UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53848970del | CA593506701 | PCDH15 | c.3842+8209del (n.3842+8209del) c.3806+8209del (n.3806+8209del) c.3827+8209del (n.3827+8209del) c.2665+8209del c.*1761+8209del (n.*1761+8209del) c.3821+8209del (n.3821+8209del) c.3695+8209del (n.3695+8209del) c.3740+8209del (n.3740+8209del) c.1306-39420del (n.1306-39420del) c.1099-39420del (n.1099-39420del) c.2092-39420del (n.2092-39420del) c.2639+8209del (n.2639+8209del) c.877-8470del (n.877-8470del) c.3593+8209del (n.3593+8209del) n.825+8209del c.65+8209del (n.65+8209del) c.32+8209del (n.32+8209del) n.4819+8209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848969T>C | CA207237656 | PCDH15 | c.3842+8206A>G (n.3842+8206A>G) c.3806+8206A>G (n.3806+8206A>G) c.3827+8206A>G (n.3827+8206A>G) c.2665+8206A>G c.*1761+8206A>G (n.*1761+8206A>G) c.3821+8206A>G (n.3821+8206A>G) c.3695+8206A>G (n.3695+8206A>G) c.3740+8206A>G (n.3740+8206A>G) c.1306-39423A>G (n.1306-39423A>G) c.1099-39423A>G (n.1099-39423A>G) c.2092-39423A>G (n.2092-39423A>G) c.2639+8206A>G (n.2639+8206A>G) c.877-8473A>G (n.877-8473A>G) c.3593+8206A>G (n.3593+8206A>G) n.825+8206A>G c.65+8206A>G (n.65+8206A>G) c.32+8206A>G (n.32+8206A>G) n.4819+8206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848969T= | CA1910797222 | PCDH15 | c.3842+8206A= (n.3842+8206A=) c.3806+8206A= (n.3806+8206A=) c.3827+8206A= (n.3827+8206A=) c.2665+8206A= c.*1761+8206A= (n.*1761+8206A=) c.3821+8206A= (n.3821+8206A=) c.3695+8206A= (n.3695+8206A=) c.3740+8206A= (n.3740+8206A=) c.1306-39423A= (n.1306-39423A=) c.1099-39423A= (n.1099-39423A=) c.2092-39423A= (n.2092-39423A=) c.2639+8206A= (n.2639+8206A=) c.877-8473A= (n.877-8473A=) c.3593+8206A= (n.3593+8206A=) n.825+8206A= c.65+8206A= (n.65+8206A=) c.32+8206A= (n.32+8206A=) n.4819+8206A= | |
| 10 | g.53848970T>C | CA207237663 | PCDH15 | c.3842+8205A>G (n.3842+8205A>G) c.3806+8205A>G (n.3806+8205A>G) c.3827+8205A>G (n.3827+8205A>G) c.2665+8205A>G c.*1761+8205A>G (n.*1761+8205A>G) c.3821+8205A>G (n.3821+8205A>G) c.3695+8205A>G (n.3695+8205A>G) c.3740+8205A>G (n.3740+8205A>G) c.1306-39424A>G (n.1306-39424A>G) c.1099-39424A>G (n.1099-39424A>G) c.2092-39424A>G (n.2092-39424A>G) c.2639+8205A>G (n.2639+8205A>G) c.877-8474A>G (n.877-8474A>G) c.3593+8205A>G (n.3593+8205A>G) n.825+8205A>G c.65+8205A>G (n.65+8205A>G) c.32+8205A>G (n.32+8205A>G) n.4819+8205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848970T= | CA1910797230 | PCDH15 | c.3842+8205A= (n.3842+8205A=) c.3806+8205A= (n.3806+8205A=) c.3827+8205A= (n.3827+8205A=) c.2665+8205A= c.*1761+8205A= (n.*1761+8205A=) c.3821+8205A= (n.3821+8205A=) c.3695+8205A= (n.3695+8205A=) c.3740+8205A= (n.3740+8205A=) c.1306-39424A= (n.1306-39424A=) c.1099-39424A= (n.1099-39424A=) c.2092-39424A= (n.2092-39424A=) c.2639+8205A= (n.2639+8205A=) c.877-8474A= (n.877-8474A=) c.3593+8205A= (n.3593+8205A=) n.825+8205A= c.65+8205A= (n.65+8205A=) c.32+8205A= (n.32+8205A=) n.4819+8205A= | |
| 10 | g.53848971A>T | CA2588721298 | PCDH15 | c.3842+8204T>A (n.3842+8204T>A) c.3806+8204T>A (n.3806+8204T>A) c.3827+8204T>A (n.3827+8204T>A) c.2665+8204T>A c.*1761+8204T>A (n.*1761+8204T>A) c.3821+8204T>A (n.3821+8204T>A) c.3695+8204T>A (n.3695+8204T>A) c.3740+8204T>A (n.3740+8204T>A) c.1306-39425T>A (n.1306-39425T>A) c.1099-39425T>A (n.1099-39425T>A) c.2092-39425T>A (n.2092-39425T>A) c.2639+8204T>A (n.2639+8204T>A) c.877-8475T>A (n.877-8475T>A) c.3593+8204T>A (n.3593+8204T>A) n.825+8204T>A c.65+8204T>A (n.65+8204T>A) c.32+8204T>A (n.32+8204T>A) n.4819+8204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848972A= | CA1910797239 | PCDH15 | c.3842+8203T= (n.3842+8203T=) c.3806+8203T= (n.3806+8203T=) c.3827+8203T= (n.3827+8203T=) c.2665+8203T= c.*1761+8203T= (n.*1761+8203T=) c.3821+8203T= (n.3821+8203T=) c.3695+8203T= (n.3695+8203T=) c.3740+8203T= (n.3740+8203T=) c.1306-39426T= (n.1306-39426T=) c.1099-39426T= (n.1099-39426T=) c.2092-39426T= (n.2092-39426T=) c.2639+8203T= (n.2639+8203T=) c.877-8476T= (n.877-8476T=) c.3593+8203T= (n.3593+8203T=) n.825+8203T= c.65+8203T= (n.65+8203T=) c.32+8203T= (n.32+8203T=) n.4819+8203T= | |
| 10 | g.53848972A>G | CA207237667 | PCDH15 | c.3842+8203T>C (n.3842+8203T>C) c.3806+8203T>C (n.3806+8203T>C) c.3827+8203T>C (n.3827+8203T>C) c.2665+8203T>C c.*1761+8203T>C (n.*1761+8203T>C) c.3821+8203T>C (n.3821+8203T>C) c.3695+8203T>C (n.3695+8203T>C) c.3740+8203T>C (n.3740+8203T>C) c.1306-39426T>C (n.1306-39426T>C) c.1099-39426T>C (n.1099-39426T>C) c.2092-39426T>C (n.2092-39426T>C) c.2639+8203T>C (n.2639+8203T>C) c.877-8476T>C (n.877-8476T>C) c.3593+8203T>C (n.3593+8203T>C) n.825+8203T>C c.65+8203T>C (n.65+8203T>C) c.32+8203T>C (n.32+8203T>C) n.4819+8203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848977G>C | CA207237668 | PCDH15 | c.3842+8198C>G (n.3842+8198C>G) c.3806+8198C>G (n.3806+8198C>G) c.3827+8198C>G (n.3827+8198C>G) c.2665+8198C>G c.*1761+8198C>G (n.*1761+8198C>G) c.3821+8198C>G (n.3821+8198C>G) c.3695+8198C>G (n.3695+8198C>G) c.3740+8198C>G (n.3740+8198C>G) c.1306-39431C>G (n.1306-39431C>G) c.1099-39431C>G (n.1099-39431C>G) c.2092-39431C>G (n.2092-39431C>G) c.2639+8198C>G (n.2639+8198C>G) c.877-8481C>G (n.877-8481C>G) c.3593+8198C>G (n.3593+8198C>G) n.825+8198C>G c.65+8198C>G (n.65+8198C>G) c.32+8198C>G (n.32+8198C>G) n.4819+8198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848977G= | CA1910797248 | PCDH15 | c.3842+8198C= (n.3842+8198C=) c.3806+8198C= (n.3806+8198C=) c.3827+8198C= (n.3827+8198C=) c.2665+8198C= c.*1761+8198C= (n.*1761+8198C=) c.3821+8198C= (n.3821+8198C=) c.3695+8198C= (n.3695+8198C=) c.3740+8198C= (n.3740+8198C=) c.1306-39431C= (n.1306-39431C=) c.1099-39431C= (n.1099-39431C=) c.2092-39431C= (n.2092-39431C=) c.2639+8198C= (n.2639+8198C=) c.877-8481C= (n.877-8481C=) c.3593+8198C= (n.3593+8198C=) n.825+8198C= c.65+8198C= (n.65+8198C=) c.32+8198C= (n.32+8198C=) n.4819+8198C= | |
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| 10 | g.53848978G>T | CA1910797259 | PCDH15 | c.3842+8197C>A (n.3842+8197C>A) c.3806+8197C>A (n.3806+8197C>A) c.3827+8197C>A (n.3827+8197C>A) c.2665+8197C>A c.*1761+8197C>A (n.*1761+8197C>A) c.3821+8197C>A (n.3821+8197C>A) c.3695+8197C>A (n.3695+8197C>A) c.3740+8197C>A (n.3740+8197C>A) c.1306-39432C>A (n.1306-39432C>A) c.1099-39432C>A (n.1099-39432C>A) c.2092-39432C>A (n.2092-39432C>A) c.2639+8197C>A (n.2639+8197C>A) c.877-8482C>A (n.877-8482C>A) c.3593+8197C>A (n.3593+8197C>A) n.825+8197C>A c.65+8197C>A (n.65+8197C>A) c.32+8197C>A (n.32+8197C>A) n.4819+8197C>A | dbSNP |
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| 10 | g.53848984C>T | CA207237670 | PCDH15 | c.3842+8191G>A (n.3842+8191G>A) c.3806+8191G>A (n.3806+8191G>A) c.3827+8191G>A (n.3827+8191G>A) c.2665+8191G>A c.*1761+8191G>A (n.*1761+8191G>A) c.3821+8191G>A (n.3821+8191G>A) c.3695+8191G>A (n.3695+8191G>A) c.3740+8191G>A (n.3740+8191G>A) c.1306-39438G>A (n.1306-39438G>A) c.1099-39438G>A (n.1099-39438G>A) c.2092-39438G>A (n.2092-39438G>A) c.2639+8191G>A (n.2639+8191G>A) c.877-8488G>A (n.877-8488G>A) c.3593+8191G>A (n.3593+8191G>A) n.825+8191G>A c.65+8191G>A (n.65+8191G>A) c.32+8191G>A (n.32+8191G>A) n.4819+8191G>A | dbSNP |
| 10 | g.53848985T>G | CA207237673 | PCDH15 | c.3842+8190A>C (n.3842+8190A>C) c.3806+8190A>C (n.3806+8190A>C) c.3827+8190A>C (n.3827+8190A>C) c.2665+8190A>C c.*1761+8190A>C (n.*1761+8190A>C) c.3821+8190A>C (n.3821+8190A>C) c.3695+8190A>C (n.3695+8190A>C) c.3740+8190A>C (n.3740+8190A>C) c.1306-39439A>C (n.1306-39439A>C) c.1099-39439A>C (n.1099-39439A>C) c.2092-39439A>C (n.2092-39439A>C) c.2639+8190A>C (n.2639+8190A>C) c.877-8489A>C (n.877-8489A>C) c.3593+8190A>C (n.3593+8190A>C) n.825+8190A>C c.65+8190A>C (n.65+8190A>C) c.32+8190A>C (n.32+8190A>C) n.4819+8190A>C | dbSNP |
| 10 | g.53848985T= | CA1910797269 | PCDH15 | c.3842+8190A= (n.3842+8190A=) c.3806+8190A= (n.3806+8190A=) c.3827+8190A= (n.3827+8190A=) c.2665+8190A= c.*1761+8190A= (n.*1761+8190A=) c.3821+8190A= (n.3821+8190A=) c.3695+8190A= (n.3695+8190A=) c.3740+8190A= (n.3740+8190A=) c.1306-39439A= (n.1306-39439A=) c.1099-39439A= (n.1099-39439A=) c.2092-39439A= (n.2092-39439A=) c.2639+8190A= (n.2639+8190A=) c.877-8489A= (n.877-8489A=) c.3593+8190A= (n.3593+8190A=) n.825+8190A= c.65+8190A= (n.65+8190A=) c.32+8190A= (n.32+8190A=) n.4819+8190A= | |
| 10 | g.53848988T>A | CA653318052 | PCDH15 | c.3842+8187A>T (n.3842+8187A>T) c.3806+8187A>T (n.3806+8187A>T) c.3827+8187A>T (n.3827+8187A>T) c.2665+8187A>T c.*1761+8187A>T (n.*1761+8187A>T) c.3821+8187A>T (n.3821+8187A>T) c.3695+8187A>T (n.3695+8187A>T) c.3740+8187A>T (n.3740+8187A>T) c.1306-39442A>T (n.1306-39442A>T) c.1099-39442A>T (n.1099-39442A>T) c.2092-39442A>T (n.2092-39442A>T) c.2639+8187A>T (n.2639+8187A>T) c.877-8492A>T (n.877-8492A>T) c.3593+8187A>T (n.3593+8187A>T) n.825+8187A>T c.65+8187A>T (n.65+8187A>T) c.32+8187A>T (n.32+8187A>T) n.4819+8187A>T | COSMIC |
| 10 | g.53848988T>C | CA2588721299 | PCDH15 | c.3842+8187A>G (n.3842+8187A>G) c.3806+8187A>G (n.3806+8187A>G) c.3827+8187A>G (n.3827+8187A>G) c.2665+8187A>G c.*1761+8187A>G (n.*1761+8187A>G) c.3821+8187A>G (n.3821+8187A>G) c.3695+8187A>G (n.3695+8187A>G) c.3740+8187A>G (n.3740+8187A>G) c.1306-39442A>G (n.1306-39442A>G) c.1099-39442A>G (n.1099-39442A>G) c.2092-39442A>G (n.2092-39442A>G) c.2639+8187A>G (n.2639+8187A>G) c.877-8492A>G (n.877-8492A>G) c.3593+8187A>G (n.3593+8187A>G) n.825+8187A>G c.65+8187A>G (n.65+8187A>G) c.32+8187A>G (n.32+8187A>G) n.4819+8187A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848990T>C | CA666469719 | PCDH15 | c.3842+8185A>G (n.3842+8185A>G) c.3806+8185A>G (n.3806+8185A>G) c.3827+8185A>G (n.3827+8185A>G) c.2665+8185A>G c.*1761+8185A>G (n.*1761+8185A>G) c.3821+8185A>G (n.3821+8185A>G) c.3695+8185A>G (n.3695+8185A>G) c.3740+8185A>G (n.3740+8185A>G) c.1306-39444A>G (n.1306-39444A>G) c.1099-39444A>G (n.1099-39444A>G) c.2092-39444A>G (n.2092-39444A>G) c.2639+8185A>G (n.2639+8185A>G) c.877-8494A>G (n.877-8494A>G) c.3593+8185A>G (n.3593+8185A>G) n.825+8185A>G c.65+8185A>G (n.65+8185A>G) c.32+8185A>G (n.32+8185A>G) n.4819+8185A>G | dbSNP |
| 10 | g.53848990T= | CA1910797271 | PCDH15 | c.3842+8185A= (n.3842+8185A=) c.3806+8185A= (n.3806+8185A=) c.3827+8185A= (n.3827+8185A=) c.2665+8185A= c.*1761+8185A= (n.*1761+8185A=) c.3821+8185A= (n.3821+8185A=) c.3695+8185A= (n.3695+8185A=) c.3740+8185A= (n.3740+8185A=) c.1306-39444A= (n.1306-39444A=) c.1099-39444A= (n.1099-39444A=) c.2092-39444A= (n.2092-39444A=) c.2639+8185A= (n.2639+8185A=) c.877-8494A= (n.877-8494A=) c.3593+8185A= (n.3593+8185A=) n.825+8185A= c.65+8185A= (n.65+8185A=) c.32+8185A= (n.32+8185A=) n.4819+8185A= | |
| 10 | g.53848991A= | CA1910797276 | PCDH15 | c.3842+8184T= (n.3842+8184T=) c.3806+8184T= (n.3806+8184T=) c.3827+8184T= (n.3827+8184T=) c.2665+8184T= c.*1761+8184T= (n.*1761+8184T=) c.3821+8184T= (n.3821+8184T=) c.3695+8184T= (n.3695+8184T=) c.3740+8184T= (n.3740+8184T=) c.1306-39445T= (n.1306-39445T=) c.1099-39445T= (n.1099-39445T=) c.2092-39445T= (n.2092-39445T=) c.2639+8184T= (n.2639+8184T=) c.877-8495T= (n.877-8495T=) c.3593+8184T= (n.3593+8184T=) n.825+8184T= c.65+8184T= (n.65+8184T=) c.32+8184T= (n.32+8184T=) n.4819+8184T= | |
| 10 | g.53848991A>G | CA1910797277 | PCDH15 | c.3842+8184T>C (n.3842+8184T>C) c.3806+8184T>C (n.3806+8184T>C) c.3827+8184T>C (n.3827+8184T>C) c.2665+8184T>C c.*1761+8184T>C (n.*1761+8184T>C) c.3821+8184T>C (n.3821+8184T>C) c.3695+8184T>C (n.3695+8184T>C) c.3740+8184T>C (n.3740+8184T>C) c.1306-39445T>C (n.1306-39445T>C) c.1099-39445T>C (n.1099-39445T>C) c.2092-39445T>C (n.2092-39445T>C) c.2639+8184T>C (n.2639+8184T>C) c.877-8495T>C (n.877-8495T>C) c.3593+8184T>C (n.3593+8184T>C) n.825+8184T>C c.65+8184T>C (n.65+8184T>C) c.32+8184T>C (n.32+8184T>C) n.4819+8184T>C | dbSNP |
| 10 | g.53848992T>C | CA666469726 | PCDH15 | c.3842+8183A>G (n.3842+8183A>G) c.3806+8183A>G (n.3806+8183A>G) c.3827+8183A>G (n.3827+8183A>G) c.2665+8183A>G c.*1761+8183A>G (n.*1761+8183A>G) c.3821+8183A>G (n.3821+8183A>G) c.3695+8183A>G (n.3695+8183A>G) c.3740+8183A>G (n.3740+8183A>G) c.1306-39446A>G (n.1306-39446A>G) c.1099-39446A>G (n.1099-39446A>G) c.2092-39446A>G (n.2092-39446A>G) c.2639+8183A>G (n.2639+8183A>G) c.877-8496A>G (n.877-8496A>G) c.3593+8183A>G (n.3593+8183A>G) n.825+8183A>G c.65+8183A>G (n.65+8183A>G) c.32+8183A>G (n.32+8183A>G) n.4819+8183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848992T= | CA1910797282 | PCDH15 | c.3842+8183A= (n.3842+8183A=) c.3806+8183A= (n.3806+8183A=) c.3827+8183A= (n.3827+8183A=) c.2665+8183A= c.*1761+8183A= (n.*1761+8183A=) c.3821+8183A= (n.3821+8183A=) c.3695+8183A= (n.3695+8183A=) c.3740+8183A= (n.3740+8183A=) c.1306-39446A= (n.1306-39446A=) c.1099-39446A= (n.1099-39446A=) c.2092-39446A= (n.2092-39446A=) c.2639+8183A= (n.2639+8183A=) c.877-8496A= (n.877-8496A=) c.3593+8183A= (n.3593+8183A=) n.825+8183A= c.65+8183A= (n.65+8183A=) c.32+8183A= (n.32+8183A=) n.4819+8183A= | |
| 10 | g.53848994T>C | CA207237678 | PCDH15 | c.3842+8181A>G (n.3842+8181A>G) c.3806+8181A>G (n.3806+8181A>G) c.3827+8181A>G (n.3827+8181A>G) c.2665+8181A>G c.*1761+8181A>G (n.*1761+8181A>G) c.3821+8181A>G (n.3821+8181A>G) c.3695+8181A>G (n.3695+8181A>G) c.3740+8181A>G (n.3740+8181A>G) c.1306-39448A>G (n.1306-39448A>G) c.1099-39448A>G (n.1099-39448A>G) c.2092-39448A>G (n.2092-39448A>G) c.2639+8181A>G (n.2639+8181A>G) c.877-8498A>G (n.877-8498A>G) c.3593+8181A>G (n.3593+8181A>G) n.825+8181A>G c.65+8181A>G (n.65+8181A>G) c.32+8181A>G (n.32+8181A>G) n.4819+8181A>G | dbSNP |
| 10 | g.53848994T= | CA1910797288 | PCDH15 | c.3842+8181A= (n.3842+8181A=) c.3806+8181A= (n.3806+8181A=) c.3827+8181A= (n.3827+8181A=) c.2665+8181A= c.*1761+8181A= (n.*1761+8181A=) c.3821+8181A= (n.3821+8181A=) c.3695+8181A= (n.3695+8181A=) c.3740+8181A= (n.3740+8181A=) c.1306-39448A= (n.1306-39448A=) c.1099-39448A= (n.1099-39448A=) c.2092-39448A= (n.2092-39448A=) c.2639+8181A= (n.2639+8181A=) c.877-8498A= (n.877-8498A=) c.3593+8181A= (n.3593+8181A=) n.825+8181A= c.65+8181A= (n.65+8181A=) c.32+8181A= (n.32+8181A=) n.4819+8181A= | |
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| 10 | g.53848998T= | CA1910797293 | PCDH15 | c.3842+8177A= (n.3842+8177A=) c.3806+8177A= (n.3806+8177A=) c.3827+8177A= (n.3827+8177A=) c.2665+8177A= c.*1761+8177A= (n.*1761+8177A=) c.3821+8177A= (n.3821+8177A=) c.3695+8177A= (n.3695+8177A=) c.3740+8177A= (n.3740+8177A=) c.1306-39452A= (n.1306-39452A=) c.1099-39452A= (n.1099-39452A=) c.2092-39452A= (n.2092-39452A=) c.2639+8177A= (n.2639+8177A=) c.877-8502A= (n.877-8502A=) c.3593+8177A= (n.3593+8177A=) n.825+8177A= c.65+8177A= (n.65+8177A=) c.32+8177A= (n.32+8177A=) n.4819+8177A= | |
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| 10 | g.53849009_53849011del | CA1910797306 | PCDH15 | c.3842+8169_3842+8171del (n.3842+8169_3842+8171del) c.3806+8169_3806+8171del (n.3806+8169_3806+8171del) c.3827+8169_3827+8171del (n.3827+8169_3827+8171del) c.2665+8169_2665+8171del c.*1761+8169_*1761+8171del (n.*1761+8169_*1761+8171del) c.3821+8169_3821+8171del (n.3821+8169_3821+8171del) c.3695+8169_3695+8171del (n.3695+8169_3695+8171del) c.3740+8169_3740+8171del (n.3740+8169_3740+8171del) c.1306-39460_1306-39458del (n.1306-39460_1306-39458del) c.1099-39460_1099-39458del (n.1099-39460_1099-39458del) c.2092-39460_2092-39458del (n.2092-39460_2092-39458del) c.2639+8169_2639+8171del (n.2639+8169_2639+8171del) c.877-8510_877-8508del (n.877-8510_877-8508del) c.3593+8169_3593+8171del (n.3593+8169_3593+8171del) n.825+8169_825+8171del c.65+8169_65+8171del (n.65+8169_65+8171del) c.32+8169_32+8171del (n.32+8169_32+8171del) n.4819+8169_4819+8171del | dbSNP |
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| 10 | g.53849012T= | CA1910797312 | PCDH15 | c.3842+8163A= (n.3842+8163A=) c.3806+8163A= (n.3806+8163A=) c.3827+8163A= (n.3827+8163A=) c.2665+8163A= c.*1761+8163A= (n.*1761+8163A=) c.3821+8163A= (n.3821+8163A=) c.3695+8163A= (n.3695+8163A=) c.3740+8163A= (n.3740+8163A=) c.1306-39466A= (n.1306-39466A=) c.1099-39466A= (n.1099-39466A=) c.2092-39466A= (n.2092-39466A=) c.2639+8163A= (n.2639+8163A=) c.877-8516A= (n.877-8516A=) c.3593+8163A= (n.3593+8163A=) n.825+8163A= c.65+8163A= (n.65+8163A=) c.32+8163A= (n.32+8163A=) n.4819+8163A= | |
| 10 | g.53849014G>A | CA1910797314 | PCDH15 | c.3842+8161C>T (n.3842+8161C>T) c.3806+8161C>T (n.3806+8161C>T) c.3827+8161C>T (n.3827+8161C>T) c.2665+8161C>T c.*1761+8161C>T (n.*1761+8161C>T) c.3821+8161C>T (n.3821+8161C>T) c.3695+8161C>T (n.3695+8161C>T) c.3740+8161C>T (n.3740+8161C>T) c.1306-39468C>T (n.1306-39468C>T) c.1099-39468C>T (n.1099-39468C>T) c.2092-39468C>T (n.2092-39468C>T) c.2639+8161C>T (n.2639+8161C>T) c.877-8518C>T (n.877-8518C>T) c.3593+8161C>T (n.3593+8161C>T) n.825+8161C>T c.65+8161C>T (n.65+8161C>T) c.32+8161C>T (n.32+8161C>T) n.4819+8161C>T | dbSNP |
| 10 | g.53849014G= | CA1910797313 | PCDH15 | c.3842+8161C= (n.3842+8161C=) c.3806+8161C= (n.3806+8161C=) c.3827+8161C= (n.3827+8161C=) c.2665+8161C= c.*1761+8161C= (n.*1761+8161C=) c.3821+8161C= (n.3821+8161C=) c.3695+8161C= (n.3695+8161C=) c.3740+8161C= (n.3740+8161C=) c.1306-39468C= (n.1306-39468C=) c.1099-39468C= (n.1099-39468C=) c.2092-39468C= (n.2092-39468C=) c.2639+8161C= (n.2639+8161C=) c.877-8518C= (n.877-8518C=) c.3593+8161C= (n.3593+8161C=) n.825+8161C= c.65+8161C= (n.65+8161C=) c.32+8161C= (n.32+8161C=) n.4819+8161C= | |
| 10 | g.53849015C= | CA1910797315 | PCDH15 | c.3842+8160G= (n.3842+8160G=) c.3806+8160G= (n.3806+8160G=) c.3827+8160G= (n.3827+8160G=) c.2665+8160G= c.*1761+8160G= (n.*1761+8160G=) c.3821+8160G= (n.3821+8160G=) c.3695+8160G= (n.3695+8160G=) c.3740+8160G= (n.3740+8160G=) c.1306-39469G= (n.1306-39469G=) c.1099-39469G= (n.1099-39469G=) c.2092-39469G= (n.2092-39469G=) c.2639+8160G= (n.2639+8160G=) c.877-8519G= (n.877-8519G=) c.3593+8160G= (n.3593+8160G=) n.825+8160G= c.65+8160G= (n.65+8160G=) c.32+8160G= (n.32+8160G=) n.4819+8160G= | |
| 10 | g.53849015C>T | CA928494843 | PCDH15 | c.3842+8160G>A (n.3842+8160G>A) c.3806+8160G>A (n.3806+8160G>A) c.3827+8160G>A (n.3827+8160G>A) c.2665+8160G>A c.*1761+8160G>A (n.*1761+8160G>A) c.3821+8160G>A (n.3821+8160G>A) c.3695+8160G>A (n.3695+8160G>A) c.3740+8160G>A (n.3740+8160G>A) c.1306-39469G>A (n.1306-39469G>A) c.1099-39469G>A (n.1099-39469G>A) c.2092-39469G>A (n.2092-39469G>A) c.2639+8160G>A (n.2639+8160G>A) c.877-8519G>A (n.877-8519G>A) c.3593+8160G>A (n.3593+8160G>A) n.825+8160G>A c.65+8160G>A (n.65+8160G>A) c.32+8160G>A (n.32+8160G>A) n.4819+8160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849021G= | CA1910797318 | PCDH15 | c.3842+8154C= (n.3842+8154C=) c.3806+8154C= (n.3806+8154C=) c.3827+8154C= (n.3827+8154C=) c.2665+8154C= c.*1761+8154C= (n.*1761+8154C=) c.3821+8154C= (n.3821+8154C=) c.3695+8154C= (n.3695+8154C=) c.3740+8154C= (n.3740+8154C=) c.1306-39475C= (n.1306-39475C=) c.1099-39475C= (n.1099-39475C=) c.2092-39475C= (n.2092-39475C=) c.2639+8154C= (n.2639+8154C=) c.877-8525C= (n.877-8525C=) c.3593+8154C= (n.3593+8154C=) n.825+8154C= c.65+8154C= (n.65+8154C=) c.32+8154C= (n.32+8154C=) n.4819+8154C= | |
| 10 | g.53849021G>T | CA207237705 | PCDH15 | c.3842+8154C>A (n.3842+8154C>A) c.3806+8154C>A (n.3806+8154C>A) c.3827+8154C>A (n.3827+8154C>A) c.2665+8154C>A c.*1761+8154C>A (n.*1761+8154C>A) c.3821+8154C>A (n.3821+8154C>A) c.3695+8154C>A (n.3695+8154C>A) c.3740+8154C>A (n.3740+8154C>A) c.1306-39475C>A (n.1306-39475C>A) c.1099-39475C>A (n.1099-39475C>A) c.2092-39475C>A (n.2092-39475C>A) c.2639+8154C>A (n.2639+8154C>A) c.877-8525C>A (n.877-8525C>A) c.3593+8154C>A (n.3593+8154C>A) n.825+8154C>A c.65+8154C>A (n.65+8154C>A) c.32+8154C>A (n.32+8154C>A) n.4819+8154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849021_53849022delinsGA | CA1910797327 | PCDH15 | c.3842+8153_3842+8154delinsTC (n.3842+8153_3842+8154delinsTC) c.3806+8153_3806+8154delinsTC (n.3806+8153_3806+8154delinsTC) c.3827+8153_3827+8154delinsTC (n.3827+8153_3827+8154delinsTC) c.2665+8153_2665+8154delinsTC c.*1761+8153_*1761+8154delinsTC (n.*1761+8153_*1761+8154delinsTC) c.3821+8153_3821+8154delinsTC (n.3821+8153_3821+8154delinsTC) c.3695+8153_3695+8154delinsTC (n.3695+8153_3695+8154delinsTC) c.3740+8153_3740+8154delinsTC (n.3740+8153_3740+8154delinsTC) c.1306-39476_1306-39475delinsTC (n.1306-39476_1306-39475delinsTC) c.1099-39476_1099-39475delinsTC (n.1099-39476_1099-39475delinsTC) c.2092-39476_2092-39475delinsTC (n.2092-39476_2092-39475delinsTC) c.2639+8153_2639+8154delinsTC (n.2639+8153_2639+8154delinsTC) c.877-8526_877-8525delinsTC (n.877-8526_877-8525delinsTC) c.3593+8153_3593+8154delinsTC (n.3593+8153_3593+8154delinsTC) n.825+8153_825+8154delinsTC c.65+8153_65+8154delinsTC (n.65+8153_65+8154delinsTC) c.32+8153_32+8154delinsTC (n.32+8153_32+8154delinsTC) n.4819+8153_4819+8154delinsTC | |
| 10 | g.53849022del | CA666469752 | PCDH15 | c.3842+8153del (n.3842+8153del) c.3806+8153del (n.3806+8153del) c.3827+8153del (n.3827+8153del) c.2665+8153del c.*1761+8153del (n.*1761+8153del) c.3821+8153del (n.3821+8153del) c.3695+8153del (n.3695+8153del) c.3740+8153del (n.3740+8153del) c.1306-39476del (n.1306-39476del) c.1099-39476del (n.1099-39476del) c.2092-39476del (n.2092-39476del) c.2639+8153del (n.2639+8153del) c.877-8526del (n.877-8526del) c.3593+8153del (n.3593+8153del) n.825+8153del c.65+8153del (n.65+8153del) c.32+8153del (n.32+8153del) n.4819+8153del | dbSNP |
| 10 | g.53849022A= | CA1910797331 | PCDH15 | c.3842+8153T= (n.3842+8153T=) c.3806+8153T= (n.3806+8153T=) c.3827+8153T= (n.3827+8153T=) c.2665+8153T= c.*1761+8153T= (n.*1761+8153T=) c.3821+8153T= (n.3821+8153T=) c.3695+8153T= (n.3695+8153T=) c.3740+8153T= (n.3740+8153T=) c.1306-39476T= (n.1306-39476T=) c.1099-39476T= (n.1099-39476T=) c.2092-39476T= (n.2092-39476T=) c.2639+8153T= (n.2639+8153T=) c.877-8526T= (n.877-8526T=) c.3593+8153T= (n.3593+8153T=) n.825+8153T= c.65+8153T= (n.65+8153T=) c.32+8153T= (n.32+8153T=) n.4819+8153T= | |
| 10 | g.53849022A>T | CA1910797330 | PCDH15 | c.3842+8153T>A (n.3842+8153T>A) c.3806+8153T>A (n.3806+8153T>A) c.3827+8153T>A (n.3827+8153T>A) c.2665+8153T>A c.*1761+8153T>A (n.*1761+8153T>A) c.3821+8153T>A (n.3821+8153T>A) c.3695+8153T>A (n.3695+8153T>A) c.3740+8153T>A (n.3740+8153T>A) c.1306-39476T>A (n.1306-39476T>A) c.1099-39476T>A (n.1099-39476T>A) c.2092-39476T>A (n.2092-39476T>A) c.2639+8153T>A (n.2639+8153T>A) c.877-8526T>A (n.877-8526T>A) c.3593+8153T>A (n.3593+8153T>A) n.825+8153T>A c.65+8153T>A (n.65+8153T>A) c.32+8153T>A (n.32+8153T>A) n.4819+8153T>A | dbSNP |
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| 10 | g.53849027_53849034del | CA207237707 | PCDH15 | c.3842+8145_3842+8152del (n.3842+8145_3842+8152del) c.3806+8145_3806+8152del (n.3806+8145_3806+8152del) c.3827+8145_3827+8152del (n.3827+8145_3827+8152del) c.2665+8145_2665+8152del c.*1761+8145_*1761+8152del (n.*1761+8145_*1761+8152del) c.3821+8145_3821+8152del (n.3821+8145_3821+8152del) c.3695+8145_3695+8152del (n.3695+8145_3695+8152del) c.3740+8145_3740+8152del (n.3740+8145_3740+8152del) c.1306-39484_1306-39477del (n.1306-39484_1306-39477del) c.1099-39484_1099-39477del (n.1099-39484_1099-39477del) c.2092-39484_2092-39477del (n.2092-39484_2092-39477del) c.2639+8145_2639+8152del (n.2639+8145_2639+8152del) c.877-8534_877-8527del (n.877-8534_877-8527del) c.3593+8145_3593+8152del (n.3593+8145_3593+8152del) n.825+8145_825+8152del c.65+8145_65+8152del (n.65+8145_65+8152del) c.32+8145_32+8152del (n.32+8145_32+8152del) n.4819+8145_4819+8152del | dbSNP |
| 10 | g.53849029_53849030delinsAC | CA1910797336 | PCDH15 | c.3842+8145_3842+8146delinsGT (n.3842+8145_3842+8146delinsGT) c.3806+8145_3806+8146delinsGT (n.3806+8145_3806+8146delinsGT) c.3827+8145_3827+8146delinsGT (n.3827+8145_3827+8146delinsGT) c.2665+8145_2665+8146delinsGT c.*1761+8145_*1761+8146delinsGT (n.*1761+8145_*1761+8146delinsGT) c.3821+8145_3821+8146delinsGT (n.3821+8145_3821+8146delinsGT) c.3695+8145_3695+8146delinsGT (n.3695+8145_3695+8146delinsGT) c.3740+8145_3740+8146delinsGT (n.3740+8145_3740+8146delinsGT) c.1306-39484_1306-39483delinsGT (n.1306-39484_1306-39483delinsGT) c.1099-39484_1099-39483delinsGT (n.1099-39484_1099-39483delinsGT) c.2092-39484_2092-39483delinsGT (n.2092-39484_2092-39483delinsGT) c.2639+8145_2639+8146delinsGT (n.2639+8145_2639+8146delinsGT) c.877-8534_877-8533delinsGT (n.877-8534_877-8533delinsGT) c.3593+8145_3593+8146delinsGT (n.3593+8145_3593+8146delinsGT) n.825+8145_825+8146delinsGT c.65+8145_65+8146delinsGT (n.65+8145_65+8146delinsGT) c.32+8145_32+8146delinsGT (n.32+8145_32+8146delinsGT) n.4819+8145_4819+8146delinsGT | |
| 10 | g.53849030del | CA1910797339 | PCDH15 | c.3842+8145del (n.3842+8145del) c.3806+8145del (n.3806+8145del) c.3827+8145del (n.3827+8145del) c.2665+8145del c.*1761+8145del (n.*1761+8145del) c.3821+8145del (n.3821+8145del) c.3695+8145del (n.3695+8145del) c.3740+8145del (n.3740+8145del) c.1306-39484del (n.1306-39484del) c.1099-39484del (n.1099-39484del) c.2092-39484del (n.2092-39484del) c.2639+8145del (n.2639+8145del) c.877-8534del (n.877-8534del) c.3593+8145del (n.3593+8145del) n.825+8145del c.65+8145del (n.65+8145del) c.32+8145del (n.32+8145del) n.4819+8145del | dbSNP |
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| 10 | g.53849031T>C | CA1910797358 | PCDH15 | c.3842+8144A>G (n.3842+8144A>G) c.3806+8144A>G (n.3806+8144A>G) c.3827+8144A>G (n.3827+8144A>G) c.2665+8144A>G c.*1761+8144A>G (n.*1761+8144A>G) c.3821+8144A>G (n.3821+8144A>G) c.3695+8144A>G (n.3695+8144A>G) c.3740+8144A>G (n.3740+8144A>G) c.1306-39485A>G (n.1306-39485A>G) c.1099-39485A>G (n.1099-39485A>G) c.2092-39485A>G (n.2092-39485A>G) c.2639+8144A>G (n.2639+8144A>G) c.877-8535A>G (n.877-8535A>G) c.3593+8144A>G (n.3593+8144A>G) n.825+8144A>G c.65+8144A>G (n.65+8144A>G) c.32+8144A>G (n.32+8144A>G) n.4819+8144A>G | dbSNP |
| 10 | g.53849031T= | CA1910797363 | PCDH15 | c.3842+8144A= (n.3842+8144A=) c.3806+8144A= (n.3806+8144A=) c.3827+8144A= (n.3827+8144A=) c.2665+8144A= c.*1761+8144A= (n.*1761+8144A=) c.3821+8144A= (n.3821+8144A=) c.3695+8144A= (n.3695+8144A=) c.3740+8144A= (n.3740+8144A=) c.1306-39485A= (n.1306-39485A=) c.1099-39485A= (n.1099-39485A=) c.2092-39485A= (n.2092-39485A=) c.2639+8144A= (n.2639+8144A=) c.877-8535A= (n.877-8535A=) c.3593+8144A= (n.3593+8144A=) n.825+8144A= c.65+8144A= (n.65+8144A=) c.32+8144A= (n.32+8144A=) n.4819+8144A= | |
| 10 | g.53849036dup | CA666469764 | PCDH15 | c.3842+8144dup (n.3842+8144dup) c.3806+8144dup (n.3806+8144dup) c.3827+8144dup (n.3827+8144dup) c.2665+8144dup c.*1761+8144dup (n.*1761+8144dup) c.3821+8144dup (n.3821+8144dup) c.3695+8144dup (n.3695+8144dup) c.3740+8144dup (n.3740+8144dup) c.1306-39485dup (n.1306-39485dup) c.1099-39485dup (n.1099-39485dup) c.2092-39485dup (n.2092-39485dup) c.2639+8144dup (n.2639+8144dup) c.877-8535dup (n.877-8535dup) c.3593+8144dup (n.3593+8144dup) n.825+8144dup c.65+8144dup (n.65+8144dup) c.32+8144dup (n.32+8144dup) n.4819+8144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849040C= | CA1910797378 | PCDH15 | c.3842+8135G= (n.3842+8135G=) c.3806+8135G= (n.3806+8135G=) c.3827+8135G= (n.3827+8135G=) c.2665+8135G= c.*1761+8135G= (n.*1761+8135G=) c.3821+8135G= (n.3821+8135G=) c.3695+8135G= (n.3695+8135G=) c.3740+8135G= (n.3740+8135G=) c.1306-39494G= (n.1306-39494G=) c.1099-39494G= (n.1099-39494G=) c.2092-39494G= (n.2092-39494G=) c.2639+8135G= (n.2639+8135G=) c.877-8544G= (n.877-8544G=) c.3593+8135G= (n.3593+8135G=) n.825+8135G= c.65+8135G= (n.65+8135G=) c.32+8135G= (n.32+8135G=) n.4819+8135G= | |
| 10 | g.53849040C>G | CA207237711 | PCDH15 | c.3842+8135G>C (n.3842+8135G>C) c.3806+8135G>C (n.3806+8135G>C) c.3827+8135G>C (n.3827+8135G>C) c.2665+8135G>C c.*1761+8135G>C (n.*1761+8135G>C) c.3821+8135G>C (n.3821+8135G>C) c.3695+8135G>C (n.3695+8135G>C) c.3740+8135G>C (n.3740+8135G>C) c.1306-39494G>C (n.1306-39494G>C) c.1099-39494G>C (n.1099-39494G>C) c.2092-39494G>C (n.2092-39494G>C) c.2639+8135G>C (n.2639+8135G>C) c.877-8544G>C (n.877-8544G>C) c.3593+8135G>C (n.3593+8135G>C) n.825+8135G>C c.65+8135G>C (n.65+8135G>C) c.32+8135G>C (n.32+8135G>C) n.4819+8135G>C | dbSNP |
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| 10 | g.53849049A= | CA1910797407 | PCDH15 | c.3842+8126T= (n.3842+8126T=) c.3806+8126T= (n.3806+8126T=) c.3827+8126T= (n.3827+8126T=) c.2665+8126T= c.*1761+8126T= (n.*1761+8126T=) c.3821+8126T= (n.3821+8126T=) c.3695+8126T= (n.3695+8126T=) c.3740+8126T= (n.3740+8126T=) c.1306-39503T= (n.1306-39503T=) c.1099-39503T= (n.1099-39503T=) c.2092-39503T= (n.2092-39503T=) c.2639+8126T= (n.2639+8126T=) c.877-8553T= (n.877-8553T=) c.3593+8126T= (n.3593+8126T=) n.825+8126T= c.65+8126T= (n.65+8126T=) c.32+8126T= (n.32+8126T=) n.4819+8126T= | |
| 10 | g.53849049A>C | CA1910797408 | PCDH15 | c.3842+8126T>G (n.3842+8126T>G) c.3806+8126T>G (n.3806+8126T>G) c.3827+8126T>G (n.3827+8126T>G) c.2665+8126T>G c.*1761+8126T>G (n.*1761+8126T>G) c.3821+8126T>G (n.3821+8126T>G) c.3695+8126T>G (n.3695+8126T>G) c.3740+8126T>G (n.3740+8126T>G) c.1306-39503T>G (n.1306-39503T>G) c.1099-39503T>G (n.1099-39503T>G) c.2092-39503T>G (n.2092-39503T>G) c.2639+8126T>G (n.2639+8126T>G) c.877-8553T>G (n.877-8553T>G) c.3593+8126T>G (n.3593+8126T>G) n.825+8126T>G c.65+8126T>G (n.65+8126T>G) c.32+8126T>G (n.32+8126T>G) n.4819+8126T>G | dbSNP |
| 10 | g.53849049A>G | CA1910797410 | PCDH15 | c.3842+8126T>C (n.3842+8126T>C) c.3806+8126T>C (n.3806+8126T>C) c.3827+8126T>C (n.3827+8126T>C) c.2665+8126T>C c.*1761+8126T>C (n.*1761+8126T>C) c.3821+8126T>C (n.3821+8126T>C) c.3695+8126T>C (n.3695+8126T>C) c.3740+8126T>C (n.3740+8126T>C) c.1306-39503T>C (n.1306-39503T>C) c.1099-39503T>C (n.1099-39503T>C) c.2092-39503T>C (n.2092-39503T>C) c.2639+8126T>C (n.2639+8126T>C) c.877-8553T>C (n.877-8553T>C) c.3593+8126T>C (n.3593+8126T>C) n.825+8126T>C c.65+8126T>C (n.65+8126T>C) c.32+8126T>C (n.32+8126T>C) n.4819+8126T>C | dbSNP |
| 10 | g.53849049A>T | CA207237718 | PCDH15 | c.3842+8126T>A (n.3842+8126T>A) c.3806+8126T>A (n.3806+8126T>A) c.3827+8126T>A (n.3827+8126T>A) c.2665+8126T>A c.*1761+8126T>A (n.*1761+8126T>A) c.3821+8126T>A (n.3821+8126T>A) c.3695+8126T>A (n.3695+8126T>A) c.3740+8126T>A (n.3740+8126T>A) c.1306-39503T>A (n.1306-39503T>A) c.1099-39503T>A (n.1099-39503T>A) c.2092-39503T>A (n.2092-39503T>A) c.2639+8126T>A (n.2639+8126T>A) c.877-8553T>A (n.877-8553T>A) c.3593+8126T>A (n.3593+8126T>A) n.825+8126T>A c.65+8126T>A (n.65+8126T>A) c.32+8126T>A (n.32+8126T>A) n.4819+8126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849052del | CA2549649346 | PCDH15 | c.3842+8123del (n.3842+8123del) c.3806+8123del (n.3806+8123del) c.3827+8123del (n.3827+8123del) c.2665+8123del c.*1761+8123del (n.*1761+8123del) c.3821+8123del (n.3821+8123del) c.3695+8123del (n.3695+8123del) c.3740+8123del (n.3740+8123del) c.1306-39506del (n.1306-39506del) c.1099-39506del (n.1099-39506del) c.2092-39506del (n.2092-39506del) c.2639+8123del (n.2639+8123del) c.877-8556del (n.877-8556del) c.3593+8123del (n.3593+8123del) n.825+8123del c.65+8123del (n.65+8123del) c.32+8123del (n.32+8123del) n.4819+8123del | |
| 10 | g.53849052T>C | CA593506703 | PCDH15 | c.3842+8123A>G (n.3842+8123A>G) c.3806+8123A>G (n.3806+8123A>G) c.3827+8123A>G (n.3827+8123A>G) c.2665+8123A>G c.*1761+8123A>G (n.*1761+8123A>G) c.3821+8123A>G (n.3821+8123A>G) c.3695+8123A>G (n.3695+8123A>G) c.3740+8123A>G (n.3740+8123A>G) c.1306-39506A>G (n.1306-39506A>G) c.1099-39506A>G (n.1099-39506A>G) c.2092-39506A>G (n.2092-39506A>G) c.2639+8123A>G (n.2639+8123A>G) c.877-8556A>G (n.877-8556A>G) c.3593+8123A>G (n.3593+8123A>G) n.825+8123A>G c.65+8123A>G (n.65+8123A>G) c.32+8123A>G (n.32+8123A>G) n.4819+8123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849052T= | CA1910797416 | PCDH15 | c.3842+8123A= (n.3842+8123A=) c.3806+8123A= (n.3806+8123A=) c.3827+8123A= (n.3827+8123A=) c.2665+8123A= c.*1761+8123A= (n.*1761+8123A=) c.3821+8123A= (n.3821+8123A=) c.3695+8123A= (n.3695+8123A=) c.3740+8123A= (n.3740+8123A=) c.1306-39506A= (n.1306-39506A=) c.1099-39506A= (n.1099-39506A=) c.2092-39506A= (n.2092-39506A=) c.2639+8123A= (n.2639+8123A=) c.877-8556A= (n.877-8556A=) c.3593+8123A= (n.3593+8123A=) n.825+8123A= c.65+8123A= (n.65+8123A=) c.32+8123A= (n.32+8123A=) n.4819+8123A= | |
| 10 | g.53849053G>A | CA2559473311 | PCDH15 | c.3842+8122C>T (n.3842+8122C>T) c.3806+8122C>T (n.3806+8122C>T) c.3827+8122C>T (n.3827+8122C>T) c.2665+8122C>T c.*1761+8122C>T (n.*1761+8122C>T) c.3821+8122C>T (n.3821+8122C>T) c.3695+8122C>T (n.3695+8122C>T) c.3740+8122C>T (n.3740+8122C>T) c.1306-39507C>T (n.1306-39507C>T) c.1099-39507C>T (n.1099-39507C>T) c.2092-39507C>T (n.2092-39507C>T) c.2639+8122C>T (n.2639+8122C>T) c.877-8557C>T (n.877-8557C>T) c.3593+8122C>T (n.3593+8122C>T) n.825+8122C>T c.65+8122C>T (n.65+8122C>T) c.32+8122C>T (n.32+8122C>T) n.4819+8122C>T | |
| 10 | g.53849054A= | CA1910797423 | PCDH15 | c.3842+8121T= (n.3842+8121T=) c.3806+8121T= (n.3806+8121T=) c.3827+8121T= (n.3827+8121T=) c.2665+8121T= c.*1761+8121T= (n.*1761+8121T=) c.3821+8121T= (n.3821+8121T=) c.3695+8121T= (n.3695+8121T=) c.3740+8121T= (n.3740+8121T=) c.1306-39508T= (n.1306-39508T=) c.1099-39508T= (n.1099-39508T=) c.2092-39508T= (n.2092-39508T=) c.2639+8121T= (n.2639+8121T=) c.877-8558T= (n.877-8558T=) c.3593+8121T= (n.3593+8121T=) n.825+8121T= c.65+8121T= (n.65+8121T=) c.32+8121T= (n.32+8121T=) n.4819+8121T= | |
| 10 | g.53849054A>G | CA928494858 | PCDH15 | c.3842+8121T>C (n.3842+8121T>C) c.3806+8121T>C (n.3806+8121T>C) c.3827+8121T>C (n.3827+8121T>C) c.2665+8121T>C c.*1761+8121T>C (n.*1761+8121T>C) c.3821+8121T>C (n.3821+8121T>C) c.3695+8121T>C (n.3695+8121T>C) c.3740+8121T>C (n.3740+8121T>C) c.1306-39508T>C (n.1306-39508T>C) c.1099-39508T>C (n.1099-39508T>C) c.2092-39508T>C (n.2092-39508T>C) c.2639+8121T>C (n.2639+8121T>C) c.877-8558T>C (n.877-8558T>C) c.3593+8121T>C (n.3593+8121T>C) n.825+8121T>C c.65+8121T>C (n.65+8121T>C) c.32+8121T>C (n.32+8121T>C) n.4819+8121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849058T>C | CA207237721 | PCDH15 | c.3842+8117A>G (n.3842+8117A>G) c.3806+8117A>G (n.3806+8117A>G) c.3827+8117A>G (n.3827+8117A>G) c.2665+8117A>G c.*1761+8117A>G (n.*1761+8117A>G) c.3821+8117A>G (n.3821+8117A>G) c.3695+8117A>G (n.3695+8117A>G) c.3740+8117A>G (n.3740+8117A>G) c.1306-39512A>G (n.1306-39512A>G) c.1099-39512A>G (n.1099-39512A>G) c.2092-39512A>G (n.2092-39512A>G) c.2639+8117A>G (n.2639+8117A>G) c.877-8562A>G (n.877-8562A>G) c.3593+8117A>G (n.3593+8117A>G) n.825+8117A>G c.65+8117A>G (n.65+8117A>G) c.32+8117A>G (n.32+8117A>G) n.4819+8117A>G | dbSNP |
| 10 | g.53849058T= | CA1910797429 | PCDH15 | c.3842+8117A= (n.3842+8117A=) c.3806+8117A= (n.3806+8117A=) c.3827+8117A= (n.3827+8117A=) c.2665+8117A= c.*1761+8117A= (n.*1761+8117A=) c.3821+8117A= (n.3821+8117A=) c.3695+8117A= (n.3695+8117A=) c.3740+8117A= (n.3740+8117A=) c.1306-39512A= (n.1306-39512A=) c.1099-39512A= (n.1099-39512A=) c.2092-39512A= (n.2092-39512A=) c.2639+8117A= (n.2639+8117A=) c.877-8562A= (n.877-8562A=) c.3593+8117A= (n.3593+8117A=) n.825+8117A= c.65+8117A= (n.65+8117A=) c.32+8117A= (n.32+8117A=) n.4819+8117A= | |
| 10 | g.53849059G>A | CA207237728 | PCDH15 | c.3842+8116C>T (n.3842+8116C>T) c.3806+8116C>T (n.3806+8116C>T) c.3827+8116C>T (n.3827+8116C>T) c.2665+8116C>T c.*1761+8116C>T (n.*1761+8116C>T) c.3821+8116C>T (n.3821+8116C>T) c.3695+8116C>T (n.3695+8116C>T) c.3740+8116C>T (n.3740+8116C>T) c.1306-39513C>T (n.1306-39513C>T) c.1099-39513C>T (n.1099-39513C>T) c.2092-39513C>T (n.2092-39513C>T) c.2639+8116C>T (n.2639+8116C>T) c.877-8563C>T (n.877-8563C>T) c.3593+8116C>T (n.3593+8116C>T) n.825+8116C>T c.65+8116C>T (n.65+8116C>T) c.32+8116C>T (n.32+8116C>T) n.4819+8116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849059G= | CA1910797430 | PCDH15 | c.3842+8116C= (n.3842+8116C=) c.3806+8116C= (n.3806+8116C=) c.3827+8116C= (n.3827+8116C=) c.2665+8116C= c.*1761+8116C= (n.*1761+8116C=) c.3821+8116C= (n.3821+8116C=) c.3695+8116C= (n.3695+8116C=) c.3740+8116C= (n.3740+8116C=) c.1306-39513C= (n.1306-39513C=) c.1099-39513C= (n.1099-39513C=) c.2092-39513C= (n.2092-39513C=) c.2639+8116C= (n.2639+8116C=) c.877-8563C= (n.877-8563C=) c.3593+8116C= (n.3593+8116C=) n.825+8116C= c.65+8116C= (n.65+8116C=) c.32+8116C= (n.32+8116C=) n.4819+8116C= | |
| 10 | g.53849064C>A | CA1910797436 | PCDH15 | c.3842+8111G>T (n.3842+8111G>T) c.3806+8111G>T (n.3806+8111G>T) c.3827+8111G>T (n.3827+8111G>T) c.2665+8111G>T c.*1761+8111G>T (n.*1761+8111G>T) c.3821+8111G>T (n.3821+8111G>T) c.3695+8111G>T (n.3695+8111G>T) c.3740+8111G>T (n.3740+8111G>T) c.1306-39518G>T (n.1306-39518G>T) c.1099-39518G>T (n.1099-39518G>T) c.2092-39518G>T (n.2092-39518G>T) c.2639+8111G>T (n.2639+8111G>T) c.877-8568G>T (n.877-8568G>T) c.3593+8111G>T (n.3593+8111G>T) n.825+8111G>T c.65+8111G>T (n.65+8111G>T) c.32+8111G>T (n.32+8111G>T) n.4819+8111G>T | dbSNP |
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