Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53821999_53822043dupCA2555307171PCDH15c.4409+3093_4409+3137dup (n.4409+3093_4409+3137dup)
c.5683_5727dup (p.Arg1909_Thr1910insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.4388+5350_4388+5394dup (n.4388+5350_4388+5394dup)
c.3227-1813_3227-1769dup
c.4368-1813_4368-1769dup (n.4368-1813_4368-1769dup)
c.5689_5733dup (p.Arg1911_Thr1912insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.*3638_*3682dup (n.*3638_*3682dup)
c.5704_5748dup (p.Arg1916_Thr1917insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
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c.5674_5718dup (p.Arg1906_Thr1907insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
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c.5614_5658dup (p.Arg1886_Thr1887insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.4371+5349_4371+5393dup (n.4371+5349_4371+5393dup)
c.1306-12497_1306-12453dup (n.1306-12497_1306-12453dup)
c.1099-12497_1099-12453dup (n.1099-12497_1099-12453dup)
c.2092-12497_2092-12453dup (n.2092-12497_2092-12453dup)
c.3206+3093_3206+3137dup (n.3206+3093_3206+3137dup)
c.*447+5350_*447+5394dup (n.*447+5350_*447+5394dup)
c.4370+5350_4370+5394dup (n.4370+5350_4370+5394dup)
c.5476_5520dup (p.Arg1840_Thr1841insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.*3644_*3688dup (n.*3644_*3688dup)
n.2702_2746dup
c.462-4030_462-3986dup (n.462-4030_462-3986dup)
c.4406+5350_4406+5394dup (n.4406+5350_4406+5394dup)
c.4385+5350_4385+5394dup (n.4385+5350_4385+5394dup)
c.4367+5350_4367+5394dup (n.4367+5350_4367+5394dup)
c.5710_5754dup (p.Arg1918_Thr1919insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.594-4030_594-3986dup (n.594-4030_594-3986dup)
c.4388+3093_4388+3137dup (n.4388+3093_4388+3137dup)
c.5482_5526dup (p.Arg1842_Thr1843insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.5623_5667dup (p.Arg1889_Thr1890insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.5617_5661dup (p.Arg1887_Thr1888insSerValAlaAsnMetTyrSerGlnIleGluLysAsnTyrLeuArg)
c.4368-4030_4368-3986dup (n.4368-4030_4368-3986dup)
n.6696_6740dup
n.6687_6731dup
 gnomAD v4
10g.53822029_53822053dupCA5504983PCDH15c.4409+3083_4409+3107dup (n.4409+3083_4409+3107dup)
c.5673_5697dup (p.Tyr1900ThrfsTer2)
c.4388+5340_4388+5364dup (n.4388+5340_4388+5364dup)
c.3227-1823_3227-1799dup
c.4368-1823_4368-1799dup (n.4368-1823_4368-1799dup)
c.5679_5703dup (p.Tyr1902ThrfsTer2)
c.*3628_*3652dup (n.*3628_*3652dup)
c.5694_5718dup (p.Tyr1907ThrfsTer2)
c.4373+3083_4373+3107dup (n.4373+3083_4373+3107dup)
c.5664_5688dup (p.Tyr1897ThrfsTer2)
c.5553_5577dup (p.Tyr1860ThrfsTer2)
c.5604_5628dup (p.Tyr1877ThrfsTer2)
c.4371+5339_4371+5363dup (n.4371+5339_4371+5363dup)
c.1306-12507_1306-12483dup (n.1306-12507_1306-12483dup)
c.1099-12507_1099-12483dup (n.1099-12507_1099-12483dup)
c.2092-12507_2092-12483dup (n.2092-12507_2092-12483dup)
c.3206+3083_3206+3107dup (n.3206+3083_3206+3107dup)
c.*447+5340_*447+5364dup (n.*447+5340_*447+5364dup)
c.4370+5340_4370+5364dup (n.4370+5340_4370+5364dup)
c.5466_5490dup (p.Tyr1831ThrfsTer2)
c.*3634_*3658dup (n.*3634_*3658dup)
n.2692_2716dup
c.462-4040_462-4016dup (n.462-4040_462-4016dup)
c.4406+5340_4406+5364dup (n.4406+5340_4406+5364dup)
c.4385+5340_4385+5364dup (n.4385+5340_4385+5364dup)
c.4367+5340_4367+5364dup (n.4367+5340_4367+5364dup)
c.5700_5724dup (p.Tyr1909ThrfsTer2)
c.594-4040_594-4016dup (n.594-4040_594-4016dup)
c.4388+3083_4388+3107dup (n.4388+3083_4388+3107dup)
c.5472_5496dup (p.Tyr1833ThrfsTer2)
c.5613_5637dup (p.Tyr1880ThrfsTer2)
c.5607_5631dup (p.Tyr1878ThrfsTer2)
c.4368-4040_4368-4016dup (n.4368-4040_4368-4016dup)
n.6686_6710dup
n.6677_6701dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822035_53822048dupCA469546344PCDH15c.4409+3090_4409+3103dup (n.4409+3090_4409+3103dup)
c.5680_5693dup (p.Asn1898LysfsTer4)
c.4388+5347_4388+5360dup (n.4388+5347_4388+5360dup)
c.3227-1816_3227-1803dup
c.4368-1816_4368-1803dup (n.4368-1816_4368-1803dup)
c.5686_5699dup (p.Asn1900LysfsTer4)
c.*3635_*3648dup (n.*3635_*3648dup)
c.5701_5714dup (p.Asn1905LysfsTer4)
c.4373+3090_4373+3103dup (n.4373+3090_4373+3103dup)
c.5671_5684dup (p.Asn1895LysfsTer4)
c.5560_5573dup (p.Asn1858LysfsTer4)
c.5611_5624dup (p.Asn1875LysfsTer4)
c.4371+5346_4371+5359dup (n.4371+5346_4371+5359dup)
c.1306-12500_1306-12487dup (n.1306-12500_1306-12487dup)
c.1099-12500_1099-12487dup (n.1099-12500_1099-12487dup)
c.2092-12500_2092-12487dup (n.2092-12500_2092-12487dup)
c.3206+3090_3206+3103dup (n.3206+3090_3206+3103dup)
c.*447+5347_*447+5360dup (n.*447+5347_*447+5360dup)
c.4370+5347_4370+5360dup (n.4370+5347_4370+5360dup)
c.5473_5486dup (p.Asn1829LysfsTer4)
c.*3641_*3654dup (n.*3641_*3654dup)
n.2699_2712dup
c.462-4033_462-4020dup (n.462-4033_462-4020dup)
c.4406+5347_4406+5360dup (n.4406+5347_4406+5360dup)
c.4385+5347_4385+5360dup (n.4385+5347_4385+5360dup)
c.4367+5347_4367+5360dup (n.4367+5347_4367+5360dup)
c.5707_5720dup (p.Asn1907LysfsTer4)
c.594-4033_594-4020dup (n.594-4033_594-4020dup)
c.4388+3090_4388+3103dup (n.4388+3090_4388+3103dup)
c.5479_5492dup (p.Asn1831LysfsTer4)
c.5620_5633dup (p.Asn1878LysfsTer4)
c.5614_5627dup (p.Asn1876LysfsTer4)
c.4368-4033_4368-4020dup (n.4368-4033_4368-4020dup)
n.6693_6706dup
n.6684_6697dup
 ClinVar
10g.53822035A>CCA469546348PCDH15c.4409+3101T>G (n.4409+3101T>G)
c.5691T>G (p.Ala1897=)
c.4388+5358T>G (n.4388+5358T>G)
c.3227-1805T>G
c.4368-1805T>G (n.4368-1805T>G)
c.5697T>G (p.Ala1899=)
c.*3646T>G (n.*3646T>G)
c.5712T>G (p.Ala1904=)
c.4373+3101T>G (n.4373+3101T>G)
c.5682T>G (p.Ala1894=)
c.5571T>G (p.Ala1857=)
c.5622T>G (p.Ala1874=)
c.4371+5357T>G (n.4371+5357T>G)
c.1306-12489T>G (n.1306-12489T>G)
c.1099-12489T>G (n.1099-12489T>G)
c.2092-12489T>G (n.2092-12489T>G)
c.3206+3101T>G (n.3206+3101T>G)
c.*447+5358T>G (n.*447+5358T>G)
c.4370+5358T>G (n.4370+5358T>G)
c.5484T>G (p.Ala1828=)
c.*3652T>G (n.*3652T>G)
n.2710T>G
c.462-4022T>G (n.462-4022T>G)
c.4406+5358T>G (n.4406+5358T>G)
c.4385+5358T>G (n.4385+5358T>G)
c.4367+5358T>G (n.4367+5358T>G)
c.5718T>G (p.Ala1906=)
c.594-4022T>G (n.594-4022T>G)
c.4388+3101T>G (n.4388+3101T>G)
c.5490T>G (p.Ala1830=)
c.5631T>G (p.Ala1877=)
c.5625T>G (p.Ala1875=)
c.4368-4022T>G (n.4368-4022T>G)
n.6704T>G
n.6695T>G
10g.53822035A>GCA469546349PCDH15c.4409+3101T>C (n.4409+3101T>C)
c.5691T>C (p.Ala1897=)
c.4388+5358T>C (n.4388+5358T>C)
c.3227-1805T>C
c.4368-1805T>C (n.4368-1805T>C)
c.5697T>C (p.Ala1899=)
c.*3646T>C (n.*3646T>C)
c.5712T>C (p.Ala1904=)
c.4373+3101T>C (n.4373+3101T>C)
c.5682T>C (p.Ala1894=)
c.5571T>C (p.Ala1857=)
c.5622T>C (p.Ala1874=)
c.4371+5357T>C (n.4371+5357T>C)
c.1306-12489T>C (n.1306-12489T>C)
c.1099-12489T>C (n.1099-12489T>C)
c.2092-12489T>C (n.2092-12489T>C)
c.3206+3101T>C (n.3206+3101T>C)
c.*447+5358T>C (n.*447+5358T>C)
c.4370+5358T>C (n.4370+5358T>C)
c.5484T>C (p.Ala1828=)
c.*3652T>C (n.*3652T>C)
n.2710T>C
c.462-4022T>C (n.462-4022T>C)
c.4406+5358T>C (n.4406+5358T>C)
c.4385+5358T>C (n.4385+5358T>C)
c.4367+5358T>C (n.4367+5358T>C)
c.5718T>C (p.Ala1906=)
c.594-4022T>C (n.594-4022T>C)
c.4388+3101T>C (n.4388+3101T>C)
c.5490T>C (p.Ala1830=)
c.5631T>C (p.Ala1877=)
c.5625T>C (p.Ala1875=)
c.4368-4022T>C (n.4368-4022T>C)
n.6704T>C
n.6695T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822035A>TCA469546350PCDH15c.4409+3101T>A (n.4409+3101T>A)
c.5691T>A (p.Ala1897=)
c.4388+5358T>A (n.4388+5358T>A)
c.3227-1805T>A
c.4368-1805T>A (n.4368-1805T>A)
c.5697T>A (p.Ala1899=)
c.*3646T>A (n.*3646T>A)
c.5712T>A (p.Ala1904=)
c.4373+3101T>A (n.4373+3101T>A)
c.5682T>A (p.Ala1894=)
c.5571T>A (p.Ala1857=)
c.5622T>A (p.Ala1874=)
c.4371+5357T>A (n.4371+5357T>A)
c.1306-12489T>A (n.1306-12489T>A)
c.1099-12489T>A (n.1099-12489T>A)
c.2092-12489T>A (n.2092-12489T>A)
c.3206+3101T>A (n.3206+3101T>A)
c.*447+5358T>A (n.*447+5358T>A)
c.4370+5358T>A (n.4370+5358T>A)
c.5484T>A (p.Ala1828=)
c.*3652T>A (n.*3652T>A)
n.2710T>A
c.462-4022T>A (n.462-4022T>A)
c.4406+5358T>A (n.4406+5358T>A)
c.4385+5358T>A (n.4385+5358T>A)
c.4367+5358T>A (n.4367+5358T>A)
c.5718T>A (p.Ala1906=)
c.594-4022T>A (n.594-4022T>A)
c.4388+3101T>A (n.4388+3101T>A)
c.5490T>A (p.Ala1830=)
c.5631T>A (p.Ala1877=)
c.5625T>A (p.Ala1875=)
c.4368-4022T>A (n.4368-4022T>A)
n.6704T>A
n.6695T>A
10g.53822036G>ACA5504985PCDH15c.4409+3100C>T (n.4409+3100C>T)
c.5690C>T (p.Ala1897Val)
c.4388+5357C>T (n.4388+5357C>T)
c.3227-1806C>T
c.4368-1806C>T (n.4368-1806C>T)
c.5696C>T (p.Ala1899Val)
c.*3645C>T (n.*3645C>T)
c.5711C>T (p.Ala1904Val)
c.4373+3100C>T (n.4373+3100C>T)
c.5681C>T (p.Ala1894Val)
c.5570C>T (p.Ala1857Val)
c.5621C>T (p.Ala1874Val)
c.4371+5356C>T (n.4371+5356C>T)
c.1306-12490C>T (n.1306-12490C>T)
c.1099-12490C>T (n.1099-12490C>T)
c.2092-12490C>T (n.2092-12490C>T)
c.3206+3100C>T (n.3206+3100C>T)
c.*447+5357C>T (n.*447+5357C>T)
c.4370+5357C>T (n.4370+5357C>T)
c.5483C>T (p.Ala1828Val)
c.*3651C>T (n.*3651C>T)
n.2709C>T
c.462-4023C>T (n.462-4023C>T)
c.4406+5357C>T (n.4406+5357C>T)
c.4385+5357C>T (n.4385+5357C>T)
c.4367+5357C>T (n.4367+5357C>T)
c.5717C>T (p.Ala1906Val)
c.594-4023C>T (n.594-4023C>T)
c.4388+3100C>T (n.4388+3100C>T)
c.5489C>T (p.Ala1830Val)
c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.5624C>T (p.Ala1875Val)
c.4368-4023C>T (n.4368-4023C>T)
n.6703C>T
n.6694C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53822036G>CCA207218569PCDH15c.4409+3100C>G (n.4409+3100C>G)
c.5690C>G (p.Ala1897Gly)
c.4388+5357C>G (n.4388+5357C>G)
c.3227-1806C>G
c.4368-1806C>G (n.4368-1806C>G)
c.5696C>G (p.Ala1899Gly)
c.*3645C>G (n.*3645C>G)
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c.5709A>C (p.Val1903=)
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c.5679A>C (p.Val1893=)
c.5568A>C (p.Val1856=)
c.5619A>C (p.Val1873=)
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c.3206+3098A>C (n.3206+3098A>C)
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n.2707A>C
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n.6692A>C
 COSMIC COSMIC
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c.5678T>C (p.Val1893Ala)
c.5567T>C (p.Val1856Ala)
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c.1099-12493T>C (n.1099-12493T>C)
c.2092-12493T>C (n.2092-12493T>C)
c.3206+3097T>C (n.3206+3097T>C)
c.*447+5354T>C (n.*447+5354T>C)
c.4370+5354T>C (n.4370+5354T>C)
c.5480T>C (p.Val1827Ala)
c.*3648T>C (n.*3648T>C)
n.2706T>C
c.462-4026T>C (n.462-4026T>C)
c.4406+5354T>C (n.4406+5354T>C)
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c.5714T>C (p.Val1905Ala)
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c.5486T>C (p.Val1829Ala)
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n.6700T>C
n.6691T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.3227-1809T>A
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c.5708T>A (p.Val1903Glu)
c.4373+3097T>A (n.4373+3097T>A)
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c.1099-12493T>A (n.1099-12493T>A)
c.2092-12493T>A (n.2092-12493T>A)
c.3206+3097T>A (n.3206+3097T>A)
c.*447+5354T>A (n.*447+5354T>A)
c.4370+5354T>A (n.4370+5354T>A)
c.5480T>A (p.Val1827Glu)
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n.2706T>A
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c.4406+5354T>A (n.4406+5354T>A)
c.4385+5354T>A (n.4385+5354T>A)
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c.5714T>A (p.Val1905Glu)
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n.6700T>A
n.6691T>A
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c.5707G= (p.Val1903=)
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c.5677G= (p.Val1893=)
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n.6699G=
n.6690G=
10g.53822040C>GCA376524439PCDH15c.4409+3096G>C (n.4409+3096G>C)
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c.3227-1810G>C
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c.5692G>C (p.Val1898Leu)
c.*3641G>C (n.*3641G>C)
c.5707G>C (p.Val1903Leu)
c.4373+3096G>C (n.4373+3096G>C)
c.5677G>C (p.Val1893Leu)
c.5566G>C (p.Val1856Leu)
c.5617G>C (p.Val1873Leu)
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c.1306-12494G>C (n.1306-12494G>C)
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c.3206+3096G>C (n.3206+3096G>C)
c.*447+5353G>C (n.*447+5353G>C)
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n.2705G>C
c.462-4027G>C (n.462-4027G>C)
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c.*447+5353G>A (n.*447+5353G>A)
c.4370+5353G>A (n.4370+5353G>A)
c.5479G>A (p.Val1827Ile)
c.*3647G>A (n.*3647G>A)
n.2705G>A
c.462-4027G>A (n.462-4027G>A)
c.4406+5353G>A (n.4406+5353G>A)
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c.5713G>A (p.Val1905Ile)
c.594-4027G>A (n.594-4027G>A)
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c.5485G>A (p.Val1829Ile)
c.5626G>A (p.Val1876Ile)
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c.4368-4027G>A (n.4368-4027G>A)
n.6699G>A
n.6690G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822041T>ACA469546363PCDH15c.4409+3095A>T (n.4409+3095A>T)
c.5685A>T (p.Ser1895=)
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c.3227-1811A>T
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c.5706A>T (p.Ser1902=)
c.4373+3095A>T (n.4373+3095A>T)
c.5676A>T (p.Ser1892=)
c.5565A>T (p.Ser1855=)
c.5616A>T (p.Ser1872=)
c.4371+5351A>T (n.4371+5351A>T)
c.1306-12495A>T (n.1306-12495A>T)
c.1099-12495A>T (n.1099-12495A>T)
c.2092-12495A>T (n.2092-12495A>T)
c.3206+3095A>T (n.3206+3095A>T)
c.*447+5352A>T (n.*447+5352A>T)
c.4370+5352A>T (n.4370+5352A>T)
c.5478A>T (p.Ser1826=)
c.*3646A>T (n.*3646A>T)
n.2704A>T
c.462-4028A>T (n.462-4028A>T)
c.4406+5352A>T (n.4406+5352A>T)
c.4385+5352A>T (n.4385+5352A>T)
c.4367+5352A>T (n.4367+5352A>T)
c.5712A>T (p.Ser1904=)
c.594-4028A>T (n.594-4028A>T)
c.4388+3095A>T (n.4388+3095A>T)
c.5484A>T (p.Ser1828=)
c.5625A>T (p.Ser1875=)
c.5619A>T (p.Ser1873=)
c.4368-4028A>T (n.4368-4028A>T)
n.6698A>T
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5624C>A (p.Ser1875Ter)
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n.6687T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822043A>GCA5504986PCDH15c.4409+3093T>C (n.4409+3093T>C)
c.5683T>C (p.Ser1895Pro)
c.4388+5350T>C (n.4388+5350T>C)
c.3227-1813T>C
c.4368-1813T>C (n.4368-1813T>C)
c.5689T>C (p.Ser1897Pro)
c.*3638T>C (n.*3638T>C)
c.5704T>C (p.Ser1902Pro)
c.4373+3093T>C (n.4373+3093T>C)
c.5674T>C (p.Ser1892Pro)
c.5563T>C (p.Ser1855Pro)
c.5614T>C (p.Ser1872Pro)
c.4371+5349T>C (n.4371+5349T>C)
c.1306-12497T>C (n.1306-12497T>C)
c.1099-12497T>C (n.1099-12497T>C)
c.2092-12497T>C (n.2092-12497T>C)
c.3206+3093T>C (n.3206+3093T>C)
c.*447+5350T>C (n.*447+5350T>C)
c.4370+5350T>C (n.4370+5350T>C)
c.5476T>C (p.Ser1826Pro)
c.*3644T>C (n.*3644T>C)
n.2702T>C
c.462-4030T>C (n.462-4030T>C)
c.4406+5350T>C (n.4406+5350T>C)
c.4385+5350T>C (n.4385+5350T>C)
c.4367+5350T>C (n.4367+5350T>C)
c.5710T>C (p.Ser1904Pro)
c.594-4030T>C (n.594-4030T>C)
c.4388+3093T>C (n.4388+3093T>C)
c.5482T>C (p.Ser1828Pro)
c.5623T>C (p.Ser1875Pro)
c.5617T>C (p.Ser1873Pro)
c.4368-4030T>C (n.4368-4030T>C)
n.6696T>C
n.6687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822043A>TCA376524444PCDH15c.4409+3093T>A (n.4409+3093T>A)
c.5683T>A (p.Ser1895Thr)
c.4388+5350T>A (n.4388+5350T>A)
c.3227-1813T>A
c.4368-1813T>A (n.4368-1813T>A)
c.5689T>A (p.Ser1897Thr)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
c.5704T>A (p.Ser1902Thr)
c.4373+3093T>A (n.4373+3093T>A)
c.5674T>A (p.Ser1892Thr)
c.5563T>A (p.Ser1855Thr)
c.5614T>A (p.Ser1872Thr)
c.4371+5349T>A (n.4371+5349T>A)
c.1306-12497T>A (n.1306-12497T>A)
c.1099-12497T>A (n.1099-12497T>A)
c.2092-12497T>A (n.2092-12497T>A)
c.3206+3093T>A (n.3206+3093T>A)
c.*447+5350T>A (n.*447+5350T>A)
c.4370+5350T>A (n.4370+5350T>A)
c.5476T>A (p.Ser1826Thr)
c.*3644T>A (n.*3644T>A)
n.2702T>A
c.462-4030T>A (n.462-4030T>A)
c.4406+5350T>A (n.4406+5350T>A)
c.4385+5350T>A (n.4385+5350T>A)
c.4367+5350T>A (n.4367+5350T>A)
c.5710T>A (p.Ser1904Thr)
c.594-4030T>A (n.594-4030T>A)
c.4388+3093T>A (n.4388+3093T>A)
c.5482T>A (p.Ser1828Thr)
c.5623T>A (p.Ser1875Thr)
c.5617T>A (p.Ser1873Thr)
c.4368-4030T>A (n.4368-4030T>A)
n.6696T>A
n.6687T>A
10g.53822043dupCA912970166PCDH15c.4409+3093dup (n.4409+3093dup)
c.5683dup (p.Ser1895PhefsTer4)
c.4388+5350dup (n.4388+5350dup)
c.3227-1813dup
c.4368-1813dup (n.4368-1813dup)
c.5689dup (p.Ser1897PhefsTer4)
c.*3638dup (n.*3638dup)
c.5704dup (p.Ser1902PhefsTer4)
c.4373+3093dup (n.4373+3093dup)
c.5674dup (p.Ser1892PhefsTer4)
c.5563dup (p.Ser1855PhefsTer4)
c.5614dup (p.Ser1872PhefsTer4)
c.4371+5349dup (n.4371+5349dup)
c.1306-12497dup (n.1306-12497dup)
c.1099-12497dup (n.1099-12497dup)
c.2092-12497dup (n.2092-12497dup)
c.3206+3093dup (n.3206+3093dup)
c.*447+5350dup (n.*447+5350dup)
c.4370+5350dup (n.4370+5350dup)
c.5476dup (p.Ser1826PhefsTer4)
c.*3644dup (n.*3644dup)
n.2702dup
c.462-4030dup (n.462-4030dup)
c.4406+5350dup (n.4406+5350dup)
c.4385+5350dup (n.4385+5350dup)
c.4367+5350dup (n.4367+5350dup)
c.5710dup (p.Ser1904PhefsTer4)
c.594-4030dup (n.594-4030dup)
c.4388+3093dup (n.4388+3093dup)
c.5482dup (p.Ser1828PhefsTer4)
c.5623dup (p.Ser1875PhefsTer4)
c.5617dup (p.Ser1873PhefsTer4)
c.4368-4030dup (n.4368-4030dup)
n.6696dup
n.6687dup
10g.53822044T>ACA376524445PCDH15c.4409+3092A>T (n.4409+3092A>T)
c.5682A>T (p.Lys1894Asn)
c.4388+5349A>T (n.4388+5349A>T)
c.3227-1814A>T
c.4368-1814A>T (n.4368-1814A>T)
c.5688A>T (p.Lys1896Asn)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.5703A>T (p.Lys1901Asn)
c.4373+3092A>T (n.4373+3092A>T)
c.5673A>T (p.Lys1891Asn)
c.5562A>T (p.Lys1854Asn)
c.5613A>T (p.Lys1871Asn)
c.4371+5348A>T (n.4371+5348A>T)
c.1306-12498A>T (n.1306-12498A>T)
c.1099-12498A>T (n.1099-12498A>T)
c.2092-12498A>T (n.2092-12498A>T)
c.3206+3092A>T (n.3206+3092A>T)
c.*447+5349A>T (n.*447+5349A>T)
c.4370+5349A>T (n.4370+5349A>T)
c.5475A>T (p.Lys1825Asn)
c.*3643A>T (n.*3643A>T)
n.2701A>T
c.462-4031A>T (n.462-4031A>T)
c.4406+5349A>T (n.4406+5349A>T)
c.4385+5349A>T (n.4385+5349A>T)
c.4367+5349A>T (n.4367+5349A>T)
c.5709A>T (p.Lys1903Asn)
c.594-4031A>T (n.594-4031A>T)
c.4388+3092A>T (n.4388+3092A>T)
c.5481A>T (p.Lys1827Asn)
c.5622A>T (p.Lys1874Asn)
c.5616A>T (p.Lys1872Asn)
c.4368-4031A>T (n.4368-4031A>T)
n.6695A>T
n.6686A>T
10g.53822044T>CCA469546370PCDH15c.4409+3092A>G (n.4409+3092A>G)
c.5682A>G (p.Lys1894=)
c.4388+5349A>G (n.4388+5349A>G)
c.3227-1814A>G
c.4368-1814A>G (n.4368-1814A>G)
c.5688A>G (p.Lys1896=)
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.5703A>G (p.Lys1901=)
c.4373+3092A>G (n.4373+3092A>G)
c.5673A>G (p.Lys1891=)
c.5562A>G (p.Lys1854=)
c.5613A>G (p.Lys1871=)
c.4371+5348A>G (n.4371+5348A>G)
c.1306-12498A>G (n.1306-12498A>G)
c.1099-12498A>G (n.1099-12498A>G)
c.2092-12498A>G (n.2092-12498A>G)
c.3206+3092A>G (n.3206+3092A>G)
c.*447+5349A>G (n.*447+5349A>G)
c.4370+5349A>G (n.4370+5349A>G)
c.5475A>G (p.Lys1825=)
c.*3643A>G (n.*3643A>G)
n.2701A>G
c.462-4031A>G (n.462-4031A>G)
c.4406+5349A>G (n.4406+5349A>G)
c.4385+5349A>G (n.4385+5349A>G)
c.4367+5349A>G (n.4367+5349A>G)
c.5709A>G (p.Lys1903=)
c.594-4031A>G (n.594-4031A>G)
c.4388+3092A>G (n.4388+3092A>G)
c.5481A>G (p.Lys1827=)
c.5622A>G (p.Lys1874=)
c.5616A>G (p.Lys1872=)
c.4368-4031A>G (n.4368-4031A>G)
n.6695A>G
n.6686A>G
10g.53822044T>GCA376524446PCDH15c.4409+3092A>C (n.4409+3092A>C)
c.5682A>C (p.Lys1894Asn)
c.4388+5349A>C (n.4388+5349A>C)
c.3227-1814A>C
c.4368-1814A>C (n.4368-1814A>C)
c.5688A>C (p.Lys1896Asn)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.5703A>C (p.Lys1901Asn)
c.4373+3092A>C (n.4373+3092A>C)
c.5673A>C (p.Lys1891Asn)
c.5562A>C (p.Lys1854Asn)
c.5613A>C (p.Lys1871Asn)
c.4371+5348A>C (n.4371+5348A>C)
c.1306-12498A>C (n.1306-12498A>C)
c.1099-12498A>C (n.1099-12498A>C)
c.2092-12498A>C (n.2092-12498A>C)
c.3206+3092A>C (n.3206+3092A>C)
c.*447+5349A>C (n.*447+5349A>C)
c.4370+5349A>C (n.4370+5349A>C)
c.5475A>C (p.Lys1825Asn)
c.*3643A>C (n.*3643A>C)
n.2701A>C
c.462-4031A>C (n.462-4031A>C)
c.4406+5349A>C (n.4406+5349A>C)
c.4385+5349A>C (n.4385+5349A>C)
c.4367+5349A>C (n.4367+5349A>C)
c.5709A>C (p.Lys1903Asn)
c.594-4031A>C (n.594-4031A>C)
c.4388+3092A>C (n.4388+3092A>C)
c.5481A>C (p.Lys1827Asn)
c.5622A>C (p.Lys1874Asn)
c.5616A>C (p.Lys1872Asn)
c.4368-4031A>C (n.4368-4031A>C)
n.6695A>C
n.6686A>C
10g.53822048dupCA658822092PCDH15c.4409+3092dup (n.4409+3092dup)
c.5682dup (p.Ser1895IlefsTer4)
c.4388+5349dup (n.4388+5349dup)
c.3227-1814dup
c.4368-1814dup (n.4368-1814dup)
c.5688dup (p.Ser1897IlefsTer4)
c.*3637dup (n.*3637dup)
c.5703dup (p.Ser1902IlefsTer4)
c.4373+3092dup (n.4373+3092dup)
c.5673dup (p.Ser1892IlefsTer4)
c.5562dup (p.Ser1855IlefsTer4)
c.5613dup (p.Ser1872IlefsTer4)
c.4371+5348dup (n.4371+5348dup)
c.1306-12498dup (n.1306-12498dup)
c.1099-12498dup (n.1099-12498dup)
c.2092-12498dup (n.2092-12498dup)
c.3206+3092dup (n.3206+3092dup)
c.*447+5349dup (n.*447+5349dup)
c.4370+5349dup (n.4370+5349dup)
c.5475dup (p.Ser1826IlefsTer4)
c.*3643dup (n.*3643dup)
n.2701dup
c.462-4031dup (n.462-4031dup)
c.4406+5349dup (n.4406+5349dup)
c.4385+5349dup (n.4385+5349dup)
c.4367+5349dup (n.4367+5349dup)
c.5709dup (p.Ser1904IlefsTer4)
c.594-4031dup (n.594-4031dup)
c.4388+3092dup (n.4388+3092dup)
c.5481dup (p.Ser1828IlefsTer4)
c.5622dup (p.Ser1875IlefsTer4)
c.5616dup (p.Ser1873IlefsTer4)
c.4368-4031dup (n.4368-4031dup)
n.6695dup
n.6686dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822048delCA645546254PCDH15c.4409+3092del (n.4409+3092del)
c.5682del (p.Lys1894AsnfsTer3)
c.4388+5349del (n.4388+5349del)
c.3227-1814del
c.4368-1814del (n.4368-1814del)
c.5688del (p.Lys1896AsnfsTer3)
c.*3637del (n.*3637del)
c.5703del (p.Lys1901AsnfsTer3)
c.4373+3092del (n.4373+3092del)
c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3)
c.5562del (p.Lys1854AsnfsTer3)
c.5613del (p.Lys1871AsnfsTer3)
c.4371+5348del (n.4371+5348del)
c.1306-12498del (n.1306-12498del)
c.1099-12498del (n.1099-12498del)
c.2092-12498del (n.2092-12498del)
c.3206+3092del (n.3206+3092del)
c.*447+5349del (n.*447+5349del)
c.4370+5349del (n.4370+5349del)
c.5475del (p.Lys1825AsnfsTer3)
c.*3643del (n.*3643del)
n.2701del
c.462-4031del (n.462-4031del)
c.4406+5349del (n.4406+5349del)
c.4385+5349del (n.4385+5349del)
c.4367+5349del (n.4367+5349del)
c.5709del (p.Lys1903AsnfsTer3)
c.594-4031del (n.594-4031del)
c.4388+3092del (n.4388+3092del)
c.5481del (p.Lys1827AsnfsTer3)
c.5622del (p.Lys1874AsnfsTer3)
c.5616del (p.Lys1872AsnfsTer3)
c.4368-4031del (n.4368-4031del)
n.6695del
n.6686del
 COSMIC COSMIC
10g.53822045T>ACA376524447PCDH15c.4409+3091A>T (n.4409+3091A>T)
c.5681A>T (p.Lys1894Ile)
c.4388+5348A>T (n.4388+5348A>T)
c.3227-1815A>T
c.4368-1815A>T (n.4368-1815A>T)
c.5687A>T (p.Lys1896Ile)
c.*3636A>T (n.*3636A>T)
c.5702A>T (p.Lys1901Ile)
c.4373+3091A>T (n.4373+3091A>T)
c.5672A>T (p.Lys1891Ile)
c.5561A>T (p.Lys1854Ile)
c.5612A>T (p.Lys1871Ile)
c.4371+5347A>T (n.4371+5347A>T)
c.1306-12499A>T (n.1306-12499A>T)
c.1099-12499A>T (n.1099-12499A>T)
c.2092-12499A>T (n.2092-12499A>T)
c.3206+3091A>T (n.3206+3091A>T)
c.*447+5348A>T (n.*447+5348A>T)
c.4370+5348A>T (n.4370+5348A>T)
c.5474A>T (p.Lys1825Ile)
c.*3642A>T (n.*3642A>T)
n.2700A>T
c.462-4032A>T (n.462-4032A>T)
c.4406+5348A>T (n.4406+5348A>T)
c.4385+5348A>T (n.4385+5348A>T)
c.4367+5348A>T (n.4367+5348A>T)
c.5708A>T (p.Lys1903Ile)
c.594-4032A>T (n.594-4032A>T)
c.4388+3091A>T (n.4388+3091A>T)
c.5480A>T (p.Lys1827Ile)
c.5621A>T (p.Lys1874Ile)
c.5615A>T (p.Lys1872Ile)
c.4368-4032A>T (n.4368-4032A>T)
n.6694A>T
n.6685A>T
10g.53822045T>CCA376524448PCDH15c.4409+3091A>G (n.4409+3091A>G)
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c.3227-1815A>G
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c.5687A>G (p.Lys1896Arg)
c.*3636A>G (n.*3636A>G)
c.5702A>G (p.Lys1901Arg)
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c.5672A>G (p.Lys1891Arg)
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c.5612A>G (p.Lys1871Arg)
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c.1306-12499A>G (n.1306-12499A>G)
c.1099-12499A>G (n.1099-12499A>G)
c.2092-12499A>G (n.2092-12499A>G)
c.3206+3091A>G (n.3206+3091A>G)
c.*447+5348A>G (n.*447+5348A>G)
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c.5474A>G (p.Lys1825Arg)
c.*3642A>G (n.*3642A>G)
n.2700A>G
c.462-4032A>G (n.462-4032A>G)
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c.4367+5348A>G (n.4367+5348A>G)
c.5708A>G (p.Lys1903Arg)
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n.6694A>G
n.6685A>G
10g.53822045T>GCA376524449PCDH15c.4409+3091A>C (n.4409+3091A>C)
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c.3227-1815A>C
c.4368-1815A>C (n.4368-1815A>C)
c.5687A>C (p.Lys1896Thr)
c.*3636A>C (n.*3636A>C)
c.5702A>C (p.Lys1901Thr)
c.4373+3091A>C (n.4373+3091A>C)
c.5672A>C (p.Lys1891Thr)
c.5561A>C (p.Lys1854Thr)
c.5612A>C (p.Lys1871Thr)
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c.3206+3091A>C (n.3206+3091A>C)
c.*447+5348A>C (n.*447+5348A>C)
c.4370+5348A>C (n.4370+5348A>C)
c.5474A>C (p.Lys1825Thr)
c.*3642A>C (n.*3642A>C)
n.2700A>C
c.462-4032A>C (n.462-4032A>C)
c.4406+5348A>C (n.4406+5348A>C)
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c.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.594-4032A>C (n.594-4032A>C)
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c.5480A>C (p.Lys1827Thr)
c.5621A>C (p.Lys1874Thr)
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c.4368-4032A>C (n.4368-4032A>C)
n.6694A>C
n.6685A>C
10g.53822046T>ACA376524450PCDH15c.4409+3090A>T (n.4409+3090A>T)
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c.3227-1816A>T
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c.5686A>T (p.Lys1896Ter)
c.*3635A>T (n.*3635A>T)
c.5701A>T (p.Lys1901Ter)
c.4373+3090A>T (n.4373+3090A>T)
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c.1306-12500A>T (n.1306-12500A>T)
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c.*447+5347A>T (n.*447+5347A>T)
c.4370+5347A>T (n.4370+5347A>T)
c.5473A>T (p.Lys1825Ter)
c.*3641A>T (n.*3641A>T)
n.2699A>T
c.462-4033A>T (n.462-4033A>T)
c.4406+5347A>T (n.4406+5347A>T)
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c.4367+5347A>T (n.4367+5347A>T)
c.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.594-4033A>T (n.594-4033A>T)
c.4388+3090A>T (n.4388+3090A>T)
c.5479A>T (p.Lys1827Ter)
c.5620A>T (p.Lys1874Ter)
c.5614A>T (p.Lys1872Ter)
c.4368-4033A>T (n.4368-4033A>T)
n.6693A>T
n.6684A>T
10g.53822046T>CCA376524451PCDH15c.4409+3090A>G (n.4409+3090A>G)
c.5680A>G (p.Lys1894Glu)
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c.*3635A>G (n.*3635A>G)
c.5701A>G (p.Lys1901Glu)
c.4373+3090A>G (n.4373+3090A>G)
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c.5611A>G (p.Lys1871Glu)
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c.3206+3090A>G (n.3206+3090A>G)
c.*447+5347A>G (n.*447+5347A>G)
c.4370+5347A>G (n.4370+5347A>G)
c.5473A>G (p.Lys1825Glu)
c.*3641A>G (n.*3641A>G)
n.2699A>G
c.462-4033A>G (n.462-4033A>G)
c.4406+5347A>G (n.4406+5347A>G)
c.4385+5347A>G (n.4385+5347A>G)
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c.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.594-4033A>G (n.594-4033A>G)
c.4388+3090A>G (n.4388+3090A>G)
c.5479A>G (p.Lys1827Glu)
c.5620A>G (p.Lys1874Glu)
c.5614A>G (p.Lys1872Glu)
c.4368-4033A>G (n.4368-4033A>G)
n.6693A>G
n.6684A>G
10g.53822046T>GCA376524452PCDH15c.4409+3090A>C (n.4409+3090A>C)
c.5680A>C (p.Lys1894Gln)
c.4388+5347A>C (n.4388+5347A>C)
c.3227-1816A>C
c.4368-1816A>C (n.4368-1816A>C)
c.5686A>C (p.Lys1896Gln)
c.*3635A>C (n.*3635A>C)
c.5701A>C (p.Lys1901Gln)
c.4373+3090A>C (n.4373+3090A>C)
c.5671A>C (p.Lys1891Gln)
c.5560A>C (p.Lys1854Gln)
c.5611A>C (p.Lys1871Gln)
c.4371+5346A>C (n.4371+5346A>C)
c.1306-12500A>C (n.1306-12500A>C)
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c.3206+3090A>C (n.3206+3090A>C)
c.*447+5347A>C (n.*447+5347A>C)
c.4370+5347A>C (n.4370+5347A>C)
c.5473A>C (p.Lys1825Gln)
c.*3641A>C (n.*3641A>C)
n.2699A>C
c.462-4033A>C (n.462-4033A>C)
c.4406+5347A>C (n.4406+5347A>C)
c.4385+5347A>C (n.4385+5347A>C)
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c.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.594-4033A>C (n.594-4033A>C)
c.4388+3090A>C (n.4388+3090A>C)
c.5479A>C (p.Lys1827Gln)
c.5620A>C (p.Lys1874Gln)
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c.4368-4033A>C (n.4368-4033A>C)
n.6693A>C
n.6684A>C
10g.53822047T>ACA376524453PCDH15c.4409+3089A>T (n.4409+3089A>T)
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c.5685A>T (p.Glu1895Asp)
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c.5610A>T (p.Glu1870Asp)
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c.1306-12501A>T (n.1306-12501A>T)
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c.3206+3089A>T (n.3206+3089A>T)
c.*447+5346A>T (n.*447+5346A>T)
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c.5472A>T (p.Glu1824Asp)
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n.2698A>T
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c.5706A>T (p.Glu1902Asp)
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c.5478A>T (p.Glu1826Asp)
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n.6692A>T
n.6683A>T
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c.5685A>G (p.Glu1895=)
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c.5700A>G (p.Glu1900=)
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c.5559A>G (p.Glu1853=)
c.5610A>G (p.Glu1870=)
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c.3206+3089A>G (n.3206+3089A>G)
c.*447+5346A>G (n.*447+5346A>G)
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c.5472A>G (p.Glu1824=)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
n.2698A>G
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c.5706A>G (p.Glu1902=)
c.594-4034A>G (n.594-4034A>G)
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c.5478A>G (p.Glu1826=)
c.5619A>G (p.Glu1873=)
c.5613A>G (p.Glu1871=)
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n.6692A>G
n.6683A>G
10g.53822047T>GCA376524454PCDH15c.4409+3089A>C (n.4409+3089A>C)
c.5679A>C (p.Glu1893Asp)
c.4388+5346A>C (n.4388+5346A>C)
c.3227-1817A>C
c.4368-1817A>C (n.4368-1817A>C)
c.5685A>C (p.Glu1895Asp)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.5700A>C (p.Glu1900Asp)
c.4373+3089A>C (n.4373+3089A>C)
c.5670A>C (p.Glu1890Asp)
c.5559A>C (p.Glu1853Asp)
c.5610A>C (p.Glu1870Asp)
c.4371+5345A>C (n.4371+5345A>C)
c.1306-12501A>C (n.1306-12501A>C)
c.1099-12501A>C (n.1099-12501A>C)
c.2092-12501A>C (n.2092-12501A>C)
c.3206+3089A>C (n.3206+3089A>C)
c.*447+5346A>C (n.*447+5346A>C)
c.4370+5346A>C (n.4370+5346A>C)
c.5472A>C (p.Glu1824Asp)
c.*3640A>C (n.*3640A>C)
n.2698A>C
c.462-4034A>C (n.462-4034A>C)
c.4406+5346A>C (n.4406+5346A>C)
c.4385+5346A>C (n.4385+5346A>C)
c.4367+5346A>C (n.4367+5346A>C)
c.5706A>C (p.Glu1902Asp)
c.594-4034A>C (n.594-4034A>C)
c.4388+3089A>C (n.4388+3089A>C)
c.5478A>C (p.Glu1826Asp)
c.5619A>C (p.Glu1873Asp)
c.5613A>C (p.Glu1871Asp)
c.4368-4034A>C (n.4368-4034A>C)
n.6692A>C
n.6683A>C
 COSMIC COSMIC
10g.53822048T>ACA376524455PCDH15c.4409+3088A>T (n.4409+3088A>T)
c.5678A>T (p.Glu1893Val)
c.4388+5345A>T (n.4388+5345A>T)
c.3227-1818A>T
c.4368-1818A>T (n.4368-1818A>T)
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.*3633A>T (n.*3633A>T)
c.5699A>T (p.Glu1900Val)
c.4373+3088A>T (n.4373+3088A>T)
c.5669A>T (p.Glu1890Val)
c.5558A>T (p.Glu1853Val)
c.5609A>T (p.Glu1870Val)
c.4371+5344A>T (n.4371+5344A>T)
c.1306-12502A>T (n.1306-12502A>T)
c.1099-12502A>T (n.1099-12502A>T)
c.2092-12502A>T (n.2092-12502A>T)
c.3206+3088A>T (n.3206+3088A>T)
c.*447+5345A>T (n.*447+5345A>T)
c.4370+5345A>T (n.4370+5345A>T)
c.5471A>T (p.Glu1824Val)
c.*3639A>T (n.*3639A>T)
n.2697A>T
c.462-4035A>T (n.462-4035A>T)
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 COSMIC COSMIC
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n.6682A>C
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n.2696G>T
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n.6681G>T
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c.3227-1819G>C
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c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
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c.5557G>C (p.Glu1853Gln)
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c.5470G>C (p.Glu1824Gln)
c.*3638G>C (n.*3638G>C)
n.2696G>C
c.462-4036G>C (n.462-4036G>C)
c.4406+5344G>C (n.4406+5344G>C)
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c.5704G>C (p.Glu1902Gln)
c.594-4036G>C (n.594-4036G>C)
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n.6690G>C
n.6681G>C
10g.53822049C>TCA376524459PCDH15c.4409+3087G>A (n.4409+3087G>A)
c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
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n.6690G>A
n.6681G>A
 COSMIC COSMIC
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c.3227-1820T>G
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c.5607T>G (p.Leu1869=)
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n.2695T>G
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n.6689T>G
n.6680T>G
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c.5676T>C (p.Leu1892=)
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c.3227-1820T>C
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c.5682T>C (p.Leu1894=)
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c.5697T>C (p.Leu1899=)
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c.5667T>C (p.Leu1889=)
c.5556T>C (p.Leu1852=)
c.5607T>C (p.Leu1869=)
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n.2695T>A
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c.5703T>A (p.Leu1901=)
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c.5616T>A (p.Leu1872=)
c.5610T>A (p.Leu1870=)
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n.2692_2695dup
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c.5700_5703dup (p.Glu1902ThrfsTer2)
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c.5607_5610dup (p.Glu1871ThrfsTer2)
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n.6686_6689dup
n.6677_6680dup
 ClinVar
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10g.53822051A>GCA376524462PCDH15c.4409+3085T>C (n.4409+3085T>C)
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n.6688T>C
n.6679T>C
 gnomAD v4
10g.53822051A>TCA376524463PCDH15c.4409+3085T>A (n.4409+3085T>A)
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c.3227-1821T>A
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c.594-4038T>A (n.594-4038T>A)
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c.5474T>A (p.Leu1825His)
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n.6688T>A
n.6679T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822052G>ACA376524464PCDH15c.4409+3084C>T (n.4409+3084C>T)
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n.6687C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.6687C>G
n.6678C>G
10g.53822052G>TCA376524466PCDH15c.4409+3084C>A (n.4409+3084C>A)
c.5674C>A (p.Leu1892Ile)
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c.*447+5341C>A (n.*447+5341C>A)
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c.5467C>A (p.Leu1823Ile)
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
n.2693C>A
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c.594-4039C>A (n.594-4039C>A)
c.4388+3084C>A (n.4388+3084C>A)
c.5473C>A (p.Leu1825Ile)
c.5614C>A (p.Leu1872Ile)
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c.4368-4039C>A (n.4368-4039C>A)
n.6687C>A
n.6678C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822053T>ACA376524467PCDH15c.4409+3083A>T (n.4409+3083A>T)
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10g.53822053T>CCA469546389PCDH15c.4409+3083A>G (n.4409+3083A>G)
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10g.53822055C>GCA376524473PCDH15c.4409+3081G>C (n.4409+3081G>C)
c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.4388+5338G>C (n.4388+5338G>C)
c.3227-1825G>C
c.4368-1825G>C (n.4368-1825G>C)
c.5677G>C (p.Glu1893Gln)
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
c.5692G>C (p.Glu1898Gln)
c.4373+3081G>C (n.4373+3081G>C)
c.5662G>C (p.Glu1888Gln)
c.5551G>C (p.Glu1851Gln)
c.5602G>C (p.Glu1868Gln)
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c.1306-12509G>C (n.1306-12509G>C)
c.1099-12509G>C (n.1099-12509G>C)
c.2092-12509G>C (n.2092-12509G>C)
c.3206+3081G>C (n.3206+3081G>C)
c.*447+5338G>C (n.*447+5338G>C)
c.4370+5338G>C (n.4370+5338G>C)
c.5464G>C (p.Glu1822Gln)
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
n.2690G>C
c.462-4042G>C (n.462-4042G>C)
c.4406+5338G>C (n.4406+5338G>C)
c.4385+5338G>C (n.4385+5338G>C)
c.4367+5338G>C (n.4367+5338G>C)
c.5698G>C (p.Glu1900Gln)
c.594-4042G>C (n.594-4042G>C)
c.4388+3081G>C (n.4388+3081G>C)
c.5470G>C (p.Glu1824Gln)
c.5611G>C (p.Glu1871Gln)
c.5605G>C (p.Glu1869Gln)
c.4368-4042G>C (n.4368-4042G>C)
n.6684G>C
n.6675G>C
10g.53822055C>TCA376524474PCDH15c.4409+3081G>A (n.4409+3081G>A)
c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.4388+5338G>A (n.4388+5338G>A)
c.3227-1825G>A
c.4368-1825G>A (n.4368-1825G>A)
c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.5692G>A (p.Glu1898Lys)
c.4373+3081G>A (n.4373+3081G>A)
c.5662G>A (p.Glu1888Lys)
c.5551G>A (p.Glu1851Lys)
c.5602G>A (p.Glu1868Lys)
c.4371+5337G>A (n.4371+5337G>A)
c.1306-12509G>A (n.1306-12509G>A)
c.1099-12509G>A (n.1099-12509G>A)
c.2092-12509G>A (n.2092-12509G>A)
c.3206+3081G>A (n.3206+3081G>A)
c.*447+5338G>A (n.*447+5338G>A)
c.4370+5338G>A (n.4370+5338G>A)
c.5464G>A (p.Glu1822Lys)
c.*3632G>A (n.*3632G>A)
n.2690G>A
c.462-4042G>A (n.462-4042G>A)
c.4406+5338G>A (n.4406+5338G>A)
c.4385+5338G>A (n.4385+5338G>A)
c.4367+5338G>A (n.4367+5338G>A)
c.5698G>A (p.Glu1900Lys)
c.594-4042G>A (n.594-4042G>A)
c.4388+3081G>A (n.4388+3081G>A)
c.5470G>A (p.Glu1824Lys)
c.5611G>A (p.Glu1871Lys)
c.5605G>A (p.Glu1869Lys)
c.4368-4042G>A (n.4368-4042G>A)
n.6684G>A
n.6675G>A
 ClinVar
10g.53822057_53822059delCA5504987PCDH15c.4409+3079_4409+3081del (n.4409+3079_4409+3081del)
c.5669_5671del (p.Ala1890del)
c.4388+5336_4388+5338del (n.4388+5336_4388+5338del)
c.3227-1827_3227-1825del
c.4368-1827_4368-1825del (n.4368-1827_4368-1825del)
c.5675_5677del (p.Ala1892del)
c.*3624_*3626del (n.*3624_*3626del)
c.5690_5692del (p.Ala1897del)
c.4373+3079_4373+3081del (n.4373+3079_4373+3081del)
c.5660_5662del (p.Ala1887del)
c.5549_5551del (p.Ala1850del)
c.5600_5602del (p.Ala1867del)
c.4371+5335_4371+5337del (n.4371+5335_4371+5337del)
c.1306-12511_1306-12509del (n.1306-12511_1306-12509del)
c.1099-12511_1099-12509del (n.1099-12511_1099-12509del)
c.2092-12511_2092-12509del (n.2092-12511_2092-12509del)
c.3206+3079_3206+3081del (n.3206+3079_3206+3081del)
c.*447+5336_*447+5338del (n.*447+5336_*447+5338del)
c.4370+5336_4370+5338del (n.4370+5336_4370+5338del)
c.5462_5464del (p.Ala1821del)
c.*3630_*3632del (n.*3630_*3632del)
n.2688_2690del
c.462-4044_462-4042del (n.462-4044_462-4042del)
c.4406+5336_4406+5338del (n.4406+5336_4406+5338del)
c.4385+5336_4385+5338del (n.4385+5336_4385+5338del)
c.4367+5336_4367+5338del (n.4367+5336_4367+5338del)
c.5696_5698del (p.Ala1899del)
c.594-4044_594-4042del (n.594-4044_594-4042del)
c.4388+3079_4388+3081del (n.4388+3079_4388+3081del)
c.5468_5470del (p.Ala1823del)
c.5609_5611del (p.Ala1870del)
c.5603_5605del (p.Ala1868del)
c.4368-4044_4368-4042del (n.4368-4044_4368-4042del)
n.6682_6684del
n.6673_6675del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822056T>ACA469546391PCDH15c.4409+3080A>T (n.4409+3080A>T)
c.5670A>T (p.Ala1890=)
c.4388+5337A>T (n.4388+5337A>T)
c.3227-1826A>T
c.4368-1826A>T (n.4368-1826A>T)
c.5676A>T (p.Ala1892=)
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.5691A>T (p.Ala1897=)
c.4373+3080A>T (n.4373+3080A>T)
c.5661A>T (p.Ala1887=)
c.5550A>T (p.Ala1850=)
c.5601A>T (p.Ala1867=)
c.4371+5336A>T (n.4371+5336A>T)
c.1306-12510A>T (n.1306-12510A>T)
c.1099-12510A>T (n.1099-12510A>T)
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c.3206+3080A>T (n.3206+3080A>T)
c.*447+5337A>T (n.*447+5337A>T)
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c.5463A>T (p.Ala1821=)
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n.2689A>T
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c.5697A>T (p.Ala1899=)
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c.5469A>T (p.Ala1823=)
c.5610A>T (p.Ala1870=)
c.5604A>T (p.Ala1868=)
c.4368-4043A>T (n.4368-4043A>T)
n.6683A>T
n.6674A>T
10g.53822056T>CCA469546394PCDH15c.4409+3080A>G (n.4409+3080A>G)
c.5670A>G (p.Ala1890=)
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c.3227-1826A>G
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c.5676A>G (p.Ala1892=)
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.5691A>G (p.Ala1897=)
c.4373+3080A>G (n.4373+3080A>G)
c.5661A>G (p.Ala1887=)
c.5550A>G (p.Ala1850=)
c.5601A>G (p.Ala1867=)
c.4371+5336A>G (n.4371+5336A>G)
c.1306-12510A>G (n.1306-12510A>G)
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c.3206+3080A>G (n.3206+3080A>G)
c.*447+5337A>G (n.*447+5337A>G)
c.4370+5337A>G (n.4370+5337A>G)
c.5463A>G (p.Ala1821=)
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
n.2689A>G
c.462-4043A>G (n.462-4043A>G)
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c.4385+5337A>G (n.4385+5337A>G)
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c.5697A>G (p.Ala1899=)
c.594-4043A>G (n.594-4043A>G)
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c.5469A>G (p.Ala1823=)
c.5610A>G (p.Ala1870=)
c.5604A>G (p.Ala1868=)
c.4368-4043A>G (n.4368-4043A>G)
n.6683A>G
n.6674A>G
10g.53822056T>GCA469546393PCDH15c.4409+3080A>C (n.4409+3080A>C)
c.5670A>C (p.Ala1890=)
c.4388+5337A>C (n.4388+5337A>C)
c.3227-1826A>C
c.4368-1826A>C (n.4368-1826A>C)
c.5676A>C (p.Ala1892=)
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.5691A>C (p.Ala1897=)
c.4373+3080A>C (n.4373+3080A>C)
c.5661A>C (p.Ala1887=)
c.5550A>C (p.Ala1850=)
c.5601A>C (p.Ala1867=)
c.4371+5336A>C (n.4371+5336A>C)
c.1306-12510A>C (n.1306-12510A>C)
c.1099-12510A>C (n.1099-12510A>C)
c.2092-12510A>C (n.2092-12510A>C)
c.3206+3080A>C (n.3206+3080A>C)
c.*447+5337A>C (n.*447+5337A>C)
c.4370+5337A>C (n.4370+5337A>C)
c.5463A>C (p.Ala1821=)
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
n.2689A>C
c.462-4043A>C (n.462-4043A>C)
c.4406+5337A>C (n.4406+5337A>C)
c.4385+5337A>C (n.4385+5337A>C)
c.4367+5337A>C (n.4367+5337A>C)
c.5697A>C (p.Ala1899=)
c.594-4043A>C (n.594-4043A>C)
c.4388+3080A>C (n.4388+3080A>C)
c.5469A>C (p.Ala1823=)
c.5610A>C (p.Ala1870=)
c.5604A>C (p.Ala1868=)
c.4368-4043A>C (n.4368-4043A>C)
n.6683A>C
n.6674A>C
10g.53822057G>ACA376524476PCDH15c.4409+3079C>T (n.4409+3079C>T)
c.5669C>T (p.Ala1890Val)
c.4388+5336C>T (n.4388+5336C>T)
c.3227-1827C>T
c.4368-1827C>T (n.4368-1827C>T)
c.5675C>T (p.Ala1892Val)
c.*3624C>T (n.*3624C>T)
c.5690C>T (p.Ala1897Val)
c.4373+3079C>T (n.4373+3079C>T)
c.5660C>T (p.Ala1887Val)
c.5549C>T (p.Ala1850Val)
c.5600C>T (p.Ala1867Val)
c.4371+5335C>T (n.4371+5335C>T)
c.1306-12511C>T (n.1306-12511C>T)
c.1099-12511C>T (n.1099-12511C>T)
c.2092-12511C>T (n.2092-12511C>T)
c.3206+3079C>T (n.3206+3079C>T)
c.*447+5336C>T (n.*447+5336C>T)
c.4370+5336C>T (n.4370+5336C>T)
c.5462C>T (p.Ala1821Val)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
n.2688C>T
c.462-4044C>T (n.462-4044C>T)
c.4406+5336C>T (n.4406+5336C>T)
c.4385+5336C>T (n.4385+5336C>T)
c.4367+5336C>T (n.4367+5336C>T)
c.5696C>T (p.Ala1899Val)
c.594-4044C>T (n.594-4044C>T)
c.4388+3079C>T (n.4388+3079C>T)
c.5468C>T (p.Ala1823Val)
c.5609C>T (p.Ala1870Val)
c.5603C>T (p.Ala1868Val)
c.4368-4044C>T (n.4368-4044C>T)
n.6682C>T
n.6673C>T
 gnomAD v4
10g.53822057G>CCA376524475PCDH15c.4409+3079C>G (n.4409+3079C>G)
c.5669C>G (p.Ala1890Gly)
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c.3227-1827C>G
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c.5690C>G (p.Ala1897Gly)
c.4373+3079C>G (n.4373+3079C>G)
c.5660C>G (p.Ala1887Gly)
c.5549C>G (p.Ala1850Gly)
c.5600C>G (p.Ala1867Gly)
c.4371+5335C>G (n.4371+5335C>G)
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c.*3630C>G (n.*3630C>G)
n.2688C>G
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c.5696C>G (p.Ala1899Gly)
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c.5468C>G (p.Ala1823Gly)
c.5609C>G (p.Ala1870Gly)
c.5603C>G (p.Ala1868Gly)
c.4368-4044C>G (n.4368-4044C>G)
n.6682C>G
n.6673C>G
10g.53822057G>TCA376524477PCDH15c.4409+3079C>A (n.4409+3079C>A)
c.5669C>A (p.Ala1890Glu)
c.4388+5336C>A (n.4388+5336C>A)
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c.5675C>A (p.Ala1892Glu)
c.*3624C>A (n.*3624C>A)
c.5690C>A (p.Ala1897Glu)
c.4373+3079C>A (n.4373+3079C>A)
c.5660C>A (p.Ala1887Glu)
c.5549C>A (p.Ala1850Glu)
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c.4406+5330_4406+5331delinsAC (n.4406+5330_4406+5331delinsAC)
c.4385+5330_4385+5331delinsAC (n.4385+5330_4385+5331delinsAC)
c.4367+5330_4367+5331delinsAC (n.4367+5330_4367+5331delinsAC)
c.5690_5691delinsAC (p.Asn1897=)
c.594-4050_594-4049delinsAC (n.594-4050_594-4049delinsAC)
c.4388+3073_4388+3074delinsAC (n.4388+3073_4388+3074delinsAC)
c.5462_5463delinsAC (p.Asn1821=)
c.5603_5604delinsAC (p.Asn1868=)
c.5597_5598delinsAC (p.Asn1866=)
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n.6676_6677delinsAC
n.6667_6668delinsAC
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n.6667A>T
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n.6667A>G
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n.2682A>C
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n.6676A>C
n.6667A>C
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n.2682del
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n.6676del
n.6667del
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n.2681_2682del
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c.5689_5690del (p.Asn1897LeufsTer5)
c.594-4051_594-4050del (n.594-4051_594-4050del)
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c.5461_5462del (p.Asn1821LeufsTer5)
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n.6675_6676del
n.6666_6667del
 gnomAD v4
10g.53822064T>ACA376524493PCDH15c.4409+3072A>T (n.4409+3072A>T)
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c.5668A>T (p.Asn1890Tyr)
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c.*447+5329A>T (n.*447+5329A>T)
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n.2681A>T
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n.6675A>T
n.6666A>T
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c.5461A>C (p.Asn1821His)
c.5602A>C (p.Asn1868His)
c.5596A>C (p.Asn1866His)
c.4368-4051A>C (n.4368-4051A>C)
n.6675A>C
n.6666A>C
 gnomAD v4
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c.3227-1835A>T
c.4368-1835A>T (n.4368-1835A>T)
c.5667A>T (p.Lys1889Asn)
c.*3616A>T (n.*3616A>T)
c.5682A>T (p.Lys1894Asn)
c.4373+3071A>T (n.4373+3071A>T)
c.5652A>T (p.Lys1884Asn)
c.5541A>T (p.Lys1847Asn)
c.5592A>T (p.Lys1864Asn)
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c.3206+3071A>T (n.3206+3071A>T)
c.*447+5328A>T (n.*447+5328A>T)
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c.5454A>T (p.Lys1818Asn)
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n.2680A>T
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n.6674A>T
n.6665A>T
10g.53822065T>CCA469546412PCDH15c.4409+3071A>G (n.4409+3071A>G)
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c.5541A>G (p.Lys1847=)
c.5592A>G (p.Lys1864=)
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c.*447+5328A>G (n.*447+5328A>G)
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c.*3622A>G (n.*3622A>G)
n.2680A>G
c.462-4052A>G (n.462-4052A>G)
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c.5688A>G (p.Lys1896=)
c.594-4052A>G (n.594-4052A>G)
c.4388+3071A>G (n.4388+3071A>G)
c.5460A>G (p.Lys1820=)
c.5601A>G (p.Lys1867=)
c.5595A>G (p.Lys1865=)
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n.6674A>G
n.6665A>G
10g.53822065T>GCA376524497PCDH15c.4409+3071A>C (n.4409+3071A>C)
c.5661A>C (p.Lys1887Asn)
c.4388+5328A>C (n.4388+5328A>C)
c.3227-1835A>C
c.4368-1835A>C (n.4368-1835A>C)
c.5667A>C (p.Lys1889Asn)
c.*3616A>C (n.*3616A>C)
c.5682A>C (p.Lys1894Asn)
c.4373+3071A>C (n.4373+3071A>C)
c.5652A>C (p.Lys1884Asn)
c.5541A>C (p.Lys1847Asn)
c.5592A>C (p.Lys1864Asn)
c.4371+5327A>C (n.4371+5327A>C)
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c.3206+3071A>C (n.3206+3071A>C)
c.*447+5328A>C (n.*447+5328A>C)
c.4370+5328A>C (n.4370+5328A>C)
c.5454A>C (p.Lys1818Asn)
c.*3622A>C (n.*3622A>C)
n.2680A>C
c.462-4052A>C (n.462-4052A>C)
c.4406+5328A>C (n.4406+5328A>C)
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c.5688A>C (p.Lys1896Asn)
c.594-4052A>C (n.594-4052A>C)
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c.5460A>C (p.Lys1820Asn)
c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
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n.6674A>C
n.6665A>C
10g.53822066T>ACA376524498PCDH15c.4409+3070A>T (n.4409+3070A>T)
c.5660A>T (p.Lys1887Ile)
c.4388+5327A>T (n.4388+5327A>T)
c.3227-1836A>T
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c.5666A>T (p.Lys1889Ile)
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c.*447+5327A>T (n.*447+5327A>T)
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c.5453A>T (p.Lys1818Ile)
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
n.2679A>T
c.462-4053A>T (n.462-4053A>T)
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c.5687A>T (p.Lys1896Ile)
c.594-4053A>T (n.594-4053A>T)
c.4388+3070A>T (n.4388+3070A>T)
c.5459A>T (p.Lys1820Ile)
c.5600A>T (p.Lys1867Ile)
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n.6673A>T
n.6664A>T
10g.53822066T>CCA376524499PCDH15c.4409+3070A>G (n.4409+3070A>G)
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c.*3615A>G (n.*3615A>G)
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c.3206+3070A>G (n.3206+3070A>G)
c.*447+5327A>G (n.*447+5327A>G)
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c.5453A>G (p.Lys1818Arg)
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
n.2679A>G
c.462-4053A>G (n.462-4053A>G)
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c.5687A>G (p.Lys1896Arg)
c.594-4053A>G (n.594-4053A>G)
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c.5459A>G (p.Lys1820Arg)
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c.5594A>G (p.Lys1865Arg)
c.4368-4053A>G (n.4368-4053A>G)
n.6673A>G
n.6664A>G
10g.53822066T>GCA376524500PCDH15c.4409+3070A>C (n.4409+3070A>C)
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.4388+5327A>C (n.4388+5327A>C)
c.3227-1836A>C
c.4368-1836A>C (n.4368-1836A>C)
c.5666A>C (p.Lys1889Thr)
c.*3615A>C (n.*3615A>C)
c.5681A>C (p.Lys1894Thr)
c.4373+3070A>C (n.4373+3070A>C)
c.5651A>C (p.Lys1884Thr)
c.5540A>C (p.Lys1847Thr)
c.5591A>C (p.Lys1864Thr)
c.4371+5326A>C (n.4371+5326A>C)
c.1306-12520A>C (n.1306-12520A>C)
c.1099-12520A>C (n.1099-12520A>C)
c.2092-12520A>C (n.2092-12520A>C)
c.3206+3070A>C (n.3206+3070A>C)
c.*447+5327A>C (n.*447+5327A>C)
c.4370+5327A>C (n.4370+5327A>C)
c.5453A>C (p.Lys1818Thr)
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
n.2679A>C
c.462-4053A>C (n.462-4053A>C)
c.4406+5327A>C (n.4406+5327A>C)
c.4385+5327A>C (n.4385+5327A>C)
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c.5687A>C (p.Lys1896Thr)
c.594-4053A>C (n.594-4053A>C)
c.4388+3070A>C (n.4388+3070A>C)
c.5459A>C (p.Lys1820Thr)
c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
c.5594A>C (p.Lys1865Thr)
c.4368-4053A>C (n.4368-4053A>C)
n.6673A>C
n.6664A>C
10g.53822067T>ACA376524501PCDH15c.4409+3069A>T (n.4409+3069A>T)
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
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c.3227-1837A>T
c.4368-1837A>T (n.4368-1837A>T)
c.5665A>T (p.Lys1889Ter)
c.*3614A>T (n.*3614A>T)
c.5680A>T (p.Lys1894Ter)
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c.5650A>T (p.Lys1884Ter)
c.5539A>T (p.Lys1847Ter)
c.5590A>T (p.Lys1864Ter)
c.4371+5325A>T (n.4371+5325A>T)
c.1306-12521A>T (n.1306-12521A>T)
c.1099-12521A>T (n.1099-12521A>T)
c.2092-12521A>T (n.2092-12521A>T)
c.3206+3069A>T (n.3206+3069A>T)
c.*447+5326A>T (n.*447+5326A>T)
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c.5452A>T (p.Lys1818Ter)
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
n.2678A>T
c.462-4054A>T (n.462-4054A>T)
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c.4367+5326A>T (n.4367+5326A>T)
c.5686A>T (p.Lys1896Ter)
c.594-4054A>T (n.594-4054A>T)
c.4388+3069A>T (n.4388+3069A>T)
c.5458A>T (p.Lys1820Ter)
c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
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n.6672A>T
n.6663A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822067T>CCA376524502PCDH15c.4409+3069A>G (n.4409+3069A>G)
c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
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c.3227-1837A>G
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c.5680A>G (p.Lys1894Glu)
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c.5650A>G (p.Lys1884Glu)
c.5539A>G (p.Lys1847Glu)
c.5590A>G (p.Lys1864Glu)
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c.*447+5326A>G (n.*447+5326A>G)
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c.5452A>G (p.Lys1818Glu)
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
n.2678A>G
c.462-4054A>G (n.462-4054A>G)
c.4406+5326A>G (n.4406+5326A>G)
c.4385+5326A>G (n.4385+5326A>G)
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c.5686A>G (p.Lys1896Glu)
c.594-4054A>G (n.594-4054A>G)
c.4388+3069A>G (n.4388+3069A>G)
c.5458A>G (p.Lys1820Glu)
c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
c.5593A>G (p.Lys1865Glu)
c.4368-4054A>G (n.4368-4054A>G)
n.6672A>G
n.6663A>G
10g.53822067T>GCA376524503PCDH15c.4409+3069A>C (n.4409+3069A>C)
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.4388+5326A>C (n.4388+5326A>C)
c.3227-1837A>C
c.4368-1837A>C (n.4368-1837A>C)
c.5665A>C (p.Lys1889Gln)
c.*3614A>C (n.*3614A>C)
c.5680A>C (p.Lys1894Gln)
c.4373+3069A>C (n.4373+3069A>C)
c.5650A>C (p.Lys1884Gln)
c.5539A>C (p.Lys1847Gln)
c.5590A>C (p.Lys1864Gln)
c.4371+5325A>C (n.4371+5325A>C)
c.1306-12521A>C (n.1306-12521A>C)
c.1099-12521A>C (n.1099-12521A>C)
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n.6669G>C
n.6660G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6669G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822071G>ACA5504989PCDH15c.4409+3065C>T (n.4409+3065C>T)
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n.6668C>T
n.6659C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822071G>CCA376524510PCDH15c.4409+3065C>G (n.4409+3065C>G)
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10g.53822071G=CA1910737235PCDH15c.4409+3065C= (n.4409+3065C=)
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c.3227-1841C=
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c.3206+3065C= (n.3206+3065C=)
c.*447+5322C= (n.*447+5322C=)
c.4370+5322C= (n.4370+5322C=)
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n.6668C=
n.6659C=
10g.53822071G>TCA376524509PCDH15c.4409+3065C>A (n.4409+3065C>A)
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c.3227-1841C>A
c.4368-1841C>A (n.4368-1841C>A)
c.5661C>A (p.His1887Gln)
c.*3610C>A (n.*3610C>A)
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c.5646C>A (p.His1882Gln)
c.5535C>A (p.His1845Gln)
c.5586C>A (p.His1862Gln)
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c.*447+5322C>A (n.*447+5322C>A)
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n.2674C>A
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c.5682C>A (p.His1894Gln)
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c.5454C>A (p.His1818Gln)
c.5595C>A (p.His1865Gln)
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n.6668C>A
n.6659C>A
10g.53822072T>ACA376524513PCDH15c.4409+3064A>T (n.4409+3064A>T)
c.5654A>T (p.His1885Leu)
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c.*3609A>T (n.*3609A>T)
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c.*447+5321A>T (n.*447+5321A>T)
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c.*3615A>T (n.*3615A>T)
n.2673A>T
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c.5681A>T (p.His1894Leu)
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n.6667A>T
n.6658A>T
10g.53822072T>CCA376524511PCDH15c.4409+3064A>G (n.4409+3064A>G)
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c.*3609A>G (n.*3609A>G)
c.5675A>G (p.His1892Arg)
c.4373+3064A>G (n.4373+3064A>G)
c.5645A>G (p.His1882Arg)
c.5534A>G (p.His1845Arg)
c.5585A>G (p.His1862Arg)
c.4371+5320A>G (n.4371+5320A>G)
c.1306-12526A>G (n.1306-12526A>G)
c.1099-12526A>G (n.1099-12526A>G)
c.2092-12526A>G (n.2092-12526A>G)
c.3206+3064A>G (n.3206+3064A>G)
c.*447+5321A>G (n.*447+5321A>G)
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c.5447A>G (p.His1816Arg)
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c.4367+5321A>G (n.4367+5321A>G)
c.5681A>G (p.His1894Arg)
c.594-4059A>G (n.594-4059A>G)
c.4388+3064A>G (n.4388+3064A>G)
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c.5588A>G (p.His1863Arg)
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n.6667A>G
n.6658A>G
 gnomAD v4
10g.53822072T>GCA376524512PCDH15c.4409+3064A>C (n.4409+3064A>C)
c.5654A>C (p.His1885Pro)
c.4388+5321A>C (n.4388+5321A>C)
c.3227-1842A>C
c.4368-1842A>C (n.4368-1842A>C)
c.5660A>C (p.His1887Pro)
c.*3609A>C (n.*3609A>C)
c.5675A>C (p.His1892Pro)
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c.3206+3061_3206+3064dup (n.3206+3061_3206+3064dup)
c.*447+5318_*447+5321dup (n.*447+5318_*447+5321dup)
c.4370+5318_4370+5321dup (n.4370+5318_4370+5321dup)
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n.2670_2673dup
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10g.53822074T>GCA376524517PCDH15c.4409+3062A>C (n.4409+3062A>C)
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n.2671A>C
c.462-4061A>C (n.462-4061A>C)
c.4406+5319A>C (n.4406+5319A>C)
c.4385+5319A>C (n.4385+5319A>C)
c.4367+5319A>C (n.4367+5319A>C)
c.5679A>C (p.Arg1893Ser)
c.594-4061A>C (n.594-4061A>C)
c.4388+3062A>C (n.4388+3062A>C)
c.5451A>C (p.Arg1817Ser)
c.5592A>C (p.Arg1864Ser)
c.5586A>C (p.Arg1862Ser)
c.4368-4061A>C (n.4368-4061A>C)
n.6665A>C
n.6656A>C
10g.53822075C>ACA376524518PCDH15c.4409+3061G>T (n.4409+3061G>T)
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c.*3606G>T (n.*3606G>T)
c.5672G>T (p.Arg1891Ile)
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c.*447+5318G>T (n.*447+5318G>T)
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c.5444G>T (p.Arg1815Ile)
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n.2670G>T
c.462-4062G>T (n.462-4062G>T)
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n.6664G>T
n.6655G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822075C=CA1910737243PCDH15c.4409+3061G= (n.4409+3061G=)
c.5651G= (p.Arg1884=)
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c.3227-1845G=
c.4368-1845G= (n.4368-1845G=)
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n.2670G=
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n.6655G=
10g.53822075C>GCA376524519PCDH15c.4409+3061G>C (n.4409+3061G>C)
c.5651G>C (p.Arg1884Thr)
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c.3227-1845G>C
c.4368-1845G>C (n.4368-1845G>C)
c.5657G>C (p.Arg1886Thr)
c.*3606G>C (n.*3606G>C)
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c.*447+5318G>C (n.*447+5318G>C)
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n.2670G>C
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c.5678G>C (p.Arg1893Thr)
c.594-4062G>C (n.594-4062G>C)
c.4388+3061G>C (n.4388+3061G>C)
c.5450G>C (p.Arg1817Thr)
c.5591G>C (p.Arg1864Thr)
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n.6664G>C
n.6655G>C
10g.53822075C>TCA376524520PCDH15c.4409+3061G>A (n.4409+3061G>A)
c.5651G>A (p.Arg1884Lys)
c.4388+5318G>A (n.4388+5318G>A)
c.3227-1845G>A
c.4368-1845G>A (n.4368-1845G>A)
c.5657G>A (p.Arg1886Lys)
c.*3606G>A (n.*3606G>A)
c.5672G>A (p.Arg1891Lys)
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c.5642G>A (p.Arg1881Lys)
c.5531G>A (p.Arg1844Lys)
c.5582G>A (p.Arg1861Lys)
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c.*447+5318G>A (n.*447+5318G>A)
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c.5444G>A (p.Arg1815Lys)
c.*3612G>A (n.*3612G>A)
n.2670G>A
c.462-4062G>A (n.462-4062G>A)
c.4406+5318G>A (n.4406+5318G>A)
c.4385+5318G>A (n.4385+5318G>A)
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c.5678G>A (p.Arg1893Lys)
c.594-4062G>A (n.594-4062G>A)
c.4388+3061G>A (n.4388+3061G>A)
c.5450G>A (p.Arg1817Lys)
c.5591G>A (p.Arg1864Lys)
c.5585G>A (p.Arg1862Lys)
c.4368-4062G>A (n.4368-4062G>A)
n.6664G>A
n.6655G>A
10g.53822076T>ACA376524521PCDH15c.4409+3060A>T (n.4409+3060A>T)
c.5650A>T (p.Arg1884Ter)
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c.3227-1846A>T
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c.5656A>T (p.Arg1886Ter)
c.*3605A>T (n.*3605A>T)
c.5671A>T (p.Arg1891Ter)
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c.*447+5317A>T (n.*447+5317A>T)
c.4370+5317A>T (n.4370+5317A>T)
c.5443A>T (p.Arg1815Ter)
c.*3611A>T (n.*3611A>T)
n.2669A>T
c.462-4063A>T (n.462-4063A>T)
c.4406+5317A>T (n.4406+5317A>T)
c.4385+5317A>T (n.4385+5317A>T)
c.4367+5317A>T (n.4367+5317A>T)
c.5677A>T (p.Arg1893Ter)
c.594-4063A>T (n.594-4063A>T)
c.4388+3060A>T (n.4388+3060A>T)
c.5449A>T (p.Arg1817Ter)
c.5590A>T (p.Arg1864Ter)
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c.4368-4063A>T (n.4368-4063A>T)
n.6663A>T
n.6654A>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822076T>CCA376524522PCDH15c.4409+3060A>G (n.4409+3060A>G)
c.5650A>G (p.Arg1884Gly)
c.4388+5317A>G (n.4388+5317A>G)
c.3227-1846A>G
c.4368-1846A>G (n.4368-1846A>G)
c.5656A>G (p.Arg1886Gly)
c.*3605A>G (n.*3605A>G)
c.5671A>G (p.Arg1891Gly)
c.4373+3060A>G (n.4373+3060A>G)
c.5641A>G (p.Arg1881Gly)
c.5530A>G (p.Arg1844Gly)
c.5581A>G (p.Arg1861Gly)
c.4371+5316A>G (n.4371+5316A>G)
c.1306-12530A>G (n.1306-12530A>G)
c.1099-12530A>G (n.1099-12530A>G)
c.2092-12530A>G (n.2092-12530A>G)
c.3206+3060A>G (n.3206+3060A>G)
c.*447+5317A>G (n.*447+5317A>G)
c.4370+5317A>G (n.4370+5317A>G)
c.5443A>G (p.Arg1815Gly)
c.*3611A>G (n.*3611A>G)
n.2669A>G
c.462-4063A>G (n.462-4063A>G)
c.4406+5317A>G (n.4406+5317A>G)
c.4385+5317A>G (n.4385+5317A>G)
c.4367+5317A>G (n.4367+5317A>G)
c.5677A>G (p.Arg1893Gly)
c.594-4063A>G (n.594-4063A>G)
c.4388+3060A>G (n.4388+3060A>G)
c.5449A>G (p.Arg1817Gly)
c.5590A>G (p.Arg1864Gly)
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c.4368-4063A>G (n.4368-4063A>G)
n.6663A>G
n.6654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822076T>GCA469546437PCDH15c.4409+3060A>C (n.4409+3060A>C)
c.5650A>C (p.Arg1884=)
c.4388+5317A>C (n.4388+5317A>C)
c.3227-1846A>C
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c.5656A>C (p.Arg1886=)
c.*3605A>C (n.*3605A>C)
c.5671A>C (p.Arg1891=)
c.4373+3060A>C (n.4373+3060A>C)
c.5641A>C (p.Arg1881=)
c.5530A>C (p.Arg1844=)
c.5581A>C (p.Arg1861=)
c.4371+5316A>C (n.4371+5316A>C)
c.1306-12530A>C (n.1306-12530A>C)
c.1099-12530A>C (n.1099-12530A>C)
c.2092-12530A>C (n.2092-12530A>C)
c.3206+3060A>C (n.3206+3060A>C)
c.*447+5317A>C (n.*447+5317A>C)
c.4370+5317A>C (n.4370+5317A>C)
c.5443A>C (p.Arg1815=)
c.*3611A>C (n.*3611A>C)
n.2669A>C
c.462-4063A>C (n.462-4063A>C)
c.4406+5317A>C (n.4406+5317A>C)
c.4385+5317A>C (n.4385+5317A>C)
c.4367+5317A>C (n.4367+5317A>C)
c.5677A>C (p.Arg1893=)
c.594-4063A>C (n.594-4063A>C)
c.4388+3060A>C (n.4388+3060A>C)
c.5449A>C (p.Arg1817=)
c.5590A>C (p.Arg1864=)
c.5584A>C (p.Arg1862=)
c.4368-4063A>C (n.4368-4063A>C)
n.6663A>C
n.6654A>C
10g.53822076T=CA1910737246PCDH15c.4409+3060A= (n.4409+3060A=)
c.5650A= (p.Arg1884=)
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c.3227-1846A=
c.4368-1846A= (n.4368-1846A=)
c.5656A= (p.Arg1886=)
c.*3605A= (n.*3605A=)
c.5671A= (p.Arg1891=)
c.4373+3060A= (n.4373+3060A=)
c.5641A= (p.Arg1881=)
c.5530A= (p.Arg1844=)
c.5581A= (p.Arg1861=)
c.4371+5316A= (n.4371+5316A=)
c.1306-12530A= (n.1306-12530A=)
c.1099-12530A= (n.1099-12530A=)
c.2092-12530A= (n.2092-12530A=)
c.3206+3060A= (n.3206+3060A=)
c.*447+5317A= (n.*447+5317A=)
c.4370+5317A= (n.4370+5317A=)
c.5443A= (p.Arg1815=)
c.*3611A= (n.*3611A=)
n.2669A=
c.462-4063A= (n.462-4063A=)
c.4406+5317A= (n.4406+5317A=)
c.4385+5317A= (n.4385+5317A=)
c.4367+5317A= (n.4367+5317A=)
c.5677A= (p.Arg1893=)
c.594-4063A= (n.594-4063A=)
c.4388+3060A= (n.4388+3060A=)
c.5449A= (p.Arg1817=)
c.5590A= (p.Arg1864=)
c.5584A= (p.Arg1862=)
c.4368-4063A= (n.4368-4063A=)
n.6663A=
n.6654A=
10g.53822077G>ACA469546439PCDH15c.4409+3059C>T (n.4409+3059C>T)
c.5649C>T (p.Leu1883=)
c.4388+5316C>T (n.4388+5316C>T)
c.3227-1847C>T
c.4368-1847C>T (n.4368-1847C>T)
c.5655C>T (p.Leu1885=)
c.*3604C>T (n.*3604C>T)
c.5670C>T (p.Leu1890=)
c.4373+3059C>T (n.4373+3059C>T)
c.5640C>T (p.Leu1880=)
c.5529C>T (p.Leu1843=)
c.5580C>T (p.Leu1860=)
c.4371+5315C>T (n.4371+5315C>T)
c.1306-12531C>T (n.1306-12531C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5635A>G (p.Ile1879Val)
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c.*447+5311A>G (n.*447+5311A>G)
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c.5437A>G (p.Ile1813Val)
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n.2663A>G
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c.5671A>G (p.Ile1891Val)
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n.6657A>G
n.6648A>G
10g.53822082T>GCA376524535PCDH15c.4409+3054A>C (n.4409+3054A>C)
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c.5635A>C (p.Ile1879Leu)
c.5524A>C (p.Ile1842Leu)
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c.5437A>C (p.Ile1813Leu)
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n.2663A>C
c.462-4069A>C (n.462-4069A>C)
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n.6657A>C
n.6648A>C
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c.*447+5310C>T (n.*447+5310C>T)
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c.5436C>T (p.Gly1812=)
c.*3604C>T (n.*3604C>T)
n.2662C>T
c.462-4070C>T (n.462-4070C>T)
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c.5670C>T (p.Gly1890=)
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c.5583C>T (p.Gly1861=)
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n.6656C>T
n.6647C>T
10g.53822083G>CCA469546458PCDH15c.4409+3053C>G (n.4409+3053C>G)
c.5643C>G (p.Gly1881=)
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c.3227-1853C>G
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c.5523C>G (p.Gly1841=)
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c.*447+5310C>G (n.*447+5310C>G)
c.4370+5310C>G (n.4370+5310C>G)
c.5436C>G (p.Gly1812=)
c.*3604C>G (n.*3604C>G)
n.2662C>G
c.462-4070C>G (n.462-4070C>G)
c.4406+5310C>G (n.4406+5310C>G)
c.4385+5310C>G (n.4385+5310C>G)
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c.5670C>G (p.Gly1890=)
c.594-4070C>G (n.594-4070C>G)
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c.5442C>G (p.Gly1814=)
c.5583C>G (p.Gly1861=)
c.5577C>G (p.Gly1859=)
c.4368-4070C>G (n.4368-4070C>G)
n.6656C>G
n.6647C>G
10g.53822083G>TCA469546459PCDH15c.4409+3053C>A (n.4409+3053C>A)
c.5643C>A (p.Gly1881=)
c.4388+5310C>A (n.4388+5310C>A)
c.3227-1853C>A
c.4368-1853C>A (n.4368-1853C>A)
c.5649C>A (p.Gly1883=)
c.*3598C>A (n.*3598C>A)
c.5664C>A (p.Gly1888=)
c.4373+3053C>A (n.4373+3053C>A)
c.5634C>A (p.Gly1878=)
c.5523C>A (p.Gly1841=)
c.5574C>A (p.Gly1858=)
c.4371+5309C>A (n.4371+5309C>A)
c.1306-12537C>A (n.1306-12537C>A)
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c.3206+3053C>A (n.3206+3053C>A)
c.*447+5310C>A (n.*447+5310C>A)
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c.5436C>A (p.Gly1812=)
c.*3604C>A (n.*3604C>A)
n.2662C>A
c.462-4070C>A (n.462-4070C>A)
c.4406+5310C>A (n.4406+5310C>A)
c.4385+5310C>A (n.4385+5310C>A)
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c.5670C>A (p.Gly1890=)
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c.4388+3053C>A (n.4388+3053C>A)
c.5442C>A (p.Gly1814=)
c.5583C>A (p.Gly1861=)
c.5577C>A (p.Gly1859=)
c.4368-4070C>A (n.4368-4070C>A)
n.6656C>A
n.6647C>A
 dbSNP
10g.53822083_53822084delinsGCCA1910737267PCDH15c.4409+3052_4409+3053delinsGC (n.4409+3052_4409+3053delinsGC)
c.5642_5643delinsGC (p.Gly1881=)
c.4388+5309_4388+5310delinsGC (n.4388+5309_4388+5310delinsGC)
c.3227-1854_3227-1853delinsGC
c.4368-1854_4368-1853delinsGC (n.4368-1854_4368-1853delinsGC)
c.5648_5649delinsGC (p.Gly1883=)
c.*3597_*3598delinsGC (n.*3597_*3598delinsGC)
c.5663_5664delinsGC (p.Gly1888=)
c.4373+3052_4373+3053delinsGC (n.4373+3052_4373+3053delinsGC)
c.5633_5634delinsGC (p.Gly1878=)
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c.5573_5574delinsGC (p.Gly1858=)
c.4371+5308_4371+5309delinsGC (n.4371+5308_4371+5309delinsGC)
c.1306-12538_1306-12537delinsGC (n.1306-12538_1306-12537delinsGC)
c.1099-12538_1099-12537delinsGC (n.1099-12538_1099-12537delinsGC)
c.2092-12538_2092-12537delinsGC (n.2092-12538_2092-12537delinsGC)
c.3206+3052_3206+3053delinsGC (n.3206+3052_3206+3053delinsGC)
c.*447+5309_*447+5310delinsGC (n.*447+5309_*447+5310delinsGC)
c.4370+5309_4370+5310delinsGC (n.4370+5309_4370+5310delinsGC)
c.5435_5436delinsGC (p.Gly1812=)
c.*3603_*3604delinsGC (n.*3603_*3604delinsGC)
n.2661_2662delinsGC
c.462-4071_462-4070delinsGC (n.462-4071_462-4070delinsGC)
c.4406+5309_4406+5310delinsGC (n.4406+5309_4406+5310delinsGC)
c.4385+5309_4385+5310delinsGC (n.4385+5309_4385+5310delinsGC)
c.4367+5309_4367+5310delinsGC (n.4367+5309_4367+5310delinsGC)
c.5669_5670delinsGC (p.Gly1890=)
c.594-4071_594-4070delinsGC (n.594-4071_594-4070delinsGC)
c.4388+3052_4388+3053delinsGC (n.4388+3052_4388+3053delinsGC)
c.5441_5442delinsGC (p.Gly1814=)
c.5582_5583delinsGC (p.Gly1861=)
c.5576_5577delinsGC (p.Gly1859=)
c.4368-4071_4368-4070delinsGC (n.4368-4071_4368-4070delinsGC)
n.6655_6656delinsGC
n.6646_6647delinsGC
10g.53822084C>ACA5504990PCDH15c.4409+3052G>T (n.4409+3052G>T)
c.5642G>T (p.Gly1881Val)
c.4388+5309G>T (n.4388+5309G>T)
c.3227-1854G>T
c.4368-1854G>T (n.4368-1854G>T)
c.5648G>T (p.Gly1883Val)
c.*3597G>T (n.*3597G>T)
c.5663G>T (p.Gly1888Val)
c.4373+3052G>T (n.4373+3052G>T)
c.5633G>T (p.Gly1878Val)
c.5522G>T (p.Gly1841Val)
c.5573G>T (p.Gly1858Val)
c.4371+5308G>T (n.4371+5308G>T)
c.1306-12538G>T (n.1306-12538G>T)
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c.3206+3052G>T (n.3206+3052G>T)
c.*447+5309G>T (n.*447+5309G>T)
c.4370+5309G>T (n.4370+5309G>T)
c.5435G>T (p.Gly1812Val)
c.*3603G>T (n.*3603G>T)
n.2661G>T
c.462-4071G>T (n.462-4071G>T)
c.4406+5309G>T (n.4406+5309G>T)
c.4385+5309G>T (n.4385+5309G>T)
c.4367+5309G>T (n.4367+5309G>T)
c.5669G>T (p.Gly1890Val)
c.594-4071G>T (n.594-4071G>T)
c.4388+3052G>T (n.4388+3052G>T)
c.5441G>T (p.Gly1814Val)
c.5582G>T (p.Gly1861Val)
c.5576G>T (p.Gly1859Val)
c.4368-4071G>T (n.4368-4071G>T)
n.6655G>T
n.6646G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822084C=CA1910737271PCDH15c.4409+3052G= (n.4409+3052G=)
c.5642G= (p.Gly1881=)
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c.*447+5309G= (n.*447+5309G=)
c.4370+5309G= (n.4370+5309G=)
c.5435G= (p.Gly1812=)
c.*3603G= (n.*3603G=)
n.2661G=
c.462-4071G= (n.462-4071G=)
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c.5669G= (p.Gly1890=)
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c.4368-4071G= (n.4368-4071G=)
n.6655G=
n.6646G=
10g.53822084C>GCA5504991PCDH15c.4409+3052G>C (n.4409+3052G>C)
c.5642G>C (p.Gly1881Ala)
c.4388+5309G>C (n.4388+5309G>C)
c.3227-1854G>C
c.4368-1854G>C (n.4368-1854G>C)
c.5648G>C (p.Gly1883Ala)
c.*3597G>C (n.*3597G>C)
c.5663G>C (p.Gly1888Ala)
c.4373+3052G>C (n.4373+3052G>C)
c.5633G>C (p.Gly1878Ala)
c.5522G>C (p.Gly1841Ala)
c.5573G>C (p.Gly1858Ala)
c.4371+5308G>C (n.4371+5308G>C)
c.1306-12538G>C (n.1306-12538G>C)
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c.*447+5309G>C (n.*447+5309G>C)
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c.3206+3050A>C (n.3206+3050A>C)
c.*447+5307A>C (n.*447+5307A>C)
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n.6643A>C
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c.*3593A>T (n.*3593A>T)
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c.*447+5305A>T (n.*447+5305A>T)
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c.*447+5305A>G (n.*447+5305A>G)
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n.2657A>G
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c.594-4075A>G (n.594-4075A>G)
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n.6642A>G
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c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
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c.3227-1858A>C
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c.5644A>C (p.Lys1882Gln)
c.*3593A>C (n.*3593A>C)
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
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c.3206+3048A>C (n.3206+3048A>C)
c.*447+5305A>C (n.*447+5305A>C)
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n.2657A>C
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10g.53822089T>ACA469546466PCDH15c.4409+3047A>T (n.4409+3047A>T)
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c.5517A>G (p.Pro1839=)
c.5568A>G (p.Pro1856=)
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 gnomAD v4
10g.53822089T>GCA469546469PCDH15c.4409+3047A>C (n.4409+3047A>C)
c.5637A>C (p.Pro1879=)
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c.3227-1859A>C
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c.5658A>C (p.Pro1886=)
c.4373+3047A>C (n.4373+3047A>C)
c.5628A>C (p.Pro1876=)
c.5517A>C (p.Pro1839=)
c.5568A>C (p.Pro1856=)
c.4371+5303A>C (n.4371+5303A>C)
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n.6641A>C
10g.53822090_53822109dupCA666464726PCDH15c.4409+3028_4409+3047dup (n.4409+3028_4409+3047dup)
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c.3206+3028_3206+3047dup (n.3206+3028_3206+3047dup)
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c.4370+5285_4370+5304dup (n.4370+5285_4370+5304dup)
c.5411_5430dup (p.Lys1811GlnfsTer17)
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n.2637_2656dup
c.462-4095_462-4076dup (n.462-4095_462-4076dup)
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n.6631_6650dup
n.6622_6641dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822090G>ACA376524547PCDH15c.4409+3046C>T (n.4409+3046C>T)
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n.6649C>T
n.6640C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822090G>CCA376524548PCDH15c.4409+3046C>G (n.4409+3046C>G)
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n.6649C>G
n.6640C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822090G=CA1910737295PCDH15c.4409+3046C= (n.4409+3046C=)
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c.*447+5303C= (n.*447+5303C=)
c.4370+5303C= (n.4370+5303C=)
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n.2655C=
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c.5663C= (p.Pro1888=)
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c.5435C= (p.Pro1812=)
c.5576C= (p.Pro1859=)
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n.6649C=
n.6640C=
10g.53822090G>TCA376524549PCDH15c.4409+3046C>A (n.4409+3046C>A)
c.5636C>A (p.Pro1879Gln)
c.4388+5303C>A (n.4388+5303C>A)
c.3227-1860C>A
c.4368-1860C>A (n.4368-1860C>A)
c.5642C>A (p.Pro1881Gln)
c.*3591C>A (n.*3591C>A)
c.5657C>A (p.Pro1886Gln)
c.4373+3046C>A (n.4373+3046C>A)
c.5627C>A (p.Pro1876Gln)
c.5516C>A (p.Pro1839Gln)
c.5567C>A (p.Pro1856Gln)
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c.*447+5303C>A (n.*447+5303C>A)
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c.5429C>A (p.Pro1810Gln)
c.*3597C>A (n.*3597C>A)
n.2655C>A
c.462-4077C>A (n.462-4077C>A)
c.4406+5303C>A (n.4406+5303C>A)
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c.594-4077C>A (n.594-4077C>A)
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c.5435C>A (p.Pro1812Gln)
c.5576C>A (p.Pro1859Gln)
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c.4368-4077C>A (n.4368-4077C>A)
n.6649C>A
n.6640C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822091G>ACA376524550PCDH15c.4409+3045C>T (n.4409+3045C>T)
c.5635C>T (p.Pro1879Ser)
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n.2654C>T
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c.4367+5302C>T (n.4367+5302C>T)
c.5662C>T (p.Pro1888Ser)
c.594-4078C>T (n.594-4078C>T)
c.4388+3045C>T (n.4388+3045C>T)
c.5434C>T (p.Pro1812Ser)
c.5575C>T (p.Pro1859Ser)
c.5569C>T (p.Pro1857Ser)
c.4368-4078C>T (n.4368-4078C>T)
n.6648C>T
n.6639C>T
 gnomAD v4
10g.53822091G>CCA376524551PCDH15c.4409+3045C>G (n.4409+3045C>G)
c.5635C>G (p.Pro1879Ala)
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c.3227-1861C>G
c.4368-1861C>G (n.4368-1861C>G)
c.5641C>G (p.Pro1881Ala)
c.*3590C>G (n.*3590C>G)
c.5656C>G (p.Pro1886Ala)
c.4373+3045C>G (n.4373+3045C>G)
c.5626C>G (p.Pro1876Ala)
c.5515C>G (p.Pro1839Ala)
c.5566C>G (p.Pro1856Ala)
c.4371+5301C>G (n.4371+5301C>G)
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c.1099-12545C>G (n.1099-12545C>G)
c.2092-12545C>G (n.2092-12545C>G)
c.3206+3045C>G (n.3206+3045C>G)
c.*447+5302C>G (n.*447+5302C>G)
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c.5428C>G (p.Pro1810Ala)
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n.2654C>G
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n.2654C>A
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n.6648C>A
n.6639C>A
 gnomAD v4
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n.6647A>T
n.6638A>T
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 gnomAD v4
10g.53822092T>GCA376524553PCDH15c.4409+3044A>C (n.4409+3044A>C)
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c.5640A>C (p.Glu1880Asp)
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c.1099-12546A>C (n.1099-12546A>C)
c.2092-12546A>C (n.2092-12546A>C)
c.3206+3044A>C (n.3206+3044A>C)
c.*447+5301A>C (n.*447+5301A>C)
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c.5427A>C (p.Glu1809Asp)
c.*3595A>C (n.*3595A>C)
n.2653A>C
c.462-4079A>C (n.462-4079A>C)
c.4406+5301A>C (n.4406+5301A>C)
c.4385+5301A>C (n.4385+5301A>C)
c.4367+5301A>C (n.4367+5301A>C)
c.5661A>C (p.Glu1887Asp)
c.594-4079A>C (n.594-4079A>C)
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c.5433A>C (p.Glu1811Asp)
c.5574A>C (p.Glu1858Asp)
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n.6647A>C
n.6638A>C
 COSMIC COSMIC
10g.53822093delCA469546478PCDH15c.4409+3044del (n.4409+3044del)
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c.4388+5301del (n.4388+5301del)
c.3227-1862del
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c.4371+5300del (n.4371+5300del)
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c.1099-12546del (n.1099-12546del)
c.2092-12546del (n.2092-12546del)
c.3206+3044del (n.3206+3044del)
c.*447+5301del (n.*447+5301del)
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n.2653del
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 COSMIC
10g.53822093_53822095delCA912970167PCDH15c.4409+3042_4409+3044del (n.4409+3042_4409+3044del)
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n.2651_2653del
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10g.53822093T>ACA376524556PCDH15c.4409+3043A>T (n.4409+3043A>T)
c.5633A>T (p.Glu1878Val)
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c.2092-12547A>T (n.2092-12547A>T)
c.3206+3043A>T (n.3206+3043A>T)
c.*447+5300A>T (n.*447+5300A>T)
c.4370+5300A>T (n.4370+5300A>T)
c.5426A>T (p.Glu1809Val)
c.*3594A>T (n.*3594A>T)
n.2652A>T
c.462-4080A>T (n.462-4080A>T)
c.4406+5300A>T (n.4406+5300A>T)
c.4385+5300A>T (n.4385+5300A>T)
c.4367+5300A>T (n.4367+5300A>T)
c.5660A>T (p.Glu1887Val)
c.594-4080A>T (n.594-4080A>T)
c.4388+3043A>T (n.4388+3043A>T)
c.5432A>T (p.Glu1811Val)
c.5573A>T (p.Glu1858Val)
c.5567A>T (p.Glu1856Val)
c.4368-4080A>T (n.4368-4080A>T)
n.6646A>T
n.6637A>T
10g.53822093T>CCA376524557PCDH15c.4409+3043A>G (n.4409+3043A>G)
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.4388+5300A>G (n.4388+5300A>G)
c.3227-1863A>G
c.4368-1863A>G (n.4368-1863A>G)
c.5639A>G (p.Glu1880Gly)
c.*3588A>G (n.*3588A>G)
c.5654A>G (p.Glu1885Gly)
c.4373+3043A>G (n.4373+3043A>G)
c.5624A>G (p.Glu1875Gly)
c.5513A>G (p.Glu1838Gly)
c.5564A>G (p.Glu1855Gly)
c.4371+5299A>G (n.4371+5299A>G)
c.1306-12547A>G (n.1306-12547A>G)
c.1099-12547A>G (n.1099-12547A>G)
c.2092-12547A>G (n.2092-12547A>G)
c.3206+3043A>G (n.3206+3043A>G)
c.*447+5300A>G (n.*447+5300A>G)
c.4370+5300A>G (n.4370+5300A>G)
c.5426A>G (p.Glu1809Gly)
c.*3594A>G (n.*3594A>G)
n.2652A>G
c.462-4080A>G (n.462-4080A>G)
c.4406+5300A>G (n.4406+5300A>G)
c.4385+5300A>G (n.4385+5300A>G)
c.4367+5300A>G (n.4367+5300A>G)
c.5660A>G (p.Glu1887Gly)
c.594-4080A>G (n.594-4080A>G)
c.4388+3043A>G (n.4388+3043A>G)
c.5432A>G (p.Glu1811Gly)
c.5573A>G (p.Glu1858Gly)
c.5567A>G (p.Glu1856Gly)
c.4368-4080A>G (n.4368-4080A>G)
n.6646A>G
n.6637A>G
10g.53822093T>GCA376524558PCDH15c.4409+3043A>C (n.4409+3043A>C)
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.4388+5300A>C (n.4388+5300A>C)
c.3227-1863A>C
c.4368-1863A>C (n.4368-1863A>C)
c.5639A>C (p.Glu1880Ala)
c.*3588A>C (n.*3588A>C)
c.5654A>C (p.Glu1885Ala)
c.4373+3043A>C (n.4373+3043A>C)
c.5624A>C (p.Glu1875Ala)
c.5513A>C (p.Glu1838Ala)
c.5564A>C (p.Glu1855Ala)
c.4371+5299A>C (n.4371+5299A>C)
c.1306-12547A>C (n.1306-12547A>C)
c.1099-12547A>C (n.1099-12547A>C)
c.2092-12547A>C (n.2092-12547A>C)
c.3206+3043A>C (n.3206+3043A>C)
c.*447+5300A>C (n.*447+5300A>C)
c.4370+5300A>C (n.4370+5300A>C)
c.5426A>C (p.Glu1809Ala)
c.*3594A>C (n.*3594A>C)
n.2652A>C
c.462-4080A>C (n.462-4080A>C)
c.4406+5300A>C (n.4406+5300A>C)
c.4385+5300A>C (n.4385+5300A>C)
c.4367+5300A>C (n.4367+5300A>C)
c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.594-4080A>C (n.594-4080A>C)
c.4388+3043A>C (n.4388+3043A>C)
c.5432A>C (p.Glu1811Ala)
c.5573A>C (p.Glu1858Ala)
c.5567A>C (p.Glu1856Ala)
c.4368-4080A>C (n.4368-4080A>C)
n.6646A>C
n.6637A>C
10g.53822098_53822099delCA658822093PCDH15c.4409+3042_4409+3043del (n.4409+3042_4409+3043del)
c.5632_5633del (p.Glu1878ThrfsTer9)
c.4388+5299_4388+5300del (n.4388+5299_4388+5300del)
c.3227-1864_3227-1863del
c.4368-1864_4368-1863del (n.4368-1864_4368-1863del)
c.5638_5639del (p.Glu1880ThrfsTer9)
c.*3587_*3588del (n.*3587_*3588del)
c.5653_5654del (p.Glu1885ThrfsTer9)
c.4373+3042_4373+3043del (n.4373+3042_4373+3043del)
c.5623_5624del (p.Glu1875ThrfsTer9)
c.5512_5513del (p.Glu1838ThrfsTer9)
c.5563_5564del (p.Glu1855ThrfsTer9)
c.4371+5298_4371+5299del (n.4371+5298_4371+5299del)
c.1306-12548_1306-12547del (n.1306-12548_1306-12547del)
c.1099-12548_1099-12547del (n.1099-12548_1099-12547del)
c.2092-12548_2092-12547del (n.2092-12548_2092-12547del)
c.3206+3042_3206+3043del (n.3206+3042_3206+3043del)
c.*447+5299_*447+5300del (n.*447+5299_*447+5300del)
c.4370+5299_4370+5300del (n.4370+5299_4370+5300del)
c.5425_5426del (p.Glu1809ThrfsTer9)
c.*3593_*3594del (n.*3593_*3594del)
n.2651_2652del
c.462-4081_462-4080del (n.462-4081_462-4080del)
c.4406+5299_4406+5300del (n.4406+5299_4406+5300del)
c.4385+5299_4385+5300del (n.4385+5299_4385+5300del)
c.4367+5299_4367+5300del (n.4367+5299_4367+5300del)
c.5659_5660del (p.Glu1887ThrfsTer9)
c.594-4081_594-4080del (n.594-4081_594-4080del)
c.4388+3042_4388+3043del (n.4388+3042_4388+3043del)
c.5431_5432del (p.Glu1811ThrfsTer9)
c.5572_5573del (p.Glu1858ThrfsTer9)
c.5566_5567del (p.Glu1856ThrfsTer9)
c.4368-4081_4368-4080del (n.4368-4081_4368-4080del)
n.6645_6646del
n.6636_6637del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822096_53822099delCA244651PCDH15c.4409+3040_4409+3043del (n.4409+3040_4409+3043del)
c.5630_5633del (p.Arg1877AsnfsTer12)
c.4388+5297_4388+5300del (n.4388+5297_4388+5300del)
c.3227-1866_3227-1863del
c.4368-1866_4368-1863del (n.4368-1866_4368-1863del)
c.5636_5639del (p.Arg1879AsnfsTer12)
c.*3585_*3588del (n.*3585_*3588del)
c.5651_5654del (p.Arg1884AsnfsTer12)
c.4373+3040_4373+3043del (n.4373+3040_4373+3043del)
c.5621_5624del (p.Arg1874AsnfsTer12)
c.5510_5513del (p.Arg1837AsnfsTer12)
c.5561_5564del (p.Arg1854AsnfsTer12)
c.4371+5296_4371+5299del (n.4371+5296_4371+5299del)
c.1306-12550_1306-12547del (n.1306-12550_1306-12547del)
c.1099-12550_1099-12547del (n.1099-12550_1099-12547del)
c.2092-12550_2092-12547del (n.2092-12550_2092-12547del)
c.3206+3040_3206+3043del (n.3206+3040_3206+3043del)
c.*447+5297_*447+5300del (n.*447+5297_*447+5300del)
c.4370+5297_4370+5300del (n.4370+5297_4370+5300del)
c.5423_5426del (p.Arg1808AsnfsTer12)
c.*3591_*3594del (n.*3591_*3594del)
n.2649_2652del
c.462-4083_462-4080del (n.462-4083_462-4080del)
c.4406+5297_4406+5300del (n.4406+5297_4406+5300del)
c.4385+5297_4385+5300del (n.4385+5297_4385+5300del)
c.4367+5297_4367+5300del (n.4367+5297_4367+5300del)
c.5657_5660del (p.Arg1886AsnfsTer12)
c.594-4083_594-4080del (n.594-4083_594-4080del)
c.4388+3040_4388+3043del (n.4388+3040_4388+3043del)
c.5429_5432del (p.Arg1810AsnfsTer12)
c.5570_5573del (p.Arg1857AsnfsTer12)
c.5564_5567del (p.Arg1855AsnfsTer12)
c.4368-4083_4368-4080del (n.4368-4083_4368-4080del)
n.6643_6646del
n.6634_6637del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822094C>ACA376524559PCDH15c.4409+3042G>T (n.4409+3042G>T)
c.5632G>T (p.Glu1878Ter)
c.4388+5299G>T (n.4388+5299G>T)
c.3227-1864G>T
c.4368-1864G>T (n.4368-1864G>T)
c.5638G>T (p.Glu1880Ter)
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.5653G>T (p.Glu1885Ter)
c.4373+3042G>T (n.4373+3042G>T)
c.5623G>T (p.Glu1875Ter)
c.5512G>T (p.Glu1838Ter)
c.5563G>T (p.Glu1855Ter)
c.4371+5298G>T (n.4371+5298G>T)
c.1306-12548G>T (n.1306-12548G>T)
c.1099-12548G>T (n.1099-12548G>T)
c.2092-12548G>T (n.2092-12548G>T)
c.3206+3042G>T (n.3206+3042G>T)
c.*447+5299G>T (n.*447+5299G>T)
c.4370+5299G>T (n.4370+5299G>T)
c.5425G>T (p.Glu1809Ter)
c.*3593G>T (n.*3593G>T)
n.2651G>T
c.462-4081G>T (n.462-4081G>T)
c.4406+5299G>T (n.4406+5299G>T)
c.4385+5299G>T (n.4385+5299G>T)
c.4367+5299G>T (n.4367+5299G>T)
c.5659G>T (p.Glu1887Ter)
c.594-4081G>T (n.594-4081G>T)
c.4388+3042G>T (n.4388+3042G>T)
c.5431G>T (p.Glu1811Ter)
c.5572G>T (p.Glu1858Ter)
c.5566G>T (p.Glu1856Ter)
c.4368-4081G>T (n.4368-4081G>T)
n.6645G>T
n.6636G>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822094C>GCA376524560PCDH15c.4409+3042G>C (n.4409+3042G>C)
c.5632G>C (p.Glu1878Gln)
c.4388+5299G>C (n.4388+5299G>C)
c.3227-1864G>C
c.4368-1864G>C (n.4368-1864G>C)
c.5638G>C (p.Glu1880Gln)
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.5653G>C (p.Glu1885Gln)
c.4373+3042G>C (n.4373+3042G>C)
c.5623G>C (p.Glu1875Gln)
c.5512G>C (p.Glu1838Gln)
c.5563G>C (p.Glu1855Gln)
c.4371+5298G>C (n.4371+5298G>C)
c.1306-12548G>C (n.1306-12548G>C)
c.1099-12548G>C (n.1099-12548G>C)
c.2092-12548G>C (n.2092-12548G>C)
c.3206+3042G>C (n.3206+3042G>C)
c.*447+5299G>C (n.*447+5299G>C)
c.4370+5299G>C (n.4370+5299G>C)
c.5425G>C (p.Glu1809Gln)
c.*3593G>C (n.*3593G>C)
n.2651G>C
c.462-4081G>C (n.462-4081G>C)
c.4406+5299G>C (n.4406+5299G>C)
c.4385+5299G>C (n.4385+5299G>C)
c.4367+5299G>C (n.4367+5299G>C)
c.5659G>C (p.Glu1887Gln)
c.594-4081G>C (n.594-4081G>C)
c.4388+3042G>C (n.4388+3042G>C)
c.5431G>C (p.Glu1811Gln)
c.5572G>C (p.Glu1858Gln)
c.5566G>C (p.Glu1856Gln)
c.4368-4081G>C (n.4368-4081G>C)
n.6645G>C
n.6636G>C
10g.53822094C>TCA376524561PCDH15c.4409+3042G>A (n.4409+3042G>A)
c.5632G>A (p.Glu1878Lys)
c.4388+5299G>A (n.4388+5299G>A)
c.3227-1864G>A
c.4368-1864G>A (n.4368-1864G>A)
c.5638G>A (p.Glu1880Lys)
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.5653G>A (p.Glu1885Lys)
c.4373+3042G>A (n.4373+3042G>A)
c.5623G>A (p.Glu1875Lys)
c.5512G>A (p.Glu1838Lys)
c.5563G>A (p.Glu1855Lys)
c.4371+5298G>A (n.4371+5298G>A)
c.1306-12548G>A (n.1306-12548G>A)
c.1099-12548G>A (n.1099-12548G>A)
c.2092-12548G>A (n.2092-12548G>A)
c.3206+3042G>A (n.3206+3042G>A)
c.*447+5299G>A (n.*447+5299G>A)
c.4370+5299G>A (n.4370+5299G>A)
c.5425G>A (p.Glu1809Lys)
c.*3593G>A (n.*3593G>A)
n.2651G>A
c.462-4081G>A (n.462-4081G>A)
c.4406+5299G>A (n.4406+5299G>A)
c.4385+5299G>A (n.4385+5299G>A)
c.4367+5299G>A (n.4367+5299G>A)
c.5659G>A (p.Glu1887Lys)
c.594-4081G>A (n.594-4081G>A)
c.4388+3042G>A (n.4388+3042G>A)
c.5431G>A (p.Glu1811Lys)
c.5572G>A (p.Glu1858Lys)
c.5566G>A (p.Glu1856Lys)
c.4368-4081G>A (n.4368-4081G>A)
n.6645G>A
n.6636G>A
 gnomAD v4
10g.53822095T>ACA376524562PCDH15c.4409+3041A>T (n.4409+3041A>T)
c.5631A>T (p.Arg1877Ser)
c.4388+5298A>T (n.4388+5298A>T)
c.3227-1865A>T
c.4368-1865A>T (n.4368-1865A>T)
c.5637A>T (p.Arg1879Ser)
c.*3586A>T (n.*3586A>T)
c.5652A>T (p.Arg1884Ser)
c.4373+3041A>T (n.4373+3041A>T)
c.5622A>T (p.Arg1874Ser)
c.5511A>T (p.Arg1837Ser)
c.5562A>T (p.Arg1854Ser)
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c.*447+5297del (n.*447+5297del)
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n.2649del
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n.6643del
n.6634del
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10g.53822096C>ACA376524564PCDH15c.4409+3040G>T (n.4409+3040G>T)
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n.6634G=
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c.*447+5297G>C (n.*447+5297G>C)
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n.2649G>C
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n.6643G>C
n.6634G>C
10g.53822096C>TCA376524566PCDH15c.4409+3040G>A (n.4409+3040G>A)
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c.5423G>A (p.Arg1808Lys)
c.*3591G>A (n.*3591G>A)
n.2649G>A
c.462-4083G>A (n.462-4083G>A)
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n.6643G>A
n.6634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822097T>ACA376524568PCDH15c.4409+3039A>T (n.4409+3039A>T)
c.5629A>T (p.Arg1877Ter)
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c.5620A>T (p.Arg1874Ter)
c.5509A>T (p.Arg1837Ter)
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c.3206+3039A>T (n.3206+3039A>T)
c.*447+5296A>T (n.*447+5296A>T)
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c.5422A>T (p.Arg1808Ter)
c.*3590A>T (n.*3590A>T)
n.2648A>T
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c.4367+5296A>T (n.4367+5296A>T)
c.5656A>T (p.Arg1886Ter)
c.594-4084A>T (n.594-4084A>T)
c.4388+3039A>T (n.4388+3039A>T)
c.5428A>T (p.Arg1810Ter)
c.5569A>T (p.Arg1857Ter)
c.5563A>T (p.Arg1855Ter)
c.4368-4084A>T (n.4368-4084A>T)
n.6642A>T
n.6633A>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822097T>CCA376524567PCDH15c.4409+3039A>G (n.4409+3039A>G)
c.5629A>G (p.Arg1877Gly)
c.4388+5296A>G (n.4388+5296A>G)
c.3227-1867A>G
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n.6633A>C
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n.6632G>A
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c.*447+5294A>T (n.*447+5294A>T)
c.4370+5294A>T (n.4370+5294A>T)
c.5420A>T (p.Gln1807Leu)
c.*3588A>T (n.*3588A>T)
n.2646A>T
c.462-4086A>T (n.462-4086A>T)
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c.594-4086A>T (n.594-4086A>T)
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10g.53822099T>CCA376524572PCDH15c.4409+3037A>G (n.4409+3037A>G)
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n.2646A>G
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n.6640A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822100G>CCA376524574PCDH15c.4409+3036C>G (n.4409+3036C>G)
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 COSMIC COSMIC
10g.53822100G=CA1910737323PCDH15c.4409+3036C= (n.4409+3036C=)
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n.6630C=
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n.6639C>A
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n.6638T>G
n.6629T>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822101A>GCA469546501PCDH15c.4409+3035T>C (n.4409+3035T>C)
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c.5556T>C (p.Pro1852=)
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c.5559T>C (p.Pro1853=)
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n.6638T>C
n.6629T>C
10g.53822101A>TCA469546500PCDH15c.4409+3035T>A (n.4409+3035T>A)
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c.5616T>A (p.Pro1872=)
c.5505T>A (p.Pro1835=)
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c.5418T>A (p.Pro1806=)
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n.2644T>A
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c.*447+5291C>T (n.*447+5291C>T)
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c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.*3585C>T (n.*3585C>T)
n.2643C>T
c.462-4089C>T (n.462-4089C>T)
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c.4385+5291C>T (n.4385+5291C>T)
c.4367+5291C>T (n.4367+5291C>T)
c.5651C>T (p.Pro1884Leu)
c.594-4089C>T (n.594-4089C>T)
c.4388+3034C>T (n.4388+3034C>T)
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c.5564C>T (p.Pro1855Leu)
c.5558C>T (p.Pro1853Leu)
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n.6637C>T
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c.*3579C>G (n.*3579C>G)
c.5645C>G (p.Pro1882Arg)
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c.5504C>G (p.Pro1835Arg)
c.5555C>G (p.Pro1852Arg)
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c.*3585C>G (n.*3585C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822104_53822108dupCA658822094PCDH15c.4409+3029_4409+3033dup (n.4409+3029_4409+3033dup)
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c.5610_5614dup (p.Pro1872GlnfsTer17)
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c.3206+3029_3206+3033dup (n.3206+3029_3206+3033dup)
c.*447+5286_*447+5290dup (n.*447+5286_*447+5290dup)
c.4370+5286_4370+5290dup (n.4370+5286_4370+5290dup)
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c.*3580_*3584dup (n.*3580_*3584dup)
n.2638_2642dup
c.462-4094_462-4090dup (n.462-4094_462-4090dup)
c.4406+5286_4406+5290dup (n.4406+5286_4406+5290dup)
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n.6632_6636dup
n.6623_6627dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822104G>ACA469546550PCDH15c.4409+3032C>T (n.4409+3032C>T)
c.5622C>T (p.Asp1874=)
c.4388+5289C>T (n.4388+5289C>T)
c.3227-1874C>T
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c.5628C>T (p.Asp1876=)
c.*3577C>T (n.*3577C>T)
c.5643C>T (p.Asp1881=)
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c.5641G= (p.Asp1881=)
c.4373+3030G= (n.4373+3030G=)
c.5611G= (p.Asp1871=)
c.5500G= (p.Asp1834=)
c.5551G= (p.Asp1851=)
c.4371+5286G= (n.4371+5286G=)
c.1306-12560G= (n.1306-12560G=)
c.1099-12560G= (n.1099-12560G=)
c.2092-12560G= (n.2092-12560G=)
c.3206+3030G= (n.3206+3030G=)
c.*447+5287G= (n.*447+5287G=)
c.4370+5287G= (n.4370+5287G=)
c.5413G= (p.Asp1805=)
c.*3581G= (n.*3581G=)
n.2639G=
c.462-4093G= (n.462-4093G=)
c.4406+5287G= (n.4406+5287G=)
c.4385+5287G= (n.4385+5287G=)
c.4367+5287G= (n.4367+5287G=)
c.5647G= (p.Asp1883=)
c.594-4093G= (n.594-4093G=)
c.4388+3030G= (n.4388+3030G=)
c.5419G= (p.Asp1807=)
c.5560G= (p.Asp1854=)
c.5554G= (p.Asp1852=)
c.4368-4093G= (n.4368-4093G=)
n.6633G=
n.6624G=
10g.53822106C>GCA376524586PCDH15c.4409+3030G>C (n.4409+3030G>C)
c.5620G>C (p.Asp1874His)
c.4388+5287G>C (n.4388+5287G>C)
c.3227-1876G>C
c.4368-1876G>C (n.4368-1876G>C)
c.5626G>C (p.Asp1876His)
c.*3575G>C (n.*3575G>C)
c.5641G>C (p.Asp1881His)
c.4373+3030G>C (n.4373+3030G>C)
c.5611G>C (p.Asp1871His)
c.5500G>C (p.Asp1834His)
c.5551G>C (p.Asp1851His)
c.4371+5286G>C (n.4371+5286G>C)
c.1306-12560G>C (n.1306-12560G>C)
c.1099-12560G>C (n.1099-12560G>C)
c.2092-12560G>C (n.2092-12560G>C)
c.3206+3030G>C (n.3206+3030G>C)
c.*447+5287G>C (n.*447+5287G>C)
c.4370+5287G>C (n.4370+5287G>C)
c.5413G>C (p.Asp1805His)
c.*3581G>C (n.*3581G>C)
n.2639G>C
c.462-4093G>C (n.462-4093G>C)
c.4406+5287G>C (n.4406+5287G>C)
c.4385+5287G>C (n.4385+5287G>C)
c.4367+5287G>C (n.4367+5287G>C)
c.5647G>C (p.Asp1883His)
c.594-4093G>C (n.594-4093G>C)
c.4388+3030G>C (n.4388+3030G>C)
c.5419G>C (p.Asp1807His)
c.5560G>C (p.Asp1854His)
c.5554G>C (p.Asp1852His)
c.4368-4093G>C (n.4368-4093G>C)
n.6633G>C
n.6624G>C
10g.53822106C>TCA5504995PCDH15c.4409+3030G>A (n.4409+3030G>A)
c.5620G>A (p.Asp1874Asn)
c.4388+5287G>A (n.4388+5287G>A)
c.3227-1876G>A
c.4368-1876G>A (n.4368-1876G>A)
c.5626G>A (p.Asp1876Asn)
c.*3575G>A (n.*3575G>A)
c.5641G>A (p.Asp1881Asn)
c.4373+3030G>A (n.4373+3030G>A)
c.5611G>A (p.Asp1871Asn)
c.5500G>A (p.Asp1834Asn)
c.5551G>A (p.Asp1851Asn)
c.4371+5286G>A (n.4371+5286G>A)
c.1306-12560G>A (n.1306-12560G>A)
c.1099-12560G>A (n.1099-12560G>A)
c.2092-12560G>A (n.2092-12560G>A)
c.3206+3030G>A (n.3206+3030G>A)
c.*447+5287G>A (n.*447+5287G>A)
c.4370+5287G>A (n.4370+5287G>A)
c.5413G>A (p.Asp1805Asn)
c.*3581G>A (n.*3581G>A)
n.2639G>A
c.462-4093G>A (n.462-4093G>A)
c.4406+5287G>A (n.4406+5287G>A)
c.4385+5287G>A (n.4385+5287G>A)
c.4367+5287G>A (n.4367+5287G>A)
c.5647G>A (p.Asp1883Asn)
c.594-4093G>A (n.594-4093G>A)
c.4388+3030G>A (n.4388+3030G>A)
c.5419G>A (p.Asp1807Asn)
c.5560G>A (p.Asp1854Asn)
c.5554G>A (p.Asp1852Asn)
c.4368-4093G>A (n.4368-4093G>A)
n.6633G>A
n.6624G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822107T>ACA469546551PCDH15c.4409+3029A>T (n.4409+3029A>T)
c.5619A>T (p.Thr1873=)
c.4388+5286A>T (n.4388+5286A>T)
c.3227-1877A>T
c.4368-1877A>T (n.4368-1877A>T)
c.5625A>T (p.Thr1875=)
c.*3574A>T (n.*3574A>T)
c.5640A>T (p.Thr1880=)
c.4373+3029A>T (n.4373+3029A>T)
c.5610A>T (p.Thr1870=)
c.5499A>T (p.Thr1833=)
c.5550A>T (p.Thr1850=)
c.4371+5285A>T (n.4371+5285A>T)
c.1306-12561A>T (n.1306-12561A>T)
c.1099-12561A>T (n.1099-12561A>T)
c.2092-12561A>T (n.2092-12561A>T)
c.3206+3029A>T (n.3206+3029A>T)
c.*447+5286A>T (n.*447+5286A>T)
c.4370+5286A>T (n.4370+5286A>T)
c.5412A>T (p.Thr1804=)
c.*3580A>T (n.*3580A>T)
n.2638A>T
c.462-4094A>T (n.462-4094A>T)
c.4406+5286A>T (n.4406+5286A>T)
c.4385+5286A>T (n.4385+5286A>T)
c.4367+5286A>T (n.4367+5286A>T)
c.5646A>T (p.Thr1882=)
c.594-4094A>T (n.594-4094A>T)
c.4388+3029A>T (n.4388+3029A>T)
c.5418A>T (p.Thr1806=)
c.5559A>T (p.Thr1853=)
c.5553A>T (p.Thr1851=)
c.4368-4094A>T (n.4368-4094A>T)
n.6632A>T
n.6623A>T
10g.53822107T>CCA469546552PCDH15c.4409+3029A>G (n.4409+3029A>G)
c.5619A>G (p.Thr1873=)
c.4388+5286A>G (n.4388+5286A>G)
c.3227-1877A>G
c.4368-1877A>G (n.4368-1877A>G)
c.5625A>G (p.Thr1875=)
c.*3574A>G (n.*3574A>G)
c.5640A>G (p.Thr1880=)
c.4373+3029A>G (n.4373+3029A>G)
c.5610A>G (p.Thr1870=)
c.5499A>G (p.Thr1833=)
c.5550A>G (p.Thr1850=)
c.4371+5285A>G (n.4371+5285A>G)
c.1306-12561A>G (n.1306-12561A>G)
c.1099-12561A>G (n.1099-12561A>G)
c.2092-12561A>G (n.2092-12561A>G)
c.3206+3029A>G (n.3206+3029A>G)
c.*447+5286A>G (n.*447+5286A>G)
c.4370+5286A>G (n.4370+5286A>G)
c.5412A>G (p.Thr1804=)
c.*3580A>G (n.*3580A>G)
n.2638A>G
c.462-4094A>G (n.462-4094A>G)
c.4406+5286A>G (n.4406+5286A>G)
c.4385+5286A>G (n.4385+5286A>G)
c.4367+5286A>G (n.4367+5286A>G)
c.5646A>G (p.Thr1882=)
c.594-4094A>G (n.594-4094A>G)
c.4388+3029A>G (n.4388+3029A>G)
c.5418A>G (p.Thr1806=)
c.5559A>G (p.Thr1853=)
c.5553A>G (p.Thr1851=)
c.4368-4094A>G (n.4368-4094A>G)
n.6632A>G
n.6623A>G
 dbSNP
10g.53822107T>GCA469546553PCDH15c.4409+3029A>C (n.4409+3029A>C)
c.5619A>C (p.Thr1873=)
c.4388+5286A>C (n.4388+5286A>C)
c.3227-1877A>C
c.4368-1877A>C (n.4368-1877A>C)
c.5625A>C (p.Thr1875=)
c.*3574A>C (n.*3574A>C)
c.5640A>C (p.Thr1880=)
c.4373+3029A>C (n.4373+3029A>C)
c.5610A>C (p.Thr1870=)
c.5499A>C (p.Thr1833=)
c.5550A>C (p.Thr1850=)
c.4371+5285A>C (n.4371+5285A>C)
c.1306-12561A>C (n.1306-12561A>C)
c.1099-12561A>C (n.1099-12561A>C)
c.2092-12561A>C (n.2092-12561A>C)
c.3206+3029A>C (n.3206+3029A>C)
c.*447+5286A>C (n.*447+5286A>C)
c.4370+5286A>C (n.4370+5286A>C)
c.5412A>C (p.Thr1804=)
c.*3580A>C (n.*3580A>C)
n.2638A>C
c.462-4094A>C (n.462-4094A>C)
c.4406+5286A>C (n.4406+5286A>C)
c.4385+5286A>C (n.4385+5286A>C)
c.4367+5286A>C (n.4367+5286A>C)
c.5646A>C (p.Thr1882=)
c.594-4094A>C (n.594-4094A>C)
c.4388+3029A>C (n.4388+3029A>C)
c.5418A>C (p.Thr1806=)
c.5559A>C (p.Thr1853=)
c.5553A>C (p.Thr1851=)
c.4368-4094A>C (n.4368-4094A>C)
n.6632A>C
n.6623A>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822107T=CA1910737369PCDH15c.4409+3029A= (n.4409+3029A=)
c.5619A= (p.Thr1873=)
c.4388+5286A= (n.4388+5286A=)
c.3227-1877A=
c.4368-1877A= (n.4368-1877A=)
c.5625A= (p.Thr1875=)
c.*3574A= (n.*3574A=)
c.5640A= (p.Thr1880=)
c.4373+3029A= (n.4373+3029A=)
c.5610A= (p.Thr1870=)
c.5499A= (p.Thr1833=)
c.5550A= (p.Thr1850=)
c.4371+5285A= (n.4371+5285A=)
c.1306-12561A= (n.1306-12561A=)
c.1099-12561A= (n.1099-12561A=)
c.2092-12561A= (n.2092-12561A=)
c.3206+3029A= (n.3206+3029A=)
c.*447+5286A= (n.*447+5286A=)
c.4370+5286A= (n.4370+5286A=)
c.5412A= (p.Thr1804=)
c.*3580A= (n.*3580A=)
n.2638A=
c.462-4094A= (n.462-4094A=)
c.4406+5286A= (n.4406+5286A=)
c.4385+5286A= (n.4385+5286A=)
c.4367+5286A= (n.4367+5286A=)
c.5646A= (p.Thr1882=)
c.594-4094A= (n.594-4094A=)
c.4388+3029A= (n.4388+3029A=)
c.5418A= (p.Thr1806=)
c.5559A= (p.Thr1853=)
c.5553A= (p.Thr1851=)
c.4368-4094A= (n.4368-4094A=)
n.6632A=
n.6623A=
10g.53822108_53822111dupCA666464791PCDH15c.4409+3026_4409+3029dup (n.4409+3026_4409+3029dup)
c.5616_5619dup (p.Asp1874AsnfsTer15)
c.4388+5283_4388+5286dup (n.4388+5283_4388+5286dup)
c.3227-1880_3227-1877dup
c.4368-1880_4368-1877dup (n.4368-1880_4368-1877dup)
c.5622_5625dup (p.Asp1876AsnfsTer15)
c.*3571_*3574dup (n.*3571_*3574dup)
c.5637_5640dup (p.Asp1881AsnfsTer15)
c.4373+3026_4373+3029dup (n.4373+3026_4373+3029dup)
c.5607_5610dup (p.Asp1871AsnfsTer15)
c.5496_5499dup (p.Asp1834AsnfsTer15)
c.5547_5550dup (p.Asp1851AsnfsTer15)
c.4371+5282_4371+5285dup (n.4371+5282_4371+5285dup)
c.1306-12564_1306-12561dup (n.1306-12564_1306-12561dup)
c.1099-12564_1099-12561dup (n.1099-12564_1099-12561dup)
c.2092-12564_2092-12561dup (n.2092-12564_2092-12561dup)
c.3206+3026_3206+3029dup (n.3206+3026_3206+3029dup)
c.*447+5283_*447+5286dup (n.*447+5283_*447+5286dup)
c.4370+5283_4370+5286dup (n.4370+5283_4370+5286dup)
c.5409_5412dup (p.Asp1805AsnfsTer15)
c.*3577_*3580dup (n.*3577_*3580dup)
n.2635_2638dup
c.462-4097_462-4094dup (n.462-4097_462-4094dup)
c.4406+5283_4406+5286dup (n.4406+5283_4406+5286dup)
c.4385+5283_4385+5286dup (n.4385+5283_4385+5286dup)
c.4367+5283_4367+5286dup (n.4367+5283_4367+5286dup)
c.5643_5646dup (p.Asp1883AsnfsTer15)
c.594-4097_594-4094dup (n.594-4097_594-4094dup)
c.4388+3026_4388+3029dup (n.4388+3026_4388+3029dup)
c.5415_5418dup (p.Asp1807AsnfsTer15)
c.5556_5559dup (p.Asp1854AsnfsTer15)
c.5550_5553dup (p.Asp1852AsnfsTer15)
c.4368-4097_4368-4094dup (n.4368-4097_4368-4094dup)
n.6629_6632dup
n.6620_6623dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822108G>ACA376524587PCDH15c.4409+3028C>T (n.4409+3028C>T)
c.5618C>T (p.Thr1873Ile)
c.4388+5285C>T (n.4388+5285C>T)
c.3227-1878C>T
c.4368-1878C>T (n.4368-1878C>T)
c.5624C>T (p.Thr1875Ile)
c.*3573C>T (n.*3573C>T)
c.5639C>T (p.Thr1880Ile)
c.4373+3028C>T (n.4373+3028C>T)
c.5609C>T (p.Thr1870Ile)
c.5498C>T (p.Thr1833Ile)
c.5549C>T (p.Thr1850Ile)
c.4371+5284C>T (n.4371+5284C>T)
c.1306-12562C>T (n.1306-12562C>T)
c.1099-12562C>T (n.1099-12562C>T)
c.2092-12562C>T (n.2092-12562C>T)
c.3206+3028C>T (n.3206+3028C>T)
c.*447+5285C>T (n.*447+5285C>T)
c.4370+5285C>T (n.4370+5285C>T)
c.5411C>T (p.Thr1804Ile)
c.*3579C>T (n.*3579C>T)
n.2637C>T
c.462-4095C>T (n.462-4095C>T)
c.4406+5285C>T (n.4406+5285C>T)
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n.6631C>T
n.6622C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6622C=
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c.*447+5285C>A (n.*447+5285C>A)
c.4370+5285C>A (n.4370+5285C>A)
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c.5645C>A (p.Thr1882Lys)
c.594-4095C>A (n.594-4095C>A)
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n.6631C>A
n.6622C>A
10g.53822108dupCA912970169PCDH15c.4409+3028dup (n.4409+3028dup)
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c.3227-1878dup
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c.2092-12562dup (n.2092-12562dup)
c.3206+3028dup (n.3206+3028dup)
c.*447+5285dup (n.*447+5285dup)
c.4370+5285dup (n.4370+5285dup)
c.5411dup (p.Asp1805ArgfsTer14)
c.*3579dup (n.*3579dup)
n.2637dup
c.462-4095dup (n.462-4095dup)
c.4406+5285dup (n.4406+5285dup)
c.4385+5285dup (n.4385+5285dup)
c.4367+5285dup (n.4367+5285dup)
c.5645dup (p.Asp1883ArgfsTer14)
c.594-4095dup (n.594-4095dup)
c.4388+3028dup (n.4388+3028dup)
c.5417dup (p.Asp1807ArgfsTer14)
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c.4368-4095dup (n.4368-4095dup)
n.6631dup
n.6622dup
10g.53822109T>ACA376524589PCDH15c.4409+3027A>T (n.4409+3027A>T)
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c.*447+5284A>T (n.*447+5284A>T)
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n.2636A>T
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c.5644A>T (p.Thr1882Ser)
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n.6630A>T
n.6621A>T
10g.53822109T>CCA376524590PCDH15c.4409+3027A>G (n.4409+3027A>G)
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c.*447+5284A>G (n.*447+5284A>G)
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c.5410A>G (p.Thr1804Ala)
c.*3578A>G (n.*3578A>G)
n.2636A>G
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n.6630A>G
n.6621A>G
10g.53822109T>GCA376524591PCDH15c.4409+3027A>C (n.4409+3027A>C)
c.5617A>C (p.Thr1873Pro)
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c.3227-1879A>C
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c.*3572A>C (n.*3572A>C)
c.5638A>C (p.Thr1880Pro)
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c.5608A>C (p.Thr1870Pro)
c.5497A>C (p.Thr1833Pro)
c.5548A>C (p.Thr1850Pro)
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c.3206+3027A>C (n.3206+3027A>C)
c.*447+5284A>C (n.*447+5284A>C)
c.4370+5284A>C (n.4370+5284A>C)
c.5410A>C (p.Thr1804Pro)
c.*3578A>C (n.*3578A>C)
n.2636A>C
c.462-4096A>C (n.462-4096A>C)
c.4406+5284A>C (n.4406+5284A>C)
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c.4367+5284A>C (n.4367+5284A>C)
c.5644A>C (p.Thr1882Pro)
c.594-4096A>C (n.594-4096A>C)
c.4388+3027A>C (n.4388+3027A>C)
c.5416A>C (p.Thr1806Pro)
c.5557A>C (p.Thr1853Pro)
c.5551A>C (p.Thr1851Pro)
c.4368-4096A>C (n.4368-4096A>C)
n.6630A>C
n.6621A>C
10g.53822112dupCA658822095PCDH15c.4409+3027dup (n.4409+3027dup)
c.5617dup (p.Thr1873AsnfsTer15)
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c.3227-1879dup
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c.*3572dup (n.*3572dup)
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c.4373+3027dup (n.4373+3027dup)
c.5608dup (p.Thr1870AsnfsTer15)
c.5497dup (p.Thr1833AsnfsTer15)
c.5548dup (p.Thr1850AsnfsTer15)
c.4371+5283dup (n.4371+5283dup)
c.1306-12563dup (n.1306-12563dup)
c.1099-12563dup (n.1099-12563dup)
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c.3206+3027dup (n.3206+3027dup)
c.*447+5284dup (n.*447+5284dup)
c.4370+5284dup (n.4370+5284dup)
c.5410dup (p.Thr1804AsnfsTer15)
c.*3578dup (n.*3578dup)
n.2636dup
c.462-4096dup (n.462-4096dup)
c.4406+5284dup (n.4406+5284dup)
c.4385+5284dup (n.4385+5284dup)
c.4367+5284dup (n.4367+5284dup)
c.5644dup (p.Thr1882AsnfsTer15)
c.594-4096dup (n.594-4096dup)
c.4388+3027dup (n.4388+3027dup)
c.5416dup (p.Thr1806AsnfsTer15)
c.5557dup (p.Thr1853AsnfsTer15)
c.5551dup (p.Thr1851AsnfsTer15)
c.4368-4096dup (n.4368-4096dup)
n.6630dup
n.6621dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822111_53822112dupCA1910737404PCDH15c.4409+3026_4409+3027dup (n.4409+3026_4409+3027dup)
c.5616_5617dup (p.Thr1873LysfsTer18)
c.4388+5283_4388+5284dup (n.4388+5283_4388+5284dup)
c.3227-1880_3227-1879dup
c.4368-1880_4368-1879dup (n.4368-1880_4368-1879dup)
c.5622_5623dup (p.Thr1875LysfsTer18)
c.*3571_*3572dup (n.*3571_*3572dup)
c.5637_5638dup (p.Thr1880LysfsTer18)
c.4373+3026_4373+3027dup (n.4373+3026_4373+3027dup)
c.5607_5608dup (p.Thr1870LysfsTer18)
c.5496_5497dup (p.Thr1833LysfsTer18)
c.5547_5548dup (p.Thr1850LysfsTer18)
c.4371+5282_4371+5283dup (n.4371+5282_4371+5283dup)
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c.*447+5281A>T (n.*447+5281A>T)
c.4370+5281A>T (n.4370+5281A>T)
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n.6618A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822112T>GCA376524598PCDH15c.4409+3024A>C (n.4409+3024A>C)
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10g.53822112T=CA1910737409PCDH15c.4409+3024A= (n.4409+3024A=)
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n.6626T>G
n.6617T>G
10g.53822113A>GCA469546555PCDH15c.4409+3023T>C (n.4409+3023T>C)
c.5613T>C (p.Cys1871=)
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c.3227-1883T>C
c.4368-1883T>C (n.4368-1883T>C)
c.5619T>C (p.Cys1873=)
c.*3568T>C (n.*3568T>C)
c.5634T>C (p.Cys1878=)
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c.*447+5280T>C (n.*447+5280T>C)
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n.2632T>C
c.462-4100T>C (n.462-4100T>C)
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c.5640T>C (p.Cys1880=)
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n.6626T>C
n.6617T>C
 gnomAD v4
10g.53822113A>TCA376524600PCDH15c.4409+3023T>A (n.4409+3023T>A)
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c.3227-1883T>A
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c.3206+3023T>A (n.3206+3023T>A)
c.*447+5280T>A (n.*447+5280T>A)
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c.5406T>A (p.Cys1802Ter)
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n.2632T>A
c.462-4100T>A (n.462-4100T>A)
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c.5640T>A (p.Cys1880Ter)
c.594-4100T>A (n.594-4100T>A)
c.4388+3023T>A (n.4388+3023T>A)
c.5412T>A (p.Cys1804Ter)
c.5553T>A (p.Cys1851Ter)
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c.4368-4100T>A (n.4368-4100T>A)
n.6626T>A
n.6617T>A
10g.53822114C>ACA376524601PCDH15c.4409+3022G>T (n.4409+3022G>T)
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c.*447+5279G>T (n.*447+5279G>T)
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c.*3573G>T (n.*3573G>T)
n.2631G>T
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c.4367+5279G>T (n.4367+5279G>T)
c.5639G>T (p.Cys1880Phe)
c.594-4101G>T (n.594-4101G>T)
c.4388+3022G>T (n.4388+3022G>T)
c.5411G>T (p.Cys1804Phe)
c.5552G>T (p.Cys1851Phe)
c.5546G>T (p.Cys1849Phe)
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n.6625G>T
n.6616G>T
10g.53822114C=CA1910737413PCDH15c.4409+3022G= (n.4409+3022G=)
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c.4368-1884G= (n.4368-1884G=)
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c.5633G= (p.Cys1878=)
c.4373+3022G= (n.4373+3022G=)
c.5603G= (p.Cys1868=)
c.5492G= (p.Cys1831=)
c.5543G= (p.Cys1848=)
c.4371+5278G= (n.4371+5278G=)
c.1306-12568G= (n.1306-12568G=)
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c.*447+5279G= (n.*447+5279G=)
c.4370+5279G= (n.4370+5279G=)
c.5405G= (p.Cys1802=)
c.*3573G= (n.*3573G=)
n.2631G=
c.462-4101G= (n.462-4101G=)
c.4406+5279G= (n.4406+5279G=)
c.4385+5279G= (n.4385+5279G=)
c.4367+5279G= (n.4367+5279G=)
c.5639G= (p.Cys1880=)
c.594-4101G= (n.594-4101G=)
c.4388+3022G= (n.4388+3022G=)
c.5411G= (p.Cys1804=)
c.5552G= (p.Cys1851=)
c.5546G= (p.Cys1849=)
c.4368-4101G= (n.4368-4101G=)
n.6625G=
n.6616G=
10g.53822114C>GCA376524602PCDH15c.4409+3022G>C (n.4409+3022G>C)
c.5612G>C (p.Cys1871Ser)
c.4388+5279G>C (n.4388+5279G>C)
c.3227-1884G>C
c.4368-1884G>C (n.4368-1884G>C)
c.5618G>C (p.Cys1873Ser)
c.*3567G>C (n.*3567G>C)
c.5633G>C (p.Cys1878Ser)
c.4373+3022G>C (n.4373+3022G>C)
c.5603G>C (p.Cys1868Ser)
c.5492G>C (p.Cys1831Ser)
c.5543G>C (p.Cys1848Ser)
c.4371+5278G>C (n.4371+5278G>C)
c.1306-12568G>C (n.1306-12568G>C)
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c.2092-12568G>C (n.2092-12568G>C)
c.3206+3022G>C (n.3206+3022G>C)
c.*447+5279G>C (n.*447+5279G>C)
c.4370+5279G>C (n.4370+5279G>C)
c.5405G>C (p.Cys1802Ser)
c.*3573G>C (n.*3573G>C)
n.2631G>C
c.462-4101G>C (n.462-4101G>C)
c.4406+5279G>C (n.4406+5279G>C)
c.4385+5279G>C (n.4385+5279G>C)
c.4367+5279G>C (n.4367+5279G>C)
c.5639G>C (p.Cys1880Ser)
c.594-4101G>C (n.594-4101G>C)
c.4388+3022G>C (n.4388+3022G>C)
c.5411G>C (p.Cys1804Ser)
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n.6625G>C
n.6616G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822114C>TCA5504997PCDH15c.4409+3022G>A (n.4409+3022G>A)
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c.4388+5279G>A (n.4388+5279G>A)
c.3227-1884G>A
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c.5618G>A (p.Cys1873Tyr)
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c.4373+3022G>A (n.4373+3022G>A)
c.5603G>A (p.Cys1868Tyr)
c.5492G>A (p.Cys1831Tyr)
c.5543G>A (p.Cys1848Tyr)
c.4371+5278G>A (n.4371+5278G>A)
c.1306-12568G>A (n.1306-12568G>A)
c.1099-12568G>A (n.1099-12568G>A)
c.2092-12568G>A (n.2092-12568G>A)
c.3206+3022G>A (n.3206+3022G>A)
c.*447+5279G>A (n.*447+5279G>A)
c.4370+5279G>A (n.4370+5279G>A)
c.5405G>A (p.Cys1802Tyr)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
n.2631G>A
c.462-4101G>A (n.462-4101G>A)
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c.4367+5279G>A (n.4367+5279G>A)
c.5639G>A (p.Cys1880Tyr)
c.594-4101G>A (n.594-4101G>A)
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c.5411G>A (p.Cys1804Tyr)
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n.6625G>A
n.6616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822115A>CCA376524603PCDH15c.4409+3021T>G (n.4409+3021T>G)
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c.*447+5278T>G (n.*447+5278T>G)
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c.5404T>G (p.Cys1802Gly)
c.*3572T>G (n.*3572T>G)
n.2630T>G
c.462-4102T>G (n.462-4102T>G)
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c.4367+5278T>G (n.4367+5278T>G)
c.5638T>G (p.Cys1880Gly)
c.594-4102T>G (n.594-4102T>G)
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c.5410T>G (p.Cys1804Gly)
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c.5545T>G (p.Cys1849Gly)
c.4368-4102T>G (n.4368-4102T>G)
n.6624T>G
n.6615T>G
 gnomAD v4
10g.53822115A>GCA376524604PCDH15c.4409+3021T>C (n.4409+3021T>C)
c.5611T>C (p.Cys1871Arg)
c.4388+5278T>C (n.4388+5278T>C)
c.3227-1885T>C
c.4368-1885T>C (n.4368-1885T>C)
c.5617T>C (p.Cys1873Arg)
c.*3566T>C (n.*3566T>C)
c.5632T>C (p.Cys1878Arg)
c.4373+3021T>C (n.4373+3021T>C)
c.5602T>C (p.Cys1868Arg)
c.5491T>C (p.Cys1831Arg)
c.5542T>C (p.Cys1848Arg)
c.4371+5277T>C (n.4371+5277T>C)
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c.1099-12569T>C (n.1099-12569T>C)
c.2092-12569T>C (n.2092-12569T>C)
c.3206+3021T>C (n.3206+3021T>C)
c.*447+5278T>C (n.*447+5278T>C)
c.4370+5278T>C (n.4370+5278T>C)
c.5404T>C (p.Cys1802Arg)
c.*3572T>C (n.*3572T>C)
n.2630T>C
c.462-4102T>C (n.462-4102T>C)
c.4406+5278T>C (n.4406+5278T>C)
c.4385+5278T>C (n.4385+5278T>C)
c.4367+5278T>C (n.4367+5278T>C)
c.5638T>C (p.Cys1880Arg)
c.594-4102T>C (n.594-4102T>C)
c.4388+3021T>C (n.4388+3021T>C)
c.5410T>C (p.Cys1804Arg)
c.5551T>C (p.Cys1851Arg)
c.5545T>C (p.Cys1849Arg)
c.4368-4102T>C (n.4368-4102T>C)
n.6624T>C
n.6615T>C
10g.53822115A>TCA376524605PCDH15c.4409+3021T>A (n.4409+3021T>A)
c.5611T>A (p.Cys1871Ser)
c.4388+5278T>A (n.4388+5278T>A)
c.3227-1885T>A
c.4368-1885T>A (n.4368-1885T>A)
c.5617T>A (p.Cys1873Ser)
c.*3566T>A (n.*3566T>A)
c.5632T>A (p.Cys1878Ser)
c.4373+3021T>A (n.4373+3021T>A)
c.5602T>A (p.Cys1868Ser)
c.5491T>A (p.Cys1831Ser)
c.5542T>A (p.Cys1848Ser)
c.4371+5277T>A (n.4371+5277T>A)
c.1306-12569T>A (n.1306-12569T>A)
c.1099-12569T>A (n.1099-12569T>A)
c.2092-12569T>A (n.2092-12569T>A)
c.3206+3021T>A (n.3206+3021T>A)
c.*447+5278T>A (n.*447+5278T>A)
c.4370+5278T>A (n.4370+5278T>A)
c.5404T>A (p.Cys1802Ser)
c.*3572T>A (n.*3572T>A)
n.2630T>A
c.462-4102T>A (n.462-4102T>A)
c.4406+5278T>A (n.4406+5278T>A)
c.4385+5278T>A (n.4385+5278T>A)
c.4367+5278T>A (n.4367+5278T>A)
c.5638T>A (p.Cys1880Ser)
c.594-4102T>A (n.594-4102T>A)
c.4388+3021T>A (n.4388+3021T>A)
c.5410T>A (p.Cys1804Ser)
c.5551T>A (p.Cys1851Ser)
c.5545T>A (p.Cys1849Ser)
c.4368-4102T>A (n.4368-4102T>A)
n.6624T>A
n.6615T>A
10g.53822115_53822125delCA2788035280PCDH15c.4409+3011_4409+3021del (n.4409+3011_4409+3021del)
c.5601_5611del (p.Thr1868Ter)
c.4388+5268_4388+5278del (n.4388+5268_4388+5278del)
c.3227-1895_3227-1885del
c.4368-1895_4368-1885del (n.4368-1895_4368-1885del)
c.5607_5617del (p.Thr1870Ter)
c.*3556_*3566del (n.*3556_*3566del)
c.5622_5632del (p.Thr1875Ter)
c.4373+3011_4373+3021del (n.4373+3011_4373+3021del)
c.5592_5602del (p.Thr1865Ter)
c.5481_5491del (p.Thr1828Ter)
c.5532_5542del (p.Thr1845Ter)
c.4371+5267_4371+5277del (n.4371+5267_4371+5277del)
c.1306-12579_1306-12569del (n.1306-12579_1306-12569del)
c.1099-12579_1099-12569del (n.1099-12579_1099-12569del)
c.2092-12579_2092-12569del (n.2092-12579_2092-12569del)
c.3206+3011_3206+3021del (n.3206+3011_3206+3021del)
c.*447+5268_*447+5278del (n.*447+5268_*447+5278del)
c.4370+5268_4370+5278del (n.4370+5268_4370+5278del)
c.5394_5404del (p.Thr1799Ter)
c.*3562_*3572del (n.*3562_*3572del)
n.2620_2630del
c.462-4112_462-4102del (n.462-4112_462-4102del)
c.4406+5268_4406+5278del (n.4406+5268_4406+5278del)
c.4385+5268_4385+5278del (n.4385+5268_4385+5278del)
c.4367+5268_4367+5278del (n.4367+5268_4367+5278del)
c.5628_5638del (p.Thr1877Ter)
c.594-4112_594-4102del (n.594-4112_594-4102del)
c.4388+3011_4388+3021del (n.4388+3011_4388+3021del)
c.5400_5410del (p.Thr1801Ter)
c.5541_5551del (p.Thr1848Ter)
c.5535_5545del (p.Thr1846Ter)
c.4368-4112_4368-4102del (n.4368-4112_4368-4102del)
n.6614_6624del
n.6605_6615del
10g.53822116C>ACA469546556PCDH15c.4409+3020G>T (n.4409+3020G>T)
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c.3227-1886G>T
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c.5616G>T (p.Val1872=)
c.*3565G>T (n.*3565G>T)
c.5631G>T (p.Val1877=)
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c.5601G>T (p.Val1867=)
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c.5541G>T (p.Val1847=)
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c.1306-12570G>T (n.1306-12570G>T)
c.1099-12570G>T (n.1099-12570G>T)
c.2092-12570G>T (n.2092-12570G>T)
c.3206+3020G>T (n.3206+3020G>T)
c.*447+5277G>T (n.*447+5277G>T)
c.4370+5277G>T (n.4370+5277G>T)
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c.*3571G>T (n.*3571G>T)
n.2629G>T
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c.5637G>T (p.Val1879=)
c.594-4103G>T (n.594-4103G>T)
c.4388+3020G>T (n.4388+3020G>T)
c.5409G>T (p.Val1803=)
c.5550G>T (p.Val1850=)
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n.6623G>T
n.6614G>T
10g.53822116C=CA1910737414PCDH15c.4409+3020G= (n.4409+3020G=)
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c.*447+5277G= (n.*447+5277G=)
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c.4367+5277G= (n.4367+5277G=)
c.5637G= (p.Val1879=)
c.594-4103G= (n.594-4103G=)
c.4388+3020G= (n.4388+3020G=)
c.5409G= (p.Val1803=)
c.5550G= (p.Val1850=)
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c.4368-4103G= (n.4368-4103G=)
n.6623G=
n.6614G=
10g.53822116C>GCA469546557PCDH15c.4409+3020G>C (n.4409+3020G>C)
c.5610G>C (p.Val1870=)
c.4388+5277G>C (n.4388+5277G>C)
c.3227-1886G>C
c.4368-1886G>C (n.4368-1886G>C)
c.5616G>C (p.Val1872=)
c.*3565G>C (n.*3565G>C)
c.5631G>C (p.Val1877=)
c.4373+3020G>C (n.4373+3020G>C)
c.5601G>C (p.Val1867=)
c.5490G>C (p.Val1830=)
c.5541G>C (p.Val1847=)
c.4371+5276G>C (n.4371+5276G>C)
c.1306-12570G>C (n.1306-12570G>C)
c.1099-12570G>C (n.1099-12570G>C)
c.2092-12570G>C (n.2092-12570G>C)
c.3206+3020G>C (n.3206+3020G>C)
c.*447+5277G>C (n.*447+5277G>C)
c.4370+5277G>C (n.4370+5277G>C)
c.5403G>C (p.Val1801=)
c.*3571G>C (n.*3571G>C)
n.2629G>C
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c.2092-12573_2092-12572del (n.2092-12573_2092-12572del)
c.3206+3017_3206+3018del (n.3206+3017_3206+3018del)
c.*447+5274_*447+5275del (n.*447+5274_*447+5275del)
c.4370+5274_4370+5275del (n.4370+5274_4370+5275del)
c.5400_5401del (p.Cys1802Ter)
c.*3568_*3569del (n.*3568_*3569del)
n.2626_2627del
c.462-4106_462-4105del (n.462-4106_462-4105del)
c.4406+5274_4406+5275del (n.4406+5274_4406+5275del)
c.4385+5274_4385+5275del (n.4385+5274_4385+5275del)
c.4367+5274_4367+5275del (n.4367+5274_4367+5275del)
c.5634_5635del (p.Cys1880Ter)
c.594-4106_594-4105del (n.594-4106_594-4105del)
c.4388+3017_4388+3018del (n.4388+3017_4388+3018del)
c.5406_5407del (p.Cys1804Ter)
c.5547_5548del (p.Cys1851Ter)
c.5541_5542del (p.Cys1849Ter)
c.4368-4106_4368-4105del (n.4368-4106_4368-4105del)
n.6620_6621del
n.6611_6612del
10g.53822118_53822120delinsCTGCA1910737422PCDH15c.4409+3016_4409+3018delinsCAG (n.4409+3016_4409+3018delinsCAG)
c.5606_5608delinsCAG (p.Thr1869=)
c.4388+5273_4388+5275delinsCAG (n.4388+5273_4388+5275delinsCAG)
c.3227-1890_3227-1888delinsCAG
c.4368-1890_4368-1888delinsCAG (n.4368-1890_4368-1888delinsCAG)
c.5612_5614delinsCAG (p.Thr1871=)
c.*3561_*3563delinsCAG (n.*3561_*3563delinsCAG)
c.5627_5629delinsCAG (p.Thr1876=)
c.4373+3016_4373+3018delinsCAG (n.4373+3016_4373+3018delinsCAG)
c.5597_5599delinsCAG (p.Thr1866=)
c.5486_5488delinsCAG (p.Thr1829=)
c.5537_5539delinsCAG (p.Thr1846=)
c.4371+5272_4371+5274delinsCAG (n.4371+5272_4371+5274delinsCAG)
c.1306-12574_1306-12572delinsCAG (n.1306-12574_1306-12572delinsCAG)
c.1099-12574_1099-12572delinsCAG (n.1099-12574_1099-12572delinsCAG)
c.2092-12574_2092-12572delinsCAG (n.2092-12574_2092-12572delinsCAG)
c.3206+3016_3206+3018delinsCAG (n.3206+3016_3206+3018delinsCAG)
c.*447+5273_*447+5275delinsCAG (n.*447+5273_*447+5275delinsCAG)
c.4370+5273_4370+5275delinsCAG (n.4370+5273_4370+5275delinsCAG)
c.5399_5401delinsCAG (p.Thr1800=)
c.*3567_*3569delinsCAG (n.*3567_*3569delinsCAG)
n.2625_2627delinsCAG
c.462-4107_462-4105delinsCAG (n.462-4107_462-4105delinsCAG)
c.4406+5273_4406+5275delinsCAG (n.4406+5273_4406+5275delinsCAG)
c.4385+5273_4385+5275delinsCAG (n.4385+5273_4385+5275delinsCAG)
c.4367+5273_4367+5275delinsCAG (n.4367+5273_4367+5275delinsCAG)
c.5633_5635delinsCAG (p.Thr1878=)
c.594-4107_594-4105delinsCAG (n.594-4107_594-4105delinsCAG)
c.4388+3016_4388+3018delinsCAG (n.4388+3016_4388+3018delinsCAG)
c.5405_5407delinsCAG (p.Thr1802=)
c.5546_5548delinsCAG (p.Thr1849=)
c.5540_5542delinsCAG (p.Thr1847=)
c.4368-4107_4368-4105delinsCAG (n.4368-4107_4368-4105delinsCAG)
n.6619_6621delinsCAG
n.6610_6612delinsCAG
10g.53822119T>ACA469546559PCDH15c.4409+3017A>T (n.4409+3017A>T)
c.5607A>T (p.Thr1869=)
c.4388+5274A>T (n.4388+5274A>T)
c.3227-1889A>T
c.4368-1889A>T (n.4368-1889A>T)
c.5613A>T (p.Thr1871=)
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
c.5628A>T (p.Thr1876=)
c.4373+3017A>T (n.4373+3017A>T)
c.5598A>T (p.Thr1866=)
c.5487A>T (p.Thr1829=)
c.5538A>T (p.Thr1846=)
c.4371+5273A>T (n.4371+5273A>T)
c.1306-12573A>T (n.1306-12573A>T)
c.1099-12573A>T (n.1099-12573A>T)
c.2092-12573A>T (n.2092-12573A>T)
c.3206+3017A>T (n.3206+3017A>T)
c.*447+5274A>T (n.*447+5274A>T)
c.4370+5274A>T (n.4370+5274A>T)
c.5400A>T (p.Thr1800=)
c.*3568A>T (n.*3568A>T)
n.2626A>T
c.462-4106A>T (n.462-4106A>T)
c.4406+5274A>T (n.4406+5274A>T)
c.4385+5274A>T (n.4385+5274A>T)
c.4367+5274A>T (n.4367+5274A>T)
c.5634A>T (p.Thr1878=)
c.594-4106A>T (n.594-4106A>T)
c.4388+3017A>T (n.4388+3017A>T)
c.5406A>T (p.Thr1802=)
c.5547A>T (p.Thr1849=)
c.5541A>T (p.Thr1847=)
c.4368-4106A>T (n.4368-4106A>T)
n.6620A>T
n.6611A>T
10g.53822119T>CCA469546560PCDH15c.4409+3017A>G (n.4409+3017A>G)
c.5607A>G (p.Thr1869=)
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c.3227-1889A>G
c.4368-1889A>G (n.4368-1889A>G)
c.5613A>G (p.Thr1871=)
c.*3562A>G (n.*3562A>G)
c.5628A>G (p.Thr1876=)
c.4373+3017A>G (n.4373+3017A>G)
c.5598A>G (p.Thr1866=)
c.5487A>G (p.Thr1829=)
c.5538A>G (p.Thr1846=)
c.4371+5273A>G (n.4371+5273A>G)
c.1306-12573A>G (n.1306-12573A>G)
c.1099-12573A>G (n.1099-12573A>G)
c.2092-12573A>G (n.2092-12573A>G)
c.3206+3017A>G (n.3206+3017A>G)
c.*447+5274A>G (n.*447+5274A>G)
c.4370+5274A>G (n.4370+5274A>G)
c.5400A>G (p.Thr1800=)
c.*3568A>G (n.*3568A>G)
n.2626A>G
c.462-4106A>G (n.462-4106A>G)
c.4406+5274A>G (n.4406+5274A>G)
c.4385+5274A>G (n.4385+5274A>G)
c.4367+5274A>G (n.4367+5274A>G)
c.5634A>G (p.Thr1878=)
c.594-4106A>G (n.594-4106A>G)
c.4388+3017A>G (n.4388+3017A>G)
c.5406A>G (p.Thr1802=)
c.5547A>G (p.Thr1849=)
c.5541A>G (p.Thr1847=)
c.4368-4106A>G (n.4368-4106A>G)
n.6620A>G
n.6611A>G
10g.53822119T>GCA469546561PCDH15c.4409+3017A>C (n.4409+3017A>C)
c.5607A>C (p.Thr1869=)
c.4388+5274A>C (n.4388+5274A>C)
c.3227-1889A>C
c.4368-1889A>C (n.4368-1889A>C)
c.5613A>C (p.Thr1871=)
c.*3562A>C (n.*3562A>C)
c.5628A>C (p.Thr1876=)
c.4373+3017A>C (n.4373+3017A>C)
c.5598A>C (p.Thr1866=)
c.5487A>C (p.Thr1829=)
c.5538A>C (p.Thr1846=)
c.4371+5273A>C (n.4371+5273A>C)
c.1306-12573A>C (n.1306-12573A>C)
c.1099-12573A>C (n.1099-12573A>C)
c.2092-12573A>C (n.2092-12573A>C)
c.3206+3017A>C (n.3206+3017A>C)
c.*447+5274A>C (n.*447+5274A>C)
c.4370+5274A>C (n.4370+5274A>C)
c.5400A>C (p.Thr1800=)
c.*3568A>C (n.*3568A>C)
n.2626A>C
c.462-4106A>C (n.462-4106A>C)
c.4406+5274A>C (n.4406+5274A>C)
c.4385+5274A>C (n.4385+5274A>C)
c.4367+5274A>C (n.4367+5274A>C)
c.5634A>C (p.Thr1878=)
c.594-4106A>C (n.594-4106A>C)
c.4388+3017A>C (n.4388+3017A>C)
c.5406A>C (p.Thr1802=)
c.5547A>C (p.Thr1849=)
c.5541A>C (p.Thr1847=)
c.4368-4106A>C (n.4368-4106A>C)
n.6620A>C
n.6611A>C
 dbSNP
10g.53822119T=CA1910737424PCDH15c.4409+3017A= (n.4409+3017A=)
c.5607A= (p.Thr1869=)
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c.3227-1889A=
c.4368-1889A= (n.4368-1889A=)
c.5613A= (p.Thr1871=)
c.*3562A= (n.*3562A=)
c.5628A= (p.Thr1876=)
c.4373+3017A= (n.4373+3017A=)
c.5598A= (p.Thr1866=)
c.5487A= (p.Thr1829=)
c.5538A= (p.Thr1846=)
c.4371+5273A= (n.4371+5273A=)
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c.3206+3017A= (n.3206+3017A=)
c.*447+5274A= (n.*447+5274A=)
c.4370+5274A= (n.4370+5274A=)
c.5400A= (p.Thr1800=)
c.*3568A= (n.*3568A=)
n.2626A=
c.462-4106A= (n.462-4106A=)
c.4406+5274A= (n.4406+5274A=)
c.4385+5274A= (n.4385+5274A=)
c.4367+5274A= (n.4367+5274A=)
c.5634A= (p.Thr1878=)
c.594-4106A= (n.594-4106A=)
c.4388+3017A= (n.4388+3017A=)
c.5406A= (p.Thr1802=)
c.5547A= (p.Thr1849=)
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c.4368-4106A= (n.4368-4106A=)
n.6620A=
n.6611A=
10g.53822120_53822121delCA5504998PCDH15c.4409+3016_4409+3017del (n.4409+3016_4409+3017del)
c.5606_5607del (p.Thr1869SerfsTer3)
c.4388+5273_4388+5274del (n.4388+5273_4388+5274del)
c.3227-1890_3227-1889del
c.4368-1890_4368-1889del (n.4368-1890_4368-1889del)
c.5612_5613del (p.Thr1871SerfsTer3)
c.*3561_*3562del (n.*3561_*3562del)
c.5627_5628del (p.Thr1876SerfsTer3)
c.4373+3016_4373+3017del (n.4373+3016_4373+3017del)
c.5597_5598del (p.Thr1866SerfsTer3)
c.5486_5487del (p.Thr1829SerfsTer3)
c.5537_5538del (p.Thr1846SerfsTer3)
c.4371+5272_4371+5273del (n.4371+5272_4371+5273del)
c.1306-12574_1306-12573del (n.1306-12574_1306-12573del)
c.1099-12574_1099-12573del (n.1099-12574_1099-12573del)
c.2092-12574_2092-12573del (n.2092-12574_2092-12573del)
c.3206+3016_3206+3017del (n.3206+3016_3206+3017del)
c.*447+5273_*447+5274del (n.*447+5273_*447+5274del)
c.4370+5273_4370+5274del (n.4370+5273_4370+5274del)
c.5399_5400del (p.Thr1800SerfsTer3)
c.*3567_*3568del (n.*3567_*3568del)
n.2625_2626del
c.462-4107_462-4106del (n.462-4107_462-4106del)
c.4406+5273_4406+5274del (n.4406+5273_4406+5274del)
c.4385+5273_4385+5274del (n.4385+5273_4385+5274del)
c.4367+5273_4367+5274del (n.4367+5273_4367+5274del)
c.5633_5634del (p.Thr1878SerfsTer3)
c.594-4107_594-4106del (n.594-4107_594-4106del)
c.4388+3016_4388+3017del (n.4388+3016_4388+3017del)
c.5405_5406del (p.Thr1802SerfsTer3)
c.5546_5547del (p.Thr1849SerfsTer3)
c.5540_5541del (p.Thr1847SerfsTer3)
c.4368-4107_4368-4106del (n.4368-4107_4368-4106del)
n.6619_6620del
n.6610_6611del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822120G>ACA376524611PCDH15c.4409+3016C>T (n.4409+3016C>T)
c.5606C>T (p.Thr1869Ile)
c.4388+5273C>T (n.4388+5273C>T)
c.3227-1890C>T
c.4368-1890C>T (n.4368-1890C>T)
c.5612C>T (p.Thr1871Ile)
c.*3561C>T (n.*3561C>T)
c.5627C>T (p.Thr1876Ile)
c.4373+3016C>T (n.4373+3016C>T)
c.5597C>T (p.Thr1866Ile)
c.5486C>T (p.Thr1829Ile)
c.5537C>T (p.Thr1846Ile)
c.4371+5272C>T (n.4371+5272C>T)
c.1306-12574C>T (n.1306-12574C>T)
c.1099-12574C>T (n.1099-12574C>T)
c.2092-12574C>T (n.2092-12574C>T)
c.3206+3016C>T (n.3206+3016C>T)
c.*447+5273C>T (n.*447+5273C>T)
c.4370+5273C>T (n.4370+5273C>T)
c.5399C>T (p.Thr1800Ile)
c.*3567C>T (n.*3567C>T)
n.2625C>T
c.462-4107C>T (n.462-4107C>T)
c.4406+5273C>T (n.4406+5273C>T)
c.4385+5273C>T (n.4385+5273C>T)
c.4367+5273C>T (n.4367+5273C>T)
c.5633C>T (p.Thr1878Ile)
c.594-4107C>T (n.594-4107C>T)
c.4388+3016C>T (n.4388+3016C>T)
c.5405C>T (p.Thr1802Ile)
c.5546C>T (p.Thr1849Ile)
c.5540C>T (p.Thr1847Ile)
c.4368-4107C>T (n.4368-4107C>T)
n.6619C>T
n.6610C>T
10g.53822120G>CCA376524612PCDH15c.4409+3016C>G (n.4409+3016C>G)
c.5606C>G (p.Thr1869Arg)
c.4388+5273C>G (n.4388+5273C>G)
c.3227-1890C>G
c.4368-1890C>G (n.4368-1890C>G)
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c.*3561C>G (n.*3561C>G)
c.5627C>G (p.Thr1876Arg)
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c.*447+5273C>G (n.*447+5273C>G)
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c.5399C>G (p.Thr1800Arg)
c.*3567C>G (n.*3567C>G)
n.2625C>G
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n.6619C>G
n.6610C>G
10g.53822120G=CA1910737429PCDH15c.4409+3016C= (n.4409+3016C=)
c.5606C= (p.Thr1869=)
c.4388+5273C= (n.4388+5273C=)
c.3227-1890C=
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c.5612C= (p.Thr1871=)
c.*3561C= (n.*3561C=)
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c.5537C= (p.Thr1846=)
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c.*447+5273C= (n.*447+5273C=)
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n.2625C=
c.462-4107C= (n.462-4107C=)
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c.5405C= (p.Thr1802=)
c.5546C= (p.Thr1849=)
c.5540C= (p.Thr1847=)
c.4368-4107C= (n.4368-4107C=)
n.6619C=
n.6610C=
10g.53822120G>TCA376524613PCDH15c.4409+3016C>A (n.4409+3016C>A)
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c.5486C>A (p.Thr1829Lys)
c.5537C>A (p.Thr1846Lys)
c.4371+5272C>A (n.4371+5272C>A)
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c.2092-12574C>A (n.2092-12574C>A)
c.3206+3016C>A (n.3206+3016C>A)
c.*447+5273C>A (n.*447+5273C>A)
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c.5399C>A (p.Thr1800Lys)
c.*3567C>A (n.*3567C>A)
n.2625C>A
c.462-4107C>A (n.462-4107C>A)
c.4406+5273C>A (n.4406+5273C>A)
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c.5633C>A (p.Thr1878Lys)
c.594-4107C>A (n.594-4107C>A)
c.4388+3016C>A (n.4388+3016C>A)
c.5405C>A (p.Thr1802Lys)
c.5546C>A (p.Thr1849Lys)
c.5540C>A (p.Thr1847Lys)
c.4368-4107C>A (n.4368-4107C>A)
n.6619C>A
n.6610C>A
10g.53822121T>ACA376524614PCDH15c.4409+3015A>T (n.4409+3015A>T)
c.5605A>T (p.Thr1869Ser)
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c.3227-1891A>T
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c.*447+5272A>T (n.*447+5272A>T)
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n.2624A>T
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n.6618A>T
n.6609A>T
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c.*447+5272A>G (n.*447+5272A>G)
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n.2624A>G
c.462-4108A>G (n.462-4108A>G)
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c.5632A>G (p.Thr1878Ala)
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c.5404A>G (p.Thr1802Ala)
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n.6618A>G
n.6609A>G
10g.53822121T>GCA376524616PCDH15c.4409+3015A>C (n.4409+3015A>C)
c.5605A>C (p.Thr1869Pro)
c.4388+5272A>C (n.4388+5272A>C)
c.3227-1891A>C
c.4368-1891A>C (n.4368-1891A>C)
c.5611A>C (p.Thr1871Pro)
c.*3560A>C (n.*3560A>C)
c.5626A>C (p.Thr1876Pro)
c.4373+3015A>C (n.4373+3015A>C)
c.5596A>C (p.Thr1866Pro)
c.5485A>C (p.Thr1829Pro)
c.5536A>C (p.Thr1846Pro)
c.4371+5271A>C (n.4371+5271A>C)
c.1306-12575A>C (n.1306-12575A>C)
c.1099-12575A>C (n.1099-12575A>C)
c.2092-12575A>C (n.2092-12575A>C)
c.3206+3015A>C (n.3206+3015A>C)
c.*447+5272A>C (n.*447+5272A>C)
c.4370+5272A>C (n.4370+5272A>C)
c.5398A>C (p.Thr1800Pro)
c.*3566A>C (n.*3566A>C)
n.2624A>C
c.462-4108A>C (n.462-4108A>C)
c.4406+5272A>C (n.4406+5272A>C)
c.4385+5272A>C (n.4385+5272A>C)
c.4367+5272A>C (n.4367+5272A>C)
c.5632A>C (p.Thr1878Pro)
c.594-4108A>C (n.594-4108A>C)
c.4388+3015A>C (n.4388+3015A>C)
c.5404A>C (p.Thr1802Pro)
c.5545A>C (p.Thr1849Pro)
c.5539A>C (p.Thr1847Pro)
c.4368-4108A>C (n.4368-4108A>C)
n.6618A>C
n.6609A>C
10g.53822122_53822135dupCA593783000PCDH15c.4409+3002_4409+3015dup (n.4409+3002_4409+3015dup)
c.5592_5605dup (p.Thr1869SerfsTer26)
c.4388+5259_4388+5272dup (n.4388+5259_4388+5272dup)
c.3227-1904_3227-1891dup
c.4368-1904_4368-1891dup (n.4368-1904_4368-1891dup)
c.5598_5611dup (p.Thr1871SerfsTer26)
c.*3547_*3560dup (n.*3547_*3560dup)
c.5613_5626dup (p.Thr1876SerfsTer26)
c.4373+3002_4373+3015dup (n.4373+3002_4373+3015dup)
c.5583_5596dup (p.Thr1866SerfsTer26)
c.5472_5485dup (p.Thr1829SerfsTer26)
c.5523_5536dup (p.Thr1846SerfsTer26)
c.4371+5258_4371+5271dup (n.4371+5258_4371+5271dup)
c.1306-12588_1306-12575dup (n.1306-12588_1306-12575dup)
c.1099-12588_1099-12575dup (n.1099-12588_1099-12575dup)
c.2092-12588_2092-12575dup (n.2092-12588_2092-12575dup)
c.3206+3002_3206+3015dup (n.3206+3002_3206+3015dup)
c.*447+5259_*447+5272dup (n.*447+5259_*447+5272dup)
c.4370+5259_4370+5272dup (n.4370+5259_4370+5272dup)
c.5385_5398dup (p.Thr1800SerfsTer26)
c.*3553_*3566dup (n.*3553_*3566dup)
n.2611_2624dup
c.462-4121_462-4108dup (n.462-4121_462-4108dup)
c.4406+5259_4406+5272dup (n.4406+5259_4406+5272dup)
c.4385+5259_4385+5272dup (n.4385+5259_4385+5272dup)
c.4367+5259_4367+5272dup (n.4367+5259_4367+5272dup)
c.5619_5632dup (p.Thr1878SerfsTer26)
c.594-4121_594-4108dup (n.594-4121_594-4108dup)
c.4388+3002_4388+3015dup (n.4388+3002_4388+3015dup)
c.5391_5404dup (p.Thr1802SerfsTer26)
c.5532_5545dup (p.Thr1849SerfsTer26)
c.5526_5539dup (p.Thr1847SerfsTer26)
c.4368-4121_4368-4108dup (n.4368-4121_4368-4108dup)
n.6605_6618dup
n.6596_6609dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822122C>ACA469546562PCDH15c.4409+3014G>T (n.4409+3014G>T)
c.5604G>T (p.Thr1868=)
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c.3227-1892G>T
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c.5610G>T (p.Thr1870=)
c.*3559G>T (n.*3559G>T)
c.5625G>T (p.Thr1875=)
c.4373+3014G>T (n.4373+3014G>T)
c.5595G>T (p.Thr1865=)
c.5484G>T (p.Thr1828=)
c.5535G>T (p.Thr1845=)
c.4371+5270G>T (n.4371+5270G>T)
c.1306-12576G>T (n.1306-12576G>T)
c.1099-12576G>T (n.1099-12576G>T)
c.2092-12576G>T (n.2092-12576G>T)
c.3206+3014G>T (n.3206+3014G>T)
c.*447+5271G>T (n.*447+5271G>T)
c.4370+5271G>T (n.4370+5271G>T)
c.5397G>T (p.Thr1799=)
c.*3565G>T (n.*3565G>T)
n.2623G>T
c.462-4109G>T (n.462-4109G>T)
c.4406+5271G>T (n.4406+5271G>T)
c.4385+5271G>T (n.4385+5271G>T)
c.4367+5271G>T (n.4367+5271G>T)
c.5631G>T (p.Thr1877=)
c.594-4109G>T (n.594-4109G>T)
c.4388+3014G>T (n.4388+3014G>T)
c.5403G>T (p.Thr1801=)
c.5544G>T (p.Thr1848=)
c.5538G>T (p.Thr1846=)
c.4368-4109G>T (n.4368-4109G>T)
n.6617G>T
n.6608G>T
10g.53822122C=CA1910737436PCDH15c.4409+3014G= (n.4409+3014G=)
c.5604G= (p.Thr1868=)
c.4388+5271G= (n.4388+5271G=)
c.3227-1892G=
c.4368-1892G= (n.4368-1892G=)
c.5610G= (p.Thr1870=)
c.*3559G= (n.*3559G=)
c.5625G= (p.Thr1875=)
c.4373+3014G= (n.4373+3014G=)
c.5595G= (p.Thr1865=)
c.5484G= (p.Thr1828=)
c.5535G= (p.Thr1845=)
c.4371+5270G= (n.4371+5270G=)
c.1306-12576G= (n.1306-12576G=)
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c.*447+5271G= (n.*447+5271G=)
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n.6617G>C
n.6608G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822122_53822125delinsCGTTCA1910737435PCDH15c.4409+3011_4409+3014delinsAACG (n.4409+3011_4409+3014delinsAACG)
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n.2619_2623delinsCAACG
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c.5627_5631delinsCAACG (p.Thr1876=)
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c.5399_5403delinsCAACG (p.Thr1800=)
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n.6613_6617delinsCAACG
n.6604_6608delinsCAACG
10g.53822123G>ACA138485PCDH15c.4409+3013C>T (n.4409+3013C>T)
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c.3227-1893C>T
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n.2622C>T
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n.6616C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822123G>CCA376524617PCDH15c.4409+3013C>G (n.4409+3013C>G)
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n.6616C>G
n.6607C>G
10g.53822123G=CA1910737463PCDH15c.4409+3013C= (n.4409+3013C=)
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c.4367+5270C= (n.4367+5270C=)
c.5630C= (p.Thr1877=)
c.594-4110C= (n.594-4110C=)
c.4388+3013C= (n.4388+3013C=)
c.5402C= (p.Thr1801=)
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n.6616C=
n.6607C=
10g.53822123G>TCA376524618PCDH15c.4409+3013C>A (n.4409+3013C>A)
c.5603C>A (p.Thr1868Lys)
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c.3227-1893C>A
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c.5609C>A (p.Thr1870Lys)
c.*3558C>A (n.*3558C>A)
c.5624C>A (p.Thr1875Lys)
c.4373+3013C>A (n.4373+3013C>A)
c.5594C>A (p.Thr1865Lys)
c.5483C>A (p.Thr1828Lys)
c.5534C>A (p.Thr1845Lys)
c.4371+5269C>A (n.4371+5269C>A)
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c.1099-12577C>A (n.1099-12577C>A)
c.2092-12577C>A (n.2092-12577C>A)
c.3206+3013C>A (n.3206+3013C>A)
c.*447+5270C>A (n.*447+5270C>A)
c.4370+5270C>A (n.4370+5270C>A)
c.5396C>A (p.Thr1799Lys)
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
n.2622C>A
c.462-4110C>A (n.462-4110C>A)
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c.4367+5270C>A (n.4367+5270C>A)
c.5630C>A (p.Thr1877Lys)
c.594-4110C>A (n.594-4110C>A)
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c.5543C>A (p.Thr1848Lys)
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n.6616C>A
n.6607C>A
 gnomAD v4
10g.53822123_53822126delinsACA658822096PCDH15c.4409+3010_4409+3013delinsT (n.4409+3010_4409+3013delinsT)
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n.2619_2622delinsT
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n.6613_6616delinsT
n.6604_6607delinsT
 ClinVar dbSNP
10g.53822127_53822129delCA138483PCDH15c.4409+3011_4409+3013del (n.4409+3011_4409+3013del)
c.5601_5603del (p.Thr1868del)
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c.3227-1895_3227-1893del
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c.5607_5609del (p.Thr1870del)
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c.1306-12579_1306-12577del (n.1306-12579_1306-12577del)
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c.3206+3011_3206+3013del (n.3206+3011_3206+3013del)
c.*447+5268_*447+5270del (n.*447+5268_*447+5270del)
c.4370+5268_4370+5270del (n.4370+5268_4370+5270del)
c.5394_5396del (p.Thr1799del)
c.*3562_*3564del (n.*3562_*3564del)
n.2620_2622del
c.462-4112_462-4110del (n.462-4112_462-4110del)
c.4406+5268_4406+5270del (n.4406+5268_4406+5270del)
c.4385+5268_4385+5270del (n.4385+5268_4385+5270del)
c.4367+5268_4367+5270del (n.4367+5268_4367+5270del)
c.5628_5630del (p.Thr1877del)
c.594-4112_594-4110del (n.594-4112_594-4110del)
c.4388+3011_4388+3013del (n.4388+3011_4388+3013del)
c.5400_5402del (p.Thr1801del)
c.5541_5543del (p.Thr1848del)
c.5535_5537del (p.Thr1846del)
c.4368-4112_4368-4110del (n.4368-4112_4368-4110del)
n.6614_6616del
n.6605_6607del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822124T>ACA376524619PCDH15c.4409+3012A>T (n.4409+3012A>T)
c.5602A>T (p.Thr1868Ser)
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c.3227-1894A>T
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c.*447+5269A>T (n.*447+5269A>T)
c.4370+5269A>T (n.4370+5269A>T)
c.5395A>T (p.Thr1799Ser)
c.*3563A>T (n.*3563A>T)
n.2621A>T
c.462-4111A>T (n.462-4111A>T)
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c.5629A>T (p.Thr1877Ser)
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c.4388+3012A>T (n.4388+3012A>T)
c.5401A>T (p.Thr1801Ser)
c.5542A>T (p.Thr1848Ser)
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c.4368-4111A>T (n.4368-4111A>T)
n.6615A>T
n.6606A>T
10g.53822124T>CCA376524620PCDH15c.4409+3012A>G (n.4409+3012A>G)
c.5602A>G (p.Thr1868Ala)
c.4388+5269A>G (n.4388+5269A>G)
c.3227-1894A>G
c.4368-1894A>G (n.4368-1894A>G)
c.5608A>G (p.Thr1870Ala)
c.*3557A>G (n.*3557A>G)
c.5623A>G (p.Thr1875Ala)
c.4373+3012A>G (n.4373+3012A>G)
c.5593A>G (p.Thr1865Ala)
c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
c.5533A>G (p.Thr1845Ala)
c.4371+5268A>G (n.4371+5268A>G)
c.1306-12578A>G (n.1306-12578A>G)
c.1099-12578A>G (n.1099-12578A>G)
c.2092-12578A>G (n.2092-12578A>G)
c.3206+3012A>G (n.3206+3012A>G)
c.*447+5269A>G (n.*447+5269A>G)
c.4370+5269A>G (n.4370+5269A>G)
c.5395A>G (p.Thr1799Ala)
c.*3563A>G (n.*3563A>G)
n.2621A>G
c.462-4111A>G (n.462-4111A>G)
c.4406+5269A>G (n.4406+5269A>G)
c.4385+5269A>G (n.4385+5269A>G)
c.4367+5269A>G (n.4367+5269A>G)
c.5629A>G (p.Thr1877Ala)
c.594-4111A>G (n.594-4111A>G)
c.4388+3012A>G (n.4388+3012A>G)
c.5401A>G (p.Thr1801Ala)
c.5542A>G (p.Thr1848Ala)
c.5536A>G (p.Thr1846Ala)
c.4368-4111A>G (n.4368-4111A>G)
n.6615A>G
n.6606A>G
10g.53822124T>GCA376524621PCDH15c.4409+3012A>C (n.4409+3012A>C)
c.5602A>C (p.Thr1868Pro)
c.4388+5269A>C (n.4388+5269A>C)
c.3227-1894A>C
c.4368-1894A>C (n.4368-1894A>C)
c.5608A>C (p.Thr1870Pro)
c.*3557A>C (n.*3557A>C)
c.5623A>C (p.Thr1875Pro)
c.4373+3012A>C (n.4373+3012A>C)
c.5593A>C (p.Thr1865Pro)
c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
c.5533A>C (p.Thr1845Pro)
c.4371+5268A>C (n.4371+5268A>C)
c.1306-12578A>C (n.1306-12578A>C)
c.1099-12578A>C (n.1099-12578A>C)
c.2092-12578A>C (n.2092-12578A>C)
c.3206+3012A>C (n.3206+3012A>C)
c.*447+5269A>C (n.*447+5269A>C)
c.4370+5269A>C (n.4370+5269A>C)
c.5395A>C (p.Thr1799Pro)
c.*3563A>C (n.*3563A>C)
n.2621A>C
c.462-4111A>C (n.462-4111A>C)
c.4406+5269A>C (n.4406+5269A>C)
c.4385+5269A>C (n.4385+5269A>C)
c.4367+5269A>C (n.4367+5269A>C)
c.5629A>C (p.Thr1877Pro)
c.594-4111A>C (n.594-4111A>C)
c.4388+3012A>C (n.4388+3012A>C)
c.5401A>C (p.Thr1801Pro)
c.5542A>C (p.Thr1848Pro)
c.5536A>C (p.Thr1846Pro)
c.4368-4111A>C (n.4368-4111A>C)
n.6615A>C
n.6606A>C
10g.53822124T=CA1910737476PCDH15c.4409+3012A= (n.4409+3012A=)
c.5602A= (p.Thr1868=)
c.4388+5269A= (n.4388+5269A=)
c.3227-1894A=
c.4368-1894A= (n.4368-1894A=)
c.5608A= (p.Thr1870=)
c.*3557A= (n.*3557A=)
c.5623A= (p.Thr1875=)
c.4373+3012A= (n.4373+3012A=)
c.5593A= (p.Thr1865=)
c.5482A= (p.Thr1828=)
c.5533A= (p.Thr1845=)
c.4371+5268A= (n.4371+5268A=)
c.1306-12578A= (n.1306-12578A=)
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c.3206+3012A= (n.3206+3012A=)
c.*447+5269A= (n.*447+5269A=)
c.4370+5269A= (n.4370+5269A=)
c.5395A= (p.Thr1799=)
c.*3563A= (n.*3563A=)
n.2621A=
c.462-4111A= (n.462-4111A=)
c.4406+5269A= (n.4406+5269A=)
c.4385+5269A= (n.4385+5269A=)
c.4367+5269A= (n.4367+5269A=)
c.5629A= (p.Thr1877=)
c.594-4111A= (n.594-4111A=)
c.4388+3012A= (n.4388+3012A=)
c.5401A= (p.Thr1801=)
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c.4368-4111A= (n.4368-4111A=)
n.6615A=
n.6606A=
10g.53822125T>ACA469546566PCDH15c.4409+3011A>T (n.4409+3011A>T)
c.5601A>T (p.Thr1867=)
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c.3227-1895A>T
c.4368-1895A>T (n.4368-1895A>T)
c.5607A>T (p.Thr1869=)
c.*3556A>T (n.*3556A>T)
c.5622A>T (p.Thr1874=)
c.4373+3011A>T (n.4373+3011A>T)
c.5592A>T (p.Thr1864=)
c.5481A>T (p.Thr1827=)
c.5532A>T (p.Thr1844=)
c.4371+5267A>T (n.4371+5267A>T)
c.1306-12579A>T (n.1306-12579A>T)
c.1099-12579A>T (n.1099-12579A>T)
c.2092-12579A>T (n.2092-12579A>T)
c.3206+3011A>T (n.3206+3011A>T)
c.*447+5268A>T (n.*447+5268A>T)
c.4370+5268A>T (n.4370+5268A>T)
c.5394A>T (p.Thr1798=)
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
n.2620A>T
c.462-4112A>T (n.462-4112A>T)
c.4406+5268A>T (n.4406+5268A>T)
c.4385+5268A>T (n.4385+5268A>T)
c.4367+5268A>T (n.4367+5268A>T)
c.5628A>T (p.Thr1876=)
c.594-4112A>T (n.594-4112A>T)
c.4388+3011A>T (n.4388+3011A>T)
c.5400A>T (p.Thr1800=)
c.5541A>T (p.Thr1847=)
c.5535A>T (p.Thr1845=)
c.4368-4112A>T (n.4368-4112A>T)
n.6614A>T
n.6605A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822125T>CCA469546565PCDH15c.4409+3011A>G (n.4409+3011A>G)
c.5601A>G (p.Thr1867=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822125T>GCA469546564PCDH15c.4409+3011A>C (n.4409+3011A>C)
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n.6605A>C
10g.53822125T=CA1910737481PCDH15c.4409+3011A= (n.4409+3011A=)
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n.6614A=
n.6605A=
10g.53822126_53822127dupCA918677452PCDH15c.4409+3010_4409+3011dup (n.4409+3010_4409+3011dup)
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n.2619_2620dup
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n.6613_6614dup
n.6604_6605dup
 dbSNP
10g.53822126G>ACA5505000PCDH15c.4409+3010C>T (n.4409+3010C>T)
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n.6613C>T
n.6604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822126G>CCA376524623PCDH15c.4409+3010C>G (n.4409+3010C>G)
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n.6613C>G
n.6604C>G
 gnomAD v4
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n.6604C=
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10g.53822126_53822127delinsGTCA1910737483PCDH15c.4409+3009_4409+3010delinsAC (n.4409+3009_4409+3010delinsAC)
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c.4371+5265_4371+5266delinsAC (n.4371+5265_4371+5266delinsAC)
c.1306-12581_1306-12580delinsAC (n.1306-12581_1306-12580delinsAC)
c.1099-12581_1099-12580delinsAC (n.1099-12581_1099-12580delinsAC)
c.2092-12581_2092-12580delinsAC (n.2092-12581_2092-12580delinsAC)
c.3206+3009_3206+3010delinsAC (n.3206+3009_3206+3010delinsAC)
c.*447+5266_*447+5267delinsAC (n.*447+5266_*447+5267delinsAC)
c.4370+5266_4370+5267delinsAC (n.4370+5266_4370+5267delinsAC)
c.5392_5393delinsAC (p.Thr1798=)
c.*3560_*3561delinsAC (n.*3560_*3561delinsAC)
n.2618_2619delinsAC
c.462-4114_462-4113delinsAC (n.462-4114_462-4113delinsAC)
c.4406+5266_4406+5267delinsAC (n.4406+5266_4406+5267delinsAC)
c.4385+5266_4385+5267delinsAC (n.4385+5266_4385+5267delinsAC)
c.4367+5266_4367+5267delinsAC (n.4367+5266_4367+5267delinsAC)
c.5626_5627delinsAC (p.Thr1876=)
c.594-4114_594-4113delinsAC (n.594-4114_594-4113delinsAC)
c.4388+3009_4388+3010delinsAC (n.4388+3009_4388+3010delinsAC)
c.5398_5399delinsAC (p.Thr1800=)
c.5539_5540delinsAC (p.Thr1847=)
c.5533_5534delinsAC (p.Thr1845=)
c.4368-4114_4368-4113delinsAC (n.4368-4114_4368-4113delinsAC)
n.6612_6613delinsAC
n.6603_6604delinsAC
10g.53822127T>ACA376524624PCDH15c.4409+3009A>T (n.4409+3009A>T)
c.5599A>T (p.Thr1867Ser)
c.4388+5266A>T (n.4388+5266A>T)
c.3227-1897A>T
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c.5605A>T (p.Thr1869Ser)
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c.3206+3009A>T (n.3206+3009A>T)
c.*447+5266A>T (n.*447+5266A>T)
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c.5392A>T (p.Thr1798Ser)
c.*3560A>T (n.*3560A>T)
n.2618A>T
c.462-4114A>T (n.462-4114A>T)
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c.5626A>T (p.Thr1876Ser)
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n.6612A>T
n.6603A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822127T>CCA376524625PCDH15c.4409+3009A>G (n.4409+3009A>G)
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n.2618A>G
c.462-4114A>G (n.462-4114A>G)
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n.6612A>G
n.6603A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822127T>GCA376524626PCDH15c.4409+3009A>C (n.4409+3009A>C)
c.5599A>C (p.Thr1867Pro)
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c.3227-1897A>C
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c.5479A>C (p.Thr1827Pro)
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c.3206+3009A>C (n.3206+3009A>C)
c.*447+5266A>C (n.*447+5266A>C)
c.4370+5266A>C (n.4370+5266A>C)
c.5392A>C (p.Thr1798Pro)
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n.2618A>C
c.462-4114A>C (n.462-4114A>C)
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c.4368-4114A>C (n.4368-4114A>C)
n.6612A>C
n.6603A>C
10g.53822127T=CA1910737492PCDH15c.4409+3009A= (n.4409+3009A=)
c.5599A= (p.Thr1867=)
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c.4373+3009A= (n.4373+3009A=)
c.5590A= (p.Thr1864=)
c.5479A= (p.Thr1827=)
c.5530A= (p.Thr1844=)
c.4371+5265A= (n.4371+5265A=)
c.1306-12581A= (n.1306-12581A=)
c.1099-12581A= (n.1099-12581A=)
c.2092-12581A= (n.2092-12581A=)
c.3206+3009A= (n.3206+3009A=)
c.*447+5266A= (n.*447+5266A=)
c.4370+5266A= (n.4370+5266A=)
c.5392A= (p.Thr1798=)
c.*3560A= (n.*3560A=)
n.2618A=
c.462-4114A= (n.462-4114A=)
c.4406+5266A= (n.4406+5266A=)
c.4385+5266A= (n.4385+5266A=)
c.4367+5266A= (n.4367+5266A=)
c.5626A= (p.Thr1876=)
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c.4388+3009A= (n.4388+3009A=)
c.5398A= (p.Thr1800=)
c.5539A= (p.Thr1847=)
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c.4368-4114A= (n.4368-4114A=)
n.6612A=
n.6603A=
10g.53822128delCA918677453PCDH15c.4409+3009del (n.4409+3009del)
c.5599del (p.Thr1867GlnfsTer23)
c.4388+5266del (n.4388+5266del)
c.3227-1897del
c.4368-1897del (n.4368-1897del)
c.5605del (p.Thr1869GlnfsTer23)
c.*3554del (n.*3554del)
c.5620del (p.Thr1874GlnfsTer23)
c.4373+3009del (n.4373+3009del)
c.5590del (p.Thr1864GlnfsTer23)
c.5479del (p.Thr1827GlnfsTer23)
c.5530del (p.Thr1844GlnfsTer23)
c.4371+5265del (n.4371+5265del)
c.1306-12581del (n.1306-12581del)
c.1099-12581del (n.1099-12581del)
c.2092-12581del (n.2092-12581del)
c.3206+3009del (n.3206+3009del)
c.*447+5266del (n.*447+5266del)
c.4370+5266del (n.4370+5266del)
c.5392del (p.Thr1798GlnfsTer23)
c.*3560del (n.*3560del)
n.2618del
c.462-4114del (n.462-4114del)
c.4406+5266del (n.4406+5266del)
c.4385+5266del (n.4385+5266del)
c.4367+5266del (n.4367+5266del)
c.5626del (p.Thr1876GlnfsTer23)
c.594-4114del (n.594-4114del)
c.4388+3009del (n.4388+3009del)
c.5398del (p.Thr1800GlnfsTer23)
c.5539del (p.Thr1847GlnfsTer23)
c.5533del (p.Thr1845GlnfsTer23)
c.4368-4114del (n.4368-4114del)
n.6612del
n.6603del
 dbSNP
10g.53822128T>ACA469546567PCDH15c.4409+3008A>T (n.4409+3008A>T)
c.5598A>T (p.Ser1866=)
c.4388+5265A>T (n.4388+5265A>T)
c.3227-1898A>T
c.4368-1898A>T (n.4368-1898A>T)
c.5604A>T (p.Ser1868=)
c.*3553A>T (n.*3553A>T)
c.5619A>T (p.Ser1873=)
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c.5589A>T (p.Ser1863=)
c.5478A>T (p.Ser1826=)
c.5529A>T (p.Ser1843=)
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c.1306-12582A>T (n.1306-12582A>T)
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c.3206+3008A>T (n.3206+3008A>T)
c.*447+5265A>T (n.*447+5265A>T)
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c.5391A>T (p.Ser1797=)
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n.2617A>T
c.462-4115A>T (n.462-4115A>T)
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c.5625A>T (p.Ser1875=)
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c.5397A>T (p.Ser1799=)
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c.5532A>T (p.Ser1844=)
c.4368-4115A>T (n.4368-4115A>T)
n.6611A>T
n.6602A>T
10g.53822128T>CCA469546568PCDH15c.4409+3008A>G (n.4409+3008A>G)
c.5598A>G (p.Ser1866=)
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c.5619A>G (p.Ser1873=)
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c.5478A>G (p.Ser1826=)
c.5529A>G (p.Ser1843=)
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c.1306-12582A>G (n.1306-12582A>G)
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n.2617A>G
c.462-4115A>G (n.462-4115A>G)
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c.5625A>G (p.Ser1875=)
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c.5397A>G (p.Ser1799=)
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n.6611A>G
n.6602A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822128T>GCA469546569PCDH15c.4409+3008A>C (n.4409+3008A>C)
c.5598A>C (p.Ser1866=)
c.4388+5265A>C (n.4388+5265A>C)
c.3227-1898A>C
c.4368-1898A>C (n.4368-1898A>C)
c.5604A>C (p.Ser1868=)
c.*3553A>C (n.*3553A>C)
c.5619A>C (p.Ser1873=)
c.4373+3008A>C (n.4373+3008A>C)
c.5589A>C (p.Ser1863=)
c.5478A>C (p.Ser1826=)
c.5529A>C (p.Ser1843=)
c.4371+5264A>C (n.4371+5264A>C)
c.1306-12582A>C (n.1306-12582A>C)
c.1099-12582A>C (n.1099-12582A>C)
c.2092-12582A>C (n.2092-12582A>C)
c.3206+3008A>C (n.3206+3008A>C)
c.*447+5265A>C (n.*447+5265A>C)
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c.5391A>C (p.Ser1797=)
c.*3559A>C (n.*3559A>C)
n.2617A>C
c.462-4115A>C (n.462-4115A>C)
c.4406+5265A>C (n.4406+5265A>C)
c.4385+5265A>C (n.4385+5265A>C)
c.4367+5265A>C (n.4367+5265A>C)
c.5625A>C (p.Ser1875=)
c.594-4115A>C (n.594-4115A>C)
c.4388+3008A>C (n.4388+3008A>C)
c.5397A>C (p.Ser1799=)
c.5538A>C (p.Ser1846=)
c.5532A>C (p.Ser1844=)
c.4368-4115A>C (n.4368-4115A>C)
n.6611A>C
n.6602A>C
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c.3227-1898A=
c.4368-1898A= (n.4368-1898A=)
c.5604A= (p.Ser1868=)
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c.5619A= (p.Ser1873=)
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c.3206+3008A= (n.3206+3008A=)
c.*447+5265A= (n.*447+5265A=)
c.4370+5265A= (n.4370+5265A=)
c.5391A= (p.Ser1797=)
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n.6611A=
n.6602A=
10g.53822128_53822129dupCA918677454PCDH15c.4409+3007_4409+3008dup (n.4409+3007_4409+3008dup)
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c.4388+5264_4388+5265dup (n.4388+5264_4388+5265dup)
c.3227-1899_3227-1898dup
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c.*3552_*3553dup (n.*3552_*3553dup)
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c.4373+3007_4373+3008dup (n.4373+3007_4373+3008dup)
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c.1306-12583_1306-12582dup (n.1306-12583_1306-12582dup)
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c.2092-12583_2092-12582dup (n.2092-12583_2092-12582dup)
c.3206+3007_3206+3008dup (n.3206+3007_3206+3008dup)
c.*447+5264_*447+5265dup (n.*447+5264_*447+5265dup)
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c.*3558_*3559dup (n.*3558_*3559dup)
n.2616_2617dup
c.462-4116_462-4115dup (n.462-4116_462-4115dup)
c.4406+5264_4406+5265dup (n.4406+5264_4406+5265dup)
c.4385+5264_4385+5265dup (n.4385+5264_4385+5265dup)
c.4367+5264_4367+5265dup (n.4367+5264_4367+5265dup)
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c.4388+3007_4388+3008dup (n.4388+3007_4388+3008dup)
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c.5537_5538dup (p.Thr1847GlnfsTer24)
c.5531_5532dup (p.Thr1845GlnfsTer24)
c.4368-4116_4368-4115dup (n.4368-4116_4368-4115dup)
n.6610_6611dup
n.6601_6602dup
 dbSNP
10g.53822129G>ACA376524627PCDH15c.4409+3007C>T (n.4409+3007C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6610C=
n.6601C=
10g.53822129G>TCA376524629PCDH15c.4409+3007C>A (n.4409+3007C>A)
c.5597C>A (p.Ser1866Ter)
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c.3227-1899C>A
c.4368-1899C>A (n.4368-1899C>A)
c.5603C>A (p.Ser1868Ter)
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c.5618C>A (p.Ser1873Ter)
c.4373+3007C>A (n.4373+3007C>A)
c.5588C>A (p.Ser1863Ter)
c.5477C>A (p.Ser1826Ter)
c.5528C>A (p.Ser1843Ter)
c.4371+5263C>A (n.4371+5263C>A)
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c.*447+5264C>A (n.*447+5264C>A)
c.4370+5264C>A (n.4370+5264C>A)
c.5390C>A (p.Ser1797Ter)
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n.2616C>A
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n.6610C>A
n.6601C>A
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10g.53822130A>GCA376524632PCDH15c.4409+3006T>C (n.4409+3006T>C)
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c.5395T>C (p.Ser1799Pro)
c.5536T>C (p.Ser1846Pro)
c.5530T>C (p.Ser1844Pro)
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n.6600T>C
10g.53822130A>TCA376524631PCDH15c.4409+3006T>A (n.4409+3006T>A)
c.5596T>A (p.Ser1866Thr)
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n.2615T>A
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c.5623T>A (p.Ser1875Thr)
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 COSMIC COSMIC
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n.6608A>G
n.6599A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822131T>GCA469546570PCDH15c.4409+3005A>C (n.4409+3005A>C)
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n.6599A>C
10g.53822131T=CA1910737504PCDH15c.4409+3005A= (n.4409+3005A=)
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n.6608A=
n.6599A=
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n.2613T>G
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n.6607T>G
n.6598T>G
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n.2613T>C
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c.5621T>C (p.Leu1874Pro)
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n.6607T>C
n.6598T>C
10g.53822132A>TCA376524635PCDH15c.4409+3004T>A (n.4409+3004T>A)
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c.*447+5261T>A (n.*447+5261T>A)
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n.2613T>A
c.462-4119T>A (n.462-4119T>A)
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c.5621T>A (p.Leu1874Gln)
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c.5393T>A (p.Leu1798Gln)
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n.6607T>A
n.6598T>A
10g.53822133G>ACA469546575PCDH15c.4409+3003C>T (n.4409+3003C>T)
c.5593C>T (p.Leu1865=)
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c.5584C>T (p.Leu1862=)
c.5473C>T (p.Leu1825=)
c.5524C>T (p.Leu1842=)
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c.*447+5260C>T (n.*447+5260C>T)
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c.5620C>T (p.Leu1874=)
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c.5392C>T (p.Leu1798=)
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n.6606C>T
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 ClinVar
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c.3227-1903C>G
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c.3206+3002G>A (n.3206+3002G>A)
c.*447+5259G>A (n.*447+5259G>A)
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c.5619G>A (p.Gln1873=)
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c.5391G>A (p.Gln1797=)
c.5532G>A (p.Gln1844=)
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n.6605G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822135T>ACA376524640PCDH15c.4409+3001A>T (n.4409+3001A>T)
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c.*447+5258A>T (n.*447+5258A>T)
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n.2610A>T
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n.6604A>T
n.6595A>T
10g.53822135T>CCA207218665PCDH15c.4409+3001A>G (n.4409+3001A>G)
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c.*447+5258A>G (n.*447+5258A>G)
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n.6604A>G
n.6595A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822135T>GCA376524641PCDH15c.4409+3001A>C (n.4409+3001A>C)
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c.*3546A>C (n.*3546A>C)
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c.*447+5258A>C (n.*447+5258A>C)
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c.5618A>C (p.Gln1873Pro)
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Number of alleles fetched