UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53821912_53821930dup | CA5504959 | PCDH15 | c.4409+3208_4409+3226dup (n.4409+3208_4409+3226dup) c.5798_5816dup (p.Asn1939LysfsTer13) c.4388+5465_4388+5483dup (n.4388+5465_4388+5483dup) c.3227-1698_3227-1680dup c.4368-1698_4368-1680dup (n.4368-1698_4368-1680dup) c.5804_5822dup (p.Asn1941LysfsTer13) c.*3753_*3771dup (n.*3753_*3771dup) c.5819_5837dup (p.Asn1946LysfsTer13) c.4373+3208_4373+3226dup (n.4373+3208_4373+3226dup) c.5789_5807dup (p.Asn1936LysfsTer13) c.5678_5696dup (p.Asn1899LysfsTer13) c.5729_5747dup (p.Asn1916LysfsTer13) c.4371+5464_4371+5482dup (n.4371+5464_4371+5482dup) c.1306-12382_1306-12364dup (n.1306-12382_1306-12364dup) c.1099-12382_1099-12364dup (n.1099-12382_1099-12364dup) c.2092-12382_2092-12364dup (n.2092-12382_2092-12364dup) c.3206+3208_3206+3226dup (n.3206+3208_3206+3226dup) c.*447+5465_*447+5483dup (n.*447+5465_*447+5483dup) c.4370+5465_4370+5483dup (n.4370+5465_4370+5483dup) c.5591_5609dup (p.Asn1870LysfsTer13) c.*3759_*3777dup (n.*3759_*3777dup) n.2817_2835dup c.462-3915_462-3897dup (n.462-3915_462-3897dup) c.4406+5465_4406+5483dup (n.4406+5465_4406+5483dup) c.4385+5465_4385+5483dup (n.4385+5465_4385+5483dup) c.4367+5465_4367+5483dup (n.4367+5465_4367+5483dup) c.5825_5843dup (p.Asn1948LysfsTer13) c.594-3915_594-3897dup (n.594-3915_594-3897dup) c.4388+3208_4388+3226dup (n.4388+3208_4388+3226dup) c.5597_5615dup (p.Asn1872LysfsTer13) c.5738_5756dup (p.Asn1919LysfsTer13) c.5732_5750dup (p.Asn1917LysfsTer13) c.4368-3915_4368-3897dup (n.4368-3915_4368-3897dup) n.6811_6829dup n.6802_6820dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53821926_53821946del | CA2609212051 | PCDH15 | c.4409+3191_4409+3211del (n.4409+3191_4409+3211del) c.5781_5801del (p.Ile1928_Lys1934del) c.4388+5448_4388+5468del (n.4388+5448_4388+5468del) c.3227-1715_3227-1695del c.4368-1715_4368-1695del (n.4368-1715_4368-1695del) c.5787_5807del (p.Ile1930_Lys1936del) c.*3736_*3756del (n.*3736_*3756del) c.5802_5822del (p.Ile1935_Lys1941del) c.4373+3191_4373+3211del (n.4373+3191_4373+3211del) c.5772_5792del (p.Ile1925_Lys1931del) c.5661_5681del (p.Ile1888_Lys1894del) c.5712_5732del (p.Ile1905_Lys1911del) c.4371+5447_4371+5467del (n.4371+5447_4371+5467del) c.1306-12399_1306-12379del (n.1306-12399_1306-12379del) c.1099-12399_1099-12379del (n.1099-12399_1099-12379del) c.2092-12399_2092-12379del (n.2092-12399_2092-12379del) c.3206+3191_3206+3211del (n.3206+3191_3206+3211del) c.*447+5448_*447+5468del (n.*447+5448_*447+5468del) c.4370+5448_4370+5468del (n.4370+5448_4370+5468del) c.5574_5594del (p.Ile1859_Lys1865del) c.*3742_*3762del (n.*3742_*3762del) n.2800_2820del c.462-3932_462-3912del (n.462-3932_462-3912del) c.4406+5448_4406+5468del (n.4406+5448_4406+5468del) c.4385+5448_4385+5468del (n.4385+5448_4385+5468del) c.4367+5448_4367+5468del (n.4367+5448_4367+5468del) c.5808_5828del (p.Ile1937_Lys1943del) c.594-3932_594-3912del (n.594-3932_594-3912del) c.4388+3191_4388+3211del (n.4388+3191_4388+3211del) c.5580_5600del (p.Ile1861_Lys1867del) c.5721_5741del (p.Ile1908_Lys1914del) c.5715_5735del (p.Ile1906_Lys1912del) c.4368-3932_4368-3912del (n.4368-3932_4368-3912del) n.6794_6814del n.6785_6805del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53821931dup | CA2609212052 | PCDH15 | c.4409+3208dup (n.4409+3208dup) c.5798dup (p.Asn1933LysfsTer13) c.4388+5465dup (n.4388+5465dup) c.3227-1698dup c.4368-1698dup (n.4368-1698dup) c.5804dup (p.Asn1935LysfsTer13) c.*3753dup (n.*3753dup) c.5819dup (p.Asn1940LysfsTer13) c.4373+3208dup (n.4373+3208dup) c.5789dup (p.Asn1930LysfsTer13) c.5678dup (p.Asn1893LysfsTer13) c.5729dup (p.Asn1910LysfsTer13) c.4371+5464dup (n.4371+5464dup) c.1306-12382dup (n.1306-12382dup) c.1099-12382dup (n.1099-12382dup) c.2092-12382dup (n.2092-12382dup) c.3206+3208dup (n.3206+3208dup) c.*447+5465dup (n.*447+5465dup) c.4370+5465dup (n.4370+5465dup) c.5591dup (p.Asn1864LysfsTer13) c.*3759dup (n.*3759dup) n.2817dup c.462-3915dup (n.462-3915dup) c.4406+5465dup (n.4406+5465dup) c.4385+5465dup (n.4385+5465dup) c.4367+5465dup (n.4367+5465dup) c.5825dup (p.Asn1942LysfsTer13) c.594-3915dup (n.594-3915dup) c.4388+3208dup (n.4388+3208dup) c.5597dup (p.Asn1866LysfsTer13) c.5738dup (p.Asn1913LysfsTer13) c.5732dup (p.Asn1911LysfsTer13) c.4368-3915dup (n.4368-3915dup) n.6811dup n.6802dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53821929T>A | CA376524194 | PCDH15 | c.4409+3207A>T (n.4409+3207A>T) c.5797A>T (p.Asn1933Tyr) c.4388+5464A>T (n.4388+5464A>T) c.3227-1699A>T c.4368-1699A>T (n.4368-1699A>T) c.5803A>T (p.Asn1935Tyr) c.*3752A>T (n.*3752A>T) c.5818A>T (p.Asn1940Tyr) c.4373+3207A>T (n.4373+3207A>T) c.5788A>T (p.Asn1930Tyr) c.5677A>T (p.Asn1893Tyr) c.5728A>T (p.Asn1910Tyr) c.4371+5463A>T (n.4371+5463A>T) c.1306-12383A>T (n.1306-12383A>T) c.1099-12383A>T (n.1099-12383A>T) c.2092-12383A>T (n.2092-12383A>T) c.3206+3207A>T (n.3206+3207A>T) c.*447+5464A>T (n.*447+5464A>T) c.4370+5464A>T (n.4370+5464A>T) c.5590A>T (p.Asn1864Tyr) c.*3758A>T (n.*3758A>T) n.2816A>T c.462-3916A>T (n.462-3916A>T) c.4406+5464A>T (n.4406+5464A>T) c.4385+5464A>T (n.4385+5464A>T) c.4367+5464A>T (n.4367+5464A>T) c.5824A>T (p.Asn1942Tyr) c.594-3916A>T (n.594-3916A>T) c.4388+3207A>T (n.4388+3207A>T) c.5596A>T (p.Asn1866Tyr) c.5737A>T (p.Asn1913Tyr) c.5731A>T (p.Asn1911Tyr) c.4368-3916A>T (n.4368-3916A>T) n.6810A>T n.6801A>T | |
| 10 | g.53821929T>C | CA376524195 | PCDH15 | c.4409+3207A>G (n.4409+3207A>G) c.5797A>G (p.Asn1933Asp) c.4388+5464A>G (n.4388+5464A>G) c.3227-1699A>G c.4368-1699A>G (n.4368-1699A>G) c.5803A>G (p.Asn1935Asp) c.*3752A>G (n.*3752A>G) c.5818A>G (p.Asn1940Asp) c.4373+3207A>G (n.4373+3207A>G) c.5788A>G (p.Asn1930Asp) c.5677A>G (p.Asn1893Asp) c.5728A>G (p.Asn1910Asp) c.4371+5463A>G (n.4371+5463A>G) c.1306-12383A>G (n.1306-12383A>G) c.1099-12383A>G (n.1099-12383A>G) c.2092-12383A>G (n.2092-12383A>G) c.3206+3207A>G (n.3206+3207A>G) c.*447+5464A>G (n.*447+5464A>G) c.4370+5464A>G (n.4370+5464A>G) c.5590A>G (p.Asn1864Asp) c.*3758A>G (n.*3758A>G) n.2816A>G c.462-3916A>G (n.462-3916A>G) c.4406+5464A>G (n.4406+5464A>G) c.4385+5464A>G (n.4385+5464A>G) c.4367+5464A>G (n.4367+5464A>G) c.5824A>G (p.Asn1942Asp) c.594-3916A>G (n.594-3916A>G) c.4388+3207A>G (n.4388+3207A>G) c.5596A>G (p.Asn1866Asp) c.5737A>G (p.Asn1913Asp) c.5731A>G (p.Asn1911Asp) c.4368-3916A>G (n.4368-3916A>G) n.6810A>G n.6801A>G | |
| 10 | g.53821929T>G | CA376524196 | PCDH15 | c.4409+3207A>C (n.4409+3207A>C) c.5797A>C (p.Asn1933His) c.4388+5464A>C (n.4388+5464A>C) c.3227-1699A>C c.4368-1699A>C (n.4368-1699A>C) c.5803A>C (p.Asn1935His) c.*3752A>C (n.*3752A>C) c.5818A>C (p.Asn1940His) c.4373+3207A>C (n.4373+3207A>C) c.5788A>C (p.Asn1930His) c.5677A>C (p.Asn1893His) c.5728A>C (p.Asn1910His) c.4371+5463A>C (n.4371+5463A>C) c.1306-12383A>C (n.1306-12383A>C) c.1099-12383A>C (n.1099-12383A>C) c.2092-12383A>C (n.2092-12383A>C) c.3206+3207A>C (n.3206+3207A>C) c.*447+5464A>C (n.*447+5464A>C) c.4370+5464A>C (n.4370+5464A>C) c.5590A>C (p.Asn1864His) c.*3758A>C (n.*3758A>C) n.2816A>C c.462-3916A>C (n.462-3916A>C) c.4406+5464A>C (n.4406+5464A>C) c.4385+5464A>C (n.4385+5464A>C) c.4367+5464A>C (n.4367+5464A>C) c.5824A>C (p.Asn1942His) c.594-3916A>C (n.594-3916A>C) c.4388+3207A>C (n.4388+3207A>C) c.5596A>C (p.Asn1866His) c.5737A>C (p.Asn1913His) c.5731A>C (p.Asn1911His) c.4368-3916A>C (n.4368-3916A>C) n.6810A>C n.6801A>C | |
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| 10 | g.53821931T>A | CA376524199 | PCDH15 | c.4409+3205A>T (n.4409+3205A>T) c.5795A>T (p.Gln1932Leu) c.4388+5462A>T (n.4388+5462A>T) c.3227-1701A>T c.4368-1701A>T (n.4368-1701A>T) c.5801A>T (p.Gln1934Leu) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.5816A>T (p.Gln1939Leu) c.4373+3205A>T (n.4373+3205A>T) c.5786A>T (p.Gln1929Leu) c.5675A>T (p.Gln1892Leu) c.5726A>T (p.Gln1909Leu) c.4371+5461A>T (n.4371+5461A>T) c.1306-12385A>T (n.1306-12385A>T) c.1099-12385A>T (n.1099-12385A>T) c.2092-12385A>T (n.2092-12385A>T) c.3206+3205A>T (n.3206+3205A>T) c.*447+5462A>T (n.*447+5462A>T) c.4370+5462A>T (n.4370+5462A>T) c.5588A>T (p.Gln1863Leu) c.*3756A>T (n.*3756A>T) n.2814A>T c.462-3918A>T (n.462-3918A>T) c.4406+5462A>T (n.4406+5462A>T) c.4385+5462A>T (n.4385+5462A>T) c.4367+5462A>T (n.4367+5462A>T) c.5822A>T (p.Gln1941Leu) c.594-3918A>T (n.594-3918A>T) c.4388+3205A>T (n.4388+3205A>T) c.5594A>T (p.Gln1865Leu) c.5735A>T (p.Gln1912Leu) c.5729A>T (p.Gln1910Leu) c.4368-3918A>T (n.4368-3918A>T) n.6808A>T n.6799A>T | |
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| 10 | g.53821931T>G | CA376524201 | PCDH15 | c.4409+3205A>C (n.4409+3205A>C) c.5795A>C (p.Gln1932Pro) c.4388+5462A>C (n.4388+5462A>C) c.3227-1701A>C c.4368-1701A>C (n.4368-1701A>C) c.5801A>C (p.Gln1934Pro) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.5816A>C (p.Gln1939Pro) c.4373+3205A>C (n.4373+3205A>C) c.5786A>C (p.Gln1929Pro) c.5675A>C (p.Gln1892Pro) c.5726A>C (p.Gln1909Pro) c.4371+5461A>C (n.4371+5461A>C) c.1306-12385A>C (n.1306-12385A>C) c.1099-12385A>C (n.1099-12385A>C) c.2092-12385A>C (n.2092-12385A>C) c.3206+3205A>C (n.3206+3205A>C) c.*447+5462A>C (n.*447+5462A>C) c.4370+5462A>C (n.4370+5462A>C) c.5588A>C (p.Gln1863Pro) c.*3756A>C (n.*3756A>C) n.2814A>C c.462-3918A>C (n.462-3918A>C) c.4406+5462A>C (n.4406+5462A>C) c.4385+5462A>C (n.4385+5462A>C) c.4367+5462A>C (n.4367+5462A>C) c.5822A>C (p.Gln1941Pro) c.594-3918A>C (n.594-3918A>C) c.4388+3205A>C (n.4388+3205A>C) c.5594A>C (p.Gln1865Pro) c.5735A>C (p.Gln1912Pro) c.5729A>C (p.Gln1910Pro) c.4368-3918A>C (n.4368-3918A>C) n.6808A>C n.6799A>C | |
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| 10 | g.53821942_53821956del | CA2609212053 | PCDH15 | c.4409+3183_4409+3197del (n.4409+3183_4409+3197del) c.5773_5787del (p.Asn1925_Thr1929del) c.4388+5440_4388+5454del (n.4388+5440_4388+5454del) c.3227-1723_3227-1709del c.4368-1723_4368-1709del (n.4368-1723_4368-1709del) c.5779_5793del (p.Asn1927_Thr1931del) c.*3728_*3742del (n.*3728_*3742del) c.5794_5808del (p.Asn1932_Thr1936del) c.4373+3183_4373+3197del (n.4373+3183_4373+3197del) c.5764_5778del (p.Asn1922_Thr1926del) c.5653_5667del (p.Asn1885_Thr1889del) c.5704_5718del (p.Asn1902_Thr1906del) c.4371+5439_4371+5453del (n.4371+5439_4371+5453del) c.1306-12407_1306-12393del (n.1306-12407_1306-12393del) c.1099-12407_1099-12393del (n.1099-12407_1099-12393del) c.2092-12407_2092-12393del (n.2092-12407_2092-12393del) c.3206+3183_3206+3197del (n.3206+3183_3206+3197del) c.*447+5440_*447+5454del (n.*447+5440_*447+5454del) c.4370+5440_4370+5454del (n.4370+5440_4370+5454del) c.5566_5580del (p.Asn1856_Thr1860del) c.*3734_*3748del (n.*3734_*3748del) n.2792_2806del c.462-3940_462-3926del (n.462-3940_462-3926del) c.4406+5440_4406+5454del (n.4406+5440_4406+5454del) c.4385+5440_4385+5454del (n.4385+5440_4385+5454del) c.4367+5440_4367+5454del (n.4367+5440_4367+5454del) c.5800_5814del (p.Asn1934_Thr1938del) c.594-3940_594-3926del (n.594-3940_594-3926del) c.4388+3183_4388+3197del (n.4388+3183_4388+3197del) c.5572_5586del (p.Asn1858_Thr1862del) c.5713_5727del (p.Asn1905_Thr1909del) c.5707_5721del (p.Asn1903_Thr1907del) c.4368-3940_4368-3926del (n.4368-3940_4368-3926del) n.6786_6800del n.6777_6791del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53821940G>A | CA376524220 | PCDH15 | c.4409+3196C>T (n.4409+3196C>T) c.5786C>T (p.Thr1929Ile) c.4388+5453C>T (n.4388+5453C>T) c.3227-1710C>T c.4368-1710C>T (n.4368-1710C>T) c.5792C>T (p.Thr1931Ile) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.5807C>T (p.Thr1936Ile) c.4373+3196C>T (n.4373+3196C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.5666C>T (p.Thr1889Ile) c.5717C>T (p.Thr1906Ile) c.4371+5452C>T (n.4371+5452C>T) c.1306-12394C>T (n.1306-12394C>T) c.1099-12394C>T (n.1099-12394C>T) c.2092-12394C>T (n.2092-12394C>T) c.3206+3196C>T (n.3206+3196C>T) c.*447+5453C>T (n.*447+5453C>T) c.4370+5453C>T (n.4370+5453C>T) c.5579C>T (p.Thr1860Ile) c.*3747C>T (n.*3747C>T) n.2805C>T c.462-3927C>T (n.462-3927C>T) c.4406+5453C>T (n.4406+5453C>T) c.4385+5453C>T (n.4385+5453C>T) c.4367+5453C>T (n.4367+5453C>T) c.5813C>T (p.Thr1938Ile) c.594-3927C>T (n.594-3927C>T) c.4388+3196C>T (n.4388+3196C>T) c.5585C>T (p.Thr1862Ile) c.5726C>T (p.Thr1909Ile) c.5720C>T (p.Thr1907Ile) c.4368-3927C>T (n.4368-3927C>T) n.6799C>T n.6790C>T | |
| 10 | g.53821940G>C | CA376524218 | PCDH15 | c.4409+3196C>G (n.4409+3196C>G) c.5786C>G (p.Thr1929Arg) c.4388+5453C>G (n.4388+5453C>G) c.3227-1710C>G c.4368-1710C>G (n.4368-1710C>G) c.5792C>G (p.Thr1931Arg) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.5807C>G (p.Thr1936Arg) c.4373+3196C>G (n.4373+3196C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.5666C>G (p.Thr1889Arg) c.5717C>G (p.Thr1906Arg) c.4371+5452C>G (n.4371+5452C>G) c.1306-12394C>G (n.1306-12394C>G) c.1099-12394C>G (n.1099-12394C>G) c.2092-12394C>G (n.2092-12394C>G) c.3206+3196C>G (n.3206+3196C>G) c.*447+5453C>G (n.*447+5453C>G) c.4370+5453C>G (n.4370+5453C>G) c.5579C>G (p.Thr1860Arg) c.*3747C>G (n.*3747C>G) n.2805C>G c.462-3927C>G (n.462-3927C>G) c.4406+5453C>G (n.4406+5453C>G) c.4385+5453C>G (n.4385+5453C>G) c.4367+5453C>G (n.4367+5453C>G) c.5813C>G (p.Thr1938Arg) c.594-3927C>G (n.594-3927C>G) c.4388+3196C>G (n.4388+3196C>G) c.5585C>G (p.Thr1862Arg) c.5726C>G (p.Thr1909Arg) c.5720C>G (p.Thr1907Arg) c.4368-3927C>G (n.4368-3927C>G) n.6799C>G n.6790C>G | |
| 10 | g.53821940G>T | CA376524219 | PCDH15 | c.4409+3196C>A (n.4409+3196C>A) c.5786C>A (p.Thr1929Lys) c.4388+5453C>A (n.4388+5453C>A) c.3227-1710C>A c.4368-1710C>A (n.4368-1710C>A) c.5792C>A (p.Thr1931Lys) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.5807C>A (p.Thr1936Lys) c.4373+3196C>A (n.4373+3196C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.5666C>A (p.Thr1889Lys) c.5717C>A (p.Thr1906Lys) c.4371+5452C>A (n.4371+5452C>A) c.1306-12394C>A (n.1306-12394C>A) c.1099-12394C>A (n.1099-12394C>A) c.2092-12394C>A (n.2092-12394C>A) c.3206+3196C>A (n.3206+3196C>A) c.*447+5453C>A (n.*447+5453C>A) c.4370+5453C>A (n.4370+5453C>A) c.5579C>A (p.Thr1860Lys) c.*3747C>A (n.*3747C>A) n.2805C>A c.462-3927C>A (n.462-3927C>A) c.4406+5453C>A (n.4406+5453C>A) c.4385+5453C>A (n.4385+5453C>A) c.4367+5453C>A (n.4367+5453C>A) c.5813C>A (p.Thr1938Lys) c.594-3927C>A (n.594-3927C>A) c.4388+3196C>A (n.4388+3196C>A) c.5585C>A (p.Thr1862Lys) c.5726C>A (p.Thr1909Lys) c.5720C>A (p.Thr1907Lys) c.4368-3927C>A (n.4368-3927C>A) n.6799C>A n.6790C>A | |
| 10 | g.53821941T>A | CA376524221 | PCDH15 | c.4409+3195A>T (n.4409+3195A>T) c.5785A>T (p.Thr1929Ser) c.4388+5452A>T (n.4388+5452A>T) c.3227-1711A>T c.4368-1711A>T (n.4368-1711A>T) c.5791A>T (p.Thr1931Ser) c.*3740A>T (n.*3740A>T) c.5806A>T (p.Thr1936Ser) c.4373+3195A>T (n.4373+3195A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.5665A>T (p.Thr1889Ser) c.5716A>T (p.Thr1906Ser) c.4371+5451A>T (n.4371+5451A>T) c.1306-12395A>T (n.1306-12395A>T) c.1099-12395A>T (n.1099-12395A>T) c.2092-12395A>T (n.2092-12395A>T) c.3206+3195A>T (n.3206+3195A>T) c.*447+5452A>T (n.*447+5452A>T) c.4370+5452A>T (n.4370+5452A>T) c.5578A>T (p.Thr1860Ser) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.2804A>T c.462-3928A>T (n.462-3928A>T) c.4406+5452A>T (n.4406+5452A>T) c.4385+5452A>T (n.4385+5452A>T) c.4367+5452A>T (n.4367+5452A>T) c.5812A>T (p.Thr1938Ser) c.594-3928A>T (n.594-3928A>T) c.4388+3195A>T (n.4388+3195A>T) c.5584A>T (p.Thr1862Ser) c.5725A>T (p.Thr1909Ser) c.5719A>T (p.Thr1907Ser) c.4368-3928A>T (n.4368-3928A>T) n.6798A>T n.6789A>T | |
| 10 | g.53821941T>C | CA376524222 | PCDH15 | c.4409+3195A>G (n.4409+3195A>G) c.5785A>G (p.Thr1929Ala) c.4388+5452A>G (n.4388+5452A>G) c.3227-1711A>G c.4368-1711A>G (n.4368-1711A>G) c.5791A>G (p.Thr1931Ala) c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.5806A>G (p.Thr1936Ala) c.4373+3195A>G (n.4373+3195A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.5665A>G (p.Thr1889Ala) c.5716A>G (p.Thr1906Ala) c.4371+5451A>G (n.4371+5451A>G) c.1306-12395A>G (n.1306-12395A>G) c.1099-12395A>G (n.1099-12395A>G) c.2092-12395A>G (n.2092-12395A>G) c.3206+3195A>G (n.3206+3195A>G) c.*447+5452A>G (n.*447+5452A>G) c.4370+5452A>G (n.4370+5452A>G) c.5578A>G (p.Thr1860Ala) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.2804A>G c.462-3928A>G (n.462-3928A>G) c.4406+5452A>G (n.4406+5452A>G) c.4385+5452A>G (n.4385+5452A>G) c.4367+5452A>G (n.4367+5452A>G) c.5812A>G (p.Thr1938Ala) c.594-3928A>G (n.594-3928A>G) c.4388+3195A>G (n.4388+3195A>G) c.5584A>G (p.Thr1862Ala) c.5725A>G (p.Thr1909Ala) c.5719A>G (p.Thr1907Ala) c.4368-3928A>G (n.4368-3928A>G) n.6798A>G n.6789A>G | |
| 10 | g.53821941T>G | CA376524223 | PCDH15 | c.4409+3195A>C (n.4409+3195A>C) c.5785A>C (p.Thr1929Pro) c.4388+5452A>C (n.4388+5452A>C) c.3227-1711A>C c.4368-1711A>C (n.4368-1711A>C) c.5791A>C (p.Thr1931Pro) c.*3740A>C (n.*3740A>C) c.5806A>C (p.Thr1936Pro) c.4373+3195A>C (n.4373+3195A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.5665A>C (p.Thr1889Pro) c.5716A>C (p.Thr1906Pro) c.4371+5451A>C (n.4371+5451A>C) c.1306-12395A>C (n.1306-12395A>C) c.1099-12395A>C (n.1099-12395A>C) c.2092-12395A>C (n.2092-12395A>C) c.3206+3195A>C (n.3206+3195A>C) c.*447+5452A>C (n.*447+5452A>C) c.4370+5452A>C (n.4370+5452A>C) c.5578A>C (p.Thr1860Pro) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.2804A>C c.462-3928A>C (n.462-3928A>C) c.4406+5452A>C (n.4406+5452A>C) c.4385+5452A>C (n.4385+5452A>C) c.4367+5452A>C (n.4367+5452A>C) c.5812A>C (p.Thr1938Pro) c.594-3928A>C (n.594-3928A>C) c.4388+3195A>C (n.4388+3195A>C) c.5584A>C (p.Thr1862Pro) c.5725A>C (p.Thr1909Pro) c.5719A>C (p.Thr1907Pro) c.4368-3928A>C (n.4368-3928A>C) n.6798A>C n.6789A>C | |
| 10 | g.53821942G>A | CA469546861 | PCDH15 | c.4409+3194C>T (n.4409+3194C>T) c.5784C>T (p.Ile1928=) c.4388+5451C>T (n.4388+5451C>T) c.3227-1712C>T c.4368-1712C>T (n.4368-1712C>T) c.5790C>T (p.Ile1930=) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.5805C>T (p.Ile1935=) c.4373+3194C>T (n.4373+3194C>T) c.5775C>T (p.Ile1925=) c.5664C>T (p.Ile1888=) c.5715C>T (p.Ile1905=) c.4371+5450C>T (n.4371+5450C>T) c.1306-12396C>T (n.1306-12396C>T) c.1099-12396C>T (n.1099-12396C>T) c.2092-12396C>T (n.2092-12396C>T) c.3206+3194C>T (n.3206+3194C>T) c.*447+5451C>T (n.*447+5451C>T) c.4370+5451C>T (n.4370+5451C>T) c.5577C>T (p.Ile1859=) c.*3745C>T (n.*3745C>T) n.2803C>T c.462-3929C>T (n.462-3929C>T) c.4406+5451C>T (n.4406+5451C>T) c.4385+5451C>T (n.4385+5451C>T) c.4367+5451C>T (n.4367+5451C>T) c.5811C>T (p.Ile1937=) c.594-3929C>T (n.594-3929C>T) c.4388+3194C>T (n.4388+3194C>T) c.5583C>T (p.Ile1861=) c.5724C>T (p.Ile1908=) c.5718C>T (p.Ile1906=) c.4368-3929C>T (n.4368-3929C>T) n.6797C>T n.6788C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53821942G>C | CA376524224 | PCDH15 | c.4409+3194C>G (n.4409+3194C>G) c.5784C>G (p.Ile1928Met) c.4388+5451C>G (n.4388+5451C>G) c.3227-1712C>G c.4368-1712C>G (n.4368-1712C>G) c.5790C>G (p.Ile1930Met) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.5805C>G (p.Ile1935Met) c.4373+3194C>G (n.4373+3194C>G) c.5775C>G (p.Ile1925Met) c.5664C>G (p.Ile1888Met) c.5715C>G (p.Ile1905Met) c.4371+5450C>G (n.4371+5450C>G) c.1306-12396C>G (n.1306-12396C>G) c.1099-12396C>G (n.1099-12396C>G) c.2092-12396C>G (n.2092-12396C>G) c.3206+3194C>G (n.3206+3194C>G) c.*447+5451C>G (n.*447+5451C>G) c.4370+5451C>G (n.4370+5451C>G) c.5577C>G (p.Ile1859Met) c.*3745C>G (n.*3745C>G) n.2803C>G c.462-3929C>G (n.462-3929C>G) c.4406+5451C>G (n.4406+5451C>G) c.4385+5451C>G (n.4385+5451C>G) c.4367+5451C>G (n.4367+5451C>G) c.5811C>G (p.Ile1937Met) c.594-3929C>G (n.594-3929C>G) c.4388+3194C>G (n.4388+3194C>G) c.5583C>G (p.Ile1861Met) c.5724C>G (p.Ile1908Met) c.5718C>G (p.Ile1906Met) c.4368-3929C>G (n.4368-3929C>G) n.6797C>G n.6788C>G | |
| 10 | g.53821942G>T | CA469546862 | PCDH15 | c.4409+3194C>A (n.4409+3194C>A) c.5784C>A (p.Ile1928=) c.4388+5451C>A (n.4388+5451C>A) c.3227-1712C>A c.4368-1712C>A (n.4368-1712C>A) c.5790C>A (p.Ile1930=) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.5805C>A (p.Ile1935=) c.4373+3194C>A (n.4373+3194C>A) c.5775C>A (p.Ile1925=) c.5664C>A (p.Ile1888=) c.5715C>A (p.Ile1905=) c.4371+5450C>A (n.4371+5450C>A) c.1306-12396C>A (n.1306-12396C>A) c.1099-12396C>A (n.1099-12396C>A) c.2092-12396C>A (n.2092-12396C>A) c.3206+3194C>A (n.3206+3194C>A) c.*447+5451C>A (n.*447+5451C>A) c.4370+5451C>A (n.4370+5451C>A) c.5577C>A (p.Ile1859=) c.*3745C>A (n.*3745C>A) n.2803C>A c.462-3929C>A (n.462-3929C>A) c.4406+5451C>A (n.4406+5451C>A) c.4385+5451C>A (n.4385+5451C>A) c.4367+5451C>A (n.4367+5451C>A) c.5811C>A (p.Ile1937=) c.594-3929C>A (n.594-3929C>A) c.4388+3194C>A (n.4388+3194C>A) c.5583C>A (p.Ile1861=) c.5724C>A (p.Ile1908=) c.5718C>A (p.Ile1906=) c.4368-3929C>A (n.4368-3929C>A) n.6797C>A n.6788C>A | |
| 10 | g.53821943A>C | CA376524227 | PCDH15 | c.4409+3193T>G (n.4409+3193T>G) c.5783T>G (p.Ile1928Ser) c.4388+5450T>G (n.4388+5450T>G) c.3227-1713T>G c.4368-1713T>G (n.4368-1713T>G) c.5789T>G (p.Ile1930Ser) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.5804T>G (p.Ile1935Ser) c.4373+3193T>G (n.4373+3193T>G) c.5774T>G (p.Ile1925Ser) c.5663T>G (p.Ile1888Ser) c.5714T>G (p.Ile1905Ser) c.4371+5449T>G (n.4371+5449T>G) c.1306-12397T>G (n.1306-12397T>G) c.1099-12397T>G (n.1099-12397T>G) c.2092-12397T>G (n.2092-12397T>G) c.3206+3193T>G (n.3206+3193T>G) c.*447+5450T>G (n.*447+5450T>G) c.4370+5450T>G (n.4370+5450T>G) c.5576T>G (p.Ile1859Ser) c.*3744T>G (n.*3744T>G) n.2802T>G c.462-3930T>G (n.462-3930T>G) c.4406+5450T>G (n.4406+5450T>G) c.4385+5450T>G (n.4385+5450T>G) c.4367+5450T>G (n.4367+5450T>G) c.5810T>G (p.Ile1937Ser) c.594-3930T>G (n.594-3930T>G) c.4388+3193T>G (n.4388+3193T>G) c.5582T>G (p.Ile1861Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) c.5717T>G (p.Ile1906Ser) c.4368-3930T>G (n.4368-3930T>G) n.6796T>G n.6787T>G | |
| 10 | g.53821943A>G | CA376524225 | PCDH15 | c.4409+3193T>C (n.4409+3193T>C) c.5783T>C (p.Ile1928Thr) c.4388+5450T>C (n.4388+5450T>C) c.3227-1713T>C c.4368-1713T>C (n.4368-1713T>C) c.5789T>C (p.Ile1930Thr) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.5804T>C (p.Ile1935Thr) c.4373+3193T>C (n.4373+3193T>C) c.5774T>C (p.Ile1925Thr) c.5663T>C (p.Ile1888Thr) c.5714T>C (p.Ile1905Thr) c.4371+5449T>C (n.4371+5449T>C) c.1306-12397T>C (n.1306-12397T>C) c.1099-12397T>C (n.1099-12397T>C) c.2092-12397T>C (n.2092-12397T>C) c.3206+3193T>C (n.3206+3193T>C) c.*447+5450T>C (n.*447+5450T>C) c.4370+5450T>C (n.4370+5450T>C) c.5576T>C (p.Ile1859Thr) c.*3744T>C (n.*3744T>C) n.2802T>C c.462-3930T>C (n.462-3930T>C) c.4406+5450T>C (n.4406+5450T>C) c.4385+5450T>C (n.4385+5450T>C) c.4367+5450T>C (n.4367+5450T>C) c.5810T>C (p.Ile1937Thr) c.594-3930T>C (n.594-3930T>C) c.4388+3193T>C (n.4388+3193T>C) c.5582T>C (p.Ile1861Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) c.5717T>C (p.Ile1906Thr) c.4368-3930T>C (n.4368-3930T>C) n.6796T>C n.6787T>C | |
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| 10 | g.53821944T>A | CA376524228 | PCDH15 | c.4409+3192A>T (n.4409+3192A>T) c.5782A>T (p.Ile1928Phe) c.4388+5449A>T (n.4388+5449A>T) c.3227-1714A>T c.4368-1714A>T (n.4368-1714A>T) c.5788A>T (p.Ile1930Phe) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.5803A>T (p.Ile1935Phe) c.4373+3192A>T (n.4373+3192A>T) c.5773A>T (p.Ile1925Phe) c.5662A>T (p.Ile1888Phe) c.5713A>T (p.Ile1905Phe) c.4371+5448A>T (n.4371+5448A>T) c.1306-12398A>T (n.1306-12398A>T) c.1099-12398A>T (n.1099-12398A>T) c.2092-12398A>T (n.2092-12398A>T) c.3206+3192A>T (n.3206+3192A>T) c.*447+5449A>T (n.*447+5449A>T) c.4370+5449A>T (n.4370+5449A>T) c.5575A>T (p.Ile1859Phe) c.*3743A>T (n.*3743A>T) n.2801A>T c.462-3931A>T (n.462-3931A>T) c.4406+5449A>T (n.4406+5449A>T) c.4385+5449A>T (n.4385+5449A>T) c.4367+5449A>T (n.4367+5449A>T) c.5809A>T (p.Ile1937Phe) c.594-3931A>T (n.594-3931A>T) c.4388+3192A>T (n.4388+3192A>T) c.5581A>T (p.Ile1861Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) c.5716A>T (p.Ile1906Phe) c.4368-3931A>T (n.4368-3931A>T) n.6795A>T n.6786A>T | |
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| 10 | g.53821950T>A | CA376524245 | PCDH15 | c.4409+3186A>T (n.4409+3186A>T) c.5776A>T (p.Met1926Leu) c.4388+5443A>T (n.4388+5443A>T) c.3227-1720A>T c.4368-1720A>T (n.4368-1720A>T) c.5782A>T (p.Met1928Leu) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.5797A>T (p.Met1933Leu) c.4373+3186A>T (n.4373+3186A>T) c.5767A>T (p.Met1923Leu) c.5656A>T (p.Met1886Leu) c.5707A>T (p.Met1903Leu) c.4371+5442A>T (n.4371+5442A>T) c.1306-12404A>T (n.1306-12404A>T) c.1099-12404A>T (n.1099-12404A>T) c.2092-12404A>T (n.2092-12404A>T) c.3206+3186A>T (n.3206+3186A>T) c.*447+5443A>T (n.*447+5443A>T) c.4370+5443A>T (n.4370+5443A>T) c.5569A>T (p.Met1857Leu) c.*3737A>T (n.*3737A>T) n.2795A>T c.462-3937A>T (n.462-3937A>T) c.4406+5443A>T (n.4406+5443A>T) c.4385+5443A>T (n.4385+5443A>T) c.4367+5443A>T (n.4367+5443A>T) c.5803A>T (p.Met1935Leu) c.594-3937A>T (n.594-3937A>T) c.4388+3186A>T (n.4388+3186A>T) c.5575A>T (p.Met1859Leu) c.5716A>T (p.Met1906Leu) c.5710A>T (p.Met1904Leu) c.4368-3937A>T (n.4368-3937A>T) n.6789A>T n.6780A>T | |
| 10 | g.53821950T>C | CA207218400 | PCDH15 | c.4409+3186A>G (n.4409+3186A>G) c.5776A>G (p.Met1926Val) c.4388+5443A>G (n.4388+5443A>G) c.3227-1720A>G c.4368-1720A>G (n.4368-1720A>G) c.5782A>G (p.Met1928Val) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.5797A>G (p.Met1933Val) c.4373+3186A>G (n.4373+3186A>G) c.5767A>G (p.Met1923Val) c.5656A>G (p.Met1886Val) c.5707A>G (p.Met1903Val) c.4371+5442A>G (n.4371+5442A>G) c.1306-12404A>G (n.1306-12404A>G) c.1099-12404A>G (n.1099-12404A>G) c.2092-12404A>G (n.2092-12404A>G) c.3206+3186A>G (n.3206+3186A>G) c.*447+5443A>G (n.*447+5443A>G) c.4370+5443A>G (n.4370+5443A>G) c.5569A>G (p.Met1857Val) c.*3737A>G (n.*3737A>G) n.2795A>G c.462-3937A>G (n.462-3937A>G) c.4406+5443A>G (n.4406+5443A>G) c.4385+5443A>G (n.4385+5443A>G) c.4367+5443A>G (n.4367+5443A>G) c.5803A>G (p.Met1935Val) c.594-3937A>G (n.594-3937A>G) c.4388+3186A>G (n.4388+3186A>G) c.5575A>G (p.Met1859Val) c.5716A>G (p.Met1906Val) c.5710A>G (p.Met1904Val) c.4368-3937A>G (n.4368-3937A>G) n.6789A>G n.6780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53821950T= | CA1910736848 | PCDH15 | c.4409+3186A= (n.4409+3186A=) c.5776A= (p.Met1926=) c.4388+5443A= (n.4388+5443A=) c.3227-1720A= c.4368-1720A= (n.4368-1720A=) c.5782A= (p.Met1928=) c.*3731A= (n.*3731A=) c.5797A= (p.Met1933=) c.4373+3186A= (n.4373+3186A=) c.5767A= (p.Met1923=) c.5656A= (p.Met1886=) c.5707A= (p.Met1903=) c.4371+5442A= (n.4371+5442A=) c.1306-12404A= (n.1306-12404A=) c.1099-12404A= (n.1099-12404A=) c.2092-12404A= (n.2092-12404A=) c.3206+3186A= (n.3206+3186A=) c.*447+5443A= (n.*447+5443A=) c.4370+5443A= (n.4370+5443A=) c.5569A= (p.Met1857=) c.*3737A= (n.*3737A=) n.2795A= c.462-3937A= (n.462-3937A=) c.4406+5443A= (n.4406+5443A=) c.4385+5443A= (n.4385+5443A=) c.4367+5443A= (n.4367+5443A=) c.5803A= (p.Met1935=) c.594-3937A= (n.594-3937A=) c.4388+3186A= (n.4388+3186A=) c.5575A= (p.Met1859=) c.5716A= (p.Met1906=) c.5710A= (p.Met1904=) c.4368-3937A= (n.4368-3937A=) n.6789A= n.6780A= | |
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| 10 | g.53821951A>T | CA376524248 | PCDH15 | c.4409+3185T>A (n.4409+3185T>A) c.5775T>A (p.Asn1925Lys) c.4388+5442T>A (n.4388+5442T>A) c.3227-1721T>A c.4368-1721T>A (n.4368-1721T>A) c.5781T>A (p.Asn1927Lys) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.4373+3185T>A (n.4373+3185T>A) c.5766T>A (p.Asn1922Lys) c.5655T>A (p.Asn1885Lys) c.5706T>A (p.Asn1902Lys) c.4371+5441T>A (n.4371+5441T>A) c.1306-12405T>A (n.1306-12405T>A) c.1099-12405T>A (n.1099-12405T>A) c.2092-12405T>A (n.2092-12405T>A) c.3206+3185T>A (n.3206+3185T>A) c.*447+5442T>A (n.*447+5442T>A) c.4370+5442T>A (n.4370+5442T>A) c.5568T>A (p.Asn1856Lys) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.2794T>A c.462-3938T>A (n.462-3938T>A) c.4406+5442T>A (n.4406+5442T>A) c.4385+5442T>A (n.4385+5442T>A) c.4367+5442T>A (n.4367+5442T>A) c.5802T>A (p.Asn1934Lys) c.594-3938T>A (n.594-3938T>A) c.4388+3185T>A (n.4388+3185T>A) c.5574T>A (p.Asn1858Lys) c.5715T>A (p.Asn1905Lys) c.5709T>A (p.Asn1903Lys) c.4368-3938T>A (n.4368-3938T>A) n.6788T>A n.6779T>A | |
| 10 | g.53821952T>A | CA376524249 | PCDH15 | c.4409+3184A>T (n.4409+3184A>T) c.5774A>T (p.Asn1925Ile) c.4388+5441A>T (n.4388+5441A>T) c.3227-1722A>T c.4368-1722A>T (n.4368-1722A>T) c.5780A>T (p.Asn1927Ile) c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.4373+3184A>T (n.4373+3184A>T) c.5765A>T (p.Asn1922Ile) c.5654A>T (p.Asn1885Ile) c.5705A>T (p.Asn1902Ile) c.4371+5440A>T (n.4371+5440A>T) c.1306-12406A>T (n.1306-12406A>T) c.1099-12406A>T (n.1099-12406A>T) c.2092-12406A>T (n.2092-12406A>T) c.3206+3184A>T (n.3206+3184A>T) c.*447+5441A>T (n.*447+5441A>T) c.4370+5441A>T (n.4370+5441A>T) c.5567A>T (p.Asn1856Ile) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.2793A>T c.462-3939A>T (n.462-3939A>T) c.4406+5441A>T (n.4406+5441A>T) c.4385+5441A>T (n.4385+5441A>T) c.4367+5441A>T (n.4367+5441A>T) c.5801A>T (p.Asn1934Ile) c.594-3939A>T (n.594-3939A>T) c.4388+3184A>T (n.4388+3184A>T) c.5573A>T (p.Asn1858Ile) c.5714A>T (p.Asn1905Ile) c.5708A>T (p.Asn1903Ile) c.4368-3939A>T (n.4368-3939A>T) n.6787A>T n.6778A>T | |
| 10 | g.53821952T>C | CA376524251 | PCDH15 | c.4409+3184A>G (n.4409+3184A>G) c.5774A>G (p.Asn1925Ser) c.4388+5441A>G (n.4388+5441A>G) c.3227-1722A>G c.4368-1722A>G (n.4368-1722A>G) c.5780A>G (p.Asn1927Ser) c.*3729A>G (n.*3729A>G) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.4373+3184A>G (n.4373+3184A>G) c.5765A>G (p.Asn1922Ser) c.5654A>G (p.Asn1885Ser) c.5705A>G (p.Asn1902Ser) c.4371+5440A>G (n.4371+5440A>G) c.1306-12406A>G (n.1306-12406A>G) c.1099-12406A>G (n.1099-12406A>G) c.2092-12406A>G (n.2092-12406A>G) c.3206+3184A>G (n.3206+3184A>G) c.*447+5441A>G (n.*447+5441A>G) c.4370+5441A>G (n.4370+5441A>G) c.5567A>G (p.Asn1856Ser) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.2793A>G c.462-3939A>G (n.462-3939A>G) c.4406+5441A>G (n.4406+5441A>G) c.4385+5441A>G (n.4385+5441A>G) c.4367+5441A>G (n.4367+5441A>G) c.5801A>G (p.Asn1934Ser) c.594-3939A>G (n.594-3939A>G) c.4388+3184A>G (n.4388+3184A>G) c.5573A>G (p.Asn1858Ser) c.5714A>G (p.Asn1905Ser) c.5708A>G (p.Asn1903Ser) c.4368-3939A>G (n.4368-3939A>G) n.6787A>G n.6778A>G | |
| 10 | g.53821952T>G | CA376524250 | PCDH15 | c.4409+3184A>C (n.4409+3184A>C) c.5774A>C (p.Asn1925Thr) c.4388+5441A>C (n.4388+5441A>C) c.3227-1722A>C c.4368-1722A>C (n.4368-1722A>C) c.5780A>C (p.Asn1927Thr) c.*3729A>C (n.*3729A>C) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.4373+3184A>C (n.4373+3184A>C) c.5765A>C (p.Asn1922Thr) c.5654A>C (p.Asn1885Thr) c.5705A>C (p.Asn1902Thr) c.4371+5440A>C (n.4371+5440A>C) c.1306-12406A>C (n.1306-12406A>C) c.1099-12406A>C (n.1099-12406A>C) c.2092-12406A>C (n.2092-12406A>C) c.3206+3184A>C (n.3206+3184A>C) c.*447+5441A>C (n.*447+5441A>C) c.4370+5441A>C (n.4370+5441A>C) c.5567A>C (p.Asn1856Thr) c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.2793A>C c.462-3939A>C (n.462-3939A>C) c.4406+5441A>C (n.4406+5441A>C) c.4385+5441A>C (n.4385+5441A>C) c.4367+5441A>C (n.4367+5441A>C) c.5801A>C (p.Asn1934Thr) c.594-3939A>C (n.594-3939A>C) c.4388+3184A>C (n.4388+3184A>C) c.5573A>C (p.Asn1858Thr) c.5714A>C (p.Asn1905Thr) c.5708A>C (p.Asn1903Thr) c.4368-3939A>C (n.4368-3939A>C) n.6787A>C n.6778A>C | |
| 10 | g.53821953T>A | CA376524252 | PCDH15 | c.4409+3183A>T (n.4409+3183A>T) c.5773A>T (p.Asn1925Tyr) c.4388+5440A>T (n.4388+5440A>T) c.3227-1723A>T c.4368-1723A>T (n.4368-1723A>T) c.5779A>T (p.Asn1927Tyr) c.*3728A>T (n.*3728A>T) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.4373+3183A>T (n.4373+3183A>T) c.5764A>T (p.Asn1922Tyr) c.5653A>T (p.Asn1885Tyr) c.5704A>T (p.Asn1902Tyr) c.4371+5439A>T (n.4371+5439A>T) c.1306-12407A>T (n.1306-12407A>T) c.1099-12407A>T (n.1099-12407A>T) c.2092-12407A>T (n.2092-12407A>T) c.3206+3183A>T (n.3206+3183A>T) c.*447+5440A>T (n.*447+5440A>T) c.4370+5440A>T (n.4370+5440A>T) c.5566A>T (p.Asn1856Tyr) c.*3734A>T (n.*3734A>T) n.2792A>T c.462-3940A>T (n.462-3940A>T) c.4406+5440A>T (n.4406+5440A>T) c.4385+5440A>T (n.4385+5440A>T) c.4367+5440A>T (n.4367+5440A>T) c.5800A>T (p.Asn1934Tyr) c.594-3940A>T (n.594-3940A>T) c.4388+3183A>T (n.4388+3183A>T) c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) c.5713A>T (p.Asn1905Tyr) c.5707A>T (p.Asn1903Tyr) c.4368-3940A>T (n.4368-3940A>T) n.6786A>T n.6777A>T | |
| 10 | g.53821953T>C | CA376524254 | PCDH15 | c.4409+3183A>G (n.4409+3183A>G) c.5773A>G (p.Asn1925Asp) c.4388+5440A>G (n.4388+5440A>G) c.3227-1723A>G c.4368-1723A>G (n.4368-1723A>G) c.5779A>G (p.Asn1927Asp) c.*3728A>G (n.*3728A>G) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.4373+3183A>G (n.4373+3183A>G) c.5764A>G (p.Asn1922Asp) c.5653A>G (p.Asn1885Asp) c.5704A>G (p.Asn1902Asp) c.4371+5439A>G (n.4371+5439A>G) c.1306-12407A>G (n.1306-12407A>G) c.1099-12407A>G (n.1099-12407A>G) c.2092-12407A>G (n.2092-12407A>G) c.3206+3183A>G (n.3206+3183A>G) c.*447+5440A>G (n.*447+5440A>G) c.4370+5440A>G (n.4370+5440A>G) c.5566A>G (p.Asn1856Asp) c.*3734A>G (n.*3734A>G) n.2792A>G c.462-3940A>G (n.462-3940A>G) c.4406+5440A>G (n.4406+5440A>G) c.4385+5440A>G (n.4385+5440A>G) c.4367+5440A>G (n.4367+5440A>G) c.5800A>G (p.Asn1934Asp) c.594-3940A>G (n.594-3940A>G) c.4388+3183A>G (n.4388+3183A>G) c.5572A>G (p.Asn1858Asp) c.5713A>G (p.Asn1905Asp) c.5707A>G (p.Asn1903Asp) c.4368-3940A>G (n.4368-3940A>G) n.6786A>G n.6777A>G | |
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| 10 | g.53821954T>A | CA469546878 | PCDH15 | c.4409+3182A>T (n.4409+3182A>T) c.5772A>T (p.Thr1924=) c.4388+5439A>T (n.4388+5439A>T) c.3227-1724A>T c.4368-1724A>T (n.4368-1724A>T) c.5778A>T (p.Thr1926=) c.*3727A>T (n.*3727A>T) c.5793A>T (p.Thr1931=) c.4373+3182A>T (n.4373+3182A>T) c.5763A>T (p.Thr1921=) c.5652A>T (p.Thr1884=) c.5703A>T (p.Thr1901=) c.4371+5438A>T (n.4371+5438A>T) c.1306-12408A>T (n.1306-12408A>T) c.1099-12408A>T (n.1099-12408A>T) c.2092-12408A>T (n.2092-12408A>T) c.3206+3182A>T (n.3206+3182A>T) c.*447+5439A>T (n.*447+5439A>T) c.4370+5439A>T (n.4370+5439A>T) c.5565A>T (p.Thr1855=) c.*3733A>T (n.*3733A>T) n.2791A>T c.462-3941A>T (n.462-3941A>T) c.4406+5439A>T (n.4406+5439A>T) c.4385+5439A>T (n.4385+5439A>T) c.4367+5439A>T (n.4367+5439A>T) c.5799A>T (p.Thr1933=) c.594-3941A>T (n.594-3941A>T) c.4388+3182A>T (n.4388+3182A>T) c.5571A>T (p.Thr1857=) c.5712A>T (p.Thr1904=) c.5706A>T (p.Thr1902=) c.4368-3941A>T (n.4368-3941A>T) n.6785A>T n.6776A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53821954T>G | CA469546877 | PCDH15 | c.4409+3182A>C (n.4409+3182A>C) c.5772A>C (p.Thr1924=) c.4388+5439A>C (n.4388+5439A>C) c.3227-1724A>C c.4368-1724A>C (n.4368-1724A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.*3727A>C (n.*3727A>C) c.5793A>C (p.Thr1931=) c.4373+3182A>C (n.4373+3182A>C) c.5763A>C (p.Thr1921=) c.5652A>C (p.Thr1884=) c.5703A>C (p.Thr1901=) c.4371+5438A>C (n.4371+5438A>C) c.1306-12408A>C (n.1306-12408A>C) c.1099-12408A>C (n.1099-12408A>C) c.2092-12408A>C (n.2092-12408A>C) c.3206+3182A>C (n.3206+3182A>C) c.*447+5439A>C (n.*447+5439A>C) c.4370+5439A>C (n.4370+5439A>C) c.5565A>C (p.Thr1855=) c.*3733A>C (n.*3733A>C) n.2791A>C c.462-3941A>C (n.462-3941A>C) c.4406+5439A>C (n.4406+5439A>C) c.4385+5439A>C (n.4385+5439A>C) c.4367+5439A>C (n.4367+5439A>C) c.5799A>C (p.Thr1933=) c.594-3941A>C (n.594-3941A>C) c.4388+3182A>C (n.4388+3182A>C) c.5571A>C (p.Thr1857=) c.5712A>C (p.Thr1904=) c.5706A>C (p.Thr1902=) c.4368-3941A>C (n.4368-3941A>C) n.6785A>C n.6776A>C | |
| 10 | g.53821956_53821964del | CA2609212054 | PCDH15 | c.4409+3174_4409+3182del (n.4409+3174_4409+3182del) c.5764_5772del (p.Glu1922_Thr1924del) c.4388+5431_4388+5439del (n.4388+5431_4388+5439del) c.3227-1732_3227-1724del c.4368-1732_4368-1724del (n.4368-1732_4368-1724del) c.5770_5778del (p.Glu1924_Thr1926del) c.*3719_*3727del (n.*3719_*3727del) c.5785_5793del (p.Glu1929_Thr1931del) c.4373+3174_4373+3182del (n.4373+3174_4373+3182del) c.5755_5763del (p.Glu1919_Thr1921del) c.5644_5652del (p.Glu1882_Thr1884del) c.5695_5703del (p.Glu1899_Thr1901del) c.4371+5430_4371+5438del (n.4371+5430_4371+5438del) c.1306-12416_1306-12408del (n.1306-12416_1306-12408del) c.1099-12416_1099-12408del (n.1099-12416_1099-12408del) c.2092-12416_2092-12408del (n.2092-12416_2092-12408del) c.3206+3174_3206+3182del (n.3206+3174_3206+3182del) c.*447+5431_*447+5439del (n.*447+5431_*447+5439del) c.4370+5431_4370+5439del (n.4370+5431_4370+5439del) c.5557_5565del (p.Glu1853_Thr1855del) c.*3725_*3733del (n.*3725_*3733del) n.2783_2791del c.462-3949_462-3941del (n.462-3949_462-3941del) c.4406+5431_4406+5439del (n.4406+5431_4406+5439del) c.4385+5431_4385+5439del (n.4385+5431_4385+5439del) c.4367+5431_4367+5439del (n.4367+5431_4367+5439del) c.5791_5799del (p.Glu1931_Thr1933del) c.594-3949_594-3941del (n.594-3949_594-3941del) c.4388+3174_4388+3182del (n.4388+3174_4388+3182del) c.5563_5571del (p.Glu1855_Thr1857del) c.5704_5712del (p.Glu1902_Thr1904del) c.5698_5706del (p.Glu1900_Thr1902del) c.4368-3949_4368-3941del (n.4368-3949_4368-3941del) n.6777_6785del n.6768_6776del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53821965A>C | CA376524278 | PCDH15 | c.4409+3171T>G (n.4409+3171T>G) c.5761T>G (p.Ser1921Ala) c.4388+5428T>G (n.4388+5428T>G) c.3227-1735T>G c.4368-1735T>G (n.4368-1735T>G) c.5767T>G (p.Ser1923Ala) c.*3716T>G (n.*3716T>G) c.5782T>G (p.Ser1928Ala) c.4373+3171T>G (n.4373+3171T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5641T>G (p.Ser1881Ala) c.5692T>G (p.Ser1898Ala) c.4371+5427T>G (n.4371+5427T>G) c.1306-12419T>G (n.1306-12419T>G) c.1099-12419T>G (n.1099-12419T>G) c.2092-12419T>G (n.2092-12419T>G) c.3206+3171T>G (n.3206+3171T>G) c.*447+5428T>G (n.*447+5428T>G) c.4370+5428T>G (n.4370+5428T>G) c.5554T>G (p.Ser1852Ala) c.*3722T>G (n.*3722T>G) n.2780T>G c.462-3952T>G (n.462-3952T>G) c.4406+5428T>G (n.4406+5428T>G) c.4385+5428T>G (n.4385+5428T>G) c.4367+5428T>G (n.4367+5428T>G) c.5788T>G (p.Ser1930Ala) c.594-3952T>G (n.594-3952T>G) c.4388+3171T>G (n.4388+3171T>G) c.5560T>G (p.Ser1854Ala) c.5701T>G (p.Ser1901Ala) c.5695T>G (p.Ser1899Ala) c.4368-3952T>G (n.4368-3952T>G) n.6774T>G n.6765T>G | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.53821966_53821967delinsAG | CA1910736879 | PCDH15 | c.4409+3169_4409+3170delinsCT (n.4409+3169_4409+3170delinsCT) c.5759_5760delinsCT (p.Pro1920=) c.4388+5426_4388+5427delinsCT (n.4388+5426_4388+5427delinsCT) c.3227-1737_3227-1736delinsCT c.4368-1737_4368-1736delinsCT (n.4368-1737_4368-1736delinsCT) c.5765_5766delinsCT (p.Pro1922=) c.*3714_*3715delinsCT (n.*3714_*3715delinsCT) c.5780_5781delinsCT (p.Pro1927=) c.4373+3169_4373+3170delinsCT (n.4373+3169_4373+3170delinsCT) c.5750_5751delinsCT (p.Pro1917=) c.5639_5640delinsCT (p.Pro1880=) c.5690_5691delinsCT (p.Pro1897=) c.4371+5425_4371+5426delinsCT (n.4371+5425_4371+5426delinsCT) c.1306-12421_1306-12420delinsCT (n.1306-12421_1306-12420delinsCT) c.1099-12421_1099-12420delinsCT (n.1099-12421_1099-12420delinsCT) c.2092-12421_2092-12420delinsCT (n.2092-12421_2092-12420delinsCT) c.3206+3169_3206+3170delinsCT (n.3206+3169_3206+3170delinsCT) c.*447+5426_*447+5427delinsCT (n.*447+5426_*447+5427delinsCT) c.4370+5426_4370+5427delinsCT (n.4370+5426_4370+5427delinsCT) c.5552_5553delinsCT (p.Pro1851=) c.*3720_*3721delinsCT (n.*3720_*3721delinsCT) n.2778_2779delinsCT c.462-3954_462-3953delinsCT (n.462-3954_462-3953delinsCT) c.4406+5426_4406+5427delinsCT (n.4406+5426_4406+5427delinsCT) c.4385+5426_4385+5427delinsCT (n.4385+5426_4385+5427delinsCT) c.4367+5426_4367+5427delinsCT (n.4367+5426_4367+5427delinsCT) c.5786_5787delinsCT (p.Pro1929=) c.594-3954_594-3953delinsCT (n.594-3954_594-3953delinsCT) c.4388+3169_4388+3170delinsCT (n.4388+3169_4388+3170delinsCT) c.5558_5559delinsCT (p.Pro1853=) c.5699_5700delinsCT (p.Pro1900=) c.5693_5694delinsCT (p.Pro1898=) c.4368-3954_4368-3953delinsCT (n.4368-3954_4368-3953delinsCT) n.6772_6773delinsCT n.6763_6764delinsCT | |
| 10 | g.53821967G>A | CA376524280 | PCDH15 | c.4409+3169C>T (n.4409+3169C>T) c.5759C>T (p.Pro1920Leu) c.4388+5426C>T (n.4388+5426C>T) c.3227-1737C>T c.4368-1737C>T (n.4368-1737C>T) c.5765C>T (p.Pro1922Leu) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.5780C>T (p.Pro1927Leu) c.4373+3169C>T (n.4373+3169C>T) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) c.5639C>T (p.Pro1880Leu) c.5690C>T (p.Pro1897Leu) c.4371+5425C>T (n.4371+5425C>T) c.1306-12421C>T (n.1306-12421C>T) c.1099-12421C>T (n.1099-12421C>T) c.2092-12421C>T (n.2092-12421C>T) c.3206+3169C>T (n.3206+3169C>T) c.*447+5426C>T (n.*447+5426C>T) c.4370+5426C>T (n.4370+5426C>T) c.5552C>T (p.Pro1851Leu) c.*3720C>T (n.*3720C>T) n.2778C>T c.462-3954C>T (n.462-3954C>T) c.4406+5426C>T (n.4406+5426C>T) c.4385+5426C>T (n.4385+5426C>T) c.4367+5426C>T (n.4367+5426C>T) c.5786C>T (p.Pro1929Leu) c.594-3954C>T (n.594-3954C>T) c.4388+3169C>T (n.4388+3169C>T) c.5558C>T (p.Pro1853Leu) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) c.5693C>T (p.Pro1898Leu) c.4368-3954C>T (n.4368-3954C>T) n.6772C>T n.6763C>T | |
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| 10 | g.53821970C>T | CA376524290 | PCDH15 | c.4409+3166G>A (n.4409+3166G>A) c.5756G>A (p.Cys1919Tyr) c.4388+5423G>A (n.4388+5423G>A) c.3227-1740G>A c.4368-1740G>A (n.4368-1740G>A) c.5762G>A (p.Cys1921Tyr) c.*3711G>A (n.*3711G>A) c.5777G>A (p.Cys1926Tyr) c.4373+3166G>A (n.4373+3166G>A) c.5747G>A (p.Cys1916Tyr) c.5636G>A (p.Cys1879Tyr) c.5687G>A (p.Cys1896Tyr) c.4371+5422G>A (n.4371+5422G>A) c.1306-12424G>A (n.1306-12424G>A) c.1099-12424G>A (n.1099-12424G>A) c.2092-12424G>A (n.2092-12424G>A) c.3206+3166G>A (n.3206+3166G>A) c.*447+5423G>A (n.*447+5423G>A) c.4370+5423G>A (n.4370+5423G>A) c.5549G>A (p.Cys1850Tyr) c.*3717G>A (n.*3717G>A) n.2775G>A c.462-3957G>A (n.462-3957G>A) c.4406+5423G>A (n.4406+5423G>A) c.4385+5423G>A (n.4385+5423G>A) c.4367+5423G>A (n.4367+5423G>A) c.5783G>A (p.Cys1928Tyr) c.594-3957G>A (n.594-3957G>A) c.4388+3166G>A (n.4388+3166G>A) c.5555G>A (p.Cys1852Tyr) c.5696G>A (p.Cys1899Tyr) c.5690G>A (p.Cys1897Tyr) c.4368-3957G>A (n.4368-3957G>A) n.6769G>A n.6760G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53821976G>A | CA5504967 | PCDH15 | c.4409+3160C>T (n.4409+3160C>T) c.5750C>T (p.Thr1917Ile) c.4388+5417C>T (n.4388+5417C>T) c.3227-1746C>T c.4368-1746C>T (n.4368-1746C>T) c.5756C>T (p.Thr1919Ile) c.*3705C>T (n.*3705C>T) c.5771C>T (p.Thr1924Ile) c.4373+3160C>T (n.4373+3160C>T) c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.5630C>T (p.Thr1877Ile) c.5681C>T (p.Thr1894Ile) c.4371+5416C>T (n.4371+5416C>T) c.1306-12430C>T (n.1306-12430C>T) c.1099-12430C>T (n.1099-12430C>T) c.2092-12430C>T (n.2092-12430C>T) c.3206+3160C>T (n.3206+3160C>T) c.*447+5417C>T (n.*447+5417C>T) c.4370+5417C>T (n.4370+5417C>T) c.5543C>T (p.Thr1848Ile) c.*3711C>T (n.*3711C>T) n.2769C>T c.462-3963C>T (n.462-3963C>T) c.4406+5417C>T (n.4406+5417C>T) c.4385+5417C>T (n.4385+5417C>T) c.4367+5417C>T (n.4367+5417C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.594-3963C>T (n.594-3963C>T) c.4388+3160C>T (n.4388+3160C>T) c.5549C>T (p.Thr1850Ile) c.5690C>T (p.Thr1897Ile) c.5684C>T (p.Thr1895Ile) c.4368-3963C>T (n.4368-3963C>T) n.6763C>T n.6754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53821976G>C | CA5504966 | PCDH15 | c.4409+3160C>G (n.4409+3160C>G) c.5750C>G (p.Thr1917Ser) c.4388+5417C>G (n.4388+5417C>G) c.3227-1746C>G c.4368-1746C>G (n.4368-1746C>G) c.5756C>G (p.Thr1919Ser) c.*3705C>G (n.*3705C>G) c.5771C>G (p.Thr1924Ser) c.4373+3160C>G (n.4373+3160C>G) c.5741C>G (p.Thr1914Ser) c.5630C>G (p.Thr1877Ser) c.5681C>G (p.Thr1894Ser) c.4371+5416C>G (n.4371+5416C>G) c.1306-12430C>G (n.1306-12430C>G) c.1099-12430C>G (n.1099-12430C>G) c.2092-12430C>G (n.2092-12430C>G) c.3206+3160C>G (n.3206+3160C>G) c.*447+5417C>G (n.*447+5417C>G) c.4370+5417C>G (n.4370+5417C>G) c.5543C>G (p.Thr1848Ser) c.*3711C>G (n.*3711C>G) n.2769C>G c.462-3963C>G (n.462-3963C>G) c.4406+5417C>G (n.4406+5417C>G) c.4385+5417C>G (n.4385+5417C>G) c.4367+5417C>G (n.4367+5417C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Ser) c.594-3963C>G (n.594-3963C>G) c.4388+3160C>G (n.4388+3160C>G) c.5549C>G (p.Thr1850Ser) c.5690C>G (p.Thr1897Ser) c.5684C>G (p.Thr1895Ser) c.4368-3963C>G (n.4368-3963C>G) n.6763C>G n.6754C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53821976G>T | CA376524301 | PCDH15 | c.4409+3160C>A (n.4409+3160C>A) c.5750C>A (p.Thr1917Asn) c.4388+5417C>A (n.4388+5417C>A) c.3227-1746C>A c.4368-1746C>A (n.4368-1746C>A) c.5756C>A (p.Thr1919Asn) c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.5771C>A (p.Thr1924Asn) c.4373+3160C>A (n.4373+3160C>A) c.5741C>A (p.Thr1914Asn) c.5630C>A (p.Thr1877Asn) c.5681C>A (p.Thr1894Asn) c.4371+5416C>A (n.4371+5416C>A) c.1306-12430C>A (n.1306-12430C>A) c.1099-12430C>A (n.1099-12430C>A) c.2092-12430C>A (n.2092-12430C>A) c.3206+3160C>A (n.3206+3160C>A) c.*447+5417C>A (n.*447+5417C>A) c.4370+5417C>A (n.4370+5417C>A) c.5543C>A (p.Thr1848Asn) c.*3711C>A (n.*3711C>A) n.2769C>A c.462-3963C>A (n.462-3963C>A) c.4406+5417C>A (n.4406+5417C>A) c.4385+5417C>A (n.4385+5417C>A) c.4367+5417C>A (n.4367+5417C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Asn) c.594-3963C>A (n.594-3963C>A) c.4388+3160C>A (n.4388+3160C>A) c.5549C>A (p.Thr1850Asn) c.5690C>A (p.Thr1897Asn) c.5684C>A (p.Thr1895Asn) c.4368-3963C>A (n.4368-3963C>A) n.6763C>A n.6754C>A | |
| 10 | g.53821977T>A | CA376524302 | PCDH15 | c.4409+3159A>T (n.4409+3159A>T) c.5749A>T (p.Thr1917Ser) c.4388+5416A>T (n.4388+5416A>T) c.3227-1747A>T c.4368-1747A>T (n.4368-1747A>T) c.5755A>T (p.Thr1919Ser) c.*3704A>T (n.*3704A>T) c.5770A>T (p.Thr1924Ser) c.4373+3159A>T (n.4373+3159A>T) c.5740A>T (p.Thr1914Ser) c.5629A>T (p.Thr1877Ser) c.5680A>T (p.Thr1894Ser) c.4371+5415A>T (n.4371+5415A>T) c.1306-12431A>T (n.1306-12431A>T) c.1099-12431A>T (n.1099-12431A>T) c.2092-12431A>T (n.2092-12431A>T) c.3206+3159A>T (n.3206+3159A>T) c.*447+5416A>T (n.*447+5416A>T) c.4370+5416A>T (n.4370+5416A>T) c.5542A>T (p.Thr1848Ser) c.*3710A>T (n.*3710A>T) n.2768A>T c.462-3964A>T (n.462-3964A>T) c.4406+5416A>T (n.4406+5416A>T) c.4385+5416A>T (n.4385+5416A>T) c.4367+5416A>T (n.4367+5416A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.594-3964A>T (n.594-3964A>T) c.4388+3159A>T (n.4388+3159A>T) c.5548A>T (p.Thr1850Ser) c.5689A>T (p.Thr1897Ser) c.5683A>T (p.Thr1895Ser) c.4368-3964A>T (n.4368-3964A>T) n.6762A>T n.6753A>T | |
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| 10 | g.53821987T>G | CA469546299 | PCDH15 | c.4409+3149A>C (n.4409+3149A>C) c.5739A>C (p.Ser1913=) c.4388+5406A>C (n.4388+5406A>C) c.3227-1757A>C c.4368-1757A>C (n.4368-1757A>C) c.5745A>C (p.Ser1915=) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.5760A>C (p.Ser1920=) c.4373+3149A>C (n.4373+3149A>C) c.5730A>C (p.Ser1910=) c.5619A>C (p.Ser1873=) c.5670A>C (p.Ser1890=) c.4371+5405A>C (n.4371+5405A>C) c.1306-12441A>C (n.1306-12441A>C) c.1099-12441A>C (n.1099-12441A>C) c.2092-12441A>C (n.2092-12441A>C) c.3206+3149A>C (n.3206+3149A>C) c.*447+5406A>C (n.*447+5406A>C) c.4370+5406A>C (n.4370+5406A>C) c.5532A>C (p.Ser1844=) c.*3700A>C (n.*3700A>C) n.2758A>C c.462-3974A>C (n.462-3974A>C) c.4406+5406A>C (n.4406+5406A>C) c.4385+5406A>C (n.4385+5406A>C) c.4367+5406A>C (n.4367+5406A>C) c.5766A>C (p.Ser1922=) c.594-3974A>C (n.594-3974A>C) c.4388+3149A>C (n.4388+3149A>C) c.5538A>C (p.Ser1846=) c.5679A>C (p.Ser1893=) c.5673A>C (p.Ser1891=) c.4368-3974A>C (n.4368-3974A>C) n.6752A>C n.6743A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53821989A>G | CA376524330 | PCDH15 | c.4409+3147T>C (n.4409+3147T>C) c.5737T>C (p.Ser1913Pro) c.4388+5404T>C (n.4388+5404T>C) c.3227-1759T>C c.4368-1759T>C (n.4368-1759T>C) c.5743T>C (p.Ser1915Pro) c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.5758T>C (p.Ser1920Pro) c.4373+3147T>C (n.4373+3147T>C) c.5728T>C (p.Ser1910Pro) c.5617T>C (p.Ser1873Pro) c.5668T>C (p.Ser1890Pro) c.4371+5403T>C (n.4371+5403T>C) c.1306-12443T>C (n.1306-12443T>C) c.1099-12443T>C (n.1099-12443T>C) c.2092-12443T>C (n.2092-12443T>C) c.3206+3147T>C (n.3206+3147T>C) c.*447+5404T>C (n.*447+5404T>C) c.4370+5404T>C (n.4370+5404T>C) c.5530T>C (p.Ser1844Pro) c.*3698T>C (n.*3698T>C) n.2756T>C c.462-3976T>C (n.462-3976T>C) c.4406+5404T>C (n.4406+5404T>C) c.4385+5404T>C (n.4385+5404T>C) c.4367+5404T>C (n.4367+5404T>C) c.5764T>C (p.Ser1922Pro) c.594-3976T>C (n.594-3976T>C) c.4388+3147T>C (n.4388+3147T>C) c.5536T>C (p.Ser1846Pro) c.5677T>C (p.Ser1893Pro) c.5671T>C (p.Ser1891Pro) c.4368-3976T>C (n.4368-3976T>C) n.6750T>C n.6741T>C | |
| 10 | g.53821989A>T | CA376524331 | PCDH15 | c.4409+3147T>A (n.4409+3147T>A) c.5737T>A (p.Ser1913Thr) c.4388+5404T>A (n.4388+5404T>A) c.3227-1759T>A c.4368-1759T>A (n.4368-1759T>A) c.5743T>A (p.Ser1915Thr) c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.5758T>A (p.Ser1920Thr) c.4373+3147T>A (n.4373+3147T>A) c.5728T>A (p.Ser1910Thr) c.5617T>A (p.Ser1873Thr) c.5668T>A (p.Ser1890Thr) c.4371+5403T>A (n.4371+5403T>A) c.1306-12443T>A (n.1306-12443T>A) c.1099-12443T>A (n.1099-12443T>A) c.2092-12443T>A (n.2092-12443T>A) c.3206+3147T>A (n.3206+3147T>A) c.*447+5404T>A (n.*447+5404T>A) c.4370+5404T>A (n.4370+5404T>A) c.5530T>A (p.Ser1844Thr) c.*3698T>A (n.*3698T>A) n.2756T>A c.462-3976T>A (n.462-3976T>A) c.4406+5404T>A (n.4406+5404T>A) c.4385+5404T>A (n.4385+5404T>A) c.4367+5404T>A (n.4367+5404T>A) c.5764T>A (p.Ser1922Thr) c.594-3976T>A (n.594-3976T>A) c.4388+3147T>A (n.4388+3147T>A) c.5536T>A (p.Ser1846Thr) c.5677T>A (p.Ser1893Thr) c.5671T>A (p.Ser1891Thr) c.4368-3976T>A (n.4368-3976T>A) n.6750T>A n.6741T>A | |
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| 10 | g.53821995T>G | CA376524343 | PCDH15 | c.4409+3141A>C (n.4409+3141A>C) c.5731A>C (p.Asn1911His) c.4388+5398A>C (n.4388+5398A>C) c.3227-1765A>C c.4368-1765A>C (n.4368-1765A>C) c.5737A>C (p.Asn1913His) c.*3686A>C (n.*3686A>C) c.5752A>C (p.Asn1918His) c.4373+3141A>C (n.4373+3141A>C) c.5722A>C (p.Asn1908His) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.5662A>C (p.Asn1888His) c.4371+5397A>C (n.4371+5397A>C) c.1306-12449A>C (n.1306-12449A>C) c.1099-12449A>C (n.1099-12449A>C) c.2092-12449A>C (n.2092-12449A>C) c.3206+3141A>C (n.3206+3141A>C) c.*447+5398A>C (n.*447+5398A>C) c.4370+5398A>C (n.4370+5398A>C) c.5524A>C (p.Asn1842His) c.*3692A>C (n.*3692A>C) n.2750A>C c.462-3982A>C (n.462-3982A>C) c.4406+5398A>C (n.4406+5398A>C) c.4385+5398A>C (n.4385+5398A>C) c.4367+5398A>C (n.4367+5398A>C) c.5758A>C (p.Asn1920His) c.594-3982A>C (n.594-3982A>C) c.4388+3141A>C (n.4388+3141A>C) c.5530A>C (p.Asn1844His) c.5671A>C (p.Asn1891His) c.5665A>C (p.Asn1889His) c.4368-3982A>C (n.4368-3982A>C) n.6744A>C n.6735A>C | |
| 10 | g.53821996T>A | CA469546306 | PCDH15 | c.4409+3140A>T (n.4409+3140A>T) c.5730A>T (p.Thr1910=) c.4388+5397A>T (n.4388+5397A>T) c.3227-1766A>T c.4368-1766A>T (n.4368-1766A>T) c.5736A>T (p.Thr1912=) c.*3685A>T (n.*3685A>T) c.5751A>T (p.Thr1917=) c.4373+3140A>T (n.4373+3140A>T) c.5721A>T (p.Thr1907=) c.5610A>T (p.Thr1870=) c.5661A>T (p.Thr1887=) c.4371+5396A>T (n.4371+5396A>T) c.1306-12450A>T (n.1306-12450A>T) c.1099-12450A>T (n.1099-12450A>T) c.2092-12450A>T (n.2092-12450A>T) c.3206+3140A>T (n.3206+3140A>T) c.*447+5397A>T (n.*447+5397A>T) c.4370+5397A>T (n.4370+5397A>T) c.5523A>T (p.Thr1841=) c.*3691A>T (n.*3691A>T) n.2749A>T c.462-3983A>T (n.462-3983A>T) c.4406+5397A>T (n.4406+5397A>T) c.4385+5397A>T (n.4385+5397A>T) c.4367+5397A>T (n.4367+5397A>T) c.5757A>T (p.Thr1919=) c.594-3983A>T (n.594-3983A>T) c.4388+3140A>T (n.4388+3140A>T) c.5529A>T (p.Thr1843=) c.5670A>T (p.Thr1890=) c.5664A>T (p.Thr1888=) c.4368-3983A>T (n.4368-3983A>T) n.6743A>T n.6734A>T | |
| 10 | g.53821996T>C | CA469546305 | PCDH15 | c.4409+3140A>G (n.4409+3140A>G) c.5730A>G (p.Thr1910=) c.4388+5397A>G (n.4388+5397A>G) c.3227-1766A>G c.4368-1766A>G (n.4368-1766A>G) c.5736A>G (p.Thr1912=) c.*3685A>G (n.*3685A>G) c.5751A>G (p.Thr1917=) c.4373+3140A>G (n.4373+3140A>G) c.5721A>G (p.Thr1907=) c.5610A>G (p.Thr1870=) c.5661A>G (p.Thr1887=) c.4371+5396A>G (n.4371+5396A>G) c.1306-12450A>G (n.1306-12450A>G) c.1099-12450A>G (n.1099-12450A>G) c.2092-12450A>G (n.2092-12450A>G) c.3206+3140A>G (n.3206+3140A>G) c.*447+5397A>G (n.*447+5397A>G) c.4370+5397A>G (n.4370+5397A>G) c.5523A>G (p.Thr1841=) c.*3691A>G (n.*3691A>G) n.2749A>G c.462-3983A>G (n.462-3983A>G) c.4406+5397A>G (n.4406+5397A>G) c.4385+5397A>G (n.4385+5397A>G) c.4367+5397A>G (n.4367+5397A>G) c.5757A>G (p.Thr1919=) c.594-3983A>G (n.594-3983A>G) c.4388+3140A>G (n.4388+3140A>G) c.5529A>G (p.Thr1843=) c.5670A>G (p.Thr1890=) c.5664A>G (p.Thr1888=) c.4368-3983A>G (n.4368-3983A>G) n.6743A>G n.6734A>G | |
| 10 | g.53821996T>G | CA469546304 | PCDH15 | c.4409+3140A>C (n.4409+3140A>C) c.5730A>C (p.Thr1910=) c.4388+5397A>C (n.4388+5397A>C) c.3227-1766A>C c.4368-1766A>C (n.4368-1766A>C) c.5736A>C (p.Thr1912=) c.*3685A>C (n.*3685A>C) c.5751A>C (p.Thr1917=) c.4373+3140A>C (n.4373+3140A>C) c.5721A>C (p.Thr1907=) c.5610A>C (p.Thr1870=) c.5661A>C (p.Thr1887=) c.4371+5396A>C (n.4371+5396A>C) c.1306-12450A>C (n.1306-12450A>C) c.1099-12450A>C (n.1099-12450A>C) c.2092-12450A>C (n.2092-12450A>C) c.3206+3140A>C (n.3206+3140A>C) c.*447+5397A>C (n.*447+5397A>C) c.4370+5397A>C (n.4370+5397A>C) c.5523A>C (p.Thr1841=) c.*3691A>C (n.*3691A>C) n.2749A>C c.462-3983A>C (n.462-3983A>C) c.4406+5397A>C (n.4406+5397A>C) c.4385+5397A>C (n.4385+5397A>C) c.4367+5397A>C (n.4367+5397A>C) c.5757A>C (p.Thr1919=) c.594-3983A>C (n.594-3983A>C) c.4388+3140A>C (n.4388+3140A>C) c.5529A>C (p.Thr1843=) c.5670A>C (p.Thr1890=) c.5664A>C (p.Thr1888=) c.4368-3983A>C (n.4368-3983A>C) n.6743A>C n.6734A>C | |
| 10 | g.53821997G>A | CA376524346 | PCDH15 | c.4409+3139C>T (n.4409+3139C>T) c.5729C>T (p.Thr1910Ile) c.4388+5396C>T (n.4388+5396C>T) c.3227-1767C>T c.4368-1767C>T (n.4368-1767C>T) c.5735C>T (p.Thr1912Ile) c.*3684C>T (n.*3684C>T) c.5750C>T (p.Thr1917Ile) c.4373+3139C>T (n.4373+3139C>T) c.5720C>T (p.Thr1907Ile) c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.5660C>T (p.Thr1887Ile) c.4371+5395C>T (n.4371+5395C>T) c.1306-12451C>T (n.1306-12451C>T) c.1099-12451C>T (n.1099-12451C>T) c.2092-12451C>T (n.2092-12451C>T) c.3206+3139C>T (n.3206+3139C>T) c.*447+5396C>T (n.*447+5396C>T) c.4370+5396C>T (n.4370+5396C>T) c.5522C>T (p.Thr1841Ile) c.*3690C>T (n.*3690C>T) n.2748C>T c.462-3984C>T (n.462-3984C>T) c.4406+5396C>T (n.4406+5396C>T) c.4385+5396C>T (n.4385+5396C>T) c.4367+5396C>T (n.4367+5396C>T) c.5756C>T (p.Thr1919Ile) c.594-3984C>T (n.594-3984C>T) c.4388+3139C>T (n.4388+3139C>T) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.5669C>T (p.Thr1890Ile) c.5663C>T (p.Thr1888Ile) c.4368-3984C>T (n.4368-3984C>T) n.6742C>T n.6733C>T | |
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| 10 | g.53821997G= | CA1910736967 | PCDH15 | c.4409+3139C= (n.4409+3139C=) c.5729C= (p.Thr1910=) c.4388+5396C= (n.4388+5396C=) c.3227-1767C= c.4368-1767C= (n.4368-1767C=) c.5735C= (p.Thr1912=) c.*3684C= (n.*3684C=) c.5750C= (p.Thr1917=) c.4373+3139C= (n.4373+3139C=) c.5720C= (p.Thr1907=) c.5609C= (p.Thr1870=) c.5660C= (p.Thr1887=) c.4371+5395C= (n.4371+5395C=) c.1306-12451C= (n.1306-12451C=) c.1099-12451C= (n.1099-12451C=) c.2092-12451C= (n.2092-12451C=) c.3206+3139C= (n.3206+3139C=) c.*447+5396C= (n.*447+5396C=) c.4370+5396C= (n.4370+5396C=) c.5522C= (p.Thr1841=) c.*3690C= (n.*3690C=) n.2748C= c.462-3984C= (n.462-3984C=) c.4406+5396C= (n.4406+5396C=) c.4385+5396C= (n.4385+5396C=) c.4367+5396C= (n.4367+5396C=) c.5756C= (p.Thr1919=) c.594-3984C= (n.594-3984C=) c.4388+3139C= (n.4388+3139C=) c.5528C= (p.Thr1843=) c.5669C= (p.Thr1890=) c.5663C= (p.Thr1888=) c.4368-3984C= (n.4368-3984C=) n.6742C= n.6733C= | |
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| 10 | g.53821998T>C | CA376524349 | PCDH15 | c.4409+3138A>G (n.4409+3138A>G) c.5728A>G (p.Thr1910Ala) c.4388+5395A>G (n.4388+5395A>G) c.3227-1768A>G c.4368-1768A>G (n.4368-1768A>G) c.5734A>G (p.Thr1912Ala) c.*3683A>G (n.*3683A>G) c.5749A>G (p.Thr1917Ala) c.4373+3138A>G (n.4373+3138A>G) c.5719A>G (p.Thr1907Ala) c.5608A>G (p.Thr1870Ala) c.5659A>G (p.Thr1887Ala) c.4371+5394A>G (n.4371+5394A>G) c.1306-12452A>G (n.1306-12452A>G) c.1099-12452A>G (n.1099-12452A>G) c.2092-12452A>G (n.2092-12452A>G) c.3206+3138A>G (n.3206+3138A>G) c.*447+5395A>G (n.*447+5395A>G) c.4370+5395A>G (n.4370+5395A>G) c.5521A>G (p.Thr1841Ala) c.*3689A>G (n.*3689A>G) n.2747A>G c.462-3985A>G (n.462-3985A>G) c.4406+5395A>G (n.4406+5395A>G) c.4385+5395A>G (n.4385+5395A>G) c.4367+5395A>G (n.4367+5395A>G) c.5755A>G (p.Thr1919Ala) c.594-3985A>G (n.594-3985A>G) c.4388+3138A>G (n.4388+3138A>G) c.5527A>G (p.Thr1843Ala) c.5668A>G (p.Thr1890Ala) c.5662A>G (p.Thr1888Ala) c.4368-3985A>G (n.4368-3985A>G) n.6741A>G n.6732A>G | |
| 10 | g.53821998T>G | CA376524350 | PCDH15 | c.4409+3138A>C (n.4409+3138A>C) c.5728A>C (p.Thr1910Pro) c.4388+5395A>C (n.4388+5395A>C) c.3227-1768A>C c.4368-1768A>C (n.4368-1768A>C) c.5734A>C (p.Thr1912Pro) c.*3683A>C (n.*3683A>C) c.5749A>C (p.Thr1917Pro) c.4373+3138A>C (n.4373+3138A>C) c.5719A>C (p.Thr1907Pro) c.5608A>C (p.Thr1870Pro) c.5659A>C (p.Thr1887Pro) c.4371+5394A>C (n.4371+5394A>C) c.1306-12452A>C (n.1306-12452A>C) c.1099-12452A>C (n.1099-12452A>C) c.2092-12452A>C (n.2092-12452A>C) c.3206+3138A>C (n.3206+3138A>C) c.*447+5395A>C (n.*447+5395A>C) c.4370+5395A>C (n.4370+5395A>C) c.5521A>C (p.Thr1841Pro) c.*3689A>C (n.*3689A>C) n.2747A>C c.462-3985A>C (n.462-3985A>C) c.4406+5395A>C (n.4406+5395A>C) c.4385+5395A>C (n.4385+5395A>C) c.4367+5395A>C (n.4367+5395A>C) c.5755A>C (p.Thr1919Pro) c.594-3985A>C (n.594-3985A>C) c.4388+3138A>C (n.4388+3138A>C) c.5527A>C (p.Thr1843Pro) c.5668A>C (p.Thr1890Pro) c.5662A>C (p.Thr1888Pro) c.4368-3985A>C (n.4368-3985A>C) n.6741A>C n.6732A>C | |
| 10 | g.53821999G>A | CA469546308 | PCDH15 | c.4409+3137C>T (n.4409+3137C>T) c.5727C>T (p.Arg1909=) c.4388+5394C>T (n.4388+5394C>T) c.3227-1769C>T c.4368-1769C>T (n.4368-1769C>T) c.5733C>T (p.Arg1911=) c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.5748C>T (p.Arg1916=) c.4373+3137C>T (n.4373+3137C>T) c.5718C>T (p.Arg1906=) c.5607C>T (p.Arg1869=) c.5658C>T (p.Arg1886=) c.4371+5393C>T (n.4371+5393C>T) c.1306-12453C>T (n.1306-12453C>T) c.1099-12453C>T (n.1099-12453C>T) c.2092-12453C>T (n.2092-12453C>T) c.3206+3137C>T (n.3206+3137C>T) c.*447+5394C>T (n.*447+5394C>T) c.4370+5394C>T (n.4370+5394C>T) c.5520C>T (p.Arg1840=) c.*3688C>T (n.*3688C>T) n.2746C>T c.462-3986C>T (n.462-3986C>T) c.4406+5394C>T (n.4406+5394C>T) c.4385+5394C>T (n.4385+5394C>T) c.4367+5394C>T (n.4367+5394C>T) c.5754C>T (p.Arg1918=) c.594-3986C>T (n.594-3986C>T) c.4388+3137C>T (n.4388+3137C>T) c.5526C>T (p.Arg1842=) c.5667C>T (p.Arg1889=) c.5661C>T (p.Arg1887=) c.4368-3986C>T (n.4368-3986C>T) n.6740C>T n.6731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822011T>C | CA469546324 | PCDH15 | c.4409+3125A>G (n.4409+3125A>G) c.5715A>G (p.Lys1905=) c.4388+5382A>G (n.4388+5382A>G) c.3227-1781A>G c.4368-1781A>G (n.4368-1781A>G) c.5721A>G (p.Lys1907=) c.*3670A>G (n.*3670A>G) c.5736A>G (p.Lys1912=) c.4373+3125A>G (n.4373+3125A>G) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5595A>G (p.Lys1865=) c.5646A>G (p.Lys1882=) c.4371+5381A>G (n.4371+5381A>G) c.1306-12465A>G (n.1306-12465A>G) c.1099-12465A>G (n.1099-12465A>G) c.2092-12465A>G (n.2092-12465A>G) c.3206+3125A>G (n.3206+3125A>G) c.*447+5382A>G (n.*447+5382A>G) c.4370+5382A>G (n.4370+5382A>G) c.5508A>G (p.Lys1836=) c.*3676A>G (n.*3676A>G) n.2734A>G c.462-3998A>G (n.462-3998A>G) c.4406+5382A>G (n.4406+5382A>G) c.4385+5382A>G (n.4385+5382A>G) c.4367+5382A>G (n.4367+5382A>G) c.5742A>G (p.Lys1914=) c.594-3998A>G (n.594-3998A>G) c.4388+3125A>G (n.4388+3125A>G) c.5514A>G (p.Lys1838=) c.5655A>G (p.Lys1885=) c.5649A>G (p.Lys1883=) c.4368-3998A>G (n.4368-3998A>G) n.6728A>G n.6719A>G | ClinVar |
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| 10 | g.53822014T>A | CA376524381 | PCDH15 | c.4409+3122A>T (n.4409+3122A>T) c.5712A>T (p.Glu1904Asp) c.4388+5379A>T (n.4388+5379A>T) c.3227-1784A>T c.4368-1784A>T (n.4368-1784A>T) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.*3667A>T (n.*3667A>T) c.5733A>T (p.Glu1911Asp) c.4373+3122A>T (n.4373+3122A>T) c.5703A>T (p.Glu1901Asp) c.5592A>T (p.Glu1864Asp) c.5643A>T (p.Glu1881Asp) c.4371+5378A>T (n.4371+5378A>T) c.1306-12468A>T (n.1306-12468A>T) c.1099-12468A>T (n.1099-12468A>T) c.2092-12468A>T (n.2092-12468A>T) c.3206+3122A>T (n.3206+3122A>T) c.*447+5379A>T (n.*447+5379A>T) c.4370+5379A>T (n.4370+5379A>T) c.5505A>T (p.Glu1835Asp) c.*3673A>T (n.*3673A>T) n.2731A>T c.462-4001A>T (n.462-4001A>T) c.4406+5379A>T (n.4406+5379A>T) c.4385+5379A>T (n.4385+5379A>T) c.4367+5379A>T (n.4367+5379A>T) c.5739A>T (p.Glu1913Asp) c.594-4001A>T (n.594-4001A>T) c.4388+3122A>T (n.4388+3122A>T) c.5511A>T (p.Glu1837Asp) c.5652A>T (p.Glu1884Asp) c.5646A>T (p.Glu1882Asp) c.4368-4001A>T (n.4368-4001A>T) n.6725A>T n.6716A>T | |
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| 10 | g.53822017T>G | CA469546331 | PCDH15 | c.4409+3119A>C (n.4409+3119A>C) c.5709A>C (p.Ile1903=) c.4388+5376A>C (n.4388+5376A>C) c.3227-1787A>C c.4368-1787A>C (n.4368-1787A>C) c.5715A>C (p.Ile1905=) c.*3664A>C (n.*3664A>C) c.5730A>C (p.Ile1910=) c.4373+3119A>C (n.4373+3119A>C) c.5700A>C (p.Ile1900=) c.5589A>C (p.Ile1863=) c.5640A>C (p.Ile1880=) c.4371+5375A>C (n.4371+5375A>C) c.1306-12471A>C (n.1306-12471A>C) c.1099-12471A>C (n.1099-12471A>C) c.2092-12471A>C (n.2092-12471A>C) c.3206+3119A>C (n.3206+3119A>C) c.*447+5376A>C (n.*447+5376A>C) c.4370+5376A>C (n.4370+5376A>C) c.5502A>C (p.Ile1834=) c.*3670A>C (n.*3670A>C) n.2728A>C c.462-4004A>C (n.462-4004A>C) c.4406+5376A>C (n.4406+5376A>C) c.4385+5376A>C (n.4385+5376A>C) c.4367+5376A>C (n.4367+5376A>C) c.5736A>C (p.Ile1912=) c.594-4004A>C (n.594-4004A>C) c.4388+3119A>C (n.4388+3119A>C) c.5508A>C (p.Ile1836=) c.5649A>C (p.Ile1883=) c.5643A>C (p.Ile1881=) c.4368-4004A>C (n.4368-4004A>C) n.6722A>C n.6713A>C | |
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| 10 | g.53822022G>A | CA376524397 | PCDH15 | c.4409+3114C>T (n.4409+3114C>T) c.5704C>T (p.Gln1902Ter) c.4388+5371C>T (n.4388+5371C>T) c.3227-1792C>T c.4368-1792C>T (n.4368-1792C>T) c.5710C>T (p.Gln1904Ter) c.*3659C>T (n.*3659C>T) c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.4373+3114C>T (n.4373+3114C>T) c.5695C>T (p.Gln1899Ter) c.5584C>T (p.Gln1862Ter) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) c.4371+5370C>T (n.4371+5370C>T) c.1306-12476C>T (n.1306-12476C>T) c.1099-12476C>T (n.1099-12476C>T) c.2092-12476C>T (n.2092-12476C>T) c.3206+3114C>T (n.3206+3114C>T) c.*447+5371C>T (n.*447+5371C>T) c.4370+5371C>T (n.4370+5371C>T) c.5497C>T (p.Gln1833Ter) c.*3665C>T (n.*3665C>T) n.2723C>T c.462-4009C>T (n.462-4009C>T) c.4406+5371C>T (n.4406+5371C>T) c.4385+5371C>T (n.4385+5371C>T) c.4367+5371C>T (n.4367+5371C>T) c.5731C>T (p.Gln1911Ter) c.594-4009C>T (n.594-4009C>T) c.4388+3114C>T (n.4388+3114C>T) c.5503C>T (p.Gln1835Ter) c.5644C>T (p.Gln1882Ter) c.5638C>T (p.Gln1880Ter) c.4368-4009C>T (n.4368-4009C>T) n.6717C>T n.6708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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