Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.736+30G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.53866612C>TCA1910830161PCDH15c.3753+30G>A (n.3753+30G>A)
c.3717+30G>A (n.3717+30G>A)
c.3738+30G>A (n.3738+30G>A)
c.2576+30G>A
c.*1672+30G>A (n.*1672+30G>A)
c.3732+30G>A (n.3732+30G>A)
c.3606+30G>A (n.3606+30G>A)
c.3651+30G>A (n.3651+30G>A)
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c.877-26116G>A (n.877-26116G>A)
c.3504+30G>A (n.3504+30G>A)
n.736+30G>A
c.-24-9349G>A (n.-24-9349G>A)
n.4730+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866615_53866619delCA666481988PCDH15c.3753+26_3753+30del (n.3753+26_3753+30del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.53866620T>CCA2721971013PCDH15c.3753+22A>G (n.3753+22A>G)
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c.2576+22A>G
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n.4730+22A>G
 dbSNP
10g.53866621C>TCA2574550195PCDH15c.3753+21G>A (n.3753+21G>A)
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c.*1672+21G>A (n.*1672+21G>A)
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c.3651+21G>A (n.3651+21G>A)
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c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
c.877-26125G>A (n.877-26125G>A)
c.3504+21G>A (n.3504+21G>A)
n.736+21G>A
c.-24-9358G>A (n.-24-9358G>A)
n.4730+21G>A
10g.53866624G>TCA2609212553PCDH15c.3753+18C>A (n.3753+18C>A)
c.3717+18C>A (n.3717+18C>A)
c.3738+18C>A (n.3738+18C>A)
c.2576+18C>A
c.*1672+18C>A (n.*1672+18C>A)
c.3732+18C>A (n.3732+18C>A)
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n.736+18C>A
c.-24-9361C>A (n.-24-9361C>A)
n.4730+18C>A
 gnomAD v4
10g.53866625A=CA1910830168PCDH15c.3753+17T= (n.3753+17T=)
c.3717+17T= (n.3717+17T=)
c.3738+17T= (n.3738+17T=)
c.2576+17T=
c.*1672+17T= (n.*1672+17T=)
c.3732+17T= (n.3732+17T=)
c.3606+17T= (n.3606+17T=)
c.3651+17T= (n.3651+17T=)
c.1306-57079T= (n.1306-57079T=)
c.1099-57079T= (n.1099-57079T=)
c.2092-57079T= (n.2092-57079T=)
c.2550+17T= (n.2550+17T=)
c.877-26129T= (n.877-26129T=)
c.3504+17T= (n.3504+17T=)
n.736+17T=
c.-24-9362T= (n.-24-9362T=)
n.4730+17T=
10g.53866625A>GCA2609212554PCDH15c.3753+17T>C (n.3753+17T>C)
c.3717+17T>C (n.3717+17T>C)
c.3738+17T>C (n.3738+17T>C)
c.2576+17T>C
c.*1672+17T>C (n.*1672+17T>C)
c.3732+17T>C (n.3732+17T>C)
c.3606+17T>C (n.3606+17T>C)
c.3651+17T>C (n.3651+17T>C)
c.1306-57079T>C (n.1306-57079T>C)
c.1099-57079T>C (n.1099-57079T>C)
c.2092-57079T>C (n.2092-57079T>C)
c.2550+17T>C (n.2550+17T>C)
c.877-26129T>C (n.877-26129T>C)
c.3504+17T>C (n.3504+17T>C)
n.736+17T>C
c.-24-9362T>C (n.-24-9362T>C)
n.4730+17T>C
 gnomAD v4
10g.53866625A>TCA1910830169PCDH15c.3753+17T>A (n.3753+17T>A)
c.3717+17T>A (n.3717+17T>A)
c.3738+17T>A (n.3738+17T>A)
c.2576+17T>A
c.*1672+17T>A (n.*1672+17T>A)
c.3732+17T>A (n.3732+17T>A)
c.3606+17T>A (n.3606+17T>A)
c.3651+17T>A (n.3651+17T>A)
c.1306-57079T>A (n.1306-57079T>A)
c.1099-57079T>A (n.1099-57079T>A)
c.2092-57079T>A (n.2092-57079T>A)
c.2550+17T>A (n.2550+17T>A)
c.877-26129T>A (n.877-26129T>A)
c.3504+17T>A (n.3504+17T>A)
n.736+17T>A
c.-24-9362T>A (n.-24-9362T>A)
n.4730+17T>A
 dbSNP
10g.53866627delCA2580081599PCDH15c.3753+15del (n.3753+15del)
c.3717+15del (n.3717+15del)
c.3738+15del (n.3738+15del)
c.2576+15del
c.*1672+15del (n.*1672+15del)
c.3732+15del (n.3732+15del)
c.3606+15del (n.3606+15del)
c.3651+15del (n.3651+15del)
c.1306-57081del (n.1306-57081del)
c.1099-57081del (n.1099-57081del)
c.2092-57081del (n.2092-57081del)
c.2550+15del (n.2550+15del)
c.877-26131del (n.877-26131del)
c.3504+15del (n.3504+15del)
n.736+15del
c.-24-9364del (n.-24-9364del)
n.4730+15del
 ClinVar
10g.53866627G>ACA1910830171PCDH15c.3753+15C>T (n.3753+15C>T)
c.3717+15C>T (n.3717+15C>T)
c.3738+15C>T (n.3738+15C>T)
c.2576+15C>T
c.*1672+15C>T (n.*1672+15C>T)
c.3732+15C>T (n.3732+15C>T)
c.3606+15C>T (n.3606+15C>T)
c.3651+15C>T (n.3651+15C>T)
c.1306-57081C>T (n.1306-57081C>T)
c.1099-57081C>T (n.1099-57081C>T)
c.2092-57081C>T (n.2092-57081C>T)
c.2550+15C>T (n.2550+15C>T)
c.877-26131C>T (n.877-26131C>T)
c.3504+15C>T (n.3504+15C>T)
n.736+15C>T
c.-24-9364C>T (n.-24-9364C>T)
n.4730+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866627G=CA1910830170PCDH15c.3753+15C= (n.3753+15C=)
c.3717+15C= (n.3717+15C=)
c.3738+15C= (n.3738+15C=)
c.2576+15C=
c.*1672+15C= (n.*1672+15C=)
c.3732+15C= (n.3732+15C=)
c.3606+15C= (n.3606+15C=)
c.3651+15C= (n.3651+15C=)
c.1306-57081C= (n.1306-57081C=)
c.1099-57081C= (n.1099-57081C=)
c.2092-57081C= (n.2092-57081C=)
c.2550+15C= (n.2550+15C=)
c.877-26131C= (n.877-26131C=)
c.3504+15C= (n.3504+15C=)
n.736+15C=
c.-24-9364C= (n.-24-9364C=)
n.4730+15C=
10g.53866627G>TCA2609212555PCDH15c.3753+15C>A (n.3753+15C>A)
c.3717+15C>A (n.3717+15C>A)
c.3738+15C>A (n.3738+15C>A)
c.2576+15C>A
c.*1672+15C>A (n.*1672+15C>A)
c.3732+15C>A (n.3732+15C>A)
c.3606+15C>A (n.3606+15C>A)
c.3651+15C>A (n.3651+15C>A)
c.1306-57081C>A (n.1306-57081C>A)
c.1099-57081C>A (n.1099-57081C>A)
c.2092-57081C>A (n.2092-57081C>A)
c.2550+15C>A (n.2550+15C>A)
c.877-26131C>A (n.877-26131C>A)
c.3504+15C>A (n.3504+15C>A)
n.736+15C>A
c.-24-9364C>A (n.-24-9364C>A)
n.4730+15C>A
 gnomAD v4
10g.53866628T>GCA1910830173PCDH15c.3753+14A>C (n.3753+14A>C)
c.3717+14A>C (n.3717+14A>C)
c.3738+14A>C (n.3738+14A>C)
c.2576+14A>C
c.*1672+14A>C (n.*1672+14A>C)
c.3732+14A>C (n.3732+14A>C)
c.3606+14A>C (n.3606+14A>C)
c.3651+14A>C (n.3651+14A>C)
c.1306-57082A>C (n.1306-57082A>C)
c.1099-57082A>C (n.1099-57082A>C)
c.2092-57082A>C (n.2092-57082A>C)
c.2550+14A>C (n.2550+14A>C)
c.877-26132A>C (n.877-26132A>C)
c.3504+14A>C (n.3504+14A>C)
n.736+14A>C
c.-24-9365A>C (n.-24-9365A>C)
n.4730+14A>C
 dbSNP
10g.53866628T=CA1910830172PCDH15c.3753+14A= (n.3753+14A=)
c.3717+14A= (n.3717+14A=)
c.3738+14A= (n.3738+14A=)
c.2576+14A=
c.*1672+14A= (n.*1672+14A=)
c.3732+14A= (n.3732+14A=)
c.3606+14A= (n.3606+14A=)
c.3651+14A= (n.3651+14A=)
c.1306-57082A= (n.1306-57082A=)
c.1099-57082A= (n.1099-57082A=)
c.2092-57082A= (n.2092-57082A=)
c.2550+14A= (n.2550+14A=)
c.877-26132A= (n.877-26132A=)
c.3504+14A= (n.3504+14A=)
n.736+14A=
c.-24-9365A= (n.-24-9365A=)
n.4730+14A=
10g.53866629_53866630insGCCATGAGGTCACCCACCACAAGGACTATGAGAAGCAAGCACCGCCTGCCGCA2563222841PCDH15c.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2576+12_2576+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
c.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
c.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
n.736+12_736+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
c.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC)
n.4730+12_4730+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC
10g.53866631T>CCA1910830176PCDH15c.3753+11A>G (n.3753+11A>G)
c.3717+11A>G (n.3717+11A>G)
c.3738+11A>G (n.3738+11A>G)
c.2576+11A>G
c.*1672+11A>G (n.*1672+11A>G)
c.3732+11A>G (n.3732+11A>G)
c.3606+11A>G (n.3606+11A>G)
c.3651+11A>G (n.3651+11A>G)
c.1306-57085A>G (n.1306-57085A>G)
c.1099-57085A>G (n.1099-57085A>G)
c.2092-57085A>G (n.2092-57085A>G)
c.2550+11A>G (n.2550+11A>G)
c.877-26135A>G (n.877-26135A>G)
c.3504+11A>G (n.3504+11A>G)
n.736+11A>G
c.-24-9368A>G (n.-24-9368A>G)
n.4730+11A>G
 dbSNP
10g.53866631T=CA1910830174PCDH15c.3753+11A= (n.3753+11A=)
c.3717+11A= (n.3717+11A=)
c.3738+11A= (n.3738+11A=)
c.2576+11A=
c.*1672+11A= (n.*1672+11A=)
c.3732+11A= (n.3732+11A=)
c.3606+11A= (n.3606+11A=)
c.3651+11A= (n.3651+11A=)
c.1306-57085A= (n.1306-57085A=)
c.1099-57085A= (n.1099-57085A=)
c.2092-57085A= (n.2092-57085A=)
c.2550+11A= (n.2550+11A=)
c.877-26135A= (n.877-26135A=)
c.3504+11A= (n.3504+11A=)
n.736+11A=
c.-24-9368A= (n.-24-9368A=)
n.4730+11A=
10g.53866632A=CA1910830183PCDH15c.3753+10T= (n.3753+10T=)
c.3717+10T= (n.3717+10T=)
c.3738+10T= (n.3738+10T=)
c.2576+10T=
c.*1672+10T= (n.*1672+10T=)
c.3732+10T= (n.3732+10T=)
c.3606+10T= (n.3606+10T=)
c.3651+10T= (n.3651+10T=)
c.1306-57086T= (n.1306-57086T=)
c.1099-57086T= (n.1099-57086T=)
c.2092-57086T= (n.2092-57086T=)
c.2550+10T= (n.2550+10T=)
c.877-26136T= (n.877-26136T=)
c.3504+10T= (n.3504+10T=)
n.736+10T=
c.-24-9369T= (n.-24-9369T=)
n.4730+10T=
10g.53866632A>GCA242798PCDH15c.3753+10T>C (n.3753+10T>C)
c.3717+10T>C (n.3717+10T>C)
c.3738+10T>C (n.3738+10T>C)
c.2576+10T>C
c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C)
c.3732+10T>C (n.3732+10T>C)
c.3606+10T>C (n.3606+10T>C)
c.3651+10T>C (n.3651+10T>C)
c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C)
c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C)
c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C)
c.2550+10T>C (n.2550+10T>C)
c.877-26136T>C (n.877-26136T>C)
c.3504+10T>C (n.3504+10T>C)
n.736+10T>C
c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C)
n.4730+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866632_53866633insACAAGCA2530885307PCDH15c.3753+9_3753+10insCTTGT (n.3753+9_3753+10insCTTGT)
c.3717+9_3717+10insCTTGT (n.3717+9_3717+10insCTTGT)
c.3738+9_3738+10insCTTGT (n.3738+9_3738+10insCTTGT)
c.2576+9_2576+10insCTTGT
c.*1672+9_*1672+10insCTTGT (n.*1672+9_*1672+10insCTTGT)
c.3732+9_3732+10insCTTGT (n.3732+9_3732+10insCTTGT)
c.3606+9_3606+10insCTTGT (n.3606+9_3606+10insCTTGT)
c.3651+9_3651+10insCTTGT (n.3651+9_3651+10insCTTGT)
c.1306-57087_1306-57086insCTTGT (n.1306-57087_1306-57086insCTTGT)
c.1099-57087_1099-57086insCTTGT (n.1099-57087_1099-57086insCTTGT)
c.2092-57087_2092-57086insCTTGT (n.2092-57087_2092-57086insCTTGT)
c.2550+9_2550+10insCTTGT (n.2550+9_2550+10insCTTGT)
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c.3504+9_3504+10insCTTGT (n.3504+9_3504+10insCTTGT)
n.736+9_736+10insCTTGT
c.-24-9370_-24-9369insCTTGT (n.-24-9370_-24-9369insCTTGT)
n.4730+9_4730+10insCTTGT
10g.53866633T>CCA5505585PCDH15c.3753+9A>G (n.3753+9A>G)
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n.736+9A>G
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n.4730+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53866633T=CA1910830185PCDH15c.3753+9A= (n.3753+9A=)
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c.3732+9A= (n.3732+9A=)
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n.736+9A=
c.-24-9370A= (n.-24-9370A=)
n.4730+9A=
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n.736+8G>T
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n.4730+8G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.53866634C=CA1910830190PCDH15c.3753+8G= (n.3753+8G=)
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n.736+8G=
c.-24-9371G= (n.-24-9371G=)
n.4730+8G=
10g.53866634C>GCA202108PCDH15c.3753+8G>C (n.3753+8G>C)
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c.2576+8G>C
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n.736+8G>C
c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C)
n.4730+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866634_53866635insACA2533782407PCDH15c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT)
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c.2576+7_2576+8insT
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c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT)
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c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT)
c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT)
c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT)
n.736+7_736+8insT
c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT)
n.4730+7_4730+8insT
10g.53866635T>CCA2609212557PCDH15c.3753+7A>G (n.3753+7A>G)
c.3717+7A>G (n.3717+7A>G)
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c.2576+7A>G
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n.736+7A>G
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n.4730+7A>G
 gnomAD v4
10g.53866636A=CA1910830195PCDH15c.3753+6T= (n.3753+6T=)
c.3717+6T= (n.3717+6T=)
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c.2576+6T=
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n.736+6T=
c.-24-9373T= (n.-24-9373T=)
n.4730+6T=
10g.53866636A>GCA593494827PCDH15c.3753+6T>C (n.3753+6T>C)
c.3717+6T>C (n.3717+6T>C)
c.3738+6T>C (n.3738+6T>C)
c.2576+6T>C
c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C)
c.3732+6T>C (n.3732+6T>C)
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c.3651+6T>C (n.3651+6T>C)
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c.1099-57090T>C (n.1099-57090T>C)
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n.736+6T>C
c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C)
n.4730+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866637C=CA1910830197PCDH15c.3753+5G= (n.3753+5G=)
c.3717+5G= (n.3717+5G=)
c.3738+5G= (n.3738+5G=)
c.2576+5G=
c.*1672+5G= (n.*1672+5G=)
c.3732+5G= (n.3732+5G=)
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c.3504+5G= (n.3504+5G=)
n.736+5G=
c.-24-9374G= (n.-24-9374G=)
n.4730+5G=
10g.53866637C>TCA593494830PCDH15c.3753+5G>A (n.3753+5G>A)
c.3717+5G>A (n.3717+5G>A)
c.3738+5G>A (n.3738+5G>A)
c.2576+5G>A
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c.3504+5G>A (n.3504+5G>A)
n.736+5G>A
c.-24-9374G>A (n.-24-9374G>A)
n.4730+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866637_53866638insGAACACCCCATCCCTACGGCACACACCGATGGGACTATGCACCCCTCAGGTGACCTCATCACCCA2512204642PCDH15c.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
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c.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
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c.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
c.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
n.736+5_736+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
c.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG)
n.4730+5_4730+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG
10g.53866639dupCA912970275PCDH15c.3753+4dup (n.3753+4dup)
c.3717+4dup (n.3717+4dup)
c.3738+4dup (n.3738+4dup)
c.2576+4dup
c.*1672+4dup (n.*1672+4dup)
c.3732+4dup (n.3732+4dup)
c.3606+4dup (n.3606+4dup)
c.3651+4dup (n.3651+4dup)
c.1306-57092dup (n.1306-57092dup)
c.1099-57092dup (n.1099-57092dup)
c.2092-57092dup (n.2092-57092dup)
c.2550+4dup (n.2550+4dup)
c.877-26142dup (n.877-26142dup)
c.3504+4dup (n.3504+4dup)
n.736+4dup
c.-24-9375dup (n.-24-9375dup)
n.4730+4dup
10g.53866639T>CCA928504379PCDH15c.3753+3A>G (n.3753+3A>G)
c.3717+3A>G (n.3717+3A>G)
c.3738+3A>G (n.3738+3A>G)
c.2576+3A>G
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c.2092-57093A>G (n.2092-57093A>G)
c.2550+3A>G (n.2550+3A>G)
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c.3504+3A>G (n.3504+3A>G)
n.736+3A>G
c.-24-9376A>G (n.-24-9376A>G)
n.4730+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866639T=CA1910830200PCDH15c.3753+3A= (n.3753+3A=)
c.3717+3A= (n.3717+3A=)
c.3738+3A= (n.3738+3A=)
c.2576+3A=
c.*1672+3A= (n.*1672+3A=)
c.3732+3A= (n.3732+3A=)
c.3606+3A= (n.3606+3A=)
c.3651+3A= (n.3651+3A=)
c.1306-57093A= (n.1306-57093A=)
c.1099-57093A= (n.1099-57093A=)
c.2092-57093A= (n.2092-57093A=)
c.2550+3A= (n.2550+3A=)
c.877-26143A= (n.877-26143A=)
c.3504+3A= (n.3504+3A=)
n.736+3A=
c.-24-9376A= (n.-24-9376A=)
n.4730+3A=
10g.53866642_53866647delCA2574550196PCDH15c.3751_3753+3del
c.3715_3717+3del
c.3736_3738+3del
c.2574_2576+3del
c.*1670_*1672+3del
c.3730_3732+3del
c.3604_3606+3del
c.3649_3651+3del
c.1306-57098_1306-57093del (n.1306-57098_1306-57093del)
c.1099-57098_1099-57093del (n.1099-57098_1099-57093del)
c.2092-57098_2092-57093del (n.2092-57098_2092-57093del)
c.2548_2550+3del
c.877-26148_877-26143del (n.877-26148_877-26143del)
c.3502_3504+3del
n.734_736+3del
c.-24-9381_-24-9376del (n.-24-9381_-24-9376del)
n.4728_4730+3del
10g.53866640delCA2574550197PCDH15c.3753+2del (n.3753+2del)
c.3717+2del (n.3717+2del)
c.3738+2del (n.3738+2del)
c.2576+2del
c.*1672+2del (n.*1672+2del)
c.3732+2del (n.3732+2del)
c.3606+2del (n.3606+2del)
c.3651+2del (n.3651+2del)
c.1306-57094del (n.1306-57094del)
c.1099-57094del (n.1099-57094del)
c.2092-57094del (n.2092-57094del)
c.2550+2del (n.2550+2del)
c.877-26144del (n.877-26144del)
c.3504+2del (n.3504+2del)
n.736+2del
c.-24-9377del (n.-24-9377del)
n.4730+2del
10g.53866640A>CCA376516228PCDH15c.3753+2T>G (n.3753+2T>G)
c.3717+2T>G (n.3717+2T>G)
c.3738+2T>G (n.3738+2T>G)
c.2576+2T>G
c.*1672+2T>G (n.*1672+2T>G)
c.3732+2T>G (n.3732+2T>G)
c.3606+2T>G (n.3606+2T>G)
c.3651+2T>G (n.3651+2T>G)
c.1306-57094T>G (n.1306-57094T>G)
c.1099-57094T>G (n.1099-57094T>G)
c.2092-57094T>G (n.2092-57094T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.877-26144T>G (n.877-26144T>G)
c.3504+2T>G (n.3504+2T>G)
n.736+2T>G
c.-24-9377T>G (n.-24-9377T>G)
n.4730+2T>G
10g.53866640A>GCA376516237PCDH15c.3753+2T>C (n.3753+2T>C)
c.3717+2T>C (n.3717+2T>C)
c.3738+2T>C (n.3738+2T>C)
c.2576+2T>C
c.*1672+2T>C (n.*1672+2T>C)
c.3732+2T>C (n.3732+2T>C)
c.3606+2T>C (n.3606+2T>C)
c.3651+2T>C (n.3651+2T>C)
c.1306-57094T>C (n.1306-57094T>C)
c.1099-57094T>C (n.1099-57094T>C)
c.2092-57094T>C (n.2092-57094T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.877-26144T>C (n.877-26144T>C)
c.3504+2T>C (n.3504+2T>C)
n.736+2T>C
c.-24-9377T>C (n.-24-9377T>C)
n.4730+2T>C
 gnomAD v4
10g.53866640A>TCA376516235PCDH15c.3753+2T>A (n.3753+2T>A)
c.3717+2T>A (n.3717+2T>A)
c.3738+2T>A (n.3738+2T>A)
c.2576+2T>A
c.*1672+2T>A (n.*1672+2T>A)
c.3732+2T>A (n.3732+2T>A)
c.3606+2T>A (n.3606+2T>A)
c.3651+2T>A (n.3651+2T>A)
c.1306-57094T>A (n.1306-57094T>A)
c.1099-57094T>A (n.1099-57094T>A)
c.2092-57094T>A (n.2092-57094T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.877-26144T>A (n.877-26144T>A)
c.3504+2T>A (n.3504+2T>A)
n.736+2T>A
c.-24-9377T>A (n.-24-9377T>A)
n.4730+2T>A
10g.53866640dupCA593494832PCDH15c.3753+2dup (n.3753+2dup)
c.3717+2dup (n.3717+2dup)
c.3738+2dup (n.3738+2dup)
c.2576+2dup
c.*1672+2dup (n.*1672+2dup)
c.3732+2dup (n.3732+2dup)
c.3606+2dup (n.3606+2dup)
c.3651+2dup (n.3651+2dup)
c.1306-57094dup (n.1306-57094dup)
c.1099-57094dup (n.1099-57094dup)
c.2092-57094dup (n.2092-57094dup)
c.2550+2dup (n.2550+2dup)
c.877-26144dup (n.877-26144dup)
c.3504+2dup (n.3504+2dup)
n.736+2dup
c.-24-9377dup (n.-24-9377dup)
n.4730+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866640_53866641delinsACCA1910830207PCDH15c.3753+1_3753+2delinsGT (n.3753+1_3753+2delinsGT)
c.3717+1_3717+2delinsGT (n.3717+1_3717+2delinsGT)
c.3738+1_3738+2delinsGT (n.3738+1_3738+2delinsGT)
c.2576+1_2576+2delinsGT
c.*1672+1_*1672+2delinsGT (n.*1672+1_*1672+2delinsGT)
c.3732+1_3732+2delinsGT (n.3732+1_3732+2delinsGT)
c.3606+1_3606+2delinsGT (n.3606+1_3606+2delinsGT)
c.3651+1_3651+2delinsGT (n.3651+1_3651+2delinsGT)
c.1306-57095_1306-57094delinsGT (n.1306-57095_1306-57094delinsGT)
c.1099-57095_1099-57094delinsGT (n.1099-57095_1099-57094delinsGT)
c.2092-57095_2092-57094delinsGT (n.2092-57095_2092-57094delinsGT)
c.2550+1_2550+2delinsGT (n.2550+1_2550+2delinsGT)
c.877-26145_877-26144delinsGT (n.877-26145_877-26144delinsGT)
c.3504+1_3504+2delinsGT (n.3504+1_3504+2delinsGT)
n.736+1_736+2delinsGT
c.-24-9378_-24-9377delinsGT (n.-24-9378_-24-9377delinsGT)
n.4730+1_4730+2delinsGT
10g.53866641delCA1910830213PCDH15c.3753+1del (n.3753+1del)
c.3717+1del (n.3717+1del)
c.3738+1del (n.3738+1del)
c.2576+1del
c.*1672+1del (n.*1672+1del)
c.3732+1del (n.3732+1del)
c.3606+1del (n.3606+1del)
c.3651+1del (n.3651+1del)
c.1306-57095del (n.1306-57095del)
c.1099-57095del (n.1099-57095del)
c.2092-57095del (n.2092-57095del)
c.2550+1del (n.2550+1del)
c.877-26145del (n.877-26145del)
c.3504+1del (n.3504+1del)
n.736+1del
c.-24-9378del (n.-24-9378del)
n.4730+1del
 ClinVar dbSNP
10g.53866641C>ACA5505586PCDH15c.3753+1G>T (n.3753+1G>T)
c.3717+1G>T (n.3717+1G>T)
c.3738+1G>T (n.3738+1G>T)
c.2576+1G>T
c.*1672+1G>T (n.*1672+1G>T)
c.3732+1G>T (n.3732+1G>T)
c.3606+1G>T (n.3606+1G>T)
c.3651+1G>T (n.3651+1G>T)
c.1306-57095G>T (n.1306-57095G>T)
c.1099-57095G>T (n.1099-57095G>T)
c.2092-57095G>T (n.2092-57095G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.877-26145G>T (n.877-26145G>T)
c.3504+1G>T (n.3504+1G>T)
n.736+1G>T
c.-24-9378G>T (n.-24-9378G>T)
n.4730+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866641C=CA1910830215PCDH15c.3753+1G= (n.3753+1G=)
c.3717+1G= (n.3717+1G=)
c.3738+1G= (n.3738+1G=)
c.2576+1G=
c.*1672+1G= (n.*1672+1G=)
c.3732+1G= (n.3732+1G=)
c.3606+1G= (n.3606+1G=)
c.3651+1G= (n.3651+1G=)
c.1306-57095G= (n.1306-57095G=)
c.1099-57095G= (n.1099-57095G=)
c.2092-57095G= (n.2092-57095G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.877-26145G= (n.877-26145G=)
c.3504+1G= (n.3504+1G=)
n.736+1G=
c.-24-9378G= (n.-24-9378G=)
n.4730+1G=
10g.53866641C>GCA376516256PCDH15c.3753+1G>C (n.3753+1G>C)
c.3717+1G>C (n.3717+1G>C)
c.3738+1G>C (n.3738+1G>C)
c.2576+1G>C
c.*1672+1G>C (n.*1672+1G>C)
c.3732+1G>C (n.3732+1G>C)
c.3606+1G>C (n.3606+1G>C)
c.3651+1G>C (n.3651+1G>C)
c.1306-57095G>C (n.1306-57095G>C)
c.1099-57095G>C (n.1099-57095G>C)
c.2092-57095G>C (n.2092-57095G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.877-26145G>C (n.877-26145G>C)
c.3504+1G>C (n.3504+1G>C)
n.736+1G>C
c.-24-9378G>C (n.-24-9378G>C)
n.4730+1G>C
 ClinVar dbSNP
10g.53866641C>TCA274358PCDH15c.3753+1G>A (n.3753+1G>A)
c.3717+1G>A (n.3717+1G>A)
c.3738+1G>A (n.3738+1G>A)
c.2576+1G>A
c.*1672+1G>A (n.*1672+1G>A)
c.3732+1G>A (n.3732+1G>A)
c.3606+1G>A (n.3606+1G>A)
c.3651+1G>A (n.3651+1G>A)
c.1306-57095G>A (n.1306-57095G>A)
c.1099-57095G>A (n.1099-57095G>A)
c.2092-57095G>A (n.2092-57095G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.877-26145G>A (n.877-26145G>A)
c.3504+1G>A (n.3504+1G>A)
n.736+1G>A
c.-24-9378G>A (n.-24-9378G>A)
n.4730+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53866642G>ACA5505587PCDH15c.3753C>T (p.Leu1251=)
c.3717C>T (p.Leu1239=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
c.2576C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.3732C>T (p.Leu1244=)
c.3606C>T (p.Leu1202=)
c.3651C>T (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>T (n.1306-57096C>T)
c.1099-57096C>T (n.1099-57096C>T)
c.2092-57096C>T (n.2092-57096C>T)
c.2550C>T (p.Leu850=)
c.877-26146C>T (n.877-26146C>T)
c.3504C>T (p.Leu1168=)
n.736C>T
c.-24-9379C>T (n.-24-9379C>T)
n.4730C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866642G>CCA469493483PCDH15c.3753C>G (p.Leu1251=)
c.3717C>G (p.Leu1239=)
c.3738C>G (p.Leu1246=)
c.2576C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.3732C>G (p.Leu1244=)
c.3606C>G (p.Leu1202=)
c.3651C>G (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>G (n.1306-57096C>G)
c.1099-57096C>G (n.1099-57096C>G)
c.2092-57096C>G (n.2092-57096C>G)
c.2550C>G (p.Leu850=)
c.877-26146C>G (n.877-26146C>G)
c.3504C>G (p.Leu1168=)
n.736C>G
c.-24-9379C>G (n.-24-9379C>G)
n.4730C>G
 gnomAD v4
10g.53866642G=CA1910830226PCDH15c.3753C= (p.Leu1251=)
c.3717C= (p.Leu1239=)
c.3738C= (p.Leu1246=)
c.2576C=
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.3732C= (p.Leu1244=)
c.3606C= (p.Leu1202=)
c.3651C= (p.Leu1217=)
c.1306-57096C= (n.1306-57096C=)
c.1099-57096C= (n.1099-57096C=)
c.2092-57096C= (n.2092-57096C=)
c.2550C= (p.Leu850=)
c.877-26146C= (n.877-26146C=)
c.3504C= (p.Leu1168=)
n.736C=
c.-24-9379C= (n.-24-9379C=)
n.4730C=
10g.53866642G>TCA207187586PCDH15c.3753C>A (p.Leu1251=)
c.3717C>A (p.Leu1239=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
c.2576C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.3732C>A (p.Leu1244=)
c.3606C>A (p.Leu1202=)
c.3651C>A (p.Leu1217=)
c.1306-57096C>A (n.1306-57096C>A)
c.1099-57096C>A (n.1099-57096C>A)
c.2092-57096C>A (n.2092-57096C>A)
c.2550C>A (p.Leu850=)
c.877-26146C>A (n.877-26146C>A)
c.3504C>A (p.Leu1168=)
n.736C>A
c.-24-9379C>A (n.-24-9379C>A)
n.4730C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866643A>CCA376516269PCDH15c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
c.2575T>G
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
c.3650T>G (p.Leu1217Arg)
c.1306-57097T>G (n.1306-57097T>G)
c.1099-57097T>G (n.1099-57097T>G)
c.2092-57097T>G (n.2092-57097T>G)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.877-26147T>G (n.877-26147T>G)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
n.735T>G
c.-24-9380T>G (n.-24-9380T>G)
n.4729T>G
10g.53866643A>GCA376516274PCDH15c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
c.2575T>C
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
c.3650T>C (p.Leu1217Pro)
c.1306-57097T>C (n.1306-57097T>C)
c.1099-57097T>C (n.1099-57097T>C)
c.2092-57097T>C (n.2092-57097T>C)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.877-26147T>C (n.877-26147T>C)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
n.735T>C
c.-24-9380T>C (n.-24-9380T>C)
n.4729T>C
10g.53866643A>TCA376516271PCDH15c.3752T>A (p.Leu1251His)
c.3716T>A (p.Leu1239His)
c.3737T>A (p.Leu1246His)
c.2575T>A
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
c.3605T>A (p.Leu1202His)
c.3650T>A (p.Leu1217His)
c.1306-57097T>A (n.1306-57097T>A)
c.1099-57097T>A (n.1099-57097T>A)
c.2092-57097T>A (n.2092-57097T>A)
c.2549T>A (p.Leu850His)
c.877-26147T>A (n.877-26147T>A)
c.3503T>A (p.Leu1168His)
n.735T>A
c.-24-9380T>A (n.-24-9380T>A)
n.4729T>A
10g.53866644G>ACA376516276PCDH15c.3751C>T (p.Leu1251Phe)
c.3715C>T (p.Leu1239Phe)
c.3736C>T (p.Leu1246Phe)
c.2574C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.3730C>T (p.Leu1244Phe)
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
c.3649C>T (p.Leu1217Phe)
c.1306-57098C>T (n.1306-57098C>T)
c.1099-57098C>T (n.1099-57098C>T)
c.2092-57098C>T (n.2092-57098C>T)
c.2548C>T (p.Leu850Phe)
c.877-26148C>T (n.877-26148C>T)
c.3502C>T (p.Leu1168Phe)
n.734C>T
c.-24-9381C>T (n.-24-9381C>T)
n.4728C>T
10g.53866644G>CCA376516277PCDH15c.3751C>G (p.Leu1251Val)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
c.2574C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
c.3649C>G (p.Leu1217Val)
c.1306-57098C>G (n.1306-57098C>G)
c.1099-57098C>G (n.1099-57098C>G)
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c.2548C>G (p.Leu850Val)
c.877-26148C>G (n.877-26148C>G)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
n.734C>G
c.-24-9381C>G (n.-24-9381C>G)
n.4728C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866644G=CA1910830232PCDH15c.3751C= (p.Leu1251=)
c.3715C= (p.Leu1239=)
c.3736C= (p.Leu1246=)
c.2574C=
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.3730C= (p.Leu1244=)
c.3604C= (p.Leu1202=)
c.3649C= (p.Leu1217=)
c.1306-57098C= (n.1306-57098C=)
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c.2548C= (p.Leu850=)
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c.3502C= (p.Leu1168=)
n.734C=
c.-24-9381C= (n.-24-9381C=)
n.4728C=
10g.53866644G>TCA376516278PCDH15c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3715C>A (p.Leu1239Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
c.2574C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.3730C>A (p.Leu1244Ile)
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
c.3649C>A (p.Leu1217Ile)
c.1306-57098C>A (n.1306-57098C>A)
c.1099-57098C>A (n.1099-57098C>A)
c.2092-57098C>A (n.2092-57098C>A)
c.2548C>A (p.Leu850Ile)
c.877-26148C>A (n.877-26148C>A)
c.3502C>A (p.Leu1168Ile)
n.734C>A
c.-24-9381C>A (n.-24-9381C>A)
n.4728C>A
10g.53866645T>ACA469493484PCDH15c.3750A>T (p.Val1250=)
c.3714A>T (p.Val1238=)
c.3735A>T (p.Val1245=)
c.2573A>T
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.3729A>T (p.Val1243=)
c.3603A>T (p.Val1201=)
c.3648A>T (p.Val1216=)
c.1306-57099A>T (n.1306-57099A>T)
c.1099-57099A>T (n.1099-57099A>T)
c.2092-57099A>T (n.2092-57099A>T)
c.2547A>T (p.Val849=)
c.877-26149A>T (n.877-26149A>T)
c.3501A>T (p.Val1167=)
n.733A>T
c.-24-9382A>T (n.-24-9382A>T)
n.4727A>T
10g.53866645T>CCA469493485PCDH15c.3750A>G (p.Val1250=)
c.3714A>G (p.Val1238=)
c.3735A>G (p.Val1245=)
c.2573A>G
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.3729A>G (p.Val1243=)
c.3603A>G (p.Val1201=)
c.3648A>G (p.Val1216=)
c.1306-57099A>G (n.1306-57099A>G)
c.1099-57099A>G (n.1099-57099A>G)
c.2092-57099A>G (n.2092-57099A>G)
c.2547A>G (p.Val849=)
c.877-26149A>G (n.877-26149A>G)
c.3501A>G (p.Val1167=)
n.733A>G
c.-24-9382A>G (n.-24-9382A>G)
n.4727A>G
10g.53866645T>GCA469493486PCDH15c.3750A>C (p.Val1250=)
c.3714A>C (p.Val1238=)
c.3735A>C (p.Val1245=)
c.2573A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.3729A>C (p.Val1243=)
c.3603A>C (p.Val1201=)
c.3648A>C (p.Val1216=)
c.1306-57099A>C (n.1306-57099A>C)
c.1099-57099A>C (n.1099-57099A>C)
c.2092-57099A>C (n.2092-57099A>C)
c.2547A>C (p.Val849=)
c.877-26149A>C (n.877-26149A>C)
c.3501A>C (p.Val1167=)
n.733A>C
c.-24-9382A>C (n.-24-9382A>C)
n.4727A>C
10g.53866646A>CCA376516281PCDH15c.3749T>G (p.Val1250Gly)
c.3713T>G (p.Val1238Gly)
c.3734T>G (p.Val1245Gly)
c.2572T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.3728T>G (p.Val1243Gly)
c.3602T>G (p.Val1201Gly)
c.3647T>G (p.Val1216Gly)
c.1306-57100T>G (n.1306-57100T>G)
c.1099-57100T>G (n.1099-57100T>G)
c.2092-57100T>G (n.2092-57100T>G)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.877-26150T>G (n.877-26150T>G)
c.3500T>G (p.Val1167Gly)
n.732T>G
c.-24-9383T>G (n.-24-9383T>G)
n.4726T>G
10g.53866646A>GCA376516285PCDH15c.3749T>C (p.Val1250Ala)
c.3713T>C (p.Val1238Ala)
c.3734T>C (p.Val1245Ala)
c.2572T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.3728T>C (p.Val1243Ala)
c.3602T>C (p.Val1201Ala)
c.3647T>C (p.Val1216Ala)
c.1306-57100T>C (n.1306-57100T>C)
c.1099-57100T>C (n.1099-57100T>C)
c.2092-57100T>C (n.2092-57100T>C)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.877-26150T>C (n.877-26150T>C)
c.3500T>C (p.Val1167Ala)
n.732T>C
c.-24-9383T>C (n.-24-9383T>C)
n.4726T>C
10g.53866646A>TCA376516307PCDH15c.3749T>A (p.Val1250Glu)
c.3713T>A (p.Val1238Glu)
c.3734T>A (p.Val1245Glu)
c.2572T>A
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.3728T>A (p.Val1243Glu)
c.3602T>A (p.Val1201Glu)
c.3647T>A (p.Val1216Glu)
c.1306-57100T>A (n.1306-57100T>A)
c.1099-57100T>A (n.1099-57100T>A)
c.2092-57100T>A (n.2092-57100T>A)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.877-26150T>A (n.877-26150T>A)
c.3500T>A (p.Val1167Glu)
n.732T>A
c.-24-9383T>A (n.-24-9383T>A)
n.4726T>A
10g.53866647C>ACA376516315PCDH15c.3748G>T (p.Val1250Leu)
c.3712G>T (p.Val1238Leu)
c.3733G>T (p.Val1245Leu)
c.2571G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.3727G>T (p.Val1243Leu)
c.3601G>T (p.Val1201Leu)
c.3646G>T (p.Val1216Leu)
c.1306-57101G>T (n.1306-57101G>T)
c.1099-57101G>T (n.1099-57101G>T)
c.2092-57101G>T (n.2092-57101G>T)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.877-26151G>T (n.877-26151G>T)
c.3499G>T (p.Val1167Leu)
n.731G>T
c.-24-9384G>T (n.-24-9384G>T)
n.4725G>T
10g.53866647C>GCA376516319PCDH15c.3748G>C (p.Val1250Leu)
c.3712G>C (p.Val1238Leu)
c.3733G>C (p.Val1245Leu)
c.2571G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.3727G>C (p.Val1243Leu)
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
c.3646G>C (p.Val1216Leu)
c.1306-57101G>C (n.1306-57101G>C)
c.1099-57101G>C (n.1099-57101G>C)
c.2092-57101G>C (n.2092-57101G>C)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.877-26151G>C (n.877-26151G>C)
c.3499G>C (p.Val1167Leu)
n.731G>C
c.-24-9384G>C (n.-24-9384G>C)
n.4725G>C
10g.53866647C>TCA376516320PCDH15c.3748G>A (p.Val1250Ile)
c.3712G>A (p.Val1238Ile)
c.3733G>A (p.Val1245Ile)
c.2571G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.3727G>A (p.Val1243Ile)
c.3601G>A (p.Val1201Ile)
c.3646G>A (p.Val1216Ile)
c.1306-57101G>A (n.1306-57101G>A)
c.1099-57101G>A (n.1099-57101G>A)
c.2092-57101G>A (n.2092-57101G>A)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.877-26151G>A (n.877-26151G>A)
c.3499G>A (p.Val1167Ile)
n.731G>A
c.-24-9384G>A (n.-24-9384G>A)
n.4725G>A
10g.53866648A=CA1910830235PCDH15c.3747T= (p.Asp1249=)
c.3711T= (p.Asp1237=)
c.3732T= (p.Asp1244=)
c.2570T=
c.*1666T= (n.*1666T=)
c.3726T= (p.Asp1242=)
c.3600T= (p.Asp1200=)
c.3645T= (p.Asp1215=)
c.1306-57102T= (n.1306-57102T=)
c.1099-57102T= (n.1099-57102T=)
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c.2544T= (p.Asp848=)
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c.3498T= (p.Asp1166=)
n.730T=
c.-24-9385T= (n.-24-9385T=)
n.4724T=
10g.53866648A>CCA376516322PCDH15c.3747T>G (p.Asp1249Glu)
c.3711T>G (p.Asp1237Glu)
c.3732T>G (p.Asp1244Glu)
c.2570T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.3600T>G (p.Asp1200Glu)
c.3645T>G (p.Asp1215Glu)
c.1306-57102T>G (n.1306-57102T>G)
c.1099-57102T>G (n.1099-57102T>G)
c.2092-57102T>G (n.2092-57102T>G)
c.2544T>G (p.Asp848Glu)
c.877-26152T>G (n.877-26152T>G)
c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
n.730T>G
c.-24-9385T>G (n.-24-9385T>G)
n.4724T>G
10g.53866648A>GCA207187596PCDH15c.3747T>C (p.Asp1249=)
c.3711T>C (p.Asp1237=)
c.3732T>C (p.Asp1244=)
c.2570T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.3600T>C (p.Asp1200=)
c.3645T>C (p.Asp1215=)
c.1306-57102T>C (n.1306-57102T>C)
c.1099-57102T>C (n.1099-57102T>C)
c.2092-57102T>C (n.2092-57102T>C)
c.2544T>C (p.Asp848=)
c.877-26152T>C (n.877-26152T>C)
c.3498T>C (p.Asp1166=)
n.730T>C
c.-24-9385T>C (n.-24-9385T>C)
n.4724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866648A>TCA376516324PCDH15c.3747T>A (p.Asp1249Glu)
c.3711T>A (p.Asp1237Glu)
c.3732T>A (p.Asp1244Glu)
c.2570T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.3600T>A (p.Asp1200Glu)
c.3645T>A (p.Asp1215Glu)
c.1306-57102T>A (n.1306-57102T>A)
c.1099-57102T>A (n.1099-57102T>A)
c.2092-57102T>A (n.2092-57102T>A)
c.2544T>A (p.Asp848Glu)
c.877-26152T>A (n.877-26152T>A)
c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
n.730T>A
c.-24-9385T>A (n.-24-9385T>A)
n.4724T>A
10g.53866649T>ACA376516328PCDH15c.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
c.3731A>T (p.Asp1244Val)
c.2569A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
c.3644A>T (p.Asp1215Val)
c.1306-57103A>T (n.1306-57103A>T)
c.1099-57103A>T (n.1099-57103A>T)
c.2092-57103A>T (n.2092-57103A>T)
c.2543A>T (p.Asp848Val)
c.877-26153A>T (n.877-26153A>T)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
n.729A>T
c.-24-9386A>T (n.-24-9386A>T)
n.4723A>T
10g.53866649T>CCA376516339PCDH15c.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
c.3731A>G (p.Asp1244Gly)
c.2569A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
c.3644A>G (p.Asp1215Gly)
c.1306-57103A>G (n.1306-57103A>G)
c.1099-57103A>G (n.1099-57103A>G)
c.2092-57103A>G (n.2092-57103A>G)
c.2543A>G (p.Asp848Gly)
c.877-26153A>G (n.877-26153A>G)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
n.729A>G
c.-24-9386A>G (n.-24-9386A>G)
n.4723A>G
10g.53866649T>GCA376516335PCDH15c.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
c.3731A>C (p.Asp1244Ala)
c.2569A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
c.3644A>C (p.Asp1215Ala)
c.1306-57103A>C (n.1306-57103A>C)
c.1099-57103A>C (n.1099-57103A>C)
c.2092-57103A>C (n.2092-57103A>C)
c.2543A>C (p.Asp848Ala)
c.877-26153A>C (n.877-26153A>C)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
n.729A>C
c.-24-9386A>C (n.-24-9386A>C)
n.4723A>C
10g.53866650C>ACA376516342PCDH15c.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
c.3730G>T (p.Asp1244Tyr)
c.2568G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
c.3643G>T (p.Asp1215Tyr)
c.1306-57104G>T (n.1306-57104G>T)
c.1099-57104G>T (n.1099-57104G>T)
c.2092-57104G>T (n.2092-57104G>T)
c.2542G>T (p.Asp848Tyr)
c.877-26154G>T (n.877-26154G>T)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
n.728G>T
c.-24-9387G>T (n.-24-9387G>T)
n.4722G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866650C=CA1910830241PCDH15c.3745G= (p.Asp1249=)
c.3709G= (p.Asp1237=)
c.3730G= (p.Asp1244=)
c.2568G=
c.*1664G= (n.*1664G=)
c.3724G= (p.Asp1242=)
c.3598G= (p.Asp1200=)
c.3643G= (p.Asp1215=)
c.1306-57104G= (n.1306-57104G=)
c.1099-57104G= (n.1099-57104G=)
c.2092-57104G= (n.2092-57104G=)
c.2542G= (p.Asp848=)
c.877-26154G= (n.877-26154G=)
c.3496G= (p.Asp1166=)
n.728G=
c.-24-9387G= (n.-24-9387G=)
n.4722G=
10g.53866650C>GCA376516346PCDH15c.3745G>C (p.Asp1249His)
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.3730G>C (p.Asp1244His)
c.2568G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
c.3643G>C (p.Asp1215His)
c.1306-57104G>C (n.1306-57104G>C)
c.1099-57104G>C (n.1099-57104G>C)
c.2092-57104G>C (n.2092-57104G>C)
c.2542G>C (p.Asp848His)
c.877-26154G>C (n.877-26154G>C)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
n.728G>C
c.-24-9387G>C (n.-24-9387G>C)
n.4722G>C
10g.53866650C>TCA501064PCDH15c.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
c.3730G>A (p.Asp1244Asn)
c.2568G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
c.3643G>A (p.Asp1215Asn)
c.1306-57104G>A (n.1306-57104G>A)
c.1099-57104G>A (n.1099-57104G>A)
c.2092-57104G>A (n.2092-57104G>A)
c.2542G>A (p.Asp848Asn)
c.877-26154G>A (n.877-26154G>A)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
n.728G>A
c.-24-9387G>A (n.-24-9387G>A)
n.4722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866651G>ACA5505588PCDH15c.3744C>T (p.Ala1248=)
c.3708C>T (p.Ala1236=)
c.3729C>T (p.Ala1243=)
c.2567C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.3723C>T (p.Ala1241=)
c.3597C>T (p.Ala1199=)
c.3642C>T (p.Ala1214=)
c.1306-57105C>T (n.1306-57105C>T)
c.1099-57105C>T (n.1099-57105C>T)
c.2092-57105C>T (n.2092-57105C>T)
c.2541C>T (p.Ala847=)
c.877-26155C>T (n.877-26155C>T)
c.3495C>T (p.Ala1165=)
n.727C>T
c.-24-9388C>T (n.-24-9388C>T)
n.4721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866651G>CCA469493491PCDH15c.3744C>G (p.Ala1248=)
c.3708C>G (p.Ala1236=)
c.3729C>G (p.Ala1243=)
c.2567C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.3723C>G (p.Ala1241=)
c.3597C>G (p.Ala1199=)
c.3642C>G (p.Ala1214=)
c.1306-57105C>G (n.1306-57105C>G)
c.1099-57105C>G (n.1099-57105C>G)
c.2092-57105C>G (n.2092-57105C>G)
c.2541C>G (p.Ala847=)
c.877-26155C>G (n.877-26155C>G)
c.3495C>G (p.Ala1165=)
n.727C>G
c.-24-9388C>G (n.-24-9388C>G)
n.4721C>G
10g.53866651G=CA1910830251PCDH15c.3744C= (p.Ala1248=)
c.3708C= (p.Ala1236=)
c.3729C= (p.Ala1243=)
c.2567C=
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.3723C= (p.Ala1241=)
c.3597C= (p.Ala1199=)
c.3642C= (p.Ala1214=)
c.1306-57105C= (n.1306-57105C=)
c.1099-57105C= (n.1099-57105C=)
c.2092-57105C= (n.2092-57105C=)
c.2541C= (p.Ala847=)
c.877-26155C= (n.877-26155C=)
c.3495C= (p.Ala1165=)
n.727C=
c.-24-9388C= (n.-24-9388C=)
n.4721C=
10g.53866651G>TCA469493490PCDH15c.3744C>A (p.Ala1248=)
c.3708C>A (p.Ala1236=)
c.3729C>A (p.Ala1243=)
c.2567C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.3723C>A (p.Ala1241=)
c.3597C>A (p.Ala1199=)
c.3642C>A (p.Ala1214=)
c.1306-57105C>A (n.1306-57105C>A)
c.1099-57105C>A (n.1099-57105C>A)
c.2092-57105C>A (n.2092-57105C>A)
c.2541C>A (p.Ala847=)
c.877-26155C>A (n.877-26155C>A)
c.3495C>A (p.Ala1165=)
n.727C>A
c.-24-9388C>A (n.-24-9388C>A)
n.4721C>A
10g.53866651_53866659delinsGGCTTTGCCCA1910830249PCDH15c.3736_3744delinsGGCAAAGCC (p.Gly1246=)
c.3700_3708delinsGGCAAAGCC (p.Gly1234=)
c.3721_3729delinsGGCAAAGCC (p.Gly1241=)
c.2559_2567delinsGGCAAAGCC
c.*1655_*1663delinsGGCAAAGCC (n.*1655_*1663delinsGGCAAAGCC)
c.3715_3723delinsGGCAAAGCC (p.Gly1239=)
c.3589_3597delinsGGCAAAGCC (p.Gly1197=)
c.3634_3642delinsGGCAAAGCC (p.Gly1212=)
c.1306-57113_1306-57105delinsGGCAAAGCC (n.1306-57113_1306-57105delinsGGCAAAGCC)
c.1099-57113_1099-57105delinsGGCAAAGCC (n.1099-57113_1099-57105delinsGGCAAAGCC)
c.2092-57113_2092-57105delinsGGCAAAGCC (n.2092-57113_2092-57105delinsGGCAAAGCC)
c.2533_2541delinsGGCAAAGCC (p.Gly845=)
c.877-26163_877-26155delinsGGCAAAGCC (n.877-26163_877-26155delinsGGCAAAGCC)
c.3487_3495delinsGGCAAAGCC (p.Gly1163=)
n.719_727delinsGGCAAAGCC
c.-24-9396_-24-9388delinsGGCAAAGCC (n.-24-9396_-24-9388delinsGGCAAAGCC)
n.4713_4721delinsGGCAAAGCC
10g.53866652G>ACA376516353PCDH15c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.3728C>T (p.Ala1243Val)
c.2566C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
c.3596C>T (p.Ala1199Val)
c.3641C>T (p.Ala1214Val)
c.1306-57106C>T (n.1306-57106C>T)
c.1099-57106C>T (n.1099-57106C>T)
c.2092-57106C>T (n.2092-57106C>T)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.877-26156C>T (n.877-26156C>T)
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
n.726C>T
c.-24-9389C>T (n.-24-9389C>T)
n.4720C>T
 gnomAD v4
10g.53866652G>CCA376516355PCDH15c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
c.3728C>G (p.Ala1243Gly)
c.2566C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
c.3596C>G (p.Ala1199Gly)
c.3641C>G (p.Ala1214Gly)
c.1306-57106C>G (n.1306-57106C>G)
c.1099-57106C>G (n.1099-57106C>G)
c.2092-57106C>G (n.2092-57106C>G)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.877-26156C>G (n.877-26156C>G)
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
n.726C>G
c.-24-9389C>G (n.-24-9389C>G)
n.4720C>G
10g.53866652G>TCA376516358PCDH15c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.3728C>A (p.Ala1243Asp)
c.2566C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
c.3596C>A (p.Ala1199Asp)
c.3641C>A (p.Ala1214Asp)
c.1306-57106C>A (n.1306-57106C>A)
c.1099-57106C>A (n.1099-57106C>A)
c.2092-57106C>A (n.2092-57106C>A)
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
c.877-26156C>A (n.877-26156C>A)
c.3494C>A (p.Ala1165Asp)
n.726C>A
c.-24-9389C>A (n.-24-9389C>A)
n.4720C>A
10g.53866655_53866662delCA1910830254PCDH15c.3736_3743del (p.Gly1246ArgfsTer?)
c.3700_3707del (p.Gly1234ArgfsTer?)
c.3721_3728del (p.Gly1241ArgfsTer?)
c.2559_2566del
c.*1655_*1662del (n.*1655_*1662del)
c.3715_3722del (p.Gly1239ArgfsTer?)
c.3589_3596del (p.Gly1197ArgfsTer?)
c.3634_3641del (p.Gly1212ArgfsTer?)
c.1306-57113_1306-57106del (n.1306-57113_1306-57106del)
c.1099-57113_1099-57106del (n.1099-57113_1099-57106del)
c.2092-57113_2092-57106del (n.2092-57113_2092-57106del)
c.2533_2540del (p.Gly845ArgfsTer?)
c.877-26163_877-26156del (n.877-26163_877-26156del)
c.3487_3494del (p.Gly1163ArgfsTer?)
n.719_726del
c.-24-9396_-24-9389del (n.-24-9396_-24-9389del)
n.4713_4720del
 dbSNP
10g.53866653C>ACA376516363PCDH15c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
c.3727G>T (p.Ala1243Ser)
c.2565G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
c.1306-57107G>T (n.1306-57107G>T)
c.1099-57107G>T (n.1099-57107G>T)
c.2092-57107G>T (n.2092-57107G>T)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.877-26157G>T (n.877-26157G>T)
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
n.725G>T
c.-24-9390G>T (n.-24-9390G>T)
n.4719G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866653C=CA1910830260PCDH15c.3742G= (p.Ala1248=)
c.3706G= (p.Ala1236=)
c.3727G= (p.Ala1243=)
c.2565G=
c.*1661G= (n.*1661G=)
c.3721G= (p.Ala1241=)
c.3595G= (p.Ala1199=)
c.3640G= (p.Ala1214=)
c.1306-57107G= (n.1306-57107G=)
c.1099-57107G= (n.1099-57107G=)
c.2092-57107G= (n.2092-57107G=)
c.2539G= (p.Ala847=)
c.877-26157G= (n.877-26157G=)
c.3493G= (p.Ala1165=)
n.725G=
c.-24-9390G= (n.-24-9390G=)
n.4719G=
10g.53866653C>GCA376516367PCDH15c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
c.3727G>C (p.Ala1243Pro)
c.2565G>C
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
c.1306-57107G>C (n.1306-57107G>C)
c.1099-57107G>C (n.1099-57107G>C)
c.2092-57107G>C (n.2092-57107G>C)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.877-26157G>C (n.877-26157G>C)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
n.725G>C
c.-24-9390G>C (n.-24-9390G>C)
n.4719G>C
10g.53866653C>TCA376516368PCDH15c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
c.3727G>A (p.Ala1243Thr)
c.2565G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
c.1306-57107G>A (n.1306-57107G>A)
c.1099-57107G>A (n.1099-57107G>A)
c.2092-57107G>A (n.2092-57107G>A)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.877-26157G>A (n.877-26157G>A)
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
n.725G>A
c.-24-9390G>A (n.-24-9390G>A)
n.4719G>A
 dbSNP
10g.53866654T>ACA376516371PCDH15c.3741A>T (p.Lys1247Asn)
c.3705A>T (p.Lys1235Asn)
c.3726A>T (p.Lys1242Asn)
c.2564A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
c.3639A>T (p.Lys1213Asn)
c.1306-57108A>T (n.1306-57108A>T)
c.1099-57108A>T (n.1099-57108A>T)
c.2092-57108A>T (n.2092-57108A>T)
c.2538A>T (p.Lys846Asn)
c.877-26158A>T (n.877-26158A>T)
c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
n.724A>T
c.-24-9391A>T (n.-24-9391A>T)
n.4718A>T
 gnomAD v4
10g.53866654T>CCA469493494PCDH15c.3741A>G (p.Lys1247=)
c.3705A>G (p.Lys1235=)
c.3726A>G (p.Lys1242=)
c.2564A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.3720A>G (p.Lys1240=)
c.3594A>G (p.Lys1198=)
c.3639A>G (p.Lys1213=)
c.1306-57108A>G (n.1306-57108A>G)
c.1099-57108A>G (n.1099-57108A>G)
c.2092-57108A>G (n.2092-57108A>G)
c.2538A>G (p.Lys846=)
c.877-26158A>G (n.877-26158A>G)
c.3492A>G (p.Lys1164=)
n.724A>G
c.-24-9391A>G (n.-24-9391A>G)
n.4718A>G
10g.53866654T>GCA376516377PCDH15c.3741A>C (p.Lys1247Asn)
c.3705A>C (p.Lys1235Asn)
c.3726A>C (p.Lys1242Asn)
c.2564A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.3639A>C (p.Lys1213Asn)
c.1306-57108A>C (n.1306-57108A>C)
c.1099-57108A>C (n.1099-57108A>C)
c.2092-57108A>C (n.2092-57108A>C)
c.2538A>C (p.Lys846Asn)
c.877-26158A>C (n.877-26158A>C)
c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
n.724A>C
c.-24-9391A>C (n.-24-9391A>C)
n.4718A>C
10g.53866655T>ACA376516386PCDH15c.3740A>T (p.Lys1247Ile)
c.3704A>T (p.Lys1235Ile)
c.3725A>T (p.Lys1242Ile)
c.2563A>T
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.3719A>T (p.Lys1240Ile)
c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
c.3638A>T (p.Lys1213Ile)
c.1306-57109A>T (n.1306-57109A>T)
c.1099-57109A>T (n.1099-57109A>T)
c.2092-57109A>T (n.2092-57109A>T)
c.2537A>T (p.Lys846Ile)
c.877-26159A>T (n.877-26159A>T)
c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
n.723A>T
c.-24-9392A>T (n.-24-9392A>T)
n.4717A>T
10g.53866655T>CCA5505589PCDH15c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.3704A>G (p.Lys1235Arg)
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.2563A>G
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.3638A>G (p.Lys1213Arg)
c.1306-57109A>G (n.1306-57109A>G)
c.1099-57109A>G (n.1099-57109A>G)
c.2092-57109A>G (n.2092-57109A>G)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.877-26159A>G (n.877-26159A>G)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
n.723A>G
c.-24-9392A>G (n.-24-9392A>G)
n.4717A>G
 dbSNP ExAC
10g.53866655T>GCA376516382PCDH15c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.3704A>C (p.Lys1235Thr)
c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.2563A>C
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.3638A>C (p.Lys1213Thr)
c.1306-57109A>C (n.1306-57109A>C)
c.1099-57109A>C (n.1099-57109A>C)
c.2092-57109A>C (n.2092-57109A>C)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.877-26159A>C (n.877-26159A>C)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
n.723A>C
c.-24-9392A>C (n.-24-9392A>C)
n.4717A>C
10g.53866655T=CA1910830266PCDH15c.3740A= (p.Lys1247=)
c.3704A= (p.Lys1235=)
c.3725A= (p.Lys1242=)
c.2563A=
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.3719A= (p.Lys1240=)
c.3593A= (p.Lys1198=)
c.3638A= (p.Lys1213=)
c.1306-57109A= (n.1306-57109A=)
c.1099-57109A= (n.1099-57109A=)
c.2092-57109A= (n.2092-57109A=)
c.2537A= (p.Lys846=)
c.877-26159A= (n.877-26159A=)
c.3491A= (p.Lys1164=)
n.723A=
c.-24-9392A= (n.-24-9392A=)
n.4717A=
10g.53866656T>ACA376516390PCDH15c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.2562A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.3637A>T (p.Lys1213Ter)
c.1306-57110A>T (n.1306-57110A>T)
c.1099-57110A>T (n.1099-57110A>T)
c.2092-57110A>T (n.2092-57110A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.877-26160A>T (n.877-26160A>T)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
n.722A>T
c.-24-9393A>T (n.-24-9393A>T)
n.4716A>T
10g.53866656T>CCA376516393PCDH15c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.2562A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.3637A>G (p.Lys1213Glu)
c.1306-57110A>G (n.1306-57110A>G)
c.1099-57110A>G (n.1099-57110A>G)
c.2092-57110A>G (n.2092-57110A>G)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.877-26160A>G (n.877-26160A>G)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
n.722A>G
c.-24-9393A>G (n.-24-9393A>G)
n.4716A>G
 gnomAD v4
10g.53866656T>GCA376516398PCDH15c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.2562A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
c.1306-57110A>C (n.1306-57110A>C)
c.1099-57110A>C (n.1099-57110A>C)
c.2092-57110A>C (n.2092-57110A>C)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.877-26160A>C (n.877-26160A>C)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
n.722A>C
c.-24-9393A>C (n.-24-9393A>C)
n.4716A>C
10g.53866657G>ACA469493496PCDH15c.3738C>T (p.Gly1246=)
c.3702C>T (p.Gly1234=)
c.3723C>T (p.Gly1241=)
c.2561C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.3717C>T (p.Gly1239=)
c.3591C>T (p.Gly1197=)
c.3636C>T (p.Gly1212=)
c.1306-57111C>T (n.1306-57111C>T)
c.1099-57111C>T (n.1099-57111C>T)
c.2092-57111C>T (n.2092-57111C>T)
c.2535C>T (p.Gly845=)
c.877-26161C>T (n.877-26161C>T)
c.3489C>T (p.Gly1163=)
n.721C>T
c.-24-9394C>T (n.-24-9394C>T)
n.4715C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866657G>CCA469493497PCDH15c.3738C>G (p.Gly1246=)
c.3702C>G (p.Gly1234=)
c.3723C>G (p.Gly1241=)
c.2561C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.3717C>G (p.Gly1239=)
c.3591C>G (p.Gly1197=)
c.3636C>G (p.Gly1212=)
c.1306-57111C>G (n.1306-57111C>G)
c.1099-57111C>G (n.1099-57111C>G)
c.2092-57111C>G (n.2092-57111C>G)
c.2535C>G (p.Gly845=)
c.877-26161C>G (n.877-26161C>G)
c.3489C>G (p.Gly1163=)
n.721C>G
c.-24-9394C>G (n.-24-9394C>G)
n.4715C>G
10g.53866657G=CA1910830269PCDH15c.3738C= (p.Gly1246=)
c.3702C= (p.Gly1234=)
c.3723C= (p.Gly1241=)
c.2561C=
c.*1657C= (n.*1657C=)
c.3717C= (p.Gly1239=)
c.3591C= (p.Gly1197=)
c.3636C= (p.Gly1212=)
c.1306-57111C= (n.1306-57111C=)
c.1099-57111C= (n.1099-57111C=)
c.2092-57111C= (n.2092-57111C=)
c.2535C= (p.Gly845=)
c.877-26161C= (n.877-26161C=)
c.3489C= (p.Gly1163=)
n.721C=
c.-24-9394C= (n.-24-9394C=)
n.4715C=
10g.53866657G>TCA469493498PCDH15c.3738C>A (p.Gly1246=)
c.3702C>A (p.Gly1234=)
c.3723C>A (p.Gly1241=)
c.2561C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.3717C>A (p.Gly1239=)
c.3591C>A (p.Gly1197=)
c.3636C>A (p.Gly1212=)
c.1306-57111C>A (n.1306-57111C>A)
c.1099-57111C>A (n.1099-57111C>A)
c.2092-57111C>A (n.2092-57111C>A)
c.2535C>A (p.Gly845=)
c.877-26161C>A (n.877-26161C>A)
c.3489C>A (p.Gly1163=)
n.721C>A
c.-24-9394C>A (n.-24-9394C>A)
n.4715C>A
 dbSNP
10g.53866658C>ACA5505590PCDH15c.3737G>T (p.Gly1246Val)
c.3701G>T (p.Gly1234Val)
c.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.2560G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.3716G>T (p.Gly1239Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.3635G>T (p.Gly1212Val)
c.1306-57112G>T (n.1306-57112G>T)
c.1099-57112G>T (n.1099-57112G>T)
c.2092-57112G>T (n.2092-57112G>T)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.877-26162G>T (n.877-26162G>T)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
n.720G>T
c.-24-9395G>T (n.-24-9395G>T)
n.4714G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866658C=CA1910830272PCDH15c.3737G= (p.Gly1246=)
c.3701G= (p.Gly1234=)
c.3722G= (p.Gly1241=)
c.2560G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.3716G= (p.Gly1239=)
c.3590G= (p.Gly1197=)
c.3635G= (p.Gly1212=)
c.1306-57112G= (n.1306-57112G=)
c.1099-57112G= (n.1099-57112G=)
c.2092-57112G= (n.2092-57112G=)
c.2534G= (p.Gly845=)
c.877-26162G= (n.877-26162G=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
n.720G=
c.-24-9395G= (n.-24-9395G=)
n.4714G=
10g.53866658C>GCA376516407PCDH15c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.2560G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.3716G>C (p.Gly1239Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
c.1306-57112G>C (n.1306-57112G>C)
c.1099-57112G>C (n.1099-57112G>C)
c.2092-57112G>C (n.2092-57112G>C)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.877-26162G>C (n.877-26162G>C)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
n.720G>C
c.-24-9395G>C (n.-24-9395G>C)
n.4714G>C
10g.53866658C>TCA376516410PCDH15c.3737G>A (p.Gly1246Asp)
c.3701G>A (p.Gly1234Asp)
c.3722G>A (p.Gly1241Asp)
c.2560G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.3716G>A (p.Gly1239Asp)
c.3590G>A (p.Gly1197Asp)
c.3635G>A (p.Gly1212Asp)
c.1306-57112G>A (n.1306-57112G>A)
c.1099-57112G>A (n.1099-57112G>A)
c.2092-57112G>A (n.2092-57112G>A)
c.2534G>A (p.Gly845Asp)
c.877-26162G>A (n.877-26162G>A)
c.3488G>A (p.Gly1163Asp)
n.720G>A
c.-24-9395G>A (n.-24-9395G>A)
n.4714G>A
10g.53866659C>ACA376516415PCDH15c.3736G>T (p.Gly1246Cys)
c.3700G>T (p.Gly1234Cys)
c.3721G>T (p.Gly1241Cys)
c.2559G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.3715G>T (p.Gly1239Cys)
c.3589G>T (p.Gly1197Cys)
c.3634G>T (p.Gly1212Cys)
c.1306-57113G>T (n.1306-57113G>T)
c.1099-57113G>T (n.1099-57113G>T)
c.2092-57113G>T (n.2092-57113G>T)
c.2533G>T (p.Gly845Cys)
c.877-26163G>T (n.877-26163G>T)
c.3487G>T (p.Gly1163Cys)
n.719G>T
c.-24-9396G>T (n.-24-9396G>T)
n.4713G>T
10g.53866659C=CA1910830279PCDH15c.3736G= (p.Gly1246=)
c.3700G= (p.Gly1234=)
c.3721G= (p.Gly1241=)
c.2559G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.3715G= (p.Gly1239=)
c.3589G= (p.Gly1197=)
c.3634G= (p.Gly1212=)
c.1306-57113G= (n.1306-57113G=)
c.1099-57113G= (n.1099-57113G=)
c.2092-57113G= (n.2092-57113G=)
c.2533G= (p.Gly845=)
c.877-26163G= (n.877-26163G=)
c.3487G= (p.Gly1163=)
n.719G=
c.-24-9396G= (n.-24-9396G=)
n.4713G=
10g.53866659C>GCA376516416PCDH15c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.2559G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.3715G>C (p.Gly1239Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
c.1306-57113G>C (n.1306-57113G>C)
c.1099-57113G>C (n.1099-57113G>C)
c.2092-57113G>C (n.2092-57113G>C)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.877-26163G>C (n.877-26163G>C)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
n.719G>C
c.-24-9396G>C (n.-24-9396G>C)
n.4713G>C
10g.53866659C>TCA5505591PCDH15c.3736G>A (p.Gly1246Ser)
c.3700G>A (p.Gly1234Ser)
c.3721G>A (p.Gly1241Ser)
c.2559G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.3715G>A (p.Gly1239Ser)
c.3589G>A (p.Gly1197Ser)
c.3634G>A (p.Gly1212Ser)
c.1306-57113G>A (n.1306-57113G>A)
c.1099-57113G>A (n.1099-57113G>A)
c.2092-57113G>A (n.2092-57113G>A)
c.2533G>A (p.Gly845Ser)
c.877-26163G>A (n.877-26163G>A)
c.3487G>A (p.Gly1163Ser)
n.719G>A
c.-24-9396G>A (n.-24-9396G>A)
n.4713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866660G>ACA5505592PCDH15c.3735C>T (p.Ser1245=)
c.3699C>T (p.Ser1233=)
c.3720C>T (p.Ser1240=)
c.2558C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.3714C>T (p.Ser1238=)
c.3588C>T (p.Ser1196=)
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.1306-57114C>T (n.1306-57114C>T)
c.1099-57114C>T (n.1099-57114C>T)
c.2092-57114C>T (n.2092-57114C>T)
c.2532C>T (p.Ser844=)
c.877-26164C>T (n.877-26164C>T)
c.3486C>T (p.Ser1162=)
n.718C>T
c.-24-9397C>T (n.-24-9397C>T)
n.4712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866660G>CCA376516423PCDH15c.3735C>G (p.Ser1245Arg)
c.3699C>G (p.Ser1233Arg)
c.3720C>G (p.Ser1240Arg)
c.2558C>G
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.3714C>G (p.Ser1238Arg)
c.3588C>G (p.Ser1196Arg)
c.3633C>G (p.Ser1211Arg)
c.1306-57114C>G (n.1306-57114C>G)
c.1099-57114C>G (n.1099-57114C>G)
c.2092-57114C>G (n.2092-57114C>G)
c.2532C>G (p.Ser844Arg)
c.877-26164C>G (n.877-26164C>G)
c.3486C>G (p.Ser1162Arg)
n.718C>G
c.-24-9397C>G (n.-24-9397C>G)
n.4712C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866660G=CA1910830285PCDH15c.3735C= (p.Ser1245=)
c.3699C= (p.Ser1233=)
c.3720C= (p.Ser1240=)
c.2558C=
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.3714C= (p.Ser1238=)
c.3588C= (p.Ser1196=)
c.3633C= (p.Ser1211=)
c.1306-57114C= (n.1306-57114C=)
c.1099-57114C= (n.1099-57114C=)
c.2092-57114C= (n.2092-57114C=)
c.2532C= (p.Ser844=)
c.877-26164C= (n.877-26164C=)
c.3486C= (p.Ser1162=)
n.718C=
c.-24-9397C= (n.-24-9397C=)
n.4712C=
10g.53866660G>TCA376516426PCDH15c.3735C>A (p.Ser1245Arg)
c.3699C>A (p.Ser1233Arg)
c.3720C>A (p.Ser1240Arg)
c.2558C>A
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.3714C>A (p.Ser1238Arg)
c.3588C>A (p.Ser1196Arg)
c.3633C>A (p.Ser1211Arg)
c.1306-57114C>A (n.1306-57114C>A)
c.1099-57114C>A (n.1099-57114C>A)
c.2092-57114C>A (n.2092-57114C>A)
c.2532C>A (p.Ser844Arg)
c.877-26164C>A (n.877-26164C>A)
c.3486C>A (p.Ser1162Arg)
n.718C>A
c.-24-9397C>A (n.-24-9397C>A)
n.4712C>A
10g.53866661C>ACA376516432PCDH15c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
c.3698G>T (p.Ser1233Ile)
c.3719G>T (p.Ser1240Ile)
c.2557G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.3713G>T (p.Ser1238Ile)
c.3587G>T (p.Ser1196Ile)
c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
c.1306-57115G>T (n.1306-57115G>T)
c.1099-57115G>T (n.1099-57115G>T)
c.2092-57115G>T (n.2092-57115G>T)
c.2531G>T (p.Ser844Ile)
c.877-26165G>T (n.877-26165G>T)
c.3485G>T (p.Ser1162Ile)
n.717G>T
c.-24-9398G>T (n.-24-9398G>T)
n.4711G>T
10g.53866661C=CA1910830291PCDH15c.3734G= (p.Ser1245=)
c.3698G= (p.Ser1233=)
c.3719G= (p.Ser1240=)
c.2557G=
c.*1653G= (n.*1653G=)
c.3713G= (p.Ser1238=)
c.3587G= (p.Ser1196=)
c.3632G= (p.Ser1211=)
c.1306-57115G= (n.1306-57115G=)
c.1099-57115G= (n.1099-57115G=)
c.2092-57115G= (n.2092-57115G=)
c.2531G= (p.Ser844=)
c.877-26165G= (n.877-26165G=)
c.3485G= (p.Ser1162=)
n.717G=
c.-24-9398G= (n.-24-9398G=)
n.4711G=
10g.53866661C>GCA376516434PCDH15c.3734G>C (p.Ser1245Thr)
c.3698G>C (p.Ser1233Thr)
c.3719G>C (p.Ser1240Thr)
c.2557G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.3713G>C (p.Ser1238Thr)
c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
c.1306-57115G>C (n.1306-57115G>C)
c.1099-57115G>C (n.1099-57115G>C)
c.2092-57115G>C (n.2092-57115G>C)
c.2531G>C (p.Ser844Thr)
c.877-26165G>C (n.877-26165G>C)
c.3485G>C (p.Ser1162Thr)
n.717G>C
c.-24-9398G>C (n.-24-9398G>C)
n.4711G>C
10g.53866661C>TCA376516429PCDH15c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.3698G>A (p.Ser1233Asn)
c.3719G>A (p.Ser1240Asn)
c.2557G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.3713G>A (p.Ser1238Asn)
c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
c.1306-57115G>A (n.1306-57115G>A)
c.1099-57115G>A (n.1099-57115G>A)
c.2092-57115G>A (n.2092-57115G>A)
c.2531G>A (p.Ser844Asn)
c.877-26165G>A (n.877-26165G>A)
c.3485G>A (p.Ser1162Asn)
n.717G>A
c.-24-9398G>A (n.-24-9398G>A)
n.4711G>A
 dbSNP
10g.53866662T>ACA376516437PCDH15c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
c.3697A>T (p.Ser1233Cys)
c.3718A>T (p.Ser1240Cys)
c.2556A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.3712A>T (p.Ser1238Cys)
c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
c.3631A>T (p.Ser1211Cys)
c.1306-57116A>T (n.1306-57116A>T)
c.1099-57116A>T (n.1099-57116A>T)
c.2092-57116A>T (n.2092-57116A>T)
c.2530A>T (p.Ser844Cys)
c.877-26166A>T (n.877-26166A>T)
c.3484A>T (p.Ser1162Cys)
n.716A>T
c.-24-9399A>T (n.-24-9399A>T)
n.4710A>T
10g.53866662T>CCA376516436PCDH15c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.3697A>G (p.Ser1233Gly)
c.3718A>G (p.Ser1240Gly)
c.2556A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.3712A>G (p.Ser1238Gly)
c.3586A>G (p.Ser1196Gly)
c.3631A>G (p.Ser1211Gly)
c.1306-57116A>G (n.1306-57116A>G)
c.1099-57116A>G (n.1099-57116A>G)
c.2092-57116A>G (n.2092-57116A>G)
c.2530A>G (p.Ser844Gly)
c.877-26166A>G (n.877-26166A>G)
c.3484A>G (p.Ser1162Gly)
n.716A>G
c.-24-9399A>G (n.-24-9399A>G)
n.4710A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866662T>GCA376516438PCDH15c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.3697A>C (p.Ser1233Arg)
c.3718A>C (p.Ser1240Arg)
c.2556A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.3712A>C (p.Ser1238Arg)
c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
c.3631A>C (p.Ser1211Arg)
c.1306-57116A>C (n.1306-57116A>C)
c.1099-57116A>C (n.1099-57116A>C)
c.2092-57116A>C (n.2092-57116A>C)
c.2530A>C (p.Ser844Arg)
c.877-26166A>C (n.877-26166A>C)
c.3484A>C (p.Ser1162Arg)
n.716A>C
c.-24-9399A>C (n.-24-9399A>C)
n.4710A>C
10g.53866662T=CA1910830293PCDH15c.3733A= (p.Ser1245=)
c.3697A= (p.Ser1233=)
c.3718A= (p.Ser1240=)
c.2556A=
c.*1652A= (n.*1652A=)
c.3712A= (p.Ser1238=)
c.3586A= (p.Ser1196=)
c.3631A= (p.Ser1211=)
c.1306-57116A= (n.1306-57116A=)
c.1099-57116A= (n.1099-57116A=)
c.2092-57116A= (n.2092-57116A=)
c.2530A= (p.Ser844=)
c.877-26166A= (n.877-26166A=)
c.3484A= (p.Ser1162=)
n.716A=
c.-24-9399A= (n.-24-9399A=)
n.4710A=
10g.53866663C>ACA469493500PCDH15c.3732G>T (p.Leu1244=)
c.3696G>T (p.Leu1232=)
c.3717G>T (p.Leu1239=)
c.2555G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.3711G>T (p.Leu1237=)
c.3585G>T (p.Leu1195=)
c.3630G>T (p.Leu1210=)
c.1306-57117G>T (n.1306-57117G>T)
c.1099-57117G>T (n.1099-57117G>T)
c.2092-57117G>T (n.2092-57117G>T)
c.2529G>T (p.Leu843=)
c.877-26167G>T (n.877-26167G>T)
c.3483G>T (p.Leu1161=)
n.715G>T
c.-24-9400G>T (n.-24-9400G>T)
n.4709G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866663C>GCA469493501PCDH15c.3732G>C (p.Leu1244=)
c.3696G>C (p.Leu1232=)
c.3717G>C (p.Leu1239=)
c.2555G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.3711G>C (p.Leu1237=)
c.3585G>C (p.Leu1195=)
c.3630G>C (p.Leu1210=)
c.1306-57117G>C (n.1306-57117G>C)
c.1099-57117G>C (n.1099-57117G>C)
c.2092-57117G>C (n.2092-57117G>C)
c.2529G>C (p.Leu843=)
c.877-26167G>C (n.877-26167G>C)
c.3483G>C (p.Leu1161=)
n.715G>C
c.-24-9400G>C (n.-24-9400G>C)
n.4709G>C
10g.53866663C>TCA469493503PCDH15c.3732G>A (p.Leu1244=)
c.3696G>A (p.Leu1232=)
c.3717G>A (p.Leu1239=)
c.2555G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.3711G>A (p.Leu1237=)
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.3630G>A (p.Leu1210=)
c.1306-57117G>A (n.1306-57117G>A)
c.1099-57117G>A (n.1099-57117G>A)
c.2092-57117G>A (n.2092-57117G>A)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.877-26167G>A (n.877-26167G>A)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
n.715G>A
c.-24-9400G>A (n.-24-9400G>A)
n.4709G>A
10g.53866664A>CCA376516439PCDH15c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
c.3695T>G (p.Leu1232Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.2554T>G
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.3584T>G (p.Leu1195Arg)
c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
c.1306-57118T>G (n.1306-57118T>G)
c.1099-57118T>G (n.1099-57118T>G)
c.2092-57118T>G (n.2092-57118T>G)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.877-26168T>G (n.877-26168T>G)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
n.714T>G
c.-24-9401T>G (n.-24-9401T>G)
n.4708T>G
10g.53866664A>GCA376516458PCDH15c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3695T>C (p.Leu1232Pro)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.2554T>C
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
c.1306-57118T>C (n.1306-57118T>C)
c.1099-57118T>C (n.1099-57118T>C)
c.2092-57118T>C (n.2092-57118T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.877-26168T>C (n.877-26168T>C)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
n.714T>C
c.-24-9401T>C (n.-24-9401T>C)
n.4708T>C
10g.53866664A>TCA376516445PCDH15c.3731T>A (p.Leu1244Gln)
c.3695T>A (p.Leu1232Gln)
c.3716T>A (p.Leu1239Gln)
c.2554T>A
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.3710T>A (p.Leu1237Gln)
c.3584T>A (p.Leu1195Gln)
c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
c.1306-57118T>A (n.1306-57118T>A)
c.1099-57118T>A (n.1099-57118T>A)
c.2092-57118T>A (n.2092-57118T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.877-26168T>A (n.877-26168T>A)
c.3482T>A (p.Leu1161Gln)
n.714T>A
c.-24-9401T>A (n.-24-9401T>A)
n.4708T>A
10g.53866665G>ACA469493505PCDH15c.3730C>T (p.Leu1244=)
c.3694C>T (p.Leu1232=)
c.3715C>T (p.Leu1239=)
c.2553C>T
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.3709C>T (p.Leu1237=)
c.3583C>T (p.Leu1195=)
c.3628C>T (p.Leu1210=)
c.1306-57119C>T (n.1306-57119C>T)
c.1099-57119C>T (n.1099-57119C>T)
c.2092-57119C>T (n.2092-57119C>T)
c.2527C>T (p.Leu843=)
c.877-26169C>T (n.877-26169C>T)
c.3481C>T (p.Leu1161=)
n.713C>T
c.-24-9402C>T (n.-24-9402C>T)
n.4707C>T
 ClinVar
10g.53866665G>CCA376516461PCDH15c.3730C>G (p.Leu1244Val)
c.3694C>G (p.Leu1232Val)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.2553C>G
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.3583C>G (p.Leu1195Val)
c.3628C>G (p.Leu1210Val)
c.1306-57119C>G (n.1306-57119C>G)
c.1099-57119C>G (n.1099-57119C>G)
c.2092-57119C>G (n.2092-57119C>G)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.877-26169C>G (n.877-26169C>G)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.713C>G
c.-24-9402C>G (n.-24-9402C>G)
n.4707C>G
10g.53866665G>TCA376516464PCDH15c.3730C>A (p.Leu1244Met)
c.3694C>A (p.Leu1232Met)
c.3715C>A (p.Leu1239Met)
c.2553C>A
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.3709C>A (p.Leu1237Met)
c.3583C>A (p.Leu1195Met)
c.3628C>A (p.Leu1210Met)
c.1306-57119C>A (n.1306-57119C>A)
c.1099-57119C>A (n.1099-57119C>A)
c.2092-57119C>A (n.2092-57119C>A)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.877-26169C>A (n.877-26169C>A)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
n.713C>A
c.-24-9402C>A (n.-24-9402C>A)
n.4707C>A
10g.53866666T>ACA469493506PCDH15c.3729A>T (p.Gly1243=)
c.3693A>T (p.Gly1231=)
c.3714A>T (p.Gly1238=)
c.2552A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
c.3708A>T (p.Gly1236=)
c.3582A>T (p.Gly1194=)
c.3627A>T (p.Gly1209=)
c.1306-57120A>T (n.1306-57120A>T)
c.1099-57120A>T (n.1099-57120A>T)
c.2092-57120A>T (n.2092-57120A>T)
c.2526A>T (p.Gly842=)
c.877-26170A>T (n.877-26170A>T)
c.3480A>T (p.Gly1160=)
n.712A>T
c.-24-9403A>T (n.-24-9403A>T)
n.4706A>T
 dbSNP
10g.53866666T>CCA469493508PCDH15c.3729A>G (p.Gly1243=)
c.3693A>G (p.Gly1231=)
c.3714A>G (p.Gly1238=)
c.2552A>G
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
c.3708A>G (p.Gly1236=)
c.3582A>G (p.Gly1194=)
c.3627A>G (p.Gly1209=)
c.1306-57120A>G (n.1306-57120A>G)
c.1099-57120A>G (n.1099-57120A>G)
c.2092-57120A>G (n.2092-57120A>G)
c.2526A>G (p.Gly842=)
c.877-26170A>G (n.877-26170A>G)
c.3480A>G (p.Gly1160=)
n.712A>G
c.-24-9403A>G (n.-24-9403A>G)
n.4706A>G
 gnomAD v4
10g.53866666T>GCA469493509PCDH15c.3729A>C (p.Gly1243=)
c.3693A>C (p.Gly1231=)
c.3714A>C (p.Gly1238=)
c.2552A>C
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
c.3708A>C (p.Gly1236=)
c.3582A>C (p.Gly1194=)
c.3627A>C (p.Gly1209=)
c.1306-57120A>C (n.1306-57120A>C)
c.1099-57120A>C (n.1099-57120A>C)
c.2092-57120A>C (n.2092-57120A>C)
c.2526A>C (p.Gly842=)
c.877-26170A>C (n.877-26170A>C)
c.3480A>C (p.Gly1160=)
n.712A>C
c.-24-9403A>C (n.-24-9403A>C)
n.4706A>C
10g.53866666T=CA1910830295PCDH15c.3729A= (p.Gly1243=)
c.3693A= (p.Gly1231=)
c.3714A= (p.Gly1238=)
c.2552A=
c.*1648A= (n.*1648A=)
c.3708A= (p.Gly1236=)
c.3582A= (p.Gly1194=)
c.3627A= (p.Gly1209=)
c.1306-57120A= (n.1306-57120A=)
c.1099-57120A= (n.1099-57120A=)
c.2092-57120A= (n.2092-57120A=)
c.2526A= (p.Gly842=)
c.877-26170A= (n.877-26170A=)
c.3480A= (p.Gly1160=)
n.712A=
c.-24-9403A= (n.-24-9403A=)
n.4706A=
10g.53866667C>ACA376516470PCDH15c.3728G>T (p.Gly1243Val)
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
c.3713G>T (p.Gly1238Val)
c.2551G>T
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
c.3626G>T (p.Gly1209Val)
c.1306-57121G>T (n.1306-57121G>T)
c.1099-57121G>T (n.1099-57121G>T)
c.2092-57121G>T (n.2092-57121G>T)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.877-26171G>T (n.877-26171G>T)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
n.711G>T
c.-24-9404G>T (n.-24-9404G>T)
n.4705G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866667C=CA1910830303PCDH15c.3728G= (p.Gly1243=)
c.3692G= (p.Gly1231=)
c.3713G= (p.Gly1238=)
c.2551G=
c.*1647G= (n.*1647G=)
c.3707G= (p.Gly1236=)
c.3581G= (p.Gly1194=)
c.3626G= (p.Gly1209=)
c.1306-57121G= (n.1306-57121G=)
c.1099-57121G= (n.1099-57121G=)
c.2092-57121G= (n.2092-57121G=)
c.2525G= (p.Gly842=)
c.877-26171G= (n.877-26171G=)
c.3479G= (p.Gly1160=)
n.711G=
c.-24-9404G= (n.-24-9404G=)
n.4705G=
10g.53866667C>GCA376516471PCDH15c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
c.3713G>C (p.Gly1238Ala)
c.2551G>C
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
c.3626G>C (p.Gly1209Ala)
c.1306-57121G>C (n.1306-57121G>C)
c.1099-57121G>C (n.1099-57121G>C)
c.2092-57121G>C (n.2092-57121G>C)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.877-26171G>C (n.877-26171G>C)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
n.711G>C
c.-24-9404G>C (n.-24-9404G>C)
n.4705G>C
10g.53866667C>TCA376516472PCDH15c.3728G>A (p.Gly1243Glu)
c.3692G>A (p.Gly1231Glu)
c.3713G>A (p.Gly1238Glu)
c.2551G>A
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.3581G>A (p.Gly1194Glu)
c.3626G>A (p.Gly1209Glu)
c.1306-57121G>A (n.1306-57121G>A)
c.1099-57121G>A (n.1099-57121G>A)
c.2092-57121G>A (n.2092-57121G>A)
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
c.877-26171G>A (n.877-26171G>A)
c.3479G>A (p.Gly1160Glu)
n.711G>A
c.-24-9404G>A (n.-24-9404G>A)
n.4705G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866668C>ACA376516473PCDH15c.3727G>T (p.Gly1243Ter)
c.3691G>T (p.Gly1231Ter)
c.3712G>T (p.Gly1238Ter)
c.2550G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.3706G>T (p.Gly1236Ter)
c.3580G>T (p.Gly1194Ter)
c.3625G>T (p.Gly1209Ter)
c.1306-57122G>T (n.1306-57122G>T)
c.1099-57122G>T (n.1099-57122G>T)
c.2092-57122G>T (n.2092-57122G>T)
c.2524G>T (p.Gly842Ter)
c.877-26172G>T (n.877-26172G>T)
c.3478G>T (p.Gly1160Ter)
n.710G>T
c.-24-9405G>T (n.-24-9405G>T)
n.4704G>T
10g.53866668C=CA1910830306PCDH15c.3727G= (p.Gly1243=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
c.3712G= (p.Gly1238=)
c.2550G=
c.*1646G= (n.*1646G=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
c.3580G= (p.Gly1194=)
c.3625G= (p.Gly1209=)
c.1306-57122G= (n.1306-57122G=)
c.1099-57122G= (n.1099-57122G=)
c.2092-57122G= (n.2092-57122G=)
c.2524G= (p.Gly842=)
c.877-26172G= (n.877-26172G=)
c.3478G= (p.Gly1160=)
n.710G=
c.-24-9405G= (n.-24-9405G=)
n.4704G=
10g.53866668C>GCA376516482PCDH15c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
c.3712G>C (p.Gly1238Arg)
c.2550G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
c.3625G>C (p.Gly1209Arg)
c.1306-57122G>C (n.1306-57122G>C)
c.1099-57122G>C (n.1099-57122G>C)
c.2092-57122G>C (n.2092-57122G>C)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.877-26172G>C (n.877-26172G>C)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
n.710G>C
c.-24-9405G>C (n.-24-9405G>C)
n.4704G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866668C>TCA376516486PCDH15c.3727G>A (p.Gly1243Arg)
c.3691G>A (p.Gly1231Arg)
c.3712G>A (p.Gly1238Arg)
c.2550G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3580G>A (p.Gly1194Arg)
c.3625G>A (p.Gly1209Arg)
c.1306-57122G>A (n.1306-57122G>A)
c.1099-57122G>A (n.1099-57122G>A)
c.2092-57122G>A (n.2092-57122G>A)
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
c.877-26172G>A (n.877-26172G>A)
c.3478G>A (p.Gly1160Arg)
n.710G>A
c.-24-9405G>A (n.-24-9405G>A)
n.4704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866669C>ACA376516489PCDH15c.3726G>T (p.Lys1242Asn)
c.3690G>T (p.Lys1230Asn)
c.3711G>T (p.Lys1237Asn)
c.2549G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.3705G>T (p.Lys1235Asn)
c.3579G>T (p.Lys1193Asn)
c.3624G>T (p.Lys1208Asn)
c.1306-57123G>T (n.1306-57123G>T)
c.1099-57123G>T (n.1099-57123G>T)
c.2092-57123G>T (n.2092-57123G>T)
c.2523G>T (p.Lys841Asn)
c.877-26173G>T (n.877-26173G>T)
c.3477G>T (p.Lys1159Asn)
n.709G>T
c.-24-9406G>T (n.-24-9406G>T)
n.4703G>T
10g.53866669C=CA1910830308PCDH15c.3726G= (p.Lys1242=)
c.3690G= (p.Lys1230=)
c.3711G= (p.Lys1237=)
c.2549G=
c.*1645G= (n.*1645G=)
c.3705G= (p.Lys1235=)
c.3579G= (p.Lys1193=)
c.3624G= (p.Lys1208=)
c.1306-57123G= (n.1306-57123G=)
c.1099-57123G= (n.1099-57123G=)
c.2092-57123G= (n.2092-57123G=)
c.2523G= (p.Lys841=)
c.877-26173G= (n.877-26173G=)
c.3477G= (p.Lys1159=)
n.709G=
c.-24-9406G= (n.-24-9406G=)
n.4703G=
10g.53866669C>GCA376516492PCDH15c.3726G>C (p.Lys1242Asn)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
c.3711G>C (p.Lys1237Asn)
c.2549G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.3705G>C (p.Lys1235Asn)
c.3579G>C (p.Lys1193Asn)
c.3624G>C (p.Lys1208Asn)
c.1306-57123G>C (n.1306-57123G>C)
c.1099-57123G>C (n.1099-57123G>C)
c.2092-57123G>C (n.2092-57123G>C)
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
c.877-26173G>C (n.877-26173G>C)
c.3477G>C (p.Lys1159Asn)
n.709G>C
c.-24-9406G>C (n.-24-9406G>C)
n.4703G>C
10g.53866669C>TCA469493513PCDH15c.3726G>A (p.Lys1242=)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
c.3711G>A (p.Lys1237=)
c.2549G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.3705G>A (p.Lys1235=)
c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.3624G>A (p.Lys1208=)
c.1306-57123G>A (n.1306-57123G>A)
c.1099-57123G>A (n.1099-57123G>A)
c.2092-57123G>A (n.2092-57123G>A)
c.2523G>A (p.Lys841=)
c.877-26173G>A (n.877-26173G>A)
c.3477G>A (p.Lys1159=)
n.709G>A
c.-24-9406G>A (n.-24-9406G>A)
n.4703G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866670T>ACA376516493PCDH15c.3725A>T (p.Lys1242Met)
c.3689A>T (p.Lys1230Met)
c.3710A>T (p.Lys1237Met)
c.2548A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.3704A>T (p.Lys1235Met)
c.3578A>T (p.Lys1193Met)
c.3623A>T (p.Lys1208Met)
c.1306-57124A>T (n.1306-57124A>T)
c.1099-57124A>T (n.1099-57124A>T)
c.2092-57124A>T (n.2092-57124A>T)
c.2522A>T (p.Lys841Met)
c.877-26174A>T (n.877-26174A>T)
c.3476A>T (p.Lys1159Met)
n.708A>T
c.-24-9407A>T (n.-24-9407A>T)
n.4702A>T
10g.53866670T>CCA376516494PCDH15c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
c.2548A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.3704A>G (p.Lys1235Arg)
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
c.1306-57124A>G (n.1306-57124A>G)
c.1099-57124A>G (n.1099-57124A>G)
c.2092-57124A>G (n.2092-57124A>G)
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
c.877-26174A>G (n.877-26174A>G)
c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
n.708A>G
c.-24-9407A>G (n.-24-9407A>G)
n.4702A>G
10g.53866670T>GCA376516495PCDH15c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
c.2548A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.3704A>C (p.Lys1235Thr)
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.1306-57124A>C (n.1306-57124A>C)
c.1099-57124A>C (n.1099-57124A>C)
c.2092-57124A>C (n.2092-57124A>C)
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.877-26174A>C (n.877-26174A>C)
c.3476A>C (p.Lys1159Thr)
n.708A>C
c.-24-9407A>C (n.-24-9407A>C)
n.4702A>C
10g.53866671T>ACA376516498PCDH15c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.3709A>T (p.Lys1237Ter)
c.2547A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.1306-57125A>T (n.1306-57125A>T)
c.1099-57125A>T (n.1099-57125A>T)
c.2092-57125A>T (n.2092-57125A>T)
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.877-26175A>T (n.877-26175A>T)
c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
n.707A>T
c.-24-9408A>T (n.-24-9408A>T)
n.4701A>T
 ClinVar dbSNP
10g.53866671T>CCA376516502PCDH15c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
c.2547A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
c.1306-57125A>G (n.1306-57125A>G)
c.1099-57125A>G (n.1099-57125A>G)
c.2092-57125A>G (n.2092-57125A>G)
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.877-26175A>G (n.877-26175A>G)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
n.707A>G
c.-24-9408A>G (n.-24-9408A>G)
n.4701A>G
10g.53866671T>GCA376516505PCDH15c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
c.2547A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
c.1306-57125A>C (n.1306-57125A>C)
c.1099-57125A>C (n.1099-57125A>C)
c.2092-57125A>C (n.2092-57125A>C)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.877-26175A>C (n.877-26175A>C)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
n.707A>C
c.-24-9408A>C (n.-24-9408A>C)
n.4701A>C
10g.53866671T=CA1910830311PCDH15c.3724A= (p.Lys1242=)
c.3688A= (p.Lys1230=)
c.3709A= (p.Lys1237=)
c.2547A=
c.*1643A= (n.*1643A=)
c.3703A= (p.Lys1235=)
c.3577A= (p.Lys1193=)
c.3622A= (p.Lys1208=)
c.1306-57125A= (n.1306-57125A=)
c.1099-57125A= (n.1099-57125A=)
c.2092-57125A= (n.2092-57125A=)
c.2521A= (p.Lys841=)
c.877-26175A= (n.877-26175A=)
c.3475A= (p.Lys1159=)
n.707A=
c.-24-9408A= (n.-24-9408A=)
n.4701A=
10g.53866672C>ACA469493516PCDH15c.3723G>T (p.Gly1241=)
c.3687G>T (p.Gly1229=)
c.3708G>T (p.Gly1236=)
c.2546G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.3702G>T (p.Gly1234=)
c.3576G>T (p.Gly1192=)
c.3621G>T (p.Gly1207=)
c.1306-57126G>T (n.1306-57126G>T)
c.1099-57126G>T (n.1099-57126G>T)
c.2092-57126G>T (n.2092-57126G>T)
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.877-26176G>T (n.877-26176G>T)
c.3474G>T (p.Gly1158=)
n.706G>T
c.-24-9409G>T (n.-24-9409G>T)
n.4700G>T
10g.53866672C=CA1910830322PCDH15c.3723G= (p.Gly1241=)
c.3687G= (p.Gly1229=)
c.3708G= (p.Gly1236=)
c.2546G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.3702G= (p.Gly1234=)
c.3576G= (p.Gly1192=)
c.3621G= (p.Gly1207=)
c.1306-57126G= (n.1306-57126G=)
c.1099-57126G= (n.1099-57126G=)
c.2092-57126G= (n.2092-57126G=)
c.2520G= (p.Gly840=)
c.877-26176G= (n.877-26176G=)
c.3474G= (p.Gly1158=)
n.706G=
c.-24-9409G= (n.-24-9409G=)
n.4700G=
10g.53866672C>GCA469493517PCDH15c.3723G>C (p.Gly1241=)
c.3687G>C (p.Gly1229=)
c.3708G>C (p.Gly1236=)
c.2546G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.3702G>C (p.Gly1234=)
c.3576G>C (p.Gly1192=)
c.3621G>C (p.Gly1207=)
c.1306-57126G>C (n.1306-57126G>C)
c.1099-57126G>C (n.1099-57126G>C)
c.2092-57126G>C (n.2092-57126G>C)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.877-26176G>C (n.877-26176G>C)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
n.706G>C
c.-24-9409G>C (n.-24-9409G>C)
n.4700G>C
10g.53866672C>TCA469493518PCDH15c.3723G>A (p.Gly1241=)
c.3687G>A (p.Gly1229=)
c.3708G>A (p.Gly1236=)
c.2546G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.3702G>A (p.Gly1234=)
c.3576G>A (p.Gly1192=)
c.3621G>A (p.Gly1207=)
c.1306-57126G>A (n.1306-57126G>A)
c.1099-57126G>A (n.1099-57126G>A)
c.2092-57126G>A (n.2092-57126G>A)
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.877-26176G>A (n.877-26176G>A)
c.3474G>A (p.Gly1158=)
n.706G>A
c.-24-9409G>A (n.-24-9409G>A)
n.4700G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53866673C>ACA376516514PCDH15c.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.3686G>T (p.Gly1229Val)
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.2545G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.3701G>T (p.Gly1234Val)
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.1306-57127G>T (n.1306-57127G>T)
c.1099-57127G>T (n.1099-57127G>T)
c.2092-57127G>T (n.2092-57127G>T)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.877-26177G>T (n.877-26177G>T)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
n.705G>T
c.-24-9410G>T (n.-24-9410G>T)
n.4699G>T
10g.53866673C=CA1910830325PCDH15c.3722G= (p.Gly1241=)
c.3686G= (p.Gly1229=)
c.3707G= (p.Gly1236=)
c.2545G=
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.3701G= (p.Gly1234=)
c.3575G= (p.Gly1192=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
c.1306-57127G= (n.1306-57127G=)
c.1099-57127G= (n.1099-57127G=)
c.2092-57127G= (n.2092-57127G=)
c.2519G= (p.Gly840=)
c.877-26177G= (n.877-26177G=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
n.705G=
c.-24-9410G= (n.-24-9410G=)
n.4699G=
10g.53866673C>GCA376516512PCDH15c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.3686G>C (p.Gly1229Ala)
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.2545G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.1306-57127G>C (n.1306-57127G>C)
c.1099-57127G>C (n.1099-57127G>C)
c.2092-57127G>C (n.2092-57127G>C)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.877-26177G>C (n.877-26177G>C)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
n.705G>C
c.-24-9410G>C (n.-24-9410G>C)
n.4699G>C
10g.53866673C>TCA5505593PCDH15c.3722G>A (p.Gly1241Glu)
c.3686G>A (p.Gly1229Glu)
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.2545G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.3701G>A (p.Gly1234Glu)
c.3575G>A (p.Gly1192Glu)
c.3620G>A (p.Gly1207Glu)
c.1306-57127G>A (n.1306-57127G>A)
c.1099-57127G>A (n.1099-57127G>A)
c.2092-57127G>A (n.2092-57127G>A)
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.877-26177G>A (n.877-26177G>A)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
n.705G>A
c.-24-9410G>A (n.-24-9410G>A)
n.4699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866674C>ACA376516517PCDH15c.3721G>T (p.Gly1241Trp)
c.3685G>T (p.Gly1229Trp)
c.3706G>T (p.Gly1236Trp)
c.2544G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.3700G>T (p.Gly1234Trp)
c.3574G>T (p.Gly1192Trp)
c.3619G>T (p.Gly1207Trp)
c.1306-57128G>T (n.1306-57128G>T)
c.1099-57128G>T (n.1099-57128G>T)
c.2092-57128G>T (n.2092-57128G>T)
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.877-26178G>T (n.877-26178G>T)
c.3472G>T (p.Gly1158Trp)
n.704G>T
c.-24-9411G>T (n.-24-9411G>T)
n.4698G>T
10g.53866674C=CA1910830328PCDH15c.3721G= (p.Gly1241=)
c.3685G= (p.Gly1229=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
c.2544G=
c.*1640G= (n.*1640G=)
c.3700G= (p.Gly1234=)
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.3619G= (p.Gly1207=)
c.1306-57128G= (n.1306-57128G=)
c.1099-57128G= (n.1099-57128G=)
c.2092-57128G= (n.2092-57128G=)
c.2518G= (p.Gly840=)
c.877-26178G= (n.877-26178G=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
n.704G=
c.-24-9411G= (n.-24-9411G=)
n.4698G=
10g.53866674C>GCA376516520PCDH15c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.3685G>C (p.Gly1229Arg)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.2544G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.1306-57128G>C (n.1306-57128G>C)
c.1099-57128G>C (n.1099-57128G>C)
c.2092-57128G>C (n.2092-57128G>C)
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.877-26178G>C (n.877-26178G>C)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
n.704G>C
c.-24-9411G>C (n.-24-9411G>C)
n.4698G>C
10g.53866674C>TCA207187634PCDH15c.3721G>A (p.Gly1241Arg)
c.3685G>A (p.Gly1229Arg)
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.2544G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.3700G>A (p.Gly1234Arg)
c.3574G>A (p.Gly1192Arg)
c.3619G>A (p.Gly1207Arg)
c.1306-57128G>A (n.1306-57128G>A)
c.1099-57128G>A (n.1099-57128G>A)
c.2092-57128G>A (n.2092-57128G>A)
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.877-26178G>A (n.877-26178G>A)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
n.704G>A
c.-24-9411G>A (n.-24-9411G>A)
n.4698G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53866675A=CA1910830332PCDH15c.3720T= (p.Tyr1240=)
c.3684T= (p.Tyr1228=)
c.3705T= (p.Tyr1235=)
c.2543T=
c.*1639T= (n.*1639T=)
c.3699T= (p.Tyr1233=)
c.3573T= (p.Tyr1191=)
c.3618T= (p.Tyr1206=)
c.1306-57129T= (n.1306-57129T=)
c.1099-57129T= (n.1099-57129T=)
c.2092-57129T= (n.2092-57129T=)
c.2517T= (p.Tyr839=)
c.877-26179T= (n.877-26179T=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
n.703T=
c.-24-9412T= (n.-24-9412T=)
n.4697T=
10g.53866675A>CCA376516535PCDH15c.3720T>G (p.Tyr1240Ter)
c.3684T>G (p.Tyr1228Ter)
c.3705T>G (p.Tyr1235Ter)
c.2543T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.3699T>G (p.Tyr1233Ter)
c.3573T>G (p.Tyr1191Ter)
c.3618T>G (p.Tyr1206Ter)
c.1306-57129T>G (n.1306-57129T>G)
c.1099-57129T>G (n.1099-57129T>G)
c.2092-57129T>G (n.2092-57129T>G)
c.2517T>G (p.Tyr839Ter)
c.877-26179T>G (n.877-26179T>G)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
n.703T>G
c.-24-9412T>G (n.-24-9412T>G)
n.4697T>G
10g.53866675A>GCA5505594PCDH15c.3720T>C (p.Tyr1240=)
c.3684T>C (p.Tyr1228=)
c.3705T>C (p.Tyr1235=)
c.2543T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.3699T>C (p.Tyr1233=)
c.3573T>C (p.Tyr1191=)
c.3618T>C (p.Tyr1206=)
c.1306-57129T>C (n.1306-57129T>C)
c.1099-57129T>C (n.1099-57129T>C)
c.2092-57129T>C (n.2092-57129T>C)
c.2517T>C (p.Tyr839=)
c.877-26179T>C (n.877-26179T>C)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
n.703T>C
c.-24-9412T>C (n.-24-9412T>C)
n.4697T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53866675A>TCA376516552PCDH15c.3720T>A (p.Tyr1240Ter)
c.3684T>A (p.Tyr1228Ter)
c.3705T>A (p.Tyr1235Ter)
c.2543T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.3699T>A (p.Tyr1233Ter)
c.3573T>A (p.Tyr1191Ter)
c.3618T>A (p.Tyr1206Ter)
c.1306-57129T>A (n.1306-57129T>A)
c.1099-57129T>A (n.1099-57129T>A)
c.2092-57129T>A (n.2092-57129T>A)
c.2517T>A (p.Tyr839Ter)
c.877-26179T>A (n.877-26179T>A)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
n.703T>A
c.-24-9412T>A (n.-24-9412T>A)
n.4697T>A
10g.53866676T>ACA376516553PCDH15c.3719A>T (p.Tyr1240Phe)
c.3683A>T (p.Tyr1228Phe)
c.3704A>T (p.Tyr1235Phe)
c.2542A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.3698A>T (p.Tyr1233Phe)
c.3572A>T (p.Tyr1191Phe)
c.3617A>T (p.Tyr1206Phe)
c.1306-57130A>T (n.1306-57130A>T)
c.1099-57130A>T (n.1099-57130A>T)
c.2092-57130A>T (n.2092-57130A>T)
c.2516A>T (p.Tyr839Phe)
c.877-26180A>T (n.877-26180A>T)
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
n.702A>T
c.-24-9413A>T (n.-24-9413A>T)
n.4696A>T
10g.53866676T>CCA376516554PCDH15c.3719A>G (p.Tyr1240Cys)
c.3683A>G (p.Tyr1228Cys)
c.3704A>G (p.Tyr1235Cys)
c.2542A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.3698A>G (p.Tyr1233Cys)
c.3572A>G (p.Tyr1191Cys)
c.3617A>G (p.Tyr1206Cys)
c.1306-57130A>G (n.1306-57130A>G)
c.1099-57130A>G (n.1099-57130A>G)
c.2092-57130A>G (n.2092-57130A>G)
c.2516A>G (p.Tyr839Cys)
c.877-26180A>G (n.877-26180A>G)
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
n.702A>G
c.-24-9413A>G (n.-24-9413A>G)
n.4696A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866676T>GCA376516556PCDH15c.3719A>C (p.Tyr1240Ser)
c.3683A>C (p.Tyr1228Ser)
c.3704A>C (p.Tyr1235Ser)
c.2542A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.3698A>C (p.Tyr1233Ser)
c.3572A>C (p.Tyr1191Ser)
c.3617A>C (p.Tyr1206Ser)
c.1306-57130A>C (n.1306-57130A>C)
c.1099-57130A>C (n.1099-57130A>C)
c.2092-57130A>C (n.2092-57130A>C)
c.2516A>C (p.Tyr839Ser)
c.877-26180A>C (n.877-26180A>C)
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
n.702A>C
c.-24-9413A>C (n.-24-9413A>C)
n.4696A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866676T=CA1910830335PCDH15c.3719A= (p.Tyr1240=)
c.3683A= (p.Tyr1228=)
c.3704A= (p.Tyr1235=)
c.2542A=
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.3698A= (p.Tyr1233=)
c.3572A= (p.Tyr1191=)
c.3617A= (p.Tyr1206=)
c.1306-57130A= (n.1306-57130A=)
c.1099-57130A= (n.1099-57130A=)
c.2092-57130A= (n.2092-57130A=)
c.2516A= (p.Tyr839=)
c.877-26180A= (n.877-26180A=)
c.3470A= (p.Tyr1157=)
n.702A=
c.-24-9413A= (n.-24-9413A=)
n.4696A=
10g.53866677A>CCA376516578PCDH15c.3718T>G (p.Tyr1240Asp)
c.3682T>G (p.Tyr1228Asp)
c.3703T>G (p.Tyr1235Asp)
c.2541T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.3697T>G (p.Tyr1233Asp)
c.3571T>G (p.Tyr1191Asp)
c.3616T>G (p.Tyr1206Asp)
c.1306-57131T>G (n.1306-57131T>G)
c.1099-57131T>G (n.1099-57131T>G)
c.2092-57131T>G (n.2092-57131T>G)
c.2515T>G (p.Tyr839Asp)
c.877-26181T>G (n.877-26181T>G)
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
n.701T>G
c.-24-9414T>G (n.-24-9414T>G)
n.4695T>G
10g.53866677A>GCA376516583PCDH15c.3718T>C (p.Tyr1240His)
c.3682T>C (p.Tyr1228His)
c.3703T>C (p.Tyr1235His)
c.2541T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.3697T>C (p.Tyr1233His)
c.3571T>C (p.Tyr1191His)
c.3616T>C (p.Tyr1206His)
c.1306-57131T>C (n.1306-57131T>C)
c.1099-57131T>C (n.1099-57131T>C)
c.2092-57131T>C (n.2092-57131T>C)
c.2515T>C (p.Tyr839His)
c.877-26181T>C (n.877-26181T>C)
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
n.701T>C
c.-24-9414T>C (n.-24-9414T>C)
n.4695T>C
10g.53866677A>TCA376516585PCDH15c.3718T>A (p.Tyr1240Asn)
c.3682T>A (p.Tyr1228Asn)
c.3703T>A (p.Tyr1235Asn)
c.2541T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.3697T>A (p.Tyr1233Asn)
c.3571T>A (p.Tyr1191Asn)
c.3616T>A (p.Tyr1206Asn)
c.1306-57131T>A (n.1306-57131T>A)
c.1099-57131T>A (n.1099-57131T>A)
c.2092-57131T>A (n.2092-57131T>A)
c.2515T>A (p.Tyr839Asn)
c.877-26181T>A (n.877-26181T>A)
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
n.701T>A
c.-24-9414T>A (n.-24-9414T>A)
n.4695T>A
10g.53866678G>ACA469493521PCDH15c.3717C>T (p.Asp1239=)
c.3681C>T (p.Asp1227=)
c.3702C>T (p.Asp1234=)
c.2540C>T
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.3696C>T (p.Asp1232=)
c.3570C>T (p.Asp1190=)
c.3615C>T (p.Asp1205=)
c.1306-57132C>T (n.1306-57132C>T)
c.1099-57132C>T (n.1099-57132C>T)
c.2092-57132C>T (n.2092-57132C>T)
c.2514C>T (p.Asp838=)
c.877-26182C>T (n.877-26182C>T)
c.3468C>T (p.Asp1156=)
n.700C>T
c.-24-9415C>T (n.-24-9415C>T)
n.4694C>T
10g.53866678G>CCA376516588PCDH15c.3717C>G (p.Asp1239Glu)
c.3681C>G (p.Asp1227Glu)
c.3702C>G (p.Asp1234Glu)
c.2540C>G
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.3696C>G (p.Asp1232Glu)
c.3570C>G (p.Asp1190Glu)
c.3615C>G (p.Asp1205Glu)
c.1306-57132C>G (n.1306-57132C>G)
c.1099-57132C>G (n.1099-57132C>G)
c.2092-57132C>G (n.2092-57132C>G)
c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.877-26182C>G (n.877-26182C>G)
c.3468C>G (p.Asp1156Glu)
n.700C>G
c.-24-9415C>G (n.-24-9415C>G)
n.4694C>G
10g.53866678G>TCA376516591PCDH15c.3717C>A (p.Asp1239Glu)
c.3681C>A (p.Asp1227Glu)
c.3702C>A (p.Asp1234Glu)
c.2540C>A
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.3696C>A (p.Asp1232Glu)
c.3570C>A (p.Asp1190Glu)
c.3615C>A (p.Asp1205Glu)
c.1306-57132C>A (n.1306-57132C>A)
c.1099-57132C>A (n.1099-57132C>A)
c.2092-57132C>A (n.2092-57132C>A)
c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.877-26182C>A (n.877-26182C>A)
c.3468C>A (p.Asp1156Glu)
n.700C>A
c.-24-9415C>A (n.-24-9415C>A)
n.4694C>A
10g.53866679T>ACA376516601PCDH15c.3716A>T (p.Asp1239Val)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.3701A>T (p.Asp1234Val)
c.2539A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.3695A>T (p.Asp1232Val)
c.3569A>T (p.Asp1190Val)
c.3614A>T (p.Asp1205Val)
c.1306-57133A>T (n.1306-57133A>T)
c.1099-57133A>T (n.1099-57133A>T)
c.2092-57133A>T (n.2092-57133A>T)
c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.877-26183A>T (n.877-26183A>T)
c.3467A>T (p.Asp1156Val)
n.699A>T
c.-24-9416A>T (n.-24-9416A>T)
n.4693A>T
10g.53866679T>CCA376516603PCDH15c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.3701A>G (p.Asp1234Gly)
c.2539A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.3695A>G (p.Asp1232Gly)
c.3569A>G (p.Asp1190Gly)
c.3614A>G (p.Asp1205Gly)
c.1306-57133A>G (n.1306-57133A>G)
c.1099-57133A>G (n.1099-57133A>G)
c.2092-57133A>G (n.2092-57133A>G)
c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.877-26183A>G (n.877-26183A>G)
c.3467A>G (p.Asp1156Gly)
n.699A>G
c.-24-9416A>G (n.-24-9416A>G)
n.4693A>G
10g.53866679T>GCA376516596PCDH15c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.3701A>C (p.Asp1234Ala)
c.2539A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.3695A>C (p.Asp1232Ala)
c.3569A>C (p.Asp1190Ala)
c.3614A>C (p.Asp1205Ala)
c.1306-57133A>C (n.1306-57133A>C)
c.1099-57133A>C (n.1099-57133A>C)
c.2092-57133A>C (n.2092-57133A>C)
c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.877-26183A>C (n.877-26183A>C)
c.3467A>C (p.Asp1156Ala)
n.699A>C
c.-24-9416A>C (n.-24-9416A>C)
n.4693A>C
10g.53866680C>ACA376516608PCDH15c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.3700G>T (p.Asp1234Tyr)
c.2538G>T
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.3694G>T (p.Asp1232Tyr)
c.3568G>T (p.Asp1190Tyr)
c.3613G>T (p.Asp1205Tyr)
c.1306-57134G>T (n.1306-57134G>T)
c.1099-57134G>T (n.1099-57134G>T)
c.2092-57134G>T (n.2092-57134G>T)
c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.877-26184G>T (n.877-26184G>T)
c.3466G>T (p.Asp1156Tyr)
n.698G>T
c.-24-9417G>T (n.-24-9417G>T)
n.4692G>T
10g.53866680C=CA1910830339PCDH15c.3715G= (p.Asp1239=)
c.3679G= (p.Asp1227=)
c.3700G= (p.Asp1234=)
c.2538G=
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.3694G= (p.Asp1232=)
c.3568G= (p.Asp1190=)
c.3613G= (p.Asp1205=)
c.1306-57134G= (n.1306-57134G=)
c.1099-57134G= (n.1099-57134G=)
c.2092-57134G= (n.2092-57134G=)
c.2512G= (p.Asp838=)
c.877-26184G= (n.877-26184G=)
c.3466G= (p.Asp1156=)
n.698G=
c.-24-9417G= (n.-24-9417G=)
n.4692G=
10g.53866680C>GCA376516609PCDH15c.3715G>C (p.Asp1239His)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.3700G>C (p.Asp1234His)
c.2538G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.3694G>C (p.Asp1232His)
c.3568G>C (p.Asp1190His)
c.3613G>C (p.Asp1205His)
c.1306-57134G>C (n.1306-57134G>C)
c.1099-57134G>C (n.1099-57134G>C)
c.2092-57134G>C (n.2092-57134G>C)
c.2512G>C (p.Asp838His)
c.877-26184G>C (n.877-26184G>C)
c.3466G>C (p.Asp1156His)
n.698G>C
c.-24-9417G>C (n.-24-9417G>C)
n.4692G>C
10g.53866680C>TCA234504PCDH15c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.3700G>A (p.Asp1234Asn)
c.2538G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.3694G>A (p.Asp1232Asn)
c.3568G>A (p.Asp1190Asn)
c.3613G>A (p.Asp1205Asn)
c.1306-57134G>A (n.1306-57134G>A)
c.1099-57134G>A (n.1099-57134G>A)
c.2092-57134G>A (n.2092-57134G>A)
c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.877-26184G>A (n.877-26184G>A)
c.3466G>A (p.Asp1156Asn)
n.698G>A
c.-24-9417G>A (n.-24-9417G>A)
n.4692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866681G>ACA5505595PCDH15c.3714C>T (p.Asp1238=)
c.3678C>T (p.Asp1226=)
c.3699C>T (p.Asp1233=)
c.2537C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.3693C>T (p.Asp1231=)
c.3567C>T (p.Asp1189=)
c.3612C>T (p.Asp1204=)
c.1306-57135C>T (n.1306-57135C>T)
c.1099-57135C>T (n.1099-57135C>T)
c.2092-57135C>T (n.2092-57135C>T)
c.2511C>T (p.Asp837=)
c.877-26185C>T (n.877-26185C>T)
c.3465C>T (p.Asp1155=)
n.697C>T
c.-24-9418C>T (n.-24-9418C>T)
n.4691C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866681G>CCA376516616PCDH15c.3714C>G (p.Asp1238Glu)
c.3678C>G (p.Asp1226Glu)
c.3699C>G (p.Asp1233Glu)
c.2537C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.3693C>G (p.Asp1231Glu)
c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
c.3612C>G (p.Asp1204Glu)
c.1306-57135C>G (n.1306-57135C>G)
c.1099-57135C>G (n.1099-57135C>G)
c.2092-57135C>G (n.2092-57135C>G)
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
c.877-26185C>G (n.877-26185C>G)
c.3465C>G (p.Asp1155Glu)
n.697C>G
c.-24-9418C>G (n.-24-9418C>G)
n.4691C>G
10g.53866681G=CA1910830349PCDH15c.3714C= (p.Asp1238=)
c.3678C= (p.Asp1226=)
c.3699C= (p.Asp1233=)
c.2537C=
c.*1633C= (n.*1633C=)
c.3693C= (p.Asp1231=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
c.3612C= (p.Asp1204=)
c.1306-57135C= (n.1306-57135C=)
c.1099-57135C= (n.1099-57135C=)
c.2092-57135C= (n.2092-57135C=)
c.2511C= (p.Asp837=)
c.877-26185C= (n.877-26185C=)
c.3465C= (p.Asp1155=)
n.697C=
c.-24-9418C= (n.-24-9418C=)
n.4691C=
10g.53866681G>TCA376516619PCDH15c.3714C>A (p.Asp1238Glu)
c.3678C>A (p.Asp1226Glu)
c.3699C>A (p.Asp1233Glu)
c.2537C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.3693C>A (p.Asp1231Glu)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
c.3612C>A (p.Asp1204Glu)
c.1306-57135C>A (n.1306-57135C>A)
c.1099-57135C>A (n.1099-57135C>A)
c.2092-57135C>A (n.2092-57135C>A)
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
c.877-26185C>A (n.877-26185C>A)
c.3465C>A (p.Asp1155Glu)
n.697C>A
c.-24-9418C>A (n.-24-9418C>A)
n.4691C>A
10g.53866682T>ACA376516623PCDH15c.3713A>T (p.Asp1238Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3698A>T (p.Asp1233Val)
c.2536A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.3611A>T (p.Asp1204Val)
c.1306-57136A>T (n.1306-57136A>T)
c.1099-57136A>T (n.1099-57136A>T)
c.2092-57136A>T (n.2092-57136A>T)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
c.877-26186A>T (n.877-26186A>T)
c.3464A>T (p.Asp1155Val)
n.696A>T
c.-24-9419A>T (n.-24-9419A>T)
n.4690A>T
10g.53866682T>CCA376516629PCDH15c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3698A>G (p.Asp1233Gly)
c.2536A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.3611A>G (p.Asp1204Gly)
c.1306-57136A>G (n.1306-57136A>G)
c.1099-57136A>G (n.1099-57136A>G)
c.2092-57136A>G (n.2092-57136A>G)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
c.877-26186A>G (n.877-26186A>G)
c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
n.696A>G
c.-24-9419A>G (n.-24-9419A>G)
n.4690A>G
10g.53866682T>GCA376516631PCDH15c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3698A>C (p.Asp1233Ala)
c.2536A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.3611A>C (p.Asp1204Ala)
c.1306-57136A>C (n.1306-57136A>C)
c.1099-57136A>C (n.1099-57136A>C)
c.2092-57136A>C (n.2092-57136A>C)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
c.877-26186A>C (n.877-26186A>C)
c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
n.696A>C
c.-24-9419A>C (n.-24-9419A>C)
n.4690A>C
10g.53866683C>ACA376516632PCDH15c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3697G>T (p.Asp1233Tyr)
c.2535G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.3610G>T (p.Asp1204Tyr)
c.1306-57137G>T (n.1306-57137G>T)
c.1099-57137G>T (n.1099-57137G>T)
c.2092-57137G>T (n.2092-57137G>T)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
c.877-26187G>T (n.877-26187G>T)
c.3463G>T (p.Asp1155Tyr)
n.695G>T
c.-24-9420G>T (n.-24-9420G>T)
n.4689G>T
10g.53866683C>GCA376516634PCDH15c.3712G>C (p.Asp1238His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3697G>C (p.Asp1233His)
c.2535G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.3610G>C (p.Asp1204His)
c.1306-57137G>C (n.1306-57137G>C)
c.1099-57137G>C (n.1099-57137G>C)
c.2092-57137G>C (n.2092-57137G>C)
c.2509G>C (p.Asp837His)
c.877-26187G>C (n.877-26187G>C)
c.3463G>C (p.Asp1155His)
n.695G>C
c.-24-9420G>C (n.-24-9420G>C)
n.4689G>C
10g.53866683C>TCA376516639PCDH15c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3697G>A (p.Asp1233Asn)
c.2535G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.3610G>A (p.Asp1204Asn)
c.1306-57137G>A (n.1306-57137G>A)
c.1099-57137G>A (n.1099-57137G>A)
c.2092-57137G>A (n.2092-57137G>A)
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
c.877-26187G>A (n.877-26187G>A)
c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
n.695G>A
c.-24-9420G>A (n.-24-9420G>A)
n.4689G>A
 gnomAD v4
10g.53866684A=CA1910830355PCDH15c.3711T= (p.Thr1237=)
c.3675T= (p.Thr1225=)
c.3696T= (p.Thr1232=)
c.2534T=
c.*1630T= (n.*1630T=)
c.3690T= (p.Thr1230=)
c.3564T= (p.Thr1188=)
c.3609T= (p.Thr1203=)
c.1306-57138T= (n.1306-57138T=)
c.1099-57138T= (n.1099-57138T=)
c.2092-57138T= (n.2092-57138T=)
c.2508T= (p.Thr836=)
c.877-26188T= (n.877-26188T=)
c.3462T= (p.Thr1154=)
n.694T=
c.-24-9421T= (n.-24-9421T=)
n.4688T=
10g.53866684A>CCA469493530PCDH15c.3711T>G (p.Thr1237=)
c.3675T>G (p.Thr1225=)
c.3696T>G (p.Thr1232=)
c.2534T>G
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.3690T>G (p.Thr1230=)
c.3564T>G (p.Thr1188=)
c.3609T>G (p.Thr1203=)
c.1306-57138T>G (n.1306-57138T>G)
c.1099-57138T>G (n.1099-57138T>G)
c.2092-57138T>G (n.2092-57138T>G)
c.2508T>G (p.Thr836=)
c.877-26188T>G (n.877-26188T>G)
c.3462T>G (p.Thr1154=)
n.694T>G
c.-24-9421T>G (n.-24-9421T>G)
n.4688T>G
10g.53866684A>GCA469493528PCDH15c.3711T>C (p.Thr1237=)
c.3675T>C (p.Thr1225=)
c.3696T>C (p.Thr1232=)
c.2534T>C
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.3690T>C (p.Thr1230=)
c.3564T>C (p.Thr1188=)
c.3609T>C (p.Thr1203=)
c.1306-57138T>C (n.1306-57138T>C)
c.1099-57138T>C (n.1099-57138T>C)
c.2092-57138T>C (n.2092-57138T>C)
c.2508T>C (p.Thr836=)
c.877-26188T>C (n.877-26188T>C)
c.3462T>C (p.Thr1154=)
n.694T>C
c.-24-9421T>C (n.-24-9421T>C)
n.4688T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866684A>TCA469493529PCDH15c.3711T>A (p.Thr1237=)
c.3675T>A (p.Thr1225=)
c.3696T>A (p.Thr1232=)
c.2534T>A
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.3690T>A (p.Thr1230=)
c.3564T>A (p.Thr1188=)
c.3609T>A (p.Thr1203=)
c.1306-57138T>A (n.1306-57138T>A)
c.1099-57138T>A (n.1099-57138T>A)
c.2092-57138T>A (n.2092-57138T>A)
c.2508T>A (p.Thr836=)
c.877-26188T>A (n.877-26188T>A)
c.3462T>A (p.Thr1154=)
n.694T>A
c.-24-9421T>A (n.-24-9421T>A)
n.4688T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866685G>ACA376516641PCDH15c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.3695C>T (p.Thr1232Ile)
c.2533C>T
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.3689C>T (p.Thr1230Ile)
c.3563C>T (p.Thr1188Ile)
c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
c.1306-57139C>T (n.1306-57139C>T)
c.1099-57139C>T (n.1099-57139C>T)
c.2092-57139C>T (n.2092-57139C>T)
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.877-26189C>T (n.877-26189C>T)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.693C>T
c.-24-9422C>T (n.-24-9422C>T)
n.4687C>T
10g.53866685G>CCA376516642PCDH15c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
c.3674C>G (p.Thr1225Ser)
c.3695C>G (p.Thr1232Ser)
c.2533C>G
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.3689C>G (p.Thr1230Ser)
c.3563C>G (p.Thr1188Ser)
c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
c.1306-57139C>G (n.1306-57139C>G)
c.1099-57139C>G (n.1099-57139C>G)
c.2092-57139C>G (n.2092-57139C>G)
c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.877-26189C>G (n.877-26189C>G)
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
n.693C>G
c.-24-9422C>G (n.-24-9422C>G)
n.4687C>G
10g.53866685G>TCA376516640PCDH15c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
c.3695C>A (p.Thr1232Asn)
c.2533C>A
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.3689C>A (p.Thr1230Asn)
c.3563C>A (p.Thr1188Asn)
c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
c.1306-57139C>A (n.1306-57139C>A)
c.1099-57139C>A (n.1099-57139C>A)
c.2092-57139C>A (n.2092-57139C>A)
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.877-26189C>A (n.877-26189C>A)
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
n.693C>A
c.-24-9422C>A (n.-24-9422C>A)
n.4687C>A
10g.53866686T>ACA376516645PCDH15c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3694A>T (p.Thr1232Ser)
c.2532A>T
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
c.3688A>T (p.Thr1230Ser)
c.3562A>T (p.Thr1188Ser)
c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
c.1306-57140A>T (n.1306-57140A>T)
c.1099-57140A>T (n.1099-57140A>T)
c.2092-57140A>T (n.2092-57140A>T)
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.877-26190A>T (n.877-26190A>T)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.692A>T
c.-24-9423A>T (n.-24-9423A>T)
n.4686A>T
10g.53866686T>CCA5505596PCDH15c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.3694A>G (p.Thr1232Ala)
c.2532A>G
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.3688A>G (p.Thr1230Ala)
c.3562A>G (p.Thr1188Ala)
c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
c.1306-57140A>G (n.1306-57140A>G)
c.1099-57140A>G (n.1099-57140A>G)
c.2092-57140A>G (n.2092-57140A>G)
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.877-26190A>G (n.877-26190A>G)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.692A>G
c.-24-9423A>G (n.-24-9423A>G)
n.4686A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866686T>GCA376516653PCDH15c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3694A>C (p.Thr1232Pro)
c.2532A>C
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.3688A>C (p.Thr1230Pro)
c.3562A>C (p.Thr1188Pro)
c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
c.1306-57140A>C (n.1306-57140A>C)
c.1099-57140A>C (n.1099-57140A>C)
c.2092-57140A>C (n.2092-57140A>C)
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.877-26190A>C (n.877-26190A>C)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.692A>C
c.-24-9423A>C (n.-24-9423A>C)
n.4686A>C
10g.53866686T=CA1910830363PCDH15c.3709A= (p.Thr1237=)
c.3673A= (p.Thr1225=)
c.3694A= (p.Thr1232=)
c.2532A=
c.*1628A= (n.*1628A=)
c.3688A= (p.Thr1230=)
c.3562A= (p.Thr1188=)
c.3607A= (p.Thr1203=)
c.1306-57140A= (n.1306-57140A=)
c.1099-57140A= (n.1099-57140A=)
c.2092-57140A= (n.2092-57140A=)
c.2506A= (p.Thr836=)
c.877-26190A= (n.877-26190A=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
n.692A=
c.-24-9423A= (n.-24-9423A=)
n.4686A=
10g.53866687T>ACA469493533PCDH15c.3708A>T (p.Ala1236=)
c.3672A>T (p.Ala1224=)
c.3693A>T (p.Ala1231=)
c.2531A>T
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.3687A>T (p.Ala1229=)
c.3561A>T (p.Ala1187=)
c.3606A>T (p.Ala1202=)
c.1306-57141A>T (n.1306-57141A>T)
c.1099-57141A>T (n.1099-57141A>T)
c.2092-57141A>T (n.2092-57141A>T)
c.2505A>T (p.Ala835=)
c.877-26191A>T (n.877-26191A>T)
c.3459A>T (p.Ala1153=)
n.691A>T
c.-24-9424A>T (n.-24-9424A>T)
n.4685A>T
10g.53866687T>CCA469493534PCDH15c.3708A>G (p.Ala1236=)
c.3672A>G (p.Ala1224=)
c.3693A>G (p.Ala1231=)
c.2531A>G
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.3687A>G (p.Ala1229=)
c.3561A>G (p.Ala1187=)
c.3606A>G (p.Ala1202=)
c.1306-57141A>G (n.1306-57141A>G)
c.1099-57141A>G (n.1099-57141A>G)
c.2092-57141A>G (n.2092-57141A>G)
c.2505A>G (p.Ala835=)
c.877-26191A>G (n.877-26191A>G)
c.3459A>G (p.Ala1153=)
n.691A>G
c.-24-9424A>G (n.-24-9424A>G)
n.4685A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53866687T>GCA469493535PCDH15c.3708A>C (p.Ala1236=)
c.3672A>C (p.Ala1224=)
c.3693A>C (p.Ala1231=)
c.2531A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.3687A>C (p.Ala1229=)
c.3561A>C (p.Ala1187=)
c.3606A>C (p.Ala1202=)
c.1306-57141A>C (n.1306-57141A>C)
c.1099-57141A>C (n.1099-57141A>C)
c.2092-57141A>C (n.2092-57141A>C)
c.2505A>C (p.Ala835=)
c.877-26191A>C (n.877-26191A>C)
c.3459A>C (p.Ala1153=)
n.691A>C
c.-24-9424A>C (n.-24-9424A>C)
n.4685A>C
10g.53866688G>ACA376516659PCDH15c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.3671C>T (p.Ala1224Val)
c.3692C>T (p.Ala1231Val)
c.2530C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.3686C>T (p.Ala1229Val)
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.1306-57142C>T (n.1306-57142C>T)
c.1099-57142C>T (n.1099-57142C>T)
c.2092-57142C>T (n.2092-57142C>T)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.877-26192C>T (n.877-26192C>T)
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
n.690C>T
c.-24-9425C>T (n.-24-9425C>T)
n.4684C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866688G>CCA376516663PCDH15c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
c.3671C>G (p.Ala1224Gly)
c.3692C>G (p.Ala1231Gly)
c.2530C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.3686C>G (p.Ala1229Gly)
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.1306-57142C>G (n.1306-57142C>G)
c.1099-57142C>G (n.1099-57142C>G)
c.2092-57142C>G (n.2092-57142C>G)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.877-26192C>G (n.877-26192C>G)
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
n.690C>G
c.-24-9425C>G (n.-24-9425C>G)
n.4684C>G
10g.53866688G>TCA376516666PCDH15c.3707C>A (p.Ala1236Glu)
c.3671C>A (p.Ala1224Glu)
c.3692C>A (p.Ala1231Glu)
c.2530C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.3686C>A (p.Ala1229Glu)
c.3560C>A (p.Ala1187Glu)
c.3605C>A (p.Ala1202Glu)
c.1306-57142C>A (n.1306-57142C>A)
c.1099-57142C>A (n.1099-57142C>A)
c.2092-57142C>A (n.2092-57142C>A)
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
c.877-26192C>A (n.877-26192C>A)
c.3458C>A (p.Ala1153Glu)
n.690C>A
c.-24-9425C>A (n.-24-9425C>A)
n.4684C>A
10g.53866689C>ACA5505597PCDH15c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
c.3670G>T (p.Ala1224Ser)
c.3691G>T (p.Ala1231Ser)
c.2529G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.3685G>T (p.Ala1229Ser)
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.1306-57143G>T (n.1306-57143G>T)
c.1099-57143G>T (n.1099-57143G>T)
c.2092-57143G>T (n.2092-57143G>T)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.877-26193G>T (n.877-26193G>T)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
n.689G>T
c.-24-9426G>T (n.-24-9426G>T)
n.4683G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866689C=CA1910830368PCDH15c.3706G= (p.Ala1236=)
c.3670G= (p.Ala1224=)
c.3691G= (p.Ala1231=)
c.2529G=
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.3685G= (p.Ala1229=)
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.3604G= (p.Ala1202=)
c.1306-57143G= (n.1306-57143G=)
c.1099-57143G= (n.1099-57143G=)
c.2092-57143G= (n.2092-57143G=)
c.2503G= (p.Ala835=)
c.877-26193G= (n.877-26193G=)
c.3457G= (p.Ala1153=)
n.689G=
c.-24-9426G= (n.-24-9426G=)
n.4683G=
10g.53866689C>GCA376516671PCDH15c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
c.3670G>C (p.Ala1224Pro)
c.3691G>C (p.Ala1231Pro)
c.2529G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.3685G>C (p.Ala1229Pro)
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.1306-57143G>C (n.1306-57143G>C)
c.1099-57143G>C (n.1099-57143G>C)
c.2092-57143G>C (n.2092-57143G>C)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.877-26193G>C (n.877-26193G>C)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
n.689G>C
c.-24-9426G>C (n.-24-9426G>C)
n.4683G>C
10g.53866689C>TCA376516670PCDH15c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
c.3670G>A (p.Ala1224Thr)
c.3691G>A (p.Ala1231Thr)
c.2529G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.3685G>A (p.Ala1229Thr)
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.1306-57143G>A (n.1306-57143G>A)
c.1099-57143G>A (n.1099-57143G>A)
c.2092-57143G>A (n.2092-57143G>A)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.877-26193G>A (n.877-26193G>A)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
n.689G>A
c.-24-9426G>A (n.-24-9426G>A)
n.4683G>A
10g.53866690A=CA1910830376PCDH15c.3705T= (p.Ile1235=)
c.3669T= (p.Ile1223=)
c.3690T= (p.Ile1230=)
c.2528T=
c.*1624T= (n.*1624T=)
c.3684T= (p.Ile1228=)
c.3558T= (p.Ile1186=)
c.3603T= (p.Ile1201=)
c.1306-57144T= (n.1306-57144T=)
c.1099-57144T= (n.1099-57144T=)
c.2092-57144T= (n.2092-57144T=)
c.2502T= (p.Ile834=)
c.877-26194T= (n.877-26194T=)
c.3456T= (p.Ile1152=)
n.688T=
c.-24-9427T= (n.-24-9427T=)
n.4682T=
10g.53866690A>CCA5505598PCDH15c.3705T>G (p.Ile1235Met)
c.3669T>G (p.Ile1223Met)
c.3690T>G (p.Ile1230Met)
c.2528T>G
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.3684T>G (p.Ile1228Met)
c.3558T>G (p.Ile1186Met)
c.3603T>G (p.Ile1201Met)
c.1306-57144T>G (n.1306-57144T>G)
c.1099-57144T>G (n.1099-57144T>G)
c.2092-57144T>G (n.2092-57144T>G)
c.2502T>G (p.Ile834Met)
c.877-26194T>G (n.877-26194T>G)
c.3456T>G (p.Ile1152Met)
n.688T>G
c.-24-9427T>G (n.-24-9427T>G)
n.4682T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866690A>GCA469493538PCDH15c.3705T>C (p.Ile1235=)
c.3669T>C (p.Ile1223=)
c.3690T>C (p.Ile1230=)
c.2528T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.3684T>C (p.Ile1228=)
c.3558T>C (p.Ile1186=)
c.3603T>C (p.Ile1201=)
c.1306-57144T>C (n.1306-57144T>C)
c.1099-57144T>C (n.1099-57144T>C)
c.2092-57144T>C (n.2092-57144T>C)
c.2502T>C (p.Ile834=)
c.877-26194T>C (n.877-26194T>C)
c.3456T>C (p.Ile1152=)
n.688T>C
c.-24-9427T>C (n.-24-9427T>C)
n.4682T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866690A>TCA469493537PCDH15c.3705T>A (p.Ile1235=)
c.3669T>A (p.Ile1223=)
c.3690T>A (p.Ile1230=)
c.2528T>A
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.3684T>A (p.Ile1228=)
c.3558T>A (p.Ile1186=)
c.3603T>A (p.Ile1201=)
c.1306-57144T>A (n.1306-57144T>A)
c.1099-57144T>A (n.1099-57144T>A)
c.2092-57144T>A (n.2092-57144T>A)
c.2502T>A (p.Ile834=)
c.877-26194T>A (n.877-26194T>A)
c.3456T>A (p.Ile1152=)
n.688T>A
c.-24-9427T>A (n.-24-9427T>A)
n.4682T>A
10g.53866690_53866691delCA2695212026PCDH15c.3704_3705del (p.Ile1235SerfsTer3)
c.3668_3669del (p.Ile1223SerfsTer3)
c.3689_3690del (p.Ile1230SerfsTer3)
c.2527_2528del
c.*1623_*1624del (n.*1623_*1624del)
c.3683_3684del (p.Ile1228SerfsTer3)
c.3557_3558del (p.Ile1186SerfsTer3)
c.3602_3603del (p.Ile1201SerfsTer3)
c.1306-57145_1306-57144del (n.1306-57145_1306-57144del)
c.1099-57145_1099-57144del (n.1099-57145_1099-57144del)
c.2092-57145_2092-57144del (n.2092-57145_2092-57144del)
c.2501_2502del (p.Ile834SerfsTer3)
c.877-26195_877-26194del (n.877-26195_877-26194del)
c.3455_3456del (p.Ile1152SerfsTer3)
n.687_688del
c.-24-9428_-24-9427del (n.-24-9428_-24-9427del)
n.4681_4682del
10g.53866690_53866692delinsAATCA1910830378PCDH15c.3703_3705delinsATT (p.Ile1235=)
c.3667_3669delinsATT (p.Ile1223=)
c.3688_3690delinsATT (p.Ile1230=)
c.2526_2528delinsATT
c.*1622_*1624delinsATT (n.*1622_*1624delinsATT)
c.3682_3684delinsATT (p.Ile1228=)
c.3556_3558delinsATT (p.Ile1186=)
c.3601_3603delinsATT (p.Ile1201=)
c.1306-57146_1306-57144delinsATT (n.1306-57146_1306-57144delinsATT)
c.1099-57146_1099-57144delinsATT (n.1099-57146_1099-57144delinsATT)
c.2092-57146_2092-57144delinsATT (n.2092-57146_2092-57144delinsATT)
c.2500_2502delinsATT (p.Ile834=)
c.877-26196_877-26194delinsATT (n.877-26196_877-26194delinsATT)
c.3454_3456delinsATT (p.Ile1152=)
n.686_688delinsATT
c.-24-9429_-24-9427delinsATT (n.-24-9429_-24-9427delinsATT)
n.4680_4682delinsATT
10g.53866691A>CCA376516674PCDH15c.3704T>G (p.Ile1235Ser)
c.3668T>G (p.Ile1223Ser)
c.3689T>G (p.Ile1230Ser)
c.2527T>G
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.3683T>G (p.Ile1228Ser)
c.3557T>G (p.Ile1186Ser)
c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.1306-57145T>G (n.1306-57145T>G)
c.1099-57145T>G (n.1099-57145T>G)
c.2092-57145T>G (n.2092-57145T>G)
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.877-26195T>G (n.877-26195T>G)
c.3455T>G (p.Ile1152Ser)
n.687T>G
c.-24-9428T>G (n.-24-9428T>G)
n.4681T>G
 ClinVar
10g.53866691A>GCA376516675PCDH15c.3704T>C (p.Ile1235Thr)
c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
c.3689T>C (p.Ile1230Thr)
c.2527T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.3683T>C (p.Ile1228Thr)
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.1306-57145T>C (n.1306-57145T>C)
c.1099-57145T>C (n.1099-57145T>C)
c.2092-57145T>C (n.2092-57145T>C)
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.877-26195T>C (n.877-26195T>C)
c.3455T>C (p.Ile1152Thr)
n.687T>C
c.-24-9428T>C (n.-24-9428T>C)
n.4681T>C
 gnomAD v4
10g.53866691A>TCA376516676PCDH15c.3704T>A (p.Ile1235Asn)
c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
c.3689T>A (p.Ile1230Asn)
c.2527T>A
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.3683T>A (p.Ile1228Asn)
c.3557T>A (p.Ile1186Asn)
c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.1306-57145T>A (n.1306-57145T>A)
c.1099-57145T>A (n.1099-57145T>A)
c.2092-57145T>A (n.2092-57145T>A)
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.877-26195T>A (n.877-26195T>A)
c.3455T>A (p.Ile1152Asn)
n.687T>A
c.-24-9428T>A (n.-24-9428T>A)
n.4681T>A
10g.53866692_53866693delCA1910830382PCDH15c.3703_3704del (p.Ile1235CysfsTer3)
c.3667_3668del (p.Ile1223CysfsTer3)
c.3688_3689del (p.Ile1230CysfsTer3)
c.2526_2527del
c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del)
c.3682_3683del (p.Ile1228CysfsTer3)
c.3556_3557del (p.Ile1186CysfsTer3)
c.3601_3602del (p.Ile1201CysfsTer3)
c.1306-57146_1306-57145del (n.1306-57146_1306-57145del)
c.1099-57146_1099-57145del (n.1099-57146_1099-57145del)
c.2092-57146_2092-57145del (n.2092-57146_2092-57145del)
c.2500_2501del (p.Ile834CysfsTer3)
c.877-26196_877-26195del (n.877-26196_877-26195del)
c.3454_3455del (p.Ile1152CysfsTer3)
n.686_687del
c.-24-9429_-24-9428del (n.-24-9429_-24-9428del)
n.4680_4681del
 ClinVar dbSNP
10g.53866692T>ACA5505599PCDH15c.3703A>T (p.Ile1235Phe)
c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
c.3688A>T (p.Ile1230Phe)
c.2526A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.3682A>T (p.Ile1228Phe)
c.3556A>T (p.Ile1186Phe)
c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.1306-57146A>T (n.1306-57146A>T)
c.1099-57146A>T (n.1099-57146A>T)
c.2092-57146A>T (n.2092-57146A>T)
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.877-26196A>T (n.877-26196A>T)
c.3454A>T (p.Ile1152Phe)
n.686A>T
c.-24-9429A>T (n.-24-9429A>T)
n.4680A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866692T>CCA376516683PCDH15c.3703A>G (p.Ile1235Val)
c.3667A>G (p.Ile1223Val)
c.3688A>G (p.Ile1230Val)
c.2526A>G
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.3682A>G (p.Ile1228Val)
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.3601A>G (p.Ile1201Val)
c.1306-57146A>G (n.1306-57146A>G)
c.1099-57146A>G (n.1099-57146A>G)
c.2092-57146A>G (n.2092-57146A>G)
c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.877-26196A>G (n.877-26196A>G)
c.3454A>G (p.Ile1152Val)
n.686A>G
c.-24-9429A>G (n.-24-9429A>G)
n.4680A>G
10g.53866692T>GCA376516681PCDH15c.3703A>C (p.Ile1235Leu)
c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
c.3688A>C (p.Ile1230Leu)
c.2526A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.3682A>C (p.Ile1228Leu)
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.1306-57146A>C (n.1306-57146A>C)
c.1099-57146A>C (n.1099-57146A>C)
c.2092-57146A>C (n.2092-57146A>C)
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.877-26196A>C (n.877-26196A>C)
c.3454A>C (p.Ile1152Leu)
n.686A>C
c.-24-9429A>C (n.-24-9429A>C)
n.4680A>C
10g.53866692T=CA1910830390PCDH15c.3703A= (p.Ile1235=)
c.3667A= (p.Ile1223=)
c.3688A= (p.Ile1230=)
c.2526A=
c.*1622A= (n.*1622A=)
c.3682A= (p.Ile1228=)
c.3556A= (p.Ile1186=)
c.3601A= (p.Ile1201=)
c.1306-57146A= (n.1306-57146A=)
c.1099-57146A= (n.1099-57146A=)
c.2092-57146A= (n.2092-57146A=)
c.2500A= (p.Ile834=)
c.877-26196A= (n.877-26196A=)
c.3454A= (p.Ile1152=)
n.686A=
c.-24-9429A= (n.-24-9429A=)
n.4680A=
10g.53866692_53866699delinsTAACTTGACA1910830389PCDH15c.3696_3703delinsTCAAGTTA (p.Phe1232=)
c.3660_3667delinsTCAAGTTA (p.Phe1220=)
c.3681_3688delinsTCAAGTTA (p.Phe1227=)
c.2519_2526delinsTCAAGTTA
c.*1615_*1622delinsTCAAGTTA (n.*1615_*1622delinsTCAAGTTA)
c.3675_3682delinsTCAAGTTA (p.Phe1225=)
c.3549_3556delinsTCAAGTTA (p.Phe1183=)
c.3594_3601delinsTCAAGTTA (p.Phe1198=)
c.1306-57153_1306-57146delinsTCAAGTTA (n.1306-57153_1306-57146delinsTCAAGTTA)
c.1099-57153_1099-57146delinsTCAAGTTA (n.1099-57153_1099-57146delinsTCAAGTTA)
c.2092-57153_2092-57146delinsTCAAGTTA (n.2092-57153_2092-57146delinsTCAAGTTA)
c.2493_2500delinsTCAAGTTA (p.Phe831=)
c.877-26203_877-26196delinsTCAAGTTA (n.877-26203_877-26196delinsTCAAGTTA)
c.3447_3454delinsTCAAGTTA (p.Phe1149=)
n.679_686delinsTCAAGTTA
c.-24-9436_-24-9429delinsTCAAGTTA (n.-24-9436_-24-9429delinsTCAAGTTA)
n.4673_4680delinsTCAAGTTA
10g.53866693A=CA1910830394PCDH15c.3702T= (p.Val1234=)
c.3666T= (p.Val1222=)
c.3687T= (p.Val1229=)
c.2525T=
c.*1621T= (n.*1621T=)
c.3681T= (p.Val1227=)
c.3555T= (p.Val1185=)
c.3600T= (p.Val1200=)
c.1306-57147T= (n.1306-57147T=)
c.1099-57147T= (n.1099-57147T=)
c.2092-57147T= (n.2092-57147T=)
c.2499T= (p.Val833=)
c.877-26197T= (n.877-26197T=)
c.3453T= (p.Val1151=)
n.685T=
c.-24-9430T= (n.-24-9430T=)
n.4679T=
10g.53866693A>CCA469493540PCDH15c.3702T>G (p.Val1234=)
c.3666T>G (p.Val1222=)
c.3687T>G (p.Val1229=)
c.2525T>G
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.3681T>G (p.Val1227=)
c.3555T>G (p.Val1185=)
c.3600T>G (p.Val1200=)
c.1306-57147T>G (n.1306-57147T>G)
c.1099-57147T>G (n.1099-57147T>G)
c.2092-57147T>G (n.2092-57147T>G)
c.2499T>G (p.Val833=)
c.877-26197T>G (n.877-26197T>G)
c.3453T>G (p.Val1151=)
n.685T>G
c.-24-9430T>G (n.-24-9430T>G)
n.4679T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866693A>GCA207187677PCDH15c.3702T>C (p.Val1234=)
c.3666T>C (p.Val1222=)
c.3687T>C (p.Val1229=)
c.2525T>C
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.3681T>C (p.Val1227=)
c.3555T>C (p.Val1185=)
c.3600T>C (p.Val1200=)
c.1306-57147T>C (n.1306-57147T>C)
c.1099-57147T>C (n.1099-57147T>C)
c.2092-57147T>C (n.2092-57147T>C)
c.2499T>C (p.Val833=)
c.877-26197T>C (n.877-26197T>C)
c.3453T>C (p.Val1151=)
n.685T>C
c.-24-9430T>C (n.-24-9430T>C)
n.4679T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53866693A>TCA469493541PCDH15c.3702T>A (p.Val1234=)
c.3666T>A (p.Val1222=)
c.3687T>A (p.Val1229=)
c.2525T>A
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.3681T>A (p.Val1227=)
c.3555T>A (p.Val1185=)
c.3600T>A (p.Val1200=)
c.1306-57147T>A (n.1306-57147T>A)
c.1099-57147T>A (n.1099-57147T>A)
c.2092-57147T>A (n.2092-57147T>A)
c.2499T>A (p.Val833=)
c.877-26197T>A (n.877-26197T>A)
c.3453T>A (p.Val1151=)
n.685T>A
c.-24-9430T>A (n.-24-9430T>A)
n.4679T>A
10g.53866701_53866707delCA593494853PCDH15c.3696_3702del (p.Phe1232LeufsTer11)
c.3660_3666del (p.Phe1220LeufsTer11)
c.3681_3687del (p.Phe1227LeufsTer11)
c.2519_2525del
c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del)
c.3675_3681del (p.Phe1225LeufsTer11)
c.3549_3555del (p.Phe1183LeufsTer11)
c.3594_3600del (p.Phe1198LeufsTer11)
c.1306-57153_1306-57147del (n.1306-57153_1306-57147del)
c.1099-57153_1099-57147del (n.1099-57153_1099-57147del)
c.2092-57153_2092-57147del (n.2092-57153_2092-57147del)
c.2493_2499del (p.Phe831LeufsTer11)
c.877-26203_877-26197del (n.877-26203_877-26197del)
c.3447_3453del (p.Phe1149LeufsTer11)
n.679_685del
c.-24-9436_-24-9430del (n.-24-9436_-24-9430del)
n.4673_4679del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866694A>CCA376516700PCDH15c.3701T>G (p.Val1234Gly)
c.3665T>G (p.Val1222Gly)
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.2524T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.3680T>G (p.Val1227Gly)
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.3599T>G (p.Val1200Gly)
c.1306-57148T>G (n.1306-57148T>G)
c.1099-57148T>G (n.1099-57148T>G)
c.2092-57148T>G (n.2092-57148T>G)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.877-26198T>G (n.877-26198T>G)
c.3452T>G (p.Val1151Gly)
n.684T>G
c.-24-9431T>G (n.-24-9431T>G)
n.4678T>G
10g.53866694A>GCA376516688PCDH15c.3701T>C (p.Val1234Ala)
c.3665T>C (p.Val1222Ala)
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.2524T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.3680T>C (p.Val1227Ala)
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.3599T>C (p.Val1200Ala)
c.1306-57148T>C (n.1306-57148T>C)
c.1099-57148T>C (n.1099-57148T>C)
c.2092-57148T>C (n.2092-57148T>C)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.877-26198T>C (n.877-26198T>C)
c.3452T>C (p.Val1151Ala)
n.684T>C
c.-24-9431T>C (n.-24-9431T>C)
n.4678T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866694A>TCA376516694PCDH15c.3701T>A (p.Val1234Asp)
c.3665T>A (p.Val1222Asp)
c.3686T>A (p.Val1229Asp)
c.2524T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.3680T>A (p.Val1227Asp)
c.3554T>A (p.Val1185Asp)
c.3599T>A (p.Val1200Asp)
c.1306-57148T>A (n.1306-57148T>A)
c.1099-57148T>A (n.1099-57148T>A)
c.2092-57148T>A (n.2092-57148T>A)
c.2498T>A (p.Val833Asp)
c.877-26198T>A (n.877-26198T>A)
c.3452T>A (p.Val1151Asp)
n.684T>A
c.-24-9431T>A (n.-24-9431T>A)
n.4678T>A
10g.53866694_53866695insGTCA2609212558PCDH15c.3700_3701insAC (p.Val1234AspfsTer12)
c.3664_3665insAC (p.Val1222AspfsTer12)
c.3685_3686insAC (p.Val1229AspfsTer12)
c.2523_2524insAC
c.*1619_*1620insAC (n.*1619_*1620insAC)
c.3679_3680insAC (p.Val1227AspfsTer12)
c.3553_3554insAC (p.Val1185AspfsTer12)
c.3598_3599insAC (p.Val1200AspfsTer12)
c.1306-57149_1306-57148insAC (n.1306-57149_1306-57148insAC)
c.1099-57149_1099-57148insAC (n.1099-57149_1099-57148insAC)
c.2092-57149_2092-57148insAC (n.2092-57149_2092-57148insAC)
c.2497_2498insAC (p.Val833AspfsTer12)
c.877-26199_877-26198insAC (n.877-26199_877-26198insAC)
c.3451_3452insAC (p.Val1151AspfsTer12)
n.683_684insAC
c.-24-9432_-24-9431insAC (n.-24-9432_-24-9431insAC)
n.4677_4678insAC
 gnomAD v4
10g.53866695C>ACA376516701PCDH15c.3700G>T (p.Val1234Phe)
c.3664G>T (p.Val1222Phe)
c.3685G>T (p.Val1229Phe)
c.2523G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.3679G>T (p.Val1227Phe)
c.3553G>T (p.Val1185Phe)
c.3598G>T (p.Val1200Phe)
c.1306-57149G>T (n.1306-57149G>T)
c.1099-57149G>T (n.1099-57149G>T)
c.2092-57149G>T (n.2092-57149G>T)
c.2497G>T (p.Val833Phe)
c.877-26199G>T (n.877-26199G>T)
c.3451G>T (p.Val1151Phe)
n.683G>T
c.-24-9432G>T (n.-24-9432G>T)
n.4677G>T
10g.53866695C=CA1910830399PCDH15c.3700G= (p.Val1234=)
c.3664G= (p.Val1222=)
c.3685G= (p.Val1229=)
c.2523G=
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.3679G= (p.Val1227=)
c.3553G= (p.Val1185=)
c.3598G= (p.Val1200=)
c.1306-57149G= (n.1306-57149G=)
c.1099-57149G= (n.1099-57149G=)
c.2092-57149G= (n.2092-57149G=)
c.2497G= (p.Val833=)
c.877-26199G= (n.877-26199G=)
c.3451G= (p.Val1151=)
n.683G=
c.-24-9432G= (n.-24-9432G=)
n.4677G=
10g.53866695C>GCA5505600PCDH15c.3700G>C (p.Val1234Leu)
c.3664G>C (p.Val1222Leu)
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.2523G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.3679G>C (p.Val1227Leu)
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.3598G>C (p.Val1200Leu)
c.1306-57149G>C (n.1306-57149G>C)
c.1099-57149G>C (n.1099-57149G>C)
c.2092-57149G>C (n.2092-57149G>C)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.877-26199G>C (n.877-26199G>C)
c.3451G>C (p.Val1151Leu)
n.683G>C
c.-24-9432G>C (n.-24-9432G>C)
n.4677G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866695C>TCA376516706PCDH15c.3700G>A (p.Val1234Ile)
c.3664G>A (p.Val1222Ile)
c.3685G>A (p.Val1229Ile)
c.2523G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.3679G>A (p.Val1227Ile)
c.3553G>A (p.Val1185Ile)
c.3598G>A (p.Val1200Ile)
c.1306-57149G>A (n.1306-57149G>A)
c.1099-57149G>A (n.1099-57149G>A)
c.2092-57149G>A (n.2092-57149G>A)
c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.877-26199G>A (n.877-26199G>A)
c.3451G>A (p.Val1151Ile)
n.683G>A
c.-24-9432G>A (n.-24-9432G>A)
n.4677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866695_53866696insGTAAGCA2609212559PCDH15c.3699_3700insCTTAC (p.Val1234LeufsTer13)
c.3663_3664insCTTAC (p.Val1222LeufsTer13)
c.3684_3685insCTTAC (p.Val1229LeufsTer13)
c.2522_2523insCTTAC
c.*1618_*1619insCTTAC (n.*1618_*1619insCTTAC)
c.3678_3679insCTTAC (p.Val1227LeufsTer13)
c.3552_3553insCTTAC (p.Val1185LeufsTer13)
c.3597_3598insCTTAC (p.Val1200LeufsTer13)
c.1306-57150_1306-57149insCTTAC (n.1306-57150_1306-57149insCTTAC)
c.1099-57150_1099-57149insCTTAC (n.1099-57150_1099-57149insCTTAC)
c.2092-57150_2092-57149insCTTAC (n.2092-57150_2092-57149insCTTAC)
c.2496_2497insCTTAC (p.Val833LeufsTer13)
c.877-26200_877-26199insCTTAC (n.877-26200_877-26199insCTTAC)
c.3450_3451insCTTAC (p.Val1151LeufsTer13)
n.682_683insCTTAC
c.-24-9433_-24-9432insCTTAC (n.-24-9433_-24-9432insCTTAC)
n.4676_4677insCTTAC
 gnomAD v4
10g.53866696T>ACA376516709PCDH15c.3699A>T (p.Gln1233His)
c.3663A>T (p.Gln1221His)
c.3684A>T (p.Gln1228His)
c.2522A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.3678A>T (p.Gln1226His)
c.3552A>T (p.Gln1184His)
c.3597A>T (p.Gln1199His)
c.1306-57150A>T (n.1306-57150A>T)
c.1099-57150A>T (n.1099-57150A>T)
c.2092-57150A>T (n.2092-57150A>T)
c.2496A>T (p.Gln832His)
c.877-26200A>T (n.877-26200A>T)
c.3450A>T (p.Gln1150His)
n.682A>T
c.-24-9433A>T (n.-24-9433A>T)
n.4676A>T
10g.53866696T>CCA469493542PCDH15c.3699A>G (p.Gln1233=)
c.3663A>G (p.Gln1221=)
c.3684A>G (p.Gln1228=)
c.2522A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.3678A>G (p.Gln1226=)
c.3552A>G (p.Gln1184=)
c.3597A>G (p.Gln1199=)
c.1306-57150A>G (n.1306-57150A>G)
c.1099-57150A>G (n.1099-57150A>G)
c.2092-57150A>G (n.2092-57150A>G)
c.2496A>G (p.Gln832=)
c.877-26200A>G (n.877-26200A>G)
c.3450A>G (p.Gln1150=)
n.682A>G
c.-24-9433A>G (n.-24-9433A>G)
n.4676A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866696T>GCA376516712PCDH15c.3699A>C (p.Gln1233His)
c.3663A>C (p.Gln1221His)
c.3684A>C (p.Gln1228His)
c.2522A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.3678A>C (p.Gln1226His)
c.3552A>C (p.Gln1184His)
c.3597A>C (p.Gln1199His)
c.1306-57150A>C (n.1306-57150A>C)
c.1099-57150A>C (n.1099-57150A>C)
c.2092-57150A>C (n.2092-57150A>C)
c.2496A>C (p.Gln832His)
c.877-26200A>C (n.877-26200A>C)
c.3450A>C (p.Gln1150His)
n.682A>C
c.-24-9433A>C (n.-24-9433A>C)
n.4676A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866697T>ACA376516714PCDH15c.3698A>T (p.Gln1233Leu)
c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
c.3683A>T (p.Gln1228Leu)
c.2521A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.3677A>T (p.Gln1226Leu)
c.3551A>T (p.Gln1184Leu)
c.3596A>T (p.Gln1199Leu)
c.1306-57151A>T (n.1306-57151A>T)
c.1099-57151A>T (n.1099-57151A>T)
c.2092-57151A>T (n.2092-57151A>T)
c.2495A>T (p.Gln832Leu)
c.877-26201A>T (n.877-26201A>T)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
n.681A>T
c.-24-9434A>T (n.-24-9434A>T)
n.4675A>T
10g.53866697T>CCA376516718PCDH15c.3698A>G (p.Gln1233Arg)
c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
c.3683A>G (p.Gln1228Arg)
c.2521A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.3677A>G (p.Gln1226Arg)
c.3551A>G (p.Gln1184Arg)
c.3596A>G (p.Gln1199Arg)
c.1306-57151A>G (n.1306-57151A>G)
c.1099-57151A>G (n.1099-57151A>G)
c.2092-57151A>G (n.2092-57151A>G)
c.2495A>G (p.Gln832Arg)
c.877-26201A>G (n.877-26201A>G)
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
n.681A>G
c.-24-9434A>G (n.-24-9434A>G)
n.4675A>G
10g.53866697T>GCA376516720PCDH15c.3698A>C (p.Gln1233Pro)
c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
c.3683A>C (p.Gln1228Pro)
c.2521A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.3677A>C (p.Gln1226Pro)
c.3551A>C (p.Gln1184Pro)
c.3596A>C (p.Gln1199Pro)
c.1306-57151A>C (n.1306-57151A>C)
c.1099-57151A>C (n.1099-57151A>C)
c.2092-57151A>C (n.2092-57151A>C)
c.2495A>C (p.Gln832Pro)
c.877-26201A>C (n.877-26201A>C)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
n.681A>C
c.-24-9434A>C (n.-24-9434A>C)
n.4675A>C
 gnomAD v4
10g.53866698G>ACA376516722PCDH15c.3697C>T (p.Gln1233Ter)
c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
c.3682C>T (p.Gln1228Ter)
c.2520C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.3676C>T (p.Gln1226Ter)
c.3550C>T (p.Gln1184Ter)
c.3595C>T (p.Gln1199Ter)
c.1306-57152C>T (n.1306-57152C>T)
c.1099-57152C>T (n.1099-57152C>T)
c.2092-57152C>T (n.2092-57152C>T)
c.2494C>T (p.Gln832Ter)
c.877-26202C>T (n.877-26202C>T)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
n.680C>T
c.-24-9435C>T (n.-24-9435C>T)
n.4674C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53866698G>CCA376516723PCDH15c.3697C>G (p.Gln1233Glu)
c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
c.3682C>G (p.Gln1228Glu)
c.2520C>G
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.3676C>G (p.Gln1226Glu)
c.3550C>G (p.Gln1184Glu)
c.3595C>G (p.Gln1199Glu)
c.1306-57152C>G (n.1306-57152C>G)
c.1099-57152C>G (n.1099-57152C>G)
c.2092-57152C>G (n.2092-57152C>G)
c.2494C>G (p.Gln832Glu)
c.877-26202C>G (n.877-26202C>G)
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
n.680C>G
c.-24-9435C>G (n.-24-9435C>G)
n.4674C>G
10g.53866698G=CA1910830404PCDH15c.3697C= (p.Gln1233=)
c.3661C= (p.Gln1221=)
c.3682C= (p.Gln1228=)
c.2520C=
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.3676C= (p.Gln1226=)
c.3550C= (p.Gln1184=)
c.3595C= (p.Gln1199=)
c.1306-57152C= (n.1306-57152C=)
c.1099-57152C= (n.1099-57152C=)
c.2092-57152C= (n.2092-57152C=)
c.2494C= (p.Gln832=)
c.877-26202C= (n.877-26202C=)
c.3448C= (p.Gln1150=)
n.680C=
c.-24-9435C= (n.-24-9435C=)
n.4674C=
10g.53866698G>TCA376516724PCDH15c.3697C>A (p.Gln1233Lys)
c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
c.3682C>A (p.Gln1228Lys)
c.2520C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.3676C>A (p.Gln1226Lys)
c.3550C>A (p.Gln1184Lys)
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.1306-57152C>A (n.1306-57152C>A)
c.1099-57152C>A (n.1099-57152C>A)
c.2092-57152C>A (n.2092-57152C>A)
c.2494C>A (p.Gln832Lys)
c.877-26202C>A (n.877-26202C>A)
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
n.680C>A
c.-24-9435C>A (n.-24-9435C>A)
n.4674C>A
10g.53866698_53866699insCACA2609212560PCDH15c.3696_3697insTG (p.Gln1233CysfsTer13)
c.3660_3661insTG (p.Gln1221CysfsTer13)
c.3681_3682insTG (p.Gln1228CysfsTer13)
c.2519_2520insTG
c.*1615_*1616insTG (n.*1615_*1616insTG)
c.3675_3676insTG (p.Gln1226CysfsTer13)
c.3549_3550insTG (p.Gln1184CysfsTer13)
c.3594_3595insTG (p.Gln1199CysfsTer13)
c.1306-57153_1306-57152insTG (n.1306-57153_1306-57152insTG)
c.1099-57153_1099-57152insTG (n.1099-57153_1099-57152insTG)
c.2092-57153_2092-57152insTG (n.2092-57153_2092-57152insTG)
c.2493_2494insTG (p.Gln832CysfsTer13)
c.877-26203_877-26202insTG (n.877-26203_877-26202insTG)
c.3447_3448insTG (p.Gln1150CysfsTer13)
n.679_680insTG
c.-24-9436_-24-9435insTG (n.-24-9436_-24-9435insTG)
n.4673_4674insTG
 gnomAD v4
10g.53866698_53866699insTAAGTTGCACA2574550198PCDH15c.3696_3697insTGCAACTTA (p.Phe1232_Gln1233insCysAsnLeu)
c.3660_3661insTGCAACTTA (p.Phe1220_Gln1221insCysAsnLeu)
c.3681_3682insTGCAACTTA (p.Phe1227_Gln1228insCysAsnLeu)
c.2519_2520insTGCAACTTA
c.*1615_*1616insTGCAACTTA (n.*1615_*1616insTGCAACTTA)
c.3675_3676insTGCAACTTA (p.Phe1225_Gln1226insCysAsnLeu)
c.3549_3550insTGCAACTTA (p.Phe1183_Gln1184insCysAsnLeu)
c.3594_3595insTGCAACTTA (p.Phe1198_Gln1199insCysAsnLeu)
c.1306-57153_1306-57152insTGCAACTTA (n.1306-57153_1306-57152insTGCAACTTA)
c.1099-57153_1099-57152insTGCAACTTA (n.1099-57153_1099-57152insTGCAACTTA)
c.2092-57153_2092-57152insTGCAACTTA (n.2092-57153_2092-57152insTGCAACTTA)
c.2493_2494insTGCAACTTA (p.Phe831_Gln832insCysAsnLeu)
c.877-26203_877-26202insTGCAACTTA (n.877-26203_877-26202insTGCAACTTA)
c.3447_3448insTGCAACTTA (p.Phe1149_Gln1150insCysAsnLeu)
n.679_680insTGCAACTTA
c.-24-9436_-24-9435insTGCAACTTA (n.-24-9436_-24-9435insTGCAACTTA)
n.4673_4674insTGCAACTTA
10g.53866699A>CCA376516729PCDH15c.3696T>G (p.Phe1232Leu)
c.3660T>G (p.Phe1220Leu)
c.3681T>G (p.Phe1227Leu)
c.2519T>G
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.3675T>G (p.Phe1225Leu)
c.3549T>G (p.Phe1183Leu)
c.3594T>G (p.Phe1198Leu)
c.1306-57153T>G (n.1306-57153T>G)
c.1099-57153T>G (n.1099-57153T>G)
c.2092-57153T>G (n.2092-57153T>G)
c.2493T>G (p.Phe831Leu)
c.877-26203T>G (n.877-26203T>G)
c.3447T>G (p.Phe1149Leu)
n.679T>G
c.-24-9436T>G (n.-24-9436T>G)
n.4673T>G
10g.53866699A>GCA469493544PCDH15c.3696T>C (p.Phe1232=)
c.3660T>C (p.Phe1220=)
c.3681T>C (p.Phe1227=)
c.2519T>C
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.3675T>C (p.Phe1225=)
c.3549T>C (p.Phe1183=)
c.3594T>C (p.Phe1198=)
c.1306-57153T>C (n.1306-57153T>C)
c.1099-57153T>C (n.1099-57153T>C)
c.2092-57153T>C (n.2092-57153T>C)
c.2493T>C (p.Phe831=)
c.877-26203T>C (n.877-26203T>C)
c.3447T>C (p.Phe1149=)
n.679T>C
c.-24-9436T>C (n.-24-9436T>C)
n.4673T>C
10g.53866699A>TCA376516730PCDH15c.3696T>A (p.Phe1232Leu)
c.3660T>A (p.Phe1220Leu)
c.3681T>A (p.Phe1227Leu)
c.2519T>A
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.3675T>A (p.Phe1225Leu)
c.3549T>A (p.Phe1183Leu)
c.3594T>A (p.Phe1198Leu)
c.1306-57153T>A (n.1306-57153T>A)
c.1099-57153T>A (n.1099-57153T>A)
c.2092-57153T>A (n.2092-57153T>A)
c.2493T>A (p.Phe831Leu)
c.877-26203T>A (n.877-26203T>A)
c.3447T>A (p.Phe1149Leu)
n.679T>A
c.-24-9436T>A (n.-24-9436T>A)
n.4673T>A
10g.53866700A>CCA376516739PCDH15c.3695T>G (p.Phe1232Cys)
c.3659T>G (p.Phe1220Cys)
c.3680T>G (p.Phe1227Cys)
c.2518T>G
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
c.3548T>G (p.Phe1183Cys)
c.3593T>G (p.Phe1198Cys)
c.1306-57154T>G (n.1306-57154T>G)
c.1099-57154T>G (n.1099-57154T>G)
c.2092-57154T>G (n.2092-57154T>G)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.877-26204T>G (n.877-26204T>G)
c.3446T>G (p.Phe1149Cys)
n.678T>G
c.-24-9437T>G (n.-24-9437T>G)
n.4672T>G
10g.53866700A>GCA376516743PCDH15c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
c.3659T>C (p.Phe1220Ser)
c.3680T>C (p.Phe1227Ser)
c.2518T>C
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
c.3548T>C (p.Phe1183Ser)
c.3593T>C (p.Phe1198Ser)
c.1306-57154T>C (n.1306-57154T>C)
c.1099-57154T>C (n.1099-57154T>C)
c.2092-57154T>C (n.2092-57154T>C)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.877-26204T>C (n.877-26204T>C)
c.3446T>C (p.Phe1149Ser)
n.678T>C
c.-24-9437T>C (n.-24-9437T>C)
n.4672T>C
10g.53866700A>TCA376516745PCDH15c.3695T>A (p.Phe1232Tyr)
c.3659T>A (p.Phe1220Tyr)
c.3680T>A (p.Phe1227Tyr)
c.2518T>A
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
c.3548T>A (p.Phe1183Tyr)
c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
c.1306-57154T>A (n.1306-57154T>A)
c.1099-57154T>A (n.1099-57154T>A)
c.2092-57154T>A (n.2092-57154T>A)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.877-26204T>A (n.877-26204T>A)
c.3446T>A (p.Phe1149Tyr)
n.678T>A
c.-24-9437T>A (n.-24-9437T>A)
n.4672T>A
10g.53866701A=CA1910830407PCDH15c.3694T= (p.Phe1232=)
c.3658T= (p.Phe1220=)
c.3679T= (p.Phe1227=)
c.2517T=
c.*1613T= (n.*1613T=)
c.3673T= (p.Phe1225=)
c.3547T= (p.Phe1183=)
c.3592T= (p.Phe1198=)
c.1306-57155T= (n.1306-57155T=)
c.1099-57155T= (n.1099-57155T=)
c.2092-57155T= (n.2092-57155T=)
c.2491T= (p.Phe831=)
c.877-26205T= (n.877-26205T=)
c.3445T= (p.Phe1149=)
n.677T=
c.-24-9438T= (n.-24-9438T=)
n.4671T=
10g.53866701A>CCA376516748PCDH15c.3694T>G (p.Phe1232Val)
c.3658T>G (p.Phe1220Val)
c.3679T>G (p.Phe1227Val)
c.2517T>G
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
c.3547T>G (p.Phe1183Val)
c.3592T>G (p.Phe1198Val)
c.1306-57155T>G (n.1306-57155T>G)
c.1099-57155T>G (n.1099-57155T>G)
c.2092-57155T>G (n.2092-57155T>G)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.877-26205T>G (n.877-26205T>G)
c.3445T>G (p.Phe1149Val)
n.677T>G
c.-24-9438T>G (n.-24-9438T>G)
n.4671T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53866701A>GCA376516750PCDH15c.3694T>C (p.Phe1232Leu)
c.3658T>C (p.Phe1220Leu)
c.3679T>C (p.Phe1227Leu)
c.2517T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
c.3547T>C (p.Phe1183Leu)
c.3592T>C (p.Phe1198Leu)
c.1306-57155T>C (n.1306-57155T>C)
c.1099-57155T>C (n.1099-57155T>C)
c.2092-57155T>C (n.2092-57155T>C)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.877-26205T>C (n.877-26205T>C)
c.3445T>C (p.Phe1149Leu)
n.677T>C
c.-24-9438T>C (n.-24-9438T>C)
n.4671T>C
10g.53866701A>TCA376516751PCDH15c.3694T>A (p.Phe1232Ile)
c.3658T>A (p.Phe1220Ile)
c.3679T>A (p.Phe1227Ile)
c.2517T>A
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.3547T>A (p.Phe1183Ile)
c.3592T>A (p.Phe1198Ile)
c.1306-57155T>A (n.1306-57155T>A)
c.1099-57155T>A (n.1099-57155T>A)
c.2092-57155T>A (n.2092-57155T>A)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.877-26205T>A (n.877-26205T>A)
c.3445T>A (p.Phe1149Ile)
n.677T>A
c.-24-9438T>A (n.-24-9438T>A)
n.4671T>A
10g.53866701_53866702insTTACA2531986973PCDH15c.3694_3695insAAT (p.Phe1232Ter)
c.3658_3659insAAT (p.Phe1220Ter)
c.3679_3680insAAT (p.Phe1227Ter)
c.2517_2518insAAT
c.*1613_*1614insAAT (n.*1613_*1614insAAT)
c.3673_3674insAAT (p.Phe1225Ter)
c.3547_3548insAAT (p.Phe1183Ter)
c.3592_3593insAAT (p.Phe1198Ter)
c.1306-57155_1306-57154insAAT (n.1306-57155_1306-57154insAAT)
c.1099-57155_1099-57154insAAT (n.1099-57155_1099-57154insAAT)
c.2092-57155_2092-57154insAAT (n.2092-57155_2092-57154insAAT)
c.2491_2492insAAT (p.Phe831Ter)
c.877-26205_877-26204insAAT (n.877-26205_877-26204insAAT)
c.3445_3446insAAT (p.Phe1149Ter)
n.677_678insAAT
c.-24-9438_-24-9437insAAT (n.-24-9438_-24-9437insAAT)
n.4671_4672insAAT
10g.53866702C>ACA376516754PCDH15c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
c.3657G>T (p.Lys1219Asn)
c.3678G>T (p.Lys1226Asn)
c.2516G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.3672G>T (p.Lys1224Asn)
c.3546G>T (p.Lys1182Asn)
c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
c.1306-57156G>T (n.1306-57156G>T)
c.1099-57156G>T (n.1099-57156G>T)
c.2092-57156G>T (n.2092-57156G>T)
c.2490G>T (p.Lys830Asn)
c.877-26206G>T (n.877-26206G>T)
c.3444G>T (p.Lys1148Asn)
n.676G>T
c.-24-9439G>T (n.-24-9439G>T)
n.4670G>T
10g.53866702C=CA1910830411PCDH15c.3693G= (p.Lys1231=)
c.3657G= (p.Lys1219=)
c.3678G= (p.Lys1226=)
c.2516G=
c.*1612G= (n.*1612G=)
c.3672G= (p.Lys1224=)
c.3546G= (p.Lys1182=)
c.3591G= (p.Lys1197=)
c.1306-57156G= (n.1306-57156G=)
c.1099-57156G= (n.1099-57156G=)
c.2092-57156G= (n.2092-57156G=)
c.2490G= (p.Lys830=)
c.877-26206G= (n.877-26206G=)
c.3444G= (p.Lys1148=)
n.676G=
c.-24-9439G= (n.-24-9439G=)
n.4670G=
10g.53866702C>GCA376516759PCDH15c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
c.3657G>C (p.Lys1219Asn)
c.3678G>C (p.Lys1226Asn)
c.2516G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.3672G>C (p.Lys1224Asn)
c.3546G>C (p.Lys1182Asn)
c.3591G>C (p.Lys1197Asn)
c.1306-57156G>C (n.1306-57156G>C)
c.1099-57156G>C (n.1099-57156G>C)
c.2092-57156G>C (n.2092-57156G>C)
c.2490G>C (p.Lys830Asn)
c.877-26206G>C (n.877-26206G>C)
c.3444G>C (p.Lys1148Asn)
n.676G>C
c.-24-9439G>C (n.-24-9439G>C)
n.4670G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53866702C>TCA469493545PCDH15c.3693G>A (p.Lys1231=)
c.3657G>A (p.Lys1219=)
c.3678G>A (p.Lys1226=)
c.2516G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.3672G>A (p.Lys1224=)
c.3546G>A (p.Lys1182=)
c.3591G>A (p.Lys1197=)
c.1306-57156G>A (n.1306-57156G>A)
c.1099-57156G>A (n.1099-57156G>A)
c.2092-57156G>A (n.2092-57156G>A)
c.2490G>A (p.Lys830=)
c.877-26206G>A (n.877-26206G>A)
c.3444G>A (p.Lys1148=)
n.676G>A
c.-24-9439G>A (n.-24-9439G>A)
n.4670G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866703T>ACA376516766PCDH15c.3692A>T (p.Lys1231Met)
c.3656A>T (p.Lys1219Met)
c.3677A>T (p.Lys1226Met)
c.2515A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.3671A>T (p.Lys1224Met)
c.3545A>T (p.Lys1182Met)
c.3590A>T (p.Lys1197Met)
c.1306-57157A>T (n.1306-57157A>T)
c.1099-57157A>T (n.1099-57157A>T)
c.2092-57157A>T (n.2092-57157A>T)
c.2489A>T (p.Lys830Met)
c.877-26207A>T (n.877-26207A>T)
c.3443A>T (p.Lys1148Met)
n.675A>T
c.-24-9440A>T (n.-24-9440A>T)
n.4669A>T
10g.53866703T>CCA5505601PCDH15c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
c.3656A>G (p.Lys1219Arg)
c.3677A>G (p.Lys1226Arg)
c.2515A>G
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.3671A>G (p.Lys1224Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.1306-57157A>G (n.1306-57157A>G)
c.1099-57157A>G (n.1099-57157A>G)
c.2092-57157A>G (n.2092-57157A>G)
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.877-26207A>G (n.877-26207A>G)
c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
n.675A>G
c.-24-9440A>G (n.-24-9440A>G)
n.4669A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866703T>GCA376516779PCDH15c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
c.3656A>C (p.Lys1219Thr)
c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
c.2515A>C
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.3671A>C (p.Lys1224Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.1306-57157A>C (n.1306-57157A>C)
c.1099-57157A>C (n.1099-57157A>C)
c.2092-57157A>C (n.2092-57157A>C)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.877-26207A>C (n.877-26207A>C)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
n.675A>C
c.-24-9440A>C (n.-24-9440A>C)
n.4669A>C
10g.53866703T=CA1910830414PCDH15c.3692A= (p.Lys1231=)
c.3656A= (p.Lys1219=)
c.3677A= (p.Lys1226=)
c.2515A=
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.3671A= (p.Lys1224=)
c.3545A= (p.Lys1182=)
c.3590A= (p.Lys1197=)
c.1306-57157A= (n.1306-57157A=)
c.1099-57157A= (n.1099-57157A=)
c.2092-57157A= (n.2092-57157A=)
c.2489A= (p.Lys830=)
c.877-26207A= (n.877-26207A=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
n.675A=
c.-24-9440A= (n.-24-9440A=)
n.4669A=
10g.53866704T>ACA376516788PCDH15c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
c.3655A>T (p.Lys1219Ter)
c.3676A>T (p.Lys1226Ter)
c.2514A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.3670A>T (p.Lys1224Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.1306-57158A>T (n.1306-57158A>T)
c.1099-57158A>T (n.1099-57158A>T)
c.2092-57158A>T (n.2092-57158A>T)
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.877-26208A>T (n.877-26208A>T)
c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
n.674A>T
c.-24-9441A>T (n.-24-9441A>T)
n.4668A>T
10g.53866704T>CCA376516785PCDH15c.3691A>G (p.Lys1231Glu)
c.3655A>G (p.Lys1219Glu)
c.3676A>G (p.Lys1226Glu)
c.2514A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.3670A>G (p.Lys1224Glu)
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.1306-57158A>G (n.1306-57158A>G)
c.1099-57158A>G (n.1099-57158A>G)
c.2092-57158A>G (n.2092-57158A>G)
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.877-26208A>G (n.877-26208A>G)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
n.674A>G
c.-24-9441A>G (n.-24-9441A>G)
n.4668A>G
10g.53866704T>GCA376516783PCDH15c.3691A>C (p.Lys1231Gln)
c.3655A>C (p.Lys1219Gln)
c.3676A>C (p.Lys1226Gln)
c.2514A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.3670A>C (p.Lys1224Gln)
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.1306-57158A>C (n.1306-57158A>C)
c.1099-57158A>C (n.1099-57158A>C)
c.2092-57158A>C (n.2092-57158A>C)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.877-26208A>C (n.877-26208A>C)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
n.674A>C
c.-24-9441A>C (n.-24-9441A>C)
n.4668A>C
 gnomAD v4
10g.53866705G>ACA469493547PCDH15c.3690C>T (p.Phe1230=)
c.3654C>T (p.Phe1218=)
c.3675C>T (p.Phe1225=)
c.2513C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.3669C>T (p.Phe1223=)
c.3543C>T (p.Phe1181=)
c.3588C>T (p.Phe1196=)
c.1306-57159C>T (n.1306-57159C>T)
c.1099-57159C>T (n.1099-57159C>T)
c.2092-57159C>T (n.2092-57159C>T)
c.2487C>T (p.Phe829=)
c.877-26209C>T (n.877-26209C>T)
c.3441C>T (p.Phe1147=)
n.673C>T
c.-24-9442C>T (n.-24-9442C>T)
n.4667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53866705G>CCA376516791PCDH15c.3690C>G (p.Phe1230Leu)
c.3654C>G (p.Phe1218Leu)
c.3675C>G (p.Phe1225Leu)
c.2513C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.3669C>G (p.Phe1223Leu)
c.3543C>G (p.Phe1181Leu)
c.3588C>G (p.Phe1196Leu)
c.1306-57159C>G (n.1306-57159C>G)
c.1099-57159C>G (n.1099-57159C>G)
c.2092-57159C>G (n.2092-57159C>G)
c.2487C>G (p.Phe829Leu)
c.877-26209C>G (n.877-26209C>G)
c.3441C>G (p.Phe1147Leu)
n.673C>G
c.-24-9442C>G (n.-24-9442C>G)
n.4667C>G
10g.53866705G=CA1910830417PCDH15c.3690C= (p.Phe1230=)
c.3654C= (p.Phe1218=)
c.3675C= (p.Phe1225=)
c.2513C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.3669C= (p.Phe1223=)
c.3543C= (p.Phe1181=)
c.3588C= (p.Phe1196=)
c.1306-57159C= (n.1306-57159C=)
c.1099-57159C= (n.1099-57159C=)
c.2092-57159C= (n.2092-57159C=)
c.2487C= (p.Phe829=)
c.877-26209C= (n.877-26209C=)
c.3441C= (p.Phe1147=)
n.673C=
c.-24-9442C= (n.-24-9442C=)
n.4667C=
10g.53866705G>TCA376516794PCDH15c.3690C>A (p.Phe1230Leu)
c.3654C>A (p.Phe1218Leu)
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
c.2513C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.3669C>A (p.Phe1223Leu)
c.3543C>A (p.Phe1181Leu)
c.3588C>A (p.Phe1196Leu)
c.1306-57159C>A (n.1306-57159C>A)
c.1099-57159C>A (n.1099-57159C>A)
c.2092-57159C>A (n.2092-57159C>A)
c.2487C>A (p.Phe829Leu)
c.877-26209C>A (n.877-26209C>A)
c.3441C>A (p.Phe1147Leu)
n.673C>A
c.-24-9442C>A (n.-24-9442C>A)
n.4667C>A
10g.53866705_53866706delinsGACA1910830419PCDH15c.3689_3690delinsTC (p.Phe1230=)
c.3653_3654delinsTC (p.Phe1218=)
c.3674_3675delinsTC (p.Phe1225=)
c.2512_2513delinsTC
c.*1608_*1609delinsTC (n.*1608_*1609delinsTC)
c.3668_3669delinsTC (p.Phe1223=)
c.3542_3543delinsTC (p.Phe1181=)
c.3587_3588delinsTC (p.Phe1196=)
c.1306-57160_1306-57159delinsTC (n.1306-57160_1306-57159delinsTC)
c.1099-57160_1099-57159delinsTC (n.1099-57160_1099-57159delinsTC)
c.2092-57160_2092-57159delinsTC (n.2092-57160_2092-57159delinsTC)
c.2486_2487delinsTC (p.Phe829=)
c.877-26210_877-26209delinsTC (n.877-26210_877-26209delinsTC)
c.3440_3441delinsTC (p.Phe1147=)
n.672_673delinsTC
c.-24-9443_-24-9442delinsTC (n.-24-9443_-24-9442delinsTC)
n.4666_4667delinsTC
10g.53866706A>CCA376516803PCDH15c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
c.3653T>G (p.Phe1218Cys)
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
c.2512T>G
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.3668T>G (p.Phe1223Cys)
c.3542T>G (p.Phe1181Cys)
c.3587T>G (p.Phe1196Cys)
c.1306-57160T>G (n.1306-57160T>G)
c.1099-57160T>G (n.1099-57160T>G)
c.2092-57160T>G (n.2092-57160T>G)
c.2486T>G (p.Phe829Cys)
c.877-26210T>G (n.877-26210T>G)
c.3440T>G (p.Phe1147Cys)
n.672T>G
c.-24-9443T>G (n.-24-9443T>G)
n.4666T>G
10g.53866706A>GCA376516806PCDH15c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
c.3653T>C (p.Phe1218Ser)
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c.2512T>C
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
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c.1306-57160T>C (n.1306-57160T>C)
c.1099-57160T>C (n.1099-57160T>C)
c.2092-57160T>C (n.2092-57160T>C)
c.2486T>C (p.Phe829Ser)
c.877-26210T>C (n.877-26210T>C)
c.3440T>C (p.Phe1147Ser)
n.672T>C
c.-24-9443T>C (n.-24-9443T>C)
n.4666T>C
10g.53866706A>TCA376516812PCDH15c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
c.3653T>A (p.Phe1218Tyr)
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c.2512T>A
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.3668T>A (p.Phe1223Tyr)
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.3587T>A (p.Phe1196Tyr)
c.1306-57160T>A (n.1306-57160T>A)
c.1099-57160T>A (n.1099-57160T>A)
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c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
c.877-26210T>A (n.877-26210T>A)
c.3440T>A (p.Phe1147Tyr)
n.672T>A
c.-24-9443T>A (n.-24-9443T>A)
n.4666T>A
10g.53866707delCA16041362PCDH15c.3689del (p.Phe1230SerfsTer15)
c.3653del (p.Phe1218SerfsTer15)
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c.2512del
c.*1608del (n.*1608del)
c.3668del (p.Phe1223SerfsTer15)
c.3542del (p.Phe1181SerfsTer15)
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c.1306-57160del (n.1306-57160del)
c.1099-57160del (n.1099-57160del)
c.2092-57160del (n.2092-57160del)
c.2486del (p.Phe829SerfsTer15)
c.877-26210del (n.877-26210del)
c.3440del (p.Phe1147SerfsTer15)
n.672del
c.-24-9443del (n.-24-9443del)
n.4666del
 ClinVar dbSNP
10g.53866707A>CCA376516849PCDH15c.3688T>G (p.Phe1230Val)
c.3652T>G (p.Phe1218Val)
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c.2511T>G
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c.1306-57161T>G (n.1306-57161T>G)
c.1099-57161T>G (n.1099-57161T>G)
c.2092-57161T>G (n.2092-57161T>G)
c.2485T>G (p.Phe829Val)
c.877-26211T>G (n.877-26211T>G)
c.3439T>G (p.Phe1147Val)
n.671T>G
c.-24-9444T>G (n.-24-9444T>G)
n.4665T>G
10g.53866707A>GCA376516826PCDH15c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
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c.3667T>C (p.Phe1223Leu)
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
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n.671T>C
c.-24-9444T>C (n.-24-9444T>C)
n.4665T>C
10g.53866707A>TCA376516845PCDH15c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
c.3652T>A (p.Phe1218Ile)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
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c.3667T>A (p.Phe1223Ile)
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
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c.877-26211T>A (n.877-26211T>A)
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c.-24-9444T>A (n.-24-9444T>A)
n.4665T>A

Number of alleles fetched