Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4299-15_4299-2del (n.4299-15_4299-2del)
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n.1387-15_1387-2del
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c.4386-6_4393del
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 ClinVar dbSNP
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n.1387-7_1387-4dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387-12_1387-4del
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n.5381-12_5381-4del
n.5372-12_5372-4del
 gnomAD v4
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n.1387-17_1387-4del
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n.5381-17_5381-4del
n.5372-17_5372-4del
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n.1387-22_1387-4dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1387-9_1387-5dup
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c.4386_4390dup
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c.4388+1769_4388+1773dup (n.4388+1769_4388+1773dup)
c.4158_4162dup
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n.5381-9_5381-5dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823365_53823378delCA2574456886PCDH15c.4409+1760_4409+1773del (n.4409+1760_4409+1773del)
c.4368-18_4368-5del (n.4368-18_4368-5del)
c.4388+4017_4388+4030del (n.4388+4017_4388+4030del)
c.3227-3146_3227-3133del
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c.4374-18_4374-5del (n.4374-18_4374-5del)
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n.1387-18_1387-5del
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n.5381-18_5381-5del
n.5372-18_5372-5del
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 gnomAD v4
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n.5372-7T>G
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n.1387-7T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387-7T>A
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n.5381-7T>A
n.5372-7T>A
10g.53823366G>ACA376527504PCDH15c.4409+1770C>T (n.4409+1770C>T)
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n.1387-8C>T
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n.5381-8C>T
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 COSMIC COSMIC
10g.53823366G>CCA376527505PCDH15c.4409+1770C>G (n.4409+1770C>G)
c.4368-8C>G (n.4368-8C>G)
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n.5381-8C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5381-10T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823368A>GCA376527509PCDH15c.4409+1768T>C (n.4409+1768T>C)
c.4368-10T>C (n.4368-10T>C)
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c.3227-3138T>C
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n.1387-10T>C
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n.5381-10T>C
n.5372-10T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53823368A>TCA376527508PCDH15c.4409+1768T>A (n.4409+1768T>A)
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c.3227-3138T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5381-39_5381-12dup
n.5372-39_5372-12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5381-13C>T
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 gnomAD v4
10g.53823371G>CCA2609212724PCDH15c.4409+1765C>G (n.4409+1765C>G)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5372-77_5372-76delinsGC
10g.53823434_53823437delCA658823217PCDH15c.4409+1699_4409+1702del (n.4409+1699_4409+1702del)
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n.1387-79_1387-76del
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n.5381-79_5381-76del
n.5372-79_5372-76del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5372-77del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5372-77G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5381-77G>A
n.5372-77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823436T>ACA2574456912PCDH15c.4409+1700A>T (n.4409+1700A>T)
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n.1387-78A>T
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n.5381-78A>T
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10g.53823436T>CCA2609212762PCDH15c.4409+1700A>G (n.4409+1700A>G)
c.4368-78A>G (n.4368-78A>G)
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Number of alleles fetched