UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53909983_53910075del | CA862632 | DIO1 | c.734_*76del (n.[c.734_*76del;Glu245AlafsTer9]) c.*48_*140del (n.*48_*140del) c.*176_*268del (n.*176_*268del) c.*474_*566del (n.*474_*566del) c.*112_*204del (n.*112_*204del) c.*376_*468del (n.*376_*468del) c.*393_*485del (n.*393_*485del) c.731_*76del (n.[c.731_*76del;Glu244AlafsTer9]) c.590_*76del (n.[c.590_*76del;Glu197AlafsTer9]) c.542_*76del (n.[c.542_*76del;Glu181AlafsTer9]) n.649_741del n.675_767del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910030_53910035delinsAACGGG | CA1167496639 | DIO1 | c.*31_*36delinsAACGGG (n.*31_*36delinsAACGGG) c.*95_*100delinsAACGGG (n.*95_*100delinsAACGGG) c.*223_*228delinsAACGGG (n.*223_*228delinsAACGGG) c.*521_*526delinsAACGGG (n.*521_*526delinsAACGGG) c.*159_*164delinsAACGGG (n.*159_*164delinsAACGGG) c.*423_*428delinsAACGGG (n.*423_*428delinsAACGGG) c.*440_*445delinsAACGGG (n.*440_*445delinsAACGGG) n.696_701delinsAACGGG n.722_727delinsAACGGG | |
| 1 | g.53910032_53910036del | CA522924971 | DIO1 | c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.*97_*101del (n.*97_*101del) c.*225_*229del (n.*225_*229del) c.*523_*527del (n.*523_*527del) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.*442_*446del (n.*442_*446del) n.698_702del n.724_728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910033G>A | CA862640 | DIO1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.699G>A n.725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910033G>C | CA736901568 | DIO1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.699G>C n.725G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910033G= | CA1141428827 | DIO1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*443G= (n.*443G=) n.699G= n.725G= | |
| 1 | g.53910033G>T | CA2581666889 | DIO1 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.699G>T n.725G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910035del | CA2645742754 | DIO1 | c.*36del (n.*36del) c.*100del (n.*100del) c.*228del (n.*228del) c.*526del (n.*526del) c.*164del (n.*164del) c.*428del (n.*428del) c.*445del (n.*445del) n.701del n.727del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910034G>A | CA1167496642 | DIO1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.700G>A n.726G>A | dbSNP |
| 1 | g.53910034G= | CA1167496641 | DIO1 | c.*35G= (n.*35G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*444G= (n.*444G=) n.700G= n.726G= | |
| 1 | g.53910034G>T | CA2574376197 | DIO1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.700G>T n.726G>T | |
| 1 | g.53910035G= | CA1167496643 | DIO1 | c.*36G= (n.*36G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*445G= (n.*445G=) n.701G= n.727G= | |
| 1 | g.53910035G>T | CA862641 | DIO1 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.701G>T n.727G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910036A>T | CA2645742755 | DIO1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.702A>T n.728A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910037G>A | CA2645742756 | DIO1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.703G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910037G= | CA1167496644 | DIO1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*447G= (n.*447G=) n.703G= n.729G= | |
| 1 | g.53910037G>T | CA22683235 | DIO1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.703G>T n.729G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910038G>A | CA2574376198 | DIO1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.704G>A n.730G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910038G>C | CA2645742757 | DIO1 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.704G>C n.730G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910038G= | CA1167496645 | DIO1 | c.*39G= (n.*39G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*448G= (n.*448G=) n.704G= n.730G= | |
| 1 | g.53910038_53910039insCTAA | CA522924972 | DIO1 | c.*39_*40insCTAA (n.*39_*40insCTAA) c.*103_*104insCTAA (n.*103_*104insCTAA) c.*231_*232insCTAA (n.*231_*232insCTAA) c.*529_*530insCTAA (n.*529_*530insCTAA) c.*167_*168insCTAA (n.*167_*168insCTAA) c.*431_*432insCTAA (n.*431_*432insCTAA) c.*448_*449insCTAA (n.*448_*449insCTAA) n.704_705insCTAA n.730_731insCTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910039G>A | CA1167496646 | DIO1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.705G>A n.731G>A | dbSNP |
| 1 | g.53910039G= | CA1167496647 | DIO1 | c.*40G= (n.*40G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*449G= (n.*449G=) n.705G= n.731G= | |
| 1 | g.53910039_53910055delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC | CA1167496648 | DIO1 | c.*40_*56delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*40_*56delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*104_*120delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*104_*120delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*232_*248delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*232_*248delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*530_*546delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*530_*546delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*168_*184delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*168_*184delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*432_*448delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*432_*448delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*449_*465delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*449_*465delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) n.705_721delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC n.731_747delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC | |
| 1 | g.53910040C>A | CA2598135358 | DIO1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.706C>A n.732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910040C>G | CA2645742758 | DIO1 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.706C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910040_53910055del | CA736901574 | DIO1 | c.*41_*56del (n.*41_*56del) c.*105_*120del (n.*105_*120del) c.*233_*248del (n.*233_*248del) c.*531_*546del (n.*531_*546del) c.*169_*184del (n.*169_*184del) c.*433_*448del (n.*433_*448del) c.*450_*465del (n.*450_*465del) n.706_721del n.732_747del | dbSNP |
| 1 | g.53910042del | CA2574376199 | DIO1 | c.*43del (n.*43del) c.*107del (n.*107del) c.*235del (n.*235del) c.*533del (n.*533del) c.*171del (n.*171del) c.*435del (n.*435del) c.*452del (n.*452del) n.708del n.734del | |
| 1 | g.53910042T>A | CA2574376200 | DIO1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.708T>A n.734T>A | dbSNP |
| 1 | g.53910043C>A | CA2645742759 | DIO1 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.709C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910045C>A | CA2645742760 | DIO1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.711C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910047dup | CA645814279 | DIO1 | c.*48dup (n.*48dup) c.*112dup (n.*112dup) c.*240dup (n.*240dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*176dup (n.*176dup) c.*440dup (n.*440dup) c.*457dup (n.*457dup) n.713dup n.739dup | COSMIC |
| 1 | g.53910049G>A | CA2645742761 | DIO1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.715G>A n.741G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910049G>C | CA2645742762 | DIO1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.715G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910049G>T | CA2695957111 | DIO1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.715G>T n.741G>T | dbSNP |
| 1 | g.53910050C>A | CA2645742763 | DIO1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.716C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910050C= | CA1167496649 | DIO1 | c.*51C= (n.*51C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*460C= (n.*460C=) n.716C= n.742C= | |
| 1 | g.53910050C>T | CA862642 | DIO1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.716C>T n.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910051T>G | CA2645742764 | DIO1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.717T>G n.743T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910052T>A | CA2645742765 | DIO1 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.718T>A n.744T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910054G>A | CA22683247 | DIO1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.720G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910054G>C | CA736901577 | DIO1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.720G>C n.746G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910054G= | CA1140310871 | DIO1 | c.*55G= (n.*55G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*464G= (n.*464G=) n.720G= n.746G= | |
| 1 | g.53910054G>T | CA1001856879 | DIO1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.720G>T n.746G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910055C>A | CA2645742766 | DIO1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.721C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910055C>T | CA2574376201 | DIO1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.721C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910056T>G | CA2645742767 | DIO1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.722T>G n.748T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910057C>A | CA2645742768 | DIO1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.723C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910058T>G | CA22683257 | DIO1 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.724T>G n.750T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910058T= | CA1147038179 | DIO1 | c.*59T= (n.*59T=) c.*123T= (n.*123T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*451T= (n.*451T=) c.*468T= (n.*468T=) n.724T= n.750T= | |
| 1 | g.53910059C>A | CA2645742769 | DIO1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.725C>A n.751C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910060C>A | CA2574376202 | DIO1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.726C>A n.752C>A | |
| 1 | g.53910060C= | CA1167496650 | DIO1 | c.*61C= (n.*61C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*470C= (n.*470C=) n.726C= n.752C= | |
| 1 | g.53910060C>G | CA736901580 | DIO1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.726C>G n.752C>G | dbSNP |
| 1 | g.53910060C>T | CA2645742770 | DIO1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.726C>T n.752C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910061C>A | CA2645742771 | DIO1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.727C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910061C>T | CA2645742772 | DIO1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.727C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910062T>C | CA2574376203 | DIO1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.728T>C n.754T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910065G>T | CA2645742773 | DIO1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.731G>T n.757G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910067C>A | CA2645742774 | DIO1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.733C>A n.759C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910068C>A | CA2645742775 | DIO1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.734C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910069C>A | CA2574376204 | DIO1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.735C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910071G>A | CA2645742776 | DIO1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.737G>A n.763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910072C= | CA1167496651 | DIO1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*201C= (n.*201C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*482C= (n.*482C=) n.738C= n.764C= | |
| 1 | g.53910072C>G | CA2645742777 | DIO1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.738C>G n.764C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910072C>T | CA1167496652 | DIO1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.738C>T n.764C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910073T>C | CA1001856884 | DIO1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.739T>C n.765T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910073T= | CA1167496653 | DIO1 | c.*74T= (n.*74T=) c.*138T= (n.*138T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*483T= (n.*483T=) n.739T= n.765T= | |
| 1 | g.53910074G>A | CA2645742778 | DIO1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.740G>A n.766G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910075G>A | CA2645742779 | DIO1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.741G>A n.767G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910075G>T | CA2645742780 | DIO1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.741G>T n.767G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910076C>A | CA2645742781 | DIO1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.742C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910080del | CA2574376205 | DIO1 | c.*81del (n.*81del) c.*145del (n.*145del) c.*273del (n.*273del) c.*571del (n.*571del) c.*209del (n.*209del) c.*473del (n.*473del) c.*490del (n.*490del) n.746del n.772del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910078T>A | CA1167496655 | DIO1 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.744T>A n.770T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910078T= | CA1167496654 | DIO1 | c.*79T= (n.*79T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*471T= (n.*471T=) c.*488T= (n.*488T=) n.744T= n.770T= | |
| 1 | g.53910079T>C | CA1167496657 | DIO1 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.745T>C n.771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910079T= | CA1167496656 | DIO1 | c.*80T= (n.*80T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*570T= (n.*570T=) c.*208T= (n.*208T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*489T= (n.*489T=) n.745T= n.771T= | |
| 1 | g.53910081A= | CA1167496658 | DIO1 | c.*82A= (n.*82A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*274A= (n.*274A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*491A= (n.*491A=) n.747A= n.773A= | |
| 1 | g.53910081A>G | CA22683261 | DIO1 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.747A>G n.773A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910082C>A | CA2645742782 | DIO1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.748C>A n.774C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910082C>T | CA2522611805 | DIO1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.748C>T n.774C>T | |
| 1 | g.53910083C>A | CA2574376206 | DIO1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.749C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910084C>A | CA22683262 | DIO1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.750C>A n.776C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910084C= | CA1167496659 | DIO1 | c.*85C= (n.*85C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*494C= (n.*494C=) n.750C= n.776C= | |
| 1 | g.53910085T>C | CA2645742784 | DIO1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.751T>C n.777T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910086del | CA2645742783 | DIO1 | c.*87del (n.*87del) c.*151del (n.*151del) c.*279del (n.*279del) c.*577del (n.*577del) c.*215del (n.*215del) c.*479del (n.*479del) c.*496del (n.*496del) n.752del n.778del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910087G>T | CA2645742785 | DIO1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.753G>T n.779G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910088A>T | CA645814280 | DIO1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.754A>T n.780A>T | COSMIC |
| 1 | g.53910091T>C | CA2574376207 | DIO1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.757T>C n.783T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910092G>A | CA2645742786 | DIO1 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.758G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910092dup | CA645814281 | DIO1 | c.*93dup (n.*93dup) c.*157dup (n.*157dup) c.*285dup (n.*285dup) c.*583dup (n.*583dup) c.*221dup (n.*221dup) c.*485dup (n.*485dup) c.*502dup (n.*502dup) n.758dup n.784dup | COSMIC |
| 1 | g.53910095T>A | CA2574376208 | DIO1 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.761T>A n.787T>A | |
| 1 | g.53910095T>C | CA736901581 | DIO1 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.761T>C n.787T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910095T= | CA1167496660 | DIO1 | c.*96T= (n.*96T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*288T= (n.*288T=) c.*586T= (n.*586T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*505T= (n.*505T=) n.761T= n.787T= | |
| 1 | g.53910096C>A | CA2574376209 | DIO1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.762C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910096C= | CA1167496661 | DIO1 | c.*97C= (n.*97C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*225C= (n.*225C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*506C= (n.*506C=) n.762C= n.788C= | |
| 1 | g.53910096C>T | CA22683263 | DIO1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.762C>T n.788C>T | dbSNP |
| 1 | g.53910097C>A | CA2574376210 | DIO1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.763C>A n.789C>A | |
| 1 | g.53910097C>T | CA2645742787 | DIO1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.763C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910098C>A | CA2645742788 | DIO1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.764C>A n.790C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910098C>T | CA2645742789 | DIO1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.764C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910099T>A | CA2574376211 | DIO1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.765T>A n.791T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910099T>C | CA2645742790 | DIO1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.765T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910101G>T | CA2645742791 | DIO1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.767G>T n.793G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910102C>A | CA2645742792 | DIO1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.768C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910102C= | CA1167496662 | DIO1 | c.*103C= (n.*103C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*512C= (n.*512C=) n.768C= n.794C= | |
| 1 | g.53910102C>T | CA1167496663 | DIO1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.768C>T n.794C>T | dbSNP |
| 1 | g.53910103T>C | CA2645742793 | DIO1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.769T>C n.795T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910104G>A | CA2645742794 | DIO1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.770G>A n.796G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910104G>C | CA1167496665 | DIO1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.770G>C n.796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910104G= | CA1167496664 | DIO1 | c.*105G= (n.*105G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*514G= (n.*514G=) n.770G= n.796G= | |
| 1 | g.53910104G>T | CA2645742795 | DIO1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.770G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910106del | CA2645742796 | DIO1 | c.*107del (n.*107del) c.*171del (n.*171del) c.*299del (n.*299del) c.*597del (n.*597del) c.*235del (n.*235del) c.*499del (n.*499del) c.*516del (n.*516del) n.772del n.798del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910108C>A | CA2645742797 | DIO1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.774C>A n.800C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910108C= | CA1167496666 | DIO1 | c.*109C= (n.*109C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*518C= (n.*518C=) n.774C= n.800C= | |
| 1 | g.53910108C>T | CA22683264 | DIO1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.774C>T n.800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910109A= | CA1167496667 | DIO1 | c.*110A= (n.*110A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*519A= (n.*519A=) n.775A= n.801A= | |
| 1 | g.53910109A>G | CA1001856887 | DIO1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.775A>G n.801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910110C>A | CA2645742798 | DIO1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.776C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910111T>A | CA2645742799 | DIO1 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.777T>A n.803T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910111T>C | CA2645742800 | DIO1 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.777T>C n.803T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910112dup | CA645814286 | DIO1 | c.*113dup (n.*113dup) c.*177dup (n.*177dup) n.778dup n.804dup | COSMIC |
| 1 | g.53910113G>T | CA2645742801 | DIO1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.779G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910114C>A | CA2645742802 | DIO1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.780C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910114C>T | CA2645742803 | DIO1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.780C>T n.806C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910116C>A | CA2645742804 | DIO1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.782C>A n.808C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910117_53910118delinsAG | CA1167496668 | DIO1 | c.*118_*119delinsAG (n.*118_*119delinsAG) c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG) n.783_784delinsAG n.809_810delinsAG | |
| 1 | g.53910118del | CA417917615 | DIO1 | c.*119del (n.*119del) c.*183del (n.*183del) n.784del n.810del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910118G>A | CA22683268 | DIO1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.784G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910118G= | CA1144399567 | DIO1 | c.*119G= (n.*119G=) c.*183G= (n.*183G=) n.784G= n.810G= | |
| 1 | g.53910121_53910124del | CA2645742805 | DIO1 | c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.*186_*189del (n.*186_*189del) n.787_790del n.813_816del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910122T>C | CA2645742806 | DIO1 | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.788T>C n.814T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910125C>A | CA2645742807 | DIO1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.791C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910126del | CA2503590968 | DIO1 | c.*127del (n.*127del) c.*191del (n.*191del) n.792del n.818del | |
| 1 | g.53910126T>C | CA736901584 | DIO1 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.792T>C n.818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910126T= | CA1167496669 | DIO1 | c.*127T= (n.*127T=) c.*191T= (n.*191T=) n.792T= n.818T= | |
| 1 | g.53910127G>C | CA22683270 | DIO1 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.793G>C n.819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910127G= | CA1167496670 | DIO1 | c.*128G= (n.*128G=) c.*192G= (n.*192G=) n.793G= n.819G= | |
| 1 | g.53910127G>T | CA2552605863 | DIO1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.793G>T n.819G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910128del | CA2555102057 | DIO1 | c.*129del (n.*129del) c.*193del (n.*193del) n.794del n.820del | |
| 1 | g.53910129T>G | CA2645742808 | DIO1 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.795T>G n.821T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910130C>A | CA2645742809 | DIO1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.796C>A n.822C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910131T>A | CA2645742810 | DIO1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.797T>A n.823T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910131T>C | CA2743653690 | DIO1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.797T>C n.823T>C | |
| 1 | g.53910132A= | CA1167496671 | DIO1 | c.*133A= (n.*133A=) c.*197A= (n.*197A=) n.798A= n.824A= | |
| 1 | g.53910132A>G | CA22683271 | DIO1 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.798A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910133A>G | CA2645742811 | DIO1 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.799A>G n.825A>G | gnomAD v4 |