UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53849071C= | CA1910797442 | PCDH15 | c.3842+8104G= (n.3842+8104G=) c.3806+8104G= (n.3806+8104G=) c.3827+8104G= (n.3827+8104G=) c.2665+8104G= c.*1761+8104G= (n.*1761+8104G=) c.3821+8104G= (n.3821+8104G=) c.3695+8104G= (n.3695+8104G=) c.3740+8104G= (n.3740+8104G=) c.1306-39525G= (n.1306-39525G=) c.1099-39525G= (n.1099-39525G=) c.2092-39525G= (n.2092-39525G=) c.2639+8104G= (n.2639+8104G=) c.877-8575G= (n.877-8575G=) c.3593+8104G= (n.3593+8104G=) n.825+8104G= c.65+8104G= (n.65+8104G=) c.32+8104G= (n.32+8104G=) n.4819+8104G= | |
| 10 | g.53849071C>T | CA1910797443 | PCDH15 | c.3842+8104G>A (n.3842+8104G>A) c.3806+8104G>A (n.3806+8104G>A) c.3827+8104G>A (n.3827+8104G>A) c.2665+8104G>A c.*1761+8104G>A (n.*1761+8104G>A) c.3821+8104G>A (n.3821+8104G>A) c.3695+8104G>A (n.3695+8104G>A) c.3740+8104G>A (n.3740+8104G>A) c.1306-39525G>A (n.1306-39525G>A) c.1099-39525G>A (n.1099-39525G>A) c.2092-39525G>A (n.2092-39525G>A) c.2639+8104G>A (n.2639+8104G>A) c.877-8575G>A (n.877-8575G>A) c.3593+8104G>A (n.3593+8104G>A) n.825+8104G>A c.65+8104G>A (n.65+8104G>A) c.32+8104G>A (n.32+8104G>A) n.4819+8104G>A | dbSNP |
| 10 | g.53849071_53849075delinsCATTT | CA1910797440 | PCDH15 | c.3842+8100_3842+8104delinsAAATG (n.3842+8100_3842+8104delinsAAATG) c.3806+8100_3806+8104delinsAAATG (n.3806+8100_3806+8104delinsAAATG) c.3827+8100_3827+8104delinsAAATG (n.3827+8100_3827+8104delinsAAATG) c.2665+8100_2665+8104delinsAAATG c.*1761+8100_*1761+8104delinsAAATG (n.*1761+8100_*1761+8104delinsAAATG) c.3821+8100_3821+8104delinsAAATG (n.3821+8100_3821+8104delinsAAATG) c.3695+8100_3695+8104delinsAAATG (n.3695+8100_3695+8104delinsAAATG) c.3740+8100_3740+8104delinsAAATG (n.3740+8100_3740+8104delinsAAATG) c.1306-39529_1306-39525delinsAAATG (n.1306-39529_1306-39525delinsAAATG) c.1099-39529_1099-39525delinsAAATG (n.1099-39529_1099-39525delinsAAATG) c.2092-39529_2092-39525delinsAAATG (n.2092-39529_2092-39525delinsAAATG) c.2639+8100_2639+8104delinsAAATG (n.2639+8100_2639+8104delinsAAATG) c.877-8579_877-8575delinsAAATG (n.877-8579_877-8575delinsAAATG) c.3593+8100_3593+8104delinsAAATG (n.3593+8100_3593+8104delinsAAATG) n.825+8100_825+8104delinsAAATG c.65+8100_65+8104delinsAAATG (n.65+8100_65+8104delinsAAATG) c.32+8100_32+8104delinsAAATG (n.32+8100_32+8104delinsAAATG) n.4819+8100_4819+8104delinsAAATG | |
| 10 | g.53849076_53849079del | CA666469785 | PCDH15 | c.3842+8100_3842+8103del (n.3842+8100_3842+8103del) c.3806+8100_3806+8103del (n.3806+8100_3806+8103del) c.3827+8100_3827+8103del (n.3827+8100_3827+8103del) c.2665+8100_2665+8103del c.*1761+8100_*1761+8103del (n.*1761+8100_*1761+8103del) c.3821+8100_3821+8103del (n.3821+8100_3821+8103del) c.3695+8100_3695+8103del (n.3695+8100_3695+8103del) c.3740+8100_3740+8103del (n.3740+8100_3740+8103del) c.1306-39529_1306-39526del (n.1306-39529_1306-39526del) c.1099-39529_1099-39526del (n.1099-39529_1099-39526del) c.2092-39529_2092-39526del (n.2092-39529_2092-39526del) c.2639+8100_2639+8103del (n.2639+8100_2639+8103del) c.877-8579_877-8576del (n.877-8579_877-8576del) c.3593+8100_3593+8103del (n.3593+8100_3593+8103del) n.825+8100_825+8103del c.65+8100_65+8103del (n.65+8100_65+8103del) c.32+8100_32+8103del (n.32+8100_32+8103del) n.4819+8100_4819+8103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849076A= | CA1910797445 | PCDH15 | c.3842+8099T= (n.3842+8099T=) c.3806+8099T= (n.3806+8099T=) c.3827+8099T= (n.3827+8099T=) c.2665+8099T= c.*1761+8099T= (n.*1761+8099T=) c.3821+8099T= (n.3821+8099T=) c.3695+8099T= (n.3695+8099T=) c.3740+8099T= (n.3740+8099T=) c.1306-39530T= (n.1306-39530T=) c.1099-39530T= (n.1099-39530T=) c.2092-39530T= (n.2092-39530T=) c.2639+8099T= (n.2639+8099T=) c.877-8580T= (n.877-8580T=) c.3593+8099T= (n.3593+8099T=) n.825+8099T= c.65+8099T= (n.65+8099T=) c.32+8099T= (n.32+8099T=) n.4819+8099T= | |
| 10 | g.53849076A>G | CA207237736 | PCDH15 | c.3842+8099T>C (n.3842+8099T>C) c.3806+8099T>C (n.3806+8099T>C) c.3827+8099T>C (n.3827+8099T>C) c.2665+8099T>C c.*1761+8099T>C (n.*1761+8099T>C) c.3821+8099T>C (n.3821+8099T>C) c.3695+8099T>C (n.3695+8099T>C) c.3740+8099T>C (n.3740+8099T>C) c.1306-39530T>C (n.1306-39530T>C) c.1099-39530T>C (n.1099-39530T>C) c.2092-39530T>C (n.2092-39530T>C) c.2639+8099T>C (n.2639+8099T>C) c.877-8580T>C (n.877-8580T>C) c.3593+8099T>C (n.3593+8099T>C) n.825+8099T>C c.65+8099T>C (n.65+8099T>C) c.32+8099T>C (n.32+8099T>C) n.4819+8099T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849076_53849080delinsATTTG | CA1910797446 | PCDH15 | c.3842+8095_3842+8099delinsCAAAT (n.3842+8095_3842+8099delinsCAAAT) c.3806+8095_3806+8099delinsCAAAT (n.3806+8095_3806+8099delinsCAAAT) c.3827+8095_3827+8099delinsCAAAT (n.3827+8095_3827+8099delinsCAAAT) c.2665+8095_2665+8099delinsCAAAT c.*1761+8095_*1761+8099delinsCAAAT (n.*1761+8095_*1761+8099delinsCAAAT) c.3821+8095_3821+8099delinsCAAAT (n.3821+8095_3821+8099delinsCAAAT) c.3695+8095_3695+8099delinsCAAAT (n.3695+8095_3695+8099delinsCAAAT) c.3740+8095_3740+8099delinsCAAAT (n.3740+8095_3740+8099delinsCAAAT) c.1306-39534_1306-39530delinsCAAAT (n.1306-39534_1306-39530delinsCAAAT) c.1099-39534_1099-39530delinsCAAAT (n.1099-39534_1099-39530delinsCAAAT) c.2092-39534_2092-39530delinsCAAAT (n.2092-39534_2092-39530delinsCAAAT) c.2639+8095_2639+8099delinsCAAAT (n.2639+8095_2639+8099delinsCAAAT) c.877-8584_877-8580delinsCAAAT (n.877-8584_877-8580delinsCAAAT) c.3593+8095_3593+8099delinsCAAAT (n.3593+8095_3593+8099delinsCAAAT) n.825+8095_825+8099delinsCAAAT c.65+8095_65+8099delinsCAAAT (n.65+8095_65+8099delinsCAAAT) c.32+8095_32+8099delinsCAAAT (n.32+8095_32+8099delinsCAAAT) n.4819+8095_4819+8099delinsCAAAT | |
| 10 | g.53849088_53849091del | CA593506706 | PCDH15 | c.3842+8095_3842+8098del (n.3842+8095_3842+8098del) c.3806+8095_3806+8098del (n.3806+8095_3806+8098del) c.3827+8095_3827+8098del (n.3827+8095_3827+8098del) c.2665+8095_2665+8098del c.*1761+8095_*1761+8098del (n.*1761+8095_*1761+8098del) c.3821+8095_3821+8098del (n.3821+8095_3821+8098del) c.3695+8095_3695+8098del (n.3695+8095_3695+8098del) c.3740+8095_3740+8098del (n.3740+8095_3740+8098del) c.1306-39534_1306-39531del (n.1306-39534_1306-39531del) c.1099-39534_1099-39531del (n.1099-39534_1099-39531del) c.2092-39534_2092-39531del (n.2092-39534_2092-39531del) c.2639+8095_2639+8098del (n.2639+8095_2639+8098del) c.877-8584_877-8581del (n.877-8584_877-8581del) c.3593+8095_3593+8098del (n.3593+8095_3593+8098del) n.825+8095_825+8098del c.65+8095_65+8098del (n.65+8095_65+8098del) c.32+8095_32+8098del (n.32+8095_32+8098del) n.4819+8095_4819+8098del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849080G>A | CA2721919706 | PCDH15 | c.3842+8095C>T (n.3842+8095C>T) c.3806+8095C>T (n.3806+8095C>T) c.3827+8095C>T (n.3827+8095C>T) c.2665+8095C>T c.*1761+8095C>T (n.*1761+8095C>T) c.3821+8095C>T (n.3821+8095C>T) c.3695+8095C>T (n.3695+8095C>T) c.3740+8095C>T (n.3740+8095C>T) c.1306-39534C>T (n.1306-39534C>T) c.1099-39534C>T (n.1099-39534C>T) c.2092-39534C>T (n.2092-39534C>T) c.2639+8095C>T (n.2639+8095C>T) c.877-8584C>T (n.877-8584C>T) c.3593+8095C>T (n.3593+8095C>T) n.825+8095C>T c.65+8095C>T (n.65+8095C>T) c.32+8095C>T (n.32+8095C>T) n.4819+8095C>T | dbSNP |
| 10 | g.53849080G>T | CA2788036356 | PCDH15 | c.3842+8095C>A (n.3842+8095C>A) c.3806+8095C>A (n.3806+8095C>A) c.3827+8095C>A (n.3827+8095C>A) c.2665+8095C>A c.*1761+8095C>A (n.*1761+8095C>A) c.3821+8095C>A (n.3821+8095C>A) c.3695+8095C>A (n.3695+8095C>A) c.3740+8095C>A (n.3740+8095C>A) c.1306-39534C>A (n.1306-39534C>A) c.1099-39534C>A (n.1099-39534C>A) c.2092-39534C>A (n.2092-39534C>A) c.2639+8095C>A (n.2639+8095C>A) c.877-8584C>A (n.877-8584C>A) c.3593+8095C>A (n.3593+8095C>A) n.825+8095C>A c.65+8095C>A (n.65+8095C>A) c.32+8095C>A (n.32+8095C>A) n.4819+8095C>A | |
| 10 | g.53849083T>A | CA1910797450 | PCDH15 | c.3842+8092A>T (n.3842+8092A>T) c.3806+8092A>T (n.3806+8092A>T) c.3827+8092A>T (n.3827+8092A>T) c.2665+8092A>T c.*1761+8092A>T (n.*1761+8092A>T) c.3821+8092A>T (n.3821+8092A>T) c.3695+8092A>T (n.3695+8092A>T) c.3740+8092A>T (n.3740+8092A>T) c.1306-39537A>T (n.1306-39537A>T) c.1099-39537A>T (n.1099-39537A>T) c.2092-39537A>T (n.2092-39537A>T) c.2639+8092A>T (n.2639+8092A>T) c.877-8587A>T (n.877-8587A>T) c.3593+8092A>T (n.3593+8092A>T) n.825+8092A>T c.65+8092A>T (n.65+8092A>T) c.32+8092A>T (n.32+8092A>T) n.4819+8092A>T | dbSNP |
| 10 | g.53849083T= | CA1910797449 | PCDH15 | c.3842+8092A= (n.3842+8092A=) c.3806+8092A= (n.3806+8092A=) c.3827+8092A= (n.3827+8092A=) c.2665+8092A= c.*1761+8092A= (n.*1761+8092A=) c.3821+8092A= (n.3821+8092A=) c.3695+8092A= (n.3695+8092A=) c.3740+8092A= (n.3740+8092A=) c.1306-39537A= (n.1306-39537A=) c.1099-39537A= (n.1099-39537A=) c.2092-39537A= (n.2092-39537A=) c.2639+8092A= (n.2639+8092A=) c.877-8587A= (n.877-8587A=) c.3593+8092A= (n.3593+8092A=) n.825+8092A= c.65+8092A= (n.65+8092A=) c.32+8092A= (n.32+8092A=) n.4819+8092A= | |
| 10 | g.53849084G>A | CA928494863 | PCDH15 | c.3842+8091C>T (n.3842+8091C>T) c.3806+8091C>T (n.3806+8091C>T) c.3827+8091C>T (n.3827+8091C>T) c.2665+8091C>T c.*1761+8091C>T (n.*1761+8091C>T) c.3821+8091C>T (n.3821+8091C>T) c.3695+8091C>T (n.3695+8091C>T) c.3740+8091C>T (n.3740+8091C>T) c.1306-39538C>T (n.1306-39538C>T) c.1099-39538C>T (n.1099-39538C>T) c.2092-39538C>T (n.2092-39538C>T) c.2639+8091C>T (n.2639+8091C>T) c.877-8588C>T (n.877-8588C>T) c.3593+8091C>T (n.3593+8091C>T) n.825+8091C>T c.65+8091C>T (n.65+8091C>T) c.32+8091C>T (n.32+8091C>T) n.4819+8091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849084_53849085delinsGT | CA1910797452 | PCDH15 | c.3842+8090_3842+8091delinsAC (n.3842+8090_3842+8091delinsAC) c.3806+8090_3806+8091delinsAC (n.3806+8090_3806+8091delinsAC) c.3827+8090_3827+8091delinsAC (n.3827+8090_3827+8091delinsAC) c.2665+8090_2665+8091delinsAC c.*1761+8090_*1761+8091delinsAC (n.*1761+8090_*1761+8091delinsAC) c.3821+8090_3821+8091delinsAC (n.3821+8090_3821+8091delinsAC) c.3695+8090_3695+8091delinsAC (n.3695+8090_3695+8091delinsAC) c.3740+8090_3740+8091delinsAC (n.3740+8090_3740+8091delinsAC) c.1306-39539_1306-39538delinsAC (n.1306-39539_1306-39538delinsAC) c.1099-39539_1099-39538delinsAC (n.1099-39539_1099-39538delinsAC) c.2092-39539_2092-39538delinsAC (n.2092-39539_2092-39538delinsAC) c.2639+8090_2639+8091delinsAC (n.2639+8090_2639+8091delinsAC) c.877-8589_877-8588delinsAC (n.877-8589_877-8588delinsAC) c.3593+8090_3593+8091delinsAC (n.3593+8090_3593+8091delinsAC) n.825+8090_825+8091delinsAC c.65+8090_65+8091delinsAC (n.65+8090_65+8091delinsAC) c.32+8090_32+8091delinsAC (n.32+8090_32+8091delinsAC) n.4819+8090_4819+8091delinsAC | |
| 10 | g.53849087del | CA207237754 | PCDH15 | c.3842+8090del (n.3842+8090del) c.3806+8090del (n.3806+8090del) c.3827+8090del (n.3827+8090del) c.2665+8090del c.*1761+8090del (n.*1761+8090del) c.3821+8090del (n.3821+8090del) c.3695+8090del (n.3695+8090del) c.3740+8090del (n.3740+8090del) c.1306-39539del (n.1306-39539del) c.1099-39539del (n.1099-39539del) c.2092-39539del (n.2092-39539del) c.2639+8090del (n.2639+8090del) c.877-8589del (n.877-8589del) c.3593+8090del (n.3593+8090del) n.825+8090del c.65+8090del (n.65+8090del) c.32+8090del (n.32+8090del) n.4819+8090del | dbSNP |
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| 10 | g.53849092del | CA918677236 | PCDH15 | c.3842+8086del (n.3842+8086del) c.3806+8086del (n.3806+8086del) c.3827+8086del (n.3827+8086del) c.2665+8086del c.*1761+8086del (n.*1761+8086del) c.3821+8086del (n.3821+8086del) c.3695+8086del (n.3695+8086del) c.3740+8086del (n.3740+8086del) c.1306-39543del (n.1306-39543del) c.1099-39543del (n.1099-39543del) c.2092-39543del (n.2092-39543del) c.2639+8086del (n.2639+8086del) c.877-8593del (n.877-8593del) c.3593+8086del (n.3593+8086del) n.825+8086del c.65+8086del (n.65+8086del) c.32+8086del (n.32+8086del) n.4819+8086del | dbSNP |
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| 10 | g.53849095C= | CA1910797464 | PCDH15 | c.3842+8080G= (n.3842+8080G=) c.3806+8080G= (n.3806+8080G=) c.3827+8080G= (n.3827+8080G=) c.2665+8080G= c.*1761+8080G= (n.*1761+8080G=) c.3821+8080G= (n.3821+8080G=) c.3695+8080G= (n.3695+8080G=) c.3740+8080G= (n.3740+8080G=) c.1306-39549G= (n.1306-39549G=) c.1099-39549G= (n.1099-39549G=) c.2092-39549G= (n.2092-39549G=) c.2639+8080G= (n.2639+8080G=) c.877-8599G= (n.877-8599G=) c.3593+8080G= (n.3593+8080G=) n.825+8080G= c.65+8080G= (n.65+8080G=) c.32+8080G= (n.32+8080G=) n.4819+8080G= | |
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| 10 | g.53849103T>A | CA1910797481 | PCDH15 | c.3842+8072A>T (n.3842+8072A>T) c.3806+8072A>T (n.3806+8072A>T) c.3827+8072A>T (n.3827+8072A>T) c.2665+8072A>T c.*1761+8072A>T (n.*1761+8072A>T) c.3821+8072A>T (n.3821+8072A>T) c.3695+8072A>T (n.3695+8072A>T) c.3740+8072A>T (n.3740+8072A>T) c.1306-39557A>T (n.1306-39557A>T) c.1099-39557A>T (n.1099-39557A>T) c.2092-39557A>T (n.2092-39557A>T) c.2639+8072A>T (n.2639+8072A>T) c.877-8607A>T (n.877-8607A>T) c.3593+8072A>T (n.3593+8072A>T) n.825+8072A>T c.65+8072A>T (n.65+8072A>T) c.32+8072A>T (n.32+8072A>T) n.4819+8072A>T | dbSNP |
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| 10 | g.53849106C= | CA1910797485 | PCDH15 | c.3842+8069G= (n.3842+8069G=) c.3806+8069G= (n.3806+8069G=) c.3827+8069G= (n.3827+8069G=) c.2665+8069G= c.*1761+8069G= (n.*1761+8069G=) c.3821+8069G= (n.3821+8069G=) c.3695+8069G= (n.3695+8069G=) c.3740+8069G= (n.3740+8069G=) c.1306-39560G= (n.1306-39560G=) c.1099-39560G= (n.1099-39560G=) c.2092-39560G= (n.2092-39560G=) c.2639+8069G= (n.2639+8069G=) c.877-8610G= (n.877-8610G=) c.3593+8069G= (n.3593+8069G=) n.825+8069G= c.65+8069G= (n.65+8069G=) c.32+8069G= (n.32+8069G=) n.4819+8069G= | |
| 10 | g.53849106C>G | CA928494873 | PCDH15 | c.3842+8069G>C (n.3842+8069G>C) c.3806+8069G>C (n.3806+8069G>C) c.3827+8069G>C (n.3827+8069G>C) c.2665+8069G>C c.*1761+8069G>C (n.*1761+8069G>C) c.3821+8069G>C (n.3821+8069G>C) c.3695+8069G>C (n.3695+8069G>C) c.3740+8069G>C (n.3740+8069G>C) c.1306-39560G>C (n.1306-39560G>C) c.1099-39560G>C (n.1099-39560G>C) c.2092-39560G>C (n.2092-39560G>C) c.2639+8069G>C (n.2639+8069G>C) c.877-8610G>C (n.877-8610G>C) c.3593+8069G>C (n.3593+8069G>C) n.825+8069G>C c.65+8069G>C (n.65+8069G>C) c.32+8069G>C (n.32+8069G>C) n.4819+8069G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849110A>T | CA593506709 | PCDH15 | c.3842+8065T>A (n.3842+8065T>A) c.3806+8065T>A (n.3806+8065T>A) c.3827+8065T>A (n.3827+8065T>A) c.2665+8065T>A c.*1761+8065T>A (n.*1761+8065T>A) c.3821+8065T>A (n.3821+8065T>A) c.3695+8065T>A (n.3695+8065T>A) c.3740+8065T>A (n.3740+8065T>A) c.1306-39564T>A (n.1306-39564T>A) c.1099-39564T>A (n.1099-39564T>A) c.2092-39564T>A (n.2092-39564T>A) c.2639+8065T>A (n.2639+8065T>A) c.877-8614T>A (n.877-8614T>A) c.3593+8065T>A (n.3593+8065T>A) n.825+8065T>A c.65+8065T>A (n.65+8065T>A) c.32+8065T>A (n.32+8065T>A) n.4819+8065T>A | gnomAD v2 |
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| 10 | g.53849113A>C | CA1910797494 | PCDH15 | c.3842+8062T>G (n.3842+8062T>G) c.3806+8062T>G (n.3806+8062T>G) c.3827+8062T>G (n.3827+8062T>G) c.2665+8062T>G c.*1761+8062T>G (n.*1761+8062T>G) c.3821+8062T>G (n.3821+8062T>G) c.3695+8062T>G (n.3695+8062T>G) c.3740+8062T>G (n.3740+8062T>G) c.1306-39567T>G (n.1306-39567T>G) c.1099-39567T>G (n.1099-39567T>G) c.2092-39567T>G (n.2092-39567T>G) c.2639+8062T>G (n.2639+8062T>G) c.877-8617T>G (n.877-8617T>G) c.3593+8062T>G (n.3593+8062T>G) n.825+8062T>G c.65+8062T>G (n.65+8062T>G) c.32+8062T>G (n.32+8062T>G) n.4819+8062T>G | dbSNP |
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| 10 | g.53849115T>G | CA653318061 | PCDH15 | c.3842+8060A>C (n.3842+8060A>C) c.3806+8060A>C (n.3806+8060A>C) c.3827+8060A>C (n.3827+8060A>C) c.2665+8060A>C c.*1761+8060A>C (n.*1761+8060A>C) c.3821+8060A>C (n.3821+8060A>C) c.3695+8060A>C (n.3695+8060A>C) c.3740+8060A>C (n.3740+8060A>C) c.1306-39569A>C (n.1306-39569A>C) c.1099-39569A>C (n.1099-39569A>C) c.2092-39569A>C (n.2092-39569A>C) c.2639+8060A>C (n.2639+8060A>C) c.877-8619A>C (n.877-8619A>C) c.3593+8060A>C (n.3593+8060A>C) n.825+8060A>C c.65+8060A>C (n.65+8060A>C) c.32+8060A>C (n.32+8060A>C) n.4819+8060A>C | COSMIC |
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| 10 | g.53849116T>G | CA1910797498 | PCDH15 | c.3842+8059A>C (n.3842+8059A>C) c.3806+8059A>C (n.3806+8059A>C) c.3827+8059A>C (n.3827+8059A>C) c.2665+8059A>C c.*1761+8059A>C (n.*1761+8059A>C) c.3821+8059A>C (n.3821+8059A>C) c.3695+8059A>C (n.3695+8059A>C) c.3740+8059A>C (n.3740+8059A>C) c.1306-39570A>C (n.1306-39570A>C) c.1099-39570A>C (n.1099-39570A>C) c.2092-39570A>C (n.2092-39570A>C) c.2639+8059A>C (n.2639+8059A>C) c.877-8620A>C (n.877-8620A>C) c.3593+8059A>C (n.3593+8059A>C) n.825+8059A>C c.65+8059A>C (n.65+8059A>C) c.32+8059A>C (n.32+8059A>C) n.4819+8059A>C | dbSNP |
| 10 | g.53849116T= | CA1910797497 | PCDH15 | c.3842+8059A= (n.3842+8059A=) c.3806+8059A= (n.3806+8059A=) c.3827+8059A= (n.3827+8059A=) c.2665+8059A= c.*1761+8059A= (n.*1761+8059A=) c.3821+8059A= (n.3821+8059A=) c.3695+8059A= (n.3695+8059A=) c.3740+8059A= (n.3740+8059A=) c.1306-39570A= (n.1306-39570A=) c.1099-39570A= (n.1099-39570A=) c.2092-39570A= (n.2092-39570A=) c.2639+8059A= (n.2639+8059A=) c.877-8620A= (n.877-8620A=) c.3593+8059A= (n.3593+8059A=) n.825+8059A= c.65+8059A= (n.65+8059A=) c.32+8059A= (n.32+8059A=) n.4819+8059A= | |
| 10 | g.53849118G>C | CA666469812 | PCDH15 | c.3842+8057C>G (n.3842+8057C>G) c.3806+8057C>G (n.3806+8057C>G) c.3827+8057C>G (n.3827+8057C>G) c.2665+8057C>G c.*1761+8057C>G (n.*1761+8057C>G) c.3821+8057C>G (n.3821+8057C>G) c.3695+8057C>G (n.3695+8057C>G) c.3740+8057C>G (n.3740+8057C>G) c.1306-39572C>G (n.1306-39572C>G) c.1099-39572C>G (n.1099-39572C>G) c.2092-39572C>G (n.2092-39572C>G) c.2639+8057C>G (n.2639+8057C>G) c.877-8622C>G (n.877-8622C>G) c.3593+8057C>G (n.3593+8057C>G) n.825+8057C>G c.65+8057C>G (n.65+8057C>G) c.32+8057C>G (n.32+8057C>G) n.4819+8057C>G | dbSNP |
| 10 | g.53849118G= | CA1910797499 | PCDH15 | c.3842+8057C= (n.3842+8057C=) c.3806+8057C= (n.3806+8057C=) c.3827+8057C= (n.3827+8057C=) c.2665+8057C= c.*1761+8057C= (n.*1761+8057C=) c.3821+8057C= (n.3821+8057C=) c.3695+8057C= (n.3695+8057C=) c.3740+8057C= (n.3740+8057C=) c.1306-39572C= (n.1306-39572C=) c.1099-39572C= (n.1099-39572C=) c.2092-39572C= (n.2092-39572C=) c.2639+8057C= (n.2639+8057C=) c.877-8622C= (n.877-8622C=) c.3593+8057C= (n.3593+8057C=) n.825+8057C= c.65+8057C= (n.65+8057C=) c.32+8057C= (n.32+8057C=) n.4819+8057C= | |
| 10 | g.53849119A= | CA1910797500 | PCDH15 | c.3842+8056T= (n.3842+8056T=) c.3806+8056T= (n.3806+8056T=) c.3827+8056T= (n.3827+8056T=) c.2665+8056T= c.*1761+8056T= (n.*1761+8056T=) c.3821+8056T= (n.3821+8056T=) c.3695+8056T= (n.3695+8056T=) c.3740+8056T= (n.3740+8056T=) c.1306-39573T= (n.1306-39573T=) c.1099-39573T= (n.1099-39573T=) c.2092-39573T= (n.2092-39573T=) c.2639+8056T= (n.2639+8056T=) c.877-8623T= (n.877-8623T=) c.3593+8056T= (n.3593+8056T=) n.825+8056T= c.65+8056T= (n.65+8056T=) c.32+8056T= (n.32+8056T=) n.4819+8056T= | |
| 10 | g.53849119A>G | CA593506710 | PCDH15 | c.3842+8056T>C (n.3842+8056T>C) c.3806+8056T>C (n.3806+8056T>C) c.3827+8056T>C (n.3827+8056T>C) c.2665+8056T>C c.*1761+8056T>C (n.*1761+8056T>C) c.3821+8056T>C (n.3821+8056T>C) c.3695+8056T>C (n.3695+8056T>C) c.3740+8056T>C (n.3740+8056T>C) c.1306-39573T>C (n.1306-39573T>C) c.1099-39573T>C (n.1099-39573T>C) c.2092-39573T>C (n.2092-39573T>C) c.2639+8056T>C (n.2639+8056T>C) c.877-8623T>C (n.877-8623T>C) c.3593+8056T>C (n.3593+8056T>C) n.825+8056T>C c.65+8056T>C (n.65+8056T>C) c.32+8056T>C (n.32+8056T>C) n.4819+8056T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849121T>A | CA207237764 | PCDH15 | c.3842+8054A>T (n.3842+8054A>T) c.3806+8054A>T (n.3806+8054A>T) c.3827+8054A>T (n.3827+8054A>T) c.2665+8054A>T c.*1761+8054A>T (n.*1761+8054A>T) c.3821+8054A>T (n.3821+8054A>T) c.3695+8054A>T (n.3695+8054A>T) c.3740+8054A>T (n.3740+8054A>T) c.1306-39575A>T (n.1306-39575A>T) c.1099-39575A>T (n.1099-39575A>T) c.2092-39575A>T (n.2092-39575A>T) c.2639+8054A>T (n.2639+8054A>T) c.877-8625A>T (n.877-8625A>T) c.3593+8054A>T (n.3593+8054A>T) n.825+8054A>T c.65+8054A>T (n.65+8054A>T) c.32+8054A>T (n.32+8054A>T) n.4819+8054A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849121T= | CA1910797502 | PCDH15 | c.3842+8054A= (n.3842+8054A=) c.3806+8054A= (n.3806+8054A=) c.3827+8054A= (n.3827+8054A=) c.2665+8054A= c.*1761+8054A= (n.*1761+8054A=) c.3821+8054A= (n.3821+8054A=) c.3695+8054A= (n.3695+8054A=) c.3740+8054A= (n.3740+8054A=) c.1306-39575A= (n.1306-39575A=) c.1099-39575A= (n.1099-39575A=) c.2092-39575A= (n.2092-39575A=) c.2639+8054A= (n.2639+8054A=) c.877-8625A= (n.877-8625A=) c.3593+8054A= (n.3593+8054A=) n.825+8054A= c.65+8054A= (n.65+8054A=) c.32+8054A= (n.32+8054A=) n.4819+8054A= | |
| 10 | g.53849121_53849123delinsTAC | CA1910797503 | PCDH15 | c.3842+8052_3842+8054delinsGTA (n.3842+8052_3842+8054delinsGTA) c.3806+8052_3806+8054delinsGTA (n.3806+8052_3806+8054delinsGTA) c.3827+8052_3827+8054delinsGTA (n.3827+8052_3827+8054delinsGTA) c.2665+8052_2665+8054delinsGTA c.*1761+8052_*1761+8054delinsGTA (n.*1761+8052_*1761+8054delinsGTA) c.3821+8052_3821+8054delinsGTA (n.3821+8052_3821+8054delinsGTA) c.3695+8052_3695+8054delinsGTA (n.3695+8052_3695+8054delinsGTA) c.3740+8052_3740+8054delinsGTA (n.3740+8052_3740+8054delinsGTA) c.1306-39577_1306-39575delinsGTA (n.1306-39577_1306-39575delinsGTA) c.1099-39577_1099-39575delinsGTA (n.1099-39577_1099-39575delinsGTA) c.2092-39577_2092-39575delinsGTA (n.2092-39577_2092-39575delinsGTA) c.2639+8052_2639+8054delinsGTA (n.2639+8052_2639+8054delinsGTA) c.877-8627_877-8625delinsGTA (n.877-8627_877-8625delinsGTA) c.3593+8052_3593+8054delinsGTA (n.3593+8052_3593+8054delinsGTA) n.825+8052_825+8054delinsGTA c.65+8052_65+8054delinsGTA (n.65+8052_65+8054delinsGTA) c.32+8052_32+8054delinsGTA (n.32+8052_32+8054delinsGTA) n.4819+8052_4819+8054delinsGTA | |
| 10 | g.53849122A= | CA1910797505 | PCDH15 | c.3842+8053T= (n.3842+8053T=) c.3806+8053T= (n.3806+8053T=) c.3827+8053T= (n.3827+8053T=) c.2665+8053T= c.*1761+8053T= (n.*1761+8053T=) c.3821+8053T= (n.3821+8053T=) c.3695+8053T= (n.3695+8053T=) c.3740+8053T= (n.3740+8053T=) c.1306-39576T= (n.1306-39576T=) c.1099-39576T= (n.1099-39576T=) c.2092-39576T= (n.2092-39576T=) c.2639+8053T= (n.2639+8053T=) c.877-8626T= (n.877-8626T=) c.3593+8053T= (n.3593+8053T=) n.825+8053T= c.65+8053T= (n.65+8053T=) c.32+8053T= (n.32+8053T=) n.4819+8053T= | |
| 10 | g.53849122A>G | CA207237767 | PCDH15 | c.3842+8053T>C (n.3842+8053T>C) c.3806+8053T>C (n.3806+8053T>C) c.3827+8053T>C (n.3827+8053T>C) c.2665+8053T>C c.*1761+8053T>C (n.*1761+8053T>C) c.3821+8053T>C (n.3821+8053T>C) c.3695+8053T>C (n.3695+8053T>C) c.3740+8053T>C (n.3740+8053T>C) c.1306-39576T>C (n.1306-39576T>C) c.1099-39576T>C (n.1099-39576T>C) c.2092-39576T>C (n.2092-39576T>C) c.2639+8053T>C (n.2639+8053T>C) c.877-8626T>C (n.877-8626T>C) c.3593+8053T>C (n.3593+8053T>C) n.825+8053T>C c.65+8053T>C (n.65+8053T>C) c.32+8053T>C (n.32+8053T>C) n.4819+8053T>C | dbSNP |
| 10 | g.53849122A>T | CA1910797508 | PCDH15 | c.3842+8053T>A (n.3842+8053T>A) c.3806+8053T>A (n.3806+8053T>A) c.3827+8053T>A (n.3827+8053T>A) c.2665+8053T>A c.*1761+8053T>A (n.*1761+8053T>A) c.3821+8053T>A (n.3821+8053T>A) c.3695+8053T>A (n.3695+8053T>A) c.3740+8053T>A (n.3740+8053T>A) c.1306-39576T>A (n.1306-39576T>A) c.1099-39576T>A (n.1099-39576T>A) c.2092-39576T>A (n.2092-39576T>A) c.2639+8053T>A (n.2639+8053T>A) c.877-8626T>A (n.877-8626T>A) c.3593+8053T>A (n.3593+8053T>A) n.825+8053T>A c.65+8053T>A (n.65+8053T>A) c.32+8053T>A (n.32+8053T>A) n.4819+8053T>A | dbSNP |
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| 10 | g.53849123C= | CA1910797514 | PCDH15 | c.3842+8052G= (n.3842+8052G=) c.3806+8052G= (n.3806+8052G=) c.3827+8052G= (n.3827+8052G=) c.2665+8052G= c.*1761+8052G= (n.*1761+8052G=) c.3821+8052G= (n.3821+8052G=) c.3695+8052G= (n.3695+8052G=) c.3740+8052G= (n.3740+8052G=) c.1306-39577G= (n.1306-39577G=) c.1099-39577G= (n.1099-39577G=) c.2092-39577G= (n.2092-39577G=) c.2639+8052G= (n.2639+8052G=) c.877-8627G= (n.877-8627G=) c.3593+8052G= (n.3593+8052G=) n.825+8052G= c.65+8052G= (n.65+8052G=) c.32+8052G= (n.32+8052G=) n.4819+8052G= | |
| 10 | g.53849123C>T | CA1910797515 | PCDH15 | c.3842+8052G>A (n.3842+8052G>A) c.3806+8052G>A (n.3806+8052G>A) c.3827+8052G>A (n.3827+8052G>A) c.2665+8052G>A c.*1761+8052G>A (n.*1761+8052G>A) c.3821+8052G>A (n.3821+8052G>A) c.3695+8052G>A (n.3695+8052G>A) c.3740+8052G>A (n.3740+8052G>A) c.1306-39577G>A (n.1306-39577G>A) c.1099-39577G>A (n.1099-39577G>A) c.2092-39577G>A (n.2092-39577G>A) c.2639+8052G>A (n.2639+8052G>A) c.877-8627G>A (n.877-8627G>A) c.3593+8052G>A (n.3593+8052G>A) n.825+8052G>A c.65+8052G>A (n.65+8052G>A) c.32+8052G>A (n.32+8052G>A) n.4819+8052G>A | dbSNP |
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| 10 | g.53849124_53849125insTTAG | CA928494879 | PCDH15 | c.3842+8050_3842+8051insCTAA (n.3842+8050_3842+8051insCTAA) c.3806+8050_3806+8051insCTAA (n.3806+8050_3806+8051insCTAA) c.3827+8050_3827+8051insCTAA (n.3827+8050_3827+8051insCTAA) c.2665+8050_2665+8051insCTAA c.*1761+8050_*1761+8051insCTAA (n.*1761+8050_*1761+8051insCTAA) c.3821+8050_3821+8051insCTAA (n.3821+8050_3821+8051insCTAA) c.3695+8050_3695+8051insCTAA (n.3695+8050_3695+8051insCTAA) c.3740+8050_3740+8051insCTAA (n.3740+8050_3740+8051insCTAA) c.1306-39579_1306-39578insCTAA (n.1306-39579_1306-39578insCTAA) c.1099-39579_1099-39578insCTAA (n.1099-39579_1099-39578insCTAA) c.2092-39579_2092-39578insCTAA (n.2092-39579_2092-39578insCTAA) c.2639+8050_2639+8051insCTAA (n.2639+8050_2639+8051insCTAA) c.877-8629_877-8628insCTAA (n.877-8629_877-8628insCTAA) c.3593+8050_3593+8051insCTAA (n.3593+8050_3593+8051insCTAA) n.825+8050_825+8051insCTAA c.65+8050_65+8051insCTAA (n.65+8050_65+8051insCTAA) c.32+8050_32+8051insCTAA (n.32+8050_32+8051insCTAA) n.4819+8050_4819+8051insCTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849125A>T | CA1910797519 | PCDH15 | c.3842+8050T>A (n.3842+8050T>A) c.3806+8050T>A (n.3806+8050T>A) c.3827+8050T>A (n.3827+8050T>A) c.2665+8050T>A c.*1761+8050T>A (n.*1761+8050T>A) c.3821+8050T>A (n.3821+8050T>A) c.3695+8050T>A (n.3695+8050T>A) c.3740+8050T>A (n.3740+8050T>A) c.1306-39579T>A (n.1306-39579T>A) c.1099-39579T>A (n.1099-39579T>A) c.2092-39579T>A (n.2092-39579T>A) c.2639+8050T>A (n.2639+8050T>A) c.877-8629T>A (n.877-8629T>A) c.3593+8050T>A (n.3593+8050T>A) n.825+8050T>A c.65+8050T>A (n.65+8050T>A) c.32+8050T>A (n.32+8050T>A) n.4819+8050T>A | dbSNP |
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| 10 | g.53849128A= | CA1910797523 | PCDH15 | c.3842+8047T= (n.3842+8047T=) c.3806+8047T= (n.3806+8047T=) c.3827+8047T= (n.3827+8047T=) c.2665+8047T= c.*1761+8047T= (n.*1761+8047T=) c.3821+8047T= (n.3821+8047T=) c.3695+8047T= (n.3695+8047T=) c.3740+8047T= (n.3740+8047T=) c.1306-39582T= (n.1306-39582T=) c.1099-39582T= (n.1099-39582T=) c.2092-39582T= (n.2092-39582T=) c.2639+8047T= (n.2639+8047T=) c.877-8632T= (n.877-8632T=) c.3593+8047T= (n.3593+8047T=) n.825+8047T= c.65+8047T= (n.65+8047T=) c.32+8047T= (n.32+8047T=) n.4819+8047T= | |
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| 10 | g.53849131G>C | CA593506711 | PCDH15 | c.3842+8044C>G (n.3842+8044C>G) c.3806+8044C>G (n.3806+8044C>G) c.3827+8044C>G (n.3827+8044C>G) c.2665+8044C>G c.*1761+8044C>G (n.*1761+8044C>G) c.3821+8044C>G (n.3821+8044C>G) c.3695+8044C>G (n.3695+8044C>G) c.3740+8044C>G (n.3740+8044C>G) c.1306-39585C>G (n.1306-39585C>G) c.1099-39585C>G (n.1099-39585C>G) c.2092-39585C>G (n.2092-39585C>G) c.2639+8044C>G (n.2639+8044C>G) c.877-8635C>G (n.877-8635C>G) c.3593+8044C>G (n.3593+8044C>G) n.825+8044C>G c.65+8044C>G (n.65+8044C>G) c.32+8044C>G (n.32+8044C>G) n.4819+8044C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53849131G= | CA1910797530 | PCDH15 | c.3842+8044C= (n.3842+8044C=) c.3806+8044C= (n.3806+8044C=) c.3827+8044C= (n.3827+8044C=) c.2665+8044C= c.*1761+8044C= (n.*1761+8044C=) c.3821+8044C= (n.3821+8044C=) c.3695+8044C= (n.3695+8044C=) c.3740+8044C= (n.3740+8044C=) c.1306-39585C= (n.1306-39585C=) c.1099-39585C= (n.1099-39585C=) c.2092-39585C= (n.2092-39585C=) c.2639+8044C= (n.2639+8044C=) c.877-8635C= (n.877-8635C=) c.3593+8044C= (n.3593+8044C=) n.825+8044C= c.65+8044C= (n.65+8044C=) c.32+8044C= (n.32+8044C=) n.4819+8044C= | |
| 10 | g.53849131G>T | CA653318065 | PCDH15 | c.3842+8044C>A (n.3842+8044C>A) c.3806+8044C>A (n.3806+8044C>A) c.3827+8044C>A (n.3827+8044C>A) c.2665+8044C>A c.*1761+8044C>A (n.*1761+8044C>A) c.3821+8044C>A (n.3821+8044C>A) c.3695+8044C>A (n.3695+8044C>A) c.3740+8044C>A (n.3740+8044C>A) c.1306-39585C>A (n.1306-39585C>A) c.1099-39585C>A (n.1099-39585C>A) c.2092-39585C>A (n.2092-39585C>A) c.2639+8044C>A (n.2639+8044C>A) c.877-8635C>A (n.877-8635C>A) c.3593+8044C>A (n.3593+8044C>A) n.825+8044C>A c.65+8044C>A (n.65+8044C>A) c.32+8044C>A (n.32+8044C>A) n.4819+8044C>A | COSMIC |
| 10 | g.53849132T>G | CA207237776 | PCDH15 | c.3842+8043A>C (n.3842+8043A>C) c.3806+8043A>C (n.3806+8043A>C) c.3827+8043A>C (n.3827+8043A>C) c.2665+8043A>C c.*1761+8043A>C (n.*1761+8043A>C) c.3821+8043A>C (n.3821+8043A>C) c.3695+8043A>C (n.3695+8043A>C) c.3740+8043A>C (n.3740+8043A>C) c.1306-39586A>C (n.1306-39586A>C) c.1099-39586A>C (n.1099-39586A>C) c.2092-39586A>C (n.2092-39586A>C) c.2639+8043A>C (n.2639+8043A>C) c.877-8636A>C (n.877-8636A>C) c.3593+8043A>C (n.3593+8043A>C) n.825+8043A>C c.65+8043A>C (n.65+8043A>C) c.32+8043A>C (n.32+8043A>C) n.4819+8043A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849132T= | CA1910797534 | PCDH15 | c.3842+8043A= (n.3842+8043A=) c.3806+8043A= (n.3806+8043A=) c.3827+8043A= (n.3827+8043A=) c.2665+8043A= c.*1761+8043A= (n.*1761+8043A=) c.3821+8043A= (n.3821+8043A=) c.3695+8043A= (n.3695+8043A=) c.3740+8043A= (n.3740+8043A=) c.1306-39586A= (n.1306-39586A=) c.1099-39586A= (n.1099-39586A=) c.2092-39586A= (n.2092-39586A=) c.2639+8043A= (n.2639+8043A=) c.877-8636A= (n.877-8636A=) c.3593+8043A= (n.3593+8043A=) n.825+8043A= c.65+8043A= (n.65+8043A=) c.32+8043A= (n.32+8043A=) n.4819+8043A= | |
| 10 | g.53849132_53849133delinsTA | CA1910797535 | PCDH15 | c.3842+8042_3842+8043delinsTA (n.3842+8042_3842+8043delinsTA) c.3806+8042_3806+8043delinsTA (n.3806+8042_3806+8043delinsTA) c.3827+8042_3827+8043delinsTA (n.3827+8042_3827+8043delinsTA) c.2665+8042_2665+8043delinsTA c.*1761+8042_*1761+8043delinsTA (n.*1761+8042_*1761+8043delinsTA) c.3821+8042_3821+8043delinsTA (n.3821+8042_3821+8043delinsTA) c.3695+8042_3695+8043delinsTA (n.3695+8042_3695+8043delinsTA) c.3740+8042_3740+8043delinsTA (n.3740+8042_3740+8043delinsTA) c.1306-39587_1306-39586delinsTA (n.1306-39587_1306-39586delinsTA) c.1099-39587_1099-39586delinsTA (n.1099-39587_1099-39586delinsTA) c.2092-39587_2092-39586delinsTA (n.2092-39587_2092-39586delinsTA) c.2639+8042_2639+8043delinsTA (n.2639+8042_2639+8043delinsTA) c.877-8637_877-8636delinsTA (n.877-8637_877-8636delinsTA) c.3593+8042_3593+8043delinsTA (n.3593+8042_3593+8043delinsTA) n.825+8042_825+8043delinsTA c.65+8042_65+8043delinsTA (n.65+8042_65+8043delinsTA) c.32+8042_32+8043delinsTA (n.32+8042_32+8043delinsTA) n.4819+8042_4819+8043delinsTA | |
| 10 | g.53849133A= | CA1910797547 | PCDH15 | c.3842+8042T= (n.3842+8042T=) c.3806+8042T= (n.3806+8042T=) c.3827+8042T= (n.3827+8042T=) c.2665+8042T= c.*1761+8042T= (n.*1761+8042T=) c.3821+8042T= (n.3821+8042T=) c.3695+8042T= (n.3695+8042T=) c.3740+8042T= (n.3740+8042T=) c.1306-39587T= (n.1306-39587T=) c.1099-39587T= (n.1099-39587T=) c.2092-39587T= (n.2092-39587T=) c.2639+8042T= (n.2639+8042T=) c.877-8637T= (n.877-8637T=) c.3593+8042T= (n.3593+8042T=) n.825+8042T= c.65+8042T= (n.65+8042T=) c.32+8042T= (n.32+8042T=) n.4819+8042T= | |
| 10 | g.53849133A>T | CA207237777 | PCDH15 | c.3842+8042T>A (n.3842+8042T>A) c.3806+8042T>A (n.3806+8042T>A) c.3827+8042T>A (n.3827+8042T>A) c.2665+8042T>A c.*1761+8042T>A (n.*1761+8042T>A) c.3821+8042T>A (n.3821+8042T>A) c.3695+8042T>A (n.3695+8042T>A) c.3740+8042T>A (n.3740+8042T>A) c.1306-39587T>A (n.1306-39587T>A) c.1099-39587T>A (n.1099-39587T>A) c.2092-39587T>A (n.2092-39587T>A) c.2639+8042T>A (n.2639+8042T>A) c.877-8637T>A (n.877-8637T>A) c.3593+8042T>A (n.3593+8042T>A) n.825+8042T>A c.65+8042T>A (n.65+8042T>A) c.32+8042T>A (n.32+8042T>A) n.4819+8042T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849138dup | CA928494883 | PCDH15 | c.3842+8042dup (n.3842+8042dup) c.3806+8042dup (n.3806+8042dup) c.3827+8042dup (n.3827+8042dup) c.2665+8042dup c.*1761+8042dup (n.*1761+8042dup) c.3821+8042dup (n.3821+8042dup) c.3695+8042dup (n.3695+8042dup) c.3740+8042dup (n.3740+8042dup) c.1306-39587dup (n.1306-39587dup) c.1099-39587dup (n.1099-39587dup) c.2092-39587dup (n.2092-39587dup) c.2639+8042dup (n.2639+8042dup) c.877-8637dup (n.877-8637dup) c.3593+8042dup (n.3593+8042dup) n.825+8042dup c.65+8042dup (n.65+8042dup) c.32+8042dup (n.32+8042dup) n.4819+8042dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849138del | CA918677237 | PCDH15 | c.3842+8042del (n.3842+8042del) c.3806+8042del (n.3806+8042del) c.3827+8042del (n.3827+8042del) c.2665+8042del c.*1761+8042del (n.*1761+8042del) c.3821+8042del (n.3821+8042del) c.3695+8042del (n.3695+8042del) c.3740+8042del (n.3740+8042del) c.1306-39587del (n.1306-39587del) c.1099-39587del (n.1099-39587del) c.2092-39587del (n.2092-39587del) c.2639+8042del (n.2639+8042del) c.877-8637del (n.877-8637del) c.3593+8042del (n.3593+8042del) n.825+8042del c.65+8042del (n.65+8042del) c.32+8042del (n.32+8042del) n.4819+8042del | dbSNP |
| 10 | g.53849137A= | CA1910797551 | PCDH15 | c.3842+8038T= (n.3842+8038T=) c.3806+8038T= (n.3806+8038T=) c.3827+8038T= (n.3827+8038T=) c.2665+8038T= c.*1761+8038T= (n.*1761+8038T=) c.3821+8038T= (n.3821+8038T=) c.3695+8038T= (n.3695+8038T=) c.3740+8038T= (n.3740+8038T=) c.1306-39591T= (n.1306-39591T=) c.1099-39591T= (n.1099-39591T=) c.2092-39591T= (n.2092-39591T=) c.2639+8038T= (n.2639+8038T=) c.877-8641T= (n.877-8641T=) c.3593+8038T= (n.3593+8038T=) n.825+8038T= c.65+8038T= (n.65+8038T=) c.32+8038T= (n.32+8038T=) n.4819+8038T= | |
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| 10 | g.53849138A>G | CA2505432767 | PCDH15 | c.3842+8037T>C (n.3842+8037T>C) c.3806+8037T>C (n.3806+8037T>C) c.3827+8037T>C (n.3827+8037T>C) c.2665+8037T>C c.*1761+8037T>C (n.*1761+8037T>C) c.3821+8037T>C (n.3821+8037T>C) c.3695+8037T>C (n.3695+8037T>C) c.3740+8037T>C (n.3740+8037T>C) c.1306-39592T>C (n.1306-39592T>C) c.1099-39592T>C (n.1099-39592T>C) c.2092-39592T>C (n.2092-39592T>C) c.2639+8037T>C (n.2639+8037T>C) c.877-8642T>C (n.877-8642T>C) c.3593+8037T>C (n.3593+8037T>C) n.825+8037T>C c.65+8037T>C (n.65+8037T>C) c.32+8037T>C (n.32+8037T>C) n.4819+8037T>C | |
| 10 | g.53849139G>A | CA1910797560 | PCDH15 | c.3842+8036C>T (n.3842+8036C>T) c.3806+8036C>T (n.3806+8036C>T) c.3827+8036C>T (n.3827+8036C>T) c.2665+8036C>T c.*1761+8036C>T (n.*1761+8036C>T) c.3821+8036C>T (n.3821+8036C>T) c.3695+8036C>T (n.3695+8036C>T) c.3740+8036C>T (n.3740+8036C>T) c.1306-39593C>T (n.1306-39593C>T) c.1099-39593C>T (n.1099-39593C>T) c.2092-39593C>T (n.2092-39593C>T) c.2639+8036C>T (n.2639+8036C>T) c.877-8643C>T (n.877-8643C>T) c.3593+8036C>T (n.3593+8036C>T) n.825+8036C>T c.65+8036C>T (n.65+8036C>T) c.32+8036C>T (n.32+8036C>T) n.4819+8036C>T | dbSNP |
| 10 | g.53849139G= | CA1910797559 | PCDH15 | c.3842+8036C= (n.3842+8036C=) c.3806+8036C= (n.3806+8036C=) c.3827+8036C= (n.3827+8036C=) c.2665+8036C= c.*1761+8036C= (n.*1761+8036C=) c.3821+8036C= (n.3821+8036C=) c.3695+8036C= (n.3695+8036C=) c.3740+8036C= (n.3740+8036C=) c.1306-39593C= (n.1306-39593C=) c.1099-39593C= (n.1099-39593C=) c.2092-39593C= (n.2092-39593C=) c.2639+8036C= (n.2639+8036C=) c.877-8643C= (n.877-8643C=) c.3593+8036C= (n.3593+8036C=) n.825+8036C= c.65+8036C= (n.65+8036C=) c.32+8036C= (n.32+8036C=) n.4819+8036C= | |
| 10 | g.53849142A= | CA1910797562 | PCDH15 | c.3842+8033T= (n.3842+8033T=) c.3806+8033T= (n.3806+8033T=) c.3827+8033T= (n.3827+8033T=) c.2665+8033T= c.*1761+8033T= (n.*1761+8033T=) c.3821+8033T= (n.3821+8033T=) c.3695+8033T= (n.3695+8033T=) c.3740+8033T= (n.3740+8033T=) c.1306-39596T= (n.1306-39596T=) c.1099-39596T= (n.1099-39596T=) c.2092-39596T= (n.2092-39596T=) c.2639+8033T= (n.2639+8033T=) c.877-8646T= (n.877-8646T=) c.3593+8033T= (n.3593+8033T=) n.825+8033T= c.65+8033T= (n.65+8033T=) c.32+8033T= (n.32+8033T=) n.4819+8033T= | |
| 10 | g.53849142A>G | CA928494887 | PCDH15 | c.3842+8033T>C (n.3842+8033T>C) c.3806+8033T>C (n.3806+8033T>C) c.3827+8033T>C (n.3827+8033T>C) c.2665+8033T>C c.*1761+8033T>C (n.*1761+8033T>C) c.3821+8033T>C (n.3821+8033T>C) c.3695+8033T>C (n.3695+8033T>C) c.3740+8033T>C (n.3740+8033T>C) c.1306-39596T>C (n.1306-39596T>C) c.1099-39596T>C (n.1099-39596T>C) c.2092-39596T>C (n.2092-39596T>C) c.2639+8033T>C (n.2639+8033T>C) c.877-8646T>C (n.877-8646T>C) c.3593+8033T>C (n.3593+8033T>C) n.825+8033T>C c.65+8033T>C (n.65+8033T>C) c.32+8033T>C (n.32+8033T>C) n.4819+8033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849146A= | CA1910797565 | PCDH15 | c.3842+8029T= (n.3842+8029T=) c.3806+8029T= (n.3806+8029T=) c.3827+8029T= (n.3827+8029T=) c.2665+8029T= c.*1761+8029T= (n.*1761+8029T=) c.3821+8029T= (n.3821+8029T=) c.3695+8029T= (n.3695+8029T=) c.3740+8029T= (n.3740+8029T=) c.1306-39600T= (n.1306-39600T=) c.1099-39600T= (n.1099-39600T=) c.2092-39600T= (n.2092-39600T=) c.2639+8029T= (n.2639+8029T=) c.877-8650T= (n.877-8650T=) c.3593+8029T= (n.3593+8029T=) n.825+8029T= c.65+8029T= (n.65+8029T=) c.32+8029T= (n.32+8029T=) n.4819+8029T= | |
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| 10 | g.53849150G>A | CA207237792 | PCDH15 | c.3842+8025C>T (n.3842+8025C>T) c.3806+8025C>T (n.3806+8025C>T) c.3827+8025C>T (n.3827+8025C>T) c.2665+8025C>T c.*1761+8025C>T (n.*1761+8025C>T) c.3821+8025C>T (n.3821+8025C>T) c.3695+8025C>T (n.3695+8025C>T) c.3740+8025C>T (n.3740+8025C>T) c.1306-39604C>T (n.1306-39604C>T) c.1099-39604C>T (n.1099-39604C>T) c.2092-39604C>T (n.2092-39604C>T) c.2639+8025C>T (n.2639+8025C>T) c.877-8654C>T (n.877-8654C>T) c.3593+8025C>T (n.3593+8025C>T) n.825+8025C>T c.65+8025C>T (n.65+8025C>T) c.32+8025C>T (n.32+8025C>T) n.4819+8025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849154G>C | CA593506714 | PCDH15 | c.3842+8021C>G (n.3842+8021C>G) c.3806+8021C>G (n.3806+8021C>G) c.3827+8021C>G (n.3827+8021C>G) c.2665+8021C>G c.*1761+8021C>G (n.*1761+8021C>G) c.3821+8021C>G (n.3821+8021C>G) c.3695+8021C>G (n.3695+8021C>G) c.3740+8021C>G (n.3740+8021C>G) c.1306-39608C>G (n.1306-39608C>G) c.1099-39608C>G (n.1099-39608C>G) c.2092-39608C>G (n.2092-39608C>G) c.2639+8021C>G (n.2639+8021C>G) c.877-8658C>G (n.877-8658C>G) c.3593+8021C>G (n.3593+8021C>G) n.825+8021C>G c.65+8021C>G (n.65+8021C>G) c.32+8021C>G (n.32+8021C>G) n.4819+8021C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849154G= | CA1910797581 | PCDH15 | c.3842+8021C= (n.3842+8021C=) c.3806+8021C= (n.3806+8021C=) c.3827+8021C= (n.3827+8021C=) c.2665+8021C= c.*1761+8021C= (n.*1761+8021C=) c.3821+8021C= (n.3821+8021C=) c.3695+8021C= (n.3695+8021C=) c.3740+8021C= (n.3740+8021C=) c.1306-39608C= (n.1306-39608C=) c.1099-39608C= (n.1099-39608C=) c.2092-39608C= (n.2092-39608C=) c.2639+8021C= (n.2639+8021C=) c.877-8658C= (n.877-8658C=) c.3593+8021C= (n.3593+8021C=) n.825+8021C= c.65+8021C= (n.65+8021C=) c.32+8021C= (n.32+8021C=) n.4819+8021C= | |
| 10 | g.53849155A= | CA1910797585 | PCDH15 | c.3842+8020T= (n.3842+8020T=) c.3806+8020T= (n.3806+8020T=) c.3827+8020T= (n.3827+8020T=) c.2665+8020T= c.*1761+8020T= (n.*1761+8020T=) c.3821+8020T= (n.3821+8020T=) c.3695+8020T= (n.3695+8020T=) c.3740+8020T= (n.3740+8020T=) c.1306-39609T= (n.1306-39609T=) c.1099-39609T= (n.1099-39609T=) c.2092-39609T= (n.2092-39609T=) c.2639+8020T= (n.2639+8020T=) c.877-8659T= (n.877-8659T=) c.3593+8020T= (n.3593+8020T=) n.825+8020T= c.65+8020T= (n.65+8020T=) c.32+8020T= (n.32+8020T=) n.4819+8020T= | |
| 10 | g.53849155A>C | CA1910797586 | PCDH15 | c.3842+8020T>G (n.3842+8020T>G) c.3806+8020T>G (n.3806+8020T>G) c.3827+8020T>G (n.3827+8020T>G) c.2665+8020T>G c.*1761+8020T>G (n.*1761+8020T>G) c.3821+8020T>G (n.3821+8020T>G) c.3695+8020T>G (n.3695+8020T>G) c.3740+8020T>G (n.3740+8020T>G) c.1306-39609T>G (n.1306-39609T>G) c.1099-39609T>G (n.1099-39609T>G) c.2092-39609T>G (n.2092-39609T>G) c.2639+8020T>G (n.2639+8020T>G) c.877-8659T>G (n.877-8659T>G) c.3593+8020T>G (n.3593+8020T>G) n.825+8020T>G c.65+8020T>G (n.65+8020T>G) c.32+8020T>G (n.32+8020T>G) n.4819+8020T>G | dbSNP |
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| 10 | g.53849158A>G | CA928494890 | PCDH15 | c.3842+8017T>C (n.3842+8017T>C) c.3806+8017T>C (n.3806+8017T>C) c.3827+8017T>C (n.3827+8017T>C) c.2665+8017T>C c.*1761+8017T>C (n.*1761+8017T>C) c.3821+8017T>C (n.3821+8017T>C) c.3695+8017T>C (n.3695+8017T>C) c.3740+8017T>C (n.3740+8017T>C) c.1306-39612T>C (n.1306-39612T>C) c.1099-39612T>C (n.1099-39612T>C) c.2092-39612T>C (n.2092-39612T>C) c.2639+8017T>C (n.2639+8017T>C) c.877-8662T>C (n.877-8662T>C) c.3593+8017T>C (n.3593+8017T>C) n.825+8017T>C c.65+8017T>C (n.65+8017T>C) c.32+8017T>C (n.32+8017T>C) n.4819+8017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849159T= | CA1910797591 | PCDH15 | c.3842+8016A= (n.3842+8016A=) c.3806+8016A= (n.3806+8016A=) c.3827+8016A= (n.3827+8016A=) c.2665+8016A= c.*1761+8016A= (n.*1761+8016A=) c.3821+8016A= (n.3821+8016A=) c.3695+8016A= (n.3695+8016A=) c.3740+8016A= (n.3740+8016A=) c.1306-39613A= (n.1306-39613A=) c.1099-39613A= (n.1099-39613A=) c.2092-39613A= (n.2092-39613A=) c.2639+8016A= (n.2639+8016A=) c.877-8663A= (n.877-8663A=) c.3593+8016A= (n.3593+8016A=) n.825+8016A= c.65+8016A= (n.65+8016A=) c.32+8016A= (n.32+8016A=) n.4819+8016A= | |
| 10 | g.53849163T>A | CA593506715 | PCDH15 | c.3842+8012A>T (n.3842+8012A>T) c.3806+8012A>T (n.3806+8012A>T) c.3827+8012A>T (n.3827+8012A>T) c.2665+8012A>T c.*1761+8012A>T (n.*1761+8012A>T) c.3821+8012A>T (n.3821+8012A>T) c.3695+8012A>T (n.3695+8012A>T) c.3740+8012A>T (n.3740+8012A>T) c.1306-39617A>T (n.1306-39617A>T) c.1099-39617A>T (n.1099-39617A>T) c.2092-39617A>T (n.2092-39617A>T) c.2639+8012A>T (n.2639+8012A>T) c.877-8667A>T (n.877-8667A>T) c.3593+8012A>T (n.3593+8012A>T) n.825+8012A>T c.65+8012A>T (n.65+8012A>T) c.32+8012A>T (n.32+8012A>T) n.4819+8012A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849163T>C | CA207237803 | PCDH15 | c.3842+8012A>G (n.3842+8012A>G) c.3806+8012A>G (n.3806+8012A>G) c.3827+8012A>G (n.3827+8012A>G) c.2665+8012A>G c.*1761+8012A>G (n.*1761+8012A>G) c.3821+8012A>G (n.3821+8012A>G) c.3695+8012A>G (n.3695+8012A>G) c.3740+8012A>G (n.3740+8012A>G) c.1306-39617A>G (n.1306-39617A>G) c.1099-39617A>G (n.1099-39617A>G) c.2092-39617A>G (n.2092-39617A>G) c.2639+8012A>G (n.2639+8012A>G) c.877-8667A>G (n.877-8667A>G) c.3593+8012A>G (n.3593+8012A>G) n.825+8012A>G c.65+8012A>G (n.65+8012A>G) c.32+8012A>G (n.32+8012A>G) n.4819+8012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849163T= | CA1910797592 | PCDH15 | c.3842+8012A= (n.3842+8012A=) c.3806+8012A= (n.3806+8012A=) c.3827+8012A= (n.3827+8012A=) c.2665+8012A= c.*1761+8012A= (n.*1761+8012A=) c.3821+8012A= (n.3821+8012A=) c.3695+8012A= (n.3695+8012A=) c.3740+8012A= (n.3740+8012A=) c.1306-39617A= (n.1306-39617A=) c.1099-39617A= (n.1099-39617A=) c.2092-39617A= (n.2092-39617A=) c.2639+8012A= (n.2639+8012A=) c.877-8667A= (n.877-8667A=) c.3593+8012A= (n.3593+8012A=) n.825+8012A= c.65+8012A= (n.65+8012A=) c.32+8012A= (n.32+8012A=) n.4819+8012A= | |
| 10 | g.53849164T>C | CA1910797602 | PCDH15 | c.3842+8011A>G (n.3842+8011A>G) c.3806+8011A>G (n.3806+8011A>G) c.3827+8011A>G (n.3827+8011A>G) c.2665+8011A>G c.*1761+8011A>G (n.*1761+8011A>G) c.3821+8011A>G (n.3821+8011A>G) c.3695+8011A>G (n.3695+8011A>G) c.3740+8011A>G (n.3740+8011A>G) c.1306-39618A>G (n.1306-39618A>G) c.1099-39618A>G (n.1099-39618A>G) c.2092-39618A>G (n.2092-39618A>G) c.2639+8011A>G (n.2639+8011A>G) c.877-8668A>G (n.877-8668A>G) c.3593+8011A>G (n.3593+8011A>G) n.825+8011A>G c.65+8011A>G (n.65+8011A>G) c.32+8011A>G (n.32+8011A>G) n.4819+8011A>G | dbSNP |
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