Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53825903A>CCA396121287FTOc.163A>C (p.Ser55Arg)
n.190A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.123+15686A>C (n.123+15686A>C)
n.490A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.345+15686A>C
n.206A>C
16g.53825903A>GCA396121288FTOc.163A>G (p.Ser55Gly)
n.190A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.123+15686A>G (n.123+15686A>G)
n.490A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.345+15686A>G
n.206A>G
 COSMIC
16g.53825903A>TCA396121289FTOc.163A>T (p.Ser55Cys)
n.190A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.123+15686A>T (n.123+15686A>T)
n.490A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.345+15686A>T
n.206A>T
16g.53825904G>ACA396121290FTOc.164G>A (p.Ser55Asn)
n.191G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.123+15687G>A (n.123+15687G>A)
n.491G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.345+15687G>A
n.207G>A
16g.53825904G>CCA396121291FTOc.164G>C (p.Ser55Thr)
n.191G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.123+15687G>C (n.123+15687G>C)
n.491G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.345+15687G>C
n.207G>C
16g.53825904G>TCA396121292FTOc.164G>T (p.Ser55Ile)
n.191G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.123+15687G>T (n.123+15687G>T)
n.491G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.345+15687G>T
n.207G>T
16g.53825905C>ACA396121294FTOc.165C>A (p.Ser55Arg)
n.192C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.123+15688C>A (n.123+15688C>A)
n.492C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.345+15688C>A
n.208C>A
16g.53825905C>GCA396121293FTOc.165C>G (p.Ser55Arg)
n.192C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.123+15688C>G (n.123+15688C>G)
n.492C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.345+15688C>G
n.208C>G
16g.53825905C>TCA495794572FTOc.165C>T (p.Ser55=)
n.192C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.123+15688C>T (n.123+15688C>T)
n.492C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.345+15688C>T
n.208C>T
16g.53825906delCA2533201665FTOc.166del (p.Ser56ValfsTer?)
n.193del
c.148del (p.Ser50ValfsTer?)
c.123+15689del (n.123+15689del)
n.493del
c.88del (p.Ser30ValfsTer?)
c.-348del (n.-348del)
n.345+15689del
n.209del
16g.53825906A>CCA396121295FTOc.166A>C (p.Ser56Arg)
n.193A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.123+15689A>C (n.123+15689A>C)
n.493A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.345+15689A>C
n.209A>C
16g.53825906A>GCA396121296FTOc.166A>G (p.Ser56Gly)
n.193A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.123+15689A>G (n.123+15689A>G)
n.493A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.345+15689A>G
n.209A>G
16g.53825906A>TCA396121297FTOc.166A>T (p.Ser56Cys)
n.193A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.123+15689A>T (n.123+15689A>T)
n.493A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.345+15689A>T
n.209A>T
16g.53825907G>ACA396121298FTOc.167G>A (p.Ser56Asn)
n.194G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.123+15690G>A (n.123+15690G>A)
n.494G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.345+15690G>A
n.210G>A
 gnomAD v4
16g.53825907G>CCA396121299FTOc.167G>C (p.Ser56Thr)
n.194G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.123+15690G>C (n.123+15690G>C)
n.494G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.345+15690G>C
n.210G>C
16g.53825907G>TCA396121300FTOc.167G>T (p.Ser56Ile)
n.194G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.123+15690G>T (n.123+15690G>T)
n.494G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.345+15690G>T
n.210G>T
16g.53825908T>ACA396121301FTOc.168T>A (p.Ser56Arg)
n.195T>A
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.123+15691T>A (n.123+15691T>A)
n.495T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.345+15691T>A
n.211T>A
16g.53825908T>CCA8058325FTOc.168T>C (p.Ser56=)
n.195T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
c.123+15691T>C (n.123+15691T>C)
n.495T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.345+15691T>C
n.211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825908T>GCA396121302FTOc.168T>G (p.Ser56Arg)
n.195T>G
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.123+15691T>G (n.123+15691T>G)
n.495T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.345+15691T>G
n.211T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825908T=CA2223283601FTOc.168T= (p.Ser56=)
n.195T=
c.150T= (p.Ser50=)
c.123+15691T= (n.123+15691T=)
n.495T=
c.90T= (p.Ser30=)
c.-346T= (n.-346T=)
n.345+15691T=
n.211T=
16g.53825909G>ACA396121303FTOc.169G>A (p.Val57Ile)
n.196G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.123+15692G>A (n.123+15692G>A)
n.496G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.345+15692G>A
n.212G>A
 dbSNP
16g.53825909G>CCA396121304FTOc.169G>C (p.Val57Leu)
n.196G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.123+15692G>C (n.123+15692G>C)
n.496G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.345+15692G>C
n.212G>C
16g.53825909G=CA2223283609FTOc.169G= (p.Val57=)
n.196G=
c.151G= (p.Val51=)
c.123+15692G= (n.123+15692G=)
n.496G=
c.91G= (p.Val31=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.345+15692G=
n.212G=
16g.53825909G>TCA396121305FTOc.169G>T (p.Val57Leu)
n.196G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.123+15692G>T (n.123+15692G>T)
n.496G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.345+15692G>T
n.212G>T
16g.53825910T>ACA396121307FTOc.170T>A (p.Val57Glu)
n.197T>A
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.123+15693T>A (n.123+15693T>A)
n.497T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.345+15693T>A
n.213T>A
16g.53825910T>CCA396121308FTOc.170T>C (p.Val57Ala)
n.197T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.123+15693T>C (n.123+15693T>C)
n.497T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.345+15693T>C
n.213T>C
16g.53825910T>GCA396121306FTOc.170T>G (p.Val57Gly)
n.197T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.123+15693T>G (n.123+15693T>G)
n.497T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.345+15693T>G
n.213T>G
16g.53825911_53825912delCA2530061488FTOc.171_172del (p.Ser58Ter)
n.198_199del
c.153_154del (p.Ser52Ter)
c.123+15694_123+15695del (n.123+15694_123+15695del)
n.498_499del
c.93_94del (p.Ser32Ter)
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
n.345+15694_345+15695del
n.214_215del
16g.53825911A>CCA495794582FTOc.171A>C (p.Val57=)
n.198A>C
c.153A>C (p.Val51=)
c.123+15694A>C (n.123+15694A>C)
n.498A>C
c.93A>C (p.Val31=)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.345+15694A>C
n.214A>C
 gnomAD v4
16g.53825911A>GCA495794583FTOc.171A>G (p.Val57=)
n.198A>G
c.153A>G (p.Val51=)
c.123+15694A>G (n.123+15694A>G)
n.498A>G
c.93A>G (p.Val31=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.345+15694A>G
n.214A>G
 gnomAD v4
16g.53825911A>TCA495794584FTOc.171A>T (p.Val57=)
n.198A>T
c.153A>T (p.Val51=)
c.123+15694A>T (n.123+15694A>T)
n.498A>T
c.93A>T (p.Val31=)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.345+15694A>T
n.214A>T
16g.53825912T>ACA396121309FTOc.172T>A (p.Ser58Thr)
n.199T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.123+15695T>A (n.123+15695T>A)
n.499T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.345+15695T>A
n.215T>A
16g.53825912T>CCA396121310FTOc.172T>C (p.Ser58Pro)
n.199T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.123+15695T>C (n.123+15695T>C)
n.499T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.345+15695T>C
n.215T>C
16g.53825912T>GCA396121311FTOc.172T>G (p.Ser58Ala)
n.199T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.123+15695T>G (n.123+15695T>G)
n.499T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.345+15695T>G
n.215T>G
16g.53825913C>ACA396121312FTOc.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.200C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.123+15696C>A (n.123+15696C>A)
n.500C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.345+15696C>A
n.216C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825913C=CA2223283611FTOc.173C= (p.Ser58=)
n.200C=
c.155C= (p.Ser52=)
c.123+15696C= (n.123+15696C=)
n.500C=
c.95C= (p.Ser32=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.345+15696C=
n.216C=
16g.53825913C>GCA396121313FTOc.173C>G (p.Ser58Cys)
n.200C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.123+15696C>G (n.123+15696C>G)
n.500C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.345+15696C>G
n.216C>G
16g.53825913C>TCA396121314FTOc.173C>T (p.Ser58Phe)
n.200C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.123+15696C>T (n.123+15696C>T)
n.500C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.345+15696C>T
n.216C>T
16g.53825914T>ACA495794588FTOc.174T>A (p.Ser58=)
n.201T>A
c.156T>A (p.Ser52=)
c.123+15697T>A (n.123+15697T>A)
n.501T>A
c.96T>A (p.Ser32=)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.345+15697T>A
n.217T>A
16g.53825914T>CCA10637966FTOc.174T>C (p.Ser58=)
n.201T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.123+15697T>C (n.123+15697T>C)
n.501T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.345+15697T>C
n.217T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825914T>GCA495794589FTOc.174T>G (p.Ser58=)
n.201T>G
c.156T>G (p.Ser52=)
c.123+15697T>G (n.123+15697T>G)
n.501T>G
c.96T>G (p.Ser32=)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.345+15697T>G
n.217T>G
 gnomAD v4
16g.53825914T=CA2223283615FTOc.174T= (p.Ser58=)
n.201T=
c.156T= (p.Ser52=)
c.123+15697T= (n.123+15697T=)
n.501T=
c.96T= (p.Ser32=)
c.-340T= (n.-340T=)
n.345+15697T=
n.217T=
16g.53825915G>ACA396121315FTOc.175G>A (p.Glu59Lys)
n.202G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.123+15698G>A (n.123+15698G>A)
n.502G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.345+15698G>A
n.218G>A
16g.53825915G>CCA396121317FTOc.175G>C (p.Glu59Gln)
n.202G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.123+15698G>C (n.123+15698G>C)
n.502G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.345+15698G>C
n.218G>C
16g.53825915G>TCA396121316FTOc.175G>T (p.Glu59Ter)
n.202G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.123+15698G>T (n.123+15698G>T)
n.502G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.345+15698G>T
n.218G>T
16g.53825916A>CCA396121318FTOc.176A>C (p.Glu59Ala)
n.203A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.123+15699A>C (n.123+15699A>C)
n.503A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.345+15699A>C
n.219A>C
16g.53825916A>GCA396121319FTOc.176A>G (p.Glu59Gly)
n.203A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.123+15699A>G (n.123+15699A>G)
n.503A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.345+15699A>G
n.219A>G
16g.53825916A>TCA396121320FTOc.176A>T (p.Glu59Val)
n.203A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.123+15699A>T (n.123+15699A>T)
n.503A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.345+15699A>T
n.219A>T
16g.53825917G>ACA495794596FTOc.177G>A (p.Glu59=)
n.204G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.123+15700G>A (n.123+15700G>A)
n.504G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.345+15700G>A
n.220G>A
16g.53825917G>CCA396121321FTOc.177G>C (p.Glu59Asp)
n.204G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.123+15700G>C (n.123+15700G>C)
n.504G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.345+15700G>C
n.220G>C
16g.53825917G>TCA396121322FTOc.177G>T (p.Glu59Asp)
n.204G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.123+15700G>T (n.123+15700G>T)
n.504G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.345+15700G>T
n.220G>T
16g.53825918G>ACA396121323FTOc.178G>A (p.Glu60Lys)
n.205G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.123+15701G>A (n.123+15701G>A)
n.505G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.345+15701G>A
n.221G>A
16g.53825918G>CCA396121325FTOc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.205G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.123+15701G>C (n.123+15701G>C)
n.505G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.345+15701G>C
n.221G>C
16g.53825918G>TCA396121324FTOc.178G>T (p.Glu60Ter)
n.205G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.123+15701G>T (n.123+15701G>T)
n.505G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.345+15701G>T
n.221G>T
16g.53825919A>CCA396121326FTOc.179A>C (p.Glu60Ala)
n.206A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.123+15702A>C (n.123+15702A>C)
n.506A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.345+15702A>C
n.222A>C
16g.53825919A>GCA396121327FTOc.179A>G (p.Glu60Gly)
n.206A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.123+15702A>G (n.123+15702A>G)
n.506A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.345+15702A>G
n.222A>G
16g.53825919A>TCA396121328FTOc.179A>T (p.Glu60Val)
n.206A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.123+15702A>T (n.123+15702A>T)
n.506A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.345+15702A>T
n.222A>T
16g.53825920G>ACA8058326FTOc.180G>A (p.Glu60=)
n.207G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.123+15703G>A (n.123+15703G>A)
n.507G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.345+15703G>A
n.223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825920G>CCA396121329FTOc.180G>C (p.Glu60Asp)
n.207G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.123+15703G>C (n.123+15703G>C)
n.507G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.345+15703G>C
n.223G>C
16g.53825920G=CA2223283620FTOc.180G= (p.Glu60=)
n.207G=
c.162G= (p.Glu54=)
c.123+15703G= (n.123+15703G=)
n.507G=
c.102G= (p.Glu34=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.345+15703G=
n.223G=
16g.53825920G>TCA396121330FTOc.180G>T (p.Glu60Asp)
n.207G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.123+15703G>T (n.123+15703G>T)
n.507G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.345+15703G>T
n.223G>T
 dbSNP
16g.53825921C>ACA396121331FTOc.181C>A (p.Leu61Ile)
n.208C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.123+15704C>A (n.123+15704C>A)
n.508C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.345+15704C>A
n.224C>A
16g.53825921C>GCA396121332FTOc.181C>G (p.Leu61Val)
n.208C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.123+15704C>G (n.123+15704C>G)
n.508C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.345+15704C>G
n.224C>G
16g.53825921C>TCA396121333FTOc.181C>T (p.Leu61Phe)
n.208C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.123+15704C>T (n.123+15704C>T)
n.508C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.345+15704C>T
n.224C>T
 COSMIC
16g.53825922T>ACA396121334FTOc.182T>A (p.Leu61His)
n.209T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.123+15705T>A (n.123+15705T>A)
n.509T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.345+15705T>A
n.225T>A
16g.53825922T>CCA396121335FTOc.182T>C (p.Leu61Pro)
n.209T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.123+15705T>C (n.123+15705T>C)
n.509T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.345+15705T>C
n.225T>C
16g.53825922T>GCA396121336FTOc.182T>G (p.Leu61Arg)
n.209T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.123+15705T>G (n.123+15705T>G)
n.509T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.345+15705T>G
n.225T>G
16g.53825923C>ACA495794607FTOc.183C>A (p.Leu61=)
n.210C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
c.123+15706C>A (n.123+15706C>A)
n.510C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.345+15706C>A
n.226C>A
16g.53825923C=CA2223283624FTOc.183C= (p.Leu61=)
n.210C=
c.165C= (p.Leu55=)
c.123+15706C= (n.123+15706C=)
n.510C=
c.105C= (p.Leu35=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.345+15706C=
n.226C=
16g.53825923C>GCA495794604FTOc.183C>G (p.Leu61=)
n.210C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
c.123+15706C>G (n.123+15706C>G)
n.510C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.345+15706C>G
n.226C>G
 gnomAD v4
16g.53825923C>TCA495794605FTOc.183C>T (p.Leu61=)
n.210C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
c.123+15706C>T (n.123+15706C>T)
n.510C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.345+15706C>T
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825924C>ACA396121337FTOc.184C>A (p.His62Asn)
n.211C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.123+15707C>A (n.123+15707C>A)
n.511C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.345+15707C>A
n.227C>A
16g.53825924C>GCA396121339FTOc.184C>G (p.His62Asp)
n.211C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.123+15707C>G (n.123+15707C>G)
n.511C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.345+15707C>G
n.227C>G
16g.53825924C>TCA396121338FTOc.184C>T (p.His62Tyr)
n.211C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.123+15707C>T (n.123+15707C>T)
n.511C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.345+15707C>T
n.227C>T
16g.53825925A=CA2223283628FTOc.185A= (p.His62=)
n.212A=
c.167A= (p.His56=)
c.123+15708A= (n.123+15708A=)
n.512A=
c.107A= (p.His36=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.345+15708A=
n.228A=
16g.53825925A>CCA396121340FTOc.185A>C (p.His62Pro)
n.212A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.123+15708A>C (n.123+15708A>C)
n.512A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.345+15708A>C
n.228A>C
 gnomAD v4
16g.53825925A>GCA8058327FTOc.185A>G (p.His62Arg)
n.212A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
c.123+15708A>G (n.123+15708A>G)
n.512A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.345+15708A>G
n.228A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825925A>TCA396121341FTOc.185A>T (p.His62Leu)
n.212A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
c.123+15708A>T (n.123+15708A>T)
n.512A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.345+15708A>T
n.228A>T
16g.53825926T>ACA396121342FTOc.186T>A (p.His62Gln)
n.213T>A
c.168T>A (p.His56Gln)
c.123+15709T>A (n.123+15709T>A)
n.513T>A
c.108T>A (p.His36Gln)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.345+15709T>A
n.229T>A
16g.53825926T>CCA495794615FTOc.186T>C (p.His62=)
n.213T>C
c.168T>C (p.His56=)
c.123+15709T>C (n.123+15709T>C)
n.513T>C
c.108T>C (p.His36=)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.345+15709T>C
n.229T>C
16g.53825926T>GCA396121343FTOc.186T>G (p.His62Gln)
n.213T>G
c.168T>G (p.His56Gln)
c.123+15709T>G (n.123+15709T>G)
n.513T>G
c.108T>G (p.His36Gln)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.345+15709T>G
n.229T>G
16g.53825927A=CA2223283632FTOc.187A= (p.Lys63=)
n.214A=
c.169A= (p.Lys57=)
c.123+15710A= (n.123+15710A=)
n.514A=
c.109A= (p.Lys37=)
c.-327A= (n.-327A=)
n.345+15710A=
n.230A=
16g.53825927A>CCA396121344FTOc.187A>C (p.Lys63Gln)
n.214A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.123+15710A>C (n.123+15710A>C)
n.514A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.345+15710A>C
n.230A>C
16g.53825927A>GCA396121345FTOc.187A>G (p.Lys63Glu)
n.214A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.123+15710A>G (n.123+15710A>G)
n.514A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.345+15710A>G
n.230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825927A>TCA396121346FTOc.187A>T (p.Lys63Ter)
n.214A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.123+15710A>T (n.123+15710A>T)
n.514A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.345+15710A>T
n.230A>T
16g.53825928A>CCA396121347FTOc.188A>C (p.Lys63Thr)
n.215A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.123+15711A>C (n.123+15711A>C)
n.515A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.345+15711A>C
n.231A>C
16g.53825928A>GCA396121348FTOc.188A>G (p.Lys63Arg)
n.215A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.123+15711A>G (n.123+15711A>G)
n.515A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.345+15711A>G
n.231A>G
16g.53825928A>TCA396121349FTOc.188A>T (p.Lys63Ile)
n.215A>T
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.123+15711A>T (n.123+15711A>T)
n.515A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.345+15711A>T
n.231A>T
16g.53825929A=CA2223283637FTOc.189A= (p.Lys63=)
n.216A=
c.171A= (p.Lys57=)
c.123+15712A= (n.123+15712A=)
n.516A=
c.111A= (p.Lys37=)
c.-325A= (n.-325A=)
n.345+15712A=
n.232A=
16g.53825929A>CCA396121350FTOc.189A>C (p.Lys63Asn)
n.216A>C
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.123+15712A>C (n.123+15712A>C)
n.516A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.345+15712A>C
n.232A>C
16g.53825929A>GCA281964759FTOc.189A>G (p.Lys63=)
n.216A>G
c.171A>G (p.Lys57=)
c.123+15712A>G (n.123+15712A>G)
n.516A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.345+15712A>G
n.232A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825929A>TCA396121351FTOc.189A>T (p.Lys63Asn)
n.216A>T
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.123+15712A>T (n.123+15712A>T)
n.516A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.345+15712A>T
n.232A>T
 ClinVar
16g.53825930G>ACA396121354FTOc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.217G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.123+15713G>A (n.123+15713G>A)
n.517G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.345+15713G>A
n.233G>A
16g.53825930G>CCA396121352FTOc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.217G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.123+15713G>C (n.123+15713G>C)
n.517G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.345+15713G>C
n.233G>C
16g.53825930G>TCA396121353FTOc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.217G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.123+15713G>T (n.123+15713G>T)
n.517G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.345+15713G>T
n.233G>T
16g.53825931A=CA2223283639FTOc.191A= (p.Glu64=)
n.218A=
c.173A= (p.Glu58=)
c.123+15714A= (n.123+15714A=)
n.518A=
c.113A= (p.Glu38=)
c.-323A= (n.-323A=)
n.345+15714A=
n.234A=
16g.53825931A>CCA396121355FTOc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.218A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.123+15714A>C (n.123+15714A>C)
n.518A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.345+15714A>C
n.234A>C
16g.53825931A>GCA8058328FTOc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.218A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.123+15714A>G (n.123+15714A>G)
n.518A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.345+15714A>G
n.234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.53825931A>TCA396121356FTOc.191A>T (p.Glu64Val)
n.218A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.123+15714A>T (n.123+15714A>T)
n.518A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.345+15714A>T
n.234A>T
16g.53825932G>ACA495794617FTOc.192G>A (p.Glu64=)
n.219G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.123+15715G>A (n.123+15715G>A)
n.519G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.345+15715G>A
n.235G>A
16g.53825932G>CCA396121357FTOc.192G>C (p.Glu64Asp)
n.219G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.123+15715G>C (n.123+15715G>C)
n.519G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.345+15715G>C
n.235G>C
16g.53825932G>TCA396121358FTOc.192G>T (p.Glu64Asp)
n.219G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.123+15715G>T (n.123+15715G>T)
n.519G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.345+15715G>T
n.235G>T
16g.53825933G>ACA396121359FTOc.193G>A (p.Val65Ile)
n.220G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.123+15716G>A (n.123+15716G>A)
n.520G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.345+15716G>A
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825933G>CCA396121360FTOc.193G>C (p.Val65Leu)
n.220G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.123+15716G>C (n.123+15716G>C)
n.520G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.345+15716G>C
n.236G>C
16g.53825933G=CA2223283644FTOc.193G= (p.Val65=)
n.220G=
c.175G= (p.Val59=)
c.123+15716G= (n.123+15716G=)
n.520G=
c.115G= (p.Val39=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.345+15716G=
n.236G=
16g.53825933G>TCA396121361FTOc.193G>T (p.Val65Phe)
n.220G>T
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.123+15716G>T (n.123+15716G>T)
n.520G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.345+15716G>T
n.236G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825934T>ACA396121362FTOc.194T>A (p.Val65Asp)
n.221T>A
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.123+15717T>A (n.123+15717T>A)
n.521T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.345+15717T>A
n.237T>A
16g.53825934T>CCA396121363FTOc.194T>C (p.Val65Ala)
n.221T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.123+15717T>C (n.123+15717T>C)
n.521T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.345+15717T>C
n.237T>C
16g.53825934T>GCA396121364FTOc.194T>G (p.Val65Gly)
n.221T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.123+15717T>G (n.123+15717T>G)
n.521T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.345+15717T>G
n.237T>G
16g.53825935T>ACA495794624FTOc.195T>A (p.Val65=)
n.222T>A
c.177T>A (p.Val59=)
c.123+15718T>A (n.123+15718T>A)
n.522T>A
c.117T>A (p.Val39=)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.345+15718T>A
n.238T>A
16g.53825935T>CCA495794625FTOc.195T>C (p.Val65=)
n.222T>C
c.177T>C (p.Val59=)
c.123+15718T>C (n.123+15718T>C)
n.522T>C
c.117T>C (p.Val39=)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.345+15718T>C
n.238T>C
16g.53825935T>GCA495794622FTOc.195T>G (p.Val65=)
n.222T>G
c.177T>G (p.Val59=)
c.123+15718T>G (n.123+15718T>G)
n.522T>G
c.117T>G (p.Val39=)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.345+15718T>G
n.238T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825935T=CA2223283649FTOc.195T= (p.Val65=)
n.222T=
c.177T= (p.Val59=)
c.123+15718T= (n.123+15718T=)
n.522T=
c.117T= (p.Val39=)
c.-319T= (n.-319T=)
n.345+15718T=
n.238T=
16g.53825936C>ACA396121367FTOc.196C>A (p.Gln66Lys)
n.223C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.123+15719C>A (n.123+15719C>A)
n.523C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.345+15719C>A
n.239C>A
16g.53825936C>GCA396121366FTOc.196C>G (p.Gln66Glu)
n.223C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.123+15719C>G (n.123+15719C>G)
n.523C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.345+15719C>G
n.239C>G
16g.53825936C>TCA396121365FTOc.196C>T (p.Gln66Ter)
n.223C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.123+15719C>T (n.123+15719C>T)
n.523C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.345+15719C>T
n.239C>T
 gnomAD v4
16g.53825937A>CCA396121368FTOc.197A>C (p.Gln66Pro)
n.224A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.123+15720A>C (n.123+15720A>C)
n.524A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.345+15720A>C
n.240A>C
16g.53825937A>GCA396121370FTOc.197A>G (p.Gln66Arg)
n.224A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.123+15720A>G (n.123+15720A>G)
n.524A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.345+15720A>G
n.240A>G
16g.53825937A>TCA396121369FTOc.197A>T (p.Gln66Leu)
n.224A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.123+15720A>T (n.123+15720A>T)
n.524A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.345+15720A>T
n.240A>T
16g.53825937_53825938insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAACA2499369542FTOc.197_198insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA (p.Gln66delinsHisHisArgPheIleGlyArgLeuLeuSerAsnProValGlyIleGlyValGlyLys)
n.224_225insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA
c.179_180insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA (p.Gln60delinsHisHisArgPheIleGlyArgLeuLeuSerAsnProValGlyIleGlyValGlyLys)
c.123+15720_123+15721insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA (n.123+15720_123+15721insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA)
n.524_525insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA
c.119_120insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA (p.Gln40delinsHisHisArgPheIleGlyArgLeuLeuSerAsnProValGlyIleGlyValGlyLys)
c.-317_-316insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA (n.-317_-316insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA)
n.345+15720_345+15721insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA
n.240_241insCCACAGGTTCATCGGCAGGTTGCTGAGCAATCCAGTTGGCATAGGTGTCGGCAA
16g.53825938A=CA2223283652FTOc.198A= (p.Gln66=)
n.225A=
c.180A= (p.Gln60=)
c.123+15721A= (n.123+15721A=)
n.525A=
c.120A= (p.Gln40=)
c.-316A= (n.-316A=)
n.345+15721A=
n.241A=
16g.53825938A>CCA396121371FTOc.198A>C (p.Gln66His)
n.225A>C
c.180A>C (p.Gln60His)
c.123+15721A>C (n.123+15721A>C)
n.525A>C
c.120A>C (p.Gln40His)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.345+15721A>C
n.241A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825938A>GCA495794628FTOc.198A>G (p.Gln66=)
n.225A>G
c.180A>G (p.Gln60=)
c.123+15721A>G (n.123+15721A>G)
n.525A>G
c.120A>G (p.Gln40=)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.345+15721A>G
n.241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825938A>TCA396121372FTOc.198A>T (p.Gln66His)
n.225A>T
c.180A>T (p.Gln60His)
c.123+15721A>T (n.123+15721A>T)
n.525A>T
c.120A>T (p.Gln40His)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.345+15721A>T
n.241A>T
16g.53825939G>ACA396121373FTOc.199G>A (p.Glu67Lys)
n.226G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.123+15722G>A (n.123+15722G>A)
n.526G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.345+15722G>A
n.242G>A
16g.53825939G>CCA396121374FTOc.199G>C (p.Glu67Gln)
n.226G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.123+15722G>C (n.123+15722G>C)
n.526G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.345+15722G>C
n.242G>C
16g.53825939G>TCA396121375FTOc.199G>T (p.Glu67Ter)
n.226G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.123+15722G>T (n.123+15722G>T)
n.526G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.345+15722G>T
n.242G>T
16g.53825940A>CCA396121376FTOc.200A>C (p.Glu67Ala)
n.227A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.123+15723A>C (n.123+15723A>C)
n.527A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.345+15723A>C
n.243A>C
16g.53825940A>GCA396121377FTOc.200A>G (p.Glu67Gly)
n.227A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.123+15723A>G (n.123+15723A>G)
n.527A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.345+15723A>G
n.243A>G
16g.53825940A>TCA396121378FTOc.200A>T (p.Glu67Val)
n.227A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.123+15723A>T (n.123+15723A>T)
n.527A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.345+15723A>T
n.243A>T
16g.53825940_53825941insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGGCA2522747335FTOc.200_201insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG (p.Ala68GlyfsTer?)
n.227_228insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG
c.182_183insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG (p.Ala62GlyfsTer?)
c.123+15723_123+15724insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG (n.123+15723_123+15724insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG)
n.527_528insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG
c.122_123insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG (p.Ala42GlyfsTer?)
c.-314_-313insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG (n.-314_-313insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG)
n.345+15723_345+15724insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG
n.243_244insGGGGATATTCGCCCCAAGAGTGGTCGTTGAAGCGATAGCTGATGTCTTCGGAGAGCGATGGATCGCGGAGGAGG
16g.53825941A=CA2223283655FTOc.201A= (p.Glu67=)
n.228A=
c.183A= (p.Glu61=)
c.123+15724A= (n.123+15724A=)
n.528A=
c.123A= (p.Glu41=)
c.-313A= (n.-313A=)
n.345+15724A=
n.244A=
16g.53825941A>CCA281964760FTOc.201A>C (p.Glu67Asp)
n.228A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.123+15724A>C (n.123+15724A>C)
n.528A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.345+15724A>C
n.244A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825941A>GCA495794634FTOc.201A>G (p.Glu67=)
n.228A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
c.123+15724A>G (n.123+15724A>G)
n.528A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.345+15724A>G
n.244A>G
16g.53825941A>TCA396121379FTOc.201A>T (p.Glu67Asp)
n.228A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.123+15724A>T (n.123+15724A>T)
n.528A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.345+15724A>T
n.244A>T
16g.53825942G>ACA396121380FTOc.202G>A (p.Ala68Thr)
n.229G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.123+15725G>A (n.123+15725G>A)
n.529G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.345+15725G>A
n.245G>A
16g.53825942G>CCA396121381FTOc.202G>C (p.Ala68Pro)
n.229G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.123+15725G>C (n.123+15725G>C)
n.529G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.345+15725G>C
n.245G>C
16g.53825942G>TCA396121382FTOc.202G>T (p.Ala68Ser)
n.229G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.123+15725G>T (n.123+15725G>T)
n.529G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.345+15725G>T
n.245G>T
 gnomAD v4
16g.53825943C>ACA396121384FTOc.203C>A (p.Ala68Asp)
n.230C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.123+15726C>A (n.123+15726C>A)
n.530C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.345+15726C>A
n.246C>A
 gnomAD v4
16g.53825943C=CA2223283658FTOc.203C= (p.Ala68=)
n.230C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.123+15726C= (n.123+15726C=)
n.530C=
c.125C= (p.Ala42=)
c.-311C= (n.-311C=)
n.345+15726C=
n.246C=
16g.53825943C>GCA281964761FTOc.203C>G (p.Ala68Gly)
n.230C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.123+15726C>G (n.123+15726C>G)
n.530C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.345+15726C>G
n.246C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825943C>TCA396121383FTOc.203C>T (p.Ala68Val)
n.230C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.123+15726C>T (n.123+15726C>T)
n.530C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.345+15726C>T
n.246C>T
16g.53825944C>ACA495794638FTOc.204C>A (p.Ala68=)
n.231C>A
c.186C>A (p.Ala62=)
c.123+15727C>A (n.123+15727C>A)
n.531C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.345+15727C>A
n.247C>A
16g.53825944C>GCA495794639FTOc.204C>G (p.Ala68=)
n.231C>G
c.186C>G (p.Ala62=)
c.123+15727C>G (n.123+15727C>G)
n.531C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.345+15727C>G
n.247C>G
 gnomAD v4
16g.53825944C>TCA495794640FTOc.204C>T (p.Ala68=)
n.231C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
c.123+15727C>T (n.123+15727C>T)
n.531C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.345+15727C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
16g.53825945T>ACA396121385FTOc.205T>A (p.Phe69Ile)
n.232T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.123+15728T>A (n.123+15728T>A)
n.532T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.345+15728T>A
n.248T>A
 dbSNP
16g.53825945T>CCA396121386FTOc.205T>C (p.Phe69Leu)
n.232T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.123+15728T>C (n.123+15728T>C)
n.532T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.345+15728T>C
n.248T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825945T>GCA396121387FTOc.205T>G (p.Phe69Val)
n.232T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.123+15728T>G (n.123+15728T>G)
n.532T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.345+15728T>G
n.248T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825945T=CA2223283662FTOc.205T= (p.Phe69=)
n.232T=
c.187T= (p.Phe63=)
c.123+15728T= (n.123+15728T=)
n.532T=
c.127T= (p.Phe43=)
c.-309T= (n.-309T=)
n.345+15728T=
n.248T=
16g.53825946T>ACA396121388FTOc.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.233T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.123+15729T>A (n.123+15729T>A)
n.533T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-308T>A (n.-308T>A)
n.345+15729T>A
n.249T>A
16g.53825946T>CCA396121389FTOc.206T>C (p.Phe69Ser)
n.233T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.123+15729T>C (n.123+15729T>C)
n.533T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.345+15729T>C
n.249T>C
16g.53825946T>GCA396121390FTOc.206T>G (p.Phe69Cys)
n.233T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.123+15729T>G (n.123+15729T>G)
n.533T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.345+15729T>G
n.249T>G
16g.53825947T>ACA396121391FTOc.207T>A (p.Phe69Leu)
n.234T>A
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.123+15730T>A (n.123+15730T>A)
n.534T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.345+15730T>A
n.250T>A
16g.53825947T>CCA495794643FTOc.207T>C (p.Phe69=)
n.234T>C
c.189T>C (p.Phe63=)
c.123+15730T>C (n.123+15730T>C)
n.534T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.345+15730T>C
n.250T>C
 gnomAD v4
16g.53825947T>GCA396121392FTOc.207T>G (p.Phe69Leu)
n.234T>G
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.123+15730T>G (n.123+15730T>G)
n.534T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.345+15730T>G
n.250T>G
16g.53825947_53825948insACA2807081564FTOc.207_208insA (p.Leu70ThrfsTer15)
n.234_235insA
c.189_190insA (p.Leu64ThrfsTer15)
c.123+15730_123+15731insA (n.123+15730_123+15731insA)
n.534_535insA
c.129_130insA (p.Leu44ThrfsTer15)
c.-307_-306insA (n.-307_-306insA)
n.345+15730_345+15731insA
n.250_251insA
16g.53825948C>ACA396121393FTOc.208C>A (p.Leu70Ile)
n.235C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.123+15731C>A (n.123+15731C>A)
n.535C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.345+15731C>A
n.251C>A
16g.53825948C=CA2223283668FTOc.208C= (p.Leu70=)
n.235C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.123+15731C= (n.123+15731C=)
n.535C=
c.130C= (p.Leu44=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.345+15731C=
n.251C=
16g.53825948C>GCA396121394FTOc.208C>G (p.Leu70Val)
n.235C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.123+15731C>G (n.123+15731C>G)
n.535C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.345+15731C>G
n.251C>G
16g.53825948C>TCA8058329FTOc.208C>T (p.Leu70Phe)
n.235C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.123+15731C>T (n.123+15731C>T)
n.535C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.345+15731C>T
n.251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.53825949T>ACA396121396FTOc.209T>A (p.Leu70His)
n.236T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.123+15732T>A (n.123+15732T>A)
n.536T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.345+15732T>A
n.252T>A
16g.53825949T>CCA396121397FTOc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.236T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.123+15732T>C (n.123+15732T>C)
n.536T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.345+15732T>C
n.252T>C
16g.53825949T>GCA396121395FTOc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.236T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.123+15732T>G (n.123+15732T>G)
n.536T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.345+15732T>G
n.252T>G
16g.53825949_53825951delinsTCACA2223283670FTOc.209_211delinsTCA (p.Leu70=)
n.236_238delinsTCA
c.191_193delinsTCA (p.Leu64=)
c.123+15732_123+15734delinsTCA (n.123+15732_123+15734delinsTCA)
n.536_538delinsTCA
c.131_133delinsTCA (p.Leu44=)
c.-305_-303delinsTCA (n.-305_-303delinsTCA)
n.345+15732_345+15734delinsTCA
n.252_254delinsTCA
16g.53825950C>ACA495794647FTOc.210C>A (p.Leu70=)
n.237C>A
c.192C>A (p.Leu64=)
c.123+15733C>A (n.123+15733C>A)
n.537C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.345+15733C>A
n.253C>A
16g.53825950C>GCA495794649FTOc.210C>G (p.Leu70=)
n.237C>G
c.192C>G (p.Leu64=)
c.123+15733C>G (n.123+15733C>G)
n.537C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.345+15733C>G
n.253C>G
16g.53825950C>TCA495794650FTOc.210C>T (p.Leu70=)
n.237C>T
c.192C>T (p.Leu64=)
c.123+15733C>T (n.123+15733C>T)
n.537C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.345+15733C>T
n.253C>T
16g.53825953_53825954delCA721651761FTOc.213_214del (p.Leu72AlafsTer12)
n.240_241del
c.195_196del (p.Leu66AlafsTer12)
c.123+15736_123+15737del (n.123+15736_123+15737del)
n.540_541del
c.135_136del (p.Leu46AlafsTer12)
c.-301_-300del (n.-301_-300del)
n.345+15736_345+15737del
n.256_257del
 dbSNP
16g.53825951A=CA2223283673FTOc.211A= (p.Thr71=)
n.238A=
c.193A= (p.Thr65=)
c.123+15734A= (n.123+15734A=)
n.538A=
c.133A= (p.Thr45=)
c.-303A= (n.-303A=)
n.345+15734A=
n.254A=
16g.53825951A>CCA396121398FTOc.211A>C (p.Thr71Pro)
n.238A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.123+15734A>C (n.123+15734A>C)
n.538A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.345+15734A>C
n.254A>C
16g.53825951A>GCA281964762FTOc.211A>G (p.Thr71Ala)
n.238A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.123+15734A>G (n.123+15734A>G)
n.538A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.345+15734A>G
n.254A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825951A>TCA396121399FTOc.211A>T (p.Thr71Ser)
n.238A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.123+15734A>T (n.123+15734A>T)
n.538A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.345+15734A>T
n.254A>T
16g.53825952C>ACA396121400FTOc.212C>A (p.Thr71Lys)
n.239C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.123+15735C>A (n.123+15735C>A)
n.539C>A
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.345+15735C>A
n.255C>A
16g.53825952C=CA2223283677FTOc.212C= (p.Thr71=)
n.239C=
c.194C= (p.Thr65=)
c.123+15735C= (n.123+15735C=)
n.539C=
c.134C= (p.Thr45=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.345+15735C=
n.255C=
16g.53825952C>GCA396121401FTOc.212C>G (p.Thr71Arg)
n.239C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.123+15735C>G (n.123+15735C>G)
n.539C>G
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.345+15735C>G
n.255C>G
16g.53825952C>TCA8058330FTOc.212C>T (p.Thr71Ile)
n.239C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.123+15735C>T (n.123+15735C>T)
n.539C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.345+15735C>T
n.255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825953A>CCA495794653FTOc.213A>C (p.Thr71=)
n.240A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
c.123+15736A>C (n.123+15736A>C)
n.540A>C
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.345+15736A>C
n.256A>C
16g.53825953A>GCA495794654FTOc.213A>G (p.Thr71=)
n.240A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
c.123+15736A>G (n.123+15736A>G)
n.540A>G
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.345+15736A>G
n.256A>G
16g.53825953A>TCA495794655FTOc.213A>T (p.Thr71=)
n.240A>T
c.195A>T (p.Thr65=)
c.123+15736A>T (n.123+15736A>T)
n.540A>T
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.345+15736A>T
n.256A>T
16g.53825954C>ACA396121403FTOc.214C>A (p.Leu72Met)
n.241C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.123+15737C>A (n.123+15737C>A)
n.541C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.345+15737C>A
n.257C>A
16g.53825954C>GCA396121402FTOc.214C>G (p.Leu72Val)
n.241C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.123+15737C>G (n.123+15737C>G)
n.541C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.345+15737C>G
n.257C>G
16g.53825954C>TCA495794658FTOc.214C>T (p.Leu72=)
n.241C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.123+15737C>T (n.123+15737C>T)
n.541C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.345+15737C>T
n.257C>T
16g.53825955T>ACA396121404FTOc.215T>A (p.Leu72Gln)
n.242T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.123+15738T>A (n.123+15738T>A)
n.542T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.345+15738T>A
n.258T>A
16g.53825955T>CCA396121405FTOc.215T>C (p.Leu72Pro)
n.242T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.123+15738T>C (n.123+15738T>C)
n.542T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.345+15738T>C
n.258T>C
16g.53825955T>GCA396121406FTOc.215T>G (p.Leu72Arg)
n.242T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.123+15738T>G (n.123+15738T>G)
n.542T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.345+15738T>G
n.258T>G
16g.53825956G>ACA495794659FTOc.216G>A (p.Leu72=)
n.243G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.123+15739G>A (n.123+15739G>A)
n.543G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.345+15739G>A
n.259G>A
16g.53825956G>CCA495794661FTOc.216G>C (p.Leu72=)
n.243G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.123+15739G>C (n.123+15739G>C)
n.543G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.345+15739G>C
n.259G>C
 gnomAD v4
16g.53825956G>TCA495794660FTOc.216G>T (p.Leu72=)
n.243G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.123+15739G>T (n.123+15739G>T)
n.543G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.345+15739G>T
n.259G>T
16g.53825957C>ACA396121407FTOc.217C>A (p.His73Asn)
n.244C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.123+15740C>A (n.123+15740C>A)
n.544C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.345+15740C>A
n.260C>A
 dbSNP
16g.53825957C=CA2223283679FTOc.217C= (p.His73=)
n.244C=
c.199C= (p.His67=)
c.123+15740C= (n.123+15740C=)
n.544C=
c.139C= (p.His47=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.345+15740C=
n.260C=
16g.53825957C>GCA396121408FTOc.217C>G (p.His73Asp)
n.244C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.123+15740C>G (n.123+15740C>G)
n.544C>G
c.139C>G (p.His47Asp)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.345+15740C>G
n.260C>G
16g.53825957C>TCA396121409FTOc.217C>T (p.His73Tyr)
n.244C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.123+15740C>T (n.123+15740C>T)
n.544C>T
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.345+15740C>T
n.260C>T
16g.53825958A=CA2223283682FTOc.218A= (p.His73=)
n.245A=
c.200A= (p.His67=)
c.123+15741A= (n.123+15741A=)
n.545A=
c.140A= (p.His47=)
c.-296A= (n.-296A=)
n.345+15741A=
n.261A=
16g.53825958A>CCA396121410FTOc.218A>C (p.His73Pro)
n.245A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.123+15741A>C (n.123+15741A>C)
n.545A>C
c.140A>C (p.His47Pro)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.345+15741A>C
n.261A>C
16g.53825958A>GCA8058331FTOc.218A>G (p.His73Arg)
n.245A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.123+15741A>G (n.123+15741A>G)
n.545A>G
c.140A>G (p.His47Arg)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.345+15741A>G
n.261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825958A>TCA396121411FTOc.218A>T (p.His73Leu)
n.245A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.123+15741A>T (n.123+15741A>T)
n.545A>T
c.140A>T (p.His47Leu)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.345+15741A>T
n.261A>T
16g.53825959C>ACA396121412FTOc.219C>A (p.His73Gln)
n.246C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.123+15742C>A (n.123+15742C>A)
n.546C>A
c.141C>A (p.His47Gln)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.345+15742C>A
n.262C>A
16g.53825959C=CA2223283685FTOc.219C= (p.His73=)
n.246C=
c.201C= (p.His67=)
c.123+15742C= (n.123+15742C=)
n.546C=
c.141C= (p.His47=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.345+15742C=
n.262C=
16g.53825959C>GCA396121413FTOc.219C>G (p.His73Gln)
n.246C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.123+15742C>G (n.123+15742C>G)
n.546C>G
c.141C>G (p.His47Gln)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.345+15742C>G
n.262C>G
16g.53825959C>TCA8058332FTOc.219C>T (p.His73=)
n.246C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.123+15742C>T (n.123+15742C>T)
n.546C>T
c.141C>T (p.His47=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.345+15742C>T
n.262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825960A>CCA396121414FTOc.220A>C (p.Lys74Gln)
n.247A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.123+15743A>C (n.123+15743A>C)
n.547A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.345+15743A>C
n.263A>C
16g.53825960A>GCA396121415FTOc.220A>G (p.Lys74Glu)
n.247A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.123+15743A>G (n.123+15743A>G)
n.547A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.345+15743A>G
n.263A>G
16g.53825960A>TCA396121416FTOc.220A>T (p.Lys74Ter)
n.247A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.123+15743A>T (n.123+15743A>T)
n.547A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.345+15743A>T
n.263A>T
16g.53825961A=CA2223283687FTOc.221A= (p.Lys74=)
n.248A=
c.203A= (p.Lys68=)
c.123+15744A= (n.123+15744A=)
n.548A=
c.143A= (p.Lys48=)
c.-293A= (n.-293A=)
n.345+15744A=
n.264A=
16g.53825961A>CCA396121417FTOc.221A>C (p.Lys74Thr)
n.248A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.123+15744A>C (n.123+15744A>C)
n.548A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.345+15744A>C
n.264A>C
16g.53825961A>GCA396121418FTOc.221A>G (p.Lys74Arg)
n.248A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.123+15744A>G (n.123+15744A>G)
n.548A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.345+15744A>G
n.264A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825961A>TCA396121419FTOc.221A>T (p.Lys74Met)
n.248A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.123+15744A>T (n.123+15744A>T)
n.548A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.345+15744A>T
n.264A>T
16g.53825962G>ACA495794668FTOc.222G>A (p.Lys74=)
n.249G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
c.123+15745G>A (n.123+15745G>A)
n.549G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.345+15745G>A
n.265G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53825962G>CCA8058333FTOc.222G>C (p.Lys74Asn)
n.249G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.123+15745G>C (n.123+15745G>C)
n.549G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.345+15745G>C
n.265G>C
 dbSNP ExAC
16g.53825962G=CA2223283690FTOc.222G= (p.Lys74=)
n.249G=
c.204G= (p.Lys68=)
c.123+15745G= (n.123+15745G=)
n.549G=
c.144G= (p.Lys48=)
c.-292G= (n.-292G=)
n.345+15745G=
n.265G=
16g.53825962G>TCA396121420FTOc.222G>T (p.Lys74Asn)
n.249G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.123+15745G>T (n.123+15745G>T)
n.549G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.345+15745G>T
n.265G>T
 gnomAD v4
16g.53825963C>ACA396121423FTOc.223C>A (p.His75Asn)
n.250C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
c.123+15746C>A (n.123+15746C>A)
n.550C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.345+15746C>A
n.266C>A
16g.53825963C>GCA396121422FTOc.223C>G (p.His75Asp)
n.250C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
c.123+15746C>G (n.123+15746C>G)
n.550C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.345+15746C>G
n.266C>G
16g.53825963C>TCA396121421FTOc.223C>T (p.His75Tyr)
n.250C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.123+15746C>T (n.123+15746C>T)
n.550C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.345+15746C>T
n.266C>T
 gnomAD v4
16g.53825964A>CCA396121424FTOc.224A>C (p.His75Pro)
n.251A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.123+15747A>C (n.123+15747A>C)
n.551A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.345+15747A>C
n.267A>C
16g.53825964A>GCA396121425FTOc.224A>G (p.His75Arg)
n.251A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.123+15747A>G (n.123+15747A>G)
n.551A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.345+15747A>G
n.267A>G
16g.53825964A>TCA396121426FTOc.224A>T (p.His75Leu)
n.251A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.123+15747A>T (n.123+15747A>T)
n.551A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.345+15747A>T
n.267A>T
16g.53825965T>ACA396121427FTOc.225T>A (p.His75Gln)
n.252T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
c.123+15748T>A (n.123+15748T>A)
n.552T>A
c.147T>A (p.His49Gln)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.345+15748T>A
n.268T>A
16g.53825965T>CCA495794673FTOc.225T>C (p.His75=)
n.252T>C
c.207T>C (p.His69=)
c.123+15748T>C (n.123+15748T>C)
n.552T>C
c.147T>C (p.His49=)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.345+15748T>C
n.268T>C
16g.53825965T>GCA396121428FTOc.225T>G (p.His75Gln)
n.252T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
c.123+15748T>G (n.123+15748T>G)
n.552T>G
c.147T>G (p.His49Gln)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.345+15748T>G
n.268T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825965T=CA2223283692FTOc.225T= (p.His75=)
n.252T=
c.207T= (p.His69=)
c.123+15748T= (n.123+15748T=)
n.552T=
c.147T= (p.His49=)
c.-289T= (n.-289T=)
n.345+15748T=
n.268T=
16g.53825966G>ACA396121431FTOc.226G>A (p.Gly76Ser)
n.253G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.123+15749G>A (n.123+15749G>A)
n.553G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.345+15749G>A
n.269G>A
 gnomAD v4
16g.53825966G>CCA396121430FTOc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.253G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.123+15749G>C (n.123+15749G>C)
n.553G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.345+15749G>C
n.269G>C
16g.53825966G>TCA396121429FTOc.226G>T (p.Gly76Cys)
n.253G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.123+15749G>T (n.123+15749G>T)
n.553G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.345+15749G>T
n.269G>T
 COSMIC
16g.53825967G>ACA8058334FTOc.227G>A (p.Gly76Asp)
n.254G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.123+15750G>A (n.123+15750G>A)
n.554G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.345+15750G>A
n.270G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825967G>CCA396121432FTOc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.254G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.123+15750G>C (n.123+15750G>C)
n.554G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.345+15750G>C
n.270G>C
16g.53825967G=CA2223283694FTOc.227G= (p.Gly76=)
n.254G=
c.209G= (p.Gly70=)
c.123+15750G= (n.123+15750G=)
n.554G=
c.149G= (p.Gly50=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.345+15750G=
n.270G=
16g.53825967G>TCA8058335FTOc.227G>T (p.Gly76Val)
n.254G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.123+15750G>T (n.123+15750G>T)
n.554G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.345+15750G>T
n.270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825968C>ACA495794675FTOc.228C>A (p.Gly76=)
n.255C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.123+15751C>A (n.123+15751C>A)
n.555C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.345+15751C>A
n.271C>A
16g.53825968C>GCA495794676FTOc.228C>G (p.Gly76=)
n.255C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
c.123+15751C>G (n.123+15751C>G)
n.555C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.345+15751C>G
n.271C>G
16g.53825968C>TCA495794677FTOc.228C>T (p.Gly76=)
n.255C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.123+15751C>T (n.123+15751C>T)
n.555C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.345+15751C>T
n.271C>T
16g.53825969T>ACA396121433FTOc.229T>A (p.Cys77Ser)
n.256T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.123+15752T>A (n.123+15752T>A)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.345+15752T>A
n.272T>A
16g.53825969T>CCA8058336FTOc.229T>C (p.Cys77Arg)
n.256T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.123+15752T>C (n.123+15752T>C)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.345+15752T>C
n.272T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825969T>GCA396121434FTOc.229T>G (p.Cys77Gly)
n.256T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.123+15752T>G (n.123+15752T>G)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.345+15752T>G
n.272T>G
16g.53825969T=CA2223283699FTOc.229T= (p.Cys77=)
n.256T=
c.211T= (p.Cys71=)
c.123+15752T= (n.123+15752T=)
c.151T= (p.Cys51=)
c.-285T= (n.-285T=)
n.345+15752T=
n.272T=
16g.53825970G>ACA396121437FTOc.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.257G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.123+15753G>A (n.123+15753G>A)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.345+15753G>A
n.273G>A
 gnomAD v4
16g.53825970G>CCA396121435FTOc.230G>C (p.Cys77Ser)
n.257G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.123+15753G>C (n.123+15753G>C)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.345+15753G>C
n.273G>C
16g.53825970G>TCA396121436FTOc.230G>T (p.Cys77Phe)
n.257G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.123+15753G>T (n.123+15753G>T)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.345+15753G>T
n.273G>T
 gnomAD v4
16g.53825971C>ACA396121438FTOc.231C>A (p.Cys77Ter)
n.258C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.123+15754C>A (n.123+15754C>A)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.345+15754C>A
n.274C>A
16g.53825971C>GCA396121439FTOc.231C>G (p.Cys77Trp)
n.258C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.123+15754C>G (n.123+15754C>G)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.345+15754C>G
n.274C>G
16g.53825971C>TCA495794680FTOc.231C>T (p.Cys77=)
n.258C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
c.123+15754C>T (n.123+15754C>T)
c.153C>T (p.Cys51=)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.345+15754C>T
n.274C>T
16g.53825972T>ACA396121440FTOc.232T>A (p.Leu78Ile)
n.259T>A
c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.123+15755T>A (n.123+15755T>A)
c.154T>A (p.Leu52Ile)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.345+15755T>A
n.275T>A
16g.53825972T>CCA8058337FTOc.232T>C (p.Leu78=)
n.259T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
c.123+15755T>C (n.123+15755T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.345+15755T>C
n.275T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825972T>GCA396121441FTOc.232T>G (p.Leu78Val)
n.259T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.123+15755T>G (n.123+15755T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.345+15755T>G
n.275T>G
16g.53825972T=CA2223283703FTOc.232T= (p.Leu78=)
n.259T=
c.214T= (p.Leu72=)
c.123+15755T= (n.123+15755T=)
c.154T= (p.Leu52=)
c.-282T= (n.-282T=)
n.345+15755T=
n.275T=
16g.53825973T>ACA396121442FTOc.233T>A (p.Leu78Ter)
n.260T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.123+15756T>A (n.123+15756T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.345+15756T>A
n.276T>A
16g.53825973T>CCA396121443FTOc.233T>C (p.Leu78Ser)
n.260T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.123+15756T>C (n.123+15756T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.345+15756T>C
n.276T>C
16g.53825973T>GCA396121444FTOc.233T>G (p.Leu78Ter)
n.260T>G
c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.123+15756T>G (n.123+15756T>G)
c.155T>G (p.Leu52Ter)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.345+15756T>G
n.276T>G
16g.53825974A>CCA396121445FTOc.234A>C (p.Leu78Phe)
n.261A>C
c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.123+15757A>C (n.123+15757A>C)
c.156A>C (p.Leu52Phe)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.345+15757A>C
n.277A>C
16g.53825974A>GCA495794684FTOc.234A>G (p.Leu78=)
n.261A>G
c.216A>G (p.Leu72=)
c.123+15757A>G (n.123+15757A>G)
c.156A>G (p.Leu52=)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.345+15757A>G
n.277A>G
16g.53825974A>TCA396121446FTOc.234A>T (p.Leu78Phe)
n.261A>T
c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.123+15757A>T (n.123+15757A>T)
c.156A>T (p.Leu52Phe)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.345+15757A>T
n.277A>T
 gnomAD v4
16g.53825975T>ACA396121447FTOc.235T>A (p.Phe79Ile)
n.262T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.123+15758T>A (n.123+15758T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.345+15758T>A
n.278T>A
16g.53825975T>CCA396121448FTOc.235T>C (p.Phe79Leu)
n.262T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.123+15758T>C (n.123+15758T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.345+15758T>C
n.278T>C
 gnomAD v4
16g.53825975T>GCA396121449FTOc.235T>G (p.Phe79Val)
n.262T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.123+15758T>G (n.123+15758T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.345+15758T>G
n.278T>G
16g.53825976T>ACA396121450FTOc.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.263T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.123+15759T>A (n.123+15759T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.345+15759T>A
n.279T>A
16g.53825976T>CCA396121452FTOc.236T>C (p.Phe79Ser)
n.263T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.123+15759T>C (n.123+15759T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.345+15759T>C
n.279T>C
16g.53825976T>GCA396121451FTOc.236T>G (p.Phe79Cys)
n.263T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.123+15759T>G (n.123+15759T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.345+15759T>G
n.279T>G
16g.53825977T>ACA396121453FTOc.237T>A (p.Phe79Leu)
n.264T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.123+15760T>A (n.123+15760T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.345+15760T>A
n.280T>A
16g.53825977T>CCA495794689FTOc.237T>C (p.Phe79=)
n.264T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
c.123+15760T>C (n.123+15760T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.345+15760T>C
n.280T>C
16g.53825977T>GCA396121454FTOc.237T>G (p.Phe79Leu)
n.264T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.123+15760T>G (n.123+15760T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.345+15760T>G
n.280T>G
16g.53825978C>ACA495794690FTOc.238C>A (p.Arg80=)
n.265C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
c.123+15761C>A (n.123+15761C>A)
c.160C>A (p.Arg54=)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.345+15761C>A
n.281C>A
16g.53825978C=CA2223283705FTOc.238C= (p.Arg80=)
n.265C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.123+15761C= (n.123+15761C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.345+15761C=
n.281C=
16g.53825978C>GCA396121455FTOc.238C>G (p.Arg80Gly)
n.265C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.123+15761C>G (n.123+15761C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.345+15761C>G
n.281C>G
16g.53825978C>TCA8058338FTOc.238C>T (p.Arg80Trp)
n.265C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.123+15761C>T (n.123+15761C>T)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.345+15761C>T
n.281C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825979G>ACA281964763FTOc.239G>A (p.Arg80Gln)
n.266G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.123+15762G>A (n.123+15762G>A)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.345+15762G>A
n.282G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53825979G>CCA396121456FTOc.239G>C (p.Arg80Pro)
n.266G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.123+15762G>C (n.123+15762G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.345+15762G>C
n.282G>C
 dbSNP
16g.53825979G=CA2223283707FTOc.239G= (p.Arg80=)
n.266G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.123+15762G= (n.123+15762G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.345+15762G=
n.282G=
16g.53825979G>TCA396121457FTOc.239G>T (p.Arg80Leu)
n.266G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.123+15762G>T (n.123+15762G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.345+15762G>T
n.282G>T
16g.53825980G>ACA495794694FTOc.240G>A (p.Arg80=)
n.267G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
c.123+15763G>A (n.123+15763G>A)
c.162G>A (p.Arg54=)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.345+15763G>A
n.283G>A
16g.53825980G>CCA495794693FTOc.240G>C (p.Arg80=)
n.267G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
c.123+15763G>C (n.123+15763G>C)
c.162G>C (p.Arg54=)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.345+15763G>C
n.283G>C
16g.53825980G>TCA495794692FTOc.240G>T (p.Arg80=)
n.267G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
c.123+15763G>T (n.123+15763G>T)
c.162G>T (p.Arg54=)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.345+15763G>T
n.283G>T
16g.53825981G>ACA396121458FTOc.241G>A (p.Asp81Asn)
n.268G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.123+15764G>A (n.123+15764G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.345+15764G>A
n.284G>A
16g.53825981G>CCA396121459FTOc.241G>C (p.Asp81His)
n.268G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.123+15764G>C (n.123+15764G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.345+15764G>C
n.284G>C
16g.53825981G>TCA396121460FTOc.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.268G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.123+15764G>T (n.123+15764G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.345+15764G>T
n.284G>T
16g.53825982A=CA2223283711FTOc.242A= (p.Asp81=)
n.269A=
c.224A= (p.Asp75=)
c.123+15765A= (n.123+15765A=)
c.164A= (p.Asp55=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.345+15765A=
n.285A=
16g.53825982A>CCA396121461FTOc.242A>C (p.Asp81Ala)
n.269A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.123+15765A>C (n.123+15765A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.345+15765A>C
n.285A>C
16g.53825982A>GCA8058339FTOc.242A>G (p.Asp81Gly)
n.269A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.123+15765A>G (n.123+15765A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.345+15765A>G
n.285A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825982A>TCA396121462FTOc.242A>T (p.Asp81Val)
n.269A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.123+15765A>T (n.123+15765A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.345+15765A>T
n.285A>T
16g.53825983C>ACA396121463FTOc.243C>A (p.Asp81Glu)
n.270C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.123+15766C>A (n.123+15766C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.345+15766C>A
n.286C>A
16g.53825983C=CA2223283716FTOc.243C= (p.Asp81=)
n.270C=
c.225C= (p.Asp75=)
c.123+15766C= (n.123+15766C=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.345+15766C=
n.286C=
16g.53825983C>GCA396121464FTOc.243C>G (p.Asp81Glu)
n.270C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.123+15766C>G (n.123+15766C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.345+15766C>G
n.286C>G
16g.53825983C>TCA8058340FTOc.243C>T (p.Asp81=)
n.270C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
c.123+15766C>T (n.123+15766C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.345+15766C>T
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825984C>ACA396121465FTOc.244C>A (p.Leu82Met)
n.271C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.123+15767C>A (n.123+15767C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.345+15767C>A
n.287C>A
16g.53825984C>GCA396121466FTOc.244C>G (p.Leu82Val)
n.271C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.123+15767C>G (n.123+15767C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.345+15767C>G
n.287C>G
 gnomAD v4
16g.53825984C>TCA495794699FTOc.244C>T (p.Leu82=)
n.271C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.123+15767C>T (n.123+15767C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.345+15767C>T
n.287C>T
16g.53825985T>ACA396121467FTOc.245T>A (p.Leu82Gln)
n.272T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.123+15768T>A (n.123+15768T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.345+15768T>A
n.288T>A
16g.53825985T>CCA396121468FTOc.245T>C (p.Leu82Pro)
n.272T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.123+15768T>C (n.123+15768T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.345+15768T>C
n.288T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825985T>GCA396121469FTOc.245T>G (p.Leu82Arg)
n.272T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.123+15768T>G (n.123+15768T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.345+15768T>G
n.288T>G
16g.53825985T=CA2223283718FTOc.245T= (p.Leu82=)
n.272T=
c.227T= (p.Leu76=)
c.123+15768T= (n.123+15768T=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.345+15768T=
n.288T=
16g.53825986G>ACA495794700FTOc.246G>A (p.Leu82=)
n.273G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.123+15769G>A (n.123+15769G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.345+15769G>A
n.289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825986G>CCA495794701FTOc.246G>C (p.Leu82=)
n.273G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.123+15769G>C (n.123+15769G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.345+15769G>C
n.289G>C
 gnomAD v4
16g.53825986G=CA2223283722FTOc.246G= (p.Leu82=)
n.273G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.123+15769G= (n.123+15769G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.345+15769G=
n.289G=
16g.53825986G>TCA495794703FTOc.246G>T (p.Leu82=)
n.273G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.123+15769G>T (n.123+15769G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.345+15769G>T
n.289G>T
16g.53825987G>ACA8058341FTOc.247G>A (p.Val83Ile)
n.274G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.123+15770G>A (n.123+15770G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.345+15770G>A
n.290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825987G>CCA8058342FTOc.247G>C (p.Val83Leu)
n.274G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.123+15770G>C (n.123+15770G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.345+15770G>C
n.290G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825987G=CA2223283727FTOc.247G= (p.Val83=)
n.274G=
c.229G= (p.Val77=)
c.123+15770G= (n.123+15770G=)
c.169G= (p.Val57=)
c.-267G= (n.-267G=)
n.345+15770G=
n.290G=
16g.53825987G>TCA396121470FTOc.247G>T (p.Val83Phe)
n.274G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.123+15770G>T (n.123+15770G>T)
c.169G>T (p.Val57Phe)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.345+15770G>T
n.290G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825988T>ACA396121471FTOc.248T>A (p.Val83Asp)
n.275T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.123+15771T>A (n.123+15771T>A)
c.170T>A (p.Val57Asp)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.345+15771T>A
n.291T>A
16g.53825988T>CCA396121472FTOc.248T>C (p.Val83Ala)
n.275T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.123+15771T>C (n.123+15771T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.345+15771T>C
n.291T>C
16g.53825988T>GCA396121473FTOc.248T>G (p.Val83Gly)
n.275T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.123+15771T>G (n.123+15771T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.345+15771T>G
n.291T>G
16g.53825989T>ACA495794706FTOc.249T>A (p.Val83=)
n.276T>A
c.231T>A (p.Val77=)
c.123+15772T>A (n.123+15772T>A)
c.171T>A (p.Val57=)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.345+15772T>A
n.292T>A
16g.53825989T>CCA495794707FTOc.249T>C (p.Val83=)
n.276T>C
c.231T>C (p.Val77=)
c.123+15772T>C (n.123+15772T>C)
c.171T>C (p.Val57=)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.345+15772T>C
n.292T>C
16g.53825989T>GCA495794708FTOc.249T>G (p.Val83=)
n.276T>G
c.231T>G (p.Val77=)
c.123+15772T>G (n.123+15772T>G)
c.171T>G (p.Val57=)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.345+15772T>G
n.292T>G
16g.53825990A>CCA495794709FTOc.250A>C (p.Arg84=)
n.277A>C
c.232A>C (p.Arg78=)
c.123+15773A>C (n.123+15773A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.345+15773A>C
n.293A>C
16g.53825990A>GCA396121475FTOc.250A>G (p.Arg84Gly)
n.277A>G
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.123+15773A>G (n.123+15773A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.345+15773A>G
n.293A>G
16g.53825990A>TCA396121474FTOc.250A>T (p.Arg84Trp)
n.277A>T
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.123+15773A>T (n.123+15773A>T)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.345+15773A>T
n.293A>T
16g.53825991G>ACA396121476FTOc.251G>A (p.Arg84Lys)
n.278G>A
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.123+15774G>A (n.123+15774G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.345+15774G>A
n.294G>A
16g.53825991G>CCA396121478FTOc.251G>C (p.Arg84Thr)
n.278G>C
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.123+15774G>C (n.123+15774G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.345+15774G>C
n.294G>C
16g.53825991G>TCA396121477FTOc.251G>T (p.Arg84Met)
n.278G>T
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.123+15774G>T (n.123+15774G>T)
c.173G>T (p.Arg58Met)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.345+15774G>T
n.294G>T
16g.53825992G>ACA495794711FTOc.252G>A (p.Arg84=)
n.279G>A
c.234G>A (p.Arg78=)
c.123+15775G>A (n.123+15775G>A)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.345+15775G>A
n.295G>A
16g.53825992G>CCA8058343FTOc.252G>C (p.Arg84Ser)
n.279G>C
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.123+15775G>C (n.123+15775G>C)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.345+15775G>C
n.295G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825992G=CA2223283731FTOc.252G= (p.Arg84=)
n.279G=
c.234G= (p.Arg78=)
c.123+15775G= (n.123+15775G=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.345+15775G=
n.295G=
16g.53825992G>TCA396121479FTOc.252G>T (p.Arg84Ser)
n.279G>T
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.123+15775G>T (n.123+15775G>T)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.345+15775G>T
n.295G>T
16g.53825993A=CA2223283733FTOc.253A= (p.Ile85=)
n.280A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.123+15776A= (n.123+15776A=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.-261A= (n.-261A=)
n.345+15776A=
n.296A=
16g.53825993A>CCA396121480FTOc.253A>C (p.Ile85Leu)
n.280A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.123+15776A>C (n.123+15776A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.345+15776A>C
n.296A>C
16g.53825993A>GCA396121482FTOc.253A>G (p.Ile85Val)
n.280A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.123+15776A>G (n.123+15776A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.345+15776A>G
n.296A>G
16g.53825993A>TCA396121481FTOc.253A>T (p.Ile85Phe)
n.280A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.123+15776A>T (n.123+15776A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.345+15776A>T
n.296A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.53825994T>ACA396121483FTOc.254T>A (p.Ile85Asn)
n.281T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.123+15777T>A (n.123+15777T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.345+15777T>A
n.297T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825994T>CCA396121485FTOc.254T>C (p.Ile85Thr)
n.281T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.123+15777T>C (n.123+15777T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.345+15777T>C
n.297T>C
16g.53825994T>GCA396121484FTOc.254T>G (p.Ile85Ser)
n.281T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.123+15777T>G (n.123+15777T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.345+15777T>G
n.297T>G
16g.53825994T=CA2223283737FTOc.254T= (p.Ile85=)
n.281T=
c.236T= (p.Ile79=)
c.123+15777T= (n.123+15777T=)
c.176T= (p.Ile59=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.345+15777T=
n.297T=
16g.53825995C>ACA495794717FTOc.255C>A (p.Ile85=)
n.282C>A
c.237C>A (p.Ile79=)
c.123+15778C>A (n.123+15778C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.345+15778C>A
n.298C>A
16g.53825995C>GCA396121486FTOc.255C>G (p.Ile85Met)
n.282C>G
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.123+15778C>G (n.123+15778C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.345+15778C>G
n.298C>G
16g.53825995C>TCA495794718FTOc.255C>T (p.Ile85=)
n.282C>T
c.237C>T (p.Ile79=)
c.123+15778C>T (n.123+15778C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.345+15778C>T
n.298C>T
16g.53825996C>ACA396121488FTOc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.283C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.123+15779C>A (n.123+15779C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.345+15779C>A
n.299C>A
16g.53825996C=CA2223283740FTOc.256C= (p.Gln86=)
n.283C=
c.238C= (p.Gln80=)
c.123+15779C= (n.123+15779C=)
c.178C= (p.Gln60=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.345+15779C=
n.299C=
16g.53825996C>GCA396121487FTOc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.283C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.123+15779C>G (n.123+15779C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.345+15779C>G
n.299C>G
16g.53825996C>TCA8058344FTOc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.283C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.123+15779C>T (n.123+15779C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.345+15779C>T
n.299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825997A=CA2223283742FTOc.257A= (p.Gln86=)
n.284A=
c.239A= (p.Gln80=)
c.123+15780A= (n.123+15780A=)
c.179A= (p.Gln60=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.345+15780A=
n.300A=
16g.53825997A>CCA8058345FTOc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.284A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.123+15780A>C (n.123+15780A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.345+15780A>C
n.300A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53825997A>GCA396121490FTOc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.284A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.123+15780A>G (n.123+15780A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.345+15780A>G
n.300A>G
 ClinVar dbSNP
16g.53825997A>TCA396121489FTOc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.284A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.123+15780A>T (n.123+15780A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.345+15780A>T
n.300A>T
16g.53825998A=CA2223283745FTOc.258A= (p.Gln86=)
n.285A=
c.240A= (p.Gln80=)
c.123+15781A= (n.123+15781A=)
c.180A= (p.Gln60=)
c.-256A= (n.-256A=)
n.345+15781A=
n.301A=
16g.53825998A>CCA396121491FTOc.258A>C (p.Gln86His)
n.285A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
c.123+15781A>C (n.123+15781A>C)
c.180A>C (p.Gln60His)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.345+15781A>C
n.301A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53825998A>GCA495794720FTOc.258A>G (p.Gln86=)
n.285A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
c.123+15781A>G (n.123+15781A>G)
c.180A>G (p.Gln60=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.345+15781A>G
n.301A>G
16g.53825998A>TCA396121492FTOc.258A>T (p.Gln86His)
n.285A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
c.123+15781A>T (n.123+15781A>T)
c.180A>T (p.Gln60His)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.345+15781A>T
n.301A>T
16g.53825999G>ACA396121493FTOc.259G>A (p.Gly87Ser)
n.286G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.123+15782G>A (n.123+15782G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.345+15782G>A
n.302G>A
16g.53825999G>CCA396121494FTOc.259G>C (p.Gly87Arg)
n.286G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.123+15782G>C (n.123+15782G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.345+15782G>C
n.302G>C
16g.53825999G>TCA396121495FTOc.259G>T (p.Gly87Cys)
n.286G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.123+15782G>T (n.123+15782G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.345+15782G>T
n.302G>T
16g.53826000G>ACA396121496FTOc.260G>A (p.Gly87Asp)
n.287G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.123+15783G>A (n.123+15783G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.345+15783G>A
n.303G>A
16g.53826000G>CCA396121497FTOc.260G>C (p.Gly87Ala)
n.287G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.123+15783G>C (n.123+15783G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.345+15783G>C
n.303G>C
16g.53826000G>TCA396121498FTOc.260G>T (p.Gly87Val)
n.287G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.123+15783G>T (n.123+15783G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.345+15783G>T
n.303G>T
16g.53826001C>ACA495794725FTOc.261C>A (p.Gly87=)
n.288C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
c.123+15784C>A (n.123+15784C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.345+15784C>A
n.304C>A
16g.53826001C>GCA495794726FTOc.261C>G (p.Gly87=)
n.288C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
c.123+15784C>G (n.123+15784C>G)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.345+15784C>G
n.304C>G
16g.53826001C>TCA495794727FTOc.261C>T (p.Gly87=)
n.288C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
c.123+15784C>T (n.123+15784C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.345+15784C>T
n.304C>T
16g.53826002A>CCA396121499FTOc.262A>C (p.Lys88Gln)
n.289A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.123+15785A>C (n.123+15785A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.345+15785A>C
n.305A>C
16g.53826002A>GCA396121500FTOc.262A>G (p.Lys88Glu)
n.289A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.123+15785A>G (n.123+15785A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.345+15785A>G
n.305A>G
 gnomAD v4
16g.53826002A>TCA396121501FTOc.262A>T (p.Lys88Ter)
n.289A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.123+15785A>T (n.123+15785A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.345+15785A>T
n.305A>T
16g.53826003A=CA2223283750FTOc.263A= (p.Lys88=)
n.290A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.123+15786A= (n.123+15786A=)
c.185A= (p.Lys62=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.345+15786A=
n.306A=
16g.53826003A>CCA396121504FTOc.263A>C (p.Lys88Thr)
n.290A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.123+15786A>C (n.123+15786A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.345+15786A>C
n.306A>C
16g.53826003A>GCA396121503FTOc.263A>G (p.Lys88Arg)
n.290A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.123+15786A>G (n.123+15786A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.345+15786A>G
n.306A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53826003A>TCA396121502FTOc.263A>T (p.Lys88Ile)
n.290A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.123+15786A>T (n.123+15786A>T)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.345+15786A>T
n.306A>T

Number of alleles fetched