UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53844415C= | CA1365504507 | CHDH | c.-131+1668G= (n.-131+1668G=) c.-131+298G= (n.-131+298G=) c.-131+167G= (n.-131+167G=) c.-131+1407G= (n.-131+1407G=) c.-131+428G= (n.-131+428G=) n.382+1668G= | |
| 3 | g.53844415C>T | CA74854962 | CHDH | c.-131+1668G>A (n.-131+1668G>A) c.-131+298G>A (n.-131+298G>A) c.-131+167G>A (n.-131+167G>A) c.-131+1407G>A (n.-131+1407G>A) c.-131+428G>A (n.-131+428G>A) n.382+1668G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844416C= | CA1365504508 | CHDH | c.-131+1667G= (n.-131+1667G=) c.-131+297G= (n.-131+297G=) c.-131+166G= (n.-131+166G=) c.-131+1406G= (n.-131+1406G=) c.-131+427G= (n.-131+427G=) n.382+1667G= | |
| 3 | g.53844416C>T | CA74854986 | CHDH | c.-131+1667G>A (n.-131+1667G>A) c.-131+297G>A (n.-131+297G>A) c.-131+166G>A (n.-131+166G>A) c.-131+1406G>A (n.-131+1406G>A) c.-131+427G>A (n.-131+427G>A) n.382+1667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844419T>C | CA2562435357 | CHDH | c.-131+1664A>G (n.-131+1664A>G) c.-131+294A>G (n.-131+294A>G) c.-131+163A>G (n.-131+163A>G) c.-131+1403A>G (n.-131+1403A>G) c.-131+424A>G (n.-131+424A>G) n.382+1664A>G | |
| 3 | g.53844420C>A | CA1365504510 | CHDH | c.-131+1663G>T (n.-131+1663G>T) c.-131+293G>T (n.-131+293G>T) c.-131+162G>T (n.-131+162G>T) c.-131+1402G>T (n.-131+1402G>T) c.-131+423G>T (n.-131+423G>T) n.382+1663G>T | dbSNP |
| 3 | g.53844420C= | CA1365504509 | CHDH | c.-131+1663G= (n.-131+1663G=) c.-131+293G= (n.-131+293G=) c.-131+162G= (n.-131+162G=) c.-131+1402G= (n.-131+1402G=) c.-131+423G= (n.-131+423G=) n.382+1663G= | |
| 3 | g.53844423A>C | CA1048076755 | CHDH | c.-131+1660T>G (n.-131+1660T>G) c.-131+290T>G (n.-131+290T>G) c.-131+159T>G (n.-131+159T>G) c.-131+1399T>G (n.-131+1399T>G) c.-131+420T>G (n.-131+420T>G) n.382+1660T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844425C= | CA1365504511 | CHDH | c.-131+1658G= (n.-131+1658G=) c.-131+288G= (n.-131+288G=) c.-131+157G= (n.-131+157G=) c.-131+1397G= (n.-131+1397G=) c.-131+418G= (n.-131+418G=) n.382+1658G= | |
| 3 | g.53844425C>T | CA15228628 | CHDH | c.-131+1658G>A (n.-131+1658G>A) c.-131+288G>A (n.-131+288G>A) c.-131+157G>A (n.-131+157G>A) c.-131+1397G>A (n.-131+1397G>A) c.-131+418G>A (n.-131+418G>A) n.382+1658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844427C>T | CA2756307245 | CHDH | c.-131+1656G>A (n.-131+1656G>A) c.-131+286G>A (n.-131+286G>A) c.-131+155G>A (n.-131+155G>A) c.-131+1395G>A (n.-131+1395G>A) c.-131+416G>A (n.-131+416G>A) n.382+1656G>A | |
| 3 | g.53844428A= | CA1365504512 | CHDH | c.-131+1655T= (n.-131+1655T=) c.-131+285T= (n.-131+285T=) c.-131+154T= (n.-131+154T=) c.-131+1394T= (n.-131+1394T=) c.-131+415T= (n.-131+415T=) n.382+1655T= | |
| 3 | g.53844428A>G | CA1365504513 | CHDH | c.-131+1655T>C (n.-131+1655T>C) c.-131+285T>C (n.-131+285T>C) c.-131+154T>C (n.-131+154T>C) c.-131+1394T>C (n.-131+1394T>C) c.-131+415T>C (n.-131+415T>C) n.382+1655T>C | dbSNP |
| 3 | g.53844429T>C | CA1365504515 | CHDH | c.-131+1654A>G (n.-131+1654A>G) c.-131+284A>G (n.-131+284A>G) c.-131+153A>G (n.-131+153A>G) c.-131+1393A>G (n.-131+1393A>G) c.-131+414A>G (n.-131+414A>G) n.382+1654A>G | dbSNP |
| 3 | g.53844429T= | CA1365504514 | CHDH | c.-131+1654A= (n.-131+1654A=) c.-131+284A= (n.-131+284A=) c.-131+153A= (n.-131+153A=) c.-131+1393A= (n.-131+1393A=) c.-131+414A= (n.-131+414A=) n.382+1654A= | |
| 3 | g.53844430G>A | CA908278928 | CHDH | c.-131+1653C>T (n.-131+1653C>T) c.-131+283C>T (n.-131+283C>T) c.-131+152C>T (n.-131+152C>T) c.-131+1392C>T (n.-131+1392C>T) c.-131+413C>T (n.-131+413C>T) n.382+1653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844430G= | CA1365504516 | CHDH | c.-131+1653C= (n.-131+1653C=) c.-131+283C= (n.-131+283C=) c.-131+152C= (n.-131+152C=) c.-131+1392C= (n.-131+1392C=) c.-131+413C= (n.-131+413C=) n.382+1653C= | |
| 3 | g.53844432G>A | CA2666147942 | CHDH | c.-131+1651C>T (n.-131+1651C>T) c.-131+281C>T (n.-131+281C>T) c.-131+150C>T (n.-131+150C>T) c.-131+1390C>T (n.-131+1390C>T) c.-131+411C>T (n.-131+411C>T) n.382+1651C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844432G>T | CA2666147943 | CHDH | c.-131+1651C>A (n.-131+1651C>A) c.-131+281C>A (n.-131+281C>A) c.-131+150C>A (n.-131+150C>A) c.-131+1390C>A (n.-131+1390C>A) c.-131+411C>A (n.-131+411C>A) n.382+1651C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844433C>A | CA2666147945 | CHDH | c.-131+1650G>T (n.-131+1650G>T) c.-131+280G>T (n.-131+280G>T) c.-131+149G>T (n.-131+149G>T) c.-131+1389G>T (n.-131+1389G>T) c.-131+410G>T (n.-131+410G>T) n.382+1650G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844433C= | CA1365504517 | CHDH | c.-131+1650G= (n.-131+1650G=) c.-131+280G= (n.-131+280G=) c.-131+149G= (n.-131+149G=) c.-131+1389G= (n.-131+1389G=) c.-131+410G= (n.-131+410G=) n.382+1650G= | |
| 3 | g.53844433C>T | CA543201793 | CHDH | c.-131+1650G>A (n.-131+1650G>A) c.-131+280G>A (n.-131+280G>A) c.-131+149G>A (n.-131+149G>A) c.-131+1389G>A (n.-131+1389G>A) c.-131+410G>A (n.-131+410G>A) n.382+1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844434T>C | CA2666147946 | CHDH | c.-131+1649A>G (n.-131+1649A>G) c.-131+279A>G (n.-131+279A>G) c.-131+148A>G (n.-131+148A>G) c.-131+1388A>G (n.-131+1388A>G) c.-131+409A>G (n.-131+409A>G) n.382+1649A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844435C>T | CA2666147947 | CHDH | c.-131+1648G>A (n.-131+1648G>A) c.-131+278G>A (n.-131+278G>A) c.-131+147G>A (n.-131+147G>A) c.-131+1387G>A (n.-131+1387G>A) c.-131+408G>A (n.-131+408G>A) n.382+1648G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844436C>A | CA2666147948 | CHDH | c.-131+1647G>T (n.-131+1647G>T) c.-131+277G>T (n.-131+277G>T) c.-131+146G>T (n.-131+146G>T) c.-131+1386G>T (n.-131+1386G>T) c.-131+407G>T (n.-131+407G>T) n.382+1647G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844436C= | CA1365504518 | CHDH | c.-131+1647G= (n.-131+1647G=) c.-131+277G= (n.-131+277G=) c.-131+146G= (n.-131+146G=) c.-131+1386G= (n.-131+1386G=) c.-131+407G= (n.-131+407G=) n.382+1647G= | |
| 3 | g.53844436C>G | CA74854990 | CHDH | c.-131+1647G>C (n.-131+1647G>C) c.-131+277G>C (n.-131+277G>C) c.-131+146G>C (n.-131+146G>C) c.-131+1386G>C (n.-131+1386G>C) c.-131+407G>C (n.-131+407G>C) n.382+1647G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844436C>T | CA2666147950 | CHDH | c.-131+1647G>A (n.-131+1647G>A) c.-131+277G>A (n.-131+277G>A) c.-131+146G>A (n.-131+146G>A) c.-131+1386G>A (n.-131+1386G>A) c.-131+407G>A (n.-131+407G>A) n.382+1647G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844437T>C | CA2666147951 | CHDH | c.-131+1646A>G (n.-131+1646A>G) c.-131+276A>G (n.-131+276A>G) c.-131+145A>G (n.-131+145A>G) c.-131+1385A>G (n.-131+1385A>G) c.-131+406A>G (n.-131+406A>G) n.382+1646A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844438C>A | CA2666147953 | CHDH | c.-131+1645G>T (n.-131+1645G>T) c.-131+275G>T (n.-131+275G>T) c.-131+144G>T (n.-131+144G>T) c.-131+1384G>T (n.-131+1384G>T) c.-131+405G>T (n.-131+405G>T) n.382+1645G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844438C= | CA1365504519 | CHDH | c.-131+1645G= (n.-131+1645G=) c.-131+275G= (n.-131+275G=) c.-131+144G= (n.-131+144G=) c.-131+1384G= (n.-131+1384G=) c.-131+405G= (n.-131+405G=) n.382+1645G= | |
| 3 | g.53844438C>T | CA1365504520 | CHDH | c.-131+1645G>A (n.-131+1645G>A) c.-131+275G>A (n.-131+275G>A) c.-131+144G>A (n.-131+144G>A) c.-131+1384G>A (n.-131+1384G>A) c.-131+405G>A (n.-131+405G>A) n.382+1645G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844440del | CA2666147952 | CHDH | c.-131+1645del (n.-131+1645del) c.-131+275del (n.-131+275del) c.-131+144del (n.-131+144del) c.-131+1384del (n.-131+1384del) c.-131+405del (n.-131+405del) n.382+1645del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844439C>A | CA2666147955 | CHDH | c.-131+1644G>T (n.-131+1644G>T) c.-131+274G>T (n.-131+274G>T) c.-131+143G>T (n.-131+143G>T) c.-131+1383G>T (n.-131+1383G>T) c.-131+404G>T (n.-131+404G>T) n.382+1644G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844439C>T | CA2666147954 | CHDH | c.-131+1644G>A (n.-131+1644G>A) c.-131+274G>A (n.-131+274G>A) c.-131+143G>A (n.-131+143G>A) c.-131+1383G>A (n.-131+1383G>A) c.-131+404G>A (n.-131+404G>A) n.382+1644G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844440C>A | CA2666147956 | CHDH | c.-131+1643G>T (n.-131+1643G>T) c.-131+273G>T (n.-131+273G>T) c.-131+142G>T (n.-131+142G>T) c.-131+1382G>T (n.-131+1382G>T) c.-131+403G>T (n.-131+403G>T) n.382+1643G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844440C>T | CA2666147957 | CHDH | c.-131+1643G>A (n.-131+1643G>A) c.-131+273G>A (n.-131+273G>A) c.-131+142G>A (n.-131+142G>A) c.-131+1382G>A (n.-131+1382G>A) c.-131+403G>A (n.-131+403G>A) n.382+1643G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844441T>C | CA1048076758 | CHDH | c.-131+1642A>G (n.-131+1642A>G) c.-131+272A>G (n.-131+272A>G) c.-131+141A>G (n.-131+141A>G) c.-131+1381A>G (n.-131+1381A>G) c.-131+402A>G (n.-131+402A>G) n.382+1642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844441T= | CA1365504521 | CHDH | c.-131+1642A= (n.-131+1642A=) c.-131+272A= (n.-131+272A=) c.-131+141A= (n.-131+141A=) c.-131+1381A= (n.-131+1381A=) c.-131+402A= (n.-131+402A=) n.382+1642A= | |
| 3 | g.53844442C>A | CA2666147958 | CHDH | c.-131+1641G>T (n.-131+1641G>T) c.-131+271G>T (n.-131+271G>T) c.-131+140G>T (n.-131+140G>T) c.-131+1380G>T (n.-131+1380G>T) c.-131+401G>T (n.-131+401G>T) n.382+1641G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844443A>T | CA2666147959 | CHDH | c.-131+1640T>A (n.-131+1640T>A) c.-131+270T>A (n.-131+270T>A) c.-131+139T>A (n.-131+139T>A) c.-131+1379T>A (n.-131+1379T>A) c.-131+400T>A (n.-131+400T>A) n.382+1640T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844444C>A | CA2666147960 | CHDH | c.-131+1639G>T (n.-131+1639G>T) c.-131+269G>T (n.-131+269G>T) c.-131+138G>T (n.-131+138G>T) c.-131+1378G>T (n.-131+1378G>T) c.-131+399G>T (n.-131+399G>T) n.382+1639G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844444C>G | CA2756307246 | CHDH | c.-131+1639G>C (n.-131+1639G>C) c.-131+269G>C (n.-131+269G>C) c.-131+138G>C (n.-131+138G>C) c.-131+1378G>C (n.-131+1378G>C) c.-131+399G>C (n.-131+399G>C) n.382+1639G>C | |
| 3 | g.53844445T>C | CA2666147961 | CHDH | c.-131+1638A>G (n.-131+1638A>G) c.-131+268A>G (n.-131+268A>G) c.-131+137A>G (n.-131+137A>G) c.-131+1377A>G (n.-131+1377A>G) c.-131+398A>G (n.-131+398A>G) n.382+1638A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844446A= | CA1365504522 | CHDH | c.-131+1637T= (n.-131+1637T=) c.-131+267T= (n.-131+267T=) c.-131+136T= (n.-131+136T=) c.-131+1376T= (n.-131+1376T=) c.-131+397T= (n.-131+397T=) n.382+1637T= | |
| 3 | g.53844446A>G | CA1365504523 | CHDH | c.-131+1637T>C (n.-131+1637T>C) c.-131+267T>C (n.-131+267T>C) c.-131+136T>C (n.-131+136T>C) c.-131+1376T>C (n.-131+1376T>C) c.-131+397T>C (n.-131+397T>C) n.382+1637T>C | dbSNP |
| 3 | g.53844447C>A | CA2666147962 | CHDH | c.-131+1636G>T (n.-131+1636G>T) c.-131+266G>T (n.-131+266G>T) c.-131+135G>T (n.-131+135G>T) c.-131+1375G>T (n.-131+1375G>T) c.-131+396G>T (n.-131+396G>T) n.382+1636G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844447C>G | CA2666147963 | CHDH | c.-131+1636G>C (n.-131+1636G>C) c.-131+266G>C (n.-131+266G>C) c.-131+135G>C (n.-131+135G>C) c.-131+1375G>C (n.-131+1375G>C) c.-131+396G>C (n.-131+396G>C) n.382+1636G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844448T>C | CA2666147964 | CHDH | c.-131+1635A>G (n.-131+1635A>G) c.-131+265A>G (n.-131+265A>G) c.-131+134A>G (n.-131+134A>G) c.-131+1374A>G (n.-131+1374A>G) c.-131+395A>G (n.-131+395A>G) n.382+1635A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844449G>T | CA2666147966 | CHDH | c.-131+1634C>A (n.-131+1634C>A) c.-131+264C>A (n.-131+264C>A) c.-131+133C>A (n.-131+133C>A) c.-131+1373C>A (n.-131+1373C>A) c.-131+394C>A (n.-131+394C>A) n.382+1634C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844451del | CA2666147965 | CHDH | c.-131+1634del (n.-131+1634del) c.-131+264del (n.-131+264del) c.-131+133del (n.-131+133del) c.-131+1373del (n.-131+1373del) c.-131+394del (n.-131+394del) n.382+1634del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844450G>C | CA1048076767 | CHDH | c.-131+1633C>G (n.-131+1633C>G) c.-131+263C>G (n.-131+263C>G) c.-131+132C>G (n.-131+132C>G) c.-131+1372C>G (n.-131+1372C>G) c.-131+393C>G (n.-131+393C>G) n.382+1633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844450G= | CA1365504524 | CHDH | c.-131+1633C= (n.-131+1633C=) c.-131+263C= (n.-131+263C=) c.-131+132C= (n.-131+132C=) c.-131+1372C= (n.-131+1372C=) c.-131+393C= (n.-131+393C=) n.382+1633C= | |
| 3 | g.53844450G>T | CA2666147967 | CHDH | c.-131+1633C>A (n.-131+1633C>A) c.-131+263C>A (n.-131+263C>A) c.-131+132C>A (n.-131+132C>A) c.-131+1372C>A (n.-131+1372C>A) c.-131+393C>A (n.-131+393C>A) n.382+1633C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844451G>A | CA2666147968 | CHDH | c.-131+1632C>T (n.-131+1632C>T) c.-131+262C>T (n.-131+262C>T) c.-131+131C>T (n.-131+131C>T) c.-131+1371C>T (n.-131+1371C>T) c.-131+392C>T (n.-131+392C>T) n.382+1632C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844451G>T | CA2666147969 | CHDH | c.-131+1632C>A (n.-131+1632C>A) c.-131+262C>A (n.-131+262C>A) c.-131+131C>A (n.-131+131C>A) c.-131+1371C>A (n.-131+1371C>A) c.-131+392C>A (n.-131+392C>A) n.382+1632C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844452C>A | CA2666147970 | CHDH | c.-131+1631G>T (n.-131+1631G>T) c.-131+261G>T (n.-131+261G>T) c.-131+130G>T (n.-131+130G>T) c.-131+1370G>T (n.-131+1370G>T) c.-131+391G>T (n.-131+391G>T) n.382+1631G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844452C= | CA1365504525 | CHDH | c.-131+1631G= (n.-131+1631G=) c.-131+261G= (n.-131+261G=) c.-131+130G= (n.-131+130G=) c.-131+1370G= (n.-131+1370G=) c.-131+391G= (n.-131+391G=) n.382+1631G= | |
| 3 | g.53844452C>T | CA908278931 | CHDH | c.-131+1631G>A (n.-131+1631G>A) c.-131+261G>A (n.-131+261G>A) c.-131+130G>A (n.-131+130G>A) c.-131+1370G>A (n.-131+1370G>A) c.-131+391G>A (n.-131+391G>A) n.382+1631G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844453T>C | CA2666147972 | CHDH | c.-131+1630A>G (n.-131+1630A>G) c.-131+260A>G (n.-131+260A>G) c.-131+129A>G (n.-131+129A>G) c.-131+1369A>G (n.-131+1369A>G) c.-131+390A>G (n.-131+390A>G) n.382+1630A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844455del | CA2666147971 | CHDH | c.-131+1630del (n.-131+1630del) c.-131+260del (n.-131+260del) c.-131+129del (n.-131+129del) c.-131+1369del (n.-131+1369del) c.-131+390del (n.-131+390del) n.382+1630del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844454T>C | CA2666147973 | CHDH | c.-131+1629A>G (n.-131+1629A>G) c.-131+259A>G (n.-131+259A>G) c.-131+128A>G (n.-131+128A>G) c.-131+1368A>G (n.-131+1368A>G) c.-131+389A>G (n.-131+389A>G) n.382+1629A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844455T>C | CA2666147974 | CHDH | c.-131+1628A>G (n.-131+1628A>G) c.-131+258A>G (n.-131+258A>G) c.-131+127A>G (n.-131+127A>G) c.-131+1367A>G (n.-131+1367A>G) c.-131+388A>G (n.-131+388A>G) n.382+1628A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844456C>T | CA2666147975 | CHDH | c.-131+1627G>A (n.-131+1627G>A) c.-131+257G>A (n.-131+257G>A) c.-131+126G>A (n.-131+126G>A) c.-131+1366G>A (n.-131+1366G>A) c.-131+387G>A (n.-131+387G>A) n.382+1627G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844457C>A | CA2666147976 | CHDH | c.-131+1626G>T (n.-131+1626G>T) c.-131+256G>T (n.-131+256G>T) c.-131+125G>T (n.-131+125G>T) c.-131+1365G>T (n.-131+1365G>T) c.-131+386G>T (n.-131+386G>T) n.382+1626G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844457C>T | CA2666147977 | CHDH | c.-131+1626G>A (n.-131+1626G>A) c.-131+256G>A (n.-131+256G>A) c.-131+125G>A (n.-131+125G>A) c.-131+1365G>A (n.-131+1365G>A) c.-131+386G>A (n.-131+386G>A) n.382+1626G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844458T>A | CA2756307247 | CHDH | c.-131+1625A>T (n.-131+1625A>T) c.-131+255A>T (n.-131+255A>T) c.-131+124A>T (n.-131+124A>T) c.-131+1364A>T (n.-131+1364A>T) c.-131+385A>T (n.-131+385A>T) n.382+1625A>T | |
| 3 | g.53844458T>C | CA2666147978 | CHDH | c.-131+1625A>G (n.-131+1625A>G) c.-131+255A>G (n.-131+255A>G) c.-131+124A>G (n.-131+124A>G) c.-131+1364A>G (n.-131+1364A>G) c.-131+385A>G (n.-131+385A>G) n.382+1625A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844459G>A | CA74854998 | CHDH | c.-131+1624C>T (n.-131+1624C>T) c.-131+254C>T (n.-131+254C>T) c.-131+123C>T (n.-131+123C>T) c.-131+1363C>T (n.-131+1363C>T) c.-131+384C>T (n.-131+384C>T) n.382+1624C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844459G>C | CA2666147979 | CHDH | c.-131+1624C>G (n.-131+1624C>G) c.-131+254C>G (n.-131+254C>G) c.-131+123C>G (n.-131+123C>G) c.-131+1363C>G (n.-131+1363C>G) c.-131+384C>G (n.-131+384C>G) n.382+1624C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844459G= | CA1365504526 | CHDH | c.-131+1624C= (n.-131+1624C=) c.-131+254C= (n.-131+254C=) c.-131+123C= (n.-131+123C=) c.-131+1363C= (n.-131+1363C=) c.-131+384C= (n.-131+384C=) n.382+1624C= | |
| 3 | g.53844459G>T | CA2666147980 | CHDH | c.-131+1624C>A (n.-131+1624C>A) c.-131+254C>A (n.-131+254C>A) c.-131+123C>A (n.-131+123C>A) c.-131+1363C>A (n.-131+1363C>A) c.-131+384C>A (n.-131+384C>A) n.382+1624C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844460C>A | CA2666147981 | CHDH | c.-131+1623G>T (n.-131+1623G>T) c.-131+253G>T (n.-131+253G>T) c.-131+122G>T (n.-131+122G>T) c.-131+1362G>T (n.-131+1362G>T) c.-131+383G>T (n.-131+383G>T) n.382+1623G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844460C>T | CA2666147982 | CHDH | c.-131+1623G>A (n.-131+1623G>A) c.-131+253G>A (n.-131+253G>A) c.-131+122G>A (n.-131+122G>A) c.-131+1362G>A (n.-131+1362G>A) c.-131+383G>A (n.-131+383G>A) n.382+1623G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844461T>C | CA2666147983 | CHDH | c.-131+1622A>G (n.-131+1622A>G) c.-131+252A>G (n.-131+252A>G) c.-131+121A>G (n.-131+121A>G) c.-131+1361A>G (n.-131+1361A>G) c.-131+382A>G (n.-131+382A>G) n.382+1622A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844462G>A | CA2666147984 | CHDH | c.-131+1621C>T (n.-131+1621C>T) c.-131+251C>T (n.-131+251C>T) c.-131+120C>T (n.-131+120C>T) c.-131+1360C>T (n.-131+1360C>T) c.-131+381C>T (n.-131+381C>T) n.382+1621C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844462G>T | CA2666147985 | CHDH | c.-131+1621C>A (n.-131+1621C>A) c.-131+251C>A (n.-131+251C>A) c.-131+120C>A (n.-131+120C>A) c.-131+1360C>A (n.-131+1360C>A) c.-131+381C>A (n.-131+381C>A) n.382+1621C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844463C>A | CA2666147986 | CHDH | c.-131+1620G>T (n.-131+1620G>T) c.-131+250G>T (n.-131+250G>T) c.-131+119G>T (n.-131+119G>T) c.-131+1359G>T (n.-131+1359G>T) c.-131+380G>T (n.-131+380G>T) n.382+1620G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844463C>G | CA2666147987 | CHDH | c.-131+1620G>C (n.-131+1620G>C) c.-131+250G>C (n.-131+250G>C) c.-131+119G>C (n.-131+119G>C) c.-131+1359G>C (n.-131+1359G>C) c.-131+380G>C (n.-131+380G>C) n.382+1620G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844463C>T | CA2666147988 | CHDH | c.-131+1620G>A (n.-131+1620G>A) c.-131+250G>A (n.-131+250G>A) c.-131+119G>A (n.-131+119G>A) c.-131+1359G>A (n.-131+1359G>A) c.-131+380G>A (n.-131+380G>A) n.382+1620G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844464A>G | CA2666147989 | CHDH | c.-131+1619T>C (n.-131+1619T>C) c.-131+249T>C (n.-131+249T>C) c.-131+118T>C (n.-131+118T>C) c.-131+1358T>C (n.-131+1358T>C) c.-131+379T>C (n.-131+379T>C) n.382+1619T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844465G>A | CA1048076768 | CHDH | c.-131+1618C>T (n.-131+1618C>T) c.-131+248C>T (n.-131+248C>T) c.-131+117C>T (n.-131+117C>T) c.-131+1357C>T (n.-131+1357C>T) c.-131+378C>T (n.-131+378C>T) n.382+1618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844465G>C | CA2666147990 | CHDH | c.-131+1618C>G (n.-131+1618C>G) c.-131+248C>G (n.-131+248C>G) c.-131+117C>G (n.-131+117C>G) c.-131+1357C>G (n.-131+1357C>G) c.-131+378C>G (n.-131+378C>G) n.382+1618C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844465G= | CA1365504528 | CHDH | c.-131+1618C= (n.-131+1618C=) c.-131+248C= (n.-131+248C=) c.-131+117C= (n.-131+117C=) c.-131+1357C= (n.-131+1357C=) c.-131+378C= (n.-131+378C=) n.382+1618C= | |
| 3 | g.53844465G>T | CA2666147991 | CHDH | c.-131+1618C>A (n.-131+1618C>A) c.-131+248C>A (n.-131+248C>A) c.-131+117C>A (n.-131+117C>A) c.-131+1357C>A (n.-131+1357C>A) c.-131+378C>A (n.-131+378C>A) n.382+1618C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844465_53844477delinsGCCCCTTAGACCT | CA1365504527 | CHDH | c.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1606_-131+1618delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+236_-131+248delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+105_-131+117delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+1345_-131+1357delinsAGGTCTAAGGGGC) c.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC (n.-131+366_-131+378delinsAGGTCTAAGGGGC) n.382+1606_382+1618delinsAGGTCTAAGGGGC | |
| 3 | g.53844466C>A | CA543201794 | CHDH | c.-131+1617G>T (n.-131+1617G>T) c.-131+247G>T (n.-131+247G>T) c.-131+116G>T (n.-131+116G>T) c.-131+1356G>T (n.-131+1356G>T) c.-131+377G>T (n.-131+377G>T) n.382+1617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844466C= | CA1365504530 | CHDH | c.-131+1617G= (n.-131+1617G=) c.-131+247G= (n.-131+247G=) c.-131+116G= (n.-131+116G=) c.-131+1356G= (n.-131+1356G=) c.-131+377G= (n.-131+377G=) n.382+1617G= | |
| 3 | g.53844466C>T | CA2666147992 | CHDH | c.-131+1617G>A (n.-131+1617G>A) c.-131+247G>A (n.-131+247G>A) c.-131+116G>A (n.-131+116G>A) c.-131+1356G>A (n.-131+1356G>A) c.-131+377G>A (n.-131+377G>A) n.382+1617G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844470_53844481del | CA1365504529 | CHDH | c.-131+1606_-131+1617del (n.-131+1606_-131+1617del) c.-131+236_-131+247del (n.-131+236_-131+247del) c.-131+105_-131+116del (n.-131+105_-131+116del) c.-131+1345_-131+1356del (n.-131+1345_-131+1356del) c.-131+366_-131+377del (n.-131+366_-131+377del) n.382+1606_382+1617del | dbSNP |
| 3 | g.53844467C>A | CA2666147993 | CHDH | c.-131+1616G>T (n.-131+1616G>T) c.-131+246G>T (n.-131+246G>T) c.-131+115G>T (n.-131+115G>T) c.-131+1355G>T (n.-131+1355G>T) c.-131+376G>T (n.-131+376G>T) n.382+1616G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844468C>A | CA2666147994 | CHDH | c.-131+1615G>T (n.-131+1615G>T) c.-131+245G>T (n.-131+245G>T) c.-131+114G>T (n.-131+114G>T) c.-131+1354G>T (n.-131+1354G>T) c.-131+375G>T (n.-131+375G>T) n.382+1615G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844468C>T | CA2666147995 | CHDH | c.-131+1615G>A (n.-131+1615G>A) c.-131+245G>A (n.-131+245G>A) c.-131+114G>A (n.-131+114G>A) c.-131+1354G>A (n.-131+1354G>A) c.-131+375G>A (n.-131+375G>A) n.382+1615G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844469C= | CA1365504531 | CHDH | c.-131+1614G= (n.-131+1614G=) c.-131+244G= (n.-131+244G=) c.-131+113G= (n.-131+113G=) c.-131+1353G= (n.-131+1353G=) c.-131+374G= (n.-131+374G=) n.382+1614G= | |
| 3 | g.53844469C>T | CA908278934 | CHDH | c.-131+1614G>A (n.-131+1614G>A) c.-131+244G>A (n.-131+244G>A) c.-131+113G>A (n.-131+113G>A) c.-131+1353G>A (n.-131+1353G>A) c.-131+374G>A (n.-131+374G>A) n.382+1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844470T>A | CA2666147996 | CHDH | c.-131+1613A>T (n.-131+1613A>T) c.-131+243A>T (n.-131+243A>T) c.-131+112A>T (n.-131+112A>T) c.-131+1352A>T (n.-131+1352A>T) c.-131+373A>T (n.-131+373A>T) n.382+1613A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844470T>C | CA2666147997 | CHDH | c.-131+1613A>G (n.-131+1613A>G) c.-131+243A>G (n.-131+243A>G) c.-131+112A>G (n.-131+112A>G) c.-131+1352A>G (n.-131+1352A>G) c.-131+373A>G (n.-131+373A>G) n.382+1613A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844471T>C | CA2666147998 | CHDH | c.-131+1612A>G (n.-131+1612A>G) c.-131+242A>G (n.-131+242A>G) c.-131+111A>G (n.-131+111A>G) c.-131+1351A>G (n.-131+1351A>G) c.-131+372A>G (n.-131+372A>G) n.382+1612A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844472A>G | CA2666147999 | CHDH | c.-131+1611T>C (n.-131+1611T>C) c.-131+241T>C (n.-131+241T>C) c.-131+110T>C (n.-131+110T>C) c.-131+1350T>C (n.-131+1350T>C) c.-131+371T>C (n.-131+371T>C) n.382+1611T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844474A>G | CA2756307248 | CHDH | c.-131+1609T>C (n.-131+1609T>C) c.-131+239T>C (n.-131+239T>C) c.-131+108T>C (n.-131+108T>C) c.-131+1348T>C (n.-131+1348T>C) c.-131+369T>C (n.-131+369T>C) n.382+1609T>C | |
| 3 | g.53844475C>G | CA2666148000 | CHDH | c.-131+1608G>C (n.-131+1608G>C) c.-131+238G>C (n.-131+238G>C) c.-131+107G>C (n.-131+107G>C) c.-131+1347G>C (n.-131+1347G>C) c.-131+368G>C (n.-131+368G>C) n.382+1608G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844476C>A | CA2666148001 | CHDH | c.-131+1607G>T (n.-131+1607G>T) c.-131+237G>T (n.-131+237G>T) c.-131+106G>T (n.-131+106G>T) c.-131+1346G>T (n.-131+1346G>T) c.-131+367G>T (n.-131+367G>T) n.382+1607G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844476C= | CA1365504532 | CHDH | c.-131+1607G= (n.-131+1607G=) c.-131+237G= (n.-131+237G=) c.-131+106G= (n.-131+106G=) c.-131+1346G= (n.-131+1346G=) c.-131+367G= (n.-131+367G=) n.382+1607G= | |
| 3 | g.53844476C>T | CA914759288 | CHDH | c.-131+1607G>A (n.-131+1607G>A) c.-131+237G>A (n.-131+237G>A) c.-131+106G>A (n.-131+106G>A) c.-131+1346G>A (n.-131+1346G>A) c.-131+367G>A (n.-131+367G>A) n.382+1607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844477T>C | CA2666148002 | CHDH | c.-131+1606A>G (n.-131+1606A>G) c.-131+236A>G (n.-131+236A>G) c.-131+105A>G (n.-131+105A>G) c.-131+1345A>G (n.-131+1345A>G) c.-131+366A>G (n.-131+366A>G) n.382+1606A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844477_53844478delinsTC | CA1365504533 | CHDH | c.-131+1605_-131+1606delinsGA (n.-131+1605_-131+1606delinsGA) c.-131+235_-131+236delinsGA (n.-131+235_-131+236delinsGA) c.-131+104_-131+105delinsGA (n.-131+104_-131+105delinsGA) c.-131+1344_-131+1345delinsGA (n.-131+1344_-131+1345delinsGA) c.-131+365_-131+366delinsGA (n.-131+365_-131+366delinsGA) n.382+1605_382+1606delinsGA | |
| 3 | g.53844478C>A | CA2666148003 | CHDH | c.-131+1605G>T (n.-131+1605G>T) c.-131+235G>T (n.-131+235G>T) c.-131+104G>T (n.-131+104G>T) c.-131+1344G>T (n.-131+1344G>T) c.-131+365G>T (n.-131+365G>T) n.382+1605G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844478C>T | CA2666148004 | CHDH | c.-131+1605G>A (n.-131+1605G>A) c.-131+235G>A (n.-131+235G>A) c.-131+104G>A (n.-131+104G>A) c.-131+1344G>A (n.-131+1344G>A) c.-131+365G>A (n.-131+365G>A) n.382+1605G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844481del | CA908278937 | CHDH | c.-131+1605del (n.-131+1605del) c.-131+235del (n.-131+235del) c.-131+104del (n.-131+104del) c.-131+1344del (n.-131+1344del) c.-131+365del (n.-131+365del) n.382+1605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844479C>A | CA2666148005 | CHDH | c.-131+1604G>T (n.-131+1604G>T) c.-131+234G>T (n.-131+234G>T) c.-131+103G>T (n.-131+103G>T) c.-131+1343G>T (n.-131+1343G>T) c.-131+364G>T (n.-131+364G>T) n.382+1604G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844479C>T | CA2666148006 | CHDH | c.-131+1604G>A (n.-131+1604G>A) c.-131+234G>A (n.-131+234G>A) c.-131+103G>A (n.-131+103G>A) c.-131+1343G>A (n.-131+1343G>A) c.-131+364G>A (n.-131+364G>A) n.382+1604G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844480C= | CA1365504534 | CHDH | c.-131+1603G= (n.-131+1603G=) c.-131+233G= (n.-131+233G=) c.-131+102G= (n.-131+102G=) c.-131+1342G= (n.-131+1342G=) c.-131+363G= (n.-131+363G=) n.382+1603G= | |
| 3 | g.53844480C>G | CA74855003 | CHDH | c.-131+1603G>C (n.-131+1603G>C) c.-131+233G>C (n.-131+233G>C) c.-131+102G>C (n.-131+102G>C) c.-131+1342G>C (n.-131+1342G>C) c.-131+363G>C (n.-131+363G>C) n.382+1603G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844481C>A | CA2666148007 | CHDH | c.-131+1602G>T (n.-131+1602G>T) c.-131+232G>T (n.-131+232G>T) c.-131+101G>T (n.-131+101G>T) c.-131+1341G>T (n.-131+1341G>T) c.-131+362G>T (n.-131+362G>T) n.382+1602G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844482A>G | CA2666148008 | CHDH | c.-131+1601T>C (n.-131+1601T>C) c.-131+231T>C (n.-131+231T>C) c.-131+100T>C (n.-131+100T>C) c.-131+1340T>C (n.-131+1340T>C) c.-131+361T>C (n.-131+361T>C) n.382+1601T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844483C>A | CA2666148010 | CHDH | c.-131+1600G>T (n.-131+1600G>T) c.-131+230G>T (n.-131+230G>T) c.-131+99G>T (n.-131+99G>T) c.-131+1339G>T (n.-131+1339G>T) c.-131+360G>T (n.-131+360G>T) n.382+1600G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844483C>T | CA2666148011 | CHDH | c.-131+1600G>A (n.-131+1600G>A) c.-131+230G>A (n.-131+230G>A) c.-131+99G>A (n.-131+99G>A) c.-131+1339G>A (n.-131+1339G>A) c.-131+360G>A (n.-131+360G>A) n.382+1600G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844487_53844489del | CA2666148009 | CHDH | c.-131+1598_-131+1600del (n.-131+1598_-131+1600del) c.-131+228_-131+230del (n.-131+228_-131+230del) c.-131+97_-131+99del (n.-131+97_-131+99del) c.-131+1337_-131+1339del (n.-131+1337_-131+1339del) c.-131+358_-131+360del (n.-131+358_-131+360del) n.382+1598_382+1600del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844484C>A | CA2666148012 | CHDH | c.-131+1599G>T (n.-131+1599G>T) c.-131+229G>T (n.-131+229G>T) c.-131+98G>T (n.-131+98G>T) c.-131+1338G>T (n.-131+1338G>T) c.-131+359G>T (n.-131+359G>T) n.382+1599G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844484C>T | CA2666148013 | CHDH | c.-131+1599G>A (n.-131+1599G>A) c.-131+229G>A (n.-131+229G>A) c.-131+98G>A (n.-131+98G>A) c.-131+1338G>A (n.-131+1338G>A) c.-131+359G>A (n.-131+359G>A) n.382+1599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844485T>C | CA74855007 | CHDH | c.-131+1598A>G (n.-131+1598A>G) c.-131+228A>G (n.-131+228A>G) c.-131+97A>G (n.-131+97A>G) c.-131+1337A>G (n.-131+1337A>G) c.-131+358A>G (n.-131+358A>G) n.382+1598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844485T= | CA1365504535 | CHDH | c.-131+1598A= (n.-131+1598A=) c.-131+228A= (n.-131+228A=) c.-131+97A= (n.-131+97A=) c.-131+1337A= (n.-131+1337A=) c.-131+358A= (n.-131+358A=) n.382+1598A= | |
| 3 | g.53844486C>A | CA2666148014 | CHDH | c.-131+1597G>T (n.-131+1597G>T) c.-131+227G>T (n.-131+227G>T) c.-131+96G>T (n.-131+96G>T) c.-131+1336G>T (n.-131+1336G>T) c.-131+357G>T (n.-131+357G>T) n.382+1597G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844487C>A | CA2666148015 | CHDH | c.-131+1596G>T (n.-131+1596G>T) c.-131+226G>T (n.-131+226G>T) c.-131+95G>T (n.-131+95G>T) c.-131+1335G>T (n.-131+1335G>T) c.-131+356G>T (n.-131+356G>T) n.382+1596G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844487C>G | CA2756307249 | CHDH | c.-131+1596G>C (n.-131+1596G>C) c.-131+226G>C (n.-131+226G>C) c.-131+95G>C (n.-131+95G>C) c.-131+1335G>C (n.-131+1335G>C) c.-131+356G>C (n.-131+356G>C) n.382+1596G>C | |
| 3 | g.53844487C>T | CA2666148016 | CHDH | c.-131+1596G>A (n.-131+1596G>A) c.-131+226G>A (n.-131+226G>A) c.-131+95G>A (n.-131+95G>A) c.-131+1335G>A (n.-131+1335G>A) c.-131+356G>A (n.-131+356G>A) n.382+1596G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844488del | CA2666148017 | CHDH | c.-131+1595del (n.-131+1595del) c.-131+225del (n.-131+225del) c.-131+94del (n.-131+94del) c.-131+1334del (n.-131+1334del) c.-131+355del (n.-131+355del) n.382+1595del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844488T>C | CA2666148018 | CHDH | c.-131+1595A>G (n.-131+1595A>G) c.-131+225A>G (n.-131+225A>G) c.-131+94A>G (n.-131+94A>G) c.-131+1334A>G (n.-131+1334A>G) c.-131+355A>G (n.-131+355A>G) n.382+1595A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844489C>A | CA74855018 | CHDH | c.-131+1594G>T (n.-131+1594G>T) c.-131+224G>T (n.-131+224G>T) c.-131+93G>T (n.-131+93G>T) c.-131+1333G>T (n.-131+1333G>T) c.-131+354G>T (n.-131+354G>T) n.382+1594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844489C= | CA1365504536 | CHDH | c.-131+1594G= (n.-131+1594G=) c.-131+224G= (n.-131+224G=) c.-131+93G= (n.-131+93G=) c.-131+1333G= (n.-131+1333G=) c.-131+354G= (n.-131+354G=) n.382+1594G= | |
| 3 | g.53844489C>T | CA2666148020 | CHDH | c.-131+1594G>A (n.-131+1594G>A) c.-131+224G>A (n.-131+224G>A) c.-131+93G>A (n.-131+93G>A) c.-131+1333G>A (n.-131+1333G>A) c.-131+354G>A (n.-131+354G>A) n.382+1594G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844489_53844490del | CA2666148019 | CHDH | c.-131+1593_-131+1594del (n.-131+1593_-131+1594del) c.-131+223_-131+224del (n.-131+223_-131+224del) c.-131+92_-131+93del (n.-131+92_-131+93del) c.-131+1332_-131+1333del (n.-131+1332_-131+1333del) c.-131+353_-131+354del (n.-131+353_-131+354del) n.382+1593_382+1594del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844490A>G | CA2666148021 | CHDH | c.-131+1593T>C (n.-131+1593T>C) c.-131+223T>C (n.-131+223T>C) c.-131+92T>C (n.-131+92T>C) c.-131+1332T>C (n.-131+1332T>C) c.-131+353T>C (n.-131+353T>C) n.382+1593T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844491G>T | CA2666148022 | CHDH | c.-131+1592C>A (n.-131+1592C>A) c.-131+222C>A (n.-131+222C>A) c.-131+91C>A (n.-131+91C>A) c.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A) c.-131+352C>A (n.-131+352C>A) n.382+1592C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844492G>A | CA1365504538 | CHDH | c.-131+1591C>T (n.-131+1591C>T) c.-131+221C>T (n.-131+221C>T) c.-131+90C>T (n.-131+90C>T) c.-131+1330C>T (n.-131+1330C>T) c.-131+351C>T (n.-131+351C>T) n.382+1591C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844492G= | CA1365504537 | CHDH | c.-131+1591C= (n.-131+1591C=) c.-131+221C= (n.-131+221C=) c.-131+90C= (n.-131+90C=) c.-131+1330C= (n.-131+1330C=) c.-131+351C= (n.-131+351C=) n.382+1591C= | |
| 3 | g.53844492G>T | CA2666148023 | CHDH | c.-131+1591C>A (n.-131+1591C>A) c.-131+221C>A (n.-131+221C>A) c.-131+90C>A (n.-131+90C>A) c.-131+1330C>A (n.-131+1330C>A) c.-131+351C>A (n.-131+351C>A) n.382+1591C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844493C>A | CA2666148024 | CHDH | c.-131+1590G>T (n.-131+1590G>T) c.-131+220G>T (n.-131+220G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T) c.-131+350G>T (n.-131+350G>T) n.382+1590G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844493C>T | CA2666148025 | CHDH | c.-131+1590G>A (n.-131+1590G>A) c.-131+220G>A (n.-131+220G>A) c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-131+1329G>A (n.-131+1329G>A) c.-131+350G>A (n.-131+350G>A) n.382+1590G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844494A>G | CA2666148026 | CHDH | c.-131+1589T>C (n.-131+1589T>C) c.-131+219T>C (n.-131+219T>C) c.-131+88T>C (n.-131+88T>C) c.-131+1328T>C (n.-131+1328T>C) c.-131+349T>C (n.-131+349T>C) n.382+1589T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844495A>G | CA2666148027 | CHDH | c.-131+1588T>C (n.-131+1588T>C) c.-131+218T>C (n.-131+218T>C) c.-131+87T>C (n.-131+87T>C) c.-131+1327T>C (n.-131+1327T>C) c.-131+348T>C (n.-131+348T>C) n.382+1588T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844495A>T | CA2756307250 | CHDH | c.-131+1588T>A (n.-131+1588T>A) c.-131+218T>A (n.-131+218T>A) c.-131+87T>A (n.-131+87T>A) c.-131+1327T>A (n.-131+1327T>A) c.-131+348T>A (n.-131+348T>A) n.382+1588T>A | |
| 3 | g.53844496G>A | CA2666148028 | CHDH | c.-131+1587C>T (n.-131+1587C>T) c.-131+217C>T (n.-131+217C>T) c.-131+86C>T (n.-131+86C>T) c.-131+1326C>T (n.-131+1326C>T) c.-131+347C>T (n.-131+347C>T) n.382+1587C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844496G>C | CA2666148029 | CHDH | c.-131+1587C>G (n.-131+1587C>G) c.-131+217C>G (n.-131+217C>G) c.-131+86C>G (n.-131+86C>G) c.-131+1326C>G (n.-131+1326C>G) c.-131+347C>G (n.-131+347C>G) n.382+1587C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844496G>T | CA2666148030 | CHDH | c.-131+1587C>A (n.-131+1587C>A) c.-131+217C>A (n.-131+217C>A) c.-131+86C>A (n.-131+86C>A) c.-131+1326C>A (n.-131+1326C>A) c.-131+347C>A (n.-131+347C>A) n.382+1587C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844497C>A | CA2666148031 | CHDH | c.-131+1586G>T (n.-131+1586G>T) c.-131+216G>T (n.-131+216G>T) c.-131+85G>T (n.-131+85G>T) c.-131+1325G>T (n.-131+1325G>T) c.-131+346G>T (n.-131+346G>T) n.382+1586G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844497C= | CA1365504539 | CHDH | c.-131+1586G= (n.-131+1586G=) c.-131+216G= (n.-131+216G=) c.-131+85G= (n.-131+85G=) c.-131+1325G= (n.-131+1325G=) c.-131+346G= (n.-131+346G=) n.382+1586G= | |
| 3 | g.53844497C>G | CA543201795 | CHDH | c.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C) c.-131+216G>C (n.-131+216G>C) c.-131+85G>C (n.-131+85G>C) c.-131+1325G>C (n.-131+1325G>C) c.-131+346G>C (n.-131+346G>C) n.382+1586G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53844499C>A | CA2666148032 | CHDH | c.-131+1584G>T (n.-131+1584G>T) c.-131+214G>T (n.-131+214G>T) c.-131+83G>T (n.-131+83G>T) c.-131+1323G>T (n.-131+1323G>T) c.-131+344G>T (n.-131+344G>T) n.382+1584G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844499C= | CA1365504540 | CHDH | c.-131+1584G= (n.-131+1584G=) c.-131+214G= (n.-131+214G=) c.-131+83G= (n.-131+83G=) c.-131+1323G= (n.-131+1323G=) c.-131+344G= (n.-131+344G=) n.382+1584G= | |
| 3 | g.53844499C>T | CA1365504541 | CHDH | c.-131+1584G>A (n.-131+1584G>A) c.-131+214G>A (n.-131+214G>A) c.-131+83G>A (n.-131+83G>A) c.-131+1323G>A (n.-131+1323G>A) c.-131+344G>A (n.-131+344G>A) n.382+1584G>A | dbSNP |
| 3 | g.53844500T>A | CA2666148033 | CHDH | c.-131+1583A>T (n.-131+1583A>T) c.-131+213A>T (n.-131+213A>T) c.-131+82A>T (n.-131+82A>T) c.-131+1322A>T (n.-131+1322A>T) c.-131+343A>T (n.-131+343A>T) n.382+1583A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844500T>C | CA2666148034 | CHDH | c.-131+1583A>G (n.-131+1583A>G) c.-131+213A>G (n.-131+213A>G) c.-131+82A>G (n.-131+82A>G) c.-131+1322A>G (n.-131+1322A>G) c.-131+343A>G (n.-131+343A>G) n.382+1583A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844501C>A | CA2666148035 | CHDH | c.-131+1582G>T (n.-131+1582G>T) c.-131+212G>T (n.-131+212G>T) c.-131+81G>T (n.-131+81G>T) c.-131+1321G>T (n.-131+1321G>T) c.-131+342G>T (n.-131+342G>T) n.382+1582G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844502C>A | CA2666148036 | CHDH | c.-131+1581G>T (n.-131+1581G>T) c.-131+211G>T (n.-131+211G>T) c.-131+80G>T (n.-131+80G>T) c.-131+1320G>T (n.-131+1320G>T) c.-131+341G>T (n.-131+341G>T) n.382+1581G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844502C>T | CA2666148037 | CHDH | c.-131+1581G>A (n.-131+1581G>A) c.-131+211G>A (n.-131+211G>A) c.-131+80G>A (n.-131+80G>A) c.-131+1320G>A (n.-131+1320G>A) c.-131+341G>A (n.-131+341G>A) n.382+1581G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844503T>C | CA2666148038 | CHDH | c.-131+1580A>G (n.-131+1580A>G) c.-131+210A>G (n.-131+210A>G) c.-131+79A>G (n.-131+79A>G) c.-131+1319A>G (n.-131+1319A>G) c.-131+340A>G (n.-131+340A>G) n.382+1580A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844504C>A | CA2666148039 | CHDH | c.-131+1579G>T (n.-131+1579G>T) c.-131+209G>T (n.-131+209G>T) c.-131+78G>T (n.-131+78G>T) c.-131+1318G>T (n.-131+1318G>T) c.-131+339G>T (n.-131+339G>T) n.382+1579G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844504C>T | CA2756307251 | CHDH | c.-131+1579G>A (n.-131+1579G>A) c.-131+209G>A (n.-131+209G>A) c.-131+78G>A (n.-131+78G>A) c.-131+1318G>A (n.-131+1318G>A) c.-131+339G>A (n.-131+339G>A) n.382+1579G>A | |
| 3 | g.53844507del | CA2756307252 | CHDH | c.-131+1579del (n.-131+1579del) c.-131+209del (n.-131+209del) c.-131+78del (n.-131+78del) c.-131+1318del (n.-131+1318del) c.-131+339del (n.-131+339del) n.382+1579del | |
| 3 | g.53844505C>A | CA2666148040 | CHDH | c.-131+1578G>T (n.-131+1578G>T) c.-131+208G>T (n.-131+208G>T) c.-131+77G>T (n.-131+77G>T) c.-131+1317G>T (n.-131+1317G>T) c.-131+338G>T (n.-131+338G>T) n.382+1578G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844505C>T | CA2666148041 | CHDH | c.-131+1578G>A (n.-131+1578G>A) c.-131+208G>A (n.-131+208G>A) c.-131+77G>A (n.-131+77G>A) c.-131+1317G>A (n.-131+1317G>A) c.-131+338G>A (n.-131+338G>A) n.382+1578G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844506C>A | CA2666148042 | CHDH | c.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T) c.-131+207G>T (n.-131+207G>T) c.-131+76G>T (n.-131+76G>T) c.-131+1316G>T (n.-131+1316G>T) c.-131+337G>T (n.-131+337G>T) n.382+1577G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844507C>A | CA2666148043 | CHDH | c.-131+1576G>T (n.-131+1576G>T) c.-131+206G>T (n.-131+206G>T) c.-131+75G>T (n.-131+75G>T) c.-131+1315G>T (n.-131+1315G>T) c.-131+336G>T (n.-131+336G>T) n.382+1576G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844507C>T | CA2666148044 | CHDH | c.-131+1576G>A (n.-131+1576G>A) c.-131+206G>A (n.-131+206G>A) c.-131+75G>A (n.-131+75G>A) c.-131+1315G>A (n.-131+1315G>A) c.-131+336G>A (n.-131+336G>A) n.382+1576G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844508A>C | CA2756307253 | CHDH | c.-131+1575T>G (n.-131+1575T>G) c.-131+205T>G (n.-131+205T>G) c.-131+74T>G (n.-131+74T>G) c.-131+1314T>G (n.-131+1314T>G) c.-131+335T>G (n.-131+335T>G) n.382+1575T>G | |
| 3 | g.53844508A>G | CA2666148045 | CHDH | c.-131+1575T>C (n.-131+1575T>C) c.-131+205T>C (n.-131+205T>C) c.-131+74T>C (n.-131+74T>C) c.-131+1314T>C (n.-131+1314T>C) c.-131+335T>C (n.-131+335T>C) n.382+1575T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844509G>T | CA2666148046 | CHDH | c.-131+1574C>A (n.-131+1574C>A) c.-131+204C>A (n.-131+204C>A) c.-131+73C>A (n.-131+73C>A) c.-131+1313C>A (n.-131+1313C>A) c.-131+334C>A (n.-131+334C>A) n.382+1574C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844510G>A | CA2666148047 | CHDH | c.-131+1573C>T (n.-131+1573C>T) c.-131+203C>T (n.-131+203C>T) c.-131+72C>T (n.-131+72C>T) c.-131+1312C>T (n.-131+1312C>T) c.-131+333C>T (n.-131+333C>T) n.382+1573C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844510G>C | CA2666148048 | CHDH | c.-131+1573C>G (n.-131+1573C>G) c.-131+203C>G (n.-131+203C>G) c.-131+72C>G (n.-131+72C>G) c.-131+1312C>G (n.-131+1312C>G) c.-131+333C>G (n.-131+333C>G) n.382+1573C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844510G>T | CA2666148049 | CHDH | c.-131+1573C>A (n.-131+1573C>A) c.-131+203C>A (n.-131+203C>A) c.-131+72C>A (n.-131+72C>A) c.-131+1312C>A (n.-131+1312C>A) c.-131+333C>A (n.-131+333C>A) n.382+1573C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844511G>A | CA2666148050 | CHDH | c.-131+1572C>T (n.-131+1572C>T) c.-131+202C>T (n.-131+202C>T) c.-131+71C>T (n.-131+71C>T) c.-131+1311C>T (n.-131+1311C>T) c.-131+332C>T (n.-131+332C>T) n.382+1572C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844511G>T | CA2666148051 | CHDH | c.-131+1572C>A (n.-131+1572C>A) c.-131+202C>A (n.-131+202C>A) c.-131+71C>A (n.-131+71C>A) c.-131+1311C>A (n.-131+1311C>A) c.-131+332C>A (n.-131+332C>A) n.382+1572C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844512C>A | CA908278947 | CHDH | c.-131+1571G>T (n.-131+1571G>T) c.-131+201G>T (n.-131+201G>T) c.-131+70G>T (n.-131+70G>T) c.-131+1310G>T (n.-131+1310G>T) c.-131+331G>T (n.-131+331G>T) n.382+1571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844512C= | CA1365504542 | CHDH | c.-131+1571G= (n.-131+1571G=) c.-131+201G= (n.-131+201G=) c.-131+70G= (n.-131+70G=) c.-131+1310G= (n.-131+1310G=) c.-131+331G= (n.-131+331G=) n.382+1571G= | |
| 3 | g.53844512C>G | CA2666148052 | CHDH | c.-131+1571G>C (n.-131+1571G>C) c.-131+201G>C (n.-131+201G>C) c.-131+70G>C (n.-131+70G>C) c.-131+1310G>C (n.-131+1310G>C) c.-131+331G>C (n.-131+331G>C) n.382+1571G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844512C>T | CA74855021 | CHDH | c.-131+1571G>A (n.-131+1571G>A) c.-131+201G>A (n.-131+201G>A) c.-131+70G>A (n.-131+70G>A) c.-131+1310G>A (n.-131+1310G>A) c.-131+331G>A (n.-131+331G>A) n.382+1571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53844513T>C | CA2666148054 | CHDH | c.-131+1570A>G (n.-131+1570A>G) c.-131+200A>G (n.-131+200A>G) c.-131+69A>G (n.-131+69A>G) c.-131+1309A>G (n.-131+1309A>G) c.-131+330A>G (n.-131+330A>G) n.382+1570A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844514C>A | CA2666148055 | CHDH | c.-131+1569G>T (n.-131+1569G>T) c.-131+199G>T (n.-131+199G>T) c.-131+68G>T (n.-131+68G>T) c.-131+1308G>T (n.-131+1308G>T) c.-131+329G>T (n.-131+329G>T) n.382+1569G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53844514C>T | CA2666148056 | CHDH | c.-131+1569G>A (n.-131+1569G>A) c.-131+199G>A (n.-131+199G>A) c.-131+68G>A (n.-131+68G>A) c.-131+1308G>A (n.-131+1308G>A) c.-131+329G>A (n.-131+329G>A) n.382+1569G>A | gnomAD v4 |