.3363T>G (p.Leu1121=)
c.3237T>G (p.Leu1079=)
c.3282T>G (p.Leu1094=)
c.1306-129294T>G (n.1306-129294T>G)
c.1099-129294T>G (n.1099-129294T>G)
c.2092-129294T>G (n.2092-129294T>G)
c.2181T>G (p.Leu727=)
c.877-98344T>G (n.877-98344T>G)
c.3135T>G (p.Leu1045=)
c.-24-81577T>G (n.-24-81577T>G)
n.4361T>G
10g.53938840A>GCA469493343PCDH15c.3384T>C (p.Leu1128=)
c.3348T>C (p.Leu1116=)
c.3369T>C (p.Leu1123=)
c.2207T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.3363T>C (p.Leu1121=)
c.3237T>C (p.Leu1079=)
c.3282T>C (p.Leu1094=)
c.1306-129294T>C (n.1306-129294T>C)
c.1099-129294T>C (n.1099-129294T>C)
c.2092-129294T>C (n.2092-129294T>C)
c.2181T>C (p.Leu727=)
c.877-98344T>C (n.877-98344T>C)
c.3135T>C (p.Leu1045=)
c.-24-81577T>C (n.-24-81577T>C)
n.4361T>C
10g.53938840A>TCA469493344PCDH15c.3384T>A (p.Leu1128=)
c.3348T>A (p.Leu1116=)
c.3369T>A (p.Leu1123=)
c.2207T>A
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.3363T>A (p.Leu1121=)
c.3237T>A (p.Leu1079=)
c.3282T>A (p.Leu1094=)
c.1306-129294T>A (n.1306-129294T>A)
c.1099-129294T>A (n.1099-129294T>A)
c.2092-129294T>A (n.2092-129294T>A)
c.2181T>A (p.Leu727=)
c.877-98344T>A (n.877-98344T>A)
c.3135T>A (p.Leu1045=)
c.-24-81577T>A (n.-24-81577T>A)
n.4361T>A
10g.53938841A=CA1910788397PCDH15c.3383T= (p.Leu1128=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
c.3368T= (p.Leu1123=)
c.2206T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.3362T= (p.Leu1121=)
c.3236T= (p.Leu1079=)
c.3281T= (p.Leu1094=)
c.1306-129295T= (n.1306-129295T=)
c.1099-129295T= (n.1099-129295T=)
c.2092-129295T= (n.2092-129295T=)
c.2180T= (p.Leu727=)
c.877-98345T= (n.877-98345T=)
c.3134T= (p.Leu1045=)
c.-24-81578T= (n.-24-81578T=)
n.4360T=
10g.53938841A>CCA376515973PCDH15c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.3368T>G (p.Leu1123Arg)
c.2206T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
c.1306-129295T>G (n.1306-129295T>G)
c.1099-129295T>G (n.1099-129295T>G)
c.2092-129295T>G (n.2092-129295T>G)
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.877-98345T>G (n.877-98345T>G)
c.3134T>G (p.Leu1045Arg)
c.-24-81578T>G (n.-24-81578T>G)
n.4360T>G
10g.53938841A>GCA376515975PCDH15c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.3368T>C (p.Leu1123Pro)
c.2206T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.1306-129295T>C (n.1306-129295T>C)
c.1099-129295T>C (n.1099-129295T>C)
c.2092-129295T>C (n.2092-129295T>C)
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.877-98345T>C (n.877-98345T>C)
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
c.-24-81578T>C (n.-24-81578T>C)
n.4360T>C
 gnomAD v4
10g.53938841A>TCA5505735PCDH15c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.3368T>A (p.Leu1123His)
c.2206T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.3236T>A (p.Leu1079His)
c.3281T>A (p.Leu1094His)
c.1306-129295T>A (n.1306-129295T>A)
c.1099-129295T>A (n.1099-129295T>A)
c.2092-129295T>A (n.2092-129295T>A)
c.2180T>A (p.Leu727His)
c.877-98345T>A (n.877-98345T>A)
c.3134T>A (p.Leu1045His)
c.-24-81578T>A (n.-24-81578T>A)
n.4360T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938842G>ACA376515980PCDH15c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.3367C>T (p.Leu1123Phe)
c.2205C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
c.3280C>T (p.Leu1094Phe)
c.1306-129296C>T (n.1306-129296C>T)
c.1099-129296C>T (n.1099-129296C>T)
c.2092-129296C>T (n.2092-129296C>T)
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.877-98346C>T (n.877-98346C>T)
c.3133C>T (p.Leu1045Phe)
c.-24-81579C>T (n.-24-81579C>T)
n.4359C>T
10g.53938842G>CCA376515982PCDH15c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.2205C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.1306-129296C>G (n.1306-129296C>G)
c.1099-129296C>G (n.1099-129296C>G)
c.2092-129296C>G (n.2092-129296C>G)
c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.877-98346C>G (n.877-98346C>G)
c.3133C>G (p.Leu1045Val)
c.-24-81579C>G (n.-24-81579C>G)
n.4359C>G
10g.53938842G>TCA376515984PCDH15c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.3367C>A (p.Leu1123Ile)
c.2205C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
c.3280C>A (p.Leu1094Ile)
c.1306-129296C>A (n.1306-129296C>A)
c.1099-129296C>A (n.1099-129296C>A)
c.2092-129296C>A (n.2092-129296C>A)
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.877-98346C>A (n.877-98346C>A)
c.3133C>A (p.Leu1045Ile)
c.-24-81579C>A (n.-24-81579C>A)
n.4359C>A
10g.53938843G>ACA469493346PCDH15c.3381C>T (p.Val1127=)
c.3345C>T (p.Val1115=)
c.3366C>T (p.Val1122=)
c.2204C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.3360C>T (p.Val1120=)
c.3234C>T (p.Val1078=)
c.3279C>T (p.Val1093=)
c.1306-129297C>T (n.1306-129297C>T)
c.1099-129297C>T (n.1099-129297C>T)
c.2092-129297C>T (n.2092-129297C>T)
c.2178C>T (p.Val726=)
c.877-98347C>T (n.877-98347C>T)
c.3132C>T (p.Val1044=)
c.-24-81580C>T (n.-24-81580C>T)
n.4358C>T
10g.53938843G>CCA469493348PCDH15c.3381C>G (p.Val1127=)
c.3345C>G (p.Val1115=)
c.3366C>G (p.Val1122=)
c.2204C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.3360C>G (p.Val1120=)
c.3234C>G (p.Val1078=)
c.3279C>G (p.Val1093=)
c.1306-129297C>G (n.1306-129297C>G)
c.1099-129297C>G (n.1099-129297C>G)
c.2092-129297C>G (n.2092-129297C>G)
c.2178C>G (p.Val726=)
c.877-98347C>G (n.877-98347C>G)
c.3132C>G (p.Val1044=)
c.-24-81580C>G (n.-24-81580C>G)
n.4358C>G
10g.53938843G>TCA469493349PCDH15c.3381C>A (p.Val1127=)
c.3345C>A (p.Val1115=)
c.3366C>A (p.Val1122=)
c.2204C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.3360C>A (p.Val1120=)
c.3234C>A (p.Val1078=)
c.3279C>A (p.Val1093=)
c.1306-129297C>A (n.1306-129297C>A)
c.1099-129297C>A (n.1099-129297C>A)
c.2092-129297C>A (n.2092-129297C>A)
c.2178C>A (p.Val726=)
c.877-98347C>A (n.877-98347C>A)
c.3132C>A (p.Val1044=)
c.-24-81580C>A (n.-24-81580C>A)
n.4358C>A
10g.53938844A>CCA376515987PCDH15c.3380T>G (p.Val1127Gly)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.2203T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.1306-129298T>G (n.1306-129298T>G)
c.1099-129298T>G (n.1099-129298T>G)
c.2092-129298T>G (n.2092-129298T>G)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.877-98348T>G (n.877-98348T>G)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.-24-81581T>G (n.-24-81581T>G)
n.4357T>G
10g.53938844A>GCA376515990PCDH15c.3380T>C (p.Val1127Ala)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.2203T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.1306-129298T>C (n.1306-129298T>C)
c.1099-129298T>C (n.1099-129298T>C)
c.2092-129298T>C (n.2092-129298T>C)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.877-98348T>C (n.877-98348T>C)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.-24-81581T>C (n.-24-81581T>C)
n.4357T>C
10g.53938844A>TCA376515992PCDH15c.3380T>A (p.Val1127Asp)
c.3344T>A (p.Val1115Asp)
c.3365T>A (p.Val1122Asp)
c.2203T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.3278T>A (p.Val1093Asp)
c.1306-129298T>A (n.1306-129298T>A)
c.1099-129298T>A (n.1099-129298T>A)
c.2092-129298T>A (n.2092-129298T>A)
c.2177T>A (p.Val726Asp)
c.877-98348T>A (n.877-98348T>A)
c.3131T>A (p.Val1044Asp)
c.-24-81581T>A (n.-24-81581T>A)
n.4357T>A
10g.53938845C>ACA376516001PCDH15c.3379G>T (p.Val1127Phe)
c.3343G>T (p.Val1115Phe)
c.3364G>T (p.Val1122Phe)
c.2202G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.3232G>T (p.Val1078Phe)
c.3277G>T (p.Val1093Phe)
c.1306-129299G>T (n.1306-129299G>T)
c.1099-129299G>T (n.1099-129299G>T)
c.2092-129299G>T (n.2092-129299G>T)
c.2176G>T (p.Val726Phe)
c.877-98349G>T (n.877-98349G>T)
c.3130G>T (p.Val1044Phe)
c.-24-81582G>T (n.-24-81582G>T)
n.4356G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53938845C=CA1910788405PCDH15c.3379G= (p.Val1127=)
c.3343G= (p.Val1115=)
c.3364G= (p.Val1122=)
c.2202G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.3358G= (p.Val1120=)
c.3232G= (p.Val1078=)
c.3277G= (p.Val1093=)
c.1306-129299G= (n.1306-129299G=)
c.1099-129299G= (n.1099-129299G=)
c.2092-129299G= (n.2092-129299G=)
c.2176G= (p.Val726=)
c.877-98349G= (n.877-98349G=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.-24-81582G= (n.-24-81582G=)
n.4356G=
10g.53938845C>GCA207189412PCDH15c.3379G>C (p.Val1127Leu)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.2202G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.1306-129299G>C (n.1306-129299G>C)
c.1099-129299G>C (n.1099-129299G>C)
c.2092-129299G>C (n.2092-129299G>C)
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.877-98349G>C (n.877-98349G>C)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.-24-81582G>C (n.-24-81582G>C)
n.4356G>C
 dbSNP
10g.53938845C>TCA376515994PCDH15c.3379G>A (p.Val1127Ile)
c.3343G>A (p.Val1115Ile)
c.3364G>A (p.Val1122Ile)
c.2202G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.3358G>A (p.Val1120Ile)
c.3232G>A (p.Val1078Ile)
c.3277G>A (p.Val1093Ile)
c.1306-129299G>A (n.1306-129299G>A)
c.1099-129299G>A (n.1099-129299G>A)
c.2092-129299G>A (n.2092-129299G>A)
c.2176G>A (p.Val726Ile)
c.877-98349G>A (n.877-98349G>A)
c.3130G>A (p.Val1044Ile)
c.-24-81582G>A (n.-24-81582G>A)
n.4356G>A
 gnomAD v4
10g.53938846C>ACA469493350PCDH15c.3378G>T (p.Val1126=)
c.3342G>T (p.Val1114=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.2201G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.3231G>T (p.Val1077=)
c.3276G>T (p.Val1092=)
c.1306-129300G>T (n.1306-129300G>T)
c.1099-129300G>T (n.1099-129300G>T)
c.2092-129300G>T (n.2092-129300G>T)
c.2175G>T (p.Val725=)
c.877-98350G>T (n.877-98350G>T)
c.3129G>T (p.Val1043=)
c.-24-81583G>T (n.-24-81583G>T)
n.4355G>T
10g.53938846C>GCA469493351PCDH15c.3378G>C (p.Val1126=)
c.3342G>C (p.Val1114=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.2201G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.3357G>C (p.Val1119=)
c.3231G>C (p.Val1077=)
c.3276G>C (p.Val1092=)
c.1306-129300G>C (n.1306-129300G>C)
c.1099-129300G>C (n.1099-129300G>C)
c.2092-129300G>C (n.2092-129300G>C)
c.2175G>C (p.Val725=)
c.877-98350G>C (n.877-98350G>C)
c.3129G>C (p.Val1043=)
c.-24-81583G>C (n.-24-81583G>C)
n.4355G>C
10g.53938846C>TCA469493352PCDH15c.3378G>A (p.Val1126=)
c.3342G>A (p.Val1114=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.2201G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.3357G>A (p.Val1119=)
c.3231G>A (p.Val1077=)
c.3276G>A (p.Val1092=)
c.1306-129300G>A (n.1306-129300G>A)
c.1099-129300G>A (n.1099-129300G>A)
c.2092-129300G>A (n.2092-129300G>A)
c.2175G>A (p.Val725=)
c.877-98350G>A (n.877-98350G>A)
c.3129G>A (p.Val1043=)
c.-24-81583G>A (n.-24-81583G>A)
n.4355G>A
 ClinVar
10g.53938846_53938847delinsCACA1910788412PCDH15c.3377_3378delinsTG (p.Val1126=)
c.3341_3342delinsTG (p.Val1114=)
c.3362_3363delinsTG (p.Val1121=)
c.2200_2201delinsTG
c.*1296_*1297delinsTG (n.*1296_*1297delinsTG)
c.3356_3357delinsTG (p.Val1119=)
c.3230_3231delinsTG (p.Val1077=)
c.3275_3276delinsTG (p.Val1092=)
c.1306-129301_1306-129300delinsTG (n.1306-129301_1306-129300delinsTG)
c.1099-129301_1099-129300delinsTG (n.1099-129301_1099-129300delinsTG)
c.2092-129301_2092-129300delinsTG (n.2092-129301_2092-129300delinsTG)
c.2174_2175delinsTG (p.Val725=)
c.877-98351_877-98350delinsTG (n.877-98351_877-98350delinsTG)
c.3128_3129delinsTG (p.Val1043=)
c.-24-81584_-24-81583delinsTG (n.-24-81584_-24-81583delinsTG)
n.4354_4355delinsTG
10g.53938847delCA16041363PCDH15c.3377del (p.Val1126GlyfsTer?)
c.3341del (p.Val1114GlyfsTer?)
c.3362del (p.Val1121GlyfsTer?)
c.2200del
c.*1296del (n.*1296del)
c.3356del (p.Val1119GlyfsTer?)
c.3230del (p.Val1077GlyfsTer?)
c.3275del (p.Val1092GlyfsTer?)
c.1306-129301del (n.1306-129301del)
c.1099-129301del (n.1099-129301del)
c.2092-129301del (n.2092-129301del)
c.2174del (p.Val725GlyfsTer?)
c.877-98351del (n.877-98351del)
c.3128del (p.Val1043GlyfsTer?)
c.-24-81584del (n.-24-81584del)
n.4354del
 ClinVar dbSNP
10g.53938847A=CA1910788435PCDH15c.3377T= (p.Val1126=)
c.3341T= (p.Val1114=)
c.3362T= (p.Val1121=)
c.2200T=
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.3356T= (p.Val1119=)
c.3230T= (p.Val1077=)
c.3275T= (p.Val1092=)
c.1306-129301T= (n.1306-129301T=)
c.1099-129301T= (n.1099-129301T=)
c.2092-129301T= (n.2092-129301T=)
c.2174T= (p.Val725=)
c.877-98351T= (n.877-98351T=)
c.3128T= (p.Val1043=)
c.-24-81584T= (n.-24-81584T=)
n.4354T=
10g.53938847A>CCA5505736PCDH15c.3377T>G (p.Val1126Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.2200T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.3275T>G (p.Val1092Gly)
c.1306-129301T>G (n.1306-129301T>G)
c.1099-129301T>G (n.1099-129301T>G)
c.2092-129301T>G (n.2092-129301T>G)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.877-98351T>G (n.877-98351T>G)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.-24-81584T>G (n.-24-81584T>G)
n.4354T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938847A>GCA376516003PCDH15c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.2200T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.3275T>C (p.Val1092Ala)
c.1306-129301T>C (n.1306-129301T>C)
c.1099-129301T>C (n.1099-129301T>C)
c.2092-129301T>C (n.2092-129301T>C)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.877-98351T>C (n.877-98351T>C)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.-24-81584T>C (n.-24-81584T>C)
n.4354T>C
 gnomAD v4
10g.53938847A>TCA5505737PCDH15c.3377T>A (p.Val1126Glu)
c.3341T>A (p.Val1114Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.2200T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.3275T>A (p.Val1092Glu)
c.1306-129301T>A (n.1306-129301T>A)
c.1099-129301T>A (n.1099-129301T>A)
c.2092-129301T>A (n.2092-129301T>A)
c.2174T>A (p.Val725Glu)
c.877-98351T>A (n.877-98351T>A)
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.-24-81584T>A (n.-24-81584T>A)
n.4354T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938848C>ACA376516007PCDH15c.3376G>T (p.Val1126Leu)
c.3340G>T (p.Val1114Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.2199G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.3274G>T (p.Val1092Leu)
c.1306-129302G>T (n.1306-129302G>T)
c.1099-129302G>T (n.1099-129302G>T)
c.2092-129302G>T (n.2092-129302G>T)
c.2173G>T (p.Val725Leu)
c.877-98352G>T (n.877-98352G>T)
c.3127G>T (p.Val1043Leu)
c.-24-81585G>T (n.-24-81585G>T)
n.4353G>T
10g.53938848C=CA1910788445PCDH15c.3376G= (p.Val1126=)
c.3340G= (p.Val1114=)
c.3361G= (p.Val1121=)
c.2199G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.3355G= (p.Val1119=)
c.3229G= (p.Val1077=)
c.3274G= (p.Val1092=)
c.1306-129302G= (n.1306-129302G=)
c.1099-129302G= (n.1099-129302G=)
c.2092-129302G= (n.2092-129302G=)
c.2173G= (p.Val725=)
c.877-98352G= (n.877-98352G=)
c.3127G= (p.Val1043=)
c.-24-81585G= (n.-24-81585G=)
n.4353G=
10g.53938848C>GCA376516009PCDH15c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.2199G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.3274G>C (p.Val1092Leu)
c.1306-129302G>C (n.1306-129302G>C)
c.1099-129302G>C (n.1099-129302G>C)
c.2092-129302G>C (n.2092-129302G>C)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.877-98352G>C (n.877-98352G>C)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.-24-81585G>C (n.-24-81585G>C)
n.4353G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.53938848C>TCA376516011PCDH15c.3376G>A (p.Val1126Met)
c.3340G>A (p.Val1114Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.2199G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.3229G>A (p.Val1077Met)
c.3274G>A (p.Val1092Met)
c.1306-129302G>A (n.1306-129302G>A)
c.1099-129302G>A (n.1099-129302G>A)
c.2092-129302G>A (n.2092-129302G>A)
c.2173G>A (p.Val725Met)
c.877-98352G>A (n.877-98352G>A)
c.3127G>A (p.Val1043Met)
c.-24-81585G>A (n.-24-81585G>A)
n.4353G>A
10g.53938849T>ACA376516014PCDH15c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
c.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.2198A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.3354A>T (p.Glu1118Asp)
c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.1306-129303A>T (n.1306-129303A>T)
c.1099-129303A>T (n.1099-129303A>T)
c.2092-129303A>T (n.2092-129303A>T)
c.2172A>T (p.Glu724Asp)
c.877-98353A>T (n.877-98353A>T)
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
c.-24-81586A>T (n.-24-81586A>T)
n.4352A>T
10g.53938849T>CCA469493353PCDH15c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3339A>G (p.Glu1113=)
c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.2198A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.3354A>G (p.Glu1118=)
c.3228A>G (p.Glu1076=)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.1306-129303A>G (n.1306-129303A>G)
c.1099-129303A>G (n.1099-129303A>G)
c.2092-129303A>G (n.2092-129303A>G)
c.2172A>G (p.Glu724=)
c.877-98353A>G (n.877-98353A>G)
c.3126A>G (p.Glu1042=)
c.-24-81586A>G (n.-24-81586A>G)
n.4352A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938849T>GCA376516015PCDH15c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.2198A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.3354A>C (p.Glu1118Asp)
c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.1306-129303A>C (n.1306-129303A>C)
c.1099-129303A>C (n.1099-129303A>C)
c.2092-129303A>C (n.2092-129303A>C)
c.2172A>C (p.Glu724Asp)
c.877-98353A>C (n.877-98353A>C)
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
c.-24-81586A>C (n.-24-81586A>C)
n.4352A>C
10g.53938849T=CA1910788452PCDH15c.3375A= (p.Glu1125=)
c.3339A= (p.Glu1113=)
c.3360A= (p.Glu1120=)
c.2198A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.3354A= (p.Glu1118=)
c.3228A= (p.Glu1076=)
c.3273A= (p.Glu1091=)
c.1306-129303A= (n.1306-129303A=)
c.1099-129303A= (n.1099-129303A=)
c.2092-129303A= (n.2092-129303A=)
c.2172A= (p.Glu724=)
c.877-98353A= (n.877-98353A=)
c.3126A= (p.Glu1042=)
c.-24-81586A= (n.-24-81586A=)
n.4352A=
10g.53938850T>ACA376516022PCDH15c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.2197A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.1306-129304A>T (n.1306-129304A>T)
c.1099-129304A>T (n.1099-129304A>T)
c.2092-129304A>T (n.2092-129304A>T)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.877-98354A>T (n.877-98354A>T)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.-24-81587A>T (n.-24-81587A>T)
n.4351A>T
10g.53938850T>CCA376516024PCDH15c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.2197A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.1306-129304A>G (n.1306-129304A>G)
c.1099-129304A>G (n.1099-129304A>G)
c.2092-129304A>G (n.2092-129304A>G)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.877-98354A>G (n.877-98354A>G)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.-24-81587A>G (n.-24-81587A>G)
n.4351A>G
10g.53938850T>GCA376516027PCDH15c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.2197A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.1306-129304A>C (n.1306-129304A>C)
c.1099-129304A>C (n.1099-129304A>C)
c.2092-129304A>C (n.2092-129304A>C)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.877-98354A>C (n.877-98354A>C)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.-24-81587A>C (n.-24-81587A>C)
n.4351A>C
10g.53938851C>ACA376516031PCDH15c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.2196G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.1306-129305G>T (n.1306-129305G>T)
c.1099-129305G>T (n.1099-129305G>T)
c.2092-129305G>T (n.2092-129305G>T)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.877-98355G>T (n.877-98355G>T)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.-24-81588G>T (n.-24-81588G>T)
n.4350G>T
10g.53938851C>GCA376516033PCDH15c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.2196G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.1306-129305G>C (n.1306-129305G>C)
c.1099-129305G>C (n.1099-129305G>C)
c.2092-129305G>C (n.2092-129305G>C)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.877-98355G>C (n.877-98355G>C)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.-24-81588G>C (n.-24-81588G>C)
n.4350G>C
10g.53938851C>TCA376516029PCDH15c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.2196G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.1306-129305G>A (n.1306-129305G>A)
c.1099-129305G>A (n.1099-129305G>A)
c.2092-129305G>A (n.2092-129305G>A)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.877-98355G>A (n.877-98355G>A)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.-24-81588G>A (n.-24-81588G>A)
n.4350G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938852C>ACA469493355PCDH15c.3372G>T (p.Leu1124=)
c.3336G>T (p.Leu1112=)
c.3357G>T (p.Leu1119=)
c.2195G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.3351G>T (p.Leu1117=)
c.3225G>T (p.Leu1075=)
c.3270G>T (p.Leu1090=)
c.1306-129306G>T (n.1306-129306G>T)
c.1099-129306G>T (n.1099-129306G>T)
c.2092-129306G>T (n.2092-129306G>T)
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.877-98356G>T (n.877-98356G>T)
c.3123G>T (p.Leu1041=)
c.-24-81589G>T (n.-24-81589G>T)
n.4349G>T
10g.53938852C>GCA469493356PCDH15c.3372G>C (p.Leu1124=)
c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.2195G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.3351G>C (p.Leu1117=)
c.3225G>C (p.Leu1075=)
c.3270G>C (p.Leu1090=)
c.1306-129306G>C (n.1306-129306G>C)
c.1099-129306G>C (n.1099-129306G>C)
c.2092-129306G>C (n.2092-129306G>C)
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.877-98356G>C (n.877-98356G>C)
c.3123G>C (p.Leu1041=)
c.-24-81589G>C (n.-24-81589G>C)
n.4349G>C
10g.53938852C>TCA469493354PCDH15c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.2195G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.3351G>A (p.Leu1117=)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
c.3270G>A (p.Leu1090=)
c.1306-129306G>A (n.1306-129306G>A)
c.1099-129306G>A (n.1099-129306G>A)
c.2092-129306G>A (n.2092-129306G>A)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.877-98356G>A (n.877-98356G>A)
c.3123G>A (p.Leu1041=)
c.-24-81589G>A (n.-24-81589G>A)
n.4349G>A
10g.53938853A>CCA376516037PCDH15c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.2194T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
c.3269T>G (p.Leu1090Arg)
c.1306-129307T>G (n.1306-129307T>G)
c.1099-129307T>G (n.1099-129307T>G)
c.2092-129307T>G (n.2092-129307T>G)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.877-98357T>G (n.877-98357T>G)
c.3122T>G (p.Leu1041Arg)
c.-24-81590T>G (n.-24-81590T>G)
n.4348T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938853A>GCA376516036PCDH15c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.2194T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
c.3269T>C (p.Leu1090Pro)
c.1306-129307T>C (n.1306-129307T>C)
c.1099-129307T>C (n.1099-129307T>C)
c.2092-129307T>C (n.2092-129307T>C)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.877-98357T>C (n.877-98357T>C)
c.3122T>C (p.Leu1041Pro)
c.-24-81590T>C (n.-24-81590T>C)
n.4348T>C
10g.53938853A>TCA376516038PCDH15c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.2194T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
c.3269T>A (p.Leu1090Gln)
c.1306-129307T>A (n.1306-129307T>A)
c.1099-129307T>A (n.1099-129307T>A)
c.2092-129307T>A (n.2092-129307T>A)
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.877-98357T>A (n.877-98357T>A)
c.3122T>A (p.Leu1041Gln)
c.-24-81590T>A (n.-24-81590T>A)
n.4348T>A
10g.53938854G>ACA469493357PCDH15c.3370C>T (p.Leu1124=)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.3355C>T (p.Leu1119=)
c.2193C>T
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.3223C>T (p.Leu1075=)
c.3268C>T (p.Leu1090=)
c.1306-129308C>T (n.1306-129308C>T)
c.1099-129308C>T (n.1099-129308C>T)
c.2092-129308C>T (n.2092-129308C>T)
c.2167C>T (p.Leu723=)
c.877-98358C>T (n.877-98358C>T)
c.3121C>T (p.Leu1041=)
c.-24-81591C>T (n.-24-81591C>T)
n.4347C>T
 ClinVar
10g.53938854G>CCA376516041PCDH15c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.2193C>G
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
c.3268C>G (p.Leu1090Val)
c.1306-129308C>G (n.1306-129308C>G)
c.1099-129308C>G (n.1099-129308C>G)
c.2092-129308C>G (n.2092-129308C>G)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.877-98358C>G (n.877-98358C>G)
c.3121C>G (p.Leu1041Val)
c.-24-81591C>G (n.-24-81591C>G)
n.4347C>G
10g.53938854G>TCA376516043PCDH15c.3370C>A (p.Leu1124Met)
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.2193C>A
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
c.3223C>A (p.Leu1075Met)
c.3268C>A (p.Leu1090Met)
c.1306-129308C>A (n.1306-129308C>A)
c.1099-129308C>A (n.1099-129308C>A)
c.2092-129308C>A (n.2092-129308C>A)
c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.877-98358C>A (n.877-98358C>A)
c.3121C>A (p.Leu1041Met)
c.-24-81591C>A (n.-24-81591C>A)
n.4347C>A
10g.53938855G>ACA469493360PCDH15c.3369C>T (p.Ser1123=)
c.3333C>T (p.Ser1111=)
c.3354C>T (p.Ser1118=)
c.2192C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.3348C>T (p.Ser1116=)
c.3222C>T (p.Ser1074=)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.1306-129309C>T (n.1306-129309C>T)
c.1099-129309C>T (n.1099-129309C>T)
c.2092-129309C>T (n.2092-129309C>T)
c.2166C>T (p.Ser722=)
c.877-98359C>T (n.877-98359C>T)
c.3120C>T (p.Ser1040=)
c.-24-81592C>T (n.-24-81592C>T)
n.4346C>T
 gnomAD v4
10g.53938855G>CCA469493358PCDH15c.3369C>G (p.Ser1123=)
c.3333C>G (p.Ser1111=)
c.3354C>G (p.Ser1118=)
c.2192C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.3348C>G (p.Ser1116=)
c.3222C>G (p.Ser1074=)
c.3267C>G (p.Ser1089=)
c.1306-129309C>G (n.1306-129309C>G)
c.1099-129309C>G (n.1099-129309C>G)
c.2092-129309C>G (n.2092-129309C>G)
c.2166C>G (p.Ser722=)
c.877-98359C>G (n.877-98359C>G)
c.3120C>G (p.Ser1040=)
c.-24-81592C>G (n.-24-81592C>G)
n.4346C>G
 ClinVar dbSNP
10g.53938855G>TCA469493359PCDH15c.3369C>A (p.Ser1123=)
c.3333C>A (p.Ser1111=)
c.3354C>A (p.Ser1118=)
c.2192C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.3348C>A (p.Ser1116=)
c.3222C>A (p.Ser1074=)
c.3267C>A (p.Ser1089=)
c.1306-129309C>A (n.1306-129309C>A)
c.1099-129309C>A (n.1099-129309C>A)
c.2092-129309C>A (n.2092-129309C>A)
c.2166C>A (p.Ser722=)
c.877-98359C>A (n.877-98359C>A)
c.3120C>A (p.Ser1040=)
c.-24-81592C>A (n.-24-81592C>A)
n.4346C>A
 ClinVar dbSNP
10g.53938856G>ACA376516045PCDH15c.3368C>T (p.Ser1123Phe)
c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.2191C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.3347C>T (p.Ser1116Phe)
c.3221C>T (p.Ser1074Phe)
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.1306-129310C>T (n.1306-129310C>T)
c.1099-129310C>T (n.1099-129310C>T)
c.2092-129310C>T (n.2092-129310C>T)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
c.877-98360C>T (n.877-98360C>T)
c.3119C>T (p.Ser1040Phe)
c.-24-81593C>T (n.-24-81593C>T)
n.4345C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938856G>CCA5505738PCDH15c.3368C>G (p.Ser1123Cys)
c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.2191C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.3347C>G (p.Ser1116Cys)
c.3221C>G (p.Ser1074Cys)
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.1306-129310C>G (n.1306-129310C>G)
c.1099-129310C>G (n.1099-129310C>G)
c.2092-129310C>G (n.2092-129310C>G)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
c.877-98360C>G (n.877-98360C>G)
c.3119C>G (p.Ser1040Cys)
c.-24-81593C>G (n.-24-81593C>G)
n.4345C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53938856G=CA1910788457PCDH15c.3368C= (p.Ser1123=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
c.3353C= (p.Ser1118=)
c.2191C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.3347C= (p.Ser1116=)
c.3221C= (p.Ser1074=)
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.1306-129310C= (n.1306-129310C=)
c.1099-129310C= (n.1099-129310C=)
c.2092-129310C= (n.2092-129310C=)
c.2165C= (p.Ser722=)
c.877-98360C= (n.877-98360C=)
c.3119C= (p.Ser1040=)
c.-24-81593C= (n.-24-81593C=)
n.4345C=
10g.53938856G>TCA376516049PCDH15c.3368C>A (p.Ser1123Tyr)
c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.2191C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
c.3221C>A (p.Ser1074Tyr)
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.1306-129310C>A (n.1306-129310C>A)
c.1099-129310C>A (n.1099-129310C>A)
c.2092-129310C>A (n.2092-129310C>A)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
c.877-98360C>A (n.877-98360C>A)
c.3119C>A (p.Ser1040Tyr)
c.-24-81593C>A (n.-24-81593C>A)
n.4345C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938857A>CCA376516051PCDH15c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2190T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
c.3220T>G (p.Ser1074Ala)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.1306-129311T>G (n.1306-129311T>G)
c.1099-129311T>G (n.1099-129311T>G)
c.2092-129311T>G (n.2092-129311T>G)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.877-98361T>G (n.877-98361T>G)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.-24-81594T>G (n.-24-81594T>G)
n.4344T>G
10g.53938857A>GCA376516054PCDH15c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2190T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
c.3220T>C (p.Ser1074Pro)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.1306-129311T>C (n.1306-129311T>C)
c.1099-129311T>C (n.1099-129311T>C)
c.2092-129311T>C (n.2092-129311T>C)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.877-98361T>C (n.877-98361T>C)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.-24-81594T>C (n.-24-81594T>C)
n.4344T>C
 gnomAD v4
10g.53938857A>TCA376516057PCDH15c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2190T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.3346T>A (p.Ser1116Thr)
c.3220T>A (p.Ser1074Thr)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.1306-129311T>A (n.1306-129311T>A)
c.1099-129311T>A (n.1099-129311T>A)
c.2092-129311T>A (n.2092-129311T>A)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.877-98361T>A (n.877-98361T>A)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.-24-81594T>A (n.-24-81594T>A)
n.4344T>A
10g.53938858A>CCA376516061PCDH15c.3366T>G (p.Asp1122Glu)
c.3330T>G (p.Asp1110Glu)
c.3351T>G (p.Asp1117Glu)
c.2189T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.3345T>G (p.Asp1115Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
c.3264T>G (p.Asp1088Glu)
c.1306-129312T>G (n.1306-129312T>G)
c.1099-129312T>G (n.1099-129312T>G)
c.2092-129312T>G (n.2092-129312T>G)
c.2163T>G (p.Asp721Glu)
c.877-98362T>G (n.877-98362T>G)
c.3117T>G (p.Asp1039Glu)
c.-24-81595T>G (n.-24-81595T>G)
n.4343T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938858A>GCA469493361PCDH15c.3366T>C (p.Asp1122=)
c.3330T>C (p.Asp1110=)
c.3351T>C (p.Asp1117=)
c.2189T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.3345T>C (p.Asp1115=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.3264T>C (p.Asp1088=)
c.1306-129312T>C (n.1306-129312T>C)
c.1099-129312T>C (n.1099-129312T>C)
c.2092-129312T>C (n.2092-129312T>C)
c.2163T>C (p.Asp721=)
c.877-98362T>C (n.877-98362T>C)
c.3117T>C (p.Asp1039=)
c.-24-81595T>C (n.-24-81595T>C)
n.4343T>C
10g.53938858A>TCA376516063PCDH15c.3366T>A (p.Asp1122Glu)
c.3330T>A (p.Asp1110Glu)
c.3351T>A (p.Asp1117Glu)
c.2189T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.3345T>A (p.Asp1115Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.3264T>A (p.Asp1088Glu)
c.1306-129312T>A (n.1306-129312T>A)
c.1099-129312T>A (n.1099-129312T>A)
c.2092-129312T>A (n.2092-129312T>A)
c.2163T>A (p.Asp721Glu)
c.877-98362T>A (n.877-98362T>A)
c.3117T>A (p.Asp1039Glu)
c.-24-81595T>A (n.-24-81595T>A)
n.4343T>A
10g.53938859T>ACA376516066PCDH15c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.3329A>T (p.Asp1110Val)
c.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.2188A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
c.3263A>T (p.Asp1088Val)
c.1306-129313A>T (n.1306-129313A>T)
c.1099-129313A>T (n.1099-129313A>T)
c.2092-129313A>T (n.2092-129313A>T)
c.2162A>T (p.Asp721Val)
c.877-98363A>T (n.877-98363A>T)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
c.-24-81596A>T (n.-24-81596A>T)
n.4342A>T
10g.53938859T>CCA376516068PCDH15c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
c.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.2188A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
c.3263A>G (p.Asp1088Gly)
c.1306-129313A>G (n.1306-129313A>G)
c.1099-129313A>G (n.1099-129313A>G)
c.2092-129313A>G (n.2092-129313A>G)
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
c.877-98363A>G (n.877-98363A>G)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
c.-24-81596A>G (n.-24-81596A>G)
n.4342A>G
10g.53938859T>GCA376516071PCDH15c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
c.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.2188A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.3263A>C (p.Asp1088Ala)
c.1306-129313A>C (n.1306-129313A>C)
c.1099-129313A>C (n.1099-129313A>C)
c.2092-129313A>C (n.2092-129313A>C)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
c.877-98363A>C (n.877-98363A>C)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
c.-24-81596A>C (n.-24-81596A>C)
n.4342A>C
10g.53938860delCA645558159PCDH15c.3364del (p.Asp1122IlefsTer?)
c.3328del (p.Asp1110IlefsTer?)
c.3349del (p.Asp1117IlefsTer?)
c.2187del
c.*1283del (n.*1283del)
c.3343del (p.Asp1115IlefsTer?)
c.3217del (p.Asp1073IlefsTer?)
c.3262del (p.Asp1088IlefsTer?)
c.1306-129314del (n.1306-129314del)
c.1099-129314del (n.1099-129314del)
c.2092-129314del (n.2092-129314del)
c.2161del (p.Asp721IlefsTer?)
c.877-98364del (n.877-98364del)
c.3115del (p.Asp1039IlefsTer?)
c.-24-81597del (n.-24-81597del)
n.4341del
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938860C>ACA376516085PCDH15c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
c.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.2187G>T
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
c.3262G>T (p.Asp1088Tyr)
c.1306-129314G>T (n.1306-129314G>T)
c.1099-129314G>T (n.1099-129314G>T)
c.2092-129314G>T (n.2092-129314G>T)
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
c.877-98364G>T (n.877-98364G>T)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
c.-24-81597G>T (n.-24-81597G>T)
n.4341G>T
10g.53938860C=CA1910788471PCDH15c.3364G= (p.Asp1122=)
c.3328G= (p.Asp1110=)
c.3349G= (p.Asp1117=)
c.2187G=
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.3343G= (p.Asp1115=)
c.3217G= (p.Asp1073=)
c.3262G= (p.Asp1088=)
c.1306-129314G= (n.1306-129314G=)
c.1099-129314G= (n.1099-129314G=)
c.2092-129314G= (n.2092-129314G=)
c.2161G= (p.Asp721=)
c.877-98364G= (n.877-98364G=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
c.-24-81597G= (n.-24-81597G=)
n.4341G=
10g.53938860C>GCA376516082PCDH15c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3328G>C (p.Asp1110His)
c.3349G>C (p.Asp1117His)
c.2187G>C
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.3343G>C (p.Asp1115His)
c.3217G>C (p.Asp1073His)
c.3262G>C (p.Asp1088His)
c.1306-129314G>C (n.1306-129314G>C)
c.1099-129314G>C (n.1099-129314G>C)
c.2092-129314G>C (n.2092-129314G>C)
c.2161G>C (p.Asp721His)
c.877-98364G>C (n.877-98364G>C)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
c.-24-81597G>C (n.-24-81597G>C)
n.4341G>C
10g.53938860C>TCA5505739PCDH15c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
c.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.2187G>A
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
c.3262G>A (p.Asp1088Asn)
c.1306-129314G>A (n.1306-129314G>A)
c.1099-129314G>A (n.1099-129314G>A)
c.2092-129314G>A (n.2092-129314G>A)
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
c.877-98364G>A (n.877-98364G>A)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
c.-24-81597G>A (n.-24-81597G>A)
n.4341G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938861A=CA1910788475PCDH15c.3363T= (p.Ala1121=)
c.3327T= (p.Ala1109=)
c.3348T= (p.Ala1116=)
c.2186T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.3342T= (p.Ala1114=)
c.3216T= (p.Ala1072=)
c.3261T= (p.Ala1087=)
c.1306-129315T= (n.1306-129315T=)
c.1099-129315T= (n.1099-129315T=)
c.2092-129315T= (n.2092-129315T=)
c.2160T= (p.Ala720=)
c.877-98365T= (n.877-98365T=)
c.3114T= (p.Ala1038=)
c.-24-81598T= (n.-24-81598T=)
n.4340T=
10g.53938861A>CCA469493362PCDH15c.3363T>G (p.Ala1121=)
c.3327T>G (p.Ala1109=)
c.3348T>G (p.Ala1116=)
c.2186T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.3342T>G (p.Ala1114=)
c.3216T>G (p.Ala1072=)
c.3261T>G (p.Ala1087=)
c.1306-129315T>G (n.1306-129315T>G)
c.1099-129315T>G (n.1099-129315T>G)
c.2092-129315T>G (n.2092-129315T>G)
c.2160T>G (p.Ala720=)
c.877-98365T>G (n.877-98365T>G)
c.3114T>G (p.Ala1038=)
c.-24-81598T>G (n.-24-81598T>G)
n.4340T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938861A>GCA469493363PCDH15c.3363T>C (p.Ala1121=)
c.3327T>C (p.Ala1109=)
c.3348T>C (p.Ala1116=)
c.2186T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.3261T>C (p.Ala1087=)
c.1306-129315T>C (n.1306-129315T>C)
c.1099-129315T>C (n.1099-129315T>C)
c.2092-129315T>C (n.2092-129315T>C)
c.2160T>C (p.Ala720=)
c.877-98365T>C (n.877-98365T>C)
c.3114T>C (p.Ala1038=)
c.-24-81598T>C (n.-24-81598T>C)
n.4340T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53938861A>TCA469493364PCDH15c.3363T>A (p.Ala1121=)
c.3327T>A (p.Ala1109=)
c.3348T>A (p.Ala1116=)
c.2186T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.3342T>A (p.Ala1114=)
c.3216T>A (p.Ala1072=)
c.3261T>A (p.Ala1087=)
c.1306-129315T>A (n.1306-129315T>A)
c.1099-129315T>A (n.1099-129315T>A)
c.2092-129315T>A (n.2092-129315T>A)
c.2160T>A (p.Ala720=)
c.877-98365T>A (n.877-98365T>A)
c.3114T>A (p.Ala1038=)
c.-24-81598T>A (n.-24-81598T>A)
n.4340T>A
10g.53938862G>ACA376516088PCDH15c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.3326C>T (p.Ala1109Val)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.2185C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.1306-129316C>T (n.1306-129316C>T)
c.1099-129316C>T (n.1099-129316C>T)
c.2092-129316C>T (n.2092-129316C>T)
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.877-98366C>T (n.877-98366C>T)
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.-24-81599C>T (n.-24-81599C>T)
n.4339C>T
10g.53938862G>CCA376516090PCDH15c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.3326C>G (p.Ala1109Gly)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.2185C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.1306-129316C>G (n.1306-129316C>G)
c.1099-129316C>G (n.1099-129316C>G)
c.2092-129316C>G (n.2092-129316C>G)
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.877-98366C>G (n.877-98366C>G)
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.-24-81599C>G (n.-24-81599C>G)
n.4339C>G
 dbSNP
10g.53938862G=CA1910788480PCDH15c.3362C= (p.Ala1121=)
c.3326C= (p.Ala1109=)
c.3347C= (p.Ala1116=)
c.2185C=
c.*1281C= (n.*1281C=)
c.3341C= (p.Ala1114=)
c.3215C= (p.Ala1072=)
c.3260C= (p.Ala1087=)
c.1306-129316C= (n.1306-129316C=)
c.1099-129316C= (n.1099-129316C=)
c.2092-129316C= (n.2092-129316C=)
c.2159C= (p.Ala720=)
c.877-98366C= (n.877-98366C=)
c.3113C= (p.Ala1038=)
c.-24-81599C= (n.-24-81599C=)
n.4339C=
10g.53938862G>TCA376516092PCDH15c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
c.3326C>A (p.Ala1109Asp)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.2185C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.1306-129316C>A (n.1306-129316C>A)
c.1099-129316C>A (n.1099-129316C>A)
c.2092-129316C>A (n.2092-129316C>A)
c.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.877-98366C>A (n.877-98366C>A)
c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
c.-24-81599C>A (n.-24-81599C>A)
n.4339C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938863C>ACA376516093PCDH15c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.3325G>T (p.Ala1109Ser)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.2184G>T
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.1306-129317G>T (n.1306-129317G>T)
c.1099-129317G>T (n.1099-129317G>T)
c.2092-129317G>T (n.2092-129317G>T)
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.877-98367G>T (n.877-98367G>T)
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.-24-81600G>T (n.-24-81600G>T)
n.4338G>T
10g.53938863C>GCA376516095PCDH15c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.3325G>C (p.Ala1109Pro)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.2184G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.1306-129317G>C (n.1306-129317G>C)
c.1099-129317G>C (n.1099-129317G>C)
c.2092-129317G>C (n.2092-129317G>C)
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.877-98367G>C (n.877-98367G>C)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.-24-81600G>C (n.-24-81600G>C)
n.4338G>C
10g.53938863C>TCA376516097PCDH15c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.3325G>A (p.Ala1109Thr)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.2184G>A
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.1306-129317G>A (n.1306-129317G>A)
c.1099-129317G>A (n.1099-129317G>A)
c.2092-129317G>A (n.2092-129317G>A)
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.877-98367G>A (n.877-98367G>A)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.-24-81600G>A (n.-24-81600G>A)
n.4338G>A
10g.53938864T>ACA376516099PCDH15c.3360A>T (p.Gln1120His)
c.3324A>T (p.Gln1108His)
c.3345A>T (p.Gln1115His)
c.2183A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.3339A>T (p.Gln1113His)
c.3213A>T (p.Gln1071His)
c.3258A>T (p.Gln1086His)
c.1306-129318A>T (n.1306-129318A>T)
c.1099-129318A>T (n.1099-129318A>T)
c.2092-129318A>T (n.2092-129318A>T)
c.2157A>T (p.Gln719His)
c.877-98368A>T (n.877-98368A>T)
c.3111A>T (p.Gln1037His)
c.-24-81601A>T (n.-24-81601A>T)
n.4337A>T
10g.53938864T>CCA5505740PCDH15c.3360A>G (p.Gln1120=)
c.3324A>G (p.Gln1108=)
c.3345A>G (p.Gln1115=)
c.2183A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.3339A>G (p.Gln1113=)
c.3213A>G (p.Gln1071=)
c.3258A>G (p.Gln1086=)
c.1306-129318A>G (n.1306-129318A>G)
c.1099-129318A>G (n.1099-129318A>G)
c.2092-129318A>G (n.2092-129318A>G)
c.2157A>G (p.Gln719=)
c.877-98368A>G (n.877-98368A>G)
c.3111A>G (p.Gln1037=)
c.-24-81601A>G (n.-24-81601A>G)
n.4337A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938864T>GCA376516105PCDH15c.3360A>C (p.Gln1120His)
c.3324A>C (p.Gln1108His)
c.3345A>C (p.Gln1115His)
c.2183A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.3339A>C (p.Gln1113His)
c.3213A>C (p.Gln1071His)
c.3258A>C (p.Gln1086His)
c.1306-129318A>C (n.1306-129318A>C)
c.1099-129318A>C (n.1099-129318A>C)
c.2092-129318A>C (n.2092-129318A>C)
c.2157A>C (p.Gln719His)
c.877-98368A>C (n.877-98368A>C)
c.3111A>C (p.Gln1037His)
c.-24-81601A>C (n.-24-81601A>C)
n.4337A>C
10g.53938864T=CA1910788497PCDH15c.3360A= (p.Gln1120=)
c.3324A= (p.Gln1108=)
c.3345A= (p.Gln1115=)
c.2183A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.3339A= (p.Gln1113=)
c.3213A= (p.Gln1071=)
c.3258A= (p.Gln1086=)
c.1306-129318A= (n.1306-129318A=)
c.1099-129318A= (n.1099-129318A=)
c.2092-129318A= (n.2092-129318A=)
c.2157A= (p.Gln719=)
c.877-98368A= (n.877-98368A=)
c.3111A= (p.Gln1037=)
c.-24-81601A= (n.-24-81601A=)
n.4337A=
10g.53938865T>ACA376516107PCDH15c.3359A>T (p.Gln1120Leu)
c.3323A>T (p.Gln1108Leu)
c.3344A>T (p.Gln1115Leu)
c.2182A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.1306-129319A>T (n.1306-129319A>T)
c.1099-129319A>T (n.1099-129319A>T)
c.2092-129319A>T (n.2092-129319A>T)
c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.877-98369A>T (n.877-98369A>T)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.-24-81602A>T (n.-24-81602A>T)
n.4336A>T
10g.53938865T>CCA5505741PCDH15c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
c.3323A>G (p.Gln1108Arg)
c.3344A>G (p.Gln1115Arg)
c.2182A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.3338A>G (p.Gln1113Arg)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.1306-129319A>G (n.1306-129319A>G)
c.1099-129319A>G (n.1099-129319A>G)
c.2092-129319A>G (n.2092-129319A>G)
c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.877-98369A>G (n.877-98369A>G)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.-24-81602A>G (n.-24-81602A>G)
n.4336A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938865T>GCA376516108PCDH15c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
c.3323A>C (p.Gln1108Pro)
c.3344A>C (p.Gln1115Pro)
c.2182A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.3338A>C (p.Gln1113Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.1306-129319A>C (n.1306-129319A>C)
c.1099-129319A>C (n.1099-129319A>C)
c.2092-129319A>C (n.2092-129319A>C)
c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.877-98369A>C (n.877-98369A>C)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.-24-81602A>C (n.-24-81602A>C)
n.4336A>C
10g.53938865T=CA1910788500PCDH15c.3359A= (p.Gln1120=)
c.3323A= (p.Gln1108=)
c.3344A= (p.Gln1115=)
c.2182A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.3338A= (p.Gln1113=)
c.3212A= (p.Gln1071=)
c.3257A= (p.Gln1086=)
c.1306-129319A= (n.1306-129319A=)
c.1099-129319A= (n.1099-129319A=)
c.2092-129319A= (n.2092-129319A=)
c.2156A= (p.Gln719=)
c.877-98369A= (n.877-98369A=)
c.3110A= (p.Gln1037=)
c.-24-81602A= (n.-24-81602A=)
n.4336A=
10g.53938866G>ACA376516114PCDH15c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
c.3322C>T (p.Gln1108Ter)
c.3343C>T (p.Gln1115Ter)
c.2181C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.3337C>T (p.Gln1113Ter)
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.1306-129320C>T (n.1306-129320C>T)
c.1099-129320C>T (n.1099-129320C>T)
c.2092-129320C>T (n.2092-129320C>T)
c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.877-98370C>T (n.877-98370C>T)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.-24-81603C>T (n.-24-81603C>T)
n.4335C>T
10g.53938866G>CCA376516112PCDH15c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
c.3322C>G (p.Gln1108Glu)
c.3343C>G (p.Gln1115Glu)
c.2181C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.3337C>G (p.Gln1113Glu)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.1306-129320C>G (n.1306-129320C>G)
c.1099-129320C>G (n.1099-129320C>G)
c.2092-129320C>G (n.2092-129320C>G)
c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.877-98370C>G (n.877-98370C>G)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.-24-81603C>G (n.-24-81603C>G)
n.4335C>G
10g.53938866G=CA1910788504PCDH15c.3358C= (p.Gln1120=)
c.3322C= (p.Gln1108=)
c.3343C= (p.Gln1115=)
c.2181C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.3337C= (p.Gln1113=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.3256C= (p.Gln1086=)
c.1306-129320C= (n.1306-129320C=)
c.1099-129320C= (n.1099-129320C=)
c.2092-129320C= (n.2092-129320C=)
c.2155C= (p.Gln719=)
c.877-98370C= (n.877-98370C=)
c.3109C= (p.Gln1037=)
c.-24-81603C= (n.-24-81603C=)
n.4335C=
10g.53938866G>TCA376516110PCDH15c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
c.3322C>A (p.Gln1108Lys)
c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
c.2181C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.1306-129320C>A (n.1306-129320C>A)
c.1099-129320C>A (n.1099-129320C>A)
c.2092-129320C>A (n.2092-129320C>A)
c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.877-98370C>A (n.877-98370C>A)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.-24-81603C>A (n.-24-81603C>A)
n.4335C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938867G>ACA469493365PCDH15c.3357C>T (p.Val1119=)
c.3321C>T (p.Val1107=)
c.3342C>T (p.Val1114=)
c.2180C>T
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.3336C>T (p.Val1112=)
c.3210C>T (p.Val1070=)
c.3255C>T (p.Val1085=)
c.1306-129321C>T (n.1306-129321C>T)
c.1099-129321C>T (n.1099-129321C>T)
c.2092-129321C>T (n.2092-129321C>T)
c.2154C>T (p.Val718=)
c.877-98371C>T (n.877-98371C>T)
c.3108C>T (p.Val1036=)
c.-24-81604C>T (n.-24-81604C>T)
n.4334C>T
 gnomAD v4
10g.53938867G>CCA207189468PCDH15c.3357C>G (p.Val1119=)
c.3321C>G (p.Val1107=)
c.3342C>G (p.Val1114=)
c.2180C>G
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.3336C>G (p.Val1112=)
c.3210C>G (p.Val1070=)
c.3255C>G (p.Val1085=)
c.1306-129321C>G (n.1306-129321C>G)
c.1099-129321C>G (n.1099-129321C>G)
c.2092-129321C>G (n.2092-129321C>G)
c.2154C>G (p.Val718=)
c.877-98371C>G (n.877-98371C>G)
c.3108C>G (p.Val1036=)
c.-24-81604C>G (n.-24-81604C>G)
n.4334C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938867G=CA1910788511PCDH15c.3357C= (p.Val1119=)
c.3321C= (p.Val1107=)
c.3342C= (p.Val1114=)
c.2180C=
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.3336C= (p.Val1112=)
c.3210C= (p.Val1070=)
c.3255C= (p.Val1085=)
c.1306-129321C= (n.1306-129321C=)
c.1099-129321C= (n.1099-129321C=)
c.2092-129321C= (n.2092-129321C=)
c.2154C= (p.Val718=)
c.877-98371C= (n.877-98371C=)
c.3108C= (p.Val1036=)
c.-24-81604C= (n.-24-81604C=)
n.4334C=
10g.53938867G>TCA469493366PCDH15c.3357C>A (p.Val1119=)
c.3321C>A (p.Val1107=)
c.3342C>A (p.Val1114=)
c.2180C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.3336C>A (p.Val1112=)
c.3210C>A (p.Val1070=)
c.3255C>A (p.Val1085=)
c.1306-129321C>A (n.1306-129321C>A)
c.1099-129321C>A (n.1099-129321C>A)
c.2092-129321C>A (n.2092-129321C>A)
c.2154C>A (p.Val718=)
c.877-98371C>A (n.877-98371C>A)
c.3108C>A (p.Val1036=)
c.-24-81604C>A (n.-24-81604C>A)
n.4334C>A
10g.53938868A=CA1910788519PCDH15c.3356T= (p.Val1119=)
c.3320T= (p.Val1107=)
c.3341T= (p.Val1114=)
c.2179T=
c.*1275T= (n.*1275T=)
c.3335T= (p.Val1112=)
c.3209T= (p.Val1070=)
c.3254T= (p.Val1085=)
c.1306-129322T= (n.1306-129322T=)
c.1099-129322T= (n.1099-129322T=)
c.2092-129322T= (n.2092-129322T=)
c.2153T= (p.Val718=)
c.877-98372T= (n.877-98372T=)
c.3107T= (p.Val1036=)
c.-24-81605T= (n.-24-81605T=)
n.4333T=
10g.53938868A>CCA376516115PCDH15c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.3320T>G (p.Val1107Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.2179T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.1306-129322T>G (n.1306-129322T>G)
c.1099-129322T>G (n.1099-129322T>G)
c.2092-129322T>G (n.2092-129322T>G)
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.877-98372T>G (n.877-98372T>G)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.-24-81605T>G (n.-24-81605T>G)
n.4333T>G
10g.53938868A>GCA5505742PCDH15c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.2179T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.1306-129322T>C (n.1306-129322T>C)
c.1099-129322T>C (n.1099-129322T>C)
c.2092-129322T>C (n.2092-129322T>C)
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.877-98372T>C (n.877-98372T>C)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.-24-81605T>C (n.-24-81605T>C)
n.4333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938868A>TCA376516116PCDH15c.3356T>A (p.Val1119Asp)
c.3320T>A (p.Val1107Asp)
c.3341T>A (p.Val1114Asp)
c.2179T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.3209T>A (p.Val1070Asp)
c.3254T>A (p.Val1085Asp)
c.1306-129322T>A (n.1306-129322T>A)
c.1099-129322T>A (n.1099-129322T>A)
c.2092-129322T>A (n.2092-129322T>A)
c.2153T>A (p.Val718Asp)
c.877-98372T>A (n.877-98372T>A)
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
c.-24-81605T>A (n.-24-81605T>A)
n.4333T>A
10g.53938869C>ACA5505744PCDH15c.3355G>T (p.Val1119Phe)
c.3319G>T (p.Val1107Phe)
c.3340G>T (p.Val1114Phe)
c.2178G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.3208G>T (p.Val1070Phe)
c.3253G>T (p.Val1085Phe)
c.1306-129323G>T (n.1306-129323G>T)
c.1099-129323G>T (n.1099-129323G>T)
c.2092-129323G>T (n.2092-129323G>T)
c.2152G>T (p.Val718Phe)
c.877-98373G>T (n.877-98373G>T)
c.3106G>T (p.Val1036Phe)
c.-24-81606G>T (n.-24-81606G>T)
n.4332G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938869C=CA1910788528PCDH15c.3355G= (p.Val1119=)
c.3319G= (p.Val1107=)
c.3340G= (p.Val1114=)
c.2178G=
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.3334G= (p.Val1112=)
c.3208G= (p.Val1070=)
c.3253G= (p.Val1085=)
c.1306-129323G= (n.1306-129323G=)
c.1099-129323G= (n.1099-129323G=)
c.2092-129323G= (n.2092-129323G=)
c.2152G= (p.Val718=)
c.877-98373G= (n.877-98373G=)
c.3106G= (p.Val1036=)
c.-24-81606G= (n.-24-81606G=)
n.4332G=
10g.53938869C>GCA376516118PCDH15c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.2178G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.1306-129323G>C (n.1306-129323G>C)
c.1099-129323G>C (n.1099-129323G>C)
c.2092-129323G>C (n.2092-129323G>C)
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.877-98373G>C (n.877-98373G>C)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.-24-81606G>C (n.-24-81606G>C)
n.4332G>C
10g.53938869C>TCA5505743PCDH15c.3355G>A (p.Val1119Ile)
c.3319G>A (p.Val1107Ile)
c.3340G>A (p.Val1114Ile)
c.2178G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.3334G>A (p.Val1112Ile)
c.3208G>A (p.Val1070Ile)
c.3253G>A (p.Val1085Ile)
c.1306-129323G>A (n.1306-129323G>A)
c.1099-129323G>A (n.1099-129323G>A)
c.2092-129323G>A (n.2092-129323G>A)
c.2152G>A (p.Val718Ile)
c.877-98373G>A (n.877-98373G>A)
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
c.-24-81606G>A (n.-24-81606G>A)
n.4332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938871_53938890dupCA2695199490PCDH15c.3336_3355dup (p.Val1119GlyfsTer?)
c.3300_3319dup (p.Val1107GlyfsTer?)
c.3321_3340dup (p.Val1114GlyfsTer?)
c.2159_2178dup
c.*1255_*1274dup (n.*1255_*1274dup)
c.3315_3334dup (p.Val1112GlyfsTer?)
c.3189_3208dup (p.Val1070GlyfsTer?)
c.3234_3253dup (p.Val1085GlyfsTer?)
c.1306-129342_1306-129323dup (n.1306-129342_1306-129323dup)
c.1099-129342_1099-129323dup (n.1099-129342_1099-129323dup)
c.2092-129342_2092-129323dup (n.2092-129342_2092-129323dup)
c.2133_2152dup (p.Val718GlyfsTer?)
c.877-98392_877-98373dup (n.877-98392_877-98373dup)
c.3087_3106dup (p.Val1036GlyfsTer?)
c.-24-81625_-24-81606dup (n.-24-81625_-24-81606dup)
n.4313_4332dup
 ClinVar
10g.53938870T>ACA469493367PCDH15c.3354A>T (p.Arg1118=)
c.3318A>T (p.Arg1106=)
c.3339A>T (p.Arg1113=)
c.2177A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.3333A>T (p.Arg1111=)
c.3207A>T (p.Arg1069=)
c.3252A>T (p.Arg1084=)
c.1306-129324A>T (n.1306-129324A>T)
c.1099-129324A>T (n.1099-129324A>T)
c.2092-129324A>T (n.2092-129324A>T)
c.2151A>T (p.Arg717=)
c.877-98374A>T (n.877-98374A>T)
c.3105A>T (p.Arg1035=)
c.-24-81607A>T (n.-24-81607A>T)
n.4331A>T
10g.53938870T>CCA469493368PCDH15c.3354A>G (p.Arg1118=)
c.3318A>G (p.Arg1106=)
c.3339A>G (p.Arg1113=)
c.2177A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.3333A>G (p.Arg1111=)
c.3207A>G (p.Arg1069=)
c.3252A>G (p.Arg1084=)
c.1306-129324A>G (n.1306-129324A>G)
c.1099-129324A>G (n.1099-129324A>G)
c.2092-129324A>G (n.2092-129324A>G)
c.2151A>G (p.Arg717=)
c.877-98374A>G (n.877-98374A>G)
c.3105A>G (p.Arg1035=)
c.-24-81607A>G (n.-24-81607A>G)
n.4331A>G
10g.53938870T>GCA469493369PCDH15c.3354A>C (p.Arg1118=)
c.3318A>C (p.Arg1106=)
c.3339A>C (p.Arg1113=)
c.2177A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.3333A>C (p.Arg1111=)
c.3207A>C (p.Arg1069=)
c.3252A>C (p.Arg1084=)
c.1306-129324A>C (n.1306-129324A>C)
c.1099-129324A>C (n.1099-129324A>C)
c.2092-129324A>C (n.2092-129324A>C)
c.2151A>C (p.Arg717=)
c.877-98374A>C (n.877-98374A>C)
c.3105A>C (p.Arg1035=)
c.-24-81607A>C (n.-24-81607A>C)
n.4331A>C
10g.53938871C>ACA376516119PCDH15c.3353G>T (p.Arg1118Leu)
c.3317G>T (p.Arg1106Leu)
c.3338G>T (p.Arg1113Leu)
c.2176G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.3332G>T (p.Arg1111Leu)
c.3206G>T (p.Arg1069Leu)
c.3251G>T (p.Arg1084Leu)
c.1306-129325G>T (n.1306-129325G>T)
c.1099-129325G>T (n.1099-129325G>T)
c.2092-129325G>T (n.2092-129325G>T)
c.2150G>T (p.Arg717Leu)
c.877-98375G>T (n.877-98375G>T)
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.-24-81608G>T (n.-24-81608G>T)
n.4330G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53938871C=CA1910788538PCDH15c.3353G= (p.Arg1118=)
c.3317G= (p.Arg1106=)
c.3338G= (p.Arg1113=)
c.2176G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.3332G= (p.Arg1111=)
c.3206G= (p.Arg1069=)
c.3251G= (p.Arg1084=)
c.1306-129325G= (n.1306-129325G=)
c.1099-129325G= (n.1099-129325G=)
c.2092-129325G= (n.2092-129325G=)
c.2150G= (p.Arg717=)
c.877-98375G= (n.877-98375G=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.-24-81608G= (n.-24-81608G=)
n.4330G=
10g.53938871C>GCA5505746PCDH15c.3353G>C (p.Arg1118Pro)
c.3317G>C (p.Arg1106Pro)
c.3338G>C (p.Arg1113Pro)
c.2176G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.3332G>C (p.Arg1111Pro)
c.3206G>C (p.Arg1069Pro)
c.3251G>C (p.Arg1084Pro)
c.1306-129325G>C (n.1306-129325G>C)
c.1099-129325G>C (n.1099-129325G>C)
c.2092-129325G>C (n.2092-129325G>C)
c.2150G>C (p.Arg717Pro)
c.877-98375G>C (n.877-98375G>C)
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.-24-81608G>C (n.-24-81608G>C)
n.4330G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53938871C>TCA5505745PCDH15c.3353G>A (p.Arg1118Gln)
c.3317G>A (p.Arg1106Gln)
c.3338G>A (p.Arg1113Gln)
c.2176G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.3332G>A (p.Arg1111Gln)
c.3206G>A (p.Arg1069Gln)
c.3251G>A (p.Arg1084Gln)
c.1306-129325G>A (n.1306-129325G>A)
c.1099-129325G>A (n.1099-129325G>A)
c.2092-129325G>A (n.2092-129325G>A)
c.2150G>A (p.Arg717Gln)
c.877-98375G>A (n.877-98375G>A)
c.3104G>A (p.Arg1035Gln)
c.-24-81608G>A (n.-24-81608G>A)
n.4330G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53938872G>ACA261844PCDH15c.3352C>T (p.Arg1118Ter)
c.3316C>T (p.Arg1106Ter)
c.3337C>T (p.Arg1113Ter)
c.2175C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.3331C>T (p.Arg1111Ter)
c.3205C>T (p.Arg1069Ter)
c.3250C>T (p.Arg1084Ter)
c.1306-129326C>T (n.1306-129326C>T)
c.1099-129326C>T (n.1099-129326C>T)
c.2092-129326C>T (n.2092-129326C>T)
c.2149C>T (p.Arg717Ter)
c.877-98376C>T (n.877-98376C>T)
c.3103C>T (p.Arg1035Ter)
c.-24-81609C>T (n.-24-81609C>T)
n.4329C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53938872G>CCA376516125PCDH15c.3352C>G (p.Arg1118Gly)
c.3316C>G (p.Arg1106Gly)
c.3337C>G (p.Arg1113Gly)
c.2175C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.3331C>G (p.Arg1111Gly)
c.3205C>G (p.Arg1069Gly)
c.3250C>G (p.Arg1084Gly)
c.1306-129326C>G (n.1306-129326C>G)
c.1099-129326C>G (n.1099-129326C>G)
c.2092-129326C>G (n.2092-129326C>G)
c.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.877-98376C>G (n.877-98376C>G)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.-24-81609C>G (n.-24-81609C>G)
n.4329C>G
 gnomAD v4
10g.53938872G=CA1910788545PCDH15c.3352C= (p.Arg1118=)
c.3316C= (p.Arg1106=)
c.3337C= (p.Arg1113=)
c.2175C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.3331C= (p.Arg1111=)
c.3205C= (p.Arg1069=)
c.3250C= (p.Arg1084=)
c.1306-129326C= (n.1306-129326C=)
c.1099-129326C= (n.1099-129326C=)
c.2092-129326C= (n.2092-129326C=)
c.2149C= (p.Arg717=)
c.877-98376C= (n.877-98376C=)
c.3103C= (p.Arg1035=)
c.-24-81609C= (n.-24-81609C=)
n.4329C=
10g.53938872G>TCA469493370PCDH15c.3352C>A (p.Arg1118=)
c.3316C>A (p.Arg1106=)
c.3337C>A (p.Arg1113=)
c.2175C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.3331C>A (p.Arg1111=)
c.3205C>A (p.Arg1069=)
c.3250C>A (p.Arg1084=)
c.1306-129326C>A (n.1306-129326C>A)
c.1099-129326C>A (n.1099-129326C>A)
c.2092-129326C>A (n.2092-129326C>A)
c.2149C>A (p.Arg717=)
c.877-98376C>A (n.877-98376C>A)
c.3103C>A (p.Arg1035=)
c.-24-81609C>A (n.-24-81609C>A)
n.4329C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched