Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53823338_53823403dup | CA2609212717 | PCDH15 | c.4409+1736_4409+1801dup (n.4409+1736_4409+1801dup) c.4368-42_4391dup c.4388+3993_4388+4058dup (n.4388+3993_4388+4058dup) c.3227-3170_3227-3105dup c.4368-3170_4368-3105dup (n.4368-3170_4368-3105dup) c.4374-42_4397dup c.*2323-42_*2346dup c.4389-42_4412dup c.4373+1736_4373+1801dup (n.4373+1736_4373+1801dup) c.4359-42_4382dup c.4248-42_4271dup c.4299-42_4322dup c.4371+3992_4371+4057dup (n.4371+3992_4371+4057dup) c.1306-13854_1306-13789dup (n.1306-13854_1306-13789dup) c.1099-13854_1099-13789dup (n.1099-13854_1099-13789dup) c.2092-13854_2092-13789dup (n.2092-13854_2092-13789dup) c.3206+1736_3206+1801dup (n.3206+1736_3206+1801dup) c.*447+3993_*447+4058dup (n.*447+3993_*447+4058dup) c.4370+3993_4370+4058dup (n.4370+3993_4370+4058dup) c.4161-42_4184dup c.*2329-42_*2352dup n.1387-42_1410dup c.462-5387_462-5322dup (n.462-5387_462-5322dup) c.4406+3993_4406+4058dup (n.4406+3993_4406+4058dup) c.4385+3993_4385+4058dup (n.4385+3993_4385+4058dup) c.4367+3993_4367+4058dup (n.4367+3993_4367+4058dup) c.4386-33_4418dup c.593+3993_593+4058dup (n.593+3993_593+4058dup) c.4388+1736_4388+1801dup (n.4388+1736_4388+1801dup) c.4158-33_4190dup c.4308-42_4331dup c.4302-42_4325dup n.5381-42_5404dup n.5372-42_5395dup | gnomAD v4 |
10 | g.53823351_53823364del | CA593499908 | PCDH15 | c.4409+1775_4409+1788del (n.4409+1775_4409+1788del) c.4368-3_4378del c.4388+4032_4388+4045del (n.4388+4032_4388+4045del) c.3227-3131_3227-3118del c.4368-3131_4368-3118del (n.4368-3131_4368-3118del) c.4374-3_4384del c.*2323-3_*2333del c.4389-3_4399del c.4373+1775_4373+1788del (n.4373+1775_4373+1788del) c.4359-3_4369del c.4248-3_4258del c.4299-3_4309del c.4371+4031_4371+4044del (n.4371+4031_4371+4044del) c.1306-13815_1306-13802del (n.1306-13815_1306-13802del) c.1099-13815_1099-13802del (n.1099-13815_1099-13802del) c.2092-13815_2092-13802del (n.2092-13815_2092-13802del) c.3206+1775_3206+1788del (n.3206+1775_3206+1788del) c.*447+4032_*447+4045del (n.*447+4032_*447+4045del) c.4370+4032_4370+4045del (n.4370+4032_4370+4045del) c.4161-3_4171del c.*2329-3_*2339del n.1387-3_1397del c.462-5348_462-5335del (n.462-5348_462-5335del) c.4406+4032_4406+4045del (n.4406+4032_4406+4045del) c.4385+4032_4385+4045del (n.4385+4032_4385+4045del) c.4367+4032_4367+4045del (n.4367+4032_4367+4045del) c.4392_4405del (p.Ser1465LeufsTer10) c.593+4032_593+4045del (n.593+4032_593+4045del) c.4388+1775_4388+1788del (n.4388+1775_4388+1788del) c.4164_4177del (p.Ser1389LeufsTer10) c.4308-3_4318del c.4302-3_4312del n.5381-3_5391del n.5372-3_5382del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53823351_53823410dup | CA593499913 | PCDH15 | c.4409+1726_4409+1785dup (n.4409+1726_4409+1785dup) c.4368-52_4375dup c.4388+3983_4388+4042dup (n.4388+3983_4388+4042dup) c.3227-3180_3227-3121dup c.4368-3180_4368-3121dup (n.4368-3180_4368-3121dup) c.4374-52_4381dup c.*2323-52_*2330dup c.4389-52_4396dup c.4373+1726_4373+1785dup (n.4373+1726_4373+1785dup) c.4359-52_4366dup c.4248-52_4255dup c.4299-52_4306dup c.4371+3982_4371+4041dup (n.4371+3982_4371+4041dup) c.1306-13864_1306-13805dup (n.1306-13864_1306-13805dup) c.1099-13864_1099-13805dup (n.1099-13864_1099-13805dup) c.2092-13864_2092-13805dup (n.2092-13864_2092-13805dup) c.3206+1726_3206+1785dup (n.3206+1726_3206+1785dup) c.*447+3983_*447+4042dup (n.*447+3983_*447+4042dup) c.4370+3983_4370+4042dup (n.4370+3983_4370+4042dup) c.4161-52_4168dup c.*2329-52_*2336dup n.1387-52_1394dup c.462-5397_462-5338dup (n.462-5397_462-5338dup) c.4406+3983_4406+4042dup (n.4406+3983_4406+4042dup) c.4385+3983_4385+4042dup (n.4385+3983_4385+4042dup) c.4367+3983_4367+4042dup (n.4367+3983_4367+4042dup) c.4386-43_4402dup c.593+3983_593+4042dup (n.593+3983_593+4042dup) c.4388+1726_4388+1785dup (n.4388+1726_4388+1785dup) c.4158-43_4174dup c.4308-52_4315dup c.4302-52_4309dup n.5381-52_5388dup n.5372-52_5379dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53823359_53823372del | CA2609212719 | PCDH15 | c.4409+1771_4409+1784del (n.4409+1771_4409+1784del) c.4368-7_4374del c.4388+4028_4388+4041del (n.4388+4028_4388+4041del) c.3227-3135_3227-3122del c.4368-3135_4368-3122del (n.4368-3135_4368-3122del) c.4374-7_4380del c.*2323-7_*2329del c.4389-7_4395del c.4373+1771_4373+1784del (n.4373+1771_4373+1784del) c.4359-7_4365del c.4248-7_4254del c.4299-7_4305del c.4371+4027_4371+4040del (n.4371+4027_4371+4040del) c.1306-13819_1306-13806del (n.1306-13819_1306-13806del) c.1099-13819_1099-13806del (n.1099-13819_1099-13806del) c.2092-13819_2092-13806del (n.2092-13819_2092-13806del) c.3206+1771_3206+1784del (n.3206+1771_3206+1784del) c.*447+4028_*447+4041del (n.*447+4028_*447+4041del) c.4370+4028_4370+4041del (n.4370+4028_4370+4041del) c.4161-7_4167del c.*2329-7_*2335del n.1387-7_1393del c.462-5352_462-5339del (n.462-5352_462-5339del) c.4406+4028_4406+4041del (n.4406+4028_4406+4041del) c.4385+4028_4385+4041del (n.4385+4028_4385+4041del) c.4367+4028_4367+4041del (n.4367+4028_4367+4041del) c.4388_4401del c.593+4028_593+4041del (n.593+4028_593+4041del) c.4388+1771_4388+1784del (n.4388+1771_4388+1784del) c.4160_4173del c.4308-7_4314del c.4302-7_4308del n.5381-7_5387del n.5372-7_5378del | gnomAD v4 |
10 | g.53823354_53823370dup | CA593499915 | PCDH15 | c.4409+1767_4409+1783dup (n.4409+1767_4409+1783dup) c.4368-11_4373dup c.4388+4024_4388+4040dup (n.4388+4024_4388+4040dup) c.3227-3139_3227-3123dup c.4368-3139_4368-3123dup (n.4368-3139_4368-3123dup) c.4374-11_4379dup c.*2323-11_*2328dup c.4389-11_4394dup c.4373+1767_4373+1783dup (n.4373+1767_4373+1783dup) c.4359-11_4364dup c.4248-11_4253dup c.4299-11_4304dup c.4371+4023_4371+4039dup (n.4371+4023_4371+4039dup) c.1306-13823_1306-13807dup (n.1306-13823_1306-13807dup) c.1099-13823_1099-13807dup (n.1099-13823_1099-13807dup) c.2092-13823_2092-13807dup (n.2092-13823_2092-13807dup) c.3206+1767_3206+1783dup (n.3206+1767_3206+1783dup) c.*447+4024_*447+4040dup (n.*447+4024_*447+4040dup) c.4370+4024_4370+4040dup (n.4370+4024_4370+4040dup) c.4161-11_4166dup c.*2329-11_*2334dup n.1387-11_1392dup c.462-5356_462-5340dup (n.462-5356_462-5340dup) c.4406+4024_4406+4040dup (n.4406+4024_4406+4040dup) c.4385+4024_4385+4040dup (n.4385+4024_4385+4040dup) c.4367+4024_4367+4040dup (n.4367+4024_4367+4040dup) c.4386-2_4400dup c.593+4024_593+4040dup (n.593+4024_593+4040dup) c.4388+1767_4388+1783dup (n.4388+1767_4388+1783dup) c.4158-2_4172dup c.4308-11_4313dup c.4302-11_4307dup n.5381-11_5386dup n.5372-11_5377dup | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53823359_53823363dup | CA207221181 | PCDH15 | c.4409+1775_4409+1779dup (n.4409+1775_4409+1779dup) c.4368-3_4369dup c.4388+4032_4388+4036dup (n.4388+4032_4388+4036dup) c.3227-3131_3227-3127dup c.4368-3131_4368-3127dup (n.4368-3131_4368-3127dup) c.4374-3_4375dup c.*2323-3_*2324dup c.4389-3_4390dup c.4373+1775_4373+1779dup (n.4373+1775_4373+1779dup) c.4359-3_4360dup c.4248-3_4249dup c.4299-3_4300dup c.4371+4031_4371+4035dup (n.4371+4031_4371+4035dup) c.1306-13815_1306-13811dup (n.1306-13815_1306-13811dup) c.1099-13815_1099-13811dup (n.1099-13815_1099-13811dup) c.2092-13815_2092-13811dup (n.2092-13815_2092-13811dup) c.3206+1775_3206+1779dup (n.3206+1775_3206+1779dup) c.*447+4032_*447+4036dup (n.*447+4032_*447+4036dup) c.4370+4032_4370+4036dup (n.4370+4032_4370+4036dup) c.4161-3_4162dup c.*2329-3_*2330dup n.1387-3_1388dup c.462-5348_462-5344dup (n.462-5348_462-5344dup) c.4406+4032_4406+4036dup (n.4406+4032_4406+4036dup) c.4385+4032_4385+4036dup (n.4385+4032_4385+4036dup) c.4367+4032_4367+4036dup (n.4367+4032_4367+4036dup) c.4392_4396dup (p.Leu1466GlnfsTer28) c.593+4032_593+4036dup (n.593+4032_593+4036dup) c.4388+1775_4388+1779dup (n.4388+1775_4388+1779dup) c.4164_4168dup (p.Leu1390GlnfsTer28) c.4308-3_4309dup c.4302-3_4303dup n.5381-3_5382dup n.5372-3_5373dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53823359_53823373delinsCTTGAAAGAAAAGAA | CA1910742347 | PCDH15 | c.4409+1763_4409+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4409+1763_4409+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4368-15_4368-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4368-15_4368-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4388+4020_4388+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4388+4020_4388+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.3227-3143_3227-3129delinsTTCTTTTCTTTCAAG c.4368-3143_4368-3129delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4368-3143_4368-3129delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4374-15_4374-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4374-15_4374-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.*2323-15_*2323-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.*2323-15_*2323-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4389-15_4389-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4389-15_4389-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4373+1763_4373+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4373+1763_4373+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4359-15_4359-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4359-15_4359-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4248-15_4248-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4248-15_4248-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4299-15_4299-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4299-15_4299-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4371+4019_4371+4033delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4371+4019_4371+4033delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.1306-13827_1306-13813delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.1306-13827_1306-13813delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.1099-13827_1099-13813delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.1099-13827_1099-13813delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.2092-13827_2092-13813delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.2092-13827_2092-13813delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.3206+1763_3206+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.3206+1763_3206+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.*447+4020_*447+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.*447+4020_*447+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4370+4020_4370+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4370+4020_4370+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4161-15_4161-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4161-15_4161-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.*2329-15_*2329-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.*2329-15_*2329-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) n.1387-15_1387-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG c.462-5360_462-5346delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.462-5360_462-5346delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4406+4020_4406+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4406+4020_4406+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4385+4020_4385+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4385+4020_4385+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4367+4020_4367+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4367+4020_4367+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4386-6_4394delinsTTCTTTTCTTTCAAG c.593+4020_593+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.593+4020_593+4034delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4388+1763_4388+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4388+1763_4388+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4158-6_4166delinsTTCTTTTCTTTCAAG c.4308-15_4308-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4308-15_4308-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) c.4302-15_4302-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4302-15_4302-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG) n.5381-15_5381-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG n.5372-15_5372-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG | |
10 | g.53823360_53823373del | CA16041355 | PCDH15 | c.4409+1763_4409+1776del (n.4409+1763_4409+1776del) c.4368-15_4368-2del (n.4368-15_4368-2del) c.4388+4020_4388+4033del (n.4388+4020_4388+4033del) c.3227-3143_3227-3130del c.4368-3143_4368-3130del (n.4368-3143_4368-3130del) c.4374-15_4374-2del (n.4374-15_4374-2del) c.*2323-15_*2323-2del (n.*2323-15_*2323-2del) c.4389-15_4389-2del (n.4389-15_4389-2del) c.4373+1763_4373+1776del (n.4373+1763_4373+1776del) c.4359-15_4359-2del (n.4359-15_4359-2del) c.4248-15_4248-2del (n.4248-15_4248-2del) c.4299-15_4299-2del (n.4299-15_4299-2del) c.4371+4019_4371+4032del (n.4371+4019_4371+4032del) c.1306-13827_1306-13814del (n.1306-13827_1306-13814del) c.1099-13827_1099-13814del (n.1099-13827_1099-13814del) c.2092-13827_2092-13814del (n.2092-13827_2092-13814del) c.3206+1763_3206+1776del (n.3206+1763_3206+1776del) c.*447+4020_*447+4033del (n.*447+4020_*447+4033del) c.4370+4020_4370+4033del (n.4370+4020_4370+4033del) c.4161-15_4161-2del (n.4161-15_4161-2del) c.*2329-15_*2329-2del (n.*2329-15_*2329-2del) n.1387-15_1387-2del c.462-5360_462-5347del (n.462-5360_462-5347del) c.4406+4020_4406+4033del (n.4406+4020_4406+4033del) c.4385+4020_4385+4033del (n.4385+4020_4385+4033del) c.4367+4020_4367+4033del (n.4367+4020_4367+4033del) c.4386-6_4393del c.593+4020_593+4033del (n.593+4020_593+4033del) c.4388+1763_4388+1776del (n.4388+1763_4388+1776del) c.4158-6_4165del c.4308-15_4308-2del (n.4308-15_4308-2del) c.4302-15_4302-2del (n.4302-15_4302-2del) n.5381-15_5381-2del n.5372-15_5372-2del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53823367A= | CA1910742419 | PCDH15 | c.4409+1769T= (n.4409+1769T=) c.4368-9T= (n.4368-9T=) c.4388+4026T= (n.4388+4026T=) c.3227-3137T= c.4368-3137T= (n.4368-3137T=) c.4374-9T= (n.4374-9T=) c.*2323-9T= (n.*2323-9T=) c.4389-9T= (n.4389-9T=) c.4373+1769T= (n.4373+1769T=) c.4359-9T= (n.4359-9T=) c.4248-9T= (n.4248-9T=) c.4299-9T= (n.4299-9T=) c.4371+4025T= (n.4371+4025T=) c.1306-13821T= (n.1306-13821T=) c.1099-13821T= (n.1099-13821T=) c.2092-13821T= (n.2092-13821T=) c.3206+1769T= (n.3206+1769T=) c.*447+4026T= (n.*447+4026T=) c.4370+4026T= (n.4370+4026T=) c.4161-9T= (n.4161-9T=) c.*2329-9T= (n.*2329-9T=) n.1387-9T= c.462-5354T= (n.462-5354T=) c.4406+4026T= (n.4406+4026T=) c.4385+4026T= (n.4385+4026T=) c.4367+4026T= (n.4367+4026T=) c.4386T= (p.Ile1462=) c.593+4026T= (n.593+4026T=) c.4388+1769T= (n.4388+1769T=) c.4158T= (p.Ile1386=) c.4308-9T= (n.4308-9T=) c.4302-9T= (n.4302-9T=) n.5381-9T= n.5372-9T= | |
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10 | g.53823368A>T | CA376527508 | PCDH15 | c.4409+1768T>A (n.4409+1768T>A) c.4368-10T>A (n.4368-10T>A) c.4388+4025T>A (n.4388+4025T>A) c.3227-3138T>A c.4368-3138T>A (n.4368-3138T>A) c.4374-10T>A (n.4374-10T>A) c.*2323-10T>A (n.*2323-10T>A) c.4389-10T>A (n.4389-10T>A) c.4373+1768T>A (n.4373+1768T>A) c.4359-10T>A (n.4359-10T>A) c.4248-10T>A (n.4248-10T>A) c.4299-10T>A (n.4299-10T>A) c.4371+4024T>A (n.4371+4024T>A) c.1306-13822T>A (n.1306-13822T>A) c.1099-13822T>A (n.1099-13822T>A) c.2092-13822T>A (n.2092-13822T>A) c.3206+1768T>A (n.3206+1768T>A) c.*447+4025T>A (n.*447+4025T>A) c.4370+4025T>A (n.4370+4025T>A) c.4161-10T>A (n.4161-10T>A) c.*2329-10T>A (n.*2329-10T>A) n.1387-10T>A c.462-5355T>A (n.462-5355T>A) c.4406+4025T>A (n.4406+4025T>A) c.4385+4025T>A (n.4385+4025T>A) c.4367+4025T>A (n.4367+4025T>A) c.4386-1T>A (n.4386-1T>A) c.593+4025T>A (n.593+4025T>A) c.4388+1768T>A (n.4388+1768T>A) c.4158-1T>A (n.4158-1T>A) c.4308-10T>A (n.4308-10T>A) c.4302-10T>A (n.4302-10T>A) n.5381-10T>A n.5372-10T>A | |
10 | g.53823368_53823371delinsAAAG | CA1910742429 | PCDH15 | c.4409+1765_4409+1768delinsCTTT (n.4409+1765_4409+1768delinsCTTT) c.4368-13_4368-10delinsCTTT (n.4368-13_4368-10delinsCTTT) c.4388+4022_4388+4025delinsCTTT (n.4388+4022_4388+4025delinsCTTT) c.3227-3141_3227-3138delinsCTTT c.4368-3141_4368-3138delinsCTTT (n.4368-3141_4368-3138delinsCTTT) c.4374-13_4374-10delinsCTTT (n.4374-13_4374-10delinsCTTT) c.*2323-13_*2323-10delinsCTTT (n.*2323-13_*2323-10delinsCTTT) c.4389-13_4389-10delinsCTTT (n.4389-13_4389-10delinsCTTT) c.4373+1765_4373+1768delinsCTTT (n.4373+1765_4373+1768delinsCTTT) c.4359-13_4359-10delinsCTTT (n.4359-13_4359-10delinsCTTT) c.4248-13_4248-10delinsCTTT (n.4248-13_4248-10delinsCTTT) c.4299-13_4299-10delinsCTTT (n.4299-13_4299-10delinsCTTT) c.4371+4021_4371+4024delinsCTTT (n.4371+4021_4371+4024delinsCTTT) c.1306-13825_1306-13822delinsCTTT (n.1306-13825_1306-13822delinsCTTT) c.1099-13825_1099-13822delinsCTTT (n.1099-13825_1099-13822delinsCTTT) c.2092-13825_2092-13822delinsCTTT (n.2092-13825_2092-13822delinsCTTT) c.3206+1765_3206+1768delinsCTTT (n.3206+1765_3206+1768delinsCTTT) c.*447+4022_*447+4025delinsCTTT (n.*447+4022_*447+4025delinsCTTT) c.4370+4022_4370+4025delinsCTTT (n.4370+4022_4370+4025delinsCTTT) c.4161-13_4161-10delinsCTTT (n.4161-13_4161-10delinsCTTT) c.*2329-13_*2329-10delinsCTTT (n.*2329-13_*2329-10delinsCTTT) n.1387-13_1387-10delinsCTTT c.462-5358_462-5355delinsCTTT (n.462-5358_462-5355delinsCTTT) c.4406+4022_4406+4025delinsCTTT (n.4406+4022_4406+4025delinsCTTT) c.4385+4022_4385+4025delinsCTTT (n.4385+4022_4385+4025delinsCTTT) c.4367+4022_4367+4025delinsCTTT (n.4367+4022_4367+4025delinsCTTT) c.4386-4_4386-1delinsCTTT (n.4386-4_4386-1delinsCTTT) c.593+4022_593+4025delinsCTTT (n.593+4022_593+4025delinsCTTT) c.4388+1765_4388+1768delinsCTTT (n.4388+1765_4388+1768delinsCTTT) c.4158-4_4158-1delinsCTTT (n.4158-4_4158-1delinsCTTT) c.4308-13_4308-10delinsCTTT (n.4308-13_4308-10delinsCTTT) c.4302-13_4302-10delinsCTTT (n.4302-13_4302-10delinsCTTT) n.5381-13_5381-10delinsCTTT n.5372-13_5372-10delinsCTTT | |
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10 | g.53823369A>G | CA376527513 | PCDH15 | c.4409+1767T>C (n.4409+1767T>C) c.4368-11T>C (n.4368-11T>C) c.4388+4024T>C (n.4388+4024T>C) c.3227-3139T>C c.4368-3139T>C (n.4368-3139T>C) c.4374-11T>C (n.4374-11T>C) c.*2323-11T>C (n.*2323-11T>C) c.4389-11T>C (n.4389-11T>C) c.4373+1767T>C (n.4373+1767T>C) c.4359-11T>C (n.4359-11T>C) c.4248-11T>C (n.4248-11T>C) c.4299-11T>C (n.4299-11T>C) c.4371+4023T>C (n.4371+4023T>C) c.1306-13823T>C (n.1306-13823T>C) c.1099-13823T>C (n.1099-13823T>C) c.2092-13823T>C (n.2092-13823T>C) c.3206+1767T>C (n.3206+1767T>C) c.*447+4024T>C (n.*447+4024T>C) c.4370+4024T>C (n.4370+4024T>C) c.4161-11T>C (n.4161-11T>C) c.*2329-11T>C (n.*2329-11T>C) n.1387-11T>C c.462-5356T>C (n.462-5356T>C) c.4406+4024T>C (n.4406+4024T>C) c.4385+4024T>C (n.4385+4024T>C) c.4367+4024T>C (n.4367+4024T>C) c.4386-2T>C (n.4386-2T>C) c.593+4024T>C (n.593+4024T>C) c.4388+1767T>C (n.4388+1767T>C) c.4158-2T>C (n.4158-2T>C) c.4308-11T>C (n.4308-11T>C) c.4302-11T>C (n.4302-11T>C) n.5381-11T>C n.5372-11T>C | |
10 | g.53823369A>T | CA376527511 | PCDH15 | c.4409+1767T>A (n.4409+1767T>A) c.4368-11T>A (n.4368-11T>A) c.4388+4024T>A (n.4388+4024T>A) c.3227-3139T>A c.4368-3139T>A (n.4368-3139T>A) c.4374-11T>A (n.4374-11T>A) c.*2323-11T>A (n.*2323-11T>A) c.4389-11T>A (n.4389-11T>A) c.4373+1767T>A (n.4373+1767T>A) c.4359-11T>A (n.4359-11T>A) c.4248-11T>A (n.4248-11T>A) c.4299-11T>A (n.4299-11T>A) c.4371+4023T>A (n.4371+4023T>A) c.1306-13823T>A (n.1306-13823T>A) c.1099-13823T>A (n.1099-13823T>A) c.2092-13823T>A (n.2092-13823T>A) c.3206+1767T>A (n.3206+1767T>A) c.*447+4024T>A (n.*447+4024T>A) c.4370+4024T>A (n.4370+4024T>A) c.4161-11T>A (n.4161-11T>A) c.*2329-11T>A (n.*2329-11T>A) n.1387-11T>A c.462-5356T>A (n.462-5356T>A) c.4406+4024T>A (n.4406+4024T>A) c.4385+4024T>A (n.4385+4024T>A) c.4367+4024T>A (n.4367+4024T>A) c.4386-2T>A (n.4386-2T>A) c.593+4024T>A (n.593+4024T>A) c.4388+1767T>A (n.4388+1767T>A) c.4158-2T>A (n.4158-2T>A) c.4308-11T>A (n.4308-11T>A) c.4302-11T>A (n.4302-11T>A) n.5381-11T>A n.5372-11T>A | |
10 | g.53823373_53823375dup | CA5505300 | PCDH15 | c.4409+1765_4409+1767dup (n.4409+1765_4409+1767dup) c.4368-13_4368-11dup (n.4368-13_4368-11dup) c.4388+4022_4388+4024dup (n.4388+4022_4388+4024dup) c.3227-3141_3227-3139dup c.4368-3141_4368-3139dup (n.4368-3141_4368-3139dup) c.4374-13_4374-11dup (n.4374-13_4374-11dup) c.*2323-13_*2323-11dup (n.*2323-13_*2323-11dup) c.4389-13_4389-11dup (n.4389-13_4389-11dup) c.4373+1765_4373+1767dup (n.4373+1765_4373+1767dup) c.4359-13_4359-11dup (n.4359-13_4359-11dup) c.4248-13_4248-11dup (n.4248-13_4248-11dup) c.4299-13_4299-11dup (n.4299-13_4299-11dup) c.4371+4021_4371+4023dup (n.4371+4021_4371+4023dup) c.1306-13825_1306-13823dup (n.1306-13825_1306-13823dup) c.1099-13825_1099-13823dup (n.1099-13825_1099-13823dup) c.2092-13825_2092-13823dup (n.2092-13825_2092-13823dup) c.3206+1765_3206+1767dup (n.3206+1765_3206+1767dup) c.*447+4022_*447+4024dup (n.*447+4022_*447+4024dup) c.4370+4022_4370+4024dup (n.4370+4022_4370+4024dup) c.4161-13_4161-11dup (n.4161-13_4161-11dup) c.*2329-13_*2329-11dup (n.*2329-13_*2329-11dup) n.1387-13_1387-11dup c.462-5358_462-5356dup (n.462-5358_462-5356dup) c.4406+4022_4406+4024dup (n.4406+4022_4406+4024dup) c.4385+4022_4385+4024dup (n.4385+4022_4385+4024dup) c.4367+4022_4367+4024dup (n.4367+4022_4367+4024dup) c.4386-4_4386-2dup (n.4386-4_4386-2dup) c.593+4022_593+4024dup (n.593+4022_593+4024dup) c.4388+1765_4388+1767dup (n.4388+1765_4388+1767dup) c.4158-4_4158-2dup (n.4158-4_4158-2dup) c.4308-13_4308-11dup (n.4308-13_4308-11dup) c.4302-13_4302-11dup (n.4302-13_4302-11dup) n.5381-13_5381-11dup n.5372-13_5372-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53823373_53823375del | CA5505299 | PCDH15 | c.4409+1765_4409+1767del (n.4409+1765_4409+1767del) c.4368-13_4368-11del (n.4368-13_4368-11del) c.4388+4022_4388+4024del (n.4388+4022_4388+4024del) c.3227-3141_3227-3139del c.4368-3141_4368-3139del (n.4368-3141_4368-3139del) c.4374-13_4374-11del (n.4374-13_4374-11del) c.*2323-13_*2323-11del (n.*2323-13_*2323-11del) c.4389-13_4389-11del (n.4389-13_4389-11del) c.4373+1765_4373+1767del (n.4373+1765_4373+1767del) c.4359-13_4359-11del (n.4359-13_4359-11del) c.4248-13_4248-11del (n.4248-13_4248-11del) c.4299-13_4299-11del (n.4299-13_4299-11del) c.4371+4021_4371+4023del (n.4371+4021_4371+4023del) c.1306-13825_1306-13823del (n.1306-13825_1306-13823del) c.1099-13825_1099-13823del (n.1099-13825_1099-13823del) c.2092-13825_2092-13823del (n.2092-13825_2092-13823del) c.3206+1765_3206+1767del (n.3206+1765_3206+1767del) c.*447+4022_*447+4024del (n.*447+4022_*447+4024del) c.4370+4022_4370+4024del (n.4370+4022_4370+4024del) c.4161-13_4161-11del (n.4161-13_4161-11del) c.*2329-13_*2329-11del (n.*2329-13_*2329-11del) n.1387-13_1387-11del c.462-5358_462-5356del (n.462-5358_462-5356del) c.4406+4022_4406+4024del (n.4406+4022_4406+4024del) c.4385+4022_4385+4024del (n.4385+4022_4385+4024del) c.4367+4022_4367+4024del (n.4367+4022_4367+4024del) c.4386-4_4386-2del (n.4386-4_4386-2del) c.593+4022_593+4024del (n.593+4022_593+4024del) c.4388+1765_4388+1767del (n.4388+1765_4388+1767del) c.4158-4_4158-2del (n.4158-4_4158-2del) c.4308-13_4308-11del (n.4308-13_4308-11del) c.4302-13_4302-11del (n.4302-13_4302-11del) n.5381-13_5381-11del n.5372-13_5372-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53823378A>G | CA2609212731 | PCDH15 | c.4409+1758T>C (n.4409+1758T>C) c.4368-20T>C (n.4368-20T>C) c.4388+4015T>C (n.4388+4015T>C) c.3227-3148T>C c.4368-3148T>C (n.4368-3148T>C) c.4374-20T>C (n.4374-20T>C) c.*2323-20T>C (n.*2323-20T>C) c.4389-20T>C (n.4389-20T>C) c.4373+1758T>C (n.4373+1758T>C) c.4359-20T>C (n.4359-20T>C) c.4248-20T>C (n.4248-20T>C) c.4299-20T>C (n.4299-20T>C) c.4371+4014T>C (n.4371+4014T>C) c.1306-13832T>C (n.1306-13832T>C) c.1099-13832T>C (n.1099-13832T>C) c.2092-13832T>C (n.2092-13832T>C) c.3206+1758T>C (n.3206+1758T>C) c.*447+4015T>C (n.*447+4015T>C) c.4370+4015T>C (n.4370+4015T>C) c.4161-20T>C (n.4161-20T>C) c.*2329-20T>C (n.*2329-20T>C) n.1387-20T>C c.462-5365T>C (n.462-5365T>C) c.4406+4015T>C (n.4406+4015T>C) c.4385+4015T>C (n.4385+4015T>C) c.4367+4015T>C (n.4367+4015T>C) c.4386-11T>C (n.4386-11T>C) c.593+4015T>C (n.593+4015T>C) c.4388+1758T>C (n.4388+1758T>C) c.4158-11T>C (n.4158-11T>C) c.4308-20T>C (n.4308-20T>C) c.4302-20T>C (n.4302-20T>C) n.5381-20T>C n.5372-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53823379_53823413dup | CA2609212733 | PCDH15 | c.4409+1723_4409+1757dup (n.4409+1723_4409+1757dup) c.4368-55_4368-21dup (n.4368-55_4368-21dup) c.4388+3980_4388+4014dup (n.4388+3980_4388+4014dup) c.3227-3183_3227-3149dup c.4368-3183_4368-3149dup (n.4368-3183_4368-3149dup) c.4374-55_4374-21dup (n.4374-55_4374-21dup) c.*2323-55_*2323-21dup (n.*2323-55_*2323-21dup) c.4389-55_4389-21dup (n.4389-55_4389-21dup) c.4373+1723_4373+1757dup (n.4373+1723_4373+1757dup) c.4359-55_4359-21dup (n.4359-55_4359-21dup) c.4248-55_4248-21dup (n.4248-55_4248-21dup) c.4299-55_4299-21dup (n.4299-55_4299-21dup) c.4371+3979_4371+4013dup (n.4371+3979_4371+4013dup) c.1306-13867_1306-13833dup (n.1306-13867_1306-13833dup) c.1099-13867_1099-13833dup (n.1099-13867_1099-13833dup) c.2092-13867_2092-13833dup (n.2092-13867_2092-13833dup) c.3206+1723_3206+1757dup (n.3206+1723_3206+1757dup) c.*447+3980_*447+4014dup (n.*447+3980_*447+4014dup) c.4370+3980_4370+4014dup (n.4370+3980_4370+4014dup) c.4161-55_4161-21dup (n.4161-55_4161-21dup) c.*2329-55_*2329-21dup (n.*2329-55_*2329-21dup) n.1387-55_1387-21dup c.462-5400_462-5366dup (n.462-5400_462-5366dup) c.4406+3980_4406+4014dup (n.4406+3980_4406+4014dup) c.4385+3980_4385+4014dup (n.4385+3980_4385+4014dup) c.4367+3980_4367+4014dup (n.4367+3980_4367+4014dup) c.4386-46_4386-12dup (n.4386-46_4386-12dup) c.593+3980_593+4014dup (n.593+3980_593+4014dup) c.4388+1723_4388+1757dup (n.4388+1723_4388+1757dup) c.4158-46_4158-12dup (n.4158-46_4158-12dup) c.4308-55_4308-21dup (n.4308-55_4308-21dup) c.4302-55_4302-21dup (n.4302-55_4302-21dup) n.5381-55_5381-21dup n.5372-55_5372-21dup | gnomAD v4 |
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