Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53909935A=CA1167496614DIO1c.686A= (p.Lys229=)
c.486A= (p.Ter162=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.459A= (n.459A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.342A= (p.Ter114=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.483A= (p.Ter161=)
n.601A=
n.627A=
1g.53909935A>CCA340420146DIO1c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.486A>C (p.Ter162Tyr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.342A>C (p.Ter114Tyr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.483A>C (p.Ter161Tyr)
n.601A>C
n.627A>C
1g.53909935A>GCA340420147DIO1c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.486A>G (p.Ter162=)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.342A>G (p.Ter114=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.483A>G (p.Ter161=)
n.601A>G
n.627A>G
 dbSNP
1g.53909935A>TCA340420148DIO1c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.486A>T (p.Ter162Tyr)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.342A>T (p.Ter114Tyr)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.483A>T (p.Ter161Tyr)
n.601A>T
n.627A>T
1g.53909936A>CCA340420153DIO1c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.343A>C (n.343A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
n.602A>C
n.628A>C
1g.53909936A>GCA417917573DIO1c.687A>G (p.Lys229=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.460A>G (n.460A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.343A>G (n.343A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.684A>G (p.Lys228=)
n.602A>G
n.628A>G
1g.53909936A>TCA340420151DIO1c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.460A>T (n.460A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.343A>T (n.343A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
n.602A>T
n.628A>T
1g.53909937T>ACA340420155DIO1c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.344T>A (n.344T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.603T>A
n.629T>A
1g.53909937T>CCA340420156DIO1c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.344T>C (n.344T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.603T>C
n.629T>C
1g.53909937T>GCA340420158DIO1c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.461T>G (n.461T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.344T>G (n.344T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.603T>G
n.629T>G
1g.53909938C>ACA340420161DIO1c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.345C>A (n.345C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.604C>A
n.630C>A
1g.53909938C>GCA340420162DIO1c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.462C>G (n.462C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.345C>G (n.345C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.604C>G
n.630C>G
1g.53909938C>TCA340420164DIO1c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.462C>T (n.462C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.345C>T (n.345C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.604C>T
n.630C>T
1g.53909939T>ACA417917574DIO1c.690T>A (p.Ser230=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.546T>A (p.Ser182=)
c.303T>A (p.Ser101=)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.498T>A (p.Ser166=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.463T>A (n.463T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.346T>A (n.346T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.687T>A (p.Ser229=)
n.605T>A
n.631T>A
1g.53909939T>CCA417917575DIO1c.690T>C (p.Ser230=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.463T>C (n.463T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.346T>C (n.346T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.687T>C (p.Ser229=)
n.605T>C
n.631T>C
1g.53909939T>GCA417917576DIO1c.690T>G (p.Ser230=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.546T>G (p.Ser182=)
c.303T>G (p.Ser101=)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.498T>G (p.Ser166=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.463T>G (n.463T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.346T>G (n.346T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.687T>G (p.Ser229=)
n.605T>G
n.631T>G
1g.53909940G>ACA340420167DIO1c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.464G>A (n.464G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.347G>A (n.347G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.606G>A
n.632G>A
1g.53909940G>CCA340420170DIO1c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.464G>C (n.464G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.347G>C (n.347G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.606G>C
n.632G>C
1g.53909940G>TCA340420168DIO1c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.464G>T (n.464G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.347G>T (n.347G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.606G>T
n.632G>T
1g.53909941G>ACA340420173DIO1c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.607G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53909941G>CCA340420174DIO1c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.607G>C
n.633G>C
1g.53909941G=CA1167496615DIO1c.692G= (p.Gly231=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.465G= (n.465G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.348G= (n.348G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.689G= (p.Gly230=)
n.607G=
n.633G=
1g.53909941G>TCA340420176DIO1c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.607G>T
n.633G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53909942C>ACA862621DIO1c.693C>A (p.Gly231=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.466C>A (n.466C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.349C>A (n.349C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
n.608C>A
n.634C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909942C=CA1167496616DIO1c.693C= (p.Gly231=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.549C= (p.Gly183=)
c.306C= (p.Gly102=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.466C= (n.466C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.349C= (n.349C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.690C= (p.Gly230=)
n.608C=
n.634C=
1g.53909942C>GCA417917577DIO1c.693C>G (p.Gly231=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.466C>G (n.466C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.349C>G (n.349C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
n.608C>G
n.634C>G
1g.53909942C>TCA417917578DIO1c.693C>T (p.Gly231=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.466C>T (n.466C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
n.608C>T
n.634C>T
1g.53909943C>ACA340420180DIO1c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.467C>A (n.467C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.350C>A (n.350C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.609C>A
n.635C>A
1g.53909943C>GCA340420181DIO1c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.467C>G (n.467C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.350C>G (n.350C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.609C>G
n.635C>G
1g.53909943C>TCA340420183DIO1c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.467C>T (n.467C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.350C>T (n.350C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.609C>T
n.635C>T
1g.53909944C>ACA340420185DIO1c.695C>A (p.Pro232His)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.468C>A (n.468C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.351C>A (n.351C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
n.610C>A
n.636C>A
1g.53909944C>GCA340420187DIO1c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.468C>G (n.468C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.351C>G (n.351C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.610C>G
n.636C>G
1g.53909944C>TCA340420189DIO1c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.351C>T (n.351C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.610C>T
n.636C>T
1g.53909945T>ACA417917579DIO1c.696T>A (p.Pro232=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.309T>A (p.Pro103=)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.504T>A (p.Pro168=)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.469T>A (n.469T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.352T>A (n.352T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.693T>A (p.Pro231=)
n.611T>A
n.637T>A
1g.53909945T>CCA417917581DIO1c.696T>C (p.Pro232=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.309T>C (p.Pro103=)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.469T>C (n.469T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.352T>C (n.352T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.693T>C (p.Pro231=)
n.611T>C
n.637T>C
1g.53909945T>GCA417917580DIO1c.696T>G (p.Pro232=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.309T>G (p.Pro103=)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.469T>G (n.469T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.352T>G (n.352T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.693T>G (p.Pro231=)
n.611T>G
n.637T>G
1g.53909946T>ACA340420194DIO1c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.470T>A (n.470T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.353T>A (n.353T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.612T>A
n.638T>A
1g.53909946T>CCA340420192DIO1c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.470T>C (n.470T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.353T>C (n.353T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.612T>C
n.638T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.53909946T>GCA862622DIO1c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.470T>G (n.470T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.353T>G (n.353T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.612T>G
n.638T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909946T=CA1149058584DIO1c.697T= (p.Trp233=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.553T= (p.Trp185=)
c.310T= (p.Trp104=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.505T= (p.Trp169=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.470T= (n.470T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.353T= (n.353T=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.694T= (p.Trp232=)
n.612T=
n.638T=
1g.53909947G>ACA340420196DIO1c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.471G>A (n.471G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.354G>A (n.354G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.613G>A
n.639G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53909947G>CCA340420199DIO1c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.471G>C (n.471G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.354G>C (n.354G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.613G>C
n.639G>C
1g.53909947G=CA1167496617DIO1c.698G= (p.Trp233=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.554G= (p.Trp185=)
c.311G= (p.Trp104=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.506G= (p.Trp169=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.471G= (n.471G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.354G= (n.354G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.695G= (p.Trp232=)
n.613G=
n.639G=
1g.53909947G>TCA340420197DIO1c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.471G>T (n.471G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.354G>T (n.354G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.613G>T
n.639G>T
1g.53909948G>ACA340420202DIO1c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.472G>A (n.472G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.355G>A (n.355G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.614G>A
n.640G>A
 gnomAD v4
1g.53909948G>CCA340420205DIO1c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.472G>C (n.472G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.355G>C (n.355G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.614G>C
n.640G>C
1g.53909948G>TCA340420204DIO1c.699G>T (p.Trp233Cys)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.472G>T (n.472G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.355G>T (n.355G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.614G>T
n.640G>T
1g.53909949A>CCA340420207DIO1c.700A>C (p.Asn234His)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.473A>C (n.473A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.356A>C (n.356A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.615A>C
n.641A>C
1g.53909949A>GCA340420211DIO1c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.473A>G (n.473A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.356A>G (n.356A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.615A>G
n.641A>G
1g.53909949A>TCA340420209DIO1c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.473A>T (n.473A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.356A>T (n.356A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.615A>T
n.641A>T
 gnomAD v4
1g.53909950A>CCA340420213DIO1c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.474A>C (n.474A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.616A>C
n.642A>C
1g.53909950A>GCA340420215DIO1c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.474A>G (n.474A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.616A>G
n.642A>G
1g.53909950A>TCA340420214DIO1c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.474A>T (n.474A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.616A>T
n.642A>T
1g.53909951C>ACA340420218DIO1c.702C>A (p.Asn234Lys)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.475C>A (n.475C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.617C>A
n.643C>A
 gnomAD v4
1g.53909951C=CA1167496618DIO1c.702C= (p.Asn234=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.558C= (p.Asn186=)
c.315C= (p.Asn105=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.475C= (n.475C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.358C= (n.358C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.699C= (p.Asn233=)
n.617C=
n.643C=
1g.53909951C>GCA340420220DIO1c.702C>G (p.Asn234Lys)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.475C>G (n.475C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.617C>G
n.643C>G
1g.53909951C>TCA862623DIO1c.702C>T (p.Asn234=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.558C>T (p.Asn186=)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.475C>T (n.475C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.358C>T (n.358C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.617C>T
n.643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909952T>ACA340420223DIO1c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.476T>A (n.476T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.618T>A
n.644T>A
1g.53909952T>CCA340420225DIO1c.703T>C (p.Tyr235His)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.476T>C (n.476T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.359T>C (n.359T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.618T>C
n.644T>C
1g.53909952T>GCA340420226DIO1c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.476T>G (n.476T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.359T>G (n.359T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.618T>G
n.644T>G
1g.53909953A>CCA340420229DIO1c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.477A>C (n.477A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.360A>C (n.360A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.619A>C
n.645A>C
1g.53909953A>GCA340420230DIO1c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.477A>G (n.477A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.360A>G (n.360A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.619A>G
n.645A>G
1g.53909953A>TCA340420232DIO1c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.477A>T (n.477A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.360A>T (n.360A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.619A>T
n.645A>T
1g.53909954C>ACA340420235DIO1c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.478C>A (n.478C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.361C>A (n.361C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.620C>A
n.646C>A
1g.53909954C>GCA340420236DIO1c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.478C>G (n.478C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.361C>G (n.361C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.620C>G
n.646C>G
1g.53909954C>TCA417917583DIO1c.705C>T (p.Tyr235=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.478C>T (n.478C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.361C>T (n.361C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.702C>T (p.Tyr234=)
n.620C>T
n.646C>T
1g.53909955A>CCA340420239DIO1c.706A>C (p.Asn236His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.479A>C (n.479A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.362A>C (n.362A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.621A>C
n.647A>C
1g.53909955A>GCA340420241DIO1c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.479A>G (n.479A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.362A>G (n.362A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.621A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
1g.53909955A>TCA340420242DIO1c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.479A>T (n.479A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.362A>T (n.362A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.621A>T
n.647A>T
1g.53909956A=CA1167496619DIO1c.707A= (p.Asn236=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.563A= (p.Asn188=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.515A= (p.Asn172=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.480A= (n.480A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.363A= (n.363A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.622A=
n.648A=
1g.53909956A>CCA340420247DIO1c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.480A>C (n.480A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.363A>C (n.363A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.622A>C
n.648A>C
1g.53909956A>GCA340420245DIO1c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.480A>G (n.480A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.363A>G (n.363A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.622A>G
n.648A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53909956A>TCA340420244DIO1c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.480A>T (n.480A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.363A>T (n.363A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.622A>T
n.648A>T
1g.53909957C>ACA340420249DIO1c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.481C>A (n.481C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.364C>A (n.364C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.623C>A
n.649C>A
1g.53909957C=CA1167496620DIO1c.708C= (p.Asn236=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.564C= (p.Asn188=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.516C= (p.Asn172=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.481C= (n.481C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.364C= (n.364C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.705C= (p.Asn235=)
n.623C=
n.649C=
1g.53909957C>GCA862624DIO1c.708C>G (p.Asn236Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.481C>G (n.481C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.364C>G (n.364C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.623C>G
n.649C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909957C>TCA417917585DIO1c.708C>T (p.Asn236=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.481C>T (n.481C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.364C>T (n.364C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.705C>T (p.Asn235=)
n.623C>T
n.649C>T
1g.53909958C>ACA340420252DIO1c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.365C>A (n.365C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.624C>A
n.650C>A
 dbSNP
1g.53909958C=CA1167496621DIO1c.709C= (p.Pro237=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.482C= (n.482C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.365C= (n.365C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.624C=
n.650C=
1g.53909958C>GCA340420254DIO1c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.482C>G (n.482C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.365C>G (n.365C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.624C>G
n.650C>G
1g.53909958C>TCA862625DIO1c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.365C>T (n.365C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.624C>T
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53909959C>ACA340420257DIO1c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.483C>A (n.483C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.366C>A (n.366C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.625C>A
n.651C>A
1g.53909959C=CA1145364614DIO1c.710C= (p.Pro237=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.483C= (n.483C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.366C= (n.366C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.707C= (p.Pro236=)
n.625C=
n.651C=
1g.53909959C>GCA340420259DIO1c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.483C>G (n.483C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
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c.*369C>G (n.*369C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.625C>G
n.651C>G
1g.53909959C>TCA862626DIO1c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.483C>T (n.483C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.366C>T (n.366C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.625C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909960A>CCA417917588DIO1c.711A>C (p.Pro237=)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
c.324A>C (p.Pro108=)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.484A>C (n.484A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.367A>C (n.367A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.708A>C (p.Pro236=)
n.626A>C
n.652A>C
1g.53909960A>GCA417917587DIO1c.711A>G (p.Pro237=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
c.324A>G (p.Pro108=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.484A>G (n.484A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.367A>G (n.367A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.708A>G (p.Pro236=)
n.626A>G
n.652A>G
 gnomAD v4
1g.53909960A>TCA417917586DIO1c.711A>T (p.Pro237=)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
c.324A>T (p.Pro108=)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.484A>T (n.484A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.367A>T (n.367A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.708A>T (p.Pro236=)
n.626A>T
n.652A>T
1g.53909961G>ACA340420262DIO1c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.368G>A (n.368G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.627G>A
n.653G>A
 COSMIC COSMIC
1g.53909961G>CCA340420264DIO1c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.368G>C (n.368G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.627G>C
n.653G>C
1g.53909961G>TCA340420266DIO1c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.368G>T (n.368G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.627G>T
n.653G>T
1g.53909962A=CA1167496622DIO1c.713A= (p.Glu238=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.569A= (p.Glu190=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.521A= (p.Glu174=)
c.*453A= (n.*453A=)
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c.486A= (n.486A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.369A= (n.369A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.710A= (p.Glu237=)
n.628A=
n.654A=
1g.53909962A>CCA340420271DIO1c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.369A>C (n.369A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.628A>C
n.654A>C
1g.53909962A>GCA340420270DIO1c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.486A>G (n.486A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.369A>G (n.369A>G)
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c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.628A>G
n.654A>G
 dbSNP
1g.53909962A>TCA340420268DIO1c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.369A>T (n.369A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.628A>T
n.654A>T
1g.53909963G>ACA417917589DIO1c.714G>A (p.Glu238=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.487G>A (n.487G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.370G>A (n.370G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
n.629G>A
n.655G>A
 gnomAD v4
1g.53909963G>CCA340420273DIO1c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.487G>C (n.487G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.370G>C (n.370G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.629G>C
n.655G>C
1g.53909963G>TCA340420274DIO1c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.487G>T (n.487G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.370G>T (n.370G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.629G>T
n.655G>T
1g.53909964G>ACA862627DIO1c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.488G>A (n.488G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.371G>A (n.371G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.630G>A
n.656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909964G>CCA340420278DIO1c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.488G>C (n.488G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.371G>C (n.371G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.630G>C
n.656G>C
1g.53909964G=CA1142235970DIO1c.715G= (p.Glu239=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.571G= (p.Glu191=)
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c.*157G= (n.*157G=)
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c.*455G= (n.*455G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.488G= (n.488G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.371G= (n.371G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.712G= (p.Glu238=)
n.630G=
n.656G=
1g.53909964G>TCA340420280DIO1c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.488G>T (n.488G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.371G>T (n.371G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.630G>T
n.656G>T
1g.53909965A>CCA340420282DIO1c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.489A>C (n.489A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.372A>C (n.372A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.631A>C
n.657A>C
1g.53909965A>GCA340420284DIO1c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.489A>G (n.489A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.372A>G (n.372A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.631A>G
n.657A>G
1g.53909965A>TCA340420285DIO1c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.489A>T (n.489A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.372A>T (n.372A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.631A>T
n.657A>T
1g.53909966A>CCA340420287DIO1c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.490A>C (n.490A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.373A>C (n.373A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.632A>C
n.658A>C
1g.53909966A>GCA417917590DIO1c.717A>G (p.Glu239=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.525A>G (p.Glu175=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.490A>G (n.490A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.373A>G (n.373A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
n.632A>G
n.658A>G
1g.53909966A>TCA340420289DIO1c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.490A>T (n.490A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.373A>T (n.373A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.632A>T
n.658A>T
1g.53909967G>ACA340420292DIO1c.718G>A (p.Val240Ile)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.491G>A (n.491G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.633G>A
n.659G>A
1g.53909967G>CCA340420293DIO1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.491G>C (n.491G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.633G>C
n.659G>C
1g.53909967G>TCA340420295DIO1c.718G>T (p.Val240Phe)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.374G>T (n.374G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.633G>T
n.659G>T
1g.53909968T>ACA340420297DIO1c.719T>A (p.Val240Asp)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.492T>A (n.492T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.375T>A (n.375T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.634T>A
n.660T>A
1g.53909968T>CCA340420301DIO1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.492T>C (n.492T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.375T>C (n.375T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.634T>C
n.660T>C
 dbSNP
1g.53909968T>GCA340420299DIO1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.492T>G (n.492T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.375T>G (n.375T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.634T>G
n.660T>G
1g.53909968T=CA1167496623DIO1c.719T= (p.Val240=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.575T= (p.Val192=)
c.332T= (p.Val111=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.527T= (p.Val176=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.492T= (n.492T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.375T= (n.375T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.716T= (p.Val239=)
n.634T=
n.660T=
1g.53909969T>ACA417917591DIO1c.720T>A (p.Val240=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.576T>A (p.Val192=)
c.333T>A (p.Val111=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.528T>A (p.Val176=)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.493T>A (n.493T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.376T>A (n.376T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.717T>A (p.Val239=)
n.635T>A
n.661T>A
1g.53909969T>CCA417917592DIO1c.720T>C (p.Val240=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.576T>C (p.Val192=)
c.333T>C (p.Val111=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.528T>C (p.Val176=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.493T>C (n.493T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.717T>C (p.Val239=)
n.635T>C
n.661T>C
1g.53909969T>GCA862628DIO1c.720T>G (p.Val240=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.576T>G (p.Val192=)
c.333T>G (p.Val111=)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.528T>G (p.Val176=)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.493T>G (n.493T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.376T>G (n.376T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.717T>G (p.Val239=)
n.635T>G
n.661T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53909969T=CA1167496624DIO1c.720T= (p.Val240=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.576T= (p.Val192=)
c.333T= (p.Val111=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.528T= (p.Val176=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.493T= (n.493T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.376T= (n.376T=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.717T= (p.Val239=)
n.635T=
n.661T=
1g.53909970C>ACA340420304DIO1c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.494C>A (n.494C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.377C>A (n.377C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.636C>A
n.662C>A
1g.53909970C=CA1167496625DIO1c.721C= (p.Arg241=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.334C= (p.Arg112=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.494C= (n.494C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.377C= (n.377C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.636C=
n.662C=
1g.53909970C>GCA340420306DIO1c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.494C>G (n.494C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.377C>G (n.377C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.636C>G
n.662C>G
1g.53909970C>TCA862629DIO1c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.494C>T (n.494C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.377C>T (n.377C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.636C>T
n.662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.53909971G>ACA862630DIO1c.722G>A (p.Arg241His)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.578G>A (p.Arg193His)
c.335G>A (p.Arg112His)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.495G>A (n.495G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.378G>A (n.378G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.719G>A (p.Arg240His)
n.637G>A
n.663G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909971G>CCA340420310DIO1c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.495G>C (n.495G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.378G>C (n.378G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.637G>C
n.663G>C
1g.53909971G=CA1147689784DIO1c.722G= (p.Arg241=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.495G= (n.495G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.378G= (n.378G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.637G=
n.663G=
1g.53909971G>TCA340420311DIO1c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.495G>T (n.495G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.378G>T (n.378G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.637G>T
n.663G>T
1g.53909972T>ACA417917593DIO1c.723T>A (p.Arg241=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.579T>A (p.Arg193=)
c.336T>A (p.Arg112=)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.531T>A (p.Arg177=)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.496T>A (n.496T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.379T>A (n.379T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.720T>A (p.Arg240=)
n.638T>A
n.664T>A
1g.53909972T>CCA417917594DIO1c.723T>C (p.Arg241=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.579T>C (p.Arg193=)
c.336T>C (p.Arg112=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.531T>C (p.Arg177=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.379T>C (n.379T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.720T>C (p.Arg240=)
n.638T>C
n.664T>C
 gnomAD v4
1g.53909972T>GCA417917595DIO1c.723T>G (p.Arg241=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.579T>G (p.Arg193=)
c.336T>G (p.Arg112=)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.531T>G (p.Arg177=)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.496T>G (n.496T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.379T>G (n.379T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.720T>G (p.Arg240=)
n.638T>G
n.664T>G
1g.53909973G>ACA340420314DIO1c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.497G>A (n.497G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.639G>A
n.665G>A
1g.53909973G>CCA340420315DIO1c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.497G>C (n.497G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.639G>C
n.665G>C
1g.53909973G>TCA340420317DIO1c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.497G>T (n.497G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.639G>T
n.665G>T
1g.53909974C>ACA340420323DIO1c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.498C>A (n.498C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.381C>A (n.381C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.640C>A
n.666C>A
1g.53909974C>GCA340420321DIO1c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.498C>G (n.498C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.381C>G (n.381C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.640C>G
n.666C>G
1g.53909974C>TCA340420320DIO1c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.498C>T (n.498C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.381C>T (n.381C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.640C>T
n.666C>T
1g.53909975T>ACA417917596DIO1c.726T>A (p.Ala242=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.582T>A (p.Ala194=)
c.339T>A (p.Ala113=)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.534T>A (p.Ala178=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.499T>A (n.499T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.382T>A (n.382T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.723T>A (p.Ala241=)
n.641T>A
n.667T>A
1g.53909975T>CCA417917597DIO1c.726T>C (p.Ala242=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.582T>C (p.Ala194=)
c.339T>C (p.Ala113=)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.534T>C (p.Ala178=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.499T>C (n.499T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.382T>C (n.382T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.723T>C (p.Ala241=)
n.641T>C
n.667T>C
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n.641T>G
n.667T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.668G>C
 gnomAD v4
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n.643T>A
n.669T>A
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n.643T>C
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n.644T>G
n.670T>G
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n.645C>A
n.671C>A
1g.53909979C>GCA340420336DIO1c.730C>G (p.Leu244Val)
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n.645C>G
n.671C>G
1g.53909979C>TCA417917602DIO1c.730C>T (p.Leu244=)
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 gnomAD v4
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n.649_741del
n.675_767del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53909980T>ACA340420339DIO1c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.*45T>A (n.*45T>A)
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c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.646T>A
n.672T>A
1g.53909980T>CCA340420341DIO1c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
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n.646T>C
n.672T>C
1g.53909980T>GCA340420343DIO1c.731T>G (p.Leu244Arg)
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n.646T>G
n.672T>G
1g.53909981G>ACA417917603DIO1c.732G>A (p.Leu244=)
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n.647G>A
n.673G>A
1g.53909981G>CCA417917604DIO1c.732G>C (p.Leu244=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
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c.345G>C (p.Leu115=)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
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c.*374G>C (n.*374G>C)
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c.729G>C (p.Leu243=)
n.647G>C
n.673G>C
1g.53909981G>TCA417917605DIO1c.732G>T (p.Leu244=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
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c.345G>T (p.Leu115=)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
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n.647G>T
n.673G>T
1g.53909982G>ACA340420345DIO1c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
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c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.506G>A (n.506G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
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n.648G>A
n.674G>A
1g.53909982G>CCA340420346DIO1c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.506G>C (n.506G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
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n.648G>C
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 gnomAD v4
1g.53909982G>TCA340420348DIO1c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.506G>T (n.506G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
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c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.648G>T
n.674G>T
1g.53909983A>CCA340420354DIO1c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.507A>C (n.507A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.390A>C (n.390A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.649A>C
n.675A>C
1g.53909983A>GCA340420350DIO1c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.507A>G (n.507A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.390A>G (n.390A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.649A>G
n.675A>G
 gnomAD v4
1g.53909983A>TCA340420352DIO1c.734A>T (p.Glu245Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.507A>T (n.507A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
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n.649A>T
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1g.53909984A>CCA340420356DIO1c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.508A>C (n.508A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.391A>C (n.391A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.650A>C
n.676A>C
1g.53909984A>GCA417917606DIO1c.735A>G (p.Glu245=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.543A>G (p.Glu181=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.508A>G (n.508A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.391A>G (n.391A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.732A>G (p.Glu244=)
n.650A>G
n.676A>G
1g.53909984A>TCA340420358DIO1c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.508A>T (n.508A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.391A>T (n.391A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.650A>T
n.676A>T
1g.53909985A>CCA340420360DIO1c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.509A>C (n.509A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.392A>C (n.392A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.651A>C
n.677A>C
1g.53909985A>GCA340420362DIO1c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.509A>G (n.509A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.392A>G (n.392A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.651A>G
n.677A>G
1g.53909985A>TCA340420363DIO1c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.509A>T (n.509A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.392A>T (n.392A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.651A>T
n.677A>T
1g.53909986A>CCA340420365DIO1c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.510A>C (n.510A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.652A>C
n.678A>C
1g.53909986A>GCA340420367DIO1c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.510A>G (n.510A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.652A>G
n.678A>G
1g.53909986A>TCA340420369DIO1c.737A>T (p.Lys246Met)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.510A>T (n.510A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.652A>T
n.678A>T
1g.53909987G>ACA417917607DIO1c.738G>A (p.Lys246=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.511G>A (n.511G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.394G>A (n.394G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.653G>A
n.679G>A
1g.53909987G>CCA340420371DIO1c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.511G>C (n.511G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.394G>C (n.394G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.653G>C
n.679G>C
 gnomAD v4
1g.53909987G>TCA340420372DIO1c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.511G>T (n.511G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.394G>T (n.394G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.653G>T
n.679G>T
 gnomAD v4
1g.53909988C>ACA340420376DIO1c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.512C>A (n.512C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.395C>A (n.395C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.654C>A
n.680C>A
 gnomAD v4
1g.53909988C>GCA340420377DIO1c.739C>G (p.Leu247Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.512C>G (n.512C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.395C>G (n.395C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.654C>G
n.680C>G
1g.53909988C>TCA340420378DIO1c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.512C>T (n.512C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.395C>T (n.395C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.654C>T
n.680C>T
1g.53909989T>ACA340420382DIO1c.740T>A (p.Leu247His)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.396T>A (n.396T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
n.655T>A
n.681T>A
1g.53909989T>CCA340420385DIO1c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.396T>C (n.396T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.655T>C
n.681T>C
1g.53909989T>GCA340420383DIO1c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.396T>G (n.396T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.655T>G
n.681T>G
1g.53909990C>ACA417917608DIO1c.741C>A (p.Leu247=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.514C>A (n.514C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.397C>A (n.397C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.738C>A (p.Leu246=)
n.656C>A
n.682C>A
1g.53909990C=CA1145324706DIO1c.741C= (p.Leu247=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.597C= (p.Leu199=)
c.354C= (p.Leu118=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.514C= (n.514C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.397C= (n.397C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.738C= (p.Leu246=)
n.656C=
n.682C=
1g.53909990C>GCA862633DIO1c.741C>G (p.Leu247=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.514C>G (n.514C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.397C>G (n.397C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.738C>G (p.Leu246=)
n.656C>G
n.682C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909990C>TCA417917610DIO1c.741C>T (p.Leu247=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.514C>T (n.514C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.397C>T (n.397C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.738C>T (p.Leu246=)
n.656C>T
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909991delCA2574376194DIO1c.742del (p.His248ThrfsTer12)
c.*56del (n.*56del)
c.598del (p.His200ThrfsTer?)
c.355del (p.His119ThrfsTer?)
c.*184del (n.*184del)
c.550del (p.His184ThrfsTer?)
c.*482del (n.*482del)
c.*120del (n.*120del)
c.515del (n.515del)
c.*384del (n.*384del)
c.398del (n.398del)
c.*401del (n.*401del)
c.739del (p.His247ThrfsTer12)
c.598del (p.His200ThrfsTer12)
c.550del (p.His184ThrfsTer12)
n.657del
n.683del
1g.53909991C>ACA340420388DIO1c.742C>A (p.His248Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.739C>A (p.His247Asn)
n.657C>A
n.683C>A
1g.53909991C>GCA340420390DIO1c.742C>G (p.His248Asp)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.739C>G (p.His247Asp)
n.657C>G
n.683C>G
1g.53909991C>TCA340420392DIO1c.742C>T (p.His248Tyr)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.739C>T (p.His247Tyr)
n.657C>T
n.683C>T
1g.53909992A>CCA340420394DIO1c.743A>C (p.His248Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.516A>C (n.516A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.740A>C (p.His247Pro)
n.658A>C
n.684A>C
1g.53909992A>GCA340420396DIO1c.743A>G (p.His248Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.516A>G (n.516A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.740A>G (p.His247Arg)
n.658A>G
n.684A>G
1g.53909992A>TCA340420398DIO1c.743A>T (p.His248Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.516A>T (n.516A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.740A>T (p.His247Leu)
n.658A>T
n.684A>T
1g.53909993C>ACA340420399DIO1c.744C>A (p.His248Gln)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.517C>A (n.517C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.741C>A (p.His247Gln)
n.659C>A
n.685C>A
1g.53909993C>GCA340420401DIO1c.744C>G (p.His248Gln)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.517C>G (n.517C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.741C>G (p.His247Gln)
n.659C>G
n.685C>G
1g.53909993C>TCA417917611DIO1c.744C>T (p.His248=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.600C>T (p.His200=)
c.357C>T (p.His119=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.552C>T (p.His184=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.517C>T (n.517C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.741C>T (p.His247=)
n.659C>T
n.685C>T
 gnomAD v4
1g.53909994A>CCA340420403DIO1c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.518A>C (n.518A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.401A>C (n.401A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.660A>C
n.686A>C
1g.53909994A>GCA340420405DIO1c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.518A>G (n.518A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.401A>G (n.401A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.660A>G
n.686A>G
1g.53909994A>TCA340420407DIO1c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.518A>T (n.518A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.401A>T (n.401A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.660A>T
n.686A>T
1g.53909995G>ACA340420413DIO1c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.519G>A (n.519G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.661G>A
n.687G>A
1g.53909995G>CCA340420409DIO1c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.519G>C (n.519G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.661G>C
n.687G>C
1g.53909995G>TCA340420411DIO1c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.519G>T (n.519G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.661G>T
n.687G>T
1g.53909996T>ACA340420415DIO1c.747T>A (p.Ser249Arg)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.520T>A (n.520T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.403T>A (n.403T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
n.662T>A
n.688T>A
1g.53909996T>CCA417917612DIO1c.747T>C (p.Ser249=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.520T>C (n.520T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.403T>C (n.403T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.744T>C (p.Ser248=)
n.662T>C
n.688T>C
1g.53909996T>GCA340420417DIO1c.747T>G (p.Ser249Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.520T>G (n.520T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.403T>G (n.403T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
n.662T>G
n.688T>G
1g.53909997T>ACA340420419DIO1c.748T>A (p.Ter250Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.361T>A (p.Ter121Lys)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.556T>A (p.Ter186Lys)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.521T>A (n.521T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.404T>A (n.404T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.745T>A (p.Ter249Lys)
n.663T>A
n.689T>A
1g.53909997T>CCA340420421DIO1c.748T>C (p.Ter250Gln)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.361T>C (p.Ter121Gln)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.556T>C (p.Ter186Gln)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.521T>C (n.521T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.404T>C (n.404T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.745T>C (p.Ter249Gln)
n.663T>C
n.689T>C
1g.53909997T>GCA340420423DIO1c.748T>G (p.Ter250Glu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.361T>G (p.Ter121Glu)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.556T>G (p.Ter186Glu)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.521T>G (n.521T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.404T>G (n.404T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.745T>G (p.Ter249Glu)
n.663T>G
n.689T>G
1g.53909998A>CCA340420425DIO1c.749A>C (p.Ter250Ser)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.605A>C (p.Ter202Ser)
c.362A>C (p.Ter121Ser)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.557A>C (p.Ter186Ser)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.746A>C (p.Ter249Ser)
n.664A>C
n.690A>C
1g.53909998A>GCA417917613DIO1c.749A>G (p.Ter250=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.605A>G (p.Ter202=)
c.362A>G (p.Ter121=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.557A>G (p.Ter186=)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.746A>G (p.Ter249=)
n.664A>G
n.690A>G
1g.53909998A>TCA340420427DIO1c.749A>T (p.Ter250Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.605A>T (p.Ter202Leu)
c.362A>T (p.Ter121Leu)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.557A>T (p.Ter186Leu)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.522A>T (n.522A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.746A>T (p.Ter249Leu)
n.664A>T
n.690A>T
1g.53909999A>CCA340420430DIO1c.750A>C (p.Ter250Tyr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.606A>C (p.Ter202Tyr)
c.363A>C (p.Ter121Tyr)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.558A>C (p.Ter186Tyr)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.523A>C (n.523A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.406A>C (n.406A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.747A>C (p.Ter249Tyr)
n.665A>C
n.691A>C
1g.53909999A>GCA417917614DIO1c.750A>G (p.Ter250=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.606A>G (p.Ter202=)
c.363A>G (p.Ter121=)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.558A>G (p.Ter186=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.523A>G (n.523A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.406A>G (n.406A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.747A>G (p.Ter249=)
n.665A>G
n.691A>G
1g.53909999A>TCA340420431DIO1c.750A>T (p.Ter250Tyr)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.606A>T (p.Ter202Tyr)
c.363A>T (p.Ter121Tyr)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.558A>T (p.Ter186Tyr)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.523A>T (n.523A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.406A>T (n.406A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.747A>T (p.Ter249Tyr)
n.665A>T
n.691A>T
1g.53910000T>CCA2574376195DIO1c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.666T>C
n.692T>C
1g.53910002T>CCA862634DIO1c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.668T>C
n.694T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53910002T=CA1167496627DIO1c.*3T= (n.*3T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.668T=
n.694T=
1g.53910003G>ACA2645742749DIO1c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.669G>A
n.695G>A
 gnomAD v4
1g.53910006C>GCA2743653688DIO1c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.672C>G
n.698C>G
1g.53910007A>GCA2645742750DIO1c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.673A>G
n.699A>G
 gnomAD v4
1g.53910008G>ACA2645742751DIO1c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.674G>A
n.700G>A
 gnomAD v4
1g.53910009A=CA1167496628DIO1c.*10A= (n.*10A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*419A= (n.*419A=)
n.675A=
n.701A=
1g.53910009A>GCA522924968DIO1c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.675A>G
n.701A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53910010T>CCA1167496630DIO1c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.676T>C
n.702T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53910010T=CA1167496629DIO1c.*11T= (n.*11T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.676T=
n.702T=
1g.53910012C=CA1167496631DIO1c.*13C= (n.*13C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.678C=
n.704C=
1g.53910012C>TCA1167496632DIO1c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.678C>T
n.704C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53910013C=CA1167496633DIO1c.*14C= (n.*14C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.679C=
n.705C=
1g.53910013C>TCA1167496634DIO1c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.679C>T
n.705C>T
 dbSNP
1g.53910014T>CCA522924969DIO1c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.680T>C
n.706T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53910014T=CA1167496635DIO1c.*15T= (n.*15T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*505T= (n.*505T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.680T=
n.706T=
1g.53910015C>ACA2535991860DIO1c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.681C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
1g.53910019_53910020delinsTCCA1167496636DIO1c.*20_*21delinsTC (n.*20_*21delinsTC)
c.*84_*85delinsTC (n.*84_*85delinsTC)
c.*212_*213delinsTC (n.*212_*213delinsTC)
c.*510_*511delinsTC (n.*510_*511delinsTC)
c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC)
c.*412_*413delinsTC (n.*412_*413delinsTC)
c.*429_*430delinsTC (n.*429_*430delinsTC)
n.685_686delinsTC
n.711_712delinsTC
1g.53910020delCA522924970DIO1c.*21del (n.*21del)
c.*85del (n.*85del)
c.*213del (n.*213del)
c.*511del (n.*511del)
c.*149del (n.*149del)
c.*413del (n.*413del)
c.*430del (n.*430del)
n.686del
n.712del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53910020C=CA1167496637DIO1c.*21C= (n.*21C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.686C=
n.712C=
1g.53910020C>TCA862635DIO1c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.686C>T
n.712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53910023G>ACA862636DIO1c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.689G>A
n.715G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53910023G=CA1167496638DIO1c.*24G= (n.*24G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.*514G= (n.*514G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.689G=
n.715G=
1g.53910026G>ACA862637DIO1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.692G>A
n.718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53910026G=CA1144031966DIO1c.*27G= (n.*27G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.692G=
n.718G=
1g.53910026G>TCA2743653689DIO1c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.692G>T
n.718G>T
1g.53910027A>GCA2645742752DIO1c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.693A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
1g.53910028C>ACA2580583640DIO1c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.694C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.53910028C=CA1140245857DIO1c.*29C= (n.*29C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.694C=
n.720C=
1g.53910028C>GCA2580583641DIO1c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.694C>G
n.720C>G
1g.53910028C>TCA862638DIO1c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.694C>T
n.720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53910028_53910029insTCA645814278DIO1c.*29_*30insT (n.*29_*30insT)
c.*93_*94insT (n.*93_*94insT)
c.*221_*222insT (n.*221_*222insT)
c.*519_*520insT (n.*519_*520insT)
c.*157_*158insT (n.*157_*158insT)
c.*421_*422insT (n.*421_*422insT)
c.*438_*439insT (n.*438_*439insT)
n.694_695insT
n.720_721insT
1g.53910029C>ACA2645742753DIO1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.695C>A
n.721C>A
 gnomAD v4
1g.53910030_53910035delinsAACGGGCA1167496639DIO1c.*31_*36delinsAACGGG (n.*31_*36delinsAACGGG)
c.*95_*100delinsAACGGG (n.*95_*100delinsAACGGG)
c.*223_*228delinsAACGGG (n.*223_*228delinsAACGGG)
c.*521_*526delinsAACGGG (n.*521_*526delinsAACGGG)
c.*159_*164delinsAACGGG (n.*159_*164delinsAACGGG)
c.*423_*428delinsAACGGG (n.*423_*428delinsAACGGG)
c.*440_*445delinsAACGGG (n.*440_*445delinsAACGGG)
n.696_701delinsAACGGG
n.722_727delinsAACGGG
1g.53910031A>GCA2574376196DIO1c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.697A>G
n.723A>G
 gnomAD v4
1g.53910032_53910036delCA522924971DIO1c.*33_*37del (n.*33_*37del)
c.*97_*101del (n.*97_*101del)
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
c.*523_*527del (n.*523_*527del)
c.*161_*165del (n.*161_*165del)
c.*425_*429del (n.*425_*429del)
c.*442_*446del (n.*442_*446del)
n.698_702del
n.724_728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53910032C>ACA1167496640DIO1c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.698C>A
n.724C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53910032C=CA1143390295DIO1c.*33C= (n.*33C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.698C=
n.724C=
1g.53910032C>TCA862639DIO1c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.698C>T
n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53910033G>ACA862640DIO1c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.699G>A
n.725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53910033G>CCA736901568DIO1c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.699G>C
n.725G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53910033G=CA1141428827DIO1c.*34G= (n.*34G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.699G=
n.725G=
1g.53910033G>TCA2581666889DIO1c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.699G>T
n.725G>T
 gnomAD v4
1g.53910035delCA2645742754DIO1c.*36del (n.*36del)
c.*100del (n.*100del)
c.*228del (n.*228del)
c.*526del (n.*526del)
c.*164del (n.*164del)
c.*428del (n.*428del)
c.*445del (n.*445del)
n.701del
n.727del
 gnomAD v4
1g.53910034G>ACA1167496642DIO1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.700G>A
n.726G>A
 dbSNP
1g.53910034G=CA1167496641DIO1c.*35G= (n.*35G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.700G=
n.726G=
1g.53910034G>TCA2574376197DIO1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.700G>T
n.726G>T
1g.53910035G=CA1167496643DIO1c.*36G= (n.*36G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.701G=
n.727G=
1g.53910035G>TCA862641DIO1c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.701G>T
n.727G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched