Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53848963A= | CA1910797207 | PCDH15 | c.3842+8212T= (n.3842+8212T=) c.3806+8212T= (n.3806+8212T=) c.3827+8212T= (n.3827+8212T=) c.2665+8212T= c.*1761+8212T= (n.*1761+8212T=) c.3821+8212T= (n.3821+8212T=) c.3695+8212T= (n.3695+8212T=) c.3740+8212T= (n.3740+8212T=) c.1306-39417T= (n.1306-39417T=) c.1099-39417T= (n.1099-39417T=) c.2092-39417T= (n.2092-39417T=) c.2639+8212T= (n.2639+8212T=) c.877-8467T= (n.877-8467T=) c.3593+8212T= (n.3593+8212T=) n.825+8212T= c.65+8212T= (n.65+8212T=) c.32+8212T= (n.32+8212T=) n.4819+8212T= | |
10 | g.53848963A>G | CA593506699 | PCDH15 | c.3842+8212T>C (n.3842+8212T>C) c.3806+8212T>C (n.3806+8212T>C) c.3827+8212T>C (n.3827+8212T>C) c.2665+8212T>C c.*1761+8212T>C (n.*1761+8212T>C) c.3821+8212T>C (n.3821+8212T>C) c.3695+8212T>C (n.3695+8212T>C) c.3740+8212T>C (n.3740+8212T>C) c.1306-39417T>C (n.1306-39417T>C) c.1099-39417T>C (n.1099-39417T>C) c.2092-39417T>C (n.2092-39417T>C) c.2639+8212T>C (n.2639+8212T>C) c.877-8467T>C (n.877-8467T>C) c.3593+8212T>C (n.3593+8212T>C) n.825+8212T>C c.65+8212T>C (n.65+8212T>C) c.32+8212T>C (n.32+8212T>C) n.4819+8212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848964T>C | CA1910797210 | PCDH15 | c.3842+8211A>G (n.3842+8211A>G) c.3806+8211A>G (n.3806+8211A>G) c.3827+8211A>G (n.3827+8211A>G) c.2665+8211A>G c.*1761+8211A>G (n.*1761+8211A>G) c.3821+8211A>G (n.3821+8211A>G) c.3695+8211A>G (n.3695+8211A>G) c.3740+8211A>G (n.3740+8211A>G) c.1306-39418A>G (n.1306-39418A>G) c.1099-39418A>G (n.1099-39418A>G) c.2092-39418A>G (n.2092-39418A>G) c.2639+8211A>G (n.2639+8211A>G) c.877-8468A>G (n.877-8468A>G) c.3593+8211A>G (n.3593+8211A>G) n.825+8211A>G c.65+8211A>G (n.65+8211A>G) c.32+8211A>G (n.32+8211A>G) n.4819+8211A>G | dbSNP |
10 | g.53848964T= | CA1910797209 | PCDH15 | c.3842+8211A= (n.3842+8211A=) c.3806+8211A= (n.3806+8211A=) c.3827+8211A= (n.3827+8211A=) c.2665+8211A= c.*1761+8211A= (n.*1761+8211A=) c.3821+8211A= (n.3821+8211A=) c.3695+8211A= (n.3695+8211A=) c.3740+8211A= (n.3740+8211A=) c.1306-39418A= (n.1306-39418A=) c.1099-39418A= (n.1099-39418A=) c.2092-39418A= (n.2092-39418A=) c.2639+8211A= (n.2639+8211A=) c.877-8468A= (n.877-8468A=) c.3593+8211A= (n.3593+8211A=) n.825+8211A= c.65+8211A= (n.65+8211A=) c.32+8211A= (n.32+8211A=) n.4819+8211A= | |
10 | g.53848965_53848966delinsAT | CA1910797213 | PCDH15 | c.3842+8209_3842+8210delinsAT (n.3842+8209_3842+8210delinsAT) c.3806+8209_3806+8210delinsAT (n.3806+8209_3806+8210delinsAT) c.3827+8209_3827+8210delinsAT (n.3827+8209_3827+8210delinsAT) c.2665+8209_2665+8210delinsAT c.*1761+8209_*1761+8210delinsAT (n.*1761+8209_*1761+8210delinsAT) c.3821+8209_3821+8210delinsAT (n.3821+8209_3821+8210delinsAT) c.3695+8209_3695+8210delinsAT (n.3695+8209_3695+8210delinsAT) c.3740+8209_3740+8210delinsAT (n.3740+8209_3740+8210delinsAT) c.1306-39420_1306-39419delinsAT (n.1306-39420_1306-39419delinsAT) c.1099-39420_1099-39419delinsAT (n.1099-39420_1099-39419delinsAT) c.2092-39420_2092-39419delinsAT (n.2092-39420_2092-39419delinsAT) c.2639+8209_2639+8210delinsAT (n.2639+8209_2639+8210delinsAT) c.877-8470_877-8469delinsAT (n.877-8470_877-8469delinsAT) c.3593+8209_3593+8210delinsAT (n.3593+8209_3593+8210delinsAT) n.825+8209_825+8210delinsAT c.65+8209_65+8210delinsAT (n.65+8209_65+8210delinsAT) c.32+8209_32+8210delinsAT (n.32+8209_32+8210delinsAT) n.4819+8209_4819+8210delinsAT | |
10 | g.53848966T>G | CA666469703 | PCDH15 | c.3842+8209A>C (n.3842+8209A>C) c.3806+8209A>C (n.3806+8209A>C) c.3827+8209A>C (n.3827+8209A>C) c.2665+8209A>C c.*1761+8209A>C (n.*1761+8209A>C) c.3821+8209A>C (n.3821+8209A>C) c.3695+8209A>C (n.3695+8209A>C) c.3740+8209A>C (n.3740+8209A>C) c.1306-39420A>C (n.1306-39420A>C) c.1099-39420A>C (n.1099-39420A>C) c.2092-39420A>C (n.2092-39420A>C) c.2639+8209A>C (n.2639+8209A>C) c.877-8470A>C (n.877-8470A>C) c.3593+8209A>C (n.3593+8209A>C) n.825+8209A>C c.65+8209A>C (n.65+8209A>C) c.32+8209A>C (n.32+8209A>C) n.4819+8209A>C | dbSNP |
10 | g.53848966T= | CA1910797216 | PCDH15 | c.3842+8209A= (n.3842+8209A=) c.3806+8209A= (n.3806+8209A=) c.3827+8209A= (n.3827+8209A=) c.2665+8209A= c.*1761+8209A= (n.*1761+8209A=) c.3821+8209A= (n.3821+8209A=) c.3695+8209A= (n.3695+8209A=) c.3740+8209A= (n.3740+8209A=) c.1306-39420A= (n.1306-39420A=) c.1099-39420A= (n.1099-39420A=) c.2092-39420A= (n.2092-39420A=) c.2639+8209A= (n.2639+8209A=) c.877-8470A= (n.877-8470A=) c.3593+8209A= (n.3593+8209A=) n.825+8209A= c.65+8209A= (n.65+8209A=) c.32+8209A= (n.32+8209A=) n.4819+8209A= | |
10 | g.53848970del | CA593506701 | PCDH15 | c.3842+8209del (n.3842+8209del) c.3806+8209del (n.3806+8209del) c.3827+8209del (n.3827+8209del) c.2665+8209del c.*1761+8209del (n.*1761+8209del) c.3821+8209del (n.3821+8209del) c.3695+8209del (n.3695+8209del) c.3740+8209del (n.3740+8209del) c.1306-39420del (n.1306-39420del) c.1099-39420del (n.1099-39420del) c.2092-39420del (n.2092-39420del) c.2639+8209del (n.2639+8209del) c.877-8470del (n.877-8470del) c.3593+8209del (n.3593+8209del) n.825+8209del c.65+8209del (n.65+8209del) c.32+8209del (n.32+8209del) n.4819+8209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848969T>C | CA207237656 | PCDH15 | c.3842+8206A>G (n.3842+8206A>G) c.3806+8206A>G (n.3806+8206A>G) c.3827+8206A>G (n.3827+8206A>G) c.2665+8206A>G c.*1761+8206A>G (n.*1761+8206A>G) c.3821+8206A>G (n.3821+8206A>G) c.3695+8206A>G (n.3695+8206A>G) c.3740+8206A>G (n.3740+8206A>G) c.1306-39423A>G (n.1306-39423A>G) c.1099-39423A>G (n.1099-39423A>G) c.2092-39423A>G (n.2092-39423A>G) c.2639+8206A>G (n.2639+8206A>G) c.877-8473A>G (n.877-8473A>G) c.3593+8206A>G (n.3593+8206A>G) n.825+8206A>G c.65+8206A>G (n.65+8206A>G) c.32+8206A>G (n.32+8206A>G) n.4819+8206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848969T= | CA1910797222 | PCDH15 | c.3842+8206A= (n.3842+8206A=) c.3806+8206A= (n.3806+8206A=) c.3827+8206A= (n.3827+8206A=) c.2665+8206A= c.*1761+8206A= (n.*1761+8206A=) c.3821+8206A= (n.3821+8206A=) c.3695+8206A= (n.3695+8206A=) c.3740+8206A= (n.3740+8206A=) c.1306-39423A= (n.1306-39423A=) c.1099-39423A= (n.1099-39423A=) c.2092-39423A= (n.2092-39423A=) c.2639+8206A= (n.2639+8206A=) c.877-8473A= (n.877-8473A=) c.3593+8206A= (n.3593+8206A=) n.825+8206A= c.65+8206A= (n.65+8206A=) c.32+8206A= (n.32+8206A=) n.4819+8206A= | |
10 | g.53848970T>C | CA207237663 | PCDH15 | c.3842+8205A>G (n.3842+8205A>G) c.3806+8205A>G (n.3806+8205A>G) c.3827+8205A>G (n.3827+8205A>G) c.2665+8205A>G c.*1761+8205A>G (n.*1761+8205A>G) c.3821+8205A>G (n.3821+8205A>G) c.3695+8205A>G (n.3695+8205A>G) c.3740+8205A>G (n.3740+8205A>G) c.1306-39424A>G (n.1306-39424A>G) c.1099-39424A>G (n.1099-39424A>G) c.2092-39424A>G (n.2092-39424A>G) c.2639+8205A>G (n.2639+8205A>G) c.877-8474A>G (n.877-8474A>G) c.3593+8205A>G (n.3593+8205A>G) n.825+8205A>G c.65+8205A>G (n.65+8205A>G) c.32+8205A>G (n.32+8205A>G) n.4819+8205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848970T= | CA1910797230 | PCDH15 | c.3842+8205A= (n.3842+8205A=) c.3806+8205A= (n.3806+8205A=) c.3827+8205A= (n.3827+8205A=) c.2665+8205A= c.*1761+8205A= (n.*1761+8205A=) c.3821+8205A= (n.3821+8205A=) c.3695+8205A= (n.3695+8205A=) c.3740+8205A= (n.3740+8205A=) c.1306-39424A= (n.1306-39424A=) c.1099-39424A= (n.1099-39424A=) c.2092-39424A= (n.2092-39424A=) c.2639+8205A= (n.2639+8205A=) c.877-8474A= (n.877-8474A=) c.3593+8205A= (n.3593+8205A=) n.825+8205A= c.65+8205A= (n.65+8205A=) c.32+8205A= (n.32+8205A=) n.4819+8205A= | |
10 | g.53848971A>T | CA2588721298 | PCDH15 | c.3842+8204T>A (n.3842+8204T>A) c.3806+8204T>A (n.3806+8204T>A) c.3827+8204T>A (n.3827+8204T>A) c.2665+8204T>A c.*1761+8204T>A (n.*1761+8204T>A) c.3821+8204T>A (n.3821+8204T>A) c.3695+8204T>A (n.3695+8204T>A) c.3740+8204T>A (n.3740+8204T>A) c.1306-39425T>A (n.1306-39425T>A) c.1099-39425T>A (n.1099-39425T>A) c.2092-39425T>A (n.2092-39425T>A) c.2639+8204T>A (n.2639+8204T>A) c.877-8475T>A (n.877-8475T>A) c.3593+8204T>A (n.3593+8204T>A) n.825+8204T>A c.65+8204T>A (n.65+8204T>A) c.32+8204T>A (n.32+8204T>A) n.4819+8204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848972A= | CA1910797239 | PCDH15 | c.3842+8203T= (n.3842+8203T=) c.3806+8203T= (n.3806+8203T=) c.3827+8203T= (n.3827+8203T=) c.2665+8203T= c.*1761+8203T= (n.*1761+8203T=) c.3821+8203T= (n.3821+8203T=) c.3695+8203T= (n.3695+8203T=) c.3740+8203T= (n.3740+8203T=) c.1306-39426T= (n.1306-39426T=) c.1099-39426T= (n.1099-39426T=) c.2092-39426T= (n.2092-39426T=) c.2639+8203T= (n.2639+8203T=) c.877-8476T= (n.877-8476T=) c.3593+8203T= (n.3593+8203T=) n.825+8203T= c.65+8203T= (n.65+8203T=) c.32+8203T= (n.32+8203T=) n.4819+8203T= | |
10 | g.53848972A>G | CA207237667 | PCDH15 | c.3842+8203T>C (n.3842+8203T>C) c.3806+8203T>C (n.3806+8203T>C) c.3827+8203T>C (n.3827+8203T>C) c.2665+8203T>C c.*1761+8203T>C (n.*1761+8203T>C) c.3821+8203T>C (n.3821+8203T>C) c.3695+8203T>C (n.3695+8203T>C) c.3740+8203T>C (n.3740+8203T>C) c.1306-39426T>C (n.1306-39426T>C) c.1099-39426T>C (n.1099-39426T>C) c.2092-39426T>C (n.2092-39426T>C) c.2639+8203T>C (n.2639+8203T>C) c.877-8476T>C (n.877-8476T>C) c.3593+8203T>C (n.3593+8203T>C) n.825+8203T>C c.65+8203T>C (n.65+8203T>C) c.32+8203T>C (n.32+8203T>C) n.4819+8203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848977G>C | CA207237668 | PCDH15 | c.3842+8198C>G (n.3842+8198C>G) c.3806+8198C>G (n.3806+8198C>G) c.3827+8198C>G (n.3827+8198C>G) c.2665+8198C>G c.*1761+8198C>G (n.*1761+8198C>G) c.3821+8198C>G (n.3821+8198C>G) c.3695+8198C>G (n.3695+8198C>G) c.3740+8198C>G (n.3740+8198C>G) c.1306-39431C>G (n.1306-39431C>G) c.1099-39431C>G (n.1099-39431C>G) c.2092-39431C>G (n.2092-39431C>G) c.2639+8198C>G (n.2639+8198C>G) c.877-8481C>G (n.877-8481C>G) c.3593+8198C>G (n.3593+8198C>G) n.825+8198C>G c.65+8198C>G (n.65+8198C>G) c.32+8198C>G (n.32+8198C>G) n.4819+8198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848977G= | CA1910797248 | PCDH15 | c.3842+8198C= (n.3842+8198C=) c.3806+8198C= (n.3806+8198C=) c.3827+8198C= (n.3827+8198C=) c.2665+8198C= c.*1761+8198C= (n.*1761+8198C=) c.3821+8198C= (n.3821+8198C=) c.3695+8198C= (n.3695+8198C=) c.3740+8198C= (n.3740+8198C=) c.1306-39431C= (n.1306-39431C=) c.1099-39431C= (n.1099-39431C=) c.2092-39431C= (n.2092-39431C=) c.2639+8198C= (n.2639+8198C=) c.877-8481C= (n.877-8481C=) c.3593+8198C= (n.3593+8198C=) n.825+8198C= c.65+8198C= (n.65+8198C=) c.32+8198C= (n.32+8198C=) n.4819+8198C= | |
10 | g.53848977G>T | CA666469715 | PCDH15 | c.3842+8198C>A (n.3842+8198C>A) c.3806+8198C>A (n.3806+8198C>A) c.3827+8198C>A (n.3827+8198C>A) c.2665+8198C>A c.*1761+8198C>A (n.*1761+8198C>A) c.3821+8198C>A (n.3821+8198C>A) c.3695+8198C>A (n.3695+8198C>A) c.3740+8198C>A (n.3740+8198C>A) c.1306-39431C>A (n.1306-39431C>A) c.1099-39431C>A (n.1099-39431C>A) c.2092-39431C>A (n.2092-39431C>A) c.2639+8198C>A (n.2639+8198C>A) c.877-8481C>A (n.877-8481C>A) c.3593+8198C>A (n.3593+8198C>A) n.825+8198C>A c.65+8198C>A (n.65+8198C>A) c.32+8198C>A (n.32+8198C>A) n.4819+8198C>A | dbSNP |
10 | g.53848978G= | CA1910797255 | PCDH15 | c.3842+8197C= (n.3842+8197C=) c.3806+8197C= (n.3806+8197C=) c.3827+8197C= (n.3827+8197C=) c.2665+8197C= c.*1761+8197C= (n.*1761+8197C=) c.3821+8197C= (n.3821+8197C=) c.3695+8197C= (n.3695+8197C=) c.3740+8197C= (n.3740+8197C=) c.1306-39432C= (n.1306-39432C=) c.1099-39432C= (n.1099-39432C=) c.2092-39432C= (n.2092-39432C=) c.2639+8197C= (n.2639+8197C=) c.877-8482C= (n.877-8482C=) c.3593+8197C= (n.3593+8197C=) n.825+8197C= c.65+8197C= (n.65+8197C=) c.32+8197C= (n.32+8197C=) n.4819+8197C= | |
10 | g.53848978G>T | CA1910797259 | PCDH15 | c.3842+8197C>A (n.3842+8197C>A) c.3806+8197C>A (n.3806+8197C>A) c.3827+8197C>A (n.3827+8197C>A) c.2665+8197C>A c.*1761+8197C>A (n.*1761+8197C>A) c.3821+8197C>A (n.3821+8197C>A) c.3695+8197C>A (n.3695+8197C>A) c.3740+8197C>A (n.3740+8197C>A) c.1306-39432C>A (n.1306-39432C>A) c.1099-39432C>A (n.1099-39432C>A) c.2092-39432C>A (n.2092-39432C>A) c.2639+8197C>A (n.2639+8197C>A) c.877-8482C>A (n.877-8482C>A) c.3593+8197C>A (n.3593+8197C>A) n.825+8197C>A c.65+8197C>A (n.65+8197C>A) c.32+8197C>A (n.32+8197C>A) n.4819+8197C>A | dbSNP |
10 | g.53848984C= | CA1910797263 | PCDH15 | c.3842+8191G= (n.3842+8191G=) c.3806+8191G= (n.3806+8191G=) c.3827+8191G= (n.3827+8191G=) c.2665+8191G= c.*1761+8191G= (n.*1761+8191G=) c.3821+8191G= (n.3821+8191G=) c.3695+8191G= (n.3695+8191G=) c.3740+8191G= (n.3740+8191G=) c.1306-39438G= (n.1306-39438G=) c.1099-39438G= (n.1099-39438G=) c.2092-39438G= (n.2092-39438G=) c.2639+8191G= (n.2639+8191G=) c.877-8488G= (n.877-8488G=) c.3593+8191G= (n.3593+8191G=) n.825+8191G= c.65+8191G= (n.65+8191G=) c.32+8191G= (n.32+8191G=) n.4819+8191G= | |
10 | g.53848984C>T | CA207237670 | PCDH15 | c.3842+8191G>A (n.3842+8191G>A) c.3806+8191G>A (n.3806+8191G>A) c.3827+8191G>A (n.3827+8191G>A) c.2665+8191G>A c.*1761+8191G>A (n.*1761+8191G>A) c.3821+8191G>A (n.3821+8191G>A) c.3695+8191G>A (n.3695+8191G>A) c.3740+8191G>A (n.3740+8191G>A) c.1306-39438G>A (n.1306-39438G>A) c.1099-39438G>A (n.1099-39438G>A) c.2092-39438G>A (n.2092-39438G>A) c.2639+8191G>A (n.2639+8191G>A) c.877-8488G>A (n.877-8488G>A) c.3593+8191G>A (n.3593+8191G>A) n.825+8191G>A c.65+8191G>A (n.65+8191G>A) c.32+8191G>A (n.32+8191G>A) n.4819+8191G>A | dbSNP |
10 | g.53848985T>G | CA207237673 | PCDH15 | c.3842+8190A>C (n.3842+8190A>C) c.3806+8190A>C (n.3806+8190A>C) c.3827+8190A>C (n.3827+8190A>C) c.2665+8190A>C c.*1761+8190A>C (n.*1761+8190A>C) c.3821+8190A>C (n.3821+8190A>C) c.3695+8190A>C (n.3695+8190A>C) c.3740+8190A>C (n.3740+8190A>C) c.1306-39439A>C (n.1306-39439A>C) c.1099-39439A>C (n.1099-39439A>C) c.2092-39439A>C (n.2092-39439A>C) c.2639+8190A>C (n.2639+8190A>C) c.877-8489A>C (n.877-8489A>C) c.3593+8190A>C (n.3593+8190A>C) n.825+8190A>C c.65+8190A>C (n.65+8190A>C) c.32+8190A>C (n.32+8190A>C) n.4819+8190A>C | dbSNP |
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10 | g.53848988T>A | CA653318052 | PCDH15 | c.3842+8187A>T (n.3842+8187A>T) c.3806+8187A>T (n.3806+8187A>T) c.3827+8187A>T (n.3827+8187A>T) c.2665+8187A>T c.*1761+8187A>T (n.*1761+8187A>T) c.3821+8187A>T (n.3821+8187A>T) c.3695+8187A>T (n.3695+8187A>T) c.3740+8187A>T (n.3740+8187A>T) c.1306-39442A>T (n.1306-39442A>T) c.1099-39442A>T (n.1099-39442A>T) c.2092-39442A>T (n.2092-39442A>T) c.2639+8187A>T (n.2639+8187A>T) c.877-8492A>T (n.877-8492A>T) c.3593+8187A>T (n.3593+8187A>T) n.825+8187A>T c.65+8187A>T (n.65+8187A>T) c.32+8187A>T (n.32+8187A>T) n.4819+8187A>T | COSMIC |
10 | g.53848988T>C | CA2588721299 | PCDH15 | c.3842+8187A>G (n.3842+8187A>G) c.3806+8187A>G (n.3806+8187A>G) c.3827+8187A>G (n.3827+8187A>G) c.2665+8187A>G c.*1761+8187A>G (n.*1761+8187A>G) c.3821+8187A>G (n.3821+8187A>G) c.3695+8187A>G (n.3695+8187A>G) c.3740+8187A>G (n.3740+8187A>G) c.1306-39442A>G (n.1306-39442A>G) c.1099-39442A>G (n.1099-39442A>G) c.2092-39442A>G (n.2092-39442A>G) c.2639+8187A>G (n.2639+8187A>G) c.877-8492A>G (n.877-8492A>G) c.3593+8187A>G (n.3593+8187A>G) n.825+8187A>G c.65+8187A>G (n.65+8187A>G) c.32+8187A>G (n.32+8187A>G) n.4819+8187A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53848991A= | CA1910797276 | PCDH15 | c.3842+8184T= (n.3842+8184T=) c.3806+8184T= (n.3806+8184T=) c.3827+8184T= (n.3827+8184T=) c.2665+8184T= c.*1761+8184T= (n.*1761+8184T=) c.3821+8184T= (n.3821+8184T=) c.3695+8184T= (n.3695+8184T=) c.3740+8184T= (n.3740+8184T=) c.1306-39445T= (n.1306-39445T=) c.1099-39445T= (n.1099-39445T=) c.2092-39445T= (n.2092-39445T=) c.2639+8184T= (n.2639+8184T=) c.877-8495T= (n.877-8495T=) c.3593+8184T= (n.3593+8184T=) n.825+8184T= c.65+8184T= (n.65+8184T=) c.32+8184T= (n.32+8184T=) n.4819+8184T= | |
10 | g.53848991A>G | CA1910797277 | PCDH15 | c.3842+8184T>C (n.3842+8184T>C) c.3806+8184T>C (n.3806+8184T>C) c.3827+8184T>C (n.3827+8184T>C) c.2665+8184T>C c.*1761+8184T>C (n.*1761+8184T>C) c.3821+8184T>C (n.3821+8184T>C) c.3695+8184T>C (n.3695+8184T>C) c.3740+8184T>C (n.3740+8184T>C) c.1306-39445T>C (n.1306-39445T>C) c.1099-39445T>C (n.1099-39445T>C) c.2092-39445T>C (n.2092-39445T>C) c.2639+8184T>C (n.2639+8184T>C) c.877-8495T>C (n.877-8495T>C) c.3593+8184T>C (n.3593+8184T>C) n.825+8184T>C c.65+8184T>C (n.65+8184T>C) c.32+8184T>C (n.32+8184T>C) n.4819+8184T>C | dbSNP |
10 | g.53848992T>C | CA666469726 | PCDH15 | c.3842+8183A>G (n.3842+8183A>G) c.3806+8183A>G (n.3806+8183A>G) c.3827+8183A>G (n.3827+8183A>G) c.2665+8183A>G c.*1761+8183A>G (n.*1761+8183A>G) c.3821+8183A>G (n.3821+8183A>G) c.3695+8183A>G (n.3695+8183A>G) c.3740+8183A>G (n.3740+8183A>G) c.1306-39446A>G (n.1306-39446A>G) c.1099-39446A>G (n.1099-39446A>G) c.2092-39446A>G (n.2092-39446A>G) c.2639+8183A>G (n.2639+8183A>G) c.877-8496A>G (n.877-8496A>G) c.3593+8183A>G (n.3593+8183A>G) n.825+8183A>G c.65+8183A>G (n.65+8183A>G) c.32+8183A>G (n.32+8183A>G) n.4819+8183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848992T= | CA1910797282 | PCDH15 | c.3842+8183A= (n.3842+8183A=) c.3806+8183A= (n.3806+8183A=) c.3827+8183A= (n.3827+8183A=) c.2665+8183A= c.*1761+8183A= (n.*1761+8183A=) c.3821+8183A= (n.3821+8183A=) c.3695+8183A= (n.3695+8183A=) c.3740+8183A= (n.3740+8183A=) c.1306-39446A= (n.1306-39446A=) c.1099-39446A= (n.1099-39446A=) c.2092-39446A= (n.2092-39446A=) c.2639+8183A= (n.2639+8183A=) c.877-8496A= (n.877-8496A=) c.3593+8183A= (n.3593+8183A=) n.825+8183A= c.65+8183A= (n.65+8183A=) c.32+8183A= (n.32+8183A=) n.4819+8183A= | |
10 | g.53848994T>C | CA207237678 | PCDH15 | c.3842+8181A>G (n.3842+8181A>G) c.3806+8181A>G (n.3806+8181A>G) c.3827+8181A>G (n.3827+8181A>G) c.2665+8181A>G c.*1761+8181A>G (n.*1761+8181A>G) c.3821+8181A>G (n.3821+8181A>G) c.3695+8181A>G (n.3695+8181A>G) c.3740+8181A>G (n.3740+8181A>G) c.1306-39448A>G (n.1306-39448A>G) c.1099-39448A>G (n.1099-39448A>G) c.2092-39448A>G (n.2092-39448A>G) c.2639+8181A>G (n.2639+8181A>G) c.877-8498A>G (n.877-8498A>G) c.3593+8181A>G (n.3593+8181A>G) n.825+8181A>G c.65+8181A>G (n.65+8181A>G) c.32+8181A>G (n.32+8181A>G) n.4819+8181A>G | dbSNP |
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10 | g.53848999T>C | CA1910797301 | PCDH15 | c.3842+8176A>G (n.3842+8176A>G) c.3806+8176A>G (n.3806+8176A>G) c.3827+8176A>G (n.3827+8176A>G) c.2665+8176A>G c.*1761+8176A>G (n.*1761+8176A>G) c.3821+8176A>G (n.3821+8176A>G) c.3695+8176A>G (n.3695+8176A>G) c.3740+8176A>G (n.3740+8176A>G) c.1306-39453A>G (n.1306-39453A>G) c.1099-39453A>G (n.1099-39453A>G) c.2092-39453A>G (n.2092-39453A>G) c.2639+8176A>G (n.2639+8176A>G) c.877-8503A>G (n.877-8503A>G) c.3593+8176A>G (n.3593+8176A>G) n.825+8176A>G c.65+8176A>G (n.65+8176A>G) c.32+8176A>G (n.32+8176A>G) n.4819+8176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848999T>G | CA207237685 | PCDH15 | c.3842+8176A>C (n.3842+8176A>C) c.3806+8176A>C (n.3806+8176A>C) c.3827+8176A>C (n.3827+8176A>C) c.2665+8176A>C c.*1761+8176A>C (n.*1761+8176A>C) c.3821+8176A>C (n.3821+8176A>C) c.3695+8176A>C (n.3695+8176A>C) c.3740+8176A>C (n.3740+8176A>C) c.1306-39453A>C (n.1306-39453A>C) c.1099-39453A>C (n.1099-39453A>C) c.2092-39453A>C (n.2092-39453A>C) c.2639+8176A>C (n.2639+8176A>C) c.877-8503A>C (n.877-8503A>C) c.3593+8176A>C (n.3593+8176A>C) n.825+8176A>C c.65+8176A>C (n.65+8176A>C) c.32+8176A>C (n.32+8176A>C) n.4819+8176A>C | dbSNP |
10 | g.53848999T= | CA1910797297 | PCDH15 | c.3842+8176A= (n.3842+8176A=) c.3806+8176A= (n.3806+8176A=) c.3827+8176A= (n.3827+8176A=) c.2665+8176A= c.*1761+8176A= (n.*1761+8176A=) c.3821+8176A= (n.3821+8176A=) c.3695+8176A= (n.3695+8176A=) c.3740+8176A= (n.3740+8176A=) c.1306-39453A= (n.1306-39453A=) c.1099-39453A= (n.1099-39453A=) c.2092-39453A= (n.2092-39453A=) c.2639+8176A= (n.2639+8176A=) c.877-8503A= (n.877-8503A=) c.3593+8176A= (n.3593+8176A=) n.825+8176A= c.65+8176A= (n.65+8176A=) c.32+8176A= (n.32+8176A=) n.4819+8176A= | |
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10 | g.53849003_53849006delinsAAAC | CA1910797305 | PCDH15 | c.3842+8169_3842+8172delinsGTTT (n.3842+8169_3842+8172delinsGTTT) c.3806+8169_3806+8172delinsGTTT (n.3806+8169_3806+8172delinsGTTT) c.3827+8169_3827+8172delinsGTTT (n.3827+8169_3827+8172delinsGTTT) c.2665+8169_2665+8172delinsGTTT c.*1761+8169_*1761+8172delinsGTTT (n.*1761+8169_*1761+8172delinsGTTT) c.3821+8169_3821+8172delinsGTTT (n.3821+8169_3821+8172delinsGTTT) c.3695+8169_3695+8172delinsGTTT (n.3695+8169_3695+8172delinsGTTT) c.3740+8169_3740+8172delinsGTTT (n.3740+8169_3740+8172delinsGTTT) c.1306-39460_1306-39457delinsGTTT (n.1306-39460_1306-39457delinsGTTT) c.1099-39460_1099-39457delinsGTTT (n.1099-39460_1099-39457delinsGTTT) c.2092-39460_2092-39457delinsGTTT (n.2092-39460_2092-39457delinsGTTT) c.2639+8169_2639+8172delinsGTTT (n.2639+8169_2639+8172delinsGTTT) c.877-8510_877-8507delinsGTTT (n.877-8510_877-8507delinsGTTT) c.3593+8169_3593+8172delinsGTTT (n.3593+8169_3593+8172delinsGTTT) n.825+8169_825+8172delinsGTTT c.65+8169_65+8172delinsGTTT (n.65+8169_65+8172delinsGTTT) c.32+8169_32+8172delinsGTTT (n.32+8169_32+8172delinsGTTT) n.4819+8169_4819+8172delinsGTTT | |
10 | g.53849009_53849011del | CA1910797306 | PCDH15 | c.3842+8169_3842+8171del (n.3842+8169_3842+8171del) c.3806+8169_3806+8171del (n.3806+8169_3806+8171del) c.3827+8169_3827+8171del (n.3827+8169_3827+8171del) c.2665+8169_2665+8171del c.*1761+8169_*1761+8171del (n.*1761+8169_*1761+8171del) c.3821+8169_3821+8171del (n.3821+8169_3821+8171del) c.3695+8169_3695+8171del (n.3695+8169_3695+8171del) c.3740+8169_3740+8171del (n.3740+8169_3740+8171del) c.1306-39460_1306-39458del (n.1306-39460_1306-39458del) c.1099-39460_1099-39458del (n.1099-39460_1099-39458del) c.2092-39460_2092-39458del (n.2092-39460_2092-39458del) c.2639+8169_2639+8171del (n.2639+8169_2639+8171del) c.877-8510_877-8508del (n.877-8510_877-8508del) c.3593+8169_3593+8171del (n.3593+8169_3593+8171del) n.825+8169_825+8171del c.65+8169_65+8171del (n.65+8169_65+8171del) c.32+8169_32+8171del (n.32+8169_32+8171del) n.4819+8169_4819+8171del | dbSNP |
10 | g.53849010A= | CA1910797307 | PCDH15 | c.3842+8165T= (n.3842+8165T=) c.3806+8165T= (n.3806+8165T=) c.3827+8165T= (n.3827+8165T=) c.2665+8165T= c.*1761+8165T= (n.*1761+8165T=) c.3821+8165T= (n.3821+8165T=) c.3695+8165T= (n.3695+8165T=) c.3740+8165T= (n.3740+8165T=) c.1306-39464T= (n.1306-39464T=) c.1099-39464T= (n.1099-39464T=) c.2092-39464T= (n.2092-39464T=) c.2639+8165T= (n.2639+8165T=) c.877-8514T= (n.877-8514T=) c.3593+8165T= (n.3593+8165T=) n.825+8165T= c.65+8165T= (n.65+8165T=) c.32+8165T= (n.32+8165T=) n.4819+8165T= | |
10 | g.53849010A>G | CA207237696 | PCDH15 | c.3842+8165T>C (n.3842+8165T>C) c.3806+8165T>C (n.3806+8165T>C) c.3827+8165T>C (n.3827+8165T>C) c.2665+8165T>C c.*1761+8165T>C (n.*1761+8165T>C) c.3821+8165T>C (n.3821+8165T>C) c.3695+8165T>C (n.3695+8165T>C) c.3740+8165T>C (n.3740+8165T>C) c.1306-39464T>C (n.1306-39464T>C) c.1099-39464T>C (n.1099-39464T>C) c.2092-39464T>C (n.2092-39464T>C) c.2639+8165T>C (n.2639+8165T>C) c.877-8514T>C (n.877-8514T>C) c.3593+8165T>C (n.3593+8165T>C) n.825+8165T>C c.65+8165T>C (n.65+8165T>C) c.32+8165T>C (n.32+8165T>C) n.4819+8165T>C | dbSNP |
10 | g.53849011A= | CA1910797310 | PCDH15 | c.3842+8164T= (n.3842+8164T=) c.3806+8164T= (n.3806+8164T=) c.3827+8164T= (n.3827+8164T=) c.2665+8164T= c.*1761+8164T= (n.*1761+8164T=) c.3821+8164T= (n.3821+8164T=) c.3695+8164T= (n.3695+8164T=) c.3740+8164T= (n.3740+8164T=) c.1306-39465T= (n.1306-39465T=) c.1099-39465T= (n.1099-39465T=) c.2092-39465T= (n.2092-39465T=) c.2639+8164T= (n.2639+8164T=) c.877-8515T= (n.877-8515T=) c.3593+8164T= (n.3593+8164T=) n.825+8164T= c.65+8164T= (n.65+8164T=) c.32+8164T= (n.32+8164T=) n.4819+8164T= | |
10 | g.53849011A>G | CA928494840 | PCDH15 | c.3842+8164T>C (n.3842+8164T>C) c.3806+8164T>C (n.3806+8164T>C) c.3827+8164T>C (n.3827+8164T>C) c.2665+8164T>C c.*1761+8164T>C (n.*1761+8164T>C) c.3821+8164T>C (n.3821+8164T>C) c.3695+8164T>C (n.3695+8164T>C) c.3740+8164T>C (n.3740+8164T>C) c.1306-39465T>C (n.1306-39465T>C) c.1099-39465T>C (n.1099-39465T>C) c.2092-39465T>C (n.2092-39465T>C) c.2639+8164T>C (n.2639+8164T>C) c.877-8515T>C (n.877-8515T>C) c.3593+8164T>C (n.3593+8164T>C) n.825+8164T>C c.65+8164T>C (n.65+8164T>C) c.32+8164T>C (n.32+8164T>C) n.4819+8164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53849012T>C | CA207237700 | PCDH15 | c.3842+8163A>G (n.3842+8163A>G) c.3806+8163A>G (n.3806+8163A>G) c.3827+8163A>G (n.3827+8163A>G) c.2665+8163A>G c.*1761+8163A>G (n.*1761+8163A>G) c.3821+8163A>G (n.3821+8163A>G) c.3695+8163A>G (n.3695+8163A>G) c.3740+8163A>G (n.3740+8163A>G) c.1306-39466A>G (n.1306-39466A>G) c.1099-39466A>G (n.1099-39466A>G) c.2092-39466A>G (n.2092-39466A>G) c.2639+8163A>G (n.2639+8163A>G) c.877-8516A>G (n.877-8516A>G) c.3593+8163A>G (n.3593+8163A>G) n.825+8163A>G c.65+8163A>G (n.65+8163A>G) c.32+8163A>G (n.32+8163A>G) n.4819+8163A>G | dbSNP |
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10 | g.53849014G>A | CA1910797314 | PCDH15 | c.3842+8161C>T (n.3842+8161C>T) c.3806+8161C>T (n.3806+8161C>T) c.3827+8161C>T (n.3827+8161C>T) c.2665+8161C>T c.*1761+8161C>T (n.*1761+8161C>T) c.3821+8161C>T (n.3821+8161C>T) c.3695+8161C>T (n.3695+8161C>T) c.3740+8161C>T (n.3740+8161C>T) c.1306-39468C>T (n.1306-39468C>T) c.1099-39468C>T (n.1099-39468C>T) c.2092-39468C>T (n.2092-39468C>T) c.2639+8161C>T (n.2639+8161C>T) c.877-8518C>T (n.877-8518C>T) c.3593+8161C>T (n.3593+8161C>T) n.825+8161C>T c.65+8161C>T (n.65+8161C>T) c.32+8161C>T (n.32+8161C>T) n.4819+8161C>T | dbSNP |
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10 | g.53849015C>T | CA928494843 | PCDH15 | c.3842+8160G>A (n.3842+8160G>A) c.3806+8160G>A (n.3806+8160G>A) c.3827+8160G>A (n.3827+8160G>A) c.2665+8160G>A c.*1761+8160G>A (n.*1761+8160G>A) c.3821+8160G>A (n.3821+8160G>A) c.3695+8160G>A (n.3695+8160G>A) c.3740+8160G>A (n.3740+8160G>A) c.1306-39469G>A (n.1306-39469G>A) c.1099-39469G>A (n.1099-39469G>A) c.2092-39469G>A (n.2092-39469G>A) c.2639+8160G>A (n.2639+8160G>A) c.877-8519G>A (n.877-8519G>A) c.3593+8160G>A (n.3593+8160G>A) n.825+8160G>A c.65+8160G>A (n.65+8160G>A) c.32+8160G>A (n.32+8160G>A) n.4819+8160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53849021G= | CA1910797318 | PCDH15 | c.3842+8154C= (n.3842+8154C=) c.3806+8154C= (n.3806+8154C=) c.3827+8154C= (n.3827+8154C=) c.2665+8154C= c.*1761+8154C= (n.*1761+8154C=) c.3821+8154C= (n.3821+8154C=) c.3695+8154C= (n.3695+8154C=) c.3740+8154C= (n.3740+8154C=) c.1306-39475C= (n.1306-39475C=) c.1099-39475C= (n.1099-39475C=) c.2092-39475C= (n.2092-39475C=) c.2639+8154C= (n.2639+8154C=) c.877-8525C= (n.877-8525C=) c.3593+8154C= (n.3593+8154C=) n.825+8154C= c.65+8154C= (n.65+8154C=) c.32+8154C= (n.32+8154C=) n.4819+8154C= | |
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10 | g.53849027_53849034del | CA207237707 | PCDH15 | c.3842+8145_3842+8152del (n.3842+8145_3842+8152del) c.3806+8145_3806+8152del (n.3806+8145_3806+8152del) c.3827+8145_3827+8152del (n.3827+8145_3827+8152del) c.2665+8145_2665+8152del c.*1761+8145_*1761+8152del (n.*1761+8145_*1761+8152del) c.3821+8145_3821+8152del (n.3821+8145_3821+8152del) c.3695+8145_3695+8152del (n.3695+8145_3695+8152del) c.3740+8145_3740+8152del (n.3740+8145_3740+8152del) c.1306-39484_1306-39477del (n.1306-39484_1306-39477del) c.1099-39484_1099-39477del (n.1099-39484_1099-39477del) c.2092-39484_2092-39477del (n.2092-39484_2092-39477del) c.2639+8145_2639+8152del (n.2639+8145_2639+8152del) c.877-8534_877-8527del (n.877-8534_877-8527del) c.3593+8145_3593+8152del (n.3593+8145_3593+8152del) n.825+8145_825+8152del c.65+8145_65+8152del (n.65+8145_65+8152del) c.32+8145_32+8152del (n.32+8145_32+8152del) n.4819+8145_4819+8152del | dbSNP |