Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53822122_53822135dupCA593783000PCDH15c.4409+3002_4409+3015dup (n.4409+3002_4409+3015dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.5599C>A (p.Leu1867Ile)
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c.*3553G>C (n.*3553G>C)
n.2611G>C
c.462-4121G>C (n.462-4121G>C)
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c.5619G>C (p.Gln1873His)
c.594-4121G>C (n.594-4121G>C)
c.4388+3002G>C (n.4388+3002G>C)
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c.5532G>C (p.Gln1844His)
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n.6605G>C
n.6596G>C
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c.5592G>A (p.Gln1864=)
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c.5523G>A (p.Gln1841=)
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c.*447+5259G>A (n.*447+5259G>A)
c.4370+5259G>A (n.4370+5259G>A)
c.5385G>A (p.Gln1795=)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
n.2611G>A
c.462-4121G>A (n.462-4121G>A)
c.4406+5259G>A (n.4406+5259G>A)
c.4385+5259G>A (n.4385+5259G>A)
c.4367+5259G>A (n.4367+5259G>A)
c.5619G>A (p.Gln1873=)
c.594-4121G>A (n.594-4121G>A)
c.4388+3002G>A (n.4388+3002G>A)
c.5391G>A (p.Gln1797=)
c.5532G>A (p.Gln1844=)
c.5526G>A (p.Gln1842=)
c.4368-4121G>A (n.4368-4121G>A)
n.6605G>A
n.6596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822135T>ACA376524640PCDH15c.4409+3001A>T (n.4409+3001A>T)
c.5591A>T (p.Gln1864Leu)
c.4388+5258A>T (n.4388+5258A>T)
c.3227-1905A>T
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c.5597A>T (p.Gln1866Leu)
c.*3546A>T (n.*3546A>T)
c.5612A>T (p.Gln1871Leu)
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c.5582A>T (p.Gln1861Leu)
c.5471A>T (p.Gln1824Leu)
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 gnomAD v4
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n.6602A>G
n.6593A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822137T>GCA469546580PCDH15c.4409+2999A>C (n.4409+2999A>C)
c.5589A>C (p.Thr1863=)
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c.3227-1907A>C
c.4368-1907A>C (n.4368-1907A>C)
c.5595A>C (p.Thr1865=)
c.*3544A>C (n.*3544A>C)
c.5610A>C (p.Thr1870=)
c.4373+2999A>C (n.4373+2999A>C)
c.5580A>C (p.Thr1860=)
c.5469A>C (p.Thr1823=)
c.5520A>C (p.Thr1840=)
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n.6602A=
n.6593A=
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n.6592C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.6601C>G
n.6592C>G
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10g.53822138G>TCA5505004PCDH15c.4409+2998C>A (n.4409+2998C>A)
c.5588C>A (p.Thr1863Lys)
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c.*3543C>A (n.*3543C>A)
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c.5579C>A (p.Thr1860Lys)
c.5468C>A (p.Thr1823Lys)
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n.2607C>A
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c.5615C>A (p.Thr1872Lys)
c.594-4125C>A (n.594-4125C>A)
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n.6601C>A
n.6592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822139T>ACA376524647PCDH15c.4409+2997A>T (n.4409+2997A>T)
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n.2606A>T
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n.6600A>T
n.6591A>T
10g.53822139T>CCA376524648PCDH15c.4409+2997A>G (n.4409+2997A>G)
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n.6600A>G
n.6591A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822139T>GCA376524649PCDH15c.4409+2997A>C (n.4409+2997A>C)
c.5587A>C (p.Thr1863Pro)
c.4388+5254A>C (n.4388+5254A>C)
c.3227-1909A>C
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c.5593A>C (p.Thr1865Pro)
c.*3542A>C (n.*3542A>C)
c.5608A>C (p.Thr1870Pro)
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c.*447+5254A>C (n.*447+5254A>C)
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c.5527A>C (p.Thr1843Pro)
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n.6591A>C
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n.6599G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822141A>CCA376524652PCDH15c.4409+2995T>G (n.4409+2995T>G)
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n.6598T>G
n.6589T>G
10g.53822141A>GCA376524653PCDH15c.4409+2995T>C (n.4409+2995T>C)
c.5585T>C (p.Met1862Thr)
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c.5576T>C (p.Met1859Thr)
c.5465T>C (p.Met1822Thr)
c.5516T>C (p.Met1839Thr)
c.4371+5251T>C (n.4371+5251T>C)
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c.3206+2995T>C (n.3206+2995T>C)
c.*447+5252T>C (n.*447+5252T>C)
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c.5378T>C (p.Met1793Thr)
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n.2604T>C
c.462-4128T>C (n.462-4128T>C)
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n.6598T>C
n.6589T>C
 gnomAD v4
10g.53822141A>TCA376524654PCDH15c.4409+2995T>A (n.4409+2995T>A)
c.5585T>A (p.Met1862Lys)
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c.*447+5252T>A (n.*447+5252T>A)
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c.5378T>A (p.Met1793Lys)
c.*3546T>A (n.*3546T>A)
n.2604T>A
c.462-4128T>A (n.462-4128T>A)
c.4406+5252T>A (n.4406+5252T>A)
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c.5612T>A (p.Met1871Lys)
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c.5519T>A (p.Met1840Lys)
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n.6598T>A
n.6589T>A
10g.53822142T>ACA376524657PCDH15c.4409+2994A>T (n.4409+2994A>T)
c.5584A>T (p.Met1862Leu)
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c.3227-1912A>T
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c.5590A>T (p.Met1864Leu)
c.*3539A>T (n.*3539A>T)
c.5605A>T (p.Met1869Leu)
c.4373+2994A>T (n.4373+2994A>T)
c.5575A>T (p.Met1859Leu)
c.5464A>T (p.Met1822Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5522C>G (p.Ser1841Cys)
c.5516C>G (p.Ser1839Cys)
c.4368-4131C>G (n.4368-4131C>G)
n.6595C>G
n.6586C>G
10g.53822144G>TCA376524660PCDH15c.4409+2992C>A (n.4409+2992C>A)
c.5582C>A (p.Ser1861Tyr)
c.4388+5249C>A (n.4388+5249C>A)
c.3227-1914C>A
c.4368-1914C>A (n.4368-1914C>A)
c.5588C>A (p.Ser1863Tyr)
c.*3537C>A (n.*3537C>A)
c.5603C>A (p.Ser1868Tyr)
c.4373+2992C>A (n.4373+2992C>A)
c.5573C>A (p.Ser1858Tyr)
c.5462C>A (p.Ser1821Tyr)
c.5513C>A (p.Ser1838Tyr)
c.4371+5248C>A (n.4371+5248C>A)
c.1306-12598C>A (n.1306-12598C>A)
c.1099-12598C>A (n.1099-12598C>A)
c.2092-12598C>A (n.2092-12598C>A)
c.3206+2992C>A (n.3206+2992C>A)
c.*447+5249C>A (n.*447+5249C>A)
c.4370+5249C>A (n.4370+5249C>A)
c.5375C>A (p.Ser1792Tyr)
c.*3543C>A (n.*3543C>A)
n.2601C>A
c.462-4131C>A (n.462-4131C>A)
c.4406+5249C>A (n.4406+5249C>A)
c.4385+5249C>A (n.4385+5249C>A)
c.4367+5249C>A (n.4367+5249C>A)
c.5609C>A (p.Ser1870Tyr)
c.594-4131C>A (n.594-4131C>A)
c.4388+2992C>A (n.4388+2992C>A)
c.5381C>A (p.Ser1794Tyr)
c.5522C>A (p.Ser1841Tyr)
c.5516C>A (p.Ser1839Tyr)
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n.6595C>A
n.6586C>A
10g.53822145A>CCA376524661PCDH15c.4409+2991T>G (n.4409+2991T>G)
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n.2600T>G
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10g.53822145A>GCA376524662PCDH15c.4409+2991T>C (n.4409+2991T>C)
c.5581T>C (p.Ser1861Pro)
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c.5587T>C (p.Ser1863Pro)
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c.5602T>C (p.Ser1868Pro)
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c.5572T>C (p.Ser1858Pro)
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c.*447+5248T>C (n.*447+5248T>C)
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c.5374T>C (p.Ser1792Pro)
c.*3542T>C (n.*3542T>C)
n.2600T>C
c.462-4132T>C (n.462-4132T>C)
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c.5608T>C (p.Ser1870Pro)
c.594-4132T>C (n.594-4132T>C)
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c.5380T>C (p.Ser1794Pro)
c.5521T>C (p.Ser1841Pro)
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n.6594T>C
n.6585T>C
10g.53822145A>TCA376524663PCDH15c.4409+2991T>A (n.4409+2991T>A)
c.5581T>A (p.Ser1861Thr)
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c.3227-1915T>A
c.4368-1915T>A (n.4368-1915T>A)
c.5587T>A (p.Ser1863Thr)
c.*3536T>A (n.*3536T>A)
c.5602T>A (p.Ser1868Thr)
c.4373+2991T>A (n.4373+2991T>A)
c.5572T>A (p.Ser1858Thr)
c.5461T>A (p.Ser1821Thr)
c.5512T>A (p.Ser1838Thr)
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c.1306-12599T>A (n.1306-12599T>A)
c.1099-12599T>A (n.1099-12599T>A)
c.2092-12599T>A (n.2092-12599T>A)
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c.*447+5248T>A (n.*447+5248T>A)
c.4370+5248T>A (n.4370+5248T>A)
c.5374T>A (p.Ser1792Thr)
c.*3542T>A (n.*3542T>A)
n.2600T>A
c.462-4132T>A (n.462-4132T>A)
c.4406+5248T>A (n.4406+5248T>A)
c.4385+5248T>A (n.4385+5248T>A)
c.4367+5248T>A (n.4367+5248T>A)
c.5608T>A (p.Ser1870Thr)
c.594-4132T>A (n.594-4132T>A)
c.4388+2991T>A (n.4388+2991T>A)
c.5380T>A (p.Ser1794Thr)
c.5521T>A (p.Ser1841Thr)
c.5515T>A (p.Ser1839Thr)
c.4368-4132T>A (n.4368-4132T>A)
n.6594T>A
n.6585T>A
10g.53822148_53822166delCA645546255PCDH15c.4409+2973_4409+2991del (n.4409+2973_4409+2991del)
c.5563_5581del (p.Ala1855LeufsTer2)
c.4388+5230_4388+5248del (n.4388+5230_4388+5248del)
c.3227-1933_3227-1915del
c.4368-1933_4368-1915del (n.4368-1933_4368-1915del)
c.5569_5587del (p.Ala1857LeufsTer2)
c.*3518_*3536del (n.*3518_*3536del)
c.5584_5602del (p.Ala1862LeufsTer2)
c.4373+2973_4373+2991del (n.4373+2973_4373+2991del)
c.5554_5572del (p.Ala1852LeufsTer2)
c.5443_5461del (p.Ala1815LeufsTer2)
c.5494_5512del (p.Ala1832LeufsTer2)
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c.1306-12617_1306-12599del (n.1306-12617_1306-12599del)
c.1099-12617_1099-12599del (n.1099-12617_1099-12599del)
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c.3206+2973_3206+2991del (n.3206+2973_3206+2991del)
c.*447+5230_*447+5248del (n.*447+5230_*447+5248del)
c.4370+5230_4370+5248del (n.4370+5230_4370+5248del)
c.5356_5374del (p.Ala1786LeufsTer2)
c.*3524_*3542del (n.*3524_*3542del)
n.2582_2600del
c.462-4150_462-4132del (n.462-4150_462-4132del)
c.4406+5230_4406+5248del (n.4406+5230_4406+5248del)
c.4385+5230_4385+5248del (n.4385+5230_4385+5248del)
c.4367+5230_4367+5248del (n.4367+5230_4367+5248del)
c.5590_5608del (p.Ala1864LeufsTer2)
c.594-4150_594-4132del (n.594-4150_594-4132del)
c.4388+2973_4388+2991del (n.4388+2973_4388+2991del)
c.5362_5380del (p.Ala1788LeufsTer2)
c.5503_5521del (p.Ala1835LeufsTer2)
c.5497_5515del (p.Ala1833LeufsTer2)
c.4368-4150_4368-4132del (n.4368-4150_4368-4132del)
n.6576_6594del
n.6567_6585del
 COSMIC COSMIC
10g.53822146G>ACA469546589PCDH15c.4409+2990C>T (n.4409+2990C>T)
c.5580C>T (p.Ser1860=)
c.4388+5247C>T (n.4388+5247C>T)
c.3227-1916C>T
c.4368-1916C>T (n.4368-1916C>T)
c.5586C>T (p.Ser1862=)
c.*3535C>T (n.*3535C>T)
c.5601C>T (p.Ser1867=)
c.4373+2990C>T (n.4373+2990C>T)
c.5571C>T (p.Ser1857=)
c.5460C>T (p.Ser1820=)
c.5511C>T (p.Ser1837=)
c.4371+5246C>T (n.4371+5246C>T)
c.1306-12600C>T (n.1306-12600C>T)
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c.2092-12600C>T (n.2092-12600C>T)
c.3206+2990C>T (n.3206+2990C>T)
c.*447+5247C>T (n.*447+5247C>T)
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c.5373C>T (p.Ser1791=)
c.*3541C>T (n.*3541C>T)
n.2599C>T
c.462-4133C>T (n.462-4133C>T)
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c.5607C>T (p.Ser1869=)
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c.4388+2990C>T (n.4388+2990C>T)
c.5379C>T (p.Ser1793=)
c.5520C>T (p.Ser1840=)
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n.6593C>T
n.6584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822146G>CCA469546590PCDH15c.4409+2990C>G (n.4409+2990C>G)
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c.3227-1916C>G
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c.5586C>G (p.Ser1862=)
c.*3535C>G (n.*3535C>G)
c.5601C>G (p.Ser1867=)
c.4373+2990C>G (n.4373+2990C>G)
c.5571C>G (p.Ser1857=)
c.5460C>G (p.Ser1820=)
c.5511C>G (p.Ser1837=)
c.4371+5246C>G (n.4371+5246C>G)
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c.*447+5247C>G (n.*447+5247C>G)
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n.2599C>G
c.462-4133C>G (n.462-4133C>G)
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c.5607C>G (p.Ser1869=)
c.594-4133C>G (n.594-4133C>G)
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c.5379C>G (p.Ser1793=)
c.5520C>G (p.Ser1840=)
c.5514C>G (p.Ser1838=)
c.4368-4133C>G (n.4368-4133C>G)
n.6593C>G
n.6584C>G
10g.53822146G=CA1910737544PCDH15c.4409+2990C= (n.4409+2990C=)
c.5580C= (p.Ser1860=)
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c.3227-1916C=
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c.5586C= (p.Ser1862=)
c.*3535C= (n.*3535C=)
c.5601C= (p.Ser1867=)
c.4373+2990C= (n.4373+2990C=)
c.5571C= (p.Ser1857=)
c.5460C= (p.Ser1820=)
c.5511C= (p.Ser1837=)
c.4371+5246C= (n.4371+5246C=)
c.1306-12600C= (n.1306-12600C=)
c.1099-12600C= (n.1099-12600C=)
c.2092-12600C= (n.2092-12600C=)
c.3206+2990C= (n.3206+2990C=)
c.*447+5247C= (n.*447+5247C=)
c.4370+5247C= (n.4370+5247C=)
c.5373C= (p.Ser1791=)
c.*3541C= (n.*3541C=)
n.2599C=
c.462-4133C= (n.462-4133C=)
c.4406+5247C= (n.4406+5247C=)
c.4385+5247C= (n.4385+5247C=)
c.4367+5247C= (n.4367+5247C=)
c.5607C= (p.Ser1869=)
c.594-4133C= (n.594-4133C=)
c.4388+2990C= (n.4388+2990C=)
c.5379C= (p.Ser1793=)
c.5520C= (p.Ser1840=)
c.5514C= (p.Ser1838=)
c.4368-4133C= (n.4368-4133C=)
n.6593C=
n.6584C=
10g.53822146G>TCA469546591PCDH15c.4409+2990C>A (n.4409+2990C>A)
c.5580C>A (p.Ser1860=)
c.4388+5247C>A (n.4388+5247C>A)
c.3227-1916C>A
c.4368-1916C>A (n.4368-1916C>A)
c.5586C>A (p.Ser1862=)
c.*3535C>A (n.*3535C>A)
c.5601C>A (p.Ser1867=)
c.4373+2990C>A (n.4373+2990C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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c.4368-1919G>C (n.4368-1919G>C)
c.5583G>C (p.Lys1861Asn)
c.*3532G>C (n.*3532G>C)
c.5598G>C (p.Lys1866Asn)
c.4373+2987G>C (n.4373+2987G>C)
c.5568G>C (p.Lys1856Asn)
c.5457G>C (p.Lys1819Asn)
c.5508G>C (p.Lys1836Asn)
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c.3206+2987G>C (n.3206+2987G>C)
c.*447+5244G>C (n.*447+5244G>C)
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c.5370G>C (p.Lys1790Asn)
c.*3538G>C (n.*3538G>C)
n.2596G>C
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c.5604G>C (p.Lys1868Asn)
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n.6590G>C
n.6581G>C
10g.53822149C>TCA469546594PCDH15c.4409+2987G>A (n.4409+2987G>A)
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n.2596G>A
c.462-4136G>A (n.462-4136G>A)
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c.4367+5244G>A (n.4367+5244G>A)
c.5604G>A (p.Lys1868=)
c.594-4136G>A (n.594-4136G>A)
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c.5376G>A (p.Lys1792=)
c.5517G>A (p.Lys1839=)
c.5511G>A (p.Lys1837=)
c.4368-4136G>A (n.4368-4136G>A)
n.6590G>A
n.6581G>A
 ClinVar
10g.53822150T>ACA376524674PCDH15c.4409+2986A>T (n.4409+2986A>T)
c.5576A>T (p.Lys1859Met)
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c.3227-1920A>T
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n.2595A>T
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c.5603A>T (p.Lys1868Met)
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c.5375A>T (p.Lys1792Met)
c.5516A>T (p.Lys1839Met)
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n.6589A>T
n.6580A>T
10g.53822150T>CCA376524673PCDH15c.4409+2986A>G (n.4409+2986A>G)
c.5576A>G (p.Lys1859Arg)
c.4388+5243A>G (n.4388+5243A>G)
c.3227-1920A>G
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c.5582A>G (p.Lys1861Arg)
c.*3531A>G (n.*3531A>G)
c.5597A>G (p.Lys1866Arg)
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c.3206+2986A>G (n.3206+2986A>G)
c.*447+5243A>G (n.*447+5243A>G)
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c.*3537A>G (n.*3537A>G)
n.2595A>G
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c.5603A>G (p.Lys1868Arg)
c.594-4137A>G (n.594-4137A>G)
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c.5375A>G (p.Lys1792Arg)
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n.6589A>G
n.6580A>G
10g.53822150T>GCA376524672PCDH15c.4409+2986A>C (n.4409+2986A>C)
c.5576A>C (p.Lys1859Thr)
c.4388+5243A>C (n.4388+5243A>C)
c.3227-1920A>C
c.4368-1920A>C (n.4368-1920A>C)
c.5582A>C (p.Lys1861Thr)
c.*3531A>C (n.*3531A>C)
c.5597A>C (p.Lys1866Thr)
c.4373+2986A>C (n.4373+2986A>C)
c.5567A>C (p.Lys1856Thr)
c.5456A>C (p.Lys1819Thr)
c.5507A>C (p.Lys1836Thr)
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c.2092-12604A>C (n.2092-12604A>C)
c.3206+2986A>C (n.3206+2986A>C)
c.*447+5243A>C (n.*447+5243A>C)
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c.5369A>C (p.Lys1790Thr)
c.*3537A>C (n.*3537A>C)
n.2595A>C
c.462-4137A>C (n.462-4137A>C)
c.4406+5243A>C (n.4406+5243A>C)
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c.5603A>C (p.Lys1868Thr)
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c.5375A>C (p.Lys1792Thr)
c.5516A>C (p.Lys1839Thr)
c.5510A>C (p.Lys1837Thr)
c.4368-4137A>C (n.4368-4137A>C)
n.6589A>C
n.6580A>C
 COSMIC
10g.53822152_53822155dupCA5505007PCDH15c.4409+2983_4409+2986dup (n.4409+2983_4409+2986dup)
c.5573_5576dup (p.Lys1859AsnfsTer2)
c.4388+5240_4388+5243dup (n.4388+5240_4388+5243dup)
c.3227-1923_3227-1920dup
c.4368-1923_4368-1920dup (n.4368-1923_4368-1920dup)
c.5579_5582dup (p.Lys1861AsnfsTer2)
c.*3528_*3531dup (n.*3528_*3531dup)
c.5594_5597dup (p.Lys1866AsnfsTer2)
c.4373+2983_4373+2986dup (n.4373+2983_4373+2986dup)
c.5564_5567dup (p.Lys1856AsnfsTer2)
c.5453_5456dup (p.Lys1819AsnfsTer2)
c.5504_5507dup (p.Lys1836AsnfsTer2)
c.4371+5239_4371+5242dup (n.4371+5239_4371+5242dup)
c.1306-12607_1306-12604dup (n.1306-12607_1306-12604dup)
c.1099-12607_1099-12604dup (n.1099-12607_1099-12604dup)
c.2092-12607_2092-12604dup (n.2092-12607_2092-12604dup)
c.3206+2983_3206+2986dup (n.3206+2983_3206+2986dup)
c.*447+5240_*447+5243dup (n.*447+5240_*447+5243dup)
c.4370+5240_4370+5243dup (n.4370+5240_4370+5243dup)
c.5366_5369dup (p.Lys1790AsnfsTer2)
c.*3534_*3537dup (n.*3534_*3537dup)
n.2592_2595dup
c.462-4140_462-4137dup (n.462-4140_462-4137dup)
c.4406+5240_4406+5243dup (n.4406+5240_4406+5243dup)
c.4385+5240_4385+5243dup (n.4385+5240_4385+5243dup)
c.4367+5240_4367+5243dup (n.4367+5240_4367+5243dup)
c.5600_5603dup (p.Lys1868AsnfsTer2)
c.594-4140_594-4137dup (n.594-4140_594-4137dup)
c.4388+2983_4388+2986dup (n.4388+2983_4388+2986dup)
c.5372_5375dup (p.Lys1792AsnfsTer2)
c.5513_5516dup (p.Lys1839AsnfsTer2)
c.5507_5510dup (p.Lys1837AsnfsTer2)
c.4368-4140_4368-4137dup (n.4368-4140_4368-4137dup)
n.6586_6589dup
n.6577_6580dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822151T>ACA376524675PCDH15c.4409+2985A>T (n.4409+2985A>T)
c.5575A>T (p.Lys1859Ter)
c.4388+5242A>T (n.4388+5242A>T)
c.3227-1921A>T
c.4368-1921A>T (n.4368-1921A>T)
c.5581A>T (p.Lys1861Ter)
c.*3530A>T (n.*3530A>T)
c.5596A>T (p.Lys1866Ter)
c.4373+2985A>T (n.4373+2985A>T)
c.5566A>T (p.Lys1856Ter)
c.5455A>T (p.Lys1819Ter)
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c.4371+5241A>T (n.4371+5241A>T)
c.1306-12605A>T (n.1306-12605A>T)
c.1099-12605A>T (n.1099-12605A>T)
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c.3206+2985A>T (n.3206+2985A>T)
c.*447+5242A>T (n.*447+5242A>T)
c.4370+5242A>T (n.4370+5242A>T)
c.5368A>T (p.Lys1790Ter)
c.*3536A>T (n.*3536A>T)
n.2594A>T
c.462-4138A>T (n.462-4138A>T)
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c.4367+5242A>T (n.4367+5242A>T)
c.5602A>T (p.Lys1868Ter)
c.594-4138A>T (n.594-4138A>T)
c.4388+2985A>T (n.4388+2985A>T)
c.5374A>T (p.Lys1792Ter)
c.5515A>T (p.Lys1839Ter)
c.5509A>T (p.Lys1837Ter)
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n.6588A>T
n.6579A>T
10g.53822151T>CCA376524676PCDH15c.4409+2985A>G (n.4409+2985A>G)
c.5575A>G (p.Lys1859Glu)
c.4388+5242A>G (n.4388+5242A>G)
c.3227-1921A>G
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c.5581A>G (p.Lys1861Glu)
c.*3530A>G (n.*3530A>G)
c.5596A>G (p.Lys1866Glu)
c.4373+2985A>G (n.4373+2985A>G)
c.5566A>G (p.Lys1856Glu)
c.5455A>G (p.Lys1819Glu)
c.5506A>G (p.Lys1836Glu)
c.4371+5241A>G (n.4371+5241A>G)
c.1306-12605A>G (n.1306-12605A>G)
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c.3206+2985A>G (n.3206+2985A>G)
c.*447+5242A>G (n.*447+5242A>G)
c.4370+5242A>G (n.4370+5242A>G)
c.5368A>G (p.Lys1790Glu)
c.*3536A>G (n.*3536A>G)
n.2594A>G
c.462-4138A>G (n.462-4138A>G)
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c.4385+5242A>G (n.4385+5242A>G)
c.4367+5242A>G (n.4367+5242A>G)
c.5602A>G (p.Lys1868Glu)
c.594-4138A>G (n.594-4138A>G)
c.4388+2985A>G (n.4388+2985A>G)
c.5374A>G (p.Lys1792Glu)
c.5515A>G (p.Lys1839Glu)
c.5509A>G (p.Lys1837Glu)
c.4368-4138A>G (n.4368-4138A>G)
n.6588A>G
n.6579A>G
10g.53822151T>GCA376524677PCDH15c.4409+2985A>C (n.4409+2985A>C)
c.5575A>C (p.Lys1859Gln)
c.4388+5242A>C (n.4388+5242A>C)
c.3227-1921A>C
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c.5581A>C (p.Lys1861Gln)
c.*3530A>C (n.*3530A>C)
c.5596A>C (p.Lys1866Gln)
c.4373+2985A>C (n.4373+2985A>C)
c.5566A>C (p.Lys1856Gln)
c.5455A>C (p.Lys1819Gln)
c.5506A>C (p.Lys1836Gln)
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n.6572G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.2586A>C
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n.6580A>C
n.6571A>C
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n.2585_2586delinsGA
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n.6579_6580delinsGA
n.6570_6571delinsGA
10g.53822160delCA1910737569PCDH15c.4409+2976del (n.4409+2976del)
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c.3227-1930del
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n.2585del
c.462-4147del (n.462-4147del)
c.4406+5233del (n.4406+5233del)
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c.4367+5233del (n.4367+5233del)
c.5593del (p.Glu1865ArgfsTer7)
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c.4388+2976del (n.4388+2976del)
c.5365del (p.Glu1789ArgfsTer7)
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n.6579del
n.6570del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822160C>ACA376524699PCDH15c.4409+2976G>T (n.4409+2976G>T)
c.5566G>T (p.Glu1856Ter)
c.4388+5233G>T (n.4388+5233G>T)
c.3227-1930G>T
c.4368-1930G>T (n.4368-1930G>T)
c.5572G>T (p.Glu1858Ter)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
c.5587G>T (p.Glu1863Ter)
c.4373+2976G>T (n.4373+2976G>T)
c.5557G>T (p.Glu1853Ter)
c.5446G>T (p.Glu1816Ter)
c.5497G>T (p.Glu1833Ter)
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c.1306-12614G>T (n.1306-12614G>T)
c.1099-12614G>T (n.1099-12614G>T)
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n.2585G>T
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c.4367+5233G>T (n.4367+5233G>T)
c.5593G>T (p.Glu1865Ter)
c.594-4147G>T (n.594-4147G>T)
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n.6579G>T
n.6570G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822160C=CA1910737574PCDH15c.4409+2976G= (n.4409+2976G=)
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n.2585G=
c.462-4147G= (n.462-4147G=)
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n.6579G=
n.6570G=
10g.53822160C>GCA376524698PCDH15c.4409+2976G>C (n.4409+2976G>C)
c.5566G>C (p.Glu1856Gln)
c.4388+5233G>C (n.4388+5233G>C)
c.3227-1930G>C
c.4368-1930G>C (n.4368-1930G>C)
c.5572G>C (p.Glu1858Gln)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
c.5587G>C (p.Glu1863Gln)
c.4373+2976G>C (n.4373+2976G>C)
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c.5446G>C (p.Glu1816Gln)
c.5497G>C (p.Glu1833Gln)
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c.1099-12614G>C (n.1099-12614G>C)
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c.3206+2976G>C (n.3206+2976G>C)
c.*447+5233G>C (n.*447+5233G>C)
c.4370+5233G>C (n.4370+5233G>C)
c.5359G>C (p.Glu1787Gln)
c.*3527G>C (n.*3527G>C)
n.2585G>C
c.462-4147G>C (n.462-4147G>C)
c.4406+5233G>C (n.4406+5233G>C)
c.4385+5233G>C (n.4385+5233G>C)
c.4367+5233G>C (n.4367+5233G>C)
c.5593G>C (p.Glu1865Gln)
c.594-4147G>C (n.594-4147G>C)
c.4388+2976G>C (n.4388+2976G>C)
c.5365G>C (p.Glu1789Gln)
c.5506G>C (p.Glu1836Gln)
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n.6579G>C
n.6570G>C
10g.53822160C>TCA5505009PCDH15c.4409+2976G>A (n.4409+2976G>A)
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c.5506G>A (p.Glu1836Lys)
c.5500G>A (p.Glu1834Lys)
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n.6579G>A
n.6570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822161G>ACA138479PCDH15c.4409+2975C>T (n.4409+2975C>T)
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c.*447+5232C>T (n.*447+5232C>T)
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n.2584C>T
c.462-4148C>T (n.462-4148C>T)
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c.5592C>T (p.Ala1864=)
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c.5364C>T (p.Ala1788=)
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c.4368-4148C>T (n.4368-4148C>T)
n.6578C>T
n.6569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822161G>CCA5505010PCDH15c.4409+2975C>G (n.4409+2975C>G)
c.5565C>G (p.Ala1855=)
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c.*447+5232C>G (n.*447+5232C>G)
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n.2584C>G
c.462-4148C>G (n.462-4148C>G)
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c.5592C>G (p.Ala1864=)
c.594-4148C>G (n.594-4148C>G)
c.4388+2975C>G (n.4388+2975C>G)
c.5364C>G (p.Ala1788=)
c.5505C>G (p.Ala1835=)
c.5499C>G (p.Ala1833=)
c.4368-4148C>G (n.4368-4148C>G)
n.6578C>G
n.6569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822161G=CA1910737590PCDH15c.4409+2975C= (n.4409+2975C=)
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c.*3520C= (n.*3520C=)
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c.5445C= (p.Ala1815=)
c.5496C= (p.Ala1832=)
c.4371+5231C= (n.4371+5231C=)
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c.1099-12615C= (n.1099-12615C=)
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c.3206+2975C= (n.3206+2975C=)
c.*447+5232C= (n.*447+5232C=)
c.4370+5232C= (n.4370+5232C=)
c.5358C= (p.Ala1786=)
c.*3526C= (n.*3526C=)
n.2584C=
c.462-4148C= (n.462-4148C=)
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c.4385+5232C= (n.4385+5232C=)
c.4367+5232C= (n.4367+5232C=)
c.5592C= (p.Ala1864=)
c.594-4148C= (n.594-4148C=)
c.4388+2975C= (n.4388+2975C=)
c.5364C= (p.Ala1788=)
c.5505C= (p.Ala1835=)
c.5499C= (p.Ala1833=)
c.4368-4148C= (n.4368-4148C=)
n.6578C=
n.6569C=
10g.53822161G>TCA5505011PCDH15c.4409+2975C>A (n.4409+2975C>A)
c.5565C>A (p.Ala1855=)
c.4388+5232C>A (n.4388+5232C>A)
c.3227-1931C>A
c.4368-1931C>A (n.4368-1931C>A)
c.5571C>A (p.Ala1857=)
c.*3520C>A (n.*3520C>A)
c.5586C>A (p.Ala1862=)
c.4373+2975C>A (n.4373+2975C>A)
c.5556C>A (p.Ala1852=)
c.5445C>A (p.Ala1815=)
c.5496C>A (p.Ala1832=)
c.4371+5231C>A (n.4371+5231C>A)
c.1306-12615C>A (n.1306-12615C>A)
c.1099-12615C>A (n.1099-12615C>A)
c.2092-12615C>A (n.2092-12615C>A)
c.3206+2975C>A (n.3206+2975C>A)
c.*447+5232C>A (n.*447+5232C>A)
c.4370+5232C>A (n.4370+5232C>A)
c.5358C>A (p.Ala1786=)
c.*3526C>A (n.*3526C>A)
n.2584C>A
c.462-4148C>A (n.462-4148C>A)
c.4406+5232C>A (n.4406+5232C>A)
c.4385+5232C>A (n.4385+5232C>A)
c.4367+5232C>A (n.4367+5232C>A)
c.5592C>A (p.Ala1864=)
c.594-4148C>A (n.594-4148C>A)
c.4388+2975C>A (n.4388+2975C>A)
c.5364C>A (p.Ala1788=)
c.5505C>A (p.Ala1835=)
c.5499C>A (p.Ala1833=)
c.4368-4148C>A (n.4368-4148C>A)
n.6578C>A
n.6569C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822162G>ACA376524700PCDH15c.4409+2974C>T (n.4409+2974C>T)
c.5564C>T (p.Ala1855Val)
c.4388+5231C>T (n.4388+5231C>T)
c.3227-1932C>T
c.4368-1932C>T (n.4368-1932C>T)
c.5570C>T (p.Ala1857Val)
c.*3519C>T (n.*3519C>T)
c.5585C>T (p.Ala1862Val)
c.4373+2974C>T (n.4373+2974C>T)
c.5555C>T (p.Ala1852Val)
c.5444C>T (p.Ala1815Val)
c.5495C>T (p.Ala1832Val)
c.4371+5230C>T (n.4371+5230C>T)
c.1306-12616C>T (n.1306-12616C>T)
c.1099-12616C>T (n.1099-12616C>T)
c.2092-12616C>T (n.2092-12616C>T)
c.3206+2974C>T (n.3206+2974C>T)
c.*447+5231C>T (n.*447+5231C>T)
c.4370+5231C>T (n.4370+5231C>T)
c.5357C>T (p.Ala1786Val)
c.*3525C>T (n.*3525C>T)
n.2583C>T
c.462-4149C>T (n.462-4149C>T)
c.4406+5231C>T (n.4406+5231C>T)
c.4385+5231C>T (n.4385+5231C>T)
c.4367+5231C>T (n.4367+5231C>T)
c.5591C>T (p.Ala1864Val)
c.594-4149C>T (n.594-4149C>T)
c.4388+2974C>T (n.4388+2974C>T)
c.5363C>T (p.Ala1788Val)
c.5504C>T (p.Ala1835Val)
c.5498C>T (p.Ala1833Val)
c.4368-4149C>T (n.4368-4149C>T)
n.6577C>T
n.6568C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822162G>CCA376524702PCDH15c.4409+2974C>G (n.4409+2974C>G)
c.5564C>G (p.Ala1855Gly)
c.4388+5231C>G (n.4388+5231C>G)
c.3227-1932C>G
c.4368-1932C>G (n.4368-1932C>G)
c.5570C>G (p.Ala1857Gly)
c.*3519C>G (n.*3519C>G)
c.5585C>G (p.Ala1862Gly)
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n.2577T>C
c.462-4155T>C (n.462-4155T>C)
c.4406+5225T>C (n.4406+5225T>C)
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n.6571T>C
n.6562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822168A>TCA376524716PCDH15c.4409+2968T>A (n.4409+2968T>A)
c.5558T>A (p.Met1853Lys)
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c.5438T>A (p.Met1813Lys)
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c.3206+2968T>A (n.3206+2968T>A)
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n.2577T>A
c.462-4155T>A (n.462-4155T>A)
c.4406+5225T>A (n.4406+5225T>A)
c.4385+5225T>A (n.4385+5225T>A)
c.4367+5225T>A (n.4367+5225T>A)
c.5585T>A (p.Met1862Lys)
c.594-4155T>A (n.594-4155T>A)
c.4388+2968T>A (n.4388+2968T>A)
c.5357T>A (p.Met1786Lys)
c.5498T>A (p.Met1833Lys)
c.5492T>A (p.Met1831Lys)
c.4368-4155T>A (n.4368-4155T>A)
n.6571T>A
n.6562T>A
10g.53822169T>ACA376524717PCDH15c.4409+2967A>T (n.4409+2967A>T)
c.5557A>T (p.Met1853Leu)
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c.3227-1939A>T
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c.5437A>T (p.Met1813Leu)
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c.*447+5224A>T (n.*447+5224A>T)
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c.5350A>T (p.Met1784Leu)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
n.2576A>T
c.462-4156A>T (n.462-4156A>T)
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c.5584A>T (p.Met1862Leu)
c.594-4156A>T (n.594-4156A>T)
c.4388+2967A>T (n.4388+2967A>T)
c.5356A>T (p.Met1786Leu)
c.5497A>T (p.Met1833Leu)
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n.6570A>T
n.6561A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822169T>CCA376524718PCDH15c.4409+2967A>G (n.4409+2967A>G)
c.5557A>G (p.Met1853Val)
c.4388+5224A>G (n.4388+5224A>G)
c.3227-1939A>G
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c.*447+5224A>G (n.*447+5224A>G)
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c.5350A>G (p.Met1784Val)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
n.2576A>G
c.462-4156A>G (n.462-4156A>G)
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c.5356A>G (p.Met1786Val)
c.5497A>G (p.Met1833Val)
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n.6570A>G
n.6561A>G
10g.53822169T>GCA180692PCDH15c.4409+2967A>C (n.4409+2967A>C)
c.5557A>C (p.Met1853Leu)
c.4388+5224A>C (n.4388+5224A>C)
c.3227-1939A>C
c.4368-1939A>C (n.4368-1939A>C)
c.5563A>C (p.Met1855Leu)
c.*3512A>C (n.*3512A>C)
c.5578A>C (p.Met1860Leu)
c.4373+2967A>C (n.4373+2967A>C)
c.5548A>C (p.Met1850Leu)
c.5437A>C (p.Met1813Leu)
c.5488A>C (p.Met1830Leu)
c.4371+5223A>C (n.4371+5223A>C)
c.1306-12623A>C (n.1306-12623A>C)
c.1099-12623A>C (n.1099-12623A>C)
c.2092-12623A>C (n.2092-12623A>C)
c.3206+2967A>C (n.3206+2967A>C)
c.*447+5224A>C (n.*447+5224A>C)
c.4370+5224A>C (n.4370+5224A>C)
c.5350A>C (p.Met1784Leu)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
n.2576A>C
c.462-4156A>C (n.462-4156A>C)
c.4406+5224A>C (n.4406+5224A>C)
c.4385+5224A>C (n.4385+5224A>C)
c.4367+5224A>C (n.4367+5224A>C)
c.5584A>C (p.Met1862Leu)
c.594-4156A>C (n.594-4156A>C)
c.4388+2967A>C (n.4388+2967A>C)
c.5356A>C (p.Met1786Leu)
c.5497A>C (p.Met1833Leu)
c.5491A>C (p.Met1831Leu)
c.4368-4156A>C (n.4368-4156A>C)
n.6570A>C
n.6561A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822169T=CA1910737608PCDH15c.4409+2967A= (n.4409+2967A=)
c.5557A= (p.Met1853=)
c.4388+5224A= (n.4388+5224A=)
c.3227-1939A=
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c.*3512A= (n.*3512A=)
c.5578A= (p.Met1860=)
c.4373+2967A= (n.4373+2967A=)
c.5548A= (p.Met1850=)
c.5437A= (p.Met1813=)
c.5488A= (p.Met1830=)
c.4371+5223A= (n.4371+5223A=)
c.1306-12623A= (n.1306-12623A=)
c.1099-12623A= (n.1099-12623A=)
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10g.53822172A>GCA469546617PCDH15c.4409+2964T>C (n.4409+2964T>C)
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c.4385+5221T>C (n.4385+5221T>C)
c.4367+5221T>C (n.4367+5221T>C)
c.5581T>C (p.Leu1861=)
c.594-4159T>C (n.594-4159T>C)
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c.5353T>C (p.Leu1785=)
c.5494T>C (p.Leu1832=)
c.5488T>C (p.Leu1830=)
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n.6567T>C
n.6558T>C
 ClinVar
10g.53822172A>TCA376524725PCDH15c.4409+2964T>A (n.4409+2964T>A)
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n.2573T>A
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n.6567T>A
n.6558T>A
 dbSNP
10g.53822173G>ACA469546619PCDH15c.4409+2963C>T (n.4409+2963C>T)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.6566C=
n.6557C=
10g.53822173G>TCA376524727PCDH15c.4409+2963C>A (n.4409+2963C>A)
c.5553C>A (p.Asn1851Lys)
c.4388+5220C>A (n.4388+5220C>A)
c.3227-1943C>A
c.4368-1943C>A (n.4368-1943C>A)
c.5559C>A (p.Asn1853Lys)
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c.5346C>A (p.Asn1782Lys)
c.*3514C>A (n.*3514C>A)
n.2572C>A
c.462-4160C>A (n.462-4160C>A)
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c.5580C>A (p.Asn1860Lys)
c.594-4160C>A (n.594-4160C>A)
c.4388+2963C>A (n.4388+2963C>A)
c.5352C>A (p.Asn1784Lys)
c.5493C>A (p.Asn1831Lys)
c.5487C>A (p.Asn1829Lys)
c.4368-4160C>A (n.4368-4160C>A)
n.6566C>A
n.6557C>A
10g.53822174T>ACA376524728PCDH15c.4409+2962A>T (n.4409+2962A>T)
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n.2571A>T
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c.5579A>T (p.Asn1860Ile)
c.594-4161A>T (n.594-4161A>T)
c.4388+2962A>T (n.4388+2962A>T)
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n.6565A>T
n.6556A>T
10g.53822174T>CCA376524729PCDH15c.4409+2962A>G (n.4409+2962A>G)
c.5552A>G (p.Asn1851Ser)
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c.5345A>G (p.Asn1782Ser)
c.*3513A>G (n.*3513A>G)
n.2571A>G
c.462-4161A>G (n.462-4161A>G)
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n.6565A>G
n.6556A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822174T>GCA5505012PCDH15c.4409+2962A>C (n.4409+2962A>C)
c.5552A>C (p.Asn1851Thr)
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c.*447+5219A>C (n.*447+5219A>C)
c.4370+5219A>C (n.4370+5219A>C)
c.5345A>C (p.Asn1782Thr)
c.*3513A>C (n.*3513A>C)
n.2571A>C
c.462-4161A>C (n.462-4161A>C)
c.4406+5219A>C (n.4406+5219A>C)
c.4385+5219A>C (n.4385+5219A>C)
c.4367+5219A>C (n.4367+5219A>C)
c.5579A>C (p.Asn1860Thr)
c.594-4161A>C (n.594-4161A>C)
c.4388+2962A>C (n.4388+2962A>C)
c.5351A>C (p.Asn1784Thr)
c.5492A>C (p.Asn1831Thr)
c.5486A>C (p.Asn1829Thr)
c.4368-4161A>C (n.4368-4161A>C)
n.6565A>C
n.6556A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822174T=CA1910737625PCDH15c.4409+2962A= (n.4409+2962A=)
c.5552A= (p.Asn1851=)
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c.5573A= (p.Asn1858=)
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c.5543A= (p.Asn1848=)
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c.5483A= (p.Asn1828=)
c.4371+5218A= (n.4371+5218A=)
c.1306-12628A= (n.1306-12628A=)
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c.3206+2962A= (n.3206+2962A=)
c.*447+5219A= (n.*447+5219A=)
c.4370+5219A= (n.4370+5219A=)
c.5345A= (p.Asn1782=)
c.*3513A= (n.*3513A=)
n.2571A=
c.462-4161A= (n.462-4161A=)
c.4406+5219A= (n.4406+5219A=)
c.4385+5219A= (n.4385+5219A=)
c.4367+5219A= (n.4367+5219A=)
c.5579A= (p.Asn1860=)
c.594-4161A= (n.594-4161A=)
c.4388+2962A= (n.4388+2962A=)
c.5351A= (p.Asn1784=)
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c.5486A= (p.Asn1829=)
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n.6565A=
n.6556A=
10g.53822175T>ACA376524730PCDH15c.4409+2961A>T (n.4409+2961A>T)
c.5551A>T (p.Asn1851Tyr)
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c.*447+5218A>T (n.*447+5218A>T)
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n.2570A>T
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n.6564A>T
n.6555A>T
10g.53822175T>CCA376524731PCDH15c.4409+2961A>G (n.4409+2961A>G)
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c.*3506A>G (n.*3506A>G)
c.5572A>G (p.Asn1858Asp)
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c.5431A>G (p.Asn1811Asp)
c.5482A>G (p.Asn1828Asp)
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c.*447+5218A>G (n.*447+5218A>G)
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c.*3512A>G (n.*3512A>G)
n.2570A>G
c.462-4162A>G (n.462-4162A>G)
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c.4385+5218A>G (n.4385+5218A>G)
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c.5578A>G (p.Asn1860Asp)
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c.5350A>G (p.Asn1784Asp)
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n.6564A>G
n.6555A>G
 gnomAD v4
10g.53822175T>GCA376524732PCDH15c.4409+2961A>C (n.4409+2961A>C)
c.5551A>C (p.Asn1851His)
c.4388+5218A>C (n.4388+5218A>C)
c.3227-1945A>C
c.4368-1945A>C (n.4368-1945A>C)
c.5557A>C (p.Asn1853His)
c.*3506A>C (n.*3506A>C)
c.5572A>C (p.Asn1858His)
c.4373+2961A>C (n.4373+2961A>C)
c.5542A>C (p.Asn1848His)
c.5431A>C (p.Asn1811His)
c.5482A>C (p.Asn1828His)
c.4371+5217A>C (n.4371+5217A>C)
c.1306-12629A>C (n.1306-12629A>C)
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c.3206+2961A>C (n.3206+2961A>C)
c.*447+5218A>C (n.*447+5218A>C)
c.4370+5218A>C (n.4370+5218A>C)
c.5344A>C (p.Asn1782His)
c.*3512A>C (n.*3512A>C)
n.2570A>C
c.462-4162A>C (n.462-4162A>C)
c.4406+5218A>C (n.4406+5218A>C)
c.4385+5218A>C (n.4385+5218A>C)
c.4367+5218A>C (n.4367+5218A>C)
c.5578A>C (p.Asn1860His)
c.594-4162A>C (n.594-4162A>C)
c.4388+2961A>C (n.4388+2961A>C)
c.5350A>C (p.Asn1784His)
c.5491A>C (p.Asn1831His)
c.5485A>C (p.Asn1829His)
c.4368-4162A>C (n.4368-4162A>C)
n.6564A>C
n.6555A>C
10g.53822176G>ACA469546622PCDH15c.4409+2960C>T (n.4409+2960C>T)
c.5550C>T (p.Thr1850=)
c.4388+5217C>T (n.4388+5217C>T)
c.3227-1946C>T
c.4368-1946C>T (n.4368-1946C>T)
c.5556C>T (p.Thr1852=)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.5571C>T (p.Thr1857=)
c.4373+2960C>T (n.4373+2960C>T)
c.5541C>T (p.Thr1847=)
c.5430C>T (p.Thr1810=)
c.5481C>T (p.Thr1827=)
c.4371+5216C>T (n.4371+5216C>T)
c.1306-12630C>T (n.1306-12630C>T)
c.1099-12630C>T (n.1099-12630C>T)
c.2092-12630C>T (n.2092-12630C>T)
c.3206+2960C>T (n.3206+2960C>T)
c.*447+5217C>T (n.*447+5217C>T)
c.4370+5217C>T (n.4370+5217C>T)
c.5343C>T (p.Thr1781=)
c.*3511C>T (n.*3511C>T)
n.2569C>T
c.462-4163C>T (n.462-4163C>T)
c.4406+5217C>T (n.4406+5217C>T)
c.4385+5217C>T (n.4385+5217C>T)
c.4367+5217C>T (n.4367+5217C>T)
c.5577C>T (p.Thr1859=)
c.594-4163C>T (n.594-4163C>T)
c.4388+2960C>T (n.4388+2960C>T)
c.5349C>T (p.Thr1783=)
c.5490C>T (p.Thr1830=)
c.5484C>T (p.Thr1828=)
c.4368-4163C>T (n.4368-4163C>T)
n.6563C>T
n.6554C>T
 gnomAD v4
10g.53822176G>CCA469546624PCDH15c.4409+2960C>G (n.4409+2960C>G)
c.5550C>G (p.Thr1850=)
c.4388+5217C>G (n.4388+5217C>G)
c.3227-1946C>G
c.4368-1946C>G (n.4368-1946C>G)
c.5556C>G (p.Thr1852=)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
c.5571C>G (p.Thr1857=)
c.4373+2960C>G (n.4373+2960C>G)
c.5541C>G (p.Thr1847=)
c.5430C>G (p.Thr1810=)
c.5481C>G (p.Thr1827=)
c.4371+5216C>G (n.4371+5216C>G)
c.1306-12630C>G (n.1306-12630C>G)
c.1099-12630C>G (n.1099-12630C>G)
c.2092-12630C>G (n.2092-12630C>G)
c.3206+2960C>G (n.3206+2960C>G)
c.*447+5217C>G (n.*447+5217C>G)
c.4370+5217C>G (n.4370+5217C>G)
c.5343C>G (p.Thr1781=)
c.*3511C>G (n.*3511C>G)
n.2569C>G
c.462-4163C>G (n.462-4163C>G)
c.4406+5217C>G (n.4406+5217C>G)
c.4385+5217C>G (n.4385+5217C>G)
c.4367+5217C>G (n.4367+5217C>G)
c.5577C>G (p.Thr1859=)
c.594-4163C>G (n.594-4163C>G)
c.4388+2960C>G (n.4388+2960C>G)
c.5349C>G (p.Thr1783=)
c.5490C>G (p.Thr1830=)
c.5484C>G (p.Thr1828=)
c.4368-4163C>G (n.4368-4163C>G)
n.6563C>G
n.6554C>G
10g.53822176G=CA1910737628PCDH15c.4409+2960C= (n.4409+2960C=)
c.5550C= (p.Thr1850=)
c.4388+5217C= (n.4388+5217C=)
c.3227-1946C=
c.4368-1946C= (n.4368-1946C=)
c.5556C= (p.Thr1852=)
c.*3505C= (n.*3505C=)
c.5571C= (p.Thr1857=)
c.4373+2960C= (n.4373+2960C=)
c.5541C= (p.Thr1847=)
c.5430C= (p.Thr1810=)
c.5481C= (p.Thr1827=)
c.4371+5216C= (n.4371+5216C=)
c.1306-12630C= (n.1306-12630C=)
c.1099-12630C= (n.1099-12630C=)
c.2092-12630C= (n.2092-12630C=)
c.3206+2960C= (n.3206+2960C=)
c.*447+5217C= (n.*447+5217C=)
c.4370+5217C= (n.4370+5217C=)
c.5343C= (p.Thr1781=)
c.*3511C= (n.*3511C=)
n.2569C=
c.462-4163C= (n.462-4163C=)
c.4406+5217C= (n.4406+5217C=)
c.4385+5217C= (n.4385+5217C=)
c.4367+5217C= (n.4367+5217C=)
c.5577C= (p.Thr1859=)
c.594-4163C= (n.594-4163C=)
c.4388+2960C= (n.4388+2960C=)
c.5349C= (p.Thr1783=)
c.5490C= (p.Thr1830=)
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c.4368-4163C= (n.4368-4163C=)
n.6563C=
n.6554C=
10g.53822176G>TCA138477PCDH15c.4409+2960C>A (n.4409+2960C>A)
c.5550C>A (p.Thr1850=)
c.4388+5217C>A (n.4388+5217C>A)
c.3227-1946C>A
c.4368-1946C>A (n.4368-1946C>A)
c.5556C>A (p.Thr1852=)
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
c.5571C>A (p.Thr1857=)
c.4373+2960C>A (n.4373+2960C>A)
c.5541C>A (p.Thr1847=)
c.5430C>A (p.Thr1810=)
c.5481C>A (p.Thr1827=)
c.4371+5216C>A (n.4371+5216C>A)
c.1306-12630C>A (n.1306-12630C>A)
c.1099-12630C>A (n.1099-12630C>A)
c.2092-12630C>A (n.2092-12630C>A)
c.3206+2960C>A (n.3206+2960C>A)
c.*447+5217C>A (n.*447+5217C>A)
c.4370+5217C>A (n.4370+5217C>A)
c.5343C>A (p.Thr1781=)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
n.2569C>A
c.462-4163C>A (n.462-4163C>A)
c.4406+5217C>A (n.4406+5217C>A)
c.4385+5217C>A (n.4385+5217C>A)
c.4367+5217C>A (n.4367+5217C>A)
c.5577C>A (p.Thr1859=)
c.594-4163C>A (n.594-4163C>A)
c.4388+2960C>A (n.4388+2960C>A)
c.5349C>A (p.Thr1783=)
c.5490C>A (p.Thr1830=)
c.5484C>A (p.Thr1828=)
c.4368-4163C>A (n.4368-4163C>A)
n.6563C>A
n.6554C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822177G>ACA376524733PCDH15c.4409+2959C>T (n.4409+2959C>T)
c.5549C>T (p.Thr1850Ile)
c.4388+5216C>T (n.4388+5216C>T)
c.3227-1947C>T
c.4368-1947C>T (n.4368-1947C>T)
c.5555C>T (p.Thr1852Ile)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
c.5570C>T (p.Thr1857Ile)
c.4373+2959C>T (n.4373+2959C>T)
c.5540C>T (p.Thr1847Ile)
c.5429C>T (p.Thr1810Ile)
c.5480C>T (p.Thr1827Ile)
c.4371+5215C>T (n.4371+5215C>T)
c.1306-12631C>T (n.1306-12631C>T)
c.1099-12631C>T (n.1099-12631C>T)
c.2092-12631C>T (n.2092-12631C>T)
c.3206+2959C>T (n.3206+2959C>T)
c.*447+5216C>T (n.*447+5216C>T)
c.4370+5216C>T (n.4370+5216C>T)
c.5342C>T (p.Thr1781Ile)
c.*3510C>T (n.*3510C>T)
n.2568C>T
c.462-4164C>T (n.462-4164C>T)
c.4406+5216C>T (n.4406+5216C>T)
c.4385+5216C>T (n.4385+5216C>T)
c.4367+5216C>T (n.4367+5216C>T)
c.5576C>T (p.Thr1859Ile)
c.594-4164C>T (n.594-4164C>T)
c.4388+2959C>T (n.4388+2959C>T)
c.5348C>T (p.Thr1783Ile)
c.5489C>T (p.Thr1830Ile)
c.5483C>T (p.Thr1828Ile)
c.4368-4164C>T (n.4368-4164C>T)
n.6562C>T
n.6553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822177G>CCA376524734PCDH15c.4409+2959C>G (n.4409+2959C>G)
c.5549C>G (p.Thr1850Ser)
c.4388+5216C>G (n.4388+5216C>G)
c.3227-1947C>G
c.4368-1947C>G (n.4368-1947C>G)
c.5555C>G (p.Thr1852Ser)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
c.5570C>G (p.Thr1857Ser)
c.4373+2959C>G (n.4373+2959C>G)
c.5540C>G (p.Thr1847Ser)
c.5429C>G (p.Thr1810Ser)
c.5480C>G (p.Thr1827Ser)
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c.4370+5214G>C (n.4370+5214G>C)
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n.2566G>C
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c.5574G>C (p.Thr1858=)
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c.5346G>C (p.Thr1782=)
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n.6560G>C
n.6551G>C
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c.5538G>A (p.Thr1846=)
c.5427G>A (p.Thr1809=)
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n.6560G>A
n.6551G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822180G>ACA207218760PCDH15c.4409+2956C>T (n.4409+2956C>T)
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n.6559C>T
n.6550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822180G>CCA376524740PCDH15c.4409+2956C>G (n.4409+2956C>G)
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n.6559C>G
n.6550C>G
10g.53822180G=CA1910737659PCDH15c.4409+2956C= (n.4409+2956C=)
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n.2565C=
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n.6559C=
n.6550C=
10g.53822180G>TCA376524739PCDH15c.4409+2956C>A (n.4409+2956C>A)
c.5546C>A (p.Thr1849Lys)
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c.*447+5213C>A (n.*447+5213C>A)
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c.5339C>A (p.Thr1780Lys)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
n.2565C>A
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c.5573C>A (p.Thr1858Lys)
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c.5486C>A (p.Thr1829Lys)
c.5480C>A (p.Thr1827Lys)
c.4368-4167C>A (n.4368-4167C>A)
n.6559C>A
n.6550C>A
10g.53822181T>ACA376524741PCDH15c.4409+2955A>T (n.4409+2955A>T)
c.5545A>T (p.Thr1849Ser)
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n.2564A>T
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n.6558A>T
n.6549A>T
10g.53822181T>CCA376524742PCDH15c.4409+2955A>G (n.4409+2955A>G)
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c.3227-1951A>G
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c.5536A>G (p.Thr1846Ala)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.5476A>G (p.Thr1826Ala)
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c.5338A>G (p.Thr1780Ala)
c.*3506A>G (n.*3506A>G)
n.2564A>G
c.462-4168A>G (n.462-4168A>G)
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c.5485A>G (p.Thr1829Ala)
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n.6558A>G
n.6549A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822181T>GCA376524743PCDH15c.4409+2955A>C (n.4409+2955A>C)
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c.5551A>C (p.Thr1851Pro)
c.*3500A>C (n.*3500A>C)
c.5566A>C (p.Thr1856Pro)
c.4373+2955A>C (n.4373+2955A>C)
c.5536A>C (p.Thr1846Pro)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.5476A>C (p.Thr1826Pro)
c.4371+5211A>C (n.4371+5211A>C)
c.1306-12635A>C (n.1306-12635A>C)
c.1099-12635A>C (n.1099-12635A>C)
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c.3206+2955A>C (n.3206+2955A>C)
c.*447+5212A>C (n.*447+5212A>C)
c.4370+5212A>C (n.4370+5212A>C)
c.5338A>C (p.Thr1780Pro)
c.*3506A>C (n.*3506A>C)
n.2564A>C
c.462-4168A>C (n.462-4168A>C)
c.4406+5212A>C (n.4406+5212A>C)
c.4385+5212A>C (n.4385+5212A>C)
c.4367+5212A>C (n.4367+5212A>C)
c.5572A>C (p.Thr1858Pro)
c.594-4168A>C (n.594-4168A>C)
c.4388+2955A>C (n.4388+2955A>C)
c.5344A>C (p.Thr1782Pro)
c.5485A>C (p.Thr1829Pro)
c.5479A>C (p.Thr1827Pro)
c.4368-4168A>C (n.4368-4168A>C)
n.6558A>C
n.6549A>C
10g.53822181T=CA1910737663PCDH15c.4409+2955A= (n.4409+2955A=)
c.5545A= (p.Thr1849=)
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c.5551A= (p.Thr1851=)
c.*3500A= (n.*3500A=)
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c.4373+2955A= (n.4373+2955A=)
c.5536A= (p.Thr1846=)
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c.5476A= (p.Thr1826=)
c.4371+5211A= (n.4371+5211A=)
c.1306-12635A= (n.1306-12635A=)
c.1099-12635A= (n.1099-12635A=)
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c.3206+2955A= (n.3206+2955A=)
c.*447+5212A= (n.*447+5212A=)
c.4370+5212A= (n.4370+5212A=)
c.5338A= (p.Thr1780=)
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n.2564A=
c.462-4168A= (n.462-4168A=)
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c.4367+5212A= (n.4367+5212A=)
c.5572A= (p.Thr1858=)
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c.4388+2955A= (n.4388+2955A=)
c.5344A= (p.Thr1782=)
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n.6549A=
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n.2563C>T
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c.5571C>T (p.Cys1857=)
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 COSMIC COSMIC
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n.6557C>G
n.6548C>G
 dbSNP
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c.5424C>A (p.Cys1808Ter)
c.5475C>A (p.Cys1825Ter)
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c.*447+5211C>A (n.*447+5211C>A)
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n.6548C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822183C>ACA5505014PCDH15c.4409+2953G>T (n.4409+2953G>T)
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n.6556G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6547G=
10g.53822183C>GCA376524746PCDH15c.4409+2953G>C (n.4409+2953G>C)
c.5543G>C (p.Cys1848Ser)
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c.3227-1953G>C
c.4368-1953G>C (n.4368-1953G>C)
c.5549G>C (p.Cys1850Ser)
c.*3498G>C (n.*3498G>C)
c.5564G>C (p.Cys1855Ser)
c.4373+2953G>C (n.4373+2953G>C)
c.5534G>C (p.Cys1845Ser)
c.5423G>C (p.Cys1808Ser)
c.5474G>C (p.Cys1825Ser)
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c.2092-12637G>C (n.2092-12637G>C)
c.3206+2953G>C (n.3206+2953G>C)
c.*447+5210G>C (n.*447+5210G>C)
c.4370+5210G>C (n.4370+5210G>C)
c.5336G>C (p.Cys1779Ser)
c.*3504G>C (n.*3504G>C)
n.2562G>C
c.462-4170G>C (n.462-4170G>C)
c.4406+5210G>C (n.4406+5210G>C)
c.4385+5210G>C (n.4385+5210G>C)
c.4367+5210G>C (n.4367+5210G>C)
c.5570G>C (p.Cys1857Ser)
c.594-4170G>C (n.594-4170G>C)
c.4388+2953G>C (n.4388+2953G>C)
c.5342G>C (p.Cys1781Ser)
c.5483G>C (p.Cys1828Ser)
c.5477G>C (p.Cys1826Ser)
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n.6556G>C
n.6547G>C
10g.53822183C>TCA376524747PCDH15c.4409+2953G>A (n.4409+2953G>A)
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c.3227-1953G>A
c.4368-1953G>A (n.4368-1953G>A)
c.5549G>A (p.Cys1850Tyr)
c.*3498G>A (n.*3498G>A)
c.5564G>A (p.Cys1855Tyr)
c.4373+2953G>A (n.4373+2953G>A)
c.5534G>A (p.Cys1845Tyr)
c.5423G>A (p.Cys1808Tyr)
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c.*447+5210G>A (n.*447+5210G>A)
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c.5336G>A (p.Cys1779Tyr)
c.*3504G>A (n.*3504G>A)
n.2562G>A
c.462-4170G>A (n.462-4170G>A)
c.4406+5210G>A (n.4406+5210G>A)
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c.4367+5210G>A (n.4367+5210G>A)
c.5570G>A (p.Cys1857Tyr)
c.594-4170G>A (n.594-4170G>A)
c.4388+2953G>A (n.4388+2953G>A)
c.5342G>A (p.Cys1781Tyr)
c.5483G>A (p.Cys1828Tyr)
c.5477G>A (p.Cys1826Tyr)
c.4368-4170G>A (n.4368-4170G>A)
n.6556G>A
n.6547G>A
10g.53822184A>CCA376524748PCDH15c.4409+2952T>G (n.4409+2952T>G)
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c.3227-1954T>G
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c.*3497T>G (n.*3497T>G)
c.5563T>G (p.Cys1855Gly)
c.4373+2952T>G (n.4373+2952T>G)
c.5533T>G (p.Cys1845Gly)
c.5422T>G (p.Cys1808Gly)
c.5473T>G (p.Cys1825Gly)
c.4371+5208T>G (n.4371+5208T>G)
c.1306-12638T>G (n.1306-12638T>G)
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c.3206+2952T>G (n.3206+2952T>G)
c.*447+5209T>G (n.*447+5209T>G)
c.4370+5209T>G (n.4370+5209T>G)
c.5335T>G (p.Cys1779Gly)
c.*3503T>G (n.*3503T>G)
n.2561T>G
c.462-4171T>G (n.462-4171T>G)
c.4406+5209T>G (n.4406+5209T>G)
c.4385+5209T>G (n.4385+5209T>G)
c.4367+5209T>G (n.4367+5209T>G)
c.5569T>G (p.Cys1857Gly)
c.594-4171T>G (n.594-4171T>G)
c.4388+2952T>G (n.4388+2952T>G)
c.5341T>G (p.Cys1781Gly)
c.5482T>G (p.Cys1828Gly)
c.5476T>G (p.Cys1826Gly)
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n.6555T>G
n.6546T>G
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n.2560A>C
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 gnomAD v4
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n.6537G>C
 ClinVar
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c.5560G>A (p.Gly1854Ser)
c.594-4180G>A (n.594-4180G>A)
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c.5332G>A (p.Gly1778Ser)
c.5473G>A (p.Gly1825Ser)
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c.4368-4180G>A (n.4368-4180G>A)
n.6546G>A
n.6537G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822194T>ACA469546647PCDH15c.4409+2942A>T (n.4409+2942A>T)
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c.*3493A>T (n.*3493A>T)
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c.5559A>T (p.Thr1853=)
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c.5331A>T (p.Thr1777=)
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c.5466A>T (p.Thr1822=)
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n.6545A>T
n.6536A>T
10g.53822194T>CCA469546649PCDH15c.4409+2942A>G (n.4409+2942A>G)
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n.6543A>G
n.6534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822196T>GCA376524775PCDH15c.4409+2940A>C (n.4409+2940A>C)
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10g.53822196T=CA1910737692PCDH15c.4409+2940A= (n.4409+2940A=)
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n.6541T>C
n.6532T>C
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c.4368-1968T>A (n.4368-1968T>A)
c.5534T>A (p.Ile1845Lys)
c.*3483T>A (n.*3483T>A)
c.5549T>A (p.Ile1850Lys)
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c.5554A>T (p.Ile1852Leu)
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c.5326A>T (p.Ile1776Leu)
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c.*3482A>G (n.*3482A>G)
c.5548A>G (p.Ile1850Val)
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c.5518A>G (p.Ile1840Val)
c.5407A>G (p.Ile1803Val)
c.5458A>G (p.Ile1820Val)
c.4371+5193A>G (n.4371+5193A>G)
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n.6527_6531delinsCTGTA
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n.2545T>C
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n.6539T>C
n.6530T>C
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c.5319T>A (p.Cys1773Ter)
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n.2545T>A
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c.5553T>A (p.Cys1851Ter)
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n.6539T>A
n.6530T>A
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n.2542_2545dup
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n.6536_6539dup
n.6527_6530dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822203_53822206delCA593783005PCDH15c.4409+2933_4409+2936del (n.4409+2933_4409+2936del)
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c.4370+5190_4370+5193del (n.4370+5190_4370+5193del)
c.5316_5319del (p.Cys1773Ter)
c.*3484_*3487del (n.*3484_*3487del)
n.2542_2545del
c.462-4190_462-4187del (n.462-4190_462-4187del)
c.4406+5190_4406+5193del (n.4406+5190_4406+5193del)
c.4385+5190_4385+5193del (n.4385+5190_4385+5193del)
c.4367+5190_4367+5193del (n.4367+5190_4367+5193del)
c.5550_5553del (p.Cys1851Ter)
c.594-4190_594-4187del (n.594-4190_594-4187del)
c.4388+2933_4388+2936del (n.4388+2933_4388+2936del)
c.5322_5325del (p.Cys1775Ter)
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n.6536_6539del
n.6527_6530del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822201C>ACA376524784PCDH15c.4409+2935G>T (n.4409+2935G>T)
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 COSMIC
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n.6529G=
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n.6538G>C
n.6529G>C
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n.6538G>A
n.6529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822202A>CCA376524786PCDH15c.4409+2934T>G (n.4409+2934T>G)
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c.5515T>A (p.Cys1839Ser)
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c.5317T>A (p.Cys1773Ser)
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c.5323T>A (p.Cys1775Ser)
c.5464T>A (p.Cys1822Ser)
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n.6537T>A
n.6528T>A
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n.2542_2543del
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n.6533T>A
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n.6533dup
n.6524dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822207C>ACA376524796PCDH15c.4409+2929G>T (n.4409+2929G>T)
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n.6532G>T
n.6523G>T
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c.462-4194G= (n.462-4194G=)
c.4406+5186G= (n.4406+5186G=)
c.4385+5186G= (n.4385+5186G=)
c.4367+5186G= (n.4367+5186G=)
c.5546G= (p.Cys1849=)
c.594-4194G= (n.594-4194G=)
c.4388+2929G= (n.4388+2929G=)
c.5318G= (p.Cys1773=)
c.5459G= (p.Cys1820=)
c.5453G= (p.Cys1818=)
c.4368-4194G= (n.4368-4194G=)
n.6532G=
n.6523G=
10g.53822207C>GCA376524798PCDH15c.4409+2929G>C (n.4409+2929G>C)
c.5519G>C (p.Cys1840Ser)
c.4388+5186G>C (n.4388+5186G>C)
c.3227-1977G>C
c.4368-1977G>C (n.4368-1977G>C)
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c.5399G>C (p.Cys1800Ser)
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n.2538G>C
c.462-4194G>C (n.462-4194G>C)
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n.6532G>C
n.6523G>C
 gnomAD v4
10g.53822207C>TCA376524797PCDH15c.4409+2929G>A (n.4409+2929G>A)
c.5519G>A (p.Cys1840Tyr)
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n.2538G>A
c.462-4194G>A (n.462-4194G>A)
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c.5546G>A (p.Cys1849Tyr)
c.594-4194G>A (n.594-4194G>A)
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c.5318G>A (p.Cys1773Tyr)
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c.4368-4194G>A (n.4368-4194G>A)
n.6532G>A
n.6523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822208_53822211delCA2739265374PCDH15c.4409+2926_4409+2929del (n.4409+2926_4409+2929del)
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c.5522_5525del (p.Glu1841ValfsTer4)
c.*3471_*3474del (n.*3471_*3474del)
c.5537_5540del (p.Glu1846ValfsTer4)
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c.1306-12664_1306-12661del (n.1306-12664_1306-12661del)
c.1099-12664_1099-12661del (n.1099-12664_1099-12661del)
c.2092-12664_2092-12661del (n.2092-12664_2092-12661del)
c.3206+2926_3206+2929del (n.3206+2926_3206+2929del)
c.*447+5183_*447+5186del (n.*447+5183_*447+5186del)
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c.*3477_*3480del (n.*3477_*3480del)
n.2535_2538del
c.462-4197_462-4194del (n.462-4197_462-4194del)
c.4406+5183_4406+5186del (n.4406+5183_4406+5186del)
c.4385+5183_4385+5186del (n.4385+5183_4385+5186del)
c.4367+5183_4367+5186del (n.4367+5183_4367+5186del)
c.5543_5546del (p.Glu1848ValfsTer4)
c.594-4197_594-4194del (n.594-4197_594-4194del)
c.4388+2926_4388+2929del (n.4388+2926_4388+2929del)
c.5315_5318del (p.Glu1772ValfsTer4)
c.5456_5459del (p.Glu1819ValfsTer4)
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c.4368-4197_4368-4194del (n.4368-4197_4368-4194del)
n.6529_6532del
n.6520_6523del
 ClinVar
10g.53822208A=CA1910737742PCDH15c.4409+2928T= (n.4409+2928T=)
c.5518T= (p.Cys1840=)
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c.2092-12662T= (n.2092-12662T=)
c.3206+2928T= (n.3206+2928T=)
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n.2537T=
c.462-4195T= (n.462-4195T=)
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n.6531T=
n.6522T=
10g.53822208A>CCA376524799PCDH15c.4409+2928T>G (n.4409+2928T>G)
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c.*3479T>G (n.*3479T>G)
n.2537T>G
c.462-4195T>G (n.462-4195T>G)
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n.6531T>G
n.6522T>G
10g.53822208A>GCA5505019PCDH15c.4409+2928T>C (n.4409+2928T>C)
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c.5524T>C (p.Cys1842Arg)
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c.5539T>C (p.Cys1847Arg)
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c.*447+5185T>C (n.*447+5185T>C)
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n.2537T>C
c.462-4195T>C (n.462-4195T>C)
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c.4368-4195T>C (n.4368-4195T>C)
n.6531T>C
n.6522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822208A>TCA5505018PCDH15c.4409+2928T>A (n.4409+2928T>A)
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c.5524T>A (p.Cys1842Ser)
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c.5539T>A (p.Cys1847Ser)
c.4373+2928T>A (n.4373+2928T>A)
c.5509T>A (p.Cys1837Ser)
c.5398T>A (p.Cys1800Ser)
c.5449T>A (p.Cys1817Ser)
c.4371+5184T>A (n.4371+5184T>A)
c.1306-12662T>A (n.1306-12662T>A)
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c.*447+5185T>A (n.*447+5185T>A)
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c.5311T>A (p.Cys1771Ser)
c.*3479T>A (n.*3479T>A)
n.2537T>A
c.462-4195T>A (n.462-4195T>A)
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c.5545T>A (p.Cys1849Ser)
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c.4388+2928T>A (n.4388+2928T>A)
c.5317T>A (p.Cys1773Ser)
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c.4368-4195T>A (n.4368-4195T>A)
n.6531T>A
n.6522T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822208_53822210delinsACTCA1910737744PCDH15c.4409+2926_4409+2928delinsAGT (n.4409+2926_4409+2928delinsAGT)
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c.*447+5183_*447+5185delinsAGT (n.*447+5183_*447+5185delinsAGT)
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c.5309_5311delinsAGT (p.Glu1770=)
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n.2535_2537delinsAGT
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n.6529_6531delinsAGT
n.6520_6522delinsAGT
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n.2536G>T
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n.6530G>T
n.6521G>T
10g.53822209C>GCA376524801PCDH15c.4409+2927G>C (n.4409+2927G>C)
c.5517G>C (p.Glu1839Asp)
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c.3227-1979G>C
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c.5508G>C (p.Glu1836Asp)
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c.3206+2927G>C (n.3206+2927G>C)
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n.2536G>C
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n.6530G>C
n.6521G>C
10g.53822209C>TCA469546676PCDH15c.4409+2927G>A (n.4409+2927G>A)
c.5517G>A (p.Glu1839=)
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c.3227-1979G>A
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c.5508G>A (p.Glu1836=)
c.5397G>A (p.Glu1799=)
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n.2536G>A
c.462-4196G>A (n.462-4196G>A)
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n.6530G>A
n.6521G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53822211_53822212delCA593783006PCDH15c.4409+2926_4409+2927del (n.4409+2926_4409+2927del)
c.5516_5517del (p.Glu1839ValfsTer8)
c.4388+5183_4388+5184del (n.4388+5183_4388+5184del)
c.3227-1980_3227-1979del
c.4368-1980_4368-1979del (n.4368-1980_4368-1979del)
c.5522_5523del (p.Glu1841ValfsTer8)
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c.5537_5538del (p.Glu1846ValfsTer8)
c.4373+2926_4373+2927del (n.4373+2926_4373+2927del)
c.5507_5508del (p.Glu1836ValfsTer8)
c.5396_5397del (p.Glu1799ValfsTer8)
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c.1306-12664_1306-12663del (n.1306-12664_1306-12663del)
c.1099-12664_1099-12663del (n.1099-12664_1099-12663del)
c.2092-12664_2092-12663del (n.2092-12664_2092-12663del)
c.3206+2926_3206+2927del (n.3206+2926_3206+2927del)
c.*447+5183_*447+5184del (n.*447+5183_*447+5184del)
c.4370+5183_4370+5184del (n.4370+5183_4370+5184del)
c.5309_5310del (p.Glu1770ValfsTer8)
c.*3477_*3478del (n.*3477_*3478del)
n.2535_2536del
c.462-4197_462-4196del (n.462-4197_462-4196del)
c.4406+5183_4406+5184del (n.4406+5183_4406+5184del)
c.4385+5183_4385+5184del (n.4385+5183_4385+5184del)
c.4367+5183_4367+5184del (n.4367+5183_4367+5184del)
c.5543_5544del (p.Glu1848ValfsTer8)
c.594-4197_594-4196del (n.594-4197_594-4196del)
c.4388+2926_4388+2927del (n.4388+2926_4388+2927del)
c.5315_5316del (p.Glu1772ValfsTer8)
c.5456_5457del (p.Glu1819ValfsTer8)
c.5450_5451del (p.Glu1817ValfsTer8)
c.4368-4197_4368-4196del (n.4368-4197_4368-4196del)
n.6529_6530del
n.6520_6521del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822210T>ACA376524802PCDH15c.4409+2926A>T (n.4409+2926A>T)
c.5516A>T (p.Glu1839Val)
c.4388+5183A>T (n.4388+5183A>T)
c.3227-1980A>T
c.4368-1980A>T (n.4368-1980A>T)
c.5522A>T (p.Glu1841Val)
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
c.5537A>T (p.Glu1846Val)
c.4373+2926A>T (n.4373+2926A>T)
c.5507A>T (p.Glu1836Val)
c.5396A>T (p.Glu1799Val)
c.5447A>T (p.Glu1816Val)
c.4371+5182A>T (n.4371+5182A>T)
c.1306-12664A>T (n.1306-12664A>T)
c.1099-12664A>T (n.1099-12664A>T)
c.2092-12664A>T (n.2092-12664A>T)
c.3206+2926A>T (n.3206+2926A>T)
c.*447+5183A>T (n.*447+5183A>T)
c.4370+5183A>T (n.4370+5183A>T)
c.5309A>T (p.Glu1770Val)
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
n.2535A>T
c.462-4197A>T (n.462-4197A>T)
c.4406+5183A>T (n.4406+5183A>T)
c.4385+5183A>T (n.4385+5183A>T)
c.4367+5183A>T (n.4367+5183A>T)
c.5543A>T (p.Glu1848Val)
c.594-4197A>T (n.594-4197A>T)
c.4388+2926A>T (n.4388+2926A>T)
c.5315A>T (p.Glu1772Val)
c.5456A>T (p.Glu1819Val)
c.5450A>T (p.Glu1817Val)
c.4368-4197A>T (n.4368-4197A>T)
n.6529A>T
n.6520A>T
10g.53822210T>CCA376524803PCDH15c.4409+2926A>G (n.4409+2926A>G)
c.5516A>G (p.Glu1839Gly)
c.4388+5183A>G (n.4388+5183A>G)
c.3227-1980A>G
c.4368-1980A>G (n.4368-1980A>G)
c.5522A>G (p.Glu1841Gly)
c.*3471A>G (n.*3471A>G)
c.5537A>G (p.Glu1846Gly)
c.4373+2926A>G (n.4373+2926A>G)
c.5507A>G (p.Glu1836Gly)
c.5396A>G (p.Glu1799Gly)
c.5447A>G (p.Glu1816Gly)
c.4371+5182A>G (n.4371+5182A>G)
c.1306-12664A>G (n.1306-12664A>G)
c.1099-12664A>G (n.1099-12664A>G)
c.2092-12664A>G (n.2092-12664A>G)
c.3206+2926A>G (n.3206+2926A>G)
c.*447+5183A>G (n.*447+5183A>G)
c.4370+5183A>G (n.4370+5183A>G)
c.5309A>G (p.Glu1770Gly)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
n.2535A>G
c.462-4197A>G (n.462-4197A>G)
c.4406+5183A>G (n.4406+5183A>G)
c.4385+5183A>G (n.4385+5183A>G)
c.4367+5183A>G (n.4367+5183A>G)
c.5543A>G (p.Glu1848Gly)
c.594-4197A>G (n.594-4197A>G)
c.4388+2926A>G (n.4388+2926A>G)
c.5315A>G (p.Glu1772Gly)
c.5456A>G (p.Glu1819Gly)
c.5450A>G (p.Glu1817Gly)
c.4368-4197A>G (n.4368-4197A>G)
n.6529A>G
n.6520A>G
10g.53822210T>GCA376524804PCDH15c.4409+2926A>C (n.4409+2926A>C)
c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
c.4388+5183A>C (n.4388+5183A>C)
c.3227-1980A>C
c.4368-1980A>C (n.4368-1980A>C)
c.5522A>C (p.Glu1841Ala)
c.*3471A>C (n.*3471A>C)
c.5537A>C (p.Glu1846Ala)
c.4373+2926A>C (n.4373+2926A>C)
c.5507A>C (p.Glu1836Ala)
c.5396A>C (p.Glu1799Ala)
c.5447A>C (p.Glu1816Ala)
c.4371+5182A>C (n.4371+5182A>C)
c.1306-12664A>C (n.1306-12664A>C)
c.1099-12664A>C (n.1099-12664A>C)
c.2092-12664A>C (n.2092-12664A>C)
c.3206+2926A>C (n.3206+2926A>C)
c.*447+5183A>C (n.*447+5183A>C)
c.4370+5183A>C (n.4370+5183A>C)
c.5309A>C (p.Glu1770Ala)
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
n.2535A>C
c.462-4197A>C (n.462-4197A>C)
c.4406+5183A>C (n.4406+5183A>C)
c.4385+5183A>C (n.4385+5183A>C)
c.4367+5183A>C (n.4367+5183A>C)
c.5543A>C (p.Glu1848Ala)
c.594-4197A>C (n.594-4197A>C)
c.4388+2926A>C (n.4388+2926A>C)
c.5315A>C (p.Glu1772Ala)
c.5456A>C (p.Glu1819Ala)
c.5450A>C (p.Glu1817Ala)
c.4368-4197A>C (n.4368-4197A>C)
n.6529A>C
n.6520A>C
10g.53822211C>ACA376524805PCDH15c.4409+2925G>T (n.4409+2925G>T)
c.5515G>T (p.Glu1839Ter)
c.4388+5182G>T (n.4388+5182G>T)
c.3227-1981G>T
c.4368-1981G>T (n.4368-1981G>T)
c.5521G>T (p.Glu1841Ter)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.5536G>T (p.Glu1846Ter)
c.4373+2925G>T (n.4373+2925G>T)
c.5506G>T (p.Glu1836Ter)
c.5395G>T (p.Glu1799Ter)
c.5446G>T (p.Glu1816Ter)
c.4371+5181G>T (n.4371+5181G>T)
c.1306-12665G>T (n.1306-12665G>T)
c.1099-12665G>T (n.1099-12665G>T)
c.2092-12665G>T (n.2092-12665G>T)
c.3206+2925G>T (n.3206+2925G>T)
c.*447+5182G>T (n.*447+5182G>T)
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c.5308G>T (p.Glu1770Ter)
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c.4367+5182G>T (n.4367+5182G>T)
c.5542G>T (p.Glu1848Ter)
c.594-4198G>T (n.594-4198G>T)
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n.6519G>T
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c.5521G>C (p.Glu1841Gln)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.5536G>C (p.Glu1846Gln)
c.4373+2925G>C (n.4373+2925G>C)
c.5506G>C (p.Glu1836Gln)
c.5395G>C (p.Glu1799Gln)
c.5446G>C (p.Glu1816Gln)
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c.2092-12665G>C (n.2092-12665G>C)
c.3206+2925G>C (n.3206+2925G>C)
c.*447+5182G>C (n.*447+5182G>C)
c.4370+5182G>C (n.4370+5182G>C)
c.5308G>C (p.Glu1770Gln)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
n.2534G>C
c.462-4198G>C (n.462-4198G>C)
c.4406+5182G>C (n.4406+5182G>C)
c.4385+5182G>C (n.4385+5182G>C)
c.4367+5182G>C (n.4367+5182G>C)
c.5542G>C (p.Glu1848Gln)
c.594-4198G>C (n.594-4198G>C)
c.4388+2925G>C (n.4388+2925G>C)
c.5314G>C (p.Glu1772Gln)
c.5455G>C (p.Glu1819Gln)
c.5449G>C (p.Glu1817Gln)
c.4368-4198G>C (n.4368-4198G>C)
n.6528G>C
n.6519G>C
10g.53822211C>TCA376524807PCDH15c.4409+2925G>A (n.4409+2925G>A)
c.5515G>A (p.Glu1839Lys)
c.4388+5182G>A (n.4388+5182G>A)
c.3227-1981G>A
c.4368-1981G>A (n.4368-1981G>A)
c.5521G>A (p.Glu1841Lys)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.5536G>A (p.Glu1846Lys)
c.4373+2925G>A (n.4373+2925G>A)
c.5506G>A (p.Glu1836Lys)
c.5395G>A (p.Glu1799Lys)
c.5446G>A (p.Glu1816Lys)
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c.3206+2925G>A (n.3206+2925G>A)
c.*447+5182G>A (n.*447+5182G>A)
c.4370+5182G>A (n.4370+5182G>A)
c.5308G>A (p.Glu1770Lys)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
n.2534G>A
c.462-4198G>A (n.462-4198G>A)
c.4406+5182G>A (n.4406+5182G>A)
c.4385+5182G>A (n.4385+5182G>A)
c.4367+5182G>A (n.4367+5182G>A)
c.5542G>A (p.Glu1848Lys)
c.594-4198G>A (n.594-4198G>A)
c.4388+2925G>A (n.4388+2925G>A)
c.5314G>A (p.Glu1772Lys)
c.5455G>A (p.Glu1819Lys)
c.5449G>A (p.Glu1817Lys)
c.4368-4198G>A (n.4368-4198G>A)
n.6528G>A
n.6519G>A
 gnomAD v4
10g.53822211_53822213delCA912970171PCDH15c.4409+2923_4409+2925del (n.4409+2923_4409+2925del)
c.5513_5515del (p.Thr1838_Glu1839delinsLys)
c.4388+5180_4388+5182del (n.4388+5180_4388+5182del)
c.3227-1983_3227-1981del
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c.5534_5536del (p.Thr1845_Glu1846delinsLys)
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c.5504_5506del (p.Thr1835_Glu1836delinsLys)
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c.*447+5180_*447+5182del (n.*447+5180_*447+5182del)
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c.*3474_*3476del (n.*3474_*3476del)
n.2532_2534del
c.462-4200_462-4198del (n.462-4200_462-4198del)
c.4406+5180_4406+5182del (n.4406+5180_4406+5182del)
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c.5540_5542del (p.Thr1847_Glu1848delinsLys)
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c.4388+2923_4388+2925del (n.4388+2923_4388+2925del)
c.5312_5314del (p.Thr1771_Glu1772delinsLys)
c.5453_5455del (p.Thr1818_Glu1819delinsLys)
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n.6526_6528del
n.6517_6519del
10g.53822211_53822213delinsCTGCA1910737745PCDH15c.4409+2923_4409+2925delinsCAG (n.4409+2923_4409+2925delinsCAG)
c.5513_5515delinsCAG (p.Thr1838=)
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c.3227-1983_3227-1981delinsCAG
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c.5519_5521delinsCAG (p.Thr1840=)
c.*3468_*3470delinsCAG (n.*3468_*3470delinsCAG)
c.5534_5536delinsCAG (p.Thr1845=)
c.4373+2923_4373+2925delinsCAG (n.4373+2923_4373+2925delinsCAG)
c.5504_5506delinsCAG (p.Thr1835=)
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c.1306-12667_1306-12665delinsCAG (n.1306-12667_1306-12665delinsCAG)
c.1099-12667_1099-12665delinsCAG (n.1099-12667_1099-12665delinsCAG)
c.2092-12667_2092-12665delinsCAG (n.2092-12667_2092-12665delinsCAG)
c.3206+2923_3206+2925delinsCAG (n.3206+2923_3206+2925delinsCAG)
c.*447+5180_*447+5182delinsCAG (n.*447+5180_*447+5182delinsCAG)
c.4370+5180_4370+5182delinsCAG (n.4370+5180_4370+5182delinsCAG)
c.5306_5308delinsCAG (p.Thr1769=)
c.*3474_*3476delinsCAG (n.*3474_*3476delinsCAG)
n.2532_2534delinsCAG
c.462-4200_462-4198delinsCAG (n.462-4200_462-4198delinsCAG)
c.4406+5180_4406+5182delinsCAG (n.4406+5180_4406+5182delinsCAG)
c.4385+5180_4385+5182delinsCAG (n.4385+5180_4385+5182delinsCAG)
c.4367+5180_4367+5182delinsCAG (n.4367+5180_4367+5182delinsCAG)
c.5540_5542delinsCAG (p.Thr1847=)
c.594-4200_594-4198delinsCAG (n.594-4200_594-4198delinsCAG)
c.4388+2923_4388+2925delinsCAG (n.4388+2923_4388+2925delinsCAG)
c.5312_5314delinsCAG (p.Thr1771=)
c.5453_5455delinsCAG (p.Thr1818=)
c.5447_5449delinsCAG (p.Thr1816=)
c.4368-4200_4368-4198delinsCAG (n.4368-4200_4368-4198delinsCAG)
n.6526_6528delinsCAG
n.6517_6519delinsCAG
10g.53822212T>ACA469546678PCDH15c.4409+2924A>T (n.4409+2924A>T)
c.5514A>T (p.Thr1838=)
c.4388+5181A>T (n.4388+5181A>T)
c.3227-1982A>T
c.4368-1982A>T (n.4368-1982A>T)
c.5520A>T (p.Thr1840=)
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.5535A>T (p.Thr1845=)
c.4373+2924A>T (n.4373+2924A>T)
c.5505A>T (p.Thr1835=)
c.5394A>T (p.Thr1798=)
c.5445A>T (p.Thr1815=)
c.4371+5180A>T (n.4371+5180A>T)
c.1306-12666A>T (n.1306-12666A>T)
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c.2092-12666A>T (n.2092-12666A>T)
c.3206+2924A>T (n.3206+2924A>T)
c.*447+5181A>T (n.*447+5181A>T)
c.4370+5181A>T (n.4370+5181A>T)
c.5307A>T (p.Thr1769=)
c.*3475A>T (n.*3475A>T)
n.2533A>T
c.462-4199A>T (n.462-4199A>T)
c.4406+5181A>T (n.4406+5181A>T)
c.4385+5181A>T (n.4385+5181A>T)
c.4367+5181A>T (n.4367+5181A>T)
c.5541A>T (p.Thr1847=)
c.594-4199A>T (n.594-4199A>T)
c.4388+2924A>T (n.4388+2924A>T)
c.5313A>T (p.Thr1771=)
c.5454A>T (p.Thr1818=)
c.5448A>T (p.Thr1816=)
c.4368-4199A>T (n.4368-4199A>T)
n.6527A>T
n.6518A>T
 gnomAD v4
10g.53822212T>CCA469546679PCDH15c.4409+2924A>G (n.4409+2924A>G)
c.5514A>G (p.Thr1838=)
c.4388+5181A>G (n.4388+5181A>G)
c.3227-1982A>G
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c.5520A>G (p.Thr1840=)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
c.5535A>G (p.Thr1845=)
c.4373+2924A>G (n.4373+2924A>G)
c.5505A>G (p.Thr1835=)
c.5394A>G (p.Thr1798=)
c.5445A>G (p.Thr1815=)
c.4371+5180A>G (n.4371+5180A>G)
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c.3206+2924A>G (n.3206+2924A>G)
c.*447+5181A>G (n.*447+5181A>G)
c.4370+5181A>G (n.4370+5181A>G)
c.5307A>G (p.Thr1769=)
c.*3475A>G (n.*3475A>G)
n.2533A>G
c.462-4199A>G (n.462-4199A>G)
c.4406+5181A>G (n.4406+5181A>G)
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c.5541A>G (p.Thr1847=)
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n.6527A>G
n.6518A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822212T>GCA469546681PCDH15c.4409+2924A>C (n.4409+2924A>C)
c.5514A>C (p.Thr1838=)
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c.3227-1982A>C
c.4368-1982A>C (n.4368-1982A>C)
c.5520A>C (p.Thr1840=)
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.5535A>C (p.Thr1845=)
c.4373+2924A>C (n.4373+2924A>C)
c.5505A>C (p.Thr1835=)
c.5394A>C (p.Thr1798=)
c.5445A>C (p.Thr1815=)
c.4371+5180A>C (n.4371+5180A>C)
c.1306-12666A>C (n.1306-12666A>C)
c.1099-12666A>C (n.1099-12666A>C)
c.2092-12666A>C (n.2092-12666A>C)
c.3206+2924A>C (n.3206+2924A>C)
c.*447+5181A>C (n.*447+5181A>C)
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c.5307A>C (p.Thr1769=)
c.*3475A>C (n.*3475A>C)
n.2533A>C
c.462-4199A>C (n.462-4199A>C)
c.4406+5181A>C (n.4406+5181A>C)
c.4385+5181A>C (n.4385+5181A>C)
c.4367+5181A>C (n.4367+5181A>C)
c.5541A>C (p.Thr1847=)
c.594-4199A>C (n.594-4199A>C)
c.4388+2924A>C (n.4388+2924A>C)
c.5313A>C (p.Thr1771=)
c.5454A>C (p.Thr1818=)
c.5448A>C (p.Thr1816=)
c.4368-4199A>C (n.4368-4199A>C)
n.6527A>C
n.6518A>C
10g.53822214_53822215delCA658822098PCDH15c.4409+2923_4409+2924del (n.4409+2923_4409+2924del)
c.5513_5514del (p.Thr1838ArgfsTer9)
c.4388+5180_4388+5181del (n.4388+5180_4388+5181del)
c.3227-1983_3227-1982del
c.4368-1983_4368-1982del (n.4368-1983_4368-1982del)
c.5519_5520del (p.Thr1840ArgfsTer9)
c.*3468_*3469del (n.*3468_*3469del)
c.5534_5535del (p.Thr1845ArgfsTer9)
c.4373+2923_4373+2924del (n.4373+2923_4373+2924del)
c.5504_5505del (p.Thr1835ArgfsTer9)
c.5393_5394del (p.Thr1798ArgfsTer9)
c.5444_5445del (p.Thr1815ArgfsTer9)
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c.1306-12667_1306-12666del (n.1306-12667_1306-12666del)
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n.2532_2533del
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n.6526_6527del
n.6517_6518del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822213G>ACA376524810PCDH15c.4409+2923C>T (n.4409+2923C>T)
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n.2532C>A
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 gnomAD v4
10g.53822214T>ACA376524811PCDH15c.4409+2922A>T (n.4409+2922A>T)
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n.6516A>T
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n.6525A>C
n.6516A>C
10g.53822215G>ACA469546687PCDH15c.4409+2921C>T (n.4409+2921C>T)
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n.6524C>T
n.6515C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822215G>CCA469546688PCDH15c.4409+2921C>G (n.4409+2921C>G)
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c.5502C>G (p.Ser1834=)
c.5391C>G (p.Ser1797=)
c.5442C>G (p.Ser1814=)
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10g.53822217A>GCA376524817PCDH15c.4409+2919T>C (n.4409+2919T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.*447+5172T>C (n.*447+5172T>C)
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c.*3466T>C (n.*3466T>C)
n.2524T>C
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c.5304T>C (p.Phe1768=)
c.5445T>C (p.Phe1815=)
c.5439T>C (p.Phe1813=)
c.4368-4208T>C (n.4368-4208T>C)
n.6518T>C
n.6509T>C
10g.53822221A>TCA376524824PCDH15c.4409+2915T>A (n.4409+2915T>A)
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c.5511T>A (p.Phe1837Leu)
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c.*447+5172T>A (n.*447+5172T>A)
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c.*3466T>A (n.*3466T>A)
n.2524T>A
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c.594-4208T>A (n.594-4208T>A)
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c.5304T>A (p.Phe1768Leu)
c.5445T>A (p.Phe1815Leu)
c.5439T>A (p.Phe1813Leu)
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n.6518T>A
n.6509T>A
10g.53822223dupCA593783007PCDH15c.4409+2915dup (n.4409+2915dup)
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n.2524dup
c.462-4208dup (n.462-4208dup)
c.4406+5172dup (n.4406+5172dup)
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c.5532dup (p.Leu1845SerfsTer12)
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n.6518dup
n.6509dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822222A=CA1910737774PCDH15c.4409+2914T= (n.4409+2914T=)
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n.6508T=
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c.5531T>G (p.Phe1844Cys)
c.594-4209T>G (n.594-4209T>G)
c.4388+2914T>G (n.4388+2914T>G)
c.5303T>G (p.Phe1768Cys)
c.5444T>G (p.Phe1815Cys)
c.5438T>G (p.Phe1813Cys)
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n.6517T>G
n.6508T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822222A>GCA376524826PCDH15c.4409+2914T>C (n.4409+2914T>C)
c.5504T>C (p.Phe1835Ser)
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c.3227-1992T>C
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c.5510T>C (p.Phe1837Ser)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.5525T>C (p.Phe1842Ser)
c.4373+2914T>C (n.4373+2914T>C)
c.5495T>C (p.Phe1832Ser)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.5435T>C (p.Phe1812Ser)
c.4371+5170T>C (n.4371+5170T>C)
c.1306-12676T>C (n.1306-12676T>C)
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c.*447+5171T>C (n.*447+5171T>C)
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n.2521A>T
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n.6515A>T
n.6506A>T
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c.5523A>G (p.Ser1841=)
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c.5493A>G (p.Ser1831=)
c.5382A>G (p.Ser1794=)
c.5433A>G (p.Ser1811=)
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c.*447+5169A>G (n.*447+5169A>G)
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c.5529A>G (p.Ser1843=)
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c.5301A>G (p.Ser1767=)
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10g.53822224T>GCA469546709PCDH15c.4409+2912A>C (n.4409+2912A>C)
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c.3227-1994A>C
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c.5493A>C (p.Ser1831=)
c.5382A>C (p.Ser1794=)
c.5433A>C (p.Ser1811=)
c.4371+5168A>C (n.4371+5168A>C)
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c.*447+5169A>C (n.*447+5169A>C)
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c.462-4211A>C (n.462-4211A>C)
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c.5529A>C (p.Ser1843=)
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c.5301A>C (p.Ser1767=)
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c.5436A>C (p.Ser1812=)
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n.6515A>C
n.6506A>C
10g.53822224T=CA1910737779PCDH15c.4409+2912A= (n.4409+2912A=)
c.5502A= (p.Ser1834=)
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c.*3457A= (n.*3457A=)
c.5523A= (p.Ser1841=)
c.4373+2912A= (n.4373+2912A=)
c.5493A= (p.Ser1831=)
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c.5433A= (p.Ser1811=)
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c.1099-12678A= (n.1099-12678A=)
c.2092-12678A= (n.2092-12678A=)
c.3206+2912A= (n.3206+2912A=)
c.*447+5169A= (n.*447+5169A=)
c.4370+5169A= (n.4370+5169A=)
c.5295A= (p.Ser1765=)
c.*3463A= (n.*3463A=)
n.2521A=
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c.4385+5169A= (n.4385+5169A=)
c.4367+5169A= (n.4367+5169A=)
c.5529A= (p.Ser1843=)
c.594-4211A= (n.594-4211A=)
c.4388+2912A= (n.4388+2912A=)
c.5301A= (p.Ser1767=)
c.5442A= (p.Ser1814=)
c.5436A= (p.Ser1812=)
c.4368-4211A= (n.4368-4211A=)
n.6515A=
n.6506A=
10g.53822225G>ACA376524831PCDH15c.4409+2911C>T (n.4409+2911C>T)
c.5501C>T (p.Ser1834Leu)
c.4388+5168C>T (n.4388+5168C>T)
c.3227-1995C>T
c.4368-1995C>T (n.4368-1995C>T)
c.5507C>T (p.Ser1836Leu)
c.*3456C>T (n.*3456C>T)
c.5522C>T (p.Ser1841Leu)
c.4373+2911C>T (n.4373+2911C>T)
c.5492C>T (p.Ser1831Leu)
c.5381C>T (p.Ser1794Leu)
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c.4388+5163A>G (n.4388+5163A>G)
c.3227-2000A>G
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c.5502A>G (p.Ser1834=)
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c.5517A>G (p.Ser1839=)
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c.*447+5163A>G (n.*447+5163A>G)
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n.6509A>G
n.6500A>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822230T>GCA5505022PCDH15c.4409+2906A>C (n.4409+2906A>C)
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c.3227-2000A>C
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c.5376A>C (p.Ser1792=)
c.5427A>C (p.Ser1809=)
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c.5289A>C (p.Ser1763=)
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n.2515A>C
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n.6509A>C
n.6500A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822230T=CA1910737795PCDH15c.4409+2906A= (n.4409+2906A=)
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n.6509A=
n.6500A=
10g.53822230_53822233dupCA928497204PCDH15c.4409+2903_4409+2906dup (n.4409+2903_4409+2906dup)
c.5493_5496dup (p.Ala1833PhefsTer16)
c.4388+5160_4388+5163dup (n.4388+5160_4388+5163dup)
c.3227-2003_3227-2000dup
c.4368-2003_4368-2000dup (n.4368-2003_4368-2000dup)
c.5499_5502dup (p.Ala1835PhefsTer16)
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c.4373+2903_4373+2906dup (n.4373+2903_4373+2906dup)
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c.1306-12687_1306-12684dup (n.1306-12687_1306-12684dup)
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c.3206+2903_3206+2906dup (n.3206+2903_3206+2906dup)
c.*447+5160_*447+5163dup (n.*447+5160_*447+5163dup)
c.4370+5160_4370+5163dup (n.4370+5160_4370+5163dup)
c.5286_5289dup (p.Ala1764PhefsTer16)
c.*3454_*3457dup (n.*3454_*3457dup)
n.2512_2515dup
c.462-4220_462-4217dup (n.462-4220_462-4217dup)
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c.5520_5523dup (p.Ala1842PhefsTer16)
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c.4388+2903_4388+2906dup (n.4388+2903_4388+2906dup)
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c.4368-4220_4368-4217dup (n.4368-4220_4368-4217dup)
n.6506_6509dup
n.6497_6500dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822230_53822254delCA912970172PCDH15c.4409+2882_4409+2906del (n.4409+2882_4409+2906del)
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c.4388+5139_4388+5163del (n.4388+5139_4388+5163del)
c.3227-2024_3227-2000del
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c.5478_5502del (p.Ile1827LeufsTer11)
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c.5493_5517del (p.Ile1832LeufsTer11)
c.4373+2882_4373+2906del (n.4373+2882_4373+2906del)
c.5463_5487del (p.Ile1822LeufsTer11)
c.5352_5376del (p.Ile1785LeufsTer11)
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c.4371+5138_4371+5162del (n.4371+5138_4371+5162del)
c.1306-12708_1306-12684del (n.1306-12708_1306-12684del)
c.1099-12708_1099-12684del (n.1099-12708_1099-12684del)
c.2092-12708_2092-12684del (n.2092-12708_2092-12684del)
c.3206+2882_3206+2906del (n.3206+2882_3206+2906del)
c.*447+5139_*447+5163del (n.*447+5139_*447+5163del)
c.4370+5139_4370+5163del (n.4370+5139_4370+5163del)
c.5265_5289del (p.Ile1756LeufsTer11)
c.*3433_*3457del (n.*3433_*3457del)
n.2491_2515del
c.462-4241_462-4217del (n.462-4241_462-4217del)
c.4406+5139_4406+5163del (n.4406+5139_4406+5163del)
c.4385+5139_4385+5163del (n.4385+5139_4385+5163del)
c.4367+5139_4367+5163del (n.4367+5139_4367+5163del)
c.5499_5523del (p.Ile1834LeufsTer11)
c.594-4241_594-4217del (n.594-4241_594-4217del)
c.4388+2882_4388+2906del (n.4388+2882_4388+2906del)
c.5271_5295del (p.Ile1758LeufsTer11)
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c.5406_5430del (p.Ile1803LeufsTer11)
c.4368-4241_4368-4217del (n.4368-4241_4368-4217del)
n.6485_6509del
n.6476_6500del
10g.53822230_53822254delinsTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATACA1910737794PCDH15c.4409+2882_4409+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4409+2882_4409+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5472_5496delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1824=)
c.4388+5139_4388+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4388+5139_4388+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.3227-2024_3227-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
c.4368-2024_4368-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4368-2024_4368-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5478_5502delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1826=)
c.*3427_*3451delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*3427_*3451delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5493_5517delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1831=)
c.4373+2882_4373+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4373+2882_4373+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5463_5487delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1821=)
c.5352_5376delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1784=)
c.5403_5427delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1801=)
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c.1306-12708_1306-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.1306-12708_1306-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.1099-12708_1099-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.1099-12708_1099-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.2092-12708_2092-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.2092-12708_2092-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.3206+2882_3206+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.3206+2882_3206+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.*447+5139_*447+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*447+5139_*447+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4370+5139_4370+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4370+5139_4370+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5265_5289delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1755=)
c.*3433_*3457delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*3433_*3457delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
n.2491_2515delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
c.462-4241_462-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.462-4241_462-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4406+5139_4406+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4406+5139_4406+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4385+5139_4385+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4385+5139_4385+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4367+5139_4367+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4367+5139_4367+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5499_5523delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1833=)
c.594-4241_594-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.594-4241_594-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4388+2882_4388+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4388+2882_4388+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5271_5295delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1757=)
c.5412_5436delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1804=)
c.5406_5430delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1802=)
c.4368-4241_4368-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4368-4241_4368-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
n.6485_6509delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
n.6476_6500delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
10g.53822231G>ACA376524843PCDH15c.4409+2905C>T (n.4409+2905C>T)
c.5495C>T (p.Ser1832Leu)
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c.3227-2001C>T
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c.5501C>T (p.Ser1834Leu)
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c.5516C>T (p.Ser1839Leu)
c.4373+2905C>T (n.4373+2905C>T)
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c.3206+2905C>T (n.3206+2905C>T)
c.*447+5162C>T (n.*447+5162C>T)
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c.5522C>T (p.Ser1841Leu)
c.594-4218C>T (n.594-4218C>T)
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10g.53822242_53822265delCA5505021PCDH15c.4409+2882_4409+2905del (n.4409+2882_4409+2905del)
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n.2491_2514del
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n.6476_6499del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822232A>CCA376524846PCDH15c.4409+2904T>G (n.4409+2904T>G)
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c.5458_5485delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1820=)
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Number of alleles fetched