Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*447+4089_*447+4093dup (n.*447+4089_*447+4093dup)
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c.*2383_*2387dup (n.*2383_*2387dup)
n.1441_1445dup
c.462-5291_462-5287dup (n.462-5291_462-5287dup)
c.4406+4089_4406+4093dup (n.4406+4089_4406+4093dup)
c.4385+4089_4385+4093dup (n.4385+4089_4385+4093dup)
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c.4449_4453dup (p.Arg1485LysfsTer9)
c.593+4089_593+4093dup (n.593+4089_593+4093dup)
c.4388+1832_4388+1836dup (n.4388+1832_4388+1836dup)
c.4221_4225dup (p.Arg1409LysfsTer9)
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c.4356_4360dup (p.Arg1454LysfsTer9)
n.5435_5439dup
n.5426_5430dup
 gnomAD v4
10g.53823304T>ACA376527368PCDH15c.4409+1832A>T (n.4409+1832A>T)
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n.1441A>T
c.462-5291A>T (n.462-5291A>T)
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n.5435A>T
n.5426A>T
10g.53823304T>CCA469495118PCDH15c.4409+1832A>G (n.4409+1832A>G)
c.4422A>G (p.Glu1474=)
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c.*447+4089A>G (n.*447+4089A>G)
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n.1441A>G
c.462-5291A>G (n.462-5291A>G)
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c.4449A>G (p.Glu1483=)
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n.5435A>G
n.5426A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53823304T>GCA5505284PCDH15c.4409+1832A>C (n.4409+1832A>C)
c.4422A>C (p.Glu1474Asp)
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c.3227-3074A>C
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c.4428A>C (p.Glu1476Asp)
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c.4443A>C (p.Glu1481Asp)
c.4373+1832A>C (n.4373+1832A>C)
c.4413A>C (p.Glu1471Asp)
c.4302A>C (p.Glu1434Asp)
c.4353A>C (p.Glu1451Asp)
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c.*447+4089A>C (n.*447+4089A>C)
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c.*2383A>C (n.*2383A>C)
n.1441A>C
c.462-5291A>C (n.462-5291A>C)
c.4406+4089A>C (n.4406+4089A>C)
c.4385+4089A>C (n.4385+4089A>C)
c.4367+4089A>C (n.4367+4089A>C)
c.4449A>C (p.Glu1483Asp)
c.593+4089A>C (n.593+4089A>C)
c.4388+1832A>C (n.4388+1832A>C)
c.4221A>C (p.Glu1407Asp)
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n.5435A>C
n.5426A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823304T=CA1910742073PCDH15c.4409+1832A= (n.4409+1832A=)
c.4422A= (p.Glu1474=)
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c.3227-3074A=
c.4368-3074A= (n.4368-3074A=)
c.4428A= (p.Glu1476=)
c.*2377A= (n.*2377A=)
c.4443A= (p.Glu1481=)
c.4373+1832A= (n.4373+1832A=)
c.4413A= (p.Glu1471=)
c.4302A= (p.Glu1434=)
c.4353A= (p.Glu1451=)
c.4371+4088A= (n.4371+4088A=)
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c.4215A= (p.Glu1405=)
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n.1441A=
c.462-5291A= (n.462-5291A=)
c.4406+4089A= (n.4406+4089A=)
c.4385+4089A= (n.4385+4089A=)
c.4367+4089A= (n.4367+4089A=)
c.4449A= (p.Glu1483=)
c.593+4089A= (n.593+4089A=)
c.4388+1832A= (n.4388+1832A=)
c.4221A= (p.Glu1407=)
c.4362A= (p.Glu1454=)
c.4356A= (p.Glu1452=)
n.5435A=
n.5426A=
10g.53823305T>ACA376527370PCDH15c.4409+1831A>T (n.4409+1831A>T)
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
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c.3227-3075A>T
c.4368-3075A>T (n.4368-3075A>T)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
c.*2376A>T (n.*2376A>T)
c.4442A>T (p.Glu1481Val)
c.4373+1831A>T (n.4373+1831A>T)
c.4412A>T (p.Glu1471Val)
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4352A>T (p.Glu1451Val)
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c.1306-13759A>T (n.1306-13759A>T)
c.1099-13759A>T (n.1099-13759A>T)
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c.3206+1831A>T (n.3206+1831A>T)
c.*447+4088A>T (n.*447+4088A>T)
c.4370+4088A>T (n.4370+4088A>T)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
n.1440A>T
c.462-5292A>T (n.462-5292A>T)
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c.4220A>T (p.Glu1407Val)
c.4361A>T (p.Glu1454Val)
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
n.5434A>T
n.5425A>T
10g.53823305T>CCA207221081PCDH15c.4409+1831A>G (n.4409+1831A>G)
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c.4203_4213del (p.Asn1401LysfsTer18)
c.*2371_*2381del (n.*2371_*2381del)
n.1429_1439del
c.462-5303_462-5293del (n.462-5303_462-5293del)
c.4406+4077_4406+4087del (n.4406+4077_4406+4087del)
c.4385+4077_4385+4087del (n.4385+4077_4385+4087del)
c.4367+4077_4367+4087del (n.4367+4077_4367+4087del)
c.4437_4447del (p.Asn1479LysfsTer18)
c.593+4077_593+4087del (n.593+4077_593+4087del)
c.4388+1820_4388+1830del (n.4388+1820_4388+1830del)
c.4209_4219del (p.Asn1403LysfsTer18)
c.4350_4360del (p.Asn1450LysfsTer18)
c.4344_4354del (p.Asn1448LysfsTer18)
n.5423_5433del
n.5414_5424del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823311_53823316delCA2609212715PCDH15c.4409+1825_4409+1830del (n.4409+1825_4409+1830del)
c.4415_4420del (p.Val1472_Ser1473del)
c.4388+4082_4388+4087del (n.4388+4082_4388+4087del)
c.3227-3081_3227-3076del
c.4368-3081_4368-3076del (n.4368-3081_4368-3076del)
c.4421_4426del (p.Val1474_Ser1475del)
c.*2370_*2375del (n.*2370_*2375del)
c.4436_4441del (p.Val1479_Ser1480del)
c.4373+1825_4373+1830del (n.4373+1825_4373+1830del)
c.4406_4411del (p.Val1469_Ser1470del)
c.4295_4300del (p.Val1432_Ser1433del)
c.4346_4351del (p.Val1449_Ser1450del)
c.4371+4081_4371+4086del (n.4371+4081_4371+4086del)
c.1306-13765_1306-13760del (n.1306-13765_1306-13760del)
c.1099-13765_1099-13760del (n.1099-13765_1099-13760del)
c.2092-13765_2092-13760del (n.2092-13765_2092-13760del)
c.3206+1825_3206+1830del (n.3206+1825_3206+1830del)
c.*447+4082_*447+4087del (n.*447+4082_*447+4087del)
c.4370+4082_4370+4087del (n.4370+4082_4370+4087del)
c.4208_4213del (p.Val1403_Ser1404del)
c.*2376_*2381del (n.*2376_*2381del)
n.1434_1439del
c.462-5298_462-5293del (n.462-5298_462-5293del)
c.4406+4082_4406+4087del (n.4406+4082_4406+4087del)
c.4385+4082_4385+4087del (n.4385+4082_4385+4087del)
c.4367+4082_4367+4087del (n.4367+4082_4367+4087del)
c.4442_4447del (p.Val1481_Ser1482del)
c.593+4082_593+4087del (n.593+4082_593+4087del)
c.4388+1825_4388+1830del (n.4388+1825_4388+1830del)
c.4214_4219del (p.Val1405_Ser1406del)
c.4355_4360del (p.Val1452_Ser1453del)
c.4349_4354del (p.Val1450_Ser1451del)
n.5428_5433del
n.5419_5424del
 gnomAD v4
10g.53823307T>ACA469495119PCDH15c.4409+1829A>T (n.4409+1829A>T)
c.4419A>T (p.Ser1473=)
c.4388+4086A>T (n.4388+4086A>T)
c.3227-3077A>T
c.4368-3077A>T (n.4368-3077A>T)
c.4425A>T (p.Ser1475=)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.4440A>T (p.Ser1480=)
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c.4410A>T (p.Ser1470=)
c.4299A>T (p.Ser1433=)
c.4350A>T (p.Ser1450=)
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c.*447+4086A>T (n.*447+4086A>T)
c.4370+4086A>T (n.4370+4086A>T)
c.4212A>T (p.Ser1404=)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
n.1438A>T
c.462-5294A>T (n.462-5294A>T)
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c.4385+4086A>T (n.4385+4086A>T)
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c.4446A>T (p.Ser1482=)
c.593+4086A>T (n.593+4086A>T)
c.4388+1829A>T (n.4388+1829A>T)
c.4218A>T (p.Ser1406=)
c.4359A>T (p.Ser1453=)
c.4353A>T (p.Ser1451=)
n.5432A>T
n.5423A>T
 COSMIC COSMIC
10g.53823307T>CCA469495120PCDH15c.4409+1829A>G (n.4409+1829A>G)
c.4419A>G (p.Ser1473=)
c.4388+4086A>G (n.4388+4086A>G)
c.3227-3077A>G
c.4368-3077A>G (n.4368-3077A>G)
c.4425A>G (p.Ser1475=)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.4440A>G (p.Ser1480=)
c.4373+1829A>G (n.4373+1829A>G)
c.4410A>G (p.Ser1470=)
c.4299A>G (p.Ser1433=)
c.4350A>G (p.Ser1450=)
c.4371+4085A>G (n.4371+4085A>G)
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c.3206+1829A>G (n.3206+1829A>G)
c.*447+4086A>G (n.*447+4086A>G)
c.4370+4086A>G (n.4370+4086A>G)
c.4212A>G (p.Ser1404=)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
n.1438A>G
c.462-5294A>G (n.462-5294A>G)
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c.4446A>G (p.Ser1482=)
c.593+4086A>G (n.593+4086A>G)
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c.4218A>G (p.Ser1406=)
c.4359A>G (p.Ser1453=)
c.4353A>G (p.Ser1451=)
n.5432A>G
n.5423A>G
 ClinVar
10g.53823307T>GCA469495121PCDH15c.4409+1829A>C (n.4409+1829A>C)
c.4419A>C (p.Ser1473=)
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c.3227-3077A>C
c.4368-3077A>C (n.4368-3077A>C)
c.4425A>C (p.Ser1475=)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.4440A>C (p.Ser1480=)
c.4373+1829A>C (n.4373+1829A>C)
c.4410A>C (p.Ser1470=)
c.4299A>C (p.Ser1433=)
c.4350A>C (p.Ser1450=)
c.4371+4085A>C (n.4371+4085A>C)
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c.3206+1829A>C (n.3206+1829A>C)
c.*447+4086A>C (n.*447+4086A>C)
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c.4212A>C (p.Ser1404=)
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n.1438A>C
c.462-5294A>C (n.462-5294A>C)
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n.5432A>C
n.5423A>C
10g.53823307T=CA1910742094PCDH15c.4409+1829A= (n.4409+1829A=)
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c.3227-3077A=
c.4368-3077A= (n.4368-3077A=)
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c.4212A= (p.Ser1404=)
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c.4218A= (p.Ser1406=)
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n.5432A=
n.5423A=
10g.53823308G>ACA376527376PCDH15c.4409+1828C>T (n.4409+1828C>T)
c.4418C>T (p.Ser1473Leu)
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c.3227-3078C>T
c.4368-3078C>T (n.4368-3078C>T)
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n.1437C>T
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c.4385+4085C>T (n.4385+4085C>T)
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c.4445C>T (p.Ser1482Leu)
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c.4217C>T (p.Ser1406Leu)
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n.5431C>T
n.5422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823308G>CCA376527375PCDH15c.4409+1828C>G (n.4409+1828C>G)
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c.4409C>G (p.Ser1470Ter)
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n.1437C>G
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c.4352C>G (p.Ser1451Ter)
n.5431C>G
n.5422C>G
10g.53823308G=CA1910742096PCDH15c.4409+1828C= (n.4409+1828C=)
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c.4439C= (p.Ser1480=)
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c.4409C= (p.Ser1470=)
c.4298C= (p.Ser1433=)
c.4349C= (p.Ser1450=)
c.4371+4084C= (n.4371+4084C=)
c.1306-13762C= (n.1306-13762C=)
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c.*447+4085C= (n.*447+4085C=)
c.4370+4085C= (n.4370+4085C=)
c.4211C= (p.Ser1404=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
n.1437C=
c.462-5295C= (n.462-5295C=)
c.4406+4085C= (n.4406+4085C=)
c.4385+4085C= (n.4385+4085C=)
c.4367+4085C= (n.4367+4085C=)
c.4445C= (p.Ser1482=)
c.593+4085C= (n.593+4085C=)
c.4388+1828C= (n.4388+1828C=)
c.4217C= (p.Ser1406=)
c.4358C= (p.Ser1453=)
c.4352C= (p.Ser1451=)
n.5431C=
n.5422C=
10g.53823308G>TCA376527374PCDH15c.4409+1828C>A (n.4409+1828C>A)
c.4418C>A (p.Ser1473Ter)
c.4388+4085C>A (n.4388+4085C>A)
c.3227-3078C>A
c.4368-3078C>A (n.4368-3078C>A)
c.4424C>A (p.Ser1475Ter)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.4439C>A (p.Ser1480Ter)
c.4373+1828C>A (n.4373+1828C>A)
c.4409C>A (p.Ser1470Ter)
c.4298C>A (p.Ser1433Ter)
c.4349C>A (p.Ser1450Ter)
c.4371+4084C>A (n.4371+4084C>A)
c.1306-13762C>A (n.1306-13762C>A)
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c.2092-13762C>A (n.2092-13762C>A)
c.3206+1828C>A (n.3206+1828C>A)
c.*447+4085C>A (n.*447+4085C>A)
c.4370+4085C>A (n.4370+4085C>A)
c.4211C>A (p.Ser1404Ter)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
n.1437C>A
c.462-5295C>A (n.462-5295C>A)
c.4406+4085C>A (n.4406+4085C>A)
c.4385+4085C>A (n.4385+4085C>A)
c.4367+4085C>A (n.4367+4085C>A)
c.4445C>A (p.Ser1482Ter)
c.593+4085C>A (n.593+4085C>A)
c.4388+1828C>A (n.4388+1828C>A)
c.4217C>A (p.Ser1406Ter)
c.4358C>A (p.Ser1453Ter)
c.4352C>A (p.Ser1451Ter)
n.5431C>A
n.5422C>A
10g.53823308_53823323dupCA666433373PCDH15c.4409+1813_4409+1828dup (n.4409+1813_4409+1828dup)
c.4403_4418dup (p.Glu1474LysfsTer2)
c.4388+4070_4388+4085dup (n.4388+4070_4388+4085dup)
c.3227-3093_3227-3078dup
c.4368-3093_4368-3078dup (n.4368-3093_4368-3078dup)
c.4409_4424dup (p.Glu1476LysfsTer2)
c.*2358_*2373dup (n.*2358_*2373dup)
c.4424_4439dup (p.Glu1481LysfsTer2)
c.4373+1813_4373+1828dup (n.4373+1813_4373+1828dup)
c.4394_4409dup (p.Glu1471LysfsTer2)
c.4283_4298dup (p.Glu1434LysfsTer2)
c.4334_4349dup (p.Glu1451LysfsTer2)
c.4371+4069_4371+4084dup (n.4371+4069_4371+4084dup)
c.1306-13777_1306-13762dup (n.1306-13777_1306-13762dup)
c.1099-13777_1099-13762dup (n.1099-13777_1099-13762dup)
c.2092-13777_2092-13762dup (n.2092-13777_2092-13762dup)
c.3206+1813_3206+1828dup (n.3206+1813_3206+1828dup)
c.*447+4070_*447+4085dup (n.*447+4070_*447+4085dup)
c.4370+4070_4370+4085dup (n.4370+4070_4370+4085dup)
c.4196_4211dup (p.Glu1405LysfsTer2)
c.*2364_*2379dup (n.*2364_*2379dup)
n.1422_1437dup
c.462-5310_462-5295dup (n.462-5310_462-5295dup)
c.4406+4070_4406+4085dup (n.4406+4070_4406+4085dup)
c.4385+4070_4385+4085dup (n.4385+4070_4385+4085dup)
c.4367+4070_4367+4085dup (n.4367+4070_4367+4085dup)
c.4430_4445dup (p.Glu1483LysfsTer2)
c.593+4070_593+4085dup (n.593+4070_593+4085dup)
c.4388+1813_4388+1828dup (n.4388+1813_4388+1828dup)
c.4202_4217dup (p.Glu1407LysfsTer2)
c.4343_4358dup (p.Glu1454LysfsTer2)
c.4337_4352dup (p.Glu1452LysfsTer2)
n.5416_5431dup
n.5407_5422dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823309A>CCA376527377PCDH15c.4409+1827T>G (n.4409+1827T>G)
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c.3227-3079T>G
c.4368-3079T>G (n.4368-3079T>G)
c.4423T>G (p.Ser1475Ala)
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c.4438T>G (p.Ser1480Ala)
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c.4408T>G (p.Ser1470Ala)
c.4297T>G (p.Ser1433Ala)
c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
c.4371+4083T>G (n.4371+4083T>G)
c.1306-13763T>G (n.1306-13763T>G)
c.1099-13763T>G (n.1099-13763T>G)
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c.3206+1827T>G (n.3206+1827T>G)
c.*447+4084T>G (n.*447+4084T>G)
c.4370+4084T>G (n.4370+4084T>G)
c.4210T>G (p.Ser1404Ala)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
n.1436T>G
c.462-5296T>G (n.462-5296T>G)
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c.4444T>G (p.Ser1482Ala)
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c.4216T>G (p.Ser1406Ala)
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c.4351T>G (p.Ser1451Ala)
n.5430T>G
n.5421T>G
10g.53823309A>GCA376527378PCDH15c.4409+1827T>C (n.4409+1827T>C)
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
c.4388+4084T>C (n.4388+4084T>C)
c.3227-3079T>C
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c.4423T>C (p.Ser1475Pro)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
c.4438T>C (p.Ser1480Pro)
c.4373+1827T>C (n.4373+1827T>C)
c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.4297T>C (p.Ser1433Pro)
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c.*447+4084T>C (n.*447+4084T>C)
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c.4210T>C (p.Ser1404Pro)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
n.1436T>C
c.462-5296T>C (n.462-5296T>C)
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c.4444T>C (p.Ser1482Pro)
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c.4216T>C (p.Ser1406Pro)
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n.5430T>C
n.5421T>C
10g.53823309A>TCA376527379PCDH15c.4409+1827T>A (n.4409+1827T>A)
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
c.4388+4084T>A (n.4388+4084T>A)
c.3227-3079T>A
c.4368-3079T>A (n.4368-3079T>A)
c.4423T>A (p.Ser1475Thr)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
c.4373+1827T>A (n.4373+1827T>A)
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.4297T>A (p.Ser1433Thr)
c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
c.4371+4083T>A (n.4371+4083T>A)
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c.3206+1827T>A (n.3206+1827T>A)
c.*447+4084T>A (n.*447+4084T>A)
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c.4210T>A (p.Ser1404Thr)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
n.1436T>A
c.462-5296T>A (n.462-5296T>A)
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c.4444T>A (p.Ser1482Thr)
c.593+4084T>A (n.593+4084T>A)
c.4388+1827T>A (n.4388+1827T>A)
c.4216T>A (p.Ser1406Thr)
c.4357T>A (p.Ser1453Thr)
c.4351T>A (p.Ser1451Thr)
n.5430T>A
n.5421T>A
10g.53823310G>ACA469495124PCDH15c.4409+1826C>T (n.4409+1826C>T)
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.4388+4083C>T (n.4388+4083C>T)
c.3227-3080C>T
c.4368-3080C>T (n.4368-3080C>T)
c.4422C>T (p.Val1474=)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.4437C>T (p.Val1479=)
c.4373+1826C>T (n.4373+1826C>T)
c.4407C>T (p.Val1469=)
c.4296C>T (p.Val1432=)
c.4347C>T (p.Val1449=)
c.4371+4082C>T (n.4371+4082C>T)
c.1306-13764C>T (n.1306-13764C>T)
c.1099-13764C>T (n.1099-13764C>T)
c.2092-13764C>T (n.2092-13764C>T)
c.3206+1826C>T (n.3206+1826C>T)
c.*447+4083C>T (n.*447+4083C>T)
c.4370+4083C>T (n.4370+4083C>T)
c.4209C>T (p.Val1403=)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
n.1435C>T
c.462-5297C>T (n.462-5297C>T)
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c.4385+4083C>T (n.4385+4083C>T)
c.4367+4083C>T (n.4367+4083C>T)
c.4443C>T (p.Val1481=)
c.593+4083C>T (n.593+4083C>T)
c.4388+1826C>T (n.4388+1826C>T)
c.4215C>T (p.Val1405=)
c.4356C>T (p.Val1452=)
c.4350C>T (p.Val1450=)
n.5429C>T
n.5420C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.53823310G>CCA469495123PCDH15c.4409+1826C>G (n.4409+1826C>G)
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.4388+4083C>G (n.4388+4083C>G)
c.3227-3080C>G
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c.4422C>G (p.Val1474=)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.4437C>G (p.Val1479=)
c.4373+1826C>G (n.4373+1826C>G)
c.4407C>G (p.Val1469=)
c.4296C>G (p.Val1432=)
c.4347C>G (p.Val1449=)
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c.*447+4083C>G (n.*447+4083C>G)
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c.4209C>G (p.Val1403=)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
n.1435C>G
c.462-5297C>G (n.462-5297C>G)
c.4406+4083C>G (n.4406+4083C>G)
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c.4443C>G (p.Val1481=)
c.593+4083C>G (n.593+4083C>G)
c.4388+1826C>G (n.4388+1826C>G)
c.4215C>G (p.Val1405=)
c.4356C>G (p.Val1452=)
c.4350C>G (p.Val1450=)
n.5429C>G
n.5420C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823310G=CA1910742104PCDH15c.4409+1826C= (n.4409+1826C=)
c.4416C= (p.Val1472=)
c.4388+4083C= (n.4388+4083C=)
c.3227-3080C=
c.4368-3080C= (n.4368-3080C=)
c.4422C= (p.Val1474=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
c.4437C= (p.Val1479=)
c.4373+1826C= (n.4373+1826C=)
c.4407C= (p.Val1469=)
c.4296C= (p.Val1432=)
c.4347C= (p.Val1449=)
c.4371+4082C= (n.4371+4082C=)
c.1306-13764C= (n.1306-13764C=)
c.1099-13764C= (n.1099-13764C=)
c.2092-13764C= (n.2092-13764C=)
c.3206+1826C= (n.3206+1826C=)
c.*447+4083C= (n.*447+4083C=)
c.4370+4083C= (n.4370+4083C=)
c.4209C= (p.Val1403=)
c.*2377C= (n.*2377C=)
n.1435C=
c.462-5297C= (n.462-5297C=)
c.4406+4083C= (n.4406+4083C=)
c.4385+4083C= (n.4385+4083C=)
c.4367+4083C= (n.4367+4083C=)
c.4443C= (p.Val1481=)
c.593+4083C= (n.593+4083C=)
c.4388+1826C= (n.4388+1826C=)
c.4215C= (p.Val1405=)
c.4356C= (p.Val1452=)
c.4350C= (p.Val1450=)
n.5429C=
n.5420C=
10g.53823310G>TCA469495122PCDH15c.4409+1826C>A (n.4409+1826C>A)
c.4416C>A (p.Val1472=)
c.4388+4083C>A (n.4388+4083C>A)
c.3227-3080C>A
c.4368-3080C>A (n.4368-3080C>A)
c.4422C>A (p.Val1474=)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.4437C>A (p.Val1479=)
c.4373+1826C>A (n.4373+1826C>A)
c.4407C>A (p.Val1469=)
c.4296C>A (p.Val1432=)
c.4347C>A (p.Val1449=)
c.4371+4082C>A (n.4371+4082C>A)
c.1306-13764C>A (n.1306-13764C>A)
c.1099-13764C>A (n.1099-13764C>A)
c.2092-13764C>A (n.2092-13764C>A)
c.3206+1826C>A (n.3206+1826C>A)
c.*447+4083C>A (n.*447+4083C>A)
c.4370+4083C>A (n.4370+4083C>A)
c.4209C>A (p.Val1403=)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
n.1435C>A
c.462-5297C>A (n.462-5297C>A)
c.4406+4083C>A (n.4406+4083C>A)
c.4385+4083C>A (n.4385+4083C>A)
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c.4443C>A (p.Val1481=)
c.593+4083C>A (n.593+4083C>A)
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 COSMIC COSMIC
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n.1433dup
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10g.53823312_53823317delinsCTGAGTCA1910742111PCDH15c.4409+1819_4409+1824delinsACTCAG (n.4409+1819_4409+1824delinsACTCAG)
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n.5413_5418delinsACTCAG
10g.53823314_53823330delCA2580081677PCDH15c.4409+1808_4409+1824del (n.4409+1808_4409+1824del)
c.4398_4414del (p.Arg1467LeufsTer19)
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c.3227-3098_3227-3082del
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c.4389_4405del (p.Arg1464LeufsTer19)
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c.*447+4065_*447+4081del (n.*447+4065_*447+4081del)
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c.4191_4207del (p.Arg1398LeufsTer19)
c.*2359_*2375del (n.*2359_*2375del)
n.1417_1433del
c.462-5315_462-5299del (n.462-5315_462-5299del)
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c.4385+4065_4385+4081del (n.4385+4065_4385+4081del)
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c.4425_4441del (p.Arg1476LeufsTer19)
c.593+4065_593+4081del (n.593+4065_593+4081del)
c.4388+1808_4388+1824del (n.4388+1808_4388+1824del)
c.4197_4213del (p.Arg1400LeufsTer19)
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c.4332_4348del (p.Arg1445LeufsTer19)
n.5411_5427del
n.5402_5418del
 ClinVar
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n.5426A>T
n.5417A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823313T>CCA469495128PCDH15c.4409+1823A>G (n.4409+1823A>G)
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10g.53823313T>GCA469495129PCDH15c.4409+1823A>C (n.4409+1823A>C)
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c.3227-3083A>C
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n.5426A=
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10g.53823313dupCA2574456859PCDH15c.4409+1823dup (n.4409+1823dup)
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c.*447+4080dup (n.*447+4080dup)
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c.4206dup (p.Val1403SerfsTer20)
c.*2374dup (n.*2374dup)
n.1432dup
c.462-5300dup (n.462-5300dup)
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c.4385+4080dup (n.4385+4080dup)
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c.4440dup (p.Val1481SerfsTer20)
c.593+4080dup (n.593+4080dup)
c.4388+1823dup (n.4388+1823dup)
c.4212dup (p.Val1405SerfsTer20)
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c.4347dup (p.Val1450SerfsTer20)
n.5426dup
n.5417dup
10g.53823314_53823317dupCA1910742123PCDH15c.4409+1820_4409+1823dup (n.4409+1820_4409+1823dup)
c.4410_4413dup (p.Val1472LeufsTer21)
c.4388+4077_4388+4080dup (n.4388+4077_4388+4080dup)
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c.4371+4076_4371+4079dup (n.4371+4076_4371+4079dup)
c.1306-13770_1306-13767dup (n.1306-13770_1306-13767dup)
c.1099-13770_1099-13767dup (n.1099-13770_1099-13767dup)
c.2092-13770_2092-13767dup (n.2092-13770_2092-13767dup)
c.3206+1820_3206+1823dup (n.3206+1820_3206+1823dup)
c.*447+4077_*447+4080dup (n.*447+4077_*447+4080dup)
c.4370+4077_4370+4080dup (n.4370+4077_4370+4080dup)
c.4203_4206dup (p.Val1403LeufsTer21)
c.*2371_*2374dup (n.*2371_*2374dup)
n.1429_1432dup
c.462-5303_462-5300dup (n.462-5303_462-5300dup)
c.4406+4077_4406+4080dup (n.4406+4077_4406+4080dup)
c.4385+4077_4385+4080dup (n.4385+4077_4385+4080dup)
c.4367+4077_4367+4080dup (n.4367+4077_4367+4080dup)
c.4437_4440dup (p.Val1481LeufsTer21)
c.593+4077_593+4080dup (n.593+4077_593+4080dup)
c.4388+1820_4388+1823dup (n.4388+1820_4388+1823dup)
c.4209_4212dup (p.Val1405LeufsTer21)
c.4350_4353dup (p.Val1452LeufsTer21)
c.4344_4347dup (p.Val1450LeufsTer21)
n.5423_5426dup
n.5414_5417dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823314_53823318dupCA658823213PCDH15c.4409+1819_4409+1823dup (n.4409+1819_4409+1823dup)
c.4409_4413dup (p.Val1472ThrfsTer13)
c.4388+4076_4388+4080dup (n.4388+4076_4388+4080dup)
c.3227-3087_3227-3083dup
c.4368-3087_4368-3083dup (n.4368-3087_4368-3083dup)
c.4415_4419dup (p.Val1474ThrfsTer13)
c.*2364_*2368dup (n.*2364_*2368dup)
c.4430_4434dup (p.Val1479ThrfsTer13)
c.4373+1819_4373+1823dup (n.4373+1819_4373+1823dup)
c.4400_4404dup (p.Val1469ThrfsTer13)
c.4289_4293dup (p.Val1432ThrfsTer13)
c.4340_4344dup (p.Val1449ThrfsTer13)
c.4371+4075_4371+4079dup (n.4371+4075_4371+4079dup)
c.1306-13771_1306-13767dup (n.1306-13771_1306-13767dup)
c.1099-13771_1099-13767dup (n.1099-13771_1099-13767dup)
c.2092-13771_2092-13767dup (n.2092-13771_2092-13767dup)
c.3206+1819_3206+1823dup (n.3206+1819_3206+1823dup)
c.*447+4076_*447+4080dup (n.*447+4076_*447+4080dup)
c.4370+4076_4370+4080dup (n.4370+4076_4370+4080dup)
c.4202_4206dup (p.Val1403ThrfsTer13)
c.*2370_*2374dup (n.*2370_*2374dup)
n.1428_1432dup
c.462-5304_462-5300dup (n.462-5304_462-5300dup)
c.4406+4076_4406+4080dup (n.4406+4076_4406+4080dup)
c.4385+4076_4385+4080dup (n.4385+4076_4385+4080dup)
c.4367+4076_4367+4080dup (n.4367+4076_4367+4080dup)
c.4436_4440dup (p.Val1481ThrfsTer13)
c.593+4076_593+4080dup (n.593+4076_593+4080dup)
c.4388+1819_4388+1823dup (n.4388+1819_4388+1823dup)
c.4208_4212dup (p.Val1405ThrfsTer13)
c.4349_4353dup (p.Val1452ThrfsTer13)
c.4343_4347dup (p.Val1450ThrfsTer13)
n.5422_5426dup
n.5413_5417dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823314_53823318delCA5505286PCDH15c.4409+1819_4409+1823del (n.4409+1819_4409+1823del)
c.4409_4413del (p.Asn1470SerfsTer20)
c.4388+4076_4388+4080del (n.4388+4076_4388+4080del)
c.3227-3087_3227-3083del
c.4368-3087_4368-3083del (n.4368-3087_4368-3083del)
c.4415_4419del (p.Asn1472SerfsTer20)
c.*2364_*2368del (n.*2364_*2368del)
c.4430_4434del (p.Asn1477SerfsTer20)
c.4373+1819_4373+1823del (n.4373+1819_4373+1823del)
c.4400_4404del (p.Asn1467SerfsTer20)
c.4289_4293del (p.Asn1430SerfsTer20)
c.4340_4344del (p.Asn1447SerfsTer20)
c.4371+4075_4371+4079del (n.4371+4075_4371+4079del)
c.1306-13771_1306-13767del (n.1306-13771_1306-13767del)
c.1099-13771_1099-13767del (n.1099-13771_1099-13767del)
c.2092-13771_2092-13767del (n.2092-13771_2092-13767del)
c.3206+1819_3206+1823del (n.3206+1819_3206+1823del)
c.*447+4076_*447+4080del (n.*447+4076_*447+4080del)
c.4370+4076_4370+4080del (n.4370+4076_4370+4080del)
c.4202_4206del (p.Asn1401SerfsTer20)
c.*2370_*2374del (n.*2370_*2374del)
n.1428_1432del
c.462-5304_462-5300del (n.462-5304_462-5300del)
c.4406+4076_4406+4080del (n.4406+4076_4406+4080del)
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c.4367+4076_4367+4080del (n.4367+4076_4367+4080del)
c.4436_4440del (p.Asn1479SerfsTer20)
c.593+4076_593+4080del (n.593+4076_593+4080del)
c.4388+1819_4388+1823del (n.4388+1819_4388+1823del)
c.4208_4212del (p.Asn1403SerfsTer20)
c.4349_4353del (p.Asn1450SerfsTer20)
c.4343_4347del (p.Asn1448SerfsTer20)
n.5422_5426del
n.5413_5417del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823314G>ACA376527387PCDH15c.4409+1822C>T (n.4409+1822C>T)
c.4412C>T (p.Ser1471Leu)
c.4388+4079C>T (n.4388+4079C>T)
c.3227-3084C>T
c.4368-3084C>T (n.4368-3084C>T)
c.4418C>T (p.Ser1473Leu)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.4433C>T (p.Ser1478Leu)
c.4373+1822C>T (n.4373+1822C>T)
c.4403C>T (p.Ser1468Leu)
c.4292C>T (p.Ser1431Leu)
c.4343C>T (p.Ser1448Leu)
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c.1306-13768C>T (n.1306-13768C>T)
c.1099-13768C>T (n.1099-13768C>T)
c.2092-13768C>T (n.2092-13768C>T)
c.3206+1822C>T (n.3206+1822C>T)
c.*447+4079C>T (n.*447+4079C>T)
c.4370+4079C>T (n.4370+4079C>T)
c.4205C>T (p.Ser1402Leu)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
n.1431C>T
c.462-5301C>T (n.462-5301C>T)
c.4406+4079C>T (n.4406+4079C>T)
c.4385+4079C>T (n.4385+4079C>T)
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c.4439C>T (p.Ser1480Leu)
c.593+4079C>T (n.593+4079C>T)
c.4388+1822C>T (n.4388+1822C>T)
c.4211C>T (p.Ser1404Leu)
c.4352C>T (p.Ser1451Leu)
c.4346C>T (p.Ser1449Leu)
n.5425C>T
n.5416C>T
 gnomAD v4
10g.53823314G>CCA376527386PCDH15c.4409+1822C>G (n.4409+1822C>G)
c.4412C>G (p.Ser1471Ter)
c.4388+4079C>G (n.4388+4079C>G)
c.3227-3084C>G
c.4368-3084C>G (n.4368-3084C>G)
c.4418C>G (p.Ser1473Ter)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.4433C>G (p.Ser1478Ter)
c.4373+1822C>G (n.4373+1822C>G)
c.4403C>G (p.Ser1468Ter)
c.4292C>G (p.Ser1431Ter)
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c.3206+1822C>G (n.3206+1822C>G)
c.*447+4079C>G (n.*447+4079C>G)
c.4370+4079C>G (n.4370+4079C>G)
c.4205C>G (p.Ser1402Ter)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
n.1431C>G
c.462-5301C>G (n.462-5301C>G)
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c.4385+4079C>G (n.4385+4079C>G)
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c.4439C>G (p.Ser1480Ter)
c.593+4079C>G (n.593+4079C>G)
c.4388+1822C>G (n.4388+1822C>G)
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c.4346C>G (p.Ser1449Ter)
n.5425C>G
n.5416C>G
10g.53823314G=CA1910742133PCDH15c.4409+1822C= (n.4409+1822C=)
c.4412C= (p.Ser1471=)
c.4388+4079C= (n.4388+4079C=)
c.3227-3084C=
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c.4418C= (p.Ser1473=)
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c.4433C= (p.Ser1478=)
c.4373+1822C= (n.4373+1822C=)
c.4403C= (p.Ser1468=)
c.4292C= (p.Ser1431=)
c.4343C= (p.Ser1448=)
c.4371+4078C= (n.4371+4078C=)
c.1306-13768C= (n.1306-13768C=)
c.1099-13768C= (n.1099-13768C=)
c.2092-13768C= (n.2092-13768C=)
c.3206+1822C= (n.3206+1822C=)
c.*447+4079C= (n.*447+4079C=)
c.4370+4079C= (n.4370+4079C=)
c.4205C= (p.Ser1402=)
c.*2373C= (n.*2373C=)
n.1431C=
c.462-5301C= (n.462-5301C=)
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c.4439C= (p.Ser1480=)
c.593+4079C= (n.593+4079C=)
c.4388+1822C= (n.4388+1822C=)
c.4211C= (p.Ser1404=)
c.4352C= (p.Ser1451=)
c.4346C= (p.Ser1449=)
n.5425C=
n.5416C=
10g.53823314G>TCA376527388PCDH15c.4409+1822C>A (n.4409+1822C>A)
c.4412C>A (p.Ser1471Ter)
c.4388+4079C>A (n.4388+4079C>A)
c.3227-3084C>A
c.4368-3084C>A (n.4368-3084C>A)
c.4418C>A (p.Ser1473Ter)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.4433C>A (p.Ser1478Ter)
c.4373+1822C>A (n.4373+1822C>A)
c.4403C>A (p.Ser1468Ter)
c.4292C>A (p.Ser1431Ter)
c.4343C>A (p.Ser1448Ter)
c.4371+4078C>A (n.4371+4078C>A)
c.1306-13768C>A (n.1306-13768C>A)
c.1099-13768C>A (n.1099-13768C>A)
c.2092-13768C>A (n.2092-13768C>A)
c.3206+1822C>A (n.3206+1822C>A)
c.*447+4079C>A (n.*447+4079C>A)
c.4370+4079C>A (n.4370+4079C>A)
c.4205C>A (p.Ser1402Ter)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
n.1431C>A
c.462-5301C>A (n.462-5301C>A)
c.4406+4079C>A (n.4406+4079C>A)
c.4385+4079C>A (n.4385+4079C>A)
c.4367+4079C>A (n.4367+4079C>A)
c.4439C>A (p.Ser1480Ter)
c.593+4079C>A (n.593+4079C>A)
c.4388+1822C>A (n.4388+1822C>A)
c.4211C>A (p.Ser1404Ter)
c.4352C>A (p.Ser1451Ter)
c.4346C>A (p.Ser1449Ter)
n.5425C>A
n.5416C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823315_53823316dupCA2573145211PCDH15c.4409+1821_4409+1822dup (n.4409+1821_4409+1822dup)
c.4411_4412dup (p.Val1472GlnfsTer12)
c.4388+4078_4388+4079dup (n.4388+4078_4388+4079dup)
c.3227-3085_3227-3084dup
c.4368-3085_4368-3084dup (n.4368-3085_4368-3084dup)
c.4417_4418dup (p.Val1474GlnfsTer12)
c.*2366_*2367dup (n.*2366_*2367dup)
c.4432_4433dup (p.Val1479GlnfsTer12)
c.4373+1821_4373+1822dup (n.4373+1821_4373+1822dup)
c.4402_4403dup (p.Val1469GlnfsTer12)
c.4291_4292dup (p.Val1432GlnfsTer12)
c.4342_4343dup (p.Val1449GlnfsTer12)
c.4371+4077_4371+4078dup (n.4371+4077_4371+4078dup)
c.1306-13769_1306-13768dup (n.1306-13769_1306-13768dup)
c.1099-13769_1099-13768dup (n.1099-13769_1099-13768dup)
c.2092-13769_2092-13768dup (n.2092-13769_2092-13768dup)
c.3206+1821_3206+1822dup (n.3206+1821_3206+1822dup)
c.*447+4078_*447+4079dup (n.*447+4078_*447+4079dup)
c.4370+4078_4370+4079dup (n.4370+4078_4370+4079dup)
c.4204_4205dup (p.Val1403GlnfsTer12)
c.*2372_*2373dup (n.*2372_*2373dup)
n.1430_1431dup
c.462-5302_462-5301dup (n.462-5302_462-5301dup)
c.4406+4078_4406+4079dup (n.4406+4078_4406+4079dup)
c.4385+4078_4385+4079dup (n.4385+4078_4385+4079dup)
c.4367+4078_4367+4079dup (n.4367+4078_4367+4079dup)
c.4438_4439dup (p.Val1481GlnfsTer12)
c.593+4078_593+4079dup (n.593+4078_593+4079dup)
c.4388+1821_4388+1822dup (n.4388+1821_4388+1822dup)
c.4210_4211dup (p.Val1405GlnfsTer12)
c.4351_4352dup (p.Val1452GlnfsTer12)
c.4345_4346dup (p.Val1450GlnfsTer12)
n.5424_5425dup
n.5415_5416dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823315A=CA1910742140PCDH15c.4409+1821T= (n.4409+1821T=)
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c.3227-3085T=
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c.4417T= (p.Ser1473=)
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c.4432T= (p.Ser1478=)
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c.4291T= (p.Ser1431=)
c.4342T= (p.Ser1448=)
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c.462-5302T= (n.462-5302T=)
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c.4438T= (p.Ser1480=)
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n.5424T=
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10g.53823315A>CCA376527390PCDH15c.4409+1821T>G (n.4409+1821T>G)
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10g.53823315A>GCA376527391PCDH15c.4409+1821T>C (n.4409+1821T>C)
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
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c.3227-3085T>C
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n.5415T>C
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n.1430T>A
c.462-5302T>A (n.462-5302T>A)
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c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
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c.4388+1821T>A (n.4388+1821T>A)
c.4210T>A (p.Ser1404Thr)
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n.5424T>A
n.5415T>A
10g.53823315dupCA912970236PCDH15c.4409+1821dup (n.4409+1821dup)
c.4411dup (p.Ser1471PhefsTer21)
c.4388+4078dup (n.4388+4078dup)
c.3227-3085dup
c.4368-3085dup (n.4368-3085dup)
c.4417dup (p.Ser1473PhefsTer21)
c.*2366dup (n.*2366dup)
c.4432dup (p.Ser1478PhefsTer21)
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c.4402dup (p.Ser1468PhefsTer21)
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c.4342dup (p.Ser1448PhefsTer21)
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c.1306-13769dup (n.1306-13769dup)
c.1099-13769dup (n.1099-13769dup)
c.2092-13769dup (n.2092-13769dup)
c.3206+1821dup (n.3206+1821dup)
c.*447+4078dup (n.*447+4078dup)
c.4370+4078dup (n.4370+4078dup)
c.4204dup (p.Ser1402PhefsTer21)
c.*2372dup (n.*2372dup)
n.1430dup
c.462-5302dup (n.462-5302dup)
c.4406+4078dup (n.4406+4078dup)
c.4385+4078dup (n.4385+4078dup)
c.4367+4078dup (n.4367+4078dup)
c.4438dup (p.Ser1480PhefsTer21)
c.593+4078dup (n.593+4078dup)
c.4388+1821dup (n.4388+1821dup)
c.4210dup (p.Ser1404PhefsTer21)
c.4351dup (p.Ser1451PhefsTer21)
c.4345dup (p.Ser1449PhefsTer21)
n.5424dup
n.5415dup
10g.53823316_53823319dupCA5505287PCDH15c.4409+1818_4409+1821dup (n.4409+1818_4409+1821dup)
c.4408_4411dup (p.Ser1471Ter)
c.4388+4075_4388+4078dup (n.4388+4075_4388+4078dup)
c.3227-3088_3227-3085dup
c.4368-3088_4368-3085dup (n.4368-3088_4368-3085dup)
c.4414_4417dup (p.Ser1473Ter)
c.*2363_*2366dup (n.*2363_*2366dup)
c.4429_4432dup (p.Ser1478Ter)
c.4373+1818_4373+1821dup (n.4373+1818_4373+1821dup)
c.4399_4402dup (p.Ser1468Ter)
c.4288_4291dup (p.Ser1431Ter)
c.4339_4342dup (p.Ser1448Ter)
c.4371+4074_4371+4077dup (n.4371+4074_4371+4077dup)
c.1306-13772_1306-13769dup (n.1306-13772_1306-13769dup)
c.1099-13772_1099-13769dup (n.1099-13772_1099-13769dup)
c.2092-13772_2092-13769dup (n.2092-13772_2092-13769dup)
c.3206+1818_3206+1821dup (n.3206+1818_3206+1821dup)
c.*447+4075_*447+4078dup (n.*447+4075_*447+4078dup)
c.4370+4075_4370+4078dup (n.4370+4075_4370+4078dup)
c.4201_4204dup (p.Ser1402Ter)
c.*2369_*2372dup (n.*2369_*2372dup)
n.1427_1430dup
c.462-5305_462-5302dup (n.462-5305_462-5302dup)
c.4406+4075_4406+4078dup (n.4406+4075_4406+4078dup)
c.4385+4075_4385+4078dup (n.4385+4075_4385+4078dup)
c.4367+4075_4367+4078dup (n.4367+4075_4367+4078dup)
c.4435_4438dup (p.Ser1480Ter)
c.593+4075_593+4078dup (n.593+4075_593+4078dup)
c.4388+1818_4388+1821dup (n.4388+1818_4388+1821dup)
c.4207_4210dup (p.Ser1404Ter)
c.4348_4351dup (p.Ser1451Ter)
c.4342_4345dup (p.Ser1449Ter)
n.5421_5424dup
n.5412_5415dup
 dbSNP ExAC
10g.53823316G>ACA5505288PCDH15c.4409+1820C>T (n.4409+1820C>T)
c.4410C>T (p.Asn1470=)
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c.3227-3086C>T
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c.4416C>T (p.Asn1472=)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.4431C>T (p.Asn1477=)
c.4373+1820C>T (n.4373+1820C>T)
c.4401C>T (p.Asn1467=)
c.4290C>T (p.Asn1430=)
c.4341C>T (p.Asn1447=)
c.4371+4076C>T (n.4371+4076C>T)
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c.3206+1820C>T (n.3206+1820C>T)
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c.4203C>T (p.Asn1401=)
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n.1429C>T
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c.4437C>T (p.Asn1479=)
c.593+4077C>T (n.593+4077C>T)
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c.4209C>T (p.Asn1403=)
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n.5423C>T
n.5414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823316G>CCA376527392PCDH15c.4409+1820C>G (n.4409+1820C>G)
c.4410C>G (p.Asn1470Lys)
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c.4416C>G (p.Asn1472Lys)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.4431C>G (p.Asn1477Lys)
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c.4401C>G (p.Asn1467Lys)
c.4290C>G (p.Asn1430Lys)
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c.1306-13770C>G (n.1306-13770C>G)
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c.3206+1820C>G (n.3206+1820C>G)
c.*447+4077C>G (n.*447+4077C>G)
c.4370+4077C>G (n.4370+4077C>G)
c.4203C>G (p.Asn1401Lys)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
n.1429C>G
c.462-5303C>G (n.462-5303C>G)
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c.4437C>G (p.Asn1479Lys)
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c.4209C>G (p.Asn1403Lys)
c.4350C>G (p.Asn1450Lys)
c.4344C>G (p.Asn1448Lys)
n.5423C>G
n.5414C>G
10g.53823316G=CA1910742151PCDH15c.4409+1820C= (n.4409+1820C=)
c.4410C= (p.Asn1470=)
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c.4416C= (p.Asn1472=)
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c.4431C= (p.Asn1477=)
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c.4341C= (p.Asn1447=)
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c.4203C= (p.Asn1401=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
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c.462-5303C= (n.462-5303C=)
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c.4367+4077C= (n.4367+4077C=)
c.4437C= (p.Asn1479=)
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n.5423C>A
n.5414C>A
10g.53823317_53823328dupCA658823214PCDH15c.4409+1809_4409+1820dup (n.4409+1809_4409+1820dup)
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n.1418_1429dup
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n.5412_5423dup
n.5403_5414dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823317T>ACA376527394PCDH15c.4409+1819A>T (n.4409+1819A>T)
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n.5413A>T
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n.5413A>G
10g.53823317T>GCA376527395PCDH15c.4409+1819A>C (n.4409+1819A>C)
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c.*447+4076A>C (n.*447+4076A>C)
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n.1428A>C
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c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
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n.5422A>C
n.5413A>C
10g.53823319_53823322dupCA1910742161PCDH15c.4409+1816_4409+1819dup (n.4409+1816_4409+1819dup)
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n.1425_1428dup
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n.5419_5422dup
n.5410_5413dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823318T>ACA376527397PCDH15c.4409+1818A>T (n.4409+1818A>T)
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n.5421A>T
n.5412A>T
10g.53823318T>CCA376527399PCDH15c.4409+1818A>G (n.4409+1818A>G)
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n.5420T>G
n.5411T>G
 dbSNP
10g.53823319A>GCA469495131PCDH15c.4409+1817T>C (n.4409+1817T>C)
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n.5420T>C
n.5411T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5420T>A
n.5411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823320_53823339dupCA2609212716PCDH15c.4409+1798_4409+1817dup (n.4409+1798_4409+1817dup)
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c.*2349_*2368dup (n.*2349_*2368dup)
n.1407_1426dup
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c.4415_4434dup (p.Asn1479PhefsTer20)
c.593+4055_593+4074dup (n.593+4055_593+4074dup)
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n.5401_5420dup
n.5392_5411dup
 gnomAD v4
10g.53823320T>ACA376527402PCDH15c.4409+1816A>T (n.4409+1816A>T)
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c.4368-3090A>T (n.4368-3090A>T)
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c.*2361A>T (n.*2361A>T)
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c.4286A>T (p.Asn1429Ile)
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c.1306-13774A>T (n.1306-13774A>T)
c.1099-13774A>T (n.1099-13774A>T)
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c.3206+1816A>T (n.3206+1816A>T)
c.*447+4073A>T (n.*447+4073A>T)
c.4370+4073A>T (n.4370+4073A>T)
c.4199A>T (p.Asn1400Ile)
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n.1425A>T
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c.4433A>T (p.Asn1478Ile)
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n.5419A>T
n.5410A>T
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c.*447+4073A>G (n.*447+4073A>G)
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c.4199A>G (p.Asn1400Ser)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
n.1425A>G
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c.4433A>G (p.Asn1478Ser)
c.593+4073A>G (n.593+4073A>G)
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c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4346A>G (p.Asn1449Ser)
c.4340A>G (p.Asn1447Ser)
n.5419A>G
n.5410A>G
10g.53823320T>GCA376527403PCDH15c.4409+1816A>C (n.4409+1816A>C)
c.4406A>C (p.Asn1469Thr)
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c.*2361A>C (n.*2361A>C)
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c.4397A>C (p.Asn1466Thr)
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c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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10g.53823324C>TCA376527412PCDH15c.4409+1812G>A (n.4409+1812G>A)
c.4402G>A (p.Gly1468Arg)
c.4388+4069G>A (n.4388+4069G>A)
c.3227-3094G>A
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c.4408G>A (p.Gly1470Arg)
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n.1421G>A
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c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
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n.5406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823325C>ACA376527414PCDH15c.4409+1811G>T (n.4409+1811G>T)
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10g.53823325C=CA1910742173PCDH15c.4409+1811G= (n.4409+1811G=)
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n.5414G=
n.5405G=
10g.53823325C>GCA376527415PCDH15c.4409+1811G>C (n.4409+1811G>C)
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c.4407G>C (p.Arg1469Ser)
c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.4422G>C (p.Arg1474Ser)
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c.4392G>C (p.Arg1464Ser)
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c.*447+4068G>C (n.*447+4068G>C)
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c.4194G>C (p.Arg1398Ser)
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
n.1420G>C
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c.4428G>C (p.Arg1476Ser)
c.593+4068G>C (n.593+4068G>C)
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c.4200G>C (p.Arg1400Ser)
c.4341G>C (p.Arg1447Ser)
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n.5405G>C
10g.53823325C>TCA5505289PCDH15c.4409+1811G>A (n.4409+1811G>A)
c.4401G>A (p.Arg1467=)
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c.4422G>A (p.Arg1474=)
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c.4428G>A (p.Arg1476=)
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 ClinVar dbSNP
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n.5408_5412dup
n.5399_5403dup
 dbSNP
10g.53823328G>ACA469495140PCDH15c.4409+1808C>T (n.4409+1808C>T)
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n.5401G>C
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c.*447+4064G>A (n.*447+4064G>A)
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10g.53823330T>GCA376527428PCDH15c.4409+1806A>C (n.4409+1806A>C)
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n.5409A>C
n.5400A>C
10g.53823330T=CA1910742177PCDH15c.4409+1806A= (n.4409+1806A=)
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n.1414A>C
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c.4422A>C (p.Gln1474His)
c.593+4062A>C (n.593+4062A>C)
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n.5408A>C
n.5399A>C
10g.53823334_53823336dupCA5505290PCDH15c.4409+1803_4409+1805dup (n.4409+1803_4409+1805dup)
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c.4388+4060_4388+4062dup (n.4388+4060_4388+4062dup)
c.3227-3103_3227-3101dup
c.4368-3103_4368-3101dup (n.4368-3103_4368-3101dup)
c.4399_4401dup (p.Gln1467_Ser1468insGln)
c.*2348_*2350dup (n.*2348_*2350dup)
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c.4373+1803_4373+1805dup (n.4373+1803_4373+1805dup)
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c.4371+4059_4371+4061dup (n.4371+4059_4371+4061dup)
c.1306-13787_1306-13785dup (n.1306-13787_1306-13785dup)
c.1099-13787_1099-13785dup (n.1099-13787_1099-13785dup)
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c.3206+1803_3206+1805dup (n.3206+1803_3206+1805dup)
c.*447+4060_*447+4062dup (n.*447+4060_*447+4062dup)
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c.4186_4188dup (p.Gln1396_Ser1397insGln)
c.*2354_*2356dup (n.*2354_*2356dup)
n.1412_1414dup
c.462-5320_462-5318dup (n.462-5320_462-5318dup)
c.4406+4060_4406+4062dup (n.4406+4060_4406+4062dup)
c.4385+4060_4385+4062dup (n.4385+4060_4385+4062dup)
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c.4420_4422dup (p.Gln1474_Ser1475insGln)
c.593+4060_593+4062dup (n.593+4060_593+4062dup)
c.4388+1803_4388+1805dup (n.4388+1803_4388+1805dup)
c.4192_4194dup (p.Gln1398_Ser1399insGln)
c.4333_4335dup (p.Gln1445_Ser1446insGln)
c.4327_4329dup (p.Gln1443_Ser1444insGln)
n.5406_5408dup
n.5397_5399dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823332T>ACA376527431PCDH15c.4409+1804A>T (n.4409+1804A>T)
c.4394A>T (p.Gln1465Leu)
c.4388+4061A>T (n.4388+4061A>T)
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c.*447+4061A>T (n.*447+4061A>T)
c.4370+4061A>T (n.4370+4061A>T)
c.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
n.1413A>T
c.462-5319A>T (n.462-5319A>T)
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c.4421A>T (p.Gln1474Leu)
c.593+4061A>T (n.593+4061A>T)
c.4388+1804A>T (n.4388+1804A>T)
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c.4334A>T (p.Gln1445Leu)
c.4328A>T (p.Gln1443Leu)
n.5407A>T
n.5398A>T
10g.53823332T>CCA376527432PCDH15c.4409+1804A>G (n.4409+1804A>G)
c.4394A>G (p.Gln1465Arg)
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c.*447+4061A>G (n.*447+4061A>G)
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n.1413A>G
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n.5407A>G
n.5398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823332T>GCA376527433PCDH15c.4409+1804A>C (n.4409+1804A>C)
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c.3227-3102A>C
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c.4385A>C (p.Gln1462Pro)
c.4274A>C (p.Gln1425Pro)
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c.*447+4061A>C (n.*447+4061A>C)
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n.1413A>C
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c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.4334A>C (p.Gln1445Pro)
c.4328A>C (p.Gln1443Pro)
n.5407A>C
n.5398A>C
10g.53823332T=CA1910742182PCDH15c.4409+1804A= (n.4409+1804A=)
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c.4421A= (p.Gln1474=)
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c.4193A= (p.Gln1398=)
c.4334A= (p.Gln1445=)
c.4328A= (p.Gln1443=)
n.5407A=
n.5398A=
10g.53823333G>ACA376527435PCDH15c.4409+1803C>T (n.4409+1803C>T)
c.4393C>T (p.Gln1465Ter)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.5404A=
n.5395A=
10g.53823338_53823403dupCA2609212717PCDH15c.4409+1736_4409+1801dup (n.4409+1736_4409+1801dup)
c.4368-42_4391dup
c.4388+3993_4388+4058dup (n.4388+3993_4388+4058dup)
c.3227-3170_3227-3105dup
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c.4374-42_4397dup
c.*2323-42_*2346dup
c.4389-42_4412dup
c.4373+1736_4373+1801dup (n.4373+1736_4373+1801dup)
c.4359-42_4382dup
c.4248-42_4271dup
c.4299-42_4322dup
c.4371+3992_4371+4057dup (n.4371+3992_4371+4057dup)
c.1306-13854_1306-13789dup (n.1306-13854_1306-13789dup)
c.1099-13854_1099-13789dup (n.1099-13854_1099-13789dup)
c.2092-13854_2092-13789dup (n.2092-13854_2092-13789dup)
c.3206+1736_3206+1801dup (n.3206+1736_3206+1801dup)
c.*447+3993_*447+4058dup (n.*447+3993_*447+4058dup)
c.4370+3993_4370+4058dup (n.4370+3993_4370+4058dup)
c.4161-42_4184dup
c.*2329-42_*2352dup
n.1387-42_1410dup
c.462-5387_462-5322dup (n.462-5387_462-5322dup)
c.4406+3993_4406+4058dup (n.4406+3993_4406+4058dup)
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c.4386-33_4418dup
c.593+3993_593+4058dup (n.593+3993_593+4058dup)
c.4388+1736_4388+1801dup (n.4388+1736_4388+1801dup)
c.4158-33_4190dup
c.4308-42_4331dup
c.4302-42_4325dup
n.5381-42_5404dup
n.5372-42_5395dup
 gnomAD v4
10g.53823336G>ACA5505292PCDH15c.4409+1800C>T (n.4409+1800C>T)
c.4390C>T (p.Gln1464Ter)
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c.4417C>T (p.Gln1473Ter)
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n.5403C>T
n.5394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53823336G>CCA376527441PCDH15c.4409+1800C>G (n.4409+1800C>G)
c.4390C>G (p.Gln1464Glu)
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c.3227-3106C>G
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c.4270C>G (p.Gln1424Glu)
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n.1409C>G
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n.5403C>G
n.5394C>G
 gnomAD v4
10g.53823336G=CA1910742190PCDH15c.4409+1800C= (n.4409+1800C=)
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c.3227-3106C=
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c.4381C= (p.Gln1461=)
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c.3206+1800C= (n.3206+1800C=)
c.*447+4057C= (n.*447+4057C=)
c.4370+4057C= (n.4370+4057C=)
c.4183C= (p.Gln1395=)
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n.1409C=
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c.4417C= (p.Gln1473=)
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c.4189C= (p.Gln1397=)
c.4330C= (p.Gln1444=)
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n.5403C=
n.5394C=
10g.53823336G>TCA5505293PCDH15c.4409+1800C>A (n.4409+1800C>A)
c.4390C>A (p.Gln1464Lys)
c.4388+4057C>A (n.4388+4057C>A)
c.3227-3106C>A
c.4368-3106C>A (n.4368-3106C>A)
c.4396C>A (p.Gln1466Lys)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.4411C>A (p.Gln1471Lys)
c.4373+1800C>A (n.4373+1800C>A)
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c.*447+4057C>A (n.*447+4057C>A)
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c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
n.1409C>A
c.462-5323C>A (n.462-5323C>A)
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c.4417C>A (p.Gln1473Lys)
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c.4189C>A (p.Gln1397Lys)
c.4330C>A (p.Gln1444Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
n.5403C>A
n.5394C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823336_53823354dupCA918677536PCDH15c.4409+1782_4409+1800dup (n.4409+1782_4409+1800dup)
c.4372_4390dup (p.Gln1464LeufsTer13)
c.4388+4039_4388+4057dup (n.4388+4039_4388+4057dup)
c.3227-3124_3227-3106dup
c.4368-3124_4368-3106dup (n.4368-3124_4368-3106dup)
c.4378_4396dup (p.Gln1466LeufsTer13)
c.*2327_*2345dup (n.*2327_*2345dup)
c.4393_4411dup (p.Gln1471LeufsTer13)
c.4373+1782_4373+1800dup (n.4373+1782_4373+1800dup)
c.4363_4381dup (p.Gln1461LeufsTer13)
c.4252_4270dup (p.Gln1424LeufsTer13)
c.4303_4321dup (p.Gln1441LeufsTer13)
c.4371+4038_4371+4056dup (n.4371+4038_4371+4056dup)
c.1306-13808_1306-13790dup (n.1306-13808_1306-13790dup)
c.1099-13808_1099-13790dup (n.1099-13808_1099-13790dup)
c.2092-13808_2092-13790dup (n.2092-13808_2092-13790dup)
c.3206+1782_3206+1800dup (n.3206+1782_3206+1800dup)
c.*447+4039_*447+4057dup (n.*447+4039_*447+4057dup)
c.4370+4039_4370+4057dup (n.4370+4039_4370+4057dup)
c.4165_4183dup (p.Gln1395LeufsTer13)
c.*2333_*2351dup (n.*2333_*2351dup)
n.1391_1409dup
c.462-5341_462-5323dup (n.462-5341_462-5323dup)
c.4406+4039_4406+4057dup (n.4406+4039_4406+4057dup)
c.4385+4039_4385+4057dup (n.4385+4039_4385+4057dup)
c.4367+4039_4367+4057dup (n.4367+4039_4367+4057dup)
c.4399_4417dup (p.Gln1473LeufsTer13)
c.593+4039_593+4057dup (n.593+4039_593+4057dup)
c.4388+1782_4388+1800dup (n.4388+1782_4388+1800dup)
c.4171_4189dup (p.Gln1397LeufsTer13)
c.4312_4330dup (p.Gln1444LeufsTer13)
c.4306_4324dup (p.Gln1442LeufsTer13)
n.5385_5403dup
n.5376_5394dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823337A>CCA376527442PCDH15c.4409+1799T>G (n.4409+1799T>G)
c.4389T>G (p.Phe1463Leu)
c.4388+4056T>G (n.4388+4056T>G)
c.3227-3107T>G
c.4368-3107T>G (n.4368-3107T>G)
c.4395T>G (p.Phe1465Leu)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.4410T>G (p.Phe1470Leu)
c.4373+1799T>G (n.4373+1799T>G)
c.4380T>G (p.Phe1460Leu)
c.4269T>G (p.Phe1423Leu)
c.4320T>G (p.Phe1440Leu)
c.4371+4055T>G (n.4371+4055T>G)
c.1306-13791T>G (n.1306-13791T>G)
c.1099-13791T>G (n.1099-13791T>G)
c.2092-13791T>G (n.2092-13791T>G)
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c.*447+4056T>G (n.*447+4056T>G)
c.4370+4056T>G (n.4370+4056T>G)
c.4182T>G (p.Phe1394Leu)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
n.1408T>G
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n.5400T>A
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n.1387-3_1406dup
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c.4164_4186dup (p.Phe1396Ter)
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c.4302-3_4321dup
n.5381-3_5400dup
n.5372-3_5391dup
 gnomAD v4
10g.53823340A>CCA376527450PCDH15c.4409+1796T>G (n.4409+1796T>G)
c.4386T>G (p.His1462Gln)
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c.3227-3110T>G
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c.3206+1796T>G (n.3206+1796T>G)
c.*447+4053T>G (n.*447+4053T>G)
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c.4179T>G (p.His1393Gln)
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n.1405T>G
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n.5399T>G
n.5390T>G
10g.53823340A>GCA469495147PCDH15c.4409+1796T>C (n.4409+1796T>C)
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c.4407T>C (p.His1469=)
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c.4377T>C (p.His1459=)
c.4266T>C (p.His1422=)
c.4317T>C (p.His1439=)
c.4371+4052T>C (n.4371+4052T>C)
c.1306-13794T>C (n.1306-13794T>C)
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c.2092-13794T>C (n.2092-13794T>C)
c.3206+1796T>C (n.3206+1796T>C)
c.*447+4053T>C (n.*447+4053T>C)
c.4370+4053T>C (n.4370+4053T>C)
c.4179T>C (p.His1393=)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
n.1405T>C
c.462-5327T>C (n.462-5327T>C)
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c.4385+4053T>C (n.4385+4053T>C)
c.4367+4053T>C (n.4367+4053T>C)
c.4413T>C (p.His1471=)
c.593+4053T>C (n.593+4053T>C)
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c.4185T>C (p.His1395=)
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n.5399T>C
n.5390T>C
 ClinVar
10g.53823340A>TCA376527451PCDH15c.4409+1796T>A (n.4409+1796T>A)
c.4386T>A (p.His1462Gln)
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c.3227-3110T>A
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c.4392T>A (p.His1464Gln)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.4407T>A (p.His1469Gln)
c.4373+1796T>A (n.4373+1796T>A)
c.4377T>A (p.His1459Gln)
c.4266T>A (p.His1422Gln)
c.4317T>A (p.His1439Gln)
c.4371+4052T>A (n.4371+4052T>A)
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c.*447+4053T>A (n.*447+4053T>A)
c.4370+4053T>A (n.4370+4053T>A)
c.4179T>A (p.His1393Gln)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
n.1405T>A
c.462-5327T>A (n.462-5327T>A)
c.4406+4053T>A (n.4406+4053T>A)
c.4385+4053T>A (n.4385+4053T>A)
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c.4413T>A (p.His1471Gln)
c.593+4053T>A (n.593+4053T>A)
c.4388+1796T>A (n.4388+1796T>A)
c.4185T>A (p.His1395Gln)
c.4326T>A (p.His1442Gln)
c.4320T>A (p.His1440Gln)
n.5399T>A
n.5390T>A
10g.53823341T>ACA376527453PCDH15c.4409+1795A>T (n.4409+1795A>T)
c.4385A>T (p.His1462Leu)
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c.3227-3111A>T
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c.4406A>T (p.His1469Leu)
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c.4376A>T (p.His1459Leu)
c.4265A>T (p.His1422Leu)
c.4316A>T (p.His1439Leu)
c.4371+4051A>T (n.4371+4051A>T)
c.1306-13795A>T (n.1306-13795A>T)
c.1099-13795A>T (n.1099-13795A>T)
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c.3206+1795A>T (n.3206+1795A>T)
c.*447+4052A>T (n.*447+4052A>T)
c.4370+4052A>T (n.4370+4052A>T)
c.4178A>T (p.His1393Leu)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
n.1404A>T
c.462-5328A>T (n.462-5328A>T)
c.4406+4052A>T (n.4406+4052A>T)
c.4385+4052A>T (n.4385+4052A>T)
c.4367+4052A>T (n.4367+4052A>T)
c.4412A>T (p.His1471Leu)
c.593+4052A>T (n.593+4052A>T)
c.4388+1795A>T (n.4388+1795A>T)
c.4184A>T (p.His1395Leu)
c.4325A>T (p.His1442Leu)
c.4319A>T (p.His1440Leu)
n.5398A>T
n.5389A>T
10g.53823341T>CCA5505294PCDH15c.4409+1795A>G (n.4409+1795A>G)
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c.4388+4052A>G (n.4388+4052A>G)
c.3227-3111A>G
c.4368-3111A>G (n.4368-3111A>G)
c.4391A>G (p.His1464Arg)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.4406A>G (p.His1469Arg)
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c.*447+4052A>G (n.*447+4052A>G)
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n.1404A>G
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n.5398A>G
n.5389A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823341T>GCA376527452PCDH15c.4409+1795A>C (n.4409+1795A>C)
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c.3227-3111A>C
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c.4391A>C (p.His1464Pro)
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c.4376A>C (p.His1459Pro)
c.4265A>C (p.His1422Pro)
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c.*447+4052A>C (n.*447+4052A>C)
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n.1404A>C
c.462-5328A>C (n.462-5328A>C)
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c.4412A>C (p.His1471Pro)
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c.4184A>C (p.His1395Pro)
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c.4319A>C (p.His1440Pro)
n.5398A>C
n.5389A>C
10g.53823341T=CA1910742195PCDH15c.4409+1795A= (n.4409+1795A=)
c.4385A= (p.His1462=)
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c.4391A= (p.His1464=)
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c.4316A= (p.His1439=)
c.4371+4051A= (n.4371+4051A=)
c.1306-13795A= (n.1306-13795A=)
c.1099-13795A= (n.1099-13795A=)
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c.*447+4052A= (n.*447+4052A=)
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c.4178A= (p.His1393=)
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c.4367+4052A= (n.4367+4052A=)
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n.5395_5398dup
n.5386_5389dup
 ClinVar
10g.53823342G>ACA376527454PCDH15c.4409+1794C>T (n.4409+1794C>T)
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n.5397C>T
n.5388C>T
 gnomAD v4
10g.53823342G>CCA376527455PCDH15c.4409+1794C>G (n.4409+1794C>G)
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n.5397C>G
n.5388C>G
 gnomAD v4
10g.53823342G>TCA376527456PCDH15c.4409+1794C>A (n.4409+1794C>A)
c.4384C>A (p.His1462Asn)
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c.3227-3112C>A
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n.5397C>A
n.5388C>A
10g.53823343G>ACA469495153PCDH15c.4409+1793C>T (n.4409+1793C>T)
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c.*447+4050C>T (n.*447+4050C>T)
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n.1402C>T
c.462-5330C>T (n.462-5330C>T)
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c.4410C>T (p.Tyr1470=)
c.593+4050C>T (n.593+4050C>T)
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c.4182C>T (p.Tyr1394=)
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n.5396C>T
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 gnomAD v4
10g.53823343G>CCA207221154PCDH15c.4409+1793C>G (n.4409+1793C>G)
c.4383C>G (p.Tyr1461Ter)
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c.3227-3113C>G
c.4368-3113C>G (n.4368-3113C>G)
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c.*447+4050C>G (n.*447+4050C>G)
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n.1402C>G
c.462-5330C>G (n.462-5330C>G)
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c.4367+4050C>G (n.4367+4050C>G)
c.4410C>G (p.Tyr1470Ter)
c.593+4050C>G (n.593+4050C>G)
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n.5396C>G
n.5387C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823343G=CA1910742204PCDH15c.4409+1793C= (n.4409+1793C=)
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c.4410C= (p.Tyr1470=)
c.593+4050C= (n.593+4050C=)
c.4388+1793C= (n.4388+1793C=)
c.4182C= (p.Tyr1394=)
c.4323C= (p.Tyr1441=)
c.4317C= (p.Tyr1439=)
n.5396C=
n.5387C=
10g.53823343G>TCA376527457PCDH15c.4409+1793C>A (n.4409+1793C>A)
c.4383C>A (p.Tyr1461Ter)
c.4388+4050C>A (n.4388+4050C>A)
c.3227-3113C>A
c.4368-3113C>A (n.4368-3113C>A)
c.4389C>A (p.Tyr1463Ter)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.4404C>A (p.Tyr1468Ter)
c.4373+1793C>A (n.4373+1793C>A)
c.4374C>A (p.Tyr1458Ter)
c.4263C>A (p.Tyr1421Ter)
c.4314C>A (p.Tyr1438Ter)
c.4371+4049C>A (n.4371+4049C>A)
c.1306-13797C>A (n.1306-13797C>A)
c.1099-13797C>A (n.1099-13797C>A)
c.2092-13797C>A (n.2092-13797C>A)
c.3206+1793C>A (n.3206+1793C>A)
c.*447+4050C>A (n.*447+4050C>A)
c.4370+4050C>A (n.4370+4050C>A)
c.4176C>A (p.Tyr1392Ter)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
n.1402C>A
c.462-5330C>A (n.462-5330C>A)
c.4406+4050C>A (n.4406+4050C>A)
c.4385+4050C>A (n.4385+4050C>A)
c.4367+4050C>A (n.4367+4050C>A)
c.4410C>A (p.Tyr1470Ter)
c.593+4050C>A (n.593+4050C>A)
c.4388+1793C>A (n.4388+1793C>A)
c.4182C>A (p.Tyr1394Ter)
c.4323C>A (p.Tyr1441Ter)
c.4317C>A (p.Tyr1439Ter)
n.5396C>A
n.5387C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.53823344T>ACA376527460PCDH15c.4409+1792A>T (n.4409+1792A>T)
c.4382A>T (p.Tyr1461Phe)
c.4388+4049A>T (n.4388+4049A>T)
c.3227-3114A>T
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c.4388A>T (p.Tyr1463Phe)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.4403A>T (p.Tyr1468Phe)
c.4373+1792A>T (n.4373+1792A>T)
c.4373A>T (p.Tyr1458Phe)
c.4262A>T (p.Tyr1421Phe)
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c.4371+4048A>T (n.4371+4048A>T)
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n.5395A>C
n.5386A>C
10g.53823345A>CCA376527461PCDH15c.4409+1791T>G (n.4409+1791T>G)
c.4381T>G (p.Tyr1461Asp)
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n.1400T>G
c.462-5332T>G (n.462-5332T>G)
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n.5394T>G
n.5385T>G
10g.53823345A>GCA376527462PCDH15c.4409+1791T>C (n.4409+1791T>C)
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c.4387T>C (p.Tyr1463His)
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c.4261T>C (p.Tyr1421His)
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c.*447+4048T>C (n.*447+4048T>C)
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n.1400T>C
c.462-5332T>C (n.462-5332T>C)
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c.4408T>C (p.Tyr1470His)
c.593+4048T>C (n.593+4048T>C)
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c.4180T>C (p.Tyr1394His)
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n.5394T>C
n.5385T>C
 gnomAD v4
10g.53823345A>TCA376527463PCDH15c.4409+1791T>A (n.4409+1791T>A)
c.4381T>A (p.Tyr1461Asn)
c.4388+4048T>A (n.4388+4048T>A)
c.3227-3115T>A
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c.4387T>A (p.Tyr1463Asn)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.4402T>A (p.Tyr1468Asn)
c.4373+1791T>A (n.4373+1791T>A)
c.4372T>A (p.Tyr1458Asn)
c.4261T>A (p.Tyr1421Asn)
c.4312T>A (p.Tyr1438Asn)
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c.*447+4048T>A (n.*447+4048T>A)
c.4370+4048T>A (n.4370+4048T>A)
c.4174T>A (p.Tyr1392Asn)
c.*2342T>A (n.*2342T>A)
n.1400T>A
c.462-5332T>A (n.462-5332T>A)
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c.4180T>A (p.Tyr1394Asn)
c.4321T>A (p.Tyr1441Asn)
c.4315T>A (p.Tyr1439Asn)
n.5394T>A
n.5385T>A
10g.53823346G>ACA469495157PCDH15c.4409+1790C>T (n.4409+1790C>T)
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c.4401C>T (p.Leu1467=)
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c.4371C>T (p.Leu1457=)
c.4260C>T (p.Leu1420=)
c.4311C>T (p.Leu1437=)
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c.1306-13800C>T (n.1306-13800C>T)
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c.3206+1790C>T (n.3206+1790C>T)
c.*447+4047C>T (n.*447+4047C>T)
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c.4173C>T (p.Leu1391=)
c.*2341C>T (n.*2341C>T)
n.1399C>T
c.462-5333C>T (n.462-5333C>T)
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c.4407C>T (p.Leu1469=)
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n.5393C>T
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 ClinVar dbSNP
10g.53823346G>CCA469495158PCDH15c.4409+1790C>G (n.4409+1790C>G)
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c.3227-3116C>G
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c.4401C>G (p.Leu1467=)
c.4373+1790C>G (n.4373+1790C>G)
c.4371C>G (p.Leu1457=)
c.4260C>G (p.Leu1420=)
c.4311C>G (p.Leu1437=)
c.4371+4046C>G (n.4371+4046C>G)
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c.*447+4047C>G (n.*447+4047C>G)
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c.*2341C>G (n.*2341C>G)
n.1399C>G
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n.5393C>G
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823346G=CA1910742211PCDH15c.4409+1790C= (n.4409+1790C=)
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c.4367+4047C= (n.4367+4047C=)
c.4407C= (p.Leu1469=)
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n.5393C=
n.5384C=
10g.53823346G>TCA469495159PCDH15c.4409+1790C>A (n.4409+1790C>A)
c.4380C>A (p.Leu1460=)
c.4388+4047C>A (n.4388+4047C>A)
c.3227-3116C>A
c.4368-3116C>A (n.4368-3116C>A)
c.4386C>A (p.Leu1462=)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.4401C>A (p.Leu1467=)
c.4373+1790C>A (n.4373+1790C>A)
c.4371C>A (p.Leu1457=)
c.4260C>A (p.Leu1420=)
c.4311C>A (p.Leu1437=)
c.4371+4046C>A (n.4371+4046C>A)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.4371+4031_4371+4039dup (n.4371+4031_4371+4039dup)
c.1306-13815_1306-13807dup (n.1306-13815_1306-13807dup)
c.1099-13815_1099-13807dup (n.1099-13815_1099-13807dup)
c.2092-13815_2092-13807dup (n.2092-13815_2092-13807dup)
c.3206+1775_3206+1783dup (n.3206+1775_3206+1783dup)
c.*447+4032_*447+4040dup (n.*447+4032_*447+4040dup)
c.4370+4032_4370+4040dup (n.4370+4032_4370+4040dup)
c.4161-3_4166dup
c.*2329-3_*2334dup
n.1387-3_1392dup
c.462-5348_462-5340dup (n.462-5348_462-5340dup)
c.4406+4032_4406+4040dup (n.4406+4032_4406+4040dup)
c.4385+4032_4385+4040dup (n.4385+4032_4385+4040dup)
c.4367+4032_4367+4040dup (n.4367+4032_4367+4040dup)
c.4392_4400dup (p.Leu1466_Phe1467insLeuSerLeu)
c.593+4032_593+4040dup (n.593+4032_593+4040dup)
c.4388+1775_4388+1783dup (n.4388+1775_4388+1783dup)
c.4164_4172dup (p.Leu1390_Phe1391insLeuSerLeu)
c.4308-3_4313dup
c.4302-3_4307dup
n.5381-3_5386dup
n.5372-3_5377dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823354_53823370dupCA593499915PCDH15c.4409+1767_4409+1783dup (n.4409+1767_4409+1783dup)
c.4368-11_4373dup
c.4388+4024_4388+4040dup (n.4388+4024_4388+4040dup)
c.3227-3139_3227-3123dup
c.4368-3139_4368-3123dup (n.4368-3139_4368-3123dup)
c.4374-11_4379dup
c.*2323-11_*2328dup
c.4389-11_4394dup
c.4373+1767_4373+1783dup (n.4373+1767_4373+1783dup)
c.4359-11_4364dup
c.4248-11_4253dup
c.4299-11_4304dup
c.4371+4023_4371+4039dup (n.4371+4023_4371+4039dup)
c.1306-13823_1306-13807dup (n.1306-13823_1306-13807dup)
c.1099-13823_1099-13807dup (n.1099-13823_1099-13807dup)
c.2092-13823_2092-13807dup (n.2092-13823_2092-13807dup)
c.3206+1767_3206+1783dup (n.3206+1767_3206+1783dup)
c.*447+4024_*447+4040dup (n.*447+4024_*447+4040dup)
c.4370+4024_4370+4040dup (n.4370+4024_4370+4040dup)
c.4161-11_4166dup
c.*2329-11_*2334dup
n.1387-11_1392dup
c.462-5356_462-5340dup (n.462-5356_462-5340dup)
c.4406+4024_4406+4040dup (n.4406+4024_4406+4040dup)
c.4385+4024_4385+4040dup (n.4385+4024_4385+4040dup)
c.4367+4024_4367+4040dup (n.4367+4024_4367+4040dup)
c.4386-2_4400dup
c.593+4024_593+4040dup (n.593+4024_593+4040dup)
c.4388+1767_4388+1783dup (n.4388+1767_4388+1783dup)
c.4158-2_4172dup
c.4308-11_4313dup
c.4302-11_4307dup
n.5381-11_5386dup
n.5372-11_5377dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.53823354A>CCA376527480PCDH15c.4409+1782T>G (n.4409+1782T>G)
c.4372T>G (p.Phe1458Val)
c.4388+4039T>G (n.4388+4039T>G)
c.3227-3124T>G
c.4368-3124T>G (n.4368-3124T>G)
c.4378T>G (p.Phe1460Val)
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c.4363T>G (p.Phe1455Val)
c.4252T>G (p.Phe1418Val)
c.4303T>G (p.Phe1435Val)
c.4371+4038T>G (n.4371+4038T>G)
c.1306-13808T>G (n.1306-13808T>G)
c.1099-13808T>G (n.1099-13808T>G)
c.2092-13808T>G (n.2092-13808T>G)
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c.*447+4039T>G (n.*447+4039T>G)
c.4370+4039T>G (n.4370+4039T>G)
c.4165T>G (p.Phe1389Val)
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
n.1391T>G
c.462-5341T>G (n.462-5341T>G)
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c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.4312T>G (p.Phe1438Val)
c.4306T>G (p.Phe1436Val)
n.5385T>G
n.5376T>G
10g.53823354A>GCA376527481PCDH15c.4409+1782T>C (n.4409+1782T>C)
c.4372T>C (p.Phe1458Leu)
c.4388+4039T>C (n.4388+4039T>C)
c.3227-3124T>C
c.4368-3124T>C (n.4368-3124T>C)
c.4378T>C (p.Phe1460Leu)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
c.4393T>C (p.Phe1465Leu)
c.4373+1782T>C (n.4373+1782T>C)
c.4363T>C (p.Phe1455Leu)
c.4252T>C (p.Phe1418Leu)
c.4303T>C (p.Phe1435Leu)
c.4371+4038T>C (n.4371+4038T>C)
c.1306-13808T>C (n.1306-13808T>C)
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c.3206+1782T>C (n.3206+1782T>C)
c.*447+4039T>C (n.*447+4039T>C)
c.4370+4039T>C (n.4370+4039T>C)
c.4165T>C (p.Phe1389Leu)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
n.1391T>C
c.462-5341T>C (n.462-5341T>C)
c.4406+4039T>C (n.4406+4039T>C)
c.4385+4039T>C (n.4385+4039T>C)
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c.4399T>C (p.Phe1467Leu)
c.593+4039T>C (n.593+4039T>C)
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c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
c.4312T>C (p.Phe1438Leu)
c.4306T>C (p.Phe1436Leu)
n.5385T>C
n.5376T>C
10g.53823354A>TCA376527482PCDH15c.4409+1782T>A (n.4409+1782T>A)
c.4372T>A (p.Phe1458Ile)
c.4388+4039T>A (n.4388+4039T>A)
c.3227-3124T>A
c.4368-3124T>A (n.4368-3124T>A)
c.4378T>A (p.Phe1460Ile)
c.*2327T>A (n.*2327T>A)
c.4393T>A (p.Phe1465Ile)
c.4373+1782T>A (n.4373+1782T>A)
c.4363T>A (p.Phe1455Ile)
c.4252T>A (p.Phe1418Ile)
c.4303T>A (p.Phe1435Ile)
c.4371+4038T>A (n.4371+4038T>A)
c.1306-13808T>A (n.1306-13808T>A)
c.1099-13808T>A (n.1099-13808T>A)
c.2092-13808T>A (n.2092-13808T>A)
c.3206+1782T>A (n.3206+1782T>A)
c.*447+4039T>A (n.*447+4039T>A)
c.4370+4039T>A (n.4370+4039T>A)
c.4165T>A (p.Phe1389Ile)
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
n.1391T>A
c.462-5341T>A (n.462-5341T>A)
c.4406+4039T>A (n.4406+4039T>A)
c.4385+4039T>A (n.4385+4039T>A)
c.4367+4039T>A (n.4367+4039T>A)
c.4399T>A (p.Phe1467Ile)
c.593+4039T>A (n.593+4039T>A)
c.4388+1782T>A (n.4388+1782T>A)
c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
c.4312T>A (p.Phe1438Ile)
c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
n.5385T>A
n.5376T>A
10g.53823355_53823358dupCA5505297PCDH15c.4409+1779_4409+1782dup (n.4409+1779_4409+1782dup)
c.4369_4372dup (p.Phe1458SerfsTer14)
c.4388+4036_4388+4039dup (n.4388+4036_4388+4039dup)
c.3227-3127_3227-3124dup
c.4368-3127_4368-3124dup (n.4368-3127_4368-3124dup)
c.4375_4378dup (p.Phe1460SerfsTer14)
c.*2324_*2327dup (n.*2324_*2327dup)
c.4390_4393dup (p.Phe1465SerfsTer14)
c.4373+1779_4373+1782dup (n.4373+1779_4373+1782dup)
c.4360_4363dup (p.Phe1455SerfsTer14)
c.4249_4252dup (p.Phe1418SerfsTer14)
c.4300_4303dup (p.Phe1435SerfsTer14)
c.4371+4035_4371+4038dup (n.4371+4035_4371+4038dup)
c.1306-13811_1306-13808dup (n.1306-13811_1306-13808dup)
c.1099-13811_1099-13808dup (n.1099-13811_1099-13808dup)
c.2092-13811_2092-13808dup (n.2092-13811_2092-13808dup)
c.3206+1779_3206+1782dup (n.3206+1779_3206+1782dup)
c.*447+4036_*447+4039dup (n.*447+4036_*447+4039dup)
c.4370+4036_4370+4039dup (n.4370+4036_4370+4039dup)
c.4162_4165dup (p.Phe1389SerfsTer14)
c.*2330_*2333dup (n.*2330_*2333dup)
n.1388_1391dup
c.462-5344_462-5341dup (n.462-5344_462-5341dup)
c.4406+4036_4406+4039dup (n.4406+4036_4406+4039dup)
c.4385+4036_4385+4039dup (n.4385+4036_4385+4039dup)
c.4367+4036_4367+4039dup (n.4367+4036_4367+4039dup)
c.4396_4399dup (p.Phe1467SerfsTer14)
c.593+4036_593+4039dup (n.593+4036_593+4039dup)
c.4388+1779_4388+1782dup (n.4388+1779_4388+1782dup)
c.4168_4171dup (p.Phe1391SerfsTer14)
c.4309_4312dup (p.Phe1438SerfsTer14)
c.4303_4306dup (p.Phe1436SerfsTer14)
n.5382_5385dup
n.5373_5376dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823355A>CCA469495164PCDH15c.4409+1781T>G (n.4409+1781T>G)
c.4371T>G (p.Leu1457=)
c.4388+4038T>G (n.4388+4038T>G)
c.3227-3125T>G
c.4368-3125T>G (n.4368-3125T>G)
c.4377T>G (p.Leu1459=)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.4392T>G (p.Leu1464=)
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c.4362T>G (p.Leu1454=)
c.4251T>G (p.Leu1417=)
c.4302T>G (p.Leu1434=)
c.4371+4037T>G (n.4371+4037T>G)
c.1306-13809T>G (n.1306-13809T>G)
c.1099-13809T>G (n.1099-13809T>G)
c.2092-13809T>G (n.2092-13809T>G)
c.3206+1781T>G (n.3206+1781T>G)
c.*447+4038T>G (n.*447+4038T>G)
c.4370+4038T>G (n.4370+4038T>G)
c.4164T>G (p.Leu1388=)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
n.1390T>G
c.462-5342T>G (n.462-5342T>G)
c.4406+4038T>G (n.4406+4038T>G)
c.4385+4038T>G (n.4385+4038T>G)
c.4367+4038T>G (n.4367+4038T>G)
c.4398T>G (p.Leu1466=)
c.593+4038T>G (n.593+4038T>G)
c.4388+1781T>G (n.4388+1781T>G)
c.4170T>G (p.Leu1390=)
c.4311T>G (p.Leu1437=)
c.4305T>G (p.Leu1435=)
n.5384T>G
n.5375T>G
10g.53823355A>GCA469495165PCDH15c.4409+1781T>C (n.4409+1781T>C)
c.4371T>C (p.Leu1457=)
c.4388+4038T>C (n.4388+4038T>C)
c.3227-3125T>C
c.4368-3125T>C (n.4368-3125T>C)
c.4377T>C (p.Leu1459=)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.4392T>C (p.Leu1464=)
c.4373+1781T>C (n.4373+1781T>C)
c.4362T>C (p.Leu1454=)
c.4251T>C (p.Leu1417=)
c.4302T>C (p.Leu1434=)
c.4371+4037T>C (n.4371+4037T>C)
c.1306-13809T>C (n.1306-13809T>C)
c.1099-13809T>C (n.1099-13809T>C)
c.2092-13809T>C (n.2092-13809T>C)
c.3206+1781T>C (n.3206+1781T>C)
c.*447+4038T>C (n.*447+4038T>C)
c.4370+4038T>C (n.4370+4038T>C)
c.4164T>C (p.Leu1388=)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
n.1390T>C
c.462-5342T>C (n.462-5342T>C)
c.4406+4038T>C (n.4406+4038T>C)
c.4385+4038T>C (n.4385+4038T>C)
c.4367+4038T>C (n.4367+4038T>C)
c.4398T>C (p.Leu1466=)
c.593+4038T>C (n.593+4038T>C)
c.4388+1781T>C (n.4388+1781T>C)
c.4170T>C (p.Leu1390=)
c.4311T>C (p.Leu1437=)
c.4305T>C (p.Leu1435=)
n.5384T>C
n.5375T>C
10g.53823355A>TCA469495166PCDH15c.4409+1781T>A (n.4409+1781T>A)
c.4371T>A (p.Leu1457=)
c.4388+4038T>A (n.4388+4038T>A)
c.3227-3125T>A
c.4368-3125T>A (n.4368-3125T>A)
c.4377T>A (p.Leu1459=)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.4392T>A (p.Leu1464=)
c.4373+1781T>A (n.4373+1781T>A)
c.4362T>A (p.Leu1454=)
c.4251T>A (p.Leu1417=)
c.4302T>A (p.Leu1434=)
c.4371+4037T>A (n.4371+4037T>A)
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n.5382C>A
n.5373C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.53823357_53823359dupCA593499924PCDH15c.4409+1777_4409+1779dup (n.4409+1777_4409+1779dup)
c.4368-1_4369dup
c.4388+4034_4388+4036dup (n.4388+4034_4388+4036dup)
c.3227-3129_3227-3127dup
c.4368-3129_4368-3127dup (n.4368-3129_4368-3127dup)
c.4374-1_4375dup
c.*2323-1_*2324dup
c.4389-1_4390dup
c.4373+1777_4373+1779dup (n.4373+1777_4373+1779dup)
c.4359-1_4360dup
c.4248-1_4249dup
c.4299-1_4300dup
c.4371+4033_4371+4035dup (n.4371+4033_4371+4035dup)
c.1306-13813_1306-13811dup (n.1306-13813_1306-13811dup)
c.1099-13813_1099-13811dup (n.1099-13813_1099-13811dup)
c.2092-13813_2092-13811dup (n.2092-13813_2092-13811dup)
c.3206+1777_3206+1779dup (n.3206+1777_3206+1779dup)
c.*447+4034_*447+4036dup (n.*447+4034_*447+4036dup)
c.4370+4034_4370+4036dup (n.4370+4034_4370+4036dup)
c.4161-1_4162dup
c.*2329-1_*2330dup
n.1387-1_1388dup
c.462-5346_462-5344dup (n.462-5346_462-5344dup)
c.4406+4034_4406+4036dup (n.4406+4034_4406+4036dup)
c.4385+4034_4385+4036dup (n.4385+4034_4385+4036dup)
c.4367+4034_4367+4036dup (n.4367+4034_4367+4036dup)
c.4394_4396dup (p.Ser1465_Leu1466insArg)
c.593+4034_593+4036dup (n.593+4034_593+4036dup)
c.4388+1777_4388+1779dup (n.4388+1777_4388+1779dup)
c.4166_4168dup (p.Ser1389_Leu1390insArg)
c.4308-1_4309dup
c.4302-1_4303dup
n.5381-1_5382dup
n.5372-1_5373dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.53823359_53823363dupCA207221181PCDH15c.4409+1775_4409+1779dup (n.4409+1775_4409+1779dup)
c.4368-3_4369dup
c.4388+4032_4388+4036dup (n.4388+4032_4388+4036dup)
c.3227-3131_3227-3127dup
c.4368-3131_4368-3127dup (n.4368-3131_4368-3127dup)
c.4374-3_4375dup
c.*2323-3_*2324dup
c.4389-3_4390dup
c.4373+1775_4373+1779dup (n.4373+1775_4373+1779dup)
c.4359-3_4360dup
c.4248-3_4249dup
c.4299-3_4300dup
c.4371+4031_4371+4035dup (n.4371+4031_4371+4035dup)
c.1306-13815_1306-13811dup (n.1306-13815_1306-13811dup)
c.1099-13815_1099-13811dup (n.1099-13815_1099-13811dup)
c.2092-13815_2092-13811dup (n.2092-13815_2092-13811dup)
c.3206+1775_3206+1779dup (n.3206+1775_3206+1779dup)
c.*447+4032_*447+4036dup (n.*447+4032_*447+4036dup)
c.4370+4032_4370+4036dup (n.4370+4032_4370+4036dup)
c.4161-3_4162dup
c.*2329-3_*2330dup
n.1387-3_1388dup
c.462-5348_462-5344dup (n.462-5348_462-5344dup)
c.4406+4032_4406+4036dup (n.4406+4032_4406+4036dup)
c.4385+4032_4385+4036dup (n.4385+4032_4385+4036dup)
c.4367+4032_4367+4036dup (n.4367+4032_4367+4036dup)
c.4392_4396dup (p.Leu1466GlnfsTer28)
c.593+4032_593+4036dup (n.593+4032_593+4036dup)
c.4388+1775_4388+1779dup (n.4388+1775_4388+1779dup)
c.4164_4168dup (p.Leu1390GlnfsTer28)
c.4308-3_4309dup
c.4302-3_4303dup
n.5381-3_5382dup
n.5372-3_5373dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823358A=CA1910742341PCDH15c.4409+1778T= (n.4409+1778T=)
c.4368T= (p.Ile1456=)
c.4388+4035T= (n.4388+4035T=)
c.3227-3128T=
c.4368-3128T= (n.4368-3128T=)
c.4374T= (p.Asn1458=)
c.*2323T= (n.*2323T=)
c.4389T= (p.Asn1463=)
c.4373+1778T= (n.4373+1778T=)
c.4359T= (p.Ile1453=)
c.4248T= (p.Ile1416=)
c.4299T= (p.Asn1433=)
c.4371+4034T= (n.4371+4034T=)
c.1306-13812T= (n.1306-13812T=)
c.1099-13812T= (n.1099-13812T=)
c.2092-13812T= (n.2092-13812T=)
c.3206+1778T= (n.3206+1778T=)
c.*447+4035T= (n.*447+4035T=)
c.4370+4035T= (n.4370+4035T=)
c.4161T= (p.Asn1387=)
c.*2329T= (n.*2329T=)
n.1387T=
c.462-5345T= (n.462-5345T=)
c.4406+4035T= (n.4406+4035T=)
c.4385+4035T= (n.4385+4035T=)
c.4367+4035T= (n.4367+4035T=)
c.4395T= (p.Ser1465=)
c.593+4035T= (n.593+4035T=)
c.4388+1778T= (n.4388+1778T=)
c.4167T= (p.Ser1389=)
c.4308T= (p.Asn1436=)
c.4302T= (p.Ile1434=)
n.5381T=
n.5372T=
10g.53823358A>CCA376527489PCDH15c.4409+1778T>G (n.4409+1778T>G)
c.4368T>G (p.Ile1456Met)
c.4388+4035T>G (n.4388+4035T>G)
c.3227-3128T>G
c.4368-3128T>G (n.4368-3128T>G)
c.4374T>G (p.Asn1458Lys)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.4389T>G (p.Asn1463Lys)
c.4373+1778T>G (n.4373+1778T>G)
c.4359T>G (p.Ile1453Met)
c.4248T>G (p.Ile1416Met)
c.4299T>G (p.Asn1433Lys)
c.4371+4034T>G (n.4371+4034T>G)
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c.3206+1778T>G (n.3206+1778T>G)
c.*447+4035T>G (n.*447+4035T>G)
c.4370+4035T>G (n.4370+4035T>G)
c.4161T>G (p.Asn1387Lys)
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
n.1387T>G
c.462-5345T>G (n.462-5345T>G)
c.4406+4035T>G (n.4406+4035T>G)
c.4385+4035T>G (n.4385+4035T>G)
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c.4395T>G (p.Ser1465Arg)
c.593+4035T>G (n.593+4035T>G)
c.4388+1778T>G (n.4388+1778T>G)
c.4167T>G (p.Ser1389Arg)
c.4308T>G (p.Asn1436Lys)
c.4302T>G (p.Ile1434Met)
n.5381T>G
n.5372T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823358A>GCA469495167PCDH15c.4409+1778T>C (n.4409+1778T>C)
c.4368T>C (p.Ile1456=)
c.4388+4035T>C (n.4388+4035T>C)
c.3227-3128T>C
c.4368-3128T>C (n.4368-3128T>C)
c.4374T>C (p.Asn1458=)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.4389T>C (p.Asn1463=)
c.4373+1778T>C (n.4373+1778T>C)
c.4359T>C (p.Ile1453=)
c.4248T>C (p.Ile1416=)
c.4299T>C (p.Asn1433=)
c.4371+4034T>C (n.4371+4034T>C)
c.1306-13812T>C (n.1306-13812T>C)
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c.2092-13812T>C (n.2092-13812T>C)
c.3206+1778T>C (n.3206+1778T>C)
c.*447+4035T>C (n.*447+4035T>C)
c.4370+4035T>C (n.4370+4035T>C)
c.4161T>C (p.Asn1387=)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
n.1387T>C
c.462-5345T>C (n.462-5345T>C)
c.4406+4035T>C (n.4406+4035T>C)
c.4385+4035T>C (n.4385+4035T>C)
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c.4395T>C (p.Ser1465=)
c.593+4035T>C (n.593+4035T>C)
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c.4167T>C (p.Ser1389=)
c.4308T>C (p.Asn1436=)
c.4302T>C (p.Ile1434=)
n.5381T>C
n.5372T>C
10g.53823358A>TCA207221184PCDH15c.4409+1778T>A (n.4409+1778T>A)
c.4368T>A (p.Ile1456=)
c.4388+4035T>A (n.4388+4035T>A)
c.3227-3128T>A
c.4368-3128T>A (n.4368-3128T>A)
c.4374T>A (p.Asn1458Lys)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.4389T>A (p.Asn1463Lys)
c.4373+1778T>A (n.4373+1778T>A)
c.4359T>A (p.Ile1453=)
c.4248T>A (p.Ile1416=)
c.4299T>A (p.Asn1433Lys)
c.4371+4034T>A (n.4371+4034T>A)
c.1306-13812T>A (n.1306-13812T>A)
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c.3206+1778T>A (n.3206+1778T>A)
c.*447+4035T>A (n.*447+4035T>A)
c.4370+4035T>A (n.4370+4035T>A)
c.4161T>A (p.Asn1387Lys)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
n.1387T>A
c.462-5345T>A (n.462-5345T>A)
c.4406+4035T>A (n.4406+4035T>A)
c.4385+4035T>A (n.4385+4035T>A)
c.4367+4035T>A (n.4367+4035T>A)
c.4395T>A (p.Ser1465Arg)
c.593+4035T>A (n.593+4035T>A)
c.4388+1778T>A (n.4388+1778T>A)
c.4167T>A (p.Ser1389Arg)
c.4308T>A (p.Asn1436Lys)
c.4302T>A (p.Ile1434=)
n.5381T>A
n.5372T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823359C>ACA376527490PCDH15c.4409+1777G>T (n.4409+1777G>T)
c.4368-1G>T (n.4368-1G>T)
c.4388+4034G>T (n.4388+4034G>T)
c.3227-3129G>T
c.4368-3129G>T (n.4368-3129G>T)
c.4374-1G>T (n.4374-1G>T)
c.*2323-1G>T (n.*2323-1G>T)
c.4389-1G>T (n.4389-1G>T)
c.4373+1777G>T (n.4373+1777G>T)
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c.3206+1777G>T (n.3206+1777G>T)
c.*447+4034G>T (n.*447+4034G>T)
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c.4161-1G>T (n.4161-1G>T)
c.*2329-1G>T (n.*2329-1G>T)
n.1387-1G>T
c.462-5346G>T (n.462-5346G>T)
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c.4367+4034G>T (n.4367+4034G>T)
c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.593+4034G>T (n.593+4034G>T)
c.4388+1777G>T (n.4388+1777G>T)
c.4166G>T (p.Ser1389Ile)
c.4308-1G>T (n.4308-1G>T)
c.4302-1G>T (n.4302-1G>T)
n.5381-1G>T
n.5372-1G>T
10g.53823359C=CA1910742348PCDH15c.4409+1777G= (n.4409+1777G=)
c.4368-1G= (n.4368-1G=)
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c.3227-3129G=
c.4368-3129G= (n.4368-3129G=)
c.4374-1G= (n.4374-1G=)
c.*2323-1G= (n.*2323-1G=)
c.4389-1G= (n.4389-1G=)
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c.4359-1G= (n.4359-1G=)
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c.*447+4034G= (n.*447+4034G=)
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c.*2329-1G= (n.*2329-1G=)
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c.4367+4034G= (n.4367+4034G=)
c.4394G= (p.Ser1465=)
c.593+4034G= (n.593+4034G=)
c.4388+1777G= (n.4388+1777G=)
c.4166G= (p.Ser1389=)
c.4308-1G= (n.4308-1G=)
c.4302-1G= (n.4302-1G=)
n.5381-1G=
n.5372-1G=
10g.53823359C>GCA376527491PCDH15c.4409+1777G>C (n.4409+1777G>C)
c.4368-1G>C (n.4368-1G>C)
c.4388+4034G>C (n.4388+4034G>C)
c.3227-3129G>C
c.4368-3129G>C (n.4368-3129G>C)
c.4374-1G>C (n.4374-1G>C)
c.*2323-1G>C (n.*2323-1G>C)
c.4389-1G>C (n.4389-1G>C)
c.4373+1777G>C (n.4373+1777G>C)
c.4359-1G>C (n.4359-1G>C)
c.4248-1G>C (n.4248-1G>C)
c.4299-1G>C (n.4299-1G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823369_53823373dupCA658823216PCDH15c.4409+1769_4409+1773dup (n.4409+1769_4409+1773dup)
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c.4388+4026_4388+4030dup (n.4388+4026_4388+4030dup)
c.3227-3137_3227-3133dup
c.4368-3137_4368-3133dup (n.4368-3137_4368-3133dup)
c.4374-9_4374-5dup (n.4374-9_4374-5dup)
c.*2323-9_*2323-5dup (n.*2323-9_*2323-5dup)
c.4389-9_4389-5dup (n.4389-9_4389-5dup)
c.4373+1769_4373+1773dup (n.4373+1769_4373+1773dup)
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c.*2329-9_*2329-5dup (n.*2329-9_*2329-5dup)
n.1387-9_1387-5dup
c.462-5354_462-5350dup (n.462-5354_462-5350dup)
c.4406+4026_4406+4030dup (n.4406+4026_4406+4030dup)
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c.4386_4390dup
c.593+4026_593+4030dup (n.593+4026_593+4030dup)
c.4388+1769_4388+1773dup (n.4388+1769_4388+1773dup)
c.4158_4162dup
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c.4302-9_4302-5dup (n.4302-9_4302-5dup)
n.5381-9_5381-5dup
n.5372-9_5372-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823365_53823378delCA2574456886PCDH15c.4409+1760_4409+1773del (n.4409+1760_4409+1773del)
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c.4388+4017_4388+4030del (n.4388+4017_4388+4030del)
c.3227-3146_3227-3133del
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c.4389-18_4389-5del (n.4389-18_4389-5del)
c.4373+1760_4373+1773del (n.4373+1760_4373+1773del)
c.4359-18_4359-5del (n.4359-18_4359-5del)
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c.4299-18_4299-5del (n.4299-18_4299-5del)
c.4371+4016_4371+4029del (n.4371+4016_4371+4029del)
c.1306-13830_1306-13817del (n.1306-13830_1306-13817del)
c.1099-13830_1099-13817del (n.1099-13830_1099-13817del)
c.2092-13830_2092-13817del (n.2092-13830_2092-13817del)
c.3206+1760_3206+1773del (n.3206+1760_3206+1773del)
c.*447+4017_*447+4030del (n.*447+4017_*447+4030del)
c.4370+4017_4370+4030del (n.4370+4017_4370+4030del)
c.4161-18_4161-5del (n.4161-18_4161-5del)
c.*2329-18_*2329-5del (n.*2329-18_*2329-5del)
n.1387-18_1387-5del
c.462-5363_462-5350del (n.462-5363_462-5350del)
c.4406+4017_4406+4030del (n.4406+4017_4406+4030del)
c.4385+4017_4385+4030del (n.4385+4017_4385+4030del)
c.4367+4017_4367+4030del (n.4367+4017_4367+4030del)
c.4386-9_4390del
c.593+4017_593+4030del (n.593+4017_593+4030del)
c.4388+1760_4388+1773del (n.4388+1760_4388+1773del)
c.4158-9_4162del
c.4308-18_4308-5del (n.4308-18_4308-5del)
c.4302-18_4302-5del (n.4302-18_4302-5del)
n.5381-18_5381-5del
n.5372-18_5372-5del
10g.53823364A>CCA2609212721PCDH15c.4409+1772T>G (n.4409+1772T>G)
c.4368-6T>G (n.4368-6T>G)
c.4388+4029T>G (n.4388+4029T>G)
c.3227-3134T>G
c.4368-3134T>G (n.4368-3134T>G)
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c.*2323-6T>G (n.*2323-6T>G)
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c.3206+1772T>G (n.3206+1772T>G)
c.*447+4029T>G (n.*447+4029T>G)
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c.4161-6T>G (n.4161-6T>G)
c.*2329-6T>G (n.*2329-6T>G)
n.1387-6T>G
c.462-5351T>G (n.462-5351T>G)
c.4406+4029T>G (n.4406+4029T>G)
c.4385+4029T>G (n.4385+4029T>G)
c.4367+4029T>G (n.4367+4029T>G)
c.4389T>G (p.Leu1463=)
c.593+4029T>G (n.593+4029T>G)
c.4388+1772T>G (n.4388+1772T>G)
c.4161T>G (p.Leu1387=)
c.4308-6T>G (n.4308-6T>G)
c.4302-6T>G (n.4302-6T>G)
n.5381-6T>G
n.5372-6T>G
 gnomAD v4
10g.53823365A=CA1910742404PCDH15c.4409+1771T= (n.4409+1771T=)
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c.3227-3135T=
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c.462-5352T= (n.462-5352T=)
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c.4302-7T= (n.4302-7T=)
n.5381-7T=
n.5372-7T=
10g.53823365A>CCA376527501PCDH15c.4409+1771T>G (n.4409+1771T>G)
c.4368-7T>G (n.4368-7T>G)
c.4388+4028T>G (n.4388+4028T>G)
c.3227-3135T>G
c.4368-3135T>G (n.4368-3135T>G)
c.4374-7T>G (n.4374-7T>G)
c.*2323-7T>G (n.*2323-7T>G)
c.4389-7T>G (n.4389-7T>G)
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n.1387-7T>G
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c.593+4028T>G (n.593+4028T>G)
c.4388+1771T>G (n.4388+1771T>G)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.4308-7T>G (n.4308-7T>G)
c.4302-7T>G (n.4302-7T>G)
n.5381-7T>G
n.5372-7T>G
10g.53823365A>GCA376527502PCDH15c.4409+1771T>C (n.4409+1771T>C)
c.4368-7T>C (n.4368-7T>C)
c.4388+4028T>C (n.4388+4028T>C)
c.3227-3135T>C
c.4368-3135T>C (n.4368-3135T>C)
c.4374-7T>C (n.4374-7T>C)
c.*2323-7T>C (n.*2323-7T>C)
c.4389-7T>C (n.4389-7T>C)
c.4373+1771T>C (n.4373+1771T>C)
c.4359-7T>C (n.4359-7T>C)
c.4248-7T>C (n.4248-7T>C)
c.4299-7T>C (n.4299-7T>C)
c.4371+4027T>C (n.4371+4027T>C)
c.1306-13819T>C (n.1306-13819T>C)
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c.3206+1771T>C (n.3206+1771T>C)
c.*447+4028T>C (n.*447+4028T>C)
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n.1387-7T>C
c.462-5352T>C (n.462-5352T>C)
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c.4367+4028T>C (n.4367+4028T>C)
c.4388T>C (p.Leu1463Pro)
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n.5381-7T>C
n.5372-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823365A>TCA376527503PCDH15c.4409+1771T>A (n.4409+1771T>A)
c.4368-7T>A (n.4368-7T>A)
c.4388+4028T>A (n.4388+4028T>A)
c.3227-3135T>A
c.4368-3135T>A (n.4368-3135T>A)
c.4374-7T>A (n.4374-7T>A)
c.*2323-7T>A (n.*2323-7T>A)
c.4389-7T>A (n.4389-7T>A)
c.4373+1771T>A (n.4373+1771T>A)
c.4359-7T>A (n.4359-7T>A)
c.4248-7T>A (n.4248-7T>A)
c.4299-7T>A (n.4299-7T>A)
c.4371+4027T>A (n.4371+4027T>A)
c.1306-13819T>A (n.1306-13819T>A)
c.1099-13819T>A (n.1099-13819T>A)
c.2092-13819T>A (n.2092-13819T>A)
c.3206+1771T>A (n.3206+1771T>A)
c.*447+4028T>A (n.*447+4028T>A)
c.4370+4028T>A (n.4370+4028T>A)
c.4161-7T>A (n.4161-7T>A)
c.*2329-7T>A (n.*2329-7T>A)
n.1387-7T>A
c.462-5352T>A (n.462-5352T>A)
c.4406+4028T>A (n.4406+4028T>A)
c.4385+4028T>A (n.4385+4028T>A)
c.4367+4028T>A (n.4367+4028T>A)
c.4388T>A (p.Leu1463His)
c.593+4028T>A (n.593+4028T>A)
c.4388+1771T>A (n.4388+1771T>A)
c.4160T>A (p.Leu1387His)
c.4308-7T>A (n.4308-7T>A)
c.4302-7T>A (n.4302-7T>A)
n.5381-7T>A
n.5372-7T>A
10g.53823366G>ACA376527504PCDH15c.4409+1770C>T (n.4409+1770C>T)
c.4368-8C>T (n.4368-8C>T)
c.4388+4027C>T (n.4388+4027C>T)
c.3227-3136C>T
c.4368-3136C>T (n.4368-3136C>T)
c.4374-8C>T (n.4374-8C>T)
c.*2323-8C>T (n.*2323-8C>T)
c.4389-8C>T (n.4389-8C>T)
c.4373+1770C>T (n.4373+1770C>T)
c.4359-8C>T (n.4359-8C>T)
c.4248-8C>T (n.4248-8C>T)
c.4299-8C>T (n.4299-8C>T)
c.4371+4026C>T (n.4371+4026C>T)
c.1306-13820C>T (n.1306-13820C>T)
c.1099-13820C>T (n.1099-13820C>T)
c.2092-13820C>T (n.2092-13820C>T)
c.3206+1770C>T (n.3206+1770C>T)
c.*447+4027C>T (n.*447+4027C>T)
c.4370+4027C>T (n.4370+4027C>T)
c.4161-8C>T (n.4161-8C>T)
c.*2329-8C>T (n.*2329-8C>T)
n.1387-8C>T
c.462-5353C>T (n.462-5353C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5372-18_5372-11dup
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10g.53823370A>GCA593499953PCDH15c.4409+1766T>C (n.4409+1766T>C)
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n.1387-39_1387-12dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823377_53823385delCA2697558365PCDH15c.4409+1751_4409+1759del (n.4409+1751_4409+1759del)
c.4368-27_4368-19del (n.4368-27_4368-19del)
c.4388+4008_4388+4016del (n.4388+4008_4388+4016del)
c.3227-3155_3227-3147del
c.4368-3155_4368-3147del (n.4368-3155_4368-3147del)
c.4374-27_4374-19del (n.4374-27_4374-19del)
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c.*2329-27_*2329-19del (n.*2329-27_*2329-19del)
n.1387-27_1387-19del
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n.5381-27_5381-19del
n.5372-27_5372-19del
 ClinVar
10g.53823381_53823385dupCA2609212730PCDH15c.4409+1755_4409+1759dup (n.4409+1755_4409+1759dup)
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c.4388+4012_4388+4016dup (n.4388+4012_4388+4016dup)
c.3227-3151_3227-3147dup
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c.4374-23_4374-19dup (n.4374-23_4374-19dup)
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c.4371+4011_4371+4015dup (n.4371+4011_4371+4015dup)
c.1306-13835_1306-13831dup (n.1306-13835_1306-13831dup)
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c.3206+1755_3206+1759dup (n.3206+1755_3206+1759dup)
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c.4370+4012_4370+4016dup (n.4370+4012_4370+4016dup)
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c.*2329-23_*2329-19dup (n.*2329-23_*2329-19dup)
n.1387-23_1387-19dup
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n.5381-23_5381-19dup
n.5372-23_5372-19dup
 gnomAD v4
10g.53823378A>GCA2609212731PCDH15c.4409+1758T>C (n.4409+1758T>C)
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c.3227-3148T>C
c.4368-3148T>C (n.4368-3148T>C)
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n.1387-20T>C
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n.5381-20T>C
n.5372-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823379T>CCA207221207PCDH15c.4409+1757A>G (n.4409+1757A>G)
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n.1387-21A>G
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n.5381-21A>G
n.5372-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823379T>GCA1910742459PCDH15c.4409+1757A>C (n.4409+1757A>C)
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n.1387-21A>C
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n.5381-21A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.53823379_53823389dupCA2588720501PCDH15c.4409+1747_4409+1757dup (n.4409+1747_4409+1757dup)
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c.4388+4004_4388+4014dup (n.4388+4004_4388+4014dup)
c.3227-3159_3227-3149dup
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c.*2323-31_*2323-21dup (n.*2323-31_*2323-21dup)
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n.1387-31_1387-21dup
c.462-5376_462-5366dup (n.462-5376_462-5366dup)
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Number of alleles fetched