Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53826003A=CA2223283750FTOc.263A= (p.Lys88=)
n.290A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.123+15786A= (n.123+15786A=)
c.185A= (p.Lys62=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.345+15786A=
n.306A=
16g.53826003A>CCA396121504FTOc.263A>C (p.Lys88Thr)
n.290A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.123+15786A>C (n.123+15786A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.345+15786A>C
n.306A>C
16g.53826003A>GCA396121503FTOc.263A>G (p.Lys88Arg)
n.290A>G
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c.123+15786A>G (n.123+15786A>G)
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c.-251A>G (n.-251A>G)
n.345+15786A>G
n.306A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826003A>TCA396121502FTOc.263A>T (p.Lys88Ile)
n.290A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.123+15786A>T (n.123+15786A>T)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.345+15786A>T
n.306A>T
16g.53826004A>CCA396121505FTOc.264A>C (p.Lys88Asn)
n.291A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.123+15787A>C (n.123+15787A>C)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.345+15787A>C
n.307A>C
16g.53826004A>GCA495794729FTOc.264A>G (p.Lys88=)
n.291A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.123+15787A>G (n.123+15787A>G)
c.186A>G (p.Lys62=)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.345+15787A>G
n.307A>G
16g.53826004A>TCA396121506FTOc.264A>T (p.Lys88Asn)
n.291A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.123+15787A>T (n.123+15787A>T)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.345+15787A>T
n.307A>T
16g.53826005G>ACA396121507FTOc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.292G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.123+15788G>A (n.123+15788G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.345+15788G>A
n.308G>A
16g.53826005G>CCA396121508FTOc.265G>C (p.Asp89His)
n.292G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.123+15788G>C (n.123+15788G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.345+15788G>C
n.308G>C
16g.53826005G>TCA396121509FTOc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.292G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.123+15788G>T (n.123+15788G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.345+15788G>T
n.308G>T
16g.53826006A>CCA396121510FTOc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.293A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.123+15789A>C (n.123+15789A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.345+15789A>C
n.309A>C
16g.53826006A>GCA396121511FTOc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.293A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.123+15789A>G (n.123+15789A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.345+15789A>G
n.309A>G
16g.53826006A>TCA396121512FTOc.266A>T (p.Asp89Val)
n.293A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.123+15789A>T (n.123+15789A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.345+15789A>T
n.309A>T
 gnomAD v4
16g.53826007T>ACA281964764FTOc.267T>A (p.Asp89Glu)
n.294T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.123+15790T>A (n.123+15790T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.345+15790T>A
n.310T>A
 dbSNP
16g.53826007T>CCA495794734FTOc.267T>C (p.Asp89=)
n.294T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
c.123+15790T>C (n.123+15790T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.345+15790T>C
n.310T>C
16g.53826007T>GCA396121513FTOc.267T>G (p.Asp89Glu)
n.294T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.123+15790T>G (n.123+15790T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.345+15790T>G
n.310T>G
16g.53826007T=CA2223283753FTOc.267T= (p.Asp89=)
n.294T=
c.249T= (p.Asp83=)
c.123+15790T= (n.123+15790T=)
c.189T= (p.Asp63=)
c.-247T= (n.-247T=)
n.345+15790T=
n.310T=
16g.53826008C>ACA396121514FTOc.268C>A (p.Leu90Met)
n.295C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.123+15791C>A (n.123+15791C>A)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.345+15791C>A
n.311C>A
16g.53826008C>GCA396121515FTOc.268C>G (p.Leu90Val)
n.295C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.123+15791C>G (n.123+15791C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.345+15791C>G
n.311C>G
16g.53826008C>TCA495794738FTOc.268C>T (p.Leu90=)
n.295C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
c.123+15791C>T (n.123+15791C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.345+15791C>T
n.311C>T
 COSMIC
16g.53826009T>ACA396121518FTOc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.296T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.123+15792T>A (n.123+15792T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.345+15792T>A
n.312T>A
16g.53826009T>CCA396121517FTOc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.296T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.123+15792T>C (n.123+15792T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.345+15792T>C
n.312T>C
16g.53826009T>GCA396121516FTOc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.296T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.123+15792T>G (n.123+15792T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.345+15792T>G
n.312T>G
16g.53826010G>ACA495794742FTOc.270G>A (p.Leu90=)
n.297G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.123+15793G>A (n.123+15793G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.345+15793G>A
n.313G>A
16g.53826010G>CCA495794744FTOc.270G>C (p.Leu90=)
n.297G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
c.123+15793G>C (n.123+15793G>C)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.345+15793G>C
n.313G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826010G=CA2223283757FTOc.270G= (p.Leu90=)
n.297G=
c.252G= (p.Leu84=)
c.123+15793G= (n.123+15793G=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.345+15793G=
n.313G=
16g.53826010G>TCA495794743FTOc.270G>T (p.Leu90=)
n.297G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
c.123+15793G>T (n.123+15793G>T)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.345+15793G>T
n.313G>T
16g.53826011C>ACA396121521FTOc.271C>A (p.Leu91Ile)
n.298C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.123+15794C>A (n.123+15794C>A)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.345+15794C>A
n.314C>A
16g.53826011C>GCA396121519FTOc.271C>G (p.Leu91Val)
n.298C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.123+15794C>G (n.123+15794C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.345+15794C>G
n.314C>G
16g.53826011C>TCA396121520FTOc.271C>T (p.Leu91Phe)
n.298C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.123+15794C>T (n.123+15794C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.345+15794C>T
n.314C>T
16g.53826012T>ACA396121522FTOc.272T>A (p.Leu91His)
n.299T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
c.123+15795T>A (n.123+15795T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.345+15795T>A
n.315T>A
16g.53826012T>CCA396121523FTOc.272T>C (p.Leu91Pro)
n.299T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.123+15795T>C (n.123+15795T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.345+15795T>C
n.315T>C
 gnomAD v4
16g.53826012T>GCA396121524FTOc.272T>G (p.Leu91Arg)
n.299T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.123+15795T>G (n.123+15795T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.345+15795T>G
n.315T>G
16g.53826013C>ACA495794747FTOc.273C>A (p.Leu91=)
n.300C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
c.123+15796C>A (n.123+15796C>A)
c.195C>A (p.Leu65=)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.345+15796C>A
n.316C>A
16g.53826013C=CA2223283761FTOc.273C= (p.Leu91=)
n.300C=
c.255C= (p.Leu85=)
c.123+15796C= (n.123+15796C=)
c.195C= (p.Leu65=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.345+15796C=
n.316C=
16g.53826013C>GCA8058346FTOc.273C>G (p.Leu91=)
n.300C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
c.123+15796C>G (n.123+15796C>G)
c.195C>G (p.Leu65=)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.345+15796C>G
n.316C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826013C>TCA495794748FTOc.273C>T (p.Leu91=)
n.300C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
c.123+15796C>T (n.123+15796C>T)
c.195C>T (p.Leu65=)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.345+15796C>T
n.316C>T
 COSMIC
16g.53826014A=CA2223283765FTOc.274A= (p.Thr92=)
n.301A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.123+15797A= (n.123+15797A=)
c.196A= (p.Thr66=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.345+15797A=
n.317A=
16g.53826014A>CCA396121525FTOc.274A>C (p.Thr92Pro)
n.301A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.123+15797A>C (n.123+15797A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.345+15797A>C
n.317A>C
 dbSNP
16g.53826014A>GCA396121526FTOc.274A>G (p.Thr92Ala)
n.301A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.123+15797A>G (n.123+15797A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.345+15797A>G
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826014A>TCA396121527FTOc.274A>T (p.Thr92Ser)
n.301A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.123+15797A>T (n.123+15797A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.345+15797A>T
n.317A>T
 COSMIC
16g.53826015C>ACA396121528FTOc.275C>A (p.Thr92Asn)
n.302C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.123+15798C>A (n.123+15798C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.345+15798C>A
n.318C>A
16g.53826015C>GCA396121529FTOc.275C>G (p.Thr92Ser)
n.302C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.123+15798C>G (n.123+15798C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.345+15798C>G
n.318C>G
16g.53826015C>TCA396121530FTOc.275C>T (p.Thr92Ile)
n.302C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.123+15798C>T (n.123+15798C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.345+15798C>T
n.318C>T
 COSMIC
16g.53826016T>ACA495794750FTOc.276T>A (p.Thr92=)
n.303T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.123+15799T>A (n.123+15799T>A)
c.198T>A (p.Thr66=)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.345+15799T>A
n.319T>A
16g.53826016T>CCA495794751FTOc.276T>C (p.Thr92=)
n.303T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.123+15799T>C (n.123+15799T>C)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.345+15799T>C
n.319T>C
16g.53826016T>GCA495794754FTOc.276T>G (p.Thr92=)
n.303T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.123+15799T>G (n.123+15799T>G)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.345+15799T>G
n.319T>G
16g.53826017C>ACA396121533FTOc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.304C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.123+15800C>A (n.123+15800C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.345+15800C>A
n.320C>A
16g.53826017C>GCA396121532FTOc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.304C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.123+15800C>G (n.123+15800C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.345+15800C>G
n.320C>G
16g.53826017C>TCA396121531FTOc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.304C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.123+15800C>T (n.123+15800C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.345+15800C>T
n.320C>T
16g.53826018C>ACA396121534FTOc.278C>A (p.Pro93Gln)
n.305C>A
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.123+15801C>A (n.123+15801C>A)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.345+15801C>A
n.321C>A
16g.53826018C=CA2223283770FTOc.278C= (p.Pro93=)
n.305C=
c.260C= (p.Pro87=)
c.123+15801C= (n.123+15801C=)
c.200C= (p.Pro67=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.345+15801C=
n.321C=
16g.53826018C>GCA8058348FTOc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.305C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.123+15801C>G (n.123+15801C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.345+15801C>G
n.321C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826018C>TCA8058347FTOc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.305C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.123+15801C>T (n.123+15801C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.345+15801C>T
n.321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826018_53826037delinsCGGTATCTCGCATCCTCATTCA2223283773FTOc.278_297delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT (p.Pro93=)
n.305_324delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT
c.260_279delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT (p.Pro87=)
c.123+15801_123+15820delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT (n.123+15801_123+15820delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT)
c.200_219delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT (p.Pro67=)
c.-236_-217delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT (n.-236_-217delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT)
n.345+15801_345+15820delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT
n.321_340delinsCGGTATCTCGCATCCTCATT
16g.53826019G>ACA8058349FTOc.279G>A (p.Pro93=)
n.306G>A
c.261G>A (p.Pro87=)
c.123+15802G>A (n.123+15802G>A)
c.201G>A (p.Pro67=)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.345+15802G>A
n.322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826019G>CCA495794757FTOc.279G>C (p.Pro93=)
n.306G>C
c.261G>C (p.Pro87=)
c.123+15802G>C (n.123+15802G>C)
c.201G>C (p.Pro67=)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.345+15802G>C
n.322G>C
16g.53826019G=CA2223283779FTOc.279G= (p.Pro93=)
n.306G=
c.261G= (p.Pro87=)
c.123+15802G= (n.123+15802G=)
c.201G= (p.Pro67=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.345+15802G=
n.322G=
16g.53826019G>TCA495794758FTOc.279G>T (p.Pro93=)
n.306G>T
c.261G>T (p.Pro87=)
c.123+15802G>T (n.123+15802G>T)
c.201G>T (p.Pro67=)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.345+15802G>T
n.322G>T
16g.53826023_53826041delCA622659018FTOc.283_301del (p.Ser95IlefsTer9)
n.310_328del
c.265_283del (p.Ser89IlefsTer9)
c.123+15806_123+15824del (n.123+15806_123+15824del)
c.205_223del (p.Ser69IlefsTer9)
c.-231_-213del (n.-231_-213del)
n.345+15806_345+15824del
n.326_344del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826020G>ACA396121535FTOc.280G>A (p.Val94Ile)
n.307G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.123+15803G>A (n.123+15803G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.345+15803G>A
n.323G>A
 dbSNP
16g.53826020G>CCA396121536FTOc.280G>C (p.Val94Leu)
n.307G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.123+15803G>C (n.123+15803G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.345+15803G>C
n.323G>C
16g.53826020G=CA2223283784FTOc.280G= (p.Val94=)
n.307G=
c.262G= (p.Val88=)
c.123+15803G= (n.123+15803G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.345+15803G=
n.323G=
16g.53826020G>TCA396121537FTOc.280G>T (p.Val94Leu)
n.307G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.123+15803G>T (n.123+15803G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.345+15803G>T
n.323G>T
16g.53826021T>ACA396121538FTOc.281T>A (p.Val94Glu)
n.308T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.123+15804T>A (n.123+15804T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.345+15804T>A
n.324T>A
16g.53826021T>CCA396121539FTOc.281T>C (p.Val94Ala)
n.308T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.123+15804T>C (n.123+15804T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.345+15804T>C
n.324T>C
16g.53826021T>GCA396121540FTOc.281T>G (p.Val94Gly)
n.308T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.123+15804T>G (n.123+15804T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.345+15804T>G
n.324T>G
16g.53826022A=CA2223283786FTOc.282A= (p.Val94=)
n.309A=
c.264A= (p.Val88=)
c.123+15805A= (n.123+15805A=)
c.204A= (p.Val68=)
c.-232A= (n.-232A=)
n.345+15805A=
n.325A=
16g.53826022A>CCA495794761FTOc.282A>C (p.Val94=)
n.309A>C
c.264A>C (p.Val88=)
c.123+15805A>C (n.123+15805A>C)
c.204A>C (p.Val68=)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.345+15805A>C
n.325A>C
16g.53826022A>GCA495794762FTOc.282A>G (p.Val94=)
n.309A>G
c.264A>G (p.Val88=)
c.123+15805A>G (n.123+15805A>G)
c.204A>G (p.Val68=)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.345+15805A>G
n.325A>G
 dbSNP
16g.53826022A>TCA495794763FTOc.282A>T (p.Val94=)
n.309A>T
c.264A>T (p.Val88=)
c.123+15805A>T (n.123+15805A>T)
c.204A>T (p.Val68=)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.345+15805A>T
n.325A>T
16g.53826023T>ACA396121541FTOc.283T>A (p.Ser95Thr)
n.310T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.123+15806T>A (n.123+15806T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.345+15806T>A
n.326T>A
16g.53826023T>CCA396121542FTOc.283T>C (p.Ser95Pro)
n.310T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.123+15806T>C (n.123+15806T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.345+15806T>C
n.326T>C
16g.53826023T>GCA396121543FTOc.283T>G (p.Ser95Ala)
n.310T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.123+15806T>G (n.123+15806T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.345+15806T>G
n.326T>G
16g.53826024C>ACA396121545FTOc.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.311C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.123+15807C>A (n.123+15807C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.345+15807C>A
n.327C>A
16g.53826024C>GCA396121546FTOc.284C>G (p.Ser95Cys)
n.311C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.123+15807C>G (n.123+15807C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.345+15807C>G
n.327C>G
16g.53826024C>TCA396121544FTOc.284C>T (p.Ser95Phe)
n.311C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.123+15807C>T (n.123+15807C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.345+15807C>T
n.327C>T
16g.53826025T>ACA495794769FTOc.285T>A (p.Ser95=)
n.312T>A
c.267T>A (p.Ser89=)
c.123+15808T>A (n.123+15808T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.345+15808T>A
n.328T>A
16g.53826025T>CCA281964765FTOc.285T>C (p.Ser95=)
n.312T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
c.123+15808T>C (n.123+15808T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.345+15808T>C
n.328T>C
 dbSNP
16g.53826025T>GCA495794770FTOc.285T>G (p.Ser95=)
n.312T>G
c.267T>G (p.Ser89=)
c.123+15808T>G (n.123+15808T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.345+15808T>G
n.328T>G
16g.53826025T=CA2223283790FTOc.285T= (p.Ser95=)
n.312T=
c.267T= (p.Ser89=)
c.123+15808T= (n.123+15808T=)
c.207T= (p.Ser69=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.345+15808T=
n.328T=
16g.53826026C>ACA396121548FTOc.286C>A (p.Arg96Ser)
n.313C>A
c.268C>A (p.Arg90Ser)
c.123+15809C>A (n.123+15809C>A)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.345+15809C>A
n.329C>A
16g.53826026C=CA2223283793FTOc.286C= (p.Arg96=)
n.313C=
c.268C= (p.Arg90=)
c.123+15809C= (n.123+15809C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.345+15809C=
n.329C=
16g.53826026C>GCA396121547FTOc.286C>G (p.Arg96Gly)
n.313C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.123+15809C>G (n.123+15809C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.345+15809C>G
n.329C>G
 gnomAD v4
16g.53826026C>TCA8058350FTOc.286C>T (p.Arg96Cys)
n.313C>T
c.268C>T (p.Arg90Cys)
c.123+15809C>T (n.123+15809C>T)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.345+15809C>T
n.329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826027G>ACA8058352FTOc.287G>A (p.Arg96His)
n.314G>A
c.269G>A (p.Arg90His)
c.123+15810G>A (n.123+15810G>A)
c.209G>A (p.Arg70His)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.345+15810G>A
n.330G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826027G>CCA8058351FTOc.287G>C (p.Arg96Pro)
n.314G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.123+15810G>C (n.123+15810G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.345+15810G>C
n.330G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826027G=CA2223283796FTOc.287G= (p.Arg96=)
n.314G=
c.269G= (p.Arg90=)
c.123+15810G= (n.123+15810G=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.345+15810G=
n.330G=
16g.53826027G>TCA396121549FTOc.287G>T (p.Arg96Leu)
n.314G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.123+15810G>T (n.123+15810G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.345+15810G>T
n.330G>T
 COSMIC
16g.53826028C>ACA495794775FTOc.288C>A (p.Arg96=)
n.315C>A
c.270C>A (p.Arg90=)
c.123+15811C>A (n.123+15811C>A)
c.210C>A (p.Arg70=)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.345+15811C>A
n.331C>A
16g.53826028C>GCA495794776FTOc.288C>G (p.Arg96=)
n.315C>G
c.270C>G (p.Arg90=)
c.123+15811C>G (n.123+15811C>G)
c.210C>G (p.Arg70=)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.345+15811C>G
n.331C>G
16g.53826028C>TCA495794777FTOc.288C>T (p.Arg96=)
n.315C>T
c.270C>T (p.Arg90=)
c.123+15811C>T (n.123+15811C>T)
c.210C>T (p.Arg70=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.345+15811C>T
n.331C>T
16g.53826029A=CA2223283801FTOc.289A= (p.Ile97=)
n.316A=
c.271A= (p.Ile91=)
c.123+15812A= (n.123+15812A=)
c.211A= (p.Ile71=)
c.-225A= (n.-225A=)
n.345+15812A=
n.332A=
16g.53826029A>CCA396121550FTOc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.316A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.123+15812A>C (n.123+15812A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.345+15812A>C
n.332A>C
16g.53826029A>GCA8058353FTOc.289A>G (p.Ile97Val)
n.316A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.123+15812A>G (n.123+15812A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.345+15812A>G
n.332A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53826029A>TCA396121551FTOc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.316A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.123+15812A>T (n.123+15812A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.345+15812A>T
n.332A>T
16g.53826030T>ACA396121552FTOc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.317T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.123+15813T>A (n.123+15813T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.345+15813T>A
n.333T>A
16g.53826030T>CCA396121553FTOc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.317T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.123+15813T>C (n.123+15813T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.345+15813T>C
n.333T>C
16g.53826030T>GCA396121554FTOc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.317T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.123+15813T>G (n.123+15813T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.345+15813T>G
n.333T>G
16g.53826031C>ACA495794780FTOc.291C>A (p.Ile97=)
n.318C>A
c.273C>A (p.Ile91=)
c.123+15814C>A (n.123+15814C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.345+15814C>A
n.334C>A
16g.53826031C>GCA396121555FTOc.291C>G (p.Ile97Met)
n.318C>G
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.123+15814C>G (n.123+15814C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.345+15814C>G
n.334C>G
16g.53826031C>TCA495794779FTOc.291C>T (p.Ile97=)
n.318C>T
c.273C>T (p.Ile91=)
c.123+15814C>T (n.123+15814C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.345+15814C>T
n.334C>T
16g.53826032C>ACA396121556FTOc.292C>A (p.Leu98Ile)
n.319C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.123+15815C>A (n.123+15815C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.345+15815C>A
n.335C>A
16g.53826032C>GCA396121558FTOc.292C>G (p.Leu98Val)
n.319C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.123+15815C>G (n.123+15815C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.345+15815C>G
n.335C>G
16g.53826032C>TCA396121557FTOc.292C>T (p.Leu98Phe)
n.319C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.123+15815C>T (n.123+15815C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.345+15815C>T
n.335C>T
16g.53826033T>ACA396121559FTOc.293T>A (p.Leu98His)
n.320T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
c.123+15816T>A (n.123+15816T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.345+15816T>A
n.336T>A
16g.53826033T>CCA396121560FTOc.293T>C (p.Leu98Pro)
n.320T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.123+15816T>C (n.123+15816T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.345+15816T>C
n.336T>C
16g.53826033T>GCA396121561FTOc.293T>G (p.Leu98Arg)
n.320T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.123+15816T>G (n.123+15816T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.345+15816T>G
n.336T>G
16g.53826034C>ACA495794786FTOc.294C>A (p.Leu98=)
n.321C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
c.123+15817C>A (n.123+15817C>A)
c.216C>A (p.Leu72=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.345+15817C>A
n.337C>A
16g.53826034C>GCA495794785FTOc.294C>G (p.Leu98=)
n.321C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
c.123+15817C>G (n.123+15817C>G)
c.216C>G (p.Leu72=)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.345+15817C>G
n.337C>G
16g.53826034C>TCA495794784FTOc.294C>T (p.Leu98=)
n.321C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
c.123+15817C>T (n.123+15817C>T)
c.216C>T (p.Leu72=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.345+15817C>T
n.337C>T
16g.53826035A=CA2223283805FTOc.295A= (p.Ile99=)
n.322A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.123+15818A= (n.123+15818A=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.345+15818A=
n.338A=
16g.53826035A>CCA396121562FTOc.295A>C (p.Ile99Leu)
n.322A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.123+15818A>C (n.123+15818A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.345+15818A>C
n.338A>C
 gnomAD v4
16g.53826035A>GCA8058354FTOc.295A>G (p.Ile99Val)
n.322A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.123+15818A>G (n.123+15818A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.345+15818A>G
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826035A>TCA396121563FTOc.295A>T (p.Ile99Phe)
n.322A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.123+15818A>T (n.123+15818A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.345+15818A>T
n.338A>T
16g.53826036T>ACA396121564FTOc.296T>A (p.Ile99Asn)
n.323T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.123+15819T>A (n.123+15819T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.345+15819T>A
n.339T>A
16g.53826036T>CCA396121565FTOc.296T>C (p.Ile99Thr)
n.323T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.123+15819T>C (n.123+15819T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.345+15819T>C
n.339T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826036T>GCA396121566FTOc.296T>G (p.Ile99Ser)
n.323T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.123+15819T>G (n.123+15819T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.345+15819T>G
n.339T>G
16g.53826036T=CA2223283807FTOc.296T= (p.Ile99=)
n.323T=
c.278T= (p.Ile93=)
c.123+15819T= (n.123+15819T=)
c.218T= (p.Ile73=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.345+15819T=
n.339T=
16g.53826037T>ACA495794790FTOc.297T>A (p.Ile99=)
n.324T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.123+15820T>A (n.123+15820T>A)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.345+15820T>A
n.340T>A
16g.53826037T>CCA495794791FTOc.297T>C (p.Ile99=)
n.324T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.123+15820T>C (n.123+15820T>C)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.345+15820T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
16g.53826037T>GCA396121567FTOc.297T>G (p.Ile99Met)
n.324T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.123+15820T>G (n.123+15820T>G)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.345+15820T>G
n.340T>G
 gnomAD v4
16g.53826038G>ACA396121569FTOc.298G>A (p.Gly100Ser)
n.325G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.123+15821G>A (n.123+15821G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.345+15821G>A
n.341G>A
16g.53826038G>CCA396121570FTOc.298G>C (p.Gly100Arg)
n.325G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.123+15821G>C (n.123+15821G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.345+15821G>C
n.341G>C
16g.53826038G>TCA396121568FTOc.298G>T (p.Gly100Cys)
n.325G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.123+15821G>T (n.123+15821G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.345+15821G>T
n.341G>T
16g.53826039G>ACA396121571FTOc.299G>A (p.Gly100Asp)
n.326G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.123+15822G>A (n.123+15822G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.345+15822G>A
n.342G>A
16g.53826039G>CCA396121572FTOc.299G>C (p.Gly100Ala)
n.326G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.123+15822G>C (n.123+15822G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.345+15822G>C
n.342G>C
16g.53826039G>TCA396121573FTOc.299G>T (p.Gly100Val)
n.326G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.123+15822G>T (n.123+15822G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.345+15822G>T
n.342G>T
16g.53826040T>ACA495794795FTOc.300T>A (p.Gly100=)
n.327T>A
c.282T>A (p.Gly94=)
c.123+15823T>A (n.123+15823T>A)
c.222T>A (p.Gly74=)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.345+15823T>A
n.343T>A
16g.53826040T>CCA495794797FTOc.300T>C (p.Gly100=)
n.327T>C
c.282T>C (p.Gly94=)
c.123+15823T>C (n.123+15823T>C)
c.222T>C (p.Gly74=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.345+15823T>C
n.343T>C
16g.53826040T>GCA495794798FTOc.300T>G (p.Gly100=)
n.327T>G
c.282T>G (p.Gly94=)
c.123+15823T>G (n.123+15823T>G)
c.222T>G (p.Gly74=)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.345+15823T>G
n.343T>G
16g.53826041A>CCA396121574FTOc.301A>C (p.Asn101His)
n.328A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
c.123+15824A>C (n.123+15824A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.345+15824A>C
n.344A>C
16g.53826041A>GCA396121575FTOc.301A>G (p.Asn101Asp)
n.328A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.123+15824A>G (n.123+15824A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.345+15824A>G
n.344A>G
16g.53826041A>TCA396121576FTOc.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.328A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.123+15824A>T (n.123+15824A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.345+15824A>T
n.344A>T
 gnomAD v4
16g.53826042A>CCA396121579FTOc.302A>C (p.Asn101Thr)
n.329A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.123+15825A>C (n.123+15825A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.345+15825A>C
n.345A>C
16g.53826042A>GCA396121577FTOc.302A>G (p.Asn101Ser)
n.329A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.123+15825A>G (n.123+15825A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.345+15825A>G
n.345A>G
 gnomAD v4
16g.53826042A>TCA396121578FTOc.302A>T (p.Asn101Ile)
n.329A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.123+15825A>T (n.123+15825A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.345+15825A>T
n.345A>T
16g.53826043T>ACA396121580FTOc.303T>A (p.Asn101Lys)
n.330T>A
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.123+15826T>A (n.123+15826T>A)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.345+15826T>A
n.346T>A
16g.53826043T>CCA495794800FTOc.303T>C (p.Asn101=)
n.330T>C
c.285T>C (p.Asn95=)
c.123+15826T>C (n.123+15826T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.345+15826T>C
n.346T>C
16g.53826043T>GCA396121581FTOc.303T>G (p.Asn101Lys)
n.330T>G
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.123+15826T>G (n.123+15826T>G)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.345+15826T>G
n.346T>G
16g.53826044C>ACA396121582FTOc.304C>A (p.Pro102Thr)
n.331C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.123+15827C>A (n.123+15827C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.345+15827C>A
n.347C>A
16g.53826044C>GCA396121583FTOc.304C>G (p.Pro102Ala)
n.331C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.123+15827C>G (n.123+15827C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.345+15827C>G
n.347C>G
16g.53826044C>TCA396121584FTOc.304C>T (p.Pro102Ser)
n.331C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.123+15827C>T (n.123+15827C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.345+15827C>T
n.347C>T
16g.53826045C>ACA396121585FTOc.305C>A (p.Pro102Gln)
n.332C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.123+15828C>A (n.123+15828C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.345+15828C>A
n.348C>A
16g.53826045C>GCA396121587FTOc.305C>G (p.Pro102Arg)
n.332C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.123+15828C>G (n.123+15828C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.345+15828C>G
n.348C>G
 gnomAD v4
16g.53826045C>TCA396121586FTOc.305C>T (p.Pro102Leu)
n.332C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.123+15828C>T (n.123+15828C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.345+15828C>T
n.348C>T
16g.53826046A>CCA495794508FTOc.306A>C (p.Pro102=)
n.333A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
c.123+15829A>C (n.123+15829A>C)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.345+15829A>C
n.349A>C
16g.53826046A>GCA495794510FTOc.306A>G (p.Pro102=)
n.333A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
c.123+15829A>G (n.123+15829A>G)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.345+15829A>G
n.349A>G
16g.53826046A>TCA495794511FTOc.306A>T (p.Pro102=)
n.333A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
c.123+15829A>T (n.123+15829A>T)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.345+15829A>T
n.349A>T
16g.53826047G>ACA396121588FTOc.307G>A (p.Gly103Ser)
n.334G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.123+15830G>A (n.123+15830G>A)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.345+15830G>A
n.350G>A
16g.53826047G>CCA396121589FTOc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.334G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.123+15830G>C (n.123+15830G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.345+15830G>C
n.350G>C
16g.53826047G>TCA396121590FTOc.307G>T (p.Gly103Cys)
n.334G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.123+15830G>T (n.123+15830G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.345+15830G>T
n.350G>T
16g.53826048G>ACA396121591FTOc.308G>A (p.Gly103Asp)
n.335G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.123+15831G>A (n.123+15831G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.345+15831G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826048G>CCA396121592FTOc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.335G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.123+15831G>C (n.123+15831G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.345+15831G>C
n.351G>C
16g.53826048G=CA2223283810FTOc.308G= (p.Gly103=)
n.335G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.123+15831G= (n.123+15831G=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.345+15831G=
n.351G=
16g.53826048G>TCA396121593FTOc.308G>T (p.Gly103Val)
n.335G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.123+15831G>T (n.123+15831G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.345+15831G>T
n.351G>T
16g.53826049C>ACA495794513FTOc.309C>A (p.Gly103=)
n.336C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
c.123+15832C>A (n.123+15832C>A)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.345+15832C>A
n.352C>A
16g.53826049C=CA2223283812FTOc.309C= (p.Gly103=)
n.336C=
c.291C= (p.Gly97=)
c.123+15832C= (n.123+15832C=)
c.231C= (p.Gly77=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.345+15832C=
n.352C=
16g.53826049C>GCA495794514FTOc.309C>G (p.Gly103=)
n.336C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
c.123+15832C>G (n.123+15832C>G)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.345+15832C>G
n.352C>G
16g.53826049C>TCA495794515FTOc.309C>T (p.Gly103=)
n.336C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
c.123+15832C>T (n.123+15832C>T)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.345+15832C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
16g.53826050T>ACA396121594FTOc.310T>A (p.Cys104Ser)
n.337T>A
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.123+15833T>A (n.123+15833T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.345+15833T>A
n.353T>A
16g.53826050T>CCA396121595FTOc.310T>C (p.Cys104Arg)
n.337T>C
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.123+15833T>C (n.123+15833T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.345+15833T>C
n.353T>C
16g.53826050T>GCA396121596FTOc.310T>G (p.Cys104Gly)
n.337T>G
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.123+15833T>G (n.123+15833T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.345+15833T>G
n.353T>G
16g.53826050dupCA2223283814FTOc.310dup (p.Cys104LeufsTer21)
n.337dup
c.292dup (p.Cys98LeufsTer21)
c.123+15833dup (n.123+15833dup)
c.232dup (p.Cys78LeufsTer21)
c.-204dup (n.-204dup)
n.345+15833dup
n.353dup
 dbSNP
16g.53826051G>ACA396121597FTOc.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.338G>A
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.123+15834G>A (n.123+15834G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.345+15834G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
16g.53826051G>CCA396121598FTOc.311G>C (p.Cys104Ser)
n.338G>C
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.123+15834G>C (n.123+15834G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.345+15834G>C
n.354G>C
16g.53826051G>TCA396121599FTOc.311G>T (p.Cys104Phe)
n.338G>T
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.123+15834G>T (n.123+15834G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.345+15834G>T
n.354G>T
 COSMIC
16g.53826052C>ACA396121601FTOc.312C>A (p.Cys104Ter)
n.339C>A
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.123+15835C>A (n.123+15835C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.345+15835C>A
n.355C>A
16g.53826052C=CA2223283817FTOc.312C= (p.Cys104=)
n.339C=
c.294C= (p.Cys98=)
c.123+15835C= (n.123+15835C=)
c.234C= (p.Cys78=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.345+15835C=
n.355C=
16g.53826052C>GCA396121600FTOc.312C>G (p.Cys104Trp)
n.339C>G
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.123+15835C>G (n.123+15835C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.345+15835C>G
n.355C>G
16g.53826052C>TCA8058355FTOc.312C>T (p.Cys104=)
n.339C>T
c.294C>T (p.Cys98=)
c.123+15835C>T (n.123+15835C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.345+15835C>T
n.355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826053A>CCA396121603FTOc.313A>C (p.Thr105Pro)
n.340A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.123+15836A>C (n.123+15836A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.345+15836A>C
n.356A>C
16g.53826053A>GCA396121602FTOc.313A>G (p.Thr105Ala)
n.340A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.123+15836A>G (n.123+15836A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.345+15836A>G
n.356A>G
16g.53826053A>TCA396121604FTOc.313A>T (p.Thr105Ser)
n.340A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.123+15836A>T (n.123+15836A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.345+15836A>T
n.356A>T
16g.53826054C>ACA396121605FTOc.314C>A (p.Thr105Asn)
n.341C>A
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.123+15837C>A (n.123+15837C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.345+15837C>A
n.357C>A
16g.53826054C>GCA396121606FTOc.314C>G (p.Thr105Ser)
n.341C>G
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.123+15837C>G (n.123+15837C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.345+15837C>G
n.357C>G
16g.53826054C>TCA396121607FTOc.314C>T (p.Thr105Ile)
n.341C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.123+15837C>T (n.123+15837C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.345+15837C>T
n.357C>T
 gnomAD v4
16g.53826055C>ACA495794522FTOc.315C>A (p.Thr105=)
n.342C>A
c.297C>A (p.Thr99=)
c.123+15838C>A (n.123+15838C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.345+15838C>A
n.358C>A
16g.53826055C=CA2223283820FTOc.315C= (p.Thr105=)
n.342C=
c.297C= (p.Thr99=)
c.123+15838C= (n.123+15838C=)
c.237C= (p.Thr79=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.345+15838C=
n.358C=
16g.53826055C>GCA281964766FTOc.315C>G (p.Thr105=)
n.342C>G
c.297C>G (p.Thr99=)
c.123+15838C>G (n.123+15838C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.345+15838C>G
n.358C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53826055C>TCA495794523FTOc.315C>T (p.Thr105=)
n.342C>T
c.297C>T (p.Thr99=)
c.123+15838C>T (n.123+15838C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.345+15838C>T
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826056T>ACA396121608FTOc.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.343T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.123+15839T>A (n.123+15839T>A)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.345+15839T>A
n.359T>A
16g.53826056T>CCA396121609FTOc.316T>C (p.Tyr106His)
n.343T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.123+15839T>C (n.123+15839T>C)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.345+15839T>C
n.359T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826056T>GCA396121610FTOc.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.343T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.123+15839T>G (n.123+15839T>G)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.345+15839T>G
n.359T>G
16g.53826056T=CA2223283823FTOc.316T= (p.Tyr106=)
n.343T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.123+15839T= (n.123+15839T=)
c.238T= (p.Tyr80=)
c.-198T= (n.-198T=)
n.345+15839T=
n.359T=
16g.53826057A>CCA396121611FTOc.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.344A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.123+15840A>C (n.123+15840A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.345+15840A>C
n.360A>C
 gnomAD v4
16g.53826057A>GCA396121612FTOc.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.344A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.123+15840A>G (n.123+15840A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.345+15840A>G
n.360A>G
 gnomAD v4
16g.53826057A>TCA396121613FTOc.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.344A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.123+15840A>T (n.123+15840A>T)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.345+15840A>T
n.360A>T
16g.53826058C>ACA396121614FTOc.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.345C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.123+15841C>A (n.123+15841C>A)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.345+15841C>A
n.361C>A
16g.53826058C>GCA396121615FTOc.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.345C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.123+15841C>G (n.123+15841C>G)
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.345+15841C>G
n.361C>G
16g.53826058C>TCA495794527FTOc.318C>T (p.Tyr106=)
n.345C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.123+15841C>T (n.123+15841C>T)
c.240C>T (p.Tyr80=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.345+15841C>T
n.361C>T
16g.53826059A>CCA396121618FTOc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.346A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.123+15842A>C (n.123+15842A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.345+15842A>C
n.362A>C
16g.53826059A>GCA396121617FTOc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.346A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.123+15842A>G (n.123+15842A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.345+15842A>G
n.362A>G
16g.53826059A>TCA396121616FTOc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.346A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.123+15842A>T (n.123+15842A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.345+15842A>T
n.362A>T
 gnomAD v4
16g.53826060A>CCA396121619FTOc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.347A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.123+15843A>C (n.123+15843A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.345+15843A>C
n.363A>C
16g.53826060A>GCA396121620FTOc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.347A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.123+15843A>G (n.123+15843A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.345+15843A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
16g.53826060A>TCA396121621FTOc.320A>T (p.Lys107Met)
n.347A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.123+15843A>T (n.123+15843A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.345+15843A>T
n.363A>T
16g.53826061G>ACA495794532FTOc.321G>A (p.Lys107=)
n.348G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.123+15844G>A (n.123+15844G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.345+15844G>A
n.364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826061G>CCA396121622FTOc.321G>C (p.Lys107Asn)
n.348G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.123+15844G>C (n.123+15844G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.345+15844G>C
n.364G>C
16g.53826061G=CA2223283826FTOc.321G= (p.Lys107=)
n.348G=
c.303G= (p.Lys101=)
c.123+15844G= (n.123+15844G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.345+15844G=
n.364G=
16g.53826061G>TCA396121623FTOc.321G>T (p.Lys107Asn)
n.348G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.123+15844G>T (n.123+15844G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.345+15844G>T
n.364G>T
16g.53826062T>ACA396121624FTOc.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.349T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.123+15845T>A (n.123+15845T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.345+15845T>A
n.365T>A
16g.53826062T>CCA396121625FTOc.322T>C (p.Tyr108His)
n.349T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.123+15845T>C (n.123+15845T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.345+15845T>C
n.365T>C
16g.53826062T>GCA396121626FTOc.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.349T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.123+15845T>G (n.123+15845T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.345+15845T>G
n.365T>G
16g.53826063A>CCA396121627FTOc.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.350A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.123+15846A>C (n.123+15846A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.345+15846A>C
n.366A>C
16g.53826063A>GCA396121628FTOc.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.350A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.123+15846A>G (n.123+15846A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.345+15846A>G
n.366A>G
16g.53826063A>TCA396121629FTOc.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.350A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.123+15846A>T (n.123+15846A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.345+15846A>T
n.366A>T
 gnomAD v4
16g.53826063_53826064delCA2633216778FTOc.323_324del (p.Tyr108SerfsTer16)
n.350_351del
c.305_306del (p.Tyr102SerfsTer16)
c.123+15846_123+15847del (n.123+15846_123+15847del)
c.245_246del (p.Tyr82SerfsTer16)
c.-191_-190del (n.-191_-190del)
n.345+15846_345+15847del
n.366_367del
 gnomAD v4
16g.53826064C>ACA396121630FTOc.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.351C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.123+15847C>A (n.123+15847C>A)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.345+15847C>A
n.367C>A
16g.53826064C=CA2223283827FTOc.324C= (p.Tyr108=)
n.351C=
c.306C= (p.Tyr102=)
c.123+15847C= (n.123+15847C=)
c.246C= (p.Tyr82=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.345+15847C=
n.367C=
16g.53826064C>GCA396121631FTOc.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.351C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.123+15847C>G (n.123+15847C>G)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.345+15847C>G
n.367C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826064C>TCA495794536FTOc.324C>T (p.Tyr108=)
n.351C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.123+15847C>T (n.123+15847C>T)
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.345+15847C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
16g.53826065C>ACA396121632FTOc.325C>A (p.Leu109Met)
n.352C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.123+15848C>A (n.123+15848C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.345+15848C>A
n.368C>A
16g.53826065C=CA2223283829FTOc.325C= (p.Leu109=)
n.352C=
c.307C= (p.Leu103=)
c.123+15848C= (n.123+15848C=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.345+15848C=
n.368C=
16g.53826065C>GCA8058356FTOc.325C>G (p.Leu109Val)
n.352C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.123+15848C>G (n.123+15848C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.345+15848C>G
n.368C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826065C>TCA495794539FTOc.325C>T (p.Leu109=)
n.352C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.123+15848C>T (n.123+15848C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.345+15848C>T
n.368C>T
16g.53826066T>ACA396121633FTOc.326T>A (p.Leu109Gln)
n.353T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.123+15849T>A (n.123+15849T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.345+15849T>A
n.369T>A
16g.53826066T>CCA396121634FTOc.326T>C (p.Leu109Pro)
n.353T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.123+15849T>C (n.123+15849T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.345+15849T>C
n.369T>C
16g.53826066T>GCA396121635FTOc.326T>G (p.Leu109Arg)
n.353T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.123+15849T>G (n.123+15849T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.345+15849T>G
n.369T>G
16g.53826067G>ACA495794540FTOc.327G>A (p.Leu109=)
n.354G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
c.123+15850G>A (n.123+15850G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.345+15850G>A
n.370G>A
16g.53826067G>CCA495794541FTOc.327G>C (p.Leu109=)
n.354G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
c.123+15850G>C (n.123+15850G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.345+15850G>C
n.370G>C
 dbSNP
16g.53826067G=CA2223283833FTOc.327G= (p.Leu109=)
n.354G=
c.309G= (p.Leu103=)
c.123+15850G= (n.123+15850G=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.345+15850G=
n.370G=
16g.53826067G>TCA495794543FTOc.327G>T (p.Leu109=)
n.354G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
c.123+15850G>T (n.123+15850G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.345+15850G>T
n.370G>T
16g.53826068A>CCA396121636FTOc.328A>C (p.Asn110His)
n.355A>C
c.310A>C (p.Asn104His)
c.123+15851A>C (n.123+15851A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.345+15851A>C
n.371A>C
16g.53826068A>GCA396121637FTOc.328A>G (p.Asn110Asp)
n.355A>G
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.123+15851A>G (n.123+15851A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.345+15851A>G
n.371A>G
16g.53826068A>TCA396121638FTOc.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.355A>T
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.123+15851A>T (n.123+15851A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.345+15851A>T
n.371A>T
16g.53826069A>CCA396121641FTOc.329A>C (p.Asn110Thr)
n.356A>C
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.123+15852A>C (n.123+15852A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.345+15852A>C
n.372A>C
16g.53826069A>GCA396121639FTOc.329A>G (p.Asn110Ser)
n.356A>G
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.123+15852A>G (n.123+15852A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.345+15852A>G
n.372A>G
16g.53826069A>TCA396121640FTOc.329A>T (p.Asn110Ile)
n.356A>T
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.123+15852A>T (n.123+15852A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.345+15852A>T
n.372A>T
16g.53826070C>ACA396121642FTOc.330C>A (p.Asn110Lys)
n.357C>A
c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.123+15853C>A (n.123+15853C>A)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.345+15853C>A
n.373C>A
16g.53826070C=CA2223283836FTOc.330C= (p.Asn110=)
n.357C=
c.312C= (p.Asn104=)
c.123+15853C= (n.123+15853C=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.345+15853C=
n.373C=
16g.53826070C>GCA396121643FTOc.330C>G (p.Asn110Lys)
n.357C>G
c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.123+15853C>G (n.123+15853C>G)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.345+15853C>G
n.373C>G
16g.53826070C>TCA495794547FTOc.330C>T (p.Asn110=)
n.357C>T
c.312C>T (p.Asn104=)
c.123+15853C>T (n.123+15853C>T)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.345+15853C>T
n.373C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826071A>CCA396121644FTOc.331A>C (p.Thr111Pro)
n.358A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.123+15854A>C (n.123+15854A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.345+15854A>C
n.374A>C
16g.53826071A>GCA396121645FTOc.331A>G (p.Thr111Ala)
n.358A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.123+15854A>G (n.123+15854A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.345+15854A>G
n.374A>G
16g.53826071A>TCA396121646FTOc.331A>T (p.Thr111Ser)
n.358A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.123+15854A>T (n.123+15854A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.345+15854A>T
n.374A>T
16g.53826072C>ACA396121649FTOc.332C>A (p.Thr111Asn)
n.359C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.123+15855C>A (n.123+15855C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.345+15855C>A
n.375C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826072C=CA2223283838FTOc.332C= (p.Thr111=)
n.359C=
c.314C= (p.Thr105=)
c.123+15855C= (n.123+15855C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.345+15855C=
n.375C=
16g.53826072C>GCA396121647FTOc.332C>G (p.Thr111Ser)
n.359C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.123+15855C>G (n.123+15855C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.345+15855C>G
n.375C>G
16g.53826072C>TCA396121648FTOc.332C>T (p.Thr111Ile)
n.359C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.123+15855C>T (n.123+15855C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.345+15855C>T
n.375C>T
16g.53826073C>ACA495794551FTOc.333C>A (p.Thr111=)
n.360C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
c.123+15856C>A (n.123+15856C>A)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.345+15856C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
16g.53826073C=CA2223283840FTOc.333C= (p.Thr111=)
n.360C=
c.315C= (p.Thr105=)
c.123+15856C= (n.123+15856C=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.345+15856C=
n.376C=
16g.53826073C>GCA495794553FTOc.333C>G (p.Thr111=)
n.360C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
c.123+15856C>G (n.123+15856C>G)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.345+15856C>G
n.376C>G
 dbSNP
16g.53826073C>TCA495794550FTOc.333C>T (p.Thr111=)
n.360C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
c.123+15856C>T (n.123+15856C>T)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.345+15856C>T
n.376C>T
16g.53826074A=CA2223283842FTOc.334A= (p.Arg112=)
n.361A=
c.316A= (p.Arg106=)
c.123+15857A= (n.123+15857A=)
c.256A= (p.Arg86=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.345+15857A=
n.377A=
16g.53826074A>CCA495794555FTOc.334A>C (p.Arg112=)
n.361A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
c.123+15857A>C (n.123+15857A>C)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.345+15857A>C
n.377A>C
16g.53826074A>GCA396121650FTOc.334A>G (p.Arg112Gly)
n.361A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.123+15857A>G (n.123+15857A>G)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.345+15857A>G
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826074A>TCA396121651FTOc.334A>T (p.Arg112Trp)
n.361A>T
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.123+15857A>T (n.123+15857A>T)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.345+15857A>T
n.377A>T
16g.53826075G>ACA396121652FTOc.335G>A (p.Arg112Lys)
n.362G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.123+15858G>A (n.123+15858G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.345+15858G>A
n.378G>A
16g.53826075G>CCA396121653FTOc.335G>C (p.Arg112Thr)
n.362G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.123+15858G>C (n.123+15858G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.345+15858G>C
n.378G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.53826075G=CA2223283844FTOc.335G= (p.Arg112=)
n.362G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.123+15858G= (n.123+15858G=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.345+15858G=
n.378G=
16g.53826075G>TCA396121654FTOc.335G>T (p.Arg112Met)
n.362G>T
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.123+15858G>T (n.123+15858G>T)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.345+15858G>T
n.378G>T
16g.53826076G>ACA495794558FTOc.336G>A (p.Arg112=)
n.363G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.123+15859G>A (n.123+15859G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.345+15859G>A
n.379G>A
16g.53826076G>CCA396121655FTOc.336G>C (p.Arg112Ser)
n.363G>C
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.123+15859G>C (n.123+15859G>C)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.345+15859G>C
n.379G>C
 gnomAD v4
16g.53826076G>TCA396121656FTOc.336G>T (p.Arg112Ser)
n.363G>T
c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.123+15859G>T (n.123+15859G>T)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.345+15859G>T
n.379G>T
16g.53826077C>ACA396121657FTOc.337C>A (p.Leu113Ile)
n.364C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.123+15860C>A (n.123+15860C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.345+15860C>A
n.380C>A
16g.53826077C>GCA396121658FTOc.337C>G (p.Leu113Val)
n.364C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.123+15860C>G (n.123+15860C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.345+15860C>G
n.380C>G
16g.53826077C>TCA396121659FTOc.337C>T (p.Leu113Phe)
n.364C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.123+15860C>T (n.123+15860C>T)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.345+15860C>T
n.380C>T
16g.53826078T>ACA396121660FTOc.338T>A (p.Leu113His)
n.365T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.123+15861T>A (n.123+15861T>A)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.345+15861T>A
n.381T>A
16g.53826078T>CCA396121661FTOc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.365T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.123+15861T>C (n.123+15861T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.345+15861T>C
n.381T>C
16g.53826078T>GCA396121662FTOc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.365T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.123+15861T>G (n.123+15861T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.345+15861T>G
n.381T>G
16g.53826079C>ACA495794560FTOc.339C>A (p.Leu113=)
n.366C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.123+15862C>A (n.123+15862C>A)
c.261C>A (p.Leu87=)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.345+15862C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
16g.53826079C>GCA495794562FTOc.339C>G (p.Leu113=)
n.366C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
c.123+15862C>G (n.123+15862C>G)
c.261C>G (p.Leu87=)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.345+15862C>G
n.382C>G
16g.53826079C>TCA495794561FTOc.339C>T (p.Leu113=)
n.366C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
c.123+15862C>T (n.123+15862C>T)
c.261C>T (p.Leu87=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.345+15862C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
16g.53826080T>ACA396121663FTOc.340T>A (p.Phe114Ile)
n.367T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.123+15863T>A (n.123+15863T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.345+15863T>A
n.383T>A
16g.53826080T>CCA396121665FTOc.340T>C (p.Phe114Leu)
n.367T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.123+15863T>C (n.123+15863T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.345+15863T>C
n.383T>C
16g.53826080T>GCA396121664FTOc.340T>G (p.Phe114Val)
n.367T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.123+15863T>G (n.123+15863T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.345+15863T>G
n.383T>G
16g.53826081T>ACA396121666FTOc.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.368T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.123+15864T>A (n.123+15864T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.345+15864T>A
n.384T>A
16g.53826081T>CCA396121667FTOc.341T>C (p.Phe114Ser)
n.368T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.123+15864T>C (n.123+15864T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.345+15864T>C
n.384T>C
16g.53826081T>GCA396121668FTOc.341T>G (p.Phe114Cys)
n.368T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.123+15864T>G (n.123+15864T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.345+15864T>G
n.384T>G
16g.53826082T>ACA396121669FTOc.342T>A (p.Phe114Leu)
n.369T>A
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.123+15865T>A (n.123+15865T>A)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.345+15865T>A
n.385T>A
16g.53826082T>CCA8058357FTOc.342T>C (p.Phe114=)
n.369T>C
c.324T>C (p.Phe108=)
c.123+15865T>C (n.123+15865T>C)
c.264T>C (p.Phe88=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.345+15865T>C
n.385T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826082T>GCA396121670FTOc.342T>G (p.Phe114Leu)
n.369T>G
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.123+15865T>G (n.123+15865T>G)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.345+15865T>G
n.385T>G
16g.53826082T=CA2223283846FTOc.342T= (p.Phe114=)
n.369T=
c.324T= (p.Phe108=)
c.123+15865T= (n.123+15865T=)
c.264T= (p.Phe88=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.345+15865T=
n.385T=
16g.53826083A>CCA396121671FTOc.343A>C (p.Thr115Pro)
n.370A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.123+15866A>C (n.123+15866A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.345+15866A>C
n.386A>C
16g.53826083A>GCA396121672FTOc.343A>G (p.Thr115Ala)
n.370A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.123+15866A>G (n.123+15866A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.345+15866A>G
n.386A>G
16g.53826083A>TCA396121673FTOc.343A>T (p.Thr115Ser)
n.370A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.123+15866A>T (n.123+15866A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.345+15866A>T
n.386A>T
16g.53826084C>ACA396121674FTOc.344C>A (p.Thr115Lys)
n.371C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.123+15867C>A (n.123+15867C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.345+15867C>A
n.387C>A
16g.53826084C=CA2223283849FTOc.344C= (p.Thr115=)
n.371C=
c.326C= (p.Thr109=)
c.123+15867C= (n.123+15867C=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.345+15867C=
n.387C=
16g.53826084C>GCA396121675FTOc.344C>G (p.Thr115Arg)
n.371C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.123+15867C>G (n.123+15867C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.345+15867C>G
n.387C>G
 gnomAD v4
16g.53826084C>TCA8058358FTOc.344C>T (p.Thr115Met)
n.371C>T
c.326C>T (p.Thr109Met)
c.123+15867C>T (n.123+15867C>T)
c.266C>T (p.Thr89Met)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.345+15867C>T
n.387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826085G>ACA8058359FTOc.345G>A (p.Thr115=)
n.372G>A
c.327G>A (p.Thr109=)
c.123+15868G>A (n.123+15868G>A)
c.267G>A (p.Thr89=)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.345+15868G>A
n.388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826085G>CCA495794569FTOc.345G>C (p.Thr115=)
n.372G>C
c.327G>C (p.Thr109=)
c.123+15868G>C (n.123+15868G>C)
c.267G>C (p.Thr89=)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.345+15868G>C
n.388G>C
16g.53826085G=CA2223283851FTOc.345G= (p.Thr115=)
n.372G=
c.327G= (p.Thr109=)
c.123+15868G= (n.123+15868G=)
c.267G= (p.Thr89=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.345+15868G=
n.388G=
16g.53826085G>TCA495794571FTOc.345G>T (p.Thr115=)
n.372G>T
c.327G>T (p.Thr109=)
c.123+15868G>T (n.123+15868G>T)
c.267G>T (p.Thr89=)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.345+15868G>T
n.388G>T
16g.53826086delCA2633216869FTOc.346del (p.Val116SerfsTer5)
n.373del
c.328del (p.Val110SerfsTer5)
c.123+15869del (n.123+15869del)
c.268del (p.Val90SerfsTer5)
c.-168del (n.-168del)
n.345+15869del
n.389del
 gnomAD v4
16g.53826086G>ACA396121678FTOc.346G>A (p.Val116Ile)
n.373G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.123+15869G>A (n.123+15869G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.345+15869G>A
n.389G>A
 COSMIC
16g.53826086G>CCA396121677FTOc.346G>C (p.Val116Leu)
n.373G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.123+15869G>C (n.123+15869G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.345+15869G>C
n.389G>C
16g.53826086G>TCA396121676FTOc.346G>T (p.Val116Phe)
n.373G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.123+15869G>T (n.123+15869G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.345+15869G>T
n.389G>T
 COSMIC
16g.53826087T>ACA396121679FTOc.347T>A (p.Val116Asp)
n.374T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.123+15870T>A (n.123+15870T>A)
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.345+15870T>A
n.390T>A
16g.53826087T>CCA396121680FTOc.347T>C (p.Val116Ala)
n.374T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.123+15870T>C (n.123+15870T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.345+15870T>C
n.390T>C
16g.53826087T>GCA396121681FTOc.347T>G (p.Val116Gly)
n.374T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.123+15870T>G (n.123+15870T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.345+15870T>G
n.390T>G
16g.53826088C>ACA8058360FTOc.348C>A (p.Val116=)
n.375C>A
c.330C>A (p.Val110=)
c.123+15871C>A (n.123+15871C>A)
c.270C>A (p.Val90=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.345+15871C>A
n.391C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.53826088C=CA2223283852FTOc.348C= (p.Val116=)
n.375C=
c.330C= (p.Val110=)
c.123+15871C= (n.123+15871C=)
c.270C= (p.Val90=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.345+15871C=
n.391C=
16g.53826088C>GCA495794573FTOc.348C>G (p.Val116=)
n.375C>G
c.330C>G (p.Val110=)
c.123+15871C>G (n.123+15871C>G)
c.270C>G (p.Val90=)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.345+15871C>G
n.391C>G
16g.53826088C>TCA495794574FTOc.348C>T (p.Val116=)
n.375C>T
c.330C>T (p.Val110=)
c.123+15871C>T (n.123+15871C>T)
c.270C>T (p.Val90=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.345+15871C>T
n.391C>T
16g.53826089C>ACA396121682FTOc.349C>A (p.Pro117Thr)
n.376C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.123+15872C>A (n.123+15872C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.345+15872C>A
n.392C>A
16g.53826089C=CA2223283854FTOc.349C= (p.Pro117=)
n.376C=
c.331C= (p.Pro111=)
c.123+15872C= (n.123+15872C=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.345+15872C=
n.392C=
16g.53826089C>GCA396121683FTOc.349C>G (p.Pro117Ala)
n.376C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.123+15872C>G (n.123+15872C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.345+15872C>G
n.392C>G
16g.53826089C>TCA8058361FTOc.349C>T (p.Pro117Ser)
n.376C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.123+15872C>T (n.123+15872C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.345+15872C>T
n.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826090C>ACA396121684FTOc.350C>A (p.Pro117His)
n.377C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
c.123+15873C>A (n.123+15873C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.345+15873C>A
n.393C>A
16g.53826090C=CA2223283856FTOc.350C= (p.Pro117=)
n.377C=
c.332C= (p.Pro111=)
c.123+15873C= (n.123+15873C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.345+15873C=
n.393C=
16g.53826090C>GCA396121685FTOc.350C>G (p.Pro117Arg)
n.377C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.123+15873C>G (n.123+15873C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.345+15873C>G
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826090C>TCA396121686FTOc.350C>T (p.Pro117Leu)
n.377C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.123+15873C>T (n.123+15873C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.345+15873C>T
n.393C>T
16g.53826091C>ACA495794578FTOc.351C>A (p.Pro117=)
n.378C>A
c.333C>A (p.Pro111=)
c.123+15874C>A (n.123+15874C>A)
c.273C>A (p.Pro91=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.345+15874C>A
n.394C>A
16g.53826091C>GCA495794579FTOc.351C>G (p.Pro117=)
n.378C>G
c.333C>G (p.Pro111=)
c.123+15874C>G (n.123+15874C>G)
c.273C>G (p.Pro91=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.345+15874C>G
n.394C>G
 gnomAD v4
16g.53826091C>TCA495794580FTOc.351C>T (p.Pro117=)
n.378C>T
c.333C>T (p.Pro111=)
c.123+15874C>T (n.123+15874C>T)
c.273C>T (p.Pro91=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.345+15874C>T
n.394C>T
16g.53826092T>ACA396121687FTOc.352T>A (p.Trp118Arg)
n.379T>A
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.123+15875T>A (n.123+15875T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.345+15875T>A
n.395T>A
16g.53826092T>CCA396121688FTOc.352T>C (p.Trp118Arg)
n.379T>C
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.123+15875T>C (n.123+15875T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.345+15875T>C
n.395T>C
16g.53826092T>GCA396121689FTOc.352T>G (p.Trp118Gly)
n.379T>G
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.123+15875T>G (n.123+15875T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.345+15875T>G
n.395T>G
16g.53826093G>ACA396121691FTOc.353G>A (p.Trp118Ter)
n.380G>A
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.123+15876G>A (n.123+15876G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.345+15876G>A
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826093G>CCA396121692FTOc.353G>C (p.Trp118Ser)
n.380G>C
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.123+15876G>C (n.123+15876G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.345+15876G>C
n.396G>C
 dbSNP
16g.53826093G=CA2223283859FTOc.353G= (p.Trp118=)
n.380G=
c.335G= (p.Trp112=)
c.123+15876G= (n.123+15876G=)
c.275G= (p.Trp92=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.345+15876G=
n.396G=
16g.53826093G>TCA396121690FTOc.353G>T (p.Trp118Leu)
n.380G>T
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.123+15876G>T (n.123+15876G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.345+15876G>T
n.396G>T
16g.53826094G>ACA396121693FTOc.354G>A (p.Trp118Ter)
n.381G>A
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.123+15877G>A (n.123+15877G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.345+15877G>A
n.397G>A
16g.53826094G>CCA396121694FTOc.354G>C (p.Trp118Cys)
n.381G>C
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.123+15877G>C (n.123+15877G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.345+15877G>C
n.397G>C
16g.53826094G>TCA396121695FTOc.354G>T (p.Trp118Cys)
n.381G>T
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.123+15877G>T (n.123+15877G>T)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.345+15877G>T
n.397G>T
16g.53826095C>ACA396121696FTOc.355C>A (p.Pro119Thr)
n.382C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.123+15878C>A (n.123+15878C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.345+15878C>A
n.398C>A
16g.53826095C>GCA396121697FTOc.355C>G (p.Pro119Ala)
n.382C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.123+15878C>G (n.123+15878C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.345+15878C>G
n.398C>G
16g.53826095C>TCA396121698FTOc.355C>T (p.Pro119Ser)
n.382C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.123+15878C>T (n.123+15878C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.345+15878C>T
n.398C>T
16g.53826096C>ACA396121699FTOc.356C>A (p.Pro119Gln)
n.383C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.123+15879C>A (n.123+15879C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.345+15879C>A
n.399C>A
 gnomAD v4
16g.53826096C=CA2223283863FTOc.356C= (p.Pro119=)
n.383C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.123+15879C= (n.123+15879C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.345+15879C=
n.399C=
16g.53826096C>GCA396121700FTOc.356C>G (p.Pro119Arg)
n.383C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.123+15879C>G (n.123+15879C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.345+15879C>G
n.399C>G
16g.53826096C>TCA396121701FTOc.356C>T (p.Pro119Leu)
n.383C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.123+15879C>T (n.123+15879C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.345+15879C>T
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826097A=CA2223283867FTOc.357A= (p.Pro119=)
n.384A=
c.339A= (p.Pro113=)
c.123+15880A= (n.123+15880A=)
c.279A= (p.Pro93=)
c.-157A= (n.-157A=)
n.345+15880A=
n.400A=
16g.53826097A>CCA495794585FTOc.357A>C (p.Pro119=)
n.384A>C
c.339A>C (p.Pro113=)
c.123+15880A>C (n.123+15880A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.345+15880A>C
n.400A>C
16g.53826097A>GCA281964767FTOc.357A>G (p.Pro119=)
n.384A>G
c.339A>G (p.Pro113=)
c.123+15880A>G (n.123+15880A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.345+15880A>G
n.400A>G
 dbSNP
16g.53826097A>TCA495794587FTOc.357A>T (p.Pro119=)
n.384A>T
c.339A>T (p.Pro113=)
c.123+15880A>T (n.123+15880A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.345+15880A>T
n.400A>T
16g.53826098G>ACA8058362FTOc.358G>A (p.Val120Met)
n.385G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
c.123+15881G>A (n.123+15881G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.345+15881G>A
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53826098G>CCA396121702FTOc.358G>C (p.Val120Leu)
n.385G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.123+15881G>C (n.123+15881G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.345+15881G>C
n.401G>C
 gnomAD v4
16g.53826098G=CA2223283869FTOc.358G= (p.Val120=)
n.385G=
c.340G= (p.Val114=)
c.123+15881G= (n.123+15881G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.345+15881G=
n.401G=
16g.53826098G>TCA396121703FTOc.358G>T (p.Val120Leu)
n.385G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.123+15881G>T (n.123+15881G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.345+15881G>T
n.401G>T
16g.53826099T>ACA396121704FTOc.359T>A (p.Val120Glu)
n.386T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.123+15882T>A (n.123+15882T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.345+15882T>A
n.402T>A
16g.53826099T>CCA396121706FTOc.359T>C (p.Val120Ala)
n.386T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.123+15882T>C (n.123+15882T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.345+15882T>C
n.402T>C
16g.53826099T>GCA396121705FTOc.359T>G (p.Val120Gly)
n.386T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.123+15882T>G (n.123+15882T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.345+15882T>G
n.402T>G
16g.53826100G>ACA495794590FTOc.360G>A (p.Val120=)
n.387G>A
c.342G>A (p.Val114=)
c.123+15883G>A (n.123+15883G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.345+15883G>A
n.403G>A
16g.53826100G>CCA495794592FTOc.360G>C (p.Val120=)
n.387G>C
c.342G>C (p.Val114=)
c.123+15883G>C (n.123+15883G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.345+15883G>C
n.403G>C
16g.53826100G>TCA495794594FTOc.360G>T (p.Val120=)
n.387G>T
c.342G>T (p.Val114=)
c.123+15883G>T (n.123+15883G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.345+15883G>T
n.403G>T
16g.53826101A>CCA396121707FTOc.361A>C (p.Lys121Gln)
n.388A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.123+15884A>C (n.123+15884A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.345+15884A>C
n.404A>C
16g.53826101A>GCA396121708FTOc.361A>G (p.Lys121Glu)
n.388A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.123+15884A>G (n.123+15884A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.345+15884A>G
n.404A>G
16g.53826101A>TCA396121709FTOc.361A>T (p.Lys121Ter)
n.388A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.123+15884A>T (n.123+15884A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.345+15884A>T
n.404A>T
16g.53826102A>CCA396121710FTOc.362A>C (p.Lys121Thr)
n.389A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.123+15885A>C (n.123+15885A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.345+15885A>C
n.405A>C
16g.53826102A>GCA396121711FTOc.362A>G (p.Lys121Arg)
n.389A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.123+15885A>G (n.123+15885A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.345+15885A>G
n.405A>G
 gnomAD v4
16g.53826102A>TCA396121712FTOc.362A>T (p.Lys121Ile)
n.389A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.123+15885A>T (n.123+15885A>T)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.345+15885A>T
n.405A>T
16g.53826103A>CCA396121713FTOc.363A>C (p.Lys121Asn)
n.390A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.123+15886A>C (n.123+15886A>C)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.345+15886A>C
n.406A>C
16g.53826103A>GCA495794597FTOc.363A>G (p.Lys121=)
n.390A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
c.123+15886A>G (n.123+15886A>G)
c.285A>G (p.Lys95=)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.345+15886A>G
n.406A>G
16g.53826103A>TCA396121714FTOc.363A>T (p.Lys121Asn)
n.390A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.123+15886A>T (n.123+15886A>T)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.345+15886A>T
n.406A>T

Number of alleles fetched