UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53909835T>C | CA2645742708 | DIO1 | c.682-96T>C (n.682-96T>C) c.482-96T>C (n.482-96T>C) c.538-96T>C (n.538-96T>C) c.295-96T>C (n.295-96T>C) c.*124-96T>C (n.*124-96T>C) c.490-96T>C (n.490-96T>C) c.*422-96T>C (n.*422-96T>C) c.*60-96T>C (n.*60-96T>C) c.455-96T>C (n.455-96T>C) c.*324-96T>C (n.*324-96T>C) c.338-96T>C (n.338-96T>C) c.*341-96T>C (n.*341-96T>C) c.679-96T>C (n.679-96T>C) c.479-96T>C (n.479-96T>C) n.597-96T>C n.623-96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909836T>C | CA1001856827 | DIO1 | c.682-95T>C (n.682-95T>C) c.482-95T>C (n.482-95T>C) c.538-95T>C (n.538-95T>C) c.295-95T>C (n.295-95T>C) c.*124-95T>C (n.*124-95T>C) c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.*422-95T>C (n.*422-95T>C) c.*60-95T>C (n.*60-95T>C) c.455-95T>C (n.455-95T>C) c.*324-95T>C (n.*324-95T>C) c.338-95T>C (n.338-95T>C) c.*341-95T>C (n.*341-95T>C) c.679-95T>C (n.679-95T>C) c.479-95T>C (n.479-95T>C) n.597-95T>C n.623-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909836T= | CA1167496570 | DIO1 | c.682-95T= (n.682-95T=) c.482-95T= (n.482-95T=) c.538-95T= (n.538-95T=) c.295-95T= (n.295-95T=) c.*124-95T= (n.*124-95T=) c.490-95T= (n.490-95T=) c.*422-95T= (n.*422-95T=) c.*60-95T= (n.*60-95T=) c.455-95T= (n.455-95T=) c.*324-95T= (n.*324-95T=) c.338-95T= (n.338-95T=) c.*341-95T= (n.*341-95T=) c.679-95T= (n.679-95T=) c.479-95T= (n.479-95T=) n.597-95T= n.623-95T= | |
| 1 | g.53909837T>C | CA1167496572 | DIO1 | c.682-94T>C (n.682-94T>C) c.482-94T>C (n.482-94T>C) c.538-94T>C (n.538-94T>C) c.295-94T>C (n.295-94T>C) c.*124-94T>C (n.*124-94T>C) c.490-94T>C (n.490-94T>C) c.*422-94T>C (n.*422-94T>C) c.*60-94T>C (n.*60-94T>C) c.455-94T>C (n.455-94T>C) c.*324-94T>C (n.*324-94T>C) c.338-94T>C (n.338-94T>C) c.*341-94T>C (n.*341-94T>C) c.679-94T>C (n.679-94T>C) c.479-94T>C (n.479-94T>C) n.597-94T>C n.623-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909837T= | CA1167496571 | DIO1 | c.682-94T= (n.682-94T=) c.482-94T= (n.482-94T=) c.538-94T= (n.538-94T=) c.295-94T= (n.295-94T=) c.*124-94T= (n.*124-94T=) c.490-94T= (n.490-94T=) c.*422-94T= (n.*422-94T=) c.*60-94T= (n.*60-94T=) c.455-94T= (n.455-94T=) c.*324-94T= (n.*324-94T=) c.338-94T= (n.338-94T=) c.*341-94T= (n.*341-94T=) c.679-94T= (n.679-94T=) c.479-94T= (n.479-94T=) n.597-94T= n.623-94T= | |
| 1 | g.53909837_53909838insTTTTTAATGATACGGC | CA2510254832 | DIO1 | c.682-94_682-93insTTTTTAATGATACGGC (n.682-94_682-93insTTTTTAATGATACGGC) c.482-94_482-93insTTTTTAATGATACGGC (n.482-94_482-93insTTTTTAATGATACGGC) c.538-94_538-93insTTTTTAATGATACGGC (n.538-94_538-93insTTTTTAATGATACGGC) c.295-94_295-93insTTTTTAATGATACGGC (n.295-94_295-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*124-94_*124-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*124-94_*124-93insTTTTTAATGATACGGC) c.490-94_490-93insTTTTTAATGATACGGC (n.490-94_490-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*422-94_*422-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*422-94_*422-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*60-94_*60-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*60-94_*60-93insTTTTTAATGATACGGC) c.455-94_455-93insTTTTTAATGATACGGC (n.455-94_455-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*324-94_*324-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*324-94_*324-93insTTTTTAATGATACGGC) c.338-94_338-93insTTTTTAATGATACGGC (n.338-94_338-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*341-94_*341-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*341-94_*341-93insTTTTTAATGATACGGC) c.679-94_679-93insTTTTTAATGATACGGC (n.679-94_679-93insTTTTTAATGATACGGC) c.479-94_479-93insTTTTTAATGATACGGC (n.479-94_479-93insTTTTTAATGATACGGC) n.597-94_597-93insTTTTTAATGATACGGC n.623-94_623-93insTTTTTAATGATACGGC | |
| 1 | g.53909838G>A | CA2645742709 | DIO1 | c.682-93G>A (n.682-93G>A) c.482-93G>A (n.482-93G>A) c.538-93G>A (n.538-93G>A) c.295-93G>A (n.295-93G>A) c.*124-93G>A (n.*124-93G>A) c.490-93G>A (n.490-93G>A) c.*422-93G>A (n.*422-93G>A) c.*60-93G>A (n.*60-93G>A) c.455-93G>A (n.455-93G>A) c.*324-93G>A (n.*324-93G>A) c.338-93G>A (n.338-93G>A) c.*341-93G>A (n.*341-93G>A) c.679-93G>A (n.679-93G>A) c.479-93G>A (n.479-93G>A) n.597-93G>A n.623-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909838G>T | CA2645742710 | DIO1 | c.682-93G>T (n.682-93G>T) c.482-93G>T (n.482-93G>T) c.538-93G>T (n.538-93G>T) c.295-93G>T (n.295-93G>T) c.*124-93G>T (n.*124-93G>T) c.490-93G>T (n.490-93G>T) c.*422-93G>T (n.*422-93G>T) c.*60-93G>T (n.*60-93G>T) c.455-93G>T (n.455-93G>T) c.*324-93G>T (n.*324-93G>T) c.338-93G>T (n.338-93G>T) c.*341-93G>T (n.*341-93G>T) c.679-93G>T (n.679-93G>T) c.479-93G>T (n.479-93G>T) n.597-93G>T n.623-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909838_53909855delinsGACCACCTCTTGCAACTA | CA1167496573 | DIO1 | c.682-93_682-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.682-93_682-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.482-93_482-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.482-93_482-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.538-93_538-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.538-93_538-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.295-93_295-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.295-93_295-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.*124-93_*124-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.*124-93_*124-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.490-93_490-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.490-93_490-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.*422-93_*422-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.*422-93_*422-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.*60-93_*60-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.*60-93_*60-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.455-93_455-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.455-93_455-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.*324-93_*324-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.*324-93_*324-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.338-93_338-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.338-93_338-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.*341-93_*341-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.*341-93_*341-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.679-93_679-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.679-93_679-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) c.479-93_479-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA (n.479-93_479-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA) n.597-93_597-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA n.623-93_623-76delinsGACCACCTCTTGCAACTA | |
| 1 | g.53909842_53909858del | CA22683070 | DIO1 | c.682-89_682-73del (n.682-89_682-73del) c.482-89_482-73del (n.482-89_482-73del) c.538-89_538-73del (n.538-89_538-73del) c.295-89_295-73del (n.295-89_295-73del) c.*124-89_*124-73del (n.*124-89_*124-73del) c.490-89_490-73del (n.490-89_490-73del) c.*422-89_*422-73del (n.*422-89_*422-73del) c.*60-89_*60-73del (n.*60-89_*60-73del) c.455-89_455-73del (n.455-89_455-73del) c.*324-89_*324-73del (n.*324-89_*324-73del) c.338-89_338-73del (n.338-89_338-73del) c.*341-89_*341-73del (n.*341-89_*341-73del) c.679-89_679-73del (n.679-89_679-73del) c.479-89_479-73del (n.479-89_479-73del) n.597-89_597-73del n.623-89_623-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909840C>A | CA22683075 | DIO1 | c.682-91C>A (n.682-91C>A) c.482-91C>A (n.482-91C>A) c.538-91C>A (n.538-91C>A) c.295-91C>A (n.295-91C>A) c.*124-91C>A (n.*124-91C>A) c.490-91C>A (n.490-91C>A) c.*422-91C>A (n.*422-91C>A) c.*60-91C>A (n.*60-91C>A) c.455-91C>A (n.455-91C>A) c.*324-91C>A (n.*324-91C>A) c.338-91C>A (n.338-91C>A) c.*341-91C>A (n.*341-91C>A) c.679-91C>A (n.679-91C>A) c.479-91C>A (n.479-91C>A) n.597-91C>A n.623-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909840C= | CA1142008545 | DIO1 | c.682-91C= (n.682-91C=) c.482-91C= (n.482-91C=) c.538-91C= (n.538-91C=) c.295-91C= (n.295-91C=) c.*124-91C= (n.*124-91C=) c.490-91C= (n.490-91C=) c.*422-91C= (n.*422-91C=) c.*60-91C= (n.*60-91C=) c.455-91C= (n.455-91C=) c.*324-91C= (n.*324-91C=) c.338-91C= (n.338-91C=) c.*341-91C= (n.*341-91C=) c.679-91C= (n.679-91C=) c.479-91C= (n.479-91C=) n.597-91C= n.623-91C= | |
| 1 | g.53909840C>T | CA736901335 | DIO1 | c.682-91C>T (n.682-91C>T) c.482-91C>T (n.482-91C>T) c.538-91C>T (n.538-91C>T) c.295-91C>T (n.295-91C>T) c.*124-91C>T (n.*124-91C>T) c.490-91C>T (n.490-91C>T) c.*422-91C>T (n.*422-91C>T) c.*60-91C>T (n.*60-91C>T) c.455-91C>T (n.455-91C>T) c.*324-91C>T (n.*324-91C>T) c.338-91C>T (n.338-91C>T) c.*341-91C>T (n.*341-91C>T) c.679-91C>T (n.679-91C>T) c.479-91C>T (n.479-91C>T) n.597-91C>T n.623-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909841del | CA2645742711 | DIO1 | c.682-90del (n.682-90del) c.482-90del (n.482-90del) c.538-90del (n.538-90del) c.295-90del (n.295-90del) c.*124-90del (n.*124-90del) c.490-90del (n.490-90del) c.*422-90del (n.*422-90del) c.*60-90del (n.*60-90del) c.455-90del (n.455-90del) c.*324-90del (n.*324-90del) c.338-90del (n.338-90del) c.*341-90del (n.*341-90del) c.679-90del (n.679-90del) c.479-90del (n.479-90del) n.597-90del n.623-90del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909841C>A | CA2645742712 | DIO1 | c.682-90C>A (n.682-90C>A) c.482-90C>A (n.482-90C>A) c.538-90C>A (n.538-90C>A) c.295-90C>A (n.295-90C>A) c.*124-90C>A (n.*124-90C>A) c.490-90C>A (n.490-90C>A) c.*422-90C>A (n.*422-90C>A) c.*60-90C>A (n.*60-90C>A) c.455-90C>A (n.455-90C>A) c.*324-90C>A (n.*324-90C>A) c.338-90C>A (n.338-90C>A) c.*341-90C>A (n.*341-90C>A) c.679-90C>A (n.679-90C>A) c.479-90C>A (n.479-90C>A) n.597-90C>A n.623-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909842A>G | CA2645742713 | DIO1 | c.682-89A>G (n.682-89A>G) c.482-89A>G (n.482-89A>G) c.538-89A>G (n.538-89A>G) c.295-89A>G (n.295-89A>G) c.*124-89A>G (n.*124-89A>G) c.490-89A>G (n.490-89A>G) c.*422-89A>G (n.*422-89A>G) c.*60-89A>G (n.*60-89A>G) c.455-89A>G (n.455-89A>G) c.*324-89A>G (n.*324-89A>G) c.338-89A>G (n.338-89A>G) c.*341-89A>G (n.*341-89A>G) c.679-89A>G (n.679-89A>G) c.479-89A>G (n.479-89A>G) n.597-89A>G n.623-89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909842A>T | CA2574376184 | DIO1 | c.682-89A>T (n.682-89A>T) c.482-89A>T (n.482-89A>T) c.538-89A>T (n.538-89A>T) c.295-89A>T (n.295-89A>T) c.*124-89A>T (n.*124-89A>T) c.490-89A>T (n.490-89A>T) c.*422-89A>T (n.*422-89A>T) c.*60-89A>T (n.*60-89A>T) c.455-89A>T (n.455-89A>T) c.*324-89A>T (n.*324-89A>T) c.338-89A>T (n.338-89A>T) c.*341-89A>T (n.*341-89A>T) c.679-89A>T (n.679-89A>T) c.479-89A>T (n.479-89A>T) n.597-89A>T n.623-89A>T | |
| 1 | g.53909842_53909845delinsACCT | CA1167496574 | DIO1 | c.682-89_682-86delinsACCT (n.682-89_682-86delinsACCT) c.482-89_482-86delinsACCT (n.482-89_482-86delinsACCT) c.538-89_538-86delinsACCT (n.538-89_538-86delinsACCT) c.295-89_295-86delinsACCT (n.295-89_295-86delinsACCT) c.*124-89_*124-86delinsACCT (n.*124-89_*124-86delinsACCT) c.490-89_490-86delinsACCT (n.490-89_490-86delinsACCT) c.*422-89_*422-86delinsACCT (n.*422-89_*422-86delinsACCT) c.*60-89_*60-86delinsACCT (n.*60-89_*60-86delinsACCT) c.455-89_455-86delinsACCT (n.455-89_455-86delinsACCT) c.*324-89_*324-86delinsACCT (n.*324-89_*324-86delinsACCT) c.338-89_338-86delinsACCT (n.338-89_338-86delinsACCT) c.*341-89_*341-86delinsACCT (n.*341-89_*341-86delinsACCT) c.679-89_679-86delinsACCT (n.679-89_679-86delinsACCT) c.479-89_479-86delinsACCT (n.479-89_479-86delinsACCT) n.597-89_597-86delinsACCT n.623-89_623-86delinsACCT | |
| 1 | g.53909843C>G | CA2695956984 | DIO1 | c.682-88C>G (n.682-88C>G) c.482-88C>G (n.482-88C>G) c.538-88C>G (n.538-88C>G) c.295-88C>G (n.295-88C>G) c.*124-88C>G (n.*124-88C>G) c.490-88C>G (n.490-88C>G) c.*422-88C>G (n.*422-88C>G) c.*60-88C>G (n.*60-88C>G) c.455-88C>G (n.455-88C>G) c.*324-88C>G (n.*324-88C>G) c.338-88C>G (n.338-88C>G) c.*341-88C>G (n.*341-88C>G) c.679-88C>G (n.679-88C>G) c.479-88C>G (n.479-88C>G) n.597-88C>G n.623-88C>G | dbSNP |
| 1 | g.53909844_53909846del | CA22683084 | DIO1 | c.682-87_682-85del (n.682-87_682-85del) c.482-87_482-85del (n.482-87_482-85del) c.538-87_538-85del (n.538-87_538-85del) c.295-87_295-85del (n.295-87_295-85del) c.*124-87_*124-85del (n.*124-87_*124-85del) c.490-87_490-85del (n.490-87_490-85del) c.*422-87_*422-85del (n.*422-87_*422-85del) c.*60-87_*60-85del (n.*60-87_*60-85del) c.455-87_455-85del (n.455-87_455-85del) c.*324-87_*324-85del (n.*324-87_*324-85del) c.338-87_338-85del (n.338-87_338-85del) c.*341-87_*341-85del (n.*341-87_*341-85del) c.679-87_679-85del (n.679-87_679-85del) c.479-87_479-85del (n.479-87_479-85del) n.597-87_597-85del n.623-87_623-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909844C>A | CA2645742714 | DIO1 | c.682-87C>A (n.682-87C>A) c.482-87C>A (n.482-87C>A) c.538-87C>A (n.538-87C>A) c.295-87C>A (n.295-87C>A) c.*124-87C>A (n.*124-87C>A) c.490-87C>A (n.490-87C>A) c.*422-87C>A (n.*422-87C>A) c.*60-87C>A (n.*60-87C>A) c.455-87C>A (n.455-87C>A) c.*324-87C>A (n.*324-87C>A) c.338-87C>A (n.338-87C>A) c.*341-87C>A (n.*341-87C>A) c.679-87C>A (n.679-87C>A) c.479-87C>A (n.479-87C>A) n.597-87C>A n.623-87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909844C= | CA1167496575 | DIO1 | c.682-87C= (n.682-87C=) c.482-87C= (n.482-87C=) c.538-87C= (n.538-87C=) c.295-87C= (n.295-87C=) c.*124-87C= (n.*124-87C=) c.490-87C= (n.490-87C=) c.*422-87C= (n.*422-87C=) c.*60-87C= (n.*60-87C=) c.455-87C= (n.455-87C=) c.*324-87C= (n.*324-87C=) c.338-87C= (n.338-87C=) c.*341-87C= (n.*341-87C=) c.679-87C= (n.679-87C=) c.479-87C= (n.479-87C=) n.597-87C= n.623-87C= | |
| 1 | g.53909844C>T | CA736901341 | DIO1 | c.682-87C>T (n.682-87C>T) c.482-87C>T (n.482-87C>T) c.538-87C>T (n.538-87C>T) c.295-87C>T (n.295-87C>T) c.*124-87C>T (n.*124-87C>T) c.490-87C>T (n.490-87C>T) c.*422-87C>T (n.*422-87C>T) c.*60-87C>T (n.*60-87C>T) c.455-87C>T (n.455-87C>T) c.*324-87C>T (n.*324-87C>T) c.338-87C>T (n.338-87C>T) c.*341-87C>T (n.*341-87C>T) c.679-87C>T (n.679-87C>T) c.479-87C>T (n.479-87C>T) n.597-87C>T n.623-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909845_53909848del | CA2567653262 | DIO1 | c.682-86_682-83del (n.682-86_682-83del) c.482-86_482-83del (n.482-86_482-83del) c.538-86_538-83del (n.538-86_538-83del) c.295-86_295-83del (n.295-86_295-83del) c.*124-86_*124-83del (n.*124-86_*124-83del) c.490-86_490-83del (n.490-86_490-83del) c.*422-86_*422-83del (n.*422-86_*422-83del) c.*60-86_*60-83del (n.*60-86_*60-83del) c.455-86_455-83del (n.455-86_455-83del) c.*324-86_*324-83del (n.*324-86_*324-83del) c.338-86_338-83del (n.338-86_338-83del) c.*341-86_*341-83del (n.*341-86_*341-83del) c.679-86_679-83del (n.679-86_679-83del) c.479-86_479-83del (n.479-86_479-83del) n.597-86_597-83del n.623-86_623-83del | |
| 1 | g.53909846C>G | CA2645742715 | DIO1 | c.682-85C>G (n.682-85C>G) c.482-85C>G (n.482-85C>G) c.538-85C>G (n.538-85C>G) c.295-85C>G (n.295-85C>G) c.*124-85C>G (n.*124-85C>G) c.490-85C>G (n.490-85C>G) c.*422-85C>G (n.*422-85C>G) c.*60-85C>G (n.*60-85C>G) c.455-85C>G (n.455-85C>G) c.*324-85C>G (n.*324-85C>G) c.338-85C>G (n.338-85C>G) c.*341-85C>G (n.*341-85C>G) c.679-85C>G (n.679-85C>G) c.479-85C>G (n.479-85C>G) n.597-85C>G n.623-85C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909848T>G | CA2574376185 | DIO1 | c.682-83T>G (n.682-83T>G) c.482-83T>G (n.482-83T>G) c.538-83T>G (n.538-83T>G) c.295-83T>G (n.295-83T>G) c.*124-83T>G (n.*124-83T>G) c.490-83T>G (n.490-83T>G) c.*422-83T>G (n.*422-83T>G) c.*60-83T>G (n.*60-83T>G) c.455-83T>G (n.455-83T>G) c.*324-83T>G (n.*324-83T>G) c.338-83T>G (n.338-83T>G) c.*341-83T>G (n.*341-83T>G) c.679-83T>G (n.679-83T>G) c.479-83T>G (n.479-83T>G) n.597-83T>G n.623-83T>G | |
| 1 | g.53909849G>A | CA2743653686 | DIO1 | c.682-82G>A (n.682-82G>A) c.482-82G>A (n.482-82G>A) c.538-82G>A (n.538-82G>A) c.295-82G>A (n.295-82G>A) c.*124-82G>A (n.*124-82G>A) c.490-82G>A (n.490-82G>A) c.*422-82G>A (n.*422-82G>A) c.*60-82G>A (n.*60-82G>A) c.455-82G>A (n.455-82G>A) c.*324-82G>A (n.*324-82G>A) c.338-82G>A (n.338-82G>A) c.*341-82G>A (n.*341-82G>A) c.679-82G>A (n.679-82G>A) c.479-82G>A (n.479-82G>A) n.597-82G>A n.623-82G>A | |
| 1 | g.53909849G>T | CA2645742716 | DIO1 | c.682-82G>T (n.682-82G>T) c.482-82G>T (n.482-82G>T) c.538-82G>T (n.538-82G>T) c.295-82G>T (n.295-82G>T) c.*124-82G>T (n.*124-82G>T) c.490-82G>T (n.490-82G>T) c.*422-82G>T (n.*422-82G>T) c.*60-82G>T (n.*60-82G>T) c.455-82G>T (n.455-82G>T) c.*324-82G>T (n.*324-82G>T) c.338-82G>T (n.338-82G>T) c.*341-82G>T (n.*341-82G>T) c.679-82G>T (n.679-82G>T) c.479-82G>T (n.479-82G>T) n.597-82G>T n.623-82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909850C>A | CA2574376186 | DIO1 | c.682-81C>A (n.682-81C>A) c.482-81C>A (n.482-81C>A) c.538-81C>A (n.538-81C>A) c.295-81C>A (n.295-81C>A) c.*124-81C>A (n.*124-81C>A) c.490-81C>A (n.490-81C>A) c.*422-81C>A (n.*422-81C>A) c.*60-81C>A (n.*60-81C>A) c.455-81C>A (n.455-81C>A) c.*324-81C>A (n.*324-81C>A) c.338-81C>A (n.338-81C>A) c.*341-81C>A (n.*341-81C>A) c.679-81C>A (n.679-81C>A) c.479-81C>A (n.479-81C>A) n.597-81C>A n.623-81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909850_53909854delinsCAACT | CA1167496576 | DIO1 | c.682-81_682-77delinsCAACT (n.682-81_682-77delinsCAACT) c.482-81_482-77delinsCAACT (n.482-81_482-77delinsCAACT) c.538-81_538-77delinsCAACT (n.538-81_538-77delinsCAACT) c.295-81_295-77delinsCAACT (n.295-81_295-77delinsCAACT) c.*124-81_*124-77delinsCAACT (n.*124-81_*124-77delinsCAACT) c.490-81_490-77delinsCAACT (n.490-81_490-77delinsCAACT) c.*422-81_*422-77delinsCAACT (n.*422-81_*422-77delinsCAACT) c.*60-81_*60-77delinsCAACT (n.*60-81_*60-77delinsCAACT) c.455-81_455-77delinsCAACT (n.455-81_455-77delinsCAACT) c.*324-81_*324-77delinsCAACT (n.*324-81_*324-77delinsCAACT) c.338-81_338-77delinsCAACT (n.338-81_338-77delinsCAACT) c.*341-81_*341-77delinsCAACT (n.*341-81_*341-77delinsCAACT) c.679-81_679-77delinsCAACT (n.679-81_679-77delinsCAACT) c.479-81_479-77delinsCAACT (n.479-81_479-77delinsCAACT) n.597-81_597-77delinsCAACT n.623-81_623-77delinsCAACT | |
| 1 | g.53909850_53909861del | CA2561455204 | DIO1 | c.682-81_682-70del (n.682-81_682-70del) c.482-81_482-70del (n.482-81_482-70del) c.538-81_538-70del (n.538-81_538-70del) c.295-81_295-70del (n.295-81_295-70del) c.*124-81_*124-70del (n.*124-81_*124-70del) c.490-81_490-70del (n.490-81_490-70del) c.*422-81_*422-70del (n.*422-81_*422-70del) c.*60-81_*60-70del (n.*60-81_*60-70del) c.455-81_455-70del (n.455-81_455-70del) c.*324-81_*324-70del (n.*324-81_*324-70del) c.338-81_338-70del (n.338-81_338-70del) c.*341-81_*341-70del (n.*341-81_*341-70del) c.679-81_679-70del (n.679-81_679-70del) c.479-81_479-70del (n.479-81_479-70del) n.597-81_597-70del n.623-81_623-70del | |
| 1 | g.53909854_53909857del | CA1167496577 | DIO1 | c.682-77_682-74del (n.682-77_682-74del) c.482-77_482-74del (n.482-77_482-74del) c.538-77_538-74del (n.538-77_538-74del) c.295-77_295-74del (n.295-77_295-74del) c.*124-77_*124-74del (n.*124-77_*124-74del) c.490-77_490-74del (n.490-77_490-74del) c.*422-77_*422-74del (n.*422-77_*422-74del) c.*60-77_*60-74del (n.*60-77_*60-74del) c.455-77_455-74del (n.455-77_455-74del) c.*324-77_*324-74del (n.*324-77_*324-74del) c.338-77_338-74del (n.338-77_338-74del) c.*341-77_*341-74del (n.*341-77_*341-74del) c.679-77_679-74del (n.679-77_679-74del) c.479-77_479-74del (n.479-77_479-74del) n.597-77_597-74del n.623-77_623-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909853C>A | CA2645742717 | DIO1 | c.682-78C>A (n.682-78C>A) c.482-78C>A (n.482-78C>A) c.538-78C>A (n.538-78C>A) c.295-78C>A (n.295-78C>A) c.*124-78C>A (n.*124-78C>A) c.490-78C>A (n.490-78C>A) c.*422-78C>A (n.*422-78C>A) c.*60-78C>A (n.*60-78C>A) c.455-78C>A (n.455-78C>A) c.*324-78C>A (n.*324-78C>A) c.338-78C>A (n.338-78C>A) c.*341-78C>A (n.*341-78C>A) c.679-78C>A (n.679-78C>A) c.479-78C>A (n.479-78C>A) n.597-78C>A n.623-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909854T>A | CA2743653687 | DIO1 | c.682-77T>A (n.682-77T>A) c.482-77T>A (n.482-77T>A) c.538-77T>A (n.538-77T>A) c.295-77T>A (n.295-77T>A) c.*124-77T>A (n.*124-77T>A) c.490-77T>A (n.490-77T>A) c.*422-77T>A (n.*422-77T>A) c.*60-77T>A (n.*60-77T>A) c.455-77T>A (n.455-77T>A) c.*324-77T>A (n.*324-77T>A) c.338-77T>A (n.338-77T>A) c.*341-77T>A (n.*341-77T>A) c.679-77T>A (n.679-77T>A) c.479-77T>A (n.479-77T>A) n.597-77T>A n.623-77T>A | |
| 1 | g.53909856A>G | CA2574376187 | DIO1 | c.682-75A>G (n.682-75A>G) c.482-75A>G (n.482-75A>G) c.538-75A>G (n.538-75A>G) c.295-75A>G (n.295-75A>G) c.*124-75A>G (n.*124-75A>G) c.490-75A>G (n.490-75A>G) c.*422-75A>G (n.*422-75A>G) c.*60-75A>G (n.*60-75A>G) c.455-75A>G (n.455-75A>G) c.*324-75A>G (n.*324-75A>G) c.338-75A>G (n.338-75A>G) c.*341-75A>G (n.*341-75A>G) c.679-75A>G (n.679-75A>G) c.479-75A>G (n.479-75A>G) n.597-75A>G n.623-75A>G | |
| 1 | g.53909858C= | CA1167496578 | DIO1 | c.682-73C= (n.682-73C=) c.482-73C= (n.482-73C=) c.538-73C= (n.538-73C=) c.295-73C= (n.295-73C=) c.*124-73C= (n.*124-73C=) c.490-73C= (n.490-73C=) c.*422-73C= (n.*422-73C=) c.*60-73C= (n.*60-73C=) c.455-73C= (n.455-73C=) c.*324-73C= (n.*324-73C=) c.338-73C= (n.338-73C=) c.*341-73C= (n.*341-73C=) c.679-73C= (n.679-73C=) c.479-73C= (n.479-73C=) n.597-73C= n.623-73C= | |
| 1 | g.53909858C>T | CA1001856840 | DIO1 | c.682-73C>T (n.682-73C>T) c.482-73C>T (n.482-73C>T) c.538-73C>T (n.538-73C>T) c.295-73C>T (n.295-73C>T) c.*124-73C>T (n.*124-73C>T) c.490-73C>T (n.490-73C>T) c.*422-73C>T (n.*422-73C>T) c.*60-73C>T (n.*60-73C>T) c.455-73C>T (n.455-73C>T) c.*324-73C>T (n.*324-73C>T) c.338-73C>T (n.338-73C>T) c.*341-73C>T (n.*341-73C>T) c.679-73C>T (n.679-73C>T) c.479-73C>T (n.479-73C>T) n.597-73C>T n.623-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909860C= | CA1167496579 | DIO1 | c.682-71C= (n.682-71C=) c.482-71C= (n.482-71C=) c.538-71C= (n.538-71C=) c.295-71C= (n.295-71C=) c.*124-71C= (n.*124-71C=) c.490-71C= (n.490-71C=) c.*422-71C= (n.*422-71C=) c.*60-71C= (n.*60-71C=) c.455-71C= (n.455-71C=) c.*324-71C= (n.*324-71C=) c.338-71C= (n.338-71C=) c.*341-71C= (n.*341-71C=) c.679-71C= (n.679-71C=) c.479-71C= (n.479-71C=) n.597-71C= n.623-71C= | |
| 1 | g.53909860C>G | CA22683093 | DIO1 | c.682-71C>G (n.682-71C>G) c.482-71C>G (n.482-71C>G) c.538-71C>G (n.538-71C>G) c.295-71C>G (n.295-71C>G) c.*124-71C>G (n.*124-71C>G) c.490-71C>G (n.490-71C>G) c.*422-71C>G (n.*422-71C>G) c.*60-71C>G (n.*60-71C>G) c.455-71C>G (n.455-71C>G) c.*324-71C>G (n.*324-71C>G) c.338-71C>G (n.338-71C>G) c.*341-71C>G (n.*341-71C>G) c.679-71C>G (n.679-71C>G) c.479-71C>G (n.479-71C>G) n.597-71C>G n.623-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909861C>A | CA2574376188 | DIO1 | c.682-70C>A (n.682-70C>A) c.482-70C>A (n.482-70C>A) c.538-70C>A (n.538-70C>A) c.295-70C>A (n.295-70C>A) c.*124-70C>A (n.*124-70C>A) c.490-70C>A (n.490-70C>A) c.*422-70C>A (n.*422-70C>A) c.*60-70C>A (n.*60-70C>A) c.455-70C>A (n.455-70C>A) c.*324-70C>A (n.*324-70C>A) c.338-70C>A (n.338-70C>A) c.*341-70C>A (n.*341-70C>A) c.679-70C>A (n.679-70C>A) c.479-70C>A (n.479-70C>A) n.597-70C>A n.623-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909861C>T | CA2645742718 | DIO1 | c.682-70C>T (n.682-70C>T) c.482-70C>T (n.482-70C>T) c.538-70C>T (n.538-70C>T) c.295-70C>T (n.295-70C>T) c.*124-70C>T (n.*124-70C>T) c.490-70C>T (n.490-70C>T) c.*422-70C>T (n.*422-70C>T) c.*60-70C>T (n.*60-70C>T) c.455-70C>T (n.455-70C>T) c.*324-70C>T (n.*324-70C>T) c.338-70C>T (n.338-70C>T) c.*341-70C>T (n.*341-70C>T) c.679-70C>T (n.679-70C>T) c.479-70C>T (n.479-70C>T) n.597-70C>T n.623-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909862A>C | CA2645742719 | DIO1 | c.682-69A>C (n.682-69A>C) c.482-69A>C (n.482-69A>C) c.538-69A>C (n.538-69A>C) c.295-69A>C (n.295-69A>C) c.*124-69A>C (n.*124-69A>C) c.490-69A>C (n.490-69A>C) c.*422-69A>C (n.*422-69A>C) c.*60-69A>C (n.*60-69A>C) c.455-69A>C (n.455-69A>C) c.*324-69A>C (n.*324-69A>C) c.338-69A>C (n.338-69A>C) c.*341-69A>C (n.*341-69A>C) c.679-69A>C (n.679-69A>C) c.479-69A>C (n.479-69A>C) n.597-69A>C n.623-69A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909862A>G | CA2645742720 | DIO1 | c.682-69A>G (n.682-69A>G) c.482-69A>G (n.482-69A>G) c.538-69A>G (n.538-69A>G) c.295-69A>G (n.295-69A>G) c.*124-69A>G (n.*124-69A>G) c.490-69A>G (n.490-69A>G) c.*422-69A>G (n.*422-69A>G) c.*60-69A>G (n.*60-69A>G) c.455-69A>G (n.455-69A>G) c.*324-69A>G (n.*324-69A>G) c.338-69A>G (n.338-69A>G) c.*341-69A>G (n.*341-69A>G) c.679-69A>G (n.679-69A>G) c.479-69A>G (n.479-69A>G) n.597-69A>G n.623-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909863G>T | CA2645742721 | DIO1 | c.682-68G>T (n.682-68G>T) c.482-68G>T (n.482-68G>T) c.538-68G>T (n.538-68G>T) c.295-68G>T (n.295-68G>T) c.*124-68G>T (n.*124-68G>T) c.490-68G>T (n.490-68G>T) c.*422-68G>T (n.*422-68G>T) c.*60-68G>T (n.*60-68G>T) c.455-68G>T (n.455-68G>T) c.*324-68G>T (n.*324-68G>T) c.338-68G>T (n.338-68G>T) c.*341-68G>T (n.*341-68G>T) c.679-68G>T (n.679-68G>T) c.479-68G>T (n.479-68G>T) n.597-68G>T n.623-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909864A>G | CA2645742722 | DIO1 | c.682-67A>G (n.682-67A>G) c.482-67A>G (n.482-67A>G) c.538-67A>G (n.538-67A>G) c.295-67A>G (n.295-67A>G) c.*124-67A>G (n.*124-67A>G) c.490-67A>G (n.490-67A>G) c.*422-67A>G (n.*422-67A>G) c.*60-67A>G (n.*60-67A>G) c.455-67A>G (n.455-67A>G) c.*324-67A>G (n.*324-67A>G) c.338-67A>G (n.338-67A>G) c.*341-67A>G (n.*341-67A>G) c.679-67A>G (n.679-67A>G) c.479-67A>G (n.479-67A>G) n.597-67A>G n.623-67A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909865C>A | CA2574376189 | DIO1 | c.682-66C>A (n.682-66C>A) c.482-66C>A (n.482-66C>A) c.538-66C>A (n.538-66C>A) c.295-66C>A (n.295-66C>A) c.*124-66C>A (n.*124-66C>A) c.490-66C>A (n.490-66C>A) c.*422-66C>A (n.*422-66C>A) c.*60-66C>A (n.*60-66C>A) c.455-66C>A (n.455-66C>A) c.*324-66C>A (n.*324-66C>A) c.338-66C>A (n.338-66C>A) c.*341-66C>A (n.*341-66C>A) c.679-66C>A (n.679-66C>A) c.479-66C>A (n.479-66C>A) n.597-66C>A n.623-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909865C>T | CA2564006019 | DIO1 | c.682-66C>T (n.682-66C>T) c.482-66C>T (n.482-66C>T) c.538-66C>T (n.538-66C>T) c.295-66C>T (n.295-66C>T) c.*124-66C>T (n.*124-66C>T) c.490-66C>T (n.490-66C>T) c.*422-66C>T (n.*422-66C>T) c.*60-66C>T (n.*60-66C>T) c.455-66C>T (n.455-66C>T) c.*324-66C>T (n.*324-66C>T) c.338-66C>T (n.338-66C>T) c.*341-66C>T (n.*341-66C>T) c.679-66C>T (n.679-66C>T) c.479-66C>T (n.479-66C>T) n.597-66C>T n.623-66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909866C>A | CA1001856846 | DIO1 | c.682-65C>A (n.682-65C>A) c.482-65C>A (n.482-65C>A) c.538-65C>A (n.538-65C>A) c.295-65C>A (n.295-65C>A) c.*124-65C>A (n.*124-65C>A) c.490-65C>A (n.490-65C>A) c.*422-65C>A (n.*422-65C>A) c.*60-65C>A (n.*60-65C>A) c.455-65C>A (n.455-65C>A) c.*324-65C>A (n.*324-65C>A) c.338-65C>A (n.338-65C>A) c.*341-65C>A (n.*341-65C>A) c.679-65C>A (n.679-65C>A) c.479-65C>A (n.479-65C>A) n.597-65C>A n.623-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909866C= | CA1167496580 | DIO1 | c.682-65C= (n.682-65C=) c.482-65C= (n.482-65C=) c.538-65C= (n.538-65C=) c.295-65C= (n.295-65C=) c.*124-65C= (n.*124-65C=) c.490-65C= (n.490-65C=) c.*422-65C= (n.*422-65C=) c.*60-65C= (n.*60-65C=) c.455-65C= (n.455-65C=) c.*324-65C= (n.*324-65C=) c.338-65C= (n.338-65C=) c.*341-65C= (n.*341-65C=) c.679-65C= (n.679-65C=) c.479-65C= (n.479-65C=) n.597-65C= n.623-65C= | |
| 1 | g.53909867T>A | CA1167496581 | DIO1 | c.682-64T>A (n.682-64T>A) c.482-64T>A (n.482-64T>A) c.538-64T>A (n.538-64T>A) c.295-64T>A (n.295-64T>A) c.*124-64T>A (n.*124-64T>A) c.490-64T>A (n.490-64T>A) c.*422-64T>A (n.*422-64T>A) c.*60-64T>A (n.*60-64T>A) c.455-64T>A (n.455-64T>A) c.*324-64T>A (n.*324-64T>A) c.338-64T>A (n.338-64T>A) c.*341-64T>A (n.*341-64T>A) c.679-64T>A (n.679-64T>A) c.479-64T>A (n.479-64T>A) n.597-64T>A n.623-64T>A | dbSNP |
| 1 | g.53909867T>C | CA2574376190 | DIO1 | c.682-64T>C (n.682-64T>C) c.482-64T>C (n.482-64T>C) c.538-64T>C (n.538-64T>C) c.295-64T>C (n.295-64T>C) c.*124-64T>C (n.*124-64T>C) c.490-64T>C (n.490-64T>C) c.*422-64T>C (n.*422-64T>C) c.*60-64T>C (n.*60-64T>C) c.455-64T>C (n.455-64T>C) c.*324-64T>C (n.*324-64T>C) c.338-64T>C (n.338-64T>C) c.*341-64T>C (n.*341-64T>C) c.679-64T>C (n.679-64T>C) c.479-64T>C (n.479-64T>C) n.597-64T>C n.623-64T>C | |
| 1 | g.53909867T= | CA1167496582 | DIO1 | c.682-64T= (n.682-64T=) c.482-64T= (n.482-64T=) c.538-64T= (n.538-64T=) c.295-64T= (n.295-64T=) c.*124-64T= (n.*124-64T=) c.490-64T= (n.490-64T=) c.*422-64T= (n.*422-64T=) c.*60-64T= (n.*60-64T=) c.455-64T= (n.455-64T=) c.*324-64T= (n.*324-64T=) c.338-64T= (n.338-64T=) c.*341-64T= (n.*341-64T=) c.679-64T= (n.679-64T=) c.479-64T= (n.479-64T=) n.597-64T= n.623-64T= | |
| 1 | g.53909868A>G | CA2645742723 | DIO1 | c.682-63A>G (n.682-63A>G) c.482-63A>G (n.482-63A>G) c.538-63A>G (n.538-63A>G) c.295-63A>G (n.295-63A>G) c.*124-63A>G (n.*124-63A>G) c.490-63A>G (n.490-63A>G) c.*422-63A>G (n.*422-63A>G) c.*60-63A>G (n.*60-63A>G) c.455-63A>G (n.455-63A>G) c.*324-63A>G (n.*324-63A>G) c.338-63A>G (n.338-63A>G) c.*341-63A>G (n.*341-63A>G) c.679-63A>G (n.679-63A>G) c.479-63A>G (n.479-63A>G) n.597-63A>G n.623-63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909868A>T | CA2645742724 | DIO1 | c.682-63A>T (n.682-63A>T) c.482-63A>T (n.482-63A>T) c.538-63A>T (n.538-63A>T) c.295-63A>T (n.295-63A>T) c.*124-63A>T (n.*124-63A>T) c.490-63A>T (n.490-63A>T) c.*422-63A>T (n.*422-63A>T) c.*60-63A>T (n.*60-63A>T) c.455-63A>T (n.455-63A>T) c.*324-63A>T (n.*324-63A>T) c.338-63A>T (n.338-63A>T) c.*341-63A>T (n.*341-63A>T) c.679-63A>T (n.679-63A>T) c.479-63A>T (n.479-63A>T) n.597-63A>T n.623-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909869C>A | CA22683099 | DIO1 | c.682-62C>A (n.682-62C>A) c.482-62C>A (n.482-62C>A) c.538-62C>A (n.538-62C>A) c.295-62C>A (n.295-62C>A) c.*124-62C>A (n.*124-62C>A) c.490-62C>A (n.490-62C>A) c.*422-62C>A (n.*422-62C>A) c.*60-62C>A (n.*60-62C>A) c.455-62C>A (n.455-62C>A) c.*324-62C>A (n.*324-62C>A) c.338-62C>A (n.338-62C>A) c.*341-62C>A (n.*341-62C>A) c.679-62C>A (n.679-62C>A) c.479-62C>A (n.479-62C>A) n.597-62C>A n.623-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909869C= | CA1141409852 | DIO1 | c.682-62C= (n.682-62C=) c.482-62C= (n.482-62C=) c.538-62C= (n.538-62C=) c.295-62C= (n.295-62C=) c.*124-62C= (n.*124-62C=) c.490-62C= (n.490-62C=) c.*422-62C= (n.*422-62C=) c.*60-62C= (n.*60-62C=) c.455-62C= (n.455-62C=) c.*324-62C= (n.*324-62C=) c.338-62C= (n.338-62C=) c.*341-62C= (n.*341-62C=) c.679-62C= (n.679-62C=) c.479-62C= (n.479-62C=) n.597-62C= n.623-62C= | |
| 1 | g.53909869C>G | CA2581666888 | DIO1 | c.682-62C>G (n.682-62C>G) c.482-62C>G (n.482-62C>G) c.538-62C>G (n.538-62C>G) c.295-62C>G (n.295-62C>G) c.*124-62C>G (n.*124-62C>G) c.490-62C>G (n.490-62C>G) c.*422-62C>G (n.*422-62C>G) c.*60-62C>G (n.*60-62C>G) c.455-62C>G (n.455-62C>G) c.*324-62C>G (n.*324-62C>G) c.338-62C>G (n.338-62C>G) c.*341-62C>G (n.*341-62C>G) c.679-62C>G (n.679-62C>G) c.479-62C>G (n.479-62C>G) n.597-62C>G n.623-62C>G | |
| 1 | g.53909869C>T | CA2581666887 | DIO1 | c.682-62C>T (n.682-62C>T) c.482-62C>T (n.482-62C>T) c.538-62C>T (n.538-62C>T) c.295-62C>T (n.295-62C>T) c.*124-62C>T (n.*124-62C>T) c.490-62C>T (n.490-62C>T) c.*422-62C>T (n.*422-62C>T) c.*60-62C>T (n.*60-62C>T) c.455-62C>T (n.455-62C>T) c.*324-62C>T (n.*324-62C>T) c.338-62C>T (n.338-62C>T) c.*341-62C>T (n.*341-62C>T) c.679-62C>T (n.679-62C>T) c.479-62C>T (n.479-62C>T) n.597-62C>T n.623-62C>T | |
| 1 | g.53909870A>C | CA2645742725 | DIO1 | c.682-61A>C (n.682-61A>C) c.482-61A>C (n.482-61A>C) c.538-61A>C (n.538-61A>C) c.295-61A>C (n.295-61A>C) c.*124-61A>C (n.*124-61A>C) c.490-61A>C (n.490-61A>C) c.*422-61A>C (n.*422-61A>C) c.*60-61A>C (n.*60-61A>C) c.455-61A>C (n.455-61A>C) c.*324-61A>C (n.*324-61A>C) c.338-61A>C (n.338-61A>C) c.*341-61A>C (n.*341-61A>C) c.679-61A>C (n.679-61A>C) c.479-61A>C (n.479-61A>C) n.597-61A>C n.623-61A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909870A>G | CA2645742726 | DIO1 | c.682-61A>G (n.682-61A>G) c.482-61A>G (n.482-61A>G) c.538-61A>G (n.538-61A>G) c.295-61A>G (n.295-61A>G) c.*124-61A>G (n.*124-61A>G) c.490-61A>G (n.490-61A>G) c.*422-61A>G (n.*422-61A>G) c.*60-61A>G (n.*60-61A>G) c.455-61A>G (n.455-61A>G) c.*324-61A>G (n.*324-61A>G) c.338-61A>G (n.338-61A>G) c.*341-61A>G (n.*341-61A>G) c.679-61A>G (n.679-61A>G) c.479-61A>G (n.479-61A>G) n.597-61A>G n.623-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909871T>A | CA2645742727 | DIO1 | c.682-60T>A (n.682-60T>A) c.482-60T>A (n.482-60T>A) c.538-60T>A (n.538-60T>A) c.295-60T>A (n.295-60T>A) c.*124-60T>A (n.*124-60T>A) c.490-60T>A (n.490-60T>A) c.*422-60T>A (n.*422-60T>A) c.*60-60T>A (n.*60-60T>A) c.455-60T>A (n.455-60T>A) c.*324-60T>A (n.*324-60T>A) c.338-60T>A (n.338-60T>A) c.*341-60T>A (n.*341-60T>A) c.679-60T>A (n.679-60T>A) c.479-60T>A (n.479-60T>A) n.597-60T>A n.623-60T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909871T>C | CA1167496583 | DIO1 | c.682-60T>C (n.682-60T>C) c.482-60T>C (n.482-60T>C) c.538-60T>C (n.538-60T>C) c.295-60T>C (n.295-60T>C) c.*124-60T>C (n.*124-60T>C) c.490-60T>C (n.490-60T>C) c.*422-60T>C (n.*422-60T>C) c.*60-60T>C (n.*60-60T>C) c.455-60T>C (n.455-60T>C) c.*324-60T>C (n.*324-60T>C) c.338-60T>C (n.338-60T>C) c.*341-60T>C (n.*341-60T>C) c.679-60T>C (n.679-60T>C) c.479-60T>C (n.479-60T>C) n.597-60T>C n.623-60T>C | dbSNP |
| 1 | g.53909871T= | CA1167496584 | DIO1 | c.682-60T= (n.682-60T=) c.482-60T= (n.482-60T=) c.538-60T= (n.538-60T=) c.295-60T= (n.295-60T=) c.*124-60T= (n.*124-60T=) c.490-60T= (n.490-60T=) c.*422-60T= (n.*422-60T=) c.*60-60T= (n.*60-60T=) c.455-60T= (n.455-60T=) c.*324-60T= (n.*324-60T=) c.338-60T= (n.338-60T=) c.*341-60T= (n.*341-60T=) c.679-60T= (n.679-60T=) c.479-60T= (n.479-60T=) n.597-60T= n.623-60T= | |
| 1 | g.53909875C>A | CA2645742728 | DIO1 | c.682-56C>A (n.682-56C>A) c.482-56C>A (n.482-56C>A) c.538-56C>A (n.538-56C>A) c.295-56C>A (n.295-56C>A) c.*124-56C>A (n.*124-56C>A) c.490-56C>A (n.490-56C>A) c.*422-56C>A (n.*422-56C>A) c.*60-56C>A (n.*60-56C>A) c.455-56C>A (n.455-56C>A) c.*324-56C>A (n.*324-56C>A) c.338-56C>A (n.338-56C>A) c.*341-56C>A (n.*341-56C>A) c.679-56C>A (n.679-56C>A) c.479-56C>A (n.479-56C>A) n.597-56C>A n.623-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909875C= | CA1167496585 | DIO1 | c.682-56C= (n.682-56C=) c.482-56C= (n.482-56C=) c.538-56C= (n.538-56C=) c.295-56C= (n.295-56C=) c.*124-56C= (n.*124-56C=) c.490-56C= (n.490-56C=) c.*422-56C= (n.*422-56C=) c.*60-56C= (n.*60-56C=) c.455-56C= (n.455-56C=) c.*324-56C= (n.*324-56C=) c.338-56C= (n.338-56C=) c.*341-56C= (n.*341-56C=) c.679-56C= (n.679-56C=) c.479-56C= (n.479-56C=) n.597-56C= n.623-56C= | |
| 1 | g.53909875C>T | CA522924950 | DIO1 | c.682-56C>T (n.682-56C>T) c.482-56C>T (n.482-56C>T) c.538-56C>T (n.538-56C>T) c.295-56C>T (n.295-56C>T) c.*124-56C>T (n.*124-56C>T) c.490-56C>T (n.490-56C>T) c.*422-56C>T (n.*422-56C>T) c.*60-56C>T (n.*60-56C>T) c.455-56C>T (n.455-56C>T) c.*324-56C>T (n.*324-56C>T) c.338-56C>T (n.338-56C>T) c.*341-56C>T (n.*341-56C>T) c.679-56C>T (n.679-56C>T) c.479-56C>T (n.479-56C>T) n.597-56C>T n.623-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909880C>A | CA2645742729 | DIO1 | c.682-51C>A (n.682-51C>A) c.482-51C>A (n.482-51C>A) c.538-51C>A (n.538-51C>A) c.295-51C>A (n.295-51C>A) c.*124-51C>A (n.*124-51C>A) c.490-51C>A (n.490-51C>A) c.*422-51C>A (n.*422-51C>A) c.*60-51C>A (n.*60-51C>A) c.455-51C>A (n.455-51C>A) c.*324-51C>A (n.*324-51C>A) c.338-51C>A (n.338-51C>A) c.*341-51C>A (n.*341-51C>A) c.679-51C>A (n.679-51C>A) c.479-51C>A (n.479-51C>A) n.597-51C>A n.623-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909880C= | CA1167496586 | DIO1 | c.682-51C= (n.682-51C=) c.482-51C= (n.482-51C=) c.538-51C= (n.538-51C=) c.295-51C= (n.295-51C=) c.*124-51C= (n.*124-51C=) c.490-51C= (n.490-51C=) c.*422-51C= (n.*422-51C=) c.*60-51C= (n.*60-51C=) c.455-51C= (n.455-51C=) c.*324-51C= (n.*324-51C=) c.338-51C= (n.338-51C=) c.*341-51C= (n.*341-51C=) c.679-51C= (n.679-51C=) c.479-51C= (n.479-51C=) n.597-51C= n.623-51C= | |
| 1 | g.53909880C>T | CA862615 | DIO1 | c.682-51C>T (n.682-51C>T) c.482-51C>T (n.482-51C>T) c.538-51C>T (n.538-51C>T) c.295-51C>T (n.295-51C>T) c.*124-51C>T (n.*124-51C>T) c.490-51C>T (n.490-51C>T) c.*422-51C>T (n.*422-51C>T) c.*60-51C>T (n.*60-51C>T) c.455-51C>T (n.455-51C>T) c.*324-51C>T (n.*324-51C>T) c.338-51C>T (n.338-51C>T) c.*341-51C>T (n.*341-51C>T) c.679-51C>T (n.679-51C>T) c.479-51C>T (n.479-51C>T) n.597-51C>T n.623-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909882A= | CA1167496587 | DIO1 | c.682-49A= (n.682-49A=) c.482-49A= (n.482-49A=) c.538-49A= (n.538-49A=) c.295-49A= (n.295-49A=) c.*124-49A= (n.*124-49A=) c.490-49A= (n.490-49A=) c.*422-49A= (n.*422-49A=) c.*60-49A= (n.*60-49A=) c.455-49A= (n.455-49A=) c.*324-49A= (n.*324-49A=) c.338-49A= (n.338-49A=) c.*341-49A= (n.*341-49A=) c.679-49A= (n.679-49A=) c.479-49A= (n.479-49A=) n.597-49A= n.623-49A= | |
| 1 | g.53909882A>G | CA645814266 | DIO1 | c.682-49A>G (n.682-49A>G) c.482-49A>G (n.482-49A>G) c.538-49A>G (n.538-49A>G) c.295-49A>G (n.295-49A>G) c.*124-49A>G (n.*124-49A>G) c.490-49A>G (n.490-49A>G) c.*422-49A>G (n.*422-49A>G) c.*60-49A>G (n.*60-49A>G) c.455-49A>G (n.455-49A>G) c.*324-49A>G (n.*324-49A>G) c.338-49A>G (n.338-49A>G) c.*341-49A>G (n.*341-49A>G) c.679-49A>G (n.679-49A>G) c.479-49A>G (n.479-49A>G) n.597-49A>G n.623-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53909883C>A | CA2645742730 | DIO1 | c.682-48C>A (n.682-48C>A) c.482-48C>A (n.482-48C>A) c.538-48C>A (n.538-48C>A) c.295-48C>A (n.295-48C>A) c.*124-48C>A (n.*124-48C>A) c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.*422-48C>A (n.*422-48C>A) c.*60-48C>A (n.*60-48C>A) c.455-48C>A (n.455-48C>A) c.*324-48C>A (n.*324-48C>A) c.338-48C>A (n.338-48C>A) c.*341-48C>A (n.*341-48C>A) c.679-48C>A (n.679-48C>A) c.479-48C>A (n.479-48C>A) n.597-48C>A n.623-48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909883C= | CA1167496588 | DIO1 | c.682-48C= (n.682-48C=) c.482-48C= (n.482-48C=) c.538-48C= (n.538-48C=) c.295-48C= (n.295-48C=) c.*124-48C= (n.*124-48C=) c.490-48C= (n.490-48C=) c.*422-48C= (n.*422-48C=) c.*60-48C= (n.*60-48C=) c.455-48C= (n.455-48C=) c.*324-48C= (n.*324-48C=) c.338-48C= (n.338-48C=) c.*341-48C= (n.*341-48C=) c.679-48C= (n.679-48C=) c.479-48C= (n.479-48C=) n.597-48C= n.623-48C= | |
| 1 | g.53909883C>T | CA1167496589 | DIO1 | c.682-48C>T (n.682-48C>T) c.482-48C>T (n.482-48C>T) c.538-48C>T (n.538-48C>T) c.295-48C>T (n.295-48C>T) c.*124-48C>T (n.*124-48C>T) c.490-48C>T (n.490-48C>T) c.*422-48C>T (n.*422-48C>T) c.*60-48C>T (n.*60-48C>T) c.455-48C>T (n.455-48C>T) c.*324-48C>T (n.*324-48C>T) c.338-48C>T (n.338-48C>T) c.*341-48C>T (n.*341-48C>T) c.679-48C>T (n.679-48C>T) c.479-48C>T (n.479-48C>T) n.597-48C>T n.623-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909883_53909884delinsCT | CA1167496590 | DIO1 | c.682-48_682-47delinsCT (n.682-48_682-47delinsCT) c.482-48_482-47delinsCT (n.482-48_482-47delinsCT) c.538-48_538-47delinsCT (n.538-48_538-47delinsCT) c.295-48_295-47delinsCT (n.295-48_295-47delinsCT) c.*124-48_*124-47delinsCT (n.*124-48_*124-47delinsCT) c.490-48_490-47delinsCT (n.490-48_490-47delinsCT) c.*422-48_*422-47delinsCT (n.*422-48_*422-47delinsCT) c.*60-48_*60-47delinsCT (n.*60-48_*60-47delinsCT) c.455-48_455-47delinsCT (n.455-48_455-47delinsCT) c.*324-48_*324-47delinsCT (n.*324-48_*324-47delinsCT) c.338-48_338-47delinsCT (n.338-48_338-47delinsCT) c.*341-48_*341-47delinsCT (n.*341-48_*341-47delinsCT) c.679-48_679-47delinsCT (n.679-48_679-47delinsCT) c.479-48_479-47delinsCT (n.479-48_479-47delinsCT) n.597-48_597-47delinsCT n.623-48_623-47delinsCT | |
| 1 | g.53909885del | CA1001856850 | DIO1 | c.682-46del (n.682-46del) c.482-46del (n.482-46del) c.538-46del (n.538-46del) c.295-46del (n.295-46del) c.*124-46del (n.*124-46del) c.490-46del (n.490-46del) c.*422-46del (n.*422-46del) c.*60-46del (n.*60-46del) c.455-46del (n.455-46del) c.*324-46del (n.*324-46del) c.338-46del (n.338-46del) c.*341-46del (n.*341-46del) c.679-46del (n.679-46del) c.479-46del (n.479-46del) n.597-46del n.623-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909885T>C | CA522924953 | DIO1 | c.682-46T>C (n.682-46T>C) c.482-46T>C (n.482-46T>C) c.538-46T>C (n.538-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.*124-46T>C (n.*124-46T>C) c.490-46T>C (n.490-46T>C) c.*422-46T>C (n.*422-46T>C) c.*60-46T>C (n.*60-46T>C) c.455-46T>C (n.455-46T>C) c.*324-46T>C (n.*324-46T>C) c.338-46T>C (n.338-46T>C) c.*341-46T>C (n.*341-46T>C) c.679-46T>C (n.679-46T>C) c.479-46T>C (n.479-46T>C) n.597-46T>C n.623-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909885T>G | CA2645742731 | DIO1 | c.682-46T>G (n.682-46T>G) c.482-46T>G (n.482-46T>G) c.538-46T>G (n.538-46T>G) c.295-46T>G (n.295-46T>G) c.*124-46T>G (n.*124-46T>G) c.490-46T>G (n.490-46T>G) c.*422-46T>G (n.*422-46T>G) c.*60-46T>G (n.*60-46T>G) c.455-46T>G (n.455-46T>G) c.*324-46T>G (n.*324-46T>G) c.338-46T>G (n.338-46T>G) c.*341-46T>G (n.*341-46T>G) c.679-46T>G (n.679-46T>G) c.479-46T>G (n.479-46T>G) n.597-46T>G n.623-46T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909885T= | CA1167496591 | DIO1 | c.682-46T= (n.682-46T=) c.482-46T= (n.482-46T=) c.538-46T= (n.538-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.*124-46T= (n.*124-46T=) c.490-46T= (n.490-46T=) c.*422-46T= (n.*422-46T=) c.*60-46T= (n.*60-46T=) c.455-46T= (n.455-46T=) c.*324-46T= (n.*324-46T=) c.338-46T= (n.338-46T=) c.*341-46T= (n.*341-46T=) c.679-46T= (n.679-46T=) c.479-46T= (n.479-46T=) n.597-46T= n.623-46T= | |
| 1 | g.53909886G>A | CA2645742732 | DIO1 | c.682-45G>A (n.682-45G>A) c.482-45G>A (n.482-45G>A) c.538-45G>A (n.538-45G>A) c.295-45G>A (n.295-45G>A) c.*124-45G>A (n.*124-45G>A) c.490-45G>A (n.490-45G>A) c.*422-45G>A (n.*422-45G>A) c.*60-45G>A (n.*60-45G>A) c.455-45G>A (n.455-45G>A) c.*324-45G>A (n.*324-45G>A) c.338-45G>A (n.338-45G>A) c.*341-45G>A (n.*341-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) c.479-45G>A (n.479-45G>A) n.597-45G>A n.623-45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909888A>T | CA2645742733 | DIO1 | c.682-43A>T (n.682-43A>T) c.482-43A>T (n.482-43A>T) c.538-43A>T (n.538-43A>T) c.295-43A>T (n.295-43A>T) c.*124-43A>T (n.*124-43A>T) c.490-43A>T (n.490-43A>T) c.*422-43A>T (n.*422-43A>T) c.*60-43A>T (n.*60-43A>T) c.455-43A>T (n.455-43A>T) c.*324-43A>T (n.*324-43A>T) c.338-43A>T (n.338-43A>T) c.*341-43A>T (n.*341-43A>T) c.679-43A>T (n.679-43A>T) c.479-43A>T (n.479-43A>T) n.597-43A>T n.623-43A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909891T>C | CA2695957045 | DIO1 | c.682-40T>C (n.682-40T>C) c.482-40T>C (n.482-40T>C) c.538-40T>C (n.538-40T>C) c.295-40T>C (n.295-40T>C) c.*124-40T>C (n.*124-40T>C) c.490-40T>C (n.490-40T>C) c.*422-40T>C (n.*422-40T>C) c.*60-40T>C (n.*60-40T>C) c.455-40T>C (n.455-40T>C) c.*324-40T>C (n.*324-40T>C) c.338-40T>C (n.338-40T>C) c.*341-40T>C (n.*341-40T>C) c.679-40T>C (n.679-40T>C) c.479-40T>C (n.479-40T>C) n.597-40T>C n.623-40T>C | dbSNP |
| 1 | g.53909891_53909892delinsTC | CA1167496592 | DIO1 | c.682-40_682-39delinsTC (n.682-40_682-39delinsTC) c.482-40_482-39delinsTC (n.482-40_482-39delinsTC) c.538-40_538-39delinsTC (n.538-40_538-39delinsTC) c.295-40_295-39delinsTC (n.295-40_295-39delinsTC) c.*124-40_*124-39delinsTC (n.*124-40_*124-39delinsTC) c.490-40_490-39delinsTC (n.490-40_490-39delinsTC) c.*422-40_*422-39delinsTC (n.*422-40_*422-39delinsTC) c.*60-40_*60-39delinsTC (n.*60-40_*60-39delinsTC) c.455-40_455-39delinsTC (n.455-40_455-39delinsTC) c.*324-40_*324-39delinsTC (n.*324-40_*324-39delinsTC) c.338-40_338-39delinsTC (n.338-40_338-39delinsTC) c.*341-40_*341-39delinsTC (n.*341-40_*341-39delinsTC) c.679-40_679-39delinsTC (n.679-40_679-39delinsTC) c.479-40_479-39delinsTC (n.479-40_479-39delinsTC) n.597-40_597-39delinsTC n.623-40_623-39delinsTC | |
| 1 | g.53909892C>A | CA2645742734 | DIO1 | c.682-39C>A (n.682-39C>A) c.482-39C>A (n.482-39C>A) c.538-39C>A (n.538-39C>A) c.295-39C>A (n.295-39C>A) c.*124-39C>A (n.*124-39C>A) c.490-39C>A (n.490-39C>A) c.*422-39C>A (n.*422-39C>A) c.*60-39C>A (n.*60-39C>A) c.455-39C>A (n.455-39C>A) c.*324-39C>A (n.*324-39C>A) c.338-39C>A (n.338-39C>A) c.*341-39C>A (n.*341-39C>A) c.679-39C>A (n.679-39C>A) c.479-39C>A (n.479-39C>A) n.597-39C>A n.623-39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909892C= | CA1167496594 | DIO1 | c.682-39C= (n.682-39C=) c.482-39C= (n.482-39C=) c.538-39C= (n.538-39C=) c.295-39C= (n.295-39C=) c.*124-39C= (n.*124-39C=) c.490-39C= (n.490-39C=) c.*422-39C= (n.*422-39C=) c.*60-39C= (n.*60-39C=) c.455-39C= (n.455-39C=) c.*324-39C= (n.*324-39C=) c.338-39C= (n.338-39C=) c.*341-39C= (n.*341-39C=) c.679-39C= (n.679-39C=) c.479-39C= (n.479-39C=) n.597-39C= n.623-39C= | |
| 1 | g.53909892C>T | CA522924954 | DIO1 | c.682-39C>T (n.682-39C>T) c.482-39C>T (n.482-39C>T) c.538-39C>T (n.538-39C>T) c.295-39C>T (n.295-39C>T) c.*124-39C>T (n.*124-39C>T) c.490-39C>T (n.490-39C>T) c.*422-39C>T (n.*422-39C>T) c.*60-39C>T (n.*60-39C>T) c.455-39C>T (n.455-39C>T) c.*324-39C>T (n.*324-39C>T) c.338-39C>T (n.338-39C>T) c.*341-39C>T (n.*341-39C>T) c.679-39C>T (n.679-39C>T) c.479-39C>T (n.479-39C>T) n.597-39C>T n.623-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909893del | CA1167496593 | DIO1 | c.682-38del (n.682-38del) c.482-38del (n.482-38del) c.538-38del (n.538-38del) c.295-38del (n.295-38del) c.*124-38del (n.*124-38del) c.490-38del (n.490-38del) c.*422-38del (n.*422-38del) c.*60-38del (n.*60-38del) c.455-38del (n.455-38del) c.*324-38del (n.*324-38del) c.338-38del (n.338-38del) c.*341-38del (n.*341-38del) c.679-38del (n.679-38del) c.479-38del (n.479-38del) n.597-38del n.623-38del | dbSNP |
| 1 | g.53909893C>A | CA2645742735 | DIO1 | c.682-38C>A (n.682-38C>A) c.482-38C>A (n.482-38C>A) c.538-38C>A (n.538-38C>A) c.295-38C>A (n.295-38C>A) c.*124-38C>A (n.*124-38C>A) c.490-38C>A (n.490-38C>A) c.*422-38C>A (n.*422-38C>A) c.*60-38C>A (n.*60-38C>A) c.455-38C>A (n.455-38C>A) c.*324-38C>A (n.*324-38C>A) c.338-38C>A (n.338-38C>A) c.*341-38C>A (n.*341-38C>A) c.679-38C>A (n.679-38C>A) c.479-38C>A (n.479-38C>A) n.597-38C>A n.623-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909894T>C | CA2645742736 | DIO1 | c.682-37T>C (n.682-37T>C) c.482-37T>C (n.482-37T>C) c.538-37T>C (n.538-37T>C) c.295-37T>C (n.295-37T>C) c.*124-37T>C (n.*124-37T>C) c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.*422-37T>C (n.*422-37T>C) c.*60-37T>C (n.*60-37T>C) c.455-37T>C (n.455-37T>C) c.*324-37T>C (n.*324-37T>C) c.338-37T>C (n.338-37T>C) c.*341-37T>C (n.*341-37T>C) c.679-37T>C (n.679-37T>C) c.479-37T>C (n.479-37T>C) n.597-37T>C n.623-37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909895T>C | CA22683121 | DIO1 | c.682-36T>C (n.682-36T>C) c.482-36T>C (n.482-36T>C) c.538-36T>C (n.538-36T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) c.*124-36T>C (n.*124-36T>C) c.490-36T>C (n.490-36T>C) c.*422-36T>C (n.*422-36T>C) c.*60-36T>C (n.*60-36T>C) c.455-36T>C (n.455-36T>C) c.*324-36T>C (n.*324-36T>C) c.338-36T>C (n.338-36T>C) c.*341-36T>C (n.*341-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) c.479-36T>C (n.479-36T>C) n.597-36T>C n.623-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909895T= | CA1167496595 | DIO1 | c.682-36T= (n.682-36T=) c.482-36T= (n.482-36T=) c.538-36T= (n.538-36T=) c.295-36T= (n.295-36T=) c.*124-36T= (n.*124-36T=) c.490-36T= (n.490-36T=) c.*422-36T= (n.*422-36T=) c.*60-36T= (n.*60-36T=) c.455-36T= (n.455-36T=) c.*324-36T= (n.*324-36T=) c.338-36T= (n.338-36T=) c.*341-36T= (n.*341-36T=) c.679-36T= (n.679-36T=) c.479-36T= (n.479-36T=) n.597-36T= n.623-36T= | |
| 1 | g.53909897_53909898del | CA2645742737 | DIO1 | c.682-34_682-33del (n.682-34_682-33del) c.482-34_482-33del (n.482-34_482-33del) c.538-34_538-33del (n.538-34_538-33del) c.295-34_295-33del (n.295-34_295-33del) c.*124-34_*124-33del (n.*124-34_*124-33del) c.490-34_490-33del (n.490-34_490-33del) c.*422-34_*422-33del (n.*422-34_*422-33del) c.*60-34_*60-33del (n.*60-34_*60-33del) c.455-34_455-33del (n.455-34_455-33del) c.*324-34_*324-33del (n.*324-34_*324-33del) c.338-34_338-33del (n.338-34_338-33del) c.*341-34_*341-33del (n.*341-34_*341-33del) c.679-34_679-33del (n.679-34_679-33del) c.479-34_479-33del (n.479-34_479-33del) n.597-34_597-33del n.623-34_623-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909897C>A | CA862616 | DIO1 | c.682-34C>A (n.682-34C>A) c.482-34C>A (n.482-34C>A) c.538-34C>A (n.538-34C>A) c.295-34C>A (n.295-34C>A) c.*124-34C>A (n.*124-34C>A) c.490-34C>A (n.490-34C>A) c.*422-34C>A (n.*422-34C>A) c.*60-34C>A (n.*60-34C>A) c.455-34C>A (n.455-34C>A) c.*324-34C>A (n.*324-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) c.*341-34C>A (n.*341-34C>A) c.679-34C>A (n.679-34C>A) c.479-34C>A (n.479-34C>A) n.597-34C>A n.623-34C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909897C= | CA1139922636 | DIO1 | c.682-34C= (n.682-34C=) c.482-34C= (n.482-34C=) c.538-34C= (n.538-34C=) c.295-34C= (n.295-34C=) c.*124-34C= (n.*124-34C=) c.490-34C= (n.490-34C=) c.*422-34C= (n.*422-34C=) c.*60-34C= (n.*60-34C=) c.455-34C= (n.455-34C=) c.*324-34C= (n.*324-34C=) c.338-34C= (n.338-34C=) c.*341-34C= (n.*341-34C=) c.679-34C= (n.679-34C=) c.479-34C= (n.479-34C=) n.597-34C= n.623-34C= | |
| 1 | g.53909897C>G | CA1001856852 | DIO1 | c.682-34C>G (n.682-34C>G) c.482-34C>G (n.482-34C>G) c.538-34C>G (n.538-34C>G) c.295-34C>G (n.295-34C>G) c.*124-34C>G (n.*124-34C>G) c.490-34C>G (n.490-34C>G) c.*422-34C>G (n.*422-34C>G) c.*60-34C>G (n.*60-34C>G) c.455-34C>G (n.455-34C>G) c.*324-34C>G (n.*324-34C>G) c.338-34C>G (n.338-34C>G) c.*341-34C>G (n.*341-34C>G) c.679-34C>G (n.679-34C>G) c.479-34C>G (n.479-34C>G) n.597-34C>G n.623-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909897C>T | CA522924957 | DIO1 | c.682-34C>T (n.682-34C>T) c.482-34C>T (n.482-34C>T) c.538-34C>T (n.538-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.*124-34C>T (n.*124-34C>T) c.490-34C>T (n.490-34C>T) c.*422-34C>T (n.*422-34C>T) c.*60-34C>T (n.*60-34C>T) c.455-34C>T (n.455-34C>T) c.*324-34C>T (n.*324-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) c.*341-34C>T (n.*341-34C>T) c.679-34C>T (n.679-34C>T) c.479-34C>T (n.479-34C>T) n.597-34C>T n.623-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909898A>G | CA2645742738 | DIO1 | c.682-33A>G (n.682-33A>G) c.482-33A>G (n.482-33A>G) c.538-33A>G (n.538-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.*124-33A>G (n.*124-33A>G) c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.*422-33A>G (n.*422-33A>G) c.*60-33A>G (n.*60-33A>G) c.455-33A>G (n.455-33A>G) c.*324-33A>G (n.*324-33A>G) c.338-33A>G (n.338-33A>G) c.*341-33A>G (n.*341-33A>G) c.679-33A>G (n.679-33A>G) c.479-33A>G (n.479-33A>G) n.597-33A>G n.623-33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909899A>G | CA2574376191 | DIO1 | c.682-32A>G (n.682-32A>G) c.482-32A>G (n.482-32A>G) c.538-32A>G (n.538-32A>G) c.295-32A>G (n.295-32A>G) c.*124-32A>G (n.*124-32A>G) c.490-32A>G (n.490-32A>G) c.*422-32A>G (n.*422-32A>G) c.*60-32A>G (n.*60-32A>G) c.455-32A>G (n.455-32A>G) c.*324-32A>G (n.*324-32A>G) c.338-32A>G (n.338-32A>G) c.*341-32A>G (n.*341-32A>G) c.679-32A>G (n.679-32A>G) c.479-32A>G (n.479-32A>G) n.597-32A>G n.623-32A>G | |
| 1 | g.53909900G>A | CA1167496597 | DIO1 | c.682-31G>A (n.682-31G>A) c.482-31G>A (n.482-31G>A) c.538-31G>A (n.538-31G>A) c.295-31G>A (n.295-31G>A) c.*124-31G>A (n.*124-31G>A) c.490-31G>A (n.490-31G>A) c.*422-31G>A (n.*422-31G>A) c.*60-31G>A (n.*60-31G>A) c.455-31G>A (n.455-31G>A) c.*324-31G>A (n.*324-31G>A) c.338-31G>A (n.338-31G>A) c.*341-31G>A (n.*341-31G>A) c.679-31G>A (n.679-31G>A) c.479-31G>A (n.479-31G>A) n.597-31G>A n.623-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909900G= | CA1167496596 | DIO1 | c.682-31G= (n.682-31G=) c.482-31G= (n.482-31G=) c.538-31G= (n.538-31G=) c.295-31G= (n.295-31G=) c.*124-31G= (n.*124-31G=) c.490-31G= (n.490-31G=) c.*422-31G= (n.*422-31G=) c.*60-31G= (n.*60-31G=) c.455-31G= (n.455-31G=) c.*324-31G= (n.*324-31G=) c.338-31G= (n.338-31G=) c.*341-31G= (n.*341-31G=) c.679-31G= (n.679-31G=) c.479-31G= (n.479-31G=) n.597-31G= n.623-31G= | |
| 1 | g.53909901T>C | CA2645742739 | DIO1 | c.682-30T>C (n.682-30T>C) c.482-30T>C (n.482-30T>C) c.538-30T>C (n.538-30T>C) c.295-30T>C (n.295-30T>C) c.*124-30T>C (n.*124-30T>C) c.490-30T>C (n.490-30T>C) c.*422-30T>C (n.*422-30T>C) c.*60-30T>C (n.*60-30T>C) c.455-30T>C (n.455-30T>C) c.*324-30T>C (n.*324-30T>C) c.338-30T>C (n.338-30T>C) c.*341-30T>C (n.*341-30T>C) c.679-30T>C (n.679-30T>C) c.479-30T>C (n.479-30T>C) n.597-30T>C n.623-30T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909902T>C | CA2645742740 | DIO1 | c.682-29T>C (n.682-29T>C) c.482-29T>C (n.482-29T>C) c.538-29T>C (n.538-29T>C) c.295-29T>C (n.295-29T>C) c.*124-29T>C (n.*124-29T>C) c.490-29T>C (n.490-29T>C) c.*422-29T>C (n.*422-29T>C) c.*60-29T>C (n.*60-29T>C) c.455-29T>C (n.455-29T>C) c.*324-29T>C (n.*324-29T>C) c.338-29T>C (n.338-29T>C) c.*341-29T>C (n.*341-29T>C) c.679-29T>C (n.679-29T>C) c.479-29T>C (n.479-29T>C) n.597-29T>C n.623-29T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909903G>A | CA1167496599 | DIO1 | c.682-28G>A (n.682-28G>A) c.482-28G>A (n.482-28G>A) c.538-28G>A (n.538-28G>A) c.295-28G>A (n.295-28G>A) c.*124-28G>A (n.*124-28G>A) c.490-28G>A (n.490-28G>A) c.*422-28G>A (n.*422-28G>A) c.*60-28G>A (n.*60-28G>A) c.455-28G>A (n.455-28G>A) c.*324-28G>A (n.*324-28G>A) c.338-28G>A (n.338-28G>A) c.*341-28G>A (n.*341-28G>A) c.679-28G>A (n.679-28G>A) c.479-28G>A (n.479-28G>A) n.597-28G>A n.623-28G>A | dbSNP |
| 1 | g.53909903G= | CA1167496598 | DIO1 | c.682-28G= (n.682-28G=) c.482-28G= (n.482-28G=) c.538-28G= (n.538-28G=) c.295-28G= (n.295-28G=) c.*124-28G= (n.*124-28G=) c.490-28G= (n.490-28G=) c.*422-28G= (n.*422-28G=) c.*60-28G= (n.*60-28G=) c.455-28G= (n.455-28G=) c.*324-28G= (n.*324-28G=) c.338-28G= (n.338-28G=) c.*341-28G= (n.*341-28G=) c.679-28G= (n.679-28G=) c.479-28G= (n.479-28G=) n.597-28G= n.623-28G= | |
| 1 | g.53909904G>A | CA862617 | DIO1 | c.682-27G>A (n.682-27G>A) c.482-27G>A (n.482-27G>A) c.538-27G>A (n.538-27G>A) c.295-27G>A (n.295-27G>A) c.*124-27G>A (n.*124-27G>A) c.490-27G>A (n.490-27G>A) c.*422-27G>A (n.*422-27G>A) c.*60-27G>A (n.*60-27G>A) c.455-27G>A (n.455-27G>A) c.*324-27G>A (n.*324-27G>A) c.338-27G>A (n.338-27G>A) c.*341-27G>A (n.*341-27G>A) c.679-27G>A (n.679-27G>A) c.479-27G>A (n.479-27G>A) n.597-27G>A n.623-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909904G>C | CA1167496600 | DIO1 | c.682-27G>C (n.682-27G>C) c.482-27G>C (n.482-27G>C) c.538-27G>C (n.538-27G>C) c.295-27G>C (n.295-27G>C) c.*124-27G>C (n.*124-27G>C) c.490-27G>C (n.490-27G>C) c.*422-27G>C (n.*422-27G>C) c.*60-27G>C (n.*60-27G>C) c.455-27G>C (n.455-27G>C) c.*324-27G>C (n.*324-27G>C) c.338-27G>C (n.338-27G>C) c.*341-27G>C (n.*341-27G>C) c.679-27G>C (n.679-27G>C) c.479-27G>C (n.479-27G>C) n.597-27G>C n.623-27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909904G= | CA1144162315 | DIO1 | c.682-27G= (n.682-27G=) c.482-27G= (n.482-27G=) c.538-27G= (n.538-27G=) c.295-27G= (n.295-27G=) c.*124-27G= (n.*124-27G=) c.490-27G= (n.490-27G=) c.*422-27G= (n.*422-27G=) c.*60-27G= (n.*60-27G=) c.455-27G= (n.455-27G=) c.*324-27G= (n.*324-27G=) c.338-27G= (n.338-27G=) c.*341-27G= (n.*341-27G=) c.679-27G= (n.679-27G=) c.479-27G= (n.479-27G=) n.597-27G= n.623-27G= | |
| 1 | g.53909905G>A | CA522924958 | DIO1 | c.682-26G>A (n.682-26G>A) c.482-26G>A (n.482-26G>A) c.538-26G>A (n.538-26G>A) c.295-26G>A (n.295-26G>A) c.*124-26G>A (n.*124-26G>A) c.490-26G>A (n.490-26G>A) c.*422-26G>A (n.*422-26G>A) c.*60-26G>A (n.*60-26G>A) c.455-26G>A (n.455-26G>A) c.*324-26G>A (n.*324-26G>A) c.338-26G>A (n.338-26G>A) c.*341-26G>A (n.*341-26G>A) c.679-26G>A (n.679-26G>A) c.479-26G>A (n.479-26G>A) n.597-26G>A n.623-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909905G= | CA1167496601 | DIO1 | c.682-26G= (n.682-26G=) c.482-26G= (n.482-26G=) c.538-26G= (n.538-26G=) c.295-26G= (n.295-26G=) c.*124-26G= (n.*124-26G=) c.490-26G= (n.490-26G=) c.*422-26G= (n.*422-26G=) c.*60-26G= (n.*60-26G=) c.455-26G= (n.455-26G=) c.*324-26G= (n.*324-26G=) c.338-26G= (n.338-26G=) c.*341-26G= (n.*341-26G=) c.679-26G= (n.679-26G=) c.479-26G= (n.479-26G=) n.597-26G= n.623-26G= | |
| 1 | g.53909908T>A | CA2645742741 | DIO1 | c.682-23T>A (n.682-23T>A) c.482-23T>A (n.482-23T>A) c.538-23T>A (n.538-23T>A) c.295-23T>A (n.295-23T>A) c.*124-23T>A (n.*124-23T>A) c.490-23T>A (n.490-23T>A) c.*422-23T>A (n.*422-23T>A) c.*60-23T>A (n.*60-23T>A) c.455-23T>A (n.455-23T>A) c.*324-23T>A (n.*324-23T>A) c.338-23T>A (n.338-23T>A) c.*341-23T>A (n.*341-23T>A) c.679-23T>A (n.679-23T>A) c.479-23T>A (n.479-23T>A) n.597-23T>A n.623-23T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909908T>C | CA1167496603 | DIO1 | c.682-23T>C (n.682-23T>C) c.482-23T>C (n.482-23T>C) c.538-23T>C (n.538-23T>C) c.295-23T>C (n.295-23T>C) c.*124-23T>C (n.*124-23T>C) c.490-23T>C (n.490-23T>C) c.*422-23T>C (n.*422-23T>C) c.*60-23T>C (n.*60-23T>C) c.455-23T>C (n.455-23T>C) c.*324-23T>C (n.*324-23T>C) c.338-23T>C (n.338-23T>C) c.*341-23T>C (n.*341-23T>C) c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.479-23T>C (n.479-23T>C) n.597-23T>C n.623-23T>C | dbSNP |
| 1 | g.53909908T= | CA1167496602 | DIO1 | c.682-23T= (n.682-23T=) c.482-23T= (n.482-23T=) c.538-23T= (n.538-23T=) c.295-23T= (n.295-23T=) c.*124-23T= (n.*124-23T=) c.490-23T= (n.490-23T=) c.*422-23T= (n.*422-23T=) c.*60-23T= (n.*60-23T=) c.455-23T= (n.455-23T=) c.*324-23T= (n.*324-23T=) c.338-23T= (n.338-23T=) c.*341-23T= (n.*341-23T=) c.679-23T= (n.679-23T=) c.479-23T= (n.479-23T=) n.597-23T= n.623-23T= | |
| 1 | g.53909909G>A | CA2645742742 | DIO1 | c.682-22G>A (n.682-22G>A) c.482-22G>A (n.482-22G>A) c.538-22G>A (n.538-22G>A) c.295-22G>A (n.295-22G>A) c.*124-22G>A (n.*124-22G>A) c.490-22G>A (n.490-22G>A) c.*422-22G>A (n.*422-22G>A) c.*60-22G>A (n.*60-22G>A) c.455-22G>A (n.455-22G>A) c.*324-22G>A (n.*324-22G>A) c.338-22G>A (n.338-22G>A) c.*341-22G>A (n.*341-22G>A) c.679-22G>A (n.679-22G>A) c.479-22G>A (n.479-22G>A) n.597-22G>A n.623-22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909910C>A | CA1167496605 | DIO1 | c.682-21C>A (n.682-21C>A) c.482-21C>A (n.482-21C>A) c.538-21C>A (n.538-21C>A) c.295-21C>A (n.295-21C>A) c.*124-21C>A (n.*124-21C>A) c.490-21C>A (n.490-21C>A) c.*422-21C>A (n.*422-21C>A) c.*60-21C>A (n.*60-21C>A) c.455-21C>A (n.455-21C>A) c.*324-21C>A (n.*324-21C>A) c.338-21C>A (n.338-21C>A) c.*341-21C>A (n.*341-21C>A) c.679-21C>A (n.679-21C>A) c.479-21C>A (n.479-21C>A) n.597-21C>A n.623-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909910C= | CA1167496604 | DIO1 | c.682-21C= (n.682-21C=) c.482-21C= (n.482-21C=) c.538-21C= (n.538-21C=) c.295-21C= (n.295-21C=) c.*124-21C= (n.*124-21C=) c.490-21C= (n.490-21C=) c.*422-21C= (n.*422-21C=) c.*60-21C= (n.*60-21C=) c.455-21C= (n.455-21C=) c.*324-21C= (n.*324-21C=) c.338-21C= (n.338-21C=) c.*341-21C= (n.*341-21C=) c.679-21C= (n.679-21C=) c.479-21C= (n.479-21C=) n.597-21C= n.623-21C= | |
| 1 | g.53909910C>T | CA1001856857 | DIO1 | c.682-21C>T (n.682-21C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) c.538-21C>T (n.538-21C>T) c.295-21C>T (n.295-21C>T) c.*124-21C>T (n.*124-21C>T) c.490-21C>T (n.490-21C>T) c.*422-21C>T (n.*422-21C>T) c.*60-21C>T (n.*60-21C>T) c.455-21C>T (n.455-21C>T) c.*324-21C>T (n.*324-21C>T) c.338-21C>T (n.338-21C>T) c.*341-21C>T (n.*341-21C>T) c.679-21C>T (n.679-21C>T) c.479-21C>T (n.479-21C>T) n.597-21C>T n.623-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909911C>G | CA2645742743 | DIO1 | c.682-20C>G (n.682-20C>G) c.482-20C>G (n.482-20C>G) c.538-20C>G (n.538-20C>G) c.295-20C>G (n.295-20C>G) c.*124-20C>G (n.*124-20C>G) c.490-20C>G (n.490-20C>G) c.*422-20C>G (n.*422-20C>G) c.*60-20C>G (n.*60-20C>G) c.455-20C>G (n.455-20C>G) c.*324-20C>G (n.*324-20C>G) c.338-20C>G (n.338-20C>G) c.*341-20C>G (n.*341-20C>G) c.679-20C>G (n.679-20C>G) c.479-20C>G (n.479-20C>G) n.597-20C>G n.623-20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909912T>C | CA522924959 | DIO1 | c.682-19T>C (n.682-19T>C) c.482-19T>C (n.482-19T>C) c.538-19T>C (n.538-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.*124-19T>C (n.*124-19T>C) c.490-19T>C (n.490-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.*60-19T>C (n.*60-19T>C) c.455-19T>C (n.455-19T>C) c.*324-19T>C (n.*324-19T>C) c.338-19T>C (n.338-19T>C) c.*341-19T>C (n.*341-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.479-19T>C (n.479-19T>C) n.597-19T>C n.623-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909912T= | CA1167496606 | DIO1 | c.682-19T= (n.682-19T=) c.482-19T= (n.482-19T=) c.538-19T= (n.538-19T=) c.295-19T= (n.295-19T=) c.*124-19T= (n.*124-19T=) c.490-19T= (n.490-19T=) c.*422-19T= (n.*422-19T=) c.*60-19T= (n.*60-19T=) c.455-19T= (n.455-19T=) c.*324-19T= (n.*324-19T=) c.338-19T= (n.338-19T=) c.*341-19T= (n.*341-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.479-19T= (n.479-19T=) n.597-19T= n.623-19T= | |
| 1 | g.53909913G>C | CA1167496608 | DIO1 | c.682-18G>C (n.682-18G>C) c.482-18G>C (n.482-18G>C) c.538-18G>C (n.538-18G>C) c.295-18G>C (n.295-18G>C) c.*124-18G>C (n.*124-18G>C) c.490-18G>C (n.490-18G>C) c.*422-18G>C (n.*422-18G>C) c.*60-18G>C (n.*60-18G>C) c.455-18G>C (n.455-18G>C) c.*324-18G>C (n.*324-18G>C) c.338-18G>C (n.338-18G>C) c.*341-18G>C (n.*341-18G>C) c.679-18G>C (n.679-18G>C) c.479-18G>C (n.479-18G>C) n.597-18G>C n.623-18G>C | dbSNP |
| 1 | g.53909913G= | CA1167496607 | DIO1 | c.682-18G= (n.682-18G=) c.482-18G= (n.482-18G=) c.538-18G= (n.538-18G=) c.295-18G= (n.295-18G=) c.*124-18G= (n.*124-18G=) c.490-18G= (n.490-18G=) c.*422-18G= (n.*422-18G=) c.*60-18G= (n.*60-18G=) c.455-18G= (n.455-18G=) c.*324-18G= (n.*324-18G=) c.338-18G= (n.338-18G=) c.*341-18G= (n.*341-18G=) c.679-18G= (n.679-18G=) c.479-18G= (n.479-18G=) n.597-18G= n.623-18G= | |
| 1 | g.53909915T>C | CA2645742744 | DIO1 | c.682-16T>C (n.682-16T>C) c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.538-16T>C (n.538-16T>C) c.295-16T>C (n.295-16T>C) c.*124-16T>C (n.*124-16T>C) c.490-16T>C (n.490-16T>C) c.*422-16T>C (n.*422-16T>C) c.*60-16T>C (n.*60-16T>C) c.455-16T>C (n.455-16T>C) c.*324-16T>C (n.*324-16T>C) c.338-16T>C (n.338-16T>C) c.*341-16T>C (n.*341-16T>C) c.679-16T>C (n.679-16T>C) c.479-16T>C (n.479-16T>C) n.597-16T>C n.623-16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909915T>G | CA2574376192 | DIO1 | c.682-16T>G (n.682-16T>G) c.482-16T>G (n.482-16T>G) c.538-16T>G (n.538-16T>G) c.295-16T>G (n.295-16T>G) c.*124-16T>G (n.*124-16T>G) c.490-16T>G (n.490-16T>G) c.*422-16T>G (n.*422-16T>G) c.*60-16T>G (n.*60-16T>G) c.455-16T>G (n.455-16T>G) c.*324-16T>G (n.*324-16T>G) c.338-16T>G (n.338-16T>G) c.*341-16T>G (n.*341-16T>G) c.679-16T>G (n.679-16T>G) c.479-16T>G (n.479-16T>G) n.597-16T>G n.623-16T>G | |
| 1 | g.53909916T>G | CA736901387 | DIO1 | c.682-15T>G (n.682-15T>G) c.482-15T>G (n.482-15T>G) c.538-15T>G (n.538-15T>G) c.295-15T>G (n.295-15T>G) c.*124-15T>G (n.*124-15T>G) c.490-15T>G (n.490-15T>G) c.*422-15T>G (n.*422-15T>G) c.*60-15T>G (n.*60-15T>G) c.455-15T>G (n.455-15T>G) c.*324-15T>G (n.*324-15T>G) c.338-15T>G (n.338-15T>G) c.*341-15T>G (n.*341-15T>G) c.679-15T>G (n.679-15T>G) c.479-15T>G (n.479-15T>G) n.597-15T>G n.623-15T>G | dbSNP |
| 1 | g.53909916T= | CA1167496609 | DIO1 | c.682-15T= (n.682-15T=) c.482-15T= (n.482-15T=) c.538-15T= (n.538-15T=) c.295-15T= (n.295-15T=) c.*124-15T= (n.*124-15T=) c.490-15T= (n.490-15T=) c.*422-15T= (n.*422-15T=) c.*60-15T= (n.*60-15T=) c.455-15T= (n.455-15T=) c.*324-15T= (n.*324-15T=) c.338-15T= (n.338-15T=) c.*341-15T= (n.*341-15T=) c.679-15T= (n.679-15T=) c.479-15T= (n.479-15T=) n.597-15T= n.623-15T= | |
| 1 | g.53909917C>A | CA1001856860 | DIO1 | c.682-14C>A (n.682-14C>A) c.482-14C>A (n.482-14C>A) c.538-14C>A (n.538-14C>A) c.295-14C>A (n.295-14C>A) c.*124-14C>A (n.*124-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.*422-14C>A (n.*422-14C>A) c.*60-14C>A (n.*60-14C>A) c.455-14C>A (n.455-14C>A) c.*324-14C>A (n.*324-14C>A) c.338-14C>A (n.338-14C>A) c.*341-14C>A (n.*341-14C>A) c.679-14C>A (n.679-14C>A) c.479-14C>A (n.479-14C>A) n.597-14C>A n.623-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909917C= | CA1143797815 | DIO1 | c.682-14C= (n.682-14C=) c.482-14C= (n.482-14C=) c.538-14C= (n.538-14C=) c.295-14C= (n.295-14C=) c.*124-14C= (n.*124-14C=) c.490-14C= (n.490-14C=) c.*422-14C= (n.*422-14C=) c.*60-14C= (n.*60-14C=) c.455-14C= (n.455-14C=) c.*324-14C= (n.*324-14C=) c.338-14C= (n.338-14C=) c.*341-14C= (n.*341-14C=) c.679-14C= (n.679-14C=) c.479-14C= (n.479-14C=) n.597-14C= n.623-14C= | |
| 1 | g.53909917C>G | CA862619 | DIO1 | c.682-14C>G (n.682-14C>G) c.482-14C>G (n.482-14C>G) c.538-14C>G (n.538-14C>G) c.295-14C>G (n.295-14C>G) c.*124-14C>G (n.*124-14C>G) c.490-14C>G (n.490-14C>G) c.*422-14C>G (n.*422-14C>G) c.*60-14C>G (n.*60-14C>G) c.455-14C>G (n.455-14C>G) c.*324-14C>G (n.*324-14C>G) c.338-14C>G (n.338-14C>G) c.*341-14C>G (n.*341-14C>G) c.679-14C>G (n.679-14C>G) c.479-14C>G (n.479-14C>G) n.597-14C>G n.623-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909917C>T | CA862618 | DIO1 | c.682-14C>T (n.682-14C>T) c.482-14C>T (n.482-14C>T) c.538-14C>T (n.538-14C>T) c.295-14C>T (n.295-14C>T) c.*124-14C>T (n.*124-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) c.*422-14C>T (n.*422-14C>T) c.*60-14C>T (n.*60-14C>T) c.455-14C>T (n.455-14C>T) c.*324-14C>T (n.*324-14C>T) c.338-14C>T (n.338-14C>T) c.*341-14C>T (n.*341-14C>T) c.679-14C>T (n.679-14C>T) c.479-14C>T (n.479-14C>T) n.597-14C>T n.623-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909918G>A | CA862620 | DIO1 | c.682-13G>A (n.682-13G>A) c.482-13G>A (n.482-13G>A) c.538-13G>A (n.538-13G>A) c.295-13G>A (n.295-13G>A) c.*124-13G>A (n.*124-13G>A) c.490-13G>A (n.490-13G>A) c.*422-13G>A (n.*422-13G>A) c.*60-13G>A (n.*60-13G>A) c.455-13G>A (n.455-13G>A) c.*324-13G>A (n.*324-13G>A) c.338-13G>A (n.338-13G>A) c.*341-13G>A (n.*341-13G>A) c.679-13G>A (n.679-13G>A) c.479-13G>A (n.479-13G>A) n.597-13G>A n.623-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909918G= | CA1167496610 | DIO1 | c.682-13G= (n.682-13G=) c.482-13G= (n.482-13G=) c.538-13G= (n.538-13G=) c.295-13G= (n.295-13G=) c.*124-13G= (n.*124-13G=) c.490-13G= (n.490-13G=) c.*422-13G= (n.*422-13G=) c.*60-13G= (n.*60-13G=) c.455-13G= (n.455-13G=) c.*324-13G= (n.*324-13G=) c.338-13G= (n.338-13G=) c.*341-13G= (n.*341-13G=) c.679-13G= (n.679-13G=) c.479-13G= (n.479-13G=) n.597-13G= n.623-13G= | |
| 1 | g.53909919T>A | CA2645742745 | DIO1 | c.682-12T>A (n.682-12T>A) c.482-12T>A (n.482-12T>A) c.538-12T>A (n.538-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) c.*124-12T>A (n.*124-12T>A) c.490-12T>A (n.490-12T>A) c.*422-12T>A (n.*422-12T>A) c.*60-12T>A (n.*60-12T>A) c.455-12T>A (n.455-12T>A) c.*324-12T>A (n.*324-12T>A) c.338-12T>A (n.338-12T>A) c.*341-12T>A (n.*341-12T>A) c.679-12T>A (n.679-12T>A) c.479-12T>A (n.479-12T>A) n.597-12T>A n.623-12T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909922C>T | CA2645742746 | DIO1 | c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.482-9C>T (n.482-9C>T) c.538-9C>T (n.538-9C>T) c.295-9C>T (n.295-9C>T) c.*124-9C>T (n.*124-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.*422-9C>T (n.*422-9C>T) c.*60-9C>T (n.*60-9C>T) c.455-9C>T (n.455-9C>T) c.*324-9C>T (n.*324-9C>T) c.338-9C>T (n.338-9C>T) c.*341-9C>T (n.*341-9C>T) c.679-9C>T (n.679-9C>T) c.479-9C>T (n.479-9C>T) n.597-9C>T n.623-9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909923T>C | CA2574376193 | DIO1 | c.682-8T>C (n.682-8T>C) c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.538-8T>C (n.538-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) c.*124-8T>C (n.*124-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.*422-8T>C (n.*422-8T>C) c.*60-8T>C (n.*60-8T>C) c.455-8T>C (n.455-8T>C) c.*324-8T>C (n.*324-8T>C) c.338-8T>C (n.338-8T>C) c.*341-8T>C (n.*341-8T>C) c.679-8T>C (n.679-8T>C) c.479-8T>C (n.479-8T>C) n.597-8T>C n.623-8T>C | |
| 1 | g.53909924C>T | CA2645742747 | DIO1 | c.682-7C>T (n.682-7C>T) c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) c.295-7C>T (n.295-7C>T) c.*124-7C>T (n.*124-7C>T) c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.*422-7C>T (n.*422-7C>T) c.*60-7C>T (n.*60-7C>T) c.455-7C>T (n.455-7C>T) c.*324-7C>T (n.*324-7C>T) c.338-7C>T (n.338-7C>T) c.*341-7C>T (n.*341-7C>T) c.679-7C>T (n.679-7C>T) c.479-7C>T (n.479-7C>T) n.597-7C>T n.623-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909927G>A | CA2645742748 | DIO1 | c.682-4G>A (n.682-4G>A) c.482-4G>A (n.482-4G>A) c.538-4G>A (n.538-4G>A) c.295-4G>A (n.295-4G>A) c.*124-4G>A (n.*124-4G>A) c.490-4G>A (n.490-4G>A) c.*422-4G>A (n.*422-4G>A) c.*60-4G>A (n.*60-4G>A) c.455-4G>A (n.455-4G>A) c.*324-4G>A (n.*324-4G>A) c.338-4G>A (n.338-4G>A) c.*341-4G>A (n.*341-4G>A) c.679-4G>A (n.679-4G>A) c.479-4G>A (n.479-4G>A) n.597-4G>A n.623-4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909927G= | CA1167496611 | DIO1 | c.682-4G= (n.682-4G=) c.482-4G= (n.482-4G=) c.538-4G= (n.538-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) c.*124-4G= (n.*124-4G=) c.490-4G= (n.490-4G=) c.*422-4G= (n.*422-4G=) c.*60-4G= (n.*60-4G=) c.455-4G= (n.455-4G=) c.*324-4G= (n.*324-4G=) c.338-4G= (n.338-4G=) c.*341-4G= (n.*341-4G=) c.679-4G= (n.679-4G=) c.479-4G= (n.479-4G=) n.597-4G= n.623-4G= | |
| 1 | g.53909927G>T | CA522924961 | DIO1 | c.682-4G>T (n.682-4G>T) c.482-4G>T (n.482-4G>T) c.538-4G>T (n.538-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) c.*124-4G>T (n.*124-4G>T) c.490-4G>T (n.490-4G>T) c.*422-4G>T (n.*422-4G>T) c.*60-4G>T (n.*60-4G>T) c.455-4G>T (n.455-4G>T) c.*324-4G>T (n.*324-4G>T) c.338-4G>T (n.338-4G>T) c.*341-4G>T (n.*341-4G>T) c.679-4G>T (n.679-4G>T) c.479-4G>T (n.479-4G>T) n.597-4G>T n.623-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909928C>A | CA417917572 | DIO1 | c.682-3C>A (n.682-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.538-3C>A (n.538-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) c.*124-3C>A (n.*124-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) c.*422-3C>A (n.*422-3C>A) c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.455-3C>A (n.455-3C>A) c.*324-3C>A (n.*324-3C>A) c.338-3C>A (n.338-3C>A) c.*341-3C>A (n.*341-3C>A) c.679-3C>A (n.679-3C>A) c.479-3C>A (n.479-3C>A) n.597-3C>A n.623-3C>A | |
| 1 | g.53909929A>C | CA340420113 | DIO1 | c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.*124-2A>C (n.*124-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.*324-2A>C (n.*324-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.*341-2A>C (n.*341-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.479-2A>C (n.479-2A>C) n.597-2A>C n.623-2A>C | |
| 1 | g.53909929A>G | CA340420115 | DIO1 | c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.*124-2A>G (n.*124-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.*324-2A>G (n.*324-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.*341-2A>G (n.*341-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.479-2A>G (n.479-2A>G) n.597-2A>G n.623-2A>G | |
| 1 | g.53909929A>T | CA340420116 | DIO1 | c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.*124-2A>T (n.*124-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.*324-2A>T (n.*324-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.*341-2A>T (n.*341-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.479-2A>T (n.479-2A>T) n.597-2A>T n.623-2A>T | |
| 1 | g.53909930G>A | CA340420118 | DIO1 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.*124-1G>A (n.*124-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.*324-1G>A (n.*324-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.*341-1G>A (n.*341-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.479-1G>A (n.479-1G>A) n.597-1G>A n.623-1G>A | |
| 1 | g.53909930G>C | CA340420120 | DIO1 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.*124-1G>C (n.*124-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.*324-1G>C (n.*324-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.*341-1G>C (n.*341-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.479-1G>C (n.479-1G>C) n.597-1G>C n.623-1G>C | |
| 1 | g.53909930G>T | CA340420122 | DIO1 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.*124-1G>T (n.*124-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.*324-1G>T (n.*324-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.*341-1G>T (n.*341-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.479-1G>T (n.479-1G>T) n.597-1G>T n.623-1G>T | |
| 1 | g.53909931G>A | CA340420124 | DIO1 | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*124G>A (n.*124G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.*341G>A (n.*341G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.597G>A n.623G>A | |
| 1 | g.53909931G>C | CA340420126 | DIO1 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*124G>C (n.*124G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*341G>C (n.*341G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.597G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909931G>T | CA340420128 | DIO1 | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.482G>T (p.Gly161Val) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*341G>T (n.*341G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.479G>T (p.Gly160Val) n.597G>T n.623G>T | |
| 1 | g.53909932G>A | CA340420130 | DIO1 | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.483G>A (p.Gly161=) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*125G>A (n.*125G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.339G>A (p.Gly113=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.480G>A (p.Gly160=) n.598G>A n.624G>A | |
| 1 | g.53909932G>C | CA340420132 | DIO1 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.483G>C (p.Gly161=) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*125G>C (n.*125G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.339G>C (p.Gly113=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.480G>C (p.Gly160=) n.598G>C n.624G>C | |
| 1 | g.53909932G>T | CA340420134 | DIO1 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.483G>T (p.Gly161=) c.539G>T (p.Gly180Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*125G>T (n.*125G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.339G>T (p.Gly113=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.480G>T (p.Gly160=) n.598G>T n.624G>T | |
| 1 | g.53909933T>A | CA340420138 | DIO1 | c.684T>A (p.Gly228=) c.484T>A (p.Ter162Lys) c.540T>A (p.Gly180=) c.297T>A (p.Gly99=) c.*126T>A (n.*126T>A) c.492T>A (p.Gly164=) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.340T>A (p.Ter114Lys) c.*343T>A (n.*343T>A) c.681T>A (p.Gly227=) c.481T>A (p.Ter161Lys) n.599T>A n.625T>A | |
| 1 | g.53909933T>C | CA22683150 | DIO1 | c.684T>C (p.Gly228=) c.484T>C (p.Ter162Gln) c.540T>C (p.Gly180=) c.297T>C (p.Gly99=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.492T>C (p.Gly164=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.340T>C (p.Ter114Gln) c.*343T>C (n.*343T>C) c.681T>C (p.Gly227=) c.481T>C (p.Ter161Gln) n.599T>C n.625T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53909933T>G | CA340420136 | DIO1 | c.684T>G (p.Gly228=) c.484T>G (p.Ter162Glu) c.540T>G (p.Gly180=) c.297T>G (p.Gly99=) c.*126T>G (n.*126T>G) c.492T>G (p.Gly164=) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.340T>G (p.Ter114Glu) c.*343T>G (n.*343T>G) c.681T>G (p.Gly227=) c.481T>G (p.Ter161Glu) n.599T>G n.625T>G | |
| 1 | g.53909933T= | CA1167496612 | DIO1 | c.684T= (p.Gly228=) c.484T= (p.Ter162=) c.540T= (p.Gly180=) c.297T= (p.Gly99=) c.*126T= (n.*126T=) c.492T= (p.Gly164=) c.*424T= (n.*424T=) c.*62T= (n.*62T=) c.457T= (n.457T=) c.*326T= (n.*326T=) c.340T= (p.Ter114=) c.*343T= (n.*343T=) c.681T= (p.Gly227=) c.481T= (p.Ter161=) n.599T= n.625T= | |
| 1 | g.53909934A= | CA1167496613 | DIO1 | c.685A= (p.Lys229=) c.485A= (p.Ter162=) c.541A= (p.Lys181=) c.298A= (p.Lys100=) c.*127A= (n.*127A=) c.493A= (p.Lys165=) c.*425A= (n.*425A=) c.*63A= (n.*63A=) c.458A= (n.458A=) c.*327A= (n.*327A=) c.341A= (p.Ter114=) c.*344A= (n.*344A=) c.682A= (p.Lys228=) c.482A= (p.Ter161=) n.600A= n.626A= | |
| 1 | g.53909934A>C | CA340420140 | DIO1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.485A>C (p.Ter162Ser) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.*127A>C (n.*127A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.341A>C (p.Ter114Ser) c.*344A>C (n.*344A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.482A>C (p.Ter161Ser) n.600A>C n.626A>C | |
| 1 | g.53909934A>G | CA340420142 | DIO1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.485A>G (p.Ter162=) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.*127A>G (n.*127A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.341A>G (p.Ter114=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.482A>G (p.Ter161=) n.600A>G n.626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909934A>T | CA340420144 | DIO1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.485A>T (p.Ter162Leu) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.341A>T (p.Ter114Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.482A>T (p.Ter161Leu) n.600A>T n.626A>T | |
| 1 | g.53909935A= | CA1167496614 | DIO1 | c.686A= (p.Lys229=) c.486A= (p.Ter162=) c.542A= (p.Lys181=) c.299A= (p.Lys100=) c.*128A= (n.*128A=) c.494A= (p.Lys165=) c.*426A= (n.*426A=) c.*64A= (n.*64A=) c.459A= (n.459A=) c.*328A= (n.*328A=) c.342A= (p.Ter114=) c.*345A= (n.*345A=) c.683A= (p.Lys228=) c.483A= (p.Ter161=) n.601A= n.627A= | |
| 1 | g.53909935A>C | CA340420146 | DIO1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.486A>C (p.Ter162Tyr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.342A>C (p.Ter114Tyr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.483A>C (p.Ter161Tyr) n.601A>C n.627A>C | |
| 1 | g.53909935A>G | CA340420147 | DIO1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.486A>G (p.Ter162=) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.342A>G (p.Ter114=) c.*345A>G (n.*345A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.483A>G (p.Ter161=) n.601A>G n.627A>G | dbSNP |
| 1 | g.53909935A>T | CA340420148 | DIO1 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.486A>T (p.Ter162Tyr) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.342A>T (p.Ter114Tyr) c.*345A>T (n.*345A>T) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.483A>T (p.Ter161Tyr) n.601A>T n.627A>T |