UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53848882G>A | CA928494802 | PCDH15 | c.3842+8293C>T (n.3842+8293C>T) c.3806+8293C>T (n.3806+8293C>T) c.3827+8293C>T (n.3827+8293C>T) c.2665+8293C>T c.*1761+8293C>T (n.*1761+8293C>T) c.3821+8293C>T (n.3821+8293C>T) c.3695+8293C>T (n.3695+8293C>T) c.3740+8293C>T (n.3740+8293C>T) c.1306-39336C>T (n.1306-39336C>T) c.1099-39336C>T (n.1099-39336C>T) c.2092-39336C>T (n.2092-39336C>T) c.2639+8293C>T (n.2639+8293C>T) c.877-8386C>T (n.877-8386C>T) c.3593+8293C>T (n.3593+8293C>T) n.825+8293C>T c.65+8293C>T (n.65+8293C>T) c.32+8293C>T (n.32+8293C>T) n.4819+8293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848882G= | CA1910797075 | PCDH15 | c.3842+8293C= (n.3842+8293C=) c.3806+8293C= (n.3806+8293C=) c.3827+8293C= (n.3827+8293C=) c.2665+8293C= c.*1761+8293C= (n.*1761+8293C=) c.3821+8293C= (n.3821+8293C=) c.3695+8293C= (n.3695+8293C=) c.3740+8293C= (n.3740+8293C=) c.1306-39336C= (n.1306-39336C=) c.1099-39336C= (n.1099-39336C=) c.2092-39336C= (n.2092-39336C=) c.2639+8293C= (n.2639+8293C=) c.877-8386C= (n.877-8386C=) c.3593+8293C= (n.3593+8293C=) n.825+8293C= c.65+8293C= (n.65+8293C=) c.32+8293C= (n.32+8293C=) n.4819+8293C= | |
| 10 | g.53848883C= | CA1910797080 | PCDH15 | c.3842+8292G= (n.3842+8292G=) c.3806+8292G= (n.3806+8292G=) c.3827+8292G= (n.3827+8292G=) c.2665+8292G= c.*1761+8292G= (n.*1761+8292G=) c.3821+8292G= (n.3821+8292G=) c.3695+8292G= (n.3695+8292G=) c.3740+8292G= (n.3740+8292G=) c.1306-39337G= (n.1306-39337G=) c.1099-39337G= (n.1099-39337G=) c.2092-39337G= (n.2092-39337G=) c.2639+8292G= (n.2639+8292G=) c.877-8387G= (n.877-8387G=) c.3593+8292G= (n.3593+8292G=) n.825+8292G= c.65+8292G= (n.65+8292G=) c.32+8292G= (n.32+8292G=) n.4819+8292G= | |
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| 10 | g.53848883_53848884delinsCA | CA1910797079 | PCDH15 | c.3842+8291_3842+8292delinsTG (n.3842+8291_3842+8292delinsTG) c.3806+8291_3806+8292delinsTG (n.3806+8291_3806+8292delinsTG) c.3827+8291_3827+8292delinsTG (n.3827+8291_3827+8292delinsTG) c.2665+8291_2665+8292delinsTG c.*1761+8291_*1761+8292delinsTG (n.*1761+8291_*1761+8292delinsTG) c.3821+8291_3821+8292delinsTG (n.3821+8291_3821+8292delinsTG) c.3695+8291_3695+8292delinsTG (n.3695+8291_3695+8292delinsTG) c.3740+8291_3740+8292delinsTG (n.3740+8291_3740+8292delinsTG) c.1306-39338_1306-39337delinsTG (n.1306-39338_1306-39337delinsTG) c.1099-39338_1099-39337delinsTG (n.1099-39338_1099-39337delinsTG) c.2092-39338_2092-39337delinsTG (n.2092-39338_2092-39337delinsTG) c.2639+8291_2639+8292delinsTG (n.2639+8291_2639+8292delinsTG) c.877-8388_877-8387delinsTG (n.877-8388_877-8387delinsTG) c.3593+8291_3593+8292delinsTG (n.3593+8291_3593+8292delinsTG) n.825+8291_825+8292delinsTG c.65+8291_65+8292delinsTG (n.65+8291_65+8292delinsTG) c.32+8291_32+8292delinsTG (n.32+8291_32+8292delinsTG) n.4819+8291_4819+8292delinsTG | |
| 10 | g.53848886del | CA593506686 | PCDH15 | c.3842+8291del (n.3842+8291del) c.3806+8291del (n.3806+8291del) c.3827+8291del (n.3827+8291del) c.2665+8291del c.*1761+8291del (n.*1761+8291del) c.3821+8291del (n.3821+8291del) c.3695+8291del (n.3695+8291del) c.3740+8291del (n.3740+8291del) c.1306-39338del (n.1306-39338del) c.1099-39338del (n.1099-39338del) c.2092-39338del (n.2092-39338del) c.2639+8291del (n.2639+8291del) c.877-8388del (n.877-8388del) c.3593+8291del (n.3593+8291del) n.825+8291del c.65+8291del (n.65+8291del) c.32+8291del (n.32+8291del) n.4819+8291del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53848888A>T | CA593506688 | PCDH15 | c.3842+8287T>A (n.3842+8287T>A) c.3806+8287T>A (n.3806+8287T>A) c.3827+8287T>A (n.3827+8287T>A) c.2665+8287T>A c.*1761+8287T>A (n.*1761+8287T>A) c.3821+8287T>A (n.3821+8287T>A) c.3695+8287T>A (n.3695+8287T>A) c.3740+8287T>A (n.3740+8287T>A) c.1306-39342T>A (n.1306-39342T>A) c.1099-39342T>A (n.1099-39342T>A) c.2092-39342T>A (n.2092-39342T>A) c.2639+8287T>A (n.2639+8287T>A) c.877-8392T>A (n.877-8392T>A) c.3593+8287T>A (n.3593+8287T>A) n.825+8287T>A c.65+8287T>A (n.65+8287T>A) c.32+8287T>A (n.32+8287T>A) n.4819+8287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53848898T= | CA1910797092 | PCDH15 | c.3842+8277A= (n.3842+8277A=) c.3806+8277A= (n.3806+8277A=) c.3827+8277A= (n.3827+8277A=) c.2665+8277A= c.*1761+8277A= (n.*1761+8277A=) c.3821+8277A= (n.3821+8277A=) c.3695+8277A= (n.3695+8277A=) c.3740+8277A= (n.3740+8277A=) c.1306-39352A= (n.1306-39352A=) c.1099-39352A= (n.1099-39352A=) c.2092-39352A= (n.2092-39352A=) c.2639+8277A= (n.2639+8277A=) c.877-8402A= (n.877-8402A=) c.3593+8277A= (n.3593+8277A=) n.825+8277A= c.65+8277A= (n.65+8277A=) c.32+8277A= (n.32+8277A=) n.4819+8277A= | |
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| 10 | g.53848902C= | CA1910797105 | PCDH15 | c.3842+8273G= (n.3842+8273G=) c.3806+8273G= (n.3806+8273G=) c.3827+8273G= (n.3827+8273G=) c.2665+8273G= c.*1761+8273G= (n.*1761+8273G=) c.3821+8273G= (n.3821+8273G=) c.3695+8273G= (n.3695+8273G=) c.3740+8273G= (n.3740+8273G=) c.1306-39356G= (n.1306-39356G=) c.1099-39356G= (n.1099-39356G=) c.2092-39356G= (n.2092-39356G=) c.2639+8273G= (n.2639+8273G=) c.877-8406G= (n.877-8406G=) c.3593+8273G= (n.3593+8273G=) n.825+8273G= c.65+8273G= (n.65+8273G=) c.32+8273G= (n.32+8273G=) n.4819+8273G= | |
| 10 | g.53848902C>T | CA207237549 | PCDH15 | c.3842+8273G>A (n.3842+8273G>A) c.3806+8273G>A (n.3806+8273G>A) c.3827+8273G>A (n.3827+8273G>A) c.2665+8273G>A c.*1761+8273G>A (n.*1761+8273G>A) c.3821+8273G>A (n.3821+8273G>A) c.3695+8273G>A (n.3695+8273G>A) c.3740+8273G>A (n.3740+8273G>A) c.1306-39356G>A (n.1306-39356G>A) c.1099-39356G>A (n.1099-39356G>A) c.2092-39356G>A (n.2092-39356G>A) c.2639+8273G>A (n.2639+8273G>A) c.877-8406G>A (n.877-8406G>A) c.3593+8273G>A (n.3593+8273G>A) n.825+8273G>A c.65+8273G>A (n.65+8273G>A) c.32+8273G>A (n.32+8273G>A) n.4819+8273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53848905A= | CA1910797127 | PCDH15 | c.3842+8270T= (n.3842+8270T=) c.3806+8270T= (n.3806+8270T=) c.3827+8270T= (n.3827+8270T=) c.2665+8270T= c.*1761+8270T= (n.*1761+8270T=) c.3821+8270T= (n.3821+8270T=) c.3695+8270T= (n.3695+8270T=) c.3740+8270T= (n.3740+8270T=) c.1306-39359T= (n.1306-39359T=) c.1099-39359T= (n.1099-39359T=) c.2092-39359T= (n.2092-39359T=) c.2639+8270T= (n.2639+8270T=) c.877-8409T= (n.877-8409T=) c.3593+8270T= (n.3593+8270T=) n.825+8270T= c.65+8270T= (n.65+8270T=) c.32+8270T= (n.32+8270T=) n.4819+8270T= | |
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| 10 | g.53848909A>G | CA1910797139 | PCDH15 | c.3842+8266T>C (n.3842+8266T>C) c.3806+8266T>C (n.3806+8266T>C) c.3827+8266T>C (n.3827+8266T>C) c.2665+8266T>C c.*1761+8266T>C (n.*1761+8266T>C) c.3821+8266T>C (n.3821+8266T>C) c.3695+8266T>C (n.3695+8266T>C) c.3740+8266T>C (n.3740+8266T>C) c.1306-39363T>C (n.1306-39363T>C) c.1099-39363T>C (n.1099-39363T>C) c.2092-39363T>C (n.2092-39363T>C) c.2639+8266T>C (n.2639+8266T>C) c.877-8413T>C (n.877-8413T>C) c.3593+8266T>C (n.3593+8266T>C) n.825+8266T>C c.65+8266T>C (n.65+8266T>C) c.32+8266T>C (n.32+8266T>C) n.4819+8266T>C | dbSNP |
| 10 | g.53848910T>C | CA1910797151 | PCDH15 | c.3842+8265A>G (n.3842+8265A>G) c.3806+8265A>G (n.3806+8265A>G) c.3827+8265A>G (n.3827+8265A>G) c.2665+8265A>G c.*1761+8265A>G (n.*1761+8265A>G) c.3821+8265A>G (n.3821+8265A>G) c.3695+8265A>G (n.3695+8265A>G) c.3740+8265A>G (n.3740+8265A>G) c.1306-39364A>G (n.1306-39364A>G) c.1099-39364A>G (n.1099-39364A>G) c.2092-39364A>G (n.2092-39364A>G) c.2639+8265A>G (n.2639+8265A>G) c.877-8414A>G (n.877-8414A>G) c.3593+8265A>G (n.3593+8265A>G) n.825+8265A>G c.65+8265A>G (n.65+8265A>G) c.32+8265A>G (n.32+8265A>G) n.4819+8265A>G | dbSNP |
| 10 | g.53848910T= | CA1910797148 | PCDH15 | c.3842+8265A= (n.3842+8265A=) c.3806+8265A= (n.3806+8265A=) c.3827+8265A= (n.3827+8265A=) c.2665+8265A= c.*1761+8265A= (n.*1761+8265A=) c.3821+8265A= (n.3821+8265A=) c.3695+8265A= (n.3695+8265A=) c.3740+8265A= (n.3740+8265A=) c.1306-39364A= (n.1306-39364A=) c.1099-39364A= (n.1099-39364A=) c.2092-39364A= (n.2092-39364A=) c.2639+8265A= (n.2639+8265A=) c.877-8414A= (n.877-8414A=) c.3593+8265A= (n.3593+8265A=) n.825+8265A= c.65+8265A= (n.65+8265A=) c.32+8265A= (n.32+8265A=) n.4819+8265A= | |
| 10 | g.53848911C>A | CA16389584 | PCDH15 | c.3842+8264G>T (n.3842+8264G>T) c.3806+8264G>T (n.3806+8264G>T) c.3827+8264G>T (n.3827+8264G>T) c.2665+8264G>T c.*1761+8264G>T (n.*1761+8264G>T) c.3821+8264G>T (n.3821+8264G>T) c.3695+8264G>T (n.3695+8264G>T) c.3740+8264G>T (n.3740+8264G>T) c.1306-39365G>T (n.1306-39365G>T) c.1099-39365G>T (n.1099-39365G>T) c.2092-39365G>T (n.2092-39365G>T) c.2639+8264G>T (n.2639+8264G>T) c.877-8415G>T (n.877-8415G>T) c.3593+8264G>T (n.3593+8264G>T) n.825+8264G>T c.65+8264G>T (n.65+8264G>T) c.32+8264G>T (n.32+8264G>T) n.4819+8264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848911C= | CA1910797157 | PCDH15 | c.3842+8264G= (n.3842+8264G=) c.3806+8264G= (n.3806+8264G=) c.3827+8264G= (n.3827+8264G=) c.2665+8264G= c.*1761+8264G= (n.*1761+8264G=) c.3821+8264G= (n.3821+8264G=) c.3695+8264G= (n.3695+8264G=) c.3740+8264G= (n.3740+8264G=) c.1306-39365G= (n.1306-39365G=) c.1099-39365G= (n.1099-39365G=) c.2092-39365G= (n.2092-39365G=) c.2639+8264G= (n.2639+8264G=) c.877-8415G= (n.877-8415G=) c.3593+8264G= (n.3593+8264G=) n.825+8264G= c.65+8264G= (n.65+8264G=) c.32+8264G= (n.32+8264G=) n.4819+8264G= | |
| 10 | g.53848911C>T | CA666469653 | PCDH15 | c.3842+8264G>A (n.3842+8264G>A) c.3806+8264G>A (n.3806+8264G>A) c.3827+8264G>A (n.3827+8264G>A) c.2665+8264G>A c.*1761+8264G>A (n.*1761+8264G>A) c.3821+8264G>A (n.3821+8264G>A) c.3695+8264G>A (n.3695+8264G>A) c.3740+8264G>A (n.3740+8264G>A) c.1306-39365G>A (n.1306-39365G>A) c.1099-39365G>A (n.1099-39365G>A) c.2092-39365G>A (n.2092-39365G>A) c.2639+8264G>A (n.2639+8264G>A) c.877-8415G>A (n.877-8415G>A) c.3593+8264G>A (n.3593+8264G>A) n.825+8264G>A c.65+8264G>A (n.65+8264G>A) c.32+8264G>A (n.32+8264G>A) n.4819+8264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848911_53848916delinsCTTTGA | CA1910797159 | PCDH15 | c.3842+8259_3842+8264delinsTCAAAG (n.3842+8259_3842+8264delinsTCAAAG) c.3806+8259_3806+8264delinsTCAAAG (n.3806+8259_3806+8264delinsTCAAAG) c.3827+8259_3827+8264delinsTCAAAG (n.3827+8259_3827+8264delinsTCAAAG) c.2665+8259_2665+8264delinsTCAAAG c.*1761+8259_*1761+8264delinsTCAAAG (n.*1761+8259_*1761+8264delinsTCAAAG) c.3821+8259_3821+8264delinsTCAAAG (n.3821+8259_3821+8264delinsTCAAAG) c.3695+8259_3695+8264delinsTCAAAG (n.3695+8259_3695+8264delinsTCAAAG) c.3740+8259_3740+8264delinsTCAAAG (n.3740+8259_3740+8264delinsTCAAAG) c.1306-39370_1306-39365delinsTCAAAG (n.1306-39370_1306-39365delinsTCAAAG) c.1099-39370_1099-39365delinsTCAAAG (n.1099-39370_1099-39365delinsTCAAAG) c.2092-39370_2092-39365delinsTCAAAG (n.2092-39370_2092-39365delinsTCAAAG) c.2639+8259_2639+8264delinsTCAAAG (n.2639+8259_2639+8264delinsTCAAAG) c.877-8420_877-8415delinsTCAAAG (n.877-8420_877-8415delinsTCAAAG) c.3593+8259_3593+8264delinsTCAAAG (n.3593+8259_3593+8264delinsTCAAAG) n.825+8259_825+8264delinsTCAAAG c.65+8259_65+8264delinsTCAAAG (n.65+8259_65+8264delinsTCAAAG) c.32+8259_32+8264delinsTCAAAG (n.32+8259_32+8264delinsTCAAAG) n.4819+8259_4819+8264delinsTCAAAG | |
| 10 | g.53848915_53848919del | CA1910797163 | PCDH15 | c.3842+8259_3842+8263del (n.3842+8259_3842+8263del) c.3806+8259_3806+8263del (n.3806+8259_3806+8263del) c.3827+8259_3827+8263del (n.3827+8259_3827+8263del) c.2665+8259_2665+8263del c.*1761+8259_*1761+8263del (n.*1761+8259_*1761+8263del) c.3821+8259_3821+8263del (n.3821+8259_3821+8263del) c.3695+8259_3695+8263del (n.3695+8259_3695+8263del) c.3740+8259_3740+8263del (n.3740+8259_3740+8263del) c.1306-39370_1306-39366del (n.1306-39370_1306-39366del) c.1099-39370_1099-39366del (n.1099-39370_1099-39366del) c.2092-39370_2092-39366del (n.2092-39370_2092-39366del) c.2639+8259_2639+8263del (n.2639+8259_2639+8263del) c.877-8420_877-8416del (n.877-8420_877-8416del) c.3593+8259_3593+8263del (n.3593+8259_3593+8263del) n.825+8259_825+8263del c.65+8259_65+8263del (n.65+8259_65+8263del) c.32+8259_32+8263del (n.32+8259_32+8263del) n.4819+8259_4819+8263del | dbSNP |
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| 10 | g.53848914T= | CA1910797164 | PCDH15 | c.3842+8261A= (n.3842+8261A=) c.3806+8261A= (n.3806+8261A=) c.3827+8261A= (n.3827+8261A=) c.2665+8261A= c.*1761+8261A= (n.*1761+8261A=) c.3821+8261A= (n.3821+8261A=) c.3695+8261A= (n.3695+8261A=) c.3740+8261A= (n.3740+8261A=) c.1306-39368A= (n.1306-39368A=) c.1099-39368A= (n.1099-39368A=) c.2092-39368A= (n.2092-39368A=) c.2639+8261A= (n.2639+8261A=) c.877-8418A= (n.877-8418A=) c.3593+8261A= (n.3593+8261A=) n.825+8261A= c.65+8261A= (n.65+8261A=) c.32+8261A= (n.32+8261A=) n.4819+8261A= | |
| 10 | g.53848915G>C | CA593506696 | PCDH15 | c.3842+8260C>G (n.3842+8260C>G) c.3806+8260C>G (n.3806+8260C>G) c.3827+8260C>G (n.3827+8260C>G) c.2665+8260C>G c.*1761+8260C>G (n.*1761+8260C>G) c.3821+8260C>G (n.3821+8260C>G) c.3695+8260C>G (n.3695+8260C>G) c.3740+8260C>G (n.3740+8260C>G) c.1306-39369C>G (n.1306-39369C>G) c.1099-39369C>G (n.1099-39369C>G) c.2092-39369C>G (n.2092-39369C>G) c.2639+8260C>G (n.2639+8260C>G) c.877-8419C>G (n.877-8419C>G) c.3593+8260C>G (n.3593+8260C>G) n.825+8260C>G c.65+8260C>G (n.65+8260C>G) c.32+8260C>G (n.32+8260C>G) n.4819+8260C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.53848929_53848933delinsCACAT | CA1910797183 | PCDH15 | c.3842+8242_3842+8246delinsATGTG (n.3842+8242_3842+8246delinsATGTG) c.3806+8242_3806+8246delinsATGTG (n.3806+8242_3806+8246delinsATGTG) c.3827+8242_3827+8246delinsATGTG (n.3827+8242_3827+8246delinsATGTG) c.2665+8242_2665+8246delinsATGTG c.*1761+8242_*1761+8246delinsATGTG (n.*1761+8242_*1761+8246delinsATGTG) c.3821+8242_3821+8246delinsATGTG (n.3821+8242_3821+8246delinsATGTG) c.3695+8242_3695+8246delinsATGTG (n.3695+8242_3695+8246delinsATGTG) c.3740+8242_3740+8246delinsATGTG (n.3740+8242_3740+8246delinsATGTG) c.1306-39387_1306-39383delinsATGTG (n.1306-39387_1306-39383delinsATGTG) c.1099-39387_1099-39383delinsATGTG (n.1099-39387_1099-39383delinsATGTG) c.2092-39387_2092-39383delinsATGTG (n.2092-39387_2092-39383delinsATGTG) c.2639+8242_2639+8246delinsATGTG (n.2639+8242_2639+8246delinsATGTG) c.877-8437_877-8433delinsATGTG (n.877-8437_877-8433delinsATGTG) c.3593+8242_3593+8246delinsATGTG (n.3593+8242_3593+8246delinsATGTG) n.825+8242_825+8246delinsATGTG c.65+8242_65+8246delinsATGTG (n.65+8242_65+8246delinsATGTG) c.32+8242_32+8246delinsATGTG (n.32+8242_32+8246delinsATGTG) n.4819+8242_4819+8246delinsATGTG | |
| 10 | g.53848931_53848934del | CA666469682 | PCDH15 | c.3842+8242_3842+8245del (n.3842+8242_3842+8245del) c.3806+8242_3806+8245del (n.3806+8242_3806+8245del) c.3827+8242_3827+8245del (n.3827+8242_3827+8245del) c.2665+8242_2665+8245del c.*1761+8242_*1761+8245del (n.*1761+8242_*1761+8245del) c.3821+8242_3821+8245del (n.3821+8242_3821+8245del) c.3695+8242_3695+8245del (n.3695+8242_3695+8245del) c.3740+8242_3740+8245del (n.3740+8242_3740+8245del) c.1306-39387_1306-39384del (n.1306-39387_1306-39384del) c.1099-39387_1099-39384del (n.1099-39387_1099-39384del) c.2092-39387_2092-39384del (n.2092-39387_2092-39384del) c.2639+8242_2639+8245del (n.2639+8242_2639+8245del) c.877-8437_877-8434del (n.877-8437_877-8434del) c.3593+8242_3593+8245del (n.3593+8242_3593+8245del) n.825+8242_825+8245del c.65+8242_65+8245del (n.65+8242_65+8245del) c.32+8242_32+8245del (n.32+8242_32+8245del) n.4819+8242_4819+8245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53848933T>C | CA666469683 | PCDH15 | c.3842+8242A>G (n.3842+8242A>G) c.3806+8242A>G (n.3806+8242A>G) c.3827+8242A>G (n.3827+8242A>G) c.2665+8242A>G c.*1761+8242A>G (n.*1761+8242A>G) c.3821+8242A>G (n.3821+8242A>G) c.3695+8242A>G (n.3695+8242A>G) c.3740+8242A>G (n.3740+8242A>G) c.1306-39387A>G (n.1306-39387A>G) c.1099-39387A>G (n.1099-39387A>G) c.2092-39387A>G (n.2092-39387A>G) c.2639+8242A>G (n.2639+8242A>G) c.877-8437A>G (n.877-8437A>G) c.3593+8242A>G (n.3593+8242A>G) n.825+8242A>G c.65+8242A>G (n.65+8242A>G) c.32+8242A>G (n.32+8242A>G) n.4819+8242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848933T= | CA1910797185 | PCDH15 | c.3842+8242A= (n.3842+8242A=) c.3806+8242A= (n.3806+8242A=) c.3827+8242A= (n.3827+8242A=) c.2665+8242A= c.*1761+8242A= (n.*1761+8242A=) c.3821+8242A= (n.3821+8242A=) c.3695+8242A= (n.3695+8242A=) c.3740+8242A= (n.3740+8242A=) c.1306-39387A= (n.1306-39387A=) c.1099-39387A= (n.1099-39387A=) c.2092-39387A= (n.2092-39387A=) c.2639+8242A= (n.2639+8242A=) c.877-8437A= (n.877-8437A=) c.3593+8242A= (n.3593+8242A=) n.825+8242A= c.65+8242A= (n.65+8242A=) c.32+8242A= (n.32+8242A=) n.4819+8242A= | |
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| 10 | g.53848937_53848938del | CA207237638 | PCDH15 | c.3842+8239_3842+8240del (n.3842+8239_3842+8240del) c.3806+8239_3806+8240del (n.3806+8239_3806+8240del) c.3827+8239_3827+8240del (n.3827+8239_3827+8240del) c.2665+8239_2665+8240del c.*1761+8239_*1761+8240del (n.*1761+8239_*1761+8240del) c.3821+8239_3821+8240del (n.3821+8239_3821+8240del) c.3695+8239_3695+8240del (n.3695+8239_3695+8240del) c.3740+8239_3740+8240del (n.3740+8239_3740+8240del) c.1306-39390_1306-39389del (n.1306-39390_1306-39389del) c.1099-39390_1099-39389del (n.1099-39390_1099-39389del) c.2092-39390_2092-39389del (n.2092-39390_2092-39389del) c.2639+8239_2639+8240del (n.2639+8239_2639+8240del) c.877-8440_877-8439del (n.877-8440_877-8439del) c.3593+8239_3593+8240del (n.3593+8239_3593+8240del) n.825+8239_825+8240del c.65+8239_65+8240del (n.65+8239_65+8240del) c.32+8239_32+8240del (n.32+8239_32+8240del) n.4819+8239_4819+8240del | dbSNP |
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| 10 | g.53848950C= | CA1910797202 | PCDH15 | c.3842+8225G= (n.3842+8225G=) c.3806+8225G= (n.3806+8225G=) c.3827+8225G= (n.3827+8225G=) c.2665+8225G= c.*1761+8225G= (n.*1761+8225G=) c.3821+8225G= (n.3821+8225G=) c.3695+8225G= (n.3695+8225G=) c.3740+8225G= (n.3740+8225G=) c.1306-39404G= (n.1306-39404G=) c.1099-39404G= (n.1099-39404G=) c.2092-39404G= (n.2092-39404G=) c.2639+8225G= (n.2639+8225G=) c.877-8454G= (n.877-8454G=) c.3593+8225G= (n.3593+8225G=) n.825+8225G= c.65+8225G= (n.65+8225G=) c.32+8225G= (n.32+8225G=) n.4819+8225G= | |
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| 10 | g.53848970del | CA593506701 | PCDH15 | c.3842+8209del (n.3842+8209del) c.3806+8209del (n.3806+8209del) c.3827+8209del (n.3827+8209del) c.2665+8209del c.*1761+8209del (n.*1761+8209del) c.3821+8209del (n.3821+8209del) c.3695+8209del (n.3695+8209del) c.3740+8209del (n.3740+8209del) c.1306-39420del (n.1306-39420del) c.1099-39420del (n.1099-39420del) c.2092-39420del (n.2092-39420del) c.2639+8209del (n.2639+8209del) c.877-8470del (n.877-8470del) c.3593+8209del (n.3593+8209del) n.825+8209del c.65+8209del (n.65+8209del) c.32+8209del (n.32+8209del) n.4819+8209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53848969T= | CA1910797222 | PCDH15 | c.3842+8206A= (n.3842+8206A=) c.3806+8206A= (n.3806+8206A=) c.3827+8206A= (n.3827+8206A=) c.2665+8206A= c.*1761+8206A= (n.*1761+8206A=) c.3821+8206A= (n.3821+8206A=) c.3695+8206A= (n.3695+8206A=) c.3740+8206A= (n.3740+8206A=) c.1306-39423A= (n.1306-39423A=) c.1099-39423A= (n.1099-39423A=) c.2092-39423A= (n.2092-39423A=) c.2639+8206A= (n.2639+8206A=) c.877-8473A= (n.877-8473A=) c.3593+8206A= (n.3593+8206A=) n.825+8206A= c.65+8206A= (n.65+8206A=) c.32+8206A= (n.32+8206A=) n.4819+8206A= | |
| 10 | g.53848970T>C | CA207237663 | PCDH15 | c.3842+8205A>G (n.3842+8205A>G) c.3806+8205A>G (n.3806+8205A>G) c.3827+8205A>G (n.3827+8205A>G) c.2665+8205A>G c.*1761+8205A>G (n.*1761+8205A>G) c.3821+8205A>G (n.3821+8205A>G) c.3695+8205A>G (n.3695+8205A>G) c.3740+8205A>G (n.3740+8205A>G) c.1306-39424A>G (n.1306-39424A>G) c.1099-39424A>G (n.1099-39424A>G) c.2092-39424A>G (n.2092-39424A>G) c.2639+8205A>G (n.2639+8205A>G) c.877-8474A>G (n.877-8474A>G) c.3593+8205A>G (n.3593+8205A>G) n.825+8205A>G c.65+8205A>G (n.65+8205A>G) c.32+8205A>G (n.32+8205A>G) n.4819+8205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848970T= | CA1910797230 | PCDH15 | c.3842+8205A= (n.3842+8205A=) c.3806+8205A= (n.3806+8205A=) c.3827+8205A= (n.3827+8205A=) c.2665+8205A= c.*1761+8205A= (n.*1761+8205A=) c.3821+8205A= (n.3821+8205A=) c.3695+8205A= (n.3695+8205A=) c.3740+8205A= (n.3740+8205A=) c.1306-39424A= (n.1306-39424A=) c.1099-39424A= (n.1099-39424A=) c.2092-39424A= (n.2092-39424A=) c.2639+8205A= (n.2639+8205A=) c.877-8474A= (n.877-8474A=) c.3593+8205A= (n.3593+8205A=) n.825+8205A= c.65+8205A= (n.65+8205A=) c.32+8205A= (n.32+8205A=) n.4819+8205A= | |
| 10 | g.53848971A>T | CA2588721298 | PCDH15 | c.3842+8204T>A (n.3842+8204T>A) c.3806+8204T>A (n.3806+8204T>A) c.3827+8204T>A (n.3827+8204T>A) c.2665+8204T>A c.*1761+8204T>A (n.*1761+8204T>A) c.3821+8204T>A (n.3821+8204T>A) c.3695+8204T>A (n.3695+8204T>A) c.3740+8204T>A (n.3740+8204T>A) c.1306-39425T>A (n.1306-39425T>A) c.1099-39425T>A (n.1099-39425T>A) c.2092-39425T>A (n.2092-39425T>A) c.2639+8204T>A (n.2639+8204T>A) c.877-8475T>A (n.877-8475T>A) c.3593+8204T>A (n.3593+8204T>A) n.825+8204T>A c.65+8204T>A (n.65+8204T>A) c.32+8204T>A (n.32+8204T>A) n.4819+8204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848972A= | CA1910797239 | PCDH15 | c.3842+8203T= (n.3842+8203T=) c.3806+8203T= (n.3806+8203T=) c.3827+8203T= (n.3827+8203T=) c.2665+8203T= c.*1761+8203T= (n.*1761+8203T=) c.3821+8203T= (n.3821+8203T=) c.3695+8203T= (n.3695+8203T=) c.3740+8203T= (n.3740+8203T=) c.1306-39426T= (n.1306-39426T=) c.1099-39426T= (n.1099-39426T=) c.2092-39426T= (n.2092-39426T=) c.2639+8203T= (n.2639+8203T=) c.877-8476T= (n.877-8476T=) c.3593+8203T= (n.3593+8203T=) n.825+8203T= c.65+8203T= (n.65+8203T=) c.32+8203T= (n.32+8203T=) n.4819+8203T= | |
| 10 | g.53848972A>G | CA207237667 | PCDH15 | c.3842+8203T>C (n.3842+8203T>C) c.3806+8203T>C (n.3806+8203T>C) c.3827+8203T>C (n.3827+8203T>C) c.2665+8203T>C c.*1761+8203T>C (n.*1761+8203T>C) c.3821+8203T>C (n.3821+8203T>C) c.3695+8203T>C (n.3695+8203T>C) c.3740+8203T>C (n.3740+8203T>C) c.1306-39426T>C (n.1306-39426T>C) c.1099-39426T>C (n.1099-39426T>C) c.2092-39426T>C (n.2092-39426T>C) c.2639+8203T>C (n.2639+8203T>C) c.877-8476T>C (n.877-8476T>C) c.3593+8203T>C (n.3593+8203T>C) n.825+8203T>C c.65+8203T>C (n.65+8203T>C) c.32+8203T>C (n.32+8203T>C) n.4819+8203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848977G>C | CA207237668 | PCDH15 | c.3842+8198C>G (n.3842+8198C>G) c.3806+8198C>G (n.3806+8198C>G) c.3827+8198C>G (n.3827+8198C>G) c.2665+8198C>G c.*1761+8198C>G (n.*1761+8198C>G) c.3821+8198C>G (n.3821+8198C>G) c.3695+8198C>G (n.3695+8198C>G) c.3740+8198C>G (n.3740+8198C>G) c.1306-39431C>G (n.1306-39431C>G) c.1099-39431C>G (n.1099-39431C>G) c.2092-39431C>G (n.2092-39431C>G) c.2639+8198C>G (n.2639+8198C>G) c.877-8481C>G (n.877-8481C>G) c.3593+8198C>G (n.3593+8198C>G) n.825+8198C>G c.65+8198C>G (n.65+8198C>G) c.32+8198C>G (n.32+8198C>G) n.4819+8198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848977G= | CA1910797248 | PCDH15 | c.3842+8198C= (n.3842+8198C=) c.3806+8198C= (n.3806+8198C=) c.3827+8198C= (n.3827+8198C=) c.2665+8198C= c.*1761+8198C= (n.*1761+8198C=) c.3821+8198C= (n.3821+8198C=) c.3695+8198C= (n.3695+8198C=) c.3740+8198C= (n.3740+8198C=) c.1306-39431C= (n.1306-39431C=) c.1099-39431C= (n.1099-39431C=) c.2092-39431C= (n.2092-39431C=) c.2639+8198C= (n.2639+8198C=) c.877-8481C= (n.877-8481C=) c.3593+8198C= (n.3593+8198C=) n.825+8198C= c.65+8198C= (n.65+8198C=) c.32+8198C= (n.32+8198C=) n.4819+8198C= | |
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