Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844491G>TCA2666148022CHDHc.-131+1592C>A (n.-131+1592C>A)
c.-131+222C>A (n.-131+222C>A)
c.-131+91C>A (n.-131+91C>A)
c.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A)
c.-131+352C>A (n.-131+352C>A)
n.382+1592C>A
 gnomAD v4
3g.53844492G>ACA1365504538CHDHc.-131+1591C>T (n.-131+1591C>T)
c.-131+221C>T (n.-131+221C>T)
c.-131+90C>T (n.-131+90C>T)
c.-131+1330C>T (n.-131+1330C>T)
c.-131+351C>T (n.-131+351C>T)
n.382+1591C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844492G=CA1365504537CHDHc.-131+1591C= (n.-131+1591C=)
c.-131+221C= (n.-131+221C=)
c.-131+90C= (n.-131+90C=)
c.-131+1330C= (n.-131+1330C=)
c.-131+351C= (n.-131+351C=)
n.382+1591C=
3g.53844492G>TCA2666148023CHDHc.-131+1591C>A (n.-131+1591C>A)
c.-131+221C>A (n.-131+221C>A)
c.-131+90C>A (n.-131+90C>A)
c.-131+1330C>A (n.-131+1330C>A)
c.-131+351C>A (n.-131+351C>A)
n.382+1591C>A
 gnomAD v4
3g.53844493C>ACA2666148024CHDHc.-131+1590G>T (n.-131+1590G>T)
c.-131+220G>T (n.-131+220G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T)
c.-131+350G>T (n.-131+350G>T)
n.382+1590G>T
 gnomAD v4
3g.53844493C>TCA2666148025CHDHc.-131+1590G>A (n.-131+1590G>A)
c.-131+220G>A (n.-131+220G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-131+1329G>A (n.-131+1329G>A)
c.-131+350G>A (n.-131+350G>A)
n.382+1590G>A
 gnomAD v4
3g.53844494A>GCA2666148026CHDHc.-131+1589T>C (n.-131+1589T>C)
c.-131+219T>C (n.-131+219T>C)
c.-131+88T>C (n.-131+88T>C)
c.-131+1328T>C (n.-131+1328T>C)
c.-131+349T>C (n.-131+349T>C)
n.382+1589T>C
 gnomAD v4
3g.53844495A>GCA2666148027CHDHc.-131+1588T>C (n.-131+1588T>C)
c.-131+218T>C (n.-131+218T>C)
c.-131+87T>C (n.-131+87T>C)
c.-131+1327T>C (n.-131+1327T>C)
c.-131+348T>C (n.-131+348T>C)
n.382+1588T>C
 gnomAD v4
3g.53844495A>TCA2756307250CHDHc.-131+1588T>A (n.-131+1588T>A)
c.-131+218T>A (n.-131+218T>A)
c.-131+87T>A (n.-131+87T>A)
c.-131+1327T>A (n.-131+1327T>A)
c.-131+348T>A (n.-131+348T>A)
n.382+1588T>A
3g.53844496G>ACA2666148028CHDHc.-131+1587C>T (n.-131+1587C>T)
c.-131+217C>T (n.-131+217C>T)
c.-131+86C>T (n.-131+86C>T)
c.-131+1326C>T (n.-131+1326C>T)
c.-131+347C>T (n.-131+347C>T)
n.382+1587C>T
 gnomAD v4
3g.53844496G>CCA2666148029CHDHc.-131+1587C>G (n.-131+1587C>G)
c.-131+217C>G (n.-131+217C>G)
c.-131+86C>G (n.-131+86C>G)
c.-131+1326C>G (n.-131+1326C>G)
c.-131+347C>G (n.-131+347C>G)
n.382+1587C>G
 gnomAD v4
3g.53844496G>TCA2666148030CHDHc.-131+1587C>A (n.-131+1587C>A)
c.-131+217C>A (n.-131+217C>A)
c.-131+86C>A (n.-131+86C>A)
c.-131+1326C>A (n.-131+1326C>A)
c.-131+347C>A (n.-131+347C>A)
n.382+1587C>A
 gnomAD v4
3g.53844497C>ACA2666148031CHDHc.-131+1586G>T (n.-131+1586G>T)
c.-131+216G>T (n.-131+216G>T)
c.-131+85G>T (n.-131+85G>T)
c.-131+1325G>T (n.-131+1325G>T)
c.-131+346G>T (n.-131+346G>T)
n.382+1586G>T
 gnomAD v4
3g.53844497C=CA1365504539CHDHc.-131+1586G= (n.-131+1586G=)
c.-131+216G= (n.-131+216G=)
c.-131+85G= (n.-131+85G=)
c.-131+1325G= (n.-131+1325G=)
c.-131+346G= (n.-131+346G=)
n.382+1586G=
3g.53844497C>GCA543201795CHDHc.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C)
c.-131+216G>C (n.-131+216G>C)
c.-131+85G>C (n.-131+85G>C)
c.-131+1325G>C (n.-131+1325G>C)
c.-131+346G>C (n.-131+346G>C)
n.382+1586G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844499C>ACA2666148032CHDHc.-131+1584G>T (n.-131+1584G>T)
c.-131+214G>T (n.-131+214G>T)
c.-131+83G>T (n.-131+83G>T)
c.-131+1323G>T (n.-131+1323G>T)
c.-131+344G>T (n.-131+344G>T)
n.382+1584G>T
 gnomAD v4
3g.53844499C=CA1365504540CHDHc.-131+1584G= (n.-131+1584G=)
c.-131+214G= (n.-131+214G=)
c.-131+83G= (n.-131+83G=)
c.-131+1323G= (n.-131+1323G=)
c.-131+344G= (n.-131+344G=)
n.382+1584G=
3g.53844499C>TCA1365504541CHDHc.-131+1584G>A (n.-131+1584G>A)
c.-131+214G>A (n.-131+214G>A)
c.-131+83G>A (n.-131+83G>A)
c.-131+1323G>A (n.-131+1323G>A)
c.-131+344G>A (n.-131+344G>A)
n.382+1584G>A
 dbSNP
3g.53844500T>ACA2666148033CHDHc.-131+1583A>T (n.-131+1583A>T)
c.-131+213A>T (n.-131+213A>T)
c.-131+82A>T (n.-131+82A>T)
c.-131+1322A>T (n.-131+1322A>T)
c.-131+343A>T (n.-131+343A>T)
n.382+1583A>T
 gnomAD v4
3g.53844500T>CCA2666148034CHDHc.-131+1583A>G (n.-131+1583A>G)
c.-131+213A>G (n.-131+213A>G)
c.-131+82A>G (n.-131+82A>G)
c.-131+1322A>G (n.-131+1322A>G)
c.-131+343A>G (n.-131+343A>G)
n.382+1583A>G
 gnomAD v4
3g.53844501C>ACA2666148035CHDHc.-131+1582G>T (n.-131+1582G>T)
c.-131+212G>T (n.-131+212G>T)
c.-131+81G>T (n.-131+81G>T)
c.-131+1321G>T (n.-131+1321G>T)
c.-131+342G>T (n.-131+342G>T)
n.382+1582G>T
 gnomAD v4
3g.53844502C>ACA2666148036CHDHc.-131+1581G>T (n.-131+1581G>T)
c.-131+211G>T (n.-131+211G>T)
c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
c.-131+1320G>T (n.-131+1320G>T)
c.-131+341G>T (n.-131+341G>T)
n.382+1581G>T
 gnomAD v4
3g.53844502C>TCA2666148037CHDHc.-131+1581G>A (n.-131+1581G>A)
c.-131+211G>A (n.-131+211G>A)
c.-131+80G>A (n.-131+80G>A)
c.-131+1320G>A (n.-131+1320G>A)
c.-131+341G>A (n.-131+341G>A)
n.382+1581G>A
 gnomAD v4
3g.53844503T>CCA2666148038CHDHc.-131+1580A>G (n.-131+1580A>G)
c.-131+210A>G (n.-131+210A>G)
c.-131+79A>G (n.-131+79A>G)
c.-131+1319A>G (n.-131+1319A>G)
c.-131+340A>G (n.-131+340A>G)
n.382+1580A>G
 gnomAD v4
3g.53844504C>ACA2666148039CHDHc.-131+1579G>T (n.-131+1579G>T)
c.-131+209G>T (n.-131+209G>T)
c.-131+78G>T (n.-131+78G>T)
c.-131+1318G>T (n.-131+1318G>T)
c.-131+339G>T (n.-131+339G>T)
n.382+1579G>T
 gnomAD v4
3g.53844504C>TCA2756307251CHDHc.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A)
c.-131+209G>A (n.-131+209G>A)
c.-131+78G>A (n.-131+78G>A)
c.-131+1318G>A (n.-131+1318G>A)
c.-131+339G>A (n.-131+339G>A)
n.382+1579G>A
3g.53844507delCA2756307252CHDHc.-131+1579del (n.-131+1579del)
c.-131+209del (n.-131+209del)
c.-131+78del (n.-131+78del)
c.-131+1318del (n.-131+1318del)
c.-131+339del (n.-131+339del)
n.382+1579del
3g.53844505C>ACA2666148040CHDHc.-131+1578G>T (n.-131+1578G>T)
c.-131+208G>T (n.-131+208G>T)
c.-131+77G>T (n.-131+77G>T)
c.-131+1317G>T (n.-131+1317G>T)
c.-131+338G>T (n.-131+338G>T)
n.382+1578G>T
 gnomAD v4
3g.53844505C>TCA2666148041CHDHc.-131+1578G>A (n.-131+1578G>A)
c.-131+208G>A (n.-131+208G>A)
c.-131+77G>A (n.-131+77G>A)
c.-131+1317G>A (n.-131+1317G>A)
c.-131+338G>A (n.-131+338G>A)
n.382+1578G>A
 gnomAD v4
3g.53844506C>ACA2666148042CHDHc.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T)
c.-131+207G>T (n.-131+207G>T)
c.-131+76G>T (n.-131+76G>T)
c.-131+1316G>T (n.-131+1316G>T)
c.-131+337G>T (n.-131+337G>T)
n.382+1577G>T
 gnomAD v4
3g.53844507C>ACA2666148043CHDHc.-131+1576G>T (n.-131+1576G>T)
c.-131+206G>T (n.-131+206G>T)
c.-131+75G>T (n.-131+75G>T)
c.-131+1315G>T (n.-131+1315G>T)
c.-131+336G>T (n.-131+336G>T)
n.382+1576G>T
 gnomAD v4
3g.53844507C>TCA2666148044CHDHc.-131+1576G>A (n.-131+1576G>A)
c.-131+206G>A (n.-131+206G>A)
c.-131+75G>A (n.-131+75G>A)
c.-131+1315G>A (n.-131+1315G>A)
c.-131+336G>A (n.-131+336G>A)
n.382+1576G>A
 gnomAD v4
3g.53844508A>CCA2756307253CHDHc.-131+1575T>G (n.-131+1575T>G)
c.-131+205T>G (n.-131+205T>G)
c.-131+74T>G (n.-131+74T>G)
c.-131+1314T>G (n.-131+1314T>G)
c.-131+335T>G (n.-131+335T>G)
n.382+1575T>G
3g.53844508A>GCA2666148045CHDHc.-131+1575T>C (n.-131+1575T>C)
c.-131+205T>C (n.-131+205T>C)
c.-131+74T>C (n.-131+74T>C)
c.-131+1314T>C (n.-131+1314T>C)
c.-131+335T>C (n.-131+335T>C)
n.382+1575T>C
 gnomAD v4
3g.53844509G>TCA2666148046CHDHc.-131+1574C>A (n.-131+1574C>A)
c.-131+204C>A (n.-131+204C>A)
c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-131+1313C>A (n.-131+1313C>A)
c.-131+334C>A (n.-131+334C>A)
n.382+1574C>A
 gnomAD v4
3g.53844510G>ACA2666148047CHDHc.-131+1573C>T (n.-131+1573C>T)
c.-131+203C>T (n.-131+203C>T)
c.-131+72C>T (n.-131+72C>T)
c.-131+1312C>T (n.-131+1312C>T)
c.-131+333C>T (n.-131+333C>T)
n.382+1573C>T
 gnomAD v4
3g.53844510G>CCA2666148048CHDHc.-131+1573C>G (n.-131+1573C>G)
c.-131+203C>G (n.-131+203C>G)
c.-131+72C>G (n.-131+72C>G)
c.-131+1312C>G (n.-131+1312C>G)
c.-131+333C>G (n.-131+333C>G)
n.382+1573C>G
 gnomAD v4
3g.53844510G>TCA2666148049CHDHc.-131+1573C>A (n.-131+1573C>A)
c.-131+203C>A (n.-131+203C>A)
c.-131+72C>A (n.-131+72C>A)
c.-131+1312C>A (n.-131+1312C>A)
c.-131+333C>A (n.-131+333C>A)
n.382+1573C>A
 gnomAD v4
3g.53844511G>ACA2666148050CHDHc.-131+1572C>T (n.-131+1572C>T)
c.-131+202C>T (n.-131+202C>T)
c.-131+71C>T (n.-131+71C>T)
c.-131+1311C>T (n.-131+1311C>T)
c.-131+332C>T (n.-131+332C>T)
n.382+1572C>T
 gnomAD v4
3g.53844511G>TCA2666148051CHDHc.-131+1572C>A (n.-131+1572C>A)
c.-131+202C>A (n.-131+202C>A)
c.-131+71C>A (n.-131+71C>A)
c.-131+1311C>A (n.-131+1311C>A)
c.-131+332C>A (n.-131+332C>A)
n.382+1572C>A
 gnomAD v4
3g.53844512C>ACA908278947CHDHc.-131+1571G>T (n.-131+1571G>T)
c.-131+201G>T (n.-131+201G>T)
c.-131+70G>T (n.-131+70G>T)
c.-131+1310G>T (n.-131+1310G>T)
c.-131+331G>T (n.-131+331G>T)
n.382+1571G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844512C=CA1365504542CHDHc.-131+1571G= (n.-131+1571G=)
c.-131+201G= (n.-131+201G=)
c.-131+70G= (n.-131+70G=)
c.-131+1310G= (n.-131+1310G=)
c.-131+331G= (n.-131+331G=)
n.382+1571G=
3g.53844512C>GCA2666148052CHDHc.-131+1571G>C (n.-131+1571G>C)
c.-131+201G>C (n.-131+201G>C)
c.-131+70G>C (n.-131+70G>C)
c.-131+1310G>C (n.-131+1310G>C)
c.-131+331G>C (n.-131+331G>C)
n.382+1571G>C
 gnomAD v4
3g.53844512C>TCA74855021CHDHc.-131+1571G>A (n.-131+1571G>A)
c.-131+201G>A (n.-131+201G>A)
c.-131+70G>A (n.-131+70G>A)
c.-131+1310G>A (n.-131+1310G>A)
c.-131+331G>A (n.-131+331G>A)
n.382+1571G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844513T>CCA2666148054CHDHc.-131+1570A>G (n.-131+1570A>G)
c.-131+200A>G (n.-131+200A>G)
c.-131+69A>G (n.-131+69A>G)
c.-131+1309A>G (n.-131+1309A>G)
c.-131+330A>G (n.-131+330A>G)
n.382+1570A>G
 gnomAD v4
3g.53844514C>ACA2666148055CHDHc.-131+1569G>T (n.-131+1569G>T)
c.-131+199G>T (n.-131+199G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-131+1308G>T (n.-131+1308G>T)
c.-131+329G>T (n.-131+329G>T)
n.382+1569G>T
 gnomAD v4
3g.53844514C>TCA2666148056CHDHc.-131+1569G>A (n.-131+1569G>A)
c.-131+199G>A (n.-131+199G>A)
c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-131+1308G>A (n.-131+1308G>A)
c.-131+329G>A (n.-131+329G>A)
n.382+1569G>A
 gnomAD v4
3g.53844515T>CCA2666148057CHDHc.-131+1568A>G (n.-131+1568A>G)
c.-131+198A>G (n.-131+198A>G)
c.-131+67A>G (n.-131+67A>G)
c.-131+1307A>G (n.-131+1307A>G)
c.-131+328A>G (n.-131+328A>G)
n.382+1568A>G
 gnomAD v4
3g.53844517T>ACA1365504544CHDHc.-131+1566A>T (n.-131+1566A>T)
c.-131+196A>T (n.-131+196A>T)
c.-131+65A>T (n.-131+65A>T)
c.-131+1305A>T (n.-131+1305A>T)
c.-131+326A>T (n.-131+326A>T)
n.382+1566A>T
 dbSNP
3g.53844517T>CCA2666148058CHDHc.-131+1566A>G (n.-131+1566A>G)
c.-131+196A>G (n.-131+196A>G)
c.-131+65A>G (n.-131+65A>G)
c.-131+1305A>G (n.-131+1305A>G)
c.-131+326A>G (n.-131+326A>G)
n.382+1566A>G
 gnomAD v4
3g.53844517T=CA1365504543CHDHc.-131+1566A= (n.-131+1566A=)
c.-131+196A= (n.-131+196A=)
c.-131+65A= (n.-131+65A=)
c.-131+1305A= (n.-131+1305A=)
c.-131+326A= (n.-131+326A=)
n.382+1566A=
3g.53844518C=CA1365504545CHDHc.-131+1565G= (n.-131+1565G=)
c.-131+195G= (n.-131+195G=)
c.-131+64G= (n.-131+64G=)
c.-131+1304G= (n.-131+1304G=)
c.-131+325G= (n.-131+325G=)
n.382+1565G=
3g.53844518C>GCA2666148059CHDHc.-131+1565G>C (n.-131+1565G>C)
c.-131+195G>C (n.-131+195G>C)
c.-131+64G>C (n.-131+64G>C)
c.-131+1304G>C (n.-131+1304G>C)
c.-131+325G>C (n.-131+325G>C)
n.382+1565G>C
 gnomAD v4
3g.53844518C>TCA2666148060CHDHc.-131+1565G>A (n.-131+1565G>A)
c.-131+195G>A (n.-131+195G>A)
c.-131+64G>A (n.-131+64G>A)
c.-131+1304G>A (n.-131+1304G>A)
c.-131+325G>A (n.-131+325G>A)
n.382+1565G>A
 gnomAD v4
3g.53844519C>ACA2666148062CHDHc.-131+1564G>T (n.-131+1564G>T)
c.-131+194G>T (n.-131+194G>T)
c.-131+63G>T (n.-131+63G>T)
c.-131+1303G>T (n.-131+1303G>T)
c.-131+324G>T (n.-131+324G>T)
n.382+1564G>T
 gnomAD v4
3g.53844519C=CA1365504546CHDHc.-131+1564G= (n.-131+1564G=)
c.-131+194G= (n.-131+194G=)
c.-131+63G= (n.-131+63G=)
c.-131+1303G= (n.-131+1303G=)
c.-131+324G= (n.-131+324G=)
n.382+1564G=
3g.53844519C>TCA1365504547CHDHc.-131+1564G>A (n.-131+1564G>A)
c.-131+194G>A (n.-131+194G>A)
c.-131+63G>A (n.-131+63G>A)
c.-131+1303G>A (n.-131+1303G>A)
c.-131+324G>A (n.-131+324G>A)
n.382+1564G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844528_53844532dupCA1048076919CHDHc.-131+1560_-131+1564dup (n.-131+1560_-131+1564dup)
c.-131+190_-131+194dup (n.-131+190_-131+194dup)
c.-131+59_-131+63dup (n.-131+59_-131+63dup)
c.-131+1299_-131+1303dup (n.-131+1299_-131+1303dup)
c.-131+320_-131+324dup (n.-131+320_-131+324dup)
n.382+1560_382+1564dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844528_53844532delCA2666148061CHDHc.-131+1560_-131+1564del (n.-131+1560_-131+1564del)
c.-131+190_-131+194del (n.-131+190_-131+194del)
c.-131+59_-131+63del (n.-131+59_-131+63del)
c.-131+1299_-131+1303del (n.-131+1299_-131+1303del)
c.-131+320_-131+324del (n.-131+320_-131+324del)
n.382+1560_382+1564del
 gnomAD v4
3g.53844520T>CCA2666148063CHDHc.-131+1563A>G (n.-131+1563A>G)
c.-131+193A>G (n.-131+193A>G)
c.-131+62A>G (n.-131+62A>G)
c.-131+1302A>G (n.-131+1302A>G)
c.-131+323A>G (n.-131+323A>G)
n.382+1563A>G
 gnomAD v4
3g.53844521C>ACA2666148064CHDHc.-131+1562G>T (n.-131+1562G>T)
c.-131+192G>T (n.-131+192G>T)
c.-131+61G>T (n.-131+61G>T)
c.-131+1301G>T (n.-131+1301G>T)
c.-131+322G>T (n.-131+322G>T)
n.382+1562G>T
 gnomAD v4
3g.53844521C=CA1365504548CHDHc.-131+1562G= (n.-131+1562G=)
c.-131+192G= (n.-131+192G=)
c.-131+61G= (n.-131+61G=)
c.-131+1301G= (n.-131+1301G=)
c.-131+322G= (n.-131+322G=)
n.382+1562G=
3g.53844521C>TCA74855022CHDHc.-131+1562G>A (n.-131+1562G>A)
c.-131+192G>A (n.-131+192G>A)
c.-131+61G>A (n.-131+61G>A)
c.-131+1301G>A (n.-131+1301G>A)
c.-131+322G>A (n.-131+322G>A)
n.382+1562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844522C>ACA2666148065CHDHc.-131+1561G>T (n.-131+1561G>T)
c.-131+191G>T (n.-131+191G>T)
c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-131+1300G>T (n.-131+1300G>T)
c.-131+321G>T (n.-131+321G>T)
n.382+1561G>T
 gnomAD v4
3g.53844523T>ACA2666148067CHDHc.-131+1560A>T (n.-131+1560A>T)
c.-131+190A>T (n.-131+190A>T)
c.-131+59A>T (n.-131+59A>T)
c.-131+1299A>T (n.-131+1299A>T)
c.-131+320A>T (n.-131+320A>T)
n.382+1560A>T
 gnomAD v4
3g.53844523T>CCA2666148066CHDHc.-131+1560A>G (n.-131+1560A>G)
c.-131+190A>G (n.-131+190A>G)
c.-131+59A>G (n.-131+59A>G)
c.-131+1299A>G (n.-131+1299A>G)
c.-131+320A>G (n.-131+320A>G)
n.382+1560A>G
 gnomAD v4
3g.53844524C>ACA2666148068CHDHc.-131+1559G>T (n.-131+1559G>T)
c.-131+189G>T (n.-131+189G>T)
c.-131+58G>T (n.-131+58G>T)
c.-131+1298G>T (n.-131+1298G>T)
c.-131+319G>T (n.-131+319G>T)
n.382+1559G>T
 gnomAD v4
3g.53844525T>CCA2666148069CHDHc.-131+1558A>G (n.-131+1558A>G)
c.-131+188A>G (n.-131+188A>G)
c.-131+57A>G (n.-131+57A>G)
c.-131+1297A>G (n.-131+1297A>G)
c.-131+318A>G (n.-131+318A>G)
n.382+1558A>G
 gnomAD v4
3g.53844525_53844526delinsTCCA1365504549CHDHc.-131+1557_-131+1558delinsGA (n.-131+1557_-131+1558delinsGA)
c.-131+187_-131+188delinsGA (n.-131+187_-131+188delinsGA)
c.-131+56_-131+57delinsGA (n.-131+56_-131+57delinsGA)
c.-131+1296_-131+1297delinsGA (n.-131+1296_-131+1297delinsGA)
c.-131+317_-131+318delinsGA (n.-131+317_-131+318delinsGA)
n.382+1557_382+1558delinsGA
3g.53844526C>ACA2666148070CHDHc.-131+1557G>T (n.-131+1557G>T)
c.-131+187G>T (n.-131+187G>T)
c.-131+56G>T (n.-131+56G>T)
c.-131+1296G>T (n.-131+1296G>T)
c.-131+317G>T (n.-131+317G>T)
n.382+1557G>T
 gnomAD v4
3g.53844527delCA1365504550CHDHc.-131+1557del (n.-131+1557del)
c.-131+187del (n.-131+187del)
c.-131+56del (n.-131+56del)
c.-131+1296del (n.-131+1296del)
c.-131+317del (n.-131+317del)
n.382+1557del
 dbSNP
3g.53844527C>ACA2666148071CHDHc.-131+1556G>T (n.-131+1556G>T)
c.-131+186G>T (n.-131+186G>T)
c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-131+1295G>T (n.-131+1295G>T)
c.-131+316G>T (n.-131+316G>T)
n.382+1556G>T
 gnomAD v4
3g.53844527C>GCA2666148072CHDHc.-131+1556G>C (n.-131+1556G>C)
c.-131+186G>C (n.-131+186G>C)
c.-131+55G>C (n.-131+55G>C)
c.-131+1295G>C (n.-131+1295G>C)
c.-131+316G>C (n.-131+316G>C)
n.382+1556G>C
 gnomAD v4
3g.53844527C>TCA2666148073CHDHc.-131+1556G>A (n.-131+1556G>A)
c.-131+186G>A (n.-131+186G>A)
c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-131+1295G>A (n.-131+1295G>A)
c.-131+316G>A (n.-131+316G>A)
n.382+1556G>A
 gnomAD v4
3g.53844528delCA2666148074CHDHc.-131+1555del (n.-131+1555del)
c.-131+185del (n.-131+185del)
c.-131+54del (n.-131+54del)
c.-131+1294del (n.-131+1294del)
c.-131+315del (n.-131+315del)
n.382+1555del
 gnomAD v4
3g.53844528T>CCA2666148075CHDHc.-131+1555A>G (n.-131+1555A>G)
c.-131+185A>G (n.-131+185A>G)
c.-131+54A>G (n.-131+54A>G)
c.-131+1294A>G (n.-131+1294A>G)
c.-131+315A>G (n.-131+315A>G)
n.382+1555A>G
 gnomAD v4
3g.53844529C>ACA2666148076CHDHc.-131+1554G>T (n.-131+1554G>T)
c.-131+184G>T (n.-131+184G>T)
c.-131+53G>T (n.-131+53G>T)
c.-131+1293G>T (n.-131+1293G>T)
c.-131+314G>T (n.-131+314G>T)
n.382+1554G>T
 gnomAD v4
3g.53844529C>GCA2666148077CHDHc.-131+1554G>C (n.-131+1554G>C)
c.-131+184G>C (n.-131+184G>C)
c.-131+53G>C (n.-131+53G>C)
c.-131+1293G>C (n.-131+1293G>C)
c.-131+314G>C (n.-131+314G>C)
n.382+1554G>C
 gnomAD v4
3g.53844530T>CCA2666148078CHDHc.-131+1553A>G (n.-131+1553A>G)
c.-131+183A>G (n.-131+183A>G)
c.-131+52A>G (n.-131+52A>G)
c.-131+1292A>G (n.-131+1292A>G)
c.-131+313A>G (n.-131+313A>G)
n.382+1553A>G
 gnomAD v4
3g.53844531C>ACA2666148080CHDHc.-131+1552G>T (n.-131+1552G>T)
c.-131+182G>T (n.-131+182G>T)
c.-131+51G>T (n.-131+51G>T)
c.-131+1291G>T (n.-131+1291G>T)
c.-131+312G>T (n.-131+312G>T)
n.382+1552G>T
 gnomAD v4
3g.53844531C=CA1365504551CHDHc.-131+1552G= (n.-131+1552G=)
c.-131+182G= (n.-131+182G=)
c.-131+51G= (n.-131+51G=)
c.-131+1291G= (n.-131+1291G=)
c.-131+312G= (n.-131+312G=)
n.382+1552G=
3g.53844531C>GCA1365504552CHDHc.-131+1552G>C (n.-131+1552G>C)
c.-131+182G>C (n.-131+182G>C)
c.-131+51G>C (n.-131+51G>C)
c.-131+1291G>C (n.-131+1291G>C)
c.-131+312G>C (n.-131+312G>C)
n.382+1552G>C
 dbSNP
3g.53844531C>TCA2666148081CHDHc.-131+1552G>A (n.-131+1552G>A)
c.-131+182G>A (n.-131+182G>A)
c.-131+51G>A (n.-131+51G>A)
c.-131+1291G>A (n.-131+1291G>A)
c.-131+312G>A (n.-131+312G>A)
n.382+1552G>A
 gnomAD v4
3g.53844532delCA2666148079CHDHc.-131+1552del (n.-131+1552del)
c.-131+182del (n.-131+182del)
c.-131+51del (n.-131+51del)
c.-131+1291del (n.-131+1291del)
c.-131+312del (n.-131+312del)
n.382+1552del
 gnomAD v4
3g.53844532C>ACA2666148082CHDHc.-131+1551G>T (n.-131+1551G>T)
c.-131+181G>T (n.-131+181G>T)
c.-131+50G>T (n.-131+50G>T)
c.-131+1290G>T (n.-131+1290G>T)
c.-131+311G>T (n.-131+311G>T)
n.382+1551G>T
 gnomAD v4
3g.53844532C>TCA2666148083CHDHc.-131+1551G>A (n.-131+1551G>A)
c.-131+181G>A (n.-131+181G>A)
c.-131+50G>A (n.-131+50G>A)
c.-131+1290G>A (n.-131+1290G>A)
c.-131+311G>A (n.-131+311G>A)
n.382+1551G>A
 gnomAD v4
3g.53844532_53844533delinsCACA1365504553CHDHc.-131+1550_-131+1551delinsTG (n.-131+1550_-131+1551delinsTG)
c.-131+180_-131+181delinsTG (n.-131+180_-131+181delinsTG)
c.-131+49_-131+50delinsTG (n.-131+49_-131+50delinsTG)
c.-131+1289_-131+1290delinsTG (n.-131+1289_-131+1290delinsTG)
c.-131+310_-131+311delinsTG (n.-131+310_-131+311delinsTG)
n.382+1550_382+1551delinsTG
3g.53844533delCA74855026CHDHc.-131+1550del (n.-131+1550del)
c.-131+180del (n.-131+180del)
c.-131+49del (n.-131+49del)
c.-131+1289del (n.-131+1289del)
c.-131+310del (n.-131+310del)
n.382+1550del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844533A=CA1365504555CHDHc.-131+1550T= (n.-131+1550T=)
c.-131+180T= (n.-131+180T=)
c.-131+49T= (n.-131+49T=)
c.-131+1289T= (n.-131+1289T=)
c.-131+310T= (n.-131+310T=)
n.382+1550T=
3g.53844533A>CCA1365504554CHDHc.-131+1550T>G (n.-131+1550T>G)
c.-131+180T>G (n.-131+180T>G)
c.-131+49T>G (n.-131+49T>G)
c.-131+1289T>G (n.-131+1289T>G)
c.-131+310T>G (n.-131+310T>G)
n.382+1550T>G
 dbSNP
3g.53844533A>GCA2666148084CHDHc.-131+1550T>C (n.-131+1550T>C)
c.-131+180T>C (n.-131+180T>C)
c.-131+49T>C (n.-131+49T>C)
c.-131+1289T>C (n.-131+1289T>C)
c.-131+310T>C (n.-131+310T>C)
n.382+1550T>C
 gnomAD v4
3g.53844534C>ACA2666148085CHDHc.-131+1549G>T (n.-131+1549G>T)
c.-131+179G>T (n.-131+179G>T)
c.-131+48G>T (n.-131+48G>T)
c.-131+1288G>T (n.-131+1288G>T)
c.-131+309G>T (n.-131+309G>T)
n.382+1549G>T
 gnomAD v4
3g.53844534C>GCA2666148086CHDHc.-131+1549G>C (n.-131+1549G>C)
c.-131+179G>C (n.-131+179G>C)
c.-131+48G>C (n.-131+48G>C)
c.-131+1288G>C (n.-131+1288G>C)
c.-131+309G>C (n.-131+309G>C)
n.382+1549G>C
 gnomAD v4
3g.53844534C>TCA2666148087CHDHc.-131+1549G>A (n.-131+1549G>A)
c.-131+179G>A (n.-131+179G>A)
c.-131+48G>A (n.-131+48G>A)
c.-131+1288G>A (n.-131+1288G>A)
c.-131+309G>A (n.-131+309G>A)
n.382+1549G>A
 gnomAD v4
3g.53844535T>ACA2666148088CHDHc.-131+1548A>T (n.-131+1548A>T)
c.-131+178A>T (n.-131+178A>T)
c.-131+47A>T (n.-131+47A>T)
c.-131+1287A>T (n.-131+1287A>T)
c.-131+308A>T (n.-131+308A>T)
n.382+1548A>T
 gnomAD v4
3g.53844535T>CCA2666148089CHDHc.-131+1548A>G (n.-131+1548A>G)
c.-131+178A>G (n.-131+178A>G)
c.-131+47A>G (n.-131+47A>G)
c.-131+1287A>G (n.-131+1287A>G)
c.-131+308A>G (n.-131+308A>G)
n.382+1548A>G
 gnomAD v4
3g.53844536G>ACA2666148090CHDHc.-131+1547C>T (n.-131+1547C>T)
c.-131+177C>T (n.-131+177C>T)
c.-131+46C>T (n.-131+46C>T)
c.-131+1286C>T (n.-131+1286C>T)
c.-131+307C>T (n.-131+307C>T)
n.382+1547C>T
 gnomAD v4
3g.53844536G>TCA2666148091CHDHc.-131+1547C>A (n.-131+1547C>A)
c.-131+177C>A (n.-131+177C>A)
c.-131+46C>A (n.-131+46C>A)
c.-131+1286C>A (n.-131+1286C>A)
c.-131+307C>A (n.-131+307C>A)
n.382+1547C>A
 gnomAD v4
3g.53844537C>ACA74855032CHDHc.-131+1546G>T (n.-131+1546G>T)
c.-131+176G>T (n.-131+176G>T)
c.-131+45G>T (n.-131+45G>T)
c.-131+1285G>T (n.-131+1285G>T)
c.-131+306G>T (n.-131+306G>T)
n.382+1546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844537C=CA1365504556CHDHc.-131+1546G= (n.-131+1546G=)
c.-131+176G= (n.-131+176G=)
c.-131+45G= (n.-131+45G=)
c.-131+1285G= (n.-131+1285G=)
c.-131+306G= (n.-131+306G=)
n.382+1546G=
3g.53844537C>TCA2666148093CHDHc.-131+1546G>A (n.-131+1546G>A)
c.-131+176G>A (n.-131+176G>A)
c.-131+45G>A (n.-131+45G>A)
c.-131+1285G>A (n.-131+1285G>A)
c.-131+306G>A (n.-131+306G>A)
n.382+1546G>A
 gnomAD v4
3g.53844541dupCA2666148092CHDHc.-131+1546dup (n.-131+1546dup)
c.-131+176dup (n.-131+176dup)
c.-131+45dup (n.-131+45dup)
c.-131+1285dup (n.-131+1285dup)
c.-131+306dup (n.-131+306dup)
n.382+1546dup
 gnomAD v4
3g.53844538C>ACA2666148094CHDHc.-131+1545G>T (n.-131+1545G>T)
c.-131+175G>T (n.-131+175G>T)
c.-131+44G>T (n.-131+44G>T)
c.-131+1284G>T (n.-131+1284G>T)
c.-131+305G>T (n.-131+305G>T)
n.382+1545G>T
 gnomAD v4
3g.53844538C=CA1365504557CHDHc.-131+1545G= (n.-131+1545G=)
c.-131+175G= (n.-131+175G=)
c.-131+44G= (n.-131+44G=)
c.-131+1284G= (n.-131+1284G=)
c.-131+305G= (n.-131+305G=)
n.382+1545G=
3g.53844538C>TCA1048076929CHDHc.-131+1545G>A (n.-131+1545G>A)
c.-131+175G>A (n.-131+175G>A)
c.-131+44G>A (n.-131+44G>A)
c.-131+1284G>A (n.-131+1284G>A)
c.-131+305G>A (n.-131+305G>A)
n.382+1545G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844539C>ACA2666148096CHDHc.-131+1544G>T (n.-131+1544G>T)
c.-131+174G>T (n.-131+174G>T)
c.-131+43G>T (n.-131+43G>T)
c.-131+1283G>T (n.-131+1283G>T)
c.-131+304G>T (n.-131+304G>T)
n.382+1544G>T
 gnomAD v4
3g.53844539C>TCA2666148095CHDHc.-131+1544G>A (n.-131+1544G>A)
c.-131+174G>A (n.-131+174G>A)
c.-131+43G>A (n.-131+43G>A)
c.-131+1283G>A (n.-131+1283G>A)
c.-131+304G>A (n.-131+304G>A)
n.382+1544G>A
 gnomAD v4
3g.53844540C=CA1365504559CHDHc.-131+1543G= (n.-131+1543G=)
c.-131+173G= (n.-131+173G=)
c.-131+42G= (n.-131+42G=)
c.-131+1282G= (n.-131+1282G=)
c.-131+303G= (n.-131+303G=)
n.382+1543G=
3g.53844540C>GCA543201798CHDHc.-131+1543G>C (n.-131+1543G>C)
c.-131+173G>C (n.-131+173G>C)
c.-131+42G>C (n.-131+42G>C)
c.-131+1282G>C (n.-131+1282G>C)
c.-131+303G>C (n.-131+303G>C)
n.382+1543G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844540C>TCA2666148097CHDHc.-131+1543G>A (n.-131+1543G>A)
c.-131+173G>A (n.-131+173G>A)
c.-131+42G>A (n.-131+42G>A)
c.-131+1282G>A (n.-131+1282G>A)
c.-131+303G>A (n.-131+303G>A)
n.382+1543G>A
 gnomAD v4
3g.53844540_53844542delinsCCTCA1365504558CHDHc.-131+1541_-131+1543delinsAGG (n.-131+1541_-131+1543delinsAGG)
c.-131+171_-131+173delinsAGG (n.-131+171_-131+173delinsAGG)
c.-131+40_-131+42delinsAGG (n.-131+40_-131+42delinsAGG)
c.-131+1280_-131+1282delinsAGG (n.-131+1280_-131+1282delinsAGG)
c.-131+301_-131+303delinsAGG (n.-131+301_-131+303delinsAGG)
n.382+1541_382+1543delinsAGG
3g.53844541C>ACA2666148098CHDHc.-131+1542G>T (n.-131+1542G>T)
c.-131+172G>T (n.-131+172G>T)
c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-131+1281G>T (n.-131+1281G>T)
c.-131+302G>T (n.-131+302G>T)
n.382+1542G>T
 gnomAD v4
3g.53844541C=CA1365504560CHDHc.-131+1542G= (n.-131+1542G=)
c.-131+172G= (n.-131+172G=)
c.-131+41G= (n.-131+41G=)
c.-131+1281G= (n.-131+1281G=)
c.-131+302G= (n.-131+302G=)
n.382+1542G=
3g.53844541C>GCA74855036CHDHc.-131+1542G>C (n.-131+1542G>C)
c.-131+172G>C (n.-131+172G>C)
c.-131+41G>C (n.-131+41G>C)
c.-131+1281G>C (n.-131+1281G>C)
c.-131+302G>C (n.-131+302G>C)
n.382+1542G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844541C>TCA2666148099CHDHc.-131+1542G>A (n.-131+1542G>A)
c.-131+172G>A (n.-131+172G>A)
c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
c.-131+1281G>A (n.-131+1281G>A)
c.-131+302G>A (n.-131+302G>A)
n.382+1542G>A
 gnomAD v4
3g.53844541_53844542delCA908278960CHDHc.-131+1541_-131+1542del (n.-131+1541_-131+1542del)
c.-131+171_-131+172del (n.-131+171_-131+172del)
c.-131+40_-131+41del (n.-131+40_-131+41del)
c.-131+1280_-131+1281del (n.-131+1280_-131+1281del)
c.-131+301_-131+302del (n.-131+301_-131+302del)
n.382+1541_382+1542del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844542T>CCA2666148100CHDHc.-131+1541A>G (n.-131+1541A>G)
c.-131+171A>G (n.-131+171A>G)
c.-131+40A>G (n.-131+40A>G)
c.-131+1280A>G (n.-131+1280A>G)
c.-131+301A>G (n.-131+301A>G)
n.382+1541A>G
 gnomAD v4
3g.53844543G>TCA2666148101CHDHc.-131+1540C>A (n.-131+1540C>A)
c.-131+170C>A (n.-131+170C>A)
c.-131+39C>A (n.-131+39C>A)
c.-131+1279C>A (n.-131+1279C>A)
c.-131+300C>A (n.-131+300C>A)
n.382+1540C>A
 gnomAD v4
3g.53844544A>GCA2666148102CHDHc.-131+1539T>C (n.-131+1539T>C)
c.-131+169T>C (n.-131+169T>C)
c.-131+38T>C (n.-131+38T>C)
c.-131+1278T>C (n.-131+1278T>C)
c.-131+299T>C (n.-131+299T>C)
n.382+1539T>C
 gnomAD v4
3g.53844545G>CCA2666148103CHDHc.-131+1538C>G (n.-131+1538C>G)
c.-131+168C>G (n.-131+168C>G)
c.-131+37C>G (n.-131+37C>G)
c.-131+1277C>G (n.-131+1277C>G)
c.-131+298C>G (n.-131+298C>G)
n.382+1538C>G
 gnomAD v4
3g.53844545G>TCA2666148104CHDHc.-131+1538C>A (n.-131+1538C>A)
c.-131+168C>A (n.-131+168C>A)
c.-131+37C>A (n.-131+37C>A)
c.-131+1277C>A (n.-131+1277C>A)
c.-131+298C>A (n.-131+298C>A)
n.382+1538C>A
 gnomAD v4
3g.53844547A=CA1365504562CHDHc.-131+1536T= (n.-131+1536T=)
c.-131+166T= (n.-131+166T=)
c.-131+35T= (n.-131+35T=)
c.-131+1275T= (n.-131+1275T=)
c.-131+296T= (n.-131+296T=)
n.382+1536T=
3g.53844547A>CCA2518282388CHDHc.-131+1536T>G (n.-131+1536T>G)
c.-131+166T>G (n.-131+166T>G)
c.-131+35T>G (n.-131+35T>G)
c.-131+1275T>G (n.-131+1275T>G)
c.-131+296T>G (n.-131+296T>G)
n.382+1536T>G
3g.53844547A>GCA1365504561CHDHc.-131+1536T>C (n.-131+1536T>C)
c.-131+166T>C (n.-131+166T>C)
c.-131+35T>C (n.-131+35T>C)
c.-131+1275T>C (n.-131+1275T>C)
c.-131+296T>C (n.-131+296T>C)
n.382+1536T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844549G>CCA2666148105CHDHc.-131+1534C>G (n.-131+1534C>G)
c.-131+164C>G (n.-131+164C>G)
c.-131+33C>G (n.-131+33C>G)
c.-131+1273C>G (n.-131+1273C>G)
c.-131+294C>G (n.-131+294C>G)
n.382+1534C>G
 gnomAD v4
3g.53844549G>TCA2666148106CHDHc.-131+1534C>A (n.-131+1534C>A)
c.-131+164C>A (n.-131+164C>A)
c.-131+33C>A (n.-131+33C>A)
c.-131+1273C>A (n.-131+1273C>A)
c.-131+294C>A (n.-131+294C>A)
n.382+1534C>A
 gnomAD v4
3g.53844550T>CCA2666148107CHDHc.-131+1533A>G (n.-131+1533A>G)
c.-131+163A>G (n.-131+163A>G)
c.-131+32A>G (n.-131+32A>G)
c.-131+1272A>G (n.-131+1272A>G)
c.-131+293A>G (n.-131+293A>G)
n.382+1533A>G
 gnomAD v4
3g.53844550T>GCA2666148108CHDHc.-131+1533A>C (n.-131+1533A>C)
c.-131+163A>C (n.-131+163A>C)
c.-131+32A>C (n.-131+32A>C)
c.-131+1272A>C (n.-131+1272A>C)
c.-131+293A>C (n.-131+293A>C)
n.382+1533A>C
 gnomAD v4
3g.53844551C>ACA2666148110CHDHc.-131+1532G>T (n.-131+1532G>T)
c.-131+162G>T (n.-131+162G>T)
c.-131+31G>T (n.-131+31G>T)
c.-131+1271G>T (n.-131+1271G>T)
c.-131+292G>T (n.-131+292G>T)
n.382+1532G>T
 gnomAD v4
3g.53844551C>TCA2666148109CHDHc.-131+1532G>A (n.-131+1532G>A)
c.-131+162G>A (n.-131+162G>A)
c.-131+31G>A (n.-131+31G>A)
c.-131+1271G>A (n.-131+1271G>A)
c.-131+292G>A (n.-131+292G>A)
n.382+1532G>A
 gnomAD v4
3g.53844552T>CCA2666148111CHDHc.-131+1531A>G (n.-131+1531A>G)
c.-131+161A>G (n.-131+161A>G)
c.-131+30A>G (n.-131+30A>G)
c.-131+1270A>G (n.-131+1270A>G)
c.-131+291A>G (n.-131+291A>G)
n.382+1531A>G
 gnomAD v4
3g.53844553G>ACA2666148113CHDHc.-131+1530C>T (n.-131+1530C>T)
c.-131+160C>T (n.-131+160C>T)
c.-131+29C>T (n.-131+29C>T)
c.-131+1269C>T (n.-131+1269C>T)
c.-131+290C>T (n.-131+290C>T)
n.382+1530C>T
 gnomAD v4
3g.53844553G>TCA2666148112CHDHc.-131+1530C>A (n.-131+1530C>A)
c.-131+160C>A (n.-131+160C>A)
c.-131+29C>A (n.-131+29C>A)
c.-131+1269C>A (n.-131+1269C>A)
c.-131+290C>A (n.-131+290C>A)
n.382+1530C>A
 gnomAD v4
3g.53844554A>GCA2666148114CHDHc.-131+1529T>C (n.-131+1529T>C)
c.-131+159T>C (n.-131+159T>C)
c.-131+28T>C (n.-131+28T>C)
c.-131+1268T>C (n.-131+1268T>C)
c.-131+289T>C (n.-131+289T>C)
n.382+1529T>C
 gnomAD v4
3g.53844555C>ACA2666148115CHDHc.-131+1528G>T (n.-131+1528G>T)
c.-131+158G>T (n.-131+158G>T)
c.-131+27G>T (n.-131+27G>T)
c.-131+1267G>T (n.-131+1267G>T)
c.-131+288G>T (n.-131+288G>T)
n.382+1528G>T
 gnomAD v4
3g.53844556T>CCA2666148116CHDHc.-131+1527A>G (n.-131+1527A>G)
c.-131+157A>G (n.-131+157A>G)
c.-131+26A>G (n.-131+26A>G)
c.-131+1266A>G (n.-131+1266A>G)
c.-131+287A>G (n.-131+287A>G)
n.382+1527A>G
 gnomAD v4
3g.53844557C>ACA2666148117CHDHc.-131+1526G>T (n.-131+1526G>T)
c.-131+156G>T (n.-131+156G>T)
c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+1265G>T (n.-131+1265G>T)
c.-131+286G>T (n.-131+286G>T)
n.382+1526G>T
 gnomAD v4
3g.53844557C=CA1365504563CHDHc.-131+1526G= (n.-131+1526G=)
c.-131+156G= (n.-131+156G=)
c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+1265G= (n.-131+1265G=)
c.-131+286G= (n.-131+286G=)
n.382+1526G=
3g.53844557C>TCA1048076938CHDHc.-131+1526G>A (n.-131+1526G>A)
c.-131+156G>A (n.-131+156G>A)
c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+1265G>A (n.-131+1265G>A)
c.-131+286G>A (n.-131+286G>A)
n.382+1526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844558A>GCA2666148118CHDHc.-131+1525T>C (n.-131+1525T>C)
c.-131+155T>C (n.-131+155T>C)
c.-131+24T>C (n.-131+24T>C)
c.-131+1264T>C (n.-131+1264T>C)
c.-131+285T>C (n.-131+285T>C)
n.382+1525T>C
 gnomAD v4
3g.53844559T>ACA2597664410CHDHc.-131+1524A>T (n.-131+1524A>T)
c.-131+154A>T (n.-131+154A>T)
c.-131+23A>T (n.-131+23A>T)
c.-131+1263A>T (n.-131+1263A>T)
c.-131+284A>T (n.-131+284A>T)
n.382+1524A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844559T>CCA2666148120CHDHc.-131+1524A>G (n.-131+1524A>G)
c.-131+154A>G (n.-131+154A>G)
c.-131+23A>G (n.-131+23A>G)
c.-131+1263A>G (n.-131+1263A>G)
c.-131+284A>G (n.-131+284A>G)
n.382+1524A>G
 gnomAD v4
3g.53844559T>GCA2666148119CHDHc.-131+1524A>C (n.-131+1524A>C)
c.-131+154A>C (n.-131+154A>C)
c.-131+23A>C (n.-131+23A>C)
c.-131+1263A>C (n.-131+1263A>C)
c.-131+284A>C (n.-131+284A>C)
n.382+1524A>C
 gnomAD v4
3g.53844560G>TCA2666148121CHDHc.-131+1523C>A (n.-131+1523C>A)
c.-131+153C>A (n.-131+153C>A)
c.-131+22C>A (n.-131+22C>A)
c.-131+1262C>A (n.-131+1262C>A)
c.-131+283C>A (n.-131+283C>A)
n.382+1523C>A
 gnomAD v4
3g.53844561A=CA1365504564CHDHc.-131+1522T= (n.-131+1522T=)
c.-131+152T= (n.-131+152T=)
c.-131+21T= (n.-131+21T=)
c.-131+1261T= (n.-131+1261T=)
c.-131+282T= (n.-131+282T=)
n.382+1522T=
3g.53844561A>TCA908278965CHDHc.-131+1522T>A (n.-131+1522T>A)
c.-131+152T>A (n.-131+152T>A)
c.-131+21T>A (n.-131+21T>A)
c.-131+1261T>A (n.-131+1261T>A)
c.-131+282T>A (n.-131+282T>A)
n.382+1522T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844562A=CA1365504565CHDHc.-131+1521T= (n.-131+1521T=)
c.-131+151T= (n.-131+151T=)
c.-131+20T= (n.-131+20T=)
c.-131+1260T= (n.-131+1260T=)
c.-131+281T= (n.-131+281T=)
n.382+1521T=
3g.53844562A>CCA2666148122CHDHc.-131+1521T>G (n.-131+1521T>G)
c.-131+151T>G (n.-131+151T>G)
c.-131+20T>G (n.-131+20T>G)
c.-131+1260T>G (n.-131+1260T>G)
c.-131+281T>G (n.-131+281T>G)
n.382+1521T>G
 gnomAD v4
3g.53844562A>GCA1365504566CHDHc.-131+1521T>C (n.-131+1521T>C)
c.-131+151T>C (n.-131+151T>C)
c.-131+20T>C (n.-131+20T>C)
c.-131+1260T>C (n.-131+1260T>C)
c.-131+281T>C (n.-131+281T>C)
n.382+1521T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844562A>TCA2666148123CHDHc.-131+1521T>A (n.-131+1521T>A)
c.-131+151T>A (n.-131+151T>A)
c.-131+20T>A (n.-131+20T>A)
c.-131+1260T>A (n.-131+1260T>A)
c.-131+281T>A (n.-131+281T>A)
n.382+1521T>A
 gnomAD v4
3g.53844563C>ACA2666148124CHDHc.-131+1520G>T (n.-131+1520G>T)
c.-131+150G>T (n.-131+150G>T)
c.-131+19G>T (n.-131+19G>T)
c.-131+1259G>T (n.-131+1259G>T)
c.-131+280G>T (n.-131+280G>T)
n.382+1520G>T
 gnomAD v4
3g.53844563C>GCA2756307254CHDHc.-131+1520G>C (n.-131+1520G>C)
c.-131+150G>C (n.-131+150G>C)
c.-131+19G>C (n.-131+19G>C)
c.-131+1259G>C (n.-131+1259G>C)
c.-131+280G>C (n.-131+280G>C)
n.382+1520G>C
3g.53844563C>TCA2666148125CHDHc.-131+1520G>A (n.-131+1520G>A)
c.-131+150G>A (n.-131+150G>A)
c.-131+19G>A (n.-131+19G>A)
c.-131+1259G>A (n.-131+1259G>A)
c.-131+280G>A (n.-131+280G>A)
n.382+1520G>A
 gnomAD v4
3g.53844564C>ACA2666148126CHDHc.-131+1519G>T (n.-131+1519G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-131+18G>T (n.-131+18G>T)
c.-131+1258G>T (n.-131+1258G>T)
c.-131+279G>T (n.-131+279G>T)
n.382+1519G>T
 gnomAD v4
3g.53844565C>ACA2666148127CHDHc.-131+1518G>T (n.-131+1518G>T)
c.-131+148G>T (n.-131+148G>T)
c.-131+17G>T (n.-131+17G>T)
c.-131+1257G>T (n.-131+1257G>T)
c.-131+278G>T (n.-131+278G>T)
n.382+1518G>T
 gnomAD v4
3g.53844565C>GCA2756307255CHDHc.-131+1518G>C (n.-131+1518G>C)
c.-131+148G>C (n.-131+148G>C)
c.-131+17G>C (n.-131+17G>C)
c.-131+1257G>C (n.-131+1257G>C)
c.-131+278G>C (n.-131+278G>C)
n.382+1518G>C
3g.53844565C>TCA2666148128CHDHc.-131+1518G>A (n.-131+1518G>A)
c.-131+148G>A (n.-131+148G>A)
c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+1257G>A (n.-131+1257G>A)
c.-131+278G>A (n.-131+278G>A)
n.382+1518G>A
 gnomAD v4
3g.53844566T>ACA2666148129CHDHc.-131+1517A>T (n.-131+1517A>T)
c.-131+147A>T (n.-131+147A>T)
c.-131+16A>T (n.-131+16A>T)
c.-131+1256A>T (n.-131+1256A>T)
c.-131+277A>T (n.-131+277A>T)
n.382+1517A>T
 gnomAD v4
3g.53844566T>CCA2666148130CHDHc.-131+1517A>G (n.-131+1517A>G)
c.-131+147A>G (n.-131+147A>G)
c.-131+16A>G (n.-131+16A>G)
c.-131+1256A>G (n.-131+1256A>G)
c.-131+277A>G (n.-131+277A>G)
n.382+1517A>G
 gnomAD v4
3g.53844567G>ACA2666148131CHDHc.-131+1516C>T (n.-131+1516C>T)
c.-131+146C>T (n.-131+146C>T)
c.-131+15C>T (n.-131+15C>T)
c.-131+1255C>T (n.-131+1255C>T)
c.-131+276C>T (n.-131+276C>T)
n.382+1516C>T
 gnomAD v4
3g.53844567G>TCA2666148132CHDHc.-131+1516C>A (n.-131+1516C>A)
c.-131+146C>A (n.-131+146C>A)
c.-131+15C>A (n.-131+15C>A)
c.-131+1255C>A (n.-131+1255C>A)
c.-131+276C>A (n.-131+276C>A)
n.382+1516C>A
 gnomAD v4
3g.53844568T>CCA2666148133CHDHc.-131+1515A>G (n.-131+1515A>G)
c.-131+145A>G (n.-131+145A>G)
c.-131+14A>G (n.-131+14A>G)
c.-131+1254A>G (n.-131+1254A>G)
c.-131+275A>G (n.-131+275A>G)
n.382+1515A>G
 gnomAD v4
3g.53844569C>ACA2666148134CHDHc.-131+1514G>T (n.-131+1514G>T)
c.-131+144G>T (n.-131+144G>T)
c.-131+13G>T (n.-131+13G>T)
c.-131+1253G>T (n.-131+1253G>T)
c.-131+274G>T (n.-131+274G>T)
n.382+1514G>T
 gnomAD v4
3g.53844570T>ACA11405510CHDHc.-131+1513A>T (n.-131+1513A>T)
c.-131+143A>T (n.-131+143A>T)
c.-131+12A>T (n.-131+12A>T)
c.-131+1252A>T (n.-131+1252A>T)
c.-131+273A>T (n.-131+273A>T)
n.382+1513A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844570T>CCA1048076947CHDHc.-131+1513A>G (n.-131+1513A>G)
c.-131+143A>G (n.-131+143A>G)
c.-131+12A>G (n.-131+12A>G)
c.-131+1252A>G (n.-131+1252A>G)
c.-131+273A>G (n.-131+273A>G)
n.382+1513A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844570T>GCA2581876004CHDHc.-131+1513A>C (n.-131+1513A>C)
c.-131+143A>C (n.-131+143A>C)
c.-131+12A>C (n.-131+12A>C)
c.-131+1252A>C (n.-131+1252A>C)
c.-131+273A>C (n.-131+273A>C)
n.382+1513A>C
3g.53844570T=CA1365504567CHDHc.-131+1513A= (n.-131+1513A=)
c.-131+143A= (n.-131+143A=)
c.-131+12A= (n.-131+12A=)
c.-131+1252A= (n.-131+1252A=)
c.-131+273A= (n.-131+273A=)
n.382+1513A=
3g.53844571C=CA1365504568CHDHc.-131+1512G= (n.-131+1512G=)
c.-131+142G= (n.-131+142G=)
c.-131+11G= (n.-131+11G=)
c.-131+1251G= (n.-131+1251G=)
c.-131+272G= (n.-131+272G=)
n.382+1512G=
3g.53844571C>GCA1365504569CHDHc.-131+1512G>C (n.-131+1512G>C)
c.-131+142G>C (n.-131+142G>C)
c.-131+11G>C (n.-131+11G>C)
c.-131+1251G>C (n.-131+1251G>C)
c.-131+272G>C (n.-131+272G>C)
n.382+1512G>C
 dbSNP
3g.53844571C>TCA2666148135CHDHc.-131+1512G>A (n.-131+1512G>A)
c.-131+142G>A (n.-131+142G>A)
c.-131+11G>A (n.-131+11G>A)
c.-131+1251G>A (n.-131+1251G>A)
c.-131+272G>A (n.-131+272G>A)
n.382+1512G>A
 gnomAD v4
3g.53844572C=CA1365504570CHDHc.-131+1511G= (n.-131+1511G=)
c.-131+141G= (n.-131+141G=)
c.-131+10G= (n.-131+10G=)
c.-131+1250G= (n.-131+1250G=)
c.-131+271G= (n.-131+271G=)
n.382+1511G=
3g.53844572C>GCA74855037CHDHc.-131+1511G>C (n.-131+1511G>C)
c.-131+141G>C (n.-131+141G>C)
c.-131+10G>C (n.-131+10G>C)
c.-131+1250G>C (n.-131+1250G>C)
c.-131+271G>C (n.-131+271G>C)
n.382+1511G>C
 dbSNP
3g.53844572C>TCA908278966CHDHc.-131+1511G>A (n.-131+1511G>A)
c.-131+141G>A (n.-131+141G>A)
c.-131+10G>A (n.-131+10G>A)
c.-131+1250G>A (n.-131+1250G>A)
c.-131+271G>A (n.-131+271G>A)
n.382+1511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844573A>CCA2666148136CHDHc.-131+1510T>G (n.-131+1510T>G)
c.-131+140T>G (n.-131+140T>G)
c.-131+9T>G (n.-131+9T>G)
c.-131+1249T>G (n.-131+1249T>G)
c.-131+270T>G (n.-131+270T>G)
n.382+1510T>G
 gnomAD v4
3g.53844573A>GCA2666148137CHDHc.-131+1510T>C (n.-131+1510T>C)
c.-131+140T>C (n.-131+140T>C)
c.-131+9T>C (n.-131+9T>C)
c.-131+1249T>C (n.-131+1249T>C)
c.-131+270T>C (n.-131+270T>C)
n.382+1510T>C
 gnomAD v4
3g.53844574G>ACA2666148138CHDHc.-131+1509C>T (n.-131+1509C>T)
c.-131+139C>T (n.-131+139C>T)
c.-131+8C>T (n.-131+8C>T)
c.-131+1248C>T (n.-131+1248C>T)
c.-131+269C>T (n.-131+269C>T)
n.382+1509C>T
 gnomAD v4
3g.53844574G>TCA2666148139CHDHc.-131+1509C>A (n.-131+1509C>A)
c.-131+139C>A (n.-131+139C>A)
c.-131+8C>A (n.-131+8C>A)
c.-131+1248C>A (n.-131+1248C>A)
c.-131+269C>A (n.-131+269C>A)
n.382+1509C>A
 gnomAD v4
3g.53844575G>ACA2666148140CHDHc.-131+1508C>T (n.-131+1508C>T)
c.-131+138C>T (n.-131+138C>T)
c.-131+7C>T (n.-131+7C>T)
c.-131+1247C>T (n.-131+1247C>T)
c.-131+268C>T (n.-131+268C>T)
n.382+1508C>T
 gnomAD v4
3g.53844575G>CCA2666148142CHDHc.-131+1508C>G (n.-131+1508C>G)
c.-131+138C>G (n.-131+138C>G)
c.-131+7C>G (n.-131+7C>G)
c.-131+1247C>G (n.-131+1247C>G)
c.-131+268C>G (n.-131+268C>G)
n.382+1508C>G
 gnomAD v4
3g.53844575G>TCA2666148143CHDHc.-131+1508C>A (n.-131+1508C>A)
c.-131+138C>A (n.-131+138C>A)
c.-131+7C>A (n.-131+7C>A)
c.-131+1247C>A (n.-131+1247C>A)
c.-131+268C>A (n.-131+268C>A)
n.382+1508C>A
 gnomAD v4
3g.53844576C>ACA2666148144CHDHc.-131+1507G>T (n.-131+1507G>T)
c.-131+137G>T (n.-131+137G>T)
c.-131+6G>T (n.-131+6G>T)
c.-131+1246G>T (n.-131+1246G>T)
c.-131+267G>T (n.-131+267G>T)
n.382+1507G>T
 gnomAD v4
3g.53844576C>TCA2666148145CHDHc.-131+1507G>A (n.-131+1507G>A)
c.-131+137G>A (n.-131+137G>A)
c.-131+6G>A (n.-131+6G>A)
c.-131+1246G>A (n.-131+1246G>A)
c.-131+267G>A (n.-131+267G>A)
n.382+1507G>A
 gnomAD v4
3g.53844577C>ACA2666148146CHDHc.-131+1506G>T (n.-131+1506G>T)
c.-131+136G>T (n.-131+136G>T)
c.-131+5G>T (n.-131+5G>T)
c.-131+1245G>T (n.-131+1245G>T)
c.-131+266G>T (n.-131+266G>T)
n.382+1506G>T
 gnomAD v4
3g.53844578T>CCA2666148147CHDHc.-131+1505A>G (n.-131+1505A>G)
c.-131+135A>G (n.-131+135A>G)
c.-131+4A>G (n.-131+4A>G)
c.-131+1244A>G (n.-131+1244A>G)
c.-131+265A>G (n.-131+265A>G)
n.382+1505A>G
 gnomAD v4
3g.53844579A>CCA2666148148CHDHc.-131+1504T>G (n.-131+1504T>G)
c.-131+134T>G (n.-131+134T>G)
c.-131+3T>G (n.-131+3T>G)
c.-131+1243T>G (n.-131+1243T>G)
c.-131+264T>G (n.-131+264T>G)
n.382+1504T>G
 gnomAD v4
3g.53844579A>GCA2666148149CHDHc.-131+1504T>C (n.-131+1504T>C)
c.-131+134T>C (n.-131+134T>C)
c.-131+3T>C (n.-131+3T>C)
c.-131+1243T>C (n.-131+1243T>C)
c.-131+264T>C (n.-131+264T>C)
n.382+1504T>C
 gnomAD v4
3g.53844580A>CCA2666148150CHDHc.-131+1503T>G (n.-131+1503T>G)
c.-131+133T>G (n.-131+133T>G)
c.-131+2T>G (n.-131+2T>G)
c.-131+1242T>G (n.-131+1242T>G)
c.-131+263T>G (n.-131+263T>G)
n.382+1503T>G
 gnomAD v4
3g.53844580A>GCA2666148151CHDHc.-131+1503T>C (n.-131+1503T>C)
c.-131+133T>C (n.-131+133T>C)
c.-131+2T>C (n.-131+2T>C)
c.-131+1242T>C (n.-131+1242T>C)
c.-131+263T>C (n.-131+263T>C)
n.382+1503T>C
 gnomAD v4
3g.53844581C>ACA2666148152CHDHc.-131+1502G>T (n.-131+1502G>T)
c.-131+132G>T (n.-131+132G>T)
c.-131+1G>T (n.-131+1G>T)
c.-131+1241G>T (n.-131+1241G>T)
c.-131+262G>T (n.-131+262G>T)
n.382+1502G>T
 gnomAD v4
3g.53844581C=CA1365504571CHDHc.-131+1502G= (n.-131+1502G=)
c.-131+132G= (n.-131+132G=)
c.-131+1G= (n.-131+1G=)
c.-131+1241G= (n.-131+1241G=)
c.-131+262G= (n.-131+262G=)
n.382+1502G=
3g.53844581C>TCA74855038CHDHc.-131+1502G>A (n.-131+1502G>A)
c.-131+132G>A (n.-131+132G>A)
c.-131+1G>A (n.-131+1G>A)
c.-131+1241G>A (n.-131+1241G>A)
c.-131+262G>A (n.-131+262G>A)
n.382+1502G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844582C>ACA1365504573CHDHc.-131+1501G>T (n.-131+1501G>T)
c.-131+131G>T (n.-131+131G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-131+1240G>T (n.-131+1240G>T)
c.-131+261G>T (n.-131+261G>T)
n.382+1501G>T
 dbSNP
3g.53844582C=CA1365504572CHDHc.-131+1501G= (n.-131+1501G=)
c.-131+131G= (n.-131+131G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-131+1240G= (n.-131+1240G=)
c.-131+261G= (n.-131+261G=)
n.382+1501G=
3g.53844583T>CCA2666148153CHDHc.-131+1500A>G (n.-131+1500A>G)
c.-131+130A>G (n.-131+130A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-131+1239A>G (n.-131+1239A>G)
c.-131+260A>G (n.-131+260A>G)
n.382+1500A>G
 gnomAD v4
3g.53844584C>ACA2666148155CHDHc.-131+1499G>T (n.-131+1499G>T)
c.-131+129G>T (n.-131+129G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-131+1238G>T (n.-131+1238G>T)
c.-131+259G>T (n.-131+259G>T)
n.382+1499G>T
 gnomAD v4
3g.53844585delCA2666148154CHDHc.-131+1499del (n.-131+1499del)
c.-131+129del (n.-131+129del)
c.-133del (n.-133del)
c.-131+1238del (n.-131+1238del)
c.-131+259del (n.-131+259del)
n.382+1499del
 gnomAD v4
3g.53844585C=CA1365504574CHDHc.-131+1498G= (n.-131+1498G=)
c.-131+128G= (n.-131+128G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-131+1237G= (n.-131+1237G=)
c.-131+258G= (n.-131+258G=)
n.382+1498G=
3g.53844585C>TCA543201803CHDHc.-131+1498G>A (n.-131+1498G>A)
c.-131+128G>A (n.-131+128G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-131+1237G>A (n.-131+1237G>A)
c.-131+258G>A (n.-131+258G>A)
n.382+1498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844586G>ACA74855039CHDHc.-131+1497C>T (n.-131+1497C>T)
c.-131+127C>T (n.-131+127C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-131+1236C>T (n.-131+1236C>T)
c.-131+257C>T (n.-131+257C>T)
n.382+1497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844586G=CA1365504575CHDHc.-131+1497C= (n.-131+1497C=)
c.-131+127C= (n.-131+127C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-131+1236C= (n.-131+1236C=)
c.-131+257C= (n.-131+257C=)
n.382+1497C=
3g.53844586G>TCA2666148156CHDHc.-131+1497C>A (n.-131+1497C>A)
c.-131+127C>A (n.-131+127C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-131+1236C>A (n.-131+1236C>A)
c.-131+257C>A (n.-131+257C>A)
n.382+1497C>A
 gnomAD v4
3g.53844587C>ACA2666148158CHDHc.-131+1496G>T (n.-131+1496G>T)
c.-131+126G>T (n.-131+126G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-131+1235G>T (n.-131+1235G>T)
c.-131+256G>T (n.-131+256G>T)
n.382+1496G>T
 gnomAD v4
3g.53844587C>TCA2666148157CHDHc.-131+1496G>A (n.-131+1496G>A)
c.-131+126G>A (n.-131+126G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-131+1235G>A (n.-131+1235G>A)
c.-131+256G>A (n.-131+256G>A)
n.382+1496G>A
 gnomAD v4
3g.53844588A>CCA2666148159CHDHc.-131+1495T>G (n.-131+1495T>G)
c.-131+125T>G (n.-131+125T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-131+1234T>G (n.-131+1234T>G)
c.-131+255T>G (n.-131+255T>G)
n.382+1495T>G
 gnomAD v4
3g.53844588A>GCA2666148160CHDHc.-131+1495T>C (n.-131+1495T>C)
c.-131+125T>C (n.-131+125T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-131+1234T>C (n.-131+1234T>C)
c.-131+255T>C (n.-131+255T>C)
n.382+1495T>C
 gnomAD v4
3g.53844589C>ACA2581876006CHDHc.-131+1494G>T (n.-131+1494G>T)
c.-131+124G>T (n.-131+124G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-131+1233G>T (n.-131+1233G>T)
c.-131+254G>T (n.-131+254G>T)
n.382+1494G>T
 gnomAD v4
3g.53844589C=CA1365504576CHDHc.-131+1494G= (n.-131+1494G=)
c.-131+124G= (n.-131+124G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-131+1233G= (n.-131+1233G=)
c.-131+254G= (n.-131+254G=)
n.382+1494G=
3g.53844589C>GCA2581876005CHDHc.-131+1494G>C (n.-131+1494G>C)
c.-131+124G>C (n.-131+124G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-131+1233G>C (n.-131+1233G>C)
c.-131+254G>C (n.-131+254G>C)
n.382+1494G>C
3g.53844589C>TCA11405511CHDHc.-131+1494G>A (n.-131+1494G>A)
c.-131+124G>A (n.-131+124G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-131+1233G>A (n.-131+1233G>A)
c.-131+254G>A (n.-131+254G>A)
n.382+1494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844590C>ACA2666148163CHDHc.-131+1493G>T (n.-131+1493G>T)
c.-131+123G>T (n.-131+123G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-131+1232G>T (n.-131+1232G>T)
c.-131+253G>T (n.-131+253G>T)
n.382+1493G>T
 gnomAD v4
3g.53844590C>TCA2756307256CHDHc.-131+1493G>A (n.-131+1493G>A)
c.-131+123G>A (n.-131+123G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-131+1232G>A (n.-131+1232G>A)
c.-131+253G>A (n.-131+253G>A)
n.382+1493G>A
3g.53844590_53844594delCA2666148162CHDHc.-131+1489_-131+1493del (n.-131+1489_-131+1493del)
c.-131+119_-131+123del (n.-131+119_-131+123del)
c.-143_-139del (n.-143_-139del)
c.-131+1228_-131+1232del (n.-131+1228_-131+1232del)
c.-131+249_-131+253del (n.-131+249_-131+253del)
n.382+1489_382+1493del
 gnomAD v4
3g.53844591C>ACA2666148164CHDHc.-131+1492G>T (n.-131+1492G>T)
c.-131+122G>T (n.-131+122G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-131+1231G>T (n.-131+1231G>T)
c.-131+252G>T (n.-131+252G>T)
n.382+1492G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched