Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53844492G>A | CA1365504538 | CHDH | c.-131+1591C>T (n.-131+1591C>T) c.-131+221C>T (n.-131+221C>T) c.-131+90C>T (n.-131+90C>T) c.-131+1330C>T (n.-131+1330C>T) c.-131+351C>T (n.-131+351C>T) n.382+1591C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844492G= | CA1365504537 | CHDH | c.-131+1591C= (n.-131+1591C=) c.-131+221C= (n.-131+221C=) c.-131+90C= (n.-131+90C=) c.-131+1330C= (n.-131+1330C=) c.-131+351C= (n.-131+351C=) n.382+1591C= | |
3 | g.53844492G>T | CA2666148023 | CHDH | c.-131+1591C>A (n.-131+1591C>A) c.-131+221C>A (n.-131+221C>A) c.-131+90C>A (n.-131+90C>A) c.-131+1330C>A (n.-131+1330C>A) c.-131+351C>A (n.-131+351C>A) n.382+1591C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844493C>A | CA2666148024 | CHDH | c.-131+1590G>T (n.-131+1590G>T) c.-131+220G>T (n.-131+220G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T) c.-131+350G>T (n.-131+350G>T) n.382+1590G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844493C>T | CA2666148025 | CHDH | c.-131+1590G>A (n.-131+1590G>A) c.-131+220G>A (n.-131+220G>A) c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-131+1329G>A (n.-131+1329G>A) c.-131+350G>A (n.-131+350G>A) n.382+1590G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844494A>G | CA2666148026 | CHDH | c.-131+1589T>C (n.-131+1589T>C) c.-131+219T>C (n.-131+219T>C) c.-131+88T>C (n.-131+88T>C) c.-131+1328T>C (n.-131+1328T>C) c.-131+349T>C (n.-131+349T>C) n.382+1589T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844495A>G | CA2666148027 | CHDH | c.-131+1588T>C (n.-131+1588T>C) c.-131+218T>C (n.-131+218T>C) c.-131+87T>C (n.-131+87T>C) c.-131+1327T>C (n.-131+1327T>C) c.-131+348T>C (n.-131+348T>C) n.382+1588T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844495A>T | CA2756307250 | CHDH | c.-131+1588T>A (n.-131+1588T>A) c.-131+218T>A (n.-131+218T>A) c.-131+87T>A (n.-131+87T>A) c.-131+1327T>A (n.-131+1327T>A) c.-131+348T>A (n.-131+348T>A) n.382+1588T>A | |
3 | g.53844496G>A | CA2666148028 | CHDH | c.-131+1587C>T (n.-131+1587C>T) c.-131+217C>T (n.-131+217C>T) c.-131+86C>T (n.-131+86C>T) c.-131+1326C>T (n.-131+1326C>T) c.-131+347C>T (n.-131+347C>T) n.382+1587C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844496G>C | CA2666148029 | CHDH | c.-131+1587C>G (n.-131+1587C>G) c.-131+217C>G (n.-131+217C>G) c.-131+86C>G (n.-131+86C>G) c.-131+1326C>G (n.-131+1326C>G) c.-131+347C>G (n.-131+347C>G) n.382+1587C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844496G>T | CA2666148030 | CHDH | c.-131+1587C>A (n.-131+1587C>A) c.-131+217C>A (n.-131+217C>A) c.-131+86C>A (n.-131+86C>A) c.-131+1326C>A (n.-131+1326C>A) c.-131+347C>A (n.-131+347C>A) n.382+1587C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844497C>A | CA2666148031 | CHDH | c.-131+1586G>T (n.-131+1586G>T) c.-131+216G>T (n.-131+216G>T) c.-131+85G>T (n.-131+85G>T) c.-131+1325G>T (n.-131+1325G>T) c.-131+346G>T (n.-131+346G>T) n.382+1586G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844497C= | CA1365504539 | CHDH | c.-131+1586G= (n.-131+1586G=) c.-131+216G= (n.-131+216G=) c.-131+85G= (n.-131+85G=) c.-131+1325G= (n.-131+1325G=) c.-131+346G= (n.-131+346G=) n.382+1586G= | |
3 | g.53844497C>G | CA543201795 | CHDH | c.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C) c.-131+216G>C (n.-131+216G>C) c.-131+85G>C (n.-131+85G>C) c.-131+1325G>C (n.-131+1325G>C) c.-131+346G>C (n.-131+346G>C) n.382+1586G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844499C>A | CA2666148032 | CHDH | c.-131+1584G>T (n.-131+1584G>T) c.-131+214G>T (n.-131+214G>T) c.-131+83G>T (n.-131+83G>T) c.-131+1323G>T (n.-131+1323G>T) c.-131+344G>T (n.-131+344G>T) n.382+1584G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844499C= | CA1365504540 | CHDH | c.-131+1584G= (n.-131+1584G=) c.-131+214G= (n.-131+214G=) c.-131+83G= (n.-131+83G=) c.-131+1323G= (n.-131+1323G=) c.-131+344G= (n.-131+344G=) n.382+1584G= | |
3 | g.53844499C>T | CA1365504541 | CHDH | c.-131+1584G>A (n.-131+1584G>A) c.-131+214G>A (n.-131+214G>A) c.-131+83G>A (n.-131+83G>A) c.-131+1323G>A (n.-131+1323G>A) c.-131+344G>A (n.-131+344G>A) n.382+1584G>A | dbSNP |
3 | g.53844500T>A | CA2666148033 | CHDH | c.-131+1583A>T (n.-131+1583A>T) c.-131+213A>T (n.-131+213A>T) c.-131+82A>T (n.-131+82A>T) c.-131+1322A>T (n.-131+1322A>T) c.-131+343A>T (n.-131+343A>T) n.382+1583A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844500T>C | CA2666148034 | CHDH | c.-131+1583A>G (n.-131+1583A>G) c.-131+213A>G (n.-131+213A>G) c.-131+82A>G (n.-131+82A>G) c.-131+1322A>G (n.-131+1322A>G) c.-131+343A>G (n.-131+343A>G) n.382+1583A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844501C>A | CA2666148035 | CHDH | c.-131+1582G>T (n.-131+1582G>T) c.-131+212G>T (n.-131+212G>T) c.-131+81G>T (n.-131+81G>T) c.-131+1321G>T (n.-131+1321G>T) c.-131+342G>T (n.-131+342G>T) n.382+1582G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844502C>A | CA2666148036 | CHDH | c.-131+1581G>T (n.-131+1581G>T) c.-131+211G>T (n.-131+211G>T) c.-131+80G>T (n.-131+80G>T) c.-131+1320G>T (n.-131+1320G>T) c.-131+341G>T (n.-131+341G>T) n.382+1581G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844502C>T | CA2666148037 | CHDH | c.-131+1581G>A (n.-131+1581G>A) c.-131+211G>A (n.-131+211G>A) c.-131+80G>A (n.-131+80G>A) c.-131+1320G>A (n.-131+1320G>A) c.-131+341G>A (n.-131+341G>A) n.382+1581G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844503T>C | CA2666148038 | CHDH | c.-131+1580A>G (n.-131+1580A>G) c.-131+210A>G (n.-131+210A>G) c.-131+79A>G (n.-131+79A>G) c.-131+1319A>G (n.-131+1319A>G) c.-131+340A>G (n.-131+340A>G) n.382+1580A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844504C>A | CA2666148039 | CHDH | c.-131+1579G>T (n.-131+1579G>T) c.-131+209G>T (n.-131+209G>T) c.-131+78G>T (n.-131+78G>T) c.-131+1318G>T (n.-131+1318G>T) c.-131+339G>T (n.-131+339G>T) n.382+1579G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844504C>T | CA2756307251 | CHDH | c.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A) c.-131+209G>A (n.-131+209G>A) c.-131+78G>A (n.-131+78G>A) c.-131+1318G>A (n.-131+1318G>A) c.-131+339G>A (n.-131+339G>A) n.382+1579G>A | |
3 | g.53844507del | CA2756307252 | CHDH | c.-131+1579del (n.-131+1579del) c.-131+209del (n.-131+209del) c.-131+78del (n.-131+78del) c.-131+1318del (n.-131+1318del) c.-131+339del (n.-131+339del) n.382+1579del | |
3 | g.53844505C>A | CA2666148040 | CHDH | c.-131+1578G>T (n.-131+1578G>T) c.-131+208G>T (n.-131+208G>T) c.-131+77G>T (n.-131+77G>T) c.-131+1317G>T (n.-131+1317G>T) c.-131+338G>T (n.-131+338G>T) n.382+1578G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844505C>T | CA2666148041 | CHDH | c.-131+1578G>A (n.-131+1578G>A) c.-131+208G>A (n.-131+208G>A) c.-131+77G>A (n.-131+77G>A) c.-131+1317G>A (n.-131+1317G>A) c.-131+338G>A (n.-131+338G>A) n.382+1578G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844506C>A | CA2666148042 | CHDH | c.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T) c.-131+207G>T (n.-131+207G>T) c.-131+76G>T (n.-131+76G>T) c.-131+1316G>T (n.-131+1316G>T) c.-131+337G>T (n.-131+337G>T) n.382+1577G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844507C>A | CA2666148043 | CHDH | c.-131+1576G>T (n.-131+1576G>T) c.-131+206G>T (n.-131+206G>T) c.-131+75G>T (n.-131+75G>T) c.-131+1315G>T (n.-131+1315G>T) c.-131+336G>T (n.-131+336G>T) n.382+1576G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844507C>T | CA2666148044 | CHDH | c.-131+1576G>A (n.-131+1576G>A) c.-131+206G>A (n.-131+206G>A) c.-131+75G>A (n.-131+75G>A) c.-131+1315G>A (n.-131+1315G>A) c.-131+336G>A (n.-131+336G>A) n.382+1576G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844508A>C | CA2756307253 | CHDH | c.-131+1575T>G (n.-131+1575T>G) c.-131+205T>G (n.-131+205T>G) c.-131+74T>G (n.-131+74T>G) c.-131+1314T>G (n.-131+1314T>G) c.-131+335T>G (n.-131+335T>G) n.382+1575T>G | |
3 | g.53844508A>G | CA2666148045 | CHDH | c.-131+1575T>C (n.-131+1575T>C) c.-131+205T>C (n.-131+205T>C) c.-131+74T>C (n.-131+74T>C) c.-131+1314T>C (n.-131+1314T>C) c.-131+335T>C (n.-131+335T>C) n.382+1575T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844509G>T | CA2666148046 | CHDH | c.-131+1574C>A (n.-131+1574C>A) c.-131+204C>A (n.-131+204C>A) c.-131+73C>A (n.-131+73C>A) c.-131+1313C>A (n.-131+1313C>A) c.-131+334C>A (n.-131+334C>A) n.382+1574C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844510G>A | CA2666148047 | CHDH | c.-131+1573C>T (n.-131+1573C>T) c.-131+203C>T (n.-131+203C>T) c.-131+72C>T (n.-131+72C>T) c.-131+1312C>T (n.-131+1312C>T) c.-131+333C>T (n.-131+333C>T) n.382+1573C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844510G>C | CA2666148048 | CHDH | c.-131+1573C>G (n.-131+1573C>G) c.-131+203C>G (n.-131+203C>G) c.-131+72C>G (n.-131+72C>G) c.-131+1312C>G (n.-131+1312C>G) c.-131+333C>G (n.-131+333C>G) n.382+1573C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844510G>T | CA2666148049 | CHDH | c.-131+1573C>A (n.-131+1573C>A) c.-131+203C>A (n.-131+203C>A) c.-131+72C>A (n.-131+72C>A) c.-131+1312C>A (n.-131+1312C>A) c.-131+333C>A (n.-131+333C>A) n.382+1573C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844511G>A | CA2666148050 | CHDH | c.-131+1572C>T (n.-131+1572C>T) c.-131+202C>T (n.-131+202C>T) c.-131+71C>T (n.-131+71C>T) c.-131+1311C>T (n.-131+1311C>T) c.-131+332C>T (n.-131+332C>T) n.382+1572C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844511G>T | CA2666148051 | CHDH | c.-131+1572C>A (n.-131+1572C>A) c.-131+202C>A (n.-131+202C>A) c.-131+71C>A (n.-131+71C>A) c.-131+1311C>A (n.-131+1311C>A) c.-131+332C>A (n.-131+332C>A) n.382+1572C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844512C>A | CA908278947 | CHDH | c.-131+1571G>T (n.-131+1571G>T) c.-131+201G>T (n.-131+201G>T) c.-131+70G>T (n.-131+70G>T) c.-131+1310G>T (n.-131+1310G>T) c.-131+331G>T (n.-131+331G>T) n.382+1571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844512C= | CA1365504542 | CHDH | c.-131+1571G= (n.-131+1571G=) c.-131+201G= (n.-131+201G=) c.-131+70G= (n.-131+70G=) c.-131+1310G= (n.-131+1310G=) c.-131+331G= (n.-131+331G=) n.382+1571G= | |
3 | g.53844512C>G | CA2666148052 | CHDH | c.-131+1571G>C (n.-131+1571G>C) c.-131+201G>C (n.-131+201G>C) c.-131+70G>C (n.-131+70G>C) c.-131+1310G>C (n.-131+1310G>C) c.-131+331G>C (n.-131+331G>C) n.382+1571G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844512C>T | CA74855021 | CHDH | c.-131+1571G>A (n.-131+1571G>A) c.-131+201G>A (n.-131+201G>A) c.-131+70G>A (n.-131+70G>A) c.-131+1310G>A (n.-131+1310G>A) c.-131+331G>A (n.-131+331G>A) n.382+1571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844513T>C | CA2666148054 | CHDH | c.-131+1570A>G (n.-131+1570A>G) c.-131+200A>G (n.-131+200A>G) c.-131+69A>G (n.-131+69A>G) c.-131+1309A>G (n.-131+1309A>G) c.-131+330A>G (n.-131+330A>G) n.382+1570A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844514C>A | CA2666148055 | CHDH | c.-131+1569G>T (n.-131+1569G>T) c.-131+199G>T (n.-131+199G>T) c.-131+68G>T (n.-131+68G>T) c.-131+1308G>T (n.-131+1308G>T) c.-131+329G>T (n.-131+329G>T) n.382+1569G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844514C>T | CA2666148056 | CHDH | c.-131+1569G>A (n.-131+1569G>A) c.-131+199G>A (n.-131+199G>A) c.-131+68G>A (n.-131+68G>A) c.-131+1308G>A (n.-131+1308G>A) c.-131+329G>A (n.-131+329G>A) n.382+1569G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844515T>C | CA2666148057 | CHDH | c.-131+1568A>G (n.-131+1568A>G) c.-131+198A>G (n.-131+198A>G) c.-131+67A>G (n.-131+67A>G) c.-131+1307A>G (n.-131+1307A>G) c.-131+328A>G (n.-131+328A>G) n.382+1568A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844517T>A | CA1365504544 | CHDH | c.-131+1566A>T (n.-131+1566A>T) c.-131+196A>T (n.-131+196A>T) c.-131+65A>T (n.-131+65A>T) c.-131+1305A>T (n.-131+1305A>T) c.-131+326A>T (n.-131+326A>T) n.382+1566A>T | dbSNP |
3 | g.53844517T>C | CA2666148058 | CHDH | c.-131+1566A>G (n.-131+1566A>G) c.-131+196A>G (n.-131+196A>G) c.-131+65A>G (n.-131+65A>G) c.-131+1305A>G (n.-131+1305A>G) c.-131+326A>G (n.-131+326A>G) n.382+1566A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844517T= | CA1365504543 | CHDH | c.-131+1566A= (n.-131+1566A=) c.-131+196A= (n.-131+196A=) c.-131+65A= (n.-131+65A=) c.-131+1305A= (n.-131+1305A=) c.-131+326A= (n.-131+326A=) n.382+1566A= | |
3 | g.53844518C= | CA1365504545 | CHDH | c.-131+1565G= (n.-131+1565G=) c.-131+195G= (n.-131+195G=) c.-131+64G= (n.-131+64G=) c.-131+1304G= (n.-131+1304G=) c.-131+325G= (n.-131+325G=) n.382+1565G= | |
3 | g.53844518C>G | CA2666148059 | CHDH | c.-131+1565G>C (n.-131+1565G>C) c.-131+195G>C (n.-131+195G>C) c.-131+64G>C (n.-131+64G>C) c.-131+1304G>C (n.-131+1304G>C) c.-131+325G>C (n.-131+325G>C) n.382+1565G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844518C>T | CA2666148060 | CHDH | c.-131+1565G>A (n.-131+1565G>A) c.-131+195G>A (n.-131+195G>A) c.-131+64G>A (n.-131+64G>A) c.-131+1304G>A (n.-131+1304G>A) c.-131+325G>A (n.-131+325G>A) n.382+1565G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844519C>A | CA2666148062 | CHDH | c.-131+1564G>T (n.-131+1564G>T) c.-131+194G>T (n.-131+194G>T) c.-131+63G>T (n.-131+63G>T) c.-131+1303G>T (n.-131+1303G>T) c.-131+324G>T (n.-131+324G>T) n.382+1564G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844519C= | CA1365504546 | CHDH | c.-131+1564G= (n.-131+1564G=) c.-131+194G= (n.-131+194G=) c.-131+63G= (n.-131+63G=) c.-131+1303G= (n.-131+1303G=) c.-131+324G= (n.-131+324G=) n.382+1564G= | |
3 | g.53844519C>T | CA1365504547 | CHDH | c.-131+1564G>A (n.-131+1564G>A) c.-131+194G>A (n.-131+194G>A) c.-131+63G>A (n.-131+63G>A) c.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A) c.-131+324G>A (n.-131+324G>A) n.382+1564G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844528_53844532dup | CA1048076919 | CHDH | c.-131+1560_-131+1564dup (n.-131+1560_-131+1564dup) c.-131+190_-131+194dup (n.-131+190_-131+194dup) c.-131+59_-131+63dup (n.-131+59_-131+63dup) c.-131+1299_-131+1303dup (n.-131+1299_-131+1303dup) c.-131+320_-131+324dup (n.-131+320_-131+324dup) n.382+1560_382+1564dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844528_53844532del | CA2666148061 | CHDH | c.-131+1560_-131+1564del (n.-131+1560_-131+1564del) c.-131+190_-131+194del (n.-131+190_-131+194del) c.-131+59_-131+63del (n.-131+59_-131+63del) c.-131+1299_-131+1303del (n.-131+1299_-131+1303del) c.-131+320_-131+324del (n.-131+320_-131+324del) n.382+1560_382+1564del | gnomAD v4 |
3 | g.53844520T>C | CA2666148063 | CHDH | c.-131+1563A>G (n.-131+1563A>G) c.-131+193A>G (n.-131+193A>G) c.-131+62A>G (n.-131+62A>G) c.-131+1302A>G (n.-131+1302A>G) c.-131+323A>G (n.-131+323A>G) n.382+1563A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844521C>A | CA2666148064 | CHDH | c.-131+1562G>T (n.-131+1562G>T) c.-131+192G>T (n.-131+192G>T) c.-131+61G>T (n.-131+61G>T) c.-131+1301G>T (n.-131+1301G>T) c.-131+322G>T (n.-131+322G>T) n.382+1562G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844521C= | CA1365504548 | CHDH | c.-131+1562G= (n.-131+1562G=) c.-131+192G= (n.-131+192G=) c.-131+61G= (n.-131+61G=) c.-131+1301G= (n.-131+1301G=) c.-131+322G= (n.-131+322G=) n.382+1562G= | |
3 | g.53844521C>T | CA74855022 | CHDH | c.-131+1562G>A (n.-131+1562G>A) c.-131+192G>A (n.-131+192G>A) c.-131+61G>A (n.-131+61G>A) c.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A) c.-131+322G>A (n.-131+322G>A) n.382+1562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844522C>A | CA2666148065 | CHDH | c.-131+1561G>T (n.-131+1561G>T) c.-131+191G>T (n.-131+191G>T) c.-131+60G>T (n.-131+60G>T) c.-131+1300G>T (n.-131+1300G>T) c.-131+321G>T (n.-131+321G>T) n.382+1561G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844523T>A | CA2666148067 | CHDH | c.-131+1560A>T (n.-131+1560A>T) c.-131+190A>T (n.-131+190A>T) c.-131+59A>T (n.-131+59A>T) c.-131+1299A>T (n.-131+1299A>T) c.-131+320A>T (n.-131+320A>T) n.382+1560A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844523T>C | CA2666148066 | CHDH | c.-131+1560A>G (n.-131+1560A>G) c.-131+190A>G (n.-131+190A>G) c.-131+59A>G (n.-131+59A>G) c.-131+1299A>G (n.-131+1299A>G) c.-131+320A>G (n.-131+320A>G) n.382+1560A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844524C>A | CA2666148068 | CHDH | c.-131+1559G>T (n.-131+1559G>T) c.-131+189G>T (n.-131+189G>T) c.-131+58G>T (n.-131+58G>T) c.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T) c.-131+319G>T (n.-131+319G>T) n.382+1559G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844525T>C | CA2666148069 | CHDH | c.-131+1558A>G (n.-131+1558A>G) c.-131+188A>G (n.-131+188A>G) c.-131+57A>G (n.-131+57A>G) c.-131+1297A>G (n.-131+1297A>G) c.-131+318A>G (n.-131+318A>G) n.382+1558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844525_53844526delinsTC | CA1365504549 | CHDH | c.-131+1557_-131+1558delinsGA (n.-131+1557_-131+1558delinsGA) c.-131+187_-131+188delinsGA (n.-131+187_-131+188delinsGA) c.-131+56_-131+57delinsGA (n.-131+56_-131+57delinsGA) c.-131+1296_-131+1297delinsGA (n.-131+1296_-131+1297delinsGA) c.-131+317_-131+318delinsGA (n.-131+317_-131+318delinsGA) n.382+1557_382+1558delinsGA | |
3 | g.53844526C>A | CA2666148070 | CHDH | c.-131+1557G>T (n.-131+1557G>T) c.-131+187G>T (n.-131+187G>T) c.-131+56G>T (n.-131+56G>T) c.-131+1296G>T (n.-131+1296G>T) c.-131+317G>T (n.-131+317G>T) n.382+1557G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844527del | CA1365504550 | CHDH | c.-131+1557del (n.-131+1557del) c.-131+187del (n.-131+187del) c.-131+56del (n.-131+56del) c.-131+1296del (n.-131+1296del) c.-131+317del (n.-131+317del) n.382+1557del | dbSNP |
3 | g.53844527C>A | CA2666148071 | CHDH | c.-131+1556G>T (n.-131+1556G>T) c.-131+186G>T (n.-131+186G>T) c.-131+55G>T (n.-131+55G>T) c.-131+1295G>T (n.-131+1295G>T) c.-131+316G>T (n.-131+316G>T) n.382+1556G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844527C>G | CA2666148072 | CHDH | c.-131+1556G>C (n.-131+1556G>C) c.-131+186G>C (n.-131+186G>C) c.-131+55G>C (n.-131+55G>C) c.-131+1295G>C (n.-131+1295G>C) c.-131+316G>C (n.-131+316G>C) n.382+1556G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844527C>T | CA2666148073 | CHDH | c.-131+1556G>A (n.-131+1556G>A) c.-131+186G>A (n.-131+186G>A) c.-131+55G>A (n.-131+55G>A) c.-131+1295G>A (n.-131+1295G>A) c.-131+316G>A (n.-131+316G>A) n.382+1556G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844528del | CA2666148074 | CHDH | c.-131+1555del (n.-131+1555del) c.-131+185del (n.-131+185del) c.-131+54del (n.-131+54del) c.-131+1294del (n.-131+1294del) c.-131+315del (n.-131+315del) n.382+1555del | gnomAD v4 |
3 | g.53844528T>C | CA2666148075 | CHDH | c.-131+1555A>G (n.-131+1555A>G) c.-131+185A>G (n.-131+185A>G) c.-131+54A>G (n.-131+54A>G) c.-131+1294A>G (n.-131+1294A>G) c.-131+315A>G (n.-131+315A>G) n.382+1555A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844529C>A | CA2666148076 | CHDH | c.-131+1554G>T (n.-131+1554G>T) c.-131+184G>T (n.-131+184G>T) c.-131+53G>T (n.-131+53G>T) c.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T) c.-131+314G>T (n.-131+314G>T) n.382+1554G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844529C>G | CA2666148077 | CHDH | c.-131+1554G>C (n.-131+1554G>C) c.-131+184G>C (n.-131+184G>C) c.-131+53G>C (n.-131+53G>C) c.-131+1293G>C (n.-131+1293G>C) c.-131+314G>C (n.-131+314G>C) n.382+1554G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844530T>C | CA2666148078 | CHDH | c.-131+1553A>G (n.-131+1553A>G) c.-131+183A>G (n.-131+183A>G) c.-131+52A>G (n.-131+52A>G) c.-131+1292A>G (n.-131+1292A>G) c.-131+313A>G (n.-131+313A>G) n.382+1553A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844531C>A | CA2666148080 | CHDH | c.-131+1552G>T (n.-131+1552G>T) c.-131+182G>T (n.-131+182G>T) c.-131+51G>T (n.-131+51G>T) c.-131+1291G>T (n.-131+1291G>T) c.-131+312G>T (n.-131+312G>T) n.382+1552G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844531C= | CA1365504551 | CHDH | c.-131+1552G= (n.-131+1552G=) c.-131+182G= (n.-131+182G=) c.-131+51G= (n.-131+51G=) c.-131+1291G= (n.-131+1291G=) c.-131+312G= (n.-131+312G=) n.382+1552G= | |
3 | g.53844531C>G | CA1365504552 | CHDH | c.-131+1552G>C (n.-131+1552G>C) c.-131+182G>C (n.-131+182G>C) c.-131+51G>C (n.-131+51G>C) c.-131+1291G>C (n.-131+1291G>C) c.-131+312G>C (n.-131+312G>C) n.382+1552G>C | dbSNP |
3 | g.53844531C>T | CA2666148081 | CHDH | c.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A) c.-131+182G>A (n.-131+182G>A) c.-131+51G>A (n.-131+51G>A) c.-131+1291G>A (n.-131+1291G>A) c.-131+312G>A (n.-131+312G>A) n.382+1552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844532del | CA2666148079 | CHDH | c.-131+1552del (n.-131+1552del) c.-131+182del (n.-131+182del) c.-131+51del (n.-131+51del) c.-131+1291del (n.-131+1291del) c.-131+312del (n.-131+312del) n.382+1552del | gnomAD v4 |
3 | g.53844532C>A | CA2666148082 | CHDH | c.-131+1551G>T (n.-131+1551G>T) c.-131+181G>T (n.-131+181G>T) c.-131+50G>T (n.-131+50G>T) c.-131+1290G>T (n.-131+1290G>T) c.-131+311G>T (n.-131+311G>T) n.382+1551G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844532C>T | CA2666148083 | CHDH | c.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A) c.-131+181G>A (n.-131+181G>A) c.-131+50G>A (n.-131+50G>A) c.-131+1290G>A (n.-131+1290G>A) c.-131+311G>A (n.-131+311G>A) n.382+1551G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844532_53844533delinsCA | CA1365504553 | CHDH | c.-131+1550_-131+1551delinsTG (n.-131+1550_-131+1551delinsTG) c.-131+180_-131+181delinsTG (n.-131+180_-131+181delinsTG) c.-131+49_-131+50delinsTG (n.-131+49_-131+50delinsTG) c.-131+1289_-131+1290delinsTG (n.-131+1289_-131+1290delinsTG) c.-131+310_-131+311delinsTG (n.-131+310_-131+311delinsTG) n.382+1550_382+1551delinsTG | |
3 | g.53844533del | CA74855026 | CHDH | c.-131+1550del (n.-131+1550del) c.-131+180del (n.-131+180del) c.-131+49del (n.-131+49del) c.-131+1289del (n.-131+1289del) c.-131+310del (n.-131+310del) n.382+1550del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844533A= | CA1365504555 | CHDH | c.-131+1550T= (n.-131+1550T=) c.-131+180T= (n.-131+180T=) c.-131+49T= (n.-131+49T=) c.-131+1289T= (n.-131+1289T=) c.-131+310T= (n.-131+310T=) n.382+1550T= | |
3 | g.53844533A>C | CA1365504554 | CHDH | c.-131+1550T>G (n.-131+1550T>G) c.-131+180T>G (n.-131+180T>G) c.-131+49T>G (n.-131+49T>G) c.-131+1289T>G (n.-131+1289T>G) c.-131+310T>G (n.-131+310T>G) n.382+1550T>G | dbSNP |
3 | g.53844533A>G | CA2666148084 | CHDH | c.-131+1550T>C (n.-131+1550T>C) c.-131+180T>C (n.-131+180T>C) c.-131+49T>C (n.-131+49T>C) c.-131+1289T>C (n.-131+1289T>C) c.-131+310T>C (n.-131+310T>C) n.382+1550T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844534C>A | CA2666148085 | CHDH | c.-131+1549G>T (n.-131+1549G>T) c.-131+179G>T (n.-131+179G>T) c.-131+48G>T (n.-131+48G>T) c.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T) c.-131+309G>T (n.-131+309G>T) n.382+1549G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844534C>G | CA2666148086 | CHDH | c.-131+1549G>C (n.-131+1549G>C) c.-131+179G>C (n.-131+179G>C) c.-131+48G>C (n.-131+48G>C) c.-131+1288G>C (n.-131+1288G>C) c.-131+309G>C (n.-131+309G>C) n.382+1549G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844534C>T | CA2666148087 | CHDH | c.-131+1549G>A (n.-131+1549G>A) c.-131+179G>A (n.-131+179G>A) c.-131+48G>A (n.-131+48G>A) c.-131+1288G>A (n.-131+1288G>A) c.-131+309G>A (n.-131+309G>A) n.382+1549G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844535T>A | CA2666148088 | CHDH | c.-131+1548A>T (n.-131+1548A>T) c.-131+178A>T (n.-131+178A>T) c.-131+47A>T (n.-131+47A>T) c.-131+1287A>T (n.-131+1287A>T) c.-131+308A>T (n.-131+308A>T) n.382+1548A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844535T>C | CA2666148089 | CHDH | c.-131+1548A>G (n.-131+1548A>G) c.-131+178A>G (n.-131+178A>G) c.-131+47A>G (n.-131+47A>G) c.-131+1287A>G (n.-131+1287A>G) c.-131+308A>G (n.-131+308A>G) n.382+1548A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844536G>A | CA2666148090 | CHDH | c.-131+1547C>T (n.-131+1547C>T) c.-131+177C>T (n.-131+177C>T) c.-131+46C>T (n.-131+46C>T) c.-131+1286C>T (n.-131+1286C>T) c.-131+307C>T (n.-131+307C>T) n.382+1547C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844536G>T | CA2666148091 | CHDH | c.-131+1547C>A (n.-131+1547C>A) c.-131+177C>A (n.-131+177C>A) c.-131+46C>A (n.-131+46C>A) c.-131+1286C>A (n.-131+1286C>A) c.-131+307C>A (n.-131+307C>A) n.382+1547C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844537C>A | CA74855032 | CHDH | c.-131+1546G>T (n.-131+1546G>T) c.-131+176G>T (n.-131+176G>T) c.-131+45G>T (n.-131+45G>T) c.-131+1285G>T (n.-131+1285G>T) c.-131+306G>T (n.-131+306G>T) n.382+1546G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844537C= | CA1365504556 | CHDH | c.-131+1546G= (n.-131+1546G=) c.-131+176G= (n.-131+176G=) c.-131+45G= (n.-131+45G=) c.-131+1285G= (n.-131+1285G=) c.-131+306G= (n.-131+306G=) n.382+1546G= | |
3 | g.53844537C>T | CA2666148093 | CHDH | c.-131+1546G>A (n.-131+1546G>A) c.-131+176G>A (n.-131+176G>A) c.-131+45G>A (n.-131+45G>A) c.-131+1285G>A (n.-131+1285G>A) c.-131+306G>A (n.-131+306G>A) n.382+1546G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844541dup | CA2666148092 | CHDH | c.-131+1546dup (n.-131+1546dup) c.-131+176dup (n.-131+176dup) c.-131+45dup (n.-131+45dup) c.-131+1285dup (n.-131+1285dup) c.-131+306dup (n.-131+306dup) n.382+1546dup | gnomAD v4 |
3 | g.53844538C>A | CA2666148094 | CHDH | c.-131+1545G>T (n.-131+1545G>T) c.-131+175G>T (n.-131+175G>T) c.-131+44G>T (n.-131+44G>T) c.-131+1284G>T (n.-131+1284G>T) c.-131+305G>T (n.-131+305G>T) n.382+1545G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844538C= | CA1365504557 | CHDH | c.-131+1545G= (n.-131+1545G=) c.-131+175G= (n.-131+175G=) c.-131+44G= (n.-131+44G=) c.-131+1284G= (n.-131+1284G=) c.-131+305G= (n.-131+305G=) n.382+1545G= | |
3 | g.53844538C>T | CA1048076929 | CHDH | c.-131+1545G>A (n.-131+1545G>A) c.-131+175G>A (n.-131+175G>A) c.-131+44G>A (n.-131+44G>A) c.-131+1284G>A (n.-131+1284G>A) c.-131+305G>A (n.-131+305G>A) n.382+1545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844539C>A | CA2666148096 | CHDH | c.-131+1544G>T (n.-131+1544G>T) c.-131+174G>T (n.-131+174G>T) c.-131+43G>T (n.-131+43G>T) c.-131+1283G>T (n.-131+1283G>T) c.-131+304G>T (n.-131+304G>T) n.382+1544G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844539C>T | CA2666148095 | CHDH | c.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A) c.-131+174G>A (n.-131+174G>A) c.-131+43G>A (n.-131+43G>A) c.-131+1283G>A (n.-131+1283G>A) c.-131+304G>A (n.-131+304G>A) n.382+1544G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844540C= | CA1365504559 | CHDH | c.-131+1543G= (n.-131+1543G=) c.-131+173G= (n.-131+173G=) c.-131+42G= (n.-131+42G=) c.-131+1282G= (n.-131+1282G=) c.-131+303G= (n.-131+303G=) n.382+1543G= | |
3 | g.53844540C>G | CA543201798 | CHDH | c.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C) c.-131+173G>C (n.-131+173G>C) c.-131+42G>C (n.-131+42G>C) c.-131+1282G>C (n.-131+1282G>C) c.-131+303G>C (n.-131+303G>C) n.382+1543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844540C>T | CA2666148097 | CHDH | c.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A) c.-131+173G>A (n.-131+173G>A) c.-131+42G>A (n.-131+42G>A) c.-131+1282G>A (n.-131+1282G>A) c.-131+303G>A (n.-131+303G>A) n.382+1543G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844540_53844542delinsCCT | CA1365504558 | CHDH | c.-131+1541_-131+1543delinsAGG (n.-131+1541_-131+1543delinsAGG) c.-131+171_-131+173delinsAGG (n.-131+171_-131+173delinsAGG) c.-131+40_-131+42delinsAGG (n.-131+40_-131+42delinsAGG) c.-131+1280_-131+1282delinsAGG (n.-131+1280_-131+1282delinsAGG) c.-131+301_-131+303delinsAGG (n.-131+301_-131+303delinsAGG) n.382+1541_382+1543delinsAGG | |
3 | g.53844541C>A | CA2666148098 | CHDH | c.-131+1542G>T (n.-131+1542G>T) c.-131+172G>T (n.-131+172G>T) c.-131+41G>T (n.-131+41G>T) c.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T) c.-131+302G>T (n.-131+302G>T) n.382+1542G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844541C= | CA1365504560 | CHDH | c.-131+1542G= (n.-131+1542G=) c.-131+172G= (n.-131+172G=) c.-131+41G= (n.-131+41G=) c.-131+1281G= (n.-131+1281G=) c.-131+302G= (n.-131+302G=) n.382+1542G= | |
3 | g.53844541C>G | CA74855036 | CHDH | c.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C) c.-131+172G>C (n.-131+172G>C) c.-131+41G>C (n.-131+41G>C) c.-131+1281G>C (n.-131+1281G>C) c.-131+302G>C (n.-131+302G>C) n.382+1542G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844541C>T | CA2666148099 | CHDH | c.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A) c.-131+172G>A (n.-131+172G>A) c.-131+41G>A (n.-131+41G>A) c.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A) c.-131+302G>A (n.-131+302G>A) n.382+1542G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844541_53844542del | CA908278960 | CHDH | c.-131+1541_-131+1542del (n.-131+1541_-131+1542del) c.-131+171_-131+172del (n.-131+171_-131+172del) c.-131+40_-131+41del (n.-131+40_-131+41del) c.-131+1280_-131+1281del (n.-131+1280_-131+1281del) c.-131+301_-131+302del (n.-131+301_-131+302del) n.382+1541_382+1542del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844542T>C | CA2666148100 | CHDH | c.-131+1541A>G (n.-131+1541A>G) c.-131+171A>G (n.-131+171A>G) c.-131+40A>G (n.-131+40A>G) c.-131+1280A>G (n.-131+1280A>G) c.-131+301A>G (n.-131+301A>G) n.382+1541A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844543G>T | CA2666148101 | CHDH | c.-131+1540C>A (n.-131+1540C>A) c.-131+170C>A (n.-131+170C>A) c.-131+39C>A (n.-131+39C>A) c.-131+1279C>A (n.-131+1279C>A) c.-131+300C>A (n.-131+300C>A) n.382+1540C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844544A>G | CA2666148102 | CHDH | c.-131+1539T>C (n.-131+1539T>C) c.-131+169T>C (n.-131+169T>C) c.-131+38T>C (n.-131+38T>C) c.-131+1278T>C (n.-131+1278T>C) c.-131+299T>C (n.-131+299T>C) n.382+1539T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844545G>C | CA2666148103 | CHDH | c.-131+1538C>G (n.-131+1538C>G) c.-131+168C>G (n.-131+168C>G) c.-131+37C>G (n.-131+37C>G) c.-131+1277C>G (n.-131+1277C>G) c.-131+298C>G (n.-131+298C>G) n.382+1538C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844545G>T | CA2666148104 | CHDH | c.-131+1538C>A (n.-131+1538C>A) c.-131+168C>A (n.-131+168C>A) c.-131+37C>A (n.-131+37C>A) c.-131+1277C>A (n.-131+1277C>A) c.-131+298C>A (n.-131+298C>A) n.382+1538C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844547A= | CA1365504562 | CHDH | c.-131+1536T= (n.-131+1536T=) c.-131+166T= (n.-131+166T=) c.-131+35T= (n.-131+35T=) c.-131+1275T= (n.-131+1275T=) c.-131+296T= (n.-131+296T=) n.382+1536T= | |
3 | g.53844547A>C | CA2518282388 | CHDH | c.-131+1536T>G (n.-131+1536T>G) c.-131+166T>G (n.-131+166T>G) c.-131+35T>G (n.-131+35T>G) c.-131+1275T>G (n.-131+1275T>G) c.-131+296T>G (n.-131+296T>G) n.382+1536T>G | |
3 | g.53844547A>G | CA1365504561 | CHDH | c.-131+1536T>C (n.-131+1536T>C) c.-131+166T>C (n.-131+166T>C) c.-131+35T>C (n.-131+35T>C) c.-131+1275T>C (n.-131+1275T>C) c.-131+296T>C (n.-131+296T>C) n.382+1536T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844549G>C | CA2666148105 | CHDH | c.-131+1534C>G (n.-131+1534C>G) c.-131+164C>G (n.-131+164C>G) c.-131+33C>G (n.-131+33C>G) c.-131+1273C>G (n.-131+1273C>G) c.-131+294C>G (n.-131+294C>G) n.382+1534C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844549G>T | CA2666148106 | CHDH | c.-131+1534C>A (n.-131+1534C>A) c.-131+164C>A (n.-131+164C>A) c.-131+33C>A (n.-131+33C>A) c.-131+1273C>A (n.-131+1273C>A) c.-131+294C>A (n.-131+294C>A) n.382+1534C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844550T>C | CA2666148107 | CHDH | c.-131+1533A>G (n.-131+1533A>G) c.-131+163A>G (n.-131+163A>G) c.-131+32A>G (n.-131+32A>G) c.-131+1272A>G (n.-131+1272A>G) c.-131+293A>G (n.-131+293A>G) n.382+1533A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844550T>G | CA2666148108 | CHDH | c.-131+1533A>C (n.-131+1533A>C) c.-131+163A>C (n.-131+163A>C) c.-131+32A>C (n.-131+32A>C) c.-131+1272A>C (n.-131+1272A>C) c.-131+293A>C (n.-131+293A>C) n.382+1533A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844551C>A | CA2666148110 | CHDH | c.-131+1532G>T (n.-131+1532G>T) c.-131+162G>T (n.-131+162G>T) c.-131+31G>T (n.-131+31G>T) c.-131+1271G>T (n.-131+1271G>T) c.-131+292G>T (n.-131+292G>T) n.382+1532G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844551C>T | CA2666148109 | CHDH | c.-131+1532G>A (n.-131+1532G>A) c.-131+162G>A (n.-131+162G>A) c.-131+31G>A (n.-131+31G>A) c.-131+1271G>A (n.-131+1271G>A) c.-131+292G>A (n.-131+292G>A) n.382+1532G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844552T>C | CA2666148111 | CHDH | c.-131+1531A>G (n.-131+1531A>G) c.-131+161A>G (n.-131+161A>G) c.-131+30A>G (n.-131+30A>G) c.-131+1270A>G (n.-131+1270A>G) c.-131+291A>G (n.-131+291A>G) n.382+1531A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844553G>A | CA2666148113 | CHDH | c.-131+1530C>T (n.-131+1530C>T) c.-131+160C>T (n.-131+160C>T) c.-131+29C>T (n.-131+29C>T) c.-131+1269C>T (n.-131+1269C>T) c.-131+290C>T (n.-131+290C>T) n.382+1530C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844553G>T | CA2666148112 | CHDH | c.-131+1530C>A (n.-131+1530C>A) c.-131+160C>A (n.-131+160C>A) c.-131+29C>A (n.-131+29C>A) c.-131+1269C>A (n.-131+1269C>A) c.-131+290C>A (n.-131+290C>A) n.382+1530C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844554A>G | CA2666148114 | CHDH | c.-131+1529T>C (n.-131+1529T>C) c.-131+159T>C (n.-131+159T>C) c.-131+28T>C (n.-131+28T>C) c.-131+1268T>C (n.-131+1268T>C) c.-131+289T>C (n.-131+289T>C) n.382+1529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844555C>A | CA2666148115 | CHDH | c.-131+1528G>T (n.-131+1528G>T) c.-131+158G>T (n.-131+158G>T) c.-131+27G>T (n.-131+27G>T) c.-131+1267G>T (n.-131+1267G>T) c.-131+288G>T (n.-131+288G>T) n.382+1528G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844556T>C | CA2666148116 | CHDH | c.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G) c.-131+157A>G (n.-131+157A>G) c.-131+26A>G (n.-131+26A>G) c.-131+1266A>G (n.-131+1266A>G) c.-131+287A>G (n.-131+287A>G) n.382+1527A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844557C>A | CA2666148117 | CHDH | c.-131+1526G>T (n.-131+1526G>T) c.-131+156G>T (n.-131+156G>T) c.-131+25G>T (n.-131+25G>T) c.-131+1265G>T (n.-131+1265G>T) c.-131+286G>T (n.-131+286G>T) n.382+1526G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844557C= | CA1365504563 | CHDH | c.-131+1526G= (n.-131+1526G=) c.-131+156G= (n.-131+156G=) c.-131+25G= (n.-131+25G=) c.-131+1265G= (n.-131+1265G=) c.-131+286G= (n.-131+286G=) n.382+1526G= | |
3 | g.53844557C>T | CA1048076938 | CHDH | c.-131+1526G>A (n.-131+1526G>A) c.-131+156G>A (n.-131+156G>A) c.-131+25G>A (n.-131+25G>A) c.-131+1265G>A (n.-131+1265G>A) c.-131+286G>A (n.-131+286G>A) n.382+1526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844558A>G | CA2666148118 | CHDH | c.-131+1525T>C (n.-131+1525T>C) c.-131+155T>C (n.-131+155T>C) c.-131+24T>C (n.-131+24T>C) c.-131+1264T>C (n.-131+1264T>C) c.-131+285T>C (n.-131+285T>C) n.382+1525T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>A | CA2597664410 | CHDH | c.-131+1524A>T (n.-131+1524A>T) c.-131+154A>T (n.-131+154A>T) c.-131+23A>T (n.-131+23A>T) c.-131+1263A>T (n.-131+1263A>T) c.-131+284A>T (n.-131+284A>T) n.382+1524A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>C | CA2666148120 | CHDH | c.-131+1524A>G (n.-131+1524A>G) c.-131+154A>G (n.-131+154A>G) c.-131+23A>G (n.-131+23A>G) c.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G) c.-131+284A>G (n.-131+284A>G) n.382+1524A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844559T>G | CA2666148119 | CHDH | c.-131+1524A>C (n.-131+1524A>C) c.-131+154A>C (n.-131+154A>C) c.-131+23A>C (n.-131+23A>C) c.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C) c.-131+284A>C (n.-131+284A>C) n.382+1524A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844560G>T | CA2666148121 | CHDH | c.-131+1523C>A (n.-131+1523C>A) c.-131+153C>A (n.-131+153C>A) c.-131+22C>A (n.-131+22C>A) c.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A) c.-131+283C>A (n.-131+283C>A) n.382+1523C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844561A= | CA1365504564 | CHDH | c.-131+1522T= (n.-131+1522T=) c.-131+152T= (n.-131+152T=) c.-131+21T= (n.-131+21T=) c.-131+1261T= (n.-131+1261T=) c.-131+282T= (n.-131+282T=) n.382+1522T= | |
3 | g.53844561A>T | CA908278965 | CHDH | c.-131+1522T>A (n.-131+1522T>A) c.-131+152T>A (n.-131+152T>A) c.-131+21T>A (n.-131+21T>A) c.-131+1261T>A (n.-131+1261T>A) c.-131+282T>A (n.-131+282T>A) n.382+1522T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844562A= | CA1365504565 | CHDH | c.-131+1521T= (n.-131+1521T=) c.-131+151T= (n.-131+151T=) c.-131+20T= (n.-131+20T=) c.-131+1260T= (n.-131+1260T=) c.-131+281T= (n.-131+281T=) n.382+1521T= | |
3 | g.53844562A>C | CA2666148122 | CHDH | c.-131+1521T>G (n.-131+1521T>G) c.-131+151T>G (n.-131+151T>G) c.-131+20T>G (n.-131+20T>G) c.-131+1260T>G (n.-131+1260T>G) c.-131+281T>G (n.-131+281T>G) n.382+1521T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844562A>G | CA1365504566 | CHDH | c.-131+1521T>C (n.-131+1521T>C) c.-131+151T>C (n.-131+151T>C) c.-131+20T>C (n.-131+20T>C) c.-131+1260T>C (n.-131+1260T>C) c.-131+281T>C (n.-131+281T>C) n.382+1521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844562A>T | CA2666148123 | CHDH | c.-131+1521T>A (n.-131+1521T>A) c.-131+151T>A (n.-131+151T>A) c.-131+20T>A (n.-131+20T>A) c.-131+1260T>A (n.-131+1260T>A) c.-131+281T>A (n.-131+281T>A) n.382+1521T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844563C>A | CA2666148124 | CHDH | c.-131+1520G>T (n.-131+1520G>T) c.-131+150G>T (n.-131+150G>T) c.-131+19G>T (n.-131+19G>T) c.-131+1259G>T (n.-131+1259G>T) c.-131+280G>T (n.-131+280G>T) n.382+1520G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844563C>G | CA2756307254 | CHDH | c.-131+1520G>C (n.-131+1520G>C) c.-131+150G>C (n.-131+150G>C) c.-131+19G>C (n.-131+19G>C) c.-131+1259G>C (n.-131+1259G>C) c.-131+280G>C (n.-131+280G>C) n.382+1520G>C | |
3 | g.53844563C>T | CA2666148125 | CHDH | c.-131+1520G>A (n.-131+1520G>A) c.-131+150G>A (n.-131+150G>A) c.-131+19G>A (n.-131+19G>A) c.-131+1259G>A (n.-131+1259G>A) c.-131+280G>A (n.-131+280G>A) n.382+1520G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844564C>A | CA2666148126 | CHDH | c.-131+1519G>T (n.-131+1519G>T) c.-131+149G>T (n.-131+149G>T) c.-131+18G>T (n.-131+18G>T) c.-131+1258G>T (n.-131+1258G>T) c.-131+279G>T (n.-131+279G>T) n.382+1519G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844565C>A | CA2666148127 | CHDH | c.-131+1518G>T (n.-131+1518G>T) c.-131+148G>T (n.-131+148G>T) c.-131+17G>T (n.-131+17G>T) c.-131+1257G>T (n.-131+1257G>T) c.-131+278G>T (n.-131+278G>T) n.382+1518G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844565C>G | CA2756307255 | CHDH | c.-131+1518G>C (n.-131+1518G>C) c.-131+148G>C (n.-131+148G>C) c.-131+17G>C (n.-131+17G>C) c.-131+1257G>C (n.-131+1257G>C) c.-131+278G>C (n.-131+278G>C) n.382+1518G>C | |
3 | g.53844565C>T | CA2666148128 | CHDH | c.-131+1518G>A (n.-131+1518G>A) c.-131+148G>A (n.-131+148G>A) c.-131+17G>A (n.-131+17G>A) c.-131+1257G>A (n.-131+1257G>A) c.-131+278G>A (n.-131+278G>A) n.382+1518G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844566T>A | CA2666148129 | CHDH | c.-131+1517A>T (n.-131+1517A>T) c.-131+147A>T (n.-131+147A>T) c.-131+16A>T (n.-131+16A>T) c.-131+1256A>T (n.-131+1256A>T) c.-131+277A>T (n.-131+277A>T) n.382+1517A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844566T>C | CA2666148130 | CHDH | c.-131+1517A>G (n.-131+1517A>G) c.-131+147A>G (n.-131+147A>G) c.-131+16A>G (n.-131+16A>G) c.-131+1256A>G (n.-131+1256A>G) c.-131+277A>G (n.-131+277A>G) n.382+1517A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844567G>A | CA2666148131 | CHDH | c.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T) c.-131+146C>T (n.-131+146C>T) c.-131+15C>T (n.-131+15C>T) c.-131+1255C>T (n.-131+1255C>T) c.-131+276C>T (n.-131+276C>T) n.382+1516C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844567G>T | CA2666148132 | CHDH | c.-131+1516C>A (n.-131+1516C>A) c.-131+146C>A (n.-131+146C>A) c.-131+15C>A (n.-131+15C>A) c.-131+1255C>A (n.-131+1255C>A) c.-131+276C>A (n.-131+276C>A) n.382+1516C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844568T>C | CA2666148133 | CHDH | c.-131+1515A>G (n.-131+1515A>G) c.-131+145A>G (n.-131+145A>G) c.-131+14A>G (n.-131+14A>G) c.-131+1254A>G (n.-131+1254A>G) c.-131+275A>G (n.-131+275A>G) n.382+1515A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844569C>A | CA2666148134 | CHDH | c.-131+1514G>T (n.-131+1514G>T) c.-131+144G>T (n.-131+144G>T) c.-131+13G>T (n.-131+13G>T) c.-131+1253G>T (n.-131+1253G>T) c.-131+274G>T (n.-131+274G>T) n.382+1514G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844570T>A | CA11405510 | CHDH | c.-131+1513A>T (n.-131+1513A>T) c.-131+143A>T (n.-131+143A>T) c.-131+12A>T (n.-131+12A>T) c.-131+1252A>T (n.-131+1252A>T) c.-131+273A>T (n.-131+273A>T) n.382+1513A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844570T>C | CA1048076947 | CHDH | c.-131+1513A>G (n.-131+1513A>G) c.-131+143A>G (n.-131+143A>G) c.-131+12A>G (n.-131+12A>G) c.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G) c.-131+273A>G (n.-131+273A>G) n.382+1513A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844570T>G | CA2581876004 | CHDH | c.-131+1513A>C (n.-131+1513A>C) c.-131+143A>C (n.-131+143A>C) c.-131+12A>C (n.-131+12A>C) c.-131+1252A>C (n.-131+1252A>C) c.-131+273A>C (n.-131+273A>C) n.382+1513A>C | |
3 | g.53844570T= | CA1365504567 | CHDH | c.-131+1513A= (n.-131+1513A=) c.-131+143A= (n.-131+143A=) c.-131+12A= (n.-131+12A=) c.-131+1252A= (n.-131+1252A=) c.-131+273A= (n.-131+273A=) n.382+1513A= | |
3 | g.53844571C= | CA1365504568 | CHDH | c.-131+1512G= (n.-131+1512G=) c.-131+142G= (n.-131+142G=) c.-131+11G= (n.-131+11G=) c.-131+1251G= (n.-131+1251G=) c.-131+272G= (n.-131+272G=) n.382+1512G= | |
3 | g.53844571C>G | CA1365504569 | CHDH | c.-131+1512G>C (n.-131+1512G>C) c.-131+142G>C (n.-131+142G>C) c.-131+11G>C (n.-131+11G>C) c.-131+1251G>C (n.-131+1251G>C) c.-131+272G>C (n.-131+272G>C) n.382+1512G>C | dbSNP |
3 | g.53844571C>T | CA2666148135 | CHDH | c.-131+1512G>A (n.-131+1512G>A) c.-131+142G>A (n.-131+142G>A) c.-131+11G>A (n.-131+11G>A) c.-131+1251G>A (n.-131+1251G>A) c.-131+272G>A (n.-131+272G>A) n.382+1512G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844572C= | CA1365504570 | CHDH | c.-131+1511G= (n.-131+1511G=) c.-131+141G= (n.-131+141G=) c.-131+10G= (n.-131+10G=) c.-131+1250G= (n.-131+1250G=) c.-131+271G= (n.-131+271G=) n.382+1511G= | |
3 | g.53844572C>G | CA74855037 | CHDH | c.-131+1511G>C (n.-131+1511G>C) c.-131+141G>C (n.-131+141G>C) c.-131+10G>C (n.-131+10G>C) c.-131+1250G>C (n.-131+1250G>C) c.-131+271G>C (n.-131+271G>C) n.382+1511G>C | dbSNP |
3 | g.53844572C>T | CA908278966 | CHDH | c.-131+1511G>A (n.-131+1511G>A) c.-131+141G>A (n.-131+141G>A) c.-131+10G>A (n.-131+10G>A) c.-131+1250G>A (n.-131+1250G>A) c.-131+271G>A (n.-131+271G>A) n.382+1511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844573A>C | CA2666148136 | CHDH | c.-131+1510T>G (n.-131+1510T>G) c.-131+140T>G (n.-131+140T>G) c.-131+9T>G (n.-131+9T>G) c.-131+1249T>G (n.-131+1249T>G) c.-131+270T>G (n.-131+270T>G) n.382+1510T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844573A>G | CA2666148137 | CHDH | c.-131+1510T>C (n.-131+1510T>C) c.-131+140T>C (n.-131+140T>C) c.-131+9T>C (n.-131+9T>C) c.-131+1249T>C (n.-131+1249T>C) c.-131+270T>C (n.-131+270T>C) n.382+1510T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844574G>A | CA2666148138 | CHDH | c.-131+1509C>T (n.-131+1509C>T) c.-131+139C>T (n.-131+139C>T) c.-131+8C>T (n.-131+8C>T) c.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T) c.-131+269C>T (n.-131+269C>T) n.382+1509C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844574G>T | CA2666148139 | CHDH | c.-131+1509C>A (n.-131+1509C>A) c.-131+139C>A (n.-131+139C>A) c.-131+8C>A (n.-131+8C>A) c.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A) c.-131+269C>A (n.-131+269C>A) n.382+1509C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844575G>A | CA2666148140 | CHDH | c.-131+1508C>T (n.-131+1508C>T) c.-131+138C>T (n.-131+138C>T) c.-131+7C>T (n.-131+7C>T) c.-131+1247C>T (n.-131+1247C>T) c.-131+268C>T (n.-131+268C>T) n.382+1508C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844575G>C | CA2666148142 | CHDH | c.-131+1508C>G (n.-131+1508C>G) c.-131+138C>G (n.-131+138C>G) c.-131+7C>G (n.-131+7C>G) c.-131+1247C>G (n.-131+1247C>G) c.-131+268C>G (n.-131+268C>G) n.382+1508C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844575G>T | CA2666148143 | CHDH | c.-131+1508C>A (n.-131+1508C>A) c.-131+138C>A (n.-131+138C>A) c.-131+7C>A (n.-131+7C>A) c.-131+1247C>A (n.-131+1247C>A) c.-131+268C>A (n.-131+268C>A) n.382+1508C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844576C>A | CA2666148144 | CHDH | c.-131+1507G>T (n.-131+1507G>T) c.-131+137G>T (n.-131+137G>T) c.-131+6G>T (n.-131+6G>T) c.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T) c.-131+267G>T (n.-131+267G>T) n.382+1507G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844576C>T | CA2666148145 | CHDH | c.-131+1507G>A (n.-131+1507G>A) c.-131+137G>A (n.-131+137G>A) c.-131+6G>A (n.-131+6G>A) c.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A) c.-131+267G>A (n.-131+267G>A) n.382+1507G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844577C>A | CA2666148146 | CHDH | c.-131+1506G>T (n.-131+1506G>T) c.-131+136G>T (n.-131+136G>T) c.-131+5G>T (n.-131+5G>T) c.-131+1245G>T (n.-131+1245G>T) c.-131+266G>T (n.-131+266G>T) n.382+1506G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844578T>C | CA2666148147 | CHDH | c.-131+1505A>G (n.-131+1505A>G) c.-131+135A>G (n.-131+135A>G) c.-131+4A>G (n.-131+4A>G) c.-131+1244A>G (n.-131+1244A>G) c.-131+265A>G (n.-131+265A>G) n.382+1505A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844579A>C | CA2666148148 | CHDH | c.-131+1504T>G (n.-131+1504T>G) c.-131+134T>G (n.-131+134T>G) c.-131+3T>G (n.-131+3T>G) c.-131+1243T>G (n.-131+1243T>G) c.-131+264T>G (n.-131+264T>G) n.382+1504T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844579A>G | CA2666148149 | CHDH | c.-131+1504T>C (n.-131+1504T>C) c.-131+134T>C (n.-131+134T>C) c.-131+3T>C (n.-131+3T>C) c.-131+1243T>C (n.-131+1243T>C) c.-131+264T>C (n.-131+264T>C) n.382+1504T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844580A>C | CA2666148150 | CHDH | c.-131+1503T>G (n.-131+1503T>G) c.-131+133T>G (n.-131+133T>G) c.-131+2T>G (n.-131+2T>G) c.-131+1242T>G (n.-131+1242T>G) c.-131+263T>G (n.-131+263T>G) n.382+1503T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844580A>G | CA2666148151 | CHDH | c.-131+1503T>C (n.-131+1503T>C) c.-131+133T>C (n.-131+133T>C) c.-131+2T>C (n.-131+2T>C) c.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C) c.-131+263T>C (n.-131+263T>C) n.382+1503T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844581C>A | CA2666148152 | CHDH | c.-131+1502G>T (n.-131+1502G>T) c.-131+132G>T (n.-131+132G>T) c.-131+1G>T (n.-131+1G>T) c.-131+1241G>T (n.-131+1241G>T) c.-131+262G>T (n.-131+262G>T) n.382+1502G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844581C= | CA1365504571 | CHDH | c.-131+1502G= (n.-131+1502G=) c.-131+132G= (n.-131+132G=) c.-131+1G= (n.-131+1G=) c.-131+1241G= (n.-131+1241G=) c.-131+262G= (n.-131+262G=) n.382+1502G= | |
3 | g.53844581C>T | CA74855038 | CHDH | c.-131+1502G>A (n.-131+1502G>A) c.-131+132G>A (n.-131+132G>A) c.-131+1G>A (n.-131+1G>A) c.-131+1241G>A (n.-131+1241G>A) c.-131+262G>A (n.-131+262G>A) n.382+1502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844582C>A | CA1365504573 | CHDH | c.-131+1501G>T (n.-131+1501G>T) c.-131+131G>T (n.-131+131G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T) c.-131+261G>T (n.-131+261G>T) n.382+1501G>T | dbSNP |
3 | g.53844582C= | CA1365504572 | CHDH | c.-131+1501G= (n.-131+1501G=) c.-131+131G= (n.-131+131G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-131+1240G= (n.-131+1240G=) c.-131+261G= (n.-131+261G=) n.382+1501G= | |
3 | g.53844583T>C | CA2666148153 | CHDH | c.-131+1500A>G (n.-131+1500A>G) c.-131+130A>G (n.-131+130A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-131+1239A>G (n.-131+1239A>G) c.-131+260A>G (n.-131+260A>G) n.382+1500A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844584C>A | CA2666148155 | CHDH | c.-131+1499G>T (n.-131+1499G>T) c.-131+129G>T (n.-131+129G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-131+1238G>T (n.-131+1238G>T) c.-131+259G>T (n.-131+259G>T) n.382+1499G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844585del | CA2666148154 | CHDH | c.-131+1499del (n.-131+1499del) c.-131+129del (n.-131+129del) c.-133del (n.-133del) c.-131+1238del (n.-131+1238del) c.-131+259del (n.-131+259del) n.382+1499del | gnomAD v4 |
3 | g.53844585C= | CA1365504574 | CHDH | c.-131+1498G= (n.-131+1498G=) c.-131+128G= (n.-131+128G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-131+1237G= (n.-131+1237G=) c.-131+258G= (n.-131+258G=) n.382+1498G= | |
3 | g.53844585C>T | CA543201803 | CHDH | c.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A) c.-131+128G>A (n.-131+128G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-131+1237G>A (n.-131+1237G>A) c.-131+258G>A (n.-131+258G>A) n.382+1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844586G>A | CA74855039 | CHDH | c.-131+1497C>T (n.-131+1497C>T) c.-131+127C>T (n.-131+127C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-131+1236C>T (n.-131+1236C>T) c.-131+257C>T (n.-131+257C>T) n.382+1497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844586G= | CA1365504575 | CHDH | c.-131+1497C= (n.-131+1497C=) c.-131+127C= (n.-131+127C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-131+1236C= (n.-131+1236C=) c.-131+257C= (n.-131+257C=) n.382+1497C= | |
3 | g.53844586G>T | CA2666148156 | CHDH | c.-131+1497C>A (n.-131+1497C>A) c.-131+127C>A (n.-131+127C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-131+1236C>A (n.-131+1236C>A) c.-131+257C>A (n.-131+257C>A) n.382+1497C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844587C>A | CA2666148158 | CHDH | c.-131+1496G>T (n.-131+1496G>T) c.-131+126G>T (n.-131+126G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-131+1235G>T (n.-131+1235G>T) c.-131+256G>T (n.-131+256G>T) n.382+1496G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844587C>T | CA2666148157 | CHDH | c.-131+1496G>A (n.-131+1496G>A) c.-131+126G>A (n.-131+126G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-131+1235G>A (n.-131+1235G>A) c.-131+256G>A (n.-131+256G>A) n.382+1496G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53844588A>C | CA2666148159 | CHDH | c.-131+1495T>G (n.-131+1495T>G) c.-131+125T>G (n.-131+125T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-131+1234T>G (n.-131+1234T>G) c.-131+255T>G (n.-131+255T>G) n.382+1495T>G | gnomAD v4 |
3 | g.53844588A>G | CA2666148160 | CHDH | c.-131+1495T>C (n.-131+1495T>C) c.-131+125T>C (n.-131+125T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-131+1234T>C (n.-131+1234T>C) c.-131+255T>C (n.-131+255T>C) n.382+1495T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53844589C>A | CA2581876006 | CHDH | c.-131+1494G>T (n.-131+1494G>T) c.-131+124G>T (n.-131+124G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-131+1233G>T (n.-131+1233G>T) c.-131+254G>T (n.-131+254G>T) n.382+1494G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844589C= | CA1365504576 | CHDH | c.-131+1494G= (n.-131+1494G=) c.-131+124G= (n.-131+124G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-131+1233G= (n.-131+1233G=) c.-131+254G= (n.-131+254G=) n.382+1494G= | |
3 | g.53844589C>G | CA2581876005 | CHDH | c.-131+1494G>C (n.-131+1494G>C) c.-131+124G>C (n.-131+124G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-131+1233G>C (n.-131+1233G>C) c.-131+254G>C (n.-131+254G>C) n.382+1494G>C | |
3 | g.53844589C>T | CA11405511 | CHDH | c.-131+1494G>A (n.-131+1494G>A) c.-131+124G>A (n.-131+124G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-131+1233G>A (n.-131+1233G>A) c.-131+254G>A (n.-131+254G>A) n.382+1494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53844590C>A | CA2666148163 | CHDH | c.-131+1493G>T (n.-131+1493G>T) c.-131+123G>T (n.-131+123G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-131+1232G>T (n.-131+1232G>T) c.-131+253G>T (n.-131+253G>T) n.382+1493G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844590C>T | CA2756307256 | CHDH | c.-131+1493G>A (n.-131+1493G>A) c.-131+123G>A (n.-131+123G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-131+1232G>A (n.-131+1232G>A) c.-131+253G>A (n.-131+253G>A) n.382+1493G>A | |
3 | g.53844590_53844594del | CA2666148162 | CHDH | c.-131+1489_-131+1493del (n.-131+1489_-131+1493del) c.-131+119_-131+123del (n.-131+119_-131+123del) c.-143_-139del (n.-143_-139del) c.-131+1228_-131+1232del (n.-131+1228_-131+1232del) c.-131+249_-131+253del (n.-131+249_-131+253del) n.382+1489_382+1493del | gnomAD v4 |
3 | g.53844591C>A | CA2666148164 | CHDH | c.-131+1492G>T (n.-131+1492G>T) c.-131+122G>T (n.-131+122G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-131+1231G>T (n.-131+1231G>T) c.-131+252G>T (n.-131+252G>T) n.382+1492G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53844592T>C | CA2666148165 | CHDH | c.-131+1491A>G (n.-131+1491A>G) c.-131+121A>G (n.-131+121A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-131+1230A>G (n.-131+1230A>G) c.-131+251A>G (n.-131+251A>G) n.382+1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53844592T>G | CA2666148166 | CHDH | c.-131+1491A>C (n.-131+1491A>C) c.-131+121A>C (n.-131+121A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-131+1230A>C (n.-131+1230A>C) c.-131+251A>C (n.-131+251A>C) n.382+1491A>C | gnomAD v4 |