Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53822054del | CA2609212058 | PCDH15 | c.4409+3083del (n.4409+3083del) c.5673del (p.Glu1891AspfsTer6) c.4388+5340del (n.4388+5340del) c.3227-1823del c.4368-1823del (n.4368-1823del) c.5679del (p.Glu1893AspfsTer6) c.*3628del (n.*3628del) c.5694del (p.Glu1898AspfsTer6) c.4373+3083del (n.4373+3083del) c.5664del (p.Glu1888AspfsTer6) c.5553del (p.Glu1851AspfsTer6) c.5604del (p.Glu1868AspfsTer6) c.4371+5339del (n.4371+5339del) c.1306-12507del (n.1306-12507del) c.1099-12507del (n.1099-12507del) c.2092-12507del (n.2092-12507del) c.3206+3083del (n.3206+3083del) c.*447+5340del (n.*447+5340del) c.4370+5340del (n.4370+5340del) c.5466del (p.Glu1822AspfsTer6) c.*3634del (n.*3634del) n.2692del c.462-4040del (n.462-4040del) c.4406+5340del (n.4406+5340del) c.4385+5340del (n.4385+5340del) c.4367+5340del (n.4367+5340del) c.5700del (p.Glu1900AspfsTer6) c.594-4040del (n.594-4040del) c.4388+3083del (n.4388+3083del) c.5472del (p.Glu1824AspfsTer6) c.5613del (p.Glu1871AspfsTer6) c.5607del (p.Glu1869AspfsTer6) c.4368-4040del (n.4368-4040del) n.6686del n.6677del | gnomAD v4 |
10 | g.53822054T>A | CA376524469 | PCDH15 | c.4409+3082A>T (n.4409+3082A>T) c.5672A>T (p.Glu1891Val) c.4388+5339A>T (n.4388+5339A>T) c.3227-1824A>T c.4368-1824A>T (n.4368-1824A>T) c.5678A>T (p.Glu1893Val) c.*3627A>T (n.*3627A>T) c.5693A>T (p.Glu1898Val) c.4373+3082A>T (n.4373+3082A>T) c.5663A>T (p.Glu1888Val) c.5552A>T (p.Glu1851Val) c.5603A>T (p.Glu1868Val) c.4371+5338A>T (n.4371+5338A>T) c.1306-12508A>T (n.1306-12508A>T) c.1099-12508A>T (n.1099-12508A>T) c.2092-12508A>T (n.2092-12508A>T) c.3206+3082A>T (n.3206+3082A>T) c.*447+5339A>T (n.*447+5339A>T) c.4370+5339A>T (n.4370+5339A>T) c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.*3633A>T (n.*3633A>T) n.2691A>T c.462-4041A>T (n.462-4041A>T) c.4406+5339A>T (n.4406+5339A>T) c.4385+5339A>T (n.4385+5339A>T) c.4367+5339A>T (n.4367+5339A>T) c.5699A>T (p.Glu1900Val) c.594-4041A>T (n.594-4041A>T) c.4388+3082A>T (n.4388+3082A>T) c.5471A>T (p.Glu1824Val) c.5612A>T (p.Glu1871Val) c.5606A>T (p.Glu1869Val) c.4368-4041A>T (n.4368-4041A>T) n.6685A>T n.6676A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822054T>C | CA376524470 | PCDH15 | c.4409+3082A>G (n.4409+3082A>G) c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.4388+5339A>G (n.4388+5339A>G) c.3227-1824A>G c.4368-1824A>G (n.4368-1824A>G) c.5678A>G (p.Glu1893Gly) c.*3627A>G (n.*3627A>G) c.5693A>G (p.Glu1898Gly) c.4373+3082A>G (n.4373+3082A>G) c.5663A>G (p.Glu1888Gly) c.5552A>G (p.Glu1851Gly) c.5603A>G (p.Glu1868Gly) c.4371+5338A>G (n.4371+5338A>G) c.1306-12508A>G (n.1306-12508A>G) c.1099-12508A>G (n.1099-12508A>G) c.2092-12508A>G (n.2092-12508A>G) c.3206+3082A>G (n.3206+3082A>G) c.*447+5339A>G (n.*447+5339A>G) c.4370+5339A>G (n.4370+5339A>G) c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.*3633A>G (n.*3633A>G) n.2691A>G c.462-4041A>G (n.462-4041A>G) c.4406+5339A>G (n.4406+5339A>G) c.4385+5339A>G (n.4385+5339A>G) c.4367+5339A>G (n.4367+5339A>G) c.5699A>G (p.Glu1900Gly) c.594-4041A>G (n.594-4041A>G) c.4388+3082A>G (n.4388+3082A>G) c.5471A>G (p.Glu1824Gly) c.5612A>G (p.Glu1871Gly) c.5606A>G (p.Glu1869Gly) c.4368-4041A>G (n.4368-4041A>G) n.6685A>G n.6676A>G | |
10 | g.53822054T>G | CA376524471 | PCDH15 | c.4409+3082A>C (n.4409+3082A>C) c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.4388+5339A>C (n.4388+5339A>C) c.3227-1824A>C c.4368-1824A>C (n.4368-1824A>C) c.5678A>C (p.Glu1893Ala) c.*3627A>C (n.*3627A>C) c.5693A>C (p.Glu1898Ala) c.4373+3082A>C (n.4373+3082A>C) c.5663A>C (p.Glu1888Ala) c.5552A>C (p.Glu1851Ala) c.5603A>C (p.Glu1868Ala) c.4371+5338A>C (n.4371+5338A>C) c.1306-12508A>C (n.1306-12508A>C) c.1099-12508A>C (n.1099-12508A>C) c.2092-12508A>C (n.2092-12508A>C) c.3206+3082A>C (n.3206+3082A>C) c.*447+5339A>C (n.*447+5339A>C) c.4370+5339A>C (n.4370+5339A>C) c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.*3633A>C (n.*3633A>C) n.2691A>C c.462-4041A>C (n.462-4041A>C) c.4406+5339A>C (n.4406+5339A>C) c.4385+5339A>C (n.4385+5339A>C) c.4367+5339A>C (n.4367+5339A>C) c.5699A>C (p.Glu1900Ala) c.594-4041A>C (n.594-4041A>C) c.4388+3082A>C (n.4388+3082A>C) c.5471A>C (p.Glu1824Ala) c.5612A>C (p.Glu1871Ala) c.5606A>C (p.Glu1869Ala) c.4368-4041A>C (n.4368-4041A>C) n.6685A>C n.6676A>C | |
10 | g.53822054T= | CA1910737206 | PCDH15 | c.4409+3082A= (n.4409+3082A=) c.5672A= (p.Glu1891=) c.4388+5339A= (n.4388+5339A=) c.3227-1824A= c.4368-1824A= (n.4368-1824A=) c.5678A= (p.Glu1893=) c.*3627A= (n.*3627A=) c.5693A= (p.Glu1898=) c.4373+3082A= (n.4373+3082A=) c.5663A= (p.Glu1888=) c.5552A= (p.Glu1851=) c.5603A= (p.Glu1868=) c.4371+5338A= (n.4371+5338A=) c.1306-12508A= (n.1306-12508A=) c.1099-12508A= (n.1099-12508A=) c.2092-12508A= (n.2092-12508A=) c.3206+3082A= (n.3206+3082A=) c.*447+5339A= (n.*447+5339A=) c.4370+5339A= (n.4370+5339A=) c.5465A= (p.Glu1822=) c.*3633A= (n.*3633A=) n.2691A= c.462-4041A= (n.462-4041A=) c.4406+5339A= (n.4406+5339A=) c.4385+5339A= (n.4385+5339A=) c.4367+5339A= (n.4367+5339A=) c.5699A= (p.Glu1900=) c.594-4041A= (n.594-4041A=) c.4388+3082A= (n.4388+3082A=) c.5471A= (p.Glu1824=) c.5612A= (p.Glu1871=) c.5606A= (p.Glu1869=) c.4368-4041A= (n.4368-4041A=) n.6685A= n.6676A= | |
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10 | g.53822055C>G | CA376524473 | PCDH15 | c.4409+3081G>C (n.4409+3081G>C) c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.4388+5338G>C (n.4388+5338G>C) c.3227-1825G>C c.4368-1825G>C (n.4368-1825G>C) c.5677G>C (p.Glu1893Gln) c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.5692G>C (p.Glu1898Gln) c.4373+3081G>C (n.4373+3081G>C) c.5662G>C (p.Glu1888Gln) c.5551G>C (p.Glu1851Gln) c.5602G>C (p.Glu1868Gln) c.4371+5337G>C (n.4371+5337G>C) c.1306-12509G>C (n.1306-12509G>C) c.1099-12509G>C (n.1099-12509G>C) c.2092-12509G>C (n.2092-12509G>C) c.3206+3081G>C (n.3206+3081G>C) c.*447+5338G>C (n.*447+5338G>C) c.4370+5338G>C (n.4370+5338G>C) c.5464G>C (p.Glu1822Gln) c.*3632G>C (n.*3632G>C) n.2690G>C c.462-4042G>C (n.462-4042G>C) c.4406+5338G>C (n.4406+5338G>C) c.4385+5338G>C (n.4385+5338G>C) c.4367+5338G>C (n.4367+5338G>C) c.5698G>C (p.Glu1900Gln) c.594-4042G>C (n.594-4042G>C) c.4388+3081G>C (n.4388+3081G>C) c.5470G>C (p.Glu1824Gln) c.5611G>C (p.Glu1871Gln) c.5605G>C (p.Glu1869Gln) c.4368-4042G>C (n.4368-4042G>C) n.6684G>C n.6675G>C | |
10 | g.53822055C>T | CA376524474 | PCDH15 | c.4409+3081G>A (n.4409+3081G>A) c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.4388+5338G>A (n.4388+5338G>A) c.3227-1825G>A c.4368-1825G>A (n.4368-1825G>A) c.5677G>A (p.Glu1893Lys) c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.5692G>A (p.Glu1898Lys) c.4373+3081G>A (n.4373+3081G>A) c.5662G>A (p.Glu1888Lys) c.5551G>A (p.Glu1851Lys) c.5602G>A (p.Glu1868Lys) c.4371+5337G>A (n.4371+5337G>A) c.1306-12509G>A (n.1306-12509G>A) c.1099-12509G>A (n.1099-12509G>A) c.2092-12509G>A (n.2092-12509G>A) c.3206+3081G>A (n.3206+3081G>A) c.*447+5338G>A (n.*447+5338G>A) c.4370+5338G>A (n.4370+5338G>A) c.5464G>A (p.Glu1822Lys) c.*3632G>A (n.*3632G>A) n.2690G>A c.462-4042G>A (n.462-4042G>A) c.4406+5338G>A (n.4406+5338G>A) c.4385+5338G>A (n.4385+5338G>A) c.4367+5338G>A (n.4367+5338G>A) c.5698G>A (p.Glu1900Lys) c.594-4042G>A (n.594-4042G>A) c.4388+3081G>A (n.4388+3081G>A) c.5470G>A (p.Glu1824Lys) c.5611G>A (p.Glu1871Lys) c.5605G>A (p.Glu1869Lys) c.4368-4042G>A (n.4368-4042G>A) n.6684G>A n.6675G>A | ClinVar |
10 | g.53822057_53822059del | CA5504987 | PCDH15 | c.4409+3079_4409+3081del (n.4409+3079_4409+3081del) c.5669_5671del (p.Ala1890del) c.4388+5336_4388+5338del (n.4388+5336_4388+5338del) c.3227-1827_3227-1825del c.4368-1827_4368-1825del (n.4368-1827_4368-1825del) c.5675_5677del (p.Ala1892del) c.*3624_*3626del (n.*3624_*3626del) c.5690_5692del (p.Ala1897del) c.4373+3079_4373+3081del (n.4373+3079_4373+3081del) c.5660_5662del (p.Ala1887del) c.5549_5551del (p.Ala1850del) c.5600_5602del (p.Ala1867del) c.4371+5335_4371+5337del (n.4371+5335_4371+5337del) c.1306-12511_1306-12509del (n.1306-12511_1306-12509del) c.1099-12511_1099-12509del (n.1099-12511_1099-12509del) c.2092-12511_2092-12509del (n.2092-12511_2092-12509del) c.3206+3079_3206+3081del (n.3206+3079_3206+3081del) c.*447+5336_*447+5338del (n.*447+5336_*447+5338del) c.4370+5336_4370+5338del (n.4370+5336_4370+5338del) c.5462_5464del (p.Ala1821del) c.*3630_*3632del (n.*3630_*3632del) n.2688_2690del c.462-4044_462-4042del (n.462-4044_462-4042del) c.4406+5336_4406+5338del (n.4406+5336_4406+5338del) c.4385+5336_4385+5338del (n.4385+5336_4385+5338del) c.4367+5336_4367+5338del (n.4367+5336_4367+5338del) c.5696_5698del (p.Ala1899del) c.594-4044_594-4042del (n.594-4044_594-4042del) c.4388+3079_4388+3081del (n.4388+3079_4388+3081del) c.5468_5470del (p.Ala1823del) c.5609_5611del (p.Ala1870del) c.5603_5605del (p.Ala1868del) c.4368-4044_4368-4042del (n.4368-4044_4368-4042del) n.6682_6684del n.6673_6675del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822056T>A | CA469546391 | PCDH15 | c.4409+3080A>T (n.4409+3080A>T) c.5670A>T (p.Ala1890=) c.4388+5337A>T (n.4388+5337A>T) c.3227-1826A>T c.4368-1826A>T (n.4368-1826A>T) c.5676A>T (p.Ala1892=) c.*3625A>T (n.*3625A>T) c.5691A>T (p.Ala1897=) c.4373+3080A>T (n.4373+3080A>T) c.5661A>T (p.Ala1887=) c.5550A>T (p.Ala1850=) c.5601A>T (p.Ala1867=) c.4371+5336A>T (n.4371+5336A>T) c.1306-12510A>T (n.1306-12510A>T) c.1099-12510A>T (n.1099-12510A>T) c.2092-12510A>T (n.2092-12510A>T) c.3206+3080A>T (n.3206+3080A>T) c.*447+5337A>T (n.*447+5337A>T) c.4370+5337A>T (n.4370+5337A>T) c.5463A>T (p.Ala1821=) c.*3631A>T (n.*3631A>T) n.2689A>T c.462-4043A>T (n.462-4043A>T) c.4406+5337A>T (n.4406+5337A>T) c.4385+5337A>T (n.4385+5337A>T) c.4367+5337A>T (n.4367+5337A>T) c.5697A>T (p.Ala1899=) c.594-4043A>T (n.594-4043A>T) c.4388+3080A>T (n.4388+3080A>T) c.5469A>T (p.Ala1823=) c.5610A>T (p.Ala1870=) c.5604A>T (p.Ala1868=) c.4368-4043A>T (n.4368-4043A>T) n.6683A>T n.6674A>T | |
10 | g.53822056T>C | CA469546394 | PCDH15 | c.4409+3080A>G (n.4409+3080A>G) c.5670A>G (p.Ala1890=) c.4388+5337A>G (n.4388+5337A>G) c.3227-1826A>G c.4368-1826A>G (n.4368-1826A>G) c.5676A>G (p.Ala1892=) c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.5691A>G (p.Ala1897=) c.4373+3080A>G (n.4373+3080A>G) c.5661A>G (p.Ala1887=) c.5550A>G (p.Ala1850=) c.5601A>G (p.Ala1867=) c.4371+5336A>G (n.4371+5336A>G) c.1306-12510A>G (n.1306-12510A>G) c.1099-12510A>G (n.1099-12510A>G) c.2092-12510A>G (n.2092-12510A>G) c.3206+3080A>G (n.3206+3080A>G) c.*447+5337A>G (n.*447+5337A>G) c.4370+5337A>G (n.4370+5337A>G) c.5463A>G (p.Ala1821=) c.*3631A>G (n.*3631A>G) n.2689A>G c.462-4043A>G (n.462-4043A>G) c.4406+5337A>G (n.4406+5337A>G) c.4385+5337A>G (n.4385+5337A>G) c.4367+5337A>G (n.4367+5337A>G) c.5697A>G (p.Ala1899=) c.594-4043A>G (n.594-4043A>G) c.4388+3080A>G (n.4388+3080A>G) c.5469A>G (p.Ala1823=) c.5610A>G (p.Ala1870=) c.5604A>G (p.Ala1868=) c.4368-4043A>G (n.4368-4043A>G) n.6683A>G n.6674A>G | |
10 | g.53822056T>G | CA469546393 | PCDH15 | c.4409+3080A>C (n.4409+3080A>C) c.5670A>C (p.Ala1890=) c.4388+5337A>C (n.4388+5337A>C) c.3227-1826A>C c.4368-1826A>C (n.4368-1826A>C) c.5676A>C (p.Ala1892=) c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.5691A>C (p.Ala1897=) c.4373+3080A>C (n.4373+3080A>C) c.5661A>C (p.Ala1887=) c.5550A>C (p.Ala1850=) c.5601A>C (p.Ala1867=) c.4371+5336A>C (n.4371+5336A>C) c.1306-12510A>C (n.1306-12510A>C) c.1099-12510A>C (n.1099-12510A>C) c.2092-12510A>C (n.2092-12510A>C) c.3206+3080A>C (n.3206+3080A>C) c.*447+5337A>C (n.*447+5337A>C) c.4370+5337A>C (n.4370+5337A>C) c.5463A>C (p.Ala1821=) c.*3631A>C (n.*3631A>C) n.2689A>C c.462-4043A>C (n.462-4043A>C) c.4406+5337A>C (n.4406+5337A>C) c.4385+5337A>C (n.4385+5337A>C) c.4367+5337A>C (n.4367+5337A>C) c.5697A>C (p.Ala1899=) c.594-4043A>C (n.594-4043A>C) c.4388+3080A>C (n.4388+3080A>C) c.5469A>C (p.Ala1823=) c.5610A>C (p.Ala1870=) c.5604A>C (p.Ala1868=) c.4368-4043A>C (n.4368-4043A>C) n.6683A>C n.6674A>C | |
10 | g.53822057G>A | CA376524476 | PCDH15 | c.4409+3079C>T (n.4409+3079C>T) c.5669C>T (p.Ala1890Val) c.4388+5336C>T (n.4388+5336C>T) c.3227-1827C>T c.4368-1827C>T (n.4368-1827C>T) c.5675C>T (p.Ala1892Val) c.*3624C>T (n.*3624C>T) c.5690C>T (p.Ala1897Val) c.4373+3079C>T (n.4373+3079C>T) c.5660C>T (p.Ala1887Val) c.5549C>T (p.Ala1850Val) c.5600C>T (p.Ala1867Val) c.4371+5335C>T (n.4371+5335C>T) c.1306-12511C>T (n.1306-12511C>T) c.1099-12511C>T (n.1099-12511C>T) c.2092-12511C>T (n.2092-12511C>T) c.3206+3079C>T (n.3206+3079C>T) c.*447+5336C>T (n.*447+5336C>T) c.4370+5336C>T (n.4370+5336C>T) c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.*3630C>T (n.*3630C>T) n.2688C>T c.462-4044C>T (n.462-4044C>T) c.4406+5336C>T (n.4406+5336C>T) c.4385+5336C>T (n.4385+5336C>T) c.4367+5336C>T (n.4367+5336C>T) c.5696C>T (p.Ala1899Val) c.594-4044C>T (n.594-4044C>T) c.4388+3079C>T (n.4388+3079C>T) c.5468C>T (p.Ala1823Val) c.5609C>T (p.Ala1870Val) c.5603C>T (p.Ala1868Val) c.4368-4044C>T (n.4368-4044C>T) n.6682C>T n.6673C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53822057G>C | CA376524475 | PCDH15 | c.4409+3079C>G (n.4409+3079C>G) c.5669C>G (p.Ala1890Gly) c.4388+5336C>G (n.4388+5336C>G) c.3227-1827C>G c.4368-1827C>G (n.4368-1827C>G) c.5675C>G (p.Ala1892Gly) c.*3624C>G (n.*3624C>G) c.5690C>G (p.Ala1897Gly) c.4373+3079C>G (n.4373+3079C>G) c.5660C>G (p.Ala1887Gly) c.5549C>G (p.Ala1850Gly) c.5600C>G (p.Ala1867Gly) c.4371+5335C>G (n.4371+5335C>G) c.1306-12511C>G (n.1306-12511C>G) c.1099-12511C>G (n.1099-12511C>G) c.2092-12511C>G (n.2092-12511C>G) c.3206+3079C>G (n.3206+3079C>G) c.*447+5336C>G (n.*447+5336C>G) c.4370+5336C>G (n.4370+5336C>G) c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.*3630C>G (n.*3630C>G) n.2688C>G c.462-4044C>G (n.462-4044C>G) c.4406+5336C>G (n.4406+5336C>G) c.4385+5336C>G (n.4385+5336C>G) c.4367+5336C>G (n.4367+5336C>G) c.5696C>G (p.Ala1899Gly) c.594-4044C>G (n.594-4044C>G) c.4388+3079C>G (n.4388+3079C>G) c.5468C>G (p.Ala1823Gly) c.5609C>G (p.Ala1870Gly) c.5603C>G (p.Ala1868Gly) c.4368-4044C>G (n.4368-4044C>G) n.6682C>G n.6673C>G | |
10 | g.53822057G>T | CA376524477 | PCDH15 | c.4409+3079C>A (n.4409+3079C>A) c.5669C>A (p.Ala1890Glu) c.4388+5336C>A (n.4388+5336C>A) c.3227-1827C>A c.4368-1827C>A (n.4368-1827C>A) c.5675C>A (p.Ala1892Glu) c.*3624C>A (n.*3624C>A) c.5690C>A (p.Ala1897Glu) c.4373+3079C>A (n.4373+3079C>A) c.5660C>A (p.Ala1887Glu) c.5549C>A (p.Ala1850Glu) c.5600C>A (p.Ala1867Glu) c.4371+5335C>A (n.4371+5335C>A) c.1306-12511C>A (n.1306-12511C>A) c.1099-12511C>A (n.1099-12511C>A) c.2092-12511C>A (n.2092-12511C>A) c.3206+3079C>A (n.3206+3079C>A) c.*447+5336C>A (n.*447+5336C>A) c.4370+5336C>A (n.4370+5336C>A) c.5462C>A (p.Ala1821Glu) c.*3630C>A (n.*3630C>A) n.2688C>A c.462-4044C>A (n.462-4044C>A) c.4406+5336C>A (n.4406+5336C>A) c.4385+5336C>A (n.4385+5336C>A) c.4367+5336C>A (n.4367+5336C>A) c.5696C>A (p.Ala1899Glu) c.594-4044C>A (n.594-4044C>A) c.4388+3079C>A (n.4388+3079C>A) c.5468C>A (p.Ala1823Glu) c.5609C>A (p.Ala1870Glu) c.5603C>A (p.Ala1868Glu) c.4368-4044C>A (n.4368-4044C>A) n.6682C>A n.6673C>A | |
10 | g.53822058C>A | CA376524478 | PCDH15 | c.4409+3078G>T (n.4409+3078G>T) c.5668G>T (p.Ala1890Ser) c.4388+5335G>T (n.4388+5335G>T) c.3227-1828G>T c.4368-1828G>T (n.4368-1828G>T) c.5674G>T (p.Ala1892Ser) c.*3623G>T (n.*3623G>T) c.5689G>T (p.Ala1897Ser) c.4373+3078G>T (n.4373+3078G>T) c.5659G>T (p.Ala1887Ser) c.5548G>T (p.Ala1850Ser) c.5599G>T (p.Ala1867Ser) c.4371+5334G>T (n.4371+5334G>T) c.1306-12512G>T (n.1306-12512G>T) c.1099-12512G>T (n.1099-12512G>T) c.2092-12512G>T (n.2092-12512G>T) c.3206+3078G>T (n.3206+3078G>T) c.*447+5335G>T (n.*447+5335G>T) c.4370+5335G>T (n.4370+5335G>T) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.*3629G>T (n.*3629G>T) n.2687G>T c.462-4045G>T (n.462-4045G>T) c.4406+5335G>T (n.4406+5335G>T) c.4385+5335G>T (n.4385+5335G>T) c.4367+5335G>T (n.4367+5335G>T) c.5695G>T (p.Ala1899Ser) c.594-4045G>T (n.594-4045G>T) c.4388+3078G>T (n.4388+3078G>T) c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.5608G>T (p.Ala1870Ser) c.5602G>T (p.Ala1868Ser) c.4368-4045G>T (n.4368-4045G>T) n.6681G>T n.6672G>T | COSMIC COSMIC |
10 | g.53822058C>G | CA376524480 | PCDH15 | c.4409+3078G>C (n.4409+3078G>C) c.5668G>C (p.Ala1890Pro) c.4388+5335G>C (n.4388+5335G>C) c.3227-1828G>C c.4368-1828G>C (n.4368-1828G>C) c.5674G>C (p.Ala1892Pro) c.*3623G>C (n.*3623G>C) c.5689G>C (p.Ala1897Pro) c.4373+3078G>C (n.4373+3078G>C) c.5659G>C (p.Ala1887Pro) c.5548G>C (p.Ala1850Pro) c.5599G>C (p.Ala1867Pro) c.4371+5334G>C (n.4371+5334G>C) c.1306-12512G>C (n.1306-12512G>C) c.1099-12512G>C (n.1099-12512G>C) c.2092-12512G>C (n.2092-12512G>C) c.3206+3078G>C (n.3206+3078G>C) c.*447+5335G>C (n.*447+5335G>C) c.4370+5335G>C (n.4370+5335G>C) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.*3629G>C (n.*3629G>C) n.2687G>C c.462-4045G>C (n.462-4045G>C) c.4406+5335G>C (n.4406+5335G>C) c.4385+5335G>C (n.4385+5335G>C) c.4367+5335G>C (n.4367+5335G>C) c.5695G>C (p.Ala1899Pro) c.594-4045G>C (n.594-4045G>C) c.4388+3078G>C (n.4388+3078G>C) c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.5608G>C (p.Ala1870Pro) c.5602G>C (p.Ala1868Pro) c.4368-4045G>C (n.4368-4045G>C) n.6681G>C n.6672G>C | |
10 | g.53822058C>T | CA376524479 | PCDH15 | c.4409+3078G>A (n.4409+3078G>A) c.5668G>A (p.Ala1890Thr) c.4388+5335G>A (n.4388+5335G>A) c.3227-1828G>A c.4368-1828G>A (n.4368-1828G>A) c.5674G>A (p.Ala1892Thr) c.*3623G>A (n.*3623G>A) c.5689G>A (p.Ala1897Thr) c.4373+3078G>A (n.4373+3078G>A) c.5659G>A (p.Ala1887Thr) c.5548G>A (p.Ala1850Thr) c.5599G>A (p.Ala1867Thr) c.4371+5334G>A (n.4371+5334G>A) c.1306-12512G>A (n.1306-12512G>A) c.1099-12512G>A (n.1099-12512G>A) c.2092-12512G>A (n.2092-12512G>A) c.3206+3078G>A (n.3206+3078G>A) c.*447+5335G>A (n.*447+5335G>A) c.4370+5335G>A (n.4370+5335G>A) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.*3629G>A (n.*3629G>A) n.2687G>A c.462-4045G>A (n.462-4045G>A) c.4406+5335G>A (n.4406+5335G>A) c.4385+5335G>A (n.4385+5335G>A) c.4367+5335G>A (n.4367+5335G>A) c.5695G>A (p.Ala1899Thr) c.594-4045G>A (n.594-4045G>A) c.4388+3078G>A (n.4388+3078G>A) c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.5608G>A (p.Ala1870Thr) c.5602G>A (p.Ala1868Thr) c.4368-4045G>A (n.4368-4045G>A) n.6681G>A n.6672G>A | |
10 | g.53822059T>A | CA376524481 | PCDH15 | c.4409+3077A>T (n.4409+3077A>T) c.5667A>T (p.Leu1889Phe) c.4388+5334A>T (n.4388+5334A>T) c.3227-1829A>T c.4368-1829A>T (n.4368-1829A>T) c.5673A>T (p.Leu1891Phe) c.*3622A>T (n.*3622A>T) c.5688A>T (p.Leu1896Phe) c.4373+3077A>T (n.4373+3077A>T) c.5658A>T (p.Leu1886Phe) c.5547A>T (p.Leu1849Phe) c.5598A>T (p.Leu1866Phe) c.4371+5333A>T (n.4371+5333A>T) c.1306-12513A>T (n.1306-12513A>T) c.1099-12513A>T (n.1099-12513A>T) c.2092-12513A>T (n.2092-12513A>T) c.3206+3077A>T (n.3206+3077A>T) c.*447+5334A>T (n.*447+5334A>T) c.4370+5334A>T (n.4370+5334A>T) c.5460A>T (p.Leu1820Phe) c.*3628A>T (n.*3628A>T) n.2686A>T c.462-4046A>T (n.462-4046A>T) c.4406+5334A>T (n.4406+5334A>T) c.4385+5334A>T (n.4385+5334A>T) c.4367+5334A>T (n.4367+5334A>T) c.5694A>T (p.Leu1898Phe) c.594-4046A>T (n.594-4046A>T) c.4388+3077A>T (n.4388+3077A>T) c.5466A>T (p.Leu1822Phe) c.5607A>T (p.Leu1869Phe) c.5601A>T (p.Leu1867Phe) c.4368-4046A>T (n.4368-4046A>T) n.6680A>T n.6671A>T | |
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10 | g.53822059T>G | CA376524482 | PCDH15 | c.4409+3077A>C (n.4409+3077A>C) c.5667A>C (p.Leu1889Phe) c.4388+5334A>C (n.4388+5334A>C) c.3227-1829A>C c.4368-1829A>C (n.4368-1829A>C) c.5673A>C (p.Leu1891Phe) c.*3622A>C (n.*3622A>C) c.5688A>C (p.Leu1896Phe) c.4373+3077A>C (n.4373+3077A>C) c.5658A>C (p.Leu1886Phe) c.5547A>C (p.Leu1849Phe) c.5598A>C (p.Leu1866Phe) c.4371+5333A>C (n.4371+5333A>C) c.1306-12513A>C (n.1306-12513A>C) c.1099-12513A>C (n.1099-12513A>C) c.2092-12513A>C (n.2092-12513A>C) c.3206+3077A>C (n.3206+3077A>C) c.*447+5334A>C (n.*447+5334A>C) c.4370+5334A>C (n.4370+5334A>C) c.5460A>C (p.Leu1820Phe) c.*3628A>C (n.*3628A>C) n.2686A>C c.462-4046A>C (n.462-4046A>C) c.4406+5334A>C (n.4406+5334A>C) c.4385+5334A>C (n.4385+5334A>C) c.4367+5334A>C (n.4367+5334A>C) c.5694A>C (p.Leu1898Phe) c.594-4046A>C (n.594-4046A>C) c.4388+3077A>C (n.4388+3077A>C) c.5466A>C (p.Leu1822Phe) c.5607A>C (p.Leu1869Phe) c.5601A>C (p.Leu1867Phe) c.4368-4046A>C (n.4368-4046A>C) n.6680A>C n.6671A>C | |
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10 | g.53822061A>T | CA376524487 | PCDH15 | c.4409+3075T>A (n.4409+3075T>A) c.5665T>A (p.Leu1889Ile) c.4388+5332T>A (n.4388+5332T>A) c.3227-1831T>A c.4368-1831T>A (n.4368-1831T>A) c.5671T>A (p.Leu1891Ile) c.*3620T>A (n.*3620T>A) c.5686T>A (p.Leu1896Ile) c.4373+3075T>A (n.4373+3075T>A) c.5656T>A (p.Leu1886Ile) c.5545T>A (p.Leu1849Ile) c.5596T>A (p.Leu1866Ile) c.4371+5331T>A (n.4371+5331T>A) c.1306-12515T>A (n.1306-12515T>A) c.1099-12515T>A (n.1099-12515T>A) c.2092-12515T>A (n.2092-12515T>A) c.3206+3075T>A (n.3206+3075T>A) c.*447+5332T>A (n.*447+5332T>A) c.4370+5332T>A (n.4370+5332T>A) c.5458T>A (p.Leu1820Ile) c.*3626T>A (n.*3626T>A) n.2684T>A c.462-4048T>A (n.462-4048T>A) c.4406+5332T>A (n.4406+5332T>A) c.4385+5332T>A (n.4385+5332T>A) c.4367+5332T>A (n.4367+5332T>A) c.5692T>A (p.Leu1898Ile) c.594-4048T>A (n.594-4048T>A) c.4388+3075T>A (n.4388+3075T>A) c.5464T>A (p.Leu1822Ile) c.5605T>A (p.Leu1869Ile) c.5599T>A (p.Leu1867Ile) c.4368-4048T>A (n.4368-4048T>A) n.6678T>A n.6669T>A | |
10 | g.53822062G>A | CA469546405 | PCDH15 | c.4409+3074C>T (n.4409+3074C>T) c.5664C>T (p.Asn1888=) c.4388+5331C>T (n.4388+5331C>T) c.3227-1832C>T c.4368-1832C>T (n.4368-1832C>T) c.5670C>T (p.Asn1890=) c.*3619C>T (n.*3619C>T) c.5685C>T (p.Asn1895=) c.4373+3074C>T (n.4373+3074C>T) c.5655C>T (p.Asn1885=) c.5544C>T (p.Asn1848=) c.5595C>T (p.Asn1865=) c.4371+5330C>T (n.4371+5330C>T) c.1306-12516C>T (n.1306-12516C>T) c.1099-12516C>T (n.1099-12516C>T) c.2092-12516C>T (n.2092-12516C>T) c.3206+3074C>T (n.3206+3074C>T) c.*447+5331C>T (n.*447+5331C>T) c.4370+5331C>T (n.4370+5331C>T) c.5457C>T (p.Asn1819=) c.*3625C>T (n.*3625C>T) n.2683C>T c.462-4049C>T (n.462-4049C>T) c.4406+5331C>T (n.4406+5331C>T) c.4385+5331C>T (n.4385+5331C>T) c.4367+5331C>T (n.4367+5331C>T) c.5691C>T (p.Asn1897=) c.594-4049C>T (n.594-4049C>T) c.4388+3074C>T (n.4388+3074C>T) c.5463C>T (p.Asn1821=) c.5604C>T (p.Asn1868=) c.5598C>T (p.Asn1866=) c.4368-4049C>T (n.4368-4049C>T) n.6677C>T n.6668C>T | |
10 | g.53822062G>C | CA376524488 | PCDH15 | c.4409+3074C>G (n.4409+3074C>G) c.5664C>G (p.Asn1888Lys) c.4388+5331C>G (n.4388+5331C>G) c.3227-1832C>G c.4368-1832C>G (n.4368-1832C>G) c.5670C>G (p.Asn1890Lys) c.*3619C>G (n.*3619C>G) c.5685C>G (p.Asn1895Lys) c.4373+3074C>G (n.4373+3074C>G) c.5655C>G (p.Asn1885Lys) c.5544C>G (p.Asn1848Lys) c.5595C>G (p.Asn1865Lys) c.4371+5330C>G (n.4371+5330C>G) c.1306-12516C>G (n.1306-12516C>G) c.1099-12516C>G (n.1099-12516C>G) c.2092-12516C>G (n.2092-12516C>G) c.3206+3074C>G (n.3206+3074C>G) c.*447+5331C>G (n.*447+5331C>G) c.4370+5331C>G (n.4370+5331C>G) c.5457C>G (p.Asn1819Lys) c.*3625C>G (n.*3625C>G) n.2683C>G c.462-4049C>G (n.462-4049C>G) c.4406+5331C>G (n.4406+5331C>G) c.4385+5331C>G (n.4385+5331C>G) c.4367+5331C>G (n.4367+5331C>G) c.5691C>G (p.Asn1897Lys) c.594-4049C>G (n.594-4049C>G) c.4388+3074C>G (n.4388+3074C>G) c.5463C>G (p.Asn1821Lys) c.5604C>G (p.Asn1868Lys) c.5598C>G (p.Asn1866Lys) c.4368-4049C>G (n.4368-4049C>G) n.6677C>G n.6668C>G | |
10 | g.53822062G>T | CA376524489 | PCDH15 | c.4409+3074C>A (n.4409+3074C>A) c.5664C>A (p.Asn1888Lys) c.4388+5331C>A (n.4388+5331C>A) c.3227-1832C>A c.4368-1832C>A (n.4368-1832C>A) c.5670C>A (p.Asn1890Lys) c.*3619C>A (n.*3619C>A) c.5685C>A (p.Asn1895Lys) c.4373+3074C>A (n.4373+3074C>A) c.5655C>A (p.Asn1885Lys) c.5544C>A (p.Asn1848Lys) c.5595C>A (p.Asn1865Lys) c.4371+5330C>A (n.4371+5330C>A) c.1306-12516C>A (n.1306-12516C>A) c.1099-12516C>A (n.1099-12516C>A) c.2092-12516C>A (n.2092-12516C>A) c.3206+3074C>A (n.3206+3074C>A) c.*447+5331C>A (n.*447+5331C>A) c.4370+5331C>A (n.4370+5331C>A) c.5457C>A (p.Asn1819Lys) c.*3625C>A (n.*3625C>A) n.2683C>A c.462-4049C>A (n.462-4049C>A) c.4406+5331C>A (n.4406+5331C>A) c.4385+5331C>A (n.4385+5331C>A) c.4367+5331C>A (n.4367+5331C>A) c.5691C>A (p.Asn1897Lys) c.594-4049C>A (n.594-4049C>A) c.4388+3074C>A (n.4388+3074C>A) c.5463C>A (p.Asn1821Lys) c.5604C>A (p.Asn1868Lys) c.5598C>A (p.Asn1866Lys) c.4368-4049C>A (n.4368-4049C>A) n.6677C>A n.6668C>A | |
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10 | g.53822065T>G | CA376524497 | PCDH15 | c.4409+3071A>C (n.4409+3071A>C) c.5661A>C (p.Lys1887Asn) c.4388+5328A>C (n.4388+5328A>C) c.3227-1835A>C c.4368-1835A>C (n.4368-1835A>C) c.5667A>C (p.Lys1889Asn) c.*3616A>C (n.*3616A>C) c.5682A>C (p.Lys1894Asn) c.4373+3071A>C (n.4373+3071A>C) c.5652A>C (p.Lys1884Asn) c.5541A>C (p.Lys1847Asn) c.5592A>C (p.Lys1864Asn) c.4371+5327A>C (n.4371+5327A>C) c.1306-12519A>C (n.1306-12519A>C) c.1099-12519A>C (n.1099-12519A>C) c.2092-12519A>C (n.2092-12519A>C) c.3206+3071A>C (n.3206+3071A>C) c.*447+5328A>C (n.*447+5328A>C) c.4370+5328A>C (n.4370+5328A>C) c.5454A>C (p.Lys1818Asn) c.*3622A>C (n.*3622A>C) n.2680A>C c.462-4052A>C (n.462-4052A>C) c.4406+5328A>C (n.4406+5328A>C) c.4385+5328A>C (n.4385+5328A>C) c.4367+5328A>C (n.4367+5328A>C) c.5688A>C (p.Lys1896Asn) c.594-4052A>C (n.594-4052A>C) c.4388+3071A>C (n.4388+3071A>C) c.5460A>C (p.Lys1820Asn) c.5601A>C (p.Lys1867Asn) c.5595A>C (p.Lys1865Asn) c.4368-4052A>C (n.4368-4052A>C) n.6674A>C n.6665A>C | |
10 | g.53822066T>A | CA376524498 | PCDH15 | c.4409+3070A>T (n.4409+3070A>T) c.5660A>T (p.Lys1887Ile) c.4388+5327A>T (n.4388+5327A>T) c.3227-1836A>T c.4368-1836A>T (n.4368-1836A>T) c.5666A>T (p.Lys1889Ile) c.*3615A>T (n.*3615A>T) c.5681A>T (p.Lys1894Ile) c.4373+3070A>T (n.4373+3070A>T) c.5651A>T (p.Lys1884Ile) c.5540A>T (p.Lys1847Ile) c.5591A>T (p.Lys1864Ile) c.4371+5326A>T (n.4371+5326A>T) c.1306-12520A>T (n.1306-12520A>T) c.1099-12520A>T (n.1099-12520A>T) c.2092-12520A>T (n.2092-12520A>T) c.3206+3070A>T (n.3206+3070A>T) c.*447+5327A>T (n.*447+5327A>T) c.4370+5327A>T (n.4370+5327A>T) c.5453A>T (p.Lys1818Ile) c.*3621A>T (n.*3621A>T) n.2679A>T c.462-4053A>T (n.462-4053A>T) c.4406+5327A>T (n.4406+5327A>T) c.4385+5327A>T (n.4385+5327A>T) c.4367+5327A>T (n.4367+5327A>T) c.5687A>T (p.Lys1896Ile) c.594-4053A>T (n.594-4053A>T) c.4388+3070A>T (n.4388+3070A>T) c.5459A>T (p.Lys1820Ile) c.5600A>T (p.Lys1867Ile) c.5594A>T (p.Lys1865Ile) c.4368-4053A>T (n.4368-4053A>T) n.6673A>T n.6664A>T | |
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10 | g.53822069A>T | CA376524506 | PCDH15 | c.4409+3067T>A (n.4409+3067T>A) c.5657T>A (p.Val1886Asp) c.4388+5324T>A (n.4388+5324T>A) c.3227-1839T>A c.4368-1839T>A (n.4368-1839T>A) c.5663T>A (p.Val1888Asp) c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.5678T>A (p.Val1893Asp) c.4373+3067T>A (n.4373+3067T>A) c.5648T>A (p.Val1883Asp) c.5537T>A (p.Val1846Asp) c.5588T>A (p.Val1863Asp) c.4371+5323T>A (n.4371+5323T>A) c.1306-12523T>A (n.1306-12523T>A) c.1099-12523T>A (n.1099-12523T>A) c.2092-12523T>A (n.2092-12523T>A) c.3206+3067T>A (n.3206+3067T>A) c.*447+5324T>A (n.*447+5324T>A) c.4370+5324T>A (n.4370+5324T>A) c.5450T>A (p.Val1817Asp) c.*3618T>A (n.*3618T>A) n.2676T>A c.462-4056T>A (n.462-4056T>A) c.4406+5324T>A (n.4406+5324T>A) c.4385+5324T>A (n.4385+5324T>A) c.4367+5324T>A (n.4367+5324T>A) c.5684T>A (p.Val1895Asp) c.594-4056T>A (n.594-4056T>A) c.4388+3067T>A (n.4388+3067T>A) c.5456T>A (p.Val1819Asp) c.5597T>A (p.Val1866Asp) c.5591T>A (p.Val1864Asp) c.4368-4056T>A (n.4368-4056T>A) n.6670T>A n.6661T>A | |
10 | g.53822070C>A | CA376524507 | PCDH15 | c.4409+3066G>T (n.4409+3066G>T) c.5656G>T (p.Val1886Phe) c.4388+5323G>T (n.4388+5323G>T) c.3227-1840G>T c.4368-1840G>T (n.4368-1840G>T) c.5662G>T (p.Val1888Phe) c.*3611G>T (n.*3611G>T) c.5677G>T (p.Val1893Phe) c.4373+3066G>T (n.4373+3066G>T) c.5647G>T (p.Val1883Phe) c.5536G>T (p.Val1846Phe) c.5587G>T (p.Val1863Phe) c.4371+5322G>T (n.4371+5322G>T) c.1306-12524G>T (n.1306-12524G>T) c.1099-12524G>T (n.1099-12524G>T) c.2092-12524G>T (n.2092-12524G>T) c.3206+3066G>T (n.3206+3066G>T) c.*447+5323G>T (n.*447+5323G>T) c.4370+5323G>T (n.4370+5323G>T) c.5449G>T (p.Val1817Phe) c.*3617G>T (n.*3617G>T) n.2675G>T c.462-4057G>T (n.462-4057G>T) c.4406+5323G>T (n.4406+5323G>T) c.4385+5323G>T (n.4385+5323G>T) c.4367+5323G>T (n.4367+5323G>T) c.5683G>T (p.Val1895Phe) c.594-4057G>T (n.594-4057G>T) c.4388+3066G>T (n.4388+3066G>T) c.5455G>T (p.Val1819Phe) c.5596G>T (p.Val1866Phe) c.5590G>T (p.Val1864Phe) c.4368-4057G>T (n.4368-4057G>T) n.6669G>T n.6660G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53822077G>A | CA469546439 | PCDH15 | c.4409+3059C>T (n.4409+3059C>T) c.5649C>T (p.Leu1883=) c.4388+5316C>T (n.4388+5316C>T) c.3227-1847C>T c.4368-1847C>T (n.4368-1847C>T) c.5655C>T (p.Leu1885=) c.*3604C>T (n.*3604C>T) c.5670C>T (p.Leu1890=) c.4373+3059C>T (n.4373+3059C>T) c.5640C>T (p.Leu1880=) c.5529C>T (p.Leu1843=) c.5580C>T (p.Leu1860=) c.4371+5315C>T (n.4371+5315C>T) c.1306-12531C>T (n.1306-12531C>T) c.1099-12531C>T (n.1099-12531C>T) c.2092-12531C>T (n.2092-12531C>T) c.3206+3059C>T (n.3206+3059C>T) c.*447+5316C>T (n.*447+5316C>T) c.4370+5316C>T (n.4370+5316C>T) c.5442C>T (p.Leu1814=) c.*3610C>T (n.*3610C>T) n.2668C>T c.462-4064C>T (n.462-4064C>T) c.4406+5316C>T (n.4406+5316C>T) c.4385+5316C>T (n.4385+5316C>T) c.4367+5316C>T (n.4367+5316C>T) c.5676C>T (p.Leu1892=) c.594-4064C>T (n.594-4064C>T) c.4388+3059C>T (n.4388+3059C>T) c.5448C>T (p.Leu1816=) c.5589C>T (p.Leu1863=) c.5583C>T (p.Leu1861=) c.4368-4064C>T (n.4368-4064C>T) n.6662C>T n.6653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822077G>C | CA469546441 | PCDH15 | c.4409+3059C>G (n.4409+3059C>G) c.5649C>G (p.Leu1883=) c.4388+5316C>G (n.4388+5316C>G) c.3227-1847C>G c.4368-1847C>G (n.4368-1847C>G) c.5655C>G (p.Leu1885=) c.*3604C>G (n.*3604C>G) c.5670C>G (p.Leu1890=) c.4373+3059C>G (n.4373+3059C>G) c.5640C>G (p.Leu1880=) c.5529C>G (p.Leu1843=) c.5580C>G (p.Leu1860=) c.4371+5315C>G (n.4371+5315C>G) c.1306-12531C>G (n.1306-12531C>G) c.1099-12531C>G (n.1099-12531C>G) c.2092-12531C>G (n.2092-12531C>G) c.3206+3059C>G (n.3206+3059C>G) c.*447+5316C>G (n.*447+5316C>G) c.4370+5316C>G (n.4370+5316C>G) c.5442C>G (p.Leu1814=) c.*3610C>G (n.*3610C>G) n.2668C>G c.462-4064C>G (n.462-4064C>G) c.4406+5316C>G (n.4406+5316C>G) c.4385+5316C>G (n.4385+5316C>G) c.4367+5316C>G (n.4367+5316C>G) c.5676C>G (p.Leu1892=) c.594-4064C>G (n.594-4064C>G) c.4388+3059C>G (n.4388+3059C>G) c.5448C>G (p.Leu1816=) c.5589C>G (p.Leu1863=) c.5583C>G (p.Leu1861=) c.4368-4064C>G (n.4368-4064C>G) n.6662C>G n.6653C>G | |
10 | g.53822077G= | CA1910737254 | PCDH15 | c.4409+3059C= (n.4409+3059C=) c.5649C= (p.Leu1883=) c.4388+5316C= (n.4388+5316C=) c.3227-1847C= c.4368-1847C= (n.4368-1847C=) c.5655C= (p.Leu1885=) c.*3604C= (n.*3604C=) c.5670C= (p.Leu1890=) c.4373+3059C= (n.4373+3059C=) c.5640C= (p.Leu1880=) c.5529C= (p.Leu1843=) c.5580C= (p.Leu1860=) c.4371+5315C= (n.4371+5315C=) c.1306-12531C= (n.1306-12531C=) c.1099-12531C= (n.1099-12531C=) c.2092-12531C= (n.2092-12531C=) c.3206+3059C= (n.3206+3059C=) c.*447+5316C= (n.*447+5316C=) c.4370+5316C= (n.4370+5316C=) c.5442C= (p.Leu1814=) c.*3610C= (n.*3610C=) n.2668C= c.462-4064C= (n.462-4064C=) c.4406+5316C= (n.4406+5316C=) c.4385+5316C= (n.4385+5316C=) c.4367+5316C= (n.4367+5316C=) c.5676C= (p.Leu1892=) c.594-4064C= (n.594-4064C=) c.4388+3059C= (n.4388+3059C=) c.5448C= (p.Leu1816=) c.5589C= (p.Leu1863=) c.5583C= (p.Leu1861=) c.4368-4064C= (n.4368-4064C=) n.6662C= n.6653C= | |
10 | g.53822077G>T | CA469546443 | PCDH15 | c.4409+3059C>A (n.4409+3059C>A) c.5649C>A (p.Leu1883=) c.4388+5316C>A (n.4388+5316C>A) c.3227-1847C>A c.4368-1847C>A (n.4368-1847C>A) c.5655C>A (p.Leu1885=) c.*3604C>A (n.*3604C>A) c.5670C>A (p.Leu1890=) c.4373+3059C>A (n.4373+3059C>A) c.5640C>A (p.Leu1880=) c.5529C>A (p.Leu1843=) c.5580C>A (p.Leu1860=) c.4371+5315C>A (n.4371+5315C>A) c.1306-12531C>A (n.1306-12531C>A) c.1099-12531C>A (n.1099-12531C>A) c.2092-12531C>A (n.2092-12531C>A) c.3206+3059C>A (n.3206+3059C>A) c.*447+5316C>A (n.*447+5316C>A) c.4370+5316C>A (n.4370+5316C>A) c.5442C>A (p.Leu1814=) c.*3610C>A (n.*3610C>A) n.2668C>A c.462-4064C>A (n.462-4064C>A) c.4406+5316C>A (n.4406+5316C>A) c.4385+5316C>A (n.4385+5316C>A) c.4367+5316C>A (n.4367+5316C>A) c.5676C>A (p.Leu1892=) c.594-4064C>A (n.594-4064C>A) c.4388+3059C>A (n.4388+3059C>A) c.5448C>A (p.Leu1816=) c.5589C>A (p.Leu1863=) c.5583C>A (p.Leu1861=) c.4368-4064C>A (n.4368-4064C>A) n.6662C>A n.6653C>A | |
10 | g.53822078A>C | CA376524525 | PCDH15 | c.4409+3058T>G (n.4409+3058T>G) c.5648T>G (p.Leu1883Arg) c.4388+5315T>G (n.4388+5315T>G) c.3227-1848T>G c.4368-1848T>G (n.4368-1848T>G) c.5654T>G (p.Leu1885Arg) c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.5669T>G (p.Leu1890Arg) c.4373+3058T>G (n.4373+3058T>G) c.5639T>G (p.Leu1880Arg) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.4371+5314T>G (n.4371+5314T>G) c.1306-12532T>G (n.1306-12532T>G) c.1099-12532T>G (n.1099-12532T>G) c.2092-12532T>G (n.2092-12532T>G) c.3206+3058T>G (n.3206+3058T>G) c.*447+5315T>G (n.*447+5315T>G) c.4370+5315T>G (n.4370+5315T>G) c.5441T>G (p.Leu1814Arg) c.*3609T>G (n.*3609T>G) n.2667T>G c.462-4065T>G (n.462-4065T>G) c.4406+5315T>G (n.4406+5315T>G) c.4385+5315T>G (n.4385+5315T>G) c.4367+5315T>G (n.4367+5315T>G) c.5675T>G (p.Leu1892Arg) c.594-4065T>G (n.594-4065T>G) c.4388+3058T>G (n.4388+3058T>G) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.5588T>G (p.Leu1863Arg) c.5582T>G (p.Leu1861Arg) c.4368-4065T>G (n.4368-4065T>G) n.6661T>G n.6652T>G | COSMIC |
10 | g.53822078A>G | CA376524524 | PCDH15 | c.4409+3058T>C (n.4409+3058T>C) c.5648T>C (p.Leu1883Pro) c.4388+5315T>C (n.4388+5315T>C) c.3227-1848T>C c.4368-1848T>C (n.4368-1848T>C) c.5654T>C (p.Leu1885Pro) c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.5669T>C (p.Leu1890Pro) c.4373+3058T>C (n.4373+3058T>C) c.5639T>C (p.Leu1880Pro) c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.4371+5314T>C (n.4371+5314T>C) c.1306-12532T>C (n.1306-12532T>C) c.1099-12532T>C (n.1099-12532T>C) c.2092-12532T>C (n.2092-12532T>C) c.3206+3058T>C (n.3206+3058T>C) c.*447+5315T>C (n.*447+5315T>C) c.4370+5315T>C (n.4370+5315T>C) c.5441T>C (p.Leu1814Pro) c.*3609T>C (n.*3609T>C) n.2667T>C c.462-4065T>C (n.462-4065T>C) c.4406+5315T>C (n.4406+5315T>C) c.4385+5315T>C (n.4385+5315T>C) c.4367+5315T>C (n.4367+5315T>C) c.5675T>C (p.Leu1892Pro) c.594-4065T>C (n.594-4065T>C) c.4388+3058T>C (n.4388+3058T>C) c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.5588T>C (p.Leu1863Pro) c.5582T>C (p.Leu1861Pro) c.4368-4065T>C (n.4368-4065T>C) n.6661T>C n.6652T>C | |
10 | g.53822078A>T | CA376524523 | PCDH15 | c.4409+3058T>A (n.4409+3058T>A) c.5648T>A (p.Leu1883His) c.4388+5315T>A (n.4388+5315T>A) c.3227-1848T>A c.4368-1848T>A (n.4368-1848T>A) c.5654T>A (p.Leu1885His) c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.5669T>A (p.Leu1890His) c.4373+3058T>A (n.4373+3058T>A) c.5639T>A (p.Leu1880His) c.5528T>A (p.Leu1843His) c.5579T>A (p.Leu1860His) c.4371+5314T>A (n.4371+5314T>A) c.1306-12532T>A (n.1306-12532T>A) c.1099-12532T>A (n.1099-12532T>A) c.2092-12532T>A (n.2092-12532T>A) c.3206+3058T>A (n.3206+3058T>A) c.*447+5315T>A (n.*447+5315T>A) c.4370+5315T>A (n.4370+5315T>A) c.5441T>A (p.Leu1814His) c.*3609T>A (n.*3609T>A) n.2667T>A c.462-4065T>A (n.462-4065T>A) c.4406+5315T>A (n.4406+5315T>A) c.4385+5315T>A (n.4385+5315T>A) c.4367+5315T>A (n.4367+5315T>A) c.5675T>A (p.Leu1892His) c.594-4065T>A (n.594-4065T>A) c.4388+3058T>A (n.4388+3058T>A) c.5447T>A (p.Leu1816His) c.5588T>A (p.Leu1863His) c.5582T>A (p.Leu1861His) c.4368-4065T>A (n.4368-4065T>A) n.6661T>A n.6652T>A | COSMIC |
10 | g.53822079G>A | CA376524526 | PCDH15 | c.4409+3057C>T (n.4409+3057C>T) c.5647C>T (p.Leu1883Phe) c.4388+5314C>T (n.4388+5314C>T) c.3227-1849C>T c.4368-1849C>T (n.4368-1849C>T) c.5653C>T (p.Leu1885Phe) c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.5668C>T (p.Leu1890Phe) c.4373+3057C>T (n.4373+3057C>T) c.5638C>T (p.Leu1880Phe) c.5527C>T (p.Leu1843Phe) c.5578C>T (p.Leu1860Phe) c.4371+5313C>T (n.4371+5313C>T) c.1306-12533C>T (n.1306-12533C>T) c.1099-12533C>T (n.1099-12533C>T) c.2092-12533C>T (n.2092-12533C>T) c.3206+3057C>T (n.3206+3057C>T) c.*447+5314C>T (n.*447+5314C>T) c.4370+5314C>T (n.4370+5314C>T) c.5440C>T (p.Leu1814Phe) c.*3608C>T (n.*3608C>T) n.2666C>T c.462-4066C>T (n.462-4066C>T) c.4406+5314C>T (n.4406+5314C>T) c.4385+5314C>T (n.4385+5314C>T) c.4367+5314C>T (n.4367+5314C>T) c.5674C>T (p.Leu1892Phe) c.594-4066C>T (n.594-4066C>T) c.4388+3057C>T (n.4388+3057C>T) c.5446C>T (p.Leu1816Phe) c.5587C>T (p.Leu1863Phe) c.5581C>T (p.Leu1861Phe) c.4368-4066C>T (n.4368-4066C>T) n.6660C>T n.6651C>T | |
10 | g.53822079G>C | CA376524527 | PCDH15 | c.4409+3057C>G (n.4409+3057C>G) c.5647C>G (p.Leu1883Val) c.4388+5314C>G (n.4388+5314C>G) c.3227-1849C>G c.4368-1849C>G (n.4368-1849C>G) c.5653C>G (p.Leu1885Val) c.*3602C>G (n.*3602C>G) c.5668C>G (p.Leu1890Val) c.4373+3057C>G (n.4373+3057C>G) c.5638C>G (p.Leu1880Val) c.5527C>G (p.Leu1843Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.4371+5313C>G (n.4371+5313C>G) c.1306-12533C>G (n.1306-12533C>G) c.1099-12533C>G (n.1099-12533C>G) c.2092-12533C>G (n.2092-12533C>G) c.3206+3057C>G (n.3206+3057C>G) c.*447+5314C>G (n.*447+5314C>G) c.4370+5314C>G (n.4370+5314C>G) c.5440C>G (p.Leu1814Val) c.*3608C>G (n.*3608C>G) n.2666C>G c.462-4066C>G (n.462-4066C>G) c.4406+5314C>G (n.4406+5314C>G) c.4385+5314C>G (n.4385+5314C>G) c.4367+5314C>G (n.4367+5314C>G) c.5674C>G (p.Leu1892Val) c.594-4066C>G (n.594-4066C>G) c.4388+3057C>G (n.4388+3057C>G) c.5446C>G (p.Leu1816Val) c.5587C>G (p.Leu1863Val) c.5581C>G (p.Leu1861Val) c.4368-4066C>G (n.4368-4066C>G) n.6660C>G n.6651C>G | |
10 | g.53822079G>T | CA376524528 | PCDH15 | c.4409+3057C>A (n.4409+3057C>A) c.5647C>A (p.Leu1883Ile) c.4388+5314C>A (n.4388+5314C>A) c.3227-1849C>A c.4368-1849C>A (n.4368-1849C>A) c.5653C>A (p.Leu1885Ile) c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.5668C>A (p.Leu1890Ile) c.4373+3057C>A (n.4373+3057C>A) c.5638C>A (p.Leu1880Ile) c.5527C>A (p.Leu1843Ile) c.5578C>A (p.Leu1860Ile) c.4371+5313C>A (n.4371+5313C>A) c.1306-12533C>A (n.1306-12533C>A) c.1099-12533C>A (n.1099-12533C>A) c.2092-12533C>A (n.2092-12533C>A) c.3206+3057C>A (n.3206+3057C>A) c.*447+5314C>A (n.*447+5314C>A) c.4370+5314C>A (n.4370+5314C>A) c.5440C>A (p.Leu1814Ile) c.*3608C>A (n.*3608C>A) n.2666C>A c.462-4066C>A (n.462-4066C>A) c.4406+5314C>A (n.4406+5314C>A) c.4385+5314C>A (n.4385+5314C>A) c.4367+5314C>A (n.4367+5314C>A) c.5674C>A (p.Leu1892Ile) c.594-4066C>A (n.594-4066C>A) c.4388+3057C>A (n.4388+3057C>A) c.5446C>A (p.Leu1816Ile) c.5587C>A (p.Leu1863Ile) c.5581C>A (p.Leu1861Ile) c.4368-4066C>A (n.4368-4066C>A) n.6660C>A n.6651C>A | |
10 | g.53822080G>A | CA469546452 | PCDH15 | c.4409+3056C>T (n.4409+3056C>T) c.5646C>T (p.Ile1882=) c.4388+5313C>T (n.4388+5313C>T) c.3227-1850C>T c.4368-1850C>T (n.4368-1850C>T) c.5652C>T (p.Ile1884=) c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.5667C>T (p.Ile1889=) c.4373+3056C>T (n.4373+3056C>T) c.5637C>T (p.Ile1879=) c.5526C>T (p.Ile1842=) c.5577C>T (p.Ile1859=) c.4371+5312C>T (n.4371+5312C>T) c.1306-12534C>T (n.1306-12534C>T) c.1099-12534C>T (n.1099-12534C>T) c.2092-12534C>T (n.2092-12534C>T) c.3206+3056C>T (n.3206+3056C>T) c.*447+5313C>T (n.*447+5313C>T) c.4370+5313C>T (n.4370+5313C>T) c.5439C>T (p.Ile1813=) c.*3607C>T (n.*3607C>T) n.2665C>T c.462-4067C>T (n.462-4067C>T) c.4406+5313C>T (n.4406+5313C>T) c.4385+5313C>T (n.4385+5313C>T) c.4367+5313C>T (n.4367+5313C>T) c.5673C>T (p.Ile1891=) c.594-4067C>T (n.594-4067C>T) c.4388+3056C>T (n.4388+3056C>T) c.5445C>T (p.Ile1815=) c.5586C>T (p.Ile1862=) c.5580C>T (p.Ile1860=) c.4368-4067C>T (n.4368-4067C>T) n.6659C>T n.6650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822080G>T | CA469546451 | PCDH15 | c.4409+3056C>A (n.4409+3056C>A) c.5646C>A (p.Ile1882=) c.4388+5313C>A (n.4388+5313C>A) c.3227-1850C>A c.4368-1850C>A (n.4368-1850C>A) c.5652C>A (p.Ile1884=) c.*3601C>A (n.*3601C>A) c.5667C>A (p.Ile1889=) c.4373+3056C>A (n.4373+3056C>A) c.5637C>A (p.Ile1879=) c.5526C>A (p.Ile1842=) c.5577C>A (p.Ile1859=) c.4371+5312C>A (n.4371+5312C>A) c.1306-12534C>A (n.1306-12534C>A) c.1099-12534C>A (n.1099-12534C>A) c.2092-12534C>A (n.2092-12534C>A) c.3206+3056C>A (n.3206+3056C>A) c.*447+5313C>A (n.*447+5313C>A) c.4370+5313C>A (n.4370+5313C>A) c.5439C>A (p.Ile1813=) c.*3607C>A (n.*3607C>A) n.2665C>A c.462-4067C>A (n.462-4067C>A) c.4406+5313C>A (n.4406+5313C>A) c.4385+5313C>A (n.4385+5313C>A) c.4367+5313C>A (n.4367+5313C>A) c.5673C>A (p.Ile1891=) c.594-4067C>A (n.594-4067C>A) c.4388+3056C>A (n.4388+3056C>A) c.5445C>A (p.Ile1815=) c.5586C>A (p.Ile1862=) c.5580C>A (p.Ile1860=) c.4368-4067C>A (n.4368-4067C>A) n.6659C>A n.6650C>A | |
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10 | g.53822081A>G | CA376524531 | PCDH15 | c.4409+3055T>C (n.4409+3055T>C) c.5645T>C (p.Ile1882Thr) c.4388+5312T>C (n.4388+5312T>C) c.3227-1851T>C c.4368-1851T>C (n.4368-1851T>C) c.5651T>C (p.Ile1884Thr) c.*3600T>C (n.*3600T>C) c.5666T>C (p.Ile1889Thr) c.4373+3055T>C (n.4373+3055T>C) c.5636T>C (p.Ile1879Thr) c.5525T>C (p.Ile1842Thr) c.5576T>C (p.Ile1859Thr) c.4371+5311T>C (n.4371+5311T>C) c.1306-12535T>C (n.1306-12535T>C) c.1099-12535T>C (n.1099-12535T>C) c.2092-12535T>C (n.2092-12535T>C) c.3206+3055T>C (n.3206+3055T>C) c.*447+5312T>C (n.*447+5312T>C) c.4370+5312T>C (n.4370+5312T>C) c.5438T>C (p.Ile1813Thr) c.*3606T>C (n.*3606T>C) n.2664T>C c.462-4068T>C (n.462-4068T>C) c.4406+5312T>C (n.4406+5312T>C) c.4385+5312T>C (n.4385+5312T>C) c.4367+5312T>C (n.4367+5312T>C) c.5672T>C (p.Ile1891Thr) c.594-4068T>C (n.594-4068T>C) c.4388+3055T>C (n.4388+3055T>C) c.5444T>C (p.Ile1815Thr) c.5585T>C (p.Ile1862Thr) c.5579T>C (p.Ile1860Thr) c.4368-4068T>C (n.4368-4068T>C) n.6658T>C n.6649T>C | |
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10 | g.53822082T>A | CA376524533 | PCDH15 | c.4409+3054A>T (n.4409+3054A>T) c.5644A>T (p.Ile1882Phe) c.4388+5311A>T (n.4388+5311A>T) c.3227-1852A>T c.4368-1852A>T (n.4368-1852A>T) c.5650A>T (p.Ile1884Phe) c.*3599A>T (n.*3599A>T) c.5665A>T (p.Ile1889Phe) c.4373+3054A>T (n.4373+3054A>T) c.5635A>T (p.Ile1879Phe) c.5524A>T (p.Ile1842Phe) c.5575A>T (p.Ile1859Phe) c.4371+5310A>T (n.4371+5310A>T) c.1306-12536A>T (n.1306-12536A>T) c.1099-12536A>T (n.1099-12536A>T) c.2092-12536A>T (n.2092-12536A>T) c.3206+3054A>T (n.3206+3054A>T) c.*447+5311A>T (n.*447+5311A>T) c.4370+5311A>T (n.4370+5311A>T) c.5437A>T (p.Ile1813Phe) c.*3605A>T (n.*3605A>T) n.2663A>T c.462-4069A>T (n.462-4069A>T) c.4406+5311A>T (n.4406+5311A>T) c.4385+5311A>T (n.4385+5311A>T) c.4367+5311A>T (n.4367+5311A>T) c.5671A>T (p.Ile1891Phe) c.594-4069A>T (n.594-4069A>T) c.4388+3054A>T (n.4388+3054A>T) c.5443A>T (p.Ile1815Phe) c.5584A>T (p.Ile1862Phe) c.5578A>T (p.Ile1860Phe) c.4368-4069A>T (n.4368-4069A>T) n.6657A>T n.6648A>T | |
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10 | g.53822083G>A | CA469546457 | PCDH15 | c.4409+3053C>T (n.4409+3053C>T) c.5643C>T (p.Gly1881=) c.4388+5310C>T (n.4388+5310C>T) c.3227-1853C>T c.4368-1853C>T (n.4368-1853C>T) c.5649C>T (p.Gly1883=) c.*3598C>T (n.*3598C>T) c.5664C>T (p.Gly1888=) c.4373+3053C>T (n.4373+3053C>T) c.5634C>T (p.Gly1878=) c.5523C>T (p.Gly1841=) c.5574C>T (p.Gly1858=) c.4371+5309C>T (n.4371+5309C>T) c.1306-12537C>T (n.1306-12537C>T) c.1099-12537C>T (n.1099-12537C>T) c.2092-12537C>T (n.2092-12537C>T) c.3206+3053C>T (n.3206+3053C>T) c.*447+5310C>T (n.*447+5310C>T) c.4370+5310C>T (n.4370+5310C>T) c.5436C>T (p.Gly1812=) c.*3604C>T (n.*3604C>T) n.2662C>T c.462-4070C>T (n.462-4070C>T) c.4406+5310C>T (n.4406+5310C>T) c.4385+5310C>T (n.4385+5310C>T) c.4367+5310C>T (n.4367+5310C>T) c.5670C>T (p.Gly1890=) c.594-4070C>T (n.594-4070C>T) c.4388+3053C>T (n.4388+3053C>T) c.5442C>T (p.Gly1814=) c.5583C>T (p.Gly1861=) c.5577C>T (p.Gly1859=) c.4368-4070C>T (n.4368-4070C>T) n.6656C>T n.6647C>T | |
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10 | g.53822083G>T | CA469546459 | PCDH15 | c.4409+3053C>A (n.4409+3053C>A) c.5643C>A (p.Gly1881=) c.4388+5310C>A (n.4388+5310C>A) c.3227-1853C>A c.4368-1853C>A (n.4368-1853C>A) c.5649C>A (p.Gly1883=) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.5664C>A (p.Gly1888=) c.4373+3053C>A (n.4373+3053C>A) c.5634C>A (p.Gly1878=) c.5523C>A (p.Gly1841=) c.5574C>A (p.Gly1858=) c.4371+5309C>A (n.4371+5309C>A) c.1306-12537C>A (n.1306-12537C>A) c.1099-12537C>A (n.1099-12537C>A) c.2092-12537C>A (n.2092-12537C>A) c.3206+3053C>A (n.3206+3053C>A) c.*447+5310C>A (n.*447+5310C>A) c.4370+5310C>A (n.4370+5310C>A) c.5436C>A (p.Gly1812=) c.*3604C>A (n.*3604C>A) n.2662C>A c.462-4070C>A (n.462-4070C>A) c.4406+5310C>A (n.4406+5310C>A) c.4385+5310C>A (n.4385+5310C>A) c.4367+5310C>A (n.4367+5310C>A) c.5670C>A (p.Gly1890=) c.594-4070C>A (n.594-4070C>A) c.4388+3053C>A (n.4388+3053C>A) c.5442C>A (p.Gly1814=) c.5583C>A (p.Gly1861=) c.5577C>A (p.Gly1859=) c.4368-4070C>A (n.4368-4070C>A) n.6656C>A n.6647C>A | dbSNP |
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10 | g.53822086T>G | CA376524540 | PCDH15 | c.4409+3050A>C (n.4409+3050A>C) c.5640A>C (p.Lys1880Asn) c.4388+5307A>C (n.4388+5307A>C) c.3227-1856A>C c.4368-1856A>C (n.4368-1856A>C) c.5646A>C (p.Lys1882Asn) c.*3595A>C (n.*3595A>C) c.5661A>C (p.Lys1887Asn) c.4373+3050A>C (n.4373+3050A>C) c.5631A>C (p.Lys1877Asn) c.5520A>C (p.Lys1840Asn) c.5571A>C (p.Lys1857Asn) c.4371+5306A>C (n.4371+5306A>C) c.1306-12540A>C (n.1306-12540A>C) c.1099-12540A>C (n.1099-12540A>C) c.2092-12540A>C (n.2092-12540A>C) c.3206+3050A>C (n.3206+3050A>C) c.*447+5307A>C (n.*447+5307A>C) c.4370+5307A>C (n.4370+5307A>C) c.5433A>C (p.Lys1811Asn) c.*3601A>C (n.*3601A>C) n.2659A>C c.462-4073A>C (n.462-4073A>C) c.4406+5307A>C (n.4406+5307A>C) c.4385+5307A>C (n.4385+5307A>C) c.4367+5307A>C (n.4367+5307A>C) c.5667A>C (p.Lys1889Asn) c.594-4073A>C (n.594-4073A>C) c.4388+3050A>C (n.4388+3050A>C) c.5439A>C (p.Lys1813Asn) c.5580A>C (p.Lys1860Asn) c.5574A>C (p.Lys1858Asn) c.4368-4073A>C (n.4368-4073A>C) n.6653A>C n.6644A>C | |
10 | g.53822087T>A | CA376524541 | PCDH15 | c.4409+3049A>T (n.4409+3049A>T) c.5639A>T (p.Lys1880Ile) c.4388+5306A>T (n.4388+5306A>T) c.3227-1857A>T c.4368-1857A>T (n.4368-1857A>T) c.5645A>T (p.Lys1882Ile) c.*3594A>T (n.*3594A>T) c.5660A>T (p.Lys1887Ile) c.4373+3049A>T (n.4373+3049A>T) c.5630A>T (p.Lys1877Ile) c.5519A>T (p.Lys1840Ile) c.5570A>T (p.Lys1857Ile) c.4371+5305A>T (n.4371+5305A>T) c.1306-12541A>T (n.1306-12541A>T) c.1099-12541A>T (n.1099-12541A>T) c.2092-12541A>T (n.2092-12541A>T) c.3206+3049A>T (n.3206+3049A>T) c.*447+5306A>T (n.*447+5306A>T) c.4370+5306A>T (n.4370+5306A>T) c.5432A>T (p.Lys1811Ile) c.*3600A>T (n.*3600A>T) n.2658A>T c.462-4074A>T (n.462-4074A>T) c.4406+5306A>T (n.4406+5306A>T) c.4385+5306A>T (n.4385+5306A>T) c.4367+5306A>T (n.4367+5306A>T) c.5666A>T (p.Lys1889Ile) c.594-4074A>T (n.594-4074A>T) c.4388+3049A>T (n.4388+3049A>T) c.5438A>T (p.Lys1813Ile) c.5579A>T (p.Lys1860Ile) c.5573A>T (p.Lys1858Ile) c.4368-4074A>T (n.4368-4074A>T) n.6652A>T n.6643A>T | |
10 | g.53822087T>C | CA376524542 | PCDH15 | c.4409+3049A>G (n.4409+3049A>G) c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.4388+5306A>G (n.4388+5306A>G) c.3227-1857A>G c.4368-1857A>G (n.4368-1857A>G) c.5645A>G (p.Lys1882Arg) c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.4373+3049A>G (n.4373+3049A>G) c.5630A>G (p.Lys1877Arg) c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.5570A>G (p.Lys1857Arg) c.4371+5305A>G (n.4371+5305A>G) c.1306-12541A>G (n.1306-12541A>G) c.1099-12541A>G (n.1099-12541A>G) c.2092-12541A>G (n.2092-12541A>G) c.3206+3049A>G (n.3206+3049A>G) c.*447+5306A>G (n.*447+5306A>G) c.4370+5306A>G (n.4370+5306A>G) c.5432A>G (p.Lys1811Arg) c.*3600A>G (n.*3600A>G) n.2658A>G c.462-4074A>G (n.462-4074A>G) c.4406+5306A>G (n.4406+5306A>G) c.4385+5306A>G (n.4385+5306A>G) c.4367+5306A>G (n.4367+5306A>G) c.5666A>G (p.Lys1889Arg) c.594-4074A>G (n.594-4074A>G) c.4388+3049A>G (n.4388+3049A>G) c.5438A>G (p.Lys1813Arg) c.5579A>G (p.Lys1860Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) c.4368-4074A>G (n.4368-4074A>G) n.6652A>G n.6643A>G | |
10 | g.53822087T>G | CA376524543 | PCDH15 | c.4409+3049A>C (n.4409+3049A>C) c.5639A>C (p.Lys1880Thr) c.4388+5306A>C (n.4388+5306A>C) c.3227-1857A>C c.4368-1857A>C (n.4368-1857A>C) c.5645A>C (p.Lys1882Thr) c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.4373+3049A>C (n.4373+3049A>C) c.5630A>C (p.Lys1877Thr) c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.5570A>C (p.Lys1857Thr) c.4371+5305A>C (n.4371+5305A>C) c.1306-12541A>C (n.1306-12541A>C) c.1099-12541A>C (n.1099-12541A>C) c.2092-12541A>C (n.2092-12541A>C) c.3206+3049A>C (n.3206+3049A>C) c.*447+5306A>C (n.*447+5306A>C) c.4370+5306A>C (n.4370+5306A>C) c.5432A>C (p.Lys1811Thr) c.*3600A>C (n.*3600A>C) n.2658A>C c.462-4074A>C (n.462-4074A>C) c.4406+5306A>C (n.4406+5306A>C) c.4385+5306A>C (n.4385+5306A>C) c.4367+5306A>C (n.4367+5306A>C) c.5666A>C (p.Lys1889Thr) c.594-4074A>C (n.594-4074A>C) c.4388+3049A>C (n.4388+3049A>C) c.5438A>C (p.Lys1813Thr) c.5579A>C (p.Lys1860Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) c.4368-4074A>C (n.4368-4074A>C) n.6652A>C n.6643A>C | |
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10 | g.53822093T>G | CA376524558 | PCDH15 | c.4409+3043A>C (n.4409+3043A>C) c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.4388+5300A>C (n.4388+5300A>C) c.3227-1863A>C c.4368-1863A>C (n.4368-1863A>C) c.5639A>C (p.Glu1880Ala) c.*3588A>C (n.*3588A>C) c.5654A>C (p.Glu1885Ala) c.4373+3043A>C (n.4373+3043A>C) c.5624A>C (p.Glu1875Ala) c.5513A>C (p.Glu1838Ala) c.5564A>C (p.Glu1855Ala) c.4371+5299A>C (n.4371+5299A>C) c.1306-12547A>C (n.1306-12547A>C) c.1099-12547A>C (n.1099-12547A>C) c.2092-12547A>C (n.2092-12547A>C) c.3206+3043A>C (n.3206+3043A>C) c.*447+5300A>C (n.*447+5300A>C) c.4370+5300A>C (n.4370+5300A>C) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.*3594A>C (n.*3594A>C) n.2652A>C c.462-4080A>C (n.462-4080A>C) c.4406+5300A>C (n.4406+5300A>C) c.4385+5300A>C (n.4385+5300A>C) c.4367+5300A>C (n.4367+5300A>C) c.5660A>C (p.Glu1887Ala) c.594-4080A>C (n.594-4080A>C) c.4388+3043A>C (n.4388+3043A>C) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) c.5573A>C (p.Glu1858Ala) c.5567A>C (p.Glu1856Ala) c.4368-4080A>C (n.4368-4080A>C) n.6646A>C n.6637A>C | |
10 | g.53822098_53822099del | CA658822093 | PCDH15 | c.4409+3042_4409+3043del (n.4409+3042_4409+3043del) c.5632_5633del (p.Glu1878ThrfsTer9) c.4388+5299_4388+5300del (n.4388+5299_4388+5300del) c.3227-1864_3227-1863del c.4368-1864_4368-1863del (n.4368-1864_4368-1863del) c.5638_5639del (p.Glu1880ThrfsTer9) c.*3587_*3588del (n.*3587_*3588del) c.5653_5654del (p.Glu1885ThrfsTer9) c.4373+3042_4373+3043del (n.4373+3042_4373+3043del) c.5623_5624del (p.Glu1875ThrfsTer9) c.5512_5513del (p.Glu1838ThrfsTer9) c.5563_5564del (p.Glu1855ThrfsTer9) c.4371+5298_4371+5299del (n.4371+5298_4371+5299del) c.1306-12548_1306-12547del (n.1306-12548_1306-12547del) c.1099-12548_1099-12547del (n.1099-12548_1099-12547del) c.2092-12548_2092-12547del (n.2092-12548_2092-12547del) c.3206+3042_3206+3043del (n.3206+3042_3206+3043del) c.*447+5299_*447+5300del (n.*447+5299_*447+5300del) c.4370+5299_4370+5300del (n.4370+5299_4370+5300del) c.5425_5426del (p.Glu1809ThrfsTer9) c.*3593_*3594del (n.*3593_*3594del) n.2651_2652del c.462-4081_462-4080del (n.462-4081_462-4080del) c.4406+5299_4406+5300del (n.4406+5299_4406+5300del) c.4385+5299_4385+5300del (n.4385+5299_4385+5300del) c.4367+5299_4367+5300del (n.4367+5299_4367+5300del) c.5659_5660del (p.Glu1887ThrfsTer9) c.594-4081_594-4080del (n.594-4081_594-4080del) c.4388+3042_4388+3043del (n.4388+3042_4388+3043del) c.5431_5432del (p.Glu1811ThrfsTer9) c.5572_5573del (p.Glu1858ThrfsTer9) c.5566_5567del (p.Glu1856ThrfsTer9) c.4368-4081_4368-4080del (n.4368-4081_4368-4080del) n.6645_6646del n.6636_6637del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822098C>T | CA469546494 | PCDH15 | c.4409+3038G>A (n.4409+3038G>A) c.5628G>A (p.Gln1876=) c.4388+5295G>A (n.4388+5295G>A) c.3227-1868G>A c.4368-1868G>A (n.4368-1868G>A) c.5634G>A (p.Gln1878=) c.*3583G>A (n.*3583G>A) c.5649G>A (p.Gln1883=) c.4373+3038G>A (n.4373+3038G>A) c.5619G>A (p.Gln1873=) c.5508G>A (p.Gln1836=) c.5559G>A (p.Gln1853=) c.4371+5294G>A (n.4371+5294G>A) c.1306-12552G>A (n.1306-12552G>A) c.1099-12552G>A (n.1099-12552G>A) c.2092-12552G>A (n.2092-12552G>A) c.3206+3038G>A (n.3206+3038G>A) c.*447+5295G>A (n.*447+5295G>A) c.4370+5295G>A (n.4370+5295G>A) c.5421G>A (p.Gln1807=) c.*3589G>A (n.*3589G>A) n.2647G>A c.462-4085G>A (n.462-4085G>A) c.4406+5295G>A (n.4406+5295G>A) c.4385+5295G>A (n.4385+5295G>A) c.4367+5295G>A (n.4367+5295G>A) c.5655G>A (p.Gln1885=) c.594-4085G>A (n.594-4085G>A) c.4388+3038G>A (n.4388+3038G>A) c.5427G>A (p.Gln1809=) c.5568G>A (p.Gln1856=) c.5562G>A (p.Gln1854=) c.4368-4085G>A (n.4368-4085G>A) n.6641G>A n.6632G>A | |
10 | g.53822099T>A | CA376524571 | PCDH15 | c.4409+3037A>T (n.4409+3037A>T) c.5627A>T (p.Gln1876Leu) c.4388+5294A>T (n.4388+5294A>T) c.3227-1869A>T c.4368-1869A>T (n.4368-1869A>T) c.5633A>T (p.Gln1878Leu) c.*3582A>T (n.*3582A>T) c.5648A>T (p.Gln1883Leu) c.4373+3037A>T (n.4373+3037A>T) c.5618A>T (p.Gln1873Leu) c.5507A>T (p.Gln1836Leu) c.5558A>T (p.Gln1853Leu) c.4371+5293A>T (n.4371+5293A>T) c.1306-12553A>T (n.1306-12553A>T) c.1099-12553A>T (n.1099-12553A>T) c.2092-12553A>T (n.2092-12553A>T) c.3206+3037A>T (n.3206+3037A>T) c.*447+5294A>T (n.*447+5294A>T) c.4370+5294A>T (n.4370+5294A>T) c.5420A>T (p.Gln1807Leu) c.*3588A>T (n.*3588A>T) n.2646A>T c.462-4086A>T (n.462-4086A>T) c.4406+5294A>T (n.4406+5294A>T) c.4385+5294A>T (n.4385+5294A>T) c.4367+5294A>T (n.4367+5294A>T) c.5654A>T (p.Gln1885Leu) c.594-4086A>T (n.594-4086A>T) c.4388+3037A>T (n.4388+3037A>T) c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.5567A>T (p.Gln1856Leu) c.5561A>T (p.Gln1854Leu) c.4368-4086A>T (n.4368-4086A>T) n.6640A>T n.6631A>T | |
10 | g.53822099T>C | CA376524572 | PCDH15 | c.4409+3037A>G (n.4409+3037A>G) c.5627A>G (p.Gln1876Arg) c.4388+5294A>G (n.4388+5294A>G) c.3227-1869A>G c.4368-1869A>G (n.4368-1869A>G) c.5633A>G (p.Gln1878Arg) c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.5648A>G (p.Gln1883Arg) c.4373+3037A>G (n.4373+3037A>G) c.5618A>G (p.Gln1873Arg) c.5507A>G (p.Gln1836Arg) c.5558A>G (p.Gln1853Arg) c.4371+5293A>G (n.4371+5293A>G) c.1306-12553A>G (n.1306-12553A>G) c.1099-12553A>G (n.1099-12553A>G) c.2092-12553A>G (n.2092-12553A>G) c.3206+3037A>G (n.3206+3037A>G) c.*447+5294A>G (n.*447+5294A>G) c.4370+5294A>G (n.4370+5294A>G) c.5420A>G (p.Gln1807Arg) c.*3588A>G (n.*3588A>G) n.2646A>G c.462-4086A>G (n.462-4086A>G) c.4406+5294A>G (n.4406+5294A>G) c.4385+5294A>G (n.4385+5294A>G) c.4367+5294A>G (n.4367+5294A>G) c.5654A>G (p.Gln1885Arg) c.594-4086A>G (n.594-4086A>G) c.4388+3037A>G (n.4388+3037A>G) c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.5567A>G (p.Gln1856Arg) c.5561A>G (p.Gln1854Arg) c.4368-4086A>G (n.4368-4086A>G) n.6640A>G n.6631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53822099T>G | CA376524573 | PCDH15 | c.4409+3037A>C (n.4409+3037A>C) c.5627A>C (p.Gln1876Pro) c.4388+5294A>C (n.4388+5294A>C) c.3227-1869A>C c.4368-1869A>C (n.4368-1869A>C) c.5633A>C (p.Gln1878Pro) c.*3582A>C (n.*3582A>C) c.5648A>C (p.Gln1883Pro) c.4373+3037A>C (n.4373+3037A>C) c.5618A>C (p.Gln1873Pro) c.5507A>C (p.Gln1836Pro) c.5558A>C (p.Gln1853Pro) c.4371+5293A>C (n.4371+5293A>C) c.1306-12553A>C (n.1306-12553A>C) c.1099-12553A>C (n.1099-12553A>C) c.2092-12553A>C (n.2092-12553A>C) c.3206+3037A>C (n.3206+3037A>C) c.*447+5294A>C (n.*447+5294A>C) c.4370+5294A>C (n.4370+5294A>C) c.5420A>C (p.Gln1807Pro) c.*3588A>C (n.*3588A>C) n.2646A>C c.462-4086A>C (n.462-4086A>C) c.4406+5294A>C (n.4406+5294A>C) c.4385+5294A>C (n.4385+5294A>C) c.4367+5294A>C (n.4367+5294A>C) c.5654A>C (p.Gln1885Pro) c.594-4086A>C (n.594-4086A>C) c.4388+3037A>C (n.4388+3037A>C) c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.5567A>C (p.Gln1856Pro) c.5561A>C (p.Gln1854Pro) c.4368-4086A>C (n.4368-4086A>C) n.6640A>C n.6631A>C | |
10 | g.53822099T= | CA1910737320 | PCDH15 | c.4409+3037A= (n.4409+3037A=) c.5627A= (p.Gln1876=) c.4388+5294A= (n.4388+5294A=) c.3227-1869A= c.4368-1869A= (n.4368-1869A=) c.5633A= (p.Gln1878=) c.*3582A= (n.*3582A=) c.5648A= (p.Gln1883=) c.4373+3037A= (n.4373+3037A=) c.5618A= (p.Gln1873=) c.5507A= (p.Gln1836=) c.5558A= (p.Gln1853=) c.4371+5293A= (n.4371+5293A=) c.1306-12553A= (n.1306-12553A=) c.1099-12553A= (n.1099-12553A=) c.2092-12553A= (n.2092-12553A=) c.3206+3037A= (n.3206+3037A=) c.*447+5294A= (n.*447+5294A=) c.4370+5294A= (n.4370+5294A=) c.5420A= (p.Gln1807=) c.*3588A= (n.*3588A=) n.2646A= c.462-4086A= (n.462-4086A=) c.4406+5294A= (n.4406+5294A=) c.4385+5294A= (n.4385+5294A=) c.4367+5294A= (n.4367+5294A=) c.5654A= (p.Gln1885=) c.594-4086A= (n.594-4086A=) c.4388+3037A= (n.4388+3037A=) c.5426A= (p.Gln1809=) c.5567A= (p.Gln1856=) c.5561A= (p.Gln1854=) c.4368-4086A= (n.4368-4086A=) n.6640A= n.6631A= | |
10 | g.53822100G>A | CA5504992 | PCDH15 | c.4409+3036C>T (n.4409+3036C>T) c.5626C>T (p.Gln1876Ter) c.4388+5293C>T (n.4388+5293C>T) c.3227-1870C>T c.4368-1870C>T (n.4368-1870C>T) c.5632C>T (p.Gln1878Ter) c.*3581C>T (n.*3581C>T) c.5647C>T (p.Gln1883Ter) c.4373+3036C>T (n.4373+3036C>T) c.5617C>T (p.Gln1873Ter) c.5506C>T (p.Gln1836Ter) c.5557C>T (p.Gln1853Ter) c.4371+5292C>T (n.4371+5292C>T) c.1306-12554C>T (n.1306-12554C>T) c.1099-12554C>T (n.1099-12554C>T) c.2092-12554C>T (n.2092-12554C>T) c.3206+3036C>T (n.3206+3036C>T) c.*447+5293C>T (n.*447+5293C>T) c.4370+5293C>T (n.4370+5293C>T) c.5419C>T (p.Gln1807Ter) c.*3587C>T (n.*3587C>T) n.2645C>T c.462-4087C>T (n.462-4087C>T) c.4406+5293C>T (n.4406+5293C>T) c.4385+5293C>T (n.4385+5293C>T) c.4367+5293C>T (n.4367+5293C>T) c.5653C>T (p.Gln1885Ter) c.594-4087C>T (n.594-4087C>T) c.4388+3036C>T (n.4388+3036C>T) c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.5566C>T (p.Gln1856Ter) c.5560C>T (p.Gln1854Ter) c.4368-4087C>T (n.4368-4087C>T) n.6639C>T n.6630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822101A>T | CA469546500 | PCDH15 | c.4409+3035T>A (n.4409+3035T>A) c.5625T>A (p.Pro1875=) c.4388+5292T>A (n.4388+5292T>A) c.3227-1871T>A c.4368-1871T>A (n.4368-1871T>A) c.5631T>A (p.Pro1877=) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.5646T>A (p.Pro1882=) c.4373+3035T>A (n.4373+3035T>A) c.5616T>A (p.Pro1872=) c.5505T>A (p.Pro1835=) c.5556T>A (p.Pro1852=) c.4371+5291T>A (n.4371+5291T>A) c.1306-12555T>A (n.1306-12555T>A) c.1099-12555T>A (n.1099-12555T>A) c.2092-12555T>A (n.2092-12555T>A) c.3206+3035T>A (n.3206+3035T>A) c.*447+5292T>A (n.*447+5292T>A) c.4370+5292T>A (n.4370+5292T>A) c.5418T>A (p.Pro1806=) c.*3586T>A (n.*3586T>A) n.2644T>A c.462-4088T>A (n.462-4088T>A) c.4406+5292T>A (n.4406+5292T>A) c.4385+5292T>A (n.4385+5292T>A) c.4367+5292T>A (n.4367+5292T>A) c.5652T>A (p.Pro1884=) c.594-4088T>A (n.594-4088T>A) c.4388+3035T>A (n.4388+3035T>A) c.5424T>A (p.Pro1808=) c.5565T>A (p.Pro1855=) c.5559T>A (p.Pro1853=) c.4368-4088T>A (n.4368-4088T>A) n.6638T>A n.6629T>A | |
10 | g.53822102G>A | CA376524576 | PCDH15 | c.4409+3034C>T (n.4409+3034C>T) c.5624C>T (p.Pro1875Leu) c.4388+5291C>T (n.4388+5291C>T) c.3227-1872C>T c.4368-1872C>T (n.4368-1872C>T) c.5630C>T (p.Pro1877Leu) c.*3579C>T (n.*3579C>T) c.5645C>T (p.Pro1882Leu) c.4373+3034C>T (n.4373+3034C>T) c.5615C>T (p.Pro1872Leu) c.5504C>T (p.Pro1835Leu) c.5555C>T (p.Pro1852Leu) c.4371+5290C>T (n.4371+5290C>T) c.1306-12556C>T (n.1306-12556C>T) c.1099-12556C>T (n.1099-12556C>T) c.2092-12556C>T (n.2092-12556C>T) c.3206+3034C>T (n.3206+3034C>T) c.*447+5291C>T (n.*447+5291C>T) c.4370+5291C>T (n.4370+5291C>T) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.*3585C>T (n.*3585C>T) n.2643C>T c.462-4089C>T (n.462-4089C>T) c.4406+5291C>T (n.4406+5291C>T) c.4385+5291C>T (n.4385+5291C>T) c.4367+5291C>T (n.4367+5291C>T) c.5651C>T (p.Pro1884Leu) c.594-4089C>T (n.594-4089C>T) c.4388+3034C>T (n.4388+3034C>T) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.5564C>T (p.Pro1855Leu) c.5558C>T (p.Pro1853Leu) c.4368-4089C>T (n.4368-4089C>T) n.6637C>T n.6628C>T | |
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10 | g.53822107T>C | CA469546552 | PCDH15 | c.4409+3029A>G (n.4409+3029A>G) c.5619A>G (p.Thr1873=) c.4388+5286A>G (n.4388+5286A>G) c.3227-1877A>G c.4368-1877A>G (n.4368-1877A>G) c.5625A>G (p.Thr1875=) c.*3574A>G (n.*3574A>G) c.5640A>G (p.Thr1880=) c.4373+3029A>G (n.4373+3029A>G) c.5610A>G (p.Thr1870=) c.5499A>G (p.Thr1833=) c.5550A>G (p.Thr1850=) c.4371+5285A>G (n.4371+5285A>G) c.1306-12561A>G (n.1306-12561A>G) c.1099-12561A>G (n.1099-12561A>G) c.2092-12561A>G (n.2092-12561A>G) c.3206+3029A>G (n.3206+3029A>G) c.*447+5286A>G (n.*447+5286A>G) c.4370+5286A>G (n.4370+5286A>G) c.5412A>G (p.Thr1804=) c.*3580A>G (n.*3580A>G) n.2638A>G c.462-4094A>G (n.462-4094A>G) c.4406+5286A>G (n.4406+5286A>G) c.4385+5286A>G (n.4385+5286A>G) c.4367+5286A>G (n.4367+5286A>G) c.5646A>G (p.Thr1882=) c.594-4094A>G (n.594-4094A>G) c.4388+3029A>G (n.4388+3029A>G) c.5418A>G (p.Thr1806=) c.5559A>G (p.Thr1853=) c.5553A>G (p.Thr1851=) c.4368-4094A>G (n.4368-4094A>G) n.6632A>G n.6623A>G | dbSNP |
10 | g.53822107T>G | CA469546553 | PCDH15 | c.4409+3029A>C (n.4409+3029A>C) c.5619A>C (p.Thr1873=) c.4388+5286A>C (n.4388+5286A>C) c.3227-1877A>C c.4368-1877A>C (n.4368-1877A>C) c.5625A>C (p.Thr1875=) c.*3574A>C (n.*3574A>C) c.5640A>C (p.Thr1880=) c.4373+3029A>C (n.4373+3029A>C) c.5610A>C (p.Thr1870=) c.5499A>C (p.Thr1833=) c.5550A>C (p.Thr1850=) c.4371+5285A>C (n.4371+5285A>C) c.1306-12561A>C (n.1306-12561A>C) c.1099-12561A>C (n.1099-12561A>C) c.2092-12561A>C (n.2092-12561A>C) c.3206+3029A>C (n.3206+3029A>C) c.*447+5286A>C (n.*447+5286A>C) c.4370+5286A>C (n.4370+5286A>C) c.5412A>C (p.Thr1804=) c.*3580A>C (n.*3580A>C) n.2638A>C c.462-4094A>C (n.462-4094A>C) c.4406+5286A>C (n.4406+5286A>C) c.4385+5286A>C (n.4385+5286A>C) c.4367+5286A>C (n.4367+5286A>C) c.5646A>C (p.Thr1882=) c.594-4094A>C (n.594-4094A>C) c.4388+3029A>C (n.4388+3029A>C) c.5418A>C (p.Thr1806=) c.5559A>C (p.Thr1853=) c.5553A>C (p.Thr1851=) c.4368-4094A>C (n.4368-4094A>C) n.6632A>C n.6623A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822107T= | CA1910737369 | PCDH15 | c.4409+3029A= (n.4409+3029A=) c.5619A= (p.Thr1873=) c.4388+5286A= (n.4388+5286A=) c.3227-1877A= c.4368-1877A= (n.4368-1877A=) c.5625A= (p.Thr1875=) c.*3574A= (n.*3574A=) c.5640A= (p.Thr1880=) c.4373+3029A= (n.4373+3029A=) c.5610A= (p.Thr1870=) c.5499A= (p.Thr1833=) c.5550A= (p.Thr1850=) c.4371+5285A= (n.4371+5285A=) c.1306-12561A= (n.1306-12561A=) c.1099-12561A= (n.1099-12561A=) c.2092-12561A= (n.2092-12561A=) c.3206+3029A= (n.3206+3029A=) c.*447+5286A= (n.*447+5286A=) c.4370+5286A= (n.4370+5286A=) c.5412A= (p.Thr1804=) c.*3580A= (n.*3580A=) n.2638A= c.462-4094A= (n.462-4094A=) c.4406+5286A= (n.4406+5286A=) c.4385+5286A= (n.4385+5286A=) c.4367+5286A= (n.4367+5286A=) c.5646A= (p.Thr1882=) c.594-4094A= (n.594-4094A=) c.4388+3029A= (n.4388+3029A=) c.5418A= (p.Thr1806=) c.5559A= (p.Thr1853=) c.5553A= (p.Thr1851=) c.4368-4094A= (n.4368-4094A=) n.6632A= n.6623A= | |
10 | g.53822108_53822111dup | CA666464791 | PCDH15 | c.4409+3026_4409+3029dup (n.4409+3026_4409+3029dup) c.5616_5619dup (p.Asp1874AsnfsTer15) c.4388+5283_4388+5286dup (n.4388+5283_4388+5286dup) c.3227-1880_3227-1877dup c.4368-1880_4368-1877dup (n.4368-1880_4368-1877dup) c.5622_5625dup (p.Asp1876AsnfsTer15) c.*3571_*3574dup (n.*3571_*3574dup) c.5637_5640dup (p.Asp1881AsnfsTer15) c.4373+3026_4373+3029dup (n.4373+3026_4373+3029dup) c.5607_5610dup (p.Asp1871AsnfsTer15) c.5496_5499dup (p.Asp1834AsnfsTer15) c.5547_5550dup (p.Asp1851AsnfsTer15) c.4371+5282_4371+5285dup (n.4371+5282_4371+5285dup) c.1306-12564_1306-12561dup (n.1306-12564_1306-12561dup) c.1099-12564_1099-12561dup (n.1099-12564_1099-12561dup) c.2092-12564_2092-12561dup (n.2092-12564_2092-12561dup) c.3206+3026_3206+3029dup (n.3206+3026_3206+3029dup) c.*447+5283_*447+5286dup (n.*447+5283_*447+5286dup) c.4370+5283_4370+5286dup (n.4370+5283_4370+5286dup) c.5409_5412dup (p.Asp1805AsnfsTer15) c.*3577_*3580dup (n.*3577_*3580dup) n.2635_2638dup c.462-4097_462-4094dup (n.462-4097_462-4094dup) c.4406+5283_4406+5286dup (n.4406+5283_4406+5286dup) c.4385+5283_4385+5286dup (n.4385+5283_4385+5286dup) c.4367+5283_4367+5286dup (n.4367+5283_4367+5286dup) c.5643_5646dup (p.Asp1883AsnfsTer15) c.594-4097_594-4094dup (n.594-4097_594-4094dup) c.4388+3026_4388+3029dup (n.4388+3026_4388+3029dup) c.5415_5418dup (p.Asp1807AsnfsTer15) c.5556_5559dup (p.Asp1854AsnfsTer15) c.5550_5553dup (p.Asp1852AsnfsTer15) c.4368-4097_4368-4094dup (n.4368-4097_4368-4094dup) n.6629_6632dup n.6620_6623dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822108G>A | CA376524587 | PCDH15 | c.4409+3028C>T (n.4409+3028C>T) c.5618C>T (p.Thr1873Ile) c.4388+5285C>T (n.4388+5285C>T) c.3227-1878C>T c.4368-1878C>T (n.4368-1878C>T) c.5624C>T (p.Thr1875Ile) c.*3573C>T (n.*3573C>T) c.5639C>T (p.Thr1880Ile) c.4373+3028C>T (n.4373+3028C>T) c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.5498C>T (p.Thr1833Ile) c.5549C>T (p.Thr1850Ile) c.4371+5284C>T (n.4371+5284C>T) c.1306-12562C>T (n.1306-12562C>T) c.1099-12562C>T (n.1099-12562C>T) c.2092-12562C>T (n.2092-12562C>T) c.3206+3028C>T (n.3206+3028C>T) c.*447+5285C>T (n.*447+5285C>T) c.4370+5285C>T (n.4370+5285C>T) c.5411C>T (p.Thr1804Ile) c.*3579C>T (n.*3579C>T) n.2637C>T c.462-4095C>T (n.462-4095C>T) c.4406+5285C>T (n.4406+5285C>T) c.4385+5285C>T (n.4385+5285C>T) c.4367+5285C>T (n.4367+5285C>T) c.5645C>T (p.Thr1882Ile) c.594-4095C>T (n.594-4095C>T) c.4388+3028C>T (n.4388+3028C>T) c.5417C>T (p.Thr1806Ile) c.5558C>T (p.Thr1853Ile) c.5552C>T (p.Thr1851Ile) c.4368-4095C>T (n.4368-4095C>T) n.6631C>T n.6622C>T | |
10 | g.53822108G>C | CA5504996 | PCDH15 | c.4409+3028C>G (n.4409+3028C>G) c.5618C>G (p.Thr1873Arg) c.4388+5285C>G (n.4388+5285C>G) c.3227-1878C>G c.4368-1878C>G (n.4368-1878C>G) c.5624C>G (p.Thr1875Arg) c.*3573C>G (n.*3573C>G) c.5639C>G (p.Thr1880Arg) c.4373+3028C>G (n.4373+3028C>G) c.5609C>G (p.Thr1870Arg) c.5498C>G (p.Thr1833Arg) c.5549C>G (p.Thr1850Arg) c.4371+5284C>G (n.4371+5284C>G) c.1306-12562C>G (n.1306-12562C>G) c.1099-12562C>G (n.1099-12562C>G) c.2092-12562C>G (n.2092-12562C>G) c.3206+3028C>G (n.3206+3028C>G) c.*447+5285C>G (n.*447+5285C>G) c.4370+5285C>G (n.4370+5285C>G) c.5411C>G (p.Thr1804Arg) c.*3579C>G (n.*3579C>G) n.2637C>G c.462-4095C>G (n.462-4095C>G) c.4406+5285C>G (n.4406+5285C>G) c.4385+5285C>G (n.4385+5285C>G) c.4367+5285C>G (n.4367+5285C>G) c.5645C>G (p.Thr1882Arg) c.594-4095C>G (n.594-4095C>G) c.4388+3028C>G (n.4388+3028C>G) c.5417C>G (p.Thr1806Arg) c.5558C>G (p.Thr1853Arg) c.5552C>G (p.Thr1851Arg) c.4368-4095C>G (n.4368-4095C>G) n.6631C>G n.6622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822108G= | CA1910737381 | PCDH15 | c.4409+3028C= (n.4409+3028C=) c.5618C= (p.Thr1873=) c.4388+5285C= (n.4388+5285C=) c.3227-1878C= c.4368-1878C= (n.4368-1878C=) c.5624C= (p.Thr1875=) c.*3573C= (n.*3573C=) c.5639C= (p.Thr1880=) c.4373+3028C= (n.4373+3028C=) c.5609C= (p.Thr1870=) c.5498C= (p.Thr1833=) c.5549C= (p.Thr1850=) c.4371+5284C= (n.4371+5284C=) c.1306-12562C= (n.1306-12562C=) c.1099-12562C= (n.1099-12562C=) c.2092-12562C= (n.2092-12562C=) c.3206+3028C= (n.3206+3028C=) c.*447+5285C= (n.*447+5285C=) c.4370+5285C= (n.4370+5285C=) c.5411C= (p.Thr1804=) c.*3579C= (n.*3579C=) n.2637C= c.462-4095C= (n.462-4095C=) c.4406+5285C= (n.4406+5285C=) c.4385+5285C= (n.4385+5285C=) c.4367+5285C= (n.4367+5285C=) c.5645C= (p.Thr1882=) c.594-4095C= (n.594-4095C=) c.4388+3028C= (n.4388+3028C=) c.5417C= (p.Thr1806=) c.5558C= (p.Thr1853=) c.5552C= (p.Thr1851=) c.4368-4095C= (n.4368-4095C=) n.6631C= n.6622C= | |
10 | g.53822108G>T | CA376524588 | PCDH15 | c.4409+3028C>A (n.4409+3028C>A) c.5618C>A (p.Thr1873Lys) c.4388+5285C>A (n.4388+5285C>A) c.3227-1878C>A c.4368-1878C>A (n.4368-1878C>A) c.5624C>A (p.Thr1875Lys) c.*3573C>A (n.*3573C>A) c.5639C>A (p.Thr1880Lys) c.4373+3028C>A (n.4373+3028C>A) c.5609C>A (p.Thr1870Lys) c.5498C>A (p.Thr1833Lys) c.5549C>A (p.Thr1850Lys) c.4371+5284C>A (n.4371+5284C>A) c.1306-12562C>A (n.1306-12562C>A) c.1099-12562C>A (n.1099-12562C>A) c.2092-12562C>A (n.2092-12562C>A) c.3206+3028C>A (n.3206+3028C>A) c.*447+5285C>A (n.*447+5285C>A) c.4370+5285C>A (n.4370+5285C>A) c.5411C>A (p.Thr1804Lys) c.*3579C>A (n.*3579C>A) n.2637C>A c.462-4095C>A (n.462-4095C>A) c.4406+5285C>A (n.4406+5285C>A) c.4385+5285C>A (n.4385+5285C>A) c.4367+5285C>A (n.4367+5285C>A) c.5645C>A (p.Thr1882Lys) c.594-4095C>A (n.594-4095C>A) c.4388+3028C>A (n.4388+3028C>A) c.5417C>A (p.Thr1806Lys) c.5558C>A (p.Thr1853Lys) c.5552C>A (p.Thr1851Lys) c.4368-4095C>A (n.4368-4095C>A) n.6631C>A n.6622C>A | |
10 | g.53822108dup | CA912970169 | PCDH15 | c.4409+3028dup (n.4409+3028dup) c.5618dup (p.Asp1874ArgfsTer14) c.4388+5285dup (n.4388+5285dup) c.3227-1878dup c.4368-1878dup (n.4368-1878dup) c.5624dup (p.Asp1876ArgfsTer14) c.*3573dup (n.*3573dup) c.5639dup (p.Asp1881ArgfsTer14) c.4373+3028dup (n.4373+3028dup) c.5609dup (p.Asp1871ArgfsTer14) c.5498dup (p.Asp1834ArgfsTer14) c.5549dup (p.Asp1851ArgfsTer14) c.4371+5284dup (n.4371+5284dup) c.1306-12562dup (n.1306-12562dup) c.1099-12562dup (n.1099-12562dup) c.2092-12562dup (n.2092-12562dup) c.3206+3028dup (n.3206+3028dup) c.*447+5285dup (n.*447+5285dup) c.4370+5285dup (n.4370+5285dup) c.5411dup (p.Asp1805ArgfsTer14) c.*3579dup (n.*3579dup) n.2637dup c.462-4095dup (n.462-4095dup) c.4406+5285dup (n.4406+5285dup) c.4385+5285dup (n.4385+5285dup) c.4367+5285dup (n.4367+5285dup) c.5645dup (p.Asp1883ArgfsTer14) c.594-4095dup (n.594-4095dup) c.4388+3028dup (n.4388+3028dup) c.5417dup (p.Asp1807ArgfsTer14) c.5558dup (p.Asp1854ArgfsTer14) c.5552dup (p.Asp1852ArgfsTer14) c.4368-4095dup (n.4368-4095dup) n.6631dup n.6622dup | |
10 | g.53822109T>A | CA376524589 | PCDH15 | c.4409+3027A>T (n.4409+3027A>T) c.5617A>T (p.Thr1873Ser) c.4388+5284A>T (n.4388+5284A>T) c.3227-1879A>T c.4368-1879A>T (n.4368-1879A>T) c.5623A>T (p.Thr1875Ser) c.*3572A>T (n.*3572A>T) c.5638A>T (p.Thr1880Ser) c.4373+3027A>T (n.4373+3027A>T) c.5608A>T (p.Thr1870Ser) c.5497A>T (p.Thr1833Ser) c.5548A>T (p.Thr1850Ser) c.4371+5283A>T (n.4371+5283A>T) c.1306-12563A>T (n.1306-12563A>T) c.1099-12563A>T (n.1099-12563A>T) c.2092-12563A>T (n.2092-12563A>T) c.3206+3027A>T (n.3206+3027A>T) c.*447+5284A>T (n.*447+5284A>T) c.4370+5284A>T (n.4370+5284A>T) c.5410A>T (p.Thr1804Ser) c.*3578A>T (n.*3578A>T) n.2636A>T c.462-4096A>T (n.462-4096A>T) c.4406+5284A>T (n.4406+5284A>T) c.4385+5284A>T (n.4385+5284A>T) c.4367+5284A>T (n.4367+5284A>T) c.5644A>T (p.Thr1882Ser) c.594-4096A>T (n.594-4096A>T) c.4388+3027A>T (n.4388+3027A>T) c.5416A>T (p.Thr1806Ser) c.5557A>T (p.Thr1853Ser) c.5551A>T (p.Thr1851Ser) c.4368-4096A>T (n.4368-4096A>T) n.6630A>T n.6621A>T | |
10 | g.53822109T>C | CA376524590 | PCDH15 | c.4409+3027A>G (n.4409+3027A>G) c.5617A>G (p.Thr1873Ala) c.4388+5284A>G (n.4388+5284A>G) c.3227-1879A>G c.4368-1879A>G (n.4368-1879A>G) c.5623A>G (p.Thr1875Ala) c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.5638A>G (p.Thr1880Ala) c.4373+3027A>G (n.4373+3027A>G) c.5608A>G (p.Thr1870Ala) c.5497A>G (p.Thr1833Ala) c.5548A>G (p.Thr1850Ala) c.4371+5283A>G (n.4371+5283A>G) c.1306-12563A>G (n.1306-12563A>G) c.1099-12563A>G (n.1099-12563A>G) c.2092-12563A>G (n.2092-12563A>G) c.3206+3027A>G (n.3206+3027A>G) c.*447+5284A>G (n.*447+5284A>G) c.4370+5284A>G (n.4370+5284A>G) c.5410A>G (p.Thr1804Ala) c.*3578A>G (n.*3578A>G) n.2636A>G c.462-4096A>G (n.462-4096A>G) c.4406+5284A>G (n.4406+5284A>G) c.4385+5284A>G (n.4385+5284A>G) c.4367+5284A>G (n.4367+5284A>G) c.5644A>G (p.Thr1882Ala) c.594-4096A>G (n.594-4096A>G) c.4388+3027A>G (n.4388+3027A>G) c.5416A>G (p.Thr1806Ala) c.5557A>G (p.Thr1853Ala) c.5551A>G (p.Thr1851Ala) c.4368-4096A>G (n.4368-4096A>G) n.6630A>G n.6621A>G | |
10 | g.53822109T>G | CA376524591 | PCDH15 | c.4409+3027A>C (n.4409+3027A>C) c.5617A>C (p.Thr1873Pro) c.4388+5284A>C (n.4388+5284A>C) c.3227-1879A>C c.4368-1879A>C (n.4368-1879A>C) c.5623A>C (p.Thr1875Pro) c.*3572A>C (n.*3572A>C) c.5638A>C (p.Thr1880Pro) c.4373+3027A>C (n.4373+3027A>C) c.5608A>C (p.Thr1870Pro) c.5497A>C (p.Thr1833Pro) c.5548A>C (p.Thr1850Pro) c.4371+5283A>C (n.4371+5283A>C) c.1306-12563A>C (n.1306-12563A>C) c.1099-12563A>C (n.1099-12563A>C) c.2092-12563A>C (n.2092-12563A>C) c.3206+3027A>C (n.3206+3027A>C) c.*447+5284A>C (n.*447+5284A>C) c.4370+5284A>C (n.4370+5284A>C) c.5410A>C (p.Thr1804Pro) c.*3578A>C (n.*3578A>C) n.2636A>C c.462-4096A>C (n.462-4096A>C) c.4406+5284A>C (n.4406+5284A>C) c.4385+5284A>C (n.4385+5284A>C) c.4367+5284A>C (n.4367+5284A>C) c.5644A>C (p.Thr1882Pro) c.594-4096A>C (n.594-4096A>C) c.4388+3027A>C (n.4388+3027A>C) c.5416A>C (p.Thr1806Pro) c.5557A>C (p.Thr1853Pro) c.5551A>C (p.Thr1851Pro) c.4368-4096A>C (n.4368-4096A>C) n.6630A>C n.6621A>C | |
10 | g.53822112dup | CA658822095 | PCDH15 | c.4409+3027dup (n.4409+3027dup) c.5617dup (p.Thr1873AsnfsTer15) c.4388+5284dup (n.4388+5284dup) c.3227-1879dup c.4368-1879dup (n.4368-1879dup) c.5623dup (p.Thr1875AsnfsTer15) c.*3572dup (n.*3572dup) c.5638dup (p.Thr1880AsnfsTer15) c.4373+3027dup (n.4373+3027dup) c.5608dup (p.Thr1870AsnfsTer15) c.5497dup (p.Thr1833AsnfsTer15) c.5548dup (p.Thr1850AsnfsTer15) c.4371+5283dup (n.4371+5283dup) c.1306-12563dup (n.1306-12563dup) c.1099-12563dup (n.1099-12563dup) c.2092-12563dup (n.2092-12563dup) c.3206+3027dup (n.3206+3027dup) c.*447+5284dup (n.*447+5284dup) c.4370+5284dup (n.4370+5284dup) c.5410dup (p.Thr1804AsnfsTer15) c.*3578dup (n.*3578dup) n.2636dup c.462-4096dup (n.462-4096dup) c.4406+5284dup (n.4406+5284dup) c.4385+5284dup (n.4385+5284dup) c.4367+5284dup (n.4367+5284dup) c.5644dup (p.Thr1882AsnfsTer15) c.594-4096dup (n.594-4096dup) c.4388+3027dup (n.4388+3027dup) c.5416dup (p.Thr1806AsnfsTer15) c.5557dup (p.Thr1853AsnfsTer15) c.5551dup (p.Thr1851AsnfsTer15) c.4368-4096dup (n.4368-4096dup) n.6630dup n.6621dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822111_53822112dup | CA1910737404 | PCDH15 | c.4409+3026_4409+3027dup (n.4409+3026_4409+3027dup) c.5616_5617dup (p.Thr1873LysfsTer18) c.4388+5283_4388+5284dup (n.4388+5283_4388+5284dup) c.3227-1880_3227-1879dup c.4368-1880_4368-1879dup (n.4368-1880_4368-1879dup) c.5622_5623dup (p.Thr1875LysfsTer18) c.*3571_*3572dup (n.*3571_*3572dup) c.5637_5638dup (p.Thr1880LysfsTer18) c.4373+3026_4373+3027dup (n.4373+3026_4373+3027dup) c.5607_5608dup (p.Thr1870LysfsTer18) c.5496_5497dup (p.Thr1833LysfsTer18) c.5547_5548dup (p.Thr1850LysfsTer18) c.4371+5282_4371+5283dup (n.4371+5282_4371+5283dup) c.1306-12564_1306-12563dup (n.1306-12564_1306-12563dup) c.1099-12564_1099-12563dup (n.1099-12564_1099-12563dup) c.2092-12564_2092-12563dup (n.2092-12564_2092-12563dup) c.3206+3026_3206+3027dup (n.3206+3026_3206+3027dup) c.*447+5283_*447+5284dup (n.*447+5283_*447+5284dup) c.4370+5283_4370+5284dup (n.4370+5283_4370+5284dup) c.5409_5410dup (p.Thr1804LysfsTer18) c.*3577_*3578dup (n.*3577_*3578dup) n.2635_2636dup c.462-4097_462-4096dup (n.462-4097_462-4096dup) c.4406+5283_4406+5284dup (n.4406+5283_4406+5284dup) c.4385+5283_4385+5284dup (n.4385+5283_4385+5284dup) c.4367+5283_4367+5284dup (n.4367+5283_4367+5284dup) c.5643_5644dup (p.Thr1882LysfsTer18) c.594-4097_594-4096dup (n.594-4097_594-4096dup) c.4388+3026_4388+3027dup (n.4388+3026_4388+3027dup) c.5415_5416dup (p.Thr1806LysfsTer18) c.5556_5557dup (p.Thr1853LysfsTer18) c.5550_5551dup (p.Thr1851LysfsTer18) c.4368-4097_4368-4096dup (n.4368-4097_4368-4096dup) n.6629_6630dup n.6620_6621dup | dbSNP |
10 | g.53822110T>A | CA376524592 | PCDH15 | c.4409+3026A>T (n.4409+3026A>T) c.5616A>T (p.Lys1872Asn) c.4388+5283A>T (n.4388+5283A>T) c.3227-1880A>T c.4368-1880A>T (n.4368-1880A>T) c.5622A>T (p.Lys1874Asn) c.*3571A>T (n.*3571A>T) c.5637A>T (p.Lys1879Asn) c.4373+3026A>T (n.4373+3026A>T) c.5607A>T (p.Lys1869Asn) c.5496A>T (p.Lys1832Asn) c.5547A>T (p.Lys1849Asn) c.4371+5282A>T (n.4371+5282A>T) c.1306-12564A>T (n.1306-12564A>T) c.1099-12564A>T (n.1099-12564A>T) c.2092-12564A>T (n.2092-12564A>T) c.3206+3026A>T (n.3206+3026A>T) c.*447+5283A>T (n.*447+5283A>T) c.4370+5283A>T (n.4370+5283A>T) c.5409A>T (p.Lys1803Asn) c.*3577A>T (n.*3577A>T) n.2635A>T c.462-4097A>T (n.462-4097A>T) c.4406+5283A>T (n.4406+5283A>T) c.4385+5283A>T (n.4385+5283A>T) c.4367+5283A>T (n.4367+5283A>T) c.5643A>T (p.Lys1881Asn) c.594-4097A>T (n.594-4097A>T) c.4388+3026A>T (n.4388+3026A>T) c.5415A>T (p.Lys1805Asn) c.5556A>T (p.Lys1852Asn) c.5550A>T (p.Lys1850Asn) c.4368-4097A>T (n.4368-4097A>T) n.6629A>T n.6620A>T | |
10 | g.53822110T>C | CA469546554 | PCDH15 | c.4409+3026A>G (n.4409+3026A>G) c.5616A>G (p.Lys1872=) c.4388+5283A>G (n.4388+5283A>G) c.3227-1880A>G c.4368-1880A>G (n.4368-1880A>G) c.5622A>G (p.Lys1874=) c.*3571A>G (n.*3571A>G) c.5637A>G (p.Lys1879=) c.4373+3026A>G (n.4373+3026A>G) c.5607A>G (p.Lys1869=) c.5496A>G (p.Lys1832=) c.5547A>G (p.Lys1849=) c.4371+5282A>G (n.4371+5282A>G) c.1306-12564A>G (n.1306-12564A>G) c.1099-12564A>G (n.1099-12564A>G) c.2092-12564A>G (n.2092-12564A>G) c.3206+3026A>G (n.3206+3026A>G) c.*447+5283A>G (n.*447+5283A>G) c.4370+5283A>G (n.4370+5283A>G) c.5409A>G (p.Lys1803=) c.*3577A>G (n.*3577A>G) n.2635A>G c.462-4097A>G (n.462-4097A>G) c.4406+5283A>G (n.4406+5283A>G) c.4385+5283A>G (n.4385+5283A>G) c.4367+5283A>G (n.4367+5283A>G) c.5643A>G (p.Lys1881=) c.594-4097A>G (n.594-4097A>G) c.4388+3026A>G (n.4388+3026A>G) c.5415A>G (p.Lys1805=) c.5556A>G (p.Lys1852=) c.5550A>G (p.Lys1850=) c.4368-4097A>G (n.4368-4097A>G) n.6629A>G n.6620A>G | |
10 | g.53822110T>G | CA376524593 | PCDH15 | c.4409+3026A>C (n.4409+3026A>C) c.5616A>C (p.Lys1872Asn) c.4388+5283A>C (n.4388+5283A>C) c.3227-1880A>C c.4368-1880A>C (n.4368-1880A>C) c.5622A>C (p.Lys1874Asn) c.*3571A>C (n.*3571A>C) c.5637A>C (p.Lys1879Asn) c.4373+3026A>C (n.4373+3026A>C) c.5607A>C (p.Lys1869Asn) c.5496A>C (p.Lys1832Asn) c.5547A>C (p.Lys1849Asn) c.4371+5282A>C (n.4371+5282A>C) c.1306-12564A>C (n.1306-12564A>C) c.1099-12564A>C (n.1099-12564A>C) c.2092-12564A>C (n.2092-12564A>C) c.3206+3026A>C (n.3206+3026A>C) c.*447+5283A>C (n.*447+5283A>C) c.4370+5283A>C (n.4370+5283A>C) c.5409A>C (p.Lys1803Asn) c.*3577A>C (n.*3577A>C) n.2635A>C c.462-4097A>C (n.462-4097A>C) c.4406+5283A>C (n.4406+5283A>C) c.4385+5283A>C (n.4385+5283A>C) c.4367+5283A>C (n.4367+5283A>C) c.5643A>C (p.Lys1881Asn) c.594-4097A>C (n.594-4097A>C) c.4388+3026A>C (n.4388+3026A>C) c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.5556A>C (p.Lys1852Asn) c.5550A>C (p.Lys1850Asn) c.4368-4097A>C (n.4368-4097A>C) n.6629A>C n.6620A>C | |
10 | g.53822110_53822113del | CA2788035279 | PCDH15 | c.4409+3023_4409+3026del (n.4409+3023_4409+3026del) c.5613_5616del (p.Cys1871Ter) c.4388+5280_4388+5283del (n.4388+5280_4388+5283del) c.3227-1883_3227-1880del c.4368-1883_4368-1880del (n.4368-1883_4368-1880del) c.5619_5622del (p.Cys1873Ter) c.*3568_*3571del (n.*3568_*3571del) c.5634_5637del (p.Cys1878Ter) c.4373+3023_4373+3026del (n.4373+3023_4373+3026del) c.5604_5607del (p.Cys1868Ter) c.5493_5496del (p.Cys1831Ter) c.5544_5547del (p.Cys1848Ter) c.4371+5279_4371+5282del (n.4371+5279_4371+5282del) c.1306-12567_1306-12564del (n.1306-12567_1306-12564del) c.1099-12567_1099-12564del (n.1099-12567_1099-12564del) c.2092-12567_2092-12564del (n.2092-12567_2092-12564del) c.3206+3023_3206+3026del (n.3206+3023_3206+3026del) c.*447+5280_*447+5283del (n.*447+5280_*447+5283del) c.4370+5280_4370+5283del (n.4370+5280_4370+5283del) c.5406_5409del (p.Cys1802Ter) c.*3574_*3577del (n.*3574_*3577del) n.2632_2635del c.462-4100_462-4097del (n.462-4100_462-4097del) c.4406+5280_4406+5283del (n.4406+5280_4406+5283del) c.4385+5280_4385+5283del (n.4385+5280_4385+5283del) c.4367+5280_4367+5283del (n.4367+5280_4367+5283del) c.5640_5643del (p.Cys1880Ter) c.594-4100_594-4097del (n.594-4100_594-4097del) c.4388+3023_4388+3026del (n.4388+3023_4388+3026del) c.5412_5415del (p.Cys1804Ter) c.5553_5556del (p.Cys1851Ter) c.5547_5550del (p.Cys1849Ter) c.4368-4100_4368-4097del (n.4368-4100_4368-4097del) n.6626_6629del n.6617_6620del | |
10 | g.53822111T>A | CA376524594 | PCDH15 | c.4409+3025A>T (n.4409+3025A>T) c.5615A>T (p.Lys1872Ile) c.4388+5282A>T (n.4388+5282A>T) c.3227-1881A>T c.4368-1881A>T (n.4368-1881A>T) c.5621A>T (p.Lys1874Ile) c.*3570A>T (n.*3570A>T) c.5636A>T (p.Lys1879Ile) c.4373+3025A>T (n.4373+3025A>T) c.5606A>T (p.Lys1869Ile) c.5495A>T (p.Lys1832Ile) c.5546A>T (p.Lys1849Ile) c.4371+5281A>T (n.4371+5281A>T) c.1306-12565A>T (n.1306-12565A>T) c.1099-12565A>T (n.1099-12565A>T) c.2092-12565A>T (n.2092-12565A>T) c.3206+3025A>T (n.3206+3025A>T) c.*447+5282A>T (n.*447+5282A>T) c.4370+5282A>T (n.4370+5282A>T) c.5408A>T (p.Lys1803Ile) c.*3576A>T (n.*3576A>T) n.2634A>T c.462-4098A>T (n.462-4098A>T) c.4406+5282A>T (n.4406+5282A>T) c.4385+5282A>T (n.4385+5282A>T) c.4367+5282A>T (n.4367+5282A>T) c.5642A>T (p.Lys1881Ile) c.594-4098A>T (n.594-4098A>T) c.4388+3025A>T (n.4388+3025A>T) c.5414A>T (p.Lys1805Ile) c.5555A>T (p.Lys1852Ile) c.5549A>T (p.Lys1850Ile) c.4368-4098A>T (n.4368-4098A>T) n.6628A>T n.6619A>T | |
10 | g.53822111T>C | CA376524596 | PCDH15 | c.4409+3025A>G (n.4409+3025A>G) c.5615A>G (p.Lys1872Arg) c.4388+5282A>G (n.4388+5282A>G) c.3227-1881A>G c.4368-1881A>G (n.4368-1881A>G) c.5621A>G (p.Lys1874Arg) c.*3570A>G (n.*3570A>G) c.5636A>G (p.Lys1879Arg) c.4373+3025A>G (n.4373+3025A>G) c.5606A>G (p.Lys1869Arg) c.5495A>G (p.Lys1832Arg) c.5546A>G (p.Lys1849Arg) c.4371+5281A>G (n.4371+5281A>G) c.1306-12565A>G (n.1306-12565A>G) c.1099-12565A>G (n.1099-12565A>G) c.2092-12565A>G (n.2092-12565A>G) c.3206+3025A>G (n.3206+3025A>G) c.*447+5282A>G (n.*447+5282A>G) c.4370+5282A>G (n.4370+5282A>G) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.*3576A>G (n.*3576A>G) n.2634A>G c.462-4098A>G (n.462-4098A>G) c.4406+5282A>G (n.4406+5282A>G) c.4385+5282A>G (n.4385+5282A>G) c.4367+5282A>G (n.4367+5282A>G) c.5642A>G (p.Lys1881Arg) c.594-4098A>G (n.594-4098A>G) c.4388+3025A>G (n.4388+3025A>G) c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.5555A>G (p.Lys1852Arg) c.5549A>G (p.Lys1850Arg) c.4368-4098A>G (n.4368-4098A>G) n.6628A>G n.6619A>G | |
10 | g.53822111T>G | CA376524595 | PCDH15 | c.4409+3025A>C (n.4409+3025A>C) c.5615A>C (p.Lys1872Thr) c.4388+5282A>C (n.4388+5282A>C) c.3227-1881A>C c.4368-1881A>C (n.4368-1881A>C) c.5621A>C (p.Lys1874Thr) c.*3570A>C (n.*3570A>C) c.5636A>C (p.Lys1879Thr) c.4373+3025A>C (n.4373+3025A>C) c.5606A>C (p.Lys1869Thr) c.5495A>C (p.Lys1832Thr) c.5546A>C (p.Lys1849Thr) c.4371+5281A>C (n.4371+5281A>C) c.1306-12565A>C (n.1306-12565A>C) c.1099-12565A>C (n.1099-12565A>C) c.2092-12565A>C (n.2092-12565A>C) c.3206+3025A>C (n.3206+3025A>C) c.*447+5282A>C (n.*447+5282A>C) c.4370+5282A>C (n.4370+5282A>C) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.*3576A>C (n.*3576A>C) n.2634A>C c.462-4098A>C (n.462-4098A>C) c.4406+5282A>C (n.4406+5282A>C) c.4385+5282A>C (n.4385+5282A>C) c.4367+5282A>C (n.4367+5282A>C) c.5642A>C (p.Lys1881Thr) c.594-4098A>C (n.594-4098A>C) c.4388+3025A>C (n.4388+3025A>C) c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.5555A>C (p.Lys1852Thr) c.5549A>C (p.Lys1850Thr) c.4368-4098A>C (n.4368-4098A>C) n.6628A>C n.6619A>C | |
10 | g.53822112T>A | CA376524597 | PCDH15 | c.4409+3024A>T (n.4409+3024A>T) c.5614A>T (p.Lys1872Ter) c.4388+5281A>T (n.4388+5281A>T) c.3227-1882A>T c.4368-1882A>T (n.4368-1882A>T) c.5620A>T (p.Lys1874Ter) c.*3569A>T (n.*3569A>T) c.5635A>T (p.Lys1879Ter) c.4373+3024A>T (n.4373+3024A>T) c.5605A>T (p.Lys1869Ter) c.5494A>T (p.Lys1832Ter) c.5545A>T (p.Lys1849Ter) c.4371+5280A>T (n.4371+5280A>T) c.1306-12566A>T (n.1306-12566A>T) c.1099-12566A>T (n.1099-12566A>T) c.2092-12566A>T (n.2092-12566A>T) c.3206+3024A>T (n.3206+3024A>T) c.*447+5281A>T (n.*447+5281A>T) c.4370+5281A>T (n.4370+5281A>T) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.*3575A>T (n.*3575A>T) n.2633A>T c.462-4099A>T (n.462-4099A>T) c.4406+5281A>T (n.4406+5281A>T) c.4385+5281A>T (n.4385+5281A>T) c.4367+5281A>T (n.4367+5281A>T) c.5641A>T (p.Lys1881Ter) c.594-4099A>T (n.594-4099A>T) c.4388+3024A>T (n.4388+3024A>T) c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.5554A>T (p.Lys1852Ter) c.5548A>T (p.Lys1850Ter) c.4368-4099A>T (n.4368-4099A>T) n.6627A>T n.6618A>T | |
10 | g.53822112T>C | CA182478 | PCDH15 | c.4409+3024A>G (n.4409+3024A>G) c.5614A>G (p.Lys1872Glu) c.4388+5281A>G (n.4388+5281A>G) c.3227-1882A>G c.4368-1882A>G (n.4368-1882A>G) c.5620A>G (p.Lys1874Glu) c.*3569A>G (n.*3569A>G) c.5635A>G (p.Lys1879Glu) c.4373+3024A>G (n.4373+3024A>G) c.5605A>G (p.Lys1869Glu) c.5494A>G (p.Lys1832Glu) c.5545A>G (p.Lys1849Glu) c.4371+5280A>G (n.4371+5280A>G) c.1306-12566A>G (n.1306-12566A>G) c.1099-12566A>G (n.1099-12566A>G) c.2092-12566A>G (n.2092-12566A>G) c.3206+3024A>G (n.3206+3024A>G) c.*447+5281A>G (n.*447+5281A>G) c.4370+5281A>G (n.4370+5281A>G) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.*3575A>G (n.*3575A>G) n.2633A>G c.462-4099A>G (n.462-4099A>G) c.4406+5281A>G (n.4406+5281A>G) c.4385+5281A>G (n.4385+5281A>G) c.4367+5281A>G (n.4367+5281A>G) c.5641A>G (p.Lys1881Glu) c.594-4099A>G (n.594-4099A>G) c.4388+3024A>G (n.4388+3024A>G) c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.5554A>G (p.Lys1852Glu) c.5548A>G (p.Lys1850Glu) c.4368-4099A>G (n.4368-4099A>G) n.6627A>G n.6618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822112T>G | CA376524598 | PCDH15 | c.4409+3024A>C (n.4409+3024A>C) c.5614A>C (p.Lys1872Gln) c.4388+5281A>C (n.4388+5281A>C) c.3227-1882A>C c.4368-1882A>C (n.4368-1882A>C) c.5620A>C (p.Lys1874Gln) c.*3569A>C (n.*3569A>C) c.5635A>C (p.Lys1879Gln) c.4373+3024A>C (n.4373+3024A>C) c.5605A>C (p.Lys1869Gln) c.5494A>C (p.Lys1832Gln) c.5545A>C (p.Lys1849Gln) c.4371+5280A>C (n.4371+5280A>C) c.1306-12566A>C (n.1306-12566A>C) c.1099-12566A>C (n.1099-12566A>C) c.2092-12566A>C (n.2092-12566A>C) c.3206+3024A>C (n.3206+3024A>C) c.*447+5281A>C (n.*447+5281A>C) c.4370+5281A>C (n.4370+5281A>C) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.*3575A>C (n.*3575A>C) n.2633A>C c.462-4099A>C (n.462-4099A>C) c.4406+5281A>C (n.4406+5281A>C) c.4385+5281A>C (n.4385+5281A>C) c.4367+5281A>C (n.4367+5281A>C) c.5641A>C (p.Lys1881Gln) c.594-4099A>C (n.594-4099A>C) c.4388+3024A>C (n.4388+3024A>C) c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.5554A>C (p.Lys1852Gln) c.5548A>C (p.Lys1850Gln) c.4368-4099A>C (n.4368-4099A>C) n.6627A>C n.6618A>C | |
10 | g.53822112T= | CA1910737409 | PCDH15 | c.4409+3024A= (n.4409+3024A=) c.5614A= (p.Lys1872=) c.4388+5281A= (n.4388+5281A=) c.3227-1882A= c.4368-1882A= (n.4368-1882A=) c.5620A= (p.Lys1874=) c.*3569A= (n.*3569A=) c.5635A= (p.Lys1879=) c.4373+3024A= (n.4373+3024A=) c.5605A= (p.Lys1869=) c.5494A= (p.Lys1832=) c.5545A= (p.Lys1849=) c.4371+5280A= (n.4371+5280A=) c.1306-12566A= (n.1306-12566A=) c.1099-12566A= (n.1099-12566A=) c.2092-12566A= (n.2092-12566A=) c.3206+3024A= (n.3206+3024A=) c.*447+5281A= (n.*447+5281A=) c.4370+5281A= (n.4370+5281A=) c.5407A= (p.Lys1803=) c.*3575A= (n.*3575A=) n.2633A= c.462-4099A= (n.462-4099A=) c.4406+5281A= (n.4406+5281A=) c.4385+5281A= (n.4385+5281A=) c.4367+5281A= (n.4367+5281A=) c.5641A= (p.Lys1881=) c.594-4099A= (n.594-4099A=) c.4388+3024A= (n.4388+3024A=) c.5413A= (p.Lys1805=) c.5554A= (p.Lys1852=) c.5548A= (p.Lys1850=) c.4368-4099A= (n.4368-4099A=) n.6627A= n.6618A= | |
10 | g.53822113A>C | CA376524599 | PCDH15 | c.4409+3023T>G (n.4409+3023T>G) c.5613T>G (p.Cys1871Trp) c.4388+5280T>G (n.4388+5280T>G) c.3227-1883T>G c.4368-1883T>G (n.4368-1883T>G) c.5619T>G (p.Cys1873Trp) c.*3568T>G (n.*3568T>G) c.5634T>G (p.Cys1878Trp) c.4373+3023T>G (n.4373+3023T>G) c.5604T>G (p.Cys1868Trp) c.5493T>G (p.Cys1831Trp) c.5544T>G (p.Cys1848Trp) c.4371+5279T>G (n.4371+5279T>G) c.1306-12567T>G (n.1306-12567T>G) c.1099-12567T>G (n.1099-12567T>G) c.2092-12567T>G (n.2092-12567T>G) c.3206+3023T>G (n.3206+3023T>G) c.*447+5280T>G (n.*447+5280T>G) c.4370+5280T>G (n.4370+5280T>G) c.5406T>G (p.Cys1802Trp) c.*3574T>G (n.*3574T>G) n.2632T>G c.462-4100T>G (n.462-4100T>G) c.4406+5280T>G (n.4406+5280T>G) c.4385+5280T>G (n.4385+5280T>G) c.4367+5280T>G (n.4367+5280T>G) c.5640T>G (p.Cys1880Trp) c.594-4100T>G (n.594-4100T>G) c.4388+3023T>G (n.4388+3023T>G) c.5412T>G (p.Cys1804Trp) c.5553T>G (p.Cys1851Trp) c.5547T>G (p.Cys1849Trp) c.4368-4100T>G (n.4368-4100T>G) n.6626T>G n.6617T>G | |
10 | g.53822113A>G | CA469546555 | PCDH15 | c.4409+3023T>C (n.4409+3023T>C) c.5613T>C (p.Cys1871=) c.4388+5280T>C (n.4388+5280T>C) c.3227-1883T>C c.4368-1883T>C (n.4368-1883T>C) c.5619T>C (p.Cys1873=) c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.5634T>C (p.Cys1878=) c.4373+3023T>C (n.4373+3023T>C) c.5604T>C (p.Cys1868=) c.5493T>C (p.Cys1831=) c.5544T>C (p.Cys1848=) c.4371+5279T>C (n.4371+5279T>C) c.1306-12567T>C (n.1306-12567T>C) c.1099-12567T>C (n.1099-12567T>C) c.2092-12567T>C (n.2092-12567T>C) c.3206+3023T>C (n.3206+3023T>C) c.*447+5280T>C (n.*447+5280T>C) c.4370+5280T>C (n.4370+5280T>C) c.5406T>C (p.Cys1802=) c.*3574T>C (n.*3574T>C) n.2632T>C c.462-4100T>C (n.462-4100T>C) c.4406+5280T>C (n.4406+5280T>C) c.4385+5280T>C (n.4385+5280T>C) c.4367+5280T>C (n.4367+5280T>C) c.5640T>C (p.Cys1880=) c.594-4100T>C (n.594-4100T>C) c.4388+3023T>C (n.4388+3023T>C) c.5412T>C (p.Cys1804=) c.5553T>C (p.Cys1851=) c.5547T>C (p.Cys1849=) c.4368-4100T>C (n.4368-4100T>C) n.6626T>C n.6617T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53822113A>T | CA376524600 | PCDH15 | c.4409+3023T>A (n.4409+3023T>A) c.5613T>A (p.Cys1871Ter) c.4388+5280T>A (n.4388+5280T>A) c.3227-1883T>A c.4368-1883T>A (n.4368-1883T>A) c.5619T>A (p.Cys1873Ter) c.*3568T>A (n.*3568T>A) c.5634T>A (p.Cys1878Ter) c.4373+3023T>A (n.4373+3023T>A) c.5604T>A (p.Cys1868Ter) c.5493T>A (p.Cys1831Ter) c.5544T>A (p.Cys1848Ter) c.4371+5279T>A (n.4371+5279T>A) c.1306-12567T>A (n.1306-12567T>A) c.1099-12567T>A (n.1099-12567T>A) c.2092-12567T>A (n.2092-12567T>A) c.3206+3023T>A (n.3206+3023T>A) c.*447+5280T>A (n.*447+5280T>A) c.4370+5280T>A (n.4370+5280T>A) c.5406T>A (p.Cys1802Ter) c.*3574T>A (n.*3574T>A) n.2632T>A c.462-4100T>A (n.462-4100T>A) c.4406+5280T>A (n.4406+5280T>A) c.4385+5280T>A (n.4385+5280T>A) c.4367+5280T>A (n.4367+5280T>A) c.5640T>A (p.Cys1880Ter) c.594-4100T>A (n.594-4100T>A) c.4388+3023T>A (n.4388+3023T>A) c.5412T>A (p.Cys1804Ter) c.5553T>A (p.Cys1851Ter) c.5547T>A (p.Cys1849Ter) c.4368-4100T>A (n.4368-4100T>A) n.6626T>A n.6617T>A | |
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10 | g.53822120G>A | CA376524611 | PCDH15 | c.4409+3016C>T (n.4409+3016C>T) c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.4388+5273C>T (n.4388+5273C>T) c.3227-1890C>T c.4368-1890C>T (n.4368-1890C>T) c.5612C>T (p.Thr1871Ile) c.*3561C>T (n.*3561C>T) c.5627C>T (p.Thr1876Ile) c.4373+3016C>T (n.4373+3016C>T) c.5597C>T (p.Thr1866Ile) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5537C>T (p.Thr1846Ile) c.4371+5272C>T (n.4371+5272C>T) c.1306-12574C>T (n.1306-12574C>T) c.1099-12574C>T (n.1099-12574C>T) c.2092-12574C>T (n.2092-12574C>T) c.3206+3016C>T (n.3206+3016C>T) c.*447+5273C>T (n.*447+5273C>T) c.4370+5273C>T (n.4370+5273C>T) c.5399C>T (p.Thr1800Ile) c.*3567C>T (n.*3567C>T) n.2625C>T c.462-4107C>T (n.462-4107C>T) c.4406+5273C>T (n.4406+5273C>T) c.4385+5273C>T (n.4385+5273C>T) c.4367+5273C>T (n.4367+5273C>T) c.5633C>T (p.Thr1878Ile) c.594-4107C>T (n.594-4107C>T) c.4388+3016C>T (n.4388+3016C>T) c.5405C>T (p.Thr1802Ile) c.5546C>T (p.Thr1849Ile) c.5540C>T (p.Thr1847Ile) c.4368-4107C>T (n.4368-4107C>T) n.6619C>T n.6610C>T | |
10 | g.53822120G>C | CA376524612 | PCDH15 | c.4409+3016C>G (n.4409+3016C>G) c.5606C>G (p.Thr1869Arg) c.4388+5273C>G (n.4388+5273C>G) c.3227-1890C>G c.4368-1890C>G (n.4368-1890C>G) c.5612C>G (p.Thr1871Arg) c.*3561C>G (n.*3561C>G) c.5627C>G (p.Thr1876Arg) c.4373+3016C>G (n.4373+3016C>G) c.5597C>G (p.Thr1866Arg) c.5486C>G (p.Thr1829Arg) c.5537C>G (p.Thr1846Arg) c.4371+5272C>G (n.4371+5272C>G) c.1306-12574C>G (n.1306-12574C>G) c.1099-12574C>G (n.1099-12574C>G) c.2092-12574C>G (n.2092-12574C>G) c.3206+3016C>G (n.3206+3016C>G) c.*447+5273C>G (n.*447+5273C>G) c.4370+5273C>G (n.4370+5273C>G) c.5399C>G (p.Thr1800Arg) c.*3567C>G (n.*3567C>G) n.2625C>G c.462-4107C>G (n.462-4107C>G) c.4406+5273C>G (n.4406+5273C>G) c.4385+5273C>G (n.4385+5273C>G) c.4367+5273C>G (n.4367+5273C>G) c.5633C>G (p.Thr1878Arg) c.594-4107C>G (n.594-4107C>G) c.4388+3016C>G (n.4388+3016C>G) c.5405C>G (p.Thr1802Arg) c.5546C>G (p.Thr1849Arg) c.5540C>G (p.Thr1847Arg) c.4368-4107C>G (n.4368-4107C>G) n.6619C>G n.6610C>G | |
10 | g.53822120G= | CA1910737429 | PCDH15 | c.4409+3016C= (n.4409+3016C=) c.5606C= (p.Thr1869=) c.4388+5273C= (n.4388+5273C=) c.3227-1890C= c.4368-1890C= (n.4368-1890C=) c.5612C= (p.Thr1871=) c.*3561C= (n.*3561C=) c.5627C= (p.Thr1876=) c.4373+3016C= (n.4373+3016C=) c.5597C= (p.Thr1866=) c.5486C= (p.Thr1829=) c.5537C= (p.Thr1846=) c.4371+5272C= (n.4371+5272C=) c.1306-12574C= (n.1306-12574C=) c.1099-12574C= (n.1099-12574C=) c.2092-12574C= (n.2092-12574C=) c.3206+3016C= (n.3206+3016C=) c.*447+5273C= (n.*447+5273C=) c.4370+5273C= (n.4370+5273C=) c.5399C= (p.Thr1800=) c.*3567C= (n.*3567C=) n.2625C= c.462-4107C= (n.462-4107C=) c.4406+5273C= (n.4406+5273C=) c.4385+5273C= (n.4385+5273C=) c.4367+5273C= (n.4367+5273C=) c.5633C= (p.Thr1878=) c.594-4107C= (n.594-4107C=) c.4388+3016C= (n.4388+3016C=) c.5405C= (p.Thr1802=) c.5546C= (p.Thr1849=) c.5540C= (p.Thr1847=) c.4368-4107C= (n.4368-4107C=) n.6619C= n.6610C= | |
10 | g.53822120G>T | CA376524613 | PCDH15 | c.4409+3016C>A (n.4409+3016C>A) c.5606C>A (p.Thr1869Lys) c.4388+5273C>A (n.4388+5273C>A) c.3227-1890C>A c.4368-1890C>A (n.4368-1890C>A) c.5612C>A (p.Thr1871Lys) c.*3561C>A (n.*3561C>A) c.5627C>A (p.Thr1876Lys) c.4373+3016C>A (n.4373+3016C>A) c.5597C>A (p.Thr1866Lys) c.5486C>A (p.Thr1829Lys) c.5537C>A (p.Thr1846Lys) c.4371+5272C>A (n.4371+5272C>A) c.1306-12574C>A (n.1306-12574C>A) c.1099-12574C>A (n.1099-12574C>A) c.2092-12574C>A (n.2092-12574C>A) c.3206+3016C>A (n.3206+3016C>A) c.*447+5273C>A (n.*447+5273C>A) c.4370+5273C>A (n.4370+5273C>A) c.5399C>A (p.Thr1800Lys) c.*3567C>A (n.*3567C>A) n.2625C>A c.462-4107C>A (n.462-4107C>A) c.4406+5273C>A (n.4406+5273C>A) c.4385+5273C>A (n.4385+5273C>A) c.4367+5273C>A (n.4367+5273C>A) c.5633C>A (p.Thr1878Lys) c.594-4107C>A (n.594-4107C>A) c.4388+3016C>A (n.4388+3016C>A) c.5405C>A (p.Thr1802Lys) c.5546C>A (p.Thr1849Lys) c.5540C>A (p.Thr1847Lys) c.4368-4107C>A (n.4368-4107C>A) n.6619C>A n.6610C>A | |
10 | g.53822121T>A | CA376524614 | PCDH15 | c.4409+3015A>T (n.4409+3015A>T) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.4388+5272A>T (n.4388+5272A>T) c.3227-1891A>T c.4368-1891A>T (n.4368-1891A>T) c.5611A>T (p.Thr1871Ser) c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.4373+3015A>T (n.4373+3015A>T) c.5596A>T (p.Thr1866Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.4371+5271A>T (n.4371+5271A>T) c.1306-12575A>T (n.1306-12575A>T) c.1099-12575A>T (n.1099-12575A>T) c.2092-12575A>T (n.2092-12575A>T) c.3206+3015A>T (n.3206+3015A>T) c.*447+5272A>T (n.*447+5272A>T) c.4370+5272A>T (n.4370+5272A>T) c.5398A>T (p.Thr1800Ser) c.*3566A>T (n.*3566A>T) n.2624A>T c.462-4108A>T (n.462-4108A>T) c.4406+5272A>T (n.4406+5272A>T) c.4385+5272A>T (n.4385+5272A>T) c.4367+5272A>T (n.4367+5272A>T) c.5632A>T (p.Thr1878Ser) c.594-4108A>T (n.594-4108A>T) c.4388+3015A>T (n.4388+3015A>T) c.5404A>T (p.Thr1802Ser) c.5545A>T (p.Thr1849Ser) c.5539A>T (p.Thr1847Ser) c.4368-4108A>T (n.4368-4108A>T) n.6618A>T n.6609A>T | |
10 | g.53822121T>C | CA376524615 | PCDH15 | c.4409+3015A>G (n.4409+3015A>G) c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.4388+5272A>G (n.4388+5272A>G) c.3227-1891A>G c.4368-1891A>G (n.4368-1891A>G) c.5611A>G (p.Thr1871Ala) c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.5626A>G (p.Thr1876Ala) c.4373+3015A>G (n.4373+3015A>G) c.5596A>G (p.Thr1866Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5536A>G (p.Thr1846Ala) c.4371+5271A>G (n.4371+5271A>G) c.1306-12575A>G (n.1306-12575A>G) c.1099-12575A>G (n.1099-12575A>G) c.2092-12575A>G (n.2092-12575A>G) c.3206+3015A>G (n.3206+3015A>G) c.*447+5272A>G (n.*447+5272A>G) c.4370+5272A>G (n.4370+5272A>G) c.5398A>G (p.Thr1800Ala) c.*3566A>G (n.*3566A>G) n.2624A>G c.462-4108A>G (n.462-4108A>G) c.4406+5272A>G (n.4406+5272A>G) c.4385+5272A>G (n.4385+5272A>G) c.4367+5272A>G (n.4367+5272A>G) c.5632A>G (p.Thr1878Ala) c.594-4108A>G (n.594-4108A>G) c.4388+3015A>G (n.4388+3015A>G) c.5404A>G (p.Thr1802Ala) c.5545A>G (p.Thr1849Ala) c.5539A>G (p.Thr1847Ala) c.4368-4108A>G (n.4368-4108A>G) n.6618A>G n.6609A>G | |
10 | g.53822121T>G | CA376524616 | PCDH15 | c.4409+3015A>C (n.4409+3015A>C) c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.4388+5272A>C (n.4388+5272A>C) c.3227-1891A>C c.4368-1891A>C (n.4368-1891A>C) c.5611A>C (p.Thr1871Pro) c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.5626A>C (p.Thr1876Pro) c.4373+3015A>C (n.4373+3015A>C) c.5596A>C (p.Thr1866Pro) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5536A>C (p.Thr1846Pro) c.4371+5271A>C (n.4371+5271A>C) c.1306-12575A>C (n.1306-12575A>C) c.1099-12575A>C (n.1099-12575A>C) c.2092-12575A>C (n.2092-12575A>C) c.3206+3015A>C (n.3206+3015A>C) c.*447+5272A>C (n.*447+5272A>C) c.4370+5272A>C (n.4370+5272A>C) c.5398A>C (p.Thr1800Pro) c.*3566A>C (n.*3566A>C) n.2624A>C c.462-4108A>C (n.462-4108A>C) c.4406+5272A>C (n.4406+5272A>C) c.4385+5272A>C (n.4385+5272A>C) c.4367+5272A>C (n.4367+5272A>C) c.5632A>C (p.Thr1878Pro) c.594-4108A>C (n.594-4108A>C) c.4388+3015A>C (n.4388+3015A>C) c.5404A>C (p.Thr1802Pro) c.5545A>C (p.Thr1849Pro) c.5539A>C (p.Thr1847Pro) c.4368-4108A>C (n.4368-4108A>C) n.6618A>C n.6609A>C | |
10 | g.53822122_53822135dup | CA593783000 | PCDH15 | c.4409+3002_4409+3015dup (n.4409+3002_4409+3015dup) c.5592_5605dup (p.Thr1869SerfsTer26) c.4388+5259_4388+5272dup (n.4388+5259_4388+5272dup) c.3227-1904_3227-1891dup c.4368-1904_4368-1891dup (n.4368-1904_4368-1891dup) c.5598_5611dup (p.Thr1871SerfsTer26) c.*3547_*3560dup (n.*3547_*3560dup) c.5613_5626dup (p.Thr1876SerfsTer26) c.4373+3002_4373+3015dup (n.4373+3002_4373+3015dup) c.5583_5596dup (p.Thr1866SerfsTer26) c.5472_5485dup (p.Thr1829SerfsTer26) c.5523_5536dup (p.Thr1846SerfsTer26) c.4371+5258_4371+5271dup (n.4371+5258_4371+5271dup) c.1306-12588_1306-12575dup (n.1306-12588_1306-12575dup) c.1099-12588_1099-12575dup (n.1099-12588_1099-12575dup) c.2092-12588_2092-12575dup (n.2092-12588_2092-12575dup) c.3206+3002_3206+3015dup (n.3206+3002_3206+3015dup) c.*447+5259_*447+5272dup (n.*447+5259_*447+5272dup) c.4370+5259_4370+5272dup (n.4370+5259_4370+5272dup) c.5385_5398dup (p.Thr1800SerfsTer26) c.*3553_*3566dup (n.*3553_*3566dup) n.2611_2624dup c.462-4121_462-4108dup (n.462-4121_462-4108dup) c.4406+5259_4406+5272dup (n.4406+5259_4406+5272dup) c.4385+5259_4385+5272dup (n.4385+5259_4385+5272dup) c.4367+5259_4367+5272dup (n.4367+5259_4367+5272dup) c.5619_5632dup (p.Thr1878SerfsTer26) c.594-4121_594-4108dup (n.594-4121_594-4108dup) c.4388+3002_4388+3015dup (n.4388+3002_4388+3015dup) c.5391_5404dup (p.Thr1802SerfsTer26) c.5532_5545dup (p.Thr1849SerfsTer26) c.5526_5539dup (p.Thr1847SerfsTer26) c.4368-4121_4368-4108dup (n.4368-4121_4368-4108dup) n.6605_6618dup n.6596_6609dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822122C>A | CA469546562 | PCDH15 | c.4409+3014G>T (n.4409+3014G>T) c.5604G>T (p.Thr1868=) c.4388+5271G>T (n.4388+5271G>T) c.3227-1892G>T c.4368-1892G>T (n.4368-1892G>T) c.5610G>T (p.Thr1870=) c.*3559G>T (n.*3559G>T) c.5625G>T (p.Thr1875=) c.4373+3014G>T (n.4373+3014G>T) c.5595G>T (p.Thr1865=) c.5484G>T (p.Thr1828=) c.5535G>T (p.Thr1845=) c.4371+5270G>T (n.4371+5270G>T) c.1306-12576G>T (n.1306-12576G>T) c.1099-12576G>T (n.1099-12576G>T) c.2092-12576G>T (n.2092-12576G>T) c.3206+3014G>T (n.3206+3014G>T) c.*447+5271G>T (n.*447+5271G>T) c.4370+5271G>T (n.4370+5271G>T) c.5397G>T (p.Thr1799=) c.*3565G>T (n.*3565G>T) n.2623G>T c.462-4109G>T (n.462-4109G>T) c.4406+5271G>T (n.4406+5271G>T) c.4385+5271G>T (n.4385+5271G>T) c.4367+5271G>T (n.4367+5271G>T) c.5631G>T (p.Thr1877=) c.594-4109G>T (n.594-4109G>T) c.4388+3014G>T (n.4388+3014G>T) c.5403G>T (p.Thr1801=) c.5544G>T (p.Thr1848=) c.5538G>T (p.Thr1846=) c.4368-4109G>T (n.4368-4109G>T) n.6617G>T n.6608G>T | |
10 | g.53822122C= | CA1910737436 | PCDH15 | c.4409+3014G= (n.4409+3014G=) c.5604G= (p.Thr1868=) c.4388+5271G= (n.4388+5271G=) c.3227-1892G= c.4368-1892G= (n.4368-1892G=) c.5610G= (p.Thr1870=) c.*3559G= (n.*3559G=) c.5625G= (p.Thr1875=) c.4373+3014G= (n.4373+3014G=) c.5595G= (p.Thr1865=) c.5484G= (p.Thr1828=) c.5535G= (p.Thr1845=) c.4371+5270G= (n.4371+5270G=) c.1306-12576G= (n.1306-12576G=) c.1099-12576G= (n.1099-12576G=) c.2092-12576G= (n.2092-12576G=) c.3206+3014G= (n.3206+3014G=) c.*447+5271G= (n.*447+5271G=) c.4370+5271G= (n.4370+5271G=) c.5397G= (p.Thr1799=) c.*3565G= (n.*3565G=) n.2623G= c.462-4109G= (n.462-4109G=) c.4406+5271G= (n.4406+5271G=) c.4385+5271G= (n.4385+5271G=) c.4367+5271G= (n.4367+5271G=) c.5631G= (p.Thr1877=) c.594-4109G= (n.594-4109G=) c.4388+3014G= (n.4388+3014G=) c.5403G= (p.Thr1801=) c.5544G= (p.Thr1848=) c.5538G= (p.Thr1846=) c.4368-4109G= (n.4368-4109G=) n.6617G= n.6608G= | |
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10 | g.53822122C>T | CA5504999 | PCDH15 | c.4409+3014G>A (n.4409+3014G>A) c.5604G>A (p.Thr1868=) c.4388+5271G>A (n.4388+5271G>A) c.3227-1892G>A c.4368-1892G>A (n.4368-1892G>A) c.5610G>A (p.Thr1870=) c.*3559G>A (n.*3559G>A) c.5625G>A (p.Thr1875=) c.4373+3014G>A (n.4373+3014G>A) c.5595G>A (p.Thr1865=) c.5484G>A (p.Thr1828=) c.5535G>A (p.Thr1845=) c.4371+5270G>A (n.4371+5270G>A) c.1306-12576G>A (n.1306-12576G>A) c.1099-12576G>A (n.1099-12576G>A) c.2092-12576G>A (n.2092-12576G>A) c.3206+3014G>A (n.3206+3014G>A) c.*447+5271G>A (n.*447+5271G>A) c.4370+5271G>A (n.4370+5271G>A) c.5397G>A (p.Thr1799=) c.*3565G>A (n.*3565G>A) n.2623G>A c.462-4109G>A (n.462-4109G>A) c.4406+5271G>A (n.4406+5271G>A) c.4385+5271G>A (n.4385+5271G>A) c.4367+5271G>A (n.4367+5271G>A) c.5631G>A (p.Thr1877=) c.594-4109G>A (n.594-4109G>A) c.4388+3014G>A (n.4388+3014G>A) c.5403G>A (p.Thr1801=) c.5544G>A (p.Thr1848=) c.5538G>A (p.Thr1846=) c.4368-4109G>A (n.4368-4109G>A) n.6617G>A n.6608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822123G>T | CA376524618 | PCDH15 | c.4409+3013C>A (n.4409+3013C>A) c.5603C>A (p.Thr1868Lys) c.4388+5270C>A (n.4388+5270C>A) c.3227-1893C>A c.4368-1893C>A (n.4368-1893C>A) c.5609C>A (p.Thr1870Lys) c.*3558C>A (n.*3558C>A) c.5624C>A (p.Thr1875Lys) c.4373+3013C>A (n.4373+3013C>A) c.5594C>A (p.Thr1865Lys) c.5483C>A (p.Thr1828Lys) c.5534C>A (p.Thr1845Lys) c.4371+5269C>A (n.4371+5269C>A) c.1306-12577C>A (n.1306-12577C>A) c.1099-12577C>A (n.1099-12577C>A) c.2092-12577C>A (n.2092-12577C>A) c.3206+3013C>A (n.3206+3013C>A) c.*447+5270C>A (n.*447+5270C>A) c.4370+5270C>A (n.4370+5270C>A) c.5396C>A (p.Thr1799Lys) c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.2622C>A c.462-4110C>A (n.462-4110C>A) c.4406+5270C>A (n.4406+5270C>A) c.4385+5270C>A (n.4385+5270C>A) c.4367+5270C>A (n.4367+5270C>A) c.5630C>A (p.Thr1877Lys) c.594-4110C>A (n.594-4110C>A) c.4388+3013C>A (n.4388+3013C>A) c.5402C>A (p.Thr1801Lys) c.5543C>A (p.Thr1848Lys) c.5537C>A (p.Thr1846Lys) c.4368-4110C>A (n.4368-4110C>A) n.6616C>A n.6607C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53822123_53822126delinsA | CA658822096 | PCDH15 | c.4409+3010_4409+3013delinsT (n.4409+3010_4409+3013delinsT) c.5600_5603delinsT (p.Thr1867_Thr1868delinsMet) c.4388+5267_4388+5270delinsT (n.4388+5267_4388+5270delinsT) c.3227-1896_3227-1893delinsT c.4368-1896_4368-1893delinsT (n.4368-1896_4368-1893delinsT) c.5606_5609delinsT (p.Thr1869_Thr1870delinsMet) c.*3555_*3558delinsT (n.*3555_*3558delinsT) c.5621_5624delinsT (p.Thr1874_Thr1875delinsMet) c.4373+3010_4373+3013delinsT (n.4373+3010_4373+3013delinsT) c.5591_5594delinsT (p.Thr1864_Thr1865delinsMet) c.5480_5483delinsT (p.Thr1827_Thr1828delinsMet) c.5531_5534delinsT (p.Thr1844_Thr1845delinsMet) c.4371+5266_4371+5269delinsT (n.4371+5266_4371+5269delinsT) c.1306-12580_1306-12577delinsT (n.1306-12580_1306-12577delinsT) c.1099-12580_1099-12577delinsT (n.1099-12580_1099-12577delinsT) c.2092-12580_2092-12577delinsT (n.2092-12580_2092-12577delinsT) c.3206+3010_3206+3013delinsT (n.3206+3010_3206+3013delinsT) c.*447+5267_*447+5270delinsT (n.*447+5267_*447+5270delinsT) c.4370+5267_4370+5270delinsT (n.4370+5267_4370+5270delinsT) c.5393_5396delinsT (p.Thr1798_Thr1799delinsMet) c.*3561_*3564delinsT (n.*3561_*3564delinsT) n.2619_2622delinsT c.462-4113_462-4110delinsT (n.462-4113_462-4110delinsT) c.4406+5267_4406+5270delinsT (n.4406+5267_4406+5270delinsT) c.4385+5267_4385+5270delinsT (n.4385+5267_4385+5270delinsT) c.4367+5267_4367+5270delinsT (n.4367+5267_4367+5270delinsT) c.5627_5630delinsT (p.Thr1876_Thr1877delinsMet) c.594-4113_594-4110delinsT (n.594-4113_594-4110delinsT) c.4388+3010_4388+3013delinsT (n.4388+3010_4388+3013delinsT) c.5399_5402delinsT (p.Thr1800_Thr1801delinsMet) c.5540_5543delinsT (p.Thr1847_Thr1848delinsMet) c.5534_5537delinsT (p.Thr1845_Thr1846delinsMet) c.4368-4113_4368-4110delinsT (n.4368-4113_4368-4110delinsT) n.6613_6616delinsT n.6604_6607delinsT | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822127_53822129del | CA138483 | PCDH15 | c.4409+3011_4409+3013del (n.4409+3011_4409+3013del) c.5601_5603del (p.Thr1868del) c.4388+5268_4388+5270del (n.4388+5268_4388+5270del) c.3227-1895_3227-1893del c.4368-1895_4368-1893del (n.4368-1895_4368-1893del) c.5607_5609del (p.Thr1870del) c.*3556_*3558del (n.*3556_*3558del) c.5622_5624del (p.Thr1875del) c.4373+3011_4373+3013del (n.4373+3011_4373+3013del) c.5592_5594del (p.Thr1865del) c.5481_5483del (p.Thr1828del) c.5532_5534del (p.Thr1845del) c.4371+5267_4371+5269del (n.4371+5267_4371+5269del) c.1306-12579_1306-12577del (n.1306-12579_1306-12577del) c.1099-12579_1099-12577del (n.1099-12579_1099-12577del) c.2092-12579_2092-12577del (n.2092-12579_2092-12577del) c.3206+3011_3206+3013del (n.3206+3011_3206+3013del) c.*447+5268_*447+5270del (n.*447+5268_*447+5270del) c.4370+5268_4370+5270del (n.4370+5268_4370+5270del) c.5394_5396del (p.Thr1799del) c.*3562_*3564del (n.*3562_*3564del) n.2620_2622del c.462-4112_462-4110del (n.462-4112_462-4110del) c.4406+5268_4406+5270del (n.4406+5268_4406+5270del) c.4385+5268_4385+5270del (n.4385+5268_4385+5270del) c.4367+5268_4367+5270del (n.4367+5268_4367+5270del) c.5628_5630del (p.Thr1877del) c.594-4112_594-4110del (n.594-4112_594-4110del) c.4388+3011_4388+3013del (n.4388+3011_4388+3013del) c.5400_5402del (p.Thr1801del) c.5541_5543del (p.Thr1848del) c.5535_5537del (p.Thr1846del) c.4368-4112_4368-4110del (n.4368-4112_4368-4110del) n.6614_6616del n.6605_6607del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822124T>A | CA376524619 | PCDH15 | c.4409+3012A>T (n.4409+3012A>T) c.5602A>T (p.Thr1868Ser) c.4388+5269A>T (n.4388+5269A>T) c.3227-1894A>T c.4368-1894A>T (n.4368-1894A>T) c.5608A>T (p.Thr1870Ser) c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.5623A>T (p.Thr1875Ser) c.4373+3012A>T (n.4373+3012A>T) c.5593A>T (p.Thr1865Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) c.5533A>T (p.Thr1845Ser) c.4371+5268A>T (n.4371+5268A>T) c.1306-12578A>T (n.1306-12578A>T) c.1099-12578A>T (n.1099-12578A>T) c.2092-12578A>T (n.2092-12578A>T) c.3206+3012A>T (n.3206+3012A>T) c.*447+5269A>T (n.*447+5269A>T) c.4370+5269A>T (n.4370+5269A>T) c.5395A>T (p.Thr1799Ser) c.*3563A>T (n.*3563A>T) n.2621A>T c.462-4111A>T (n.462-4111A>T) c.4406+5269A>T (n.4406+5269A>T) c.4385+5269A>T (n.4385+5269A>T) c.4367+5269A>T (n.4367+5269A>T) c.5629A>T (p.Thr1877Ser) c.594-4111A>T (n.594-4111A>T) c.4388+3012A>T (n.4388+3012A>T) c.5401A>T (p.Thr1801Ser) c.5542A>T (p.Thr1848Ser) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.4368-4111A>T (n.4368-4111A>T) n.6615A>T n.6606A>T | |
10 | g.53822124T>C | CA376524620 | PCDH15 | c.4409+3012A>G (n.4409+3012A>G) c.5602A>G (p.Thr1868Ala) c.4388+5269A>G (n.4388+5269A>G) c.3227-1894A>G c.4368-1894A>G (n.4368-1894A>G) c.5608A>G (p.Thr1870Ala) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.5623A>G (p.Thr1875Ala) c.4373+3012A>G (n.4373+3012A>G) c.5593A>G (p.Thr1865Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) c.5533A>G (p.Thr1845Ala) c.4371+5268A>G (n.4371+5268A>G) c.1306-12578A>G (n.1306-12578A>G) c.1099-12578A>G (n.1099-12578A>G) c.2092-12578A>G (n.2092-12578A>G) c.3206+3012A>G (n.3206+3012A>G) c.*447+5269A>G (n.*447+5269A>G) c.4370+5269A>G (n.4370+5269A>G) c.5395A>G (p.Thr1799Ala) c.*3563A>G (n.*3563A>G) n.2621A>G c.462-4111A>G (n.462-4111A>G) c.4406+5269A>G (n.4406+5269A>G) c.4385+5269A>G (n.4385+5269A>G) c.4367+5269A>G (n.4367+5269A>G) c.5629A>G (p.Thr1877Ala) c.594-4111A>G (n.594-4111A>G) c.4388+3012A>G (n.4388+3012A>G) c.5401A>G (p.Thr1801Ala) c.5542A>G (p.Thr1848Ala) c.5536A>G (p.Thr1846Ala) c.4368-4111A>G (n.4368-4111A>G) n.6615A>G n.6606A>G | |
10 | g.53822124T>G | CA376524621 | PCDH15 | c.4409+3012A>C (n.4409+3012A>C) c.5602A>C (p.Thr1868Pro) c.4388+5269A>C (n.4388+5269A>C) c.3227-1894A>C c.4368-1894A>C (n.4368-1894A>C) c.5608A>C (p.Thr1870Pro) c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.5623A>C (p.Thr1875Pro) c.4373+3012A>C (n.4373+3012A>C) c.5593A>C (p.Thr1865Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) c.5533A>C (p.Thr1845Pro) c.4371+5268A>C (n.4371+5268A>C) c.1306-12578A>C (n.1306-12578A>C) c.1099-12578A>C (n.1099-12578A>C) c.2092-12578A>C (n.2092-12578A>C) c.3206+3012A>C (n.3206+3012A>C) c.*447+5269A>C (n.*447+5269A>C) c.4370+5269A>C (n.4370+5269A>C) c.5395A>C (p.Thr1799Pro) c.*3563A>C (n.*3563A>C) n.2621A>C c.462-4111A>C (n.462-4111A>C) c.4406+5269A>C (n.4406+5269A>C) c.4385+5269A>C (n.4385+5269A>C) c.4367+5269A>C (n.4367+5269A>C) c.5629A>C (p.Thr1877Pro) c.594-4111A>C (n.594-4111A>C) c.4388+3012A>C (n.4388+3012A>C) c.5401A>C (p.Thr1801Pro) c.5542A>C (p.Thr1848Pro) c.5536A>C (p.Thr1846Pro) c.4368-4111A>C (n.4368-4111A>C) n.6615A>C n.6606A>C | |
10 | g.53822124T= | CA1910737476 | PCDH15 | c.4409+3012A= (n.4409+3012A=) c.5602A= (p.Thr1868=) c.4388+5269A= (n.4388+5269A=) c.3227-1894A= c.4368-1894A= (n.4368-1894A=) c.5608A= (p.Thr1870=) c.*3557A= (n.*3557A=) c.5623A= (p.Thr1875=) c.4373+3012A= (n.4373+3012A=) c.5593A= (p.Thr1865=) c.5482A= (p.Thr1828=) c.5533A= (p.Thr1845=) c.4371+5268A= (n.4371+5268A=) c.1306-12578A= (n.1306-12578A=) c.1099-12578A= (n.1099-12578A=) c.2092-12578A= (n.2092-12578A=) c.3206+3012A= (n.3206+3012A=) c.*447+5269A= (n.*447+5269A=) c.4370+5269A= (n.4370+5269A=) c.5395A= (p.Thr1799=) c.*3563A= (n.*3563A=) n.2621A= c.462-4111A= (n.462-4111A=) c.4406+5269A= (n.4406+5269A=) c.4385+5269A= (n.4385+5269A=) c.4367+5269A= (n.4367+5269A=) c.5629A= (p.Thr1877=) c.594-4111A= (n.594-4111A=) c.4388+3012A= (n.4388+3012A=) c.5401A= (p.Thr1801=) c.5542A= (p.Thr1848=) c.5536A= (p.Thr1846=) c.4368-4111A= (n.4368-4111A=) n.6615A= n.6606A= | |
10 | g.53822125T>A | CA469546566 | PCDH15 | c.4409+3011A>T (n.4409+3011A>T) c.5601A>T (p.Thr1867=) c.4388+5268A>T (n.4388+5268A>T) c.3227-1895A>T c.4368-1895A>T (n.4368-1895A>T) c.5607A>T (p.Thr1869=) c.*3556A>T (n.*3556A>T) c.5622A>T (p.Thr1874=) c.4373+3011A>T (n.4373+3011A>T) c.5592A>T (p.Thr1864=) c.5481A>T (p.Thr1827=) c.5532A>T (p.Thr1844=) c.4371+5267A>T (n.4371+5267A>T) c.1306-12579A>T (n.1306-12579A>T) c.1099-12579A>T (n.1099-12579A>T) c.2092-12579A>T (n.2092-12579A>T) c.3206+3011A>T (n.3206+3011A>T) c.*447+5268A>T (n.*447+5268A>T) c.4370+5268A>T (n.4370+5268A>T) c.5394A>T (p.Thr1798=) c.*3562A>T (n.*3562A>T) n.2620A>T c.462-4112A>T (n.462-4112A>T) c.4406+5268A>T (n.4406+5268A>T) c.4385+5268A>T (n.4385+5268A>T) c.4367+5268A>T (n.4367+5268A>T) c.5628A>T (p.Thr1876=) c.594-4112A>T (n.594-4112A>T) c.4388+3011A>T (n.4388+3011A>T) c.5400A>T (p.Thr1800=) c.5541A>T (p.Thr1847=) c.5535A>T (p.Thr1845=) c.4368-4112A>T (n.4368-4112A>T) n.6614A>T n.6605A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822125T>C | CA469546565 | PCDH15 | c.4409+3011A>G (n.4409+3011A>G) c.5601A>G (p.Thr1867=) c.4388+5268A>G (n.4388+5268A>G) c.3227-1895A>G c.4368-1895A>G (n.4368-1895A>G) c.5607A>G (p.Thr1869=) c.*3556A>G (n.*3556A>G) c.5622A>G (p.Thr1874=) c.4373+3011A>G (n.4373+3011A>G) c.5592A>G (p.Thr1864=) c.5481A>G (p.Thr1827=) c.5532A>G (p.Thr1844=) c.4371+5267A>G (n.4371+5267A>G) c.1306-12579A>G (n.1306-12579A>G) c.1099-12579A>G (n.1099-12579A>G) c.2092-12579A>G (n.2092-12579A>G) c.3206+3011A>G (n.3206+3011A>G) c.*447+5268A>G (n.*447+5268A>G) c.4370+5268A>G (n.4370+5268A>G) c.5394A>G (p.Thr1798=) c.*3562A>G (n.*3562A>G) n.2620A>G c.462-4112A>G (n.462-4112A>G) c.4406+5268A>G (n.4406+5268A>G) c.4385+5268A>G (n.4385+5268A>G) c.4367+5268A>G (n.4367+5268A>G) c.5628A>G (p.Thr1876=) c.594-4112A>G (n.594-4112A>G) c.4388+3011A>G (n.4388+3011A>G) c.5400A>G (p.Thr1800=) c.5541A>G (p.Thr1847=) c.5535A>G (p.Thr1845=) c.4368-4112A>G (n.4368-4112A>G) n.6614A>G n.6605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822125T>G | CA469546564 | PCDH15 | c.4409+3011A>C (n.4409+3011A>C) c.5601A>C (p.Thr1867=) c.4388+5268A>C (n.4388+5268A>C) c.3227-1895A>C c.4368-1895A>C (n.4368-1895A>C) c.5607A>C (p.Thr1869=) c.*3556A>C (n.*3556A>C) c.5622A>C (p.Thr1874=) c.4373+3011A>C (n.4373+3011A>C) c.5592A>C (p.Thr1864=) c.5481A>C (p.Thr1827=) c.5532A>C (p.Thr1844=) c.4371+5267A>C (n.4371+5267A>C) c.1306-12579A>C (n.1306-12579A>C) c.1099-12579A>C (n.1099-12579A>C) c.2092-12579A>C (n.2092-12579A>C) c.3206+3011A>C (n.3206+3011A>C) c.*447+5268A>C (n.*447+5268A>C) c.4370+5268A>C (n.4370+5268A>C) c.5394A>C (p.Thr1798=) c.*3562A>C (n.*3562A>C) n.2620A>C c.462-4112A>C (n.462-4112A>C) c.4406+5268A>C (n.4406+5268A>C) c.4385+5268A>C (n.4385+5268A>C) c.4367+5268A>C (n.4367+5268A>C) c.5628A>C (p.Thr1876=) c.594-4112A>C (n.594-4112A>C) c.4388+3011A>C (n.4388+3011A>C) c.5400A>C (p.Thr1800=) c.5541A>C (p.Thr1847=) c.5535A>C (p.Thr1845=) c.4368-4112A>C (n.4368-4112A>C) n.6614A>C n.6605A>C | |
10 | g.53822125T= | CA1910737481 | PCDH15 | c.4409+3011A= (n.4409+3011A=) c.5601A= (p.Thr1867=) c.4388+5268A= (n.4388+5268A=) c.3227-1895A= c.4368-1895A= (n.4368-1895A=) c.5607A= (p.Thr1869=) c.*3556A= (n.*3556A=) c.5622A= (p.Thr1874=) c.4373+3011A= (n.4373+3011A=) c.5592A= (p.Thr1864=) c.5481A= (p.Thr1827=) c.5532A= (p.Thr1844=) c.4371+5267A= (n.4371+5267A=) c.1306-12579A= (n.1306-12579A=) c.1099-12579A= (n.1099-12579A=) c.2092-12579A= (n.2092-12579A=) c.3206+3011A= (n.3206+3011A=) c.*447+5268A= (n.*447+5268A=) c.4370+5268A= (n.4370+5268A=) c.5394A= (p.Thr1798=) c.*3562A= (n.*3562A=) n.2620A= c.462-4112A= (n.462-4112A=) c.4406+5268A= (n.4406+5268A=) c.4385+5268A= (n.4385+5268A=) c.4367+5268A= (n.4367+5268A=) c.5628A= (p.Thr1876=) c.594-4112A= (n.594-4112A=) c.4388+3011A= (n.4388+3011A=) c.5400A= (p.Thr1800=) c.5541A= (p.Thr1847=) c.5535A= (p.Thr1845=) c.4368-4112A= (n.4368-4112A=) n.6614A= n.6605A= | |
10 | g.53822126_53822127dup | CA918677452 | PCDH15 | c.4409+3010_4409+3011dup (n.4409+3010_4409+3011dup) c.5600_5601dup (p.Thr1868GlnfsTer23) c.4388+5267_4388+5268dup (n.4388+5267_4388+5268dup) c.3227-1896_3227-1895dup c.4368-1896_4368-1895dup (n.4368-1896_4368-1895dup) c.5606_5607dup (p.Thr1870GlnfsTer23) c.*3555_*3556dup (n.*3555_*3556dup) c.5621_5622dup (p.Thr1875GlnfsTer23) c.4373+3010_4373+3011dup (n.4373+3010_4373+3011dup) c.5591_5592dup (p.Thr1865GlnfsTer23) c.5480_5481dup (p.Thr1828GlnfsTer23) c.5531_5532dup (p.Thr1845GlnfsTer23) c.4371+5266_4371+5267dup (n.4371+5266_4371+5267dup) c.1306-12580_1306-12579dup (n.1306-12580_1306-12579dup) c.1099-12580_1099-12579dup (n.1099-12580_1099-12579dup) c.2092-12580_2092-12579dup (n.2092-12580_2092-12579dup) c.3206+3010_3206+3011dup (n.3206+3010_3206+3011dup) c.*447+5267_*447+5268dup (n.*447+5267_*447+5268dup) c.4370+5267_4370+5268dup (n.4370+5267_4370+5268dup) c.5393_5394dup (p.Thr1799GlnfsTer23) c.*3561_*3562dup (n.*3561_*3562dup) n.2619_2620dup c.462-4113_462-4112dup (n.462-4113_462-4112dup) c.4406+5267_4406+5268dup (n.4406+5267_4406+5268dup) c.4385+5267_4385+5268dup (n.4385+5267_4385+5268dup) c.4367+5267_4367+5268dup (n.4367+5267_4367+5268dup) c.5627_5628dup (p.Thr1877GlnfsTer23) c.594-4113_594-4112dup (n.594-4113_594-4112dup) c.4388+3010_4388+3011dup (n.4388+3010_4388+3011dup) c.5399_5400dup (p.Thr1801GlnfsTer23) c.5540_5541dup (p.Thr1848GlnfsTer23) c.5534_5535dup (p.Thr1846GlnfsTer23) c.4368-4113_4368-4112dup (n.4368-4113_4368-4112dup) n.6613_6614dup n.6604_6605dup | dbSNP |
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10 | g.53822126G= | CA1910737484 | PCDH15 | c.4409+3010C= (n.4409+3010C=) c.5600C= (p.Thr1867=) c.4388+5267C= (n.4388+5267C=) c.3227-1896C= c.4368-1896C= (n.4368-1896C=) c.5606C= (p.Thr1869=) c.*3555C= (n.*3555C=) c.5621C= (p.Thr1874=) c.4373+3010C= (n.4373+3010C=) c.5591C= (p.Thr1864=) c.5480C= (p.Thr1827=) c.5531C= (p.Thr1844=) c.4371+5266C= (n.4371+5266C=) c.1306-12580C= (n.1306-12580C=) c.1099-12580C= (n.1099-12580C=) c.2092-12580C= (n.2092-12580C=) c.3206+3010C= (n.3206+3010C=) c.*447+5267C= (n.*447+5267C=) c.4370+5267C= (n.4370+5267C=) c.5393C= (p.Thr1798=) c.*3561C= (n.*3561C=) n.2619C= c.462-4113C= (n.462-4113C=) c.4406+5267C= (n.4406+5267C=) c.4385+5267C= (n.4385+5267C=) c.4367+5267C= (n.4367+5267C=) c.5627C= (p.Thr1876=) c.594-4113C= (n.594-4113C=) c.4388+3010C= (n.4388+3010C=) c.5399C= (p.Thr1800=) c.5540C= (p.Thr1847=) c.5534C= (p.Thr1845=) c.4368-4113C= (n.4368-4113C=) n.6613C= n.6604C= | |
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10 | g.53822126_53822127delinsGT | CA1910737483 | PCDH15 | c.4409+3009_4409+3010delinsAC (n.4409+3009_4409+3010delinsAC) c.5599_5600delinsAC (p.Thr1867=) c.4388+5266_4388+5267delinsAC (n.4388+5266_4388+5267delinsAC) c.3227-1897_3227-1896delinsAC c.4368-1897_4368-1896delinsAC (n.4368-1897_4368-1896delinsAC) c.5605_5606delinsAC (p.Thr1869=) c.*3554_*3555delinsAC (n.*3554_*3555delinsAC) c.5620_5621delinsAC (p.Thr1874=) c.4373+3009_4373+3010delinsAC (n.4373+3009_4373+3010delinsAC) c.5590_5591delinsAC (p.Thr1864=) c.5479_5480delinsAC (p.Thr1827=) c.5530_5531delinsAC (p.Thr1844=) c.4371+5265_4371+5266delinsAC (n.4371+5265_4371+5266delinsAC) c.1306-12581_1306-12580delinsAC (n.1306-12581_1306-12580delinsAC) c.1099-12581_1099-12580delinsAC (n.1099-12581_1099-12580delinsAC) c.2092-12581_2092-12580delinsAC (n.2092-12581_2092-12580delinsAC) c.3206+3009_3206+3010delinsAC (n.3206+3009_3206+3010delinsAC) c.*447+5266_*447+5267delinsAC (n.*447+5266_*447+5267delinsAC) c.4370+5266_4370+5267delinsAC (n.4370+5266_4370+5267delinsAC) c.5392_5393delinsAC (p.Thr1798=) c.*3560_*3561delinsAC (n.*3560_*3561delinsAC) n.2618_2619delinsAC c.462-4114_462-4113delinsAC (n.462-4114_462-4113delinsAC) c.4406+5266_4406+5267delinsAC (n.4406+5266_4406+5267delinsAC) c.4385+5266_4385+5267delinsAC (n.4385+5266_4385+5267delinsAC) c.4367+5266_4367+5267delinsAC (n.4367+5266_4367+5267delinsAC) c.5626_5627delinsAC (p.Thr1876=) c.594-4114_594-4113delinsAC (n.594-4114_594-4113delinsAC) c.4388+3009_4388+3010delinsAC (n.4388+3009_4388+3010delinsAC) c.5398_5399delinsAC (p.Thr1800=) c.5539_5540delinsAC (p.Thr1847=) c.5533_5534delinsAC (p.Thr1845=) c.4368-4114_4368-4113delinsAC (n.4368-4114_4368-4113delinsAC) n.6612_6613delinsAC n.6603_6604delinsAC | |
10 | g.53822127T>A | CA376524624 | PCDH15 | c.4409+3009A>T (n.4409+3009A>T) c.5599A>T (p.Thr1867Ser) c.4388+5266A>T (n.4388+5266A>T) c.3227-1897A>T c.4368-1897A>T (n.4368-1897A>T) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.*3554A>T (n.*3554A>T) c.5620A>T (p.Thr1874Ser) c.4373+3009A>T (n.4373+3009A>T) c.5590A>T (p.Thr1864Ser) c.5479A>T (p.Thr1827Ser) c.5530A>T (p.Thr1844Ser) c.4371+5265A>T (n.4371+5265A>T) c.1306-12581A>T (n.1306-12581A>T) c.1099-12581A>T (n.1099-12581A>T) c.2092-12581A>T (n.2092-12581A>T) c.3206+3009A>T (n.3206+3009A>T) c.*447+5266A>T (n.*447+5266A>T) c.4370+5266A>T (n.4370+5266A>T) c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.*3560A>T (n.*3560A>T) n.2618A>T c.462-4114A>T (n.462-4114A>T) c.4406+5266A>T (n.4406+5266A>T) c.4385+5266A>T (n.4385+5266A>T) c.4367+5266A>T (n.4367+5266A>T) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.594-4114A>T (n.594-4114A>T) c.4388+3009A>T (n.4388+3009A>T) c.5398A>T (p.Thr1800Ser) c.5539A>T (p.Thr1847Ser) c.5533A>T (p.Thr1845Ser) c.4368-4114A>T (n.4368-4114A>T) n.6612A>T n.6603A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822127T= | CA1910737492 | PCDH15 | c.4409+3009A= (n.4409+3009A=) c.5599A= (p.Thr1867=) c.4388+5266A= (n.4388+5266A=) c.3227-1897A= c.4368-1897A= (n.4368-1897A=) c.5605A= (p.Thr1869=) c.*3554A= (n.*3554A=) c.5620A= (p.Thr1874=) c.4373+3009A= (n.4373+3009A=) c.5590A= (p.Thr1864=) c.5479A= (p.Thr1827=) c.5530A= (p.Thr1844=) c.4371+5265A= (n.4371+5265A=) c.1306-12581A= (n.1306-12581A=) c.1099-12581A= (n.1099-12581A=) c.2092-12581A= (n.2092-12581A=) c.3206+3009A= (n.3206+3009A=) c.*447+5266A= (n.*447+5266A=) c.4370+5266A= (n.4370+5266A=) c.5392A= (p.Thr1798=) c.*3560A= (n.*3560A=) n.2618A= c.462-4114A= (n.462-4114A=) c.4406+5266A= (n.4406+5266A=) c.4385+5266A= (n.4385+5266A=) c.4367+5266A= (n.4367+5266A=) c.5626A= (p.Thr1876=) c.594-4114A= (n.594-4114A=) c.4388+3009A= (n.4388+3009A=) c.5398A= (p.Thr1800=) c.5539A= (p.Thr1847=) c.5533A= (p.Thr1845=) c.4368-4114A= (n.4368-4114A=) n.6612A= n.6603A= | |
10 | g.53822128del | CA918677453 | PCDH15 | c.4409+3009del (n.4409+3009del) c.5599del (p.Thr1867GlnfsTer23) c.4388+5266del (n.4388+5266del) c.3227-1897del c.4368-1897del (n.4368-1897del) c.5605del (p.Thr1869GlnfsTer23) c.*3554del (n.*3554del) c.5620del (p.Thr1874GlnfsTer23) c.4373+3009del (n.4373+3009del) c.5590del (p.Thr1864GlnfsTer23) c.5479del (p.Thr1827GlnfsTer23) c.5530del (p.Thr1844GlnfsTer23) c.4371+5265del (n.4371+5265del) c.1306-12581del (n.1306-12581del) c.1099-12581del (n.1099-12581del) c.2092-12581del (n.2092-12581del) c.3206+3009del (n.3206+3009del) c.*447+5266del (n.*447+5266del) c.4370+5266del (n.4370+5266del) c.5392del (p.Thr1798GlnfsTer23) c.*3560del (n.*3560del) n.2618del c.462-4114del (n.462-4114del) c.4406+5266del (n.4406+5266del) c.4385+5266del (n.4385+5266del) c.4367+5266del (n.4367+5266del) c.5626del (p.Thr1876GlnfsTer23) c.594-4114del (n.594-4114del) c.4388+3009del (n.4388+3009del) c.5398del (p.Thr1800GlnfsTer23) c.5539del (p.Thr1847GlnfsTer23) c.5533del (p.Thr1845GlnfsTer23) c.4368-4114del (n.4368-4114del) n.6612del n.6603del | dbSNP |
10 | g.53822128T>A | CA469546567 | PCDH15 | c.4409+3008A>T (n.4409+3008A>T) c.5598A>T (p.Ser1866=) c.4388+5265A>T (n.4388+5265A>T) c.3227-1898A>T c.4368-1898A>T (n.4368-1898A>T) c.5604A>T (p.Ser1868=) c.*3553A>T (n.*3553A>T) c.5619A>T (p.Ser1873=) c.4373+3008A>T (n.4373+3008A>T) c.5589A>T (p.Ser1863=) c.5478A>T (p.Ser1826=) c.5529A>T (p.Ser1843=) c.4371+5264A>T (n.4371+5264A>T) c.1306-12582A>T (n.1306-12582A>T) c.1099-12582A>T (n.1099-12582A>T) c.2092-12582A>T (n.2092-12582A>T) c.3206+3008A>T (n.3206+3008A>T) c.*447+5265A>T (n.*447+5265A>T) c.4370+5265A>T (n.4370+5265A>T) c.5391A>T (p.Ser1797=) c.*3559A>T (n.*3559A>T) n.2617A>T c.462-4115A>T (n.462-4115A>T) c.4406+5265A>T (n.4406+5265A>T) c.4385+5265A>T (n.4385+5265A>T) c.4367+5265A>T (n.4367+5265A>T) c.5625A>T (p.Ser1875=) c.594-4115A>T (n.594-4115A>T) c.4388+3008A>T (n.4388+3008A>T) c.5397A>T (p.Ser1799=) c.5538A>T (p.Ser1846=) c.5532A>T (p.Ser1844=) c.4368-4115A>T (n.4368-4115A>T) n.6611A>T n.6602A>T | |
10 | g.53822128T>C | CA469546568 | PCDH15 | c.4409+3008A>G (n.4409+3008A>G) c.5598A>G (p.Ser1866=) c.4388+5265A>G (n.4388+5265A>G) c.3227-1898A>G c.4368-1898A>G (n.4368-1898A>G) c.5604A>G (p.Ser1868=) c.*3553A>G (n.*3553A>G) c.5619A>G (p.Ser1873=) c.4373+3008A>G (n.4373+3008A>G) c.5589A>G (p.Ser1863=) c.5478A>G (p.Ser1826=) c.5529A>G (p.Ser1843=) c.4371+5264A>G (n.4371+5264A>G) c.1306-12582A>G (n.1306-12582A>G) c.1099-12582A>G (n.1099-12582A>G) c.2092-12582A>G (n.2092-12582A>G) c.3206+3008A>G (n.3206+3008A>G) c.*447+5265A>G (n.*447+5265A>G) c.4370+5265A>G (n.4370+5265A>G) c.5391A>G (p.Ser1797=) c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.2617A>G c.462-4115A>G (n.462-4115A>G) c.4406+5265A>G (n.4406+5265A>G) c.4385+5265A>G (n.4385+5265A>G) c.4367+5265A>G (n.4367+5265A>G) c.5625A>G (p.Ser1875=) c.594-4115A>G (n.594-4115A>G) c.4388+3008A>G (n.4388+3008A>G) c.5397A>G (p.Ser1799=) c.5538A>G (p.Ser1846=) c.5532A>G (p.Ser1844=) c.4368-4115A>G (n.4368-4115A>G) n.6611A>G n.6602A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822128T>G | CA469546569 | PCDH15 | c.4409+3008A>C (n.4409+3008A>C) c.5598A>C (p.Ser1866=) c.4388+5265A>C (n.4388+5265A>C) c.3227-1898A>C c.4368-1898A>C (n.4368-1898A>C) c.5604A>C (p.Ser1868=) c.*3553A>C (n.*3553A>C) c.5619A>C (p.Ser1873=) c.4373+3008A>C (n.4373+3008A>C) c.5589A>C (p.Ser1863=) c.5478A>C (p.Ser1826=) c.5529A>C (p.Ser1843=) c.4371+5264A>C (n.4371+5264A>C) c.1306-12582A>C (n.1306-12582A>C) c.1099-12582A>C (n.1099-12582A>C) c.2092-12582A>C (n.2092-12582A>C) c.3206+3008A>C (n.3206+3008A>C) c.*447+5265A>C (n.*447+5265A>C) c.4370+5265A>C (n.4370+5265A>C) c.5391A>C (p.Ser1797=) c.*3559A>C (n.*3559A>C) n.2617A>C c.462-4115A>C (n.462-4115A>C) c.4406+5265A>C (n.4406+5265A>C) c.4385+5265A>C (n.4385+5265A>C) c.4367+5265A>C (n.4367+5265A>C) c.5625A>C (p.Ser1875=) c.594-4115A>C (n.594-4115A>C) c.4388+3008A>C (n.4388+3008A>C) c.5397A>C (p.Ser1799=) c.5538A>C (p.Ser1846=) c.5532A>C (p.Ser1844=) c.4368-4115A>C (n.4368-4115A>C) n.6611A>C n.6602A>C | |
10 | g.53822128T= | CA1910737498 | PCDH15 | c.4409+3008A= (n.4409+3008A=) c.5598A= (p.Ser1866=) c.4388+5265A= (n.4388+5265A=) c.3227-1898A= c.4368-1898A= (n.4368-1898A=) c.5604A= (p.Ser1868=) c.*3553A= (n.*3553A=) c.5619A= (p.Ser1873=) c.4373+3008A= (n.4373+3008A=) c.5589A= (p.Ser1863=) c.5478A= (p.Ser1826=) c.5529A= (p.Ser1843=) c.4371+5264A= (n.4371+5264A=) c.1306-12582A= (n.1306-12582A=) c.1099-12582A= (n.1099-12582A=) c.2092-12582A= (n.2092-12582A=) c.3206+3008A= (n.3206+3008A=) c.*447+5265A= (n.*447+5265A=) c.4370+5265A= (n.4370+5265A=) c.5391A= (p.Ser1797=) c.*3559A= (n.*3559A=) n.2617A= c.462-4115A= (n.462-4115A=) c.4406+5265A= (n.4406+5265A=) c.4385+5265A= (n.4385+5265A=) c.4367+5265A= (n.4367+5265A=) c.5625A= (p.Ser1875=) c.594-4115A= (n.594-4115A=) c.4388+3008A= (n.4388+3008A=) c.5397A= (p.Ser1799=) c.5538A= (p.Ser1846=) c.5532A= (p.Ser1844=) c.4368-4115A= (n.4368-4115A=) n.6611A= n.6602A= | |
10 | g.53822128_53822129dup | CA918677454 | PCDH15 | c.4409+3007_4409+3008dup (n.4409+3007_4409+3008dup) c.5597_5598dup (p.Thr1867GlnfsTer24) c.4388+5264_4388+5265dup (n.4388+5264_4388+5265dup) c.3227-1899_3227-1898dup c.4368-1899_4368-1898dup (n.4368-1899_4368-1898dup) c.5603_5604dup (p.Thr1869GlnfsTer24) c.*3552_*3553dup (n.*3552_*3553dup) c.5618_5619dup (p.Thr1874GlnfsTer24) c.4373+3007_4373+3008dup (n.4373+3007_4373+3008dup) c.5588_5589dup (p.Thr1864GlnfsTer24) c.5477_5478dup (p.Thr1827GlnfsTer24) c.5528_5529dup (p.Thr1844GlnfsTer24) c.4371+5263_4371+5264dup (n.4371+5263_4371+5264dup) c.1306-12583_1306-12582dup (n.1306-12583_1306-12582dup) c.1099-12583_1099-12582dup (n.1099-12583_1099-12582dup) c.2092-12583_2092-12582dup (n.2092-12583_2092-12582dup) c.3206+3007_3206+3008dup (n.3206+3007_3206+3008dup) c.*447+5264_*447+5265dup (n.*447+5264_*447+5265dup) c.4370+5264_4370+5265dup (n.4370+5264_4370+5265dup) c.5390_5391dup (p.Thr1798GlnfsTer24) c.*3558_*3559dup (n.*3558_*3559dup) n.2616_2617dup c.462-4116_462-4115dup (n.462-4116_462-4115dup) c.4406+5264_4406+5265dup (n.4406+5264_4406+5265dup) c.4385+5264_4385+5265dup (n.4385+5264_4385+5265dup) c.4367+5264_4367+5265dup (n.4367+5264_4367+5265dup) c.5624_5625dup (p.Thr1876GlnfsTer24) c.594-4116_594-4115dup (n.594-4116_594-4115dup) c.4388+3007_4388+3008dup (n.4388+3007_4388+3008dup) c.5396_5397dup (p.Thr1800GlnfsTer24) c.5537_5538dup (p.Thr1847GlnfsTer24) c.5531_5532dup (p.Thr1845GlnfsTer24) c.4368-4116_4368-4115dup (n.4368-4116_4368-4115dup) n.6610_6611dup n.6601_6602dup | dbSNP |
10 | g.53822129G>A | CA376524627 | PCDH15 | c.4409+3007C>T (n.4409+3007C>T) c.5597C>T (p.Ser1866Leu) c.4388+5264C>T (n.4388+5264C>T) c.3227-1899C>T c.4368-1899C>T (n.4368-1899C>T) c.5603C>T (p.Ser1868Leu) c.*3552C>T (n.*3552C>T) c.5618C>T (p.Ser1873Leu) c.4373+3007C>T (n.4373+3007C>T) c.5588C>T (p.Ser1863Leu) c.5477C>T (p.Ser1826Leu) c.5528C>T (p.Ser1843Leu) c.4371+5263C>T (n.4371+5263C>T) c.1306-12583C>T (n.1306-12583C>T) c.1099-12583C>T (n.1099-12583C>T) c.2092-12583C>T (n.2092-12583C>T) c.3206+3007C>T (n.3206+3007C>T) c.*447+5264C>T (n.*447+5264C>T) c.4370+5264C>T (n.4370+5264C>T) c.5390C>T (p.Ser1797Leu) c.*3558C>T (n.*3558C>T) n.2616C>T c.462-4116C>T (n.462-4116C>T) c.4406+5264C>T (n.4406+5264C>T) c.4385+5264C>T (n.4385+5264C>T) c.4367+5264C>T (n.4367+5264C>T) c.5624C>T (p.Ser1875Leu) c.594-4116C>T (n.594-4116C>T) c.4388+3007C>T (n.4388+3007C>T) c.5396C>T (p.Ser1799Leu) c.5537C>T (p.Ser1846Leu) c.5531C>T (p.Ser1844Leu) c.4368-4116C>T (n.4368-4116C>T) n.6610C>T n.6601C>T | |
10 | g.53822129G>C | CA376524628 | PCDH15 | c.4409+3007C>G (n.4409+3007C>G) c.5597C>G (p.Ser1866Ter) c.4388+5264C>G (n.4388+5264C>G) c.3227-1899C>G c.4368-1899C>G (n.4368-1899C>G) c.5603C>G (p.Ser1868Ter) c.*3552C>G (n.*3552C>G) c.5618C>G (p.Ser1873Ter) c.4373+3007C>G (n.4373+3007C>G) c.5588C>G (p.Ser1863Ter) c.5477C>G (p.Ser1826Ter) c.5528C>G (p.Ser1843Ter) c.4371+5263C>G (n.4371+5263C>G) c.1306-12583C>G (n.1306-12583C>G) c.1099-12583C>G (n.1099-12583C>G) c.2092-12583C>G (n.2092-12583C>G) c.3206+3007C>G (n.3206+3007C>G) c.*447+5264C>G (n.*447+5264C>G) c.4370+5264C>G (n.4370+5264C>G) c.5390C>G (p.Ser1797Ter) c.*3558C>G (n.*3558C>G) n.2616C>G c.462-4116C>G (n.462-4116C>G) c.4406+5264C>G (n.4406+5264C>G) c.4385+5264C>G (n.4385+5264C>G) c.4367+5264C>G (n.4367+5264C>G) c.5624C>G (p.Ser1875Ter) c.594-4116C>G (n.594-4116C>G) c.4388+3007C>G (n.4388+3007C>G) c.5396C>G (p.Ser1799Ter) c.5537C>G (p.Ser1846Ter) c.5531C>G (p.Ser1844Ter) c.4368-4116C>G (n.4368-4116C>G) n.6610C>G n.6601C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822129G= | CA1910737502 | PCDH15 | c.4409+3007C= (n.4409+3007C=) c.5597C= (p.Ser1866=) c.4388+5264C= (n.4388+5264C=) c.3227-1899C= c.4368-1899C= (n.4368-1899C=) c.5603C= (p.Ser1868=) c.*3552C= (n.*3552C=) c.5618C= (p.Ser1873=) c.4373+3007C= (n.4373+3007C=) c.5588C= (p.Ser1863=) c.5477C= (p.Ser1826=) c.5528C= (p.Ser1843=) c.4371+5263C= (n.4371+5263C=) c.1306-12583C= (n.1306-12583C=) c.1099-12583C= (n.1099-12583C=) c.2092-12583C= (n.2092-12583C=) c.3206+3007C= (n.3206+3007C=) c.*447+5264C= (n.*447+5264C=) c.4370+5264C= (n.4370+5264C=) c.5390C= (p.Ser1797=) c.*3558C= (n.*3558C=) n.2616C= c.462-4116C= (n.462-4116C=) c.4406+5264C= (n.4406+5264C=) c.4385+5264C= (n.4385+5264C=) c.4367+5264C= (n.4367+5264C=) c.5624C= (p.Ser1875=) c.594-4116C= (n.594-4116C=) c.4388+3007C= (n.4388+3007C=) c.5396C= (p.Ser1799=) c.5537C= (p.Ser1846=) c.5531C= (p.Ser1844=) c.4368-4116C= (n.4368-4116C=) n.6610C= n.6601C= | |
10 | g.53822129G>T | CA376524629 | PCDH15 | c.4409+3007C>A (n.4409+3007C>A) c.5597C>A (p.Ser1866Ter) c.4388+5264C>A (n.4388+5264C>A) c.3227-1899C>A c.4368-1899C>A (n.4368-1899C>A) c.5603C>A (p.Ser1868Ter) c.*3552C>A (n.*3552C>A) c.5618C>A (p.Ser1873Ter) c.4373+3007C>A (n.4373+3007C>A) c.5588C>A (p.Ser1863Ter) c.5477C>A (p.Ser1826Ter) c.5528C>A (p.Ser1843Ter) c.4371+5263C>A (n.4371+5263C>A) c.1306-12583C>A (n.1306-12583C>A) c.1099-12583C>A (n.1099-12583C>A) c.2092-12583C>A (n.2092-12583C>A) c.3206+3007C>A (n.3206+3007C>A) c.*447+5264C>A (n.*447+5264C>A) c.4370+5264C>A (n.4370+5264C>A) c.5390C>A (p.Ser1797Ter) c.*3558C>A (n.*3558C>A) n.2616C>A c.462-4116C>A (n.462-4116C>A) c.4406+5264C>A (n.4406+5264C>A) c.4385+5264C>A (n.4385+5264C>A) c.4367+5264C>A (n.4367+5264C>A) c.5624C>A (p.Ser1875Ter) c.594-4116C>A (n.594-4116C>A) c.4388+3007C>A (n.4388+3007C>A) c.5396C>A (p.Ser1799Ter) c.5537C>A (p.Ser1846Ter) c.5531C>A (p.Ser1844Ter) c.4368-4116C>A (n.4368-4116C>A) n.6610C>A n.6601C>A | |
10 | g.53822130A>C | CA376524630 | PCDH15 | c.4409+3006T>G (n.4409+3006T>G) c.5596T>G (p.Ser1866Ala) c.4388+5263T>G (n.4388+5263T>G) c.3227-1900T>G c.4368-1900T>G (n.4368-1900T>G) c.5602T>G (p.Ser1868Ala) c.*3551T>G (n.*3551T>G) c.5617T>G (p.Ser1873Ala) c.4373+3006T>G (n.4373+3006T>G) c.5587T>G (p.Ser1863Ala) c.5476T>G (p.Ser1826Ala) c.5527T>G (p.Ser1843Ala) c.4371+5262T>G (n.4371+5262T>G) c.1306-12584T>G (n.1306-12584T>G) c.1099-12584T>G (n.1099-12584T>G) c.2092-12584T>G (n.2092-12584T>G) c.3206+3006T>G (n.3206+3006T>G) c.*447+5263T>G (n.*447+5263T>G) c.4370+5263T>G (n.4370+5263T>G) c.5389T>G (p.Ser1797Ala) c.*3557T>G (n.*3557T>G) n.2615T>G c.462-4117T>G (n.462-4117T>G) c.4406+5263T>G (n.4406+5263T>G) c.4385+5263T>G (n.4385+5263T>G) c.4367+5263T>G (n.4367+5263T>G) c.5623T>G (p.Ser1875Ala) c.594-4117T>G (n.594-4117T>G) c.4388+3006T>G (n.4388+3006T>G) c.5395T>G (p.Ser1799Ala) c.5536T>G (p.Ser1846Ala) c.5530T>G (p.Ser1844Ala) c.4368-4117T>G (n.4368-4117T>G) n.6609T>G n.6600T>G | |
10 | g.53822130A>G | CA376524632 | PCDH15 | c.4409+3006T>C (n.4409+3006T>C) c.5596T>C (p.Ser1866Pro) c.4388+5263T>C (n.4388+5263T>C) c.3227-1900T>C c.4368-1900T>C (n.4368-1900T>C) c.5602T>C (p.Ser1868Pro) c.*3551T>C (n.*3551T>C) c.5617T>C (p.Ser1873Pro) c.4373+3006T>C (n.4373+3006T>C) c.5587T>C (p.Ser1863Pro) c.5476T>C (p.Ser1826Pro) c.5527T>C (p.Ser1843Pro) c.4371+5262T>C (n.4371+5262T>C) c.1306-12584T>C (n.1306-12584T>C) c.1099-12584T>C (n.1099-12584T>C) c.2092-12584T>C (n.2092-12584T>C) c.3206+3006T>C (n.3206+3006T>C) c.*447+5263T>C (n.*447+5263T>C) c.4370+5263T>C (n.4370+5263T>C) c.5389T>C (p.Ser1797Pro) c.*3557T>C (n.*3557T>C) n.2615T>C c.462-4117T>C (n.462-4117T>C) c.4406+5263T>C (n.4406+5263T>C) c.4385+5263T>C (n.4385+5263T>C) c.4367+5263T>C (n.4367+5263T>C) c.5623T>C (p.Ser1875Pro) c.594-4117T>C (n.594-4117T>C) c.4388+3006T>C (n.4388+3006T>C) c.5395T>C (p.Ser1799Pro) c.5536T>C (p.Ser1846Pro) c.5530T>C (p.Ser1844Pro) c.4368-4117T>C (n.4368-4117T>C) n.6609T>C n.6600T>C | |
10 | g.53822130A>T | CA376524631 | PCDH15 | c.4409+3006T>A (n.4409+3006T>A) c.5596T>A (p.Ser1866Thr) c.4388+5263T>A (n.4388+5263T>A) c.3227-1900T>A c.4368-1900T>A (n.4368-1900T>A) c.5602T>A (p.Ser1868Thr) c.*3551T>A (n.*3551T>A) c.5617T>A (p.Ser1873Thr) c.4373+3006T>A (n.4373+3006T>A) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) c.5476T>A (p.Ser1826Thr) c.5527T>A (p.Ser1843Thr) c.4371+5262T>A (n.4371+5262T>A) c.1306-12584T>A (n.1306-12584T>A) c.1099-12584T>A (n.1099-12584T>A) c.2092-12584T>A (n.2092-12584T>A) c.3206+3006T>A (n.3206+3006T>A) c.*447+5263T>A (n.*447+5263T>A) c.4370+5263T>A (n.4370+5263T>A) c.5389T>A (p.Ser1797Thr) c.*3557T>A (n.*3557T>A) n.2615T>A c.462-4117T>A (n.462-4117T>A) c.4406+5263T>A (n.4406+5263T>A) c.4385+5263T>A (n.4385+5263T>A) c.4367+5263T>A (n.4367+5263T>A) c.5623T>A (p.Ser1875Thr) c.594-4117T>A (n.594-4117T>A) c.4388+3006T>A (n.4388+3006T>A) c.5395T>A (p.Ser1799Thr) c.5536T>A (p.Ser1846Thr) c.5530T>A (p.Ser1844Thr) c.4368-4117T>A (n.4368-4117T>A) n.6609T>A n.6600T>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.53822131T>A | CA469546571 | PCDH15 | c.4409+3005A>T (n.4409+3005A>T) c.5595A>T (p.Leu1865=) c.4388+5262A>T (n.4388+5262A>T) c.3227-1901A>T c.4368-1901A>T (n.4368-1901A>T) c.5601A>T (p.Leu1867=) c.*3550A>T (n.*3550A>T) c.5616A>T (p.Leu1872=) c.4373+3005A>T (n.4373+3005A>T) c.5586A>T (p.Leu1862=) c.5475A>T (p.Leu1825=) c.5526A>T (p.Leu1842=) c.4371+5261A>T (n.4371+5261A>T) c.1306-12585A>T (n.1306-12585A>T) c.1099-12585A>T (n.1099-12585A>T) c.2092-12585A>T (n.2092-12585A>T) c.3206+3005A>T (n.3206+3005A>T) c.*447+5262A>T (n.*447+5262A>T) c.4370+5262A>T (n.4370+5262A>T) c.5388A>T (p.Leu1796=) c.*3556A>T (n.*3556A>T) n.2614A>T c.462-4118A>T (n.462-4118A>T) c.4406+5262A>T (n.4406+5262A>T) c.4385+5262A>T (n.4385+5262A>T) c.4367+5262A>T (n.4367+5262A>T) c.5622A>T (p.Leu1874=) c.594-4118A>T (n.594-4118A>T) c.4388+3005A>T (n.4388+3005A>T) c.5394A>T (p.Leu1798=) c.5535A>T (p.Leu1845=) c.5529A>T (p.Leu1843=) c.4368-4118A>T (n.4368-4118A>T) n.6608A>T n.6599A>T | |
10 | g.53822131T>C | CA5505001 | PCDH15 | c.4409+3005A>G (n.4409+3005A>G) c.5595A>G (p.Leu1865=) c.4388+5262A>G (n.4388+5262A>G) c.3227-1901A>G c.4368-1901A>G (n.4368-1901A>G) c.5601A>G (p.Leu1867=) c.*3550A>G (n.*3550A>G) c.5616A>G (p.Leu1872=) c.4373+3005A>G (n.4373+3005A>G) c.5586A>G (p.Leu1862=) c.5475A>G (p.Leu1825=) c.5526A>G (p.Leu1842=) c.4371+5261A>G (n.4371+5261A>G) c.1306-12585A>G (n.1306-12585A>G) c.1099-12585A>G (n.1099-12585A>G) c.2092-12585A>G (n.2092-12585A>G) c.3206+3005A>G (n.3206+3005A>G) c.*447+5262A>G (n.*447+5262A>G) c.4370+5262A>G (n.4370+5262A>G) c.5388A>G (p.Leu1796=) c.*3556A>G (n.*3556A>G) n.2614A>G c.462-4118A>G (n.462-4118A>G) c.4406+5262A>G (n.4406+5262A>G) c.4385+5262A>G (n.4385+5262A>G) c.4367+5262A>G (n.4367+5262A>G) c.5622A>G (p.Leu1874=) c.594-4118A>G (n.594-4118A>G) c.4388+3005A>G (n.4388+3005A>G) c.5394A>G (p.Leu1798=) c.5535A>G (p.Leu1845=) c.5529A>G (p.Leu1843=) c.4368-4118A>G (n.4368-4118A>G) n.6608A>G n.6599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822131T>G | CA469546570 | PCDH15 | c.4409+3005A>C (n.4409+3005A>C) c.5595A>C (p.Leu1865=) c.4388+5262A>C (n.4388+5262A>C) c.3227-1901A>C c.4368-1901A>C (n.4368-1901A>C) c.5601A>C (p.Leu1867=) c.*3550A>C (n.*3550A>C) c.5616A>C (p.Leu1872=) c.4373+3005A>C (n.4373+3005A>C) c.5586A>C (p.Leu1862=) c.5475A>C (p.Leu1825=) c.5526A>C (p.Leu1842=) c.4371+5261A>C (n.4371+5261A>C) c.1306-12585A>C (n.1306-12585A>C) c.1099-12585A>C (n.1099-12585A>C) c.2092-12585A>C (n.2092-12585A>C) c.3206+3005A>C (n.3206+3005A>C) c.*447+5262A>C (n.*447+5262A>C) c.4370+5262A>C (n.4370+5262A>C) c.5388A>C (p.Leu1796=) c.*3556A>C (n.*3556A>C) n.2614A>C c.462-4118A>C (n.462-4118A>C) c.4406+5262A>C (n.4406+5262A>C) c.4385+5262A>C (n.4385+5262A>C) c.4367+5262A>C (n.4367+5262A>C) c.5622A>C (p.Leu1874=) c.594-4118A>C (n.594-4118A>C) c.4388+3005A>C (n.4388+3005A>C) c.5394A>C (p.Leu1798=) c.5535A>C (p.Leu1845=) c.5529A>C (p.Leu1843=) c.4368-4118A>C (n.4368-4118A>C) n.6608A>C n.6599A>C | |
10 | g.53822131T= | CA1910737504 | PCDH15 | c.4409+3005A= (n.4409+3005A=) c.5595A= (p.Leu1865=) c.4388+5262A= (n.4388+5262A=) c.3227-1901A= c.4368-1901A= (n.4368-1901A=) c.5601A= (p.Leu1867=) c.*3550A= (n.*3550A=) c.5616A= (p.Leu1872=) c.4373+3005A= (n.4373+3005A=) c.5586A= (p.Leu1862=) c.5475A= (p.Leu1825=) c.5526A= (p.Leu1842=) c.4371+5261A= (n.4371+5261A=) c.1306-12585A= (n.1306-12585A=) c.1099-12585A= (n.1099-12585A=) c.2092-12585A= (n.2092-12585A=) c.3206+3005A= (n.3206+3005A=) c.*447+5262A= (n.*447+5262A=) c.4370+5262A= (n.4370+5262A=) c.5388A= (p.Leu1796=) c.*3556A= (n.*3556A=) n.2614A= c.462-4118A= (n.462-4118A=) c.4406+5262A= (n.4406+5262A=) c.4385+5262A= (n.4385+5262A=) c.4367+5262A= (n.4367+5262A=) c.5622A= (p.Leu1874=) c.594-4118A= (n.594-4118A=) c.4388+3005A= (n.4388+3005A=) c.5394A= (p.Leu1798=) c.5535A= (p.Leu1845=) c.5529A= (p.Leu1843=) c.4368-4118A= (n.4368-4118A=) n.6608A= n.6599A= | |
10 | g.53822132A>C | CA376524633 | PCDH15 | c.4409+3004T>G (n.4409+3004T>G) c.5594T>G (p.Leu1865Arg) c.4388+5261T>G (n.4388+5261T>G) c.3227-1902T>G c.4368-1902T>G (n.4368-1902T>G) c.5600T>G (p.Leu1867Arg) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.5615T>G (p.Leu1872Arg) c.4373+3004T>G (n.4373+3004T>G) c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) c.5525T>G (p.Leu1842Arg) c.4371+5260T>G (n.4371+5260T>G) c.1306-12586T>G (n.1306-12586T>G) c.1099-12586T>G (n.1099-12586T>G) c.2092-12586T>G (n.2092-12586T>G) c.3206+3004T>G (n.3206+3004T>G) c.*447+5261T>G (n.*447+5261T>G) c.4370+5261T>G (n.4370+5261T>G) c.5387T>G (p.Leu1796Arg) c.*3555T>G (n.*3555T>G) n.2613T>G c.462-4119T>G (n.462-4119T>G) c.4406+5261T>G (n.4406+5261T>G) c.4385+5261T>G (n.4385+5261T>G) c.4367+5261T>G (n.4367+5261T>G) c.5621T>G (p.Leu1874Arg) c.594-4119T>G (n.594-4119T>G) c.4388+3004T>G (n.4388+3004T>G) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.5534T>G (p.Leu1845Arg) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.4368-4119T>G (n.4368-4119T>G) n.6607T>G n.6598T>G | |
10 | g.53822132A>G | CA376524634 | PCDH15 | c.4409+3004T>C (n.4409+3004T>C) c.5594T>C (p.Leu1865Pro) c.4388+5261T>C (n.4388+5261T>C) c.3227-1902T>C c.4368-1902T>C (n.4368-1902T>C) c.5600T>C (p.Leu1867Pro) c.*3549T>C (n.*3549T>C) c.5615T>C (p.Leu1872Pro) c.4373+3004T>C (n.4373+3004T>C) c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) c.5525T>C (p.Leu1842Pro) c.4371+5260T>C (n.4371+5260T>C) c.1306-12586T>C (n.1306-12586T>C) c.1099-12586T>C (n.1099-12586T>C) c.2092-12586T>C (n.2092-12586T>C) c.3206+3004T>C (n.3206+3004T>C) c.*447+5261T>C (n.*447+5261T>C) c.4370+5261T>C (n.4370+5261T>C) c.5387T>C (p.Leu1796Pro) c.*3555T>C (n.*3555T>C) n.2613T>C c.462-4119T>C (n.462-4119T>C) c.4406+5261T>C (n.4406+5261T>C) c.4385+5261T>C (n.4385+5261T>C) c.4367+5261T>C (n.4367+5261T>C) c.5621T>C (p.Leu1874Pro) c.594-4119T>C (n.594-4119T>C) c.4388+3004T>C (n.4388+3004T>C) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.5534T>C (p.Leu1845Pro) c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.4368-4119T>C (n.4368-4119T>C) n.6607T>C n.6598T>C | |
10 | g.53822132A>T | CA376524635 | PCDH15 | c.4409+3004T>A (n.4409+3004T>A) c.5594T>A (p.Leu1865Gln) c.4388+5261T>A (n.4388+5261T>A) c.3227-1902T>A c.4368-1902T>A (n.4368-1902T>A) c.5600T>A (p.Leu1867Gln) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.5615T>A (p.Leu1872Gln) c.4373+3004T>A (n.4373+3004T>A) c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.5474T>A (p.Leu1825Gln) c.5525T>A (p.Leu1842Gln) c.4371+5260T>A (n.4371+5260T>A) c.1306-12586T>A (n.1306-12586T>A) c.1099-12586T>A (n.1099-12586T>A) c.2092-12586T>A (n.2092-12586T>A) c.3206+3004T>A (n.3206+3004T>A) c.*447+5261T>A (n.*447+5261T>A) c.4370+5261T>A (n.4370+5261T>A) c.5387T>A (p.Leu1796Gln) c.*3555T>A (n.*3555T>A) n.2613T>A c.462-4119T>A (n.462-4119T>A) c.4406+5261T>A (n.4406+5261T>A) c.4385+5261T>A (n.4385+5261T>A) c.4367+5261T>A (n.4367+5261T>A) c.5621T>A (p.Leu1874Gln) c.594-4119T>A (n.594-4119T>A) c.4388+3004T>A (n.4388+3004T>A) c.5393T>A (p.Leu1798Gln) c.5534T>A (p.Leu1845Gln) c.5528T>A (p.Leu1843Gln) c.4368-4119T>A (n.4368-4119T>A) n.6607T>A n.6598T>A | |
10 | g.53822133G>A | CA469546575 | PCDH15 | c.4409+3003C>T (n.4409+3003C>T) c.5593C>T (p.Leu1865=) c.4388+5260C>T (n.4388+5260C>T) c.3227-1903C>T c.4368-1903C>T (n.4368-1903C>T) c.5599C>T (p.Leu1867=) c.*3548C>T (n.*3548C>T) c.5614C>T (p.Leu1872=) c.4373+3003C>T (n.4373+3003C>T) c.5584C>T (p.Leu1862=) c.5473C>T (p.Leu1825=) c.5524C>T (p.Leu1842=) c.4371+5259C>T (n.4371+5259C>T) c.1306-12587C>T (n.1306-12587C>T) c.1099-12587C>T (n.1099-12587C>T) c.2092-12587C>T (n.2092-12587C>T) c.3206+3003C>T (n.3206+3003C>T) c.*447+5260C>T (n.*447+5260C>T) c.4370+5260C>T (n.4370+5260C>T) c.5386C>T (p.Leu1796=) c.*3554C>T (n.*3554C>T) n.2612C>T c.462-4120C>T (n.462-4120C>T) c.4406+5260C>T (n.4406+5260C>T) c.4385+5260C>T (n.4385+5260C>T) c.4367+5260C>T (n.4367+5260C>T) c.5620C>T (p.Leu1874=) c.594-4120C>T (n.594-4120C>T) c.4388+3003C>T (n.4388+3003C>T) c.5392C>T (p.Leu1798=) c.5533C>T (p.Leu1845=) c.5527C>T (p.Leu1843=) c.4368-4120C>T (n.4368-4120C>T) n.6606C>T n.6597C>T | ClinVar |
10 | g.53822133G>C | CA376524636 | PCDH15 | c.4409+3003C>G (n.4409+3003C>G) c.5593C>G (p.Leu1865Val) c.4388+5260C>G (n.4388+5260C>G) c.3227-1903C>G c.4368-1903C>G (n.4368-1903C>G) c.5599C>G (p.Leu1867Val) c.*3548C>G (n.*3548C>G) c.5614C>G (p.Leu1872Val) c.4373+3003C>G (n.4373+3003C>G) c.5584C>G (p.Leu1862Val) c.5473C>G (p.Leu1825Val) c.5524C>G (p.Leu1842Val) c.4371+5259C>G (n.4371+5259C>G) c.1306-12587C>G (n.1306-12587C>G) c.1099-12587C>G (n.1099-12587C>G) c.2092-12587C>G (n.2092-12587C>G) c.3206+3003C>G (n.3206+3003C>G) c.*447+5260C>G (n.*447+5260C>G) c.4370+5260C>G (n.4370+5260C>G) c.5386C>G (p.Leu1796Val) c.*3554C>G (n.*3554C>G) n.2612C>G c.462-4120C>G (n.462-4120C>G) c.4406+5260C>G (n.4406+5260C>G) c.4385+5260C>G (n.4385+5260C>G) c.4367+5260C>G (n.4367+5260C>G) c.5620C>G (p.Leu1874Val) c.594-4120C>G (n.594-4120C>G) c.4388+3003C>G (n.4388+3003C>G) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.5533C>G (p.Leu1845Val) c.5527C>G (p.Leu1843Val) c.4368-4120C>G (n.4368-4120C>G) n.6606C>G n.6597C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53822133G>T | CA376524637 | PCDH15 | c.4409+3003C>A (n.4409+3003C>A) c.5593C>A (p.Leu1865Ile) c.4388+5260C>A (n.4388+5260C>A) c.3227-1903C>A c.4368-1903C>A (n.4368-1903C>A) c.5599C>A (p.Leu1867Ile) c.*3548C>A (n.*3548C>A) c.5614C>A (p.Leu1872Ile) c.4373+3003C>A (n.4373+3003C>A) c.5584C>A (p.Leu1862Ile) c.5473C>A (p.Leu1825Ile) c.5524C>A (p.Leu1842Ile) c.4371+5259C>A (n.4371+5259C>A) c.1306-12587C>A (n.1306-12587C>A) c.1099-12587C>A (n.1099-12587C>A) c.2092-12587C>A (n.2092-12587C>A) c.3206+3003C>A (n.3206+3003C>A) c.*447+5260C>A (n.*447+5260C>A) c.4370+5260C>A (n.4370+5260C>A) c.5386C>A (p.Leu1796Ile) c.*3554C>A (n.*3554C>A) n.2612C>A c.462-4120C>A (n.462-4120C>A) c.4406+5260C>A (n.4406+5260C>A) c.4385+5260C>A (n.4385+5260C>A) c.4367+5260C>A (n.4367+5260C>A) c.5620C>A (p.Leu1874Ile) c.594-4120C>A (n.594-4120C>A) c.4388+3003C>A (n.4388+3003C>A) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.5533C>A (p.Leu1845Ile) c.5527C>A (p.Leu1843Ile) c.4368-4120C>A (n.4368-4120C>A) n.6606C>A n.6597C>A | |
10 | g.53822134C>A | CA376524638 | PCDH15 | c.4409+3002G>T (n.4409+3002G>T) c.5592G>T (p.Gln1864His) c.4388+5259G>T (n.4388+5259G>T) c.3227-1904G>T c.4368-1904G>T (n.4368-1904G>T) c.5598G>T (p.Gln1866His) c.*3547G>T (n.*3547G>T) c.5613G>T (p.Gln1871His) c.4373+3002G>T (n.4373+3002G>T) c.5583G>T (p.Gln1861His) c.5472G>T (p.Gln1824His) c.5523G>T (p.Gln1841His) c.4371+5258G>T (n.4371+5258G>T) c.1306-12588G>T (n.1306-12588G>T) c.1099-12588G>T (n.1099-12588G>T) c.2092-12588G>T (n.2092-12588G>T) c.3206+3002G>T (n.3206+3002G>T) c.*447+5259G>T (n.*447+5259G>T) c.4370+5259G>T (n.4370+5259G>T) c.5385G>T (p.Gln1795His) c.*3553G>T (n.*3553G>T) n.2611G>T c.462-4121G>T (n.462-4121G>T) c.4406+5259G>T (n.4406+5259G>T) c.4385+5259G>T (n.4385+5259G>T) c.4367+5259G>T (n.4367+5259G>T) c.5619G>T (p.Gln1873His) c.594-4121G>T (n.594-4121G>T) c.4388+3002G>T (n.4388+3002G>T) c.5391G>T (p.Gln1797His) c.5532G>T (p.Gln1844His) c.5526G>T (p.Gln1842His) c.4368-4121G>T (n.4368-4121G>T) n.6605G>T n.6596G>T | |
10 | g.53822134C= | CA1910737509 | PCDH15 | c.4409+3002G= (n.4409+3002G=) c.5592G= (p.Gln1864=) c.4388+5259G= (n.4388+5259G=) c.3227-1904G= c.4368-1904G= (n.4368-1904G=) c.5598G= (p.Gln1866=) c.*3547G= (n.*3547G=) c.5613G= (p.Gln1871=) c.4373+3002G= (n.4373+3002G=) c.5583G= (p.Gln1861=) c.5472G= (p.Gln1824=) c.5523G= (p.Gln1841=) c.4371+5258G= (n.4371+5258G=) c.1306-12588G= (n.1306-12588G=) c.1099-12588G= (n.1099-12588G=) c.2092-12588G= (n.2092-12588G=) c.3206+3002G= (n.3206+3002G=) c.*447+5259G= (n.*447+5259G=) c.4370+5259G= (n.4370+5259G=) c.5385G= (p.Gln1795=) c.*3553G= (n.*3553G=) n.2611G= c.462-4121G= (n.462-4121G=) c.4406+5259G= (n.4406+5259G=) c.4385+5259G= (n.4385+5259G=) c.4367+5259G= (n.4367+5259G=) c.5619G= (p.Gln1873=) c.594-4121G= (n.594-4121G=) c.4388+3002G= (n.4388+3002G=) c.5391G= (p.Gln1797=) c.5532G= (p.Gln1844=) c.5526G= (p.Gln1842=) c.4368-4121G= (n.4368-4121G=) n.6605G= n.6596G= | |
10 | g.53822134C>G | CA376524639 | PCDH15 | c.4409+3002G>C (n.4409+3002G>C) c.5592G>C (p.Gln1864His) c.4388+5259G>C (n.4388+5259G>C) c.3227-1904G>C c.4368-1904G>C (n.4368-1904G>C) c.5598G>C (p.Gln1866His) c.*3547G>C (n.*3547G>C) c.5613G>C (p.Gln1871His) c.4373+3002G>C (n.4373+3002G>C) c.5583G>C (p.Gln1861His) c.5472G>C (p.Gln1824His) c.5523G>C (p.Gln1841His) c.4371+5258G>C (n.4371+5258G>C) c.1306-12588G>C (n.1306-12588G>C) c.1099-12588G>C (n.1099-12588G>C) c.2092-12588G>C (n.2092-12588G>C) c.3206+3002G>C (n.3206+3002G>C) c.*447+5259G>C (n.*447+5259G>C) c.4370+5259G>C (n.4370+5259G>C) c.5385G>C (p.Gln1795His) c.*3553G>C (n.*3553G>C) n.2611G>C c.462-4121G>C (n.462-4121G>C) c.4406+5259G>C (n.4406+5259G>C) c.4385+5259G>C (n.4385+5259G>C) c.4367+5259G>C (n.4367+5259G>C) c.5619G>C (p.Gln1873His) c.594-4121G>C (n.594-4121G>C) c.4388+3002G>C (n.4388+3002G>C) c.5391G>C (p.Gln1797His) c.5532G>C (p.Gln1844His) c.5526G>C (p.Gln1842His) c.4368-4121G>C (n.4368-4121G>C) n.6605G>C n.6596G>C | |
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10 | g.53822144G>T | CA376524660 | PCDH15 | c.4409+2992C>A (n.4409+2992C>A) c.5582C>A (p.Ser1861Tyr) c.4388+5249C>A (n.4388+5249C>A) c.3227-1914C>A c.4368-1914C>A (n.4368-1914C>A) c.5588C>A (p.Ser1863Tyr) c.*3537C>A (n.*3537C>A) c.5603C>A (p.Ser1868Tyr) c.4373+2992C>A (n.4373+2992C>A) c.5573C>A (p.Ser1858Tyr) c.5462C>A (p.Ser1821Tyr) c.5513C>A (p.Ser1838Tyr) c.4371+5248C>A (n.4371+5248C>A) c.1306-12598C>A (n.1306-12598C>A) c.1099-12598C>A (n.1099-12598C>A) c.2092-12598C>A (n.2092-12598C>A) c.3206+2992C>A (n.3206+2992C>A) c.*447+5249C>A (n.*447+5249C>A) c.4370+5249C>A (n.4370+5249C>A) c.5375C>A (p.Ser1792Tyr) c.*3543C>A (n.*3543C>A) n.2601C>A c.462-4131C>A (n.462-4131C>A) c.4406+5249C>A (n.4406+5249C>A) c.4385+5249C>A (n.4385+5249C>A) c.4367+5249C>A (n.4367+5249C>A) c.5609C>A (p.Ser1870Tyr) c.594-4131C>A (n.594-4131C>A) c.4388+2992C>A (n.4388+2992C>A) c.5381C>A (p.Ser1794Tyr) c.5522C>A (p.Ser1841Tyr) c.5516C>A (p.Ser1839Tyr) c.4368-4131C>A (n.4368-4131C>A) n.6595C>A n.6586C>A | |
10 | g.53822145A>C | CA376524661 | PCDH15 | c.4409+2991T>G (n.4409+2991T>G) c.5581T>G (p.Ser1861Ala) c.4388+5248T>G (n.4388+5248T>G) c.3227-1915T>G c.4368-1915T>G (n.4368-1915T>G) c.5587T>G (p.Ser1863Ala) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.5602T>G (p.Ser1868Ala) c.4373+2991T>G (n.4373+2991T>G) c.5572T>G (p.Ser1858Ala) c.5461T>G (p.Ser1821Ala) c.5512T>G (p.Ser1838Ala) c.4371+5247T>G (n.4371+5247T>G) c.1306-12599T>G (n.1306-12599T>G) c.1099-12599T>G (n.1099-12599T>G) c.2092-12599T>G (n.2092-12599T>G) c.3206+2991T>G (n.3206+2991T>G) c.*447+5248T>G (n.*447+5248T>G) c.4370+5248T>G (n.4370+5248T>G) c.5374T>G (p.Ser1792Ala) c.*3542T>G (n.*3542T>G) n.2600T>G c.462-4132T>G (n.462-4132T>G) c.4406+5248T>G (n.4406+5248T>G) c.4385+5248T>G (n.4385+5248T>G) c.4367+5248T>G (n.4367+5248T>G) c.5608T>G (p.Ser1870Ala) c.594-4132T>G (n.594-4132T>G) c.4388+2991T>G (n.4388+2991T>G) c.5380T>G (p.Ser1794Ala) c.5521T>G (p.Ser1841Ala) c.5515T>G (p.Ser1839Ala) c.4368-4132T>G (n.4368-4132T>G) n.6594T>G n.6585T>G | |
10 | g.53822145A>G | CA376524662 | PCDH15 | c.4409+2991T>C (n.4409+2991T>C) c.5581T>C (p.Ser1861Pro) c.4388+5248T>C (n.4388+5248T>C) c.3227-1915T>C c.4368-1915T>C (n.4368-1915T>C) c.5587T>C (p.Ser1863Pro) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.5602T>C (p.Ser1868Pro) c.4373+2991T>C (n.4373+2991T>C) c.5572T>C (p.Ser1858Pro) c.5461T>C (p.Ser1821Pro) c.5512T>C (p.Ser1838Pro) c.4371+5247T>C (n.4371+5247T>C) c.1306-12599T>C (n.1306-12599T>C) c.1099-12599T>C (n.1099-12599T>C) c.2092-12599T>C (n.2092-12599T>C) c.3206+2991T>C (n.3206+2991T>C) c.*447+5248T>C (n.*447+5248T>C) c.4370+5248T>C (n.4370+5248T>C) c.5374T>C (p.Ser1792Pro) c.*3542T>C (n.*3542T>C) n.2600T>C c.462-4132T>C (n.462-4132T>C) c.4406+5248T>C (n.4406+5248T>C) c.4385+5248T>C (n.4385+5248T>C) c.4367+5248T>C (n.4367+5248T>C) c.5608T>C (p.Ser1870Pro) c.594-4132T>C (n.594-4132T>C) c.4388+2991T>C (n.4388+2991T>C) c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.5521T>C (p.Ser1841Pro) c.5515T>C (p.Ser1839Pro) c.4368-4132T>C (n.4368-4132T>C) n.6594T>C n.6585T>C | |
10 | g.53822145A>T | CA376524663 | PCDH15 | c.4409+2991T>A (n.4409+2991T>A) c.5581T>A (p.Ser1861Thr) c.4388+5248T>A (n.4388+5248T>A) c.3227-1915T>A c.4368-1915T>A (n.4368-1915T>A) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.5602T>A (p.Ser1868Thr) c.4373+2991T>A (n.4373+2991T>A) c.5572T>A (p.Ser1858Thr) c.5461T>A (p.Ser1821Thr) c.5512T>A (p.Ser1838Thr) c.4371+5247T>A (n.4371+5247T>A) c.1306-12599T>A (n.1306-12599T>A) c.1099-12599T>A (n.1099-12599T>A) c.2092-12599T>A (n.2092-12599T>A) c.3206+2991T>A (n.3206+2991T>A) c.*447+5248T>A (n.*447+5248T>A) c.4370+5248T>A (n.4370+5248T>A) c.5374T>A (p.Ser1792Thr) c.*3542T>A (n.*3542T>A) n.2600T>A c.462-4132T>A (n.462-4132T>A) c.4406+5248T>A (n.4406+5248T>A) c.4385+5248T>A (n.4385+5248T>A) c.4367+5248T>A (n.4367+5248T>A) c.5608T>A (p.Ser1870Thr) c.594-4132T>A (n.594-4132T>A) c.4388+2991T>A (n.4388+2991T>A) c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.5521T>A (p.Ser1841Thr) c.5515T>A (p.Ser1839Thr) c.4368-4132T>A (n.4368-4132T>A) n.6594T>A n.6585T>A | |
10 | g.53822148_53822166del | CA645546255 | PCDH15 | c.4409+2973_4409+2991del (n.4409+2973_4409+2991del) c.5563_5581del (p.Ala1855LeufsTer2) c.4388+5230_4388+5248del (n.4388+5230_4388+5248del) c.3227-1933_3227-1915del c.4368-1933_4368-1915del (n.4368-1933_4368-1915del) c.5569_5587del (p.Ala1857LeufsTer2) c.*3518_*3536del (n.*3518_*3536del) c.5584_5602del (p.Ala1862LeufsTer2) c.4373+2973_4373+2991del (n.4373+2973_4373+2991del) c.5554_5572del (p.Ala1852LeufsTer2) c.5443_5461del (p.Ala1815LeufsTer2) c.5494_5512del (p.Ala1832LeufsTer2) c.4371+5229_4371+5247del (n.4371+5229_4371+5247del) c.1306-12617_1306-12599del (n.1306-12617_1306-12599del) c.1099-12617_1099-12599del (n.1099-12617_1099-12599del) c.2092-12617_2092-12599del (n.2092-12617_2092-12599del) c.3206+2973_3206+2991del (n.3206+2973_3206+2991del) c.*447+5230_*447+5248del (n.*447+5230_*447+5248del) c.4370+5230_4370+5248del (n.4370+5230_4370+5248del) c.5356_5374del (p.Ala1786LeufsTer2) c.*3524_*3542del (n.*3524_*3542del) n.2582_2600del c.462-4150_462-4132del (n.462-4150_462-4132del) c.4406+5230_4406+5248del (n.4406+5230_4406+5248del) c.4385+5230_4385+5248del (n.4385+5230_4385+5248del) c.4367+5230_4367+5248del (n.4367+5230_4367+5248del) c.5590_5608del (p.Ala1864LeufsTer2) c.594-4150_594-4132del (n.594-4150_594-4132del) c.4388+2973_4388+2991del (n.4388+2973_4388+2991del) c.5362_5380del (p.Ala1788LeufsTer2) c.5503_5521del (p.Ala1835LeufsTer2) c.5497_5515del (p.Ala1833LeufsTer2) c.4368-4150_4368-4132del (n.4368-4150_4368-4132del) n.6576_6594del n.6567_6585del | COSMIC COSMIC |
10 | g.53822146G>A | CA469546589 | PCDH15 | c.4409+2990C>T (n.4409+2990C>T) c.5580C>T (p.Ser1860=) c.4388+5247C>T (n.4388+5247C>T) c.3227-1916C>T c.4368-1916C>T (n.4368-1916C>T) c.5586C>T (p.Ser1862=) c.*3535C>T (n.*3535C>T) c.5601C>T (p.Ser1867=) c.4373+2990C>T (n.4373+2990C>T) c.5571C>T (p.Ser1857=) c.5460C>T (p.Ser1820=) c.5511C>T (p.Ser1837=) c.4371+5246C>T (n.4371+5246C>T) c.1306-12600C>T (n.1306-12600C>T) c.1099-12600C>T (n.1099-12600C>T) c.2092-12600C>T (n.2092-12600C>T) c.3206+2990C>T (n.3206+2990C>T) c.*447+5247C>T (n.*447+5247C>T) c.4370+5247C>T (n.4370+5247C>T) c.5373C>T (p.Ser1791=) c.*3541C>T (n.*3541C>T) n.2599C>T c.462-4133C>T (n.462-4133C>T) c.4406+5247C>T (n.4406+5247C>T) c.4385+5247C>T (n.4385+5247C>T) c.4367+5247C>T (n.4367+5247C>T) c.5607C>T (p.Ser1869=) c.594-4133C>T (n.594-4133C>T) c.4388+2990C>T (n.4388+2990C>T) c.5379C>T (p.Ser1793=) c.5520C>T (p.Ser1840=) c.5514C>T (p.Ser1838=) c.4368-4133C>T (n.4368-4133C>T) n.6593C>T n.6584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822146G= | CA1910737544 | PCDH15 | c.4409+2990C= (n.4409+2990C=) c.5580C= (p.Ser1860=) c.4388+5247C= (n.4388+5247C=) c.3227-1916C= c.4368-1916C= (n.4368-1916C=) c.5586C= (p.Ser1862=) c.*3535C= (n.*3535C=) c.5601C= (p.Ser1867=) c.4373+2990C= (n.4373+2990C=) c.5571C= (p.Ser1857=) c.5460C= (p.Ser1820=) c.5511C= (p.Ser1837=) c.4371+5246C= (n.4371+5246C=) c.1306-12600C= (n.1306-12600C=) c.1099-12600C= (n.1099-12600C=) c.2092-12600C= (n.2092-12600C=) c.3206+2990C= (n.3206+2990C=) c.*447+5247C= (n.*447+5247C=) c.4370+5247C= (n.4370+5247C=) c.5373C= (p.Ser1791=) c.*3541C= (n.*3541C=) n.2599C= c.462-4133C= (n.462-4133C=) c.4406+5247C= (n.4406+5247C=) c.4385+5247C= (n.4385+5247C=) c.4367+5247C= (n.4367+5247C=) c.5607C= (p.Ser1869=) c.594-4133C= (n.594-4133C=) c.4388+2990C= (n.4388+2990C=) c.5379C= (p.Ser1793=) c.5520C= (p.Ser1840=) c.5514C= (p.Ser1838=) c.4368-4133C= (n.4368-4133C=) n.6593C= n.6584C= | |
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10 | g.53822148A>C | CA376524667 | PCDH15 | c.4409+2988T>G (n.4409+2988T>G) c.5578T>G (p.Ser1860Ala) c.4388+5245T>G (n.4388+5245T>G) c.3227-1918T>G c.4368-1918T>G (n.4368-1918T>G) c.5584T>G (p.Ser1862Ala) c.*3533T>G (n.*3533T>G) c.5599T>G (p.Ser1867Ala) c.4373+2988T>G (n.4373+2988T>G) c.5569T>G (p.Ser1857Ala) c.5458T>G (p.Ser1820Ala) c.5509T>G (p.Ser1837Ala) c.4371+5244T>G (n.4371+5244T>G) c.1306-12602T>G (n.1306-12602T>G) c.1099-12602T>G (n.1099-12602T>G) c.2092-12602T>G (n.2092-12602T>G) c.3206+2988T>G (n.3206+2988T>G) c.*447+5245T>G (n.*447+5245T>G) c.4370+5245T>G (n.4370+5245T>G) c.5371T>G (p.Ser1791Ala) c.*3539T>G (n.*3539T>G) n.2597T>G c.462-4135T>G (n.462-4135T>G) c.4406+5245T>G (n.4406+5245T>G) c.4385+5245T>G (n.4385+5245T>G) c.4367+5245T>G (n.4367+5245T>G) c.5605T>G (p.Ser1869Ala) c.594-4135T>G (n.594-4135T>G) c.4388+2988T>G (n.4388+2988T>G) c.5377T>G (p.Ser1793Ala) c.5518T>G (p.Ser1840Ala) c.5512T>G (p.Ser1838Ala) c.4368-4135T>G (n.4368-4135T>G) n.6591T>G n.6582T>G | |
10 | g.53822148A>G | CA376524668 | PCDH15 | c.4409+2988T>C (n.4409+2988T>C) c.5578T>C (p.Ser1860Pro) c.4388+5245T>C (n.4388+5245T>C) c.3227-1918T>C c.4368-1918T>C (n.4368-1918T>C) c.5584T>C (p.Ser1862Pro) c.*3533T>C (n.*3533T>C) c.5599T>C (p.Ser1867Pro) c.4373+2988T>C (n.4373+2988T>C) c.5569T>C (p.Ser1857Pro) c.5458T>C (p.Ser1820Pro) c.5509T>C (p.Ser1837Pro) c.4371+5244T>C (n.4371+5244T>C) c.1306-12602T>C (n.1306-12602T>C) c.1099-12602T>C (n.1099-12602T>C) c.2092-12602T>C (n.2092-12602T>C) c.3206+2988T>C (n.3206+2988T>C) c.*447+5245T>C (n.*447+5245T>C) c.4370+5245T>C (n.4370+5245T>C) c.5371T>C (p.Ser1791Pro) c.*3539T>C (n.*3539T>C) n.2597T>C c.462-4135T>C (n.462-4135T>C) c.4406+5245T>C (n.4406+5245T>C) c.4385+5245T>C (n.4385+5245T>C) c.4367+5245T>C (n.4367+5245T>C) c.5605T>C (p.Ser1869Pro) c.594-4135T>C (n.594-4135T>C) c.4388+2988T>C (n.4388+2988T>C) c.5377T>C (p.Ser1793Pro) c.5518T>C (p.Ser1840Pro) c.5512T>C (p.Ser1838Pro) c.4368-4135T>C (n.4368-4135T>C) n.6591T>C n.6582T>C | |
10 | g.53822148A>T | CA376524669 | PCDH15 | c.4409+2988T>A (n.4409+2988T>A) c.5578T>A (p.Ser1860Thr) c.4388+5245T>A (n.4388+5245T>A) c.3227-1918T>A c.4368-1918T>A (n.4368-1918T>A) c.5584T>A (p.Ser1862Thr) c.*3533T>A (n.*3533T>A) c.5599T>A (p.Ser1867Thr) c.4373+2988T>A (n.4373+2988T>A) c.5569T>A (p.Ser1857Thr) c.5458T>A (p.Ser1820Thr) c.5509T>A (p.Ser1837Thr) c.4371+5244T>A (n.4371+5244T>A) c.1306-12602T>A (n.1306-12602T>A) c.1099-12602T>A (n.1099-12602T>A) c.2092-12602T>A (n.2092-12602T>A) c.3206+2988T>A (n.3206+2988T>A) c.*447+5245T>A (n.*447+5245T>A) c.4370+5245T>A (n.4370+5245T>A) c.5371T>A (p.Ser1791Thr) c.*3539T>A (n.*3539T>A) n.2597T>A c.462-4135T>A (n.462-4135T>A) c.4406+5245T>A (n.4406+5245T>A) c.4385+5245T>A (n.4385+5245T>A) c.4367+5245T>A (n.4367+5245T>A) c.5605T>A (p.Ser1869Thr) c.594-4135T>A (n.594-4135T>A) c.4388+2988T>A (n.4388+2988T>A) c.5377T>A (p.Ser1793Thr) c.5518T>A (p.Ser1840Thr) c.5512T>A (p.Ser1838Thr) c.4368-4135T>A (n.4368-4135T>A) n.6591T>A n.6582T>A | |
10 | g.53822149C>A | CA376524671 | PCDH15 | c.4409+2987G>T (n.4409+2987G>T) c.5577G>T (p.Lys1859Asn) c.4388+5244G>T (n.4388+5244G>T) c.3227-1919G>T c.4368-1919G>T (n.4368-1919G>T) c.5583G>T (p.Lys1861Asn) c.*3532G>T (n.*3532G>T) c.5598G>T (p.Lys1866Asn) c.4373+2987G>T (n.4373+2987G>T) c.5568G>T (p.Lys1856Asn) c.5457G>T (p.Lys1819Asn) c.5508G>T (p.Lys1836Asn) c.4371+5243G>T (n.4371+5243G>T) c.1306-12603G>T (n.1306-12603G>T) c.1099-12603G>T (n.1099-12603G>T) c.2092-12603G>T (n.2092-12603G>T) c.3206+2987G>T (n.3206+2987G>T) c.*447+5244G>T (n.*447+5244G>T) c.4370+5244G>T (n.4370+5244G>T) c.5370G>T (p.Lys1790Asn) c.*3538G>T (n.*3538G>T) n.2596G>T c.462-4136G>T (n.462-4136G>T) c.4406+5244G>T (n.4406+5244G>T) c.4385+5244G>T (n.4385+5244G>T) c.4367+5244G>T (n.4367+5244G>T) c.5604G>T (p.Lys1868Asn) c.594-4136G>T (n.594-4136G>T) c.4388+2987G>T (n.4388+2987G>T) c.5376G>T (p.Lys1792Asn) c.5517G>T (p.Lys1839Asn) c.5511G>T (p.Lys1837Asn) c.4368-4136G>T (n.4368-4136G>T) n.6590G>T n.6581G>T | |
10 | g.53822149C= | CA1910737548 | PCDH15 | c.4409+2987G= (n.4409+2987G=) c.5577G= (p.Lys1859=) c.4388+5244G= (n.4388+5244G=) c.3227-1919G= c.4368-1919G= (n.4368-1919G=) c.5583G= (p.Lys1861=) c.*3532G= (n.*3532G=) c.5598G= (p.Lys1866=) c.4373+2987G= (n.4373+2987G=) c.5568G= (p.Lys1856=) c.5457G= (p.Lys1819=) c.5508G= (p.Lys1836=) c.4371+5243G= (n.4371+5243G=) c.1306-12603G= (n.1306-12603G=) c.1099-12603G= (n.1099-12603G=) c.2092-12603G= (n.2092-12603G=) c.3206+2987G= (n.3206+2987G=) c.*447+5244G= (n.*447+5244G=) c.4370+5244G= (n.4370+5244G=) c.5370G= (p.Lys1790=) c.*3538G= (n.*3538G=) n.2596G= c.462-4136G= (n.462-4136G=) c.4406+5244G= (n.4406+5244G=) c.4385+5244G= (n.4385+5244G=) c.4367+5244G= (n.4367+5244G=) c.5604G= (p.Lys1868=) c.594-4136G= (n.594-4136G=) c.4388+2987G= (n.4388+2987G=) c.5376G= (p.Lys1792=) c.5517G= (p.Lys1839=) c.5511G= (p.Lys1837=) c.4368-4136G= (n.4368-4136G=) n.6590G= n.6581G= | |
10 | g.53822149C>G | CA376524670 | PCDH15 | c.4409+2987G>C (n.4409+2987G>C) c.5577G>C (p.Lys1859Asn) c.4388+5244G>C (n.4388+5244G>C) c.3227-1919G>C c.4368-1919G>C (n.4368-1919G>C) c.5583G>C (p.Lys1861Asn) c.*3532G>C (n.*3532G>C) c.5598G>C (p.Lys1866Asn) c.4373+2987G>C (n.4373+2987G>C) c.5568G>C (p.Lys1856Asn) c.5457G>C (p.Lys1819Asn) c.5508G>C (p.Lys1836Asn) c.4371+5243G>C (n.4371+5243G>C) c.1306-12603G>C (n.1306-12603G>C) c.1099-12603G>C (n.1099-12603G>C) c.2092-12603G>C (n.2092-12603G>C) c.3206+2987G>C (n.3206+2987G>C) c.*447+5244G>C (n.*447+5244G>C) c.4370+5244G>C (n.4370+5244G>C) c.5370G>C (p.Lys1790Asn) c.*3538G>C (n.*3538G>C) n.2596G>C c.462-4136G>C (n.462-4136G>C) c.4406+5244G>C (n.4406+5244G>C) c.4385+5244G>C (n.4385+5244G>C) c.4367+5244G>C (n.4367+5244G>C) c.5604G>C (p.Lys1868Asn) c.594-4136G>C (n.594-4136G>C) c.4388+2987G>C (n.4388+2987G>C) c.5376G>C (p.Lys1792Asn) c.5517G>C (p.Lys1839Asn) c.5511G>C (p.Lys1837Asn) c.4368-4136G>C (n.4368-4136G>C) n.6590G>C n.6581G>C | |
10 | g.53822149C>T | CA469546594 | PCDH15 | c.4409+2987G>A (n.4409+2987G>A) c.5577G>A (p.Lys1859=) c.4388+5244G>A (n.4388+5244G>A) c.3227-1919G>A c.4368-1919G>A (n.4368-1919G>A) c.5583G>A (p.Lys1861=) c.*3532G>A (n.*3532G>A) c.5598G>A (p.Lys1866=) c.4373+2987G>A (n.4373+2987G>A) c.5568G>A (p.Lys1856=) c.5457G>A (p.Lys1819=) c.5508G>A (p.Lys1836=) c.4371+5243G>A (n.4371+5243G>A) c.1306-12603G>A (n.1306-12603G>A) c.1099-12603G>A (n.1099-12603G>A) c.2092-12603G>A (n.2092-12603G>A) c.3206+2987G>A (n.3206+2987G>A) c.*447+5244G>A (n.*447+5244G>A) c.4370+5244G>A (n.4370+5244G>A) c.5370G>A (p.Lys1790=) c.*3538G>A (n.*3538G>A) n.2596G>A c.462-4136G>A (n.462-4136G>A) c.4406+5244G>A (n.4406+5244G>A) c.4385+5244G>A (n.4385+5244G>A) c.4367+5244G>A (n.4367+5244G>A) c.5604G>A (p.Lys1868=) c.594-4136G>A (n.594-4136G>A) c.4388+2987G>A (n.4388+2987G>A) c.5376G>A (p.Lys1792=) c.5517G>A (p.Lys1839=) c.5511G>A (p.Lys1837=) c.4368-4136G>A (n.4368-4136G>A) n.6590G>A n.6581G>A | ClinVar |
10 | g.53822150T>A | CA376524674 | PCDH15 | c.4409+2986A>T (n.4409+2986A>T) c.5576A>T (p.Lys1859Met) c.4388+5243A>T (n.4388+5243A>T) c.3227-1920A>T c.4368-1920A>T (n.4368-1920A>T) c.5582A>T (p.Lys1861Met) c.*3531A>T (n.*3531A>T) c.5597A>T (p.Lys1866Met) c.4373+2986A>T (n.4373+2986A>T) c.5567A>T (p.Lys1856Met) c.5456A>T (p.Lys1819Met) c.5507A>T (p.Lys1836Met) c.4371+5242A>T (n.4371+5242A>T) c.1306-12604A>T (n.1306-12604A>T) c.1099-12604A>T (n.1099-12604A>T) c.2092-12604A>T (n.2092-12604A>T) c.3206+2986A>T (n.3206+2986A>T) c.*447+5243A>T (n.*447+5243A>T) c.4370+5243A>T (n.4370+5243A>T) c.5369A>T (p.Lys1790Met) c.*3537A>T (n.*3537A>T) n.2595A>T c.462-4137A>T (n.462-4137A>T) c.4406+5243A>T (n.4406+5243A>T) c.4385+5243A>T (n.4385+5243A>T) c.4367+5243A>T (n.4367+5243A>T) c.5603A>T (p.Lys1868Met) c.594-4137A>T (n.594-4137A>T) c.4388+2986A>T (n.4388+2986A>T) c.5375A>T (p.Lys1792Met) c.5516A>T (p.Lys1839Met) c.5510A>T (p.Lys1837Met) c.4368-4137A>T (n.4368-4137A>T) n.6589A>T n.6580A>T | |
10 | g.53822150T>C | CA376524673 | PCDH15 | c.4409+2986A>G (n.4409+2986A>G) c.5576A>G (p.Lys1859Arg) c.4388+5243A>G (n.4388+5243A>G) c.3227-1920A>G c.4368-1920A>G (n.4368-1920A>G) c.5582A>G (p.Lys1861Arg) c.*3531A>G (n.*3531A>G) c.5597A>G (p.Lys1866Arg) c.4373+2986A>G (n.4373+2986A>G) c.5567A>G (p.Lys1856Arg) c.5456A>G (p.Lys1819Arg) c.5507A>G (p.Lys1836Arg) c.4371+5242A>G (n.4371+5242A>G) c.1306-12604A>G (n.1306-12604A>G) c.1099-12604A>G (n.1099-12604A>G) c.2092-12604A>G (n.2092-12604A>G) c.3206+2986A>G (n.3206+2986A>G) c.*447+5243A>G (n.*447+5243A>G) c.4370+5243A>G (n.4370+5243A>G) c.5369A>G (p.Lys1790Arg) c.*3537A>G (n.*3537A>G) n.2595A>G c.462-4137A>G (n.462-4137A>G) c.4406+5243A>G (n.4406+5243A>G) c.4385+5243A>G (n.4385+5243A>G) c.4367+5243A>G (n.4367+5243A>G) c.5603A>G (p.Lys1868Arg) c.594-4137A>G (n.594-4137A>G) c.4388+2986A>G (n.4388+2986A>G) c.5375A>G (p.Lys1792Arg) c.5516A>G (p.Lys1839Arg) c.5510A>G (p.Lys1837Arg) c.4368-4137A>G (n.4368-4137A>G) n.6589A>G n.6580A>G | |
10 | g.53822150T>G | CA376524672 | PCDH15 | c.4409+2986A>C (n.4409+2986A>C) c.5576A>C (p.Lys1859Thr) c.4388+5243A>C (n.4388+5243A>C) c.3227-1920A>C c.4368-1920A>C (n.4368-1920A>C) c.5582A>C (p.Lys1861Thr) c.*3531A>C (n.*3531A>C) c.5597A>C (p.Lys1866Thr) c.4373+2986A>C (n.4373+2986A>C) c.5567A>C (p.Lys1856Thr) c.5456A>C (p.Lys1819Thr) c.5507A>C (p.Lys1836Thr) c.4371+5242A>C (n.4371+5242A>C) c.1306-12604A>C (n.1306-12604A>C) c.1099-12604A>C (n.1099-12604A>C) c.2092-12604A>C (n.2092-12604A>C) c.3206+2986A>C (n.3206+2986A>C) c.*447+5243A>C (n.*447+5243A>C) c.4370+5243A>C (n.4370+5243A>C) c.5369A>C (p.Lys1790Thr) c.*3537A>C (n.*3537A>C) n.2595A>C c.462-4137A>C (n.462-4137A>C) c.4406+5243A>C (n.4406+5243A>C) c.4385+5243A>C (n.4385+5243A>C) c.4367+5243A>C (n.4367+5243A>C) c.5603A>C (p.Lys1868Thr) c.594-4137A>C (n.594-4137A>C) c.4388+2986A>C (n.4388+2986A>C) c.5375A>C (p.Lys1792Thr) c.5516A>C (p.Lys1839Thr) c.5510A>C (p.Lys1837Thr) c.4368-4137A>C (n.4368-4137A>C) n.6589A>C n.6580A>C | COSMIC |
10 | g.53822152_53822155dup | CA5505007 | PCDH15 | c.4409+2983_4409+2986dup (n.4409+2983_4409+2986dup) c.5573_5576dup (p.Lys1859AsnfsTer2) c.4388+5240_4388+5243dup (n.4388+5240_4388+5243dup) c.3227-1923_3227-1920dup c.4368-1923_4368-1920dup (n.4368-1923_4368-1920dup) c.5579_5582dup (p.Lys1861AsnfsTer2) c.*3528_*3531dup (n.*3528_*3531dup) c.5594_5597dup (p.Lys1866AsnfsTer2) c.4373+2983_4373+2986dup (n.4373+2983_4373+2986dup) c.5564_5567dup (p.Lys1856AsnfsTer2) c.5453_5456dup (p.Lys1819AsnfsTer2) c.5504_5507dup (p.Lys1836AsnfsTer2) c.4371+5239_4371+5242dup (n.4371+5239_4371+5242dup) c.1306-12607_1306-12604dup (n.1306-12607_1306-12604dup) c.1099-12607_1099-12604dup (n.1099-12607_1099-12604dup) c.2092-12607_2092-12604dup (n.2092-12607_2092-12604dup) c.3206+2983_3206+2986dup (n.3206+2983_3206+2986dup) c.*447+5240_*447+5243dup (n.*447+5240_*447+5243dup) c.4370+5240_4370+5243dup (n.4370+5240_4370+5243dup) c.5366_5369dup (p.Lys1790AsnfsTer2) c.*3534_*3537dup (n.*3534_*3537dup) n.2592_2595dup c.462-4140_462-4137dup (n.462-4140_462-4137dup) c.4406+5240_4406+5243dup (n.4406+5240_4406+5243dup) c.4385+5240_4385+5243dup (n.4385+5240_4385+5243dup) c.4367+5240_4367+5243dup (n.4367+5240_4367+5243dup) c.5600_5603dup (p.Lys1868AsnfsTer2) c.594-4140_594-4137dup (n.594-4140_594-4137dup) c.4388+2983_4388+2986dup (n.4388+2983_4388+2986dup) c.5372_5375dup (p.Lys1792AsnfsTer2) c.5513_5516dup (p.Lys1839AsnfsTer2) c.5507_5510dup (p.Lys1837AsnfsTer2) c.4368-4140_4368-4137dup (n.4368-4140_4368-4137dup) n.6586_6589dup n.6577_6580dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822151T>G | CA376524677 | PCDH15 | c.4409+2985A>C (n.4409+2985A>C) c.5575A>C (p.Lys1859Gln) c.4388+5242A>C (n.4388+5242A>C) c.3227-1921A>C c.4368-1921A>C (n.4368-1921A>C) c.5581A>C (p.Lys1861Gln) c.*3530A>C (n.*3530A>C) c.5596A>C (p.Lys1866Gln) c.4373+2985A>C (n.4373+2985A>C) c.5566A>C (p.Lys1856Gln) c.5455A>C (p.Lys1819Gln) c.5506A>C (p.Lys1836Gln) c.4371+5241A>C (n.4371+5241A>C) c.1306-12605A>C (n.1306-12605A>C) c.1099-12605A>C (n.1099-12605A>C) c.2092-12605A>C (n.2092-12605A>C) c.3206+2985A>C (n.3206+2985A>C) c.*447+5242A>C (n.*447+5242A>C) c.4370+5242A>C (n.4370+5242A>C) c.5368A>C (p.Lys1790Gln) c.*3536A>C (n.*3536A>C) n.2594A>C c.462-4138A>C (n.462-4138A>C) c.4406+5242A>C (n.4406+5242A>C) c.4385+5242A>C (n.4385+5242A>C) c.4367+5242A>C (n.4367+5242A>C) c.5602A>C (p.Lys1868Gln) c.594-4138A>C (n.594-4138A>C) c.4388+2985A>C (n.4388+2985A>C) c.5374A>C (p.Lys1792Gln) c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.5509A>C (p.Lys1837Gln) c.4368-4138A>C (n.4368-4138A>C) n.6588A>C n.6579A>C | |
10 | g.53822152A>C | CA376524678 | PCDH15 | c.4409+2984T>G (n.4409+2984T>G) c.5574T>G (p.Ile1858Met) c.4388+5241T>G (n.4388+5241T>G) c.3227-1922T>G c.4368-1922T>G (n.4368-1922T>G) c.5580T>G (p.Ile1860Met) c.*3529T>G (n.*3529T>G) c.5595T>G (p.Ile1865Met) c.4373+2984T>G (n.4373+2984T>G) c.5565T>G (p.Ile1855Met) c.5454T>G (p.Ile1818Met) c.5505T>G (p.Ile1835Met) c.4371+5240T>G (n.4371+5240T>G) c.1306-12606T>G (n.1306-12606T>G) c.1099-12606T>G (n.1099-12606T>G) c.2092-12606T>G (n.2092-12606T>G) c.3206+2984T>G (n.3206+2984T>G) c.*447+5241T>G (n.*447+5241T>G) c.4370+5241T>G (n.4370+5241T>G) c.5367T>G (p.Ile1789Met) c.*3535T>G (n.*3535T>G) n.2593T>G c.462-4139T>G (n.462-4139T>G) c.4406+5241T>G (n.4406+5241T>G) c.4385+5241T>G (n.4385+5241T>G) c.4367+5241T>G (n.4367+5241T>G) c.5601T>G (p.Ile1867Met) c.594-4139T>G (n.594-4139T>G) c.4388+2984T>G (n.4388+2984T>G) c.5373T>G (p.Ile1791Met) c.5514T>G (p.Ile1838Met) c.5508T>G (p.Ile1836Met) c.4368-4139T>G (n.4368-4139T>G) n.6587T>G n.6578T>G | |
10 | g.53822152A>G | CA469546597 | PCDH15 | c.4409+2984T>C (n.4409+2984T>C) c.5574T>C (p.Ile1858=) c.4388+5241T>C (n.4388+5241T>C) c.3227-1922T>C c.4368-1922T>C (n.4368-1922T>C) c.5580T>C (p.Ile1860=) c.*3529T>C (n.*3529T>C) c.5595T>C (p.Ile1865=) c.4373+2984T>C (n.4373+2984T>C) c.5565T>C (p.Ile1855=) c.5454T>C (p.Ile1818=) c.5505T>C (p.Ile1835=) c.4371+5240T>C (n.4371+5240T>C) c.1306-12606T>C (n.1306-12606T>C) c.1099-12606T>C (n.1099-12606T>C) c.2092-12606T>C (n.2092-12606T>C) c.3206+2984T>C (n.3206+2984T>C) c.*447+5241T>C (n.*447+5241T>C) c.4370+5241T>C (n.4370+5241T>C) c.5367T>C (p.Ile1789=) c.*3535T>C (n.*3535T>C) n.2593T>C c.462-4139T>C (n.462-4139T>C) c.4406+5241T>C (n.4406+5241T>C) c.4385+5241T>C (n.4385+5241T>C) c.4367+5241T>C (n.4367+5241T>C) c.5601T>C (p.Ile1867=) c.594-4139T>C (n.594-4139T>C) c.4388+2984T>C (n.4388+2984T>C) c.5373T>C (p.Ile1791=) c.5514T>C (p.Ile1838=) c.5508T>C (p.Ile1836=) c.4368-4139T>C (n.4368-4139T>C) n.6587T>C n.6578T>C | ClinVar |
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10 | g.53822153A= | CA1910737554 | PCDH15 | c.4409+2983T= (n.4409+2983T=) c.5573T= (p.Ile1858=) c.4388+5240T= (n.4388+5240T=) c.3227-1923T= c.4368-1923T= (n.4368-1923T=) c.5579T= (p.Ile1860=) c.*3528T= (n.*3528T=) c.5594T= (p.Ile1865=) c.4373+2983T= (n.4373+2983T=) c.5564T= (p.Ile1855=) c.5453T= (p.Ile1818=) c.5504T= (p.Ile1835=) c.4371+5239T= (n.4371+5239T=) c.1306-12607T= (n.1306-12607T=) c.1099-12607T= (n.1099-12607T=) c.2092-12607T= (n.2092-12607T=) c.3206+2983T= (n.3206+2983T=) c.*447+5240T= (n.*447+5240T=) c.4370+5240T= (n.4370+5240T=) c.5366T= (p.Ile1789=) c.*3534T= (n.*3534T=) n.2592T= c.462-4140T= (n.462-4140T=) c.4406+5240T= (n.4406+5240T=) c.4385+5240T= (n.4385+5240T=) c.4367+5240T= (n.4367+5240T=) c.5600T= (p.Ile1867=) c.594-4140T= (n.594-4140T=) c.4388+2983T= (n.4388+2983T=) c.5372T= (p.Ile1791=) c.5513T= (p.Ile1838=) c.5507T= (p.Ile1836=) c.4368-4140T= (n.4368-4140T=) n.6586T= n.6577T= | |
10 | g.53822153A>C | CA376524679 | PCDH15 | c.4409+2983T>G (n.4409+2983T>G) c.5573T>G (p.Ile1858Ser) c.4388+5240T>G (n.4388+5240T>G) c.3227-1923T>G c.4368-1923T>G (n.4368-1923T>G) c.5579T>G (p.Ile1860Ser) c.*3528T>G (n.*3528T>G) c.5594T>G (p.Ile1865Ser) c.4373+2983T>G (n.4373+2983T>G) c.5564T>G (p.Ile1855Ser) c.5453T>G (p.Ile1818Ser) c.5504T>G (p.Ile1835Ser) c.4371+5239T>G (n.4371+5239T>G) c.1306-12607T>G (n.1306-12607T>G) c.1099-12607T>G (n.1099-12607T>G) c.2092-12607T>G (n.2092-12607T>G) c.3206+2983T>G (n.3206+2983T>G) c.*447+5240T>G (n.*447+5240T>G) c.4370+5240T>G (n.4370+5240T>G) c.5366T>G (p.Ile1789Ser) c.*3534T>G (n.*3534T>G) n.2592T>G c.462-4140T>G (n.462-4140T>G) c.4406+5240T>G (n.4406+5240T>G) c.4385+5240T>G (n.4385+5240T>G) c.4367+5240T>G (n.4367+5240T>G) c.5600T>G (p.Ile1867Ser) c.594-4140T>G (n.594-4140T>G) c.4388+2983T>G (n.4388+2983T>G) c.5372T>G (p.Ile1791Ser) c.5513T>G (p.Ile1838Ser) c.5507T>G (p.Ile1836Ser) c.4368-4140T>G (n.4368-4140T>G) n.6586T>G n.6577T>G | |
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10 | g.53822153A>T | CA376524681 | PCDH15 | c.4409+2983T>A (n.4409+2983T>A) c.5573T>A (p.Ile1858Asn) c.4388+5240T>A (n.4388+5240T>A) c.3227-1923T>A c.4368-1923T>A (n.4368-1923T>A) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) c.*3528T>A (n.*3528T>A) c.5594T>A (p.Ile1865Asn) c.4373+2983T>A (n.4373+2983T>A) c.5564T>A (p.Ile1855Asn) c.5453T>A (p.Ile1818Asn) c.5504T>A (p.Ile1835Asn) c.4371+5239T>A (n.4371+5239T>A) c.1306-12607T>A (n.1306-12607T>A) c.1099-12607T>A (n.1099-12607T>A) c.2092-12607T>A (n.2092-12607T>A) c.3206+2983T>A (n.3206+2983T>A) c.*447+5240T>A (n.*447+5240T>A) c.4370+5240T>A (n.4370+5240T>A) c.5366T>A (p.Ile1789Asn) c.*3534T>A (n.*3534T>A) n.2592T>A c.462-4140T>A (n.462-4140T>A) c.4406+5240T>A (n.4406+5240T>A) c.4385+5240T>A (n.4385+5240T>A) c.4367+5240T>A (n.4367+5240T>A) c.5600T>A (p.Ile1867Asn) c.594-4140T>A (n.594-4140T>A) c.4388+2983T>A (n.4388+2983T>A) c.5372T>A (p.Ile1791Asn) c.5513T>A (p.Ile1838Asn) c.5507T>A (p.Ile1836Asn) c.4368-4140T>A (n.4368-4140T>A) n.6586T>A n.6577T>A | |
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