Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53822132A>C | CA376524633 | PCDH15 | c.4409+3004T>G (n.4409+3004T>G) c.5594T>G (p.Leu1865Arg) c.4388+5261T>G (n.4388+5261T>G) c.3227-1902T>G c.4368-1902T>G (n.4368-1902T>G) c.5600T>G (p.Leu1867Arg) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.5615T>G (p.Leu1872Arg) c.4373+3004T>G (n.4373+3004T>G) c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) c.5525T>G (p.Leu1842Arg) c.4371+5260T>G (n.4371+5260T>G) c.1306-12586T>G (n.1306-12586T>G) c.1099-12586T>G (n.1099-12586T>G) c.2092-12586T>G (n.2092-12586T>G) c.3206+3004T>G (n.3206+3004T>G) c.*447+5261T>G (n.*447+5261T>G) c.4370+5261T>G (n.4370+5261T>G) c.5387T>G (p.Leu1796Arg) c.*3555T>G (n.*3555T>G) n.2613T>G c.462-4119T>G (n.462-4119T>G) c.4406+5261T>G (n.4406+5261T>G) c.4385+5261T>G (n.4385+5261T>G) c.4367+5261T>G (n.4367+5261T>G) c.5621T>G (p.Leu1874Arg) c.594-4119T>G (n.594-4119T>G) c.4388+3004T>G (n.4388+3004T>G) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.5534T>G (p.Leu1845Arg) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.4368-4119T>G (n.4368-4119T>G) n.6607T>G n.6598T>G | |
10 | g.53822132A>G | CA376524634 | PCDH15 | c.4409+3004T>C (n.4409+3004T>C) c.5594T>C (p.Leu1865Pro) c.4388+5261T>C (n.4388+5261T>C) c.3227-1902T>C c.4368-1902T>C (n.4368-1902T>C) c.5600T>C (p.Leu1867Pro) c.*3549T>C (n.*3549T>C) c.5615T>C (p.Leu1872Pro) c.4373+3004T>C (n.4373+3004T>C) c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) c.5525T>C (p.Leu1842Pro) c.4371+5260T>C (n.4371+5260T>C) c.1306-12586T>C (n.1306-12586T>C) c.1099-12586T>C (n.1099-12586T>C) c.2092-12586T>C (n.2092-12586T>C) c.3206+3004T>C (n.3206+3004T>C) c.*447+5261T>C (n.*447+5261T>C) c.4370+5261T>C (n.4370+5261T>C) c.5387T>C (p.Leu1796Pro) c.*3555T>C (n.*3555T>C) n.2613T>C c.462-4119T>C (n.462-4119T>C) c.4406+5261T>C (n.4406+5261T>C) c.4385+5261T>C (n.4385+5261T>C) c.4367+5261T>C (n.4367+5261T>C) c.5621T>C (p.Leu1874Pro) c.594-4119T>C (n.594-4119T>C) c.4388+3004T>C (n.4388+3004T>C) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.5534T>C (p.Leu1845Pro) c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.4368-4119T>C (n.4368-4119T>C) n.6607T>C n.6598T>C | |
10 | g.53822132A>T | CA376524635 | PCDH15 | c.4409+3004T>A (n.4409+3004T>A) c.5594T>A (p.Leu1865Gln) c.4388+5261T>A (n.4388+5261T>A) c.3227-1902T>A c.4368-1902T>A (n.4368-1902T>A) c.5600T>A (p.Leu1867Gln) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.5615T>A (p.Leu1872Gln) c.4373+3004T>A (n.4373+3004T>A) c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.5474T>A (p.Leu1825Gln) c.5525T>A (p.Leu1842Gln) c.4371+5260T>A (n.4371+5260T>A) c.1306-12586T>A (n.1306-12586T>A) c.1099-12586T>A (n.1099-12586T>A) c.2092-12586T>A (n.2092-12586T>A) c.3206+3004T>A (n.3206+3004T>A) c.*447+5261T>A (n.*447+5261T>A) c.4370+5261T>A (n.4370+5261T>A) c.5387T>A (p.Leu1796Gln) c.*3555T>A (n.*3555T>A) n.2613T>A c.462-4119T>A (n.462-4119T>A) c.4406+5261T>A (n.4406+5261T>A) c.4385+5261T>A (n.4385+5261T>A) c.4367+5261T>A (n.4367+5261T>A) c.5621T>A (p.Leu1874Gln) c.594-4119T>A (n.594-4119T>A) c.4388+3004T>A (n.4388+3004T>A) c.5393T>A (p.Leu1798Gln) c.5534T>A (p.Leu1845Gln) c.5528T>A (p.Leu1843Gln) c.4368-4119T>A (n.4368-4119T>A) n.6607T>A n.6598T>A | |
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10 | g.53822137T>A | CA469546579 | PCDH15 | c.4409+2999A>T (n.4409+2999A>T) c.5589A>T (p.Thr1863=) c.4388+5256A>T (n.4388+5256A>T) c.3227-1907A>T c.4368-1907A>T (n.4368-1907A>T) c.5595A>T (p.Thr1865=) c.*3544A>T (n.*3544A>T) c.5610A>T (p.Thr1870=) c.4373+2999A>T (n.4373+2999A>T) c.5580A>T (p.Thr1860=) c.5469A>T (p.Thr1823=) c.5520A>T (p.Thr1840=) c.4371+5255A>T (n.4371+5255A>T) c.1306-12591A>T (n.1306-12591A>T) c.1099-12591A>T (n.1099-12591A>T) c.2092-12591A>T (n.2092-12591A>T) c.3206+2999A>T (n.3206+2999A>T) c.*447+5256A>T (n.*447+5256A>T) c.4370+5256A>T (n.4370+5256A>T) c.5382A>T (p.Thr1794=) c.*3550A>T (n.*3550A>T) n.2608A>T c.462-4124A>T (n.462-4124A>T) c.4406+5256A>T (n.4406+5256A>T) c.4385+5256A>T (n.4385+5256A>T) c.4367+5256A>T (n.4367+5256A>T) c.5616A>T (p.Thr1872=) c.594-4124A>T (n.594-4124A>T) c.4388+2999A>T (n.4388+2999A>T) c.5388A>T (p.Thr1796=) c.5529A>T (p.Thr1843=) c.5523A>T (p.Thr1841=) c.4368-4124A>T (n.4368-4124A>T) n.6602A>T n.6593A>T | |
10 | g.53822137T>C | CA5505003 | PCDH15 | c.4409+2999A>G (n.4409+2999A>G) c.5589A>G (p.Thr1863=) c.4388+5256A>G (n.4388+5256A>G) c.3227-1907A>G c.4368-1907A>G (n.4368-1907A>G) c.5595A>G (p.Thr1865=) c.*3544A>G (n.*3544A>G) c.5610A>G (p.Thr1870=) c.4373+2999A>G (n.4373+2999A>G) c.5580A>G (p.Thr1860=) c.5469A>G (p.Thr1823=) c.5520A>G (p.Thr1840=) c.4371+5255A>G (n.4371+5255A>G) c.1306-12591A>G (n.1306-12591A>G) c.1099-12591A>G (n.1099-12591A>G) c.2092-12591A>G (n.2092-12591A>G) c.3206+2999A>G (n.3206+2999A>G) c.*447+5256A>G (n.*447+5256A>G) c.4370+5256A>G (n.4370+5256A>G) c.5382A>G (p.Thr1794=) c.*3550A>G (n.*3550A>G) n.2608A>G c.462-4124A>G (n.462-4124A>G) c.4406+5256A>G (n.4406+5256A>G) c.4385+5256A>G (n.4385+5256A>G) c.4367+5256A>G (n.4367+5256A>G) c.5616A>G (p.Thr1872=) c.594-4124A>G (n.594-4124A>G) c.4388+2999A>G (n.4388+2999A>G) c.5388A>G (p.Thr1796=) c.5529A>G (p.Thr1843=) c.5523A>G (p.Thr1841=) c.4368-4124A>G (n.4368-4124A>G) n.6602A>G n.6593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822138G>T | CA5505004 | PCDH15 | c.4409+2998C>A (n.4409+2998C>A) c.5588C>A (p.Thr1863Lys) c.4388+5255C>A (n.4388+5255C>A) c.3227-1908C>A c.4368-1908C>A (n.4368-1908C>A) c.5594C>A (p.Thr1865Lys) c.*3543C>A (n.*3543C>A) c.5609C>A (p.Thr1870Lys) c.4373+2998C>A (n.4373+2998C>A) c.5579C>A (p.Thr1860Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.5519C>A (p.Thr1840Lys) c.4371+5254C>A (n.4371+5254C>A) c.1306-12592C>A (n.1306-12592C>A) c.1099-12592C>A (n.1099-12592C>A) c.2092-12592C>A (n.2092-12592C>A) c.3206+2998C>A (n.3206+2998C>A) c.*447+5255C>A (n.*447+5255C>A) c.4370+5255C>A (n.4370+5255C>A) c.5381C>A (p.Thr1794Lys) c.*3549C>A (n.*3549C>A) n.2607C>A c.462-4125C>A (n.462-4125C>A) c.4406+5255C>A (n.4406+5255C>A) c.4385+5255C>A (n.4385+5255C>A) c.4367+5255C>A (n.4367+5255C>A) c.5615C>A (p.Thr1872Lys) c.594-4125C>A (n.594-4125C>A) c.4388+2998C>A (n.4388+2998C>A) c.5387C>A (p.Thr1796Lys) c.5528C>A (p.Thr1843Lys) c.5522C>A (p.Thr1841Lys) c.4368-4125C>A (n.4368-4125C>A) n.6601C>A n.6592C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822142T>A | CA376524657 | PCDH15 | c.4409+2994A>T (n.4409+2994A>T) c.5584A>T (p.Met1862Leu) c.4388+5251A>T (n.4388+5251A>T) c.3227-1912A>T c.4368-1912A>T (n.4368-1912A>T) c.5590A>T (p.Met1864Leu) c.*3539A>T (n.*3539A>T) c.5605A>T (p.Met1869Leu) c.4373+2994A>T (n.4373+2994A>T) c.5575A>T (p.Met1859Leu) c.5464A>T (p.Met1822Leu) c.5515A>T (p.Met1839Leu) c.4371+5250A>T (n.4371+5250A>T) c.1306-12596A>T (n.1306-12596A>T) c.1099-12596A>T (n.1099-12596A>T) c.2092-12596A>T (n.2092-12596A>T) c.3206+2994A>T (n.3206+2994A>T) c.*447+5251A>T (n.*447+5251A>T) c.4370+5251A>T (n.4370+5251A>T) c.5377A>T (p.Met1793Leu) c.*3545A>T (n.*3545A>T) n.2603A>T c.462-4129A>T (n.462-4129A>T) c.4406+5251A>T (n.4406+5251A>T) c.4385+5251A>T (n.4385+5251A>T) c.4367+5251A>T (n.4367+5251A>T) c.5611A>T (p.Met1871Leu) c.594-4129A>T (n.594-4129A>T) c.4388+2994A>T (n.4388+2994A>T) c.5383A>T (p.Met1795Leu) c.5524A>T (p.Met1842Leu) c.5518A>T (p.Met1840Leu) c.4368-4129A>T (n.4368-4129A>T) n.6597A>T n.6588A>T | |
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10 | g.53822145A>T | CA376524663 | PCDH15 | c.4409+2991T>A (n.4409+2991T>A) c.5581T>A (p.Ser1861Thr) c.4388+5248T>A (n.4388+5248T>A) c.3227-1915T>A c.4368-1915T>A (n.4368-1915T>A) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.5602T>A (p.Ser1868Thr) c.4373+2991T>A (n.4373+2991T>A) c.5572T>A (p.Ser1858Thr) c.5461T>A (p.Ser1821Thr) c.5512T>A (p.Ser1838Thr) c.4371+5247T>A (n.4371+5247T>A) c.1306-12599T>A (n.1306-12599T>A) c.1099-12599T>A (n.1099-12599T>A) c.2092-12599T>A (n.2092-12599T>A) c.3206+2991T>A (n.3206+2991T>A) c.*447+5248T>A (n.*447+5248T>A) c.4370+5248T>A (n.4370+5248T>A) c.5374T>A (p.Ser1792Thr) c.*3542T>A (n.*3542T>A) n.2600T>A c.462-4132T>A (n.462-4132T>A) c.4406+5248T>A (n.4406+5248T>A) c.4385+5248T>A (n.4385+5248T>A) c.4367+5248T>A (n.4367+5248T>A) c.5608T>A (p.Ser1870Thr) c.594-4132T>A (n.594-4132T>A) c.4388+2991T>A (n.4388+2991T>A) c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.5521T>A (p.Ser1841Thr) c.5515T>A (p.Ser1839Thr) c.4368-4132T>A (n.4368-4132T>A) n.6594T>A n.6585T>A | |
10 | g.53822148_53822166del | CA645546255 | PCDH15 | c.4409+2973_4409+2991del (n.4409+2973_4409+2991del) c.5563_5581del (p.Ala1855LeufsTer2) c.4388+5230_4388+5248del (n.4388+5230_4388+5248del) c.3227-1933_3227-1915del c.4368-1933_4368-1915del (n.4368-1933_4368-1915del) c.5569_5587del (p.Ala1857LeufsTer2) c.*3518_*3536del (n.*3518_*3536del) c.5584_5602del (p.Ala1862LeufsTer2) c.4373+2973_4373+2991del (n.4373+2973_4373+2991del) c.5554_5572del (p.Ala1852LeufsTer2) c.5443_5461del (p.Ala1815LeufsTer2) c.5494_5512del (p.Ala1832LeufsTer2) c.4371+5229_4371+5247del (n.4371+5229_4371+5247del) c.1306-12617_1306-12599del (n.1306-12617_1306-12599del) c.1099-12617_1099-12599del (n.1099-12617_1099-12599del) c.2092-12617_2092-12599del (n.2092-12617_2092-12599del) c.3206+2973_3206+2991del (n.3206+2973_3206+2991del) c.*447+5230_*447+5248del (n.*447+5230_*447+5248del) c.4370+5230_4370+5248del (n.4370+5230_4370+5248del) c.5356_5374del (p.Ala1786LeufsTer2) c.*3524_*3542del (n.*3524_*3542del) n.2582_2600del c.462-4150_462-4132del (n.462-4150_462-4132del) c.4406+5230_4406+5248del (n.4406+5230_4406+5248del) c.4385+5230_4385+5248del (n.4385+5230_4385+5248del) c.4367+5230_4367+5248del (n.4367+5230_4367+5248del) c.5590_5608del (p.Ala1864LeufsTer2) c.594-4150_594-4132del (n.594-4150_594-4132del) c.4388+2973_4388+2991del (n.4388+2973_4388+2991del) c.5362_5380del (p.Ala1788LeufsTer2) c.5503_5521del (p.Ala1835LeufsTer2) c.5497_5515del (p.Ala1833LeufsTer2) c.4368-4150_4368-4132del (n.4368-4150_4368-4132del) n.6576_6594del n.6567_6585del | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822146G= | CA1910737544 | PCDH15 | c.4409+2990C= (n.4409+2990C=) c.5580C= (p.Ser1860=) c.4388+5247C= (n.4388+5247C=) c.3227-1916C= c.4368-1916C= (n.4368-1916C=) c.5586C= (p.Ser1862=) c.*3535C= (n.*3535C=) c.5601C= (p.Ser1867=) c.4373+2990C= (n.4373+2990C=) c.5571C= (p.Ser1857=) c.5460C= (p.Ser1820=) c.5511C= (p.Ser1837=) c.4371+5246C= (n.4371+5246C=) c.1306-12600C= (n.1306-12600C=) c.1099-12600C= (n.1099-12600C=) c.2092-12600C= (n.2092-12600C=) c.3206+2990C= (n.3206+2990C=) c.*447+5247C= (n.*447+5247C=) c.4370+5247C= (n.4370+5247C=) c.5373C= (p.Ser1791=) c.*3541C= (n.*3541C=) n.2599C= c.462-4133C= (n.462-4133C=) c.4406+5247C= (n.4406+5247C=) c.4385+5247C= (n.4385+5247C=) c.4367+5247C= (n.4367+5247C=) c.5607C= (p.Ser1869=) c.594-4133C= (n.594-4133C=) c.4388+2990C= (n.4388+2990C=) c.5379C= (p.Ser1793=) c.5520C= (p.Ser1840=) c.5514C= (p.Ser1838=) c.4368-4133C= (n.4368-4133C=) n.6593C= n.6584C= | |
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10 | g.53822147G>T | CA376524666 | PCDH15 | c.4409+2989C>A (n.4409+2989C>A) c.5579C>A (p.Ser1860Tyr) c.4388+5246C>A (n.4388+5246C>A) c.3227-1917C>A c.4368-1917C>A (n.4368-1917C>A) c.5585C>A (p.Ser1862Tyr) c.*3534C>A (n.*3534C>A) c.5600C>A (p.Ser1867Tyr) c.4373+2989C>A (n.4373+2989C>A) c.5570C>A (p.Ser1857Tyr) c.5459C>A (p.Ser1820Tyr) c.5510C>A (p.Ser1837Tyr) c.4371+5245C>A (n.4371+5245C>A) c.1306-12601C>A (n.1306-12601C>A) c.1099-12601C>A (n.1099-12601C>A) c.2092-12601C>A (n.2092-12601C>A) c.3206+2989C>A (n.3206+2989C>A) c.*447+5246C>A (n.*447+5246C>A) c.4370+5246C>A (n.4370+5246C>A) c.5372C>A (p.Ser1791Tyr) c.*3540C>A (n.*3540C>A) n.2598C>A c.462-4134C>A (n.462-4134C>A) c.4406+5246C>A (n.4406+5246C>A) c.4385+5246C>A (n.4385+5246C>A) c.4367+5246C>A (n.4367+5246C>A) c.5606C>A (p.Ser1869Tyr) c.594-4134C>A (n.594-4134C>A) c.4388+2989C>A (n.4388+2989C>A) c.5378C>A (p.Ser1793Tyr) c.5519C>A (p.Ser1840Tyr) c.5513C>A (p.Ser1838Tyr) c.4368-4134C>A (n.4368-4134C>A) n.6592C>A n.6583C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53822149C>G | CA376524670 | PCDH15 | c.4409+2987G>C (n.4409+2987G>C) c.5577G>C (p.Lys1859Asn) c.4388+5244G>C (n.4388+5244G>C) c.3227-1919G>C c.4368-1919G>C (n.4368-1919G>C) c.5583G>C (p.Lys1861Asn) c.*3532G>C (n.*3532G>C) c.5598G>C (p.Lys1866Asn) c.4373+2987G>C (n.4373+2987G>C) c.5568G>C (p.Lys1856Asn) c.5457G>C (p.Lys1819Asn) c.5508G>C (p.Lys1836Asn) c.4371+5243G>C (n.4371+5243G>C) c.1306-12603G>C (n.1306-12603G>C) c.1099-12603G>C (n.1099-12603G>C) c.2092-12603G>C (n.2092-12603G>C) c.3206+2987G>C (n.3206+2987G>C) c.*447+5244G>C (n.*447+5244G>C) c.4370+5244G>C (n.4370+5244G>C) c.5370G>C (p.Lys1790Asn) c.*3538G>C (n.*3538G>C) n.2596G>C c.462-4136G>C (n.462-4136G>C) c.4406+5244G>C (n.4406+5244G>C) c.4385+5244G>C (n.4385+5244G>C) c.4367+5244G>C (n.4367+5244G>C) c.5604G>C (p.Lys1868Asn) c.594-4136G>C (n.594-4136G>C) c.4388+2987G>C (n.4388+2987G>C) c.5376G>C (p.Lys1792Asn) c.5517G>C (p.Lys1839Asn) c.5511G>C (p.Lys1837Asn) c.4368-4136G>C (n.4368-4136G>C) n.6590G>C n.6581G>C | |
10 | g.53822149C>T | CA469546594 | PCDH15 | c.4409+2987G>A (n.4409+2987G>A) c.5577G>A (p.Lys1859=) c.4388+5244G>A (n.4388+5244G>A) c.3227-1919G>A c.4368-1919G>A (n.4368-1919G>A) c.5583G>A (p.Lys1861=) c.*3532G>A (n.*3532G>A) c.5598G>A (p.Lys1866=) c.4373+2987G>A (n.4373+2987G>A) c.5568G>A (p.Lys1856=) c.5457G>A (p.Lys1819=) c.5508G>A (p.Lys1836=) c.4371+5243G>A (n.4371+5243G>A) c.1306-12603G>A (n.1306-12603G>A) c.1099-12603G>A (n.1099-12603G>A) c.2092-12603G>A (n.2092-12603G>A) c.3206+2987G>A (n.3206+2987G>A) c.*447+5244G>A (n.*447+5244G>A) c.4370+5244G>A (n.4370+5244G>A) c.5370G>A (p.Lys1790=) c.*3538G>A (n.*3538G>A) n.2596G>A c.462-4136G>A (n.462-4136G>A) c.4406+5244G>A (n.4406+5244G>A) c.4385+5244G>A (n.4385+5244G>A) c.4367+5244G>A (n.4367+5244G>A) c.5604G>A (p.Lys1868=) c.594-4136G>A (n.594-4136G>A) c.4388+2987G>A (n.4388+2987G>A) c.5376G>A (p.Lys1792=) c.5517G>A (p.Lys1839=) c.5511G>A (p.Lys1837=) c.4368-4136G>A (n.4368-4136G>A) n.6590G>A n.6581G>A | ClinVar |
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10 | g.53822150T>C | CA376524673 | PCDH15 | c.4409+2986A>G (n.4409+2986A>G) c.5576A>G (p.Lys1859Arg) c.4388+5243A>G (n.4388+5243A>G) c.3227-1920A>G c.4368-1920A>G (n.4368-1920A>G) c.5582A>G (p.Lys1861Arg) c.*3531A>G (n.*3531A>G) c.5597A>G (p.Lys1866Arg) c.4373+2986A>G (n.4373+2986A>G) c.5567A>G (p.Lys1856Arg) c.5456A>G (p.Lys1819Arg) c.5507A>G (p.Lys1836Arg) c.4371+5242A>G (n.4371+5242A>G) c.1306-12604A>G (n.1306-12604A>G) c.1099-12604A>G (n.1099-12604A>G) c.2092-12604A>G (n.2092-12604A>G) c.3206+2986A>G (n.3206+2986A>G) c.*447+5243A>G (n.*447+5243A>G) c.4370+5243A>G (n.4370+5243A>G) c.5369A>G (p.Lys1790Arg) c.*3537A>G (n.*3537A>G) n.2595A>G c.462-4137A>G (n.462-4137A>G) c.4406+5243A>G (n.4406+5243A>G) c.4385+5243A>G (n.4385+5243A>G) c.4367+5243A>G (n.4367+5243A>G) c.5603A>G (p.Lys1868Arg) c.594-4137A>G (n.594-4137A>G) c.4388+2986A>G (n.4388+2986A>G) c.5375A>G (p.Lys1792Arg) c.5516A>G (p.Lys1839Arg) c.5510A>G (p.Lys1837Arg) c.4368-4137A>G (n.4368-4137A>G) n.6589A>G n.6580A>G | |
10 | g.53822150T>G | CA376524672 | PCDH15 | c.4409+2986A>C (n.4409+2986A>C) c.5576A>C (p.Lys1859Thr) c.4388+5243A>C (n.4388+5243A>C) c.3227-1920A>C c.4368-1920A>C (n.4368-1920A>C) c.5582A>C (p.Lys1861Thr) c.*3531A>C (n.*3531A>C) c.5597A>C (p.Lys1866Thr) c.4373+2986A>C (n.4373+2986A>C) c.5567A>C (p.Lys1856Thr) c.5456A>C (p.Lys1819Thr) c.5507A>C (p.Lys1836Thr) c.4371+5242A>C (n.4371+5242A>C) c.1306-12604A>C (n.1306-12604A>C) c.1099-12604A>C (n.1099-12604A>C) c.2092-12604A>C (n.2092-12604A>C) c.3206+2986A>C (n.3206+2986A>C) c.*447+5243A>C (n.*447+5243A>C) c.4370+5243A>C (n.4370+5243A>C) c.5369A>C (p.Lys1790Thr) c.*3537A>C (n.*3537A>C) n.2595A>C c.462-4137A>C (n.462-4137A>C) c.4406+5243A>C (n.4406+5243A>C) c.4385+5243A>C (n.4385+5243A>C) c.4367+5243A>C (n.4367+5243A>C) c.5603A>C (p.Lys1868Thr) c.594-4137A>C (n.594-4137A>C) c.4388+2986A>C (n.4388+2986A>C) c.5375A>C (p.Lys1792Thr) c.5516A>C (p.Lys1839Thr) c.5510A>C (p.Lys1837Thr) c.4368-4137A>C (n.4368-4137A>C) n.6589A>C n.6580A>C | COSMIC |
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10 | g.53822151T>C | CA376524676 | PCDH15 | c.4409+2985A>G (n.4409+2985A>G) c.5575A>G (p.Lys1859Glu) c.4388+5242A>G (n.4388+5242A>G) c.3227-1921A>G c.4368-1921A>G (n.4368-1921A>G) c.5581A>G (p.Lys1861Glu) c.*3530A>G (n.*3530A>G) c.5596A>G (p.Lys1866Glu) c.4373+2985A>G (n.4373+2985A>G) c.5566A>G (p.Lys1856Glu) c.5455A>G (p.Lys1819Glu) c.5506A>G (p.Lys1836Glu) c.4371+5241A>G (n.4371+5241A>G) c.1306-12605A>G (n.1306-12605A>G) c.1099-12605A>G (n.1099-12605A>G) c.2092-12605A>G (n.2092-12605A>G) c.3206+2985A>G (n.3206+2985A>G) c.*447+5242A>G (n.*447+5242A>G) c.4370+5242A>G (n.4370+5242A>G) c.5368A>G (p.Lys1790Glu) c.*3536A>G (n.*3536A>G) n.2594A>G c.462-4138A>G (n.462-4138A>G) c.4406+5242A>G (n.4406+5242A>G) c.4385+5242A>G (n.4385+5242A>G) c.4367+5242A>G (n.4367+5242A>G) c.5602A>G (p.Lys1868Glu) c.594-4138A>G (n.594-4138A>G) c.4388+2985A>G (n.4388+2985A>G) c.5374A>G (p.Lys1792Glu) c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.5509A>G (p.Lys1837Glu) c.4368-4138A>G (n.4368-4138A>G) n.6588A>G n.6579A>G | |
10 | g.53822151T>G | CA376524677 | PCDH15 | c.4409+2985A>C (n.4409+2985A>C) c.5575A>C (p.Lys1859Gln) c.4388+5242A>C (n.4388+5242A>C) c.3227-1921A>C c.4368-1921A>C (n.4368-1921A>C) c.5581A>C (p.Lys1861Gln) c.*3530A>C (n.*3530A>C) c.5596A>C (p.Lys1866Gln) c.4373+2985A>C (n.4373+2985A>C) c.5566A>C (p.Lys1856Gln) c.5455A>C (p.Lys1819Gln) c.5506A>C (p.Lys1836Gln) c.4371+5241A>C (n.4371+5241A>C) c.1306-12605A>C (n.1306-12605A>C) c.1099-12605A>C (n.1099-12605A>C) c.2092-12605A>C (n.2092-12605A>C) c.3206+2985A>C (n.3206+2985A>C) c.*447+5242A>C (n.*447+5242A>C) c.4370+5242A>C (n.4370+5242A>C) c.5368A>C (p.Lys1790Gln) c.*3536A>C (n.*3536A>C) n.2594A>C c.462-4138A>C (n.462-4138A>C) c.4406+5242A>C (n.4406+5242A>C) c.4385+5242A>C (n.4385+5242A>C) c.4367+5242A>C (n.4367+5242A>C) c.5602A>C (p.Lys1868Gln) c.594-4138A>C (n.594-4138A>C) c.4388+2985A>C (n.4388+2985A>C) c.5374A>C (p.Lys1792Gln) c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.5509A>C (p.Lys1837Gln) c.4368-4138A>C (n.4368-4138A>C) n.6588A>C n.6579A>C | |
10 | g.53822152A>C | CA376524678 | PCDH15 | c.4409+2984T>G (n.4409+2984T>G) c.5574T>G (p.Ile1858Met) c.4388+5241T>G (n.4388+5241T>G) c.3227-1922T>G c.4368-1922T>G (n.4368-1922T>G) c.5580T>G (p.Ile1860Met) c.*3529T>G (n.*3529T>G) c.5595T>G (p.Ile1865Met) c.4373+2984T>G (n.4373+2984T>G) c.5565T>G (p.Ile1855Met) c.5454T>G (p.Ile1818Met) c.5505T>G (p.Ile1835Met) c.4371+5240T>G (n.4371+5240T>G) c.1306-12606T>G (n.1306-12606T>G) c.1099-12606T>G (n.1099-12606T>G) c.2092-12606T>G (n.2092-12606T>G) c.3206+2984T>G (n.3206+2984T>G) c.*447+5241T>G (n.*447+5241T>G) c.4370+5241T>G (n.4370+5241T>G) c.5367T>G (p.Ile1789Met) c.*3535T>G (n.*3535T>G) n.2593T>G c.462-4139T>G (n.462-4139T>G) c.4406+5241T>G (n.4406+5241T>G) c.4385+5241T>G (n.4385+5241T>G) c.4367+5241T>G (n.4367+5241T>G) c.5601T>G (p.Ile1867Met) c.594-4139T>G (n.594-4139T>G) c.4388+2984T>G (n.4388+2984T>G) c.5373T>G (p.Ile1791Met) c.5514T>G (p.Ile1838Met) c.5508T>G (p.Ile1836Met) c.4368-4139T>G (n.4368-4139T>G) n.6587T>G n.6578T>G | |
10 | g.53822152A>G | CA469546597 | PCDH15 | c.4409+2984T>C (n.4409+2984T>C) c.5574T>C (p.Ile1858=) c.4388+5241T>C (n.4388+5241T>C) c.3227-1922T>C c.4368-1922T>C (n.4368-1922T>C) c.5580T>C (p.Ile1860=) c.*3529T>C (n.*3529T>C) c.5595T>C (p.Ile1865=) c.4373+2984T>C (n.4373+2984T>C) c.5565T>C (p.Ile1855=) c.5454T>C (p.Ile1818=) c.5505T>C (p.Ile1835=) c.4371+5240T>C (n.4371+5240T>C) c.1306-12606T>C (n.1306-12606T>C) c.1099-12606T>C (n.1099-12606T>C) c.2092-12606T>C (n.2092-12606T>C) c.3206+2984T>C (n.3206+2984T>C) c.*447+5241T>C (n.*447+5241T>C) c.4370+5241T>C (n.4370+5241T>C) c.5367T>C (p.Ile1789=) c.*3535T>C (n.*3535T>C) n.2593T>C c.462-4139T>C (n.462-4139T>C) c.4406+5241T>C (n.4406+5241T>C) c.4385+5241T>C (n.4385+5241T>C) c.4367+5241T>C (n.4367+5241T>C) c.5601T>C (p.Ile1867=) c.594-4139T>C (n.594-4139T>C) c.4388+2984T>C (n.4388+2984T>C) c.5373T>C (p.Ile1791=) c.5514T>C (p.Ile1838=) c.5508T>C (p.Ile1836=) c.4368-4139T>C (n.4368-4139T>C) n.6587T>C n.6578T>C | ClinVar |
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10 | g.53822153A>G | CA376524680 | PCDH15 | c.4409+2983T>C (n.4409+2983T>C) c.5573T>C (p.Ile1858Thr) c.4388+5240T>C (n.4388+5240T>C) c.3227-1923T>C c.4368-1923T>C (n.4368-1923T>C) c.5579T>C (p.Ile1860Thr) c.*3528T>C (n.*3528T>C) c.5594T>C (p.Ile1865Thr) c.4373+2983T>C (n.4373+2983T>C) c.5564T>C (p.Ile1855Thr) c.5453T>C (p.Ile1818Thr) c.5504T>C (p.Ile1835Thr) c.4371+5239T>C (n.4371+5239T>C) c.1306-12607T>C (n.1306-12607T>C) c.1099-12607T>C (n.1099-12607T>C) c.2092-12607T>C (n.2092-12607T>C) c.3206+2983T>C (n.3206+2983T>C) c.*447+5240T>C (n.*447+5240T>C) c.4370+5240T>C (n.4370+5240T>C) c.5366T>C (p.Ile1789Thr) c.*3534T>C (n.*3534T>C) n.2592T>C c.462-4140T>C (n.462-4140T>C) c.4406+5240T>C (n.4406+5240T>C) c.4385+5240T>C (n.4385+5240T>C) c.4367+5240T>C (n.4367+5240T>C) c.5600T>C (p.Ile1867Thr) c.594-4140T>C (n.594-4140T>C) c.4388+2983T>C (n.4388+2983T>C) c.5372T>C (p.Ile1791Thr) c.5513T>C (p.Ile1838Thr) c.5507T>C (p.Ile1836Thr) c.4368-4140T>C (n.4368-4140T>C) n.6586T>C n.6577T>C | |
10 | g.53822153A>T | CA376524681 | PCDH15 | c.4409+2983T>A (n.4409+2983T>A) c.5573T>A (p.Ile1858Asn) c.4388+5240T>A (n.4388+5240T>A) c.3227-1923T>A c.4368-1923T>A (n.4368-1923T>A) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) c.*3528T>A (n.*3528T>A) c.5594T>A (p.Ile1865Asn) c.4373+2983T>A (n.4373+2983T>A) c.5564T>A (p.Ile1855Asn) c.5453T>A (p.Ile1818Asn) c.5504T>A (p.Ile1835Asn) c.4371+5239T>A (n.4371+5239T>A) c.1306-12607T>A (n.1306-12607T>A) c.1099-12607T>A (n.1099-12607T>A) c.2092-12607T>A (n.2092-12607T>A) c.3206+2983T>A (n.3206+2983T>A) c.*447+5240T>A (n.*447+5240T>A) c.4370+5240T>A (n.4370+5240T>A) c.5366T>A (p.Ile1789Asn) c.*3534T>A (n.*3534T>A) n.2592T>A c.462-4140T>A (n.462-4140T>A) c.4406+5240T>A (n.4406+5240T>A) c.4385+5240T>A (n.4385+5240T>A) c.4367+5240T>A (n.4367+5240T>A) c.5600T>A (p.Ile1867Asn) c.594-4140T>A (n.594-4140T>A) c.4388+2983T>A (n.4388+2983T>A) c.5372T>A (p.Ile1791Asn) c.5513T>A (p.Ile1838Asn) c.5507T>A (p.Ile1836Asn) c.4368-4140T>A (n.4368-4140T>A) n.6586T>A n.6577T>A | |
10 | g.53822153_53822155dup | CA2609212062 | PCDH15 | c.4409+2981_4409+2983dup (n.4409+2981_4409+2983dup) c.5571_5573dup (p.Ile1858_Lys1859insIle) c.4388+5238_4388+5240dup (n.4388+5238_4388+5240dup) c.3227-1925_3227-1923dup c.4368-1925_4368-1923dup (n.4368-1925_4368-1923dup) c.5577_5579dup (p.Ile1860_Lys1861insIle) c.*3526_*3528dup (n.*3526_*3528dup) c.5592_5594dup (p.Ile1865_Lys1866insIle) c.4373+2981_4373+2983dup (n.4373+2981_4373+2983dup) c.5562_5564dup (p.Ile1855_Lys1856insIle) c.5451_5453dup (p.Ile1818_Lys1819insIle) c.5502_5504dup (p.Ile1835_Lys1836insIle) c.4371+5237_4371+5239dup (n.4371+5237_4371+5239dup) c.1306-12609_1306-12607dup (n.1306-12609_1306-12607dup) c.1099-12609_1099-12607dup (n.1099-12609_1099-12607dup) c.2092-12609_2092-12607dup (n.2092-12609_2092-12607dup) c.3206+2981_3206+2983dup (n.3206+2981_3206+2983dup) c.*447+5238_*447+5240dup (n.*447+5238_*447+5240dup) c.4370+5238_4370+5240dup (n.4370+5238_4370+5240dup) c.5364_5366dup (p.Ile1789_Lys1790insIle) c.*3532_*3534dup (n.*3532_*3534dup) n.2590_2592dup c.462-4142_462-4140dup (n.462-4142_462-4140dup) c.4406+5238_4406+5240dup (n.4406+5238_4406+5240dup) c.4385+5238_4385+5240dup (n.4385+5238_4385+5240dup) c.4367+5238_4367+5240dup (n.4367+5238_4367+5240dup) c.5598_5600dup (p.Ile1867_Lys1868insIle) c.594-4142_594-4140dup (n.594-4142_594-4140dup) c.4388+2981_4388+2983dup (n.4388+2981_4388+2983dup) c.5370_5372dup (p.Ile1791_Lys1792insIle) c.5511_5513dup (p.Ile1838_Lys1839insIle) c.5505_5507dup (p.Ile1836_Lys1837insIle) c.4368-4142_4368-4140dup (n.4368-4142_4368-4140dup) n.6584_6586dup n.6575_6577dup | gnomAD v4 |
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10 | g.53822154T>C | CA376524683 | PCDH15 | c.4409+2982A>G (n.4409+2982A>G) c.5572A>G (p.Ile1858Val) c.4388+5239A>G (n.4388+5239A>G) c.3227-1924A>G c.4368-1924A>G (n.4368-1924A>G) c.5578A>G (p.Ile1860Val) c.*3527A>G (n.*3527A>G) c.5593A>G (p.Ile1865Val) c.4373+2982A>G (n.4373+2982A>G) c.5563A>G (p.Ile1855Val) c.5452A>G (p.Ile1818Val) c.5503A>G (p.Ile1835Val) c.4371+5238A>G (n.4371+5238A>G) c.1306-12608A>G (n.1306-12608A>G) c.1099-12608A>G (n.1099-12608A>G) c.2092-12608A>G (n.2092-12608A>G) c.3206+2982A>G (n.3206+2982A>G) c.*447+5239A>G (n.*447+5239A>G) c.4370+5239A>G (n.4370+5239A>G) c.5365A>G (p.Ile1789Val) c.*3533A>G (n.*3533A>G) n.2591A>G c.462-4141A>G (n.462-4141A>G) c.4406+5239A>G (n.4406+5239A>G) c.4385+5239A>G (n.4385+5239A>G) c.4367+5239A>G (n.4367+5239A>G) c.5599A>G (p.Ile1867Val) c.594-4141A>G (n.594-4141A>G) c.4388+2982A>G (n.4388+2982A>G) c.5371A>G (p.Ile1791Val) c.5512A>G (p.Ile1838Val) c.5506A>G (p.Ile1836Val) c.4368-4141A>G (n.4368-4141A>G) n.6585A>G n.6576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822171A>G | CA376524722 | PCDH15 | c.4409+2965T>C (n.4409+2965T>C) c.5555T>C (p.Leu1852Ser) c.4388+5222T>C (n.4388+5222T>C) c.3227-1941T>C c.4368-1941T>C (n.4368-1941T>C) c.5561T>C (p.Leu1854Ser) c.*3510T>C (n.*3510T>C) c.5576T>C (p.Leu1859Ser) c.4373+2965T>C (n.4373+2965T>C) c.5546T>C (p.Leu1849Ser) c.5435T>C (p.Leu1812Ser) c.5486T>C (p.Leu1829Ser) c.4371+5221T>C (n.4371+5221T>C) c.1306-12625T>C (n.1306-12625T>C) c.1099-12625T>C (n.1099-12625T>C) c.2092-12625T>C (n.2092-12625T>C) c.3206+2965T>C (n.3206+2965T>C) c.*447+5222T>C (n.*447+5222T>C) c.4370+5222T>C (n.4370+5222T>C) c.5348T>C (p.Leu1783Ser) c.*3516T>C (n.*3516T>C) n.2574T>C c.462-4158T>C (n.462-4158T>C) c.4406+5222T>C (n.4406+5222T>C) c.4385+5222T>C (n.4385+5222T>C) c.4367+5222T>C (n.4367+5222T>C) c.5582T>C (p.Leu1861Ser) c.594-4158T>C (n.594-4158T>C) c.4388+2965T>C (n.4388+2965T>C) c.5354T>C (p.Leu1785Ser) c.5495T>C (p.Leu1832Ser) c.5489T>C (p.Leu1830Ser) c.4368-4158T>C (n.4368-4158T>C) n.6568T>C n.6559T>C | |
10 | g.53822171A>T | CA376524723 | PCDH15 | c.4409+2965T>A (n.4409+2965T>A) c.5555T>A (p.Leu1852Ter) c.4388+5222T>A (n.4388+5222T>A) c.3227-1941T>A c.4368-1941T>A (n.4368-1941T>A) c.5561T>A (p.Leu1854Ter) c.*3510T>A (n.*3510T>A) c.5576T>A (p.Leu1859Ter) c.4373+2965T>A (n.4373+2965T>A) c.5546T>A (p.Leu1849Ter) c.5435T>A (p.Leu1812Ter) c.5486T>A (p.Leu1829Ter) c.4371+5221T>A (n.4371+5221T>A) c.1306-12625T>A (n.1306-12625T>A) c.1099-12625T>A (n.1099-12625T>A) c.2092-12625T>A (n.2092-12625T>A) c.3206+2965T>A (n.3206+2965T>A) c.*447+5222T>A (n.*447+5222T>A) c.4370+5222T>A (n.4370+5222T>A) c.5348T>A (p.Leu1783Ter) c.*3516T>A (n.*3516T>A) n.2574T>A c.462-4158T>A (n.462-4158T>A) c.4406+5222T>A (n.4406+5222T>A) c.4385+5222T>A (n.4385+5222T>A) c.4367+5222T>A (n.4367+5222T>A) c.5582T>A (p.Leu1861Ter) c.594-4158T>A (n.594-4158T>A) c.4388+2965T>A (n.4388+2965T>A) c.5354T>A (p.Leu1785Ter) c.5495T>A (p.Leu1832Ter) c.5489T>A (p.Leu1830Ter) c.4368-4158T>A (n.4368-4158T>A) n.6568T>A n.6559T>A | |
10 | g.53822172A>C | CA376524724 | PCDH15 | c.4409+2964T>G (n.4409+2964T>G) c.5554T>G (p.Leu1852Val) c.4388+5221T>G (n.4388+5221T>G) c.3227-1942T>G c.4368-1942T>G (n.4368-1942T>G) c.5560T>G (p.Leu1854Val) c.*3509T>G (n.*3509T>G) c.5575T>G (p.Leu1859Val) c.4373+2964T>G (n.4373+2964T>G) c.5545T>G (p.Leu1849Val) c.5434T>G (p.Leu1812Val) c.5485T>G (p.Leu1829Val) c.4371+5220T>G (n.4371+5220T>G) c.1306-12626T>G (n.1306-12626T>G) c.1099-12626T>G (n.1099-12626T>G) c.2092-12626T>G (n.2092-12626T>G) c.3206+2964T>G (n.3206+2964T>G) c.*447+5221T>G (n.*447+5221T>G) c.4370+5221T>G (n.4370+5221T>G) c.5347T>G (p.Leu1783Val) c.*3515T>G (n.*3515T>G) n.2573T>G c.462-4159T>G (n.462-4159T>G) c.4406+5221T>G (n.4406+5221T>G) c.4385+5221T>G (n.4385+5221T>G) c.4367+5221T>G (n.4367+5221T>G) c.5581T>G (p.Leu1861Val) c.594-4159T>G (n.594-4159T>G) c.4388+2964T>G (n.4388+2964T>G) c.5353T>G (p.Leu1785Val) c.5494T>G (p.Leu1832Val) c.5488T>G (p.Leu1830Val) c.4368-4159T>G (n.4368-4159T>G) n.6567T>G n.6558T>G | |
10 | g.53822172A>G | CA469546617 | PCDH15 | c.4409+2964T>C (n.4409+2964T>C) c.5554T>C (p.Leu1852=) c.4388+5221T>C (n.4388+5221T>C) c.3227-1942T>C c.4368-1942T>C (n.4368-1942T>C) c.5560T>C (p.Leu1854=) c.*3509T>C (n.*3509T>C) c.5575T>C (p.Leu1859=) c.4373+2964T>C (n.4373+2964T>C) c.5545T>C (p.Leu1849=) c.5434T>C (p.Leu1812=) c.5485T>C (p.Leu1829=) c.4371+5220T>C (n.4371+5220T>C) c.1306-12626T>C (n.1306-12626T>C) c.1099-12626T>C (n.1099-12626T>C) c.2092-12626T>C (n.2092-12626T>C) c.3206+2964T>C (n.3206+2964T>C) c.*447+5221T>C (n.*447+5221T>C) c.4370+5221T>C (n.4370+5221T>C) c.5347T>C (p.Leu1783=) c.*3515T>C (n.*3515T>C) n.2573T>C c.462-4159T>C (n.462-4159T>C) c.4406+5221T>C (n.4406+5221T>C) c.4385+5221T>C (n.4385+5221T>C) c.4367+5221T>C (n.4367+5221T>C) c.5581T>C (p.Leu1861=) c.594-4159T>C (n.594-4159T>C) c.4388+2964T>C (n.4388+2964T>C) c.5353T>C (p.Leu1785=) c.5494T>C (p.Leu1832=) c.5488T>C (p.Leu1830=) c.4368-4159T>C (n.4368-4159T>C) n.6567T>C n.6558T>C | ClinVar |
10 | g.53822172A>T | CA376524725 | PCDH15 | c.4409+2964T>A (n.4409+2964T>A) c.5554T>A (p.Leu1852Met) c.4388+5221T>A (n.4388+5221T>A) c.3227-1942T>A c.4368-1942T>A (n.4368-1942T>A) c.5560T>A (p.Leu1854Met) c.*3509T>A (n.*3509T>A) c.5575T>A (p.Leu1859Met) c.4373+2964T>A (n.4373+2964T>A) c.5545T>A (p.Leu1849Met) c.5434T>A (p.Leu1812Met) c.5485T>A (p.Leu1829Met) c.4371+5220T>A (n.4371+5220T>A) c.1306-12626T>A (n.1306-12626T>A) c.1099-12626T>A (n.1099-12626T>A) c.2092-12626T>A (n.2092-12626T>A) c.3206+2964T>A (n.3206+2964T>A) c.*447+5221T>A (n.*447+5221T>A) c.4370+5221T>A (n.4370+5221T>A) c.5347T>A (p.Leu1783Met) c.*3515T>A (n.*3515T>A) n.2573T>A c.462-4159T>A (n.462-4159T>A) c.4406+5221T>A (n.4406+5221T>A) c.4385+5221T>A (n.4385+5221T>A) c.4367+5221T>A (n.4367+5221T>A) c.5581T>A (p.Leu1861Met) c.594-4159T>A (n.594-4159T>A) c.4388+2964T>A (n.4388+2964T>A) c.5353T>A (p.Leu1785Met) c.5494T>A (p.Leu1832Met) c.5488T>A (p.Leu1830Met) c.4368-4159T>A (n.4368-4159T>A) n.6567T>A n.6558T>A | dbSNP |
10 | g.53822173G>A | CA469546619 | PCDH15 | c.4409+2963C>T (n.4409+2963C>T) c.5553C>T (p.Asn1851=) c.4388+5220C>T (n.4388+5220C>T) c.3227-1943C>T c.4368-1943C>T (n.4368-1943C>T) c.5559C>T (p.Asn1853=) c.*3508C>T (n.*3508C>T) c.5574C>T (p.Asn1858=) c.4373+2963C>T (n.4373+2963C>T) c.5544C>T (p.Asn1848=) c.5433C>T (p.Asn1811=) c.5484C>T (p.Asn1828=) c.4371+5219C>T (n.4371+5219C>T) c.1306-12627C>T (n.1306-12627C>T) c.1099-12627C>T (n.1099-12627C>T) c.2092-12627C>T (n.2092-12627C>T) c.3206+2963C>T (n.3206+2963C>T) c.*447+5220C>T (n.*447+5220C>T) c.4370+5220C>T (n.4370+5220C>T) c.5346C>T (p.Asn1782=) c.*3514C>T (n.*3514C>T) n.2572C>T c.462-4160C>T (n.462-4160C>T) c.4406+5220C>T (n.4406+5220C>T) c.4385+5220C>T (n.4385+5220C>T) c.4367+5220C>T (n.4367+5220C>T) c.5580C>T (p.Asn1860=) c.594-4160C>T (n.594-4160C>T) c.4388+2963C>T (n.4388+2963C>T) c.5352C>T (p.Asn1784=) c.5493C>T (p.Asn1831=) c.5487C>T (p.Asn1829=) c.4368-4160C>T (n.4368-4160C>T) n.6566C>T n.6557C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822173G= | CA1910737623 | PCDH15 | c.4409+2963C= (n.4409+2963C=) c.5553C= (p.Asn1851=) c.4388+5220C= (n.4388+5220C=) c.3227-1943C= c.4368-1943C= (n.4368-1943C=) c.5559C= (p.Asn1853=) c.*3508C= (n.*3508C=) c.5574C= (p.Asn1858=) c.4373+2963C= (n.4373+2963C=) c.5544C= (p.Asn1848=) c.5433C= (p.Asn1811=) c.5484C= (p.Asn1828=) c.4371+5219C= (n.4371+5219C=) c.1306-12627C= (n.1306-12627C=) c.1099-12627C= (n.1099-12627C=) c.2092-12627C= (n.2092-12627C=) c.3206+2963C= (n.3206+2963C=) c.*447+5220C= (n.*447+5220C=) c.4370+5220C= (n.4370+5220C=) c.5346C= (p.Asn1782=) c.*3514C= (n.*3514C=) n.2572C= c.462-4160C= (n.462-4160C=) c.4406+5220C= (n.4406+5220C=) c.4385+5220C= (n.4385+5220C=) c.4367+5220C= (n.4367+5220C=) c.5580C= (p.Asn1860=) c.594-4160C= (n.594-4160C=) c.4388+2963C= (n.4388+2963C=) c.5352C= (p.Asn1784=) c.5493C= (p.Asn1831=) c.5487C= (p.Asn1829=) c.4368-4160C= (n.4368-4160C=) n.6566C= n.6557C= | |
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10 | g.53822175T>G | CA376524732 | PCDH15 | c.4409+2961A>C (n.4409+2961A>C) c.5551A>C (p.Asn1851His) c.4388+5218A>C (n.4388+5218A>C) c.3227-1945A>C c.4368-1945A>C (n.4368-1945A>C) c.5557A>C (p.Asn1853His) c.*3506A>C (n.*3506A>C) c.5572A>C (p.Asn1858His) c.4373+2961A>C (n.4373+2961A>C) c.5542A>C (p.Asn1848His) c.5431A>C (p.Asn1811His) c.5482A>C (p.Asn1828His) c.4371+5217A>C (n.4371+5217A>C) c.1306-12629A>C (n.1306-12629A>C) c.1099-12629A>C (n.1099-12629A>C) c.2092-12629A>C (n.2092-12629A>C) c.3206+2961A>C (n.3206+2961A>C) c.*447+5218A>C (n.*447+5218A>C) c.4370+5218A>C (n.4370+5218A>C) c.5344A>C (p.Asn1782His) c.*3512A>C (n.*3512A>C) n.2570A>C c.462-4162A>C (n.462-4162A>C) c.4406+5218A>C (n.4406+5218A>C) c.4385+5218A>C (n.4385+5218A>C) c.4367+5218A>C (n.4367+5218A>C) c.5578A>C (p.Asn1860His) c.594-4162A>C (n.594-4162A>C) c.4388+2961A>C (n.4388+2961A>C) c.5350A>C (p.Asn1784His) c.5491A>C (p.Asn1831His) c.5485A>C (p.Asn1829His) c.4368-4162A>C (n.4368-4162A>C) n.6564A>C n.6555A>C | |
10 | g.53822176G>A | CA469546622 | PCDH15 | c.4409+2960C>T (n.4409+2960C>T) c.5550C>T (p.Thr1850=) c.4388+5217C>T (n.4388+5217C>T) c.3227-1946C>T c.4368-1946C>T (n.4368-1946C>T) c.5556C>T (p.Thr1852=) c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.5571C>T (p.Thr1857=) c.4373+2960C>T (n.4373+2960C>T) c.5541C>T (p.Thr1847=) c.5430C>T (p.Thr1810=) c.5481C>T (p.Thr1827=) c.4371+5216C>T (n.4371+5216C>T) c.1306-12630C>T (n.1306-12630C>T) c.1099-12630C>T (n.1099-12630C>T) c.2092-12630C>T (n.2092-12630C>T) c.3206+2960C>T (n.3206+2960C>T) c.*447+5217C>T (n.*447+5217C>T) c.4370+5217C>T (n.4370+5217C>T) c.5343C>T (p.Thr1781=) c.*3511C>T (n.*3511C>T) n.2569C>T c.462-4163C>T (n.462-4163C>T) c.4406+5217C>T (n.4406+5217C>T) c.4385+5217C>T (n.4385+5217C>T) c.4367+5217C>T (n.4367+5217C>T) c.5577C>T (p.Thr1859=) c.594-4163C>T (n.594-4163C>T) c.4388+2960C>T (n.4388+2960C>T) c.5349C>T (p.Thr1783=) c.5490C>T (p.Thr1830=) c.5484C>T (p.Thr1828=) c.4368-4163C>T (n.4368-4163C>T) n.6563C>T n.6554C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53822176G>C | CA469546624 | PCDH15 | c.4409+2960C>G (n.4409+2960C>G) c.5550C>G (p.Thr1850=) c.4388+5217C>G (n.4388+5217C>G) c.3227-1946C>G c.4368-1946C>G (n.4368-1946C>G) c.5556C>G (p.Thr1852=) c.*3505C>G (n.*3505C>G) c.5571C>G (p.Thr1857=) c.4373+2960C>G (n.4373+2960C>G) c.5541C>G (p.Thr1847=) c.5430C>G (p.Thr1810=) c.5481C>G (p.Thr1827=) c.4371+5216C>G (n.4371+5216C>G) c.1306-12630C>G (n.1306-12630C>G) c.1099-12630C>G (n.1099-12630C>G) c.2092-12630C>G (n.2092-12630C>G) c.3206+2960C>G (n.3206+2960C>G) c.*447+5217C>G (n.*447+5217C>G) c.4370+5217C>G (n.4370+5217C>G) c.5343C>G (p.Thr1781=) c.*3511C>G (n.*3511C>G) n.2569C>G c.462-4163C>G (n.462-4163C>G) c.4406+5217C>G (n.4406+5217C>G) c.4385+5217C>G (n.4385+5217C>G) c.4367+5217C>G (n.4367+5217C>G) c.5577C>G (p.Thr1859=) c.594-4163C>G (n.594-4163C>G) c.4388+2960C>G (n.4388+2960C>G) c.5349C>G (p.Thr1783=) c.5490C>G (p.Thr1830=) c.5484C>G (p.Thr1828=) c.4368-4163C>G (n.4368-4163C>G) n.6563C>G n.6554C>G | |
10 | g.53822176G= | CA1910737628 | PCDH15 | c.4409+2960C= (n.4409+2960C=) c.5550C= (p.Thr1850=) c.4388+5217C= (n.4388+5217C=) c.3227-1946C= c.4368-1946C= (n.4368-1946C=) c.5556C= (p.Thr1852=) c.*3505C= (n.*3505C=) c.5571C= (p.Thr1857=) c.4373+2960C= (n.4373+2960C=) c.5541C= (p.Thr1847=) c.5430C= (p.Thr1810=) c.5481C= (p.Thr1827=) c.4371+5216C= (n.4371+5216C=) c.1306-12630C= (n.1306-12630C=) c.1099-12630C= (n.1099-12630C=) c.2092-12630C= (n.2092-12630C=) c.3206+2960C= (n.3206+2960C=) c.*447+5217C= (n.*447+5217C=) c.4370+5217C= (n.4370+5217C=) c.5343C= (p.Thr1781=) c.*3511C= (n.*3511C=) n.2569C= c.462-4163C= (n.462-4163C=) c.4406+5217C= (n.4406+5217C=) c.4385+5217C= (n.4385+5217C=) c.4367+5217C= (n.4367+5217C=) c.5577C= (p.Thr1859=) c.594-4163C= (n.594-4163C=) c.4388+2960C= (n.4388+2960C=) c.5349C= (p.Thr1783=) c.5490C= (p.Thr1830=) c.5484C= (p.Thr1828=) c.4368-4163C= (n.4368-4163C=) n.6563C= n.6554C= | |
10 | g.53822176G>T | CA138477 | PCDH15 | c.4409+2960C>A (n.4409+2960C>A) c.5550C>A (p.Thr1850=) c.4388+5217C>A (n.4388+5217C>A) c.3227-1946C>A c.4368-1946C>A (n.4368-1946C>A) c.5556C>A (p.Thr1852=) c.*3505C>A (n.*3505C>A) c.5571C>A (p.Thr1857=) c.4373+2960C>A (n.4373+2960C>A) c.5541C>A (p.Thr1847=) c.5430C>A (p.Thr1810=) c.5481C>A (p.Thr1827=) c.4371+5216C>A (n.4371+5216C>A) c.1306-12630C>A (n.1306-12630C>A) c.1099-12630C>A (n.1099-12630C>A) c.2092-12630C>A (n.2092-12630C>A) c.3206+2960C>A (n.3206+2960C>A) c.*447+5217C>A (n.*447+5217C>A) c.4370+5217C>A (n.4370+5217C>A) c.5343C>A (p.Thr1781=) c.*3511C>A (n.*3511C>A) n.2569C>A c.462-4163C>A (n.462-4163C>A) c.4406+5217C>A (n.4406+5217C>A) c.4385+5217C>A (n.4385+5217C>A) c.4367+5217C>A (n.4367+5217C>A) c.5577C>A (p.Thr1859=) c.594-4163C>A (n.594-4163C>A) c.4388+2960C>A (n.4388+2960C>A) c.5349C>A (p.Thr1783=) c.5490C>A (p.Thr1830=) c.5484C>A (p.Thr1828=) c.4368-4163C>A (n.4368-4163C>A) n.6563C>A n.6554C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822177G= | CA1910737633 | PCDH15 | c.4409+2959C= (n.4409+2959C=) c.5549C= (p.Thr1850=) c.4388+5216C= (n.4388+5216C=) c.3227-1947C= c.4368-1947C= (n.4368-1947C=) c.5555C= (p.Thr1852=) c.*3504C= (n.*3504C=) c.5570C= (p.Thr1857=) c.4373+2959C= (n.4373+2959C=) c.5540C= (p.Thr1847=) c.5429C= (p.Thr1810=) c.5480C= (p.Thr1827=) c.4371+5215C= (n.4371+5215C=) c.1306-12631C= (n.1306-12631C=) c.1099-12631C= (n.1099-12631C=) c.2092-12631C= (n.2092-12631C=) c.3206+2959C= (n.3206+2959C=) c.*447+5216C= (n.*447+5216C=) c.4370+5216C= (n.4370+5216C=) c.5342C= (p.Thr1781=) c.*3510C= (n.*3510C=) n.2568C= c.462-4164C= (n.462-4164C=) c.4406+5216C= (n.4406+5216C=) c.4385+5216C= (n.4385+5216C=) c.4367+5216C= (n.4367+5216C=) c.5576C= (p.Thr1859=) c.594-4164C= (n.594-4164C=) c.4388+2959C= (n.4388+2959C=) c.5348C= (p.Thr1783=) c.5489C= (p.Thr1830=) c.5483C= (p.Thr1828=) c.4368-4164C= (n.4368-4164C=) n.6562C= n.6553C= | |
10 | g.53822177G>T | CA376524735 | PCDH15 | c.4409+2959C>A (n.4409+2959C>A) c.5549C>A (p.Thr1850Asn) c.4388+5216C>A (n.4388+5216C>A) c.3227-1947C>A c.4368-1947C>A (n.4368-1947C>A) c.5555C>A (p.Thr1852Asn) c.*3504C>A (n.*3504C>A) c.5570C>A (p.Thr1857Asn) c.4373+2959C>A (n.4373+2959C>A) c.5540C>A (p.Thr1847Asn) c.5429C>A (p.Thr1810Asn) c.5480C>A (p.Thr1827Asn) c.4371+5215C>A (n.4371+5215C>A) c.1306-12631C>A (n.1306-12631C>A) c.1099-12631C>A (n.1099-12631C>A) c.2092-12631C>A (n.2092-12631C>A) c.3206+2959C>A (n.3206+2959C>A) c.*447+5216C>A (n.*447+5216C>A) c.4370+5216C>A (n.4370+5216C>A) c.5342C>A (p.Thr1781Asn) c.*3510C>A (n.*3510C>A) n.2568C>A c.462-4164C>A (n.462-4164C>A) c.4406+5216C>A (n.4406+5216C>A) c.4385+5216C>A (n.4385+5216C>A) c.4367+5216C>A (n.4367+5216C>A) c.5576C>A (p.Thr1859Asn) c.594-4164C>A (n.594-4164C>A) c.4388+2959C>A (n.4388+2959C>A) c.5348C>A (p.Thr1783Asn) c.5489C>A (p.Thr1830Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) c.4368-4164C>A (n.4368-4164C>A) n.6562C>A n.6553C>A | dbSNP |
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10 | g.53822178T>C | CA376524737 | PCDH15 | c.4409+2958A>G (n.4409+2958A>G) c.5548A>G (p.Thr1850Ala) c.4388+5215A>G (n.4388+5215A>G) c.3227-1948A>G c.4368-1948A>G (n.4368-1948A>G) c.5554A>G (p.Thr1852Ala) c.*3503A>G (n.*3503A>G) c.5569A>G (p.Thr1857Ala) c.4373+2958A>G (n.4373+2958A>G) c.5539A>G (p.Thr1847Ala) c.5428A>G (p.Thr1810Ala) c.5479A>G (p.Thr1827Ala) c.4371+5214A>G (n.4371+5214A>G) c.1306-12632A>G (n.1306-12632A>G) c.1099-12632A>G (n.1099-12632A>G) c.2092-12632A>G (n.2092-12632A>G) c.3206+2958A>G (n.3206+2958A>G) c.*447+5215A>G (n.*447+5215A>G) c.4370+5215A>G (n.4370+5215A>G) c.5341A>G (p.Thr1781Ala) c.*3509A>G (n.*3509A>G) n.2567A>G c.462-4165A>G (n.462-4165A>G) c.4406+5215A>G (n.4406+5215A>G) c.4385+5215A>G (n.4385+5215A>G) c.4367+5215A>G (n.4367+5215A>G) c.5575A>G (p.Thr1859Ala) c.594-4165A>G (n.594-4165A>G) c.4388+2958A>G (n.4388+2958A>G) c.5347A>G (p.Thr1783Ala) c.5488A>G (p.Thr1830Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) c.4368-4165A>G (n.4368-4165A>G) n.6561A>G n.6552A>G | dbSNP |
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10 | g.53822178T= | CA1910737640 | PCDH15 | c.4409+2958A= (n.4409+2958A=) c.5548A= (p.Thr1850=) c.4388+5215A= (n.4388+5215A=) c.3227-1948A= c.4368-1948A= (n.4368-1948A=) c.5554A= (p.Thr1852=) c.*3503A= (n.*3503A=) c.5569A= (p.Thr1857=) c.4373+2958A= (n.4373+2958A=) c.5539A= (p.Thr1847=) c.5428A= (p.Thr1810=) c.5479A= (p.Thr1827=) c.4371+5214A= (n.4371+5214A=) c.1306-12632A= (n.1306-12632A=) c.1099-12632A= (n.1099-12632A=) c.2092-12632A= (n.2092-12632A=) c.3206+2958A= (n.3206+2958A=) c.*447+5215A= (n.*447+5215A=) c.4370+5215A= (n.4370+5215A=) c.5341A= (p.Thr1781=) c.*3509A= (n.*3509A=) n.2567A= c.462-4165A= (n.462-4165A=) c.4406+5215A= (n.4406+5215A=) c.4385+5215A= (n.4385+5215A=) c.4367+5215A= (n.4367+5215A=) c.5575A= (p.Thr1859=) c.594-4165A= (n.594-4165A=) c.4388+2958A= (n.4388+2958A=) c.5347A= (p.Thr1783=) c.5488A= (p.Thr1830=) c.5482A= (p.Thr1828=) c.4368-4165A= (n.4368-4165A=) n.6561A= n.6552A= | |
10 | g.53822179C>A | CA469546628 | PCDH15 | c.4409+2957G>T (n.4409+2957G>T) c.5547G>T (p.Thr1849=) c.4388+5214G>T (n.4388+5214G>T) c.3227-1949G>T c.4368-1949G>T (n.4368-1949G>T) c.5553G>T (p.Thr1851=) c.*3502G>T (n.*3502G>T) c.5568G>T (p.Thr1856=) c.4373+2957G>T (n.4373+2957G>T) c.5538G>T (p.Thr1846=) c.5427G>T (p.Thr1809=) c.5478G>T (p.Thr1826=) c.4371+5213G>T (n.4371+5213G>T) c.1306-12633G>T (n.1306-12633G>T) c.1099-12633G>T (n.1099-12633G>T) c.2092-12633G>T (n.2092-12633G>T) c.3206+2957G>T (n.3206+2957G>T) c.*447+5214G>T (n.*447+5214G>T) c.4370+5214G>T (n.4370+5214G>T) c.5340G>T (p.Thr1780=) c.*3508G>T (n.*3508G>T) n.2566G>T c.462-4166G>T (n.462-4166G>T) c.4406+5214G>T (n.4406+5214G>T) c.4385+5214G>T (n.4385+5214G>T) c.4367+5214G>T (n.4367+5214G>T) c.5574G>T (p.Thr1858=) c.594-4166G>T (n.594-4166G>T) c.4388+2957G>T (n.4388+2957G>T) c.5346G>T (p.Thr1782=) c.5487G>T (p.Thr1829=) c.5481G>T (p.Thr1827=) c.4368-4166G>T (n.4368-4166G>T) n.6560G>T n.6551G>T | |
10 | g.53822179C= | CA1910737645 | PCDH15 | c.4409+2957G= (n.4409+2957G=) c.5547G= (p.Thr1849=) c.4388+5214G= (n.4388+5214G=) c.3227-1949G= c.4368-1949G= (n.4368-1949G=) c.5553G= (p.Thr1851=) c.*3502G= (n.*3502G=) c.5568G= (p.Thr1856=) c.4373+2957G= (n.4373+2957G=) c.5538G= (p.Thr1846=) c.5427G= (p.Thr1809=) c.5478G= (p.Thr1826=) c.4371+5213G= (n.4371+5213G=) c.1306-12633G= (n.1306-12633G=) c.1099-12633G= (n.1099-12633G=) c.2092-12633G= (n.2092-12633G=) c.3206+2957G= (n.3206+2957G=) c.*447+5214G= (n.*447+5214G=) c.4370+5214G= (n.4370+5214G=) c.5340G= (p.Thr1780=) c.*3508G= (n.*3508G=) n.2566G= c.462-4166G= (n.462-4166G=) c.4406+5214G= (n.4406+5214G=) c.4385+5214G= (n.4385+5214G=) c.4367+5214G= (n.4367+5214G=) c.5574G= (p.Thr1858=) c.594-4166G= (n.594-4166G=) c.4388+2957G= (n.4388+2957G=) c.5346G= (p.Thr1782=) c.5487G= (p.Thr1829=) c.5481G= (p.Thr1827=) c.4368-4166G= (n.4368-4166G=) n.6560G= n.6551G= | |
10 | g.53822179C>G | CA469546629 | PCDH15 | c.4409+2957G>C (n.4409+2957G>C) c.5547G>C (p.Thr1849=) c.4388+5214G>C (n.4388+5214G>C) c.3227-1949G>C c.4368-1949G>C (n.4368-1949G>C) c.5553G>C (p.Thr1851=) c.*3502G>C (n.*3502G>C) c.5568G>C (p.Thr1856=) c.4373+2957G>C (n.4373+2957G>C) c.5538G>C (p.Thr1846=) c.5427G>C (p.Thr1809=) c.5478G>C (p.Thr1826=) c.4371+5213G>C (n.4371+5213G>C) c.1306-12633G>C (n.1306-12633G>C) c.1099-12633G>C (n.1099-12633G>C) c.2092-12633G>C (n.2092-12633G>C) c.3206+2957G>C (n.3206+2957G>C) c.*447+5214G>C (n.*447+5214G>C) c.4370+5214G>C (n.4370+5214G>C) c.5340G>C (p.Thr1780=) c.*3508G>C (n.*3508G>C) n.2566G>C c.462-4166G>C (n.462-4166G>C) c.4406+5214G>C (n.4406+5214G>C) c.4385+5214G>C (n.4385+5214G>C) c.4367+5214G>C (n.4367+5214G>C) c.5574G>C (p.Thr1858=) c.594-4166G>C (n.594-4166G>C) c.4388+2957G>C (n.4388+2957G>C) c.5346G>C (p.Thr1782=) c.5487G>C (p.Thr1829=) c.5481G>C (p.Thr1827=) c.4368-4166G>C (n.4368-4166G>C) n.6560G>C n.6551G>C | |
10 | g.53822179C>T | CA5505013 | PCDH15 | c.4409+2957G>A (n.4409+2957G>A) c.5547G>A (p.Thr1849=) c.4388+5214G>A (n.4388+5214G>A) c.3227-1949G>A c.4368-1949G>A (n.4368-1949G>A) c.5553G>A (p.Thr1851=) c.*3502G>A (n.*3502G>A) c.5568G>A (p.Thr1856=) c.4373+2957G>A (n.4373+2957G>A) c.5538G>A (p.Thr1846=) c.5427G>A (p.Thr1809=) c.5478G>A (p.Thr1826=) c.4371+5213G>A (n.4371+5213G>A) c.1306-12633G>A (n.1306-12633G>A) c.1099-12633G>A (n.1099-12633G>A) c.2092-12633G>A (n.2092-12633G>A) c.3206+2957G>A (n.3206+2957G>A) c.*447+5214G>A (n.*447+5214G>A) c.4370+5214G>A (n.4370+5214G>A) c.5340G>A (p.Thr1780=) c.*3508G>A (n.*3508G>A) n.2566G>A c.462-4166G>A (n.462-4166G>A) c.4406+5214G>A (n.4406+5214G>A) c.4385+5214G>A (n.4385+5214G>A) c.4367+5214G>A (n.4367+5214G>A) c.5574G>A (p.Thr1858=) c.594-4166G>A (n.594-4166G>A) c.4388+2957G>A (n.4388+2957G>A) c.5346G>A (p.Thr1782=) c.5487G>A (p.Thr1829=) c.5481G>A (p.Thr1827=) c.4368-4166G>A (n.4368-4166G>A) n.6560G>A n.6551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53822180G>A | CA207218760 | PCDH15 | c.4409+2956C>T (n.4409+2956C>T) c.5546C>T (p.Thr1849Met) c.4388+5213C>T (n.4388+5213C>T) c.3227-1950C>T c.4368-1950C>T (n.4368-1950C>T) c.5552C>T (p.Thr1851Met) c.*3501C>T (n.*3501C>T) c.5567C>T (p.Thr1856Met) c.4373+2956C>T (n.4373+2956C>T) c.5537C>T (p.Thr1846Met) c.5426C>T (p.Thr1809Met) c.5477C>T (p.Thr1826Met) c.4371+5212C>T (n.4371+5212C>T) c.1306-12634C>T (n.1306-12634C>T) c.1099-12634C>T (n.1099-12634C>T) c.2092-12634C>T (n.2092-12634C>T) c.3206+2956C>T (n.3206+2956C>T) c.*447+5213C>T (n.*447+5213C>T) c.4370+5213C>T (n.4370+5213C>T) c.5339C>T (p.Thr1780Met) c.*3507C>T (n.*3507C>T) n.2565C>T c.462-4167C>T (n.462-4167C>T) c.4406+5213C>T (n.4406+5213C>T) c.4385+5213C>T (n.4385+5213C>T) c.4367+5213C>T (n.4367+5213C>T) c.5573C>T (p.Thr1858Met) c.594-4167C>T (n.594-4167C>T) c.4388+2956C>T (n.4388+2956C>T) c.5345C>T (p.Thr1782Met) c.5486C>T (p.Thr1829Met) c.5480C>T (p.Thr1827Met) c.4368-4167C>T (n.4368-4167C>T) n.6559C>T n.6550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822180G>C | CA376524740 | PCDH15 | c.4409+2956C>G (n.4409+2956C>G) c.5546C>G (p.Thr1849Arg) c.4388+5213C>G (n.4388+5213C>G) c.3227-1950C>G c.4368-1950C>G (n.4368-1950C>G) c.5552C>G (p.Thr1851Arg) c.*3501C>G (n.*3501C>G) c.5567C>G (p.Thr1856Arg) c.4373+2956C>G (n.4373+2956C>G) c.5537C>G (p.Thr1846Arg) c.5426C>G (p.Thr1809Arg) c.5477C>G (p.Thr1826Arg) c.4371+5212C>G (n.4371+5212C>G) c.1306-12634C>G (n.1306-12634C>G) c.1099-12634C>G (n.1099-12634C>G) c.2092-12634C>G (n.2092-12634C>G) c.3206+2956C>G (n.3206+2956C>G) c.*447+5213C>G (n.*447+5213C>G) c.4370+5213C>G (n.4370+5213C>G) c.5339C>G (p.Thr1780Arg) c.*3507C>G (n.*3507C>G) n.2565C>G c.462-4167C>G (n.462-4167C>G) c.4406+5213C>G (n.4406+5213C>G) c.4385+5213C>G (n.4385+5213C>G) c.4367+5213C>G (n.4367+5213C>G) c.5573C>G (p.Thr1858Arg) c.594-4167C>G (n.594-4167C>G) c.4388+2956C>G (n.4388+2956C>G) c.5345C>G (p.Thr1782Arg) c.5486C>G (p.Thr1829Arg) c.5480C>G (p.Thr1827Arg) c.4368-4167C>G (n.4368-4167C>G) n.6559C>G n.6550C>G | |
10 | g.53822180G= | CA1910737659 | PCDH15 | c.4409+2956C= (n.4409+2956C=) c.5546C= (p.Thr1849=) c.4388+5213C= (n.4388+5213C=) c.3227-1950C= c.4368-1950C= (n.4368-1950C=) c.5552C= (p.Thr1851=) c.*3501C= (n.*3501C=) c.5567C= (p.Thr1856=) c.4373+2956C= (n.4373+2956C=) c.5537C= (p.Thr1846=) c.5426C= (p.Thr1809=) c.5477C= (p.Thr1826=) c.4371+5212C= (n.4371+5212C=) c.1306-12634C= (n.1306-12634C=) c.1099-12634C= (n.1099-12634C=) c.2092-12634C= (n.2092-12634C=) c.3206+2956C= (n.3206+2956C=) c.*447+5213C= (n.*447+5213C=) c.4370+5213C= (n.4370+5213C=) c.5339C= (p.Thr1780=) c.*3507C= (n.*3507C=) n.2565C= c.462-4167C= (n.462-4167C=) c.4406+5213C= (n.4406+5213C=) c.4385+5213C= (n.4385+5213C=) c.4367+5213C= (n.4367+5213C=) c.5573C= (p.Thr1858=) c.594-4167C= (n.594-4167C=) c.4388+2956C= (n.4388+2956C=) c.5345C= (p.Thr1782=) c.5486C= (p.Thr1829=) c.5480C= (p.Thr1827=) c.4368-4167C= (n.4368-4167C=) n.6559C= n.6550C= | |
10 | g.53822180G>T | CA376524739 | PCDH15 | c.4409+2956C>A (n.4409+2956C>A) c.5546C>A (p.Thr1849Lys) c.4388+5213C>A (n.4388+5213C>A) c.3227-1950C>A c.4368-1950C>A (n.4368-1950C>A) c.5552C>A (p.Thr1851Lys) c.*3501C>A (n.*3501C>A) c.5567C>A (p.Thr1856Lys) c.4373+2956C>A (n.4373+2956C>A) c.5537C>A (p.Thr1846Lys) c.5426C>A (p.Thr1809Lys) c.5477C>A (p.Thr1826Lys) c.4371+5212C>A (n.4371+5212C>A) c.1306-12634C>A (n.1306-12634C>A) c.1099-12634C>A (n.1099-12634C>A) c.2092-12634C>A (n.2092-12634C>A) c.3206+2956C>A (n.3206+2956C>A) c.*447+5213C>A (n.*447+5213C>A) c.4370+5213C>A (n.4370+5213C>A) c.5339C>A (p.Thr1780Lys) c.*3507C>A (n.*3507C>A) n.2565C>A c.462-4167C>A (n.462-4167C>A) c.4406+5213C>A (n.4406+5213C>A) c.4385+5213C>A (n.4385+5213C>A) c.4367+5213C>A (n.4367+5213C>A) c.5573C>A (p.Thr1858Lys) c.594-4167C>A (n.594-4167C>A) c.4388+2956C>A (n.4388+2956C>A) c.5345C>A (p.Thr1782Lys) c.5486C>A (p.Thr1829Lys) c.5480C>A (p.Thr1827Lys) c.4368-4167C>A (n.4368-4167C>A) n.6559C>A n.6550C>A | |
10 | g.53822181T>A | CA376524741 | PCDH15 | c.4409+2955A>T (n.4409+2955A>T) c.5545A>T (p.Thr1849Ser) c.4388+5212A>T (n.4388+5212A>T) c.3227-1951A>T c.4368-1951A>T (n.4368-1951A>T) c.5551A>T (p.Thr1851Ser) c.*3500A>T (n.*3500A>T) c.5566A>T (p.Thr1856Ser) c.4373+2955A>T (n.4373+2955A>T) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.4371+5211A>T (n.4371+5211A>T) c.1306-12635A>T (n.1306-12635A>T) c.1099-12635A>T (n.1099-12635A>T) c.2092-12635A>T (n.2092-12635A>T) c.3206+2955A>T (n.3206+2955A>T) c.*447+5212A>T (n.*447+5212A>T) c.4370+5212A>T (n.4370+5212A>T) c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.*3506A>T (n.*3506A>T) n.2564A>T c.462-4168A>T (n.462-4168A>T) c.4406+5212A>T (n.4406+5212A>T) c.4385+5212A>T (n.4385+5212A>T) c.4367+5212A>T (n.4367+5212A>T) c.5572A>T (p.Thr1858Ser) c.594-4168A>T (n.594-4168A>T) c.4388+2955A>T (n.4388+2955A>T) c.5344A>T (p.Thr1782Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5479A>T (p.Thr1827Ser) c.4368-4168A>T (n.4368-4168A>T) n.6558A>T n.6549A>T | |
10 | g.53822181T>C | CA376524742 | PCDH15 | c.4409+2955A>G (n.4409+2955A>G) c.5545A>G (p.Thr1849Ala) c.4388+5212A>G (n.4388+5212A>G) c.3227-1951A>G c.4368-1951A>G (n.4368-1951A>G) c.5551A>G (p.Thr1851Ala) c.*3500A>G (n.*3500A>G) c.5566A>G (p.Thr1856Ala) c.4373+2955A>G (n.4373+2955A>G) c.5536A>G (p.Thr1846Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.4371+5211A>G (n.4371+5211A>G) c.1306-12635A>G (n.1306-12635A>G) c.1099-12635A>G (n.1099-12635A>G) c.2092-12635A>G (n.2092-12635A>G) c.3206+2955A>G (n.3206+2955A>G) c.*447+5212A>G (n.*447+5212A>G) c.4370+5212A>G (n.4370+5212A>G) c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.*3506A>G (n.*3506A>G) n.2564A>G c.462-4168A>G (n.462-4168A>G) c.4406+5212A>G (n.4406+5212A>G) c.4385+5212A>G (n.4385+5212A>G) c.4367+5212A>G (n.4367+5212A>G) c.5572A>G (p.Thr1858Ala) c.594-4168A>G (n.594-4168A>G) c.4388+2955A>G (n.4388+2955A>G) c.5344A>G (p.Thr1782Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5479A>G (p.Thr1827Ala) c.4368-4168A>G (n.4368-4168A>G) n.6558A>G n.6549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822181T= | CA1910737663 | PCDH15 | c.4409+2955A= (n.4409+2955A=) c.5545A= (p.Thr1849=) c.4388+5212A= (n.4388+5212A=) c.3227-1951A= c.4368-1951A= (n.4368-1951A=) c.5551A= (p.Thr1851=) c.*3500A= (n.*3500A=) c.5566A= (p.Thr1856=) c.4373+2955A= (n.4373+2955A=) c.5536A= (p.Thr1846=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.5476A= (p.Thr1826=) c.4371+5211A= (n.4371+5211A=) c.1306-12635A= (n.1306-12635A=) c.1099-12635A= (n.1099-12635A=) c.2092-12635A= (n.2092-12635A=) c.3206+2955A= (n.3206+2955A=) c.*447+5212A= (n.*447+5212A=) c.4370+5212A= (n.4370+5212A=) c.5338A= (p.Thr1780=) c.*3506A= (n.*3506A=) n.2564A= c.462-4168A= (n.462-4168A=) c.4406+5212A= (n.4406+5212A=) c.4385+5212A= (n.4385+5212A=) c.4367+5212A= (n.4367+5212A=) c.5572A= (p.Thr1858=) c.594-4168A= (n.594-4168A=) c.4388+2955A= (n.4388+2955A=) c.5344A= (p.Thr1782=) c.5485A= (p.Thr1829=) c.5479A= (p.Thr1827=) c.4368-4168A= (n.4368-4168A=) n.6558A= n.6549A= | |
10 | g.53822182G>A | CA469546633 | PCDH15 | c.4409+2954C>T (n.4409+2954C>T) c.5544C>T (p.Cys1848=) c.4388+5211C>T (n.4388+5211C>T) c.3227-1952C>T c.4368-1952C>T (n.4368-1952C>T) c.5550C>T (p.Cys1850=) c.*3499C>T (n.*3499C>T) c.5565C>T (p.Cys1855=) c.4373+2954C>T (n.4373+2954C>T) c.5535C>T (p.Cys1845=) c.5424C>T (p.Cys1808=) c.5475C>T (p.Cys1825=) c.4371+5210C>T (n.4371+5210C>T) c.1306-12636C>T (n.1306-12636C>T) c.1099-12636C>T (n.1099-12636C>T) c.2092-12636C>T (n.2092-12636C>T) c.3206+2954C>T (n.3206+2954C>T) c.*447+5211C>T (n.*447+5211C>T) c.4370+5211C>T (n.4370+5211C>T) c.5337C>T (p.Cys1779=) c.*3505C>T (n.*3505C>T) n.2563C>T c.462-4169C>T (n.462-4169C>T) c.4406+5211C>T (n.4406+5211C>T) c.4385+5211C>T (n.4385+5211C>T) c.4367+5211C>T (n.4367+5211C>T) c.5571C>T (p.Cys1857=) c.594-4169C>T (n.594-4169C>T) c.4388+2954C>T (n.4388+2954C>T) c.5343C>T (p.Cys1781=) c.5484C>T (p.Cys1828=) c.5478C>T (p.Cys1826=) c.4368-4169C>T (n.4368-4169C>T) n.6557C>T n.6548C>T | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822183C>T | CA376524747 | PCDH15 | c.4409+2953G>A (n.4409+2953G>A) c.5543G>A (p.Cys1848Tyr) c.4388+5210G>A (n.4388+5210G>A) c.3227-1953G>A c.4368-1953G>A (n.4368-1953G>A) c.5549G>A (p.Cys1850Tyr) c.*3498G>A (n.*3498G>A) c.5564G>A (p.Cys1855Tyr) c.4373+2953G>A (n.4373+2953G>A) c.5534G>A (p.Cys1845Tyr) c.5423G>A (p.Cys1808Tyr) c.5474G>A (p.Cys1825Tyr) c.4371+5209G>A (n.4371+5209G>A) c.1306-12637G>A (n.1306-12637G>A) c.1099-12637G>A (n.1099-12637G>A) c.2092-12637G>A (n.2092-12637G>A) c.3206+2953G>A (n.3206+2953G>A) c.*447+5210G>A (n.*447+5210G>A) c.4370+5210G>A (n.4370+5210G>A) c.5336G>A (p.Cys1779Tyr) c.*3504G>A (n.*3504G>A) n.2562G>A c.462-4170G>A (n.462-4170G>A) c.4406+5210G>A (n.4406+5210G>A) c.4385+5210G>A (n.4385+5210G>A) c.4367+5210G>A (n.4367+5210G>A) c.5570G>A (p.Cys1857Tyr) c.594-4170G>A (n.594-4170G>A) c.4388+2953G>A (n.4388+2953G>A) c.5342G>A (p.Cys1781Tyr) c.5483G>A (p.Cys1828Tyr) c.5477G>A (p.Cys1826Tyr) c.4368-4170G>A (n.4368-4170G>A) n.6556G>A n.6547G>A | |
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10 | g.53822184A>G | CA376524749 | PCDH15 | c.4409+2952T>C (n.4409+2952T>C) c.5542T>C (p.Cys1848Arg) c.4388+5209T>C (n.4388+5209T>C) c.3227-1954T>C c.4368-1954T>C (n.4368-1954T>C) c.5548T>C (p.Cys1850Arg) c.*3497T>C (n.*3497T>C) c.5563T>C (p.Cys1855Arg) c.4373+2952T>C (n.4373+2952T>C) c.5533T>C (p.Cys1845Arg) c.5422T>C (p.Cys1808Arg) c.5473T>C (p.Cys1825Arg) c.4371+5208T>C (n.4371+5208T>C) c.1306-12638T>C (n.1306-12638T>C) c.1099-12638T>C (n.1099-12638T>C) c.2092-12638T>C (n.2092-12638T>C) c.3206+2952T>C (n.3206+2952T>C) c.*447+5209T>C (n.*447+5209T>C) c.4370+5209T>C (n.4370+5209T>C) c.5335T>C (p.Cys1779Arg) c.*3503T>C (n.*3503T>C) n.2561T>C c.462-4171T>C (n.462-4171T>C) c.4406+5209T>C (n.4406+5209T>C) c.4385+5209T>C (n.4385+5209T>C) c.4367+5209T>C (n.4367+5209T>C) c.5569T>C (p.Cys1857Arg) c.594-4171T>C (n.594-4171T>C) c.4388+2952T>C (n.4388+2952T>C) c.5341T>C (p.Cys1781Arg) c.5482T>C (p.Cys1828Arg) c.5476T>C (p.Cys1826Arg) c.4368-4171T>C (n.4368-4171T>C) n.6555T>C n.6546T>C | |
10 | g.53822184A>T | CA376524750 | PCDH15 | c.4409+2952T>A (n.4409+2952T>A) c.5542T>A (p.Cys1848Ser) c.4388+5209T>A (n.4388+5209T>A) c.3227-1954T>A c.4368-1954T>A (n.4368-1954T>A) c.5548T>A (p.Cys1850Ser) c.*3497T>A (n.*3497T>A) c.5563T>A (p.Cys1855Ser) c.4373+2952T>A (n.4373+2952T>A) c.5533T>A (p.Cys1845Ser) c.5422T>A (p.Cys1808Ser) c.5473T>A (p.Cys1825Ser) c.4371+5208T>A (n.4371+5208T>A) c.1306-12638T>A (n.1306-12638T>A) c.1099-12638T>A (n.1099-12638T>A) c.2092-12638T>A (n.2092-12638T>A) c.3206+2952T>A (n.3206+2952T>A) c.*447+5209T>A (n.*447+5209T>A) c.4370+5209T>A (n.4370+5209T>A) c.5335T>A (p.Cys1779Ser) c.*3503T>A (n.*3503T>A) n.2561T>A c.462-4171T>A (n.462-4171T>A) c.4406+5209T>A (n.4406+5209T>A) c.4385+5209T>A (n.4385+5209T>A) c.4367+5209T>A (n.4367+5209T>A) c.5569T>A (p.Cys1857Ser) c.594-4171T>A (n.594-4171T>A) c.4388+2952T>A (n.4388+2952T>A) c.5341T>A (p.Cys1781Ser) c.5482T>A (p.Cys1828Ser) c.5476T>A (p.Cys1826Ser) c.4368-4171T>A (n.4368-4171T>A) n.6555T>A n.6546T>A | |
10 | g.53822185T>A | CA376524751 | PCDH15 | c.4409+2951A>T (n.4409+2951A>T) c.5541A>T (p.Lys1847Asn) c.4388+5208A>T (n.4388+5208A>T) c.3227-1955A>T c.4368-1955A>T (n.4368-1955A>T) c.5547A>T (p.Lys1849Asn) c.*3496A>T (n.*3496A>T) c.5562A>T (p.Lys1854Asn) c.4373+2951A>T (n.4373+2951A>T) c.5532A>T (p.Lys1844Asn) c.5421A>T (p.Lys1807Asn) c.5472A>T (p.Lys1824Asn) c.4371+5207A>T (n.4371+5207A>T) c.1306-12639A>T (n.1306-12639A>T) c.1099-12639A>T (n.1099-12639A>T) c.2092-12639A>T (n.2092-12639A>T) c.3206+2951A>T (n.3206+2951A>T) c.*447+5208A>T (n.*447+5208A>T) c.4370+5208A>T (n.4370+5208A>T) c.5334A>T (p.Lys1778Asn) c.*3502A>T (n.*3502A>T) n.2560A>T c.462-4172A>T (n.462-4172A>T) c.4406+5208A>T (n.4406+5208A>T) c.4385+5208A>T (n.4385+5208A>T) c.4367+5208A>T (n.4367+5208A>T) c.5568A>T (p.Lys1856Asn) c.594-4172A>T (n.594-4172A>T) c.4388+2951A>T (n.4388+2951A>T) c.5340A>T (p.Lys1780Asn) c.5481A>T (p.Lys1827Asn) c.5475A>T (p.Lys1825Asn) c.4368-4172A>T (n.4368-4172A>T) n.6554A>T n.6545A>T | |
10 | g.53822185T>C | CA469546636 | PCDH15 | c.4409+2951A>G (n.4409+2951A>G) c.5541A>G (p.Lys1847=) c.4388+5208A>G (n.4388+5208A>G) c.3227-1955A>G c.4368-1955A>G (n.4368-1955A>G) c.5547A>G (p.Lys1849=) c.*3496A>G (n.*3496A>G) c.5562A>G (p.Lys1854=) c.4373+2951A>G (n.4373+2951A>G) c.5532A>G (p.Lys1844=) c.5421A>G (p.Lys1807=) c.5472A>G (p.Lys1824=) c.4371+5207A>G (n.4371+5207A>G) c.1306-12639A>G (n.1306-12639A>G) c.1099-12639A>G (n.1099-12639A>G) c.2092-12639A>G (n.2092-12639A>G) c.3206+2951A>G (n.3206+2951A>G) c.*447+5208A>G (n.*447+5208A>G) c.4370+5208A>G (n.4370+5208A>G) c.5334A>G (p.Lys1778=) c.*3502A>G (n.*3502A>G) n.2560A>G c.462-4172A>G (n.462-4172A>G) c.4406+5208A>G (n.4406+5208A>G) c.4385+5208A>G (n.4385+5208A>G) c.4367+5208A>G (n.4367+5208A>G) c.5568A>G (p.Lys1856=) c.594-4172A>G (n.594-4172A>G) c.4388+2951A>G (n.4388+2951A>G) c.5340A>G (p.Lys1780=) c.5481A>G (p.Lys1827=) c.5475A>G (p.Lys1825=) c.4368-4172A>G (n.4368-4172A>G) n.6554A>G n.6545A>G | |
10 | g.53822185T>G | CA376524752 | PCDH15 | c.4409+2951A>C (n.4409+2951A>C) c.5541A>C (p.Lys1847Asn) c.4388+5208A>C (n.4388+5208A>C) c.3227-1955A>C c.4368-1955A>C (n.4368-1955A>C) c.5547A>C (p.Lys1849Asn) c.*3496A>C (n.*3496A>C) c.5562A>C (p.Lys1854Asn) c.4373+2951A>C (n.4373+2951A>C) c.5532A>C (p.Lys1844Asn) c.5421A>C (p.Lys1807Asn) c.5472A>C (p.Lys1824Asn) c.4371+5207A>C (n.4371+5207A>C) c.1306-12639A>C (n.1306-12639A>C) c.1099-12639A>C (n.1099-12639A>C) c.2092-12639A>C (n.2092-12639A>C) c.3206+2951A>C (n.3206+2951A>C) c.*447+5208A>C (n.*447+5208A>C) c.4370+5208A>C (n.4370+5208A>C) c.5334A>C (p.Lys1778Asn) c.*3502A>C (n.*3502A>C) n.2560A>C c.462-4172A>C (n.462-4172A>C) c.4406+5208A>C (n.4406+5208A>C) c.4385+5208A>C (n.4385+5208A>C) c.4367+5208A>C (n.4367+5208A>C) c.5568A>C (p.Lys1856Asn) c.594-4172A>C (n.594-4172A>C) c.4388+2951A>C (n.4388+2951A>C) c.5340A>C (p.Lys1780Asn) c.5481A>C (p.Lys1827Asn) c.5475A>C (p.Lys1825Asn) c.4368-4172A>C (n.4368-4172A>C) n.6554A>C n.6545A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53822186T>A | CA376524755 | PCDH15 | c.4409+2950A>T (n.4409+2950A>T) c.5540A>T (p.Lys1847Ile) c.4388+5207A>T (n.4388+5207A>T) c.3227-1956A>T c.4368-1956A>T (n.4368-1956A>T) c.5546A>T (p.Lys1849Ile) c.*3495A>T (n.*3495A>T) c.5561A>T (p.Lys1854Ile) c.4373+2950A>T (n.4373+2950A>T) c.5531A>T (p.Lys1844Ile) c.5420A>T (p.Lys1807Ile) c.5471A>T (p.Lys1824Ile) c.4371+5206A>T (n.4371+5206A>T) c.1306-12640A>T (n.1306-12640A>T) c.1099-12640A>T (n.1099-12640A>T) c.2092-12640A>T (n.2092-12640A>T) c.3206+2950A>T (n.3206+2950A>T) c.*447+5207A>T (n.*447+5207A>T) c.4370+5207A>T (n.4370+5207A>T) c.5333A>T (p.Lys1778Ile) c.*3501A>T (n.*3501A>T) n.2559A>T c.462-4173A>T (n.462-4173A>T) c.4406+5207A>T (n.4406+5207A>T) c.4385+5207A>T (n.4385+5207A>T) c.4367+5207A>T (n.4367+5207A>T) c.5567A>T (p.Lys1856Ile) c.594-4173A>T (n.594-4173A>T) c.4388+2950A>T (n.4388+2950A>T) c.5339A>T (p.Lys1780Ile) c.5480A>T (p.Lys1827Ile) c.5474A>T (p.Lys1825Ile) c.4368-4173A>T (n.4368-4173A>T) n.6553A>T n.6544A>T | |
10 | g.53822186T>C | CA376524754 | PCDH15 | c.4409+2950A>G (n.4409+2950A>G) c.5540A>G (p.Lys1847Arg) c.4388+5207A>G (n.4388+5207A>G) c.3227-1956A>G c.4368-1956A>G (n.4368-1956A>G) c.5546A>G (p.Lys1849Arg) c.*3495A>G (n.*3495A>G) c.5561A>G (p.Lys1854Arg) c.4373+2950A>G (n.4373+2950A>G) c.5531A>G (p.Lys1844Arg) c.5420A>G (p.Lys1807Arg) c.5471A>G (p.Lys1824Arg) c.4371+5206A>G (n.4371+5206A>G) c.1306-12640A>G (n.1306-12640A>G) c.1099-12640A>G (n.1099-12640A>G) c.2092-12640A>G (n.2092-12640A>G) c.3206+2950A>G (n.3206+2950A>G) c.*447+5207A>G (n.*447+5207A>G) c.4370+5207A>G (n.4370+5207A>G) c.5333A>G (p.Lys1778Arg) c.*3501A>G (n.*3501A>G) n.2559A>G c.462-4173A>G (n.462-4173A>G) c.4406+5207A>G (n.4406+5207A>G) c.4385+5207A>G (n.4385+5207A>G) c.4367+5207A>G (n.4367+5207A>G) c.5567A>G (p.Lys1856Arg) c.594-4173A>G (n.594-4173A>G) c.4388+2950A>G (n.4388+2950A>G) c.5339A>G (p.Lys1780Arg) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) c.5474A>G (p.Lys1825Arg) c.4368-4173A>G (n.4368-4173A>G) n.6553A>G n.6544A>G | |
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10 | g.53822187T>A | CA376524756 | PCDH15 | c.4409+2949A>T (n.4409+2949A>T) c.5539A>T (p.Lys1847Ter) c.4388+5206A>T (n.4388+5206A>T) c.3227-1957A>T c.4368-1957A>T (n.4368-1957A>T) c.5545A>T (p.Lys1849Ter) c.*3494A>T (n.*3494A>T) c.5560A>T (p.Lys1854Ter) c.4373+2949A>T (n.4373+2949A>T) c.5530A>T (p.Lys1844Ter) c.5419A>T (p.Lys1807Ter) c.5470A>T (p.Lys1824Ter) c.4371+5205A>T (n.4371+5205A>T) c.1306-12641A>T (n.1306-12641A>T) c.1099-12641A>T (n.1099-12641A>T) c.2092-12641A>T (n.2092-12641A>T) c.3206+2949A>T (n.3206+2949A>T) c.*447+5206A>T (n.*447+5206A>T) c.4370+5206A>T (n.4370+5206A>T) c.5332A>T (p.Lys1778Ter) c.*3500A>T (n.*3500A>T) n.2558A>T c.462-4174A>T (n.462-4174A>T) c.4406+5206A>T (n.4406+5206A>T) c.4385+5206A>T (n.4385+5206A>T) c.4367+5206A>T (n.4367+5206A>T) c.5566A>T (p.Lys1856Ter) c.594-4174A>T (n.594-4174A>T) c.4388+2949A>T (n.4388+2949A>T) c.5338A>T (p.Lys1780Ter) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) c.5473A>T (p.Lys1825Ter) c.4368-4174A>T (n.4368-4174A>T) n.6552A>T n.6543A>T | |
10 | g.53822187T>C | CA376524758 | PCDH15 | c.4409+2949A>G (n.4409+2949A>G) c.5539A>G (p.Lys1847Glu) c.4388+5206A>G (n.4388+5206A>G) c.3227-1957A>G c.4368-1957A>G (n.4368-1957A>G) c.5545A>G (p.Lys1849Glu) c.*3494A>G (n.*3494A>G) c.5560A>G (p.Lys1854Glu) c.4373+2949A>G (n.4373+2949A>G) c.5530A>G (p.Lys1844Glu) c.5419A>G (p.Lys1807Glu) c.5470A>G (p.Lys1824Glu) c.4371+5205A>G (n.4371+5205A>G) c.1306-12641A>G (n.1306-12641A>G) c.1099-12641A>G (n.1099-12641A>G) c.2092-12641A>G (n.2092-12641A>G) c.3206+2949A>G (n.3206+2949A>G) c.*447+5206A>G (n.*447+5206A>G) c.4370+5206A>G (n.4370+5206A>G) c.5332A>G (p.Lys1778Glu) c.*3500A>G (n.*3500A>G) n.2558A>G c.462-4174A>G (n.462-4174A>G) c.4406+5206A>G (n.4406+5206A>G) c.4385+5206A>G (n.4385+5206A>G) c.4367+5206A>G (n.4367+5206A>G) c.5566A>G (p.Lys1856Glu) c.594-4174A>G (n.594-4174A>G) c.4388+2949A>G (n.4388+2949A>G) c.5338A>G (p.Lys1780Glu) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) c.5473A>G (p.Lys1825Glu) c.4368-4174A>G (n.4368-4174A>G) n.6552A>G n.6543A>G | dbSNP |
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10 | g.53822187_53822188del | CA2788035282 | PCDH15 | c.4409+2948_4409+2949del (n.4409+2948_4409+2949del) c.5538_5539del (p.Lys1847MetfsTer12) c.4388+5205_4388+5206del (n.4388+5205_4388+5206del) c.3227-1958_3227-1957del c.4368-1958_4368-1957del (n.4368-1958_4368-1957del) c.5544_5545del (p.Lys1849MetfsTer12) c.*3493_*3494del (n.*3493_*3494del) c.5559_5560del (p.Lys1854MetfsTer12) c.4373+2948_4373+2949del (n.4373+2948_4373+2949del) c.5529_5530del (p.Lys1844MetfsTer12) c.5418_5419del (p.Lys1807MetfsTer12) c.5469_5470del (p.Lys1824MetfsTer12) c.4371+5204_4371+5205del (n.4371+5204_4371+5205del) c.1306-12642_1306-12641del (n.1306-12642_1306-12641del) c.1099-12642_1099-12641del (n.1099-12642_1099-12641del) c.2092-12642_2092-12641del (n.2092-12642_2092-12641del) c.3206+2948_3206+2949del (n.3206+2948_3206+2949del) c.*447+5205_*447+5206del (n.*447+5205_*447+5206del) c.4370+5205_4370+5206del (n.4370+5205_4370+5206del) c.5331_5332del (p.Lys1778MetfsTer12) c.*3499_*3500del (n.*3499_*3500del) n.2557_2558del c.462-4175_462-4174del (n.462-4175_462-4174del) c.4406+5205_4406+5206del (n.4406+5205_4406+5206del) c.4385+5205_4385+5206del (n.4385+5205_4385+5206del) c.4367+5205_4367+5206del (n.4367+5205_4367+5206del) c.5565_5566del (p.Lys1856MetfsTer12) c.594-4175_594-4174del (n.594-4175_594-4174del) c.4388+2948_4388+2949del (n.4388+2948_4388+2949del) c.5337_5338del (p.Lys1780MetfsTer12) c.5478_5479del (p.Lys1827MetfsTer12) c.5472_5473del (p.Lys1825MetfsTer12) c.4368-4175_4368-4174del (n.4368-4175_4368-4174del) n.6551_6552del n.6542_6543del | |
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10 | g.53822194T>G | CA469546650 | PCDH15 | c.4409+2942A>C (n.4409+2942A>C) c.5532A>C (p.Thr1844=) c.4388+5199A>C (n.4388+5199A>C) c.3227-1964A>C c.4368-1964A>C (n.4368-1964A>C) c.5538A>C (p.Thr1846=) c.*3487A>C (n.*3487A>C) c.5553A>C (p.Thr1851=) c.4373+2942A>C (n.4373+2942A>C) c.5523A>C (p.Thr1841=) c.5412A>C (p.Thr1804=) c.5463A>C (p.Thr1821=) c.4371+5198A>C (n.4371+5198A>C) c.1306-12648A>C (n.1306-12648A>C) c.1099-12648A>C (n.1099-12648A>C) c.2092-12648A>C (n.2092-12648A>C) c.3206+2942A>C (n.3206+2942A>C) c.*447+5199A>C (n.*447+5199A>C) c.4370+5199A>C (n.4370+5199A>C) c.5325A>C (p.Thr1775=) c.*3493A>C (n.*3493A>C) n.2551A>C c.462-4181A>C (n.462-4181A>C) c.4406+5199A>C (n.4406+5199A>C) c.4385+5199A>C (n.4385+5199A>C) c.4367+5199A>C (n.4367+5199A>C) c.5559A>C (p.Thr1853=) c.594-4181A>C (n.594-4181A>C) c.4388+2942A>C (n.4388+2942A>C) c.5331A>C (p.Thr1777=) c.5472A>C (p.Thr1824=) c.5466A>C (p.Thr1822=) c.4368-4181A>C (n.4368-4181A>C) n.6545A>C n.6536A>C | ClinVar |
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10 | g.53822195G>T | CA376524771 | PCDH15 | c.4409+2941C>A (n.4409+2941C>A) c.5531C>A (p.Thr1844Lys) c.4388+5198C>A (n.4388+5198C>A) c.3227-1965C>A c.4368-1965C>A (n.4368-1965C>A) c.5537C>A (p.Thr1846Lys) c.*3486C>A (n.*3486C>A) c.5552C>A (p.Thr1851Lys) c.4373+2941C>A (n.4373+2941C>A) c.5522C>A (p.Thr1841Lys) c.5411C>A (p.Thr1804Lys) c.5462C>A (p.Thr1821Lys) c.4371+5197C>A (n.4371+5197C>A) c.1306-12649C>A (n.1306-12649C>A) c.1099-12649C>A (n.1099-12649C>A) c.2092-12649C>A (n.2092-12649C>A) c.3206+2941C>A (n.3206+2941C>A) c.*447+5198C>A (n.*447+5198C>A) c.4370+5198C>A (n.4370+5198C>A) c.5324C>A (p.Thr1775Lys) c.*3492C>A (n.*3492C>A) n.2550C>A c.462-4182C>A (n.462-4182C>A) c.4406+5198C>A (n.4406+5198C>A) c.4385+5198C>A (n.4385+5198C>A) c.4367+5198C>A (n.4367+5198C>A) c.5558C>A (p.Thr1853Lys) c.594-4182C>A (n.594-4182C>A) c.4388+2941C>A (n.4388+2941C>A) c.5330C>A (p.Thr1777Lys) c.5471C>A (p.Thr1824Lys) c.5465C>A (p.Thr1822Lys) c.4368-4182C>A (n.4368-4182C>A) n.6544C>A n.6535C>A | |
10 | g.53822196T>A | CA376524773 | PCDH15 | c.4409+2940A>T (n.4409+2940A>T) c.5530A>T (p.Thr1844Ser) c.4388+5197A>T (n.4388+5197A>T) c.3227-1966A>T c.4368-1966A>T (n.4368-1966A>T) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.*3485A>T (n.*3485A>T) c.5551A>T (p.Thr1851Ser) c.4373+2940A>T (n.4373+2940A>T) c.5521A>T (p.Thr1841Ser) c.5410A>T (p.Thr1804Ser) c.5461A>T (p.Thr1821Ser) c.4371+5196A>T (n.4371+5196A>T) c.1306-12650A>T (n.1306-12650A>T) c.1099-12650A>T (n.1099-12650A>T) c.2092-12650A>T (n.2092-12650A>T) c.3206+2940A>T (n.3206+2940A>T) c.*447+5197A>T (n.*447+5197A>T) c.4370+5197A>T (n.4370+5197A>T) c.5323A>T (p.Thr1775Ser) c.*3491A>T (n.*3491A>T) n.2549A>T c.462-4183A>T (n.462-4183A>T) c.4406+5197A>T (n.4406+5197A>T) c.4385+5197A>T (n.4385+5197A>T) c.4367+5197A>T (n.4367+5197A>T) c.5557A>T (p.Thr1853Ser) c.594-4183A>T (n.594-4183A>T) c.4388+2940A>T (n.4388+2940A>T) c.5329A>T (p.Thr1777Ser) c.5470A>T (p.Thr1824Ser) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) c.4368-4183A>T (n.4368-4183A>T) n.6543A>T n.6534A>T | |
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10 | g.53822196T>G | CA376524775 | PCDH15 | c.4409+2940A>C (n.4409+2940A>C) c.5530A>C (p.Thr1844Pro) c.4388+5197A>C (n.4388+5197A>C) c.3227-1966A>C c.4368-1966A>C (n.4368-1966A>C) c.5536A>C (p.Thr1846Pro) c.*3485A>C (n.*3485A>C) c.5551A>C (p.Thr1851Pro) c.4373+2940A>C (n.4373+2940A>C) c.5521A>C (p.Thr1841Pro) c.5410A>C (p.Thr1804Pro) c.5461A>C (p.Thr1821Pro) c.4371+5196A>C (n.4371+5196A>C) c.1306-12650A>C (n.1306-12650A>C) c.1099-12650A>C (n.1099-12650A>C) c.2092-12650A>C (n.2092-12650A>C) c.3206+2940A>C (n.3206+2940A>C) c.*447+5197A>C (n.*447+5197A>C) c.4370+5197A>C (n.4370+5197A>C) c.5323A>C (p.Thr1775Pro) c.*3491A>C (n.*3491A>C) n.2549A>C c.462-4183A>C (n.462-4183A>C) c.4406+5197A>C (n.4406+5197A>C) c.4385+5197A>C (n.4385+5197A>C) c.4367+5197A>C (n.4367+5197A>C) c.5557A>C (p.Thr1853Pro) c.594-4183A>C (n.594-4183A>C) c.4388+2940A>C (n.4388+2940A>C) c.5329A>C (p.Thr1777Pro) c.5470A>C (p.Thr1824Pro) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) c.4368-4183A>C (n.4368-4183A>C) n.6543A>C n.6534A>C | |
10 | g.53822196T= | CA1910737692 | PCDH15 | c.4409+2940A= (n.4409+2940A=) c.5530A= (p.Thr1844=) c.4388+5197A= (n.4388+5197A=) c.3227-1966A= c.4368-1966A= (n.4368-1966A=) c.5536A= (p.Thr1846=) c.*3485A= (n.*3485A=) c.5551A= (p.Thr1851=) c.4373+2940A= (n.4373+2940A=) c.5521A= (p.Thr1841=) c.5410A= (p.Thr1804=) c.5461A= (p.Thr1821=) c.4371+5196A= (n.4371+5196A=) c.1306-12650A= (n.1306-12650A=) c.1099-12650A= (n.1099-12650A=) c.2092-12650A= (n.2092-12650A=) c.3206+2940A= (n.3206+2940A=) c.*447+5197A= (n.*447+5197A=) c.4370+5197A= (n.4370+5197A=) c.5323A= (p.Thr1775=) c.*3491A= (n.*3491A=) n.2549A= c.462-4183A= (n.462-4183A=) c.4406+5197A= (n.4406+5197A=) c.4385+5197A= (n.4385+5197A=) c.4367+5197A= (n.4367+5197A=) c.5557A= (p.Thr1853=) c.594-4183A= (n.594-4183A=) c.4388+2940A= (n.4388+2940A=) c.5329A= (p.Thr1777=) c.5470A= (p.Thr1824=) c.5464A= (p.Thr1822=) c.4368-4183A= (n.4368-4183A=) n.6543A= n.6534A= | |
10 | g.53822197T>A | CA469546654 | PCDH15 | c.4409+2939A>T (n.4409+2939A>T) c.5529A>T (p.Ile1843=) c.4388+5196A>T (n.4388+5196A>T) c.3227-1967A>T c.4368-1967A>T (n.4368-1967A>T) c.5535A>T (p.Ile1845=) c.*3484A>T (n.*3484A>T) c.5550A>T (p.Ile1850=) c.4373+2939A>T (n.4373+2939A>T) c.5520A>T (p.Ile1840=) c.5409A>T (p.Ile1803=) c.5460A>T (p.Ile1820=) c.4371+5195A>T (n.4371+5195A>T) c.1306-12651A>T (n.1306-12651A>T) c.1099-12651A>T (n.1099-12651A>T) c.2092-12651A>T (n.2092-12651A>T) c.3206+2939A>T (n.3206+2939A>T) c.*447+5196A>T (n.*447+5196A>T) c.4370+5196A>T (n.4370+5196A>T) c.5322A>T (p.Ile1774=) c.*3490A>T (n.*3490A>T) n.2548A>T c.462-4184A>T (n.462-4184A>T) c.4406+5196A>T (n.4406+5196A>T) c.4385+5196A>T (n.4385+5196A>T) c.4367+5196A>T (n.4367+5196A>T) c.5556A>T (p.Ile1852=) c.594-4184A>T (n.594-4184A>T) c.4388+2939A>T (n.4388+2939A>T) c.5328A>T (p.Ile1776=) c.5469A>T (p.Ile1823=) c.5463A>T (p.Ile1821=) c.4368-4184A>T (n.4368-4184A>T) n.6542A>T n.6533A>T | |
10 | g.53822197T>C | CA376524776 | PCDH15 | c.4409+2939A>G (n.4409+2939A>G) c.5529A>G (p.Ile1843Met) c.4388+5196A>G (n.4388+5196A>G) c.3227-1967A>G c.4368-1967A>G (n.4368-1967A>G) c.5535A>G (p.Ile1845Met) c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.5550A>G (p.Ile1850Met) c.4373+2939A>G (n.4373+2939A>G) c.5520A>G (p.Ile1840Met) c.5409A>G (p.Ile1803Met) c.5460A>G (p.Ile1820Met) c.4371+5195A>G (n.4371+5195A>G) c.1306-12651A>G (n.1306-12651A>G) c.1099-12651A>G (n.1099-12651A>G) c.2092-12651A>G (n.2092-12651A>G) c.3206+2939A>G (n.3206+2939A>G) c.*447+5196A>G (n.*447+5196A>G) c.4370+5196A>G (n.4370+5196A>G) c.5322A>G (p.Ile1774Met) c.*3490A>G (n.*3490A>G) n.2548A>G c.462-4184A>G (n.462-4184A>G) c.4406+5196A>G (n.4406+5196A>G) c.4385+5196A>G (n.4385+5196A>G) c.4367+5196A>G (n.4367+5196A>G) c.5556A>G (p.Ile1852Met) c.594-4184A>G (n.594-4184A>G) c.4388+2939A>G (n.4388+2939A>G) c.5328A>G (p.Ile1776Met) c.5469A>G (p.Ile1823Met) c.5463A>G (p.Ile1821Met) c.4368-4184A>G (n.4368-4184A>G) n.6542A>G n.6533A>G | |
10 | g.53822197T>G | CA469546653 | PCDH15 | c.4409+2939A>C (n.4409+2939A>C) c.5529A>C (p.Ile1843=) c.4388+5196A>C (n.4388+5196A>C) c.3227-1967A>C c.4368-1967A>C (n.4368-1967A>C) c.5535A>C (p.Ile1845=) c.*3484A>C (n.*3484A>C) c.5550A>C (p.Ile1850=) c.4373+2939A>C (n.4373+2939A>C) c.5520A>C (p.Ile1840=) c.5409A>C (p.Ile1803=) c.5460A>C (p.Ile1820=) c.4371+5195A>C (n.4371+5195A>C) c.1306-12651A>C (n.1306-12651A>C) c.1099-12651A>C (n.1099-12651A>C) c.2092-12651A>C (n.2092-12651A>C) c.3206+2939A>C (n.3206+2939A>C) c.*447+5196A>C (n.*447+5196A>C) c.4370+5196A>C (n.4370+5196A>C) c.5322A>C (p.Ile1774=) c.*3490A>C (n.*3490A>C) n.2548A>C c.462-4184A>C (n.462-4184A>C) c.4406+5196A>C (n.4406+5196A>C) c.4385+5196A>C (n.4385+5196A>C) c.4367+5196A>C (n.4367+5196A>C) c.5556A>C (p.Ile1852=) c.594-4184A>C (n.594-4184A>C) c.4388+2939A>C (n.4388+2939A>C) c.5328A>C (p.Ile1776=) c.5469A>C (p.Ile1823=) c.5463A>C (p.Ile1821=) c.4368-4184A>C (n.4368-4184A>C) n.6542A>C n.6533A>C | |
10 | g.53822198A>C | CA376524777 | PCDH15 | c.4409+2938T>G (n.4409+2938T>G) c.5528T>G (p.Ile1843Arg) c.4388+5195T>G (n.4388+5195T>G) c.3227-1968T>G c.4368-1968T>G (n.4368-1968T>G) c.5534T>G (p.Ile1845Arg) c.*3483T>G (n.*3483T>G) c.5549T>G (p.Ile1850Arg) c.4373+2938T>G (n.4373+2938T>G) c.5519T>G (p.Ile1840Arg) c.5408T>G (p.Ile1803Arg) c.5459T>G (p.Ile1820Arg) c.4371+5194T>G (n.4371+5194T>G) c.1306-12652T>G (n.1306-12652T>G) c.1099-12652T>G (n.1099-12652T>G) c.2092-12652T>G (n.2092-12652T>G) c.3206+2938T>G (n.3206+2938T>G) c.*447+5195T>G (n.*447+5195T>G) c.4370+5195T>G (n.4370+5195T>G) c.5321T>G (p.Ile1774Arg) c.*3489T>G (n.*3489T>G) n.2547T>G c.462-4185T>G (n.462-4185T>G) c.4406+5195T>G (n.4406+5195T>G) c.4385+5195T>G (n.4385+5195T>G) c.4367+5195T>G (n.4367+5195T>G) c.5555T>G (p.Ile1852Arg) c.594-4185T>G (n.594-4185T>G) c.4388+2938T>G (n.4388+2938T>G) c.5327T>G (p.Ile1776Arg) c.5468T>G (p.Ile1823Arg) c.5462T>G (p.Ile1821Arg) c.4368-4185T>G (n.4368-4185T>G) n.6541T>G n.6532T>G | |
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10 | g.53822198A>T | CA376524779 | PCDH15 | c.4409+2938T>A (n.4409+2938T>A) c.5528T>A (p.Ile1843Lys) c.4388+5195T>A (n.4388+5195T>A) c.3227-1968T>A c.4368-1968T>A (n.4368-1968T>A) c.5534T>A (p.Ile1845Lys) c.*3483T>A (n.*3483T>A) c.5549T>A (p.Ile1850Lys) c.4373+2938T>A (n.4373+2938T>A) c.5519T>A (p.Ile1840Lys) c.5408T>A (p.Ile1803Lys) c.5459T>A (p.Ile1820Lys) c.4371+5194T>A (n.4371+5194T>A) c.1306-12652T>A (n.1306-12652T>A) c.1099-12652T>A (n.1099-12652T>A) c.2092-12652T>A (n.2092-12652T>A) c.3206+2938T>A (n.3206+2938T>A) c.*447+5195T>A (n.*447+5195T>A) c.4370+5195T>A (n.4370+5195T>A) c.5321T>A (p.Ile1774Lys) c.*3489T>A (n.*3489T>A) n.2547T>A c.462-4185T>A (n.462-4185T>A) c.4406+5195T>A (n.4406+5195T>A) c.4385+5195T>A (n.4385+5195T>A) c.4367+5195T>A (n.4367+5195T>A) c.5555T>A (p.Ile1852Lys) c.594-4185T>A (n.594-4185T>A) c.4388+2938T>A (n.4388+2938T>A) c.5327T>A (p.Ile1776Lys) c.5468T>A (p.Ile1823Lys) c.5462T>A (p.Ile1821Lys) c.4368-4185T>A (n.4368-4185T>A) n.6541T>A n.6532T>A | |
10 | g.53822199T>A | CA376524780 | PCDH15 | c.4409+2937A>T (n.4409+2937A>T) c.5527A>T (p.Ile1843Leu) c.4388+5194A>T (n.4388+5194A>T) c.3227-1969A>T c.4368-1969A>T (n.4368-1969A>T) c.5533A>T (p.Ile1845Leu) c.*3482A>T (n.*3482A>T) c.5548A>T (p.Ile1850Leu) c.4373+2937A>T (n.4373+2937A>T) c.5518A>T (p.Ile1840Leu) c.5407A>T (p.Ile1803Leu) c.5458A>T (p.Ile1820Leu) c.4371+5193A>T (n.4371+5193A>T) c.1306-12653A>T (n.1306-12653A>T) c.1099-12653A>T (n.1099-12653A>T) c.2092-12653A>T (n.2092-12653A>T) c.3206+2937A>T (n.3206+2937A>T) c.*447+5194A>T (n.*447+5194A>T) c.4370+5194A>T (n.4370+5194A>T) c.5320A>T (p.Ile1774Leu) c.*3488A>T (n.*3488A>T) n.2546A>T c.462-4186A>T (n.462-4186A>T) c.4406+5194A>T (n.4406+5194A>T) c.4385+5194A>T (n.4385+5194A>T) c.4367+5194A>T (n.4367+5194A>T) c.5554A>T (p.Ile1852Leu) c.594-4186A>T (n.594-4186A>T) c.4388+2937A>T (n.4388+2937A>T) c.5326A>T (p.Ile1776Leu) c.5467A>T (p.Ile1823Leu) c.5461A>T (p.Ile1821Leu) c.4368-4186A>T (n.4368-4186A>T) n.6540A>T n.6531A>T | |
10 | g.53822199T>C | CA5505015 | PCDH15 | c.4409+2937A>G (n.4409+2937A>G) c.5527A>G (p.Ile1843Val) c.4388+5194A>G (n.4388+5194A>G) c.3227-1969A>G c.4368-1969A>G (n.4368-1969A>G) c.5533A>G (p.Ile1845Val) c.*3482A>G (n.*3482A>G) c.5548A>G (p.Ile1850Val) c.4373+2937A>G (n.4373+2937A>G) c.5518A>G (p.Ile1840Val) c.5407A>G (p.Ile1803Val) c.5458A>G (p.Ile1820Val) c.4371+5193A>G (n.4371+5193A>G) c.1306-12653A>G (n.1306-12653A>G) c.1099-12653A>G (n.1099-12653A>G) c.2092-12653A>G (n.2092-12653A>G) c.3206+2937A>G (n.3206+2937A>G) c.*447+5194A>G (n.*447+5194A>G) c.4370+5194A>G (n.4370+5194A>G) c.5320A>G (p.Ile1774Val) c.*3488A>G (n.*3488A>G) n.2546A>G c.462-4186A>G (n.462-4186A>G) c.4406+5194A>G (n.4406+5194A>G) c.4385+5194A>G (n.4385+5194A>G) c.4367+5194A>G (n.4367+5194A>G) c.5554A>G (p.Ile1852Val) c.594-4186A>G (n.594-4186A>G) c.4388+2937A>G (n.4388+2937A>G) c.5326A>G (p.Ile1776Val) c.5467A>G (p.Ile1823Val) c.5461A>G (p.Ile1821Val) c.4368-4186A>G (n.4368-4186A>G) n.6540A>G n.6531A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822199T>G | CA376524781 | PCDH15 | c.4409+2937A>C (n.4409+2937A>C) c.5527A>C (p.Ile1843Leu) c.4388+5194A>C (n.4388+5194A>C) c.3227-1969A>C c.4368-1969A>C (n.4368-1969A>C) c.5533A>C (p.Ile1845Leu) c.*3482A>C (n.*3482A>C) c.5548A>C (p.Ile1850Leu) c.4373+2937A>C (n.4373+2937A>C) c.5518A>C (p.Ile1840Leu) c.5407A>C (p.Ile1803Leu) c.5458A>C (p.Ile1820Leu) c.4371+5193A>C (n.4371+5193A>C) c.1306-12653A>C (n.1306-12653A>C) c.1099-12653A>C (n.1099-12653A>C) c.2092-12653A>C (n.2092-12653A>C) c.3206+2937A>C (n.3206+2937A>C) c.*447+5194A>C (n.*447+5194A>C) c.4370+5194A>C (n.4370+5194A>C) c.5320A>C (p.Ile1774Leu) c.*3488A>C (n.*3488A>C) n.2546A>C c.462-4186A>C (n.462-4186A>C) c.4406+5194A>C (n.4406+5194A>C) c.4385+5194A>C (n.4385+5194A>C) c.4367+5194A>C (n.4367+5194A>C) c.5554A>C (p.Ile1852Leu) c.594-4186A>C (n.594-4186A>C) c.4388+2937A>C (n.4388+2937A>C) c.5326A>C (p.Ile1776Leu) c.5467A>C (p.Ile1823Leu) c.5461A>C (p.Ile1821Leu) c.4368-4186A>C (n.4368-4186A>C) n.6540A>C n.6531A>C | |
10 | g.53822199T= | CA1910737694 | PCDH15 | c.4409+2937A= (n.4409+2937A=) c.5527A= (p.Ile1843=) c.4388+5194A= (n.4388+5194A=) c.3227-1969A= c.4368-1969A= (n.4368-1969A=) c.5533A= (p.Ile1845=) c.*3482A= (n.*3482A=) c.5548A= (p.Ile1850=) c.4373+2937A= (n.4373+2937A=) c.5518A= (p.Ile1840=) c.5407A= (p.Ile1803=) c.5458A= (p.Ile1820=) c.4371+5193A= (n.4371+5193A=) c.1306-12653A= (n.1306-12653A=) c.1099-12653A= (n.1099-12653A=) c.2092-12653A= (n.2092-12653A=) c.3206+2937A= (n.3206+2937A=) c.*447+5194A= (n.*447+5194A=) c.4370+5194A= (n.4370+5194A=) c.5320A= (p.Ile1774=) c.*3488A= (n.*3488A=) n.2546A= c.462-4186A= (n.462-4186A=) c.4406+5194A= (n.4406+5194A=) c.4385+5194A= (n.4385+5194A=) c.4367+5194A= (n.4367+5194A=) c.5554A= (p.Ile1852=) c.594-4186A= (n.594-4186A=) c.4388+2937A= (n.4388+2937A=) c.5326A= (p.Ile1776=) c.5467A= (p.Ile1823=) c.5461A= (p.Ile1821=) c.4368-4186A= (n.4368-4186A=) n.6540A= n.6531A= | |
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10 | g.53822200A>C | CA376524783 | PCDH15 | c.4409+2936T>G (n.4409+2936T>G) c.5526T>G (p.Cys1842Trp) c.4388+5193T>G (n.4388+5193T>G) c.3227-1970T>G c.4368-1970T>G (n.4368-1970T>G) c.5532T>G (p.Cys1844Trp) c.*3481T>G (n.*3481T>G) c.5547T>G (p.Cys1849Trp) c.4373+2936T>G (n.4373+2936T>G) c.5517T>G (p.Cys1839Trp) c.5406T>G (p.Cys1802Trp) c.5457T>G (p.Cys1819Trp) c.4371+5192T>G (n.4371+5192T>G) c.1306-12654T>G (n.1306-12654T>G) c.1099-12654T>G (n.1099-12654T>G) c.2092-12654T>G (n.2092-12654T>G) c.3206+2936T>G (n.3206+2936T>G) c.*447+5193T>G (n.*447+5193T>G) c.4370+5193T>G (n.4370+5193T>G) c.5319T>G (p.Cys1773Trp) c.*3487T>G (n.*3487T>G) n.2545T>G c.462-4187T>G (n.462-4187T>G) c.4406+5193T>G (n.4406+5193T>G) c.4385+5193T>G (n.4385+5193T>G) c.4367+5193T>G (n.4367+5193T>G) c.5553T>G (p.Cys1851Trp) c.594-4187T>G (n.594-4187T>G) c.4388+2936T>G (n.4388+2936T>G) c.5325T>G (p.Cys1775Trp) c.5466T>G (p.Cys1822Trp) c.5460T>G (p.Cys1820Trp) c.4368-4187T>G (n.4368-4187T>G) n.6539T>G n.6530T>G | |
10 | g.53822200A>G | CA469546658 | PCDH15 | c.4409+2936T>C (n.4409+2936T>C) c.5526T>C (p.Cys1842=) c.4388+5193T>C (n.4388+5193T>C) c.3227-1970T>C c.4368-1970T>C (n.4368-1970T>C) c.5532T>C (p.Cys1844=) c.*3481T>C (n.*3481T>C) c.5547T>C (p.Cys1849=) c.4373+2936T>C (n.4373+2936T>C) c.5517T>C (p.Cys1839=) c.5406T>C (p.Cys1802=) c.5457T>C (p.Cys1819=) c.4371+5192T>C (n.4371+5192T>C) c.1306-12654T>C (n.1306-12654T>C) c.1099-12654T>C (n.1099-12654T>C) c.2092-12654T>C (n.2092-12654T>C) c.3206+2936T>C (n.3206+2936T>C) c.*447+5193T>C (n.*447+5193T>C) c.4370+5193T>C (n.4370+5193T>C) c.5319T>C (p.Cys1773=) c.*3487T>C (n.*3487T>C) n.2545T>C c.462-4187T>C (n.462-4187T>C) c.4406+5193T>C (n.4406+5193T>C) c.4385+5193T>C (n.4385+5193T>C) c.4367+5193T>C (n.4367+5193T>C) c.5553T>C (p.Cys1851=) c.594-4187T>C (n.594-4187T>C) c.4388+2936T>C (n.4388+2936T>C) c.5325T>C (p.Cys1775=) c.5466T>C (p.Cys1822=) c.5460T>C (p.Cys1820=) c.4368-4187T>C (n.4368-4187T>C) n.6539T>C n.6530T>C | |
10 | g.53822200A>T | CA376524782 | PCDH15 | c.4409+2936T>A (n.4409+2936T>A) c.5526T>A (p.Cys1842Ter) c.4388+5193T>A (n.4388+5193T>A) c.3227-1970T>A c.4368-1970T>A (n.4368-1970T>A) c.5532T>A (p.Cys1844Ter) c.*3481T>A (n.*3481T>A) c.5547T>A (p.Cys1849Ter) c.4373+2936T>A (n.4373+2936T>A) c.5517T>A (p.Cys1839Ter) c.5406T>A (p.Cys1802Ter) c.5457T>A (p.Cys1819Ter) c.4371+5192T>A (n.4371+5192T>A) c.1306-12654T>A (n.1306-12654T>A) c.1099-12654T>A (n.1099-12654T>A) c.2092-12654T>A (n.2092-12654T>A) c.3206+2936T>A (n.3206+2936T>A) c.*447+5193T>A (n.*447+5193T>A) c.4370+5193T>A (n.4370+5193T>A) c.5319T>A (p.Cys1773Ter) c.*3487T>A (n.*3487T>A) n.2545T>A c.462-4187T>A (n.462-4187T>A) c.4406+5193T>A (n.4406+5193T>A) c.4385+5193T>A (n.4385+5193T>A) c.4367+5193T>A (n.4367+5193T>A) c.5553T>A (p.Cys1851Ter) c.594-4187T>A (n.594-4187T>A) c.4388+2936T>A (n.4388+2936T>A) c.5325T>A (p.Cys1775Ter) c.5466T>A (p.Cys1822Ter) c.5460T>A (p.Cys1820Ter) c.4368-4187T>A (n.4368-4187T>A) n.6539T>A n.6530T>A | |
10 | g.53822203_53822206dup | CA2573145192 | PCDH15 | c.4409+2933_4409+2936dup (n.4409+2933_4409+2936dup) c.5523_5526dup (p.Ile1843LeufsTer6) c.4388+5190_4388+5193dup (n.4388+5190_4388+5193dup) c.3227-1973_3227-1970dup c.4368-1973_4368-1970dup (n.4368-1973_4368-1970dup) c.5529_5532dup (p.Ile1845LeufsTer6) c.*3478_*3481dup (n.*3478_*3481dup) c.5544_5547dup (p.Ile1850LeufsTer6) c.4373+2933_4373+2936dup (n.4373+2933_4373+2936dup) c.5514_5517dup (p.Ile1840LeufsTer6) c.5403_5406dup (p.Ile1803LeufsTer6) c.5454_5457dup (p.Ile1820LeufsTer6) c.4371+5189_4371+5192dup (n.4371+5189_4371+5192dup) c.1306-12657_1306-12654dup (n.1306-12657_1306-12654dup) c.1099-12657_1099-12654dup (n.1099-12657_1099-12654dup) c.2092-12657_2092-12654dup (n.2092-12657_2092-12654dup) c.3206+2933_3206+2936dup (n.3206+2933_3206+2936dup) c.*447+5190_*447+5193dup (n.*447+5190_*447+5193dup) c.4370+5190_4370+5193dup (n.4370+5190_4370+5193dup) c.5316_5319dup (p.Ile1774LeufsTer6) c.*3484_*3487dup (n.*3484_*3487dup) n.2542_2545dup c.462-4190_462-4187dup (n.462-4190_462-4187dup) c.4406+5190_4406+5193dup (n.4406+5190_4406+5193dup) c.4385+5190_4385+5193dup (n.4385+5190_4385+5193dup) c.4367+5190_4367+5193dup (n.4367+5190_4367+5193dup) c.5550_5553dup (p.Ile1852LeufsTer6) c.594-4190_594-4187dup (n.594-4190_594-4187dup) c.4388+2933_4388+2936dup (n.4388+2933_4388+2936dup) c.5322_5325dup (p.Ile1776LeufsTer6) c.5463_5466dup (p.Ile1823LeufsTer6) c.5457_5460dup (p.Ile1821LeufsTer6) c.4368-4190_4368-4187dup (n.4368-4190_4368-4187dup) n.6536_6539dup n.6527_6530dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822203_53822206del | CA593783005 | PCDH15 | c.4409+2933_4409+2936del (n.4409+2933_4409+2936del) c.5523_5526del (p.Cys1842Ter) c.4388+5190_4388+5193del (n.4388+5190_4388+5193del) c.3227-1973_3227-1970del c.4368-1973_4368-1970del (n.4368-1973_4368-1970del) c.5529_5532del (p.Cys1844Ter) c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del) c.5544_5547del (p.Cys1849Ter) c.4373+2933_4373+2936del (n.4373+2933_4373+2936del) c.5514_5517del (p.Cys1839Ter) c.5403_5406del (p.Cys1802Ter) c.5454_5457del (p.Cys1819Ter) c.4371+5189_4371+5192del (n.4371+5189_4371+5192del) c.1306-12657_1306-12654del (n.1306-12657_1306-12654del) c.1099-12657_1099-12654del (n.1099-12657_1099-12654del) c.2092-12657_2092-12654del (n.2092-12657_2092-12654del) c.3206+2933_3206+2936del (n.3206+2933_3206+2936del) c.*447+5190_*447+5193del (n.*447+5190_*447+5193del) c.4370+5190_4370+5193del (n.4370+5190_4370+5193del) c.5316_5319del (p.Cys1773Ter) c.*3484_*3487del (n.*3484_*3487del) n.2542_2545del c.462-4190_462-4187del (n.462-4190_462-4187del) c.4406+5190_4406+5193del (n.4406+5190_4406+5193del) c.4385+5190_4385+5193del (n.4385+5190_4385+5193del) c.4367+5190_4367+5193del (n.4367+5190_4367+5193del) c.5550_5553del (p.Cys1851Ter) c.594-4190_594-4187del (n.594-4190_594-4187del) c.4388+2933_4388+2936del (n.4388+2933_4388+2936del) c.5322_5325del (p.Cys1775Ter) c.5463_5466del (p.Cys1822Ter) c.5457_5460del (p.Cys1820Ter) c.4368-4190_4368-4187del (n.4368-4190_4368-4187del) n.6536_6539del n.6527_6530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822201C>A | CA376524784 | PCDH15 | c.4409+2935G>T (n.4409+2935G>T) c.5525G>T (p.Cys1842Phe) c.4388+5192G>T (n.4388+5192G>T) c.3227-1971G>T c.4368-1971G>T (n.4368-1971G>T) c.5531G>T (p.Cys1844Phe) c.*3480G>T (n.*3480G>T) c.5546G>T (p.Cys1849Phe) c.4373+2935G>T (n.4373+2935G>T) c.5516G>T (p.Cys1839Phe) c.5405G>T (p.Cys1802Phe) c.5456G>T (p.Cys1819Phe) c.4371+5191G>T (n.4371+5191G>T) c.1306-12655G>T (n.1306-12655G>T) c.1099-12655G>T (n.1099-12655G>T) c.2092-12655G>T (n.2092-12655G>T) c.3206+2935G>T (n.3206+2935G>T) c.*447+5192G>T (n.*447+5192G>T) c.4370+5192G>T (n.4370+5192G>T) c.5318G>T (p.Cys1773Phe) c.*3486G>T (n.*3486G>T) n.2544G>T c.462-4188G>T (n.462-4188G>T) c.4406+5192G>T (n.4406+5192G>T) c.4385+5192G>T (n.4385+5192G>T) c.4367+5192G>T (n.4367+5192G>T) c.5552G>T (p.Cys1851Phe) c.594-4188G>T (n.594-4188G>T) c.4388+2935G>T (n.4388+2935G>T) c.5324G>T (p.Cys1775Phe) c.5465G>T (p.Cys1822Phe) c.5459G>T (p.Cys1820Phe) c.4368-4188G>T (n.4368-4188G>T) n.6538G>T n.6529G>T | COSMIC |
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10 | g.53822201C>G | CA376524785 | PCDH15 | c.4409+2935G>C (n.4409+2935G>C) c.5525G>C (p.Cys1842Ser) c.4388+5192G>C (n.4388+5192G>C) c.3227-1971G>C c.4368-1971G>C (n.4368-1971G>C) c.5531G>C (p.Cys1844Ser) c.*3480G>C (n.*3480G>C) c.5546G>C (p.Cys1849Ser) c.4373+2935G>C (n.4373+2935G>C) c.5516G>C (p.Cys1839Ser) c.5405G>C (p.Cys1802Ser) c.5456G>C (p.Cys1819Ser) c.4371+5191G>C (n.4371+5191G>C) c.1306-12655G>C (n.1306-12655G>C) c.1099-12655G>C (n.1099-12655G>C) c.2092-12655G>C (n.2092-12655G>C) c.3206+2935G>C (n.3206+2935G>C) c.*447+5192G>C (n.*447+5192G>C) c.4370+5192G>C (n.4370+5192G>C) c.5318G>C (p.Cys1773Ser) c.*3486G>C (n.*3486G>C) n.2544G>C c.462-4188G>C (n.462-4188G>C) c.4406+5192G>C (n.4406+5192G>C) c.4385+5192G>C (n.4385+5192G>C) c.4367+5192G>C (n.4367+5192G>C) c.5552G>C (p.Cys1851Ser) c.594-4188G>C (n.594-4188G>C) c.4388+2935G>C (n.4388+2935G>C) c.5324G>C (p.Cys1775Ser) c.5465G>C (p.Cys1822Ser) c.5459G>C (p.Cys1820Ser) c.4368-4188G>C (n.4368-4188G>C) n.6538G>C n.6529G>C | |
10 | g.53822201C>T | CA5505016 | PCDH15 | c.4409+2935G>A (n.4409+2935G>A) c.5525G>A (p.Cys1842Tyr) c.4388+5192G>A (n.4388+5192G>A) c.3227-1971G>A c.4368-1971G>A (n.4368-1971G>A) c.5531G>A (p.Cys1844Tyr) c.*3480G>A (n.*3480G>A) c.5546G>A (p.Cys1849Tyr) c.4373+2935G>A (n.4373+2935G>A) c.5516G>A (p.Cys1839Tyr) c.5405G>A (p.Cys1802Tyr) c.5456G>A (p.Cys1819Tyr) c.4371+5191G>A (n.4371+5191G>A) c.1306-12655G>A (n.1306-12655G>A) c.1099-12655G>A (n.1099-12655G>A) c.2092-12655G>A (n.2092-12655G>A) c.3206+2935G>A (n.3206+2935G>A) c.*447+5192G>A (n.*447+5192G>A) c.4370+5192G>A (n.4370+5192G>A) c.5318G>A (p.Cys1773Tyr) c.*3486G>A (n.*3486G>A) n.2544G>A c.462-4188G>A (n.462-4188G>A) c.4406+5192G>A (n.4406+5192G>A) c.4385+5192G>A (n.4385+5192G>A) c.4367+5192G>A (n.4367+5192G>A) c.5552G>A (p.Cys1851Tyr) c.594-4188G>A (n.594-4188G>A) c.4388+2935G>A (n.4388+2935G>A) c.5324G>A (p.Cys1775Tyr) c.5465G>A (p.Cys1822Tyr) c.5459G>A (p.Cys1820Tyr) c.4368-4188G>A (n.4368-4188G>A) n.6538G>A n.6529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822202A>C | CA376524786 | PCDH15 | c.4409+2934T>G (n.4409+2934T>G) c.5524T>G (p.Cys1842Gly) c.4388+5191T>G (n.4388+5191T>G) c.3227-1972T>G c.4368-1972T>G (n.4368-1972T>G) c.5530T>G (p.Cys1844Gly) c.*3479T>G (n.*3479T>G) c.5545T>G (p.Cys1849Gly) c.4373+2934T>G (n.4373+2934T>G) c.5515T>G (p.Cys1839Gly) c.5404T>G (p.Cys1802Gly) c.5455T>G (p.Cys1819Gly) c.4371+5190T>G (n.4371+5190T>G) c.1306-12656T>G (n.1306-12656T>G) c.1099-12656T>G (n.1099-12656T>G) c.2092-12656T>G (n.2092-12656T>G) c.3206+2934T>G (n.3206+2934T>G) c.*447+5191T>G (n.*447+5191T>G) c.4370+5191T>G (n.4370+5191T>G) c.5317T>G (p.Cys1773Gly) c.*3485T>G (n.*3485T>G) n.2543T>G c.462-4189T>G (n.462-4189T>G) c.4406+5191T>G (n.4406+5191T>G) c.4385+5191T>G (n.4385+5191T>G) c.4367+5191T>G (n.4367+5191T>G) c.5551T>G (p.Cys1851Gly) c.594-4189T>G (n.594-4189T>G) c.4388+2934T>G (n.4388+2934T>G) c.5323T>G (p.Cys1775Gly) c.5464T>G (p.Cys1822Gly) c.5458T>G (p.Cys1820Gly) c.4368-4189T>G (n.4368-4189T>G) n.6537T>G n.6528T>G | |
10 | g.53822202A>G | CA376524787 | PCDH15 | c.4409+2934T>C (n.4409+2934T>C) c.5524T>C (p.Cys1842Arg) c.4388+5191T>C (n.4388+5191T>C) c.3227-1972T>C c.4368-1972T>C (n.4368-1972T>C) c.5530T>C (p.Cys1844Arg) c.*3479T>C (n.*3479T>C) c.5545T>C (p.Cys1849Arg) c.4373+2934T>C (n.4373+2934T>C) c.5515T>C (p.Cys1839Arg) c.5404T>C (p.Cys1802Arg) c.5455T>C (p.Cys1819Arg) c.4371+5190T>C (n.4371+5190T>C) c.1306-12656T>C (n.1306-12656T>C) c.1099-12656T>C (n.1099-12656T>C) c.2092-12656T>C (n.2092-12656T>C) c.3206+2934T>C (n.3206+2934T>C) c.*447+5191T>C (n.*447+5191T>C) c.4370+5191T>C (n.4370+5191T>C) c.5317T>C (p.Cys1773Arg) c.*3485T>C (n.*3485T>C) n.2543T>C c.462-4189T>C (n.462-4189T>C) c.4406+5191T>C (n.4406+5191T>C) c.4385+5191T>C (n.4385+5191T>C) c.4367+5191T>C (n.4367+5191T>C) c.5551T>C (p.Cys1851Arg) c.594-4189T>C (n.594-4189T>C) c.4388+2934T>C (n.4388+2934T>C) c.5323T>C (p.Cys1775Arg) c.5464T>C (p.Cys1822Arg) c.5458T>C (p.Cys1820Arg) c.4368-4189T>C (n.4368-4189T>C) n.6537T>C n.6528T>C | |
10 | g.53822202A>T | CA376524788 | PCDH15 | c.4409+2934T>A (n.4409+2934T>A) c.5524T>A (p.Cys1842Ser) c.4388+5191T>A (n.4388+5191T>A) c.3227-1972T>A c.4368-1972T>A (n.4368-1972T>A) c.5530T>A (p.Cys1844Ser) c.*3479T>A (n.*3479T>A) c.5545T>A (p.Cys1849Ser) c.4373+2934T>A (n.4373+2934T>A) c.5515T>A (p.Cys1839Ser) c.5404T>A (p.Cys1802Ser) c.5455T>A (p.Cys1819Ser) c.4371+5190T>A (n.4371+5190T>A) c.1306-12656T>A (n.1306-12656T>A) c.1099-12656T>A (n.1099-12656T>A) c.2092-12656T>A (n.2092-12656T>A) c.3206+2934T>A (n.3206+2934T>A) c.*447+5191T>A (n.*447+5191T>A) c.4370+5191T>A (n.4370+5191T>A) c.5317T>A (p.Cys1773Ser) c.*3485T>A (n.*3485T>A) n.2543T>A c.462-4189T>A (n.462-4189T>A) c.4406+5191T>A (n.4406+5191T>A) c.4385+5191T>A (n.4385+5191T>A) c.4367+5191T>A (n.4367+5191T>A) c.5551T>A (p.Cys1851Ser) c.594-4189T>A (n.594-4189T>A) c.4388+2934T>A (n.4388+2934T>A) c.5323T>A (p.Cys1775Ser) c.5464T>A (p.Cys1822Ser) c.5458T>A (p.Cys1820Ser) c.4368-4189T>A (n.4368-4189T>A) n.6537T>A n.6528T>A | |
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10 | g.53822206A>T | CA376524795 | PCDH15 | c.4409+2930T>A (n.4409+2930T>A) c.5520T>A (p.Cys1840Ter) c.4388+5187T>A (n.4388+5187T>A) c.3227-1976T>A c.4368-1976T>A (n.4368-1976T>A) c.5526T>A (p.Cys1842Ter) c.*3475T>A (n.*3475T>A) c.5541T>A (p.Cys1847Ter) c.4373+2930T>A (n.4373+2930T>A) c.5511T>A (p.Cys1837Ter) c.5400T>A (p.Cys1800Ter) c.5451T>A (p.Cys1817Ter) c.4371+5186T>A (n.4371+5186T>A) c.1306-12660T>A (n.1306-12660T>A) c.1099-12660T>A (n.1099-12660T>A) c.2092-12660T>A (n.2092-12660T>A) c.3206+2930T>A (n.3206+2930T>A) c.*447+5187T>A (n.*447+5187T>A) c.4370+5187T>A (n.4370+5187T>A) c.5313T>A (p.Cys1771Ter) c.*3481T>A (n.*3481T>A) n.2539T>A c.462-4193T>A (n.462-4193T>A) c.4406+5187T>A (n.4406+5187T>A) c.4385+5187T>A (n.4385+5187T>A) c.4367+5187T>A (n.4367+5187T>A) c.5547T>A (p.Cys1849Ter) c.594-4193T>A (n.594-4193T>A) c.4388+2930T>A (n.4388+2930T>A) c.5319T>A (p.Cys1773Ter) c.5460T>A (p.Cys1820Ter) c.5454T>A (p.Cys1818Ter) c.4368-4193T>A (n.4368-4193T>A) n.6533T>A n.6524T>A | |
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10 | g.53822207C= | CA1910737731 | PCDH15 | c.4409+2929G= (n.4409+2929G=) c.5519G= (p.Cys1840=) c.4388+5186G= (n.4388+5186G=) c.3227-1977G= c.4368-1977G= (n.4368-1977G=) c.5525G= (p.Cys1842=) c.*3474G= (n.*3474G=) c.5540G= (p.Cys1847=) c.4373+2929G= (n.4373+2929G=) c.5510G= (p.Cys1837=) c.5399G= (p.Cys1800=) c.5450G= (p.Cys1817=) c.4371+5185G= (n.4371+5185G=) c.1306-12661G= (n.1306-12661G=) c.1099-12661G= (n.1099-12661G=) c.2092-12661G= (n.2092-12661G=) c.3206+2929G= (n.3206+2929G=) c.*447+5186G= (n.*447+5186G=) c.4370+5186G= (n.4370+5186G=) c.5312G= (p.Cys1771=) c.*3480G= (n.*3480G=) n.2538G= c.462-4194G= (n.462-4194G=) c.4406+5186G= (n.4406+5186G=) c.4385+5186G= (n.4385+5186G=) c.4367+5186G= (n.4367+5186G=) c.5546G= (p.Cys1849=) c.594-4194G= (n.594-4194G=) c.4388+2929G= (n.4388+2929G=) c.5318G= (p.Cys1773=) c.5459G= (p.Cys1820=) c.5453G= (p.Cys1818=) c.4368-4194G= (n.4368-4194G=) n.6532G= n.6523G= | |
10 | g.53822207C>G | CA376524798 | PCDH15 | c.4409+2929G>C (n.4409+2929G>C) c.5519G>C (p.Cys1840Ser) c.4388+5186G>C (n.4388+5186G>C) c.3227-1977G>C c.4368-1977G>C (n.4368-1977G>C) c.5525G>C (p.Cys1842Ser) c.*3474G>C (n.*3474G>C) c.5540G>C (p.Cys1847Ser) c.4373+2929G>C (n.4373+2929G>C) c.5510G>C (p.Cys1837Ser) c.5399G>C (p.Cys1800Ser) c.5450G>C (p.Cys1817Ser) c.4371+5185G>C (n.4371+5185G>C) c.1306-12661G>C (n.1306-12661G>C) c.1099-12661G>C (n.1099-12661G>C) c.2092-12661G>C (n.2092-12661G>C) c.3206+2929G>C (n.3206+2929G>C) c.*447+5186G>C (n.*447+5186G>C) c.4370+5186G>C (n.4370+5186G>C) c.5312G>C (p.Cys1771Ser) c.*3480G>C (n.*3480G>C) n.2538G>C c.462-4194G>C (n.462-4194G>C) c.4406+5186G>C (n.4406+5186G>C) c.4385+5186G>C (n.4385+5186G>C) c.4367+5186G>C (n.4367+5186G>C) c.5546G>C (p.Cys1849Ser) c.594-4194G>C (n.594-4194G>C) c.4388+2929G>C (n.4388+2929G>C) c.5318G>C (p.Cys1773Ser) c.5459G>C (p.Cys1820Ser) c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.4368-4194G>C (n.4368-4194G>C) n.6532G>C n.6523G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53822207C>T | CA376524797 | PCDH15 | c.4409+2929G>A (n.4409+2929G>A) c.5519G>A (p.Cys1840Tyr) c.4388+5186G>A (n.4388+5186G>A) c.3227-1977G>A c.4368-1977G>A (n.4368-1977G>A) c.5525G>A (p.Cys1842Tyr) c.*3474G>A (n.*3474G>A) c.5540G>A (p.Cys1847Tyr) c.4373+2929G>A (n.4373+2929G>A) c.5510G>A (p.Cys1837Tyr) c.5399G>A (p.Cys1800Tyr) c.5450G>A (p.Cys1817Tyr) c.4371+5185G>A (n.4371+5185G>A) c.1306-12661G>A (n.1306-12661G>A) c.1099-12661G>A (n.1099-12661G>A) c.2092-12661G>A (n.2092-12661G>A) c.3206+2929G>A (n.3206+2929G>A) c.*447+5186G>A (n.*447+5186G>A) c.4370+5186G>A (n.4370+5186G>A) c.5312G>A (p.Cys1771Tyr) c.*3480G>A (n.*3480G>A) n.2538G>A c.462-4194G>A (n.462-4194G>A) c.4406+5186G>A (n.4406+5186G>A) c.4385+5186G>A (n.4385+5186G>A) c.4367+5186G>A (n.4367+5186G>A) c.5546G>A (p.Cys1849Tyr) c.594-4194G>A (n.594-4194G>A) c.4388+2929G>A (n.4388+2929G>A) c.5318G>A (p.Cys1773Tyr) c.5459G>A (p.Cys1820Tyr) c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.4368-4194G>A (n.4368-4194G>A) n.6532G>A n.6523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822209C>T | CA469546676 | PCDH15 | c.4409+2927G>A (n.4409+2927G>A) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.4388+5184G>A (n.4388+5184G>A) c.3227-1979G>A c.4368-1979G>A (n.4368-1979G>A) c.5523G>A (p.Glu1841=) c.*3472G>A (n.*3472G>A) c.5538G>A (p.Glu1846=) c.4373+2927G>A (n.4373+2927G>A) c.5508G>A (p.Glu1836=) c.5397G>A (p.Glu1799=) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.4371+5183G>A (n.4371+5183G>A) c.1306-12663G>A (n.1306-12663G>A) c.1099-12663G>A (n.1099-12663G>A) c.2092-12663G>A (n.2092-12663G>A) c.3206+2927G>A (n.3206+2927G>A) c.*447+5184G>A (n.*447+5184G>A) c.4370+5184G>A (n.4370+5184G>A) c.5310G>A (p.Glu1770=) c.*3478G>A (n.*3478G>A) n.2536G>A c.462-4196G>A (n.462-4196G>A) c.4406+5184G>A (n.4406+5184G>A) c.4385+5184G>A (n.4385+5184G>A) c.4367+5184G>A (n.4367+5184G>A) c.5544G>A (p.Glu1848=) c.594-4196G>A (n.594-4196G>A) c.4388+2927G>A (n.4388+2927G>A) c.5316G>A (p.Glu1772=) c.5457G>A (p.Glu1819=) c.5451G>A (p.Glu1817=) c.4368-4196G>A (n.4368-4196G>A) n.6530G>A n.6521G>A | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822210T>A | CA376524802 | PCDH15 | c.4409+2926A>T (n.4409+2926A>T) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.4388+5183A>T (n.4388+5183A>T) c.3227-1980A>T c.4368-1980A>T (n.4368-1980A>T) c.5522A>T (p.Glu1841Val) c.*3471A>T (n.*3471A>T) c.5537A>T (p.Glu1846Val) c.4373+2926A>T (n.4373+2926A>T) c.5507A>T (p.Glu1836Val) c.5396A>T (p.Glu1799Val) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.4371+5182A>T (n.4371+5182A>T) c.1306-12664A>T (n.1306-12664A>T) c.1099-12664A>T (n.1099-12664A>T) c.2092-12664A>T (n.2092-12664A>T) c.3206+2926A>T (n.3206+2926A>T) c.*447+5183A>T (n.*447+5183A>T) c.4370+5183A>T (n.4370+5183A>T) c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.*3477A>T (n.*3477A>T) n.2535A>T c.462-4197A>T (n.462-4197A>T) c.4406+5183A>T (n.4406+5183A>T) c.4385+5183A>T (n.4385+5183A>T) c.4367+5183A>T (n.4367+5183A>T) c.5543A>T (p.Glu1848Val) c.594-4197A>T (n.594-4197A>T) c.4388+2926A>T (n.4388+2926A>T) c.5315A>T (p.Glu1772Val) c.5456A>T (p.Glu1819Val) c.5450A>T (p.Glu1817Val) c.4368-4197A>T (n.4368-4197A>T) n.6529A>T n.6520A>T | |
10 | g.53822210T>C | CA376524803 | PCDH15 | c.4409+2926A>G (n.4409+2926A>G) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.4388+5183A>G (n.4388+5183A>G) c.3227-1980A>G c.4368-1980A>G (n.4368-1980A>G) c.5522A>G (p.Glu1841Gly) c.*3471A>G (n.*3471A>G) c.5537A>G (p.Glu1846Gly) c.4373+2926A>G (n.4373+2926A>G) c.5507A>G (p.Glu1836Gly) c.5396A>G (p.Glu1799Gly) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.4371+5182A>G (n.4371+5182A>G) c.1306-12664A>G (n.1306-12664A>G) c.1099-12664A>G (n.1099-12664A>G) c.2092-12664A>G (n.2092-12664A>G) c.3206+2926A>G (n.3206+2926A>G) c.*447+5183A>G (n.*447+5183A>G) c.4370+5183A>G (n.4370+5183A>G) c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.*3477A>G (n.*3477A>G) n.2535A>G c.462-4197A>G (n.462-4197A>G) c.4406+5183A>G (n.4406+5183A>G) c.4385+5183A>G (n.4385+5183A>G) c.4367+5183A>G (n.4367+5183A>G) c.5543A>G (p.Glu1848Gly) c.594-4197A>G (n.594-4197A>G) c.4388+2926A>G (n.4388+2926A>G) c.5315A>G (p.Glu1772Gly) c.5456A>G (p.Glu1819Gly) c.5450A>G (p.Glu1817Gly) c.4368-4197A>G (n.4368-4197A>G) n.6529A>G n.6520A>G | |
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10 | g.53822211C>A | CA376524805 | PCDH15 | c.4409+2925G>T (n.4409+2925G>T) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.4388+5182G>T (n.4388+5182G>T) c.3227-1981G>T c.4368-1981G>T (n.4368-1981G>T) c.5521G>T (p.Glu1841Ter) c.*3470G>T (n.*3470G>T) c.5536G>T (p.Glu1846Ter) c.4373+2925G>T (n.4373+2925G>T) c.5506G>T (p.Glu1836Ter) c.5395G>T (p.Glu1799Ter) c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.4371+5181G>T (n.4371+5181G>T) c.1306-12665G>T (n.1306-12665G>T) c.1099-12665G>T (n.1099-12665G>T) c.2092-12665G>T (n.2092-12665G>T) c.3206+2925G>T (n.3206+2925G>T) c.*447+5182G>T (n.*447+5182G>T) c.4370+5182G>T (n.4370+5182G>T) c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.*3476G>T (n.*3476G>T) n.2534G>T c.462-4198G>T (n.462-4198G>T) c.4406+5182G>T (n.4406+5182G>T) c.4385+5182G>T (n.4385+5182G>T) c.4367+5182G>T (n.4367+5182G>T) c.5542G>T (p.Glu1848Ter) c.594-4198G>T (n.594-4198G>T) c.4388+2925G>T (n.4388+2925G>T) c.5314G>T (p.Glu1772Ter) c.5455G>T (p.Glu1819Ter) c.5449G>T (p.Glu1817Ter) c.4368-4198G>T (n.4368-4198G>T) n.6528G>T n.6519G>T | |
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10 | g.53822211C>T | CA376524807 | PCDH15 | c.4409+2925G>A (n.4409+2925G>A) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.4388+5182G>A (n.4388+5182G>A) c.3227-1981G>A c.4368-1981G>A (n.4368-1981G>A) c.5521G>A (p.Glu1841Lys) c.*3470G>A (n.*3470G>A) c.5536G>A (p.Glu1846Lys) c.4373+2925G>A (n.4373+2925G>A) c.5506G>A (p.Glu1836Lys) c.5395G>A (p.Glu1799Lys) c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.4371+5181G>A (n.4371+5181G>A) c.1306-12665G>A (n.1306-12665G>A) c.1099-12665G>A (n.1099-12665G>A) c.2092-12665G>A (n.2092-12665G>A) c.3206+2925G>A (n.3206+2925G>A) c.*447+5182G>A (n.*447+5182G>A) c.4370+5182G>A (n.4370+5182G>A) c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.*3476G>A (n.*3476G>A) n.2534G>A c.462-4198G>A (n.462-4198G>A) c.4406+5182G>A (n.4406+5182G>A) c.4385+5182G>A (n.4385+5182G>A) c.4367+5182G>A (n.4367+5182G>A) c.5542G>A (p.Glu1848Lys) c.594-4198G>A (n.594-4198G>A) c.4388+2925G>A (n.4388+2925G>A) c.5314G>A (p.Glu1772Lys) c.5455G>A (p.Glu1819Lys) c.5449G>A (p.Glu1817Lys) c.4368-4198G>A (n.4368-4198G>A) n.6528G>A n.6519G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53822212T>G | CA469546681 | PCDH15 | c.4409+2924A>C (n.4409+2924A>C) c.5514A>C (p.Thr1838=) c.4388+5181A>C (n.4388+5181A>C) c.3227-1982A>C c.4368-1982A>C (n.4368-1982A>C) c.5520A>C (p.Thr1840=) c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.5535A>C (p.Thr1845=) c.4373+2924A>C (n.4373+2924A>C) c.5505A>C (p.Thr1835=) c.5394A>C (p.Thr1798=) c.5445A>C (p.Thr1815=) c.4371+5180A>C (n.4371+5180A>C) c.1306-12666A>C (n.1306-12666A>C) c.1099-12666A>C (n.1099-12666A>C) c.2092-12666A>C (n.2092-12666A>C) c.3206+2924A>C (n.3206+2924A>C) c.*447+5181A>C (n.*447+5181A>C) c.4370+5181A>C (n.4370+5181A>C) c.5307A>C (p.Thr1769=) c.*3475A>C (n.*3475A>C) n.2533A>C c.462-4199A>C (n.462-4199A>C) c.4406+5181A>C (n.4406+5181A>C) c.4385+5181A>C (n.4385+5181A>C) c.4367+5181A>C (n.4367+5181A>C) c.5541A>C (p.Thr1847=) c.594-4199A>C (n.594-4199A>C) c.4388+2924A>C (n.4388+2924A>C) c.5313A>C (p.Thr1771=) c.5454A>C (p.Thr1818=) c.5448A>C (p.Thr1816=) c.4368-4199A>C (n.4368-4199A>C) n.6527A>C n.6518A>C | |
10 | g.53822214_53822215del | CA658822098 | PCDH15 | c.4409+2923_4409+2924del (n.4409+2923_4409+2924del) c.5513_5514del (p.Thr1838ArgfsTer9) c.4388+5180_4388+5181del (n.4388+5180_4388+5181del) c.3227-1983_3227-1982del c.4368-1983_4368-1982del (n.4368-1983_4368-1982del) c.5519_5520del (p.Thr1840ArgfsTer9) c.*3468_*3469del (n.*3468_*3469del) c.5534_5535del (p.Thr1845ArgfsTer9) c.4373+2923_4373+2924del (n.4373+2923_4373+2924del) c.5504_5505del (p.Thr1835ArgfsTer9) c.5393_5394del (p.Thr1798ArgfsTer9) c.5444_5445del (p.Thr1815ArgfsTer9) c.4371+5179_4371+5180del (n.4371+5179_4371+5180del) c.1306-12667_1306-12666del (n.1306-12667_1306-12666del) c.1099-12667_1099-12666del (n.1099-12667_1099-12666del) c.2092-12667_2092-12666del (n.2092-12667_2092-12666del) c.3206+2923_3206+2924del (n.3206+2923_3206+2924del) c.*447+5180_*447+5181del (n.*447+5180_*447+5181del) c.4370+5180_4370+5181del (n.4370+5180_4370+5181del) c.5306_5307del (p.Thr1769ArgfsTer9) c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del) n.2532_2533del c.462-4200_462-4199del (n.462-4200_462-4199del) c.4406+5180_4406+5181del (n.4406+5180_4406+5181del) c.4385+5180_4385+5181del (n.4385+5180_4385+5181del) c.4367+5180_4367+5181del (n.4367+5180_4367+5181del) c.5540_5541del (p.Thr1847ArgfsTer9) c.594-4200_594-4199del (n.594-4200_594-4199del) c.4388+2923_4388+2924del (n.4388+2923_4388+2924del) c.5312_5313del (p.Thr1771ArgfsTer9) c.5453_5454del (p.Thr1818ArgfsTer9) c.5447_5448del (p.Thr1816ArgfsTer9) c.4368-4200_4368-4199del (n.4368-4200_4368-4199del) n.6526_6527del n.6517_6518del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822213G>A | CA376524810 | PCDH15 | c.4409+2923C>T (n.4409+2923C>T) c.5513C>T (p.Thr1838Ile) c.4388+5180C>T (n.4388+5180C>T) c.3227-1983C>T c.4368-1983C>T (n.4368-1983C>T) c.5519C>T (p.Thr1840Ile) c.*3468C>T (n.*3468C>T) c.5534C>T (p.Thr1845Ile) c.4373+2923C>T (n.4373+2923C>T) c.5504C>T (p.Thr1835Ile) c.5393C>T (p.Thr1798Ile) c.5444C>T (p.Thr1815Ile) c.4371+5179C>T (n.4371+5179C>T) c.1306-12667C>T (n.1306-12667C>T) c.1099-12667C>T (n.1099-12667C>T) c.2092-12667C>T (n.2092-12667C>T) c.3206+2923C>T (n.3206+2923C>T) c.*447+5180C>T (n.*447+5180C>T) c.4370+5180C>T (n.4370+5180C>T) c.5306C>T (p.Thr1769Ile) c.*3474C>T (n.*3474C>T) n.2532C>T c.462-4200C>T (n.462-4200C>T) c.4406+5180C>T (n.4406+5180C>T) c.4385+5180C>T (n.4385+5180C>T) c.4367+5180C>T (n.4367+5180C>T) c.5540C>T (p.Thr1847Ile) c.594-4200C>T (n.594-4200C>T) c.4388+2923C>T (n.4388+2923C>T) c.5312C>T (p.Thr1771Ile) c.5453C>T (p.Thr1818Ile) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.4368-4200C>T (n.4368-4200C>T) n.6526C>T n.6517C>T | |
10 | g.53822213G>C | CA376524809 | PCDH15 | c.4409+2923C>G (n.4409+2923C>G) c.5513C>G (p.Thr1838Arg) c.4388+5180C>G (n.4388+5180C>G) c.3227-1983C>G c.4368-1983C>G (n.4368-1983C>G) c.5519C>G (p.Thr1840Arg) c.*3468C>G (n.*3468C>G) c.5534C>G (p.Thr1845Arg) c.4373+2923C>G (n.4373+2923C>G) c.5504C>G (p.Thr1835Arg) c.5393C>G (p.Thr1798Arg) c.5444C>G (p.Thr1815Arg) c.4371+5179C>G (n.4371+5179C>G) c.1306-12667C>G (n.1306-12667C>G) c.1099-12667C>G (n.1099-12667C>G) c.2092-12667C>G (n.2092-12667C>G) c.3206+2923C>G (n.3206+2923C>G) c.*447+5180C>G (n.*447+5180C>G) c.4370+5180C>G (n.4370+5180C>G) c.5306C>G (p.Thr1769Arg) c.*3474C>G (n.*3474C>G) n.2532C>G c.462-4200C>G (n.462-4200C>G) c.4406+5180C>G (n.4406+5180C>G) c.4385+5180C>G (n.4385+5180C>G) c.4367+5180C>G (n.4367+5180C>G) c.5540C>G (p.Thr1847Arg) c.594-4200C>G (n.594-4200C>G) c.4388+2923C>G (n.4388+2923C>G) c.5312C>G (p.Thr1771Arg) c.5453C>G (p.Thr1818Arg) c.5447C>G (p.Thr1816Arg) c.4368-4200C>G (n.4368-4200C>G) n.6526C>G n.6517C>G | |
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10 | g.53822214T>G | CA376524812 | PCDH15 | c.4409+2922A>C (n.4409+2922A>C) c.5512A>C (p.Thr1838Pro) c.4388+5179A>C (n.4388+5179A>C) c.3227-1984A>C c.4368-1984A>C (n.4368-1984A>C) c.5518A>C (p.Thr1840Pro) c.*3467A>C (n.*3467A>C) c.5533A>C (p.Thr1845Pro) c.4373+2922A>C (n.4373+2922A>C) c.5503A>C (p.Thr1835Pro) c.5392A>C (p.Thr1798Pro) c.5443A>C (p.Thr1815Pro) c.4371+5178A>C (n.4371+5178A>C) c.1306-12668A>C (n.1306-12668A>C) c.1099-12668A>C (n.1099-12668A>C) c.2092-12668A>C (n.2092-12668A>C) c.3206+2922A>C (n.3206+2922A>C) c.*447+5179A>C (n.*447+5179A>C) c.4370+5179A>C (n.4370+5179A>C) c.5305A>C (p.Thr1769Pro) c.*3473A>C (n.*3473A>C) n.2531A>C c.462-4201A>C (n.462-4201A>C) c.4406+5179A>C (n.4406+5179A>C) c.4385+5179A>C (n.4385+5179A>C) c.4367+5179A>C (n.4367+5179A>C) c.5539A>C (p.Thr1847Pro) c.594-4201A>C (n.594-4201A>C) c.4388+2922A>C (n.4388+2922A>C) c.5311A>C (p.Thr1771Pro) c.5452A>C (p.Thr1818Pro) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.4368-4201A>C (n.4368-4201A>C) n.6525A>C n.6516A>C | |
10 | g.53822215G>A | CA469546687 | PCDH15 | c.4409+2921C>T (n.4409+2921C>T) c.5511C>T (p.Ser1837=) c.4388+5178C>T (n.4388+5178C>T) c.3227-1985C>T c.4368-1985C>T (n.4368-1985C>T) c.5517C>T (p.Ser1839=) c.*3466C>T (n.*3466C>T) c.5532C>T (p.Ser1844=) c.4373+2921C>T (n.4373+2921C>T) c.5502C>T (p.Ser1834=) c.5391C>T (p.Ser1797=) c.5442C>T (p.Ser1814=) c.4371+5177C>T (n.4371+5177C>T) c.1306-12669C>T (n.1306-12669C>T) c.1099-12669C>T (n.1099-12669C>T) c.2092-12669C>T (n.2092-12669C>T) c.3206+2921C>T (n.3206+2921C>T) c.*447+5178C>T (n.*447+5178C>T) c.4370+5178C>T (n.4370+5178C>T) c.5304C>T (p.Ser1768=) c.*3472C>T (n.*3472C>T) n.2530C>T c.462-4202C>T (n.462-4202C>T) c.4406+5178C>T (n.4406+5178C>T) c.4385+5178C>T (n.4385+5178C>T) c.4367+5178C>T (n.4367+5178C>T) c.5538C>T (p.Ser1846=) c.594-4202C>T (n.594-4202C>T) c.4388+2921C>T (n.4388+2921C>T) c.5310C>T (p.Ser1770=) c.5451C>T (p.Ser1817=) c.5445C>T (p.Ser1815=) c.4368-4202C>T (n.4368-4202C>T) n.6524C>T n.6515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822218C>G | CA469546696 | PCDH15 | c.4409+2918G>C (n.4409+2918G>C) c.5508G>C (p.Leu1836=) c.4388+5175G>C (n.4388+5175G>C) c.3227-1988G>C c.4368-1988G>C (n.4368-1988G>C) c.5514G>C (p.Leu1838=) c.*3463G>C (n.*3463G>C) c.5529G>C (p.Leu1843=) c.4373+2918G>C (n.4373+2918G>C) c.5499G>C (p.Leu1833=) c.5388G>C (p.Leu1796=) c.5439G>C (p.Leu1813=) c.4371+5174G>C (n.4371+5174G>C) c.1306-12672G>C (n.1306-12672G>C) c.1099-12672G>C (n.1099-12672G>C) c.2092-12672G>C (n.2092-12672G>C) c.3206+2918G>C (n.3206+2918G>C) c.*447+5175G>C (n.*447+5175G>C) c.4370+5175G>C (n.4370+5175G>C) c.5301G>C (p.Leu1767=) c.*3469G>C (n.*3469G>C) n.2527G>C c.462-4205G>C (n.462-4205G>C) c.4406+5175G>C (n.4406+5175G>C) c.4385+5175G>C (n.4385+5175G>C) c.4367+5175G>C (n.4367+5175G>C) c.5535G>C (p.Leu1845=) c.594-4205G>C (n.594-4205G>C) c.4388+2918G>C (n.4388+2918G>C) c.5307G>C (p.Leu1769=) c.5448G>C (p.Leu1816=) c.5442G>C (p.Leu1814=) c.4368-4205G>C (n.4368-4205G>C) n.6521G>C n.6512G>C | |
10 | g.53822218C>T | CA469546695 | PCDH15 | c.4409+2918G>A (n.4409+2918G>A) c.5508G>A (p.Leu1836=) c.4388+5175G>A (n.4388+5175G>A) c.3227-1988G>A c.4368-1988G>A (n.4368-1988G>A) c.5514G>A (p.Leu1838=) c.*3463G>A (n.*3463G>A) c.5529G>A (p.Leu1843=) c.4373+2918G>A (n.4373+2918G>A) c.5499G>A (p.Leu1833=) c.5388G>A (p.Leu1796=) c.5439G>A (p.Leu1813=) c.4371+5174G>A (n.4371+5174G>A) c.1306-12672G>A (n.1306-12672G>A) c.1099-12672G>A (n.1099-12672G>A) c.2092-12672G>A (n.2092-12672G>A) c.3206+2918G>A (n.3206+2918G>A) c.*447+5175G>A (n.*447+5175G>A) c.4370+5175G>A (n.4370+5175G>A) c.5301G>A (p.Leu1767=) c.*3469G>A (n.*3469G>A) n.2527G>A c.462-4205G>A (n.462-4205G>A) c.4406+5175G>A (n.4406+5175G>A) c.4385+5175G>A (n.4385+5175G>A) c.4367+5175G>A (n.4367+5175G>A) c.5535G>A (p.Leu1845=) c.594-4205G>A (n.594-4205G>A) c.4388+2918G>A (n.4388+2918G>A) c.5307G>A (p.Leu1769=) c.5448G>A (p.Leu1816=) c.5442G>A (p.Leu1814=) c.4368-4205G>A (n.4368-4205G>A) n.6521G>A n.6512G>A | |
10 | g.53822219A>C | CA376524818 | PCDH15 | c.4409+2917T>G (n.4409+2917T>G) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.4388+5174T>G (n.4388+5174T>G) c.3227-1989T>G c.4368-1989T>G (n.4368-1989T>G) c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.*3462T>G (n.*3462T>G) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.4373+2917T>G (n.4373+2917T>G) c.5498T>G (p.Leu1833Arg) c.5387T>G (p.Leu1796Arg) c.5438T>G (p.Leu1813Arg) c.4371+5173T>G (n.4371+5173T>G) c.1306-12673T>G (n.1306-12673T>G) c.1099-12673T>G (n.1099-12673T>G) c.2092-12673T>G (n.2092-12673T>G) c.3206+2917T>G (n.3206+2917T>G) c.*447+5174T>G (n.*447+5174T>G) c.4370+5174T>G (n.4370+5174T>G) c.5300T>G (p.Leu1767Arg) c.*3468T>G (n.*3468T>G) n.2526T>G c.462-4206T>G (n.462-4206T>G) c.4406+5174T>G (n.4406+5174T>G) c.4385+5174T>G (n.4385+5174T>G) c.4367+5174T>G (n.4367+5174T>G) c.5534T>G (p.Leu1845Arg) c.594-4206T>G (n.594-4206T>G) c.4388+2917T>G (n.4388+2917T>G) c.5306T>G (p.Leu1769Arg) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.5441T>G (p.Leu1814Arg) c.4368-4206T>G (n.4368-4206T>G) n.6520T>G n.6511T>G | |
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10 | g.53822222A>T | CA376524827 | PCDH15 | c.4409+2914T>A (n.4409+2914T>A) c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.4388+5171T>A (n.4388+5171T>A) c.3227-1992T>A c.4368-1992T>A (n.4368-1992T>A) c.5510T>A (p.Phe1837Tyr) c.*3459T>A (n.*3459T>A) c.5525T>A (p.Phe1842Tyr) c.4373+2914T>A (n.4373+2914T>A) c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.5435T>A (p.Phe1812Tyr) c.4371+5170T>A (n.4371+5170T>A) c.1306-12676T>A (n.1306-12676T>A) c.1099-12676T>A (n.1099-12676T>A) c.2092-12676T>A (n.2092-12676T>A) c.3206+2914T>A (n.3206+2914T>A) c.*447+5171T>A (n.*447+5171T>A) c.4370+5171T>A (n.4370+5171T>A) c.5297T>A (p.Phe1766Tyr) c.*3465T>A (n.*3465T>A) n.2523T>A c.462-4209T>A (n.462-4209T>A) c.4406+5171T>A (n.4406+5171T>A) c.4385+5171T>A (n.4385+5171T>A) c.4367+5171T>A (n.4367+5171T>A) c.5531T>A (p.Phe1844Tyr) c.594-4209T>A (n.594-4209T>A) c.4388+2914T>A (n.4388+2914T>A) c.5303T>A (p.Phe1768Tyr) c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.4368-4209T>A (n.4368-4209T>A) n.6517T>A n.6508T>A | |
10 | g.53822223A>C | CA376524828 | PCDH15 | c.4409+2913T>G (n.4409+2913T>G) c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.4388+5170T>G (n.4388+5170T>G) c.3227-1993T>G c.4368-1993T>G (n.4368-1993T>G) c.5509T>G (p.Phe1837Val) c.*3458T>G (n.*3458T>G) c.5524T>G (p.Phe1842Val) c.4373+2913T>G (n.4373+2913T>G) c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.5434T>G (p.Phe1812Val) c.4371+5169T>G (n.4371+5169T>G) c.1306-12677T>G (n.1306-12677T>G) c.1099-12677T>G (n.1099-12677T>G) c.2092-12677T>G (n.2092-12677T>G) c.3206+2913T>G (n.3206+2913T>G) c.*447+5170T>G (n.*447+5170T>G) c.4370+5170T>G (n.4370+5170T>G) c.5296T>G (p.Phe1766Val) c.*3464T>G (n.*3464T>G) n.2522T>G c.462-4210T>G (n.462-4210T>G) c.4406+5170T>G (n.4406+5170T>G) c.4385+5170T>G (n.4385+5170T>G) c.4367+5170T>G (n.4367+5170T>G) c.5530T>G (p.Phe1844Val) c.594-4210T>G (n.594-4210T>G) c.4388+2913T>G (n.4388+2913T>G) c.5302T>G (p.Phe1768Val) c.5443T>G (p.Phe1815Val) c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.4368-4210T>G (n.4368-4210T>G) n.6516T>G n.6507T>G | |
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10 | g.53822223A>T | CA376524829 | PCDH15 | c.4409+2913T>A (n.4409+2913T>A) c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.4388+5170T>A (n.4388+5170T>A) c.3227-1993T>A c.4368-1993T>A (n.4368-1993T>A) c.5509T>A (p.Phe1837Ile) c.*3458T>A (n.*3458T>A) c.5524T>A (p.Phe1842Ile) c.4373+2913T>A (n.4373+2913T>A) c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.5434T>A (p.Phe1812Ile) c.4371+5169T>A (n.4371+5169T>A) c.1306-12677T>A (n.1306-12677T>A) c.1099-12677T>A (n.1099-12677T>A) c.2092-12677T>A (n.2092-12677T>A) c.3206+2913T>A (n.3206+2913T>A) c.*447+5170T>A (n.*447+5170T>A) c.4370+5170T>A (n.4370+5170T>A) c.5296T>A (p.Phe1766Ile) c.*3464T>A (n.*3464T>A) n.2522T>A c.462-4210T>A (n.462-4210T>A) c.4406+5170T>A (n.4406+5170T>A) c.4385+5170T>A (n.4385+5170T>A) c.4367+5170T>A (n.4367+5170T>A) c.5530T>A (p.Phe1844Ile) c.594-4210T>A (n.594-4210T>A) c.4388+2913T>A (n.4388+2913T>A) c.5302T>A (p.Phe1768Ile) c.5443T>A (p.Phe1815Ile) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.4368-4210T>A (n.4368-4210T>A) n.6516T>A n.6507T>A | |
10 | g.53822224T>A | CA469546707 | PCDH15 | c.4409+2912A>T (n.4409+2912A>T) c.5502A>T (p.Ser1834=) c.4388+5169A>T (n.4388+5169A>T) c.3227-1994A>T c.4368-1994A>T (n.4368-1994A>T) c.5508A>T (p.Ser1836=) c.*3457A>T (n.*3457A>T) c.5523A>T (p.Ser1841=) c.4373+2912A>T (n.4373+2912A>T) c.5493A>T (p.Ser1831=) c.5382A>T (p.Ser1794=) c.5433A>T (p.Ser1811=) c.4371+5168A>T (n.4371+5168A>T) c.1306-12678A>T (n.1306-12678A>T) c.1099-12678A>T (n.1099-12678A>T) c.2092-12678A>T (n.2092-12678A>T) c.3206+2912A>T (n.3206+2912A>T) c.*447+5169A>T (n.*447+5169A>T) c.4370+5169A>T (n.4370+5169A>T) c.5295A>T (p.Ser1765=) c.*3463A>T (n.*3463A>T) n.2521A>T c.462-4211A>T (n.462-4211A>T) c.4406+5169A>T (n.4406+5169A>T) c.4385+5169A>T (n.4385+5169A>T) c.4367+5169A>T (n.4367+5169A>T) c.5529A>T (p.Ser1843=) c.594-4211A>T (n.594-4211A>T) c.4388+2912A>T (n.4388+2912A>T) c.5301A>T (p.Ser1767=) c.5442A>T (p.Ser1814=) c.5436A>T (p.Ser1812=) c.4368-4211A>T (n.4368-4211A>T) n.6515A>T n.6506A>T | |
10 | g.53822224T>C | CA469546708 | PCDH15 | c.4409+2912A>G (n.4409+2912A>G) c.5502A>G (p.Ser1834=) c.4388+5169A>G (n.4388+5169A>G) c.3227-1994A>G c.4368-1994A>G (n.4368-1994A>G) c.5508A>G (p.Ser1836=) c.*3457A>G (n.*3457A>G) c.5523A>G (p.Ser1841=) c.4373+2912A>G (n.4373+2912A>G) c.5493A>G (p.Ser1831=) c.5382A>G (p.Ser1794=) c.5433A>G (p.Ser1811=) c.4371+5168A>G (n.4371+5168A>G) c.1306-12678A>G (n.1306-12678A>G) c.1099-12678A>G (n.1099-12678A>G) c.2092-12678A>G (n.2092-12678A>G) c.3206+2912A>G (n.3206+2912A>G) c.*447+5169A>G (n.*447+5169A>G) c.4370+5169A>G (n.4370+5169A>G) c.5295A>G (p.Ser1765=) c.*3463A>G (n.*3463A>G) n.2521A>G c.462-4211A>G (n.462-4211A>G) c.4406+5169A>G (n.4406+5169A>G) c.4385+5169A>G (n.4385+5169A>G) c.4367+5169A>G (n.4367+5169A>G) c.5529A>G (p.Ser1843=) c.594-4211A>G (n.594-4211A>G) c.4388+2912A>G (n.4388+2912A>G) c.5301A>G (p.Ser1767=) c.5442A>G (p.Ser1814=) c.5436A>G (p.Ser1812=) c.4368-4211A>G (n.4368-4211A>G) n.6515A>G n.6506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822224T= | CA1910737779 | PCDH15 | c.4409+2912A= (n.4409+2912A=) c.5502A= (p.Ser1834=) c.4388+5169A= (n.4388+5169A=) c.3227-1994A= c.4368-1994A= (n.4368-1994A=) c.5508A= (p.Ser1836=) c.*3457A= (n.*3457A=) c.5523A= (p.Ser1841=) c.4373+2912A= (n.4373+2912A=) c.5493A= (p.Ser1831=) c.5382A= (p.Ser1794=) c.5433A= (p.Ser1811=) c.4371+5168A= (n.4371+5168A=) c.1306-12678A= (n.1306-12678A=) c.1099-12678A= (n.1099-12678A=) c.2092-12678A= (n.2092-12678A=) c.3206+2912A= (n.3206+2912A=) c.*447+5169A= (n.*447+5169A=) c.4370+5169A= (n.4370+5169A=) c.5295A= (p.Ser1765=) c.*3463A= (n.*3463A=) n.2521A= c.462-4211A= (n.462-4211A=) c.4406+5169A= (n.4406+5169A=) c.4385+5169A= (n.4385+5169A=) c.4367+5169A= (n.4367+5169A=) c.5529A= (p.Ser1843=) c.594-4211A= (n.594-4211A=) c.4388+2912A= (n.4388+2912A=) c.5301A= (p.Ser1767=) c.5442A= (p.Ser1814=) c.5436A= (p.Ser1812=) c.4368-4211A= (n.4368-4211A=) n.6515A= n.6506A= | |
10 | g.53822225G>A | CA376524831 | PCDH15 | c.4409+2911C>T (n.4409+2911C>T) c.5501C>T (p.Ser1834Leu) c.4388+5168C>T (n.4388+5168C>T) c.3227-1995C>T c.4368-1995C>T (n.4368-1995C>T) c.5507C>T (p.Ser1836Leu) c.*3456C>T (n.*3456C>T) c.5522C>T (p.Ser1841Leu) c.4373+2911C>T (n.4373+2911C>T) c.5492C>T (p.Ser1831Leu) c.5381C>T (p.Ser1794Leu) c.5432C>T (p.Ser1811Leu) c.4371+5167C>T (n.4371+5167C>T) c.1306-12679C>T (n.1306-12679C>T) c.1099-12679C>T (n.1099-12679C>T) c.2092-12679C>T (n.2092-12679C>T) c.3206+2911C>T (n.3206+2911C>T) c.*447+5168C>T (n.*447+5168C>T) c.4370+5168C>T (n.4370+5168C>T) c.5294C>T (p.Ser1765Leu) c.*3462C>T (n.*3462C>T) n.2520C>T c.462-4212C>T (n.462-4212C>T) c.4406+5168C>T (n.4406+5168C>T) c.4385+5168C>T (n.4385+5168C>T) c.4367+5168C>T (n.4367+5168C>T) c.5528C>T (p.Ser1843Leu) c.594-4212C>T (n.594-4212C>T) c.4388+2911C>T (n.4388+2911C>T) c.5300C>T (p.Ser1767Leu) c.5441C>T (p.Ser1814Leu) c.5435C>T (p.Ser1812Leu) c.4368-4212C>T (n.4368-4212C>T) n.6514C>T n.6505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822225G= | CA1910737787 | PCDH15 | c.4409+2911C= (n.4409+2911C=) c.5501C= (p.Ser1834=) c.4388+5168C= (n.4388+5168C=) c.3227-1995C= c.4368-1995C= (n.4368-1995C=) c.5507C= (p.Ser1836=) c.*3456C= (n.*3456C=) c.5522C= (p.Ser1841=) c.4373+2911C= (n.4373+2911C=) c.5492C= (p.Ser1831=) c.5381C= (p.Ser1794=) c.5432C= (p.Ser1811=) c.4371+5167C= (n.4371+5167C=) c.1306-12679C= (n.1306-12679C=) c.1099-12679C= (n.1099-12679C=) c.2092-12679C= (n.2092-12679C=) c.3206+2911C= (n.3206+2911C=) c.*447+5168C= (n.*447+5168C=) c.4370+5168C= (n.4370+5168C=) c.5294C= (p.Ser1765=) c.*3462C= (n.*3462C=) n.2520C= c.462-4212C= (n.462-4212C=) c.4406+5168C= (n.4406+5168C=) c.4385+5168C= (n.4385+5168C=) c.4367+5168C= (n.4367+5168C=) c.5528C= (p.Ser1843=) c.594-4212C= (n.594-4212C=) c.4388+2911C= (n.4388+2911C=) c.5300C= (p.Ser1767=) c.5441C= (p.Ser1814=) c.5435C= (p.Ser1812=) c.4368-4212C= (n.4368-4212C=) n.6514C= n.6505C= | |
10 | g.53822225G>T | CA376524833 | PCDH15 | c.4409+2911C>A (n.4409+2911C>A) c.5501C>A (p.Ser1834Ter) c.4388+5168C>A (n.4388+5168C>A) c.3227-1995C>A c.4368-1995C>A (n.4368-1995C>A) c.5507C>A (p.Ser1836Ter) c.*3456C>A (n.*3456C>A) c.5522C>A (p.Ser1841Ter) c.4373+2911C>A (n.4373+2911C>A) c.5492C>A (p.Ser1831Ter) c.5381C>A (p.Ser1794Ter) c.5432C>A (p.Ser1811Ter) c.4371+5167C>A (n.4371+5167C>A) c.1306-12679C>A (n.1306-12679C>A) c.1099-12679C>A (n.1099-12679C>A) c.2092-12679C>A (n.2092-12679C>A) c.3206+2911C>A (n.3206+2911C>A) c.*447+5168C>A (n.*447+5168C>A) c.4370+5168C>A (n.4370+5168C>A) c.5294C>A (p.Ser1765Ter) c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.2520C>A c.462-4212C>A (n.462-4212C>A) c.4406+5168C>A (n.4406+5168C>A) c.4385+5168C>A (n.4385+5168C>A) c.4367+5168C>A (n.4367+5168C>A) c.5528C>A (p.Ser1843Ter) c.594-4212C>A (n.594-4212C>A) c.4388+2911C>A (n.4388+2911C>A) c.5300C>A (p.Ser1767Ter) c.5441C>A (p.Ser1814Ter) c.5435C>A (p.Ser1812Ter) c.4368-4212C>A (n.4368-4212C>A) n.6514C>A n.6505C>A | |
10 | g.53822226A>C | CA376524834 | PCDH15 | c.4409+2910T>G (n.4409+2910T>G) c.5500T>G (p.Ser1834Ala) c.4388+5167T>G (n.4388+5167T>G) c.3227-1996T>G c.4368-1996T>G (n.4368-1996T>G) c.5506T>G (p.Ser1836Ala) c.*3455T>G (n.*3455T>G) c.5521T>G (p.Ser1841Ala) c.4373+2910T>G (n.4373+2910T>G) c.5491T>G (p.Ser1831Ala) c.5380T>G (p.Ser1794Ala) c.5431T>G (p.Ser1811Ala) c.4371+5166T>G (n.4371+5166T>G) c.1306-12680T>G (n.1306-12680T>G) c.1099-12680T>G (n.1099-12680T>G) c.2092-12680T>G (n.2092-12680T>G) c.3206+2910T>G (n.3206+2910T>G) c.*447+5167T>G (n.*447+5167T>G) c.4370+5167T>G (n.4370+5167T>G) c.5293T>G (p.Ser1765Ala) c.*3461T>G (n.*3461T>G) n.2519T>G c.462-4213T>G (n.462-4213T>G) c.4406+5167T>G (n.4406+5167T>G) c.4385+5167T>G (n.4385+5167T>G) c.4367+5167T>G (n.4367+5167T>G) c.5527T>G (p.Ser1843Ala) c.594-4213T>G (n.594-4213T>G) c.4388+2910T>G (n.4388+2910T>G) c.5299T>G (p.Ser1767Ala) c.5440T>G (p.Ser1814Ala) c.5434T>G (p.Ser1812Ala) c.4368-4213T>G (n.4368-4213T>G) n.6513T>G n.6504T>G | |
10 | g.53822226A>G | CA376524835 | PCDH15 | c.4409+2910T>C (n.4409+2910T>C) c.5500T>C (p.Ser1834Pro) c.4388+5167T>C (n.4388+5167T>C) c.3227-1996T>C c.4368-1996T>C (n.4368-1996T>C) c.5506T>C (p.Ser1836Pro) c.*3455T>C (n.*3455T>C) c.5521T>C (p.Ser1841Pro) c.4373+2910T>C (n.4373+2910T>C) c.5491T>C (p.Ser1831Pro) c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.5431T>C (p.Ser1811Pro) c.4371+5166T>C (n.4371+5166T>C) c.1306-12680T>C (n.1306-12680T>C) c.1099-12680T>C (n.1099-12680T>C) c.2092-12680T>C (n.2092-12680T>C) c.3206+2910T>C (n.3206+2910T>C) c.*447+5167T>C (n.*447+5167T>C) c.4370+5167T>C (n.4370+5167T>C) c.5293T>C (p.Ser1765Pro) c.*3461T>C (n.*3461T>C) n.2519T>C c.462-4213T>C (n.462-4213T>C) c.4406+5167T>C (n.4406+5167T>C) c.4385+5167T>C (n.4385+5167T>C) c.4367+5167T>C (n.4367+5167T>C) c.5527T>C (p.Ser1843Pro) c.594-4213T>C (n.594-4213T>C) c.4388+2910T>C (n.4388+2910T>C) c.5299T>C (p.Ser1767Pro) c.5440T>C (p.Ser1814Pro) c.5434T>C (p.Ser1812Pro) c.4368-4213T>C (n.4368-4213T>C) n.6513T>C n.6504T>C | |
10 | g.53822226A>T | CA376524836 | PCDH15 | c.4409+2910T>A (n.4409+2910T>A) c.5500T>A (p.Ser1834Thr) c.4388+5167T>A (n.4388+5167T>A) c.3227-1996T>A c.4368-1996T>A (n.4368-1996T>A) c.5506T>A (p.Ser1836Thr) c.*3455T>A (n.*3455T>A) c.5521T>A (p.Ser1841Thr) c.4373+2910T>A (n.4373+2910T>A) c.5491T>A (p.Ser1831Thr) c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.5431T>A (p.Ser1811Thr) c.4371+5166T>A (n.4371+5166T>A) c.1306-12680T>A (n.1306-12680T>A) c.1099-12680T>A (n.1099-12680T>A) c.2092-12680T>A (n.2092-12680T>A) c.3206+2910T>A (n.3206+2910T>A) c.*447+5167T>A (n.*447+5167T>A) c.4370+5167T>A (n.4370+5167T>A) c.5293T>A (p.Ser1765Thr) c.*3461T>A (n.*3461T>A) n.2519T>A c.462-4213T>A (n.462-4213T>A) c.4406+5167T>A (n.4406+5167T>A) c.4385+5167T>A (n.4385+5167T>A) c.4367+5167T>A (n.4367+5167T>A) c.5527T>A (p.Ser1843Thr) c.594-4213T>A (n.594-4213T>A) c.4388+2910T>A (n.4388+2910T>A) c.5299T>A (p.Ser1767Thr) c.5440T>A (p.Ser1814Thr) c.5434T>A (p.Ser1812Thr) c.4368-4213T>A (n.4368-4213T>A) n.6513T>A n.6504T>A | |
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10 | g.53822227A>T | CA469546715 | PCDH15 | c.4409+2909T>A (n.4409+2909T>A) c.5499T>A (p.Ala1833=) c.4388+5166T>A (n.4388+5166T>A) c.3227-1997T>A c.4368-1997T>A (n.4368-1997T>A) c.5505T>A (p.Ala1835=) c.*3454T>A (n.*3454T>A) c.5520T>A (p.Ala1840=) c.4373+2909T>A (n.4373+2909T>A) c.5490T>A (p.Ala1830=) c.5379T>A (p.Ala1793=) c.5430T>A (p.Ala1810=) c.4371+5165T>A (n.4371+5165T>A) c.1306-12681T>A (n.1306-12681T>A) c.1099-12681T>A (n.1099-12681T>A) c.2092-12681T>A (n.2092-12681T>A) c.3206+2909T>A (n.3206+2909T>A) c.*447+5166T>A (n.*447+5166T>A) c.4370+5166T>A (n.4370+5166T>A) c.5292T>A (p.Ala1764=) c.*3460T>A (n.*3460T>A) n.2518T>A c.462-4214T>A (n.462-4214T>A) c.4406+5166T>A (n.4406+5166T>A) c.4385+5166T>A (n.4385+5166T>A) c.4367+5166T>A (n.4367+5166T>A) c.5526T>A (p.Ala1842=) c.594-4214T>A (n.594-4214T>A) c.4388+2909T>A (n.4388+2909T>A) c.5298T>A (p.Ala1766=) c.5439T>A (p.Ala1813=) c.5433T>A (p.Ala1811=) c.4368-4214T>A (n.4368-4214T>A) n.6512T>A n.6503T>A | |
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10 | g.53822228G>C | CA376524838 | PCDH15 | c.4409+2908C>G (n.4409+2908C>G) c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.4388+5165C>G (n.4388+5165C>G) c.3227-1998C>G c.4368-1998C>G (n.4368-1998C>G) c.5504C>G (p.Ala1835Gly) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.5519C>G (p.Ala1840Gly) c.4373+2908C>G (n.4373+2908C>G) c.5489C>G (p.Ala1830Gly) c.5378C>G (p.Ala1793Gly) c.5429C>G (p.Ala1810Gly) c.4371+5164C>G (n.4371+5164C>G) c.1306-12682C>G (n.1306-12682C>G) c.1099-12682C>G (n.1099-12682C>G) c.2092-12682C>G (n.2092-12682C>G) c.3206+2908C>G (n.3206+2908C>G) c.*447+5165C>G (n.*447+5165C>G) c.4370+5165C>G (n.4370+5165C>G) c.5291C>G (p.Ala1764Gly) c.*3459C>G (n.*3459C>G) n.2517C>G c.462-4215C>G (n.462-4215C>G) c.4406+5165C>G (n.4406+5165C>G) c.4385+5165C>G (n.4385+5165C>G) c.4367+5165C>G (n.4367+5165C>G) c.5525C>G (p.Ala1842Gly) c.594-4215C>G (n.594-4215C>G) c.4388+2908C>G (n.4388+2908C>G) c.5297C>G (p.Ala1766Gly) c.5438C>G (p.Ala1813Gly) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) c.4368-4215C>G (n.4368-4215C>G) n.6511C>G n.6502C>G | |
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10 | g.53822230T>C | CA469546720 | PCDH15 | c.4409+2906A>G (n.4409+2906A>G) c.5496A>G (p.Ser1832=) c.4388+5163A>G (n.4388+5163A>G) c.3227-2000A>G c.4368-2000A>G (n.4368-2000A>G) c.5502A>G (p.Ser1834=) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.5517A>G (p.Ser1839=) c.4373+2906A>G (n.4373+2906A>G) c.5487A>G (p.Ser1829=) c.5376A>G (p.Ser1792=) c.5427A>G (p.Ser1809=) c.4371+5162A>G (n.4371+5162A>G) c.1306-12684A>G (n.1306-12684A>G) c.1099-12684A>G (n.1099-12684A>G) c.2092-12684A>G (n.2092-12684A>G) c.3206+2906A>G (n.3206+2906A>G) c.*447+5163A>G (n.*447+5163A>G) c.4370+5163A>G (n.4370+5163A>G) c.5289A>G (p.Ser1763=) c.*3457A>G (n.*3457A>G) n.2515A>G c.462-4217A>G (n.462-4217A>G) c.4406+5163A>G (n.4406+5163A>G) c.4385+5163A>G (n.4385+5163A>G) c.4367+5163A>G (n.4367+5163A>G) c.5523A>G (p.Ser1841=) c.594-4217A>G (n.594-4217A>G) c.4388+2906A>G (n.4388+2906A>G) c.5295A>G (p.Ser1765=) c.5436A>G (p.Ser1812=) c.5430A>G (p.Ser1810=) c.4368-4217A>G (n.4368-4217A>G) n.6509A>G n.6500A>G | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822230_53822254delinsTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATA | CA1910737794 | PCDH15 | c.4409+2882_4409+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4409+2882_4409+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5472_5496delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1824=) c.4388+5139_4388+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4388+5139_4388+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.3227-2024_3227-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA c.4368-2024_4368-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4368-2024_4368-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5478_5502delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1826=) c.*3427_*3451delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*3427_*3451delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5493_5517delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1831=) c.4373+2882_4373+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4373+2882_4373+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5463_5487delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1821=) c.5352_5376delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1784=) c.5403_5427delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1801=) c.4371+5138_4371+5162delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4371+5138_4371+5162delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.1306-12708_1306-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.1306-12708_1306-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.1099-12708_1099-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.1099-12708_1099-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.2092-12708_2092-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.2092-12708_2092-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.3206+2882_3206+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.3206+2882_3206+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.*447+5139_*447+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*447+5139_*447+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.4370+5139_4370+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4370+5139_4370+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5265_5289delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1755=) c.*3433_*3457delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*3433_*3457delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) n.2491_2515delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA c.462-4241_462-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.462-4241_462-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.4406+5139_4406+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4406+5139_4406+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.4385+5139_4385+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4385+5139_4385+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.4367+5139_4367+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4367+5139_4367+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5499_5523delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1833=) c.594-4241_594-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.594-4241_594-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.4388+2882_4388+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4388+2882_4388+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) c.5271_5295delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1757=) c.5412_5436delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1804=) c.5406_5430delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1802=) c.4368-4241_4368-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4368-4241_4368-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA) n.6485_6509delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA n.6476_6500delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA | |
10 | g.53822231G>A | CA376524843 | PCDH15 | c.4409+2905C>T (n.4409+2905C>T) c.5495C>T (p.Ser1832Leu) c.4388+5162C>T (n.4388+5162C>T) c.3227-2001C>T c.4368-2001C>T (n.4368-2001C>T) c.5501C>T (p.Ser1834Leu) c.*3450C>T (n.*3450C>T) c.5516C>T (p.Ser1839Leu) c.4373+2905C>T (n.4373+2905C>T) c.5486C>T (p.Ser1829Leu) c.5375C>T (p.Ser1792Leu) c.5426C>T (p.Ser1809Leu) c.4371+5161C>T (n.4371+5161C>T) c.1306-12685C>T (n.1306-12685C>T) c.1099-12685C>T (n.1099-12685C>T) c.2092-12685C>T (n.2092-12685C>T) c.3206+2905C>T (n.3206+2905C>T) c.*447+5162C>T (n.*447+5162C>T) c.4370+5162C>T (n.4370+5162C>T) c.5288C>T (p.Ser1763Leu) c.*3456C>T (n.*3456C>T) n.2514C>T c.462-4218C>T (n.462-4218C>T) c.4406+5162C>T (n.4406+5162C>T) c.4385+5162C>T (n.4385+5162C>T) c.4367+5162C>T (n.4367+5162C>T) c.5522C>T (p.Ser1841Leu) c.594-4218C>T (n.594-4218C>T) c.4388+2905C>T (n.4388+2905C>T) c.5294C>T (p.Ser1765Leu) c.5435C>T (p.Ser1812Leu) c.5429C>T (p.Ser1810Leu) c.4368-4218C>T (n.4368-4218C>T) n.6508C>T n.6499C>T | |
10 | g.53822231G>C | CA376524844 | PCDH15 | c.4409+2905C>G (n.4409+2905C>G) c.5495C>G (p.Ser1832Ter) c.4388+5162C>G (n.4388+5162C>G) c.3227-2001C>G c.4368-2001C>G (n.4368-2001C>G) c.5501C>G (p.Ser1834Ter) c.*3450C>G (n.*3450C>G) c.5516C>G (p.Ser1839Ter) c.4373+2905C>G (n.4373+2905C>G) c.5486C>G (p.Ser1829Ter) c.5375C>G (p.Ser1792Ter) c.5426C>G (p.Ser1809Ter) c.4371+5161C>G (n.4371+5161C>G) c.1306-12685C>G (n.1306-12685C>G) c.1099-12685C>G (n.1099-12685C>G) c.2092-12685C>G (n.2092-12685C>G) c.3206+2905C>G (n.3206+2905C>G) c.*447+5162C>G (n.*447+5162C>G) c.4370+5162C>G (n.4370+5162C>G) c.5288C>G (p.Ser1763Ter) c.*3456C>G (n.*3456C>G) n.2514C>G c.462-4218C>G (n.462-4218C>G) c.4406+5162C>G (n.4406+5162C>G) c.4385+5162C>G (n.4385+5162C>G) c.4367+5162C>G (n.4367+5162C>G) c.5522C>G (p.Ser1841Ter) c.594-4218C>G (n.594-4218C>G) c.4388+2905C>G (n.4388+2905C>G) c.5294C>G (p.Ser1765Ter) c.5435C>G (p.Ser1812Ter) c.5429C>G (p.Ser1810Ter) c.4368-4218C>G (n.4368-4218C>G) n.6508C>G n.6499C>G | |
10 | g.53822231G>T | CA376524845 | PCDH15 | c.4409+2905C>A (n.4409+2905C>A) c.5495C>A (p.Ser1832Ter) c.4388+5162C>A (n.4388+5162C>A) c.3227-2001C>A c.4368-2001C>A (n.4368-2001C>A) c.5501C>A (p.Ser1834Ter) c.*3450C>A (n.*3450C>A) c.5516C>A (p.Ser1839Ter) c.4373+2905C>A (n.4373+2905C>A) c.5486C>A (p.Ser1829Ter) c.5375C>A (p.Ser1792Ter) c.5426C>A (p.Ser1809Ter) c.4371+5161C>A (n.4371+5161C>A) c.1306-12685C>A (n.1306-12685C>A) c.1099-12685C>A (n.1099-12685C>A) c.2092-12685C>A (n.2092-12685C>A) c.3206+2905C>A (n.3206+2905C>A) c.*447+5162C>A (n.*447+5162C>A) c.4370+5162C>A (n.4370+5162C>A) c.5288C>A (p.Ser1763Ter) c.*3456C>A (n.*3456C>A) n.2514C>A c.462-4218C>A (n.462-4218C>A) c.4406+5162C>A (n.4406+5162C>A) c.4385+5162C>A (n.4385+5162C>A) c.4367+5162C>A (n.4367+5162C>A) c.5522C>A (p.Ser1841Ter) c.594-4218C>A (n.594-4218C>A) c.4388+2905C>A (n.4388+2905C>A) c.5294C>A (p.Ser1765Ter) c.5435C>A (p.Ser1812Ter) c.5429C>A (p.Ser1810Ter) c.4368-4218C>A (n.4368-4218C>A) n.6508C>A n.6499C>A | |
10 | g.53822242_53822265del | CA5505021 | PCDH15 | c.4409+2882_4409+2905del (n.4409+2882_4409+2905del) c.5472_5495del (p.Ile1825_Ser1832del) c.4388+5139_4388+5162del (n.4388+5139_4388+5162del) c.3227-2024_3227-2001del c.4368-2024_4368-2001del (n.4368-2024_4368-2001del) c.5478_5501del (p.Ile1827_Ser1834del) c.*3427_*3450del (n.*3427_*3450del) c.5493_5516del (p.Ile1832_Ser1839del) c.4373+2882_4373+2905del (n.4373+2882_4373+2905del) c.5463_5486del (p.Ile1822_Ser1829del) c.5352_5375del (p.Ile1785_Ser1792del) c.5403_5426del (p.Ile1802_Ser1809del) c.4371+5138_4371+5161del (n.4371+5138_4371+5161del) c.1306-12708_1306-12685del (n.1306-12708_1306-12685del) c.1099-12708_1099-12685del (n.1099-12708_1099-12685del) c.2092-12708_2092-12685del (n.2092-12708_2092-12685del) c.3206+2882_3206+2905del (n.3206+2882_3206+2905del) c.*447+5139_*447+5162del (n.*447+5139_*447+5162del) c.4370+5139_4370+5162del (n.4370+5139_4370+5162del) c.5265_5288del (p.Ile1756_Ser1763del) c.*3433_*3456del (n.*3433_*3456del) n.2491_2514del c.462-4241_462-4218del (n.462-4241_462-4218del) c.4406+5139_4406+5162del (n.4406+5139_4406+5162del) c.4385+5139_4385+5162del (n.4385+5139_4385+5162del) c.4367+5139_4367+5162del (n.4367+5139_4367+5162del) c.5499_5522del (p.Ile1834_Ser1841del) c.594-4241_594-4218del (n.594-4241_594-4218del) c.4388+2882_4388+2905del (n.4388+2882_4388+2905del) c.5271_5294del (p.Ile1758_Ser1765del) c.5412_5435del (p.Ile1805_Ser1812del) c.5406_5429del (p.Ile1803_Ser1810del) c.4368-4241_4368-4218del (n.4368-4241_4368-4218del) n.6485_6508del n.6476_6499del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822232A>G | CA376524847 | PCDH15 | c.4409+2904T>C (n.4409+2904T>C) c.5494T>C (p.Ser1832Pro) c.4388+5161T>C (n.4388+5161T>C) c.3227-2002T>C c.4368-2002T>C (n.4368-2002T>C) c.5500T>C (p.Ser1834Pro) c.*3449T>C (n.*3449T>C) c.5515T>C (p.Ser1839Pro) c.4373+2904T>C (n.4373+2904T>C) c.5485T>C (p.Ser1829Pro) c.5374T>C (p.Ser1792Pro) c.5425T>C (p.Ser1809Pro) c.4371+5160T>C (n.4371+5160T>C) c.1306-12686T>C (n.1306-12686T>C) c.1099-12686T>C (n.1099-12686T>C) c.2092-12686T>C (n.2092-12686T>C) c.3206+2904T>C (n.3206+2904T>C) c.*447+5161T>C (n.*447+5161T>C) c.4370+5161T>C (n.4370+5161T>C) c.5287T>C (p.Ser1763Pro) c.*3455T>C (n.*3455T>C) n.2513T>C c.462-4219T>C (n.462-4219T>C) c.4406+5161T>C (n.4406+5161T>C) c.4385+5161T>C (n.4385+5161T>C) c.4367+5161T>C (n.4367+5161T>C) c.5521T>C (p.Ser1841Pro) c.594-4219T>C (n.594-4219T>C) c.4388+2904T>C (n.4388+2904T>C) c.5293T>C (p.Ser1765Pro) c.5434T>C (p.Ser1812Pro) c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.4368-4219T>C (n.4368-4219T>C) n.6507T>C n.6498T>C | |
10 | g.53822232A>T | CA376524848 | PCDH15 | c.4409+2904T>A (n.4409+2904T>A) c.5494T>A (p.Ser1832Thr) c.4388+5161T>A (n.4388+5161T>A) c.3227-2002T>A c.4368-2002T>A (n.4368-2002T>A) c.5500T>A (p.Ser1834Thr) c.*3449T>A (n.*3449T>A) c.5515T>A (p.Ser1839Thr) c.4373+2904T>A (n.4373+2904T>A) c.5485T>A (p.Ser1829Thr) c.5374T>A (p.Ser1792Thr) c.5425T>A (p.Ser1809Thr) c.4371+5160T>A (n.4371+5160T>A) c.1306-12686T>A (n.1306-12686T>A) c.1099-12686T>A (n.1099-12686T>A) c.2092-12686T>A (n.2092-12686T>A) c.3206+2904T>A (n.3206+2904T>A) c.*447+5161T>A (n.*447+5161T>A) c.4370+5161T>A (n.4370+5161T>A) c.5287T>A (p.Ser1763Thr) c.*3455T>A (n.*3455T>A) n.2513T>A c.462-4219T>A (n.462-4219T>A) c.4406+5161T>A (n.4406+5161T>A) c.4385+5161T>A (n.4385+5161T>A) c.4367+5161T>A (n.4367+5161T>A) c.5521T>A (p.Ser1841Thr) c.594-4219T>A (n.594-4219T>A) c.4388+2904T>A (n.4388+2904T>A) c.5293T>A (p.Ser1765Thr) c.5434T>A (p.Ser1812Thr) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.4368-4219T>A (n.4368-4219T>A) n.6507T>A n.6498T>A | |
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