Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844602A>GCA2666148180CHDHc.-131+1481T>C (n.-131+1481T>C)
c.-131+111T>C (n.-131+111T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-131+1220T>C (n.-131+1220T>C)
c.-131+241T>C (n.-131+241T>C)
n.382+1481T>C
 gnomAD v4
3g.53844602A>TCA2666148181CHDHc.-131+1481T>A (n.-131+1481T>A)
c.-131+111T>A (n.-131+111T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-131+1220T>A (n.-131+1220T>A)
c.-131+241T>A (n.-131+241T>A)
n.382+1481T>A
 gnomAD v4
3g.53844604A>GCA2666148183CHDHc.-131+1479T>C (n.-131+1479T>C)
c.-131+109T>C (n.-131+109T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-131+1218T>C (n.-131+1218T>C)
c.-131+239T>C (n.-131+239T>C)
n.382+1479T>C
 gnomAD v4
3g.53844604_53844609delCA2666148182CHDHc.-131+1474_-131+1479del (n.-131+1474_-131+1479del)
c.-131+104_-131+109del (n.-131+104_-131+109del)
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
c.-131+1213_-131+1218del (n.-131+1213_-131+1218del)
c.-131+234_-131+239del (n.-131+234_-131+239del)
n.382+1474_382+1479del
 gnomAD v4
3g.53844605G>TCA2666148184CHDHc.-131+1478C>A (n.-131+1478C>A)
c.-131+108C>A (n.-131+108C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
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c.-131+238C>A (n.-131+238C>A)
n.382+1478C>A
 gnomAD v4
3g.53844606C>ACA2666148185CHDHc.-131+1477G>T (n.-131+1477G>T)
c.-131+107G>T (n.-131+107G>T)
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c.-131+1216G>T (n.-131+1216G>T)
c.-131+237G>T (n.-131+237G>T)
n.382+1477G>T
 gnomAD v4
3g.53844607delCA2597664411CHDHc.-131+1477del (n.-131+1477del)
c.-131+107del (n.-131+107del)
c.-155del (n.-155del)
c.-131+1216del (n.-131+1216del)
c.-131+237del (n.-131+237del)
n.382+1477del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844607C>ACA2666148186CHDHc.-131+1476G>T (n.-131+1476G>T)
c.-131+106G>T (n.-131+106G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-131+1215G>T (n.-131+1215G>T)
c.-131+236G>T (n.-131+236G>T)
n.382+1476G>T
 gnomAD v4
3g.53844608T>ACA2666148187CHDHc.-131+1475A>T (n.-131+1475A>T)
c.-131+105A>T (n.-131+105A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-131+1214A>T (n.-131+1214A>T)
c.-131+235A>T (n.-131+235A>T)
n.382+1475A>T
 gnomAD v4
3g.53844608T>CCA2666148188CHDHc.-131+1475A>G (n.-131+1475A>G)
c.-131+105A>G (n.-131+105A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-131+1214A>G (n.-131+1214A>G)
c.-131+235A>G (n.-131+235A>G)
n.382+1475A>G
 gnomAD v4
3g.53844608T>GCA2666148189CHDHc.-131+1475A>C (n.-131+1475A>C)
c.-131+105A>C (n.-131+105A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-131+1214A>C (n.-131+1214A>C)
c.-131+235A>C (n.-131+235A>C)
n.382+1475A>C
 gnomAD v4
3g.53844609G>TCA2666148190CHDHc.-131+1474C>A (n.-131+1474C>A)
c.-131+104C>A (n.-131+104C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-131+1213C>A (n.-131+1213C>A)
c.-131+234C>A (n.-131+234C>A)
n.382+1474C>A
 gnomAD v4
3g.53844610T>CCA2666148191CHDHc.-131+1473A>G (n.-131+1473A>G)
c.-131+103A>G (n.-131+103A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-131+1212A>G (n.-131+1212A>G)
c.-131+233A>G (n.-131+233A>G)
n.382+1473A>G
 gnomAD v4
3g.53844611G>TCA2666148192CHDHc.-131+1472C>A (n.-131+1472C>A)
c.-131+102C>A (n.-131+102C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-131+1211C>A (n.-131+1211C>A)
c.-131+232C>A (n.-131+232C>A)
n.382+1472C>A
 gnomAD v4
3g.53844611_53844612insACA2666148193CHDHc.-131+1471_-131+1472insT (n.-131+1471_-131+1472insT)
c.-131+101_-131+102insT (n.-131+101_-131+102insT)
c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)
c.-131+1210_-131+1211insT (n.-131+1210_-131+1211insT)
c.-131+231_-131+232insT (n.-131+231_-131+232insT)
n.382+1471_382+1472insT
 gnomAD v4
3g.53844612T>CCA2666148194CHDHc.-131+1471A>G (n.-131+1471A>G)
c.-131+101A>G (n.-131+101A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-131+1210A>G (n.-131+1210A>G)
c.-131+231A>G (n.-131+231A>G)
n.382+1471A>G
 gnomAD v4
3g.53844612_53844613insACCA2666148195CHDHc.-131+1470_-131+1471insGT (n.-131+1470_-131+1471insGT)
c.-131+100_-131+101insGT (n.-131+100_-131+101insGT)
c.-162_-161insGT (n.-162_-161insGT)
c.-131+1209_-131+1210insGT (n.-131+1209_-131+1210insGT)
c.-131+230_-131+231insGT (n.-131+230_-131+231insGT)
n.382+1470_382+1471insGT
 gnomAD v4
3g.53844613G>ACA2666148197CHDHc.-131+1470C>T (n.-131+1470C>T)
c.-131+100C>T (n.-131+100C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-131+1209C>T (n.-131+1209C>T)
c.-131+230C>T (n.-131+230C>T)
n.382+1470C>T
 gnomAD v4
3g.53844613G>TCA2666148198CHDHc.-131+1470C>A (n.-131+1470C>A)
c.-131+100C>A (n.-131+100C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-131+1209C>A (n.-131+1209C>A)
c.-131+230C>A (n.-131+230C>A)
n.382+1470C>A
 gnomAD v4
3g.53844614C>ACA2666148201CHDHc.-131+1469G>T (n.-131+1469G>T)
c.-131+99G>T (n.-131+99G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-131+1208G>T (n.-131+1208G>T)
c.-131+229G>T (n.-131+229G>T)
n.382+1469G>T
 gnomAD v4
3g.53844614C>GCA2666148200CHDHc.-131+1469G>C (n.-131+1469G>C)
c.-131+99G>C (n.-131+99G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-131+1208G>C (n.-131+1208G>C)
c.-131+229G>C (n.-131+229G>C)
n.382+1469G>C
 gnomAD v4
3g.53844614C>TCA2666148199CHDHc.-131+1469G>A (n.-131+1469G>A)
c.-131+99G>A (n.-131+99G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-131+1208G>A (n.-131+1208G>A)
c.-131+229G>A (n.-131+229G>A)
n.382+1469G>A
 gnomAD v4
3g.53844615C=CA1365504583CHDHc.-131+1468G= (n.-131+1468G=)
c.-131+98G= (n.-131+98G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-131+1207G= (n.-131+1207G=)
c.-131+228G= (n.-131+228G=)
n.382+1468G=
3g.53844615C>GCA74855049CHDHc.-131+1468G>C (n.-131+1468G>C)
c.-131+98G>C (n.-131+98G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-131+1207G>C (n.-131+1207G>C)
c.-131+228G>C (n.-131+228G>C)
n.382+1468G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844615C>TCA74855055CHDHc.-131+1468G>A (n.-131+1468G>A)
c.-131+98G>A (n.-131+98G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-131+1207G>A (n.-131+1207G>A)
c.-131+228G>A (n.-131+228G>A)
n.382+1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844616G>ACA74855058CHDHc.-131+1467C>T (n.-131+1467C>T)
c.-131+97C>T (n.-131+97C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-131+1206C>T (n.-131+1206C>T)
c.-131+227C>T (n.-131+227C>T)
n.382+1467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844616G>CCA908278979CHDHc.-131+1467C>G (n.-131+1467C>G)
c.-131+97C>G (n.-131+97C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-131+1206C>G (n.-131+1206C>G)
c.-131+227C>G (n.-131+227C>G)
n.382+1467C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844616G=CA1365504584CHDHc.-131+1467C= (n.-131+1467C=)
c.-131+97C= (n.-131+97C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-131+1206C= (n.-131+1206C=)
c.-131+227C= (n.-131+227C=)
n.382+1467C=
3g.53844616G>TCA2666148203CHDHc.-131+1467C>A (n.-131+1467C>A)
c.-131+97C>A (n.-131+97C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-131+1206C>A (n.-131+1206C>A)
c.-131+227C>A (n.-131+227C>A)
n.382+1467C>A
 gnomAD v4
3g.53844618A>CCA2666148204CHDHc.-131+1465T>G (n.-131+1465T>G)
c.-131+95T>G (n.-131+95T>G)
c.-131+1204T>G (n.-131+1204T>G)
c.-131+225T>G (n.-131+225T>G)
n.382+1465T>G
 gnomAD v4
3g.53844618A>GCA2666148205CHDHc.-131+1465T>C (n.-131+1465T>C)
c.-131+95T>C (n.-131+95T>C)
c.-131+1204T>C (n.-131+1204T>C)
c.-131+225T>C (n.-131+225T>C)
n.382+1465T>C
 gnomAD v4
3g.53844619C=CA1365504585CHDHc.-131+1464G= (n.-131+1464G=)
c.-131+94G= (n.-131+94G=)
c.-131+1203G= (n.-131+1203G=)
c.-131+224G= (n.-131+224G=)
n.382+1464G=
3g.53844619C>GCA2666148206CHDHc.-131+1464G>C (n.-131+1464G>C)
c.-131+94G>C (n.-131+94G>C)
c.-131+1203G>C (n.-131+1203G>C)
c.-131+224G>C (n.-131+224G>C)
n.382+1464G>C
 gnomAD v4
3g.53844619C>TCA74855061CHDHc.-131+1464G>A (n.-131+1464G>A)
c.-131+94G>A (n.-131+94G>A)
c.-131+1203G>A (n.-131+1203G>A)
c.-131+224G>A (n.-131+224G>A)
n.382+1464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844620_53844621insCCGAGATCTCA2666148207CHDHc.-131+1462_-131+1463insAGATCTCGG (n.-131+1462_-131+1463insAGATCTCGG)
c.-131+92_-131+93insAGATCTCGG (n.-131+92_-131+93insAGATCTCGG)
c.-131+1201_-131+1202insAGATCTCGG (n.-131+1201_-131+1202insAGATCTCGG)
c.-131+222_-131+223insAGATCTCGG (n.-131+222_-131+223insAGATCTCGG)
n.382+1462_382+1463insAGATCTCGG
 gnomAD v4
3g.53844621A=CA1365504586CHDHc.-131+1462T= (n.-131+1462T=)
c.-131+92T= (n.-131+92T=)
c.-131+1201T= (n.-131+1201T=)
c.-131+222T= (n.-131+222T=)
n.382+1462T=
3g.53844621A>CCA1365504587CHDHc.-131+1462T>G (n.-131+1462T>G)
c.-131+92T>G (n.-131+92T>G)
c.-131+1201T>G (n.-131+1201T>G)
c.-131+222T>G (n.-131+222T>G)
n.382+1462T>G
 dbSNP
3g.53844622C>ACA2666148208CHDHc.-131+1461G>T (n.-131+1461G>T)
c.-131+91G>T (n.-131+91G>T)
c.-131+1200G>T (n.-131+1200G>T)
c.-131+221G>T (n.-131+221G>T)
n.382+1461G>T
 gnomAD v4
3g.53844622C>TCA2666148209CHDHc.-131+1461G>A (n.-131+1461G>A)
c.-131+91G>A (n.-131+91G>A)
c.-131+1200G>A (n.-131+1200G>A)
c.-131+221G>A (n.-131+221G>A)
n.382+1461G>A
 gnomAD v4
3g.53844623A>GCA2666148210CHDHc.-131+1460T>C (n.-131+1460T>C)
c.-131+90T>C (n.-131+90T>C)
c.-131+1199T>C (n.-131+1199T>C)
c.-131+220T>C (n.-131+220T>C)
n.382+1460T>C
 gnomAD v4
3g.53844624C>ACA2666148211CHDHc.-131+1459G>T (n.-131+1459G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-131+1198G>T (n.-131+1198G>T)
c.-131+219G>T (n.-131+219G>T)
n.382+1459G>T
 gnomAD v4
3g.53844624C=CA1365504588CHDHc.-131+1459G= (n.-131+1459G=)
c.-131+89G= (n.-131+89G=)
c.-131+1198G= (n.-131+1198G=)
c.-131+219G= (n.-131+219G=)
n.382+1459G=
3g.53844624C>TCA1048076957CHDHc.-131+1459G>A (n.-131+1459G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-131+1198G>A (n.-131+1198G>A)
c.-131+219G>A (n.-131+219G>A)
n.382+1459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844626A>GCA2666148212CHDHc.-131+1457T>C (n.-131+1457T>C)
c.-131+87T>C (n.-131+87T>C)
c.-131+1196T>C (n.-131+1196T>C)
c.-131+217T>C (n.-131+217T>C)
n.382+1457T>C
 gnomAD v4
3g.53844627A>GCA2666148213CHDHc.-131+1456T>C (n.-131+1456T>C)
c.-131+86T>C (n.-131+86T>C)
c.-131+1195T>C (n.-131+1195T>C)
c.-131+216T>C (n.-131+216T>C)
n.382+1456T>C
 gnomAD v4
3g.53844628G>ACA2666148214CHDHc.-131+1455C>T (n.-131+1455C>T)
c.-131+85C>T (n.-131+85C>T)
c.-131+1194C>T (n.-131+1194C>T)
c.-131+215C>T (n.-131+215C>T)
n.382+1455C>T
 gnomAD v4
3g.53844628G>TCA2666148215CHDHc.-131+1455C>A (n.-131+1455C>A)
c.-131+85C>A (n.-131+85C>A)
c.-131+1194C>A (n.-131+1194C>A)
c.-131+215C>A (n.-131+215C>A)
n.382+1455C>A
 gnomAD v4
3g.53844629C>ACA2666148216CHDHc.-131+1454G>T (n.-131+1454G>T)
c.-131+84G>T (n.-131+84G>T)
c.-131+1193G>T (n.-131+1193G>T)
c.-131+214G>T (n.-131+214G>T)
n.382+1454G>T
 gnomAD v4
3g.53844629C=CA1365504589CHDHc.-131+1454G= (n.-131+1454G=)
c.-131+84G= (n.-131+84G=)
c.-131+1193G= (n.-131+1193G=)
c.-131+214G= (n.-131+214G=)
n.382+1454G=
3g.53844629C>TCA74855062CHDHc.-131+1454G>A (n.-131+1454G>A)
c.-131+84G>A (n.-131+84G>A)
c.-131+1193G>A (n.-131+1193G>A)
c.-131+214G>A (n.-131+214G>A)
n.382+1454G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844630T>CCA2666148217CHDHc.-131+1453A>G (n.-131+1453A>G)
c.-131+83A>G (n.-131+83A>G)
c.-131+1192A>G (n.-131+1192A>G)
c.-131+213A>G (n.-131+213A>G)
n.382+1453A>G
 gnomAD v4
3g.53844631C>ACA2666148218CHDHc.-131+1452G>T (n.-131+1452G>T)
c.-131+82G>T (n.-131+82G>T)
c.-131+1191G>T (n.-131+1191G>T)
c.-131+212G>T (n.-131+212G>T)
n.382+1452G>T
 gnomAD v4
3g.53844632A>GCA2666148219CHDHc.-131+1451T>C (n.-131+1451T>C)
c.-131+81T>C (n.-131+81T>C)
c.-131+1190T>C (n.-131+1190T>C)
c.-131+211T>C (n.-131+211T>C)
n.382+1451T>C
 gnomAD v4
3g.53844633C>ACA2666148220CHDHc.-131+1450G>T (n.-131+1450G>T)
c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
c.-131+1189G>T (n.-131+1189G>T)
c.-131+210G>T (n.-131+210G>T)
n.382+1450G>T
 gnomAD v4
3g.53844633C>TCA2666148221CHDHc.-131+1450G>A (n.-131+1450G>A)
c.-131+80G>A (n.-131+80G>A)
c.-131+1189G>A (n.-131+1189G>A)
c.-131+210G>A (n.-131+210G>A)
n.382+1450G>A
 gnomAD v4
3g.53844634A>GCA2666148222CHDHc.-131+1449T>C (n.-131+1449T>C)
c.-131+79T>C (n.-131+79T>C)
c.-131+1188T>C (n.-131+1188T>C)
c.-131+209T>C (n.-131+209T>C)
n.382+1449T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844635G>ACA2666148223CHDHc.-131+1448C>T (n.-131+1448C>T)
c.-131+78C>T (n.-131+78C>T)
c.-131+1187C>T (n.-131+1187C>T)
c.-131+208C>T (n.-131+208C>T)
n.382+1448C>T
 gnomAD v4
3g.53844635G>TCA2666148224CHDHc.-131+1448C>A (n.-131+1448C>A)
c.-131+78C>A (n.-131+78C>A)
c.-131+1187C>A (n.-131+1187C>A)
c.-131+208C>A (n.-131+208C>A)
n.382+1448C>A
 gnomAD v4
3g.53844636C>ACA2666148225CHDHc.-131+1447G>T (n.-131+1447G>T)
c.-131+77G>T (n.-131+77G>T)
c.-131+1186G>T (n.-131+1186G>T)
c.-131+207G>T (n.-131+207G>T)
n.382+1447G>T
 gnomAD v4
3g.53844636C>TCA2666148226CHDHc.-131+1447G>A (n.-131+1447G>A)
c.-131+77G>A (n.-131+77G>A)
c.-131+1186G>A (n.-131+1186G>A)
c.-131+207G>A (n.-131+207G>A)
n.382+1447G>A
 gnomAD v4
3g.53844637A=CA1365504590CHDHc.-131+1446T= (n.-131+1446T=)
c.-131+76T= (n.-131+76T=)
c.-131+1185T= (n.-131+1185T=)
c.-131+206T= (n.-131+206T=)
n.382+1446T=
3g.53844637A>GCA2666148227CHDHc.-131+1446T>C (n.-131+1446T>C)
c.-131+76T>C (n.-131+76T>C)
c.-131+1185T>C (n.-131+1185T>C)
c.-131+206T>C (n.-131+206T>C)
n.382+1446T>C
 gnomAD v4
3g.53844637A>TCA543201808CHDHc.-131+1446T>A (n.-131+1446T>A)
c.-131+76T>A (n.-131+76T>A)
c.-131+1185T>A (n.-131+1185T>A)
c.-131+206T>A (n.-131+206T>A)
n.382+1446T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844638G>ACA2666148229CHDHc.-131+1445C>T (n.-131+1445C>T)
c.-131+75C>T (n.-131+75C>T)
c.-131+1184C>T (n.-131+1184C>T)
c.-131+205C>T (n.-131+205C>T)
n.382+1445C>T
 gnomAD v4
3g.53844638G>TCA2666148228CHDHc.-131+1445C>A (n.-131+1445C>A)
c.-131+75C>A (n.-131+75C>A)
c.-131+1184C>A (n.-131+1184C>A)
c.-131+205C>A (n.-131+205C>A)
n.382+1445C>A
 gnomAD v4
3g.53844639G>ACA2666148231CHDHc.-131+1444C>T (n.-131+1444C>T)
c.-131+74C>T (n.-131+74C>T)
c.-131+1183C>T (n.-131+1183C>T)
c.-131+204C>T (n.-131+204C>T)
n.382+1444C>T
 gnomAD v4
3g.53844639G>TCA2666148232CHDHc.-131+1444C>A (n.-131+1444C>A)
c.-131+74C>A (n.-131+74C>A)
c.-131+1183C>A (n.-131+1183C>A)
c.-131+204C>A (n.-131+204C>A)
n.382+1444C>A
 gnomAD v4
3g.53844640G>TCA2666148233CHDHc.-131+1443C>A (n.-131+1443C>A)
c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-131+1182C>A (n.-131+1182C>A)
c.-131+203C>A (n.-131+203C>A)
n.382+1443C>A
 gnomAD v4
3g.53844641C>TCA2666148234CHDHc.-131+1442G>A (n.-131+1442G>A)
c.-131+72G>A (n.-131+72G>A)
c.-131+1181G>A (n.-131+1181G>A)
c.-131+202G>A (n.-131+202G>A)
n.382+1442G>A
 gnomAD v4
3g.53844642C>ACA2666148235CHDHc.-131+1441G>T (n.-131+1441G>T)
c.-131+71G>T (n.-131+71G>T)
c.-131+1180G>T (n.-131+1180G>T)
c.-131+201G>T (n.-131+201G>T)
n.382+1441G>T
 gnomAD v4
3g.53844642C=CA1365504591CHDHc.-131+1441G= (n.-131+1441G=)
c.-131+71G= (n.-131+71G=)
c.-131+1180G= (n.-131+1180G=)
c.-131+201G= (n.-131+201G=)
n.382+1441G=
3g.53844642C>GCA1365504592CHDHc.-131+1441G>C (n.-131+1441G>C)
c.-131+71G>C (n.-131+71G>C)
c.-131+1180G>C (n.-131+1180G>C)
c.-131+201G>C (n.-131+201G>C)
n.382+1441G>C
 dbSNP
3g.53844643T>CCA2666148236CHDHc.-131+1440A>G (n.-131+1440A>G)
c.-131+70A>G (n.-131+70A>G)
c.-131+1179A>G (n.-131+1179A>G)
c.-131+200A>G (n.-131+200A>G)
n.382+1440A>G
 gnomAD v4
3g.53844644G>ACA2666148237CHDHc.-131+1439C>T (n.-131+1439C>T)
c.-131+69C>T (n.-131+69C>T)
c.-131+1178C>T (n.-131+1178C>T)
c.-131+199C>T (n.-131+199C>T)
n.382+1439C>T
 gnomAD v4
3g.53844644G>TCA2666148238CHDHc.-131+1439C>A (n.-131+1439C>A)
c.-131+69C>A (n.-131+69C>A)
c.-131+1178C>A (n.-131+1178C>A)
c.-131+199C>A (n.-131+199C>A)
n.382+1439C>A
 gnomAD v4
3g.53844645C>ACA2666148239CHDHc.-131+1438G>T (n.-131+1438G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-131+1177G>T (n.-131+1177G>T)
c.-131+198G>T (n.-131+198G>T)
n.382+1438G>T
 gnomAD v4
3g.53844645C>GCA2666148240CHDHc.-131+1438G>C (n.-131+1438G>C)
c.-131+68G>C (n.-131+68G>C)
c.-131+1177G>C (n.-131+1177G>C)
c.-131+198G>C (n.-131+198G>C)
n.382+1438G>C
 gnomAD v4
3g.53844645C>TCA2666148241CHDHc.-131+1438G>A (n.-131+1438G>A)
c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-131+1177G>A (n.-131+1177G>A)
c.-131+198G>A (n.-131+198G>A)
n.382+1438G>A
 gnomAD v4
3g.53844646C>ACA2666148242CHDHc.-131+1437G>T (n.-131+1437G>T)
c.-131+67G>T (n.-131+67G>T)
c.-131+1176G>T (n.-131+1176G>T)
c.-131+197G>T (n.-131+197G>T)
n.382+1437G>T
 gnomAD v4
3g.53844647C>ACA2666148243CHDHc.-131+1436G>T (n.-131+1436G>T)
c.-131+66G>T (n.-131+66G>T)
c.-131+1175G>T (n.-131+1175G>T)
c.-131+196G>T (n.-131+196G>T)
n.382+1436G>T
 gnomAD v4
3g.53844648T>ACA2666148244CHDHc.-131+1435A>T (n.-131+1435A>T)
c.-131+65A>T (n.-131+65A>T)
c.-131+1174A>T (n.-131+1174A>T)
c.-131+195A>T (n.-131+195A>T)
n.382+1435A>T
 gnomAD v4
3g.53844649G>ACA2666148245CHDHc.-131+1434C>T (n.-131+1434C>T)
c.-131+64C>T (n.-131+64C>T)
c.-131+1173C>T (n.-131+1173C>T)
c.-131+194C>T (n.-131+194C>T)
n.382+1434C>T
 gnomAD v4
3g.53844649G>TCA2666148246CHDHc.-131+1434C>A (n.-131+1434C>A)
c.-131+64C>A (n.-131+64C>A)
c.-131+1173C>A (n.-131+1173C>A)
c.-131+194C>A (n.-131+194C>A)
n.382+1434C>A
 gnomAD v4
3g.53844650G>ACA1048076960CHDHc.-131+1433C>T (n.-131+1433C>T)
c.-131+63C>T (n.-131+63C>T)
c.-131+1172C>T (n.-131+1172C>T)
c.-131+193C>T (n.-131+193C>T)
n.382+1433C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844650G=CA1365504593CHDHc.-131+1433C= (n.-131+1433C=)
c.-131+63C= (n.-131+63C=)
c.-131+1172C= (n.-131+1172C=)
c.-131+193C= (n.-131+193C=)
n.382+1433C=
3g.53844650G>TCA2666148247CHDHc.-131+1433C>A (n.-131+1433C>A)
c.-131+63C>A (n.-131+63C>A)
c.-131+1172C>A (n.-131+1172C>A)
c.-131+193C>A (n.-131+193C>A)
n.382+1433C>A
 gnomAD v4
3g.53844651C>ACA2666148248CHDHc.-131+1432G>T (n.-131+1432G>T)
c.-131+62G>T (n.-131+62G>T)
c.-131+1171G>T (n.-131+1171G>T)
c.-131+192G>T (n.-131+192G>T)
n.382+1432G>T
 gnomAD v4
3g.53844651C>TCA2666148249CHDHc.-131+1432G>A (n.-131+1432G>A)
c.-131+62G>A (n.-131+62G>A)
c.-131+1171G>A (n.-131+1171G>A)
c.-131+192G>A (n.-131+192G>A)
n.382+1432G>A
 gnomAD v4
3g.53844653C>ACA2666148250CHDHc.-131+1430G>T (n.-131+1430G>T)
c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-131+1169G>T (n.-131+1169G>T)
c.-131+190G>T (n.-131+190G>T)
n.382+1430G>T
 gnomAD v4
3g.53844653C=CA1365504594CHDHc.-131+1430G= (n.-131+1430G=)
c.-131+60G= (n.-131+60G=)
c.-131+1169G= (n.-131+1169G=)
c.-131+190G= (n.-131+190G=)
n.382+1430G=
3g.53844653C>TCA543201809CHDHc.-131+1430G>A (n.-131+1430G>A)
c.-131+60G>A (n.-131+60G>A)
c.-131+1169G>A (n.-131+1169G>A)
c.-131+190G>A (n.-131+190G>A)
n.382+1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844654A=CA1365504595CHDHc.-131+1429T= (n.-131+1429T=)
c.-131+59T= (n.-131+59T=)
c.-131+1168T= (n.-131+1168T=)
c.-131+189T= (n.-131+189T=)
n.382+1429T=
3g.53844654A>GCA1048076965CHDHc.-131+1429T>C (n.-131+1429T>C)
c.-131+59T>C (n.-131+59T>C)
c.-131+1168T>C (n.-131+1168T>C)
c.-131+189T>C (n.-131+189T>C)
n.382+1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844654A>TCA908278985CHDHc.-131+1429T>A (n.-131+1429T>A)
c.-131+59T>A (n.-131+59T>A)
c.-131+1168T>A (n.-131+1168T>A)
c.-131+189T>A (n.-131+189T>A)
n.382+1429T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844655C>ACA2666148251CHDHc.-131+1428G>T (n.-131+1428G>T)
c.-131+58G>T (n.-131+58G>T)
c.-131+1167G>T (n.-131+1167G>T)
c.-131+188G>T (n.-131+188G>T)
n.382+1428G>T
 gnomAD v4
3g.53844657A>GCA2702647772CHDHc.-131+1426T>C (n.-131+1426T>C)
c.-131+56T>C (n.-131+56T>C)
c.-131+1165T>C (n.-131+1165T>C)
c.-131+186T>C (n.-131+186T>C)
n.382+1426T>C
 dbSNP
3g.53844657_53844658delinsACCA1365504596CHDHc.-131+1425_-131+1426delinsGT (n.-131+1425_-131+1426delinsGT)
c.-131+55_-131+56delinsGT (n.-131+55_-131+56delinsGT)
c.-131+1164_-131+1165delinsGT (n.-131+1164_-131+1165delinsGT)
c.-131+185_-131+186delinsGT (n.-131+185_-131+186delinsGT)
n.382+1425_382+1426delinsGT
3g.53844658delCA908278991CHDHc.-131+1425del (n.-131+1425del)
c.-131+55del (n.-131+55del)
c.-131+1164del (n.-131+1164del)
c.-131+185del (n.-131+185del)
n.382+1425del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844658C>ACA2666148252CHDHc.-131+1425G>T (n.-131+1425G>T)
c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-131+1164G>T (n.-131+1164G>T)
c.-131+185G>T (n.-131+185G>T)
n.382+1425G>T
 gnomAD v4
3g.53844658C=CA1365504597CHDHc.-131+1425G= (n.-131+1425G=)
c.-131+55G= (n.-131+55G=)
c.-131+1164G= (n.-131+1164G=)
c.-131+185G= (n.-131+185G=)
n.382+1425G=
3g.53844658C>TCA74855066CHDHc.-131+1425G>A (n.-131+1425G>A)
c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-131+1164G>A (n.-131+1164G>A)
c.-131+185G>A (n.-131+185G>A)
n.382+1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844659T>ACA2666148253CHDHc.-131+1424A>T (n.-131+1424A>T)
c.-131+54A>T (n.-131+54A>T)
c.-131+1163A>T (n.-131+1163A>T)
c.-131+184A>T (n.-131+184A>T)
n.382+1424A>T
 gnomAD v4
3g.53844659T>CCA2666148254CHDHc.-131+1424A>G (n.-131+1424A>G)
c.-131+54A>G (n.-131+54A>G)
c.-131+1163A>G (n.-131+1163A>G)
c.-131+184A>G (n.-131+184A>G)
n.382+1424A>G
 gnomAD v4
3g.53844659T>GCA1365504599CHDHc.-131+1424A>C (n.-131+1424A>C)
c.-131+54A>C (n.-131+54A>C)
c.-131+1163A>C (n.-131+1163A>C)
c.-131+184A>C (n.-131+184A>C)
n.382+1424A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844659T=CA1365504598CHDHc.-131+1424A= (n.-131+1424A=)
c.-131+54A= (n.-131+54A=)
c.-131+1163A= (n.-131+1163A=)
c.-131+184A= (n.-131+184A=)
n.382+1424A=
3g.53844660G>ACA908278993CHDHc.-131+1423C>T (n.-131+1423C>T)
c.-131+53C>T (n.-131+53C>T)
c.-131+1162C>T (n.-131+1162C>T)
c.-131+183C>T (n.-131+183C>T)
n.382+1423C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844660G=CA1365504600CHDHc.-131+1423C= (n.-131+1423C=)
c.-131+53C= (n.-131+53C=)
c.-131+1162C= (n.-131+1162C=)
c.-131+183C= (n.-131+183C=)
n.382+1423C=
3g.53844660G>TCA908278992CHDHc.-131+1423C>A (n.-131+1423C>A)
c.-131+53C>A (n.-131+53C>A)
c.-131+1162C>A (n.-131+1162C>A)
c.-131+183C>A (n.-131+183C>A)
n.382+1423C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844664delCA2666148256CHDHc.-131+1422del (n.-131+1422del)
c.-131+52del (n.-131+52del)
c.-131+1161del (n.-131+1161del)
c.-131+182del (n.-131+182del)
n.382+1422del
 gnomAD v4
3g.53844662A>GCA2666148257CHDHc.-131+1421T>C (n.-131+1421T>C)
c.-131+51T>C (n.-131+51T>C)
c.-131+1160T>C (n.-131+1160T>C)
c.-131+181T>C (n.-131+181T>C)
n.382+1421T>C
 gnomAD v4
3g.53844663A>GCA2666148258CHDHc.-131+1420T>C (n.-131+1420T>C)
c.-131+50T>C (n.-131+50T>C)
c.-131+1159T>C (n.-131+1159T>C)
c.-131+180T>C (n.-131+180T>C)
n.382+1420T>C
 gnomAD v4
3g.53844664A=CA1365504601CHDHc.-131+1419T= (n.-131+1419T=)
c.-131+49T= (n.-131+49T=)
c.-131+1158T= (n.-131+1158T=)
c.-131+179T= (n.-131+179T=)
n.382+1419T=
3g.53844664A>GCA908278995CHDHc.-131+1419T>C (n.-131+1419T>C)
c.-131+49T>C (n.-131+49T>C)
c.-131+1158T>C (n.-131+1158T>C)
c.-131+179T>C (n.-131+179T>C)
n.382+1419T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844665G>TCA2666148259CHDHc.-131+1418C>A (n.-131+1418C>A)
c.-131+48C>A (n.-131+48C>A)
c.-131+1157C>A (n.-131+1157C>A)
c.-131+178C>A (n.-131+178C>A)
n.382+1418C>A
 gnomAD v4
3g.53844666C>ACA2666148261CHDHc.-131+1417G>T (n.-131+1417G>T)
c.-131+47G>T (n.-131+47G>T)
c.-131+1156G>T (n.-131+1156G>T)
c.-131+177G>T (n.-131+177G>T)
n.382+1417G>T
 gnomAD v4
3g.53844666C>TCA2666148260CHDHc.-131+1417G>A (n.-131+1417G>A)
c.-131+47G>A (n.-131+47G>A)
c.-131+1156G>A (n.-131+1156G>A)
c.-131+177G>A (n.-131+177G>A)
n.382+1417G>A
 gnomAD v4
3g.53844667C>ACA2666148262CHDHc.-131+1416G>T (n.-131+1416G>T)
c.-131+46G>T (n.-131+46G>T)
c.-131+1155G>T (n.-131+1155G>T)
c.-131+176G>T (n.-131+176G>T)
n.382+1416G>T
 gnomAD v4
3g.53844668A>GCA2666148263CHDHc.-131+1415T>C (n.-131+1415T>C)
c.-131+45T>C (n.-131+45T>C)
c.-131+1154T>C (n.-131+1154T>C)
c.-131+175T>C (n.-131+175T>C)
n.382+1415T>C
 gnomAD v4
3g.53844669G>ACA2666148264CHDHc.-131+1414C>T (n.-131+1414C>T)
c.-131+44C>T (n.-131+44C>T)
c.-131+1153C>T (n.-131+1153C>T)
c.-131+174C>T (n.-131+174C>T)
n.382+1414C>T
 gnomAD v4
3g.53844669G>TCA2666148265CHDHc.-131+1414C>A (n.-131+1414C>A)
c.-131+44C>A (n.-131+44C>A)
c.-131+1153C>A (n.-131+1153C>A)
c.-131+174C>A (n.-131+174C>A)
n.382+1414C>A
 gnomAD v4
3g.53844670delCA2666148266CHDHc.-131+1413del (n.-131+1413del)
c.-131+43del (n.-131+43del)
c.-131+1152del (n.-131+1152del)
c.-131+173del (n.-131+173del)
n.382+1413del
 gnomAD v4
3g.53844670C>ACA2666148267CHDHc.-131+1413G>T (n.-131+1413G>T)
c.-131+43G>T (n.-131+43G>T)
c.-131+1152G>T (n.-131+1152G>T)
c.-131+173G>T (n.-131+173G>T)
n.382+1413G>T
 gnomAD v4
3g.53844670C>TCA2666148268CHDHc.-131+1413G>A (n.-131+1413G>A)
c.-131+43G>A (n.-131+43G>A)
c.-131+1152G>A (n.-131+1152G>A)
c.-131+173G>A (n.-131+173G>A)
n.382+1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844671A>GCA2666148269CHDHc.-131+1412T>C (n.-131+1412T>C)
c.-131+42T>C (n.-131+42T>C)
c.-131+1151T>C (n.-131+1151T>C)
c.-131+172T>C (n.-131+172T>C)
n.382+1412T>C
 gnomAD v4
3g.53844671A>TCA2666148270CHDHc.-131+1412T>A (n.-131+1412T>A)
c.-131+42T>A (n.-131+42T>A)
c.-131+1151T>A (n.-131+1151T>A)
c.-131+172T>A (n.-131+172T>A)
n.382+1412T>A
 gnomAD v4
3g.53844672C>ACA2666148271CHDHc.-131+1411G>T (n.-131+1411G>T)
c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-131+1150G>T (n.-131+1150G>T)
c.-131+171G>T (n.-131+171G>T)
n.382+1411G>T
 gnomAD v4
3g.53844672C>TCA2666148272CHDHc.-131+1411G>A (n.-131+1411G>A)
c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
c.-131+1150G>A (n.-131+1150G>A)
c.-131+171G>A (n.-131+171G>A)
n.382+1411G>A
 gnomAD v4
3g.53844673A>GCA2666148273CHDHc.-131+1410T>C (n.-131+1410T>C)
c.-131+40T>C (n.-131+40T>C)
c.-131+1149T>C (n.-131+1149T>C)
c.-131+170T>C (n.-131+170T>C)
n.382+1410T>C
 gnomAD v4
3g.53844674G>ACA2666148275CHDHc.-131+1409C>T (n.-131+1409C>T)
c.-131+39C>T (n.-131+39C>T)
c.-131+1148C>T (n.-131+1148C>T)
c.-131+169C>T (n.-131+169C>T)
n.382+1409C>T
 gnomAD v4
3g.53844674G>TCA2666148274CHDHc.-131+1409C>A (n.-131+1409C>A)
c.-131+39C>A (n.-131+39C>A)
c.-131+1148C>A (n.-131+1148C>A)
c.-131+169C>A (n.-131+169C>A)
n.382+1409C>A
 gnomAD v4
3g.53844675C>TCA2666148276CHDHc.-131+1408G>A (n.-131+1408G>A)
c.-131+38G>A (n.-131+38G>A)
c.-131+1147G>A (n.-131+1147G>A)
c.-131+168G>A (n.-131+168G>A)
n.382+1408G>A
 gnomAD v4
3g.53844676C>ACA2666148277CHDHc.-131+1407G>T (n.-131+1407G>T)
c.-131+37G>T (n.-131+37G>T)
c.-131+1146G>T (n.-131+1146G>T)
c.-131+167G>T (n.-131+167G>T)
n.382+1407G>T
 gnomAD v4
3g.53844676C>TCA2666148278CHDHc.-131+1407G>A (n.-131+1407G>A)
c.-131+37G>A (n.-131+37G>A)
c.-131+1146G>A (n.-131+1146G>A)
c.-131+167G>A (n.-131+167G>A)
n.382+1407G>A
 gnomAD v4
3g.53844677C>ACA2756307257CHDHc.-131+1406G>T (n.-131+1406G>T)
c.-131+36G>T (n.-131+36G>T)
c.-131+1145G>T (n.-131+1145G>T)
c.-131+166G>T (n.-131+166G>T)
n.382+1406G>T
3g.53844677C=CA1365504602CHDHc.-131+1406G= (n.-131+1406G=)
c.-131+36G= (n.-131+36G=)
c.-131+1145G= (n.-131+1145G=)
c.-131+166G= (n.-131+166G=)
n.382+1406G=
3g.53844677C>TCA1048076978CHDHc.-131+1406G>A (n.-131+1406G>A)
c.-131+36G>A (n.-131+36G>A)
c.-131+1145G>A (n.-131+1145G>A)
c.-131+166G>A (n.-131+166G>A)
n.382+1406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844678A>GCA2666148279CHDHc.-131+1405T>C (n.-131+1405T>C)
c.-131+35T>C (n.-131+35T>C)
c.-131+1144T>C (n.-131+1144T>C)
c.-131+165T>C (n.-131+165T>C)
n.382+1405T>C
 gnomAD v4
3g.53844679G>ACA2666148280CHDHc.-131+1404C>T (n.-131+1404C>T)
c.-131+34C>T (n.-131+34C>T)
c.-131+1143C>T (n.-131+1143C>T)
c.-131+164C>T (n.-131+164C>T)
n.382+1404C>T
 gnomAD v4
3g.53844679G>TCA2666148281CHDHc.-131+1404C>A (n.-131+1404C>A)
c.-131+34C>A (n.-131+34C>A)
c.-131+1143C>A (n.-131+1143C>A)
c.-131+164C>A (n.-131+164C>A)
n.382+1404C>A
 gnomAD v4
3g.53844679_53844684delinsGAGCCTCA1365504603CHDHc.-131+1399_-131+1404delinsAGGCTC (n.-131+1399_-131+1404delinsAGGCTC)
c.-131+29_-131+34delinsAGGCTC (n.-131+29_-131+34delinsAGGCTC)
c.-131+1138_-131+1143delinsAGGCTC (n.-131+1138_-131+1143delinsAGGCTC)
c.-131+159_-131+164delinsAGGCTC (n.-131+159_-131+164delinsAGGCTC)
n.382+1399_382+1404delinsAGGCTC
3g.53844680A=CA1365504604CHDHc.-131+1403T= (n.-131+1403T=)
c.-131+33T= (n.-131+33T=)
c.-131+1142T= (n.-131+1142T=)
c.-131+163T= (n.-131+163T=)
n.382+1403T=
3g.53844680A>GCA1365504605CHDHc.-131+1403T>C (n.-131+1403T>C)
c.-131+33T>C (n.-131+33T>C)
c.-131+1142T>C (n.-131+1142T>C)
c.-131+163T>C (n.-131+163T>C)
n.382+1403T>C
 dbSNP
3g.53844680_53844684delCA1048077000CHDHc.-131+1399_-131+1403del (n.-131+1399_-131+1403del)
c.-131+29_-131+33del (n.-131+29_-131+33del)
c.-131+1138_-131+1142del (n.-131+1138_-131+1142del)
c.-131+159_-131+163del (n.-131+159_-131+163del)
n.382+1399_382+1403del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844681G>ACA1365504607CHDHc.-131+1402C>T (n.-131+1402C>T)
c.-131+32C>T (n.-131+32C>T)
c.-131+1141C>T (n.-131+1141C>T)
c.-131+162C>T (n.-131+162C>T)
n.382+1402C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844681G=CA1365504606CHDHc.-131+1402C= (n.-131+1402C=)
c.-131+32C= (n.-131+32C=)
c.-131+1141C= (n.-131+1141C=)
c.-131+162C= (n.-131+162C=)
n.382+1402C=
3g.53844681G>TCA2666148282CHDHc.-131+1402C>A (n.-131+1402C>A)
c.-131+32C>A (n.-131+32C>A)
c.-131+1141C>A (n.-131+1141C>A)
c.-131+162C>A (n.-131+162C>A)
n.382+1402C>A
 gnomAD v4
3g.53844682C>ACA2666148283CHDHc.-131+1401G>T (n.-131+1401G>T)
c.-131+31G>T (n.-131+31G>T)
c.-131+1140G>T (n.-131+1140G>T)
c.-131+161G>T (n.-131+161G>T)
n.382+1401G>T
 gnomAD v4
3g.53844682C=CA1365504608CHDHc.-131+1401G= (n.-131+1401G=)
c.-131+31G= (n.-131+31G=)
c.-131+1140G= (n.-131+1140G=)
c.-131+161G= (n.-131+161G=)
n.382+1401G=
3g.53844682C>TCA1365504609CHDHc.-131+1401G>A (n.-131+1401G>A)
c.-131+31G>A (n.-131+31G>A)
c.-131+1140G>A (n.-131+1140G>A)
c.-131+161G>A (n.-131+161G>A)
n.382+1401G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844682_53844690delinsCCTGGCCCACA1365504610CHDHc.-131+1393_-131+1401delinsTGGGCCAGG (n.-131+1393_-131+1401delinsTGGGCCAGG)
c.-131+23_-131+31delinsTGGGCCAGG (n.-131+23_-131+31delinsTGGGCCAGG)
c.-131+1132_-131+1140delinsTGGGCCAGG (n.-131+1132_-131+1140delinsTGGGCCAGG)
c.-131+153_-131+161delinsTGGGCCAGG (n.-131+153_-131+161delinsTGGGCCAGG)
n.382+1393_382+1401delinsTGGGCCAGG
3g.53844683C>ACA2666148284CHDHc.-131+1400G>T (n.-131+1400G>T)
c.-131+30G>T (n.-131+30G>T)
c.-131+1139G>T (n.-131+1139G>T)
c.-131+160G>T (n.-131+160G>T)
n.382+1400G>T
 gnomAD v4
3g.53844683C>TCA2756307258CHDHc.-131+1400G>A (n.-131+1400G>A)
c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
c.-131+1139G>A (n.-131+1139G>A)
c.-131+160G>A (n.-131+160G>A)
n.382+1400G>A
3g.53844684_53844691delCA1365504611CHDHc.-131+1393_-131+1400del (n.-131+1393_-131+1400del)
c.-131+23_-131+30del (n.-131+23_-131+30del)
c.-131+1132_-131+1139del (n.-131+1132_-131+1139del)
c.-131+153_-131+160del (n.-131+153_-131+160del)
n.382+1393_382+1400del
 dbSNP
3g.53844684T>CCA1365504613CHDHc.-131+1399A>G (n.-131+1399A>G)
c.-131+29A>G (n.-131+29A>G)
c.-131+1138A>G (n.-131+1138A>G)
c.-131+159A>G (n.-131+159A>G)
n.382+1399A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844684T=CA1365504612CHDHc.-131+1399A= (n.-131+1399A=)
c.-131+29A= (n.-131+29A=)
c.-131+1138A= (n.-131+1138A=)
c.-131+159A= (n.-131+159A=)
n.382+1399A=
3g.53844685G>TCA2666148285CHDHc.-131+1398C>A (n.-131+1398C>A)
c.-131+28C>A (n.-131+28C>A)
c.-131+1137C>A (n.-131+1137C>A)
c.-131+158C>A (n.-131+158C>A)
n.382+1398C>A
 gnomAD v4
3g.53844686G>ACA2666148287CHDHc.-131+1397C>T (n.-131+1397C>T)
c.-131+27C>T (n.-131+27C>T)
c.-131+1136C>T (n.-131+1136C>T)
c.-131+157C>T (n.-131+157C>T)
n.382+1397C>T
 gnomAD v4
3g.53844686G>TCA2666148286CHDHc.-131+1397C>A (n.-131+1397C>A)
c.-131+27C>A (n.-131+27C>A)
c.-131+1136C>A (n.-131+1136C>A)
c.-131+157C>A (n.-131+157C>A)
n.382+1397C>A
 gnomAD v4
3g.53844687C>ACA74855069CHDHc.-131+1396G>T (n.-131+1396G>T)
c.-131+26G>T (n.-131+26G>T)
c.-131+1135G>T (n.-131+1135G>T)
c.-131+156G>T (n.-131+156G>T)
n.382+1396G>T
 dbSNP
3g.53844687C=CA1365504614CHDHc.-131+1396G= (n.-131+1396G=)
c.-131+26G= (n.-131+26G=)
c.-131+1135G= (n.-131+1135G=)
c.-131+156G= (n.-131+156G=)
n.382+1396G=
3g.53844687C>TCA2666148288CHDHc.-131+1396G>A (n.-131+1396G>A)
c.-131+26G>A (n.-131+26G>A)
c.-131+1135G>A (n.-131+1135G>A)
c.-131+156G>A (n.-131+156G>A)
n.382+1396G>A
 gnomAD v4
3g.53844687_53844690delinsCCCACA1365504615CHDHc.-131+1393_-131+1396delinsTGGG (n.-131+1393_-131+1396delinsTGGG)
c.-131+23_-131+26delinsTGGG (n.-131+23_-131+26delinsTGGG)
c.-131+1132_-131+1135delinsTGGG (n.-131+1132_-131+1135delinsTGGG)
c.-131+153_-131+156delinsTGGG (n.-131+153_-131+156delinsTGGG)
n.382+1393_382+1396delinsTGGG
3g.53844688C>ACA2666148289CHDHc.-131+1395G>T (n.-131+1395G>T)
c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+1134G>T (n.-131+1134G>T)
c.-131+155G>T (n.-131+155G>T)
n.382+1395G>T
 gnomAD v4
3g.53844688C=CA1365504616CHDHc.-131+1395G= (n.-131+1395G=)
c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+1134G= (n.-131+1134G=)
c.-131+155G= (n.-131+155G=)
n.382+1395G=
3g.53844688C>TCA74855077CHDHc.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A)
c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+1134G>A (n.-131+1134G>A)
c.-131+155G>A (n.-131+155G>A)
n.382+1395G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844689_53844691delCA1048077001CHDHc.-131+1393_-131+1395del (n.-131+1393_-131+1395del)
c.-131+23_-131+25del (n.-131+23_-131+25del)
c.-131+1132_-131+1134del (n.-131+1132_-131+1134del)
c.-131+153_-131+155del (n.-131+153_-131+155del)
n.382+1393_382+1395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844691C>TCA2666148290CHDHc.-131+1392G>A (n.-131+1392G>A)
c.-131+22G>A (n.-131+22G>A)
c.-131+1131G>A (n.-131+1131G>A)
c.-131+152G>A (n.-131+152G>A)
n.382+1392G>A
 gnomAD v4
3g.53844692A>GCA2533776012CHDHc.-131+1391T>C (n.-131+1391T>C)
c.-131+21T>C (n.-131+21T>C)
c.-131+1130T>C (n.-131+1130T>C)
c.-131+151T>C (n.-131+151T>C)
n.382+1391T>C
 gnomAD v4
3g.53844693G>ACA908278999CHDHc.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T)
c.-131+20C>T (n.-131+20C>T)
c.-131+1129C>T (n.-131+1129C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
n.382+1390C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844693G=CA1365504617CHDHc.-131+1390C= (n.-131+1390C=)
c.-131+20C= (n.-131+20C=)
c.-131+1129C= (n.-131+1129C=)
c.-131+150C= (n.-131+150C=)
n.382+1390C=
3g.53844693G>TCA2666148291CHDHc.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A)
c.-131+20C>A (n.-131+20C>A)
c.-131+1129C>A (n.-131+1129C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
n.382+1390C>A
 gnomAD v4
3g.53844694C>TCA2666148292CHDHc.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A)
c.-131+19G>A (n.-131+19G>A)
c.-131+1128G>A (n.-131+1128G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
n.382+1389G>A
 gnomAD v4
3g.53844695A=CA1365504618CHDHc.-131+1388T= (n.-131+1388T=)
c.-131+18T= (n.-131+18T=)
c.-131+1127T= (n.-131+1127T=)
c.-131+148T= (n.-131+148T=)
n.382+1388T=
3g.53844695A>GCA1048077003CHDHc.-131+1388T>C (n.-131+1388T>C)
c.-131+18T>C (n.-131+18T>C)
c.-131+1127T>C (n.-131+1127T>C)
c.-131+148T>C (n.-131+148T>C)
n.382+1388T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844696C>ACA2666148293CHDHc.-131+1387G>T (n.-131+1387G>T)
c.-131+17G>T (n.-131+17G>T)
c.-131+1126G>T (n.-131+1126G>T)
c.-131+147G>T (n.-131+147G>T)
n.382+1387G>T
 gnomAD v4
3g.53844696C=CA1365504619CHDHc.-131+1387G= (n.-131+1387G=)
c.-131+17G= (n.-131+17G=)
c.-131+1126G= (n.-131+1126G=)
c.-131+147G= (n.-131+147G=)
n.382+1387G=
3g.53844696C>TCA1365504620CHDHc.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A)
c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+1126G>A (n.-131+1126G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
n.382+1387G>A
 dbSNP
3g.53844697A>GCA2666148294CHDHc.-131+1386T>C (n.-131+1386T>C)
c.-131+16T>C (n.-131+16T>C)
c.-131+1125T>C (n.-131+1125T>C)
c.-131+146T>C (n.-131+146T>C)
n.382+1386T>C
 gnomAD v4
3g.53844698G>ACA2666148295CHDHc.-131+1385C>T (n.-131+1385C>T)
c.-131+15C>T (n.-131+15C>T)
c.-131+1124C>T (n.-131+1124C>T)
c.-131+145C>T (n.-131+145C>T)
n.382+1385C>T
 gnomAD v4
3g.53844698G>TCA2666148296CHDHc.-131+1385C>A (n.-131+1385C>A)
c.-131+15C>A (n.-131+15C>A)
c.-131+1124C>A (n.-131+1124C>A)
c.-131+145C>A (n.-131+145C>A)
n.382+1385C>A
 gnomAD v4
3g.53844700A=CA1365504621CHDHc.-131+1383T= (n.-131+1383T=)
c.-131+13T= (n.-131+13T=)
c.-131+1122T= (n.-131+1122T=)
c.-131+143T= (n.-131+143T=)
n.382+1383T=
3g.53844700A>GCA1365504622CHDHc.-131+1383T>C (n.-131+1383T>C)
c.-131+13T>C (n.-131+13T>C)
c.-131+1122T>C (n.-131+1122T>C)
c.-131+143T>C (n.-131+143T>C)
n.382+1383T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844701T>ACA1365504624CHDHc.-131+1382A>T (n.-131+1382A>T)
c.-131+12A>T (n.-131+12A>T)
c.-131+1121A>T (n.-131+1121A>T)
c.-131+142A>T (n.-131+142A>T)
n.382+1382A>T
 dbSNP
3g.53844701T>CCA908279003CHDHc.-131+1382A>G (n.-131+1382A>G)
c.-131+12A>G (n.-131+12A>G)
c.-131+1121A>G (n.-131+1121A>G)
c.-131+142A>G (n.-131+142A>G)
n.382+1382A>G
 dbSNP
3g.53844701T=CA1365504623CHDHc.-131+1382A= (n.-131+1382A=)
c.-131+12A= (n.-131+12A=)
c.-131+1121A= (n.-131+1121A=)
c.-131+142A= (n.-131+142A=)
n.382+1382A=
3g.53844702C>ACA2666148297CHDHc.-131+1381G>T (n.-131+1381G>T)
c.-131+11G>T (n.-131+11G>T)
c.-131+1120G>T (n.-131+1120G>T)
c.-131+141G>T (n.-131+141G>T)
n.382+1381G>T
 gnomAD v4
3g.53844702_53844706delinsCAGATCA1365504625CHDHc.-131+1377_-131+1381delinsATCTG (n.-131+1377_-131+1381delinsATCTG)
c.-131+7_-131+11delinsATCTG (n.-131+7_-131+11delinsATCTG)
c.-131+1116_-131+1120delinsATCTG (n.-131+1116_-131+1120delinsATCTG)
c.-131+137_-131+141delinsATCTG (n.-131+137_-131+141delinsATCTG)
n.382+1377_382+1381delinsATCTG

Number of alleles fetched