UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53735582A= | CA2223293477 | FTO | c.45+31353A= (n.45+31353A=) n.72+31353A= c.27+24128A= (n.27+24128A=) n.75-28580A= c.-648+31353A= (n.-648+31353A=) n.267+31353A= n.88+31353A= | |
| 16 | g.53735582A>C | CA281955128 | FTO | c.45+31353A>C (n.45+31353A>C) n.72+31353A>C c.27+24128A>C (n.27+24128A>C) n.75-28580A>C c.-648+31353A>C (n.-648+31353A>C) n.267+31353A>C n.88+31353A>C | dbSNP |
| 16 | g.53735586A= | CA2223293483 | FTO | c.45+31357A= (n.45+31357A=) n.72+31357A= c.27+24132A= (n.27+24132A=) n.75-28576A= c.-648+31357A= (n.-648+31357A=) n.267+31357A= n.88+31357A= | |
| 16 | g.53735586A>G | CA977446573 | FTO | c.45+31357A>G (n.45+31357A>G) n.72+31357A>G c.27+24132A>G (n.27+24132A>G) n.75-28576A>G c.-648+31357A>G (n.-648+31357A>G) n.267+31357A>G n.88+31357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735587T>C | CA977446575 | FTO | c.45+31358T>C (n.45+31358T>C) n.72+31358T>C c.27+24133T>C (n.27+24133T>C) n.75-28575T>C c.-648+31358T>C (n.-648+31358T>C) n.267+31358T>C n.88+31358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735587T= | CA2223293521 | FTO | c.45+31358T= (n.45+31358T=) n.72+31358T= c.27+24133T= (n.27+24133T=) n.75-28575T= c.-648+31358T= (n.-648+31358T=) n.267+31358T= n.88+31358T= | |
| 16 | g.53735589T>A | CA2223293526 | FTO | c.45+31360T>A (n.45+31360T>A) n.72+31360T>A c.27+24135T>A (n.27+24135T>A) n.75-28573T>A c.-648+31360T>A (n.-648+31360T>A) n.267+31360T>A n.88+31360T>A | dbSNP |
| 16 | g.53735589T= | CA2223293525 | FTO | c.45+31360T= (n.45+31360T=) n.72+31360T= c.27+24135T= (n.27+24135T=) n.75-28573T= c.-648+31360T= (n.-648+31360T=) n.267+31360T= n.88+31360T= | |
| 16 | g.53735590G= | CA2223293545 | FTO | c.45+31361G= (n.45+31361G=) n.72+31361G= c.27+24136G= (n.27+24136G=) n.75-28572G= c.-648+31361G= (n.-648+31361G=) n.267+31361G= n.88+31361G= | |
| 16 | g.53735590G>T | CA2223293547 | FTO | c.45+31361G>T (n.45+31361G>T) n.72+31361G>T c.27+24136G>T (n.27+24136G>T) n.75-28572G>T c.-648+31361G>T (n.-648+31361G>T) n.267+31361G>T n.88+31361G>T | dbSNP |
| 16 | g.53735591C= | CA2223293559 | FTO | c.45+31362C= (n.45+31362C=) n.72+31362C= c.27+24137C= (n.27+24137C=) n.75-28571C= c.-648+31362C= (n.-648+31362C=) n.267+31362C= n.88+31362C= | |
| 16 | g.53735591C>T | CA977446576 | FTO | c.45+31362C>T (n.45+31362C>T) n.72+31362C>T c.27+24137C>T (n.27+24137C>T) n.75-28571C>T c.-648+31362C>T (n.-648+31362C>T) n.267+31362C>T n.88+31362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735592T>C | CA281955129 | FTO | c.45+31363T>C (n.45+31363T>C) n.72+31363T>C c.27+24138T>C (n.27+24138T>C) n.75-28570T>C c.-648+31363T>C (n.-648+31363T>C) n.267+31363T>C n.88+31363T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735592T= | CA2223293560 | FTO | c.45+31363T= (n.45+31363T=) n.72+31363T= c.27+24138T= (n.27+24138T=) n.75-28570T= c.-648+31363T= (n.-648+31363T=) n.267+31363T= n.88+31363T= | |
| 16 | g.53735593del | CA2526788210 | FTO | c.45+31364del (n.45+31364del) n.72+31364del c.27+24139del (n.27+24139del) n.75-28569del c.-648+31364del (n.-648+31364del) n.267+31364del n.88+31364del | |
| 16 | g.53735593C= | CA2223293564 | FTO | c.45+31364C= (n.45+31364C=) n.72+31364C= c.27+24139C= (n.27+24139C=) n.75-28569C= c.-648+31364C= (n.-648+31364C=) n.267+31364C= n.88+31364C= | |
| 16 | g.53735593C>T | CA2223293565 | FTO | c.45+31364C>T (n.45+31364C>T) n.72+31364C>T c.27+24139C>T (n.27+24139C>T) n.75-28569C>T c.-648+31364C>T (n.-648+31364C>T) n.267+31364C>T n.88+31364C>T | dbSNP |
| 16 | g.53735595T>G | CA281955130 | FTO | c.45+31366T>G (n.45+31366T>G) n.72+31366T>G c.27+24141T>G (n.27+24141T>G) n.75-28567T>G c.-648+31366T>G (n.-648+31366T>G) n.267+31366T>G n.88+31366T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735595T= | CA2223293567 | FTO | c.45+31366T= (n.45+31366T=) n.72+31366T= c.27+24141T= (n.27+24141T=) n.75-28567T= c.-648+31366T= (n.-648+31366T=) n.267+31366T= n.88+31366T= | |
| 16 | g.53735597A>G | CA656411903 | FTO | c.45+31368A>G (n.45+31368A>G) n.72+31368A>G c.27+24143A>G (n.27+24143A>G) n.75-28565A>G c.-648+31368A>G (n.-648+31368A>G) n.267+31368A>G n.88+31368A>G | COSMIC |
| 16 | g.53735598T>C | CA2223293569 | FTO | c.45+31369T>C (n.45+31369T>C) n.72+31369T>C c.27+24144T>C (n.27+24144T>C) n.75-28564T>C c.-648+31369T>C (n.-648+31369T>C) n.267+31369T>C n.88+31369T>C | dbSNP |
| 16 | g.53735598T= | CA2223293568 | FTO | c.45+31369T= (n.45+31369T=) n.72+31369T= c.27+24144T= (n.27+24144T=) n.75-28564T= c.-648+31369T= (n.-648+31369T=) n.267+31369T= n.88+31369T= | |
| 16 | g.53735599G= | CA2223293570 | FTO | c.45+31370G= (n.45+31370G=) n.72+31370G= c.27+24145G= (n.27+24145G=) n.75-28563G= c.-648+31370G= (n.-648+31370G=) n.267+31370G= n.88+31370G= | |
| 16 | g.53735599G>T | CA281955131 | FTO | c.45+31370G>T (n.45+31370G>T) n.72+31370G>T c.27+24145G>T (n.27+24145G>T) n.75-28563G>T c.-648+31370G>T (n.-648+31370G>T) n.267+31370G>T n.88+31370G>T | dbSNP |
| 16 | g.53735602_53735603delinsGA | CA2223293571 | FTO | c.45+31373_45+31374delinsGA (n.45+31373_45+31374delinsGA) n.72+31373_72+31374delinsGA c.27+24148_27+24149delinsGA (n.27+24148_27+24149delinsGA) n.75-28560_75-28559delinsGA c.-648+31373_-648+31374delinsGA (n.-648+31373_-648+31374delinsGA) n.267+31373_267+31374delinsGA n.88+31373_88+31374delinsGA | |
| 16 | g.53735605del | CA281955132 | FTO | c.45+31376del (n.45+31376del) n.72+31376del c.27+24151del (n.27+24151del) n.75-28557del c.-648+31376del (n.-648+31376del) n.267+31376del n.88+31376del | dbSNP |
| 16 | g.53735604A= | CA2223293572 | FTO | c.45+31375A= (n.45+31375A=) n.72+31375A= c.27+24150A= (n.27+24150A=) n.75-28558A= c.-648+31375A= (n.-648+31375A=) n.267+31375A= n.88+31375A= | |
| 16 | g.53735604A>G | CA977446579 | FTO | c.45+31375A>G (n.45+31375A>G) n.72+31375A>G c.27+24150A>G (n.27+24150A>G) n.75-28558A>G c.-648+31375A>G (n.-648+31375A>G) n.267+31375A>G n.88+31375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735606C= | CA2223293573 | FTO | c.45+31377C= (n.45+31377C=) n.72+31377C= c.27+24152C= (n.27+24152C=) n.75-28556C= c.-648+31377C= (n.-648+31377C=) n.267+31377C= n.88+31377C= | |
| 16 | g.53735606C>G | CA2223293575 | FTO | c.45+31377C>G (n.45+31377C>G) n.72+31377C>G c.27+24152C>G (n.27+24152C>G) n.75-28556C>G c.-648+31377C>G (n.-648+31377C>G) n.267+31377C>G n.88+31377C>G | dbSNP |
| 16 | g.53735606_53735608delinsCTG | CA2223293576 | FTO | c.45+31377_45+31379delinsCTG (n.45+31377_45+31379delinsCTG) n.72+31377_72+31379delinsCTG c.27+24152_27+24154delinsCTG (n.27+24152_27+24154delinsCTG) n.75-28556_75-28554delinsCTG c.-648+31377_-648+31379delinsCTG (n.-648+31377_-648+31379delinsCTG) n.267+31377_267+31379delinsCTG n.88+31377_88+31379delinsCTG | |
| 16 | g.53735609_53735610del | CA2223293577 | FTO | c.45+31380_45+31381del (n.45+31380_45+31381del) n.72+31380_72+31381del c.27+24155_27+24156del (n.27+24155_27+24156del) n.75-28553_75-28552del c.-648+31380_-648+31381del (n.-648+31380_-648+31381del) n.267+31380_267+31381del n.88+31380_88+31381del | dbSNP |
| 16 | g.53735608G>A | CA2807079449 | FTO | c.45+31379G>A (n.45+31379G>A) n.72+31379G>A c.27+24154G>A (n.27+24154G>A) n.75-28554G>A c.-648+31379G>A (n.-648+31379G>A) n.267+31379G>A n.88+31379G>A | |
| 16 | g.53735608G>C | CA2732529520 | FTO | c.45+31379G>C (n.45+31379G>C) n.72+31379G>C c.27+24154G>C (n.27+24154G>C) n.75-28554G>C c.-648+31379G>C (n.-648+31379G>C) n.267+31379G>C n.88+31379G>C | dbSNP |
| 16 | g.53735611G>A | CA721663609 | FTO | c.45+31382G>A (n.45+31382G>A) n.72+31382G>A c.27+24157G>A (n.27+24157G>A) n.75-28551G>A c.-648+31382G>A (n.-648+31382G>A) n.267+31382G>A n.88+31382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735611G= | CA2223293582 | FTO | c.45+31382G= (n.45+31382G=) n.72+31382G= c.27+24157G= (n.27+24157G=) n.75-28551G= c.-648+31382G= (n.-648+31382G=) n.267+31382G= n.88+31382G= | |
| 16 | g.53735614A= | CA2223293585 | FTO | c.45+31385A= (n.45+31385A=) n.72+31385A= c.27+24160A= (n.27+24160A=) n.75-28548A= c.-648+31385A= (n.-648+31385A=) n.267+31385A= n.88+31385A= | |
| 16 | g.53735614A>G | CA281955133 | FTO | c.45+31385A>G (n.45+31385A>G) n.72+31385A>G c.27+24160A>G (n.27+24160A>G) n.75-28548A>G c.-648+31385A>G (n.-648+31385A>G) n.267+31385A>G n.88+31385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735623T>G | CA281955134 | FTO | c.45+31394T>G (n.45+31394T>G) n.72+31394T>G c.27+24169T>G (n.27+24169T>G) n.75-28539T>G c.-648+31394T>G (n.-648+31394T>G) n.267+31394T>G n.88+31394T>G | dbSNP |
| 16 | g.53735623T= | CA2223293589 | FTO | c.45+31394T= (n.45+31394T=) n.72+31394T= c.27+24169T= (n.27+24169T=) n.75-28539T= c.-648+31394T= (n.-648+31394T=) n.267+31394T= n.88+31394T= | |
| 16 | g.53735631G>A | CA2732529522 | FTO | c.45+31402G>A (n.45+31402G>A) n.72+31402G>A c.27+24177G>A (n.27+24177G>A) n.75-28531G>A c.-648+31402G>A (n.-648+31402G>A) n.267+31402G>A n.88+31402G>A | dbSNP |
| 16 | g.53735632C= | CA2223293605 | FTO | c.45+31403C= (n.45+31403C=) n.72+31403C= c.27+24178C= (n.27+24178C=) n.75-28530C= c.-648+31403C= (n.-648+31403C=) n.267+31403C= n.88+31403C= | |
| 16 | g.53735632C>T | CA2223293592 | FTO | c.45+31403C>T (n.45+31403C>T) n.72+31403C>T c.27+24178C>T (n.27+24178C>T) n.75-28530C>T c.-648+31403C>T (n.-648+31403C>T) n.267+31403C>T n.88+31403C>T | dbSNP |
| 16 | g.53735635C= | CA2223293613 | FTO | c.45+31406C= (n.45+31406C=) n.72+31406C= c.27+24181C= (n.27+24181C=) n.75-28527C= c.-648+31406C= (n.-648+31406C=) n.267+31406C= n.88+31406C= | |
| 16 | g.53735635C>T | CA721663613 | FTO | c.45+31406C>T (n.45+31406C>T) n.72+31406C>T c.27+24181C>T (n.27+24181C>T) n.75-28527C>T c.-648+31406C>T (n.-648+31406C>T) n.267+31406C>T n.88+31406C>T | dbSNP |
| 16 | g.53735636A= | CA2223293622 | FTO | c.45+31407A= (n.45+31407A=) n.72+31407A= c.27+24182A= (n.27+24182A=) n.75-28526A= c.-648+31407A= (n.-648+31407A=) n.267+31407A= n.88+31407A= | |
| 16 | g.53735636A>G | CA2223293624 | FTO | c.45+31407A>G (n.45+31407A>G) n.72+31407A>G c.27+24182A>G (n.27+24182A>G) n.75-28526A>G c.-648+31407A>G (n.-648+31407A>G) n.267+31407A>G n.88+31407A>G | dbSNP |
| 16 | g.53735637C= | CA2223293629 | FTO | c.45+31408C= (n.45+31408C=) n.72+31408C= c.27+24183C= (n.27+24183C=) n.75-28525C= c.-648+31408C= (n.-648+31408C=) n.267+31408C= n.88+31408C= | |
| 16 | g.53735637C>G | CA622567942 | FTO | c.45+31408C>G (n.45+31408C>G) n.72+31408C>G c.27+24183C>G (n.27+24183C>G) n.75-28525C>G c.-648+31408C>G (n.-648+31408C>G) n.267+31408C>G n.88+31408C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735637C>T | CA622567941 | FTO | c.45+31408C>T (n.45+31408C>T) n.72+31408C>T c.27+24183C>T (n.27+24183C>T) n.75-28525C>T c.-648+31408C>T (n.-648+31408C>T) n.267+31408C>T n.88+31408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735638G>A | CA281955135 | FTO | c.45+31409G>A (n.45+31409G>A) n.72+31409G>A c.27+24184G>A (n.27+24184G>A) n.75-28524G>A c.-648+31409G>A (n.-648+31409G>A) n.267+31409G>A n.88+31409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735638G= | CA2223293636 | FTO | c.45+31409G= (n.45+31409G=) n.72+31409G= c.27+24184G= (n.27+24184G=) n.75-28524G= c.-648+31409G= (n.-648+31409G=) n.267+31409G= n.88+31409G= | |
| 16 | g.53735638G>T | CA977446581 | FTO | c.45+31409G>T (n.45+31409G>T) n.72+31409G>T c.27+24184G>T (n.27+24184G>T) n.75-28524G>T c.-648+31409G>T (n.-648+31409G>T) n.267+31409G>T n.88+31409G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735638_53735642delinsGGAGT | CA2223293641 | FTO | c.45+31409_45+31413delinsGGAGT (n.45+31409_45+31413delinsGGAGT) n.72+31409_72+31413delinsGGAGT c.27+24184_27+24188delinsGGAGT (n.27+24184_27+24188delinsGGAGT) n.75-28524_75-28520delinsGGAGT c.-648+31409_-648+31413delinsGGAGT (n.-648+31409_-648+31413delinsGGAGT) n.267+31409_267+31413delinsGGAGT n.88+31409_88+31413delinsGGAGT | |
| 16 | g.53735643_53735646del | CA977446583 | FTO | c.45+31414_45+31417del (n.45+31414_45+31417del) n.72+31414_72+31417del c.27+24189_27+24192del (n.27+24189_27+24192del) n.75-28519_75-28516del c.-648+31414_-648+31417del (n.-648+31414_-648+31417del) n.267+31414_267+31417del n.88+31414_88+31417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735642T>G | CA977446586 | FTO | c.45+31413T>G (n.45+31413T>G) n.72+31413T>G c.27+24188T>G (n.27+24188T>G) n.75-28520T>G c.-648+31413T>G (n.-648+31413T>G) n.267+31413T>G n.88+31413T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735642T= | CA2223293652 | FTO | c.45+31413T= (n.45+31413T=) n.72+31413T= c.27+24188T= (n.27+24188T=) n.75-28520T= c.-648+31413T= (n.-648+31413T=) n.267+31413T= n.88+31413T= | |
| 16 | g.53735649T>C | CA721663632 | FTO | c.45+31420T>C (n.45+31420T>C) n.72+31420T>C c.27+24195T>C (n.27+24195T>C) n.75-28513T>C c.-648+31420T>C (n.-648+31420T>C) n.267+31420T>C n.88+31420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735649T= | CA2223293660 | FTO | c.45+31420T= (n.45+31420T=) n.72+31420T= c.27+24195T= (n.27+24195T=) n.75-28513T= c.-648+31420T= (n.-648+31420T=) n.267+31420T= n.88+31420T= | |
| 16 | g.53735651_53735654delinsCCAG | CA2223293663 | FTO | c.45+31422_45+31425delinsCCAG (n.45+31422_45+31425delinsCCAG) n.72+31422_72+31425delinsCCAG c.27+24197_27+24200delinsCCAG (n.27+24197_27+24200delinsCCAG) n.75-28511_75-28508delinsCCAG c.-648+31422_-648+31425delinsCCAG (n.-648+31422_-648+31425delinsCCAG) n.267+31422_267+31425delinsCCAG n.88+31422_88+31425delinsCCAG | |
| 16 | g.53735652C= | CA2223293672 | FTO | c.45+31423C= (n.45+31423C=) n.72+31423C= c.27+24198C= (n.27+24198C=) n.75-28510C= c.-648+31423C= (n.-648+31423C=) n.267+31423C= n.88+31423C= | |
| 16 | g.53735652C>T | CA721663642 | FTO | c.45+31423C>T (n.45+31423C>T) n.72+31423C>T c.27+24198C>T (n.27+24198C>T) n.75-28510C>T c.-648+31423C>T (n.-648+31423C>T) n.267+31423C>T n.88+31423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735659_53735661del | CA721663635 | FTO | c.45+31430_45+31432del (n.45+31430_45+31432del) n.72+31430_72+31432del c.27+24205_27+24207del (n.27+24205_27+24207del) n.75-28503_75-28501del c.-648+31430_-648+31432del (n.-648+31430_-648+31432del) n.267+31430_267+31432del n.88+31430_88+31432del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735659A= | CA2223293683 | FTO | c.45+31430A= (n.45+31430A=) n.72+31430A= c.27+24205A= (n.27+24205A=) n.75-28503A= c.-648+31430A= (n.-648+31430A=) n.267+31430A= n.88+31430A= | |
| 16 | g.53735659A>C | CA977446590 | FTO | c.45+31430A>C (n.45+31430A>C) n.72+31430A>C c.27+24205A>C (n.27+24205A>C) n.75-28503A>C c.-648+31430A>C (n.-648+31430A>C) n.267+31430A>C n.88+31430A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735659A>G | CA281955136 | FTO | c.45+31430A>G (n.45+31430A>G) n.72+31430A>G c.27+24205A>G (n.27+24205A>G) n.75-28503A>G c.-648+31430A>G (n.-648+31430A>G) n.267+31430A>G n.88+31430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735662T>C | CA721663644 | FTO | c.45+31433T>C (n.45+31433T>C) n.72+31433T>C c.27+24208T>C (n.27+24208T>C) n.75-28500T>C c.-648+31433T>C (n.-648+31433T>C) n.267+31433T>C n.88+31433T>C | dbSNP |
| 16 | g.53735662T= | CA2223293700 | FTO | c.45+31433T= (n.45+31433T=) n.72+31433T= c.27+24208T= (n.27+24208T=) n.75-28500T= c.-648+31433T= (n.-648+31433T=) n.267+31433T= n.88+31433T= | |
| 16 | g.53735674A= | CA2223293710 | FTO | c.45+31445A= (n.45+31445A=) n.72+31445A= c.27+24220A= (n.27+24220A=) n.75-28488A= c.-648+31445A= (n.-648+31445A=) n.267+31445A= n.88+31445A= | |
| 16 | g.53735674A>T | CA721663650 | FTO | c.45+31445A>T (n.45+31445A>T) n.72+31445A>T c.27+24220A>T (n.27+24220A>T) n.75-28488A>T c.-648+31445A>T (n.-648+31445A>T) n.267+31445A>T n.88+31445A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53735675T>C | CA2807079450 | FTO | c.45+31446T>C (n.45+31446T>C) n.72+31446T>C c.27+24221T>C (n.27+24221T>C) n.75-28487T>C c.-648+31446T>C (n.-648+31446T>C) n.267+31446T>C n.88+31446T>C | |
| 16 | g.53735677G>A | CA2223293719 | FTO | c.45+31448G>A (n.45+31448G>A) n.72+31448G>A c.27+24223G>A (n.27+24223G>A) n.75-28485G>A c.-648+31448G>A (n.-648+31448G>A) n.267+31448G>A n.88+31448G>A | dbSNP |
| 16 | g.53735677G= | CA2223293715 | FTO | c.45+31448G= (n.45+31448G=) n.72+31448G= c.27+24223G= (n.27+24223G=) n.75-28485G= c.-648+31448G= (n.-648+31448G=) n.267+31448G= n.88+31448G= | |
| 16 | g.53735681A= | CA2223293722 | FTO | c.45+31452A= (n.45+31452A=) n.72+31452A= c.27+24227A= (n.27+24227A=) n.75-28481A= c.-648+31452A= (n.-648+31452A=) n.267+31452A= n.88+31452A= | |
| 16 | g.53735681A>C | CA281955137 | FTO | c.45+31452A>C (n.45+31452A>C) n.72+31452A>C c.27+24227A>C (n.27+24227A>C) n.75-28481A>C c.-648+31452A>C (n.-648+31452A>C) n.267+31452A>C n.88+31452A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |