Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53821942_53821956delCA2609212053PCDH15c.4409+3183_4409+3197del (n.4409+3183_4409+3197del)
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 gnomAD v4
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n.2786_2800del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.6785A>G
n.6776A>G
10g.53821954T>GCA469546877PCDH15c.4409+3182A>C (n.4409+3182A>C)
c.5772A>C (p.Thr1924=)
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c.3227-1724A>C
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c.5793A>C (p.Thr1931=)
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n.2791A>C
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c.5799A>C (p.Thr1933=)
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n.6785A>C
n.6776A>C
10g.53821956_53821964delCA2609212054PCDH15c.4409+3174_4409+3182del (n.4409+3174_4409+3182del)
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c.3206+3174_3206+3182del (n.3206+3174_3206+3182del)
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c.*3725_*3733del (n.*3725_*3733del)
n.2783_2791del
c.462-3949_462-3941del (n.462-3949_462-3941del)
c.4406+5431_4406+5439del (n.4406+5431_4406+5439del)
c.4385+5431_4385+5439del (n.4385+5431_4385+5439del)
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c.4388+3174_4388+3182del (n.4388+3174_4388+3182del)
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n.6777_6785del
n.6768_6776del
 gnomAD v4
10g.53821955G>ACA376524255PCDH15c.4409+3181C>T (n.4409+3181C>T)
c.5771C>T (p.Thr1924Ile)
c.4388+5438C>T (n.4388+5438C>T)
c.3227-1725C>T
c.4368-1725C>T (n.4368-1725C>T)
c.5777C>T (p.Thr1926Ile)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.5792C>T (p.Thr1931Ile)
c.4373+3181C>T (n.4373+3181C>T)
c.5762C>T (p.Thr1921Ile)
c.5651C>T (p.Thr1884Ile)
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c.4371+5437C>T (n.4371+5437C>T)
c.1306-12409C>T (n.1306-12409C>T)
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c.2092-12409C>T (n.2092-12409C>T)
c.3206+3181C>T (n.3206+3181C>T)
c.*447+5438C>T (n.*447+5438C>T)
c.4370+5438C>T (n.4370+5438C>T)
c.5564C>T (p.Thr1855Ile)
c.*3732C>T (n.*3732C>T)
n.2790C>T
c.462-3942C>T (n.462-3942C>T)
c.4406+5438C>T (n.4406+5438C>T)
c.4385+5438C>T (n.4385+5438C>T)
c.4367+5438C>T (n.4367+5438C>T)
c.5798C>T (p.Thr1933Ile)
c.594-3942C>T (n.594-3942C>T)
c.4388+3181C>T (n.4388+3181C>T)
c.5570C>T (p.Thr1857Ile)
c.5711C>T (p.Thr1904Ile)
c.5705C>T (p.Thr1902Ile)
c.4368-3942C>T (n.4368-3942C>T)
n.6784C>T
n.6775C>T
 ClinVar dbSNP
10g.53821955G>CCA376524256PCDH15c.4409+3181C>G (n.4409+3181C>G)
c.5771C>G (p.Thr1924Arg)
c.4388+5438C>G (n.4388+5438C>G)
c.3227-1725C>G
c.4368-1725C>G (n.4368-1725C>G)
c.5777C>G (p.Thr1926Arg)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.5792C>G (p.Thr1931Arg)
c.4373+3181C>G (n.4373+3181C>G)
c.5762C>G (p.Thr1921Arg)
c.5651C>G (p.Thr1884Arg)
c.5702C>G (p.Thr1901Arg)
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n.6756_6780delinsCTTCAAACTATGTGCCCTTCAGAAG
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c.*447+5433A>T (n.*447+5433A>T)
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n.2785A>T
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c.5793A>T (p.Glu1931Asp)
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n.6779A>T
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10g.53821960T>CCA469546882PCDH15c.4409+3176A>G (n.4409+3176A>G)
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n.2785A>G
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c.4385+5433A>G (n.4385+5433A>G)
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c.5793A>G (p.Glu1931=)
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c.5700A>G (p.Glu1900=)
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n.6779A>G
n.6770A>G
 gnomAD v4
10g.53821960T>GCA376524268PCDH15c.4409+3176A>C (n.4409+3176A>C)
c.5766A>C (p.Glu1922Asp)
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c.3227-1730A>C
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c.5772A>C (p.Glu1924Asp)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.5787A>C (p.Glu1929Asp)
c.4373+3176A>C (n.4373+3176A>C)
c.5757A>C (p.Glu1919Asp)
c.5646A>C (p.Glu1882Asp)
c.5697A>C (p.Glu1899Asp)
c.4371+5432A>C (n.4371+5432A>C)
c.1306-12414A>C (n.1306-12414A>C)
c.1099-12414A>C (n.1099-12414A>C)
c.2092-12414A>C (n.2092-12414A>C)
c.3206+3176A>C (n.3206+3176A>C)
c.*447+5433A>C (n.*447+5433A>C)
c.4370+5433A>C (n.4370+5433A>C)
c.5559A>C (p.Glu1853Asp)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
n.2785A>C
c.462-3947A>C (n.462-3947A>C)
c.4406+5433A>C (n.4406+5433A>C)
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c.5793A>C (p.Glu1931Asp)
c.594-3947A>C (n.594-3947A>C)
c.4388+3176A>C (n.4388+3176A>C)
c.5565A>C (p.Glu1855Asp)
c.5706A>C (p.Glu1902Asp)
c.5700A>C (p.Glu1900Asp)
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n.6779A>C
n.6770A>C
10g.53821967_53821990delCA658822087PCDH15c.4409+3153_4409+3176del (n.4409+3153_4409+3176del)
c.5743_5766del (p.Leu1915_Glu1922del)
c.4388+5410_4388+5433del (n.4388+5410_4388+5433del)
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c.5734_5757del (p.Leu1912_Glu1919del)
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n.2762_2785del
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n.6756_6779del
n.6747_6770del
 ClinVar dbSNP
10g.53821961T>ACA376524269PCDH15c.4409+3175A>T (n.4409+3175A>T)
c.5765A>T (p.Glu1922Val)
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c.5756A>T (p.Glu1919Val)
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n.2784A>T
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c.5792A>T (p.Glu1931Val)
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n.6778A>T
n.6769A>T
 gnomAD v4
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c.5754A>T (p.Ser1918=)
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c.5556A>T (p.Ser1852=)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
n.2782A>T
c.462-3950A>T (n.462-3950A>T)
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c.594-3950A>T (n.594-3950A>T)
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n.6767A>T
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 dbSNP
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n.6767A>C
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n.6774T>A
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n.6764T>G
 dbSNP
10g.53821966A>GCA469546895PCDH15c.4409+3170T>C (n.4409+3170T>C)
c.5760T>C (p.Pro1920=)
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n.6764T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5558C>A (p.Pro1853His)
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n.6772C>A
n.6763C>A
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n.6763del
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10g.53821968G>CCA376524284PCDH15c.4409+3168C>G (n.4409+3168C>G)
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c.5749C>G (p.Pro1917Ala)
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c.5689C>G (p.Pro1897Ala)
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n.6771C>G
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c.*447+5425C>A (n.*447+5425C>A)
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n.2777C>A
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c.5785C>A (p.Pro1929Thr)
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c.5557C>A (p.Pro1853Thr)
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n.6771C>A
n.6762C>A
10g.53821969G>ACA469546900PCDH15c.4409+3167C>T (n.4409+3167C>T)
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c.*447+5424C>T (n.*447+5424C>T)
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c.5550C>T (p.Cys1850=)
c.*3718C>T (n.*3718C>T)
n.2776C>T
c.462-3956C>T (n.462-3956C>T)
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c.5784C>T (p.Cys1928=)
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n.6770C>T
n.6761C>T
 ClinVar
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c.*447+5424C>G (n.*447+5424C>G)
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c.*3718C>G (n.*3718C>G)
n.2776C>G
c.462-3956C>G (n.462-3956C>G)
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n.6770C>G
n.6761C>G
 COSMIC COSMIC
10g.53821969G=CA1910736886PCDH15c.4409+3167C= (n.4409+3167C=)
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c.*447+5424C= (n.*447+5424C=)
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n.2776C=
c.462-3956C= (n.462-3956C=)
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n.6770C=
n.6761C=
10g.53821969G>TCA376524287PCDH15c.4409+3167C>A (n.4409+3167C>A)
c.5757C>A (p.Cys1919Ter)
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c.3227-1739C>A
c.4368-1739C>A (n.4368-1739C>A)
c.5763C>A (p.Cys1921Ter)
c.*3712C>A (n.*3712C>A)
c.5778C>A (p.Cys1926Ter)
c.4373+3167C>A (n.4373+3167C>A)
c.5748C>A (p.Cys1916Ter)
c.5637C>A (p.Cys1879Ter)
c.5688C>A (p.Cys1896Ter)
c.4371+5423C>A (n.4371+5423C>A)
c.1306-12423C>A (n.1306-12423C>A)
c.1099-12423C>A (n.1099-12423C>A)
c.2092-12423C>A (n.2092-12423C>A)
c.3206+3167C>A (n.3206+3167C>A)
c.*447+5424C>A (n.*447+5424C>A)
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c.5550C>A (p.Cys1850Ter)
c.*3718C>A (n.*3718C>A)
n.2776C>A
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c.5784C>A (p.Cys1928Ter)
c.594-3956C>A (n.594-3956C>A)
c.4388+3167C>A (n.4388+3167C>A)
c.5556C>A (p.Cys1852Ter)
c.5697C>A (p.Cys1899Ter)
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n.6770C>A
n.6761C>A
 ClinVar dbSNP
10g.53821970C>ACA376524288PCDH15c.4409+3166G>T (n.4409+3166G>T)
c.5756G>T (p.Cys1919Phe)
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c.5747G>T (p.Cys1916Phe)
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c.5687G>T (p.Cys1896Phe)
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c.*447+5423G>T (n.*447+5423G>T)
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c.5549G>T (p.Cys1850Phe)
c.*3717G>T (n.*3717G>T)
n.2775G>T
c.462-3957G>T (n.462-3957G>T)
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n.6769G>T
n.6760G>T
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c.3227-1740G>C
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c.5762G>C (p.Cys1921Ser)
c.*3711G>C (n.*3711G>C)
c.5777G>C (p.Cys1926Ser)
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c.5747G>C (p.Cys1916Ser)
c.5636G>C (p.Cys1879Ser)
c.5687G>C (p.Cys1896Ser)
c.4371+5422G>C (n.4371+5422G>C)
c.1306-12424G>C (n.1306-12424G>C)
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c.3206+3166G>C (n.3206+3166G>C)
c.*447+5423G>C (n.*447+5423G>C)
c.4370+5423G>C (n.4370+5423G>C)
c.5549G>C (p.Cys1850Ser)
c.*3717G>C (n.*3717G>C)
n.2775G>C
c.462-3957G>C (n.462-3957G>C)
c.4406+5423G>C (n.4406+5423G>C)
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c.5783G>C (p.Cys1928Ser)
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c.5555G>C (p.Cys1852Ser)
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n.6769G>C
n.6760G>C
10g.53821970C>TCA376524290PCDH15c.4409+3166G>A (n.4409+3166G>A)
c.5756G>A (p.Cys1919Tyr)
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c.3227-1740G>A
c.4368-1740G>A (n.4368-1740G>A)
c.5762G>A (p.Cys1921Tyr)
c.*3711G>A (n.*3711G>A)
c.5777G>A (p.Cys1926Tyr)
c.4373+3166G>A (n.4373+3166G>A)
c.5747G>A (p.Cys1916Tyr)
c.5636G>A (p.Cys1879Tyr)
c.5687G>A (p.Cys1896Tyr)
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c.3206+3166G>A (n.3206+3166G>A)
c.*447+5423G>A (n.*447+5423G>A)
c.4370+5423G>A (n.4370+5423G>A)
c.5549G>A (p.Cys1850Tyr)
c.*3717G>A (n.*3717G>A)
n.2775G>A
c.462-3957G>A (n.462-3957G>A)
c.4406+5423G>A (n.4406+5423G>A)
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c.5783G>A (p.Cys1928Tyr)
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c.5555G>A (p.Cys1852Tyr)
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 gnomAD v4
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n.2774_2775del
c.462-3958_462-3957del (n.462-3958_462-3957del)
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c.5782_5783del (p.Cys1928ProfsTer12)
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n.6768_6769del
n.6759_6760del
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n.2774T=
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n.6759T=
10g.53821971A>CCA376524291PCDH15c.4409+3165T>G (n.4409+3165T>G)
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n.2774T>G
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n.6768T>G
n.6759T>G
10g.53821971A>GCA376524292PCDH15c.4409+3165T>C (n.4409+3165T>C)
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c.3206+3165T>C (n.3206+3165T>C)
c.*447+5422T>C (n.*447+5422T>C)
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n.2774T>C
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n.6768T>C
n.6759T>C
10g.53821971A>TCA5504964PCDH15c.4409+3165T>A (n.4409+3165T>A)
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n.2774T>A
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c.5782T>A (p.Cys1928Ser)
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n.6768T>A
n.6759T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53821972C>ACA376524295PCDH15c.4409+3164G>T (n.4409+3164G>T)
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n.6767G>T
n.6758G>T
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c.5745G>C (p.Met1915Ile)
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c.*447+5421G>C (n.*447+5421G>C)
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n.2773G>C
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c.5781G>C (p.Met1927Ile)
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n.6767G>C
n.6758G>C
10g.53821972C>TCA376524293PCDH15c.4409+3164G>A (n.4409+3164G>A)
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c.3227-1742G>A
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c.5760G>A (p.Met1920Ile)
c.*3709G>A (n.*3709G>A)
c.5775G>A (p.Met1925Ile)
c.4373+3164G>A (n.4373+3164G>A)
c.5745G>A (p.Met1915Ile)
c.5634G>A (p.Met1878Ile)
c.5685G>A (p.Met1895Ile)
c.4371+5420G>A (n.4371+5420G>A)
c.1306-12426G>A (n.1306-12426G>A)
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c.3206+3164G>A (n.3206+3164G>A)
c.*447+5421G>A (n.*447+5421G>A)
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c.5547G>A (p.Met1849Ile)
c.*3715G>A (n.*3715G>A)
n.2773G>A
c.462-3959G>A (n.462-3959G>A)
c.4406+5421G>A (n.4406+5421G>A)
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c.5781G>A (p.Met1927Ile)
c.594-3959G>A (n.594-3959G>A)
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n.6767G>A
n.6758G>A
10g.53821972_53821973delinsCACA1910736897PCDH15c.4409+3163_4409+3164delinsTG (n.4409+3163_4409+3164delinsTG)
c.5753_5754delinsTG (p.Met1918=)
c.4388+5420_4388+5421delinsTG (n.4388+5420_4388+5421delinsTG)
c.3227-1743_3227-1742delinsTG
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c.5759_5760delinsTG (p.Met1920=)
c.*3708_*3709delinsTG (n.*3708_*3709delinsTG)
c.5774_5775delinsTG (p.Met1925=)
c.4373+3163_4373+3164delinsTG (n.4373+3163_4373+3164delinsTG)
c.5744_5745delinsTG (p.Met1915=)
c.5633_5634delinsTG (p.Met1878=)
c.5684_5685delinsTG (p.Met1895=)
c.4371+5419_4371+5420delinsTG (n.4371+5419_4371+5420delinsTG)
c.1306-12427_1306-12426delinsTG (n.1306-12427_1306-12426delinsTG)
c.1099-12427_1099-12426delinsTG (n.1099-12427_1099-12426delinsTG)
c.2092-12427_2092-12426delinsTG (n.2092-12427_2092-12426delinsTG)
c.3206+3163_3206+3164delinsTG (n.3206+3163_3206+3164delinsTG)
c.*447+5420_*447+5421delinsTG (n.*447+5420_*447+5421delinsTG)
c.4370+5420_4370+5421delinsTG (n.4370+5420_4370+5421delinsTG)
c.5546_5547delinsTG (p.Met1849=)
c.*3714_*3715delinsTG (n.*3714_*3715delinsTG)
n.2772_2773delinsTG
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c.4367+5420_4367+5421delinsTG (n.4367+5420_4367+5421delinsTG)
c.5780_5781delinsTG (p.Met1927=)
c.594-3960_594-3959delinsTG (n.594-3960_594-3959delinsTG)
c.4388+3163_4388+3164delinsTG (n.4388+3163_4388+3164delinsTG)
c.5552_5553delinsTG (p.Met1851=)
c.5693_5694delinsTG (p.Met1898=)
c.5687_5688delinsTG (p.Met1896=)
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n.6766_6767delinsTG
n.6757_6758delinsTG
10g.53821972_53821983dupCA928496977PCDH15c.4409+3153_4409+3164dup (n.4409+3153_4409+3164dup)
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c.3227-1753_3227-1742dup
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c.5749_5760dup (p.Met1920_Cys1921insLeuGlnThrMet)
c.*3698_*3709dup (n.*3698_*3709dup)
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c.5623_5634dup (p.Met1878_Cys1879insLeuGlnThrMet)
c.5674_5685dup (p.Met1895_Cys1896insLeuGlnThrMet)
c.4371+5409_4371+5420dup (n.4371+5409_4371+5420dup)
c.1306-12437_1306-12426dup (n.1306-12437_1306-12426dup)
c.1099-12437_1099-12426dup (n.1099-12437_1099-12426dup)
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c.3206+3153_3206+3164dup (n.3206+3153_3206+3164dup)
c.*447+5410_*447+5421dup (n.*447+5410_*447+5421dup)
c.4370+5410_4370+5421dup (n.4370+5410_4370+5421dup)
c.5536_5547dup (p.Met1849_Cys1850insLeuGlnThrMet)
c.*3704_*3715dup (n.*3704_*3715dup)
n.2762_2773dup
c.462-3970_462-3959dup (n.462-3970_462-3959dup)
c.4406+5410_4406+5421dup (n.4406+5410_4406+5421dup)
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c.5770_5781dup (p.Met1927_Cys1928insLeuGlnThrMet)
c.594-3970_594-3959dup (n.594-3970_594-3959dup)
c.4388+3153_4388+3164dup (n.4388+3153_4388+3164dup)
c.5542_5553dup (p.Met1851_Cys1852insLeuGlnThrMet)
c.5683_5694dup (p.Met1898_Cys1899insLeuGlnThrMet)
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c.4368-3970_4368-3959dup (n.4368-3970_4368-3959dup)
n.6756_6767dup
n.6747_6758dup
 dbSNP
10g.53821973delCA658822088PCDH15c.4409+3163del (n.4409+3163del)
c.5753del (p.Met1918SerfsTer6)
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c.3227-1743del
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c.5759del (p.Met1920SerfsTer6)
c.*3708del (n.*3708del)
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c.4373+3163del (n.4373+3163del)
c.5744del (p.Met1915SerfsTer6)
c.5633del (p.Met1878SerfsTer6)
c.5684del (p.Met1895SerfsTer6)
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c.1306-12427del (n.1306-12427del)
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c.3206+3163del (n.3206+3163del)
c.*447+5420del (n.*447+5420del)
c.4370+5420del (n.4370+5420del)
c.5546del (p.Met1849SerfsTer6)
c.*3714del (n.*3714del)
n.2772del
c.462-3960del (n.462-3960del)
c.4406+5420del (n.4406+5420del)
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c.4367+5420del (n.4367+5420del)
c.5780del (p.Met1927SerfsTer6)
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c.5552del (p.Met1851SerfsTer6)
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n.6766del
n.6757del
 ClinVar dbSNP
10g.53821973A=CA1910736902PCDH15c.4409+3163T= (n.4409+3163T=)
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n.2772T=
c.462-3960T= (n.462-3960T=)
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c.5780T= (p.Met1927=)
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n.6766T=
n.6757T=
10g.53821973A>CCA376524296PCDH15c.4409+3163T>G (n.4409+3163T>G)
c.5753T>G (p.Met1918Arg)
c.4388+5420T>G (n.4388+5420T>G)
c.3227-1743T>G
c.4368-1743T>G (n.4368-1743T>G)
c.5759T>G (p.Met1920Arg)
c.*3708T>G (n.*3708T>G)
c.5774T>G (p.Met1925Arg)
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c.*447+5420T>G (n.*447+5420T>G)
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c.5546T>G (p.Met1849Arg)
c.*3714T>G (n.*3714T>G)
n.2772T>G
c.462-3960T>G (n.462-3960T>G)
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c.5780T>G (p.Met1927Arg)
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c.5552T>G (p.Met1851Arg)
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n.6766T>G
n.6757T>G
10g.53821973A>GCA5504965PCDH15c.4409+3163T>C (n.4409+3163T>C)
c.5753T>C (p.Met1918Thr)
c.4388+5420T>C (n.4388+5420T>C)
c.3227-1743T>C
c.4368-1743T>C (n.4368-1743T>C)
c.5759T>C (p.Met1920Thr)
c.*3708T>C (n.*3708T>C)
c.5774T>C (p.Met1925Thr)
c.4373+3163T>C (n.4373+3163T>C)
c.5744T>C (p.Met1915Thr)
c.5633T>C (p.Met1878Thr)
c.5684T>C (p.Met1895Thr)
c.4371+5419T>C (n.4371+5419T>C)
c.1306-12427T>C (n.1306-12427T>C)
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c.3206+3163T>C (n.3206+3163T>C)
c.*447+5420T>C (n.*447+5420T>C)
c.4370+5420T>C (n.4370+5420T>C)
c.5546T>C (p.Met1849Thr)
c.*3714T>C (n.*3714T>C)
n.2772T>C
c.462-3960T>C (n.462-3960T>C)
c.4406+5420T>C (n.4406+5420T>C)
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c.4367+5420T>C (n.4367+5420T>C)
c.5780T>C (p.Met1927Thr)
c.594-3960T>C (n.594-3960T>C)
c.4388+3163T>C (n.4388+3163T>C)
c.5552T>C (p.Met1851Thr)
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n.6766T>C
n.6757T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53821973A>TCA376524297PCDH15c.4409+3163T>A (n.4409+3163T>A)
c.5753T>A (p.Met1918Lys)
c.4388+5420T>A (n.4388+5420T>A)
c.3227-1743T>A
c.4368-1743T>A (n.4368-1743T>A)
c.5759T>A (p.Met1920Lys)
c.*3708T>A (n.*3708T>A)
c.5774T>A (p.Met1925Lys)
c.4373+3163T>A (n.4373+3163T>A)
c.5744T>A (p.Met1915Lys)
c.5633T>A (p.Met1878Lys)
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c.3206+3163T>A (n.3206+3163T>A)
c.*447+5420T>A (n.*447+5420T>A)
c.4370+5420T>A (n.4370+5420T>A)
c.5546T>A (p.Met1849Lys)
c.*3714T>A (n.*3714T>A)
n.2772T>A
c.462-3960T>A (n.462-3960T>A)
c.4406+5420T>A (n.4406+5420T>A)
c.4385+5420T>A (n.4385+5420T>A)
c.4367+5420T>A (n.4367+5420T>A)
c.5780T>A (p.Met1927Lys)
c.594-3960T>A (n.594-3960T>A)
c.4388+3163T>A (n.4388+3163T>A)
c.5552T>A (p.Met1851Lys)
c.5693T>A (p.Met1898Lys)
c.5687T>A (p.Met1896Lys)
c.4368-3960T>A (n.4368-3960T>A)
n.6766T>A
n.6757T>A
10g.53821974T>ACA376524298PCDH15c.4409+3162A>T (n.4409+3162A>T)
c.5752A>T (p.Met1918Leu)
c.4388+5419A>T (n.4388+5419A>T)
c.3227-1744A>T
c.4368-1744A>T (n.4368-1744A>T)
c.5758A>T (p.Met1920Leu)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.5773A>T (p.Met1925Leu)
c.4373+3162A>T (n.4373+3162A>T)
c.5743A>T (p.Met1915Leu)
c.5632A>T (p.Met1878Leu)
c.5683A>T (p.Met1895Leu)
c.4371+5418A>T (n.4371+5418A>T)
c.1306-12428A>T (n.1306-12428A>T)
c.1099-12428A>T (n.1099-12428A>T)
c.2092-12428A>T (n.2092-12428A>T)
c.3206+3162A>T (n.3206+3162A>T)
c.*447+5419A>T (n.*447+5419A>T)
c.4370+5419A>T (n.4370+5419A>T)
c.5545A>T (p.Met1849Leu)
c.*3713A>T (n.*3713A>T)
n.2771A>T
c.462-3961A>T (n.462-3961A>T)
c.4406+5419A>T (n.4406+5419A>T)
c.4385+5419A>T (n.4385+5419A>T)
c.4367+5419A>T (n.4367+5419A>T)
c.5779A>T (p.Met1927Leu)
c.594-3961A>T (n.594-3961A>T)
c.4388+3162A>T (n.4388+3162A>T)
c.5551A>T (p.Met1851Leu)
c.5692A>T (p.Met1898Leu)
c.5686A>T (p.Met1896Leu)
c.4368-3961A>T (n.4368-3961A>T)
n.6765A>T
n.6756A>T
10g.53821974T>CCA376524299PCDH15c.4409+3162A>G (n.4409+3162A>G)
c.5752A>G (p.Met1918Val)
c.4388+5419A>G (n.4388+5419A>G)
c.3227-1744A>G
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c.5773A>G (p.Met1925Val)
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 gnomAD v4
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n.2771A>C
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n.6765A>C
n.6756A>C
10g.53821975_53821979dupCA593783042PCDH15c.4409+3158_4409+3162dup (n.4409+3158_4409+3162dup)
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c.3227-1748_3227-1744dup
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c.1306-12432_1306-12428dup (n.1306-12432_1306-12428dup)
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c.2092-12432_2092-12428dup (n.2092-12432_2092-12428dup)
c.3206+3158_3206+3162dup (n.3206+3158_3206+3162dup)
c.*447+5415_*447+5419dup (n.*447+5415_*447+5419dup)
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n.2767_2771dup
c.462-3965_462-3961dup (n.462-3965_462-3961dup)
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n.6761_6765dup
n.6752_6756dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53821975A=CA1910736911PCDH15c.4409+3161T= (n.4409+3161T=)
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c.4368-1745T= (n.4368-1745T=)
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n.6764T=
n.6755T=
10g.53821975A>CCA469546910PCDH15c.4409+3161T>G (n.4409+3161T>G)
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c.462-3962T>G (n.462-3962T>G)
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n.6764T>G
n.6755T>G
10g.53821975A>GCA469546911PCDH15c.4409+3161T>C (n.4409+3161T>C)
c.5751T>C (p.Thr1917=)
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c.*3712T>C (n.*3712T>C)
n.2770T>C
c.462-3962T>C (n.462-3962T>C)
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c.4385+5418T>C (n.4385+5418T>C)
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c.5778T>C (p.Thr1926=)
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n.6764T>C
n.6755T>C
10g.53821975A>TCA469546912PCDH15c.4409+3161T>A (n.4409+3161T>A)
c.5751T>A (p.Thr1917=)
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n.2770T>A
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n.6764T>A
n.6755T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.5741C>T (p.Thr1914Ile)
c.5630C>T (p.Thr1877Ile)
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n.2769C>T
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c.4385+5417C>T (n.4385+5417C>T)
c.4367+5417C>T (n.4367+5417C>T)
c.5777C>T (p.Thr1926Ile)
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n.6763C>T
n.6754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53821976G>CCA5504966PCDH15c.4409+3160C>G (n.4409+3160C>G)
c.5750C>G (p.Thr1917Ser)
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c.3227-1746C>G
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c.5741C>G (p.Thr1914Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6747C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53821983_53821985dupCA2574454505PCDH15c.4409+3151_4409+3153dup (n.4409+3151_4409+3153dup)
c.5741_5743dup (p.Glu1914_Leu1915insGln)
c.4388+5408_4388+5410dup (n.4388+5408_4388+5410dup)
c.3227-1755_3227-1753dup
c.4368-1755_4368-1753dup (n.4368-1755_4368-1753dup)
c.5747_5749dup (p.Glu1916_Leu1917insGln)
c.*3696_*3698dup (n.*3696_*3698dup)
c.5762_5764dup (p.Glu1921_Leu1922insGln)
c.4373+3151_4373+3153dup (n.4373+3151_4373+3153dup)
c.5732_5734dup (p.Glu1911_Leu1912insGln)
c.5621_5623dup (p.Glu1874_Leu1875insGln)
c.5672_5674dup (p.Glu1891_Leu1892insGln)
c.4371+5407_4371+5409dup (n.4371+5407_4371+5409dup)
c.1306-12439_1306-12437dup (n.1306-12439_1306-12437dup)
c.1099-12439_1099-12437dup (n.1099-12439_1099-12437dup)
c.2092-12439_2092-12437dup (n.2092-12439_2092-12437dup)
c.3206+3151_3206+3153dup (n.3206+3151_3206+3153dup)
c.*447+5408_*447+5410dup (n.*447+5408_*447+5410dup)
c.4370+5408_4370+5410dup (n.4370+5408_4370+5410dup)
c.5534_5536dup (p.Glu1845_Leu1846insGln)
c.*3702_*3704dup (n.*3702_*3704dup)
n.2760_2762dup
c.462-3972_462-3970dup (n.462-3972_462-3970dup)
c.4406+5408_4406+5410dup (n.4406+5408_4406+5410dup)
c.4385+5408_4385+5410dup (n.4385+5408_4385+5410dup)
c.4367+5408_4367+5410dup (n.4367+5408_4367+5410dup)
c.5768_5770dup (p.Glu1923_Leu1924insGln)
c.594-3972_594-3970dup (n.594-3972_594-3970dup)
c.4388+3151_4388+3153dup (n.4388+3151_4388+3153dup)
c.5540_5542dup (p.Glu1847_Leu1848insGln)
c.5681_5683dup (p.Glu1894_Leu1895insGln)
c.5675_5677dup (p.Glu1892_Leu1893insGln)
c.4368-3972_4368-3970dup (n.4368-3972_4368-3970dup)
n.6754_6756dup
n.6745_6747dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.53821984T>ACA376524318PCDH15c.4409+3152A>T (n.4409+3152A>T)
c.5742A>T (p.Glu1914Asp)
c.4388+5409A>T (n.4388+5409A>T)
c.3227-1754A>T
c.4368-1754A>T (n.4368-1754A>T)
c.5748A>T (p.Glu1916Asp)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
c.5763A>T (p.Glu1921Asp)
c.4373+3152A>T (n.4373+3152A>T)
c.5733A>T (p.Glu1911Asp)
c.5622A>T (p.Glu1874Asp)
c.5673A>T (p.Glu1891Asp)
c.4371+5408A>T (n.4371+5408A>T)
c.1306-12438A>T (n.1306-12438A>T)
c.1099-12438A>T (n.1099-12438A>T)
c.2092-12438A>T (n.2092-12438A>T)
c.3206+3152A>T (n.3206+3152A>T)
c.*447+5409A>T (n.*447+5409A>T)
c.4370+5409A>T (n.4370+5409A>T)
c.5535A>T (p.Glu1845Asp)
c.*3703A>T (n.*3703A>T)
n.2761A>T
c.462-3971A>T (n.462-3971A>T)
c.4406+5409A>T (n.4406+5409A>T)
c.4385+5409A>T (n.4385+5409A>T)
c.4367+5409A>T (n.4367+5409A>T)
c.5769A>T (p.Glu1923Asp)
c.594-3971A>T (n.594-3971A>T)
c.4388+3152A>T (n.4388+3152A>T)
c.5541A>T (p.Glu1847Asp)
c.5682A>T (p.Glu1894Asp)
c.5676A>T (p.Glu1892Asp)
c.4368-3971A>T (n.4368-3971A>T)
n.6755A>T
n.6746A>T
10g.53821984T>CCA469546296PCDH15c.4409+3152A>G (n.4409+3152A>G)
c.5742A>G (p.Glu1914=)
c.4388+5409A>G (n.4388+5409A>G)
c.3227-1754A>G
c.4368-1754A>G (n.4368-1754A>G)
c.5748A>G (p.Glu1916=)
c.*3697A>G (n.*3697A>G)
c.5763A>G (p.Glu1921=)
c.4373+3152A>G (n.4373+3152A>G)
c.5733A>G (p.Glu1911=)
c.5622A>G (p.Glu1874=)
c.5673A>G (p.Glu1891=)
c.4371+5408A>G (n.4371+5408A>G)
c.1306-12438A>G (n.1306-12438A>G)
c.1099-12438A>G (n.1099-12438A>G)
c.2092-12438A>G (n.2092-12438A>G)
c.3206+3152A>G (n.3206+3152A>G)
c.*447+5409A>G (n.*447+5409A>G)
c.4370+5409A>G (n.4370+5409A>G)
c.5535A>G (p.Glu1845=)
c.*3703A>G (n.*3703A>G)
n.2761A>G
c.462-3971A>G (n.462-3971A>G)
c.4406+5409A>G (n.4406+5409A>G)
c.4385+5409A>G (n.4385+5409A>G)
c.4367+5409A>G (n.4367+5409A>G)
c.5769A>G (p.Glu1923=)
c.594-3971A>G (n.594-3971A>G)
c.4388+3152A>G (n.4388+3152A>G)
c.5541A>G (p.Glu1847=)
c.5682A>G (p.Glu1894=)
c.5676A>G (p.Glu1892=)
c.4368-3971A>G (n.4368-3971A>G)
n.6755A>G
n.6746A>G
 COSMIC COSMIC
10g.53821984T>GCA376524319PCDH15c.4409+3152A>C (n.4409+3152A>C)
c.5742A>C (p.Glu1914Asp)
c.4388+5409A>C (n.4388+5409A>C)
c.3227-1754A>C
c.4368-1754A>C (n.4368-1754A>C)
c.5748A>C (p.Glu1916Asp)
c.*3697A>C (n.*3697A>C)
c.5763A>C (p.Glu1921Asp)
c.4373+3152A>C (n.4373+3152A>C)
c.5733A>C (p.Glu1911Asp)
c.5622A>C (p.Glu1874Asp)
c.5673A>C (p.Glu1891Asp)
c.4371+5408A>C (n.4371+5408A>C)
c.1306-12438A>C (n.1306-12438A>C)
c.1099-12438A>C (n.1099-12438A>C)
c.2092-12438A>C (n.2092-12438A>C)
c.3206+3152A>C (n.3206+3152A>C)
c.*447+5409A>C (n.*447+5409A>C)
c.4370+5409A>C (n.4370+5409A>C)
c.5535A>C (p.Glu1845Asp)
c.*3703A>C (n.*3703A>C)
n.2761A>C
c.462-3971A>C (n.462-3971A>C)
c.4406+5409A>C (n.4406+5409A>C)
c.4385+5409A>C (n.4385+5409A>C)
c.4367+5409A>C (n.4367+5409A>C)
c.5769A>C (p.Glu1923Asp)
c.594-3971A>C (n.594-3971A>C)
c.4388+3152A>C (n.4388+3152A>C)
c.5541A>C (p.Glu1847Asp)
c.5682A>C (p.Glu1894Asp)
c.5676A>C (p.Glu1892Asp)
c.4368-3971A>C (n.4368-3971A>C)
n.6755A>C
n.6746A>C
10g.53821985T>ACA376524322PCDH15c.4409+3151A>T (n.4409+3151A>T)
c.5741A>T (p.Glu1914Val)
c.4388+5408A>T (n.4388+5408A>T)
c.3227-1755A>T
c.4368-1755A>T (n.4368-1755A>T)
c.5747A>T (p.Glu1916Val)
c.*3696A>T (n.*3696A>T)
c.5762A>T (p.Glu1921Val)
c.4373+3151A>T (n.4373+3151A>T)
c.5732A>T (p.Glu1911Val)
c.5621A>T (p.Glu1874Val)
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.4371+5407A>T (n.4371+5407A>T)
c.1306-12439A>T (n.1306-12439A>T)
c.1099-12439A>T (n.1099-12439A>T)
c.2092-12439A>T (n.2092-12439A>T)
c.3206+3151A>T (n.3206+3151A>T)
c.*447+5408A>T (n.*447+5408A>T)
c.4370+5408A>T (n.4370+5408A>T)
c.5534A>T (p.Glu1845Val)
c.*3702A>T (n.*3702A>T)
n.2760A>T
c.462-3972A>T (n.462-3972A>T)
c.4406+5408A>T (n.4406+5408A>T)
c.4385+5408A>T (n.4385+5408A>T)
c.4367+5408A>T (n.4367+5408A>T)
c.5768A>T (p.Glu1923Val)
c.594-3972A>T (n.594-3972A>T)
c.4388+3151A>T (n.4388+3151A>T)
c.5540A>T (p.Glu1847Val)
c.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.5675A>T (p.Glu1892Val)
c.4368-3972A>T (n.4368-3972A>T)
n.6754A>T
n.6745A>T
10g.53821985T>CCA376524321PCDH15c.4409+3151A>G (n.4409+3151A>G)
c.5741A>G (p.Glu1914Gly)
c.4388+5408A>G (n.4388+5408A>G)
c.3227-1755A>G
c.4368-1755A>G (n.4368-1755A>G)
c.5747A>G (p.Glu1916Gly)
c.*3696A>G (n.*3696A>G)
c.5762A>G (p.Glu1921Gly)
c.4373+3151A>G (n.4373+3151A>G)
c.5732A>G (p.Glu1911Gly)
c.5621A>G (p.Glu1874Gly)
c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.4371+5407A>G (n.4371+5407A>G)
c.1306-12439A>G (n.1306-12439A>G)
c.1099-12439A>G (n.1099-12439A>G)
c.2092-12439A>G (n.2092-12439A>G)
c.3206+3151A>G (n.3206+3151A>G)
c.*447+5408A>G (n.*447+5408A>G)
c.4370+5408A>G (n.4370+5408A>G)
c.5534A>G (p.Glu1845Gly)
c.*3702A>G (n.*3702A>G)
n.2760A>G
c.462-3972A>G (n.462-3972A>G)
c.4406+5408A>G (n.4406+5408A>G)
c.4385+5408A>G (n.4385+5408A>G)
c.4367+5408A>G (n.4367+5408A>G)
c.5768A>G (p.Glu1923Gly)
c.594-3972A>G (n.594-3972A>G)
c.4388+3151A>G (n.4388+3151A>G)
c.5540A>G (p.Glu1847Gly)
c.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.5675A>G (p.Glu1892Gly)
c.4368-3972A>G (n.4368-3972A>G)
n.6754A>G
n.6745A>G
10g.53821985T>GCA376524320PCDH15c.4409+3151A>C (n.4409+3151A>C)
c.5741A>C (p.Glu1914Ala)
c.4388+5408A>C (n.4388+5408A>C)
c.3227-1755A>C
c.4368-1755A>C (n.4368-1755A>C)
c.5747A>C (p.Glu1916Ala)
c.*3696A>C (n.*3696A>C)
c.5762A>C (p.Glu1921Ala)
c.4373+3151A>C (n.4373+3151A>C)
c.5732A>C (p.Glu1911Ala)
c.5621A>C (p.Glu1874Ala)
c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.4371+5407A>C (n.4371+5407A>C)
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c.2092-12439A>C (n.2092-12439A>C)
c.3206+3151A>C (n.3206+3151A>C)
c.*447+5408A>C (n.*447+5408A>C)
c.4370+5408A>C (n.4370+5408A>C)
c.5534A>C (p.Glu1845Ala)
c.*3702A>C (n.*3702A>C)
n.2760A>C
c.462-3972A>C (n.462-3972A>C)
c.4406+5408A>C (n.4406+5408A>C)
c.4385+5408A>C (n.4385+5408A>C)
c.4367+5408A>C (n.4367+5408A>C)
c.5768A>C (p.Glu1923Ala)
c.594-3972A>C (n.594-3972A>C)
c.4388+3151A>C (n.4388+3151A>C)
c.5540A>C (p.Glu1847Ala)
c.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.4368-3972A>C (n.4368-3972A>C)
n.6754A>C
n.6745A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53821985T=CA1910736940PCDH15c.4409+3151A= (n.4409+3151A=)
c.5741A= (p.Glu1914=)
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c.5747A= (p.Glu1916=)
c.*3696A= (n.*3696A=)
c.5762A= (p.Glu1921=)
c.4373+3151A= (n.4373+3151A=)
c.5732A= (p.Glu1911=)
c.5621A= (p.Glu1874=)
c.5672A= (p.Glu1891=)
c.4371+5407A= (n.4371+5407A=)
c.1306-12439A= (n.1306-12439A=)
c.1099-12439A= (n.1099-12439A=)
c.2092-12439A= (n.2092-12439A=)
c.3206+3151A= (n.3206+3151A=)
c.*447+5408A= (n.*447+5408A=)
c.4370+5408A= (n.4370+5408A=)
c.5534A= (p.Glu1845=)
c.*3702A= (n.*3702A=)
n.2760A=
c.462-3972A= (n.462-3972A=)
c.4406+5408A= (n.4406+5408A=)
c.4385+5408A= (n.4385+5408A=)
c.4367+5408A= (n.4367+5408A=)
c.5768A= (p.Glu1923=)
c.594-3972A= (n.594-3972A=)
c.4388+3151A= (n.4388+3151A=)
c.5540A= (p.Glu1847=)
c.5681A= (p.Glu1894=)
c.5675A= (p.Glu1892=)
c.4368-3972A= (n.4368-3972A=)
n.6754A=
n.6745A=
10g.53821986C>ACA376524323PCDH15c.4409+3150G>T (n.4409+3150G>T)
c.5740G>T (p.Glu1914Ter)
c.4388+5407G>T (n.4388+5407G>T)
c.3227-1756G>T
c.4368-1756G>T (n.4368-1756G>T)
c.5746G>T (p.Glu1916Ter)
c.*3695G>T (n.*3695G>T)
c.5761G>T (p.Glu1921Ter)
c.4373+3150G>T (n.4373+3150G>T)
c.5731G>T (p.Glu1911Ter)
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c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
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c.5620G>C (p.Glu1874Gln)
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n.6753G>C
n.6744G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6744G>A
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n.2758A>T
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n.6752A>T
n.6743A>T
 COSMIC COSMIC
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n.2758A>G
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c.5766A>G (p.Ser1922=)
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n.6752A>G
n.6743A>G
10g.53821987T>GCA469546299PCDH15c.4409+3149A>C (n.4409+3149A>C)
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n.2758A>C
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n.6752A>C
n.6743A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6743A=
10g.53821988G>ACA376524326PCDH15c.4409+3148C>T (n.4409+3148C>T)
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c.4367+5405C>T (n.4367+5405C>T)
c.5765C>T (p.Ser1922Leu)
c.594-3975C>T (n.594-3975C>T)
c.4388+3148C>T (n.4388+3148C>T)
c.5537C>T (p.Ser1846Leu)
c.5678C>T (p.Ser1893Leu)
c.5672C>T (p.Ser1891Leu)
c.4368-3975C>T (n.4368-3975C>T)
n.6751C>T
n.6742C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53821988G>CCA376524327PCDH15c.4409+3148C>G (n.4409+3148C>G)
c.5738C>G (p.Ser1913Ter)
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c.*447+5402T>A (n.*447+5402T>A)
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n.6748T>A
n.6739T>A
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n.6738G>T
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n.6746T>C
n.6737T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.6736A>C
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c.*447+5399del (n.*447+5399del)
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n.2751del
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n.6736del
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n.6735A>T
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c.*447+5397A>T (n.*447+5397A>T)
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c.4367+5397A>T (n.4367+5397A>T)
c.5757A>T (p.Thr1919=)
c.594-3983A>T (n.594-3983A>T)
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10g.53821996T>CCA469546305PCDH15c.4409+3140A>G (n.4409+3140A>G)
c.5730A>G (p.Thr1910=)
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c.3227-1766A>G
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c.5736A>G (p.Thr1912=)
c.*3685A>G (n.*3685A>G)
c.5751A>G (p.Thr1917=)
c.4373+3140A>G (n.4373+3140A>G)
c.5721A>G (p.Thr1907=)
c.5610A>G (p.Thr1870=)
c.5661A>G (p.Thr1887=)
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c.*447+5397A>G (n.*447+5397A>G)
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c.5757A>G (p.Thr1919=)
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n.6743A>G
n.6734A>G
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n.2749A>C
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c.5757A>C (p.Thr1919=)
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c.5529A>C (p.Thr1843=)
c.5670A>C (p.Thr1890=)
c.5664A>C (p.Thr1888=)
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n.6743A>C
n.6734A>C
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n.6742C>G
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n.6733C=
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n.6742C>A
n.6733C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6741A>T
n.6732A>T
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c.5755A>C (p.Thr1919Pro)
c.594-3985A>C (n.594-3985A>C)
c.4388+3138A>C (n.4388+3138A>C)
c.5527A>C (p.Thr1843Pro)
c.5668A>C (p.Thr1890Pro)
c.5662A>C (p.Thr1888Pro)
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n.6741A>C
n.6732A>C
10g.53821999G>ACA469546308PCDH15c.4409+3137C>T (n.4409+3137C>T)
c.5727C>T (p.Arg1909=)
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c.5718C>T (p.Arg1906=)
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c.4371+5393C>T (n.4371+5393C>T)
c.1306-12453C>T (n.1306-12453C>T)
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c.3206+3137C>T (n.3206+3137C>T)
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n.2746C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5520C>A (p.Arg1840=)
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n.2746C>A
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n.6740C>A
n.6731C>A
10g.53821999_53822043dupCA2555307171PCDH15c.4409+3093_4409+3137dup (n.4409+3093_4409+3137dup)
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c.1306-12497_1306-12453dup (n.1306-12497_1306-12453dup)
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c.3206+3093_3206+3137dup (n.3206+3093_3206+3137dup)
c.*447+5350_*447+5394dup (n.*447+5350_*447+5394dup)
c.4370+5350_4370+5394dup (n.4370+5350_4370+5394dup)
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c.*3644_*3688dup (n.*3644_*3688dup)
n.2702_2746dup
c.462-4030_462-3986dup (n.462-4030_462-3986dup)
c.4406+5350_4406+5394dup (n.4406+5350_4406+5394dup)
c.4385+5350_4385+5394dup (n.4385+5350_4385+5394dup)
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c.4368-4030_4368-3986dup (n.4368-4030_4368-3986dup)
n.6696_6740dup
n.6687_6731dup
 gnomAD v4
10g.53822000C>ACA5504971PCDH15c.4409+3136G>T (n.4409+3136G>T)
c.5726G>T (p.Arg1909Leu)
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c.3227-1770G>T
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n.6739G>T
n.6730G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822000C=CA1910736978PCDH15c.4409+3136G= (n.4409+3136G=)
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n.6739G=
n.6730G=
10g.53822000C>GCA376524351PCDH15c.4409+3136G>C (n.4409+3136G>C)
c.5726G>C (p.Arg1909Pro)
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c.3227-1770G>C
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c.3206+3136G>C (n.3206+3136G>C)
c.*447+5393G>C (n.*447+5393G>C)
c.4370+5393G>C (n.4370+5393G>C)
c.5519G>C (p.Arg1840Pro)
c.*3687G>C (n.*3687G>C)
n.2745G>C
c.462-3987G>C (n.462-3987G>C)
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c.594-3987G>C (n.594-3987G>C)
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c.5525G>C (p.Arg1842Pro)
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n.6739G>C
n.6730G>C
 COSMIC COSMIC
10g.53822000C>TCA138489PCDH15c.4409+3136G>A (n.4409+3136G>A)
c.5726G>A (p.Arg1909His)
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c.3227-1770G>A
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c.5732G>A (p.Arg1911His)
c.*3681G>A (n.*3681G>A)
c.5747G>A (p.Arg1916His)
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c.5717G>A (p.Arg1906His)
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c.1306-12454G>A (n.1306-12454G>A)
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c.*447+5393G>A (n.*447+5393G>A)
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c.*3687G>A (n.*3687G>A)
n.2745G>A
c.462-3987G>A (n.462-3987G>A)
c.4406+5393G>A (n.4406+5393G>A)
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c.5753G>A (p.Arg1918His)
c.594-3987G>A (n.594-3987G>A)
c.4388+3136G>A (n.4388+3136G>A)
c.5525G>A (p.Arg1842His)
c.5666G>A (p.Arg1889His)
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n.6739G>A
n.6730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822001G>ACA5504974PCDH15c.4409+3135C>T (n.4409+3135C>T)
c.5725C>T (p.Arg1909Cys)
c.4388+5392C>T (n.4388+5392C>T)
c.3227-1771C>T
c.4368-1771C>T (n.4368-1771C>T)
c.5731C>T (p.Arg1911Cys)
c.*3680C>T (n.*3680C>T)
c.5746C>T (p.Arg1916Cys)
c.4373+3135C>T (n.4373+3135C>T)
c.5716C>T (p.Arg1906Cys)
c.5605C>T (p.Arg1869Cys)
c.5656C>T (p.Arg1886Cys)
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c.3206+3135C>T (n.3206+3135C>T)
c.*447+5392C>T (n.*447+5392C>T)
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c.5518C>T (p.Arg1840Cys)
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n.6734_6737dup
n.6725_6728dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2740_2743del
c.462-3992_462-3989del (n.462-3992_462-3989del)
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n.6734_6737del
n.6725_6728del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822003A>CCA376524354PCDH15c.4409+3133T>G (n.4409+3133T>G)
c.5723T>G (p.Leu1908Arg)
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c.3227-1773T>G
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c.*447+5390T>G (n.*447+5390T>G)
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c.5516T>G (p.Leu1839Arg)
c.*3684T>G (n.*3684T>G)
n.2742T>G
c.462-3990T>G (n.462-3990T>G)
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n.6736T>G
n.6727T>G
10g.53822003A>GCA376524355PCDH15c.4409+3133T>C (n.4409+3133T>C)
c.5723T>C (p.Leu1908Pro)
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c.5744T>C (p.Leu1915Pro)
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c.5714T>C (p.Leu1905Pro)
c.5603T>C (p.Leu1868Pro)
c.5654T>C (p.Leu1885Pro)
c.4371+5389T>C (n.4371+5389T>C)
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c.*447+5390T>C (n.*447+5390T>C)
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c.5516T>C (p.Leu1839Pro)
c.*3684T>C (n.*3684T>C)
n.2742T>C
c.462-3990T>C (n.462-3990T>C)
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c.5750T>C (p.Leu1917Pro)
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n.6736T>C
n.6727T>C
 gnomAD v4
10g.53822003A>TCA376524356PCDH15c.4409+3133T>A (n.4409+3133T>A)
c.5723T>A (p.Leu1908Gln)
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c.3227-1773T>A
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c.5729T>A (p.Leu1910Gln)
c.*3678T>A (n.*3678T>A)
c.5744T>A (p.Leu1915Gln)
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c.5714T>A (p.Leu1905Gln)
c.5603T>A (p.Leu1868Gln)
c.5654T>A (p.Leu1885Gln)
c.4371+5389T>A (n.4371+5389T>A)
c.1306-12457T>A (n.1306-12457T>A)
c.1099-12457T>A (n.1099-12457T>A)
c.2092-12457T>A (n.2092-12457T>A)
c.3206+3133T>A (n.3206+3133T>A)
c.*447+5390T>A (n.*447+5390T>A)
c.4370+5390T>A (n.4370+5390T>A)
c.5516T>A (p.Leu1839Gln)
c.*3684T>A (n.*3684T>A)
n.2742T>A
c.462-3990T>A (n.462-3990T>A)
c.4406+5390T>A (n.4406+5390T>A)
c.4385+5390T>A (n.4385+5390T>A)
c.4367+5390T>A (n.4367+5390T>A)
c.5750T>A (p.Leu1917Gln)
c.594-3990T>A (n.594-3990T>A)
c.4388+3133T>A (n.4388+3133T>A)
c.5522T>A (p.Leu1841Gln)
c.5663T>A (p.Leu1888Gln)
c.5657T>A (p.Leu1886Gln)
c.4368-3990T>A (n.4368-3990T>A)
n.6736T>A
n.6727T>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822004G>ACA469546318PCDH15c.4409+3132C>T (n.4409+3132C>T)
c.5722C>T (p.Leu1908=)
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c.3227-1774C>T
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c.5728C>T (p.Leu1910=)
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 COSMIC COSMIC
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n.6725T>A
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c.4368-1778C>T (n.4368-1778C>T)
c.5724C>T (p.Asn1908=)
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n.2737C>T
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n.6731C>T
n.6722C>T
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n.6731C>G
n.6722C>G
 gnomAD v4
10g.53822008G>TCA376524368PCDH15c.4409+3128C>A (n.4409+3128C>A)
c.5718C>A (p.Asn1906Lys)
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c.3227-1778C>A
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c.*447+5385C>A (n.*447+5385C>A)
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c.5511C>A (p.Asn1837Lys)
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n.2737C>A
c.462-3995C>A (n.462-3995C>A)
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c.5745C>A (p.Asn1915Lys)
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c.5517C>A (p.Asn1839Lys)
c.5658C>A (p.Asn1886Lys)
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c.4368-3995C>A (n.4368-3995C>A)
n.6731C>A
n.6722C>A
10g.53822008_53822009delinsGTCA1910737003PCDH15c.4409+3127_4409+3128delinsAC (n.4409+3127_4409+3128delinsAC)
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c.3227-1779_3227-1778delinsAC
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c.5738_5739delinsAC (p.Asn1913=)
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c.5597_5598delinsAC (p.Asn1866=)
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c.1306-12463_1306-12462delinsAC (n.1306-12463_1306-12462delinsAC)
c.1099-12463_1099-12462delinsAC (n.1099-12463_1099-12462delinsAC)
c.2092-12463_2092-12462delinsAC (n.2092-12463_2092-12462delinsAC)
c.3206+3127_3206+3128delinsAC (n.3206+3127_3206+3128delinsAC)
c.*447+5384_*447+5385delinsAC (n.*447+5384_*447+5385delinsAC)
c.4370+5384_4370+5385delinsAC (n.4370+5384_4370+5385delinsAC)
c.5510_5511delinsAC (p.Asn1837=)
c.*3678_*3679delinsAC (n.*3678_*3679delinsAC)
n.2736_2737delinsAC
c.462-3996_462-3995delinsAC (n.462-3996_462-3995delinsAC)
c.4406+5384_4406+5385delinsAC (n.4406+5384_4406+5385delinsAC)
c.4385+5384_4385+5385delinsAC (n.4385+5384_4385+5385delinsAC)
c.4367+5384_4367+5385delinsAC (n.4367+5384_4367+5385delinsAC)
c.5744_5745delinsAC (p.Asn1915=)
c.594-3996_594-3995delinsAC (n.594-3996_594-3995delinsAC)
c.4388+3127_4388+3128delinsAC (n.4388+3127_4388+3128delinsAC)
c.5516_5517delinsAC (p.Asn1839=)
c.5657_5658delinsAC (p.Asn1886=)
c.5651_5652delinsAC (p.Asn1884=)
c.4368-3996_4368-3995delinsAC (n.4368-3996_4368-3995delinsAC)
n.6730_6731delinsAC
n.6721_6722delinsAC
10g.53822008_53822010delCA2609212057PCDH15c.4409+3126_4409+3128del (n.4409+3126_4409+3128del)
c.5716_5718del (p.Asn1906del)
c.4388+5383_4388+5385del (n.4388+5383_4388+5385del)
c.3227-1780_3227-1778del
c.4368-1780_4368-1778del (n.4368-1780_4368-1778del)
c.5722_5724del (p.Asn1908del)
c.*3671_*3673del (n.*3671_*3673del)
c.5737_5739del (p.Asn1913del)
c.4373+3126_4373+3128del (n.4373+3126_4373+3128del)
c.5707_5709del (p.Asn1903del)
c.5596_5598del (p.Asn1866del)
c.5647_5649del (p.Asn1883del)
c.4371+5382_4371+5384del (n.4371+5382_4371+5384del)
c.1306-12464_1306-12462del (n.1306-12464_1306-12462del)
c.1099-12464_1099-12462del (n.1099-12464_1099-12462del)
c.2092-12464_2092-12462del (n.2092-12464_2092-12462del)
c.3206+3126_3206+3128del (n.3206+3126_3206+3128del)
c.*447+5383_*447+5385del (n.*447+5383_*447+5385del)
c.4370+5383_4370+5385del (n.4370+5383_4370+5385del)
c.5509_5511del (p.Asn1837del)
c.*3677_*3679del (n.*3677_*3679del)
n.2735_2737del
c.462-3997_462-3995del (n.462-3997_462-3995del)
c.4406+5383_4406+5385del (n.4406+5383_4406+5385del)
c.4385+5383_4385+5385del (n.4385+5383_4385+5385del)
c.4367+5383_4367+5385del (n.4367+5383_4367+5385del)
c.5743_5745del (p.Asn1915del)
c.594-3997_594-3995del (n.594-3997_594-3995del)
c.4388+3126_4388+3128del (n.4388+3126_4388+3128del)
c.5515_5517del (p.Asn1839del)
c.5656_5658del (p.Asn1886del)
c.5650_5652del (p.Asn1884del)
c.4368-3997_4368-3995del (n.4368-3997_4368-3995del)
n.6729_6731del
n.6720_6722del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822008_53822011delCA5504976PCDH15c.4409+3125_4409+3128del (n.4409+3125_4409+3128del)
c.5715_5718del (p.Lys1905AsnfsTer18)
c.4388+5382_4388+5385del (n.4388+5382_4388+5385del)
c.3227-1781_3227-1778del
c.4368-1781_4368-1778del (n.4368-1781_4368-1778del)
c.5721_5724del (p.Lys1907AsnfsTer18)
c.*3670_*3673del (n.*3670_*3673del)
c.5736_5739del (p.Lys1912AsnfsTer18)
c.4373+3125_4373+3128del (n.4373+3125_4373+3128del)
c.5706_5709del (p.Lys1902AsnfsTer18)
c.5595_5598del (p.Lys1865AsnfsTer18)
c.5646_5649del (p.Lys1882AsnfsTer18)
c.4371+5381_4371+5384del (n.4371+5381_4371+5384del)
c.1306-12465_1306-12462del (n.1306-12465_1306-12462del)
c.1099-12465_1099-12462del (n.1099-12465_1099-12462del)
c.2092-12465_2092-12462del (n.2092-12465_2092-12462del)
c.3206+3125_3206+3128del (n.3206+3125_3206+3128del)
c.*447+5382_*447+5385del (n.*447+5382_*447+5385del)
c.4370+5382_4370+5385del (n.4370+5382_4370+5385del)
c.5508_5511del (p.Lys1836AsnfsTer18)
c.*3676_*3679del (n.*3676_*3679del)
n.2734_2737del
c.462-3998_462-3995del (n.462-3998_462-3995del)
c.4406+5382_4406+5385del (n.4406+5382_4406+5385del)
c.4385+5382_4385+5385del (n.4385+5382_4385+5385del)
c.4367+5382_4367+5385del (n.4367+5382_4367+5385del)
c.5742_5745del (p.Lys1914AsnfsTer18)
c.594-3998_594-3995del (n.594-3998_594-3995del)
c.4388+3125_4388+3128del (n.4388+3125_4388+3128del)
c.5514_5517del (p.Lys1838AsnfsTer18)
c.5655_5658del (p.Lys1885AsnfsTer18)
c.5649_5652del (p.Lys1883AsnfsTer18)
c.4368-3998_4368-3995del (n.4368-3998_4368-3995del)
n.6728_6731del
n.6719_6722del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822009T>ACA376524369PCDH15c.4409+3127A>T (n.4409+3127A>T)
c.5717A>T (p.Asn1906Ile)
c.4388+5384A>T (n.4388+5384A>T)
c.3227-1779A>T
c.4368-1779A>T (n.4368-1779A>T)
c.5723A>T (p.Asn1908Ile)
c.*3672A>T (n.*3672A>T)
c.5738A>T (p.Asn1913Ile)
c.4373+3127A>T (n.4373+3127A>T)
c.5708A>T (p.Asn1903Ile)
c.5597A>T (p.Asn1866Ile)
c.5648A>T (p.Asn1883Ile)
c.4371+5383A>T (n.4371+5383A>T)
c.1306-12463A>T (n.1306-12463A>T)
c.1099-12463A>T (n.1099-12463A>T)
c.2092-12463A>T (n.2092-12463A>T)
c.3206+3127A>T (n.3206+3127A>T)
c.*447+5384A>T (n.*447+5384A>T)
c.4370+5384A>T (n.4370+5384A>T)
c.5510A>T (p.Asn1837Ile)
c.*3678A>T (n.*3678A>T)
n.2736A>T
c.462-3996A>T (n.462-3996A>T)
c.4406+5384A>T (n.4406+5384A>T)
c.4385+5384A>T (n.4385+5384A>T)
c.4367+5384A>T (n.4367+5384A>T)
c.5744A>T (p.Asn1915Ile)
c.594-3996A>T (n.594-3996A>T)
c.4388+3127A>T (n.4388+3127A>T)
c.5516A>T (p.Asn1839Ile)
c.5657A>T (p.Asn1886Ile)
c.5651A>T (p.Asn1884Ile)
c.4368-3996A>T (n.4368-3996A>T)
n.6730A>T
n.6721A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822009T>CCA376524370PCDH15c.4409+3127A>G (n.4409+3127A>G)
c.5717A>G (p.Asn1906Ser)
c.4388+5384A>G (n.4388+5384A>G)
c.3227-1779A>G
c.4368-1779A>G (n.4368-1779A>G)
c.5723A>G (p.Asn1908Ser)
c.*3672A>G (n.*3672A>G)
c.5738A>G (p.Asn1913Ser)
c.4373+3127A>G (n.4373+3127A>G)
c.5708A>G (p.Asn1903Ser)
c.5597A>G (p.Asn1866Ser)
c.5648A>G (p.Asn1883Ser)
c.4371+5383A>G (n.4371+5383A>G)
c.1306-12463A>G (n.1306-12463A>G)
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n.2736A>G
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n.6721A>G
 gnomAD v4
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c.*447+5384A>C (n.*447+5384A>C)
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n.2736A>C
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n.6730A>C
n.6721A>C
10g.53822009T=CA1910737012PCDH15c.4409+3127A= (n.4409+3127A=)
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c.*447+5384A= (n.*447+5384A=)
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n.2736A=
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n.6730A=
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10g.53822015dupCA593782996PCDH15c.4409+3127dup (n.4409+3127dup)
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c.3227-1779dup
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c.5723dup (p.Asn1908LysfsTer26)
c.*3672dup (n.*3672dup)
c.5738dup (p.Asn1913LysfsTer26)
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c.1306-12463dup (n.1306-12463dup)
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c.2092-12463dup (n.2092-12463dup)
c.3206+3127dup (n.3206+3127dup)
c.*447+5384dup (n.*447+5384dup)
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c.5510dup (p.Asn1837LysfsTer26)
c.*3678dup (n.*3678dup)
n.2736dup
c.462-3996dup (n.462-3996dup)
c.4406+5384dup (n.4406+5384dup)
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c.5744dup (p.Asn1915LysfsTer26)
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n.6730dup
n.6721dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822015delCA5504977PCDH15c.4409+3127del (n.4409+3127del)
c.5717del (p.Asn1906ThrfsTer18)
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c.3227-1779del
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c.3206+3127del (n.3206+3127del)
c.*447+5384del (n.*447+5384del)
c.4370+5384del (n.4370+5384del)
c.5510del (p.Asn1837ThrfsTer18)
c.*3678del (n.*3678del)
n.2736del
c.462-3996del (n.462-3996del)
c.4406+5384del (n.4406+5384del)
c.4385+5384del (n.4385+5384del)
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c.5744del (p.Asn1915ThrfsTer18)
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c.5516del (p.Asn1839ThrfsTer18)
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n.6730del
n.6721del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822009_53822010insACA469546322PCDH15c.4409+3126_4409+3127insT (n.4409+3126_4409+3127insT)
c.5716_5717insT (p.Asn1906IlefsTer26)
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c.3227-1780_3227-1779insT
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c.5722_5723insT (p.Asn1908IlefsTer26)
c.*3671_*3672insT (n.*3671_*3672insT)
c.5737_5738insT (p.Asn1913IlefsTer26)
c.4373+3126_4373+3127insT (n.4373+3126_4373+3127insT)
c.5707_5708insT (p.Asn1903IlefsTer26)
c.5596_5597insT (p.Asn1866IlefsTer26)
c.5647_5648insT (p.Asn1883IlefsTer26)
c.4371+5382_4371+5383insT (n.4371+5382_4371+5383insT)
c.1306-12464_1306-12463insT (n.1306-12464_1306-12463insT)
c.1099-12464_1099-12463insT (n.1099-12464_1099-12463insT)
c.2092-12464_2092-12463insT (n.2092-12464_2092-12463insT)
c.3206+3126_3206+3127insT (n.3206+3126_3206+3127insT)
c.*447+5383_*447+5384insT (n.*447+5383_*447+5384insT)
c.4370+5383_4370+5384insT (n.4370+5383_4370+5384insT)
c.5509_5510insT (p.Asn1837IlefsTer26)
c.*3677_*3678insT (n.*3677_*3678insT)
n.2735_2736insT
c.462-3997_462-3996insT (n.462-3997_462-3996insT)
c.4406+5383_4406+5384insT (n.4406+5383_4406+5384insT)
c.4385+5383_4385+5384insT (n.4385+5383_4385+5384insT)
c.4367+5383_4367+5384insT (n.4367+5383_4367+5384insT)
c.5743_5744insT (p.Asn1915IlefsTer26)
c.594-3997_594-3996insT (n.594-3997_594-3996insT)
c.4388+3126_4388+3127insT (n.4388+3126_4388+3127insT)
c.5515_5516insT (p.Asn1839IlefsTer26)
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c.5650_5651insT (p.Asn1884IlefsTer26)
c.4368-3997_4368-3996insT (n.4368-3997_4368-3996insT)
n.6729_6730insT
n.6720_6721insT
10g.53822010T>ACA376524372PCDH15c.4409+3126A>T (n.4409+3126A>T)
c.5716A>T (p.Asn1906Tyr)
c.4388+5383A>T (n.4388+5383A>T)
c.3227-1780A>T
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c.5722A>T (p.Asn1908Tyr)
c.*3671A>T (n.*3671A>T)
c.5737A>T (p.Asn1913Tyr)
c.4373+3126A>T (n.4373+3126A>T)
c.5707A>T (p.Asn1903Tyr)
c.5596A>T (p.Asn1866Tyr)
c.5647A>T (p.Asn1883Tyr)
c.4371+5382A>T (n.4371+5382A>T)
c.1306-12464A>T (n.1306-12464A>T)
c.1099-12464A>T (n.1099-12464A>T)
c.2092-12464A>T (n.2092-12464A>T)
c.3206+3126A>T (n.3206+3126A>T)
c.*447+5383A>T (n.*447+5383A>T)
c.4370+5383A>T (n.4370+5383A>T)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.*3677A>T (n.*3677A>T)
n.2735A>T
c.462-3997A>T (n.462-3997A>T)
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c.5743A>T (p.Asn1915Tyr)
c.594-3997A>T (n.594-3997A>T)
c.4388+3126A>T (n.4388+3126A>T)
c.5515A>T (p.Asn1839Tyr)
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n.6729A>T
n.6720A>T
10g.53822010T>CCA5504978PCDH15c.4409+3126A>G (n.4409+3126A>G)
c.5716A>G (p.Asn1906Asp)
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c.3227-1780A>G
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c.5722A>G (p.Asn1908Asp)
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c.5737A>G (p.Asn1913Asp)
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c.5707A>G (p.Asn1903Asp)
c.5596A>G (p.Asn1866Asp)
c.5647A>G (p.Asn1883Asp)
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c.*447+5383A>G (n.*447+5383A>G)
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n.2735A>G
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c.5743A>G (p.Asn1915Asp)
c.594-3997A>G (n.594-3997A>G)
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c.5515A>G (p.Asn1839Asp)
c.5656A>G (p.Asn1886Asp)
c.5650A>G (p.Asn1884Asp)
c.4368-3997A>G (n.4368-3997A>G)
n.6729A>G
n.6720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822010T>GCA376524373PCDH15c.4409+3126A>C (n.4409+3126A>C)
c.5716A>C (p.Asn1906His)
c.4388+5383A>C (n.4388+5383A>C)
c.3227-1780A>C
c.4368-1780A>C (n.4368-1780A>C)
c.5722A>C (p.Asn1908His)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.5737A>C (p.Asn1913His)
c.4373+3126A>C (n.4373+3126A>C)
c.5707A>C (p.Asn1903His)
c.5596A>C (p.Asn1866His)
c.5647A>C (p.Asn1883His)
c.4371+5382A>C (n.4371+5382A>C)
c.1306-12464A>C (n.1306-12464A>C)
c.1099-12464A>C (n.1099-12464A>C)
c.2092-12464A>C (n.2092-12464A>C)
c.3206+3126A>C (n.3206+3126A>C)
c.*447+5383A>C (n.*447+5383A>C)
c.4370+5383A>C (n.4370+5383A>C)
c.5509A>C (p.Asn1837His)
c.*3677A>C (n.*3677A>C)
n.2735A>C
c.462-3997A>C (n.462-3997A>C)
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c.5743A>C (p.Asn1915His)
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n.6729A>C
n.6720A>C
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c.5656A= (p.Asn1886=)
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n.6729A=
n.6720A=
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n.6728A>T
n.6719A>T
10g.53822011T>CCA469546324PCDH15c.4409+3125A>G (n.4409+3125A>G)
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n.2734A>G
c.462-3998A>G (n.462-3998A>G)
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n.6728A>G
n.6719A>G
 ClinVar
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c.3206+3125A>C (n.3206+3125A>C)
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n.2734A>C
c.462-3998A>C (n.462-3998A>C)
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n.6728A>C
n.6719A>C
10g.53822012T>ACA376524376PCDH15c.4409+3124A>T (n.4409+3124A>T)
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c.*447+5381A>T (n.*447+5381A>T)
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n.6727A>T
n.6718A>T
10g.53822012T>CCA376524377PCDH15c.4409+3124A>G (n.4409+3124A>G)
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n.2733A>G
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c.5741A>G (p.Lys1914Arg)
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n.6727A>G
n.6718A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822012T>GCA376524378PCDH15c.4409+3124A>C (n.4409+3124A>C)
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c.*447+5381A>C (n.*447+5381A>C)
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n.2733A>C
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c.5741A>C (p.Lys1914Thr)
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n.6727A>C
n.6718A>C
10g.53822012T=CA1910737019PCDH15c.4409+3124A= (n.4409+3124A=)
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c.*447+5381A= (n.*447+5381A=)
c.4370+5381A= (n.4370+5381A=)
c.5507A= (p.Lys1836=)
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n.2733A=
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c.5741A= (p.Lys1914=)
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n.6727A=
n.6718A=
10g.53822013T>ACA376524379PCDH15c.4409+3123A>T (n.4409+3123A>T)
c.5713A>T (p.Lys1905Ter)
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c.3227-1783A>T
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c.5719A>T (p.Lys1907Ter)
c.*3668A>T (n.*3668A>T)
c.5734A>T (p.Lys1912Ter)
c.4373+3123A>T (n.4373+3123A>T)
c.5704A>T (p.Lys1902Ter)
c.5593A>T (p.Lys1865Ter)
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 ClinVar dbSNP
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c.5509_5511del (p.Glu1837del)
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n.6723_6725del
n.6714_6716del
10g.53822015T>ACA376524383PCDH15c.4409+3121A>T (n.4409+3121A>T)
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n.6724A>T
n.6715A>T
10g.53822015T>CCA376524384PCDH15c.4409+3121A>G (n.4409+3121A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822015T>GCA376524385PCDH15c.4409+3121A>C (n.4409+3121A>C)
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n.6724A>C
n.6715A>C
10g.53822015T=CA1910737035PCDH15c.4409+3121A= (n.4409+3121A=)
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n.6724A=
n.6715A=
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c.*3671_*3672del (n.*3671_*3672del)
n.2729_2730del
c.462-4003_462-4002del (n.462-4003_462-4002del)
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n.6723_6724del
n.6714_6715del
 ClinVar dbSNP
10g.53822016C>ACA376524386PCDH15c.4409+3120G>T (n.4409+3120G>T)
c.5710G>T (p.Glu1904Ter)
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c.3227-1786G>T
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n.2729G>T
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c.5737G>T (p.Glu1913Ter)
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n.6723G>T
n.6714G>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822016C=CA1910737043PCDH15c.4409+3120G= (n.4409+3120G=)
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n.6723G=
n.6714G=
10g.53822016C>GCA376524387PCDH15c.4409+3120G>C (n.4409+3120G>C)
c.5710G>C (p.Glu1904Gln)
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c.5731G>C (p.Glu1911Gln)
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n.6714G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822016C>TCA376524388PCDH15c.4409+3120G>A (n.4409+3120G>A)
c.5710G>A (p.Glu1904Lys)
c.4388+5377G>A (n.4388+5377G>A)
c.3227-1786G>A
c.4368-1786G>A (n.4368-1786G>A)
c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.*3665G>A (n.*3665G>A)
c.5731G>A (p.Glu1911Lys)
c.4373+3120G>A (n.4373+3120G>A)
c.5701G>A (p.Glu1901Lys)
c.5590G>A (p.Glu1864Lys)
c.5641G>A (p.Glu1881Lys)
c.4371+5376G>A (n.4371+5376G>A)
c.1306-12470G>A (n.1306-12470G>A)
c.1099-12470G>A (n.1099-12470G>A)
c.2092-12470G>A (n.2092-12470G>A)
c.3206+3120G>A (n.3206+3120G>A)
c.*447+5377G>A (n.*447+5377G>A)
c.4370+5377G>A (n.4370+5377G>A)
c.5503G>A (p.Glu1835Lys)
c.*3671G>A (n.*3671G>A)
n.2729G>A
c.462-4003G>A (n.462-4003G>A)
c.4406+5377G>A (n.4406+5377G>A)
c.4385+5377G>A (n.4385+5377G>A)
c.4367+5377G>A (n.4367+5377G>A)
c.5737G>A (p.Glu1913Lys)
c.594-4003G>A (n.594-4003G>A)
c.4388+3120G>A (n.4388+3120G>A)
c.5509G>A (p.Glu1837Lys)
c.5650G>A (p.Glu1884Lys)
c.5644G>A (p.Glu1882Lys)
c.4368-4003G>A (n.4368-4003G>A)
n.6723G>A
n.6714G>A
10g.53822017T>ACA469546330PCDH15c.4409+3119A>T (n.4409+3119A>T)
c.5709A>T (p.Ile1903=)
c.4388+5376A>T (n.4388+5376A>T)
c.3227-1787A>T
c.4368-1787A>T (n.4368-1787A>T)
c.5715A>T (p.Ile1905=)
c.*3664A>T (n.*3664A>T)
c.5730A>T (p.Ile1910=)
c.4373+3119A>T (n.4373+3119A>T)
c.5700A>T (p.Ile1900=)
c.5589A>T (p.Ile1863=)
c.5640A>T (p.Ile1880=)
c.4371+5375A>T (n.4371+5375A>T)
c.1306-12471A>T (n.1306-12471A>T)
c.1099-12471A>T (n.1099-12471A>T)
c.2092-12471A>T (n.2092-12471A>T)
c.3206+3119A>T (n.3206+3119A>T)
c.*447+5376A>T (n.*447+5376A>T)
c.4370+5376A>T (n.4370+5376A>T)
c.5502A>T (p.Ile1834=)
c.*3670A>T (n.*3670A>T)
n.2728A>T
c.462-4004A>T (n.462-4004A>T)
c.4406+5376A>T (n.4406+5376A>T)
c.4385+5376A>T (n.4385+5376A>T)
c.4367+5376A>T (n.4367+5376A>T)
c.5736A>T (p.Ile1912=)
c.594-4004A>T (n.594-4004A>T)
c.4388+3119A>T (n.4388+3119A>T)
c.5508A>T (p.Ile1836=)
c.5649A>T (p.Ile1883=)
c.5643A>T (p.Ile1881=)
c.4368-4004A>T (n.4368-4004A>T)
n.6722A>T
n.6713A>T
10g.53822017T>CCA5504980PCDH15c.4409+3119A>G (n.4409+3119A>G)
c.5709A>G (p.Ile1903Met)
c.4388+5376A>G (n.4388+5376A>G)
c.3227-1787A>G
c.4368-1787A>G (n.4368-1787A>G)
c.5715A>G (p.Ile1905Met)
c.*3664A>G (n.*3664A>G)
c.5730A>G (p.Ile1910Met)
c.4373+3119A>G (n.4373+3119A>G)
c.5700A>G (p.Ile1900Met)
c.5589A>G (p.Ile1863Met)
c.5640A>G (p.Ile1880Met)
c.4371+5375A>G (n.4371+5375A>G)
c.1306-12471A>G (n.1306-12471A>G)
c.1099-12471A>G (n.1099-12471A>G)
c.2092-12471A>G (n.2092-12471A>G)
c.3206+3119A>G (n.3206+3119A>G)
c.*447+5376A>G (n.*447+5376A>G)
c.4370+5376A>G (n.4370+5376A>G)
c.5502A>G (p.Ile1834Met)
c.*3670A>G (n.*3670A>G)
n.2728A>G
c.462-4004A>G (n.462-4004A>G)
c.4406+5376A>G (n.4406+5376A>G)
c.4385+5376A>G (n.4385+5376A>G)
c.4367+5376A>G (n.4367+5376A>G)
c.5736A>G (p.Ile1912Met)
c.594-4004A>G (n.594-4004A>G)
c.4388+3119A>G (n.4388+3119A>G)
c.5508A>G (p.Ile1836Met)
c.5649A>G (p.Ile1883Met)
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c.4368-4004A>G (n.4368-4004A>G)
n.6722A>G
n.6713A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822017T>GCA469546331PCDH15c.4409+3119A>C (n.4409+3119A>C)
c.5709A>C (p.Ile1903=)
c.4388+5376A>C (n.4388+5376A>C)
c.3227-1787A>C
c.4368-1787A>C (n.4368-1787A>C)
c.5715A>C (p.Ile1905=)
c.*3664A>C (n.*3664A>C)
c.5730A>C (p.Ile1910=)
c.4373+3119A>C (n.4373+3119A>C)
c.5700A>C (p.Ile1900=)
c.5589A>C (p.Ile1863=)
c.5640A>C (p.Ile1880=)
c.4371+5375A>C (n.4371+5375A>C)
c.1306-12471A>C (n.1306-12471A>C)
c.1099-12471A>C (n.1099-12471A>C)
c.2092-12471A>C (n.2092-12471A>C)
c.3206+3119A>C (n.3206+3119A>C)
c.*447+5376A>C (n.*447+5376A>C)
c.4370+5376A>C (n.4370+5376A>C)
c.5502A>C (p.Ile1834=)
c.*3670A>C (n.*3670A>C)
n.2728A>C
c.462-4004A>C (n.462-4004A>C)
c.4406+5376A>C (n.4406+5376A>C)
c.4385+5376A>C (n.4385+5376A>C)
c.4367+5376A>C (n.4367+5376A>C)
c.5736A>C (p.Ile1912=)
c.594-4004A>C (n.594-4004A>C)
c.4388+3119A>C (n.4388+3119A>C)
c.5508A>C (p.Ile1836=)
c.5649A>C (p.Ile1883=)
c.5643A>C (p.Ile1881=)
c.4368-4004A>C (n.4368-4004A>C)
n.6722A>C
n.6713A>C
10g.53822017T=CA1910737048PCDH15c.4409+3119A= (n.4409+3119A=)
c.5709A= (p.Ile1903=)
c.4388+5376A= (n.4388+5376A=)
c.3227-1787A=
c.4368-1787A= (n.4368-1787A=)
c.5715A= (p.Ile1905=)
c.*3664A= (n.*3664A=)
c.5730A= (p.Ile1910=)
c.4373+3119A= (n.4373+3119A=)
c.5700A= (p.Ile1900=)
c.5589A= (p.Ile1863=)
c.5640A= (p.Ile1880=)
c.4371+5375A= (n.4371+5375A=)
c.1306-12471A= (n.1306-12471A=)
c.1099-12471A= (n.1099-12471A=)
c.2092-12471A= (n.2092-12471A=)
c.3206+3119A= (n.3206+3119A=)
c.*447+5376A= (n.*447+5376A=)
c.4370+5376A= (n.4370+5376A=)
c.5502A= (p.Ile1834=)
c.*3670A= (n.*3670A=)
n.2728A=
c.462-4004A= (n.462-4004A=)
c.4406+5376A= (n.4406+5376A=)
c.4385+5376A= (n.4385+5376A=)
c.4367+5376A= (n.4367+5376A=)
c.5736A= (p.Ile1912=)
c.594-4004A= (n.594-4004A=)
c.4388+3119A= (n.4388+3119A=)
c.5508A= (p.Ile1836=)
c.5649A= (p.Ile1883=)
c.5643A= (p.Ile1881=)
c.4368-4004A= (n.4368-4004A=)
n.6722A=
n.6713A=
10g.53822018_53822021dupCA2573145190PCDH15c.4409+3116_4409+3119dup (n.4409+3116_4409+3119dup)
c.5706_5709dup (p.Glu1904AsnfsTer29)
c.4388+5373_4388+5376dup (n.4388+5373_4388+5376dup)
c.3227-1790_3227-1787dup
c.4368-1790_4368-1787dup (n.4368-1790_4368-1787dup)
c.5712_5715dup (p.Glu1906AsnfsTer29)
c.*3661_*3664dup (n.*3661_*3664dup)
c.5727_5730dup (p.Glu1911AsnfsTer29)
c.4373+3116_4373+3119dup (n.4373+3116_4373+3119dup)
c.5697_5700dup (p.Glu1901AsnfsTer29)
c.5586_5589dup (p.Glu1864AsnfsTer29)
c.5637_5640dup (p.Glu1881AsnfsTer29)
c.4371+5372_4371+5375dup (n.4371+5372_4371+5375dup)
c.1306-12474_1306-12471dup (n.1306-12474_1306-12471dup)
c.1099-12474_1099-12471dup (n.1099-12474_1099-12471dup)
c.2092-12474_2092-12471dup (n.2092-12474_2092-12471dup)
c.3206+3116_3206+3119dup (n.3206+3116_3206+3119dup)
c.*447+5373_*447+5376dup (n.*447+5373_*447+5376dup)
c.4370+5373_4370+5376dup (n.4370+5373_4370+5376dup)
c.5499_5502dup (p.Glu1835AsnfsTer29)
c.*3667_*3670dup (n.*3667_*3670dup)
n.2725_2728dup
c.462-4007_462-4004dup (n.462-4007_462-4004dup)
c.4406+5373_4406+5376dup (n.4406+5373_4406+5376dup)
c.4385+5373_4385+5376dup (n.4385+5373_4385+5376dup)
c.4367+5373_4367+5376dup (n.4367+5373_4367+5376dup)
c.5733_5736dup (p.Glu1913AsnfsTer29)
c.594-4007_594-4004dup (n.594-4007_594-4004dup)
c.4388+3116_4388+3119dup (n.4388+3116_4388+3119dup)
c.5505_5508dup (p.Glu1837AsnfsTer29)
c.5646_5649dup (p.Glu1884AsnfsTer29)
c.5640_5643dup (p.Glu1882AsnfsTer29)
c.4368-4007_4368-4004dup (n.4368-4007_4368-4004dup)
n.6719_6722dup
n.6710_6713dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822018A=CA1910737053PCDH15c.4409+3118T= (n.4409+3118T=)
c.5708T= (p.Ile1903=)
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c.3227-1788T=
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c.5714T= (p.Ile1905=)
c.*3663T= (n.*3663T=)
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c.4373+3118T= (n.4373+3118T=)
c.5699T= (p.Ile1900=)
c.5588T= (p.Ile1863=)
c.5639T= (p.Ile1880=)
c.4371+5374T= (n.4371+5374T=)
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c.5501T= (p.Ile1834=)
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n.2727T=
c.462-4005T= (n.462-4005T=)
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c.5735T= (p.Ile1912=)
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c.4388+3118T= (n.4388+3118T=)
c.5507T= (p.Ile1836=)
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c.5642T= (p.Ile1881=)
c.4368-4005T= (n.4368-4005T=)
n.6721T=
n.6712T=
10g.53822018A>CCA207218520PCDH15c.4409+3118T>G (n.4409+3118T>G)
c.5708T>G (p.Ile1903Arg)
c.4388+5375T>G (n.4388+5375T>G)
c.3227-1788T>G
c.4368-1788T>G (n.4368-1788T>G)
c.5714T>G (p.Ile1905Arg)
c.*3663T>G (n.*3663T>G)
c.5729T>G (p.Ile1910Arg)
c.4373+3118T>G (n.4373+3118T>G)
c.5699T>G (p.Ile1900Arg)
c.5588T>G (p.Ile1863Arg)
c.5639T>G (p.Ile1880Arg)
c.4371+5374T>G (n.4371+5374T>G)
c.1306-12472T>G (n.1306-12472T>G)
c.1099-12472T>G (n.1099-12472T>G)
c.2092-12472T>G (n.2092-12472T>G)
c.3206+3118T>G (n.3206+3118T>G)
c.*447+5375T>G (n.*447+5375T>G)
c.4370+5375T>G (n.4370+5375T>G)
c.5501T>G (p.Ile1834Arg)
c.*3669T>G (n.*3669T>G)
n.2727T>G
c.462-4005T>G (n.462-4005T>G)
c.4406+5375T>G (n.4406+5375T>G)
c.4385+5375T>G (n.4385+5375T>G)
c.4367+5375T>G (n.4367+5375T>G)
c.5735T>G (p.Ile1912Arg)
c.594-4005T>G (n.594-4005T>G)
c.4388+3118T>G (n.4388+3118T>G)
c.5507T>G (p.Ile1836Arg)
c.5648T>G (p.Ile1883Arg)
c.5642T>G (p.Ile1881Arg)
c.4368-4005T>G (n.4368-4005T>G)
n.6721T>G
n.6712T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822018A>GCA376524390PCDH15c.4409+3118T>C (n.4409+3118T>C)
c.5708T>C (p.Ile1903Thr)
c.4388+5375T>C (n.4388+5375T>C)
c.3227-1788T>C
c.4368-1788T>C (n.4368-1788T>C)
c.5714T>C (p.Ile1905Thr)
c.*3663T>C (n.*3663T>C)
c.5729T>C (p.Ile1910Thr)
c.4373+3118T>C (n.4373+3118T>C)
c.5699T>C (p.Ile1900Thr)
c.5588T>C (p.Ile1863Thr)
c.5639T>C (p.Ile1880Thr)
c.4371+5374T>C (n.4371+5374T>C)
c.1306-12472T>C (n.1306-12472T>C)
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n.6718A>C
n.6709A>C
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n.2721_2724dup
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n.6715_6718dup
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 ClinVar dbSNP
10g.53822023_53822026delCA2580081608PCDH15c.4409+3112_4409+3115del (n.4409+3112_4409+3115del)
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n.2721_2724del
c.462-4011_462-4008del (n.462-4011_462-4008del)
c.4406+5369_4406+5372del (n.4406+5369_4406+5372del)
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c.5729_5732del (p.Ser1910LysfsTer2)
c.594-4011_594-4008del (n.594-4011_594-4008del)
c.4388+3112_4388+3115del (n.4388+3112_4388+3115del)
c.5501_5504del (p.Ser1834LysfsTer2)
c.5642_5645del (p.Ser1881LysfsTer2)
c.5636_5639del (p.Ser1879LysfsTer2)
c.4368-4011_4368-4008del (n.4368-4011_4368-4008del)
n.6715_6718del
n.6706_6709del
 ClinVar
10g.53822022G>ACA376524397PCDH15c.4409+3114C>T (n.4409+3114C>T)
c.5704C>T (p.Gln1902Ter)
c.4388+5371C>T (n.4388+5371C>T)
c.3227-1792C>T
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c.5710C>T (p.Gln1904Ter)
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c.5725C>T (p.Gln1909Ter)
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c.5695C>T (p.Gln1899Ter)
c.5584C>T (p.Gln1862Ter)
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c.1306-12476C>T (n.1306-12476C>T)
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c.*447+5371C>T (n.*447+5371C>T)
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c.5497C>T (p.Gln1833Ter)
c.*3665C>T (n.*3665C>T)
n.2723C>T
c.462-4009C>T (n.462-4009C>T)
c.4406+5371C>T (n.4406+5371C>T)
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c.4367+5371C>T (n.4367+5371C>T)
c.5731C>T (p.Gln1911Ter)
c.594-4009C>T (n.594-4009C>T)
c.4388+3114C>T (n.4388+3114C>T)
c.5503C>T (p.Gln1835Ter)
c.5644C>T (p.Gln1882Ter)
c.5638C>T (p.Gln1880Ter)
c.4368-4009C>T (n.4368-4009C>T)
n.6717C>T
n.6708C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822022G>CCA376524398PCDH15c.4409+3114C>G (n.4409+3114C>G)
c.5704C>G (p.Gln1902Glu)
c.4388+5371C>G (n.4388+5371C>G)
c.3227-1792C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.6706G>A
 gnomAD v4
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n.6714A>T
n.6705A>T
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n.2720A>G
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n.6714A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822025T>GCA376524406PCDH15c.4409+3111A>C (n.4409+3111A>C)
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n.2720A>C
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c.5728A>C (p.Ser1910Arg)
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n.6714A>C
n.6705A>C
 COSMIC COSMIC
10g.53822025T=CA1910737101PCDH15c.4409+3111A= (n.4409+3111A=)
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n.6714A=
n.6705A=
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n.2719C>T
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c.5727C>T (p.Tyr1909=)
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n.6713C>T
n.6704C>T
10g.53822026G>CCA376524407PCDH15c.4409+3110C>G (n.4409+3110C>G)
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c.5580C>G (p.Tyr1860Ter)
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c.*447+5367C>G (n.*447+5367C>G)
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c.5493C>G (p.Tyr1831Ter)
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
n.2719C>G
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c.5727C>G (p.Tyr1909Ter)
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c.5499C>G (p.Tyr1833Ter)
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n.6713C>G
n.6704C>G
10g.53822026G>TCA376524408PCDH15c.4409+3110C>A (n.4409+3110C>A)
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c.*3655C>A (n.*3655C>A)
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c.4373+3110C>A (n.4373+3110C>A)
c.5691C>A (p.Tyr1897Ter)
c.5580C>A (p.Tyr1860Ter)
c.5631C>A (p.Tyr1877Ter)
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c.*447+5367C>A (n.*447+5367C>A)
c.4370+5367C>A (n.4370+5367C>A)
c.5493C>A (p.Tyr1831Ter)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
n.2719C>A
c.462-4013C>A (n.462-4013C>A)
c.4406+5367C>A (n.4406+5367C>A)
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c.5727C>A (p.Tyr1909Ter)
c.594-4013C>A (n.594-4013C>A)
c.4388+3110C>A (n.4388+3110C>A)
c.5499C>A (p.Tyr1833Ter)
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n.6704C>A
10g.53822027T>ACA376524409PCDH15c.4409+3109A>T (n.4409+3109A>T)
c.5699A>T (p.Tyr1900Phe)
c.4388+5366A>T (n.4388+5366A>T)
c.3227-1797A>T
c.4368-1797A>T (n.4368-1797A>T)
c.5705A>T (p.Tyr1902Phe)
c.*3654A>T (n.*3654A>T)
c.5720A>T (p.Tyr1907Phe)
c.4373+3109A>T (n.4373+3109A>T)
c.5690A>T (p.Tyr1897Phe)
c.5579A>T (p.Tyr1860Phe)
c.5630A>T (p.Tyr1877Phe)
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c.3206+3109A>T (n.3206+3109A>T)
c.*447+5366A>T (n.*447+5366A>T)
c.4370+5366A>T (n.4370+5366A>T)
c.5492A>T (p.Tyr1831Phe)
c.*3660A>T (n.*3660A>T)
n.2718A>T
c.462-4014A>T (n.462-4014A>T)
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c.5496G= (p.Met1832=)
c.5637G= (p.Met1879=)
c.5631G= (p.Met1877=)
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n.6710G=
n.6701G=
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n.6710G>A
n.6701G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53822029_53822053dupCA5504983PCDH15c.4409+3083_4409+3107dup (n.4409+3083_4409+3107dup)
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c.3227-1823_3227-1799dup
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c.5679_5703dup (p.Tyr1902ThrfsTer2)
c.*3628_*3652dup (n.*3628_*3652dup)
c.5694_5718dup (p.Tyr1907ThrfsTer2)
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c.5664_5688dup (p.Tyr1897ThrfsTer2)
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c.1306-12507_1306-12483dup (n.1306-12507_1306-12483dup)
c.1099-12507_1099-12483dup (n.1099-12507_1099-12483dup)
c.2092-12507_2092-12483dup (n.2092-12507_2092-12483dup)
c.3206+3083_3206+3107dup (n.3206+3083_3206+3107dup)
c.*447+5340_*447+5364dup (n.*447+5340_*447+5364dup)
c.4370+5340_4370+5364dup (n.4370+5340_4370+5364dup)
c.5466_5490dup (p.Tyr1831ThrfsTer2)
c.*3634_*3658dup (n.*3634_*3658dup)
n.2692_2716dup
c.462-4040_462-4016dup (n.462-4040_462-4016dup)
c.4406+5340_4406+5364dup (n.4406+5340_4406+5364dup)
c.4385+5340_4385+5364dup (n.4385+5340_4385+5364dup)
c.4367+5340_4367+5364dup (n.4367+5340_4367+5364dup)
c.5700_5724dup (p.Tyr1909ThrfsTer2)
c.594-4040_594-4016dup (n.594-4040_594-4016dup)
c.4388+3083_4388+3107dup (n.4388+3083_4388+3107dup)
c.5472_5496dup (p.Tyr1833ThrfsTer2)
c.5613_5637dup (p.Tyr1880ThrfsTer2)
c.5607_5631dup (p.Tyr1878ThrfsTer2)
c.4368-4040_4368-4016dup (n.4368-4040_4368-4016dup)
n.6686_6710dup
n.6677_6701dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822030A=CA1910737145PCDH15c.4409+3106T= (n.4409+3106T=)
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c.3227-1800T=
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c.5489T= (p.Met1830=)
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n.2715T=
c.462-4017T= (n.462-4017T=)
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c.4368-4017T= (n.4368-4017T=)
n.6709T=
n.6700T=
10g.53822030A>CCA376524417PCDH15c.4409+3106T>G (n.4409+3106T>G)
c.5696T>G (p.Met1899Arg)
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c.3227-1800T>G
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c.*447+5363T>G (n.*447+5363T>G)
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c.5489T>G (p.Met1830Arg)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
n.2715T>G
c.462-4017T>G (n.462-4017T>G)
c.4406+5363T>G (n.4406+5363T>G)
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c.5723T>G (p.Met1908Arg)
c.594-4017T>G (n.594-4017T>G)
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n.6709T>G
n.6700T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822030A>GCA376524418PCDH15c.4409+3106T>C (n.4409+3106T>C)
c.5696T>C (p.Met1899Thr)
c.4388+5363T>C (n.4388+5363T>C)
c.3227-1800T>C
c.4368-1800T>C (n.4368-1800T>C)
c.5702T>C (p.Met1901Thr)
c.*3651T>C (n.*3651T>C)
c.5717T>C (p.Met1906Thr)
c.4373+3106T>C (n.4373+3106T>C)
c.5687T>C (p.Met1896Thr)
c.5576T>C (p.Met1859Thr)
c.5627T>C (p.Met1876Thr)
c.4371+5362T>C (n.4371+5362T>C)
c.1306-12484T>C (n.1306-12484T>C)
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c.3206+3106T>C (n.3206+3106T>C)
c.*447+5363T>C (n.*447+5363T>C)
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c.5489T>C (p.Met1830Thr)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
n.2715T>C
c.462-4017T>C (n.462-4017T>C)
c.4406+5363T>C (n.4406+5363T>C)
c.4385+5363T>C (n.4385+5363T>C)
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c.5723T>C (p.Met1908Thr)
c.594-4017T>C (n.594-4017T>C)
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c.5495T>C (p.Met1832Thr)
c.5636T>C (p.Met1879Thr)
c.5630T>C (p.Met1877Thr)
c.4368-4017T>C (n.4368-4017T>C)
n.6709T>C
n.6700T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822030A>TCA376524419PCDH15c.4409+3106T>A (n.4409+3106T>A)
c.5696T>A (p.Met1899Lys)
c.4388+5363T>A (n.4388+5363T>A)
c.3227-1800T>A
c.4368-1800T>A (n.4368-1800T>A)
c.5702T>A (p.Met1901Lys)
c.*3651T>A (n.*3651T>A)
c.5717T>A (p.Met1906Lys)
c.4373+3106T>A (n.4373+3106T>A)
c.5687T>A (p.Met1896Lys)
c.5576T>A (p.Met1859Lys)
c.5627T>A (p.Met1876Lys)
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c.3206+3106T>A (n.3206+3106T>A)
c.*447+5363T>A (n.*447+5363T>A)
c.4370+5363T>A (n.4370+5363T>A)
c.5489T>A (p.Met1830Lys)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
n.2715T>A
c.462-4017T>A (n.462-4017T>A)
c.4406+5363T>A (n.4406+5363T>A)
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c.5723T>A (p.Met1908Lys)
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c.5630T>A (p.Met1877Lys)
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n.6709T>A
n.6700T>A
10g.53822031T>ACA376524420PCDH15c.4409+3105A>T (n.4409+3105A>T)
c.5695A>T (p.Met1899Leu)
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c.*3650A>T (n.*3650A>T)
c.5716A>T (p.Met1906Leu)
c.4373+3105A>T (n.4373+3105A>T)
c.5686A>T (p.Met1896Leu)
c.5575A>T (p.Met1859Leu)
c.5626A>T (p.Met1876Leu)
c.4371+5361A>T (n.4371+5361A>T)
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c.3206+3105A>T (n.3206+3105A>T)
c.*447+5362A>T (n.*447+5362A>T)
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c.5488A>T (p.Met1830Leu)
c.*3656A>T (n.*3656A>T)
n.2714A>T
c.462-4018A>T (n.462-4018A>T)
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c.4367+5362A>T (n.4367+5362A>T)
c.5722A>T (p.Met1908Leu)
c.594-4018A>T (n.594-4018A>T)
c.4388+3105A>T (n.4388+3105A>T)
c.5494A>T (p.Met1832Leu)
c.5635A>T (p.Met1879Leu)
c.5629A>T (p.Met1877Leu)
c.4368-4018A>T (n.4368-4018A>T)
n.6708A>T
n.6699A>T
10g.53822031T>CCA376524421PCDH15c.4409+3105A>G (n.4409+3105A>G)
c.5695A>G (p.Met1899Val)
c.4388+5362A>G (n.4388+5362A>G)
c.3227-1801A>G
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c.5701A>G (p.Met1901Val)
c.*3650A>G (n.*3650A>G)
c.5716A>G (p.Met1906Val)
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c.5686A>G (p.Met1896Val)
c.5575A>G (p.Met1859Val)
c.5626A>G (p.Met1876Val)
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c.*447+5362A>G (n.*447+5362A>G)
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c.5488A>G (p.Met1830Val)
c.*3656A>G (n.*3656A>G)
n.2714A>G
c.462-4018A>G (n.462-4018A>G)
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n.6708A>G
n.6699A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822031T>GCA376524422PCDH15c.4409+3105A>C (n.4409+3105A>C)
c.5695A>C (p.Met1899Leu)
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c.3227-1801A>C
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c.5701A>C (p.Met1901Leu)
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c.*447+5362A>C (n.*447+5362A>C)
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c.5488A>C (p.Met1830Leu)
c.*3656A>C (n.*3656A>C)
n.2714A>C
c.462-4018A>C (n.462-4018A>C)
c.4406+5362A>C (n.4406+5362A>C)
c.4385+5362A>C (n.4385+5362A>C)
c.4367+5362A>C (n.4367+5362A>C)
c.5722A>C (p.Met1908Leu)
c.594-4018A>C (n.594-4018A>C)
c.4388+3105A>C (n.4388+3105A>C)
c.5494A>C (p.Met1832Leu)
c.5635A>C (p.Met1879Leu)
c.5629A>C (p.Met1877Leu)
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n.6708A>C
n.6699A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822031T=CA1910737150PCDH15c.4409+3105A= (n.4409+3105A=)
c.5695A= (p.Met1899=)
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c.3227-1801A=
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c.5686A= (p.Met1896=)
c.5575A= (p.Met1859=)
c.5626A= (p.Met1876=)
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c.3206+3105A= (n.3206+3105A=)
c.*447+5362A= (n.*447+5362A=)
c.4370+5362A= (n.4370+5362A=)
c.5488A= (p.Met1830=)
c.*3656A= (n.*3656A=)
n.2714A=
c.462-4018A= (n.462-4018A=)
c.4406+5362A= (n.4406+5362A=)
c.4385+5362A= (n.4385+5362A=)
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c.5722A= (p.Met1908=)
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c.5494A= (p.Met1832=)
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c.4368-4018A= (n.4368-4018A=)
n.6708A=
n.6699A=
10g.53822031_53822034dupCA2573145191PCDH15c.4409+3102_4409+3105dup (n.4409+3102_4409+3105dup)
c.5692_5695dup (p.Met1899LysfsTer?)
c.4388+5359_4388+5362dup (n.4388+5359_4388+5362dup)
c.3227-1804_3227-1801dup
c.4368-1804_4368-1801dup (n.4368-1804_4368-1801dup)
c.5698_5701dup (p.Met1901LysfsTer?)
c.*3647_*3650dup (n.*3647_*3650dup)
c.5713_5716dup (p.Met1906LysfsTer?)
c.4373+3102_4373+3105dup (n.4373+3102_4373+3105dup)
c.5683_5686dup (p.Met1896LysfsTer?)
c.5572_5575dup (p.Met1859LysfsTer?)
c.5623_5626dup (p.Met1876LysfsTer?)
c.4371+5358_4371+5361dup (n.4371+5358_4371+5361dup)
c.1306-12488_1306-12485dup (n.1306-12488_1306-12485dup)
c.1099-12488_1099-12485dup (n.1099-12488_1099-12485dup)
c.2092-12488_2092-12485dup (n.2092-12488_2092-12485dup)
c.3206+3102_3206+3105dup (n.3206+3102_3206+3105dup)
c.*447+5359_*447+5362dup (n.*447+5359_*447+5362dup)
c.4370+5359_4370+5362dup (n.4370+5359_4370+5362dup)
c.5485_5488dup (p.Met1830LysfsTer?)
c.*3653_*3656dup (n.*3653_*3656dup)
n.2711_2714dup
c.462-4021_462-4018dup (n.462-4021_462-4018dup)
c.4406+5359_4406+5362dup (n.4406+5359_4406+5362dup)
c.4385+5359_4385+5362dup (n.4385+5359_4385+5362dup)
c.4367+5359_4367+5362dup (n.4367+5359_4367+5362dup)
c.5719_5722dup (p.Met1908LysfsTer?)
c.594-4021_594-4018dup (n.594-4021_594-4018dup)
c.4388+3102_4388+3105dup (n.4388+3102_4388+3105dup)
c.5491_5494dup (p.Met1832LysfsTer?)
c.5632_5635dup (p.Met1879LysfsTer?)
c.5626_5629dup (p.Met1877LysfsTer?)
c.4368-4021_4368-4018dup (n.4368-4021_4368-4018dup)
n.6705_6708dup
n.6696_6699dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822032G>ACA469546343PCDH15c.4409+3104C>T (n.4409+3104C>T)
c.5694C>T (p.Asn1898=)
c.4388+5361C>T (n.4388+5361C>T)
c.3227-1802C>T
c.4368-1802C>T (n.4368-1802C>T)
c.5700C>T (p.Asn1900=)
c.*3649C>T (n.*3649C>T)
c.5715C>T (p.Asn1905=)
c.4373+3104C>T (n.4373+3104C>T)
c.5685C>T (p.Asn1895=)
c.5574C>T (p.Asn1858=)
c.5625C>T (p.Asn1875=)
c.4371+5360C>T (n.4371+5360C>T)
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c.1099-12486C>T (n.1099-12486C>T)
c.2092-12486C>T (n.2092-12486C>T)
c.3206+3104C>T (n.3206+3104C>T)
c.*447+5361C>T (n.*447+5361C>T)
c.4370+5361C>T (n.4370+5361C>T)
c.5487C>T (p.Asn1829=)
c.*3655C>T (n.*3655C>T)
n.2713C>T
c.462-4019C>T (n.462-4019C>T)
c.4406+5361C>T (n.4406+5361C>T)
c.4385+5361C>T (n.4385+5361C>T)
c.4367+5361C>T (n.4367+5361C>T)
c.5721C>T (p.Asn1907=)
c.594-4019C>T (n.594-4019C>T)
c.4388+3104C>T (n.4388+3104C>T)
c.5493C>T (p.Asn1831=)
c.5634C>T (p.Asn1878=)
c.5628C>T (p.Asn1876=)
c.4368-4019C>T (n.4368-4019C>T)
n.6707C>T
n.6698C>T
10g.53822032G>CCA376524424PCDH15c.4409+3104C>G (n.4409+3104C>G)
c.5694C>G (p.Asn1898Lys)
c.4388+5361C>G (n.4388+5361C>G)
c.3227-1802C>G
c.4368-1802C>G (n.4368-1802C>G)
c.5700C>G (p.Asn1900Lys)
c.*3649C>G (n.*3649C>G)
c.5715C>G (p.Asn1905Lys)
c.4373+3104C>G (n.4373+3104C>G)
c.5685C>G (p.Asn1895Lys)
c.5574C>G (p.Asn1858Lys)
c.5625C>G (p.Asn1875Lys)
c.4371+5360C>G (n.4371+5360C>G)
c.1306-12486C>G (n.1306-12486C>G)
c.1099-12486C>G (n.1099-12486C>G)
c.2092-12486C>G (n.2092-12486C>G)
c.3206+3104C>G (n.3206+3104C>G)
c.*447+5361C>G (n.*447+5361C>G)
c.4370+5361C>G (n.4370+5361C>G)
c.5487C>G (p.Asn1829Lys)
c.*3655C>G (n.*3655C>G)
n.2713C>G
c.462-4019C>G (n.462-4019C>G)
c.4406+5361C>G (n.4406+5361C>G)
c.4385+5361C>G (n.4385+5361C>G)
c.4367+5361C>G (n.4367+5361C>G)
c.5721C>G (p.Asn1907Lys)
c.594-4019C>G (n.594-4019C>G)
c.4388+3104C>G (n.4388+3104C>G)
c.5493C>G (p.Asn1831Lys)
c.5634C>G (p.Asn1878Lys)
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.4368-4019C>G (n.4368-4019C>G)
n.6707C>G
n.6698C>G
10g.53822032G>TCA376524423PCDH15c.4409+3104C>A (n.4409+3104C>A)
c.5694C>A (p.Asn1898Lys)
c.4388+5361C>A (n.4388+5361C>A)
c.3227-1802C>A
c.4368-1802C>A (n.4368-1802C>A)
c.5700C>A (p.Asn1900Lys)
c.*3649C>A (n.*3649C>A)
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c.5574C>A (p.Asn1858Lys)
c.5625C>A (p.Asn1875Lys)
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c.*447+5361C>A (n.*447+5361C>A)
c.4370+5361C>A (n.4370+5361C>A)
c.5487C>A (p.Asn1829Lys)
c.*3655C>A (n.*3655C>A)
n.2713C>A
c.462-4019C>A (n.462-4019C>A)
c.4406+5361C>A (n.4406+5361C>A)
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c.4367+5361C>A (n.4367+5361C>A)
c.5721C>A (p.Asn1907Lys)
c.594-4019C>A (n.594-4019C>A)
c.4388+3104C>A (n.4388+3104C>A)
c.5493C>A (p.Asn1831Lys)
c.5634C>A (p.Asn1878Lys)
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.4368-4019C>A (n.4368-4019C>A)
n.6707C>A
n.6698C>A
10g.53822033T>ACA376524425PCDH15c.4409+3103A>T (n.4409+3103A>T)
c.5693A>T (p.Asn1898Ile)
c.4388+5360A>T (n.4388+5360A>T)
c.3227-1803A>T
c.4368-1803A>T (n.4368-1803A>T)
c.5699A>T (p.Asn1900Ile)
c.*3648A>T (n.*3648A>T)
c.5714A>T (p.Asn1905Ile)
c.4373+3103A>T (n.4373+3103A>T)
c.5684A>T (p.Asn1895Ile)
c.5573A>T (p.Asn1858Ile)
c.5624A>T (p.Asn1875Ile)
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c.2092-12487A>T (n.2092-12487A>T)
c.3206+3103A>T (n.3206+3103A>T)
c.*447+5360A>T (n.*447+5360A>T)
c.4370+5360A>T (n.4370+5360A>T)
c.5486A>T (p.Asn1829Ile)
c.*3654A>T (n.*3654A>T)
n.2712A>T
c.462-4020A>T (n.462-4020A>T)
c.4406+5360A>T (n.4406+5360A>T)
c.4385+5360A>T (n.4385+5360A>T)
c.4367+5360A>T (n.4367+5360A>T)
c.5720A>T (p.Asn1907Ile)
c.594-4020A>T (n.594-4020A>T)
c.4388+3103A>T (n.4388+3103A>T)
c.5492A>T (p.Asn1831Ile)
c.5633A>T (p.Asn1878Ile)
c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.4368-4020A>T (n.4368-4020A>T)
n.6706A>T
n.6697A>T
10g.53822033T>CCA376524426PCDH15c.4409+3103A>G (n.4409+3103A>G)
c.5693A>G (p.Asn1898Ser)
c.4388+5360A>G (n.4388+5360A>G)
c.3227-1803A>G
c.4368-1803A>G (n.4368-1803A>G)
c.5699A>G (p.Asn1900Ser)
c.*3648A>G (n.*3648A>G)
c.5714A>G (p.Asn1905Ser)
c.4373+3103A>G (n.4373+3103A>G)
c.5684A>G (p.Asn1895Ser)
c.5573A>G (p.Asn1858Ser)
c.5624A>G (p.Asn1875Ser)
c.4371+5359A>G (n.4371+5359A>G)
c.1306-12487A>G (n.1306-12487A>G)
c.1099-12487A>G (n.1099-12487A>G)
c.2092-12487A>G (n.2092-12487A>G)
c.3206+3103A>G (n.3206+3103A>G)
c.*447+5360A>G (n.*447+5360A>G)
c.4370+5360A>G (n.4370+5360A>G)
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53822036G>CCA207218569PCDH15c.4409+3100C>G (n.4409+3100C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822036G=CA1910737163PCDH15c.4409+3100C= (n.4409+3100C=)
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10g.53822036G>TCA376524431PCDH15c.4409+3100C>A (n.4409+3100C>A)
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n.6703C>A
n.6694C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822037C>ACA376524432PCDH15c.4409+3099G>T (n.4409+3099G>T)
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10g.53822037C=CA1910737170PCDH15c.4409+3099G= (n.4409+3099G=)
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c.5716G>C (p.Ala1906Pro)
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n.6702G>C
n.6693G>C
10g.53822037C>TCA376524434PCDH15c.4409+3099G>A (n.4409+3099G>A)
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n.2705G>A
c.462-4027G>A (n.462-4027G>A)
c.4406+5353G>A (n.4406+5353G>A)
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c.4367+5353G>A (n.4367+5353G>A)
c.5713G>A (p.Val1905Ile)
c.594-4027G>A (n.594-4027G>A)
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n.6699G>A
n.6690G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822041T>ACA469546363PCDH15c.4409+3095A>T (n.4409+3095A>T)
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n.2704A>T
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n.6698A>T
n.6689A>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822041T>CCA469546365PCDH15c.4409+3095A>G (n.4409+3095A>G)
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c.*447+5352A>G (n.*447+5352A>G)
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c.5478A>G (p.Ser1826=)
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n.2704A>G
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n.6698A>G
n.6689A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822041T>GCA469546364PCDH15c.4409+3095A>C (n.4409+3095A>C)
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n.6689A>C
10g.53822041T=CA1910737182PCDH15c.4409+3095A= (n.4409+3095A=)
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c.*447+5352A= (n.*447+5352A=)
c.4370+5352A= (n.4370+5352A=)
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c.*3646A= (n.*3646A=)
n.2704A=
c.462-4028A= (n.462-4028A=)
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c.4385+5352A= (n.4385+5352A=)
c.4367+5352A= (n.4367+5352A=)
c.5712A= (p.Ser1904=)
c.594-4028A= (n.594-4028A=)
c.4388+3095A= (n.4388+3095A=)
c.5484A= (p.Ser1828=)
c.5625A= (p.Ser1875=)
c.5619A= (p.Ser1873=)
c.4368-4028A= (n.4368-4028A=)
n.6698A=
n.6689A=
10g.53822042G>ACA376524441PCDH15c.4409+3094C>T (n.4409+3094C>T)
c.5684C>T (p.Ser1895Leu)
c.4388+5351C>T (n.4388+5351C>T)
c.3227-1812C>T
c.4368-1812C>T (n.4368-1812C>T)
c.5690C>T (p.Ser1897Leu)
c.*3639C>T (n.*3639C>T)
c.5705C>T (p.Ser1902Leu)
c.4373+3094C>T (n.4373+3094C>T)
c.5675C>T (p.Ser1892Leu)
c.5564C>T (p.Ser1855Leu)
c.5615C>T (p.Ser1872Leu)
c.4371+5350C>T (n.4371+5350C>T)
c.1306-12496C>T (n.1306-12496C>T)
c.1099-12496C>T (n.1099-12496C>T)
c.2092-12496C>T (n.2092-12496C>T)
c.3206+3094C>T (n.3206+3094C>T)
c.*447+5351C>T (n.*447+5351C>T)
c.4370+5351C>T (n.4370+5351C>T)
c.5477C>T (p.Ser1826Leu)
c.*3645C>T (n.*3645C>T)
n.2703C>T
c.462-4029C>T (n.462-4029C>T)
c.4406+5351C>T (n.4406+5351C>T)
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c.5711C>T (p.Ser1904Leu)
c.594-4029C>T (n.594-4029C>T)
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c.5483C>T (p.Ser1828Leu)
c.5624C>T (p.Ser1875Leu)
c.5618C>T (p.Ser1873Leu)
c.4368-4029C>T (n.4368-4029C>T)
n.6697C>T
n.6688C>T
10g.53822042G>CCA376524442PCDH15c.4409+3094C>G (n.4409+3094C>G)
c.5684C>G (p.Ser1895Ter)
c.4388+5351C>G (n.4388+5351C>G)
c.3227-1812C>G
c.4368-1812C>G (n.4368-1812C>G)
c.5690C>G (p.Ser1897Ter)
c.*3639C>G (n.*3639C>G)
c.5705C>G (p.Ser1902Ter)
c.4373+3094C>G (n.4373+3094C>G)
c.5675C>G (p.Ser1892Ter)
c.5564C>G (p.Ser1855Ter)
c.5615C>G (p.Ser1872Ter)
c.4371+5350C>G (n.4371+5350C>G)
c.1306-12496C>G (n.1306-12496C>G)
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c.5477C>G (p.Ser1826Ter)
c.*3645C>G (n.*3645C>G)
n.2703C>G
c.462-4029C>G (n.462-4029C>G)
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n.6697C>G
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 ClinVar dbSNP
10g.53822042G=CA1910737185PCDH15c.4409+3094C= (n.4409+3094C=)
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c.5483C= (p.Ser1828=)
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c.4368-4029C= (n.4368-4029C=)
n.6697C=
n.6688C=
10g.53822042G>TCA376524443PCDH15c.4409+3094C>A (n.4409+3094C>A)
c.5684C>A (p.Ser1895Ter)
c.4388+5351C>A (n.4388+5351C>A)
c.3227-1812C>A
c.4368-1812C>A (n.4368-1812C>A)
c.5690C>A (p.Ser1897Ter)
c.*3639C>A (n.*3639C>A)
c.5705C>A (p.Ser1902Ter)
c.4373+3094C>A (n.4373+3094C>A)
c.5675C>A (p.Ser1892Ter)
c.5564C>A (p.Ser1855Ter)
c.5615C>A (p.Ser1872Ter)
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c.*447+5351C>A (n.*447+5351C>A)
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c.5477C>A (p.Ser1826Ter)
c.*3645C>A (n.*3645C>A)
n.2703C>A
c.462-4029C>A (n.462-4029C>A)
c.4406+5351C>A (n.4406+5351C>A)
c.4385+5351C>A (n.4385+5351C>A)
c.4367+5351C>A (n.4367+5351C>A)
c.5711C>A (p.Ser1904Ter)
c.594-4029C>A (n.594-4029C>A)
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c.5483C>A (p.Ser1828Ter)
c.5624C>A (p.Ser1875Ter)
c.5618C>A (p.Ser1873Ter)
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n.6697C>A
n.6688C>A
 COSMIC COSMIC
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n.6687T=
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n.6696T>G
n.6687T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822043A>GCA5504986PCDH15c.4409+3093T>C (n.4409+3093T>C)
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c.5476T>C (p.Ser1826Pro)
c.*3644T>C (n.*3644T>C)
n.2702T>C
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n.6696T>C
n.6687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822043A>TCA376524444PCDH15c.4409+3093T>A (n.4409+3093T>A)
c.5683T>A (p.Ser1895Thr)
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c.3227-1813T>A
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c.3206+3093T>A (n.3206+3093T>A)
c.*447+5350T>A (n.*447+5350T>A)
c.4370+5350T>A (n.4370+5350T>A)
c.5476T>A (p.Ser1826Thr)
c.*3644T>A (n.*3644T>A)
n.2702T>A
c.462-4030T>A (n.462-4030T>A)
c.4406+5350T>A (n.4406+5350T>A)
c.4385+5350T>A (n.4385+5350T>A)
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c.5710T>A (p.Ser1904Thr)
c.594-4030T>A (n.594-4030T>A)
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c.5482T>A (p.Ser1828Thr)
c.5623T>A (p.Ser1875Thr)
c.5617T>A (p.Ser1873Thr)
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n.6696T>A
n.6687T>A
10g.53822043dupCA912970166PCDH15c.4409+3093dup (n.4409+3093dup)
c.5683dup (p.Ser1895PhefsTer4)
c.4388+5350dup (n.4388+5350dup)
c.3227-1813dup
c.4368-1813dup (n.4368-1813dup)
c.5689dup (p.Ser1897PhefsTer4)
c.*3638dup (n.*3638dup)
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c.5674dup (p.Ser1892PhefsTer4)
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c.5614dup (p.Ser1872PhefsTer4)
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c.1306-12497dup (n.1306-12497dup)
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c.3206+3093dup (n.3206+3093dup)
c.*447+5350dup (n.*447+5350dup)
c.4370+5350dup (n.4370+5350dup)
c.5476dup (p.Ser1826PhefsTer4)
c.*3644dup (n.*3644dup)
n.2702dup
c.462-4030dup (n.462-4030dup)
c.4406+5350dup (n.4406+5350dup)
c.4385+5350dup (n.4385+5350dup)
c.4367+5350dup (n.4367+5350dup)
c.5710dup (p.Ser1904PhefsTer4)
c.594-4030dup (n.594-4030dup)
c.4388+3093dup (n.4388+3093dup)
c.5482dup (p.Ser1828PhefsTer4)
c.5623dup (p.Ser1875PhefsTer4)
c.5617dup (p.Ser1873PhefsTer4)
c.4368-4030dup (n.4368-4030dup)
n.6696dup
n.6687dup
10g.53822044T>ACA376524445PCDH15c.4409+3092A>T (n.4409+3092A>T)
c.5682A>T (p.Lys1894Asn)
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c.3227-1814A>T
c.4368-1814A>T (n.4368-1814A>T)
c.5688A>T (p.Lys1896Asn)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.5703A>T (p.Lys1901Asn)
c.4373+3092A>T (n.4373+3092A>T)
c.5673A>T (p.Lys1891Asn)
c.5562A>T (p.Lys1854Asn)
c.5613A>T (p.Lys1871Asn)
c.4371+5348A>T (n.4371+5348A>T)
c.1306-12498A>T (n.1306-12498A>T)
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c.2092-12498A>T (n.2092-12498A>T)
c.3206+3092A>T (n.3206+3092A>T)
c.*447+5349A>T (n.*447+5349A>T)
c.4370+5349A>T (n.4370+5349A>T)
c.5475A>T (p.Lys1825Asn)
c.*3643A>T (n.*3643A>T)
n.2701A>T
c.462-4031A>T (n.462-4031A>T)
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c.5709A>T (p.Lys1903Asn)
c.594-4031A>T (n.594-4031A>T)
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c.5481A>T (p.Lys1827Asn)
c.5622A>T (p.Lys1874Asn)
c.5616A>T (p.Lys1872Asn)
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n.6695A>T
n.6686A>T
10g.53822044T>CCA469546370PCDH15c.4409+3092A>G (n.4409+3092A>G)
c.5682A>G (p.Lys1894=)
c.4388+5349A>G (n.4388+5349A>G)
c.3227-1814A>G
c.4368-1814A>G (n.4368-1814A>G)
c.5688A>G (p.Lys1896=)
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.5703A>G (p.Lys1901=)
c.4373+3092A>G (n.4373+3092A>G)
c.5673A>G (p.Lys1891=)
c.5562A>G (p.Lys1854=)
c.5613A>G (p.Lys1871=)
c.4371+5348A>G (n.4371+5348A>G)
c.1306-12498A>G (n.1306-12498A>G)
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c.*447+5349A>G (n.*447+5349A>G)
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c.*3643A>G (n.*3643A>G)
n.2701A>G
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c.4368-4031A>G (n.4368-4031A>G)
n.6695A>G
n.6686A>G
10g.53822044T>GCA376524446PCDH15c.4409+3092A>C (n.4409+3092A>C)
c.5682A>C (p.Lys1894Asn)
c.4388+5349A>C (n.4388+5349A>C)
c.3227-1814A>C
c.4368-1814A>C (n.4368-1814A>C)
c.5688A>C (p.Lys1896Asn)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.5703A>C (p.Lys1901Asn)
c.4373+3092A>C (n.4373+3092A>C)
c.5673A>C (p.Lys1891Asn)
c.5562A>C (p.Lys1854Asn)
c.5613A>C (p.Lys1871Asn)
c.4371+5348A>C (n.4371+5348A>C)
c.1306-12498A>C (n.1306-12498A>C)
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c.*447+5349A>C (n.*447+5349A>C)
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c.5475A>C (p.Lys1825Asn)
c.*3643A>C (n.*3643A>C)
n.2701A>C
c.462-4031A>C (n.462-4031A>C)
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c.5709A>C (p.Lys1903Asn)
c.594-4031A>C (n.594-4031A>C)
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c.5481A>C (p.Lys1827Asn)
c.5622A>C (p.Lys1874Asn)
c.5616A>C (p.Lys1872Asn)
c.4368-4031A>C (n.4368-4031A>C)
n.6695A>C
n.6686A>C
10g.53822048dupCA658822092PCDH15c.4409+3092dup (n.4409+3092dup)
c.5682dup (p.Ser1895IlefsTer4)
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c.3206+3089A>G (n.3206+3089A>G)
c.*447+5346A>G (n.*447+5346A>G)
c.4370+5346A>G (n.4370+5346A>G)
c.5472A>G (p.Glu1824=)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
n.2698A>G
c.462-4034A>G (n.462-4034A>G)
c.4406+5346A>G (n.4406+5346A>G)
c.4385+5346A>G (n.4385+5346A>G)
c.4367+5346A>G (n.4367+5346A>G)
c.5706A>G (p.Glu1902=)
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n.6692A>G
n.6683A>G
10g.53822047T>GCA376524454PCDH15c.4409+3089A>C (n.4409+3089A>C)
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c.5685A>C (p.Glu1895Asp)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.5700A>C (p.Glu1900Asp)
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c.5670A>C (p.Glu1890Asp)
c.5559A>C (p.Glu1853Asp)
c.5610A>C (p.Glu1870Asp)
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c.3206+3089A>C (n.3206+3089A>C)
c.*447+5346A>C (n.*447+5346A>C)
c.4370+5346A>C (n.4370+5346A>C)
c.5472A>C (p.Glu1824Asp)
c.*3640A>C (n.*3640A>C)
n.2698A>C
c.462-4034A>C (n.462-4034A>C)
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c.5706A>C (p.Glu1902Asp)
c.594-4034A>C (n.594-4034A>C)
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c.5478A>C (p.Glu1826Asp)
c.5619A>C (p.Glu1873Asp)
c.5613A>C (p.Glu1871Asp)
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n.6692A>C
n.6683A>C
 COSMIC COSMIC
10g.53822048T>ACA376524455PCDH15c.4409+3088A>T (n.4409+3088A>T)
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c.3227-1818A>T
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c.3206+3088A>T (n.3206+3088A>T)
c.*447+5345A>T (n.*447+5345A>T)
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c.5471A>T (p.Glu1824Val)
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n.2697A>T
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c.5705A>T (p.Glu1902Val)
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n.6691A>T
n.6682A>T
10g.53822048T>CCA376524456PCDH15c.4409+3088A>G (n.4409+3088A>G)
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c.3227-1818A>G
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c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.*3633A>G (n.*3633A>G)
c.5699A>G (p.Glu1900Gly)
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c.*447+5345A>G (n.*447+5345A>G)
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c.*3639A>G (n.*3639A>G)
n.2697A>G
c.462-4035A>G (n.462-4035A>G)
c.4406+5345A>G (n.4406+5345A>G)
c.4385+5345A>G (n.4385+5345A>G)
c.4367+5345A>G (n.4367+5345A>G)
c.5705A>G (p.Glu1902Gly)
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n.6691A>G
n.6682A>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822048T>GCA376524457PCDH15c.4409+3088A>C (n.4409+3088A>C)
c.5678A>C (p.Glu1893Ala)
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c.3227-1818A>C
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c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.*3633A>C (n.*3633A>C)
c.5699A>C (p.Glu1900Ala)
c.4373+3088A>C (n.4373+3088A>C)
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c.5558A>C (p.Glu1853Ala)
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c.2092-12502A>C (n.2092-12502A>C)
c.3206+3088A>C (n.3206+3088A>C)
c.*447+5345A>C (n.*447+5345A>C)
c.4370+5345A>C (n.4370+5345A>C)
c.5471A>C (p.Glu1824Ala)
c.*3639A>C (n.*3639A>C)
n.2697A>C
c.462-4035A>C (n.462-4035A>C)
c.4406+5345A>C (n.4406+5345A>C)
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c.5705A>C (p.Glu1902Ala)
c.594-4035A>C (n.594-4035A>C)
c.4388+3088A>C (n.4388+3088A>C)
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c.4368-4035A>C (n.4368-4035A>C)
n.6691A>C
n.6682A>C
10g.53822049C>ACA376524460PCDH15c.4409+3087G>T (n.4409+3087G>T)
c.5677G>T (p.Glu1893Ter)
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c.3227-1819G>T
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c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.*3632G>T (n.*3632G>T)
c.5698G>T (p.Glu1900Ter)
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c.5668G>T (p.Glu1890Ter)
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c.4371+5343G>T (n.4371+5343G>T)
c.1306-12503G>T (n.1306-12503G>T)
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c.3206+3087G>T (n.3206+3087G>T)
c.*447+5344G>T (n.*447+5344G>T)
c.4370+5344G>T (n.4370+5344G>T)
c.5470G>T (p.Glu1824Ter)
c.*3638G>T (n.*3638G>T)
n.2696G>T
c.462-4036G>T (n.462-4036G>T)
c.4406+5344G>T (n.4406+5344G>T)
c.4385+5344G>T (n.4385+5344G>T)
c.4367+5344G>T (n.4367+5344G>T)
c.5704G>T (p.Glu1902Ter)
c.594-4036G>T (n.594-4036G>T)
c.4388+3087G>T (n.4388+3087G>T)
c.5476G>T (p.Glu1826Ter)
c.5617G>T (p.Glu1873Ter)
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c.4368-4036G>T (n.4368-4036G>T)
n.6690G>T
n.6681G>T
10g.53822049C>GCA376524458PCDH15c.4409+3087G>C (n.4409+3087G>C)
c.5677G>C (p.Glu1893Gln)
c.4388+5344G>C (n.4388+5344G>C)
c.3227-1819G>C
c.4368-1819G>C (n.4368-1819G>C)
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
c.5698G>C (p.Glu1900Gln)
c.4373+3087G>C (n.4373+3087G>C)
c.5668G>C (p.Glu1890Gln)
c.5557G>C (p.Glu1853Gln)
c.5608G>C (p.Glu1870Gln)
c.4371+5343G>C (n.4371+5343G>C)
c.1306-12503G>C (n.1306-12503G>C)
c.1099-12503G>C (n.1099-12503G>C)
c.2092-12503G>C (n.2092-12503G>C)
c.3206+3087G>C (n.3206+3087G>C)
c.*447+5344G>C (n.*447+5344G>C)
c.4370+5344G>C (n.4370+5344G>C)
c.5470G>C (p.Glu1824Gln)
c.*3638G>C (n.*3638G>C)
n.2696G>C
c.462-4036G>C (n.462-4036G>C)
c.4406+5344G>C (n.4406+5344G>C)
c.4385+5344G>C (n.4385+5344G>C)
c.4367+5344G>C (n.4367+5344G>C)
c.5704G>C (p.Glu1902Gln)
c.594-4036G>C (n.594-4036G>C)
c.4388+3087G>C (n.4388+3087G>C)
c.5476G>C (p.Glu1826Gln)
c.5617G>C (p.Glu1873Gln)
c.5611G>C (p.Glu1871Gln)
c.4368-4036G>C (n.4368-4036G>C)
n.6690G>C
n.6681G>C
10g.53822049C>TCA376524459PCDH15c.4409+3087G>A (n.4409+3087G>A)
c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
c.4388+5344G>A (n.4388+5344G>A)
c.3227-1819G>A
c.4368-1819G>A (n.4368-1819G>A)
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.*3632G>A (n.*3632G>A)
c.5698G>A (p.Glu1900Lys)
c.4373+3087G>A (n.4373+3087G>A)
c.5668G>A (p.Glu1890Lys)
c.5557G>A (p.Glu1853Lys)
c.5608G>A (p.Glu1870Lys)
c.4371+5343G>A (n.4371+5343G>A)
c.1306-12503G>A (n.1306-12503G>A)
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c.2092-12503G>A (n.2092-12503G>A)
c.3206+3087G>A (n.3206+3087G>A)
c.*447+5344G>A (n.*447+5344G>A)
c.4370+5344G>A (n.4370+5344G>A)
c.5470G>A (p.Glu1824Lys)
c.*3638G>A (n.*3638G>A)
n.2696G>A
c.462-4036G>A (n.462-4036G>A)
c.4406+5344G>A (n.4406+5344G>A)
c.4385+5344G>A (n.4385+5344G>A)
c.4367+5344G>A (n.4367+5344G>A)
c.5704G>A (p.Glu1902Lys)
c.594-4036G>A (n.594-4036G>A)
c.4388+3087G>A (n.4388+3087G>A)
c.5476G>A (p.Glu1826Lys)
c.5617G>A (p.Glu1873Lys)
c.5611G>A (p.Glu1871Lys)
c.4368-4036G>A (n.4368-4036G>A)
n.6690G>A
n.6681G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822050A>CCA469546380PCDH15c.4409+3086T>G (n.4409+3086T>G)
c.5676T>G (p.Leu1892=)
c.4388+5343T>G (n.4388+5343T>G)
c.3227-1820T>G
c.4368-1820T>G (n.4368-1820T>G)
c.5682T>G (p.Leu1894=)
c.*3631T>G (n.*3631T>G)
c.5697T>G (p.Leu1899=)
c.4373+3086T>G (n.4373+3086T>G)
c.5667T>G (p.Leu1889=)
c.5556T>G (p.Leu1852=)
c.5607T>G (p.Leu1869=)
c.4371+5342T>G (n.4371+5342T>G)
c.1306-12504T>G (n.1306-12504T>G)
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c.3206+3086T>G (n.3206+3086T>G)
c.*447+5343T>G (n.*447+5343T>G)
c.4370+5343T>G (n.4370+5343T>G)
c.5469T>G (p.Leu1823=)
c.*3637T>G (n.*3637T>G)
n.2695T>G
c.462-4037T>G (n.462-4037T>G)
c.4406+5343T>G (n.4406+5343T>G)
c.4385+5343T>G (n.4385+5343T>G)
c.4367+5343T>G (n.4367+5343T>G)
c.5703T>G (p.Leu1901=)
c.594-4037T>G (n.594-4037T>G)
c.4388+3086T>G (n.4388+3086T>G)
c.5475T>G (p.Leu1825=)
c.5616T>G (p.Leu1872=)
c.5610T>G (p.Leu1870=)
c.4368-4037T>G (n.4368-4037T>G)
n.6689T>G
n.6680T>G
10g.53822050A>GCA469546381PCDH15c.4409+3086T>C (n.4409+3086T>C)
c.5676T>C (p.Leu1892=)
c.4388+5343T>C (n.4388+5343T>C)
c.3227-1820T>C
c.4368-1820T>C (n.4368-1820T>C)
c.5682T>C (p.Leu1894=)
c.*3631T>C (n.*3631T>C)
c.5697T>C (p.Leu1899=)
c.4373+3086T>C (n.4373+3086T>C)
c.5667T>C (p.Leu1889=)
c.5556T>C (p.Leu1852=)
c.5607T>C (p.Leu1869=)
c.4371+5342T>C (n.4371+5342T>C)
c.1306-12504T>C (n.1306-12504T>C)
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c.3206+3086T>C (n.3206+3086T>C)
c.*447+5343T>C (n.*447+5343T>C)
c.4370+5343T>C (n.4370+5343T>C)
c.5469T>C (p.Leu1823=)
c.*3637T>C (n.*3637T>C)
n.2695T>C
c.462-4037T>C (n.462-4037T>C)
c.4406+5343T>C (n.4406+5343T>C)
c.4385+5343T>C (n.4385+5343T>C)
c.4367+5343T>C (n.4367+5343T>C)
c.5703T>C (p.Leu1901=)
c.594-4037T>C (n.594-4037T>C)
c.4388+3086T>C (n.4388+3086T>C)
c.5475T>C (p.Leu1825=)
c.5616T>C (p.Leu1872=)
c.5610T>C (p.Leu1870=)
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n.6689T>C
n.6680T>C
10g.53822050A>TCA469546382PCDH15c.4409+3086T>A (n.4409+3086T>A)
c.5676T>A (p.Leu1892=)
c.4388+5343T>A (n.4388+5343T>A)
c.3227-1820T>A
c.4368-1820T>A (n.4368-1820T>A)
c.5682T>A (p.Leu1894=)
c.*3631T>A (n.*3631T>A)
c.5697T>A (p.Leu1899=)
c.4373+3086T>A (n.4373+3086T>A)
c.5667T>A (p.Leu1889=)
c.5556T>A (p.Leu1852=)
c.5607T>A (p.Leu1869=)
c.4371+5342T>A (n.4371+5342T>A)
c.1306-12504T>A (n.1306-12504T>A)
c.1099-12504T>A (n.1099-12504T>A)
c.2092-12504T>A (n.2092-12504T>A)
c.3206+3086T>A (n.3206+3086T>A)
c.*447+5343T>A (n.*447+5343T>A)
c.4370+5343T>A (n.4370+5343T>A)
c.5469T>A (p.Leu1823=)
c.*3637T>A (n.*3637T>A)
n.2695T>A
c.462-4037T>A (n.462-4037T>A)
c.4406+5343T>A (n.4406+5343T>A)
c.4385+5343T>A (n.4385+5343T>A)
c.4367+5343T>A (n.4367+5343T>A)
c.5703T>A (p.Leu1901=)
c.594-4037T>A (n.594-4037T>A)
c.4388+3086T>A (n.4388+3086T>A)
c.5475T>A (p.Leu1825=)
c.5616T>A (p.Leu1872=)
c.5610T>A (p.Leu1870=)
c.4368-4037T>A (n.4368-4037T>A)
n.6689T>A
n.6680T>A
10g.53822050_53822053dupCA2740092991PCDH15c.4409+3083_4409+3086dup (n.4409+3083_4409+3086dup)
c.5673_5676dup (p.Glu1893ThrfsTer2)
c.4388+5340_4388+5343dup (n.4388+5340_4388+5343dup)
c.3227-1823_3227-1820dup
c.4368-1823_4368-1820dup (n.4368-1823_4368-1820dup)
c.5679_5682dup (p.Glu1895ThrfsTer2)
c.*3628_*3631dup (n.*3628_*3631dup)
c.5694_5697dup (p.Glu1900ThrfsTer2)
c.4373+3083_4373+3086dup (n.4373+3083_4373+3086dup)
c.5664_5667dup (p.Glu1890ThrfsTer2)
c.5553_5556dup (p.Glu1853ThrfsTer2)
c.5604_5607dup (p.Glu1870ThrfsTer2)
c.4371+5339_4371+5342dup (n.4371+5339_4371+5342dup)
c.1306-12507_1306-12504dup (n.1306-12507_1306-12504dup)
c.1099-12507_1099-12504dup (n.1099-12507_1099-12504dup)
c.2092-12507_2092-12504dup (n.2092-12507_2092-12504dup)
c.3206+3083_3206+3086dup (n.3206+3083_3206+3086dup)
c.*447+5340_*447+5343dup (n.*447+5340_*447+5343dup)
c.4370+5340_4370+5343dup (n.4370+5340_4370+5343dup)
c.5466_5469dup (p.Glu1824ThrfsTer2)
c.*3634_*3637dup (n.*3634_*3637dup)
n.2692_2695dup
c.462-4040_462-4037dup (n.462-4040_462-4037dup)
c.4406+5340_4406+5343dup (n.4406+5340_4406+5343dup)
c.4385+5340_4385+5343dup (n.4385+5340_4385+5343dup)
c.4367+5340_4367+5343dup (n.4367+5340_4367+5343dup)
c.5700_5703dup (p.Glu1902ThrfsTer2)
c.594-4040_594-4037dup (n.594-4040_594-4037dup)
c.4388+3083_4388+3086dup (n.4388+3083_4388+3086dup)
c.5472_5475dup (p.Glu1826ThrfsTer2)
c.5613_5616dup (p.Glu1873ThrfsTer2)
c.5607_5610dup (p.Glu1871ThrfsTer2)
c.4368-4040_4368-4037dup (n.4368-4040_4368-4037dup)
n.6686_6689dup
n.6677_6680dup
 ClinVar
10g.53822051A>CCA376524461PCDH15c.4409+3085T>G (n.4409+3085T>G)
c.5675T>G (p.Leu1892Arg)
c.4388+5342T>G (n.4388+5342T>G)
c.3227-1821T>G
c.4368-1821T>G (n.4368-1821T>G)
c.5681T>G (p.Leu1894Arg)
c.*3630T>G (n.*3630T>G)
c.5696T>G (p.Leu1899Arg)
c.4373+3085T>G (n.4373+3085T>G)
c.5666T>G (p.Leu1889Arg)
c.5555T>G (p.Leu1852Arg)
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
c.4371+5341T>G (n.4371+5341T>G)
c.1306-12505T>G (n.1306-12505T>G)
c.1099-12505T>G (n.1099-12505T>G)
c.2092-12505T>G (n.2092-12505T>G)
c.3206+3085T>G (n.3206+3085T>G)
c.*447+5342T>G (n.*447+5342T>G)
c.4370+5342T>G (n.4370+5342T>G)
c.5468T>G (p.Leu1823Arg)
c.*3636T>G (n.*3636T>G)
n.2694T>G
c.462-4038T>G (n.462-4038T>G)
c.4406+5342T>G (n.4406+5342T>G)
c.4385+5342T>G (n.4385+5342T>G)
c.4367+5342T>G (n.4367+5342T>G)
c.5702T>G (p.Leu1901Arg)
c.594-4038T>G (n.594-4038T>G)
c.4388+3085T>G (n.4388+3085T>G)
c.5474T>G (p.Leu1825Arg)
c.5615T>G (p.Leu1872Arg)
c.5609T>G (p.Leu1870Arg)
c.4368-4038T>G (n.4368-4038T>G)
n.6688T>G
n.6679T>G
10g.53822051A>GCA376524462PCDH15c.4409+3085T>C (n.4409+3085T>C)
c.5675T>C (p.Leu1892Pro)
c.4388+5342T>C (n.4388+5342T>C)
c.3227-1821T>C
c.4368-1821T>C (n.4368-1821T>C)
c.5681T>C (p.Leu1894Pro)
c.*3630T>C (n.*3630T>C)
c.5696T>C (p.Leu1899Pro)
c.4373+3085T>C (n.4373+3085T>C)
c.5666T>C (p.Leu1889Pro)
c.5555T>C (p.Leu1852Pro)
c.5606T>C (p.Leu1869Pro)
c.4371+5341T>C (n.4371+5341T>C)
c.1306-12505T>C (n.1306-12505T>C)
c.1099-12505T>C (n.1099-12505T>C)
c.2092-12505T>C (n.2092-12505T>C)
c.3206+3085T>C (n.3206+3085T>C)
c.*447+5342T>C (n.*447+5342T>C)
c.4370+5342T>C (n.4370+5342T>C)
c.5468T>C (p.Leu1823Pro)
c.*3636T>C (n.*3636T>C)
n.2694T>C
c.462-4038T>C (n.462-4038T>C)
c.4406+5342T>C (n.4406+5342T>C)
c.4385+5342T>C (n.4385+5342T>C)
c.4367+5342T>C (n.4367+5342T>C)
c.5702T>C (p.Leu1901Pro)
c.594-4038T>C (n.594-4038T>C)
c.4388+3085T>C (n.4388+3085T>C)
c.5474T>C (p.Leu1825Pro)
c.5615T>C (p.Leu1872Pro)
c.5609T>C (p.Leu1870Pro)
c.4368-4038T>C (n.4368-4038T>C)
n.6688T>C
n.6679T>C
 gnomAD v4
10g.53822051A>TCA376524463PCDH15c.4409+3085T>A (n.4409+3085T>A)
c.5675T>A (p.Leu1892His)
c.4388+5342T>A (n.4388+5342T>A)
c.3227-1821T>A
c.4368-1821T>A (n.4368-1821T>A)
c.5681T>A (p.Leu1894His)
c.*3630T>A (n.*3630T>A)
c.5696T>A (p.Leu1899His)
c.4373+3085T>A (n.4373+3085T>A)
c.5666T>A (p.Leu1889His)
c.5555T>A (p.Leu1852His)
c.5606T>A (p.Leu1869His)
c.4371+5341T>A (n.4371+5341T>A)
c.1306-12505T>A (n.1306-12505T>A)
c.1099-12505T>A (n.1099-12505T>A)
c.2092-12505T>A (n.2092-12505T>A)
c.3206+3085T>A (n.3206+3085T>A)
c.*447+5342T>A (n.*447+5342T>A)
c.4370+5342T>A (n.4370+5342T>A)
c.5468T>A (p.Leu1823His)
c.*3636T>A (n.*3636T>A)
n.2694T>A
c.462-4038T>A (n.462-4038T>A)
c.4406+5342T>A (n.4406+5342T>A)
c.4385+5342T>A (n.4385+5342T>A)
c.4367+5342T>A (n.4367+5342T>A)
c.5702T>A (p.Leu1901His)
c.594-4038T>A (n.594-4038T>A)
c.4388+3085T>A (n.4388+3085T>A)
c.5474T>A (p.Leu1825His)
c.5615T>A (p.Leu1872His)
c.5609T>A (p.Leu1870His)
c.4368-4038T>A (n.4368-4038T>A)
n.6688T>A
n.6679T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822052G>ACA376524464PCDH15c.4409+3084C>T (n.4409+3084C>T)
c.5674C>T (p.Leu1892Phe)
c.4388+5341C>T (n.4388+5341C>T)
c.3227-1822C>T
c.4368-1822C>T (n.4368-1822C>T)
c.5680C>T (p.Leu1894Phe)
c.*3629C>T (n.*3629C>T)
c.5695C>T (p.Leu1899Phe)
c.4373+3084C>T (n.4373+3084C>T)
c.5665C>T (p.Leu1889Phe)
c.5554C>T (p.Leu1852Phe)
c.5605C>T (p.Leu1869Phe)
c.4371+5340C>T (n.4371+5340C>T)
c.1306-12506C>T (n.1306-12506C>T)
c.1099-12506C>T (n.1099-12506C>T)
c.2092-12506C>T (n.2092-12506C>T)
c.3206+3084C>T (n.3206+3084C>T)
c.*447+5341C>T (n.*447+5341C>T)
c.4370+5341C>T (n.4370+5341C>T)
c.5467C>T (p.Leu1823Phe)
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
n.2693C>T
c.462-4039C>T (n.462-4039C>T)
c.4406+5341C>T (n.4406+5341C>T)
c.4385+5341C>T (n.4385+5341C>T)
c.4367+5341C>T (n.4367+5341C>T)
c.5701C>T (p.Leu1901Phe)
c.594-4039C>T (n.594-4039C>T)
c.4388+3084C>T (n.4388+3084C>T)
c.5473C>T (p.Leu1825Phe)
c.5614C>T (p.Leu1872Phe)
c.5608C>T (p.Leu1870Phe)
c.4368-4039C>T (n.4368-4039C>T)
n.6687C>T
n.6678C>T
 ClinVar dbSNP
10g.53822052G>CCA376524465PCDH15c.4409+3084C>G (n.4409+3084C>G)
c.5674C>G (p.Leu1892Val)
c.4388+5341C>G (n.4388+5341C>G)
c.3227-1822C>G
c.4368-1822C>G (n.4368-1822C>G)
c.5680C>G (p.Leu1894Val)
c.*3629C>G (n.*3629C>G)
c.5695C>G (p.Leu1899Val)
c.4373+3084C>G (n.4373+3084C>G)
c.5665C>G (p.Leu1889Val)
c.5554C>G (p.Leu1852Val)
c.5605C>G (p.Leu1869Val)
c.4371+5340C>G (n.4371+5340C>G)
c.1306-12506C>G (n.1306-12506C>G)
c.1099-12506C>G (n.1099-12506C>G)
c.2092-12506C>G (n.2092-12506C>G)
c.3206+3084C>G (n.3206+3084C>G)
c.*447+5341C>G (n.*447+5341C>G)
c.4370+5341C>G (n.4370+5341C>G)
c.5467C>G (p.Leu1823Val)
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
n.2693C>G
c.462-4039C>G (n.462-4039C>G)
c.4406+5341C>G (n.4406+5341C>G)
c.4385+5341C>G (n.4385+5341C>G)
c.4367+5341C>G (n.4367+5341C>G)
c.5701C>G (p.Leu1901Val)
c.594-4039C>G (n.594-4039C>G)
c.4388+3084C>G (n.4388+3084C>G)
c.5473C>G (p.Leu1825Val)
c.5614C>G (p.Leu1872Val)
c.5608C>G (p.Leu1870Val)
c.4368-4039C>G (n.4368-4039C>G)
n.6687C>G
n.6678C>G
10g.53822052G>TCA376524466PCDH15c.4409+3084C>A (n.4409+3084C>A)
c.5674C>A (p.Leu1892Ile)
c.4388+5341C>A (n.4388+5341C>A)
c.3227-1822C>A
c.4368-1822C>A (n.4368-1822C>A)
c.5680C>A (p.Leu1894Ile)
c.*3629C>A (n.*3629C>A)
c.5695C>A (p.Leu1899Ile)
c.4373+3084C>A (n.4373+3084C>A)
c.5665C>A (p.Leu1889Ile)
c.5554C>A (p.Leu1852Ile)
c.5605C>A (p.Leu1869Ile)
c.4371+5340C>A (n.4371+5340C>A)
c.1306-12506C>A (n.1306-12506C>A)
c.1099-12506C>A (n.1099-12506C>A)
c.2092-12506C>A (n.2092-12506C>A)
c.3206+3084C>A (n.3206+3084C>A)
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 COSMIC COSMIC
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c.4368-4044_4368-4041delinsCAGA (n.4368-4044_4368-4041delinsCAGA)
n.6682_6685delinsCAGA
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Number of alleles fetched