Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53865152_53865155delCA74865441ACTR8,IL17RBc.1353_1356del (p.Asp452GlnfsTer17)
n.2386_2389del
c.1440_1443del (p.Asp481GlnfsTer17)
c.1392_1395del (p.Asp465GlnfsTer17)
c.1305_1308del (p.Asp436GlnfsTer17)
c.*46-133_*46-130del (n.*46-133_*46-130del)
c.1089_1092del (p.Asp364GlnfsTer17)
n.1654_1657del
n.1519_1522del
n.1432_1435del
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.*3567_*3570del (n.*3567_*3570del)
c.1041_1044del (p.Asp348GlnfsTer17)
c.1002_1005del (p.Asp335GlnfsTer17)
n.5520_5523del
 dbSNP
3g.53865153G>ACA353248917ACTR8,IL17RBc.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.2387G>A
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 gnomAD v4
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n.1434A>C
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n.5518T>G
3g.53865154A>GCA353248924ACTR8,IL17RBc.1355A>G (p.Asp452Gly)
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n.5518T>C
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n.5518T>A
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c.*46-136A>T (n.*46-136A>T)
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n.1522T>A
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c.1044T>A (p.Asp348Glu)
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n.5517A>T
 gnomAD v4
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n.2389T>C
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n.1657T>C
n.1522T>C
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c.*236T>C (n.*236T>C)
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c.1044T>C (p.Asp348=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
n.5517A>G
3g.53865155T>GCA353248930ACTR8,IL17RBc.1356T>G (p.Asp452Glu)
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c.1443T>G (p.Asp481Glu)
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c.1308T>G (p.Asp436Glu)
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n.5517A>C
3g.53865156A>CCA353248931ACTR8,IL17RBc.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.2390A>C
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c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
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n.1658A>C
n.1523A>C
n.1436A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*3563T>G (n.*3563T>G)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.5516T>G
3g.53865156A>GCA353248933ACTR8,IL17RBc.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.2390A>G
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c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.*46-137T>C (n.*46-137T>C)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1658A>G
n.1523A>G
n.1436A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*3563T>C (n.*3563T>C)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
n.5516T>C
 gnomAD v4
3g.53865156A>TCA353248935ACTR8,IL17RBc.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.2390A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.*46-137T>A (n.*46-137T>A)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1658A>T
n.1523A>T
n.1436A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*3563T>A (n.*3563T>A)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
n.5516T>A
3g.53865157C>ACA2456467ACTR8,IL17RBc.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.2391C>A
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.*46-138G>T (n.*46-138G>T)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.1659C>A
n.1524C>A
n.1437C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*3562G>T (n.*3562G>T)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
n.5515G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865157C=CA1365513679ACTR8,IL17RBc.1358C= (p.Thr453=)
n.2391C=
c.1445C= (p.Thr482=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.*46-138G= (n.*46-138G=)
c.1094C= (p.Thr365=)
n.1659C=
n.1524C=
n.1437C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.*3562G= (n.*3562G=)
c.1046C= (p.Thr349=)
c.1007C= (p.Thr336=)
n.5515G=
3g.53865157C>GCA353248937ACTR8,IL17RBc.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.2391C>G
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.*46-138G>C (n.*46-138G>C)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.1659C>G
n.1524C>G
n.1437C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*3562G>C (n.*3562G>C)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
n.5515G>C
3g.53865157C>TCA2456468ACTR8,IL17RBc.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.2391C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.*46-138G>A (n.*46-138G>A)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1659C>T
n.1524C>T
n.1437C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*3562G>A (n.*3562G>A)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
n.5515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865157_53865159delinsCAACA1365513680ACTR8,IL17RBc.1358_1360delinsCAA (p.Thr453=)
n.2391_2393delinsCAA
c.1445_1447delinsCAA (p.Thr482=)
c.1397_1399delinsCAA (p.Thr466=)
c.1310_1312delinsCAA (p.Thr437=)
c.*46-140_*46-138delinsTTG (n.*46-140_*46-138delinsTTG)
c.1094_1096delinsCAA (p.Thr365=)
n.1659_1661delinsCAA
n.1524_1526delinsCAA
n.1437_1439delinsCAA
c.*238_*240delinsCAA (n.*238_*240delinsCAA)
c.*3560_*3562delinsTTG (n.*3560_*3562delinsTTG)
c.1046_1048delinsCAA (p.Thr349=)
c.1007_1009delinsCAA (p.Thr336=)
n.5513_5515delinsTTG
3g.53865158A>CCA433896831ACTR8,IL17RBc.1359A>C (p.Thr453=)
n.2392A>C
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.*46-139T>G (n.*46-139T>G)
c.1095A>C (p.Thr365=)
n.1660A>C
n.1525A>C
n.1438A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*3561T>G (n.*3561T>G)
c.1047A>C (p.Thr349=)
c.1008A>C (p.Thr336=)
n.5514T>G
 gnomAD v4
3g.53865158A>GCA433896832ACTR8,IL17RBc.1359A>G (p.Thr453=)
n.2392A>G
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.*46-139T>C (n.*46-139T>C)
c.1095A>G (p.Thr365=)
n.1660A>G
n.1525A>G
n.1438A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*3561T>C (n.*3561T>C)
c.1047A>G (p.Thr349=)
c.1008A>G (p.Thr336=)
n.5514T>C
3g.53865158A>TCA433896833ACTR8,IL17RBc.1359A>T (p.Thr453=)
n.2392A>T
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.1311A>T (p.Thr437=)
c.*46-139T>A (n.*46-139T>A)
c.1095A>T (p.Thr365=)
n.1660A>T
n.1525A>T
n.1438A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*3561T>A (n.*3561T>A)
c.1047A>T (p.Thr349=)
c.1008A>T (p.Thr336=)
n.5514T>A
3g.53865160_53865161delCA1048068897ACTR8,IL17RBc.1361_1362del (p.Lys454ArgfsTer?)
n.2394_2395del
c.1448_1449del (p.Lys483ArgfsTer?)
c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?)
c.1313_1314del (p.Lys438ArgfsTer?)
c.*46-140_*46-139del (n.*46-140_*46-139del)
c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?)
n.1662_1663del
n.1527_1528del
n.1440_1441del
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.*3560_*3561del (n.*3560_*3561del)
c.1049_1050del (p.Lys350ArgfsTer?)
c.1010_1011del (p.Lys337ArgfsTer?)
n.5513_5514del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865159A>CCA353248939ACTR8,IL17RBc.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.2393A>C
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.*46-140T>G (n.*46-140T>G)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1661A>C
n.1526A>C
n.1439A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*3560T>G (n.*3560T>G)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.5513T>G
3g.53865159A>GCA353248941ACTR8,IL17RBc.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.2393A>G
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.*46-140T>C (n.*46-140T>C)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1661A>G
n.1526A>G
n.1439A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*3560T>C (n.*3560T>C)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.5513T>C
 gnomAD v4
3g.53865159A>TCA353248943ACTR8,IL17RBc.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.2393A>T
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.*46-140T>A (n.*46-140T>A)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1661A>T
n.1526A>T
n.1439A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*3560T>A (n.*3560T>A)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.5513T>A
3g.53865160A>CCA353248951ACTR8,IL17RBc.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.2394A>C
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.*46-141T>G (n.*46-141T>G)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1662A>C
n.1527A>C
n.1440A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*3559T>G (n.*3559T>G)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.5512T>G
3g.53865160A>GCA353248949ACTR8,IL17RBc.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.2394A>G
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.*46-141T>C (n.*46-141T>C)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1662A>G
n.1527A>G
n.1440A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*3559T>C (n.*3559T>C)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.5512T>C
3g.53865160A>TCA353248947ACTR8,IL17RBc.1361A>T (p.Lys454Ile)
n.2394A>T
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.*46-141T>A (n.*46-141T>A)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
n.1662A>T
n.1527A>T
n.1440A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*3559T>A (n.*3559T>A)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
n.5512T>A
3g.53865161A>CCA353248953ACTR8,IL17RBc.1362A>C (p.Lys454Asn)
n.2395A>C
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.*46-142T>G (n.*46-142T>G)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
n.1663A>C
n.1528A>C
n.1441A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*3558T>G (n.*3558T>G)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
n.5511T>G
3g.53865161A>GCA433896843ACTR8,IL17RBc.1362A>G (p.Lys454=)
n.2395A>G
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.*46-142T>C (n.*46-142T>C)
c.1098A>G (p.Lys366=)
n.1663A>G
n.1528A>G
n.1441A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*3558T>C (n.*3558T>C)
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
n.5511T>C
3g.53865161A>TCA353248955ACTR8,IL17RBc.1362A>T (p.Lys454Asn)
n.2395A>T
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.*46-142T>A (n.*46-142T>A)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
n.1663A>T
n.1528A>T
n.1441A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*3558T>A (n.*3558T>A)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
n.5511T>A
3g.53865162G>ACA353248957ACTR8,IL17RBc.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.2396G>A
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.*46-143C>T (n.*46-143C>T)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.1664G>A
n.1529G>A
n.1442G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*3557C>T (n.*3557C>T)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.5510C>T
 dbSNP
3g.53865162G>CCA353248958ACTR8,IL17RBc.1363G>C (p.Asp455His)
n.2396G>C
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.*46-143C>G (n.*46-143C>G)
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.1664G>C
n.1529G>C
n.1442G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*3557C>G (n.*3557C>G)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.5510C>G
3g.53865162G=CA1365513681ACTR8,IL17RBc.1363G= (p.Asp455=)
n.2396G=
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1402G= (p.Asp468=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.*46-143C= (n.*46-143C=)
c.1099G= (p.Asp367=)
n.1664G=
n.1529G=
n.1442G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.*3557C= (n.*3557C=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.1012G= (p.Asp338=)
n.5510C=
3g.53865162G>TCA353248960ACTR8,IL17RBc.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.2396G>T
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.*46-143C>A (n.*46-143C>A)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.1664G>T
n.1529G>T
n.1442G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*3557C>A (n.*3557C>A)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.5510C>A
3g.53865163A>CCA353248962ACTR8,IL17RBc.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.2397A>C
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.*46-144T>G (n.*46-144T>G)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.1665A>C
n.1530A>C
n.1443A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*3556T>G (n.*3556T>G)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.5509T>G
3g.53865163A>GCA353248964ACTR8,IL17RBc.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.2397A>G
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.*46-144T>C (n.*46-144T>C)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.1665A>G
n.1530A>G
n.1443A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*3556T>C (n.*3556T>C)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.5509T>C
3g.53865163A>TCA353248965ACTR8,IL17RBc.1364A>T (p.Asp455Val)
n.2397A>T
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.*46-144T>A (n.*46-144T>A)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.1665A>T
n.1530A>T
n.1443A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*3556T>A (n.*3556T>A)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.5509T>A
3g.53865164C>ACA353248967ACTR8,IL17RBc.1365C>A (p.Asp455Glu)
n.2398C>A
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.*46-145G>T (n.*46-145G>T)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.1666C>A
n.1531C>A
n.1444C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.5508G>T
3g.53865164C=CA1365513682ACTR8,IL17RBc.1365C= (p.Asp455=)
n.2398C=
c.1452C= (p.Asp484=)
c.1404C= (p.Asp468=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.*46-145G= (n.*46-145G=)
c.1101C= (p.Asp367=)
n.1666C=
n.1531C=
n.1444C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.*3555G= (n.*3555G=)
c.1053C= (p.Asp351=)
c.1014C= (p.Asp338=)
n.5508G=
3g.53865164C>GCA353248969ACTR8,IL17RBc.1365C>G (p.Asp455Glu)
n.2398C>G
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.*46-145G>C (n.*46-145G>C)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.1666C>G
n.1531C>G
n.1444C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.5508G>C
3g.53865164C>TCA74865467ACTR8,IL17RBc.1365C>T (p.Asp455=)
n.2398C>T
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.*46-145G>A (n.*46-145G>A)
c.1101C>T (p.Asp367=)
n.1666C>T
n.1531C>T
n.1444C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.5508G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.53865165G>ACA2456469ACTR8,IL17RBc.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.2399G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.*46-146C>T (n.*46-146C>T)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1667G>A
n.1532G>A
n.1445G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*3554C>T (n.*3554C>T)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.5507C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865165G>CCA353248971ACTR8,IL17RBc.1366G>C (p.Asp456His)
n.2399G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.*46-146C>G (n.*46-146C>G)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1667G>C
n.1532G>C
n.1445G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*3554C>G (n.*3554C>G)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.5507C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865165G=CA1365513683ACTR8,IL17RBc.1366G= (p.Asp456=)
n.2399G=
c.1453G= (p.Asp485=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.1318G= (p.Asp440=)
c.*46-146C= (n.*46-146C=)
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1667G=
n.1532G=
n.1445G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.*3554C= (n.*3554C=)
c.1054G= (p.Asp352=)
c.1015G= (p.Asp339=)
n.5507C=
3g.53865165G>TCA74865474ACTR8,IL17RBc.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.2399G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.*46-146C>A (n.*46-146C>A)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1667G>T
n.1532G>T
n.1445G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*3554C>A (n.*3554C>A)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.5507C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865166A>CCA353248974ACTR8,IL17RBc.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.2400A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.*46-147T>G (n.*46-147T>G)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1668A>C
n.1533A>C
n.1446A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*3553T>G (n.*3553T>G)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.5506T>G
3g.53865166A>GCA353248976ACTR8,IL17RBc.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.2400A>G
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.*46-147T>C (n.*46-147T>C)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1668A>G
n.1533A>G
n.1446A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*3553T>C (n.*3553T>C)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.5506T>C
3g.53865166A>TCA353248973ACTR8,IL17RBc.1367A>T (p.Asp456Val)
n.2400A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.*46-147T>A (n.*46-147T>A)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1668A>T
n.1533A>T
n.1446A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*3553T>A (n.*3553T>A)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.5506T>A
3g.53865167T>ACA353248979ACTR8,IL17RBc.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.2401T>A
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.*46-148A>T (n.*46-148A>T)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1669T>A
n.1534T>A
n.1447T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.5505A>T
3g.53865167T>CCA433896860ACTR8,IL17RBc.1368T>C (p.Asp456=)
n.2401T>C
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
c.*46-148A>G (n.*46-148A>G)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1669T>C
n.1534T>C
n.1447T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
n.5505A>G
3g.53865167T>GCA353248980ACTR8,IL17RBc.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.2401T>G
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.*46-148A>C (n.*46-148A>C)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1669T>G
n.1534T>G
n.1447T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.5505A>C
3g.53865168T>ACA353248982ACTR8,IL17RBc.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.2402T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.*46-149A>T (n.*46-149A>T)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.1670T>A
n.1535T>A
n.1448T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.5504A>T
3g.53865168T>CCA2456470ACTR8,IL17RBc.1369T>C (p.Tyr457His)
n.2402T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.*46-149A>G (n.*46-149A>G)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
n.1670T>C
n.1535T>C
n.1448T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.5504A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865168T>GCA353248985ACTR8,IL17RBc.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.2402T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.*46-149A>C (n.*46-149A>C)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
n.1670T>G
n.1535T>G
n.1448T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.5504A>C
3g.53865168T=CA1365513684ACTR8,IL17RBc.1369T= (p.Tyr457=)
n.2402T=
c.1456T= (p.Tyr486=)
c.1408T= (p.Tyr470=)
c.1321T= (p.Tyr441=)
c.*46-149A= (n.*46-149A=)
c.1105T= (p.Tyr369=)
n.1670T=
n.1535T=
n.1448T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.*3551A= (n.*3551A=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.1018T= (p.Tyr340=)
n.5504A=
3g.53865169A>CCA353248986ACTR8,IL17RBc.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.2403A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.*46-150T>G (n.*46-150T>G)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.1671A>C
n.1536A>C
n.1449A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*3550T>G (n.*3550T>G)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.5503T>G
3g.53865169A>GCA353248988ACTR8,IL17RBc.1370A>G (p.Tyr457Cys)
n.2403A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.*46-150T>C (n.*46-150T>C)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
n.1671A>G
n.1536A>G
n.1449A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*3550T>C (n.*3550T>C)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.5503T>C
 gnomAD v4
3g.53865169A>TCA353248990ACTR8,IL17RBc.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.2403A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.*46-150T>A (n.*46-150T>A)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.1671A>T
n.1536A>T
n.1449A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*3550T>A (n.*3550T>A)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.5503T>A
3g.53865170C>ACA353248991ACTR8,IL17RBc.1371C>A (p.Tyr457Ter)
n.2404C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.*46-151G>T (n.*46-151G>T)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
n.1672C>A
n.1537C>A
n.1450C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*3549G>T (n.*3549G>T)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
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n.5502G>T
3g.53865170C>GCA353248992ACTR8,IL17RBc.1371C>G (p.Tyr457Ter)
n.2404C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.*46-151G>C (n.*46-151G>C)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
n.1672C>G
n.1537C>G
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c.*3549G>C (n.*3549G>C)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
n.5502G>C
3g.53865170C>TCA433896870ACTR8,IL17RBc.1371C>T (p.Tyr457=)
n.2404C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.*46-151G>A (n.*46-151G>A)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
n.1672C>T
n.1537C>T
n.1450C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*3549G>A (n.*3549G>A)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
n.5502G>A
 dbSNP
3g.53865171A>CCA353248994ACTR8,IL17RBc.1372A>C (p.Asn458His)
n.2405A>C
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.*46-152T>G (n.*46-152T>G)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.1673A>C
n.1538A>C
n.1451A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*3548T>G (n.*3548T>G)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
n.5501T>G
3g.53865171A>GCA353248996ACTR8,IL17RBc.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.2405A>G
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.*46-152T>C (n.*46-152T>C)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1673A>G
n.1538A>G
n.1451A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*3548T>C (n.*3548T>C)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
n.5501T>C
3g.53865171A>TCA353248998ACTR8,IL17RBc.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.2405A>T
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.*46-152T>A (n.*46-152T>A)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1673A>T
n.1538A>T
n.1451A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*3548T>A (n.*3548T>A)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
n.5501T>A
3g.53865172A=CA1365513685ACTR8,IL17RBc.1373A= (p.Asn458=)
n.2406A=
c.1460A= (p.Asn487=)
c.1412A= (p.Asn471=)
c.1325A= (p.Asn442=)
c.*46-153T= (n.*46-153T=)
c.1109A= (p.Asn370=)
n.1674A=
n.1539A=
n.1452A=
c.*253A= (n.*253A=)
c.*3547T= (n.*3547T=)
c.1061A= (p.Asn354=)
c.1022A= (p.Asn341=)
n.5500T=
3g.53865172A>CCA353249002ACTR8,IL17RBc.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.2406A>C
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.*46-153T>G (n.*46-153T>G)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1674A>C
n.1539A>C
n.1452A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*3547T>G (n.*3547T>G)
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c.1022A>C (p.Asn341Thr)
n.5500T>G
3g.53865172A>GCA2456471ACTR8,IL17RBc.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.2406A>G
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.*46-153T>C (n.*46-153T>C)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1674A>G
n.1539A>G
n.1452A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*3547T>C (n.*3547T>C)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
n.5500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865172A>TCA353248999ACTR8,IL17RBc.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.2406A>T
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.*46-153T>A (n.*46-153T>A)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1674A>T
n.1539A>T
n.1452A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*3547T>A (n.*3547T>A)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
n.5500T>A
3g.53865173T>ACA353249003ACTR8,IL17RBc.1374T>A (p.Asn458Lys)
n.2407T>A
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.*46-154A>T (n.*46-154A>T)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.1675T>A
n.1540T>A
n.1453T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*3546A>T (n.*3546A>T)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
n.5499A>T
3g.53865173T>CCA433896877ACTR8,IL17RBc.1374T>C (p.Asn458=)
n.2407T>C
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.*46-154A>G (n.*46-154A>G)
c.1110T>C (p.Asn370=)
n.1675T>C
n.1540T>C
n.1453T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*3546A>G (n.*3546A>G)
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.1023T>C (p.Asn341=)
n.5499A>G
3g.53865173T>GCA353249005ACTR8,IL17RBc.1374T>G (p.Asn458Lys)
n.2407T>G
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.*46-154A>C (n.*46-154A>C)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.1675T>G
n.1540T>G
n.1453T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*3546A>C (n.*3546A>C)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
n.5499A>C
 gnomAD v4
3g.53865174G>ACA353249006ACTR8,IL17RBc.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.2408G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.*46-155C>T (n.*46-155C>T)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1676G>A
n.1541G>A
n.1454G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*3545C>T (n.*3545C>T)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.5498C>T
 gnomAD v4
3g.53865174G>CCA353249008ACTR8,IL17RBc.1375G>C (p.Ala459Pro)
n.2408G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.*46-155C>G (n.*46-155C>G)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1676G>C
n.1541G>C
n.1454G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*3545C>G (n.*3545C>G)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.5498C>G
3g.53865174G>TCA353249010ACTR8,IL17RBc.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.2408G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.*46-155C>A (n.*46-155C>A)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1676G>T
n.1541G>T
n.1454G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*3545C>A (n.*3545C>A)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.5498C>A
3g.53865174_53865176delinsGCTCA1365513686ACTR8,IL17RBc.1375_1377delinsGCT (p.Ala459=)
n.2408_2410delinsGCT
c.1462_1464delinsGCT (p.Ala488=)
c.1414_1416delinsGCT (p.Ala472=)
c.1327_1329delinsGCT (p.Ala443=)
c.*46-157_*46-155delinsAGC (n.*46-157_*46-155delinsAGC)
c.1111_1113delinsGCT (p.Ala371=)
n.1676_1678delinsGCT
n.1541_1543delinsGCT
n.1454_1456delinsGCT
c.*255_*257delinsGCT (n.*255_*257delinsGCT)
c.*3543_*3545delinsAGC (n.*3543_*3545delinsAGC)
c.1063_1065delinsGCT (p.Ala355=)
c.1024_1026delinsGCT (p.Ala342=)
n.5496_5498delinsAGC
3g.53865175C>ACA353249012ACTR8,IL17RBc.1376C>A (p.Ala459Asp)
n.2409C>A
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.*46-156G>T (n.*46-156G>T)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1677C>A
n.1542C>A
n.1455C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*3544G>T (n.*3544G>T)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.5497G>T
3g.53865175C=CA1365513687ACTR8,IL17RBc.1376C= (p.Ala459=)
n.2409C=
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.*46-156G= (n.*46-156G=)
c.1112C= (p.Ala371=)
n.1677C=
n.1542C=
n.1455C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.*3544G= (n.*3544G=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.5497G=
3g.53865175C>GCA353249013ACTR8,IL17RBc.1376C>G (p.Ala459Gly)
n.2409C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.*46-156G>C (n.*46-156G>C)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1677C>G
n.1542C>G
n.1455C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*3544G>C (n.*3544G>C)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.5497G>C
3g.53865175C>TCA353249015ACTR8,IL17RBc.1376C>T (p.Ala459Val)
n.2409C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.*46-156G>A (n.*46-156G>A)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1677C>T
n.1542C>T
n.1455C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*3544G>A (n.*3544G>A)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.5497G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865178_53865179delCA543530676ACTR8,IL17RBc.1379_1380del (p.Leu460GlnfsTer?)
n.2412_2413del
c.1466_1467del (p.Leu489GlnfsTer?)
c.1418_1419del (p.Leu473GlnfsTer?)
c.1331_1332del (p.Leu444GlnfsTer?)
c.*46-157_*46-156del (n.*46-157_*46-156del)
c.1115_1116del (p.Leu372GlnfsTer?)
n.1680_1681del
n.1545_1546del
n.1458_1459del
c.*259_*260del (n.*259_*260del)
c.*3543_*3544del (n.*3543_*3544del)
c.1067_1068del (p.Leu356GlnfsTer?)
c.1028_1029del (p.Leu343GlnfsTer?)
n.5496_5497del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865176T>ACA433896889ACTR8,IL17RBc.1377T>A (p.Ala459=)
n.2410T>A
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.*46-157A>T (n.*46-157A>T)
c.1113T>A (p.Ala371=)
n.1678T>A
n.1543T>A
n.1456T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*3543A>T (n.*3543A>T)
c.1065T>A (p.Ala355=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
n.5496A>T
3g.53865176T>CCA433896890ACTR8,IL17RBc.1377T>C (p.Ala459=)
n.2410T>C
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.*46-157A>G (n.*46-157A>G)
c.1113T>C (p.Ala371=)
n.1678T>C
n.1543T>C
n.1456T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*3543A>G (n.*3543A>G)
c.1065T>C (p.Ala355=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
n.5496A>G
3g.53865176T>GCA433896892ACTR8,IL17RBc.1377T>G (p.Ala459=)
n.2410T>G
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.*46-157A>C (n.*46-157A>C)
c.1113T>G (p.Ala371=)
n.1678T>G
n.1543T>G
n.1456T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*3543A>C (n.*3543A>C)
c.1065T>G (p.Ala355=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
n.5496A>C
3g.53865177C>ACA353249017ACTR8,IL17RBc.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.2411C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.*46-158G>T (n.*46-158G>T)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.1679C>A
n.1544C>A
n.1457C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*3542G>T (n.*3542G>T)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.5495G>T
3g.53865177C=CA1365513688ACTR8,IL17RBc.1378C= (p.Leu460=)
n.2411C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.*46-158G= (n.*46-158G=)
c.1114C= (p.Leu372=)
n.1679C=
n.1544C=
n.1457C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.*3542G= (n.*3542G=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.5495G=
3g.53865177C>GCA353249019ACTR8,IL17RBc.1378C>G (p.Leu460Val)
n.2411C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.*46-158G>C (n.*46-158G>C)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1679C>G
n.1544C>G
n.1457C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*3542G>C (n.*3542G>C)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.5495G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865177C>TCA2456472ACTR8,IL17RBc.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.2411C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.*46-158G>A (n.*46-158G>A)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.1679C>T
n.1544C>T
n.1457C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*3542G>A (n.*3542G>A)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.5495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865178T>ACA353249021ACTR8,IL17RBc.1379T>A (p.Leu460His)
n.2412T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.*46-159A>T (n.*46-159A>T)
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.1680T>A
n.1545T>A
n.1458T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.5494A>T
3g.53865178T>CCA353249023ACTR8,IL17RBc.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.2412T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.*46-159A>G (n.*46-159A>G)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1680T>C
n.1545T>C
n.1458T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.5494A>G
3g.53865178T>GCA353249025ACTR8,IL17RBc.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.2412T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.*46-159A>C (n.*46-159A>C)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1680T>G
n.1545T>G
n.1458T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.5494A>C
3g.53865178_53865180delinsTCACA1365513689ACTR8,IL17RBc.1379_1381delinsTCA (p.Leu460=)
n.2412_2414delinsTCA
c.1466_1468delinsTCA (p.Leu489=)
c.1418_1420delinsTCA (p.Leu473=)
c.1331_1333delinsTCA (p.Leu444=)
c.*46-161_*46-159delinsTGA (n.*46-161_*46-159delinsTGA)
c.1115_1117delinsTCA (p.Leu372=)
n.1680_1682delinsTCA
n.1545_1547delinsTCA
n.1458_1460delinsTCA
c.*259_*261delinsTCA (n.*259_*261delinsTCA)
c.*3539_*3541delinsTGA (n.*3539_*3541delinsTGA)
c.1067_1069delinsTCA (p.Leu356=)
c.1028_1030delinsTCA (p.Leu343=)
n.5492_5494delinsTGA
3g.53865179C>ACA433896904ACTR8,IL17RBc.1380C>A (p.Leu460=)
n.2413C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1419C>A (p.Leu473=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.*46-160G>T (n.*46-160G>T)
c.1116C>A (p.Leu372=)
n.1681C>A
n.1546C>A
n.1459C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*3540G>T (n.*3540G>T)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.5493G>T
3g.53865179C=CA1365513690ACTR8,IL17RBc.1380C= (p.Leu460=)
n.2413C=
c.1467C= (p.Leu489=)
c.1419C= (p.Leu473=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.*46-160G= (n.*46-160G=)
c.1116C= (p.Leu372=)
n.1681C=
n.1546C=
n.1459C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.*3540G= (n.*3540G=)
c.1068C= (p.Leu356=)
c.1029C= (p.Leu343=)
n.5493G=
3g.53865179C>GCA433896905ACTR8,IL17RBc.1380C>G (p.Leu460=)
n.2413C>G
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1419C>G (p.Leu473=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.*46-160G>C (n.*46-160G>C)
c.1116C>G (p.Leu372=)
n.1681C>G
n.1546C>G
n.1459C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*3540G>C (n.*3540G>C)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.5493G>C
3g.53865179C>TCA433896906ACTR8,IL17RBc.1380C>T (p.Leu460=)
n.2413C>T
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1419C>T (p.Leu473=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.*46-160G>A (n.*46-160G>A)
c.1116C>T (p.Leu372=)
n.1681C>T
n.1546C>T
n.1459C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*3540G>A (n.*3540G>A)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.5493G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865179_53865180delCA2456473ACTR8,IL17RBc.1380_1381del (p.Ser461CysfsTer?)
n.2413_2414del
c.1467_1468del (p.Ser490CysfsTer?)
c.1419_1420del (p.Ser474CysfsTer?)
c.1332_1333del (p.Ser445CysfsTer?)
c.*46-161_*46-160del (n.*46-161_*46-160del)
c.1116_1117del (p.Ser373CysfsTer?)
n.1681_1682del
n.1546_1547del
n.1459_1460del
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
c.*3539_*3540del (n.*3539_*3540del)
c.1068_1069del (p.Ser357CysfsTer?)
c.1029_1030del (p.Ser344CysfsTer?)
n.5492_5493del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865180A>CCA353249029ACTR8,IL17RBc.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.2414A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.*46-161T>G (n.*46-161T>G)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1682A>C
n.1547A>C
n.1460A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*3539T>G (n.*3539T>G)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.5492T>G
3g.53865180A>GCA353249030ACTR8,IL17RBc.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.2414A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.*46-161T>C (n.*46-161T>C)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1682A>G
n.1547A>G
n.1460A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*3539T>C (n.*3539T>C)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.5492T>C
3g.53865180A>TCA353249027ACTR8,IL17RBc.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.2414A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.*46-161T>A (n.*46-161T>A)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1682A>T
n.1547A>T
n.1460A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*3539T>A (n.*3539T>A)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.5492T>A
3g.53865181G>ACA353249032ACTR8,IL17RBc.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.2415G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.*46-162C>T (n.*46-162C>T)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1683G>A
n.1548G>A
n.1461G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*3538C>T (n.*3538C>T)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.5491C>T
3g.53865181G>CCA353249034ACTR8,IL17RBc.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.2415G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.*46-162C>G (n.*46-162C>G)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1683G>C
n.1548G>C
n.1461G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*3538C>G (n.*3538C>G)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.5491C>G
 gnomAD v4
3g.53865181G>TCA353249035ACTR8,IL17RBc.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.2415G>T
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.*46-162C>A (n.*46-162C>A)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1683G>T
n.1548G>T
n.1461G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*3538C>A (n.*3538C>A)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.5491C>A
3g.53865182T>ACA353249036ACTR8,IL17RBc.1383T>A (p.Ser461Arg)
n.2416T>A
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
c.1422T>A (p.Ser474Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.*46-163A>T (n.*46-163A>T)
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
n.1684T>A
n.1549T>A
n.1462T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*3537A>T (n.*3537A>T)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
n.5490A>T
3g.53865182T>CCA433896921ACTR8,IL17RBc.1383T>C (p.Ser461=)
n.2416T>C
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.*46-163A>G (n.*46-163A>G)
c.1119T>C (p.Ser373=)
n.1684T>C
n.1549T>C
n.1462T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*3537A>G (n.*3537A>G)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.5490A>G
 gnomAD v4
3g.53865182T>GCA2456474ACTR8,IL17RBc.1383T>G (p.Ser461Arg)
n.2416T>G
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
c.1422T>G (p.Ser474Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.*46-163A>C (n.*46-163A>C)
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
n.1684T>G
n.1549T>G
n.1462T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*3537A>C (n.*3537A>C)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.5490A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865182T=CA1365513691ACTR8,IL17RBc.1383T= (p.Ser461=)
n.2416T=
c.1470T= (p.Ser490=)
c.1422T= (p.Ser474=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.*46-163A= (n.*46-163A=)
c.1119T= (p.Ser373=)
n.1684T=
n.1549T=
n.1462T=
c.*263T= (n.*263T=)
c.*3537A= (n.*3537A=)
c.1071T= (p.Ser357=)
c.1032T= (p.Ser344=)
n.5490A=
3g.53865183G>ACA353249039ACTR8,IL17RBc.1384G>A (p.Val462Ile)
n.2417G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.*46-164C>T (n.*46-164C>T)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.1685G>A
n.1550G>A
n.1463G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.5489C>T
3g.53865183G>CCA2456475ACTR8,IL17RBc.1384G>C (p.Val462Leu)
n.2417G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.*46-164C>G (n.*46-164C>G)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1685G>C
n.1550G>C
n.1463G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
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c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.5489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865183G=CA1365513692ACTR8,IL17RBc.1384G= (p.Val462=)
n.2417G=
c.1471G= (p.Val491=)
c.1423G= (p.Val475=)
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c.1120G= (p.Val374=)
n.1685G=
n.1550G=
n.1463G=
c.*264G= (n.*264G=)
c.*3536C= (n.*3536C=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.5489C=
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n.2417G>T
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c.1423G>T (p.Val475Phe)
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c.1120G>T (p.Val374Phe)
n.1685G>T
n.1550G>T
n.1463G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
n.5489C>A
3g.53865184T>ACA353249042ACTR8,IL17RBc.1385T>A (p.Val462Asp)
n.2418T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.*46-165A>T (n.*46-165A>T)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
n.1686T>A
n.1551T>A
n.1464T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*3535A>T (n.*3535A>T)
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n.5488A>T
3g.53865184T>CCA353249044ACTR8,IL17RBc.1385T>C (p.Val462Ala)
n.2418T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
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n.1686T>C
n.1551T>C
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c.*3535A>G (n.*3535A>G)
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c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.5488A>G
3g.53865184T>GCA353249045ACTR8,IL17RBc.1385T>G (p.Val462Gly)
n.2418T>G
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c.1424T>G (p.Val475Gly)
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n.5488A>C
3g.53865185C>ACA433896927ACTR8,IL17RBc.1386C>A (p.Val462=)
n.2419C>A
c.1473C>A (p.Val491=)
c.1425C>A (p.Val475=)
c.1338C>A (p.Val446=)
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c.1122C>A (p.Val374=)
n.1687C>A
n.1552C>A
n.1465C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*3534G>T (n.*3534G>T)
c.1074C>A (p.Val358=)
c.1035C>A (p.Val345=)
n.5487G>T
3g.53865185C=CA1365513693ACTR8,IL17RBc.1386C= (p.Val462=)
n.2419C=
c.1473C= (p.Val491=)
c.1425C= (p.Val475=)
c.1338C= (p.Val446=)
c.*46-166G= (n.*46-166G=)
c.1122C= (p.Val374=)
n.1687C=
n.1552C=
n.1465C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.*3534G= (n.*3534G=)
c.1074C= (p.Val358=)
c.1035C= (p.Val345=)
n.5487G=
3g.53865185C>GCA433896928ACTR8,IL17RBc.1386C>G (p.Val462=)
n.2419C>G
c.1473C>G (p.Val491=)
c.1425C>G (p.Val475=)
c.1338C>G (p.Val446=)
c.*46-166G>C (n.*46-166G>C)
c.1122C>G (p.Val374=)
n.1687C>G
n.1552C>G
n.1465C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*3534G>C (n.*3534G>C)
c.1074C>G (p.Val358=)
c.1035C>G (p.Val345=)
n.5487G>C
3g.53865185C>TCA433896930ACTR8,IL17RBc.1386C>T (p.Val462=)
n.2419C>T
c.1473C>T (p.Val491=)
c.1425C>T (p.Val475=)
c.1338C>T (p.Val446=)
c.*46-166G>A (n.*46-166G>A)
c.1122C>T (p.Val374=)
n.1687C>T
n.1552C>T
n.1465C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*3534G>A (n.*3534G>A)
c.1074C>T (p.Val358=)
c.1035C>T (p.Val345=)
n.5487G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865186T>ACA353249046ACTR8,IL17RBc.1387T>A (p.Cys463Ser)
n.2420T>A
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
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n.1688T>A
n.1553T>A
n.1466T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*3533A>T (n.*3533A>T)
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n.5486A>T
3g.53865186T>CCA353249048ACTR8,IL17RBc.1387T>C (p.Cys463Arg)
n.2420T>C
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
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n.1688T>C
n.1553T>C
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n.5486A>G
 gnomAD v4
3g.53865186T>GCA2456476ACTR8,IL17RBc.1387T>G (p.Cys463Gly)
n.2420T>G
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c.1426T>G (p.Cys476Gly)
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n.1688T>G
n.1553T>G
n.1466T>G
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c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.5486A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865186T=CA1365513694ACTR8,IL17RBc.1387T= (p.Cys463=)
n.2420T=
c.1474T= (p.Cys492=)
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c.*46-167A= (n.*46-167A=)
c.1123T= (p.Cys375=)
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n.1553T=
n.1466T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.*3533A= (n.*3533A=)
c.1075T= (p.Cys359=)
c.1036T= (p.Cys346=)
n.5486A=
3g.53865187G>ACA353249051ACTR8,IL17RBc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
n.2421G>A
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.*46-168C>T (n.*46-168C>T)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
n.1689G>A
n.1554G>A
n.1467G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*3532C>T (n.*3532C>T)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.5485C>T
3g.53865187G>CCA353249054ACTR8,IL17RBc.1388G>C (p.Cys463Ser)
n.2421G>C
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.*46-168C>G (n.*46-168C>G)
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n.1689G>C
n.1554G>C
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c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*3532C>G (n.*3532C>G)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.5485C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865187G=CA1365513696ACTR8,IL17RBc.1388G= (p.Cys463=)
n.2421G=
c.1475G= (p.Cys492=)
c.1427G= (p.Cys476=)
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c.*46-168C= (n.*46-168C=)
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n.1554G=
n.1467G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.*3532C= (n.*3532C=)
c.1076G= (p.Cys359=)
c.1037G= (p.Cys346=)
n.5485C=
3g.53865187G>TCA353249052ACTR8,IL17RBc.1388G>T (p.Cys463Phe)
n.2421G>T
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.*46-168C>A (n.*46-168C>A)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
n.1689G>T
n.1554G>T
n.1467G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*3532C>A (n.*3532C>A)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.5485C>A
3g.53865187_53865188delinsGCCA1365513695ACTR8,IL17RBc.1388_1389delinsGC (p.Cys463=)
n.2421_2422delinsGC
c.1475_1476delinsGC (p.Cys492=)
c.1427_1428delinsGC (p.Cys476=)
c.1340_1341delinsGC (p.Cys447=)
c.*46-169_*46-168delinsGC (n.*46-169_*46-168delinsGC)
c.1124_1125delinsGC (p.Cys375=)
n.1689_1690delinsGC
n.1554_1555delinsGC
n.1467_1468delinsGC
c.*268_*269delinsGC (n.*268_*269delinsGC)
c.*3531_*3532delinsGC (n.*3531_*3532delinsGC)
c.1076_1077delinsGC (p.Cys359=)
c.1037_1038delinsGC (p.Cys346=)
n.5484_5485delinsGC
3g.53865188C>ACA353249057ACTR8,IL17RBc.1389C>A (p.Cys463Ter)
n.2422C>A
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.*46-169G>T (n.*46-169G>T)
c.1125C>A (p.Cys375Ter)
n.1690C>A
n.1555C>A
n.1468C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*3531G>T (n.*3531G>T)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.5484G>T
3g.53865188C>GCA353249058ACTR8,IL17RBc.1389C>G (p.Cys463Trp)
n.2422C>G
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.*46-169G>C (n.*46-169G>C)
c.1125C>G (p.Cys375Trp)
n.1690C>G
n.1555C>G
n.1468C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*3531G>C (n.*3531G>C)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.5484G>C
3g.53865188C>TCA433896937ACTR8,IL17RBc.1389C>T (p.Cys463=)
n.2422C>T
c.1476C>T (p.Cys492=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.*46-169G>A (n.*46-169G>A)
c.1125C>T (p.Cys375=)
n.1690C>T
n.1555C>T
n.1468C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*3531G>A (n.*3531G>A)
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.5484G>A
3g.53865191delCA908219711ACTR8,IL17RBc.1392del (p.Lys465SerfsTer5)
n.2425del
c.1479del (p.Lys494SerfsTer5)
c.1431del (p.Lys478SerfsTer5)
c.1344del (p.Lys449SerfsTer5)
c.*46-169del (n.*46-169del)
c.1128del (p.Lys377SerfsTer5)
n.1693del
n.1558del
n.1471del
c.*272del (n.*272del)
c.*3531del (n.*3531del)
c.1080del (p.Lys361SerfsTer5)
c.1041del (p.Lys348SerfsTer5)
n.5484del
 dbSNP
3g.53865189C>ACA353249060ACTR8,IL17RBc.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.2423C>A
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*46-170G>T (n.*46-170G>T)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1691C>A
n.1556C>A
n.1469C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*3530G>T (n.*3530G>T)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.5483G>T
3g.53865189C>GCA353249062ACTR8,IL17RBc.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.2423C>G
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*46-170G>C (n.*46-170G>C)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1691C>G
n.1556C>G
n.1469C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*3530G>C (n.*3530G>C)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.5483G>C
3g.53865189C>TCA353249063ACTR8,IL17RBc.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.2423C>T
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*46-170G>A (n.*46-170G>A)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1691C>T
n.1556C>T
n.1469C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*3530G>A (n.*3530G>A)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.5483G>A
3g.53865190C>ACA353249065ACTR8,IL17RBc.1391C>A (p.Pro464His)
n.2424C>A
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.*46-171G>T (n.*46-171G>T)
c.1127C>A (p.Pro376His)
n.1692C>A
n.1557C>A
n.1470C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*3529G>T (n.*3529G>T)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.5482G>T
3g.53865190C=CA1365513697ACTR8,IL17RBc.1391C= (p.Pro464=)
n.2424C=
c.1478C= (p.Pro493=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.*46-171G= (n.*46-171G=)
c.1127C= (p.Pro376=)
n.1692C=
n.1557C=
n.1470C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.*3529G= (n.*3529G=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.1040C= (p.Pro347=)
n.5482G=
3g.53865190C>GCA353249067ACTR8,IL17RBc.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.2424C>G
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*46-171G>C (n.*46-171G>C)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1692C>G
n.1557C>G
n.1470C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*3529G>C (n.*3529G>C)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.5482G>C
3g.53865190C>TCA353249068ACTR8,IL17RBc.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.2424C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*46-171G>A (n.*46-171G>A)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1692C>T
n.1557C>T
n.1470C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*3529G>A (n.*3529G>A)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.5482G>A
 dbSNP
3g.53865191C>ACA433896942ACTR8,IL17RBc.1392C>A (p.Pro464=)
n.2425C>A
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.*46-172G>T (n.*46-172G>T)
c.1128C>A (p.Pro376=)
n.1693C>A
n.1558C>A
n.1471C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*3528G>T (n.*3528G>T)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.5481G>T
3g.53865191C=CA1365513698ACTR8,IL17RBc.1392C= (p.Pro464=)
n.2425C=
c.1479C= (p.Pro493=)
c.1431C= (p.Pro477=)
c.1344C= (p.Pro448=)
c.*46-172G= (n.*46-172G=)
c.1128C= (p.Pro376=)
n.1693C=
n.1558C=
n.1471C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.*3528G= (n.*3528G=)
c.1080C= (p.Pro360=)
c.1041C= (p.Pro347=)
n.5481G=
3g.53865191C>GCA433896943ACTR8,IL17RBc.1392C>G (p.Pro464=)
n.2425C>G
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.*46-172G>C (n.*46-172G>C)
c.1128C>G (p.Pro376=)
n.1693C>G
n.1558C>G
n.1471C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*3528G>C (n.*3528G>C)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.5481G>C
3g.53865191C>TCA433896944ACTR8,IL17RBc.1392C>T (p.Pro464=)
n.2425C>T
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.*46-172G>A (n.*46-172G>A)
c.1128C>T (p.Pro376=)
n.1693C>T
n.1558C>T
n.1471C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*3528G>A (n.*3528G>A)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.5481G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865192A>CCA353249069ACTR8,IL17RBc.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.2426A>C
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.*46-173T>G (n.*46-173T>G)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1694A>C
n.1559A>C
n.1472A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*3527T>G (n.*3527T>G)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.5480T>G
3g.53865192A>GCA353249070ACTR8,IL17RBc.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.2426A>G
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.*46-173T>C (n.*46-173T>C)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1694A>G
n.1559A>G
n.1472A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*3527T>C (n.*3527T>C)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.5480T>C
3g.53865192A>TCA353249072ACTR8,IL17RBc.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.2426A>T
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.*46-173T>A (n.*46-173T>A)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1694A>T
n.1559A>T
n.1472A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*3527T>A (n.*3527T>A)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.5480T>A
3g.53865193A=CA1365513699ACTR8,IL17RBc.1394A= (p.Lys465=)
n.2427A=
c.1481A= (p.Lys494=)
c.1433A= (p.Lys478=)
c.1346A= (p.Lys449=)
c.*46-174T= (n.*46-174T=)
c.1130A= (p.Lys377=)
n.1695A=
n.1560A=
n.1473A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.*3526T= (n.*3526T=)
c.1082A= (p.Lys361=)
c.1043A= (p.Lys348=)
n.5479T=
3g.53865193A>CCA2456477ACTR8,IL17RBc.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.2427A>C
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.*46-174T>G (n.*46-174T>G)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1695A>C
n.1560A>C
n.1473A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*3526T>G (n.*3526T>G)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.5479T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865193A>GCA353249074ACTR8,IL17RBc.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.2427A>G
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.*46-174T>C (n.*46-174T>C)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1695A>G
n.1560A>G
n.1473A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*3526T>C (n.*3526T>C)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.5479T>C
3g.53865193A>TCA353249075ACTR8,IL17RBc.1394A>T (p.Lys465Met)
n.2427A>T
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.*46-174T>A (n.*46-174T>A)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1695A>T
n.1560A>T
n.1473A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*3526T>A (n.*3526T>A)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.5479T>A
3g.53865194G>ACA74865528ACTR8,IL17RBc.1395G>A (p.Lys465=)
n.2428G>A
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.*46-175C>T (n.*46-175C>T)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1696G>A
n.1561G>A
n.1474G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*3525C>T (n.*3525C>T)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.5478C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865194G>CCA353249078ACTR8,IL17RBc.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.2428G>C
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.*46-175C>G (n.*46-175C>G)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1696G>C
n.1561G>C
n.1474G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*3525C>G (n.*3525C>G)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.5478C>G
3g.53865194G=CA1365513700ACTR8,IL17RBc.1395G= (p.Lys465=)
n.2428G=
c.1482G= (p.Lys494=)
c.1434G= (p.Lys478=)
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c.*46-175C= (n.*46-175C=)
c.1131G= (p.Lys377=)
n.1696G=
n.1561G=
n.1474G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.*3525C= (n.*3525C=)
c.1083G= (p.Lys361=)
c.1044G= (p.Lys348=)
n.5478C=
3g.53865194G>TCA353249080ACTR8,IL17RBc.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.2428G>T
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.*46-175C>A (n.*46-175C>A)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1696G>T
n.1561G>T
n.1474G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*3525C>A (n.*3525C>A)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.5478C>A
3g.53865195T>ACA353249081ACTR8,IL17RBc.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.2429T>A
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.*46-176A>T (n.*46-176A>T)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.1697T>A
n.1562T>A
n.1475T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*3524A>T (n.*3524A>T)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.5477A>T
3g.53865195T>CCA353249082ACTR8,IL17RBc.1396T>C (p.Tyr466His)
n.2429T>C
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.*46-176A>G (n.*46-176A>G)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
n.1697T>C
n.1562T>C
n.1475T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*3524A>G (n.*3524A>G)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
n.5477A>G
 gnomAD v4
3g.53865195T>GCA353249083ACTR8,IL17RBc.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.2429T>G
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.*46-176A>C (n.*46-176A>C)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.1697T>G
n.1562T>G
n.1475T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*3524A>C (n.*3524A>C)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.5477A>C
3g.53865196A>CCA353249085ACTR8,IL17RBc.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.2430A>C
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.*46-177T>G (n.*46-177T>G)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.1698A>C
n.1563A>C
n.1476A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*3523T>G (n.*3523T>G)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.5476T>G
3g.53865196A>GCA353249087ACTR8,IL17RBc.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.2430A>G
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.*46-177T>C (n.*46-177T>C)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.1698A>G
n.1563A>G
n.1476A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*3523T>C (n.*3523T>C)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.5476T>C
3g.53865196A>TCA353249088ACTR8,IL17RBc.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.2430A>T
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.*46-177T>A (n.*46-177T>A)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.1698A>T
n.1563A>T
n.1476A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*3523T>A (n.*3523T>A)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.5476T>A
3g.53865197C>ACA353249090ACTR8,IL17RBc.1398C>A (p.Tyr466Ter)
n.2431C>A
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.*46-178G>T (n.*46-178G>T)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
n.1699C>A
n.1564C>A
n.1477C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*3522G>T (n.*3522G>T)
c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.5475G>T
3g.53865197C>GCA353249091ACTR8,IL17RBc.1398C>G (p.Tyr466Ter)
n.2431C>G
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.*46-178G>C (n.*46-178G>C)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
n.1699C>G
n.1564C>G
n.1477C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.5475G>C
3g.53865197C>TCA433896968ACTR8,IL17RBc.1398C>T (p.Tyr466=)
n.2431C>T
c.1485C>T (p.Tyr495=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.*46-178G>A (n.*46-178G>A)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
n.1699C>T
n.1564C>T
n.1477C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*3522G>A (n.*3522G>A)
c.1086C>T (p.Tyr362=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
n.5475G>A
 gnomAD v4
3g.53865198_53865201delCA2666151734ACTR8,IL17RBc.1399_1402del (p.His467SerfsTer2)
n.2432_2435del
c.1486_1489del (p.His496SerfsTer2)
c.1438_1441del (p.His480SerfsTer2)
c.1351_1354del (p.His451SerfsTer2)
c.*46-181_*46-178del (n.*46-181_*46-178del)
c.1135_1138del (p.His379SerfsTer2)
n.1700_1703del
n.1565_1568del
n.1478_1481del
c.*279_*282del (n.*279_*282del)
c.*3519_*3522del (n.*3519_*3522del)
c.1087_1090del (p.His363SerfsTer2)
c.1048_1051del (p.His350SerfsTer2)
n.5472_5475del
 gnomAD v4
3g.53865198C>ACA353249093ACTR8,IL17RBc.1399C>A (p.His467Asn)
n.2432C>A
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.*46-179G>T (n.*46-179G>T)
c.1135C>A (p.His379Asn)
n.1700C>A
n.1565C>A
n.1478C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
n.5474G>T
3g.53865198C=CA1365513701ACTR8,IL17RBc.1399C= (p.His467=)
n.2432C=
c.1486C= (p.His496=)
c.1438C= (p.His480=)
c.1351C= (p.His451=)
c.*46-179G= (n.*46-179G=)
c.1135C= (p.His379=)
n.1700C=
n.1565C=
n.1478C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.*3521G= (n.*3521G=)
c.1087C= (p.His363=)
c.1048C= (p.His350=)
n.5474G=
3g.53865198C>GCA353249095ACTR8,IL17RBc.1399C>G (p.His467Asp)
n.2432C>G
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.*46-179G>C (n.*46-179G>C)
c.1135C>G (p.His379Asp)
n.1700C>G
n.1565C>G
n.1478C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
n.5474G>C
3g.53865198C>TCA2456478ACTR8,IL17RBc.1399C>T (p.His467Tyr)
n.2432C>T
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.*46-179G>A (n.*46-179G>A)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
n.1700C>T
n.1565C>T
n.1478C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
n.5474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865199A=CA1365513702ACTR8,IL17RBc.1400A= (p.His467=)
n.2433A=
c.1487A= (p.His496=)
c.1439A= (p.His480=)
c.1352A= (p.His451=)
c.*46-180T= (n.*46-180T=)
c.1136A= (p.His379=)
n.1701A=
n.1566A=
n.1479A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.*3520T= (n.*3520T=)
c.1088A= (p.His363=)
c.1049A= (p.His350=)
n.5473T=
3g.53865199A>CCA353249101ACTR8,IL17RBc.1400A>C (p.His467Pro)
n.2433A>C
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.*46-180T>G (n.*46-180T>G)
c.1136A>C (p.His379Pro)
n.1701A>C
n.1566A>C
n.1479A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*3520T>G (n.*3520T>G)
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
n.5473T>G
3g.53865199A>GCA353249099ACTR8,IL17RBc.1400A>G (p.His467Arg)
n.2433A>G
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.*46-180T>C (n.*46-180T>C)
c.1136A>G (p.His379Arg)
n.1701A>G
n.1566A>G
n.1479A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*3520T>C (n.*3520T>C)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
n.5473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865199A>TCA353249098ACTR8,IL17RBc.1400A>T (p.His467Leu)
n.2433A>T
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.*46-180T>A (n.*46-180T>A)
c.1136A>T (p.His379Leu)
n.1701A>T
n.1566A>T
n.1479A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*3520T>A (n.*3520T>A)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
n.5473T>A
3g.53865200C>ACA353249103ACTR8,IL17RBc.1401C>A (p.His467Gln)
n.2434C>A
c.1488C>A (p.His496Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.*46-181G>T (n.*46-181G>T)
c.1137C>A (p.His379Gln)
n.1702C>A
n.1567C>A
n.1480C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*3519G>T (n.*3519G>T)
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.1050C>A (p.His350Gln)
n.5472G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865200C=CA1365513703ACTR8,IL17RBc.1401C= (p.His467=)
n.2434C=
c.1488C= (p.His496=)
c.1440C= (p.His480=)
c.1353C= (p.His451=)
c.*46-181G= (n.*46-181G=)
c.1137C= (p.His379=)
n.1702C=
n.1567C=
n.1480C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.*3519G= (n.*3519G=)
c.1089C= (p.His363=)
c.1050C= (p.His350=)
n.5472G=
3g.53865200C>GCA353249104ACTR8,IL17RBc.1401C>G (p.His467Gln)
n.2434C>G
c.1488C>G (p.His496Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1353C>G (p.His451Gln)
c.*46-181G>C (n.*46-181G>C)
c.1137C>G (p.His379Gln)
n.1702C>G
n.1567C>G
n.1480C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*3519G>C (n.*3519G>C)
c.1089C>G (p.His363Gln)
c.1050C>G (p.His350Gln)
n.5472G>C
3g.53865200C>TCA433896979ACTR8,IL17RBc.1401C>T (p.His467=)
n.2434C>T
c.1488C>T (p.His496=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.1353C>T (p.His451=)
c.*46-181G>A (n.*46-181G>A)
c.1137C>T (p.His379=)
n.1702C>T
n.1567C>T
n.1480C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*3519G>A (n.*3519G>A)
c.1089C>T (p.His363=)
c.1050C>T (p.His350=)
n.5472G>A
 gnomAD v4
3g.53865201C>ACA74865535ACTR8,IL17RBc.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.2435C>A
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.*46-182G>T (n.*46-182G>T)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1703C>A
n.1568C>A
n.1481C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*3518G>T (n.*3518G>T)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.5471G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865201C=CA1365513704ACTR8,IL17RBc.1402C= (p.Leu468=)
n.2435C=
c.1489C= (p.Leu497=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.*46-182G= (n.*46-182G=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1703C=
n.1568C=
n.1481C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.*3518G= (n.*3518G=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.1051C= (p.Leu351=)
n.5471G=
3g.53865201C>GCA353249107ACTR8,IL17RBc.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2435C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.*46-182G>C (n.*46-182G>C)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1703C>G
n.1568C>G
n.1481C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*3518G>C (n.*3518G>C)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.5471G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865201C>TCA2456479ACTR8,IL17RBc.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.2435C>T
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.*46-182G>A (n.*46-182G>A)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1703C>T
n.1568C>T
n.1481C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*3518G>A (n.*3518G>A)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.5471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865202T>ACA353249109ACTR8,IL17RBc.1403T>A (p.Leu468His)
n.2436T>A
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.*46-183A>T (n.*46-183A>T)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1704T>A
n.1569T>A
n.1482T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*3517A>T (n.*3517A>T)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.5470A>T
3g.53865202T>CCA353249111ACTR8,IL17RBc.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2436T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.*46-183A>G (n.*46-183A>G)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1704T>C
n.1569T>C
n.1482T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*3517A>G (n.*3517A>G)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.5470A>G
3g.53865202T>GCA353249113ACTR8,IL17RBc.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2436T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.*46-183A>C (n.*46-183A>C)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1704T>G
n.1569T>G
n.1482T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*3517A>C (n.*3517A>C)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.5470A>C
3g.53865203C>ACA433896984ACTR8,IL17RBc.1404C>A (p.Leu468=)
n.2437C>A
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.*46-184G>T (n.*46-184G>T)
c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1705C>A
n.1570C>A
n.1483C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*3516G>T (n.*3516G>T)
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
n.5469G>T
 gnomAD v4
3g.53865203C>GCA433896986ACTR8,IL17RBc.1404C>G (p.Leu468=)
n.2437C>G
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.*46-184G>C (n.*46-184G>C)
c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1705C>G
n.1570C>G
n.1483C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*3516G>C (n.*3516G>C)
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
n.5469G>C
3g.53865203C>TCA433896987ACTR8,IL17RBc.1404C>T (p.Leu468=)
n.2437C>T
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.*46-184G>A (n.*46-184G>A)
c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1705C>T
n.1570C>T
n.1483C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*3516G>A (n.*3516G>A)
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
n.5469G>A
3g.53865204A>CCA353249115ACTR8,IL17RBc.1405A>C (p.Met469Leu)
n.2438A>C
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.*46-185T>G (n.*46-185T>G)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1706A>C
n.1571A>C
n.1484A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*3515T>G (n.*3515T>G)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.5468T>G
3g.53865204A>GCA353249116ACTR8,IL17RBc.1405A>G (p.Met469Val)
n.2438A>G
c.1492A>G (p.Met498Val)
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.*46-185T>C (n.*46-185T>C)
c.1141A>G (p.Met381Val)
n.1706A>G
n.1571A>G
n.1484A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*3515T>C (n.*3515T>C)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.5468T>C
3g.53865204A>TCA353249117ACTR8,IL17RBc.1405A>T (p.Met469Leu)
n.2438A>T
c.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*46-185T>A (n.*46-185T>A)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
n.1706A>T
n.1571A>T
n.1484A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*3515T>A (n.*3515T>A)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.5468T>A
3g.53865205T>ACA353249118ACTR8,IL17RBc.1406T>A (p.Met469Lys)
n.2439T>A
c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.*46-186A>T (n.*46-186A>T)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
n.1707T>A
n.1572T>A
n.1485T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*3514A>T (n.*3514A>T)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.5467A>T
3g.53865205T>CCA353249119ACTR8,IL17RBc.1406T>C (p.Met469Thr)
n.2439T>C
c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.*46-186A>G (n.*46-186A>G)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
n.1707T>C
n.1572T>C
n.1485T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*3514A>G (n.*3514A>G)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.5467A>G
3g.53865205T>GCA353249120ACTR8,IL17RBc.1406T>G (p.Met469Arg)
n.2439T>G
c.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.*46-186A>C (n.*46-186A>C)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
n.1707T>G
n.1572T>G
n.1485T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*3514A>C (n.*3514A>C)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.5467A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865205T=CA1365513705ACTR8,IL17RBc.1406T= (p.Met469=)
n.2439T=
c.1493T= (p.Met498=)
c.1445T= (p.Met482=)
c.1358T= (p.Met453=)
c.*46-186A= (n.*46-186A=)
c.1142T= (p.Met381=)
n.1707T=
n.1572T=
n.1485T=
c.*286T= (n.*286T=)
c.*3514A= (n.*3514A=)
c.1094T= (p.Met365=)
c.1055T= (p.Met352=)
n.5467A=
3g.53865206G>ACA353249123ACTR8,IL17RBc.1407G>A (p.Met469Ile)
n.2440G>A
c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.*46-187C>T (n.*46-187C>T)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
n.1708G>A
n.1573G>A
n.1486G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.5466C>T
3g.53865206G>CCA353249122ACTR8,IL17RBc.1407G>C (p.Met469Ile)
n.2440G>C
c.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.*46-187C>G (n.*46-187C>G)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1708G>C
n.1573G>C
n.1486G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*3513C>G (n.*3513C>G)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.5466C>G
3g.53865206G>TCA353249121ACTR8,IL17RBc.1407G>T (p.Met469Ile)
n.2440G>T
c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.*46-187C>A (n.*46-187C>A)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
n.1708G>T
n.1573G>T
n.1486G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*3513C>A (n.*3513C>A)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.5466C>A
3g.53865207A>CCA353249124ACTR8,IL17RBc.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.2441A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.*46-188T>G (n.*46-188T>G)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.1709A>C
n.1574A>C
n.1487A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*3512T>G (n.*3512T>G)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.5465T>G
3g.53865207A>GCA353249125ACTR8,IL17RBc.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.2441A>G
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.*46-188T>C (n.*46-188T>C)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.1709A>G
n.1574A>G
n.1487A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*3512T>C (n.*3512T>C)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.5465T>C
3g.53865207A>TCA353249127ACTR8,IL17RBc.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.2441A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.*46-188T>A (n.*46-188T>A)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.1709A>T
n.1574A>T
n.1487A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*3512T>A (n.*3512T>A)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.5465T>A
3g.53865208A>CCA353249129ACTR8,IL17RBc.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.2442A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.*46-189T>G (n.*46-189T>G)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.1710A>C
n.1575A>C
n.1488A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*3511T>G (n.*3511T>G)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.5464T>G
3g.53865208A>GCA353249130ACTR8,IL17RBc.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.2442A>G
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.*46-189T>C (n.*46-189T>C)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.1710A>G
n.1575A>G
n.1488A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*3511T>C (n.*3511T>C)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.5464T>C
3g.53865208A>TCA353249131ACTR8,IL17RBc.1409A>T (p.Lys470Met)
n.2442A>T
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.*46-189T>A (n.*46-189T>A)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.1710A>T
n.1575A>T
n.1488A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*3511T>A (n.*3511T>A)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
n.5464T>A
3g.53865209G>ACA433897000ACTR8,IL17RBc.1410G>A (p.Lys470=)
n.2443G>A
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.*46-190C>T (n.*46-190C>T)
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.1711G>A
n.1576G>A
n.1489G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*3510C>T (n.*3510C>T)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
n.5463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865209G>CCA353249133ACTR8,IL17RBc.1410G>C (p.Lys470Asn)
n.2443G>C
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.*46-190C>G (n.*46-190C>G)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.1711G>C
n.1576G>C
n.1489G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*3510C>G (n.*3510C>G)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.5463C>G
3g.53865209G=CA1365513706ACTR8,IL17RBc.1410G= (p.Lys470=)
n.2443G=
c.1497G= (p.Lys499=)
c.1449G= (p.Lys483=)
c.1362G= (p.Lys454=)
c.*46-190C= (n.*46-190C=)
c.1146G= (p.Lys382=)
n.1711G=
n.1576G=
n.1489G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.*3510C= (n.*3510C=)
c.1098G= (p.Lys366=)
c.1059G= (p.Lys353=)
n.5463C=
3g.53865209G>TCA353249135ACTR8,IL17RBc.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.2443G>T
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.*46-190C>A (n.*46-190C>A)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.1711G>T
n.1576G>T
n.1489G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*3510C>A (n.*3510C>A)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.5463C>A
3g.53865210G>ACA353249137ACTR8,IL17RBc.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.2444G>A
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.*46-191C>T (n.*46-191C>T)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.1712G>A
n.1577G>A
n.1490G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*3509C>T (n.*3509C>T)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.5462C>T
3g.53865210G>CCA353249138ACTR8,IL17RBc.1411G>C (p.Asp471His)
n.2444G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.*46-191C>G (n.*46-191C>G)
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.1712G>C
n.1577G>C
n.1490G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*3509C>G (n.*3509C>G)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.5462C>G
3g.53865210G>TCA353249140ACTR8,IL17RBc.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.2444G>T
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.*46-191C>A (n.*46-191C>A)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.1712G>T
n.1577G>T
n.1490G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*3509C>A (n.*3509C>A)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.5462C>A
3g.53865211A=CA1365513707ACTR8,IL17RBc.1412A= (p.Asp471=)
n.2445A=
c.1499A= (p.Asp500=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1364A= (p.Asp455=)
c.*46-192T= (n.*46-192T=)
c.1148A= (p.Asp383=)
n.1713A=
n.1578A=
n.1491A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.*3508T= (n.*3508T=)
c.1100A= (p.Asp367=)
c.1061A= (p.Asp354=)
n.5461T=
3g.53865211A>CCA2456480ACTR8,IL17RBc.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.2445A>C
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.*46-192T>G (n.*46-192T>G)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.1713A>C
n.1578A>C
n.1491A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*3508T>G (n.*3508T>G)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.5461T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865211A>GCA353249142ACTR8,IL17RBc.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.2445A>G
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.*46-192T>C (n.*46-192T>C)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.1713A>G
n.1578A>G
n.1491A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*3508T>C (n.*3508T>C)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.5461T>C
3g.53865211A>TCA353249144ACTR8,IL17RBc.1412A>T (p.Asp471Val)
n.2445A>T
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.*46-192T>A (n.*46-192T>A)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.1713A>T
n.1578A>T
n.1491A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*3508T>A (n.*3508T>A)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.5461T>A
3g.53865212T>ACA353249146ACTR8,IL17RBc.1413T>A (p.Asp471Glu)
n.2446T>A
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.*46-193A>T (n.*46-193A>T)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
n.1714T>A
n.1579T>A
n.1492T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*3507A>T (n.*3507A>T)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
n.5460A>T
3g.53865212T>CCA433897015ACTR8,IL17RBc.1413T>C (p.Asp471=)
n.2446T>C
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.*46-193A>G (n.*46-193A>G)
c.1149T>C (p.Asp383=)
n.1714T>C
n.1579T>C
n.1492T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*3507A>G (n.*3507A>G)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
n.5460A>G
 gnomAD v4
3g.53865212T>GCA353249148ACTR8,IL17RBc.1413T>G (p.Asp471Glu)
n.2446T>G
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.*46-193A>C (n.*46-193A>C)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
n.1714T>G
n.1579T>G
n.1492T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
n.5460A>C
3g.53865213G>ACA353249149ACTR8,IL17RBc.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.2447G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*46-194C>T (n.*46-194C>T)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.1715G>A
n.1580G>A
n.1493G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*3506C>T (n.*3506C>T)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.5459C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865213G>CCA353249151ACTR8,IL17RBc.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.2447G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*46-194C>G (n.*46-194C>G)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.1715G>C
n.1580G>C
n.1493G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*3506C>G (n.*3506C>G)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.5459C>G
3g.53865213G=CA1365513708ACTR8,IL17RBc.1414G= (p.Ala472=)
n.2447G=
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.*46-194C= (n.*46-194C=)
c.1150G= (p.Ala384=)
n.1715G=
n.1580G=
n.1493G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.*3506C= (n.*3506C=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1063G= (p.Ala355=)
n.5459C=
3g.53865213G>TCA353249153ACTR8,IL17RBc.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.2447G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*46-194C>A (n.*46-194C>A)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.1715G>T
n.1580G>T
n.1493G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*3506C>A (n.*3506C>A)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.5459C>A
3g.53865214C>ACA353249155ACTR8,IL17RBc.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.2448C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.*46-195G>T (n.*46-195G>T)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.1716C>A
n.1581C>A
n.1494C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*3505G>T (n.*3505G>T)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.5458G>T
 gnomAD v4
3g.53865214C=CA1365513709ACTR8,IL17RBc.1415C= (p.Ala472=)
n.2448C=
c.1502C= (p.Ala501=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.*46-195G= (n.*46-195G=)
c.1151C= (p.Ala384=)
n.1716C=
n.1581C=
n.1494C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.*3505G= (n.*3505G=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.1064C= (p.Ala355=)
n.5458G=
3g.53865214C>GCA353249156ACTR8,IL17RBc.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.2448C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*46-195G>C (n.*46-195G>C)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1716C>G
n.1581C>G
n.1494C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*3505G>C (n.*3505G>C)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.5458G>C
3g.53865214C>TCA353249159ACTR8,IL17RBc.1415C>T (p.Ala472Val)
n.2448C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*46-195G>A (n.*46-195G>A)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.1716C>T
n.1581C>T
n.1494C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*3505G>A (n.*3505G>A)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.5458G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.53865215C>ACA433897026ACTR8,IL17RBc.1416C>A (p.Ala472=)
n.2449C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.*46-196G>T (n.*46-196G>T)
c.1152C>A (p.Ala384=)
n.1717C>A
n.1582C>A
n.1495C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*3504G>T (n.*3504G>T)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
n.5457G>T
3g.53865215C=CA1365513710ACTR8,IL17RBc.1416C= (p.Ala472=)
n.2449C=
c.1503C= (p.Ala501=)
c.1455C= (p.Ala485=)
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c.*46-196G= (n.*46-196G=)
c.1152C= (p.Ala384=)
n.1717C=
n.1582C=
n.1495C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.*3504G= (n.*3504G=)
c.1104C= (p.Ala368=)
c.1065C= (p.Ala355=)
n.5457G=
3g.53865215C>GCA433897027ACTR8,IL17RBc.1416C>G (p.Ala472=)
n.2449C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1368C>G (p.Ala456=)
c.*46-196G>C (n.*46-196G>C)
c.1152C>G (p.Ala384=)
n.1717C>G
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c.*296C>G (n.*296C>G)
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c.1104C>G (p.Ala368=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
n.5457G>C
 gnomAD v4
3g.53865215C>TCA433897029ACTR8,IL17RBc.1416C>T (p.Ala472=)
n.2449C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1368C>T (p.Ala456=)
c.*46-196G>A (n.*46-196G>A)
c.1152C>T (p.Ala384=)
n.1717C>T
n.1582C>T
n.1495C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*3504G>A (n.*3504G>A)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
n.5457G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865216A>CCA353249160ACTR8,IL17RBc.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.2450A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.*46-197T>G (n.*46-197T>G)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.1718A>C
n.1583A>C
n.1496A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*3503T>G (n.*3503T>G)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.5456T>G
3g.53865216A>GCA353249163ACTR8,IL17RBc.1417A>G (p.Thr473Ala)
n.2450A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.*46-197T>C (n.*46-197T>C)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.1718A>G
n.1583A>G
n.1496A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*3503T>C (n.*3503T>C)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.5456T>C
 gnomAD v4
3g.53865216A>TCA353249165ACTR8,IL17RBc.1417A>T (p.Thr473Ser)
n.2450A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.*46-197T>A (n.*46-197T>A)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.1718A>T
n.1583A>T
n.1496A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*3503T>A (n.*3503T>A)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.5456T>A
3g.53865217C>ACA353249166ACTR8,IL17RBc.1418C>A (p.Thr473Asn)
n.2451C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.*46-198G>T (n.*46-198G>T)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
n.1719C>A
n.1584C>A
n.1497C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.5455G>T
3g.53865217C>GCA353249167ACTR8,IL17RBc.1418C>G (p.Thr473Ser)
n.2451C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.*46-198G>C (n.*46-198G>C)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
n.1719C>G
n.1584C>G
n.1497C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*3502G>C (n.*3502G>C)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.5455G>C
3g.53865217C>TCA353249168ACTR8,IL17RBc.1418C>T (p.Thr473Ile)
n.2451C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.*46-198G>A (n.*46-198G>A)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
n.1719C>T
n.1584C>T
n.1497C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.5455G>A
3g.53865218T>ACA433897038ACTR8,IL17RBc.1419T>A (p.Thr473=)
n.2452T>A
c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1371T>A (p.Thr457=)
c.*46-199A>T (n.*46-199A>T)
c.1155T>A (p.Thr385=)
n.1720T>A
n.1585T>A
n.1498T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*3501A>T (n.*3501A>T)
c.1107T>A (p.Thr369=)
c.1068T>A (p.Thr356=)
n.5454A>T
3g.53865218T>CCA433897039ACTR8,IL17RBc.1419T>C (p.Thr473=)
n.2452T>C
c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1371T>C (p.Thr457=)
c.*46-199A>G (n.*46-199A>G)
c.1155T>C (p.Thr385=)
n.1720T>C
n.1585T>C
n.1498T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*3501A>G (n.*3501A>G)
c.1107T>C (p.Thr369=)
c.1068T>C (p.Thr356=)
n.5454A>G
3g.53865218T>GCA433897040ACTR8,IL17RBc.1419T>G (p.Thr473=)
n.2452T>G
c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1371T>G (p.Thr457=)
c.*46-199A>C (n.*46-199A>C)
c.1155T>G (p.Thr385=)
n.1720T>G
n.1585T>G
n.1498T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*3501A>C (n.*3501A>C)
c.1107T>G (p.Thr369=)
c.1068T>G (p.Thr356=)
n.5454A>C
3g.53865219G>ACA353249170ACTR8,IL17RBc.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2453G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.*46-200C>T (n.*46-200C>T)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.1721G>A
n.1586G>A
n.1499G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*3500C>T (n.*3500C>T)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.5453C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865219G>CCA353249173ACTR8,IL17RBc.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2453G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.*46-200C>G (n.*46-200C>G)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.1721G>C
n.1586G>C
n.1499G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*3500C>G (n.*3500C>G)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.5453C>G
3g.53865219G=CA1365513711ACTR8,IL17RBc.1420G= (p.Ala474=)
n.2453G=
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.*46-200C= (n.*46-200C=)
c.1156G= (p.Ala386=)
n.1721G=
n.1586G=
n.1499G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.*3500C= (n.*3500C=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.1069G= (p.Ala357=)
n.5453C=
3g.53865219G>TCA353249171ACTR8,IL17RBc.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.2453G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.*46-200C>A (n.*46-200C>A)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.1721G>T
n.1586G>T
n.1499G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*3500C>A (n.*3500C>A)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.5453C>A
3g.53865220C>ACA353249175ACTR8,IL17RBc.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.2454C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.*46-201G>T (n.*46-201G>T)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.1722C>A
n.1587C>A
n.1500C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*3499G>T (n.*3499G>T)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.5452G>T
3g.53865220C=CA1365513712ACTR8,IL17RBc.1421C= (p.Ala474=)
n.2454C=
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.*46-201G= (n.*46-201G=)
c.1157C= (p.Ala386=)
n.1722C=
n.1587C=
n.1500C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.*3499G= (n.*3499G=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.1070C= (p.Ala357=)
n.5452G=
3g.53865220C>GCA353249178ACTR8,IL17RBc.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.2454C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.*46-201G>C (n.*46-201G>C)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.1722C>G
n.1587C>G
n.1500C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*3499G>C (n.*3499G>C)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.5452G>C
3g.53865220C>TCA2456481ACTR8,IL17RBc.1421C>T (p.Ala474Val)
n.2454C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.*46-201G>A (n.*46-201G>A)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.1722C>T
n.1587C>T
n.1500C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*3499G>A (n.*3499G>A)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.5452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865221T>ACA433897053ACTR8,IL17RBc.1422T>A (p.Ala474=)
n.2455T>A
c.1509T>A (p.Ala503=)
c.1461T>A (p.Ala487=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.*46-202A>T (n.*46-202A>T)
c.1158T>A (p.Ala386=)
n.1723T>A
n.1588T>A
n.1501T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
c.1110T>A (p.Ala370=)
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.5451A>T
3g.53865221T>CCA433897058ACTR8,IL17RBc.1422T>C (p.Ala474=)
n.2455T>C
c.1509T>C (p.Ala503=)
c.1461T>C (p.Ala487=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.*46-202A>G (n.*46-202A>G)
c.1158T>C (p.Ala386=)
n.1723T>C
n.1588T>C
n.1501T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
c.1110T>C (p.Ala370=)
c.1071T>C (p.Ala357=)
n.5451A>G
 gnomAD v4
3g.53865221T>GCA433897060ACTR8,IL17RBc.1422T>G (p.Ala474=)
n.2455T>G
c.1509T>G (p.Ala503=)
c.1461T>G (p.Ala487=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.*46-202A>C (n.*46-202A>C)
c.1158T>G (p.Ala386=)
n.1723T>G
n.1588T>G
n.1501T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
c.1110T>G (p.Ala370=)
c.1071T>G (p.Ala357=)
n.5451A>C
3g.53865222T>ACA353249179ACTR8,IL17RBc.1423T>A (p.Phe475Ile)
n.2456T>A
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.*46-203A>T (n.*46-203A>T)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1724T>A
n.1589T>A
n.1502T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*3497A>T (n.*3497A>T)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.5450A>T
 gnomAD v4
3g.53865222T>CCA353249180ACTR8,IL17RBc.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.2456T>C
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.*46-203A>G (n.*46-203A>G)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1724T>C
n.1589T>C
n.1502T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*3497A>G (n.*3497A>G)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.5450A>G
3g.53865222T>GCA353249182ACTR8,IL17RBc.1423T>G (p.Phe475Val)
n.2456T>G
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.*46-203A>C (n.*46-203A>C)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1724T>G
n.1589T>G
n.1502T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*3497A>C (n.*3497A>C)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.5450A>C
3g.53865223T>ACA353249185ACTR8,IL17RBc.1424T>A (p.Phe475Tyr)
n.2457T>A
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.*46-204A>T (n.*46-204A>T)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1725T>A
n.1590T>A
n.1503T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*3496A>T (n.*3496A>T)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.5449A>T
3g.53865223T>CCA353249187ACTR8,IL17RBc.1424T>C (p.Phe475Ser)
n.2457T>C
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.*46-204A>G (n.*46-204A>G)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1725T>C
n.1590T>C
n.1503T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*3496A>G (n.*3496A>G)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.5449A>G
3g.53865223T>GCA353249188ACTR8,IL17RBc.1424T>G (p.Phe475Cys)
n.2457T>G
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.*46-204A>C (n.*46-204A>C)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1725T>G
n.1590T>G
n.1503T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*3496A>C (n.*3496A>C)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.5449A>C
3g.53865224C>ACA353249190ACTR8,IL17RBc.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.2458C>A
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.*46-205G>T (n.*46-205G>T)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.1726C>A
n.1591C>A
n.1504C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*3495G>T (n.*3495G>T)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
n.5448G>T
 COSMIC
3g.53865224C>GCA353249192ACTR8,IL17RBc.1425C>G (p.Phe475Leu)
n.2458C>G
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.*46-205G>C (n.*46-205G>C)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.1726C>G
n.1591C>G
n.1504C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*3495G>C (n.*3495G>C)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
n.5448G>C
3g.53865224C>TCA433897065ACTR8,IL17RBc.1425C>T (p.Phe475=)
n.2458C>T
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.*46-205G>A (n.*46-205G>A)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.1726C>T
n.1591C>T
n.1504C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*3495G>A (n.*3495G>A)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
n.5448G>A
3g.53865225T>ACA353249193ACTR8,IL17RBc.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.2459T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.*46-206A>T (n.*46-206A>T)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1727T>A
n.1592T>A
n.1505T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*3494A>T (n.*3494A>T)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.5447A>T
3g.53865225T>CCA353249195ACTR8,IL17RBc.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.2459T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.*46-206A>G (n.*46-206A>G)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1727T>C
n.1592T>C
n.1505T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.5447A>G
3g.53865225T>GCA353249196ACTR8,IL17RBc.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.2459T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.*46-206A>C (n.*46-206A>C)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1727T>G
n.1592T>G
n.1505T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.5447A>C
3g.53865226G>ACA353249198ACTR8,IL17RBc.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.2460G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.*46-207C>T (n.*46-207C>T)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1728G>A
n.1593G>A
n.1506G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.5446C>T
 gnomAD v4
3g.53865226G>CCA353249200ACTR8,IL17RBc.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.2460G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.*46-207C>G (n.*46-207C>G)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1728G>C
n.1593G>C
n.1506G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.5446C>G
 gnomAD v4
3g.53865226G>TCA353249201ACTR8,IL17RBc.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.2460G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.*46-207C>A (n.*46-207C>A)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1728G>T
n.1593G>T
n.1506G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.5446C>A
3g.53865227T>ACA353249203ACTR8,IL17RBc.1428T>A (p.Cys476Ter)
n.2461T>A
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.1467T>A (p.Cys489Ter)
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.*46-208A>T (n.*46-208A>T)
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
n.1729T>A
n.1594T>A
n.1507T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*3492A>T (n.*3492A>T)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.5445A>T
3g.53865227T>CCA433897076ACTR8,IL17RBc.1428T>C (p.Cys476=)
n.2461T>C
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.1467T>C (p.Cys489=)
c.1380T>C (p.Cys460=)
c.*46-208A>G (n.*46-208A>G)
c.1164T>C (p.Cys388=)
n.1729T>C
n.1594T>C
n.1507T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*3492A>G (n.*3492A>G)
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.5445A>G
 gnomAD v4
3g.53865227T>GCA353249205ACTR8,IL17RBc.1428T>G (p.Cys476Trp)
n.2461T>G
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.1467T>G (p.Cys489Trp)
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.*46-208A>C (n.*46-208A>C)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
n.1729T>G
n.1594T>G
n.1507T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*3492A>C (n.*3492A>C)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.5445A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865227T=CA1365513713ACTR8,IL17RBc.1428T= (p.Cys476=)
n.2461T=
c.1515T= (p.Cys505=)
c.1467T= (p.Cys489=)
c.1380T= (p.Cys460=)
c.*46-208A= (n.*46-208A=)
c.1164T= (p.Cys388=)
n.1729T=
n.1594T=
n.1507T=
c.*308T= (n.*308T=)
c.*3492A= (n.*3492A=)
c.1116T= (p.Cys372=)
c.1077T= (p.Cys359=)
n.5445A=
3g.53865228G>ACA353249207ACTR8,IL17RBc.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.2462G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.*46-209C>T (n.*46-209C>T)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1730G>A
n.1595G>A
n.1508G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*3491C>T (n.*3491C>T)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.5444C>T
3g.53865228G>CCA353249208ACTR8,IL17RBc.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.2462G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*46-209C>G (n.*46-209C>G)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1730G>C
n.1595G>C
n.1508G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*3491C>G (n.*3491C>G)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.5444C>G
3g.53865228G>TCA353249209ACTR8,IL17RBc.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.2462G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.*46-209C>A (n.*46-209C>A)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1730G>T
n.1595G>T
n.1508G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*3491C>A (n.*3491C>A)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.5444C>A
3g.53865229C>ACA353249211ACTR8,IL17RBc.1430C>A (p.Ala477Glu)
n.2463C>A
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.*46-210G>T (n.*46-210G>T)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
n.1731C>A
n.1596C>A
n.1509C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*3490G>T (n.*3490G>T)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
n.5443G>T
3g.53865229C=CA1365513714ACTR8,IL17RBc.1430C= (p.Ala477=)
n.2463C=
c.1517C= (p.Ala506=)
c.1469C= (p.Ala490=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.*46-210G= (n.*46-210G=)
c.1166C= (p.Ala389=)
n.1731C=
n.1596C=
n.1509C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.*3490G= (n.*3490G=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.5443G=
3g.53865229C>GCA353249213ACTR8,IL17RBc.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.2463C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.*46-210G>C (n.*46-210G>C)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1731C>G
n.1596C>G
n.1509C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*3490G>C (n.*3490G>C)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.5443G>C
3g.53865229C>TCA353249214ACTR8,IL17RBc.1430C>T (p.Ala477Val)
n.2463C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.*46-210G>A (n.*46-210G>A)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1731C>T
n.1596C>T
n.1509C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*3490G>A (n.*3490G>A)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.5443G>A
 dbSNP
3g.53865230A>CCA433897083ACTR8,IL17RBc.1431A>C (p.Ala477=)
n.2464A>C
c.1518A>C (p.Ala506=)
c.1470A>C (p.Ala490=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.*46-211T>G (n.*46-211T>G)
c.1167A>C (p.Ala389=)
n.1732A>C
n.1597A>C
n.1510A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*3489T>G (n.*3489T>G)
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
n.5442T>G
3g.53865230A>GCA433897089ACTR8,IL17RBc.1431A>G (p.Ala477=)
n.2464A>G
c.1518A>G (p.Ala506=)
c.1470A>G (p.Ala490=)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.*46-211T>C (n.*46-211T>C)
c.1167A>G (p.Ala389=)
n.1732A>G
n.1597A>G
n.1510A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*3489T>C (n.*3489T>C)
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
n.5442T>C
3g.53865230A>TCA433897091ACTR8,IL17RBc.1431A>T (p.Ala477=)
n.2464A>T
c.1518A>T (p.Ala506=)
c.1470A>T (p.Ala490=)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.*46-211T>A (n.*46-211T>A)
c.1167A>T (p.Ala389=)
n.1732A>T
n.1597A>T
n.1510A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*3489T>A (n.*3489T>A)
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
n.5442T>A
3g.53865231G>ACA353249216ACTR8,IL17RBc.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.2465G>A
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.*46-212C>T (n.*46-212C>T)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1733G>A
n.1598G>A
n.1511G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.5441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865231G>CCA353249218ACTR8,IL17RBc.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.2465G>C
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.*46-212C>G (n.*46-212C>G)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1733G>C
n.1598G>C
n.1511G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.5441C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865231G=CA1365513715ACTR8,IL17RBc.1432G= (p.Glu478=)
n.2465G=
c.1519G= (p.Glu507=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.*46-212C= (n.*46-212C=)
c.1168G= (p.Glu390=)
n.1733G=
n.1598G=
n.1511G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
c.1120G= (p.Glu374=)
c.1081G= (p.Glu361=)
n.5441C=
3g.53865231G>TCA353249220ACTR8,IL17RBc.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.2465G>T
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.*46-212C>A (n.*46-212C>A)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1733G>T
n.1598G>T
n.1511G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.5441C>A
 gnomAD v4
3g.53865232A=CA1365513716ACTR8,IL17RBc.1433A= (p.Glu478=)
n.2466A=
c.1520A= (p.Glu507=)
c.1472A= (p.Glu491=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.*46-213T= (n.*46-213T=)
c.1169A= (p.Glu390=)
n.1734A=
n.1599A=
n.1512A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.*3487T= (n.*3487T=)
c.1121A= (p.Glu374=)
c.1082A= (p.Glu361=)
n.5440T=
3g.53865232A>CCA353249221ACTR8,IL17RBc.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.2466A>C
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.*46-213T>G (n.*46-213T>G)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1734A>C
n.1599A>C
n.1512A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*3487T>G (n.*3487T>G)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.5440T>G
3g.53865232A>GCA353249222ACTR8,IL17RBc.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.2466A>G
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.*46-213T>C (n.*46-213T>C)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1734A>G
n.1599A>G
n.1512A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*3487T>C (n.*3487T>C)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.5440T>C
3g.53865232A>TCA353249225ACTR8,IL17RBc.1433A>T (p.Glu478Val)
n.2466A>T
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.*46-213T>A (n.*46-213T>A)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1734A>T
n.1599A>T
n.1512A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*3487T>A (n.*3487T>A)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.5440T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865233A>CCA353249226ACTR8,IL17RBc.1434A>C (p.Glu478Asp)
n.2467A>C
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.*46-214T>G (n.*46-214T>G)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1735A>C
n.1600A>C
n.1513A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*3486T>G (n.*3486T>G)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
n.5439T>G
3g.53865233A>GCA433897096ACTR8,IL17RBc.1434A>G (p.Glu478=)
n.2467A>G
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.*46-214T>C (n.*46-214T>C)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1735A>G
n.1600A>G
n.1513A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*3486T>C (n.*3486T>C)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
n.5439T>C
3g.53865233A>TCA353249228ACTR8,IL17RBc.1434A>T (p.Glu478Asp)
n.2467A>T
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.*46-214T>A (n.*46-214T>A)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1735A>T
n.1600A>T
n.1513A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*3486T>A (n.*3486T>A)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
n.5439T>A
3g.53865234C>ACA353249230ACTR8,IL17RBc.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.2468C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.*46-215G>T (n.*46-215G>T)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1736C>A
n.1601C>A
n.1514C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*3485G>T (n.*3485G>T)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.5438G>T
3g.53865234C>GCA353249232ACTR8,IL17RBc.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2468C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*46-215G>C (n.*46-215G>C)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1736C>G
n.1601C>G
n.1514C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*3485G>C (n.*3485G>C)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.5438G>C
3g.53865234C>TCA353249233ACTR8,IL17RBc.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.2468C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.*46-215G>A (n.*46-215G>A)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1736C>T
n.1601C>T
n.1514C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*3485G>A (n.*3485G>A)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.5438G>A
 gnomAD v4
3g.53865235T>ACA353249235ACTR8,IL17RBc.1436T>A (p.Leu479His)
n.2469T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.*46-216A>T (n.*46-216A>T)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1737T>A
n.1602T>A
n.1515T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*3484A>T (n.*3484A>T)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
n.5437A>T
3g.53865235T>CCA353249237ACTR8,IL17RBc.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2469T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*46-216A>G (n.*46-216A>G)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1737T>C
n.1602T>C
n.1515T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*3484A>G (n.*3484A>G)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.5437A>G
3g.53865235T>GCA353249239ACTR8,IL17RBc.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2469T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*46-216A>C (n.*46-216A>C)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1737T>G
n.1602T>G
n.1515T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*3484A>C (n.*3484A>C)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.5437A>C
 gnomAD v4
3g.53865236T>ACA433897105ACTR8,IL17RBc.1437T>A (p.Leu479=)
n.2470T>A
c.1524T>A (p.Leu508=)
c.1476T>A (p.Leu492=)
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.*46-217A>T (n.*46-217A>T)
c.1173T>A (p.Leu391=)
n.1738T>A
n.1603T>A
n.1516T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*3483A>T (n.*3483A>T)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1086T>A (p.Leu362=)
n.5436A>T
3g.53865236T>CCA433897102ACTR8,IL17RBc.1437T>C (p.Leu479=)
n.2470T>C
c.1524T>C (p.Leu508=)
c.1476T>C (p.Leu492=)
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.*46-217A>G (n.*46-217A>G)
c.1173T>C (p.Leu391=)
n.1738T>C
n.1603T>C
n.1516T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*3483A>G (n.*3483A>G)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1086T>C (p.Leu362=)
n.5436A>G
3g.53865236T>GCA433897103ACTR8,IL17RBc.1437T>G (p.Leu479=)
n.2470T>G
c.1524T>G (p.Leu508=)
c.1476T>G (p.Leu492=)
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.*46-217A>C (n.*46-217A>C)
c.1173T>G (p.Leu391=)
n.1738T>G
n.1603T>G
n.1516T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*3483A>C (n.*3483A>C)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1086T>G (p.Leu362=)
n.5436A>C
3g.53865237C>ACA353249244ACTR8,IL17RBc.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.2471C>A
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.*46-218G>T (n.*46-218G>T)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1739C>A
n.1604C>A
n.1517C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.5435G>T
3g.53865237C>GCA353249242ACTR8,IL17RBc.1438C>G (p.Leu480Val)
n.2471C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.*46-218G>C (n.*46-218G>C)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1739C>G
n.1604C>G
n.1517C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*3482G>C (n.*3482G>C)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.5435G>C
3g.53865237C>TCA353249240ACTR8,IL17RBc.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.2471C>T
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.*46-218G>A (n.*46-218G>A)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1739C>T
n.1604C>T
n.1517C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.5435G>A
3g.53865238T>ACA353249245ACTR8,IL17RBc.1439T>A (p.Leu480His)
n.2472T>A
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.*46-219A>T (n.*46-219A>T)
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1740T>A
n.1605T>A
n.1518T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.5434A>T
3g.53865238T>CCA353249247ACTR8,IL17RBc.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.2472T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.*46-219A>G (n.*46-219A>G)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1740T>C
n.1605T>C
n.1518T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.5434A>G
3g.53865238T>GCA353249248ACTR8,IL17RBc.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.2472T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.*46-219A>C (n.*46-219A>C)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1740T>G
n.1605T>G
n.1518T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.5434A>C
3g.53865239C>ACA433897108ACTR8,IL17RBc.1440C>A (p.Leu480=)
n.2473C>A
c.1527C>A (p.Leu509=)
c.1479C>A (p.Leu493=)
c.1392C>A (p.Leu464=)
c.*46-220G>T (n.*46-220G>T)
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1741C>A
n.1606C>A
n.1519C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*3480G>T (n.*3480G>T)
c.1128C>A (p.Leu376=)
c.1089C>A (p.Leu363=)
n.5433G>T
 gnomAD v4
3g.53865239C>GCA433897112ACTR8,IL17RBc.1440C>G (p.Leu480=)
n.2473C>G
c.1527C>G (p.Leu509=)
c.1479C>G (p.Leu493=)
c.1392C>G (p.Leu464=)
c.*46-220G>C (n.*46-220G>C)
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1741C>G
n.1606C>G
n.1519C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*3480G>C (n.*3480G>C)
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.1089C>G (p.Leu363=)
n.5433G>C
3g.53865239C>TCA433897109ACTR8,IL17RBc.1440C>T (p.Leu480=)
n.2473C>T
c.1527C>T (p.Leu509=)
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.*46-220G>A (n.*46-220G>A)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1741C>T
n.1606C>T
n.1519C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*3480G>A (n.*3480G>A)
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.1089C>T (p.Leu363=)
n.5433G>A
3g.53865240C>ACA353249250ACTR8,IL17RBc.1441C>A (p.His481Asn)
n.2474C>A
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.*46-221G>T (n.*46-221G>T)
c.1177C>A (p.His393Asn)
n.1742C>A
n.1607C>A
n.1520C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*3479G>T (n.*3479G>T)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
n.5432G>T
3g.53865240C>GCA353249252ACTR8,IL17RBc.1441C>G (p.His481Asp)
n.2474C>G
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.*46-221G>C (n.*46-221G>C)
c.1177C>G (p.His393Asp)
n.1742C>G
n.1607C>G
n.1520C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*3479G>C (n.*3479G>C)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
n.5432G>C
3g.53865240C>TCA353249253ACTR8,IL17RBc.1441C>T (p.His481Tyr)
n.2474C>T
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.*46-221G>A (n.*46-221G>A)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
n.1742C>T
n.1607C>T
n.1520C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*3479G>A (n.*3479G>A)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
n.5432G>A
3g.53865241A>CCA353249255ACTR8,IL17RBc.1442A>C (p.His481Pro)
n.2475A>C
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.*46-222T>G (n.*46-222T>G)
c.1178A>C (p.His393Pro)
n.1743A>C
n.1608A>C
n.1521A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*3478T>G (n.*3478T>G)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
n.5431T>G
3g.53865241A>GCA353249259ACTR8,IL17RBc.1442A>G (p.His481Arg)
n.2475A>G
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.*46-222T>C (n.*46-222T>C)
c.1178A>G (p.His393Arg)
n.1743A>G
n.1608A>G
n.1521A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*3478T>C (n.*3478T>C)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
n.5431T>C
3g.53865241A>TCA353249257ACTR8,IL17RBc.1442A>T (p.His481Leu)
n.2475A>T
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.*46-222T>A (n.*46-222T>A)
c.1178A>T (p.His393Leu)
n.1743A>T
n.1608A>T
n.1521A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*3478T>A (n.*3478T>A)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
n.5431T>A
3g.53865242T>ACA353249260ACTR8,IL17RBc.1443T>A (p.His481Gln)
n.2476T>A
c.1530T>A (p.His510Gln)
c.1482T>A (p.His494Gln)
c.1395T>A (p.His465Gln)
c.*46-223A>T (n.*46-223A>T)
c.1179T>A (p.His393Gln)
n.1744T>A
n.1609T>A
n.1522T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1092T>A (p.His364Gln)
n.5430A>T
3g.53865242T>CCA433897116ACTR8,IL17RBc.1443T>C (p.His481=)
n.2476T>C
c.1530T>C (p.His510=)
c.1482T>C (p.His494=)
c.1395T>C (p.His465=)
c.*46-223A>G (n.*46-223A>G)
c.1179T>C (p.His393=)
n.1744T>C
n.1609T>C
n.1522T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.1131T>C (p.His377=)
c.1092T>C (p.His364=)
n.5430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865242T>GCA353249261ACTR8,IL17RBc.1443T>G (p.His481Gln)
n.2476T>G
c.1530T>G (p.His510Gln)
c.1482T>G (p.His494Gln)
c.1395T>G (p.His465Gln)
c.*46-223A>C (n.*46-223A>C)
c.1179T>G (p.His393Gln)
n.1744T>G
n.1609T>G
n.1522T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1092T>G (p.His364Gln)
n.5430A>C
3g.53865242T=CA1365513717ACTR8,IL17RBc.1443T= (p.His481=)
n.2476T=
c.1530T= (p.His510=)
c.1482T= (p.His494=)
c.1395T= (p.His465=)
c.*46-223A= (n.*46-223A=)
c.1179T= (p.His393=)
n.1744T=
n.1609T=
n.1522T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.*3477A= (n.*3477A=)
c.1131T= (p.His377=)
c.1092T= (p.His364=)
n.5430A=
3g.53865243G>ACA353249264ACTR8,IL17RBc.1444G>A (p.Val482Ile)
n.2477G>A
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.*46-224C>T (n.*46-224C>T)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.1745G>A
n.1610G>A
n.1523G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*3476C>T (n.*3476C>T)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
n.5429C>T
 gnomAD v4
3g.53865243G>CCA353249265ACTR8,IL17RBc.1444G>C (p.Val482Leu)
n.2477G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*46-224C>G (n.*46-224C>G)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1745G>C
n.1610G>C
n.1523G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*3476C>G (n.*3476C>G)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.5429C>G
3g.53865243G>TCA353249267ACTR8,IL17RBc.1444G>T (p.Val482Phe)
n.2477G>T
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.*46-224C>A (n.*46-224C>A)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.1745G>T
n.1610G>T
n.1523G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*3476C>A (n.*3476C>A)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
n.5429C>A
 gnomAD v4
3g.53865244T>ACA353249268ACTR8,IL17RBc.1445T>A (p.Val482Asp)
n.2478T>A
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.*46-225A>T (n.*46-225A>T)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.1746T>A
n.1611T>A
n.1524T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*3475A>T (n.*3475A>T)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
n.5428A>T
3g.53865244T>CCA353249270ACTR8,IL17RBc.1445T>C (p.Val482Ala)
n.2478T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*46-225A>G (n.*46-225A>G)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1746T>C
n.1611T>C
n.1524T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*3475A>G (n.*3475A>G)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.5428A>G
 gnomAD v4
3g.53865244T>GCA353249271ACTR8,IL17RBc.1445T>G (p.Val482Gly)
n.2478T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*46-225A>C (n.*46-225A>C)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1746T>G
n.1611T>G
n.1524T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*3475A>C (n.*3475A>C)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.5428A>C
3g.53865245C>ACA433897118ACTR8,IL17RBc.1446C>A (p.Val482=)
n.2479C>A
c.1533C>A (p.Val511=)
c.1485C>A (p.Val495=)
c.1398C>A (p.Val466=)
c.*46-226G>T (n.*46-226G>T)
c.1182C>A (p.Val394=)
n.1747C>A
n.1612C>A
n.1525C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*3474G>T (n.*3474G>T)
c.1134C>A (p.Val378=)
c.1095C>A (p.Val365=)
n.5427G>T
3g.53865245C=CA1365513718ACTR8,IL17RBc.1446C= (p.Val482=)
n.2479C=
c.1533C= (p.Val511=)
c.1485C= (p.Val495=)
c.1398C= (p.Val466=)
c.*46-226G= (n.*46-226G=)
c.1182C= (p.Val394=)
n.1747C=
n.1612C=
n.1525C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.*3474G= (n.*3474G=)
c.1134C= (p.Val378=)
c.1095C= (p.Val365=)
n.5427G=
3g.53865245C>GCA433897119ACTR8,IL17RBc.1446C>G (p.Val482=)
n.2479C>G
c.1533C>G (p.Val511=)
c.1485C>G (p.Val495=)
c.1398C>G (p.Val466=)
c.*46-226G>C (n.*46-226G>C)
c.1182C>G (p.Val394=)
n.1747C>G
n.1612C>G
n.1525C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*3474G>C (n.*3474G>C)
c.1134C>G (p.Val378=)
c.1095C>G (p.Val365=)
n.5427G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865245C>TCA433897120ACTR8,IL17RBc.1446C>T (p.Val482=)
n.2479C>T
c.1533C>T (p.Val511=)
c.1485C>T (p.Val495=)
c.1398C>T (p.Val466=)
c.*46-226G>A (n.*46-226G>A)
c.1182C>T (p.Val394=)
n.1747C>T
n.1612C>T
n.1525C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
c.1134C>T (p.Val378=)
c.1095C>T (p.Val365=)
n.5427G>A
 dbSNP
3g.53865246A=CA1365513719ACTR8,IL17RBc.1447A= (p.Lys483=)
n.2480A=
c.1534A= (p.Lys512=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1399A= (p.Lys467=)
c.*46-227T= (n.*46-227T=)
c.1183A= (p.Lys395=)
n.1748A=
n.1613A=
n.1526A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.*3473T= (n.*3473T=)
c.1135A= (p.Lys379=)
c.1096A= (p.Lys366=)
n.5426T=
3g.53865246A>CCA353249273ACTR8,IL17RBc.1447A>C (p.Lys483Gln)
n.2480A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*46-227T>G (n.*46-227T>G)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
n.1748A>C
n.1613A>C
n.1526A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*3473T>G (n.*3473T>G)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.5426T>G
 gnomAD v4
3g.53865246A>GCA2456482ACTR8,IL17RBc.1447A>G (p.Lys483Glu)
n.2480A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*46-227T>C (n.*46-227T>C)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
n.1748A>G
n.1613A>G
n.1526A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*3473T>C (n.*3473T>C)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.5426T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.53865246A>TCA353249275ACTR8,IL17RBc.1447A>T (p.Lys483Ter)
n.2480A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*46-227T>A (n.*46-227T>A)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
n.1748A>T
n.1613A>T
n.1526A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*3473T>A (n.*3473T>A)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.5426T>A
3g.53865247A=CA1365513720ACTR8,IL17RBc.1448A= (p.Lys483=)
n.2481A=
c.1535A= (p.Lys512=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.1400A= (p.Lys467=)
c.*46-228T= (n.*46-228T=)
c.1184A= (p.Lys395=)
n.1749A=
n.1614A=
n.1527A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.*3472T= (n.*3472T=)
c.1136A= (p.Lys379=)
c.1097A= (p.Lys366=)
n.5425T=
3g.53865247A>CCA353249277ACTR8,IL17RBc.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.2481A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*46-228T>G (n.*46-228T>G)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
n.1749A>C
n.1614A>C
n.1527A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.5425T>G
3g.53865247A>GCA2456483ACTR8,IL17RBc.1448A>G (p.Lys483Arg)
n.2481A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*46-228T>C (n.*46-228T>C)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
n.1749A>G
n.1614A>G
n.1527A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.5425T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.53865247A>TCA353249279ACTR8,IL17RBc.1448A>T (p.Lys483Met)
n.2481A>T
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.*46-228T>A (n.*46-228T>A)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
n.1749A>T
n.1614A>T
n.1527A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.5425T>A
3g.53865248G>ACA433897128ACTR8,IL17RBc.1449G>A (p.Lys483=)
n.2482G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.*46-229C>T (n.*46-229C>T)
c.1185G>A (p.Lys395=)
n.1750G>A
n.1615G>A
n.1528G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*3471C>T (n.*3471C>T)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.5424C>T
3g.53865248G>CCA353249281ACTR8,IL17RBc.1449G>C (p.Lys483Asn)
n.2482G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.*46-229C>G (n.*46-229C>G)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
n.1750G>C
n.1615G>C
n.1528G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*3471C>G (n.*3471C>G)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.5424C>G
3g.53865248G>TCA353249283ACTR8,IL17RBc.1449G>T (p.Lys483Asn)
n.2482G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.*46-229C>A (n.*46-229C>A)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
n.1750G>T
n.1615G>T
n.1528G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*3471C>A (n.*3471C>A)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.5424C>A
3g.53865249C>ACA353249285ACTR8,IL17RBc.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.2483C>A
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.*46-230G>T (n.*46-230G>T)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1751C>A
n.1616C>A
n.1529C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.5423G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.53865249C=CA1365513721ACTR8,IL17RBc.1450C= (p.Gln484=)
n.2483C=
c.1537C= (p.Gln513=)
c.1489C= (p.Gln497=)
c.1402C= (p.Gln468=)
c.*46-230G= (n.*46-230G=)
c.1186C= (p.Gln396=)
n.1751C=
n.1616C=
n.1529C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.*3470G= (n.*3470G=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1099C= (p.Gln367=)
n.5423G=
3g.53865249C>GCA353249288ACTR8,IL17RBc.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.2483C>G
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.*46-230G>C (n.*46-230G>C)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1751C>G
n.1616C>G
n.1529C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.5423G>C
3g.53865249C>TCA2456484ACTR8,IL17RBc.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.2483C>T
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.*46-230G>A (n.*46-230G>A)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1751C>T
n.1616C>T
n.1529C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.5423G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865250A>CCA353249292ACTR8,IL17RBc.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.2484A>C
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.*46-231T>G (n.*46-231T>G)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1752A>C
n.1617A>C
n.1530A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*3469T>G (n.*3469T>G)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.5422T>G
3g.53865250A>GCA353249293ACTR8,IL17RBc.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.2484A>G
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.*46-231T>C (n.*46-231T>C)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1752A>G
n.1617A>G
n.1530A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*3469T>C (n.*3469T>C)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.5422T>C
3g.53865250A>TCA353249295ACTR8,IL17RBc.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.2484A>T
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.*46-231T>A (n.*46-231T>A)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1752A>T
n.1617A>T
n.1530A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*3469T>A (n.*3469T>A)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.5422T>A
3g.53865251G>ACA433897137ACTR8,IL17RBc.1452G>A (p.Gln484=)
n.2485G>A
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.*46-232C>T (n.*46-232C>T)
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.1753G>A
n.1618G>A
n.1531G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.5421C>T
 gnomAD v4
3g.53865251G>CCA353249297ACTR8,IL17RBc.1452G>C (p.Gln484His)
n.2485G>C
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.*46-232C>G (n.*46-232C>G)
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.1753G>C
n.1618G>C
n.1531G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*3468C>G (n.*3468C>G)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.5421C>G
3g.53865251G>TCA353249299ACTR8,IL17RBc.1452G>T (p.Gln484His)
n.2485G>T
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.*46-232C>A (n.*46-232C>A)
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1753G>T
n.1618G>T
n.1531G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.5421C>A
3g.53865251_53865258delCA2666151764ACTR8,IL17RBc.1452_1459del (p.Gln484HisfsTer21)
n.2485_2492del
c.1539_1546del (p.Gln513HisfsTer21)
c.1491_1498del (p.Gln497HisfsTer21)
c.1404_1411del (p.Gln468HisfsTer21)
c.*46-239_*46-232del (n.*46-239_*46-232del)
c.1188_1195del (p.Gln396HisfsTer21)
n.1753_1760del
n.1618_1625del
n.1531_1538del
c.*332_*339del (n.*332_*339del)
c.*3461_*3468del (n.*3461_*3468del)
c.1140_1147del (p.Gln380HisfsTer21)
c.1101_1108del (p.Gln367HisfsTer21)
n.5414_5421del
 gnomAD v4
3g.53865252C>ACA353249301ACTR8,IL17RBc.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.2486C>A
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.*46-233G>T (n.*46-233G>T)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.1754C>A
n.1619C>A
n.1532C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*3467G>T (n.*3467G>T)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.5420G>T
3g.53865252C=CA1365513722ACTR8,IL17RBc.1453C= (p.Gln485=)
n.2486C=
c.1540C= (p.Gln514=)
c.1492C= (p.Gln498=)
c.1405C= (p.Gln469=)
c.*46-233G= (n.*46-233G=)
c.1189C= (p.Gln397=)
n.1754C=
n.1619C=
n.1532C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*3467G= (n.*3467G=)
c.1141C= (p.Gln381=)
c.1102C= (p.Gln368=)
n.5420G=
3g.53865252C>GCA353249303ACTR8,IL17RBc.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.2486C>G
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.*46-233G>C (n.*46-233G>C)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.1754C>G
n.1619C>G
n.1532C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*3467G>C (n.*3467G>C)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.5420G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865252C>TCA353249304ACTR8,IL17RBc.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.2486C>T
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.*46-233G>A (n.*46-233G>A)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.1754C>T
n.1619C>T
n.1532C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*3467G>A (n.*3467G>A)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.5420G>A
3g.53865253A>CCA353249309ACTR8,IL17RBc.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.2487A>C
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.*46-234T>G (n.*46-234T>G)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.1755A>C
n.1620A>C
n.1533A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*3466T>G (n.*3466T>G)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.5419T>G
3g.53865253A>GCA353249307ACTR8,IL17RBc.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.2487A>G
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.*46-234T>C (n.*46-234T>C)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.1755A>G
n.1620A>G
n.1533A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*3466T>C (n.*3466T>C)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.5419T>C
 gnomAD v4
3g.53865253A>TCA353249305ACTR8,IL17RBc.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.2487A>T
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.*46-234T>A (n.*46-234T>A)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1755A>T
n.1620A>T
n.1533A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*3466T>A (n.*3466T>A)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.5419T>A

Number of alleles fetched