Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53865053C>ACA353248546ACTR8,IL17RBc.1254C>A (p.Asn418Lys)
n.2287C>A
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n.5619G>T
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n.5619G=
3g.53865053C>GCA353248544ACTR8,IL17RBc.1254C>G (p.Asn418Lys)
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c.942C>G (p.Asn314Lys)
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n.5619G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865053C>TCA433896610ACTR8,IL17RBc.1254C>T (p.Asn418=)
n.2287C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
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c.942C>T (p.Asn314=)
c.903C>T (p.Asn301=)
n.5619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865054T>ACA353248548ACTR8,IL17RBc.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.2288T>A
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c.1294T>A (p.Ser432Thr)
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n.5618A>T
3g.53865054T>CCA353248549ACTR8,IL17RBc.1255T>C (p.Ser419Pro)
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n.5618A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865054T>GCA353248551ACTR8,IL17RBc.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.2288T>G
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n.5618A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865054T=CA1365513636ACTR8,IL17RBc.1255T= (p.Ser419=)
n.2288T=
c.1342T= (p.Ser448=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1207T= (p.Ser403=)
c.*46-35A= (n.*46-35A=)
c.991T= (p.Ser331=)
n.1556T=
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c.*135T= (n.*135T=)
c.*3665A= (n.*3665A=)
c.943T= (p.Ser315=)
c.904T= (p.Ser302=)
n.5618A=
3g.53865055C>ACA353248552ACTR8,IL17RBc.1256C>A (p.Ser419Tyr)
n.2289C>A
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.*46-36G>T (n.*46-36G>T)
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n.1422C>A
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n.5617G>T
3g.53865055C>GCA353248553ACTR8,IL17RBc.1256C>G (p.Ser419Cys)
n.2289C>G
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c.1295C>G (p.Ser432Cys)
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n.5617G>C
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n.2289C>T
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c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.*46-36G>A (n.*46-36G>A)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1557C>T
n.1422C>T
n.1335C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*3664G>A (n.*3664G>A)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.5617G>A
3g.53865056T>ACA433896612ACTR8,IL17RBc.1257T>A (p.Ser419=)
n.2290T>A
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c.945T>A (p.Ser315=)
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n.5616A>T
 dbSNP
3g.53865056T>CCA74865359ACTR8,IL17RBc.1257T>C (p.Ser419=)
n.2290T>C
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c.906T>C (p.Ser302=)
n.5616A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865056T>GCA433896613ACTR8,IL17RBc.1257T>G (p.Ser419=)
n.2290T>G
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n.5616A>C
3g.53865056T=CA1365513637ACTR8,IL17RBc.1257T= (p.Ser419=)
n.2290T=
c.1344T= (p.Ser448=)
c.1296T= (p.Ser432=)
c.1209T= (p.Ser403=)
c.*46-37A= (n.*46-37A=)
c.993T= (p.Ser331=)
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n.1336T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.*3663A= (n.*3663A=)
c.945T= (p.Ser315=)
c.906T= (p.Ser302=)
n.5616A=
3g.53865057C>ACA353248556ACTR8,IL17RBc.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.2291C>A
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n.1559C>A
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c.*3662G>T (n.*3662G>T)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.5615G>T
3g.53865057C>GCA353248560ACTR8,IL17RBc.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.2291C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.*46-38G>C (n.*46-38G>C)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1559C>G
n.1424C>G
n.1337C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
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c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.5615G>C
3g.53865057C>TCA353248558ACTR8,IL17RBc.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.2291C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.*46-38G>A (n.*46-38G>A)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1559C>T
n.1424C>T
n.1337C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*3662G>A (n.*3662G>A)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.5615G>A
3g.53865058A=CA1365513638ACTR8,IL17RBc.1259A= (p.Gln420=)
n.2292A=
c.1346A= (p.Gln449=)
c.1298A= (p.Gln433=)
c.1211A= (p.Gln404=)
c.*46-39T= (n.*46-39T=)
c.995A= (p.Gln332=)
n.1560A=
n.1425A=
n.1338A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.*3661T= (n.*3661T=)
c.947A= (p.Gln316=)
c.908A= (p.Gln303=)
n.5614T=
3g.53865058A>CCA353248561ACTR8,IL17RBc.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.2292A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.*46-39T>G (n.*46-39T>G)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1560A>C
n.1425A>C
n.1338A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*3661T>G (n.*3661T>G)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.5614T>G
3g.53865058A>GCA2456447ACTR8,IL17RBc.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.2292A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.*46-39T>C (n.*46-39T>C)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1560A>G
n.1425A>G
n.1338A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*3661T>C (n.*3661T>C)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.5614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865058A>TCA353248563ACTR8,IL17RBc.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.2292A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.*46-39T>A (n.*46-39T>A)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1560A>T
n.1425A>T
n.1338A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*3661T>A (n.*3661T>A)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.5614T>A
3g.53865059A>CCA353248564ACTR8,IL17RBc.1260A>C (p.Gln420His)
n.2293A>C
c.1347A>C (p.Gln449His)
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
c.*46-40T>G (n.*46-40T>G)
c.996A>C (p.Gln332His)
n.1561A>C
n.1426A>C
n.1339A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*3660T>G (n.*3660T>G)
c.948A>C (p.Gln316His)
c.909A>C (p.Gln303His)
n.5613T>G
3g.53865059A>GCA433896615ACTR8,IL17RBc.1260A>G (p.Gln420=)
n.2293A>G
c.1347A>G (p.Gln449=)
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
c.*46-40T>C (n.*46-40T>C)
c.996A>G (p.Gln332=)
n.1561A>G
n.1426A>G
n.1339A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*3660T>C (n.*3660T>C)
c.948A>G (p.Gln316=)
c.909A>G (p.Gln303=)
n.5613T>C
3g.53865059A>TCA353248565ACTR8,IL17RBc.1260A>T (p.Gln420His)
n.2293A>T
c.1347A>T (p.Gln449His)
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
c.*46-40T>A (n.*46-40T>A)
c.996A>T (p.Gln332His)
n.1561A>T
n.1426A>T
n.1339A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*3660T>A (n.*3660T>A)
c.948A>T (p.Gln316His)
c.909A>T (p.Gln303His)
n.5613T>A
3g.53865060G>ACA353248567ACTR8,IL17RBc.1261G>A (p.Asp421Asn)
n.2294G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.*46-41C>T (n.*46-41C>T)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1562G>A
n.1427G>A
n.1340G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*3659C>T (n.*3659C>T)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.5612C>T
3g.53865060G>CCA353248569ACTR8,IL17RBc.1261G>C (p.Asp421His)
n.2294G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.*46-41C>G (n.*46-41C>G)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1562G>C
n.1427G>C
n.1340G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*3659C>G (n.*3659C>G)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.910G>C (p.Asp304His)
n.5612C>G
3g.53865060G>TCA353248571ACTR8,IL17RBc.1261G>T (p.Asp421Tyr)
n.2294G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.*46-41C>A (n.*46-41C>A)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1562G>T
n.1427G>T
n.1340G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*3659C>A (n.*3659C>A)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.5612C>A
 COSMIC
3g.53865061A>CCA353248572ACTR8,IL17RBc.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.2295A>C
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.*46-42T>G (n.*46-42T>G)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1563A>C
n.1428A>C
n.1341A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*3658T>G (n.*3658T>G)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.5611T>G
 gnomAD v4
3g.53865061A>GCA353248574ACTR8,IL17RBc.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.2295A>G
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.*46-42T>C (n.*46-42T>C)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1563A>G
n.1428A>G
n.1341A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*3658T>C (n.*3658T>C)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.5611T>C
3g.53865061A>TCA353248576ACTR8,IL17RBc.1262A>T (p.Asp421Val)
n.2295A>T
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.*46-42T>A (n.*46-42T>A)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1563A>T
n.1428A>T
n.1341A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*3658T>A (n.*3658T>A)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
n.5611T>A
3g.53865062C>ACA353248578ACTR8,IL17RBc.1263C>A (p.Asp421Glu)
n.2296C>A
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.*46-43G>T (n.*46-43G>T)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
n.1564C>A
n.1429C>A
n.1342C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*3657G>T (n.*3657G>T)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
n.5610G>T
3g.53865062C>GCA353248579ACTR8,IL17RBc.1263C>G (p.Asp421Glu)
n.2296C>G
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.*46-43G>C (n.*46-43G>C)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
n.1564C>G
n.1429C>G
n.1342C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*3657G>C (n.*3657G>C)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
n.5610G>C
3g.53865062C>TCA433896619ACTR8,IL17RBc.1263C>T (p.Asp421=)
n.2296C>T
c.1350C>T (p.Asp450=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.*46-43G>A (n.*46-43G>A)
c.999C>T (p.Asp333=)
n.1564C>T
n.1429C>T
n.1342C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*3657G>A (n.*3657G>A)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.912C>T (p.Asp304=)
n.5610G>A
3g.53865063C>ACA353248582ACTR8,IL17RBc.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.2297C>A
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.*46-44G>T (n.*46-44G>T)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1565C>A
n.1430C>A
n.1343C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*3656G>T (n.*3656G>T)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.5609G>T
3g.53865063C>GCA353248585ACTR8,IL17RBc.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2297C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.*46-44G>C (n.*46-44G>C)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1565C>G
n.1430C>G
n.1343C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*3656G>C (n.*3656G>C)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.5609G>C
3g.53865063C>TCA353248583ACTR8,IL17RBc.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.2297C>T
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.*46-44G>A (n.*46-44G>A)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1565C>T
n.1430C>T
n.1343C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*3656G>A (n.*3656G>A)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.5609G>A
3g.53865064T>ACA353248586ACTR8,IL17RBc.1265T>A (p.Leu422His)
n.2298T>A
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.*46-45A>T (n.*46-45A>T)
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1566T>A
n.1431T>A
n.1344T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*3655A>T (n.*3655A>T)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.5608A>T
3g.53865064T>CCA353248589ACTR8,IL17RBc.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2298T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.*46-45A>G (n.*46-45A>G)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1566T>C
n.1431T>C
n.1344T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*3655A>G (n.*3655A>G)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.5608A>G
3g.53865064T>GCA353248587ACTR8,IL17RBc.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.2298T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.*46-45A>C (n.*46-45A>C)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1566T>G
n.1431T>G
n.1344T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*3655A>C (n.*3655A>C)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.5608A>C
3g.53865065C>ACA433896621ACTR8,IL17RBc.1266C>A (p.Leu422=)
n.2299C>A
c.1353C>A (p.Leu451=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.*46-46G>T (n.*46-46G>T)
c.1002C>A (p.Leu334=)
n.1567C>A
n.1432C>A
n.1345C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*3654G>T (n.*3654G>T)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.915C>A (p.Leu305=)
n.5607G>T
3g.53865065C=CA1365513639ACTR8,IL17RBc.1266C= (p.Leu422=)
n.2299C=
c.1353C= (p.Leu451=)
c.1305C= (p.Leu435=)
c.1218C= (p.Leu406=)
c.*46-46G= (n.*46-46G=)
c.1002C= (p.Leu334=)
n.1567C=
n.1432C=
n.1345C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.*3654G= (n.*3654G=)
c.954C= (p.Leu318=)
c.915C= (p.Leu305=)
n.5607G=
3g.53865065C>GCA2456448ACTR8,IL17RBc.1266C>G (p.Leu422=)
n.2299C>G
c.1353C>G (p.Leu451=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
c.*46-46G>C (n.*46-46G>C)
c.1002C>G (p.Leu334=)
n.1567C>G
n.1432C>G
n.1345C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*3654G>C (n.*3654G>C)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.915C>G (p.Leu305=)
n.5607G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865065C>TCA433896620ACTR8,IL17RBc.1266C>T (p.Leu422=)
n.2299C>T
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.*46-46G>A (n.*46-46G>A)
c.1002C>T (p.Leu334=)
n.1567C>T
n.1432C>T
n.1345C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*3654G>A (n.*3654G>A)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.915C>T (p.Leu305=)
n.5607G>A
3g.53865066T>ACA353248593ACTR8,IL17RBc.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.2300T>A
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.*46-47A>T (n.*46-47A>T)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.1568T>A
n.1433T>A
n.1346T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.5606A>T
3g.53865066T>CCA353248592ACTR8,IL17RBc.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.2300T>C
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.*46-47A>G (n.*46-47A>G)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1568T>C
n.1433T>C
n.1346T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.5606A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865066T>GCA353248595ACTR8,IL17RBc.1267T>G (p.Phe423Val)
n.2300T>G
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.*46-47A>C (n.*46-47A>C)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.1568T>G
n.1433T>G
n.1346T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.5606A>C
3g.53865066T=CA1365513640ACTR8,IL17RBc.1267T= (p.Phe423=)
n.2300T=
c.1354T= (p.Phe452=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.1219T= (p.Phe407=)
c.*46-47A= (n.*46-47A=)
c.1003T= (p.Phe335=)
n.1568T=
n.1433T=
n.1346T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.*3653A= (n.*3653A=)
c.955T= (p.Phe319=)
c.916T= (p.Phe306=)
n.5606A=
3g.53865067T>ACA353248596ACTR8,IL17RBc.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.2301T>A
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.*46-48A>T (n.*46-48A>T)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1569T>A
n.1434T>A
n.1347T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.5605A>T
3g.53865067T>CCA353248599ACTR8,IL17RBc.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.2301T>C
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.*46-48A>G (n.*46-48A>G)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1569T>C
n.1434T>C
n.1347T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.5605A>G
3g.53865067T>GCA353248597ACTR8,IL17RBc.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.2301T>G
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.*46-48A>C (n.*46-48A>C)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.1569T>G
n.1434T>G
n.1347T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.5605A>C
3g.53865067_53865068delinsTCCA1365513641ACTR8,IL17RBc.1268_1269delinsTC (p.Phe423=)
n.2301_2302delinsTC
c.1355_1356delinsTC (p.Phe452=)
c.1307_1308delinsTC (p.Phe436=)
c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=)
c.*46-49_*46-48delinsGA (n.*46-49_*46-48delinsGA)
c.1004_1005delinsTC (p.Phe335=)
n.1569_1570delinsTC
n.1434_1435delinsTC
n.1347_1348delinsTC
c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC)
c.*3651_*3652delinsGA (n.*3651_*3652delinsGA)
c.956_957delinsTC (p.Phe319=)
c.917_918delinsTC (p.Phe306=)
n.5604_5605delinsGA
3g.53865068C>ACA353248601ACTR8,IL17RBc.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.2302C>A
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.*46-49G>T (n.*46-49G>T)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
n.1570C>A
n.1435C>A
n.1348C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*3651G>T (n.*3651G>T)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.5604G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865068C=CA1365513642ACTR8,IL17RBc.1269C= (p.Phe423=)
n.2302C=
c.1356C= (p.Phe452=)
c.1308C= (p.Phe436=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.*46-49G= (n.*46-49G=)
c.1005C= (p.Phe335=)
n.1570C=
n.1435C=
n.1348C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.*3651G= (n.*3651G=)
c.957C= (p.Phe319=)
c.918C= (p.Phe306=)
n.5604G=
3g.53865068C>GCA353248602ACTR8,IL17RBc.1269C>G (p.Phe423Leu)
n.2302C>G
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.*46-49G>C (n.*46-49G>C)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
n.1570C>G
n.1435C>G
n.1348C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*3651G>C (n.*3651G>C)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.5604G>C
3g.53865068C>TCA2456449ACTR8,IL17RBc.1269C>T (p.Phe423=)
n.2302C>T
c.1356C>T (p.Phe452=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.*46-49G>A (n.*46-49G>A)
c.1005C>T (p.Phe335=)
n.1570C>T
n.1435C>T
n.1348C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*3651G>A (n.*3651G>A)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.918C>T (p.Phe306=)
n.5604G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865072delCA916896349ACTR8,IL17RBc.1273del (p.Ala426ProfsTer9)
n.2306del
c.1360del (p.Ala455ProfsTer9)
c.1312del (p.Ala439ProfsTer9)
c.1225del (p.Ala410ProfsTer9)
c.*46-49del (n.*46-49del)
c.1009del (p.Ala338ProfsTer9)
n.1574del
n.1439del
n.1352del
c.*153del (n.*153del)
c.*3651del (n.*3651del)
c.961del (p.Ala322ProfsTer9)
c.922del (p.Ala309ProfsTer9)
n.5604del
 dbSNP
3g.53865069C>ACA353248606ACTR8,IL17RBc.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.2303C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.*46-50G>T (n.*46-50G>T)
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n.1571C>A
n.1436C>A
n.1349C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*3650G>T (n.*3650G>T)
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c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.5603G>T
3g.53865069C=CA1365513643ACTR8,IL17RBc.1270C= (p.Pro424=)
n.2303C=
c.1357C= (p.Pro453=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1222C= (p.Pro408=)
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c.1006C= (p.Pro336=)
n.1571C=
n.1436C=
n.1349C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.*3650G= (n.*3650G=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.919C= (p.Pro307=)
n.5603G=
3g.53865069C>GCA353248607ACTR8,IL17RBc.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.2303C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.*46-50G>C (n.*46-50G>C)
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c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.5603G>C
3g.53865069C>TCA353248609ACTR8,IL17RBc.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.2303C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
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c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1571C>T
n.1436C>T
n.1349C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
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c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.5603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865070C>ACA353248611ACTR8,IL17RBc.1271C>A (p.Pro424His)
n.2304C>A
c.1358C>A (p.Pro453His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
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c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1572C>A
n.1437C>A
n.1350C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*3649G>T (n.*3649G>T)
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c.920C>A (p.Pro307His)
n.5602G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865070C>GCA353248613ACTR8,IL17RBc.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.2304C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.*46-51G>C (n.*46-51G>C)
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n.1572C>G
n.1437C>G
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n.5602G>C
3g.53865070C>TCA353248614ACTR8,IL17RBc.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.2304C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.*46-51G>A (n.*46-51G>A)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1572C>T
n.1437C>T
n.1350C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*3649G>A (n.*3649G>A)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.5602G>A
3g.53865071C>ACA433896631ACTR8,IL17RBc.1272C>A (p.Pro424=)
n.2305C>A
c.1359C>A (p.Pro453=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
c.*46-52G>T (n.*46-52G>T)
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1573C>A
n.1438C>A
n.1351C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*3648G>T (n.*3648G>T)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.5601G>T
3g.53865071C>GCA433896630ACTR8,IL17RBc.1272C>G (p.Pro424=)
n.2305C>G
c.1359C>G (p.Pro453=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
c.*46-52G>C (n.*46-52G>C)
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1573C>G
n.1438C>G
n.1351C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*3648G>C (n.*3648G>C)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.5601G>C
3g.53865071C>TCA433896629ACTR8,IL17RBc.1272C>T (p.Pro424=)
n.2305C>T
c.1359C>T (p.Pro453=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
c.*46-52G>A (n.*46-52G>A)
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1573C>T
n.1438C>T
n.1351C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*3648G>A (n.*3648G>A)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.5601G>A
3g.53865072C>ACA353248616ACTR8,IL17RBc.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.2306C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.*46-53G>T (n.*46-53G>T)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.1574C>A
n.1439C>A
n.1352C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*3647G>T (n.*3647G>T)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.5600G>T
3g.53865072C=CA1365513644ACTR8,IL17RBc.1273C= (p.Leu425=)
n.2306C=
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1225C= (p.Leu409=)
c.*46-53G= (n.*46-53G=)
c.1009C= (p.Leu337=)
n.1574C=
n.1439C=
n.1352C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.*3647G= (n.*3647G=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.922C= (p.Leu308=)
n.5600G=
3g.53865072C>GCA353248618ACTR8,IL17RBc.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2306C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.*46-53G>C (n.*46-53G>C)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1574C>G
n.1439C>G
n.1352C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*3647G>C (n.*3647G>C)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.5600G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865072C>TCA353248620ACTR8,IL17RBc.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.2306C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.*46-53G>A (n.*46-53G>A)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
n.1574C>T
n.1439C>T
n.1352C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*3647G>A (n.*3647G>A)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.5600G>A
3g.53865073T>ACA2456450ACTR8,IL17RBc.1274T>A (p.Leu425His)
n.2307T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.*46-54A>T (n.*46-54A>T)
c.1010T>A (p.Leu337His)
n.1575T>A
n.1440T>A
n.1353T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*3646A>T (n.*3646A>T)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.5599A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865073T>CCA353248624ACTR8,IL17RBc.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2307T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.*46-54A>G (n.*46-54A>G)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1575T>C
n.1440T>C
n.1353T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*3646A>G (n.*3646A>G)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.5599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865073T>GCA353248622ACTR8,IL17RBc.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2307T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*46-54A>C (n.*46-54A>C)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1575T>G
n.1440T>G
n.1353T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*3646A>C (n.*3646A>C)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.5599A>C
3g.53865073T=CA1365513645ACTR8,IL17RBc.1274T= (p.Leu425=)
n.2307T=
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.*46-54A= (n.*46-54A=)
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1575T=
n.1440T=
n.1353T=
c.*154T= (n.*154T=)
c.*3646A= (n.*3646A=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.5599A=
3g.53865074T>ACA433896632ACTR8,IL17RBc.1275T>A (p.Leu425=)
n.2308T>A
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1227T>A (p.Leu409=)
c.*46-55A>T (n.*46-55A>T)
c.1011T>A (p.Leu337=)
n.1576T>A
n.1441T>A
n.1354T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*3645A>T (n.*3645A>T)
c.963T>A (p.Leu321=)
c.924T>A (p.Leu308=)
n.5598A>T
3g.53865074T>CCA433896633ACTR8,IL17RBc.1275T>C (p.Leu425=)
n.2308T>C
c.1362T>C (p.Leu454=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1227T>C (p.Leu409=)
c.*46-55A>G (n.*46-55A>G)
c.1011T>C (p.Leu337=)
n.1576T>C
n.1441T>C
n.1354T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*3645A>G (n.*3645A>G)
c.963T>C (p.Leu321=)
c.924T>C (p.Leu308=)
n.5598A>G
3g.53865074T>GCA433896634ACTR8,IL17RBc.1275T>G (p.Leu425=)
n.2308T>G
c.1362T>G (p.Leu454=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.1227T>G (p.Leu409=)
c.*46-55A>C (n.*46-55A>C)
c.1011T>G (p.Leu337=)
n.1576T>G
n.1441T>G
n.1354T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*3645A>C (n.*3645A>C)
c.963T>G (p.Leu321=)
c.924T>G (p.Leu308=)
n.5598A>C
3g.53865075G>ACA353248625ACTR8,IL17RBc.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.2309G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.*46-56C>T (n.*46-56C>T)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.1577G>A
n.1442G>A
n.1355G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*3644C>T (n.*3644C>T)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.5597C>T
 gnomAD v4
3g.53865075G>CCA353248626ACTR8,IL17RBc.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.2309G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.*46-56C>G (n.*46-56C>G)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.1577G>C
n.1442G>C
n.1355G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*3644C>G (n.*3644C>G)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.5597C>G
3g.53865075G=CA1365513646ACTR8,IL17RBc.1276G= (p.Ala426=)
n.2309G=
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.*46-56C= (n.*46-56C=)
c.1012G= (p.Ala338=)
n.1577G=
n.1442G=
n.1355G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.*3644C= (n.*3644C=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.5597C=
3g.53865075G>TCA353248627ACTR8,IL17RBc.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.2309G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*46-56C>A (n.*46-56C>A)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.1577G>T
n.1442G>T
n.1355G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*3644C>A (n.*3644C>A)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.5597C>A
 dbSNP
3g.53865076C>ACA353248629ACTR8,IL17RBc.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.2310C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.*46-57G>T (n.*46-57G>T)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.1578C>A
n.1443C>A
n.1356C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*3643G>T (n.*3643G>T)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.5596G>T
3g.53865076C>GCA353248630ACTR8,IL17RBc.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.2310C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.*46-57G>C (n.*46-57G>C)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.1578C>G
n.1443C>G
n.1356C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*3643G>C (n.*3643G>C)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.5596G>C
3g.53865076C>TCA353248632ACTR8,IL17RBc.1277C>T (p.Ala426Val)
n.2310C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.*46-57G>A (n.*46-57G>A)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.1578C>T
n.1443C>T
n.1356C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*3643G>A (n.*3643G>A)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.5596G>A
3g.53865077C>ACA433896638ACTR8,IL17RBc.1278C>A (p.Ala426=)
n.2311C>A
c.1365C>A (p.Ala455=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.*46-58G>T (n.*46-58G>T)
c.1014C>A (p.Ala338=)
n.1579C>A
n.1444C>A
n.1357C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*3642G>T (n.*3642G>T)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.927C>A (p.Ala309=)
n.5595G>T
3g.53865077C>GCA433896639ACTR8,IL17RBc.1278C>G (p.Ala426=)
n.2311C>G
c.1365C>G (p.Ala455=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.*46-58G>C (n.*46-58G>C)
c.1014C>G (p.Ala338=)
n.1579C>G
n.1444C>G
n.1357C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*3642G>C (n.*3642G>C)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.927C>G (p.Ala309=)
n.5595G>C
3g.53865077C>TCA433896641ACTR8,IL17RBc.1278C>T (p.Ala426=)
n.2311C>T
c.1365C>T (p.Ala455=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.*46-58G>A (n.*46-58G>A)
c.1014C>T (p.Ala338=)
n.1579C>T
n.1444C>T
n.1357C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*3642G>A (n.*3642G>A)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.927C>T (p.Ala309=)
n.5595G>A
3g.53865077_53865081delinsCTTTACA1365513647ACTR8,IL17RBc.1278_1282delinsCTTTA (p.Ala426=)
n.2311_2315delinsCTTTA
c.1365_1369delinsCTTTA (p.Ala455=)
c.1317_1321delinsCTTTA (p.Ala439=)
c.1230_1234delinsCTTTA (p.Ala410=)
c.*46-62_*46-58delinsTAAAG (n.*46-62_*46-58delinsTAAAG)
c.1014_1018delinsCTTTA (p.Ala338=)
n.1579_1583delinsCTTTA
n.1444_1448delinsCTTTA
n.1357_1361delinsCTTTA
c.*158_*162delinsCTTTA (n.*158_*162delinsCTTTA)
c.*3638_*3642delinsTAAAG (n.*3638_*3642delinsTAAAG)
c.966_970delinsCTTTA (p.Ala322=)
c.927_931delinsCTTTA (p.Ala309=)
n.5591_5595delinsTAAAG
3g.53865078T>ACA353248634ACTR8,IL17RBc.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.2312T>A
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.*46-59A>T (n.*46-59A>T)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.1580T>A
n.1445T>A
n.1358T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*3641A>T (n.*3641A>T)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.5594A>T
3g.53865078T>CCA353248636ACTR8,IL17RBc.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.2312T>C
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.*46-59A>G (n.*46-59A>G)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.1580T>C
n.1445T>C
n.1358T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*3641A>G (n.*3641A>G)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.5594A>G
3g.53865078T>GCA353248637ACTR8,IL17RBc.1279T>G (p.Phe427Val)
n.2312T>G
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.*46-59A>C (n.*46-59A>C)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.1580T>G
n.1445T>G
n.1358T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*3641A>C (n.*3641A>C)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.5594A>C
3g.53865080dupCA2577794894ACTR8,IL17RBc.1281dup (p.Asn428Ter)
n.2314dup
c.1368dup (p.Asn457Ter)
c.1320dup (p.Asn441Ter)
c.1233dup (p.Asn412Ter)
c.*46-59dup (n.*46-59dup)
c.1017dup (p.Asn340Ter)
n.1582dup
n.1447dup
n.1360dup
c.*161dup (n.*161dup)
c.*3641dup (n.*3641dup)
c.969dup (p.Asn324Ter)
c.930dup (p.Asn311Ter)
n.5594dup
3g.53865078_53865081delCA1365513648ACTR8,IL17RBc.1279_1282del (p.Phe427ThrfsTer7)
n.2312_2315del
c.1366_1369del (p.Phe456ThrfsTer7)
c.1318_1321del (p.Phe440ThrfsTer7)
c.1231_1234del (p.Phe411ThrfsTer7)
c.*46-62_*46-59del (n.*46-62_*46-59del)
c.1015_1018del (p.Phe339ThrfsTer7)
n.1580_1583del
n.1445_1448del
n.1358_1361del
c.*159_*162del (n.*159_*162del)
c.*3638_*3641del (n.*3638_*3641del)
c.967_970del (p.Phe323ThrfsTer7)
c.928_931del (p.Phe310ThrfsTer7)
n.5591_5594del
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865079T>ACA353248641ACTR8,IL17RBc.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.2313T>A
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.*46-60A>T (n.*46-60A>T)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.1581T>A
n.1446T>A
n.1359T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*3640A>T (n.*3640A>T)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.5593A>T
3g.53865079T>CCA353248642ACTR8,IL17RBc.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.2313T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.*46-60A>G (n.*46-60A>G)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.1581T>C
n.1446T>C
n.1359T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.5593A>G
3g.53865079T>GCA353248639ACTR8,IL17RBc.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.2313T>G
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.*46-60A>C (n.*46-60A>C)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.1581T>G
n.1446T>G
n.1359T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*3640A>C (n.*3640A>C)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.5593A>C
3g.53865080T>ACA353248644ACTR8,IL17RBc.1281T>A (p.Phe427Leu)
n.2314T>A
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.*46-61A>T (n.*46-61A>T)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.1582T>A
n.1447T>A
n.1360T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*3639A>T (n.*3639A>T)
c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
n.5592A>T
3g.53865080T>CCA433896643ACTR8,IL17RBc.1281T>C (p.Phe427=)
n.2314T>C
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.1233T>C (p.Phe411=)
c.*46-61A>G (n.*46-61A>G)
c.1017T>C (p.Phe339=)
n.1582T>C
n.1447T>C
n.1360T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*3639A>G (n.*3639A>G)
c.969T>C (p.Phe323=)
c.930T>C (p.Phe310=)
n.5592A>G
 gnomAD v4
3g.53865080T>GCA353248645ACTR8,IL17RBc.1281T>G (p.Phe427Leu)
n.2314T>G
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.*46-61A>C (n.*46-61A>C)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.1582T>G
n.1447T>G
n.1360T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*3639A>C (n.*3639A>C)
c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
n.5592A>C
3g.53865081A>CCA353248647ACTR8,IL17RBc.1282A>C (p.Asn428His)
n.2315A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.*46-62T>G (n.*46-62T>G)
c.1018A>C (p.Asn340His)
n.1583A>C
n.1448A>C
n.1361A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*3638T>G (n.*3638T>G)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.931A>C (p.Asn311His)
n.5591T>G
3g.53865081A>GCA353248649ACTR8,IL17RBc.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.2315A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.*46-62T>C (n.*46-62T>C)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.1583A>G
n.1448A>G
n.1361A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*3638T>C (n.*3638T>C)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
n.5591T>C
 gnomAD v4
3g.53865081A>TCA353248650ACTR8,IL17RBc.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.2315A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.*46-62T>A (n.*46-62T>A)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.1583A>T
n.1448A>T
n.1361A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
n.5591T>A
3g.53865082delCA2666151704ACTR8,IL17RBc.1283del (p.Asn428ThrfsTer7)
n.2316del
c.1370del (p.Asn457ThrfsTer7)
c.1322del (p.Asn441ThrfsTer7)
c.1235del (p.Asn412ThrfsTer7)
c.*46-62del (n.*46-62del)
c.1019del (p.Asn340ThrfsTer7)
n.1584del
n.1449del
n.1362del
c.*163del (n.*163del)
c.*3638del (n.*3638del)
c.971del (p.Asn324ThrfsTer7)
c.932del (p.Asn311ThrfsTer7)
n.5591del
 gnomAD v4
3g.53865082A=CA1365513650ACTR8,IL17RBc.1283A= (p.Asn428=)
n.2316A=
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1322A= (p.Asn441=)
c.1235A= (p.Asn412=)
c.*46-63T= (n.*46-63T=)
c.1019A= (p.Asn340=)
n.1584A=
n.1449A=
n.1362A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.*3637T= (n.*3637T=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.932A= (p.Asn311=)
n.5590T=
3g.53865082A>CCA2456451ACTR8,IL17RBc.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.2316A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.*46-63T>G (n.*46-63T>G)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.1584A>C
n.1449A>C
n.1362A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*3637T>G (n.*3637T>G)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
n.5590T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865082A>GCA353248652ACTR8,IL17RBc.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.2316A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.*46-63T>C (n.*46-63T>C)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.1584A>G
n.1449A>G
n.1362A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*3637T>C (n.*3637T>C)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
n.5590T>C
3g.53865082A>TCA353248653ACTR8,IL17RBc.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.2316A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.*46-63T>A (n.*46-63T>A)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.1584A>T
n.1449A>T
n.1362A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*3637T>A (n.*3637T>A)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
n.5590T>A
 dbSNP
3g.53865082_53865083delinsACCA1365513649ACTR8,IL17RBc.1283_1284delinsAC (p.Asn428=)
n.2316_2317delinsAC
c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=)
c.1322_1323delinsAC (p.Asn441=)
c.1235_1236delinsAC (p.Asn412=)
c.*46-64_*46-63delinsGT (n.*46-64_*46-63delinsGT)
c.1019_1020delinsAC (p.Asn340=)
n.1584_1585delinsAC
n.1449_1450delinsAC
n.1362_1363delinsAC
c.*163_*164delinsAC (n.*163_*164delinsAC)
c.*3636_*3637delinsGT (n.*3636_*3637delinsGT)
c.971_972delinsAC (p.Asn324=)
c.932_933delinsAC (p.Asn311=)
n.5589_5590delinsGT
3g.53865083C>ACA353248655ACTR8,IL17RBc.1284C>A (p.Asn428Lys)
n.2317C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.*46-64G>T (n.*46-64G>T)
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
n.1585C>A
n.1450C>A
n.1363C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*3636G>T (n.*3636G>T)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
n.5589G>T
3g.53865083C=CA1365513651ACTR8,IL17RBc.1284C= (p.Asn428=)
n.2317C=
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1323C= (p.Asn441=)
c.1236C= (p.Asn412=)
c.*46-64G= (n.*46-64G=)
c.1020C= (p.Asn340=)
n.1585C=
n.1450C=
n.1363C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*3636G= (n.*3636G=)
c.972C= (p.Asn324=)
c.933C= (p.Asn311=)
n.5589G=
3g.53865083C>GCA353248657ACTR8,IL17RBc.1284C>G (p.Asn428Lys)
n.2317C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.*46-64G>C (n.*46-64G>C)
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
n.1585C>G
n.1450C>G
n.1363C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*3636G>C (n.*3636G>C)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
n.5589G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865083C>TCA433896644ACTR8,IL17RBc.1284C>T (p.Asn428=)
n.2317C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.*46-64G>A (n.*46-64G>A)
c.1020C>T (p.Asn340=)
n.1585C>T
n.1450C>T
n.1363C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*3636G>A (n.*3636G>A)
c.972C>T (p.Asn324=)
c.933C>T (p.Asn311=)
n.5589G>A
3g.53865084delCA543530675ACTR8,IL17RBc.1285del (p.Leu429PhefsTer6)
n.2318del
c.1372del (p.Leu458PhefsTer6)
c.1324del (p.Leu442PhefsTer6)
c.1237del (p.Leu413PhefsTer6)
c.*46-64del (n.*46-64del)
c.1021del (p.Leu341PhefsTer6)
n.1586del
n.1451del
n.1364del
c.*165del (n.*165del)
c.*3636del (n.*3636del)
c.973del (p.Leu325PhefsTer6)
c.934del (p.Leu312PhefsTer6)
n.5589del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865084C>ACA353248659ACTR8,IL17RBc.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.2318C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.*46-65G>T (n.*46-65G>T)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.1586C>A
n.1451C>A
n.1364C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*3635G>T (n.*3635G>T)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.5588G>T
 gnomAD v4
3g.53865084C=CA1365513652ACTR8,IL17RBc.1285C= (p.Leu429=)
n.2318C=
c.1372C= (p.Leu458=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.*46-65G= (n.*46-65G=)
c.1021C= (p.Leu341=)
n.1586C=
n.1451C=
n.1364C=
c.*165C= (n.*165C=)
c.*3635G= (n.*3635G=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.5588G=
3g.53865084C>GCA353248660ACTR8,IL17RBc.1285C>G (p.Leu429Val)
n.2318C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*46-65G>C (n.*46-65G>C)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1586C>G
n.1451C>G
n.1364C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*3635G>C (n.*3635G>C)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.5588G>C
 gnomAD v4
3g.53865084C>TCA353248662ACTR8,IL17RBc.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.2318C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.*46-65G>A (n.*46-65G>A)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.1586C>T
n.1451C>T
n.1364C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*3635G>A (n.*3635G>A)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.5588G>A
3g.53865085T>ACA353248665ACTR8,IL17RBc.1286T>A (p.Leu429His)
n.2319T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.*46-66A>T (n.*46-66A>T)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.1587T>A
n.1452T>A
n.1365T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*3634A>T (n.*3634A>T)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.5587A>T
3g.53865085T>CCA353248667ACTR8,IL17RBc.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.2319T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*46-66A>G (n.*46-66A>G)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1587T>C
n.1452T>C
n.1365T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*3634A>G (n.*3634A>G)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.5587A>G
3g.53865085T>GCA353248663ACTR8,IL17RBc.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.2319T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*46-66A>C (n.*46-66A>C)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1587T>G
n.1452T>G
n.1365T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.5587A>C
3g.53865088dupCA2456452ACTR8,IL17RBc.1289dup (p.Cys431LeufsTer3)
n.2322dup
c.1376dup (p.Cys460LeufsTer3)
c.1328dup (p.Cys444LeufsTer3)
c.1241dup (p.Cys415LeufsTer3)
c.*46-66dup (n.*46-66dup)
c.1025dup (p.Cys343LeufsTer3)
n.1590dup
n.1455dup
n.1368dup
c.*169dup (n.*169dup)
c.*3634dup (n.*3634dup)
c.977dup (p.Cys327LeufsTer3)
c.938dup (p.Cys314LeufsTer3)
n.5587dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865086T>ACA433896647ACTR8,IL17RBc.1287T>A (p.Leu429=)
n.2320T>A
c.1374T>A (p.Leu458=)
c.1326T>A (p.Leu442=)
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.*46-67A>T (n.*46-67A>T)
c.1023T>A (p.Leu341=)
n.1588T>A
n.1453T>A
n.1366T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*3633A>T (n.*3633A>T)
c.975T>A (p.Leu325=)
c.936T>A (p.Leu312=)
n.5586A>T
3g.53865086T>CCA433896649ACTR8,IL17RBc.1287T>C (p.Leu429=)
n.2320T>C
c.1374T>C (p.Leu458=)
c.1326T>C (p.Leu442=)
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.*46-67A>G (n.*46-67A>G)
c.1023T>C (p.Leu341=)
n.1588T>C
n.1453T>C
n.1366T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*3633A>G (n.*3633A>G)
c.975T>C (p.Leu325=)
c.936T>C (p.Leu312=)
n.5586A>G
3g.53865086T>GCA433896645ACTR8,IL17RBc.1287T>G (p.Leu429=)
n.2320T>G
c.1374T>G (p.Leu458=)
c.1326T>G (p.Leu442=)
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.*46-67A>C (n.*46-67A>C)
c.1023T>G (p.Leu341=)
n.1588T>G
n.1453T>G
n.1366T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*3633A>C (n.*3633A>C)
c.975T>G (p.Leu325=)
c.936T>G (p.Leu312=)
n.5586A>C
3g.53865087T>ACA353248669ACTR8,IL17RBc.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.2321T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.*46-68A>T (n.*46-68A>T)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1589T>A
n.1454T>A
n.1367T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*3632A>T (n.*3632A>T)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.5585A>T
3g.53865087T>CCA353248670ACTR8,IL17RBc.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.2321T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.*46-68A>G (n.*46-68A>G)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1589T>C
n.1454T>C
n.1367T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*3632A>G (n.*3632A>G)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.5585A>G
3g.53865087T>GCA353248672ACTR8,IL17RBc.1288T>G (p.Phe430Val)
n.2321T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.*46-68A>C (n.*46-68A>C)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1589T>G
n.1454T>G
n.1367T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*3632A>C (n.*3632A>C)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.5585A>C
3g.53865088T>ACA353248674ACTR8,IL17RBc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.2322T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.*46-69A>T (n.*46-69A>T)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1590T>A
n.1455T>A
n.1368T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.5584A>T
3g.53865088T>CCA353248675ACTR8,IL17RBc.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.2322T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.*46-69A>G (n.*46-69A>G)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1590T>C
n.1455T>C
n.1368T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.5584A>G
3g.53865088T>GCA353248677ACTR8,IL17RBc.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.2322T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.*46-69A>C (n.*46-69A>C)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1590T>G
n.1455T>G
n.1368T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.5584A>C
3g.53865089C>ACA353248679ACTR8,IL17RBc.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.2323C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.*46-70G>T (n.*46-70G>T)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
n.1591C>A
n.1456C>A
n.1369C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*3630G>T (n.*3630G>T)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.5583G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865089C=CA1365513653ACTR8,IL17RBc.1290C= (p.Phe430=)
n.2323C=
c.1377C= (p.Phe459=)
c.1329C= (p.Phe443=)
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c.*46-70G= (n.*46-70G=)
c.1026C= (p.Phe342=)
n.1591C=
n.1456C=
n.1369C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.*3630G= (n.*3630G=)
c.978C= (p.Phe326=)
c.939C= (p.Phe313=)
n.5583G=
3g.53865089C>GCA353248680ACTR8,IL17RBc.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.2323C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.*46-70G>C (n.*46-70G>C)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1591C>G
n.1456C>G
n.1369C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*3630G>C (n.*3630G>C)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.5583G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.53865089C>TCA433896655ACTR8,IL17RBc.1290C>T (p.Phe430=)
n.2323C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.*46-70G>A (n.*46-70G>A)
c.1026C>T (p.Phe342=)
n.1591C>T
n.1456C>T
n.1369C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*3630G>A (n.*3630G>A)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.5583G>A
3g.53865090T>ACA353248682ACTR8,IL17RBc.1291T>A (p.Cys431Ser)
n.2324T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.*46-71A>T (n.*46-71A>T)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1592T>A
n.1457T>A
n.1370T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*3629A>T (n.*3629A>T)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.5582A>T
3g.53865090T>CCA353248685ACTR8,IL17RBc.1291T>C (p.Cys431Arg)
n.2324T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.*46-71A>G (n.*46-71A>G)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1592T>C
n.1457T>C
n.1370T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*3629A>G (n.*3629A>G)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.5582A>G
3g.53865090T>GCA353248687ACTR8,IL17RBc.1291T>G (p.Cys431Gly)
n.2324T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.*46-71A>C (n.*46-71A>C)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1592T>G
n.1457T>G
n.1370T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*3629A>C (n.*3629A>C)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.5582A>C
3g.53865091G>ACA353248691ACTR8,IL17RBc.1292G>A (p.Cys431Tyr)
n.2325G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.*46-72C>T (n.*46-72C>T)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1593G>A
n.1458G>A
n.1371G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*3628C>T (n.*3628C>T)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.5581C>T
3g.53865091G>CCA353248689ACTR8,IL17RBc.1292G>C (p.Cys431Ser)
n.2325G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.*46-72C>G (n.*46-72C>G)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1593G>C
n.1458G>C
n.1371G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*3628C>G (n.*3628C>G)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.5581C>G
3g.53865091G>TCA353248688ACTR8,IL17RBc.1292G>T (p.Cys431Phe)
n.2325G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.*46-72C>A (n.*46-72C>A)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1593G>T
n.1458G>T
n.1371G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*3628C>A (n.*3628C>A)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.5581C>A
 gnomAD v4
3g.53865092C>ACA353248693ACTR8,IL17RBc.1293C>A (p.Cys431Ter)
n.2326C>A
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.*46-73G>T (n.*46-73G>T)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.1594C>A
n.1459C>A
n.1372C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.942C>A (p.Cys314Ter)
n.5580G>T
3g.53865092C>GCA353248694ACTR8,IL17RBc.1293C>G (p.Cys431Trp)
n.2326C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
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c.*46-73G>C (n.*46-73G>C)
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n.1594C>G
n.1459C>G
n.1372C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*3627G>C (n.*3627G>C)
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n.5580G>C
3g.53865092C>TCA433896668ACTR8,IL17RBc.1293C>T (p.Cys431=)
n.2326C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.1245C>T (p.Cys415=)
c.*46-73G>A (n.*46-73G>A)
c.1029C>T (p.Cys343=)
n.1594C>T
n.1459C>T
n.1372C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*3627G>A (n.*3627G>A)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.942C>T (p.Cys314=)
n.5580G>A
 gnomAD v4
3g.53865093A>CCA353248696ACTR8,IL17RBc.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.2327A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.*46-74T>G (n.*46-74T>G)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1595A>C
n.1460A>C
n.1373A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*3626T>G (n.*3626T>G)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.5579T>G
3g.53865093A>GCA353248697ACTR8,IL17RBc.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.2327A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.*46-74T>C (n.*46-74T>C)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1595A>G
n.1460A>G
n.1373A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*3626T>C (n.*3626T>C)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.5579T>C
3g.53865093A>TCA353248699ACTR8,IL17RBc.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.2327A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.*46-74T>A (n.*46-74T>A)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1595A>T
n.1460A>T
n.1373A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*3626T>A (n.*3626T>A)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.5579T>A
3g.53865094G>ACA353248701ACTR8,IL17RBc.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.2328G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.*46-75C>T (n.*46-75C>T)
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n.1596G>A
n.1461G>A
n.1374G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*3625C>T (n.*3625C>T)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.5578C>T
 gnomAD v4
3g.53865094G>CCA2456453ACTR8,IL17RBc.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.2328G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.*46-75C>G (n.*46-75C>G)
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n.1596G>C
n.1461G>C
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c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*3625C>G (n.*3625C>G)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.5578C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865094G=CA1365513654ACTR8,IL17RBc.1295G= (p.Ser432=)
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c.1382G= (p.Ser461=)
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c.*175G= (n.*175G=)
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n.5578C=
3g.53865094G>TCA353248703ACTR8,IL17RBc.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.2328G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.*46-75C>A (n.*46-75C>A)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1596G>T
n.1461G>T
n.1374G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*3625C>A (n.*3625C>A)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.5578C>A
3g.53865095T>ACA353248708ACTR8,IL17RBc.1296T>A (p.Ser432Arg)
n.2329T>A
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
c.*46-76A>T (n.*46-76A>T)
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n.1597T>A
n.1462T>A
n.1375T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
n.5577A>T
3g.53865095T>CCA433896679ACTR8,IL17RBc.1296T>C (p.Ser432=)
n.2329T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
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c.*46-76A>G (n.*46-76A>G)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1597T>C
n.1462T>C
n.1375T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.5577A>G
 gnomAD v4
3g.53865095T>GCA353248710ACTR8,IL17RBc.1296T>G (p.Ser432Arg)
n.2329T>G
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
c.*46-76A>C (n.*46-76A>C)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.1597T>G
n.1462T>G
n.1375T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
n.5577A>C
3g.53865096G>ACA353248712ACTR8,IL17RBc.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.2330G>A
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.*46-77C>T (n.*46-77C>T)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.1598G>A
n.1463G>A
n.1376G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*3623C>T (n.*3623C>T)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.5576C>T
3g.53865096G>CCA353248714ACTR8,IL17RBc.1297G>C (p.Asp433His)
n.2330G>C
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.*46-77C>G (n.*46-77C>G)
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.1598G>C
n.1463G>C
n.1376G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*3623C>G (n.*3623C>G)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.5576C>G
3g.53865096G>TCA353248715ACTR8,IL17RBc.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.2330G>T
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.*46-77C>A (n.*46-77C>A)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.1598G>T
n.1463G>T
n.1376G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*3623C>A (n.*3623C>A)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.5576C>A
3g.53865097A>CCA353248720ACTR8,IL17RBc.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.2331A>C
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.*46-78T>G (n.*46-78T>G)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.1599A>C
n.1464A>C
n.1377A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*3622T>G (n.*3622T>G)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.5575T>G
3g.53865097A>GCA353248719ACTR8,IL17RBc.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.2331A>G
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.*46-78T>C (n.*46-78T>C)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.1599A>G
n.1464A>G
n.1377A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*3622T>C (n.*3622T>C)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.5575T>C
3g.53865097A>TCA353248718ACTR8,IL17RBc.1298A>T (p.Asp433Val)
n.2331A>T
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.*46-78T>A (n.*46-78T>A)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.1599A>T
n.1464A>T
n.1377A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*3622T>A (n.*3622T>A)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.5575T>A
3g.53865098T>ACA353248722ACTR8,IL17RBc.1299T>A (p.Asp433Glu)
n.2332T>A
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.*46-79A>T (n.*46-79A>T)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
n.1600T>A
n.1465T>A
n.1378T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.5574A>T
3g.53865098T>CCA433896684ACTR8,IL17RBc.1299T>C (p.Asp433=)
n.2332T>C
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.*46-79A>G (n.*46-79A>G)
c.1035T>C (p.Asp345=)
n.1600T>C
n.1465T>C
n.1378T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.948T>C (p.Asp316=)
n.5574A>G
3g.53865098T>GCA353248724ACTR8,IL17RBc.1299T>G (p.Asp433Glu)
n.2332T>G
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.*46-79A>C (n.*46-79A>C)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
n.1600T>G
n.1465T>G
n.1378T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.5574A>C
3g.53865099C>ACA353248726ACTR8,IL17RBc.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.2333C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.*46-80G>T (n.*46-80G>T)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1601C>A
n.1466C>A
n.1379C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*3620G>T (n.*3620G>T)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.5573G>T
3g.53865099C>GCA353248727ACTR8,IL17RBc.1300C>G (p.Leu434Val)
n.2333C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.*46-80G>C (n.*46-80G>C)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1601C>G
n.1466C>G
n.1379C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*3620G>C (n.*3620G>C)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.5573G>C
3g.53865099C>TCA433896686ACTR8,IL17RBc.1300C>T (p.Leu434=)
n.2333C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.*46-80G>A (n.*46-80G>A)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1601C>T
n.1466C>T
n.1379C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*3620G>A (n.*3620G>A)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.5573G>A
3g.53865100T>ACA353248729ACTR8,IL17RBc.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.2334T>A
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.*46-81A>T (n.*46-81A>T)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1602T>A
n.1467T>A
n.1380T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*3619A>T (n.*3619A>T)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.5572A>T
3g.53865100T>CCA353248731ACTR8,IL17RBc.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.2334T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.*46-81A>G (n.*46-81A>G)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1602T>C
n.1467T>C
n.1380T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*3619A>G (n.*3619A>G)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.5572A>G
3g.53865100T>GCA353248732ACTR8,IL17RBc.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.2334T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.*46-81A>C (n.*46-81A>C)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1602T>G
n.1467T>G
n.1380T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*3619A>C (n.*3619A>C)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.5572A>C
3g.53865101A>CCA433896687ACTR8,IL17RBc.1302A>C (p.Leu434=)
n.2335A>C
c.1389A>C (p.Leu463=)
c.1341A>C (p.Leu447=)
c.1254A>C (p.Leu418=)
c.*46-82T>G (n.*46-82T>G)
c.1038A>C (p.Leu346=)
n.1603A>C
n.1468A>C
n.1381A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*3618T>G (n.*3618T>G)
c.990A>C (p.Leu330=)
c.951A>C (p.Leu317=)
n.5571T>G
 COSMIC
3g.53865101A>GCA433896689ACTR8,IL17RBc.1302A>G (p.Leu434=)
n.2335A>G
c.1389A>G (p.Leu463=)
c.1341A>G (p.Leu447=)
c.1254A>G (p.Leu418=)
c.*46-82T>C (n.*46-82T>C)
c.1038A>G (p.Leu346=)
n.1603A>G
n.1468A>G
n.1381A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*3618T>C (n.*3618T>C)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.951A>G (p.Leu317=)
n.5571T>C
3g.53865101A>TCA433896690ACTR8,IL17RBc.1302A>T (p.Leu434=)
n.2335A>T
c.1389A>T (p.Leu463=)
c.1341A>T (p.Leu447=)
c.1254A>T (p.Leu418=)
c.*46-82T>A (n.*46-82T>A)
c.1038A>T (p.Leu346=)
n.1603A>T
n.1468A>T
n.1381A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*3618T>A (n.*3618T>A)
c.990A>T (p.Leu330=)
c.951A>T (p.Leu317=)
n.5571T>A
3g.53865102A>CCA433896691ACTR8,IL17RBc.1303A>C (p.Arg435=)
n.2336A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.*46-83T>G (n.*46-83T>G)
c.1039A>C (p.Arg347=)
n.1604A>C
n.1469A>C
n.1382A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*3617T>G (n.*3617T>G)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.952A>C (p.Arg318=)
n.5570T>G
3g.53865102A>GCA353248734ACTR8,IL17RBc.1303A>G (p.Arg435Gly)
n.2336A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*46-83T>C (n.*46-83T>C)
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
n.1604A>G
n.1469A>G
n.1382A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*3617T>C (n.*3617T>C)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.5570T>C
 gnomAD v4
3g.53865102A>TCA353248735ACTR8,IL17RBc.1303A>T (p.Arg435Ter)
n.2336A>T
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.1342A>T (p.Arg448Ter)
c.1255A>T (p.Arg419Ter)
c.*46-83T>A (n.*46-83T>A)
c.1039A>T (p.Arg347Ter)
n.1604A>T
n.1469A>T
n.1382A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*3617T>A (n.*3617T>A)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.952A>T (p.Arg318Ter)
n.5570T>A
3g.53865103G>ACA74865387ACTR8,IL17RBc.1304G>A (p.Arg435Lys)
n.2337G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.*46-84C>T (n.*46-84C>T)
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
n.1605G>A
n.1470G>A
n.1383G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*3616C>T (n.*3616C>T)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.5569C>T
 dbSNP
3g.53865103G>CCA353248738ACTR8,IL17RBc.1304G>C (p.Arg435Thr)
n.2337G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.*46-84C>G (n.*46-84C>G)
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
n.1605G>C
n.1470G>C
n.1383G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*3616C>G (n.*3616C>G)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.5569C>G
3g.53865103G=CA1365513655ACTR8,IL17RBc.1304G= (p.Arg435=)
n.2337G=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.*46-84C= (n.*46-84C=)
c.1040G= (p.Arg347=)
n.1605G=
n.1470G=
n.1383G=
c.*184G= (n.*184G=)
c.*3616C= (n.*3616C=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.953G= (p.Arg318=)
n.5569C=
3g.53865103G>TCA353248740ACTR8,IL17RBc.1304G>T (p.Arg435Ile)
n.2337G>T
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.1343G>T (p.Arg448Ile)
c.1256G>T (p.Arg419Ile)
c.*46-84C>A (n.*46-84C>A)
c.1040G>T (p.Arg347Ile)
n.1605G>T
n.1470G>T
n.1383G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*3616C>A (n.*3616C>A)
c.992G>T (p.Arg331Ile)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
n.5569C>A
3g.53865104A>CCA353248742ACTR8,IL17RBc.1305A>C (p.Arg435Ser)
n.2338A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.1344A>C (p.Arg448Ser)
c.1257A>C (p.Arg419Ser)
c.*46-85T>G (n.*46-85T>G)
c.1041A>C (p.Arg347Ser)
n.1606A>C
n.1471A>C
n.1384A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*3615T>G (n.*3615T>G)
c.993A>C (p.Arg331Ser)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
n.5568T>G
3g.53865104A>GCA433896693ACTR8,IL17RBc.1305A>G (p.Arg435=)
n.2338A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1344A>G (p.Arg448=)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.*46-85T>C (n.*46-85T>C)
c.1041A>G (p.Arg347=)
n.1606A>G
n.1471A>G
n.1384A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*3615T>C (n.*3615T>C)
c.993A>G (p.Arg331=)
c.954A>G (p.Arg318=)
n.5568T>C
 gnomAD v4
3g.53865104A>TCA353248741ACTR8,IL17RBc.1305A>T (p.Arg435Ser)
n.2338A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.1344A>T (p.Arg448Ser)
c.1257A>T (p.Arg419Ser)
c.*46-85T>A (n.*46-85T>A)
c.1041A>T (p.Arg347Ser)
n.1606A>T
n.1471A>T
n.1384A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*3615T>A (n.*3615T>A)
c.993A>T (p.Arg331Ser)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
n.5568T>A
3g.53865105A=CA1365513656ACTR8,IL17RBc.1306A= (p.Ser436=)
n.2339A=
c.1393A= (p.Ser465=)
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1258A= (p.Ser420=)
c.*46-86T= (n.*46-86T=)
c.1042A= (p.Ser348=)
n.1607A=
n.1472A=
n.1385A=
c.*186A= (n.*186A=)
c.*3614T= (n.*3614T=)
c.994A= (p.Ser332=)
c.955A= (p.Ser319=)
n.5567T=
3g.53865105A>CCA353248743ACTR8,IL17RBc.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.2339A>C
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.*46-86T>G (n.*46-86T>G)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.1607A>C
n.1472A>C
n.1385A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*3614T>G (n.*3614T>G)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
n.5567T>G
3g.53865105A>GCA353248744ACTR8,IL17RBc.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.2339A>G
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.*46-86T>C (n.*46-86T>C)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.1607A>G
n.1472A>G
n.1385A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*3614T>C (n.*3614T>C)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
n.5567T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865105A>TCA353248745ACTR8,IL17RBc.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.2339A>T
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.*46-86T>A (n.*46-86T>A)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.1607A>T
n.1472A>T
n.1385A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*3614T>A (n.*3614T>A)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
n.5567T>A
3g.53865106G>ACA353248746ACTR8,IL17RBc.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.2340G>A
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.*46-87C>T (n.*46-87C>T)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.1608G>A
n.1473G>A
n.1386G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*3613C>T (n.*3613C>T)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
n.5566C>T
3g.53865106G>CCA353248747ACTR8,IL17RBc.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.2340G>C
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.*46-87C>G (n.*46-87C>G)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.1608G>C
n.1473G>C
n.1386G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*3613C>G (n.*3613C>G)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
n.5566C>G
3g.53865106G>TCA353248748ACTR8,IL17RBc.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.2340G>T
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.*46-87C>A (n.*46-87C>A)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.1608G>T
n.1473G>T
n.1386G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*3613C>A (n.*3613C>A)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
n.5566C>A
3g.53865107C>ACA353248750ACTR8,IL17RBc.1308C>A (p.Ser436Arg)
n.2341C>A
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.*46-88G>T (n.*46-88G>T)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.1609C>A
n.1474C>A
n.1387C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*3612G>T (n.*3612G>T)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
n.5565G>T
 gnomAD v4
3g.53865107C=CA1365513657ACTR8,IL17RBc.1308C= (p.Ser436=)
n.2341C=
c.1395C= (p.Ser465=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.*46-88G= (n.*46-88G=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.1609C=
n.1474C=
n.1387C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.*3612G= (n.*3612G=)
c.996C= (p.Ser332=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.5565G=
3g.53865107C>GCA74865393ACTR8,IL17RBc.1308C>G (p.Ser436Arg)
n.2341C>G
c.1395C>G (p.Ser465Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.*46-88G>C (n.*46-88G>C)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
n.1609C>G
n.1474C>G
n.1387C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*3612G>C (n.*3612G>C)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
n.5565G>C
 dbSNP
3g.53865107C>TCA433896703ACTR8,IL17RBc.1308C>T (p.Ser436=)
n.2341C>T
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.*46-88G>A (n.*46-88G>A)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1609C>T
n.1474C>T
n.1387C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*3612G>A (n.*3612G>A)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.5565G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865108C>ACA353248753ACTR8,IL17RBc.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.2342C>A
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.*46-89G>T (n.*46-89G>T)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1610C>A
n.1475C>A
n.1388C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*3611G>T (n.*3611G>T)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.5564G>T
3g.53865108C>GCA353248755ACTR8,IL17RBc.1309C>G (p.Gln437Glu)
n.2342C>G
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.*46-89G>C (n.*46-89G>C)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1610C>G
n.1475C>G
n.1388C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*3611G>C (n.*3611G>C)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.5564G>C
3g.53865108C>TCA353248756ACTR8,IL17RBc.1309C>T (p.Gln437Ter)
n.2342C>T
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.*46-89G>A (n.*46-89G>A)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1610C>T
n.1475C>T
n.1388C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*3611G>A (n.*3611G>A)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.5564G>A
3g.53865109A>CCA353248758ACTR8,IL17RBc.1310A>C (p.Gln437Pro)
n.2343A>C
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.*46-90T>G (n.*46-90T>G)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1611A>C
n.1476A>C
n.1389A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.5563T>G
 gnomAD v4
3g.53865109A>GCA353248760ACTR8,IL17RBc.1310A>G (p.Gln437Arg)
n.2343A>G
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.*46-90T>C (n.*46-90T>C)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1611A>G
n.1476A>G
n.1389A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.5563T>C
3g.53865109A>TCA353248761ACTR8,IL17RBc.1310A>T (p.Gln437Leu)
n.2343A>T
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.*46-90T>A (n.*46-90T>A)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1611A>T
n.1476A>T
n.1389A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.5563T>A
3g.53865110G>ACA433896718ACTR8,IL17RBc.1311G>A (p.Gln437=)
n.2344G>A
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.*46-91C>T (n.*46-91C>T)
c.1047G>A (p.Gln349=)
n.1612G>A
n.1477G>A
n.1390G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.5562C>T
3g.53865110G>CCA353248762ACTR8,IL17RBc.1311G>C (p.Gln437His)
n.2344G>C
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.*46-91C>G (n.*46-91C>G)
c.1047G>C (p.Gln349His)
n.1612G>C
n.1477G>C
n.1390G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.5562C>G
3g.53865110G>TCA353248763ACTR8,IL17RBc.1311G>T (p.Gln437His)
n.2344G>T
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.*46-91C>A (n.*46-91C>A)
c.1047G>T (p.Gln349His)
n.1612G>T
n.1477G>T
n.1390G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*3609C>A (n.*3609C>A)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.5562C>A
3g.53865111A=CA1365513658ACTR8,IL17RBc.1312A= (p.Ile438=)
n.2345A=
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.1264A= (p.Ile422=)
c.*46-92T= (n.*46-92T=)
c.1048A= (p.Ile350=)
n.1613A=
n.1478A=
n.1391A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.*3608T= (n.*3608T=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.961A= (p.Ile321=)
n.5561T=
3g.53865111A>CCA353248764ACTR8,IL17RBc.1312A>C (p.Ile438Leu)
n.2345A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*46-92T>G (n.*46-92T>G)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.1613A>C
n.1478A>C
n.1391A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*3608T>G (n.*3608T>G)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.5561T>G
3g.53865111A>GCA2456454ACTR8,IL17RBc.1312A>G (p.Ile438Val)
n.2345A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.*46-92T>C (n.*46-92T>C)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.1613A>G
n.1478A>G
n.1391A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*3608T>C (n.*3608T>C)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
n.5561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865111A>TCA353248768ACTR8,IL17RBc.1312A>T (p.Ile438Phe)
n.2345A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*46-92T>A (n.*46-92T>A)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.1613A>T
n.1478A>T
n.1391A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*3608T>A (n.*3608T>A)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.5561T>A
3g.53865112T>ACA353248770ACTR8,IL17RBc.1313T>A (p.Ile438Asn)
n.2346T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*46-93A>T (n.*46-93A>T)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.1614T>A
n.1479T>A
n.1392T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*3607A>T (n.*3607A>T)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.5560A>T
3g.53865112T>CCA353248771ACTR8,IL17RBc.1313T>C (p.Ile438Thr)
n.2346T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*46-93A>G (n.*46-93A>G)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.1614T>C
n.1479T>C
n.1392T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*3607A>G (n.*3607A>G)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.5560A>G
3g.53865112T>GCA353248773ACTR8,IL17RBc.1313T>G (p.Ile438Ser)
n.2346T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*46-93A>C (n.*46-93A>C)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.1614T>G
n.1479T>G
n.1392T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*3607A>C (n.*3607A>C)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.5560A>C
3g.53865113T>ACA433896723ACTR8,IL17RBc.1314T>A (p.Ile438=)
n.2347T>A
c.1401T>A (p.Ile467=)
c.1353T>A (p.Ile451=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.*46-94A>T (n.*46-94A>T)
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.1615T>A
n.1480T>A
n.1393T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*3606A>T (n.*3606A>T)
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.963T>A (p.Ile321=)
n.5559A>T
 gnomAD v4
3g.53865113T>CCA433896726ACTR8,IL17RBc.1314T>C (p.Ile438=)
n.2347T>C
c.1401T>C (p.Ile467=)
c.1353T>C (p.Ile451=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.*46-94A>G (n.*46-94A>G)
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.1615T>C
n.1480T>C
n.1393T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*3606A>G (n.*3606A>G)
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.963T>C (p.Ile321=)
n.5559A>G
 COSMIC
3g.53865113T>GCA353248775ACTR8,IL17RBc.1314T>G (p.Ile438Met)
n.2347T>G
c.1401T>G (p.Ile467Met)
c.1353T>G (p.Ile451Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.*46-94A>C (n.*46-94A>C)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.1615T>G
n.1480T>G
n.1393T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*3606A>C (n.*3606A>C)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
n.5559A>C
3g.53865114C>ACA353248777ACTR8,IL17RBc.1315C>A (p.His439Asn)
n.2348C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.*46-95G>T (n.*46-95G>T)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1616C>A
n.1481C>A
n.1394C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*3605G>T (n.*3605G>T)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
n.5558G>T
3g.53865114C=CA1365513659ACTR8,IL17RBc.1315C= (p.His439=)
n.2348C=
c.1402C= (p.His468=)
c.1354C= (p.His452=)
c.1267C= (p.His423=)
c.*46-95G= (n.*46-95G=)
c.1051C= (p.His351=)
n.1616C=
n.1481C=
n.1394C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.*3605G= (n.*3605G=)
c.1003C= (p.His335=)
c.964C= (p.His322=)
n.5558G=
3g.53865114C>GCA353248778ACTR8,IL17RBc.1315C>G (p.His439Asp)
n.2348C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.*46-95G>C (n.*46-95G>C)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1616C>G
n.1481C>G
n.1394C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*3605G>C (n.*3605G>C)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.964C>G (p.His322Asp)
n.5558G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865114C>TCA353248779ACTR8,IL17RBc.1315C>T (p.His439Tyr)
n.2348C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.*46-95G>A (n.*46-95G>A)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1616C>T
n.1481C>T
n.1394C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*3605G>A (n.*3605G>A)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
n.5558G>A
 gnomAD v4
3g.53865115A>CCA353248781ACTR8,IL17RBc.1316A>C (p.His439Pro)
n.2349A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.*46-96T>G (n.*46-96T>G)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1617A>C
n.1482A>C
n.1395A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*3604T>G (n.*3604T>G)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
n.5557T>G
3g.53865115A>GCA353248783ACTR8,IL17RBc.1316A>G (p.His439Arg)
n.2349A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.*46-96T>C (n.*46-96T>C)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1617A>G
n.1482A>G
n.1395A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*3604T>C (n.*3604T>C)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
n.5557T>C
3g.53865115A>TCA353248784ACTR8,IL17RBc.1316A>T (p.His439Leu)
n.2349A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.*46-96T>A (n.*46-96T>A)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1617A>T
n.1482A>T
n.1395A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*3604T>A (n.*3604T>A)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
n.5557T>A
3g.53865116T>ACA353248785ACTR8,IL17RBc.1317T>A (p.His439Gln)
n.2350T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.1269T>A (p.His423Gln)
c.*46-97A>T (n.*46-97A>T)
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1618T>A
n.1483T>A
n.1396T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*3603A>T (n.*3603A>T)
c.1005T>A (p.His335Gln)
c.966T>A (p.His322Gln)
n.5556A>T
3g.53865116T>CCA433896731ACTR8,IL17RBc.1317T>C (p.His439=)
n.2350T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.1356T>C (p.His452=)
c.1269T>C (p.His423=)
c.*46-97A>G (n.*46-97A>G)
c.1053T>C (p.His351=)
n.1618T>C
n.1483T>C
n.1396T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*3603A>G (n.*3603A>G)
c.1005T>C (p.His335=)
c.966T>C (p.His322=)
n.5556A>G
3g.53865116T>GCA353248787ACTR8,IL17RBc.1317T>G (p.His439Gln)
n.2350T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.1269T>G (p.His423Gln)
c.*46-97A>C (n.*46-97A>C)
c.1053T>G (p.His351Gln)
n.1618T>G
n.1483T>G
n.1396T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*3603A>C (n.*3603A>C)
c.1005T>G (p.His335Gln)
c.966T>G (p.His322Gln)
n.5556A>C
3g.53865117C>ACA353248789ACTR8,IL17RBc.1318C>A (p.Leu440Met)
n.2351C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.*46-98G>T (n.*46-98G>T)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
n.1619C>A
n.1484C>A
n.1397C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*3602G>T (n.*3602G>T)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.5555G>T
3g.53865117C>GCA353248791ACTR8,IL17RBc.1318C>G (p.Leu440Val)
n.2351C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.*46-98G>C (n.*46-98G>C)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1619C>G
n.1484C>G
n.1397C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*3602G>C (n.*3602G>C)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.5555G>C
 gnomAD v4
3g.53865117C>TCA433896732ACTR8,IL17RBc.1318C>T (p.Leu440=)
n.2351C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.*46-98G>A (n.*46-98G>A)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.1619C>T
n.1484C>T
n.1397C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*3602G>A (n.*3602G>A)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.967C>T (p.Leu323=)
n.5555G>A
3g.53865118T>ACA353248792ACTR8,IL17RBc.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.2352T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.*46-99A>T (n.*46-99A>T)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.1620T>A
n.1485T>A
n.1398T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*3601A>T (n.*3601A>T)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.5554A>T
3g.53865118T>CCA353248794ACTR8,IL17RBc.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.2352T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.*46-99A>G (n.*46-99A>G)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1620T>C
n.1485T>C
n.1398T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*3601A>G (n.*3601A>G)
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c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.5554A>G
3g.53865118T>GCA353248796ACTR8,IL17RBc.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.2352T>G
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c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.*46-99A>C (n.*46-99A>C)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1620T>G
n.1485T>G
n.1398T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*3601A>C (n.*3601A>C)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.5554A>C
3g.53865119G>ACA433896738ACTR8,IL17RBc.1320G>A (p.Leu440=)
n.2353G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.*46-100C>T (n.*46-100C>T)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.1621G>A
n.1486G>A
n.1399G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*3600C>T (n.*3600C>T)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.969G>A (p.Leu323=)
n.5553C>T
3g.53865119G>CCA433896735ACTR8,IL17RBc.1320G>C (p.Leu440=)
n.2353G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.*46-100C>G (n.*46-100C>G)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.1621G>C
n.1486G>C
n.1399G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*3600C>G (n.*3600C>G)
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c.969G>C (p.Leu323=)
n.5553C>G
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n.2353G>T
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.*46-100C>A (n.*46-100C>A)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.1621G>T
n.1486G>T
n.1399G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*3600C>A (n.*3600C>A)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.969G>T (p.Leu323=)
n.5553C>A
3g.53865120C>ACA353248798ACTR8,IL17RBc.1321C>A (p.His441Asn)
n.2354C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.*46-101G>T (n.*46-101G>T)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1622C>A
n.1487C>A
n.1400C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*3599G>T (n.*3599G>T)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.970C>A (p.His324Asn)
n.5552G>T
3g.53865120C>GCA353248799ACTR8,IL17RBc.1321C>G (p.His441Asp)
n.2354C>G
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c.1360C>G (p.His454Asp)
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c.*46-101G>C (n.*46-101G>C)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1622C>G
n.1487C>G
n.1400C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*3599G>C (n.*3599G>C)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.970C>G (p.His324Asp)
n.5552G>C
3g.53865120C>TCA353248801ACTR8,IL17RBc.1321C>T (p.His441Tyr)
n.2354C>T
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*46-101G>A (n.*46-101G>A)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1622C>T
n.1487C>T
n.1400C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*3599G>A (n.*3599G>A)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.970C>T (p.His324Tyr)
n.5552G>A
3g.53865121A>CCA353248804ACTR8,IL17RBc.1322A>C (p.His441Pro)
n.2355A>C
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.*46-102T>G (n.*46-102T>G)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1623A>C
n.1488A>C
n.1401A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*3598T>G (n.*3598T>G)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.971A>C (p.His324Pro)
n.5551T>G
3g.53865121A>GCA353248805ACTR8,IL17RBc.1322A>G (p.His441Arg)
n.2355A>G
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.*46-102T>C (n.*46-102T>C)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1623A>G
n.1488A>G
n.1401A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*3598T>C (n.*3598T>C)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.971A>G (p.His324Arg)
n.5551T>C
3g.53865121A>TCA353248806ACTR8,IL17RBc.1322A>T (p.His441Leu)
n.2355A>T
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.*46-102T>A (n.*46-102T>A)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1623A>T
n.1488A>T
n.1401A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*3598T>A (n.*3598T>A)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.971A>T (p.His324Leu)
n.5551T>A
3g.53865122delCA2577794895ACTR8,IL17RBc.1323del (p.His441GlnfsTer29)
n.2356del
c.1410del (p.His470GlnfsTer29)
c.1362del (p.His454GlnfsTer29)
c.1275del (p.His425GlnfsTer29)
c.*46-103del (n.*46-103del)
c.1059del (p.His353GlnfsTer29)
n.1624del
n.1489del
n.1402del
c.*203del (n.*203del)
c.*3597del (n.*3597del)
c.1011del (p.His337GlnfsTer29)
c.972del (p.His324GlnfsTer29)
n.5550del
3g.53865122C>ACA353248808ACTR8,IL17RBc.1323C>A (p.His441Gln)
n.2356C>A
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1275C>A (p.His425Gln)
c.*46-103G>T (n.*46-103G>T)
c.1059C>A (p.His353Gln)
n.1624C>A
n.1489C>A
n.1402C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*3597G>T (n.*3597G>T)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.972C>A (p.His324Gln)
n.5550G>T
3g.53865122C=CA1365513660ACTR8,IL17RBc.1323C= (p.His441=)
n.2356C=
c.1410C= (p.His470=)
c.1362C= (p.His454=)
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c.*46-103G= (n.*46-103G=)
c.1059C= (p.His353=)
n.1624C=
n.1489C=
n.1402C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.*3597G= (n.*3597G=)
c.1011C= (p.His337=)
c.972C= (p.His324=)
n.5550G=
3g.53865122C>GCA2456455ACTR8,IL17RBc.1323C>G (p.His441Gln)
n.2356C>G
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.1275C>G (p.His425Gln)
c.*46-103G>C (n.*46-103G>C)
c.1059C>G (p.His353Gln)
n.1624C>G
n.1489C>G
n.1402C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*3597G>C (n.*3597G>C)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.972C>G (p.His324Gln)
n.5550G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865122C>TCA433896746ACTR8,IL17RBc.1323C>T (p.His441=)
n.2356C>T
c.1410C>T (p.His470=)
c.1362C>T (p.His454=)
c.1275C>T (p.His425=)
c.*46-103G>A (n.*46-103G>A)
c.1059C>T (p.His353=)
n.1624C>T
n.1489C>T
n.1402C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*3597G>A (n.*3597G>A)
c.1011C>T (p.His337=)
c.972C>T (p.His324=)
n.5550G>A
3g.53865123A>CCA353248811ACTR8,IL17RBc.1324A>C (p.Lys442Gln)
n.2357A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.*46-104T>G (n.*46-104T>G)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.1625A>C
n.1490A>C
n.1403A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*3596T>G (n.*3596T>G)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.5549T>G
3g.53865123A>GCA353248810ACTR8,IL17RBc.1324A>G (p.Lys442Glu)
n.2357A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.*46-104T>C (n.*46-104T>C)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.1625A>G
n.1490A>G
n.1403A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*3596T>C (n.*3596T>C)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.5549T>C
3g.53865123A>TCA353248809ACTR8,IL17RBc.1324A>T (p.Lys442Ter)
n.2357A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.*46-104T>A (n.*46-104T>A)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.1625A>T
n.1490A>T
n.1403A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*3596T>A (n.*3596T>A)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.5549T>A
3g.53865124A=CA1365513661ACTR8,IL17RBc.1325A= (p.Lys442=)
n.2358A=
c.1412A= (p.Lys471=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.*46-105T= (n.*46-105T=)
c.1061A= (p.Lys354=)
n.1626A=
n.1491A=
n.1404A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.*3595T= (n.*3595T=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.974A= (p.Lys325=)
n.5548T=
3g.53865124A>CCA353248812ACTR8,IL17RBc.1325A>C (p.Lys442Thr)
n.2358A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.*46-105T>G (n.*46-105T>G)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.1626A>C
n.1491A>C
n.1404A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*3595T>G (n.*3595T>G)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.5548T>G
3g.53865124A>GCA353248813ACTR8,IL17RBc.1325A>G (p.Lys442Arg)
n.2358A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.*46-105T>C (n.*46-105T>C)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.1626A>G
n.1491A>G
n.1404A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*3595T>C (n.*3595T>C)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.5548T>C
3g.53865124A>TCA74865403ACTR8,IL17RBc.1325A>T (p.Lys442Ile)
n.2358A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.*46-105T>A (n.*46-105T>A)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
n.1626A>T
n.1491A>T
n.1404A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*3595T>A (n.*3595T>A)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
n.5548T>A
 dbSNP
3g.53865125A>CCA353248815ACTR8,IL17RBc.1326A>C (p.Lys442Asn)
n.2359A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.*46-106T>G (n.*46-106T>G)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
n.1627A>C
n.1492A>C
n.1405A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*3594T>G (n.*3594T>G)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
n.5547T>G
3g.53865125A>GCA433896753ACTR8,IL17RBc.1326A>G (p.Lys442=)
n.2359A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.*46-106T>C (n.*46-106T>C)
c.1062A>G (p.Lys354=)
n.1627A>G
n.1492A>G
n.1405A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*3594T>C (n.*3594T>C)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.975A>G (p.Lys325=)
n.5547T>C
3g.53865125A>TCA353248816ACTR8,IL17RBc.1326A>T (p.Lys442Asn)
n.2359A>T
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.*46-106T>A (n.*46-106T>A)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
n.1627A>T
n.1492A>T
n.1405A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*3594T>A (n.*3594T>A)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
n.5547T>A
3g.53865126T>ACA353248817ACTR8,IL17RBc.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.2360T>A
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.*46-107A>T (n.*46-107A>T)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.1628T>A
n.1493T>A
n.1406T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*3593A>T (n.*3593A>T)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
n.5546A>T
3g.53865126T>CCA353248819ACTR8,IL17RBc.1327T>C (p.Tyr443His)
n.2360T>C
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.*46-107A>G (n.*46-107A>G)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
n.1628T>C
n.1493T>C
n.1406T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*3593A>G (n.*3593A>G)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
n.5546A>G
3g.53865126T>GCA353248820ACTR8,IL17RBc.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.2360T>G
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.*46-107A>C (n.*46-107A>C)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
n.1628T>G
n.1493T>G
n.1406T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*3593A>C (n.*3593A>C)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
n.5546A>C
3g.53865127A=CA1365513662ACTR8,IL17RBc.1328A= (p.Tyr443=)
n.2361A=
c.1415A= (p.Tyr472=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.*46-108T= (n.*46-108T=)
c.1064A= (p.Tyr355=)
n.1629A=
n.1494A=
n.1407A=
c.*208A= (n.*208A=)
c.*3592T= (n.*3592T=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.977A= (p.Tyr326=)
n.5545T=
3g.53865127A>CCA2456456ACTR8,IL17RBc.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.2361A>C
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.*46-108T>G (n.*46-108T>G)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.1629A>C
n.1494A>C
n.1407A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*3592T>G (n.*3592T>G)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
n.5545T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865127A>GCA353248823ACTR8,IL17RBc.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.2361A>G
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.*46-108T>C (n.*46-108T>C)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
n.1629A>G
n.1494A>G
n.1407A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*3592T>C (n.*3592T>C)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
n.5545T>C
3g.53865127A>TCA353248824ACTR8,IL17RBc.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.2361A>T
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.*46-108T>A (n.*46-108T>A)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
n.1629A>T
n.1494A>T
n.1407A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*3592T>A (n.*3592T>A)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
n.5545T>A
3g.53865128delCA2666151712ACTR8,IL17RBc.1329del (p.Tyr443Ter)
n.2362del
c.1416del (p.Tyr472Ter)
c.1368del (p.Tyr456Ter)
c.1281del (p.Tyr427Ter)
c.*46-109del (n.*46-109del)
c.1065del (p.Tyr355Ter)
n.1630del
n.1495del
n.1408del
c.*209del (n.*209del)
c.*3591del (n.*3591del)
c.1017del (p.Tyr339Ter)
c.978del (p.Tyr326Ter)
n.5544del
 gnomAD v4
3g.53865128C>ACA353248826ACTR8,IL17RBc.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.2362C>A
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.*46-109G>T (n.*46-109G>T)
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
n.1630C>A
n.1495C>A
n.1408C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*3591G>T (n.*3591G>T)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
n.5544G>T
3g.53865128C=CA1365513664ACTR8,IL17RBc.1329C= (p.Tyr443=)
n.2362C=
c.1416C= (p.Tyr472=)
c.1368C= (p.Tyr456=)
c.1281C= (p.Tyr427=)
c.*46-109G= (n.*46-109G=)
c.1065C= (p.Tyr355=)
n.1630C=
n.1495C=
n.1408C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.*3591G= (n.*3591G=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
c.978C= (p.Tyr326=)
n.5544G=
3g.53865128C>GCA353248828ACTR8,IL17RBc.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.2362C>G
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.*46-109G>C (n.*46-109G>C)
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
n.1630C>G
n.1495C>G
n.1408C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*3591G>C (n.*3591G>C)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
n.5544G>C
 gnomAD v4
3g.53865128C>TCA74865418ACTR8,IL17RBc.1329C>T (p.Tyr443=)
n.2362C>T
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
c.1281C>T (p.Tyr427=)
c.*46-109G>A (n.*46-109G>A)
c.1065C>T (p.Tyr355=)
n.1630C>T
n.1495C>T
n.1408C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*3591G>A (n.*3591G>A)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
n.5544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865128_53865131delinsCGTGCA1365513663ACTR8,IL17RBc.1329_1332delinsCGTG (p.Tyr443=)
n.2362_2365delinsCGTG
c.1416_1419delinsCGTG (p.Tyr472=)
c.1368_1371delinsCGTG (p.Tyr456=)
c.1281_1284delinsCGTG (p.Tyr427=)
c.*46-112_*46-109delinsCACG (n.*46-112_*46-109delinsCACG)
c.1065_1068delinsCGTG (p.Tyr355=)
n.1630_1633delinsCGTG
n.1495_1498delinsCGTG
n.1408_1411delinsCGTG
c.*209_*212delinsCGTG (n.*209_*212delinsCGTG)
c.*3588_*3591delinsCACG (n.*3588_*3591delinsCACG)
c.1017_1020delinsCGTG (p.Tyr339=)
c.978_981delinsCGTG (p.Tyr326=)
n.5541_5544delinsCACG
3g.53865129G>ACA2456459ACTR8,IL17RBc.1330G>A (p.Val444Met)
n.2363G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.*46-110C>T (n.*46-110C>T)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.1631G>A
n.1496G>A
n.1409G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*3590C>T (n.*3590C>T)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
n.5543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865129G>CCA353248832ACTR8,IL17RBc.1330G>C (p.Val444Leu)
n.2363G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.*46-110C>G (n.*46-110C>G)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1631G>C
n.1496G>C
n.1409G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*3590C>G (n.*3590C>G)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.5543C>G
3g.53865129G=CA1365513665ACTR8,IL17RBc.1330G= (p.Val444=)
n.2363G=
c.1417G= (p.Val473=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.*46-110C= (n.*46-110C=)
c.1066G= (p.Val356=)
n.1631G=
n.1496G=
n.1409G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.*3590C= (n.*3590C=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.979G= (p.Val327=)
n.5543C=
3g.53865129G>TCA353248829ACTR8,IL17RBc.1330G>T (p.Val444Leu)
n.2363G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.*46-110C>A (n.*46-110C>A)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.1631G>T
n.1496G>T
n.1409G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*3590C>A (n.*3590C>A)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
n.5543C>A
3g.53865131_53865136dupCA2456458ACTR8,IL17RBc.1332_1337dup (p.Val446_Tyr447insValVal)
n.2365_2370dup
c.1419_1424dup (p.Val475_Tyr476insValVal)
c.1371_1376dup (p.Val459_Tyr460insValVal)
c.1284_1289dup (p.Val430_Tyr431insValVal)
c.*46-115_*46-110dup (n.*46-115_*46-110dup)
c.1068_1073dup (p.Val358_Tyr359insValVal)
n.1633_1638dup
n.1498_1503dup
n.1411_1416dup
c.*212_*217dup (n.*212_*217dup)
c.*3585_*3590dup (n.*3585_*3590dup)
c.1020_1025dup (p.Val342_Tyr343insValVal)
c.981_986dup (p.Val329_Tyr330insValVal)
n.5538_5543dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865134_53865136delCA2456457ACTR8,IL17RBc.1335_1337del (p.Val446del)
n.2368_2370del
c.1422_1424del (p.Val475del)
c.1374_1376del (p.Val459del)
c.1287_1289del (p.Val430del)
c.*46-112_*46-110del (n.*46-112_*46-110del)
c.1071_1073del (p.Val358del)
n.1636_1638del
n.1501_1503del
n.1414_1416del
c.*215_*217del (n.*215_*217del)
c.*3588_*3590del (n.*3588_*3590del)
c.1023_1025del (p.Val342del)
c.984_986del (p.Val329del)
n.5541_5543del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.53865130T>ACA353248835ACTR8,IL17RBc.1331T>A (p.Val444Glu)
n.2364T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.*46-111A>T (n.*46-111A>T)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.1632T>A
n.1497T>A
n.1410T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*3589A>T (n.*3589A>T)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
n.5542A>T
3g.53865130T>CCA353248837ACTR8,IL17RBc.1331T>C (p.Val444Ala)
n.2364T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.*46-111A>G (n.*46-111A>G)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1632T>C
n.1497T>C
n.1410T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*3589A>G (n.*3589A>G)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.5542A>G
3g.53865130T>GCA353248838ACTR8,IL17RBc.1331T>G (p.Val444Gly)
n.2364T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.*46-111A>C (n.*46-111A>C)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1632T>G
n.1497T>G
n.1410T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*3589A>C (n.*3589A>C)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.5542A>C
3g.53865131G>ACA433896769ACTR8,IL17RBc.1332G>A (p.Val444=)
n.2365G>A
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.*46-112C>T (n.*46-112C>T)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.1633G>A
n.1498G>A
n.1411G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*3588C>T (n.*3588C>T)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.981G>A (p.Val327=)
n.5541C>T
3g.53865131G>CCA433896770ACTR8,IL17RBc.1332G>C (p.Val444=)
n.2365G>C
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.*46-112C>G (n.*46-112C>G)
c.1068G>C (p.Val356=)
n.1633G>C
n.1498G>C
n.1411G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*3588C>G (n.*3588C>G)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.981G>C (p.Val327=)
n.5541C>G
3g.53865131G>TCA433896771ACTR8,IL17RBc.1332G>T (p.Val444=)
n.2365G>T
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.*46-112C>A (n.*46-112C>A)
c.1068G>T (p.Val356=)
n.1633G>T
n.1498G>T
n.1411G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*3588C>A (n.*3588C>A)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.981G>T (p.Val327=)
n.5541C>A
3g.53865132G>ACA353248840ACTR8,IL17RBc.1333G>A (p.Val445Met)
n.2366G>A
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.*46-113C>T (n.*46-113C>T)
c.1069G>A (p.Val357Met)
n.1634G>A
n.1499G>A
n.1412G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*3587C>T (n.*3587C>T)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.5540C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865132G>CCA2456460ACTR8,IL17RBc.1333G>C (p.Val445Leu)
n.2366G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.*46-113C>G (n.*46-113C>G)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.1634G>C
n.1499G>C
n.1412G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*3587C>G (n.*3587C>G)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.5540C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865132G=CA1365513666ACTR8,IL17RBc.1333G= (p.Val445=)
n.2366G=
c.1420G= (p.Val474=)
c.1372G= (p.Val458=)
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c.*46-113C= (n.*46-113C=)
c.1069G= (p.Val357=)
n.1634G=
n.1499G=
n.1412G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.*3587C= (n.*3587C=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.982G= (p.Val328=)
n.5540C=
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n.2366G>T
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.*46-113C>A (n.*46-113C>A)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.1634G>T
n.1499G>T
n.1412G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*3587C>A (n.*3587C>A)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.5540C>A
3g.53865133T>ACA353248844ACTR8,IL17RBc.1334T>A (p.Val445Glu)
n.2367T>A
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
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c.*46-114A>T (n.*46-114A>T)
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c.983T>A (p.Val328Glu)
n.5539A>T
3g.53865133T>CCA353248845ACTR8,IL17RBc.1334T>C (p.Val445Ala)
n.2367T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
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n.1635T>C
n.1500T>C
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c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*3586A>G (n.*3586A>G)
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c.983T>C (p.Val328Ala)
n.5539A>G
3g.53865133T>GCA353248847ACTR8,IL17RBc.1334T>G (p.Val445Gly)
n.2367T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.*46-114A>C (n.*46-114A>C)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.1635T>G
n.1500T>G
n.1413T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.5539A>C
3g.53865134G>ACA74865427ACTR8,IL17RBc.1335G>A (p.Val445=)
n.2368G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.*46-115C>T (n.*46-115C>T)
c.1071G>A (p.Val357=)
n.1636G>A
n.1501G>A
n.1414G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*3585C>T (n.*3585C>T)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.984G>A (p.Val328=)
n.5538C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865134G>CCA433896779ACTR8,IL17RBc.1335G>C (p.Val445=)
n.2368G>C
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.*46-115C>G (n.*46-115C>G)
c.1071G>C (p.Val357=)
n.1636G>C
n.1501G>C
n.1414G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*3585C>G (n.*3585C>G)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.984G>C (p.Val328=)
n.5538C>G
 gnomAD v4
3g.53865134G=CA1365513667ACTR8,IL17RBc.1335G= (p.Val445=)
n.2368G=
c.1422G= (p.Val474=)
c.1374G= (p.Val458=)
c.1287G= (p.Val429=)
c.*46-115C= (n.*46-115C=)
c.1071G= (p.Val357=)
n.1636G=
n.1501G=
n.1414G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.*3585C= (n.*3585C=)
c.1023G= (p.Val341=)
c.984G= (p.Val328=)
n.5538C=
3g.53865134G>TCA433896780ACTR8,IL17RBc.1335G>T (p.Val445=)
n.2368G>T
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.*46-115C>A (n.*46-115C>A)
c.1071G>T (p.Val357=)
n.1636G>T
n.1501G>T
n.1414G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*3585C>A (n.*3585C>A)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.984G>T (p.Val328=)
n.5538C>A
3g.53865135G>ACA353248849ACTR8,IL17RBc.1336G>A (p.Val446Ile)
n.2369G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.*46-116C>T (n.*46-116C>T)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.1637G>A
n.1502G>A
n.1415G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*3584C>T (n.*3584C>T)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.5537C>T
3g.53865135G>CCA353248850ACTR8,IL17RBc.1336G>C (p.Val446Leu)
n.2369G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.*46-116C>G (n.*46-116C>G)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1637G>C
n.1502G>C
n.1415G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*3584C>G (n.*3584C>G)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.5537C>G
3g.53865135G>TCA353248852ACTR8,IL17RBc.1336G>T (p.Val446Phe)
n.2369G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.*46-116C>A (n.*46-116C>A)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
n.1637G>T
n.1502G>T
n.1415G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*3584C>A (n.*3584C>A)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.5537C>A
3g.53865136T>ACA353248856ACTR8,IL17RBc.1337T>A (p.Val446Asp)
n.2370T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.*46-117A>T (n.*46-117A>T)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
n.1638T>A
n.1503T>A
n.1416T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*3583A>T (n.*3583A>T)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.5536A>T
3g.53865136T>CCA353248854ACTR8,IL17RBc.1337T>C (p.Val446Ala)
n.2370T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.*46-117A>G (n.*46-117A>G)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1638T>C
n.1503T>C
n.1416T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*3583A>G (n.*3583A>G)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.5536A>G
3g.53865136T>GCA353248855ACTR8,IL17RBc.1337T>G (p.Val446Gly)
n.2370T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.*46-117A>C (n.*46-117A>C)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1638T>G
n.1503T>G
n.1416T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.5536A>C
3g.53865137C>ACA433896786ACTR8,IL17RBc.1338C>A (p.Val446=)
n.2371C>A
c.1425C>A (p.Val475=)
c.1377C>A (p.Val459=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.*46-118G>T (n.*46-118G>T)
c.1074C>A (p.Val358=)
n.1639C>A
n.1504C>A
n.1417C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*3582G>T (n.*3582G>T)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.987C>A (p.Val329=)
n.5535G>T
3g.53865137C>GCA433896787ACTR8,IL17RBc.1338C>G (p.Val446=)
n.2371C>G
c.1425C>G (p.Val475=)
c.1377C>G (p.Val459=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.*46-118G>C (n.*46-118G>C)
c.1074C>G (p.Val358=)
n.1639C>G
n.1504C>G
n.1417C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*3582G>C (n.*3582G>C)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.987C>G (p.Val329=)
n.5535G>C
3g.53865137C>TCA433896788ACTR8,IL17RBc.1338C>T (p.Val446=)
n.2371C>T
c.1425C>T (p.Val475=)
c.1377C>T (p.Val459=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.*46-118G>A (n.*46-118G>A)
c.1074C>T (p.Val358=)
n.1639C>T
n.1504C>T
n.1417C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*3582G>A (n.*3582G>A)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.987C>T (p.Val329=)
n.5535G>A
3g.53865138T>ACA353248857ACTR8,IL17RBc.1339T>A (p.Tyr447Asn)
n.2372T>A
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.*46-119A>T (n.*46-119A>T)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1640T>A
n.1505T>A
n.1418T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*3581A>T (n.*3581A>T)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.5534A>T
3g.53865138T>CCA353248859ACTR8,IL17RBc.1339T>C (p.Tyr447His)
n.2372T>C
c.1426T>C (p.Tyr476His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.*46-119A>G (n.*46-119A>G)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1640T>C
n.1505T>C
n.1418T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*3581A>G (n.*3581A>G)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.5534A>G
3g.53865138T>GCA353248861ACTR8,IL17RBc.1339T>G (p.Tyr447Asp)
n.2372T>G
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.*46-119A>C (n.*46-119A>C)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1640T>G
n.1505T>G
n.1418T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*3581A>C (n.*3581A>C)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.5534A>C
3g.53865140_53865144delCA2666151714ACTR8,IL17RBc.1341_1345del (p.Tyr447Ter)
n.2374_2378del
c.1428_1432del (p.Tyr476Ter)
c.1380_1384del (p.Tyr460Ter)
c.1293_1297del (p.Tyr431Ter)
c.*46-123_*46-119del (n.*46-123_*46-119del)
c.1077_1081del (p.Tyr359Ter)
n.1642_1646del
n.1507_1511del
n.1420_1424del
c.*221_*225del (n.*221_*225del)
c.*3577_*3581del (n.*3577_*3581del)
c.1029_1033del (p.Tyr343Ter)
c.990_994del (p.Tyr330Ter)
n.5530_5534del
 gnomAD v4
3g.53865139A=CA1365513668ACTR8,IL17RBc.1340A= (p.Tyr447=)
n.2373A=
c.1427A= (p.Tyr476=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
c.*46-120T= (n.*46-120T=)
c.1076A= (p.Tyr359=)
n.1641A=
n.1506A=
n.1419A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.*3580T= (n.*3580T=)
c.1028A= (p.Tyr343=)
c.989A= (p.Tyr330=)
n.5533T=
3g.53865139A>CCA353248863ACTR8,IL17RBc.1340A>C (p.Tyr447Ser)
n.2373A>C
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.*46-120T>G (n.*46-120T>G)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1641A>C
n.1506A>C
n.1419A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*3580T>G (n.*3580T>G)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.5533T>G
3g.53865139A>GCA74865430ACTR8,IL17RBc.1340A>G (p.Tyr447Cys)
n.2373A>G
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.*46-120T>C (n.*46-120T>C)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1641A>G
n.1506A>G
n.1419A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*3580T>C (n.*3580T>C)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.5533T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53865139A>TCA353248865ACTR8,IL17RBc.1340A>T (p.Tyr447Phe)
n.2373A>T
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.*46-120T>A (n.*46-120T>A)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1641A>T
n.1506A>T
n.1419A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*3580T>A (n.*3580T>A)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.5533T>A
3g.53865140C>ACA353248866ACTR8,IL17RBc.1341C>A (p.Tyr447Ter)
n.2374C>A
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.*46-121G>T (n.*46-121G>T)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1642C>A
n.1507C>A
n.1420C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*3579G>T (n.*3579G>T)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.5532G>T
3g.53865140C>GCA353248868ACTR8,IL17RBc.1341C>G (p.Tyr447Ter)
n.2374C>G
c.1428C>G (p.Tyr476Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.*46-121G>C (n.*46-121G>C)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1642C>G
n.1507C>G
n.1420C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*3579G>C (n.*3579G>C)
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.5532G>C
3g.53865140C>TCA433896794ACTR8,IL17RBc.1341C>T (p.Tyr447=)
n.2374C>T
c.1428C>T (p.Tyr476=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.*46-121G>A (n.*46-121G>A)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1642C>T
n.1507C>T
n.1420C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*3579G>A (n.*3579G>A)
c.1029C>T (p.Tyr343=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.5532G>A
3g.53865140_53865146delinsCTTTAGACA1365513669ACTR8,IL17RBc.1341_1347delinsCTTTAGA (p.Tyr447=)
n.2374_2380delinsCTTTAGA
c.1428_1434delinsCTTTAGA (p.Tyr476=)
c.1380_1386delinsCTTTAGA (p.Tyr460=)
c.1293_1299delinsCTTTAGA (p.Tyr431=)
c.*46-127_*46-121delinsTCTAAAG (n.*46-127_*46-121delinsTCTAAAG)
c.1077_1083delinsCTTTAGA (p.Tyr359=)
n.1642_1648delinsCTTTAGA
n.1507_1513delinsCTTTAGA
n.1420_1426delinsCTTTAGA
c.*221_*227delinsCTTTAGA (n.*221_*227delinsCTTTAGA)
c.*3573_*3579delinsTCTAAAG (n.*3573_*3579delinsTCTAAAG)
c.1029_1035delinsCTTTAGA (p.Tyr343=)
c.990_996delinsCTTTAGA (p.Tyr330=)
n.5526_5532delinsTCTAAAG
3g.53865141T>ACA353248870ACTR8,IL17RBc.1342T>A (p.Phe448Ile)
n.2375T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.*46-122A>T (n.*46-122A>T)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.1643T>A
n.1508T>A
n.1421T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*3578A>T (n.*3578A>T)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.5531A>T
3g.53865141T>CCA353248872ACTR8,IL17RBc.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.2375T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.*46-122A>G (n.*46-122A>G)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.1643T>C
n.1508T>C
n.1421T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*3578A>G (n.*3578A>G)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.5531A>G
3g.53865141T>GCA353248874ACTR8,IL17RBc.1342T>G (p.Phe448Val)
n.2375T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.*46-122A>C (n.*46-122A>C)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.1643T>G
n.1508T>G
n.1421T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*3578A>C (n.*3578A>C)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.5531A>C
3g.53865141_53865146delCA2456461ACTR8,IL17RBc.1342_1347del (p.Phe448_Arg449del)
n.2375_2380del
c.1429_1434del (p.Phe477_Arg478del)
c.1381_1386del (p.Phe461_Arg462del)
c.1294_1299del (p.Phe432_Arg433del)
c.*46-127_*46-122del (n.*46-127_*46-122del)
c.1078_1083del (p.Phe360_Arg361del)
n.1643_1648del
n.1508_1513del
n.1421_1426del
c.*222_*227del (n.*222_*227del)
c.*3573_*3578del (n.*3573_*3578del)
c.1030_1035del (p.Phe344_Arg345del)
c.991_996del (p.Phe331_Arg332del)
n.5526_5531del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865142T>ACA2456462ACTR8,IL17RBc.1343T>A (p.Phe448Tyr)
n.2376T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.*46-123A>T (n.*46-123A>T)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.1644T>A
n.1509T>A
n.1422T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*3577A>T (n.*3577A>T)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.5530A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865142T>CCA353248878ACTR8,IL17RBc.1343T>C (p.Phe448Ser)
n.2376T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.*46-123A>G (n.*46-123A>G)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.1644T>C
n.1509T>C
n.1422T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*3577A>G (n.*3577A>G)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.5530A>G
3g.53865142T>GCA353248876ACTR8,IL17RBc.1343T>G (p.Phe448Cys)
n.2376T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.*46-123A>C (n.*46-123A>C)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.1644T>G
n.1509T>G
n.1422T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*3577A>C (n.*3577A>C)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.5530A>C
3g.53865142T=CA1365513670ACTR8,IL17RBc.1343T= (p.Phe448=)
n.2376T=
c.1430T= (p.Phe477=)
c.1382T= (p.Phe461=)
c.1295T= (p.Phe432=)
c.*46-123A= (n.*46-123A=)
c.1079T= (p.Phe360=)
n.1644T=
n.1509T=
n.1422T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.*3577A= (n.*3577A=)
c.1031T= (p.Phe344=)
c.992T= (p.Phe331=)
n.5530A=
3g.53865143T>ACA353248880ACTR8,IL17RBc.1344T>A (p.Phe448Leu)
n.2377T>A
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.*46-124A>T (n.*46-124A>T)
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
n.1645T>A
n.1510T>A
n.1423T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*3576A>T (n.*3576A>T)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
n.5529A>T
3g.53865143T>CCA433896800ACTR8,IL17RBc.1344T>C (p.Phe448=)
n.2377T>C
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.*46-124A>G (n.*46-124A>G)
c.1080T>C (p.Phe360=)
n.1645T>C
n.1510T>C
n.1423T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*3576A>G (n.*3576A>G)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.993T>C (p.Phe331=)
n.5529A>G
3g.53865143T>GCA353248882ACTR8,IL17RBc.1344T>G (p.Phe448Leu)
n.2377T>G
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.*46-124A>C (n.*46-124A>C)
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
n.1645T>G
n.1510T>G
n.1423T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*3576A>C (n.*3576A>C)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
n.5529A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865143T=CA1365513672ACTR8,IL17RBc.1344T= (p.Phe448=)
n.2377T=
c.1431T= (p.Phe477=)
c.1383T= (p.Phe461=)
c.1296T= (p.Phe432=)
c.*46-124A= (n.*46-124A=)
c.1080T= (p.Phe360=)
n.1645T=
n.1510T=
n.1423T=
c.*224T= (n.*224T=)
c.*3576A= (n.*3576A=)
c.1032T= (p.Phe344=)
c.993T= (p.Phe331=)
n.5529A=
3g.53865143_53865145delinsTAGCA1365513671ACTR8,IL17RBc.1344_1346delinsTAG (p.Phe448=)
n.2377_2379delinsTAG
c.1431_1433delinsTAG (p.Phe477=)
c.1383_1385delinsTAG (p.Phe461=)
c.1296_1298delinsTAG (p.Phe432=)
c.*46-126_*46-124delinsCTA (n.*46-126_*46-124delinsCTA)
c.1080_1082delinsTAG (p.Phe360=)
n.1645_1647delinsTAG
n.1510_1512delinsTAG
n.1423_1425delinsTAG
c.*224_*226delinsTAG (n.*224_*226delinsTAG)
c.*3574_*3576delinsCTA (n.*3574_*3576delinsCTA)
c.1032_1034delinsTAG (p.Phe344=)
c.993_995delinsTAG (p.Phe331=)
n.5527_5529delinsCTA
3g.53865144A>CCA433896804ACTR8,IL17RBc.1345A>C (p.Arg449=)
n.2378A>C
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.1384A>C (p.Arg462=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.*46-125T>G (n.*46-125T>G)
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.1646A>C
n.1511A>C
n.1424A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*3575T>G (n.*3575T>G)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.5528T>G
3g.53865144A>GCA353248884ACTR8,IL17RBc.1345A>G (p.Arg449Gly)
n.2378A>G
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.1384A>G (p.Arg462Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.*46-125T>C (n.*46-125T>C)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.1646A>G
n.1511A>G
n.1424A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*3575T>C (n.*3575T>C)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.5528T>C
3g.53865144A>TCA353248886ACTR8,IL17RBc.1345A>T (p.Arg449Ter)
n.2378A>T
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.1384A>T (p.Arg462Ter)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.*46-125T>A (n.*46-125T>A)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.1646A>T
n.1511A>T
n.1424A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*3575T>A (n.*3575T>A)
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.5528T>A
3g.53865149_53865150delCA1365513673ACTR8,IL17RBc.1350_1351del (p.Glu450AspfsTer2)
n.2383_2384del
c.1437_1438del (p.Glu479AspfsTer2)
c.1389_1390del (p.Glu463AspfsTer2)
c.1302_1303del (p.Glu434AspfsTer2)
c.*46-126_*46-125del (n.*46-126_*46-125del)
c.1086_1087del (p.Glu362AspfsTer2)
n.1651_1652del
n.1516_1517del
n.1429_1430del
c.*230_*231del (n.*230_*231del)
c.*3574_*3575del (n.*3574_*3575del)
c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer2)
c.999_1000del (p.Glu333AspfsTer2)
n.5527_5528del
 dbSNP gnomAD v4
3g.53865145G>ACA353248887ACTR8,IL17RBc.1346G>A (p.Arg449Lys)
n.2379G>A
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.1385G>A (p.Arg462Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.*46-126C>T (n.*46-126C>T)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.1647G>A
n.1512G>A
n.1425G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*3574C>T (n.*3574C>T)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.5527C>T
 gnomAD v4
3g.53865145G>CCA353248889ACTR8,IL17RBc.1346G>C (p.Arg449Thr)
n.2379G>C
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.1385G>C (p.Arg462Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.*46-126C>G (n.*46-126C>G)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.1647G>C
n.1512G>C
n.1425G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*3574C>G (n.*3574C>G)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.5527C>G
 COSMIC
3g.53865145G>TCA353248891ACTR8,IL17RBc.1346G>T (p.Arg449Ile)
n.2379G>T
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.1385G>T (p.Arg462Ile)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.*46-126C>A (n.*46-126C>A)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.1647G>T
n.1512G>T
n.1425G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*3574C>A (n.*3574C>A)
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.5527C>A
3g.53865146A=CA1365513674ACTR8,IL17RBc.1347A= (p.Arg449=)
n.2380A=
c.1434A= (p.Arg478=)
c.1386A= (p.Arg462=)
c.1299A= (p.Arg433=)
c.*46-127T= (n.*46-127T=)
c.1083A= (p.Arg361=)
n.1648A=
n.1513A=
n.1426A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*3573T= (n.*3573T=)
c.1035A= (p.Arg345=)
c.996A= (p.Arg332=)
n.5526T=
3g.53865146A>CCA353248893ACTR8,IL17RBc.1347A>C (p.Arg449Ser)
n.2380A>C
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.1386A>C (p.Arg462Ser)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.*46-127T>G (n.*46-127T>G)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.1648A>C
n.1513A>C
n.1426A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*3573T>G (n.*3573T>G)
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.5526T>G
3g.53865146A>GCA433896809ACTR8,IL17RBc.1347A>G (p.Arg449=)
n.2380A>G
c.1434A>G (p.Arg478=)
c.1386A>G (p.Arg462=)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.*46-127T>C (n.*46-127T>C)
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.1648A>G
n.1513A>G
n.1426A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*3573T>C (n.*3573T>C)
c.1035A>G (p.Arg345=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.5526T>C
 dbSNP
3g.53865146A>TCA353248894ACTR8,IL17RBc.1347A>T (p.Arg449Ser)
n.2380A>T
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.1386A>T (p.Arg462Ser)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.*46-127T>A (n.*46-127T>A)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.1648A>T
n.1513A>T
n.1426A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*3573T>A (n.*3573T>A)
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.5526T>A
3g.53865147G>ACA2456463ACTR8,IL17RBc.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.2381G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.*46-128C>T (n.*46-128C>T)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1649G>A
n.1514G>A
n.1427G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*3572C>T (n.*3572C>T)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.5525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865147G>CCA353248896ACTR8,IL17RBc.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.2381G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.*46-128C>G (n.*46-128C>G)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1649G>C
n.1514G>C
n.1427G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*3572C>G (n.*3572C>G)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.5525C>G
3g.53865147G=CA1365513675ACTR8,IL17RBc.1348G= (p.Glu450=)
n.2381G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.*46-128C= (n.*46-128C=)
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n.1649G=
n.1514G=
n.1427G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.*3572C= (n.*3572C=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.997G= (p.Glu333=)
n.5525C=
3g.53865147G>TCA353248898ACTR8,IL17RBc.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.2381G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
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c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1649G>T
n.1514G>T
n.1427G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*3572C>A (n.*3572C>A)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.5525C>A
3g.53865148A>CCA353248900ACTR8,IL17RBc.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.2382A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.*46-129T>G (n.*46-129T>G)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1650A>C
n.1515A>C
n.1428A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*3571T>G (n.*3571T>G)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.5524T>G
3g.53865148A>GCA353248901ACTR8,IL17RBc.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.2382A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.*46-129T>C (n.*46-129T>C)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1650A>G
n.1515A>G
n.1428A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*3571T>C (n.*3571T>C)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.5524T>C
3g.53865148A>TCA353248903ACTR8,IL17RBc.1349A>T (p.Glu450Val)
n.2382A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.*46-129T>A (n.*46-129T>A)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1650A>T
n.1515A>T
n.1428A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*3571T>A (n.*3571T>A)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.5524T>A
3g.53865148_53865152delinsAGATTCA1365513676ACTR8,IL17RBc.1349_1353delinsAGATT (p.Glu450=)
n.2382_2386delinsAGATT
c.1436_1440delinsAGATT (p.Glu479=)
c.1388_1392delinsAGATT (p.Glu463=)
c.1301_1305delinsAGATT (p.Glu434=)
c.*46-133_*46-129delinsAATCT (n.*46-133_*46-129delinsAATCT)
c.1085_1089delinsAGATT (p.Glu362=)
n.1650_1654delinsAGATT
n.1515_1519delinsAGATT
n.1428_1432delinsAGATT
c.*229_*233delinsAGATT (n.*229_*233delinsAGATT)
c.*3567_*3571delinsAATCT (n.*3567_*3571delinsAATCT)
c.1037_1041delinsAGATT (p.Glu346=)
c.998_1002delinsAGATT (p.Glu333=)
n.5520_5524delinsAATCT
3g.53865149G>ACA433896810ACTR8,IL17RBc.1350G>A (p.Glu450=)
n.2383G>A
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.*46-130C>T (n.*46-130C>T)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.1651G>A
n.1516G>A
n.1429G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*3570C>T (n.*3570C>T)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.999G>A (p.Glu333=)
n.5523C>T
3g.53865149G>CCA353248905ACTR8,IL17RBc.1350G>C (p.Glu450Asp)
n.2383G>C
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.*46-130C>G (n.*46-130C>G)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1651G>C
n.1516G>C
n.1429G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*3570C>G (n.*3570C>G)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.5523C>G
3g.53865149G>TCA353248907ACTR8,IL17RBc.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.2383G>T
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.*46-130C>A (n.*46-130C>A)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1651G>T
n.1516G>T
n.1429G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*3570C>A (n.*3570C>A)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.5523C>A
3g.53865152_53865155delCA74865441ACTR8,IL17RBc.1353_1356del (p.Asp452GlnfsTer17)
n.2386_2389del
c.1440_1443del (p.Asp481GlnfsTer17)
c.1392_1395del (p.Asp465GlnfsTer17)
c.1305_1308del (p.Asp436GlnfsTer17)
c.*46-133_*46-130del (n.*46-133_*46-130del)
c.1089_1092del (p.Asp364GlnfsTer17)
n.1654_1657del
n.1519_1522del
n.1432_1435del
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.*3567_*3570del (n.*3567_*3570del)
c.1041_1044del (p.Asp348GlnfsTer17)
c.1002_1005del (p.Asp335GlnfsTer17)
n.5520_5523del
 dbSNP
3g.53865150A=CA1365513677ACTR8,IL17RBc.1351A= (p.Ile451=)
n.2384A=
c.1438A= (p.Ile480=)
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1303A= (p.Ile435=)
c.*46-131T= (n.*46-131T=)
c.1087A= (p.Ile363=)
n.1652A=
n.1517A=
n.1430A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.*3569T= (n.*3569T=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.1000A= (p.Ile334=)
n.5522T=
3g.53865150A>CCA353248909ACTR8,IL17RBc.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.2384A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.*46-131T>G (n.*46-131T>G)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.1652A>C
n.1517A>C
n.1430A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*3569T>G (n.*3569T>G)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.5522T>G
3g.53865150A>GCA2456464ACTR8,IL17RBc.1351A>G (p.Ile451Val)
n.2384A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.*46-131T>C (n.*46-131T>C)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.1652A>G
n.1517A>G
n.1430A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*3569T>C (n.*3569T>C)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.5522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865150A>TCA353248911ACTR8,IL17RBc.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.2384A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.*46-131T>A (n.*46-131T>A)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.1652A>T
n.1517A>T
n.1430A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*3569T>A (n.*3569T>A)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.5522T>A
3g.53865151T>ACA353248913ACTR8,IL17RBc.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.2385T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.*46-132A>T (n.*46-132A>T)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.1653T>A
n.1518T>A
n.1431T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*3568A>T (n.*3568A>T)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.5521A>T
3g.53865151T>CCA2456465ACTR8,IL17RBc.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.2385T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.*46-132A>G (n.*46-132A>G)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.1653T>C
n.1518T>C
n.1431T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*3568A>G (n.*3568A>G)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.5521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.53865151T>GCA2456466ACTR8,IL17RBc.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.2385T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.*46-132A>C (n.*46-132A>C)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.1653T>G
n.1518T>G
n.1431T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*3568A>C (n.*3568A>C)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.5521A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53865151T=CA1365513678ACTR8,IL17RBc.1352T= (p.Ile451=)
n.2385T=
c.1439T= (p.Ile480=)
c.1391T= (p.Ile464=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.*46-132A= (n.*46-132A=)
c.1088T= (p.Ile363=)
n.1653T=
n.1518T=
n.1431T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.*3568A= (n.*3568A=)
c.1040T= (p.Ile347=)
c.1001T= (p.Ile334=)
n.5521A=
3g.53865152T>ACA433896816ACTR8,IL17RBc.1353T>A (p.Ile451=)
n.2386T>A
c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1305T>A (p.Ile435=)
c.*46-133A>T (n.*46-133A>T)
c.1089T>A (p.Ile363=)
n.1654T>A
n.1519T>A
n.1432T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
n.5520A>T
3g.53865152T>CCA433896815ACTR8,IL17RBc.1353T>C (p.Ile451=)
n.2386T>C
c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.1305T>C (p.Ile435=)
c.*46-133A>G (n.*46-133A>G)
c.1089T>C (p.Ile363=)
n.1654T>C
n.1519T>C
n.1432T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
n.5520A>G
3g.53865152T>GCA353248916ACTR8,IL17RBc.1353T>G (p.Ile451Met)
n.2386T>G
c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.1305T>G (p.Ile435Met)
c.*46-133A>C (n.*46-133A>C)
c.1089T>G (p.Ile363Met)
n.1654T>G
n.1519T>G
n.1432T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.5520A>C
3g.53865153G>ACA353248917ACTR8,IL17RBc.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.2387G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.*46-134C>T (n.*46-134C>T)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1655G>A
n.1520G>A
n.1433G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*3566C>T (n.*3566C>T)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.5519C>T
 gnomAD v4
3g.53865153G>CCA353248919ACTR8,IL17RBc.1354G>C (p.Asp452His)
n.2387G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.*46-134C>G (n.*46-134C>G)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1655G>C
n.1520G>C
n.1433G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*3566C>G (n.*3566C>G)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.5519C>G
3g.53865153G>TCA353248921ACTR8,IL17RBc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.2387G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.*46-134C>A (n.*46-134C>A)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1655G>T
n.1520G>T
n.1433G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*3566C>A (n.*3566C>A)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.5519C>A

Number of alleles fetched