Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53823351_53823410dupCA593499913PCDH15c.4409+1726_4409+1785dup (n.4409+1726_4409+1785dup)
c.4368-52_4375dup
c.4388+3983_4388+4042dup (n.4388+3983_4388+4042dup)
c.3227-3180_3227-3121dup
c.4368-3180_4368-3121dup (n.4368-3180_4368-3121dup)
c.4374-52_4381dup
c.*2323-52_*2330dup
c.4389-52_4396dup
c.4373+1726_4373+1785dup (n.4373+1726_4373+1785dup)
c.4359-52_4366dup
c.4248-52_4255dup
c.4299-52_4306dup
c.4371+3982_4371+4041dup (n.4371+3982_4371+4041dup)
c.1306-13864_1306-13805dup (n.1306-13864_1306-13805dup)
c.1099-13864_1099-13805dup (n.1099-13864_1099-13805dup)
c.2092-13864_2092-13805dup (n.2092-13864_2092-13805dup)
c.3206+1726_3206+1785dup (n.3206+1726_3206+1785dup)
c.*447+3983_*447+4042dup (n.*447+3983_*447+4042dup)
c.4370+3983_4370+4042dup (n.4370+3983_4370+4042dup)
c.4161-52_4168dup
c.*2329-52_*2336dup
n.1387-52_1394dup
c.462-5397_462-5338dup (n.462-5397_462-5338dup)
c.4406+3983_4406+4042dup (n.4406+3983_4406+4042dup)
c.4385+3983_4385+4042dup (n.4385+3983_4385+4042dup)
c.4367+3983_4367+4042dup (n.4367+3983_4367+4042dup)
c.4386-43_4402dup
c.593+3983_593+4042dup (n.593+3983_593+4042dup)
c.4388+1726_4388+1785dup (n.4388+1726_4388+1785dup)
c.4158-43_4174dup
c.4308-52_4315dup
c.4302-52_4309dup
n.5381-52_5388dup
n.5372-52_5379dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823371_53823413dupCA928498208PCDH15c.4409+1723_4409+1765dup (n.4409+1723_4409+1765dup)
c.4368-55_4368-13dup (n.4368-55_4368-13dup)
c.4388+3980_4388+4022dup (n.4388+3980_4388+4022dup)
c.3227-3183_3227-3141dup
c.4368-3183_4368-3141dup (n.4368-3183_4368-3141dup)
c.4374-55_4374-13dup (n.4374-55_4374-13dup)
c.*2323-55_*2323-13dup (n.*2323-55_*2323-13dup)
c.4389-55_4389-13dup (n.4389-55_4389-13dup)
c.4373+1723_4373+1765dup (n.4373+1723_4373+1765dup)
c.4359-55_4359-13dup (n.4359-55_4359-13dup)
c.4248-55_4248-13dup (n.4248-55_4248-13dup)
c.4299-55_4299-13dup (n.4299-55_4299-13dup)
c.4371+3979_4371+4021dup (n.4371+3979_4371+4021dup)
c.1306-13867_1306-13825dup (n.1306-13867_1306-13825dup)
c.1099-13867_1099-13825dup (n.1099-13867_1099-13825dup)
c.2092-13867_2092-13825dup (n.2092-13867_2092-13825dup)
c.3206+1723_3206+1765dup (n.3206+1723_3206+1765dup)
c.*447+3980_*447+4022dup (n.*447+3980_*447+4022dup)
c.4370+3980_4370+4022dup (n.4370+3980_4370+4022dup)
c.4161-55_4161-13dup (n.4161-55_4161-13dup)
c.*2329-55_*2329-13dup (n.*2329-55_*2329-13dup)
n.1387-55_1387-13dup
c.462-5400_462-5358dup (n.462-5400_462-5358dup)
c.4406+3980_4406+4022dup (n.4406+3980_4406+4022dup)
c.4385+3980_4385+4022dup (n.4385+3980_4385+4022dup)
c.4367+3980_4367+4022dup (n.4367+3980_4367+4022dup)
c.4386-46_4386-4dup (n.4386-46_4386-4dup)
c.593+3980_593+4022dup (n.593+3980_593+4022dup)
c.4388+1723_4388+1765dup (n.4388+1723_4388+1765dup)
c.4158-46_4158-4dup (n.4158-46_4158-4dup)
c.4308-55_4308-13dup (n.4308-55_4308-13dup)
c.4302-55_4302-13dup (n.4302-55_4302-13dup)
n.5381-55_5381-13dup
n.5372-55_5372-13dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823379_53823413dupCA2609212733PCDH15c.4409+1723_4409+1757dup (n.4409+1723_4409+1757dup)
c.4368-55_4368-21dup (n.4368-55_4368-21dup)
c.4388+3980_4388+4014dup (n.4388+3980_4388+4014dup)
c.3227-3183_3227-3149dup
c.4368-3183_4368-3149dup (n.4368-3183_4368-3149dup)
c.4374-55_4374-21dup (n.4374-55_4374-21dup)
c.*2323-55_*2323-21dup (n.*2323-55_*2323-21dup)
c.4389-55_4389-21dup (n.4389-55_4389-21dup)
c.4373+1723_4373+1757dup (n.4373+1723_4373+1757dup)
c.4359-55_4359-21dup (n.4359-55_4359-21dup)
c.4248-55_4248-21dup (n.4248-55_4248-21dup)
c.4299-55_4299-21dup (n.4299-55_4299-21dup)
c.4371+3979_4371+4013dup (n.4371+3979_4371+4013dup)
c.1306-13867_1306-13833dup (n.1306-13867_1306-13833dup)
c.1099-13867_1099-13833dup (n.1099-13867_1099-13833dup)
c.2092-13867_2092-13833dup (n.2092-13867_2092-13833dup)
c.3206+1723_3206+1757dup (n.3206+1723_3206+1757dup)
c.*447+3980_*447+4014dup (n.*447+3980_*447+4014dup)
c.4370+3980_4370+4014dup (n.4370+3980_4370+4014dup)
c.4161-55_4161-21dup (n.4161-55_4161-21dup)
c.*2329-55_*2329-21dup (n.*2329-55_*2329-21dup)
n.1387-55_1387-21dup
c.462-5400_462-5366dup (n.462-5400_462-5366dup)
c.4406+3980_4406+4014dup (n.4406+3980_4406+4014dup)
c.4385+3980_4385+4014dup (n.4385+3980_4385+4014dup)
c.4367+3980_4367+4014dup (n.4367+3980_4367+4014dup)
c.4386-46_4386-12dup (n.4386-46_4386-12dup)
c.593+3980_593+4014dup (n.593+3980_593+4014dup)
c.4388+1723_4388+1757dup (n.4388+1723_4388+1757dup)
c.4158-46_4158-12dup (n.4158-46_4158-12dup)
c.4308-55_4308-21dup (n.4308-55_4308-21dup)
c.4302-55_4302-21dup (n.4302-55_4302-21dup)
n.5381-55_5381-21dup
n.5372-55_5372-21dup
 gnomAD v4
10g.53823393_53823429dupCA593499961PCDH15c.4409+1707_4409+1743dup (n.4409+1707_4409+1743dup)
c.4368-71_4368-35dup (n.4368-71_4368-35dup)
c.4388+3964_4388+4000dup (n.4388+3964_4388+4000dup)
c.3227-3199_3227-3163dup
c.4368-3199_4368-3163dup (n.4368-3199_4368-3163dup)
c.4374-71_4374-35dup (n.4374-71_4374-35dup)
c.*2323-71_*2323-35dup (n.*2323-71_*2323-35dup)
c.4389-71_4389-35dup (n.4389-71_4389-35dup)
c.4373+1707_4373+1743dup (n.4373+1707_4373+1743dup)
c.4359-71_4359-35dup (n.4359-71_4359-35dup)
c.4248-71_4248-35dup (n.4248-71_4248-35dup)
c.4299-71_4299-35dup (n.4299-71_4299-35dup)
c.4371+3963_4371+3999dup (n.4371+3963_4371+3999dup)
c.1306-13883_1306-13847dup (n.1306-13883_1306-13847dup)
c.1099-13883_1099-13847dup (n.1099-13883_1099-13847dup)
c.2092-13883_2092-13847dup (n.2092-13883_2092-13847dup)
c.3206+1707_3206+1743dup (n.3206+1707_3206+1743dup)
c.*447+3964_*447+4000dup (n.*447+3964_*447+4000dup)
c.4370+3964_4370+4000dup (n.4370+3964_4370+4000dup)
c.4161-71_4161-35dup (n.4161-71_4161-35dup)
c.*2329-71_*2329-35dup (n.*2329-71_*2329-35dup)
n.1387-71_1387-35dup
c.462-5416_462-5380dup (n.462-5416_462-5380dup)
c.4406+3964_4406+4000dup (n.4406+3964_4406+4000dup)
c.4385+3964_4385+4000dup (n.4385+3964_4385+4000dup)
c.4367+3964_4367+4000dup (n.4367+3964_4367+4000dup)
c.4386-62_4386-26dup (n.4386-62_4386-26dup)
c.593+3964_593+4000dup (n.593+3964_593+4000dup)
c.4388+1707_4388+1743dup (n.4388+1707_4388+1743dup)
c.4158-62_4158-26dup (n.4158-62_4158-26dup)
c.4308-71_4308-35dup (n.4308-71_4308-35dup)
c.4302-71_4302-35dup (n.4302-71_4302-35dup)
n.5381-71_5381-35dup
n.5372-71_5372-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823395_53823437dupCA2609212742PCDH15c.4409+1700_4409+1742dup (n.4409+1700_4409+1742dup)
c.4368-78_4368-36dup (n.4368-78_4368-36dup)
c.4388+3957_4388+3999dup (n.4388+3957_4388+3999dup)
c.3227-3206_3227-3164dup
c.4368-3206_4368-3164dup (n.4368-3206_4368-3164dup)
c.4374-78_4374-36dup (n.4374-78_4374-36dup)
c.*2323-78_*2323-36dup (n.*2323-78_*2323-36dup)
c.4389-78_4389-36dup (n.4389-78_4389-36dup)
c.4373+1700_4373+1742dup (n.4373+1700_4373+1742dup)
c.4359-78_4359-36dup (n.4359-78_4359-36dup)
c.4248-78_4248-36dup (n.4248-78_4248-36dup)
c.4299-78_4299-36dup (n.4299-78_4299-36dup)
c.4371+3956_4371+3998dup (n.4371+3956_4371+3998dup)
c.1306-13890_1306-13848dup (n.1306-13890_1306-13848dup)
c.1099-13890_1099-13848dup (n.1099-13890_1099-13848dup)
c.2092-13890_2092-13848dup (n.2092-13890_2092-13848dup)
c.3206+1700_3206+1742dup (n.3206+1700_3206+1742dup)
c.*447+3957_*447+3999dup (n.*447+3957_*447+3999dup)
c.4370+3957_4370+3999dup (n.4370+3957_4370+3999dup)
c.4161-78_4161-36dup (n.4161-78_4161-36dup)
c.*2329-78_*2329-36dup (n.*2329-78_*2329-36dup)
n.1387-78_1387-36dup
c.462-5423_462-5381dup (n.462-5423_462-5381dup)
c.4406+3957_4406+3999dup (n.4406+3957_4406+3999dup)
c.4385+3957_4385+3999dup (n.4385+3957_4385+3999dup)
c.4367+3957_4367+3999dup (n.4367+3957_4367+3999dup)
c.4386-69_4386-27dup (n.4386-69_4386-27dup)
c.593+3957_593+3999dup (n.593+3957_593+3999dup)
c.4388+1700_4388+1742dup (n.4388+1700_4388+1742dup)
c.4158-69_4158-27dup (n.4158-69_4158-27dup)
c.4308-78_4308-36dup (n.4308-78_4308-36dup)
c.4302-78_4302-36dup (n.4302-78_4302-36dup)
n.5381-78_5381-36dup
n.5372-78_5372-36dup
 gnomAD v4
10g.53823399_53823417delCA2788035371PCDH15c.4409+1719_4409+1737del (n.4409+1719_4409+1737del)
c.4368-59_4368-41del (n.4368-59_4368-41del)
c.4388+3976_4388+3994del (n.4388+3976_4388+3994del)
c.3227-3187_3227-3169del
c.4368-3187_4368-3169del (n.4368-3187_4368-3169del)
c.4374-59_4374-41del (n.4374-59_4374-41del)
c.*2323-59_*2323-41del (n.*2323-59_*2323-41del)
c.4389-59_4389-41del (n.4389-59_4389-41del)
c.4373+1719_4373+1737del (n.4373+1719_4373+1737del)
c.4359-59_4359-41del (n.4359-59_4359-41del)
c.4248-59_4248-41del (n.4248-59_4248-41del)
c.4299-59_4299-41del (n.4299-59_4299-41del)
c.4371+3975_4371+3993del (n.4371+3975_4371+3993del)
c.1306-13871_1306-13853del (n.1306-13871_1306-13853del)
c.1099-13871_1099-13853del (n.1099-13871_1099-13853del)
c.2092-13871_2092-13853del (n.2092-13871_2092-13853del)
c.3206+1719_3206+1737del (n.3206+1719_3206+1737del)
c.*447+3976_*447+3994del (n.*447+3976_*447+3994del)
c.4370+3976_4370+3994del (n.4370+3976_4370+3994del)
c.4161-59_4161-41del (n.4161-59_4161-41del)
c.*2329-59_*2329-41del (n.*2329-59_*2329-41del)
n.1387-59_1387-41del
c.462-5404_462-5386del (n.462-5404_462-5386del)
c.4406+3976_4406+3994del (n.4406+3976_4406+3994del)
c.4385+3976_4385+3994del (n.4385+3976_4385+3994del)
c.4367+3976_4367+3994del (n.4367+3976_4367+3994del)
c.4386-50_4386-32del (n.4386-50_4386-32del)
c.593+3976_593+3994del (n.593+3976_593+3994del)
c.4388+1719_4388+1737del (n.4388+1719_4388+1737del)
c.4158-50_4158-32del (n.4158-50_4158-32del)
c.4308-59_4308-41del (n.4308-59_4308-41del)
c.4302-59_4302-41del (n.4302-59_4302-41del)
n.5381-59_5381-41del
n.5372-59_5372-41del
10g.53823404C>TCA2609212745PCDH15c.4409+1732G>A (n.4409+1732G>A)
c.4368-46G>A (n.4368-46G>A)
c.4388+3989G>A (n.4388+3989G>A)
c.3227-3174G>A
c.4368-3174G>A (n.4368-3174G>A)
c.4374-46G>A (n.4374-46G>A)
c.*2323-46G>A (n.*2323-46G>A)
c.4389-46G>A (n.4389-46G>A)
c.4373+1732G>A (n.4373+1732G>A)
c.4359-46G>A (n.4359-46G>A)
c.4248-46G>A (n.4248-46G>A)
c.4299-46G>A (n.4299-46G>A)
c.4371+3988G>A (n.4371+3988G>A)
c.1306-13858G>A (n.1306-13858G>A)
c.1099-13858G>A (n.1099-13858G>A)
c.2092-13858G>A (n.2092-13858G>A)
c.3206+1732G>A (n.3206+1732G>A)
c.*447+3989G>A (n.*447+3989G>A)
c.4370+3989G>A (n.4370+3989G>A)
c.4161-46G>A (n.4161-46G>A)
c.*2329-46G>A (n.*2329-46G>A)
n.1387-46G>A
c.462-5391G>A (n.462-5391G>A)
c.4406+3989G>A (n.4406+3989G>A)
c.4385+3989G>A (n.4385+3989G>A)
c.4367+3989G>A (n.4367+3989G>A)
c.4386-37G>A (n.4386-37G>A)
c.593+3989G>A (n.593+3989G>A)
c.4388+1732G>A (n.4388+1732G>A)
c.4158-37G>A (n.4158-37G>A)
c.4308-46G>A (n.4308-46G>A)
c.4302-46G>A (n.4302-46G>A)
n.5381-46G>A
n.5372-46G>A
 gnomAD v4
10g.53823406C>GCA2574456897PCDH15c.4409+1730G>C (n.4409+1730G>C)
c.4368-48G>C (n.4368-48G>C)
c.4388+3987G>C (n.4388+3987G>C)
c.3227-3176G>C
c.4368-3176G>C (n.4368-3176G>C)
c.4374-48G>C (n.4374-48G>C)
c.*2323-48G>C (n.*2323-48G>C)
c.4389-48G>C (n.4389-48G>C)
c.4373+1730G>C (n.4373+1730G>C)
c.4359-48G>C (n.4359-48G>C)
c.4248-48G>C (n.4248-48G>C)
c.4299-48G>C (n.4299-48G>C)
c.4371+3986G>C (n.4371+3986G>C)
c.1306-13860G>C (n.1306-13860G>C)
c.1099-13860G>C (n.1099-13860G>C)
c.2092-13860G>C (n.2092-13860G>C)
c.3206+1730G>C (n.3206+1730G>C)
c.*447+3987G>C (n.*447+3987G>C)
c.4370+3987G>C (n.4370+3987G>C)
c.4161-48G>C (n.4161-48G>C)
c.*2329-48G>C (n.*2329-48G>C)
n.1387-48G>C
c.462-5393G>C (n.462-5393G>C)
c.4406+3987G>C (n.4406+3987G>C)
c.4385+3987G>C (n.4385+3987G>C)
c.4367+3987G>C (n.4367+3987G>C)
c.4386-39G>C (n.4386-39G>C)
c.593+3987G>C (n.593+3987G>C)
c.4388+1730G>C (n.4388+1730G>C)
c.4158-39G>C (n.4158-39G>C)
c.4308-48G>C (n.4308-48G>C)
c.4302-48G>C (n.4302-48G>C)
n.5381-48G>C
n.5372-48G>C
10g.53823406C>TCA2506307900PCDH15c.4409+1730G>A (n.4409+1730G>A)
c.4368-48G>A (n.4368-48G>A)
c.4388+3987G>A (n.4388+3987G>A)
c.3227-3176G>A
c.4368-3176G>A (n.4368-3176G>A)
c.4374-48G>A (n.4374-48G>A)
c.*2323-48G>A (n.*2323-48G>A)
c.4389-48G>A (n.4389-48G>A)
c.4373+1730G>A (n.4373+1730G>A)
c.4359-48G>A (n.4359-48G>A)
c.4248-48G>A (n.4248-48G>A)
c.4299-48G>A (n.4299-48G>A)
c.4371+3986G>A (n.4371+3986G>A)
c.1306-13860G>A (n.1306-13860G>A)
c.1099-13860G>A (n.1099-13860G>A)
c.2092-13860G>A (n.2092-13860G>A)
c.3206+1730G>A (n.3206+1730G>A)
c.*447+3987G>A (n.*447+3987G>A)
c.4370+3987G>A (n.4370+3987G>A)
c.4161-48G>A (n.4161-48G>A)
c.*2329-48G>A (n.*2329-48G>A)
n.1387-48G>A
c.462-5393G>A (n.462-5393G>A)
c.4406+3987G>A (n.4406+3987G>A)
c.4385+3987G>A (n.4385+3987G>A)
c.4367+3987G>A (n.4367+3987G>A)
c.4386-39G>A (n.4386-39G>A)
c.593+3987G>A (n.593+3987G>A)
c.4388+1730G>A (n.4388+1730G>A)
c.4158-39G>A (n.4158-39G>A)
c.4308-48G>A (n.4308-48G>A)
c.4302-48G>A (n.4302-48G>A)
n.5381-48G>A
n.5372-48G>A
10g.53823408G>ACA207221225PCDH15c.4409+1728C>T (n.4409+1728C>T)
c.4368-50C>T (n.4368-50C>T)
c.4388+3985C>T (n.4388+3985C>T)
c.3227-3178C>T
c.4368-3178C>T (n.4368-3178C>T)
c.4374-50C>T (n.4374-50C>T)
c.*2323-50C>T (n.*2323-50C>T)
c.4389-50C>T (n.4389-50C>T)
c.4373+1728C>T (n.4373+1728C>T)
c.4359-50C>T (n.4359-50C>T)
c.4248-50C>T (n.4248-50C>T)
c.4299-50C>T (n.4299-50C>T)
c.4371+3984C>T (n.4371+3984C>T)
c.1306-13862C>T (n.1306-13862C>T)
c.1099-13862C>T (n.1099-13862C>T)
c.2092-13862C>T (n.2092-13862C>T)
c.3206+1728C>T (n.3206+1728C>T)
c.*447+3985C>T (n.*447+3985C>T)
c.4370+3985C>T (n.4370+3985C>T)
c.4161-50C>T (n.4161-50C>T)
c.*2329-50C>T (n.*2329-50C>T)
n.1387-50C>T
c.462-5395C>T (n.462-5395C>T)
c.4406+3985C>T (n.4406+3985C>T)
c.4385+3985C>T (n.4385+3985C>T)
c.4367+3985C>T (n.4367+3985C>T)
c.4386-41C>T (n.4386-41C>T)
c.593+3985C>T (n.593+3985C>T)
c.4388+1728C>T (n.4388+1728C>T)
c.4158-41C>T (n.4158-41C>T)
c.4308-50C>T (n.4308-50C>T)
c.4302-50C>T (n.4302-50C>T)
n.5381-50C>T
n.5372-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823408G=CA1910742506PCDH15c.4409+1728C= (n.4409+1728C=)
c.4368-50C= (n.4368-50C=)
c.4388+3985C= (n.4388+3985C=)
c.3227-3178C=
c.4368-3178C= (n.4368-3178C=)
c.4374-50C= (n.4374-50C=)
c.*2323-50C= (n.*2323-50C=)
c.4389-50C= (n.4389-50C=)
c.4373+1728C= (n.4373+1728C=)
c.4359-50C= (n.4359-50C=)
c.4248-50C= (n.4248-50C=)
c.4299-50C= (n.4299-50C=)
c.4371+3984C= (n.4371+3984C=)
c.1306-13862C= (n.1306-13862C=)
c.1099-13862C= (n.1099-13862C=)
c.2092-13862C= (n.2092-13862C=)
c.3206+1728C= (n.3206+1728C=)
c.*447+3985C= (n.*447+3985C=)
c.4370+3985C= (n.4370+3985C=)
c.4161-50C= (n.4161-50C=)
c.*2329-50C= (n.*2329-50C=)
n.1387-50C=
c.462-5395C= (n.462-5395C=)
c.4406+3985C= (n.4406+3985C=)
c.4385+3985C= (n.4385+3985C=)
c.4367+3985C= (n.4367+3985C=)
c.4386-41C= (n.4386-41C=)
c.593+3985C= (n.593+3985C=)
c.4388+1728C= (n.4388+1728C=)
c.4158-41C= (n.4158-41C=)
c.4308-50C= (n.4308-50C=)
c.4302-50C= (n.4302-50C=)
n.5381-50C=
n.5372-50C=
10g.53823408G>TCA2609212746PCDH15c.4409+1728C>A (n.4409+1728C>A)
c.4368-50C>A (n.4368-50C>A)
c.4388+3985C>A (n.4388+3985C>A)
c.3227-3178C>A
c.4368-3178C>A (n.4368-3178C>A)
c.4374-50C>A (n.4374-50C>A)
c.*2323-50C>A (n.*2323-50C>A)
c.4389-50C>A (n.4389-50C>A)
c.4373+1728C>A (n.4373+1728C>A)
c.4359-50C>A (n.4359-50C>A)
c.4248-50C>A (n.4248-50C>A)
c.4299-50C>A (n.4299-50C>A)
c.4371+3984C>A (n.4371+3984C>A)
c.1306-13862C>A (n.1306-13862C>A)
c.1099-13862C>A (n.1099-13862C>A)
c.2092-13862C>A (n.2092-13862C>A)
c.3206+1728C>A (n.3206+1728C>A)
c.*447+3985C>A (n.*447+3985C>A)
c.4370+3985C>A (n.4370+3985C>A)
c.4161-50C>A (n.4161-50C>A)
c.*2329-50C>A (n.*2329-50C>A)
n.1387-50C>A
c.462-5395C>A (n.462-5395C>A)
c.4406+3985C>A (n.4406+3985C>A)
c.4385+3985C>A (n.4385+3985C>A)
c.4367+3985C>A (n.4367+3985C>A)
c.4386-41C>A (n.4386-41C>A)
c.593+3985C>A (n.593+3985C>A)
c.4388+1728C>A (n.4388+1728C>A)
c.4158-41C>A (n.4158-41C>A)
c.4308-50C>A (n.4308-50C>A)
c.4302-50C>A (n.4302-50C>A)
n.5381-50C>A
n.5372-50C>A
 gnomAD v4
10g.53823409C>ACA2739325290PCDH15c.4409+1727G>T (n.4409+1727G>T)
c.4368-51G>T (n.4368-51G>T)
c.4388+3984G>T (n.4388+3984G>T)
c.3227-3179G>T
c.4368-3179G>T (n.4368-3179G>T)
c.4374-51G>T (n.4374-51G>T)
c.*2323-51G>T (n.*2323-51G>T)
c.4389-51G>T (n.4389-51G>T)
c.4373+1727G>T (n.4373+1727G>T)
c.4359-51G>T (n.4359-51G>T)
c.4248-51G>T (n.4248-51G>T)
c.4299-51G>T (n.4299-51G>T)
c.4371+3983G>T (n.4371+3983G>T)
c.1306-13863G>T (n.1306-13863G>T)
c.1099-13863G>T (n.1099-13863G>T)
c.2092-13863G>T (n.2092-13863G>T)
c.3206+1727G>T (n.3206+1727G>T)
c.*447+3984G>T (n.*447+3984G>T)
c.4370+3984G>T (n.4370+3984G>T)
c.4161-51G>T (n.4161-51G>T)
c.*2329-51G>T (n.*2329-51G>T)
n.1387-51G>T
c.462-5396G>T (n.462-5396G>T)
c.4406+3984G>T (n.4406+3984G>T)
c.4385+3984G>T (n.4385+3984G>T)
c.4367+3984G>T (n.4367+3984G>T)
c.4386-42G>T (n.4386-42G>T)
c.593+3984G>T (n.593+3984G>T)
c.4388+1727G>T (n.4388+1727G>T)
c.4158-42G>T (n.4158-42G>T)
c.4308-51G>T (n.4308-51G>T)
c.4302-51G>T (n.4302-51G>T)
n.5381-51G>T
n.5372-51G>T
10g.53823409C>GCA2739325291PCDH15c.4409+1727G>C (n.4409+1727G>C)
c.4368-51G>C (n.4368-51G>C)
c.4388+3984G>C (n.4388+3984G>C)
c.3227-3179G>C
c.4368-3179G>C (n.4368-3179G>C)
c.4374-51G>C (n.4374-51G>C)
c.*2323-51G>C (n.*2323-51G>C)
c.4389-51G>C (n.4389-51G>C)
c.4373+1727G>C (n.4373+1727G>C)
c.4359-51G>C (n.4359-51G>C)
c.4248-51G>C (n.4248-51G>C)
c.4299-51G>C (n.4299-51G>C)
c.4371+3983G>C (n.4371+3983G>C)
c.1306-13863G>C (n.1306-13863G>C)
c.1099-13863G>C (n.1099-13863G>C)
c.2092-13863G>C (n.2092-13863G>C)
c.3206+1727G>C (n.3206+1727G>C)
c.*447+3984G>C (n.*447+3984G>C)
c.4370+3984G>C (n.4370+3984G>C)
c.4161-51G>C (n.4161-51G>C)
c.*2329-51G>C (n.*2329-51G>C)
n.1387-51G>C
c.462-5396G>C (n.462-5396G>C)
c.4406+3984G>C (n.4406+3984G>C)
c.4385+3984G>C (n.4385+3984G>C)
c.4367+3984G>C (n.4367+3984G>C)
c.4386-42G>C (n.4386-42G>C)
c.593+3984G>C (n.593+3984G>C)
c.4388+1727G>C (n.4388+1727G>C)
c.4158-42G>C (n.4158-42G>C)
c.4308-51G>C (n.4308-51G>C)
c.4302-51G>C (n.4302-51G>C)
n.5381-51G>C
n.5372-51G>C
10g.53823409C>TCA645546261PCDH15c.4409+1727G>A (n.4409+1727G>A)
c.4368-51G>A (n.4368-51G>A)
c.4388+3984G>A (n.4388+3984G>A)
c.3227-3179G>A
c.4368-3179G>A (n.4368-3179G>A)
c.4374-51G>A (n.4374-51G>A)
c.*2323-51G>A (n.*2323-51G>A)
c.4389-51G>A (n.4389-51G>A)
c.4373+1727G>A (n.4373+1727G>A)
c.4359-51G>A (n.4359-51G>A)
c.4248-51G>A (n.4248-51G>A)
c.4299-51G>A (n.4299-51G>A)
c.4371+3983G>A (n.4371+3983G>A)
c.1306-13863G>A (n.1306-13863G>A)
c.1099-13863G>A (n.1099-13863G>A)
c.2092-13863G>A (n.2092-13863G>A)
c.3206+1727G>A (n.3206+1727G>A)
c.*447+3984G>A (n.*447+3984G>A)
c.4370+3984G>A (n.4370+3984G>A)
c.4161-51G>A (n.4161-51G>A)
c.*2329-51G>A (n.*2329-51G>A)
n.1387-51G>A
c.462-5396G>A (n.462-5396G>A)
c.4406+3984G>A (n.4406+3984G>A)
c.4385+3984G>A (n.4385+3984G>A)
c.4367+3984G>A (n.4367+3984G>A)
c.4386-42G>A (n.4386-42G>A)
c.593+3984G>A (n.593+3984G>A)
c.4388+1727G>A (n.4388+1727G>A)
c.4158-42G>A (n.4158-42G>A)
c.4308-51G>A (n.4308-51G>A)
c.4302-51G>A (n.4302-51G>A)
n.5381-51G>A
n.5372-51G>A
 COSMIC
10g.53823410T>ACA2739325292PCDH15c.4409+1726A>T (n.4409+1726A>T)
c.4368-52A>T (n.4368-52A>T)
c.4388+3983A>T (n.4388+3983A>T)
c.3227-3180A>T
c.4368-3180A>T (n.4368-3180A>T)
c.4374-52A>T (n.4374-52A>T)
c.*2323-52A>T (n.*2323-52A>T)
c.4389-52A>T (n.4389-52A>T)
c.4373+1726A>T (n.4373+1726A>T)
c.4359-52A>T (n.4359-52A>T)
c.4248-52A>T (n.4248-52A>T)
c.4299-52A>T (n.4299-52A>T)
c.4371+3982A>T (n.4371+3982A>T)
c.1306-13864A>T (n.1306-13864A>T)
c.1099-13864A>T (n.1099-13864A>T)
c.2092-13864A>T (n.2092-13864A>T)
c.3206+1726A>T (n.3206+1726A>T)
c.*447+3983A>T (n.*447+3983A>T)
c.4370+3983A>T (n.4370+3983A>T)
c.4161-52A>T (n.4161-52A>T)
c.*2329-52A>T (n.*2329-52A>T)
n.1387-52A>T
c.462-5397A>T (n.462-5397A>T)
c.4406+3983A>T (n.4406+3983A>T)
c.4385+3983A>T (n.4385+3983A>T)
c.4367+3983A>T (n.4367+3983A>T)
c.4386-43A>T (n.4386-43A>T)
c.593+3983A>T (n.593+3983A>T)
c.4388+1726A>T (n.4388+1726A>T)
c.4158-43A>T (n.4158-43A>T)
c.4308-52A>T (n.4308-52A>T)
c.4302-52A>T (n.4302-52A>T)
n.5381-52A>T
n.5372-52A>T
10g.53823410T>GCA2739325293PCDH15c.4409+1726A>C (n.4409+1726A>C)
c.4368-52A>C (n.4368-52A>C)
c.4388+3983A>C (n.4388+3983A>C)
c.3227-3180A>C
c.4368-3180A>C (n.4368-3180A>C)
c.4374-52A>C (n.4374-52A>C)
c.*2323-52A>C (n.*2323-52A>C)
c.4389-52A>C (n.4389-52A>C)
c.4373+1726A>C (n.4373+1726A>C)
c.4359-52A>C (n.4359-52A>C)
c.4248-52A>C (n.4248-52A>C)
c.4299-52A>C (n.4299-52A>C)
c.4371+3982A>C (n.4371+3982A>C)
c.1306-13864A>C (n.1306-13864A>C)
c.1099-13864A>C (n.1099-13864A>C)
c.2092-13864A>C (n.2092-13864A>C)
c.3206+1726A>C (n.3206+1726A>C)
c.*447+3983A>C (n.*447+3983A>C)
c.4370+3983A>C (n.4370+3983A>C)
c.4161-52A>C (n.4161-52A>C)
c.*2329-52A>C (n.*2329-52A>C)
n.1387-52A>C
c.462-5397A>C (n.462-5397A>C)
c.4406+3983A>C (n.4406+3983A>C)
c.4385+3983A>C (n.4385+3983A>C)
c.4367+3983A>C (n.4367+3983A>C)
c.4386-43A>C (n.4386-43A>C)
c.593+3983A>C (n.593+3983A>C)
c.4388+1726A>C (n.4388+1726A>C)
c.4158-43A>C (n.4158-43A>C)
c.4308-52A>C (n.4308-52A>C)
c.4302-52A>C (n.4302-52A>C)
n.5381-52A>C
n.5372-52A>C
10g.53823410T=CA1910742510PCDH15c.4409+1726A= (n.4409+1726A=)
c.4368-52A= (n.4368-52A=)
c.4388+3983A= (n.4388+3983A=)
c.3227-3180A=
c.4368-3180A= (n.4368-3180A=)
c.4374-52A= (n.4374-52A=)
c.*2323-52A= (n.*2323-52A=)
c.4389-52A= (n.4389-52A=)
c.4373+1726A= (n.4373+1726A=)
c.4359-52A= (n.4359-52A=)
c.4248-52A= (n.4248-52A=)
c.4299-52A= (n.4299-52A=)
c.4371+3982A= (n.4371+3982A=)
c.1306-13864A= (n.1306-13864A=)
c.1099-13864A= (n.1099-13864A=)
c.2092-13864A= (n.2092-13864A=)
c.3206+1726A= (n.3206+1726A=)
c.*447+3983A= (n.*447+3983A=)
c.4370+3983A= (n.4370+3983A=)
c.4161-52A= (n.4161-52A=)
c.*2329-52A= (n.*2329-52A=)
n.1387-52A=
c.462-5397A= (n.462-5397A=)
c.4406+3983A= (n.4406+3983A=)
c.4385+3983A= (n.4385+3983A=)
c.4367+3983A= (n.4367+3983A=)
c.4386-43A= (n.4386-43A=)
c.593+3983A= (n.593+3983A=)
c.4388+1726A= (n.4388+1726A=)
c.4158-43A= (n.4158-43A=)
c.4308-52A= (n.4308-52A=)
c.4302-52A= (n.4302-52A=)
n.5381-52A=
n.5372-52A=
10g.53823410_53823411insGGAAAAGACCA593499963PCDH15c.4409+1725_4409+1726insGTCTTTTCC (n.4409+1725_4409+1726insGTCTTTTCC)
c.4368-53_4368-52insGTCTTTTCC (n.4368-53_4368-52insGTCTTTTCC)
c.4388+3982_4388+3983insGTCTTTTCC (n.4388+3982_4388+3983insGTCTTTTCC)
c.3227-3181_3227-3180insGTCTTTTCC
c.4368-3181_4368-3180insGTCTTTTCC (n.4368-3181_4368-3180insGTCTTTTCC)
c.4374-53_4374-52insGTCTTTTCC (n.4374-53_4374-52insGTCTTTTCC)
c.*2323-53_*2323-52insGTCTTTTCC (n.*2323-53_*2323-52insGTCTTTTCC)
c.4389-53_4389-52insGTCTTTTCC (n.4389-53_4389-52insGTCTTTTCC)
c.4373+1725_4373+1726insGTCTTTTCC (n.4373+1725_4373+1726insGTCTTTTCC)
c.4359-53_4359-52insGTCTTTTCC (n.4359-53_4359-52insGTCTTTTCC)
c.4248-53_4248-52insGTCTTTTCC (n.4248-53_4248-52insGTCTTTTCC)
c.4299-53_4299-52insGTCTTTTCC (n.4299-53_4299-52insGTCTTTTCC)
c.4371+3981_4371+3982insGTCTTTTCC (n.4371+3981_4371+3982insGTCTTTTCC)
c.1306-13865_1306-13864insGTCTTTTCC (n.1306-13865_1306-13864insGTCTTTTCC)
c.1099-13865_1099-13864insGTCTTTTCC (n.1099-13865_1099-13864insGTCTTTTCC)
c.2092-13865_2092-13864insGTCTTTTCC (n.2092-13865_2092-13864insGTCTTTTCC)
c.3206+1725_3206+1726insGTCTTTTCC (n.3206+1725_3206+1726insGTCTTTTCC)
c.*447+3982_*447+3983insGTCTTTTCC (n.*447+3982_*447+3983insGTCTTTTCC)
c.4370+3982_4370+3983insGTCTTTTCC (n.4370+3982_4370+3983insGTCTTTTCC)
c.4161-53_4161-52insGTCTTTTCC (n.4161-53_4161-52insGTCTTTTCC)
c.*2329-53_*2329-52insGTCTTTTCC (n.*2329-53_*2329-52insGTCTTTTCC)
n.1387-53_1387-52insGTCTTTTCC
c.462-5398_462-5397insGTCTTTTCC (n.462-5398_462-5397insGTCTTTTCC)
c.4406+3982_4406+3983insGTCTTTTCC (n.4406+3982_4406+3983insGTCTTTTCC)
c.4385+3982_4385+3983insGTCTTTTCC (n.4385+3982_4385+3983insGTCTTTTCC)
c.4367+3982_4367+3983insGTCTTTTCC (n.4367+3982_4367+3983insGTCTTTTCC)
c.4386-44_4386-43insGTCTTTTCC (n.4386-44_4386-43insGTCTTTTCC)
c.593+3982_593+3983insGTCTTTTCC (n.593+3982_593+3983insGTCTTTTCC)
c.4388+1725_4388+1726insGTCTTTTCC (n.4388+1725_4388+1726insGTCTTTTCC)
c.4158-44_4158-43insGTCTTTTCC (n.4158-44_4158-43insGTCTTTTCC)
c.4308-53_4308-52insGTCTTTTCC (n.4308-53_4308-52insGTCTTTTCC)
c.4302-53_4302-52insGTCTTTTCC (n.4302-53_4302-52insGTCTTTTCC)
n.5381-53_5381-52insGTCTTTTCC
n.5372-53_5372-52insGTCTTTTCC
 dbSNP gnomAD v2
10g.53823411T>ACA2739325294PCDH15c.4409+1725A>T (n.4409+1725A>T)
c.4368-53A>T (n.4368-53A>T)
c.4388+3982A>T (n.4388+3982A>T)
c.3227-3181A>T
c.4368-3181A>T (n.4368-3181A>T)
c.4374-53A>T (n.4374-53A>T)
c.*2323-53A>T (n.*2323-53A>T)
c.4389-53A>T (n.4389-53A>T)
c.4373+1725A>T (n.4373+1725A>T)
c.4359-53A>T (n.4359-53A>T)
c.4248-53A>T (n.4248-53A>T)
c.4299-53A>T (n.4299-53A>T)
c.4371+3981A>T (n.4371+3981A>T)
c.1306-13865A>T (n.1306-13865A>T)
c.1099-13865A>T (n.1099-13865A>T)
c.2092-13865A>T (n.2092-13865A>T)
c.3206+1725A>T (n.3206+1725A>T)
c.*447+3982A>T (n.*447+3982A>T)
c.4370+3982A>T (n.4370+3982A>T)
c.4161-53A>T (n.4161-53A>T)
c.*2329-53A>T (n.*2329-53A>T)
n.1387-53A>T
c.462-5398A>T (n.462-5398A>T)
c.4406+3982A>T (n.4406+3982A>T)
c.4385+3982A>T (n.4385+3982A>T)
c.4367+3982A>T (n.4367+3982A>T)
c.4386-44A>T (n.4386-44A>T)
c.593+3982A>T (n.593+3982A>T)
c.4388+1725A>T (n.4388+1725A>T)
c.4158-44A>T (n.4158-44A>T)
c.4308-53A>T (n.4308-53A>T)
c.4302-53A>T (n.4302-53A>T)
n.5381-53A>T
n.5372-53A>T
10g.53823411T>CCA2739325295PCDH15c.4409+1725A>G (n.4409+1725A>G)
c.4368-53A>G (n.4368-53A>G)
c.4388+3982A>G (n.4388+3982A>G)
c.3227-3181A>G
c.4368-3181A>G (n.4368-3181A>G)
c.4374-53A>G (n.4374-53A>G)
c.*2323-53A>G (n.*2323-53A>G)
c.4389-53A>G (n.4389-53A>G)
c.4373+1725A>G (n.4373+1725A>G)
c.4359-53A>G (n.4359-53A>G)
c.4248-53A>G (n.4248-53A>G)
c.4299-53A>G (n.4299-53A>G)
c.4371+3981A>G (n.4371+3981A>G)
c.1306-13865A>G (n.1306-13865A>G)
c.1099-13865A>G (n.1099-13865A>G)
c.2092-13865A>G (n.2092-13865A>G)
c.3206+1725A>G (n.3206+1725A>G)
c.*447+3982A>G (n.*447+3982A>G)
c.4370+3982A>G (n.4370+3982A>G)
c.4161-53A>G (n.4161-53A>G)
c.*2329-53A>G (n.*2329-53A>G)
n.1387-53A>G
c.462-5398A>G (n.462-5398A>G)
c.4406+3982A>G (n.4406+3982A>G)
c.4385+3982A>G (n.4385+3982A>G)
c.4367+3982A>G (n.4367+3982A>G)
c.4386-44A>G (n.4386-44A>G)
c.593+3982A>G (n.593+3982A>G)
c.4388+1725A>G (n.4388+1725A>G)
c.4158-44A>G (n.4158-44A>G)
c.4308-53A>G (n.4308-53A>G)
c.4302-53A>G (n.4302-53A>G)
n.5381-53A>G
n.5372-53A>G
10g.53823411T>GCA2739325296PCDH15c.4409+1725A>C (n.4409+1725A>C)
c.4368-53A>C (n.4368-53A>C)
c.4388+3982A>C (n.4388+3982A>C)
c.3227-3181A>C
c.4368-3181A>C (n.4368-3181A>C)
c.4374-53A>C (n.4374-53A>C)
c.*2323-53A>C (n.*2323-53A>C)
c.4389-53A>C (n.4389-53A>C)
c.4373+1725A>C (n.4373+1725A>C)
c.4359-53A>C (n.4359-53A>C)
c.4248-53A>C (n.4248-53A>C)
c.4299-53A>C (n.4299-53A>C)
c.4371+3981A>C (n.4371+3981A>C)
c.1306-13865A>C (n.1306-13865A>C)
c.1099-13865A>C (n.1099-13865A>C)
c.2092-13865A>C (n.2092-13865A>C)
c.3206+1725A>C (n.3206+1725A>C)
c.*447+3982A>C (n.*447+3982A>C)
c.4370+3982A>C (n.4370+3982A>C)
c.4161-53A>C (n.4161-53A>C)
c.*2329-53A>C (n.*2329-53A>C)
n.1387-53A>C
c.462-5398A>C (n.462-5398A>C)
c.4406+3982A>C (n.4406+3982A>C)
c.4385+3982A>C (n.4385+3982A>C)
c.4367+3982A>C (n.4367+3982A>C)
c.4386-44A>C (n.4386-44A>C)
c.593+3982A>C (n.593+3982A>C)
c.4388+1725A>C (n.4388+1725A>C)
c.4158-44A>C (n.4158-44A>C)
c.4308-53A>C (n.4308-53A>C)
c.4302-53A>C (n.4302-53A>C)
n.5381-53A>C
n.5372-53A>C
10g.53823411_53823412insGTCA2609212747PCDH15c.4409+1725_4409+1726insCA (n.4409+1725_4409+1726insCA)
c.4368-53_4368-52insCA (n.4368-53_4368-52insCA)
c.4388+3982_4388+3983insCA (n.4388+3982_4388+3983insCA)
c.3227-3181_3227-3180insCA
c.4368-3181_4368-3180insCA (n.4368-3181_4368-3180insCA)
c.4374-53_4374-52insCA (n.4374-53_4374-52insCA)
c.*2323-53_*2323-52insCA (n.*2323-53_*2323-52insCA)
c.4389-53_4389-52insCA (n.4389-53_4389-52insCA)
c.4373+1725_4373+1726insCA (n.4373+1725_4373+1726insCA)
c.4359-53_4359-52insCA (n.4359-53_4359-52insCA)
c.4248-53_4248-52insCA (n.4248-53_4248-52insCA)
c.4299-53_4299-52insCA (n.4299-53_4299-52insCA)
c.4371+3981_4371+3982insCA (n.4371+3981_4371+3982insCA)
c.1306-13865_1306-13864insCA (n.1306-13865_1306-13864insCA)
c.1099-13865_1099-13864insCA (n.1099-13865_1099-13864insCA)
c.2092-13865_2092-13864insCA (n.2092-13865_2092-13864insCA)
c.3206+1725_3206+1726insCA (n.3206+1725_3206+1726insCA)
c.*447+3982_*447+3983insCA (n.*447+3982_*447+3983insCA)
c.4370+3982_4370+3983insCA (n.4370+3982_4370+3983insCA)
c.4161-53_4161-52insCA (n.4161-53_4161-52insCA)
c.*2329-53_*2329-52insCA (n.*2329-53_*2329-52insCA)
n.1387-53_1387-52insCA
c.462-5398_462-5397insCA (n.462-5398_462-5397insCA)
c.4406+3982_4406+3983insCA (n.4406+3982_4406+3983insCA)
c.4385+3982_4385+3983insCA (n.4385+3982_4385+3983insCA)
c.4367+3982_4367+3983insCA (n.4367+3982_4367+3983insCA)
c.4386-44_4386-43insCA (n.4386-44_4386-43insCA)
c.593+3982_593+3983insCA (n.593+3982_593+3983insCA)
c.4388+1725_4388+1726insCA (n.4388+1725_4388+1726insCA)
c.4158-44_4158-43insCA (n.4158-44_4158-43insCA)
c.4308-53_4308-52insCA (n.4308-53_4308-52insCA)
c.4302-53_4302-52insCA (n.4302-53_4302-52insCA)
n.5381-53_5381-52insCA
n.5372-53_5372-52insCA
 gnomAD v4
10g.53823412_53823424delCA2609212748PCDH15c.4409+1713_4409+1725del (n.4409+1713_4409+1725del)
c.4368-65_4368-53del (n.4368-65_4368-53del)
c.4388+3970_4388+3982del (n.4388+3970_4388+3982del)
c.3227-3193_3227-3181del
c.4368-3193_4368-3181del (n.4368-3193_4368-3181del)
c.4374-65_4374-53del (n.4374-65_4374-53del)
c.*2323-65_*2323-53del (n.*2323-65_*2323-53del)
c.4389-65_4389-53del (n.4389-65_4389-53del)
c.4373+1713_4373+1725del (n.4373+1713_4373+1725del)
c.4359-65_4359-53del (n.4359-65_4359-53del)
c.4248-65_4248-53del (n.4248-65_4248-53del)
c.4299-65_4299-53del (n.4299-65_4299-53del)
c.4371+3969_4371+3981del (n.4371+3969_4371+3981del)
c.1306-13877_1306-13865del (n.1306-13877_1306-13865del)
c.1099-13877_1099-13865del (n.1099-13877_1099-13865del)
c.2092-13877_2092-13865del (n.2092-13877_2092-13865del)
c.3206+1713_3206+1725del (n.3206+1713_3206+1725del)
c.*447+3970_*447+3982del (n.*447+3970_*447+3982del)
c.4370+3970_4370+3982del (n.4370+3970_4370+3982del)
c.4161-65_4161-53del (n.4161-65_4161-53del)
c.*2329-65_*2329-53del (n.*2329-65_*2329-53del)
n.1387-65_1387-53del
c.462-5410_462-5398del (n.462-5410_462-5398del)
c.4406+3970_4406+3982del (n.4406+3970_4406+3982del)
c.4385+3970_4385+3982del (n.4385+3970_4385+3982del)
c.4367+3970_4367+3982del (n.4367+3970_4367+3982del)
c.4386-56_4386-44del (n.4386-56_4386-44del)
c.593+3970_593+3982del (n.593+3970_593+3982del)
c.4388+1713_4388+1725del (n.4388+1713_4388+1725del)
c.4158-56_4158-44del (n.4158-56_4158-44del)
c.4308-65_4308-53del (n.4308-65_4308-53del)
c.4302-65_4302-53del (n.4302-65_4302-53del)
n.5381-65_5381-53del
n.5372-65_5372-53del
 gnomAD v4
10g.53823412T>CCA2739325297PCDH15c.4409+1724A>G (n.4409+1724A>G)
c.4368-54A>G (n.4368-54A>G)
c.4388+3981A>G (n.4388+3981A>G)
c.3227-3182A>G
c.4368-3182A>G (n.4368-3182A>G)
c.4374-54A>G (n.4374-54A>G)
c.*2323-54A>G (n.*2323-54A>G)
c.4389-54A>G (n.4389-54A>G)
c.4373+1724A>G (n.4373+1724A>G)
c.4359-54A>G (n.4359-54A>G)
c.4248-54A>G (n.4248-54A>G)
c.4299-54A>G (n.4299-54A>G)
c.4371+3980A>G (n.4371+3980A>G)
c.1306-13866A>G (n.1306-13866A>G)
c.1099-13866A>G (n.1099-13866A>G)
c.2092-13866A>G (n.2092-13866A>G)
c.3206+1724A>G (n.3206+1724A>G)
c.*447+3981A>G (n.*447+3981A>G)
c.4370+3981A>G (n.4370+3981A>G)
c.4161-54A>G (n.4161-54A>G)
c.*2329-54A>G (n.*2329-54A>G)
n.1387-54A>G
c.462-5399A>G (n.462-5399A>G)
c.4406+3981A>G (n.4406+3981A>G)
c.4385+3981A>G (n.4385+3981A>G)
c.4367+3981A>G (n.4367+3981A>G)
c.4386-45A>G (n.4386-45A>G)
c.593+3981A>G (n.593+3981A>G)
c.4388+1724A>G (n.4388+1724A>G)
c.4158-45A>G (n.4158-45A>G)
c.4308-54A>G (n.4308-54A>G)
c.4302-54A>G (n.4302-54A>G)
n.5381-54A>G
n.5372-54A>G
10g.53823412T>GCA2739325298PCDH15c.4409+1724A>C (n.4409+1724A>C)
c.4368-54A>C (n.4368-54A>C)
c.4388+3981A>C (n.4388+3981A>C)
c.3227-3182A>C
c.4368-3182A>C (n.4368-3182A>C)
c.4374-54A>C (n.4374-54A>C)
c.*2323-54A>C (n.*2323-54A>C)
c.4389-54A>C (n.4389-54A>C)
c.4373+1724A>C (n.4373+1724A>C)
c.4359-54A>C (n.4359-54A>C)
c.4248-54A>C (n.4248-54A>C)
c.4299-54A>C (n.4299-54A>C)
c.4371+3980A>C (n.4371+3980A>C)
c.1306-13866A>C (n.1306-13866A>C)
c.1099-13866A>C (n.1099-13866A>C)
c.2092-13866A>C (n.2092-13866A>C)
c.3206+1724A>C (n.3206+1724A>C)
c.*447+3981A>C (n.*447+3981A>C)
c.4370+3981A>C (n.4370+3981A>C)
c.4161-54A>C (n.4161-54A>C)
c.*2329-54A>C (n.*2329-54A>C)
n.1387-54A>C
c.462-5399A>C (n.462-5399A>C)
c.4406+3981A>C (n.4406+3981A>C)
c.4385+3981A>C (n.4385+3981A>C)
c.4367+3981A>C (n.4367+3981A>C)
c.4386-45A>C (n.4386-45A>C)
c.593+3981A>C (n.593+3981A>C)
c.4388+1724A>C (n.4388+1724A>C)
c.4158-45A>C (n.4158-45A>C)
c.4308-54A>C (n.4308-54A>C)
c.4302-54A>C (n.4302-54A>C)
n.5381-54A>C
n.5372-54A>C
10g.53823413C>ACA2739325299PCDH15c.4409+1723G>T (n.4409+1723G>T)
c.4368-55G>T (n.4368-55G>T)
c.4388+3980G>T (n.4388+3980G>T)
c.3227-3183G>T
c.4368-3183G>T (n.4368-3183G>T)
c.4374-55G>T (n.4374-55G>T)
c.*2323-55G>T (n.*2323-55G>T)
c.4389-55G>T (n.4389-55G>T)
c.4373+1723G>T (n.4373+1723G>T)
c.4359-55G>T (n.4359-55G>T)
c.4248-55G>T (n.4248-55G>T)
c.4299-55G>T (n.4299-55G>T)
c.4371+3979G>T (n.4371+3979G>T)
c.1306-13867G>T (n.1306-13867G>T)
c.1099-13867G>T (n.1099-13867G>T)
c.2092-13867G>T (n.2092-13867G>T)
c.3206+1723G>T (n.3206+1723G>T)
c.*447+3980G>T (n.*447+3980G>T)
c.4370+3980G>T (n.4370+3980G>T)
c.4161-55G>T (n.4161-55G>T)
c.*2329-55G>T (n.*2329-55G>T)
n.1387-55G>T
c.462-5400G>T (n.462-5400G>T)
c.4406+3980G>T (n.4406+3980G>T)
c.4385+3980G>T (n.4385+3980G>T)
c.4367+3980G>T (n.4367+3980G>T)
c.4386-46G>T (n.4386-46G>T)
c.593+3980G>T (n.593+3980G>T)
c.4388+1723G>T (n.4388+1723G>T)
c.4158-46G>T (n.4158-46G>T)
c.4308-55G>T (n.4308-55G>T)
c.4302-55G>T (n.4302-55G>T)
n.5381-55G>T
n.5372-55G>T
10g.53823413C>GCA2739325300PCDH15c.4409+1723G>C (n.4409+1723G>C)
c.4368-55G>C (n.4368-55G>C)
c.4388+3980G>C (n.4388+3980G>C)
c.3227-3183G>C
c.4368-3183G>C (n.4368-3183G>C)
c.4374-55G>C (n.4374-55G>C)
c.*2323-55G>C (n.*2323-55G>C)
c.4389-55G>C (n.4389-55G>C)
c.4373+1723G>C (n.4373+1723G>C)
c.4359-55G>C (n.4359-55G>C)
c.4248-55G>C (n.4248-55G>C)
c.4299-55G>C (n.4299-55G>C)
c.4371+3979G>C (n.4371+3979G>C)
c.1306-13867G>C (n.1306-13867G>C)
c.1099-13867G>C (n.1099-13867G>C)
c.2092-13867G>C (n.2092-13867G>C)
c.3206+1723G>C (n.3206+1723G>C)
c.*447+3980G>C (n.*447+3980G>C)
c.4370+3980G>C (n.4370+3980G>C)
c.4161-55G>C (n.4161-55G>C)
c.*2329-55G>C (n.*2329-55G>C)
n.1387-55G>C
c.462-5400G>C (n.462-5400G>C)
c.4406+3980G>C (n.4406+3980G>C)
c.4385+3980G>C (n.4385+3980G>C)
c.4367+3980G>C (n.4367+3980G>C)
c.4386-46G>C (n.4386-46G>C)
c.593+3980G>C (n.593+3980G>C)
c.4388+1723G>C (n.4388+1723G>C)
c.4158-46G>C (n.4158-46G>C)
c.4308-55G>C (n.4308-55G>C)
c.4302-55G>C (n.4302-55G>C)
n.5381-55G>C
n.5372-55G>C
10g.53823413C>TCA2739325301PCDH15c.4409+1723G>A (n.4409+1723G>A)
c.4368-55G>A (n.4368-55G>A)
c.4388+3980G>A (n.4388+3980G>A)
c.3227-3183G>A
c.4368-3183G>A (n.4368-3183G>A)
c.4374-55G>A (n.4374-55G>A)
c.*2323-55G>A (n.*2323-55G>A)
c.4389-55G>A (n.4389-55G>A)
c.4373+1723G>A (n.4373+1723G>A)
c.4359-55G>A (n.4359-55G>A)
c.4248-55G>A (n.4248-55G>A)
c.4299-55G>A (n.4299-55G>A)
c.4371+3979G>A (n.4371+3979G>A)
c.1306-13867G>A (n.1306-13867G>A)
c.1099-13867G>A (n.1099-13867G>A)
c.2092-13867G>A (n.2092-13867G>A)
c.3206+1723G>A (n.3206+1723G>A)
c.*447+3980G>A (n.*447+3980G>A)
c.4370+3980G>A (n.4370+3980G>A)
c.4161-55G>A (n.4161-55G>A)
c.*2329-55G>A (n.*2329-55G>A)
n.1387-55G>A
c.462-5400G>A (n.462-5400G>A)
c.4406+3980G>A (n.4406+3980G>A)
c.4385+3980G>A (n.4385+3980G>A)
c.4367+3980G>A (n.4367+3980G>A)
c.4386-46G>A (n.4386-46G>A)
c.593+3980G>A (n.593+3980G>A)
c.4388+1723G>A (n.4388+1723G>A)
c.4158-46G>A (n.4158-46G>A)
c.4308-55G>A (n.4308-55G>A)
c.4302-55G>A (n.4302-55G>A)
n.5381-55G>A
n.5372-55G>A
10g.53823415T>ACA5505304PCDH15c.4409+1721A>T (n.4409+1721A>T)
c.4368-57A>T (n.4368-57A>T)
c.4388+3978A>T (n.4388+3978A>T)
c.3227-3185A>T
c.4368-3185A>T (n.4368-3185A>T)
c.4374-57A>T (n.4374-57A>T)
c.*2323-57A>T (n.*2323-57A>T)
c.4389-57A>T (n.4389-57A>T)
c.4373+1721A>T (n.4373+1721A>T)
c.4359-57A>T (n.4359-57A>T)
c.4248-57A>T (n.4248-57A>T)
c.4299-57A>T (n.4299-57A>T)
c.4371+3977A>T (n.4371+3977A>T)
c.1306-13869A>T (n.1306-13869A>T)
c.1099-13869A>T (n.1099-13869A>T)
c.2092-13869A>T (n.2092-13869A>T)
c.3206+1721A>T (n.3206+1721A>T)
c.*447+3978A>T (n.*447+3978A>T)
c.4370+3978A>T (n.4370+3978A>T)
c.4161-57A>T (n.4161-57A>T)
c.*2329-57A>T (n.*2329-57A>T)
n.1387-57A>T
c.462-5402A>T (n.462-5402A>T)
c.4406+3978A>T (n.4406+3978A>T)
c.4385+3978A>T (n.4385+3978A>T)
c.4367+3978A>T (n.4367+3978A>T)
c.4386-48A>T (n.4386-48A>T)
c.593+3978A>T (n.593+3978A>T)
c.4388+1721A>T (n.4388+1721A>T)
c.4158-48A>T (n.4158-48A>T)
c.4308-57A>T (n.4308-57A>T)
c.4302-57A>T (n.4302-57A>T)
n.5381-57A>T
n.5372-57A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823415T>CCA2609212749PCDH15c.4409+1721A>G (n.4409+1721A>G)
c.4368-57A>G (n.4368-57A>G)
c.4388+3978A>G (n.4388+3978A>G)
c.3227-3185A>G
c.4368-3185A>G (n.4368-3185A>G)
c.4374-57A>G (n.4374-57A>G)
c.*2323-57A>G (n.*2323-57A>G)
c.4389-57A>G (n.4389-57A>G)
c.4373+1721A>G (n.4373+1721A>G)
c.4359-57A>G (n.4359-57A>G)
c.4248-57A>G (n.4248-57A>G)
c.4299-57A>G (n.4299-57A>G)
c.4371+3977A>G (n.4371+3977A>G)
c.1306-13869A>G (n.1306-13869A>G)
c.1099-13869A>G (n.1099-13869A>G)
c.2092-13869A>G (n.2092-13869A>G)
c.3206+1721A>G (n.3206+1721A>G)
c.*447+3978A>G (n.*447+3978A>G)
c.4370+3978A>G (n.4370+3978A>G)
c.4161-57A>G (n.4161-57A>G)
c.*2329-57A>G (n.*2329-57A>G)
n.1387-57A>G
c.462-5402A>G (n.462-5402A>G)
c.4406+3978A>G (n.4406+3978A>G)
c.4385+3978A>G (n.4385+3978A>G)
c.4367+3978A>G (n.4367+3978A>G)
c.4386-48A>G (n.4386-48A>G)
c.593+3978A>G (n.593+3978A>G)
c.4388+1721A>G (n.4388+1721A>G)
c.4158-48A>G (n.4158-48A>G)
c.4308-57A>G (n.4308-57A>G)
c.4302-57A>G (n.4302-57A>G)
n.5381-57A>G
n.5372-57A>G
 gnomAD v4
10g.53823415T=CA1910742513PCDH15c.4409+1721A= (n.4409+1721A=)
c.4368-57A= (n.4368-57A=)
c.4388+3978A= (n.4388+3978A=)
c.3227-3185A=
c.4368-3185A= (n.4368-3185A=)
c.4374-57A= (n.4374-57A=)
c.*2323-57A= (n.*2323-57A=)
c.4389-57A= (n.4389-57A=)
c.4373+1721A= (n.4373+1721A=)
c.4359-57A= (n.4359-57A=)
c.4248-57A= (n.4248-57A=)
c.4299-57A= (n.4299-57A=)
c.4371+3977A= (n.4371+3977A=)
c.1306-13869A= (n.1306-13869A=)
c.1099-13869A= (n.1099-13869A=)
c.2092-13869A= (n.2092-13869A=)
c.3206+1721A= (n.3206+1721A=)
c.*447+3978A= (n.*447+3978A=)
c.4370+3978A= (n.4370+3978A=)
c.4161-57A= (n.4161-57A=)
c.*2329-57A= (n.*2329-57A=)
n.1387-57A=
c.462-5402A= (n.462-5402A=)
c.4406+3978A= (n.4406+3978A=)
c.4385+3978A= (n.4385+3978A=)
c.4367+3978A= (n.4367+3978A=)
c.4386-48A= (n.4386-48A=)
c.593+3978A= (n.593+3978A=)
c.4388+1721A= (n.4388+1721A=)
c.4158-48A= (n.4158-48A=)
c.4308-57A= (n.4308-57A=)
c.4302-57A= (n.4302-57A=)
n.5381-57A=
n.5372-57A=
10g.53823416G>ACA593499966PCDH15c.4409+1720C>T (n.4409+1720C>T)
c.4368-58C>T (n.4368-58C>T)
c.4388+3977C>T (n.4388+3977C>T)
c.3227-3186C>T
c.4368-3186C>T (n.4368-3186C>T)
c.4374-58C>T (n.4374-58C>T)
c.*2323-58C>T (n.*2323-58C>T)
c.4389-58C>T (n.4389-58C>T)
c.4373+1720C>T (n.4373+1720C>T)
c.4359-58C>T (n.4359-58C>T)
c.4248-58C>T (n.4248-58C>T)
c.4299-58C>T (n.4299-58C>T)
c.4371+3976C>T (n.4371+3976C>T)
c.1306-13870C>T (n.1306-13870C>T)
c.1099-13870C>T (n.1099-13870C>T)
c.2092-13870C>T (n.2092-13870C>T)
c.3206+1720C>T (n.3206+1720C>T)
c.*447+3977C>T (n.*447+3977C>T)
c.4370+3977C>T (n.4370+3977C>T)
c.4161-58C>T (n.4161-58C>T)
c.*2329-58C>T (n.*2329-58C>T)
n.1387-58C>T
c.462-5403C>T (n.462-5403C>T)
c.4406+3977C>T (n.4406+3977C>T)
c.4385+3977C>T (n.4385+3977C>T)
c.4367+3977C>T (n.4367+3977C>T)
c.4386-49C>T (n.4386-49C>T)
c.593+3977C>T (n.593+3977C>T)
c.4388+1720C>T (n.4388+1720C>T)
c.4158-49C>T (n.4158-49C>T)
c.4308-58C>T (n.4308-58C>T)
c.4302-58C>T (n.4302-58C>T)
n.5381-58C>T
n.5372-58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823416G=CA1910742516PCDH15c.4409+1720C= (n.4409+1720C=)
c.4368-58C= (n.4368-58C=)
c.4388+3977C= (n.4388+3977C=)
c.3227-3186C=
c.4368-3186C= (n.4368-3186C=)
c.4374-58C= (n.4374-58C=)
c.*2323-58C= (n.*2323-58C=)
c.4389-58C= (n.4389-58C=)
c.4373+1720C= (n.4373+1720C=)
c.4359-58C= (n.4359-58C=)
c.4248-58C= (n.4248-58C=)
c.4299-58C= (n.4299-58C=)
c.4371+3976C= (n.4371+3976C=)
c.1306-13870C= (n.1306-13870C=)
c.1099-13870C= (n.1099-13870C=)
c.2092-13870C= (n.2092-13870C=)
c.3206+1720C= (n.3206+1720C=)
c.*447+3977C= (n.*447+3977C=)
c.4370+3977C= (n.4370+3977C=)
c.4161-58C= (n.4161-58C=)
c.*2329-58C= (n.*2329-58C=)
n.1387-58C=
c.462-5403C= (n.462-5403C=)
c.4406+3977C= (n.4406+3977C=)
c.4385+3977C= (n.4385+3977C=)
c.4367+3977C= (n.4367+3977C=)
c.4386-49C= (n.4386-49C=)
c.593+3977C= (n.593+3977C=)
c.4388+1720C= (n.4388+1720C=)
c.4158-49C= (n.4158-49C=)
c.4308-58C= (n.4308-58C=)
c.4302-58C= (n.4302-58C=)
n.5381-58C=
n.5372-58C=
10g.53823417A>GCA645546262PCDH15c.4409+1719T>C (n.4409+1719T>C)
c.4368-59T>C (n.4368-59T>C)
c.4388+3976T>C (n.4388+3976T>C)
c.3227-3187T>C
c.4368-3187T>C (n.4368-3187T>C)
c.4374-59T>C (n.4374-59T>C)
c.*2323-59T>C (n.*2323-59T>C)
c.4389-59T>C (n.4389-59T>C)
c.4373+1719T>C (n.4373+1719T>C)
c.4359-59T>C (n.4359-59T>C)
c.4248-59T>C (n.4248-59T>C)
c.4299-59T>C (n.4299-59T>C)
c.4371+3975T>C (n.4371+3975T>C)
c.1306-13871T>C (n.1306-13871T>C)
c.1099-13871T>C (n.1099-13871T>C)
c.2092-13871T>C (n.2092-13871T>C)
c.3206+1719T>C (n.3206+1719T>C)
c.*447+3976T>C (n.*447+3976T>C)
c.4370+3976T>C (n.4370+3976T>C)
c.4161-59T>C (n.4161-59T>C)
c.*2329-59T>C (n.*2329-59T>C)
n.1387-59T>C
c.462-5404T>C (n.462-5404T>C)
c.4406+3976T>C (n.4406+3976T>C)
c.4385+3976T>C (n.4385+3976T>C)
c.4367+3976T>C (n.4367+3976T>C)
c.4386-50T>C (n.4386-50T>C)
c.593+3976T>C (n.593+3976T>C)
c.4388+1719T>C (n.4388+1719T>C)
c.4158-50T>C (n.4158-50T>C)
c.4308-59T>C (n.4308-59T>C)
c.4302-59T>C (n.4302-59T>C)
n.5381-59T>C
n.5372-59T>C
 COSMIC
10g.53823418G>ACA1910742520PCDH15c.4409+1718C>T (n.4409+1718C>T)
c.4368-60C>T (n.4368-60C>T)
c.4388+3975C>T (n.4388+3975C>T)
c.3227-3188C>T
c.4368-3188C>T (n.4368-3188C>T)
c.4374-60C>T (n.4374-60C>T)
c.*2323-60C>T (n.*2323-60C>T)
c.4389-60C>T (n.4389-60C>T)
c.4373+1718C>T (n.4373+1718C>T)
c.4359-60C>T (n.4359-60C>T)
c.4248-60C>T (n.4248-60C>T)
c.4299-60C>T (n.4299-60C>T)
c.4371+3974C>T (n.4371+3974C>T)
c.1306-13872C>T (n.1306-13872C>T)
c.1099-13872C>T (n.1099-13872C>T)
c.2092-13872C>T (n.2092-13872C>T)
c.3206+1718C>T (n.3206+1718C>T)
c.*447+3975C>T (n.*447+3975C>T)
c.4370+3975C>T (n.4370+3975C>T)
c.4161-60C>T (n.4161-60C>T)
c.*2329-60C>T (n.*2329-60C>T)
n.1387-60C>T
c.462-5405C>T (n.462-5405C>T)
c.4406+3975C>T (n.4406+3975C>T)
c.4385+3975C>T (n.4385+3975C>T)
c.4367+3975C>T (n.4367+3975C>T)
c.4386-51C>T (n.4386-51C>T)
c.593+3975C>T (n.593+3975C>T)
c.4388+1718C>T (n.4388+1718C>T)
c.4158-51C>T (n.4158-51C>T)
c.4308-60C>T (n.4308-60C>T)
c.4302-60C>T (n.4302-60C>T)
n.5381-60C>T
n.5372-60C>T
 dbSNP
10g.53823418G>CCA2609212750PCDH15c.4409+1718C>G (n.4409+1718C>G)
c.4368-60C>G (n.4368-60C>G)
c.4388+3975C>G (n.4388+3975C>G)
c.3227-3188C>G
c.4368-3188C>G (n.4368-3188C>G)
c.4374-60C>G (n.4374-60C>G)
c.*2323-60C>G (n.*2323-60C>G)
c.4389-60C>G (n.4389-60C>G)
c.4373+1718C>G (n.4373+1718C>G)
c.4359-60C>G (n.4359-60C>G)
c.4248-60C>G (n.4248-60C>G)
c.4299-60C>G (n.4299-60C>G)
c.4371+3974C>G (n.4371+3974C>G)
c.1306-13872C>G (n.1306-13872C>G)
c.1099-13872C>G (n.1099-13872C>G)
c.2092-13872C>G (n.2092-13872C>G)
c.3206+1718C>G (n.3206+1718C>G)
c.*447+3975C>G (n.*447+3975C>G)
c.4370+3975C>G (n.4370+3975C>G)
c.4161-60C>G (n.4161-60C>G)
c.*2329-60C>G (n.*2329-60C>G)
n.1387-60C>G
c.462-5405C>G (n.462-5405C>G)
c.4406+3975C>G (n.4406+3975C>G)
c.4385+3975C>G (n.4385+3975C>G)
c.4367+3975C>G (n.4367+3975C>G)
c.4386-51C>G (n.4386-51C>G)
c.593+3975C>G (n.593+3975C>G)
c.4388+1718C>G (n.4388+1718C>G)
c.4158-51C>G (n.4158-51C>G)
c.4308-60C>G (n.4308-60C>G)
c.4302-60C>G (n.4302-60C>G)
n.5381-60C>G
n.5372-60C>G
 gnomAD v4
10g.53823418G=CA1910742519PCDH15c.4409+1718C= (n.4409+1718C=)
c.4368-60C= (n.4368-60C=)
c.4388+3975C= (n.4388+3975C=)
c.3227-3188C=
c.4368-3188C= (n.4368-3188C=)
c.4374-60C= (n.4374-60C=)
c.*2323-60C= (n.*2323-60C=)
c.4389-60C= (n.4389-60C=)
c.4373+1718C= (n.4373+1718C=)
c.4359-60C= (n.4359-60C=)
c.4248-60C= (n.4248-60C=)
c.4299-60C= (n.4299-60C=)
c.4371+3974C= (n.4371+3974C=)
c.1306-13872C= (n.1306-13872C=)
c.1099-13872C= (n.1099-13872C=)
c.2092-13872C= (n.2092-13872C=)
c.3206+1718C= (n.3206+1718C=)
c.*447+3975C= (n.*447+3975C=)
c.4370+3975C= (n.4370+3975C=)
c.4161-60C= (n.4161-60C=)
c.*2329-60C= (n.*2329-60C=)
n.1387-60C=
c.462-5405C= (n.462-5405C=)
c.4406+3975C= (n.4406+3975C=)
c.4385+3975C= (n.4385+3975C=)
c.4367+3975C= (n.4367+3975C=)
c.4386-51C= (n.4386-51C=)
c.593+3975C= (n.593+3975C=)
c.4388+1718C= (n.4388+1718C=)
c.4158-51C= (n.4158-51C=)
c.4308-60C= (n.4308-60C=)
c.4302-60C= (n.4302-60C=)
n.5381-60C=
n.5372-60C=
10g.53823419A=CA1910742523PCDH15c.4409+1717T= (n.4409+1717T=)
c.4368-61T= (n.4368-61T=)
c.4388+3974T= (n.4388+3974T=)
c.3227-3189T=
c.4368-3189T= (n.4368-3189T=)
c.4374-61T= (n.4374-61T=)
c.*2323-61T= (n.*2323-61T=)
c.4389-61T= (n.4389-61T=)
c.4373+1717T= (n.4373+1717T=)
c.4359-61T= (n.4359-61T=)
c.4248-61T= (n.4248-61T=)
c.4299-61T= (n.4299-61T=)
c.4371+3973T= (n.4371+3973T=)
c.1306-13873T= (n.1306-13873T=)
c.1099-13873T= (n.1099-13873T=)
c.2092-13873T= (n.2092-13873T=)
c.3206+1717T= (n.3206+1717T=)
c.*447+3974T= (n.*447+3974T=)
c.4370+3974T= (n.4370+3974T=)
c.4161-61T= (n.4161-61T=)
c.*2329-61T= (n.*2329-61T=)
n.1387-61T=
c.462-5406T= (n.462-5406T=)
c.4406+3974T= (n.4406+3974T=)
c.4385+3974T= (n.4385+3974T=)
c.4367+3974T= (n.4367+3974T=)
c.4386-52T= (n.4386-52T=)
c.593+3974T= (n.593+3974T=)
c.4388+1717T= (n.4388+1717T=)
c.4158-52T= (n.4158-52T=)
c.4308-61T= (n.4308-61T=)
c.4302-61T= (n.4302-61T=)
n.5381-61T=
n.5372-61T=
10g.53823419A>CCA207221251PCDH15c.4409+1717T>G (n.4409+1717T>G)
c.4368-61T>G (n.4368-61T>G)
c.4388+3974T>G (n.4388+3974T>G)
c.3227-3189T>G
c.4368-3189T>G (n.4368-3189T>G)
c.4374-61T>G (n.4374-61T>G)
c.*2323-61T>G (n.*2323-61T>G)
c.4389-61T>G (n.4389-61T>G)
c.4373+1717T>G (n.4373+1717T>G)
c.4359-61T>G (n.4359-61T>G)
c.4248-61T>G (n.4248-61T>G)
c.4299-61T>G (n.4299-61T>G)
c.4371+3973T>G (n.4371+3973T>G)
c.1306-13873T>G (n.1306-13873T>G)
c.1099-13873T>G (n.1099-13873T>G)
c.2092-13873T>G (n.2092-13873T>G)
c.3206+1717T>G (n.3206+1717T>G)
c.*447+3974T>G (n.*447+3974T>G)
c.4370+3974T>G (n.4370+3974T>G)
c.4161-61T>G (n.4161-61T>G)
c.*2329-61T>G (n.*2329-61T>G)
n.1387-61T>G
c.462-5406T>G (n.462-5406T>G)
c.4406+3974T>G (n.4406+3974T>G)
c.4385+3974T>G (n.4385+3974T>G)
c.4367+3974T>G (n.4367+3974T>G)
c.4386-52T>G (n.4386-52T>G)
c.593+3974T>G (n.593+3974T>G)
c.4388+1717T>G (n.4388+1717T>G)
c.4158-52T>G (n.4158-52T>G)
c.4308-61T>G (n.4308-61T>G)
c.4302-61T>G (n.4302-61T>G)
n.5381-61T>G
n.5372-61T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823420A=CA1910742538PCDH15c.4409+1716T= (n.4409+1716T=)
c.4368-62T= (n.4368-62T=)
c.4388+3973T= (n.4388+3973T=)
c.3227-3190T=
c.4368-3190T= (n.4368-3190T=)
c.4374-62T= (n.4374-62T=)
c.*2323-62T= (n.*2323-62T=)
c.4389-62T= (n.4389-62T=)
c.4373+1716T= (n.4373+1716T=)
c.4359-62T= (n.4359-62T=)
c.4248-62T= (n.4248-62T=)
c.4299-62T= (n.4299-62T=)
c.4371+3972T= (n.4371+3972T=)
c.1306-13874T= (n.1306-13874T=)
c.1099-13874T= (n.1099-13874T=)
c.2092-13874T= (n.2092-13874T=)
c.3206+1716T= (n.3206+1716T=)
c.*447+3973T= (n.*447+3973T=)
c.4370+3973T= (n.4370+3973T=)
c.4161-62T= (n.4161-62T=)
c.*2329-62T= (n.*2329-62T=)
n.1387-62T=
c.462-5407T= (n.462-5407T=)
c.4406+3973T= (n.4406+3973T=)
c.4385+3973T= (n.4385+3973T=)
c.4367+3973T= (n.4367+3973T=)
c.4386-53T= (n.4386-53T=)
c.593+3973T= (n.593+3973T=)
c.4388+1716T= (n.4388+1716T=)
c.4158-53T= (n.4158-53T=)
c.4308-62T= (n.4308-62T=)
c.4302-62T= (n.4302-62T=)
n.5381-62T=
n.5372-62T=
10g.53823420A>GCA593499973PCDH15c.4409+1716T>C (n.4409+1716T>C)
c.4368-62T>C (n.4368-62T>C)
c.4388+3973T>C (n.4388+3973T>C)
c.3227-3190T>C
c.4368-3190T>C (n.4368-3190T>C)
c.4374-62T>C (n.4374-62T>C)
c.*2323-62T>C (n.*2323-62T>C)
c.4389-62T>C (n.4389-62T>C)
c.4373+1716T>C (n.4373+1716T>C)
c.4359-62T>C (n.4359-62T>C)
c.4248-62T>C (n.4248-62T>C)
c.4299-62T>C (n.4299-62T>C)
c.4371+3972T>C (n.4371+3972T>C)
c.1306-13874T>C (n.1306-13874T>C)
c.1099-13874T>C (n.1099-13874T>C)
c.2092-13874T>C (n.2092-13874T>C)
c.3206+1716T>C (n.3206+1716T>C)
c.*447+3973T>C (n.*447+3973T>C)
c.4370+3973T>C (n.4370+3973T>C)
c.4161-62T>C (n.4161-62T>C)
c.*2329-62T>C (n.*2329-62T>C)
n.1387-62T>C
c.462-5407T>C (n.462-5407T>C)
c.4406+3973T>C (n.4406+3973T>C)
c.4385+3973T>C (n.4385+3973T>C)
c.4367+3973T>C (n.4367+3973T>C)
c.4386-53T>C (n.4386-53T>C)
c.593+3973T>C (n.593+3973T>C)
c.4388+1716T>C (n.4388+1716T>C)
c.4158-53T>C (n.4158-53T>C)
c.4308-62T>C (n.4308-62T>C)
c.4302-62T>C (n.4302-62T>C)
n.5381-62T>C
n.5372-62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823422G>ACA1910742542PCDH15c.4409+1714C>T (n.4409+1714C>T)
c.4368-64C>T (n.4368-64C>T)
c.4388+3971C>T (n.4388+3971C>T)
c.3227-3192C>T
c.4368-3192C>T (n.4368-3192C>T)
c.4374-64C>T (n.4374-64C>T)
c.*2323-64C>T (n.*2323-64C>T)
c.4389-64C>T (n.4389-64C>T)
c.4373+1714C>T (n.4373+1714C>T)
c.4359-64C>T (n.4359-64C>T)
c.4248-64C>T (n.4248-64C>T)
c.4299-64C>T (n.4299-64C>T)
c.4371+3970C>T (n.4371+3970C>T)
c.1306-13876C>T (n.1306-13876C>T)
c.1099-13876C>T (n.1099-13876C>T)
c.2092-13876C>T (n.2092-13876C>T)
c.3206+1714C>T (n.3206+1714C>T)
c.*447+3971C>T (n.*447+3971C>T)
c.4370+3971C>T (n.4370+3971C>T)
c.4161-64C>T (n.4161-64C>T)
c.*2329-64C>T (n.*2329-64C>T)
n.1387-64C>T
c.462-5409C>T (n.462-5409C>T)
c.4406+3971C>T (n.4406+3971C>T)
c.4385+3971C>T (n.4385+3971C>T)
c.4367+3971C>T (n.4367+3971C>T)
c.4386-55C>T (n.4386-55C>T)
c.593+3971C>T (n.593+3971C>T)
c.4388+1714C>T (n.4388+1714C>T)
c.4158-55C>T (n.4158-55C>T)
c.4308-64C>T (n.4308-64C>T)
c.4302-64C>T (n.4302-64C>T)
n.5381-64C>T
n.5372-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823422G>CCA2609212751PCDH15c.4409+1714C>G (n.4409+1714C>G)
c.4368-64C>G (n.4368-64C>G)
c.4388+3971C>G (n.4388+3971C>G)
c.3227-3192C>G
c.4368-3192C>G (n.4368-3192C>G)
c.4374-64C>G (n.4374-64C>G)
c.*2323-64C>G (n.*2323-64C>G)
c.4389-64C>G (n.4389-64C>G)
c.4373+1714C>G (n.4373+1714C>G)
c.4359-64C>G (n.4359-64C>G)
c.4248-64C>G (n.4248-64C>G)
c.4299-64C>G (n.4299-64C>G)
c.4371+3970C>G (n.4371+3970C>G)
c.1306-13876C>G (n.1306-13876C>G)
c.1099-13876C>G (n.1099-13876C>G)
c.2092-13876C>G (n.2092-13876C>G)
c.3206+1714C>G (n.3206+1714C>G)
c.*447+3971C>G (n.*447+3971C>G)
c.4370+3971C>G (n.4370+3971C>G)
c.4161-64C>G (n.4161-64C>G)
c.*2329-64C>G (n.*2329-64C>G)
n.1387-64C>G
c.462-5409C>G (n.462-5409C>G)
c.4406+3971C>G (n.4406+3971C>G)
c.4385+3971C>G (n.4385+3971C>G)
c.4367+3971C>G (n.4367+3971C>G)
c.4386-55C>G (n.4386-55C>G)
c.593+3971C>G (n.593+3971C>G)
c.4388+1714C>G (n.4388+1714C>G)
c.4158-55C>G (n.4158-55C>G)
c.4308-64C>G (n.4308-64C>G)
c.4302-64C>G (n.4302-64C>G)
n.5381-64C>G
n.5372-64C>G
 gnomAD v4
10g.53823422G=CA1910742540PCDH15c.4409+1714C= (n.4409+1714C=)
c.4368-64C= (n.4368-64C=)
c.4388+3971C= (n.4388+3971C=)
c.3227-3192C=
c.4368-3192C= (n.4368-3192C=)
c.4374-64C= (n.4374-64C=)
c.*2323-64C= (n.*2323-64C=)
c.4389-64C= (n.4389-64C=)
c.4373+1714C= (n.4373+1714C=)
c.4359-64C= (n.4359-64C=)
c.4248-64C= (n.4248-64C=)
c.4299-64C= (n.4299-64C=)
c.4371+3970C= (n.4371+3970C=)
c.1306-13876C= (n.1306-13876C=)
c.1099-13876C= (n.1099-13876C=)
c.2092-13876C= (n.2092-13876C=)
c.3206+1714C= (n.3206+1714C=)
c.*447+3971C= (n.*447+3971C=)
c.4370+3971C= (n.4370+3971C=)
c.4161-64C= (n.4161-64C=)
c.*2329-64C= (n.*2329-64C=)
n.1387-64C=
c.462-5409C= (n.462-5409C=)
c.4406+3971C= (n.4406+3971C=)
c.4385+3971C= (n.4385+3971C=)
c.4367+3971C= (n.4367+3971C=)
c.4386-55C= (n.4386-55C=)
c.593+3971C= (n.593+3971C=)
c.4388+1714C= (n.4388+1714C=)
c.4158-55C= (n.4158-55C=)
c.4308-64C= (n.4308-64C=)
c.4302-64C= (n.4302-64C=)
n.5381-64C=
n.5372-64C=
10g.53823422G>TCA5505305PCDH15c.4409+1714C>A (n.4409+1714C>A)
c.4368-64C>A (n.4368-64C>A)
c.4388+3971C>A (n.4388+3971C>A)
c.3227-3192C>A
c.4368-3192C>A (n.4368-3192C>A)
c.4374-64C>A (n.4374-64C>A)
c.*2323-64C>A (n.*2323-64C>A)
c.4389-64C>A (n.4389-64C>A)
c.4373+1714C>A (n.4373+1714C>A)
c.4359-64C>A (n.4359-64C>A)
c.4248-64C>A (n.4248-64C>A)
c.4299-64C>A (n.4299-64C>A)
c.4371+3970C>A (n.4371+3970C>A)
c.1306-13876C>A (n.1306-13876C>A)
c.1099-13876C>A (n.1099-13876C>A)
c.2092-13876C>A (n.2092-13876C>A)
c.3206+1714C>A (n.3206+1714C>A)
c.*447+3971C>A (n.*447+3971C>A)
c.4370+3971C>A (n.4370+3971C>A)
c.4161-64C>A (n.4161-64C>A)
c.*2329-64C>A (n.*2329-64C>A)
n.1387-64C>A
c.462-5409C>A (n.462-5409C>A)
c.4406+3971C>A (n.4406+3971C>A)
c.4385+3971C>A (n.4385+3971C>A)
c.4367+3971C>A (n.4367+3971C>A)
c.4386-55C>A (n.4386-55C>A)
c.593+3971C>A (n.593+3971C>A)
c.4388+1714C>A (n.4388+1714C>A)
c.4158-55C>A (n.4158-55C>A)
c.4308-64C>A (n.4308-64C>A)
c.4302-64C>A (n.4302-64C>A)
n.5381-64C>A
n.5372-64C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53823423A>GCA2609212752PCDH15c.4409+1713T>C (n.4409+1713T>C)
c.4368-65T>C (n.4368-65T>C)
c.4388+3970T>C (n.4388+3970T>C)
c.3227-3193T>C
c.4368-3193T>C (n.4368-3193T>C)
c.4374-65T>C (n.4374-65T>C)
c.*2323-65T>C (n.*2323-65T>C)
c.4389-65T>C (n.4389-65T>C)
c.4373+1713T>C (n.4373+1713T>C)
c.4359-65T>C (n.4359-65T>C)
c.4248-65T>C (n.4248-65T>C)
c.4299-65T>C (n.4299-65T>C)
c.4371+3969T>C (n.4371+3969T>C)
c.1306-13877T>C (n.1306-13877T>C)
c.1099-13877T>C (n.1099-13877T>C)
c.2092-13877T>C (n.2092-13877T>C)
c.3206+1713T>C (n.3206+1713T>C)
c.*447+3970T>C (n.*447+3970T>C)
c.4370+3970T>C (n.4370+3970T>C)
c.4161-65T>C (n.4161-65T>C)
c.*2329-65T>C (n.*2329-65T>C)
n.1387-65T>C
c.462-5410T>C (n.462-5410T>C)
c.4406+3970T>C (n.4406+3970T>C)
c.4385+3970T>C (n.4385+3970T>C)
c.4367+3970T>C (n.4367+3970T>C)
c.4386-56T>C (n.4386-56T>C)
c.593+3970T>C (n.593+3970T>C)
c.4388+1713T>C (n.4388+1713T>C)
c.4158-56T>C (n.4158-56T>C)
c.4308-65T>C (n.4308-65T>C)
c.4302-65T>C (n.4302-65T>C)
n.5381-65T>C
n.5372-65T>C
 gnomAD v4
10g.53823424dupCA2788035372PCDH15c.4409+1712dup (n.4409+1712dup)
c.4368-66dup (n.4368-66dup)
c.4388+3969dup (n.4388+3969dup)
c.3227-3194dup
c.4368-3194dup (n.4368-3194dup)
c.4374-66dup (n.4374-66dup)
c.*2323-66dup (n.*2323-66dup)
c.4389-66dup (n.4389-66dup)
c.4373+1712dup (n.4373+1712dup)
c.4359-66dup (n.4359-66dup)
c.4248-66dup (n.4248-66dup)
c.4299-66dup (n.4299-66dup)
c.4371+3968dup (n.4371+3968dup)
c.1306-13878dup (n.1306-13878dup)
c.1099-13878dup (n.1099-13878dup)
c.2092-13878dup (n.2092-13878dup)
c.3206+1712dup (n.3206+1712dup)
c.*447+3969dup (n.*447+3969dup)
c.4370+3969dup (n.4370+3969dup)
c.4161-66dup (n.4161-66dup)
c.*2329-66dup (n.*2329-66dup)
n.1387-66dup
c.462-5411dup (n.462-5411dup)
c.4406+3969dup (n.4406+3969dup)
c.4385+3969dup (n.4385+3969dup)
c.4367+3969dup (n.4367+3969dup)
c.4386-57dup (n.4386-57dup)
c.593+3969dup (n.593+3969dup)
c.4388+1712dup (n.4388+1712dup)
c.4158-57dup (n.4158-57dup)
c.4308-66dup (n.4308-66dup)
c.4302-66dup (n.4302-66dup)
n.5381-66dup
n.5372-66dup
10g.53823425_53823427dupCA2609212753PCDH15c.4409+1710_4409+1712dup (n.4409+1710_4409+1712dup)
c.4368-68_4368-66dup (n.4368-68_4368-66dup)
c.4388+3967_4388+3969dup (n.4388+3967_4388+3969dup)
c.3227-3196_3227-3194dup
c.4368-3196_4368-3194dup (n.4368-3196_4368-3194dup)
c.4374-68_4374-66dup (n.4374-68_4374-66dup)
c.*2323-68_*2323-66dup (n.*2323-68_*2323-66dup)
c.4389-68_4389-66dup (n.4389-68_4389-66dup)
c.4373+1710_4373+1712dup (n.4373+1710_4373+1712dup)
c.4359-68_4359-66dup (n.4359-68_4359-66dup)
c.4248-68_4248-66dup (n.4248-68_4248-66dup)
c.4299-68_4299-66dup (n.4299-68_4299-66dup)
c.4371+3966_4371+3968dup (n.4371+3966_4371+3968dup)
c.1306-13880_1306-13878dup (n.1306-13880_1306-13878dup)
c.1099-13880_1099-13878dup (n.1099-13880_1099-13878dup)
c.2092-13880_2092-13878dup (n.2092-13880_2092-13878dup)
c.3206+1710_3206+1712dup (n.3206+1710_3206+1712dup)
c.*447+3967_*447+3969dup (n.*447+3967_*447+3969dup)
c.4370+3967_4370+3969dup (n.4370+3967_4370+3969dup)
c.4161-68_4161-66dup (n.4161-68_4161-66dup)
c.*2329-68_*2329-66dup (n.*2329-68_*2329-66dup)
n.1387-68_1387-66dup
c.462-5413_462-5411dup (n.462-5413_462-5411dup)
c.4406+3967_4406+3969dup (n.4406+3967_4406+3969dup)
c.4385+3967_4385+3969dup (n.4385+3967_4385+3969dup)
c.4367+3967_4367+3969dup (n.4367+3967_4367+3969dup)
c.4386-59_4386-57dup (n.4386-59_4386-57dup)
c.593+3967_593+3969dup (n.593+3967_593+3969dup)
c.4388+1710_4388+1712dup (n.4388+1710_4388+1712dup)
c.4158-59_4158-57dup (n.4158-59_4158-57dup)
c.4308-68_4308-66dup (n.4308-68_4308-66dup)
c.4302-68_4302-66dup (n.4302-68_4302-66dup)
n.5381-68_5381-66dup
n.5372-68_5372-66dup
 gnomAD v4
10g.53823425_53823428dupCA2609212754PCDH15c.4409+1709_4409+1712dup (n.4409+1709_4409+1712dup)
c.4368-69_4368-66dup (n.4368-69_4368-66dup)
c.4388+3966_4388+3969dup (n.4388+3966_4388+3969dup)
c.3227-3197_3227-3194dup
c.4368-3197_4368-3194dup (n.4368-3197_4368-3194dup)
c.4374-69_4374-66dup (n.4374-69_4374-66dup)
c.*2323-69_*2323-66dup (n.*2323-69_*2323-66dup)
c.4389-69_4389-66dup (n.4389-69_4389-66dup)
c.4373+1709_4373+1712dup (n.4373+1709_4373+1712dup)
c.4359-69_4359-66dup (n.4359-69_4359-66dup)
c.4248-69_4248-66dup (n.4248-69_4248-66dup)
c.4299-69_4299-66dup (n.4299-69_4299-66dup)
c.4371+3965_4371+3968dup (n.4371+3965_4371+3968dup)
c.1306-13881_1306-13878dup (n.1306-13881_1306-13878dup)
c.1099-13881_1099-13878dup (n.1099-13881_1099-13878dup)
c.2092-13881_2092-13878dup (n.2092-13881_2092-13878dup)
c.3206+1709_3206+1712dup (n.3206+1709_3206+1712dup)
c.*447+3966_*447+3969dup (n.*447+3966_*447+3969dup)
c.4370+3966_4370+3969dup (n.4370+3966_4370+3969dup)
c.4161-69_4161-66dup (n.4161-69_4161-66dup)
c.*2329-69_*2329-66dup (n.*2329-69_*2329-66dup)
n.1387-69_1387-66dup
c.462-5414_462-5411dup (n.462-5414_462-5411dup)
c.4406+3966_4406+3969dup (n.4406+3966_4406+3969dup)
c.4385+3966_4385+3969dup (n.4385+3966_4385+3969dup)
c.4367+3966_4367+3969dup (n.4367+3966_4367+3969dup)
c.4386-60_4386-57dup (n.4386-60_4386-57dup)
c.593+3966_593+3969dup (n.593+3966_593+3969dup)
c.4388+1709_4388+1712dup (n.4388+1709_4388+1712dup)
c.4158-60_4158-57dup (n.4158-60_4158-57dup)
c.4308-69_4308-66dup (n.4308-69_4308-66dup)
c.4302-69_4302-66dup (n.4302-69_4302-66dup)
n.5381-69_5381-66dup
n.5372-69_5372-66dup
 gnomAD v4
10g.53823425G>ACA5505306PCDH15c.4409+1711C>T (n.4409+1711C>T)
c.4368-67C>T (n.4368-67C>T)
c.4388+3968C>T (n.4388+3968C>T)
c.3227-3195C>T
c.4368-3195C>T (n.4368-3195C>T)
c.4374-67C>T (n.4374-67C>T)
c.*2323-67C>T (n.*2323-67C>T)
c.4389-67C>T (n.4389-67C>T)
c.4373+1711C>T (n.4373+1711C>T)
c.4359-67C>T (n.4359-67C>T)
c.4248-67C>T (n.4248-67C>T)
c.4299-67C>T (n.4299-67C>T)
c.4371+3967C>T (n.4371+3967C>T)
c.1306-13879C>T (n.1306-13879C>T)
c.1099-13879C>T (n.1099-13879C>T)
c.2092-13879C>T (n.2092-13879C>T)
c.3206+1711C>T (n.3206+1711C>T)
c.*447+3968C>T (n.*447+3968C>T)
c.4370+3968C>T (n.4370+3968C>T)
c.4161-67C>T (n.4161-67C>T)
c.*2329-67C>T (n.*2329-67C>T)
n.1387-67C>T
c.462-5412C>T (n.462-5412C>T)
c.4406+3968C>T (n.4406+3968C>T)
c.4385+3968C>T (n.4385+3968C>T)
c.4367+3968C>T (n.4367+3968C>T)
c.4386-58C>T (n.4386-58C>T)
c.593+3968C>T (n.593+3968C>T)
c.4388+1711C>T (n.4388+1711C>T)
c.4158-58C>T (n.4158-58C>T)
c.4308-67C>T (n.4308-67C>T)
c.4302-67C>T (n.4302-67C>T)
n.5381-67C>T
n.5372-67C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823425G=CA1910742546PCDH15c.4409+1711C= (n.4409+1711C=)
c.4368-67C= (n.4368-67C=)
c.4388+3968C= (n.4388+3968C=)
c.3227-3195C=
c.4368-3195C= (n.4368-3195C=)
c.4374-67C= (n.4374-67C=)
c.*2323-67C= (n.*2323-67C=)
c.4389-67C= (n.4389-67C=)
c.4373+1711C= (n.4373+1711C=)
c.4359-67C= (n.4359-67C=)
c.4248-67C= (n.4248-67C=)
c.4299-67C= (n.4299-67C=)
c.4371+3967C= (n.4371+3967C=)
c.1306-13879C= (n.1306-13879C=)
c.1099-13879C= (n.1099-13879C=)
c.2092-13879C= (n.2092-13879C=)
c.3206+1711C= (n.3206+1711C=)
c.*447+3968C= (n.*447+3968C=)
c.4370+3968C= (n.4370+3968C=)
c.4161-67C= (n.4161-67C=)
c.*2329-67C= (n.*2329-67C=)
n.1387-67C=
c.462-5412C= (n.462-5412C=)
c.4406+3968C= (n.4406+3968C=)
c.4385+3968C= (n.4385+3968C=)
c.4367+3968C= (n.4367+3968C=)
c.4386-58C= (n.4386-58C=)
c.593+3968C= (n.593+3968C=)
c.4388+1711C= (n.4388+1711C=)
c.4158-58C= (n.4158-58C=)
c.4308-67C= (n.4308-67C=)
c.4302-67C= (n.4302-67C=)
n.5381-67C=
n.5372-67C=
10g.53823425_53823426delinsGTCA1910742550PCDH15c.4409+1710_4409+1711delinsAC (n.4409+1710_4409+1711delinsAC)
c.4368-68_4368-67delinsAC (n.4368-68_4368-67delinsAC)
c.4388+3967_4388+3968delinsAC (n.4388+3967_4388+3968delinsAC)
c.3227-3196_3227-3195delinsAC
c.4368-3196_4368-3195delinsAC (n.4368-3196_4368-3195delinsAC)
c.4374-68_4374-67delinsAC (n.4374-68_4374-67delinsAC)
c.*2323-68_*2323-67delinsAC (n.*2323-68_*2323-67delinsAC)
c.4389-68_4389-67delinsAC (n.4389-68_4389-67delinsAC)
c.4373+1710_4373+1711delinsAC (n.4373+1710_4373+1711delinsAC)
c.4359-68_4359-67delinsAC (n.4359-68_4359-67delinsAC)
c.4248-68_4248-67delinsAC (n.4248-68_4248-67delinsAC)
c.4299-68_4299-67delinsAC (n.4299-68_4299-67delinsAC)
c.4371+3966_4371+3967delinsAC (n.4371+3966_4371+3967delinsAC)
c.1306-13880_1306-13879delinsAC (n.1306-13880_1306-13879delinsAC)
c.1099-13880_1099-13879delinsAC (n.1099-13880_1099-13879delinsAC)
c.2092-13880_2092-13879delinsAC (n.2092-13880_2092-13879delinsAC)
c.3206+1710_3206+1711delinsAC (n.3206+1710_3206+1711delinsAC)
c.*447+3967_*447+3968delinsAC (n.*447+3967_*447+3968delinsAC)
c.4370+3967_4370+3968delinsAC (n.4370+3967_4370+3968delinsAC)
c.4161-68_4161-67delinsAC (n.4161-68_4161-67delinsAC)
c.*2329-68_*2329-67delinsAC (n.*2329-68_*2329-67delinsAC)
n.1387-68_1387-67delinsAC
c.462-5413_462-5412delinsAC (n.462-5413_462-5412delinsAC)
c.4406+3967_4406+3968delinsAC (n.4406+3967_4406+3968delinsAC)
c.4385+3967_4385+3968delinsAC (n.4385+3967_4385+3968delinsAC)
c.4367+3967_4367+3968delinsAC (n.4367+3967_4367+3968delinsAC)
c.4386-59_4386-58delinsAC (n.4386-59_4386-58delinsAC)
c.593+3967_593+3968delinsAC (n.593+3967_593+3968delinsAC)
c.4388+1710_4388+1711delinsAC (n.4388+1710_4388+1711delinsAC)
c.4158-59_4158-58delinsAC (n.4158-59_4158-58delinsAC)
c.4308-68_4308-67delinsAC (n.4308-68_4308-67delinsAC)
c.4302-68_4302-67delinsAC (n.4302-68_4302-67delinsAC)
n.5381-68_5381-67delinsAC
n.5372-68_5372-67delinsAC
10g.53823426T>CCA5505307PCDH15c.4409+1710A>G (n.4409+1710A>G)
c.4368-68A>G (n.4368-68A>G)
c.4388+3967A>G (n.4388+3967A>G)
c.3227-3196A>G
c.4368-3196A>G (n.4368-3196A>G)
c.4374-68A>G (n.4374-68A>G)
c.*2323-68A>G (n.*2323-68A>G)
c.4389-68A>G (n.4389-68A>G)
c.4373+1710A>G (n.4373+1710A>G)
c.4359-68A>G (n.4359-68A>G)
c.4248-68A>G (n.4248-68A>G)
c.4299-68A>G (n.4299-68A>G)
c.4371+3966A>G (n.4371+3966A>G)
c.1306-13880A>G (n.1306-13880A>G)
c.1099-13880A>G (n.1099-13880A>G)
c.2092-13880A>G (n.2092-13880A>G)
c.3206+1710A>G (n.3206+1710A>G)
c.*447+3967A>G (n.*447+3967A>G)
c.4370+3967A>G (n.4370+3967A>G)
c.4161-68A>G (n.4161-68A>G)
c.*2329-68A>G (n.*2329-68A>G)
n.1387-68A>G
c.462-5413A>G (n.462-5413A>G)
c.4406+3967A>G (n.4406+3967A>G)
c.4385+3967A>G (n.4385+3967A>G)
c.4367+3967A>G (n.4367+3967A>G)
c.4386-59A>G (n.4386-59A>G)
c.593+3967A>G (n.593+3967A>G)
c.4388+1710A>G (n.4388+1710A>G)
c.4158-59A>G (n.4158-59A>G)
c.4308-68A>G (n.4308-68A>G)
c.4302-68A>G (n.4302-68A>G)
n.5381-68A>G
n.5372-68A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823426T=CA1910742557PCDH15c.4409+1710A= (n.4409+1710A=)
c.4368-68A= (n.4368-68A=)
c.4388+3967A= (n.4388+3967A=)
c.3227-3196A=
c.4368-3196A= (n.4368-3196A=)
c.4374-68A= (n.4374-68A=)
c.*2323-68A= (n.*2323-68A=)
c.4389-68A= (n.4389-68A=)
c.4373+1710A= (n.4373+1710A=)
c.4359-68A= (n.4359-68A=)
c.4248-68A= (n.4248-68A=)
c.4299-68A= (n.4299-68A=)
c.4371+3966A= (n.4371+3966A=)
c.1306-13880A= (n.1306-13880A=)
c.1099-13880A= (n.1099-13880A=)
c.2092-13880A= (n.2092-13880A=)
c.3206+1710A= (n.3206+1710A=)
c.*447+3967A= (n.*447+3967A=)
c.4370+3967A= (n.4370+3967A=)
c.4161-68A= (n.4161-68A=)
c.*2329-68A= (n.*2329-68A=)
n.1387-68A=
c.462-5413A= (n.462-5413A=)
c.4406+3967A= (n.4406+3967A=)
c.4385+3967A= (n.4385+3967A=)
c.4367+3967A= (n.4367+3967A=)
c.4386-59A= (n.4386-59A=)
c.593+3967A= (n.593+3967A=)
c.4388+1710A= (n.4388+1710A=)
c.4158-59A= (n.4158-59A=)
c.4308-68A= (n.4308-68A=)
c.4302-68A= (n.4302-68A=)
n.5381-68A=
n.5372-68A=
10g.53823430dupCA2609212755PCDH15c.4409+1710dup (n.4409+1710dup)
c.4368-68dup (n.4368-68dup)
c.4388+3967dup (n.4388+3967dup)
c.3227-3196dup
c.4368-3196dup (n.4368-3196dup)
c.4374-68dup (n.4374-68dup)
c.*2323-68dup (n.*2323-68dup)
c.4389-68dup (n.4389-68dup)
c.4373+1710dup (n.4373+1710dup)
c.4359-68dup (n.4359-68dup)
c.4248-68dup (n.4248-68dup)
c.4299-68dup (n.4299-68dup)
c.4371+3966dup (n.4371+3966dup)
c.1306-13880dup (n.1306-13880dup)
c.1099-13880dup (n.1099-13880dup)
c.2092-13880dup (n.2092-13880dup)
c.3206+1710dup (n.3206+1710dup)
c.*447+3967dup (n.*447+3967dup)
c.4370+3967dup (n.4370+3967dup)
c.4161-68dup (n.4161-68dup)
c.*2329-68dup (n.*2329-68dup)
n.1387-68dup
c.462-5413dup (n.462-5413dup)
c.4406+3967dup (n.4406+3967dup)
c.4385+3967dup (n.4385+3967dup)
c.4367+3967dup (n.4367+3967dup)
c.4386-59dup (n.4386-59dup)
c.593+3967dup (n.593+3967dup)
c.4388+1710dup (n.4388+1710dup)
c.4158-59dup (n.4158-59dup)
c.4308-68dup (n.4308-68dup)
c.4302-68dup (n.4302-68dup)
n.5381-68dup
n.5372-68dup
 gnomAD v4
10g.53823430delCA593499989PCDH15c.4409+1710del (n.4409+1710del)
c.4368-68del (n.4368-68del)
c.4388+3967del (n.4388+3967del)
c.3227-3196del
c.4368-3196del (n.4368-3196del)
c.4374-68del (n.4374-68del)
c.*2323-68del (n.*2323-68del)
c.4389-68del (n.4389-68del)
c.4373+1710del (n.4373+1710del)
c.4359-68del (n.4359-68del)
c.4248-68del (n.4248-68del)
c.4299-68del (n.4299-68del)
c.4371+3966del (n.4371+3966del)
c.1306-13880del (n.1306-13880del)
c.1099-13880del (n.1099-13880del)
c.2092-13880del (n.2092-13880del)
c.3206+1710del (n.3206+1710del)
c.*447+3967del (n.*447+3967del)
c.4370+3967del (n.4370+3967del)
c.4161-68del (n.4161-68del)
c.*2329-68del (n.*2329-68del)
n.1387-68del
c.462-5413del (n.462-5413del)
c.4406+3967del (n.4406+3967del)
c.4385+3967del (n.4385+3967del)
c.4367+3967del (n.4367+3967del)
c.4386-59del (n.4386-59del)
c.593+3967del (n.593+3967del)
c.4388+1710del (n.4388+1710del)
c.4158-59del (n.4158-59del)
c.4308-68del (n.4308-68del)
c.4302-68del (n.4302-68del)
n.5381-68del
n.5372-68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823428T>CCA2609212756PCDH15c.4409+1708A>G (n.4409+1708A>G)
c.4368-70A>G (n.4368-70A>G)
c.4388+3965A>G (n.4388+3965A>G)
c.3227-3198A>G
c.4368-3198A>G (n.4368-3198A>G)
c.4374-70A>G (n.4374-70A>G)
c.*2323-70A>G (n.*2323-70A>G)
c.4389-70A>G (n.4389-70A>G)
c.4373+1708A>G (n.4373+1708A>G)
c.4359-70A>G (n.4359-70A>G)
c.4248-70A>G (n.4248-70A>G)
c.4299-70A>G (n.4299-70A>G)
c.4371+3964A>G (n.4371+3964A>G)
c.1306-13882A>G (n.1306-13882A>G)
c.1099-13882A>G (n.1099-13882A>G)
c.2092-13882A>G (n.2092-13882A>G)
c.3206+1708A>G (n.3206+1708A>G)
c.*447+3965A>G (n.*447+3965A>G)
c.4370+3965A>G (n.4370+3965A>G)
c.4161-70A>G (n.4161-70A>G)
c.*2329-70A>G (n.*2329-70A>G)
n.1387-70A>G
c.462-5415A>G (n.462-5415A>G)
c.4406+3965A>G (n.4406+3965A>G)
c.4385+3965A>G (n.4385+3965A>G)
c.4367+3965A>G (n.4367+3965A>G)
c.4386-61A>G (n.4386-61A>G)
c.593+3965A>G (n.593+3965A>G)
c.4388+1708A>G (n.4388+1708A>G)
c.4158-61A>G (n.4158-61A>G)
c.4308-70A>G (n.4308-70A>G)
c.4302-70A>G (n.4302-70A>G)
n.5381-70A>G
n.5372-70A>G
 gnomAD v4
10g.53823429T>CCA653316839PCDH15c.4409+1707A>G (n.4409+1707A>G)
c.4368-71A>G (n.4368-71A>G)
c.4388+3964A>G (n.4388+3964A>G)
c.3227-3199A>G
c.4368-3199A>G (n.4368-3199A>G)
c.4374-71A>G (n.4374-71A>G)
c.*2323-71A>G (n.*2323-71A>G)
c.4389-71A>G (n.4389-71A>G)
c.4373+1707A>G (n.4373+1707A>G)
c.4359-71A>G (n.4359-71A>G)
c.4248-71A>G (n.4248-71A>G)
c.4299-71A>G (n.4299-71A>G)
c.4371+3963A>G (n.4371+3963A>G)
c.1306-13883A>G (n.1306-13883A>G)
c.1099-13883A>G (n.1099-13883A>G)
c.2092-13883A>G (n.2092-13883A>G)
c.3206+1707A>G (n.3206+1707A>G)
c.*447+3964A>G (n.*447+3964A>G)
c.4370+3964A>G (n.4370+3964A>G)
c.4161-71A>G (n.4161-71A>G)
c.*2329-71A>G (n.*2329-71A>G)
n.1387-71A>G
c.462-5416A>G (n.462-5416A>G)
c.4406+3964A>G (n.4406+3964A>G)
c.4385+3964A>G (n.4385+3964A>G)
c.4367+3964A>G (n.4367+3964A>G)
c.4386-62A>G (n.4386-62A>G)
c.593+3964A>G (n.593+3964A>G)
c.4388+1707A>G (n.4388+1707A>G)
c.4158-62A>G (n.4158-62A>G)
c.4308-71A>G (n.4308-71A>G)
c.4302-71A>G (n.4302-71A>G)
n.5381-71A>G
n.5372-71A>G
 COSMIC
10g.53823430T=CA1910742562PCDH15c.4409+1706A= (n.4409+1706A=)
c.4368-72A= (n.4368-72A=)
c.4388+3963A= (n.4388+3963A=)
c.3227-3200A=
c.4368-3200A= (n.4368-3200A=)
c.4374-72A= (n.4374-72A=)
c.*2323-72A= (n.*2323-72A=)
c.4389-72A= (n.4389-72A=)
c.4373+1706A= (n.4373+1706A=)
c.4359-72A= (n.4359-72A=)
c.4248-72A= (n.4248-72A=)
c.4299-72A= (n.4299-72A=)
c.4371+3962A= (n.4371+3962A=)
c.1306-13884A= (n.1306-13884A=)
c.1099-13884A= (n.1099-13884A=)
c.2092-13884A= (n.2092-13884A=)
c.3206+1706A= (n.3206+1706A=)
c.*447+3963A= (n.*447+3963A=)
c.4370+3963A= (n.4370+3963A=)
c.4161-72A= (n.4161-72A=)
c.*2329-72A= (n.*2329-72A=)
n.1387-72A=
c.462-5417A= (n.462-5417A=)
c.4406+3963A= (n.4406+3963A=)
c.4385+3963A= (n.4385+3963A=)
c.4367+3963A= (n.4367+3963A=)
c.4386-63A= (n.4386-63A=)
c.593+3963A= (n.593+3963A=)
c.4388+1706A= (n.4388+1706A=)
c.4158-63A= (n.4158-63A=)
c.4308-72A= (n.4308-72A=)
c.4302-72A= (n.4302-72A=)
n.5381-72A=
n.5372-72A=
10g.53823431_53823511dupCA2609212757PCDH15c.4409+1626_4409+1706dup (n.4409+1626_4409+1706dup)
c.4368-152_4368-72dup (n.4368-152_4368-72dup)
c.4388+3883_4388+3963dup (n.4388+3883_4388+3963dup)
c.3227-3280_3227-3200dup
c.4368-3280_4368-3200dup (n.4368-3280_4368-3200dup)
c.4374-152_4374-72dup (n.4374-152_4374-72dup)
c.*2323-152_*2323-72dup (n.*2323-152_*2323-72dup)
c.4389-152_4389-72dup (n.4389-152_4389-72dup)
c.4373+1626_4373+1706dup (n.4373+1626_4373+1706dup)
c.4359-152_4359-72dup (n.4359-152_4359-72dup)
c.4248-152_4248-72dup (n.4248-152_4248-72dup)
c.4299-152_4299-72dup (n.4299-152_4299-72dup)
c.4371+3882_4371+3962dup (n.4371+3882_4371+3962dup)
c.1306-13964_1306-13884dup (n.1306-13964_1306-13884dup)
c.1099-13964_1099-13884dup (n.1099-13964_1099-13884dup)
c.2092-13964_2092-13884dup (n.2092-13964_2092-13884dup)
c.3206+1626_3206+1706dup (n.3206+1626_3206+1706dup)
c.*447+3883_*447+3963dup (n.*447+3883_*447+3963dup)
c.4370+3883_4370+3963dup (n.4370+3883_4370+3963dup)
c.4161-152_4161-72dup (n.4161-152_4161-72dup)
c.*2329-152_*2329-72dup (n.*2329-152_*2329-72dup)
n.1387-152_1387-72dup
c.462-5497_462-5417dup (n.462-5497_462-5417dup)
c.4406+3883_4406+3963dup (n.4406+3883_4406+3963dup)
c.4385+3883_4385+3963dup (n.4385+3883_4385+3963dup)
c.4367+3883_4367+3963dup (n.4367+3883_4367+3963dup)
c.4386-143_4386-63dup (n.4386-143_4386-63dup)
c.593+3883_593+3963dup (n.593+3883_593+3963dup)
c.4388+1626_4388+1706dup (n.4388+1626_4388+1706dup)
c.4158-143_4158-63dup (n.4158-143_4158-63dup)
c.4308-152_4308-72dup (n.4308-152_4308-72dup)
c.4302-152_4302-72dup (n.4302-152_4302-72dup)
n.5381-152_5381-72dup
n.5372-152_5372-72dup
 gnomAD v4
10g.53823431A>GCA2609212758PCDH15c.4409+1705T>C (n.4409+1705T>C)
c.4368-73T>C (n.4368-73T>C)
c.4388+3962T>C (n.4388+3962T>C)
c.3227-3201T>C
c.4368-3201T>C (n.4368-3201T>C)
c.4374-73T>C (n.4374-73T>C)
c.*2323-73T>C (n.*2323-73T>C)
c.4389-73T>C (n.4389-73T>C)
c.4373+1705T>C (n.4373+1705T>C)
c.4359-73T>C (n.4359-73T>C)
c.4248-73T>C (n.4248-73T>C)
c.4299-73T>C (n.4299-73T>C)
c.4371+3961T>C (n.4371+3961T>C)
c.1306-13885T>C (n.1306-13885T>C)
c.1099-13885T>C (n.1099-13885T>C)
c.2092-13885T>C (n.2092-13885T>C)
c.3206+1705T>C (n.3206+1705T>C)
c.*447+3962T>C (n.*447+3962T>C)
c.4370+3962T>C (n.4370+3962T>C)
c.4161-73T>C (n.4161-73T>C)
c.*2329-73T>C (n.*2329-73T>C)
n.1387-73T>C
c.462-5418T>C (n.462-5418T>C)
c.4406+3962T>C (n.4406+3962T>C)
c.4385+3962T>C (n.4385+3962T>C)
c.4367+3962T>C (n.4367+3962T>C)
c.4386-64T>C (n.4386-64T>C)
c.593+3962T>C (n.593+3962T>C)
c.4388+1705T>C (n.4388+1705T>C)
c.4158-64T>C (n.4158-64T>C)
c.4308-73T>C (n.4308-73T>C)
c.4302-73T>C (n.4302-73T>C)
n.5381-73T>C
n.5372-73T>C
 gnomAD v4
10g.53823431A>TCA2609212759PCDH15c.4409+1705T>A (n.4409+1705T>A)
c.4368-73T>A (n.4368-73T>A)
c.4388+3962T>A (n.4388+3962T>A)
c.3227-3201T>A
c.4368-3201T>A (n.4368-3201T>A)
c.4374-73T>A (n.4374-73T>A)
c.*2323-73T>A (n.*2323-73T>A)
c.4389-73T>A (n.4389-73T>A)
c.4373+1705T>A (n.4373+1705T>A)
c.4359-73T>A (n.4359-73T>A)
c.4248-73T>A (n.4248-73T>A)
c.4299-73T>A (n.4299-73T>A)
c.4371+3961T>A (n.4371+3961T>A)
c.1306-13885T>A (n.1306-13885T>A)
c.1099-13885T>A (n.1099-13885T>A)
c.2092-13885T>A (n.2092-13885T>A)
c.3206+1705T>A (n.3206+1705T>A)
c.*447+3962T>A (n.*447+3962T>A)
c.4370+3962T>A (n.4370+3962T>A)
c.4161-73T>A (n.4161-73T>A)
c.*2329-73T>A (n.*2329-73T>A)
n.1387-73T>A
c.462-5418T>A (n.462-5418T>A)
c.4406+3962T>A (n.4406+3962T>A)
c.4385+3962T>A (n.4385+3962T>A)
c.4367+3962T>A (n.4367+3962T>A)
c.4386-64T>A (n.4386-64T>A)
c.593+3962T>A (n.593+3962T>A)
c.4388+1705T>A (n.4388+1705T>A)
c.4158-64T>A (n.4158-64T>A)
c.4308-73T>A (n.4308-73T>A)
c.4302-73T>A (n.4302-73T>A)
n.5381-73T>A
n.5372-73T>A
 gnomAD v4
10g.53823431dupCA1910742566PCDH15c.4409+1705dup (n.4409+1705dup)
c.4368-73dup (n.4368-73dup)
c.4388+3962dup (n.4388+3962dup)
c.3227-3201dup
c.4368-3201dup (n.4368-3201dup)
c.4374-73dup (n.4374-73dup)
c.*2323-73dup (n.*2323-73dup)
c.4389-73dup (n.4389-73dup)
c.4373+1705dup (n.4373+1705dup)
c.4359-73dup (n.4359-73dup)
c.4248-73dup (n.4248-73dup)
c.4299-73dup (n.4299-73dup)
c.4371+3961dup (n.4371+3961dup)
c.1306-13885dup (n.1306-13885dup)
c.1099-13885dup (n.1099-13885dup)
c.2092-13885dup (n.2092-13885dup)
c.3206+1705dup (n.3206+1705dup)
c.*447+3962dup (n.*447+3962dup)
c.4370+3962dup (n.4370+3962dup)
c.4161-73dup (n.4161-73dup)
c.*2329-73dup (n.*2329-73dup)
n.1387-73dup
c.462-5418dup (n.462-5418dup)
c.4406+3962dup (n.4406+3962dup)
c.4385+3962dup (n.4385+3962dup)
c.4367+3962dup (n.4367+3962dup)
c.4386-64dup (n.4386-64dup)
c.593+3962dup (n.593+3962dup)
c.4388+1705dup (n.4388+1705dup)
c.4158-64dup (n.4158-64dup)
c.4308-73dup (n.4308-73dup)
c.4302-73dup (n.4302-73dup)
n.5381-73dup
n.5372-73dup
 dbSNP
10g.53823432_53823450delCA2788035373PCDH15c.4409+1687_4409+1705del (n.4409+1687_4409+1705del)
c.4368-91_4368-73del (n.4368-91_4368-73del)
c.4388+3944_4388+3962del (n.4388+3944_4388+3962del)
c.3227-3219_3227-3201del
c.4368-3219_4368-3201del (n.4368-3219_4368-3201del)
c.4374-91_4374-73del (n.4374-91_4374-73del)
c.*2323-91_*2323-73del (n.*2323-91_*2323-73del)
c.4389-91_4389-73del (n.4389-91_4389-73del)
c.4373+1687_4373+1705del (n.4373+1687_4373+1705del)
c.4359-91_4359-73del (n.4359-91_4359-73del)
c.4248-91_4248-73del (n.4248-91_4248-73del)
c.4299-91_4299-73del (n.4299-91_4299-73del)
c.4371+3943_4371+3961del (n.4371+3943_4371+3961del)
c.1306-13903_1306-13885del (n.1306-13903_1306-13885del)
c.1099-13903_1099-13885del (n.1099-13903_1099-13885del)
c.2092-13903_2092-13885del (n.2092-13903_2092-13885del)
c.3206+1687_3206+1705del (n.3206+1687_3206+1705del)
c.*447+3944_*447+3962del (n.*447+3944_*447+3962del)
c.4370+3944_4370+3962del (n.4370+3944_4370+3962del)
c.4161-91_4161-73del (n.4161-91_4161-73del)
c.*2329-91_*2329-73del (n.*2329-91_*2329-73del)
n.1387-91_1387-73del
c.462-5436_462-5418del (n.462-5436_462-5418del)
c.4406+3944_4406+3962del (n.4406+3944_4406+3962del)
c.4385+3944_4385+3962del (n.4385+3944_4385+3962del)
c.4367+3944_4367+3962del (n.4367+3944_4367+3962del)
c.4386-82_4386-64del (n.4386-82_4386-64del)
c.593+3944_593+3962del (n.593+3944_593+3962del)
c.4388+1687_4388+1705del (n.4388+1687_4388+1705del)
c.4158-82_4158-64del (n.4158-82_4158-64del)
c.4308-91_4308-73del (n.4308-91_4308-73del)
c.4302-91_4302-73del (n.4302-91_4302-73del)
n.5381-91_5381-73del
n.5372-91_5372-73del
10g.53823432T>ACA2609212760PCDH15c.4409+1704A>T (n.4409+1704A>T)
c.4368-74A>T (n.4368-74A>T)
c.4388+3961A>T (n.4388+3961A>T)
c.3227-3202A>T
c.4368-3202A>T (n.4368-3202A>T)
c.4374-74A>T (n.4374-74A>T)
c.*2323-74A>T (n.*2323-74A>T)
c.4389-74A>T (n.4389-74A>T)
c.4373+1704A>T (n.4373+1704A>T)
c.4359-74A>T (n.4359-74A>T)
c.4248-74A>T (n.4248-74A>T)
c.4299-74A>T (n.4299-74A>T)
c.4371+3960A>T (n.4371+3960A>T)
c.1306-13886A>T (n.1306-13886A>T)
c.1099-13886A>T (n.1099-13886A>T)
c.2092-13886A>T (n.2092-13886A>T)
c.3206+1704A>T (n.3206+1704A>T)
c.*447+3961A>T (n.*447+3961A>T)
c.4370+3961A>T (n.4370+3961A>T)
c.4161-74A>T (n.4161-74A>T)
c.*2329-74A>T (n.*2329-74A>T)
n.1387-74A>T
c.462-5419A>T (n.462-5419A>T)
c.4406+3961A>T (n.4406+3961A>T)
c.4385+3961A>T (n.4385+3961A>T)
c.4367+3961A>T (n.4367+3961A>T)
c.4386-65A>T (n.4386-65A>T)
c.593+3961A>T (n.593+3961A>T)
c.4388+1704A>T (n.4388+1704A>T)
c.4158-65A>T (n.4158-65A>T)
c.4308-74A>T (n.4308-74A>T)
c.4302-74A>T (n.4302-74A>T)
n.5381-74A>T
n.5372-74A>T
 gnomAD v4
10g.53823433G>TCA2609212761PCDH15c.4409+1703C>A (n.4409+1703C>A)
c.4368-75C>A (n.4368-75C>A)
c.4388+3960C>A (n.4388+3960C>A)
c.3227-3203C>A
c.4368-3203C>A (n.4368-3203C>A)
c.4374-75C>A (n.4374-75C>A)
c.*2323-75C>A (n.*2323-75C>A)
c.4389-75C>A (n.4389-75C>A)
c.4373+1703C>A (n.4373+1703C>A)
c.4359-75C>A (n.4359-75C>A)
c.4248-75C>A (n.4248-75C>A)
c.4299-75C>A (n.4299-75C>A)
c.4371+3959C>A (n.4371+3959C>A)
c.1306-13887C>A (n.1306-13887C>A)
c.1099-13887C>A (n.1099-13887C>A)
c.2092-13887C>A (n.2092-13887C>A)
c.3206+1703C>A (n.3206+1703C>A)
c.*447+3960C>A (n.*447+3960C>A)
c.4370+3960C>A (n.4370+3960C>A)
c.4161-75C>A (n.4161-75C>A)
c.*2329-75C>A (n.*2329-75C>A)
n.1387-75C>A
c.462-5420C>A (n.462-5420C>A)
c.4406+3960C>A (n.4406+3960C>A)
c.4385+3960C>A (n.4385+3960C>A)
c.4367+3960C>A (n.4367+3960C>A)
c.4386-66C>A (n.4386-66C>A)
c.593+3960C>A (n.593+3960C>A)
c.4388+1703C>A (n.4388+1703C>A)
c.4158-66C>A (n.4158-66C>A)
c.4308-75C>A (n.4308-75C>A)
c.4302-75C>A (n.4302-75C>A)
n.5381-75C>A
n.5372-75C>A
 gnomAD v4
10g.53823433_53823437delCA912970239PCDH15c.4409+1699_4409+1703del (n.4409+1699_4409+1703del)
c.4368-79_4368-75del (n.4368-79_4368-75del)
c.4388+3956_4388+3960del (n.4388+3956_4388+3960del)
c.3227-3207_3227-3203del
c.4368-3207_4368-3203del (n.4368-3207_4368-3203del)
c.4374-79_4374-75del (n.4374-79_4374-75del)
c.*2323-79_*2323-75del (n.*2323-79_*2323-75del)
c.4389-79_4389-75del (n.4389-79_4389-75del)
c.4373+1699_4373+1703del (n.4373+1699_4373+1703del)
c.4359-79_4359-75del (n.4359-79_4359-75del)
c.4248-79_4248-75del (n.4248-79_4248-75del)
c.4299-79_4299-75del (n.4299-79_4299-75del)
c.4371+3955_4371+3959del (n.4371+3955_4371+3959del)
c.1306-13891_1306-13887del (n.1306-13891_1306-13887del)
c.1099-13891_1099-13887del (n.1099-13891_1099-13887del)
c.2092-13891_2092-13887del (n.2092-13891_2092-13887del)
c.3206+1699_3206+1703del (n.3206+1699_3206+1703del)
c.*447+3956_*447+3960del (n.*447+3956_*447+3960del)
c.4370+3956_4370+3960del (n.4370+3956_4370+3960del)
c.4161-79_4161-75del (n.4161-79_4161-75del)
c.*2329-79_*2329-75del (n.*2329-79_*2329-75del)
n.1387-79_1387-75del
c.462-5424_462-5420del (n.462-5424_462-5420del)
c.4406+3956_4406+3960del (n.4406+3956_4406+3960del)
c.4385+3956_4385+3960del (n.4385+3956_4385+3960del)
c.4367+3956_4367+3960del (n.4367+3956_4367+3960del)
c.4386-70_4386-66del (n.4386-70_4386-66del)
c.593+3956_593+3960del (n.593+3956_593+3960del)
c.4388+1699_4388+1703del (n.4388+1699_4388+1703del)
c.4158-70_4158-66del (n.4158-70_4158-66del)
c.4308-79_4308-75del (n.4308-79_4308-75del)
c.4302-79_4302-75del (n.4302-79_4302-75del)
n.5381-79_5381-75del
n.5372-79_5372-75del
10g.53823433_53823437delinsGGCTCCA1910742568PCDH15c.4409+1699_4409+1703delinsGAGCC (n.4409+1699_4409+1703delinsGAGCC)
c.4368-79_4368-75delinsGAGCC (n.4368-79_4368-75delinsGAGCC)
c.4388+3956_4388+3960delinsGAGCC (n.4388+3956_4388+3960delinsGAGCC)
c.3227-3207_3227-3203delinsGAGCC
c.4368-3207_4368-3203delinsGAGCC (n.4368-3207_4368-3203delinsGAGCC)
c.4374-79_4374-75delinsGAGCC (n.4374-79_4374-75delinsGAGCC)
c.*2323-79_*2323-75delinsGAGCC (n.*2323-79_*2323-75delinsGAGCC)
c.4389-79_4389-75delinsGAGCC (n.4389-79_4389-75delinsGAGCC)
c.4373+1699_4373+1703delinsGAGCC (n.4373+1699_4373+1703delinsGAGCC)
c.4359-79_4359-75delinsGAGCC (n.4359-79_4359-75delinsGAGCC)
c.4248-79_4248-75delinsGAGCC (n.4248-79_4248-75delinsGAGCC)
c.4299-79_4299-75delinsGAGCC (n.4299-79_4299-75delinsGAGCC)
c.4371+3955_4371+3959delinsGAGCC (n.4371+3955_4371+3959delinsGAGCC)
c.1306-13891_1306-13887delinsGAGCC (n.1306-13891_1306-13887delinsGAGCC)
c.1099-13891_1099-13887delinsGAGCC (n.1099-13891_1099-13887delinsGAGCC)
c.2092-13891_2092-13887delinsGAGCC (n.2092-13891_2092-13887delinsGAGCC)
c.3206+1699_3206+1703delinsGAGCC (n.3206+1699_3206+1703delinsGAGCC)
c.*447+3956_*447+3960delinsGAGCC (n.*447+3956_*447+3960delinsGAGCC)
c.4370+3956_4370+3960delinsGAGCC (n.4370+3956_4370+3960delinsGAGCC)
c.4161-79_4161-75delinsGAGCC (n.4161-79_4161-75delinsGAGCC)
c.*2329-79_*2329-75delinsGAGCC (n.*2329-79_*2329-75delinsGAGCC)
n.1387-79_1387-75delinsGAGCC
c.462-5424_462-5420delinsGAGCC (n.462-5424_462-5420delinsGAGCC)
c.4406+3956_4406+3960delinsGAGCC (n.4406+3956_4406+3960delinsGAGCC)
c.4385+3956_4385+3960delinsGAGCC (n.4385+3956_4385+3960delinsGAGCC)
c.4367+3956_4367+3960delinsGAGCC (n.4367+3956_4367+3960delinsGAGCC)
c.4386-70_4386-66delinsGAGCC (n.4386-70_4386-66delinsGAGCC)
c.593+3956_593+3960delinsGAGCC (n.593+3956_593+3960delinsGAGCC)
c.4388+1699_4388+1703delinsGAGCC (n.4388+1699_4388+1703delinsGAGCC)
c.4158-70_4158-66delinsGAGCC (n.4158-70_4158-66delinsGAGCC)
c.4308-79_4308-75delinsGAGCC (n.4308-79_4308-75delinsGAGCC)
c.4302-79_4302-75delinsGAGCC (n.4302-79_4302-75delinsGAGCC)
n.5381-79_5381-75delinsGAGCC
n.5372-79_5372-75delinsGAGCC
10g.53823434G>ACA207221271PCDH15c.4409+1702C>T (n.4409+1702C>T)
c.4368-76C>T (n.4368-76C>T)
c.4388+3959C>T (n.4388+3959C>T)
c.3227-3204C>T
c.4368-3204C>T (n.4368-3204C>T)
c.4374-76C>T (n.4374-76C>T)
c.*2323-76C>T (n.*2323-76C>T)
c.4389-76C>T (n.4389-76C>T)
c.4373+1702C>T (n.4373+1702C>T)
c.4359-76C>T (n.4359-76C>T)
c.4248-76C>T (n.4248-76C>T)
c.4299-76C>T (n.4299-76C>T)
c.4371+3958C>T (n.4371+3958C>T)
c.1306-13888C>T (n.1306-13888C>T)
c.1099-13888C>T (n.1099-13888C>T)
c.2092-13888C>T (n.2092-13888C>T)
c.3206+1702C>T (n.3206+1702C>T)
c.*447+3959C>T (n.*447+3959C>T)
c.4370+3959C>T (n.4370+3959C>T)
c.4161-76C>T (n.4161-76C>T)
c.*2329-76C>T (n.*2329-76C>T)
n.1387-76C>T
c.462-5421C>T (n.462-5421C>T)
c.4406+3959C>T (n.4406+3959C>T)
c.4385+3959C>T (n.4385+3959C>T)
c.4367+3959C>T (n.4367+3959C>T)
c.4386-67C>T (n.4386-67C>T)
c.593+3959C>T (n.593+3959C>T)
c.4388+1702C>T (n.4388+1702C>T)
c.4158-67C>T (n.4158-67C>T)
c.4308-76C>T (n.4308-76C>T)
c.4302-76C>T (n.4302-76C>T)
n.5381-76C>T
n.5372-76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823434G=CA1910742576PCDH15c.4409+1702C= (n.4409+1702C=)
c.4368-76C= (n.4368-76C=)
c.4388+3959C= (n.4388+3959C=)
c.3227-3204C=
c.4368-3204C= (n.4368-3204C=)
c.4374-76C= (n.4374-76C=)
c.*2323-76C= (n.*2323-76C=)
c.4389-76C= (n.4389-76C=)
c.4373+1702C= (n.4373+1702C=)
c.4359-76C= (n.4359-76C=)
c.4248-76C= (n.4248-76C=)
c.4299-76C= (n.4299-76C=)
c.4371+3958C= (n.4371+3958C=)
c.1306-13888C= (n.1306-13888C=)
c.1099-13888C= (n.1099-13888C=)
c.2092-13888C= (n.2092-13888C=)
c.3206+1702C= (n.3206+1702C=)
c.*447+3959C= (n.*447+3959C=)
c.4370+3959C= (n.4370+3959C=)
c.4161-76C= (n.4161-76C=)
c.*2329-76C= (n.*2329-76C=)
n.1387-76C=
c.462-5421C= (n.462-5421C=)
c.4406+3959C= (n.4406+3959C=)
c.4385+3959C= (n.4385+3959C=)
c.4367+3959C= (n.4367+3959C=)
c.4386-67C= (n.4386-67C=)
c.593+3959C= (n.593+3959C=)
c.4388+1702C= (n.4388+1702C=)
c.4158-67C= (n.4158-67C=)
c.4308-76C= (n.4308-76C=)
c.4302-76C= (n.4302-76C=)
n.5381-76C=
n.5372-76C=
10g.53823434G>TCA2574456902PCDH15c.4409+1702C>A (n.4409+1702C>A)
c.4368-76C>A (n.4368-76C>A)
c.4388+3959C>A (n.4388+3959C>A)
c.3227-3204C>A
c.4368-3204C>A (n.4368-3204C>A)
c.4374-76C>A (n.4374-76C>A)
c.*2323-76C>A (n.*2323-76C>A)
c.4389-76C>A (n.4389-76C>A)
c.4373+1702C>A (n.4373+1702C>A)
c.4359-76C>A (n.4359-76C>A)
c.4248-76C>A (n.4248-76C>A)
c.4299-76C>A (n.4299-76C>A)
c.4371+3958C>A (n.4371+3958C>A)
c.1306-13888C>A (n.1306-13888C>A)
c.1099-13888C>A (n.1099-13888C>A)
c.2092-13888C>A (n.2092-13888C>A)
c.3206+1702C>A (n.3206+1702C>A)
c.*447+3959C>A (n.*447+3959C>A)
c.4370+3959C>A (n.4370+3959C>A)
c.4161-76C>A (n.4161-76C>A)
c.*2329-76C>A (n.*2329-76C>A)
n.1387-76C>A
c.462-5421C>A (n.462-5421C>A)
c.4406+3959C>A (n.4406+3959C>A)
c.4385+3959C>A (n.4385+3959C>A)
c.4367+3959C>A (n.4367+3959C>A)
c.4386-67C>A (n.4386-67C>A)
c.593+3959C>A (n.593+3959C>A)
c.4388+1702C>A (n.4388+1702C>A)
c.4158-67C>A (n.4158-67C>A)
c.4308-76C>A (n.4308-76C>A)
c.4302-76C>A (n.4302-76C>A)
n.5381-76C>A
n.5372-76C>A
 gnomAD v4
10g.53823434_53823435delCA912970240PCDH15c.4409+1701_4409+1702del (n.4409+1701_4409+1702del)
c.4368-77_4368-76del (n.4368-77_4368-76del)
c.4388+3958_4388+3959del (n.4388+3958_4388+3959del)
c.3227-3205_3227-3204del
c.4368-3205_4368-3204del (n.4368-3205_4368-3204del)
c.4374-77_4374-76del (n.4374-77_4374-76del)
c.*2323-77_*2323-76del (n.*2323-77_*2323-76del)
c.4389-77_4389-76del (n.4389-77_4389-76del)
c.4373+1701_4373+1702del (n.4373+1701_4373+1702del)
c.4359-77_4359-76del (n.4359-77_4359-76del)
c.4248-77_4248-76del (n.4248-77_4248-76del)
c.4299-77_4299-76del (n.4299-77_4299-76del)
c.4371+3957_4371+3958del (n.4371+3957_4371+3958del)
c.1306-13889_1306-13888del (n.1306-13889_1306-13888del)
c.1099-13889_1099-13888del (n.1099-13889_1099-13888del)
c.2092-13889_2092-13888del (n.2092-13889_2092-13888del)
c.3206+1701_3206+1702del (n.3206+1701_3206+1702del)
c.*447+3958_*447+3959del (n.*447+3958_*447+3959del)
c.4370+3958_4370+3959del (n.4370+3958_4370+3959del)
c.4161-77_4161-76del (n.4161-77_4161-76del)
c.*2329-77_*2329-76del (n.*2329-77_*2329-76del)
n.1387-77_1387-76del
c.462-5422_462-5421del (n.462-5422_462-5421del)
c.4406+3958_4406+3959del (n.4406+3958_4406+3959del)
c.4385+3958_4385+3959del (n.4385+3958_4385+3959del)
c.4367+3958_4367+3959del (n.4367+3958_4367+3959del)
c.4386-68_4386-67del (n.4386-68_4386-67del)
c.593+3958_593+3959del (n.593+3958_593+3959del)
c.4388+1701_4388+1702del (n.4388+1701_4388+1702del)
c.4158-68_4158-67del (n.4158-68_4158-67del)
c.4308-77_4308-76del (n.4308-77_4308-76del)
c.4302-77_4302-76del (n.4302-77_4302-76del)
n.5381-77_5381-76del
n.5372-77_5372-76del
10g.53823434_53823435delinsGCCA1910742573PCDH15c.4409+1701_4409+1702delinsGC (n.4409+1701_4409+1702delinsGC)
c.4368-77_4368-76delinsGC (n.4368-77_4368-76delinsGC)
c.4388+3958_4388+3959delinsGC (n.4388+3958_4388+3959delinsGC)
c.3227-3205_3227-3204delinsGC
c.4368-3205_4368-3204delinsGC (n.4368-3205_4368-3204delinsGC)
c.4374-77_4374-76delinsGC (n.4374-77_4374-76delinsGC)
c.*2323-77_*2323-76delinsGC (n.*2323-77_*2323-76delinsGC)
c.4389-77_4389-76delinsGC (n.4389-77_4389-76delinsGC)
c.4373+1701_4373+1702delinsGC (n.4373+1701_4373+1702delinsGC)
c.4359-77_4359-76delinsGC (n.4359-77_4359-76delinsGC)
c.4248-77_4248-76delinsGC (n.4248-77_4248-76delinsGC)
c.4299-77_4299-76delinsGC (n.4299-77_4299-76delinsGC)
c.4371+3957_4371+3958delinsGC (n.4371+3957_4371+3958delinsGC)
c.1306-13889_1306-13888delinsGC (n.1306-13889_1306-13888delinsGC)
c.1099-13889_1099-13888delinsGC (n.1099-13889_1099-13888delinsGC)
c.2092-13889_2092-13888delinsGC (n.2092-13889_2092-13888delinsGC)
c.3206+1701_3206+1702delinsGC (n.3206+1701_3206+1702delinsGC)
c.*447+3958_*447+3959delinsGC (n.*447+3958_*447+3959delinsGC)
c.4370+3958_4370+3959delinsGC (n.4370+3958_4370+3959delinsGC)
c.4161-77_4161-76delinsGC (n.4161-77_4161-76delinsGC)
c.*2329-77_*2329-76delinsGC (n.*2329-77_*2329-76delinsGC)
n.1387-77_1387-76delinsGC
c.462-5422_462-5421delinsGC (n.462-5422_462-5421delinsGC)
c.4406+3958_4406+3959delinsGC (n.4406+3958_4406+3959delinsGC)
c.4385+3958_4385+3959delinsGC (n.4385+3958_4385+3959delinsGC)
c.4367+3958_4367+3959delinsGC (n.4367+3958_4367+3959delinsGC)
c.4386-68_4386-67delinsGC (n.4386-68_4386-67delinsGC)
c.593+3958_593+3959delinsGC (n.593+3958_593+3959delinsGC)
c.4388+1701_4388+1702delinsGC (n.4388+1701_4388+1702delinsGC)
c.4158-68_4158-67delinsGC (n.4158-68_4158-67delinsGC)
c.4308-77_4308-76delinsGC (n.4308-77_4308-76delinsGC)
c.4302-77_4302-76delinsGC (n.4302-77_4302-76delinsGC)
n.5381-77_5381-76delinsGC
n.5372-77_5372-76delinsGC
10g.53823434_53823437delCA658823217PCDH15c.4409+1699_4409+1702del (n.4409+1699_4409+1702del)
c.4368-79_4368-76del (n.4368-79_4368-76del)
c.4388+3956_4388+3959del (n.4388+3956_4388+3959del)
c.3227-3207_3227-3204del
c.4368-3207_4368-3204del (n.4368-3207_4368-3204del)
c.4374-79_4374-76del (n.4374-79_4374-76del)
c.*2323-79_*2323-76del (n.*2323-79_*2323-76del)
c.4389-79_4389-76del (n.4389-79_4389-76del)
c.4373+1699_4373+1702del (n.4373+1699_4373+1702del)
c.4359-79_4359-76del (n.4359-79_4359-76del)
c.4248-79_4248-76del (n.4248-79_4248-76del)
c.4299-79_4299-76del (n.4299-79_4299-76del)
c.4371+3955_4371+3958del (n.4371+3955_4371+3958del)
c.1306-13891_1306-13888del (n.1306-13891_1306-13888del)
c.1099-13891_1099-13888del (n.1099-13891_1099-13888del)
c.2092-13891_2092-13888del (n.2092-13891_2092-13888del)
c.3206+1699_3206+1702del (n.3206+1699_3206+1702del)
c.*447+3956_*447+3959del (n.*447+3956_*447+3959del)
c.4370+3956_4370+3959del (n.4370+3956_4370+3959del)
c.4161-79_4161-76del (n.4161-79_4161-76del)
c.*2329-79_*2329-76del (n.*2329-79_*2329-76del)
n.1387-79_1387-76del
c.462-5424_462-5421del (n.462-5424_462-5421del)
c.4406+3956_4406+3959del (n.4406+3956_4406+3959del)
c.4385+3956_4385+3959del (n.4385+3956_4385+3959del)
c.4367+3956_4367+3959del (n.4367+3956_4367+3959del)
c.4386-70_4386-67del (n.4386-70_4386-67del)
c.593+3956_593+3959del (n.593+3956_593+3959del)
c.4388+1699_4388+1702del (n.4388+1699_4388+1702del)
c.4158-70_4158-67del (n.4158-70_4158-67del)
c.4308-79_4308-76del (n.4308-79_4308-76del)
c.4302-79_4302-76del (n.4302-79_4302-76del)
n.5381-79_5381-76del
n.5372-79_5372-76del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823435delCA658823218PCDH15c.4409+1701del (n.4409+1701del)
c.4368-77del (n.4368-77del)
c.4388+3958del (n.4388+3958del)
c.3227-3205del
c.4368-3205del (n.4368-3205del)
c.4374-77del (n.4374-77del)
c.*2323-77del (n.*2323-77del)
c.4389-77del (n.4389-77del)
c.4373+1701del (n.4373+1701del)
c.4359-77del (n.4359-77del)
c.4248-77del (n.4248-77del)
c.4299-77del (n.4299-77del)
c.4371+3957del (n.4371+3957del)
c.1306-13889del (n.1306-13889del)
c.1099-13889del (n.1099-13889del)
c.2092-13889del (n.2092-13889del)
c.3206+1701del (n.3206+1701del)
c.*447+3958del (n.*447+3958del)
c.4370+3958del (n.4370+3958del)
c.4161-77del (n.4161-77del)
c.*2329-77del (n.*2329-77del)
n.1387-77del
c.462-5422del (n.462-5422del)
c.4406+3958del (n.4406+3958del)
c.4385+3958del (n.4385+3958del)
c.4367+3958del (n.4367+3958del)
c.4386-68del (n.4386-68del)
c.593+3958del (n.593+3958del)
c.4388+1701del (n.4388+1701del)
c.4158-68del (n.4158-68del)
c.4308-77del (n.4308-77del)
c.4302-77del (n.4302-77del)
n.5381-77del
n.5372-77del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823435C=CA1910742585PCDH15c.4409+1701G= (n.4409+1701G=)
c.4368-77G= (n.4368-77G=)
c.4388+3958G= (n.4388+3958G=)
c.3227-3205G=
c.4368-3205G= (n.4368-3205G=)
c.4374-77G= (n.4374-77G=)
c.*2323-77G= (n.*2323-77G=)
c.4389-77G= (n.4389-77G=)
c.4373+1701G= (n.4373+1701G=)
c.4359-77G= (n.4359-77G=)
c.4248-77G= (n.4248-77G=)
c.4299-77G= (n.4299-77G=)
c.4371+3957G= (n.4371+3957G=)
c.1306-13889G= (n.1306-13889G=)
c.1099-13889G= (n.1099-13889G=)
c.2092-13889G= (n.2092-13889G=)
c.3206+1701G= (n.3206+1701G=)
c.*447+3958G= (n.*447+3958G=)
c.4370+3958G= (n.4370+3958G=)
c.4161-77G= (n.4161-77G=)
c.*2329-77G= (n.*2329-77G=)
n.1387-77G=
c.462-5422G= (n.462-5422G=)
c.4406+3958G= (n.4406+3958G=)
c.4385+3958G= (n.4385+3958G=)
c.4367+3958G= (n.4367+3958G=)
c.4386-68G= (n.4386-68G=)
c.593+3958G= (n.593+3958G=)
c.4388+1701G= (n.4388+1701G=)
c.4158-68G= (n.4158-68G=)
c.4308-77G= (n.4308-77G=)
c.4302-77G= (n.4302-77G=)
n.5381-77G=
n.5372-77G=
10g.53823435C>GCA5505308PCDH15c.4409+1701G>C (n.4409+1701G>C)
c.4368-77G>C (n.4368-77G>C)
c.4388+3958G>C (n.4388+3958G>C)
c.3227-3205G>C
c.4368-3205G>C (n.4368-3205G>C)
c.4374-77G>C (n.4374-77G>C)
c.*2323-77G>C (n.*2323-77G>C)
c.4389-77G>C (n.4389-77G>C)
c.4373+1701G>C (n.4373+1701G>C)
c.4359-77G>C (n.4359-77G>C)
c.4248-77G>C (n.4248-77G>C)
c.4299-77G>C (n.4299-77G>C)
c.4371+3957G>C (n.4371+3957G>C)
c.1306-13889G>C (n.1306-13889G>C)
c.1099-13889G>C (n.1099-13889G>C)
c.2092-13889G>C (n.2092-13889G>C)
c.3206+1701G>C (n.3206+1701G>C)
c.*447+3958G>C (n.*447+3958G>C)
c.4370+3958G>C (n.4370+3958G>C)
c.4161-77G>C (n.4161-77G>C)
c.*2329-77G>C (n.*2329-77G>C)
n.1387-77G>C
c.462-5422G>C (n.462-5422G>C)
c.4406+3958G>C (n.4406+3958G>C)
c.4385+3958G>C (n.4385+3958G>C)
c.4367+3958G>C (n.4367+3958G>C)
c.4386-68G>C (n.4386-68G>C)
c.593+3958G>C (n.593+3958G>C)
c.4388+1701G>C (n.4388+1701G>C)
c.4158-68G>C (n.4158-68G>C)
c.4308-77G>C (n.4308-77G>C)
c.4302-77G>C (n.4302-77G>C)
n.5381-77G>C
n.5372-77G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823435C>TCA5505309PCDH15c.4409+1701G>A (n.4409+1701G>A)
c.4368-77G>A (n.4368-77G>A)
c.4388+3958G>A (n.4388+3958G>A)
c.3227-3205G>A
c.4368-3205G>A (n.4368-3205G>A)
c.4374-77G>A (n.4374-77G>A)
c.*2323-77G>A (n.*2323-77G>A)
c.4389-77G>A (n.4389-77G>A)
c.4373+1701G>A (n.4373+1701G>A)
c.4359-77G>A (n.4359-77G>A)
c.4248-77G>A (n.4248-77G>A)
c.4299-77G>A (n.4299-77G>A)
c.4371+3957G>A (n.4371+3957G>A)
c.1306-13889G>A (n.1306-13889G>A)
c.1099-13889G>A (n.1099-13889G>A)
c.2092-13889G>A (n.2092-13889G>A)
c.3206+1701G>A (n.3206+1701G>A)
c.*447+3958G>A (n.*447+3958G>A)
c.4370+3958G>A (n.4370+3958G>A)
c.4161-77G>A (n.4161-77G>A)
c.*2329-77G>A (n.*2329-77G>A)
n.1387-77G>A
c.462-5422G>A (n.462-5422G>A)
c.4406+3958G>A (n.4406+3958G>A)
c.4385+3958G>A (n.4385+3958G>A)
c.4367+3958G>A (n.4367+3958G>A)
c.4386-68G>A (n.4386-68G>A)
c.593+3958G>A (n.593+3958G>A)
c.4388+1701G>A (n.4388+1701G>A)
c.4158-68G>A (n.4158-68G>A)
c.4308-77G>A (n.4308-77G>A)
c.4302-77G>A (n.4302-77G>A)
n.5381-77G>A
n.5372-77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823436T>ACA2574456912PCDH15c.4409+1700A>T (n.4409+1700A>T)
c.4368-78A>T (n.4368-78A>T)
c.4388+3957A>T (n.4388+3957A>T)
c.3227-3206A>T
c.4368-3206A>T (n.4368-3206A>T)
c.4374-78A>T (n.4374-78A>T)
c.*2323-78A>T (n.*2323-78A>T)
c.4389-78A>T (n.4389-78A>T)
c.4373+1700A>T (n.4373+1700A>T)
c.4359-78A>T (n.4359-78A>T)
c.4248-78A>T (n.4248-78A>T)
c.4299-78A>T (n.4299-78A>T)
c.4371+3956A>T (n.4371+3956A>T)
c.1306-13890A>T (n.1306-13890A>T)
c.1099-13890A>T (n.1099-13890A>T)
c.2092-13890A>T (n.2092-13890A>T)
c.3206+1700A>T (n.3206+1700A>T)
c.*447+3957A>T (n.*447+3957A>T)
c.4370+3957A>T (n.4370+3957A>T)
c.4161-78A>T (n.4161-78A>T)
c.*2329-78A>T (n.*2329-78A>T)
n.1387-78A>T
c.462-5423A>T (n.462-5423A>T)
c.4406+3957A>T (n.4406+3957A>T)
c.4385+3957A>T (n.4385+3957A>T)
c.4367+3957A>T (n.4367+3957A>T)
c.4386-69A>T (n.4386-69A>T)
c.593+3957A>T (n.593+3957A>T)
c.4388+1700A>T (n.4388+1700A>T)
c.4158-69A>T (n.4158-69A>T)
c.4308-78A>T (n.4308-78A>T)
c.4302-78A>T (n.4302-78A>T)
n.5381-78A>T
n.5372-78A>T
10g.53823436T>CCA2609212762PCDH15c.4409+1700A>G (n.4409+1700A>G)
c.4368-78A>G (n.4368-78A>G)
c.4388+3957A>G (n.4388+3957A>G)
c.3227-3206A>G
c.4368-3206A>G (n.4368-3206A>G)
c.4374-78A>G (n.4374-78A>G)
c.*2323-78A>G (n.*2323-78A>G)
c.4389-78A>G (n.4389-78A>G)
c.4373+1700A>G (n.4373+1700A>G)
c.4359-78A>G (n.4359-78A>G)
c.4248-78A>G (n.4248-78A>G)
c.4299-78A>G (n.4299-78A>G)
c.4371+3956A>G (n.4371+3956A>G)
c.1306-13890A>G (n.1306-13890A>G)
c.1099-13890A>G (n.1099-13890A>G)
c.2092-13890A>G (n.2092-13890A>G)
c.3206+1700A>G (n.3206+1700A>G)
c.*447+3957A>G (n.*447+3957A>G)
c.4370+3957A>G (n.4370+3957A>G)
c.4161-78A>G (n.4161-78A>G)
c.*2329-78A>G (n.*2329-78A>G)
n.1387-78A>G
c.462-5423A>G (n.462-5423A>G)
c.4406+3957A>G (n.4406+3957A>G)
c.4385+3957A>G (n.4385+3957A>G)
c.4367+3957A>G (n.4367+3957A>G)
c.4386-69A>G (n.4386-69A>G)
c.593+3957A>G (n.593+3957A>G)
c.4388+1700A>G (n.4388+1700A>G)
c.4158-69A>G (n.4158-69A>G)
c.4308-78A>G (n.4308-78A>G)
c.4302-78A>G (n.4302-78A>G)
n.5381-78A>G
n.5372-78A>G
 gnomAD v4
10g.53823437C>ACA593500001PCDH15c.4409+1699G>T (n.4409+1699G>T)
c.4368-79G>T (n.4368-79G>T)
c.4388+3956G>T (n.4388+3956G>T)
c.3227-3207G>T
c.4368-3207G>T (n.4368-3207G>T)
c.4374-79G>T (n.4374-79G>T)
c.*2323-79G>T (n.*2323-79G>T)
c.4389-79G>T (n.4389-79G>T)
c.4373+1699G>T (n.4373+1699G>T)
c.4359-79G>T (n.4359-79G>T)
c.4248-79G>T (n.4248-79G>T)
c.4299-79G>T (n.4299-79G>T)
c.4371+3955G>T (n.4371+3955G>T)
c.1306-13891G>T (n.1306-13891G>T)
c.1099-13891G>T (n.1099-13891G>T)
c.2092-13891G>T (n.2092-13891G>T)
c.3206+1699G>T (n.3206+1699G>T)
c.*447+3956G>T (n.*447+3956G>T)
c.4370+3956G>T (n.4370+3956G>T)
c.4161-79G>T (n.4161-79G>T)
c.*2329-79G>T (n.*2329-79G>T)
n.1387-79G>T
c.462-5424G>T (n.462-5424G>T)
c.4406+3956G>T (n.4406+3956G>T)
c.4385+3956G>T (n.4385+3956G>T)
c.4367+3956G>T (n.4367+3956G>T)
c.4386-70G>T (n.4386-70G>T)
c.593+3956G>T (n.593+3956G>T)
c.4388+1699G>T (n.4388+1699G>T)
c.4158-70G>T (n.4158-70G>T)
c.4308-79G>T (n.4308-79G>T)
c.4302-79G>T (n.4302-79G>T)
n.5381-79G>T
n.5372-79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823437C=CA1910742593PCDH15c.4409+1699G= (n.4409+1699G=)
c.4368-79G= (n.4368-79G=)
c.4388+3956G= (n.4388+3956G=)
c.3227-3207G=
c.4368-3207G= (n.4368-3207G=)
c.4374-79G= (n.4374-79G=)
c.*2323-79G= (n.*2323-79G=)
c.4389-79G= (n.4389-79G=)
c.4373+1699G= (n.4373+1699G=)
c.4359-79G= (n.4359-79G=)
c.4248-79G= (n.4248-79G=)
c.4299-79G= (n.4299-79G=)
c.4371+3955G= (n.4371+3955G=)
c.1306-13891G= (n.1306-13891G=)
c.1099-13891G= (n.1099-13891G=)
c.2092-13891G= (n.2092-13891G=)
c.3206+1699G= (n.3206+1699G=)
c.*447+3956G= (n.*447+3956G=)
c.4370+3956G= (n.4370+3956G=)
c.4161-79G= (n.4161-79G=)
c.*2329-79G= (n.*2329-79G=)
n.1387-79G=
c.462-5424G= (n.462-5424G=)
c.4406+3956G= (n.4406+3956G=)
c.4385+3956G= (n.4385+3956G=)
c.4367+3956G= (n.4367+3956G=)
c.4386-70G= (n.4386-70G=)
c.593+3956G= (n.593+3956G=)
c.4388+1699G= (n.4388+1699G=)
c.4158-70G= (n.4158-70G=)
c.4308-79G= (n.4308-79G=)
c.4302-79G= (n.4302-79G=)
n.5381-79G=
n.5372-79G=
10g.53823437C>GCA593500002PCDH15c.4409+1699G>C (n.4409+1699G>C)
c.4368-79G>C (n.4368-79G>C)
c.4388+3956G>C (n.4388+3956G>C)
c.3227-3207G>C
c.4368-3207G>C (n.4368-3207G>C)
c.4374-79G>C (n.4374-79G>C)
c.*2323-79G>C (n.*2323-79G>C)
c.4389-79G>C (n.4389-79G>C)
c.4373+1699G>C (n.4373+1699G>C)
c.4359-79G>C (n.4359-79G>C)
c.4248-79G>C (n.4248-79G>C)
c.4299-79G>C (n.4299-79G>C)
c.4371+3955G>C (n.4371+3955G>C)
c.1306-13891G>C (n.1306-13891G>C)
c.1099-13891G>C (n.1099-13891G>C)
c.2092-13891G>C (n.2092-13891G>C)
c.3206+1699G>C (n.3206+1699G>C)
c.*447+3956G>C (n.*447+3956G>C)
c.4370+3956G>C (n.4370+3956G>C)
c.4161-79G>C (n.4161-79G>C)
c.*2329-79G>C (n.*2329-79G>C)
n.1387-79G>C
c.462-5424G>C (n.462-5424G>C)
c.4406+3956G>C (n.4406+3956G>C)
c.4385+3956G>C (n.4385+3956G>C)
c.4367+3956G>C (n.4367+3956G>C)
c.4386-70G>C (n.4386-70G>C)
c.593+3956G>C (n.593+3956G>C)
c.4388+1699G>C (n.4388+1699G>C)
c.4158-70G>C (n.4158-70G>C)
c.4308-79G>C (n.4308-79G>C)
c.4302-79G>C (n.4302-79G>C)
n.5381-79G>C
n.5372-79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823437C>TCA5505310PCDH15c.4409+1699G>A (n.4409+1699G>A)
c.4368-79G>A (n.4368-79G>A)
c.4388+3956G>A (n.4388+3956G>A)
c.3227-3207G>A
c.4368-3207G>A (n.4368-3207G>A)
c.4374-79G>A (n.4374-79G>A)
c.*2323-79G>A (n.*2323-79G>A)
c.4389-79G>A (n.4389-79G>A)
c.4373+1699G>A (n.4373+1699G>A)
c.4359-79G>A (n.4359-79G>A)
c.4248-79G>A (n.4248-79G>A)
c.4299-79G>A (n.4299-79G>A)
c.4371+3955G>A (n.4371+3955G>A)
c.1306-13891G>A (n.1306-13891G>A)
c.1099-13891G>A (n.1099-13891G>A)
c.2092-13891G>A (n.2092-13891G>A)
c.3206+1699G>A (n.3206+1699G>A)
c.*447+3956G>A (n.*447+3956G>A)
c.4370+3956G>A (n.4370+3956G>A)
c.4161-79G>A (n.4161-79G>A)
c.*2329-79G>A (n.*2329-79G>A)
n.1387-79G>A
c.462-5424G>A (n.462-5424G>A)
c.4406+3956G>A (n.4406+3956G>A)
c.4385+3956G>A (n.4385+3956G>A)
c.4367+3956G>A (n.4367+3956G>A)
c.4386-70G>A (n.4386-70G>A)
c.593+3956G>A (n.593+3956G>A)
c.4388+1699G>A (n.4388+1699G>A)
c.4158-70G>A (n.4158-70G>A)
c.4308-79G>A (n.4308-79G>A)
c.4302-79G>A (n.4302-79G>A)
n.5381-79G>A
n.5372-79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823438T>CCA2574456915PCDH15c.4409+1698A>G (n.4409+1698A>G)
c.4368-80A>G (n.4368-80A>G)
c.4388+3955A>G (n.4388+3955A>G)
c.3227-3208A>G
c.4368-3208A>G (n.4368-3208A>G)
c.4374-80A>G (n.4374-80A>G)
c.*2323-80A>G (n.*2323-80A>G)
c.4389-80A>G (n.4389-80A>G)
c.4373+1698A>G (n.4373+1698A>G)
c.4359-80A>G (n.4359-80A>G)
c.4248-80A>G (n.4248-80A>G)
c.4299-80A>G (n.4299-80A>G)
c.4371+3954A>G (n.4371+3954A>G)
c.1306-13892A>G (n.1306-13892A>G)
c.1099-13892A>G (n.1099-13892A>G)
c.2092-13892A>G (n.2092-13892A>G)
c.3206+1698A>G (n.3206+1698A>G)
c.*447+3955A>G (n.*447+3955A>G)
c.4370+3955A>G (n.4370+3955A>G)
c.4161-80A>G (n.4161-80A>G)
c.*2329-80A>G (n.*2329-80A>G)
n.1387-80A>G
c.462-5425A>G (n.462-5425A>G)
c.4406+3955A>G (n.4406+3955A>G)
c.4385+3955A>G (n.4385+3955A>G)
c.4367+3955A>G (n.4367+3955A>G)
c.4386-71A>G (n.4386-71A>G)
c.593+3955A>G (n.593+3955A>G)
c.4388+1698A>G (n.4388+1698A>G)
c.4158-71A>G (n.4158-71A>G)
c.4308-80A>G (n.4308-80A>G)
c.4302-80A>G (n.4302-80A>G)
n.5381-80A>G
n.5372-80A>G
10g.53823439C=CA1910742596PCDH15c.4409+1697G= (n.4409+1697G=)
c.4368-81G= (n.4368-81G=)
c.4388+3954G= (n.4388+3954G=)
c.3227-3209G=
c.4368-3209G= (n.4368-3209G=)
c.4374-81G= (n.4374-81G=)
c.*2323-81G= (n.*2323-81G=)
c.4389-81G= (n.4389-81G=)
c.4373+1697G= (n.4373+1697G=)
c.4359-81G= (n.4359-81G=)
c.4248-81G= (n.4248-81G=)
c.4299-81G= (n.4299-81G=)
c.4371+3953G= (n.4371+3953G=)
c.1306-13893G= (n.1306-13893G=)
c.1099-13893G= (n.1099-13893G=)
c.2092-13893G= (n.2092-13893G=)
c.3206+1697G= (n.3206+1697G=)
c.*447+3954G= (n.*447+3954G=)
c.4370+3954G= (n.4370+3954G=)
c.4161-81G= (n.4161-81G=)
c.*2329-81G= (n.*2329-81G=)
n.1387-81G=
c.462-5426G= (n.462-5426G=)
c.4406+3954G= (n.4406+3954G=)
c.4385+3954G= (n.4385+3954G=)
c.4367+3954G= (n.4367+3954G=)
c.4386-72G= (n.4386-72G=)
c.593+3954G= (n.593+3954G=)
c.4388+1697G= (n.4388+1697G=)
c.4158-72G= (n.4158-72G=)
c.4308-81G= (n.4308-81G=)
c.4302-81G= (n.4302-81G=)
n.5381-81G=
n.5372-81G=
10g.53823440A=CA1910742600PCDH15c.4409+1696T= (n.4409+1696T=)
c.4368-82T= (n.4368-82T=)
c.4388+3953T= (n.4388+3953T=)
c.3227-3210T=
c.4368-3210T= (n.4368-3210T=)
c.4374-82T= (n.4374-82T=)
c.*2323-82T= (n.*2323-82T=)
c.4389-82T= (n.4389-82T=)
c.4373+1696T= (n.4373+1696T=)
c.4359-82T= (n.4359-82T=)
c.4248-82T= (n.4248-82T=)
c.4299-82T= (n.4299-82T=)
c.4371+3952T= (n.4371+3952T=)
c.1306-13894T= (n.1306-13894T=)
c.1099-13894T= (n.1099-13894T=)
c.2092-13894T= (n.2092-13894T=)
c.3206+1696T= (n.3206+1696T=)
c.*447+3953T= (n.*447+3953T=)
c.4370+3953T= (n.4370+3953T=)
c.4161-82T= (n.4161-82T=)
c.*2329-82T= (n.*2329-82T=)
n.1387-82T=
c.462-5427T= (n.462-5427T=)
c.4406+3953T= (n.4406+3953T=)
c.4385+3953T= (n.4385+3953T=)
c.4367+3953T= (n.4367+3953T=)
c.4386-73T= (n.4386-73T=)
c.593+3953T= (n.593+3953T=)
c.4388+1696T= (n.4388+1696T=)
c.4158-73T= (n.4158-73T=)
c.4308-82T= (n.4308-82T=)
c.4302-82T= (n.4302-82T=)
n.5381-82T=
n.5372-82T=
10g.53823440A>CCA5505312PCDH15c.4409+1696T>G (n.4409+1696T>G)
c.4368-82T>G (n.4368-82T>G)
c.4388+3953T>G (n.4388+3953T>G)
c.3227-3210T>G
c.4368-3210T>G (n.4368-3210T>G)
c.4374-82T>G (n.4374-82T>G)
c.*2323-82T>G (n.*2323-82T>G)
c.4389-82T>G (n.4389-82T>G)
c.4373+1696T>G (n.4373+1696T>G)
c.4359-82T>G (n.4359-82T>G)
c.4248-82T>G (n.4248-82T>G)
c.4299-82T>G (n.4299-82T>G)
c.4371+3952T>G (n.4371+3952T>G)
c.1306-13894T>G (n.1306-13894T>G)
c.1099-13894T>G (n.1099-13894T>G)
c.2092-13894T>G (n.2092-13894T>G)
c.3206+1696T>G (n.3206+1696T>G)
c.*447+3953T>G (n.*447+3953T>G)
c.4370+3953T>G (n.4370+3953T>G)
c.4161-82T>G (n.4161-82T>G)
c.*2329-82T>G (n.*2329-82T>G)
n.1387-82T>G
c.462-5427T>G (n.462-5427T>G)
c.4406+3953T>G (n.4406+3953T>G)
c.4385+3953T>G (n.4385+3953T>G)
c.4367+3953T>G (n.4367+3953T>G)
c.4386-73T>G (n.4386-73T>G)
c.593+3953T>G (n.593+3953T>G)
c.4388+1696T>G (n.4388+1696T>G)
c.4158-73T>G (n.4158-73T>G)
c.4308-82T>G (n.4308-82T>G)
c.4302-82T>G (n.4302-82T>G)
n.5381-82T>G
n.5372-82T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823440A>GCA928498260PCDH15c.4409+1696T>C (n.4409+1696T>C)
c.4368-82T>C (n.4368-82T>C)
c.4388+3953T>C (n.4388+3953T>C)
c.3227-3210T>C
c.4368-3210T>C (n.4368-3210T>C)
c.4374-82T>C (n.4374-82T>C)
c.*2323-82T>C (n.*2323-82T>C)
c.4389-82T>C (n.4389-82T>C)
c.4373+1696T>C (n.4373+1696T>C)
c.4359-82T>C (n.4359-82T>C)
c.4248-82T>C (n.4248-82T>C)
c.4299-82T>C (n.4299-82T>C)
c.4371+3952T>C (n.4371+3952T>C)
c.1306-13894T>C (n.1306-13894T>C)
c.1099-13894T>C (n.1099-13894T>C)
c.2092-13894T>C (n.2092-13894T>C)
c.3206+1696T>C (n.3206+1696T>C)
c.*447+3953T>C (n.*447+3953T>C)
c.4370+3953T>C (n.4370+3953T>C)
c.4161-82T>C (n.4161-82T>C)
c.*2329-82T>C (n.*2329-82T>C)
n.1387-82T>C
c.462-5427T>C (n.462-5427T>C)
c.4406+3953T>C (n.4406+3953T>C)
c.4385+3953T>C (n.4385+3953T>C)
c.4367+3953T>C (n.4367+3953T>C)
c.4386-73T>C (n.4386-73T>C)
c.593+3953T>C (n.593+3953T>C)
c.4388+1696T>C (n.4388+1696T>C)
c.4158-73T>C (n.4158-73T>C)
c.4308-82T>C (n.4308-82T>C)
c.4302-82T>C (n.4302-82T>C)
n.5381-82T>C
n.5372-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823441_53823458dupCA5505311PCDH15c.4409+1679_4409+1696dup (n.4409+1679_4409+1696dup)
c.4368-99_4368-82dup (n.4368-99_4368-82dup)
c.4388+3936_4388+3953dup (n.4388+3936_4388+3953dup)
c.3227-3227_3227-3210dup
c.4368-3227_4368-3210dup (n.4368-3227_4368-3210dup)
c.4374-99_4374-82dup (n.4374-99_4374-82dup)
c.*2323-99_*2323-82dup (n.*2323-99_*2323-82dup)
c.4389-99_4389-82dup (n.4389-99_4389-82dup)
c.4373+1679_4373+1696dup (n.4373+1679_4373+1696dup)
c.4359-99_4359-82dup (n.4359-99_4359-82dup)
c.4248-99_4248-82dup (n.4248-99_4248-82dup)
c.4299-99_4299-82dup (n.4299-99_4299-82dup)
c.4371+3935_4371+3952dup (n.4371+3935_4371+3952dup)
c.1306-13911_1306-13894dup (n.1306-13911_1306-13894dup)
c.1099-13911_1099-13894dup (n.1099-13911_1099-13894dup)
c.2092-13911_2092-13894dup (n.2092-13911_2092-13894dup)
c.3206+1679_3206+1696dup (n.3206+1679_3206+1696dup)
c.*447+3936_*447+3953dup (n.*447+3936_*447+3953dup)
c.4370+3936_4370+3953dup (n.4370+3936_4370+3953dup)
c.4161-99_4161-82dup (n.4161-99_4161-82dup)
c.*2329-99_*2329-82dup (n.*2329-99_*2329-82dup)
n.1387-99_1387-82dup
c.462-5444_462-5427dup (n.462-5444_462-5427dup)
c.4406+3936_4406+3953dup (n.4406+3936_4406+3953dup)
c.4385+3936_4385+3953dup (n.4385+3936_4385+3953dup)
c.4367+3936_4367+3953dup (n.4367+3936_4367+3953dup)
c.4386-90_4386-73dup (n.4386-90_4386-73dup)
c.593+3936_593+3953dup (n.593+3936_593+3953dup)
c.4388+1679_4388+1696dup (n.4388+1679_4388+1696dup)
c.4158-90_4158-73dup (n.4158-90_4158-73dup)
c.4308-99_4308-82dup (n.4308-99_4308-82dup)
c.4302-99_4302-82dup (n.4302-99_4302-82dup)
n.5381-99_5381-82dup
n.5372-99_5372-82dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823441_53823461dupCA2609212763PCDH15c.4409+1676_4409+1696dup (n.4409+1676_4409+1696dup)
c.4368-102_4368-82dup (n.4368-102_4368-82dup)
c.4388+3933_4388+3953dup (n.4388+3933_4388+3953dup)
c.3227-3230_3227-3210dup
c.4368-3230_4368-3210dup (n.4368-3230_4368-3210dup)
c.4374-102_4374-82dup (n.4374-102_4374-82dup)
c.*2323-102_*2323-82dup (n.*2323-102_*2323-82dup)
c.4389-102_4389-82dup (n.4389-102_4389-82dup)
c.4373+1676_4373+1696dup (n.4373+1676_4373+1696dup)
c.4359-102_4359-82dup (n.4359-102_4359-82dup)
c.4248-102_4248-82dup (n.4248-102_4248-82dup)
c.4299-102_4299-82dup (n.4299-102_4299-82dup)
c.4371+3932_4371+3952dup (n.4371+3932_4371+3952dup)
c.1306-13914_1306-13894dup (n.1306-13914_1306-13894dup)
c.1099-13914_1099-13894dup (n.1099-13914_1099-13894dup)
c.2092-13914_2092-13894dup (n.2092-13914_2092-13894dup)
c.3206+1676_3206+1696dup (n.3206+1676_3206+1696dup)
c.*447+3933_*447+3953dup (n.*447+3933_*447+3953dup)
c.4370+3933_4370+3953dup (n.4370+3933_4370+3953dup)
c.4161-102_4161-82dup (n.4161-102_4161-82dup)
c.*2329-102_*2329-82dup (n.*2329-102_*2329-82dup)
n.1387-102_1387-82dup
c.462-5447_462-5427dup (n.462-5447_462-5427dup)
c.4406+3933_4406+3953dup (n.4406+3933_4406+3953dup)
c.4385+3933_4385+3953dup (n.4385+3933_4385+3953dup)
c.4367+3933_4367+3953dup (n.4367+3933_4367+3953dup)
c.4386-93_4386-73dup (n.4386-93_4386-73dup)
c.593+3933_593+3953dup (n.593+3933_593+3953dup)
c.4388+1676_4388+1696dup (n.4388+1676_4388+1696dup)
c.4158-93_4158-73dup (n.4158-93_4158-73dup)
c.4308-102_4308-82dup (n.4308-102_4308-82dup)
c.4302-102_4302-82dup (n.4302-102_4302-82dup)
n.5381-102_5381-82dup
n.5372-102_5372-82dup
 gnomAD v4
10g.53823441T=CA1910742602PCDH15c.4409+1695A= (n.4409+1695A=)
c.4368-83A= (n.4368-83A=)
c.4388+3952A= (n.4388+3952A=)
c.3227-3211A=
c.4368-3211A= (n.4368-3211A=)
c.4374-83A= (n.4374-83A=)
c.*2323-83A= (n.*2323-83A=)
c.4389-83A= (n.4389-83A=)
c.4373+1695A= (n.4373+1695A=)
c.4359-83A= (n.4359-83A=)
c.4248-83A= (n.4248-83A=)
c.4299-83A= (n.4299-83A=)
c.4371+3951A= (n.4371+3951A=)
c.1306-13895A= (n.1306-13895A=)
c.1099-13895A= (n.1099-13895A=)
c.2092-13895A= (n.2092-13895A=)
c.3206+1695A= (n.3206+1695A=)
c.*447+3952A= (n.*447+3952A=)
c.4370+3952A= (n.4370+3952A=)
c.4161-83A= (n.4161-83A=)
c.*2329-83A= (n.*2329-83A=)
n.1387-83A=
c.462-5428A= (n.462-5428A=)
c.4406+3952A= (n.4406+3952A=)
c.4385+3952A= (n.4385+3952A=)
c.4367+3952A= (n.4367+3952A=)
c.4386-74A= (n.4386-74A=)
c.593+3952A= (n.593+3952A=)
c.4388+1695A= (n.4388+1695A=)
c.4158-74A= (n.4158-74A=)
c.4308-83A= (n.4308-83A=)
c.4302-83A= (n.4302-83A=)
n.5381-83A=
n.5372-83A=
10g.53823442T>ACA2574456922PCDH15c.4409+1694A>T (n.4409+1694A>T)
c.4368-84A>T (n.4368-84A>T)
c.4388+3951A>T (n.4388+3951A>T)
c.3227-3212A>T
c.4368-3212A>T (n.4368-3212A>T)
c.4374-84A>T (n.4374-84A>T)
c.*2323-84A>T (n.*2323-84A>T)
c.4389-84A>T (n.4389-84A>T)
c.4373+1694A>T (n.4373+1694A>T)
c.4359-84A>T (n.4359-84A>T)
c.4248-84A>T (n.4248-84A>T)
c.4299-84A>T (n.4299-84A>T)
c.4371+3950A>T (n.4371+3950A>T)
c.1306-13896A>T (n.1306-13896A>T)
c.1099-13896A>T (n.1099-13896A>T)
c.2092-13896A>T (n.2092-13896A>T)
c.3206+1694A>T (n.3206+1694A>T)
c.*447+3951A>T (n.*447+3951A>T)
c.4370+3951A>T (n.4370+3951A>T)
c.4161-84A>T (n.4161-84A>T)
c.*2329-84A>T (n.*2329-84A>T)
n.1387-84A>T
c.462-5429A>T (n.462-5429A>T)
c.4406+3951A>T (n.4406+3951A>T)
c.4385+3951A>T (n.4385+3951A>T)
c.4367+3951A>T (n.4367+3951A>T)
c.4386-75A>T (n.4386-75A>T)
c.593+3951A>T (n.593+3951A>T)
c.4388+1694A>T (n.4388+1694A>T)
c.4158-75A>T (n.4158-75A>T)
c.4308-84A>T (n.4308-84A>T)
c.4302-84A>T (n.4302-84A>T)
n.5381-84A>T
n.5372-84A>T
 gnomAD v4
10g.53823442T=CA1910742604PCDH15c.4409+1694A= (n.4409+1694A=)
c.4368-84A= (n.4368-84A=)
c.4388+3951A= (n.4388+3951A=)
c.3227-3212A=
c.4368-3212A= (n.4368-3212A=)
c.4374-84A= (n.4374-84A=)
c.*2323-84A= (n.*2323-84A=)
c.4389-84A= (n.4389-84A=)
c.4373+1694A= (n.4373+1694A=)
c.4359-84A= (n.4359-84A=)
c.4248-84A= (n.4248-84A=)
c.4299-84A= (n.4299-84A=)
c.4371+3950A= (n.4371+3950A=)
c.1306-13896A= (n.1306-13896A=)
c.1099-13896A= (n.1099-13896A=)
c.2092-13896A= (n.2092-13896A=)
c.3206+1694A= (n.3206+1694A=)
c.*447+3951A= (n.*447+3951A=)
c.4370+3951A= (n.4370+3951A=)
c.4161-84A= (n.4161-84A=)
c.*2329-84A= (n.*2329-84A=)
n.1387-84A=
c.462-5429A= (n.462-5429A=)
c.4406+3951A= (n.4406+3951A=)
c.4385+3951A= (n.4385+3951A=)
c.4367+3951A= (n.4367+3951A=)
c.4386-75A= (n.4386-75A=)
c.593+3951A= (n.593+3951A=)
c.4388+1694A= (n.4388+1694A=)
c.4158-75A= (n.4158-75A=)
c.4308-84A= (n.4308-84A=)
c.4302-84A= (n.4302-84A=)
n.5381-84A=
n.5372-84A=
10g.53823442_53823458dupCA2609212764PCDH15c.4409+1678_4409+1694dup (n.4409+1678_4409+1694dup)
c.4368-100_4368-84dup (n.4368-100_4368-84dup)
c.4388+3935_4388+3951dup (n.4388+3935_4388+3951dup)
c.3227-3228_3227-3212dup
c.4368-3228_4368-3212dup (n.4368-3228_4368-3212dup)
c.4374-100_4374-84dup (n.4374-100_4374-84dup)
c.*2323-100_*2323-84dup (n.*2323-100_*2323-84dup)
c.4389-100_4389-84dup (n.4389-100_4389-84dup)
c.4373+1678_4373+1694dup (n.4373+1678_4373+1694dup)
c.4359-100_4359-84dup (n.4359-100_4359-84dup)
c.4248-100_4248-84dup (n.4248-100_4248-84dup)
c.4299-100_4299-84dup (n.4299-100_4299-84dup)
c.4371+3934_4371+3950dup (n.4371+3934_4371+3950dup)
c.1306-13912_1306-13896dup (n.1306-13912_1306-13896dup)
c.1099-13912_1099-13896dup (n.1099-13912_1099-13896dup)
c.2092-13912_2092-13896dup (n.2092-13912_2092-13896dup)
c.3206+1678_3206+1694dup (n.3206+1678_3206+1694dup)
c.*447+3935_*447+3951dup (n.*447+3935_*447+3951dup)
c.4370+3935_4370+3951dup (n.4370+3935_4370+3951dup)
c.4161-100_4161-84dup (n.4161-100_4161-84dup)
c.*2329-100_*2329-84dup (n.*2329-100_*2329-84dup)
n.1387-100_1387-84dup
c.462-5445_462-5429dup (n.462-5445_462-5429dup)
c.4406+3935_4406+3951dup (n.4406+3935_4406+3951dup)
c.4385+3935_4385+3951dup (n.4385+3935_4385+3951dup)
c.4367+3935_4367+3951dup (n.4367+3935_4367+3951dup)
c.4386-91_4386-75dup (n.4386-91_4386-75dup)
c.593+3935_593+3951dup (n.593+3935_593+3951dup)
c.4388+1678_4388+1694dup (n.4388+1678_4388+1694dup)
c.4158-91_4158-75dup (n.4158-91_4158-75dup)
c.4308-100_4308-84dup (n.4308-100_4308-84dup)
c.4302-100_4302-84dup (n.4302-100_4302-84dup)
n.5381-100_5381-84dup
n.5372-100_5372-84dup
 gnomAD v4
10g.53823444_53823491dupCA593500010PCDH15c.4409+1647_4409+1694dup (n.4409+1647_4409+1694dup)
c.4368-131_4368-84dup (n.4368-131_4368-84dup)
c.4388+3904_4388+3951dup (n.4388+3904_4388+3951dup)
c.3227-3259_3227-3212dup
c.4368-3259_4368-3212dup (n.4368-3259_4368-3212dup)
c.4374-131_4374-84dup (n.4374-131_4374-84dup)
c.*2323-131_*2323-84dup (n.*2323-131_*2323-84dup)
c.4389-131_4389-84dup (n.4389-131_4389-84dup)
c.4373+1647_4373+1694dup (n.4373+1647_4373+1694dup)
c.4359-131_4359-84dup (n.4359-131_4359-84dup)
c.4248-131_4248-84dup (n.4248-131_4248-84dup)
c.4299-131_4299-84dup (n.4299-131_4299-84dup)
c.4371+3903_4371+3950dup (n.4371+3903_4371+3950dup)
c.1306-13943_1306-13896dup (n.1306-13943_1306-13896dup)
c.1099-13943_1099-13896dup (n.1099-13943_1099-13896dup)
c.2092-13943_2092-13896dup (n.2092-13943_2092-13896dup)
c.3206+1647_3206+1694dup (n.3206+1647_3206+1694dup)
c.*447+3904_*447+3951dup (n.*447+3904_*447+3951dup)
c.4370+3904_4370+3951dup (n.4370+3904_4370+3951dup)
c.4161-131_4161-84dup (n.4161-131_4161-84dup)
c.*2329-131_*2329-84dup (n.*2329-131_*2329-84dup)
n.1387-131_1387-84dup
c.462-5476_462-5429dup (n.462-5476_462-5429dup)
c.4406+3904_4406+3951dup (n.4406+3904_4406+3951dup)
c.4385+3904_4385+3951dup (n.4385+3904_4385+3951dup)
c.4367+3904_4367+3951dup (n.4367+3904_4367+3951dup)
c.4386-122_4386-75dup (n.4386-122_4386-75dup)
c.593+3904_593+3951dup (n.593+3904_593+3951dup)
c.4388+1647_4388+1694dup (n.4388+1647_4388+1694dup)
c.4158-122_4158-75dup (n.4158-122_4158-75dup)
c.4308-131_4308-84dup (n.4308-131_4308-84dup)
c.4302-131_4302-84dup (n.4302-131_4302-84dup)
n.5381-131_5381-84dup
n.5372-131_5372-84dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823444_53823458dupCA1910742605PCDH15c.4409+1679_4409+1693dup (n.4409+1679_4409+1693dup)
c.4368-99_4368-85dup (n.4368-99_4368-85dup)
c.4388+3936_4388+3950dup (n.4388+3936_4388+3950dup)
c.3227-3227_3227-3213dup
c.4368-3227_4368-3213dup (n.4368-3227_4368-3213dup)
c.4374-99_4374-85dup (n.4374-99_4374-85dup)
c.*2323-99_*2323-85dup (n.*2323-99_*2323-85dup)
c.4389-99_4389-85dup (n.4389-99_4389-85dup)
c.4373+1679_4373+1693dup (n.4373+1679_4373+1693dup)
c.4359-99_4359-85dup (n.4359-99_4359-85dup)
c.4248-99_4248-85dup (n.4248-99_4248-85dup)
c.4299-99_4299-85dup (n.4299-99_4299-85dup)
c.4371+3935_4371+3949dup (n.4371+3935_4371+3949dup)
c.1306-13911_1306-13897dup (n.1306-13911_1306-13897dup)
c.1099-13911_1099-13897dup (n.1099-13911_1099-13897dup)
c.2092-13911_2092-13897dup (n.2092-13911_2092-13897dup)
c.3206+1679_3206+1693dup (n.3206+1679_3206+1693dup)
c.*447+3936_*447+3950dup (n.*447+3936_*447+3950dup)
c.4370+3936_4370+3950dup (n.4370+3936_4370+3950dup)
c.4161-99_4161-85dup (n.4161-99_4161-85dup)
c.*2329-99_*2329-85dup (n.*2329-99_*2329-85dup)
n.1387-99_1387-85dup
c.462-5444_462-5430dup (n.462-5444_462-5430dup)
c.4406+3936_4406+3950dup (n.4406+3936_4406+3950dup)
c.4385+3936_4385+3950dup (n.4385+3936_4385+3950dup)
c.4367+3936_4367+3950dup (n.4367+3936_4367+3950dup)
c.4386-90_4386-76dup (n.4386-90_4386-76dup)
c.593+3936_593+3950dup (n.593+3936_593+3950dup)
c.4388+1679_4388+1693dup (n.4388+1679_4388+1693dup)
c.4158-90_4158-76dup (n.4158-90_4158-76dup)
c.4308-99_4308-85dup (n.4308-99_4308-85dup)
c.4302-99_4302-85dup (n.4302-99_4302-85dup)
n.5381-99_5381-85dup
n.5372-99_5372-85dup
 dbSNP
10g.53823444C=CA1910742608PCDH15c.4409+1692G= (n.4409+1692G=)
c.4368-86G= (n.4368-86G=)
c.4388+3949G= (n.4388+3949G=)
c.3227-3214G=
c.4368-3214G= (n.4368-3214G=)
c.4374-86G= (n.4374-86G=)
c.*2323-86G= (n.*2323-86G=)
c.4389-86G= (n.4389-86G=)
c.4373+1692G= (n.4373+1692G=)
c.4359-86G= (n.4359-86G=)
c.4248-86G= (n.4248-86G=)
c.4299-86G= (n.4299-86G=)
c.4371+3948G= (n.4371+3948G=)
c.1306-13898G= (n.1306-13898G=)
c.1099-13898G= (n.1099-13898G=)
c.2092-13898G= (n.2092-13898G=)
c.3206+1692G= (n.3206+1692G=)
c.*447+3949G= (n.*447+3949G=)
c.4370+3949G= (n.4370+3949G=)
c.4161-86G= (n.4161-86G=)
c.*2329-86G= (n.*2329-86G=)
n.1387-86G=
c.462-5431G= (n.462-5431G=)
c.4406+3949G= (n.4406+3949G=)
c.4385+3949G= (n.4385+3949G=)
c.4367+3949G= (n.4367+3949G=)
c.4386-77G= (n.4386-77G=)
c.593+3949G= (n.593+3949G=)
c.4388+1692G= (n.4388+1692G=)
c.4158-77G= (n.4158-77G=)
c.4308-86G= (n.4308-86G=)
c.4302-86G= (n.4302-86G=)
n.5381-86G=
n.5372-86G=
10g.53823445T>ACA2516060624PCDH15c.4409+1691A>T (n.4409+1691A>T)
c.4368-87A>T (n.4368-87A>T)
c.4388+3948A>T (n.4388+3948A>T)
c.3227-3215A>T
c.4368-3215A>T (n.4368-3215A>T)
c.4374-87A>T (n.4374-87A>T)
c.*2323-87A>T (n.*2323-87A>T)
c.4389-87A>T (n.4389-87A>T)
c.4373+1691A>T (n.4373+1691A>T)
c.4359-87A>T (n.4359-87A>T)
c.4248-87A>T (n.4248-87A>T)
c.4299-87A>T (n.4299-87A>T)
c.4371+3947A>T (n.4371+3947A>T)
c.1306-13899A>T (n.1306-13899A>T)
c.1099-13899A>T (n.1099-13899A>T)
c.2092-13899A>T (n.2092-13899A>T)
c.3206+1691A>T (n.3206+1691A>T)
c.*447+3948A>T (n.*447+3948A>T)
c.4370+3948A>T (n.4370+3948A>T)
c.4161-87A>T (n.4161-87A>T)
c.*2329-87A>T (n.*2329-87A>T)
n.1387-87A>T
c.462-5432A>T (n.462-5432A>T)
c.4406+3948A>T (n.4406+3948A>T)
c.4385+3948A>T (n.4385+3948A>T)
c.4367+3948A>T (n.4367+3948A>T)
c.4386-78A>T (n.4386-78A>T)
c.593+3948A>T (n.593+3948A>T)
c.4388+1691A>T (n.4388+1691A>T)
c.4158-78A>T (n.4158-78A>T)
c.4308-87A>T (n.4308-87A>T)
c.4302-87A>T (n.4302-87A>T)
n.5381-87A>T
n.5372-87A>T
 gnomAD v4
10g.53823445T>CCA2574456929PCDH15c.4409+1691A>G (n.4409+1691A>G)
c.4368-87A>G (n.4368-87A>G)
c.4388+3948A>G (n.4388+3948A>G)
c.3227-3215A>G
c.4368-3215A>G (n.4368-3215A>G)
c.4374-87A>G (n.4374-87A>G)
c.*2323-87A>G (n.*2323-87A>G)
c.4389-87A>G (n.4389-87A>G)
c.4373+1691A>G (n.4373+1691A>G)
c.4359-87A>G (n.4359-87A>G)
c.4248-87A>G (n.4248-87A>G)
c.4299-87A>G (n.4299-87A>G)
c.4371+3947A>G (n.4371+3947A>G)
c.1306-13899A>G (n.1306-13899A>G)
c.1099-13899A>G (n.1099-13899A>G)
c.2092-13899A>G (n.2092-13899A>G)
c.3206+1691A>G (n.3206+1691A>G)
c.*447+3948A>G (n.*447+3948A>G)
c.4370+3948A>G (n.4370+3948A>G)
c.4161-87A>G (n.4161-87A>G)
c.*2329-87A>G (n.*2329-87A>G)
n.1387-87A>G
c.462-5432A>G (n.462-5432A>G)
c.4406+3948A>G (n.4406+3948A>G)
c.4385+3948A>G (n.4385+3948A>G)
c.4367+3948A>G (n.4367+3948A>G)
c.4386-78A>G (n.4386-78A>G)
c.593+3948A>G (n.593+3948A>G)
c.4388+1691A>G (n.4388+1691A>G)
c.4158-78A>G (n.4158-78A>G)
c.4308-87A>G (n.4308-87A>G)
c.4302-87A>G (n.4302-87A>G)
n.5381-87A>G
n.5372-87A>G
10g.53823446_53823447dupCA1910742609PCDH15c.4409+1690_4409+1691dup (n.4409+1690_4409+1691dup)
c.4368-88_4368-87dup (n.4368-88_4368-87dup)
c.4388+3947_4388+3948dup (n.4388+3947_4388+3948dup)
c.3227-3216_3227-3215dup
c.4368-3216_4368-3215dup (n.4368-3216_4368-3215dup)
c.4374-88_4374-87dup (n.4374-88_4374-87dup)
c.*2323-88_*2323-87dup (n.*2323-88_*2323-87dup)
c.4389-88_4389-87dup (n.4389-88_4389-87dup)
c.4373+1690_4373+1691dup (n.4373+1690_4373+1691dup)
c.4359-88_4359-87dup (n.4359-88_4359-87dup)
c.4248-88_4248-87dup (n.4248-88_4248-87dup)
c.4299-88_4299-87dup (n.4299-88_4299-87dup)
c.4371+3946_4371+3947dup (n.4371+3946_4371+3947dup)
c.1306-13900_1306-13899dup (n.1306-13900_1306-13899dup)
c.1099-13900_1099-13899dup (n.1099-13900_1099-13899dup)
c.2092-13900_2092-13899dup (n.2092-13900_2092-13899dup)
c.3206+1690_3206+1691dup (n.3206+1690_3206+1691dup)
c.*447+3947_*447+3948dup (n.*447+3947_*447+3948dup)
c.4370+3947_4370+3948dup (n.4370+3947_4370+3948dup)
c.4161-88_4161-87dup (n.4161-88_4161-87dup)
c.*2329-88_*2329-87dup (n.*2329-88_*2329-87dup)
n.1387-88_1387-87dup
c.462-5433_462-5432dup (n.462-5433_462-5432dup)
c.4406+3947_4406+3948dup (n.4406+3947_4406+3948dup)
c.4385+3947_4385+3948dup (n.4385+3947_4385+3948dup)
c.4367+3947_4367+3948dup (n.4367+3947_4367+3948dup)
c.4386-79_4386-78dup (n.4386-79_4386-78dup)
c.593+3947_593+3948dup (n.593+3947_593+3948dup)
c.4388+1690_4388+1691dup (n.4388+1690_4388+1691dup)
c.4158-79_4158-78dup (n.4158-79_4158-78dup)
c.4308-88_4308-87dup (n.4308-88_4308-87dup)
c.4302-88_4302-87dup (n.4302-88_4302-87dup)
n.5381-88_5381-87dup
n.5372-88_5372-87dup
 dbSNP
10g.53823445_53823448dupCA5505313PCDH15c.4409+1688_4409+1691dup (n.4409+1688_4409+1691dup)
c.4368-90_4368-87dup (n.4368-90_4368-87dup)
c.4388+3945_4388+3948dup (n.4388+3945_4388+3948dup)
c.3227-3218_3227-3215dup
c.4368-3218_4368-3215dup (n.4368-3218_4368-3215dup)
c.4374-90_4374-87dup (n.4374-90_4374-87dup)
c.*2323-90_*2323-87dup (n.*2323-90_*2323-87dup)
c.4389-90_4389-87dup (n.4389-90_4389-87dup)
c.4373+1688_4373+1691dup (n.4373+1688_4373+1691dup)
c.4359-90_4359-87dup (n.4359-90_4359-87dup)
c.4248-90_4248-87dup (n.4248-90_4248-87dup)
c.4299-90_4299-87dup (n.4299-90_4299-87dup)
c.4371+3944_4371+3947dup (n.4371+3944_4371+3947dup)
c.1306-13902_1306-13899dup (n.1306-13902_1306-13899dup)
c.1099-13902_1099-13899dup (n.1099-13902_1099-13899dup)
c.2092-13902_2092-13899dup (n.2092-13902_2092-13899dup)
c.3206+1688_3206+1691dup (n.3206+1688_3206+1691dup)
c.*447+3945_*447+3948dup (n.*447+3945_*447+3948dup)
c.4370+3945_4370+3948dup (n.4370+3945_4370+3948dup)
c.4161-90_4161-87dup (n.4161-90_4161-87dup)
c.*2329-90_*2329-87dup (n.*2329-90_*2329-87dup)
n.1387-90_1387-87dup
c.462-5435_462-5432dup (n.462-5435_462-5432dup)
c.4406+3945_4406+3948dup (n.4406+3945_4406+3948dup)
c.4385+3945_4385+3948dup (n.4385+3945_4385+3948dup)
c.4367+3945_4367+3948dup (n.4367+3945_4367+3948dup)
c.4386-81_4386-78dup (n.4386-81_4386-78dup)
c.593+3945_593+3948dup (n.593+3945_593+3948dup)
c.4388+1688_4388+1691dup (n.4388+1688_4388+1691dup)
c.4158-81_4158-78dup (n.4158-81_4158-78dup)
c.4308-90_4308-87dup (n.4308-90_4308-87dup)
c.4302-90_4302-87dup (n.4302-90_4302-87dup)
n.5381-90_5381-87dup
n.5372-90_5372-87dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823446A=CA1910742611PCDH15c.4409+1690T= (n.4409+1690T=)
c.4368-88T= (n.4368-88T=)
c.4388+3947T= (n.4388+3947T=)
c.3227-3216T=
c.4368-3216T= (n.4368-3216T=)
c.4374-88T= (n.4374-88T=)
c.*2323-88T= (n.*2323-88T=)
c.4389-88T= (n.4389-88T=)
c.4373+1690T= (n.4373+1690T=)
c.4359-88T= (n.4359-88T=)
c.4248-88T= (n.4248-88T=)
c.4299-88T= (n.4299-88T=)
c.4371+3946T= (n.4371+3946T=)
c.1306-13900T= (n.1306-13900T=)
c.1099-13900T= (n.1099-13900T=)
c.2092-13900T= (n.2092-13900T=)
c.3206+1690T= (n.3206+1690T=)
c.*447+3947T= (n.*447+3947T=)
c.4370+3947T= (n.4370+3947T=)
c.4161-88T= (n.4161-88T=)
c.*2329-88T= (n.*2329-88T=)
n.1387-88T=
c.462-5433T= (n.462-5433T=)
c.4406+3947T= (n.4406+3947T=)
c.4385+3947T= (n.4385+3947T=)
c.4367+3947T= (n.4367+3947T=)
c.4386-79T= (n.4386-79T=)
c.593+3947T= (n.593+3947T=)
c.4388+1690T= (n.4388+1690T=)
c.4158-79T= (n.4158-79T=)
c.4308-88T= (n.4308-88T=)
c.4302-88T= (n.4302-88T=)
n.5381-88T=
n.5372-88T=
10g.53823446A>GCA5505314PCDH15c.4409+1690T>C (n.4409+1690T>C)
c.4368-88T>C (n.4368-88T>C)
c.4388+3947T>C (n.4388+3947T>C)
c.3227-3216T>C
c.4368-3216T>C (n.4368-3216T>C)
c.4374-88T>C (n.4374-88T>C)
c.*2323-88T>C (n.*2323-88T>C)
c.4389-88T>C (n.4389-88T>C)
c.4373+1690T>C (n.4373+1690T>C)
c.4359-88T>C (n.4359-88T>C)
c.4248-88T>C (n.4248-88T>C)
c.4299-88T>C (n.4299-88T>C)
c.4371+3946T>C (n.4371+3946T>C)
c.1306-13900T>C (n.1306-13900T>C)
c.1099-13900T>C (n.1099-13900T>C)
c.2092-13900T>C (n.2092-13900T>C)
c.3206+1690T>C (n.3206+1690T>C)
c.*447+3947T>C (n.*447+3947T>C)
c.4370+3947T>C (n.4370+3947T>C)
c.4161-88T>C (n.4161-88T>C)
c.*2329-88T>C (n.*2329-88T>C)
n.1387-88T>C
c.462-5433T>C (n.462-5433T>C)
c.4406+3947T>C (n.4406+3947T>C)
c.4385+3947T>C (n.4385+3947T>C)
c.4367+3947T>C (n.4367+3947T>C)
c.4386-79T>C (n.4386-79T>C)
c.593+3947T>C (n.593+3947T>C)
c.4388+1690T>C (n.4388+1690T>C)
c.4158-79T>C (n.4158-79T>C)
c.4308-88T>C (n.4308-88T>C)
c.4302-88T>C (n.4302-88T>C)
n.5381-88T>C
n.5372-88T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823447T>ACA2588720510PCDH15c.4409+1689A>T (n.4409+1689A>T)
c.4368-89A>T (n.4368-89A>T)
c.4388+3946A>T (n.4388+3946A>T)
c.3227-3217A>T
c.4368-3217A>T (n.4368-3217A>T)
c.4374-89A>T (n.4374-89A>T)
c.*2323-89A>T (n.*2323-89A>T)
c.4389-89A>T (n.4389-89A>T)
c.4373+1689A>T (n.4373+1689A>T)
c.4359-89A>T (n.4359-89A>T)
c.4248-89A>T (n.4248-89A>T)
c.4299-89A>T (n.4299-89A>T)
c.4371+3945A>T (n.4371+3945A>T)
c.1306-13901A>T (n.1306-13901A>T)
c.1099-13901A>T (n.1099-13901A>T)
c.2092-13901A>T (n.2092-13901A>T)
c.3206+1689A>T (n.3206+1689A>T)
c.*447+3946A>T (n.*447+3946A>T)
c.4370+3946A>T (n.4370+3946A>T)
c.4161-89A>T (n.4161-89A>T)
c.*2329-89A>T (n.*2329-89A>T)
n.1387-89A>T
c.462-5434A>T (n.462-5434A>T)
c.4406+3946A>T (n.4406+3946A>T)
c.4385+3946A>T (n.4385+3946A>T)
c.4367+3946A>T (n.4367+3946A>T)
c.4386-80A>T (n.4386-80A>T)
c.593+3946A>T (n.593+3946A>T)
c.4388+1689A>T (n.4388+1689A>T)
c.4158-80A>T (n.4158-80A>T)
c.4308-89A>T (n.4308-89A>T)
c.4302-89A>T (n.4302-89A>T)
n.5381-89A>T
n.5372-89A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823447T>CCA593500019PCDH15c.4409+1689A>G (n.4409+1689A>G)
c.4368-89A>G (n.4368-89A>G)
c.4388+3946A>G (n.4388+3946A>G)
c.3227-3217A>G
c.4368-3217A>G (n.4368-3217A>G)
c.4374-89A>G (n.4374-89A>G)
c.*2323-89A>G (n.*2323-89A>G)
c.4389-89A>G (n.4389-89A>G)
c.4373+1689A>G (n.4373+1689A>G)
c.4359-89A>G (n.4359-89A>G)
c.4248-89A>G (n.4248-89A>G)
c.4299-89A>G (n.4299-89A>G)
c.4371+3945A>G (n.4371+3945A>G)
c.1306-13901A>G (n.1306-13901A>G)
c.1099-13901A>G (n.1099-13901A>G)
c.2092-13901A>G (n.2092-13901A>G)
c.3206+1689A>G (n.3206+1689A>G)
c.*447+3946A>G (n.*447+3946A>G)
c.4370+3946A>G (n.4370+3946A>G)
c.4161-89A>G (n.4161-89A>G)
c.*2329-89A>G (n.*2329-89A>G)
n.1387-89A>G
c.462-5434A>G (n.462-5434A>G)
c.4406+3946A>G (n.4406+3946A>G)
c.4385+3946A>G (n.4385+3946A>G)
c.4367+3946A>G (n.4367+3946A>G)
c.4386-80A>G (n.4386-80A>G)
c.593+3946A>G (n.593+3946A>G)
c.4388+1689A>G (n.4388+1689A>G)
c.4158-80A>G (n.4158-80A>G)
c.4308-89A>G (n.4308-89A>G)
c.4302-89A>G (n.4302-89A>G)
n.5381-89A>G
n.5372-89A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823447T>GCA653316844PCDH15c.4409+1689A>C (n.4409+1689A>C)
c.4368-89A>C (n.4368-89A>C)
c.4388+3946A>C (n.4388+3946A>C)
c.3227-3217A>C
c.4368-3217A>C (n.4368-3217A>C)
c.4374-89A>C (n.4374-89A>C)
c.*2323-89A>C (n.*2323-89A>C)
c.4389-89A>C (n.4389-89A>C)
c.4373+1689A>C (n.4373+1689A>C)
c.4359-89A>C (n.4359-89A>C)
c.4248-89A>C (n.4248-89A>C)
c.4299-89A>C (n.4299-89A>C)
c.4371+3945A>C (n.4371+3945A>C)
c.1306-13901A>C (n.1306-13901A>C)
c.1099-13901A>C (n.1099-13901A>C)
c.2092-13901A>C (n.2092-13901A>C)
c.3206+1689A>C (n.3206+1689A>C)
c.*447+3946A>C (n.*447+3946A>C)
c.4370+3946A>C (n.4370+3946A>C)
c.4161-89A>C (n.4161-89A>C)
c.*2329-89A>C (n.*2329-89A>C)
n.1387-89A>C
c.462-5434A>C (n.462-5434A>C)
c.4406+3946A>C (n.4406+3946A>C)
c.4385+3946A>C (n.4385+3946A>C)
c.4367+3946A>C (n.4367+3946A>C)
c.4386-80A>C (n.4386-80A>C)
c.593+3946A>C (n.593+3946A>C)
c.4388+1689A>C (n.4388+1689A>C)
c.4158-80A>C (n.4158-80A>C)
c.4308-89A>C (n.4308-89A>C)
c.4302-89A>C (n.4302-89A>C)
n.5381-89A>C
n.5372-89A>C
 COSMIC
10g.53823447T=CA1910742614PCDH15c.4409+1689A= (n.4409+1689A=)
c.4368-89A= (n.4368-89A=)
c.4388+3946A= (n.4388+3946A=)
c.3227-3217A=
c.4368-3217A= (n.4368-3217A=)
c.4374-89A= (n.4374-89A=)
c.*2323-89A= (n.*2323-89A=)
c.4389-89A= (n.4389-89A=)
c.4373+1689A= (n.4373+1689A=)
c.4359-89A= (n.4359-89A=)
c.4248-89A= (n.4248-89A=)
c.4299-89A= (n.4299-89A=)
c.4371+3945A= (n.4371+3945A=)
c.1306-13901A= (n.1306-13901A=)
c.1099-13901A= (n.1099-13901A=)
c.2092-13901A= (n.2092-13901A=)
c.3206+1689A= (n.3206+1689A=)
c.*447+3946A= (n.*447+3946A=)
c.4370+3946A= (n.4370+3946A=)
c.4161-89A= (n.4161-89A=)
c.*2329-89A= (n.*2329-89A=)
n.1387-89A=
c.462-5434A= (n.462-5434A=)
c.4406+3946A= (n.4406+3946A=)
c.4385+3946A= (n.4385+3946A=)
c.4367+3946A= (n.4367+3946A=)
c.4386-80A= (n.4386-80A=)
c.593+3946A= (n.593+3946A=)
c.4388+1689A= (n.4388+1689A=)
c.4158-80A= (n.4158-80A=)
c.4308-89A= (n.4308-89A=)
c.4302-89A= (n.4302-89A=)
n.5381-89A=
n.5372-89A=
10g.53823448T>ACA2574456932PCDH15c.4409+1688A>T (n.4409+1688A>T)
c.4368-90A>T (n.4368-90A>T)
c.4388+3945A>T (n.4388+3945A>T)
c.3227-3218A>T
c.4368-3218A>T (n.4368-3218A>T)
c.4374-90A>T (n.4374-90A>T)
c.*2323-90A>T (n.*2323-90A>T)
c.4389-90A>T (n.4389-90A>T)
c.4373+1688A>T (n.4373+1688A>T)
c.4359-90A>T (n.4359-90A>T)
c.4248-90A>T (n.4248-90A>T)
c.4299-90A>T (n.4299-90A>T)
c.4371+3944A>T (n.4371+3944A>T)
c.1306-13902A>T (n.1306-13902A>T)
c.1099-13902A>T (n.1099-13902A>T)
c.2092-13902A>T (n.2092-13902A>T)
c.3206+1688A>T (n.3206+1688A>T)
c.*447+3945A>T (n.*447+3945A>T)
c.4370+3945A>T (n.4370+3945A>T)
c.4161-90A>T (n.4161-90A>T)
c.*2329-90A>T (n.*2329-90A>T)
n.1387-90A>T
c.462-5435A>T (n.462-5435A>T)
c.4406+3945A>T (n.4406+3945A>T)
c.4385+3945A>T (n.4385+3945A>T)
c.4367+3945A>T (n.4367+3945A>T)
c.4386-81A>T (n.4386-81A>T)
c.593+3945A>T (n.593+3945A>T)
c.4388+1688A>T (n.4388+1688A>T)
c.4158-81A>T (n.4158-81A>T)
c.4308-90A>T (n.4308-90A>T)
c.4302-90A>T (n.4302-90A>T)
n.5381-90A>T
n.5372-90A>T
 gnomAD v4
10g.53823448T>CCA2609212765PCDH15c.4409+1688A>G (n.4409+1688A>G)
c.4368-90A>G (n.4368-90A>G)
c.4388+3945A>G (n.4388+3945A>G)
c.3227-3218A>G
c.4368-3218A>G (n.4368-3218A>G)
c.4374-90A>G (n.4374-90A>G)
c.*2323-90A>G (n.*2323-90A>G)
c.4389-90A>G (n.4389-90A>G)
c.4373+1688A>G (n.4373+1688A>G)
c.4359-90A>G (n.4359-90A>G)
c.4248-90A>G (n.4248-90A>G)
c.4299-90A>G (n.4299-90A>G)
c.4371+3944A>G (n.4371+3944A>G)
c.1306-13902A>G (n.1306-13902A>G)
c.1099-13902A>G (n.1099-13902A>G)
c.2092-13902A>G (n.2092-13902A>G)
c.3206+1688A>G (n.3206+1688A>G)
c.*447+3945A>G (n.*447+3945A>G)
c.4370+3945A>G (n.4370+3945A>G)
c.4161-90A>G (n.4161-90A>G)
c.*2329-90A>G (n.*2329-90A>G)
n.1387-90A>G
c.462-5435A>G (n.462-5435A>G)
c.4406+3945A>G (n.4406+3945A>G)
c.4385+3945A>G (n.4385+3945A>G)
c.4367+3945A>G (n.4367+3945A>G)
c.4386-81A>G (n.4386-81A>G)
c.593+3945A>G (n.593+3945A>G)
c.4388+1688A>G (n.4388+1688A>G)
c.4158-81A>G (n.4158-81A>G)
c.4308-90A>G (n.4308-90A>G)
c.4302-90A>G (n.4302-90A>G)
n.5381-90A>G
n.5372-90A>G
 gnomAD v4
10g.53823450_53823453dupCA593500023PCDH15c.4409+1685_4409+1688dup (n.4409+1685_4409+1688dup)
c.4368-93_4368-90dup (n.4368-93_4368-90dup)
c.4388+3942_4388+3945dup (n.4388+3942_4388+3945dup)
c.3227-3221_3227-3218dup
c.4368-3221_4368-3218dup (n.4368-3221_4368-3218dup)
c.4374-93_4374-90dup (n.4374-93_4374-90dup)
c.*2323-93_*2323-90dup (n.*2323-93_*2323-90dup)
c.4389-93_4389-90dup (n.4389-93_4389-90dup)
c.4373+1685_4373+1688dup (n.4373+1685_4373+1688dup)
c.4359-93_4359-90dup (n.4359-93_4359-90dup)
c.4248-93_4248-90dup (n.4248-93_4248-90dup)
c.4299-93_4299-90dup (n.4299-93_4299-90dup)
c.4371+3941_4371+3944dup (n.4371+3941_4371+3944dup)
c.1306-13905_1306-13902dup (n.1306-13905_1306-13902dup)
c.1099-13905_1099-13902dup (n.1099-13905_1099-13902dup)
c.2092-13905_2092-13902dup (n.2092-13905_2092-13902dup)
c.3206+1685_3206+1688dup (n.3206+1685_3206+1688dup)
c.*447+3942_*447+3945dup (n.*447+3942_*447+3945dup)
c.4370+3942_4370+3945dup (n.4370+3942_4370+3945dup)
c.4161-93_4161-90dup (n.4161-93_4161-90dup)
c.*2329-93_*2329-90dup (n.*2329-93_*2329-90dup)
n.1387-93_1387-90dup
c.462-5438_462-5435dup (n.462-5438_462-5435dup)
c.4406+3942_4406+3945dup (n.4406+3942_4406+3945dup)
c.4385+3942_4385+3945dup (n.4385+3942_4385+3945dup)
c.4367+3942_4367+3945dup (n.4367+3942_4367+3945dup)
c.4386-84_4386-81dup (n.4386-84_4386-81dup)
c.593+3942_593+3945dup (n.593+3942_593+3945dup)
c.4388+1685_4388+1688dup (n.4388+1685_4388+1688dup)
c.4158-84_4158-81dup (n.4158-84_4158-81dup)
c.4308-93_4308-90dup (n.4308-93_4308-90dup)
c.4302-93_4302-90dup (n.4302-93_4302-90dup)
n.5381-93_5381-90dup
n.5372-93_5372-90dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823452_53823461delCA2609212767PCDH15c.4409+1678_4409+1687del (n.4409+1678_4409+1687del)
c.4368-100_4368-91del (n.4368-100_4368-91del)
c.4388+3935_4388+3944del (n.4388+3935_4388+3944del)
c.3227-3228_3227-3219del
c.4368-3228_4368-3219del (n.4368-3228_4368-3219del)
c.4374-100_4374-91del (n.4374-100_4374-91del)
c.*2323-100_*2323-91del (n.*2323-100_*2323-91del)
c.4389-100_4389-91del (n.4389-100_4389-91del)
c.4373+1678_4373+1687del (n.4373+1678_4373+1687del)
c.4359-100_4359-91del (n.4359-100_4359-91del)
c.4248-100_4248-91del (n.4248-100_4248-91del)
c.4299-100_4299-91del (n.4299-100_4299-91del)
c.4371+3934_4371+3943del (n.4371+3934_4371+3943del)
c.1306-13912_1306-13903del (n.1306-13912_1306-13903del)
c.1099-13912_1099-13903del (n.1099-13912_1099-13903del)
c.2092-13912_2092-13903del (n.2092-13912_2092-13903del)
c.3206+1678_3206+1687del (n.3206+1678_3206+1687del)
c.*447+3935_*447+3944del (n.*447+3935_*447+3944del)
c.4370+3935_4370+3944del (n.4370+3935_4370+3944del)
c.4161-100_4161-91del (n.4161-100_4161-91del)
c.*2329-100_*2329-91del (n.*2329-100_*2329-91del)
n.1387-100_1387-91del
c.462-5445_462-5436del (n.462-5445_462-5436del)
c.4406+3935_4406+3944del (n.4406+3935_4406+3944del)
c.4385+3935_4385+3944del (n.4385+3935_4385+3944del)
c.4367+3935_4367+3944del (n.4367+3935_4367+3944del)
c.4386-91_4386-82del (n.4386-91_4386-82del)
c.593+3935_593+3944del (n.593+3935_593+3944del)
c.4388+1678_4388+1687del (n.4388+1678_4388+1687del)
c.4158-91_4158-82del (n.4158-91_4158-82del)
c.4308-100_4308-91del (n.4308-100_4308-91del)
c.4302-100_4302-91del (n.4302-100_4302-91del)
n.5381-100_5381-91del
n.5372-100_5372-91del
 gnomAD v4
10g.53823450_53823493dupCA2609212766PCDH15c.4409+1644_4409+1687dup (n.4409+1644_4409+1687dup)
c.4368-134_4368-91dup (n.4368-134_4368-91dup)
c.4388+3901_4388+3944dup (n.4388+3901_4388+3944dup)
c.3227-3262_3227-3219dup
c.4368-3262_4368-3219dup (n.4368-3262_4368-3219dup)
c.4374-134_4374-91dup (n.4374-134_4374-91dup)
c.*2323-134_*2323-91dup (n.*2323-134_*2323-91dup)
c.4389-134_4389-91dup (n.4389-134_4389-91dup)
c.4373+1644_4373+1687dup (n.4373+1644_4373+1687dup)
c.4359-134_4359-91dup (n.4359-134_4359-91dup)
c.4248-134_4248-91dup (n.4248-134_4248-91dup)
c.4299-134_4299-91dup (n.4299-134_4299-91dup)
c.4371+3900_4371+3943dup (n.4371+3900_4371+3943dup)
c.1306-13946_1306-13903dup (n.1306-13946_1306-13903dup)
c.1099-13946_1099-13903dup (n.1099-13946_1099-13903dup)
c.2092-13946_2092-13903dup (n.2092-13946_2092-13903dup)
c.3206+1644_3206+1687dup (n.3206+1644_3206+1687dup)
c.*447+3901_*447+3944dup (n.*447+3901_*447+3944dup)
c.4370+3901_4370+3944dup (n.4370+3901_4370+3944dup)
c.4161-134_4161-91dup (n.4161-134_4161-91dup)
c.*2329-134_*2329-91dup (n.*2329-134_*2329-91dup)
n.1387-134_1387-91dup
c.462-5479_462-5436dup (n.462-5479_462-5436dup)
c.4406+3901_4406+3944dup (n.4406+3901_4406+3944dup)
c.4385+3901_4385+3944dup (n.4385+3901_4385+3944dup)
c.4367+3901_4367+3944dup (n.4367+3901_4367+3944dup)
c.4386-125_4386-82dup (n.4386-125_4386-82dup)
c.593+3901_593+3944dup (n.593+3901_593+3944dup)
c.4388+1644_4388+1687dup (n.4388+1644_4388+1687dup)
c.4158-125_4158-82dup (n.4158-125_4158-82dup)
c.4308-134_4308-91dup (n.4308-134_4308-91dup)
c.4302-134_4302-91dup (n.4302-134_4302-91dup)
n.5381-134_5381-91dup
n.5372-134_5372-91dup
 gnomAD v4
10g.53823451A=CA1910742618PCDH15c.4409+1685T= (n.4409+1685T=)
c.4368-93T= (n.4368-93T=)
c.4388+3942T= (n.4388+3942T=)
c.3227-3221T=
c.4368-3221T= (n.4368-3221T=)
c.4374-93T= (n.4374-93T=)
c.*2323-93T= (n.*2323-93T=)
c.4389-93T= (n.4389-93T=)
c.4373+1685T= (n.4373+1685T=)
c.4359-93T= (n.4359-93T=)
c.4248-93T= (n.4248-93T=)
c.4299-93T= (n.4299-93T=)
c.4371+3941T= (n.4371+3941T=)
c.1306-13905T= (n.1306-13905T=)
c.1099-13905T= (n.1099-13905T=)
c.2092-13905T= (n.2092-13905T=)
c.3206+1685T= (n.3206+1685T=)
c.*447+3942T= (n.*447+3942T=)
c.4370+3942T= (n.4370+3942T=)
c.4161-93T= (n.4161-93T=)
c.*2329-93T= (n.*2329-93T=)
n.1387-93T=
c.462-5438T= (n.462-5438T=)
c.4406+3942T= (n.4406+3942T=)
c.4385+3942T= (n.4385+3942T=)
c.4367+3942T= (n.4367+3942T=)
c.4386-84T= (n.4386-84T=)
c.593+3942T= (n.593+3942T=)
c.4388+1685T= (n.4388+1685T=)
c.4158-84T= (n.4158-84T=)
c.4308-93T= (n.4308-93T=)
c.4302-93T= (n.4302-93T=)
n.5381-93T=
n.5372-93T=
10g.53823451A>GCA207221292PCDH15c.4409+1685T>C (n.4409+1685T>C)
c.4368-93T>C (n.4368-93T>C)
c.4388+3942T>C (n.4388+3942T>C)
c.3227-3221T>C
c.4368-3221T>C (n.4368-3221T>C)
c.4374-93T>C (n.4374-93T>C)
c.*2323-93T>C (n.*2323-93T>C)
c.4389-93T>C (n.4389-93T>C)
c.4373+1685T>C (n.4373+1685T>C)
c.4359-93T>C (n.4359-93T>C)
c.4248-93T>C (n.4248-93T>C)
c.4299-93T>C (n.4299-93T>C)
c.4371+3941T>C (n.4371+3941T>C)
c.1306-13905T>C (n.1306-13905T>C)
c.1099-13905T>C (n.1099-13905T>C)
c.2092-13905T>C (n.2092-13905T>C)
c.3206+1685T>C (n.3206+1685T>C)
c.*447+3942T>C (n.*447+3942T>C)
c.4370+3942T>C (n.4370+3942T>C)
c.4161-93T>C (n.4161-93T>C)
c.*2329-93T>C (n.*2329-93T>C)
n.1387-93T>C
c.462-5438T>C (n.462-5438T>C)
c.4406+3942T>C (n.4406+3942T>C)
c.4385+3942T>C (n.4385+3942T>C)
c.4367+3942T>C (n.4367+3942T>C)
c.4386-84T>C (n.4386-84T>C)
c.593+3942T>C (n.593+3942T>C)
c.4388+1685T>C (n.4388+1685T>C)
c.4158-84T>C (n.4158-84T>C)
c.4308-93T>C (n.4308-93T>C)
c.4302-93T>C (n.4302-93T>C)
n.5381-93T>C
n.5372-93T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823452_53823453dupCA2609212768PCDH15c.4409+1684_4409+1685dup (n.4409+1684_4409+1685dup)
c.4368-94_4368-93dup (n.4368-94_4368-93dup)
c.4388+3941_4388+3942dup (n.4388+3941_4388+3942dup)
c.3227-3222_3227-3221dup
c.4368-3222_4368-3221dup (n.4368-3222_4368-3221dup)
c.4374-94_4374-93dup (n.4374-94_4374-93dup)
c.*2323-94_*2323-93dup (n.*2323-94_*2323-93dup)
c.4389-94_4389-93dup (n.4389-94_4389-93dup)
c.4373+1684_4373+1685dup (n.4373+1684_4373+1685dup)
c.4359-94_4359-93dup (n.4359-94_4359-93dup)
c.4248-94_4248-93dup (n.4248-94_4248-93dup)
c.4299-94_4299-93dup (n.4299-94_4299-93dup)
c.4371+3940_4371+3941dup (n.4371+3940_4371+3941dup)
c.1306-13906_1306-13905dup (n.1306-13906_1306-13905dup)
c.1099-13906_1099-13905dup (n.1099-13906_1099-13905dup)
c.2092-13906_2092-13905dup (n.2092-13906_2092-13905dup)
c.3206+1684_3206+1685dup (n.3206+1684_3206+1685dup)
c.*447+3941_*447+3942dup (n.*447+3941_*447+3942dup)
c.4370+3941_4370+3942dup (n.4370+3941_4370+3942dup)
c.4161-94_4161-93dup (n.4161-94_4161-93dup)
c.*2329-94_*2329-93dup (n.*2329-94_*2329-93dup)
n.1387-94_1387-93dup
c.462-5439_462-5438dup (n.462-5439_462-5438dup)
c.4406+3941_4406+3942dup (n.4406+3941_4406+3942dup)
c.4385+3941_4385+3942dup (n.4385+3941_4385+3942dup)
c.4367+3941_4367+3942dup (n.4367+3941_4367+3942dup)
c.4386-85_4386-84dup (n.4386-85_4386-84dup)
c.593+3941_593+3942dup (n.593+3941_593+3942dup)
c.4388+1684_4388+1685dup (n.4388+1684_4388+1685dup)
c.4158-85_4158-84dup (n.4158-85_4158-84dup)
c.4308-94_4308-93dup (n.4308-94_4308-93dup)
c.4302-94_4302-93dup (n.4302-94_4302-93dup)
n.5381-94_5381-93dup
n.5372-94_5372-93dup
 gnomAD v4
10g.53823452T>ACA2574456936PCDH15c.4409+1684A>T (n.4409+1684A>T)
c.4368-94A>T (n.4368-94A>T)
c.4388+3941A>T (n.4388+3941A>T)
c.3227-3222A>T
c.4368-3222A>T (n.4368-3222A>T)
c.4374-94A>T (n.4374-94A>T)
c.*2323-94A>T (n.*2323-94A>T)
c.4389-94A>T (n.4389-94A>T)
c.4373+1684A>T (n.4373+1684A>T)
c.4359-94A>T (n.4359-94A>T)
c.4248-94A>T (n.4248-94A>T)
c.4299-94A>T (n.4299-94A>T)
c.4371+3940A>T (n.4371+3940A>T)
c.1306-13906A>T (n.1306-13906A>T)
c.1099-13906A>T (n.1099-13906A>T)
c.2092-13906A>T (n.2092-13906A>T)
c.3206+1684A>T (n.3206+1684A>T)
c.*447+3941A>T (n.*447+3941A>T)
c.4370+3941A>T (n.4370+3941A>T)
c.4161-94A>T (n.4161-94A>T)
c.*2329-94A>T (n.*2329-94A>T)
n.1387-94A>T
c.462-5439A>T (n.462-5439A>T)
c.4406+3941A>T (n.4406+3941A>T)
c.4385+3941A>T (n.4385+3941A>T)
c.4367+3941A>T (n.4367+3941A>T)
c.4386-85A>T (n.4386-85A>T)
c.593+3941A>T (n.593+3941A>T)
c.4388+1684A>T (n.4388+1684A>T)
c.4158-85A>T (n.4158-85A>T)
c.4308-94A>T (n.4308-94A>T)
c.4302-94A>T (n.4302-94A>T)
n.5381-94A>T
n.5372-94A>T
10g.53823453A=CA1910742623PCDH15c.4409+1683T= (n.4409+1683T=)
c.4368-95T= (n.4368-95T=)
c.4388+3940T= (n.4388+3940T=)
c.3227-3223T=
c.4368-3223T= (n.4368-3223T=)
c.4374-95T= (n.4374-95T=)
c.*2323-95T= (n.*2323-95T=)
c.4389-95T= (n.4389-95T=)
c.4373+1683T= (n.4373+1683T=)
c.4359-95T= (n.4359-95T=)
c.4248-95T= (n.4248-95T=)
c.4299-95T= (n.4299-95T=)
c.4371+3939T= (n.4371+3939T=)
c.1306-13907T= (n.1306-13907T=)
c.1099-13907T= (n.1099-13907T=)
c.2092-13907T= (n.2092-13907T=)
c.3206+1683T= (n.3206+1683T=)
c.*447+3940T= (n.*447+3940T=)
c.4370+3940T= (n.4370+3940T=)
c.4161-95T= (n.4161-95T=)
c.*2329-95T= (n.*2329-95T=)
n.1387-95T=
c.462-5440T= (n.462-5440T=)
c.4406+3940T= (n.4406+3940T=)
c.4385+3940T= (n.4385+3940T=)
c.4367+3940T= (n.4367+3940T=)
c.4386-86T= (n.4386-86T=)
c.593+3940T= (n.593+3940T=)
c.4388+1683T= (n.4388+1683T=)
c.4158-86T= (n.4158-86T=)
c.4308-95T= (n.4308-95T=)
c.4302-95T= (n.4302-95T=)
n.5381-95T=
n.5372-95T=
10g.53823453A>CCA5505315PCDH15c.4409+1683T>G (n.4409+1683T>G)
c.4368-95T>G (n.4368-95T>G)
c.4388+3940T>G (n.4388+3940T>G)
c.3227-3223T>G
c.4368-3223T>G (n.4368-3223T>G)
c.4374-95T>G (n.4374-95T>G)
c.*2323-95T>G (n.*2323-95T>G)
c.4389-95T>G (n.4389-95T>G)
c.4373+1683T>G (n.4373+1683T>G)
c.4359-95T>G (n.4359-95T>G)
c.4248-95T>G (n.4248-95T>G)
c.4299-95T>G (n.4299-95T>G)
c.4371+3939T>G (n.4371+3939T>G)
c.1306-13907T>G (n.1306-13907T>G)
c.1099-13907T>G (n.1099-13907T>G)
c.2092-13907T>G (n.2092-13907T>G)
c.3206+1683T>G (n.3206+1683T>G)
c.*447+3940T>G (n.*447+3940T>G)
c.4370+3940T>G (n.4370+3940T>G)
c.4161-95T>G (n.4161-95T>G)
c.*2329-95T>G (n.*2329-95T>G)
n.1387-95T>G
c.462-5440T>G (n.462-5440T>G)
c.4406+3940T>G (n.4406+3940T>G)
c.4385+3940T>G (n.4385+3940T>G)
c.4367+3940T>G (n.4367+3940T>G)
c.4386-86T>G (n.4386-86T>G)
c.593+3940T>G (n.593+3940T>G)
c.4388+1683T>G (n.4388+1683T>G)
c.4158-86T>G (n.4158-86T>G)
c.4308-95T>G (n.4308-95T>G)
c.4302-95T>G (n.4302-95T>G)
n.5381-95T>G
n.5372-95T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823453A>TCA2609212770PCDH15c.4409+1683T>A (n.4409+1683T>A)
c.4368-95T>A (n.4368-95T>A)
c.4388+3940T>A (n.4388+3940T>A)
c.3227-3223T>A
c.4368-3223T>A (n.4368-3223T>A)
c.4374-95T>A (n.4374-95T>A)
c.*2323-95T>A (n.*2323-95T>A)
c.4389-95T>A (n.4389-95T>A)
c.4373+1683T>A (n.4373+1683T>A)
c.4359-95T>A (n.4359-95T>A)
c.4248-95T>A (n.4248-95T>A)
c.4299-95T>A (n.4299-95T>A)
c.4371+3939T>A (n.4371+3939T>A)
c.1306-13907T>A (n.1306-13907T>A)
c.1099-13907T>A (n.1099-13907T>A)
c.2092-13907T>A (n.2092-13907T>A)
c.3206+1683T>A (n.3206+1683T>A)
c.*447+3940T>A (n.*447+3940T>A)
c.4370+3940T>A (n.4370+3940T>A)
c.4161-95T>A (n.4161-95T>A)
c.*2329-95T>A (n.*2329-95T>A)
n.1387-95T>A
c.462-5440T>A (n.462-5440T>A)
c.4406+3940T>A (n.4406+3940T>A)
c.4385+3940T>A (n.4385+3940T>A)
c.4367+3940T>A (n.4367+3940T>A)
c.4386-86T>A (n.4386-86T>A)
c.593+3940T>A (n.593+3940T>A)
c.4388+1683T>A (n.4388+1683T>A)
c.4158-86T>A (n.4158-86T>A)
c.4308-95T>A (n.4308-95T>A)
c.4302-95T>A (n.4302-95T>A)
n.5381-95T>A
n.5372-95T>A
 gnomAD v4
10g.53823455_53823462delCA2609212769PCDH15c.4409+1676_4409+1683del (n.4409+1676_4409+1683del)
c.4368-102_4368-95del (n.4368-102_4368-95del)
c.4388+3933_4388+3940del (n.4388+3933_4388+3940del)
c.3227-3230_3227-3223del
c.4368-3230_4368-3223del (n.4368-3230_4368-3223del)
c.4374-102_4374-95del (n.4374-102_4374-95del)
c.*2323-102_*2323-95del (n.*2323-102_*2323-95del)
c.4389-102_4389-95del (n.4389-102_4389-95del)
c.4373+1676_4373+1683del (n.4373+1676_4373+1683del)
c.4359-102_4359-95del (n.4359-102_4359-95del)
c.4248-102_4248-95del (n.4248-102_4248-95del)
c.4299-102_4299-95del (n.4299-102_4299-95del)
c.4371+3932_4371+3939del (n.4371+3932_4371+3939del)
c.1306-13914_1306-13907del (n.1306-13914_1306-13907del)
c.1099-13914_1099-13907del (n.1099-13914_1099-13907del)
c.2092-13914_2092-13907del (n.2092-13914_2092-13907del)
c.3206+1676_3206+1683del (n.3206+1676_3206+1683del)
c.*447+3933_*447+3940del (n.*447+3933_*447+3940del)
c.4370+3933_4370+3940del (n.4370+3933_4370+3940del)
c.4161-102_4161-95del (n.4161-102_4161-95del)
c.*2329-102_*2329-95del (n.*2329-102_*2329-95del)
n.1387-102_1387-95del
c.462-5447_462-5440del (n.462-5447_462-5440del)
c.4406+3933_4406+3940del (n.4406+3933_4406+3940del)
c.4385+3933_4385+3940del (n.4385+3933_4385+3940del)
c.4367+3933_4367+3940del (n.4367+3933_4367+3940del)
c.4386-93_4386-86del (n.4386-93_4386-86del)
c.593+3933_593+3940del (n.593+3933_593+3940del)
c.4388+1676_4388+1683del (n.4388+1676_4388+1683del)
c.4158-93_4158-86del (n.4158-93_4158-86del)
c.4308-102_4308-95del (n.4308-102_4308-95del)
c.4302-102_4302-95del (n.4302-102_4302-95del)
n.5381-102_5381-95del
n.5372-102_5372-95del
 gnomAD v4
10g.53823454C>ACA2609212771PCDH15c.4409+1682G>T (n.4409+1682G>T)
c.4368-96G>T (n.4368-96G>T)
c.4388+3939G>T (n.4388+3939G>T)
c.3227-3224G>T
c.4368-3224G>T (n.4368-3224G>T)
c.4374-96G>T (n.4374-96G>T)
c.*2323-96G>T (n.*2323-96G>T)
c.4389-96G>T (n.4389-96G>T)
c.4373+1682G>T (n.4373+1682G>T)
c.4359-96G>T (n.4359-96G>T)
c.4248-96G>T (n.4248-96G>T)
c.4299-96G>T (n.4299-96G>T)
c.4371+3938G>T (n.4371+3938G>T)
c.1306-13908G>T (n.1306-13908G>T)
c.1099-13908G>T (n.1099-13908G>T)
c.2092-13908G>T (n.2092-13908G>T)
c.3206+1682G>T (n.3206+1682G>T)
c.*447+3939G>T (n.*447+3939G>T)
c.4370+3939G>T (n.4370+3939G>T)
c.4161-96G>T (n.4161-96G>T)
c.*2329-96G>T (n.*2329-96G>T)
n.1387-96G>T
c.462-5441G>T (n.462-5441G>T)
c.4406+3939G>T (n.4406+3939G>T)
c.4385+3939G>T (n.4385+3939G>T)
c.4367+3939G>T (n.4367+3939G>T)
c.4386-87G>T (n.4386-87G>T)
c.593+3939G>T (n.593+3939G>T)
c.4388+1682G>T (n.4388+1682G>T)
c.4158-87G>T (n.4158-87G>T)
c.4308-96G>T (n.4308-96G>T)
c.4302-96G>T (n.4302-96G>T)
n.5381-96G>T
n.5372-96G>T
 gnomAD v4
10g.53823454C>TCA2609212772PCDH15c.4409+1682G>A (n.4409+1682G>A)
c.4368-96G>A (n.4368-96G>A)
c.4388+3939G>A (n.4388+3939G>A)
c.3227-3224G>A
c.4368-3224G>A (n.4368-3224G>A)
c.4374-96G>A (n.4374-96G>A)
c.*2323-96G>A (n.*2323-96G>A)
c.4389-96G>A (n.4389-96G>A)
c.4373+1682G>A (n.4373+1682G>A)
c.4359-96G>A (n.4359-96G>A)
c.4248-96G>A (n.4248-96G>A)
c.4299-96G>A (n.4299-96G>A)
c.4371+3938G>A (n.4371+3938G>A)
c.1306-13908G>A (n.1306-13908G>A)
c.1099-13908G>A (n.1099-13908G>A)
c.2092-13908G>A (n.2092-13908G>A)
c.3206+1682G>A (n.3206+1682G>A)
c.*447+3939G>A (n.*447+3939G>A)
c.4370+3939G>A (n.4370+3939G>A)
c.4161-96G>A (n.4161-96G>A)
c.*2329-96G>A (n.*2329-96G>A)
n.1387-96G>A
c.462-5441G>A (n.462-5441G>A)
c.4406+3939G>A (n.4406+3939G>A)
c.4385+3939G>A (n.4385+3939G>A)
c.4367+3939G>A (n.4367+3939G>A)
c.4386-87G>A (n.4386-87G>A)
c.593+3939G>A (n.593+3939G>A)
c.4388+1682G>A (n.4388+1682G>A)
c.4158-87G>A (n.4158-87G>A)
c.4308-96G>A (n.4308-96G>A)
c.4302-96G>A (n.4302-96G>A)
n.5381-96G>A
n.5372-96G>A
 gnomAD v4
10g.53823456delCA2574456939PCDH15c.4409+1681del (n.4409+1681del)
c.4368-97del (n.4368-97del)
c.4388+3938del (n.4388+3938del)
c.3227-3225del
c.4368-3225del (n.4368-3225del)
c.4374-97del (n.4374-97del)
c.*2323-97del (n.*2323-97del)
c.4389-97del (n.4389-97del)
c.4373+1681del (n.4373+1681del)
c.4359-97del (n.4359-97del)
c.4248-97del (n.4248-97del)
c.4299-97del (n.4299-97del)
c.4371+3937del (n.4371+3937del)
c.1306-13909del (n.1306-13909del)
c.1099-13909del (n.1099-13909del)
c.2092-13909del (n.2092-13909del)
c.3206+1681del (n.3206+1681del)
c.*447+3938del (n.*447+3938del)
c.4370+3938del (n.4370+3938del)
c.4161-97del (n.4161-97del)
c.*2329-97del (n.*2329-97del)
n.1387-97del
c.462-5442del (n.462-5442del)
c.4406+3938del (n.4406+3938del)
c.4385+3938del (n.4385+3938del)
c.4367+3938del (n.4367+3938del)
c.4386-88del (n.4386-88del)
c.593+3938del (n.593+3938del)
c.4388+1681del (n.4388+1681del)
c.4158-88del (n.4158-88del)
c.4308-97del (n.4308-97del)
c.4302-97del (n.4302-97del)
n.5381-97del
n.5372-97del
10g.53823456T>ACA2609212773PCDH15c.4409+1680A>T (n.4409+1680A>T)
c.4368-98A>T (n.4368-98A>T)
c.4388+3937A>T (n.4388+3937A>T)
c.3227-3226A>T
c.4368-3226A>T (n.4368-3226A>T)
c.4374-98A>T (n.4374-98A>T)
c.*2323-98A>T (n.*2323-98A>T)
c.4389-98A>T (n.4389-98A>T)
c.4373+1680A>T (n.4373+1680A>T)
c.4359-98A>T (n.4359-98A>T)
c.4248-98A>T (n.4248-98A>T)
c.4299-98A>T (n.4299-98A>T)
c.4371+3936A>T (n.4371+3936A>T)
c.1306-13910A>T (n.1306-13910A>T)
c.1099-13910A>T (n.1099-13910A>T)
c.2092-13910A>T (n.2092-13910A>T)
c.3206+1680A>T (n.3206+1680A>T)
c.*447+3937A>T (n.*447+3937A>T)
c.4370+3937A>T (n.4370+3937A>T)
c.4161-98A>T (n.4161-98A>T)
c.*2329-98A>T (n.*2329-98A>T)
n.1387-98A>T
c.462-5443A>T (n.462-5443A>T)
c.4406+3937A>T (n.4406+3937A>T)
c.4385+3937A>T (n.4385+3937A>T)
c.4367+3937A>T (n.4367+3937A>T)
c.4386-89A>T (n.4386-89A>T)
c.593+3937A>T (n.593+3937A>T)
c.4388+1680A>T (n.4388+1680A>T)
c.4158-89A>T (n.4158-89A>T)
c.4308-98A>T (n.4308-98A>T)
c.4302-98A>T (n.4302-98A>T)
n.5381-98A>T
n.5372-98A>T
 gnomAD v4
10g.53823457A=CA1910742626PCDH15c.4409+1679T= (n.4409+1679T=)
c.4368-99T= (n.4368-99T=)
c.4388+3936T= (n.4388+3936T=)
c.3227-3227T=
c.4368-3227T= (n.4368-3227T=)
c.4374-99T= (n.4374-99T=)
c.*2323-99T= (n.*2323-99T=)
c.4389-99T= (n.4389-99T=)
c.4373+1679T= (n.4373+1679T=)
c.4359-99T= (n.4359-99T=)
c.4248-99T= (n.4248-99T=)
c.4299-99T= (n.4299-99T=)
c.4371+3935T= (n.4371+3935T=)
c.1306-13911T= (n.1306-13911T=)
c.1099-13911T= (n.1099-13911T=)
c.2092-13911T= (n.2092-13911T=)
c.3206+1679T= (n.3206+1679T=)
c.*447+3936T= (n.*447+3936T=)
c.4370+3936T= (n.4370+3936T=)
c.4161-99T= (n.4161-99T=)
c.*2329-99T= (n.*2329-99T=)
n.1387-99T=
c.462-5444T= (n.462-5444T=)
c.4406+3936T= (n.4406+3936T=)
c.4385+3936T= (n.4385+3936T=)
c.4367+3936T= (n.4367+3936T=)
c.4386-90T= (n.4386-90T=)
c.593+3936T= (n.593+3936T=)
c.4388+1679T= (n.4388+1679T=)
c.4158-90T= (n.4158-90T=)
c.4308-99T= (n.4308-99T=)
c.4302-99T= (n.4302-99T=)
n.5381-99T=
n.5372-99T=
10g.53823457A>GCA2609212775PCDH15c.4409+1679T>C (n.4409+1679T>C)
c.4368-99T>C (n.4368-99T>C)
c.4388+3936T>C (n.4388+3936T>C)
c.3227-3227T>C
c.4368-3227T>C (n.4368-3227T>C)
c.4374-99T>C (n.4374-99T>C)
c.*2323-99T>C (n.*2323-99T>C)
c.4389-99T>C (n.4389-99T>C)
c.4373+1679T>C (n.4373+1679T>C)
c.4359-99T>C (n.4359-99T>C)
c.4248-99T>C (n.4248-99T>C)
c.4299-99T>C (n.4299-99T>C)
c.4371+3935T>C (n.4371+3935T>C)
c.1306-13911T>C (n.1306-13911T>C)
c.1099-13911T>C (n.1099-13911T>C)
c.2092-13911T>C (n.2092-13911T>C)
c.3206+1679T>C (n.3206+1679T>C)
c.*447+3936T>C (n.*447+3936T>C)
c.4370+3936T>C (n.4370+3936T>C)
c.4161-99T>C (n.4161-99T>C)
c.*2329-99T>C (n.*2329-99T>C)
n.1387-99T>C
c.462-5444T>C (n.462-5444T>C)
c.4406+3936T>C (n.4406+3936T>C)
c.4385+3936T>C (n.4385+3936T>C)
c.4367+3936T>C (n.4367+3936T>C)
c.4386-90T>C (n.4386-90T>C)
c.593+3936T>C (n.593+3936T>C)
c.4388+1679T>C (n.4388+1679T>C)
c.4158-90T>C (n.4158-90T>C)
c.4308-99T>C (n.4308-99T>C)
c.4302-99T>C (n.4302-99T>C)
n.5381-99T>C
n.5372-99T>C
 gnomAD v4
10g.53823457A>TCA5505316PCDH15c.4409+1679T>A (n.4409+1679T>A)
c.4368-99T>A (n.4368-99T>A)
c.4388+3936T>A (n.4388+3936T>A)
c.3227-3227T>A
c.4368-3227T>A (n.4368-3227T>A)
c.4374-99T>A (n.4374-99T>A)
c.*2323-99T>A (n.*2323-99T>A)
c.4389-99T>A (n.4389-99T>A)
c.4373+1679T>A (n.4373+1679T>A)
c.4359-99T>A (n.4359-99T>A)
c.4248-99T>A (n.4248-99T>A)
c.4299-99T>A (n.4299-99T>A)
c.4371+3935T>A (n.4371+3935T>A)
c.1306-13911T>A (n.1306-13911T>A)
c.1099-13911T>A (n.1099-13911T>A)
c.2092-13911T>A (n.2092-13911T>A)
c.3206+1679T>A (n.3206+1679T>A)
c.*447+3936T>A (n.*447+3936T>A)
c.4370+3936T>A (n.4370+3936T>A)
c.4161-99T>A (n.4161-99T>A)
c.*2329-99T>A (n.*2329-99T>A)
n.1387-99T>A
c.462-5444T>A (n.462-5444T>A)
c.4406+3936T>A (n.4406+3936T>A)
c.4385+3936T>A (n.4385+3936T>A)
c.4367+3936T>A (n.4367+3936T>A)
c.4386-90T>A (n.4386-90T>A)
c.593+3936T>A (n.593+3936T>A)
c.4388+1679T>A (n.4388+1679T>A)
c.4158-90T>A (n.4158-90T>A)
c.4308-99T>A (n.4308-99T>A)
c.4302-99T>A (n.4302-99T>A)
n.5381-99T>A
n.5372-99T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53823460_53823468delCA2609212774PCDH15c.4409+1671_4409+1679del (n.4409+1671_4409+1679del)
c.4368-107_4368-99del (n.4368-107_4368-99del)
c.4388+3928_4388+3936del (n.4388+3928_4388+3936del)
c.3227-3235_3227-3227del
c.4368-3235_4368-3227del (n.4368-3235_4368-3227del)
c.4374-107_4374-99del (n.4374-107_4374-99del)
c.*2323-107_*2323-99del (n.*2323-107_*2323-99del)
c.4389-107_4389-99del (n.4389-107_4389-99del)
c.4373+1671_4373+1679del (n.4373+1671_4373+1679del)
c.4359-107_4359-99del (n.4359-107_4359-99del)
c.4248-107_4248-99del (n.4248-107_4248-99del)
c.4299-107_4299-99del (n.4299-107_4299-99del)
c.4371+3927_4371+3935del (n.4371+3927_4371+3935del)
c.1306-13919_1306-13911del (n.1306-13919_1306-13911del)
c.1099-13919_1099-13911del (n.1099-13919_1099-13911del)
c.2092-13919_2092-13911del (n.2092-13919_2092-13911del)
c.3206+1671_3206+1679del (n.3206+1671_3206+1679del)
c.*447+3928_*447+3936del (n.*447+3928_*447+3936del)
c.4370+3928_4370+3936del (n.4370+3928_4370+3936del)
c.4161-107_4161-99del (n.4161-107_4161-99del)
c.*2329-107_*2329-99del (n.*2329-107_*2329-99del)
n.1387-107_1387-99del
c.462-5452_462-5444del (n.462-5452_462-5444del)
c.4406+3928_4406+3936del (n.4406+3928_4406+3936del)
c.4385+3928_4385+3936del (n.4385+3928_4385+3936del)
c.4367+3928_4367+3936del (n.4367+3928_4367+3936del)
c.4386-98_4386-90del (n.4386-98_4386-90del)
c.593+3928_593+3936del (n.593+3928_593+3936del)
c.4388+1671_4388+1679del (n.4388+1671_4388+1679del)
c.4158-98_4158-90del (n.4158-98_4158-90del)
c.4308-107_4308-99del (n.4308-107_4308-99del)
c.4302-107_4302-99del (n.4302-107_4302-99del)
n.5381-107_5381-99del
n.5372-107_5372-99del
 gnomAD v4
10g.53823458A=CA1910742627PCDH15c.4409+1678T= (n.4409+1678T=)
c.4368-100T= (n.4368-100T=)
c.4388+3935T= (n.4388+3935T=)
c.3227-3228T=
c.4368-3228T= (n.4368-3228T=)
c.4374-100T= (n.4374-100T=)
c.*2323-100T= (n.*2323-100T=)
c.4389-100T= (n.4389-100T=)
c.4373+1678T= (n.4373+1678T=)
c.4359-100T= (n.4359-100T=)
c.4248-100T= (n.4248-100T=)
c.4299-100T= (n.4299-100T=)
c.4371+3934T= (n.4371+3934T=)
c.1306-13912T= (n.1306-13912T=)
c.1099-13912T= (n.1099-13912T=)
c.2092-13912T= (n.2092-13912T=)
c.3206+1678T= (n.3206+1678T=)
c.*447+3935T= (n.*447+3935T=)
c.4370+3935T= (n.4370+3935T=)
c.4161-100T= (n.4161-100T=)
c.*2329-100T= (n.*2329-100T=)
n.1387-100T=
c.462-5445T= (n.462-5445T=)
c.4406+3935T= (n.4406+3935T=)
c.4385+3935T= (n.4385+3935T=)
c.4367+3935T= (n.4367+3935T=)
c.4386-91T= (n.4386-91T=)
c.593+3935T= (n.593+3935T=)
c.4388+1678T= (n.4388+1678T=)
c.4158-91T= (n.4158-91T=)
c.4308-100T= (n.4308-100T=)
c.4302-100T= (n.4302-100T=)
n.5381-100T=
n.5372-100T=
10g.53823458A>CCA2609212776PCDH15c.4409+1678T>G (n.4409+1678T>G)
c.4368-100T>G (n.4368-100T>G)
c.4388+3935T>G (n.4388+3935T>G)
c.3227-3228T>G
c.4368-3228T>G (n.4368-3228T>G)
c.4374-100T>G (n.4374-100T>G)
c.*2323-100T>G (n.*2323-100T>G)
c.4389-100T>G (n.4389-100T>G)
c.4373+1678T>G (n.4373+1678T>G)
c.4359-100T>G (n.4359-100T>G)
c.4248-100T>G (n.4248-100T>G)
c.4299-100T>G (n.4299-100T>G)
c.4371+3934T>G (n.4371+3934T>G)
c.1306-13912T>G (n.1306-13912T>G)
c.1099-13912T>G (n.1099-13912T>G)
c.2092-13912T>G (n.2092-13912T>G)
c.3206+1678T>G (n.3206+1678T>G)
c.*447+3935T>G (n.*447+3935T>G)
c.4370+3935T>G (n.4370+3935T>G)
c.4161-100T>G (n.4161-100T>G)
c.*2329-100T>G (n.*2329-100T>G)
n.1387-100T>G
c.462-5445T>G (n.462-5445T>G)
c.4406+3935T>G (n.4406+3935T>G)
c.4385+3935T>G (n.4385+3935T>G)
c.4367+3935T>G (n.4367+3935T>G)
c.4386-91T>G (n.4386-91T>G)
c.593+3935T>G (n.593+3935T>G)
c.4388+1678T>G (n.4388+1678T>G)
c.4158-91T>G (n.4158-91T>G)
c.4308-100T>G (n.4308-100T>G)
c.4302-100T>G (n.4302-100T>G)
n.5381-100T>G
n.5372-100T>G
 gnomAD v4
10g.53823458_53823481dupCA918677548PCDH15c.4409+1655_4409+1678dup (n.4409+1655_4409+1678dup)
c.4368-123_4368-100dup (n.4368-123_4368-100dup)
c.4388+3912_4388+3935dup (n.4388+3912_4388+3935dup)
c.3227-3251_3227-3228dup
c.4368-3251_4368-3228dup (n.4368-3251_4368-3228dup)
c.4374-123_4374-100dup (n.4374-123_4374-100dup)
c.*2323-123_*2323-100dup (n.*2323-123_*2323-100dup)
c.4389-123_4389-100dup (n.4389-123_4389-100dup)
c.4373+1655_4373+1678dup (n.4373+1655_4373+1678dup)
c.4359-123_4359-100dup (n.4359-123_4359-100dup)
c.4248-123_4248-100dup (n.4248-123_4248-100dup)
c.4299-123_4299-100dup (n.4299-123_4299-100dup)
c.4371+3911_4371+3934dup (n.4371+3911_4371+3934dup)
c.1306-13935_1306-13912dup (n.1306-13935_1306-13912dup)
c.1099-13935_1099-13912dup (n.1099-13935_1099-13912dup)
c.2092-13935_2092-13912dup (n.2092-13935_2092-13912dup)
c.3206+1655_3206+1678dup (n.3206+1655_3206+1678dup)
c.*447+3912_*447+3935dup (n.*447+3912_*447+3935dup)
c.4370+3912_4370+3935dup (n.4370+3912_4370+3935dup)
c.4161-123_4161-100dup (n.4161-123_4161-100dup)
c.*2329-123_*2329-100dup (n.*2329-123_*2329-100dup)
n.1387-123_1387-100dup
c.462-5468_462-5445dup (n.462-5468_462-5445dup)
c.4406+3912_4406+3935dup (n.4406+3912_4406+3935dup)
c.4385+3912_4385+3935dup (n.4385+3912_4385+3935dup)
c.4367+3912_4367+3935dup (n.4367+3912_4367+3935dup)
c.4386-114_4386-91dup (n.4386-114_4386-91dup)
c.593+3912_593+3935dup (n.593+3912_593+3935dup)
c.4388+1655_4388+1678dup (n.4388+1655_4388+1678dup)
c.4158-114_4158-91dup (n.4158-114_4158-91dup)
c.4308-123_4308-100dup (n.4308-123_4308-100dup)
c.4302-123_4302-100dup (n.4302-123_4302-100dup)
n.5381-123_5381-100dup
n.5372-123_5372-100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823458_53823459insTTACTATTCA2788035374PCDH15c.4409+1677_4409+1678insAATAGTAA (n.4409+1677_4409+1678insAATAGTAA)
c.4368-101_4368-100insAATAGTAA (n.4368-101_4368-100insAATAGTAA)
c.4388+3934_4388+3935insAATAGTAA (n.4388+3934_4388+3935insAATAGTAA)
c.3227-3229_3227-3228insAATAGTAA
c.4368-3229_4368-3228insAATAGTAA (n.4368-3229_4368-3228insAATAGTAA)
c.4374-101_4374-100insAATAGTAA (n.4374-101_4374-100insAATAGTAA)
c.*2323-101_*2323-100insAATAGTAA (n.*2323-101_*2323-100insAATAGTAA)
c.4389-101_4389-100insAATAGTAA (n.4389-101_4389-100insAATAGTAA)
c.4373+1677_4373+1678insAATAGTAA (n.4373+1677_4373+1678insAATAGTAA)
c.4359-101_4359-100insAATAGTAA (n.4359-101_4359-100insAATAGTAA)
c.4248-101_4248-100insAATAGTAA (n.4248-101_4248-100insAATAGTAA)
c.4299-101_4299-100insAATAGTAA (n.4299-101_4299-100insAATAGTAA)
c.4371+3933_4371+3934insAATAGTAA (n.4371+3933_4371+3934insAATAGTAA)
c.1306-13913_1306-13912insAATAGTAA (n.1306-13913_1306-13912insAATAGTAA)
c.1099-13913_1099-13912insAATAGTAA (n.1099-13913_1099-13912insAATAGTAA)
c.2092-13913_2092-13912insAATAGTAA (n.2092-13913_2092-13912insAATAGTAA)
c.3206+1677_3206+1678insAATAGTAA (n.3206+1677_3206+1678insAATAGTAA)
c.*447+3934_*447+3935insAATAGTAA (n.*447+3934_*447+3935insAATAGTAA)
c.4370+3934_4370+3935insAATAGTAA (n.4370+3934_4370+3935insAATAGTAA)
c.4161-101_4161-100insAATAGTAA (n.4161-101_4161-100insAATAGTAA)
c.*2329-101_*2329-100insAATAGTAA (n.*2329-101_*2329-100insAATAGTAA)
n.1387-101_1387-100insAATAGTAA
c.462-5446_462-5445insAATAGTAA (n.462-5446_462-5445insAATAGTAA)
c.4406+3934_4406+3935insAATAGTAA (n.4406+3934_4406+3935insAATAGTAA)
c.4385+3934_4385+3935insAATAGTAA (n.4385+3934_4385+3935insAATAGTAA)
c.4367+3934_4367+3935insAATAGTAA (n.4367+3934_4367+3935insAATAGTAA)
c.4386-92_4386-91insAATAGTAA (n.4386-92_4386-91insAATAGTAA)
c.593+3934_593+3935insAATAGTAA (n.593+3934_593+3935insAATAGTAA)
c.4388+1677_4388+1678insAATAGTAA (n.4388+1677_4388+1678insAATAGTAA)
c.4158-92_4158-91insAATAGTAA (n.4158-92_4158-91insAATAGTAA)
c.4308-101_4308-100insAATAGTAA (n.4308-101_4308-100insAATAGTAA)
c.4302-101_4302-100insAATAGTAA (n.4302-101_4302-100insAATAGTAA)
n.5381-101_5381-100insAATAGTAA
n.5372-101_5372-100insAATAGTAA
10g.53823460_53823463dupCA593500030PCDH15c.4409+1674_4409+1677dup (n.4409+1674_4409+1677dup)
c.4368-104_4368-101dup (n.4368-104_4368-101dup)
c.4388+3931_4388+3934dup (n.4388+3931_4388+3934dup)
c.3227-3232_3227-3229dup
c.4368-3232_4368-3229dup (n.4368-3232_4368-3229dup)
c.4374-104_4374-101dup (n.4374-104_4374-101dup)
c.*2323-104_*2323-101dup (n.*2323-104_*2323-101dup)
c.4389-104_4389-101dup (n.4389-104_4389-101dup)
c.4373+1674_4373+1677dup (n.4373+1674_4373+1677dup)
c.4359-104_4359-101dup (n.4359-104_4359-101dup)
c.4248-104_4248-101dup (n.4248-104_4248-101dup)
c.4299-104_4299-101dup (n.4299-104_4299-101dup)
c.4371+3930_4371+3933dup (n.4371+3930_4371+3933dup)
c.1306-13916_1306-13913dup (n.1306-13916_1306-13913dup)
c.1099-13916_1099-13913dup (n.1099-13916_1099-13913dup)
c.2092-13916_2092-13913dup (n.2092-13916_2092-13913dup)
c.3206+1674_3206+1677dup (n.3206+1674_3206+1677dup)
c.*447+3931_*447+3934dup (n.*447+3931_*447+3934dup)
c.4370+3931_4370+3934dup (n.4370+3931_4370+3934dup)
c.4161-104_4161-101dup (n.4161-104_4161-101dup)
c.*2329-104_*2329-101dup (n.*2329-104_*2329-101dup)
n.1387-104_1387-101dup
c.462-5449_462-5446dup (n.462-5449_462-5446dup)
c.4406+3931_4406+3934dup (n.4406+3931_4406+3934dup)
c.4385+3931_4385+3934dup (n.4385+3931_4385+3934dup)
c.4367+3931_4367+3934dup (n.4367+3931_4367+3934dup)
c.4386-95_4386-92dup (n.4386-95_4386-92dup)
c.593+3931_593+3934dup (n.593+3931_593+3934dup)
c.4388+1674_4388+1677dup (n.4388+1674_4388+1677dup)
c.4158-95_4158-92dup (n.4158-95_4158-92dup)
c.4308-104_4308-101dup (n.4308-104_4308-101dup)
c.4302-104_4302-101dup (n.4302-104_4302-101dup)
n.5381-104_5381-101dup
n.5372-104_5372-101dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823460A=CA1910742630PCDH15c.4409+1676T= (n.4409+1676T=)
c.4368-102T= (n.4368-102T=)
c.4388+3933T= (n.4388+3933T=)
c.3227-3230T=
c.4368-3230T= (n.4368-3230T=)
c.4374-102T= (n.4374-102T=)
c.*2323-102T= (n.*2323-102T=)
c.4389-102T= (n.4389-102T=)
c.4373+1676T= (n.4373+1676T=)
c.4359-102T= (n.4359-102T=)
c.4248-102T= (n.4248-102T=)
c.4299-102T= (n.4299-102T=)
c.4371+3932T= (n.4371+3932T=)
c.1306-13914T= (n.1306-13914T=)
c.1099-13914T= (n.1099-13914T=)
c.2092-13914T= (n.2092-13914T=)
c.3206+1676T= (n.3206+1676T=)
c.*447+3933T= (n.*447+3933T=)
c.4370+3933T= (n.4370+3933T=)
c.4161-102T= (n.4161-102T=)
c.*2329-102T= (n.*2329-102T=)
n.1387-102T=
c.462-5447T= (n.462-5447T=)
c.4406+3933T= (n.4406+3933T=)
c.4385+3933T= (n.4385+3933T=)
c.4367+3933T= (n.4367+3933T=)
c.4386-93T= (n.4386-93T=)
c.593+3933T= (n.593+3933T=)
c.4388+1676T= (n.4388+1676T=)
c.4158-93T= (n.4158-93T=)
c.4308-102T= (n.4308-102T=)
c.4302-102T= (n.4302-102T=)
n.5381-102T=
n.5372-102T=
10g.53823461A=CA1910742632PCDH15c.4409+1675T= (n.4409+1675T=)
c.4368-103T= (n.4368-103T=)
c.4388+3932T= (n.4388+3932T=)
c.3227-3231T=
c.4368-3231T= (n.4368-3231T=)
c.4374-103T= (n.4374-103T=)
c.*2323-103T= (n.*2323-103T=)
c.4389-103T= (n.4389-103T=)
c.4373+1675T= (n.4373+1675T=)
c.4359-103T= (n.4359-103T=)
c.4248-103T= (n.4248-103T=)
c.4299-103T= (n.4299-103T=)
c.4371+3931T= (n.4371+3931T=)
c.1306-13915T= (n.1306-13915T=)
c.1099-13915T= (n.1099-13915T=)
c.2092-13915T= (n.2092-13915T=)
c.3206+1675T= (n.3206+1675T=)
c.*447+3932T= (n.*447+3932T=)
c.4370+3932T= (n.4370+3932T=)
c.4161-103T= (n.4161-103T=)
c.*2329-103T= (n.*2329-103T=)
n.1387-103T=
c.462-5448T= (n.462-5448T=)
c.4406+3932T= (n.4406+3932T=)
c.4385+3932T= (n.4385+3932T=)
c.4367+3932T= (n.4367+3932T=)
c.4386-94T= (n.4386-94T=)
c.593+3932T= (n.593+3932T=)
c.4388+1675T= (n.4388+1675T=)
c.4158-94T= (n.4158-94T=)
c.4308-103T= (n.4308-103T=)
c.4302-103T= (n.4302-103T=)
n.5381-103T=
n.5372-103T=
10g.53823461A>GCA1910742634PCDH15c.4409+1675T>C (n.4409+1675T>C)
c.4368-103T>C (n.4368-103T>C)
c.4388+3932T>C (n.4388+3932T>C)
c.3227-3231T>C
c.4368-3231T>C (n.4368-3231T>C)
c.4374-103T>C (n.4374-103T>C)
c.*2323-103T>C (n.*2323-103T>C)
c.4389-103T>C (n.4389-103T>C)
c.4373+1675T>C (n.4373+1675T>C)
c.4359-103T>C (n.4359-103T>C)
c.4248-103T>C (n.4248-103T>C)
c.4299-103T>C (n.4299-103T>C)
c.4371+3931T>C (n.4371+3931T>C)
c.1306-13915T>C (n.1306-13915T>C)
c.1099-13915T>C (n.1099-13915T>C)
c.2092-13915T>C (n.2092-13915T>C)
c.3206+1675T>C (n.3206+1675T>C)
c.*447+3932T>C (n.*447+3932T>C)
c.4370+3932T>C (n.4370+3932T>C)
c.4161-103T>C (n.4161-103T>C)
c.*2329-103T>C (n.*2329-103T>C)
n.1387-103T>C
c.462-5448T>C (n.462-5448T>C)
c.4406+3932T>C (n.4406+3932T>C)
c.4385+3932T>C (n.4385+3932T>C)
c.4367+3932T>C (n.4367+3932T>C)
c.4386-94T>C (n.4386-94T>C)
c.593+3932T>C (n.593+3932T>C)
c.4388+1675T>C (n.4388+1675T>C)
c.4158-94T>C (n.4158-94T>C)
c.4308-103T>C (n.4308-103T>C)
c.4302-103T>C (n.4302-103T>C)
n.5381-103T>C
n.5372-103T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823461_53823464dupCA666433616PCDH15c.4409+1672_4409+1675dup (n.4409+1672_4409+1675dup)
c.4368-106_4368-103dup (n.4368-106_4368-103dup)
c.4388+3929_4388+3932dup (n.4388+3929_4388+3932dup)
c.3227-3234_3227-3231dup
c.4368-3234_4368-3231dup (n.4368-3234_4368-3231dup)
c.4374-106_4374-103dup (n.4374-106_4374-103dup)
c.*2323-106_*2323-103dup (n.*2323-106_*2323-103dup)
c.4389-106_4389-103dup (n.4389-106_4389-103dup)
c.4373+1672_4373+1675dup (n.4373+1672_4373+1675dup)
c.4359-106_4359-103dup (n.4359-106_4359-103dup)
c.4248-106_4248-103dup (n.4248-106_4248-103dup)
c.4299-106_4299-103dup (n.4299-106_4299-103dup)
c.4371+3928_4371+3931dup (n.4371+3928_4371+3931dup)
c.1306-13918_1306-13915dup (n.1306-13918_1306-13915dup)
c.1099-13918_1099-13915dup (n.1099-13918_1099-13915dup)
c.2092-13918_2092-13915dup (n.2092-13918_2092-13915dup)
c.3206+1672_3206+1675dup (n.3206+1672_3206+1675dup)
c.*447+3929_*447+3932dup (n.*447+3929_*447+3932dup)
c.4370+3929_4370+3932dup (n.4370+3929_4370+3932dup)
c.4161-106_4161-103dup (n.4161-106_4161-103dup)
c.*2329-106_*2329-103dup (n.*2329-106_*2329-103dup)
n.1387-106_1387-103dup
c.462-5451_462-5448dup (n.462-5451_462-5448dup)
c.4406+3929_4406+3932dup (n.4406+3929_4406+3932dup)
c.4385+3929_4385+3932dup (n.4385+3929_4385+3932dup)
c.4367+3929_4367+3932dup (n.4367+3929_4367+3932dup)
c.4386-97_4386-94dup (n.4386-97_4386-94dup)
c.593+3929_593+3932dup (n.593+3929_593+3932dup)
c.4388+1672_4388+1675dup (n.4388+1672_4388+1675dup)
c.4158-97_4158-94dup (n.4158-97_4158-94dup)
c.4308-106_4308-103dup (n.4308-106_4308-103dup)
c.4302-106_4302-103dup (n.4302-106_4302-103dup)
n.5381-106_5381-103dup
n.5372-106_5372-103dup
 dbSNP
10g.53823461_53823489dupCA2609212777PCDH15c.4409+1647_4409+1675dup (n.4409+1647_4409+1675dup)
c.4368-131_4368-103dup (n.4368-131_4368-103dup)
c.4388+3904_4388+3932dup (n.4388+3904_4388+3932dup)
c.3227-3259_3227-3231dup
c.4368-3259_4368-3231dup (n.4368-3259_4368-3231dup)
c.4374-131_4374-103dup (n.4374-131_4374-103dup)
c.*2323-131_*2323-103dup (n.*2323-131_*2323-103dup)
c.4389-131_4389-103dup (n.4389-131_4389-103dup)
c.4373+1647_4373+1675dup (n.4373+1647_4373+1675dup)
c.4359-131_4359-103dup (n.4359-131_4359-103dup)
c.4248-131_4248-103dup (n.4248-131_4248-103dup)
c.4299-131_4299-103dup (n.4299-131_4299-103dup)
c.4371+3903_4371+3931dup (n.4371+3903_4371+3931dup)
c.1306-13943_1306-13915dup (n.1306-13943_1306-13915dup)
c.1099-13943_1099-13915dup (n.1099-13943_1099-13915dup)
c.2092-13943_2092-13915dup (n.2092-13943_2092-13915dup)
c.3206+1647_3206+1675dup (n.3206+1647_3206+1675dup)
c.*447+3904_*447+3932dup (n.*447+3904_*447+3932dup)
c.4370+3904_4370+3932dup (n.4370+3904_4370+3932dup)
c.4161-131_4161-103dup (n.4161-131_4161-103dup)
c.*2329-131_*2329-103dup (n.*2329-131_*2329-103dup)
n.1387-131_1387-103dup
c.462-5476_462-5448dup (n.462-5476_462-5448dup)
c.4406+3904_4406+3932dup (n.4406+3904_4406+3932dup)
c.4385+3904_4385+3932dup (n.4385+3904_4385+3932dup)
c.4367+3904_4367+3932dup (n.4367+3904_4367+3932dup)
c.4386-122_4386-94dup (n.4386-122_4386-94dup)
c.593+3904_593+3932dup (n.593+3904_593+3932dup)
c.4388+1647_4388+1675dup (n.4388+1647_4388+1675dup)
c.4158-122_4158-94dup (n.4158-122_4158-94dup)
c.4308-131_4308-103dup (n.4308-131_4308-103dup)
c.4302-131_4302-103dup (n.4302-131_4302-103dup)
n.5381-131_5381-103dup
n.5372-131_5372-103dup
 gnomAD v4
10g.53823462_53823467delinsCATCAACA1910742651PCDH15c.4409+1669_4409+1674delinsTTGATG (n.4409+1669_4409+1674delinsTTGATG)
c.4368-109_4368-104delinsTTGATG (n.4368-109_4368-104delinsTTGATG)
c.4388+3926_4388+3931delinsTTGATG (n.4388+3926_4388+3931delinsTTGATG)
c.3227-3237_3227-3232delinsTTGATG
c.4368-3237_4368-3232delinsTTGATG (n.4368-3237_4368-3232delinsTTGATG)
c.4374-109_4374-104delinsTTGATG (n.4374-109_4374-104delinsTTGATG)
c.*2323-109_*2323-104delinsTTGATG (n.*2323-109_*2323-104delinsTTGATG)
c.4389-109_4389-104delinsTTGATG (n.4389-109_4389-104delinsTTGATG)
c.4373+1669_4373+1674delinsTTGATG (n.4373+1669_4373+1674delinsTTGATG)
c.4359-109_4359-104delinsTTGATG (n.4359-109_4359-104delinsTTGATG)
c.4248-109_4248-104delinsTTGATG (n.4248-109_4248-104delinsTTGATG)
c.4299-109_4299-104delinsTTGATG (n.4299-109_4299-104delinsTTGATG)
c.4371+3925_4371+3930delinsTTGATG (n.4371+3925_4371+3930delinsTTGATG)
c.1306-13921_1306-13916delinsTTGATG (n.1306-13921_1306-13916delinsTTGATG)
c.1099-13921_1099-13916delinsTTGATG (n.1099-13921_1099-13916delinsTTGATG)
c.2092-13921_2092-13916delinsTTGATG (n.2092-13921_2092-13916delinsTTGATG)
c.3206+1669_3206+1674delinsTTGATG (n.3206+1669_3206+1674delinsTTGATG)
c.*447+3926_*447+3931delinsTTGATG (n.*447+3926_*447+3931delinsTTGATG)
c.4370+3926_4370+3931delinsTTGATG (n.4370+3926_4370+3931delinsTTGATG)
c.4161-109_4161-104delinsTTGATG (n.4161-109_4161-104delinsTTGATG)
c.*2329-109_*2329-104delinsTTGATG (n.*2329-109_*2329-104delinsTTGATG)
n.1387-109_1387-104delinsTTGATG
c.462-5454_462-5449delinsTTGATG (n.462-5454_462-5449delinsTTGATG)
c.4406+3926_4406+3931delinsTTGATG (n.4406+3926_4406+3931delinsTTGATG)
c.4385+3926_4385+3931delinsTTGATG (n.4385+3926_4385+3931delinsTTGATG)
c.4367+3926_4367+3931delinsTTGATG (n.4367+3926_4367+3931delinsTTGATG)
c.4386-100_4386-95delinsTTGATG (n.4386-100_4386-95delinsTTGATG)
c.593+3926_593+3931delinsTTGATG (n.593+3926_593+3931delinsTTGATG)
c.4388+1669_4388+1674delinsTTGATG (n.4388+1669_4388+1674delinsTTGATG)
c.4158-100_4158-95delinsTTGATG (n.4158-100_4158-95delinsTTGATG)
c.4308-109_4308-104delinsTTGATG (n.4308-109_4308-104delinsTTGATG)
c.4302-109_4302-104delinsTTGATG (n.4302-109_4302-104delinsTTGATG)
n.5381-109_5381-104delinsTTGATG
n.5372-109_5372-104delinsTTGATG
10g.53823463A>CCA2588720511PCDH15c.4409+1673T>G (n.4409+1673T>G)
c.4368-105T>G (n.4368-105T>G)
c.4388+3930T>G (n.4388+3930T>G)
c.3227-3233T>G
c.4368-3233T>G (n.4368-3233T>G)
c.4374-105T>G (n.4374-105T>G)
c.*2323-105T>G (n.*2323-105T>G)
c.4389-105T>G (n.4389-105T>G)
c.4373+1673T>G (n.4373+1673T>G)
c.4359-105T>G (n.4359-105T>G)
c.4248-105T>G (n.4248-105T>G)
c.4299-105T>G (n.4299-105T>G)
c.4371+3929T>G (n.4371+3929T>G)
c.1306-13917T>G (n.1306-13917T>G)
c.1099-13917T>G (n.1099-13917T>G)
c.2092-13917T>G (n.2092-13917T>G)
c.3206+1673T>G (n.3206+1673T>G)
c.*447+3930T>G (n.*447+3930T>G)
c.4370+3930T>G (n.4370+3930T>G)
c.4161-105T>G (n.4161-105T>G)
c.*2329-105T>G (n.*2329-105T>G)
n.1387-105T>G
c.462-5450T>G (n.462-5450T>G)
c.4406+3930T>G (n.4406+3930T>G)
c.4385+3930T>G (n.4385+3930T>G)
c.4367+3930T>G (n.4367+3930T>G)
c.4386-96T>G (n.4386-96T>G)
c.593+3930T>G (n.593+3930T>G)
c.4388+1673T>G (n.4388+1673T>G)
c.4158-96T>G (n.4158-96T>G)
c.4308-105T>G (n.4308-105T>G)
c.4302-105T>G (n.4302-105T>G)
n.5381-105T>G
n.5372-105T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823464_53823468delCA5505317PCDH15c.4409+1669_4409+1673del (n.4409+1669_4409+1673del)
c.4368-109_4368-105del (n.4368-109_4368-105del)
c.4388+3926_4388+3930del (n.4388+3926_4388+3930del)
c.3227-3237_3227-3233del
c.4368-3237_4368-3233del (n.4368-3237_4368-3233del)
c.4374-109_4374-105del (n.4374-109_4374-105del)
c.*2323-109_*2323-105del (n.*2323-109_*2323-105del)
c.4389-109_4389-105del (n.4389-109_4389-105del)
c.4373+1669_4373+1673del (n.4373+1669_4373+1673del)
c.4359-109_4359-105del (n.4359-109_4359-105del)
c.4248-109_4248-105del (n.4248-109_4248-105del)
c.4299-109_4299-105del (n.4299-109_4299-105del)
c.4371+3925_4371+3929del (n.4371+3925_4371+3929del)
c.1306-13921_1306-13917del (n.1306-13921_1306-13917del)
c.1099-13921_1099-13917del (n.1099-13921_1099-13917del)
c.2092-13921_2092-13917del (n.2092-13921_2092-13917del)
c.3206+1669_3206+1673del (n.3206+1669_3206+1673del)
c.*447+3926_*447+3930del (n.*447+3926_*447+3930del)
c.4370+3926_4370+3930del (n.4370+3926_4370+3930del)
c.4161-109_4161-105del (n.4161-109_4161-105del)
c.*2329-109_*2329-105del (n.*2329-109_*2329-105del)
n.1387-109_1387-105del
c.462-5454_462-5450del (n.462-5454_462-5450del)
c.4406+3926_4406+3930del (n.4406+3926_4406+3930del)
c.4385+3926_4385+3930del (n.4385+3926_4385+3930del)
c.4367+3926_4367+3930del (n.4367+3926_4367+3930del)
c.4386-100_4386-96del (n.4386-100_4386-96del)
c.593+3926_593+3930del (n.593+3926_593+3930del)
c.4388+1669_4388+1673del (n.4388+1669_4388+1673del)
c.4158-100_4158-96del (n.4158-100_4158-96del)
c.4308-109_4308-105del (n.4308-109_4308-105del)
c.4302-109_4302-105del (n.4302-109_4302-105del)
n.5381-109_5381-105del
n.5372-109_5372-105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823465C>TCA2609212778PCDH15c.4409+1671G>A (n.4409+1671G>A)
c.4368-107G>A (n.4368-107G>A)
c.4388+3928G>A (n.4388+3928G>A)
c.3227-3235G>A
c.4368-3235G>A (n.4368-3235G>A)
c.4374-107G>A (n.4374-107G>A)
c.*2323-107G>A (n.*2323-107G>A)
c.4389-107G>A (n.4389-107G>A)
c.4373+1671G>A (n.4373+1671G>A)
c.4359-107G>A (n.4359-107G>A)
c.4248-107G>A (n.4248-107G>A)
c.4299-107G>A (n.4299-107G>A)
c.4371+3927G>A (n.4371+3927G>A)
c.1306-13919G>A (n.1306-13919G>A)
c.1099-13919G>A (n.1099-13919G>A)
c.2092-13919G>A (n.2092-13919G>A)
c.3206+1671G>A (n.3206+1671G>A)
c.*447+3928G>A (n.*447+3928G>A)
c.4370+3928G>A (n.4370+3928G>A)
c.4161-107G>A (n.4161-107G>A)
c.*2329-107G>A (n.*2329-107G>A)
n.1387-107G>A
c.462-5452G>A (n.462-5452G>A)
c.4406+3928G>A (n.4406+3928G>A)
c.4385+3928G>A (n.4385+3928G>A)
c.4367+3928G>A (n.4367+3928G>A)
c.4386-98G>A (n.4386-98G>A)
c.593+3928G>A (n.593+3928G>A)
c.4388+1671G>A (n.4388+1671G>A)
c.4158-98G>A (n.4158-98G>A)
c.4308-107G>A (n.4308-107G>A)
c.4302-107G>A (n.4302-107G>A)
n.5381-107G>A
n.5372-107G>A
 gnomAD v4
10g.53823466A>CCA653316867PCDH15c.4409+1670T>G (n.4409+1670T>G)
c.4368-108T>G (n.4368-108T>G)
c.4388+3927T>G (n.4388+3927T>G)
c.3227-3236T>G
c.4368-3236T>G (n.4368-3236T>G)
c.4374-108T>G (n.4374-108T>G)
c.*2323-108T>G (n.*2323-108T>G)
c.4389-108T>G (n.4389-108T>G)
c.4373+1670T>G (n.4373+1670T>G)
c.4359-108T>G (n.4359-108T>G)
c.4248-108T>G (n.4248-108T>G)
c.4299-108T>G (n.4299-108T>G)
c.4371+3926T>G (n.4371+3926T>G)
c.1306-13920T>G (n.1306-13920T>G)
c.1099-13920T>G (n.1099-13920T>G)
c.2092-13920T>G (n.2092-13920T>G)
c.3206+1670T>G (n.3206+1670T>G)
c.*447+3927T>G (n.*447+3927T>G)
c.4370+3927T>G (n.4370+3927T>G)
c.4161-108T>G (n.4161-108T>G)
c.*2329-108T>G (n.*2329-108T>G)
n.1387-108T>G
c.462-5453T>G (n.462-5453T>G)
c.4406+3927T>G (n.4406+3927T>G)
c.4385+3927T>G (n.4385+3927T>G)
c.4367+3927T>G (n.4367+3927T>G)
c.4386-99T>G (n.4386-99T>G)
c.593+3927T>G (n.593+3927T>G)
c.4388+1670T>G (n.4388+1670T>G)
c.4158-99T>G (n.4158-99T>G)
c.4308-108T>G (n.4308-108T>G)
c.4302-108T>G (n.4302-108T>G)
n.5381-108T>G
n.5372-108T>G
 COSMIC
10g.53823466A>GCA2609212780PCDH15c.4409+1670T>C (n.4409+1670T>C)
c.4368-108T>C (n.4368-108T>C)
c.4388+3927T>C (n.4388+3927T>C)
c.3227-3236T>C
c.4368-3236T>C (n.4368-3236T>C)
c.4374-108T>C (n.4374-108T>C)
c.*2323-108T>C (n.*2323-108T>C)
c.4389-108T>C (n.4389-108T>C)
c.4373+1670T>C (n.4373+1670T>C)
c.4359-108T>C (n.4359-108T>C)
c.4248-108T>C (n.4248-108T>C)
c.4299-108T>C (n.4299-108T>C)
c.4371+3926T>C (n.4371+3926T>C)
c.1306-13920T>C (n.1306-13920T>C)
c.1099-13920T>C (n.1099-13920T>C)
c.2092-13920T>C (n.2092-13920T>C)
c.3206+1670T>C (n.3206+1670T>C)
c.*447+3927T>C (n.*447+3927T>C)
c.4370+3927T>C (n.4370+3927T>C)
c.4161-108T>C (n.4161-108T>C)
c.*2329-108T>C (n.*2329-108T>C)
n.1387-108T>C
c.462-5453T>C (n.462-5453T>C)
c.4406+3927T>C (n.4406+3927T>C)
c.4385+3927T>C (n.4385+3927T>C)
c.4367+3927T>C (n.4367+3927T>C)
c.4386-99T>C (n.4386-99T>C)
c.593+3927T>C (n.593+3927T>C)
c.4388+1670T>C (n.4388+1670T>C)
c.4158-99T>C (n.4158-99T>C)
c.4308-108T>C (n.4308-108T>C)
c.4302-108T>C (n.4302-108T>C)
n.5381-108T>C
n.5372-108T>C
 gnomAD v4
10g.53823468_53823484dupCA2609212779PCDH15c.4409+1654_4409+1670dup (n.4409+1654_4409+1670dup)
c.4368-124_4368-108dup (n.4368-124_4368-108dup)
c.4388+3911_4388+3927dup (n.4388+3911_4388+3927dup)
c.3227-3252_3227-3236dup
c.4368-3252_4368-3236dup (n.4368-3252_4368-3236dup)
c.4374-124_4374-108dup (n.4374-124_4374-108dup)
c.*2323-124_*2323-108dup (n.*2323-124_*2323-108dup)
c.4389-124_4389-108dup (n.4389-124_4389-108dup)
c.4373+1654_4373+1670dup (n.4373+1654_4373+1670dup)
c.4359-124_4359-108dup (n.4359-124_4359-108dup)
c.4248-124_4248-108dup (n.4248-124_4248-108dup)
c.4299-124_4299-108dup (n.4299-124_4299-108dup)
c.4371+3910_4371+3926dup (n.4371+3910_4371+3926dup)
c.1306-13936_1306-13920dup (n.1306-13936_1306-13920dup)
c.1099-13936_1099-13920dup (n.1099-13936_1099-13920dup)
c.2092-13936_2092-13920dup (n.2092-13936_2092-13920dup)
c.3206+1654_3206+1670dup (n.3206+1654_3206+1670dup)
c.*447+3911_*447+3927dup (n.*447+3911_*447+3927dup)
c.4370+3911_4370+3927dup (n.4370+3911_4370+3927dup)
c.4161-124_4161-108dup (n.4161-124_4161-108dup)
c.*2329-124_*2329-108dup (n.*2329-124_*2329-108dup)
n.1387-124_1387-108dup
c.462-5469_462-5453dup (n.462-5469_462-5453dup)
c.4406+3911_4406+3927dup (n.4406+3911_4406+3927dup)
c.4385+3911_4385+3927dup (n.4385+3911_4385+3927dup)
c.4367+3911_4367+3927dup (n.4367+3911_4367+3927dup)
c.4386-115_4386-99dup (n.4386-115_4386-99dup)
c.593+3911_593+3927dup (n.593+3911_593+3927dup)
c.4388+1654_4388+1670dup (n.4388+1654_4388+1670dup)
c.4158-115_4158-99dup (n.4158-115_4158-99dup)
c.4308-124_4308-108dup (n.4308-124_4308-108dup)
c.4302-124_4302-108dup (n.4302-124_4302-108dup)
n.5381-124_5381-108dup
n.5372-124_5372-108dup
 gnomAD v4
10g.53823467_53823470dupCA2609212781PCDH15c.4409+1666_4409+1669dup (n.4409+1666_4409+1669dup)
c.4368-112_4368-109dup (n.4368-112_4368-109dup)
c.4388+3923_4388+3926dup (n.4388+3923_4388+3926dup)
c.3227-3240_3227-3237dup
c.4368-3240_4368-3237dup (n.4368-3240_4368-3237dup)
c.4374-112_4374-109dup (n.4374-112_4374-109dup)
c.*2323-112_*2323-109dup (n.*2323-112_*2323-109dup)
c.4389-112_4389-109dup (n.4389-112_4389-109dup)
c.4373+1666_4373+1669dup (n.4373+1666_4373+1669dup)
c.4359-112_4359-109dup (n.4359-112_4359-109dup)
c.4248-112_4248-109dup (n.4248-112_4248-109dup)
c.4299-112_4299-109dup (n.4299-112_4299-109dup)
c.4371+3922_4371+3925dup (n.4371+3922_4371+3925dup)
c.1306-13924_1306-13921dup (n.1306-13924_1306-13921dup)
c.1099-13924_1099-13921dup (n.1099-13924_1099-13921dup)
c.2092-13924_2092-13921dup (n.2092-13924_2092-13921dup)
c.3206+1666_3206+1669dup (n.3206+1666_3206+1669dup)
c.*447+3923_*447+3926dup (n.*447+3923_*447+3926dup)
c.4370+3923_4370+3926dup (n.4370+3923_4370+3926dup)
c.4161-112_4161-109dup (n.4161-112_4161-109dup)
c.*2329-112_*2329-109dup (n.*2329-112_*2329-109dup)
n.1387-112_1387-109dup
c.462-5457_462-5454dup (n.462-5457_462-5454dup)
c.4406+3923_4406+3926dup (n.4406+3923_4406+3926dup)
c.4385+3923_4385+3926dup (n.4385+3923_4385+3926dup)
c.4367+3923_4367+3926dup (n.4367+3923_4367+3926dup)
c.4386-103_4386-100dup (n.4386-103_4386-100dup)
c.593+3923_593+3926dup (n.593+3923_593+3926dup)
c.4388+1666_4388+1669dup (n.4388+1666_4388+1669dup)
c.4158-103_4158-100dup (n.4158-103_4158-100dup)
c.4308-112_4308-109dup (n.4308-112_4308-109dup)
c.4302-112_4302-109dup (n.4302-112_4302-109dup)
n.5381-112_5381-109dup
n.5372-112_5372-109dup
 gnomAD v4
10g.53823469G>ACA2568049445PCDH15c.4409+1667C>T (n.4409+1667C>T)
c.4368-111C>T (n.4368-111C>T)
c.4388+3924C>T (n.4388+3924C>T)
c.3227-3239C>T
c.4368-3239C>T (n.4368-3239C>T)
c.4374-111C>T (n.4374-111C>T)
c.*2323-111C>T (n.*2323-111C>T)
c.4389-111C>T (n.4389-111C>T)
c.4373+1667C>T (n.4373+1667C>T)
c.4359-111C>T (n.4359-111C>T)
c.4248-111C>T (n.4248-111C>T)
c.4299-111C>T (n.4299-111C>T)
c.4371+3923C>T (n.4371+3923C>T)
c.1306-13923C>T (n.1306-13923C>T)
c.1099-13923C>T (n.1099-13923C>T)
c.2092-13923C>T (n.2092-13923C>T)
c.3206+1667C>T (n.3206+1667C>T)
c.*447+3924C>T (n.*447+3924C>T)
c.4370+3924C>T (n.4370+3924C>T)
c.4161-111C>T (n.4161-111C>T)
c.*2329-111C>T (n.*2329-111C>T)
n.1387-111C>T
c.462-5456C>T (n.462-5456C>T)
c.4406+3924C>T (n.4406+3924C>T)
c.4385+3924C>T (n.4385+3924C>T)
c.4367+3924C>T (n.4367+3924C>T)
c.4386-102C>T (n.4386-102C>T)
c.593+3924C>T (n.593+3924C>T)
c.4388+1667C>T (n.4388+1667C>T)
c.4158-102C>T (n.4158-102C>T)
c.4308-111C>T (n.4308-111C>T)
c.4302-111C>T (n.4302-111C>T)
n.5381-111C>T
n.5372-111C>T
 gnomAD v4
10g.53823470G>ACA2721838665PCDH15c.4409+1666C>T (n.4409+1666C>T)
c.4368-112C>T (n.4368-112C>T)
c.4388+3923C>T (n.4388+3923C>T)
c.3227-3240C>T
c.4368-3240C>T (n.4368-3240C>T)
c.4374-112C>T (n.4374-112C>T)
c.*2323-112C>T (n.*2323-112C>T)
c.4389-112C>T (n.4389-112C>T)
c.4373+1666C>T (n.4373+1666C>T)
c.4359-112C>T (n.4359-112C>T)
c.4248-112C>T (n.4248-112C>T)
c.4299-112C>T (n.4299-112C>T)
c.4371+3922C>T (n.4371+3922C>T)
c.1306-13924C>T (n.1306-13924C>T)
c.1099-13924C>T (n.1099-13924C>T)
c.2092-13924C>T (n.2092-13924C>T)
c.3206+1666C>T (n.3206+1666C>T)
c.*447+3923C>T (n.*447+3923C>T)
c.4370+3923C>T (n.4370+3923C>T)
c.4161-112C>T (n.4161-112C>T)
c.*2329-112C>T (n.*2329-112C>T)
n.1387-112C>T
c.462-5457C>T (n.462-5457C>T)
c.4406+3923C>T (n.4406+3923C>T)
c.4385+3923C>T (n.4385+3923C>T)
c.4367+3923C>T (n.4367+3923C>T)
c.4386-103C>T (n.4386-103C>T)
c.593+3923C>T (n.593+3923C>T)
c.4388+1666C>T (n.4388+1666C>T)
c.4158-103C>T (n.4158-103C>T)
c.4308-112C>T (n.4308-112C>T)
c.4302-112C>T (n.4302-112C>T)
n.5381-112C>T
n.5372-112C>T
 dbSNP
10g.53823470G>TCA2609212782PCDH15c.4409+1666C>A (n.4409+1666C>A)
c.4368-112C>A (n.4368-112C>A)
c.4388+3923C>A (n.4388+3923C>A)
c.3227-3240C>A
c.4368-3240C>A (n.4368-3240C>A)
c.4374-112C>A (n.4374-112C>A)
c.*2323-112C>A (n.*2323-112C>A)
c.4389-112C>A (n.4389-112C>A)
c.4373+1666C>A (n.4373+1666C>A)
c.4359-112C>A (n.4359-112C>A)
c.4248-112C>A (n.4248-112C>A)
c.4299-112C>A (n.4299-112C>A)
c.4371+3922C>A (n.4371+3922C>A)
c.1306-13924C>A (n.1306-13924C>A)
c.1099-13924C>A (n.1099-13924C>A)
c.2092-13924C>A (n.2092-13924C>A)
c.3206+1666C>A (n.3206+1666C>A)
c.*447+3923C>A (n.*447+3923C>A)
c.4370+3923C>A (n.4370+3923C>A)
c.4161-112C>A (n.4161-112C>A)
c.*2329-112C>A (n.*2329-112C>A)
n.1387-112C>A
c.462-5457C>A (n.462-5457C>A)
c.4406+3923C>A (n.4406+3923C>A)
c.4385+3923C>A (n.4385+3923C>A)
c.4367+3923C>A (n.4367+3923C>A)
c.4386-103C>A (n.4386-103C>A)
c.593+3923C>A (n.593+3923C>A)
c.4388+1666C>A (n.4388+1666C>A)
c.4158-103C>A (n.4158-103C>A)
c.4308-112C>A (n.4308-112C>A)
c.4302-112C>A (n.4302-112C>A)
n.5381-112C>A
n.5372-112C>A
 gnomAD v4
10g.53823471C=CA1910742654PCDH15c.4409+1665G= (n.4409+1665G=)
c.4368-113G= (n.4368-113G=)
c.4388+3922G= (n.4388+3922G=)
c.3227-3241G=
c.4368-3241G= (n.4368-3241G=)
c.4374-113G= (n.4374-113G=)
c.*2323-113G= (n.*2323-113G=)
c.4389-113G= (n.4389-113G=)
c.4373+1665G= (n.4373+1665G=)
c.4359-113G= (n.4359-113G=)
c.4248-113G= (n.4248-113G=)
c.4299-113G= (n.4299-113G=)
c.4371+3921G= (n.4371+3921G=)
c.1306-13925G= (n.1306-13925G=)
c.1099-13925G= (n.1099-13925G=)
c.2092-13925G= (n.2092-13925G=)
c.3206+1665G= (n.3206+1665G=)
c.*447+3922G= (n.*447+3922G=)
c.4370+3922G= (n.4370+3922G=)
c.4161-113G= (n.4161-113G=)
c.*2329-113G= (n.*2329-113G=)
n.1387-113G=
c.462-5458G= (n.462-5458G=)
c.4406+3922G= (n.4406+3922G=)
c.4385+3922G= (n.4385+3922G=)
c.4367+3922G= (n.4367+3922G=)
c.4386-104G= (n.4386-104G=)
c.593+3922G= (n.593+3922G=)
c.4388+1665G= (n.4388+1665G=)
c.4158-104G= (n.4158-104G=)
c.4308-113G= (n.4308-113G=)
c.4302-113G= (n.4302-113G=)
n.5381-113G=
n.5372-113G=
10g.53823471C>TCA666433619PCDH15c.4409+1665G>A (n.4409+1665G>A)
c.4368-113G>A (n.4368-113G>A)
c.4388+3922G>A (n.4388+3922G>A)
c.3227-3241G>A
c.4368-3241G>A (n.4368-3241G>A)
c.4374-113G>A (n.4374-113G>A)
c.*2323-113G>A (n.*2323-113G>A)
c.4389-113G>A (n.4389-113G>A)
c.4373+1665G>A (n.4373+1665G>A)
c.4359-113G>A (n.4359-113G>A)
c.4248-113G>A (n.4248-113G>A)
c.4299-113G>A (n.4299-113G>A)
c.4371+3921G>A (n.4371+3921G>A)
c.1306-13925G>A (n.1306-13925G>A)
c.1099-13925G>A (n.1099-13925G>A)
c.2092-13925G>A (n.2092-13925G>A)
c.3206+1665G>A (n.3206+1665G>A)
c.*447+3922G>A (n.*447+3922G>A)
c.4370+3922G>A (n.4370+3922G>A)
c.4161-113G>A (n.4161-113G>A)
c.*2329-113G>A (n.*2329-113G>A)
n.1387-113G>A
c.462-5458G>A (n.462-5458G>A)
c.4406+3922G>A (n.4406+3922G>A)
c.4385+3922G>A (n.4385+3922G>A)
c.4367+3922G>A (n.4367+3922G>A)
c.4386-104G>A (n.4386-104G>A)
c.593+3922G>A (n.593+3922G>A)
c.4388+1665G>A (n.4388+1665G>A)
c.4158-104G>A (n.4158-104G>A)
c.4308-113G>A (n.4308-113G>A)
c.4302-113G>A (n.4302-113G>A)
n.5381-113G>A
n.5372-113G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823472delCA2788035375PCDH15c.4409+1665del (n.4409+1665del)
c.4368-113del (n.4368-113del)
c.4388+3922del (n.4388+3922del)
c.3227-3241del
c.4368-3241del (n.4368-3241del)
c.4374-113del (n.4374-113del)
c.*2323-113del (n.*2323-113del)
c.4389-113del (n.4389-113del)
c.4373+1665del (n.4373+1665del)
c.4359-113del (n.4359-113del)
c.4248-113del (n.4248-113del)
c.4299-113del (n.4299-113del)
c.4371+3921del (n.4371+3921del)
c.1306-13925del (n.1306-13925del)
c.1099-13925del (n.1099-13925del)
c.2092-13925del (n.2092-13925del)
c.3206+1665del (n.3206+1665del)
c.*447+3922del (n.*447+3922del)
c.4370+3922del (n.4370+3922del)
c.4161-113del (n.4161-113del)
c.*2329-113del (n.*2329-113del)
n.1387-113del
c.462-5458del (n.462-5458del)
c.4406+3922del (n.4406+3922del)
c.4385+3922del (n.4385+3922del)
c.4367+3922del (n.4367+3922del)
c.4386-104del (n.4386-104del)
c.593+3922del (n.593+3922del)
c.4388+1665del (n.4388+1665del)
c.4158-104del (n.4158-104del)
c.4308-113del (n.4308-113del)
c.4302-113del (n.4302-113del)
n.5381-113del
n.5372-113del
10g.53823472C>ACA2609212783PCDH15c.4409+1664G>T (n.4409+1664G>T)
c.4368-114G>T (n.4368-114G>T)
c.4388+3921G>T (n.4388+3921G>T)
c.3227-3242G>T
c.4368-3242G>T (n.4368-3242G>T)
c.4374-114G>T (n.4374-114G>T)
c.*2323-114G>T (n.*2323-114G>T)
c.4389-114G>T (n.4389-114G>T)
c.4373+1664G>T (n.4373+1664G>T)
c.4359-114G>T (n.4359-114G>T)
c.4248-114G>T (n.4248-114G>T)
c.4299-114G>T (n.4299-114G>T)
c.4371+3920G>T (n.4371+3920G>T)
c.1306-13926G>T (n.1306-13926G>T)
c.1099-13926G>T (n.1099-13926G>T)
c.2092-13926G>T (n.2092-13926G>T)
c.3206+1664G>T (n.3206+1664G>T)
c.*447+3921G>T (n.*447+3921G>T)
c.4370+3921G>T (n.4370+3921G>T)
c.4161-114G>T (n.4161-114G>T)
c.*2329-114G>T (n.*2329-114G>T)
n.1387-114G>T
c.462-5459G>T (n.462-5459G>T)
c.4406+3921G>T (n.4406+3921G>T)
c.4385+3921G>T (n.4385+3921G>T)
c.4367+3921G>T (n.4367+3921G>T)
c.4386-105G>T (n.4386-105G>T)
c.593+3921G>T (n.593+3921G>T)
c.4388+1664G>T (n.4388+1664G>T)
c.4158-105G>T (n.4158-105G>T)
c.4308-114G>T (n.4308-114G>T)
c.4302-114G>T (n.4302-114G>T)
n.5381-114G>T
n.5372-114G>T
 gnomAD v4
10g.53823475_53823478dupCA593500039PCDH15c.4409+1661_4409+1664dup (n.4409+1661_4409+1664dup)
c.4368-117_4368-114dup (n.4368-117_4368-114dup)
c.4388+3918_4388+3921dup (n.4388+3918_4388+3921dup)
c.3227-3245_3227-3242dup
c.4368-3245_4368-3242dup (n.4368-3245_4368-3242dup)
c.4374-117_4374-114dup (n.4374-117_4374-114dup)
c.*2323-117_*2323-114dup (n.*2323-117_*2323-114dup)
c.4389-117_4389-114dup (n.4389-117_4389-114dup)
c.4373+1661_4373+1664dup (n.4373+1661_4373+1664dup)
c.4359-117_4359-114dup (n.4359-117_4359-114dup)
c.4248-117_4248-114dup (n.4248-117_4248-114dup)
c.4299-117_4299-114dup (n.4299-117_4299-114dup)
c.4371+3917_4371+3920dup (n.4371+3917_4371+3920dup)
c.1306-13929_1306-13926dup (n.1306-13929_1306-13926dup)
c.1099-13929_1099-13926dup (n.1099-13929_1099-13926dup)
c.2092-13929_2092-13926dup (n.2092-13929_2092-13926dup)
c.3206+1661_3206+1664dup (n.3206+1661_3206+1664dup)
c.*447+3918_*447+3921dup (n.*447+3918_*447+3921dup)
c.4370+3918_4370+3921dup (n.4370+3918_4370+3921dup)
c.4161-117_4161-114dup (n.4161-117_4161-114dup)
c.*2329-117_*2329-114dup (n.*2329-117_*2329-114dup)
n.1387-117_1387-114dup
c.462-5462_462-5459dup (n.462-5462_462-5459dup)
c.4406+3918_4406+3921dup (n.4406+3918_4406+3921dup)
c.4385+3918_4385+3921dup (n.4385+3918_4385+3921dup)
c.4367+3918_4367+3921dup (n.4367+3918_4367+3921dup)
c.4386-108_4386-105dup (n.4386-108_4386-105dup)
c.593+3918_593+3921dup (n.593+3918_593+3921dup)
c.4388+1661_4388+1664dup (n.4388+1661_4388+1664dup)
c.4158-108_4158-105dup (n.4158-108_4158-105dup)
c.4308-117_4308-114dup (n.4308-117_4308-114dup)
c.4302-117_4302-114dup (n.4302-117_4302-114dup)
n.5381-117_5381-114dup
n.5372-117_5372-114dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823473A>CCA2609212784PCDH15c.4409+1663T>G (n.4409+1663T>G)
c.4368-115T>G (n.4368-115T>G)
c.4388+3920T>G (n.4388+3920T>G)
c.3227-3243T>G
c.4368-3243T>G (n.4368-3243T>G)
c.4374-115T>G (n.4374-115T>G)
c.*2323-115T>G (n.*2323-115T>G)
c.4389-115T>G (n.4389-115T>G)
c.4373+1663T>G (n.4373+1663T>G)
c.4359-115T>G (n.4359-115T>G)
c.4248-115T>G (n.4248-115T>G)
c.4299-115T>G (n.4299-115T>G)
c.4371+3919T>G (n.4371+3919T>G)
c.1306-13927T>G (n.1306-13927T>G)
c.1099-13927T>G (n.1099-13927T>G)
c.2092-13927T>G (n.2092-13927T>G)
c.3206+1663T>G (n.3206+1663T>G)
c.*447+3920T>G (n.*447+3920T>G)
c.4370+3920T>G (n.4370+3920T>G)
c.4161-115T>G (n.4161-115T>G)
c.*2329-115T>G (n.*2329-115T>G)
n.1387-115T>G
c.462-5460T>G (n.462-5460T>G)
c.4406+3920T>G (n.4406+3920T>G)
c.4385+3920T>G (n.4385+3920T>G)
c.4367+3920T>G (n.4367+3920T>G)
c.4386-106T>G (n.4386-106T>G)
c.593+3920T>G (n.593+3920T>G)
c.4388+1663T>G (n.4388+1663T>G)
c.4158-106T>G (n.4158-106T>G)
c.4308-115T>G (n.4308-115T>G)
c.4302-115T>G (n.4302-115T>G)
n.5381-115T>G
n.5372-115T>G
 gnomAD v4
10g.53823474A=CA1910742659PCDH15c.4409+1662T= (n.4409+1662T=)
c.4368-116T= (n.4368-116T=)
c.4388+3919T= (n.4388+3919T=)
c.3227-3244T=
c.4368-3244T= (n.4368-3244T=)
c.4374-116T= (n.4374-116T=)
c.*2323-116T= (n.*2323-116T=)
c.4389-116T= (n.4389-116T=)
c.4373+1662T= (n.4373+1662T=)
c.4359-116T= (n.4359-116T=)
c.4248-116T= (n.4248-116T=)
c.4299-116T= (n.4299-116T=)
c.4371+3918T= (n.4371+3918T=)
c.1306-13928T= (n.1306-13928T=)
c.1099-13928T= (n.1099-13928T=)
c.2092-13928T= (n.2092-13928T=)
c.3206+1662T= (n.3206+1662T=)
c.*447+3919T= (n.*447+3919T=)
c.4370+3919T= (n.4370+3919T=)
c.4161-116T= (n.4161-116T=)
c.*2329-116T= (n.*2329-116T=)
n.1387-116T=
c.462-5461T= (n.462-5461T=)
c.4406+3919T= (n.4406+3919T=)
c.4385+3919T= (n.4385+3919T=)
c.4367+3919T= (n.4367+3919T=)
c.4386-107T= (n.4386-107T=)
c.593+3919T= (n.593+3919T=)
c.4388+1662T= (n.4388+1662T=)
c.4158-107T= (n.4158-107T=)
c.4308-116T= (n.4308-116T=)
c.4302-116T= (n.4302-116T=)
n.5381-116T=
n.5372-116T=
10g.53823474A>GCA593500043PCDH15c.4409+1662T>C (n.4409+1662T>C)
c.4368-116T>C (n.4368-116T>C)
c.4388+3919T>C (n.4388+3919T>C)
c.3227-3244T>C
c.4368-3244T>C (n.4368-3244T>C)
c.4374-116T>C (n.4374-116T>C)
c.*2323-116T>C (n.*2323-116T>C)
c.4389-116T>C (n.4389-116T>C)
c.4373+1662T>C (n.4373+1662T>C)
c.4359-116T>C (n.4359-116T>C)
c.4248-116T>C (n.4248-116T>C)
c.4299-116T>C (n.4299-116T>C)
c.4371+3918T>C (n.4371+3918T>C)
c.1306-13928T>C (n.1306-13928T>C)
c.1099-13928T>C (n.1099-13928T>C)
c.2092-13928T>C (n.2092-13928T>C)
c.3206+1662T>C (n.3206+1662T>C)
c.*447+3919T>C (n.*447+3919T>C)
c.4370+3919T>C (n.4370+3919T>C)
c.4161-116T>C (n.4161-116T>C)
c.*2329-116T>C (n.*2329-116T>C)
n.1387-116T>C
c.462-5461T>C (n.462-5461T>C)
c.4406+3919T>C (n.4406+3919T>C)
c.4385+3919T>C (n.4385+3919T>C)
c.4367+3919T>C (n.4367+3919T>C)
c.4386-107T>C (n.4386-107T>C)
c.593+3919T>C (n.593+3919T>C)
c.4388+1662T>C (n.4388+1662T>C)
c.4158-107T>C (n.4158-107T>C)
c.4308-116T>C (n.4308-116T>C)
c.4302-116T>C (n.4302-116T>C)
n.5381-116T>C
n.5372-116T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.53823478_53823480dupCA2609212785PCDH15c.4409+1660_4409+1662dup (n.4409+1660_4409+1662dup)
c.4368-118_4368-116dup (n.4368-118_4368-116dup)
c.4388+3917_4388+3919dup (n.4388+3917_4388+3919dup)
c.3227-3246_3227-3244dup
c.4368-3246_4368-3244dup (n.4368-3246_4368-3244dup)
c.4374-118_4374-116dup (n.4374-118_4374-116dup)
c.*2323-118_*2323-116dup (n.*2323-118_*2323-116dup)
c.4389-118_4389-116dup (n.4389-118_4389-116dup)
c.4373+1660_4373+1662dup (n.4373+1660_4373+1662dup)
c.4359-118_4359-116dup (n.4359-118_4359-116dup)
c.4248-118_4248-116dup (n.4248-118_4248-116dup)
c.4299-118_4299-116dup (n.4299-118_4299-116dup)
c.4371+3916_4371+3918dup (n.4371+3916_4371+3918dup)
c.1306-13930_1306-13928dup (n.1306-13930_1306-13928dup)
c.1099-13930_1099-13928dup (n.1099-13930_1099-13928dup)
c.2092-13930_2092-13928dup (n.2092-13930_2092-13928dup)
c.3206+1660_3206+1662dup (n.3206+1660_3206+1662dup)
c.*447+3917_*447+3919dup (n.*447+3917_*447+3919dup)
c.4370+3917_4370+3919dup (n.4370+3917_4370+3919dup)
c.4161-118_4161-116dup (n.4161-118_4161-116dup)
c.*2329-118_*2329-116dup (n.*2329-118_*2329-116dup)
n.1387-118_1387-116dup
c.462-5463_462-5461dup (n.462-5463_462-5461dup)
c.4406+3917_4406+3919dup (n.4406+3917_4406+3919dup)
c.4385+3917_4385+3919dup (n.4385+3917_4385+3919dup)
c.4367+3917_4367+3919dup (n.4367+3917_4367+3919dup)
c.4386-109_4386-107dup (n.4386-109_4386-107dup)
c.593+3917_593+3919dup (n.593+3917_593+3919dup)
c.4388+1660_4388+1662dup (n.4388+1660_4388+1662dup)
c.4158-109_4158-107dup (n.4158-109_4158-107dup)
c.4308-118_4308-116dup (n.4308-118_4308-116dup)
c.4302-118_4302-116dup (n.4302-118_4302-116dup)
n.5381-118_5381-116dup
n.5372-118_5372-116dup
 gnomAD v4
10g.53823478_53823480delCA2609212786PCDH15c.4409+1660_4409+1662del (n.4409+1660_4409+1662del)
c.4368-118_4368-116del (n.4368-118_4368-116del)
c.4388+3917_4388+3919del (n.4388+3917_4388+3919del)
c.3227-3246_3227-3244del
c.4368-3246_4368-3244del (n.4368-3246_4368-3244del)
c.4374-118_4374-116del (n.4374-118_4374-116del)
c.*2323-118_*2323-116del (n.*2323-118_*2323-116del)
c.4389-118_4389-116del (n.4389-118_4389-116del)
c.4373+1660_4373+1662del (n.4373+1660_4373+1662del)
c.4359-118_4359-116del (n.4359-118_4359-116del)
c.4248-118_4248-116del (n.4248-118_4248-116del)
c.4299-118_4299-116del (n.4299-118_4299-116del)
c.4371+3916_4371+3918del (n.4371+3916_4371+3918del)
c.1306-13930_1306-13928del (n.1306-13930_1306-13928del)
c.1099-13930_1099-13928del (n.1099-13930_1099-13928del)
c.2092-13930_2092-13928del (n.2092-13930_2092-13928del)
c.3206+1660_3206+1662del (n.3206+1660_3206+1662del)
c.*447+3917_*447+3919del (n.*447+3917_*447+3919del)
c.4370+3917_4370+3919del (n.4370+3917_4370+3919del)
c.4161-118_4161-116del (n.4161-118_4161-116del)
c.*2329-118_*2329-116del (n.*2329-118_*2329-116del)
n.1387-118_1387-116del
c.462-5463_462-5461del (n.462-5463_462-5461del)
c.4406+3917_4406+3919del (n.4406+3917_4406+3919del)
c.4385+3917_4385+3919del (n.4385+3917_4385+3919del)
c.4367+3917_4367+3919del (n.4367+3917_4367+3919del)
c.4386-109_4386-107del (n.4386-109_4386-107del)
c.593+3917_593+3919del (n.593+3917_593+3919del)
c.4388+1660_4388+1662del (n.4388+1660_4388+1662del)
c.4158-109_4158-107del (n.4158-109_4158-107del)
c.4308-118_4308-116del (n.4308-118_4308-116del)
c.4302-118_4302-116del (n.4302-118_4302-116del)
n.5381-118_5381-116del
n.5372-118_5372-116del
 gnomAD v4
10g.53823475A>GCA2609212787PCDH15c.4409+1661T>C (n.4409+1661T>C)
c.4368-117T>C (n.4368-117T>C)
c.4388+3918T>C (n.4388+3918T>C)
c.3227-3245T>C
c.4368-3245T>C (n.4368-3245T>C)
c.4374-117T>C (n.4374-117T>C)
c.*2323-117T>C (n.*2323-117T>C)
c.4389-117T>C (n.4389-117T>C)
c.4373+1661T>C (n.4373+1661T>C)
c.4359-117T>C (n.4359-117T>C)
c.4248-117T>C (n.4248-117T>C)
c.4299-117T>C (n.4299-117T>C)
c.4371+3917T>C (n.4371+3917T>C)
c.1306-13929T>C (n.1306-13929T>C)
c.1099-13929T>C (n.1099-13929T>C)
c.2092-13929T>C (n.2092-13929T>C)
c.3206+1661T>C (n.3206+1661T>C)
c.*447+3918T>C (n.*447+3918T>C)
c.4370+3918T>C (n.4370+3918T>C)
c.4161-117T>C (n.4161-117T>C)
c.*2329-117T>C (n.*2329-117T>C)
n.1387-117T>C
c.462-5462T>C (n.462-5462T>C)
c.4406+3918T>C (n.4406+3918T>C)
c.4385+3918T>C (n.4385+3918T>C)
c.4367+3918T>C (n.4367+3918T>C)
c.4386-108T>C (n.4386-108T>C)
c.593+3918T>C (n.593+3918T>C)
c.4388+1661T>C (n.4388+1661T>C)
c.4158-108T>C (n.4158-108T>C)
c.4308-117T>C (n.4308-117T>C)
c.4302-117T>C (n.4302-117T>C)
n.5381-117T>C
n.5372-117T>C
 gnomAD v4
10g.53823477_53823481dupCA1910742662PCDH15c.4409+1657_4409+1661dup (n.4409+1657_4409+1661dup)
c.4368-121_4368-117dup (n.4368-121_4368-117dup)
c.4388+3914_4388+3918dup (n.4388+3914_4388+3918dup)
c.3227-3249_3227-3245dup
c.4368-3249_4368-3245dup (n.4368-3249_4368-3245dup)
c.4374-121_4374-117dup (n.4374-121_4374-117dup)
c.*2323-121_*2323-117dup (n.*2323-121_*2323-117dup)
c.4389-121_4389-117dup (n.4389-121_4389-117dup)
c.4373+1657_4373+1661dup (n.4373+1657_4373+1661dup)
c.4359-121_4359-117dup (n.4359-121_4359-117dup)
c.4248-121_4248-117dup (n.4248-121_4248-117dup)
c.4299-121_4299-117dup (n.4299-121_4299-117dup)
c.4371+3913_4371+3917dup (n.4371+3913_4371+3917dup)
c.1306-13933_1306-13929dup (n.1306-13933_1306-13929dup)
c.1099-13933_1099-13929dup (n.1099-13933_1099-13929dup)
c.2092-13933_2092-13929dup (n.2092-13933_2092-13929dup)
c.3206+1657_3206+1661dup (n.3206+1657_3206+1661dup)
c.*447+3914_*447+3918dup (n.*447+3914_*447+3918dup)
c.4370+3914_4370+3918dup (n.4370+3914_4370+3918dup)
c.4161-121_4161-117dup (n.4161-121_4161-117dup)
c.*2329-121_*2329-117dup (n.*2329-121_*2329-117dup)
n.1387-121_1387-117dup
c.462-5466_462-5462dup (n.462-5466_462-5462dup)
c.4406+3914_4406+3918dup (n.4406+3914_4406+3918dup)
c.4385+3914_4385+3918dup (n.4385+3914_4385+3918dup)
c.4367+3914_4367+3918dup (n.4367+3914_4367+3918dup)
c.4386-112_4386-108dup (n.4386-112_4386-108dup)
c.593+3914_593+3918dup (n.593+3914_593+3918dup)
c.4388+1657_4388+1661dup (n.4388+1657_4388+1661dup)
c.4158-112_4158-108dup (n.4158-112_4158-108dup)
c.4308-121_4308-117dup (n.4308-121_4308-117dup)
c.4302-121_4302-117dup (n.4302-121_4302-117dup)
n.5381-121_5381-117dup
n.5372-121_5372-117dup
 dbSNP
10g.53823476C=CA1910742665PCDH15c.4409+1660G= (n.4409+1660G=)
c.4368-118G= (n.4368-118G=)
c.4388+3917G= (n.4388+3917G=)
c.3227-3246G=
c.4368-3246G= (n.4368-3246G=)
c.4374-118G= (n.4374-118G=)
c.*2323-118G= (n.*2323-118G=)
c.4389-118G= (n.4389-118G=)
c.4373+1660G= (n.4373+1660G=)
c.4359-118G= (n.4359-118G=)
c.4248-118G= (n.4248-118G=)
c.4299-118G= (n.4299-118G=)
c.4371+3916G= (n.4371+3916G=)
c.1306-13930G= (n.1306-13930G=)
c.1099-13930G= (n.1099-13930G=)
c.2092-13930G= (n.2092-13930G=)
c.3206+1660G= (n.3206+1660G=)
c.*447+3917G= (n.*447+3917G=)
c.4370+3917G= (n.4370+3917G=)
c.4161-118G= (n.4161-118G=)
c.*2329-118G= (n.*2329-118G=)
n.1387-118G=
c.462-5463G= (n.462-5463G=)
c.4406+3917G= (n.4406+3917G=)
c.4385+3917G= (n.4385+3917G=)
c.4367+3917G= (n.4367+3917G=)
c.4386-109G= (n.4386-109G=)
c.593+3917G= (n.593+3917G=)
c.4388+1660G= (n.4388+1660G=)
c.4158-109G= (n.4158-109G=)
c.4308-118G= (n.4308-118G=)
c.4302-118G= (n.4302-118G=)
n.5381-118G=
n.5372-118G=
10g.53823476C>TCA5505318PCDH15c.4409+1660G>A (n.4409+1660G>A)
c.4368-118G>A (n.4368-118G>A)
c.4388+3917G>A (n.4388+3917G>A)
c.3227-3246G>A
c.4368-3246G>A (n.4368-3246G>A)
c.4374-118G>A (n.4374-118G>A)
c.*2323-118G>A (n.*2323-118G>A)
c.4389-118G>A (n.4389-118G>A)
c.4373+1660G>A (n.4373+1660G>A)
c.4359-118G>A (n.4359-118G>A)
c.4248-118G>A (n.4248-118G>A)
c.4299-118G>A (n.4299-118G>A)
c.4371+3916G>A (n.4371+3916G>A)
c.1306-13930G>A (n.1306-13930G>A)
c.1099-13930G>A (n.1099-13930G>A)
c.2092-13930G>A (n.2092-13930G>A)
c.3206+1660G>A (n.3206+1660G>A)
c.*447+3917G>A (n.*447+3917G>A)
c.4370+3917G>A (n.4370+3917G>A)
c.4161-118G>A (n.4161-118G>A)
c.*2329-118G>A (n.*2329-118G>A)
n.1387-118G>A
c.462-5463G>A (n.462-5463G>A)
c.4406+3917G>A (n.4406+3917G>A)
c.4385+3917G>A (n.4385+3917G>A)
c.4367+3917G>A (n.4367+3917G>A)
c.4386-109G>A (n.4386-109G>A)
c.593+3917G>A (n.593+3917G>A)
c.4388+1660G>A (n.4388+1660G>A)
c.4158-109G>A (n.4158-109G>A)
c.4308-118G>A (n.4308-118G>A)
c.4302-118G>A (n.4302-118G>A)
n.5381-118G>A
n.5372-118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823479_53823510dupCA593500058PCDH15c.4409+1628_4409+1659dup (n.4409+1628_4409+1659dup)
c.4368-150_4368-119dup (n.4368-150_4368-119dup)
c.4388+3885_4388+3916dup (n.4388+3885_4388+3916dup)
c.3227-3278_3227-3247dup
c.4368-3278_4368-3247dup (n.4368-3278_4368-3247dup)
c.4374-150_4374-119dup (n.4374-150_4374-119dup)
c.*2323-150_*2323-119dup (n.*2323-150_*2323-119dup)
c.4389-150_4389-119dup (n.4389-150_4389-119dup)
c.4373+1628_4373+1659dup (n.4373+1628_4373+1659dup)
c.4359-150_4359-119dup (n.4359-150_4359-119dup)
c.4248-150_4248-119dup (n.4248-150_4248-119dup)
c.4299-150_4299-119dup (n.4299-150_4299-119dup)
c.4371+3884_4371+3915dup (n.4371+3884_4371+3915dup)
c.1306-13962_1306-13931dup (n.1306-13962_1306-13931dup)
c.1099-13962_1099-13931dup (n.1099-13962_1099-13931dup)
c.2092-13962_2092-13931dup (n.2092-13962_2092-13931dup)
c.3206+1628_3206+1659dup (n.3206+1628_3206+1659dup)
c.*447+3885_*447+3916dup (n.*447+3885_*447+3916dup)
c.4370+3885_4370+3916dup (n.4370+3885_4370+3916dup)
c.4161-150_4161-119dup (n.4161-150_4161-119dup)
c.*2329-150_*2329-119dup (n.*2329-150_*2329-119dup)
n.1387-150_1387-119dup
c.462-5495_462-5464dup (n.462-5495_462-5464dup)
c.4406+3885_4406+3916dup (n.4406+3885_4406+3916dup)
c.4385+3885_4385+3916dup (n.4385+3885_4385+3916dup)
c.4367+3885_4367+3916dup (n.4367+3885_4367+3916dup)
c.4386-141_4386-110dup (n.4386-141_4386-110dup)
c.593+3885_593+3916dup (n.593+3885_593+3916dup)
c.4388+1628_4388+1659dup (n.4388+1628_4388+1659dup)
c.4158-141_4158-110dup (n.4158-141_4158-110dup)
c.4308-150_4308-119dup (n.4308-150_4308-119dup)
c.4302-150_4302-119dup (n.4302-150_4302-119dup)
n.5381-150_5381-119dup
n.5372-150_5372-119dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823477_53823478insCACCCCA2788035376PCDH15c.4409+1658_4409+1659insGGGTG (n.4409+1658_4409+1659insGGGTG)
c.4368-120_4368-119insGGGTG (n.4368-120_4368-119insGGGTG)
c.4388+3915_4388+3916insGGGTG (n.4388+3915_4388+3916insGGGTG)
c.3227-3248_3227-3247insGGGTG
c.4368-3248_4368-3247insGGGTG (n.4368-3248_4368-3247insGGGTG)
c.4374-120_4374-119insGGGTG (n.4374-120_4374-119insGGGTG)
c.*2323-120_*2323-119insGGGTG (n.*2323-120_*2323-119insGGGTG)
c.4389-120_4389-119insGGGTG (n.4389-120_4389-119insGGGTG)
c.4373+1658_4373+1659insGGGTG (n.4373+1658_4373+1659insGGGTG)
c.4359-120_4359-119insGGGTG (n.4359-120_4359-119insGGGTG)
c.4248-120_4248-119insGGGTG (n.4248-120_4248-119insGGGTG)
c.4299-120_4299-119insGGGTG (n.4299-120_4299-119insGGGTG)
c.4371+3914_4371+3915insGGGTG (n.4371+3914_4371+3915insGGGTG)
c.1306-13932_1306-13931insGGGTG (n.1306-13932_1306-13931insGGGTG)
c.1099-13932_1099-13931insGGGTG (n.1099-13932_1099-13931insGGGTG)
c.2092-13932_2092-13931insGGGTG (n.2092-13932_2092-13931insGGGTG)
c.3206+1658_3206+1659insGGGTG (n.3206+1658_3206+1659insGGGTG)
c.*447+3915_*447+3916insGGGTG (n.*447+3915_*447+3916insGGGTG)
c.4370+3915_4370+3916insGGGTG (n.4370+3915_4370+3916insGGGTG)
c.4161-120_4161-119insGGGTG (n.4161-120_4161-119insGGGTG)
c.*2329-120_*2329-119insGGGTG (n.*2329-120_*2329-119insGGGTG)
n.1387-120_1387-119insGGGTG
c.462-5465_462-5464insGGGTG (n.462-5465_462-5464insGGGTG)
c.4406+3915_4406+3916insGGGTG (n.4406+3915_4406+3916insGGGTG)
c.4385+3915_4385+3916insGGGTG (n.4385+3915_4385+3916insGGGTG)
c.4367+3915_4367+3916insGGGTG (n.4367+3915_4367+3916insGGGTG)
c.4386-111_4386-110insGGGTG (n.4386-111_4386-110insGGGTG)
c.593+3915_593+3916insGGGTG (n.593+3915_593+3916insGGGTG)
c.4388+1658_4388+1659insGGGTG (n.4388+1658_4388+1659insGGGTG)
c.4158-111_4158-110insGGGTG (n.4158-111_4158-110insGGGTG)
c.4308-120_4308-119insGGGTG (n.4308-120_4308-119insGGGTG)
c.4302-120_4302-119insGGGTG (n.4302-120_4302-119insGGGTG)
n.5381-120_5381-119insGGGTG
n.5372-120_5372-119insGGGTG
10g.53823477_53823478insCACCCAACCA2788035377PCDH15c.4409+1658_4409+1659insGTTGGGTG (n.4409+1658_4409+1659insGTTGGGTG)
c.4368-120_4368-119insGTTGGGTG (n.4368-120_4368-119insGTTGGGTG)
c.4388+3915_4388+3916insGTTGGGTG (n.4388+3915_4388+3916insGTTGGGTG)
c.3227-3248_3227-3247insGTTGGGTG
c.4368-3248_4368-3247insGTTGGGTG (n.4368-3248_4368-3247insGTTGGGTG)
c.4374-120_4374-119insGTTGGGTG (n.4374-120_4374-119insGTTGGGTG)
c.*2323-120_*2323-119insGTTGGGTG (n.*2323-120_*2323-119insGTTGGGTG)
c.4389-120_4389-119insGTTGGGTG (n.4389-120_4389-119insGTTGGGTG)
c.4373+1658_4373+1659insGTTGGGTG (n.4373+1658_4373+1659insGTTGGGTG)
c.4359-120_4359-119insGTTGGGTG (n.4359-120_4359-119insGTTGGGTG)
c.4248-120_4248-119insGTTGGGTG (n.4248-120_4248-119insGTTGGGTG)
c.4299-120_4299-119insGTTGGGTG (n.4299-120_4299-119insGTTGGGTG)
c.4371+3914_4371+3915insGTTGGGTG (n.4371+3914_4371+3915insGTTGGGTG)
c.1306-13932_1306-13931insGTTGGGTG (n.1306-13932_1306-13931insGTTGGGTG)
c.1099-13932_1099-13931insGTTGGGTG (n.1099-13932_1099-13931insGTTGGGTG)
c.2092-13932_2092-13931insGTTGGGTG (n.2092-13932_2092-13931insGTTGGGTG)
c.3206+1658_3206+1659insGTTGGGTG (n.3206+1658_3206+1659insGTTGGGTG)
c.*447+3915_*447+3916insGTTGGGTG (n.*447+3915_*447+3916insGTTGGGTG)
c.4370+3915_4370+3916insGTTGGGTG (n.4370+3915_4370+3916insGTTGGGTG)
c.4161-120_4161-119insGTTGGGTG (n.4161-120_4161-119insGTTGGGTG)
c.*2329-120_*2329-119insGTTGGGTG (n.*2329-120_*2329-119insGTTGGGTG)
n.1387-120_1387-119insGTTGGGTG
c.462-5465_462-5464insGTTGGGTG (n.462-5465_462-5464insGTTGGGTG)
c.4406+3915_4406+3916insGTTGGGTG (n.4406+3915_4406+3916insGTTGGGTG)
c.4385+3915_4385+3916insGTTGGGTG (n.4385+3915_4385+3916insGTTGGGTG)
c.4367+3915_4367+3916insGTTGGGTG (n.4367+3915_4367+3916insGTTGGGTG)
c.4386-111_4386-110insGTTGGGTG (n.4386-111_4386-110insGTTGGGTG)
c.593+3915_593+3916insGTTGGGTG (n.593+3915_593+3916insGTTGGGTG)
c.4388+1658_4388+1659insGTTGGGTG (n.4388+1658_4388+1659insGTTGGGTG)
c.4158-111_4158-110insGTTGGGTG (n.4158-111_4158-110insGTTGGGTG)
c.4308-120_4308-119insGTTGGGTG (n.4308-120_4308-119insGTTGGGTG)
c.4302-120_4302-119insGTTGGGTG (n.4302-120_4302-119insGTTGGGTG)
n.5381-120_5381-119insGTTGGGTG
n.5372-120_5372-119insGTTGGGTG
10g.53823478A>CCA2609212788PCDH15c.4409+1658T>G (n.4409+1658T>G)
c.4368-120T>G (n.4368-120T>G)
c.4388+3915T>G (n.4388+3915T>G)
c.3227-3248T>G
c.4368-3248T>G (n.4368-3248T>G)
c.4374-120T>G (n.4374-120T>G)
c.*2323-120T>G (n.*2323-120T>G)
c.4389-120T>G (n.4389-120T>G)
c.4373+1658T>G (n.4373+1658T>G)
c.4359-120T>G (n.4359-120T>G)
c.4248-120T>G (n.4248-120T>G)
c.4299-120T>G (n.4299-120T>G)
c.4371+3914T>G (n.4371+3914T>G)
c.1306-13932T>G (n.1306-13932T>G)
c.1099-13932T>G (n.1099-13932T>G)
c.2092-13932T>G (n.2092-13932T>G)
c.3206+1658T>G (n.3206+1658T>G)
c.*447+3915T>G (n.*447+3915T>G)
c.4370+3915T>G (n.4370+3915T>G)
c.4161-120T>G (n.4161-120T>G)
c.*2329-120T>G (n.*2329-120T>G)
n.1387-120T>G
c.462-5465T>G (n.462-5465T>G)
c.4406+3915T>G (n.4406+3915T>G)
c.4385+3915T>G (n.4385+3915T>G)
c.4367+3915T>G (n.4367+3915T>G)
c.4386-111T>G (n.4386-111T>G)
c.593+3915T>G (n.593+3915T>G)
c.4388+1658T>G (n.4388+1658T>G)
c.4158-111T>G (n.4158-111T>G)
c.4308-120T>G (n.4308-120T>G)
c.4302-120T>G (n.4302-120T>G)
n.5381-120T>G
n.5372-120T>G
 gnomAD v4
10g.53823478A>GCA2609212789PCDH15c.4409+1658T>C (n.4409+1658T>C)
c.4368-120T>C (n.4368-120T>C)
c.4388+3915T>C (n.4388+3915T>C)
c.3227-3248T>C
c.4368-3248T>C (n.4368-3248T>C)
c.4374-120T>C (n.4374-120T>C)
c.*2323-120T>C (n.*2323-120T>C)
c.4389-120T>C (n.4389-120T>C)
c.4373+1658T>C (n.4373+1658T>C)
c.4359-120T>C (n.4359-120T>C)
c.4248-120T>C (n.4248-120T>C)
c.4299-120T>C (n.4299-120T>C)
c.4371+3914T>C (n.4371+3914T>C)
c.1306-13932T>C (n.1306-13932T>C)
c.1099-13932T>C (n.1099-13932T>C)
c.2092-13932T>C (n.2092-13932T>C)
c.3206+1658T>C (n.3206+1658T>C)
c.*447+3915T>C (n.*447+3915T>C)
c.4370+3915T>C (n.4370+3915T>C)
c.4161-120T>C (n.4161-120T>C)
c.*2329-120T>C (n.*2329-120T>C)
n.1387-120T>C
c.462-5465T>C (n.462-5465T>C)
c.4406+3915T>C (n.4406+3915T>C)
c.4385+3915T>C (n.4385+3915T>C)
c.4367+3915T>C (n.4367+3915T>C)
c.4386-111T>C (n.4386-111T>C)
c.593+3915T>C (n.593+3915T>C)
c.4388+1658T>C (n.4388+1658T>C)
c.4158-111T>C (n.4158-111T>C)
c.4308-120T>C (n.4308-120T>C)
c.4302-120T>C (n.4302-120T>C)
n.5381-120T>C
n.5372-120T>C
 gnomAD v4
10g.53823479C>ACA1910742669PCDH15c.4409+1657G>T (n.4409+1657G>T)
c.4368-121G>T (n.4368-121G>T)
c.4388+3914G>T (n.4388+3914G>T)
c.3227-3249G>T
c.4368-3249G>T (n.4368-3249G>T)
c.4374-121G>T (n.4374-121G>T)
c.*2323-121G>T (n.*2323-121G>T)
c.4389-121G>T (n.4389-121G>T)
c.4373+1657G>T (n.4373+1657G>T)
c.4359-121G>T (n.4359-121G>T)
c.4248-121G>T (n.4248-121G>T)
c.4299-121G>T (n.4299-121G>T)
c.4371+3913G>T (n.4371+3913G>T)
c.1306-13933G>T (n.1306-13933G>T)
c.1099-13933G>T (n.1099-13933G>T)
c.2092-13933G>T (n.2092-13933G>T)
c.3206+1657G>T (n.3206+1657G>T)
c.*447+3914G>T (n.*447+3914G>T)
c.4370+3914G>T (n.4370+3914G>T)
c.4161-121G>T (n.4161-121G>T)
c.*2329-121G>T (n.*2329-121G>T)
n.1387-121G>T
c.462-5466G>T (n.462-5466G>T)
c.4406+3914G>T (n.4406+3914G>T)
c.4385+3914G>T (n.4385+3914G>T)
c.4367+3914G>T (n.4367+3914G>T)
c.4386-112G>T (n.4386-112G>T)
c.593+3914G>T (n.593+3914G>T)
c.4388+1657G>T (n.4388+1657G>T)
c.4158-112G>T (n.4158-112G>T)
c.4308-121G>T (n.4308-121G>T)
c.4302-121G>T (n.4302-121G>T)
n.5381-121G>T
n.5372-121G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823479C=CA1910742668PCDH15c.4409+1657G= (n.4409+1657G=)
c.4368-121G= (n.4368-121G=)
c.4388+3914G= (n.4388+3914G=)
c.3227-3249G=
c.4368-3249G= (n.4368-3249G=)
c.4374-121G= (n.4374-121G=)
c.*2323-121G= (n.*2323-121G=)
c.4389-121G= (n.4389-121G=)
c.4373+1657G= (n.4373+1657G=)
c.4359-121G= (n.4359-121G=)
c.4248-121G= (n.4248-121G=)
c.4299-121G= (n.4299-121G=)
c.4371+3913G= (n.4371+3913G=)
c.1306-13933G= (n.1306-13933G=)
c.1099-13933G= (n.1099-13933G=)
c.2092-13933G= (n.2092-13933G=)
c.3206+1657G= (n.3206+1657G=)
c.*447+3914G= (n.*447+3914G=)
c.4370+3914G= (n.4370+3914G=)
c.4161-121G= (n.4161-121G=)
c.*2329-121G= (n.*2329-121G=)
n.1387-121G=
c.462-5466G= (n.462-5466G=)
c.4406+3914G= (n.4406+3914G=)
c.4385+3914G= (n.4385+3914G=)
c.4367+3914G= (n.4367+3914G=)
c.4386-112G= (n.4386-112G=)
c.593+3914G= (n.593+3914G=)
c.4388+1657G= (n.4388+1657G=)
c.4158-112G= (n.4158-112G=)
c.4308-121G= (n.4308-121G=)
c.4302-121G= (n.4302-121G=)
n.5381-121G=
n.5372-121G=
10g.53823479C>TCA593500065PCDH15c.4409+1657G>A (n.4409+1657G>A)
c.4368-121G>A (n.4368-121G>A)
c.4388+3914G>A (n.4388+3914G>A)
c.3227-3249G>A
c.4368-3249G>A (n.4368-3249G>A)
c.4374-121G>A (n.4374-121G>A)
c.*2323-121G>A (n.*2323-121G>A)
c.4389-121G>A (n.4389-121G>A)
c.4373+1657G>A (n.4373+1657G>A)
c.4359-121G>A (n.4359-121G>A)
c.4248-121G>A (n.4248-121G>A)
c.4299-121G>A (n.4299-121G>A)
c.4371+3913G>A (n.4371+3913G>A)
c.1306-13933G>A (n.1306-13933G>A)
c.1099-13933G>A (n.1099-13933G>A)
c.2092-13933G>A (n.2092-13933G>A)
c.3206+1657G>A (n.3206+1657G>A)
c.*447+3914G>A (n.*447+3914G>A)
c.4370+3914G>A (n.4370+3914G>A)
c.4161-121G>A (n.4161-121G>A)
c.*2329-121G>A (n.*2329-121G>A)
n.1387-121G>A
c.462-5466G>A (n.462-5466G>A)
c.4406+3914G>A (n.4406+3914G>A)
c.4385+3914G>A (n.4385+3914G>A)
c.4367+3914G>A (n.4367+3914G>A)
c.4386-112G>A (n.4386-112G>A)
c.593+3914G>A (n.593+3914G>A)
c.4388+1657G>A (n.4388+1657G>A)
c.4158-112G>A (n.4158-112G>A)
c.4308-121G>A (n.4308-121G>A)
c.4302-121G>A (n.4302-121G>A)
n.5381-121G>A
n.5372-121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823480A>GCA2609212790PCDH15c.4409+1656T>C (n.4409+1656T>C)
c.4368-122T>C (n.4368-122T>C)
c.4388+3913T>C (n.4388+3913T>C)
c.3227-3250T>C
c.4368-3250T>C (n.4368-3250T>C)
c.4374-122T>C (n.4374-122T>C)
c.*2323-122T>C (n.*2323-122T>C)
c.4389-122T>C (n.4389-122T>C)
c.4373+1656T>C (n.4373+1656T>C)
c.4359-122T>C (n.4359-122T>C)
c.4248-122T>C (n.4248-122T>C)
c.4299-122T>C (n.4299-122T>C)
c.4371+3912T>C (n.4371+3912T>C)
c.1306-13934T>C (n.1306-13934T>C)
c.1099-13934T>C (n.1099-13934T>C)
c.2092-13934T>C (n.2092-13934T>C)
c.3206+1656T>C (n.3206+1656T>C)
c.*447+3913T>C (n.*447+3913T>C)
c.4370+3913T>C (n.4370+3913T>C)
c.4161-122T>C (n.4161-122T>C)
c.*2329-122T>C (n.*2329-122T>C)
n.1387-122T>C
c.462-5467T>C (n.462-5467T>C)
c.4406+3913T>C (n.4406+3913T>C)
c.4385+3913T>C (n.4385+3913T>C)
c.4367+3913T>C (n.4367+3913T>C)
c.4386-113T>C (n.4386-113T>C)
c.593+3913T>C (n.593+3913T>C)
c.4388+1656T>C (n.4388+1656T>C)
c.4158-113T>C (n.4158-113T>C)
c.4308-122T>C (n.4308-122T>C)
c.4302-122T>C (n.4302-122T>C)
n.5381-122T>C
n.5372-122T>C
 gnomAD v4
10g.53823480A>TCA2609212791PCDH15c.4409+1656T>A (n.4409+1656T>A)
c.4368-122T>A (n.4368-122T>A)
c.4388+3913T>A (n.4388+3913T>A)
c.3227-3250T>A
c.4368-3250T>A (n.4368-3250T>A)
c.4374-122T>A (n.4374-122T>A)
c.*2323-122T>A (n.*2323-122T>A)
c.4389-122T>A (n.4389-122T>A)
c.4373+1656T>A (n.4373+1656T>A)
c.4359-122T>A (n.4359-122T>A)
c.4248-122T>A (n.4248-122T>A)
c.4299-122T>A (n.4299-122T>A)
c.4371+3912T>A (n.4371+3912T>A)
c.1306-13934T>A (n.1306-13934T>A)
c.1099-13934T>A (n.1099-13934T>A)
c.2092-13934T>A (n.2092-13934T>A)
c.3206+1656T>A (n.3206+1656T>A)
c.*447+3913T>A (n.*447+3913T>A)
c.4370+3913T>A (n.4370+3913T>A)
c.4161-122T>A (n.4161-122T>A)
c.*2329-122T>A (n.*2329-122T>A)
n.1387-122T>A
c.462-5467T>A (n.462-5467T>A)
c.4406+3913T>A (n.4406+3913T>A)
c.4385+3913T>A (n.4385+3913T>A)
c.4367+3913T>A (n.4367+3913T>A)
c.4386-113T>A (n.4386-113T>A)
c.593+3913T>A (n.593+3913T>A)
c.4388+1656T>A (n.4388+1656T>A)
c.4158-113T>A (n.4158-113T>A)
c.4308-122T>A (n.4308-122T>A)
c.4302-122T>A (n.4302-122T>A)
n.5381-122T>A
n.5372-122T>A
 gnomAD v4
10g.53823482T>ACA2609212792PCDH15c.4409+1654A>T (n.4409+1654A>T)
c.4368-124A>T (n.4368-124A>T)
c.4388+3911A>T (n.4388+3911A>T)
c.3227-3252A>T
c.4368-3252A>T (n.4368-3252A>T)
c.4374-124A>T (n.4374-124A>T)
c.*2323-124A>T (n.*2323-124A>T)
c.4389-124A>T (n.4389-124A>T)
c.4373+1654A>T (n.4373+1654A>T)
c.4359-124A>T (n.4359-124A>T)
c.4248-124A>T (n.4248-124A>T)
c.4299-124A>T (n.4299-124A>T)
c.4371+3910A>T (n.4371+3910A>T)
c.1306-13936A>T (n.1306-13936A>T)
c.1099-13936A>T (n.1099-13936A>T)
c.2092-13936A>T (n.2092-13936A>T)
c.3206+1654A>T (n.3206+1654A>T)
c.*447+3911A>T (n.*447+3911A>T)
c.4370+3911A>T (n.4370+3911A>T)
c.4161-124A>T (n.4161-124A>T)
c.*2329-124A>T (n.*2329-124A>T)
n.1387-124A>T
c.462-5469A>T (n.462-5469A>T)
c.4406+3911A>T (n.4406+3911A>T)
c.4385+3911A>T (n.4385+3911A>T)
c.4367+3911A>T (n.4367+3911A>T)
c.4386-115A>T (n.4386-115A>T)
c.593+3911A>T (n.593+3911A>T)
c.4388+1654A>T (n.4388+1654A>T)
c.4158-115A>T (n.4158-115A>T)
c.4308-124A>T (n.4308-124A>T)
c.4302-124A>T (n.4302-124A>T)
n.5381-124A>T
n.5372-124A>T
 gnomAD v4
10g.53823483A=CA1910742671PCDH15c.4409+1653T= (n.4409+1653T=)
c.4368-125T= (n.4368-125T=)
c.4388+3910T= (n.4388+3910T=)
c.3227-3253T=
c.4368-3253T= (n.4368-3253T=)
c.4374-125T= (n.4374-125T=)
c.*2323-125T= (n.*2323-125T=)
c.4389-125T= (n.4389-125T=)
c.4373+1653T= (n.4373+1653T=)
c.4359-125T= (n.4359-125T=)
c.4248-125T= (n.4248-125T=)
c.4299-125T= (n.4299-125T=)
c.4371+3909T= (n.4371+3909T=)
c.1306-13937T= (n.1306-13937T=)
c.1099-13937T= (n.1099-13937T=)
c.2092-13937T= (n.2092-13937T=)
c.3206+1653T= (n.3206+1653T=)
c.*447+3910T= (n.*447+3910T=)
c.4370+3910T= (n.4370+3910T=)
c.4161-125T= (n.4161-125T=)
c.*2329-125T= (n.*2329-125T=)
n.1387-125T=
c.462-5470T= (n.462-5470T=)
c.4406+3910T= (n.4406+3910T=)
c.4385+3910T= (n.4385+3910T=)
c.4367+3910T= (n.4367+3910T=)
c.4386-116T= (n.4386-116T=)
c.593+3910T= (n.593+3910T=)
c.4388+1653T= (n.4388+1653T=)
c.4158-116T= (n.4158-116T=)
c.4308-125T= (n.4308-125T=)
c.4302-125T= (n.4302-125T=)
n.5381-125T=
n.5372-125T=
10g.53823483A>GCA5505319PCDH15c.4409+1653T>C (n.4409+1653T>C)
c.4368-125T>C (n.4368-125T>C)
c.4388+3910T>C (n.4388+3910T>C)
c.3227-3253T>C
c.4368-3253T>C (n.4368-3253T>C)
c.4374-125T>C (n.4374-125T>C)
c.*2323-125T>C (n.*2323-125T>C)
c.4389-125T>C (n.4389-125T>C)
c.4373+1653T>C (n.4373+1653T>C)
c.4359-125T>C (n.4359-125T>C)
c.4248-125T>C (n.4248-125T>C)
c.4299-125T>C (n.4299-125T>C)
c.4371+3909T>C (n.4371+3909T>C)
c.1306-13937T>C (n.1306-13937T>C)
c.1099-13937T>C (n.1099-13937T>C)
c.2092-13937T>C (n.2092-13937T>C)
c.3206+1653T>C (n.3206+1653T>C)
c.*447+3910T>C (n.*447+3910T>C)
c.4370+3910T>C (n.4370+3910T>C)
c.4161-125T>C (n.4161-125T>C)
c.*2329-125T>C (n.*2329-125T>C)
n.1387-125T>C
c.462-5470T>C (n.462-5470T>C)
c.4406+3910T>C (n.4406+3910T>C)
c.4385+3910T>C (n.4385+3910T>C)
c.4367+3910T>C (n.4367+3910T>C)
c.4386-116T>C (n.4386-116T>C)
c.593+3910T>C (n.593+3910T>C)
c.4388+1653T>C (n.4388+1653T>C)
c.4158-116T>C (n.4158-116T>C)
c.4308-125T>C (n.4308-125T>C)
c.4302-125T>C (n.4302-125T>C)
n.5381-125T>C
n.5372-125T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823484_53823497delCA2541157098PCDH15c.4409+1640_4409+1653del (n.4409+1640_4409+1653del)
c.4368-138_4368-125del (n.4368-138_4368-125del)
c.4388+3897_4388+3910del (n.4388+3897_4388+3910del)
c.3227-3266_3227-3253del
c.4368-3266_4368-3253del (n.4368-3266_4368-3253del)
c.4374-138_4374-125del (n.4374-138_4374-125del)
c.*2323-138_*2323-125del (n.*2323-138_*2323-125del)
c.4389-138_4389-125del (n.4389-138_4389-125del)
c.4373+1640_4373+1653del (n.4373+1640_4373+1653del)
c.4359-138_4359-125del (n.4359-138_4359-125del)
c.4248-138_4248-125del (n.4248-138_4248-125del)
c.4299-138_4299-125del (n.4299-138_4299-125del)
c.4371+3896_4371+3909del (n.4371+3896_4371+3909del)
c.1306-13950_1306-13937del (n.1306-13950_1306-13937del)
c.1099-13950_1099-13937del (n.1099-13950_1099-13937del)
c.2092-13950_2092-13937del (n.2092-13950_2092-13937del)
c.3206+1640_3206+1653del (n.3206+1640_3206+1653del)
c.*447+3897_*447+3910del (n.*447+3897_*447+3910del)
c.4370+3897_4370+3910del (n.4370+3897_4370+3910del)
c.4161-138_4161-125del (n.4161-138_4161-125del)
c.*2329-138_*2329-125del (n.*2329-138_*2329-125del)
n.1387-138_1387-125del
c.462-5483_462-5470del (n.462-5483_462-5470del)
c.4406+3897_4406+3910del (n.4406+3897_4406+3910del)
c.4385+3897_4385+3910del (n.4385+3897_4385+3910del)
c.4367+3897_4367+3910del (n.4367+3897_4367+3910del)
c.4386-129_4386-116del (n.4386-129_4386-116del)
c.593+3897_593+3910del (n.593+3897_593+3910del)
c.4388+1640_4388+1653del (n.4388+1640_4388+1653del)
c.4158-129_4158-116del (n.4158-129_4158-116del)
c.4308-138_4308-125del (n.4308-138_4308-125del)
c.4302-138_4302-125del (n.4302-138_4302-125del)
n.5381-138_5381-125del
n.5372-138_5372-125del
10g.53823484A=CA1910742675PCDH15c.4409+1652T= (n.4409+1652T=)
c.4368-126T= (n.4368-126T=)
c.4388+3909T= (n.4388+3909T=)
c.3227-3254T=
c.4368-3254T= (n.4368-3254T=)
c.4374-126T= (n.4374-126T=)
c.*2323-126T= (n.*2323-126T=)
c.4389-126T= (n.4389-126T=)
c.4373+1652T= (n.4373+1652T=)
c.4359-126T= (n.4359-126T=)
c.4248-126T= (n.4248-126T=)
c.4299-126T= (n.4299-126T=)
c.4371+3908T= (n.4371+3908T=)
c.1306-13938T= (n.1306-13938T=)
c.1099-13938T= (n.1099-13938T=)
c.2092-13938T= (n.2092-13938T=)
c.3206+1652T= (n.3206+1652T=)
c.*447+3909T= (n.*447+3909T=)
c.4370+3909T= (n.4370+3909T=)
c.4161-126T= (n.4161-126T=)
c.*2329-126T= (n.*2329-126T=)
n.1387-126T=
c.462-5471T= (n.462-5471T=)
c.4406+3909T= (n.4406+3909T=)
c.4385+3909T= (n.4385+3909T=)
c.4367+3909T= (n.4367+3909T=)
c.4386-117T= (n.4386-117T=)
c.593+3909T= (n.593+3909T=)
c.4388+1652T= (n.4388+1652T=)
c.4158-117T= (n.4158-117T=)
c.4308-126T= (n.4308-126T=)
c.4302-126T= (n.4302-126T=)
n.5381-126T=
n.5372-126T=
10g.53823484A>CCA2609212793PCDH15c.4409+1652T>G (n.4409+1652T>G)
c.4368-126T>G (n.4368-126T>G)
c.4388+3909T>G (n.4388+3909T>G)
c.3227-3254T>G
c.4368-3254T>G (n.4368-3254T>G)
c.4374-126T>G (n.4374-126T>G)
c.*2323-126T>G (n.*2323-126T>G)
c.4389-126T>G (n.4389-126T>G)
c.4373+1652T>G (n.4373+1652T>G)
c.4359-126T>G (n.4359-126T>G)
c.4248-126T>G (n.4248-126T>G)
c.4299-126T>G (n.4299-126T>G)
c.4371+3908T>G (n.4371+3908T>G)
c.1306-13938T>G (n.1306-13938T>G)
c.1099-13938T>G (n.1099-13938T>G)
c.2092-13938T>G (n.2092-13938T>G)
c.3206+1652T>G (n.3206+1652T>G)
c.*447+3909T>G (n.*447+3909T>G)
c.4370+3909T>G (n.4370+3909T>G)
c.4161-126T>G (n.4161-126T>G)
c.*2329-126T>G (n.*2329-126T>G)
n.1387-126T>G
c.462-5471T>G (n.462-5471T>G)
c.4406+3909T>G (n.4406+3909T>G)
c.4385+3909T>G (n.4385+3909T>G)
c.4367+3909T>G (n.4367+3909T>G)
c.4386-117T>G (n.4386-117T>G)
c.593+3909T>G (n.593+3909T>G)
c.4388+1652T>G (n.4388+1652T>G)
c.4158-117T>G (n.4158-117T>G)
c.4308-126T>G (n.4308-126T>G)
c.4302-126T>G (n.4302-126T>G)
n.5381-126T>G
n.5372-126T>G
 gnomAD v4
10g.53823484A>GCA5505320PCDH15c.4409+1652T>C (n.4409+1652T>C)
c.4368-126T>C (n.4368-126T>C)
c.4388+3909T>C (n.4388+3909T>C)
c.3227-3254T>C
c.4368-3254T>C (n.4368-3254T>C)
c.4374-126T>C (n.4374-126T>C)
c.*2323-126T>C (n.*2323-126T>C)
c.4389-126T>C (n.4389-126T>C)
c.4373+1652T>C (n.4373+1652T>C)
c.4359-126T>C (n.4359-126T>C)
c.4248-126T>C (n.4248-126T>C)
c.4299-126T>C (n.4299-126T>C)
c.4371+3908T>C (n.4371+3908T>C)
c.1306-13938T>C (n.1306-13938T>C)
c.1099-13938T>C (n.1099-13938T>C)
c.2092-13938T>C (n.2092-13938T>C)
c.3206+1652T>C (n.3206+1652T>C)
c.*447+3909T>C (n.*447+3909T>C)
c.4370+3909T>C (n.4370+3909T>C)
c.4161-126T>C (n.4161-126T>C)
c.*2329-126T>C (n.*2329-126T>C)
n.1387-126T>C
c.462-5471T>C (n.462-5471T>C)
c.4406+3909T>C (n.4406+3909T>C)
c.4385+3909T>C (n.4385+3909T>C)
c.4367+3909T>C (n.4367+3909T>C)
c.4386-117T>C (n.4386-117T>C)
c.593+3909T>C (n.593+3909T>C)
c.4388+1652T>C (n.4388+1652T>C)
c.4158-117T>C (n.4158-117T>C)
c.4308-126T>C (n.4308-126T>C)
c.4302-126T>C (n.4302-126T>C)
n.5381-126T>C
n.5372-126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823485C>ACA2609212794PCDH15c.4409+1651G>T (n.4409+1651G>T)
c.4368-127G>T (n.4368-127G>T)
c.4388+3908G>T (n.4388+3908G>T)
c.3227-3255G>T
c.4368-3255G>T (n.4368-3255G>T)
c.4374-127G>T (n.4374-127G>T)
c.*2323-127G>T (n.*2323-127G>T)
c.4389-127G>T (n.4389-127G>T)
c.4373+1651G>T (n.4373+1651G>T)
c.4359-127G>T (n.4359-127G>T)
c.4248-127G>T (n.4248-127G>T)
c.4299-127G>T (n.4299-127G>T)
c.4371+3907G>T (n.4371+3907G>T)
c.1306-13939G>T (n.1306-13939G>T)
c.1099-13939G>T (n.1099-13939G>T)
c.2092-13939G>T (n.2092-13939G>T)
c.3206+1651G>T (n.3206+1651G>T)
c.*447+3908G>T (n.*447+3908G>T)
c.4370+3908G>T (n.4370+3908G>T)
c.4161-127G>T (n.4161-127G>T)
c.*2329-127G>T (n.*2329-127G>T)
n.1387-127G>T
c.462-5472G>T (n.462-5472G>T)
c.4406+3908G>T (n.4406+3908G>T)
c.4385+3908G>T (n.4385+3908G>T)
c.4367+3908G>T (n.4367+3908G>T)
c.4386-118G>T (n.4386-118G>T)
c.593+3908G>T (n.593+3908G>T)
c.4388+1651G>T (n.4388+1651G>T)
c.4158-118G>T (n.4158-118G>T)
c.4308-127G>T (n.4308-127G>T)
c.4302-127G>T (n.4302-127G>T)
n.5381-127G>T
n.5372-127G>T
 gnomAD v4
10g.53823485C=CA1910742680PCDH15c.4409+1651G= (n.4409+1651G=)
c.4368-127G= (n.4368-127G=)
c.4388+3908G= (n.4388+3908G=)
c.3227-3255G=
c.4368-3255G= (n.4368-3255G=)
c.4374-127G= (n.4374-127G=)
c.*2323-127G= (n.*2323-127G=)
c.4389-127G= (n.4389-127G=)
c.4373+1651G= (n.4373+1651G=)
c.4359-127G= (n.4359-127G=)
c.4248-127G= (n.4248-127G=)
c.4299-127G= (n.4299-127G=)
c.4371+3907G= (n.4371+3907G=)
c.1306-13939G= (n.1306-13939G=)
c.1099-13939G= (n.1099-13939G=)
c.2092-13939G= (n.2092-13939G=)
c.3206+1651G= (n.3206+1651G=)
c.*447+3908G= (n.*447+3908G=)
c.4370+3908G= (n.4370+3908G=)
c.4161-127G= (n.4161-127G=)
c.*2329-127G= (n.*2329-127G=)
n.1387-127G=
c.462-5472G= (n.462-5472G=)
c.4406+3908G= (n.4406+3908G=)
c.4385+3908G= (n.4385+3908G=)
c.4367+3908G= (n.4367+3908G=)
c.4386-118G= (n.4386-118G=)
c.593+3908G= (n.593+3908G=)
c.4388+1651G= (n.4388+1651G=)
c.4158-118G= (n.4158-118G=)
c.4308-127G= (n.4308-127G=)
c.4302-127G= (n.4302-127G=)
n.5381-127G=
n.5372-127G=
10g.53823485C>GCA2609212795PCDH15c.4409+1651G>C (n.4409+1651G>C)
c.4368-127G>C (n.4368-127G>C)
c.4388+3908G>C (n.4388+3908G>C)
c.3227-3255G>C
c.4368-3255G>C (n.4368-3255G>C)
c.4374-127G>C (n.4374-127G>C)
c.*2323-127G>C (n.*2323-127G>C)
c.4389-127G>C (n.4389-127G>C)
c.4373+1651G>C (n.4373+1651G>C)
c.4359-127G>C (n.4359-127G>C)
c.4248-127G>C (n.4248-127G>C)
c.4299-127G>C (n.4299-127G>C)
c.4371+3907G>C (n.4371+3907G>C)
c.1306-13939G>C (n.1306-13939G>C)
c.1099-13939G>C (n.1099-13939G>C)
c.2092-13939G>C (n.2092-13939G>C)
c.3206+1651G>C (n.3206+1651G>C)
c.*447+3908G>C (n.*447+3908G>C)
c.4370+3908G>C (n.4370+3908G>C)
c.4161-127G>C (n.4161-127G>C)
c.*2329-127G>C (n.*2329-127G>C)
n.1387-127G>C
c.462-5472G>C (n.462-5472G>C)
c.4406+3908G>C (n.4406+3908G>C)
c.4385+3908G>C (n.4385+3908G>C)
c.4367+3908G>C (n.4367+3908G>C)
c.4386-118G>C (n.4386-118G>C)
c.593+3908G>C (n.593+3908G>C)
c.4388+1651G>C (n.4388+1651G>C)
c.4158-118G>C (n.4158-118G>C)
c.4308-127G>C (n.4308-127G>C)
c.4302-127G>C (n.4302-127G>C)
n.5381-127G>C
n.5372-127G>C
 gnomAD v4
10g.53823485C>TCA207221301PCDH15c.4409+1651G>A (n.4409+1651G>A)
c.4368-127G>A (n.4368-127G>A)
c.4388+3908G>A (n.4388+3908G>A)
c.3227-3255G>A
c.4368-3255G>A (n.4368-3255G>A)
c.4374-127G>A (n.4374-127G>A)
c.*2323-127G>A (n.*2323-127G>A)
c.4389-127G>A (n.4389-127G>A)
c.4373+1651G>A (n.4373+1651G>A)
c.4359-127G>A (n.4359-127G>A)
c.4248-127G>A (n.4248-127G>A)
c.4299-127G>A (n.4299-127G>A)
c.4371+3907G>A (n.4371+3907G>A)
c.1306-13939G>A (n.1306-13939G>A)
c.1099-13939G>A (n.1099-13939G>A)
c.2092-13939G>A (n.2092-13939G>A)
c.3206+1651G>A (n.3206+1651G>A)
c.*447+3908G>A (n.*447+3908G>A)
c.4370+3908G>A (n.4370+3908G>A)
c.4161-127G>A (n.4161-127G>A)
c.*2329-127G>A (n.*2329-127G>A)
n.1387-127G>A
c.462-5472G>A (n.462-5472G>A)
c.4406+3908G>A (n.4406+3908G>A)
c.4385+3908G>A (n.4385+3908G>A)
c.4367+3908G>A (n.4367+3908G>A)
c.4386-118G>A (n.4386-118G>A)
c.593+3908G>A (n.593+3908G>A)
c.4388+1651G>A (n.4388+1651G>A)
c.4158-118G>A (n.4158-118G>A)
c.4308-127G>A (n.4308-127G>A)
c.4302-127G>A (n.4302-127G>A)
n.5381-127G>A
n.5372-127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823487T>ACA2609212796PCDH15c.4409+1649A>T (n.4409+1649A>T)
c.4368-129A>T (n.4368-129A>T)
c.4388+3906A>T (n.4388+3906A>T)
c.3227-3257A>T
c.4368-3257A>T (n.4368-3257A>T)
c.4374-129A>T (n.4374-129A>T)
c.*2323-129A>T (n.*2323-129A>T)
c.4389-129A>T (n.4389-129A>T)
c.4373+1649A>T (n.4373+1649A>T)
c.4359-129A>T (n.4359-129A>T)
c.4248-129A>T (n.4248-129A>T)
c.4299-129A>T (n.4299-129A>T)
c.4371+3905A>T (n.4371+3905A>T)
c.1306-13941A>T (n.1306-13941A>T)
c.1099-13941A>T (n.1099-13941A>T)
c.2092-13941A>T (n.2092-13941A>T)
c.3206+1649A>T (n.3206+1649A>T)
c.*447+3906A>T (n.*447+3906A>T)
c.4370+3906A>T (n.4370+3906A>T)
c.4161-129A>T (n.4161-129A>T)
c.*2329-129A>T (n.*2329-129A>T)
n.1387-129A>T
c.462-5474A>T (n.462-5474A>T)
c.4406+3906A>T (n.4406+3906A>T)
c.4385+3906A>T (n.4385+3906A>T)
c.4367+3906A>T (n.4367+3906A>T)
c.4386-120A>T (n.4386-120A>T)
c.593+3906A>T (n.593+3906A>T)
c.4388+1649A>T (n.4388+1649A>T)
c.4158-120A>T (n.4158-120A>T)
c.4308-129A>T (n.4308-129A>T)
c.4302-129A>T (n.4302-129A>T)
n.5381-129A>T
n.5372-129A>T
 gnomAD v4
10g.53823487T>GCA2609212797PCDH15c.4409+1649A>C (n.4409+1649A>C)
c.4368-129A>C (n.4368-129A>C)
c.4388+3906A>C (n.4388+3906A>C)
c.3227-3257A>C
c.4368-3257A>C (n.4368-3257A>C)
c.4374-129A>C (n.4374-129A>C)
c.*2323-129A>C (n.*2323-129A>C)
c.4389-129A>C (n.4389-129A>C)
c.4373+1649A>C (n.4373+1649A>C)
c.4359-129A>C (n.4359-129A>C)
c.4248-129A>C (n.4248-129A>C)
c.4299-129A>C (n.4299-129A>C)
c.4371+3905A>C (n.4371+3905A>C)
c.1306-13941A>C (n.1306-13941A>C)
c.1099-13941A>C (n.1099-13941A>C)
c.2092-13941A>C (n.2092-13941A>C)
c.3206+1649A>C (n.3206+1649A>C)
c.*447+3906A>C (n.*447+3906A>C)
c.4370+3906A>C (n.4370+3906A>C)
c.4161-129A>C (n.4161-129A>C)
c.*2329-129A>C (n.*2329-129A>C)
n.1387-129A>C
c.462-5474A>C (n.462-5474A>C)
c.4406+3906A>C (n.4406+3906A>C)
c.4385+3906A>C (n.4385+3906A>C)
c.4367+3906A>C (n.4367+3906A>C)
c.4386-120A>C (n.4386-120A>C)
c.593+3906A>C (n.593+3906A>C)
c.4388+1649A>C (n.4388+1649A>C)
c.4158-120A>C (n.4158-120A>C)
c.4308-129A>C (n.4308-129A>C)
c.4302-129A>C (n.4302-129A>C)
n.5381-129A>C
n.5372-129A>C
 gnomAD v4
10g.53823489delCA2609212798PCDH15c.4409+1647del (n.4409+1647del)
c.4368-131del (n.4368-131del)
c.4388+3904del (n.4388+3904del)
c.3227-3259del
c.4368-3259del (n.4368-3259del)
c.4374-131del (n.4374-131del)
c.*2323-131del (n.*2323-131del)
c.4389-131del (n.4389-131del)
c.4373+1647del (n.4373+1647del)
c.4359-131del (n.4359-131del)
c.4248-131del (n.4248-131del)
c.4299-131del (n.4299-131del)
c.4371+3903del (n.4371+3903del)
c.1306-13943del (n.1306-13943del)
c.1099-13943del (n.1099-13943del)
c.2092-13943del (n.2092-13943del)
c.3206+1647del (n.3206+1647del)
c.*447+3904del (n.*447+3904del)
c.4370+3904del (n.4370+3904del)
c.4161-131del (n.4161-131del)
c.*2329-131del (n.*2329-131del)
n.1387-131del
c.462-5476del (n.462-5476del)
c.4406+3904del (n.4406+3904del)
c.4385+3904del (n.4385+3904del)
c.4367+3904del (n.4367+3904del)
c.4386-122del (n.4386-122del)
c.593+3904del (n.593+3904del)
c.4388+1647del (n.4388+1647del)
c.4158-122del (n.4158-122del)
c.4308-131del (n.4308-131del)
c.4302-131del (n.4302-131del)
n.5381-131del
n.5372-131del
 gnomAD v4
10g.53823489C>ACA2609212799PCDH15c.4409+1647G>T (n.4409+1647G>T)
c.4368-131G>T (n.4368-131G>T)
c.4388+3904G>T (n.4388+3904G>T)
c.3227-3259G>T
c.4368-3259G>T (n.4368-3259G>T)
c.4374-131G>T (n.4374-131G>T)
c.*2323-131G>T (n.*2323-131G>T)
c.4389-131G>T (n.4389-131G>T)
c.4373+1647G>T (n.4373+1647G>T)
c.4359-131G>T (n.4359-131G>T)
c.4248-131G>T (n.4248-131G>T)
c.4299-131G>T (n.4299-131G>T)
c.4371+3903G>T (n.4371+3903G>T)
c.1306-13943G>T (n.1306-13943G>T)
c.1099-13943G>T (n.1099-13943G>T)
c.2092-13943G>T (n.2092-13943G>T)
c.3206+1647G>T (n.3206+1647G>T)
c.*447+3904G>T (n.*447+3904G>T)
c.4370+3904G>T (n.4370+3904G>T)
c.4161-131G>T (n.4161-131G>T)
c.*2329-131G>T (n.*2329-131G>T)
n.1387-131G>T
c.462-5476G>T (n.462-5476G>T)
c.4406+3904G>T (n.4406+3904G>T)
c.4385+3904G>T (n.4385+3904G>T)
c.4367+3904G>T (n.4367+3904G>T)
c.4386-122G>T (n.4386-122G>T)
c.593+3904G>T (n.593+3904G>T)
c.4388+1647G>T (n.4388+1647G>T)
c.4158-122G>T (n.4158-122G>T)
c.4308-131G>T (n.4308-131G>T)
c.4302-131G>T (n.4302-131G>T)
n.5381-131G>T
n.5372-131G>T
 gnomAD v4
10g.53823490T>ACA2609212800PCDH15c.4409+1646A>T (n.4409+1646A>T)
c.4368-132A>T (n.4368-132A>T)
c.4388+3903A>T (n.4388+3903A>T)
c.3227-3260A>T
c.4368-3260A>T (n.4368-3260A>T)
c.4374-132A>T (n.4374-132A>T)
c.*2323-132A>T (n.*2323-132A>T)
c.4389-132A>T (n.4389-132A>T)
c.4373+1646A>T (n.4373+1646A>T)
c.4359-132A>T (n.4359-132A>T)
c.4248-132A>T (n.4248-132A>T)
c.4299-132A>T (n.4299-132A>T)
c.4371+3902A>T (n.4371+3902A>T)
c.1306-13944A>T (n.1306-13944A>T)
c.1099-13944A>T (n.1099-13944A>T)
c.2092-13944A>T (n.2092-13944A>T)
c.3206+1646A>T (n.3206+1646A>T)
c.*447+3903A>T (n.*447+3903A>T)
c.4370+3903A>T (n.4370+3903A>T)
c.4161-132A>T (n.4161-132A>T)
c.*2329-132A>T (n.*2329-132A>T)
n.1387-132A>T
c.462-5477A>T (n.462-5477A>T)
c.4406+3903A>T (n.4406+3903A>T)
c.4385+3903A>T (n.4385+3903A>T)
c.4367+3903A>T (n.4367+3903A>T)
c.4386-123A>T (n.4386-123A>T)
c.593+3903A>T (n.593+3903A>T)
c.4388+1646A>T (n.4388+1646A>T)
c.4158-123A>T (n.4158-123A>T)
c.4308-132A>T (n.4308-132A>T)
c.4302-132A>T (n.4302-132A>T)
n.5381-132A>T
n.5372-132A>T
 gnomAD v4
10g.53823490T>CCA1910742684PCDH15c.4409+1646A>G (n.4409+1646A>G)
c.4368-132A>G (n.4368-132A>G)
c.4388+3903A>G (n.4388+3903A>G)
c.3227-3260A>G
c.4368-3260A>G (n.4368-3260A>G)
c.4374-132A>G (n.4374-132A>G)
c.*2323-132A>G (n.*2323-132A>G)
c.4389-132A>G (n.4389-132A>G)
c.4373+1646A>G (n.4373+1646A>G)
c.4359-132A>G (n.4359-132A>G)
c.4248-132A>G (n.4248-132A>G)
c.4299-132A>G (n.4299-132A>G)
c.4371+3902A>G (n.4371+3902A>G)
c.1306-13944A>G (n.1306-13944A>G)
c.1099-13944A>G (n.1099-13944A>G)
c.2092-13944A>G (n.2092-13944A>G)
c.3206+1646A>G (n.3206+1646A>G)
c.*447+3903A>G (n.*447+3903A>G)
c.4370+3903A>G (n.4370+3903A>G)
c.4161-132A>G (n.4161-132A>G)
c.*2329-132A>G (n.*2329-132A>G)
n.1387-132A>G
c.462-5477A>G (n.462-5477A>G)
c.4406+3903A>G (n.4406+3903A>G)
c.4385+3903A>G (n.4385+3903A>G)
c.4367+3903A>G (n.4367+3903A>G)
c.4386-123A>G (n.4386-123A>G)
c.593+3903A>G (n.593+3903A>G)
c.4388+1646A>G (n.4388+1646A>G)
c.4158-123A>G (n.4158-123A>G)
c.4308-132A>G (n.4308-132A>G)
c.4302-132A>G (n.4302-132A>G)
n.5381-132A>G
n.5372-132A>G
 dbSNP
10g.53823490T>GCA2609212801PCDH15c.4409+1646A>C (n.4409+1646A>C)
c.4368-132A>C (n.4368-132A>C)
c.4388+3903A>C (n.4388+3903A>C)
c.3227-3260A>C
c.4368-3260A>C (n.4368-3260A>C)
c.4374-132A>C (n.4374-132A>C)
c.*2323-132A>C (n.*2323-132A>C)
c.4389-132A>C (n.4389-132A>C)
c.4373+1646A>C (n.4373+1646A>C)
c.4359-132A>C (n.4359-132A>C)
c.4248-132A>C (n.4248-132A>C)
c.4299-132A>C (n.4299-132A>C)
c.4371+3902A>C (n.4371+3902A>C)
c.1306-13944A>C (n.1306-13944A>C)
c.1099-13944A>C (n.1099-13944A>C)
c.2092-13944A>C (n.2092-13944A>C)
c.3206+1646A>C (n.3206+1646A>C)
c.*447+3903A>C (n.*447+3903A>C)
c.4370+3903A>C (n.4370+3903A>C)
c.4161-132A>C (n.4161-132A>C)
c.*2329-132A>C (n.*2329-132A>C)
n.1387-132A>C
c.462-5477A>C (n.462-5477A>C)
c.4406+3903A>C (n.4406+3903A>C)
c.4385+3903A>C (n.4385+3903A>C)
c.4367+3903A>C (n.4367+3903A>C)
c.4386-123A>C (n.4386-123A>C)
c.593+3903A>C (n.593+3903A>C)
c.4388+1646A>C (n.4388+1646A>C)
c.4158-123A>C (n.4158-123A>C)
c.4308-132A>C (n.4308-132A>C)
c.4302-132A>C (n.4302-132A>C)
n.5381-132A>C
n.5372-132A>C
 gnomAD v4
10g.53823490T=CA1910742682PCDH15c.4409+1646A= (n.4409+1646A=)
c.4368-132A= (n.4368-132A=)
c.4388+3903A= (n.4388+3903A=)
c.3227-3260A=
c.4368-3260A= (n.4368-3260A=)
c.4374-132A= (n.4374-132A=)
c.*2323-132A= (n.*2323-132A=)
c.4389-132A= (n.4389-132A=)
c.4373+1646A= (n.4373+1646A=)
c.4359-132A= (n.4359-132A=)
c.4248-132A= (n.4248-132A=)
c.4299-132A= (n.4299-132A=)
c.4371+3902A= (n.4371+3902A=)
c.1306-13944A= (n.1306-13944A=)
c.1099-13944A= (n.1099-13944A=)
c.2092-13944A= (n.2092-13944A=)
c.3206+1646A= (n.3206+1646A=)
c.*447+3903A= (n.*447+3903A=)
c.4370+3903A= (n.4370+3903A=)
c.4161-132A= (n.4161-132A=)
c.*2329-132A= (n.*2329-132A=)
n.1387-132A=
c.462-5477A= (n.462-5477A=)
c.4406+3903A= (n.4406+3903A=)
c.4385+3903A= (n.4385+3903A=)
c.4367+3903A= (n.4367+3903A=)
c.4386-123A= (n.4386-123A=)
c.593+3903A= (n.593+3903A=)
c.4388+1646A= (n.4388+1646A=)
c.4158-123A= (n.4158-123A=)
c.4308-132A= (n.4308-132A=)
c.4302-132A= (n.4302-132A=)
n.5381-132A=
n.5372-132A=
10g.53823491A=CA1910742687PCDH15c.4409+1645T= (n.4409+1645T=)
c.4368-133T= (n.4368-133T=)
c.4388+3902T= (n.4388+3902T=)
c.3227-3261T=
c.4368-3261T= (n.4368-3261T=)
c.4374-133T= (n.4374-133T=)
c.*2323-133T= (n.*2323-133T=)
c.4389-133T= (n.4389-133T=)
c.4373+1645T= (n.4373+1645T=)
c.4359-133T= (n.4359-133T=)
c.4248-133T= (n.4248-133T=)
c.4299-133T= (n.4299-133T=)
c.4371+3901T= (n.4371+3901T=)
c.1306-13945T= (n.1306-13945T=)
c.1099-13945T= (n.1099-13945T=)
c.2092-13945T= (n.2092-13945T=)
c.3206+1645T= (n.3206+1645T=)
c.*447+3902T= (n.*447+3902T=)
c.4370+3902T= (n.4370+3902T=)
c.4161-133T= (n.4161-133T=)
c.*2329-133T= (n.*2329-133T=)
n.1387-133T=
c.462-5478T= (n.462-5478T=)
c.4406+3902T= (n.4406+3902T=)
c.4385+3902T= (n.4385+3902T=)
c.4367+3902T= (n.4367+3902T=)
c.4386-124T= (n.4386-124T=)
c.593+3902T= (n.593+3902T=)
c.4388+1645T= (n.4388+1645T=)
c.4158-124T= (n.4158-124T=)
c.4308-133T= (n.4308-133T=)
c.4302-133T= (n.4302-133T=)
n.5381-133T=
n.5372-133T=
10g.53823491A>CCA2609212803PCDH15c.4409+1645T>G (n.4409+1645T>G)
c.4368-133T>G (n.4368-133T>G)
c.4388+3902T>G (n.4388+3902T>G)
c.3227-3261T>G
c.4368-3261T>G (n.4368-3261T>G)
c.4374-133T>G (n.4374-133T>G)
c.*2323-133T>G (n.*2323-133T>G)
c.4389-133T>G (n.4389-133T>G)
c.4373+1645T>G (n.4373+1645T>G)
c.4359-133T>G (n.4359-133T>G)
c.4248-133T>G (n.4248-133T>G)
c.4299-133T>G (n.4299-133T>G)
c.4371+3901T>G (n.4371+3901T>G)
c.1306-13945T>G (n.1306-13945T>G)
c.1099-13945T>G (n.1099-13945T>G)
c.2092-13945T>G (n.2092-13945T>G)
c.3206+1645T>G (n.3206+1645T>G)
c.*447+3902T>G (n.*447+3902T>G)
c.4370+3902T>G (n.4370+3902T>G)
c.4161-133T>G (n.4161-133T>G)
c.*2329-133T>G (n.*2329-133T>G)
n.1387-133T>G
c.462-5478T>G (n.462-5478T>G)
c.4406+3902T>G (n.4406+3902T>G)
c.4385+3902T>G (n.4385+3902T>G)
c.4367+3902T>G (n.4367+3902T>G)
c.4386-124T>G (n.4386-124T>G)
c.593+3902T>G (n.593+3902T>G)
c.4388+1645T>G (n.4388+1645T>G)
c.4158-124T>G (n.4158-124T>G)
c.4308-133T>G (n.4308-133T>G)
c.4302-133T>G (n.4302-133T>G)
n.5381-133T>G
n.5372-133T>G
 gnomAD v4
10g.53823491A>GCA1910742689PCDH15c.4409+1645T>C (n.4409+1645T>C)
c.4368-133T>C (n.4368-133T>C)
c.4388+3902T>C (n.4388+3902T>C)
c.3227-3261T>C
c.4368-3261T>C (n.4368-3261T>C)
c.4374-133T>C (n.4374-133T>C)
c.*2323-133T>C (n.*2323-133T>C)
c.4389-133T>C (n.4389-133T>C)
c.4373+1645T>C (n.4373+1645T>C)
c.4359-133T>C (n.4359-133T>C)
c.4248-133T>C (n.4248-133T>C)
c.4299-133T>C (n.4299-133T>C)
c.4371+3901T>C (n.4371+3901T>C)
c.1306-13945T>C (n.1306-13945T>C)
c.1099-13945T>C (n.1099-13945T>C)
c.2092-13945T>C (n.2092-13945T>C)
c.3206+1645T>C (n.3206+1645T>C)
c.*447+3902T>C (n.*447+3902T>C)
c.4370+3902T>C (n.4370+3902T>C)
c.4161-133T>C (n.4161-133T>C)
c.*2329-133T>C (n.*2329-133T>C)
n.1387-133T>C
c.462-5478T>C (n.462-5478T>C)
c.4406+3902T>C (n.4406+3902T>C)
c.4385+3902T>C (n.4385+3902T>C)
c.4367+3902T>C (n.4367+3902T>C)
c.4386-124T>C (n.4386-124T>C)
c.593+3902T>C (n.593+3902T>C)
c.4388+1645T>C (n.4388+1645T>C)
c.4158-124T>C (n.4158-124T>C)
c.4308-133T>C (n.4308-133T>C)
c.4302-133T>C (n.4302-133T>C)
n.5381-133T>C
n.5372-133T>C
 dbSNP
10g.53823493_53823494insAATACTTAAAAACATCAAACA2609212802PCDH15c.4409+1645_4409+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4409+1645_4409+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4368-133_4368-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4368-133_4368-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4388+3902_4388+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4388+3902_4388+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.3227-3261_3227-3260insGATGTTTTTAAGTATTTTT
c.4368-3261_4368-3260insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4368-3261_4368-3260insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4374-133_4374-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4374-133_4374-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.*2323-133_*2323-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.*2323-133_*2323-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4389-133_4389-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4389-133_4389-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4373+1645_4373+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4373+1645_4373+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4359-133_4359-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4359-133_4359-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4248-133_4248-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4248-133_4248-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4299-133_4299-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4299-133_4299-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4371+3901_4371+3902insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4371+3901_4371+3902insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.1306-13945_1306-13944insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.1306-13945_1306-13944insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.1099-13945_1099-13944insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.1099-13945_1099-13944insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.2092-13945_2092-13944insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.2092-13945_2092-13944insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.3206+1645_3206+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.3206+1645_3206+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.*447+3902_*447+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.*447+3902_*447+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4370+3902_4370+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4370+3902_4370+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4161-133_4161-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4161-133_4161-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.*2329-133_*2329-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.*2329-133_*2329-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
n.1387-133_1387-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT
c.462-5478_462-5477insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.462-5478_462-5477insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4406+3902_4406+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4406+3902_4406+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4385+3902_4385+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4385+3902_4385+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4367+3902_4367+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4367+3902_4367+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4386-124_4386-123insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4386-124_4386-123insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.593+3902_593+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.593+3902_593+3903insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4388+1645_4388+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4388+1645_4388+1646insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4158-124_4158-123insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4158-124_4158-123insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4308-133_4308-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4308-133_4308-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
c.4302-133_4302-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT (n.4302-133_4302-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT)
n.5381-133_5381-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT
n.5372-133_5372-132insGATGTTTTTAAGTATTTTT
 gnomAD v4
10g.53823492A>CCA2609212805PCDH15c.4409+1644T>G (n.4409+1644T>G)
c.4368-134T>G (n.4368-134T>G)
c.4388+3901T>G (n.4388+3901T>G)
c.3227-3262T>G
c.4368-3262T>G (n.4368-3262T>G)
c.4374-134T>G (n.4374-134T>G)
c.*2323-134T>G (n.*2323-134T>G)
c.4389-134T>G (n.4389-134T>G)
c.4373+1644T>G (n.4373+1644T>G)
c.4359-134T>G (n.4359-134T>G)
c.4248-134T>G (n.4248-134T>G)
c.4299-134T>G (n.4299-134T>G)
c.4371+3900T>G (n.4371+3900T>G)
c.1306-13946T>G (n.1306-13946T>G)
c.1099-13946T>G (n.1099-13946T>G)
c.2092-13946T>G (n.2092-13946T>G)
c.3206+1644T>G (n.3206+1644T>G)
c.*447+3901T>G (n.*447+3901T>G)
c.4370+3901T>G (n.4370+3901T>G)
c.4161-134T>G (n.4161-134T>G)
c.*2329-134T>G (n.*2329-134T>G)
n.1387-134T>G
c.462-5479T>G (n.462-5479T>G)
c.4406+3901T>G (n.4406+3901T>G)
c.4385+3901T>G (n.4385+3901T>G)
c.4367+3901T>G (n.4367+3901T>G)
c.4386-125T>G (n.4386-125T>G)
c.593+3901T>G (n.593+3901T>G)
c.4388+1644T>G (n.4388+1644T>G)
c.4158-125T>G (n.4158-125T>G)
c.4308-134T>G (n.4308-134T>G)
c.4302-134T>G (n.4302-134T>G)
n.5381-134T>G
n.5372-134T>G
 gnomAD v4
10g.53823492A>GCA2609212804PCDH15c.4409+1644T>C (n.4409+1644T>C)
c.4368-134T>C (n.4368-134T>C)
c.4388+3901T>C (n.4388+3901T>C)
c.3227-3262T>C
c.4368-3262T>C (n.4368-3262T>C)
c.4374-134T>C (n.4374-134T>C)
c.*2323-134T>C (n.*2323-134T>C)
c.4389-134T>C (n.4389-134T>C)
c.4373+1644T>C (n.4373+1644T>C)
c.4359-134T>C (n.4359-134T>C)
c.4248-134T>C (n.4248-134T>C)
c.4299-134T>C (n.4299-134T>C)
c.4371+3900T>C (n.4371+3900T>C)
c.1306-13946T>C (n.1306-13946T>C)
c.1099-13946T>C (n.1099-13946T>C)
c.2092-13946T>C (n.2092-13946T>C)
c.3206+1644T>C (n.3206+1644T>C)
c.*447+3901T>C (n.*447+3901T>C)
c.4370+3901T>C (n.4370+3901T>C)
c.4161-134T>C (n.4161-134T>C)
c.*2329-134T>C (n.*2329-134T>C)
n.1387-134T>C
c.462-5479T>C (n.462-5479T>C)
c.4406+3901T>C (n.4406+3901T>C)
c.4385+3901T>C (n.4385+3901T>C)
c.4367+3901T>C (n.4367+3901T>C)
c.4386-125T>C (n.4386-125T>C)
c.593+3901T>C (n.593+3901T>C)
c.4388+1644T>C (n.4388+1644T>C)
c.4158-125T>C (n.4158-125T>C)
c.4308-134T>C (n.4308-134T>C)
c.4302-134T>C (n.4302-134T>C)
n.5381-134T>C
n.5372-134T>C
 gnomAD v4
10g.53823492A>TCA2788035378PCDH15c.4409+1644T>A (n.4409+1644T>A)
c.4368-134T>A (n.4368-134T>A)
c.4388+3901T>A (n.4388+3901T>A)
c.3227-3262T>A
c.4368-3262T>A (n.4368-3262T>A)
c.4374-134T>A (n.4374-134T>A)
c.*2323-134T>A (n.*2323-134T>A)
c.4389-134T>A (n.4389-134T>A)
c.4373+1644T>A (n.4373+1644T>A)
c.4359-134T>A (n.4359-134T>A)
c.4248-134T>A (n.4248-134T>A)
c.4299-134T>A (n.4299-134T>A)
c.4371+3900T>A (n.4371+3900T>A)
c.1306-13946T>A (n.1306-13946T>A)
c.1099-13946T>A (n.1099-13946T>A)
c.2092-13946T>A (n.2092-13946T>A)
c.3206+1644T>A (n.3206+1644T>A)
c.*447+3901T>A (n.*447+3901T>A)
c.4370+3901T>A (n.4370+3901T>A)
c.4161-134T>A (n.4161-134T>A)
c.*2329-134T>A (n.*2329-134T>A)
n.1387-134T>A
c.462-5479T>A (n.462-5479T>A)
c.4406+3901T>A (n.4406+3901T>A)
c.4385+3901T>A (n.4385+3901T>A)
c.4367+3901T>A (n.4367+3901T>A)
c.4386-125T>A (n.4386-125T>A)
c.593+3901T>A (n.593+3901T>A)
c.4388+1644T>A (n.4388+1644T>A)
c.4158-125T>A (n.4158-125T>A)
c.4308-134T>A (n.4308-134T>A)
c.4302-134T>A (n.4302-134T>A)
n.5381-134T>A
n.5372-134T>A
10g.53823493_53823494insCCAACCAAACACACCA2788035380PCDH15c.4409+1642_4409+1643insGTGTGTTTGGTTGG (n.4409+1642_4409+1643insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4368-136_4368-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4368-136_4368-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4388+3899_4388+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.4388+3899_4388+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.3227-3264_3227-3263insGTGTGTTTGGTTGG
c.4368-3264_4368-3263insGTGTGTTTGGTTGG (n.4368-3264_4368-3263insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4374-136_4374-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4374-136_4374-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.*2323-136_*2323-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.*2323-136_*2323-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4389-136_4389-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4389-136_4389-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4373+1642_4373+1643insGTGTGTTTGGTTGG (n.4373+1642_4373+1643insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4359-136_4359-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4359-136_4359-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4248-136_4248-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4248-136_4248-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4299-136_4299-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4299-136_4299-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4371+3898_4371+3899insGTGTGTTTGGTTGG (n.4371+3898_4371+3899insGTGTGTTTGGTTGG)
c.1306-13948_1306-13947insGTGTGTTTGGTTGG (n.1306-13948_1306-13947insGTGTGTTTGGTTGG)
c.1099-13948_1099-13947insGTGTGTTTGGTTGG (n.1099-13948_1099-13947insGTGTGTTTGGTTGG)
c.2092-13948_2092-13947insGTGTGTTTGGTTGG (n.2092-13948_2092-13947insGTGTGTTTGGTTGG)
c.3206+1642_3206+1643insGTGTGTTTGGTTGG (n.3206+1642_3206+1643insGTGTGTTTGGTTGG)
c.*447+3899_*447+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.*447+3899_*447+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4370+3899_4370+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.4370+3899_4370+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4161-136_4161-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4161-136_4161-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.*2329-136_*2329-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.*2329-136_*2329-135insGTGTGTTTGGTTGG)
n.1387-136_1387-135insGTGTGTTTGGTTGG
c.462-5481_462-5480insGTGTGTTTGGTTGG (n.462-5481_462-5480insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4406+3899_4406+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.4406+3899_4406+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4385+3899_4385+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.4385+3899_4385+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4367+3899_4367+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.4367+3899_4367+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4386-127_4386-126insGTGTGTTTGGTTGG (n.4386-127_4386-126insGTGTGTTTGGTTGG)
c.593+3899_593+3900insGTGTGTTTGGTTGG (n.593+3899_593+3900insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4388+1642_4388+1643insGTGTGTTTGGTTGG (n.4388+1642_4388+1643insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4158-127_4158-126insGTGTGTTTGGTTGG (n.4158-127_4158-126insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4308-136_4308-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4308-136_4308-135insGTGTGTTTGGTTGG)
c.4302-136_4302-135insGTGTGTTTGGTTGG (n.4302-136_4302-135insGTGTGTTTGGTTGG)
n.5381-136_5381-135insGTGTGTTTGGTTGG
n.5372-136_5372-135insGTGTGTTTGGTTGG
10g.53823493_53823494insACAAAACCAAACACACCA2788035379PCDH15c.4409+1642_4409+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4409+1642_4409+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4368-136_4368-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4368-136_4368-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4388+3899_4388+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4388+3899_4388+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.3227-3264_3227-3263insGTGTGTTTGGTTTTGT
c.4368-3264_4368-3263insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4368-3264_4368-3263insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4374-136_4374-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4374-136_4374-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.*2323-136_*2323-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.*2323-136_*2323-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4389-136_4389-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4389-136_4389-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4373+1642_4373+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4373+1642_4373+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4359-136_4359-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4359-136_4359-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4248-136_4248-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4248-136_4248-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4299-136_4299-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4299-136_4299-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4371+3898_4371+3899insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4371+3898_4371+3899insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.1306-13948_1306-13947insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.1306-13948_1306-13947insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.1099-13948_1099-13947insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.1099-13948_1099-13947insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.2092-13948_2092-13947insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.2092-13948_2092-13947insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.3206+1642_3206+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.3206+1642_3206+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.*447+3899_*447+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.*447+3899_*447+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4370+3899_4370+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4370+3899_4370+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4161-136_4161-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4161-136_4161-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.*2329-136_*2329-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.*2329-136_*2329-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
n.1387-136_1387-135insGTGTGTTTGGTTTTGT
c.462-5481_462-5480insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.462-5481_462-5480insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4406+3899_4406+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4406+3899_4406+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4385+3899_4385+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4385+3899_4385+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4367+3899_4367+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4367+3899_4367+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4386-127_4386-126insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4386-127_4386-126insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.593+3899_593+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.593+3899_593+3900insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4388+1642_4388+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4388+1642_4388+1643insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4158-127_4158-126insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4158-127_4158-126insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4308-136_4308-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4308-136_4308-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
c.4302-136_4302-135insGTGTGTTTGGTTTTGT (n.4302-136_4302-135insGTGTGTTTGGTTTTGT)
n.5381-136_5381-135insGTGTGTTTGGTTTTGT
n.5372-136_5372-135insGTGTGTTTGGTTTTGT
10g.53823493_53823494insAATACTTAAAAACATCAAAGCA2609212806PCDH15c.4409+1642_4409+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4409+1642_4409+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4368-136_4368-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4368-136_4368-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4388+3899_4388+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4388+3899_4388+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.3227-3264_3227-3263insCTTTGATGTTTTTAAGTATT
c.4368-3264_4368-3263insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4368-3264_4368-3263insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4374-136_4374-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4374-136_4374-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.*2323-136_*2323-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.*2323-136_*2323-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4389-136_4389-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4389-136_4389-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4373+1642_4373+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4373+1642_4373+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4359-136_4359-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4359-136_4359-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4248-136_4248-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4248-136_4248-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4299-136_4299-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4299-136_4299-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4371+3898_4371+3899insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4371+3898_4371+3899insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.1306-13948_1306-13947insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.1306-13948_1306-13947insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.1099-13948_1099-13947insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.1099-13948_1099-13947insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.2092-13948_2092-13947insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.2092-13948_2092-13947insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.3206+1642_3206+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.3206+1642_3206+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.*447+3899_*447+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.*447+3899_*447+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4370+3899_4370+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4370+3899_4370+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4161-136_4161-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4161-136_4161-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.*2329-136_*2329-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.*2329-136_*2329-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
n.1387-136_1387-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT
c.462-5481_462-5480insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.462-5481_462-5480insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4406+3899_4406+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4406+3899_4406+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4385+3899_4385+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4385+3899_4385+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4367+3899_4367+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4367+3899_4367+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4386-127_4386-126insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4386-127_4386-126insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.593+3899_593+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.593+3899_593+3900insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4388+1642_4388+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4388+1642_4388+1643insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4158-127_4158-126insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4158-127_4158-126insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4308-136_4308-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4308-136_4308-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
c.4302-136_4302-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT (n.4302-136_4302-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT)
n.5381-136_5381-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT
n.5372-136_5372-135insCTTTGATGTTTTTAAGTATT
 gnomAD v4
10g.53823494G>CCA2788035381PCDH15c.4409+1642C>G (n.4409+1642C>G)
c.4368-136C>G (n.4368-136C>G)
c.4388+3899C>G (n.4388+3899C>G)
c.3227-3264C>G
c.4368-3264C>G (n.4368-3264C>G)
c.4374-136C>G (n.4374-136C>G)
c.*2323-136C>G (n.*2323-136C>G)
c.4389-136C>G (n.4389-136C>G)
c.4373+1642C>G (n.4373+1642C>G)
c.4359-136C>G (n.4359-136C>G)
c.4248-136C>G (n.4248-136C>G)
c.4299-136C>G (n.4299-136C>G)
c.4371+3898C>G (n.4371+3898C>G)
c.1306-13948C>G (n.1306-13948C>G)
c.1099-13948C>G (n.1099-13948C>G)
c.2092-13948C>G (n.2092-13948C>G)
c.3206+1642C>G (n.3206+1642C>G)
c.*447+3899C>G (n.*447+3899C>G)
c.4370+3899C>G (n.4370+3899C>G)
c.4161-136C>G (n.4161-136C>G)
c.*2329-136C>G (n.*2329-136C>G)
n.1387-136C>G
c.462-5481C>G (n.462-5481C>G)
c.4406+3899C>G (n.4406+3899C>G)
c.4385+3899C>G (n.4385+3899C>G)
c.4367+3899C>G (n.4367+3899C>G)
c.4386-127C>G (n.4386-127C>G)
c.593+3899C>G (n.593+3899C>G)
c.4388+1642C>G (n.4388+1642C>G)
c.4158-127C>G (n.4158-127C>G)
c.4308-136C>G (n.4308-136C>G)
c.4302-136C>G (n.4302-136C>G)
n.5381-136C>G
n.5372-136C>G
10g.53823494G>TCA2609212807PCDH15c.4409+1642C>A (n.4409+1642C>A)
c.4368-136C>A (n.4368-136C>A)
c.4388+3899C>A (n.4388+3899C>A)
c.3227-3264C>A
c.4368-3264C>A (n.4368-3264C>A)
c.4374-136C>A (n.4374-136C>A)
c.*2323-136C>A (n.*2323-136C>A)
c.4389-136C>A (n.4389-136C>A)
c.4373+1642C>A (n.4373+1642C>A)
c.4359-136C>A (n.4359-136C>A)
c.4248-136C>A (n.4248-136C>A)
c.4299-136C>A (n.4299-136C>A)
c.4371+3898C>A (n.4371+3898C>A)
c.1306-13948C>A (n.1306-13948C>A)
c.1099-13948C>A (n.1099-13948C>A)
c.2092-13948C>A (n.2092-13948C>A)
c.3206+1642C>A (n.3206+1642C>A)
c.*447+3899C>A (n.*447+3899C>A)
c.4370+3899C>A (n.4370+3899C>A)
c.4161-136C>A (n.4161-136C>A)
c.*2329-136C>A (n.*2329-136C>A)
n.1387-136C>A
c.462-5481C>A (n.462-5481C>A)
c.4406+3899C>A (n.4406+3899C>A)
c.4385+3899C>A (n.4385+3899C>A)
c.4367+3899C>A (n.4367+3899C>A)
c.4386-127C>A (n.4386-127C>A)
c.593+3899C>A (n.593+3899C>A)
c.4388+1642C>A (n.4388+1642C>A)
c.4158-127C>A (n.4158-127C>A)
c.4308-136C>A (n.4308-136C>A)
c.4302-136C>A (n.4302-136C>A)
n.5381-136C>A
n.5372-136C>A
 gnomAD v4
10g.53823494_53823495insGCCAAACA2609212808PCDH15c.4409+1641_4409+1642insTTTGGC (n.4409+1641_4409+1642insTTTGGC)
c.4368-137_4368-136insTTTGGC (n.4368-137_4368-136insTTTGGC)
c.4388+3898_4388+3899insTTTGGC (n.4388+3898_4388+3899insTTTGGC)
c.3227-3265_3227-3264insTTTGGC
c.4368-3265_4368-3264insTTTGGC (n.4368-3265_4368-3264insTTTGGC)
c.4374-137_4374-136insTTTGGC (n.4374-137_4374-136insTTTGGC)
c.*2323-137_*2323-136insTTTGGC (n.*2323-137_*2323-136insTTTGGC)
c.4389-137_4389-136insTTTGGC (n.4389-137_4389-136insTTTGGC)
c.4373+1641_4373+1642insTTTGGC (n.4373+1641_4373+1642insTTTGGC)
c.4359-137_4359-136insTTTGGC (n.4359-137_4359-136insTTTGGC)
c.4248-137_4248-136insTTTGGC (n.4248-137_4248-136insTTTGGC)
c.4299-137_4299-136insTTTGGC (n.4299-137_4299-136insTTTGGC)
c.4371+3897_4371+3898insTTTGGC (n.4371+3897_4371+3898insTTTGGC)
c.1306-13949_1306-13948insTTTGGC (n.1306-13949_1306-13948insTTTGGC)
c.1099-13949_1099-13948insTTTGGC (n.1099-13949_1099-13948insTTTGGC)
c.2092-13949_2092-13948insTTTGGC (n.2092-13949_2092-13948insTTTGGC)
c.3206+1641_3206+1642insTTTGGC (n.3206+1641_3206+1642insTTTGGC)
c.*447+3898_*447+3899insTTTGGC (n.*447+3898_*447+3899insTTTGGC)
c.4370+3898_4370+3899insTTTGGC (n.4370+3898_4370+3899insTTTGGC)
c.4161-137_4161-136insTTTGGC (n.4161-137_4161-136insTTTGGC)
c.*2329-137_*2329-136insTTTGGC (n.*2329-137_*2329-136insTTTGGC)
n.1387-137_1387-136insTTTGGC
c.462-5482_462-5481insTTTGGC (n.462-5482_462-5481insTTTGGC)
c.4406+3898_4406+3899insTTTGGC (n.4406+3898_4406+3899insTTTGGC)
c.4385+3898_4385+3899insTTTGGC (n.4385+3898_4385+3899insTTTGGC)
c.4367+3898_4367+3899insTTTGGC (n.4367+3898_4367+3899insTTTGGC)
c.4386-128_4386-127insTTTGGC (n.4386-128_4386-127insTTTGGC)
c.593+3898_593+3899insTTTGGC (n.593+3898_593+3899insTTTGGC)
c.4388+1641_4388+1642insTTTGGC (n.4388+1641_4388+1642insTTTGGC)
c.4158-128_4158-127insTTTGGC (n.4158-128_4158-127insTTTGGC)
c.4308-137_4308-136insTTTGGC (n.4308-137_4308-136insTTTGGC)
c.4302-137_4302-136insTTTGGC (n.4302-137_4302-136insTTTGGC)
n.5381-137_5381-136insTTTGGC
n.5372-137_5372-136insTTTGGC
 gnomAD v4
10g.53823495C>ACA2609212809PCDH15c.4409+1641G>T (n.4409+1641G>T)
c.4368-137G>T (n.4368-137G>T)
c.4388+3898G>T (n.4388+3898G>T)
c.3227-3265G>T
c.4368-3265G>T (n.4368-3265G>T)
c.4374-137G>T (n.4374-137G>T)
c.*2323-137G>T (n.*2323-137G>T)
c.4389-137G>T (n.4389-137G>T)
c.4373+1641G>T (n.4373+1641G>T)
c.4359-137G>T (n.4359-137G>T)
c.4248-137G>T (n.4248-137G>T)
c.4299-137G>T (n.4299-137G>T)
c.4371+3897G>T (n.4371+3897G>T)
c.1306-13949G>T (n.1306-13949G>T)
c.1099-13949G>T (n.1099-13949G>T)
c.2092-13949G>T (n.2092-13949G>T)
c.3206+1641G>T (n.3206+1641G>T)
c.*447+3898G>T (n.*447+3898G>T)
c.4370+3898G>T (n.4370+3898G>T)
c.4161-137G>T (n.4161-137G>T)
c.*2329-137G>T (n.*2329-137G>T)
n.1387-137G>T
c.462-5482G>T (n.462-5482G>T)
c.4406+3898G>T (n.4406+3898G>T)
c.4385+3898G>T (n.4385+3898G>T)
c.4367+3898G>T (n.4367+3898G>T)
c.4386-128G>T (n.4386-128G>T)
c.593+3898G>T (n.593+3898G>T)
c.4388+1641G>T (n.4388+1641G>T)
c.4158-128G>T (n.4158-128G>T)
c.4308-137G>T (n.4308-137G>T)
c.4302-137G>T (n.4302-137G>T)
n.5381-137G>T
n.5372-137G>T
 gnomAD v4
10g.53823495_53823496delCA2788035382PCDH15c.4409+1640_4409+1641del (n.4409+1640_4409+1641del)
c.4368-138_4368-137del (n.4368-138_4368-137del)
c.4388+3897_4388+3898del (n.4388+3897_4388+3898del)
c.3227-3266_3227-3265del
c.4368-3266_4368-3265del (n.4368-3266_4368-3265del)
c.4374-138_4374-137del (n.4374-138_4374-137del)
c.*2323-138_*2323-137del (n.*2323-138_*2323-137del)
c.4389-138_4389-137del (n.4389-138_4389-137del)
c.4373+1640_4373+1641del (n.4373+1640_4373+1641del)
c.4359-138_4359-137del (n.4359-138_4359-137del)
c.4248-138_4248-137del (n.4248-138_4248-137del)
c.4299-138_4299-137del (n.4299-138_4299-137del)
c.4371+3896_4371+3897del (n.4371+3896_4371+3897del)
c.1306-13950_1306-13949del (n.1306-13950_1306-13949del)
c.1099-13950_1099-13949del (n.1099-13950_1099-13949del)
c.2092-13950_2092-13949del (n.2092-13950_2092-13949del)
c.3206+1640_3206+1641del (n.3206+1640_3206+1641del)
c.*447+3897_*447+3898del (n.*447+3897_*447+3898del)
c.4370+3897_4370+3898del (n.4370+3897_4370+3898del)
c.4161-138_4161-137del (n.4161-138_4161-137del)
c.*2329-138_*2329-137del (n.*2329-138_*2329-137del)
n.1387-138_1387-137del
c.462-5483_462-5482del (n.462-5483_462-5482del)
c.4406+3897_4406+3898del (n.4406+3897_4406+3898del)
c.4385+3897_4385+3898del (n.4385+3897_4385+3898del)
c.4367+3897_4367+3898del (n.4367+3897_4367+3898del)
c.4386-129_4386-128del (n.4386-129_4386-128del)
c.593+3897_593+3898del (n.593+3897_593+3898del)
c.4388+1640_4388+1641del (n.4388+1640_4388+1641del)
c.4158-129_4158-128del (n.4158-129_4158-128del)
c.4308-138_4308-137del (n.4308-138_4308-137del)
c.4302-138_4302-137del (n.4302-138_4302-137del)
n.5381-138_5381-137del
n.5372-138_5372-137del
10g.53823496A=CA1910742694PCDH15c.4409+1640T= (n.4409+1640T=)
c.4368-138T= (n.4368-138T=)
c.4388+3897T= (n.4388+3897T=)
c.3227-3266T=
c.4368-3266T= (n.4368-3266T=)
c.4374-138T= (n.4374-138T=)
c.*2323-138T= (n.*2323-138T=)
c.4389-138T= (n.4389-138T=)
c.4373+1640T= (n.4373+1640T=)
c.4359-138T= (n.4359-138T=)
c.4248-138T= (n.4248-138T=)
c.4299-138T= (n.4299-138T=)
c.4371+3896T= (n.4371+3896T=)
c.1306-13950T= (n.1306-13950T=)
c.1099-13950T= (n.1099-13950T=)
c.2092-13950T= (n.2092-13950T=)
c.3206+1640T= (n.3206+1640T=)
c.*447+3897T= (n.*447+3897T=)
c.4370+3897T= (n.4370+3897T=)
c.4161-138T= (n.4161-138T=)
c.*2329-138T= (n.*2329-138T=)
n.1387-138T=
c.462-5483T= (n.462-5483T=)
c.4406+3897T= (n.4406+3897T=)
c.4385+3897T= (n.4385+3897T=)
c.4367+3897T= (n.4367+3897T=)
c.4386-129T= (n.4386-129T=)
c.593+3897T= (n.593+3897T=)
c.4388+1640T= (n.4388+1640T=)
c.4158-129T= (n.4158-129T=)
c.4308-138T= (n.4308-138T=)
c.4302-138T= (n.4302-138T=)
n.5381-138T=
n.5372-138T=
10g.53823496A>CCA207221303PCDH15c.4409+1640T>G (n.4409+1640T>G)
c.4368-138T>G (n.4368-138T>G)
c.4388+3897T>G (n.4388+3897T>G)
c.3227-3266T>G
c.4368-3266T>G (n.4368-3266T>G)
c.4374-138T>G (n.4374-138T>G)
c.*2323-138T>G (n.*2323-138T>G)
c.4389-138T>G (n.4389-138T>G)
c.4373+1640T>G (n.4373+1640T>G)
c.4359-138T>G (n.4359-138T>G)
c.4248-138T>G (n.4248-138T>G)
c.4299-138T>G (n.4299-138T>G)
c.4371+3896T>G (n.4371+3896T>G)
c.1306-13950T>G (n.1306-13950T>G)
c.1099-13950T>G (n.1099-13950T>G)
c.2092-13950T>G (n.2092-13950T>G)
c.3206+1640T>G (n.3206+1640T>G)
c.*447+3897T>G (n.*447+3897T>G)
c.4370+3897T>G (n.4370+3897T>G)
c.4161-138T>G (n.4161-138T>G)
c.*2329-138T>G (n.*2329-138T>G)
n.1387-138T>G
c.462-5483T>G (n.462-5483T>G)
c.4406+3897T>G (n.4406+3897T>G)
c.4385+3897T>G (n.4385+3897T>G)
c.4367+3897T>G (n.4367+3897T>G)
c.4386-129T>G (n.4386-129T>G)
c.593+3897T>G (n.593+3897T>G)
c.4388+1640T>G (n.4388+1640T>G)
c.4158-129T>G (n.4158-129T>G)
c.4308-138T>G (n.4308-138T>G)
c.4302-138T>G (n.4302-138T>G)
n.5381-138T>G
n.5372-138T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823496A>GCA1910742698PCDH15c.4409+1640T>C (n.4409+1640T>C)
c.4368-138T>C (n.4368-138T>C)
c.4388+3897T>C (n.4388+3897T>C)
c.3227-3266T>C
c.4368-3266T>C (n.4368-3266T>C)
c.4374-138T>C (n.4374-138T>C)
c.*2323-138T>C (n.*2323-138T>C)
c.4389-138T>C (n.4389-138T>C)
c.4373+1640T>C (n.4373+1640T>C)
c.4359-138T>C (n.4359-138T>C)
c.4248-138T>C (n.4248-138T>C)
c.4299-138T>C (n.4299-138T>C)
c.4371+3896T>C (n.4371+3896T>C)
c.1306-13950T>C (n.1306-13950T>C)
c.1099-13950T>C (n.1099-13950T>C)
c.2092-13950T>C (n.2092-13950T>C)
c.3206+1640T>C (n.3206+1640T>C)
c.*447+3897T>C (n.*447+3897T>C)
c.4370+3897T>C (n.4370+3897T>C)
c.4161-138T>C (n.4161-138T>C)
c.*2329-138T>C (n.*2329-138T>C)
n.1387-138T>C
c.462-5483T>C (n.462-5483T>C)
c.4406+3897T>C (n.4406+3897T>C)
c.4385+3897T>C (n.4385+3897T>C)
c.4367+3897T>C (n.4367+3897T>C)
c.4386-129T>C (n.4386-129T>C)
c.593+3897T>C (n.593+3897T>C)
c.4388+1640T>C (n.4388+1640T>C)
c.4158-129T>C (n.4158-129T>C)
c.4308-138T>C (n.4308-138T>C)
c.4302-138T>C (n.4302-138T>C)
n.5381-138T>C
n.5372-138T>C
 dbSNP
10g.53823498_53823501dupCA207221305PCDH15c.4409+1636_4409+1639dup (n.4409+1636_4409+1639dup)
c.4368-142_4368-139dup (n.4368-142_4368-139dup)
c.4388+3893_4388+3896dup (n.4388+3893_4388+3896dup)
c.3227-3270_3227-3267dup
c.4368-3270_4368-3267dup (n.4368-3270_4368-3267dup)
c.4374-142_4374-139dup (n.4374-142_4374-139dup)
c.*2323-142_*2323-139dup (n.*2323-142_*2323-139dup)
c.4389-142_4389-139dup (n.4389-142_4389-139dup)
c.4373+1636_4373+1639dup (n.4373+1636_4373+1639dup)
c.4359-142_4359-139dup (n.4359-142_4359-139dup)
c.4248-142_4248-139dup (n.4248-142_4248-139dup)
c.4299-142_4299-139dup (n.4299-142_4299-139dup)
c.4371+3892_4371+3895dup (n.4371+3892_4371+3895dup)
c.1306-13954_1306-13951dup (n.1306-13954_1306-13951dup)
c.1099-13954_1099-13951dup (n.1099-13954_1099-13951dup)
c.2092-13954_2092-13951dup (n.2092-13954_2092-13951dup)
c.3206+1636_3206+1639dup (n.3206+1636_3206+1639dup)
c.*447+3893_*447+3896dup (n.*447+3893_*447+3896dup)
c.4370+3893_4370+3896dup (n.4370+3893_4370+3896dup)
c.4161-142_4161-139dup (n.4161-142_4161-139dup)
c.*2329-142_*2329-139dup (n.*2329-142_*2329-139dup)
n.1387-142_1387-139dup
c.462-5487_462-5484dup (n.462-5487_462-5484dup)
c.4406+3893_4406+3896dup (n.4406+3893_4406+3896dup)
c.4385+3893_4385+3896dup (n.4385+3893_4385+3896dup)
c.4367+3893_4367+3896dup (n.4367+3893_4367+3896dup)
c.4386-133_4386-130dup (n.4386-133_4386-130dup)
c.593+3893_593+3896dup (n.593+3893_593+3896dup)
c.4388+1636_4388+1639dup (n.4388+1636_4388+1639dup)
c.4158-133_4158-130dup (n.4158-133_4158-130dup)
c.4308-142_4308-139dup (n.4308-142_4308-139dup)
c.4302-142_4302-139dup (n.4302-142_4302-139dup)
n.5381-142_5381-139dup
n.5372-142_5372-139dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823498G>ACA2609212810PCDH15c.4409+1638C>T (n.4409+1638C>T)
c.4368-140C>T (n.4368-140C>T)
c.4388+3895C>T (n.4388+3895C>T)
c.3227-3268C>T
c.4368-3268C>T (n.4368-3268C>T)
c.4374-140C>T (n.4374-140C>T)
c.*2323-140C>T (n.*2323-140C>T)
c.4389-140C>T (n.4389-140C>T)
c.4373+1638C>T (n.4373+1638C>T)
c.4359-140C>T (n.4359-140C>T)
c.4248-140C>T (n.4248-140C>T)
c.4299-140C>T (n.4299-140C>T)
c.4371+3894C>T (n.4371+3894C>T)
c.1306-13952C>T (n.1306-13952C>T)
c.1099-13952C>T (n.1099-13952C>T)
c.2092-13952C>T (n.2092-13952C>T)
c.3206+1638C>T (n.3206+1638C>T)
c.*447+3895C>T (n.*447+3895C>T)
c.4370+3895C>T (n.4370+3895C>T)
c.4161-140C>T (n.4161-140C>T)
c.*2329-140C>T (n.*2329-140C>T)
n.1387-140C>T
c.462-5485C>T (n.462-5485C>T)
c.4406+3895C>T (n.4406+3895C>T)
c.4385+3895C>T (n.4385+3895C>T)
c.4367+3895C>T (n.4367+3895C>T)
c.4386-131C>T (n.4386-131C>T)
c.593+3895C>T (n.593+3895C>T)
c.4388+1638C>T (n.4388+1638C>T)
c.4158-131C>T (n.4158-131C>T)
c.4308-140C>T (n.4308-140C>T)
c.4302-140C>T (n.4302-140C>T)
n.5381-140C>T
n.5372-140C>T
 gnomAD v4
10g.53823498G>CCA2609212811PCDH15c.4409+1638C>G (n.4409+1638C>G)
c.4368-140C>G (n.4368-140C>G)
c.4388+3895C>G (n.4388+3895C>G)
c.3227-3268C>G
c.4368-3268C>G (n.4368-3268C>G)
c.4374-140C>G (n.4374-140C>G)
c.*2323-140C>G (n.*2323-140C>G)
c.4389-140C>G (n.4389-140C>G)
c.4373+1638C>G (n.4373+1638C>G)
c.4359-140C>G (n.4359-140C>G)
c.4248-140C>G (n.4248-140C>G)
c.4299-140C>G (n.4299-140C>G)
c.4371+3894C>G (n.4371+3894C>G)
c.1306-13952C>G (n.1306-13952C>G)
c.1099-13952C>G (n.1099-13952C>G)
c.2092-13952C>G (n.2092-13952C>G)
c.3206+1638C>G (n.3206+1638C>G)
c.*447+3895C>G (n.*447+3895C>G)
c.4370+3895C>G (n.4370+3895C>G)
c.4161-140C>G (n.4161-140C>G)
c.*2329-140C>G (n.*2329-140C>G)
n.1387-140C>G
c.462-5485C>G (n.462-5485C>G)
c.4406+3895C>G (n.4406+3895C>G)
c.4385+3895C>G (n.4385+3895C>G)
c.4367+3895C>G (n.4367+3895C>G)
c.4386-131C>G (n.4386-131C>G)
c.593+3895C>G (n.593+3895C>G)
c.4388+1638C>G (n.4388+1638C>G)
c.4158-131C>G (n.4158-131C>G)
c.4308-140C>G (n.4308-140C>G)
c.4302-140C>G (n.4302-140C>G)
n.5381-140C>G
n.5372-140C>G
 gnomAD v4
10g.53823498G>TCA2609212812PCDH15c.4409+1638C>A (n.4409+1638C>A)
c.4368-140C>A (n.4368-140C>A)
c.4388+3895C>A (n.4388+3895C>A)
c.3227-3268C>A
c.4368-3268C>A (n.4368-3268C>A)
c.4374-140C>A (n.4374-140C>A)
c.*2323-140C>A (n.*2323-140C>A)
c.4389-140C>A (n.4389-140C>A)
c.4373+1638C>A (n.4373+1638C>A)
c.4359-140C>A (n.4359-140C>A)
c.4248-140C>A (n.4248-140C>A)
c.4299-140C>A (n.4299-140C>A)
c.4371+3894C>A (n.4371+3894C>A)
c.1306-13952C>A (n.1306-13952C>A)
c.1099-13952C>A (n.1099-13952C>A)
c.2092-13952C>A (n.2092-13952C>A)
c.3206+1638C>A (n.3206+1638C>A)
c.*447+3895C>A (n.*447+3895C>A)
c.4370+3895C>A (n.4370+3895C>A)
c.4161-140C>A (n.4161-140C>A)
c.*2329-140C>A (n.*2329-140C>A)
n.1387-140C>A
c.462-5485C>A (n.462-5485C>A)
c.4406+3895C>A (n.4406+3895C>A)
c.4385+3895C>A (n.4385+3895C>A)
c.4367+3895C>A (n.4367+3895C>A)
c.4386-131C>A (n.4386-131C>A)
c.593+3895C>A (n.593+3895C>A)
c.4388+1638C>A (n.4388+1638C>A)
c.4158-131C>A (n.4158-131C>A)
c.4308-140C>A (n.4308-140C>A)
c.4302-140C>A (n.4302-140C>A)
n.5381-140C>A
n.5372-140C>A
 gnomAD v4
10g.53823500C>ACA2609212813PCDH15c.4409+1636G>T (n.4409+1636G>T)
c.4368-142G>T (n.4368-142G>T)
c.4388+3893G>T (n.4388+3893G>T)
c.3227-3270G>T
c.4368-3270G>T (n.4368-3270G>T)
c.4374-142G>T (n.4374-142G>T)
c.*2323-142G>T (n.*2323-142G>T)
c.4389-142G>T (n.4389-142G>T)
c.4373+1636G>T (n.4373+1636G>T)
c.4359-142G>T (n.4359-142G>T)
c.4248-142G>T (n.4248-142G>T)
c.4299-142G>T (n.4299-142G>T)
c.4371+3892G>T (n.4371+3892G>T)
c.1306-13954G>T (n.1306-13954G>T)
c.1099-13954G>T (n.1099-13954G>T)
c.2092-13954G>T (n.2092-13954G>T)
c.3206+1636G>T (n.3206+1636G>T)
c.*447+3893G>T (n.*447+3893G>T)
c.4370+3893G>T (n.4370+3893G>T)
c.4161-142G>T (n.4161-142G>T)
c.*2329-142G>T (n.*2329-142G>T)
n.1387-142G>T
c.462-5487G>T (n.462-5487G>T)
c.4406+3893G>T (n.4406+3893G>T)
c.4385+3893G>T (n.4385+3893G>T)
c.4367+3893G>T (n.4367+3893G>T)
c.4386-133G>T (n.4386-133G>T)
c.593+3893G>T (n.593+3893G>T)
c.4388+1636G>T (n.4388+1636G>T)
c.4158-133G>T (n.4158-133G>T)
c.4308-142G>T (n.4308-142G>T)
c.4302-142G>T (n.4302-142G>T)
n.5381-142G>T
n.5372-142G>T
 gnomAD v4
10g.53823500C=CA1910742712PCDH15c.4409+1636G= (n.4409+1636G=)
c.4368-142G= (n.4368-142G=)
c.4388+3893G= (n.4388+3893G=)
c.3227-3270G=
c.4368-3270G= (n.4368-3270G=)
c.4374-142G= (n.4374-142G=)
c.*2323-142G= (n.*2323-142G=)
c.4389-142G= (n.4389-142G=)
c.4373+1636G= (n.4373+1636G=)
c.4359-142G= (n.4359-142G=)
c.4248-142G= (n.4248-142G=)
c.4299-142G= (n.4299-142G=)
c.4371+3892G= (n.4371+3892G=)
c.1306-13954G= (n.1306-13954G=)
c.1099-13954G= (n.1099-13954G=)
c.2092-13954G= (n.2092-13954G=)
c.3206+1636G= (n.3206+1636G=)
c.*447+3893G= (n.*447+3893G=)
c.4370+3893G= (n.4370+3893G=)
c.4161-142G= (n.4161-142G=)
c.*2329-142G= (n.*2329-142G=)
n.1387-142G=
c.462-5487G= (n.462-5487G=)
c.4406+3893G= (n.4406+3893G=)
c.4385+3893G= (n.4385+3893G=)
c.4367+3893G= (n.4367+3893G=)
c.4386-133G= (n.4386-133G=)
c.593+3893G= (n.593+3893G=)
c.4388+1636G= (n.4388+1636G=)
c.4158-133G= (n.4158-133G=)
c.4308-142G= (n.4308-142G=)
c.4302-142G= (n.4302-142G=)
n.5381-142G=
n.5372-142G=
10g.53823500C>TCA207221310PCDH15c.4409+1636G>A (n.4409+1636G>A)
c.4368-142G>A (n.4368-142G>A)
c.4388+3893G>A (n.4388+3893G>A)
c.3227-3270G>A
c.4368-3270G>A (n.4368-3270G>A)
c.4374-142G>A (n.4374-142G>A)
c.*2323-142G>A (n.*2323-142G>A)
c.4389-142G>A (n.4389-142G>A)
c.4373+1636G>A (n.4373+1636G>A)
c.4359-142G>A (n.4359-142G>A)
c.4248-142G>A (n.4248-142G>A)
c.4299-142G>A (n.4299-142G>A)
c.4371+3892G>A (n.4371+3892G>A)
c.1306-13954G>A (n.1306-13954G>A)
c.1099-13954G>A (n.1099-13954G>A)
c.2092-13954G>A (n.2092-13954G>A)
c.3206+1636G>A (n.3206+1636G>A)
c.*447+3893G>A (n.*447+3893G>A)
c.4370+3893G>A (n.4370+3893G>A)
c.4161-142G>A (n.4161-142G>A)
c.*2329-142G>A (n.*2329-142G>A)
n.1387-142G>A
c.462-5487G>A (n.462-5487G>A)
c.4406+3893G>A (n.4406+3893G>A)
c.4385+3893G>A (n.4385+3893G>A)
c.4367+3893G>A (n.4367+3893G>A)
c.4386-133G>A (n.4386-133G>A)
c.593+3893G>A (n.593+3893G>A)
c.4388+1636G>A (n.4388+1636G>A)
c.4158-133G>A (n.4158-133G>A)
c.4308-142G>A (n.4308-142G>A)
c.4302-142G>A (n.4302-142G>A)
n.5381-142G>A
n.5372-142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823500_53823503delinsCATTCA1910742708PCDH15c.4409+1633_4409+1636delinsAATG (n.4409+1633_4409+1636delinsAATG)
c.4368-145_4368-142delinsAATG (n.4368-145_4368-142delinsAATG)
c.4388+3890_4388+3893delinsAATG (n.4388+3890_4388+3893delinsAATG)
c.3227-3273_3227-3270delinsAATG
c.4368-3273_4368-3270delinsAATG (n.4368-3273_4368-3270delinsAATG)
c.4374-145_4374-142delinsAATG (n.4374-145_4374-142delinsAATG)
c.*2323-145_*2323-142delinsAATG (n.*2323-145_*2323-142delinsAATG)
c.4389-145_4389-142delinsAATG (n.4389-145_4389-142delinsAATG)
c.4373+1633_4373+1636delinsAATG (n.4373+1633_4373+1636delinsAATG)
c.4359-145_4359-142delinsAATG (n.4359-145_4359-142delinsAATG)
c.4248-145_4248-142delinsAATG (n.4248-145_4248-142delinsAATG)
c.4299-145_4299-142delinsAATG (n.4299-145_4299-142delinsAATG)
c.4371+3889_4371+3892delinsAATG (n.4371+3889_4371+3892delinsAATG)
c.1306-13957_1306-13954delinsAATG (n.1306-13957_1306-13954delinsAATG)
c.1099-13957_1099-13954delinsAATG (n.1099-13957_1099-13954delinsAATG)
c.2092-13957_2092-13954delinsAATG (n.2092-13957_2092-13954delinsAATG)
c.3206+1633_3206+1636delinsAATG (n.3206+1633_3206+1636delinsAATG)
c.*447+3890_*447+3893delinsAATG (n.*447+3890_*447+3893delinsAATG)
c.4370+3890_4370+3893delinsAATG (n.4370+3890_4370+3893delinsAATG)
c.4161-145_4161-142delinsAATG (n.4161-145_4161-142delinsAATG)
c.*2329-145_*2329-142delinsAATG (n.*2329-145_*2329-142delinsAATG)
n.1387-145_1387-142delinsAATG
c.462-5490_462-5487delinsAATG (n.462-5490_462-5487delinsAATG)
c.4406+3890_4406+3893delinsAATG (n.4406+3890_4406+3893delinsAATG)
c.4385+3890_4385+3893delinsAATG (n.4385+3890_4385+3893delinsAATG)
c.4367+3890_4367+3893delinsAATG (n.4367+3890_4367+3893delinsAATG)
c.4386-136_4386-133delinsAATG (n.4386-136_4386-133delinsAATG)
c.593+3890_593+3893delinsAATG (n.593+3890_593+3893delinsAATG)
c.4388+1633_4388+1636delinsAATG (n.4388+1633_4388+1636delinsAATG)
c.4158-136_4158-133delinsAATG (n.4158-136_4158-133delinsAATG)
c.4308-145_4308-142delinsAATG (n.4308-145_4308-142delinsAATG)
c.4302-145_4302-142delinsAATG (n.4302-145_4302-142delinsAATG)
n.5381-145_5381-142delinsAATG
n.5372-145_5372-142delinsAATG
10g.53823501A=CA1910742720PCDH15c.4409+1635T= (n.4409+1635T=)
c.4368-143T= (n.4368-143T=)
c.4388+3892T= (n.4388+3892T=)
c.3227-3271T=
c.4368-3271T= (n.4368-3271T=)
c.4374-143T= (n.4374-143T=)
c.*2323-143T= (n.*2323-143T=)
c.4389-143T= (n.4389-143T=)
c.4373+1635T= (n.4373+1635T=)
c.4359-143T= (n.4359-143T=)
c.4248-143T= (n.4248-143T=)
c.4299-143T= (n.4299-143T=)
c.4371+3891T= (n.4371+3891T=)
c.1306-13955T= (n.1306-13955T=)
c.1099-13955T= (n.1099-13955T=)
c.2092-13955T= (n.2092-13955T=)
c.3206+1635T= (n.3206+1635T=)
c.*447+3892T= (n.*447+3892T=)
c.4370+3892T= (n.4370+3892T=)
c.4161-143T= (n.4161-143T=)
c.*2329-143T= (n.*2329-143T=)
n.1387-143T=
c.462-5488T= (n.462-5488T=)
c.4406+3892T= (n.4406+3892T=)
c.4385+3892T= (n.4385+3892T=)
c.4367+3892T= (n.4367+3892T=)
c.4386-134T= (n.4386-134T=)
c.593+3892T= (n.593+3892T=)
c.4388+1635T= (n.4388+1635T=)
c.4158-134T= (n.4158-134T=)
c.4308-143T= (n.4308-143T=)
c.4302-143T= (n.4302-143T=)
n.5381-143T=
n.5372-143T=
10g.53823501A>GCA207221314PCDH15c.4409+1635T>C (n.4409+1635T>C)
c.4368-143T>C (n.4368-143T>C)
c.4388+3892T>C (n.4388+3892T>C)
c.3227-3271T>C
c.4368-3271T>C (n.4368-3271T>C)
c.4374-143T>C (n.4374-143T>C)
c.*2323-143T>C (n.*2323-143T>C)
c.4389-143T>C (n.4389-143T>C)
c.4373+1635T>C (n.4373+1635T>C)
c.4359-143T>C (n.4359-143T>C)
c.4248-143T>C (n.4248-143T>C)
c.4299-143T>C (n.4299-143T>C)
c.4371+3891T>C (n.4371+3891T>C)
c.1306-13955T>C (n.1306-13955T>C)
c.1099-13955T>C (n.1099-13955T>C)
c.2092-13955T>C (n.2092-13955T>C)
c.3206+1635T>C (n.3206+1635T>C)
c.*447+3892T>C (n.*447+3892T>C)
c.4370+3892T>C (n.4370+3892T>C)
c.4161-143T>C (n.4161-143T>C)
c.*2329-143T>C (n.*2329-143T>C)
n.1387-143T>C
c.462-5488T>C (n.462-5488T>C)
c.4406+3892T>C (n.4406+3892T>C)
c.4385+3892T>C (n.4385+3892T>C)
c.4367+3892T>C (n.4367+3892T>C)
c.4386-134T>C (n.4386-134T>C)
c.593+3892T>C (n.593+3892T>C)
c.4388+1635T>C (n.4388+1635T>C)
c.4158-134T>C (n.4158-134T>C)
c.4308-143T>C (n.4308-143T>C)
c.4302-143T>C (n.4302-143T>C)
n.5381-143T>C
n.5372-143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823504_53823506dupCA1910742718PCDH15c.4409+1633_4409+1635dup (n.4409+1633_4409+1635dup)
c.4368-145_4368-143dup (n.4368-145_4368-143dup)
c.4388+3890_4388+3892dup (n.4388+3890_4388+3892dup)
c.3227-3273_3227-3271dup
c.4368-3273_4368-3271dup (n.4368-3273_4368-3271dup)
c.4374-145_4374-143dup (n.4374-145_4374-143dup)
c.*2323-145_*2323-143dup (n.*2323-145_*2323-143dup)
c.4389-145_4389-143dup (n.4389-145_4389-143dup)
c.4373+1633_4373+1635dup (n.4373+1633_4373+1635dup)
c.4359-145_4359-143dup (n.4359-145_4359-143dup)
c.4248-145_4248-143dup (n.4248-145_4248-143dup)
c.4299-145_4299-143dup (n.4299-145_4299-143dup)
c.4371+3889_4371+3891dup (n.4371+3889_4371+3891dup)
c.1306-13957_1306-13955dup (n.1306-13957_1306-13955dup)
c.1099-13957_1099-13955dup (n.1099-13957_1099-13955dup)
c.2092-13957_2092-13955dup (n.2092-13957_2092-13955dup)
c.3206+1633_3206+1635dup (n.3206+1633_3206+1635dup)
c.*447+3890_*447+3892dup (n.*447+3890_*447+3892dup)
c.4370+3890_4370+3892dup (n.4370+3890_4370+3892dup)
c.4161-145_4161-143dup (n.4161-145_4161-143dup)
c.*2329-145_*2329-143dup (n.*2329-145_*2329-143dup)
n.1387-145_1387-143dup
c.462-5490_462-5488dup (n.462-5490_462-5488dup)
c.4406+3890_4406+3892dup (n.4406+3890_4406+3892dup)
c.4385+3890_4385+3892dup (n.4385+3890_4385+3892dup)
c.4367+3890_4367+3892dup (n.4367+3890_4367+3892dup)
c.4386-136_4386-134dup (n.4386-136_4386-134dup)
c.593+3890_593+3892dup (n.593+3890_593+3892dup)
c.4388+1633_4388+1635dup (n.4388+1633_4388+1635dup)
c.4158-136_4158-134dup (n.4158-136_4158-134dup)
c.4308-145_4308-143dup (n.4308-145_4308-143dup)
c.4302-145_4302-143dup (n.4302-145_4302-143dup)
n.5381-145_5381-143dup
n.5372-145_5372-143dup
 dbSNP
10g.53823504_53823506delCA1910742719PCDH15c.4409+1633_4409+1635del (n.4409+1633_4409+1635del)
c.4368-145_4368-143del (n.4368-145_4368-143del)
c.4388+3890_4388+3892del (n.4388+3890_4388+3892del)
c.3227-3273_3227-3271del
c.4368-3273_4368-3271del (n.4368-3273_4368-3271del)
c.4374-145_4374-143del (n.4374-145_4374-143del)
c.*2323-145_*2323-143del (n.*2323-145_*2323-143del)
c.4389-145_4389-143del (n.4389-145_4389-143del)
c.4373+1633_4373+1635del (n.4373+1633_4373+1635del)
c.4359-145_4359-143del (n.4359-145_4359-143del)
c.4248-145_4248-143del (n.4248-145_4248-143del)
c.4299-145_4299-143del (n.4299-145_4299-143del)
c.4371+3889_4371+3891del (n.4371+3889_4371+3891del)
c.1306-13957_1306-13955del (n.1306-13957_1306-13955del)
c.1099-13957_1099-13955del (n.1099-13957_1099-13955del)
c.2092-13957_2092-13955del (n.2092-13957_2092-13955del)
c.3206+1633_3206+1635del (n.3206+1633_3206+1635del)
c.*447+3890_*447+3892del (n.*447+3890_*447+3892del)
c.4370+3890_4370+3892del (n.4370+3890_4370+3892del)
c.4161-145_4161-143del (n.4161-145_4161-143del)
c.*2329-145_*2329-143del (n.*2329-145_*2329-143del)
n.1387-145_1387-143del
c.462-5490_462-5488del (n.462-5490_462-5488del)
c.4406+3890_4406+3892del (n.4406+3890_4406+3892del)
c.4385+3890_4385+3892del (n.4385+3890_4385+3892del)
c.4367+3890_4367+3892del (n.4367+3890_4367+3892del)
c.4386-136_4386-134del (n.4386-136_4386-134del)
c.593+3890_593+3892del (n.593+3890_593+3892del)
c.4388+1633_4388+1635del (n.4388+1633_4388+1635del)
c.4158-136_4158-134del (n.4158-136_4158-134del)
c.4308-145_4308-143del (n.4308-145_4308-143del)
c.4302-145_4302-143del (n.4302-145_4302-143del)
n.5381-145_5381-143del
n.5372-145_5372-143del
 dbSNP
10g.53823504_53823507dupCA1910742724PCDH15c.4409+1631_4409+1634dup (n.4409+1631_4409+1634dup)
c.4368-147_4368-144dup (n.4368-147_4368-144dup)
c.4388+3888_4388+3891dup (n.4388+3888_4388+3891dup)
c.3227-3275_3227-3272dup
c.4368-3275_4368-3272dup (n.4368-3275_4368-3272dup)
c.4374-147_4374-144dup (n.4374-147_4374-144dup)
c.*2323-147_*2323-144dup (n.*2323-147_*2323-144dup)
c.4389-147_4389-144dup (n.4389-147_4389-144dup)
c.4373+1631_4373+1634dup (n.4373+1631_4373+1634dup)
c.4359-147_4359-144dup (n.4359-147_4359-144dup)
c.4248-147_4248-144dup (n.4248-147_4248-144dup)
c.4299-147_4299-144dup (n.4299-147_4299-144dup)
c.4371+3887_4371+3890dup (n.4371+3887_4371+3890dup)
c.1306-13959_1306-13956dup (n.1306-13959_1306-13956dup)
c.1099-13959_1099-13956dup (n.1099-13959_1099-13956dup)
c.2092-13959_2092-13956dup (n.2092-13959_2092-13956dup)
c.3206+1631_3206+1634dup (n.3206+1631_3206+1634dup)
c.*447+3888_*447+3891dup (n.*447+3888_*447+3891dup)
c.4370+3888_4370+3891dup (n.4370+3888_4370+3891dup)
c.4161-147_4161-144dup (n.4161-147_4161-144dup)
c.*2329-147_*2329-144dup (n.*2329-147_*2329-144dup)
n.1387-147_1387-144dup
c.462-5492_462-5489dup (n.462-5492_462-5489dup)
c.4406+3888_4406+3891dup (n.4406+3888_4406+3891dup)
c.4385+3888_4385+3891dup (n.4385+3888_4385+3891dup)
c.4367+3888_4367+3891dup (n.4367+3888_4367+3891dup)
c.4386-138_4386-135dup (n.4386-138_4386-135dup)
c.593+3888_593+3891dup (n.593+3888_593+3891dup)
c.4388+1631_4388+1634dup (n.4388+1631_4388+1634dup)
c.4158-138_4158-135dup (n.4158-138_4158-135dup)
c.4308-147_4308-144dup (n.4308-147_4308-144dup)
c.4302-147_4302-144dup (n.4302-147_4302-144dup)
n.5381-147_5381-144dup
n.5372-147_5372-144dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823505_53823509dupCA207221324PCDH15c.4409+1630_4409+1634dup (n.4409+1630_4409+1634dup)
c.4368-148_4368-144dup (n.4368-148_4368-144dup)
c.4388+3887_4388+3891dup (n.4388+3887_4388+3891dup)
c.3227-3276_3227-3272dup
c.4368-3276_4368-3272dup (n.4368-3276_4368-3272dup)
c.4374-148_4374-144dup (n.4374-148_4374-144dup)
c.*2323-148_*2323-144dup (n.*2323-148_*2323-144dup)
c.4389-148_4389-144dup (n.4389-148_4389-144dup)
c.4373+1630_4373+1634dup (n.4373+1630_4373+1634dup)
c.4359-148_4359-144dup (n.4359-148_4359-144dup)
c.4248-148_4248-144dup (n.4248-148_4248-144dup)
c.4299-148_4299-144dup (n.4299-148_4299-144dup)
c.4371+3886_4371+3890dup (n.4371+3886_4371+3890dup)
c.1306-13960_1306-13956dup (n.1306-13960_1306-13956dup)
c.1099-13960_1099-13956dup (n.1099-13960_1099-13956dup)
c.2092-13960_2092-13956dup (n.2092-13960_2092-13956dup)
c.3206+1630_3206+1634dup (n.3206+1630_3206+1634dup)
c.*447+3887_*447+3891dup (n.*447+3887_*447+3891dup)
c.4370+3887_4370+3891dup (n.4370+3887_4370+3891dup)
c.4161-148_4161-144dup (n.4161-148_4161-144dup)
c.*2329-148_*2329-144dup (n.*2329-148_*2329-144dup)
n.1387-148_1387-144dup
c.462-5493_462-5489dup (n.462-5493_462-5489dup)
c.4406+3887_4406+3891dup (n.4406+3887_4406+3891dup)
c.4385+3887_4385+3891dup (n.4385+3887_4385+3891dup)
c.4367+3887_4367+3891dup (n.4367+3887_4367+3891dup)
c.4386-139_4386-135dup (n.4386-139_4386-135dup)
c.593+3887_593+3891dup (n.593+3887_593+3891dup)
c.4388+1630_4388+1634dup (n.4388+1630_4388+1634dup)
c.4158-139_4158-135dup (n.4158-139_4158-135dup)
c.4308-148_4308-144dup (n.4308-148_4308-144dup)
c.4302-148_4302-144dup (n.4302-148_4302-144dup)
n.5381-148_5381-144dup
n.5372-148_5372-144dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823503_53823522delCA2788035383PCDH15c.4409+1615_4409+1634del (n.4409+1615_4409+1634del)
c.4368-163_4368-144del (n.4368-163_4368-144del)
c.4388+3872_4388+3891del (n.4388+3872_4388+3891del)
c.3227-3291_3227-3272del
c.4368-3291_4368-3272del (n.4368-3291_4368-3272del)
c.4374-163_4374-144del (n.4374-163_4374-144del)
c.*2323-163_*2323-144del (n.*2323-163_*2323-144del)
c.4389-163_4389-144del (n.4389-163_4389-144del)
c.4373+1615_4373+1634del (n.4373+1615_4373+1634del)
c.4359-163_4359-144del (n.4359-163_4359-144del)
c.4248-163_4248-144del (n.4248-163_4248-144del)
c.4299-163_4299-144del (n.4299-163_4299-144del)
c.4371+3871_4371+3890del (n.4371+3871_4371+3890del)
c.1306-13975_1306-13956del (n.1306-13975_1306-13956del)
c.1099-13975_1099-13956del (n.1099-13975_1099-13956del)
c.2092-13975_2092-13956del (n.2092-13975_2092-13956del)
c.3206+1615_3206+1634del (n.3206+1615_3206+1634del)
c.*447+3872_*447+3891del (n.*447+3872_*447+3891del)
c.4370+3872_4370+3891del (n.4370+3872_4370+3891del)
c.4161-163_4161-144del (n.4161-163_4161-144del)
c.*2329-163_*2329-144del (n.*2329-163_*2329-144del)
n.1387-163_1387-144del
c.462-5508_462-5489del (n.462-5508_462-5489del)
c.4406+3872_4406+3891del (n.4406+3872_4406+3891del)
c.4385+3872_4385+3891del (n.4385+3872_4385+3891del)
c.4367+3872_4367+3891del (n.4367+3872_4367+3891del)
c.4386-154_4386-135del (n.4386-154_4386-135del)
c.593+3872_593+3891del (n.593+3872_593+3891del)
c.4388+1615_4388+1634del (n.4388+1615_4388+1634del)
c.4158-154_4158-135del (n.4158-154_4158-135del)
c.4308-163_4308-144del (n.4308-163_4308-144del)
c.4302-163_4302-144del (n.4302-163_4302-144del)
n.5381-163_5381-144del
n.5372-163_5372-144del
10g.53823503T>ACA2609212814PCDH15c.4409+1633A>T (n.4409+1633A>T)
c.4368-145A>T (n.4368-145A>T)
c.4388+3890A>T (n.4388+3890A>T)
c.3227-3273A>T
c.4368-3273A>T (n.4368-3273A>T)
c.4374-145A>T (n.4374-145A>T)
c.*2323-145A>T (n.*2323-145A>T)
c.4389-145A>T (n.4389-145A>T)
c.4373+1633A>T (n.4373+1633A>T)
c.4359-145A>T (n.4359-145A>T)
c.4248-145A>T (n.4248-145A>T)
c.4299-145A>T (n.4299-145A>T)
c.4371+3889A>T (n.4371+3889A>T)
c.1306-13957A>T (n.1306-13957A>T)
c.1099-13957A>T (n.1099-13957A>T)
c.2092-13957A>T (n.2092-13957A>T)
c.3206+1633A>T (n.3206+1633A>T)
c.*447+3890A>T (n.*447+3890A>T)
c.4370+3890A>T (n.4370+3890A>T)
c.4161-145A>T (n.4161-145A>T)
c.*2329-145A>T (n.*2329-145A>T)
n.1387-145A>T
c.462-5490A>T (n.462-5490A>T)
c.4406+3890A>T (n.4406+3890A>T)
c.4385+3890A>T (n.4385+3890A>T)
c.4367+3890A>T (n.4367+3890A>T)
c.4386-136A>T (n.4386-136A>T)
c.593+3890A>T (n.593+3890A>T)
c.4388+1633A>T (n.4388+1633A>T)
c.4158-136A>T (n.4158-136A>T)
c.4308-145A>T (n.4308-145A>T)
c.4302-145A>T (n.4302-145A>T)
n.5381-145A>T
n.5372-145A>T
 gnomAD v4
10g.53823504A>GCA2609212815PCDH15c.4409+1632T>C (n.4409+1632T>C)
c.4368-146T>C (n.4368-146T>C)
c.4388+3889T>C (n.4388+3889T>C)
c.3227-3274T>C
c.4368-3274T>C (n.4368-3274T>C)
c.4374-146T>C (n.4374-146T>C)
c.*2323-146T>C (n.*2323-146T>C)
c.4389-146T>C (n.4389-146T>C)
c.4373+1632T>C (n.4373+1632T>C)
c.4359-146T>C (n.4359-146T>C)
c.4248-146T>C (n.4248-146T>C)
c.4299-146T>C (n.4299-146T>C)
c.4371+3888T>C (n.4371+3888T>C)
c.1306-13958T>C (n.1306-13958T>C)
c.1099-13958T>C (n.1099-13958T>C)
c.2092-13958T>C (n.2092-13958T>C)
c.3206+1632T>C (n.3206+1632T>C)
c.*447+3889T>C (n.*447+3889T>C)
c.4370+3889T>C (n.4370+3889T>C)
c.4161-146T>C (n.4161-146T>C)
c.*2329-146T>C (n.*2329-146T>C)
n.1387-146T>C
c.462-5491T>C (n.462-5491T>C)
c.4406+3889T>C (n.4406+3889T>C)
c.4385+3889T>C (n.4385+3889T>C)
c.4367+3889T>C (n.4367+3889T>C)
c.4386-137T>C (n.4386-137T>C)
c.593+3889T>C (n.593+3889T>C)
c.4388+1632T>C (n.4388+1632T>C)
c.4158-137T>C (n.4158-137T>C)
c.4308-146T>C (n.4308-146T>C)
c.4302-146T>C (n.4302-146T>C)
n.5381-146T>C
n.5372-146T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched