Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53848898T>A | CA666469639 | PCDH15 | c.3842+8277A>T (n.3842+8277A>T) c.3806+8277A>T (n.3806+8277A>T) c.3827+8277A>T (n.3827+8277A>T) c.2665+8277A>T c.*1761+8277A>T (n.*1761+8277A>T) c.3821+8277A>T (n.3821+8277A>T) c.3695+8277A>T (n.3695+8277A>T) c.3740+8277A>T (n.3740+8277A>T) c.1306-39352A>T (n.1306-39352A>T) c.1099-39352A>T (n.1099-39352A>T) c.2092-39352A>T (n.2092-39352A>T) c.2639+8277A>T (n.2639+8277A>T) c.877-8402A>T (n.877-8402A>T) c.3593+8277A>T (n.3593+8277A>T) n.825+8277A>T c.65+8277A>T (n.65+8277A>T) c.32+8277A>T (n.32+8277A>T) n.4819+8277A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53848898T= | CA1910797092 | PCDH15 | c.3842+8277A= (n.3842+8277A=) c.3806+8277A= (n.3806+8277A=) c.3827+8277A= (n.3827+8277A=) c.2665+8277A= c.*1761+8277A= (n.*1761+8277A=) c.3821+8277A= (n.3821+8277A=) c.3695+8277A= (n.3695+8277A=) c.3740+8277A= (n.3740+8277A=) c.1306-39352A= (n.1306-39352A=) c.1099-39352A= (n.1099-39352A=) c.2092-39352A= (n.2092-39352A=) c.2639+8277A= (n.2639+8277A=) c.877-8402A= (n.877-8402A=) c.3593+8277A= (n.3593+8277A=) n.825+8277A= c.65+8277A= (n.65+8277A=) c.32+8277A= (n.32+8277A=) n.4819+8277A= | |
10 | g.53848901A>G | CA2788036347 | PCDH15 | c.3842+8274T>C (n.3842+8274T>C) c.3806+8274T>C (n.3806+8274T>C) c.3827+8274T>C (n.3827+8274T>C) c.2665+8274T>C c.*1761+8274T>C (n.*1761+8274T>C) c.3821+8274T>C (n.3821+8274T>C) c.3695+8274T>C (n.3695+8274T>C) c.3740+8274T>C (n.3740+8274T>C) c.1306-39355T>C (n.1306-39355T>C) c.1099-39355T>C (n.1099-39355T>C) c.2092-39355T>C (n.2092-39355T>C) c.2639+8274T>C (n.2639+8274T>C) c.877-8405T>C (n.877-8405T>C) c.3593+8274T>C (n.3593+8274T>C) n.825+8274T>C c.65+8274T>C (n.65+8274T>C) c.32+8274T>C (n.32+8274T>C) n.4819+8274T>C | |
10 | g.53848902C= | CA1910797105 | PCDH15 | c.3842+8273G= (n.3842+8273G=) c.3806+8273G= (n.3806+8273G=) c.3827+8273G= (n.3827+8273G=) c.2665+8273G= c.*1761+8273G= (n.*1761+8273G=) c.3821+8273G= (n.3821+8273G=) c.3695+8273G= (n.3695+8273G=) c.3740+8273G= (n.3740+8273G=) c.1306-39356G= (n.1306-39356G=) c.1099-39356G= (n.1099-39356G=) c.2092-39356G= (n.2092-39356G=) c.2639+8273G= (n.2639+8273G=) c.877-8406G= (n.877-8406G=) c.3593+8273G= (n.3593+8273G=) n.825+8273G= c.65+8273G= (n.65+8273G=) c.32+8273G= (n.32+8273G=) n.4819+8273G= | |
10 | g.53848902C>T | CA207237549 | PCDH15 | c.3842+8273G>A (n.3842+8273G>A) c.3806+8273G>A (n.3806+8273G>A) c.3827+8273G>A (n.3827+8273G>A) c.2665+8273G>A c.*1761+8273G>A (n.*1761+8273G>A) c.3821+8273G>A (n.3821+8273G>A) c.3695+8273G>A (n.3695+8273G>A) c.3740+8273G>A (n.3740+8273G>A) c.1306-39356G>A (n.1306-39356G>A) c.1099-39356G>A (n.1099-39356G>A) c.2092-39356G>A (n.2092-39356G>A) c.2639+8273G>A (n.2639+8273G>A) c.877-8406G>A (n.877-8406G>A) c.3593+8273G>A (n.3593+8273G>A) n.825+8273G>A c.65+8273G>A (n.65+8273G>A) c.32+8273G>A (n.32+8273G>A) n.4819+8273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53848903A>T | CA1910797110 | PCDH15 | c.3842+8272T>A (n.3842+8272T>A) c.3806+8272T>A (n.3806+8272T>A) c.3827+8272T>A (n.3827+8272T>A) c.2665+8272T>A c.*1761+8272T>A (n.*1761+8272T>A) c.3821+8272T>A (n.3821+8272T>A) c.3695+8272T>A (n.3695+8272T>A) c.3740+8272T>A (n.3740+8272T>A) c.1306-39357T>A (n.1306-39357T>A) c.1099-39357T>A (n.1099-39357T>A) c.2092-39357T>A (n.2092-39357T>A) c.2639+8272T>A (n.2639+8272T>A) c.877-8407T>A (n.877-8407T>A) c.3593+8272T>A (n.3593+8272T>A) n.825+8272T>A c.65+8272T>A (n.65+8272T>A) c.32+8272T>A (n.32+8272T>A) n.4819+8272T>A | dbSNP |
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10 | g.53848905A= | CA1910797127 | PCDH15 | c.3842+8270T= (n.3842+8270T=) c.3806+8270T= (n.3806+8270T=) c.3827+8270T= (n.3827+8270T=) c.2665+8270T= c.*1761+8270T= (n.*1761+8270T=) c.3821+8270T= (n.3821+8270T=) c.3695+8270T= (n.3695+8270T=) c.3740+8270T= (n.3740+8270T=) c.1306-39359T= (n.1306-39359T=) c.1099-39359T= (n.1099-39359T=) c.2092-39359T= (n.2092-39359T=) c.2639+8270T= (n.2639+8270T=) c.877-8409T= (n.877-8409T=) c.3593+8270T= (n.3593+8270T=) n.825+8270T= c.65+8270T= (n.65+8270T=) c.32+8270T= (n.32+8270T=) n.4819+8270T= | |
10 | g.53848905A>G | CA16389583 | PCDH15 | c.3842+8270T>C (n.3842+8270T>C) c.3806+8270T>C (n.3806+8270T>C) c.3827+8270T>C (n.3827+8270T>C) c.2665+8270T>C c.*1761+8270T>C (n.*1761+8270T>C) c.3821+8270T>C (n.3821+8270T>C) c.3695+8270T>C (n.3695+8270T>C) c.3740+8270T>C (n.3740+8270T>C) c.1306-39359T>C (n.1306-39359T>C) c.1099-39359T>C (n.1099-39359T>C) c.2092-39359T>C (n.2092-39359T>C) c.2639+8270T>C (n.2639+8270T>C) c.877-8409T>C (n.877-8409T>C) c.3593+8270T>C (n.3593+8270T>C) n.825+8270T>C c.65+8270T>C (n.65+8270T>C) c.32+8270T>C (n.32+8270T>C) n.4819+8270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848905A>T | CA666469645 | PCDH15 | c.3842+8270T>A (n.3842+8270T>A) c.3806+8270T>A (n.3806+8270T>A) c.3827+8270T>A (n.3827+8270T>A) c.2665+8270T>A c.*1761+8270T>A (n.*1761+8270T>A) c.3821+8270T>A (n.3821+8270T>A) c.3695+8270T>A (n.3695+8270T>A) c.3740+8270T>A (n.3740+8270T>A) c.1306-39359T>A (n.1306-39359T>A) c.1099-39359T>A (n.1099-39359T>A) c.2092-39359T>A (n.2092-39359T>A) c.2639+8270T>A (n.2639+8270T>A) c.877-8409T>A (n.877-8409T>A) c.3593+8270T>A (n.3593+8270T>A) n.825+8270T>A c.65+8270T>A (n.65+8270T>A) c.32+8270T>A (n.32+8270T>A) n.4819+8270T>A | dbSNP |
10 | g.53848906T>G | CA928494812 | PCDH15 | c.3842+8269A>C (n.3842+8269A>C) c.3806+8269A>C (n.3806+8269A>C) c.3827+8269A>C (n.3827+8269A>C) c.2665+8269A>C c.*1761+8269A>C (n.*1761+8269A>C) c.3821+8269A>C (n.3821+8269A>C) c.3695+8269A>C (n.3695+8269A>C) c.3740+8269A>C (n.3740+8269A>C) c.1306-39360A>C (n.1306-39360A>C) c.1099-39360A>C (n.1099-39360A>C) c.2092-39360A>C (n.2092-39360A>C) c.2639+8269A>C (n.2639+8269A>C) c.877-8410A>C (n.877-8410A>C) c.3593+8269A>C (n.3593+8269A>C) n.825+8269A>C c.65+8269A>C (n.65+8269A>C) c.32+8269A>C (n.32+8269A>C) n.4819+8269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848906T= | CA1910797133 | PCDH15 | c.3842+8269A= (n.3842+8269A=) c.3806+8269A= (n.3806+8269A=) c.3827+8269A= (n.3827+8269A=) c.2665+8269A= c.*1761+8269A= (n.*1761+8269A=) c.3821+8269A= (n.3821+8269A=) c.3695+8269A= (n.3695+8269A=) c.3740+8269A= (n.3740+8269A=) c.1306-39360A= (n.1306-39360A=) c.1099-39360A= (n.1099-39360A=) c.2092-39360A= (n.2092-39360A=) c.2639+8269A= (n.2639+8269A=) c.877-8410A= (n.877-8410A=) c.3593+8269A= (n.3593+8269A=) n.825+8269A= c.65+8269A= (n.65+8269A=) c.32+8269A= (n.32+8269A=) n.4819+8269A= | |
10 | g.53848909A= | CA1910797136 | PCDH15 | c.3842+8266T= (n.3842+8266T=) c.3806+8266T= (n.3806+8266T=) c.3827+8266T= (n.3827+8266T=) c.2665+8266T= c.*1761+8266T= (n.*1761+8266T=) c.3821+8266T= (n.3821+8266T=) c.3695+8266T= (n.3695+8266T=) c.3740+8266T= (n.3740+8266T=) c.1306-39363T= (n.1306-39363T=) c.1099-39363T= (n.1099-39363T=) c.2092-39363T= (n.2092-39363T=) c.2639+8266T= (n.2639+8266T=) c.877-8413T= (n.877-8413T=) c.3593+8266T= (n.3593+8266T=) n.825+8266T= c.65+8266T= (n.65+8266T=) c.32+8266T= (n.32+8266T=) n.4819+8266T= | |
10 | g.53848909A>G | CA1910797139 | PCDH15 | c.3842+8266T>C (n.3842+8266T>C) c.3806+8266T>C (n.3806+8266T>C) c.3827+8266T>C (n.3827+8266T>C) c.2665+8266T>C c.*1761+8266T>C (n.*1761+8266T>C) c.3821+8266T>C (n.3821+8266T>C) c.3695+8266T>C (n.3695+8266T>C) c.3740+8266T>C (n.3740+8266T>C) c.1306-39363T>C (n.1306-39363T>C) c.1099-39363T>C (n.1099-39363T>C) c.2092-39363T>C (n.2092-39363T>C) c.2639+8266T>C (n.2639+8266T>C) c.877-8413T>C (n.877-8413T>C) c.3593+8266T>C (n.3593+8266T>C) n.825+8266T>C c.65+8266T>C (n.65+8266T>C) c.32+8266T>C (n.32+8266T>C) n.4819+8266T>C | dbSNP |
10 | g.53848910T>C | CA1910797151 | PCDH15 | c.3842+8265A>G (n.3842+8265A>G) c.3806+8265A>G (n.3806+8265A>G) c.3827+8265A>G (n.3827+8265A>G) c.2665+8265A>G c.*1761+8265A>G (n.*1761+8265A>G) c.3821+8265A>G (n.3821+8265A>G) c.3695+8265A>G (n.3695+8265A>G) c.3740+8265A>G (n.3740+8265A>G) c.1306-39364A>G (n.1306-39364A>G) c.1099-39364A>G (n.1099-39364A>G) c.2092-39364A>G (n.2092-39364A>G) c.2639+8265A>G (n.2639+8265A>G) c.877-8414A>G (n.877-8414A>G) c.3593+8265A>G (n.3593+8265A>G) n.825+8265A>G c.65+8265A>G (n.65+8265A>G) c.32+8265A>G (n.32+8265A>G) n.4819+8265A>G | dbSNP |
10 | g.53848910T= | CA1910797148 | PCDH15 | c.3842+8265A= (n.3842+8265A=) c.3806+8265A= (n.3806+8265A=) c.3827+8265A= (n.3827+8265A=) c.2665+8265A= c.*1761+8265A= (n.*1761+8265A=) c.3821+8265A= (n.3821+8265A=) c.3695+8265A= (n.3695+8265A=) c.3740+8265A= (n.3740+8265A=) c.1306-39364A= (n.1306-39364A=) c.1099-39364A= (n.1099-39364A=) c.2092-39364A= (n.2092-39364A=) c.2639+8265A= (n.2639+8265A=) c.877-8414A= (n.877-8414A=) c.3593+8265A= (n.3593+8265A=) n.825+8265A= c.65+8265A= (n.65+8265A=) c.32+8265A= (n.32+8265A=) n.4819+8265A= | |
10 | g.53848911C>A | CA16389584 | PCDH15 | c.3842+8264G>T (n.3842+8264G>T) c.3806+8264G>T (n.3806+8264G>T) c.3827+8264G>T (n.3827+8264G>T) c.2665+8264G>T c.*1761+8264G>T (n.*1761+8264G>T) c.3821+8264G>T (n.3821+8264G>T) c.3695+8264G>T (n.3695+8264G>T) c.3740+8264G>T (n.3740+8264G>T) c.1306-39365G>T (n.1306-39365G>T) c.1099-39365G>T (n.1099-39365G>T) c.2092-39365G>T (n.2092-39365G>T) c.2639+8264G>T (n.2639+8264G>T) c.877-8415G>T (n.877-8415G>T) c.3593+8264G>T (n.3593+8264G>T) n.825+8264G>T c.65+8264G>T (n.65+8264G>T) c.32+8264G>T (n.32+8264G>T) n.4819+8264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848911C= | CA1910797157 | PCDH15 | c.3842+8264G= (n.3842+8264G=) c.3806+8264G= (n.3806+8264G=) c.3827+8264G= (n.3827+8264G=) c.2665+8264G= c.*1761+8264G= (n.*1761+8264G=) c.3821+8264G= (n.3821+8264G=) c.3695+8264G= (n.3695+8264G=) c.3740+8264G= (n.3740+8264G=) c.1306-39365G= (n.1306-39365G=) c.1099-39365G= (n.1099-39365G=) c.2092-39365G= (n.2092-39365G=) c.2639+8264G= (n.2639+8264G=) c.877-8415G= (n.877-8415G=) c.3593+8264G= (n.3593+8264G=) n.825+8264G= c.65+8264G= (n.65+8264G=) c.32+8264G= (n.32+8264G=) n.4819+8264G= | |
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10 | g.53848925_53848929del | CA1910797177 | PCDH15 | c.3842+8250_3842+8254del (n.3842+8250_3842+8254del) c.3806+8250_3806+8254del (n.3806+8250_3806+8254del) c.3827+8250_3827+8254del (n.3827+8250_3827+8254del) c.2665+8250_2665+8254del c.*1761+8250_*1761+8254del (n.*1761+8250_*1761+8254del) c.3821+8250_3821+8254del (n.3821+8250_3821+8254del) c.3695+8250_3695+8254del (n.3695+8250_3695+8254del) c.3740+8250_3740+8254del (n.3740+8250_3740+8254del) c.1306-39379_1306-39375del (n.1306-39379_1306-39375del) c.1099-39379_1099-39375del (n.1099-39379_1099-39375del) c.2092-39379_2092-39375del (n.2092-39379_2092-39375del) c.2639+8250_2639+8254del (n.2639+8250_2639+8254del) c.877-8429_877-8425del (n.877-8429_877-8425del) c.3593+8250_3593+8254del (n.3593+8250_3593+8254del) n.825+8250_825+8254del c.65+8250_65+8254del (n.65+8250_65+8254del) c.32+8250_32+8254del (n.32+8250_32+8254del) n.4819+8250_4819+8254del | dbSNP |
10 | g.53848927A= | CA1910797178 | PCDH15 | c.3842+8248T= (n.3842+8248T=) c.3806+8248T= (n.3806+8248T=) c.3827+8248T= (n.3827+8248T=) c.2665+8248T= c.*1761+8248T= (n.*1761+8248T=) c.3821+8248T= (n.3821+8248T=) c.3695+8248T= (n.3695+8248T=) c.3740+8248T= (n.3740+8248T=) c.1306-39381T= (n.1306-39381T=) c.1099-39381T= (n.1099-39381T=) c.2092-39381T= (n.2092-39381T=) c.2639+8248T= (n.2639+8248T=) c.877-8431T= (n.877-8431T=) c.3593+8248T= (n.3593+8248T=) n.825+8248T= c.65+8248T= (n.65+8248T=) c.32+8248T= (n.32+8248T=) n.4819+8248T= | |
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10 | g.53848929C= | CA1910797182 | PCDH15 | c.3842+8246G= (n.3842+8246G=) c.3806+8246G= (n.3806+8246G=) c.3827+8246G= (n.3827+8246G=) c.2665+8246G= c.*1761+8246G= (n.*1761+8246G=) c.3821+8246G= (n.3821+8246G=) c.3695+8246G= (n.3695+8246G=) c.3740+8246G= (n.3740+8246G=) c.1306-39383G= (n.1306-39383G=) c.1099-39383G= (n.1099-39383G=) c.2092-39383G= (n.2092-39383G=) c.2639+8246G= (n.2639+8246G=) c.877-8433G= (n.877-8433G=) c.3593+8246G= (n.3593+8246G=) n.825+8246G= c.65+8246G= (n.65+8246G=) c.32+8246G= (n.32+8246G=) n.4819+8246G= | |
10 | g.53848929C>T | CA928494824 | PCDH15 | c.3842+8246G>A (n.3842+8246G>A) c.3806+8246G>A (n.3806+8246G>A) c.3827+8246G>A (n.3827+8246G>A) c.2665+8246G>A c.*1761+8246G>A (n.*1761+8246G>A) c.3821+8246G>A (n.3821+8246G>A) c.3695+8246G>A (n.3695+8246G>A) c.3740+8246G>A (n.3740+8246G>A) c.1306-39383G>A (n.1306-39383G>A) c.1099-39383G>A (n.1099-39383G>A) c.2092-39383G>A (n.2092-39383G>A) c.2639+8246G>A (n.2639+8246G>A) c.877-8433G>A (n.877-8433G>A) c.3593+8246G>A (n.3593+8246G>A) n.825+8246G>A c.65+8246G>A (n.65+8246G>A) c.32+8246G>A (n.32+8246G>A) n.4819+8246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53848931_53848934del | CA666469682 | PCDH15 | c.3842+8242_3842+8245del (n.3842+8242_3842+8245del) c.3806+8242_3806+8245del (n.3806+8242_3806+8245del) c.3827+8242_3827+8245del (n.3827+8242_3827+8245del) c.2665+8242_2665+8245del c.*1761+8242_*1761+8245del (n.*1761+8242_*1761+8245del) c.3821+8242_3821+8245del (n.3821+8242_3821+8245del) c.3695+8242_3695+8245del (n.3695+8242_3695+8245del) c.3740+8242_3740+8245del (n.3740+8242_3740+8245del) c.1306-39387_1306-39384del (n.1306-39387_1306-39384del) c.1099-39387_1099-39384del (n.1099-39387_1099-39384del) c.2092-39387_2092-39384del (n.2092-39387_2092-39384del) c.2639+8242_2639+8245del (n.2639+8242_2639+8245del) c.877-8437_877-8434del (n.877-8437_877-8434del) c.3593+8242_3593+8245del (n.3593+8242_3593+8245del) n.825+8242_825+8245del c.65+8242_65+8245del (n.65+8242_65+8245del) c.32+8242_32+8245del (n.32+8242_32+8245del) n.4819+8242_4819+8245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53848932A>G | CA2788036351 | PCDH15 | c.3842+8243T>C (n.3842+8243T>C) c.3806+8243T>C (n.3806+8243T>C) c.3827+8243T>C (n.3827+8243T>C) c.2665+8243T>C c.*1761+8243T>C (n.*1761+8243T>C) c.3821+8243T>C (n.3821+8243T>C) c.3695+8243T>C (n.3695+8243T>C) c.3740+8243T>C (n.3740+8243T>C) c.1306-39386T>C (n.1306-39386T>C) c.1099-39386T>C (n.1099-39386T>C) c.2092-39386T>C (n.2092-39386T>C) c.2639+8243T>C (n.2639+8243T>C) c.877-8436T>C (n.877-8436T>C) c.3593+8243T>C (n.3593+8243T>C) n.825+8243T>C c.65+8243T>C (n.65+8243T>C) c.32+8243T>C (n.32+8243T>C) n.4819+8243T>C | |
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