Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.53909833C= | CA1167496568 | DIO1 | c.682-98C= (n.682-98C=) c.482-98C= (n.482-98C=) c.538-98C= (n.538-98C=) c.295-98C= (n.295-98C=) c.*124-98C= (n.*124-98C=) c.490-98C= (n.490-98C=) c.*422-98C= (n.*422-98C=) c.*60-98C= (n.*60-98C=) c.455-98C= (n.455-98C=) c.*324-98C= (n.*324-98C=) c.338-98C= (n.338-98C=) c.*341-98C= (n.*341-98C=) c.679-98C= (n.679-98C=) c.479-98C= (n.479-98C=) n.597-98C= n.623-98C= | |
1 | g.53909833C>T | CA1167496569 | DIO1 | c.682-98C>T (n.682-98C>T) c.482-98C>T (n.482-98C>T) c.538-98C>T (n.538-98C>T) c.295-98C>T (n.295-98C>T) c.*124-98C>T (n.*124-98C>T) c.490-98C>T (n.490-98C>T) c.*422-98C>T (n.*422-98C>T) c.*60-98C>T (n.*60-98C>T) c.455-98C>T (n.455-98C>T) c.*324-98C>T (n.*324-98C>T) c.338-98C>T (n.338-98C>T) c.*341-98C>T (n.*341-98C>T) c.679-98C>T (n.679-98C>T) c.479-98C>T (n.479-98C>T) n.597-98C>T n.623-98C>T | dbSNP |
1 | g.53909835T>C | CA2645742708 | DIO1 | c.682-96T>C (n.682-96T>C) c.482-96T>C (n.482-96T>C) c.538-96T>C (n.538-96T>C) c.295-96T>C (n.295-96T>C) c.*124-96T>C (n.*124-96T>C) c.490-96T>C (n.490-96T>C) c.*422-96T>C (n.*422-96T>C) c.*60-96T>C (n.*60-96T>C) c.455-96T>C (n.455-96T>C) c.*324-96T>C (n.*324-96T>C) c.338-96T>C (n.338-96T>C) c.*341-96T>C (n.*341-96T>C) c.679-96T>C (n.679-96T>C) c.479-96T>C (n.479-96T>C) n.597-96T>C n.623-96T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53909836T>C | CA1001856827 | DIO1 | c.682-95T>C (n.682-95T>C) c.482-95T>C (n.482-95T>C) c.538-95T>C (n.538-95T>C) c.295-95T>C (n.295-95T>C) c.*124-95T>C (n.*124-95T>C) c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.*422-95T>C (n.*422-95T>C) c.*60-95T>C (n.*60-95T>C) c.455-95T>C (n.455-95T>C) c.*324-95T>C (n.*324-95T>C) c.338-95T>C (n.338-95T>C) c.*341-95T>C (n.*341-95T>C) c.679-95T>C (n.679-95T>C) c.479-95T>C (n.479-95T>C) n.597-95T>C n.623-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909836T= | CA1167496570 | DIO1 | c.682-95T= (n.682-95T=) c.482-95T= (n.482-95T=) c.538-95T= (n.538-95T=) c.295-95T= (n.295-95T=) c.*124-95T= (n.*124-95T=) c.490-95T= (n.490-95T=) c.*422-95T= (n.*422-95T=) c.*60-95T= (n.*60-95T=) c.455-95T= (n.455-95T=) c.*324-95T= (n.*324-95T=) c.338-95T= (n.338-95T=) c.*341-95T= (n.*341-95T=) c.679-95T= (n.679-95T=) c.479-95T= (n.479-95T=) n.597-95T= n.623-95T= | |
1 | g.53909837T>C | CA1167496572 | DIO1 | c.682-94T>C (n.682-94T>C) c.482-94T>C (n.482-94T>C) c.538-94T>C (n.538-94T>C) c.295-94T>C (n.295-94T>C) c.*124-94T>C (n.*124-94T>C) c.490-94T>C (n.490-94T>C) c.*422-94T>C (n.*422-94T>C) c.*60-94T>C (n.*60-94T>C) c.455-94T>C (n.455-94T>C) c.*324-94T>C (n.*324-94T>C) c.338-94T>C (n.338-94T>C) c.*341-94T>C (n.*341-94T>C) c.679-94T>C (n.679-94T>C) c.479-94T>C (n.479-94T>C) n.597-94T>C n.623-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53909837T= | CA1167496571 | DIO1 | c.682-94T= (n.682-94T=) c.482-94T= (n.482-94T=) c.538-94T= (n.538-94T=) c.295-94T= (n.295-94T=) c.*124-94T= (n.*124-94T=) c.490-94T= (n.490-94T=) c.*422-94T= (n.*422-94T=) c.*60-94T= (n.*60-94T=) c.455-94T= (n.455-94T=) c.*324-94T= (n.*324-94T=) c.338-94T= (n.338-94T=) c.*341-94T= (n.*341-94T=) c.679-94T= (n.679-94T=) c.479-94T= (n.479-94T=) n.597-94T= n.623-94T= | |
1 | g.53909837_53909838insTTTTTAATGATACGGC | CA2510254832 | DIO1 | c.682-94_682-93insTTTTTAATGATACGGC (n.682-94_682-93insTTTTTAATGATACGGC) c.482-94_482-93insTTTTTAATGATACGGC (n.482-94_482-93insTTTTTAATGATACGGC) c.538-94_538-93insTTTTTAATGATACGGC (n.538-94_538-93insTTTTTAATGATACGGC) c.295-94_295-93insTTTTTAATGATACGGC (n.295-94_295-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*124-94_*124-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*124-94_*124-93insTTTTTAATGATACGGC) c.490-94_490-93insTTTTTAATGATACGGC (n.490-94_490-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*422-94_*422-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*422-94_*422-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*60-94_*60-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*60-94_*60-93insTTTTTAATGATACGGC) c.455-94_455-93insTTTTTAATGATACGGC (n.455-94_455-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*324-94_*324-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*324-94_*324-93insTTTTTAATGATACGGC) c.338-94_338-93insTTTTTAATGATACGGC (n.338-94_338-93insTTTTTAATGATACGGC) c.*341-94_*341-93insTTTTTAATGATACGGC (n.*341-94_*341-93insTTTTTAATGATACGGC) c.679-94_679-93insTTTTTAATGATACGGC (n.679-94_679-93insTTTTTAATGATACGGC) c.479-94_479-93insTTTTTAATGATACGGC (n.479-94_479-93insTTTTTAATGATACGGC) n.597-94_597-93insTTTTTAATGATACGGC n.623-94_623-93insTTTTTAATGATACGGC | |
1 | g.53909838G>A | CA2645742709 | DIO1 | c.682-93G>A (n.682-93G>A) c.482-93G>A (n.482-93G>A) c.538-93G>A (n.538-93G>A) c.295-93G>A (n.295-93G>A) c.*124-93G>A (n.*124-93G>A) c.490-93G>A (n.490-93G>A) c.*422-93G>A (n.*422-93G>A) c.*60-93G>A (n.*60-93G>A) c.455-93G>A (n.455-93G>A) c.*324-93G>A (n.*324-93G>A) c.338-93G>A (n.338-93G>A) c.*341-93G>A (n.*341-93G>A) c.679-93G>A (n.679-93G>A) c.479-93G>A (n.479-93G>A) n.597-93G>A n.623-93G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909838G>T | CA2645742710 | DIO1 | c.682-93G>T (n.682-93G>T) c.482-93G>T (n.482-93G>T) c.538-93G>T (n.538-93G>T) c.295-93G>T (n.295-93G>T) c.*124-93G>T (n.*124-93G>T) c.490-93G>T (n.490-93G>T) c.*422-93G>T (n.*422-93G>T) c.*60-93G>T (n.*60-93G>T) c.455-93G>T (n.455-93G>T) c.*324-93G>T (n.*324-93G>T) c.338-93G>T (n.338-93G>T) c.*341-93G>T (n.*341-93G>T) c.679-93G>T (n.679-93G>T) c.479-93G>T (n.479-93G>T) n.597-93G>T n.623-93G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.53909840C= | CA1142008545 | DIO1 | c.682-91C= (n.682-91C=) c.482-91C= (n.482-91C=) c.538-91C= (n.538-91C=) c.295-91C= (n.295-91C=) c.*124-91C= (n.*124-91C=) c.490-91C= (n.490-91C=) c.*422-91C= (n.*422-91C=) c.*60-91C= (n.*60-91C=) c.455-91C= (n.455-91C=) c.*324-91C= (n.*324-91C=) c.338-91C= (n.338-91C=) c.*341-91C= (n.*341-91C=) c.679-91C= (n.679-91C=) c.479-91C= (n.479-91C=) n.597-91C= n.623-91C= | |
1 | g.53909840C>T | CA736901335 | DIO1 | c.682-91C>T (n.682-91C>T) c.482-91C>T (n.482-91C>T) c.538-91C>T (n.538-91C>T) c.295-91C>T (n.295-91C>T) c.*124-91C>T (n.*124-91C>T) c.490-91C>T (n.490-91C>T) c.*422-91C>T (n.*422-91C>T) c.*60-91C>T (n.*60-91C>T) c.455-91C>T (n.455-91C>T) c.*324-91C>T (n.*324-91C>T) c.338-91C>T (n.338-91C>T) c.*341-91C>T (n.*341-91C>T) c.679-91C>T (n.679-91C>T) c.479-91C>T (n.479-91C>T) n.597-91C>T n.623-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.53909841C>A | CA2645742712 | DIO1 | c.682-90C>A (n.682-90C>A) c.482-90C>A (n.482-90C>A) c.538-90C>A (n.538-90C>A) c.295-90C>A (n.295-90C>A) c.*124-90C>A (n.*124-90C>A) c.490-90C>A (n.490-90C>A) c.*422-90C>A (n.*422-90C>A) c.*60-90C>A (n.*60-90C>A) c.455-90C>A (n.455-90C>A) c.*324-90C>A (n.*324-90C>A) c.338-90C>A (n.338-90C>A) c.*341-90C>A (n.*341-90C>A) c.679-90C>A (n.679-90C>A) c.479-90C>A (n.479-90C>A) n.597-90C>A n.623-90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909842A>G | CA2645742713 | DIO1 | c.682-89A>G (n.682-89A>G) c.482-89A>G (n.482-89A>G) c.538-89A>G (n.538-89A>G) c.295-89A>G (n.295-89A>G) c.*124-89A>G (n.*124-89A>G) c.490-89A>G (n.490-89A>G) c.*422-89A>G (n.*422-89A>G) c.*60-89A>G (n.*60-89A>G) c.455-89A>G (n.455-89A>G) c.*324-89A>G (n.*324-89A>G) c.338-89A>G (n.338-89A>G) c.*341-89A>G (n.*341-89A>G) c.679-89A>G (n.679-89A>G) c.479-89A>G (n.479-89A>G) n.597-89A>G n.623-89A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53909842A>T | CA2574376184 | DIO1 | c.682-89A>T (n.682-89A>T) c.482-89A>T (n.482-89A>T) c.538-89A>T (n.538-89A>T) c.295-89A>T (n.295-89A>T) c.*124-89A>T (n.*124-89A>T) c.490-89A>T (n.490-89A>T) c.*422-89A>T (n.*422-89A>T) c.*60-89A>T (n.*60-89A>T) c.455-89A>T (n.455-89A>T) c.*324-89A>T (n.*324-89A>T) c.338-89A>T (n.338-89A>T) c.*341-89A>T (n.*341-89A>T) c.679-89A>T (n.679-89A>T) c.479-89A>T (n.479-89A>T) n.597-89A>T n.623-89A>T | |
1 | g.53909842_53909845delinsACCT | CA1167496574 | DIO1 | c.682-89_682-86delinsACCT (n.682-89_682-86delinsACCT) c.482-89_482-86delinsACCT (n.482-89_482-86delinsACCT) c.538-89_538-86delinsACCT (n.538-89_538-86delinsACCT) c.295-89_295-86delinsACCT (n.295-89_295-86delinsACCT) c.*124-89_*124-86delinsACCT (n.*124-89_*124-86delinsACCT) c.490-89_490-86delinsACCT (n.490-89_490-86delinsACCT) c.*422-89_*422-86delinsACCT (n.*422-89_*422-86delinsACCT) c.*60-89_*60-86delinsACCT (n.*60-89_*60-86delinsACCT) c.455-89_455-86delinsACCT (n.455-89_455-86delinsACCT) c.*324-89_*324-86delinsACCT (n.*324-89_*324-86delinsACCT) c.338-89_338-86delinsACCT (n.338-89_338-86delinsACCT) c.*341-89_*341-86delinsACCT (n.*341-89_*341-86delinsACCT) c.679-89_679-86delinsACCT (n.679-89_679-86delinsACCT) c.479-89_479-86delinsACCT (n.479-89_479-86delinsACCT) n.597-89_597-86delinsACCT n.623-89_623-86delinsACCT | |
1 | g.53909843C>G | CA2695956984 | DIO1 | c.682-88C>G (n.682-88C>G) c.482-88C>G (n.482-88C>G) c.538-88C>G (n.538-88C>G) c.295-88C>G (n.295-88C>G) c.*124-88C>G (n.*124-88C>G) c.490-88C>G (n.490-88C>G) c.*422-88C>G (n.*422-88C>G) c.*60-88C>G (n.*60-88C>G) c.455-88C>G (n.455-88C>G) c.*324-88C>G (n.*324-88C>G) c.338-88C>G (n.338-88C>G) c.*341-88C>G (n.*341-88C>G) c.679-88C>G (n.679-88C>G) c.479-88C>G (n.479-88C>G) n.597-88C>G n.623-88C>G | dbSNP |
1 | g.53909844_53909846del | CA22683084 | DIO1 | c.682-87_682-85del (n.682-87_682-85del) c.482-87_482-85del (n.482-87_482-85del) c.538-87_538-85del (n.538-87_538-85del) c.295-87_295-85del (n.295-87_295-85del) c.*124-87_*124-85del (n.*124-87_*124-85del) c.490-87_490-85del (n.490-87_490-85del) c.*422-87_*422-85del (n.*422-87_*422-85del) c.*60-87_*60-85del (n.*60-87_*60-85del) c.455-87_455-85del (n.455-87_455-85del) c.*324-87_*324-85del (n.*324-87_*324-85del) c.338-87_338-85del (n.338-87_338-85del) c.*341-87_*341-85del (n.*341-87_*341-85del) c.679-87_679-85del (n.679-87_679-85del) c.479-87_479-85del (n.479-87_479-85del) n.597-87_597-85del n.623-87_623-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909844C>A | CA2645742714 | DIO1 | c.682-87C>A (n.682-87C>A) c.482-87C>A (n.482-87C>A) c.538-87C>A (n.538-87C>A) c.295-87C>A (n.295-87C>A) c.*124-87C>A (n.*124-87C>A) c.490-87C>A (n.490-87C>A) c.*422-87C>A (n.*422-87C>A) c.*60-87C>A (n.*60-87C>A) c.455-87C>A (n.455-87C>A) c.*324-87C>A (n.*324-87C>A) c.338-87C>A (n.338-87C>A) c.*341-87C>A (n.*341-87C>A) c.679-87C>A (n.679-87C>A) c.479-87C>A (n.479-87C>A) n.597-87C>A n.623-87C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909844C= | CA1167496575 | DIO1 | c.682-87C= (n.682-87C=) c.482-87C= (n.482-87C=) c.538-87C= (n.538-87C=) c.295-87C= (n.295-87C=) c.*124-87C= (n.*124-87C=) c.490-87C= (n.490-87C=) c.*422-87C= (n.*422-87C=) c.*60-87C= (n.*60-87C=) c.455-87C= (n.455-87C=) c.*324-87C= (n.*324-87C=) c.338-87C= (n.338-87C=) c.*341-87C= (n.*341-87C=) c.679-87C= (n.679-87C=) c.479-87C= (n.479-87C=) n.597-87C= n.623-87C= | |
1 | g.53909844C>T | CA736901341 | DIO1 | c.682-87C>T (n.682-87C>T) c.482-87C>T (n.482-87C>T) c.538-87C>T (n.538-87C>T) c.295-87C>T (n.295-87C>T) c.*124-87C>T (n.*124-87C>T) c.490-87C>T (n.490-87C>T) c.*422-87C>T (n.*422-87C>T) c.*60-87C>T (n.*60-87C>T) c.455-87C>T (n.455-87C>T) c.*324-87C>T (n.*324-87C>T) c.338-87C>T (n.338-87C>T) c.*341-87C>T (n.*341-87C>T) c.679-87C>T (n.679-87C>T) c.479-87C>T (n.479-87C>T) n.597-87C>T n.623-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909845_53909848del | CA2567653262 | DIO1 | c.682-86_682-83del (n.682-86_682-83del) c.482-86_482-83del (n.482-86_482-83del) c.538-86_538-83del (n.538-86_538-83del) c.295-86_295-83del (n.295-86_295-83del) c.*124-86_*124-83del (n.*124-86_*124-83del) c.490-86_490-83del (n.490-86_490-83del) c.*422-86_*422-83del (n.*422-86_*422-83del) c.*60-86_*60-83del (n.*60-86_*60-83del) c.455-86_455-83del (n.455-86_455-83del) c.*324-86_*324-83del (n.*324-86_*324-83del) c.338-86_338-83del (n.338-86_338-83del) c.*341-86_*341-83del (n.*341-86_*341-83del) c.679-86_679-83del (n.679-86_679-83del) c.479-86_479-83del (n.479-86_479-83del) n.597-86_597-83del n.623-86_623-83del | |
1 | g.53909846C>G | CA2645742715 | DIO1 | c.682-85C>G (n.682-85C>G) c.482-85C>G (n.482-85C>G) c.538-85C>G (n.538-85C>G) c.295-85C>G (n.295-85C>G) c.*124-85C>G (n.*124-85C>G) c.490-85C>G (n.490-85C>G) c.*422-85C>G (n.*422-85C>G) c.*60-85C>G (n.*60-85C>G) c.455-85C>G (n.455-85C>G) c.*324-85C>G (n.*324-85C>G) c.338-85C>G (n.338-85C>G) c.*341-85C>G (n.*341-85C>G) c.679-85C>G (n.679-85C>G) c.479-85C>G (n.479-85C>G) n.597-85C>G n.623-85C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53909848T>G | CA2574376185 | DIO1 | c.682-83T>G (n.682-83T>G) c.482-83T>G (n.482-83T>G) c.538-83T>G (n.538-83T>G) c.295-83T>G (n.295-83T>G) c.*124-83T>G (n.*124-83T>G) c.490-83T>G (n.490-83T>G) c.*422-83T>G (n.*422-83T>G) c.*60-83T>G (n.*60-83T>G) c.455-83T>G (n.455-83T>G) c.*324-83T>G (n.*324-83T>G) c.338-83T>G (n.338-83T>G) c.*341-83T>G (n.*341-83T>G) c.679-83T>G (n.679-83T>G) c.479-83T>G (n.479-83T>G) n.597-83T>G n.623-83T>G | |
1 | g.53909849G>A | CA2743653686 | DIO1 | c.682-82G>A (n.682-82G>A) c.482-82G>A (n.482-82G>A) c.538-82G>A (n.538-82G>A) c.295-82G>A (n.295-82G>A) c.*124-82G>A (n.*124-82G>A) c.490-82G>A (n.490-82G>A) c.*422-82G>A (n.*422-82G>A) c.*60-82G>A (n.*60-82G>A) c.455-82G>A (n.455-82G>A) c.*324-82G>A (n.*324-82G>A) c.338-82G>A (n.338-82G>A) c.*341-82G>A (n.*341-82G>A) c.679-82G>A (n.679-82G>A) c.479-82G>A (n.479-82G>A) n.597-82G>A n.623-82G>A | |
1 | g.53909849G>T | CA2645742716 | DIO1 | c.682-82G>T (n.682-82G>T) c.482-82G>T (n.482-82G>T) c.538-82G>T (n.538-82G>T) c.295-82G>T (n.295-82G>T) c.*124-82G>T (n.*124-82G>T) c.490-82G>T (n.490-82G>T) c.*422-82G>T (n.*422-82G>T) c.*60-82G>T (n.*60-82G>T) c.455-82G>T (n.455-82G>T) c.*324-82G>T (n.*324-82G>T) c.338-82G>T (n.338-82G>T) c.*341-82G>T (n.*341-82G>T) c.679-82G>T (n.679-82G>T) c.479-82G>T (n.479-82G>T) n.597-82G>T n.623-82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53909850C>A | CA2574376186 | DIO1 | c.682-81C>A (n.682-81C>A) c.482-81C>A (n.482-81C>A) c.538-81C>A (n.538-81C>A) c.295-81C>A (n.295-81C>A) c.*124-81C>A (n.*124-81C>A) c.490-81C>A (n.490-81C>A) c.*422-81C>A (n.*422-81C>A) c.*60-81C>A (n.*60-81C>A) c.455-81C>A (n.455-81C>A) c.*324-81C>A (n.*324-81C>A) c.338-81C>A (n.338-81C>A) c.*341-81C>A (n.*341-81C>A) c.679-81C>A (n.679-81C>A) c.479-81C>A (n.479-81C>A) n.597-81C>A n.623-81C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.53909869C>A | CA22683099 | DIO1 | c.682-62C>A (n.682-62C>A) c.482-62C>A (n.482-62C>A) c.538-62C>A (n.538-62C>A) c.295-62C>A (n.295-62C>A) c.*124-62C>A (n.*124-62C>A) c.490-62C>A (n.490-62C>A) c.*422-62C>A (n.*422-62C>A) c.*60-62C>A (n.*60-62C>A) c.455-62C>A (n.455-62C>A) c.*324-62C>A (n.*324-62C>A) c.338-62C>A (n.338-62C>A) c.*341-62C>A (n.*341-62C>A) c.679-62C>A (n.679-62C>A) c.479-62C>A (n.479-62C>A) n.597-62C>A n.623-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.53909880C>A | CA2645742729 | DIO1 | c.682-51C>A (n.682-51C>A) c.482-51C>A (n.482-51C>A) c.538-51C>A (n.538-51C>A) c.295-51C>A (n.295-51C>A) c.*124-51C>A (n.*124-51C>A) c.490-51C>A (n.490-51C>A) c.*422-51C>A (n.*422-51C>A) c.*60-51C>A (n.*60-51C>A) c.455-51C>A (n.455-51C>A) c.*324-51C>A (n.*324-51C>A) c.338-51C>A (n.338-51C>A) c.*341-51C>A (n.*341-51C>A) c.679-51C>A (n.679-51C>A) c.479-51C>A (n.479-51C>A) n.597-51C>A n.623-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909880C= | CA1167496586 | DIO1 | c.682-51C= (n.682-51C=) c.482-51C= (n.482-51C=) c.538-51C= (n.538-51C=) c.295-51C= (n.295-51C=) c.*124-51C= (n.*124-51C=) c.490-51C= (n.490-51C=) c.*422-51C= (n.*422-51C=) c.*60-51C= (n.*60-51C=) c.455-51C= (n.455-51C=) c.*324-51C= (n.*324-51C=) c.338-51C= (n.338-51C=) c.*341-51C= (n.*341-51C=) c.679-51C= (n.679-51C=) c.479-51C= (n.479-51C=) n.597-51C= n.623-51C= | |
1 | g.53909880C>T | CA862615 | DIO1 | c.682-51C>T (n.682-51C>T) c.482-51C>T (n.482-51C>T) c.538-51C>T (n.538-51C>T) c.295-51C>T (n.295-51C>T) c.*124-51C>T (n.*124-51C>T) c.490-51C>T (n.490-51C>T) c.*422-51C>T (n.*422-51C>T) c.*60-51C>T (n.*60-51C>T) c.455-51C>T (n.455-51C>T) c.*324-51C>T (n.*324-51C>T) c.338-51C>T (n.338-51C>T) c.*341-51C>T (n.*341-51C>T) c.679-51C>T (n.679-51C>T) c.479-51C>T (n.479-51C>T) n.597-51C>T n.623-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53909882A= | CA1167496587 | DIO1 | c.682-49A= (n.682-49A=) c.482-49A= (n.482-49A=) c.538-49A= (n.538-49A=) c.295-49A= (n.295-49A=) c.*124-49A= (n.*124-49A=) c.490-49A= (n.490-49A=) c.*422-49A= (n.*422-49A=) c.*60-49A= (n.*60-49A=) c.455-49A= (n.455-49A=) c.*324-49A= (n.*324-49A=) c.338-49A= (n.338-49A=) c.*341-49A= (n.*341-49A=) c.679-49A= (n.679-49A=) c.479-49A= (n.479-49A=) n.597-49A= n.623-49A= | |
1 | g.53909882A>G | CA645814266 | DIO1 | c.682-49A>G (n.682-49A>G) c.482-49A>G (n.482-49A>G) c.538-49A>G (n.538-49A>G) c.295-49A>G (n.295-49A>G) c.*124-49A>G (n.*124-49A>G) c.490-49A>G (n.490-49A>G) c.*422-49A>G (n.*422-49A>G) c.*60-49A>G (n.*60-49A>G) c.455-49A>G (n.455-49A>G) c.*324-49A>G (n.*324-49A>G) c.338-49A>G (n.338-49A>G) c.*341-49A>G (n.*341-49A>G) c.679-49A>G (n.679-49A>G) c.479-49A>G (n.479-49A>G) n.597-49A>G n.623-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53909883C>A | CA2645742730 | DIO1 | c.682-48C>A (n.682-48C>A) c.482-48C>A (n.482-48C>A) c.538-48C>A (n.538-48C>A) c.295-48C>A (n.295-48C>A) c.*124-48C>A (n.*124-48C>A) c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.*422-48C>A (n.*422-48C>A) c.*60-48C>A (n.*60-48C>A) c.455-48C>A (n.455-48C>A) c.*324-48C>A (n.*324-48C>A) c.338-48C>A (n.338-48C>A) c.*341-48C>A (n.*341-48C>A) c.679-48C>A (n.679-48C>A) c.479-48C>A (n.479-48C>A) n.597-48C>A n.623-48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909883C= | CA1167496588 | DIO1 | c.682-48C= (n.682-48C=) c.482-48C= (n.482-48C=) c.538-48C= (n.538-48C=) c.295-48C= (n.295-48C=) c.*124-48C= (n.*124-48C=) c.490-48C= (n.490-48C=) c.*422-48C= (n.*422-48C=) c.*60-48C= (n.*60-48C=) c.455-48C= (n.455-48C=) c.*324-48C= (n.*324-48C=) c.338-48C= (n.338-48C=) c.*341-48C= (n.*341-48C=) c.679-48C= (n.679-48C=) c.479-48C= (n.479-48C=) n.597-48C= n.623-48C= | |
1 | g.53909883C>T | CA1167496589 | DIO1 | c.682-48C>T (n.682-48C>T) c.482-48C>T (n.482-48C>T) c.538-48C>T (n.538-48C>T) c.295-48C>T (n.295-48C>T) c.*124-48C>T (n.*124-48C>T) c.490-48C>T (n.490-48C>T) c.*422-48C>T (n.*422-48C>T) c.*60-48C>T (n.*60-48C>T) c.455-48C>T (n.455-48C>T) c.*324-48C>T (n.*324-48C>T) c.338-48C>T (n.338-48C>T) c.*341-48C>T (n.*341-48C>T) c.679-48C>T (n.679-48C>T) c.479-48C>T (n.479-48C>T) n.597-48C>T n.623-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53909883_53909884delinsCT | CA1167496590 | DIO1 | c.682-48_682-47delinsCT (n.682-48_682-47delinsCT) c.482-48_482-47delinsCT (n.482-48_482-47delinsCT) c.538-48_538-47delinsCT (n.538-48_538-47delinsCT) c.295-48_295-47delinsCT (n.295-48_295-47delinsCT) c.*124-48_*124-47delinsCT (n.*124-48_*124-47delinsCT) c.490-48_490-47delinsCT (n.490-48_490-47delinsCT) c.*422-48_*422-47delinsCT (n.*422-48_*422-47delinsCT) c.*60-48_*60-47delinsCT (n.*60-48_*60-47delinsCT) c.455-48_455-47delinsCT (n.455-48_455-47delinsCT) c.*324-48_*324-47delinsCT (n.*324-48_*324-47delinsCT) c.338-48_338-47delinsCT (n.338-48_338-47delinsCT) c.*341-48_*341-47delinsCT (n.*341-48_*341-47delinsCT) c.679-48_679-47delinsCT (n.679-48_679-47delinsCT) c.479-48_479-47delinsCT (n.479-48_479-47delinsCT) n.597-48_597-47delinsCT n.623-48_623-47delinsCT | |
1 | g.53909885del | CA1001856850 | DIO1 | c.682-46del (n.682-46del) c.482-46del (n.482-46del) c.538-46del (n.538-46del) c.295-46del (n.295-46del) c.*124-46del (n.*124-46del) c.490-46del (n.490-46del) c.*422-46del (n.*422-46del) c.*60-46del (n.*60-46del) c.455-46del (n.455-46del) c.*324-46del (n.*324-46del) c.338-46del (n.338-46del) c.*341-46del (n.*341-46del) c.679-46del (n.679-46del) c.479-46del (n.479-46del) n.597-46del n.623-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909885T>C | CA522924953 | DIO1 | c.682-46T>C (n.682-46T>C) c.482-46T>C (n.482-46T>C) c.538-46T>C (n.538-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.*124-46T>C (n.*124-46T>C) c.490-46T>C (n.490-46T>C) c.*422-46T>C (n.*422-46T>C) c.*60-46T>C (n.*60-46T>C) c.455-46T>C (n.455-46T>C) c.*324-46T>C (n.*324-46T>C) c.338-46T>C (n.338-46T>C) c.*341-46T>C (n.*341-46T>C) c.679-46T>C (n.679-46T>C) c.479-46T>C (n.479-46T>C) n.597-46T>C n.623-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909885T>G | CA2645742731 | DIO1 | c.682-46T>G (n.682-46T>G) c.482-46T>G (n.482-46T>G) c.538-46T>G (n.538-46T>G) c.295-46T>G (n.295-46T>G) c.*124-46T>G (n.*124-46T>G) c.490-46T>G (n.490-46T>G) c.*422-46T>G (n.*422-46T>G) c.*60-46T>G (n.*60-46T>G) c.455-46T>G (n.455-46T>G) c.*324-46T>G (n.*324-46T>G) c.338-46T>G (n.338-46T>G) c.*341-46T>G (n.*341-46T>G) c.679-46T>G (n.679-46T>G) c.479-46T>G (n.479-46T>G) n.597-46T>G n.623-46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.53909885T= | CA1167496591 | DIO1 | c.682-46T= (n.682-46T=) c.482-46T= (n.482-46T=) c.538-46T= (n.538-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.*124-46T= (n.*124-46T=) c.490-46T= (n.490-46T=) c.*422-46T= (n.*422-46T=) c.*60-46T= (n.*60-46T=) c.455-46T= (n.455-46T=) c.*324-46T= (n.*324-46T=) c.338-46T= (n.338-46T=) c.*341-46T= (n.*341-46T=) c.679-46T= (n.679-46T=) c.479-46T= (n.479-46T=) n.597-46T= n.623-46T= | |
1 | g.53909886G>A | CA2645742732 | DIO1 | c.682-45G>A (n.682-45G>A) c.482-45G>A (n.482-45G>A) c.538-45G>A (n.538-45G>A) c.295-45G>A (n.295-45G>A) c.*124-45G>A (n.*124-45G>A) c.490-45G>A (n.490-45G>A) c.*422-45G>A (n.*422-45G>A) c.*60-45G>A (n.*60-45G>A) c.455-45G>A (n.455-45G>A) c.*324-45G>A (n.*324-45G>A) c.338-45G>A (n.338-45G>A) c.*341-45G>A (n.*341-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) c.479-45G>A (n.479-45G>A) n.597-45G>A n.623-45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909888A>T | CA2645742733 | DIO1 | c.682-43A>T (n.682-43A>T) c.482-43A>T (n.482-43A>T) c.538-43A>T (n.538-43A>T) c.295-43A>T (n.295-43A>T) c.*124-43A>T (n.*124-43A>T) c.490-43A>T (n.490-43A>T) c.*422-43A>T (n.*422-43A>T) c.*60-43A>T (n.*60-43A>T) c.455-43A>T (n.455-43A>T) c.*324-43A>T (n.*324-43A>T) c.338-43A>T (n.338-43A>T) c.*341-43A>T (n.*341-43A>T) c.679-43A>T (n.679-43A>T) c.479-43A>T (n.479-43A>T) n.597-43A>T n.623-43A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53909891T>C | CA2695957045 | DIO1 | c.682-40T>C (n.682-40T>C) c.482-40T>C (n.482-40T>C) c.538-40T>C (n.538-40T>C) c.295-40T>C (n.295-40T>C) c.*124-40T>C (n.*124-40T>C) c.490-40T>C (n.490-40T>C) c.*422-40T>C (n.*422-40T>C) c.*60-40T>C (n.*60-40T>C) c.455-40T>C (n.455-40T>C) c.*324-40T>C (n.*324-40T>C) c.338-40T>C (n.338-40T>C) c.*341-40T>C (n.*341-40T>C) c.679-40T>C (n.679-40T>C) c.479-40T>C (n.479-40T>C) n.597-40T>C n.623-40T>C | dbSNP |
1 | g.53909891_53909892delinsTC | CA1167496592 | DIO1 | c.682-40_682-39delinsTC (n.682-40_682-39delinsTC) c.482-40_482-39delinsTC (n.482-40_482-39delinsTC) c.538-40_538-39delinsTC (n.538-40_538-39delinsTC) c.295-40_295-39delinsTC (n.295-40_295-39delinsTC) c.*124-40_*124-39delinsTC (n.*124-40_*124-39delinsTC) c.490-40_490-39delinsTC (n.490-40_490-39delinsTC) c.*422-40_*422-39delinsTC (n.*422-40_*422-39delinsTC) c.*60-40_*60-39delinsTC (n.*60-40_*60-39delinsTC) c.455-40_455-39delinsTC (n.455-40_455-39delinsTC) c.*324-40_*324-39delinsTC (n.*324-40_*324-39delinsTC) c.338-40_338-39delinsTC (n.338-40_338-39delinsTC) c.*341-40_*341-39delinsTC (n.*341-40_*341-39delinsTC) c.679-40_679-39delinsTC (n.679-40_679-39delinsTC) c.479-40_479-39delinsTC (n.479-40_479-39delinsTC) n.597-40_597-39delinsTC n.623-40_623-39delinsTC | |
1 | g.53909892C>A | CA2645742734 | DIO1 | c.682-39C>A (n.682-39C>A) c.482-39C>A (n.482-39C>A) c.538-39C>A (n.538-39C>A) c.295-39C>A (n.295-39C>A) c.*124-39C>A (n.*124-39C>A) c.490-39C>A (n.490-39C>A) c.*422-39C>A (n.*422-39C>A) c.*60-39C>A (n.*60-39C>A) c.455-39C>A (n.455-39C>A) c.*324-39C>A (n.*324-39C>A) c.338-39C>A (n.338-39C>A) c.*341-39C>A (n.*341-39C>A) c.679-39C>A (n.679-39C>A) c.479-39C>A (n.479-39C>A) n.597-39C>A n.623-39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909892C= | CA1167496594 | DIO1 | c.682-39C= (n.682-39C=) c.482-39C= (n.482-39C=) c.538-39C= (n.538-39C=) c.295-39C= (n.295-39C=) c.*124-39C= (n.*124-39C=) c.490-39C= (n.490-39C=) c.*422-39C= (n.*422-39C=) c.*60-39C= (n.*60-39C=) c.455-39C= (n.455-39C=) c.*324-39C= (n.*324-39C=) c.338-39C= (n.338-39C=) c.*341-39C= (n.*341-39C=) c.679-39C= (n.679-39C=) c.479-39C= (n.479-39C=) n.597-39C= n.623-39C= | |
1 | g.53909892C>T | CA522924954 | DIO1 | c.682-39C>T (n.682-39C>T) c.482-39C>T (n.482-39C>T) c.538-39C>T (n.538-39C>T) c.295-39C>T (n.295-39C>T) c.*124-39C>T (n.*124-39C>T) c.490-39C>T (n.490-39C>T) c.*422-39C>T (n.*422-39C>T) c.*60-39C>T (n.*60-39C>T) c.455-39C>T (n.455-39C>T) c.*324-39C>T (n.*324-39C>T) c.338-39C>T (n.338-39C>T) c.*341-39C>T (n.*341-39C>T) c.679-39C>T (n.679-39C>T) c.479-39C>T (n.479-39C>T) n.597-39C>T n.623-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53909893del | CA1167496593 | DIO1 | c.682-38del (n.682-38del) c.482-38del (n.482-38del) c.538-38del (n.538-38del) c.295-38del (n.295-38del) c.*124-38del (n.*124-38del) c.490-38del (n.490-38del) c.*422-38del (n.*422-38del) c.*60-38del (n.*60-38del) c.455-38del (n.455-38del) c.*324-38del (n.*324-38del) c.338-38del (n.338-38del) c.*341-38del (n.*341-38del) c.679-38del (n.679-38del) c.479-38del (n.479-38del) n.597-38del n.623-38del | dbSNP |
1 | g.53909893C>A | CA2645742735 | DIO1 | c.682-38C>A (n.682-38C>A) c.482-38C>A (n.482-38C>A) c.538-38C>A (n.538-38C>A) c.295-38C>A (n.295-38C>A) c.*124-38C>A (n.*124-38C>A) c.490-38C>A (n.490-38C>A) c.*422-38C>A (n.*422-38C>A) c.*60-38C>A (n.*60-38C>A) c.455-38C>A (n.455-38C>A) c.*324-38C>A (n.*324-38C>A) c.338-38C>A (n.338-38C>A) c.*341-38C>A (n.*341-38C>A) c.679-38C>A (n.679-38C>A) c.479-38C>A (n.479-38C>A) n.597-38C>A n.623-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909894T>C | CA2645742736 | DIO1 | c.682-37T>C (n.682-37T>C) c.482-37T>C (n.482-37T>C) c.538-37T>C (n.538-37T>C) c.295-37T>C (n.295-37T>C) c.*124-37T>C (n.*124-37T>C) c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.*422-37T>C (n.*422-37T>C) c.*60-37T>C (n.*60-37T>C) c.455-37T>C (n.455-37T>C) c.*324-37T>C (n.*324-37T>C) c.338-37T>C (n.338-37T>C) c.*341-37T>C (n.*341-37T>C) c.679-37T>C (n.679-37T>C) c.479-37T>C (n.479-37T>C) n.597-37T>C n.623-37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53909895T>C | CA22683121 | DIO1 | c.682-36T>C (n.682-36T>C) c.482-36T>C (n.482-36T>C) c.538-36T>C (n.538-36T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) c.*124-36T>C (n.*124-36T>C) c.490-36T>C (n.490-36T>C) c.*422-36T>C (n.*422-36T>C) c.*60-36T>C (n.*60-36T>C) c.455-36T>C (n.455-36T>C) c.*324-36T>C (n.*324-36T>C) c.338-36T>C (n.338-36T>C) c.*341-36T>C (n.*341-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) c.479-36T>C (n.479-36T>C) n.597-36T>C n.623-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909895T= | CA1167496595 | DIO1 | c.682-36T= (n.682-36T=) c.482-36T= (n.482-36T=) c.538-36T= (n.538-36T=) c.295-36T= (n.295-36T=) c.*124-36T= (n.*124-36T=) c.490-36T= (n.490-36T=) c.*422-36T= (n.*422-36T=) c.*60-36T= (n.*60-36T=) c.455-36T= (n.455-36T=) c.*324-36T= (n.*324-36T=) c.338-36T= (n.338-36T=) c.*341-36T= (n.*341-36T=) c.679-36T= (n.679-36T=) c.479-36T= (n.479-36T=) n.597-36T= n.623-36T= | |
1 | g.53909897_53909898del | CA2645742737 | DIO1 | c.682-34_682-33del (n.682-34_682-33del) c.482-34_482-33del (n.482-34_482-33del) c.538-34_538-33del (n.538-34_538-33del) c.295-34_295-33del (n.295-34_295-33del) c.*124-34_*124-33del (n.*124-34_*124-33del) c.490-34_490-33del (n.490-34_490-33del) c.*422-34_*422-33del (n.*422-34_*422-33del) c.*60-34_*60-33del (n.*60-34_*60-33del) c.455-34_455-33del (n.455-34_455-33del) c.*324-34_*324-33del (n.*324-34_*324-33del) c.338-34_338-33del (n.338-34_338-33del) c.*341-34_*341-33del (n.*341-34_*341-33del) c.679-34_679-33del (n.679-34_679-33del) c.479-34_479-33del (n.479-34_479-33del) n.597-34_597-33del n.623-34_623-33del | gnomAD v4 |
1 | g.53909897C>A | CA862616 | DIO1 | c.682-34C>A (n.682-34C>A) c.482-34C>A (n.482-34C>A) c.538-34C>A (n.538-34C>A) c.295-34C>A (n.295-34C>A) c.*124-34C>A (n.*124-34C>A) c.490-34C>A (n.490-34C>A) c.*422-34C>A (n.*422-34C>A) c.*60-34C>A (n.*60-34C>A) c.455-34C>A (n.455-34C>A) c.*324-34C>A (n.*324-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) c.*341-34C>A (n.*341-34C>A) c.679-34C>A (n.679-34C>A) c.479-34C>A (n.479-34C>A) n.597-34C>A n.623-34C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909897C= | CA1139922636 | DIO1 | c.682-34C= (n.682-34C=) c.482-34C= (n.482-34C=) c.538-34C= (n.538-34C=) c.295-34C= (n.295-34C=) c.*124-34C= (n.*124-34C=) c.490-34C= (n.490-34C=) c.*422-34C= (n.*422-34C=) c.*60-34C= (n.*60-34C=) c.455-34C= (n.455-34C=) c.*324-34C= (n.*324-34C=) c.338-34C= (n.338-34C=) c.*341-34C= (n.*341-34C=) c.679-34C= (n.679-34C=) c.479-34C= (n.479-34C=) n.597-34C= n.623-34C= | |
1 | g.53909897C>G | CA1001856852 | DIO1 | c.682-34C>G (n.682-34C>G) c.482-34C>G (n.482-34C>G) c.538-34C>G (n.538-34C>G) c.295-34C>G (n.295-34C>G) c.*124-34C>G (n.*124-34C>G) c.490-34C>G (n.490-34C>G) c.*422-34C>G (n.*422-34C>G) c.*60-34C>G (n.*60-34C>G) c.455-34C>G (n.455-34C>G) c.*324-34C>G (n.*324-34C>G) c.338-34C>G (n.338-34C>G) c.*341-34C>G (n.*341-34C>G) c.679-34C>G (n.679-34C>G) c.479-34C>G (n.479-34C>G) n.597-34C>G n.623-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909897C>T | CA522924957 | DIO1 | c.682-34C>T (n.682-34C>T) c.482-34C>T (n.482-34C>T) c.538-34C>T (n.538-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.*124-34C>T (n.*124-34C>T) c.490-34C>T (n.490-34C>T) c.*422-34C>T (n.*422-34C>T) c.*60-34C>T (n.*60-34C>T) c.455-34C>T (n.455-34C>T) c.*324-34C>T (n.*324-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) c.*341-34C>T (n.*341-34C>T) c.679-34C>T (n.679-34C>T) c.479-34C>T (n.479-34C>T) n.597-34C>T n.623-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53909898A>G | CA2645742738 | DIO1 | c.682-33A>G (n.682-33A>G) c.482-33A>G (n.482-33A>G) c.538-33A>G (n.538-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.*124-33A>G (n.*124-33A>G) c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.*422-33A>G (n.*422-33A>G) c.*60-33A>G (n.*60-33A>G) c.455-33A>G (n.455-33A>G) c.*324-33A>G (n.*324-33A>G) c.338-33A>G (n.338-33A>G) c.*341-33A>G (n.*341-33A>G) c.679-33A>G (n.679-33A>G) c.479-33A>G (n.479-33A>G) n.597-33A>G n.623-33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53909899A>G | CA2574376191 | DIO1 | c.682-32A>G (n.682-32A>G) c.482-32A>G (n.482-32A>G) c.538-32A>G (n.538-32A>G) c.295-32A>G (n.295-32A>G) c.*124-32A>G (n.*124-32A>G) c.490-32A>G (n.490-32A>G) c.*422-32A>G (n.*422-32A>G) c.*60-32A>G (n.*60-32A>G) c.455-32A>G (n.455-32A>G) c.*324-32A>G (n.*324-32A>G) c.338-32A>G (n.338-32A>G) c.*341-32A>G (n.*341-32A>G) c.679-32A>G (n.679-32A>G) c.479-32A>G (n.479-32A>G) n.597-32A>G n.623-32A>G | |
1 | g.53909900G>A | CA1167496597 | DIO1 | c.682-31G>A (n.682-31G>A) c.482-31G>A (n.482-31G>A) c.538-31G>A (n.538-31G>A) c.295-31G>A (n.295-31G>A) c.*124-31G>A (n.*124-31G>A) c.490-31G>A (n.490-31G>A) c.*422-31G>A (n.*422-31G>A) c.*60-31G>A (n.*60-31G>A) c.455-31G>A (n.455-31G>A) c.*324-31G>A (n.*324-31G>A) c.338-31G>A (n.338-31G>A) c.*341-31G>A (n.*341-31G>A) c.679-31G>A (n.679-31G>A) c.479-31G>A (n.479-31G>A) n.597-31G>A n.623-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53909900G= | CA1167496596 | DIO1 | c.682-31G= (n.682-31G=) c.482-31G= (n.482-31G=) c.538-31G= (n.538-31G=) c.295-31G= (n.295-31G=) c.*124-31G= (n.*124-31G=) c.490-31G= (n.490-31G=) c.*422-31G= (n.*422-31G=) c.*60-31G= (n.*60-31G=) c.455-31G= (n.455-31G=) c.*324-31G= (n.*324-31G=) c.338-31G= (n.338-31G=) c.*341-31G= (n.*341-31G=) c.679-31G= (n.679-31G=) c.479-31G= (n.479-31G=) n.597-31G= n.623-31G= | |
1 | g.53909901T>C | CA2645742739 | DIO1 | c.682-30T>C (n.682-30T>C) c.482-30T>C (n.482-30T>C) c.538-30T>C (n.538-30T>C) c.295-30T>C (n.295-30T>C) c.*124-30T>C (n.*124-30T>C) c.490-30T>C (n.490-30T>C) c.*422-30T>C (n.*422-30T>C) c.*60-30T>C (n.*60-30T>C) c.455-30T>C (n.455-30T>C) c.*324-30T>C (n.*324-30T>C) c.338-30T>C (n.338-30T>C) c.*341-30T>C (n.*341-30T>C) c.679-30T>C (n.679-30T>C) c.479-30T>C (n.479-30T>C) n.597-30T>C n.623-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53909902T>C | CA2645742740 | DIO1 | c.682-29T>C (n.682-29T>C) c.482-29T>C (n.482-29T>C) c.538-29T>C (n.538-29T>C) c.295-29T>C (n.295-29T>C) c.*124-29T>C (n.*124-29T>C) c.490-29T>C (n.490-29T>C) c.*422-29T>C (n.*422-29T>C) c.*60-29T>C (n.*60-29T>C) c.455-29T>C (n.455-29T>C) c.*324-29T>C (n.*324-29T>C) c.338-29T>C (n.338-29T>C) c.*341-29T>C (n.*341-29T>C) c.679-29T>C (n.679-29T>C) c.479-29T>C (n.479-29T>C) n.597-29T>C n.623-29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53909903G>A | CA1167496599 | DIO1 | c.682-28G>A (n.682-28G>A) c.482-28G>A (n.482-28G>A) c.538-28G>A (n.538-28G>A) c.295-28G>A (n.295-28G>A) c.*124-28G>A (n.*124-28G>A) c.490-28G>A (n.490-28G>A) c.*422-28G>A (n.*422-28G>A) c.*60-28G>A (n.*60-28G>A) c.455-28G>A (n.455-28G>A) c.*324-28G>A (n.*324-28G>A) c.338-28G>A (n.338-28G>A) c.*341-28G>A (n.*341-28G>A) c.679-28G>A (n.679-28G>A) c.479-28G>A (n.479-28G>A) n.597-28G>A n.623-28G>A | dbSNP |
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1 | g.53909904G>A | CA862617 | DIO1 | c.682-27G>A (n.682-27G>A) c.482-27G>A (n.482-27G>A) c.538-27G>A (n.538-27G>A) c.295-27G>A (n.295-27G>A) c.*124-27G>A (n.*124-27G>A) c.490-27G>A (n.490-27G>A) c.*422-27G>A (n.*422-27G>A) c.*60-27G>A (n.*60-27G>A) c.455-27G>A (n.455-27G>A) c.*324-27G>A (n.*324-27G>A) c.338-27G>A (n.338-27G>A) c.*341-27G>A (n.*341-27G>A) c.679-27G>A (n.679-27G>A) c.479-27G>A (n.479-27G>A) n.597-27G>A n.623-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909904G>C | CA1167496600 | DIO1 | c.682-27G>C (n.682-27G>C) c.482-27G>C (n.482-27G>C) c.538-27G>C (n.538-27G>C) c.295-27G>C (n.295-27G>C) c.*124-27G>C (n.*124-27G>C) c.490-27G>C (n.490-27G>C) c.*422-27G>C (n.*422-27G>C) c.*60-27G>C (n.*60-27G>C) c.455-27G>C (n.455-27G>C) c.*324-27G>C (n.*324-27G>C) c.338-27G>C (n.338-27G>C) c.*341-27G>C (n.*341-27G>C) c.679-27G>C (n.679-27G>C) c.479-27G>C (n.479-27G>C) n.597-27G>C n.623-27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53909904G= | CA1144162315 | DIO1 | c.682-27G= (n.682-27G=) c.482-27G= (n.482-27G=) c.538-27G= (n.538-27G=) c.295-27G= (n.295-27G=) c.*124-27G= (n.*124-27G=) c.490-27G= (n.490-27G=) c.*422-27G= (n.*422-27G=) c.*60-27G= (n.*60-27G=) c.455-27G= (n.455-27G=) c.*324-27G= (n.*324-27G=) c.338-27G= (n.338-27G=) c.*341-27G= (n.*341-27G=) c.679-27G= (n.679-27G=) c.479-27G= (n.479-27G=) n.597-27G= n.623-27G= | |
1 | g.53909905G>A | CA522924958 | DIO1 | c.682-26G>A (n.682-26G>A) c.482-26G>A (n.482-26G>A) c.538-26G>A (n.538-26G>A) c.295-26G>A (n.295-26G>A) c.*124-26G>A (n.*124-26G>A) c.490-26G>A (n.490-26G>A) c.*422-26G>A (n.*422-26G>A) c.*60-26G>A (n.*60-26G>A) c.455-26G>A (n.455-26G>A) c.*324-26G>A (n.*324-26G>A) c.338-26G>A (n.338-26G>A) c.*341-26G>A (n.*341-26G>A) c.679-26G>A (n.679-26G>A) c.479-26G>A (n.479-26G>A) n.597-26G>A n.623-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53909905G= | CA1167496601 | DIO1 | c.682-26G= (n.682-26G=) c.482-26G= (n.482-26G=) c.538-26G= (n.538-26G=) c.295-26G= (n.295-26G=) c.*124-26G= (n.*124-26G=) c.490-26G= (n.490-26G=) c.*422-26G= (n.*422-26G=) c.*60-26G= (n.*60-26G=) c.455-26G= (n.455-26G=) c.*324-26G= (n.*324-26G=) c.338-26G= (n.338-26G=) c.*341-26G= (n.*341-26G=) c.679-26G= (n.679-26G=) c.479-26G= (n.479-26G=) n.597-26G= n.623-26G= | |
1 | g.53909908T>A | CA2645742741 | DIO1 | c.682-23T>A (n.682-23T>A) c.482-23T>A (n.482-23T>A) c.538-23T>A (n.538-23T>A) c.295-23T>A (n.295-23T>A) c.*124-23T>A (n.*124-23T>A) c.490-23T>A (n.490-23T>A) c.*422-23T>A (n.*422-23T>A) c.*60-23T>A (n.*60-23T>A) c.455-23T>A (n.455-23T>A) c.*324-23T>A (n.*324-23T>A) c.338-23T>A (n.338-23T>A) c.*341-23T>A (n.*341-23T>A) c.679-23T>A (n.679-23T>A) c.479-23T>A (n.479-23T>A) n.597-23T>A n.623-23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909908T>C | CA1167496603 | DIO1 | c.682-23T>C (n.682-23T>C) c.482-23T>C (n.482-23T>C) c.538-23T>C (n.538-23T>C) c.295-23T>C (n.295-23T>C) c.*124-23T>C (n.*124-23T>C) c.490-23T>C (n.490-23T>C) c.*422-23T>C (n.*422-23T>C) c.*60-23T>C (n.*60-23T>C) c.455-23T>C (n.455-23T>C) c.*324-23T>C (n.*324-23T>C) c.338-23T>C (n.338-23T>C) c.*341-23T>C (n.*341-23T>C) c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.479-23T>C (n.479-23T>C) n.597-23T>C n.623-23T>C | dbSNP |
1 | g.53909908T= | CA1167496602 | DIO1 | c.682-23T= (n.682-23T=) c.482-23T= (n.482-23T=) c.538-23T= (n.538-23T=) c.295-23T= (n.295-23T=) c.*124-23T= (n.*124-23T=) c.490-23T= (n.490-23T=) c.*422-23T= (n.*422-23T=) c.*60-23T= (n.*60-23T=) c.455-23T= (n.455-23T=) c.*324-23T= (n.*324-23T=) c.338-23T= (n.338-23T=) c.*341-23T= (n.*341-23T=) c.679-23T= (n.679-23T=) c.479-23T= (n.479-23T=) n.597-23T= n.623-23T= | |
1 | g.53909909G>A | CA2645742742 | DIO1 | c.682-22G>A (n.682-22G>A) c.482-22G>A (n.482-22G>A) c.538-22G>A (n.538-22G>A) c.295-22G>A (n.295-22G>A) c.*124-22G>A (n.*124-22G>A) c.490-22G>A (n.490-22G>A) c.*422-22G>A (n.*422-22G>A) c.*60-22G>A (n.*60-22G>A) c.455-22G>A (n.455-22G>A) c.*324-22G>A (n.*324-22G>A) c.338-22G>A (n.338-22G>A) c.*341-22G>A (n.*341-22G>A) c.679-22G>A (n.679-22G>A) c.479-22G>A (n.479-22G>A) n.597-22G>A n.623-22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909910C>A | CA1167496605 | DIO1 | c.682-21C>A (n.682-21C>A) c.482-21C>A (n.482-21C>A) c.538-21C>A (n.538-21C>A) c.295-21C>A (n.295-21C>A) c.*124-21C>A (n.*124-21C>A) c.490-21C>A (n.490-21C>A) c.*422-21C>A (n.*422-21C>A) c.*60-21C>A (n.*60-21C>A) c.455-21C>A (n.455-21C>A) c.*324-21C>A (n.*324-21C>A) c.338-21C>A (n.338-21C>A) c.*341-21C>A (n.*341-21C>A) c.679-21C>A (n.679-21C>A) c.479-21C>A (n.479-21C>A) n.597-21C>A n.623-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53909910C= | CA1167496604 | DIO1 | c.682-21C= (n.682-21C=) c.482-21C= (n.482-21C=) c.538-21C= (n.538-21C=) c.295-21C= (n.295-21C=) c.*124-21C= (n.*124-21C=) c.490-21C= (n.490-21C=) c.*422-21C= (n.*422-21C=) c.*60-21C= (n.*60-21C=) c.455-21C= (n.455-21C=) c.*324-21C= (n.*324-21C=) c.338-21C= (n.338-21C=) c.*341-21C= (n.*341-21C=) c.679-21C= (n.679-21C=) c.479-21C= (n.479-21C=) n.597-21C= n.623-21C= | |
1 | g.53909910C>T | CA1001856857 | DIO1 | c.682-21C>T (n.682-21C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) c.538-21C>T (n.538-21C>T) c.295-21C>T (n.295-21C>T) c.*124-21C>T (n.*124-21C>T) c.490-21C>T (n.490-21C>T) c.*422-21C>T (n.*422-21C>T) c.*60-21C>T (n.*60-21C>T) c.455-21C>T (n.455-21C>T) c.*324-21C>T (n.*324-21C>T) c.338-21C>T (n.338-21C>T) c.*341-21C>T (n.*341-21C>T) c.679-21C>T (n.679-21C>T) c.479-21C>T (n.479-21C>T) n.597-21C>T n.623-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909911C>G | CA2645742743 | DIO1 | c.682-20C>G (n.682-20C>G) c.482-20C>G (n.482-20C>G) c.538-20C>G (n.538-20C>G) c.295-20C>G (n.295-20C>G) c.*124-20C>G (n.*124-20C>G) c.490-20C>G (n.490-20C>G) c.*422-20C>G (n.*422-20C>G) c.*60-20C>G (n.*60-20C>G) c.455-20C>G (n.455-20C>G) c.*324-20C>G (n.*324-20C>G) c.338-20C>G (n.338-20C>G) c.*341-20C>G (n.*341-20C>G) c.679-20C>G (n.679-20C>G) c.479-20C>G (n.479-20C>G) n.597-20C>G n.623-20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53909912T>C | CA522924959 | DIO1 | c.682-19T>C (n.682-19T>C) c.482-19T>C (n.482-19T>C) c.538-19T>C (n.538-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.*124-19T>C (n.*124-19T>C) c.490-19T>C (n.490-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.*60-19T>C (n.*60-19T>C) c.455-19T>C (n.455-19T>C) c.*324-19T>C (n.*324-19T>C) c.338-19T>C (n.338-19T>C) c.*341-19T>C (n.*341-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.479-19T>C (n.479-19T>C) n.597-19T>C n.623-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53909912T= | CA1167496606 | DIO1 | c.682-19T= (n.682-19T=) c.482-19T= (n.482-19T=) c.538-19T= (n.538-19T=) c.295-19T= (n.295-19T=) c.*124-19T= (n.*124-19T=) c.490-19T= (n.490-19T=) c.*422-19T= (n.*422-19T=) c.*60-19T= (n.*60-19T=) c.455-19T= (n.455-19T=) c.*324-19T= (n.*324-19T=) c.338-19T= (n.338-19T=) c.*341-19T= (n.*341-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.479-19T= (n.479-19T=) n.597-19T= n.623-19T= | |
1 | g.53909913G>C | CA1167496608 | DIO1 | c.682-18G>C (n.682-18G>C) c.482-18G>C (n.482-18G>C) c.538-18G>C (n.538-18G>C) c.295-18G>C (n.295-18G>C) c.*124-18G>C (n.*124-18G>C) c.490-18G>C (n.490-18G>C) c.*422-18G>C (n.*422-18G>C) c.*60-18G>C (n.*60-18G>C) c.455-18G>C (n.455-18G>C) c.*324-18G>C (n.*324-18G>C) c.338-18G>C (n.338-18G>C) c.*341-18G>C (n.*341-18G>C) c.679-18G>C (n.679-18G>C) c.479-18G>C (n.479-18G>C) n.597-18G>C n.623-18G>C | dbSNP |
1 | g.53909913G= | CA1167496607 | DIO1 | c.682-18G= (n.682-18G=) c.482-18G= (n.482-18G=) c.538-18G= (n.538-18G=) c.295-18G= (n.295-18G=) c.*124-18G= (n.*124-18G=) c.490-18G= (n.490-18G=) c.*422-18G= (n.*422-18G=) c.*60-18G= (n.*60-18G=) c.455-18G= (n.455-18G=) c.*324-18G= (n.*324-18G=) c.338-18G= (n.338-18G=) c.*341-18G= (n.*341-18G=) c.679-18G= (n.679-18G=) c.479-18G= (n.479-18G=) n.597-18G= n.623-18G= | |
1 | g.53909915T>C | CA2645742744 | DIO1 | c.682-16T>C (n.682-16T>C) c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.538-16T>C (n.538-16T>C) c.295-16T>C (n.295-16T>C) c.*124-16T>C (n.*124-16T>C) c.490-16T>C (n.490-16T>C) c.*422-16T>C (n.*422-16T>C) c.*60-16T>C (n.*60-16T>C) c.455-16T>C (n.455-16T>C) c.*324-16T>C (n.*324-16T>C) c.338-16T>C (n.338-16T>C) c.*341-16T>C (n.*341-16T>C) c.679-16T>C (n.679-16T>C) c.479-16T>C (n.479-16T>C) n.597-16T>C n.623-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53909915T>G | CA2574376192 | DIO1 | c.682-16T>G (n.682-16T>G) c.482-16T>G (n.482-16T>G) c.538-16T>G (n.538-16T>G) c.295-16T>G (n.295-16T>G) c.*124-16T>G (n.*124-16T>G) c.490-16T>G (n.490-16T>G) c.*422-16T>G (n.*422-16T>G) c.*60-16T>G (n.*60-16T>G) c.455-16T>G (n.455-16T>G) c.*324-16T>G (n.*324-16T>G) c.338-16T>G (n.338-16T>G) c.*341-16T>G (n.*341-16T>G) c.679-16T>G (n.679-16T>G) c.479-16T>G (n.479-16T>G) n.597-16T>G n.623-16T>G | |
1 | g.53909916T>G | CA736901387 | DIO1 | c.682-15T>G (n.682-15T>G) c.482-15T>G (n.482-15T>G) c.538-15T>G (n.538-15T>G) c.295-15T>G (n.295-15T>G) c.*124-15T>G (n.*124-15T>G) c.490-15T>G (n.490-15T>G) c.*422-15T>G (n.*422-15T>G) c.*60-15T>G (n.*60-15T>G) c.455-15T>G (n.455-15T>G) c.*324-15T>G (n.*324-15T>G) c.338-15T>G (n.338-15T>G) c.*341-15T>G (n.*341-15T>G) c.679-15T>G (n.679-15T>G) c.479-15T>G (n.479-15T>G) n.597-15T>G n.623-15T>G | dbSNP |
1 | g.53909916T= | CA1167496609 | DIO1 | c.682-15T= (n.682-15T=) c.482-15T= (n.482-15T=) c.538-15T= (n.538-15T=) c.295-15T= (n.295-15T=) c.*124-15T= (n.*124-15T=) c.490-15T= (n.490-15T=) c.*422-15T= (n.*422-15T=) c.*60-15T= (n.*60-15T=) c.455-15T= (n.455-15T=) c.*324-15T= (n.*324-15T=) c.338-15T= (n.338-15T=) c.*341-15T= (n.*341-15T=) c.679-15T= (n.679-15T=) c.479-15T= (n.479-15T=) n.597-15T= n.623-15T= | |
1 | g.53909917C>A | CA1001856860 | DIO1 | c.682-14C>A (n.682-14C>A) c.482-14C>A (n.482-14C>A) c.538-14C>A (n.538-14C>A) c.295-14C>A (n.295-14C>A) c.*124-14C>A (n.*124-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.*422-14C>A (n.*422-14C>A) c.*60-14C>A (n.*60-14C>A) c.455-14C>A (n.455-14C>A) c.*324-14C>A (n.*324-14C>A) c.338-14C>A (n.338-14C>A) c.*341-14C>A (n.*341-14C>A) c.679-14C>A (n.679-14C>A) c.479-14C>A (n.479-14C>A) n.597-14C>A n.623-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909917C= | CA1143797815 | DIO1 | c.682-14C= (n.682-14C=) c.482-14C= (n.482-14C=) c.538-14C= (n.538-14C=) c.295-14C= (n.295-14C=) c.*124-14C= (n.*124-14C=) c.490-14C= (n.490-14C=) c.*422-14C= (n.*422-14C=) c.*60-14C= (n.*60-14C=) c.455-14C= (n.455-14C=) c.*324-14C= (n.*324-14C=) c.338-14C= (n.338-14C=) c.*341-14C= (n.*341-14C=) c.679-14C= (n.679-14C=) c.479-14C= (n.479-14C=) n.597-14C= n.623-14C= | |
1 | g.53909917C>G | CA862619 | DIO1 | c.682-14C>G (n.682-14C>G) c.482-14C>G (n.482-14C>G) c.538-14C>G (n.538-14C>G) c.295-14C>G (n.295-14C>G) c.*124-14C>G (n.*124-14C>G) c.490-14C>G (n.490-14C>G) c.*422-14C>G (n.*422-14C>G) c.*60-14C>G (n.*60-14C>G) c.455-14C>G (n.455-14C>G) c.*324-14C>G (n.*324-14C>G) c.338-14C>G (n.338-14C>G) c.*341-14C>G (n.*341-14C>G) c.679-14C>G (n.679-14C>G) c.479-14C>G (n.479-14C>G) n.597-14C>G n.623-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53909917C>T | CA862618 | DIO1 | c.682-14C>T (n.682-14C>T) c.482-14C>T (n.482-14C>T) c.538-14C>T (n.538-14C>T) c.295-14C>T (n.295-14C>T) c.*124-14C>T (n.*124-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) c.*422-14C>T (n.*422-14C>T) c.*60-14C>T (n.*60-14C>T) c.455-14C>T (n.455-14C>T) c.*324-14C>T (n.*324-14C>T) c.338-14C>T (n.338-14C>T) c.*341-14C>T (n.*341-14C>T) c.679-14C>T (n.679-14C>T) c.479-14C>T (n.479-14C>T) n.597-14C>T n.623-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909918G>A | CA862620 | DIO1 | c.682-13G>A (n.682-13G>A) c.482-13G>A (n.482-13G>A) c.538-13G>A (n.538-13G>A) c.295-13G>A (n.295-13G>A) c.*124-13G>A (n.*124-13G>A) c.490-13G>A (n.490-13G>A) c.*422-13G>A (n.*422-13G>A) c.*60-13G>A (n.*60-13G>A) c.455-13G>A (n.455-13G>A) c.*324-13G>A (n.*324-13G>A) c.338-13G>A (n.338-13G>A) c.*341-13G>A (n.*341-13G>A) c.679-13G>A (n.679-13G>A) c.479-13G>A (n.479-13G>A) n.597-13G>A n.623-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909918G= | CA1167496610 | DIO1 | c.682-13G= (n.682-13G=) c.482-13G= (n.482-13G=) c.538-13G= (n.538-13G=) c.295-13G= (n.295-13G=) c.*124-13G= (n.*124-13G=) c.490-13G= (n.490-13G=) c.*422-13G= (n.*422-13G=) c.*60-13G= (n.*60-13G=) c.455-13G= (n.455-13G=) c.*324-13G= (n.*324-13G=) c.338-13G= (n.338-13G=) c.*341-13G= (n.*341-13G=) c.679-13G= (n.679-13G=) c.479-13G= (n.479-13G=) n.597-13G= n.623-13G= | |
1 | g.53909919T>A | CA2645742745 | DIO1 | c.682-12T>A (n.682-12T>A) c.482-12T>A (n.482-12T>A) c.538-12T>A (n.538-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) c.*124-12T>A (n.*124-12T>A) c.490-12T>A (n.490-12T>A) c.*422-12T>A (n.*422-12T>A) c.*60-12T>A (n.*60-12T>A) c.455-12T>A (n.455-12T>A) c.*324-12T>A (n.*324-12T>A) c.338-12T>A (n.338-12T>A) c.*341-12T>A (n.*341-12T>A) c.679-12T>A (n.679-12T>A) c.479-12T>A (n.479-12T>A) n.597-12T>A n.623-12T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909922C>T | CA2645742746 | DIO1 | c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.482-9C>T (n.482-9C>T) c.538-9C>T (n.538-9C>T) c.295-9C>T (n.295-9C>T) c.*124-9C>T (n.*124-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.*422-9C>T (n.*422-9C>T) c.*60-9C>T (n.*60-9C>T) c.455-9C>T (n.455-9C>T) c.*324-9C>T (n.*324-9C>T) c.338-9C>T (n.338-9C>T) c.*341-9C>T (n.*341-9C>T) c.679-9C>T (n.679-9C>T) c.479-9C>T (n.479-9C>T) n.597-9C>T n.623-9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53909923T>C | CA2574376193 | DIO1 | c.682-8T>C (n.682-8T>C) c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.538-8T>C (n.538-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) c.*124-8T>C (n.*124-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.*422-8T>C (n.*422-8T>C) c.*60-8T>C (n.*60-8T>C) c.455-8T>C (n.455-8T>C) c.*324-8T>C (n.*324-8T>C) c.338-8T>C (n.338-8T>C) c.*341-8T>C (n.*341-8T>C) c.679-8T>C (n.679-8T>C) c.479-8T>C (n.479-8T>C) n.597-8T>C n.623-8T>C | |
1 | g.53909924C>T | CA2645742747 | DIO1 | c.682-7C>T (n.682-7C>T) c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) c.295-7C>T (n.295-7C>T) c.*124-7C>T (n.*124-7C>T) c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.*422-7C>T (n.*422-7C>T) c.*60-7C>T (n.*60-7C>T) c.455-7C>T (n.455-7C>T) c.*324-7C>T (n.*324-7C>T) c.338-7C>T (n.338-7C>T) c.*341-7C>T (n.*341-7C>T) c.679-7C>T (n.679-7C>T) c.479-7C>T (n.479-7C>T) n.597-7C>T n.623-7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53909927G>A | CA2645742748 | DIO1 | c.682-4G>A (n.682-4G>A) c.482-4G>A (n.482-4G>A) c.538-4G>A (n.538-4G>A) c.295-4G>A (n.295-4G>A) c.*124-4G>A (n.*124-4G>A) c.490-4G>A (n.490-4G>A) c.*422-4G>A (n.*422-4G>A) c.*60-4G>A (n.*60-4G>A) c.455-4G>A (n.455-4G>A) c.*324-4G>A (n.*324-4G>A) c.338-4G>A (n.338-4G>A) c.*341-4G>A (n.*341-4G>A) c.679-4G>A (n.679-4G>A) c.479-4G>A (n.479-4G>A) n.597-4G>A n.623-4G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53909927G= | CA1167496611 | DIO1 | c.682-4G= (n.682-4G=) c.482-4G= (n.482-4G=) c.538-4G= (n.538-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) c.*124-4G= (n.*124-4G=) c.490-4G= (n.490-4G=) c.*422-4G= (n.*422-4G=) c.*60-4G= (n.*60-4G=) c.455-4G= (n.455-4G=) c.*324-4G= (n.*324-4G=) c.338-4G= (n.338-4G=) c.*341-4G= (n.*341-4G=) c.679-4G= (n.679-4G=) c.479-4G= (n.479-4G=) n.597-4G= n.623-4G= | |
1 | g.53909927G>T | CA522924961 | DIO1 | c.682-4G>T (n.682-4G>T) c.482-4G>T (n.482-4G>T) c.538-4G>T (n.538-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) c.*124-4G>T (n.*124-4G>T) c.490-4G>T (n.490-4G>T) c.*422-4G>T (n.*422-4G>T) c.*60-4G>T (n.*60-4G>T) c.455-4G>T (n.455-4G>T) c.*324-4G>T (n.*324-4G>T) c.338-4G>T (n.338-4G>T) c.*341-4G>T (n.*341-4G>T) c.679-4G>T (n.679-4G>T) c.479-4G>T (n.479-4G>T) n.597-4G>T n.623-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53909928C>A | CA417917572 | DIO1 | c.682-3C>A (n.682-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.538-3C>A (n.538-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) c.*124-3C>A (n.*124-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) c.*422-3C>A (n.*422-3C>A) c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.455-3C>A (n.455-3C>A) c.*324-3C>A (n.*324-3C>A) c.338-3C>A (n.338-3C>A) c.*341-3C>A (n.*341-3C>A) c.679-3C>A (n.679-3C>A) c.479-3C>A (n.479-3C>A) n.597-3C>A n.623-3C>A | |
1 | g.53909929A>C | CA340420113 | DIO1 | c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.*124-2A>C (n.*124-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.*324-2A>C (n.*324-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.*341-2A>C (n.*341-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.479-2A>C (n.479-2A>C) n.597-2A>C n.623-2A>C | |
1 | g.53909929A>G | CA340420115 | DIO1 | c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.*124-2A>G (n.*124-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.*324-2A>G (n.*324-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.*341-2A>G (n.*341-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.479-2A>G (n.479-2A>G) n.597-2A>G n.623-2A>G | |
1 | g.53909929A>T | CA340420116 | DIO1 | c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.*124-2A>T (n.*124-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.*324-2A>T (n.*324-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.*341-2A>T (n.*341-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.479-2A>T (n.479-2A>T) n.597-2A>T n.623-2A>T | |
1 | g.53909930G>A | CA340420118 | DIO1 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.*124-1G>A (n.*124-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.*324-1G>A (n.*324-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.*341-1G>A (n.*341-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.479-1G>A (n.479-1G>A) n.597-1G>A n.623-1G>A | |
1 | g.53909930G>C | CA340420120 | DIO1 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.*124-1G>C (n.*124-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.*324-1G>C (n.*324-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.*341-1G>C (n.*341-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.479-1G>C (n.479-1G>C) n.597-1G>C n.623-1G>C | |
1 | g.53909930G>T | CA340420122 | DIO1 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.*124-1G>T (n.*124-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.*324-1G>T (n.*324-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.*341-1G>T (n.*341-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.479-1G>T (n.479-1G>T) n.597-1G>T n.623-1G>T | |
1 | g.53909931G>A | CA340420124 | DIO1 | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*124G>A (n.*124G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.*341G>A (n.*341G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.597G>A n.623G>A | |
1 | g.53909931G>C | CA340420126 | DIO1 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*124G>C (n.*124G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*341G>C (n.*341G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.597G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53909931G>T | CA340420128 | DIO1 | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.482G>T (p.Gly161Val) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*341G>T (n.*341G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.479G>T (p.Gly160Val) n.597G>T n.623G>T | |
1 | g.53909932G>A | CA340420130 | DIO1 | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.483G>A (p.Gly161=) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*125G>A (n.*125G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.339G>A (p.Gly113=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.480G>A (p.Gly160=) n.598G>A n.624G>A | |
1 | g.53909932G>C | CA340420132 | DIO1 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.483G>C (p.Gly161=) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*125G>C (n.*125G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.339G>C (p.Gly113=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.480G>C (p.Gly160=) n.598G>C n.624G>C | |
1 | g.53909932G>T | CA340420134 | DIO1 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.483G>T (p.Gly161=) c.539G>T (p.Gly180Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*125G>T (n.*125G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.339G>T (p.Gly113=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.480G>T (p.Gly160=) n.598G>T n.624G>T |