Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53826140G>ACA8058372FTOc.400G>A (p.Ala134Thr)
n.427G>A
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n.345+15923G>A
n.443G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826140G>CCA396121790FTOc.400G>C (p.Ala134Pro)
n.427G>C
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c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.345+15923G>C
n.443G>C
16g.53826140G=CA2223283922FTOc.400G= (p.Ala134=)
n.427G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.123+15923G= (n.123+15923G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.345+15923G=
n.443G=
16g.53826140G>TCA396121791FTOc.400G>T (p.Ala134Ser)
n.427G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.123+15923G>T (n.123+15923G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.345+15923G>T
n.443G>T
16g.53826141C>ACA396121792FTOc.401C>A (p.Ala134Asp)
n.428C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.123+15924C>A (n.123+15924C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.345+15924C>A
n.444C>A
16g.53826141C>GCA396121793FTOc.401C>G (p.Ala134Gly)
n.428C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.123+15924C>G (n.123+15924C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.345+15924C>G
n.444C>G
16g.53826141C>TCA396121794FTOc.401C>T (p.Ala134Val)
n.428C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.123+15924C>T (n.123+15924C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.345+15924C>T
n.444C>T
16g.53826142T>ACA495794665FTOc.402T>A (p.Ala134=)
n.429T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
c.123+15925T>A (n.123+15925T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.345+15925T>A
n.445T>A
gnomAD v4
16g.53826142T>CCA495794666FTOc.402T>C (p.Ala134=)
n.429T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
c.123+15925T>C (n.123+15925T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.345+15925T>C
n.445T>C
16g.53826142T>GCA495794667FTOc.402T>G (p.Ala134=)
n.429T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
c.123+15925T>G (n.123+15925T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.345+15925T>G
n.445T>G
16g.53826143G>ACA396121795FTOc.403G>A (p.Ala135Thr)
n.430G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.123+15926G>A (n.123+15926G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.345+15926G>A
n.446G>A
16g.53826143G>CCA396121796FTOc.403G>C (p.Ala135Pro)
n.430G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.123+15926G>C (n.123+15926G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.345+15926G>C
n.446G>C
16g.53826143G>TCA396121797FTOc.403G>T (p.Ala135Ser)
n.430G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.123+15926G>T (n.123+15926G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.345+15926G>T
n.446G>T
16g.53826144C>ACA396121798FTOc.404C>A (p.Ala135Asp)
n.431C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.123+15927C>A (n.123+15927C>A)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.345+15927C>A
n.447C>A
16g.53826144C>GCA396121799FTOc.404C>G (p.Ala135Gly)
n.431C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.123+15927C>G (n.123+15927C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.345+15927C>G
n.447C>G
16g.53826144C>TCA396121800FTOc.404C>T (p.Ala135Val)
n.431C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.123+15927C>T (n.123+15927C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.345+15927C>T
n.447C>T
16g.53826145T>ACA495794669FTOc.405T>A (p.Ala135=)
n.432T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
c.123+15928T>A (n.123+15928T>A)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.345+15928T>A
n.448T>A
16g.53826145T>CCA495794670FTOc.405T>C (p.Ala135=)
n.432T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
c.123+15928T>C (n.123+15928T>C)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.345+15928T>C
n.448T>C
16g.53826145T>GCA495794671FTOc.405T>G (p.Ala135=)
n.432T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.123+15928T>G (n.123+15928T>G)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.345+15928T>G
n.448T>G
16g.53826146T>ACA396121802FTOc.406T>A (p.Cys136Ser)
n.433T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
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c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.345+15929T>A
n.449T>A
16g.53826146T>CCA396121803FTOc.406T>C (p.Cys136Arg)
n.433T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.123+15929T>C (n.123+15929T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.345+15929T>C
n.449T>C
16g.53826146T>GCA396121801FTOc.406T>G (p.Cys136Gly)
n.433T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.123+15929T>G (n.123+15929T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.345+15929T>G
n.449T>G
16g.53826147G>ACA396121804FTOc.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.434G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.123+15930G>A (n.123+15930G>A)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.345+15930G>A
n.450G>A
16g.53826147G>CCA396121805FTOc.407G>C (p.Cys136Ser)
n.434G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.123+15930G>C (n.123+15930G>C)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.345+15930G>C
n.450G>C
dbSNP COSMIC
16g.53826147G=CA2223283927FTOc.407G= (p.Cys136=)
n.434G=
c.389G= (p.Cys130=)
c.123+15930G= (n.123+15930G=)
c.329G= (p.Cys110=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.345+15930G=
n.450G=
16g.53826147G>TCA396121806FTOc.407G>T (p.Cys136Phe)
n.434G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.123+15930G>T (n.123+15930G>T)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.345+15930G>T
n.450G>T
16g.53826148T>ACA396121807FTOc.408T>A (p.Cys136Ter)
n.435T>A
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.123+15931T>A (n.123+15931T>A)
c.330T>A (p.Cys110Ter)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.345+15931T>A
n.451T>A
16g.53826148T>CCA495794672FTOc.408T>C (p.Cys136=)
n.435T>C
c.390T>C (p.Cys130=)
c.123+15931T>C (n.123+15931T>C)
c.330T>C (p.Cys110=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.345+15931T>C
n.451T>C
16g.53826148T>GCA396121808FTOc.408T>G (p.Cys136Trp)
n.435T>G
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.123+15931T>G (n.123+15931T>G)
c.330T>G (p.Cys110Trp)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.345+15931T>G
n.451T>G
16g.53826149G>ACA396121809FTOc.409G>A (p.Glu137Lys)
n.436G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.123+15932G>A (n.123+15932G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.345+15932G>A
n.452G>A
16g.53826149G>CCA396121810FTOc.409G>C (p.Glu137Gln)
n.436G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.123+15932G>C (n.123+15932G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.345+15932G>C
n.452G>C
16g.53826149G>TCA396121811FTOc.409G>T (p.Glu137Ter)
n.436G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.123+15932G>T (n.123+15932G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.345+15932G>T
n.452G>T
16g.53826150A>CCA396121812FTOc.410A>C (p.Glu137Ala)
n.437A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.123+15933A>C (n.123+15933A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.345+15933A>C
n.453A>C
16g.53826150A>GCA396121813FTOc.410A>G (p.Glu137Gly)
n.437A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.123+15933A>G (n.123+15933A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.345+15933A>G
n.453A>G
16g.53826150A>TCA396121814FTOc.410A>T (p.Glu137Val)
n.437A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.123+15933A>T (n.123+15933A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.345+15933A>T
n.453A>T
16g.53826151G>ACA495794674FTOc.411G>A (p.Glu137=)
n.438G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.123+15934G>A (n.123+15934G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.345+15934G>A
n.454G>A
16g.53826151G>CCA396121815FTOc.411G>C (p.Glu137Asp)
n.438G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.123+15934G>C (n.123+15934G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.345+15934G>C
n.454G>C
16g.53826151G>TCA396121816FTOc.411G>T (p.Glu137Asp)
n.438G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.123+15934G>T (n.123+15934G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.345+15934G>T
n.454G>T
16g.53826152A>CCA396121819FTOc.412A>C (p.Thr138Pro)
n.439A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.123+15935A>C (n.123+15935A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.345+15935A>C
n.455A>C
16g.53826152A>GCA396121818FTOc.412A>G (p.Thr138Ala)
n.439A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.123+15935A>G (n.123+15935A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.345+15935A>G
n.455A>G
16g.53826152A>TCA396121817FTOc.412A>T (p.Thr138Ser)
n.439A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.123+15935A>T (n.123+15935A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.345+15935A>T
n.455A>T
16g.53826153C>ACA396121820FTOc.413C>A (p.Thr138Asn)
n.440C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.123+15936C>A (n.123+15936C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.345+15936C>A
n.456C>A
16g.53826153C>GCA396121821FTOc.413C>G (p.Thr138Ser)
n.440C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.123+15936C>G (n.123+15936C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.345+15936C>G
n.456C>G
16g.53826153C>TCA396121822FTOc.413C>T (p.Thr138Ile)
n.440C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.123+15936C>T (n.123+15936C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.345+15936C>T
n.456C>T
16g.53826154C>ACA495794678FTOc.414C>A (p.Thr138=)
n.441C>A
c.396C>A (p.Thr132=)
c.123+15937C>A (n.123+15937C>A)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.345+15937C>A
n.457C>A
16g.53826154C=CA2223283930FTOc.414C= (p.Thr138=)
n.441C=
c.396C= (p.Thr132=)
c.123+15937C= (n.123+15937C=)
c.336C= (p.Thr112=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.345+15937C=
n.457C=
16g.53826154C>GCA495794679FTOc.414C>G (p.Thr138=)
n.441C>G
c.396C>G (p.Thr132=)
c.123+15937C>G (n.123+15937C>G)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.345+15937C>G
n.457C>G
16g.53826154C>TCA8058373FTOc.414C>T (p.Thr138=)
n.441C>T
c.396C>T (p.Thr132=)
c.123+15937C>T (n.123+15937C>T)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.345+15937C>T
n.457C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826155T>ACA396121823FTOc.415T>A (p.Phe139Ile)
n.442T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.123+15938T>A (n.123+15938T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.345+15938T>A
n.458T>A
16g.53826155T>CCA396121824FTOc.415T>C (p.Phe139Leu)
n.442T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.123+15938T>C (n.123+15938T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.345+15938T>C
n.458T>C
16g.53826155T>GCA396121825FTOc.415T>G (p.Phe139Val)
n.442T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.123+15938T>G (n.123+15938T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.345+15938T>G
n.458T>G
16g.53826156T>ACA396121826FTOc.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.443T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.123+15939T>A (n.123+15939T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.345+15939T>A
n.459T>A
16g.53826156T>CCA396121827FTOc.416T>C (p.Phe139Ser)
n.443T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.123+15939T>C (n.123+15939T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.345+15939T>C
n.459T>C
16g.53826156T>GCA396121828FTOc.416T>G (p.Phe139Cys)
n.443T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.123+15939T>G (n.123+15939T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.345+15939T>G
n.459T>G
16g.53826157C>ACA396121829FTOc.417C>A (p.Phe139Leu)
n.444C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.123+15940C>A (n.123+15940C>A)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.345+15940C>A
n.460C>A
16g.53826157C=CA2223283934FTOc.417C= (p.Phe139=)
n.444C=
c.399C= (p.Phe133=)
c.123+15940C= (n.123+15940C=)
c.339C= (p.Phe113=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.345+15940C=
n.460C=
16g.53826157C>GCA281964772FTOc.417C>G (p.Phe139Leu)
n.444C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.123+15940C>G (n.123+15940C>G)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.345+15940C>G
n.460C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.53826157C>TCA495794681FTOc.417C>T (p.Phe139=)
n.444C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
c.123+15940C>T (n.123+15940C>T)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.345+15940C>T
n.460C>T
16g.53826158C>ACA396121830FTOc.418C>A (p.Leu140Ile)
n.445C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.123+15941C>A (n.123+15941C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.345+15941C>A
n.461C>A
16g.53826158C>GCA396121832FTOc.418C>G (p.Leu140Val)
n.445C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.123+15941C>G (n.123+15941C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.345+15941C>G
n.461C>G
16g.53826158C>TCA396121831FTOc.418C>T (p.Leu140Phe)
n.445C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.123+15941C>T (n.123+15941C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.345+15941C>T
n.461C>T
16g.53826159T>ACA396121833FTOc.419T>A (p.Leu140His)
n.446T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
c.123+15942T>A (n.123+15942T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.345+15942T>A
n.462T>A
16g.53826159T>CCA396121835FTOc.419T>C (p.Leu140Pro)
n.446T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.123+15942T>C (n.123+15942T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.345+15942T>C
n.462T>C
16g.53826159T>GCA396121834FTOc.419T>G (p.Leu140Arg)
n.446T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.123+15942T>G (n.123+15942T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.345+15942T>G
n.462T>G
16g.53826160C>ACA495794682FTOc.420C>A (p.Leu140=)
n.447C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
c.123+15943C>A (n.123+15943C>A)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.345+15943C>A
n.463C>A
16g.53826160C=CA2223283937FTOc.420C= (p.Leu140=)
n.447C=
c.402C= (p.Leu134=)
c.123+15943C= (n.123+15943C=)
c.342C= (p.Leu114=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.345+15943C=
n.463C=
16g.53826160C>GCA8058374FTOc.420C>G (p.Leu140=)
n.447C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
c.123+15943C>G (n.123+15943C>G)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.345+15943C>G
n.463C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826160C>TCA495794683FTOc.420C>T (p.Leu140=)
n.447C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
c.123+15943C>T (n.123+15943C>T)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.345+15943C>T
n.463C>T
gnomAD v4
16g.53826161A>CCA396121838FTOc.421A>C (p.Lys141Gln)
n.448A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.123+15944A>C (n.123+15944A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.345+15944A>C
n.464A>C
16g.53826161A>GCA396121836FTOc.421A>G (p.Lys141Glu)
n.448A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.123+15944A>G (n.123+15944A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.345+15944A>G
n.464A>G
16g.53826161A>TCA396121837FTOc.421A>T (p.Lys141Ter)
n.448A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.123+15944A>T (n.123+15944A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.345+15944A>T
n.464A>T
16g.53826162A>CCA396121839FTOc.422A>C (p.Lys141Thr)
n.449A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.123+15945A>C (n.123+15945A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.345+15945A>C
n.465A>C
16g.53826162A>GCA396121840FTOc.422A>G (p.Lys141Arg)
n.449A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.123+15945A>G (n.123+15945A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.345+15945A>G
n.465A>G
16g.53826162A>TCA396121841FTOc.422A>T (p.Lys141Met)
n.449A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.123+15945A>T (n.123+15945A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.345+15945A>T
n.465A>T
16g.53826163G>ACA495794685FTOc.423G>A (p.Lys141=)
n.450G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.123+15946G>A (n.123+15946G>A)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.345+15946G>A
n.466G>A
16g.53826163G>CCA396121842FTOc.423G>C (p.Lys141Asn)
n.450G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.123+15946G>C (n.123+15946G>C)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.345+15946G>C
n.466G>C
16g.53826163G>TCA396121843FTOc.423G>T (p.Lys141Asn)
n.450G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.123+15946G>T (n.123+15946G>T)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.345+15946G>T
n.466G>T
16g.53826164C>ACA396121844FTOc.424C>A (p.Leu142Ile)
n.451C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.123+15947C>A (n.123+15947C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.345+15947C>A
n.467C>A
16g.53826164C=CA2223283939FTOc.424C= (p.Leu142=)
n.451C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.123+15947C= (n.123+15947C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.345+15947C=
n.467C=
16g.53826164C>GCA396121845FTOc.424C>G (p.Leu142Val)
n.451C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.123+15947C>G (n.123+15947C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.345+15947C>G
n.467C>G
dbSNP
16g.53826164C>TCA396121846FTOc.424C>T (p.Leu142Phe)
n.451C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.123+15947C>T (n.123+15947C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.345+15947C>T
n.467C>T
gnomAD v4
16g.53826165T>ACA396121849FTOc.425T>A (p.Leu142His)
n.452T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
c.123+15948T>A (n.123+15948T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.345+15948T>A
n.468T>A
16g.53826165T>CCA396121848FTOc.425T>C (p.Leu142Pro)
n.452T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.123+15948T>C (n.123+15948T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.345+15948T>C
n.468T>C
16g.53826165T>GCA396121847FTOc.425T>G (p.Leu142Arg)
n.452T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.123+15948T>G (n.123+15948T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.345+15948T>G
n.468T>G
16g.53826166C>ACA495794686FTOc.426C>A (p.Leu142=)
n.453C>A
c.408C>A (p.Leu136=)
c.123+15949C>A (n.123+15949C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.345+15949C>A
n.469C>A
16g.53826166C=CA2223283941FTOc.426C= (p.Leu142=)
n.453C=
c.408C= (p.Leu136=)
c.123+15949C= (n.123+15949C=)
c.348C= (p.Leu116=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.345+15949C=
n.469C=
16g.53826166C>GCA495794687FTOc.426C>G (p.Leu142=)
n.453C>G
c.408C>G (p.Leu136=)
c.123+15949C>G (n.123+15949C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.345+15949C>G
n.469C>G
16g.53826166C>TCA495794688FTOc.426C>T (p.Leu142=)
n.453C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
c.123+15949C>T (n.123+15949C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.345+15949C>T
n.469C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826167A>CCA396121850FTOc.427A>C (p.Asn143His)
n.454A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.123+15950A>C (n.123+15950A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.345+15950A>C
n.470A>C
16g.53826167A>GCA396121851FTOc.427A>G (p.Asn143Asp)
n.454A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.123+15950A>G (n.123+15950A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.345+15950A>G
n.470A>G
16g.53826167A>TCA396121852FTOc.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.454A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.123+15950A>T (n.123+15950A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.345+15950A>T
n.470A>T
gnomAD v4
16g.53826168A=CA2223283946FTOc.428A= (p.Asn143=)
n.455A=
c.410A= (p.Asn137=)
c.123+15951A= (n.123+15951A=)
c.350A= (p.Asn117=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.345+15951A=
n.471A=
16g.53826168A>CCA396121853FTOc.428A>C (p.Asn143Thr)
n.455A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.123+15951A>C (n.123+15951A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.345+15951A>C
n.471A>C
16g.53826168A>GCA8058375FTOc.428A>G (p.Asn143Ser)
n.455A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.123+15951A>G (n.123+15951A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.345+15951A>G
n.471A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826168A>TCA396121854FTOc.428A>T (p.Asn143Ile)
n.455A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.123+15951A>T (n.123+15951A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.345+15951A>T
n.471A>T
16g.53826169T>ACA396121855FTOc.429T>A (p.Asn143Lys)
n.456T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.123+15952T>A (n.123+15952T>A)
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.345+15952T>A
n.472T>A
16g.53826169T>CCA495794691FTOc.429T>C (p.Asn143=)
n.456T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
c.123+15952T>C (n.123+15952T>C)
c.351T>C (p.Asn117=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.345+15952T>C
n.472T>C
16g.53826169T>GCA396121856FTOc.429T>G (p.Asn143Lys)
n.456T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.123+15952T>G (n.123+15952T>G)
c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.345+15952T>G
n.472T>G
16g.53826170G>ACA8058376FTOc.430G>A (p.Asp144Asn)
n.457G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.123+15953G>A (n.123+15953G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.345+15953G>A
n.473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826170G>CCA396121857FTOc.430G>C (p.Asp144His)
n.457G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.123+15953G>C (n.123+15953G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.345+15953G>C
n.473G>C
16g.53826170G=CA2223283950FTOc.430G= (p.Asp144=)
n.457G=
c.412G= (p.Asp138=)
c.123+15953G= (n.123+15953G=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.345+15953G=
n.473G=
16g.53826170G>TCA396121858FTOc.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.457G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.123+15953G>T (n.123+15953G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.345+15953G>T
n.473G>T
16g.53826170_53826171dupCA2633217020FTOc.430_431dup (p.Asp144GlufsTer6)
n.457_458dup
c.412_413dup (p.Asp138GlufsTer6)
c.123+15953_123+15954dup (n.123+15953_123+15954dup)
c.352_353dup (p.Asp118GlufsTer6)
c.-84_-83dup (n.-84_-83dup)
n.345+15953_345+15954dup
n.473_474dup
gnomAD v4
16g.53826171A>CCA396121860FTOc.431A>C (p.Asp144Ala)
n.458A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.123+15954A>C (n.123+15954A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.345+15954A>C
n.474A>C
gnomAD v4
16g.53826171A>GCA396121861FTOc.431A>G (p.Asp144Gly)
n.458A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.123+15954A>G (n.123+15954A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.345+15954A>G
n.474A>G
16g.53826171A>TCA396121859FTOc.431A>T (p.Asp144Val)
n.458A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.123+15954A>T (n.123+15954A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.345+15954A>T
n.474A>T
16g.53826172C>ACA396121862FTOc.432C>A (p.Asp144Glu)
n.459C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.123+15955C>A (n.123+15955C>A)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.345+15955C>A
n.475C>A
16g.53826172C>GCA396121863FTOc.432C>G (p.Asp144Glu)
n.459C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.123+15955C>G (n.123+15955C>G)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.345+15955C>G
n.475C>G
16g.53826172C>TCA495794695FTOc.432C>T (p.Asp144=)
n.459C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
c.123+15955C>T (n.123+15955C>T)
c.354C>T (p.Asp118=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.345+15955C>T
n.475C>T
gnomAD v4
16g.53826173T>ACA396121864FTOc.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.460T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.123+15956T>A (n.123+15956T>A)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.345+15956T>A
n.476T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.53826173T>CCA396121865FTOc.433T>C (p.Tyr145His)
n.460T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.123+15956T>C (n.123+15956T>C)
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.345+15956T>C
n.476T>C
16g.53826173T>GCA396121866FTOc.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.460T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.123+15956T>G (n.123+15956T>G)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.345+15956T>G
n.476T>G
16g.53826173T=CA2223283952FTOc.433T= (p.Tyr145=)
n.460T=
c.415T= (p.Tyr139=)
c.123+15956T= (n.123+15956T=)
c.355T= (p.Tyr119=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.345+15956T=
n.476T=
16g.53826174A>CCA396121869FTOc.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.461A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.123+15957A>C (n.123+15957A>C)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.345+15957A>C
n.477A>C
16g.53826174A>GCA396121867FTOc.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.461A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.123+15957A>G (n.123+15957A>G)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.345+15957A>G
n.477A>G
16g.53826174A>TCA396121868FTOc.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.461A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.123+15957A>T (n.123+15957A>T)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.345+15957A>T
n.477A>T
16g.53826175C>ACA396121870FTOc.435C>A (p.Tyr145Ter)
n.462C>A
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.123+15958C>A (n.123+15958C>A)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.345+15958C>A
n.478C>A
16g.53826175C=CA2223283955FTOc.435C= (p.Tyr145=)
n.462C=
c.417C= (p.Tyr139=)
c.123+15958C= (n.123+15958C=)
c.357C= (p.Tyr119=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.345+15958C=
n.478C=
16g.53826175C>GCA396121871FTOc.435C>G (p.Tyr145Ter)
n.462C>G
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.123+15958C>G (n.123+15958C>G)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.345+15958C>G
n.478C>G
16g.53826175C>TCA8058377FTOc.435C>T (p.Tyr145=)
n.462C>T
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.123+15958C>T (n.123+15958C>T)
c.357C>T (p.Tyr119=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.345+15958C>T
n.478C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826176C>ACA8058378FTOc.436C>A (p.Leu146Met)
n.463C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.123+15959C>A (n.123+15959C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.345+15959C>A
n.479C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826176C=CA2223283958FTOc.436C= (p.Leu146=)
n.463C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.123+15959C= (n.123+15959C=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.345+15959C=
n.479C=
16g.53826176C>GCA396121872FTOc.436C>G (p.Leu146Val)
n.463C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.123+15959C>G (n.123+15959C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.345+15959C>G
n.479C>G
16g.53826176C>TCA495794696FTOc.436C>T (p.Leu146=)
n.463C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
c.123+15959C>T (n.123+15959C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.345+15959C>T
n.479C>T
16g.53826177T>ACA396121873FTOc.437T>A (p.Leu146Gln)
n.464T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.123+15960T>A (n.123+15960T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.345+15960T>A
n.480T>A
16g.53826177T>CCA396121875FTOc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.464T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.123+15960T>C (n.123+15960T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.345+15960T>C
n.480T>C
16g.53826177T>GCA396121874FTOc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.464T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.123+15960T>G (n.123+15960T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.345+15960T>G
n.480T>G
dbSNP
16g.53826177T=CA2223283961FTOc.437T= (p.Leu146=)
n.464T=
c.419T= (p.Leu140=)
c.123+15960T= (n.123+15960T=)
c.359T= (p.Leu120=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.345+15960T=
n.480T=
16g.53826178G>ACA495794697FTOc.438G>A (p.Leu146=)
n.465G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
c.123+15961G>A (n.123+15961G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.345+15961G>A
n.481G>A
16g.53826178G>CCA495794698FTOc.438G>C (p.Leu146=)
n.465G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
c.123+15961G>C (n.123+15961G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.345+15961G>C
n.481G>C
16g.53826178G=CA2223283963FTOc.438G= (p.Leu146=)
n.465G=
c.420G= (p.Leu140=)
c.123+15961G= (n.123+15961G=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.345+15961G=
n.481G=
16g.53826178G>TCA281964773FTOc.438G>T (p.Leu146=)
n.465G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
c.123+15961G>T (n.123+15961G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.345+15961G>T
n.481G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826179C>ACA396121876FTOc.439C>A (p.Gln147Lys)
n.466C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.123+15962C>A (n.123+15962C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.345+15962C>A
n.482C>A
16g.53826179C>GCA396121877FTOc.439C>G (p.Gln147Glu)
n.466C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.123+15962C>G (n.123+15962C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.345+15962C>G
n.482C>G
16g.53826179C>TCA396121878FTOc.439C>T (p.Gln147Ter)
n.466C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.123+15962C>T (n.123+15962C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.345+15962C>T
n.482C>T
16g.53826180A>CCA396121879FTOc.440A>C (p.Gln147Pro)
n.467A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.123+15963A>C (n.123+15963A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.345+15963A>C
n.483A>C
16g.53826180A>GCA396121880FTOc.440A>G (p.Gln147Arg)
n.467A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.123+15963A>G (n.123+15963A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.345+15963A>G
n.483A>G
16g.53826180A>TCA396121881FTOc.440A>T (p.Gln147Leu)
n.467A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.123+15963A>T (n.123+15963A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.345+15963A>T
n.483A>T
16g.53826181G>ACA495794702FTOc.441G>A (p.Gln147=)
n.468G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
c.123+15964G>A (n.123+15964G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.345+15964G>A
n.484G>A
16g.53826181G>CCA396121882FTOc.441G>C (p.Gln147His)
n.468G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
c.123+15964G>C (n.123+15964G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.345+15964G>C
n.484G>C
16g.53826181G>TCA396121883FTOc.441G>T (p.Gln147His)
n.468G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
c.123+15964G>T (n.123+15964G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.345+15964G>T
n.484G>T
16g.53826182A>CCA396121884FTOc.442A>C (p.Ile148Leu)
n.469A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.123+15965A>C (n.123+15965A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.345+15965A>C
n.485A>C
16g.53826182A>GCA396121885FTOc.442A>G (p.Ile148Val)
n.469A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.123+15965A>G (n.123+15965A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.345+15965A>G
n.485A>G
ClinVar dbSNP
16g.53826182A>TCA396121886FTOc.442A>T (p.Ile148Leu)
n.469A>T
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.123+15965A>T (n.123+15965A>T)
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.345+15965A>T
n.485A>T
16g.53826183T>ACA396121888FTOc.443T>A (p.Ile148Lys)
n.470T>A
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.123+15966T>A (n.123+15966T>A)
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.345+15966T>A
n.486T>A
16g.53826183T>CCA396121889FTOc.443T>C (p.Ile148Thr)
n.470T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.123+15966T>C (n.123+15966T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.345+15966T>C
n.486T>C
16g.53826183T>GCA396121887FTOc.443T>G (p.Ile148Arg)
n.470T>G
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.123+15966T>G (n.123+15966T>G)
c.365T>G (p.Ile122Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.345+15966T>G
n.486T>G
16g.53826184A=CA2223283966FTOc.444A= (p.Ile148=)
n.471A=
c.426A= (p.Ile142=)
c.123+15967A= (n.123+15967A=)
c.366A= (p.Ile122=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.345+15967A=
n.487A=
16g.53826184A>CCA495794704FTOc.444A>C (p.Ile148=)
n.471A>C
c.426A>C (p.Ile142=)
c.123+15967A>C (n.123+15967A>C)
c.366A>C (p.Ile122=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.345+15967A>C
n.487A>C
ClinVar
16g.53826184A>GCA8058379FTOc.444A>G (p.Ile148Met)
n.471A>G
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.123+15967A>G (n.123+15967A>G)
c.366A>G (p.Ile122Met)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.345+15967A>G
n.487A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826184A>TCA495794705FTOc.444A>T (p.Ile148=)
n.471A>T
c.426A>T (p.Ile142=)
c.123+15967A>T (n.123+15967A>T)
c.366A>T (p.Ile122=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.345+15967A>T
n.487A>T
16g.53826185G>ACA396121890FTOc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.472G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.123+15968G>A (n.123+15968G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.345+15968G>A
n.488G>A
16g.53826185G>CCA396121891FTOc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.472G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.123+15968G>C (n.123+15968G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.345+15968G>C
n.488G>C
16g.53826185G>TCA396121892FTOc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.472G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.123+15968G>T (n.123+15968G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.345+15968G>T
n.488G>T
16g.53826186A>CCA396121893FTOc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.473A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.123+15969A>C (n.123+15969A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.345+15969A>C
n.489A>C
16g.53826186A>GCA396121894FTOc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.473A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.123+15969A>G (n.123+15969A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.345+15969A>G
n.489A>G
16g.53826186A>TCA396121895FTOc.446A>T (p.Glu149Val)
n.473A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.123+15969A>T (n.123+15969A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.345+15969A>T
n.489A>T
16g.53826187A>CCA396121896FTOc.447A>C (p.Glu149Asp)
n.474A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.123+15970A>C (n.123+15970A>C)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.345+15970A>C
n.490A>C
16g.53826187A>GCA495794710FTOc.447A>G (p.Glu149=)
n.474A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
c.123+15970A>G (n.123+15970A>G)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.345+15970A>G
n.490A>G
16g.53826187A>TCA396121897FTOc.447A>T (p.Glu149Asp)
n.474A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.123+15970A>T (n.123+15970A>T)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.345+15970A>T
n.490A>T
16g.53826188A=CA2223283971FTOc.448A= (p.Thr150=)
n.475A=
c.430A= (p.Thr144=)
c.123+15971A= (n.123+15971A=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.345+15971A=
n.491A=
16g.53826188A>CCA396121898FTOc.448A>C (p.Thr150Pro)
n.475A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.123+15971A>C (n.123+15971A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.345+15971A>C
n.491A>C
16g.53826188A>GCA8058380FTOc.448A>G (p.Thr150Ala)
n.475A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.123+15971A>G (n.123+15971A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.345+15971A>G
n.491A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826188A>TCA396121899FTOc.448A>T (p.Thr150Ser)
n.475A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.123+15971A>T (n.123+15971A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.345+15971A>T
n.491A>T
16g.53826189C>ACA396121901FTOc.449C>A (p.Thr150Asn)
n.476C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.123+15972C>A (n.123+15972C>A)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.345+15972C>A
n.492C>A
16g.53826189C=CA2223283975FTOc.449C= (p.Thr150=)
n.476C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.123+15972C= (n.123+15972C=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.345+15972C=
n.492C=
16g.53826189C>GCA396121900FTOc.449C>G (p.Thr150Ser)
n.476C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.123+15972C>G (n.123+15972C>G)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.345+15972C>G
n.492C>G
gnomAD v4
16g.53826189C>TCA281964774FTOc.449C>T (p.Thr150Ile)
n.476C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.123+15972C>T (n.123+15972C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.345+15972C>T
n.492C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.53826190C>ACA495794714FTOc.450C>A (p.Thr150=)
n.477C>A
c.432C>A (p.Thr144=)
c.123+15973C>A (n.123+15973C>A)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.345+15973C>A
n.493C>A
16g.53826190C=CA2223283980FTOc.450C= (p.Thr150=)
n.477C=
c.432C= (p.Thr144=)
c.123+15973C= (n.123+15973C=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.345+15973C=
n.493C=
16g.53826190C>GCA495794712FTOc.450C>G (p.Thr150=)
n.477C>G
c.432C>G (p.Thr144=)
c.123+15973C>G (n.123+15973C>G)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.345+15973C>G
n.493C>G
16g.53826190C>TCA495794713FTOc.450C>T (p.Thr150=)
n.477C>T
c.432C>T (p.Thr144=)
c.123+15973C>T (n.123+15973C>T)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.345+15973C>T
n.493C>T
dbSNP
16g.53826191A>CCA396121902FTOc.451A>C (p.Ile151Leu)
n.478A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.123+15974A>C (n.123+15974A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.345+15974A>C
n.494A>C
16g.53826191A>GCA396121903FTOc.451A>G (p.Ile151Val)
n.478A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.123+15974A>G (n.123+15974A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.345+15974A>G
n.494A>G
gnomAD v4
16g.53826191A>TCA396121904FTOc.451A>T (p.Ile151Phe)
n.478A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.123+15974A>T (n.123+15974A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.345+15974A>T
n.494A>T
16g.53826192T>ACA396121905FTOc.452T>A (p.Ile151Asn)
n.479T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.123+15975T>A (n.123+15975T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.345+15975T>A
n.495T>A
16g.53826192T>CCA396121906FTOc.452T>C (p.Ile151Thr)
n.479T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.123+15975T>C (n.123+15975T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.345+15975T>C
n.495T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.53826192T>GCA396121907FTOc.452T>G (p.Ile151Ser)
n.479T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.123+15975T>G (n.123+15975T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.345+15975T>G
n.495T>G
16g.53826192T=CA2223283985FTOc.452T= (p.Ile151=)
n.479T=
c.434T= (p.Ile145=)
c.123+15975T= (n.123+15975T=)
c.374T= (p.Ile125=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.345+15975T=
n.495T=
16g.53826193C>ACA495794716FTOc.453C>A (p.Ile151=)
n.480C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
c.123+15976C>A (n.123+15976C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.345+15976C>A
n.496C>A
16g.53826193C=CA2223283995FTOc.453C= (p.Ile151=)
n.480C=
c.435C= (p.Ile145=)
c.123+15976C= (n.123+15976C=)
c.375C= (p.Ile125=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.345+15976C=
n.496C=
16g.53826193C>GCA8058381FTOc.453C>G (p.Ile151Met)
n.480C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.123+15976C>G (n.123+15976C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.345+15976C>G
n.496C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.53826193C>TCA495794715FTOc.453C>T (p.Ile151=)
n.480C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
c.123+15976C>T (n.123+15976C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.345+15976C>T
n.496C>T
16g.53826194C>ACA396121908FTOc.454C>A (p.Gln152Lys)
n.481C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.123+15977C>A (n.123+15977C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.345+15977C>A
n.497C>A
16g.53826194C>GCA396121909FTOc.454C>G (p.Gln152Glu)
n.481C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.123+15977C>G (n.123+15977C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.345+15977C>G
n.497C>G
16g.53826194C>TCA396121910FTOc.454C>T (p.Gln152Ter)
n.481C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.123+15977C>T (n.123+15977C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.345+15977C>T
n.497C>T
16g.53826195A>CCA396121911FTOc.455A>C (p.Gln152Pro)
n.482A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.123+15978A>C (n.123+15978A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.345+15978A>C
n.498A>C
gnomAD v4
16g.53826195A>GCA396121912FTOc.455A>G (p.Gln152Arg)
n.482A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.123+15978A>G (n.123+15978A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.345+15978A>G
n.498A>G
16g.53826195A>TCA396121913FTOc.455A>T (p.Gln152Leu)
n.482A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.123+15978A>T (n.123+15978A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.345+15978A>T
n.498A>T
16g.53826196G>ACA8058382FTOc.456G>A (p.Gln152=)
n.483G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.123+15979G>A (n.123+15979G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.345+15979G>A
n.499G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826196G>CCA396121915FTOc.456G>C (p.Gln152His)
n.483G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.123+15979G>C (n.123+15979G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.345+15979G>C
n.499G>C
16g.53826196G=CA2223283999FTOc.456G= (p.Gln152=)
n.483G=
c.438G= (p.Gln146=)
c.123+15979G= (n.123+15979G=)
c.378G= (p.Gln126=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.345+15979G=
n.499G=
16g.53826196G>TCA396121914FTOc.456G>T (p.Gln152His)
n.483G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.123+15979G>T (n.123+15979G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.345+15979G>T
n.499G>T
gnomAD v4
16g.53826197G>ACA396121916FTOc.457G>A (p.Ala153Thr)
n.484G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.123+15980G>A (n.123+15980G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.345+15980G>A
n.500G>A
16g.53826197G>CCA396121917FTOc.457G>C (p.Ala153Pro)
n.484G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.123+15980G>C (n.123+15980G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.345+15980G>C
n.500G>C
16g.53826197G>TCA396121918FTOc.457G>T (p.Ala153Ser)
n.484G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.123+15980G>T (n.123+15980G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.345+15980G>T
n.500G>T
16g.53826198C>ACA396121919FTOc.458C>A (p.Ala153Asp)
n.485C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.123+15981C>A (n.123+15981C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.345+15981C>A
n.501C>A
16g.53826198C>GCA396121920FTOc.458C>G (p.Ala153Gly)
n.485C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.123+15981C>G (n.123+15981C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.345+15981C>G
n.501C>G
16g.53826198C>TCA396121921FTOc.458C>T (p.Ala153Val)
n.485C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.123+15981C>T (n.123+15981C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.345+15981C>T
n.501C>T
gnomAD v4
16g.53826199T>ACA495794719FTOc.459T>A (p.Ala153=)
n.486T>A
c.441T>A (p.Ala147=)
c.123+15982T>A (n.123+15982T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.345+15982T>A
n.502T>A
16g.53826199T>CCA495794721FTOc.459T>C (p.Ala153=)
n.486T>C
c.441T>C (p.Ala147=)
c.123+15982T>C (n.123+15982T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.345+15982T>C
n.502T>C
16g.53826199T>GCA495794722FTOc.459T>G (p.Ala153=)
n.486T>G
c.441T>G (p.Ala147=)
c.123+15982T>G (n.123+15982T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.345+15982T>G
n.502T>G
16g.53826200T>ACA396121922FTOc.460T>A (p.Leu154Met)
n.487T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.123+15983T>A (n.123+15983T>A)
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.345+15983T>A
n.503T>A
16g.53826200T>CCA495794723FTOc.460T>C (p.Leu154=)
n.487T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.123+15983T>C (n.123+15983T>C)
c.382T>C (p.Leu128=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.345+15983T>C
n.503T>C
16g.53826200T>GCA396121923FTOc.460T>G (p.Leu154Val)
n.487T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.123+15983T>G (n.123+15983T>G)
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.345+15983T>G
n.503T>G
16g.53826201T>ACA396121924FTOc.461T>A (p.Leu154Ter)
n.488T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.123+15984T>A (n.123+15984T>A)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.345+15984T>A
n.504T>A
16g.53826201T>CCA396121925FTOc.461T>C (p.Leu154Ser)
n.488T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.123+15984T>C (n.123+15984T>C)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.345+15984T>C
n.504T>C
16g.53826201T>GCA396121926FTOc.461T>G (p.Leu154Trp)
n.488T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.123+15984T>G (n.123+15984T>G)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.345+15984T>G
n.504T>G
16g.53826202G>ACA495794724FTOc.462G>A (p.Leu154=)
n.489G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.123+15985G>A (n.123+15985G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.345+15985G>A
n.505G>A
16g.53826202G>CCA396121927FTOc.462G>C (p.Leu154Phe)
n.489G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.123+15985G>C (n.123+15985G>C)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.345+15985G>C
n.505G>C
16g.53826202G>TCA396121928FTOc.462G>T (p.Leu154Phe)
n.489G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.123+15985G>T (n.123+15985G>T)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.345+15985G>T
n.505G>T
16g.53826203G>ACA396121931FTOc.463G>A (p.Glu155Lys)
n.490G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.123+15986G>A (n.123+15986G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.345+15986G>A
n.506G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.53826203G>CCA396121930FTOc.463G>C (p.Glu155Gln)
n.490G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.123+15986G>C (n.123+15986G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.345+15986G>C
n.506G>C
16g.53826203G>TCA396121929FTOc.463G>T (p.Glu155Ter)
n.490G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.123+15986G>T (n.123+15986G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.345+15986G>T
n.506G>T
16g.53826204A>CCA396121932FTOc.464A>C (p.Glu155Ala)
n.491A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.123+15987A>C (n.123+15987A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.345+15987A>C
n.507A>C
gnomAD v4
16g.53826204A>GCA396121933FTOc.464A>G (p.Glu155Gly)
n.491A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.123+15987A>G (n.123+15987A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.345+15987A>G
n.507A>G
16g.53826204A>TCA396121934FTOc.464A>T (p.Glu155Val)
n.491A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.123+15987A>T (n.123+15987A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.345+15987A>T
n.507A>T
gnomAD v4
16g.53826205A>CCA396121935FTOc.465A>C (p.Glu155Asp)
n.492A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.123+15988A>C (n.123+15988A>C)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.345+15988A>C
n.508A>C
16g.53826205A>GCA495794728FTOc.465A>G (p.Glu155=)
n.492A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.123+15988A>G (n.123+15988A>G)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.345+15988A>G
n.508A>G
16g.53826205A>TCA396121936FTOc.465A>T (p.Glu155Asp)
n.492A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.123+15988A>T (n.123+15988A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.345+15988A>T
n.508A>T
16g.53826206G>ACA8058383FTOc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.493G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.123+15989G>A (n.123+15989G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.345+15989G>A
n.509G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826206G>CCA396121937FTOc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.493G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.123+15989G>C (n.123+15989G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.345+15989G>C
n.509G>C
gnomAD v4
16g.53826206G=CA2223284003FTOc.466G= (p.Glu156=)
n.493G=
c.448G= (p.Glu150=)
c.123+15989G= (n.123+15989G=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.345+15989G=
n.509G=
16g.53826206G>TCA396121938FTOc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.493G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.123+15989G>T (n.123+15989G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.345+15989G>T
n.509G>T
16g.53826207A>CCA396121939FTOc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.494A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.123+15990A>C (n.123+15990A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.345+15990A>C
n.510A>C
16g.53826207A>GCA396121940FTOc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.494A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.123+15990A>G (n.123+15990A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.345+15990A>G
n.510A>G
16g.53826207A>TCA396121941FTOc.467A>T (p.Glu156Val)
n.494A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.123+15990A>T (n.123+15990A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.345+15990A>T
n.510A>T
16g.53826208A>CCA396121942FTOc.468A>C (p.Glu156Asp)
n.495A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.123+15991A>C (n.123+15991A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.345+15991A>C
n.511A>C
16g.53826208A>GCA495794730FTOc.468A>G (p.Glu156=)
n.495A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.123+15991A>G (n.123+15991A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.345+15991A>G
n.511A>G
16g.53826208A>TCA396121943FTOc.468A>T (p.Glu156Asp)
n.495A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.123+15991A>T (n.123+15991A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.345+15991A>T
n.511A>T
16g.53826209C>ACA396121946FTOc.469C>A (p.Leu157Ile)
n.496C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.123+15992C>A (n.123+15992C>A)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.345+15992C>A
n.512C>A
16g.53826209C=CA2223284007FTOc.469C= (p.Leu157=)
n.496C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.123+15992C= (n.123+15992C=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.345+15992C=
n.512C=
16g.53826209C>GCA396121945FTOc.469C>G (p.Leu157Val)
n.496C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.123+15992C>G (n.123+15992C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.345+15992C>G
n.512C>G
dbSNP
16g.53826209C>TCA396121944FTOc.469C>T (p.Leu157Phe)
n.496C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.123+15992C>T (n.123+15992C>T)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.345+15992C>T
n.512C>T
16g.53826210T>ACA396121947FTOc.470T>A (p.Leu157His)
n.497T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.123+15993T>A (n.123+15993T>A)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.345+15993T>A
n.513T>A
16g.53826210T>CCA396121949FTOc.470T>C (p.Leu157Pro)
n.497T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.123+15993T>C (n.123+15993T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.345+15993T>C
n.513T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826210T>GCA396121948FTOc.470T>G (p.Leu157Arg)
n.497T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.123+15993T>G (n.123+15993T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.345+15993T>G
n.513T>G
16g.53826210T=CA2223284011FTOc.470T= (p.Leu157=)
n.497T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.123+15993T= (n.123+15993T=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.345+15993T=
n.513T=
16g.53826211T>ACA495794731FTOc.471T>A (p.Leu157=)
n.498T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
c.123+15994T>A (n.123+15994T>A)
c.393T>A (p.Leu131=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.345+15994T>A
n.514T>A
16g.53826211T>CCA495794732FTOc.471T>C (p.Leu157=)
n.498T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
c.123+15994T>C (n.123+15994T>C)
c.393T>C (p.Leu131=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.345+15994T>C
n.514T>C
16g.53826211T>GCA495794733FTOc.471T>G (p.Leu157=)
n.498T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
c.123+15994T>G (n.123+15994T>G)
c.393T>G (p.Leu131=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.345+15994T>G
n.514T>G
16g.53826212G>ACA396121950FTOc.472G>A (p.Ala158Thr)
n.499G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.123+15995G>A (n.123+15995G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.345+15995G>A
n.515G>A
16g.53826212G>CCA396121952FTOc.472G>C (p.Ala158Pro)
n.499G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.123+15995G>C (n.123+15995G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.345+15995G>C
n.515G>C
16g.53826212G>TCA396121951FTOc.472G>T (p.Ala158Ser)
n.499G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.123+15995G>T (n.123+15995G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.345+15995G>T
n.515G>T
16g.53826213C>ACA396121953FTOc.473C>A (p.Ala158Asp)
n.500C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.123+15996C>A (n.123+15996C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.345+15996C>A
n.516C>A
16g.53826213C>GCA396121955FTOc.473C>G (p.Ala158Gly)
n.500C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.123+15996C>G (n.123+15996C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.345+15996C>G
n.516C>G
gnomAD v4
16g.53826213C>TCA396121954FTOc.473C>T (p.Ala158Val)
n.500C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.123+15996C>T (n.123+15996C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.345+15996C>T
n.516C>T
16g.53826214T>ACA495794735FTOc.474T>A (p.Ala158=)
n.501T>A
c.456T>A (p.Ala152=)
c.123+15997T>A (n.123+15997T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.345+15997T>A
n.517T>A
16g.53826214T>CCA495794736FTOc.474T>C (p.Ala158=)
n.501T>C
c.456T>C (p.Ala152=)
c.123+15997T>C (n.123+15997T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.345+15997T>C
n.517T>C
16g.53826214T>GCA495794737FTOc.474T>G (p.Ala158=)
n.501T>G
c.456T>G (p.Ala152=)
c.123+15997T>G (n.123+15997T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.345+15997T>G
n.517T>G
16g.53826215G>ACA396121956FTOc.475G>A (p.Ala159Thr)
n.502G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.123+15998G>A (n.123+15998G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.345+15998G>A
n.518G>A
16g.53826215G>CCA396121958FTOc.475G>C (p.Ala159Pro)
n.502G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.123+15998G>C (n.123+15998G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.345+15998G>C
n.518G>C
16g.53826215G>TCA396121957FTOc.475G>T (p.Ala159Ser)
n.502G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.123+15998G>T (n.123+15998G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.345+15998G>T
n.518G>T
16g.53826216C>ACA396121959FTOc.476C>A (p.Ala159Asp)
n.503C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.123+15999C>A (n.123+15999C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.345+15999C>A
n.519C>A
gnomAD v4
16g.53826216C>GCA396121960FTOc.476C>G (p.Ala159Gly)
n.503C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.123+15999C>G (n.123+15999C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.345+15999C>G
n.519C>G
16g.53826216C>TCA396121961FTOc.476C>T (p.Ala159Val)
n.503C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.123+15999C>T (n.123+15999C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.345+15999C>T
n.519C>T
16g.53826217C>ACA495794741FTOc.477C>A (p.Ala159=)
n.504C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.123+16000C>A (n.123+16000C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.345+16000C>A
n.520C>A
16g.53826217C>GCA495794740FTOc.477C>G (p.Ala159=)
n.504C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.123+16000C>G (n.123+16000C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.345+16000C>G
n.520C>G
16g.53826217C>TCA495794739FTOc.477C>T (p.Ala159=)
n.504C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.123+16000C>T (n.123+16000C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.345+16000C>T
n.520C>T
16g.53826218A=CA2223284013FTOc.478A= (p.Lys160=)
n.505A=
c.460A= (p.Lys154=)
c.123+16001A= (n.123+16001A=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.345+16001A=
n.521A=
16g.53826218A>CCA396121962FTOc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.505A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.123+16001A>C (n.123+16001A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.345+16001A>C
n.521A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.53826218A>GCA396121963FTOc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.505A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.123+16001A>G (n.123+16001A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.345+16001A>G
n.521A>G
16g.53826218A>TCA396121964FTOc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.505A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.123+16001A>T (n.123+16001A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.345+16001A>T
n.521A>T
16g.53826219A=CA2223284020FTOc.479A= (p.Lys160=)
n.506A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.123+16002A= (n.123+16002A=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.345+16002A=
n.522A=
16g.53826219A>CCA396121965FTOc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.506A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.123+16002A>C (n.123+16002A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.345+16002A>C
n.522A>C
16g.53826219A>GCA8058384FTOc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.506A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.123+16002A>G (n.123+16002A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.345+16002A>G
n.522A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826219A>TCA396121966FTOc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.506A>T
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.123+16002A>T (n.123+16002A>T)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.345+16002A>T
n.522A>T
16g.53826220A=CA2223284023FTOc.480A= (p.Lys160=)
n.507A=
c.462A= (p.Lys154=)
c.123+16003A= (n.123+16003A=)
c.402A= (p.Lys134=)
c.-34A= (n.-34A=)
n.345+16003A=
n.523A=
16g.53826220A>CCA396121967FTOc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.507A>C
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.123+16003A>C (n.123+16003A>C)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.345+16003A>C
n.523A>C
16g.53826220A>GCA495794745FTOc.480A>G (p.Lys160=)
n.507A>G
c.462A>G (p.Lys154=)
c.123+16003A>G (n.123+16003A>G)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.345+16003A>G
n.523A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826220A>TCA396121968FTOc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.507A>T
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.123+16003A>T (n.123+16003A>T)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.345+16003A>T
n.523A>T
16g.53826221G>ACA396121969FTOc.481G>A (p.Glu161Lys)
n.508G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.123+16004G>A (n.123+16004G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.345+16004G>A
n.524G>A
gnomAD v4
16g.53826221G>CCA396121971FTOc.481G>C (p.Glu161Gln)
n.508G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.123+16004G>C (n.123+16004G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.345+16004G>C
n.524G>C
16g.53826221G>TCA396121970FTOc.481G>T (p.Glu161Ter)
n.508G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.123+16004G>T (n.123+16004G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.345+16004G>T
n.524G>T
16g.53826222A>CCA396121972FTOc.482A>C (p.Glu161Ala)
n.509A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.123+16005A>C (n.123+16005A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.345+16005A>C
n.525A>C
16g.53826222A>GCA396121973FTOc.482A>G (p.Glu161Gly)
n.509A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.123+16005A>G (n.123+16005A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.345+16005A>G
n.525A>G
16g.53826222A>TCA396121974FTOc.482A>T (p.Glu161Val)
n.509A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.123+16005A>T (n.123+16005A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.345+16005A>T
n.525A>T
16g.53826223G>ACA495794746FTOc.483G>A (p.Glu161=)
n.510G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
c.123+16006G>A (n.123+16006G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.345+16006G>A
n.526G>A
16g.53826223G>CCA396121975FTOc.483G>C (p.Glu161Asp)
n.510G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.123+16006G>C (n.123+16006G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.345+16006G>C
n.526G>C
16g.53826223G>TCA396121976FTOc.483G>T (p.Glu161Asp)
n.510G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.123+16006G>T (n.123+16006G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.345+16006G>T
n.526G>T
16g.53826224A>CCA396121977FTOc.484A>C (p.Lys162Gln)
n.511A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.123+16007A>C (n.123+16007A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.345+16007A>C
n.527A>C
16g.53826224A>GCA396121978FTOc.484A>G (p.Lys162Glu)
n.511A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.123+16007A>G (n.123+16007A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.345+16007A>G
n.527A>G
16g.53826224A>TCA396121979FTOc.484A>T (p.Lys162Ter)
n.511A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.123+16007A>T (n.123+16007A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.345+16007A>T
n.527A>T
16g.53826225A=CA2223284026FTOc.485A= (p.Lys162=)
n.512A=
c.467A= (p.Lys156=)
c.123+16008A= (n.123+16008A=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.345+16008A=
n.528A=
16g.53826225A>CCA396121981FTOc.485A>C (p.Lys162Thr)
n.512A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.123+16008A>C (n.123+16008A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.345+16008A>C
n.528A>C
16g.53826225A>GCA396121982FTOc.485A>G (p.Lys162Arg)
n.512A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.123+16008A>G (n.123+16008A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.345+16008A>G
n.528A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826225A>TCA396121980FTOc.485A>T (p.Lys162Met)
n.512A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.123+16008A>T (n.123+16008A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.345+16008A>T
n.528A>T
16g.53826226G>ACA495794749FTOc.486G>A (p.Lys162=)
n.513G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.123+16009G>A (n.123+16009G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.345+16009G>A
n.529G>A
gnomAD v4
16g.53826226G>CCA396121983FTOc.486G>C (p.Lys162Asn)
n.513G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.123+16009G>C (n.123+16009G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.345+16009G>C
n.529G>C
16g.53826226G>TCA396121984FTOc.486G>T (p.Lys162Asn)
n.513G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.123+16009G>T (n.123+16009G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.345+16009G>T
n.529G>T
16g.53826227G>ACA8058385FTOc.487G>A (p.Ala163Thr)
n.514G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.123+16010G>A (n.123+16010G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.345+16010G>A
n.530G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826227G>CCA396121985FTOc.487G>C (p.Ala163Pro)
n.514G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.123+16010G>C (n.123+16010G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.345+16010G>C
n.530G>C
16g.53826227G=CA2223284031FTOc.487G= (p.Ala163=)
n.514G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.123+16010G= (n.123+16010G=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.345+16010G=
n.530G=
16g.53826227G>TCA396121986FTOc.487G>T (p.Ala163Ser)
n.514G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.123+16010G>T (n.123+16010G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.345+16010G>T
n.530G>T
16g.53826228C>ACA396121987FTOc.488C>A (p.Ala163Asp)
n.515C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.123+16011C>A (n.123+16011C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.345+16011C>A
n.531C>A
16g.53826228C>GCA396121988FTOc.488C>G (p.Ala163Gly)
n.515C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.123+16011C>G (n.123+16011C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.345+16011C>G
n.531C>G
16g.53826228C>TCA396121989FTOc.488C>T (p.Ala163Val)
n.515C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.123+16011C>T (n.123+16011C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.345+16011C>T
n.531C>T
16g.53826229T>ACA495794752FTOc.489T>A (p.Ala163=)
n.516T>A
c.471T>A (p.Ala157=)
c.123+16012T>A (n.123+16012T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.345+16012T>A
n.532T>A
16g.53826229T>CCA495794755FTOc.489T>C (p.Ala163=)
n.516T>C
c.471T>C (p.Ala157=)
c.123+16012T>C (n.123+16012T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.345+16012T>C
n.532T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826229T>GCA495794753FTOc.489T>G (p.Ala163=)
n.516T>G
c.471T>G (p.Ala157=)
c.123+16012T>G (n.123+16012T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.345+16012T>G
n.532T>G
16g.53826229T=CA2223284039FTOc.489T= (p.Ala163=)
n.516T=
c.471T= (p.Ala157=)
c.123+16012T= (n.123+16012T=)
c.411T= (p.Ala137=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.345+16012T=
n.532T=
16g.53826230A=CA2223284044FTOc.490A= (p.Asn164=)
n.517A=
c.472A= (p.Asn158=)
c.123+16013A= (n.123+16013A=)
c.412A= (p.Asn138=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.345+16013A=
n.533A=
16g.53826230A>CCA396121990FTOc.490A>C (p.Asn164His)
n.517A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.123+16013A>C (n.123+16013A>C)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.345+16013A>C
n.533A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826230A>GCA396121991FTOc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.517A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.123+16013A>G (n.123+16013A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.345+16013A>G
n.533A>G
dbSNP
16g.53826230A>TCA396121992FTOc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.517A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.123+16013A>T (n.123+16013A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.345+16013A>T
n.533A>T
16g.53826231A>CCA396121995FTOc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.518A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.123+16014A>C (n.123+16014A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.345+16014A>C
n.534A>C
16g.53826231A>GCA396121994FTOc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.518A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.123+16014A>G (n.123+16014A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.345+16014A>G
n.534A>G
16g.53826231A>TCA396121993FTOc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.518A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.123+16014A>T (n.123+16014A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.345+16014A>T
n.534A>T
16g.53826232T>ACA396121996FTOc.492T>A (p.Asn164Lys)
n.519T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.123+16015T>A (n.123+16015T>A)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.345+16015T>A
n.535T>A
dbSNP gnomAD v2
16g.53826232T>CCA495794756FTOc.492T>C (p.Asn164=)
n.519T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
c.123+16015T>C (n.123+16015T>C)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.345+16015T>C
n.535T>C
16g.53826232T>GCA396121997FTOc.492T>G (p.Asn164Lys)
n.519T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.123+16015T>G (n.123+16015T>G)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.345+16015T>G
n.535T>G
16g.53826232T=CA2223284048FTOc.492T= (p.Asn164=)
n.519T=
c.474T= (p.Asn158=)
c.123+16015T= (n.123+16015T=)
c.414T= (p.Asn138=)
c.-22T= (n.-22T=)
n.345+16015T=
n.535T=
16g.53826233G>ACA396121998FTOc.493G>A (p.Glu165Lys)
n.520G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.123+16016G>A (n.123+16016G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.345+16016G>A
n.536G>A
16g.53826233G>CCA396121999FTOc.493G>C (p.Glu165Gln)
n.520G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.123+16016G>C (n.123+16016G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.345+16016G>C
n.536G>C
16g.53826233G>TCA396122000FTOc.493G>T (p.Glu165Ter)
n.520G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.123+16016G>T (n.123+16016G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.345+16016G>T
n.536G>T
16g.53826234A>CCA396122001FTOc.494A>C (p.Glu165Ala)
n.521A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.123+16017A>C (n.123+16017A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.345+16017A>C
n.537A>C
16g.53826234A>GCA396122002FTOc.494A>G (p.Glu165Gly)
n.521A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.123+16017A>G (n.123+16017A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.345+16017A>G
n.537A>G
16g.53826234A>TCA396122003FTOc.494A>T (p.Glu165Val)
n.521A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.123+16017A>T (n.123+16017A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.345+16017A>T
n.537A>T
16g.53826235G>ACA495794759FTOc.495G>A (p.Glu165=)
n.522G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.123+16018G>A (n.123+16018G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.345+16018G>A
n.538G>A
16g.53826235G>CCA396122004FTOc.495G>C (p.Glu165Asp)
n.522G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.123+16018G>C (n.123+16018G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.345+16018G>C
n.538G>C
16g.53826235G>TCA396122005FTOc.495G>T (p.Glu165Asp)
n.522G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.123+16018G>T (n.123+16018G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.345+16018G>T
n.538G>T
16g.53826236G>ACA396122006FTOc.496G>A (p.Asp166Asn)
n.523G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.123+16019G>A (n.123+16019G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.345+16019G>A
n.539G>A
16g.53826236G>CCA396122007FTOc.496G>C (p.Asp166His)
n.523G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.123+16019G>C (n.123+16019G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.345+16019G>C
n.539G>C
16g.53826236G>TCA396122008FTOc.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.523G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.123+16019G>T (n.123+16019G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.345+16019G>T
n.539G>T
gnomAD v4
16g.53826237A>CCA396122010FTOc.497A>C (p.Asp166Ala)
n.524A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.123+16020A>C (n.123+16020A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.345+16020A>C
n.540A>C
16g.53826237A>GCA396122011FTOc.497A>G (p.Asp166Gly)
n.524A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.123+16020A>G (n.123+16020A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.345+16020A>G
n.540A>G
16g.53826237A>TCA396122009FTOc.497A>T (p.Asp166Val)
n.524A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.123+16020A>T (n.123+16020A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.345+16020A>T
n.540A>T
16g.53826238T>ACA396122012FTOc.498T>A (p.Asp166Glu)
n.525T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.123+16021T>A (n.123+16021T>A)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.345+16021T>A
n.541T>A
16g.53826238T>CCA495794760FTOc.498T>C (p.Asp166=)
n.525T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
c.123+16021T>C (n.123+16021T>C)
c.420T>C (p.Asp140=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.345+16021T>C
n.541T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826238T>GCA396122013FTOc.498T>G (p.Asp166Glu)
n.525T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.123+16021T>G (n.123+16021T>G)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.345+16021T>G
n.541T>G
16g.53826238T=CA2223284050FTOc.498T= (p.Asp166=)
n.525T=
c.480T= (p.Asp160=)
c.123+16021T= (n.123+16021T=)
c.420T= (p.Asp140=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.345+16021T=
n.541T=
16g.53826239G>ACA396122014FTOc.499G>A (p.Ala167Thr)
n.526G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.123+16022G>A (n.123+16022G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.345+16022G>A
n.542G>A
16g.53826239G>CCA396122015FTOc.499G>C (p.Ala167Pro)
n.526G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.123+16022G>C (n.123+16022G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.345+16022G>C
n.542G>C
16g.53826239G>TCA396122016FTOc.499G>T (p.Ala167Ser)
n.526G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.123+16022G>T (n.123+16022G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.345+16022G>T
n.542G>T
16g.53826240C>ACA396122017FTOc.500C>A (p.Ala167Asp)
n.527C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.123+16023C>A (n.123+16023C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.345+16023C>A
n.543C>A
16g.53826240C>GCA396122018FTOc.500C>G (p.Ala167Gly)
n.527C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.123+16023C>G (n.123+16023C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.345+16023C>G
n.543C>G
16g.53826240C>TCA396122019FTOc.500C>T (p.Ala167Val)
n.527C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.123+16023C>T (n.123+16023C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.345+16023C>T
n.543C>T

Number of alleles fetched