UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53909703_53909704delinsTC | CA1167496525 | DIO1 | c.682-228_682-227delinsTC (n.682-228_682-227delinsTC) c.482-228_482-227delinsTC (n.482-228_482-227delinsTC) c.538-228_538-227delinsTC (n.538-228_538-227delinsTC) c.295-228_295-227delinsTC (n.295-228_295-227delinsTC) c.*124-228_*124-227delinsTC (n.*124-228_*124-227delinsTC) c.490-228_490-227delinsTC (n.490-228_490-227delinsTC) c.*422-228_*422-227delinsTC (n.*422-228_*422-227delinsTC) c.*60-228_*60-227delinsTC (n.*60-228_*60-227delinsTC) c.455-228_455-227delinsTC (n.455-228_455-227delinsTC) c.*324-228_*324-227delinsTC (n.*324-228_*324-227delinsTC) c.338-228_338-227delinsTC (n.338-228_338-227delinsTC) c.*341-228_*341-227delinsTC (n.*341-228_*341-227delinsTC) c.679-228_679-227delinsTC (n.679-228_679-227delinsTC) c.479-228_479-227delinsTC (n.479-228_479-227delinsTC) n.597-228_597-227delinsTC n.623-228_623-227delinsTC | |
| 1 | g.53909704C= | CA1167496527 | DIO1 | c.682-227C= (n.682-227C=) c.482-227C= (n.482-227C=) c.538-227C= (n.538-227C=) c.295-227C= (n.295-227C=) c.*124-227C= (n.*124-227C=) c.490-227C= (n.490-227C=) c.*422-227C= (n.*422-227C=) c.*60-227C= (n.*60-227C=) c.455-227C= (n.455-227C=) c.*324-227C= (n.*324-227C=) c.338-227C= (n.338-227C=) c.*341-227C= (n.*341-227C=) c.679-227C= (n.679-227C=) c.479-227C= (n.479-227C=) n.597-227C= n.623-227C= | |
| 1 | g.53909704C>T | CA1001856789 | DIO1 | c.682-227C>T (n.682-227C>T) c.482-227C>T (n.482-227C>T) c.538-227C>T (n.538-227C>T) c.295-227C>T (n.295-227C>T) c.*124-227C>T (n.*124-227C>T) c.490-227C>T (n.490-227C>T) c.*422-227C>T (n.*422-227C>T) c.*60-227C>T (n.*60-227C>T) c.455-227C>T (n.455-227C>T) c.*324-227C>T (n.*324-227C>T) c.338-227C>T (n.338-227C>T) c.*341-227C>T (n.*341-227C>T) c.679-227C>T (n.679-227C>T) c.479-227C>T (n.479-227C>T) n.597-227C>T n.623-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909705del | CA1167496526 | DIO1 | c.682-226del (n.682-226del) c.482-226del (n.482-226del) c.538-226del (n.538-226del) c.295-226del (n.295-226del) c.*124-226del (n.*124-226del) c.490-226del (n.490-226del) c.*422-226del (n.*422-226del) c.*60-226del (n.*60-226del) c.455-226del (n.455-226del) c.*324-226del (n.*324-226del) c.338-226del (n.338-226del) c.*341-226del (n.*341-226del) c.679-226del (n.679-226del) c.479-226del (n.479-226del) n.597-226del n.623-226del | dbSNP |
| 1 | g.53909705C= | CA1167496528 | DIO1 | c.682-226C= (n.682-226C=) c.482-226C= (n.482-226C=) c.538-226C= (n.538-226C=) c.295-226C= (n.295-226C=) c.*124-226C= (n.*124-226C=) c.490-226C= (n.490-226C=) c.*422-226C= (n.*422-226C=) c.*60-226C= (n.*60-226C=) c.455-226C= (n.455-226C=) c.*324-226C= (n.*324-226C=) c.338-226C= (n.338-226C=) c.*341-226C= (n.*341-226C=) c.679-226C= (n.679-226C=) c.479-226C= (n.479-226C=) n.597-226C= n.623-226C= | |
| 1 | g.53909705C>T | CA1167496529 | DIO1 | c.682-226C>T (n.682-226C>T) c.482-226C>T (n.482-226C>T) c.538-226C>T (n.538-226C>T) c.295-226C>T (n.295-226C>T) c.*124-226C>T (n.*124-226C>T) c.490-226C>T (n.490-226C>T) c.*422-226C>T (n.*422-226C>T) c.*60-226C>T (n.*60-226C>T) c.455-226C>T (n.455-226C>T) c.*324-226C>T (n.*324-226C>T) c.338-226C>T (n.338-226C>T) c.*341-226C>T (n.*341-226C>T) c.679-226C>T (n.679-226C>T) c.479-226C>T (n.479-226C>T) n.597-226C>T n.623-226C>T | dbSNP |
| 1 | g.53909715T>C | CA1167496531 | DIO1 | c.682-216T>C (n.682-216T>C) c.482-216T>C (n.482-216T>C) c.538-216T>C (n.538-216T>C) c.295-216T>C (n.295-216T>C) c.*124-216T>C (n.*124-216T>C) c.490-216T>C (n.490-216T>C) c.*422-216T>C (n.*422-216T>C) c.*60-216T>C (n.*60-216T>C) c.455-216T>C (n.455-216T>C) c.*324-216T>C (n.*324-216T>C) c.338-216T>C (n.338-216T>C) c.*341-216T>C (n.*341-216T>C) c.679-216T>C (n.679-216T>C) c.479-216T>C (n.479-216T>C) n.597-216T>C n.623-216T>C | dbSNP |
| 1 | g.53909715T= | CA1167496530 | DIO1 | c.682-216T= (n.682-216T=) c.482-216T= (n.482-216T=) c.538-216T= (n.538-216T=) c.295-216T= (n.295-216T=) c.*124-216T= (n.*124-216T=) c.490-216T= (n.490-216T=) c.*422-216T= (n.*422-216T=) c.*60-216T= (n.*60-216T=) c.455-216T= (n.455-216T=) c.*324-216T= (n.*324-216T=) c.338-216T= (n.338-216T=) c.*341-216T= (n.*341-216T=) c.679-216T= (n.679-216T=) c.479-216T= (n.479-216T=) n.597-216T= n.623-216T= | |
| 1 | g.53909717T>C | CA1167496533 | DIO1 | c.682-214T>C (n.682-214T>C) c.482-214T>C (n.482-214T>C) c.538-214T>C (n.538-214T>C) c.295-214T>C (n.295-214T>C) c.*124-214T>C (n.*124-214T>C) c.490-214T>C (n.490-214T>C) c.*422-214T>C (n.*422-214T>C) c.*60-214T>C (n.*60-214T>C) c.455-214T>C (n.455-214T>C) c.*324-214T>C (n.*324-214T>C) c.338-214T>C (n.338-214T>C) c.*341-214T>C (n.*341-214T>C) c.679-214T>C (n.679-214T>C) c.479-214T>C (n.479-214T>C) n.597-214T>C n.623-214T>C | dbSNP |
| 1 | g.53909717T= | CA1167496532 | DIO1 | c.682-214T= (n.682-214T=) c.482-214T= (n.482-214T=) c.538-214T= (n.538-214T=) c.295-214T= (n.295-214T=) c.*124-214T= (n.*124-214T=) c.490-214T= (n.490-214T=) c.*422-214T= (n.*422-214T=) c.*60-214T= (n.*60-214T=) c.455-214T= (n.455-214T=) c.*324-214T= (n.*324-214T=) c.338-214T= (n.338-214T=) c.*341-214T= (n.*341-214T=) c.679-214T= (n.679-214T=) c.479-214T= (n.479-214T=) n.597-214T= n.623-214T= | |
| 1 | g.53909718A= | CA1167496534 | DIO1 | c.682-213A= (n.682-213A=) c.482-213A= (n.482-213A=) c.538-213A= (n.538-213A=) c.295-213A= (n.295-213A=) c.*124-213A= (n.*124-213A=) c.490-213A= (n.490-213A=) c.*422-213A= (n.*422-213A=) c.*60-213A= (n.*60-213A=) c.455-213A= (n.455-213A=) c.*324-213A= (n.*324-213A=) c.338-213A= (n.338-213A=) c.*341-213A= (n.*341-213A=) c.679-213A= (n.679-213A=) c.479-213A= (n.479-213A=) n.597-213A= n.623-213A= | |
| 1 | g.53909718A>G | CA1167496535 | DIO1 | c.682-213A>G (n.682-213A>G) c.482-213A>G (n.482-213A>G) c.538-213A>G (n.538-213A>G) c.295-213A>G (n.295-213A>G) c.*124-213A>G (n.*124-213A>G) c.490-213A>G (n.490-213A>G) c.*422-213A>G (n.*422-213A>G) c.*60-213A>G (n.*60-213A>G) c.455-213A>G (n.455-213A>G) c.*324-213A>G (n.*324-213A>G) c.338-213A>G (n.338-213A>G) c.*341-213A>G (n.*341-213A>G) c.679-213A>G (n.679-213A>G) c.479-213A>G (n.479-213A>G) n.597-213A>G n.623-213A>G | dbSNP |
| 1 | g.53909722C>A | CA22683034 | DIO1 | c.682-209C>A (n.682-209C>A) c.482-209C>A (n.482-209C>A) c.538-209C>A (n.538-209C>A) c.295-209C>A (n.295-209C>A) c.*124-209C>A (n.*124-209C>A) c.490-209C>A (n.490-209C>A) c.*422-209C>A (n.*422-209C>A) c.*60-209C>A (n.*60-209C>A) c.455-209C>A (n.455-209C>A) c.*324-209C>A (n.*324-209C>A) c.338-209C>A (n.338-209C>A) c.*341-209C>A (n.*341-209C>A) c.679-209C>A (n.679-209C>A) c.479-209C>A (n.479-209C>A) n.597-209C>A n.623-209C>A | dbSNP |
| 1 | g.53909722C= | CA1167496536 | DIO1 | c.682-209C= (n.682-209C=) c.482-209C= (n.482-209C=) c.538-209C= (n.538-209C=) c.295-209C= (n.295-209C=) c.*124-209C= (n.*124-209C=) c.490-209C= (n.490-209C=) c.*422-209C= (n.*422-209C=) c.*60-209C= (n.*60-209C=) c.455-209C= (n.455-209C=) c.*324-209C= (n.*324-209C=) c.338-209C= (n.338-209C=) c.*341-209C= (n.*341-209C=) c.679-209C= (n.679-209C=) c.479-209C= (n.479-209C=) n.597-209C= n.623-209C= | |
| 1 | g.53909728C= | CA1167496538 | DIO1 | c.682-203C= (n.682-203C=) c.482-203C= (n.482-203C=) c.538-203C= (n.538-203C=) c.295-203C= (n.295-203C=) c.*124-203C= (n.*124-203C=) c.490-203C= (n.490-203C=) c.*422-203C= (n.*422-203C=) c.*60-203C= (n.*60-203C=) c.455-203C= (n.455-203C=) c.*324-203C= (n.*324-203C=) c.338-203C= (n.338-203C=) c.*341-203C= (n.*341-203C=) c.679-203C= (n.679-203C=) c.479-203C= (n.479-203C=) n.597-203C= n.623-203C= | |
| 1 | g.53909728C>T | CA1167496537 | DIO1 | c.682-203C>T (n.682-203C>T) c.482-203C>T (n.482-203C>T) c.538-203C>T (n.538-203C>T) c.295-203C>T (n.295-203C>T) c.*124-203C>T (n.*124-203C>T) c.490-203C>T (n.490-203C>T) c.*422-203C>T (n.*422-203C>T) c.*60-203C>T (n.*60-203C>T) c.455-203C>T (n.455-203C>T) c.*324-203C>T (n.*324-203C>T) c.338-203C>T (n.338-203C>T) c.*341-203C>T (n.*341-203C>T) c.679-203C>T (n.679-203C>T) c.479-203C>T (n.479-203C>T) n.597-203C>T n.623-203C>T | dbSNP |
| 1 | g.53909740T>A | CA22683044 | DIO1 | c.682-191T>A (n.682-191T>A) c.482-191T>A (n.482-191T>A) c.538-191T>A (n.538-191T>A) c.295-191T>A (n.295-191T>A) c.*124-191T>A (n.*124-191T>A) c.490-191T>A (n.490-191T>A) c.*422-191T>A (n.*422-191T>A) c.*60-191T>A (n.*60-191T>A) c.455-191T>A (n.455-191T>A) c.*324-191T>A (n.*324-191T>A) c.338-191T>A (n.338-191T>A) c.*341-191T>A (n.*341-191T>A) c.679-191T>A (n.679-191T>A) c.479-191T>A (n.479-191T>A) n.597-191T>A n.623-191T>A | dbSNP |
| 1 | g.53909740T= | CA1167496539 | DIO1 | c.682-191T= (n.682-191T=) c.482-191T= (n.482-191T=) c.538-191T= (n.538-191T=) c.295-191T= (n.295-191T=) c.*124-191T= (n.*124-191T=) c.490-191T= (n.490-191T=) c.*422-191T= (n.*422-191T=) c.*60-191T= (n.*60-191T=) c.455-191T= (n.455-191T=) c.*324-191T= (n.*324-191T=) c.338-191T= (n.338-191T=) c.*341-191T= (n.*341-191T=) c.679-191T= (n.679-191T=) c.479-191T= (n.479-191T=) n.597-191T= n.623-191T= | |
| 1 | g.53909743A= | CA1167496540 | DIO1 | c.682-188A= (n.682-188A=) c.482-188A= (n.482-188A=) c.538-188A= (n.538-188A=) c.295-188A= (n.295-188A=) c.*124-188A= (n.*124-188A=) c.490-188A= (n.490-188A=) c.*422-188A= (n.*422-188A=) c.*60-188A= (n.*60-188A=) c.455-188A= (n.455-188A=) c.*324-188A= (n.*324-188A=) c.338-188A= (n.338-188A=) c.*341-188A= (n.*341-188A=) c.679-188A= (n.679-188A=) c.479-188A= (n.479-188A=) n.597-188A= n.623-188A= | |
| 1 | g.53909743A>G | CA736901284 | DIO1 | c.682-188A>G (n.682-188A>G) c.482-188A>G (n.482-188A>G) c.538-188A>G (n.538-188A>G) c.295-188A>G (n.295-188A>G) c.*124-188A>G (n.*124-188A>G) c.490-188A>G (n.490-188A>G) c.*422-188A>G (n.*422-188A>G) c.*60-188A>G (n.*60-188A>G) c.455-188A>G (n.455-188A>G) c.*324-188A>G (n.*324-188A>G) c.338-188A>G (n.338-188A>G) c.*341-188A>G (n.*341-188A>G) c.679-188A>G (n.679-188A>G) c.479-188A>G (n.479-188A>G) n.597-188A>G n.623-188A>G | dbSNP |
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| 1 | g.53909750A= | CA1167496541 | DIO1 | c.682-181A= (n.682-181A=) c.482-181A= (n.482-181A=) c.538-181A= (n.538-181A=) c.295-181A= (n.295-181A=) c.*124-181A= (n.*124-181A=) c.490-181A= (n.490-181A=) c.*422-181A= (n.*422-181A=) c.*60-181A= (n.*60-181A=) c.455-181A= (n.455-181A=) c.*324-181A= (n.*324-181A=) c.338-181A= (n.338-181A=) c.*341-181A= (n.*341-181A=) c.679-181A= (n.679-181A=) c.479-181A= (n.479-181A=) n.597-181A= n.623-181A= | |
| 1 | g.53909750A>T | CA522924941 | DIO1 | c.682-181A>T (n.682-181A>T) c.482-181A>T (n.482-181A>T) c.538-181A>T (n.538-181A>T) c.295-181A>T (n.295-181A>T) c.*124-181A>T (n.*124-181A>T) c.490-181A>T (n.490-181A>T) c.*422-181A>T (n.*422-181A>T) c.*60-181A>T (n.*60-181A>T) c.455-181A>T (n.455-181A>T) c.*324-181A>T (n.*324-181A>T) c.338-181A>T (n.338-181A>T) c.*341-181A>T (n.*341-181A>T) c.679-181A>T (n.679-181A>T) c.479-181A>T (n.479-181A>T) n.597-181A>T n.623-181A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.53909751T>G | CA913254195 | DIO1 | c.682-180T>G (n.682-180T>G) c.482-180T>G (n.482-180T>G) c.538-180T>G (n.538-180T>G) c.295-180T>G (n.295-180T>G) c.*124-180T>G (n.*124-180T>G) c.490-180T>G (n.490-180T>G) c.*422-180T>G (n.*422-180T>G) c.*60-180T>G (n.*60-180T>G) c.455-180T>G (n.455-180T>G) c.*324-180T>G (n.*324-180T>G) c.338-180T>G (n.338-180T>G) c.*341-180T>G (n.*341-180T>G) c.679-180T>G (n.679-180T>G) c.479-180T>G (n.479-180T>G) n.597-180T>G n.623-180T>G | gnomAD v2 |
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| 1 | g.53909757T>C | CA736901286 | DIO1 | c.682-174T>C (n.682-174T>C) c.482-174T>C (n.482-174T>C) c.538-174T>C (n.538-174T>C) c.295-174T>C (n.295-174T>C) c.*124-174T>C (n.*124-174T>C) c.490-174T>C (n.490-174T>C) c.*422-174T>C (n.*422-174T>C) c.*60-174T>C (n.*60-174T>C) c.455-174T>C (n.455-174T>C) c.*324-174T>C (n.*324-174T>C) c.338-174T>C (n.338-174T>C) c.*341-174T>C (n.*341-174T>C) c.679-174T>C (n.679-174T>C) c.479-174T>C (n.479-174T>C) n.597-174T>C n.623-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.53909760A= | CA1167496544 | DIO1 | c.682-171A= (n.682-171A=) c.482-171A= (n.482-171A=) c.538-171A= (n.538-171A=) c.295-171A= (n.295-171A=) c.*124-171A= (n.*124-171A=) c.490-171A= (n.490-171A=) c.*422-171A= (n.*422-171A=) c.*60-171A= (n.*60-171A=) c.455-171A= (n.455-171A=) c.*324-171A= (n.*324-171A=) c.338-171A= (n.338-171A=) c.*341-171A= (n.*341-171A=) c.679-171A= (n.679-171A=) c.479-171A= (n.479-171A=) n.597-171A= n.623-171A= | |
| 1 | g.53909760A>T | CA1167496543 | DIO1 | c.682-171A>T (n.682-171A>T) c.482-171A>T (n.482-171A>T) c.538-171A>T (n.538-171A>T) c.295-171A>T (n.295-171A>T) c.*124-171A>T (n.*124-171A>T) c.490-171A>T (n.490-171A>T) c.*422-171A>T (n.*422-171A>T) c.*60-171A>T (n.*60-171A>T) c.455-171A>T (n.455-171A>T) c.*324-171A>T (n.*324-171A>T) c.338-171A>T (n.338-171A>T) c.*341-171A>T (n.*341-171A>T) c.679-171A>T (n.679-171A>T) c.479-171A>T (n.479-171A>T) n.597-171A>T n.623-171A>T | dbSNP |
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| 1 | g.53909761C>T | CA22683048 | DIO1 | c.682-170C>T (n.682-170C>T) c.482-170C>T (n.482-170C>T) c.538-170C>T (n.538-170C>T) c.295-170C>T (n.295-170C>T) c.*124-170C>T (n.*124-170C>T) c.490-170C>T (n.490-170C>T) c.*422-170C>T (n.*422-170C>T) c.*60-170C>T (n.*60-170C>T) c.455-170C>T (n.455-170C>T) c.*324-170C>T (n.*324-170C>T) c.338-170C>T (n.338-170C>T) c.*341-170C>T (n.*341-170C>T) c.679-170C>T (n.679-170C>T) c.479-170C>T (n.479-170C>T) n.597-170C>T n.623-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.53909769C= | CA1167496547 | DIO1 | c.682-162C= (n.682-162C=) c.482-162C= (n.482-162C=) c.538-162C= (n.538-162C=) c.295-162C= (n.295-162C=) c.*124-162C= (n.*124-162C=) c.490-162C= (n.490-162C=) c.*422-162C= (n.*422-162C=) c.*60-162C= (n.*60-162C=) c.455-162C= (n.455-162C=) c.*324-162C= (n.*324-162C=) c.338-162C= (n.338-162C=) c.*341-162C= (n.*341-162C=) c.679-162C= (n.679-162C=) c.479-162C= (n.479-162C=) n.597-162C= n.623-162C= | |
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| 1 | g.53909778C>T | CA1167496549 | DIO1 | c.682-153C>T (n.682-153C>T) c.482-153C>T (n.482-153C>T) c.538-153C>T (n.538-153C>T) c.295-153C>T (n.295-153C>T) c.*124-153C>T (n.*124-153C>T) c.490-153C>T (n.490-153C>T) c.*422-153C>T (n.*422-153C>T) c.*60-153C>T (n.*60-153C>T) c.455-153C>T (n.455-153C>T) c.*324-153C>T (n.*324-153C>T) c.338-153C>T (n.338-153C>T) c.*341-153C>T (n.*341-153C>T) c.679-153C>T (n.679-153C>T) c.479-153C>T (n.479-153C>T) n.597-153C>T n.623-153C>T | dbSNP |
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| 1 | g.53909781A>C | CA2645742670 | DIO1 | c.682-150A>C (n.682-150A>C) c.482-150A>C (n.482-150A>C) c.538-150A>C (n.538-150A>C) c.295-150A>C (n.295-150A>C) c.*124-150A>C (n.*124-150A>C) c.490-150A>C (n.490-150A>C) c.*422-150A>C (n.*422-150A>C) c.*60-150A>C (n.*60-150A>C) c.455-150A>C (n.455-150A>C) c.*324-150A>C (n.*324-150A>C) c.338-150A>C (n.338-150A>C) c.*341-150A>C (n.*341-150A>C) c.679-150A>C (n.679-150A>C) c.479-150A>C (n.479-150A>C) n.597-150A>C n.623-150A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909781A>T | CA2645742671 | DIO1 | c.682-150A>T (n.682-150A>T) c.482-150A>T (n.482-150A>T) c.538-150A>T (n.538-150A>T) c.295-150A>T (n.295-150A>T) c.*124-150A>T (n.*124-150A>T) c.490-150A>T (n.490-150A>T) c.*422-150A>T (n.*422-150A>T) c.*60-150A>T (n.*60-150A>T) c.455-150A>T (n.455-150A>T) c.*324-150A>T (n.*324-150A>T) c.338-150A>T (n.338-150A>T) c.*341-150A>T (n.*341-150A>T) c.679-150A>T (n.679-150A>T) c.479-150A>T (n.479-150A>T) n.597-150A>T n.623-150A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909782C>A | CA2645742672 | DIO1 | c.682-149C>A (n.682-149C>A) c.482-149C>A (n.482-149C>A) c.538-149C>A (n.538-149C>A) c.295-149C>A (n.295-149C>A) c.*124-149C>A (n.*124-149C>A) c.490-149C>A (n.490-149C>A) c.*422-149C>A (n.*422-149C>A) c.*60-149C>A (n.*60-149C>A) c.455-149C>A (n.455-149C>A) c.*324-149C>A (n.*324-149C>A) c.338-149C>A (n.338-149C>A) c.*341-149C>A (n.*341-149C>A) c.679-149C>A (n.679-149C>A) c.479-149C>A (n.479-149C>A) n.597-149C>A n.623-149C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53909782C= | CA1167496550 | DIO1 | c.682-149C= (n.682-149C=) c.482-149C= (n.482-149C=) c.538-149C= (n.538-149C=) c.295-149C= (n.295-149C=) c.*124-149C= (n.*124-149C=) c.490-149C= (n.490-149C=) c.*422-149C= (n.*422-149C=) c.*60-149C= (n.*60-149C=) c.455-149C= (n.455-149C=) c.*324-149C= (n.*324-149C=) c.338-149C= (n.338-149C=) c.*341-149C= (n.*341-149C=) c.679-149C= (n.679-149C=) c.479-149C= (n.479-149C=) n.597-149C= n.623-149C= | |
| 1 | g.53909782C>T | CA736901294 | DIO1 | c.682-149C>T (n.682-149C>T) c.482-149C>T (n.482-149C>T) c.538-149C>T (n.538-149C>T) c.295-149C>T (n.295-149C>T) c.*124-149C>T (n.*124-149C>T) c.490-149C>T (n.490-149C>T) c.*422-149C>T (n.*422-149C>T) c.*60-149C>T (n.*60-149C>T) c.455-149C>T (n.455-149C>T) c.*324-149C>T (n.*324-149C>T) c.338-149C>T (n.338-149C>T) c.*341-149C>T (n.*341-149C>T) c.679-149C>T (n.679-149C>T) c.479-149C>T (n.479-149C>T) n.597-149C>T n.623-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53909783G>A | CA22683057 | DIO1 | c.682-148G>A (n.682-148G>A) c.482-148G>A (n.482-148G>A) c.538-148G>A (n.538-148G>A) c.295-148G>A (n.295-148G>A) c.*124-148G>A (n.*124-148G>A) c.490-148G>A (n.490-148G>A) c.*422-148G>A (n.*422-148G>A) c.*60-148G>A (n.*60-148G>A) c.455-148G>A (n.455-148G>A) c.*324-148G>A (n.*324-148G>A) c.338-148G>A (n.338-148G>A) c.*341-148G>A (n.*341-148G>A) c.679-148G>A (n.679-148G>A) c.479-148G>A (n.479-148G>A) n.597-148G>A n.623-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.53909793G>T | CA2645742682 | DIO1 | c.682-138G>T (n.682-138G>T) c.482-138G>T (n.482-138G>T) c.538-138G>T (n.538-138G>T) c.295-138G>T (n.295-138G>T) c.*124-138G>T (n.*124-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) c.*422-138G>T (n.*422-138G>T) c.*60-138G>T (n.*60-138G>T) c.455-138G>T (n.455-138G>T) c.*324-138G>T (n.*324-138G>T) c.338-138G>T (n.338-138G>T) c.*341-138G>T (n.*341-138G>T) c.679-138G>T (n.679-138G>T) c.479-138G>T (n.479-138G>T) n.597-138G>T n.623-138G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.53909801A>G | CA1167496556 | DIO1 | c.682-130A>G (n.682-130A>G) c.482-130A>G (n.482-130A>G) c.538-130A>G (n.538-130A>G) c.295-130A>G (n.295-130A>G) c.*124-130A>G (n.*124-130A>G) c.490-130A>G (n.490-130A>G) c.*422-130A>G (n.*422-130A>G) c.*60-130A>G (n.*60-130A>G) c.455-130A>G (n.455-130A>G) c.*324-130A>G (n.*324-130A>G) c.338-130A>G (n.338-130A>G) c.*341-130A>G (n.*341-130A>G) c.679-130A>G (n.679-130A>G) c.479-130A>G (n.479-130A>G) n.597-130A>G n.623-130A>G | dbSNP |
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